Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635383_23635446delCA2695197502PALB2c.1106_1169del (p.Glu369ValfsTer?)
c.211+2404_211+2467del (n.211+2404_211+2467del)
c.1100_1163del (p.Glu367ValfsTer?)
c.215_278del (p.Glu72ValfsTer?)
n.2447_2510del
n.1620_1683del
c.48+5664_48+5727del (n.48+5664_48+5727del)
n.1254_1317del
c.86+2404_86+2467del
n.1896_1959del
ClinVar
16g.23635425_23635464delinsATCTCACTTTCCTGAAGATTTTCATTCCTGCCATCAAGAGCA2213429197PALB2c.1088_1127delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr363=)
c.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT)
c.1082_1121delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr361=)
c.197_236delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr66=)
n.2429_2468delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
n.1602_1641delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
c.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT)
n.1236_1275delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
c.86+2386_86+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
n.1878_1917delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
16g.23635427_23635465delCA658658429PALB2c.1088_1126del (p.Thr363_Glu375del)
c.211+2386_211+2424del (n.211+2386_211+2424del)
c.1082_1120del (p.Thr361_Glu373del)
c.197_235del (p.Thr66_Glu78del)
n.2429_2467del
n.1602_1640del
c.48+5646_48+5684del (n.48+5646_48+5684del)
n.1236_1274del
c.86+2386_86+2424del
n.1878_1916del
ClinVar dbSNP
16g.23635430_23635440delCA2573152187PALB2c.1112_1122del (p.Leu371ArgfsTer7)
c.211+2410_211+2420del (n.211+2410_211+2420del)
c.1106_1116del (p.Leu369ArgfsTer7)
c.221_231del (p.Leu74ArgfsTer7)
n.2453_2463del
n.1626_1636del
c.48+5670_48+5680del (n.48+5670_48+5680del)
n.1260_1270del
c.86+2410_86+2420del
n.1902_1912del
ClinVar dbSNP
16g.23635432T>ACA395133753PALB2c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.211+2418A>T (n.211+2418A>T)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.2461A>T
n.1634A>T
c.48+5678A>T (n.48+5678A>T)
n.1268A>T
c.86+2418A>T
n.1910A>T
16g.23635432T>CCA169199PALB2c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.211+2418A>G (n.211+2418A>G)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.2461A>G
n.1634A>G
c.48+5678A>G (n.48+5678A>G)
n.1268A>G
c.86+2418A>G
n.1910A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635432T>GCA395133756PALB2c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.211+2418A>C (n.211+2418A>C)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.2461A>C
n.1634A>C
c.48+5678A>C (n.48+5678A>C)
n.1268A>C
c.86+2418A>C
n.1910A>C
16g.23635432T=CA2213429232PALB2c.1120A= (p.Ser374=)
c.211+2418A= (n.211+2418A=)
c.1114A= (p.Ser372=)
c.229A= (p.Ser77=)
n.2461A=
n.1634A=
c.48+5678A= (n.48+5678A=)
n.1268A=
c.86+2418A=
n.1910A=
16g.23635434dupCA16609600PALB2c.1120dup (p.Ser374LysfsTer2)
c.211+2418dup (n.211+2418dup)
c.1114dup (p.Ser372LysfsTer2)
c.229dup (p.Ser77LysfsTer2)
n.2461dup
n.1634dup
c.48+5678dup (n.48+5678dup)
n.1268dup
c.86+2418dup
n.1910dup
ClinVar dbSNP
16g.23635434delCA2695197507PALB2c.1120del (p.Ser374ValfsTer4)
c.211+2418del (n.211+2418del)
c.1114del (p.Ser372ValfsTer4)
c.229del (p.Ser77ValfsTer4)
n.2461del
n.1634del
c.48+5678del (n.48+5678del)
n.1268del
c.86+2418del
n.1910del
ClinVar
16g.23635433T>ACA395133758PALB2c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.211+2417A>T (n.211+2417A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.2460A>T
n.1633A>T
c.48+5677A>T (n.48+5677A>T)
n.1267A>T
c.86+2417A>T
n.1909A>T
16g.23635433T>CCA494462018PALB2c.1119A>G (p.Glu373=)
c.211+2417A>G (n.211+2417A>G)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.2460A>G
n.1633A>G
c.48+5677A>G (n.48+5677A>G)
n.1267A>G
c.86+2417A>G
n.1909A>G
ClinVar
16g.23635433T>GCA395133762PALB2c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.211+2417A>C (n.211+2417A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.2460A>C
n.1633A>C
c.48+5677A>C (n.48+5677A>C)
n.1267A>C
c.86+2417A>C
n.1909A>C
16g.23635434T>ACA395133765PALB2c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.211+2416A>T (n.211+2416A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.2459A>T
n.1632A>T
c.48+5676A>T (n.48+5676A>T)
n.1266A>T
c.86+2416A>T
n.1908A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635434T>CCA395133775PALB2c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.211+2416A>G (n.211+2416A>G)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.2459A>G
n.1632A>G
c.48+5676A>G (n.48+5676A>G)
n.1266A>G
c.86+2416A>G
n.1908A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635434T>GCA395133773PALB2c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.211+2416A>C (n.211+2416A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.2459A>C
n.1632A>C
c.48+5676A>C (n.48+5676A>C)
n.1266A>C
c.86+2416A>C
n.1908A>C
dbSNP
16g.23635434T=CA2213429239PALB2c.1118A= (p.Glu373=)
c.211+2416A= (n.211+2416A=)
c.1112A= (p.Glu371=)
c.227A= (p.Glu76=)
n.2459A=
n.1632A=
c.48+5676A= (n.48+5676A=)
n.1266A=
c.86+2416A=
n.1908A=
16g.23635435C>ACA395133779PALB2c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.211+2415G>T (n.211+2415G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.2458G>T
n.1631G>T
c.48+5675G>T (n.48+5675G>T)
n.1265G>T
c.86+2415G>T
n.1907G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635435C=CA2213429246PALB2c.1117G= (p.Glu373=)
c.211+2415G= (n.211+2415G=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.2458G=
n.1631G=
c.48+5675G= (n.48+5675G=)
n.1265G=
c.86+2415G=
n.1907G=
16g.23635435C>GCA395133782PALB2c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.211+2415G>C (n.211+2415G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.2458G>C
n.1631G>C
c.48+5675G>C (n.48+5675G>C)
n.1265G>C
c.86+2415G>C
n.1907G>C
dbSNP
16g.23635435C>TCA395133783PALB2c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.211+2415G>A (n.211+2415G>A)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.2458G>A
n.1631G>A
c.48+5675G>A (n.48+5675G>A)
n.1265G>A
c.86+2415G>A
n.1907G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635436C>ACA395133787PALB2c.1116G>T (p.Gln372His)
c.211+2414G>T (n.211+2414G>T)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.225G>T (p.Gln75His)
n.2457G>T
n.1630G>T
c.48+5674G>T (n.48+5674G>T)
n.1264G>T
c.86+2414G>T
n.1906G>T
dbSNP
16g.23635436C=CA2213429253PALB2c.1116G= (p.Gln372=)
c.211+2414G= (n.211+2414G=)
c.1110G= (p.Gln370=)
c.225G= (p.Gln75=)
n.2457G=
n.1630G=
c.48+5674G= (n.48+5674G=)
n.1264G=
c.86+2414G=
n.1906G=
16g.23635436C>GCA395133790PALB2c.1116G>C (p.Gln372His)
c.211+2414G>C (n.211+2414G>C)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.225G>C (p.Gln75His)
n.2457G>C
n.1630G>C
c.48+5674G>C (n.48+5674G>C)
n.1264G>C
c.86+2414G>C
n.1906G>C
dbSNP
16g.23635436C>TCA7963732PALB2c.1116G>A (p.Gln372=)
c.211+2414G>A (n.211+2414G>A)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.225G>A (p.Gln75=)
n.2457G>A
n.1630G>A
c.48+5674G>A (n.48+5674G>A)
n.1264G>A
c.86+2414G>A
n.1906G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635436_23635443delCA2580091314PALB2c.1109_1116del (p.Asn370ArgfsTer3)
c.211+2407_211+2414del (n.211+2407_211+2414del)
c.1103_1110del (p.Asn368ArgfsTer3)
c.218_225del (p.Asn73ArgfsTer3)
n.2450_2457del
n.1623_1630del
c.48+5667_48+5674del (n.48+5667_48+5674del)
n.1257_1264del
c.86+2407_86+2414del
n.1899_1906del
ClinVar
16g.23635437T>ACA395133796PALB2c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.211+2413A>T (n.211+2413A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.2456A>T
n.1629A>T
c.48+5673A>T (n.48+5673A>T)
n.1263A>T
c.86+2413A>T
n.1905A>T
dbSNP
16g.23635437T>CCA395133799PALB2c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.211+2413A>G (n.211+2413A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.2456A>G
n.1629A>G
c.48+5673A>G (n.48+5673A>G)
n.1263A>G
c.86+2413A>G
n.1905A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635437T>GCA395133802PALB2c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.211+2413A>C (n.211+2413A>C)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.2456A>C
n.1629A>C
c.48+5673A>C (n.48+5673A>C)
n.1263A>C
c.86+2413A>C
n.1905A>C
16g.23635437T=CA2213429260PALB2c.1115A= (p.Gln372=)
c.211+2413A= (n.211+2413A=)
c.1109A= (p.Gln370=)
c.224A= (p.Gln75=)
n.2456A=
n.1629A=
c.48+5673A= (n.48+5673A=)
n.1263A=
c.86+2413A=
n.1905A=
16g.23635438G>ACA294547PALB2c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.211+2412C>T (n.211+2412C>T)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.2455C>T
n.1628C>T
c.48+5672C>T (n.48+5672C>T)
n.1262C>T
c.86+2412C>T
n.1904C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23635438G>CCA395133806PALB2c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.211+2412C>G (n.211+2412C>G)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.2455C>G
n.1628C>G
c.48+5672C>G (n.48+5672C>G)
n.1262C>G
c.86+2412C>G
n.1904C>G
dbSNP
16g.23635438G=CA2213429268PALB2c.1114C= (p.Gln372=)
c.211+2412C= (n.211+2412C=)
c.1108C= (p.Gln370=)
c.223C= (p.Gln75=)
n.2455C=
n.1628C=
c.48+5672C= (n.48+5672C=)
n.1262C=
c.86+2412C=
n.1904C=
16g.23635438G>TCA395133807PALB2c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.211+2412C>A (n.211+2412C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.2455C>A
n.1628C>A
c.48+5672C>A (n.48+5672C>A)
n.1262C>A
c.86+2412C>A
n.1904C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635439A>CCA494462037PALB2c.1113T>G (p.Leu371=)
c.211+2411T>G (n.211+2411T>G)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.222T>G (p.Leu74=)
n.2454T>G
n.1627T>G
c.48+5671T>G (n.48+5671T>G)
n.1261T>G
c.86+2411T>G
n.1903T>G
dbSNP
16g.23635439A>GCA494462031PALB2c.1113T>C (p.Leu371=)
c.211+2411T>C (n.211+2411T>C)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.222T>C (p.Leu74=)
n.2454T>C
n.1627T>C
c.48+5671T>C (n.48+5671T>C)
n.1261T>C
c.86+2411T>C
n.1903T>C
16g.23635439A>TCA494462034PALB2c.1113T>A (p.Leu371=)
c.211+2411T>A (n.211+2411T>A)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.222T>A (p.Leu74=)
n.2454T>A
n.1627T>A
c.48+5671T>A (n.48+5671T>A)
n.1261T>A
c.86+2411T>A
n.1903T>A
dbSNP
16g.23635440delCA2695197509PALB2c.1113del (p.Gln372ArgfsTer6)
c.211+2411del (n.211+2411del)
c.1107del (p.Gln370ArgfsTer6)
c.222del (p.Gln75ArgfsTer6)
n.2454del
n.1627del
c.48+5671del (n.48+5671del)
n.1261del
c.86+2411del
n.1903del
ClinVar
16g.23635440A=CA2213429275PALB2c.1112T= (p.Leu371=)
c.211+2410T= (n.211+2410T=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.2453T=
n.1626T=
c.48+5670T= (n.48+5670T=)
n.1260T=
c.86+2410T=
n.1902T=
16g.23635440A>CCA395133813PALB2c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.211+2410T>G (n.211+2410T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.2453T>G
n.1626T>G
c.48+5670T>G (n.48+5670T>G)
n.1260T>G
c.86+2410T>G
n.1902T>G
16g.23635440A>GCA395133816PALB2c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.211+2410T>C (n.211+2410T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.2453T>C
n.1626T>C
c.48+5670T>C (n.48+5670T>C)
n.1260T>C
c.86+2410T>C
n.1902T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635440A>TCA395133809PALB2c.1112T>A (p.Leu371His)
c.211+2410T>A (n.211+2410T>A)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.2453T>A
n.1626T>A
c.48+5670T>A (n.48+5670T>A)
n.1260T>A
c.86+2410T>A
n.1902T>A
16g.23635441G>ACA395133819PALB2c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.211+2409C>T (n.211+2409C>T)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.2452C>T
n.1625C>T
c.48+5669C>T (n.48+5669C>T)
n.1259C>T
c.86+2409C>T
n.1901C>T
dbSNP
16g.23635441G>CCA395133821PALB2c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.211+2409C>G (n.211+2409C>G)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.2452C>G
n.1625C>G
c.48+5669C>G (n.48+5669C>G)
n.1259C>G
c.86+2409C>G
n.1901C>G
dbSNP
16g.23635441G>TCA395133823PALB2c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.211+2409C>A (n.211+2409C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.2452C>A
n.1625C>A
c.48+5669C>A (n.48+5669C>A)
n.1259C>A
c.86+2409C>A
n.1901C>A
gnomAD v4
16g.23635442A=CA2213429282PALB2c.1110T= (p.Asn370=)
c.211+2408T= (n.211+2408T=)
c.1104T= (p.Asn368=)
c.219T= (p.Asn73=)
n.2451T=
n.1624T=
c.48+5668T= (n.48+5668T=)
n.1258T=
c.86+2408T=
n.1900T=
16g.23635442A>CCA395133827PALB2c.1110T>G (p.Asn370Lys)
c.211+2408T>G (n.211+2408T>G)
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
n.2451T>G
n.1624T>G
c.48+5668T>G (n.48+5668T>G)
n.1258T>G
c.86+2408T>G
n.1900T>G
16g.23635442A>GCA494462041PALB2c.1110T>C (p.Asn370=)
c.211+2408T>C (n.211+2408T>C)
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.219T>C (p.Asn73=)
n.2451T>C
n.1624T>C
c.48+5668T>C (n.48+5668T>C)
n.1258T>C
c.86+2408T>C
n.1900T>C
16g.23635442A>TCA395133831PALB2c.1110T>A (p.Asn370Lys)
c.211+2408T>A (n.211+2408T>A)
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.2451T>A
n.1624T>A
c.48+5668T>A (n.48+5668T>A)
n.1258T>A
c.86+2408T>A
n.1900T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635442_23635443delinsATCA2213429284PALB2c.1109_1110delinsAT (p.Asn370=)
c.211+2407_211+2408delinsAT (n.211+2407_211+2408delinsAT)
c.1103_1104delinsAT (p.Asn368=)
c.218_219delinsAT (p.Asn73=)
n.2450_2451delinsAT
n.1623_1624delinsAT
c.48+5667_48+5668delinsAT (n.48+5667_48+5668delinsAT)
n.1257_1258delinsAT
c.86+2407_86+2408delinsAT
n.1899_1900delinsAT
16g.23635443T>ACA395133839PALB2c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.211+2407A>T (n.211+2407A>T)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.2450A>T
n.1623A>T
c.48+5667A>T (n.48+5667A>T)
n.1257A>T
c.86+2407A>T
n.1899A>T
dbSNP
16g.23635443T>CCA16615103PALB2c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.211+2407A>G (n.211+2407A>G)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.2450A>G
n.1623A>G
c.48+5667A>G (n.48+5667A>G)
n.1257A>G
c.86+2407A>G
n.1899A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635443T>GCA395133836PALB2c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.211+2407A>C (n.211+2407A>C)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.2450A>C
n.1623A>C
c.48+5667A>C (n.48+5667A>C)
n.1257A>C
c.86+2407A>C
n.1899A>C
dbSNP
16g.23635443T=CA2213429298PALB2c.1109A= (p.Asn370=)
c.211+2407A= (n.211+2407A=)
c.1103A= (p.Asn368=)
c.218A= (p.Asn73=)
n.2450A=
n.1623A=
c.48+5667A= (n.48+5667A=)
n.1257A=
c.86+2407A=
n.1899A=
16g.23635446dupCA915949206PALB2c.1109dup (p.Asn370LysfsTer6)
c.211+2407dup (n.211+2407dup)
c.1103dup (p.Asn368LysfsTer6)
c.218dup (p.Asn73LysfsTer6)
n.2450dup
n.1623dup
c.48+5667dup (n.48+5667dup)
n.1257dup
c.86+2407dup
n.1899dup
ClinVar dbSNP
16g.23635446delCA658823899PALB2c.1109del (p.Asn370IlefsTer8)
c.211+2407del (n.211+2407del)
c.1103del (p.Asn368IlefsTer8)
c.218del (p.Asn73IlefsTer8)
n.2450del
n.1623del
c.48+5667del (n.48+5667del)
n.1257del
c.86+2407del
n.1899del
ClinVar dbSNP
16g.23635444T>ACA395133843PALB2c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.211+2406A>T (n.211+2406A>T)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.2449A>T
n.1622A>T
c.48+5666A>T (n.48+5666A>T)
n.1256A>T
c.86+2406A>T
n.1898A>T
dbSNP
16g.23635444T>CCA395133844PALB2c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.211+2406A>G (n.211+2406A>G)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.2449A>G
n.1622A>G
c.48+5666A>G (n.48+5666A>G)
n.1256A>G
c.86+2406A>G
n.1898A>G
16g.23635444T>GCA395133846PALB2c.1108A>C (p.Asn370His)
c.211+2406A>C (n.211+2406A>C)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.2449A>C
n.1622A>C
c.48+5666A>C (n.48+5666A>C)
n.1256A>C
c.86+2406A>C
n.1898A>C
16g.23635445T>ACA395133849PALB2c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.211+2405A>T (n.211+2405A>T)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.2448A>T
n.1621A>T
c.48+5665A>T (n.48+5665A>T)
n.1255A>T
c.86+2405A>T
n.1897A>T
dbSNP
16g.23635445T>CCA494462049PALB2c.1107A>G (p.Glu369=)
c.211+2405A>G (n.211+2405A>G)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.216A>G (p.Glu72=)
n.2448A>G
n.1621A>G
c.48+5665A>G (n.48+5665A>G)
n.1255A>G
c.86+2405A>G
n.1897A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635445T>GCA395133851PALB2c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.211+2405A>C (n.211+2405A>C)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.2448A>C
n.1621A>C
c.48+5665A>C (n.48+5665A>C)
n.1255A>C
c.86+2405A>C
n.1897A>C
16g.23635446T>ACA395133854PALB2c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.211+2404A>T (n.211+2404A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.2447A>T
n.1620A>T
c.48+5664A>T (n.48+5664A>T)
n.1254A>T
c.86+2404A>T
n.1896A>T
dbSNP
16g.23635446T>CCA395133859PALB2c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.211+2404A>G (n.211+2404A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.2447A>G
n.1620A>G
c.48+5664A>G (n.48+5664A>G)
n.1254A>G
c.86+2404A>G
n.1896A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635446T>GCA395133856PALB2c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.211+2404A>C (n.211+2404A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.2447A>C
n.1620A>C
c.48+5664A>C (n.48+5664A>C)
n.1254A>C
c.86+2404A>C
n.1896A>C
gnomAD v4
16g.23635447C>ACA395133863PALB2c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.211+2403G>T (n.211+2403G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.2446G>T
n.1619G>T
c.48+5663G>T (n.48+5663G>T)
n.1253G>T
c.86+2403G>T
n.1895G>T
16g.23635447C=CA2213429307PALB2c.1105G= (p.Glu369=)
c.211+2403G= (n.211+2403G=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.2446G=
n.1619G=
c.48+5663G= (n.48+5663G=)
n.1253G=
c.86+2403G=
n.1895G=
16g.23635447C>GCA395133868PALB2c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.211+2403G>C (n.211+2403G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.2446G>C
n.1619G>C
c.48+5663G>C (n.48+5663G>C)
n.1253G>C
c.86+2403G>C
n.1895G>C
dbSNP
16g.23635447C>TCA395133866PALB2c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.211+2403G>A (n.211+2403G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.2446G>A
n.1619G>A
c.48+5663G>A (n.48+5663G>A)
n.1253G>A
c.86+2403G>A
n.1895G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635448A>CCA395133871PALB2c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.211+2402T>G (n.211+2402T>G)
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
c.213T>G (p.Asn71Lys)
n.2445T>G
n.1618T>G
c.48+5662T>G (n.48+5662T>G)
n.1252T>G
c.86+2402T>G
n.1894T>G
dbSNP
16g.23635448A>GCA494462055PALB2c.1104T>C (p.Asn368=)
c.211+2402T>C (n.211+2402T>C)
c.1098T>C (p.Asn366=)
c.213T>C (p.Asn71=)
n.2445T>C
n.1618T>C
c.48+5662T>C (n.48+5662T>C)
n.1252T>C
c.86+2402T>C
n.1894T>C
dbSNP
16g.23635448A>TCA395133874PALB2c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.211+2402T>A (n.211+2402T>A)
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
c.213T>A (p.Asn71Lys)
n.2445T>A
n.1618T>A
c.48+5662T>A (n.48+5662T>A)
n.1252T>A
c.86+2402T>A
n.1894T>A
dbSNP
16g.23635449T>ACA395133877PALB2c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.211+2401A>T (n.211+2401A>T)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.2444A>T
n.1617A>T
c.48+5661A>T (n.48+5661A>T)
n.1251A>T
c.86+2401A>T
n.1893A>T
dbSNP
16g.23635449T>CCA191737PALB2c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.211+2401A>G (n.211+2401A>G)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.2444A>G
n.1617A>G
c.48+5661A>G (n.48+5661A>G)
n.1251A>G
c.86+2401A>G
n.1893A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635449T>GCA395133881PALB2c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.211+2401A>C (n.211+2401A>C)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.2444A>C
n.1617A>C
c.48+5661A>C (n.48+5661A>C)
n.1251A>C
c.86+2401A>C
n.1893A>C
dbSNP
16g.23635449T=CA2213429314PALB2c.1103A= (p.Asn368=)
c.211+2401A= (n.211+2401A=)
c.1097A= (p.Asn366=)
c.212A= (p.Asn71=)
n.2444A=
n.1617A=
c.48+5661A= (n.48+5661A=)
n.1251A=
c.86+2401A=
n.1893A=
16g.23635450dupCA2695197510PALB2c.1103dup (p.Asn368LysfsTer2)
c.211+2401dup (n.211+2401dup)
c.1097dup (p.Asn366LysfsTer2)
c.212dup (p.Asn71LysfsTer2)
n.2444dup
n.1617dup
c.48+5661dup (n.48+5661dup)
n.1251dup
c.86+2401dup
n.1893dup
ClinVar
16g.23635450T>ACA395133883PALB2c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.211+2400A>T (n.211+2400A>T)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.2443A>T
n.1616A>T
c.48+5660A>T (n.48+5660A>T)
n.1250A>T
c.86+2400A>T
n.1892A>T
16g.23635450T>CCA334083PALB2c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.211+2400A>G (n.211+2400A>G)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.2443A>G
n.1616A>G
c.48+5660A>G (n.48+5660A>G)
n.1250A>G
c.86+2400A>G
n.1892A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635450T>GCA395133886PALB2c.1102A>C (p.Asn368His)
c.211+2400A>C (n.211+2400A>C)
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.211A>C (p.Asn71His)
n.2443A>C
n.1616A>C
c.48+5660A>C (n.48+5660A>C)
n.1250A>C
c.86+2400A>C
n.1892A>C
16g.23635450T=CA2213429322PALB2c.1102A= (p.Asn368=)
c.211+2400A= (n.211+2400A=)
c.1096A= (p.Asn366=)
c.211A= (p.Asn71=)
n.2443A=
n.1616A=
c.48+5660A= (n.48+5660A=)
n.1250A=
c.86+2400A=
n.1892A=
16g.23635451C>ACA395133888PALB2c.1101G>T (p.Arg367Ser)
c.211+2399G>T (n.211+2399G>T)
c.1095G>T (p.Arg365Ser)
c.210G>T (p.Arg70Ser)
n.2442G>T
n.1615G>T
c.48+5659G>T (n.48+5659G>T)
n.1249G>T
c.86+2399G>T
n.1891G>T
dbSNP
16g.23635451C=CA2213429337PALB2c.1101G= (p.Arg367=)
c.211+2399G= (n.211+2399G=)
c.1095G= (p.Arg365=)
c.210G= (p.Arg70=)
n.2442G=
n.1615G=
c.48+5659G= (n.48+5659G=)
n.1249G=
c.86+2399G=
n.1891G=
16g.23635451C>GCA269480PALB2c.1101G>C (p.Arg367Ser)
c.211+2399G>C (n.211+2399G>C)
c.1095G>C (p.Arg365Ser)
c.210G>C (p.Arg70Ser)
n.2442G>C
n.1615G>C
c.48+5659G>C (n.48+5659G>C)
n.1249G>C
c.86+2399G>C
n.1891G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635451C>TCA196888PALB2c.1101G>A (p.Arg367=)
c.211+2399G>A (n.211+2399G>A)
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.2442G>A
n.1615G>A
c.48+5659G>A (n.48+5659G>A)
n.1249G>A
c.86+2399G>A
n.1891G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635452C>ACA395133897PALB2c.1100G>T (p.Arg367Met)
c.211+2398G>T (n.211+2398G>T)
c.1094G>T (p.Arg365Met)
c.209G>T (p.Arg70Met)
n.2441G>T
n.1614G>T
c.48+5658G>T (n.48+5658G>T)
n.1248G>T
c.86+2398G>T
n.1890G>T
dbSNP
16g.23635452C>GCA395133894PALB2c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.211+2398G>C (n.211+2398G>C)
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.209G>C (p.Arg70Thr)
n.2441G>C
n.1614G>C
c.48+5658G>C (n.48+5658G>C)
n.1248G>C
c.86+2398G>C
n.1890G>C
dbSNP
16g.23635452C>TCA395133895PALB2c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.211+2398G>A (n.211+2398G>A)
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.209G>A (p.Arg70Lys)
n.2441G>A
n.1614G>A
c.48+5658G>A (n.48+5658G>A)
n.1248G>A
c.86+2398G>A
n.1890G>A
dbSNP
16g.23635453T>ACA395133900PALB2c.1099A>T (p.Arg367Trp)
c.211+2397A>T (n.211+2397A>T)
c.1093A>T (p.Arg365Trp)
c.208A>T (p.Arg70Trp)
n.2440A>T
n.1613A>T
c.48+5657A>T (n.48+5657A>T)
n.1247A>T
c.86+2397A>T
n.1889A>T
dbSNP
16g.23635453T>CCA191954PALB2c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.211+2397A>G (n.211+2397A>G)
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.208A>G (p.Arg70Gly)
n.2440A>G
n.1613A>G
c.48+5657A>G (n.48+5657A>G)
n.1247A>G
c.86+2397A>G
n.1889A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635453T>GCA338388PALB2c.1099A>C (p.Arg367=)
c.211+2397A>C (n.211+2397A>C)
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.208A>C (p.Arg70=)
n.2440A>C
n.1613A>C
c.48+5657A>C (n.48+5657A>C)
n.1247A>C
c.86+2397A>C
n.1889A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635453T=CA2213429348PALB2c.1099A= (p.Arg367=)
c.211+2397A= (n.211+2397A=)
c.1093A= (p.Arg365=)
c.208A= (p.Arg70=)
n.2440A=
n.1613A=
c.48+5657A= (n.48+5657A=)
n.1247A=
c.86+2397A=
n.1889A=
16g.23635454G>ACA494461542PALB2c.1098C>T (p.Gly366=)
c.211+2396C>T (n.211+2396C>T)
c.1092C>T (p.Gly364=)
c.207C>T (p.Gly69=)
n.2439C>T
n.1612C>T
c.48+5656C>T (n.48+5656C>T)
n.1246C>T
c.86+2396C>T
n.1888C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635454G>CCA494461543PALB2c.1098C>G (p.Gly366=)
c.211+2396C>G (n.211+2396C>G)
c.1092C>G (p.Gly364=)
c.207C>G (p.Gly69=)
n.2439C>G
n.1612C>G
c.48+5656C>G (n.48+5656C>G)
n.1246C>G
c.86+2396C>G
n.1888C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635454G=CA2213429354PALB2c.1098C= (p.Gly366=)
c.211+2396C= (n.211+2396C=)
c.1092C= (p.Gly364=)
c.207C= (p.Gly69=)
n.2439C=
n.1612C=
c.48+5656C= (n.48+5656C=)
n.1246C=
c.86+2396C=
n.1888C=
16g.23635454G>TCA494461541PALB2c.1098C>A (p.Gly366=)
c.211+2396C>A (n.211+2396C>A)
c.1092C>A (p.Gly364=)
c.207C>A (p.Gly69=)
n.2439C>A
n.1612C>A
c.48+5656C>A (n.48+5656C>A)
n.1246C>A
c.86+2396C>A
n.1888C>A
dbSNP
16g.23635455C>ACA395133902PALB2c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.211+2395G>T (n.211+2395G>T)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.2438G>T
n.1611G>T
c.48+5655G>T (n.48+5655G>T)
n.1245G>T
c.86+2395G>T
n.1887G>T
dbSNP
16g.23635455C=CA2213429360PALB2c.1097G= (p.Gly366=)
c.211+2395G= (n.211+2395G=)
c.1091G= (p.Gly364=)
c.206G= (p.Gly69=)
n.2438G=
n.1611G=
c.48+5655G= (n.48+5655G=)
n.1245G=
c.86+2395G=
n.1887G=
16g.23635455C>GCA395133904PALB2c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.211+2395G>C (n.211+2395G>C)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.2438G>C
n.1611G>C
c.48+5655G>C (n.48+5655G>C)
n.1245G>C
c.86+2395G>C
n.1887G>C
dbSNP
16g.23635455C>TCA7963733PALB2c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.211+2395G>A (n.211+2395G>A)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.2438G>A
n.1611G>A
c.48+5655G>A (n.48+5655G>A)
n.1245G>A
c.86+2395G>A
n.1887G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635456C>ACA395133906PALB2c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.211+2394G>T (n.211+2394G>T)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.2437G>T
n.1610G>T
c.48+5654G>T (n.48+5654G>T)
n.1244G>T
c.86+2394G>T
n.1886G>T
dbSNP
16g.23635456C>GCA395133908PALB2c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.211+2394G>C (n.211+2394G>C)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.2437G>C
n.1610G>C
c.48+5654G>C (n.48+5654G>C)
n.1244G>C
c.86+2394G>C
n.1886G>C
dbSNP
16g.23635456C>TCA395133910PALB2c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.211+2394G>A (n.211+2394G>A)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.2437G>A
n.1610G>A
c.48+5654G>A (n.48+5654G>A)
n.1244G>A
c.86+2394G>A
n.1886G>A
dbSNP
16g.23635457A=CA2213429365PALB2c.1095T= (p.Asp365=)
c.211+2393T= (n.211+2393T=)
c.1089T= (p.Asp363=)
c.204T= (p.Asp68=)
n.2436T=
n.1609T=
c.48+5653T= (n.48+5653T=)
n.1243T=
c.86+2393T=
n.1885T=
16g.23635457A>CCA395133912PALB2c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.211+2393T>G (n.211+2393T>G)
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
n.2436T>G
n.1609T>G
c.48+5653T>G (n.48+5653T>G)
n.1243T>G
c.86+2393T>G
n.1885T>G
dbSNP
16g.23635457A>GCA494461548PALB2c.1095T>C (p.Asp365=)
c.211+2393T>C (n.211+2393T>C)
c.1089T>C (p.Asp363=)
c.204T>C (p.Asp68=)
n.2436T>C
n.1609T>C
c.48+5653T>C (n.48+5653T>C)
n.1243T>C
c.86+2393T>C
n.1885T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635457A>TCA395133914PALB2c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.211+2393T>A (n.211+2393T>A)
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
n.2436T>A
n.1609T>A
c.48+5653T>A (n.48+5653T>A)
n.1243T>A
c.86+2393T>A
n.1885T>A
dbSNP
16g.23635458T>ACA395133918PALB2c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.211+2392A>T (n.211+2392A>T)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.2435A>T
n.1608A>T
c.48+5652A>T (n.48+5652A>T)
n.1242A>T
c.86+2392A>T
n.1884A>T
dbSNP
16g.23635458T>CCA395133919PALB2c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.211+2392A>G (n.211+2392A>G)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.2435A>G
n.1608A>G
c.48+5652A>G (n.48+5652A>G)
n.1242A>G
c.86+2392A>G
n.1884A>G
gnomAD v4
16g.23635458T>GCA395133916PALB2c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.211+2392A>C (n.211+2392A>C)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.2435A>C
n.1608A>C
c.48+5652A>C (n.48+5652A>C)
n.1242A>C
c.86+2392A>C
n.1884A>C
dbSNP
16g.23635459C>ACA395133921PALB2c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.211+2391G>T (n.211+2391G>T)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.2434G>T
n.1607G>T
c.48+5651G>T (n.48+5651G>T)
n.1241G>T
c.86+2391G>T
n.1883G>T
dbSNP
16g.23635459C>GCA395133923PALB2c.1093G>C (p.Asp365His)
c.211+2391G>C (n.211+2391G>C)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.2434G>C
n.1607G>C
c.48+5651G>C (n.48+5651G>C)
n.1241G>C
c.86+2391G>C
n.1883G>C
dbSNP
16g.23635459C>TCA395133925PALB2c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.211+2391G>A (n.211+2391G>A)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.2434G>A
n.1607G>A
c.48+5651G>A (n.48+5651G>A)
n.1241G>A
c.86+2391G>A
n.1883G>A
dbSNP
16g.23635459_23635461delinsCAACA2213429370PALB2c.1091_1093delinsTTG (p.Leu364=)
c.211+2389_211+2391delinsTTG (n.211+2389_211+2391delinsTTG)
c.1085_1087delinsTTG (p.Leu362=)
c.200_202delinsTTG (p.Leu67=)
n.2432_2434delinsTTG
n.1605_1607delinsTTG
c.48+5649_48+5651delinsTTG (n.48+5649_48+5651delinsTTG)
n.1239_1241delinsTTG
c.86+2389_86+2391delinsTTG
n.1881_1883delinsTTG
16g.23635460A=CA2213429371PALB2c.1092T= (p.Leu364=)
c.211+2390T= (n.211+2390T=)
c.1086T= (p.Leu362=)
c.201T= (p.Leu67=)
n.2433T=
n.1606T=
c.48+5650T= (n.48+5650T=)
n.1240T=
c.86+2390T=
n.1882T=
16g.23635460A>CCA494461552PALB2c.1092T>G (p.Leu364=)
c.211+2390T>G (n.211+2390T>G)
c.1086T>G (p.Leu362=)
c.201T>G (p.Leu67=)
n.2433T>G
n.1606T>G
c.48+5650T>G (n.48+5650T>G)
n.1240T>G
c.86+2390T>G
n.1882T>G
gnomAD v4
16g.23635460A>GCA494461554PALB2c.1092T>C (p.Leu364=)
c.211+2390T>C (n.211+2390T>C)
c.1086T>C (p.Leu362=)
c.201T>C (p.Leu67=)
n.2433T>C
n.1606T>C
c.48+5650T>C (n.48+5650T>C)
n.1240T>C
c.86+2390T>C
n.1882T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635460A>TCA494461555PALB2c.1092T>A (p.Leu364=)
c.211+2390T>A (n.211+2390T>A)
c.1086T>A (p.Leu362=)
c.201T>A (p.Leu67=)
n.2433T>A
n.1606T>A
c.48+5650T>A (n.48+5650T>A)
n.1240T>A
c.86+2390T>A
n.1882T>A
dbSNP
16g.23635460_23635461delCA196485PALB2c.1091_1092del (p.Leu364ArgfsTer5)
c.211+2389_211+2390del (n.211+2389_211+2390del)
c.1085_1086del (p.Leu362ArgfsTer5)
c.200_201del (p.Leu67ArgfsTer5)
n.2432_2433del
n.1605_1606del
c.48+5649_48+5650del (n.48+5649_48+5650del)
n.1239_1240del
c.86+2389_86+2390del
n.1881_1882del
ClinVar dbSNP
16g.23635460_23635462delinsAAGCA2213429375PALB2c.1090_1092delinsCTT (p.Leu364=)
c.211+2388_211+2390delinsCTT (n.211+2388_211+2390delinsCTT)
c.1084_1086delinsCTT (p.Leu362=)
c.199_201delinsCTT (p.Leu67=)
n.2431_2433delinsCTT
n.1604_1606delinsCTT
c.48+5648_48+5650delinsCTT (n.48+5648_48+5650delinsCTT)
n.1238_1240delinsCTT
c.86+2388_86+2390delinsCTT
n.1880_1882delinsCTT
16g.23635461A=CA2213429379PALB2c.1091T= (p.Leu364=)
c.211+2389T= (n.211+2389T=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.2432T=
n.1605T=
c.48+5649T= (n.48+5649T=)
n.1239T=
c.86+2389T=
n.1881T=
16g.23635461A>CCA10580021PALB2c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.211+2389T>G (n.211+2389T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.2432T>G
n.1605T>G
c.48+5649T>G (n.48+5649T>G)
n.1239T>G
c.86+2389T>G
n.1881T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635461A>GCA10576115PALB2c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.211+2389T>C (n.211+2389T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.2432T>C
n.1605T>C
c.48+5649T>C (n.48+5649T>C)
n.1239T>C
c.86+2389T>C
n.1881T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635461A>TCA395133928PALB2c.1091T>A (p.Leu364His)
c.211+2389T>A (n.211+2389T>A)
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.200T>A (p.Leu67His)
n.2432T>A
n.1605T>A
c.48+5649T>A (n.48+5649T>A)
n.1239T>A
c.86+2389T>A
n.1881T>A
dbSNP
16g.23635463_23635464delCA915949207PALB2c.1090_1091del (p.Leu364Ter)
c.211+2388_211+2389del (n.211+2388_211+2389del)
c.1084_1085del (p.Leu362Ter)
c.199_200del (p.Leu67Ter)
n.2431_2432del
n.1604_1605del
c.48+5648_48+5649del (n.48+5648_48+5649del)
n.1238_1239del
c.86+2388_86+2389del
n.1880_1881del
ClinVar dbSNP
16g.23635462G>ACA395133931PALB2c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.211+2388C>T (n.211+2388C>T)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.2431C>T
n.1604C>T
c.48+5648C>T (n.48+5648C>T)
n.1238C>T
c.86+2388C>T
n.1880C>T
dbSNP
16g.23635462G>CCA16614861PALB2c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.211+2388C>G (n.211+2388C>G)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.2431C>G
n.1604C>G
c.48+5648C>G (n.48+5648C>G)
n.1238C>G
c.86+2388C>G
n.1880C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635462G=CA2213429381PALB2c.1090C= (p.Leu364=)
c.211+2388C= (n.211+2388C=)
c.1084C= (p.Leu362=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.2431C=
n.1604C=
c.48+5648C= (n.48+5648C=)
n.1238C=
c.86+2388C=
n.1880C=
16g.23635462G>TCA395133933PALB2c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.211+2388C>A (n.211+2388C>A)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.2431C>A
n.1604C>A
c.48+5648C>A (n.48+5648C>A)
n.1238C>A
c.86+2388C>A
n.1880C>A
dbSNP
16g.23635462_23635468delCA2573152188PALB2c.1084_1090del (p.Asp362LeufsTer14)
c.211+2382_211+2388del (n.211+2382_211+2388del)
c.1078_1084del (p.Asp360LeufsTer14)
c.193_199del (p.Asp65LeufsTer14)
n.2425_2431del
n.1598_1604del
c.48+5642_48+5648del (n.48+5642_48+5648del)
n.1232_1238del
c.86+2382_86+2388del
n.1874_1880del
ClinVar dbSNP
16g.23635463A=CA2213429382PALB2c.1089T= (p.Thr363=)
c.211+2387T= (n.211+2387T=)
c.1083T= (p.Thr361=)
c.198T= (p.Thr66=)
n.2430T=
n.1603T=
c.48+5647T= (n.48+5647T=)
n.1237T=
c.86+2387T=
n.1879T=
16g.23635463A>CCA494461561PALB2c.1089T>G (p.Thr363=)
c.211+2387T>G (n.211+2387T>G)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.198T>G (p.Thr66=)
n.2430T>G
n.1603T>G
c.48+5647T>G (n.48+5647T>G)
n.1237T>G
c.86+2387T>G
n.1879T>G
16g.23635463A>GCA494461562PALB2c.1089T>C (p.Thr363=)
c.211+2387T>C (n.211+2387T>C)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.198T>C (p.Thr66=)
n.2430T>C
n.1603T>C
c.48+5647T>C (n.48+5647T>C)
n.1237T>C
c.86+2387T>C
n.1879T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635463A>TCA494461564PALB2c.1089T>A (p.Thr363=)
c.211+2387T>A (n.211+2387T>A)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.198T>A (p.Thr66=)
n.2430T>A
n.1603T>A
c.48+5647T>A (n.48+5647T>A)
n.1237T>A
c.86+2387T>A
n.1879T>A
dbSNP
16g.23635464delCA2695197512PALB2c.1088del (p.Thr363IlefsTer15)
c.211+2386del (n.211+2386del)
c.1082del (p.Thr361IlefsTer15)
c.197del (p.Thr66IlefsTer15)
n.2429del
n.1602del
c.48+5646del (n.48+5646del)
n.1236del
c.86+2386del
n.1878del
ClinVar
16g.23635464G>ACA395133934PALB2c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.211+2386C>T (n.211+2386C>T)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.2429C>T
n.1602C>T
c.48+5646C>T (n.48+5646C>T)
n.1236C>T
c.86+2386C>T
n.1878C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635464G>CCA395133936PALB2c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.211+2386C>G (n.211+2386C>G)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.2429C>G
n.1602C>G
c.48+5646C>G (n.48+5646C>G)
n.1236C>G
c.86+2386C>G
n.1878C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635464G=CA2213429384PALB2c.1088C= (p.Thr363=)
c.211+2386C= (n.211+2386C=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.197C= (p.Thr66=)
n.2429C=
n.1602C=
c.48+5646C= (n.48+5646C=)
n.1236C=
c.86+2386C=
n.1878C=
16g.23635464G>TCA395133937PALB2c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.211+2386C>A (n.211+2386C>A)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.2429C>A
n.1602C>A
c.48+5646C>A (n.48+5646C>A)
n.1236C>A
c.86+2386C>A
n.1878C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635465T>ACA395133939PALB2c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.211+2385A>T (n.211+2385A>T)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.2428A>T
n.1601A>T
c.48+5645A>T (n.48+5645A>T)
n.1235A>T
c.86+2385A>T
n.1877A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635465T>CCA7963734PALB2c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.211+2385A>G (n.211+2385A>G)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.2428A>G
n.1601A>G
c.48+5645A>G (n.48+5645A>G)
n.1235A>G
c.86+2385A>G
n.1877A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635465T>GCA395133938PALB2c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.211+2385A>C (n.211+2385A>C)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.2428A>C
n.1601A>C
c.48+5645A>C (n.48+5645A>C)
n.1235A>C
c.86+2385A>C
n.1877A>C
16g.23635465T=CA2213429385PALB2c.1087A= (p.Thr363=)
c.211+2385A= (n.211+2385A=)
c.1081A= (p.Thr361=)
c.196A= (p.Thr66=)
n.2428A=
n.1601A=
c.48+5645A= (n.48+5645A=)
n.1235A=
c.86+2385A=
n.1877A=
16g.23635466G>ACA494461569PALB2c.1086C>T (p.Asp362=)
c.211+2384C>T (n.211+2384C>T)
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.2427C>T
n.1600C>T
c.48+5644C>T (n.48+5644C>T)
n.1234C>T
c.86+2384C>T
n.1876C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635466G>CCA395133941PALB2c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.211+2384C>G (n.211+2384C>G)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.2427C>G
n.1600C>G
c.48+5644C>G (n.48+5644C>G)
n.1234C>G
c.86+2384C>G
n.1876C>G
dbSNP
16g.23635466G=CA2213429386PALB2c.1086C= (p.Asp362=)
c.211+2384C= (n.211+2384C=)
c.1080C= (p.Asp360=)
c.195C= (p.Asp65=)
n.2427C=
n.1600C=
c.48+5644C= (n.48+5644C=)
n.1234C=
c.86+2384C=
n.1876C=
16g.23635466G>TCA395133943PALB2c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.211+2384C>A (n.211+2384C>A)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.2427C>A
n.1600C>A
c.48+5644C>A (n.48+5644C>A)
n.1234C>A
c.86+2384C>A
n.1876C>A
dbSNP COSMIC
16g.23635467T>ACA395133945PALB2c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.211+2383A>T (n.211+2383A>T)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.2426A>T
n.1599A>T
c.48+5643A>T (n.48+5643A>T)
n.1233A>T
c.86+2383A>T
n.1875A>T
gnomAD v4
16g.23635467T>CCA10580022PALB2c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.211+2383A>G (n.211+2383A>G)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.2426A>G
n.1599A>G
c.48+5643A>G (n.48+5643A>G)
n.1233A>G
c.86+2383A>G
n.1875A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635467T>GCA395133948PALB2c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.211+2383A>C (n.211+2383A>C)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.2426A>C
n.1599A>C
c.48+5643A>C (n.48+5643A>C)
n.1233A>C
c.86+2383A>C
n.1875A>C
ClinVar
16g.23635467T=CA2213429390PALB2c.1085A= (p.Asp362=)
c.211+2383A= (n.211+2383A=)
c.1079A= (p.Asp360=)
c.194A= (p.Asp65=)
n.2426A=
n.1599A=
c.48+5643A= (n.48+5643A=)
n.1233A=
c.86+2383A=
n.1875A=
16g.23635468C>ACA395133949PALB2c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.211+2382G>T (n.211+2382G>T)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.2425G>T
n.1598G>T
c.48+5642G>T (n.48+5642G>T)
n.1232G>T
c.86+2382G>T
n.1874G>T
16g.23635468C>GCA395133951PALB2c.1084G>C (p.Asp362His)
c.211+2382G>C (n.211+2382G>C)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.2425G>C
n.1598G>C
c.48+5642G>C (n.48+5642G>C)
n.1232G>C
c.86+2382G>C
n.1874G>C
16g.23635468C>TCA395133954PALB2c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.211+2382G>A (n.211+2382G>A)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.2425G>A
n.1598G>A
c.48+5642G>A (n.48+5642G>A)
n.1232G>A
c.86+2382G>A
n.1874G>A
dbSNP
16g.23635468_23635487delinsCACTGGGAGATTTTAAAGATCA2213429391PALB2c.1065_1084delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys355=)
c.211+2363_211+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (n.211+2363_211+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG)
c.1059_1078delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys353=)
c.174_193delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys58=)
n.2406_2425delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
n.1579_1598delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
c.48+5623_48+5642delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (n.48+5623_48+5642delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG)
n.1213_1232delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
c.86+2363_86+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
n.1855_1874delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
16g.23635469A=CA2213429392PALB2c.1083T= (p.Ser361=)
c.211+2381T= (n.211+2381T=)
c.1077T= (p.Ser359=)
c.192T= (p.Ser64=)
n.2424T=
n.1597T=
c.48+5641T= (n.48+5641T=)
n.1231T=
c.86+2381T=
n.1873T=
16g.23635469A>CCA395133957PALB2c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.211+2381T>G (n.211+2381T>G)
c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.2424T>G
n.1597T>G
c.48+5641T>G (n.48+5641T>G)
n.1231T>G
c.86+2381T>G
n.1873T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635469A>GCA494461573PALB2c.1083T>C (p.Ser361=)
c.211+2381T>C (n.211+2381T>C)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.2424T>C
n.1597T>C
c.48+5641T>C (n.48+5641T>C)
n.1231T>C
c.86+2381T>C
n.1873T>C
dbSNP
16g.23635469A>TCA395133959PALB2c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.211+2381T>A (n.211+2381T>A)
c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.2424T>A
n.1597T>A
c.48+5641T>A (n.48+5641T>A)
n.1231T>A
c.86+2381T>A
n.1873T>A
dbSNP
16g.23635469_23635487delinsCCCA658658430PALB2c.1065_1083delinsGG (p.Ser356GlyfsTer4)
c.211+2363_211+2381delinsGG (n.211+2363_211+2381delinsGG)
c.1059_1077delinsGG (p.Ser354GlyfsTer4)
c.174_192delinsGG (p.Ser59GlyfsTer4)
n.2406_2424delinsGG
n.1579_1597delinsGG
c.48+5623_48+5641delinsGG (n.48+5623_48+5641delinsGG)
n.1213_1231delinsGG
c.86+2363_86+2381delinsGG
n.1855_1873delinsGG
ClinVar dbSNP
16g.23635470C>ACA395133961PALB2c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.211+2380G>T (n.211+2380G>T)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.2423G>T
n.1596G>T
c.48+5640G>T (n.48+5640G>T)
n.1230G>T
c.86+2380G>T
n.1872G>T
dbSNP
16g.23635470C=CA2213429395PALB2c.1082G= (p.Ser361=)
c.211+2380G= (n.211+2380G=)
c.1076G= (p.Ser359=)
c.191G= (p.Ser64=)
n.2423G=
n.1596G=
c.48+5640G= (n.48+5640G=)
n.1230G=
c.86+2380G=
n.1872G=
16g.23635470C>GCA395133965PALB2c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.211+2380G>C (n.211+2380G>C)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.2423G>C
n.1596G>C
c.48+5640G>C (n.48+5640G>C)
n.1230G>C
c.86+2380G>C
n.1872G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635470C>TCA395133968PALB2c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.211+2380G>A (n.211+2380G>A)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.2423G>A
n.1596G>A
c.48+5640G>A (n.48+5640G>A)
n.1230G>A
c.86+2380G>A
n.1872G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635470_23635487delinsCTGGGAGATTTTAAAGATCA2213429394PALB2c.1065_1082delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys355=)
c.211+2363_211+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (n.211+2363_211+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG)
c.1059_1076delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys353=)
c.174_191delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys58=)
n.2406_2423delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
n.1579_1596delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
c.48+5623_48+5640delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (n.48+5623_48+5640delinsATCTTTAAAATCTCCCAG)
n.1213_1230delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
c.86+2363_86+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
n.1855_1872delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
16g.23635471T>ACA395133976PALB2c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.211+2379A>T (n.211+2379A>T)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.2422A>T
n.1595A>T
c.48+5639A>T (n.48+5639A>T)
n.1229A>T
c.86+2379A>T
n.1871A>T
16g.23635471T>CCA395133979PALB2c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.211+2379A>G (n.211+2379A>G)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.2422A>G
n.1595A>G
c.48+5639A>G (n.48+5639A>G)
n.1229A>G
c.86+2379A>G
n.1871A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.23635471T>GCA395133973PALB2c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.211+2379A>C (n.211+2379A>C)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.2422A>C
n.1595A>C
c.48+5639A>C (n.48+5639A>C)
n.1229A>C
c.86+2379A>C
n.1871A>C
16g.23635471dupCA2632326713PALB2c.1081dup (p.Ser361LysfsTer2)
c.211+2379dup (n.211+2379dup)
c.1075dup (p.Ser359LysfsTer2)
c.190dup (p.Ser64LysfsTer2)
n.2422dup
n.1595dup
c.48+5639dup (n.48+5639dup)
n.1229dup
c.86+2379dup
n.1871dup
gnomAD v4
16g.23635472_23635488delCA621661748PALB2c.1065_1081del (p.Ser356Ter)
c.211+2363_211+2379del (n.211+2363_211+2379del)
c.1059_1075del (p.Ser354Ter)
c.174_190del (p.Ser59Ter)
n.2406_2422del
n.1579_1595del
c.48+5623_48+5639del (n.48+5623_48+5639del)
n.1213_1229del
c.86+2363_86+2379del
n.1855_1871del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635472G>ACA494461579PALB2c.1080C>T (p.Pro360=)
c.211+2378C>T (n.211+2378C>T)
c.1074C>T (p.Pro358=)
c.189C>T (p.Pro63=)
n.2421C>T
n.1594C>T
c.48+5638C>T (n.48+5638C>T)
n.1228C>T
c.86+2378C>T
n.1870C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635472G>CCA494461580PALB2c.1080C>G (p.Pro360=)
c.211+2378C>G (n.211+2378C>G)
c.1074C>G (p.Pro358=)
c.189C>G (p.Pro63=)
n.2421C>G
n.1594C>G
c.48+5638C>G (n.48+5638C>G)
n.1228C>G
c.86+2378C>G
n.1870C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635472G=CA2213429396PALB2c.1080C= (p.Pro360=)
c.211+2378C= (n.211+2378C=)
c.1074C= (p.Pro358=)
c.189C= (p.Pro63=)
n.2421C=
n.1594C=
c.48+5638C= (n.48+5638C=)
n.1228C=
c.86+2378C=
n.1870C=
16g.23635472G>TCA494461582PALB2c.1080C>A (p.Pro360=)
c.211+2378C>A (n.211+2378C>A)
c.1074C>A (p.Pro358=)
c.189C>A (p.Pro63=)
n.2421C>A
n.1594C>A
c.48+5638C>A (n.48+5638C>A)
n.1228C>A
c.86+2378C>A
n.1870C>A
ClinVar
16g.23635473G>ACA395133982PALB2c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.211+2377C>T (n.211+2377C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.2420C>T
n.1593C>T
c.48+5637C>T (n.48+5637C>T)
n.1227C>T
c.86+2377C>T
n.1869C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635473G>CCA395133990PALB2c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.211+2377C>G (n.211+2377C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.2420C>G
n.1593C>G
c.48+5637C>G (n.48+5637C>G)
n.1227C>G
c.86+2377C>G
n.1869C>G
dbSNP
16g.23635473G=CA2213429399PALB2c.1079C= (p.Pro360=)
c.211+2377C= (n.211+2377C=)
c.1073C= (p.Pro358=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.2420C=
n.1593C=
c.48+5637C= (n.48+5637C=)
n.1227C=
c.86+2377C=
n.1869C=
16g.23635473G>TCA395133987PALB2c.1079C>A (p.Pro360His)
c.211+2377C>A (n.211+2377C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.188C>A (p.Pro63His)
n.2420C>A
n.1593C>A
c.48+5637C>A (n.48+5637C>A)
n.1227C>A
c.86+2377C>A
n.1869C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635473_23635474delinsAACA1139664622PALB2c.1078_1079delinsTT (p.Pro360Phe)
c.211+2376_211+2377delinsTT (n.211+2376_211+2377delinsTT)
c.1072_1073delinsTT (p.Pro358Phe)
c.187_188delinsTT (p.Pro63Phe)
n.2419_2420delinsTT
n.1592_1593delinsTT
c.48+5636_48+5637delinsTT (n.48+5636_48+5637delinsTT)
n.1226_1227delinsTT
c.86+2376_86+2377delinsTT
n.1868_1869delinsTT
ClinVar dbSNP
16g.23635473_23635474delinsGGCA2213429401PALB2c.1078_1079delinsCC (p.Pro360=)
c.211+2376_211+2377delinsCC (n.211+2376_211+2377delinsCC)
c.1072_1073delinsCC (p.Pro358=)
c.187_188delinsCC (p.Pro63=)
n.2419_2420delinsCC
n.1592_1593delinsCC
c.48+5636_48+5637delinsCC (n.48+5636_48+5637delinsCC)
n.1226_1227delinsCC
c.86+2376_86+2377delinsCC
n.1868_1869delinsCC
16g.23635473_23635475delinsGGACA2213429400PALB2c.1077_1079delinsTCC (p.Ser359=)
c.211+2375_211+2377delinsTCC (n.211+2375_211+2377delinsTCC)
c.1071_1073delinsTCC (p.Ser357=)
c.186_188delinsTCC (p.Ser62=)
n.2418_2420delinsTCC
n.1591_1593delinsTCC
c.48+5635_48+5637delinsTCC (n.48+5635_48+5637delinsTCC)
n.1225_1227delinsTCC
c.86+2375_86+2377delinsTCC
n.1867_1869delinsTCC
16g.23635474G>ACA10580023PALB2c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.211+2376C>T (n.211+2376C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.2419C>T
n.1592C>T
c.48+5636C>T (n.48+5636C>T)
n.1226C>T
c.86+2376C>T
n.1868C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635474G>CCA395133997PALB2c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.211+2376C>G (n.211+2376C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.2419C>G
n.1592C>G
c.48+5636C>G (n.48+5636C>G)
n.1226C>G
c.86+2376C>G
n.1868C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635474G=CA2213429402PALB2c.1078C= (p.Pro360=)
c.211+2376C= (n.211+2376C=)
c.1072C= (p.Pro358=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.2419C=
n.1592C=
c.48+5636C= (n.48+5636C=)
n.1226C=
c.86+2376C=
n.1868C=
16g.23635474G>TCA395133995PALB2c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.211+2376C>A (n.211+2376C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.2419C>A
n.1592C>A
c.48+5636C>A (n.48+5636C>A)
n.1226C>A
c.86+2376C>A
n.1868C>A
dbSNP
16g.23635476_23635477dupCA2806270612PALB2c.1077_1078dup (p.Pro360LeufsTer19)
c.211+2375_211+2376dup (n.211+2375_211+2376dup)
c.1071_1072dup (p.Pro358LeufsTer19)
c.186_187dup (p.Pro63LeufsTer19)
n.2418_2419dup
n.1591_1592dup
c.48+5635_48+5636dup (n.48+5635_48+5636dup)
n.1225_1226dup
c.86+2375_86+2376dup
n.1867_1868dup
16g.23635476_23635477delCA658658431PALB2c.1077_1078del (p.Pro360GlnfsTer2)
c.211+2375_211+2376del (n.211+2375_211+2376del)
c.1071_1072del (p.Pro358GlnfsTer2)
c.186_187del (p.Pro63GlnfsTer2)
n.2418_2419del
n.1591_1592del
c.48+5635_48+5636del (n.48+5635_48+5636del)
n.1225_1226del
c.86+2375_86+2376del
n.1867_1868del
ClinVar dbSNP
16g.23635475A>CCA494461589PALB2c.1077T>G (p.Ser359=)
c.211+2375T>G (n.211+2375T>G)
c.1071T>G (p.Ser357=)
c.186T>G (p.Ser62=)
n.2418T>G
n.1591T>G
c.48+5635T>G (n.48+5635T>G)
n.1225T>G
c.86+2375T>G
n.1867T>G
16g.23635475A>GCA494461590PALB2c.1077T>C (p.Ser359=)
c.211+2375T>C (n.211+2375T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.186T>C (p.Ser62=)
n.2418T>C
n.1591T>C
c.48+5635T>C (n.48+5635T>C)
n.1225T>C
c.86+2375T>C
n.1867T>C
16g.23635475A>TCA494461588PALB2c.1077T>A (p.Ser359=)
c.211+2375T>A (n.211+2375T>A)
c.1071T>A (p.Ser357=)
c.186T>A (p.Ser62=)
n.2418T>A
n.1591T>A
c.48+5635T>A (n.48+5635T>A)
n.1225T>A
c.86+2375T>A
n.1867T>A
dbSNP
16g.23635476delCA2695222964PALB2c.1076del (p.Ser359PhefsTer19)
c.211+2374del (n.211+2374del)
c.1070del (p.Ser357PhefsTer19)
c.185del (p.Ser62PhefsTer19)
n.2417del
n.1590del
c.48+5634del (n.48+5634del)
n.1224del
c.86+2374del
n.1866del
16g.23635476G>ACA395134001PALB2c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.211+2374C>T (n.211+2374C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.2417C>T
n.1590C>T
c.48+5634C>T (n.48+5634C>T)
n.1224C>T
c.86+2374C>T
n.1866C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635476G>CCA395134005PALB2c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.211+2374C>G (n.211+2374C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.2417C>G
n.1590C>G
c.48+5634C>G (n.48+5634C>G)
n.1224C>G
c.86+2374C>G
n.1866C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635476G=CA2213429403PALB2c.1076C= (p.Ser359=)
c.211+2374C= (n.211+2374C=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.185C= (p.Ser62=)
n.2417C=
n.1590C=
c.48+5634C= (n.48+5634C=)
n.1224C=
c.86+2374C=
n.1866C=
16g.23635476G>TCA395134004PALB2c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.211+2374C>A (n.211+2374C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.2417C>A
n.1590C>A
c.48+5634C>A (n.48+5634C>A)
n.1224C>A
c.86+2374C>A
n.1866C>A
16g.23635477A>CCA395134008PALB2c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.211+2373T>G (n.211+2373T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.2416T>G
n.1589T>G
c.48+5633T>G (n.48+5633T>G)
n.1223T>G
c.86+2373T>G
n.1865T>G
16g.23635477A>GCA395134011PALB2c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.211+2373T>C (n.211+2373T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.2416T>C
n.1589T>C
c.48+5633T>C (n.48+5633T>C)
n.1223T>C
c.86+2373T>C
n.1865T>C
gnomAD v4
16g.23635477A>TCA395134014PALB2c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.211+2373T>A (n.211+2373T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.2416T>A
n.1589T>A
c.48+5633T>A (n.48+5633T>A)
n.1223T>A
c.86+2373T>A
n.1865T>A
16g.23635478_23635482delCA2499223441PALB2c.1071_1075del (p.Leu357PhefsTer4)
c.211+2369_211+2373del (n.211+2369_211+2373del)
c.1065_1069del (p.Leu355PhefsTer4)
c.180_184del (p.Leu60PhefsTer4)
n.2412_2416del
n.1585_1589del
c.48+5629_48+5633del (n.48+5629_48+5633del)
n.1219_1223del
c.86+2369_86+2373del
n.1861_1865del
ClinVar dbSNP
16g.23635478T>ACA395134018PALB2c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.211+2372A>T (n.211+2372A>T)
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.2415A>T
n.1588A>T
c.48+5632A>T (n.48+5632A>T)
n.1222A>T
c.86+2372A>T
n.1864A>T
dbSNP
16g.23635478T>CCA494461593PALB2c.1074A>G (p.Lys358=)
c.211+2372A>G (n.211+2372A>G)
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.183A>G (p.Lys61=)
n.2415A>G
n.1588A>G
c.48+5632A>G (n.48+5632A>G)
n.1222A>G
c.86+2372A>G
n.1864A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635478T>GCA395134021PALB2c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.211+2372A>C (n.211+2372A>C)
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.2415A>C
n.1588A>C
c.48+5632A>C (n.48+5632A>C)
n.1222A>C
c.86+2372A>C
n.1864A>C
dbSNP
16g.23635478T=CA2213429404PALB2c.1074A= (p.Lys358=)
c.211+2372A= (n.211+2372A=)
c.1068A= (p.Lys356=)
c.183A= (p.Lys61=)
n.2415A=
n.1588A=
c.48+5632A= (n.48+5632A=)
n.1222A=
c.86+2372A=
n.1864A=
16g.23635481dupCA2695197514PALB2c.1074dup (p.Ser359IlefsTer4)
c.211+2372dup (n.211+2372dup)
c.1068dup (p.Ser357IlefsTer4)
c.183dup (p.Ser62IlefsTer4)
n.2415dup
n.1588dup
c.48+5632dup (n.48+5632dup)
n.1222dup
c.86+2372dup
n.1864dup
ClinVar
16g.23635481delCA2732045509PALB2c.1074del (p.Lys358AsnfsTer20)
c.211+2372del (n.211+2372del)
c.1068del (p.Lys356AsnfsTer20)
c.183del (p.Lys61AsnfsTer20)
n.2415del
n.1588del
c.48+5632del (n.48+5632del)
n.1222del
c.86+2372del
n.1864del
dbSNP
16g.23635479T>ACA395134024PALB2c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.211+2371A>T (n.211+2371A>T)
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.2414A>T
n.1587A>T
c.48+5631A>T (n.48+5631A>T)
n.1221A>T
c.86+2371A>T
n.1863A>T
dbSNP
16g.23635479T>CCA395134027PALB2c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.211+2371A>G (n.211+2371A>G)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.2414A>G
n.1587A>G
c.48+5631A>G (n.48+5631A>G)
n.1221A>G
c.86+2371A>G
n.1863A>G
dbSNP
16g.23635479T>GCA395134030PALB2c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.211+2371A>C (n.211+2371A>C)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.2414A>C
n.1587A>C
c.48+5631A>C (n.48+5631A>C)
n.1221A>C
c.86+2371A>C
n.1863A>C
ClinVar
16g.23635479_23635480insATCA16620153PALB2c.1073_1074insTA (p.Lys358AsnfsTer21)
c.211+2371_211+2372insTA (n.211+2371_211+2372insTA)
c.1067_1068insTA (p.Lys356AsnfsTer21)
c.182_183insTA (p.Lys61AsnfsTer21)
n.2414_2415insTA
n.1587_1588insTA
c.48+5631_48+5632insTA (n.48+5631_48+5632insTA)
n.1221_1222insTA
c.86+2371_86+2372insTA
n.1863_1864insTA
ClinVar dbSNP
16g.23635479_23635482delCA2695197515PALB2c.1070_1073del (p.Leu357TyrfsTer20)
c.211+2368_211+2371del (n.211+2368_211+2371del)
c.1064_1067del (p.Leu355TyrfsTer20)
c.179_182del (p.Leu60TyrfsTer20)
n.2411_2414del
n.1584_1587del
c.48+5628_48+5631del (n.48+5628_48+5631del)
n.1218_1221del
c.86+2368_86+2371del
n.1860_1863del
ClinVar
16g.23635480T>ACA395134033PALB2c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.211+2370A>T (n.211+2370A>T)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.2413A>T
n.1586A>T
c.48+5630A>T (n.48+5630A>T)
n.1220A>T
c.86+2370A>T
n.1862A>T
dbSNP
16g.23635480T>CCA395134035PALB2c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.211+2370A>G (n.211+2370A>G)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.2413A>G
n.1586A>G
c.48+5630A>G (n.48+5630A>G)
n.1220A>G
c.86+2370A>G
n.1862A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635480T>GCA395134038PALB2c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.211+2370A>C (n.211+2370A>C)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.2413A>C
n.1586A>C
c.48+5630A>C (n.48+5630A>C)
n.1220A>C
c.86+2370A>C
n.1862A>C
16g.23635480T=CA2213429405PALB2c.1072A= (p.Lys358=)
c.211+2370A= (n.211+2370A=)
c.1066A= (p.Lys356=)
c.181A= (p.Lys61=)
n.2413A=
n.1586A=
c.48+5630A= (n.48+5630A=)
n.1220A=
c.86+2370A=
n.1862A=
16g.23635481T>ACA395134047PALB2c.1071A>T (p.Leu357Phe)
c.211+2369A>T (n.211+2369A>T)
c.1065A>T (p.Leu355Phe)
c.180A>T (p.Leu60Phe)
n.2412A>T
n.1585A>T
c.48+5629A>T (n.48+5629A>T)
n.1219A>T
c.86+2369A>T
n.1861A>T
16g.23635481T>CCA494461596PALB2c.1071A>G (p.Leu357=)
c.211+2369A>G (n.211+2369A>G)
c.1065A>G (p.Leu355=)
c.180A>G (p.Leu60=)
n.2412A>G
n.1585A>G
c.48+5629A>G (n.48+5629A>G)
n.1219A>G
c.86+2369A>G
n.1861A>G
16g.23635481T>GCA395134044PALB2c.1071A>C (p.Leu357Phe)
c.211+2369A>C (n.211+2369A>C)
c.1065A>C (p.Leu355Phe)
c.180A>C (p.Leu60Phe)
n.2412A>C
n.1585A>C
c.48+5629A>C (n.48+5629A>C)
n.1219A>C
c.86+2369A>C
n.1861A>C
16g.23635481_23635482delinsTACA2213429406PALB2c.1070_1071delinsTA (p.Leu357=)
c.211+2368_211+2369delinsTA (n.211+2368_211+2369delinsTA)
c.1064_1065delinsTA (p.Leu355=)
c.179_180delinsTA (p.Leu60=)
n.2411_2412delinsTA
n.1584_1585delinsTA
c.48+5628_48+5629delinsTA (n.48+5628_48+5629delinsTA)
n.1218_1219delinsTA
c.86+2368_86+2369delinsTA
n.1860_1861delinsTA
16g.23635482_23635491delCA2573152189PALB2c.1062_1071del (p.Lys355AsnfsTer20)
c.211+2360_211+2369del (n.211+2360_211+2369del)
c.1056_1065del (p.Lys353AsnfsTer20)
c.171_180del (p.Lys58AsnfsTer20)
n.2403_2412del
n.1576_1585del
c.48+5620_48+5629del (n.48+5620_48+5629del)
n.1210_1219del
c.86+2360_86+2369del
n.1852_1861del
ClinVar dbSNP
16g.23635482A=CA2213429407PALB2c.1070T= (p.Leu357=)
c.211+2368T= (n.211+2368T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.179T= (p.Leu60=)
n.2411T=
n.1584T=
c.48+5628T= (n.48+5628T=)
n.1218T=
c.86+2368T=
n.1860T=
16g.23635482A>CCA395134049PALB2c.1070T>G (p.Leu357Ter)
c.211+2368T>G (n.211+2368T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Ter)
c.179T>G (p.Leu60Ter)
n.2411T>G
n.1584T>G
c.48+5628T>G (n.48+5628T>G)
n.1218T>G
c.86+2368T>G
n.1860T>G
16g.23635482A>GCA395134052PALB2c.1070T>C (p.Leu357Ser)
c.211+2368T>C (n.211+2368T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.2411T>C
n.1584T>C
c.48+5628T>C (n.48+5628T>C)
n.1218T>C
c.86+2368T>C
n.1860T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635482A>TCA395134053PALB2c.1070T>A (p.Leu357Ter)
c.211+2368T>A (n.211+2368T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.2411T>A
n.1584T>A
c.48+5628T>A (n.48+5628T>A)
n.1218T>A
c.86+2368T>A
n.1860T>A
ClinVar
16g.23635484dupCA2580612722PALB2c.1070dup (p.Leu357PhefsTer6)
c.211+2368dup (n.211+2368dup)
c.1064dup (p.Leu355PhefsTer6)
c.179dup (p.Leu60PhefsTer6)
n.2411dup
n.1584dup
c.48+5628dup (n.48+5628dup)
n.1218dup
c.86+2368dup
n.1860dup
ClinVar
16g.23635484delCA658658432PALB2c.1070del (p.Leu357Ter)
c.211+2368del (n.211+2368del)
c.1064del (p.Leu355Ter)
c.179del (p.Leu60Ter)
n.2411del
n.1584del
c.48+5628del (n.48+5628del)
n.1218del
c.86+2368del
n.1860del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635483_23635484delCA2695222965PALB2c.1069_1070del (p.Leu357LysfsTer5)
c.211+2367_211+2368del (n.211+2367_211+2368del)
c.1063_1064del (p.Leu355LysfsTer5)
c.178_179del (p.Leu60LysfsTer5)
n.2410_2411del
n.1583_1584del
c.48+5627_48+5628del (n.48+5627_48+5628del)
n.1217_1218del
c.86+2367_86+2368del
n.1859_1860del
16g.23635483A=CA2213429408PALB2c.1069T= (p.Leu357=)
c.211+2367T= (n.211+2367T=)
c.1063T= (p.Leu355=)
c.178T= (p.Leu60=)
n.2410T=
n.1583T=
c.48+5627T= (n.48+5627T=)
n.1217T=
c.86+2367T=
n.1859T=
16g.23635483A>CCA395134058PALB2c.1069T>G (p.Leu357Val)
c.211+2367T>G (n.211+2367T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.2410T>G
n.1583T>G
c.48+5627T>G (n.48+5627T>G)
n.1217T>G
c.86+2367T>G
n.1859T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635483A>GCA494461598PALB2c.1069T>C (p.Leu357=)
c.211+2367T>C (n.211+2367T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.178T>C (p.Leu60=)
n.2410T>C
n.1583T>C
c.48+5627T>C (n.48+5627T>C)
n.1217T>C
c.86+2367T>C
n.1859T>C
dbSNP
16g.23635483A>TCA395134061PALB2c.1069T>A (p.Leu357Ile)
c.211+2367T>A (n.211+2367T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Ile)
c.178T>A (p.Leu60Ile)
n.2410T>A
n.1583T>A
c.48+5627T>A (n.48+5627T>A)
n.1217T>A
c.86+2367T>A
n.1859T>A
dbSNP
16g.23635483_23635488delCA2582342512PALB2c.1064_1069del (p.Lys355_Leu357delinsIle)
c.211+2362_211+2367del (n.211+2362_211+2367del)
c.1058_1063del (p.Lys353_Leu355delinsIle)
c.173_178del (p.Lys58_Leu60delinsIle)
n.2405_2410del
n.1578_1583del
c.48+5622_48+5627del (n.48+5622_48+5627del)
n.1212_1217del
c.86+2362_86+2367del
n.1854_1859del
ClinVar
16g.23635484A>CCA494461599PALB2c.1068T>G (p.Ser356=)
c.211+2366T>G (n.211+2366T>G)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.177T>G (p.Ser59=)
n.2409T>G
n.1582T>G
c.48+5626T>G (n.48+5626T>G)
n.1216T>G
c.86+2366T>G
n.1858T>G
16g.23635484A>GCA494461601PALB2c.1068T>C (p.Ser356=)
c.211+2366T>C (n.211+2366T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.2409T>C
n.1582T>C
c.48+5626T>C (n.48+5626T>C)
n.1216T>C
c.86+2366T>C
n.1858T>C
16g.23635484A>TCA494461602PALB2c.1068T>A (p.Ser356=)
c.211+2366T>A (n.211+2366T>A)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.177T>A (p.Ser59=)
n.2409T>A
n.1582T>A
c.48+5626T>A (n.48+5626T>A)
n.1216T>A
c.86+2366T>A
n.1858T>A
dbSNP
16g.23635485delCA2580091319PALB2c.1067del (p.Ser356PhefsTer2)
c.211+2365del (n.211+2365del)
c.1061del (p.Ser354PhefsTer2)
c.176del (p.Ser59PhefsTer2)
n.2408del
n.1581del
c.48+5625del (n.48+5625del)
n.1215del
c.86+2365del
n.1857del
ClinVar
16g.23635485G>ACA395134066PALB2c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.211+2365C>T (n.211+2365C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.2408C>T
n.1581C>T
c.48+5625C>T (n.48+5625C>T)
n.1215C>T
c.86+2365C>T
n.1857C>T
dbSNP
16g.23635485G>CCA395134068PALB2c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.211+2365C>G (n.211+2365C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.2408C>G
n.1581C>G
c.48+5625C>G (n.48+5625C>G)
n.1215C>G
c.86+2365C>G
n.1857C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635485G=CA2213429409PALB2c.1067C= (p.Ser356=)
c.211+2365C= (n.211+2365C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.2408C=
n.1581C=
c.48+5625C= (n.48+5625C=)
n.1215C=
c.86+2365C=
n.1857C=
16g.23635485G>TCA395134072PALB2c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.211+2365C>A (n.211+2365C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.2408C>A
n.1581C>A
c.48+5625C>A (n.48+5625C>A)
n.1215C>A
c.86+2365C>A
n.1857C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635485_23635486delinsGACA2213429410PALB2c.1066_1067delinsTC (p.Ser356=)
c.211+2364_211+2365delinsTC (n.211+2364_211+2365delinsTC)
c.1060_1061delinsTC (p.Ser354=)
c.175_176delinsTC (p.Ser59=)
n.2407_2408delinsTC
n.1580_1581delinsTC
c.48+5624_48+5625delinsTC (n.48+5624_48+5625delinsTC)
n.1214_1215delinsTC
c.86+2364_86+2365delinsTC
n.1856_1857delinsTC
16g.23635486delCA621661749PALB2c.1066del (p.Ser356LeufsTer2)
c.211+2364del (n.211+2364del)
c.1060del (p.Ser354LeufsTer2)
c.175del (p.Ser59LeufsTer2)
n.2407del
n.1580del
c.48+5624del (n.48+5624del)
n.1214del
c.86+2364del
n.1856del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635486A=CA2213429411PALB2c.1066T= (p.Ser356=)
c.211+2364T= (n.211+2364T=)
c.1060T= (p.Ser354=)
c.175T= (p.Ser59=)
n.2407T=
n.1580T=
c.48+5624T= (n.48+5624T=)
n.1214T=
c.86+2364T=
n.1856T=
16g.23635486A>CCA395134075PALB2c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.211+2364T>G (n.211+2364T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.2407T>G
n.1580T>G
c.48+5624T>G (n.48+5624T>G)
n.1214T>G
c.86+2364T>G
n.1856T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635486A>GCA395134076PALB2c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.211+2364T>C (n.211+2364T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.2407T>C
n.1580T>C
c.48+5624T>C (n.48+5624T>C)
n.1214T>C
c.86+2364T>C
n.1856T>C
16g.23635486A>TCA395134079PALB2c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.211+2364T>A (n.211+2364T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.2407T>A
n.1580T>A
c.48+5624T>A (n.48+5624T>A)
n.1214T>A
c.86+2364T>A
n.1856T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635486_23635487delinsATCA2213429413PALB2c.1065_1066delinsAT (p.Lys355=)
c.211+2363_211+2364delinsAT (n.211+2363_211+2364delinsAT)
c.1059_1060delinsAT (p.Lys353=)
c.174_175delinsAT (p.Lys58=)
n.2406_2407delinsAT
n.1579_1580delinsAT
c.48+5623_48+5624delinsAT (n.48+5623_48+5624delinsAT)
n.1213_1214delinsAT
c.86+2363_86+2364delinsAT
n.1855_1856delinsAT
16g.23635487T>ACA395134086PALB2c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.211+2363A>T (n.211+2363A>T)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.2406A>T
n.1579A>T
c.48+5623A>T (n.48+5623A>T)
n.1213A>T
c.86+2363A>T
n.1855A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635487T>CCA494461607PALB2c.1065A>G (p.Lys355=)
c.211+2363A>G (n.211+2363A>G)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.174A>G (p.Lys58=)
n.2406A>G
n.1579A>G
c.48+5623A>G (n.48+5623A>G)
n.1213A>G
c.86+2363A>G
n.1855A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635487T>GCA395134084PALB2c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.211+2363A>C (n.211+2363A>C)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.2406A>C
n.1579A>C
c.48+5623A>C (n.48+5623A>C)
n.1213A>C
c.86+2363A>C
n.1855A>C
dbSNP
16g.23635487T=CA2213429415PALB2c.1065A= (p.Lys355=)
c.211+2363A= (n.211+2363A=)
c.1059A= (p.Lys353=)
c.174A= (p.Lys58=)
n.2406A=
n.1579A=
c.48+5623A= (n.48+5623A=)
n.1213A=
c.86+2363A=
n.1855A=
16g.23635489delCA299667PALB2c.1065del (p.Lys355AsnfsTer3)
c.211+2363del (n.211+2363del)
c.1059del (p.Lys353AsnfsTer3)
c.174del (p.Lys58AsnfsTer3)
n.2406del
n.1579del
c.48+5623del (n.48+5623del)
n.1213del
c.86+2363del
n.1855del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635488T>ACA395134090PALB2c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.211+2362A>T (n.211+2362A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.2405A>T
n.1578A>T
c.48+5622A>T (n.48+5622A>T)
n.1212A>T
c.86+2362A>T
n.1854A>T
dbSNP
16g.23635488T>CCA395134092PALB2c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.211+2362A>G (n.211+2362A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.2405A>G
n.1578A>G
c.48+5622A>G (n.48+5622A>G)
n.1212A>G
c.86+2362A>G
n.1854A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635488T>GCA395134094PALB2c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.211+2362A>C (n.211+2362A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.2405A>C
n.1578A>C
c.48+5622A>C (n.48+5622A>C)
n.1212A>C
c.86+2362A>C
n.1854A>C
16g.23635488T=CA2213429417PALB2c.1064A= (p.Lys355=)
c.211+2362A= (n.211+2362A=)
c.1058A= (p.Lys353=)
c.173A= (p.Lys58=)
n.2405A=
n.1578A=
c.48+5622A= (n.48+5622A=)
n.1212A=
c.86+2362A=
n.1854A=
16g.23635488_23635490delinsTTCCA2213429416PALB2c.1062_1064delinsGAA (p.Glu354=)
c.211+2360_211+2362delinsGAA (n.211+2360_211+2362delinsGAA)
c.1056_1058delinsGAA (p.Glu352=)
c.171_173delinsGAA (p.Glu57=)
n.2403_2405delinsGAA
n.1576_1578delinsGAA
c.48+5620_48+5622delinsGAA (n.48+5620_48+5622delinsGAA)
n.1210_1212delinsGAA
c.86+2360_86+2362delinsGAA
n.1852_1854delinsGAA
16g.23635489T>ACA395134096PALB2c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.211+2361A>T (n.211+2361A>T)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.2404A>T
n.1577A>T
c.48+5621A>T (n.48+5621A>T)
n.1211A>T
c.86+2361A>T
n.1853A>T
dbSNP
16g.23635489T>CCA10583377PALB2c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.211+2361A>G (n.211+2361A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.2404A>G
n.1577A>G
c.48+5621A>G (n.48+5621A>G)
n.1211A>G
c.86+2361A>G
n.1853A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635489T>GCA395134100PALB2c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.211+2361A>C (n.211+2361A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.2404A>C
n.1577A>C
c.48+5621A>C (n.48+5621A>C)
n.1211A>C
c.86+2361A>C
n.1853A>C
16g.23635489T=CA2213429419PALB2c.1063A= (p.Lys355=)
c.211+2361A= (n.211+2361A=)
c.1057A= (p.Lys353=)
c.172A= (p.Lys58=)
n.2404A=
n.1577A=
c.48+5621A= (n.48+5621A=)
n.1211A=
c.86+2361A=
n.1853A=
16g.23635492_23635493delCA193802PALB2c.1062_1063del (p.Lys355IlefsTer7)
c.211+2360_211+2361del (n.211+2360_211+2361del)
c.1056_1057del (p.Lys353IlefsTer7)
c.171_172del (p.Lys58IlefsTer7)
n.2403_2404del
n.1576_1577del
c.48+5620_48+5621del (n.48+5620_48+5621del)
n.1210_1211del
c.86+2360_86+2361del
n.1852_1853del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635490delCA2695222966PALB2c.1062del (p.Lys355AsnfsTer3)
c.211+2360del (n.211+2360del)
c.1056del (p.Lys353AsnfsTer3)
c.171del (p.Lys58AsnfsTer3)
n.2403del
n.1576del
c.48+5620del (n.48+5620del)
n.1210del
c.86+2360del
n.1852del
16g.23635490C>ACA395134105PALB2c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.211+2360G>T (n.211+2360G>T)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.2403G>T
n.1576G>T
c.48+5620G>T (n.48+5620G>T)
n.1210G>T
c.86+2360G>T
n.1852G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635490C=CA2213429420PALB2c.1062G= (p.Glu354=)
c.211+2360G= (n.211+2360G=)
c.1056G= (p.Glu352=)
c.171G= (p.Glu57=)
n.2403G=
n.1576G=
c.48+5620G= (n.48+5620G=)
n.1210G=
c.86+2360G=
n.1852G=
16g.23635490C>GCA395134108PALB2c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.211+2360G>C (n.211+2360G>C)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.2403G>C
n.1576G>C
c.48+5620G>C (n.48+5620G>C)
n.1210G>C
c.86+2360G>C
n.1852G>C
dbSNP
16g.23635490C>TCA494461612PALB2c.1062G>A (p.Glu354=)
c.211+2360G>A (n.211+2360G>A)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.171G>A (p.Glu57=)
n.2403G>A
n.1576G>A
c.48+5620G>A (n.48+5620G>A)
n.1210G>A
c.86+2360G>A
n.1852G>A
16g.23635491T>ACA395134120PALB2c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.211+2359A>T (n.211+2359A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.2402A>T
n.1575A>T
c.48+5619A>T (n.48+5619A>T)
n.1209A>T
c.86+2359A>T
n.1851A>T
16g.23635491T>CCA395134122PALB2c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.211+2359A>G (n.211+2359A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.2402A>G
n.1575A>G
c.48+5619A>G (n.48+5619A>G)
n.1209A>G
c.86+2359A>G
n.1851A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635491T>GCA395134123PALB2c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.211+2359A>C (n.211+2359A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.2402A>C
n.1575A>C
c.48+5619A>C (n.48+5619A>C)
n.1209A>C
c.86+2359A>C
n.1851A>C
16g.23635491T=CA2213429421PALB2c.1061A= (p.Glu354=)
c.211+2359A= (n.211+2359A=)
c.1055A= (p.Glu352=)
c.170A= (p.Glu57=)
n.2402A=
n.1575A=
c.48+5619A= (n.48+5619A=)
n.1209A=
c.86+2359A=
n.1851A=
16g.23635492_23635500dupCA2592972569PALB2c.1053_1061dup (p.Thr353_Glu354insAspGlnThr)
c.211+2351_211+2359dup (n.211+2351_211+2359dup)
c.1047_1055dup (p.Thr351_Glu352insAspGlnThr)
c.162_170dup (p.Thr56_Glu57insAspGlnThr)
n.2394_2402dup
n.1567_1575dup
c.48+5611_48+5619dup (n.48+5611_48+5619dup)
n.1201_1209dup
c.86+2351_86+2359dup
n.1843_1851dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635492C>ACA395134130PALB2c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.211+2358G>T (n.211+2358G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.2401G>T
n.1574G>T
c.48+5618G>T (n.48+5618G>T)
n.1208G>T
c.86+2358G>T
n.1850G>T
dbSNP
16g.23635492C=CA2213429423PALB2c.1060G= (p.Glu354=)
c.211+2358G= (n.211+2358G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.169G= (p.Glu57=)
n.2401G=
n.1574G=
c.48+5618G= (n.48+5618G=)
n.1208G=
c.86+2358G=
n.1850G=
16g.23635492C>GCA167241PALB2c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.211+2358G>C (n.211+2358G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.2401G>C
n.1574G>C
c.48+5618G>C (n.48+5618G>C)
n.1208G>C
c.86+2358G>C
n.1850G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635492C>TCA395134126PALB2c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.211+2358G>A (n.211+2358G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.2401G>A
n.1574G>A
c.48+5618G>A (n.48+5618G>A)
n.1208G>A
c.86+2358G>A
n.1850G>A
dbSNP
16g.23635492_23635496delinsCTGTTCA2213429424PALB2c.1056_1060delinsAACAG (p.Gln352=)
c.211+2354_211+2358delinsAACAG (n.211+2354_211+2358delinsAACAG)
c.1050_1054delinsAACAG (p.Gln350=)
c.165_169delinsAACAG (p.Gln55=)
n.2397_2401delinsAACAG
n.1570_1574delinsAACAG
c.48+5614_48+5618delinsAACAG (n.48+5614_48+5618delinsAACAG)
n.1204_1208delinsAACAG
c.86+2354_86+2358delinsAACAG
n.1846_1850delinsAACAG
16g.23635493T>ACA494461613PALB2c.1059A>T (p.Thr353=)
c.211+2357A>T (n.211+2357A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.168A>T (p.Thr56=)
n.2400A>T
n.1573A>T
c.48+5617A>T (n.48+5617A>T)
n.1207A>T
c.86+2357A>T
n.1849A>T
dbSNP
16g.23635493T>CCA494461614PALB2c.1059A>G (p.Thr353=)
c.211+2357A>G (n.211+2357A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.168A>G (p.Thr56=)
n.2400A>G
n.1573A>G
c.48+5617A>G (n.48+5617A>G)
n.1207A>G
c.86+2357A>G
n.1849A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635493T>GCA494461615PALB2c.1059A>C (p.Thr353=)
c.211+2357A>C (n.211+2357A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.168A>C (p.Thr56=)
n.2400A>C
n.1573A>C
c.48+5617A>C (n.48+5617A>C)
n.1207A>C
c.86+2357A>C
n.1849A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635493T=CA2213429425PALB2c.1059A= (p.Thr353=)
c.211+2357A= (n.211+2357A=)
c.1053A= (p.Thr351=)
c.168A= (p.Thr56=)
n.2400A=
n.1573A=
c.48+5617A= (n.48+5617A=)
n.1207A=
c.86+2357A=
n.1849A=
16g.23635495_23635498delCA151218PALB2c.1056_1059del (p.Thr353ArgfsTer4)
c.211+2354_211+2357del (n.211+2354_211+2357del)
c.1050_1053del (p.Thr351ArgfsTer4)
c.165_168del (p.Thr56ArgfsTer4)
n.2397_2400del
n.1570_1573del
c.48+5614_48+5617del (n.48+5614_48+5617del)
n.1204_1207del
c.86+2354_86+2357del
n.1846_1849del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635494G>ACA395134138PALB2c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.211+2356C>T (n.211+2356C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.2399C>T
n.1572C>T
c.48+5616C>T (n.48+5616C>T)
n.1206C>T
c.86+2356C>T
n.1848C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635494G>CCA16620154PALB2c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.211+2356C>G (n.211+2356C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.2399C>G
n.1572C>G
c.48+5616C>G (n.48+5616C>G)
n.1206C>G
c.86+2356C>G
n.1848C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635494G=CA2213429428PALB2c.1058C= (p.Thr353=)
c.211+2356C= (n.211+2356C=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.2399C=
n.1572C=
c.48+5616C= (n.48+5616C=)
n.1206C=
c.86+2356C=
n.1848C=
16g.23635494G>TCA10580024PALB2c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.211+2356C>A (n.211+2356C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.2399C>A
n.1572C>A
c.48+5616C>A (n.48+5616C>A)
n.1206C>A
c.86+2356C>A
n.1848C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635494_23635496delinsGTTCA2213429426PALB2c.1056_1058delinsAAC (p.Gln352=)
c.211+2354_211+2356delinsAAC (n.211+2354_211+2356delinsAAC)
c.1050_1052delinsAAC (p.Gln350=)
c.165_167delinsAAC (p.Gln55=)
n.2397_2399delinsAAC
n.1570_1572delinsAAC
c.48+5614_48+5616delinsAAC (n.48+5614_48+5616delinsAAC)
n.1204_1206delinsAAC
c.86+2354_86+2356delinsAAC
n.1846_1848delinsAAC
16g.23635494_23635495insACA2573152190PALB2c.1057_1058insT (p.Thr353IlefsTer10)
c.211+2355_211+2356insT (n.211+2355_211+2356insT)
c.1051_1052insT (p.Thr351IlefsTer10)
c.166_167insT (p.Thr56IlefsTer10)
n.2398_2399insT
n.1571_1572insT
c.48+5615_48+5616insT (n.48+5615_48+5616insT)
n.1205_1206insT
c.86+2355_86+2356insT
n.1847_1848insT
dbSNP
16g.23635495T>ACA395134142PALB2c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.211+2355A>T (n.211+2355A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.2398A>T
n.1571A>T
c.48+5615A>T (n.48+5615A>T)
n.1205A>T
c.86+2355A>T
n.1847A>T
dbSNP
16g.23635495T>CCA395134143PALB2c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.211+2355A>G (n.211+2355A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.2398A>G
n.1571A>G
c.48+5615A>G (n.48+5615A>G)
n.1205A>G
c.86+2355A>G
n.1847A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635495T>GCA395134146PALB2c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.211+2355A>C (n.211+2355A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.2398A>C
n.1571A>C
c.48+5615A>C (n.48+5615A>C)
n.1205A>C
c.86+2355A>C
n.1847A>C
ClinVar
16g.23635495T=CA2213429439PALB2c.1057A= (p.Thr353=)
c.211+2355A= (n.211+2355A=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.166A= (p.Thr56=)
n.2398A=
n.1571A=
c.48+5615A= (n.48+5615A=)
n.1205A=
c.86+2355A=
n.1847A=
16g.23635495_23635496delinsAGACA269478PALB2c.1056_1057delinsTCT (p.Gln352HisfsTer11)
c.211+2354_211+2355delinsTCT (n.211+2354_211+2355delinsTCT)
c.1050_1051delinsTCT (p.Gln350HisfsTer11)
c.165_166delinsTCT (p.Gln55HisfsTer11)
n.2397_2398delinsTCT
n.1570_1571delinsTCT
c.48+5614_48+5615delinsTCT (n.48+5614_48+5615delinsTCT)
n.1204_1205delinsTCT
c.86+2354_86+2355delinsTCT
n.1846_1847delinsTCT
ClinVar dbSNP
16g.23635497delCA2695222968PALB2c.1057del (p.Thr353GlnfsTer5)
c.211+2355del (n.211+2355del)
c.1051del (p.Thr351GlnfsTer5)
c.166del (p.Thr56GlnfsTer5)
n.2398del
n.1571del
c.48+5615del (n.48+5615del)
n.1205del
c.86+2355del
n.1847del
ClinVar
16g.23635496_23635497delCA2695222967PALB2c.1056_1057del (p.Gln352HisfsTer10)
c.211+2354_211+2355del (n.211+2354_211+2355del)
c.1050_1051del (p.Gln350HisfsTer10)
c.165_166del (p.Gln55HisfsTer10)
n.2397_2398del
n.1570_1571del
c.48+5614_48+5615del (n.48+5614_48+5615del)
n.1204_1205del
c.86+2354_86+2355del
n.1846_1847del
16g.23635495_23635499delinsTTTGACA2213429438PALB2c.1053_1057delinsTCAAA (p.Asn351=)
c.211+2351_211+2355delinsTCAAA (n.211+2351_211+2355delinsTCAAA)
c.1047_1051delinsTCAAA (p.Asn349=)
c.162_166delinsTCAAA (p.Asn54=)
n.2394_2398delinsTCAAA
n.1567_1571delinsTCAAA
c.48+5611_48+5615delinsTCAAA (n.48+5611_48+5615delinsTCAAA)
n.1201_1205delinsTCAAA
c.86+2351_86+2355delinsTCAAA
n.1843_1847delinsTCAAA
16g.23635496T>ACA395134149PALB2c.1056A>T (p.Gln352His)
c.211+2354A>T (n.211+2354A>T)
c.1050A>T (p.Gln350His)
c.165A>T (p.Gln55His)
n.2397A>T
n.1570A>T
c.48+5614A>T (n.48+5614A>T)
n.1204A>T
c.86+2354A>T
n.1846A>T
dbSNP
16g.23635496T>CCA494461622PALB2c.1056A>G (p.Gln352=)
c.211+2354A>G (n.211+2354A>G)
c.1050A>G (p.Gln350=)
c.165A>G (p.Gln55=)
n.2397A>G
n.1570A>G
c.48+5614A>G (n.48+5614A>G)
n.1204A>G
c.86+2354A>G
n.1846A>G
dbSNP
16g.23635496T>GCA395134151PALB2c.1056A>C (p.Gln352His)
c.211+2354A>C (n.211+2354A>C)
c.1050A>C (p.Gln350His)
c.165A>C (p.Gln55His)
n.2397A>C
n.1570A>C
c.48+5614A>C (n.48+5614A>C)
n.1204A>C
c.86+2354A>C
n.1846A>C
16g.23635496T=CA2213429442PALB2c.1056A= (p.Gln352=)
c.211+2354A= (n.211+2354A=)
c.1050A= (p.Gln350=)
c.165A= (p.Gln55=)
n.2397A=
n.1570A=
c.48+5614A= (n.48+5614A=)
n.1204A=
c.86+2354A=
n.1846A=
16g.23635498_23635501delCA16609601PALB2c.1053_1056del (p.Asn351LysfsTer6)
c.211+2351_211+2354del (n.211+2351_211+2354del)
c.1047_1050del (p.Asn349LysfsTer6)
c.162_165del (p.Asn54LysfsTer6)
n.2394_2397del
n.1567_1570del
c.48+5611_48+5614del (n.48+5611_48+5614del)
n.1201_1204del
c.86+2351_86+2354del
n.1843_1846del
ClinVar dbSNP
16g.23635497T>ACA395134162PALB2c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.211+2353A>T (n.211+2353A>T)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.2396A>T
n.1569A>T
c.48+5613A>T (n.48+5613A>T)
n.1203A>T
c.86+2353A>T
n.1845A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635497T>CCA395134160PALB2c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.211+2353A>G (n.211+2353A>G)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.2396A>G
n.1569A>G
c.48+5613A>G (n.48+5613A>G)
n.1203A>G
c.86+2353A>G
n.1845A>G
gnomAD v4
16g.23635497T>GCA395134156PALB2c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.211+2353A>C (n.211+2353A>C)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.2396A>C
n.1569A>C
c.48+5613A>C (n.48+5613A>C)
n.1203A>C
c.86+2353A>C
n.1845A>C
16g.23635497T=CA2213429446PALB2c.1055A= (p.Gln352=)
c.211+2353A= (n.211+2353A=)
c.1049A= (p.Gln350=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.2396A=
n.1569A=
c.48+5613A= (n.48+5613A=)
n.1203A=
c.86+2353A=
n.1845A=
16g.23635497_23635498delinsTGCA2213429445PALB2c.1054_1055delinsCA (p.Gln352=)
c.211+2352_211+2353delinsCA (n.211+2352_211+2353delinsCA)
c.1048_1049delinsCA (p.Gln350=)
c.163_164delinsCA (p.Gln55=)
n.2395_2396delinsCA
n.1568_1569delinsCA
c.48+5612_48+5613delinsCA (n.48+5612_48+5613delinsCA)
n.1202_1203delinsCA
c.86+2352_86+2353delinsCA
n.1844_1845delinsCA
16g.23635498delCA10588612PALB2c.1054del (p.Gln352LysfsTer6)
c.211+2352del (n.211+2352del)
c.1048del (p.Gln350LysfsTer6)
c.163del (p.Gln55LysfsTer6)
n.2395del
n.1568del
c.48+5612del (n.48+5612del)
n.1202del
c.86+2352del
n.1844del
ClinVar dbSNP
16g.23635498G>ACA16615273PALB2c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.211+2352C>T (n.211+2352C>T)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.2395C>T
n.1568C>T
c.48+5612C>T (n.48+5612C>T)
n.1202C>T
c.86+2352C>T
n.1844C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635498G>CCA395134168PALB2c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.211+2352C>G (n.211+2352C>G)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.2395C>G
n.1568C>G
c.48+5612C>G (n.48+5612C>G)
n.1202C>G
c.86+2352C>G
n.1844C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635498G=CA2213429457PALB2c.1054C= (p.Gln352=)
c.211+2352C= (n.211+2352C=)
c.1048C= (p.Gln350=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.2395C=
n.1568C=
c.48+5612C= (n.48+5612C=)
n.1202C=
c.86+2352C=
n.1844C=
16g.23635498G>TCA395134171PALB2c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.211+2352C>A (n.211+2352C>A)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.2395C>A
n.1568C>A
c.48+5612C>A (n.48+5612C>A)
n.1202C>A
c.86+2352C>A
n.1844C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635499A>CCA395134176PALB2c.1053T>G (p.Asn351Lys)
c.211+2351T>G (n.211+2351T>G)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.2394T>G
n.1567T>G
c.48+5611T>G (n.48+5611T>G)
n.1201T>G
c.86+2351T>G
n.1843T>G
16g.23635499A>GCA494461624PALB2c.1053T>C (p.Asn351=)
c.211+2351T>C (n.211+2351T>C)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.162T>C (p.Asn54=)
n.2394T>C
n.1567T>C
c.48+5611T>C (n.48+5611T>C)
n.1201T>C
c.86+2351T>C
n.1843T>C
16g.23635499A>TCA395134179PALB2c.1053T>A (p.Asn351Lys)
c.211+2351T>A (n.211+2351T>A)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.2394T>A
n.1567T>A
c.48+5611T>A (n.48+5611T>A)
n.1201T>A
c.86+2351T>A
n.1843T>A
dbSNP
16g.23635499_23635500delinsATCA2213429461PALB2c.1052_1053delinsAT (p.Asn351=)
c.211+2350_211+2351delinsAT (n.211+2350_211+2351delinsAT)
c.1046_1047delinsAT (p.Asn349=)
c.161_162delinsAT (p.Asn54=)
n.2393_2394delinsAT
n.1566_1567delinsAT
c.48+5610_48+5611delinsAT (n.48+5610_48+5611delinsAT)
n.1200_1201delinsAT
c.86+2350_86+2351delinsAT
n.1842_1843delinsAT
16g.23635500T>ACA395134195PALB2c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.211+2350A>T (n.211+2350A>T)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.2393A>T
n.1566A>T
c.48+5610A>T (n.48+5610A>T)
n.1200A>T
c.86+2350A>T
n.1842A>T
dbSNP
16g.23635500T>CCA395134182PALB2c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.211+2350A>G (n.211+2350A>G)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.2393A>G
n.1566A>G
c.48+5610A>G (n.48+5610A>G)
n.1200A>G
c.86+2350A>G
n.1842A>G
16g.23635500T>GCA395134191PALB2c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.211+2350A>C (n.211+2350A>C)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.2393A>C
n.1566A>C
c.48+5610A>C (n.48+5610A>C)
n.1200A>C
c.86+2350A>C
n.1842A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635500T=CA2213429469PALB2c.1052A= (p.Asn351=)
c.211+2350A= (n.211+2350A=)
c.1046A= (p.Asn349=)
c.161A= (p.Asn54=)
n.2393A=
n.1566A=
c.48+5610A= (n.48+5610A=)
n.1200A=
c.86+2350A=
n.1842A=
16g.23635502_23635503dupCA2632326823PALB2c.1051_1052dup (p.Asn351LysfsTer8)
c.211+2349_211+2350dup (n.211+2349_211+2350dup)
c.1045_1046dup (p.Asn349LysfsTer8)
c.160_161dup (p.Asn54LysfsTer8)
n.2392_2393dup
n.1565_1566dup
c.48+5609_48+5610dup (n.48+5609_48+5610dup)
n.1199_1200dup
c.86+2349_86+2350dup
n.1841_1842dup
gnomAD v4
16g.23635503delCA658658433PALB2c.1052del (p.Asn351IlefsTer7)
c.211+2350del (n.211+2350del)
c.1046del (p.Asn349IlefsTer7)
c.161del (p.Asn54IlefsTer7)
n.2393del
n.1566del
c.48+5610del (n.48+5610del)
n.1200del
c.86+2350del
n.1842del
ClinVar dbSNP
16g.23635501T>ACA395134197PALB2c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.211+2349A>T (n.211+2349A>T)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.2392A>T
n.1565A>T
c.48+5609A>T (n.48+5609A>T)
n.1199A>T
c.86+2349A>T
n.1841A>T
dbSNP
16g.23635501T>CCA395134199PALB2c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.211+2349A>G (n.211+2349A>G)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.2392A>G
n.1565A>G
c.48+5609A>G (n.48+5609A>G)
n.1199A>G
c.86+2349A>G
n.1841A>G
dbSNP
16g.23635501T>GCA395134201PALB2c.1051A>C (p.Asn351His)
c.211+2349A>C (n.211+2349A>C)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.2392A>C
n.1565A>C
c.48+5609A>C (n.48+5609A>C)
n.1199A>C
c.86+2349A>C
n.1841A>C
16g.23635501_23635504delinsTTTGCA2213429474PALB2c.1048_1051delinsCAAA (p.Gln350=)
c.211+2346_211+2349delinsCAAA (n.211+2346_211+2349delinsCAAA)
c.1042_1045delinsCAAA (p.Gln348=)
c.157_160delinsCAAA (p.Gln53=)
n.2389_2392delinsCAAA
n.1562_1565delinsCAAA
c.48+5606_48+5609delinsCAAA (n.48+5606_48+5609delinsCAAA)
n.1196_1199delinsCAAA
c.86+2346_86+2349delinsCAAA
n.1838_1841delinsCAAA
16g.23635502T>ACA395134205PALB2c.1050A>T (p.Gln350His)
c.211+2348A>T (n.211+2348A>T)
c.1044A>T (p.Gln348His)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.2391A>T
n.1564A>T
c.48+5608A>T (n.48+5608A>T)
n.1198A>T
c.86+2348A>T
n.1840A>T
dbSNP
16g.23635502T>CCA494461627PALB2c.1050A>G (p.Gln350=)
c.211+2348A>G (n.211+2348A>G)
c.1044A>G (p.Gln348=)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.2391A>G
n.1564A>G
c.48+5608A>G (n.48+5608A>G)
n.1198A>G
c.86+2348A>G
n.1840A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635502T>GCA395134209PALB2c.1050A>C (p.Gln350His)
c.211+2348A>C (n.211+2348A>C)
c.1044A>C (p.Gln348His)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.2391A>C
n.1564A>C
c.48+5608A>C (n.48+5608A>C)
n.1198A>C
c.86+2348A>C
n.1840A>C
16g.23635502T=CA2213429477PALB2c.1050A= (p.Gln350=)
c.211+2348A= (n.211+2348A=)
c.1044A= (p.Gln348=)
c.159A= (p.Gln53=)
n.2391A=
n.1564A=
c.48+5608A= (n.48+5608A=)
n.1198A=
c.86+2348A=
n.1840A=
16g.23635504_23635506delCA891863018PALB2c.1048_1050del (p.Gln350del)
c.211+2346_211+2348del (n.211+2346_211+2348del)
c.1042_1044del (p.Gln348del)
c.157_159del (p.Gln53del)
n.2389_2391del
n.1562_1564del
c.48+5606_48+5608del (n.48+5606_48+5608del)
n.1196_1198del
c.86+2346_86+2348del
n.1838_1840del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635503T>ACA395134216PALB2c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.211+2347A>T (n.211+2347A>T)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.2390A>T
n.1563A>T
c.48+5607A>T (n.48+5607A>T)
n.1197A>T
c.86+2347A>T
n.1839A>T
dbSNP
16g.23635503T>CCA395134211PALB2c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.211+2347A>G (n.211+2347A>G)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.2390A>G
n.1563A>G
c.48+5607A>G (n.48+5607A>G)
n.1197A>G
c.86+2347A>G
n.1839A>G
16g.23635503T>GCA395134214PALB2c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.211+2347A>C (n.211+2347A>C)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.2390A>C
n.1563A>C
c.48+5607A>C (n.48+5607A>C)
n.1197A>C
c.86+2347A>C
n.1839A>C
16g.23635503_23635504delinsTGCA2213429483PALB2c.1048_1049delinsCA (p.Gln350=)
c.211+2346_211+2347delinsCA (n.211+2346_211+2347delinsCA)
c.1042_1043delinsCA (p.Gln348=)
c.157_158delinsCA (p.Gln53=)
n.2389_2390delinsCA
n.1562_1563delinsCA
c.48+5606_48+5607delinsCA (n.48+5606_48+5607delinsCA)
n.1196_1197delinsCA
c.86+2346_86+2347delinsCA
n.1838_1839delinsCA
16g.23635503_23635507delinsTGTTCCA2213429482PALB2c.1045_1049delinsGAACA (p.Glu349=)
c.211+2343_211+2347delinsGAACA (n.211+2343_211+2347delinsGAACA)
c.1039_1043delinsGAACA (p.Glu347=)
c.154_158delinsGAACA (p.Glu52=)
n.2386_2390delinsGAACA
n.1559_1563delinsGAACA
c.48+5603_48+5607delinsGAACA (n.48+5603_48+5607delinsGAACA)
n.1193_1197delinsGAACA
c.86+2343_86+2347delinsGAACA
n.1835_1839delinsGAACA
16g.23635504delCA915949208PALB2c.1048del (p.Gln350LysfsTer8)
c.211+2346del (n.211+2346del)
c.1042del (p.Gln348LysfsTer8)
c.157del (p.Gln53LysfsTer8)
n.2389del
n.1562del
c.48+5606del (n.48+5606del)
n.1196del
c.86+2346del
n.1838del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635504G>ACA10575850PALB2c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.211+2346C>T (n.211+2346C>T)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.2389C>T
n.1562C>T
c.48+5606C>T (n.48+5606C>T)
n.1196C>T
c.86+2346C>T
n.1838C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635504G>CCA395134223PALB2c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.211+2346C>G (n.211+2346C>G)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.2389C>G
n.1562C>G
c.48+5606C>G (n.48+5606C>G)
n.1196C>G
c.86+2346C>G
n.1838C>G
dbSNP
16g.23635504G=CA2213429503PALB2c.1048C= (p.Gln350=)
c.211+2346C= (n.211+2346C=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.157C= (p.Gln53=)
n.2389C=
n.1562C=
c.48+5606C= (n.48+5606C=)
n.1196C=
c.86+2346C=
n.1838C=
16g.23635504G>TCA165871PALB2c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.211+2346C>A (n.211+2346C>A)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.2389C>A
n.1562C>A
c.48+5606C>A (n.48+5606C>A)
n.1196C>A
c.86+2346C>A
n.1838C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635504_23635507delinsTTTTTTCA891844527PALB2c.1045_1048delinsAAAAAA (p.Glu349LysfsTer10)
c.211+2343_211+2346delinsAAAAAA (n.211+2343_211+2346delinsAAAAAA)
c.1039_1042delinsAAAAAA (p.Glu347LysfsTer10)
c.154_157delinsAAAAAA (p.Glu52LysfsTer10)
n.2386_2389delinsAAAAAA
n.1559_1562delinsAAAAAA
c.48+5603_48+5606delinsAAAAAA (n.48+5603_48+5606delinsAAAAAA)
n.1193_1196delinsAAAAAA
c.86+2343_86+2346delinsAAAAAA
n.1835_1838delinsAAAAAA
ClinVar dbSNP
16g.23635504_23635508delinsGTTCTCA2213429495PALB2c.1044_1048delinsAGAAC (p.Lys348=)
c.211+2342_211+2346delinsAGAAC (n.211+2342_211+2346delinsAGAAC)
c.1038_1042delinsAGAAC (p.Lys346=)
c.153_157delinsAGAAC (p.Lys51=)
n.2385_2389delinsAGAAC
n.1558_1562delinsAGAAC
c.48+5602_48+5606delinsAGAAC (n.48+5602_48+5606delinsAGAAC)
n.1192_1196delinsAGAAC
c.86+2342_86+2346delinsAGAAC
n.1834_1838delinsAGAAC
16g.23635504_23635509delinsGTTCTTCA2213429497PALB2c.1043_1048delinsAAGAAC (p.Lys348=)
c.211+2341_211+2346delinsAAGAAC (n.211+2341_211+2346delinsAAGAAC)
c.1037_1042delinsAAGAAC (p.Lys346=)
c.152_157delinsAAGAAC (p.Lys51=)
n.2384_2389delinsAAGAAC
n.1557_1562delinsAAGAAC
c.48+5601_48+5606delinsAAGAAC (n.48+5601_48+5606delinsAAGAAC)
n.1191_1196delinsAAGAAC
c.86+2341_86+2346delinsAAGAAC
n.1833_1838delinsAAGAAC
16g.23635505T>ACA395134228PALB2c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.211+2345A>T (n.211+2345A>T)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
n.2388A>T
n.1561A>T
c.48+5605A>T (n.48+5605A>T)
n.1195A>T
c.86+2345A>T
n.1837A>T
dbSNP
16g.23635505T>CCA494461633PALB2c.1047A>G (p.Glu349=)
c.211+2345A>G (n.211+2345A>G)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.156A>G (p.Glu52=)
n.2388A>G
n.1561A>G
c.48+5605A>G (n.48+5605A>G)
n.1195A>G
c.86+2345A>G
n.1837A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635505T>GCA395134231PALB2c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.211+2345A>C (n.211+2345A>C)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
n.2388A>C
n.1561A>C
c.48+5605A>C (n.48+5605A>C)
n.1195A>C
c.86+2345A>C
n.1837A>C
16g.23635505T=CA2213429519PALB2c.1047A= (p.Glu349=)
c.211+2345A= (n.211+2345A=)
c.1041A= (p.Glu347=)
c.156A= (p.Glu52=)
n.2388A=
n.1561A=
c.48+5605A= (n.48+5605A=)
n.1195A=
c.86+2345A=
n.1837A=
16g.23635506dupCA2695222969PALB2c.1047dup (p.Gln350ThrfsTer13)
c.211+2345dup (n.211+2345dup)
c.1041dup (p.Gln348ThrfsTer13)
c.156dup (p.Gln53ThrfsTer13)
n.2388dup
n.1561dup
c.48+5605dup (n.48+5605dup)
n.1195dup
c.86+2345dup
n.1837dup
16g.23635507_23635510delCA916081812PALB2c.1044_1047del (p.Lys348AsnfsTer9)
c.211+2342_211+2345del (n.211+2342_211+2345del)
c.1038_1041del (p.Lys346AsnfsTer9)
c.153_156del (p.Lys51AsnfsTer9)
n.2385_2388del
n.1558_1561del
c.48+5602_48+5605del (n.48+5602_48+5605del)
n.1192_1195del
c.86+2342_86+2345del
n.1834_1837del
ClinVar dbSNP
16g.23635507_23635511delCA165692PALB2c.1043_1047del (p.Lys348ThrfsTer13)
c.211+2341_211+2345del (n.211+2341_211+2345del)
c.1037_1041del (p.Lys346ThrfsTer13)
c.152_156del (p.Lys51ThrfsTer13)
n.2384_2388del
n.1557_1561del
c.48+5601_48+5605del (n.48+5601_48+5605del)
n.1191_1195del
c.86+2341_86+2345del
n.1833_1837del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635506T>ACA395134235PALB2c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.211+2344A>T (n.211+2344A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.2387A>T
n.1560A>T
c.48+5604A>T (n.48+5604A>T)
n.1194A>T
c.86+2344A>T
n.1836A>T
16g.23635506T>CCA395134237PALB2c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.211+2344A>G (n.211+2344A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.2387A>G
n.1560A>G
c.48+5604A>G (n.48+5604A>G)
n.1194A>G
c.86+2344A>G
n.1836A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635506T>GCA395134239PALB2c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.211+2344A>C (n.211+2344A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.2387A>C
n.1560A>C
c.48+5604A>C (n.48+5604A>C)
n.1194A>C
c.86+2344A>C
n.1836A>C
16g.23635507C>ACA16609602PALB2c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.211+2343G>T (n.211+2343G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.2386G>T
n.1559G>T
c.48+5603G>T (n.48+5603G>T)
n.1193G>T
c.86+2343G>T
n.1835G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635507C=CA2213429533PALB2c.1045G= (p.Glu349=)
c.211+2343G= (n.211+2343G=)
c.1039G= (p.Glu347=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.2386G=
n.1559G=
c.48+5603G= (n.48+5603G=)
n.1193G=
c.86+2343G=
n.1835G=
16g.23635507C>GCA395134244PALB2c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.211+2343G>C (n.211+2343G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.2386G>C
n.1559G>C
c.48+5603G>C (n.48+5603G>C)
n.1193G>C
c.86+2343G>C
n.1835G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635507C>TCA395134249PALB2c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.211+2343G>A (n.211+2343G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.2386G>A
n.1559G>A
c.48+5603G>A (n.48+5603G>A)
n.1193G>A
c.86+2343G>A
n.1835G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23635507_23635509delinsCTTCA2213429536PALB2c.1043_1045delinsAAG (p.Lys348=)
c.211+2341_211+2343delinsAAG (n.211+2341_211+2343delinsAAG)
c.1037_1039delinsAAG (p.Lys346=)
c.152_154delinsAAG (p.Lys51=)
n.2384_2386delinsAAG
n.1557_1559delinsAAG
c.48+5601_48+5603delinsAAG (n.48+5601_48+5603delinsAAG)
n.1191_1193delinsAAG
c.86+2341_86+2343delinsAAG
n.1833_1835delinsAAG
16g.23635508T>ACA395134252PALB2c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.211+2342A>T (n.211+2342A>T)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.2385A>T
n.1558A>T
c.48+5602A>T (n.48+5602A>T)
n.1192A>T
c.86+2342A>T
n.1834A>T
dbSNP
16g.23635508T>CCA269475PALB2c.1044A>G (p.Lys348=)
c.211+2342A>G (n.211+2342A>G)
c.1038A>G (p.Lys346=)
c.153A>G (p.Lys51=)
n.2385A>G
n.1558A>G
c.48+5602A>G (n.48+5602A>G)
n.1192A>G
c.86+2342A>G
n.1834A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635508T>GCA395134255PALB2c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.211+2342A>C (n.211+2342A>C)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.2385A>C
n.1558A>C
c.48+5602A>C (n.48+5602A>C)
n.1192A>C
c.86+2342A>C
n.1834A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635508T=CA2213429548PALB2c.1044A= (p.Lys348=)
c.211+2342A= (n.211+2342A=)
c.1038A= (p.Lys346=)
c.153A= (p.Lys51=)
n.2385A=
n.1558A=
c.48+5602A= (n.48+5602A=)
n.1192A=
c.86+2342A=
n.1834A=
16g.23635508_23635511delCA2632326855PALB2c.1041_1044del (p.Lys348AsnfsTer9)
c.211+2339_211+2342del (n.211+2339_211+2342del)
c.1035_1038del (p.Lys346AsnfsTer9)
c.150_153del (p.Lys51AsnfsTer9)
n.2382_2385del
n.1555_1558del
c.48+5599_48+5602del (n.48+5599_48+5602del)
n.1189_1192del
c.86+2339_86+2342del
n.1831_1834del
gnomAD v4
16g.23635511delCA916081813PALB2c.1044del (p.Glu349AsnfsTer9)
c.211+2342del (n.211+2342del)
c.1038del (p.Glu347AsnfsTer9)
c.153del (p.Glu52AsnfsTer9)
n.2385del
n.1558del
c.48+5602del (n.48+5602del)
n.1192del
c.86+2342del
n.1834del
ClinVar dbSNP
16g.23635510_23635511delCA915949209PALB2c.1043_1044del (p.Lys348ArgfsTer14)
c.211+2341_211+2342del (n.211+2341_211+2342del)
c.1037_1038del (p.Lys346ArgfsTer14)
c.152_153del (p.Lys51ArgfsTer14)
n.2384_2385del
n.1557_1558del
c.48+5601_48+5602del (n.48+5601_48+5602del)
n.1191_1192del
c.86+2341_86+2342del
n.1833_1834del
ClinVar dbSNP
16g.23635509T>ACA395134260PALB2c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.211+2341A>T (n.211+2341A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.2384A>T
n.1557A>T
c.48+5601A>T (n.48+5601A>T)
n.1191A>T
c.86+2341A>T
n.1833A>T
16g.23635509T>CCA395134263PALB2c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.211+2341A>G (n.211+2341A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.2384A>G
n.1557A>G
c.48+5601A>G (n.48+5601A>G)
n.1191A>G
c.86+2341A>G
n.1833A>G
16g.23635509T>GCA395134265PALB2c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.211+2341A>C (n.211+2341A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.2384A>C
n.1557A>C
c.48+5601A>C (n.48+5601A>C)
n.1191A>C
c.86+2341A>C
n.1833A>C
16g.23635510T>ACA395134267PALB2c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.211+2340A>T (n.211+2340A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.2383A>T
n.1556A>T
c.48+5600A>T (n.48+5600A>T)
n.1190A>T
c.86+2340A>T
n.1832A>T
dbSNP
16g.23635510T>CCA395134269PALB2c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.211+2340A>G (n.211+2340A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.2383A>G
n.1556A>G
c.48+5600A>G (n.48+5600A>G)
n.1190A>G
c.86+2340A>G
n.1832A>G
dbSNP
16g.23635510T>GCA395134274PALB2c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.211+2340A>C (n.211+2340A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.2383A>C
n.1556A>C
c.48+5600A>C (n.48+5600A>C)
n.1190A>C
c.86+2340A>C
n.1832A>C
16g.23635511T>ACA395134279PALB2c.1041A>T (p.Leu347Phe)
c.211+2339A>T (n.211+2339A>T)
c.1035A>T (p.Leu345Phe)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
n.2382A>T
n.1555A>T
c.48+5599A>T (n.48+5599A>T)
n.1189A>T
c.86+2339A>T
n.1831A>T
16g.23635511T>CCA494461637PALB2c.1041A>G (p.Leu347=)
c.211+2339A>G (n.211+2339A>G)
c.1035A>G (p.Leu345=)
c.150A>G (p.Leu50=)
n.2382A>G
n.1555A>G
c.48+5599A>G (n.48+5599A>G)
n.1189A>G
c.86+2339A>G
n.1831A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635511T>GCA10580025PALB2c.1041A>C (p.Leu347Phe)
c.211+2339A>C (n.211+2339A>C)
c.1035A>C (p.Leu345Phe)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
n.2382A>C
n.1555A>C
c.48+5599A>C (n.48+5599A>C)
n.1189A>C
c.86+2339A>C
n.1831A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635511T=CA2213429559PALB2c.1041A= (p.Leu347=)
c.211+2339A= (n.211+2339A=)
c.1035A= (p.Leu345=)
c.150A= (p.Leu50=)
n.2382A=
n.1555A=
c.48+5599A= (n.48+5599A=)
n.1189A=
c.86+2339A=
n.1831A=
16g.23635512A=CA2213429566PALB2c.1040T= (p.Leu347=)
c.211+2338T= (n.211+2338T=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.2381T=
n.1554T=
c.48+5598T= (n.48+5598T=)
n.1188T=
c.86+2338T=
n.1830T=
16g.23635512A>CCA395134280PALB2c.1040T>G (p.Leu347Ter)
c.211+2338T>G (n.211+2338T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Ter)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
n.2381T>G
n.1554T>G
c.48+5598T>G (n.48+5598T>G)
n.1188T>G
c.86+2338T>G
n.1830T>G
16g.23635512A>GCA7963735PALB2c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.211+2338T>C (n.211+2338T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
n.2381T>C
n.1554T>C
c.48+5598T>C (n.48+5598T>C)
n.1188T>C
c.86+2338T>C
n.1830T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635512A>TCA395134281PALB2c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.211+2338T>A (n.211+2338T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
n.2381T>A
n.1554T>A
c.48+5598T>A (n.48+5598T>A)
n.1188T>A
c.86+2338T>A
n.1830T>A
dbSNP
16g.23635513delCA2632326863PALB2c.1040del (p.Leu347Ter)
c.211+2338del (n.211+2338del)
c.1034del (p.Leu345Ter)
c.149del (p.Leu50Ter)
n.2381del
n.1554del
c.48+5598del (n.48+5598del)
n.1188del
c.86+2338del
n.1830del
gnomAD v4
16g.23635513A=CA2213429578PALB2c.1039T= (p.Leu347=)
c.211+2337T= (n.211+2337T=)
c.1033T= (p.Leu345=)
c.148T= (p.Leu50=)
n.2380T=
n.1553T=
c.48+5597T= (n.48+5597T=)
n.1187T=
c.86+2337T=
n.1829T=
16g.23635513A>CCA395134287PALB2c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.211+2337T>G (n.211+2337T>G)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.148T>G (p.Leu50Val)
n.2380T>G
n.1553T>G
c.48+5597T>G (n.48+5597T>G)
n.1187T>G
c.86+2337T>G
n.1829T>G
gnomAD v4
16g.23635513A>GCA188552PALB2c.1039T>C (p.Leu347=)
c.211+2337T>C (n.211+2337T>C)
c.1033T>C (p.Leu345=)
c.148T>C (p.Leu50=)
n.2380T>C
n.1553T>C
c.48+5597T>C (n.48+5597T>C)
n.1187T>C
c.86+2337T>C
n.1829T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635513A>TCA395134283PALB2c.1039T>A (p.Leu347Ile)
c.211+2337T>A (n.211+2337T>A)
c.1033T>A (p.Leu345Ile)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
n.2380T>A
n.1553T>A
c.48+5597T>A (n.48+5597T>A)
n.1187T>A
c.86+2337T>A
n.1829T>A
dbSNP
16g.23635513_23635514dupCA658683915PALB2c.1038_1039dup (p.Leu347SerfsTer2)
c.211+2336_211+2337dup (n.211+2336_211+2337dup)
c.1032_1033dup (p.Leu345SerfsTer2)
c.147_148dup (p.Leu50SerfsTer2)
n.2379_2380dup
n.1552_1553dup
c.48+5596_48+5597dup (n.48+5596_48+5597dup)
n.1186_1187dup
c.86+2336_86+2337dup
n.1828_1829dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635514G>ACA494461641PALB2c.1038C>T (p.Asn346=)
c.211+2336C>T (n.211+2336C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.147C>T (p.Asn49=)
n.2379C>T
n.1552C>T
c.48+5596C>T (n.48+5596C>T)
n.1186C>T
c.86+2336C>T
n.1828C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635514G>CCA395134291PALB2c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.211+2336C>G (n.211+2336C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.2379C>G
n.1552C>G
c.48+5596C>G (n.48+5596C>G)
n.1186C>G
c.86+2336C>G
n.1828C>G
16g.23635514G>TCA395134293PALB2c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.211+2336C>A (n.211+2336C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.2379C>A
n.1552C>A
c.48+5596C>A (n.48+5596C>A)
n.1186C>A
c.86+2336C>A
n.1828C>A
16g.23635514_23635515delinsGTCA2213429582PALB2c.1037_1038delinsAC (p.Asn346=)
c.211+2335_211+2336delinsAC (n.211+2335_211+2336delinsAC)
c.1031_1032delinsAC (p.Asn344=)
c.146_147delinsAC (p.Asn49=)
n.2378_2379delinsAC
n.1551_1552delinsAC
c.48+5595_48+5596delinsAC (n.48+5595_48+5596delinsAC)
n.1185_1186delinsAC
c.86+2335_86+2336delinsAC
n.1827_1828delinsAC
16g.23635515T>ACA395134295PALB2c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.211+2335A>T (n.211+2335A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.2378A>T
n.1551A>T
c.48+5595A>T (n.48+5595A>T)
n.1185A>T
c.86+2335A>T
n.1827A>T
dbSNP
16g.23635515T>CCA395134297PALB2c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.211+2335A>G (n.211+2335A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.2378A>G
n.1551A>G
c.48+5595A>G (n.48+5595A>G)
n.1185A>G
c.86+2335A>G
n.1827A>G
dbSNP
16g.23635515T>GCA395134301PALB2c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.211+2335A>C (n.211+2335A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.2378A>C
n.1551A>C
c.48+5595A>C (n.48+5595A>C)
n.1185A>C
c.86+2335A>C
n.1827A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635515T=CA2213429591PALB2c.1037A= (p.Asn346=)
c.211+2335A= (n.211+2335A=)
c.1031A= (p.Asn344=)
c.146A= (p.Asn49=)
n.2378A=
n.1551A=
c.48+5595A= (n.48+5595A=)
n.1185A=
c.86+2335A=
n.1827A=
16g.23635518delCA621661750PALB2c.1037del (p.Asn346ThrfsTer2)
c.211+2335del (n.211+2335del)
c.1031del (p.Asn344ThrfsTer2)
c.146del (p.Asn49ThrfsTer2)
n.2378del
n.1551del
c.48+5595del (n.48+5595del)
n.1185del
c.86+2335del
n.1827del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635516T>ACA395134304PALB2c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.211+2334A>T (n.211+2334A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.2377A>T
n.1550A>T
c.48+5594A>T (n.48+5594A>T)
n.1184A>T
c.86+2334A>T
n.1826A>T
16g.23635516T>CCA194420PALB2c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.211+2334A>G (n.211+2334A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.2377A>G
n.1550A>G
c.48+5594A>G (n.48+5594A>G)
n.1184A>G
c.86+2334A>G
n.1826A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635516T>GCA395134309PALB2c.1036A>C (p.Asn346His)
c.211+2334A>C (n.211+2334A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.145A>C (p.Asn49His)
n.2377A>C
n.1550A>C
c.48+5594A>C (n.48+5594A>C)
n.1184A>C
c.86+2334A>C
n.1826A>C
gnomAD v4
16g.23635516T=CA2213429597PALB2c.1036A= (p.Asn346=)
c.211+2334A= (n.211+2334A=)
c.1030A= (p.Asn344=)
c.145A= (p.Asn49=)
n.2377A=
n.1550A=
c.48+5594A= (n.48+5594A=)
n.1184A=
c.86+2334A=
n.1826A=
16g.23635517T>ACA395134311PALB2c.1035A>T (p.Gln345His)
c.211+2333A>T (n.211+2333A>T)
c.1029A>T (p.Gln343His)
c.144A>T (p.Gln48His)
n.2376A>T
n.1549A>T
c.48+5593A>T (n.48+5593A>T)
n.1183A>T
c.86+2333A>T
n.1825A>T
dbSNP
16g.23635517T>CCA494461651PALB2c.1035A>G (p.Gln345=)
c.211+2333A>G (n.211+2333A>G)
c.1029A>G (p.Gln343=)
c.144A>G (p.Gln48=)
n.2376A>G
n.1549A>G
c.48+5593A>G (n.48+5593A>G)
n.1183A>G
c.86+2333A>G
n.1825A>G
16g.23635517T>GCA395134313PALB2c.1035A>C (p.Gln345His)
c.211+2333A>C (n.211+2333A>C)
c.1029A>C (p.Gln343His)
c.144A>C (p.Gln48His)
n.2376A>C
n.1549A>C
c.48+5593A>C (n.48+5593A>C)
n.1183A>C
c.86+2333A>C
n.1825A>C
16g.23635518T>ACA395134315PALB2c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.211+2332A>T (n.211+2332A>T)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.2375A>T
n.1548A>T
c.48+5592A>T (n.48+5592A>T)
n.1182A>T
c.86+2332A>T
n.1824A>T
16g.23635518T>CCA395134319PALB2c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.211+2332A>G (n.211+2332A>G)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.2375A>G
n.1548A>G
c.48+5592A>G (n.48+5592A>G)
n.1182A>G
c.86+2332A>G
n.1824A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635518T>GCA395134320PALB2c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.211+2332A>C (n.211+2332A>C)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.2375A>C
n.1548A>C
c.48+5592A>C (n.48+5592A>C)
n.1182A>C
c.86+2332A>C
n.1824A>C
16g.23635518T=CA2213429602PALB2c.1034A= (p.Gln345=)
c.211+2332A= (n.211+2332A=)
c.1028A= (p.Gln343=)
c.143A= (p.Gln48=)
n.2375A=
n.1548A=
c.48+5592A= (n.48+5592A=)
n.1182A=
c.86+2332A=
n.1824A=
16g.23635519G>ACA151215PALB2c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.211+2331C>T (n.211+2331C>T)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.2374C>T
n.1547C>T
c.48+5591C>T (n.48+5591C>T)
n.1181C>T
c.86+2331C>T
n.1823C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635519G>CCA395134327PALB2c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.211+2331C>G (n.211+2331C>G)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.2374C>G
n.1547C>G
c.48+5591C>G (n.48+5591C>G)
n.1181C>G
c.86+2331C>G
n.1823C>G
dbSNP
16g.23635519G=CA2213429607PALB2c.1033C= (p.Gln345=)
c.211+2331C= (n.211+2331C=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.142C= (p.Gln48=)
n.2374C=
n.1547C=
c.48+5591C= (n.48+5591C=)
n.1181C=
c.86+2331C=
n.1823C=
16g.23635519G>TCA395134323PALB2c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.211+2331C>A (n.211+2331C>A)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.2374C>A
n.1547C>A
c.48+5591C>A (n.48+5591C>A)
n.1181C>A
c.86+2331C>A
n.1823C>A
dbSNP
16g.23635520G>ACA494461657PALB2c.1032C>T (p.Asn344=)
c.211+2330C>T (n.211+2330C>T)
c.1026C>T (p.Asn342=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.2373C>T
n.1546C>T
c.48+5590C>T (n.48+5590C>T)
n.1180C>T
c.86+2330C>T
n.1822C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635520G>CCA195839PALB2c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.211+2330C>G (n.211+2330C>G)
c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.2373C>G
n.1546C>G
c.48+5590C>G (n.48+5590C>G)
n.1180C>G
c.86+2330C>G
n.1822C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635520G=CA2213429615PALB2c.1032C= (p.Asn344=)
c.211+2330C= (n.211+2330C=)
c.1026C= (p.Asn342=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.2373C=
n.1546C=
c.48+5590C= (n.48+5590C=)
n.1180C=
c.86+2330C=
n.1822C=
16g.23635520G>TCA395134331PALB2c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.211+2330C>A (n.211+2330C>A)
c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.2373C>A
n.1546C>A
c.48+5590C>A (n.48+5590C>A)
n.1180C>A
c.86+2330C>A
n.1822C>A
dbSNP
16g.23635521T>ACA395134341PALB2c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.211+2329A>T (n.211+2329A>T)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.2372A>T
n.1545A>T
c.48+5589A>T (n.48+5589A>T)
n.1179A>T
c.86+2329A>T
n.1821A>T
dbSNP
16g.23635521T>CCA395134335PALB2c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.211+2329A>G (n.211+2329A>G)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.2372A>G
n.1545A>G
c.48+5589A>G (n.48+5589A>G)
n.1179A>G
c.86+2329A>G
n.1821A>G
dbSNP
16g.23635521T>GCA395134338PALB2c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.211+2329A>C (n.211+2329A>C)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.2372A>C
n.1545A>C
c.48+5589A>C (n.48+5589A>C)
n.1179A>C
c.86+2329A>C
n.1821A>C
16g.23635521T=CA2213429621PALB2c.1031A= (p.Asn344=)
c.211+2329A= (n.211+2329A=)
c.1025A= (p.Asn342=)
c.140A= (p.Asn47=)
n.2372A=
n.1545A=
c.48+5589A= (n.48+5589A=)
n.1179A=
c.86+2329A=
n.1821A=
16g.23635522T>ACA395134344PALB2c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.211+2328A>T (n.211+2328A>T)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.2371A>T
n.1544A>T
c.48+5588A>T (n.48+5588A>T)
n.1178A>T
c.86+2328A>T
n.1820A>T
dbSNP
16g.23635522T>CCA395134347PALB2c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.211+2328A>G (n.211+2328A>G)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.2371A>G
n.1544A>G
c.48+5588A>G (n.48+5588A>G)
n.1178A>G
c.86+2328A>G
n.1820A>G
16g.23635522T>GCA395134349PALB2c.1030A>C (p.Asn344His)
c.211+2328A>C (n.211+2328A>C)
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.2371A>C
n.1544A>C
c.48+5588A>C (n.48+5588A>C)
n.1178A>C
c.86+2328A>C
n.1820A>C
16g.23635523T>ACA395134353PALB2c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.211+2327A>T (n.211+2327A>T)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.2370A>T
n.1543A>T
c.48+5587A>T (n.48+5587A>T)
n.1177A>T
c.86+2327A>T
n.1819A>T
16g.23635523T>CCA494461662PALB2c.1029A>G (p.Glu343=)
c.211+2327A>G (n.211+2327A>G)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.138A>G (p.Glu46=)
n.2370A>G
n.1543A>G
c.48+5587A>G (n.48+5587A>G)
n.1177A>G
c.86+2327A>G
n.1819A>G
16g.23635523T>GCA395134357PALB2c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.211+2327A>C (n.211+2327A>C)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.2370A>C
n.1543A>C
c.48+5587A>C (n.48+5587A>C)
n.1177A>C
c.86+2327A>C
n.1819A>C
16g.23635524T>ACA395134360PALB2c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.211+2326A>T (n.211+2326A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.2369A>T
n.1542A>T
c.48+5586A>T (n.48+5586A>T)
n.1176A>T
c.86+2326A>T
n.1818A>T
dbSNP
16g.23635524T>CCA395134363PALB2c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.211+2326A>G (n.211+2326A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.2369A>G
n.1542A>G
c.48+5586A>G (n.48+5586A>G)
n.1176A>G
c.86+2326A>G
n.1818A>G
16g.23635524T>GCA395134366PALB2c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.211+2326A>C (n.211+2326A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.2369A>C
n.1542A>C
c.48+5586A>C (n.48+5586A>C)
n.1176A>C
c.86+2326A>C
n.1818A>C
dbSNP
16g.23635524_23635525insACA2540892230PALB2c.1027_1028insT (p.Glu343ValfsTer20)
c.211+2325_211+2326insT (n.211+2325_211+2326insT)
c.1021_1022insT (p.Glu341ValfsTer20)
c.136_137insT (p.Glu46ValfsTer20)
n.2368_2369insT
n.1541_1542insT
c.48+5585_48+5586insT (n.48+5585_48+5586insT)
n.1175_1176insT
c.86+2325_86+2326insT
n.1817_1818insT
16g.23635525C>ACA395134370PALB2c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.211+2325G>T (n.211+2325G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.2368G>T
n.1541G>T
c.48+5585G>T (n.48+5585G>T)
n.1175G>T
c.86+2325G>T
n.1817G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635525C>GCA395134374PALB2c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.211+2325G>C (n.211+2325G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.2368G>C
n.1541G>C
c.48+5585G>C (n.48+5585G>C)
n.1175G>C
c.86+2325G>C
n.1817G>C
dbSNP
16g.23635525C>TCA395134377PALB2c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.211+2325G>A (n.211+2325G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.2368G>A
n.1541G>A
c.48+5585G>A (n.48+5585G>A)
n.1175G>A
c.86+2325G>A
n.1817G>A
dbSNP
16g.23635526A=CA2213429625PALB2c.1026T= (p.Asn342=)
c.211+2324T= (n.211+2324T=)
c.1020T= (p.Asn340=)
c.135T= (p.Asn45=)
n.2367T=
n.1540T=
c.48+5584T= (n.48+5584T=)
n.1174T=
c.86+2324T=
n.1816T=
16g.23635526A>CCA395134387PALB2c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.211+2324T>G (n.211+2324T>G)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.2367T>G
n.1540T>G
c.48+5584T>G (n.48+5584T>G)
n.1174T>G
c.86+2324T>G
n.1816T>G
16g.23635526A>GCA7963736PALB2c.1026T>C (p.Asn342=)
c.211+2324T>C (n.211+2324T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.2367T>C
n.1540T>C
c.48+5584T>C (n.48+5584T>C)
n.1174T>C
c.86+2324T>C
n.1816T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635526A>TCA395134383PALB2c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.211+2324T>A (n.211+2324T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.2367T>A
n.1540T>A
c.48+5584T>A (n.48+5584T>A)
n.1174T>A
c.86+2324T>A
n.1816T>A
dbSNP
16g.23635527T>ACA395134389PALB2c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.211+2323A>T (n.211+2323A>T)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.2366A>T
n.1539A>T
c.48+5583A>T (n.48+5583A>T)
n.1173A>T
c.86+2323A>T
n.1815A>T
dbSNP
16g.23635527T>CCA395134391PALB2c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.211+2323A>G (n.211+2323A>G)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.2366A>G
n.1539A>G
c.48+5583A>G (n.48+5583A>G)
n.1173A>G
c.86+2323A>G
n.1815A>G
16g.23635527T>GCA395134395PALB2c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.211+2323A>C (n.211+2323A>C)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.2366A>C
n.1539A>C
c.48+5583A>C (n.48+5583A>C)
n.1173A>C
c.86+2323A>C
n.1815A>C
16g.23635528T>ACA395134398PALB2c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.211+2322A>T (n.211+2322A>T)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.2365A>T
n.1538A>T
c.48+5582A>T (n.48+5582A>T)
n.1172A>T
c.86+2322A>T
n.1814A>T
dbSNP
16g.23635528T>CCA395134405PALB2c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.211+2322A>G (n.211+2322A>G)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.2365A>G
n.1538A>G
c.48+5582A>G (n.48+5582A>G)
n.1172A>G
c.86+2322A>G
n.1814A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635528T>GCA395134407PALB2c.1024A>C (p.Asn342His)
c.211+2322A>C (n.211+2322A>C)
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.2365A>C
n.1538A>C
c.48+5582A>C (n.48+5582A>C)
n.1172A>C
c.86+2322A>C
n.1814A>C
COSMIC
16g.23635529T>ACA494461671PALB2c.1023A>T (p.Ala341=)
c.211+2321A>T (n.211+2321A>T)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.132A>T (p.Ala44=)
n.2364A>T
n.1537A>T
c.48+5581A>T (n.48+5581A>T)
n.1171A>T
c.86+2321A>T
n.1813A>T
dbSNP
16g.23635529T>CCA494461672PALB2c.1023A>G (p.Ala341=)
c.211+2321A>G (n.211+2321A>G)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.132A>G (p.Ala44=)
n.2364A>G
n.1537A>G
c.48+5581A>G (n.48+5581A>G)
n.1171A>G
c.86+2321A>G
n.1813A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635529T>GCA494461673PALB2c.1023A>C (p.Ala341=)
c.211+2321A>C (n.211+2321A>C)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.132A>C (p.Ala44=)
n.2364A>C
n.1537A>C
c.48+5581A>C (n.48+5581A>C)
n.1171A>C
c.86+2321A>C
n.1813A>C
ClinVar
16g.23635530G>ACA395134410PALB2c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.211+2320C>T (n.211+2320C>T)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.2363C>T
n.1536C>T
c.48+5580C>T (n.48+5580C>T)
n.1170C>T
c.86+2320C>T
n.1812C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635530G>CCA395134411PALB2c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.211+2320C>G (n.211+2320C>G)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.2363C>G
n.1536C>G
c.48+5580C>G (n.48+5580C>G)
n.1170C>G
c.86+2320C>G
n.1812C>G
dbSNP
16g.23635530G>TCA395134412PALB2c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.211+2320C>A (n.211+2320C>A)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.2363C>A
n.1536C>A
c.48+5580C>A (n.48+5580C>A)
n.1170C>A
c.86+2320C>A
n.1812C>A
dbSNP
16g.23635530_23635533delinsCCACA2695197518PALB2c.1019_1022delinsTGG (p.Pro340LeufsTer8)
c.211+2317_211+2320delinsTGG (n.211+2317_211+2320delinsTGG)
c.1013_1016delinsTGG (p.Pro338LeufsTer8)
c.128_131delinsTGG (p.Pro43LeufsTer8)
n.2360_2363delinsTGG
n.1533_1536delinsTGG
c.48+5577_48+5580delinsTGG (n.48+5577_48+5580delinsTGG)
n.1167_1170delinsTGG
c.86+2317_86+2320delinsTGG
n.1809_1812delinsTGG
ClinVar
16g.23635531C>ACA395134413PALB2c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.211+2319G>T (n.211+2319G>T)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.2362G>T
n.1535G>T
c.48+5579G>T (n.48+5579G>T)
n.1169G>T
c.86+2319G>T
n.1811G>T
dbSNP
16g.23635531C>GCA395134415PALB2c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.211+2319G>C (n.211+2319G>C)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.2362G>C
n.1535G>C
c.48+5579G>C (n.48+5579G>C)
n.1169G>C
c.86+2319G>C
n.1811G>C
dbSNP
16g.23635531C>TCA395134418PALB2c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.211+2319G>A (n.211+2319G>A)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.2362G>A
n.1535G>A
c.48+5579G>A (n.48+5579G>A)
n.1169G>A
c.86+2319G>A
n.1811G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635532T>ACA494461676PALB2c.1020A>T (p.Pro340=)
c.211+2318A>T (n.211+2318A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.129A>T (p.Pro43=)
n.2361A>T
n.1534A>T
c.48+5578A>T (n.48+5578A>T)
n.1168A>T
c.86+2318A>T
n.1810A>T
16g.23635532T>CCA188837PALB2c.1020A>G (p.Pro340=)
c.211+2318A>G (n.211+2318A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.129A>G (p.Pro43=)
n.2361A>G
n.1534A>G
c.48+5578A>G (n.48+5578A>G)
n.1168A>G
c.86+2318A>G
n.1810A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635532T>GCA494461677PALB2c.1020A>C (p.Pro340=)
c.211+2318A>C (n.211+2318A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.129A>C (p.Pro43=)
n.2361A>C
n.1534A>C
c.48+5578A>C (n.48+5578A>C)
n.1168A>C
c.86+2318A>C
n.1810A>C
dbSNP
16g.23635532T=CA2213429638PALB2c.1020A= (p.Pro340=)
c.211+2318A= (n.211+2318A=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.129A= (p.Pro43=)
n.2361A=
n.1534A=
c.48+5578A= (n.48+5578A=)
n.1168A=
c.86+2318A=
n.1810A=
16g.23635532_23635546delinsTGGTAAGTTATTGTACA2213429637PALB2c.1006_1020delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr336=)
c.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA (n.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA)
c.1000_1014delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr334=)
c.115_129delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr39=)
n.2347_2361delinsTACAATAACTTACCA
n.1520_1534delinsTACAATAACTTACCA
c.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA (n.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA)
n.1154_1168delinsTACAATAACTTACCA
c.86+2304_86+2318delinsTACAATAACTTACCA
n.1796_1810delinsTACAATAACTTACCA

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