Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635383_23635446del | CA2695197502 | PALB2 | c.1106_1169del (p.Glu369ValfsTer?) c.211+2404_211+2467del (n.211+2404_211+2467del) c.1100_1163del (p.Glu367ValfsTer?) c.215_278del (p.Glu72ValfsTer?) n.2447_2510del n.1620_1683del c.48+5664_48+5727del (n.48+5664_48+5727del) n.1254_1317del c.86+2404_86+2467del n.1896_1959del | ClinVar |
16 | g.23635425_23635464delinsATCTCACTTTCCTGAAGATTTTCATTCCTGCCATCAAGAG | CA2213429197 | PALB2 | c.1088_1127delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr363=) c.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT) c.1082_1121delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr361=) c.197_236delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr66=) n.2429_2468delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT n.1602_1641delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT c.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT) n.1236_1275delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT c.86+2386_86+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT n.1878_1917delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT | |
16 | g.23635427_23635465del | CA658658429 | PALB2 | c.1088_1126del (p.Thr363_Glu375del) c.211+2386_211+2424del (n.211+2386_211+2424del) c.1082_1120del (p.Thr361_Glu373del) c.197_235del (p.Thr66_Glu78del) n.2429_2467del n.1602_1640del c.48+5646_48+5684del (n.48+5646_48+5684del) n.1236_1274del c.86+2386_86+2424del n.1878_1916del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635430_23635440del | CA2573152187 | PALB2 | c.1112_1122del (p.Leu371ArgfsTer7) c.211+2410_211+2420del (n.211+2410_211+2420del) c.1106_1116del (p.Leu369ArgfsTer7) c.221_231del (p.Leu74ArgfsTer7) n.2453_2463del n.1626_1636del c.48+5670_48+5680del (n.48+5670_48+5680del) n.1260_1270del c.86+2410_86+2420del n.1902_1912del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635432T>A | CA395133753 | PALB2 | c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.211+2418A>T (n.211+2418A>T) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) n.2461A>T n.1634A>T c.48+5678A>T (n.48+5678A>T) n.1268A>T c.86+2418A>T n.1910A>T | |
16 | g.23635432T>C | CA169199 | PALB2 | c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.211+2418A>G (n.211+2418A>G) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) n.2461A>G n.1634A>G c.48+5678A>G (n.48+5678A>G) n.1268A>G c.86+2418A>G n.1910A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635432T>G | CA395133756 | PALB2 | c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.211+2418A>C (n.211+2418A>C) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) n.2461A>C n.1634A>C c.48+5678A>C (n.48+5678A>C) n.1268A>C c.86+2418A>C n.1910A>C | |
16 | g.23635432T= | CA2213429232 | PALB2 | c.1120A= (p.Ser374=) c.211+2418A= (n.211+2418A=) c.1114A= (p.Ser372=) c.229A= (p.Ser77=) n.2461A= n.1634A= c.48+5678A= (n.48+5678A=) n.1268A= c.86+2418A= n.1910A= | |
16 | g.23635434dup | CA16609600 | PALB2 | c.1120dup (p.Ser374LysfsTer2) c.211+2418dup (n.211+2418dup) c.1114dup (p.Ser372LysfsTer2) c.229dup (p.Ser77LysfsTer2) n.2461dup n.1634dup c.48+5678dup (n.48+5678dup) n.1268dup c.86+2418dup n.1910dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635434del | CA2695197507 | PALB2 | c.1120del (p.Ser374ValfsTer4) c.211+2418del (n.211+2418del) c.1114del (p.Ser372ValfsTer4) c.229del (p.Ser77ValfsTer4) n.2461del n.1634del c.48+5678del (n.48+5678del) n.1268del c.86+2418del n.1910del | ClinVar |
16 | g.23635433T>A | CA395133758 | PALB2 | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.211+2417A>T (n.211+2417A>T) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.2460A>T n.1633A>T c.48+5677A>T (n.48+5677A>T) n.1267A>T c.86+2417A>T n.1909A>T | |
16 | g.23635433T>C | CA494462018 | PALB2 | c.1119A>G (p.Glu373=) c.211+2417A>G (n.211+2417A>G) c.1113A>G (p.Glu371=) c.228A>G (p.Glu76=) n.2460A>G n.1633A>G c.48+5677A>G (n.48+5677A>G) n.1267A>G c.86+2417A>G n.1909A>G | ClinVar |
16 | g.23635433T>G | CA395133762 | PALB2 | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.211+2417A>C (n.211+2417A>C) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.2460A>C n.1633A>C c.48+5677A>C (n.48+5677A>C) n.1267A>C c.86+2417A>C n.1909A>C | |
16 | g.23635434T>A | CA395133765 | PALB2 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.211+2416A>T (n.211+2416A>T) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.2459A>T n.1632A>T c.48+5676A>T (n.48+5676A>T) n.1266A>T c.86+2416A>T n.1908A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635434T>C | CA395133775 | PALB2 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.211+2416A>G (n.211+2416A>G) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.2459A>G n.1632A>G c.48+5676A>G (n.48+5676A>G) n.1266A>G c.86+2416A>G n.1908A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635434T>G | CA395133773 | PALB2 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.211+2416A>C (n.211+2416A>C) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.2459A>C n.1632A>C c.48+5676A>C (n.48+5676A>C) n.1266A>C c.86+2416A>C n.1908A>C | dbSNP |
16 | g.23635434T= | CA2213429239 | PALB2 | c.1118A= (p.Glu373=) c.211+2416A= (n.211+2416A=) c.1112A= (p.Glu371=) c.227A= (p.Glu76=) n.2459A= n.1632A= c.48+5676A= (n.48+5676A=) n.1266A= c.86+2416A= n.1908A= | |
16 | g.23635435C>A | CA395133779 | PALB2 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.211+2415G>T (n.211+2415G>T) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.2458G>T n.1631G>T c.48+5675G>T (n.48+5675G>T) n.1265G>T c.86+2415G>T n.1907G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635435C= | CA2213429246 | PALB2 | c.1117G= (p.Glu373=) c.211+2415G= (n.211+2415G=) c.1111G= (p.Glu371=) c.226G= (p.Glu76=) n.2458G= n.1631G= c.48+5675G= (n.48+5675G=) n.1265G= c.86+2415G= n.1907G= | |
16 | g.23635435C>G | CA395133782 | PALB2 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.211+2415G>C (n.211+2415G>C) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.2458G>C n.1631G>C c.48+5675G>C (n.48+5675G>C) n.1265G>C c.86+2415G>C n.1907G>C | dbSNP |
16 | g.23635435C>T | CA395133783 | PALB2 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.211+2415G>A (n.211+2415G>A) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.2458G>A n.1631G>A c.48+5675G>A (n.48+5675G>A) n.1265G>A c.86+2415G>A n.1907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635436C>A | CA395133787 | PALB2 | c.1116G>T (p.Gln372His) c.211+2414G>T (n.211+2414G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.225G>T (p.Gln75His) n.2457G>T n.1630G>T c.48+5674G>T (n.48+5674G>T) n.1264G>T c.86+2414G>T n.1906G>T | dbSNP |
16 | g.23635436C= | CA2213429253 | PALB2 | c.1116G= (p.Gln372=) c.211+2414G= (n.211+2414G=) c.1110G= (p.Gln370=) c.225G= (p.Gln75=) n.2457G= n.1630G= c.48+5674G= (n.48+5674G=) n.1264G= c.86+2414G= n.1906G= | |
16 | g.23635436C>G | CA395133790 | PALB2 | c.1116G>C (p.Gln372His) c.211+2414G>C (n.211+2414G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.225G>C (p.Gln75His) n.2457G>C n.1630G>C c.48+5674G>C (n.48+5674G>C) n.1264G>C c.86+2414G>C n.1906G>C | dbSNP |
16 | g.23635436C>T | CA7963732 | PALB2 | c.1116G>A (p.Gln372=) c.211+2414G>A (n.211+2414G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.225G>A (p.Gln75=) n.2457G>A n.1630G>A c.48+5674G>A (n.48+5674G>A) n.1264G>A c.86+2414G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635436_23635443del | CA2580091314 | PALB2 | c.1109_1116del (p.Asn370ArgfsTer3) c.211+2407_211+2414del (n.211+2407_211+2414del) c.1103_1110del (p.Asn368ArgfsTer3) c.218_225del (p.Asn73ArgfsTer3) n.2450_2457del n.1623_1630del c.48+5667_48+5674del (n.48+5667_48+5674del) n.1257_1264del c.86+2407_86+2414del n.1899_1906del | ClinVar |
16 | g.23635437T>A | CA395133796 | PALB2 | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.211+2413A>T (n.211+2413A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.2456A>T n.1629A>T c.48+5673A>T (n.48+5673A>T) n.1263A>T c.86+2413A>T n.1905A>T | dbSNP |
16 | g.23635437T>C | CA395133799 | PALB2 | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.211+2413A>G (n.211+2413A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.2456A>G n.1629A>G c.48+5673A>G (n.48+5673A>G) n.1263A>G c.86+2413A>G n.1905A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635437T>G | CA395133802 | PALB2 | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.211+2413A>C (n.211+2413A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.2456A>C n.1629A>C c.48+5673A>C (n.48+5673A>C) n.1263A>C c.86+2413A>C n.1905A>C | |
16 | g.23635437T= | CA2213429260 | PALB2 | c.1115A= (p.Gln372=) c.211+2413A= (n.211+2413A=) c.1109A= (p.Gln370=) c.224A= (p.Gln75=) n.2456A= n.1629A= c.48+5673A= (n.48+5673A=) n.1263A= c.86+2413A= n.1905A= | |
16 | g.23635438G>A | CA294547 | PALB2 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.211+2412C>T (n.211+2412C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.2455C>T n.1628C>T c.48+5672C>T (n.48+5672C>T) n.1262C>T c.86+2412C>T n.1904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635438G>C | CA395133806 | PALB2 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.211+2412C>G (n.211+2412C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.2455C>G n.1628C>G c.48+5672C>G (n.48+5672C>G) n.1262C>G c.86+2412C>G n.1904C>G | dbSNP |
16 | g.23635438G= | CA2213429268 | PALB2 | c.1114C= (p.Gln372=) c.211+2412C= (n.211+2412C=) c.1108C= (p.Gln370=) c.223C= (p.Gln75=) n.2455C= n.1628C= c.48+5672C= (n.48+5672C=) n.1262C= c.86+2412C= n.1904C= | |
16 | g.23635438G>T | CA395133807 | PALB2 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.211+2412C>A (n.211+2412C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.2455C>A n.1628C>A c.48+5672C>A (n.48+5672C>A) n.1262C>A c.86+2412C>A n.1904C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635439A>C | CA494462037 | PALB2 | c.1113T>G (p.Leu371=) c.211+2411T>G (n.211+2411T>G) c.1107T>G (p.Leu369=) c.222T>G (p.Leu74=) n.2454T>G n.1627T>G c.48+5671T>G (n.48+5671T>G) n.1261T>G c.86+2411T>G n.1903T>G | dbSNP |
16 | g.23635439A>G | CA494462031 | PALB2 | c.1113T>C (p.Leu371=) c.211+2411T>C (n.211+2411T>C) c.1107T>C (p.Leu369=) c.222T>C (p.Leu74=) n.2454T>C n.1627T>C c.48+5671T>C (n.48+5671T>C) n.1261T>C c.86+2411T>C n.1903T>C | |
16 | g.23635439A>T | CA494462034 | PALB2 | c.1113T>A (p.Leu371=) c.211+2411T>A (n.211+2411T>A) c.1107T>A (p.Leu369=) c.222T>A (p.Leu74=) n.2454T>A n.1627T>A c.48+5671T>A (n.48+5671T>A) n.1261T>A c.86+2411T>A n.1903T>A | dbSNP |
16 | g.23635440del | CA2695197509 | PALB2 | c.1113del (p.Gln372ArgfsTer6) c.211+2411del (n.211+2411del) c.1107del (p.Gln370ArgfsTer6) c.222del (p.Gln75ArgfsTer6) n.2454del n.1627del c.48+5671del (n.48+5671del) n.1261del c.86+2411del n.1903del | ClinVar |
16 | g.23635440A= | CA2213429275 | PALB2 | c.1112T= (p.Leu371=) c.211+2410T= (n.211+2410T=) c.1106T= (p.Leu369=) c.221T= (p.Leu74=) n.2453T= n.1626T= c.48+5670T= (n.48+5670T=) n.1260T= c.86+2410T= n.1902T= | |
16 | g.23635440A>C | CA395133813 | PALB2 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.211+2410T>G (n.211+2410T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.2453T>G n.1626T>G c.48+5670T>G (n.48+5670T>G) n.1260T>G c.86+2410T>G n.1902T>G | |
16 | g.23635440A>G | CA395133816 | PALB2 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.211+2410T>C (n.211+2410T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.2453T>C n.1626T>C c.48+5670T>C (n.48+5670T>C) n.1260T>C c.86+2410T>C n.1902T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635440A>T | CA395133809 | PALB2 | c.1112T>A (p.Leu371His) c.211+2410T>A (n.211+2410T>A) c.1106T>A (p.Leu369His) c.221T>A (p.Leu74His) n.2453T>A n.1626T>A c.48+5670T>A (n.48+5670T>A) n.1260T>A c.86+2410T>A n.1902T>A | |
16 | g.23635441G>A | CA395133819 | PALB2 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.211+2409C>T (n.211+2409C>T) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.2452C>T n.1625C>T c.48+5669C>T (n.48+5669C>T) n.1259C>T c.86+2409C>T n.1901C>T | dbSNP |
16 | g.23635441G>C | CA395133821 | PALB2 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.211+2409C>G (n.211+2409C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.2452C>G n.1625C>G c.48+5669C>G (n.48+5669C>G) n.1259C>G c.86+2409C>G n.1901C>G | dbSNP |
16 | g.23635441G>T | CA395133823 | PALB2 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.211+2409C>A (n.211+2409C>A) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.2452C>A n.1625C>A c.48+5669C>A (n.48+5669C>A) n.1259C>A c.86+2409C>A n.1901C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23635442A= | CA2213429282 | PALB2 | c.1110T= (p.Asn370=) c.211+2408T= (n.211+2408T=) c.1104T= (p.Asn368=) c.219T= (p.Asn73=) n.2451T= n.1624T= c.48+5668T= (n.48+5668T=) n.1258T= c.86+2408T= n.1900T= | |
16 | g.23635442A>C | CA395133827 | PALB2 | c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.211+2408T>G (n.211+2408T>G) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.219T>G (p.Asn73Lys) n.2451T>G n.1624T>G c.48+5668T>G (n.48+5668T>G) n.1258T>G c.86+2408T>G n.1900T>G | |
16 | g.23635442A>G | CA494462041 | PALB2 | c.1110T>C (p.Asn370=) c.211+2408T>C (n.211+2408T>C) c.1104T>C (p.Asn368=) c.219T>C (p.Asn73=) n.2451T>C n.1624T>C c.48+5668T>C (n.48+5668T>C) n.1258T>C c.86+2408T>C n.1900T>C | |
16 | g.23635442A>T | CA395133831 | PALB2 | c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.211+2408T>A (n.211+2408T>A) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.219T>A (p.Asn73Lys) n.2451T>A n.1624T>A c.48+5668T>A (n.48+5668T>A) n.1258T>A c.86+2408T>A n.1900T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635442_23635443delinsAT | CA2213429284 | PALB2 | c.1109_1110delinsAT (p.Asn370=) c.211+2407_211+2408delinsAT (n.211+2407_211+2408delinsAT) c.1103_1104delinsAT (p.Asn368=) c.218_219delinsAT (p.Asn73=) n.2450_2451delinsAT n.1623_1624delinsAT c.48+5667_48+5668delinsAT (n.48+5667_48+5668delinsAT) n.1257_1258delinsAT c.86+2407_86+2408delinsAT n.1899_1900delinsAT | |
16 | g.23635443T>A | CA395133839 | PALB2 | c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.211+2407A>T (n.211+2407A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.2450A>T n.1623A>T c.48+5667A>T (n.48+5667A>T) n.1257A>T c.86+2407A>T n.1899A>T | dbSNP |
16 | g.23635443T>C | CA16615103 | PALB2 | c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.211+2407A>G (n.211+2407A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.2450A>G n.1623A>G c.48+5667A>G (n.48+5667A>G) n.1257A>G c.86+2407A>G n.1899A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635443T>G | CA395133836 | PALB2 | c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.211+2407A>C (n.211+2407A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.2450A>C n.1623A>C c.48+5667A>C (n.48+5667A>C) n.1257A>C c.86+2407A>C n.1899A>C | dbSNP |
16 | g.23635443T= | CA2213429298 | PALB2 | c.1109A= (p.Asn370=) c.211+2407A= (n.211+2407A=) c.1103A= (p.Asn368=) c.218A= (p.Asn73=) n.2450A= n.1623A= c.48+5667A= (n.48+5667A=) n.1257A= c.86+2407A= n.1899A= | |
16 | g.23635446dup | CA915949206 | PALB2 | c.1109dup (p.Asn370LysfsTer6) c.211+2407dup (n.211+2407dup) c.1103dup (p.Asn368LysfsTer6) c.218dup (p.Asn73LysfsTer6) n.2450dup n.1623dup c.48+5667dup (n.48+5667dup) n.1257dup c.86+2407dup n.1899dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635446del | CA658823899 | PALB2 | c.1109del (p.Asn370IlefsTer8) c.211+2407del (n.211+2407del) c.1103del (p.Asn368IlefsTer8) c.218del (p.Asn73IlefsTer8) n.2450del n.1623del c.48+5667del (n.48+5667del) n.1257del c.86+2407del n.1899del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635444T>A | CA395133843 | PALB2 | c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.211+2406A>T (n.211+2406A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.2449A>T n.1622A>T c.48+5666A>T (n.48+5666A>T) n.1256A>T c.86+2406A>T n.1898A>T | dbSNP |
16 | g.23635444T>C | CA395133844 | PALB2 | c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.211+2406A>G (n.211+2406A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.2449A>G n.1622A>G c.48+5666A>G (n.48+5666A>G) n.1256A>G c.86+2406A>G n.1898A>G | |
16 | g.23635444T>G | CA395133846 | PALB2 | c.1108A>C (p.Asn370His) c.211+2406A>C (n.211+2406A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) c.217A>C (p.Asn73His) n.2449A>C n.1622A>C c.48+5666A>C (n.48+5666A>C) n.1256A>C c.86+2406A>C n.1898A>C | |
16 | g.23635445T>A | CA395133849 | PALB2 | c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.211+2405A>T (n.211+2405A>T) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.2448A>T n.1621A>T c.48+5665A>T (n.48+5665A>T) n.1255A>T c.86+2405A>T n.1897A>T | dbSNP |
16 | g.23635445T>C | CA494462049 | PALB2 | c.1107A>G (p.Glu369=) c.211+2405A>G (n.211+2405A>G) c.1101A>G (p.Glu367=) c.216A>G (p.Glu72=) n.2448A>G n.1621A>G c.48+5665A>G (n.48+5665A>G) n.1255A>G c.86+2405A>G n.1897A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635445T>G | CA395133851 | PALB2 | c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.211+2405A>C (n.211+2405A>C) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.2448A>C n.1621A>C c.48+5665A>C (n.48+5665A>C) n.1255A>C c.86+2405A>C n.1897A>C | |
16 | g.23635446T>A | CA395133854 | PALB2 | c.1106A>T (p.Glu369Val) c.211+2404A>T (n.211+2404A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.2447A>T n.1620A>T c.48+5664A>T (n.48+5664A>T) n.1254A>T c.86+2404A>T n.1896A>T | dbSNP |
16 | g.23635446T>C | CA395133859 | PALB2 | c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.211+2404A>G (n.211+2404A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.2447A>G n.1620A>G c.48+5664A>G (n.48+5664A>G) n.1254A>G c.86+2404A>G n.1896A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635446T>G | CA395133856 | PALB2 | c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.211+2404A>C (n.211+2404A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.2447A>C n.1620A>C c.48+5664A>C (n.48+5664A>C) n.1254A>C c.86+2404A>C n.1896A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635447C>A | CA395133863 | PALB2 | c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.211+2403G>T (n.211+2403G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.2446G>T n.1619G>T c.48+5663G>T (n.48+5663G>T) n.1253G>T c.86+2403G>T n.1895G>T | |
16 | g.23635447C= | CA2213429307 | PALB2 | c.1105G= (p.Glu369=) c.211+2403G= (n.211+2403G=) c.1099G= (p.Glu367=) c.214G= (p.Glu72=) n.2446G= n.1619G= c.48+5663G= (n.48+5663G=) n.1253G= c.86+2403G= n.1895G= | |
16 | g.23635447C>G | CA395133868 | PALB2 | c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.211+2403G>C (n.211+2403G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.2446G>C n.1619G>C c.48+5663G>C (n.48+5663G>C) n.1253G>C c.86+2403G>C n.1895G>C | dbSNP |
16 | g.23635447C>T | CA395133866 | PALB2 | c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.211+2403G>A (n.211+2403G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.2446G>A n.1619G>A c.48+5663G>A (n.48+5663G>A) n.1253G>A c.86+2403G>A n.1895G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635448A>C | CA395133871 | PALB2 | c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.211+2402T>G (n.211+2402T>G) c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.213T>G (p.Asn71Lys) n.2445T>G n.1618T>G c.48+5662T>G (n.48+5662T>G) n.1252T>G c.86+2402T>G n.1894T>G | dbSNP |
16 | g.23635448A>G | CA494462055 | PALB2 | c.1104T>C (p.Asn368=) c.211+2402T>C (n.211+2402T>C) c.1098T>C (p.Asn366=) c.213T>C (p.Asn71=) n.2445T>C n.1618T>C c.48+5662T>C (n.48+5662T>C) n.1252T>C c.86+2402T>C n.1894T>C | dbSNP |
16 | g.23635448A>T | CA395133874 | PALB2 | c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.211+2402T>A (n.211+2402T>A) c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.213T>A (p.Asn71Lys) n.2445T>A n.1618T>A c.48+5662T>A (n.48+5662T>A) n.1252T>A c.86+2402T>A n.1894T>A | dbSNP |
16 | g.23635449T>A | CA395133877 | PALB2 | c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.211+2401A>T (n.211+2401A>T) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) n.2444A>T n.1617A>T c.48+5661A>T (n.48+5661A>T) n.1251A>T c.86+2401A>T n.1893A>T | dbSNP |
16 | g.23635449T>C | CA191737 | PALB2 | c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.211+2401A>G (n.211+2401A>G) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) n.2444A>G n.1617A>G c.48+5661A>G (n.48+5661A>G) n.1251A>G c.86+2401A>G n.1893A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635449T>G | CA395133881 | PALB2 | c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.211+2401A>C (n.211+2401A>C) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) n.2444A>C n.1617A>C c.48+5661A>C (n.48+5661A>C) n.1251A>C c.86+2401A>C n.1893A>C | dbSNP |
16 | g.23635449T= | CA2213429314 | PALB2 | c.1103A= (p.Asn368=) c.211+2401A= (n.211+2401A=) c.1097A= (p.Asn366=) c.212A= (p.Asn71=) n.2444A= n.1617A= c.48+5661A= (n.48+5661A=) n.1251A= c.86+2401A= n.1893A= | |
16 | g.23635450dup | CA2695197510 | PALB2 | c.1103dup (p.Asn368LysfsTer2) c.211+2401dup (n.211+2401dup) c.1097dup (p.Asn366LysfsTer2) c.212dup (p.Asn71LysfsTer2) n.2444dup n.1617dup c.48+5661dup (n.48+5661dup) n.1251dup c.86+2401dup n.1893dup | ClinVar |
16 | g.23635450T>A | CA395133883 | PALB2 | c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.211+2400A>T (n.211+2400A>T) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.2443A>T n.1616A>T c.48+5660A>T (n.48+5660A>T) n.1250A>T c.86+2400A>T n.1892A>T | |
16 | g.23635450T>C | CA334083 | PALB2 | c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.211+2400A>G (n.211+2400A>G) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) n.2443A>G n.1616A>G c.48+5660A>G (n.48+5660A>G) n.1250A>G c.86+2400A>G n.1892A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635450T>G | CA395133886 | PALB2 | c.1102A>C (p.Asn368His) c.211+2400A>C (n.211+2400A>C) c.1096A>C (p.Asn366His) c.211A>C (p.Asn71His) n.2443A>C n.1616A>C c.48+5660A>C (n.48+5660A>C) n.1250A>C c.86+2400A>C n.1892A>C | |
16 | g.23635450T= | CA2213429322 | PALB2 | c.1102A= (p.Asn368=) c.211+2400A= (n.211+2400A=) c.1096A= (p.Asn366=) c.211A= (p.Asn71=) n.2443A= n.1616A= c.48+5660A= (n.48+5660A=) n.1250A= c.86+2400A= n.1892A= | |
16 | g.23635451C>A | CA395133888 | PALB2 | c.1101G>T (p.Arg367Ser) c.211+2399G>T (n.211+2399G>T) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.210G>T (p.Arg70Ser) n.2442G>T n.1615G>T c.48+5659G>T (n.48+5659G>T) n.1249G>T c.86+2399G>T n.1891G>T | dbSNP |
16 | g.23635451C= | CA2213429337 | PALB2 | c.1101G= (p.Arg367=) c.211+2399G= (n.211+2399G=) c.1095G= (p.Arg365=) c.210G= (p.Arg70=) n.2442G= n.1615G= c.48+5659G= (n.48+5659G=) n.1249G= c.86+2399G= n.1891G= | |
16 | g.23635451C>G | CA269480 | PALB2 | c.1101G>C (p.Arg367Ser) c.211+2399G>C (n.211+2399G>C) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.210G>C (p.Arg70Ser) n.2442G>C n.1615G>C c.48+5659G>C (n.48+5659G>C) n.1249G>C c.86+2399G>C n.1891G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635451C>T | CA196888 | PALB2 | c.1101G>A (p.Arg367=) c.211+2399G>A (n.211+2399G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) c.210G>A (p.Arg70=) n.2442G>A n.1615G>A c.48+5659G>A (n.48+5659G>A) n.1249G>A c.86+2399G>A n.1891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635452C>A | CA395133897 | PALB2 | c.1100G>T (p.Arg367Met) c.211+2398G>T (n.211+2398G>T) c.1094G>T (p.Arg365Met) c.209G>T (p.Arg70Met) n.2441G>T n.1614G>T c.48+5658G>T (n.48+5658G>T) n.1248G>T c.86+2398G>T n.1890G>T | dbSNP |
16 | g.23635452C>G | CA395133894 | PALB2 | c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.211+2398G>C (n.211+2398G>C) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.209G>C (p.Arg70Thr) n.2441G>C n.1614G>C c.48+5658G>C (n.48+5658G>C) n.1248G>C c.86+2398G>C n.1890G>C | dbSNP |
16 | g.23635452C>T | CA395133895 | PALB2 | c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.211+2398G>A (n.211+2398G>A) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.209G>A (p.Arg70Lys) n.2441G>A n.1614G>A c.48+5658G>A (n.48+5658G>A) n.1248G>A c.86+2398G>A n.1890G>A | dbSNP |
16 | g.23635453T>A | CA395133900 | PALB2 | c.1099A>T (p.Arg367Trp) c.211+2397A>T (n.211+2397A>T) c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.208A>T (p.Arg70Trp) n.2440A>T n.1613A>T c.48+5657A>T (n.48+5657A>T) n.1247A>T c.86+2397A>T n.1889A>T | dbSNP |
16 | g.23635453T>C | CA191954 | PALB2 | c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.211+2397A>G (n.211+2397A>G) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.208A>G (p.Arg70Gly) n.2440A>G n.1613A>G c.48+5657A>G (n.48+5657A>G) n.1247A>G c.86+2397A>G n.1889A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635453T>G | CA338388 | PALB2 | c.1099A>C (p.Arg367=) c.211+2397A>C (n.211+2397A>C) c.1093A>C (p.Arg365=) c.208A>C (p.Arg70=) n.2440A>C n.1613A>C c.48+5657A>C (n.48+5657A>C) n.1247A>C c.86+2397A>C n.1889A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635453T= | CA2213429348 | PALB2 | c.1099A= (p.Arg367=) c.211+2397A= (n.211+2397A=) c.1093A= (p.Arg365=) c.208A= (p.Arg70=) n.2440A= n.1613A= c.48+5657A= (n.48+5657A=) n.1247A= c.86+2397A= n.1889A= | |
16 | g.23635454G>A | CA494461542 | PALB2 | c.1098C>T (p.Gly366=) c.211+2396C>T (n.211+2396C>T) c.1092C>T (p.Gly364=) c.207C>T (p.Gly69=) n.2439C>T n.1612C>T c.48+5656C>T (n.48+5656C>T) n.1246C>T c.86+2396C>T n.1888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635454G>C | CA494461543 | PALB2 | c.1098C>G (p.Gly366=) c.211+2396C>G (n.211+2396C>G) c.1092C>G (p.Gly364=) c.207C>G (p.Gly69=) n.2439C>G n.1612C>G c.48+5656C>G (n.48+5656C>G) n.1246C>G c.86+2396C>G n.1888C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635454G= | CA2213429354 | PALB2 | c.1098C= (p.Gly366=) c.211+2396C= (n.211+2396C=) c.1092C= (p.Gly364=) c.207C= (p.Gly69=) n.2439C= n.1612C= c.48+5656C= (n.48+5656C=) n.1246C= c.86+2396C= n.1888C= | |
16 | g.23635454G>T | CA494461541 | PALB2 | c.1098C>A (p.Gly366=) c.211+2396C>A (n.211+2396C>A) c.1092C>A (p.Gly364=) c.207C>A (p.Gly69=) n.2439C>A n.1612C>A c.48+5656C>A (n.48+5656C>A) n.1246C>A c.86+2396C>A n.1888C>A | dbSNP |
16 | g.23635455C>A | CA395133902 | PALB2 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.211+2395G>T (n.211+2395G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.2438G>T n.1611G>T c.48+5655G>T (n.48+5655G>T) n.1245G>T c.86+2395G>T n.1887G>T | dbSNP |
16 | g.23635455C= | CA2213429360 | PALB2 | c.1097G= (p.Gly366=) c.211+2395G= (n.211+2395G=) c.1091G= (p.Gly364=) c.206G= (p.Gly69=) n.2438G= n.1611G= c.48+5655G= (n.48+5655G=) n.1245G= c.86+2395G= n.1887G= | |
16 | g.23635455C>G | CA395133904 | PALB2 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.211+2395G>C (n.211+2395G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.2438G>C n.1611G>C c.48+5655G>C (n.48+5655G>C) n.1245G>C c.86+2395G>C n.1887G>C | dbSNP |
16 | g.23635455C>T | CA7963733 | PALB2 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.211+2395G>A (n.211+2395G>A) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) n.2438G>A n.1611G>A c.48+5655G>A (n.48+5655G>A) n.1245G>A c.86+2395G>A n.1887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635456C>A | CA395133906 | PALB2 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.211+2394G>T (n.211+2394G>T) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) n.2437G>T n.1610G>T c.48+5654G>T (n.48+5654G>T) n.1244G>T c.86+2394G>T n.1886G>T | dbSNP |
16 | g.23635456C>G | CA395133908 | PALB2 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.211+2394G>C (n.211+2394G>C) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.2437G>C n.1610G>C c.48+5654G>C (n.48+5654G>C) n.1244G>C c.86+2394G>C n.1886G>C | dbSNP |
16 | g.23635456C>T | CA395133910 | PALB2 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.211+2394G>A (n.211+2394G>A) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) n.2437G>A n.1610G>A c.48+5654G>A (n.48+5654G>A) n.1244G>A c.86+2394G>A n.1886G>A | dbSNP |
16 | g.23635457A= | CA2213429365 | PALB2 | c.1095T= (p.Asp365=) c.211+2393T= (n.211+2393T=) c.1089T= (p.Asp363=) c.204T= (p.Asp68=) n.2436T= n.1609T= c.48+5653T= (n.48+5653T=) n.1243T= c.86+2393T= n.1885T= | |
16 | g.23635457A>C | CA395133912 | PALB2 | c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.211+2393T>G (n.211+2393T>G) c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.2436T>G n.1609T>G c.48+5653T>G (n.48+5653T>G) n.1243T>G c.86+2393T>G n.1885T>G | dbSNP |
16 | g.23635457A>G | CA494461548 | PALB2 | c.1095T>C (p.Asp365=) c.211+2393T>C (n.211+2393T>C) c.1089T>C (p.Asp363=) c.204T>C (p.Asp68=) n.2436T>C n.1609T>C c.48+5653T>C (n.48+5653T>C) n.1243T>C c.86+2393T>C n.1885T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635457A>T | CA395133914 | PALB2 | c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.211+2393T>A (n.211+2393T>A) c.1089T>A (p.Asp363Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.2436T>A n.1609T>A c.48+5653T>A (n.48+5653T>A) n.1243T>A c.86+2393T>A n.1885T>A | dbSNP |
16 | g.23635458T>A | CA395133918 | PALB2 | c.1094A>T (p.Asp365Val) c.211+2392A>T (n.211+2392A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.2435A>T n.1608A>T c.48+5652A>T (n.48+5652A>T) n.1242A>T c.86+2392A>T n.1884A>T | dbSNP |
16 | g.23635458T>C | CA395133919 | PALB2 | c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.211+2392A>G (n.211+2392A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.2435A>G n.1608A>G c.48+5652A>G (n.48+5652A>G) n.1242A>G c.86+2392A>G n.1884A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635458T>G | CA395133916 | PALB2 | c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.211+2392A>C (n.211+2392A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.2435A>C n.1608A>C c.48+5652A>C (n.48+5652A>C) n.1242A>C c.86+2392A>C n.1884A>C | dbSNP |
16 | g.23635459C>A | CA395133921 | PALB2 | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.211+2391G>T (n.211+2391G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.2434G>T n.1607G>T c.48+5651G>T (n.48+5651G>T) n.1241G>T c.86+2391G>T n.1883G>T | dbSNP |
16 | g.23635459C>G | CA395133923 | PALB2 | c.1093G>C (p.Asp365His) c.211+2391G>C (n.211+2391G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.202G>C (p.Asp68His) n.2434G>C n.1607G>C c.48+5651G>C (n.48+5651G>C) n.1241G>C c.86+2391G>C n.1883G>C | dbSNP |
16 | g.23635459C>T | CA395133925 | PALB2 | c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.211+2391G>A (n.211+2391G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.2434G>A n.1607G>A c.48+5651G>A (n.48+5651G>A) n.1241G>A c.86+2391G>A n.1883G>A | dbSNP |
16 | g.23635459_23635461delinsCAA | CA2213429370 | PALB2 | c.1091_1093delinsTTG (p.Leu364=) c.211+2389_211+2391delinsTTG (n.211+2389_211+2391delinsTTG) c.1085_1087delinsTTG (p.Leu362=) c.200_202delinsTTG (p.Leu67=) n.2432_2434delinsTTG n.1605_1607delinsTTG c.48+5649_48+5651delinsTTG (n.48+5649_48+5651delinsTTG) n.1239_1241delinsTTG c.86+2389_86+2391delinsTTG n.1881_1883delinsTTG | |
16 | g.23635460A= | CA2213429371 | PALB2 | c.1092T= (p.Leu364=) c.211+2390T= (n.211+2390T=) c.1086T= (p.Leu362=) c.201T= (p.Leu67=) n.2433T= n.1606T= c.48+5650T= (n.48+5650T=) n.1240T= c.86+2390T= n.1882T= | |
16 | g.23635460A>C | CA494461552 | PALB2 | c.1092T>G (p.Leu364=) c.211+2390T>G (n.211+2390T>G) c.1086T>G (p.Leu362=) c.201T>G (p.Leu67=) n.2433T>G n.1606T>G c.48+5650T>G (n.48+5650T>G) n.1240T>G c.86+2390T>G n.1882T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635460A>G | CA494461554 | PALB2 | c.1092T>C (p.Leu364=) c.211+2390T>C (n.211+2390T>C) c.1086T>C (p.Leu362=) c.201T>C (p.Leu67=) n.2433T>C n.1606T>C c.48+5650T>C (n.48+5650T>C) n.1240T>C c.86+2390T>C n.1882T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635460A>T | CA494461555 | PALB2 | c.1092T>A (p.Leu364=) c.211+2390T>A (n.211+2390T>A) c.1086T>A (p.Leu362=) c.201T>A (p.Leu67=) n.2433T>A n.1606T>A c.48+5650T>A (n.48+5650T>A) n.1240T>A c.86+2390T>A n.1882T>A | dbSNP |
16 | g.23635460_23635461del | CA196485 | PALB2 | c.1091_1092del (p.Leu364ArgfsTer5) c.211+2389_211+2390del (n.211+2389_211+2390del) c.1085_1086del (p.Leu362ArgfsTer5) c.200_201del (p.Leu67ArgfsTer5) n.2432_2433del n.1605_1606del c.48+5649_48+5650del (n.48+5649_48+5650del) n.1239_1240del c.86+2389_86+2390del n.1881_1882del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635460_23635462delinsAAG | CA2213429375 | PALB2 | c.1090_1092delinsCTT (p.Leu364=) c.211+2388_211+2390delinsCTT (n.211+2388_211+2390delinsCTT) c.1084_1086delinsCTT (p.Leu362=) c.199_201delinsCTT (p.Leu67=) n.2431_2433delinsCTT n.1604_1606delinsCTT c.48+5648_48+5650delinsCTT (n.48+5648_48+5650delinsCTT) n.1238_1240delinsCTT c.86+2388_86+2390delinsCTT n.1880_1882delinsCTT | |
16 | g.23635461A= | CA2213429379 | PALB2 | c.1091T= (p.Leu364=) c.211+2389T= (n.211+2389T=) c.1085T= (p.Leu362=) c.200T= (p.Leu67=) n.2432T= n.1605T= c.48+5649T= (n.48+5649T=) n.1239T= c.86+2389T= n.1881T= | |
16 | g.23635461A>C | CA10580021 | PALB2 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.211+2389T>G (n.211+2389T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.2432T>G n.1605T>G c.48+5649T>G (n.48+5649T>G) n.1239T>G c.86+2389T>G n.1881T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635461A>G | CA10576115 | PALB2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.211+2389T>C (n.211+2389T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.2432T>C n.1605T>C c.48+5649T>C (n.48+5649T>C) n.1239T>C c.86+2389T>C n.1881T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635461A>T | CA395133928 | PALB2 | c.1091T>A (p.Leu364His) c.211+2389T>A (n.211+2389T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) c.200T>A (p.Leu67His) n.2432T>A n.1605T>A c.48+5649T>A (n.48+5649T>A) n.1239T>A c.86+2389T>A n.1881T>A | dbSNP |
16 | g.23635463_23635464del | CA915949207 | PALB2 | c.1090_1091del (p.Leu364Ter) c.211+2388_211+2389del (n.211+2388_211+2389del) c.1084_1085del (p.Leu362Ter) c.199_200del (p.Leu67Ter) n.2431_2432del n.1604_1605del c.48+5648_48+5649del (n.48+5648_48+5649del) n.1238_1239del c.86+2388_86+2389del n.1880_1881del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635462G>A | CA395133931 | PALB2 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.211+2388C>T (n.211+2388C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) n.2431C>T n.1604C>T c.48+5648C>T (n.48+5648C>T) n.1238C>T c.86+2388C>T n.1880C>T | dbSNP |
16 | g.23635462G>C | CA16614861 | PALB2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.211+2388C>G (n.211+2388C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.2431C>G n.1604C>G c.48+5648C>G (n.48+5648C>G) n.1238C>G c.86+2388C>G n.1880C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635462G= | CA2213429381 | PALB2 | c.1090C= (p.Leu364=) c.211+2388C= (n.211+2388C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.199C= (p.Leu67=) n.2431C= n.1604C= c.48+5648C= (n.48+5648C=) n.1238C= c.86+2388C= n.1880C= | |
16 | g.23635462G>T | CA395133933 | PALB2 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.211+2388C>A (n.211+2388C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) n.2431C>A n.1604C>A c.48+5648C>A (n.48+5648C>A) n.1238C>A c.86+2388C>A n.1880C>A | dbSNP |
16 | g.23635462_23635468del | CA2573152188 | PALB2 | c.1084_1090del (p.Asp362LeufsTer14) c.211+2382_211+2388del (n.211+2382_211+2388del) c.1078_1084del (p.Asp360LeufsTer14) c.193_199del (p.Asp65LeufsTer14) n.2425_2431del n.1598_1604del c.48+5642_48+5648del (n.48+5642_48+5648del) n.1232_1238del c.86+2382_86+2388del n.1874_1880del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635463A= | CA2213429382 | PALB2 | c.1089T= (p.Thr363=) c.211+2387T= (n.211+2387T=) c.1083T= (p.Thr361=) c.198T= (p.Thr66=) n.2430T= n.1603T= c.48+5647T= (n.48+5647T=) n.1237T= c.86+2387T= n.1879T= | |
16 | g.23635463A>C | CA494461561 | PALB2 | c.1089T>G (p.Thr363=) c.211+2387T>G (n.211+2387T>G) c.1083T>G (p.Thr361=) c.198T>G (p.Thr66=) n.2430T>G n.1603T>G c.48+5647T>G (n.48+5647T>G) n.1237T>G c.86+2387T>G n.1879T>G | |
16 | g.23635463A>G | CA494461562 | PALB2 | c.1089T>C (p.Thr363=) c.211+2387T>C (n.211+2387T>C) c.1083T>C (p.Thr361=) c.198T>C (p.Thr66=) n.2430T>C n.1603T>C c.48+5647T>C (n.48+5647T>C) n.1237T>C c.86+2387T>C n.1879T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635463A>T | CA494461564 | PALB2 | c.1089T>A (p.Thr363=) c.211+2387T>A (n.211+2387T>A) c.1083T>A (p.Thr361=) c.198T>A (p.Thr66=) n.2430T>A n.1603T>A c.48+5647T>A (n.48+5647T>A) n.1237T>A c.86+2387T>A n.1879T>A | dbSNP |
16 | g.23635464del | CA2695197512 | PALB2 | c.1088del (p.Thr363IlefsTer15) c.211+2386del (n.211+2386del) c.1082del (p.Thr361IlefsTer15) c.197del (p.Thr66IlefsTer15) n.2429del n.1602del c.48+5646del (n.48+5646del) n.1236del c.86+2386del n.1878del | ClinVar |
16 | g.23635464G>A | CA395133934 | PALB2 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.211+2386C>T (n.211+2386C>T) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.2429C>T n.1602C>T c.48+5646C>T (n.48+5646C>T) n.1236C>T c.86+2386C>T n.1878C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635464G>C | CA395133936 | PALB2 | c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.211+2386C>G (n.211+2386C>G) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.2429C>G n.1602C>G c.48+5646C>G (n.48+5646C>G) n.1236C>G c.86+2386C>G n.1878C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635464G= | CA2213429384 | PALB2 | c.1088C= (p.Thr363=) c.211+2386C= (n.211+2386C=) c.1082C= (p.Thr361=) c.197C= (p.Thr66=) n.2429C= n.1602C= c.48+5646C= (n.48+5646C=) n.1236C= c.86+2386C= n.1878C= | |
16 | g.23635464G>T | CA395133937 | PALB2 | c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.211+2386C>A (n.211+2386C>A) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.2429C>A n.1602C>A c.48+5646C>A (n.48+5646C>A) n.1236C>A c.86+2386C>A n.1878C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635465T>A | CA395133939 | PALB2 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.211+2385A>T (n.211+2385A>T) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.2428A>T n.1601A>T c.48+5645A>T (n.48+5645A>T) n.1235A>T c.86+2385A>T n.1877A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635465T>C | CA7963734 | PALB2 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.211+2385A>G (n.211+2385A>G) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.2428A>G n.1601A>G c.48+5645A>G (n.48+5645A>G) n.1235A>G c.86+2385A>G n.1877A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23635465T>G | CA395133938 | PALB2 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.211+2385A>C (n.211+2385A>C) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.2428A>C n.1601A>C c.48+5645A>C (n.48+5645A>C) n.1235A>C c.86+2385A>C n.1877A>C | |
16 | g.23635465T= | CA2213429385 | PALB2 | c.1087A= (p.Thr363=) c.211+2385A= (n.211+2385A=) c.1081A= (p.Thr361=) c.196A= (p.Thr66=) n.2428A= n.1601A= c.48+5645A= (n.48+5645A=) n.1235A= c.86+2385A= n.1877A= | |
16 | g.23635466G>A | CA494461569 | PALB2 | c.1086C>T (p.Asp362=) c.211+2384C>T (n.211+2384C>T) c.1080C>T (p.Asp360=) c.195C>T (p.Asp65=) n.2427C>T n.1600C>T c.48+5644C>T (n.48+5644C>T) n.1234C>T c.86+2384C>T n.1876C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635466G>C | CA395133941 | PALB2 | c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.211+2384C>G (n.211+2384C>G) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.2427C>G n.1600C>G c.48+5644C>G (n.48+5644C>G) n.1234C>G c.86+2384C>G n.1876C>G | dbSNP |
16 | g.23635466G= | CA2213429386 | PALB2 | c.1086C= (p.Asp362=) c.211+2384C= (n.211+2384C=) c.1080C= (p.Asp360=) c.195C= (p.Asp65=) n.2427C= n.1600C= c.48+5644C= (n.48+5644C=) n.1234C= c.86+2384C= n.1876C= | |
16 | g.23635466G>T | CA395133943 | PALB2 | c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.211+2384C>A (n.211+2384C>A) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.2427C>A n.1600C>A c.48+5644C>A (n.48+5644C>A) n.1234C>A c.86+2384C>A n.1876C>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635467T>A | CA395133945 | PALB2 | c.1085A>T (p.Asp362Val) c.211+2383A>T (n.211+2383A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.2426A>T n.1599A>T c.48+5643A>T (n.48+5643A>T) n.1233A>T c.86+2383A>T n.1875A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23635467T>C | CA10580022 | PALB2 | c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.211+2383A>G (n.211+2383A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.2426A>G n.1599A>G c.48+5643A>G (n.48+5643A>G) n.1233A>G c.86+2383A>G n.1875A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635467T>G | CA395133948 | PALB2 | c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.211+2383A>C (n.211+2383A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.2426A>C n.1599A>C c.48+5643A>C (n.48+5643A>C) n.1233A>C c.86+2383A>C n.1875A>C | ClinVar |
16 | g.23635467T= | CA2213429390 | PALB2 | c.1085A= (p.Asp362=) c.211+2383A= (n.211+2383A=) c.1079A= (p.Asp360=) c.194A= (p.Asp65=) n.2426A= n.1599A= c.48+5643A= (n.48+5643A=) n.1233A= c.86+2383A= n.1875A= | |
16 | g.23635468C>A | CA395133949 | PALB2 | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.211+2382G>T (n.211+2382G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.2425G>T n.1598G>T c.48+5642G>T (n.48+5642G>T) n.1232G>T c.86+2382G>T n.1874G>T | |
16 | g.23635468C>G | CA395133951 | PALB2 | c.1084G>C (p.Asp362His) c.211+2382G>C (n.211+2382G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) c.193G>C (p.Asp65His) n.2425G>C n.1598G>C c.48+5642G>C (n.48+5642G>C) n.1232G>C c.86+2382G>C n.1874G>C | |
16 | g.23635468C>T | CA395133954 | PALB2 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.211+2382G>A (n.211+2382G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.2425G>A n.1598G>A c.48+5642G>A (n.48+5642G>A) n.1232G>A c.86+2382G>A n.1874G>A | dbSNP |
16 | g.23635468_23635487delinsCACTGGGAGATTTTAAAGAT | CA2213429391 | PALB2 | c.1065_1084delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys355=) c.211+2363_211+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (n.211+2363_211+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG) c.1059_1078delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys353=) c.174_193delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys58=) n.2406_2425delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG n.1579_1598delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG c.48+5623_48+5642delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (n.48+5623_48+5642delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG) n.1213_1232delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG c.86+2363_86+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG n.1855_1874delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG | |
16 | g.23635469A= | CA2213429392 | PALB2 | c.1083T= (p.Ser361=) c.211+2381T= (n.211+2381T=) c.1077T= (p.Ser359=) c.192T= (p.Ser64=) n.2424T= n.1597T= c.48+5641T= (n.48+5641T=) n.1231T= c.86+2381T= n.1873T= | |
16 | g.23635469A>C | CA395133957 | PALB2 | c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.211+2381T>G (n.211+2381T>G) c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.192T>G (p.Ser64Arg) n.2424T>G n.1597T>G c.48+5641T>G (n.48+5641T>G) n.1231T>G c.86+2381T>G n.1873T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635469A>G | CA494461573 | PALB2 | c.1083T>C (p.Ser361=) c.211+2381T>C (n.211+2381T>C) c.1077T>C (p.Ser359=) c.192T>C (p.Ser64=) n.2424T>C n.1597T>C c.48+5641T>C (n.48+5641T>C) n.1231T>C c.86+2381T>C n.1873T>C | dbSNP |
16 | g.23635469A>T | CA395133959 | PALB2 | c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.211+2381T>A (n.211+2381T>A) c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.192T>A (p.Ser64Arg) n.2424T>A n.1597T>A c.48+5641T>A (n.48+5641T>A) n.1231T>A c.86+2381T>A n.1873T>A | dbSNP |
16 | g.23635469_23635487delinsCC | CA658658430 | PALB2 | c.1065_1083delinsGG (p.Ser356GlyfsTer4) c.211+2363_211+2381delinsGG (n.211+2363_211+2381delinsGG) c.1059_1077delinsGG (p.Ser354GlyfsTer4) c.174_192delinsGG (p.Ser59GlyfsTer4) n.2406_2424delinsGG n.1579_1597delinsGG c.48+5623_48+5641delinsGG (n.48+5623_48+5641delinsGG) n.1213_1231delinsGG c.86+2363_86+2381delinsGG n.1855_1873delinsGG | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635470C>A | CA395133961 | PALB2 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.211+2380G>T (n.211+2380G>T) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) n.2423G>T n.1596G>T c.48+5640G>T (n.48+5640G>T) n.1230G>T c.86+2380G>T n.1872G>T | dbSNP |
16 | g.23635470C= | CA2213429395 | PALB2 | c.1082G= (p.Ser361=) c.211+2380G= (n.211+2380G=) c.1076G= (p.Ser359=) c.191G= (p.Ser64=) n.2423G= n.1596G= c.48+5640G= (n.48+5640G=) n.1230G= c.86+2380G= n.1872G= | |
16 | g.23635470C>G | CA395133965 | PALB2 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.211+2380G>C (n.211+2380G>C) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) n.2423G>C n.1596G>C c.48+5640G>C (n.48+5640G>C) n.1230G>C c.86+2380G>C n.1872G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635470C>T | CA395133968 | PALB2 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.211+2380G>A (n.211+2380G>A) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) n.2423G>A n.1596G>A c.48+5640G>A (n.48+5640G>A) n.1230G>A c.86+2380G>A n.1872G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635470_23635487delinsCTGGGAGATTTTAAAGAT | CA2213429394 | PALB2 | c.1065_1082delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys355=) c.211+2363_211+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (n.211+2363_211+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG) c.1059_1076delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys353=) c.174_191delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys58=) n.2406_2423delinsATCTTTAAAATCTCCCAG n.1579_1596delinsATCTTTAAAATCTCCCAG c.48+5623_48+5640delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (n.48+5623_48+5640delinsATCTTTAAAATCTCCCAG) n.1213_1230delinsATCTTTAAAATCTCCCAG c.86+2363_86+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG n.1855_1872delinsATCTTTAAAATCTCCCAG | |
16 | g.23635471T>A | CA395133976 | PALB2 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.211+2379A>T (n.211+2379A>T) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) n.2422A>T n.1595A>T c.48+5639A>T (n.48+5639A>T) n.1229A>T c.86+2379A>T n.1871A>T | |
16 | g.23635471T>C | CA395133979 | PALB2 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.211+2379A>G (n.211+2379A>G) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) n.2422A>G n.1595A>G c.48+5639A>G (n.48+5639A>G) n.1229A>G c.86+2379A>G n.1871A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635471T>G | CA395133973 | PALB2 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.211+2379A>C (n.211+2379A>C) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.2422A>C n.1595A>C c.48+5639A>C (n.48+5639A>C) n.1229A>C c.86+2379A>C n.1871A>C | |
16 | g.23635471dup | CA2632326713 | PALB2 | c.1081dup (p.Ser361LysfsTer2) c.211+2379dup (n.211+2379dup) c.1075dup (p.Ser359LysfsTer2) c.190dup (p.Ser64LysfsTer2) n.2422dup n.1595dup c.48+5639dup (n.48+5639dup) n.1229dup c.86+2379dup n.1871dup | gnomAD v4 |
16 | g.23635472_23635488del | CA621661748 | PALB2 | c.1065_1081del (p.Ser356Ter) c.211+2363_211+2379del (n.211+2363_211+2379del) c.1059_1075del (p.Ser354Ter) c.174_190del (p.Ser59Ter) n.2406_2422del n.1579_1595del c.48+5623_48+5639del (n.48+5623_48+5639del) n.1213_1229del c.86+2363_86+2379del n.1855_1871del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635472G>A | CA494461579 | PALB2 | c.1080C>T (p.Pro360=) c.211+2378C>T (n.211+2378C>T) c.1074C>T (p.Pro358=) c.189C>T (p.Pro63=) n.2421C>T n.1594C>T c.48+5638C>T (n.48+5638C>T) n.1228C>T c.86+2378C>T n.1870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635472G>C | CA494461580 | PALB2 | c.1080C>G (p.Pro360=) c.211+2378C>G (n.211+2378C>G) c.1074C>G (p.Pro358=) c.189C>G (p.Pro63=) n.2421C>G n.1594C>G c.48+5638C>G (n.48+5638C>G) n.1228C>G c.86+2378C>G n.1870C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635472G= | CA2213429396 | PALB2 | c.1080C= (p.Pro360=) c.211+2378C= (n.211+2378C=) c.1074C= (p.Pro358=) c.189C= (p.Pro63=) n.2421C= n.1594C= c.48+5638C= (n.48+5638C=) n.1228C= c.86+2378C= n.1870C= | |
16 | g.23635472G>T | CA494461582 | PALB2 | c.1080C>A (p.Pro360=) c.211+2378C>A (n.211+2378C>A) c.1074C>A (p.Pro358=) c.189C>A (p.Pro63=) n.2421C>A n.1594C>A c.48+5638C>A (n.48+5638C>A) n.1228C>A c.86+2378C>A n.1870C>A | ClinVar |
16 | g.23635473G>A | CA395133982 | PALB2 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.211+2377C>T (n.211+2377C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.2420C>T n.1593C>T c.48+5637C>T (n.48+5637C>T) n.1227C>T c.86+2377C>T n.1869C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635473G>C | CA395133990 | PALB2 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.211+2377C>G (n.211+2377C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.2420C>G n.1593C>G c.48+5637C>G (n.48+5637C>G) n.1227C>G c.86+2377C>G n.1869C>G | dbSNP |
16 | g.23635473G= | CA2213429399 | PALB2 | c.1079C= (p.Pro360=) c.211+2377C= (n.211+2377C=) c.1073C= (p.Pro358=) c.188C= (p.Pro63=) n.2420C= n.1593C= c.48+5637C= (n.48+5637C=) n.1227C= c.86+2377C= n.1869C= | |
16 | g.23635473G>T | CA395133987 | PALB2 | c.1079C>A (p.Pro360His) c.211+2377C>A (n.211+2377C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) c.188C>A (p.Pro63His) n.2420C>A n.1593C>A c.48+5637C>A (n.48+5637C>A) n.1227C>A c.86+2377C>A n.1869C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635473_23635474delinsAA | CA1139664622 | PALB2 | c.1078_1079delinsTT (p.Pro360Phe) c.211+2376_211+2377delinsTT (n.211+2376_211+2377delinsTT) c.1072_1073delinsTT (p.Pro358Phe) c.187_188delinsTT (p.Pro63Phe) n.2419_2420delinsTT n.1592_1593delinsTT c.48+5636_48+5637delinsTT (n.48+5636_48+5637delinsTT) n.1226_1227delinsTT c.86+2376_86+2377delinsTT n.1868_1869delinsTT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635473_23635474delinsGG | CA2213429401 | PALB2 | c.1078_1079delinsCC (p.Pro360=) c.211+2376_211+2377delinsCC (n.211+2376_211+2377delinsCC) c.1072_1073delinsCC (p.Pro358=) c.187_188delinsCC (p.Pro63=) n.2419_2420delinsCC n.1592_1593delinsCC c.48+5636_48+5637delinsCC (n.48+5636_48+5637delinsCC) n.1226_1227delinsCC c.86+2376_86+2377delinsCC n.1868_1869delinsCC | |
16 | g.23635473_23635475delinsGGA | CA2213429400 | PALB2 | c.1077_1079delinsTCC (p.Ser359=) c.211+2375_211+2377delinsTCC (n.211+2375_211+2377delinsTCC) c.1071_1073delinsTCC (p.Ser357=) c.186_188delinsTCC (p.Ser62=) n.2418_2420delinsTCC n.1591_1593delinsTCC c.48+5635_48+5637delinsTCC (n.48+5635_48+5637delinsTCC) n.1225_1227delinsTCC c.86+2375_86+2377delinsTCC n.1867_1869delinsTCC | |
16 | g.23635474G>A | CA10580023 | PALB2 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.211+2376C>T (n.211+2376C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.2419C>T n.1592C>T c.48+5636C>T (n.48+5636C>T) n.1226C>T c.86+2376C>T n.1868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635474G>C | CA395133997 | PALB2 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.211+2376C>G (n.211+2376C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.2419C>G n.1592C>G c.48+5636C>G (n.48+5636C>G) n.1226C>G c.86+2376C>G n.1868C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635474G= | CA2213429402 | PALB2 | c.1078C= (p.Pro360=) c.211+2376C= (n.211+2376C=) c.1072C= (p.Pro358=) c.187C= (p.Pro63=) n.2419C= n.1592C= c.48+5636C= (n.48+5636C=) n.1226C= c.86+2376C= n.1868C= | |
16 | g.23635474G>T | CA395133995 | PALB2 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.211+2376C>A (n.211+2376C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.2419C>A n.1592C>A c.48+5636C>A (n.48+5636C>A) n.1226C>A c.86+2376C>A n.1868C>A | dbSNP |
16 | g.23635476_23635477dup | CA2806270612 | PALB2 | c.1077_1078dup (p.Pro360LeufsTer19) c.211+2375_211+2376dup (n.211+2375_211+2376dup) c.1071_1072dup (p.Pro358LeufsTer19) c.186_187dup (p.Pro63LeufsTer19) n.2418_2419dup n.1591_1592dup c.48+5635_48+5636dup (n.48+5635_48+5636dup) n.1225_1226dup c.86+2375_86+2376dup n.1867_1868dup | |
16 | g.23635476_23635477del | CA658658431 | PALB2 | c.1077_1078del (p.Pro360GlnfsTer2) c.211+2375_211+2376del (n.211+2375_211+2376del) c.1071_1072del (p.Pro358GlnfsTer2) c.186_187del (p.Pro63GlnfsTer2) n.2418_2419del n.1591_1592del c.48+5635_48+5636del (n.48+5635_48+5636del) n.1225_1226del c.86+2375_86+2376del n.1867_1868del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635475A>C | CA494461589 | PALB2 | c.1077T>G (p.Ser359=) c.211+2375T>G (n.211+2375T>G) c.1071T>G (p.Ser357=) c.186T>G (p.Ser62=) n.2418T>G n.1591T>G c.48+5635T>G (n.48+5635T>G) n.1225T>G c.86+2375T>G n.1867T>G | |
16 | g.23635475A>G | CA494461590 | PALB2 | c.1077T>C (p.Ser359=) c.211+2375T>C (n.211+2375T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.186T>C (p.Ser62=) n.2418T>C n.1591T>C c.48+5635T>C (n.48+5635T>C) n.1225T>C c.86+2375T>C n.1867T>C | |
16 | g.23635475A>T | CA494461588 | PALB2 | c.1077T>A (p.Ser359=) c.211+2375T>A (n.211+2375T>A) c.1071T>A (p.Ser357=) c.186T>A (p.Ser62=) n.2418T>A n.1591T>A c.48+5635T>A (n.48+5635T>A) n.1225T>A c.86+2375T>A n.1867T>A | dbSNP |
16 | g.23635476del | CA2695222964 | PALB2 | c.1076del (p.Ser359PhefsTer19) c.211+2374del (n.211+2374del) c.1070del (p.Ser357PhefsTer19) c.185del (p.Ser62PhefsTer19) n.2417del n.1590del c.48+5634del (n.48+5634del) n.1224del c.86+2374del n.1866del | |
16 | g.23635476G>A | CA395134001 | PALB2 | c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.211+2374C>T (n.211+2374C>T) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.185C>T (p.Ser62Phe) n.2417C>T n.1590C>T c.48+5634C>T (n.48+5634C>T) n.1224C>T c.86+2374C>T n.1866C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635476G>C | CA395134005 | PALB2 | c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.211+2374C>G (n.211+2374C>G) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.185C>G (p.Ser62Cys) n.2417C>G n.1590C>G c.48+5634C>G (n.48+5634C>G) n.1224C>G c.86+2374C>G n.1866C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635476G= | CA2213429403 | PALB2 | c.1076C= (p.Ser359=) c.211+2374C= (n.211+2374C=) c.1070C= (p.Ser357=) c.185C= (p.Ser62=) n.2417C= n.1590C= c.48+5634C= (n.48+5634C=) n.1224C= c.86+2374C= n.1866C= | |
16 | g.23635476G>T | CA395134004 | PALB2 | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.211+2374C>A (n.211+2374C>A) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.2417C>A n.1590C>A c.48+5634C>A (n.48+5634C>A) n.1224C>A c.86+2374C>A n.1866C>A | |
16 | g.23635477A>C | CA395134008 | PALB2 | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.211+2373T>G (n.211+2373T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.184T>G (p.Ser62Ala) n.2416T>G n.1589T>G c.48+5633T>G (n.48+5633T>G) n.1223T>G c.86+2373T>G n.1865T>G | |
16 | g.23635477A>G | CA395134011 | PALB2 | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.211+2373T>C (n.211+2373T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.184T>C (p.Ser62Pro) n.2416T>C n.1589T>C c.48+5633T>C (n.48+5633T>C) n.1223T>C c.86+2373T>C n.1865T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635477A>T | CA395134014 | PALB2 | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.211+2373T>A (n.211+2373T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.184T>A (p.Ser62Thr) n.2416T>A n.1589T>A c.48+5633T>A (n.48+5633T>A) n.1223T>A c.86+2373T>A n.1865T>A | |
16 | g.23635478_23635482del | CA2499223441 | PALB2 | c.1071_1075del (p.Leu357PhefsTer4) c.211+2369_211+2373del (n.211+2369_211+2373del) c.1065_1069del (p.Leu355PhefsTer4) c.180_184del (p.Leu60PhefsTer4) n.2412_2416del n.1585_1589del c.48+5629_48+5633del (n.48+5629_48+5633del) n.1219_1223del c.86+2369_86+2373del n.1861_1865del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635478T>A | CA395134018 | PALB2 | c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.211+2372A>T (n.211+2372A>T) c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.2415A>T n.1588A>T c.48+5632A>T (n.48+5632A>T) n.1222A>T c.86+2372A>T n.1864A>T | dbSNP |
16 | g.23635478T>C | CA494461593 | PALB2 | c.1074A>G (p.Lys358=) c.211+2372A>G (n.211+2372A>G) c.1068A>G (p.Lys356=) c.183A>G (p.Lys61=) n.2415A>G n.1588A>G c.48+5632A>G (n.48+5632A>G) n.1222A>G c.86+2372A>G n.1864A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635478T>G | CA395134021 | PALB2 | c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.211+2372A>C (n.211+2372A>C) c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.2415A>C n.1588A>C c.48+5632A>C (n.48+5632A>C) n.1222A>C c.86+2372A>C n.1864A>C | dbSNP |
16 | g.23635478T= | CA2213429404 | PALB2 | c.1074A= (p.Lys358=) c.211+2372A= (n.211+2372A=) c.1068A= (p.Lys356=) c.183A= (p.Lys61=) n.2415A= n.1588A= c.48+5632A= (n.48+5632A=) n.1222A= c.86+2372A= n.1864A= | |
16 | g.23635481dup | CA2695197514 | PALB2 | c.1074dup (p.Ser359IlefsTer4) c.211+2372dup (n.211+2372dup) c.1068dup (p.Ser357IlefsTer4) c.183dup (p.Ser62IlefsTer4) n.2415dup n.1588dup c.48+5632dup (n.48+5632dup) n.1222dup c.86+2372dup n.1864dup | ClinVar |
16 | g.23635481del | CA2732045509 | PALB2 | c.1074del (p.Lys358AsnfsTer20) c.211+2372del (n.211+2372del) c.1068del (p.Lys356AsnfsTer20) c.183del (p.Lys61AsnfsTer20) n.2415del n.1588del c.48+5632del (n.48+5632del) n.1222del c.86+2372del n.1864del | dbSNP |
16 | g.23635479T>A | CA395134024 | PALB2 | c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.211+2371A>T (n.211+2371A>T) c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.2414A>T n.1587A>T c.48+5631A>T (n.48+5631A>T) n.1221A>T c.86+2371A>T n.1863A>T | dbSNP |
16 | g.23635479T>C | CA395134027 | PALB2 | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.211+2371A>G (n.211+2371A>G) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.2414A>G n.1587A>G c.48+5631A>G (n.48+5631A>G) n.1221A>G c.86+2371A>G n.1863A>G | dbSNP |
16 | g.23635479T>G | CA395134030 | PALB2 | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.211+2371A>C (n.211+2371A>C) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.2414A>C n.1587A>C c.48+5631A>C (n.48+5631A>C) n.1221A>C c.86+2371A>C n.1863A>C | ClinVar |
16 | g.23635479_23635480insAT | CA16620153 | PALB2 | c.1073_1074insTA (p.Lys358AsnfsTer21) c.211+2371_211+2372insTA (n.211+2371_211+2372insTA) c.1067_1068insTA (p.Lys356AsnfsTer21) c.182_183insTA (p.Lys61AsnfsTer21) n.2414_2415insTA n.1587_1588insTA c.48+5631_48+5632insTA (n.48+5631_48+5632insTA) n.1221_1222insTA c.86+2371_86+2372insTA n.1863_1864insTA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635479_23635482del | CA2695197515 | PALB2 | c.1070_1073del (p.Leu357TyrfsTer20) c.211+2368_211+2371del (n.211+2368_211+2371del) c.1064_1067del (p.Leu355TyrfsTer20) c.179_182del (p.Leu60TyrfsTer20) n.2411_2414del n.1584_1587del c.48+5628_48+5631del (n.48+5628_48+5631del) n.1218_1221del c.86+2368_86+2371del n.1860_1863del | ClinVar |
16 | g.23635480T>A | CA395134033 | PALB2 | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.211+2370A>T (n.211+2370A>T) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.2413A>T n.1586A>T c.48+5630A>T (n.48+5630A>T) n.1220A>T c.86+2370A>T n.1862A>T | dbSNP |
16 | g.23635480T>C | CA395134035 | PALB2 | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.211+2370A>G (n.211+2370A>G) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.2413A>G n.1586A>G c.48+5630A>G (n.48+5630A>G) n.1220A>G c.86+2370A>G n.1862A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635480T>G | CA395134038 | PALB2 | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.211+2370A>C (n.211+2370A>C) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.2413A>C n.1586A>C c.48+5630A>C (n.48+5630A>C) n.1220A>C c.86+2370A>C n.1862A>C | |
16 | g.23635480T= | CA2213429405 | PALB2 | c.1072A= (p.Lys358=) c.211+2370A= (n.211+2370A=) c.1066A= (p.Lys356=) c.181A= (p.Lys61=) n.2413A= n.1586A= c.48+5630A= (n.48+5630A=) n.1220A= c.86+2370A= n.1862A= | |
16 | g.23635481T>A | CA395134047 | PALB2 | c.1071A>T (p.Leu357Phe) c.211+2369A>T (n.211+2369A>T) c.1065A>T (p.Leu355Phe) c.180A>T (p.Leu60Phe) n.2412A>T n.1585A>T c.48+5629A>T (n.48+5629A>T) n.1219A>T c.86+2369A>T n.1861A>T | |
16 | g.23635481T>C | CA494461596 | PALB2 | c.1071A>G (p.Leu357=) c.211+2369A>G (n.211+2369A>G) c.1065A>G (p.Leu355=) c.180A>G (p.Leu60=) n.2412A>G n.1585A>G c.48+5629A>G (n.48+5629A>G) n.1219A>G c.86+2369A>G n.1861A>G | |
16 | g.23635481T>G | CA395134044 | PALB2 | c.1071A>C (p.Leu357Phe) c.211+2369A>C (n.211+2369A>C) c.1065A>C (p.Leu355Phe) c.180A>C (p.Leu60Phe) n.2412A>C n.1585A>C c.48+5629A>C (n.48+5629A>C) n.1219A>C c.86+2369A>C n.1861A>C | |
16 | g.23635481_23635482delinsTA | CA2213429406 | PALB2 | c.1070_1071delinsTA (p.Leu357=) c.211+2368_211+2369delinsTA (n.211+2368_211+2369delinsTA) c.1064_1065delinsTA (p.Leu355=) c.179_180delinsTA (p.Leu60=) n.2411_2412delinsTA n.1584_1585delinsTA c.48+5628_48+5629delinsTA (n.48+5628_48+5629delinsTA) n.1218_1219delinsTA c.86+2368_86+2369delinsTA n.1860_1861delinsTA | |
16 | g.23635482_23635491del | CA2573152189 | PALB2 | c.1062_1071del (p.Lys355AsnfsTer20) c.211+2360_211+2369del (n.211+2360_211+2369del) c.1056_1065del (p.Lys353AsnfsTer20) c.171_180del (p.Lys58AsnfsTer20) n.2403_2412del n.1576_1585del c.48+5620_48+5629del (n.48+5620_48+5629del) n.1210_1219del c.86+2360_86+2369del n.1852_1861del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635482A= | CA2213429407 | PALB2 | c.1070T= (p.Leu357=) c.211+2368T= (n.211+2368T=) c.1064T= (p.Leu355=) c.179T= (p.Leu60=) n.2411T= n.1584T= c.48+5628T= (n.48+5628T=) n.1218T= c.86+2368T= n.1860T= | |
16 | g.23635482A>C | CA395134049 | PALB2 | c.1070T>G (p.Leu357Ter) c.211+2368T>G (n.211+2368T>G) c.1064T>G (p.Leu355Ter) c.179T>G (p.Leu60Ter) n.2411T>G n.1584T>G c.48+5628T>G (n.48+5628T>G) n.1218T>G c.86+2368T>G n.1860T>G | |
16 | g.23635482A>G | CA395134052 | PALB2 | c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.211+2368T>C (n.211+2368T>C) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.2411T>C n.1584T>C c.48+5628T>C (n.48+5628T>C) n.1218T>C c.86+2368T>C n.1860T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635482A>T | CA395134053 | PALB2 | c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.211+2368T>A (n.211+2368T>A) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.2411T>A n.1584T>A c.48+5628T>A (n.48+5628T>A) n.1218T>A c.86+2368T>A n.1860T>A | ClinVar |
16 | g.23635484dup | CA2580612722 | PALB2 | c.1070dup (p.Leu357PhefsTer6) c.211+2368dup (n.211+2368dup) c.1064dup (p.Leu355PhefsTer6) c.179dup (p.Leu60PhefsTer6) n.2411dup n.1584dup c.48+5628dup (n.48+5628dup) n.1218dup c.86+2368dup n.1860dup | ClinVar |
16 | g.23635484del | CA658658432 | PALB2 | c.1070del (p.Leu357Ter) c.211+2368del (n.211+2368del) c.1064del (p.Leu355Ter) c.179del (p.Leu60Ter) n.2411del n.1584del c.48+5628del (n.48+5628del) n.1218del c.86+2368del n.1860del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635483_23635484del | CA2695222965 | PALB2 | c.1069_1070del (p.Leu357LysfsTer5) c.211+2367_211+2368del (n.211+2367_211+2368del) c.1063_1064del (p.Leu355LysfsTer5) c.178_179del (p.Leu60LysfsTer5) n.2410_2411del n.1583_1584del c.48+5627_48+5628del (n.48+5627_48+5628del) n.1217_1218del c.86+2367_86+2368del n.1859_1860del | |
16 | g.23635483A= | CA2213429408 | PALB2 | c.1069T= (p.Leu357=) c.211+2367T= (n.211+2367T=) c.1063T= (p.Leu355=) c.178T= (p.Leu60=) n.2410T= n.1583T= c.48+5627T= (n.48+5627T=) n.1217T= c.86+2367T= n.1859T= | |
16 | g.23635483A>C | CA395134058 | PALB2 | c.1069T>G (p.Leu357Val) c.211+2367T>G (n.211+2367T>G) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.178T>G (p.Leu60Val) n.2410T>G n.1583T>G c.48+5627T>G (n.48+5627T>G) n.1217T>G c.86+2367T>G n.1859T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635483A>G | CA494461598 | PALB2 | c.1069T>C (p.Leu357=) c.211+2367T>C (n.211+2367T>C) c.1063T>C (p.Leu355=) c.178T>C (p.Leu60=) n.2410T>C n.1583T>C c.48+5627T>C (n.48+5627T>C) n.1217T>C c.86+2367T>C n.1859T>C | dbSNP |
16 | g.23635483A>T | CA395134061 | PALB2 | c.1069T>A (p.Leu357Ile) c.211+2367T>A (n.211+2367T>A) c.1063T>A (p.Leu355Ile) c.178T>A (p.Leu60Ile) n.2410T>A n.1583T>A c.48+5627T>A (n.48+5627T>A) n.1217T>A c.86+2367T>A n.1859T>A | dbSNP |
16 | g.23635483_23635488del | CA2582342512 | PALB2 | c.1064_1069del (p.Lys355_Leu357delinsIle) c.211+2362_211+2367del (n.211+2362_211+2367del) c.1058_1063del (p.Lys353_Leu355delinsIle) c.173_178del (p.Lys58_Leu60delinsIle) n.2405_2410del n.1578_1583del c.48+5622_48+5627del (n.48+5622_48+5627del) n.1212_1217del c.86+2362_86+2367del n.1854_1859del | ClinVar |
16 | g.23635484A>C | CA494461599 | PALB2 | c.1068T>G (p.Ser356=) c.211+2366T>G (n.211+2366T>G) c.1062T>G (p.Ser354=) c.177T>G (p.Ser59=) n.2409T>G n.1582T>G c.48+5626T>G (n.48+5626T>G) n.1216T>G c.86+2366T>G n.1858T>G | |
16 | g.23635484A>G | CA494461601 | PALB2 | c.1068T>C (p.Ser356=) c.211+2366T>C (n.211+2366T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) c.177T>C (p.Ser59=) n.2409T>C n.1582T>C c.48+5626T>C (n.48+5626T>C) n.1216T>C c.86+2366T>C n.1858T>C | |
16 | g.23635484A>T | CA494461602 | PALB2 | c.1068T>A (p.Ser356=) c.211+2366T>A (n.211+2366T>A) c.1062T>A (p.Ser354=) c.177T>A (p.Ser59=) n.2409T>A n.1582T>A c.48+5626T>A (n.48+5626T>A) n.1216T>A c.86+2366T>A n.1858T>A | dbSNP |
16 | g.23635485del | CA2580091319 | PALB2 | c.1067del (p.Ser356PhefsTer2) c.211+2365del (n.211+2365del) c.1061del (p.Ser354PhefsTer2) c.176del (p.Ser59PhefsTer2) n.2408del n.1581del c.48+5625del (n.48+5625del) n.1215del c.86+2365del n.1857del | ClinVar |
16 | g.23635485G>A | CA395134066 | PALB2 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.211+2365C>T (n.211+2365C>T) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.2408C>T n.1581C>T c.48+5625C>T (n.48+5625C>T) n.1215C>T c.86+2365C>T n.1857C>T | dbSNP |
16 | g.23635485G>C | CA395134068 | PALB2 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.211+2365C>G (n.211+2365C>G) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.2408C>G n.1581C>G c.48+5625C>G (n.48+5625C>G) n.1215C>G c.86+2365C>G n.1857C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635485G= | CA2213429409 | PALB2 | c.1067C= (p.Ser356=) c.211+2365C= (n.211+2365C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.176C= (p.Ser59=) n.2408C= n.1581C= c.48+5625C= (n.48+5625C=) n.1215C= c.86+2365C= n.1857C= | |
16 | g.23635485G>T | CA395134072 | PALB2 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.211+2365C>A (n.211+2365C>A) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.2408C>A n.1581C>A c.48+5625C>A (n.48+5625C>A) n.1215C>A c.86+2365C>A n.1857C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635485_23635486delinsGA | CA2213429410 | PALB2 | c.1066_1067delinsTC (p.Ser356=) c.211+2364_211+2365delinsTC (n.211+2364_211+2365delinsTC) c.1060_1061delinsTC (p.Ser354=) c.175_176delinsTC (p.Ser59=) n.2407_2408delinsTC n.1580_1581delinsTC c.48+5624_48+5625delinsTC (n.48+5624_48+5625delinsTC) n.1214_1215delinsTC c.86+2364_86+2365delinsTC n.1856_1857delinsTC | |
16 | g.23635486del | CA621661749 | PALB2 | c.1066del (p.Ser356LeufsTer2) c.211+2364del (n.211+2364del) c.1060del (p.Ser354LeufsTer2) c.175del (p.Ser59LeufsTer2) n.2407del n.1580del c.48+5624del (n.48+5624del) n.1214del c.86+2364del n.1856del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635486A= | CA2213429411 | PALB2 | c.1066T= (p.Ser356=) c.211+2364T= (n.211+2364T=) c.1060T= (p.Ser354=) c.175T= (p.Ser59=) n.2407T= n.1580T= c.48+5624T= (n.48+5624T=) n.1214T= c.86+2364T= n.1856T= | |
16 | g.23635486A>C | CA395134075 | PALB2 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.211+2364T>G (n.211+2364T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.2407T>G n.1580T>G c.48+5624T>G (n.48+5624T>G) n.1214T>G c.86+2364T>G n.1856T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635486A>G | CA395134076 | PALB2 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.211+2364T>C (n.211+2364T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.2407T>C n.1580T>C c.48+5624T>C (n.48+5624T>C) n.1214T>C c.86+2364T>C n.1856T>C | |
16 | g.23635486A>T | CA395134079 | PALB2 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.211+2364T>A (n.211+2364T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.2407T>A n.1580T>A c.48+5624T>A (n.48+5624T>A) n.1214T>A c.86+2364T>A n.1856T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635486_23635487delinsAT | CA2213429413 | PALB2 | c.1065_1066delinsAT (p.Lys355=) c.211+2363_211+2364delinsAT (n.211+2363_211+2364delinsAT) c.1059_1060delinsAT (p.Lys353=) c.174_175delinsAT (p.Lys58=) n.2406_2407delinsAT n.1579_1580delinsAT c.48+5623_48+5624delinsAT (n.48+5623_48+5624delinsAT) n.1213_1214delinsAT c.86+2363_86+2364delinsAT n.1855_1856delinsAT | |
16 | g.23635487T>A | CA395134086 | PALB2 | c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.211+2363A>T (n.211+2363A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.2406A>T n.1579A>T c.48+5623A>T (n.48+5623A>T) n.1213A>T c.86+2363A>T n.1855A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635487T>C | CA494461607 | PALB2 | c.1065A>G (p.Lys355=) c.211+2363A>G (n.211+2363A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) c.174A>G (p.Lys58=) n.2406A>G n.1579A>G c.48+5623A>G (n.48+5623A>G) n.1213A>G c.86+2363A>G n.1855A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635487T>G | CA395134084 | PALB2 | c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.211+2363A>C (n.211+2363A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.2406A>C n.1579A>C c.48+5623A>C (n.48+5623A>C) n.1213A>C c.86+2363A>C n.1855A>C | dbSNP |
16 | g.23635487T= | CA2213429415 | PALB2 | c.1065A= (p.Lys355=) c.211+2363A= (n.211+2363A=) c.1059A= (p.Lys353=) c.174A= (p.Lys58=) n.2406A= n.1579A= c.48+5623A= (n.48+5623A=) n.1213A= c.86+2363A= n.1855A= | |
16 | g.23635489del | CA299667 | PALB2 | c.1065del (p.Lys355AsnfsTer3) c.211+2363del (n.211+2363del) c.1059del (p.Lys353AsnfsTer3) c.174del (p.Lys58AsnfsTer3) n.2406del n.1579del c.48+5623del (n.48+5623del) n.1213del c.86+2363del n.1855del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635488T>A | CA395134090 | PALB2 | c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.211+2362A>T (n.211+2362A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.2405A>T n.1578A>T c.48+5622A>T (n.48+5622A>T) n.1212A>T c.86+2362A>T n.1854A>T | dbSNP |
16 | g.23635488T>C | CA395134092 | PALB2 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.211+2362A>G (n.211+2362A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.2405A>G n.1578A>G c.48+5622A>G (n.48+5622A>G) n.1212A>G c.86+2362A>G n.1854A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635488T>G | CA395134094 | PALB2 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.211+2362A>C (n.211+2362A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.2405A>C n.1578A>C c.48+5622A>C (n.48+5622A>C) n.1212A>C c.86+2362A>C n.1854A>C | |
16 | g.23635488T= | CA2213429417 | PALB2 | c.1064A= (p.Lys355=) c.211+2362A= (n.211+2362A=) c.1058A= (p.Lys353=) c.173A= (p.Lys58=) n.2405A= n.1578A= c.48+5622A= (n.48+5622A=) n.1212A= c.86+2362A= n.1854A= | |
16 | g.23635488_23635490delinsTTC | CA2213429416 | PALB2 | c.1062_1064delinsGAA (p.Glu354=) c.211+2360_211+2362delinsGAA (n.211+2360_211+2362delinsGAA) c.1056_1058delinsGAA (p.Glu352=) c.171_173delinsGAA (p.Glu57=) n.2403_2405delinsGAA n.1576_1578delinsGAA c.48+5620_48+5622delinsGAA (n.48+5620_48+5622delinsGAA) n.1210_1212delinsGAA c.86+2360_86+2362delinsGAA n.1852_1854delinsGAA | |
16 | g.23635489T>A | CA395134096 | PALB2 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.211+2361A>T (n.211+2361A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.2404A>T n.1577A>T c.48+5621A>T (n.48+5621A>T) n.1211A>T c.86+2361A>T n.1853A>T | dbSNP |
16 | g.23635489T>C | CA10583377 | PALB2 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.211+2361A>G (n.211+2361A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.2404A>G n.1577A>G c.48+5621A>G (n.48+5621A>G) n.1211A>G c.86+2361A>G n.1853A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635489T>G | CA395134100 | PALB2 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.211+2361A>C (n.211+2361A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.2404A>C n.1577A>C c.48+5621A>C (n.48+5621A>C) n.1211A>C c.86+2361A>C n.1853A>C | |
16 | g.23635489T= | CA2213429419 | PALB2 | c.1063A= (p.Lys355=) c.211+2361A= (n.211+2361A=) c.1057A= (p.Lys353=) c.172A= (p.Lys58=) n.2404A= n.1577A= c.48+5621A= (n.48+5621A=) n.1211A= c.86+2361A= n.1853A= | |
16 | g.23635492_23635493del | CA193802 | PALB2 | c.1062_1063del (p.Lys355IlefsTer7) c.211+2360_211+2361del (n.211+2360_211+2361del) c.1056_1057del (p.Lys353IlefsTer7) c.171_172del (p.Lys58IlefsTer7) n.2403_2404del n.1576_1577del c.48+5620_48+5621del (n.48+5620_48+5621del) n.1210_1211del c.86+2360_86+2361del n.1852_1853del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635490del | CA2695222966 | PALB2 | c.1062del (p.Lys355AsnfsTer3) c.211+2360del (n.211+2360del) c.1056del (p.Lys353AsnfsTer3) c.171del (p.Lys58AsnfsTer3) n.2403del n.1576del c.48+5620del (n.48+5620del) n.1210del c.86+2360del n.1852del | |
16 | g.23635490C>A | CA395134105 | PALB2 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.211+2360G>T (n.211+2360G>T) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.2403G>T n.1576G>T c.48+5620G>T (n.48+5620G>T) n.1210G>T c.86+2360G>T n.1852G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635490C= | CA2213429420 | PALB2 | c.1062G= (p.Glu354=) c.211+2360G= (n.211+2360G=) c.1056G= (p.Glu352=) c.171G= (p.Glu57=) n.2403G= n.1576G= c.48+5620G= (n.48+5620G=) n.1210G= c.86+2360G= n.1852G= | |
16 | g.23635490C>G | CA395134108 | PALB2 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.211+2360G>C (n.211+2360G>C) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.2403G>C n.1576G>C c.48+5620G>C (n.48+5620G>C) n.1210G>C c.86+2360G>C n.1852G>C | dbSNP |
16 | g.23635490C>T | CA494461612 | PALB2 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.211+2360G>A (n.211+2360G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) c.171G>A (p.Glu57=) n.2403G>A n.1576G>A c.48+5620G>A (n.48+5620G>A) n.1210G>A c.86+2360G>A n.1852G>A | |
16 | g.23635491T>A | CA395134120 | PALB2 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.211+2359A>T (n.211+2359A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.2402A>T n.1575A>T c.48+5619A>T (n.48+5619A>T) n.1209A>T c.86+2359A>T n.1851A>T | |
16 | g.23635491T>C | CA395134122 | PALB2 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.211+2359A>G (n.211+2359A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.2402A>G n.1575A>G c.48+5619A>G (n.48+5619A>G) n.1209A>G c.86+2359A>G n.1851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635491T>G | CA395134123 | PALB2 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.211+2359A>C (n.211+2359A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.2402A>C n.1575A>C c.48+5619A>C (n.48+5619A>C) n.1209A>C c.86+2359A>C n.1851A>C | |
16 | g.23635491T= | CA2213429421 | PALB2 | c.1061A= (p.Glu354=) c.211+2359A= (n.211+2359A=) c.1055A= (p.Glu352=) c.170A= (p.Glu57=) n.2402A= n.1575A= c.48+5619A= (n.48+5619A=) n.1209A= c.86+2359A= n.1851A= | |
16 | g.23635492_23635500dup | CA2592972569 | PALB2 | c.1053_1061dup (p.Thr353_Glu354insAspGlnThr) c.211+2351_211+2359dup (n.211+2351_211+2359dup) c.1047_1055dup (p.Thr351_Glu352insAspGlnThr) c.162_170dup (p.Thr56_Glu57insAspGlnThr) n.2394_2402dup n.1567_1575dup c.48+5611_48+5619dup (n.48+5611_48+5619dup) n.1201_1209dup c.86+2351_86+2359dup n.1843_1851dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635492C>A | CA395134130 | PALB2 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.211+2358G>T (n.211+2358G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.2401G>T n.1574G>T c.48+5618G>T (n.48+5618G>T) n.1208G>T c.86+2358G>T n.1850G>T | dbSNP |
16 | g.23635492C= | CA2213429423 | PALB2 | c.1060G= (p.Glu354=) c.211+2358G= (n.211+2358G=) c.1054G= (p.Glu352=) c.169G= (p.Glu57=) n.2401G= n.1574G= c.48+5618G= (n.48+5618G=) n.1208G= c.86+2358G= n.1850G= | |
16 | g.23635492C>G | CA167241 | PALB2 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.211+2358G>C (n.211+2358G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.2401G>C n.1574G>C c.48+5618G>C (n.48+5618G>C) n.1208G>C c.86+2358G>C n.1850G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635492C>T | CA395134126 | PALB2 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.211+2358G>A (n.211+2358G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.2401G>A n.1574G>A c.48+5618G>A (n.48+5618G>A) n.1208G>A c.86+2358G>A n.1850G>A | dbSNP |
16 | g.23635492_23635496delinsCTGTT | CA2213429424 | PALB2 | c.1056_1060delinsAACAG (p.Gln352=) c.211+2354_211+2358delinsAACAG (n.211+2354_211+2358delinsAACAG) c.1050_1054delinsAACAG (p.Gln350=) c.165_169delinsAACAG (p.Gln55=) n.2397_2401delinsAACAG n.1570_1574delinsAACAG c.48+5614_48+5618delinsAACAG (n.48+5614_48+5618delinsAACAG) n.1204_1208delinsAACAG c.86+2354_86+2358delinsAACAG n.1846_1850delinsAACAG | |
16 | g.23635493T>A | CA494461613 | PALB2 | c.1059A>T (p.Thr353=) c.211+2357A>T (n.211+2357A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.168A>T (p.Thr56=) n.2400A>T n.1573A>T c.48+5617A>T (n.48+5617A>T) n.1207A>T c.86+2357A>T n.1849A>T | dbSNP |
16 | g.23635493T>C | CA494461614 | PALB2 | c.1059A>G (p.Thr353=) c.211+2357A>G (n.211+2357A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.168A>G (p.Thr56=) n.2400A>G n.1573A>G c.48+5617A>G (n.48+5617A>G) n.1207A>G c.86+2357A>G n.1849A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635493T>G | CA494461615 | PALB2 | c.1059A>C (p.Thr353=) c.211+2357A>C (n.211+2357A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) c.168A>C (p.Thr56=) n.2400A>C n.1573A>C c.48+5617A>C (n.48+5617A>C) n.1207A>C c.86+2357A>C n.1849A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635493T= | CA2213429425 | PALB2 | c.1059A= (p.Thr353=) c.211+2357A= (n.211+2357A=) c.1053A= (p.Thr351=) c.168A= (p.Thr56=) n.2400A= n.1573A= c.48+5617A= (n.48+5617A=) n.1207A= c.86+2357A= n.1849A= | |
16 | g.23635495_23635498del | CA151218 | PALB2 | c.1056_1059del (p.Thr353ArgfsTer4) c.211+2354_211+2357del (n.211+2354_211+2357del) c.1050_1053del (p.Thr351ArgfsTer4) c.165_168del (p.Thr56ArgfsTer4) n.2397_2400del n.1570_1573del c.48+5614_48+5617del (n.48+5614_48+5617del) n.1204_1207del c.86+2354_86+2357del n.1846_1849del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635494G>A | CA395134138 | PALB2 | c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.211+2356C>T (n.211+2356C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.167C>T (p.Thr56Ile) n.2399C>T n.1572C>T c.48+5616C>T (n.48+5616C>T) n.1206C>T c.86+2356C>T n.1848C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635494G>C | CA16620154 | PALB2 | c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.211+2356C>G (n.211+2356C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.167C>G (p.Thr56Arg) n.2399C>G n.1572C>G c.48+5616C>G (n.48+5616C>G) n.1206C>G c.86+2356C>G n.1848C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635494G= | CA2213429428 | PALB2 | c.1058C= (p.Thr353=) c.211+2356C= (n.211+2356C=) c.1052C= (p.Thr351=) c.167C= (p.Thr56=) n.2399C= n.1572C= c.48+5616C= (n.48+5616C=) n.1206C= c.86+2356C= n.1848C= | |
16 | g.23635494G>T | CA10580024 | PALB2 | c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.211+2356C>A (n.211+2356C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.167C>A (p.Thr56Lys) n.2399C>A n.1572C>A c.48+5616C>A (n.48+5616C>A) n.1206C>A c.86+2356C>A n.1848C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635494_23635496delinsGTT | CA2213429426 | PALB2 | c.1056_1058delinsAAC (p.Gln352=) c.211+2354_211+2356delinsAAC (n.211+2354_211+2356delinsAAC) c.1050_1052delinsAAC (p.Gln350=) c.165_167delinsAAC (p.Gln55=) n.2397_2399delinsAAC n.1570_1572delinsAAC c.48+5614_48+5616delinsAAC (n.48+5614_48+5616delinsAAC) n.1204_1206delinsAAC c.86+2354_86+2356delinsAAC n.1846_1848delinsAAC | |
16 | g.23635494_23635495insA | CA2573152190 | PALB2 | c.1057_1058insT (p.Thr353IlefsTer10) c.211+2355_211+2356insT (n.211+2355_211+2356insT) c.1051_1052insT (p.Thr351IlefsTer10) c.166_167insT (p.Thr56IlefsTer10) n.2398_2399insT n.1571_1572insT c.48+5615_48+5616insT (n.48+5615_48+5616insT) n.1205_1206insT c.86+2355_86+2356insT n.1847_1848insT | dbSNP |
16 | g.23635495T>A | CA395134142 | PALB2 | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.211+2355A>T (n.211+2355A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.166A>T (p.Thr56Ser) n.2398A>T n.1571A>T c.48+5615A>T (n.48+5615A>T) n.1205A>T c.86+2355A>T n.1847A>T | dbSNP |
16 | g.23635495T>C | CA395134143 | PALB2 | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.211+2355A>G (n.211+2355A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.166A>G (p.Thr56Ala) n.2398A>G n.1571A>G c.48+5615A>G (n.48+5615A>G) n.1205A>G c.86+2355A>G n.1847A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635495T>G | CA395134146 | PALB2 | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.211+2355A>C (n.211+2355A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.166A>C (p.Thr56Pro) n.2398A>C n.1571A>C c.48+5615A>C (n.48+5615A>C) n.1205A>C c.86+2355A>C n.1847A>C | ClinVar |
16 | g.23635495T= | CA2213429439 | PALB2 | c.1057A= (p.Thr353=) c.211+2355A= (n.211+2355A=) c.1051A= (p.Thr351=) c.166A= (p.Thr56=) n.2398A= n.1571A= c.48+5615A= (n.48+5615A=) n.1205A= c.86+2355A= n.1847A= | |
16 | g.23635495_23635496delinsAGA | CA269478 | PALB2 | c.1056_1057delinsTCT (p.Gln352HisfsTer11) c.211+2354_211+2355delinsTCT (n.211+2354_211+2355delinsTCT) c.1050_1051delinsTCT (p.Gln350HisfsTer11) c.165_166delinsTCT (p.Gln55HisfsTer11) n.2397_2398delinsTCT n.1570_1571delinsTCT c.48+5614_48+5615delinsTCT (n.48+5614_48+5615delinsTCT) n.1204_1205delinsTCT c.86+2354_86+2355delinsTCT n.1846_1847delinsTCT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635497del | CA2695222968 | PALB2 | c.1057del (p.Thr353GlnfsTer5) c.211+2355del (n.211+2355del) c.1051del (p.Thr351GlnfsTer5) c.166del (p.Thr56GlnfsTer5) n.2398del n.1571del c.48+5615del (n.48+5615del) n.1205del c.86+2355del n.1847del | ClinVar |
16 | g.23635496_23635497del | CA2695222967 | PALB2 | c.1056_1057del (p.Gln352HisfsTer10) c.211+2354_211+2355del (n.211+2354_211+2355del) c.1050_1051del (p.Gln350HisfsTer10) c.165_166del (p.Gln55HisfsTer10) n.2397_2398del n.1570_1571del c.48+5614_48+5615del (n.48+5614_48+5615del) n.1204_1205del c.86+2354_86+2355del n.1846_1847del | |
16 | g.23635495_23635499delinsTTTGA | CA2213429438 | PALB2 | c.1053_1057delinsTCAAA (p.Asn351=) c.211+2351_211+2355delinsTCAAA (n.211+2351_211+2355delinsTCAAA) c.1047_1051delinsTCAAA (p.Asn349=) c.162_166delinsTCAAA (p.Asn54=) n.2394_2398delinsTCAAA n.1567_1571delinsTCAAA c.48+5611_48+5615delinsTCAAA (n.48+5611_48+5615delinsTCAAA) n.1201_1205delinsTCAAA c.86+2351_86+2355delinsTCAAA n.1843_1847delinsTCAAA | |
16 | g.23635496T>A | CA395134149 | PALB2 | c.1056A>T (p.Gln352His) c.211+2354A>T (n.211+2354A>T) c.1050A>T (p.Gln350His) c.165A>T (p.Gln55His) n.2397A>T n.1570A>T c.48+5614A>T (n.48+5614A>T) n.1204A>T c.86+2354A>T n.1846A>T | dbSNP |
16 | g.23635496T>C | CA494461622 | PALB2 | c.1056A>G (p.Gln352=) c.211+2354A>G (n.211+2354A>G) c.1050A>G (p.Gln350=) c.165A>G (p.Gln55=) n.2397A>G n.1570A>G c.48+5614A>G (n.48+5614A>G) n.1204A>G c.86+2354A>G n.1846A>G | dbSNP |
16 | g.23635496T>G | CA395134151 | PALB2 | c.1056A>C (p.Gln352His) c.211+2354A>C (n.211+2354A>C) c.1050A>C (p.Gln350His) c.165A>C (p.Gln55His) n.2397A>C n.1570A>C c.48+5614A>C (n.48+5614A>C) n.1204A>C c.86+2354A>C n.1846A>C | |
16 | g.23635496T= | CA2213429442 | PALB2 | c.1056A= (p.Gln352=) c.211+2354A= (n.211+2354A=) c.1050A= (p.Gln350=) c.165A= (p.Gln55=) n.2397A= n.1570A= c.48+5614A= (n.48+5614A=) n.1204A= c.86+2354A= n.1846A= | |
16 | g.23635498_23635501del | CA16609601 | PALB2 | c.1053_1056del (p.Asn351LysfsTer6) c.211+2351_211+2354del (n.211+2351_211+2354del) c.1047_1050del (p.Asn349LysfsTer6) c.162_165del (p.Asn54LysfsTer6) n.2394_2397del n.1567_1570del c.48+5611_48+5614del (n.48+5611_48+5614del) n.1201_1204del c.86+2351_86+2354del n.1843_1846del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635497T>A | CA395134162 | PALB2 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.211+2353A>T (n.211+2353A>T) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.2396A>T n.1569A>T c.48+5613A>T (n.48+5613A>T) n.1203A>T c.86+2353A>T n.1845A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635497T>C | CA395134160 | PALB2 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.211+2353A>G (n.211+2353A>G) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.2396A>G n.1569A>G c.48+5613A>G (n.48+5613A>G) n.1203A>G c.86+2353A>G n.1845A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635497T>G | CA395134156 | PALB2 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.211+2353A>C (n.211+2353A>C) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.2396A>C n.1569A>C c.48+5613A>C (n.48+5613A>C) n.1203A>C c.86+2353A>C n.1845A>C | |
16 | g.23635497T= | CA2213429446 | PALB2 | c.1055A= (p.Gln352=) c.211+2353A= (n.211+2353A=) c.1049A= (p.Gln350=) c.164A= (p.Gln55=) n.2396A= n.1569A= c.48+5613A= (n.48+5613A=) n.1203A= c.86+2353A= n.1845A= | |
16 | g.23635497_23635498delinsTG | CA2213429445 | PALB2 | c.1054_1055delinsCA (p.Gln352=) c.211+2352_211+2353delinsCA (n.211+2352_211+2353delinsCA) c.1048_1049delinsCA (p.Gln350=) c.163_164delinsCA (p.Gln55=) n.2395_2396delinsCA n.1568_1569delinsCA c.48+5612_48+5613delinsCA (n.48+5612_48+5613delinsCA) n.1202_1203delinsCA c.86+2352_86+2353delinsCA n.1844_1845delinsCA | |
16 | g.23635498del | CA10588612 | PALB2 | c.1054del (p.Gln352LysfsTer6) c.211+2352del (n.211+2352del) c.1048del (p.Gln350LysfsTer6) c.163del (p.Gln55LysfsTer6) n.2395del n.1568del c.48+5612del (n.48+5612del) n.1202del c.86+2352del n.1844del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635498G>A | CA16615273 | PALB2 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.211+2352C>T (n.211+2352C>T) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.2395C>T n.1568C>T c.48+5612C>T (n.48+5612C>T) n.1202C>T c.86+2352C>T n.1844C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635498G>C | CA395134168 | PALB2 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.211+2352C>G (n.211+2352C>G) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.2395C>G n.1568C>G c.48+5612C>G (n.48+5612C>G) n.1202C>G c.86+2352C>G n.1844C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635498G= | CA2213429457 | PALB2 | c.1054C= (p.Gln352=) c.211+2352C= (n.211+2352C=) c.1048C= (p.Gln350=) c.163C= (p.Gln55=) n.2395C= n.1568C= c.48+5612C= (n.48+5612C=) n.1202C= c.86+2352C= n.1844C= | |
16 | g.23635498G>T | CA395134171 | PALB2 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.211+2352C>A (n.211+2352C>A) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.2395C>A n.1568C>A c.48+5612C>A (n.48+5612C>A) n.1202C>A c.86+2352C>A n.1844C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635499A>C | CA395134176 | PALB2 | c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.211+2351T>G (n.211+2351T>G) c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) n.2394T>G n.1567T>G c.48+5611T>G (n.48+5611T>G) n.1201T>G c.86+2351T>G n.1843T>G | |
16 | g.23635499A>G | CA494461624 | PALB2 | c.1053T>C (p.Asn351=) c.211+2351T>C (n.211+2351T>C) c.1047T>C (p.Asn349=) c.162T>C (p.Asn54=) n.2394T>C n.1567T>C c.48+5611T>C (n.48+5611T>C) n.1201T>C c.86+2351T>C n.1843T>C | |
16 | g.23635499A>T | CA395134179 | PALB2 | c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.211+2351T>A (n.211+2351T>A) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) n.2394T>A n.1567T>A c.48+5611T>A (n.48+5611T>A) n.1201T>A c.86+2351T>A n.1843T>A | dbSNP |
16 | g.23635499_23635500delinsAT | CA2213429461 | PALB2 | c.1052_1053delinsAT (p.Asn351=) c.211+2350_211+2351delinsAT (n.211+2350_211+2351delinsAT) c.1046_1047delinsAT (p.Asn349=) c.161_162delinsAT (p.Asn54=) n.2393_2394delinsAT n.1566_1567delinsAT c.48+5610_48+5611delinsAT (n.48+5610_48+5611delinsAT) n.1200_1201delinsAT c.86+2350_86+2351delinsAT n.1842_1843delinsAT | |
16 | g.23635500T>A | CA395134195 | PALB2 | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.211+2350A>T (n.211+2350A>T) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.2393A>T n.1566A>T c.48+5610A>T (n.48+5610A>T) n.1200A>T c.86+2350A>T n.1842A>T | dbSNP |
16 | g.23635500T>C | CA395134182 | PALB2 | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.211+2350A>G (n.211+2350A>G) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.2393A>G n.1566A>G c.48+5610A>G (n.48+5610A>G) n.1200A>G c.86+2350A>G n.1842A>G | |
16 | g.23635500T>G | CA395134191 | PALB2 | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.211+2350A>C (n.211+2350A>C) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.2393A>C n.1566A>C c.48+5610A>C (n.48+5610A>C) n.1200A>C c.86+2350A>C n.1842A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635500T= | CA2213429469 | PALB2 | c.1052A= (p.Asn351=) c.211+2350A= (n.211+2350A=) c.1046A= (p.Asn349=) c.161A= (p.Asn54=) n.2393A= n.1566A= c.48+5610A= (n.48+5610A=) n.1200A= c.86+2350A= n.1842A= | |
16 | g.23635502_23635503dup | CA2632326823 | PALB2 | c.1051_1052dup (p.Asn351LysfsTer8) c.211+2349_211+2350dup (n.211+2349_211+2350dup) c.1045_1046dup (p.Asn349LysfsTer8) c.160_161dup (p.Asn54LysfsTer8) n.2392_2393dup n.1565_1566dup c.48+5609_48+5610dup (n.48+5609_48+5610dup) n.1199_1200dup c.86+2349_86+2350dup n.1841_1842dup | gnomAD v4 |
16 | g.23635503del | CA658658433 | PALB2 | c.1052del (p.Asn351IlefsTer7) c.211+2350del (n.211+2350del) c.1046del (p.Asn349IlefsTer7) c.161del (p.Asn54IlefsTer7) n.2393del n.1566del c.48+5610del (n.48+5610del) n.1200del c.86+2350del n.1842del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635501T>A | CA395134197 | PALB2 | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.211+2349A>T (n.211+2349A>T) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.2392A>T n.1565A>T c.48+5609A>T (n.48+5609A>T) n.1199A>T c.86+2349A>T n.1841A>T | dbSNP |
16 | g.23635501T>C | CA395134199 | PALB2 | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.211+2349A>G (n.211+2349A>G) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.2392A>G n.1565A>G c.48+5609A>G (n.48+5609A>G) n.1199A>G c.86+2349A>G n.1841A>G | dbSNP |
16 | g.23635501T>G | CA395134201 | PALB2 | c.1051A>C (p.Asn351His) c.211+2349A>C (n.211+2349A>C) c.1045A>C (p.Asn349His) c.160A>C (p.Asn54His) n.2392A>C n.1565A>C c.48+5609A>C (n.48+5609A>C) n.1199A>C c.86+2349A>C n.1841A>C | |
16 | g.23635501_23635504delinsTTTG | CA2213429474 | PALB2 | c.1048_1051delinsCAAA (p.Gln350=) c.211+2346_211+2349delinsCAAA (n.211+2346_211+2349delinsCAAA) c.1042_1045delinsCAAA (p.Gln348=) c.157_160delinsCAAA (p.Gln53=) n.2389_2392delinsCAAA n.1562_1565delinsCAAA c.48+5606_48+5609delinsCAAA (n.48+5606_48+5609delinsCAAA) n.1196_1199delinsCAAA c.86+2346_86+2349delinsCAAA n.1838_1841delinsCAAA | |
16 | g.23635502T>A | CA395134205 | PALB2 | c.1050A>T (p.Gln350His) c.211+2348A>T (n.211+2348A>T) c.1044A>T (p.Gln348His) c.159A>T (p.Gln53His) n.2391A>T n.1564A>T c.48+5608A>T (n.48+5608A>T) n.1198A>T c.86+2348A>T n.1840A>T | dbSNP |
16 | g.23635502T>C | CA494461627 | PALB2 | c.1050A>G (p.Gln350=) c.211+2348A>G (n.211+2348A>G) c.1044A>G (p.Gln348=) c.159A>G (p.Gln53=) n.2391A>G n.1564A>G c.48+5608A>G (n.48+5608A>G) n.1198A>G c.86+2348A>G n.1840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635502T>G | CA395134209 | PALB2 | c.1050A>C (p.Gln350His) c.211+2348A>C (n.211+2348A>C) c.1044A>C (p.Gln348His) c.159A>C (p.Gln53His) n.2391A>C n.1564A>C c.48+5608A>C (n.48+5608A>C) n.1198A>C c.86+2348A>C n.1840A>C | |
16 | g.23635502T= | CA2213429477 | PALB2 | c.1050A= (p.Gln350=) c.211+2348A= (n.211+2348A=) c.1044A= (p.Gln348=) c.159A= (p.Gln53=) n.2391A= n.1564A= c.48+5608A= (n.48+5608A=) n.1198A= c.86+2348A= n.1840A= | |
16 | g.23635504_23635506del | CA891863018 | PALB2 | c.1048_1050del (p.Gln350del) c.211+2346_211+2348del (n.211+2346_211+2348del) c.1042_1044del (p.Gln348del) c.157_159del (p.Gln53del) n.2389_2391del n.1562_1564del c.48+5606_48+5608del (n.48+5606_48+5608del) n.1196_1198del c.86+2346_86+2348del n.1838_1840del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635503T>A | CA395134216 | PALB2 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.211+2347A>T (n.211+2347A>T) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.2390A>T n.1563A>T c.48+5607A>T (n.48+5607A>T) n.1197A>T c.86+2347A>T n.1839A>T | dbSNP |
16 | g.23635503T>C | CA395134211 | PALB2 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.211+2347A>G (n.211+2347A>G) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.2390A>G n.1563A>G c.48+5607A>G (n.48+5607A>G) n.1197A>G c.86+2347A>G n.1839A>G | |
16 | g.23635503T>G | CA395134214 | PALB2 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.211+2347A>C (n.211+2347A>C) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) n.2390A>C n.1563A>C c.48+5607A>C (n.48+5607A>C) n.1197A>C c.86+2347A>C n.1839A>C | |
16 | g.23635503_23635504delinsTG | CA2213429483 | PALB2 | c.1048_1049delinsCA (p.Gln350=) c.211+2346_211+2347delinsCA (n.211+2346_211+2347delinsCA) c.1042_1043delinsCA (p.Gln348=) c.157_158delinsCA (p.Gln53=) n.2389_2390delinsCA n.1562_1563delinsCA c.48+5606_48+5607delinsCA (n.48+5606_48+5607delinsCA) n.1196_1197delinsCA c.86+2346_86+2347delinsCA n.1838_1839delinsCA | |
16 | g.23635503_23635507delinsTGTTC | CA2213429482 | PALB2 | c.1045_1049delinsGAACA (p.Glu349=) c.211+2343_211+2347delinsGAACA (n.211+2343_211+2347delinsGAACA) c.1039_1043delinsGAACA (p.Glu347=) c.154_158delinsGAACA (p.Glu52=) n.2386_2390delinsGAACA n.1559_1563delinsGAACA c.48+5603_48+5607delinsGAACA (n.48+5603_48+5607delinsGAACA) n.1193_1197delinsGAACA c.86+2343_86+2347delinsGAACA n.1835_1839delinsGAACA | |
16 | g.23635504del | CA915949208 | PALB2 | c.1048del (p.Gln350LysfsTer8) c.211+2346del (n.211+2346del) c.1042del (p.Gln348LysfsTer8) c.157del (p.Gln53LysfsTer8) n.2389del n.1562del c.48+5606del (n.48+5606del) n.1196del c.86+2346del n.1838del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635504G>A | CA10575850 | PALB2 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.211+2346C>T (n.211+2346C>T) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.2389C>T n.1562C>T c.48+5606C>T (n.48+5606C>T) n.1196C>T c.86+2346C>T n.1838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635504G>C | CA395134223 | PALB2 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.211+2346C>G (n.211+2346C>G) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.2389C>G n.1562C>G c.48+5606C>G (n.48+5606C>G) n.1196C>G c.86+2346C>G n.1838C>G | dbSNP |
16 | g.23635504G= | CA2213429503 | PALB2 | c.1048C= (p.Gln350=) c.211+2346C= (n.211+2346C=) c.1042C= (p.Gln348=) c.157C= (p.Gln53=) n.2389C= n.1562C= c.48+5606C= (n.48+5606C=) n.1196C= c.86+2346C= n.1838C= | |
16 | g.23635504G>T | CA165871 | PALB2 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.211+2346C>A (n.211+2346C>A) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.2389C>A n.1562C>A c.48+5606C>A (n.48+5606C>A) n.1196C>A c.86+2346C>A n.1838C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635504_23635507delinsTTTTTT | CA891844527 | PALB2 | c.1045_1048delinsAAAAAA (p.Glu349LysfsTer10) c.211+2343_211+2346delinsAAAAAA (n.211+2343_211+2346delinsAAAAAA) c.1039_1042delinsAAAAAA (p.Glu347LysfsTer10) c.154_157delinsAAAAAA (p.Glu52LysfsTer10) n.2386_2389delinsAAAAAA n.1559_1562delinsAAAAAA c.48+5603_48+5606delinsAAAAAA (n.48+5603_48+5606delinsAAAAAA) n.1193_1196delinsAAAAAA c.86+2343_86+2346delinsAAAAAA n.1835_1838delinsAAAAAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635504_23635508delinsGTTCT | CA2213429495 | PALB2 | c.1044_1048delinsAGAAC (p.Lys348=) c.211+2342_211+2346delinsAGAAC (n.211+2342_211+2346delinsAGAAC) c.1038_1042delinsAGAAC (p.Lys346=) c.153_157delinsAGAAC (p.Lys51=) n.2385_2389delinsAGAAC n.1558_1562delinsAGAAC c.48+5602_48+5606delinsAGAAC (n.48+5602_48+5606delinsAGAAC) n.1192_1196delinsAGAAC c.86+2342_86+2346delinsAGAAC n.1834_1838delinsAGAAC | |
16 | g.23635504_23635509delinsGTTCTT | CA2213429497 | PALB2 | c.1043_1048delinsAAGAAC (p.Lys348=) c.211+2341_211+2346delinsAAGAAC (n.211+2341_211+2346delinsAAGAAC) c.1037_1042delinsAAGAAC (p.Lys346=) c.152_157delinsAAGAAC (p.Lys51=) n.2384_2389delinsAAGAAC n.1557_1562delinsAAGAAC c.48+5601_48+5606delinsAAGAAC (n.48+5601_48+5606delinsAAGAAC) n.1191_1196delinsAAGAAC c.86+2341_86+2346delinsAAGAAC n.1833_1838delinsAAGAAC | |
16 | g.23635505T>A | CA395134228 | PALB2 | c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.211+2345A>T (n.211+2345A>T) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) n.2388A>T n.1561A>T c.48+5605A>T (n.48+5605A>T) n.1195A>T c.86+2345A>T n.1837A>T | dbSNP |
16 | g.23635505T>C | CA494461633 | PALB2 | c.1047A>G (p.Glu349=) c.211+2345A>G (n.211+2345A>G) c.1041A>G (p.Glu347=) c.156A>G (p.Glu52=) n.2388A>G n.1561A>G c.48+5605A>G (n.48+5605A>G) n.1195A>G c.86+2345A>G n.1837A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635505T>G | CA395134231 | PALB2 | c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.211+2345A>C (n.211+2345A>C) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) n.2388A>C n.1561A>C c.48+5605A>C (n.48+5605A>C) n.1195A>C c.86+2345A>C n.1837A>C | |
16 | g.23635505T= | CA2213429519 | PALB2 | c.1047A= (p.Glu349=) c.211+2345A= (n.211+2345A=) c.1041A= (p.Glu347=) c.156A= (p.Glu52=) n.2388A= n.1561A= c.48+5605A= (n.48+5605A=) n.1195A= c.86+2345A= n.1837A= | |
16 | g.23635506dup | CA2695222969 | PALB2 | c.1047dup (p.Gln350ThrfsTer13) c.211+2345dup (n.211+2345dup) c.1041dup (p.Gln348ThrfsTer13) c.156dup (p.Gln53ThrfsTer13) n.2388dup n.1561dup c.48+5605dup (n.48+5605dup) n.1195dup c.86+2345dup n.1837dup | |
16 | g.23635507_23635510del | CA916081812 | PALB2 | c.1044_1047del (p.Lys348AsnfsTer9) c.211+2342_211+2345del (n.211+2342_211+2345del) c.1038_1041del (p.Lys346AsnfsTer9) c.153_156del (p.Lys51AsnfsTer9) n.2385_2388del n.1558_1561del c.48+5602_48+5605del (n.48+5602_48+5605del) n.1192_1195del c.86+2342_86+2345del n.1834_1837del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635507_23635511del | CA165692 | PALB2 | c.1043_1047del (p.Lys348ThrfsTer13) c.211+2341_211+2345del (n.211+2341_211+2345del) c.1037_1041del (p.Lys346ThrfsTer13) c.152_156del (p.Lys51ThrfsTer13) n.2384_2388del n.1557_1561del c.48+5601_48+5605del (n.48+5601_48+5605del) n.1191_1195del c.86+2341_86+2345del n.1833_1837del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635506T>A | CA395134235 | PALB2 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.211+2344A>T (n.211+2344A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.2387A>T n.1560A>T c.48+5604A>T (n.48+5604A>T) n.1194A>T c.86+2344A>T n.1836A>T | |
16 | g.23635506T>C | CA395134237 | PALB2 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.211+2344A>G (n.211+2344A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.2387A>G n.1560A>G c.48+5604A>G (n.48+5604A>G) n.1194A>G c.86+2344A>G n.1836A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635506T>G | CA395134239 | PALB2 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.211+2344A>C (n.211+2344A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.2387A>C n.1560A>C c.48+5604A>C (n.48+5604A>C) n.1194A>C c.86+2344A>C n.1836A>C | |
16 | g.23635507C>A | CA16609602 | PALB2 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.211+2343G>T (n.211+2343G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.2386G>T n.1559G>T c.48+5603G>T (n.48+5603G>T) n.1193G>T c.86+2343G>T n.1835G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635507C= | CA2213429533 | PALB2 | c.1045G= (p.Glu349=) c.211+2343G= (n.211+2343G=) c.1039G= (p.Glu347=) c.154G= (p.Glu52=) n.2386G= n.1559G= c.48+5603G= (n.48+5603G=) n.1193G= c.86+2343G= n.1835G= | |
16 | g.23635507C>G | CA395134244 | PALB2 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.211+2343G>C (n.211+2343G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.2386G>C n.1559G>C c.48+5603G>C (n.48+5603G>C) n.1193G>C c.86+2343G>C n.1835G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635507C>T | CA395134249 | PALB2 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.211+2343G>A (n.211+2343G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.2386G>A n.1559G>A c.48+5603G>A (n.48+5603G>A) n.1193G>A c.86+2343G>A n.1835G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635507_23635509delinsCTT | CA2213429536 | PALB2 | c.1043_1045delinsAAG (p.Lys348=) c.211+2341_211+2343delinsAAG (n.211+2341_211+2343delinsAAG) c.1037_1039delinsAAG (p.Lys346=) c.152_154delinsAAG (p.Lys51=) n.2384_2386delinsAAG n.1557_1559delinsAAG c.48+5601_48+5603delinsAAG (n.48+5601_48+5603delinsAAG) n.1191_1193delinsAAG c.86+2341_86+2343delinsAAG n.1833_1835delinsAAG | |
16 | g.23635508T>A | CA395134252 | PALB2 | c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.211+2342A>T (n.211+2342A>T) c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) n.2385A>T n.1558A>T c.48+5602A>T (n.48+5602A>T) n.1192A>T c.86+2342A>T n.1834A>T | dbSNP |
16 | g.23635508T>C | CA269475 | PALB2 | c.1044A>G (p.Lys348=) c.211+2342A>G (n.211+2342A>G) c.1038A>G (p.Lys346=) c.153A>G (p.Lys51=) n.2385A>G n.1558A>G c.48+5602A>G (n.48+5602A>G) n.1192A>G c.86+2342A>G n.1834A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635508T>G | CA395134255 | PALB2 | c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.211+2342A>C (n.211+2342A>C) c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) n.2385A>C n.1558A>C c.48+5602A>C (n.48+5602A>C) n.1192A>C c.86+2342A>C n.1834A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635508T= | CA2213429548 | PALB2 | c.1044A= (p.Lys348=) c.211+2342A= (n.211+2342A=) c.1038A= (p.Lys346=) c.153A= (p.Lys51=) n.2385A= n.1558A= c.48+5602A= (n.48+5602A=) n.1192A= c.86+2342A= n.1834A= | |
16 | g.23635508_23635511del | CA2632326855 | PALB2 | c.1041_1044del (p.Lys348AsnfsTer9) c.211+2339_211+2342del (n.211+2339_211+2342del) c.1035_1038del (p.Lys346AsnfsTer9) c.150_153del (p.Lys51AsnfsTer9) n.2382_2385del n.1555_1558del c.48+5599_48+5602del (n.48+5599_48+5602del) n.1189_1192del c.86+2339_86+2342del n.1831_1834del | gnomAD v4 |
16 | g.23635511del | CA916081813 | PALB2 | c.1044del (p.Glu349AsnfsTer9) c.211+2342del (n.211+2342del) c.1038del (p.Glu347AsnfsTer9) c.153del (p.Glu52AsnfsTer9) n.2385del n.1558del c.48+5602del (n.48+5602del) n.1192del c.86+2342del n.1834del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635510_23635511del | CA915949209 | PALB2 | c.1043_1044del (p.Lys348ArgfsTer14) c.211+2341_211+2342del (n.211+2341_211+2342del) c.1037_1038del (p.Lys346ArgfsTer14) c.152_153del (p.Lys51ArgfsTer14) n.2384_2385del n.1557_1558del c.48+5601_48+5602del (n.48+5601_48+5602del) n.1191_1192del c.86+2341_86+2342del n.1833_1834del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635509T>A | CA395134260 | PALB2 | c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.211+2341A>T (n.211+2341A>T) c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) n.2384A>T n.1557A>T c.48+5601A>T (n.48+5601A>T) n.1191A>T c.86+2341A>T n.1833A>T | |
16 | g.23635509T>C | CA395134263 | PALB2 | c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.211+2341A>G (n.211+2341A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.2384A>G n.1557A>G c.48+5601A>G (n.48+5601A>G) n.1191A>G c.86+2341A>G n.1833A>G | |
16 | g.23635509T>G | CA395134265 | PALB2 | c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.211+2341A>C (n.211+2341A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.2384A>C n.1557A>C c.48+5601A>C (n.48+5601A>C) n.1191A>C c.86+2341A>C n.1833A>C | |
16 | g.23635510T>A | CA395134267 | PALB2 | c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.211+2340A>T (n.211+2340A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.2383A>T n.1556A>T c.48+5600A>T (n.48+5600A>T) n.1190A>T c.86+2340A>T n.1832A>T | dbSNP |
16 | g.23635510T>C | CA395134269 | PALB2 | c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.211+2340A>G (n.211+2340A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.2383A>G n.1556A>G c.48+5600A>G (n.48+5600A>G) n.1190A>G c.86+2340A>G n.1832A>G | dbSNP |
16 | g.23635510T>G | CA395134274 | PALB2 | c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.211+2340A>C (n.211+2340A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.2383A>C n.1556A>C c.48+5600A>C (n.48+5600A>C) n.1190A>C c.86+2340A>C n.1832A>C | |
16 | g.23635511T>A | CA395134279 | PALB2 | c.1041A>T (p.Leu347Phe) c.211+2339A>T (n.211+2339A>T) c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.150A>T (p.Leu50Phe) n.2382A>T n.1555A>T c.48+5599A>T (n.48+5599A>T) n.1189A>T c.86+2339A>T n.1831A>T | |
16 | g.23635511T>C | CA494461637 | PALB2 | c.1041A>G (p.Leu347=) c.211+2339A>G (n.211+2339A>G) c.1035A>G (p.Leu345=) c.150A>G (p.Leu50=) n.2382A>G n.1555A>G c.48+5599A>G (n.48+5599A>G) n.1189A>G c.86+2339A>G n.1831A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635511T>G | CA10580025 | PALB2 | c.1041A>C (p.Leu347Phe) c.211+2339A>C (n.211+2339A>C) c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.150A>C (p.Leu50Phe) n.2382A>C n.1555A>C c.48+5599A>C (n.48+5599A>C) n.1189A>C c.86+2339A>C n.1831A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635511T= | CA2213429559 | PALB2 | c.1041A= (p.Leu347=) c.211+2339A= (n.211+2339A=) c.1035A= (p.Leu345=) c.150A= (p.Leu50=) n.2382A= n.1555A= c.48+5599A= (n.48+5599A=) n.1189A= c.86+2339A= n.1831A= | |
16 | g.23635512A= | CA2213429566 | PALB2 | c.1040T= (p.Leu347=) c.211+2338T= (n.211+2338T=) c.1034T= (p.Leu345=) c.149T= (p.Leu50=) n.2381T= n.1554T= c.48+5598T= (n.48+5598T=) n.1188T= c.86+2338T= n.1830T= | |
16 | g.23635512A>C | CA395134280 | PALB2 | c.1040T>G (p.Leu347Ter) c.211+2338T>G (n.211+2338T>G) c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.149T>G (p.Leu50Ter) n.2381T>G n.1554T>G c.48+5598T>G (n.48+5598T>G) n.1188T>G c.86+2338T>G n.1830T>G | |
16 | g.23635512A>G | CA7963735 | PALB2 | c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.211+2338T>C (n.211+2338T>C) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.149T>C (p.Leu50Ser) n.2381T>C n.1554T>C c.48+5598T>C (n.48+5598T>C) n.1188T>C c.86+2338T>C n.1830T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635512A>T | CA395134281 | PALB2 | c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.211+2338T>A (n.211+2338T>A) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.149T>A (p.Leu50Ter) n.2381T>A n.1554T>A c.48+5598T>A (n.48+5598T>A) n.1188T>A c.86+2338T>A n.1830T>A | dbSNP |
16 | g.23635513del | CA2632326863 | PALB2 | c.1040del (p.Leu347Ter) c.211+2338del (n.211+2338del) c.1034del (p.Leu345Ter) c.149del (p.Leu50Ter) n.2381del n.1554del c.48+5598del (n.48+5598del) n.1188del c.86+2338del n.1830del | gnomAD v4 |
16 | g.23635513A= | CA2213429578 | PALB2 | c.1039T= (p.Leu347=) c.211+2337T= (n.211+2337T=) c.1033T= (p.Leu345=) c.148T= (p.Leu50=) n.2380T= n.1553T= c.48+5597T= (n.48+5597T=) n.1187T= c.86+2337T= n.1829T= | |
16 | g.23635513A>C | CA395134287 | PALB2 | c.1039T>G (p.Leu347Val) c.211+2337T>G (n.211+2337T>G) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.148T>G (p.Leu50Val) n.2380T>G n.1553T>G c.48+5597T>G (n.48+5597T>G) n.1187T>G c.86+2337T>G n.1829T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635513A>G | CA188552 | PALB2 | c.1039T>C (p.Leu347=) c.211+2337T>C (n.211+2337T>C) c.1033T>C (p.Leu345=) c.148T>C (p.Leu50=) n.2380T>C n.1553T>C c.48+5597T>C (n.48+5597T>C) n.1187T>C c.86+2337T>C n.1829T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635513A>T | CA395134283 | PALB2 | c.1039T>A (p.Leu347Ile) c.211+2337T>A (n.211+2337T>A) c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.148T>A (p.Leu50Ile) n.2380T>A n.1553T>A c.48+5597T>A (n.48+5597T>A) n.1187T>A c.86+2337T>A n.1829T>A | dbSNP |
16 | g.23635513_23635514dup | CA658683915 | PALB2 | c.1038_1039dup (p.Leu347SerfsTer2) c.211+2336_211+2337dup (n.211+2336_211+2337dup) c.1032_1033dup (p.Leu345SerfsTer2) c.147_148dup (p.Leu50SerfsTer2) n.2379_2380dup n.1552_1553dup c.48+5596_48+5597dup (n.48+5596_48+5597dup) n.1186_1187dup c.86+2336_86+2337dup n.1828_1829dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635514G>A | CA494461641 | PALB2 | c.1038C>T (p.Asn346=) c.211+2336C>T (n.211+2336C>T) c.1032C>T (p.Asn344=) c.147C>T (p.Asn49=) n.2379C>T n.1552C>T c.48+5596C>T (n.48+5596C>T) n.1186C>T c.86+2336C>T n.1828C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635514G>C | CA395134291 | PALB2 | c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.211+2336C>G (n.211+2336C>G) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.147C>G (p.Asn49Lys) n.2379C>G n.1552C>G c.48+5596C>G (n.48+5596C>G) n.1186C>G c.86+2336C>G n.1828C>G | |
16 | g.23635514G>T | CA395134293 | PALB2 | c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.211+2336C>A (n.211+2336C>A) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.147C>A (p.Asn49Lys) n.2379C>A n.1552C>A c.48+5596C>A (n.48+5596C>A) n.1186C>A c.86+2336C>A n.1828C>A | |
16 | g.23635514_23635515delinsGT | CA2213429582 | PALB2 | c.1037_1038delinsAC (p.Asn346=) c.211+2335_211+2336delinsAC (n.211+2335_211+2336delinsAC) c.1031_1032delinsAC (p.Asn344=) c.146_147delinsAC (p.Asn49=) n.2378_2379delinsAC n.1551_1552delinsAC c.48+5595_48+5596delinsAC (n.48+5595_48+5596delinsAC) n.1185_1186delinsAC c.86+2335_86+2336delinsAC n.1827_1828delinsAC | |
16 | g.23635515T>A | CA395134295 | PALB2 | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.211+2335A>T (n.211+2335A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) n.2378A>T n.1551A>T c.48+5595A>T (n.48+5595A>T) n.1185A>T c.86+2335A>T n.1827A>T | dbSNP |
16 | g.23635515T>C | CA395134297 | PALB2 | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.211+2335A>G (n.211+2335A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) n.2378A>G n.1551A>G c.48+5595A>G (n.48+5595A>G) n.1185A>G c.86+2335A>G n.1827A>G | dbSNP |
16 | g.23635515T>G | CA395134301 | PALB2 | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.211+2335A>C (n.211+2335A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) n.2378A>C n.1551A>C c.48+5595A>C (n.48+5595A>C) n.1185A>C c.86+2335A>C n.1827A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635515T= | CA2213429591 | PALB2 | c.1037A= (p.Asn346=) c.211+2335A= (n.211+2335A=) c.1031A= (p.Asn344=) c.146A= (p.Asn49=) n.2378A= n.1551A= c.48+5595A= (n.48+5595A=) n.1185A= c.86+2335A= n.1827A= | |
16 | g.23635518del | CA621661750 | PALB2 | c.1037del (p.Asn346ThrfsTer2) c.211+2335del (n.211+2335del) c.1031del (p.Asn344ThrfsTer2) c.146del (p.Asn49ThrfsTer2) n.2378del n.1551del c.48+5595del (n.48+5595del) n.1185del c.86+2335del n.1827del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635516T>A | CA395134304 | PALB2 | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.211+2334A>T (n.211+2334A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.2377A>T n.1550A>T c.48+5594A>T (n.48+5594A>T) n.1184A>T c.86+2334A>T n.1826A>T | |
16 | g.23635516T>C | CA194420 | PALB2 | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.211+2334A>G (n.211+2334A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) n.2377A>G n.1550A>G c.48+5594A>G (n.48+5594A>G) n.1184A>G c.86+2334A>G n.1826A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635516T>G | CA395134309 | PALB2 | c.1036A>C (p.Asn346His) c.211+2334A>C (n.211+2334A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) c.145A>C (p.Asn49His) n.2377A>C n.1550A>C c.48+5594A>C (n.48+5594A>C) n.1184A>C c.86+2334A>C n.1826A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635516T= | CA2213429597 | PALB2 | c.1036A= (p.Asn346=) c.211+2334A= (n.211+2334A=) c.1030A= (p.Asn344=) c.145A= (p.Asn49=) n.2377A= n.1550A= c.48+5594A= (n.48+5594A=) n.1184A= c.86+2334A= n.1826A= | |
16 | g.23635517T>A | CA395134311 | PALB2 | c.1035A>T (p.Gln345His) c.211+2333A>T (n.211+2333A>T) c.1029A>T (p.Gln343His) c.144A>T (p.Gln48His) n.2376A>T n.1549A>T c.48+5593A>T (n.48+5593A>T) n.1183A>T c.86+2333A>T n.1825A>T | dbSNP |
16 | g.23635517T>C | CA494461651 | PALB2 | c.1035A>G (p.Gln345=) c.211+2333A>G (n.211+2333A>G) c.1029A>G (p.Gln343=) c.144A>G (p.Gln48=) n.2376A>G n.1549A>G c.48+5593A>G (n.48+5593A>G) n.1183A>G c.86+2333A>G n.1825A>G | |
16 | g.23635517T>G | CA395134313 | PALB2 | c.1035A>C (p.Gln345His) c.211+2333A>C (n.211+2333A>C) c.1029A>C (p.Gln343His) c.144A>C (p.Gln48His) n.2376A>C n.1549A>C c.48+5593A>C (n.48+5593A>C) n.1183A>C c.86+2333A>C n.1825A>C | |
16 | g.23635518T>A | CA395134315 | PALB2 | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.211+2332A>T (n.211+2332A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) n.2375A>T n.1548A>T c.48+5592A>T (n.48+5592A>T) n.1182A>T c.86+2332A>T n.1824A>T | |
16 | g.23635518T>C | CA395134319 | PALB2 | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.211+2332A>G (n.211+2332A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) n.2375A>G n.1548A>G c.48+5592A>G (n.48+5592A>G) n.1182A>G c.86+2332A>G n.1824A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635518T>G | CA395134320 | PALB2 | c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.211+2332A>C (n.211+2332A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) n.2375A>C n.1548A>C c.48+5592A>C (n.48+5592A>C) n.1182A>C c.86+2332A>C n.1824A>C | |
16 | g.23635518T= | CA2213429602 | PALB2 | c.1034A= (p.Gln345=) c.211+2332A= (n.211+2332A=) c.1028A= (p.Gln343=) c.143A= (p.Gln48=) n.2375A= n.1548A= c.48+5592A= (n.48+5592A=) n.1182A= c.86+2332A= n.1824A= | |
16 | g.23635519G>A | CA151215 | PALB2 | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.211+2331C>T (n.211+2331C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) n.2374C>T n.1547C>T c.48+5591C>T (n.48+5591C>T) n.1181C>T c.86+2331C>T n.1823C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635519G>C | CA395134327 | PALB2 | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.211+2331C>G (n.211+2331C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) n.2374C>G n.1547C>G c.48+5591C>G (n.48+5591C>G) n.1181C>G c.86+2331C>G n.1823C>G | dbSNP |
16 | g.23635519G= | CA2213429607 | PALB2 | c.1033C= (p.Gln345=) c.211+2331C= (n.211+2331C=) c.1027C= (p.Gln343=) c.142C= (p.Gln48=) n.2374C= n.1547C= c.48+5591C= (n.48+5591C=) n.1181C= c.86+2331C= n.1823C= | |
16 | g.23635519G>T | CA395134323 | PALB2 | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.211+2331C>A (n.211+2331C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) n.2374C>A n.1547C>A c.48+5591C>A (n.48+5591C>A) n.1181C>A c.86+2331C>A n.1823C>A | dbSNP |
16 | g.23635520G>A | CA494461657 | PALB2 | c.1032C>T (p.Asn344=) c.211+2330C>T (n.211+2330C>T) c.1026C>T (p.Asn342=) c.141C>T (p.Asn47=) n.2373C>T n.1546C>T c.48+5590C>T (n.48+5590C>T) n.1180C>T c.86+2330C>T n.1822C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635520G>C | CA195839 | PALB2 | c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.211+2330C>G (n.211+2330C>G) c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.2373C>G n.1546C>G c.48+5590C>G (n.48+5590C>G) n.1180C>G c.86+2330C>G n.1822C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635520G= | CA2213429615 | PALB2 | c.1032C= (p.Asn344=) c.211+2330C= (n.211+2330C=) c.1026C= (p.Asn342=) c.141C= (p.Asn47=) n.2373C= n.1546C= c.48+5590C= (n.48+5590C=) n.1180C= c.86+2330C= n.1822C= | |
16 | g.23635520G>T | CA395134331 | PALB2 | c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.211+2330C>A (n.211+2330C>A) c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.2373C>A n.1546C>A c.48+5590C>A (n.48+5590C>A) n.1180C>A c.86+2330C>A n.1822C>A | dbSNP |
16 | g.23635521T>A | CA395134341 | PALB2 | c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.211+2329A>T (n.211+2329A>T) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.2372A>T n.1545A>T c.48+5589A>T (n.48+5589A>T) n.1179A>T c.86+2329A>T n.1821A>T | dbSNP |
16 | g.23635521T>C | CA395134335 | PALB2 | c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.211+2329A>G (n.211+2329A>G) c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.2372A>G n.1545A>G c.48+5589A>G (n.48+5589A>G) n.1179A>G c.86+2329A>G n.1821A>G | dbSNP |
16 | g.23635521T>G | CA395134338 | PALB2 | c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.211+2329A>C (n.211+2329A>C) c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.2372A>C n.1545A>C c.48+5589A>C (n.48+5589A>C) n.1179A>C c.86+2329A>C n.1821A>C | |
16 | g.23635521T= | CA2213429621 | PALB2 | c.1031A= (p.Asn344=) c.211+2329A= (n.211+2329A=) c.1025A= (p.Asn342=) c.140A= (p.Asn47=) n.2372A= n.1545A= c.48+5589A= (n.48+5589A=) n.1179A= c.86+2329A= n.1821A= | |
16 | g.23635522T>A | CA395134344 | PALB2 | c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.211+2328A>T (n.211+2328A>T) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.2371A>T n.1544A>T c.48+5588A>T (n.48+5588A>T) n.1178A>T c.86+2328A>T n.1820A>T | dbSNP |
16 | g.23635522T>C | CA395134347 | PALB2 | c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.211+2328A>G (n.211+2328A>G) c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.2371A>G n.1544A>G c.48+5588A>G (n.48+5588A>G) n.1178A>G c.86+2328A>G n.1820A>G | |
16 | g.23635522T>G | CA395134349 | PALB2 | c.1030A>C (p.Asn344His) c.211+2328A>C (n.211+2328A>C) c.1024A>C (p.Asn342His) c.139A>C (p.Asn47His) n.2371A>C n.1544A>C c.48+5588A>C (n.48+5588A>C) n.1178A>C c.86+2328A>C n.1820A>C | |
16 | g.23635523T>A | CA395134353 | PALB2 | c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.211+2327A>T (n.211+2327A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) n.2370A>T n.1543A>T c.48+5587A>T (n.48+5587A>T) n.1177A>T c.86+2327A>T n.1819A>T | |
16 | g.23635523T>C | CA494461662 | PALB2 | c.1029A>G (p.Glu343=) c.211+2327A>G (n.211+2327A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.138A>G (p.Glu46=) n.2370A>G n.1543A>G c.48+5587A>G (n.48+5587A>G) n.1177A>G c.86+2327A>G n.1819A>G | |
16 | g.23635523T>G | CA395134357 | PALB2 | c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.211+2327A>C (n.211+2327A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) n.2370A>C n.1543A>C c.48+5587A>C (n.48+5587A>C) n.1177A>C c.86+2327A>C n.1819A>C | |
16 | g.23635524T>A | CA395134360 | PALB2 | c.1028A>T (p.Glu343Val) c.211+2326A>T (n.211+2326A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.2369A>T n.1542A>T c.48+5586A>T (n.48+5586A>T) n.1176A>T c.86+2326A>T n.1818A>T | dbSNP |
16 | g.23635524T>C | CA395134363 | PALB2 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.211+2326A>G (n.211+2326A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.2369A>G n.1542A>G c.48+5586A>G (n.48+5586A>G) n.1176A>G c.86+2326A>G n.1818A>G | |
16 | g.23635524T>G | CA395134366 | PALB2 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.211+2326A>C (n.211+2326A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.2369A>C n.1542A>C c.48+5586A>C (n.48+5586A>C) n.1176A>C c.86+2326A>C n.1818A>C | dbSNP |
16 | g.23635524_23635525insA | CA2540892230 | PALB2 | c.1027_1028insT (p.Glu343ValfsTer20) c.211+2325_211+2326insT (n.211+2325_211+2326insT) c.1021_1022insT (p.Glu341ValfsTer20) c.136_137insT (p.Glu46ValfsTer20) n.2368_2369insT n.1541_1542insT c.48+5585_48+5586insT (n.48+5585_48+5586insT) n.1175_1176insT c.86+2325_86+2326insT n.1817_1818insT | |
16 | g.23635525C>A | CA395134370 | PALB2 | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.211+2325G>T (n.211+2325G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.2368G>T n.1541G>T c.48+5585G>T (n.48+5585G>T) n.1175G>T c.86+2325G>T n.1817G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635525C>G | CA395134374 | PALB2 | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.211+2325G>C (n.211+2325G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.2368G>C n.1541G>C c.48+5585G>C (n.48+5585G>C) n.1175G>C c.86+2325G>C n.1817G>C | dbSNP |
16 | g.23635525C>T | CA395134377 | PALB2 | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.211+2325G>A (n.211+2325G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.2368G>A n.1541G>A c.48+5585G>A (n.48+5585G>A) n.1175G>A c.86+2325G>A n.1817G>A | dbSNP |
16 | g.23635526A= | CA2213429625 | PALB2 | c.1026T= (p.Asn342=) c.211+2324T= (n.211+2324T=) c.1020T= (p.Asn340=) c.135T= (p.Asn45=) n.2367T= n.1540T= c.48+5584T= (n.48+5584T=) n.1174T= c.86+2324T= n.1816T= | |
16 | g.23635526A>C | CA395134387 | PALB2 | c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.211+2324T>G (n.211+2324T>G) c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.135T>G (p.Asn45Lys) n.2367T>G n.1540T>G c.48+5584T>G (n.48+5584T>G) n.1174T>G c.86+2324T>G n.1816T>G | |
16 | g.23635526A>G | CA7963736 | PALB2 | c.1026T>C (p.Asn342=) c.211+2324T>C (n.211+2324T>C) c.1020T>C (p.Asn340=) c.135T>C (p.Asn45=) n.2367T>C n.1540T>C c.48+5584T>C (n.48+5584T>C) n.1174T>C c.86+2324T>C n.1816T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635526A>T | CA395134383 | PALB2 | c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.211+2324T>A (n.211+2324T>A) c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.135T>A (p.Asn45Lys) n.2367T>A n.1540T>A c.48+5584T>A (n.48+5584T>A) n.1174T>A c.86+2324T>A n.1816T>A | dbSNP |
16 | g.23635527T>A | CA395134389 | PALB2 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.211+2323A>T (n.211+2323A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) n.2366A>T n.1539A>T c.48+5583A>T (n.48+5583A>T) n.1173A>T c.86+2323A>T n.1815A>T | dbSNP |
16 | g.23635527T>C | CA395134391 | PALB2 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.211+2323A>G (n.211+2323A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) n.2366A>G n.1539A>G c.48+5583A>G (n.48+5583A>G) n.1173A>G c.86+2323A>G n.1815A>G | |
16 | g.23635527T>G | CA395134395 | PALB2 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.211+2323A>C (n.211+2323A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) n.2366A>C n.1539A>C c.48+5583A>C (n.48+5583A>C) n.1173A>C c.86+2323A>C n.1815A>C | |
16 | g.23635528T>A | CA395134398 | PALB2 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.211+2322A>T (n.211+2322A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.2365A>T n.1538A>T c.48+5582A>T (n.48+5582A>T) n.1172A>T c.86+2322A>T n.1814A>T | dbSNP |
16 | g.23635528T>C | CA395134405 | PALB2 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.211+2322A>G (n.211+2322A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) n.2365A>G n.1538A>G c.48+5582A>G (n.48+5582A>G) n.1172A>G c.86+2322A>G n.1814A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635528T>G | CA395134407 | PALB2 | c.1024A>C (p.Asn342His) c.211+2322A>C (n.211+2322A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) c.133A>C (p.Asn45His) n.2365A>C n.1538A>C c.48+5582A>C (n.48+5582A>C) n.1172A>C c.86+2322A>C n.1814A>C | COSMIC |
16 | g.23635529T>A | CA494461671 | PALB2 | c.1023A>T (p.Ala341=) c.211+2321A>T (n.211+2321A>T) c.1017A>T (p.Ala339=) c.132A>T (p.Ala44=) n.2364A>T n.1537A>T c.48+5581A>T (n.48+5581A>T) n.1171A>T c.86+2321A>T n.1813A>T | dbSNP |
16 | g.23635529T>C | CA494461672 | PALB2 | c.1023A>G (p.Ala341=) c.211+2321A>G (n.211+2321A>G) c.1017A>G (p.Ala339=) c.132A>G (p.Ala44=) n.2364A>G n.1537A>G c.48+5581A>G (n.48+5581A>G) n.1171A>G c.86+2321A>G n.1813A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635529T>G | CA494461673 | PALB2 | c.1023A>C (p.Ala341=) c.211+2321A>C (n.211+2321A>C) c.1017A>C (p.Ala339=) c.132A>C (p.Ala44=) n.2364A>C n.1537A>C c.48+5581A>C (n.48+5581A>C) n.1171A>C c.86+2321A>C n.1813A>C | ClinVar |
16 | g.23635530G>A | CA395134410 | PALB2 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.211+2320C>T (n.211+2320C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.2363C>T n.1536C>T c.48+5580C>T (n.48+5580C>T) n.1170C>T c.86+2320C>T n.1812C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635530G>C | CA395134411 | PALB2 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.211+2320C>G (n.211+2320C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.2363C>G n.1536C>G c.48+5580C>G (n.48+5580C>G) n.1170C>G c.86+2320C>G n.1812C>G | dbSNP |
16 | g.23635530G>T | CA395134412 | PALB2 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.211+2320C>A (n.211+2320C>A) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.131C>A (p.Ala44Glu) n.2363C>A n.1536C>A c.48+5580C>A (n.48+5580C>A) n.1170C>A c.86+2320C>A n.1812C>A | dbSNP |
16 | g.23635530_23635533delinsCCA | CA2695197518 | PALB2 | c.1019_1022delinsTGG (p.Pro340LeufsTer8) c.211+2317_211+2320delinsTGG (n.211+2317_211+2320delinsTGG) c.1013_1016delinsTGG (p.Pro338LeufsTer8) c.128_131delinsTGG (p.Pro43LeufsTer8) n.2360_2363delinsTGG n.1533_1536delinsTGG c.48+5577_48+5580delinsTGG (n.48+5577_48+5580delinsTGG) n.1167_1170delinsTGG c.86+2317_86+2320delinsTGG n.1809_1812delinsTGG | ClinVar |
16 | g.23635531C>A | CA395134413 | PALB2 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.211+2319G>T (n.211+2319G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.2362G>T n.1535G>T c.48+5579G>T (n.48+5579G>T) n.1169G>T c.86+2319G>T n.1811G>T | dbSNP |
16 | g.23635531C>G | CA395134415 | PALB2 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.211+2319G>C (n.211+2319G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.2362G>C n.1535G>C c.48+5579G>C (n.48+5579G>C) n.1169G>C c.86+2319G>C n.1811G>C | dbSNP |
16 | g.23635531C>T | CA395134418 | PALB2 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.211+2319G>A (n.211+2319G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.2362G>A n.1535G>A c.48+5579G>A (n.48+5579G>A) n.1169G>A c.86+2319G>A n.1811G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635532T>A | CA494461676 | PALB2 | c.1020A>T (p.Pro340=) c.211+2318A>T (n.211+2318A>T) c.1014A>T (p.Pro338=) c.129A>T (p.Pro43=) n.2361A>T n.1534A>T c.48+5578A>T (n.48+5578A>T) n.1168A>T c.86+2318A>T n.1810A>T | |
16 | g.23635532T>C | CA188837 | PALB2 | c.1020A>G (p.Pro340=) c.211+2318A>G (n.211+2318A>G) c.1014A>G (p.Pro338=) c.129A>G (p.Pro43=) n.2361A>G n.1534A>G c.48+5578A>G (n.48+5578A>G) n.1168A>G c.86+2318A>G n.1810A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635532T>G | CA494461677 | PALB2 | c.1020A>C (p.Pro340=) c.211+2318A>C (n.211+2318A>C) c.1014A>C (p.Pro338=) c.129A>C (p.Pro43=) n.2361A>C n.1534A>C c.48+5578A>C (n.48+5578A>C) n.1168A>C c.86+2318A>C n.1810A>C | dbSNP |
16 | g.23635532T= | CA2213429638 | PALB2 | c.1020A= (p.Pro340=) c.211+2318A= (n.211+2318A=) c.1014A= (p.Pro338=) c.129A= (p.Pro43=) n.2361A= n.1534A= c.48+5578A= (n.48+5578A=) n.1168A= c.86+2318A= n.1810A= | |
16 | g.23635532_23635546delinsTGGTAAGTTATTGTA | CA2213429637 | PALB2 | c.1006_1020delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr336=) c.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA (n.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA) c.1000_1014delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr334=) c.115_129delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr39=) n.2347_2361delinsTACAATAACTTACCA n.1520_1534delinsTACAATAACTTACCA c.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA (n.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA) n.1154_1168delinsTACAATAACTTACCA c.86+2304_86+2318delinsTACAATAACTTACCA n.1796_1810delinsTACAATAACTTACCA |