Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635383_23635446del | CA2695197502 | PALB2 | c.1106_1169del (p.Glu369ValfsTer?) c.211+2404_211+2467del (n.211+2404_211+2467del) c.1100_1163del (p.Glu367ValfsTer?) c.215_278del (p.Glu72ValfsTer?) n.2447_2510del n.1620_1683del c.48+5664_48+5727del (n.48+5664_48+5727del) n.1254_1317del c.86+2404_86+2467del n.1896_1959del | ClinVar |
16 | g.23635398_23635408del | CA2582342511 | PALB2 | c.1144_1154del (p.Ser382GlyfsTer17) c.211+2442_211+2452del (n.211+2442_211+2452del) c.1138_1148del (p.Ser380GlyfsTer17) c.253_263del (p.Ser85GlyfsTer17) n.2485_2495del n.1658_1668del c.48+5702_48+5712del (n.48+5702_48+5712del) n.1292_1302del c.86+2442_86+2452del n.1934_1944del | ClinVar |
16 | g.23635399G>A | CA494461934 | PALB2 | c.1153C>T (p.Leu385=) c.211+2451C>T (n.211+2451C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.262C>T (p.Leu88=) n.2494C>T n.1667C>T c.48+5711C>T (n.48+5711C>T) n.1301C>T c.86+2451C>T n.1943C>T | dbSNP |
16 | g.23635399G>C | CA395133563 | PALB2 | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.211+2451C>G (n.211+2451C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.2494C>G n.1667C>G c.48+5711C>G (n.48+5711C>G) n.1301C>G c.86+2451C>G n.1943C>G | dbSNP |
16 | g.23635399G>T | CA395133566 | PALB2 | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.211+2451C>A (n.211+2451C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.2494C>A n.1667C>A c.48+5711C>A (n.48+5711C>A) n.1301C>A c.86+2451C>A n.1943C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635400G>A | CA494461936 | PALB2 | c.1152C>T (p.Ser384=) c.211+2450C>T (n.211+2450C>T) c.1146C>T (p.Ser382=) c.261C>T (p.Ser87=) n.2493C>T n.1666C>T c.48+5710C>T (n.48+5710C>T) n.1300C>T c.86+2450C>T n.1942C>T | dbSNP |
16 | g.23635400G>C | CA395133568 | PALB2 | c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.211+2450C>G (n.211+2450C>G) c.1146C>G (p.Ser382Arg) c.261C>G (p.Ser87Arg) n.2493C>G n.1666C>G c.48+5710C>G (n.48+5710C>G) n.1300C>G c.86+2450C>G n.1942C>G | dbSNP |
16 | g.23635400G>T | CA395133570 | PALB2 | c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.211+2450C>A (n.211+2450C>A) c.1146C>A (p.Ser382Arg) c.261C>A (p.Ser87Arg) n.2493C>A n.1666C>A c.48+5710C>A (n.48+5710C>A) n.1300C>A c.86+2450C>A n.1942C>A | dbSNP |
16 | g.23635401C>A | CA269483 | PALB2 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.211+2449G>T (n.211+2449G>T) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) n.2492G>T n.1665G>T c.48+5709G>T (n.48+5709G>T) n.1299G>T c.86+2449G>T n.1941G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635401C= | CA2213429089 | PALB2 | c.1151G= (p.Ser384=) c.211+2449G= (n.211+2449G=) c.1145G= (p.Ser382=) c.260G= (p.Ser87=) n.2492G= n.1665G= c.48+5709G= (n.48+5709G=) n.1299G= c.86+2449G= n.1941G= | |
16 | g.23635401C>G | CA395133573 | PALB2 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.211+2449G>C (n.211+2449G>C) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) n.2492G>C n.1665G>C c.48+5709G>C (n.48+5709G>C) n.1299G>C c.86+2449G>C n.1941G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635401C>T | CA395133571 | PALB2 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.211+2449G>A (n.211+2449G>A) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) n.2492G>A n.1665G>A c.48+5709G>A (n.48+5709G>A) n.1299G>A c.86+2449G>A n.1941G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635401_23635402insAACC | CA2838032599 | PALB2 | c.1151_1152insGTTG (p.Ser384ArgfsTer20) c.211+2449_211+2450insGTTG (n.211+2449_211+2450insGTTG) c.1145_1146insGTTG (p.Ser382ArgfsTer20) c.260_261insGTTG (p.Ser87ArgfsTer20) n.2492_2493insGTTG n.1665_1666insGTTG c.48+5709_48+5710insGTTG (n.48+5709_48+5710insGTTG) n.1299_1300insGTTG c.86+2449_86+2450insGTTG n.1941_1942insGTTG | |
16 | g.23635402T>A | CA395133577 | PALB2 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.211+2448A>T (n.211+2448A>T) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) n.2491A>T n.1664A>T c.48+5708A>T (n.48+5708A>T) n.1298A>T c.86+2448A>T n.1940A>T | |
16 | g.23635402T>C | CA395133580 | PALB2 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.211+2448A>G (n.211+2448A>G) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) n.2491A>G n.1664A>G c.48+5708A>G (n.48+5708A>G) n.1298A>G c.86+2448A>G n.1940A>G | |
16 | g.23635402T>G | CA16614900 | PALB2 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.211+2448A>C (n.211+2448A>C) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) n.2491A>C n.1664A>C c.48+5708A>C (n.48+5708A>C) n.1298A>C c.86+2448A>C n.1940A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635402T= | CA2213429093 | PALB2 | c.1150A= (p.Ser384=) c.211+2448A= (n.211+2448A=) c.1144A= (p.Ser382=) c.259A= (p.Ser87=) n.2491A= n.1664A= c.48+5708A= (n.48+5708A=) n.1298A= c.86+2448A= n.1940A= | |
16 | g.23635402_23635406delinsTAAGA | CA2213429097 | PALB2 | c.1146_1150delinsTCTTA (p.Ser382=) c.211+2444_211+2448delinsTCTTA (n.211+2444_211+2448delinsTCTTA) c.1140_1144delinsTCTTA (p.Ser380=) c.255_259delinsTCTTA (p.Ser85=) n.2487_2491delinsTCTTA n.1660_1664delinsTCTTA c.48+5704_48+5708delinsTCTTA (n.48+5704_48+5708delinsTCTTA) n.1294_1298delinsTCTTA c.86+2444_86+2448delinsTCTTA n.1936_1940delinsTCTTA | |
16 | g.23635403A>C | CA494461939 | PALB2 | c.1149T>G (p.Leu383=) c.211+2447T>G (n.211+2447T>G) c.1143T>G (p.Leu381=) c.258T>G (p.Leu86=) n.2490T>G n.1663T>G c.48+5707T>G (n.48+5707T>G) n.1297T>G c.86+2447T>G n.1939T>G | |
16 | g.23635403A>G | CA494461940 | PALB2 | c.1149T>C (p.Leu383=) c.211+2447T>C (n.211+2447T>C) c.1143T>C (p.Leu381=) c.258T>C (p.Leu86=) n.2490T>C n.1663T>C c.48+5707T>C (n.48+5707T>C) n.1297T>C c.86+2447T>C n.1939T>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635403A>T | CA494461942 | PALB2 | c.1149T>A (p.Leu383=) c.211+2447T>A (n.211+2447T>A) c.1143T>A (p.Leu381=) c.258T>A (p.Leu86=) n.2490T>A n.1663T>A c.48+5707T>A (n.48+5707T>A) n.1297T>A c.86+2447T>A n.1939T>A | dbSNP |
16 | g.23635403_23635404del | CA2573152186 | PALB2 | c.1148_1149del (p.Leu383GlnfsTer19) c.211+2446_211+2447del (n.211+2446_211+2447del) c.1142_1143del (p.Leu381GlnfsTer19) c.257_258del (p.Leu86GlnfsTer19) n.2489_2490del n.1662_1663del c.48+5706_48+5707del (n.48+5706_48+5707del) n.1296_1297del c.86+2446_86+2447del n.1938_1939del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635403_23635406del | CA621661731 | PALB2 | c.1146_1149del (p.Ser382ArgfsTer?) c.211+2444_211+2447del (n.211+2444_211+2447del) c.1140_1143del (p.Ser380ArgfsTer?) c.255_258del (p.Ser85ArgfsTer?) n.2487_2490del n.1660_1663del c.48+5704_48+5707del (n.48+5704_48+5707del) n.1294_1297del c.86+2444_86+2447del n.1936_1939del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635404A>C | CA395133584 | PALB2 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.211+2446T>G (n.211+2446T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.2489T>G n.1662T>G c.48+5706T>G (n.48+5706T>G) n.1296T>G c.86+2446T>G n.1938T>G | |
16 | g.23635404A>G | CA395133587 | PALB2 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.211+2446T>C (n.211+2446T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.2489T>C n.1662T>C c.48+5706T>C (n.48+5706T>C) n.1296T>C c.86+2446T>C n.1938T>C | dbSNP |
16 | g.23635404A>T | CA395133589 | PALB2 | c.1148T>A (p.Leu383His) c.211+2446T>A (n.211+2446T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) c.257T>A (p.Leu86His) n.2489T>A n.1662T>A c.48+5706T>A (n.48+5706T>A) n.1296T>A c.86+2446T>A n.1938T>A | dbSNP |
16 | g.23635405G>A | CA395133592 | PALB2 | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.211+2445C>T (n.211+2445C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.2488C>T n.1661C>T c.48+5705C>T (n.48+5705C>T) n.1295C>T c.86+2445C>T n.1937C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635405G>C | CA395133594 | PALB2 | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.211+2445C>G (n.211+2445C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.2488C>G n.1661C>G c.48+5705C>G (n.48+5705C>G) n.1295C>G c.86+2445C>G n.1937C>G | dbSNP |
16 | g.23635405G= | CA2213429101 | PALB2 | c.1147C= (p.Leu383=) c.211+2445C= (n.211+2445C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.256C= (p.Leu86=) n.2488C= n.1661C= c.48+5705C= (n.48+5705C=) n.1295C= c.86+2445C= n.1937C= | |
16 | g.23635405G>T | CA395133596 | PALB2 | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.211+2445C>A (n.211+2445C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.2488C>A n.1661C>A c.48+5705C>A (n.48+5705C>A) n.1295C>A c.86+2445C>A n.1937C>A | |
16 | g.23635406A>C | CA395133597 | PALB2 | c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.211+2444T>G (n.211+2444T>G) c.1140T>G (p.Ser380Arg) c.255T>G (p.Ser85Arg) n.2487T>G n.1660T>G c.48+5704T>G (n.48+5704T>G) n.1294T>G c.86+2444T>G n.1936T>G | dbSNP |
16 | g.23635406A>G | CA494461946 | PALB2 | c.1146T>C (p.Ser382=) c.211+2444T>C (n.211+2444T>C) c.1140T>C (p.Ser380=) c.255T>C (p.Ser85=) n.2487T>C n.1660T>C c.48+5704T>C (n.48+5704T>C) n.1294T>C c.86+2444T>C n.1936T>C | |
16 | g.23635406A>T | CA395133598 | PALB2 | c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.211+2444T>A (n.211+2444T>A) c.1140T>A (p.Ser380Arg) c.255T>A (p.Ser85Arg) n.2487T>A n.1660T>A c.48+5704T>A (n.48+5704T>A) n.1294T>A c.86+2444T>A n.1936T>A | |
16 | g.23635406_23635408delinsACT | CA2213429103 | PALB2 | c.1144_1146delinsAGT (p.Ser382=) c.211+2442_211+2444delinsAGT (n.211+2442_211+2444delinsAGT) c.1138_1140delinsAGT (p.Ser380=) c.253_255delinsAGT (p.Ser85=) n.2485_2487delinsAGT n.1658_1660delinsAGT c.48+5702_48+5704delinsAGT (n.48+5702_48+5704delinsAGT) n.1292_1294delinsAGT c.86+2442_86+2444delinsAGT n.1934_1936delinsAGT | |
16 | g.23635407C>A | CA395133599 | PALB2 | c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.211+2443G>T (n.211+2443G>T) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) n.2486G>T n.1659G>T c.48+5703G>T (n.48+5703G>T) n.1293G>T c.86+2443G>T n.1935G>T | dbSNP |
16 | g.23635407C= | CA2213429114 | PALB2 | c.1145G= (p.Ser382=) c.211+2443G= (n.211+2443G=) c.1139G= (p.Ser380=) c.254G= (p.Ser85=) n.2486G= n.1659G= c.48+5703G= (n.48+5703G=) n.1293G= c.86+2443G= n.1935G= | |
16 | g.23635407C>G | CA10580020 | PALB2 | c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.211+2443G>C (n.211+2443G>C) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) n.2486G>C n.1659G>C c.48+5703G>C (n.48+5703G>C) n.1293G>C c.86+2443G>C n.1935G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635407C>T | CA395133600 | PALB2 | c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.211+2443G>A (n.211+2443G>A) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) n.2486G>A n.1659G>A c.48+5703G>A (n.48+5703G>A) n.1293G>A c.86+2443G>A n.1935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635409_23635410del | CA891844526 | PALB2 | c.1144_1145del (p.Leu383Ter) c.211+2442_211+2443del (n.211+2442_211+2443del) c.1138_1139del (p.Leu381Ter) c.253_254del (p.Leu86Ter) n.2485_2486del n.1658_1659del c.48+5702_48+5703del (n.48+5702_48+5703del) n.1292_1293del c.86+2442_86+2443del n.1934_1935del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635408T>A | CA395133604 | PALB2 | c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.211+2442A>T (n.211+2442A>T) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.253A>T (p.Ser85Cys) n.2485A>T n.1658A>T c.48+5702A>T (n.48+5702A>T) n.1292A>T c.86+2442A>T n.1934A>T | dbSNP |
16 | g.23635408T>C | CA395133605 | PALB2 | c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.211+2442A>G (n.211+2442A>G) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.253A>G (p.Ser85Gly) n.2485A>G n.1658A>G c.48+5702A>G (n.48+5702A>G) n.1292A>G c.86+2442A>G n.1934A>G | |
16 | g.23635408T>G | CA395133602 | PALB2 | c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.211+2442A>C (n.211+2442A>C) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.253A>C (p.Ser85Arg) n.2485A>C n.1658A>C c.48+5702A>C (n.48+5702A>C) n.1292A>C c.86+2442A>C n.1934A>C | |
16 | g.23635409C>A | CA395133608 | PALB2 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.211+2441G>T (n.211+2441G>T) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) n.2484G>T n.1657G>T c.48+5701G>T (n.48+5701G>T) n.1291G>T c.86+2441G>T n.1933G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23635409C= | CA2213429124 | PALB2 | c.1143G= (p.Lys381=) c.211+2441G= (n.211+2441G=) c.1137G= (p.Lys379=) c.252G= (p.Lys84=) n.2484G= n.1657G= c.48+5701G= (n.48+5701G=) n.1291G= c.86+2441G= n.1933G= | |
16 | g.23635409C>G | CA395133611 | PALB2 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.211+2441G>C (n.211+2441G>C) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.252G>C (p.Lys84Asn) n.2484G>C n.1657G>C c.48+5701G>C (n.48+5701G>C) n.1291G>C c.86+2441G>C n.1933G>C | COSMIC |
16 | g.23635409C>T | CA16614860 | PALB2 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.211+2441G>A (n.211+2441G>A) c.1137G>A (p.Lys379=) c.252G>A (p.Lys84=) n.2484G>A n.1657G>A c.48+5701G>A (n.48+5701G>A) n.1291G>A c.86+2441G>A n.1933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635410T>A | CA395133613 | PALB2 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.211+2440A>T (n.211+2440A>T) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.251A>T (p.Lys84Met) n.2483A>T n.1656A>T c.48+5700A>T (n.48+5700A>T) n.1290A>T c.86+2440A>T n.1932A>T | dbSNP |
16 | g.23635410T>C | CA395133615 | PALB2 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.211+2440A>G (n.211+2440A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) n.2483A>G n.1656A>G c.48+5700A>G (n.48+5700A>G) n.1290A>G c.86+2440A>G n.1932A>G | dbSNP |
16 | g.23635410T>G | CA395133617 | PALB2 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.211+2440A>C (n.211+2440A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) n.2483A>C n.1656A>C c.48+5700A>C (n.48+5700A>C) n.1290A>C c.86+2440A>C n.1932A>C | |
16 | g.23635412_23635416dup | CA2695197505 | PALB2 | c.1138_1142dup (p.Lys381AsnfsTer?) c.211+2436_211+2440dup (n.211+2436_211+2440dup) c.1132_1136dup (p.Lys379AsnfsTer?) c.247_251dup (p.Lys84AsnfsTer?) n.2479_2483dup n.1652_1656dup c.48+5696_48+5700dup (n.48+5696_48+5700dup) n.1286_1290dup c.86+2436_86+2440dup n.1928_1932dup | ClinVar |
16 | g.23635411T>A | CA395133619 | PALB2 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.211+2439A>T (n.211+2439A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) n.2482A>T n.1655A>T c.48+5699A>T (n.48+5699A>T) n.1289A>T c.86+2439A>T n.1931A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635411T>C | CA395133622 | PALB2 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.211+2439A>G (n.211+2439A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) n.2482A>G n.1655A>G c.48+5699A>G (n.48+5699A>G) n.1289A>G c.86+2439A>G n.1931A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635411T>G | CA395133624 | PALB2 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.211+2439A>C (n.211+2439A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) n.2482A>C n.1655A>C c.48+5699A>C (n.48+5699A>C) n.1289A>C c.86+2439A>C n.1931A>C | |
16 | g.23635412A>C | CA494461961 | PALB2 | c.1140T>G (p.Pro380=) c.211+2438T>G (n.211+2438T>G) c.1134T>G (p.Pro378=) c.249T>G (p.Pro83=) n.2481T>G n.1654T>G c.48+5698T>G (n.48+5698T>G) n.1288T>G c.86+2438T>G n.1930T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635412A>G | CA494461962 | PALB2 | c.1140T>C (p.Pro380=) c.211+2438T>C (n.211+2438T>C) c.1134T>C (p.Pro378=) c.249T>C (p.Pro83=) n.2481T>C n.1654T>C c.48+5698T>C (n.48+5698T>C) n.1288T>C c.86+2438T>C n.1930T>C | dbSNP |
16 | g.23635412A>T | CA494461967 | PALB2 | c.1140T>A (p.Pro380=) c.211+2438T>A (n.211+2438T>A) c.1134T>A (p.Pro378=) c.249T>A (p.Pro83=) n.2481T>A n.1654T>A c.48+5698T>A (n.48+5698T>A) n.1288T>A c.86+2438T>A n.1930T>A | dbSNP |
16 | g.23635413G>A | CA395133627 | PALB2 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.211+2437C>T (n.211+2437C>T) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.2480C>T n.1653C>T c.48+5697C>T (n.48+5697C>T) n.1287C>T c.86+2437C>T n.1929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635413G>C | CA395133628 | PALB2 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.211+2437C>G (n.211+2437C>G) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.2480C>G n.1653C>G c.48+5697C>G (n.48+5697C>G) n.1287C>G c.86+2437C>G n.1929C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635413G= | CA2213429132 | PALB2 | c.1139C= (p.Pro380=) c.211+2437C= (n.211+2437C=) c.1133C= (p.Pro378=) c.248C= (p.Pro83=) n.2480C= n.1653C= c.48+5697C= (n.48+5697C=) n.1287C= c.86+2437C= n.1929C= | |
16 | g.23635413G>T | CA395133630 | PALB2 | c.1139C>A (p.Pro380His) c.211+2437C>A (n.211+2437C>A) c.1133C>A (p.Pro378His) c.248C>A (p.Pro83His) n.2480C>A n.1653C>A c.48+5697C>A (n.48+5697C>A) n.1287C>A c.86+2437C>A n.1929C>A | dbSNP |
16 | g.23635414del | CA2580091311 | PALB2 | c.1139del (p.Pro380LeufsTer?) c.211+2437del (n.211+2437del) c.1133del (p.Pro378LeufsTer?) c.248del (p.Pro83LeufsTer?) n.2480del n.1653del c.48+5697del (n.48+5697del) n.1287del c.86+2437del n.1929del | ClinVar |
16 | g.23635414G>A | CA395133639 | PALB2 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.211+2436C>T (n.211+2436C>T) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.2479C>T n.1652C>T c.48+5696C>T (n.48+5696C>T) n.1286C>T c.86+2436C>T n.1928C>T | dbSNP |
16 | g.23635414G>C | CA395133636 | PALB2 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.211+2436C>G (n.211+2436C>G) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.2479C>G n.1652C>G c.48+5696C>G (n.48+5696C>G) n.1286C>G c.86+2436C>G n.1928C>G | dbSNP |
16 | g.23635414G>T | CA395133634 | PALB2 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.211+2436C>A (n.211+2436C>A) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.2479C>A n.1652C>A c.48+5696C>A (n.48+5696C>A) n.1286C>A c.86+2436C>A n.1928C>A | dbSNP |
16 | g.23635415T>A | CA395133641 | PALB2 | c.1137A>T (p.Gln379His) c.211+2435A>T (n.211+2435A>T) c.1131A>T (p.Gln377His) c.246A>T (p.Gln82His) n.2478A>T n.1651A>T c.48+5695A>T (n.48+5695A>T) n.1285A>T c.86+2435A>T n.1927A>T | dbSNP |
16 | g.23635415T>C | CA494461976 | PALB2 | c.1137A>G (p.Gln379=) c.211+2435A>G (n.211+2435A>G) c.1131A>G (p.Gln377=) c.246A>G (p.Gln82=) n.2478A>G n.1651A>G c.48+5695A>G (n.48+5695A>G) n.1285A>G c.86+2435A>G n.1927A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635415T>G | CA395133644 | PALB2 | c.1137A>C (p.Gln379His) c.211+2435A>C (n.211+2435A>C) c.1131A>C (p.Gln377His) c.246A>C (p.Gln82His) n.2478A>C n.1651A>C c.48+5695A>C (n.48+5695A>C) n.1285A>C c.86+2435A>C n.1927A>C | dbSNP |
16 | g.23635416T>A | CA395133646 | PALB2 | c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.211+2434A>T (n.211+2434A>T) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.2477A>T n.1650A>T c.48+5694A>T (n.48+5694A>T) n.1284A>T c.86+2434A>T n.1926A>T | dbSNP |
16 | g.23635416T>C | CA395133648 | PALB2 | c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.211+2434A>G (n.211+2434A>G) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.2477A>G n.1650A>G c.48+5694A>G (n.48+5694A>G) n.1284A>G c.86+2434A>G n.1926A>G | |
16 | g.23635416T>G | CA395133650 | PALB2 | c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.211+2434A>C (n.211+2434A>C) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.2477A>C n.1650A>C c.48+5694A>C (n.48+5694A>C) n.1284A>C c.86+2434A>C n.1926A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635416T= | CA2213429138 | PALB2 | c.1136A= (p.Gln379=) c.211+2434A= (n.211+2434A=) c.1130A= (p.Gln377=) c.245A= (p.Gln82=) n.2477A= n.1650A= c.48+5694A= (n.48+5694A=) n.1284A= c.86+2434A= n.1926A= | |
16 | g.23635417G>A | CA279498785 | PALB2 | c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.211+2433C>T (n.211+2433C>T) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.2476C>T n.1649C>T c.48+5693C>T (n.48+5693C>T) n.1283C>T c.86+2433C>T n.1925C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635417G>C | CA395133655 | PALB2 | c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.211+2433C>G (n.211+2433C>G) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.2476C>G n.1649C>G c.48+5693C>G (n.48+5693C>G) n.1283C>G c.86+2433C>G n.1925C>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635417G= | CA2213429147 | PALB2 | c.1135C= (p.Gln379=) c.211+2433C= (n.211+2433C=) c.1129C= (p.Gln377=) c.244C= (p.Gln82=) n.2476C= n.1649C= c.48+5693C= (n.48+5693C=) n.1283C= c.86+2433C= n.1925C= | |
16 | g.23635417G>T | CA395133658 | PALB2 | c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.211+2433C>A (n.211+2433C>A) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.2476C>A n.1649C>A c.48+5693C>A (n.48+5693C>A) n.1283C>A c.86+2433C>A n.1925C>A | dbSNP |
16 | g.23635418A= | CA2213429157 | PALB2 | c.1134T= (p.Ser378=) c.211+2432T= (n.211+2432T=) c.1128T= (p.Ser376=) c.243T= (p.Ser81=) n.2475T= n.1648T= c.48+5692T= (n.48+5692T=) n.1282T= c.86+2432T= n.1924T= | |
16 | g.23635418A>C | CA288389 | PALB2 | c.1134T>G (p.Ser378Arg) c.211+2432T>G (n.211+2432T>G) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.243T>G (p.Ser81Arg) n.2475T>G n.1648T>G c.48+5692T>G (n.48+5692T>G) n.1282T>G c.86+2432T>G n.1924T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635418A>G | CA494461982 | PALB2 | c.1134T>C (p.Ser378=) c.211+2432T>C (n.211+2432T>C) c.1128T>C (p.Ser376=) c.243T>C (p.Ser81=) n.2475T>C n.1648T>C c.48+5692T>C (n.48+5692T>C) n.1282T>C c.86+2432T>C n.1924T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635418A>T | CA395133663 | PALB2 | c.1134T>A (p.Ser378Arg) c.211+2432T>A (n.211+2432T>A) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.243T>A (p.Ser81Arg) n.2475T>A n.1648T>A c.48+5692T>A (n.48+5692T>A) n.1282T>A c.86+2432T>A n.1924T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635419C>A | CA395133666 | PALB2 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.211+2431G>T (n.211+2431G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.2474G>T n.1647G>T c.48+5691G>T (n.48+5691G>T) n.1281G>T c.86+2431G>T n.1923G>T | |
16 | g.23635419C= | CA2213429162 | PALB2 | c.1133G= (p.Ser378=) c.211+2431G= (n.211+2431G=) c.1127G= (p.Ser376=) c.242G= (p.Ser81=) n.2474G= n.1647G= c.48+5691G= (n.48+5691G=) n.1281G= c.86+2431G= n.1923G= | |
16 | g.23635419C>G | CA167264 | PALB2 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.211+2431G>C (n.211+2431G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.242G>C (p.Ser81Thr) n.2474G>C n.1647G>C c.48+5691G>C (n.48+5691G>C) n.1281G>C c.86+2431G>C n.1923G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635419C>T | CA395133670 | PALB2 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.211+2431G>A (n.211+2431G>A) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) n.2474G>A n.1647G>A c.48+5691G>A (n.48+5691G>A) n.1281G>A c.86+2431G>A n.1923G>A | |
16 | g.23635420T>A | CA395133677 | PALB2 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.211+2430A>T (n.211+2430A>T) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.241A>T (p.Ser81Cys) n.2473A>T n.1646A>T c.48+5690A>T (n.48+5690A>T) n.1280A>T c.86+2430A>T n.1922A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635420T>C | CA395133674 | PALB2 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.211+2430A>G (n.211+2430A>G) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.241A>G (p.Ser81Gly) n.2473A>G n.1646A>G c.48+5690A>G (n.48+5690A>G) n.1280A>G c.86+2430A>G n.1922A>G | |
16 | g.23635420T>G | CA395133672 | PALB2 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.211+2430A>C (n.211+2430A>C) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.241A>C (p.Ser81Arg) n.2473A>C n.1646A>C c.48+5690A>C (n.48+5690A>C) n.1280A>C c.86+2430A>C n.1922A>C | |
16 | g.23635420T= | CA2213429166 | PALB2 | c.1132A= (p.Ser378=) c.211+2430A= (n.211+2430A=) c.1126A= (p.Ser376=) c.241A= (p.Ser81=) n.2473A= n.1646A= c.48+5690A= (n.48+5690A=) n.1280A= c.86+2430A= n.1922A= | |
16 | g.23635421del | CA2573054200 | PALB2 | c.1132del (p.Ser378ValfsTer?) c.211+2430del (n.211+2430del) c.1126del (p.Ser376ValfsTer?) c.241del (p.Ser81ValfsTer?) n.2473del n.1646del c.48+5690del (n.48+5690del) n.1280del c.86+2430del n.1922del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635421T>A | CA494461987 | PALB2 | c.1131A>T (p.Leu377=) c.211+2429A>T (n.211+2429A>T) c.1125A>T (p.Leu375=) c.240A>T (p.Leu80=) n.2472A>T n.1645A>T c.48+5689A>T (n.48+5689A>T) n.1279A>T c.86+2429A>T n.1921A>T | dbSNP |
16 | g.23635421T>C | CA494461988 | PALB2 | c.1131A>G (p.Leu377=) c.211+2429A>G (n.211+2429A>G) c.1125A>G (p.Leu375=) c.240A>G (p.Leu80=) n.2472A>G n.1645A>G c.48+5689A>G (n.48+5689A>G) n.1279A>G c.86+2429A>G n.1921A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635421T>G | CA7963730 | PALB2 | c.1131A>C (p.Leu377=) c.211+2429A>C (n.211+2429A>C) c.1125A>C (p.Leu375=) c.240A>C (p.Leu80=) n.2472A>C n.1645A>C c.48+5689A>C (n.48+5689A>C) n.1279A>C c.86+2429A>C n.1921A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635421T= | CA2213429172 | PALB2 | c.1131A= (p.Leu377=) c.211+2429A= (n.211+2429A=) c.1125A= (p.Leu375=) c.240A= (p.Leu80=) n.2472A= n.1645A= c.48+5689A= (n.48+5689A=) n.1279A= c.86+2429A= n.1921A= | |
16 | g.23635422A>C | CA395133683 | PALB2 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.211+2428T>G (n.211+2428T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.2471T>G n.1644T>G c.48+5688T>G (n.48+5688T>G) n.1278T>G c.86+2428T>G n.1920T>G | |
16 | g.23635422A>G | CA395133686 | PALB2 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.211+2428T>C (n.211+2428T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.2471T>C n.1644T>C c.48+5688T>C (n.48+5688T>C) n.1278T>C c.86+2428T>C n.1920T>C | |
16 | g.23635422A>T | CA395133687 | PALB2 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.211+2428T>A (n.211+2428T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.2471T>A n.1644T>A c.48+5688T>A (n.48+5688T>A) n.1278T>A c.86+2428T>A n.1920T>A | |
16 | g.23635422_23635426delinsAGAAT | CA2213429176 | PALB2 | c.1126_1130delinsATTCT (p.Ile376=) c.211+2424_211+2428delinsATTCT (n.211+2424_211+2428delinsATTCT) c.1120_1124delinsATTCT (p.Ile374=) c.235_239delinsATTCT (p.Ile79=) n.2467_2471delinsATTCT n.1640_1644delinsATTCT c.48+5684_48+5688delinsATTCT (n.48+5684_48+5688delinsATTCT) n.1274_1278delinsATTCT c.86+2424_86+2428delinsATTCT n.1916_1920delinsATTCT | |
16 | g.23635423G>A | CA16607345 | PALB2 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.211+2427C>T (n.211+2427C>T) c.1123C>T (p.Leu375=) c.238C>T (p.Leu80=) n.2470C>T n.1643C>T c.48+5687C>T (n.48+5687C>T) n.1277C>T c.86+2427C>T n.1919C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635423G>C | CA395133691 | PALB2 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.211+2427C>G (n.211+2427C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.2470C>G n.1643C>G c.48+5687C>G (n.48+5687C>G) n.1277C>G c.86+2427C>G n.1919C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635423G= | CA2213429185 | PALB2 | c.1129C= (p.Leu377=) c.211+2427C= (n.211+2427C=) c.1123C= (p.Leu375=) c.238C= (p.Leu80=) n.2470C= n.1643C= c.48+5687C= (n.48+5687C=) n.1277C= c.86+2427C= n.1919C= | |
16 | g.23635423G>T | CA196837 | PALB2 | c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.211+2427C>A (n.211+2427C>A) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.238C>A (p.Leu80Ile) n.2470C>A n.1643C>A c.48+5687C>A (n.48+5687C>A) n.1277C>A c.86+2427C>A n.1919C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635423_23635426del | CA621661732 | PALB2 | c.1126_1129del (p.Ile376Ter) c.211+2424_211+2427del (n.211+2424_211+2427del) c.1120_1123del (p.Ile374Ter) c.235_238del (p.Ile79Ter) n.2467_2470del n.1640_1643del c.48+5684_48+5687del (n.48+5684_48+5687del) n.1274_1277del c.86+2424_86+2427del n.1916_1919del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635424A>C | CA395133695 | PALB2 | c.1128T>G (p.Ile376Met) c.211+2426T>G (n.211+2426T>G) c.1122T>G (p.Ile374Met) c.237T>G (p.Ile79Met) n.2469T>G n.1642T>G c.48+5686T>G (n.48+5686T>G) n.1276T>G c.86+2426T>G n.1918T>G | |
16 | g.23635424A>G | CA494461996 | PALB2 | c.1128T>C (p.Ile376=) c.211+2426T>C (n.211+2426T>C) c.1122T>C (p.Ile374=) c.237T>C (p.Ile79=) n.2469T>C n.1642T>C c.48+5686T>C (n.48+5686T>C) n.1276T>C c.86+2426T>C n.1918T>C | dbSNP |
16 | g.23635424A>T | CA494461995 | PALB2 | c.1128T>A (p.Ile376=) c.211+2426T>A (n.211+2426T>A) c.1122T>A (p.Ile374=) c.237T>A (p.Ile79=) n.2469T>A n.1642T>A c.48+5686T>A (n.48+5686T>A) n.1276T>A c.86+2426T>A n.1918T>A | dbSNP |
16 | g.23635425del | CA2695197506 | PALB2 | c.1128del (p.Leu377Ter) c.211+2426del (n.211+2426del) c.1122del (p.Leu375Ter) c.237del (p.Leu80Ter) n.2469del n.1642del c.48+5686del (n.48+5686del) n.1276del c.86+2426del n.1918del | ClinVar |
16 | g.23635425A= | CA2213429196 | PALB2 | c.1127T= (p.Ile376=) c.211+2425T= (n.211+2425T=) c.1121T= (p.Ile374=) c.236T= (p.Ile79=) n.2468T= n.1641T= c.48+5685T= (n.48+5685T=) n.1275T= c.86+2425T= n.1917T= | |
16 | g.23635425A>C | CA395133704 | PALB2 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.211+2425T>G (n.211+2425T>G) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.2468T>G n.1641T>G c.48+5685T>G (n.48+5685T>G) n.1275T>G c.86+2425T>G n.1917T>G | dbSNP |
16 | g.23635425A>G | CA395133702 | PALB2 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.211+2425T>C (n.211+2425T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.2468T>C n.1641T>C c.48+5685T>C (n.48+5685T>C) n.1275T>C c.86+2425T>C n.1917T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635425A>T | CA395133699 | PALB2 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.211+2425T>A (n.211+2425T>A) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.2468T>A n.1641T>A c.48+5685T>A (n.48+5685T>A) n.1275T>A c.86+2425T>A n.1917T>A | dbSNP |
16 | g.23635425_23635464delinsATCTCACTTTCCTGAAGATTTTCATTCCTGCCATCAAGAG | CA2213429197 | PALB2 | c.1088_1127delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr363=) c.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT) c.1082_1121delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr361=) c.197_236delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr66=) n.2429_2468delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT n.1602_1641delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT c.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT) n.1236_1275delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT c.86+2386_86+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT n.1878_1917delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT | |
16 | g.23635426T>A | CA395133707 | PALB2 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.211+2424A>T (n.211+2424A>T) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.2467A>T n.1640A>T c.48+5684A>T (n.48+5684A>T) n.1274A>T c.86+2424A>T n.1916A>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635426T>C | CA395133709 | PALB2 | c.1126A>G (p.Ile376Val) c.211+2424A>G (n.211+2424A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.2467A>G n.1640A>G c.48+5684A>G (n.48+5684A>G) n.1274A>G c.86+2424A>G n.1916A>G | dbSNP |
16 | g.23635426T>G | CA395133711 | PALB2 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.211+2424A>C (n.211+2424A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.2467A>C n.1640A>C c.48+5684A>C (n.48+5684A>C) n.1274A>C c.86+2424A>C n.1916A>C | dbSNP |
16 | g.23635427_23635465del | CA658658429 | PALB2 | c.1088_1126del (p.Thr363_Glu375del) c.211+2386_211+2424del (n.211+2386_211+2424del) c.1082_1120del (p.Thr361_Glu373del) c.197_235del (p.Thr66_Glu78del) n.2429_2467del n.1602_1640del c.48+5646_48+5684del (n.48+5646_48+5684del) n.1236_1274del c.86+2386_86+2424del n.1878_1916del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635427C>A | CA395133713 | PALB2 | c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.211+2423G>T (n.211+2423G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) n.2466G>T n.1639G>T c.48+5683G>T (n.48+5683G>T) n.1273G>T c.86+2423G>T n.1915G>T | |
16 | g.23635427C= | CA2213429203 | PALB2 | c.1125G= (p.Glu375=) c.211+2423G= (n.211+2423G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.234G= (p.Glu78=) n.2466G= n.1639G= c.48+5683G= (n.48+5683G=) n.1273G= c.86+2423G= n.1915G= | |
16 | g.23635427C>G | CA395133715 | PALB2 | c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.211+2423G>C (n.211+2423G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) n.2466G>C n.1639G>C c.48+5683G>C (n.48+5683G>C) n.1273G>C c.86+2423G>C n.1915G>C | |
16 | g.23635427C>T | CA279498809 | PALB2 | c.1125G>A (p.Glu375=) c.211+2423G>A (n.211+2423G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.234G>A (p.Glu78=) n.2466G>A n.1639G>A c.48+5683G>A (n.48+5683G>A) n.1273G>A c.86+2423G>A n.1915G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635428T>A | CA395133725 | PALB2 | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.211+2422A>T (n.211+2422A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.2465A>T n.1638A>T c.48+5682A>T (n.48+5682A>T) n.1272A>T c.86+2422A>T n.1914A>T | dbSNP |
16 | g.23635428T>C | CA395133720 | PALB2 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.211+2422A>G (n.211+2422A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.2465A>G n.1638A>G c.48+5682A>G (n.48+5682A>G) n.1272A>G c.86+2422A>G n.1914A>G | dbSNP |
16 | g.23635428T>G | CA395133722 | PALB2 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.211+2422A>C (n.211+2422A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.2465A>C n.1638A>C c.48+5682A>C (n.48+5682A>C) n.1272A>C c.86+2422A>C n.1914A>C | |
16 | g.23635429del | CA2580091313 | PALB2 | c.1123del (p.Glu375ArgfsTer3) c.211+2421del (n.211+2421del) c.1117del (p.Glu373ArgfsTer3) c.232del (p.Glu78ArgfsTer3) n.2464del n.1637del c.48+5681del (n.48+5681del) n.1271del c.86+2421del n.1913del | ClinVar |
16 | g.23635429C>A | CA395133728 | PALB2 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.211+2421G>T (n.211+2421G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.2464G>T n.1637G>T c.48+5681G>T (n.48+5681G>T) n.1271G>T c.86+2421G>T n.1913G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635429C= | CA2213429207 | PALB2 | c.1123G= (p.Glu375=) c.211+2421G= (n.211+2421G=) c.1117G= (p.Glu373=) c.232G= (p.Glu78=) n.2464G= n.1637G= c.48+5681G= (n.48+5681G=) n.1271G= c.86+2421G= n.1913G= | |
16 | g.23635429C>G | CA395133730 | PALB2 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.211+2421G>C (n.211+2421G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.2464G>C n.1637G>C c.48+5681G>C (n.48+5681G>C) n.1271G>C c.86+2421G>C n.1913G>C | dbSNP |
16 | g.23635429C>T | CA395133732 | PALB2 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.211+2421G>A (n.211+2421G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.2464G>A n.1637G>A c.48+5681G>A (n.48+5681G>A) n.1271G>A c.86+2421G>A n.1913G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635430A= | CA2213429212 | PALB2 | c.1122T= (p.Ser374=) c.211+2420T= (n.211+2420T=) c.1116T= (p.Ser372=) c.231T= (p.Ser77=) n.2463T= n.1636T= c.48+5680T= (n.48+5680T=) n.1270T= c.86+2420T= n.1912T= | |
16 | g.23635430A>C | CA395133735 | PALB2 | c.1122T>G (p.Ser374Arg) c.211+2420T>G (n.211+2420T>G) c.1116T>G (p.Ser372Arg) c.231T>G (p.Ser77Arg) n.2463T>G n.1636T>G c.48+5680T>G (n.48+5680T>G) n.1270T>G c.86+2420T>G n.1912T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635430A>G | CA494462009 | PALB2 | c.1122T>C (p.Ser374=) c.211+2420T>C (n.211+2420T>C) c.1116T>C (p.Ser372=) c.231T>C (p.Ser77=) n.2463T>C n.1636T>C c.48+5680T>C (n.48+5680T>C) n.1270T>C c.86+2420T>C n.1912T>C | dbSNP |
16 | g.23635430A>T | CA7963731 | PALB2 | c.1122T>A (p.Ser374Arg) c.211+2420T>A (n.211+2420T>A) c.1116T>A (p.Ser372Arg) c.231T>A (p.Ser77Arg) n.2463T>A n.1636T>A c.48+5680T>A (n.48+5680T>A) n.1270T>A c.86+2420T>A n.1912T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635430_23635440del | CA2573152187 | PALB2 | c.1112_1122del (p.Leu371ArgfsTer7) c.211+2410_211+2420del (n.211+2410_211+2420del) c.1106_1116del (p.Leu369ArgfsTer7) c.221_231del (p.Leu74ArgfsTer7) n.2453_2463del n.1626_1636del c.48+5670_48+5680del (n.48+5670_48+5680del) n.1260_1270del c.86+2410_86+2420del n.1902_1912del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635431C>A | CA395133743 | PALB2 | c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.211+2419G>T (n.211+2419G>T) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) n.2462G>T n.1635G>T c.48+5679G>T (n.48+5679G>T) n.1269G>T c.86+2419G>T n.1911G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635431C= | CA2213429221 | PALB2 | c.1121G= (p.Ser374=) c.211+2419G= (n.211+2419G=) c.1115G= (p.Ser372=) c.230G= (p.Ser77=) n.2462G= n.1635G= c.48+5679G= (n.48+5679G=) n.1269G= c.86+2419G= n.1911G= | |
16 | g.23635431C>G | CA334752 | PALB2 | c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.211+2419G>C (n.211+2419G>C) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) n.2462G>C n.1635G>C c.48+5679G>C (n.48+5679G>C) n.1269G>C c.86+2419G>C n.1911G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635431C>T | CA395133748 | PALB2 | c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.211+2419G>A (n.211+2419G>A) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) n.2462G>A n.1635G>A c.48+5679G>A (n.48+5679G>A) n.1269G>A c.86+2419G>A n.1911G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635432T>A | CA395133753 | PALB2 | c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.211+2418A>T (n.211+2418A>T) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) n.2461A>T n.1634A>T c.48+5678A>T (n.48+5678A>T) n.1268A>T c.86+2418A>T n.1910A>T | |
16 | g.23635432T>C | CA169199 | PALB2 | c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.211+2418A>G (n.211+2418A>G) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) n.2461A>G n.1634A>G c.48+5678A>G (n.48+5678A>G) n.1268A>G c.86+2418A>G n.1910A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635432T>G | CA395133756 | PALB2 | c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.211+2418A>C (n.211+2418A>C) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) n.2461A>C n.1634A>C c.48+5678A>C (n.48+5678A>C) n.1268A>C c.86+2418A>C n.1910A>C | |
16 | g.23635432T= | CA2213429232 | PALB2 | c.1120A= (p.Ser374=) c.211+2418A= (n.211+2418A=) c.1114A= (p.Ser372=) c.229A= (p.Ser77=) n.2461A= n.1634A= c.48+5678A= (n.48+5678A=) n.1268A= c.86+2418A= n.1910A= | |
16 | g.23635434dup | CA16609600 | PALB2 | c.1120dup (p.Ser374LysfsTer2) c.211+2418dup (n.211+2418dup) c.1114dup (p.Ser372LysfsTer2) c.229dup (p.Ser77LysfsTer2) n.2461dup n.1634dup c.48+5678dup (n.48+5678dup) n.1268dup c.86+2418dup n.1910dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635434del | CA2695197507 | PALB2 | c.1120del (p.Ser374ValfsTer4) c.211+2418del (n.211+2418del) c.1114del (p.Ser372ValfsTer4) c.229del (p.Ser77ValfsTer4) n.2461del n.1634del c.48+5678del (n.48+5678del) n.1268del c.86+2418del n.1910del | ClinVar |
16 | g.23635433T>A | CA395133758 | PALB2 | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.211+2417A>T (n.211+2417A>T) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.2460A>T n.1633A>T c.48+5677A>T (n.48+5677A>T) n.1267A>T c.86+2417A>T n.1909A>T | |
16 | g.23635433T>C | CA494462018 | PALB2 | c.1119A>G (p.Glu373=) c.211+2417A>G (n.211+2417A>G) c.1113A>G (p.Glu371=) c.228A>G (p.Glu76=) n.2460A>G n.1633A>G c.48+5677A>G (n.48+5677A>G) n.1267A>G c.86+2417A>G n.1909A>G | ClinVar |
16 | g.23635433T>G | CA395133762 | PALB2 | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.211+2417A>C (n.211+2417A>C) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.2460A>C n.1633A>C c.48+5677A>C (n.48+5677A>C) n.1267A>C c.86+2417A>C n.1909A>C | |
16 | g.23635434T>A | CA395133765 | PALB2 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.211+2416A>T (n.211+2416A>T) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.2459A>T n.1632A>T c.48+5676A>T (n.48+5676A>T) n.1266A>T c.86+2416A>T n.1908A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635434T>C | CA395133775 | PALB2 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.211+2416A>G (n.211+2416A>G) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.2459A>G n.1632A>G c.48+5676A>G (n.48+5676A>G) n.1266A>G c.86+2416A>G n.1908A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635434T>G | CA395133773 | PALB2 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.211+2416A>C (n.211+2416A>C) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.2459A>C n.1632A>C c.48+5676A>C (n.48+5676A>C) n.1266A>C c.86+2416A>C n.1908A>C | dbSNP |
16 | g.23635434T= | CA2213429239 | PALB2 | c.1118A= (p.Glu373=) c.211+2416A= (n.211+2416A=) c.1112A= (p.Glu371=) c.227A= (p.Glu76=) n.2459A= n.1632A= c.48+5676A= (n.48+5676A=) n.1266A= c.86+2416A= n.1908A= | |
16 | g.23635435C>A | CA395133779 | PALB2 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.211+2415G>T (n.211+2415G>T) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.2458G>T n.1631G>T c.48+5675G>T (n.48+5675G>T) n.1265G>T c.86+2415G>T n.1907G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635435C= | CA2213429246 | PALB2 | c.1117G= (p.Glu373=) c.211+2415G= (n.211+2415G=) c.1111G= (p.Glu371=) c.226G= (p.Glu76=) n.2458G= n.1631G= c.48+5675G= (n.48+5675G=) n.1265G= c.86+2415G= n.1907G= | |
16 | g.23635435C>G | CA395133782 | PALB2 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.211+2415G>C (n.211+2415G>C) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.2458G>C n.1631G>C c.48+5675G>C (n.48+5675G>C) n.1265G>C c.86+2415G>C n.1907G>C | dbSNP |
16 | g.23635435C>T | CA395133783 | PALB2 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.211+2415G>A (n.211+2415G>A) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.2458G>A n.1631G>A c.48+5675G>A (n.48+5675G>A) n.1265G>A c.86+2415G>A n.1907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635436C>A | CA395133787 | PALB2 | c.1116G>T (p.Gln372His) c.211+2414G>T (n.211+2414G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.225G>T (p.Gln75His) n.2457G>T n.1630G>T c.48+5674G>T (n.48+5674G>T) n.1264G>T c.86+2414G>T n.1906G>T | dbSNP |
16 | g.23635436C= | CA2213429253 | PALB2 | c.1116G= (p.Gln372=) c.211+2414G= (n.211+2414G=) c.1110G= (p.Gln370=) c.225G= (p.Gln75=) n.2457G= n.1630G= c.48+5674G= (n.48+5674G=) n.1264G= c.86+2414G= n.1906G= | |
16 | g.23635436C>G | CA395133790 | PALB2 | c.1116G>C (p.Gln372His) c.211+2414G>C (n.211+2414G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.225G>C (p.Gln75His) n.2457G>C n.1630G>C c.48+5674G>C (n.48+5674G>C) n.1264G>C c.86+2414G>C n.1906G>C | dbSNP |
16 | g.23635436C>T | CA7963732 | PALB2 | c.1116G>A (p.Gln372=) c.211+2414G>A (n.211+2414G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.225G>A (p.Gln75=) n.2457G>A n.1630G>A c.48+5674G>A (n.48+5674G>A) n.1264G>A c.86+2414G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635436_23635443del | CA2580091314 | PALB2 | c.1109_1116del (p.Asn370ArgfsTer3) c.211+2407_211+2414del (n.211+2407_211+2414del) c.1103_1110del (p.Asn368ArgfsTer3) c.218_225del (p.Asn73ArgfsTer3) n.2450_2457del n.1623_1630del c.48+5667_48+5674del (n.48+5667_48+5674del) n.1257_1264del c.86+2407_86+2414del n.1899_1906del | ClinVar |
16 | g.23635437T>A | CA395133796 | PALB2 | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.211+2413A>T (n.211+2413A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.2456A>T n.1629A>T c.48+5673A>T (n.48+5673A>T) n.1263A>T c.86+2413A>T n.1905A>T | dbSNP |
16 | g.23635437T>C | CA395133799 | PALB2 | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.211+2413A>G (n.211+2413A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.2456A>G n.1629A>G c.48+5673A>G (n.48+5673A>G) n.1263A>G c.86+2413A>G n.1905A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635437T>G | CA395133802 | PALB2 | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.211+2413A>C (n.211+2413A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.2456A>C n.1629A>C c.48+5673A>C (n.48+5673A>C) n.1263A>C c.86+2413A>C n.1905A>C | |
16 | g.23635437T= | CA2213429260 | PALB2 | c.1115A= (p.Gln372=) c.211+2413A= (n.211+2413A=) c.1109A= (p.Gln370=) c.224A= (p.Gln75=) n.2456A= n.1629A= c.48+5673A= (n.48+5673A=) n.1263A= c.86+2413A= n.1905A= | |
16 | g.23635438G>A | CA294547 | PALB2 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.211+2412C>T (n.211+2412C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.2455C>T n.1628C>T c.48+5672C>T (n.48+5672C>T) n.1262C>T c.86+2412C>T n.1904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635438G>C | CA395133806 | PALB2 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.211+2412C>G (n.211+2412C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.2455C>G n.1628C>G c.48+5672C>G (n.48+5672C>G) n.1262C>G c.86+2412C>G n.1904C>G | dbSNP |
16 | g.23635438G= | CA2213429268 | PALB2 | c.1114C= (p.Gln372=) c.211+2412C= (n.211+2412C=) c.1108C= (p.Gln370=) c.223C= (p.Gln75=) n.2455C= n.1628C= c.48+5672C= (n.48+5672C=) n.1262C= c.86+2412C= n.1904C= | |
16 | g.23635438G>T | CA395133807 | PALB2 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.211+2412C>A (n.211+2412C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.2455C>A n.1628C>A c.48+5672C>A (n.48+5672C>A) n.1262C>A c.86+2412C>A n.1904C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635439A>C | CA494462037 | PALB2 | c.1113T>G (p.Leu371=) c.211+2411T>G (n.211+2411T>G) c.1107T>G (p.Leu369=) c.222T>G (p.Leu74=) n.2454T>G n.1627T>G c.48+5671T>G (n.48+5671T>G) n.1261T>G c.86+2411T>G n.1903T>G | dbSNP |
16 | g.23635439A>G | CA494462031 | PALB2 | c.1113T>C (p.Leu371=) c.211+2411T>C (n.211+2411T>C) c.1107T>C (p.Leu369=) c.222T>C (p.Leu74=) n.2454T>C n.1627T>C c.48+5671T>C (n.48+5671T>C) n.1261T>C c.86+2411T>C n.1903T>C | |
16 | g.23635439A>T | CA494462034 | PALB2 | c.1113T>A (p.Leu371=) c.211+2411T>A (n.211+2411T>A) c.1107T>A (p.Leu369=) c.222T>A (p.Leu74=) n.2454T>A n.1627T>A c.48+5671T>A (n.48+5671T>A) n.1261T>A c.86+2411T>A n.1903T>A | dbSNP |
16 | g.23635440del | CA2695197509 | PALB2 | c.1113del (p.Gln372ArgfsTer6) c.211+2411del (n.211+2411del) c.1107del (p.Gln370ArgfsTer6) c.222del (p.Gln75ArgfsTer6) n.2454del n.1627del c.48+5671del (n.48+5671del) n.1261del c.86+2411del n.1903del | ClinVar |
16 | g.23635440A= | CA2213429275 | PALB2 | c.1112T= (p.Leu371=) c.211+2410T= (n.211+2410T=) c.1106T= (p.Leu369=) c.221T= (p.Leu74=) n.2453T= n.1626T= c.48+5670T= (n.48+5670T=) n.1260T= c.86+2410T= n.1902T= | |
16 | g.23635440A>C | CA395133813 | PALB2 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.211+2410T>G (n.211+2410T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.2453T>G n.1626T>G c.48+5670T>G (n.48+5670T>G) n.1260T>G c.86+2410T>G n.1902T>G | |
16 | g.23635440A>G | CA395133816 | PALB2 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.211+2410T>C (n.211+2410T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.2453T>C n.1626T>C c.48+5670T>C (n.48+5670T>C) n.1260T>C c.86+2410T>C n.1902T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635440A>T | CA395133809 | PALB2 | c.1112T>A (p.Leu371His) c.211+2410T>A (n.211+2410T>A) c.1106T>A (p.Leu369His) c.221T>A (p.Leu74His) n.2453T>A n.1626T>A c.48+5670T>A (n.48+5670T>A) n.1260T>A c.86+2410T>A n.1902T>A | |
16 | g.23635441G>A | CA395133819 | PALB2 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.211+2409C>T (n.211+2409C>T) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.2452C>T n.1625C>T c.48+5669C>T (n.48+5669C>T) n.1259C>T c.86+2409C>T n.1901C>T | dbSNP |
16 | g.23635441G>C | CA395133821 | PALB2 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.211+2409C>G (n.211+2409C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.2452C>G n.1625C>G c.48+5669C>G (n.48+5669C>G) n.1259C>G c.86+2409C>G n.1901C>G | dbSNP |
16 | g.23635441G>T | CA395133823 | PALB2 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.211+2409C>A (n.211+2409C>A) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.2452C>A n.1625C>A c.48+5669C>A (n.48+5669C>A) n.1259C>A c.86+2409C>A n.1901C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23635442A= | CA2213429282 | PALB2 | c.1110T= (p.Asn370=) c.211+2408T= (n.211+2408T=) c.1104T= (p.Asn368=) c.219T= (p.Asn73=) n.2451T= n.1624T= c.48+5668T= (n.48+5668T=) n.1258T= c.86+2408T= n.1900T= | |
16 | g.23635442A>C | CA395133827 | PALB2 | c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.211+2408T>G (n.211+2408T>G) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.219T>G (p.Asn73Lys) n.2451T>G n.1624T>G c.48+5668T>G (n.48+5668T>G) n.1258T>G c.86+2408T>G n.1900T>G | |
16 | g.23635442A>G | CA494462041 | PALB2 | c.1110T>C (p.Asn370=) c.211+2408T>C (n.211+2408T>C) c.1104T>C (p.Asn368=) c.219T>C (p.Asn73=) n.2451T>C n.1624T>C c.48+5668T>C (n.48+5668T>C) n.1258T>C c.86+2408T>C n.1900T>C | |
16 | g.23635442A>T | CA395133831 | PALB2 | c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.211+2408T>A (n.211+2408T>A) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.219T>A (p.Asn73Lys) n.2451T>A n.1624T>A c.48+5668T>A (n.48+5668T>A) n.1258T>A c.86+2408T>A n.1900T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635442_23635443delinsAT | CA2213429284 | PALB2 | c.1109_1110delinsAT (p.Asn370=) c.211+2407_211+2408delinsAT (n.211+2407_211+2408delinsAT) c.1103_1104delinsAT (p.Asn368=) c.218_219delinsAT (p.Asn73=) n.2450_2451delinsAT n.1623_1624delinsAT c.48+5667_48+5668delinsAT (n.48+5667_48+5668delinsAT) n.1257_1258delinsAT c.86+2407_86+2408delinsAT n.1899_1900delinsAT | |
16 | g.23635443T>A | CA395133839 | PALB2 | c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.211+2407A>T (n.211+2407A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.2450A>T n.1623A>T c.48+5667A>T (n.48+5667A>T) n.1257A>T c.86+2407A>T n.1899A>T | dbSNP |
16 | g.23635443T>C | CA16615103 | PALB2 | c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.211+2407A>G (n.211+2407A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.2450A>G n.1623A>G c.48+5667A>G (n.48+5667A>G) n.1257A>G c.86+2407A>G n.1899A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635443T>G | CA395133836 | PALB2 | c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.211+2407A>C (n.211+2407A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.2450A>C n.1623A>C c.48+5667A>C (n.48+5667A>C) n.1257A>C c.86+2407A>C n.1899A>C | dbSNP |
16 | g.23635443T= | CA2213429298 | PALB2 | c.1109A= (p.Asn370=) c.211+2407A= (n.211+2407A=) c.1103A= (p.Asn368=) c.218A= (p.Asn73=) n.2450A= n.1623A= c.48+5667A= (n.48+5667A=) n.1257A= c.86+2407A= n.1899A= | |
16 | g.23635446dup | CA915949206 | PALB2 | c.1109dup (p.Asn370LysfsTer6) c.211+2407dup (n.211+2407dup) c.1103dup (p.Asn368LysfsTer6) c.218dup (p.Asn73LysfsTer6) n.2450dup n.1623dup c.48+5667dup (n.48+5667dup) n.1257dup c.86+2407dup n.1899dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635446del | CA658823899 | PALB2 | c.1109del (p.Asn370IlefsTer8) c.211+2407del (n.211+2407del) c.1103del (p.Asn368IlefsTer8) c.218del (p.Asn73IlefsTer8) n.2450del n.1623del c.48+5667del (n.48+5667del) n.1257del c.86+2407del n.1899del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635444T>A | CA395133843 | PALB2 | c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.211+2406A>T (n.211+2406A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.2449A>T n.1622A>T c.48+5666A>T (n.48+5666A>T) n.1256A>T c.86+2406A>T n.1898A>T | dbSNP |
16 | g.23635444T>C | CA395133844 | PALB2 | c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.211+2406A>G (n.211+2406A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.2449A>G n.1622A>G c.48+5666A>G (n.48+5666A>G) n.1256A>G c.86+2406A>G n.1898A>G | |
16 | g.23635444T>G | CA395133846 | PALB2 | c.1108A>C (p.Asn370His) c.211+2406A>C (n.211+2406A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) c.217A>C (p.Asn73His) n.2449A>C n.1622A>C c.48+5666A>C (n.48+5666A>C) n.1256A>C c.86+2406A>C n.1898A>C | |
16 | g.23635445T>A | CA395133849 | PALB2 | c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.211+2405A>T (n.211+2405A>T) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.2448A>T n.1621A>T c.48+5665A>T (n.48+5665A>T) n.1255A>T c.86+2405A>T n.1897A>T | dbSNP |
16 | g.23635445T>C | CA494462049 | PALB2 | c.1107A>G (p.Glu369=) c.211+2405A>G (n.211+2405A>G) c.1101A>G (p.Glu367=) c.216A>G (p.Glu72=) n.2448A>G n.1621A>G c.48+5665A>G (n.48+5665A>G) n.1255A>G c.86+2405A>G n.1897A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635445T>G | CA395133851 | PALB2 | c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.211+2405A>C (n.211+2405A>C) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.2448A>C n.1621A>C c.48+5665A>C (n.48+5665A>C) n.1255A>C c.86+2405A>C n.1897A>C | |
16 | g.23635446T>A | CA395133854 | PALB2 | c.1106A>T (p.Glu369Val) c.211+2404A>T (n.211+2404A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.2447A>T n.1620A>T c.48+5664A>T (n.48+5664A>T) n.1254A>T c.86+2404A>T n.1896A>T | dbSNP |
16 | g.23635446T>C | CA395133859 | PALB2 | c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.211+2404A>G (n.211+2404A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.2447A>G n.1620A>G c.48+5664A>G (n.48+5664A>G) n.1254A>G c.86+2404A>G n.1896A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635446T>G | CA395133856 | PALB2 | c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.211+2404A>C (n.211+2404A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.2447A>C n.1620A>C c.48+5664A>C (n.48+5664A>C) n.1254A>C c.86+2404A>C n.1896A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635447C>A | CA395133863 | PALB2 | c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.211+2403G>T (n.211+2403G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.2446G>T n.1619G>T c.48+5663G>T (n.48+5663G>T) n.1253G>T c.86+2403G>T n.1895G>T | |
16 | g.23635447C= | CA2213429307 | PALB2 | c.1105G= (p.Glu369=) c.211+2403G= (n.211+2403G=) c.1099G= (p.Glu367=) c.214G= (p.Glu72=) n.2446G= n.1619G= c.48+5663G= (n.48+5663G=) n.1253G= c.86+2403G= n.1895G= | |
16 | g.23635447C>G | CA395133868 | PALB2 | c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.211+2403G>C (n.211+2403G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.2446G>C n.1619G>C c.48+5663G>C (n.48+5663G>C) n.1253G>C c.86+2403G>C n.1895G>C | dbSNP |
16 | g.23635447C>T | CA395133866 | PALB2 | c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.211+2403G>A (n.211+2403G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.2446G>A n.1619G>A c.48+5663G>A (n.48+5663G>A) n.1253G>A c.86+2403G>A n.1895G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635448A>C | CA395133871 | PALB2 | c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.211+2402T>G (n.211+2402T>G) c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.213T>G (p.Asn71Lys) n.2445T>G n.1618T>G c.48+5662T>G (n.48+5662T>G) n.1252T>G c.86+2402T>G n.1894T>G | dbSNP |
16 | g.23635448A>G | CA494462055 | PALB2 | c.1104T>C (p.Asn368=) c.211+2402T>C (n.211+2402T>C) c.1098T>C (p.Asn366=) c.213T>C (p.Asn71=) n.2445T>C n.1618T>C c.48+5662T>C (n.48+5662T>C) n.1252T>C c.86+2402T>C n.1894T>C | dbSNP |
16 | g.23635448A>T | CA395133874 | PALB2 | c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.211+2402T>A (n.211+2402T>A) c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.213T>A (p.Asn71Lys) n.2445T>A n.1618T>A c.48+5662T>A (n.48+5662T>A) n.1252T>A c.86+2402T>A n.1894T>A | dbSNP |
16 | g.23635449T>A | CA395133877 | PALB2 | c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.211+2401A>T (n.211+2401A>T) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) n.2444A>T n.1617A>T c.48+5661A>T (n.48+5661A>T) n.1251A>T c.86+2401A>T n.1893A>T | dbSNP |
16 | g.23635449T>C | CA191737 | PALB2 | c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.211+2401A>G (n.211+2401A>G) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) n.2444A>G n.1617A>G c.48+5661A>G (n.48+5661A>G) n.1251A>G c.86+2401A>G n.1893A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635449T>G | CA395133881 | PALB2 | c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.211+2401A>C (n.211+2401A>C) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) n.2444A>C n.1617A>C c.48+5661A>C (n.48+5661A>C) n.1251A>C c.86+2401A>C n.1893A>C | dbSNP |
16 | g.23635449T= | CA2213429314 | PALB2 | c.1103A= (p.Asn368=) c.211+2401A= (n.211+2401A=) c.1097A= (p.Asn366=) c.212A= (p.Asn71=) n.2444A= n.1617A= c.48+5661A= (n.48+5661A=) n.1251A= c.86+2401A= n.1893A= | |
16 | g.23635450dup | CA2695197510 | PALB2 | c.1103dup (p.Asn368LysfsTer2) c.211+2401dup (n.211+2401dup) c.1097dup (p.Asn366LysfsTer2) c.212dup (p.Asn71LysfsTer2) n.2444dup n.1617dup c.48+5661dup (n.48+5661dup) n.1251dup c.86+2401dup n.1893dup | ClinVar |
16 | g.23635450T>A | CA395133883 | PALB2 | c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.211+2400A>T (n.211+2400A>T) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.2443A>T n.1616A>T c.48+5660A>T (n.48+5660A>T) n.1250A>T c.86+2400A>T n.1892A>T | |
16 | g.23635450T>C | CA334083 | PALB2 | c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.211+2400A>G (n.211+2400A>G) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) n.2443A>G n.1616A>G c.48+5660A>G (n.48+5660A>G) n.1250A>G c.86+2400A>G n.1892A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635450T>G | CA395133886 | PALB2 | c.1102A>C (p.Asn368His) c.211+2400A>C (n.211+2400A>C) c.1096A>C (p.Asn366His) c.211A>C (p.Asn71His) n.2443A>C n.1616A>C c.48+5660A>C (n.48+5660A>C) n.1250A>C c.86+2400A>C n.1892A>C | |
16 | g.23635450T= | CA2213429322 | PALB2 | c.1102A= (p.Asn368=) c.211+2400A= (n.211+2400A=) c.1096A= (p.Asn366=) c.211A= (p.Asn71=) n.2443A= n.1616A= c.48+5660A= (n.48+5660A=) n.1250A= c.86+2400A= n.1892A= | |
16 | g.23635451C>A | CA395133888 | PALB2 | c.1101G>T (p.Arg367Ser) c.211+2399G>T (n.211+2399G>T) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.210G>T (p.Arg70Ser) n.2442G>T n.1615G>T c.48+5659G>T (n.48+5659G>T) n.1249G>T c.86+2399G>T n.1891G>T | dbSNP |
16 | g.23635451C= | CA2213429337 | PALB2 | c.1101G= (p.Arg367=) c.211+2399G= (n.211+2399G=) c.1095G= (p.Arg365=) c.210G= (p.Arg70=) n.2442G= n.1615G= c.48+5659G= (n.48+5659G=) n.1249G= c.86+2399G= n.1891G= | |
16 | g.23635451C>G | CA269480 | PALB2 | c.1101G>C (p.Arg367Ser) c.211+2399G>C (n.211+2399G>C) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.210G>C (p.Arg70Ser) n.2442G>C n.1615G>C c.48+5659G>C (n.48+5659G>C) n.1249G>C c.86+2399G>C n.1891G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635451C>T | CA196888 | PALB2 | c.1101G>A (p.Arg367=) c.211+2399G>A (n.211+2399G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) c.210G>A (p.Arg70=) n.2442G>A n.1615G>A c.48+5659G>A (n.48+5659G>A) n.1249G>A c.86+2399G>A n.1891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635452C>A | CA395133897 | PALB2 | c.1100G>T (p.Arg367Met) c.211+2398G>T (n.211+2398G>T) c.1094G>T (p.Arg365Met) c.209G>T (p.Arg70Met) n.2441G>T n.1614G>T c.48+5658G>T (n.48+5658G>T) n.1248G>T c.86+2398G>T n.1890G>T | dbSNP |
16 | g.23635452C>G | CA395133894 | PALB2 | c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.211+2398G>C (n.211+2398G>C) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.209G>C (p.Arg70Thr) n.2441G>C n.1614G>C c.48+5658G>C (n.48+5658G>C) n.1248G>C c.86+2398G>C n.1890G>C | dbSNP |
16 | g.23635452C>T | CA395133895 | PALB2 | c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.211+2398G>A (n.211+2398G>A) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.209G>A (p.Arg70Lys) n.2441G>A n.1614G>A c.48+5658G>A (n.48+5658G>A) n.1248G>A c.86+2398G>A n.1890G>A | dbSNP |
16 | g.23635453T>A | CA395133900 | PALB2 | c.1099A>T (p.Arg367Trp) c.211+2397A>T (n.211+2397A>T) c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.208A>T (p.Arg70Trp) n.2440A>T n.1613A>T c.48+5657A>T (n.48+5657A>T) n.1247A>T c.86+2397A>T n.1889A>T | dbSNP |
16 | g.23635453T>C | CA191954 | PALB2 | c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.211+2397A>G (n.211+2397A>G) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.208A>G (p.Arg70Gly) n.2440A>G n.1613A>G c.48+5657A>G (n.48+5657A>G) n.1247A>G c.86+2397A>G n.1889A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635453T>G | CA338388 | PALB2 | c.1099A>C (p.Arg367=) c.211+2397A>C (n.211+2397A>C) c.1093A>C (p.Arg365=) c.208A>C (p.Arg70=) n.2440A>C n.1613A>C c.48+5657A>C (n.48+5657A>C) n.1247A>C c.86+2397A>C n.1889A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635453T= | CA2213429348 | PALB2 | c.1099A= (p.Arg367=) c.211+2397A= (n.211+2397A=) c.1093A= (p.Arg365=) c.208A= (p.Arg70=) n.2440A= n.1613A= c.48+5657A= (n.48+5657A=) n.1247A= c.86+2397A= n.1889A= | |
16 | g.23635454G>A | CA494461542 | PALB2 | c.1098C>T (p.Gly366=) c.211+2396C>T (n.211+2396C>T) c.1092C>T (p.Gly364=) c.207C>T (p.Gly69=) n.2439C>T n.1612C>T c.48+5656C>T (n.48+5656C>T) n.1246C>T c.86+2396C>T n.1888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635454G>C | CA494461543 | PALB2 | c.1098C>G (p.Gly366=) c.211+2396C>G (n.211+2396C>G) c.1092C>G (p.Gly364=) c.207C>G (p.Gly69=) n.2439C>G n.1612C>G c.48+5656C>G (n.48+5656C>G) n.1246C>G c.86+2396C>G n.1888C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635454G= | CA2213429354 | PALB2 | c.1098C= (p.Gly366=) c.211+2396C= (n.211+2396C=) c.1092C= (p.Gly364=) c.207C= (p.Gly69=) n.2439C= n.1612C= c.48+5656C= (n.48+5656C=) n.1246C= c.86+2396C= n.1888C= | |
16 | g.23635454G>T | CA494461541 | PALB2 | c.1098C>A (p.Gly366=) c.211+2396C>A (n.211+2396C>A) c.1092C>A (p.Gly364=) c.207C>A (p.Gly69=) n.2439C>A n.1612C>A c.48+5656C>A (n.48+5656C>A) n.1246C>A c.86+2396C>A n.1888C>A | dbSNP |
16 | g.23635455C>A | CA395133902 | PALB2 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.211+2395G>T (n.211+2395G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.2438G>T n.1611G>T c.48+5655G>T (n.48+5655G>T) n.1245G>T c.86+2395G>T n.1887G>T | dbSNP |
16 | g.23635455C= | CA2213429360 | PALB2 | c.1097G= (p.Gly366=) c.211+2395G= (n.211+2395G=) c.1091G= (p.Gly364=) c.206G= (p.Gly69=) n.2438G= n.1611G= c.48+5655G= (n.48+5655G=) n.1245G= c.86+2395G= n.1887G= | |
16 | g.23635455C>G | CA395133904 | PALB2 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.211+2395G>C (n.211+2395G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.2438G>C n.1611G>C c.48+5655G>C (n.48+5655G>C) n.1245G>C c.86+2395G>C n.1887G>C | dbSNP |
16 | g.23635455C>T | CA7963733 | PALB2 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.211+2395G>A (n.211+2395G>A) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) n.2438G>A n.1611G>A c.48+5655G>A (n.48+5655G>A) n.1245G>A c.86+2395G>A n.1887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635456C>A | CA395133906 | PALB2 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.211+2394G>T (n.211+2394G>T) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) n.2437G>T n.1610G>T c.48+5654G>T (n.48+5654G>T) n.1244G>T c.86+2394G>T n.1886G>T | dbSNP |
16 | g.23635456C>G | CA395133908 | PALB2 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.211+2394G>C (n.211+2394G>C) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.2437G>C n.1610G>C c.48+5654G>C (n.48+5654G>C) n.1244G>C c.86+2394G>C n.1886G>C | dbSNP |
16 | g.23635456C>T | CA395133910 | PALB2 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.211+2394G>A (n.211+2394G>A) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) n.2437G>A n.1610G>A c.48+5654G>A (n.48+5654G>A) n.1244G>A c.86+2394G>A n.1886G>A | dbSNP |
16 | g.23635457A= | CA2213429365 | PALB2 | c.1095T= (p.Asp365=) c.211+2393T= (n.211+2393T=) c.1089T= (p.Asp363=) c.204T= (p.Asp68=) n.2436T= n.1609T= c.48+5653T= (n.48+5653T=) n.1243T= c.86+2393T= n.1885T= | |
16 | g.23635457A>C | CA395133912 | PALB2 | c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.211+2393T>G (n.211+2393T>G) c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.2436T>G n.1609T>G c.48+5653T>G (n.48+5653T>G) n.1243T>G c.86+2393T>G n.1885T>G | dbSNP |
16 | g.23635457A>G | CA494461548 | PALB2 | c.1095T>C (p.Asp365=) c.211+2393T>C (n.211+2393T>C) c.1089T>C (p.Asp363=) c.204T>C (p.Asp68=) n.2436T>C n.1609T>C c.48+5653T>C (n.48+5653T>C) n.1243T>C c.86+2393T>C n.1885T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635457A>T | CA395133914 | PALB2 | c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.211+2393T>A (n.211+2393T>A) c.1089T>A (p.Asp363Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.2436T>A n.1609T>A c.48+5653T>A (n.48+5653T>A) n.1243T>A c.86+2393T>A n.1885T>A | dbSNP |
16 | g.23635458T>A | CA395133918 | PALB2 | c.1094A>T (p.Asp365Val) c.211+2392A>T (n.211+2392A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.2435A>T n.1608A>T c.48+5652A>T (n.48+5652A>T) n.1242A>T c.86+2392A>T n.1884A>T | dbSNP |
16 | g.23635458T>C | CA395133919 | PALB2 | c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.211+2392A>G (n.211+2392A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.2435A>G n.1608A>G c.48+5652A>G (n.48+5652A>G) n.1242A>G c.86+2392A>G n.1884A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635458T>G | CA395133916 | PALB2 | c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.211+2392A>C (n.211+2392A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.2435A>C n.1608A>C c.48+5652A>C (n.48+5652A>C) n.1242A>C c.86+2392A>C n.1884A>C | dbSNP |
16 | g.23635459C>A | CA395133921 | PALB2 | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.211+2391G>T (n.211+2391G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.2434G>T n.1607G>T c.48+5651G>T (n.48+5651G>T) n.1241G>T c.86+2391G>T n.1883G>T | dbSNP |
16 | g.23635459C>G | CA395133923 | PALB2 | c.1093G>C (p.Asp365His) c.211+2391G>C (n.211+2391G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.202G>C (p.Asp68His) n.2434G>C n.1607G>C c.48+5651G>C (n.48+5651G>C) n.1241G>C c.86+2391G>C n.1883G>C | dbSNP |
16 | g.23635459C>T | CA395133925 | PALB2 | c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.211+2391G>A (n.211+2391G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.2434G>A n.1607G>A c.48+5651G>A (n.48+5651G>A) n.1241G>A c.86+2391G>A n.1883G>A | dbSNP |
16 | g.23635459_23635461delinsCAA | CA2213429370 | PALB2 | c.1091_1093delinsTTG (p.Leu364=) c.211+2389_211+2391delinsTTG (n.211+2389_211+2391delinsTTG) c.1085_1087delinsTTG (p.Leu362=) c.200_202delinsTTG (p.Leu67=) n.2432_2434delinsTTG n.1605_1607delinsTTG c.48+5649_48+5651delinsTTG (n.48+5649_48+5651delinsTTG) n.1239_1241delinsTTG c.86+2389_86+2391delinsTTG n.1881_1883delinsTTG | |
16 | g.23635460A= | CA2213429371 | PALB2 | c.1092T= (p.Leu364=) c.211+2390T= (n.211+2390T=) c.1086T= (p.Leu362=) c.201T= (p.Leu67=) n.2433T= n.1606T= c.48+5650T= (n.48+5650T=) n.1240T= c.86+2390T= n.1882T= | |
16 | g.23635460A>C | CA494461552 | PALB2 | c.1092T>G (p.Leu364=) c.211+2390T>G (n.211+2390T>G) c.1086T>G (p.Leu362=) c.201T>G (p.Leu67=) n.2433T>G n.1606T>G c.48+5650T>G (n.48+5650T>G) n.1240T>G c.86+2390T>G n.1882T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635460A>G | CA494461554 | PALB2 | c.1092T>C (p.Leu364=) c.211+2390T>C (n.211+2390T>C) c.1086T>C (p.Leu362=) c.201T>C (p.Leu67=) n.2433T>C n.1606T>C c.48+5650T>C (n.48+5650T>C) n.1240T>C c.86+2390T>C n.1882T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635460A>T | CA494461555 | PALB2 | c.1092T>A (p.Leu364=) c.211+2390T>A (n.211+2390T>A) c.1086T>A (p.Leu362=) c.201T>A (p.Leu67=) n.2433T>A n.1606T>A c.48+5650T>A (n.48+5650T>A) n.1240T>A c.86+2390T>A n.1882T>A | dbSNP |
16 | g.23635460_23635461del | CA196485 | PALB2 | c.1091_1092del (p.Leu364ArgfsTer5) c.211+2389_211+2390del (n.211+2389_211+2390del) c.1085_1086del (p.Leu362ArgfsTer5) c.200_201del (p.Leu67ArgfsTer5) n.2432_2433del n.1605_1606del c.48+5649_48+5650del (n.48+5649_48+5650del) n.1239_1240del c.86+2389_86+2390del n.1881_1882del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635460_23635462delinsAAG | CA2213429375 | PALB2 | c.1090_1092delinsCTT (p.Leu364=) c.211+2388_211+2390delinsCTT (n.211+2388_211+2390delinsCTT) c.1084_1086delinsCTT (p.Leu362=) c.199_201delinsCTT (p.Leu67=) n.2431_2433delinsCTT n.1604_1606delinsCTT c.48+5648_48+5650delinsCTT (n.48+5648_48+5650delinsCTT) n.1238_1240delinsCTT c.86+2388_86+2390delinsCTT n.1880_1882delinsCTT | |
16 | g.23635461A= | CA2213429379 | PALB2 | c.1091T= (p.Leu364=) c.211+2389T= (n.211+2389T=) c.1085T= (p.Leu362=) c.200T= (p.Leu67=) n.2432T= n.1605T= c.48+5649T= (n.48+5649T=) n.1239T= c.86+2389T= n.1881T= | |
16 | g.23635461A>C | CA10580021 | PALB2 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.211+2389T>G (n.211+2389T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.2432T>G n.1605T>G c.48+5649T>G (n.48+5649T>G) n.1239T>G c.86+2389T>G n.1881T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635461A>G | CA10576115 | PALB2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.211+2389T>C (n.211+2389T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.2432T>C n.1605T>C c.48+5649T>C (n.48+5649T>C) n.1239T>C c.86+2389T>C n.1881T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635461A>T | CA395133928 | PALB2 | c.1091T>A (p.Leu364His) c.211+2389T>A (n.211+2389T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) c.200T>A (p.Leu67His) n.2432T>A n.1605T>A c.48+5649T>A (n.48+5649T>A) n.1239T>A c.86+2389T>A n.1881T>A | dbSNP |
16 | g.23635463_23635464del | CA915949207 | PALB2 | c.1090_1091del (p.Leu364Ter) c.211+2388_211+2389del (n.211+2388_211+2389del) c.1084_1085del (p.Leu362Ter) c.199_200del (p.Leu67Ter) n.2431_2432del n.1604_1605del c.48+5648_48+5649del (n.48+5648_48+5649del) n.1238_1239del c.86+2388_86+2389del n.1880_1881del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635462G>A | CA395133931 | PALB2 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.211+2388C>T (n.211+2388C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) n.2431C>T n.1604C>T c.48+5648C>T (n.48+5648C>T) n.1238C>T c.86+2388C>T n.1880C>T | dbSNP |
16 | g.23635462G>C | CA16614861 | PALB2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.211+2388C>G (n.211+2388C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.2431C>G n.1604C>G c.48+5648C>G (n.48+5648C>G) n.1238C>G c.86+2388C>G n.1880C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635462G= | CA2213429381 | PALB2 | c.1090C= (p.Leu364=) c.211+2388C= (n.211+2388C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.199C= (p.Leu67=) n.2431C= n.1604C= c.48+5648C= (n.48+5648C=) n.1238C= c.86+2388C= n.1880C= | |
16 | g.23635462G>T | CA395133933 | PALB2 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.211+2388C>A (n.211+2388C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) n.2431C>A n.1604C>A c.48+5648C>A (n.48+5648C>A) n.1238C>A c.86+2388C>A n.1880C>A | dbSNP |
16 | g.23635462_23635468del | CA2573152188 | PALB2 | c.1084_1090del (p.Asp362LeufsTer14) c.211+2382_211+2388del (n.211+2382_211+2388del) c.1078_1084del (p.Asp360LeufsTer14) c.193_199del (p.Asp65LeufsTer14) n.2425_2431del n.1598_1604del c.48+5642_48+5648del (n.48+5642_48+5648del) n.1232_1238del c.86+2382_86+2388del n.1874_1880del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635463A= | CA2213429382 | PALB2 | c.1089T= (p.Thr363=) c.211+2387T= (n.211+2387T=) c.1083T= (p.Thr361=) c.198T= (p.Thr66=) n.2430T= n.1603T= c.48+5647T= (n.48+5647T=) n.1237T= c.86+2387T= n.1879T= | |
16 | g.23635463A>C | CA494461561 | PALB2 | c.1089T>G (p.Thr363=) c.211+2387T>G (n.211+2387T>G) c.1083T>G (p.Thr361=) c.198T>G (p.Thr66=) n.2430T>G n.1603T>G c.48+5647T>G (n.48+5647T>G) n.1237T>G c.86+2387T>G n.1879T>G | |
16 | g.23635463A>G | CA494461562 | PALB2 | c.1089T>C (p.Thr363=) c.211+2387T>C (n.211+2387T>C) c.1083T>C (p.Thr361=) c.198T>C (p.Thr66=) n.2430T>C n.1603T>C c.48+5647T>C (n.48+5647T>C) n.1237T>C c.86+2387T>C n.1879T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635463A>T | CA494461564 | PALB2 | c.1089T>A (p.Thr363=) c.211+2387T>A (n.211+2387T>A) c.1083T>A (p.Thr361=) c.198T>A (p.Thr66=) n.2430T>A n.1603T>A c.48+5647T>A (n.48+5647T>A) n.1237T>A c.86+2387T>A n.1879T>A | dbSNP |
16 | g.23635464del | CA2695197512 | PALB2 | c.1088del (p.Thr363IlefsTer15) c.211+2386del (n.211+2386del) c.1082del (p.Thr361IlefsTer15) c.197del (p.Thr66IlefsTer15) n.2429del n.1602del c.48+5646del (n.48+5646del) n.1236del c.86+2386del n.1878del | ClinVar |
16 | g.23635464G>A | CA395133934 | PALB2 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.211+2386C>T (n.211+2386C>T) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.2429C>T n.1602C>T c.48+5646C>T (n.48+5646C>T) n.1236C>T c.86+2386C>T n.1878C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635464G>C | CA395133936 | PALB2 | c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.211+2386C>G (n.211+2386C>G) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.2429C>G n.1602C>G c.48+5646C>G (n.48+5646C>G) n.1236C>G c.86+2386C>G n.1878C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635464G= | CA2213429384 | PALB2 | c.1088C= (p.Thr363=) c.211+2386C= (n.211+2386C=) c.1082C= (p.Thr361=) c.197C= (p.Thr66=) n.2429C= n.1602C= c.48+5646C= (n.48+5646C=) n.1236C= c.86+2386C= n.1878C= | |
16 | g.23635464G>T | CA395133937 | PALB2 | c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.211+2386C>A (n.211+2386C>A) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.2429C>A n.1602C>A c.48+5646C>A (n.48+5646C>A) n.1236C>A c.86+2386C>A n.1878C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635465T>A | CA395133939 | PALB2 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.211+2385A>T (n.211+2385A>T) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.2428A>T n.1601A>T c.48+5645A>T (n.48+5645A>T) n.1235A>T c.86+2385A>T n.1877A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635465T>C | CA7963734 | PALB2 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.211+2385A>G (n.211+2385A>G) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.2428A>G n.1601A>G c.48+5645A>G (n.48+5645A>G) n.1235A>G c.86+2385A>G n.1877A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23635465T>G | CA395133938 | PALB2 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.211+2385A>C (n.211+2385A>C) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.2428A>C n.1601A>C c.48+5645A>C (n.48+5645A>C) n.1235A>C c.86+2385A>C n.1877A>C | |
16 | g.23635465T= | CA2213429385 | PALB2 | c.1087A= (p.Thr363=) c.211+2385A= (n.211+2385A=) c.1081A= (p.Thr361=) c.196A= (p.Thr66=) n.2428A= n.1601A= c.48+5645A= (n.48+5645A=) n.1235A= c.86+2385A= n.1877A= | |
16 | g.23635466G>A | CA494461569 | PALB2 | c.1086C>T (p.Asp362=) c.211+2384C>T (n.211+2384C>T) c.1080C>T (p.Asp360=) c.195C>T (p.Asp65=) n.2427C>T n.1600C>T c.48+5644C>T (n.48+5644C>T) n.1234C>T c.86+2384C>T n.1876C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635466G>C | CA395133941 | PALB2 | c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.211+2384C>G (n.211+2384C>G) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.2427C>G n.1600C>G c.48+5644C>G (n.48+5644C>G) n.1234C>G c.86+2384C>G n.1876C>G | dbSNP |
16 | g.23635466G= | CA2213429386 | PALB2 | c.1086C= (p.Asp362=) c.211+2384C= (n.211+2384C=) c.1080C= (p.Asp360=) c.195C= (p.Asp65=) n.2427C= n.1600C= c.48+5644C= (n.48+5644C=) n.1234C= c.86+2384C= n.1876C= | |
16 | g.23635466G>T | CA395133943 | PALB2 | c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.211+2384C>A (n.211+2384C>A) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.2427C>A n.1600C>A c.48+5644C>A (n.48+5644C>A) n.1234C>A c.86+2384C>A n.1876C>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635467T>A | CA395133945 | PALB2 | c.1085A>T (p.Asp362Val) c.211+2383A>T (n.211+2383A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.2426A>T n.1599A>T c.48+5643A>T (n.48+5643A>T) n.1233A>T c.86+2383A>T n.1875A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23635467T>C | CA10580022 | PALB2 | c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.211+2383A>G (n.211+2383A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.2426A>G n.1599A>G c.48+5643A>G (n.48+5643A>G) n.1233A>G c.86+2383A>G n.1875A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635467T>G | CA395133948 | PALB2 | c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.211+2383A>C (n.211+2383A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.2426A>C n.1599A>C c.48+5643A>C (n.48+5643A>C) n.1233A>C c.86+2383A>C n.1875A>C | ClinVar |
16 | g.23635467T= | CA2213429390 | PALB2 | c.1085A= (p.Asp362=) c.211+2383A= (n.211+2383A=) c.1079A= (p.Asp360=) c.194A= (p.Asp65=) n.2426A= n.1599A= c.48+5643A= (n.48+5643A=) n.1233A= c.86+2383A= n.1875A= | |
16 | g.23635468C>A | CA395133949 | PALB2 | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.211+2382G>T (n.211+2382G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.2425G>T n.1598G>T c.48+5642G>T (n.48+5642G>T) n.1232G>T c.86+2382G>T n.1874G>T | |
16 | g.23635468C>G | CA395133951 | PALB2 | c.1084G>C (p.Asp362His) c.211+2382G>C (n.211+2382G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) c.193G>C (p.Asp65His) n.2425G>C n.1598G>C c.48+5642G>C (n.48+5642G>C) n.1232G>C c.86+2382G>C n.1874G>C | |
16 | g.23635468C>T | CA395133954 | PALB2 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.211+2382G>A (n.211+2382G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.2425G>A n.1598G>A c.48+5642G>A (n.48+5642G>A) n.1232G>A c.86+2382G>A n.1874G>A | dbSNP |
16 | g.23635468_23635487delinsCACTGGGAGATTTTAAAGAT | CA2213429391 | PALB2 | c.1065_1084delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys355=) c.211+2363_211+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (n.211+2363_211+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG) c.1059_1078delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys353=) c.174_193delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys58=) n.2406_2425delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG n.1579_1598delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG c.48+5623_48+5642delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (n.48+5623_48+5642delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG) n.1213_1232delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG c.86+2363_86+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG n.1855_1874delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG | |
16 | g.23635469A= | CA2213429392 | PALB2 | c.1083T= (p.Ser361=) c.211+2381T= (n.211+2381T=) c.1077T= (p.Ser359=) c.192T= (p.Ser64=) n.2424T= n.1597T= c.48+5641T= (n.48+5641T=) n.1231T= c.86+2381T= n.1873T= | |
16 | g.23635469A>C | CA395133957 | PALB2 | c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.211+2381T>G (n.211+2381T>G) c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.192T>G (p.Ser64Arg) n.2424T>G n.1597T>G c.48+5641T>G (n.48+5641T>G) n.1231T>G c.86+2381T>G n.1873T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635469A>G | CA494461573 | PALB2 | c.1083T>C (p.Ser361=) c.211+2381T>C (n.211+2381T>C) c.1077T>C (p.Ser359=) c.192T>C (p.Ser64=) n.2424T>C n.1597T>C c.48+5641T>C (n.48+5641T>C) n.1231T>C c.86+2381T>C n.1873T>C | dbSNP |
16 | g.23635469A>T | CA395133959 | PALB2 | c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.211+2381T>A (n.211+2381T>A) c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.192T>A (p.Ser64Arg) n.2424T>A n.1597T>A c.48+5641T>A (n.48+5641T>A) n.1231T>A c.86+2381T>A n.1873T>A | dbSNP |
16 | g.23635469_23635487delinsCC | CA658658430 | PALB2 | c.1065_1083delinsGG (p.Ser356GlyfsTer4) c.211+2363_211+2381delinsGG (n.211+2363_211+2381delinsGG) c.1059_1077delinsGG (p.Ser354GlyfsTer4) c.174_192delinsGG (p.Ser59GlyfsTer4) n.2406_2424delinsGG n.1579_1597delinsGG c.48+5623_48+5641delinsGG (n.48+5623_48+5641delinsGG) n.1213_1231delinsGG c.86+2363_86+2381delinsGG n.1855_1873delinsGG | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635470C>A | CA395133961 | PALB2 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.211+2380G>T (n.211+2380G>T) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) n.2423G>T n.1596G>T c.48+5640G>T (n.48+5640G>T) n.1230G>T c.86+2380G>T n.1872G>T | dbSNP |
16 | g.23635470C= | CA2213429395 | PALB2 | c.1082G= (p.Ser361=) c.211+2380G= (n.211+2380G=) c.1076G= (p.Ser359=) c.191G= (p.Ser64=) n.2423G= n.1596G= c.48+5640G= (n.48+5640G=) n.1230G= c.86+2380G= n.1872G= | |
16 | g.23635470C>G | CA395133965 | PALB2 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.211+2380G>C (n.211+2380G>C) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) n.2423G>C n.1596G>C c.48+5640G>C (n.48+5640G>C) n.1230G>C c.86+2380G>C n.1872G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635470C>T | CA395133968 | PALB2 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.211+2380G>A (n.211+2380G>A) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) n.2423G>A n.1596G>A c.48+5640G>A (n.48+5640G>A) n.1230G>A c.86+2380G>A n.1872G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635470_23635487delinsCTGGGAGATTTTAAAGAT | CA2213429394 | PALB2 | c.1065_1082delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys355=) c.211+2363_211+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (n.211+2363_211+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG) c.1059_1076delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys353=) c.174_191delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys58=) n.2406_2423delinsATCTTTAAAATCTCCCAG n.1579_1596delinsATCTTTAAAATCTCCCAG c.48+5623_48+5640delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (n.48+5623_48+5640delinsATCTTTAAAATCTCCCAG) n.1213_1230delinsATCTTTAAAATCTCCCAG c.86+2363_86+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG n.1855_1872delinsATCTTTAAAATCTCCCAG | |
16 | g.23635471T>A | CA395133976 | PALB2 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.211+2379A>T (n.211+2379A>T) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) n.2422A>T n.1595A>T c.48+5639A>T (n.48+5639A>T) n.1229A>T c.86+2379A>T n.1871A>T | |
16 | g.23635471T>C | CA395133979 | PALB2 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.211+2379A>G (n.211+2379A>G) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) n.2422A>G n.1595A>G c.48+5639A>G (n.48+5639A>G) n.1229A>G c.86+2379A>G n.1871A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635471T>G | CA395133973 | PALB2 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.211+2379A>C (n.211+2379A>C) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.2422A>C n.1595A>C c.48+5639A>C (n.48+5639A>C) n.1229A>C c.86+2379A>C n.1871A>C | |
16 | g.23635471dup | CA2632326713 | PALB2 | c.1081dup (p.Ser361LysfsTer2) c.211+2379dup (n.211+2379dup) c.1075dup (p.Ser359LysfsTer2) c.190dup (p.Ser64LysfsTer2) n.2422dup n.1595dup c.48+5639dup (n.48+5639dup) n.1229dup c.86+2379dup n.1871dup | gnomAD v4 |
16 | g.23635472_23635488del | CA621661748 | PALB2 | c.1065_1081del (p.Ser356Ter) c.211+2363_211+2379del (n.211+2363_211+2379del) c.1059_1075del (p.Ser354Ter) c.174_190del (p.Ser59Ter) n.2406_2422del n.1579_1595del c.48+5623_48+5639del (n.48+5623_48+5639del) n.1213_1229del c.86+2363_86+2379del n.1855_1871del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635472G>A | CA494461579 | PALB2 | c.1080C>T (p.Pro360=) c.211+2378C>T (n.211+2378C>T) c.1074C>T (p.Pro358=) c.189C>T (p.Pro63=) n.2421C>T n.1594C>T c.48+5638C>T (n.48+5638C>T) n.1228C>T c.86+2378C>T n.1870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635472G>C | CA494461580 | PALB2 | c.1080C>G (p.Pro360=) c.211+2378C>G (n.211+2378C>G) c.1074C>G (p.Pro358=) c.189C>G (p.Pro63=) n.2421C>G n.1594C>G c.48+5638C>G (n.48+5638C>G) n.1228C>G c.86+2378C>G n.1870C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635472G= | CA2213429396 | PALB2 | c.1080C= (p.Pro360=) c.211+2378C= (n.211+2378C=) c.1074C= (p.Pro358=) c.189C= (p.Pro63=) n.2421C= n.1594C= c.48+5638C= (n.48+5638C=) n.1228C= c.86+2378C= n.1870C= | |
16 | g.23635472G>T | CA494461582 | PALB2 | c.1080C>A (p.Pro360=) c.211+2378C>A (n.211+2378C>A) c.1074C>A (p.Pro358=) c.189C>A (p.Pro63=) n.2421C>A n.1594C>A c.48+5638C>A (n.48+5638C>A) n.1228C>A c.86+2378C>A n.1870C>A | ClinVar |
16 | g.23635473G>A | CA395133982 | PALB2 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.211+2377C>T (n.211+2377C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.2420C>T n.1593C>T c.48+5637C>T (n.48+5637C>T) n.1227C>T c.86+2377C>T n.1869C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635473G>C | CA395133990 | PALB2 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.211+2377C>G (n.211+2377C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.2420C>G n.1593C>G c.48+5637C>G (n.48+5637C>G) n.1227C>G c.86+2377C>G n.1869C>G | dbSNP |
16 | g.23635473G= | CA2213429399 | PALB2 | c.1079C= (p.Pro360=) c.211+2377C= (n.211+2377C=) c.1073C= (p.Pro358=) c.188C= (p.Pro63=) n.2420C= n.1593C= c.48+5637C= (n.48+5637C=) n.1227C= c.86+2377C= n.1869C= | |
16 | g.23635473G>T | CA395133987 | PALB2 | c.1079C>A (p.Pro360His) c.211+2377C>A (n.211+2377C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) c.188C>A (p.Pro63His) n.2420C>A n.1593C>A c.48+5637C>A (n.48+5637C>A) n.1227C>A c.86+2377C>A n.1869C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635473_23635474delinsAA | CA1139664622 | PALB2 | c.1078_1079delinsTT (p.Pro360Phe) c.211+2376_211+2377delinsTT (n.211+2376_211+2377delinsTT) c.1072_1073delinsTT (p.Pro358Phe) c.187_188delinsTT (p.Pro63Phe) n.2419_2420delinsTT n.1592_1593delinsTT c.48+5636_48+5637delinsTT (n.48+5636_48+5637delinsTT) n.1226_1227delinsTT c.86+2376_86+2377delinsTT n.1868_1869delinsTT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635473_23635474delinsGG | CA2213429401 | PALB2 | c.1078_1079delinsCC (p.Pro360=) c.211+2376_211+2377delinsCC (n.211+2376_211+2377delinsCC) c.1072_1073delinsCC (p.Pro358=) c.187_188delinsCC (p.Pro63=) n.2419_2420delinsCC n.1592_1593delinsCC c.48+5636_48+5637delinsCC (n.48+5636_48+5637delinsCC) n.1226_1227delinsCC c.86+2376_86+2377delinsCC n.1868_1869delinsCC | |
16 | g.23635473_23635475delinsGGA | CA2213429400 | PALB2 | c.1077_1079delinsTCC (p.Ser359=) c.211+2375_211+2377delinsTCC (n.211+2375_211+2377delinsTCC) c.1071_1073delinsTCC (p.Ser357=) c.186_188delinsTCC (p.Ser62=) n.2418_2420delinsTCC n.1591_1593delinsTCC c.48+5635_48+5637delinsTCC (n.48+5635_48+5637delinsTCC) n.1225_1227delinsTCC c.86+2375_86+2377delinsTCC n.1867_1869delinsTCC | |
16 | g.23635474G>A | CA10580023 | PALB2 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.211+2376C>T (n.211+2376C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.2419C>T n.1592C>T c.48+5636C>T (n.48+5636C>T) n.1226C>T c.86+2376C>T n.1868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635474G>C | CA395133997 | PALB2 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.211+2376C>G (n.211+2376C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.2419C>G n.1592C>G c.48+5636C>G (n.48+5636C>G) n.1226C>G c.86+2376C>G n.1868C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635474G= | CA2213429402 | PALB2 | c.1078C= (p.Pro360=) c.211+2376C= (n.211+2376C=) c.1072C= (p.Pro358=) c.187C= (p.Pro63=) n.2419C= n.1592C= c.48+5636C= (n.48+5636C=) n.1226C= c.86+2376C= n.1868C= | |
16 | g.23635474G>T | CA395133995 | PALB2 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.211+2376C>A (n.211+2376C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.2419C>A n.1592C>A c.48+5636C>A (n.48+5636C>A) n.1226C>A c.86+2376C>A n.1868C>A | dbSNP |
16 | g.23635476_23635477dup | CA2806270612 | PALB2 | c.1077_1078dup (p.Pro360LeufsTer19) c.211+2375_211+2376dup (n.211+2375_211+2376dup) c.1071_1072dup (p.Pro358LeufsTer19) c.186_187dup (p.Pro63LeufsTer19) n.2418_2419dup n.1591_1592dup c.48+5635_48+5636dup (n.48+5635_48+5636dup) n.1225_1226dup c.86+2375_86+2376dup n.1867_1868dup | |
16 | g.23635476_23635477del | CA658658431 | PALB2 | c.1077_1078del (p.Pro360GlnfsTer2) c.211+2375_211+2376del (n.211+2375_211+2376del) c.1071_1072del (p.Pro358GlnfsTer2) c.186_187del (p.Pro63GlnfsTer2) n.2418_2419del n.1591_1592del c.48+5635_48+5636del (n.48+5635_48+5636del) n.1225_1226del c.86+2375_86+2376del n.1867_1868del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635475A>C | CA494461589 | PALB2 | c.1077T>G (p.Ser359=) c.211+2375T>G (n.211+2375T>G) c.1071T>G (p.Ser357=) c.186T>G (p.Ser62=) n.2418T>G n.1591T>G c.48+5635T>G (n.48+5635T>G) n.1225T>G c.86+2375T>G n.1867T>G | |
16 | g.23635475A>G | CA494461590 | PALB2 | c.1077T>C (p.Ser359=) c.211+2375T>C (n.211+2375T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.186T>C (p.Ser62=) n.2418T>C n.1591T>C c.48+5635T>C (n.48+5635T>C) n.1225T>C c.86+2375T>C n.1867T>C | |
16 | g.23635475A>T | CA494461588 | PALB2 | c.1077T>A (p.Ser359=) c.211+2375T>A (n.211+2375T>A) c.1071T>A (p.Ser357=) c.186T>A (p.Ser62=) n.2418T>A n.1591T>A c.48+5635T>A (n.48+5635T>A) n.1225T>A c.86+2375T>A n.1867T>A | dbSNP |
16 | g.23635476del | CA2695222964 | PALB2 | c.1076del (p.Ser359PhefsTer19) c.211+2374del (n.211+2374del) c.1070del (p.Ser357PhefsTer19) c.185del (p.Ser62PhefsTer19) n.2417del n.1590del c.48+5634del (n.48+5634del) n.1224del c.86+2374del n.1866del | |
16 | g.23635476G>A | CA395134001 | PALB2 | c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.211+2374C>T (n.211+2374C>T) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.185C>T (p.Ser62Phe) n.2417C>T n.1590C>T c.48+5634C>T (n.48+5634C>T) n.1224C>T c.86+2374C>T n.1866C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635476G>C | CA395134005 | PALB2 | c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.211+2374C>G (n.211+2374C>G) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.185C>G (p.Ser62Cys) n.2417C>G n.1590C>G c.48+5634C>G (n.48+5634C>G) n.1224C>G c.86+2374C>G n.1866C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635476G= | CA2213429403 | PALB2 | c.1076C= (p.Ser359=) c.211+2374C= (n.211+2374C=) c.1070C= (p.Ser357=) c.185C= (p.Ser62=) n.2417C= n.1590C= c.48+5634C= (n.48+5634C=) n.1224C= c.86+2374C= n.1866C= | |
16 | g.23635476G>T | CA395134004 | PALB2 | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.211+2374C>A (n.211+2374C>A) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.2417C>A n.1590C>A c.48+5634C>A (n.48+5634C>A) n.1224C>A c.86+2374C>A n.1866C>A | |
16 | g.23635477A>C | CA395134008 | PALB2 | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.211+2373T>G (n.211+2373T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.184T>G (p.Ser62Ala) n.2416T>G n.1589T>G c.48+5633T>G (n.48+5633T>G) n.1223T>G c.86+2373T>G n.1865T>G | |
16 | g.23635477A>G | CA395134011 | PALB2 | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.211+2373T>C (n.211+2373T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.184T>C (p.Ser62Pro) n.2416T>C n.1589T>C c.48+5633T>C (n.48+5633T>C) n.1223T>C c.86+2373T>C n.1865T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635477A>T | CA395134014 | PALB2 | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.211+2373T>A (n.211+2373T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.184T>A (p.Ser62Thr) n.2416T>A n.1589T>A c.48+5633T>A (n.48+5633T>A) n.1223T>A c.86+2373T>A n.1865T>A | |
16 | g.23635478_23635482del | CA2499223441 | PALB2 | c.1071_1075del (p.Leu357PhefsTer4) c.211+2369_211+2373del (n.211+2369_211+2373del) c.1065_1069del (p.Leu355PhefsTer4) c.180_184del (p.Leu60PhefsTer4) n.2412_2416del n.1585_1589del c.48+5629_48+5633del (n.48+5629_48+5633del) n.1219_1223del c.86+2369_86+2373del n.1861_1865del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635478T>A | CA395134018 | PALB2 | c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.211+2372A>T (n.211+2372A>T) c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.2415A>T n.1588A>T c.48+5632A>T (n.48+5632A>T) n.1222A>T c.86+2372A>T n.1864A>T | dbSNP |
16 | g.23635478T>C | CA494461593 | PALB2 | c.1074A>G (p.Lys358=) c.211+2372A>G (n.211+2372A>G) c.1068A>G (p.Lys356=) c.183A>G (p.Lys61=) n.2415A>G n.1588A>G c.48+5632A>G (n.48+5632A>G) n.1222A>G c.86+2372A>G n.1864A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635478T>G | CA395134021 | PALB2 | c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.211+2372A>C (n.211+2372A>C) c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.2415A>C n.1588A>C c.48+5632A>C (n.48+5632A>C) n.1222A>C c.86+2372A>C n.1864A>C | dbSNP |
16 | g.23635478T= | CA2213429404 | PALB2 | c.1074A= (p.Lys358=) c.211+2372A= (n.211+2372A=) c.1068A= (p.Lys356=) c.183A= (p.Lys61=) n.2415A= n.1588A= c.48+5632A= (n.48+5632A=) n.1222A= c.86+2372A= n.1864A= | |
16 | g.23635481dup | CA2695197514 | PALB2 | c.1074dup (p.Ser359IlefsTer4) c.211+2372dup (n.211+2372dup) c.1068dup (p.Ser357IlefsTer4) c.183dup (p.Ser62IlefsTer4) n.2415dup n.1588dup c.48+5632dup (n.48+5632dup) n.1222dup c.86+2372dup n.1864dup | ClinVar |
16 | g.23635481del | CA2732045509 | PALB2 | c.1074del (p.Lys358AsnfsTer20) c.211+2372del (n.211+2372del) c.1068del (p.Lys356AsnfsTer20) c.183del (p.Lys61AsnfsTer20) n.2415del n.1588del c.48+5632del (n.48+5632del) n.1222del c.86+2372del n.1864del | dbSNP |
16 | g.23635479T>A | CA395134024 | PALB2 | c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.211+2371A>T (n.211+2371A>T) c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.2414A>T n.1587A>T c.48+5631A>T (n.48+5631A>T) n.1221A>T c.86+2371A>T n.1863A>T | dbSNP |
16 | g.23635479T>C | CA395134027 | PALB2 | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.211+2371A>G (n.211+2371A>G) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.2414A>G n.1587A>G c.48+5631A>G (n.48+5631A>G) n.1221A>G c.86+2371A>G n.1863A>G | dbSNP |
16 | g.23635479T>G | CA395134030 | PALB2 | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.211+2371A>C (n.211+2371A>C) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.2414A>C n.1587A>C c.48+5631A>C (n.48+5631A>C) n.1221A>C c.86+2371A>C n.1863A>C | ClinVar |
16 | g.23635479_23635480insAT | CA16620153 | PALB2 | c.1073_1074insTA (p.Lys358AsnfsTer21) c.211+2371_211+2372insTA (n.211+2371_211+2372insTA) c.1067_1068insTA (p.Lys356AsnfsTer21) c.182_183insTA (p.Lys61AsnfsTer21) n.2414_2415insTA n.1587_1588insTA c.48+5631_48+5632insTA (n.48+5631_48+5632insTA) n.1221_1222insTA c.86+2371_86+2372insTA n.1863_1864insTA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635479_23635482del | CA2695197515 | PALB2 | c.1070_1073del (p.Leu357TyrfsTer20) c.211+2368_211+2371del (n.211+2368_211+2371del) c.1064_1067del (p.Leu355TyrfsTer20) c.179_182del (p.Leu60TyrfsTer20) n.2411_2414del n.1584_1587del c.48+5628_48+5631del (n.48+5628_48+5631del) n.1218_1221del c.86+2368_86+2371del n.1860_1863del | ClinVar |
16 | g.23635480T>A | CA395134033 | PALB2 | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.211+2370A>T (n.211+2370A>T) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.2413A>T n.1586A>T c.48+5630A>T (n.48+5630A>T) n.1220A>T c.86+2370A>T n.1862A>T | dbSNP |
16 | g.23635480T>C | CA395134035 | PALB2 | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.211+2370A>G (n.211+2370A>G) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.2413A>G n.1586A>G c.48+5630A>G (n.48+5630A>G) n.1220A>G c.86+2370A>G n.1862A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635480T>G | CA395134038 | PALB2 | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.211+2370A>C (n.211+2370A>C) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.2413A>C n.1586A>C c.48+5630A>C (n.48+5630A>C) n.1220A>C c.86+2370A>C n.1862A>C | |
16 | g.23635480T= | CA2213429405 | PALB2 | c.1072A= (p.Lys358=) c.211+2370A= (n.211+2370A=) c.1066A= (p.Lys356=) c.181A= (p.Lys61=) n.2413A= n.1586A= c.48+5630A= (n.48+5630A=) n.1220A= c.86+2370A= n.1862A= | |
16 | g.23635481T>A | CA395134047 | PALB2 | c.1071A>T (p.Leu357Phe) c.211+2369A>T (n.211+2369A>T) c.1065A>T (p.Leu355Phe) c.180A>T (p.Leu60Phe) n.2412A>T n.1585A>T c.48+5629A>T (n.48+5629A>T) n.1219A>T c.86+2369A>T n.1861A>T | |
16 | g.23635481T>C | CA494461596 | PALB2 | c.1071A>G (p.Leu357=) c.211+2369A>G (n.211+2369A>G) c.1065A>G (p.Leu355=) c.180A>G (p.Leu60=) n.2412A>G n.1585A>G c.48+5629A>G (n.48+5629A>G) n.1219A>G c.86+2369A>G n.1861A>G | |
16 | g.23635481T>G | CA395134044 | PALB2 | c.1071A>C (p.Leu357Phe) c.211+2369A>C (n.211+2369A>C) c.1065A>C (p.Leu355Phe) c.180A>C (p.Leu60Phe) n.2412A>C n.1585A>C c.48+5629A>C (n.48+5629A>C) n.1219A>C c.86+2369A>C n.1861A>C | |
16 | g.23635481_23635482delinsTA | CA2213429406 | PALB2 | c.1070_1071delinsTA (p.Leu357=) c.211+2368_211+2369delinsTA (n.211+2368_211+2369delinsTA) c.1064_1065delinsTA (p.Leu355=) c.179_180delinsTA (p.Leu60=) n.2411_2412delinsTA n.1584_1585delinsTA c.48+5628_48+5629delinsTA (n.48+5628_48+5629delinsTA) n.1218_1219delinsTA c.86+2368_86+2369delinsTA n.1860_1861delinsTA | |
16 | g.23635482_23635491del | CA2573152189 | PALB2 | c.1062_1071del (p.Lys355AsnfsTer20) c.211+2360_211+2369del (n.211+2360_211+2369del) c.1056_1065del (p.Lys353AsnfsTer20) c.171_180del (p.Lys58AsnfsTer20) n.2403_2412del n.1576_1585del c.48+5620_48+5629del (n.48+5620_48+5629del) n.1210_1219del c.86+2360_86+2369del n.1852_1861del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635482A= | CA2213429407 | PALB2 | c.1070T= (p.Leu357=) c.211+2368T= (n.211+2368T=) c.1064T= (p.Leu355=) c.179T= (p.Leu60=) n.2411T= n.1584T= c.48+5628T= (n.48+5628T=) n.1218T= c.86+2368T= n.1860T= | |
16 | g.23635482A>C | CA395134049 | PALB2 | c.1070T>G (p.Leu357Ter) c.211+2368T>G (n.211+2368T>G) c.1064T>G (p.Leu355Ter) c.179T>G (p.Leu60Ter) n.2411T>G n.1584T>G c.48+5628T>G (n.48+5628T>G) n.1218T>G c.86+2368T>G n.1860T>G | |
16 | g.23635482A>G | CA395134052 | PALB2 | c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.211+2368T>C (n.211+2368T>C) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.2411T>C n.1584T>C c.48+5628T>C (n.48+5628T>C) n.1218T>C c.86+2368T>C n.1860T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635482A>T | CA395134053 | PALB2 | c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.211+2368T>A (n.211+2368T>A) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.2411T>A n.1584T>A c.48+5628T>A (n.48+5628T>A) n.1218T>A c.86+2368T>A n.1860T>A | ClinVar |
16 | g.23635484dup | CA2580612722 | PALB2 | c.1070dup (p.Leu357PhefsTer6) c.211+2368dup (n.211+2368dup) c.1064dup (p.Leu355PhefsTer6) c.179dup (p.Leu60PhefsTer6) n.2411dup n.1584dup c.48+5628dup (n.48+5628dup) n.1218dup c.86+2368dup n.1860dup | ClinVar |
16 | g.23635484del | CA658658432 | PALB2 | c.1070del (p.Leu357Ter) c.211+2368del (n.211+2368del) c.1064del (p.Leu355Ter) c.179del (p.Leu60Ter) n.2411del n.1584del c.48+5628del (n.48+5628del) n.1218del c.86+2368del n.1860del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635483_23635484del | CA2695222965 | PALB2 | c.1069_1070del (p.Leu357LysfsTer5) c.211+2367_211+2368del (n.211+2367_211+2368del) c.1063_1064del (p.Leu355LysfsTer5) c.178_179del (p.Leu60LysfsTer5) n.2410_2411del n.1583_1584del c.48+5627_48+5628del (n.48+5627_48+5628del) n.1217_1218del c.86+2367_86+2368del n.1859_1860del | |
16 | g.23635483A= | CA2213429408 | PALB2 | c.1069T= (p.Leu357=) c.211+2367T= (n.211+2367T=) c.1063T= (p.Leu355=) c.178T= (p.Leu60=) n.2410T= n.1583T= c.48+5627T= (n.48+5627T=) n.1217T= c.86+2367T= n.1859T= | |
16 | g.23635483A>C | CA395134058 | PALB2 | c.1069T>G (p.Leu357Val) c.211+2367T>G (n.211+2367T>G) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.178T>G (p.Leu60Val) n.2410T>G n.1583T>G c.48+5627T>G (n.48+5627T>G) n.1217T>G c.86+2367T>G n.1859T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635483A>G | CA494461598 | PALB2 | c.1069T>C (p.Leu357=) c.211+2367T>C (n.211+2367T>C) c.1063T>C (p.Leu355=) c.178T>C (p.Leu60=) n.2410T>C n.1583T>C c.48+5627T>C (n.48+5627T>C) n.1217T>C c.86+2367T>C n.1859T>C | dbSNP |
16 | g.23635483A>T | CA395134061 | PALB2 | c.1069T>A (p.Leu357Ile) c.211+2367T>A (n.211+2367T>A) c.1063T>A (p.Leu355Ile) c.178T>A (p.Leu60Ile) n.2410T>A n.1583T>A c.48+5627T>A (n.48+5627T>A) n.1217T>A c.86+2367T>A n.1859T>A | dbSNP |
16 | g.23635483_23635488del | CA2582342512 | PALB2 | c.1064_1069del (p.Lys355_Leu357delinsIle) c.211+2362_211+2367del (n.211+2362_211+2367del) c.1058_1063del (p.Lys353_Leu355delinsIle) c.173_178del (p.Lys58_Leu60delinsIle) n.2405_2410del n.1578_1583del c.48+5622_48+5627del (n.48+5622_48+5627del) n.1212_1217del c.86+2362_86+2367del n.1854_1859del | ClinVar |
16 | g.23635484A>C | CA494461599 | PALB2 | c.1068T>G (p.Ser356=) c.211+2366T>G (n.211+2366T>G) c.1062T>G (p.Ser354=) c.177T>G (p.Ser59=) n.2409T>G n.1582T>G c.48+5626T>G (n.48+5626T>G) n.1216T>G c.86+2366T>G n.1858T>G | |
16 | g.23635484A>G | CA494461601 | PALB2 | c.1068T>C (p.Ser356=) c.211+2366T>C (n.211+2366T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) c.177T>C (p.Ser59=) n.2409T>C n.1582T>C c.48+5626T>C (n.48+5626T>C) n.1216T>C c.86+2366T>C n.1858T>C | |
16 | g.23635484A>T | CA494461602 | PALB2 | c.1068T>A (p.Ser356=) c.211+2366T>A (n.211+2366T>A) c.1062T>A (p.Ser354=) c.177T>A (p.Ser59=) n.2409T>A n.1582T>A c.48+5626T>A (n.48+5626T>A) n.1216T>A c.86+2366T>A n.1858T>A | dbSNP |
16 | g.23635485del | CA2580091319 | PALB2 | c.1067del (p.Ser356PhefsTer2) c.211+2365del (n.211+2365del) c.1061del (p.Ser354PhefsTer2) c.176del (p.Ser59PhefsTer2) n.2408del n.1581del c.48+5625del (n.48+5625del) n.1215del c.86+2365del n.1857del | ClinVar |
16 | g.23635485G>A | CA395134066 | PALB2 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.211+2365C>T (n.211+2365C>T) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.2408C>T n.1581C>T c.48+5625C>T (n.48+5625C>T) n.1215C>T c.86+2365C>T n.1857C>T | dbSNP |
16 | g.23635485G>C | CA395134068 | PALB2 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.211+2365C>G (n.211+2365C>G) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.2408C>G n.1581C>G c.48+5625C>G (n.48+5625C>G) n.1215C>G c.86+2365C>G n.1857C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635485G= | CA2213429409 | PALB2 | c.1067C= (p.Ser356=) c.211+2365C= (n.211+2365C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.176C= (p.Ser59=) n.2408C= n.1581C= c.48+5625C= (n.48+5625C=) n.1215C= c.86+2365C= n.1857C= | |
16 | g.23635485G>T | CA395134072 | PALB2 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.211+2365C>A (n.211+2365C>A) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.2408C>A n.1581C>A c.48+5625C>A (n.48+5625C>A) n.1215C>A c.86+2365C>A n.1857C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635485_23635486delinsGA | CA2213429410 | PALB2 | c.1066_1067delinsTC (p.Ser356=) c.211+2364_211+2365delinsTC (n.211+2364_211+2365delinsTC) c.1060_1061delinsTC (p.Ser354=) c.175_176delinsTC (p.Ser59=) n.2407_2408delinsTC n.1580_1581delinsTC c.48+5624_48+5625delinsTC (n.48+5624_48+5625delinsTC) n.1214_1215delinsTC c.86+2364_86+2365delinsTC n.1856_1857delinsTC | |
16 | g.23635486del | CA621661749 | PALB2 | c.1066del (p.Ser356LeufsTer2) c.211+2364del (n.211+2364del) c.1060del (p.Ser354LeufsTer2) c.175del (p.Ser59LeufsTer2) n.2407del n.1580del c.48+5624del (n.48+5624del) n.1214del c.86+2364del n.1856del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635486A= | CA2213429411 | PALB2 | c.1066T= (p.Ser356=) c.211+2364T= (n.211+2364T=) c.1060T= (p.Ser354=) c.175T= (p.Ser59=) n.2407T= n.1580T= c.48+5624T= (n.48+5624T=) n.1214T= c.86+2364T= n.1856T= | |
16 | g.23635486A>C | CA395134075 | PALB2 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.211+2364T>G (n.211+2364T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.2407T>G n.1580T>G c.48+5624T>G (n.48+5624T>G) n.1214T>G c.86+2364T>G n.1856T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635486A>G | CA395134076 | PALB2 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.211+2364T>C (n.211+2364T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.2407T>C n.1580T>C c.48+5624T>C (n.48+5624T>C) n.1214T>C c.86+2364T>C n.1856T>C | |
16 | g.23635486A>T | CA395134079 | PALB2 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.211+2364T>A (n.211+2364T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.2407T>A n.1580T>A c.48+5624T>A (n.48+5624T>A) n.1214T>A c.86+2364T>A n.1856T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635486_23635487delinsAT | CA2213429413 | PALB2 | c.1065_1066delinsAT (p.Lys355=) c.211+2363_211+2364delinsAT (n.211+2363_211+2364delinsAT) c.1059_1060delinsAT (p.Lys353=) c.174_175delinsAT (p.Lys58=) n.2406_2407delinsAT n.1579_1580delinsAT c.48+5623_48+5624delinsAT (n.48+5623_48+5624delinsAT) n.1213_1214delinsAT c.86+2363_86+2364delinsAT n.1855_1856delinsAT | |
16 | g.23635487T>A | CA395134086 | PALB2 | c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.211+2363A>T (n.211+2363A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.2406A>T n.1579A>T c.48+5623A>T (n.48+5623A>T) n.1213A>T c.86+2363A>T n.1855A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635487T>C | CA494461607 | PALB2 | c.1065A>G (p.Lys355=) c.211+2363A>G (n.211+2363A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) c.174A>G (p.Lys58=) n.2406A>G n.1579A>G c.48+5623A>G (n.48+5623A>G) n.1213A>G c.86+2363A>G n.1855A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635487T>G | CA395134084 | PALB2 | c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.211+2363A>C (n.211+2363A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.2406A>C n.1579A>C c.48+5623A>C (n.48+5623A>C) n.1213A>C c.86+2363A>C n.1855A>C | dbSNP |
16 | g.23635487T= | CA2213429415 | PALB2 | c.1065A= (p.Lys355=) c.211+2363A= (n.211+2363A=) c.1059A= (p.Lys353=) c.174A= (p.Lys58=) n.2406A= n.1579A= c.48+5623A= (n.48+5623A=) n.1213A= c.86+2363A= n.1855A= | |
16 | g.23635489del | CA299667 | PALB2 | c.1065del (p.Lys355AsnfsTer3) c.211+2363del (n.211+2363del) c.1059del (p.Lys353AsnfsTer3) c.174del (p.Lys58AsnfsTer3) n.2406del n.1579del c.48+5623del (n.48+5623del) n.1213del c.86+2363del n.1855del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635488T>A | CA395134090 | PALB2 | c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.211+2362A>T (n.211+2362A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.2405A>T n.1578A>T c.48+5622A>T (n.48+5622A>T) n.1212A>T c.86+2362A>T n.1854A>T | dbSNP |
16 | g.23635488T>C | CA395134092 | PALB2 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.211+2362A>G (n.211+2362A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.2405A>G n.1578A>G c.48+5622A>G (n.48+5622A>G) n.1212A>G c.86+2362A>G n.1854A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635488T>G | CA395134094 | PALB2 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.211+2362A>C (n.211+2362A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.2405A>C n.1578A>C c.48+5622A>C (n.48+5622A>C) n.1212A>C c.86+2362A>C n.1854A>C | |
16 | g.23635488T= | CA2213429417 | PALB2 | c.1064A= (p.Lys355=) c.211+2362A= (n.211+2362A=) c.1058A= (p.Lys353=) c.173A= (p.Lys58=) n.2405A= n.1578A= c.48+5622A= (n.48+5622A=) n.1212A= c.86+2362A= n.1854A= | |
16 | g.23635488_23635490delinsTTC | CA2213429416 | PALB2 | c.1062_1064delinsGAA (p.Glu354=) c.211+2360_211+2362delinsGAA (n.211+2360_211+2362delinsGAA) c.1056_1058delinsGAA (p.Glu352=) c.171_173delinsGAA (p.Glu57=) n.2403_2405delinsGAA n.1576_1578delinsGAA c.48+5620_48+5622delinsGAA (n.48+5620_48+5622delinsGAA) n.1210_1212delinsGAA c.86+2360_86+2362delinsGAA n.1852_1854delinsGAA | |
16 | g.23635489T>A | CA395134096 | PALB2 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.211+2361A>T (n.211+2361A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.2404A>T n.1577A>T c.48+5621A>T (n.48+5621A>T) n.1211A>T c.86+2361A>T n.1853A>T | dbSNP |
16 | g.23635489T>C | CA10583377 | PALB2 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.211+2361A>G (n.211+2361A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.2404A>G n.1577A>G c.48+5621A>G (n.48+5621A>G) n.1211A>G c.86+2361A>G n.1853A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635489T>G | CA395134100 | PALB2 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.211+2361A>C (n.211+2361A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.2404A>C n.1577A>C c.48+5621A>C (n.48+5621A>C) n.1211A>C c.86+2361A>C n.1853A>C | |
16 | g.23635489T= | CA2213429419 | PALB2 | c.1063A= (p.Lys355=) c.211+2361A= (n.211+2361A=) c.1057A= (p.Lys353=) c.172A= (p.Lys58=) n.2404A= n.1577A= c.48+5621A= (n.48+5621A=) n.1211A= c.86+2361A= n.1853A= | |
16 | g.23635492_23635493del | CA193802 | PALB2 | c.1062_1063del (p.Lys355IlefsTer7) c.211+2360_211+2361del (n.211+2360_211+2361del) c.1056_1057del (p.Lys353IlefsTer7) c.171_172del (p.Lys58IlefsTer7) n.2403_2404del n.1576_1577del c.48+5620_48+5621del (n.48+5620_48+5621del) n.1210_1211del c.86+2360_86+2361del n.1852_1853del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635490del | CA2695222966 | PALB2 | c.1062del (p.Lys355AsnfsTer3) c.211+2360del (n.211+2360del) c.1056del (p.Lys353AsnfsTer3) c.171del (p.Lys58AsnfsTer3) n.2403del n.1576del c.48+5620del (n.48+5620del) n.1210del c.86+2360del n.1852del | |
16 | g.23635490C>A | CA395134105 | PALB2 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.211+2360G>T (n.211+2360G>T) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.2403G>T n.1576G>T c.48+5620G>T (n.48+5620G>T) n.1210G>T c.86+2360G>T n.1852G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635490C= | CA2213429420 | PALB2 | c.1062G= (p.Glu354=) c.211+2360G= (n.211+2360G=) c.1056G= (p.Glu352=) c.171G= (p.Glu57=) n.2403G= n.1576G= c.48+5620G= (n.48+5620G=) n.1210G= c.86+2360G= n.1852G= | |
16 | g.23635490C>G | CA395134108 | PALB2 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.211+2360G>C (n.211+2360G>C) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.2403G>C n.1576G>C c.48+5620G>C (n.48+5620G>C) n.1210G>C c.86+2360G>C n.1852G>C | dbSNP |
16 | g.23635490C>T | CA494461612 | PALB2 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.211+2360G>A (n.211+2360G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) c.171G>A (p.Glu57=) n.2403G>A n.1576G>A c.48+5620G>A (n.48+5620G>A) n.1210G>A c.86+2360G>A n.1852G>A | |
16 | g.23635491T>A | CA395134120 | PALB2 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.211+2359A>T (n.211+2359A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.2402A>T n.1575A>T c.48+5619A>T (n.48+5619A>T) n.1209A>T c.86+2359A>T n.1851A>T | |
16 | g.23635491T>C | CA395134122 | PALB2 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.211+2359A>G (n.211+2359A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.2402A>G n.1575A>G c.48+5619A>G (n.48+5619A>G) n.1209A>G c.86+2359A>G n.1851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635491T>G | CA395134123 | PALB2 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.211+2359A>C (n.211+2359A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.2402A>C n.1575A>C c.48+5619A>C (n.48+5619A>C) n.1209A>C c.86+2359A>C n.1851A>C | |
16 | g.23635491T= | CA2213429421 | PALB2 | c.1061A= (p.Glu354=) c.211+2359A= (n.211+2359A=) c.1055A= (p.Glu352=) c.170A= (p.Glu57=) n.2402A= n.1575A= c.48+5619A= (n.48+5619A=) n.1209A= c.86+2359A= n.1851A= | |
16 | g.23635492_23635500dup | CA2592972569 | PALB2 | c.1053_1061dup (p.Thr353_Glu354insAspGlnThr) c.211+2351_211+2359dup (n.211+2351_211+2359dup) c.1047_1055dup (p.Thr351_Glu352insAspGlnThr) c.162_170dup (p.Thr56_Glu57insAspGlnThr) n.2394_2402dup n.1567_1575dup c.48+5611_48+5619dup (n.48+5611_48+5619dup) n.1201_1209dup c.86+2351_86+2359dup n.1843_1851dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635492C>A | CA395134130 | PALB2 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.211+2358G>T (n.211+2358G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.2401G>T n.1574G>T c.48+5618G>T (n.48+5618G>T) n.1208G>T c.86+2358G>T n.1850G>T | dbSNP |
16 | g.23635492C= | CA2213429423 | PALB2 | c.1060G= (p.Glu354=) c.211+2358G= (n.211+2358G=) c.1054G= (p.Glu352=) c.169G= (p.Glu57=) n.2401G= n.1574G= c.48+5618G= (n.48+5618G=) n.1208G= c.86+2358G= n.1850G= | |
16 | g.23635492C>G | CA167241 | PALB2 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.211+2358G>C (n.211+2358G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.2401G>C n.1574G>C c.48+5618G>C (n.48+5618G>C) n.1208G>C c.86+2358G>C n.1850G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635492C>T | CA395134126 | PALB2 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.211+2358G>A (n.211+2358G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.2401G>A n.1574G>A c.48+5618G>A (n.48+5618G>A) n.1208G>A c.86+2358G>A n.1850G>A | dbSNP |
16 | g.23635492_23635496delinsCTGTT | CA2213429424 | PALB2 | c.1056_1060delinsAACAG (p.Gln352=) c.211+2354_211+2358delinsAACAG (n.211+2354_211+2358delinsAACAG) c.1050_1054delinsAACAG (p.Gln350=) c.165_169delinsAACAG (p.Gln55=) n.2397_2401delinsAACAG n.1570_1574delinsAACAG c.48+5614_48+5618delinsAACAG (n.48+5614_48+5618delinsAACAG) n.1204_1208delinsAACAG c.86+2354_86+2358delinsAACAG n.1846_1850delinsAACAG | |
16 | g.23635493T>A | CA494461613 | PALB2 | c.1059A>T (p.Thr353=) c.211+2357A>T (n.211+2357A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.168A>T (p.Thr56=) n.2400A>T n.1573A>T c.48+5617A>T (n.48+5617A>T) n.1207A>T c.86+2357A>T n.1849A>T | dbSNP |
16 | g.23635493T>C | CA494461614 | PALB2 | c.1059A>G (p.Thr353=) c.211+2357A>G (n.211+2357A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.168A>G (p.Thr56=) n.2400A>G n.1573A>G c.48+5617A>G (n.48+5617A>G) n.1207A>G c.86+2357A>G n.1849A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635493T>G | CA494461615 | PALB2 | c.1059A>C (p.Thr353=) c.211+2357A>C (n.211+2357A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) c.168A>C (p.Thr56=) n.2400A>C n.1573A>C c.48+5617A>C (n.48+5617A>C) n.1207A>C c.86+2357A>C n.1849A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635493T= | CA2213429425 | PALB2 | c.1059A= (p.Thr353=) c.211+2357A= (n.211+2357A=) c.1053A= (p.Thr351=) c.168A= (p.Thr56=) n.2400A= n.1573A= c.48+5617A= (n.48+5617A=) n.1207A= c.86+2357A= n.1849A= | |
16 | g.23635495_23635498del | CA151218 | PALB2 | c.1056_1059del (p.Thr353ArgfsTer4) c.211+2354_211+2357del (n.211+2354_211+2357del) c.1050_1053del (p.Thr351ArgfsTer4) c.165_168del (p.Thr56ArgfsTer4) n.2397_2400del n.1570_1573del c.48+5614_48+5617del (n.48+5614_48+5617del) n.1204_1207del c.86+2354_86+2357del n.1846_1849del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635494G>A | CA395134138 | PALB2 | c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.211+2356C>T (n.211+2356C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.167C>T (p.Thr56Ile) n.2399C>T n.1572C>T c.48+5616C>T (n.48+5616C>T) n.1206C>T c.86+2356C>T n.1848C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635494G>C | CA16620154 | PALB2 | c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.211+2356C>G (n.211+2356C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.167C>G (p.Thr56Arg) n.2399C>G n.1572C>G c.48+5616C>G (n.48+5616C>G) n.1206C>G c.86+2356C>G n.1848C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635494G= | CA2213429428 | PALB2 | c.1058C= (p.Thr353=) c.211+2356C= (n.211+2356C=) c.1052C= (p.Thr351=) c.167C= (p.Thr56=) n.2399C= n.1572C= c.48+5616C= (n.48+5616C=) n.1206C= c.86+2356C= n.1848C= | |
16 | g.23635494G>T | CA10580024 | PALB2 | c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.211+2356C>A (n.211+2356C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.167C>A (p.Thr56Lys) n.2399C>A n.1572C>A c.48+5616C>A (n.48+5616C>A) n.1206C>A c.86+2356C>A n.1848C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635494_23635496delinsGTT | CA2213429426 | PALB2 | c.1056_1058delinsAAC (p.Gln352=) c.211+2354_211+2356delinsAAC (n.211+2354_211+2356delinsAAC) c.1050_1052delinsAAC (p.Gln350=) c.165_167delinsAAC (p.Gln55=) n.2397_2399delinsAAC n.1570_1572delinsAAC c.48+5614_48+5616delinsAAC (n.48+5614_48+5616delinsAAC) n.1204_1206delinsAAC c.86+2354_86+2356delinsAAC n.1846_1848delinsAAC | |
16 | g.23635494_23635495insA | CA2573152190 | PALB2 | c.1057_1058insT (p.Thr353IlefsTer10) c.211+2355_211+2356insT (n.211+2355_211+2356insT) c.1051_1052insT (p.Thr351IlefsTer10) c.166_167insT (p.Thr56IlefsTer10) n.2398_2399insT n.1571_1572insT c.48+5615_48+5616insT (n.48+5615_48+5616insT) n.1205_1206insT c.86+2355_86+2356insT n.1847_1848insT | dbSNP |
16 | g.23635495T>A | CA395134142 | PALB2 | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.211+2355A>T (n.211+2355A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.166A>T (p.Thr56Ser) n.2398A>T n.1571A>T c.48+5615A>T (n.48+5615A>T) n.1205A>T c.86+2355A>T n.1847A>T | dbSNP |
16 | g.23635495T>C | CA395134143 | PALB2 | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.211+2355A>G (n.211+2355A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.166A>G (p.Thr56Ala) n.2398A>G n.1571A>G c.48+5615A>G (n.48+5615A>G) n.1205A>G c.86+2355A>G n.1847A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635495T>G | CA395134146 | PALB2 | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.211+2355A>C (n.211+2355A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.166A>C (p.Thr56Pro) n.2398A>C n.1571A>C c.48+5615A>C (n.48+5615A>C) n.1205A>C c.86+2355A>C n.1847A>C | ClinVar |
16 | g.23635495T= | CA2213429439 | PALB2 | c.1057A= (p.Thr353=) c.211+2355A= (n.211+2355A=) c.1051A= (p.Thr351=) c.166A= (p.Thr56=) n.2398A= n.1571A= c.48+5615A= (n.48+5615A=) n.1205A= c.86+2355A= n.1847A= | |
16 | g.23635495_23635496delinsAGA | CA269478 | PALB2 | c.1056_1057delinsTCT (p.Gln352HisfsTer11) c.211+2354_211+2355delinsTCT (n.211+2354_211+2355delinsTCT) c.1050_1051delinsTCT (p.Gln350HisfsTer11) c.165_166delinsTCT (p.Gln55HisfsTer11) n.2397_2398delinsTCT n.1570_1571delinsTCT c.48+5614_48+5615delinsTCT (n.48+5614_48+5615delinsTCT) n.1204_1205delinsTCT c.86+2354_86+2355delinsTCT n.1846_1847delinsTCT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635497dup | CA2843299139 | PALB2 | c.1057dup (p.Thr353AsnfsTer10) c.211+2355dup (n.211+2355dup) c.1051dup (p.Thr351AsnfsTer10) c.166dup (p.Thr56AsnfsTer10) n.2398dup n.1571dup c.48+5615dup (n.48+5615dup) n.1205dup c.86+2355dup n.1847dup | |
16 | g.23635497del | CA2695222968 | PALB2 | c.1057del (p.Thr353GlnfsTer5) c.211+2355del (n.211+2355del) c.1051del (p.Thr351GlnfsTer5) c.166del (p.Thr56GlnfsTer5) n.2398del n.1571del c.48+5615del (n.48+5615del) n.1205del c.86+2355del n.1847del | ClinVar |
16 | g.23635496_23635497del | CA2695222967 | PALB2 | c.1056_1057del (p.Gln352HisfsTer10) c.211+2354_211+2355del (n.211+2354_211+2355del) c.1050_1051del (p.Gln350HisfsTer10) c.165_166del (p.Gln55HisfsTer10) n.2397_2398del n.1570_1571del c.48+5614_48+5615del (n.48+5614_48+5615del) n.1204_1205del c.86+2354_86+2355del n.1846_1847del | |
16 | g.23635495_23635499delinsTTTGA | CA2213429438 | PALB2 | c.1053_1057delinsTCAAA (p.Asn351=) c.211+2351_211+2355delinsTCAAA (n.211+2351_211+2355delinsTCAAA) c.1047_1051delinsTCAAA (p.Asn349=) c.162_166delinsTCAAA (p.Asn54=) n.2394_2398delinsTCAAA n.1567_1571delinsTCAAA c.48+5611_48+5615delinsTCAAA (n.48+5611_48+5615delinsTCAAA) n.1201_1205delinsTCAAA c.86+2351_86+2355delinsTCAAA n.1843_1847delinsTCAAA | |
16 | g.23635496T>A | CA395134149 | PALB2 | c.1056A>T (p.Gln352His) c.211+2354A>T (n.211+2354A>T) c.1050A>T (p.Gln350His) c.165A>T (p.Gln55His) n.2397A>T n.1570A>T c.48+5614A>T (n.48+5614A>T) n.1204A>T c.86+2354A>T n.1846A>T | dbSNP |
16 | g.23635496T>C | CA494461622 | PALB2 | c.1056A>G (p.Gln352=) c.211+2354A>G (n.211+2354A>G) c.1050A>G (p.Gln350=) c.165A>G (p.Gln55=) n.2397A>G n.1570A>G c.48+5614A>G (n.48+5614A>G) n.1204A>G c.86+2354A>G n.1846A>G | dbSNP |
16 | g.23635496T>G | CA395134151 | PALB2 | c.1056A>C (p.Gln352His) c.211+2354A>C (n.211+2354A>C) c.1050A>C (p.Gln350His) c.165A>C (p.Gln55His) n.2397A>C n.1570A>C c.48+5614A>C (n.48+5614A>C) n.1204A>C c.86+2354A>C n.1846A>C | |
16 | g.23635496T= | CA2213429442 | PALB2 | c.1056A= (p.Gln352=) c.211+2354A= (n.211+2354A=) c.1050A= (p.Gln350=) c.165A= (p.Gln55=) n.2397A= n.1570A= c.48+5614A= (n.48+5614A=) n.1204A= c.86+2354A= n.1846A= | |
16 | g.23635498_23635501del | CA16609601 | PALB2 | c.1053_1056del (p.Asn351LysfsTer6) c.211+2351_211+2354del (n.211+2351_211+2354del) c.1047_1050del (p.Asn349LysfsTer6) c.162_165del (p.Asn54LysfsTer6) n.2394_2397del n.1567_1570del c.48+5611_48+5614del (n.48+5611_48+5614del) n.1201_1204del c.86+2351_86+2354del n.1843_1846del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635497T>A | CA395134162 | PALB2 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.211+2353A>T (n.211+2353A>T) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.2396A>T n.1569A>T c.48+5613A>T (n.48+5613A>T) n.1203A>T c.86+2353A>T n.1845A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635497T>C | CA395134160 | PALB2 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.211+2353A>G (n.211+2353A>G) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.2396A>G n.1569A>G c.48+5613A>G (n.48+5613A>G) n.1203A>G c.86+2353A>G n.1845A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635497T>G | CA395134156 | PALB2 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.211+2353A>C (n.211+2353A>C) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.2396A>C n.1569A>C c.48+5613A>C (n.48+5613A>C) n.1203A>C c.86+2353A>C n.1845A>C | |
16 | g.23635497T= | CA2213429446 | PALB2 | c.1055A= (p.Gln352=) c.211+2353A= (n.211+2353A=) c.1049A= (p.Gln350=) c.164A= (p.Gln55=) n.2396A= n.1569A= c.48+5613A= (n.48+5613A=) n.1203A= c.86+2353A= n.1845A= | |
16 | g.23635497_23635498delinsTG | CA2213429445 | PALB2 | c.1054_1055delinsCA (p.Gln352=) c.211+2352_211+2353delinsCA (n.211+2352_211+2353delinsCA) c.1048_1049delinsCA (p.Gln350=) c.163_164delinsCA (p.Gln55=) n.2395_2396delinsCA n.1568_1569delinsCA c.48+5612_48+5613delinsCA (n.48+5612_48+5613delinsCA) n.1202_1203delinsCA c.86+2352_86+2353delinsCA n.1844_1845delinsCA | |
16 | g.23635498del | CA10588612 | PALB2 | c.1054del (p.Gln352LysfsTer6) c.211+2352del (n.211+2352del) c.1048del (p.Gln350LysfsTer6) c.163del (p.Gln55LysfsTer6) n.2395del n.1568del c.48+5612del (n.48+5612del) n.1202del c.86+2352del n.1844del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635498G>A | CA16615273 | PALB2 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.211+2352C>T (n.211+2352C>T) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.2395C>T n.1568C>T c.48+5612C>T (n.48+5612C>T) n.1202C>T c.86+2352C>T n.1844C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635498G>C | CA395134168 | PALB2 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.211+2352C>G (n.211+2352C>G) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.2395C>G n.1568C>G c.48+5612C>G (n.48+5612C>G) n.1202C>G c.86+2352C>G n.1844C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635498G= | CA2213429457 | PALB2 | c.1054C= (p.Gln352=) c.211+2352C= (n.211+2352C=) c.1048C= (p.Gln350=) c.163C= (p.Gln55=) n.2395C= n.1568C= c.48+5612C= (n.48+5612C=) n.1202C= c.86+2352C= n.1844C= | |
16 | g.23635498G>T | CA395134171 | PALB2 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.211+2352C>A (n.211+2352C>A) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.2395C>A n.1568C>A c.48+5612C>A (n.48+5612C>A) n.1202C>A c.86+2352C>A n.1844C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635499A>C | CA395134176 | PALB2 | c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.211+2351T>G (n.211+2351T>G) c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) n.2394T>G n.1567T>G c.48+5611T>G (n.48+5611T>G) n.1201T>G c.86+2351T>G n.1843T>G | |
16 | g.23635499A>G | CA494461624 | PALB2 | c.1053T>C (p.Asn351=) c.211+2351T>C (n.211+2351T>C) c.1047T>C (p.Asn349=) c.162T>C (p.Asn54=) n.2394T>C n.1567T>C c.48+5611T>C (n.48+5611T>C) n.1201T>C c.86+2351T>C n.1843T>C | |
16 | g.23635499A>T | CA395134179 | PALB2 | c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.211+2351T>A (n.211+2351T>A) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) n.2394T>A n.1567T>A c.48+5611T>A (n.48+5611T>A) n.1201T>A c.86+2351T>A n.1843T>A | dbSNP |
16 | g.23635499_23635500delinsAT | CA2213429461 | PALB2 | c.1052_1053delinsAT (p.Asn351=) c.211+2350_211+2351delinsAT (n.211+2350_211+2351delinsAT) c.1046_1047delinsAT (p.Asn349=) c.161_162delinsAT (p.Asn54=) n.2393_2394delinsAT n.1566_1567delinsAT c.48+5610_48+5611delinsAT (n.48+5610_48+5611delinsAT) n.1200_1201delinsAT c.86+2350_86+2351delinsAT n.1842_1843delinsAT |