Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635192_23635307delCA2695197482PALB2c.1247_1362del (p.Arg416ProfsTer4)
c.211+2545_211+2660del (n.211+2545_211+2660del)
c.1241_1356del (p.Arg414ProfsTer4)
c.356_471del (p.Arg119ProfsTer4)
n.2588_2703del
n.1761_1876del
c.48+5805_49-5915del (n.48+5805_49-5915del)
n.1395_1510del
c.86+2545_86+2660del
n.2037_2152del
ClinVar
16g.23635231_23635232delCA2806270576PALB2c.1320_1321del (p.Gly441ValfsTer2)
c.211+2618_211+2619del (n.211+2618_211+2619del)
c.1314_1315del (p.Gly439ValfsTer2)
c.429_430del (p.Gly144ValfsTer2)
n.2661_2662del
n.1834_1835del
c.48+5878_48+5879del (n.48+5878_48+5879del)
n.1468_1469del
c.86+2618_86+2619del
n.2110_2111del
16g.23635231_23635232delinsCTCA2213428747PALB2c.1320_1321delinsAG (p.Lys440=)
c.211+2618_211+2619delinsAG (n.211+2618_211+2619delinsAG)
c.1314_1315delinsAG (p.Lys438=)
c.429_430delinsAG (p.Lys143=)
n.2661_2662delinsAG
n.1834_1835delinsAG
c.48+5878_48+5879delinsAG (n.48+5878_48+5879delinsAG)
n.1468_1469delinsAG
c.86+2618_86+2619delinsAG
n.2110_2111delinsAG
16g.23635232T>ACA395132376PALB2c.1320A>T (p.Lys440Asn)
c.211+2618A>T (n.211+2618A>T)
c.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.2661A>T
n.1834A>T
c.48+5878A>T (n.48+5878A>T)
n.1468A>T
c.86+2618A>T
n.2110A>T
dbSNP
16g.23635232T>CCA494461545PALB2c.1320A>G (p.Lys440=)
c.211+2618A>G (n.211+2618A>G)
c.1314A>G (p.Lys438=)
c.429A>G (p.Lys143=)
n.2661A>G
n.1834A>G
c.48+5878A>G (n.48+5878A>G)
n.1468A>G
c.86+2618A>G
n.2110A>G
dbSNP
16g.23635232T>GCA395132377PALB2c.1320A>C (p.Lys440Asn)
c.211+2618A>C (n.211+2618A>C)
c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.2661A>C
n.1834A>C
c.48+5878A>C (n.48+5878A>C)
n.1468A>C
c.86+2618A>C
n.2110A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635237dupCA2573152181PALB2c.1320dup (p.Gly441ArgfsTer3)
c.211+2618dup (n.211+2618dup)
c.1314dup (p.Gly439ArgfsTer3)
c.429dup (p.Gly144ArgfsTer3)
n.2661dup
n.1834dup
c.48+5878dup (n.48+5878dup)
n.1468dup
c.86+2618dup
n.2110dup
ClinVar dbSNP
16g.23635237delCA151225PALB2c.1320del (p.Phe442LeufsTer12)
c.211+2618del (n.211+2618del)
c.1314del (p.Phe440LeufsTer12)
c.429del (p.Phe145LeufsTer12)
n.2661del
n.1834del
c.48+5878del (n.48+5878del)
n.1468del
c.86+2618del
n.2110del
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635233T>ACA395132382PALB2c.1319A>T (p.Lys440Ile)
c.211+2617A>T (n.211+2617A>T)
c.1313A>T (p.Lys438Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.2660A>T
n.1833A>T
c.48+5877A>T (n.48+5877A>T)
n.1467A>T
c.86+2617A>T
n.2109A>T
ClinVar
16g.23635233T>CCA395132388PALB2c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.211+2617A>G (n.211+2617A>G)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.2660A>G
n.1833A>G
c.48+5877A>G (n.48+5877A>G)
n.1467A>G
c.86+2617A>G
n.2109A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635233T>GCA395132391PALB2c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.211+2617A>C (n.211+2617A>C)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.2660A>C
n.1833A>C
c.48+5877A>C (n.48+5877A>C)
n.1467A>C
c.86+2617A>C
n.2109A>C
16g.23635234T>ACA395132396PALB2c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.211+2616A>T (n.211+2616A>T)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.2659A>T
n.1832A>T
c.48+5876A>T (n.48+5876A>T)
n.1466A>T
c.86+2616A>T
n.2108A>T
16g.23635234T>CCA395132398PALB2c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.211+2616A>G (n.211+2616A>G)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.2659A>G
n.1832A>G
c.48+5876A>G (n.48+5876A>G)
n.1466A>G
c.86+2616A>G
n.2108A>G
16g.23635234T>GCA395132399PALB2c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.211+2616A>C (n.211+2616A>C)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.2659A>C
n.1832A>C
c.48+5876A>C (n.48+5876A>C)
n.1466A>C
c.86+2616A>C
n.2108A>C
ClinVar
16g.23635235T>ACA395132400PALB2c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.211+2615A>T (n.211+2615A>T)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.2658A>T
n.1831A>T
c.48+5875A>T (n.48+5875A>T)
n.1465A>T
c.86+2615A>T
n.2107A>T
16g.23635235T>CCA189217PALB2c.1317A>G (p.Lys439=)
c.211+2615A>G (n.211+2615A>G)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.426A>G (p.Lys142=)
n.2658A>G
n.1831A>G
c.48+5875A>G (n.48+5875A>G)
n.1465A>G
c.86+2615A>G
n.2107A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635235T>GCA395132402PALB2c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.211+2615A>C (n.211+2615A>C)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.2658A>C
n.1831A>C
c.48+5875A>C (n.48+5875A>C)
n.1465A>C
c.86+2615A>C
n.2107A>C
16g.23635235T=CA2213428753PALB2c.1317A= (p.Lys439=)
c.211+2615A= (n.211+2615A=)
c.1311A= (p.Lys437=)
c.426A= (p.Lys142=)
n.2658A=
n.1831A=
c.48+5875A= (n.48+5875A=)
n.1465A=
c.86+2615A=
n.2107A=
16g.23635236T>ACA395132404PALB2c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.211+2614A>T (n.211+2614A>T)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.2657A>T
n.1830A>T
c.48+5874A>T (n.48+5874A>T)
n.1464A>T
c.86+2614A>T
n.2106A>T
dbSNP
16g.23635236T>CCA395132405PALB2c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.211+2614A>G (n.211+2614A>G)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.2657A>G
n.1830A>G
c.48+5874A>G (n.48+5874A>G)
n.1464A>G
c.86+2614A>G
n.2106A>G
ClinVar
16g.23635236T>GCA395132403PALB2c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.211+2614A>C (n.211+2614A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.2657A>C
n.1830A>C
c.48+5874A>C (n.48+5874A>C)
n.1464A>C
c.86+2614A>C
n.2106A>C
16g.23635237T>ACA395132406PALB2c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.211+2613A>T (n.211+2613A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.2656A>T
n.1829A>T
c.48+5873A>T (n.48+5873A>T)
n.1463A>T
c.86+2613A>T
n.2105A>T
16g.23635237T>CCA395132408PALB2c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.211+2613A>G (n.211+2613A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.2656A>G
n.1829A>G
c.48+5873A>G (n.48+5873A>G)
n.1463A>G
c.86+2613A>G
n.2105A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635237T>GCA395132407PALB2c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.211+2613A>C (n.211+2613A>C)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.2656A>C
n.1829A>C
c.48+5873A>C (n.48+5873A>C)
n.1463A>C
c.86+2613A>C
n.2105A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635237T=CA2213428754PALB2c.1315A= (p.Lys439=)
c.211+2613A= (n.211+2613A=)
c.1309A= (p.Lys437=)
c.424A= (p.Lys142=)
n.2656A=
n.1829A=
c.48+5873A= (n.48+5873A=)
n.1463A=
c.86+2613A=
n.2105A=
16g.23635238C>ACA395132409PALB2c.1314G>T (p.Lys438Asn)
c.211+2612G>T (n.211+2612G>T)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.2655G>T
n.1828G>T
c.48+5872G>T (n.48+5872G>T)
n.1462G>T
c.86+2612G>T
n.2104G>T
dbSNP
16g.23635238C=CA2213428756PALB2c.1314G= (p.Lys438=)
c.211+2612G= (n.211+2612G=)
c.1308G= (p.Lys436=)
c.423G= (p.Lys141=)
n.2655G=
n.1828G=
c.48+5872G= (n.48+5872G=)
n.1462G=
c.86+2612G=
n.2104G=
16g.23635238C>GCA395132411PALB2c.1314G>C (p.Lys438Asn)
c.211+2612G>C (n.211+2612G>C)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.2655G>C
n.1828G>C
c.48+5872G>C (n.48+5872G>C)
n.1462G>C
c.86+2612G>C
n.2104G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635238C>TCA494461553PALB2c.1314G>A (p.Lys438=)
c.211+2612G>A (n.211+2612G>A)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.423G>A (p.Lys141=)
n.2655G>A
n.1828G>A
c.48+5872G>A (n.48+5872G>A)
n.1462G>A
c.86+2612G>A
n.2104G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.23635239T>ACA395132420PALB2c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.211+2611A>T (n.211+2611A>T)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.2654A>T
n.1827A>T
c.48+5871A>T (n.48+5871A>T)
n.1461A>T
c.86+2611A>T
n.2103A>T
dbSNP
16g.23635239T>CCA395132422PALB2c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.211+2611A>G (n.211+2611A>G)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.2654A>G
n.1827A>G
c.48+5871A>G (n.48+5871A>G)
n.1461A>G
c.86+2611A>G
n.2103A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635239T>GCA395132424PALB2c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.211+2611A>C (n.211+2611A>C)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.2654A>C
n.1827A>C
c.48+5871A>C (n.48+5871A>C)
n.1461A>C
c.86+2611A>C
n.2103A>C
16g.23635239T=CA2213428757PALB2c.1313A= (p.Lys438=)
c.211+2611A= (n.211+2611A=)
c.1307A= (p.Lys436=)
c.422A= (p.Lys141=)
n.2654A=
n.1827A=
c.48+5871A= (n.48+5871A=)
n.1461A=
c.86+2611A=
n.2103A=
16g.23635240delCA2564180182PALB2c.1313del (p.Lys438ArgfsTer16)
c.211+2611del (n.211+2611del)
c.1307del (p.Lys436ArgfsTer16)
c.422del (p.Lys141ArgfsTer16)
n.2654del
n.1827del
c.48+5871del (n.48+5871del)
n.1461del
c.86+2611del
n.2103del
16g.23635240T>ACA395132426PALB2c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.211+2610A>T (n.211+2610A>T)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.2653A>T
n.1826A>T
c.48+5870A>T (n.48+5870A>T)
n.1460A>T
c.86+2610A>T
n.2102A>T
dbSNP
16g.23635240T>CCA395132428PALB2c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.211+2610A>G (n.211+2610A>G)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.2653A>G
n.1826A>G
c.48+5870A>G (n.48+5870A>G)
n.1460A>G
c.86+2610A>G
n.2102A>G
ClinVar
16g.23635240T>GCA395132430PALB2c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.211+2610A>C (n.211+2610A>C)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.2653A>C
n.1826A>C
c.48+5870A>C (n.48+5870A>C)
n.1460A>C
c.86+2610A>C
n.2102A>C
16g.23635240_23635247delinsTGACATCCCA2213428759PALB2c.1305_1312delinsGGATGTCA (p.Leu435=)
c.211+2603_211+2610delinsGGATGTCA (n.211+2603_211+2610delinsGGATGTCA)
c.1299_1306delinsGGATGTCA (p.Leu433=)
c.414_421delinsGGATGTCA (p.Leu138=)
n.2646_2653delinsGGATGTCA
n.1819_1826delinsGGATGTCA
c.48+5863_48+5870delinsGGATGTCA (n.48+5863_48+5870delinsGGATGTCA)
n.1453_1460delinsGGATGTCA
c.86+2603_86+2610delinsGGATGTCA
n.2095_2102delinsGGATGTCA
16g.23635244_23635254delCA2695197488PALB2c.1302_1312del (p.His434GlnfsTer6)
c.211+2600_211+2610del (n.211+2600_211+2610del)
c.1296_1306del (p.His432GlnfsTer6)
c.411_421del (p.His137GlnfsTer6)
n.2643_2653del
n.1816_1826del
c.48+5860_48+5870del (n.48+5860_48+5870del)
n.1450_1460del
c.86+2600_86+2610del
n.2092_2102del
ClinVar
16g.23635241G>ACA494461556PALB2c.1311C>T (p.Val437=)
c.211+2609C>T (n.211+2609C>T)
c.1305C>T (p.Val435=)
c.420C>T (p.Val140=)
n.2652C>T
n.1825C>T
c.48+5869C>T (n.48+5869C>T)
n.1459C>T
c.86+2609C>T
n.2101C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635241G>CCA494461558PALB2c.1311C>G (p.Val437=)
c.211+2609C>G (n.211+2609C>G)
c.1305C>G (p.Val435=)
c.420C>G (p.Val140=)
n.2652C>G
n.1825C>G
c.48+5869C>G (n.48+5869C>G)
n.1459C>G
c.86+2609C>G
n.2101C>G
dbSNP
16g.23635241G=CA2213428761PALB2c.1311C= (p.Val437=)
c.211+2609C= (n.211+2609C=)
c.1305C= (p.Val435=)
c.420C= (p.Val140=)
n.2652C=
n.1825C=
c.48+5869C= (n.48+5869C=)
n.1459C=
c.86+2609C=
n.2101C=
16g.23635241G>TCA494461557PALB2c.1311C>A (p.Val437=)
c.211+2609C>A (n.211+2609C>A)
c.1305C>A (p.Val435=)
c.420C>A (p.Val140=)
n.2652C>A
n.1825C>A
c.48+5869C>A (n.48+5869C>A)
n.1459C>A
c.86+2609C>A
n.2101C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635241_23635247delCA621661726PALB2c.1305_1311del (p.Asp436ArgfsTer16)
c.211+2603_211+2609del (n.211+2603_211+2609del)
c.1299_1305del (p.Asp434ArgfsTer16)
c.414_420del (p.Asp139ArgfsTer16)
n.2646_2652del
n.1819_1825del
c.48+5863_48+5869del (n.48+5863_48+5869del)
n.1453_1459del
c.86+2603_86+2609del
n.2095_2101del
dbSNP gnomAD v2
16g.23635242A>CCA395132433PALB2c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.211+2608T>G (n.211+2608T>G)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.2651T>G
n.1824T>G
c.48+5868T>G (n.48+5868T>G)
n.1458T>G
c.86+2608T>G
n.2100T>G
dbSNP
16g.23635242A>GCA395132436PALB2c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.211+2608T>C (n.211+2608T>C)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.2651T>C
n.1824T>C
c.48+5868T>C (n.48+5868T>C)
n.1458T>C
c.86+2608T>C
n.2100T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635242A>TCA395132439PALB2c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.211+2608T>A (n.211+2608T>A)
c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.2651T>A
n.1824T>A
c.48+5868T>A (n.48+5868T>A)
n.1458T>A
c.86+2608T>A
n.2100T>A
dbSNP
16g.23635243C>ACA395132443PALB2c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.211+2607G>T (n.211+2607G>T)
c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.2650G>T
n.1823G>T
c.48+5867G>T (n.48+5867G>T)
n.1457G>T
c.86+2607G>T
n.2099G>T
16g.23635243C=CA2213428763PALB2c.1309G= (p.Val437=)
c.211+2607G= (n.211+2607G=)
c.1303G= (p.Val435=)
c.418G= (p.Val140=)
n.2650G=
n.1823G=
c.48+5867G= (n.48+5867G=)
n.1457G=
c.86+2607G=
n.2099G=
16g.23635243C>GCA395132441PALB2c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.211+2607G>C (n.211+2607G>C)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.2650G>C
n.1823G>C
c.48+5867G>C (n.48+5867G>C)
n.1457G>C
c.86+2607G>C
n.2099G>C
dbSNP
16g.23635243C>TCA16620148PALB2c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.211+2607G>A (n.211+2607G>A)
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.2650G>A
n.1823G>A
c.48+5867G>A (n.48+5867G>A)
n.1457G>A
c.86+2607G>A
n.2099G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635244A>CCA395132444PALB2c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.211+2606T>G (n.211+2606T>G)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
n.2649T>G
n.1822T>G
c.48+5866T>G (n.48+5866T>G)
n.1456T>G
c.86+2606T>G
n.2098T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635244A>GCA494461563PALB2c.1308T>C (p.Asp436=)
c.211+2606T>C (n.211+2606T>C)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.417T>C (p.Asp139=)
n.2649T>C
n.1822T>C
c.48+5866T>C (n.48+5866T>C)
n.1456T>C
c.86+2606T>C
n.2098T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635244A>TCA395132445PALB2c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.211+2606T>A (n.211+2606T>A)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.2649T>A
n.1822T>A
c.48+5866T>A (n.48+5866T>A)
n.1456T>A
c.86+2606T>A
n.2098T>A
dbSNP
16g.23635245T>ACA395132446PALB2c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.211+2605A>T (n.211+2605A>T)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.2648A>T
n.1821A>T
c.48+5865A>T (n.48+5865A>T)
n.1455A>T
c.86+2605A>T
n.2097A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635245T>CCA395132449PALB2c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.211+2605A>G (n.211+2605A>G)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.2648A>G
n.1821A>G
c.48+5865A>G (n.48+5865A>G)
n.1455A>G
c.86+2605A>G
n.2097A>G
16g.23635245T>GCA7963721PALB2c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.211+2605A>C (n.211+2605A>C)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.2648A>C
n.1821A>C
c.48+5865A>C (n.48+5865A>C)
n.1455A>C
c.86+2605A>C
n.2097A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635245T=CA2213428765PALB2c.1307A= (p.Asp436=)
c.211+2605A= (n.211+2605A=)
c.1301A= (p.Asp434=)
c.416A= (p.Asp139=)
n.2648A=
n.1821A=
c.48+5865A= (n.48+5865A=)
n.1455A=
c.86+2605A=
n.2097A=
16g.23635246C>ACA395132452PALB2c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.211+2604G>T (n.211+2604G>T)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.2647G>T
n.1820G>T
c.48+5864G>T (n.48+5864G>T)
n.1454G>T
c.86+2604G>T
n.2096G>T
dbSNP
16g.23635246C>GCA395132454PALB2c.1306G>C (p.Asp436His)
c.211+2604G>C (n.211+2604G>C)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.2647G>C
n.1820G>C
c.48+5864G>C (n.48+5864G>C)
n.1454G>C
c.86+2604G>C
n.2096G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635246C>TCA395132457PALB2c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.211+2604G>A (n.211+2604G>A)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.2647G>A
n.1820G>A
c.48+5864G>A (n.48+5864G>A)
n.1454G>A
c.86+2604G>A
n.2096G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635247C>ACA395132459PALB2c.1305G>T (p.Leu435Phe)
c.211+2603G>T (n.211+2603G>T)
c.1299G>T (p.Leu433Phe)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.2646G>T
n.1819G>T
c.48+5863G>T (n.48+5863G>T)
n.1453G>T
c.86+2603G>T
n.2095G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635247C=CA2213428767PALB2c.1305G= (p.Leu435=)
c.211+2603G= (n.211+2603G=)
c.1299G= (p.Leu433=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.2646G=
n.1819G=
c.48+5863G= (n.48+5863G=)
n.1453G=
c.86+2603G=
n.2095G=
16g.23635247C>GCA395132462PALB2c.1305G>C (p.Leu435Phe)
c.211+2603G>C (n.211+2603G>C)
c.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.2646G>C
n.1819G>C
c.48+5863G>C (n.48+5863G>C)
n.1453G>C
c.86+2603G>C
n.2095G>C
16g.23635247C>TCA494461565PALB2c.1305G>A (p.Leu435=)
c.211+2603G>A (n.211+2603G>A)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.2646G>A
n.1819G>A
c.48+5863G>A (n.48+5863G>A)
n.1453G>A
c.86+2603G>A
n.2095G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635247_23635248insTTTTTTTCA621661727PALB2c.1304_1305insAAAAAAA (p.Asp436LysfsTer10)
c.211+2602_211+2603insAAAAAAA (n.211+2602_211+2603insAAAAAAA)
c.1298_1299insAAAAAAA (p.Asp434LysfsTer10)
c.413_414insAAAAAAA (p.Asp139LysfsTer10)
n.2645_2646insAAAAAAA
n.1818_1819insAAAAAAA
c.48+5862_48+5863insAAAAAAA (n.48+5862_48+5863insAAAAAAA)
n.1452_1453insAAAAAAA
c.86+2602_86+2603insAAAAAAA
n.2094_2095insAAAAAAA
dbSNP gnomAD v2
16g.23635248A=CA2213428769PALB2c.1304T= (p.Leu435=)
c.211+2602T= (n.211+2602T=)
c.1298T= (p.Leu433=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.2645T=
n.1818T=
c.48+5862T= (n.48+5862T=)
n.1452T=
c.86+2602T=
n.2094T=
16g.23635248A>CCA395132466PALB2c.1304T>G (p.Leu435Trp)
c.211+2602T>G (n.211+2602T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.413T>G (p.Leu138Trp)
n.2645T>G
n.1818T>G
c.48+5862T>G (n.48+5862T>G)
n.1452T>G
c.86+2602T>G
n.2094T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635248A>GCA395132467PALB2c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.211+2602T>C (n.211+2602T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.2645T>C
n.1818T>C
c.48+5862T>C (n.48+5862T>C)
n.1452T>C
c.86+2602T>C
n.2094T>C
16g.23635248A>TCA395132464PALB2c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.211+2602T>A (n.211+2602T>A)
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.2645T>A
n.1818T>A
c.48+5862T>A (n.48+5862T>A)
n.1452T>A
c.86+2602T>A
n.2094T>A
16g.23635249A>CCA395132470PALB2c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.211+2601T>G (n.211+2601T>G)
c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.2644T>G
n.1817T>G
c.48+5861T>G (n.48+5861T>G)
n.1451T>G
c.86+2601T>G
n.2093T>G
dbSNP
16g.23635249A>GCA494461566PALB2c.1303T>C (p.Leu435=)
c.211+2601T>C (n.211+2601T>C)
c.1297T>C (p.Leu433=)
c.412T>C (p.Leu138=)
n.2644T>C
n.1817T>C
c.48+5861T>C (n.48+5861T>C)
n.1451T>C
c.86+2601T>C
n.2093T>C
dbSNP
16g.23635249A>TCA395132471PALB2c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.211+2601T>A (n.211+2601T>A)
c.1297T>A (p.Leu433Met)
c.412T>A (p.Leu138Met)
n.2644T>A
n.1817T>A
c.48+5861T>A (n.48+5861T>A)
n.1451T>A
c.86+2601T>A
n.2093T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635250A=CA2213428771PALB2c.1302T= (p.His434=)
c.211+2600T= (n.211+2600T=)
c.1296T= (p.His432=)
c.411T= (p.His137=)
n.2643T=
n.1816T=
c.48+5860T= (n.48+5860T=)
n.1450T=
c.86+2600T=
n.2092T=
16g.23635250A>CCA395132472PALB2c.1302T>G (p.His434Gln)
c.211+2600T>G (n.211+2600T>G)
c.1296T>G (p.His432Gln)
c.411T>G (p.His137Gln)
n.2643T>G
n.1816T>G
c.48+5860T>G (n.48+5860T>G)
n.1450T>G
c.86+2600T>G
n.2092T>G
16g.23635250A>GCA494461567PALB2c.1302T>C (p.His434=)
c.211+2600T>C (n.211+2600T>C)
c.1296T>C (p.His432=)
c.411T>C (p.His137=)
n.2643T>C
n.1816T>C
c.48+5860T>C (n.48+5860T>C)
n.1450T>C
c.86+2600T>C
n.2092T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635250A>TCA395132475PALB2c.1302T>A (p.His434Gln)
c.211+2600T>A (n.211+2600T>A)
c.1296T>A (p.His432Gln)
c.411T>A (p.His137Gln)
n.2643T>A
n.1816T>A
c.48+5860T>A (n.48+5860T>A)
n.1450T>A
c.86+2600T>A
n.2092T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635251T>ACA395132481PALB2c.1301A>T (p.His434Leu)
c.211+2599A>T (n.211+2599A>T)
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
n.2642A>T
n.1815A>T
c.48+5859A>T (n.48+5859A>T)
n.1449A>T
c.86+2599A>T
n.2091A>T
dbSNP
16g.23635251T>CCA395132484PALB2c.1301A>G (p.His434Arg)
c.211+2599A>G (n.211+2599A>G)
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
n.2642A>G
n.1815A>G
c.48+5859A>G (n.48+5859A>G)
n.1449A>G
c.86+2599A>G
n.2091A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635251T>GCA395132487PALB2c.1301A>C (p.His434Pro)
c.211+2599A>C (n.211+2599A>C)
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
n.2642A>C
n.1815A>C
c.48+5859A>C (n.48+5859A>C)
n.1449A>C
c.86+2599A>C
n.2091A>C
16g.23635251T=CA2213428773PALB2c.1301A= (p.His434=)
c.211+2599A= (n.211+2599A=)
c.1295A= (p.His432=)
c.410A= (p.His137=)
n.2642A=
n.1815A=
c.48+5859A= (n.48+5859A=)
n.1449A=
c.86+2599A=
n.2091A=
16g.23635252G>ACA10584520PALB2c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.211+2598C>T (n.211+2598C>T)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
n.2641C>T
n.1814C>T
c.48+5858C>T (n.48+5858C>T)
n.1448C>T
c.86+2598C>T
n.2090C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635252G>CCA395132490PALB2c.1300C>G (p.His434Asp)
c.211+2598C>G (n.211+2598C>G)
c.1294C>G (p.His432Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
n.2641C>G
n.1814C>G
c.48+5858C>G (n.48+5858C>G)
n.1448C>G
c.86+2598C>G
n.2090C>G
dbSNP
16g.23635252G=CA2213428775PALB2c.1300C= (p.His434=)
c.211+2598C= (n.211+2598C=)
c.1294C= (p.His432=)
c.409C= (p.His137=)
n.2641C=
n.1814C=
c.48+5858C= (n.48+5858C=)
n.1448C=
c.86+2598C=
n.2090C=
16g.23635252G>TCA395132492PALB2c.1300C>A (p.His434Asn)
c.211+2598C>A (n.211+2598C>A)
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
n.2641C>A
n.1814C>A
c.48+5858C>A (n.48+5858C>A)
n.1448C>A
c.86+2598C>A
n.2090C>A
dbSNP
16g.23635253A=CA2213428777PALB2c.1299T= (p.Ser433=)
c.211+2597T= (n.211+2597T=)
c.1293T= (p.Ser431=)
c.408T= (p.Ser136=)
n.2640T=
n.1813T=
c.48+5857T= (n.48+5857T=)
n.1447T=
c.86+2597T=
n.2089T=
16g.23635253A>CCA395132495PALB2c.1299T>G (p.Ser433Arg)
c.211+2597T>G (n.211+2597T>G)
c.1293T>G (p.Ser431Arg)
c.408T>G (p.Ser136Arg)
n.2640T>G
n.1813T>G
c.48+5857T>G (n.48+5857T>G)
n.1447T>G
c.86+2597T>G
n.2089T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635253A>GCA494461570PALB2c.1299T>C (p.Ser433=)
c.211+2597T>C (n.211+2597T>C)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.408T>C (p.Ser136=)
n.2640T>C
n.1813T>C
c.48+5857T>C (n.48+5857T>C)
n.1447T>C
c.86+2597T>C
n.2089T>C
16g.23635253A>TCA395132497PALB2c.1299T>A (p.Ser433Arg)
c.211+2597T>A (n.211+2597T>A)
c.1293T>A (p.Ser431Arg)
c.408T>A (p.Ser136Arg)
n.2640T>A
n.1813T>A
c.48+5857T>A (n.48+5857T>A)
n.1447T>A
c.86+2597T>A
n.2089T>A
dbSNP
16g.23635253_23635255delinsACTCA2213428778PALB2c.1297_1299delinsAGT (p.Ser433=)
c.211+2595_211+2597delinsAGT (n.211+2595_211+2597delinsAGT)
c.1291_1293delinsAGT (p.Ser431=)
c.406_408delinsAGT (p.Ser136=)
n.2638_2640delinsAGT
n.1811_1813delinsAGT
c.48+5855_48+5857delinsAGT (n.48+5855_48+5857delinsAGT)
n.1445_1447delinsAGT
c.86+2595_86+2597delinsAGT
n.2087_2089delinsAGT
16g.23635254C>ACA395132503PALB2c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.211+2596G>T (n.211+2596G>T)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.2639G>T
n.1812G>T
c.48+5856G>T (n.48+5856G>T)
n.1446G>T
c.86+2596G>T
n.2088G>T
dbSNP
16g.23635254C=CA2213428781PALB2c.1298G= (p.Ser433=)
c.211+2596G= (n.211+2596G=)
c.1292G= (p.Ser431=)
c.407G= (p.Ser136=)
n.2639G=
n.1812G=
c.48+5856G= (n.48+5856G=)
n.1446G=
c.86+2596G=
n.2088G=
16g.23635254C>GCA395132502PALB2c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.211+2596G>C (n.211+2596G>C)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.2639G>C
n.1812G>C
c.48+5856G>C (n.48+5856G>C)
n.1446G>C
c.86+2596G>C
n.2088G>C
dbSNP
16g.23635254C>TCA395132501PALB2c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.211+2596G>A (n.211+2596G>A)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.2639G>A
n.1812G>A
c.48+5856G>A (n.48+5856G>A)
n.1446G>A
c.86+2596G>A
n.2088G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635256_23635257delCA195215PALB2c.1297_1298del (p.His434PhefsTer9)
c.211+2595_211+2596del (n.211+2595_211+2596del)
c.1291_1292del (p.His432PhefsTer9)
c.406_407del (p.His137PhefsTer9)
n.2638_2639del
n.1811_1812del
c.48+5855_48+5856del (n.48+5855_48+5856del)
n.1445_1446del
c.86+2595_86+2596del
n.2087_2088del
ClinVar dbSNP
16g.23635255T>ACA395132504PALB2c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.211+2595A>T (n.211+2595A>T)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.2638A>T
n.1811A>T
c.48+5855A>T (n.48+5855A>T)
n.1445A>T
c.86+2595A>T
n.2087A>T
dbSNP
16g.23635255T>CCA395132506PALB2c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.211+2595A>G (n.211+2595A>G)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.2638A>G
n.1811A>G
c.48+5855A>G (n.48+5855A>G)
n.1445A>G
c.86+2595A>G
n.2087A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635255T>GCA395132508PALB2c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.211+2595A>C (n.211+2595A>C)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.2638A>C
n.1811A>C
c.48+5855A>C (n.48+5855A>C)
n.1445A>C
c.86+2595A>C
n.2087A>C
16g.23635256C>ACA395132511PALB2c.1296G>T (p.Gln432His)
c.211+2594G>T (n.211+2594G>T)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.2637G>T
n.1810G>T
c.48+5854G>T (n.48+5854G>T)
n.1444G>T
c.86+2594G>T
n.2086G>T
dbSNP
16g.23635256C>GCA395132514PALB2c.1296G>C (p.Gln432His)
c.211+2594G>C (n.211+2594G>C)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.2637G>C
n.1810G>C
c.48+5854G>C (n.48+5854G>C)
n.1444G>C
c.86+2594G>C
n.2086G>C
dbSNP
16g.23635256C>TCA494461572PALB2c.1296G>A (p.Gln432=)
c.211+2594G>A (n.211+2594G>A)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.2637G>A
n.1810G>A
c.48+5854G>A (n.48+5854G>A)
n.1444G>A
c.86+2594G>A
n.2086G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635257T>ACA395132524PALB2c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.211+2593A>T (n.211+2593A>T)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.2636A>T
n.1809A>T
c.48+5853A>T (n.48+5853A>T)
n.1443A>T
c.86+2593A>T
n.2085A>T
dbSNP
16g.23635257T>CCA395132526PALB2c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.211+2593A>G (n.211+2593A>G)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.2636A>G
n.1809A>G
c.48+5853A>G (n.48+5853A>G)
n.1443A>G
c.86+2593A>G
n.2085A>G
dbSNP
16g.23635257T>GCA395132528PALB2c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.211+2593A>C (n.211+2593A>C)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.2636A>C
n.1809A>C
c.48+5853A>C (n.48+5853A>C)
n.1443A>C
c.86+2593A>C
n.2085A>C
16g.23635257T=CA2213428783PALB2c.1295A= (p.Gln432=)
c.211+2593A= (n.211+2593A=)
c.1289A= (p.Gln430=)
c.404A= (p.Gln135=)
n.2636A=
n.1809A=
c.48+5853A= (n.48+5853A=)
n.1443A=
c.86+2593A=
n.2085A=
16g.23635257dupCA2580091295PALB2c.1295dup (p.Ser433GlufsTer11)
c.211+2593dup (n.211+2593dup)
c.1289dup (p.Ser431GlufsTer11)
c.404dup (p.Ser136GlufsTer11)
n.2636dup
n.1809dup
c.48+5853dup (n.48+5853dup)
n.1443dup
c.86+2593dup
n.2085dup
ClinVar
16g.23635260_23635263delCA2697555746PALB2c.1292_1295del (p.Ile431ArgfsTer22)
c.211+2590_211+2593del (n.211+2590_211+2593del)
c.1286_1289del (p.Ile429ArgfsTer22)
c.401_404del (p.Ile134ArgfsTer22)
n.2633_2636del
n.1806_1809del
c.48+5850_48+5853del (n.48+5850_48+5853del)
n.1440_1443del
c.86+2590_86+2593del
n.2082_2085del
ClinVar
16g.23635258G>ACA395132531PALB2c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.211+2592C>T (n.211+2592C>T)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.2635C>T
n.1808C>T
c.48+5852C>T (n.48+5852C>T)
n.1442C>T
c.86+2592C>T
n.2084C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635258G>CCA395132533PALB2c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.211+2592C>G (n.211+2592C>G)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.2635C>G
n.1808C>G
c.48+5852C>G (n.48+5852C>G)
n.1442C>G
c.86+2592C>G
n.2084C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635258G=CA2213428785PALB2c.1294C= (p.Gln432=)
c.211+2592C= (n.211+2592C=)
c.1288C= (p.Gln430=)
c.403C= (p.Gln135=)
n.2635C=
n.1808C=
c.48+5852C= (n.48+5852C=)
n.1442C=
c.86+2592C=
n.2084C=
16g.23635258G>TCA395132535PALB2c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.211+2592C>A (n.211+2592C>A)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.2635C>A
n.1808C>A
c.48+5852C>A (n.48+5852C>A)
n.1442C>A
c.86+2592C>A
n.2084C>A
dbSNP
16g.23635258_23635261delinsTCACA2582342517PALB2c.1291_1294delinsTGA (p.Ile431Ter)
c.211+2589_211+2592delinsTGA (n.211+2589_211+2592delinsTGA)
c.1285_1288delinsTGA (p.Ile429Ter)
c.400_403delinsTGA (p.Ile134Ter)
n.2632_2635delinsTGA
n.1805_1808delinsTGA
c.48+5849_48+5852delinsTGA (n.48+5849_48+5852delinsTGA)
n.1439_1442delinsTGA
c.86+2589_86+2592delinsTGA
n.2081_2084delinsTGA
ClinVar
16g.23635259A=CA2213428786PALB2c.1293T= (p.Ile431=)
c.211+2591T= (n.211+2591T=)
c.1287T= (p.Ile429=)
c.402T= (p.Ile134=)
n.2634T=
n.1807T=
c.48+5851T= (n.48+5851T=)
n.1441T=
c.86+2591T=
n.2083T=
16g.23635259A>CCA395132541PALB2c.1293T>G (p.Ile431Met)
c.211+2591T>G (n.211+2591T>G)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.402T>G (p.Ile134Met)
n.2634T>G
n.1807T>G
c.48+5851T>G (n.48+5851T>G)
n.1441T>G
c.86+2591T>G
n.2083T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635259A>GCA494461574PALB2c.1293T>C (p.Ile431=)
c.211+2591T>C (n.211+2591T>C)
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.402T>C (p.Ile134=)
n.2634T>C
n.1807T>C
c.48+5851T>C (n.48+5851T>C)
n.1441T>C
c.86+2591T>C
n.2083T>C
16g.23635259A>TCA494461575PALB2c.1293T>A (p.Ile431=)
c.211+2591T>A (n.211+2591T>A)
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.402T>A (p.Ile134=)
n.2634T>A
n.1807T>A
c.48+5851T>A (n.48+5851T>A)
n.1441T>A
c.86+2591T>A
n.2083T>A
dbSNP
16g.23635260A=CA2213428788PALB2c.1292T= (p.Ile431=)
c.211+2590T= (n.211+2590T=)
c.1286T= (p.Ile429=)
c.401T= (p.Ile134=)
n.2633T=
n.1806T=
c.48+5850T= (n.48+5850T=)
n.1440T=
c.86+2590T=
n.2082T=
16g.23635260A>CCA395132546PALB2c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.211+2590T>G (n.211+2590T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.2633T>G
n.1806T>G
c.48+5850T>G (n.48+5850T>G)
n.1440T>G
c.86+2590T>G
n.2082T>G
16g.23635260A>GCA395132545PALB2c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.211+2590T>C (n.211+2590T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.2633T>C
n.1806T>C
c.48+5850T>C (n.48+5850T>C)
n.1440T>C
c.86+2590T>C
n.2082T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635260A>TCA395132544PALB2c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.211+2590T>A (n.211+2590T>A)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.2633T>A
n.1806T>A
c.48+5850T>A (n.48+5850T>A)
n.1440T>A
c.86+2590T>A
n.2082T>A
dbSNP
16g.23635260_23635261delinsATCA2213428789PALB2c.1291_1292delinsAT (p.Ile431=)
c.211+2589_211+2590delinsAT (n.211+2589_211+2590delinsAT)
c.1285_1286delinsAT (p.Ile429=)
c.400_401delinsAT (p.Ile134=)
n.2632_2633delinsAT
n.1805_1806delinsAT
c.48+5849_48+5850delinsAT (n.48+5849_48+5850delinsAT)
n.1439_1440delinsAT
c.86+2589_86+2590delinsAT
n.2081_2082delinsAT
16g.23635261T>ACA395132547PALB2c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.211+2589A>T (n.211+2589A>T)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.2632A>T
n.1805A>T
c.48+5849A>T (n.48+5849A>T)
n.1439A>T
c.86+2589A>T
n.2081A>T
16g.23635261T>CCA395132551PALB2c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.211+2589A>G (n.211+2589A>G)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.2632A>G
n.1805A>G
c.48+5849A>G (n.48+5849A>G)
n.1439A>G
c.86+2589A>G
n.2081A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635261T>GCA395132549PALB2c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.211+2589A>C (n.211+2589A>C)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.2632A>C
n.1805A>C
c.48+5849A>C (n.48+5849A>C)
n.1439A>C
c.86+2589A>C
n.2081A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635261T=CA2213428792PALB2c.1291A= (p.Ile431=)
c.211+2589A= (n.211+2589A=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.400A= (p.Ile134=)
n.2632A=
n.1805A=
c.48+5849A= (n.48+5849A=)
n.1439A=
c.86+2589A=
n.2081A=
16g.23635261delinsGACA916081808PALB2c.1291delinsTC (p.Ile431SerfsTer13)
c.211+2589delinsTC (n.211+2589delinsTC)
c.1285delinsTC (p.Ile429SerfsTer13)
c.400delinsTC (p.Ile134SerfsTer13)
n.2632delinsTC
n.1805delinsTC
c.48+5849delinsTC (n.48+5849delinsTC)
n.1439delinsTC
c.86+2589delinsTC
n.2081delinsTC
ClinVar dbSNP
16g.23635261dupCA2825002427PALB2c.1291dup (p.Ile431AsnfsTer13)
c.211+2589dup (n.211+2589dup)
c.1285dup (p.Ile429AsnfsTer13)
c.400dup (p.Ile134AsnfsTer13)
n.2632dup
n.1805dup
c.48+5849dup (n.48+5849dup)
n.1439dup
c.86+2589dup
n.2081dup
ClinVar
16g.23635262G>ACA494461584PALB2c.1290C>T (p.Val430=)
c.211+2588C>T (n.211+2588C>T)
c.1284C>T (p.Val428=)
c.399C>T (p.Val133=)
n.2631C>T
n.1804C>T
c.48+5848C>T (n.48+5848C>T)
n.1438C>T
c.86+2588C>T
n.2080C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635262G>CCA494461581PALB2c.1290C>G (p.Val430=)
c.211+2588C>G (n.211+2588C>G)
c.1284C>G (p.Val428=)
c.399C>G (p.Val133=)
n.2631C>G
n.1804C>G
c.48+5848C>G (n.48+5848C>G)
n.1438C>G
c.86+2588C>G
n.2080C>G
dbSNP
16g.23635262G>TCA494461583PALB2c.1290C>A (p.Val430=)
c.211+2588C>A (n.211+2588C>A)
c.1284C>A (p.Val428=)
c.399C>A (p.Val133=)
n.2631C>A
n.1804C>A
c.48+5848C>A (n.48+5848C>A)
n.1438C>A
c.86+2588C>A
n.2080C>A
COSMIC
16g.23635263A=CA2213428793PALB2c.1289T= (p.Val430=)
c.211+2587T= (n.211+2587T=)
c.1283T= (p.Val428=)
c.398T= (p.Val133=)
n.2630T=
n.1803T=
c.48+5847T= (n.48+5847T=)
n.1437T=
c.86+2587T=
n.2079T=
16g.23635263A>CCA395132557PALB2c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.211+2587T>G (n.211+2587T>G)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.2630T>G
n.1803T>G
c.48+5847T>G (n.48+5847T>G)
n.1437T>G
c.86+2587T>G
n.2079T>G
16g.23635263A>GCA395132563PALB2c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.211+2587T>C (n.211+2587T>C)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.2630T>C
n.1803T>C
c.48+5847T>C (n.48+5847T>C)
n.1437T>C
c.86+2587T>C
n.2079T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635263A>TCA395132559PALB2c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.211+2587T>A (n.211+2587T>A)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
c.398T>A (p.Val133Asp)
n.2630T>A
n.1803T>A
c.48+5847T>A (n.48+5847T>A)
n.1437T>A
c.86+2587T>A
n.2079T>A
16g.23635264C>ACA395132567PALB2c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.211+2586G>T (n.211+2586G>T)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.2629G>T
n.1802G>T
c.48+5846G>T (n.48+5846G>T)
n.1436G>T
c.86+2586G>T
n.2078G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635264C=CA2213428795PALB2c.1288G= (p.Val430=)
c.211+2586G= (n.211+2586G=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.397G= (p.Val133=)
n.2629G=
n.1802G=
c.48+5846G= (n.48+5846G=)
n.1436G=
c.86+2586G=
n.2078G=
16g.23635264C>GCA395132584PALB2c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.211+2586G>C (n.211+2586G>C)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.2629G>C
n.1802G>C
c.48+5846G>C (n.48+5846G>C)
n.1436G>C
c.86+2586G>C
n.2078G>C
dbSNP
16g.23635264C>TCA395132569PALB2c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.211+2586G>A (n.211+2586G>A)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.2629G>A
n.1802G>A
c.48+5846G>A (n.48+5846G>A)
n.1436G>A
c.86+2586G>A
n.2078G>A
dbSNP
16g.23635265A=CA2213428796PALB2c.1287T= (p.Ala429=)
c.211+2585T= (n.211+2585T=)
c.1281T= (p.Ala427=)
c.396T= (p.Ala132=)
n.2628T=
n.1801T=
c.48+5845T= (n.48+5845T=)
n.1435T=
c.86+2585T=
n.2077T=
16g.23635265A>CCA494461587PALB2c.1287T>G (p.Ala429=)
c.211+2585T>G (n.211+2585T>G)
c.1281T>G (p.Ala427=)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.2628T>G
n.1801T>G
c.48+5845T>G (n.48+5845T>G)
n.1435T>G
c.86+2585T>G
n.2077T>G
16g.23635265A>GCA292659PALB2c.1287T>C (p.Ala429=)
c.211+2585T>C (n.211+2585T>C)
c.1281T>C (p.Ala427=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.2628T>C
n.1801T>C
c.48+5845T>C (n.48+5845T>C)
n.1435T>C
c.86+2585T>C
n.2077T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635265A>TCA494461586PALB2c.1287T>A (p.Ala429=)
c.211+2585T>A (n.211+2585T>A)
c.1281T>A (p.Ala427=)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.2628T>A
n.1801T>A
c.48+5845T>A (n.48+5845T>A)
n.1435T>A
c.86+2585T>A
n.2077T>A
dbSNP
16g.23635266G>ACA395132586PALB2c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.211+2584C>T (n.211+2584C>T)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.2627C>T
n.1800C>T
c.48+5844C>T (n.48+5844C>T)
n.1434C>T
c.86+2584C>T
n.2076C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635266G>CCA395132587PALB2c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.211+2584C>G (n.211+2584C>G)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.2627C>G
n.1800C>G
c.48+5844C>G (n.48+5844C>G)
n.1434C>G
c.86+2584C>G
n.2076C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635266G>TCA395132588PALB2c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.211+2584C>A (n.211+2584C>A)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.2627C>A
n.1800C>A
c.48+5844C>A (n.48+5844C>A)
n.1434C>A
c.86+2584C>A
n.2076C>A
dbSNP
16g.23635267C>ACA395132590PALB2c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.211+2583G>T (n.211+2583G>T)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.2626G>T
n.1799G>T
c.48+5843G>T (n.48+5843G>T)
n.1433G>T
c.86+2583G>T
n.2075G>T
dbSNP
16g.23635267C>GCA395132593PALB2c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.211+2583G>C (n.211+2583G>C)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.2626G>C
n.1799G>C
c.48+5843G>C (n.48+5843G>C)
n.1433G>C
c.86+2583G>C
n.2075G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635267C>TCA395132596PALB2c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.211+2583G>A (n.211+2583G>A)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.2626G>A
n.1799G>A
c.48+5843G>A (n.48+5843G>A)
n.1433G>A
c.86+2583G>A
n.2075G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635268C>ACA395132598PALB2c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.211+2582G>T (n.211+2582G>T)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.2625G>T
n.1798G>T
c.48+5842G>T (n.48+5842G>T)
n.1432G>T
c.86+2582G>T
n.2074G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635268C=CA2213428798PALB2c.1284G= (p.Glu428=)
c.211+2582G= (n.211+2582G=)
c.1278G= (p.Glu426=)
c.393G= (p.Glu131=)
n.2625G=
n.1798G=
c.48+5842G= (n.48+5842G=)
n.1432G=
c.86+2582G=
n.2074G=
16g.23635268C>GCA395132602PALB2c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.211+2582G>C (n.211+2582G>C)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.2625G>C
n.1798G>C
c.48+5842G>C (n.48+5842G>C)
n.1432G>C
c.86+2582G>C
n.2074G>C
dbSNP
16g.23635268C>TCA494461591PALB2c.1284G>A (p.Glu428=)
c.211+2582G>A (n.211+2582G>A)
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.393G>A (p.Glu131=)
n.2625G>A
n.1798G>A
c.48+5842G>A (n.48+5842G>A)
n.1432G>A
c.86+2582G>A
n.2074G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635269T>ACA395132619PALB2c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.211+2581A>T (n.211+2581A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.2624A>T
n.1797A>T
c.48+5841A>T (n.48+5841A>T)
n.1431A>T
c.86+2581A>T
n.2073A>T
16g.23635269T>CCA395132617PALB2c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.211+2581A>G (n.211+2581A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.2624A>G
n.1797A>G
c.48+5841A>G (n.48+5841A>G)
n.1431A>G
c.86+2581A>G
n.2073A>G
16g.23635269T>GCA395132614PALB2c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.211+2581A>C (n.211+2581A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.2624A>C
n.1797A>C
c.48+5841A>C (n.48+5841A>C)
n.1431A>C
c.86+2581A>C
n.2073A>C
16g.23635269T=CA2213428801PALB2c.1283A= (p.Glu428=)
c.211+2581A= (n.211+2581A=)
c.1277A= (p.Glu426=)
c.392A= (p.Glu131=)
n.2624A=
n.1797A=
c.48+5841A= (n.48+5841A=)
n.1431A=
c.86+2581A=
n.2073A=
16g.23635270C>ACA395132622PALB2c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.211+2580G>T (n.211+2580G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.2623G>T
n.1796G>T
c.48+5840G>T (n.48+5840G>T)
n.1430G>T
c.86+2580G>T
n.2072G>T
dbSNP
16g.23635270C>GCA395132623PALB2c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.211+2580G>C (n.211+2580G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.2623G>C
n.1796G>C
c.48+5840G>C (n.48+5840G>C)
n.1430G>C
c.86+2580G>C
n.2072G>C
dbSNP
16g.23635270C>TCA395132624PALB2c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.211+2580G>A (n.211+2580G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.2623G>A
n.1796G>A
c.48+5840G>A (n.48+5840G>A)
n.1430G>A
c.86+2580G>A
n.2072G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635271dupCA658683912PALB2c.1282dup (p.Glu428GlyfsTer16)
c.211+2580dup (n.211+2580dup)
c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer16)
c.391dup (p.Glu131GlyfsTer16)
n.2623dup
n.1796dup
c.48+5840dup (n.48+5840dup)
n.1430dup
c.86+2580dup
n.2072dup
ClinVar dbSNP
16g.23635271C>ACA494461594PALB2c.1281G>T (p.Val427=)
c.211+2579G>T (n.211+2579G>T)
c.1275G>T (p.Val425=)
c.390G>T (p.Val130=)
n.2622G>T
n.1795G>T
c.48+5839G>T (n.48+5839G>T)
n.1429G>T
c.86+2579G>T
n.2071G>T
dbSNP
16g.23635271C=CA2213428803PALB2c.1281G= (p.Val427=)
c.211+2579G= (n.211+2579G=)
c.1275G= (p.Val425=)
c.390G= (p.Val130=)
n.2622G=
n.1795G=
c.48+5839G= (n.48+5839G=)
n.1429G=
c.86+2579G=
n.2071G=
16g.23635271C>GCA494461595PALB2c.1281G>C (p.Val427=)
c.211+2579G>C (n.211+2579G>C)
c.1275G>C (p.Val425=)
c.390G>C (p.Val130=)
n.2622G>C
n.1795G>C
c.48+5839G>C (n.48+5839G>C)
n.1429G>C
c.86+2579G>C
n.2071G>C
dbSNP
16g.23635271C>TCA494461597PALB2c.1281G>A (p.Val427=)
c.211+2579G>A (n.211+2579G>A)
c.1275G>A (p.Val425=)
c.390G>A (p.Val130=)
n.2622G>A
n.1795G>A
c.48+5839G>A (n.48+5839G>A)
n.1429G>A
c.86+2579G>A
n.2071G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635272A>CCA395132628PALB2c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.211+2578T>G (n.211+2578T>G)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.2621T>G
n.1794T>G
c.48+5838T>G (n.48+5838T>G)
n.1428T>G
c.86+2578T>G
n.2070T>G
dbSNP
16g.23635272A>GCA395132630PALB2c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.211+2578T>C (n.211+2578T>C)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.2621T>C
n.1794T>C
c.48+5838T>C (n.48+5838T>C)
n.1428T>C
c.86+2578T>C
n.2070T>C
dbSNP
16g.23635272A>TCA395132631PALB2c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.211+2578T>A (n.211+2578T>A)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.2621T>A
n.1794T>A
c.48+5838T>A (n.48+5838T>A)
n.1428T>A
c.86+2578T>A
n.2070T>A
dbSNP
16g.23635273C>ACA395132634PALB2c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.211+2577G>T (n.211+2577G>T)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.2620G>T
n.1793G>T
c.48+5837G>T (n.48+5837G>T)
n.1427G>T
c.86+2577G>T
n.2069G>T
dbSNP
16g.23635273C=CA2213428805PALB2c.1279G= (p.Val427=)
c.211+2577G= (n.211+2577G=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.388G= (p.Val130=)
n.2620G=
n.1793G=
c.48+5837G= (n.48+5837G=)
n.1427G=
c.86+2577G=
n.2069G=
16g.23635273C>GCA395132638PALB2c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.211+2577G>C (n.211+2577G>C)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.2620G>C
n.1793G>C
c.48+5837G>C (n.48+5837G>C)
n.1427G>C
c.86+2577G>C
n.2069G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635273C>TCA197697PALB2c.1279G>A (p.Val427Met)
c.211+2577G>A (n.211+2577G>A)
c.1273G>A (p.Val425Met)
c.388G>A (p.Val130Met)
n.2620G>A
n.1793G>A
c.48+5837G>A (n.48+5837G>A)
n.1427G>A
c.86+2577G>A
n.2069G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635274G>ACA188802PALB2c.1278C>T (p.Ala426=)
c.211+2576C>T (n.211+2576C>T)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.387C>T (p.Ala129=)
n.2619C>T
n.1792C>T
c.48+5836C>T (n.48+5836C>T)
n.1426C>T
c.86+2576C>T
n.2068C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635274G>CCA194914PALB2c.1278C>G (p.Ala426=)
c.211+2576C>G (n.211+2576C>G)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.387C>G (p.Ala129=)
n.2619C>G
n.1792C>G
c.48+5836C>G (n.48+5836C>G)
n.1426C>G
c.86+2576C>G
n.2068C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635274G=CA2213428807PALB2c.1278C= (p.Ala426=)
c.211+2576C= (n.211+2576C=)
c.1272C= (p.Ala424=)
c.387C= (p.Ala129=)
n.2619C=
n.1792C=
c.48+5836C= (n.48+5836C=)
n.1426C=
c.86+2576C=
n.2068C=
16g.23635274G>TCA494461603PALB2c.1278C>A (p.Ala426=)
c.211+2576C>A (n.211+2576C>A)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.387C>A (p.Ala129=)
n.2619C>A
n.1792C>A
c.48+5836C>A (n.48+5836C>A)
n.1426C>A
c.86+2576C>A
n.2068C>A
dbSNP
16g.23635275G>ACA395132659PALB2c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.211+2575C>T (n.211+2575C>T)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.2618C>T
n.1791C>T
c.48+5835C>T (n.48+5835C>T)
n.1425C>T
c.86+2575C>T
n.2067C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635275G>CCA395132664PALB2c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.211+2575C>G (n.211+2575C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.2618C>G
n.1791C>G
c.48+5835C>G (n.48+5835C>G)
n.1425C>G
c.86+2575C>G
n.2067C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635275G>TCA395132655PALB2c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.211+2575C>A (n.211+2575C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.2618C>A
n.1791C>A
c.48+5835C>A (n.48+5835C>A)
n.1425C>A
c.86+2575C>A
n.2067C>A
dbSNP
16g.23635276C>ACA395132667PALB2c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.211+2574G>T (n.211+2574G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.2617G>T
n.1790G>T
c.48+5834G>T (n.48+5834G>T)
n.1424G>T
c.86+2574G>T
n.2066G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635276C>GCA395132672PALB2c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.211+2574G>C (n.211+2574G>C)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.2617G>C
n.1790G>C
c.48+5834G>C (n.48+5834G>C)
n.1424G>C
c.86+2574G>C
n.2066G>C
dbSNP
16g.23635276C>TCA395132676PALB2c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.211+2574G>A (n.211+2574G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.2617G>A
n.1790G>A
c.48+5834G>A (n.48+5834G>A)
n.1424G>A
c.86+2574G>A
n.2066G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635278_23635280delCA2739266684PALB2c.1274_1276del (p.Val425del)
c.211+2572_211+2574del (n.211+2572_211+2574del)
c.1268_1270del (p.Val423del)
c.383_385del (p.Val128del)
n.2615_2617del
n.1788_1790del
c.48+5832_48+5834del (n.48+5832_48+5834del)
n.1422_1424del
c.86+2572_86+2574del
n.2064_2066del
ClinVar
16g.23635277T>ACA494461608PALB2c.1275A>T (p.Val425=)
c.211+2573A>T (n.211+2573A>T)
c.1269A>T (p.Val423=)
c.384A>T (p.Val128=)
n.2616A>T
n.1789A>T
c.48+5833A>T (n.48+5833A>T)
n.1423A>T
c.86+2573A>T
n.2065A>T
dbSNP
16g.23635277T>CCA494461609PALB2c.1275A>G (p.Val425=)
c.211+2573A>G (n.211+2573A>G)
c.1269A>G (p.Val423=)
c.384A>G (p.Val128=)
n.2616A>G
n.1789A>G
c.48+5833A>G (n.48+5833A>G)
n.1423A>G
c.86+2573A>G
n.2065A>G
dbSNP
16g.23635277T>GCA494461610PALB2c.1275A>C (p.Val425=)
c.211+2573A>C (n.211+2573A>C)
c.1269A>C (p.Val423=)
c.384A>C (p.Val128=)
n.2616A>C
n.1789A>C
c.48+5833A>C (n.48+5833A>C)
n.1423A>C
c.86+2573A>C
n.2065A>C
16g.23635278A>CCA395132678PALB2c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.211+2572T>G (n.211+2572T>G)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.2615T>G
n.1788T>G
c.48+5832T>G (n.48+5832T>G)
n.1422T>G
c.86+2572T>G
n.2064T>G
dbSNP
16g.23635278A>GCA395132682PALB2c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.211+2572T>C (n.211+2572T>C)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.2615T>C
n.1788T>C
c.48+5832T>C (n.48+5832T>C)
n.1422T>C
c.86+2572T>C
n.2064T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635278A>TCA395132687PALB2c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.211+2572T>A (n.211+2572T>A)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.2615T>A
n.1788T>A
c.48+5832T>A (n.48+5832T>A)
n.1422T>A
c.86+2572T>A
n.2064T>A
dbSNP
16g.23635279C>ACA395132690PALB2c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.211+2571G>T (n.211+2571G>T)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.2614G>T
n.1787G>T
c.48+5831G>T (n.48+5831G>T)
n.1421G>T
c.86+2571G>T
n.2063G>T
16g.23635279C=CA2213428812PALB2c.1273G= (p.Val425=)
c.211+2571G= (n.211+2571G=)
c.1267G= (p.Val423=)
c.382G= (p.Val128=)
n.2614G=
n.1787G=
c.48+5831G= (n.48+5831G=)
n.1421G=
c.86+2571G=
n.2063G=
16g.23635279C>GCA395132694PALB2c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.211+2571G>C (n.211+2571G>C)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.2614G>C
n.1787G>C
c.48+5831G>C (n.48+5831G>C)
n.1421G>C
c.86+2571G>C
n.2063G>C
16g.23635279C>TCA395132699PALB2c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.211+2571G>A (n.211+2571G>A)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.2614G>A
n.1787G>A
c.48+5831G>A (n.48+5831G>A)
n.1421G>A
c.86+2571G>A
n.2063G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635279_23635280delinsCTCA2213428811PALB2c.1272_1273delinsAG (p.Lys424=)
c.211+2570_211+2571delinsAG (n.211+2570_211+2571delinsAG)
c.1266_1267delinsAG (p.Lys422=)
c.381_382delinsAG (p.Lys127=)
n.2613_2614delinsAG
n.1786_1787delinsAG
c.48+5830_48+5831delinsAG (n.48+5830_48+5831delinsAG)
n.1420_1421delinsAG
c.86+2570_86+2571delinsAG
n.2062_2063delinsAG
16g.23635280T>ACA395132710PALB2c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.211+2570A>T (n.211+2570A>T)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
n.2613A>T
n.1786A>T
c.48+5830A>T (n.48+5830A>T)
n.1420A>T
c.86+2570A>T
n.2062A>T
dbSNP
16g.23635280T>CCA494461611PALB2c.1272A>G (p.Lys424=)
c.211+2570A>G (n.211+2570A>G)
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.381A>G (p.Lys127=)
n.2613A>G
n.1786A>G
c.48+5830A>G (n.48+5830A>G)
n.1420A>G
c.86+2570A>G
n.2062A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635280T>GCA395132719PALB2c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.211+2570A>C (n.211+2570A>C)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
n.2613A>C
n.1786A>C
c.48+5830A>C (n.48+5830A>C)
n.1420A>C
c.86+2570A>C
n.2062A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635280T=CA2213428814PALB2c.1272A= (p.Lys424=)
c.211+2570A= (n.211+2570A=)
c.1266A= (p.Lys422=)
c.381A= (p.Lys127=)
n.2613A=
n.1786A=
c.48+5830A= (n.48+5830A=)
n.1420A=
c.86+2570A=
n.2062A=
16g.23635282delCA658658426PALB2c.1272del (p.Val425Ter)
c.211+2570del (n.211+2570del)
c.1266del (p.Val423Ter)
c.381del (p.Val128Ter)
n.2613del
n.1786del
c.48+5830del (n.48+5830del)
n.1420del
c.86+2570del
n.2062del
ClinVar dbSNP
16g.23635281T>ACA395132729PALB2c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.211+2569A>T (n.211+2569A>T)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
n.2612A>T
n.1785A>T
c.48+5829A>T (n.48+5829A>T)
n.1419A>T
c.86+2569A>T
n.2061A>T
16g.23635281T>CCA395132728PALB2c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.211+2569A>G (n.211+2569A>G)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.2612A>G
n.1785A>G
c.48+5829A>G (n.48+5829A>G)
n.1419A>G
c.86+2569A>G
n.2061A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635281T>GCA395132723PALB2c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.211+2569A>C (n.211+2569A>C)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.2612A>C
n.1785A>C
c.48+5829A>C (n.48+5829A>C)
n.1419A>C
c.86+2569A>C
n.2061A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635281T=CA2213428817PALB2c.1271A= (p.Lys424=)
c.211+2569A= (n.211+2569A=)
c.1265A= (p.Lys422=)
c.380A= (p.Lys127=)
n.2612A=
n.1785A=
c.48+5829A= (n.48+5829A=)
n.1419A=
c.86+2569A=
n.2061A=
16g.23635281_23635283dupCA891863017PALB2c.1269_1271dup (p.Lys424_Val425insLys)
c.211+2567_211+2569dup (n.211+2567_211+2569dup)
c.1263_1265dup (p.Lys422_Val423insLys)
c.378_380dup (p.Lys127_Val128insLys)
n.2610_2612dup
n.1783_1785dup
c.48+5827_48+5829dup (n.48+5827_48+5829dup)
n.1417_1419dup
c.86+2567_86+2569dup
n.2059_2061dup
ClinVar dbSNP
16g.23635282T>ACA395132730PALB2c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.211+2568A>T (n.211+2568A>T)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.2611A>T
n.1784A>T
c.48+5828A>T (n.48+5828A>T)
n.1418A>T
c.86+2568A>T
n.2060A>T
16g.23635282T>CCA395132731PALB2c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.211+2568A>G (n.211+2568A>G)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.2611A>G
n.1784A>G
c.48+5828A>G (n.48+5828A>G)
n.1418A>G
c.86+2568A>G
n.2060A>G
16g.23635282T>GCA395132732PALB2c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.211+2568A>C (n.211+2568A>C)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.2611A>C
n.1784A>C
c.48+5828A>C (n.48+5828A>C)
n.1418A>C
c.86+2568A>C
n.2060A>C
16g.23635283C>ACA395132735PALB2c.1269G>T (p.Arg423Ser)
c.211+2567G>T (n.211+2567G>T)
c.1263G>T (p.Arg421Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
n.2610G>T
n.1783G>T
c.48+5827G>T (n.48+5827G>T)
n.1417G>T
c.86+2567G>T
n.2059G>T
dbSNP
16g.23635283C=CA2213428818PALB2c.1269G= (p.Arg423=)
c.211+2567G= (n.211+2567G=)
c.1263G= (p.Arg421=)
c.378G= (p.Arg126=)
n.2610G=
n.1783G=
c.48+5827G= (n.48+5827G=)
n.1417G=
c.86+2567G=
n.2059G=
16g.23635283C>GCA395132740PALB2c.1269G>C (p.Arg423Ser)
c.211+2567G>C (n.211+2567G>C)
c.1263G>C (p.Arg421Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
n.2610G>C
n.1783G>C
c.48+5827G>C (n.48+5827G>C)
n.1417G>C
c.86+2567G>C
n.2059G>C
dbSNP
16g.23635283C>TCA10580014PALB2c.1269G>A (p.Arg423=)
c.211+2567G>A (n.211+2567G>A)
c.1263G>A (p.Arg421=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.2610G>A
n.1783G>A
c.48+5827G>A (n.48+5827G>A)
n.1417G>A
c.86+2567G>A
n.2059G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635284delCA2499223439PALB2c.1269del (p.Val425Ter)
c.211+2567del (n.211+2567del)
c.1263del (p.Val423Ter)
c.378del (p.Val128Ter)
n.2610del
n.1783del
c.48+5827del (n.48+5827del)
n.1417del
c.86+2567del
n.2059del
ClinVar dbSNP
16g.23635284C>ACA395132756PALB2c.1268G>T (p.Arg423Met)
c.211+2566G>T (n.211+2566G>T)
c.1262G>T (p.Arg421Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.2609G>T
n.1782G>T
c.48+5826G>T (n.48+5826G>T)
n.1416G>T
c.86+2566G>T
n.2058G>T
dbSNP
16g.23635284C>GCA395132758PALB2c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.211+2566G>C (n.211+2566G>C)
c.1262G>C (p.Arg421Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.2609G>C
n.1782G>C
c.48+5826G>C (n.48+5826G>C)
n.1416G>C
c.86+2566G>C
n.2058G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635284C>TCA395132761PALB2c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.211+2566G>A (n.211+2566G>A)
c.1262G>A (p.Arg421Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.2609G>A
n.1782G>A
c.48+5826G>A (n.48+5826G>A)
n.1416G>A
c.86+2566G>A
n.2058G>A
dbSNP
16g.23635285T>ACA395132765PALB2c.1267A>T (p.Arg423Trp)
c.211+2565A>T (n.211+2565A>T)
c.1261A>T (p.Arg421Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.2608A>T
n.1781A>T
c.48+5825A>T (n.48+5825A>T)
n.1415A>T
c.86+2565A>T
n.2057A>T
dbSNP
16g.23635285T>CCA395132774PALB2c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.211+2565A>G (n.211+2565A>G)
c.1261A>G (p.Arg421Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.2608A>G
n.1781A>G
c.48+5825A>G (n.48+5825A>G)
n.1415A>G
c.86+2565A>G
n.2057A>G
16g.23635285T>GCA494461616PALB2c.1267A>C (p.Arg423=)
c.211+2565A>C (n.211+2565A>C)
c.1261A>C (p.Arg421=)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.2608A>C
n.1781A>C
c.48+5825A>C (n.48+5825A>C)
n.1415A>C
c.86+2565A>C
n.2057A>C
16g.23635286C>ACA395132777PALB2c.1266G>T (p.Gln422His)
c.211+2564G>T (n.211+2564G>T)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.2607G>T
n.1780G>T
c.48+5824G>T (n.48+5824G>T)
n.1414G>T
c.86+2564G>T
n.2056G>T
dbSNP
16g.23635286C>GCA395132781PALB2c.1266G>C (p.Gln422His)
c.211+2564G>C (n.211+2564G>C)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.2607G>C
n.1780G>C
c.48+5824G>C (n.48+5824G>C)
n.1414G>C
c.86+2564G>C
n.2056G>C
dbSNP
16g.23635286C>TCA494461619PALB2c.1266G>A (p.Gln422=)
c.211+2564G>A (n.211+2564G>A)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.2607G>A
n.1780G>A
c.48+5824G>A (n.48+5824G>A)
n.1414G>A
c.86+2564G>A
n.2056G>A
dbSNP
16g.23635287T>ACA395132800PALB2c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.211+2563A>T (n.211+2563A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.2606A>T
n.1779A>T
c.48+5823A>T (n.48+5823A>T)
n.1413A>T
c.86+2563A>T
n.2055A>T
16g.23635287T>CCA395132802PALB2c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.211+2563A>G (n.211+2563A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.2606A>G
n.1779A>G
c.48+5823A>G (n.48+5823A>G)
n.1413A>G
c.86+2563A>G
n.2055A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635287T>GCA395132785PALB2c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.211+2563A>C (n.211+2563A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.2606A>C
n.1779A>C
c.48+5823A>C (n.48+5823A>C)
n.1413A>C
c.86+2563A>C
n.2055A>C
16g.23635287T=CA2213428820PALB2c.1265A= (p.Gln422=)
c.211+2563A= (n.211+2563A=)
c.1259A= (p.Gln420=)
c.374A= (p.Gln125=)
n.2606A=
n.1779A=
c.48+5823A= (n.48+5823A=)
n.1413A=
c.86+2563A=
n.2055A=
16g.23635288G>ACA168278PALB2c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.211+2562C>T (n.211+2562C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.2605C>T
n.1778C>T
c.48+5822C>T (n.48+5822C>T)
n.1412C>T
c.86+2562C>T
n.2054C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635288G>CCA395132806PALB2c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.211+2562C>G (n.211+2562C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.2605C>G
n.1778C>G
c.48+5822C>G (n.48+5822C>G)
n.1412C>G
c.86+2562C>G
n.2054C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635288G=CA2213428821PALB2c.1264C= (p.Gln422=)
c.211+2562C= (n.211+2562C=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.373C= (p.Gln125=)
n.2605C=
n.1778C=
c.48+5822C= (n.48+5822C=)
n.1412C=
c.86+2562C=
n.2054C=
16g.23635288G>TCA395132816PALB2c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.211+2562C>A (n.211+2562C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.2605C>A
n.1778C>A
c.48+5822C>A (n.48+5822C>A)
n.1412C>A
c.86+2562C>A
n.2054C>A
dbSNP
16g.23635289G>ACA186514PALB2c.1263C>T (p.Cys421=)
c.211+2561C>T (n.211+2561C>T)
c.1257C>T (p.Cys419=)
c.372C>T (p.Cys124=)
n.2604C>T
n.1777C>T
c.48+5821C>T (n.48+5821C>T)
n.1411C>T
c.86+2561C>T
n.2053C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635289G>CCA395132820PALB2c.1263C>G (p.Cys421Trp)
c.211+2561C>G (n.211+2561C>G)
c.1257C>G (p.Cys419Trp)
c.372C>G (p.Cys124Trp)
n.2604C>G
n.1777C>G
c.48+5821C>G (n.48+5821C>G)
n.1411C>G
c.86+2561C>G
n.2053C>G
dbSNP
16g.23635289G=CA2213428824PALB2c.1263C= (p.Cys421=)
c.211+2561C= (n.211+2561C=)
c.1257C= (p.Cys419=)
c.372C= (p.Cys124=)
n.2604C=
n.1777C=
c.48+5821C= (n.48+5821C=)
n.1411C=
c.86+2561C=
n.2053C=
16g.23635289G>TCA395132823PALB2c.1263C>A (p.Cys421Ter)
c.211+2561C>A (n.211+2561C>A)
c.1257C>A (p.Cys419Ter)
c.372C>A (p.Cys124Ter)
n.2604C>A
n.1777C>A
c.48+5821C>A (n.48+5821C>A)
n.1411C>A
c.86+2561C>A
n.2053C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635290C>ACA10584521PALB2c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.211+2560G>T (n.211+2560G>T)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
n.2603G>T
n.1776G>T
c.48+5820G>T (n.48+5820G>T)
n.1410G>T
c.86+2560G>T
n.2052G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635290C=CA2213428826PALB2c.1262G= (p.Cys421=)
c.211+2560G= (n.211+2560G=)
c.1256G= (p.Cys419=)
c.371G= (p.Cys124=)
n.2603G=
n.1776G=
c.48+5820G= (n.48+5820G=)
n.1410G=
c.86+2560G=
n.2052G=
16g.23635290C>GCA395132830PALB2c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.211+2560G>C (n.211+2560G>C)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
n.2603G>C
n.1776G>C
c.48+5820G>C (n.48+5820G>C)
n.1410G>C
c.86+2560G>C
n.2052G>C
dbSNP
16g.23635290C>TCA395132832PALB2c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.211+2560G>A (n.211+2560G>A)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
n.2603G>A
n.1776G>A
c.48+5820G>A (n.48+5820G>A)
n.1410G>A
c.86+2560G>A
n.2052G>A
dbSNP
16g.23635291A>CCA395132838PALB2c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.211+2559T>G (n.211+2559T>G)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
n.2602T>G
n.1775T>G
c.48+5819T>G (n.48+5819T>G)
n.1409T>G
c.86+2559T>G
n.2051T>G
16g.23635291A>GCA395132854PALB2c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.211+2559T>C (n.211+2559T>C)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
n.2602T>C
n.1775T>C
c.48+5819T>C (n.48+5819T>C)
n.1409T>C
c.86+2559T>C
n.2051T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635291A>TCA395132857PALB2c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.211+2559T>A (n.211+2559T>A)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
n.2602T>A
n.1775T>A
c.48+5819T>A (n.48+5819T>A)
n.1409T>A
c.86+2559T>A
n.2051T>A
dbSNP
16g.23635292A>CCA395132864PALB2c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.211+2558T>G (n.211+2558T>G)
c.1254T>G (p.Asn418Lys)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
n.2601T>G
n.1774T>G
c.48+5818T>G (n.48+5818T>G)
n.1408T>G
c.86+2558T>G
n.2050T>G
dbSNP
16g.23635292A>GCA494461626PALB2c.1260T>C (p.Asn420=)
c.211+2558T>C (n.211+2558T>C)
c.1254T>C (p.Asn418=)
c.369T>C (p.Asn123=)
n.2601T>C
n.1774T>C
c.48+5818T>C (n.48+5818T>C)
n.1408T>C
c.86+2558T>C
n.2050T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635292A>TCA395132866PALB2c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.211+2558T>A (n.211+2558T>A)
c.1254T>A (p.Asn418Lys)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
n.2601T>A
n.1774T>A
c.48+5818T>A (n.48+5818T>A)
n.1408T>A
c.86+2558T>A
n.2050T>A
dbSNP
16g.23635293T>ACA395132869PALB2c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.211+2557A>T (n.211+2557A>T)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.2600A>T
n.1773A>T
c.48+5817A>T (n.48+5817A>T)
n.1407A>T
c.86+2557A>T
n.2049A>T
dbSNP
16g.23635293T>CCA395132874PALB2c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.211+2557A>G (n.211+2557A>G)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.2600A>G
n.1773A>G
c.48+5817A>G (n.48+5817A>G)
n.1407A>G
c.86+2557A>G
n.2049A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635293T>GCA395132872PALB2c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.211+2557A>C (n.211+2557A>C)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.2600A>C
n.1773A>C
c.48+5817A>C (n.48+5817A>C)
n.1407A>C
c.86+2557A>C
n.2049A>C
dbSNP
16g.23635293T=CA2213428829PALB2c.1259A= (p.Asn420=)
c.211+2557A= (n.211+2557A=)
c.1253A= (p.Asn418=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.2600A=
n.1773A=
c.48+5817A= (n.48+5817A=)
n.1407A=
c.86+2557A=
n.2049A=
16g.23635294T>ACA395132876PALB2c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.211+2556A>T (n.211+2556A>T)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.2599A>T
n.1772A>T
c.48+5816A>T (n.48+5816A>T)
n.1406A>T
c.86+2556A>T
n.2048A>T
16g.23635294T>CCA194782PALB2c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.211+2556A>G (n.211+2556A>G)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.2599A>G
n.1772A>G
c.48+5816A>G (n.48+5816A>G)
n.1406A>G
c.86+2556A>G
n.2048A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635294T>GCA395132880PALB2c.1258A>C (p.Asn420His)
c.211+2556A>C (n.211+2556A>C)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.2599A>C
n.1772A>C
c.48+5816A>C (n.48+5816A>C)
n.1406A>C
c.86+2556A>C
n.2048A>C
16g.23635294T=CA2213428831PALB2c.1258A= (p.Asn420=)
c.211+2556A= (n.211+2556A=)
c.1252A= (p.Asn418=)
c.367A= (p.Asn123=)
n.2599A=
n.1772A=
c.48+5816A= (n.48+5816A=)
n.1406A=
c.86+2556A=
n.2048A=
16g.23635295G>ACA10580015PALB2c.1257C>T (p.Ser419=)
c.211+2555C>T (n.211+2555C>T)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.366C>T (p.Ser122=)
n.2598C>T
n.1771C>T
c.48+5815C>T (n.48+5815C>T)
n.1405C>T
c.86+2555C>T
n.2047C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635295G>CCA494461630PALB2c.1257C>G (p.Ser419=)
c.211+2555C>G (n.211+2555C>G)
c.1251C>G (p.Ser417=)
c.366C>G (p.Ser122=)
n.2598C>G
n.1771C>G
c.48+5815C>G (n.48+5815C>G)
n.1405C>G
c.86+2555C>G
n.2047C>G
dbSNP
16g.23635295G=CA2213428833PALB2c.1257C= (p.Ser419=)
c.211+2555C= (n.211+2555C=)
c.1251C= (p.Ser417=)
c.366C= (p.Ser122=)
n.2598C=
n.1771C=
c.48+5815C= (n.48+5815C=)
n.1405C=
c.86+2555C=
n.2047C=
16g.23635295G>TCA494461629PALB2c.1257C>A (p.Ser419=)
c.211+2555C>A (n.211+2555C>A)
c.1251C>A (p.Ser417=)
c.366C>A (p.Ser122=)
n.2598C>A
n.1771C>A
c.48+5815C>A (n.48+5815C>A)
n.1405C>A
c.86+2555C>A
n.2047C>A
dbSNP
16g.23635296G>ACA395132883PALB2c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.211+2554C>T (n.211+2554C>T)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
n.2597C>T
n.1770C>T
c.48+5814C>T (n.48+5814C>T)
n.1404C>T
c.86+2554C>T
n.2046C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635296G>CCA395132886PALB2c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.211+2554C>G (n.211+2554C>G)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
n.2597C>G
n.1770C>G
c.48+5814C>G (n.48+5814C>G)
n.1404C>G
c.86+2554C>G
n.2046C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635296G=CA2213428835PALB2c.1256C= (p.Ser419=)
c.211+2554C= (n.211+2554C=)
c.1250C= (p.Ser417=)
c.365C= (p.Ser122=)
n.2597C=
n.1770C=
c.48+5814C= (n.48+5814C=)
n.1404C=
c.86+2554C=
n.2046C=
16g.23635296G>TCA288398PALB2c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.211+2554C>A (n.211+2554C>A)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.2597C>A
n.1770C>A
c.48+5814C>A (n.48+5814C>A)
n.1404C>A
c.86+2554C>A
n.2046C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635297A=CA2213428837PALB2c.1255T= (p.Ser419=)
c.211+2553T= (n.211+2553T=)
c.1249T= (p.Ser417=)
c.364T= (p.Ser122=)
n.2596T=
n.1769T=
c.48+5813T= (n.48+5813T=)
n.1403T=
c.86+2553T=
n.2045T=
16g.23635297A>CCA395132892PALB2c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.211+2553T>G (n.211+2553T>G)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.2596T>G
n.1769T>G
c.48+5813T>G (n.48+5813T>G)
n.1403T>G
c.86+2553T>G
n.2045T>G
16g.23635297A>GCA395132897PALB2c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.211+2553T>C (n.211+2553T>C)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.2596T>C
n.1769T>C
c.48+5813T>C (n.48+5813T>C)
n.1403T>C
c.86+2553T>C
n.2045T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635297A>TCA395132900PALB2c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.211+2553T>A (n.211+2553T>A)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.2596T>A
n.1769T>A
c.48+5813T>A (n.48+5813T>A)
n.1403T>A
c.86+2553T>A
n.2045T>A
16g.23635297_23635298delinsACCA2213428836PALB2c.1254_1255delinsGT (p.Met418=)
c.211+2552_211+2553delinsGT (n.211+2552_211+2553delinsGT)
c.1248_1249delinsGT (p.Met416=)
c.363_364delinsGT (p.Met121=)
n.2595_2596delinsGT
n.1768_1769delinsGT
c.48+5812_48+5813delinsGT (n.48+5812_48+5813delinsGT)
n.1402_1403delinsGT
c.86+2552_86+2553delinsGT
n.2044_2045delinsGT
16g.23635298delCA1139664617PALB2c.1254del (p.Met418IlefsTer8)
c.211+2552del (n.211+2552del)
c.1248del (p.Met416IlefsTer8)
c.363del (p.Met121IlefsTer8)
n.2595del
n.1768del
c.48+5812del (n.48+5812del)
n.1402del
c.86+2552del
n.2044del
ClinVar dbSNP
16g.23635298C>ACA395132908PALB2c.1254G>T (p.Met418Ile)
c.211+2552G>T (n.211+2552G>T)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.2595G>T
n.1768G>T
c.48+5812G>T (n.48+5812G>T)
n.1402G>T
c.86+2552G>T
n.2044G>T
dbSNP
16g.23635298C>GCA395132911PALB2c.1254G>C (p.Met418Ile)
c.211+2552G>C (n.211+2552G>C)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.2595G>C
n.1768G>C
c.48+5812G>C (n.48+5812G>C)
n.1402G>C
c.86+2552G>C
n.2044G>C
16g.23635298C>TCA395132906PALB2c.1254G>A (p.Met418Ile)
c.211+2552G>A (n.211+2552G>A)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.2595G>A
n.1768G>A
c.48+5812G>A (n.48+5812G>A)
n.1402G>A
c.86+2552G>A
n.2044G>A
16g.23635299A>CCA395132914PALB2c.1253T>G (p.Met418Arg)
c.211+2551T>G (n.211+2551T>G)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.2594T>G
n.1767T>G
c.48+5811T>G (n.48+5811T>G)
n.1401T>G
c.86+2551T>G
n.2043T>G
16g.23635299A>GCA395132915PALB2c.1253T>C (p.Met418Thr)
c.211+2551T>C (n.211+2551T>C)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.2594T>C
n.1767T>C
c.48+5811T>C (n.48+5811T>C)
n.1401T>C
c.86+2551T>C
n.2043T>C
16g.23635299A>TCA395132916PALB2c.1253T>A (p.Met418Lys)
c.211+2551T>A (n.211+2551T>A)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.2594T>A
n.1767T>A
c.48+5811T>A (n.48+5811T>A)
n.1401T>A
c.86+2551T>A
n.2043T>A
dbSNP
16g.23635300T>ACA395132917PALB2c.1252A>T (p.Met418Leu)
c.211+2550A>T (n.211+2550A>T)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.2593A>T
n.1766A>T
c.48+5810A>T (n.48+5810A>T)
n.1400A>T
c.86+2550A>T
n.2042A>T
dbSNP
16g.23635300T>CCA395132918PALB2c.1252A>G (p.Met418Val)
c.211+2550A>G (n.211+2550A>G)
c.1246A>G (p.Met416Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
n.2593A>G
n.1766A>G
c.48+5810A>G (n.48+5810A>G)
n.1400A>G
c.86+2550A>G
n.2042A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635300T>GCA395132919PALB2c.1252A>C (p.Met418Leu)
c.211+2550A>C (n.211+2550A>C)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.2593A>C
n.1766A>C
c.48+5810A>C (n.48+5810A>C)
n.1400A>C
c.86+2550A>C
n.2042A>C
16g.23635300T=CA2213428840PALB2c.1252A= (p.Met418=)
c.211+2550A= (n.211+2550A=)
c.1246A= (p.Met416=)
c.361A= (p.Met121=)
n.2593A=
n.1766A=
c.48+5810A= (n.48+5810A=)
n.1400A=
c.86+2550A=
n.2042A=
16g.23635301G>ACA494461635PALB2c.1251C>T (p.Ser417=)
c.211+2549C>T (n.211+2549C>T)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.360C>T (p.Ser120=)
n.2592C>T
n.1765C>T
c.48+5809C>T (n.48+5809C>T)
n.1399C>T
c.86+2549C>T
n.2041C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635301G>CCA395132920PALB2c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.211+2549C>G (n.211+2549C>G)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.360C>G (p.Ser120Arg)
n.2592C>G
n.1765C>G
c.48+5809C>G (n.48+5809C>G)
n.1399C>G
c.86+2549C>G
n.2041C>G
dbSNP
16g.23635301G=CA2213428842PALB2c.1251C= (p.Ser417=)
c.211+2549C= (n.211+2549C=)
c.1245C= (p.Ser415=)
c.360C= (p.Ser120=)
n.2592C=
n.1765C=
c.48+5809C= (n.48+5809C=)
n.1399C=
c.86+2549C=
n.2041C=
16g.23635301G>TCA395132922PALB2c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.211+2549C>A (n.211+2549C>A)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
n.2592C>A
n.1765C>A
c.48+5809C>A (n.48+5809C>A)
n.1399C>A
c.86+2549C>A
n.2041C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635302C>ACA395132924PALB2c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.211+2548G>T (n.211+2548G>T)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.2591G>T
n.1764G>T
c.48+5808G>T (n.48+5808G>T)
n.1398G>T
c.86+2548G>T
n.2040G>T
dbSNP COSMIC
16g.23635302C>GCA395132926PALB2c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.211+2548G>C (n.211+2548G>C)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.2591G>C
n.1764G>C
c.48+5808G>C (n.48+5808G>C)
n.1398G>C
c.86+2548G>C
n.2040G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635302C>TCA395132928PALB2c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.211+2548G>A (n.211+2548G>A)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.2591G>A
n.1764G>A
c.48+5808G>A (n.48+5808G>A)
n.1398G>A
c.86+2548G>A
n.2040G>A
dbSNP
16g.23635303T>ACA395132932PALB2c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.211+2547A>T (n.211+2547A>T)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.2590A>T
n.1763A>T
c.48+5807A>T (n.48+5807A>T)
n.1397A>T
c.86+2547A>T
n.2039A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635303T>CCA395132934PALB2c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.211+2547A>G (n.211+2547A>G)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.2590A>G
n.1763A>G
c.48+5807A>G (n.48+5807A>G)
n.1397A>G
c.86+2547A>G
n.2039A>G
16g.23635303T>GCA395132937PALB2c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.211+2547A>C (n.211+2547A>C)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.2590A>C
n.1763A>C
c.48+5807A>C (n.48+5807A>C)
n.1397A>C
c.86+2547A>C
n.2039A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635303T=CA2213428845PALB2c.1249A= (p.Ser417=)
c.211+2547A= (n.211+2547A=)
c.1243A= (p.Ser415=)
c.358A= (p.Ser120=)
n.2590A=
n.1763A=
c.48+5807A= (n.48+5807A=)
n.1397A=
c.86+2547A=
n.2039A=
16g.23635303_23635304dupCA2695197493PALB2c.1248_1249dup (p.Ser417LysfsTer10)
c.211+2546_211+2547dup (n.211+2546_211+2547dup)
c.1242_1243dup (p.Ser415LysfsTer10)
c.357_358dup (p.Ser120LysfsTer10)
n.2589_2590dup
n.1762_1763dup
c.48+5806_48+5807dup (n.48+5806_48+5807dup)
n.1396_1397dup
c.86+2546_86+2547dup
n.2038_2039dup
ClinVar
16g.23635304T>ACA494461638PALB2c.1248A>T (p.Arg416=)
c.211+2546A>T (n.211+2546A>T)
c.1242A>T (p.Arg414=)
c.357A>T (p.Arg119=)
n.2589A>T
n.1762A>T
c.48+5806A>T (n.48+5806A>T)
n.1396A>T
c.86+2546A>T
n.2038A>T
dbSNP
16g.23635304T>CCA494461639PALB2c.1248A>G (p.Arg416=)
c.211+2546A>G (n.211+2546A>G)
c.1242A>G (p.Arg414=)
c.357A>G (p.Arg119=)
n.2589A>G
n.1762A>G
c.48+5806A>G (n.48+5806A>G)
n.1396A>G
c.86+2546A>G
n.2038A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635304T>GCA10576113PALB2c.1248A>C (p.Arg416=)
c.211+2546A>C (n.211+2546A>C)
c.1242A>C (p.Arg414=)
c.357A>C (p.Arg119=)
n.2589A>C
n.1762A>C
c.48+5806A>C (n.48+5806A>C)
n.1396A>C
c.86+2546A>C
n.2038A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635304T=CA2213428847PALB2c.1248A= (p.Arg416=)
c.211+2546A= (n.211+2546A=)
c.1242A= (p.Arg414=)
c.357A= (p.Arg119=)
n.2589A=
n.1762A=
c.48+5806A= (n.48+5806A=)
n.1396A=
c.86+2546A=
n.2038A=
16g.23635305C>ACA395132945PALB2c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.211+2545G>T (n.211+2545G>T)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.2588G>T
n.1761G>T
c.48+5805G>T (n.48+5805G>T)
n.1395G>T
c.86+2545G>T
n.2037G>T
dbSNP
16g.23635305C=CA2213428850PALB2c.1247G= (p.Arg416=)
c.211+2545G= (n.211+2545G=)
c.1241G= (p.Arg414=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.2588G=
n.1761G=
c.48+5805G= (n.48+5805G=)
n.1395G=
c.86+2545G=
n.2037G=
16g.23635305C>GCA395132948PALB2c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.211+2545G>C (n.211+2545G>C)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.2588G>C
n.1761G>C
c.48+5805G>C (n.48+5805G>C)
n.1395G>C
c.86+2545G>C
n.2037G>C
dbSNP
16g.23635305C>TCA334607PALB2c.1247G>A (p.Arg416Gln)
c.211+2545G>A (n.211+2545G>A)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.2588G>A
n.1761G>A
c.48+5805G>A (n.48+5805G>A)
n.1395G>A
c.86+2545G>A
n.2037G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635306G>ACA288395PALB2c.1246C>T (p.Arg416Ter)
c.211+2544C>T (n.211+2544C>T)
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
n.2587C>T
n.1760C>T
c.48+5804C>T (n.48+5804C>T)
n.1394C>T
c.86+2544C>T
n.2036C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635306G>CCA395132959PALB2c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.211+2544C>G (n.211+2544C>G)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.2587C>G
n.1760C>G
c.48+5804C>G (n.48+5804C>G)
n.1394C>G
c.86+2544C>G
n.2036C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635306G=CA2213428852PALB2c.1246C= (p.Arg416=)
c.211+2544C= (n.211+2544C=)
c.1240C= (p.Arg414=)
c.355C= (p.Arg119=)
n.2587C=
n.1760C=
c.48+5804C= (n.48+5804C=)
n.1394C=
c.86+2544C=
n.2036C=
16g.23635306G>TCA494461645PALB2c.1246C>A (p.Arg416=)
c.211+2544C>A (n.211+2544C>A)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.355C>A (p.Arg119=)
n.2587C>A
n.1760C>A
c.48+5804C>A (n.48+5804C>A)
n.1394C>A
c.86+2544C>A
n.2036C>A
dbSNP
16g.23635307T>ACA494461646PALB2c.1245A>T (p.Thr415=)
c.211+2543A>T (n.211+2543A>T)
c.1239A>T (p.Thr413=)
c.354A>T (p.Thr118=)
n.2586A>T
n.1759A>T
c.48+5803A>T (n.48+5803A>T)
n.1393A>T
c.86+2543A>T
n.2035A>T
dbSNP
16g.23635307T>CCA494461647PALB2c.1245A>G (p.Thr415=)
c.211+2543A>G (n.211+2543A>G)
c.1239A>G (p.Thr413=)
c.354A>G (p.Thr118=)
n.2586A>G
n.1759A>G
c.48+5803A>G (n.48+5803A>G)
n.1393A>G
c.86+2543A>G
n.2035A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635307T>GCA494461648PALB2c.1245A>C (p.Thr415=)
c.211+2543A>C (n.211+2543A>C)
c.1239A>C (p.Thr413=)
c.354A>C (p.Thr118=)
n.2586A>C
n.1759A>C
c.48+5803A>C (n.48+5803A>C)
n.1393A>C
c.86+2543A>C
n.2035A>C
dbSNP
16g.23635308G>ACA395132961PALB2c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.211+2542C>T (n.211+2542C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.2585C>T
n.1758C>T
c.48+5802C>T (n.48+5802C>T)
n.1392C>T
c.86+2542C>T
n.2034C>T
ClinVar
16g.23635308G>CCA395132963PALB2c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.211+2542C>G (n.211+2542C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.2585C>G
n.1758C>G
c.48+5802C>G (n.48+5802C>G)
n.1392C>G
c.86+2542C>G
n.2034C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635308G=CA2213428854PALB2c.1244C= (p.Thr415=)
c.211+2542C= (n.211+2542C=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.353C= (p.Thr118=)
n.2585C=
n.1758C=
c.48+5802C= (n.48+5802C=)
n.1392C=
c.86+2542C=
n.2034C=
16g.23635308G>TCA10580016PALB2c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.211+2542C>A (n.211+2542C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.2585C>A
n.1758C>A
c.48+5802C>A (n.48+5802C>A)
n.1392C>A
c.86+2542C>A
n.2034C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635309T>ACA395132973PALB2c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.211+2541A>T (n.211+2541A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.2584A>T
n.1757A>T
c.48+5801A>T (n.48+5801A>T)
n.1391A>T
c.86+2541A>T
n.2033A>T
dbSNP COSMIC
16g.23635309T>CCA395132975PALB2c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.211+2541A>G (n.211+2541A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.2584A>G
n.1757A>G
c.48+5801A>G (n.48+5801A>G)
n.1391A>G
c.86+2541A>G
n.2033A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635309T>GCA395132981PALB2c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.211+2541A>C (n.211+2541A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.2584A>C
n.1757A>C
c.48+5801A>C (n.48+5801A>C)
n.1391A>C
c.86+2541A>C
n.2033A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635309T=CA2213428858PALB2c.1243A= (p.Thr415=)
c.211+2541A= (n.211+2541A=)
c.1237A= (p.Thr413=)
c.352A= (p.Thr118=)
n.2584A=
n.1757A=
c.48+5801A= (n.48+5801A=)
n.1391A=
c.86+2541A=
n.2033A=
16g.23635310T>ACA494461655PALB2c.1242A>T (p.Thr414=)
c.211+2540A>T (n.211+2540A>T)
c.1236A>T (p.Thr412=)
c.351A>T (p.Thr117=)
n.2583A>T
n.1756A>T
c.48+5800A>T (n.48+5800A>T)
n.1390A>T
c.86+2540A>T
n.2032A>T
dbSNP
16g.23635310T>CCA494461653PALB2c.1242A>G (p.Thr414=)
c.211+2540A>G (n.211+2540A>G)
c.1236A>G (p.Thr412=)
c.351A>G (p.Thr117=)
n.2583A>G
n.1756A>G
c.48+5800A>G (n.48+5800A>G)
n.1390A>G
c.86+2540A>G
n.2032A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635310T>GCA494461654PALB2c.1242A>C (p.Thr414=)
c.211+2540A>C (n.211+2540A>C)
c.1236A>C (p.Thr412=)
c.351A>C (p.Thr117=)
n.2583A>C
n.1756A>C
c.48+5800A>C (n.48+5800A>C)
n.1390A>C
c.86+2540A>C
n.2032A>C
dbSNP
16g.23635311G>ACA395132982PALB2c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.211+2539C>T (n.211+2539C>T)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.2582C>T
n.1755C>T
c.48+5799C>T (n.48+5799C>T)
n.1389C>T
c.86+2539C>T
n.2031C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635311G>CCA395132983PALB2c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.211+2539C>G (n.211+2539C>G)
c.1235C>G (p.Thr412Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
n.2582C>G
n.1755C>G
c.48+5799C>G (n.48+5799C>G)
n.1389C>G
c.86+2539C>G
n.2031C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635311G>TCA395132984PALB2c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.211+2539C>A (n.211+2539C>A)
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
n.2582C>A
n.1755C>A
c.48+5799C>A (n.48+5799C>A)
n.1389C>A
c.86+2539C>A
n.2031C>A
ClinVar
16g.23635312T>ACA395132991PALB2c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.211+2538A>T (n.211+2538A>T)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.2581A>T
n.1754A>T
c.48+5798A>T (n.48+5798A>T)
n.1388A>T
c.86+2538A>T
n.2030A>T
16g.23635312T>CCA395132989PALB2c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.211+2538A>G (n.211+2538A>G)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.2581A>G
n.1754A>G
c.48+5798A>G (n.48+5798A>G)
n.1388A>G
c.86+2538A>G
n.2030A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635312T>GCA395132987PALB2c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.211+2538A>C (n.211+2538A>C)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.2581A>C
n.1754A>C
c.48+5798A>C (n.48+5798A>C)
n.1388A>C
c.86+2538A>C
n.2030A>C
16g.23635312T=CA2213428861PALB2c.1240A= (p.Thr414=)
c.211+2538A= (n.211+2538A=)
c.1234A= (p.Thr412=)
c.349A= (p.Thr117=)
n.2581A=
n.1754A=
c.48+5798A= (n.48+5798A=)
n.1388A=
c.86+2538A=
n.2030A=
16g.23635313delCA2580091297PALB2c.1240del (p.Thr414GlnfsTer12)
c.211+2538del (n.211+2538del)
c.1234del (p.Thr412GlnfsTer12)
c.349del (p.Thr117GlnfsTer12)
n.2581del
n.1754del
c.48+5798del (n.48+5798del)
n.1388del
c.86+2538del
n.2030del
ClinVar
16g.23635313T>ACA395132996PALB2c.1239A>T (p.Arg413Ser)
c.211+2537A>T (n.211+2537A>T)
c.1233A>T (p.Arg411Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
n.2580A>T
n.1753A>T
c.48+5797A>T (n.48+5797A>T)
n.1387A>T
c.86+2537A>T
n.2029A>T
dbSNP
16g.23635313T>CCA494461660PALB2c.1239A>G (p.Arg413=)
c.211+2537A>G (n.211+2537A>G)
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.348A>G (p.Arg116=)
n.2580A>G
n.1753A>G
c.48+5797A>G (n.48+5797A>G)
n.1387A>G
c.86+2537A>G
n.2029A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635313T>GCA395132999PALB2c.1239A>C (p.Arg413Ser)
c.211+2537A>C (n.211+2537A>C)
c.1233A>C (p.Arg411Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
n.2580A>C
n.1753A>C
c.48+5797A>C (n.48+5797A>C)
n.1387A>C
c.86+2537A>C
n.2029A>C
16g.23635314C>ACA395133005PALB2c.1238G>T (p.Arg413Ile)
c.211+2536G>T (n.211+2536G>T)
c.1232G>T (p.Arg411Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
n.2579G>T
n.1752G>T
c.48+5796G>T (n.48+5796G>T)
n.1386G>T
c.86+2536G>T
n.2028G>T
dbSNP
16g.23635314C=CA2213428862PALB2c.1238G= (p.Arg413=)
c.211+2536G= (n.211+2536G=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.2579G=
n.1752G=
c.48+5796G= (n.48+5796G=)
n.1386G=
c.86+2536G=
n.2028G=
16g.23635314C>GCA395133020PALB2c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.211+2536G>C (n.211+2536G>C)
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.2579G>C
n.1752G>C
c.48+5796G>C (n.48+5796G>C)
n.1386G>C
c.86+2536G>C
n.2028G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635314C>TCA279498662PALB2c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.211+2536G>A (n.211+2536G>A)
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.2579G>A
n.1752G>A
c.48+5796G>A (n.48+5796G>A)
n.1386G>A
c.86+2536G>A
n.2028G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635314_23635319delinsCTAACACA2213428865PALB2c.1233_1238delinsTGTTAG (p.Tyr411=)
c.211+2531_211+2536delinsTGTTAG (n.211+2531_211+2536delinsTGTTAG)
c.1227_1232delinsTGTTAG (p.Tyr409=)
c.342_347delinsTGTTAG (p.Tyr114=)
n.2574_2579delinsTGTTAG
n.1747_1752delinsTGTTAG
c.48+5791_48+5796delinsTGTTAG (n.48+5791_48+5796delinsTGTTAG)
n.1381_1386delinsTGTTAG
c.86+2531_86+2536delinsTGTTAG
n.2023_2028delinsTGTTAG
16g.23635315T>ACA395133025PALB2c.1237A>T (p.Arg413Ter)
c.211+2535A>T (n.211+2535A>T)
c.1231A>T (p.Arg411Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
n.2578A>T
n.1751A>T
c.48+5795A>T (n.48+5795A>T)
n.1385A>T
c.86+2535A>T
n.2027A>T
16g.23635315T>CCA395133029PALB2c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.211+2535A>G (n.211+2535A>G)
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.2578A>G
n.1751A>G
c.48+5795A>G (n.48+5795A>G)
n.1385A>G
c.86+2535A>G
n.2027A>G
16g.23635315T>GCA494461665PALB2c.1237A>C (p.Arg413=)
c.211+2535A>C (n.211+2535A>C)
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.2578A>C
n.1751A>C
c.48+5795A>C (n.48+5795A>C)
n.1385A>C
c.86+2535A>C
n.2027A>C
16g.23635318_23635322delCA16621924PALB2c.1233_1237del (p.Tyr411Ter)
c.211+2531_211+2535del (n.211+2531_211+2535del)
c.1227_1231del (p.Tyr409Ter)
c.342_346del (p.Tyr114Ter)
n.2574_2578del
n.1747_1751del
c.48+5791_48+5795del (n.48+5791_48+5795del)
n.1381_1385del
c.86+2531_86+2535del
n.2023_2027del
ClinVar dbSNP
16g.23635316A=CA2213428868PALB2c.1236T= (p.Val412=)
c.211+2534T= (n.211+2534T=)
c.1230T= (p.Val410=)
c.345T= (p.Val115=)
n.2577T=
n.1750T=
c.48+5794T= (n.48+5794T=)
n.1384T=
c.86+2534T=
n.2026T=
16g.23635316A>CCA494461666PALB2c.1236T>G (p.Val412=)
c.211+2534T>G (n.211+2534T>G)
c.1230T>G (p.Val410=)
c.345T>G (p.Val115=)
n.2577T>G
n.1750T>G
c.48+5794T>G (n.48+5794T>G)
n.1384T>G
c.86+2534T>G
n.2026T>G
16g.23635316A>GCA332964PALB2c.1236T>C (p.Val412=)
c.211+2534T>C (n.211+2534T>C)
c.1230T>C (p.Val410=)
c.345T>C (p.Val115=)
n.2577T>C
n.1750T>C
c.48+5794T>C (n.48+5794T>C)
n.1384T>C
c.86+2534T>C
n.2026T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635316A>TCA494461667PALB2c.1236T>A (p.Val412=)
c.211+2534T>A (n.211+2534T>A)
c.1230T>A (p.Val410=)
c.345T>A (p.Val115=)
n.2577T>A
n.1750T>A
c.48+5794T>A (n.48+5794T>A)
n.1384T>A
c.86+2534T>A
n.2026T>A
dbSNP
16g.23635317A>CCA395133043PALB2c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.211+2533T>G (n.211+2533T>G)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.2576T>G
n.1749T>G
c.48+5793T>G (n.48+5793T>G)
n.1383T>G
c.86+2533T>G
n.2025T>G
ClinVar COSMIC
16g.23635317A>GCA395133045PALB2c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.211+2533T>C (n.211+2533T>C)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.2576T>C
n.1749T>C
c.48+5793T>C (n.48+5793T>C)
n.1383T>C
c.86+2533T>C
n.2025T>C
16g.23635317A>TCA395133049PALB2c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.211+2533T>A (n.211+2533T>A)
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.2576T>A
n.1749T>A
c.48+5793T>A (n.48+5793T>A)
n.1383T>A
c.86+2533T>A
n.2025T>A
dbSNP
16g.23635318C>ACA395133068PALB2c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.211+2532G>T (n.211+2532G>T)
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.2575G>T
n.1748G>T
c.48+5792G>T (n.48+5792G>T)
n.1382G>T
c.86+2532G>T
n.2024G>T
dbSNP
16g.23635318C>GCA395133071PALB2c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.211+2532G>C (n.211+2532G>C)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.2575G>C
n.1748G>C
c.48+5792G>C (n.48+5792G>C)
n.1382G>C
c.86+2532G>C
n.2024G>C
dbSNP
16g.23635318C>TCA395133074PALB2c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.211+2532G>A (n.211+2532G>A)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.2575G>A
n.1748G>A
c.48+5792G>A (n.48+5792G>A)
n.1382G>A
c.86+2532G>A
n.2024G>A
dbSNP
16g.23635319delCA2695197494PALB2c.1233del (p.Tyr411Ter)
c.211+2531del (n.211+2531del)
c.1227del (p.Tyr409Ter)
c.342del (p.Tyr114Ter)
n.2574del
n.1747del
c.48+5791del (n.48+5791del)
n.1381del
c.86+2531del
n.2023del
ClinVar
16g.23635319A=CA2213428871PALB2c.1233T= (p.Tyr411=)
c.211+2531T= (n.211+2531T=)
c.1227T= (p.Tyr409=)
c.342T= (p.Tyr114=)
n.2574T=
n.1747T=
c.48+5791T= (n.48+5791T=)
n.1381T=
c.86+2531T=
n.2023T=
16g.23635319A>CCA395133077PALB2c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.211+2531T>G (n.211+2531T>G)
c.1227T>G (p.Tyr409Ter)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.2574T>G
n.1747T>G
c.48+5791T>G (n.48+5791T>G)
n.1381T>G
c.86+2531T>G
n.2023T>G
16g.23635319A>GCA494461670PALB2c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.211+2531T>C (n.211+2531T>C)
c.1227T>C (p.Tyr409=)
c.342T>C (p.Tyr114=)
n.2574T>C
n.1747T>C
c.48+5791T>C (n.48+5791T>C)
n.1381T>C
c.86+2531T>C
n.2023T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635319A>TCA395133079PALB2c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.211+2531T>A (n.211+2531T>A)
c.1227T>A (p.Tyr409Ter)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.2574T>A
n.1747T>A
c.48+5791T>A (n.48+5791T>A)
n.1381T>A
c.86+2531T>A
n.2023T>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635320T>ACA395133097PALB2c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.211+2530A>T (n.211+2530A>T)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.2573A>T
n.1746A>T
c.48+5790A>T (n.48+5790A>T)
n.1380A>T
c.86+2530A>T
n.2022A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635320T>CCA10583375PALB2c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.211+2530A>G (n.211+2530A>G)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.2573A>G
n.1746A>G
c.48+5790A>G (n.48+5790A>G)
n.1380A>G
c.86+2530A>G
n.2022A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635320T>GCA395133091PALB2c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.211+2530A>C (n.211+2530A>C)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.2573A>C
n.1746A>C
c.48+5790A>C (n.48+5790A>C)
n.1380A>C
c.86+2530A>C
n.2022A>C
16g.23635320T=CA2213428874PALB2c.1232A= (p.Tyr411=)
c.211+2530A= (n.211+2530A=)
c.1226A= (p.Tyr409=)
c.341A= (p.Tyr114=)
n.2573A=
n.1746A=
c.48+5790A= (n.48+5790A=)
n.1380A=
c.86+2530A=
n.2022A=
16g.23635320dupCA1139664618PALB2c.1232dup (p.Tyr411Ter)
c.211+2530dup (n.211+2530dup)
c.1226dup (p.Tyr409Ter)
c.341dup (p.Tyr114Ter)
n.2573dup
n.1746dup
c.48+5790dup (n.48+5790dup)
n.1380dup
c.86+2530dup
n.2022dup
ClinVar dbSNP
16g.23635321A=CA2213428876PALB2c.1231T= (p.Tyr411=)
c.211+2529T= (n.211+2529T=)
c.1225T= (p.Tyr409=)
c.340T= (p.Tyr114=)
n.2572T=
n.1745T=
c.48+5789T= (n.48+5789T=)
n.1379T=
c.86+2529T=
n.2021T=
16g.23635321A>CCA395133100PALB2c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.211+2529T>G (n.211+2529T>G)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.2572T>G
n.1745T>G
c.48+5789T>G (n.48+5789T>G)
n.1379T>G
c.86+2529T>G
n.2021T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635321A>GCA16620149PALB2c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.211+2529T>C (n.211+2529T>C)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.2572T>C
n.1745T>C
c.48+5789T>C (n.48+5789T>C)
n.1379T>C
c.86+2529T>C
n.2021T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635321A>TCA395133107PALB2c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.211+2529T>A (n.211+2529T>A)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.2572T>A
n.1745T>A
c.48+5789T>A (n.48+5789T>A)
n.1379T>A
c.86+2529T>A
n.2021T>A
dbSNP
16g.23635322A>CCA395133110PALB2c.1230T>G (p.Tyr410Ter)
c.211+2528T>G (n.211+2528T>G)
c.1224T>G (p.Tyr408Ter)
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
n.2571T>G
n.1744T>G
c.48+5788T>G (n.48+5788T>G)
n.1378T>G
c.86+2528T>G
n.2020T>G
ClinVar
16g.23635322A>GCA494461675PALB2c.1230T>C (p.Tyr410=)
c.211+2528T>C (n.211+2528T>C)
c.1224T>C (p.Tyr408=)
c.339T>C (p.Tyr113=)
n.2571T>C
n.1744T>C
c.48+5788T>C (n.48+5788T>C)
n.1378T>C
c.86+2528T>C
n.2020T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635322A>TCA395133112PALB2c.1230T>A (p.Tyr410Ter)
c.211+2528T>A (n.211+2528T>A)
c.1224T>A (p.Tyr408Ter)
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
n.2571T>A
n.1744T>A
c.48+5788T>A (n.48+5788T>A)
n.1378T>A
c.86+2528T>A
n.2020T>A
dbSNP
16g.23635324_23635325dupCA2580612750PALB2c.1229_1230dup (p.Tyr411IlefsTer16)
c.211+2527_211+2528dup (n.211+2527_211+2528dup)
c.1223_1224dup (p.Tyr409IlefsTer16)
c.338_339dup (p.Tyr114IlefsTer16)
n.2570_2571dup
n.1743_1744dup
c.48+5787_48+5788dup (n.48+5787_48+5788dup)
n.1377_1378dup
c.86+2527_86+2528dup
n.2019_2020dup
ClinVar dbSNP
16g.23635323_23635338delCA2695197495PALB2c.1215_1230del (p.Phe406MetfsTer15)
c.211+2513_211+2528del (n.211+2513_211+2528del)
c.1209_1224del (p.Phe404MetfsTer15)
c.324_339del (p.Phe109MetfsTer15)
n.2556_2571del
n.1729_1744del
c.48+5773_48+5788del (n.48+5773_48+5788del)
n.1363_1378del
c.86+2513_86+2528del
n.2005_2020del
ClinVar
16g.23635323T>ACA395133115PALB2c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.211+2527A>T (n.211+2527A>T)
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.2570A>T
n.1743A>T
c.48+5787A>T (n.48+5787A>T)
n.1377A>T
c.86+2527A>T
n.2019A>T
dbSNP
16g.23635323T>CCA7963722PALB2c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.211+2527A>G (n.211+2527A>G)
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.2570A>G
n.1743A>G
c.48+5787A>G (n.48+5787A>G)
n.1377A>G
c.86+2527A>G
n.2019A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635323T>GCA395133118PALB2c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.211+2527A>C (n.211+2527A>C)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.2570A>C
n.1743A>C
c.48+5787A>C (n.48+5787A>C)
n.1377A>C
c.86+2527A>C
n.2019A>C
16g.23635323T=CA2213428878PALB2c.1229A= (p.Tyr410=)
c.211+2527A= (n.211+2527A=)
c.1223A= (p.Tyr408=)
c.338A= (p.Tyr113=)
n.2570A=
n.1743A=
c.48+5787A= (n.48+5787A=)
n.1377A=
c.86+2527A=
n.2019A=
16g.23635324A=CA2213428882PALB2c.1228T= (p.Tyr410=)
c.211+2526T= (n.211+2526T=)
c.1222T= (p.Tyr408=)
c.337T= (p.Tyr113=)
n.2569T=
n.1742T=
c.48+5786T= (n.48+5786T=)
n.1376T=
c.86+2526T=
n.2018T=
16g.23635324A>CCA190986PALB2c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.211+2526T>G (n.211+2526T>G)
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.2569T>G
n.1742T>G
c.48+5786T>G (n.48+5786T>G)
n.1376T>G
c.86+2526T>G
n.2018T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635324A>GCA151222PALB2c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.211+2526T>C (n.211+2526T>C)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.2569T>C
n.1742T>C
c.48+5786T>C (n.48+5786T>C)
n.1376T>C
c.86+2526T>C
n.2018T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635324A>TCA395133123PALB2c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.211+2526T>A (n.211+2526T>A)
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.2569T>A
n.1742T>A
c.48+5786T>A (n.48+5786T>A)
n.1376T>A
c.86+2526T>A
n.2018T>A
dbSNP
16g.23635324_23635325delinsATCA2213428883PALB2c.1227_1228delinsAT (p.Glu409=)
c.211+2525_211+2526delinsAT (n.211+2525_211+2526delinsAT)
c.1221_1222delinsAT (p.Glu407=)
c.336_337delinsAT (p.Glu112=)
n.2568_2569delinsAT
n.1741_1742delinsAT
c.48+5785_48+5786delinsAT (n.48+5785_48+5786delinsAT)
n.1375_1376delinsAT
c.86+2525_86+2526delinsAT
n.2017_2018delinsAT
16g.23635324_23635325delinsGACA658683913PALB2c.1227_1228delinsTC (p.Glu409_Tyr410delinsAspHis)
c.211+2525_211+2526delinsTC (n.211+2525_211+2526delinsTC)
c.1221_1222delinsTC (p.Glu407_Tyr408delinsAspHis)
c.336_337delinsTC (p.Glu112_Tyr113delinsAspHis)
n.2568_2569delinsTC
n.1741_1742delinsTC
c.48+5785_48+5786delinsTC (n.48+5785_48+5786delinsTC)
n.1375_1376delinsTC
c.86+2525_86+2526delinsTC
n.2017_2018delinsTC
ClinVar dbSNP
16g.23635325T>ACA395133126PALB2c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.211+2525A>T (n.211+2525A>T)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.2568A>T
n.1741A>T
c.48+5785A>T (n.48+5785A>T)
n.1375A>T
c.86+2525A>T
n.2017A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635325T>CCA494461752PALB2c.1227A>G (p.Glu409=)
c.211+2525A>G (n.211+2525A>G)
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.336A>G (p.Glu112=)
n.2568A>G
n.1741A>G
c.48+5785A>G (n.48+5785A>G)
n.1375A>G
c.86+2525A>G
n.2017A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635325T>GCA395133125PALB2c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.211+2525A>C (n.211+2525A>C)
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.2568A>C
n.1741A>C
c.48+5785A>C (n.48+5785A>C)
n.1375A>C
c.86+2525A>C
n.2017A>C
16g.23635325T=CA2213428885PALB2c.1227A= (p.Glu409=)
c.211+2525A= (n.211+2525A=)
c.1221A= (p.Glu407=)
c.336A= (p.Glu112=)
n.2568A=
n.1741A=
c.48+5785A= (n.48+5785A=)
n.1375A=
c.86+2525A=
n.2017A=
16g.23635326T>ACA395133127PALB2c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.211+2524A>T (n.211+2524A>T)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.2567A>T
n.1740A>T
c.48+5784A>T (n.48+5784A>T)
n.1374A>T
c.86+2524A>T
n.2016A>T
dbSNP
16g.23635326T>CCA395133128PALB2c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.211+2524A>G (n.211+2524A>G)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.2567A>G
n.1740A>G
c.48+5784A>G (n.48+5784A>G)
n.1374A>G
c.86+2524A>G
n.2016A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635326T>GCA395133129PALB2c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.211+2524A>C (n.211+2524A>C)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.2567A>C
n.1740A>C
c.48+5784A>C (n.48+5784A>C)
n.1374A>C
c.86+2524A>C
n.2016A>C
16g.23635326T=CA2213428887PALB2c.1226A= (p.Glu409=)
c.211+2524A= (n.211+2524A=)
c.1220A= (p.Glu407=)
c.335A= (p.Glu112=)
n.2567A=
n.1740A=
c.48+5784A= (n.48+5784A=)
n.1374A=
c.86+2524A=
n.2016A=
16g.23635327C>ACA395133131PALB2c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.211+2523G>T (n.211+2523G>T)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.2566G>T
n.1739G>T
c.48+5783G>T (n.48+5783G>T)
n.1373G>T
c.86+2523G>T
n.2015G>T
dbSNP
16g.23635327C>GCA395133133PALB2c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.211+2523G>C (n.211+2523G>C)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.2566G>C
n.1739G>C
c.48+5783G>C (n.48+5783G>C)
n.1373G>C
c.86+2523G>C
n.2015G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635327C>TCA395133136PALB2c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.211+2523G>A (n.211+2523G>A)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.2566G>A
n.1739G>A
c.48+5783G>A (n.48+5783G>A)
n.1373G>A
c.86+2523G>A
n.2015G>A
dbSNP
16g.23635328T>ACA494461753PALB2c.1224A>T (p.Ala408=)
c.211+2522A>T (n.211+2522A>T)
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.333A>T (p.Ala111=)
n.2565A>T
n.1738A>T
c.48+5782A>T (n.48+5782A>T)
n.1372A>T
c.86+2522A>T
n.2014A>T
dbSNP
16g.23635328T>CCA494461754PALB2c.1224A>G (p.Ala408=)
c.211+2522A>G (n.211+2522A>G)
c.1218A>G (p.Ala406=)
c.333A>G (p.Ala111=)
n.2565A>G
n.1738A>G
c.48+5782A>G (n.48+5782A>G)
n.1372A>G
c.86+2522A>G
n.2014A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635328T>GCA494461755PALB2c.1224A>C (p.Ala408=)
c.211+2522A>C (n.211+2522A>C)
c.1218A>C (p.Ala406=)
c.333A>C (p.Ala111=)
n.2565A>C
n.1738A>C
c.48+5782A>C (n.48+5782A>C)
n.1372A>C
c.86+2522A>C
n.2014A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635328T=CA2213428889PALB2c.1224A= (p.Ala408=)
c.211+2522A= (n.211+2522A=)
c.1218A= (p.Ala406=)
c.333A= (p.Ala111=)
n.2565A=
n.1738A=
c.48+5782A= (n.48+5782A=)
n.1372A=
c.86+2522A=
n.2014A=
16g.23635328_23635329insAACA2739266685PALB2c.1223_1224insTT (p.Glu409Ter)
c.211+2521_211+2522insTT (n.211+2521_211+2522insTT)
c.1217_1218insTT (p.Glu407Ter)
c.332_333insTT (p.Glu112Ter)
n.2564_2565insTT
n.1737_1738insTT
c.48+5781_48+5782insTT (n.48+5781_48+5782insTT)
n.1371_1372insTT
c.86+2521_86+2522insTT
n.2013_2014insTT
ClinVar
16g.23635329G>ACA16614898PALB2c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.211+2521C>T (n.211+2521C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.2564C>T
n.1737C>T
c.48+5781C>T (n.48+5781C>T)
n.1371C>T
c.86+2521C>T
n.2013C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635329G>CCA395133140PALB2c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.211+2521C>G (n.211+2521C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.2564C>G
n.1737C>G
c.48+5781C>G (n.48+5781C>G)
n.1371C>G
c.86+2521C>G
n.2013C>G
dbSNP
16g.23635329G=CA2213428892PALB2c.1223C= (p.Ala408=)
c.211+2521C= (n.211+2521C=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.2564C=
n.1737C=
c.48+5781C= (n.48+5781C=)
n.1371C=
c.86+2521C=
n.2013C=
16g.23635329G>TCA395133143PALB2c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.211+2521C>A (n.211+2521C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.2564C>A
n.1737C>A
c.48+5781C>A (n.48+5781C>A)
n.1371C>A
c.86+2521C>A
n.2013C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635329_23635330delinsGCCA2213428891PALB2c.1222_1223delinsGC (p.Ala408=)
c.211+2520_211+2521delinsGC (n.211+2520_211+2521delinsGC)
c.1216_1217delinsGC (p.Ala406=)
c.331_332delinsGC (p.Ala111=)
n.2563_2564delinsGC
n.1736_1737delinsGC
c.48+5780_48+5781delinsGC (n.48+5780_48+5781delinsGC)
n.1370_1371delinsGC
c.86+2520_86+2521delinsGC
n.2012_2013delinsGC
16g.23635330delCA10580017PALB2c.1222del (p.Ala408GlnfsTer18)
c.211+2520del (n.211+2520del)
c.1216del (p.Ala406GlnfsTer18)
c.331del (p.Ala111GlnfsTer18)
n.2563del
n.1736del
c.48+5780del (n.48+5780del)
n.1370del
c.86+2520del
n.2012del
ClinVar dbSNP
16g.23635330C>ACA395133146PALB2c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.211+2520G>T (n.211+2520G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.2563G>T
n.1736G>T
c.48+5780G>T (n.48+5780G>T)
n.1370G>T
c.86+2520G>T
n.2012G>T
dbSNP
16g.23635330C>GCA395133148PALB2c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.211+2520G>C (n.211+2520G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.2563G>C
n.1736G>C
c.48+5780G>C (n.48+5780G>C)
n.1370G>C
c.86+2520G>C
n.2012G>C
dbSNP
16g.23635330C>TCA395133151PALB2c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.211+2520G>A (n.211+2520G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.2563G>A
n.1736G>A
c.48+5780G>A (n.48+5780G>A)
n.1370G>A
c.86+2520G>A
n.2012G>A
dbSNP
16g.23635331A=CA2213428896PALB2c.1221T= (p.Pro407=)
c.211+2519T= (n.211+2519T=)
c.1215T= (p.Pro405=)
c.330T= (p.Pro110=)
n.2562T=
n.1735T=
c.48+5779T= (n.48+5779T=)
n.1369T=
c.86+2519T=
n.2011T=
16g.23635331A>CCA494461758PALB2c.1221T>G (p.Pro407=)
c.211+2519T>G (n.211+2519T>G)
c.1215T>G (p.Pro405=)
c.330T>G (p.Pro110=)
n.2562T>G
n.1735T>G
c.48+5779T>G (n.48+5779T>G)
n.1369T>G
c.86+2519T>G
n.2011T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635331A>GCA494461756PALB2c.1221T>C (p.Pro407=)
c.211+2519T>C (n.211+2519T>C)
c.1215T>C (p.Pro405=)
c.330T>C (p.Pro110=)
n.2562T>C
n.1735T>C
c.48+5779T>C (n.48+5779T>C)
n.1369T>C
c.86+2519T>C
n.2011T>C
dbSNP
16g.23635331A>TCA494461757PALB2c.1221T>A (p.Pro407=)
c.211+2519T>A (n.211+2519T>A)
c.1215T>A (p.Pro405=)
c.330T>A (p.Pro110=)
n.2562T>A
n.1735T>A
c.48+5779T>A (n.48+5779T>A)
n.1369T>A
c.86+2519T>A
n.2011T>A
dbSNP
16g.23635332G>ACA395133159PALB2c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.211+2518C>T (n.211+2518C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.2561C>T
n.1734C>T
c.48+5778C>T (n.48+5778C>T)
n.1368C>T
c.86+2518C>T
n.2010C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635332G>CCA395133155PALB2c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.211+2518C>G (n.211+2518C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.2561C>G
n.1734C>G
c.48+5778C>G (n.48+5778C>G)
n.1368C>G
c.86+2518C>G
n.2010C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635332G=CA2213428897PALB2c.1220C= (p.Pro407=)
c.211+2518C= (n.211+2518C=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.329C= (p.Pro110=)
n.2561C=
n.1734C=
c.48+5778C= (n.48+5778C=)
n.1368C=
c.86+2518C=
n.2010C=
16g.23635332G>TCA395133158PALB2c.1220C>A (p.Pro407His)
c.211+2518C>A (n.211+2518C>A)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.329C>A (p.Pro110His)
n.2561C>A
n.1734C>A
c.48+5778C>A (n.48+5778C>A)
n.1368C>A
c.86+2518C>A
n.2010C>A

Number of alleles fetched