Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635192_23635307del | CA2695197482 | PALB2 | c.1247_1362del (p.Arg416ProfsTer4) c.211+2545_211+2660del (n.211+2545_211+2660del) c.1241_1356del (p.Arg414ProfsTer4) c.356_471del (p.Arg119ProfsTer4) n.2588_2703del n.1761_1876del c.48+5805_49-5915del (n.48+5805_49-5915del) n.1395_1510del c.86+2545_86+2660del n.2037_2152del | ClinVar |
16 | g.23635231_23635232del | CA2806270576 | PALB2 | c.1320_1321del (p.Gly441ValfsTer2) c.211+2618_211+2619del (n.211+2618_211+2619del) c.1314_1315del (p.Gly439ValfsTer2) c.429_430del (p.Gly144ValfsTer2) n.2661_2662del n.1834_1835del c.48+5878_48+5879del (n.48+5878_48+5879del) n.1468_1469del c.86+2618_86+2619del n.2110_2111del | |
16 | g.23635231_23635232delinsCT | CA2213428747 | PALB2 | c.1320_1321delinsAG (p.Lys440=) c.211+2618_211+2619delinsAG (n.211+2618_211+2619delinsAG) c.1314_1315delinsAG (p.Lys438=) c.429_430delinsAG (p.Lys143=) n.2661_2662delinsAG n.1834_1835delinsAG c.48+5878_48+5879delinsAG (n.48+5878_48+5879delinsAG) n.1468_1469delinsAG c.86+2618_86+2619delinsAG n.2110_2111delinsAG | |
16 | g.23635232T>A | CA395132376 | PALB2 | c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.211+2618A>T (n.211+2618A>T) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.2661A>T n.1834A>T c.48+5878A>T (n.48+5878A>T) n.1468A>T c.86+2618A>T n.2110A>T | dbSNP |
16 | g.23635232T>C | CA494461545 | PALB2 | c.1320A>G (p.Lys440=) c.211+2618A>G (n.211+2618A>G) c.1314A>G (p.Lys438=) c.429A>G (p.Lys143=) n.2661A>G n.1834A>G c.48+5878A>G (n.48+5878A>G) n.1468A>G c.86+2618A>G n.2110A>G | dbSNP |
16 | g.23635232T>G | CA395132377 | PALB2 | c.1320A>C (p.Lys440Asn) c.211+2618A>C (n.211+2618A>C) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.2661A>C n.1834A>C c.48+5878A>C (n.48+5878A>C) n.1468A>C c.86+2618A>C n.2110A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635237dup | CA2573152181 | PALB2 | c.1320dup (p.Gly441ArgfsTer3) c.211+2618dup (n.211+2618dup) c.1314dup (p.Gly439ArgfsTer3) c.429dup (p.Gly144ArgfsTer3) n.2661dup n.1834dup c.48+5878dup (n.48+5878dup) n.1468dup c.86+2618dup n.2110dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635237del | CA151225 | PALB2 | c.1320del (p.Phe442LeufsTer12) c.211+2618del (n.211+2618del) c.1314del (p.Phe440LeufsTer12) c.429del (p.Phe145LeufsTer12) n.2661del n.1834del c.48+5878del (n.48+5878del) n.1468del c.86+2618del n.2110del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635233T>A | CA395132382 | PALB2 | c.1319A>T (p.Lys440Ile) c.211+2617A>T (n.211+2617A>T) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.2660A>T n.1833A>T c.48+5877A>T (n.48+5877A>T) n.1467A>T c.86+2617A>T n.2109A>T | ClinVar |
16 | g.23635233T>C | CA395132388 | PALB2 | c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.211+2617A>G (n.211+2617A>G) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.2660A>G n.1833A>G c.48+5877A>G (n.48+5877A>G) n.1467A>G c.86+2617A>G n.2109A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635233T>G | CA395132391 | PALB2 | c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.211+2617A>C (n.211+2617A>C) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.2660A>C n.1833A>C c.48+5877A>C (n.48+5877A>C) n.1467A>C c.86+2617A>C n.2109A>C | |
16 | g.23635234T>A | CA395132396 | PALB2 | c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.211+2616A>T (n.211+2616A>T) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.2659A>T n.1832A>T c.48+5876A>T (n.48+5876A>T) n.1466A>T c.86+2616A>T n.2108A>T | |
16 | g.23635234T>C | CA395132398 | PALB2 | c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.211+2616A>G (n.211+2616A>G) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.2659A>G n.1832A>G c.48+5876A>G (n.48+5876A>G) n.1466A>G c.86+2616A>G n.2108A>G | |
16 | g.23635234T>G | CA395132399 | PALB2 | c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.211+2616A>C (n.211+2616A>C) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.2659A>C n.1832A>C c.48+5876A>C (n.48+5876A>C) n.1466A>C c.86+2616A>C n.2108A>C | ClinVar |
16 | g.23635235T>A | CA395132400 | PALB2 | c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.211+2615A>T (n.211+2615A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.426A>T (p.Lys142Asn) n.2658A>T n.1831A>T c.48+5875A>T (n.48+5875A>T) n.1465A>T c.86+2615A>T n.2107A>T | |
16 | g.23635235T>C | CA189217 | PALB2 | c.1317A>G (p.Lys439=) c.211+2615A>G (n.211+2615A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) c.426A>G (p.Lys142=) n.2658A>G n.1831A>G c.48+5875A>G (n.48+5875A>G) n.1465A>G c.86+2615A>G n.2107A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635235T>G | CA395132402 | PALB2 | c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.211+2615A>C (n.211+2615A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.426A>C (p.Lys142Asn) n.2658A>C n.1831A>C c.48+5875A>C (n.48+5875A>C) n.1465A>C c.86+2615A>C n.2107A>C | |
16 | g.23635235T= | CA2213428753 | PALB2 | c.1317A= (p.Lys439=) c.211+2615A= (n.211+2615A=) c.1311A= (p.Lys437=) c.426A= (p.Lys142=) n.2658A= n.1831A= c.48+5875A= (n.48+5875A=) n.1465A= c.86+2615A= n.2107A= | |
16 | g.23635236T>A | CA395132404 | PALB2 | c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.211+2614A>T (n.211+2614A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.425A>T (p.Lys142Ile) n.2657A>T n.1830A>T c.48+5874A>T (n.48+5874A>T) n.1464A>T c.86+2614A>T n.2106A>T | dbSNP |
16 | g.23635236T>C | CA395132405 | PALB2 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.211+2614A>G (n.211+2614A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) n.2657A>G n.1830A>G c.48+5874A>G (n.48+5874A>G) n.1464A>G c.86+2614A>G n.2106A>G | ClinVar |
16 | g.23635236T>G | CA395132403 | PALB2 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.211+2614A>C (n.211+2614A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) n.2657A>C n.1830A>C c.48+5874A>C (n.48+5874A>C) n.1464A>C c.86+2614A>C n.2106A>C | |
16 | g.23635237T>A | CA395132406 | PALB2 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.211+2613A>T (n.211+2613A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) n.2656A>T n.1829A>T c.48+5873A>T (n.48+5873A>T) n.1463A>T c.86+2613A>T n.2105A>T | |
16 | g.23635237T>C | CA395132408 | PALB2 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.211+2613A>G (n.211+2613A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) n.2656A>G n.1829A>G c.48+5873A>G (n.48+5873A>G) n.1463A>G c.86+2613A>G n.2105A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635237T>G | CA395132407 | PALB2 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.211+2613A>C (n.211+2613A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) n.2656A>C n.1829A>C c.48+5873A>C (n.48+5873A>C) n.1463A>C c.86+2613A>C n.2105A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635237T= | CA2213428754 | PALB2 | c.1315A= (p.Lys439=) c.211+2613A= (n.211+2613A=) c.1309A= (p.Lys437=) c.424A= (p.Lys142=) n.2656A= n.1829A= c.48+5873A= (n.48+5873A=) n.1463A= c.86+2613A= n.2105A= | |
16 | g.23635238C>A | CA395132409 | PALB2 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.211+2612G>T (n.211+2612G>T) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) n.2655G>T n.1828G>T c.48+5872G>T (n.48+5872G>T) n.1462G>T c.86+2612G>T n.2104G>T | dbSNP |
16 | g.23635238C= | CA2213428756 | PALB2 | c.1314G= (p.Lys438=) c.211+2612G= (n.211+2612G=) c.1308G= (p.Lys436=) c.423G= (p.Lys141=) n.2655G= n.1828G= c.48+5872G= (n.48+5872G=) n.1462G= c.86+2612G= n.2104G= | |
16 | g.23635238C>G | CA395132411 | PALB2 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.211+2612G>C (n.211+2612G>C) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) n.2655G>C n.1828G>C c.48+5872G>C (n.48+5872G>C) n.1462G>C c.86+2612G>C n.2104G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635238C>T | CA494461553 | PALB2 | c.1314G>A (p.Lys438=) c.211+2612G>A (n.211+2612G>A) c.1308G>A (p.Lys436=) c.423G>A (p.Lys141=) n.2655G>A n.1828G>A c.48+5872G>A (n.48+5872G>A) n.1462G>A c.86+2612G>A n.2104G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635239T>A | CA395132420 | PALB2 | c.1313A>T (p.Lys438Met) c.211+2611A>T (n.211+2611A>T) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.422A>T (p.Lys141Met) n.2654A>T n.1827A>T c.48+5871A>T (n.48+5871A>T) n.1461A>T c.86+2611A>T n.2103A>T | dbSNP |
16 | g.23635239T>C | CA395132422 | PALB2 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.211+2611A>G (n.211+2611A>G) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.2654A>G n.1827A>G c.48+5871A>G (n.48+5871A>G) n.1461A>G c.86+2611A>G n.2103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635239T>G | CA395132424 | PALB2 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.211+2611A>C (n.211+2611A>C) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.2654A>C n.1827A>C c.48+5871A>C (n.48+5871A>C) n.1461A>C c.86+2611A>C n.2103A>C | |
16 | g.23635239T= | CA2213428757 | PALB2 | c.1313A= (p.Lys438=) c.211+2611A= (n.211+2611A=) c.1307A= (p.Lys436=) c.422A= (p.Lys141=) n.2654A= n.1827A= c.48+5871A= (n.48+5871A=) n.1461A= c.86+2611A= n.2103A= | |
16 | g.23635240del | CA2564180182 | PALB2 | c.1313del (p.Lys438ArgfsTer16) c.211+2611del (n.211+2611del) c.1307del (p.Lys436ArgfsTer16) c.422del (p.Lys141ArgfsTer16) n.2654del n.1827del c.48+5871del (n.48+5871del) n.1461del c.86+2611del n.2103del | |
16 | g.23635240T>A | CA395132426 | PALB2 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.211+2610A>T (n.211+2610A>T) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.2653A>T n.1826A>T c.48+5870A>T (n.48+5870A>T) n.1460A>T c.86+2610A>T n.2102A>T | dbSNP |
16 | g.23635240T>C | CA395132428 | PALB2 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.211+2610A>G (n.211+2610A>G) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.2653A>G n.1826A>G c.48+5870A>G (n.48+5870A>G) n.1460A>G c.86+2610A>G n.2102A>G | ClinVar |
16 | g.23635240T>G | CA395132430 | PALB2 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.211+2610A>C (n.211+2610A>C) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.2653A>C n.1826A>C c.48+5870A>C (n.48+5870A>C) n.1460A>C c.86+2610A>C n.2102A>C | |
16 | g.23635240_23635247delinsTGACATCC | CA2213428759 | PALB2 | c.1305_1312delinsGGATGTCA (p.Leu435=) c.211+2603_211+2610delinsGGATGTCA (n.211+2603_211+2610delinsGGATGTCA) c.1299_1306delinsGGATGTCA (p.Leu433=) c.414_421delinsGGATGTCA (p.Leu138=) n.2646_2653delinsGGATGTCA n.1819_1826delinsGGATGTCA c.48+5863_48+5870delinsGGATGTCA (n.48+5863_48+5870delinsGGATGTCA) n.1453_1460delinsGGATGTCA c.86+2603_86+2610delinsGGATGTCA n.2095_2102delinsGGATGTCA | |
16 | g.23635244_23635254del | CA2695197488 | PALB2 | c.1302_1312del (p.His434GlnfsTer6) c.211+2600_211+2610del (n.211+2600_211+2610del) c.1296_1306del (p.His432GlnfsTer6) c.411_421del (p.His137GlnfsTer6) n.2643_2653del n.1816_1826del c.48+5860_48+5870del (n.48+5860_48+5870del) n.1450_1460del c.86+2600_86+2610del n.2092_2102del | ClinVar |
16 | g.23635241G>A | CA494461556 | PALB2 | c.1311C>T (p.Val437=) c.211+2609C>T (n.211+2609C>T) c.1305C>T (p.Val435=) c.420C>T (p.Val140=) n.2652C>T n.1825C>T c.48+5869C>T (n.48+5869C>T) n.1459C>T c.86+2609C>T n.2101C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635241G>C | CA494461558 | PALB2 | c.1311C>G (p.Val437=) c.211+2609C>G (n.211+2609C>G) c.1305C>G (p.Val435=) c.420C>G (p.Val140=) n.2652C>G n.1825C>G c.48+5869C>G (n.48+5869C>G) n.1459C>G c.86+2609C>G n.2101C>G | dbSNP |
16 | g.23635241G= | CA2213428761 | PALB2 | c.1311C= (p.Val437=) c.211+2609C= (n.211+2609C=) c.1305C= (p.Val435=) c.420C= (p.Val140=) n.2652C= n.1825C= c.48+5869C= (n.48+5869C=) n.1459C= c.86+2609C= n.2101C= | |
16 | g.23635241G>T | CA494461557 | PALB2 | c.1311C>A (p.Val437=) c.211+2609C>A (n.211+2609C>A) c.1305C>A (p.Val435=) c.420C>A (p.Val140=) n.2652C>A n.1825C>A c.48+5869C>A (n.48+5869C>A) n.1459C>A c.86+2609C>A n.2101C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635241_23635247del | CA621661726 | PALB2 | c.1305_1311del (p.Asp436ArgfsTer16) c.211+2603_211+2609del (n.211+2603_211+2609del) c.1299_1305del (p.Asp434ArgfsTer16) c.414_420del (p.Asp139ArgfsTer16) n.2646_2652del n.1819_1825del c.48+5863_48+5869del (n.48+5863_48+5869del) n.1453_1459del c.86+2603_86+2609del n.2095_2101del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635242A>C | CA395132433 | PALB2 | c.1310T>G (p.Val437Gly) c.211+2608T>G (n.211+2608T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.2651T>G n.1824T>G c.48+5868T>G (n.48+5868T>G) n.1458T>G c.86+2608T>G n.2100T>G | dbSNP |
16 | g.23635242A>G | CA395132436 | PALB2 | c.1310T>C (p.Val437Ala) c.211+2608T>C (n.211+2608T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.2651T>C n.1824T>C c.48+5868T>C (n.48+5868T>C) n.1458T>C c.86+2608T>C n.2100T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635242A>T | CA395132439 | PALB2 | c.1310T>A (p.Val437Asp) c.211+2608T>A (n.211+2608T>A) c.1304T>A (p.Val435Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) n.2651T>A n.1824T>A c.48+5868T>A (n.48+5868T>A) n.1458T>A c.86+2608T>A n.2100T>A | dbSNP |
16 | g.23635243C>A | CA395132443 | PALB2 | c.1309G>T (p.Val437Phe) c.211+2607G>T (n.211+2607G>T) c.1303G>T (p.Val435Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.2650G>T n.1823G>T c.48+5867G>T (n.48+5867G>T) n.1457G>T c.86+2607G>T n.2099G>T | |
16 | g.23635243C= | CA2213428763 | PALB2 | c.1309G= (p.Val437=) c.211+2607G= (n.211+2607G=) c.1303G= (p.Val435=) c.418G= (p.Val140=) n.2650G= n.1823G= c.48+5867G= (n.48+5867G=) n.1457G= c.86+2607G= n.2099G= | |
16 | g.23635243C>G | CA395132441 | PALB2 | c.1309G>C (p.Val437Leu) c.211+2607G>C (n.211+2607G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.2650G>C n.1823G>C c.48+5867G>C (n.48+5867G>C) n.1457G>C c.86+2607G>C n.2099G>C | dbSNP |
16 | g.23635243C>T | CA16620148 | PALB2 | c.1309G>A (p.Val437Ile) c.211+2607G>A (n.211+2607G>A) c.1303G>A (p.Val435Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.2650G>A n.1823G>A c.48+5867G>A (n.48+5867G>A) n.1457G>A c.86+2607G>A n.2099G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635244A>C | CA395132444 | PALB2 | c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.211+2606T>G (n.211+2606T>G) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.2649T>G n.1822T>G c.48+5866T>G (n.48+5866T>G) n.1456T>G c.86+2606T>G n.2098T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635244A>G | CA494461563 | PALB2 | c.1308T>C (p.Asp436=) c.211+2606T>C (n.211+2606T>C) c.1302T>C (p.Asp434=) c.417T>C (p.Asp139=) n.2649T>C n.1822T>C c.48+5866T>C (n.48+5866T>C) n.1456T>C c.86+2606T>C n.2098T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635244A>T | CA395132445 | PALB2 | c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.211+2606T>A (n.211+2606T>A) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.2649T>A n.1822T>A c.48+5866T>A (n.48+5866T>A) n.1456T>A c.86+2606T>A n.2098T>A | dbSNP |
16 | g.23635245T>A | CA395132446 | PALB2 | c.1307A>T (p.Asp436Val) c.211+2605A>T (n.211+2605A>T) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.416A>T (p.Asp139Val) n.2648A>T n.1821A>T c.48+5865A>T (n.48+5865A>T) n.1455A>T c.86+2605A>T n.2097A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635245T>C | CA395132449 | PALB2 | c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.211+2605A>G (n.211+2605A>G) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.2648A>G n.1821A>G c.48+5865A>G (n.48+5865A>G) n.1455A>G c.86+2605A>G n.2097A>G | |
16 | g.23635245T>G | CA7963721 | PALB2 | c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.211+2605A>C (n.211+2605A>C) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.2648A>C n.1821A>C c.48+5865A>C (n.48+5865A>C) n.1455A>C c.86+2605A>C n.2097A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635245T= | CA2213428765 | PALB2 | c.1307A= (p.Asp436=) c.211+2605A= (n.211+2605A=) c.1301A= (p.Asp434=) c.416A= (p.Asp139=) n.2648A= n.1821A= c.48+5865A= (n.48+5865A=) n.1455A= c.86+2605A= n.2097A= | |
16 | g.23635246C>A | CA395132452 | PALB2 | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.211+2604G>T (n.211+2604G>T) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.2647G>T n.1820G>T c.48+5864G>T (n.48+5864G>T) n.1454G>T c.86+2604G>T n.2096G>T | dbSNP |
16 | g.23635246C>G | CA395132454 | PALB2 | c.1306G>C (p.Asp436His) c.211+2604G>C (n.211+2604G>C) c.1300G>C (p.Asp434His) c.415G>C (p.Asp139His) n.2647G>C n.1820G>C c.48+5864G>C (n.48+5864G>C) n.1454G>C c.86+2604G>C n.2096G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635246C>T | CA395132457 | PALB2 | c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.211+2604G>A (n.211+2604G>A) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.2647G>A n.1820G>A c.48+5864G>A (n.48+5864G>A) n.1454G>A c.86+2604G>A n.2096G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635247C>A | CA395132459 | PALB2 | c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.211+2603G>T (n.211+2603G>T) c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.414G>T (p.Leu138Phe) n.2646G>T n.1819G>T c.48+5863G>T (n.48+5863G>T) n.1453G>T c.86+2603G>T n.2095G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635247C= | CA2213428767 | PALB2 | c.1305G= (p.Leu435=) c.211+2603G= (n.211+2603G=) c.1299G= (p.Leu433=) c.414G= (p.Leu138=) n.2646G= n.1819G= c.48+5863G= (n.48+5863G=) n.1453G= c.86+2603G= n.2095G= | |
16 | g.23635247C>G | CA395132462 | PALB2 | c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.211+2603G>C (n.211+2603G>C) c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.414G>C (p.Leu138Phe) n.2646G>C n.1819G>C c.48+5863G>C (n.48+5863G>C) n.1453G>C c.86+2603G>C n.2095G>C | |
16 | g.23635247C>T | CA494461565 | PALB2 | c.1305G>A (p.Leu435=) c.211+2603G>A (n.211+2603G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.414G>A (p.Leu138=) n.2646G>A n.1819G>A c.48+5863G>A (n.48+5863G>A) n.1453G>A c.86+2603G>A n.2095G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635247_23635248insTTTTTTT | CA621661727 | PALB2 | c.1304_1305insAAAAAAA (p.Asp436LysfsTer10) c.211+2602_211+2603insAAAAAAA (n.211+2602_211+2603insAAAAAAA) c.1298_1299insAAAAAAA (p.Asp434LysfsTer10) c.413_414insAAAAAAA (p.Asp139LysfsTer10) n.2645_2646insAAAAAAA n.1818_1819insAAAAAAA c.48+5862_48+5863insAAAAAAA (n.48+5862_48+5863insAAAAAAA) n.1452_1453insAAAAAAA c.86+2602_86+2603insAAAAAAA n.2094_2095insAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635248A= | CA2213428769 | PALB2 | c.1304T= (p.Leu435=) c.211+2602T= (n.211+2602T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.413T= (p.Leu138=) n.2645T= n.1818T= c.48+5862T= (n.48+5862T=) n.1452T= c.86+2602T= n.2094T= | |
16 | g.23635248A>C | CA395132466 | PALB2 | c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.211+2602T>G (n.211+2602T>G) c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.413T>G (p.Leu138Trp) n.2645T>G n.1818T>G c.48+5862T>G (n.48+5862T>G) n.1452T>G c.86+2602T>G n.2094T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635248A>G | CA395132467 | PALB2 | c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.211+2602T>C (n.211+2602T>C) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.413T>C (p.Leu138Ser) n.2645T>C n.1818T>C c.48+5862T>C (n.48+5862T>C) n.1452T>C c.86+2602T>C n.2094T>C | |
16 | g.23635248A>T | CA395132464 | PALB2 | c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.211+2602T>A (n.211+2602T>A) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.413T>A (p.Leu138Ter) n.2645T>A n.1818T>A c.48+5862T>A (n.48+5862T>A) n.1452T>A c.86+2602T>A n.2094T>A | |
16 | g.23635249A>C | CA395132470 | PALB2 | c.1303T>G (p.Leu435Val) c.211+2601T>G (n.211+2601T>G) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.412T>G (p.Leu138Val) n.2644T>G n.1817T>G c.48+5861T>G (n.48+5861T>G) n.1451T>G c.86+2601T>G n.2093T>G | dbSNP |
16 | g.23635249A>G | CA494461566 | PALB2 | c.1303T>C (p.Leu435=) c.211+2601T>C (n.211+2601T>C) c.1297T>C (p.Leu433=) c.412T>C (p.Leu138=) n.2644T>C n.1817T>C c.48+5861T>C (n.48+5861T>C) n.1451T>C c.86+2601T>C n.2093T>C | dbSNP |
16 | g.23635249A>T | CA395132471 | PALB2 | c.1303T>A (p.Leu435Met) c.211+2601T>A (n.211+2601T>A) c.1297T>A (p.Leu433Met) c.412T>A (p.Leu138Met) n.2644T>A n.1817T>A c.48+5861T>A (n.48+5861T>A) n.1451T>A c.86+2601T>A n.2093T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635250A= | CA2213428771 | PALB2 | c.1302T= (p.His434=) c.211+2600T= (n.211+2600T=) c.1296T= (p.His432=) c.411T= (p.His137=) n.2643T= n.1816T= c.48+5860T= (n.48+5860T=) n.1450T= c.86+2600T= n.2092T= | |
16 | g.23635250A>C | CA395132472 | PALB2 | c.1302T>G (p.His434Gln) c.211+2600T>G (n.211+2600T>G) c.1296T>G (p.His432Gln) c.411T>G (p.His137Gln) n.2643T>G n.1816T>G c.48+5860T>G (n.48+5860T>G) n.1450T>G c.86+2600T>G n.2092T>G | |
16 | g.23635250A>G | CA494461567 | PALB2 | c.1302T>C (p.His434=) c.211+2600T>C (n.211+2600T>C) c.1296T>C (p.His432=) c.411T>C (p.His137=) n.2643T>C n.1816T>C c.48+5860T>C (n.48+5860T>C) n.1450T>C c.86+2600T>C n.2092T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635250A>T | CA395132475 | PALB2 | c.1302T>A (p.His434Gln) c.211+2600T>A (n.211+2600T>A) c.1296T>A (p.His432Gln) c.411T>A (p.His137Gln) n.2643T>A n.1816T>A c.48+5860T>A (n.48+5860T>A) n.1450T>A c.86+2600T>A n.2092T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635251T>A | CA395132481 | PALB2 | c.1301A>T (p.His434Leu) c.211+2599A>T (n.211+2599A>T) c.1295A>T (p.His432Leu) c.410A>T (p.His137Leu) n.2642A>T n.1815A>T c.48+5859A>T (n.48+5859A>T) n.1449A>T c.86+2599A>T n.2091A>T | dbSNP |
16 | g.23635251T>C | CA395132484 | PALB2 | c.1301A>G (p.His434Arg) c.211+2599A>G (n.211+2599A>G) c.1295A>G (p.His432Arg) c.410A>G (p.His137Arg) n.2642A>G n.1815A>G c.48+5859A>G (n.48+5859A>G) n.1449A>G c.86+2599A>G n.2091A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635251T>G | CA395132487 | PALB2 | c.1301A>C (p.His434Pro) c.211+2599A>C (n.211+2599A>C) c.1295A>C (p.His432Pro) c.410A>C (p.His137Pro) n.2642A>C n.1815A>C c.48+5859A>C (n.48+5859A>C) n.1449A>C c.86+2599A>C n.2091A>C | |
16 | g.23635251T= | CA2213428773 | PALB2 | c.1301A= (p.His434=) c.211+2599A= (n.211+2599A=) c.1295A= (p.His432=) c.410A= (p.His137=) n.2642A= n.1815A= c.48+5859A= (n.48+5859A=) n.1449A= c.86+2599A= n.2091A= | |
16 | g.23635252G>A | CA10584520 | PALB2 | c.1300C>T (p.His434Tyr) c.211+2598C>T (n.211+2598C>T) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) n.2641C>T n.1814C>T c.48+5858C>T (n.48+5858C>T) n.1448C>T c.86+2598C>T n.2090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635252G>C | CA395132490 | PALB2 | c.1300C>G (p.His434Asp) c.211+2598C>G (n.211+2598C>G) c.1294C>G (p.His432Asp) c.409C>G (p.His137Asp) n.2641C>G n.1814C>G c.48+5858C>G (n.48+5858C>G) n.1448C>G c.86+2598C>G n.2090C>G | dbSNP |
16 | g.23635252G= | CA2213428775 | PALB2 | c.1300C= (p.His434=) c.211+2598C= (n.211+2598C=) c.1294C= (p.His432=) c.409C= (p.His137=) n.2641C= n.1814C= c.48+5858C= (n.48+5858C=) n.1448C= c.86+2598C= n.2090C= | |
16 | g.23635252G>T | CA395132492 | PALB2 | c.1300C>A (p.His434Asn) c.211+2598C>A (n.211+2598C>A) c.1294C>A (p.His432Asn) c.409C>A (p.His137Asn) n.2641C>A n.1814C>A c.48+5858C>A (n.48+5858C>A) n.1448C>A c.86+2598C>A n.2090C>A | dbSNP |
16 | g.23635253A= | CA2213428777 | PALB2 | c.1299T= (p.Ser433=) c.211+2597T= (n.211+2597T=) c.1293T= (p.Ser431=) c.408T= (p.Ser136=) n.2640T= n.1813T= c.48+5857T= (n.48+5857T=) n.1447T= c.86+2597T= n.2089T= | |
16 | g.23635253A>C | CA395132495 | PALB2 | c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.211+2597T>G (n.211+2597T>G) c.1293T>G (p.Ser431Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) n.2640T>G n.1813T>G c.48+5857T>G (n.48+5857T>G) n.1447T>G c.86+2597T>G n.2089T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635253A>G | CA494461570 | PALB2 | c.1299T>C (p.Ser433=) c.211+2597T>C (n.211+2597T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.408T>C (p.Ser136=) n.2640T>C n.1813T>C c.48+5857T>C (n.48+5857T>C) n.1447T>C c.86+2597T>C n.2089T>C | |
16 | g.23635253A>T | CA395132497 | PALB2 | c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.211+2597T>A (n.211+2597T>A) c.1293T>A (p.Ser431Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) n.2640T>A n.1813T>A c.48+5857T>A (n.48+5857T>A) n.1447T>A c.86+2597T>A n.2089T>A | dbSNP |
16 | g.23635253_23635255delinsACT | CA2213428778 | PALB2 | c.1297_1299delinsAGT (p.Ser433=) c.211+2595_211+2597delinsAGT (n.211+2595_211+2597delinsAGT) c.1291_1293delinsAGT (p.Ser431=) c.406_408delinsAGT (p.Ser136=) n.2638_2640delinsAGT n.1811_1813delinsAGT c.48+5855_48+5857delinsAGT (n.48+5855_48+5857delinsAGT) n.1445_1447delinsAGT c.86+2595_86+2597delinsAGT n.2087_2089delinsAGT | |
16 | g.23635254C>A | CA395132503 | PALB2 | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.211+2596G>T (n.211+2596G>T) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.2639G>T n.1812G>T c.48+5856G>T (n.48+5856G>T) n.1446G>T c.86+2596G>T n.2088G>T | dbSNP |
16 | g.23635254C= | CA2213428781 | PALB2 | c.1298G= (p.Ser433=) c.211+2596G= (n.211+2596G=) c.1292G= (p.Ser431=) c.407G= (p.Ser136=) n.2639G= n.1812G= c.48+5856G= (n.48+5856G=) n.1446G= c.86+2596G= n.2088G= | |
16 | g.23635254C>G | CA395132502 | PALB2 | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.211+2596G>C (n.211+2596G>C) c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.2639G>C n.1812G>C c.48+5856G>C (n.48+5856G>C) n.1446G>C c.86+2596G>C n.2088G>C | dbSNP |
16 | g.23635254C>T | CA395132501 | PALB2 | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.211+2596G>A (n.211+2596G>A) c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.2639G>A n.1812G>A c.48+5856G>A (n.48+5856G>A) n.1446G>A c.86+2596G>A n.2088G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635256_23635257del | CA195215 | PALB2 | c.1297_1298del (p.His434PhefsTer9) c.211+2595_211+2596del (n.211+2595_211+2596del) c.1291_1292del (p.His432PhefsTer9) c.406_407del (p.His137PhefsTer9) n.2638_2639del n.1811_1812del c.48+5855_48+5856del (n.48+5855_48+5856del) n.1445_1446del c.86+2595_86+2596del n.2087_2088del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635255T>A | CA395132504 | PALB2 | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.211+2595A>T (n.211+2595A>T) c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.2638A>T n.1811A>T c.48+5855A>T (n.48+5855A>T) n.1445A>T c.86+2595A>T n.2087A>T | dbSNP |
16 | g.23635255T>C | CA395132506 | PALB2 | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.211+2595A>G (n.211+2595A>G) c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.2638A>G n.1811A>G c.48+5855A>G (n.48+5855A>G) n.1445A>G c.86+2595A>G n.2087A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635255T>G | CA395132508 | PALB2 | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.211+2595A>C (n.211+2595A>C) c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.2638A>C n.1811A>C c.48+5855A>C (n.48+5855A>C) n.1445A>C c.86+2595A>C n.2087A>C | |
16 | g.23635256C>A | CA395132511 | PALB2 | c.1296G>T (p.Gln432His) c.211+2594G>T (n.211+2594G>T) c.1290G>T (p.Gln430His) c.405G>T (p.Gln135His) n.2637G>T n.1810G>T c.48+5854G>T (n.48+5854G>T) n.1444G>T c.86+2594G>T n.2086G>T | dbSNP |
16 | g.23635256C>G | CA395132514 | PALB2 | c.1296G>C (p.Gln432His) c.211+2594G>C (n.211+2594G>C) c.1290G>C (p.Gln430His) c.405G>C (p.Gln135His) n.2637G>C n.1810G>C c.48+5854G>C (n.48+5854G>C) n.1444G>C c.86+2594G>C n.2086G>C | dbSNP |
16 | g.23635256C>T | CA494461572 | PALB2 | c.1296G>A (p.Gln432=) c.211+2594G>A (n.211+2594G>A) c.1290G>A (p.Gln430=) c.405G>A (p.Gln135=) n.2637G>A n.1810G>A c.48+5854G>A (n.48+5854G>A) n.1444G>A c.86+2594G>A n.2086G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635257T>A | CA395132524 | PALB2 | c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.211+2593A>T (n.211+2593A>T) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.2636A>T n.1809A>T c.48+5853A>T (n.48+5853A>T) n.1443A>T c.86+2593A>T n.2085A>T | dbSNP |
16 | g.23635257T>C | CA395132526 | PALB2 | c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.211+2593A>G (n.211+2593A>G) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.2636A>G n.1809A>G c.48+5853A>G (n.48+5853A>G) n.1443A>G c.86+2593A>G n.2085A>G | dbSNP |
16 | g.23635257T>G | CA395132528 | PALB2 | c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.211+2593A>C (n.211+2593A>C) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.2636A>C n.1809A>C c.48+5853A>C (n.48+5853A>C) n.1443A>C c.86+2593A>C n.2085A>C | |
16 | g.23635257T= | CA2213428783 | PALB2 | c.1295A= (p.Gln432=) c.211+2593A= (n.211+2593A=) c.1289A= (p.Gln430=) c.404A= (p.Gln135=) n.2636A= n.1809A= c.48+5853A= (n.48+5853A=) n.1443A= c.86+2593A= n.2085A= | |
16 | g.23635257dup | CA2580091295 | PALB2 | c.1295dup (p.Ser433GlufsTer11) c.211+2593dup (n.211+2593dup) c.1289dup (p.Ser431GlufsTer11) c.404dup (p.Ser136GlufsTer11) n.2636dup n.1809dup c.48+5853dup (n.48+5853dup) n.1443dup c.86+2593dup n.2085dup | ClinVar |
16 | g.23635260_23635263del | CA2697555746 | PALB2 | c.1292_1295del (p.Ile431ArgfsTer22) c.211+2590_211+2593del (n.211+2590_211+2593del) c.1286_1289del (p.Ile429ArgfsTer22) c.401_404del (p.Ile134ArgfsTer22) n.2633_2636del n.1806_1809del c.48+5850_48+5853del (n.48+5850_48+5853del) n.1440_1443del c.86+2590_86+2593del n.2082_2085del | ClinVar |
16 | g.23635258G>A | CA395132531 | PALB2 | c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.211+2592C>T (n.211+2592C>T) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.2635C>T n.1808C>T c.48+5852C>T (n.48+5852C>T) n.1442C>T c.86+2592C>T n.2084C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635258G>C | CA395132533 | PALB2 | c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.211+2592C>G (n.211+2592C>G) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.2635C>G n.1808C>G c.48+5852C>G (n.48+5852C>G) n.1442C>G c.86+2592C>G n.2084C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635258G= | CA2213428785 | PALB2 | c.1294C= (p.Gln432=) c.211+2592C= (n.211+2592C=) c.1288C= (p.Gln430=) c.403C= (p.Gln135=) n.2635C= n.1808C= c.48+5852C= (n.48+5852C=) n.1442C= c.86+2592C= n.2084C= | |
16 | g.23635258G>T | CA395132535 | PALB2 | c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.211+2592C>A (n.211+2592C>A) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.2635C>A n.1808C>A c.48+5852C>A (n.48+5852C>A) n.1442C>A c.86+2592C>A n.2084C>A | dbSNP |
16 | g.23635258_23635261delinsTCA | CA2582342517 | PALB2 | c.1291_1294delinsTGA (p.Ile431Ter) c.211+2589_211+2592delinsTGA (n.211+2589_211+2592delinsTGA) c.1285_1288delinsTGA (p.Ile429Ter) c.400_403delinsTGA (p.Ile134Ter) n.2632_2635delinsTGA n.1805_1808delinsTGA c.48+5849_48+5852delinsTGA (n.48+5849_48+5852delinsTGA) n.1439_1442delinsTGA c.86+2589_86+2592delinsTGA n.2081_2084delinsTGA | ClinVar |
16 | g.23635259A= | CA2213428786 | PALB2 | c.1293T= (p.Ile431=) c.211+2591T= (n.211+2591T=) c.1287T= (p.Ile429=) c.402T= (p.Ile134=) n.2634T= n.1807T= c.48+5851T= (n.48+5851T=) n.1441T= c.86+2591T= n.2083T= | |
16 | g.23635259A>C | CA395132541 | PALB2 | c.1293T>G (p.Ile431Met) c.211+2591T>G (n.211+2591T>G) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.402T>G (p.Ile134Met) n.2634T>G n.1807T>G c.48+5851T>G (n.48+5851T>G) n.1441T>G c.86+2591T>G n.2083T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635259A>G | CA494461574 | PALB2 | c.1293T>C (p.Ile431=) c.211+2591T>C (n.211+2591T>C) c.1287T>C (p.Ile429=) c.402T>C (p.Ile134=) n.2634T>C n.1807T>C c.48+5851T>C (n.48+5851T>C) n.1441T>C c.86+2591T>C n.2083T>C | |
16 | g.23635259A>T | CA494461575 | PALB2 | c.1293T>A (p.Ile431=) c.211+2591T>A (n.211+2591T>A) c.1287T>A (p.Ile429=) c.402T>A (p.Ile134=) n.2634T>A n.1807T>A c.48+5851T>A (n.48+5851T>A) n.1441T>A c.86+2591T>A n.2083T>A | dbSNP |
16 | g.23635260A= | CA2213428788 | PALB2 | c.1292T= (p.Ile431=) c.211+2590T= (n.211+2590T=) c.1286T= (p.Ile429=) c.401T= (p.Ile134=) n.2633T= n.1806T= c.48+5850T= (n.48+5850T=) n.1440T= c.86+2590T= n.2082T= | |
16 | g.23635260A>C | CA395132546 | PALB2 | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.211+2590T>G (n.211+2590T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.2633T>G n.1806T>G c.48+5850T>G (n.48+5850T>G) n.1440T>G c.86+2590T>G n.2082T>G | |
16 | g.23635260A>G | CA395132545 | PALB2 | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.211+2590T>C (n.211+2590T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.2633T>C n.1806T>C c.48+5850T>C (n.48+5850T>C) n.1440T>C c.86+2590T>C n.2082T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635260A>T | CA395132544 | PALB2 | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.211+2590T>A (n.211+2590T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.2633T>A n.1806T>A c.48+5850T>A (n.48+5850T>A) n.1440T>A c.86+2590T>A n.2082T>A | dbSNP |
16 | g.23635260_23635261delinsAT | CA2213428789 | PALB2 | c.1291_1292delinsAT (p.Ile431=) c.211+2589_211+2590delinsAT (n.211+2589_211+2590delinsAT) c.1285_1286delinsAT (p.Ile429=) c.400_401delinsAT (p.Ile134=) n.2632_2633delinsAT n.1805_1806delinsAT c.48+5849_48+5850delinsAT (n.48+5849_48+5850delinsAT) n.1439_1440delinsAT c.86+2589_86+2590delinsAT n.2081_2082delinsAT | |
16 | g.23635261T>A | CA395132547 | PALB2 | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.211+2589A>T (n.211+2589A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.2632A>T n.1805A>T c.48+5849A>T (n.48+5849A>T) n.1439A>T c.86+2589A>T n.2081A>T | |
16 | g.23635261T>C | CA395132551 | PALB2 | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.211+2589A>G (n.211+2589A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.400A>G (p.Ile134Val) n.2632A>G n.1805A>G c.48+5849A>G (n.48+5849A>G) n.1439A>G c.86+2589A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635261T>G | CA395132549 | PALB2 | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.211+2589A>C (n.211+2589A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) n.2632A>C n.1805A>C c.48+5849A>C (n.48+5849A>C) n.1439A>C c.86+2589A>C n.2081A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635261T= | CA2213428792 | PALB2 | c.1291A= (p.Ile431=) c.211+2589A= (n.211+2589A=) c.1285A= (p.Ile429=) c.400A= (p.Ile134=) n.2632A= n.1805A= c.48+5849A= (n.48+5849A=) n.1439A= c.86+2589A= n.2081A= | |
16 | g.23635261delinsGA | CA916081808 | PALB2 | c.1291delinsTC (p.Ile431SerfsTer13) c.211+2589delinsTC (n.211+2589delinsTC) c.1285delinsTC (p.Ile429SerfsTer13) c.400delinsTC (p.Ile134SerfsTer13) n.2632delinsTC n.1805delinsTC c.48+5849delinsTC (n.48+5849delinsTC) n.1439delinsTC c.86+2589delinsTC n.2081delinsTC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635261dup | CA2825002427 | PALB2 | c.1291dup (p.Ile431AsnfsTer13) c.211+2589dup (n.211+2589dup) c.1285dup (p.Ile429AsnfsTer13) c.400dup (p.Ile134AsnfsTer13) n.2632dup n.1805dup c.48+5849dup (n.48+5849dup) n.1439dup c.86+2589dup n.2081dup | ClinVar |
16 | g.23635262G>A | CA494461584 | PALB2 | c.1290C>T (p.Val430=) c.211+2588C>T (n.211+2588C>T) c.1284C>T (p.Val428=) c.399C>T (p.Val133=) n.2631C>T n.1804C>T c.48+5848C>T (n.48+5848C>T) n.1438C>T c.86+2588C>T n.2080C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635262G>C | CA494461581 | PALB2 | c.1290C>G (p.Val430=) c.211+2588C>G (n.211+2588C>G) c.1284C>G (p.Val428=) c.399C>G (p.Val133=) n.2631C>G n.1804C>G c.48+5848C>G (n.48+5848C>G) n.1438C>G c.86+2588C>G n.2080C>G | dbSNP |
16 | g.23635262G>T | CA494461583 | PALB2 | c.1290C>A (p.Val430=) c.211+2588C>A (n.211+2588C>A) c.1284C>A (p.Val428=) c.399C>A (p.Val133=) n.2631C>A n.1804C>A c.48+5848C>A (n.48+5848C>A) n.1438C>A c.86+2588C>A n.2080C>A | COSMIC |
16 | g.23635263A= | CA2213428793 | PALB2 | c.1289T= (p.Val430=) c.211+2587T= (n.211+2587T=) c.1283T= (p.Val428=) c.398T= (p.Val133=) n.2630T= n.1803T= c.48+5847T= (n.48+5847T=) n.1437T= c.86+2587T= n.2079T= | |
16 | g.23635263A>C | CA395132557 | PALB2 | c.1289T>G (p.Val430Gly) c.211+2587T>G (n.211+2587T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) n.2630T>G n.1803T>G c.48+5847T>G (n.48+5847T>G) n.1437T>G c.86+2587T>G n.2079T>G | |
16 | g.23635263A>G | CA395132563 | PALB2 | c.1289T>C (p.Val430Ala) c.211+2587T>C (n.211+2587T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) n.2630T>C n.1803T>C c.48+5847T>C (n.48+5847T>C) n.1437T>C c.86+2587T>C n.2079T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635263A>T | CA395132559 | PALB2 | c.1289T>A (p.Val430Asp) c.211+2587T>A (n.211+2587T>A) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.398T>A (p.Val133Asp) n.2630T>A n.1803T>A c.48+5847T>A (n.48+5847T>A) n.1437T>A c.86+2587T>A n.2079T>A | |
16 | g.23635264C>A | CA395132567 | PALB2 | c.1288G>T (p.Val430Phe) c.211+2586G>T (n.211+2586G>T) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.397G>T (p.Val133Phe) n.2629G>T n.1802G>T c.48+5846G>T (n.48+5846G>T) n.1436G>T c.86+2586G>T n.2078G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635264C= | CA2213428795 | PALB2 | c.1288G= (p.Val430=) c.211+2586G= (n.211+2586G=) c.1282G= (p.Val428=) c.397G= (p.Val133=) n.2629G= n.1802G= c.48+5846G= (n.48+5846G=) n.1436G= c.86+2586G= n.2078G= | |
16 | g.23635264C>G | CA395132584 | PALB2 | c.1288G>C (p.Val430Leu) c.211+2586G>C (n.211+2586G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.2629G>C n.1802G>C c.48+5846G>C (n.48+5846G>C) n.1436G>C c.86+2586G>C n.2078G>C | dbSNP |
16 | g.23635264C>T | CA395132569 | PALB2 | c.1288G>A (p.Val430Ile) c.211+2586G>A (n.211+2586G>A) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) n.2629G>A n.1802G>A c.48+5846G>A (n.48+5846G>A) n.1436G>A c.86+2586G>A n.2078G>A | dbSNP |
16 | g.23635265A= | CA2213428796 | PALB2 | c.1287T= (p.Ala429=) c.211+2585T= (n.211+2585T=) c.1281T= (p.Ala427=) c.396T= (p.Ala132=) n.2628T= n.1801T= c.48+5845T= (n.48+5845T=) n.1435T= c.86+2585T= n.2077T= | |
16 | g.23635265A>C | CA494461587 | PALB2 | c.1287T>G (p.Ala429=) c.211+2585T>G (n.211+2585T>G) c.1281T>G (p.Ala427=) c.396T>G (p.Ala132=) n.2628T>G n.1801T>G c.48+5845T>G (n.48+5845T>G) n.1435T>G c.86+2585T>G n.2077T>G | |
16 | g.23635265A>G | CA292659 | PALB2 | c.1287T>C (p.Ala429=) c.211+2585T>C (n.211+2585T>C) c.1281T>C (p.Ala427=) c.396T>C (p.Ala132=) n.2628T>C n.1801T>C c.48+5845T>C (n.48+5845T>C) n.1435T>C c.86+2585T>C n.2077T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635265A>T | CA494461586 | PALB2 | c.1287T>A (p.Ala429=) c.211+2585T>A (n.211+2585T>A) c.1281T>A (p.Ala427=) c.396T>A (p.Ala132=) n.2628T>A n.1801T>A c.48+5845T>A (n.48+5845T>A) n.1435T>A c.86+2585T>A n.2077T>A | dbSNP |
16 | g.23635266G>A | CA395132586 | PALB2 | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.211+2584C>T (n.211+2584C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.2627C>T n.1800C>T c.48+5844C>T (n.48+5844C>T) n.1434C>T c.86+2584C>T n.2076C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635266G>C | CA395132587 | PALB2 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.211+2584C>G (n.211+2584C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.2627C>G n.1800C>G c.48+5844C>G (n.48+5844C>G) n.1434C>G c.86+2584C>G n.2076C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635266G>T | CA395132588 | PALB2 | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.211+2584C>A (n.211+2584C>A) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.2627C>A n.1800C>A c.48+5844C>A (n.48+5844C>A) n.1434C>A c.86+2584C>A n.2076C>A | dbSNP |
16 | g.23635267C>A | CA395132590 | PALB2 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.211+2583G>T (n.211+2583G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.2626G>T n.1799G>T c.48+5843G>T (n.48+5843G>T) n.1433G>T c.86+2583G>T n.2075G>T | dbSNP |
16 | g.23635267C>G | CA395132593 | PALB2 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.211+2583G>C (n.211+2583G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.2626G>C n.1799G>C c.48+5843G>C (n.48+5843G>C) n.1433G>C c.86+2583G>C n.2075G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635267C>T | CA395132596 | PALB2 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.211+2583G>A (n.211+2583G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.2626G>A n.1799G>A c.48+5843G>A (n.48+5843G>A) n.1433G>A c.86+2583G>A n.2075G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635268C>A | CA395132598 | PALB2 | c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.211+2582G>T (n.211+2582G>T) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) n.2625G>T n.1798G>T c.48+5842G>T (n.48+5842G>T) n.1432G>T c.86+2582G>T n.2074G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635268C= | CA2213428798 | PALB2 | c.1284G= (p.Glu428=) c.211+2582G= (n.211+2582G=) c.1278G= (p.Glu426=) c.393G= (p.Glu131=) n.2625G= n.1798G= c.48+5842G= (n.48+5842G=) n.1432G= c.86+2582G= n.2074G= | |
16 | g.23635268C>G | CA395132602 | PALB2 | c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.211+2582G>C (n.211+2582G>C) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) n.2625G>C n.1798G>C c.48+5842G>C (n.48+5842G>C) n.1432G>C c.86+2582G>C n.2074G>C | dbSNP |
16 | g.23635268C>T | CA494461591 | PALB2 | c.1284G>A (p.Glu428=) c.211+2582G>A (n.211+2582G>A) c.1278G>A (p.Glu426=) c.393G>A (p.Glu131=) n.2625G>A n.1798G>A c.48+5842G>A (n.48+5842G>A) n.1432G>A c.86+2582G>A n.2074G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635269T>A | CA395132619 | PALB2 | c.1283A>T (p.Glu428Val) c.211+2581A>T (n.211+2581A>T) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.392A>T (p.Glu131Val) n.2624A>T n.1797A>T c.48+5841A>T (n.48+5841A>T) n.1431A>T c.86+2581A>T n.2073A>T | |
16 | g.23635269T>C | CA395132617 | PALB2 | c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.211+2581A>G (n.211+2581A>G) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.2624A>G n.1797A>G c.48+5841A>G (n.48+5841A>G) n.1431A>G c.86+2581A>G n.2073A>G | |
16 | g.23635269T>G | CA395132614 | PALB2 | c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.211+2581A>C (n.211+2581A>C) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) n.2624A>C n.1797A>C c.48+5841A>C (n.48+5841A>C) n.1431A>C c.86+2581A>C n.2073A>C | |
16 | g.23635269T= | CA2213428801 | PALB2 | c.1283A= (p.Glu428=) c.211+2581A= (n.211+2581A=) c.1277A= (p.Glu426=) c.392A= (p.Glu131=) n.2624A= n.1797A= c.48+5841A= (n.48+5841A=) n.1431A= c.86+2581A= n.2073A= | |
16 | g.23635270C>A | CA395132622 | PALB2 | c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.211+2580G>T (n.211+2580G>T) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.2623G>T n.1796G>T c.48+5840G>T (n.48+5840G>T) n.1430G>T c.86+2580G>T n.2072G>T | dbSNP |
16 | g.23635270C>G | CA395132623 | PALB2 | c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.211+2580G>C (n.211+2580G>C) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) n.2623G>C n.1796G>C c.48+5840G>C (n.48+5840G>C) n.1430G>C c.86+2580G>C n.2072G>C | dbSNP |
16 | g.23635270C>T | CA395132624 | PALB2 | c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.211+2580G>A (n.211+2580G>A) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) n.2623G>A n.1796G>A c.48+5840G>A (n.48+5840G>A) n.1430G>A c.86+2580G>A n.2072G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635271dup | CA658683912 | PALB2 | c.1282dup (p.Glu428GlyfsTer16) c.211+2580dup (n.211+2580dup) c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer16) c.391dup (p.Glu131GlyfsTer16) n.2623dup n.1796dup c.48+5840dup (n.48+5840dup) n.1430dup c.86+2580dup n.2072dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635271C>A | CA494461594 | PALB2 | c.1281G>T (p.Val427=) c.211+2579G>T (n.211+2579G>T) c.1275G>T (p.Val425=) c.390G>T (p.Val130=) n.2622G>T n.1795G>T c.48+5839G>T (n.48+5839G>T) n.1429G>T c.86+2579G>T n.2071G>T | dbSNP |
16 | g.23635271C= | CA2213428803 | PALB2 | c.1281G= (p.Val427=) c.211+2579G= (n.211+2579G=) c.1275G= (p.Val425=) c.390G= (p.Val130=) n.2622G= n.1795G= c.48+5839G= (n.48+5839G=) n.1429G= c.86+2579G= n.2071G= | |
16 | g.23635271C>G | CA494461595 | PALB2 | c.1281G>C (p.Val427=) c.211+2579G>C (n.211+2579G>C) c.1275G>C (p.Val425=) c.390G>C (p.Val130=) n.2622G>C n.1795G>C c.48+5839G>C (n.48+5839G>C) n.1429G>C c.86+2579G>C n.2071G>C | dbSNP |
16 | g.23635271C>T | CA494461597 | PALB2 | c.1281G>A (p.Val427=) c.211+2579G>A (n.211+2579G>A) c.1275G>A (p.Val425=) c.390G>A (p.Val130=) n.2622G>A n.1795G>A c.48+5839G>A (n.48+5839G>A) n.1429G>A c.86+2579G>A n.2071G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635272A>C | CA395132628 | PALB2 | c.1280T>G (p.Val427Gly) c.211+2578T>G (n.211+2578T>G) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.2621T>G n.1794T>G c.48+5838T>G (n.48+5838T>G) n.1428T>G c.86+2578T>G n.2070T>G | dbSNP |
16 | g.23635272A>G | CA395132630 | PALB2 | c.1280T>C (p.Val427Ala) c.211+2578T>C (n.211+2578T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.2621T>C n.1794T>C c.48+5838T>C (n.48+5838T>C) n.1428T>C c.86+2578T>C n.2070T>C | dbSNP |
16 | g.23635272A>T | CA395132631 | PALB2 | c.1280T>A (p.Val427Glu) c.211+2578T>A (n.211+2578T>A) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) n.2621T>A n.1794T>A c.48+5838T>A (n.48+5838T>A) n.1428T>A c.86+2578T>A n.2070T>A | dbSNP |
16 | g.23635273C>A | CA395132634 | PALB2 | c.1279G>T (p.Val427Leu) c.211+2577G>T (n.211+2577G>T) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) n.2620G>T n.1793G>T c.48+5837G>T (n.48+5837G>T) n.1427G>T c.86+2577G>T n.2069G>T | dbSNP |
16 | g.23635273C= | CA2213428805 | PALB2 | c.1279G= (p.Val427=) c.211+2577G= (n.211+2577G=) c.1273G= (p.Val425=) c.388G= (p.Val130=) n.2620G= n.1793G= c.48+5837G= (n.48+5837G=) n.1427G= c.86+2577G= n.2069G= | |
16 | g.23635273C>G | CA395132638 | PALB2 | c.1279G>C (p.Val427Leu) c.211+2577G>C (n.211+2577G>C) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.2620G>C n.1793G>C c.48+5837G>C (n.48+5837G>C) n.1427G>C c.86+2577G>C n.2069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635273C>T | CA197697 | PALB2 | c.1279G>A (p.Val427Met) c.211+2577G>A (n.211+2577G>A) c.1273G>A (p.Val425Met) c.388G>A (p.Val130Met) n.2620G>A n.1793G>A c.48+5837G>A (n.48+5837G>A) n.1427G>A c.86+2577G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635274G>A | CA188802 | PALB2 | c.1278C>T (p.Ala426=) c.211+2576C>T (n.211+2576C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) c.387C>T (p.Ala129=) n.2619C>T n.1792C>T c.48+5836C>T (n.48+5836C>T) n.1426C>T c.86+2576C>T n.2068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635274G>C | CA194914 | PALB2 | c.1278C>G (p.Ala426=) c.211+2576C>G (n.211+2576C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) c.387C>G (p.Ala129=) n.2619C>G n.1792C>G c.48+5836C>G (n.48+5836C>G) n.1426C>G c.86+2576C>G n.2068C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635274G= | CA2213428807 | PALB2 | c.1278C= (p.Ala426=) c.211+2576C= (n.211+2576C=) c.1272C= (p.Ala424=) c.387C= (p.Ala129=) n.2619C= n.1792C= c.48+5836C= (n.48+5836C=) n.1426C= c.86+2576C= n.2068C= | |
16 | g.23635274G>T | CA494461603 | PALB2 | c.1278C>A (p.Ala426=) c.211+2576C>A (n.211+2576C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) c.387C>A (p.Ala129=) n.2619C>A n.1792C>A c.48+5836C>A (n.48+5836C>A) n.1426C>A c.86+2576C>A n.2068C>A | dbSNP |
16 | g.23635275G>A | CA395132659 | PALB2 | c.1277C>T (p.Ala426Val) c.211+2575C>T (n.211+2575C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.2618C>T n.1791C>T c.48+5835C>T (n.48+5835C>T) n.1425C>T c.86+2575C>T n.2067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635275G>C | CA395132664 | PALB2 | c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.211+2575C>G (n.211+2575C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.2618C>G n.1791C>G c.48+5835C>G (n.48+5835C>G) n.1425C>G c.86+2575C>G n.2067C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635275G>T | CA395132655 | PALB2 | c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.211+2575C>A (n.211+2575C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.2618C>A n.1791C>A c.48+5835C>A (n.48+5835C>A) n.1425C>A c.86+2575C>A n.2067C>A | dbSNP |
16 | g.23635276C>A | CA395132667 | PALB2 | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.211+2574G>T (n.211+2574G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.2617G>T n.1790G>T c.48+5834G>T (n.48+5834G>T) n.1424G>T c.86+2574G>T n.2066G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635276C>G | CA395132672 | PALB2 | c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.211+2574G>C (n.211+2574G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.2617G>C n.1790G>C c.48+5834G>C (n.48+5834G>C) n.1424G>C c.86+2574G>C n.2066G>C | dbSNP |
16 | g.23635276C>T | CA395132676 | PALB2 | c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.211+2574G>A (n.211+2574G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.2617G>A n.1790G>A c.48+5834G>A (n.48+5834G>A) n.1424G>A c.86+2574G>A n.2066G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635278_23635280del | CA2739266684 | PALB2 | c.1274_1276del (p.Val425del) c.211+2572_211+2574del (n.211+2572_211+2574del) c.1268_1270del (p.Val423del) c.383_385del (p.Val128del) n.2615_2617del n.1788_1790del c.48+5832_48+5834del (n.48+5832_48+5834del) n.1422_1424del c.86+2572_86+2574del n.2064_2066del | ClinVar |
16 | g.23635277T>A | CA494461608 | PALB2 | c.1275A>T (p.Val425=) c.211+2573A>T (n.211+2573A>T) c.1269A>T (p.Val423=) c.384A>T (p.Val128=) n.2616A>T n.1789A>T c.48+5833A>T (n.48+5833A>T) n.1423A>T c.86+2573A>T n.2065A>T | dbSNP |
16 | g.23635277T>C | CA494461609 | PALB2 | c.1275A>G (p.Val425=) c.211+2573A>G (n.211+2573A>G) c.1269A>G (p.Val423=) c.384A>G (p.Val128=) n.2616A>G n.1789A>G c.48+5833A>G (n.48+5833A>G) n.1423A>G c.86+2573A>G n.2065A>G | dbSNP |
16 | g.23635277T>G | CA494461610 | PALB2 | c.1275A>C (p.Val425=) c.211+2573A>C (n.211+2573A>C) c.1269A>C (p.Val423=) c.384A>C (p.Val128=) n.2616A>C n.1789A>C c.48+5833A>C (n.48+5833A>C) n.1423A>C c.86+2573A>C n.2065A>C | |
16 | g.23635278A>C | CA395132678 | PALB2 | c.1274T>G (p.Val425Gly) c.211+2572T>G (n.211+2572T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.2615T>G n.1788T>G c.48+5832T>G (n.48+5832T>G) n.1422T>G c.86+2572T>G n.2064T>G | dbSNP |
16 | g.23635278A>G | CA395132682 | PALB2 | c.1274T>C (p.Val425Ala) c.211+2572T>C (n.211+2572T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.2615T>C n.1788T>C c.48+5832T>C (n.48+5832T>C) n.1422T>C c.86+2572T>C n.2064T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635278A>T | CA395132687 | PALB2 | c.1274T>A (p.Val425Glu) c.211+2572T>A (n.211+2572T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) n.2615T>A n.1788T>A c.48+5832T>A (n.48+5832T>A) n.1422T>A c.86+2572T>A n.2064T>A | dbSNP |
16 | g.23635279C>A | CA395132690 | PALB2 | c.1273G>T (p.Val425Leu) c.211+2571G>T (n.211+2571G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) n.2614G>T n.1787G>T c.48+5831G>T (n.48+5831G>T) n.1421G>T c.86+2571G>T n.2063G>T | |
16 | g.23635279C= | CA2213428812 | PALB2 | c.1273G= (p.Val425=) c.211+2571G= (n.211+2571G=) c.1267G= (p.Val423=) c.382G= (p.Val128=) n.2614G= n.1787G= c.48+5831G= (n.48+5831G=) n.1421G= c.86+2571G= n.2063G= | |
16 | g.23635279C>G | CA395132694 | PALB2 | c.1273G>C (p.Val425Leu) c.211+2571G>C (n.211+2571G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.2614G>C n.1787G>C c.48+5831G>C (n.48+5831G>C) n.1421G>C c.86+2571G>C n.2063G>C | |
16 | g.23635279C>T | CA395132699 | PALB2 | c.1273G>A (p.Val425Ile) c.211+2571G>A (n.211+2571G>A) c.1267G>A (p.Val423Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.2614G>A n.1787G>A c.48+5831G>A (n.48+5831G>A) n.1421G>A c.86+2571G>A n.2063G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635279_23635280delinsCT | CA2213428811 | PALB2 | c.1272_1273delinsAG (p.Lys424=) c.211+2570_211+2571delinsAG (n.211+2570_211+2571delinsAG) c.1266_1267delinsAG (p.Lys422=) c.381_382delinsAG (p.Lys127=) n.2613_2614delinsAG n.1786_1787delinsAG c.48+5830_48+5831delinsAG (n.48+5830_48+5831delinsAG) n.1420_1421delinsAG c.86+2570_86+2571delinsAG n.2062_2063delinsAG | |
16 | g.23635280T>A | CA395132710 | PALB2 | c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.211+2570A>T (n.211+2570A>T) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.381A>T (p.Lys127Asn) n.2613A>T n.1786A>T c.48+5830A>T (n.48+5830A>T) n.1420A>T c.86+2570A>T n.2062A>T | dbSNP |
16 | g.23635280T>C | CA494461611 | PALB2 | c.1272A>G (p.Lys424=) c.211+2570A>G (n.211+2570A>G) c.1266A>G (p.Lys422=) c.381A>G (p.Lys127=) n.2613A>G n.1786A>G c.48+5830A>G (n.48+5830A>G) n.1420A>G c.86+2570A>G n.2062A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635280T>G | CA395132719 | PALB2 | c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.211+2570A>C (n.211+2570A>C) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.381A>C (p.Lys127Asn) n.2613A>C n.1786A>C c.48+5830A>C (n.48+5830A>C) n.1420A>C c.86+2570A>C n.2062A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635280T= | CA2213428814 | PALB2 | c.1272A= (p.Lys424=) c.211+2570A= (n.211+2570A=) c.1266A= (p.Lys422=) c.381A= (p.Lys127=) n.2613A= n.1786A= c.48+5830A= (n.48+5830A=) n.1420A= c.86+2570A= n.2062A= | |
16 | g.23635282del | CA658658426 | PALB2 | c.1272del (p.Val425Ter) c.211+2570del (n.211+2570del) c.1266del (p.Val423Ter) c.381del (p.Val128Ter) n.2613del n.1786del c.48+5830del (n.48+5830del) n.1420del c.86+2570del n.2062del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635281T>A | CA395132729 | PALB2 | c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.211+2569A>T (n.211+2569A>T) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.380A>T (p.Lys127Ile) n.2612A>T n.1785A>T c.48+5829A>T (n.48+5829A>T) n.1419A>T c.86+2569A>T n.2061A>T | |
16 | g.23635281T>C | CA395132728 | PALB2 | c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.211+2569A>G (n.211+2569A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.2612A>G n.1785A>G c.48+5829A>G (n.48+5829A>G) n.1419A>G c.86+2569A>G n.2061A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635281T>G | CA395132723 | PALB2 | c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.211+2569A>C (n.211+2569A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.2612A>C n.1785A>C c.48+5829A>C (n.48+5829A>C) n.1419A>C c.86+2569A>C n.2061A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635281T= | CA2213428817 | PALB2 | c.1271A= (p.Lys424=) c.211+2569A= (n.211+2569A=) c.1265A= (p.Lys422=) c.380A= (p.Lys127=) n.2612A= n.1785A= c.48+5829A= (n.48+5829A=) n.1419A= c.86+2569A= n.2061A= | |
16 | g.23635281_23635283dup | CA891863017 | PALB2 | c.1269_1271dup (p.Lys424_Val425insLys) c.211+2567_211+2569dup (n.211+2567_211+2569dup) c.1263_1265dup (p.Lys422_Val423insLys) c.378_380dup (p.Lys127_Val128insLys) n.2610_2612dup n.1783_1785dup c.48+5827_48+5829dup (n.48+5827_48+5829dup) n.1417_1419dup c.86+2567_86+2569dup n.2059_2061dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635282T>A | CA395132730 | PALB2 | c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.211+2568A>T (n.211+2568A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.2611A>T n.1784A>T c.48+5828A>T (n.48+5828A>T) n.1418A>T c.86+2568A>T n.2060A>T | |
16 | g.23635282T>C | CA395132731 | PALB2 | c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.211+2568A>G (n.211+2568A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.2611A>G n.1784A>G c.48+5828A>G (n.48+5828A>G) n.1418A>G c.86+2568A>G n.2060A>G | |
16 | g.23635282T>G | CA395132732 | PALB2 | c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.211+2568A>C (n.211+2568A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.2611A>C n.1784A>C c.48+5828A>C (n.48+5828A>C) n.1418A>C c.86+2568A>C n.2060A>C | |
16 | g.23635283C>A | CA395132735 | PALB2 | c.1269G>T (p.Arg423Ser) c.211+2567G>T (n.211+2567G>T) c.1263G>T (p.Arg421Ser) c.378G>T (p.Arg126Ser) n.2610G>T n.1783G>T c.48+5827G>T (n.48+5827G>T) n.1417G>T c.86+2567G>T n.2059G>T | dbSNP |
16 | g.23635283C= | CA2213428818 | PALB2 | c.1269G= (p.Arg423=) c.211+2567G= (n.211+2567G=) c.1263G= (p.Arg421=) c.378G= (p.Arg126=) n.2610G= n.1783G= c.48+5827G= (n.48+5827G=) n.1417G= c.86+2567G= n.2059G= | |
16 | g.23635283C>G | CA395132740 | PALB2 | c.1269G>C (p.Arg423Ser) c.211+2567G>C (n.211+2567G>C) c.1263G>C (p.Arg421Ser) c.378G>C (p.Arg126Ser) n.2610G>C n.1783G>C c.48+5827G>C (n.48+5827G>C) n.1417G>C c.86+2567G>C n.2059G>C | dbSNP |
16 | g.23635283C>T | CA10580014 | PALB2 | c.1269G>A (p.Arg423=) c.211+2567G>A (n.211+2567G>A) c.1263G>A (p.Arg421=) c.378G>A (p.Arg126=) n.2610G>A n.1783G>A c.48+5827G>A (n.48+5827G>A) n.1417G>A c.86+2567G>A n.2059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635284del | CA2499223439 | PALB2 | c.1269del (p.Val425Ter) c.211+2567del (n.211+2567del) c.1263del (p.Val423Ter) c.378del (p.Val128Ter) n.2610del n.1783del c.48+5827del (n.48+5827del) n.1417del c.86+2567del n.2059del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635284C>A | CA395132756 | PALB2 | c.1268G>T (p.Arg423Met) c.211+2566G>T (n.211+2566G>T) c.1262G>T (p.Arg421Met) c.377G>T (p.Arg126Met) n.2609G>T n.1782G>T c.48+5826G>T (n.48+5826G>T) n.1416G>T c.86+2566G>T n.2058G>T | dbSNP |
16 | g.23635284C>G | CA395132758 | PALB2 | c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.211+2566G>C (n.211+2566G>C) c.1262G>C (p.Arg421Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) n.2609G>C n.1782G>C c.48+5826G>C (n.48+5826G>C) n.1416G>C c.86+2566G>C n.2058G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635284C>T | CA395132761 | PALB2 | c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.211+2566G>A (n.211+2566G>A) c.1262G>A (p.Arg421Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) n.2609G>A n.1782G>A c.48+5826G>A (n.48+5826G>A) n.1416G>A c.86+2566G>A n.2058G>A | dbSNP |
16 | g.23635285T>A | CA395132765 | PALB2 | c.1267A>T (p.Arg423Trp) c.211+2565A>T (n.211+2565A>T) c.1261A>T (p.Arg421Trp) c.376A>T (p.Arg126Trp) n.2608A>T n.1781A>T c.48+5825A>T (n.48+5825A>T) n.1415A>T c.86+2565A>T n.2057A>T | dbSNP |
16 | g.23635285T>C | CA395132774 | PALB2 | c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.211+2565A>G (n.211+2565A>G) c.1261A>G (p.Arg421Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) n.2608A>G n.1781A>G c.48+5825A>G (n.48+5825A>G) n.1415A>G c.86+2565A>G n.2057A>G | |
16 | g.23635285T>G | CA494461616 | PALB2 | c.1267A>C (p.Arg423=) c.211+2565A>C (n.211+2565A>C) c.1261A>C (p.Arg421=) c.376A>C (p.Arg126=) n.2608A>C n.1781A>C c.48+5825A>C (n.48+5825A>C) n.1415A>C c.86+2565A>C n.2057A>C | |
16 | g.23635286C>A | CA395132777 | PALB2 | c.1266G>T (p.Gln422His) c.211+2564G>T (n.211+2564G>T) c.1260G>T (p.Gln420His) c.375G>T (p.Gln125His) n.2607G>T n.1780G>T c.48+5824G>T (n.48+5824G>T) n.1414G>T c.86+2564G>T n.2056G>T | dbSNP |
16 | g.23635286C>G | CA395132781 | PALB2 | c.1266G>C (p.Gln422His) c.211+2564G>C (n.211+2564G>C) c.1260G>C (p.Gln420His) c.375G>C (p.Gln125His) n.2607G>C n.1780G>C c.48+5824G>C (n.48+5824G>C) n.1414G>C c.86+2564G>C n.2056G>C | dbSNP |
16 | g.23635286C>T | CA494461619 | PALB2 | c.1266G>A (p.Gln422=) c.211+2564G>A (n.211+2564G>A) c.1260G>A (p.Gln420=) c.375G>A (p.Gln125=) n.2607G>A n.1780G>A c.48+5824G>A (n.48+5824G>A) n.1414G>A c.86+2564G>A n.2056G>A | dbSNP |
16 | g.23635287T>A | CA395132800 | PALB2 | c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.211+2563A>T (n.211+2563A>T) c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.2606A>T n.1779A>T c.48+5823A>T (n.48+5823A>T) n.1413A>T c.86+2563A>T n.2055A>T | |
16 | g.23635287T>C | CA395132802 | PALB2 | c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.211+2563A>G (n.211+2563A>G) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.2606A>G n.1779A>G c.48+5823A>G (n.48+5823A>G) n.1413A>G c.86+2563A>G n.2055A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635287T>G | CA395132785 | PALB2 | c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.211+2563A>C (n.211+2563A>C) c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.2606A>C n.1779A>C c.48+5823A>C (n.48+5823A>C) n.1413A>C c.86+2563A>C n.2055A>C | |
16 | g.23635287T= | CA2213428820 | PALB2 | c.1265A= (p.Gln422=) c.211+2563A= (n.211+2563A=) c.1259A= (p.Gln420=) c.374A= (p.Gln125=) n.2606A= n.1779A= c.48+5823A= (n.48+5823A=) n.1413A= c.86+2563A= n.2055A= | |
16 | g.23635288G>A | CA168278 | PALB2 | c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.211+2562C>T (n.211+2562C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.2605C>T n.1778C>T c.48+5822C>T (n.48+5822C>T) n.1412C>T c.86+2562C>T n.2054C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635288G>C | CA395132806 | PALB2 | c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.211+2562C>G (n.211+2562C>G) c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.2605C>G n.1778C>G c.48+5822C>G (n.48+5822C>G) n.1412C>G c.86+2562C>G n.2054C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635288G= | CA2213428821 | PALB2 | c.1264C= (p.Gln422=) c.211+2562C= (n.211+2562C=) c.1258C= (p.Gln420=) c.373C= (p.Gln125=) n.2605C= n.1778C= c.48+5822C= (n.48+5822C=) n.1412C= c.86+2562C= n.2054C= | |
16 | g.23635288G>T | CA395132816 | PALB2 | c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.211+2562C>A (n.211+2562C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.2605C>A n.1778C>A c.48+5822C>A (n.48+5822C>A) n.1412C>A c.86+2562C>A n.2054C>A | dbSNP |
16 | g.23635289G>A | CA186514 | PALB2 | c.1263C>T (p.Cys421=) c.211+2561C>T (n.211+2561C>T) c.1257C>T (p.Cys419=) c.372C>T (p.Cys124=) n.2604C>T n.1777C>T c.48+5821C>T (n.48+5821C>T) n.1411C>T c.86+2561C>T n.2053C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635289G>C | CA395132820 | PALB2 | c.1263C>G (p.Cys421Trp) c.211+2561C>G (n.211+2561C>G) c.1257C>G (p.Cys419Trp) c.372C>G (p.Cys124Trp) n.2604C>G n.1777C>G c.48+5821C>G (n.48+5821C>G) n.1411C>G c.86+2561C>G n.2053C>G | dbSNP |
16 | g.23635289G= | CA2213428824 | PALB2 | c.1263C= (p.Cys421=) c.211+2561C= (n.211+2561C=) c.1257C= (p.Cys419=) c.372C= (p.Cys124=) n.2604C= n.1777C= c.48+5821C= (n.48+5821C=) n.1411C= c.86+2561C= n.2053C= | |
16 | g.23635289G>T | CA395132823 | PALB2 | c.1263C>A (p.Cys421Ter) c.211+2561C>A (n.211+2561C>A) c.1257C>A (p.Cys419Ter) c.372C>A (p.Cys124Ter) n.2604C>A n.1777C>A c.48+5821C>A (n.48+5821C>A) n.1411C>A c.86+2561C>A n.2053C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635290C>A | CA10584521 | PALB2 | c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.211+2560G>T (n.211+2560G>T) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe) n.2603G>T n.1776G>T c.48+5820G>T (n.48+5820G>T) n.1410G>T c.86+2560G>T n.2052G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635290C= | CA2213428826 | PALB2 | c.1262G= (p.Cys421=) c.211+2560G= (n.211+2560G=) c.1256G= (p.Cys419=) c.371G= (p.Cys124=) n.2603G= n.1776G= c.48+5820G= (n.48+5820G=) n.1410G= c.86+2560G= n.2052G= | |
16 | g.23635290C>G | CA395132830 | PALB2 | c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.211+2560G>C (n.211+2560G>C) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser) n.2603G>C n.1776G>C c.48+5820G>C (n.48+5820G>C) n.1410G>C c.86+2560G>C n.2052G>C | dbSNP |
16 | g.23635290C>T | CA395132832 | PALB2 | c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.211+2560G>A (n.211+2560G>A) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.2603G>A n.1776G>A c.48+5820G>A (n.48+5820G>A) n.1410G>A c.86+2560G>A n.2052G>A | dbSNP |
16 | g.23635291A>C | CA395132838 | PALB2 | c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.211+2559T>G (n.211+2559T>G) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) n.2602T>G n.1775T>G c.48+5819T>G (n.48+5819T>G) n.1409T>G c.86+2559T>G n.2051T>G | |
16 | g.23635291A>G | CA395132854 | PALB2 | c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.211+2559T>C (n.211+2559T>C) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg) n.2602T>C n.1775T>C c.48+5819T>C (n.48+5819T>C) n.1409T>C c.86+2559T>C n.2051T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635291A>T | CA395132857 | PALB2 | c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.211+2559T>A (n.211+2559T>A) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser) n.2602T>A n.1775T>A c.48+5819T>A (n.48+5819T>A) n.1409T>A c.86+2559T>A n.2051T>A | dbSNP |
16 | g.23635292A>C | CA395132864 | PALB2 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.211+2558T>G (n.211+2558T>G) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) n.2601T>G n.1774T>G c.48+5818T>G (n.48+5818T>G) n.1408T>G c.86+2558T>G n.2050T>G | dbSNP |
16 | g.23635292A>G | CA494461626 | PALB2 | c.1260T>C (p.Asn420=) c.211+2558T>C (n.211+2558T>C) c.1254T>C (p.Asn418=) c.369T>C (p.Asn123=) n.2601T>C n.1774T>C c.48+5818T>C (n.48+5818T>C) n.1408T>C c.86+2558T>C n.2050T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635292A>T | CA395132866 | PALB2 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.211+2558T>A (n.211+2558T>A) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) n.2601T>A n.1774T>A c.48+5818T>A (n.48+5818T>A) n.1408T>A c.86+2558T>A n.2050T>A | dbSNP |
16 | g.23635293T>A | CA395132869 | PALB2 | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.211+2557A>T (n.211+2557A>T) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.2600A>T n.1773A>T c.48+5817A>T (n.48+5817A>T) n.1407A>T c.86+2557A>T n.2049A>T | dbSNP |
16 | g.23635293T>C | CA395132874 | PALB2 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.211+2557A>G (n.211+2557A>G) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.2600A>G n.1773A>G c.48+5817A>G (n.48+5817A>G) n.1407A>G c.86+2557A>G n.2049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635293T>G | CA395132872 | PALB2 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.211+2557A>C (n.211+2557A>C) c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.2600A>C n.1773A>C c.48+5817A>C (n.48+5817A>C) n.1407A>C c.86+2557A>C n.2049A>C | dbSNP |
16 | g.23635293T= | CA2213428829 | PALB2 | c.1259A= (p.Asn420=) c.211+2557A= (n.211+2557A=) c.1253A= (p.Asn418=) c.368A= (p.Asn123=) n.2600A= n.1773A= c.48+5817A= (n.48+5817A=) n.1407A= c.86+2557A= n.2049A= | |
16 | g.23635294T>A | CA395132876 | PALB2 | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.211+2556A>T (n.211+2556A>T) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.2599A>T n.1772A>T c.48+5816A>T (n.48+5816A>T) n.1406A>T c.86+2556A>T n.2048A>T | |
16 | g.23635294T>C | CA194782 | PALB2 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.211+2556A>G (n.211+2556A>G) c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.2599A>G n.1772A>G c.48+5816A>G (n.48+5816A>G) n.1406A>G c.86+2556A>G n.2048A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635294T>G | CA395132880 | PALB2 | c.1258A>C (p.Asn420His) c.211+2556A>C (n.211+2556A>C) c.1252A>C (p.Asn418His) c.367A>C (p.Asn123His) n.2599A>C n.1772A>C c.48+5816A>C (n.48+5816A>C) n.1406A>C c.86+2556A>C n.2048A>C | |
16 | g.23635294T= | CA2213428831 | PALB2 | c.1258A= (p.Asn420=) c.211+2556A= (n.211+2556A=) c.1252A= (p.Asn418=) c.367A= (p.Asn123=) n.2599A= n.1772A= c.48+5816A= (n.48+5816A=) n.1406A= c.86+2556A= n.2048A= | |
16 | g.23635295G>A | CA10580015 | PALB2 | c.1257C>T (p.Ser419=) c.211+2555C>T (n.211+2555C>T) c.1251C>T (p.Ser417=) c.366C>T (p.Ser122=) n.2598C>T n.1771C>T c.48+5815C>T (n.48+5815C>T) n.1405C>T c.86+2555C>T n.2047C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635295G>C | CA494461630 | PALB2 | c.1257C>G (p.Ser419=) c.211+2555C>G (n.211+2555C>G) c.1251C>G (p.Ser417=) c.366C>G (p.Ser122=) n.2598C>G n.1771C>G c.48+5815C>G (n.48+5815C>G) n.1405C>G c.86+2555C>G n.2047C>G | dbSNP |
16 | g.23635295G= | CA2213428833 | PALB2 | c.1257C= (p.Ser419=) c.211+2555C= (n.211+2555C=) c.1251C= (p.Ser417=) c.366C= (p.Ser122=) n.2598C= n.1771C= c.48+5815C= (n.48+5815C=) n.1405C= c.86+2555C= n.2047C= | |
16 | g.23635295G>T | CA494461629 | PALB2 | c.1257C>A (p.Ser419=) c.211+2555C>A (n.211+2555C>A) c.1251C>A (p.Ser417=) c.366C>A (p.Ser122=) n.2598C>A n.1771C>A c.48+5815C>A (n.48+5815C>A) n.1405C>A c.86+2555C>A n.2047C>A | dbSNP |
16 | g.23635296G>A | CA395132883 | PALB2 | c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.211+2554C>T (n.211+2554C>T) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.2597C>T n.1770C>T c.48+5814C>T (n.48+5814C>T) n.1404C>T c.86+2554C>T n.2046C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635296G>C | CA395132886 | PALB2 | c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.211+2554C>G (n.211+2554C>G) c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.2597C>G n.1770C>G c.48+5814C>G (n.48+5814C>G) n.1404C>G c.86+2554C>G n.2046C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635296G= | CA2213428835 | PALB2 | c.1256C= (p.Ser419=) c.211+2554C= (n.211+2554C=) c.1250C= (p.Ser417=) c.365C= (p.Ser122=) n.2597C= n.1770C= c.48+5814C= (n.48+5814C=) n.1404C= c.86+2554C= n.2046C= | |
16 | g.23635296G>T | CA288398 | PALB2 | c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.211+2554C>A (n.211+2554C>A) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.2597C>A n.1770C>A c.48+5814C>A (n.48+5814C>A) n.1404C>A c.86+2554C>A n.2046C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635297A= | CA2213428837 | PALB2 | c.1255T= (p.Ser419=) c.211+2553T= (n.211+2553T=) c.1249T= (p.Ser417=) c.364T= (p.Ser122=) n.2596T= n.1769T= c.48+5813T= (n.48+5813T=) n.1403T= c.86+2553T= n.2045T= | |
16 | g.23635297A>C | CA395132892 | PALB2 | c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.211+2553T>G (n.211+2553T>G) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.2596T>G n.1769T>G c.48+5813T>G (n.48+5813T>G) n.1403T>G c.86+2553T>G n.2045T>G | |
16 | g.23635297A>G | CA395132897 | PALB2 | c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.211+2553T>C (n.211+2553T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.2596T>C n.1769T>C c.48+5813T>C (n.48+5813T>C) n.1403T>C c.86+2553T>C n.2045T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635297A>T | CA395132900 | PALB2 | c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.211+2553T>A (n.211+2553T>A) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.2596T>A n.1769T>A c.48+5813T>A (n.48+5813T>A) n.1403T>A c.86+2553T>A n.2045T>A | |
16 | g.23635297_23635298delinsAC | CA2213428836 | PALB2 | c.1254_1255delinsGT (p.Met418=) c.211+2552_211+2553delinsGT (n.211+2552_211+2553delinsGT) c.1248_1249delinsGT (p.Met416=) c.363_364delinsGT (p.Met121=) n.2595_2596delinsGT n.1768_1769delinsGT c.48+5812_48+5813delinsGT (n.48+5812_48+5813delinsGT) n.1402_1403delinsGT c.86+2552_86+2553delinsGT n.2044_2045delinsGT | |
16 | g.23635298del | CA1139664617 | PALB2 | c.1254del (p.Met418IlefsTer8) c.211+2552del (n.211+2552del) c.1248del (p.Met416IlefsTer8) c.363del (p.Met121IlefsTer8) n.2595del n.1768del c.48+5812del (n.48+5812del) n.1402del c.86+2552del n.2044del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635298C>A | CA395132908 | PALB2 | c.1254G>T (p.Met418Ile) c.211+2552G>T (n.211+2552G>T) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) n.2595G>T n.1768G>T c.48+5812G>T (n.48+5812G>T) n.1402G>T c.86+2552G>T n.2044G>T | dbSNP |
16 | g.23635298C>G | CA395132911 | PALB2 | c.1254G>C (p.Met418Ile) c.211+2552G>C (n.211+2552G>C) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) n.2595G>C n.1768G>C c.48+5812G>C (n.48+5812G>C) n.1402G>C c.86+2552G>C n.2044G>C | |
16 | g.23635298C>T | CA395132906 | PALB2 | c.1254G>A (p.Met418Ile) c.211+2552G>A (n.211+2552G>A) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) n.2595G>A n.1768G>A c.48+5812G>A (n.48+5812G>A) n.1402G>A c.86+2552G>A n.2044G>A | |
16 | g.23635299A>C | CA395132914 | PALB2 | c.1253T>G (p.Met418Arg) c.211+2551T>G (n.211+2551T>G) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) n.2594T>G n.1767T>G c.48+5811T>G (n.48+5811T>G) n.1401T>G c.86+2551T>G n.2043T>G | |
16 | g.23635299A>G | CA395132915 | PALB2 | c.1253T>C (p.Met418Thr) c.211+2551T>C (n.211+2551T>C) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) n.2594T>C n.1767T>C c.48+5811T>C (n.48+5811T>C) n.1401T>C c.86+2551T>C n.2043T>C | |
16 | g.23635299A>T | CA395132916 | PALB2 | c.1253T>A (p.Met418Lys) c.211+2551T>A (n.211+2551T>A) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) n.2594T>A n.1767T>A c.48+5811T>A (n.48+5811T>A) n.1401T>A c.86+2551T>A n.2043T>A | dbSNP |
16 | g.23635300T>A | CA395132917 | PALB2 | c.1252A>T (p.Met418Leu) c.211+2550A>T (n.211+2550A>T) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) n.2593A>T n.1766A>T c.48+5810A>T (n.48+5810A>T) n.1400A>T c.86+2550A>T n.2042A>T | dbSNP |
16 | g.23635300T>C | CA395132918 | PALB2 | c.1252A>G (p.Met418Val) c.211+2550A>G (n.211+2550A>G) c.1246A>G (p.Met416Val) c.361A>G (p.Met121Val) n.2593A>G n.1766A>G c.48+5810A>G (n.48+5810A>G) n.1400A>G c.86+2550A>G n.2042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635300T>G | CA395132919 | PALB2 | c.1252A>C (p.Met418Leu) c.211+2550A>C (n.211+2550A>C) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) n.2593A>C n.1766A>C c.48+5810A>C (n.48+5810A>C) n.1400A>C c.86+2550A>C n.2042A>C | |
16 | g.23635300T= | CA2213428840 | PALB2 | c.1252A= (p.Met418=) c.211+2550A= (n.211+2550A=) c.1246A= (p.Met416=) c.361A= (p.Met121=) n.2593A= n.1766A= c.48+5810A= (n.48+5810A=) n.1400A= c.86+2550A= n.2042A= | |
16 | g.23635301G>A | CA494461635 | PALB2 | c.1251C>T (p.Ser417=) c.211+2549C>T (n.211+2549C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) c.360C>T (p.Ser120=) n.2592C>T n.1765C>T c.48+5809C>T (n.48+5809C>T) n.1399C>T c.86+2549C>T n.2041C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635301G>C | CA395132920 | PALB2 | c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.211+2549C>G (n.211+2549C>G) c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.360C>G (p.Ser120Arg) n.2592C>G n.1765C>G c.48+5809C>G (n.48+5809C>G) n.1399C>G c.86+2549C>G n.2041C>G | dbSNP |
16 | g.23635301G= | CA2213428842 | PALB2 | c.1251C= (p.Ser417=) c.211+2549C= (n.211+2549C=) c.1245C= (p.Ser415=) c.360C= (p.Ser120=) n.2592C= n.1765C= c.48+5809C= (n.48+5809C=) n.1399C= c.86+2549C= n.2041C= | |
16 | g.23635301G>T | CA395132922 | PALB2 | c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.211+2549C>A (n.211+2549C>A) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.360C>A (p.Ser120Arg) n.2592C>A n.1765C>A c.48+5809C>A (n.48+5809C>A) n.1399C>A c.86+2549C>A n.2041C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635302C>A | CA395132924 | PALB2 | c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.211+2548G>T (n.211+2548G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) n.2591G>T n.1764G>T c.48+5808G>T (n.48+5808G>T) n.1398G>T c.86+2548G>T n.2040G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635302C>G | CA395132926 | PALB2 | c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.211+2548G>C (n.211+2548G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) n.2591G>C n.1764G>C c.48+5808G>C (n.48+5808G>C) n.1398G>C c.86+2548G>C n.2040G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635302C>T | CA395132928 | PALB2 | c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.211+2548G>A (n.211+2548G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) n.2591G>A n.1764G>A c.48+5808G>A (n.48+5808G>A) n.1398G>A c.86+2548G>A n.2040G>A | dbSNP |
16 | g.23635303T>A | CA395132932 | PALB2 | c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.211+2547A>T (n.211+2547A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) n.2590A>T n.1763A>T c.48+5807A>T (n.48+5807A>T) n.1397A>T c.86+2547A>T n.2039A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635303T>C | CA395132934 | PALB2 | c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.211+2547A>G (n.211+2547A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) n.2590A>G n.1763A>G c.48+5807A>G (n.48+5807A>G) n.1397A>G c.86+2547A>G n.2039A>G | |
16 | g.23635303T>G | CA395132937 | PALB2 | c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.211+2547A>C (n.211+2547A>C) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) n.2590A>C n.1763A>C c.48+5807A>C (n.48+5807A>C) n.1397A>C c.86+2547A>C n.2039A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635303T= | CA2213428845 | PALB2 | c.1249A= (p.Ser417=) c.211+2547A= (n.211+2547A=) c.1243A= (p.Ser415=) c.358A= (p.Ser120=) n.2590A= n.1763A= c.48+5807A= (n.48+5807A=) n.1397A= c.86+2547A= n.2039A= | |
16 | g.23635303_23635304dup | CA2695197493 | PALB2 | c.1248_1249dup (p.Ser417LysfsTer10) c.211+2546_211+2547dup (n.211+2546_211+2547dup) c.1242_1243dup (p.Ser415LysfsTer10) c.357_358dup (p.Ser120LysfsTer10) n.2589_2590dup n.1762_1763dup c.48+5806_48+5807dup (n.48+5806_48+5807dup) n.1396_1397dup c.86+2546_86+2547dup n.2038_2039dup | ClinVar |
16 | g.23635304T>A | CA494461638 | PALB2 | c.1248A>T (p.Arg416=) c.211+2546A>T (n.211+2546A>T) c.1242A>T (p.Arg414=) c.357A>T (p.Arg119=) n.2589A>T n.1762A>T c.48+5806A>T (n.48+5806A>T) n.1396A>T c.86+2546A>T n.2038A>T | dbSNP |
16 | g.23635304T>C | CA494461639 | PALB2 | c.1248A>G (p.Arg416=) c.211+2546A>G (n.211+2546A>G) c.1242A>G (p.Arg414=) c.357A>G (p.Arg119=) n.2589A>G n.1762A>G c.48+5806A>G (n.48+5806A>G) n.1396A>G c.86+2546A>G n.2038A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635304T>G | CA10576113 | PALB2 | c.1248A>C (p.Arg416=) c.211+2546A>C (n.211+2546A>C) c.1242A>C (p.Arg414=) c.357A>C (p.Arg119=) n.2589A>C n.1762A>C c.48+5806A>C (n.48+5806A>C) n.1396A>C c.86+2546A>C n.2038A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635304T= | CA2213428847 | PALB2 | c.1248A= (p.Arg416=) c.211+2546A= (n.211+2546A=) c.1242A= (p.Arg414=) c.357A= (p.Arg119=) n.2589A= n.1762A= c.48+5806A= (n.48+5806A=) n.1396A= c.86+2546A= n.2038A= | |
16 | g.23635305C>A | CA395132945 | PALB2 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.211+2545G>T (n.211+2545G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.2588G>T n.1761G>T c.48+5805G>T (n.48+5805G>T) n.1395G>T c.86+2545G>T n.2037G>T | dbSNP |
16 | g.23635305C= | CA2213428850 | PALB2 | c.1247G= (p.Arg416=) c.211+2545G= (n.211+2545G=) c.1241G= (p.Arg414=) c.356G= (p.Arg119=) n.2588G= n.1761G= c.48+5805G= (n.48+5805G=) n.1395G= c.86+2545G= n.2037G= | |
16 | g.23635305C>G | CA395132948 | PALB2 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.211+2545G>C (n.211+2545G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.2588G>C n.1761G>C c.48+5805G>C (n.48+5805G>C) n.1395G>C c.86+2545G>C n.2037G>C | dbSNP |
16 | g.23635305C>T | CA334607 | PALB2 | c.1247G>A (p.Arg416Gln) c.211+2545G>A (n.211+2545G>A) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) n.2588G>A n.1761G>A c.48+5805G>A (n.48+5805G>A) n.1395G>A c.86+2545G>A n.2037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635306G>A | CA288395 | PALB2 | c.1246C>T (p.Arg416Ter) c.211+2544C>T (n.211+2544C>T) c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) n.2587C>T n.1760C>T c.48+5804C>T (n.48+5804C>T) n.1394C>T c.86+2544C>T n.2036C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635306G>C | CA395132959 | PALB2 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.211+2544C>G (n.211+2544C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.2587C>G n.1760C>G c.48+5804C>G (n.48+5804C>G) n.1394C>G c.86+2544C>G n.2036C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635306G= | CA2213428852 | PALB2 | c.1246C= (p.Arg416=) c.211+2544C= (n.211+2544C=) c.1240C= (p.Arg414=) c.355C= (p.Arg119=) n.2587C= n.1760C= c.48+5804C= (n.48+5804C=) n.1394C= c.86+2544C= n.2036C= | |
16 | g.23635306G>T | CA494461645 | PALB2 | c.1246C>A (p.Arg416=) c.211+2544C>A (n.211+2544C>A) c.1240C>A (p.Arg414=) c.355C>A (p.Arg119=) n.2587C>A n.1760C>A c.48+5804C>A (n.48+5804C>A) n.1394C>A c.86+2544C>A n.2036C>A | dbSNP |
16 | g.23635307T>A | CA494461646 | PALB2 | c.1245A>T (p.Thr415=) c.211+2543A>T (n.211+2543A>T) c.1239A>T (p.Thr413=) c.354A>T (p.Thr118=) n.2586A>T n.1759A>T c.48+5803A>T (n.48+5803A>T) n.1393A>T c.86+2543A>T n.2035A>T | dbSNP |
16 | g.23635307T>C | CA494461647 | PALB2 | c.1245A>G (p.Thr415=) c.211+2543A>G (n.211+2543A>G) c.1239A>G (p.Thr413=) c.354A>G (p.Thr118=) n.2586A>G n.1759A>G c.48+5803A>G (n.48+5803A>G) n.1393A>G c.86+2543A>G n.2035A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635307T>G | CA494461648 | PALB2 | c.1245A>C (p.Thr415=) c.211+2543A>C (n.211+2543A>C) c.1239A>C (p.Thr413=) c.354A>C (p.Thr118=) n.2586A>C n.1759A>C c.48+5803A>C (n.48+5803A>C) n.1393A>C c.86+2543A>C n.2035A>C | dbSNP |
16 | g.23635308G>A | CA395132961 | PALB2 | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.211+2542C>T (n.211+2542C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.2585C>T n.1758C>T c.48+5802C>T (n.48+5802C>T) n.1392C>T c.86+2542C>T n.2034C>T | ClinVar |
16 | g.23635308G>C | CA395132963 | PALB2 | c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.211+2542C>G (n.211+2542C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.353C>G (p.Thr118Arg) n.2585C>G n.1758C>G c.48+5802C>G (n.48+5802C>G) n.1392C>G c.86+2542C>G n.2034C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635308G= | CA2213428854 | PALB2 | c.1244C= (p.Thr415=) c.211+2542C= (n.211+2542C=) c.1238C= (p.Thr413=) c.353C= (p.Thr118=) n.2585C= n.1758C= c.48+5802C= (n.48+5802C=) n.1392C= c.86+2542C= n.2034C= | |
16 | g.23635308G>T | CA10580016 | PALB2 | c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.211+2542C>A (n.211+2542C>A) c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) n.2585C>A n.1758C>A c.48+5802C>A (n.48+5802C>A) n.1392C>A c.86+2542C>A n.2034C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635309T>A | CA395132973 | PALB2 | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.211+2541A>T (n.211+2541A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.2584A>T n.1757A>T c.48+5801A>T (n.48+5801A>T) n.1391A>T c.86+2541A>T n.2033A>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635309T>C | CA395132975 | PALB2 | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.211+2541A>G (n.211+2541A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.2584A>G n.1757A>G c.48+5801A>G (n.48+5801A>G) n.1391A>G c.86+2541A>G n.2033A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635309T>G | CA395132981 | PALB2 | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.211+2541A>C (n.211+2541A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.2584A>C n.1757A>C c.48+5801A>C (n.48+5801A>C) n.1391A>C c.86+2541A>C n.2033A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635309T= | CA2213428858 | PALB2 | c.1243A= (p.Thr415=) c.211+2541A= (n.211+2541A=) c.1237A= (p.Thr413=) c.352A= (p.Thr118=) n.2584A= n.1757A= c.48+5801A= (n.48+5801A=) n.1391A= c.86+2541A= n.2033A= | |
16 | g.23635310T>A | CA494461655 | PALB2 | c.1242A>T (p.Thr414=) c.211+2540A>T (n.211+2540A>T) c.1236A>T (p.Thr412=) c.351A>T (p.Thr117=) n.2583A>T n.1756A>T c.48+5800A>T (n.48+5800A>T) n.1390A>T c.86+2540A>T n.2032A>T | dbSNP |
16 | g.23635310T>C | CA494461653 | PALB2 | c.1242A>G (p.Thr414=) c.211+2540A>G (n.211+2540A>G) c.1236A>G (p.Thr412=) c.351A>G (p.Thr117=) n.2583A>G n.1756A>G c.48+5800A>G (n.48+5800A>G) n.1390A>G c.86+2540A>G n.2032A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635310T>G | CA494461654 | PALB2 | c.1242A>C (p.Thr414=) c.211+2540A>C (n.211+2540A>C) c.1236A>C (p.Thr412=) c.351A>C (p.Thr117=) n.2583A>C n.1756A>C c.48+5800A>C (n.48+5800A>C) n.1390A>C c.86+2540A>C n.2032A>C | dbSNP |
16 | g.23635311G>A | CA395132982 | PALB2 | c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.211+2539C>T (n.211+2539C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.2582C>T n.1755C>T c.48+5799C>T (n.48+5799C>T) n.1389C>T c.86+2539C>T n.2031C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635311G>C | CA395132983 | PALB2 | c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.211+2539C>G (n.211+2539C>G) c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.2582C>G n.1755C>G c.48+5799C>G (n.48+5799C>G) n.1389C>G c.86+2539C>G n.2031C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635311G>T | CA395132984 | PALB2 | c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.211+2539C>A (n.211+2539C>A) c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.2582C>A n.1755C>A c.48+5799C>A (n.48+5799C>A) n.1389C>A c.86+2539C>A n.2031C>A | ClinVar |
16 | g.23635312T>A | CA395132991 | PALB2 | c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.211+2538A>T (n.211+2538A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.2581A>T n.1754A>T c.48+5798A>T (n.48+5798A>T) n.1388A>T c.86+2538A>T n.2030A>T | |
16 | g.23635312T>C | CA395132989 | PALB2 | c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.211+2538A>G (n.211+2538A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.2581A>G n.1754A>G c.48+5798A>G (n.48+5798A>G) n.1388A>G c.86+2538A>G n.2030A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635312T>G | CA395132987 | PALB2 | c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.211+2538A>C (n.211+2538A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.2581A>C n.1754A>C c.48+5798A>C (n.48+5798A>C) n.1388A>C c.86+2538A>C n.2030A>C | |
16 | g.23635312T= | CA2213428861 | PALB2 | c.1240A= (p.Thr414=) c.211+2538A= (n.211+2538A=) c.1234A= (p.Thr412=) c.349A= (p.Thr117=) n.2581A= n.1754A= c.48+5798A= (n.48+5798A=) n.1388A= c.86+2538A= n.2030A= | |
16 | g.23635313del | CA2580091297 | PALB2 | c.1240del (p.Thr414GlnfsTer12) c.211+2538del (n.211+2538del) c.1234del (p.Thr412GlnfsTer12) c.349del (p.Thr117GlnfsTer12) n.2581del n.1754del c.48+5798del (n.48+5798del) n.1388del c.86+2538del n.2030del | ClinVar |
16 | g.23635313T>A | CA395132996 | PALB2 | c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.211+2537A>T (n.211+2537A>T) c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) n.2580A>T n.1753A>T c.48+5797A>T (n.48+5797A>T) n.1387A>T c.86+2537A>T n.2029A>T | dbSNP |
16 | g.23635313T>C | CA494461660 | PALB2 | c.1239A>G (p.Arg413=) c.211+2537A>G (n.211+2537A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.348A>G (p.Arg116=) n.2580A>G n.1753A>G c.48+5797A>G (n.48+5797A>G) n.1387A>G c.86+2537A>G n.2029A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635313T>G | CA395132999 | PALB2 | c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.211+2537A>C (n.211+2537A>C) c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) n.2580A>C n.1753A>C c.48+5797A>C (n.48+5797A>C) n.1387A>C c.86+2537A>C n.2029A>C | |
16 | g.23635314C>A | CA395133005 | PALB2 | c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.211+2536G>T (n.211+2536G>T) c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) n.2579G>T n.1752G>T c.48+5796G>T (n.48+5796G>T) n.1386G>T c.86+2536G>T n.2028G>T | dbSNP |
16 | g.23635314C= | CA2213428862 | PALB2 | c.1238G= (p.Arg413=) c.211+2536G= (n.211+2536G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.347G= (p.Arg116=) n.2579G= n.1752G= c.48+5796G= (n.48+5796G=) n.1386G= c.86+2536G= n.2028G= | |
16 | g.23635314C>G | CA395133020 | PALB2 | c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.211+2536G>C (n.211+2536G>C) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.2579G>C n.1752G>C c.48+5796G>C (n.48+5796G>C) n.1386G>C c.86+2536G>C n.2028G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635314C>T | CA279498662 | PALB2 | c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.211+2536G>A (n.211+2536G>A) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.2579G>A n.1752G>A c.48+5796G>A (n.48+5796G>A) n.1386G>A c.86+2536G>A n.2028G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635314_23635319delinsCTAACA | CA2213428865 | PALB2 | c.1233_1238delinsTGTTAG (p.Tyr411=) c.211+2531_211+2536delinsTGTTAG (n.211+2531_211+2536delinsTGTTAG) c.1227_1232delinsTGTTAG (p.Tyr409=) c.342_347delinsTGTTAG (p.Tyr114=) n.2574_2579delinsTGTTAG n.1747_1752delinsTGTTAG c.48+5791_48+5796delinsTGTTAG (n.48+5791_48+5796delinsTGTTAG) n.1381_1386delinsTGTTAG c.86+2531_86+2536delinsTGTTAG n.2023_2028delinsTGTTAG | |
16 | g.23635315T>A | CA395133025 | PALB2 | c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.211+2535A>T (n.211+2535A>T) c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) n.2578A>T n.1751A>T c.48+5795A>T (n.48+5795A>T) n.1385A>T c.86+2535A>T n.2027A>T | |
16 | g.23635315T>C | CA395133029 | PALB2 | c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.211+2535A>G (n.211+2535A>G) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.2578A>G n.1751A>G c.48+5795A>G (n.48+5795A>G) n.1385A>G c.86+2535A>G n.2027A>G | |
16 | g.23635315T>G | CA494461665 | PALB2 | c.1237A>C (p.Arg413=) c.211+2535A>C (n.211+2535A>C) c.1231A>C (p.Arg411=) c.346A>C (p.Arg116=) n.2578A>C n.1751A>C c.48+5795A>C (n.48+5795A>C) n.1385A>C c.86+2535A>C n.2027A>C | |
16 | g.23635318_23635322del | CA16621924 | PALB2 | c.1233_1237del (p.Tyr411Ter) c.211+2531_211+2535del (n.211+2531_211+2535del) c.1227_1231del (p.Tyr409Ter) c.342_346del (p.Tyr114Ter) n.2574_2578del n.1747_1751del c.48+5791_48+5795del (n.48+5791_48+5795del) n.1381_1385del c.86+2531_86+2535del n.2023_2027del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635316A= | CA2213428868 | PALB2 | c.1236T= (p.Val412=) c.211+2534T= (n.211+2534T=) c.1230T= (p.Val410=) c.345T= (p.Val115=) n.2577T= n.1750T= c.48+5794T= (n.48+5794T=) n.1384T= c.86+2534T= n.2026T= | |
16 | g.23635316A>C | CA494461666 | PALB2 | c.1236T>G (p.Val412=) c.211+2534T>G (n.211+2534T>G) c.1230T>G (p.Val410=) c.345T>G (p.Val115=) n.2577T>G n.1750T>G c.48+5794T>G (n.48+5794T>G) n.1384T>G c.86+2534T>G n.2026T>G | |
16 | g.23635316A>G | CA332964 | PALB2 | c.1236T>C (p.Val412=) c.211+2534T>C (n.211+2534T>C) c.1230T>C (p.Val410=) c.345T>C (p.Val115=) n.2577T>C n.1750T>C c.48+5794T>C (n.48+5794T>C) n.1384T>C c.86+2534T>C n.2026T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635316A>T | CA494461667 | PALB2 | c.1236T>A (p.Val412=) c.211+2534T>A (n.211+2534T>A) c.1230T>A (p.Val410=) c.345T>A (p.Val115=) n.2577T>A n.1750T>A c.48+5794T>A (n.48+5794T>A) n.1384T>A c.86+2534T>A n.2026T>A | dbSNP |
16 | g.23635317A>C | CA395133043 | PALB2 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.211+2533T>G (n.211+2533T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.2576T>G n.1749T>G c.48+5793T>G (n.48+5793T>G) n.1383T>G c.86+2533T>G n.2025T>G | ClinVar COSMIC |
16 | g.23635317A>G | CA395133045 | PALB2 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.211+2533T>C (n.211+2533T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.2576T>C n.1749T>C c.48+5793T>C (n.48+5793T>C) n.1383T>C c.86+2533T>C n.2025T>C | |
16 | g.23635317A>T | CA395133049 | PALB2 | c.1235T>A (p.Val412Asp) c.211+2533T>A (n.211+2533T>A) c.1229T>A (p.Val410Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.2576T>A n.1749T>A c.48+5793T>A (n.48+5793T>A) n.1383T>A c.86+2533T>A n.2025T>A | dbSNP |
16 | g.23635318C>A | CA395133068 | PALB2 | c.1234G>T (p.Val412Phe) c.211+2532G>T (n.211+2532G>T) c.1228G>T (p.Val410Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.2575G>T n.1748G>T c.48+5792G>T (n.48+5792G>T) n.1382G>T c.86+2532G>T n.2024G>T | dbSNP |
16 | g.23635318C>G | CA395133071 | PALB2 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.211+2532G>C (n.211+2532G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.2575G>C n.1748G>C c.48+5792G>C (n.48+5792G>C) n.1382G>C c.86+2532G>C n.2024G>C | dbSNP |
16 | g.23635318C>T | CA395133074 | PALB2 | c.1234G>A (p.Val412Ile) c.211+2532G>A (n.211+2532G>A) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.2575G>A n.1748G>A c.48+5792G>A (n.48+5792G>A) n.1382G>A c.86+2532G>A n.2024G>A | dbSNP |
16 | g.23635319del | CA2695197494 | PALB2 | c.1233del (p.Tyr411Ter) c.211+2531del (n.211+2531del) c.1227del (p.Tyr409Ter) c.342del (p.Tyr114Ter) n.2574del n.1747del c.48+5791del (n.48+5791del) n.1381del c.86+2531del n.2023del | ClinVar |
16 | g.23635319A= | CA2213428871 | PALB2 | c.1233T= (p.Tyr411=) c.211+2531T= (n.211+2531T=) c.1227T= (p.Tyr409=) c.342T= (p.Tyr114=) n.2574T= n.1747T= c.48+5791T= (n.48+5791T=) n.1381T= c.86+2531T= n.2023T= | |
16 | g.23635319A>C | CA395133077 | PALB2 | c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.211+2531T>G (n.211+2531T>G) c.1227T>G (p.Tyr409Ter) c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.2574T>G n.1747T>G c.48+5791T>G (n.48+5791T>G) n.1381T>G c.86+2531T>G n.2023T>G | |
16 | g.23635319A>G | CA494461670 | PALB2 | c.1233T>C (p.Tyr411=) c.211+2531T>C (n.211+2531T>C) c.1227T>C (p.Tyr409=) c.342T>C (p.Tyr114=) n.2574T>C n.1747T>C c.48+5791T>C (n.48+5791T>C) n.1381T>C c.86+2531T>C n.2023T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635319A>T | CA395133079 | PALB2 | c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.211+2531T>A (n.211+2531T>A) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.2574T>A n.1747T>A c.48+5791T>A (n.48+5791T>A) n.1381T>A c.86+2531T>A n.2023T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635320T>A | CA395133097 | PALB2 | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.211+2530A>T (n.211+2530A>T) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.2573A>T n.1746A>T c.48+5790A>T (n.48+5790A>T) n.1380A>T c.86+2530A>T n.2022A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635320T>C | CA10583375 | PALB2 | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.211+2530A>G (n.211+2530A>G) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.2573A>G n.1746A>G c.48+5790A>G (n.48+5790A>G) n.1380A>G c.86+2530A>G n.2022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635320T>G | CA395133091 | PALB2 | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.211+2530A>C (n.211+2530A>C) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.2573A>C n.1746A>C c.48+5790A>C (n.48+5790A>C) n.1380A>C c.86+2530A>C n.2022A>C | |
16 | g.23635320T= | CA2213428874 | PALB2 | c.1232A= (p.Tyr411=) c.211+2530A= (n.211+2530A=) c.1226A= (p.Tyr409=) c.341A= (p.Tyr114=) n.2573A= n.1746A= c.48+5790A= (n.48+5790A=) n.1380A= c.86+2530A= n.2022A= | |
16 | g.23635320dup | CA1139664618 | PALB2 | c.1232dup (p.Tyr411Ter) c.211+2530dup (n.211+2530dup) c.1226dup (p.Tyr409Ter) c.341dup (p.Tyr114Ter) n.2573dup n.1746dup c.48+5790dup (n.48+5790dup) n.1380dup c.86+2530dup n.2022dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635321A= | CA2213428876 | PALB2 | c.1231T= (p.Tyr411=) c.211+2529T= (n.211+2529T=) c.1225T= (p.Tyr409=) c.340T= (p.Tyr114=) n.2572T= n.1745T= c.48+5789T= (n.48+5789T=) n.1379T= c.86+2529T= n.2021T= | |
16 | g.23635321A>C | CA395133100 | PALB2 | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.211+2529T>G (n.211+2529T>G) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.2572T>G n.1745T>G c.48+5789T>G (n.48+5789T>G) n.1379T>G c.86+2529T>G n.2021T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635321A>G | CA16620149 | PALB2 | c.1231T>C (p.Tyr411His) c.211+2529T>C (n.211+2529T>C) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.340T>C (p.Tyr114His) n.2572T>C n.1745T>C c.48+5789T>C (n.48+5789T>C) n.1379T>C c.86+2529T>C n.2021T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635321A>T | CA395133107 | PALB2 | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.211+2529T>A (n.211+2529T>A) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.2572T>A n.1745T>A c.48+5789T>A (n.48+5789T>A) n.1379T>A c.86+2529T>A n.2021T>A | dbSNP |
16 | g.23635322A>C | CA395133110 | PALB2 | c.1230T>G (p.Tyr410Ter) c.211+2528T>G (n.211+2528T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.2571T>G n.1744T>G c.48+5788T>G (n.48+5788T>G) n.1378T>G c.86+2528T>G n.2020T>G | ClinVar |
16 | g.23635322A>G | CA494461675 | PALB2 | c.1230T>C (p.Tyr410=) c.211+2528T>C (n.211+2528T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.339T>C (p.Tyr113=) n.2571T>C n.1744T>C c.48+5788T>C (n.48+5788T>C) n.1378T>C c.86+2528T>C n.2020T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635322A>T | CA395133112 | PALB2 | c.1230T>A (p.Tyr410Ter) c.211+2528T>A (n.211+2528T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.2571T>A n.1744T>A c.48+5788T>A (n.48+5788T>A) n.1378T>A c.86+2528T>A n.2020T>A | dbSNP |
16 | g.23635324_23635325dup | CA2580612750 | PALB2 | c.1229_1230dup (p.Tyr411IlefsTer16) c.211+2527_211+2528dup (n.211+2527_211+2528dup) c.1223_1224dup (p.Tyr409IlefsTer16) c.338_339dup (p.Tyr114IlefsTer16) n.2570_2571dup n.1743_1744dup c.48+5787_48+5788dup (n.48+5787_48+5788dup) n.1377_1378dup c.86+2527_86+2528dup n.2019_2020dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635323_23635338del | CA2695197495 | PALB2 | c.1215_1230del (p.Phe406MetfsTer15) c.211+2513_211+2528del (n.211+2513_211+2528del) c.1209_1224del (p.Phe404MetfsTer15) c.324_339del (p.Phe109MetfsTer15) n.2556_2571del n.1729_1744del c.48+5773_48+5788del (n.48+5773_48+5788del) n.1363_1378del c.86+2513_86+2528del n.2005_2020del | ClinVar |
16 | g.23635323T>A | CA395133115 | PALB2 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.211+2527A>T (n.211+2527A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.2570A>T n.1743A>T c.48+5787A>T (n.48+5787A>T) n.1377A>T c.86+2527A>T n.2019A>T | dbSNP |
16 | g.23635323T>C | CA7963722 | PALB2 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.211+2527A>G (n.211+2527A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.2570A>G n.1743A>G c.48+5787A>G (n.48+5787A>G) n.1377A>G c.86+2527A>G n.2019A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635323T>G | CA395133118 | PALB2 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.211+2527A>C (n.211+2527A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.2570A>C n.1743A>C c.48+5787A>C (n.48+5787A>C) n.1377A>C c.86+2527A>C n.2019A>C | |
16 | g.23635323T= | CA2213428878 | PALB2 | c.1229A= (p.Tyr410=) c.211+2527A= (n.211+2527A=) c.1223A= (p.Tyr408=) c.338A= (p.Tyr113=) n.2570A= n.1743A= c.48+5787A= (n.48+5787A=) n.1377A= c.86+2527A= n.2019A= | |
16 | g.23635324A= | CA2213428882 | PALB2 | c.1228T= (p.Tyr410=) c.211+2526T= (n.211+2526T=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.337T= (p.Tyr113=) n.2569T= n.1742T= c.48+5786T= (n.48+5786T=) n.1376T= c.86+2526T= n.2018T= | |
16 | g.23635324A>C | CA190986 | PALB2 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.211+2526T>G (n.211+2526T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.2569T>G n.1742T>G c.48+5786T>G (n.48+5786T>G) n.1376T>G c.86+2526T>G n.2018T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635324A>G | CA151222 | PALB2 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.211+2526T>C (n.211+2526T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.337T>C (p.Tyr113His) n.2569T>C n.1742T>C c.48+5786T>C (n.48+5786T>C) n.1376T>C c.86+2526T>C n.2018T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635324A>T | CA395133123 | PALB2 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.211+2526T>A (n.211+2526T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.2569T>A n.1742T>A c.48+5786T>A (n.48+5786T>A) n.1376T>A c.86+2526T>A n.2018T>A | dbSNP |
16 | g.23635324_23635325delinsAT | CA2213428883 | PALB2 | c.1227_1228delinsAT (p.Glu409=) c.211+2525_211+2526delinsAT (n.211+2525_211+2526delinsAT) c.1221_1222delinsAT (p.Glu407=) c.336_337delinsAT (p.Glu112=) n.2568_2569delinsAT n.1741_1742delinsAT c.48+5785_48+5786delinsAT (n.48+5785_48+5786delinsAT) n.1375_1376delinsAT c.86+2525_86+2526delinsAT n.2017_2018delinsAT | |
16 | g.23635324_23635325delinsGA | CA658683913 | PALB2 | c.1227_1228delinsTC (p.Glu409_Tyr410delinsAspHis) c.211+2525_211+2526delinsTC (n.211+2525_211+2526delinsTC) c.1221_1222delinsTC (p.Glu407_Tyr408delinsAspHis) c.336_337delinsTC (p.Glu112_Tyr113delinsAspHis) n.2568_2569delinsTC n.1741_1742delinsTC c.48+5785_48+5786delinsTC (n.48+5785_48+5786delinsTC) n.1375_1376delinsTC c.86+2525_86+2526delinsTC n.2017_2018delinsTC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635325T>A | CA395133126 | PALB2 | c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.211+2525A>T (n.211+2525A>T) c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) n.2568A>T n.1741A>T c.48+5785A>T (n.48+5785A>T) n.1375A>T c.86+2525A>T n.2017A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635325T>C | CA494461752 | PALB2 | c.1227A>G (p.Glu409=) c.211+2525A>G (n.211+2525A>G) c.1221A>G (p.Glu407=) c.336A>G (p.Glu112=) n.2568A>G n.1741A>G c.48+5785A>G (n.48+5785A>G) n.1375A>G c.86+2525A>G n.2017A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635325T>G | CA395133125 | PALB2 | c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.211+2525A>C (n.211+2525A>C) c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) n.2568A>C n.1741A>C c.48+5785A>C (n.48+5785A>C) n.1375A>C c.86+2525A>C n.2017A>C | |
16 | g.23635325T= | CA2213428885 | PALB2 | c.1227A= (p.Glu409=) c.211+2525A= (n.211+2525A=) c.1221A= (p.Glu407=) c.336A= (p.Glu112=) n.2568A= n.1741A= c.48+5785A= (n.48+5785A=) n.1375A= c.86+2525A= n.2017A= | |
16 | g.23635326T>A | CA395133127 | PALB2 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.211+2524A>T (n.211+2524A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.2567A>T n.1740A>T c.48+5784A>T (n.48+5784A>T) n.1374A>T c.86+2524A>T n.2016A>T | dbSNP |
16 | g.23635326T>C | CA395133128 | PALB2 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.211+2524A>G (n.211+2524A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.2567A>G n.1740A>G c.48+5784A>G (n.48+5784A>G) n.1374A>G c.86+2524A>G n.2016A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635326T>G | CA395133129 | PALB2 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.211+2524A>C (n.211+2524A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.2567A>C n.1740A>C c.48+5784A>C (n.48+5784A>C) n.1374A>C c.86+2524A>C n.2016A>C | |
16 | g.23635326T= | CA2213428887 | PALB2 | c.1226A= (p.Glu409=) c.211+2524A= (n.211+2524A=) c.1220A= (p.Glu407=) c.335A= (p.Glu112=) n.2567A= n.1740A= c.48+5784A= (n.48+5784A=) n.1374A= c.86+2524A= n.2016A= | |
16 | g.23635327C>A | CA395133131 | PALB2 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.211+2523G>T (n.211+2523G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.2566G>T n.1739G>T c.48+5783G>T (n.48+5783G>T) n.1373G>T c.86+2523G>T n.2015G>T | dbSNP |
16 | g.23635327C>G | CA395133133 | PALB2 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.211+2523G>C (n.211+2523G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.2566G>C n.1739G>C c.48+5783G>C (n.48+5783G>C) n.1373G>C c.86+2523G>C n.2015G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635327C>T | CA395133136 | PALB2 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.211+2523G>A (n.211+2523G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.2566G>A n.1739G>A c.48+5783G>A (n.48+5783G>A) n.1373G>A c.86+2523G>A n.2015G>A | dbSNP |
16 | g.23635328T>A | CA494461753 | PALB2 | c.1224A>T (p.Ala408=) c.211+2522A>T (n.211+2522A>T) c.1218A>T (p.Ala406=) c.333A>T (p.Ala111=) n.2565A>T n.1738A>T c.48+5782A>T (n.48+5782A>T) n.1372A>T c.86+2522A>T n.2014A>T | dbSNP |
16 | g.23635328T>C | CA494461754 | PALB2 | c.1224A>G (p.Ala408=) c.211+2522A>G (n.211+2522A>G) c.1218A>G (p.Ala406=) c.333A>G (p.Ala111=) n.2565A>G n.1738A>G c.48+5782A>G (n.48+5782A>G) n.1372A>G c.86+2522A>G n.2014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635328T>G | CA494461755 | PALB2 | c.1224A>C (p.Ala408=) c.211+2522A>C (n.211+2522A>C) c.1218A>C (p.Ala406=) c.333A>C (p.Ala111=) n.2565A>C n.1738A>C c.48+5782A>C (n.48+5782A>C) n.1372A>C c.86+2522A>C n.2014A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635328T= | CA2213428889 | PALB2 | c.1224A= (p.Ala408=) c.211+2522A= (n.211+2522A=) c.1218A= (p.Ala406=) c.333A= (p.Ala111=) n.2565A= n.1738A= c.48+5782A= (n.48+5782A=) n.1372A= c.86+2522A= n.2014A= | |
16 | g.23635328_23635329insAA | CA2739266685 | PALB2 | c.1223_1224insTT (p.Glu409Ter) c.211+2521_211+2522insTT (n.211+2521_211+2522insTT) c.1217_1218insTT (p.Glu407Ter) c.332_333insTT (p.Glu112Ter) n.2564_2565insTT n.1737_1738insTT c.48+5781_48+5782insTT (n.48+5781_48+5782insTT) n.1371_1372insTT c.86+2521_86+2522insTT n.2013_2014insTT | ClinVar |
16 | g.23635329G>A | CA16614898 | PALB2 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.211+2521C>T (n.211+2521C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.2564C>T n.1737C>T c.48+5781C>T (n.48+5781C>T) n.1371C>T c.86+2521C>T n.2013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635329G>C | CA395133140 | PALB2 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.211+2521C>G (n.211+2521C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.2564C>G n.1737C>G c.48+5781C>G (n.48+5781C>G) n.1371C>G c.86+2521C>G n.2013C>G | dbSNP |
16 | g.23635329G= | CA2213428892 | PALB2 | c.1223C= (p.Ala408=) c.211+2521C= (n.211+2521C=) c.1217C= (p.Ala406=) c.332C= (p.Ala111=) n.2564C= n.1737C= c.48+5781C= (n.48+5781C=) n.1371C= c.86+2521C= n.2013C= | |
16 | g.23635329G>T | CA395133143 | PALB2 | c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.211+2521C>A (n.211+2521C>A) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) n.2564C>A n.1737C>A c.48+5781C>A (n.48+5781C>A) n.1371C>A c.86+2521C>A n.2013C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635329_23635330delinsGC | CA2213428891 | PALB2 | c.1222_1223delinsGC (p.Ala408=) c.211+2520_211+2521delinsGC (n.211+2520_211+2521delinsGC) c.1216_1217delinsGC (p.Ala406=) c.331_332delinsGC (p.Ala111=) n.2563_2564delinsGC n.1736_1737delinsGC c.48+5780_48+5781delinsGC (n.48+5780_48+5781delinsGC) n.1370_1371delinsGC c.86+2520_86+2521delinsGC n.2012_2013delinsGC | |
16 | g.23635330del | CA10580017 | PALB2 | c.1222del (p.Ala408GlnfsTer18) c.211+2520del (n.211+2520del) c.1216del (p.Ala406GlnfsTer18) c.331del (p.Ala111GlnfsTer18) n.2563del n.1736del c.48+5780del (n.48+5780del) n.1370del c.86+2520del n.2012del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635330C>A | CA395133146 | PALB2 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.211+2520G>T (n.211+2520G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.2563G>T n.1736G>T c.48+5780G>T (n.48+5780G>T) n.1370G>T c.86+2520G>T n.2012G>T | dbSNP |
16 | g.23635330C>G | CA395133148 | PALB2 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.211+2520G>C (n.211+2520G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.2563G>C n.1736G>C c.48+5780G>C (n.48+5780G>C) n.1370G>C c.86+2520G>C n.2012G>C | dbSNP |
16 | g.23635330C>T | CA395133151 | PALB2 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.211+2520G>A (n.211+2520G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.2563G>A n.1736G>A c.48+5780G>A (n.48+5780G>A) n.1370G>A c.86+2520G>A n.2012G>A | dbSNP |
16 | g.23635331A= | CA2213428896 | PALB2 | c.1221T= (p.Pro407=) c.211+2519T= (n.211+2519T=) c.1215T= (p.Pro405=) c.330T= (p.Pro110=) n.2562T= n.1735T= c.48+5779T= (n.48+5779T=) n.1369T= c.86+2519T= n.2011T= | |
16 | g.23635331A>C | CA494461758 | PALB2 | c.1221T>G (p.Pro407=) c.211+2519T>G (n.211+2519T>G) c.1215T>G (p.Pro405=) c.330T>G (p.Pro110=) n.2562T>G n.1735T>G c.48+5779T>G (n.48+5779T>G) n.1369T>G c.86+2519T>G n.2011T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635331A>G | CA494461756 | PALB2 | c.1221T>C (p.Pro407=) c.211+2519T>C (n.211+2519T>C) c.1215T>C (p.Pro405=) c.330T>C (p.Pro110=) n.2562T>C n.1735T>C c.48+5779T>C (n.48+5779T>C) n.1369T>C c.86+2519T>C n.2011T>C | dbSNP |
16 | g.23635331A>T | CA494461757 | PALB2 | c.1221T>A (p.Pro407=) c.211+2519T>A (n.211+2519T>A) c.1215T>A (p.Pro405=) c.330T>A (p.Pro110=) n.2562T>A n.1735T>A c.48+5779T>A (n.48+5779T>A) n.1369T>A c.86+2519T>A n.2011T>A | dbSNP |
16 | g.23635332G>A | CA395133159 | PALB2 | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.211+2518C>T (n.211+2518C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.2561C>T n.1734C>T c.48+5778C>T (n.48+5778C>T) n.1368C>T c.86+2518C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635332G>C | CA395133155 | PALB2 | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.211+2518C>G (n.211+2518C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.2561C>G n.1734C>G c.48+5778C>G (n.48+5778C>G) n.1368C>G c.86+2518C>G n.2010C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635332G= | CA2213428897 | PALB2 | c.1220C= (p.Pro407=) c.211+2518C= (n.211+2518C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.329C= (p.Pro110=) n.2561C= n.1734C= c.48+5778C= (n.48+5778C=) n.1368C= c.86+2518C= n.2010C= | |
16 | g.23635332G>T | CA395133158 | PALB2 | c.1220C>A (p.Pro407His) c.211+2518C>A (n.211+2518C>A) c.1214C>A (p.Pro405His) c.329C>A (p.Pro110His) n.2561C>A n.1734C>A c.48+5778C>A (n.48+5778C>A) n.1368C>A c.86+2518C>A n.2010C>A |