Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
ClinVar
16g.23635092_23635167delinsGTTAATGAGAGAAGTTTCTGAGAGGTTCTTGAACTTGGTTGTCCTGTGCATGTGCCAGACATCCTAATTTCACTTTCA2213428201PALB2c.1385_1460delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln462=)
c.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC)
c.1379_1454delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln460=)
c.494_569delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln165=)
n.2726_2801delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
n.1899_1974delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
c.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC)
n.1533_1608delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
c.86+2683_86+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
n.2175_2250delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
16g.23635093_23635167delCA621661729PALB2c.1385_1459del (p.Gln462_Thr487delinsPro)
c.211+2683_211+2757del (n.211+2683_211+2757del)
c.1379_1453del (p.Gln460_Thr485delinsPro)
c.494_568del (p.Gln165_Thr190delinsPro)
n.2726_2800del
n.1899_1973del
c.49-5892_49-5818del (n.49-5892_49-5818del)
n.1533_1607del
c.86+2683_86+2757del
n.2175_2249del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635147delCA2580091284PALB2c.1406del (p.Gly469AlafsTer18)
c.211+2704del (n.211+2704del)
c.1400del (p.Gly467AlafsTer18)
c.515del (p.Gly172AlafsTer18)
n.2747del
n.1920del
c.49-5871del (n.49-5871del)
n.1554del
c.86+2704del
n.2196del
ClinVar
16g.23635147C>ACA395131348PALB2c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.211+2703G>T (n.211+2703G>T)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.2746G>T
n.1919G>T
c.49-5872G>T (n.49-5872G>T)
n.1553G>T
c.86+2703G>T
n.2195G>T
16g.23635147C=CA2213428464PALB2c.1405G= (p.Gly469=)
c.211+2703G= (n.211+2703G=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.514G= (p.Gly172=)
n.2746G=
n.1919G=
c.49-5872G= (n.49-5872G=)
n.1553G=
c.86+2703G=
n.2195G=
16g.23635147C>GCA16614858PALB2c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.211+2703G>C (n.211+2703G>C)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.2746G>C
n.1919G>C
c.49-5872G>C (n.49-5872G>C)
n.1553G>C
c.86+2703G>C
n.2195G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635147C>TCA16620146PALB2c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.211+2703G>A (n.211+2703G>A)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.2746G>A
n.1919G>A
c.49-5872G>A (n.49-5872G>A)
n.1553G>A
c.86+2703G>A
n.2195G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635147_23635149delinsACA2580091286PALB2c.1403_1405delinsT (p.Ser468LeufsTer20)
c.211+2701_211+2703delinsT (n.211+2701_211+2703delinsT)
c.1397_1399delinsT (p.Ser466LeufsTer20)
c.512_514delinsT (p.Ser171LeufsTer20)
n.2744_2746delinsT
n.1917_1919delinsT
c.49-5874_49-5872delinsT (n.49-5874_49-5872delinsT)
n.1551_1553delinsT
c.86+2701_86+2703delinsT
n.2193_2195delinsT
ClinVar
16g.23635149_23635152dupCA916081859PALB2c.1402_1405dup (p.Gly469ValfsTer21)
c.211+2700_211+2703dup (n.211+2700_211+2703dup)
c.1396_1399dup (p.Gly467ValfsTer21)
c.511_514dup (p.Gly172ValfsTer21)
n.2743_2746dup
n.1916_1919dup
c.49-5875_49-5872dup (n.49-5875_49-5872dup)
n.1550_1553dup
c.86+2700_86+2703dup
n.2192_2195dup
ClinVar dbSNP
16g.23635148A=CA2213428472PALB2c.1404T= (p.Ser468=)
c.211+2702T= (n.211+2702T=)
c.1398T= (p.Ser466=)
c.513T= (p.Ser171=)
n.2745T=
n.1918T=
c.49-5873T= (n.49-5873T=)
n.1552T=
c.86+2702T=
n.2194T=
16g.23635148A>CCA7963710PALB2c.1404T>G (p.Ser468=)
c.211+2702T>G (n.211+2702T>G)
c.1398T>G (p.Ser466=)
c.513T>G (p.Ser171=)
n.2745T>G
n.1918T>G
c.49-5873T>G (n.49-5873T>G)
n.1552T>G
c.86+2702T>G
n.2194T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635148A>GCA494461487PALB2c.1404T>C (p.Ser468=)
c.211+2702T>C (n.211+2702T>C)
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.513T>C (p.Ser171=)
n.2745T>C
n.1918T>C
c.49-5873T>C (n.49-5873T>C)
n.1552T>C
c.86+2702T>C
n.2194T>C
16g.23635148A>TCA494461488PALB2c.1404T>A (p.Ser468=)
c.211+2702T>A (n.211+2702T>A)
c.1398T>A (p.Ser466=)
c.513T>A (p.Ser171=)
n.2745T>A
n.1918T>A
c.49-5873T>A (n.49-5873T>A)
n.1552T>A
c.86+2702T>A
n.2194T>A
dbSNP
16g.23635149G>ACA395131351PALB2c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.211+2701C>T (n.211+2701C>T)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
n.2744C>T
n.1917C>T
c.49-5874C>T (n.49-5874C>T)
n.1551C>T
c.86+2701C>T
n.2193C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635149G>CCA395131350PALB2c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.211+2701C>G (n.211+2701C>G)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
n.2744C>G
n.1917C>G
c.49-5874C>G (n.49-5874C>G)
n.1551C>G
c.86+2701C>G
n.2193C>G
dbSNP
16g.23635149G>TCA395131349PALB2c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.211+2701C>A (n.211+2701C>A)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
n.2744C>A
n.1917C>A
c.49-5874C>A (n.49-5874C>A)
n.1551C>A
c.86+2701C>A
n.2193C>A
dbSNP
16g.23635150A=CA2213428475PALB2c.1402T= (p.Ser468=)
c.211+2700T= (n.211+2700T=)
c.1396T= (p.Ser466=)
c.511T= (p.Ser171=)
n.2743T=
n.1916T=
c.49-5875T= (n.49-5875T=)
n.1550T=
c.86+2700T=
n.2192T=
16g.23635150A>CCA395131352PALB2c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.211+2700T>G (n.211+2700T>G)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.2743T>G
n.1916T>G
c.49-5875T>G (n.49-5875T>G)
n.1550T>G
c.86+2700T>G
n.2192T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635150A>GCA395131353PALB2c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.211+2700T>C (n.211+2700T>C)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.2743T>C
n.1916T>C
c.49-5875T>C (n.49-5875T>C)
n.1550T>C
c.86+2700T>C
n.2192T>C
ClinVar
16g.23635150A>TCA395131354PALB2c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.211+2700T>A (n.211+2700T>A)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.2743T>A
n.1916T>A
c.49-5875T>A (n.49-5875T>A)
n.1550T>A
c.86+2700T>A
n.2192T>A
dbSNP
16g.23635151C>ACA395131355PALB2c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.211+2699G>T (n.211+2699G>T)
c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.2742G>T
n.1915G>T
c.49-5876G>T (n.49-5876G>T)
n.1549G>T
c.86+2699G>T
n.2191G>T
16g.23635151C=CA2213428477PALB2c.1401G= (p.Met467=)
c.211+2699G= (n.211+2699G=)
c.1395G= (p.Met465=)
c.510G= (p.Met170=)
n.2742G=
n.1915G=
c.49-5876G= (n.49-5876G=)
n.1549G=
c.86+2699G=
n.2191G=
16g.23635151C>GCA395131356PALB2c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.211+2699G>C (n.211+2699G>C)
c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.2742G>C
n.1915G>C
c.49-5876G>C (n.49-5876G>C)
n.1549G>C
c.86+2699G>C
n.2191G>C
dbSNP
16g.23635151C>TCA195077PALB2c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.211+2699G>A (n.211+2699G>A)
c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.2742G>A
n.1915G>A
c.49-5876G>A (n.49-5876G>A)
n.1549G>A
c.86+2699G>A
n.2191G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635151_23635152insGTCTCA2825002426PALB2c.1400_1401insAGAC (p.Met467IlefsTer23)
c.211+2698_211+2699insAGAC (n.211+2698_211+2699insAGAC)
c.1394_1395insAGAC (p.Met465IlefsTer23)
c.509_510insAGAC (p.Met170IlefsTer23)
n.2741_2742insAGAC
n.1914_1915insAGAC
c.49-5877_49-5876insAGAC (n.49-5877_49-5876insAGAC)
n.1548_1549insAGAC
c.86+2698_86+2699insAGAC
n.2190_2191insAGAC
ClinVar
16g.23635152A>CCA395131357PALB2c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.211+2698T>G (n.211+2698T>G)
c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.2741T>G
n.1914T>G
c.49-5877T>G (n.49-5877T>G)
n.1548T>G
c.86+2698T>G
n.2190T>G
dbSNP
16g.23635152A>GCA395131358PALB2c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.211+2698T>C (n.211+2698T>C)
c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.2741T>C
n.1914T>C
c.49-5877T>C (n.49-5877T>C)
n.1548T>C
c.86+2698T>C
n.2190T>C
16g.23635152A>TCA395131359PALB2c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.211+2698T>A (n.211+2698T>A)
c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.2741T>A
n.1914T>A
c.49-5877T>A (n.49-5877T>A)
n.1548T>A
c.86+2698T>A
n.2190T>A
dbSNP
16g.23635153T>ACA395131360PALB2c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.211+2697A>T (n.211+2697A>T)
c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.2740A>T
n.1913A>T
c.49-5878A>T (n.49-5878A>T)
n.1547A>T
c.86+2697A>T
n.2189A>T
dbSNP
16g.23635153T>CCA395131361PALB2c.1399A>G (p.Met467Val)
c.211+2697A>G (n.211+2697A>G)
c.1393A>G (p.Met465Val)
c.508A>G (p.Met170Val)
n.2740A>G
n.1913A>G
c.49-5878A>G (n.49-5878A>G)
n.1547A>G
c.86+2697A>G
n.2189A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635153T>GCA395131362PALB2c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.211+2697A>C (n.211+2697A>C)
c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.2740A>C
n.1913A>C
c.49-5878A>C (n.49-5878A>C)
n.1547A>C
c.86+2697A>C
n.2189A>C
16g.23635153T=CA2213428481PALB2c.1399A= (p.Met467=)
c.211+2697A= (n.211+2697A=)
c.1393A= (p.Met465=)
c.508A= (p.Met170=)
n.2740A=
n.1913A=
c.49-5878A= (n.49-5878A=)
n.1547A=
c.86+2697A=
n.2189A=
16g.23635154C>ACA395131363PALB2c.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.211+2696G>T (n.211+2696G>T)
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
n.2739G>T
n.1912G>T
c.49-5879G>T (n.49-5879G>T)
n.1546G>T
c.86+2696G>T
n.2188G>T
dbSNP
16g.23635154C=CA2213428484PALB2c.1398G= (p.Arg466=)
c.211+2696G= (n.211+2696G=)
c.1392G= (p.Arg464=)
c.507G= (p.Arg169=)
n.2739G=
n.1912G=
c.49-5879G= (n.49-5879G=)
n.1546G=
c.86+2696G=
n.2188G=
16g.23635154C>GCA395131364PALB2c.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.211+2696G>C (n.211+2696G>C)
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
n.2739G>C
n.1912G>C
c.49-5879G>C (n.49-5879G>C)
n.1546G>C
c.86+2696G>C
n.2188G>C
dbSNP
16g.23635154C>TCA10580011PALB2c.1398G>A (p.Arg466=)
c.211+2696G>A (n.211+2696G>A)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.507G>A (p.Arg169=)
n.2739G>A
n.1912G>A
c.49-5879G>A (n.49-5879G>A)
n.1546G>A
c.86+2696G>A
n.2188G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635155delCA2695197478PALB2c.1398del (p.Met467CysfsTer20)
c.211+2696del (n.211+2696del)
c.1392del (p.Met465CysfsTer20)
c.507del (p.Met170CysfsTer20)
n.2739del
n.1912del
c.49-5879del (n.49-5879del)
n.1546del
c.86+2696del
n.2188del
ClinVar
16g.23635155C>ACA395131365PALB2c.1397G>T (p.Arg466Met)
c.211+2695G>T (n.211+2695G>T)
c.1391G>T (p.Arg464Met)
c.506G>T (p.Arg169Met)
n.2738G>T
n.1911G>T
c.49-5880G>T (n.49-5880G>T)
n.1545G>T
c.86+2695G>T
n.2187G>T
dbSNP
16g.23635155C=CA2213428488PALB2c.1397G= (p.Arg466=)
c.211+2695G= (n.211+2695G=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.2738G=
n.1911G=
c.49-5880G= (n.49-5880G=)
n.1545G=
c.86+2695G=
n.2187G=
16g.23635155C>GCA395131366PALB2c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.211+2695G>C (n.211+2695G>C)
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
n.2738G>C
n.1911G>C
c.49-5880G>C (n.49-5880G>C)
n.1545G>C
c.86+2695G>C
n.2187G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635155C>TCA395131367PALB2c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.211+2695G>A (n.211+2695G>A)
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
n.2738G>A
n.1911G>A
c.49-5880G>A (n.49-5880G>A)
n.1545G>A
c.86+2695G>A
n.2187G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635156T>ACA395131368PALB2c.1396A>T (p.Arg466Trp)
c.211+2694A>T (n.211+2694A>T)
c.1390A>T (p.Arg464Trp)
c.505A>T (p.Arg169Trp)
n.2737A>T
n.1910A>T
c.49-5881A>T (n.49-5881A>T)
n.1544A>T
c.86+2694A>T
n.2186A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635156T>CCA395131369PALB2c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.211+2694A>G (n.211+2694A>G)
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
n.2737A>G
n.1910A>G
c.49-5881A>G (n.49-5881A>G)
n.1544A>G
c.86+2694A>G
n.2186A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635156T>GCA494461489PALB2c.1396A>C (p.Arg466=)
c.211+2694A>C (n.211+2694A>C)
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.505A>C (p.Arg169=)
n.2737A>C
n.1910A>C
c.49-5881A>C (n.49-5881A>C)
n.1544A>C
c.86+2694A>C
n.2186A>C
dbSNP
16g.23635156T=CA2213428491PALB2c.1396A= (p.Arg466=)
c.211+2694A= (n.211+2694A=)
c.1390A= (p.Arg464=)
c.505A= (p.Arg169=)
n.2737A=
n.1910A=
c.49-5881A= (n.49-5881A=)
n.1544A=
c.86+2694A=
n.2186A=
16g.23635157_23635161dupCA2573152177PALB2c.1392_1396dup (p.Arg466LysfsTer23)
c.211+2690_211+2694dup (n.211+2690_211+2694dup)
c.1386_1390dup (p.Arg464LysfsTer23)
c.501_505dup (p.Arg169LysfsTer23)
n.2733_2737dup
n.1906_1910dup
c.49-5885_49-5881dup (n.49-5885_49-5881dup)
n.1540_1544dup
c.86+2690_86+2694dup
n.2182_2186dup
ClinVar dbSNP
16g.23635157A>CCA395131370PALB2c.1395T>G (p.Ile465Met)
c.211+2693T>G (n.211+2693T>G)
c.1389T>G (p.Ile463Met)
c.504T>G (p.Ile168Met)
n.2736T>G
n.1909T>G
c.49-5882T>G (n.49-5882T>G)
n.1543T>G
c.86+2693T>G
n.2185T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635157A>GCA494461491PALB2c.1395T>C (p.Ile465=)
c.211+2693T>C (n.211+2693T>C)
c.1389T>C (p.Ile463=)
c.504T>C (p.Ile168=)
n.2736T>C
n.1909T>C
c.49-5882T>C (n.49-5882T>C)
n.1543T>C
c.86+2693T>C
n.2185T>C
COSMIC
16g.23635157A>TCA494461490PALB2c.1395T>A (p.Ile465=)
c.211+2693T>A (n.211+2693T>A)
c.1389T>A (p.Ile463=)
c.504T>A (p.Ile168=)
n.2736T>A
n.1909T>A
c.49-5882T>A (n.49-5882T>A)
n.1543T>A
c.86+2693T>A
n.2185T>A
16g.23635158dupCA2499223437PALB2c.1395dup (p.Arg466Ter)
c.211+2693dup (n.211+2693dup)
c.1389dup (p.Arg464Ter)
c.504dup (p.Arg169Ter)
n.2736dup
n.1909dup
c.49-5882dup (n.49-5882dup)
n.1543dup
c.86+2693dup
n.2185dup
ClinVar dbSNP
16g.23635158A=CA2213428494PALB2c.1394T= (p.Ile465=)
c.211+2692T= (n.211+2692T=)
c.1388T= (p.Ile463=)
c.503T= (p.Ile168=)
n.2735T=
n.1908T=
c.49-5883T= (n.49-5883T=)
n.1542T=
c.86+2692T=
n.2184T=
16g.23635158A>CCA395131371PALB2c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.211+2692T>G (n.211+2692T>G)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.2735T>G
n.1908T>G
c.49-5883T>G (n.49-5883T>G)
n.1542T>G
c.86+2692T>G
n.2184T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635158A>GCA395131373PALB2c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.211+2692T>C (n.211+2692T>C)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.2735T>C
n.1908T>C
c.49-5883T>C (n.49-5883T>C)
n.1542T>C
c.86+2692T>C
n.2184T>C
16g.23635158A>TCA395131372PALB2c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.211+2692T>A (n.211+2692T>A)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.2735T>A
n.1908T>A
c.49-5883T>A (n.49-5883T>A)
n.1542T>A
c.86+2692T>A
n.2184T>A
dbSNP
16g.23635159T>ACA395131374PALB2c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.211+2691A>T (n.211+2691A>T)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.2734A>T
n.1907A>T
c.49-5884A>T (n.49-5884A>T)
n.1541A>T
c.86+2691A>T
n.2183A>T
dbSNP
16g.23635159T>CCA395131375PALB2c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.211+2691A>G (n.211+2691A>G)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.2734A>G
n.1907A>G
c.49-5884A>G (n.49-5884A>G)
n.1541A>G
c.86+2691A>G
n.2183A>G
dbSNP
16g.23635159T>GCA395131376PALB2c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.211+2691A>C (n.211+2691A>C)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.2734A>C
n.1907A>C
c.49-5884A>C (n.49-5884A>C)
n.1541A>C
c.86+2691A>C
n.2183A>C
dbSNP
16g.23635161delCA2739290775PALB2c.1393del (p.Ile465LeufsTer22)
c.211+2691del (n.211+2691del)
c.1387del (p.Ile463LeufsTer22)
c.502del (p.Ile168LeufsTer22)
n.2734del
n.1907del
c.49-5884del (n.49-5884del)
n.1541del
c.86+2691del
n.2183del
16g.23635160T>ACA395131377PALB2c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.211+2690A>T (n.211+2690A>T)
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.2733A>T
n.1906A>T
c.49-5885A>T (n.49-5885A>T)
n.1540A>T
c.86+2690A>T
n.2182A>T
dbSNP
16g.23635160T>CCA494461492PALB2c.1392A>G (p.Glu464=)
c.211+2690A>G (n.211+2690A>G)
c.1386A>G (p.Glu462=)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.2733A>G
n.1906A>G
c.49-5885A>G (n.49-5885A>G)
n.1540A>G
c.86+2690A>G
n.2182A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635160T>GCA395131378PALB2c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.211+2690A>C (n.211+2690A>C)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.2733A>C
n.1906A>C
c.49-5885A>C (n.49-5885A>C)
n.1540A>C
c.86+2690A>C
n.2182A>C
16g.23635161T>ACA395131380PALB2c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.211+2689A>T (n.211+2689A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.2732A>T
n.1905A>T
c.49-5886A>T (n.49-5886A>T)
n.1539A>T
c.86+2689A>T
n.2181A>T
ClinVar
16g.23635161T>CCA395131381PALB2c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.211+2689A>G (n.211+2689A>G)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.2732A>G
n.1905A>G
c.49-5886A>G (n.49-5886A>G)
n.1539A>G
c.86+2689A>G
n.2181A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635161T>GCA395131379PALB2c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.211+2689A>C (n.211+2689A>C)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.2732A>C
n.1905A>C
c.49-5886A>C (n.49-5886A>C)
n.1539A>C
c.86+2689A>C
n.2181A>C
16g.23635161T=CA2213428497PALB2c.1391A= (p.Glu464=)
c.211+2689A= (n.211+2689A=)
c.1385A= (p.Glu462=)
c.500A= (p.Glu167=)
n.2732A=
n.1905A=
c.49-5886A= (n.49-5886A=)
n.1539A=
c.86+2689A=
n.2181A=
16g.23635162C>ACA395131383PALB2c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.211+2688G>T (n.211+2688G>T)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.2731G>T
n.1904G>T
c.49-5887G>T (n.49-5887G>T)
n.1538G>T
c.86+2688G>T
n.2180G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635162C=CA2213428500PALB2c.1390G= (p.Glu464=)
c.211+2688G= (n.211+2688G=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.2731G=
n.1904G=
c.49-5887G= (n.49-5887G=)
n.1538G=
c.86+2688G=
n.2180G=
16g.23635162C>GCA395131382PALB2c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.211+2688G>C (n.211+2688G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.2731G>C
n.1904G>C
c.49-5887G>C (n.49-5887G>C)
n.1538G>C
c.86+2688G>C
n.2180G>C
dbSNP
16g.23635162C>TCA395131384PALB2c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.211+2688G>A (n.211+2688G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.2731G>A
n.1904G>A
c.49-5887G>A (n.49-5887G>A)
n.1538G>A
c.86+2688G>A
n.2180G>A
dbSNP
16g.23635163A=CA2213428504PALB2c.1389T= (p.Ser463=)
c.211+2687T= (n.211+2687T=)
c.1383T= (p.Ser461=)
c.498T= (p.Ser166=)
n.2730T=
n.1903T=
c.49-5888T= (n.49-5888T=)
n.1537T=
c.86+2687T=
n.2179T=
16g.23635163A>CCA395131385PALB2c.1389T>G (p.Ser463Arg)
c.211+2687T>G (n.211+2687T>G)
c.1383T>G (p.Ser461Arg)
c.498T>G (p.Ser166Arg)
n.2730T>G
n.1903T>G
c.49-5888T>G (n.49-5888T>G)
n.1537T>G
c.86+2687T>G
n.2179T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635163A>GCA494461493PALB2c.1389T>C (p.Ser463=)
c.211+2687T>C (n.211+2687T>C)
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.498T>C (p.Ser166=)
n.2730T>C
n.1903T>C
c.49-5888T>C (n.49-5888T>C)
n.1537T>C
c.86+2687T>C
n.2179T>C
ClinVar
16g.23635163A>TCA7963711PALB2c.1389T>A (p.Ser463Arg)
c.211+2687T>A (n.211+2687T>A)
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
c.498T>A (p.Ser166Arg)
n.2730T>A
n.1903T>A
c.49-5888T>A (n.49-5888T>A)
n.1537T>A
c.86+2687T>A
n.2179T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635164delCA2739266683PALB2c.1388del (p.Ser463MetfsTer24)
c.211+2686del (n.211+2686del)
c.1382del (p.Ser461MetfsTer24)
c.497del (p.Ser166MetfsTer24)
n.2729del
n.1902del
c.49-5889del (n.49-5889del)
n.1536del
c.86+2686del
n.2178del
ClinVar
16g.23635164C>ACA395131386PALB2c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.211+2686G>T (n.211+2686G>T)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.2729G>T
n.1902G>T
c.49-5889G>T (n.49-5889G>T)
n.1536G>T
c.86+2686G>T
n.2178G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635164C=CA2213428508PALB2c.1388G= (p.Ser463=)
c.211+2686G= (n.211+2686G=)
c.1382G= (p.Ser461=)
c.497G= (p.Ser166=)
n.2729G=
n.1902G=
c.49-5889G= (n.49-5889G=)
n.1536G=
c.86+2686G=
n.2178G=
16g.23635164C>GCA395131388PALB2c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.211+2686G>C (n.211+2686G>C)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.2729G>C
n.1902G>C
c.49-5889G>C (n.49-5889G>C)
n.1536G>C
c.86+2686G>C
n.2178G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635164C>TCA395131387PALB2c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.211+2686G>A (n.211+2686G>A)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.2729G>A
n.1902G>A
c.49-5889G>A (n.49-5889G>A)
n.1536G>A
c.86+2686G>A
n.2178G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635165T>ACA395131389PALB2c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.211+2685A>T (n.211+2685A>T)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.2728A>T
n.1901A>T
c.49-5890A>T (n.49-5890A>T)
n.1535A>T
c.86+2685A>T
n.2177A>T
dbSNP
16g.23635165T>CCA395131393PALB2c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.211+2685A>G (n.211+2685A>G)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.2728A>G
n.1901A>G
c.49-5890A>G (n.49-5890A>G)
n.1535A>G
c.86+2685A>G
n.2177A>G
dbSNP
16g.23635165T>GCA395131391PALB2c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.211+2685A>C (n.211+2685A>C)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.2728A>C
n.1901A>C
c.49-5890A>C (n.49-5890A>C)
n.1535A>C
c.86+2685A>C
n.2177A>C
ClinVar
16g.23635166T>ACA395131395PALB2c.1386A>T (p.Gln462His)
c.211+2684A>T (n.211+2684A>T)
c.1380A>T (p.Gln460His)
c.495A>T (p.Gln165His)
n.2727A>T
n.1900A>T
c.49-5891A>T (n.49-5891A>T)
n.1534A>T
c.86+2684A>T
n.2176A>T
dbSNP
16g.23635166T>CCA269489PALB2c.1386A>G (p.Gln462=)
c.211+2684A>G (n.211+2684A>G)
c.1380A>G (p.Gln460=)
c.495A>G (p.Gln165=)
n.2727A>G
n.1900A>G
c.49-5891A>G (n.49-5891A>G)
n.1534A>G
c.86+2684A>G
n.2176A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635166T>GCA395131398PALB2c.1386A>C (p.Gln462His)
c.211+2684A>C (n.211+2684A>C)
c.1380A>C (p.Gln460His)
c.495A>C (p.Gln165His)
n.2727A>C
n.1900A>C
c.49-5891A>C (n.49-5891A>C)
n.1534A>C
c.86+2684A>C
n.2176A>C
16g.23635166T=CA2213428512PALB2c.1386A= (p.Gln462=)
c.211+2684A= (n.211+2684A=)
c.1380A= (p.Gln460=)
c.495A= (p.Gln165=)
n.2727A=
n.1900A=
c.49-5891A= (n.49-5891A=)
n.1534A=
c.86+2684A=
n.2176A=
16g.23635167T>ACA395131401PALB2c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.211+2683A>T (n.211+2683A>T)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.2726A>T
n.1899A>T
c.49-5892A>T (n.49-5892A>T)
n.1533A>T
c.86+2683A>T
n.2175A>T
16g.23635167T>CCA196834PALB2c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.211+2683A>G (n.211+2683A>G)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.2726A>G
n.1899A>G
c.49-5892A>G (n.49-5892A>G)
n.1533A>G
c.86+2683A>G
n.2175A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635167T>GCA395131403PALB2c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.211+2683A>C (n.211+2683A>C)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.2726A>C
n.1899A>C
c.49-5892A>C (n.49-5892A>C)
n.1533A>C
c.86+2683A>C
n.2175A>C
16g.23635167T=CA2213428517PALB2c.1385A= (p.Gln462=)
c.211+2683A= (n.211+2683A=)
c.1379A= (p.Gln460=)
c.494A= (p.Gln165=)
n.2726A=
n.1899A=
c.49-5892A= (n.49-5892A=)
n.1533A=
c.86+2683A=
n.2175A=
16g.23635167_23635168delinsCACA2573152178PALB2c.1384_1385delinsTG (p.Gln462Ter)
c.211+2682_211+2683delinsTG (n.211+2682_211+2683delinsTG)
c.1378_1379delinsTG (p.Gln460Ter)
c.493_494delinsTG (p.Gln165Ter)
n.2725_2726delinsTG
n.1898_1899delinsTG
c.49-5893_49-5892delinsTG (n.49-5893_49-5892delinsTG)
n.1532_1533delinsTG
c.86+2682_86+2683delinsTG
n.2174_2175delinsTG
ClinVar
16g.23635168G>ACA10580012PALB2c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.211+2682C>T (n.211+2682C>T)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.2725C>T
n.1898C>T
c.49-5893C>T (n.49-5893C>T)
n.1532C>T
c.86+2682C>T
n.2174C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635168G>CCA395131407PALB2c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.211+2682C>G (n.211+2682C>G)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.2725C>G
n.1898C>G
c.49-5893C>G (n.49-5893C>G)
n.1532C>G
c.86+2682C>G
n.2174C>G
dbSNP
16g.23635168G=CA2213428525PALB2c.1384C= (p.Gln462=)
c.211+2682C= (n.211+2682C=)
c.1378C= (p.Gln460=)
c.493C= (p.Gln165=)
n.2725C=
n.1898C=
c.49-5893C= (n.49-5893C=)
n.1532C=
c.86+2682C=
n.2174C=
16g.23635168G>TCA395131408PALB2c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.211+2682C>A (n.211+2682C>A)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.2725C>A
n.1898C>A
c.49-5893C>A (n.49-5893C>A)
n.1532C>A
c.86+2682C>A
n.2174C>A
16g.23635169G>ACA494461494PALB2c.1383C>T (p.Asp461=)
c.211+2681C>T (n.211+2681C>T)
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.2724C>T
n.1897C>T
c.49-5894C>T (n.49-5894C>T)
n.1531C>T
c.86+2681C>T
n.2173C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635169G>CCA395131410PALB2c.1383C>G (p.Asp461Glu)
c.211+2681C>G (n.211+2681C>G)
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.2724C>G
n.1897C>G
c.49-5894C>G (n.49-5894C>G)
n.1531C>G
c.86+2681C>G
n.2173C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635169G=CA2213428535PALB2c.1383C= (p.Asp461=)
c.211+2681C= (n.211+2681C=)
c.1377C= (p.Asp459=)
c.492C= (p.Asp164=)
n.2724C=
n.1897C=
c.49-5894C= (n.49-5894C=)
n.1531C=
c.86+2681C=
n.2173C=
16g.23635169G>TCA7963712PALB2c.1383C>A (p.Asp461Glu)
c.211+2681C>A (n.211+2681C>A)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.2724C>A
n.1897C>A
c.49-5894C>A (n.49-5894C>A)
n.1531C>A
c.86+2681C>A
n.2173C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635170T>ACA395131413PALB2c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.211+2680A>T (n.211+2680A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.2723A>T
n.1896A>T
c.49-5895A>T (n.49-5895A>T)
n.1530A>T
c.86+2680A>T
n.2172A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635170T>CCA279498431PALB2c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.211+2680A>G (n.211+2680A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.2723A>G
n.1896A>G
c.49-5895A>G (n.49-5895A>G)
n.1530A>G
c.86+2680A>G
n.2172A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635170T>GCA395131417PALB2c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.211+2680A>C (n.211+2680A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.2723A>C
n.1896A>C
c.49-5895A>C (n.49-5895A>C)
n.1530A>C
c.86+2680A>C
n.2172A>C
16g.23635170T=CA2213428543PALB2c.1382A= (p.Asp461=)
c.211+2680A= (n.211+2680A=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.491A= (p.Asp164=)
n.2723A=
n.1896A=
c.49-5895A= (n.49-5895A=)
n.1530A=
c.86+2680A=
n.2172A=
16g.23635171C>ACA395131419PALB2c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.211+2679G>T (n.211+2679G>T)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.2722G>T
n.1895G>T
c.49-5896G>T (n.49-5896G>T)
n.1529G>T
c.86+2679G>T
n.2171G>T
dbSNP
16g.23635171C>GCA395131421PALB2c.1381G>C (p.Asp461His)
c.211+2679G>C (n.211+2679G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.2722G>C
n.1895G>C
c.49-5896G>C (n.49-5896G>C)
n.1529G>C
c.86+2679G>C
n.2171G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635171C>TCA395131423PALB2c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.211+2679G>A (n.211+2679G>A)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.2722G>A
n.1895G>A
c.49-5896G>A (n.49-5896G>A)
n.1529G>A
c.86+2679G>A
n.2171G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635172A=CA2213428546PALB2c.1380T= (p.Thr460=)
c.211+2678T= (n.211+2678T=)
c.1374T= (p.Thr458=)
c.489T= (p.Thr163=)
n.2721T=
n.1894T=
c.49-5897T= (n.49-5897T=)
n.1528T=
c.86+2678T=
n.2170T=
16g.23635172A>CCA494461495PALB2c.1380T>G (p.Thr460=)
c.211+2678T>G (n.211+2678T>G)
c.1374T>G (p.Thr458=)
c.489T>G (p.Thr163=)
n.2721T>G
n.1894T>G
c.49-5897T>G (n.49-5897T>G)
n.1528T>G
c.86+2678T>G
n.2170T>G
16g.23635172A>GCA10583373PALB2c.1380T>C (p.Thr460=)
c.211+2678T>C (n.211+2678T>C)
c.1374T>C (p.Thr458=)
c.489T>C (p.Thr163=)
n.2721T>C
n.1894T>C
c.49-5897T>C (n.49-5897T>C)
n.1528T>C
c.86+2678T>C
n.2170T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635172A>TCA494461496PALB2c.1380T>A (p.Thr460=)
c.211+2678T>A (n.211+2678T>A)
c.1374T>A (p.Thr458=)
c.489T>A (p.Thr163=)
n.2721T>A
n.1894T>A
c.49-5897T>A (n.49-5897T>A)
n.1528T>A
c.86+2678T>A
n.2170T>A
dbSNP
16g.23635173G>ACA395131427PALB2c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.211+2677C>T (n.211+2677C>T)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.2720C>T
n.1893C>T
c.49-5898C>T (n.49-5898C>T)
n.1527C>T
c.86+2677C>T
n.2169C>T
dbSNP
16g.23635173G>CCA395131429PALB2c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.211+2677C>G (n.211+2677C>G)
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.2720C>G
n.1893C>G
c.49-5898C>G (n.49-5898C>G)
n.1527C>G
c.86+2677C>G
n.2169C>G
dbSNP
16g.23635173G>TCA395131431PALB2c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.211+2677C>A (n.211+2677C>A)
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.2720C>A
n.1893C>A
c.49-5898C>A (n.49-5898C>A)
n.1527C>A
c.86+2677C>A
n.2169C>A
dbSNP
16g.23635174T>ACA395131433PALB2c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.211+2676A>T (n.211+2676A>T)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.2719A>T
n.1892A>T
c.49-5899A>T (n.49-5899A>T)
n.1526A>T
c.86+2676A>T
n.2168A>T
dbSNP
16g.23635174T>CCA395131435PALB2c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.211+2676A>G (n.211+2676A>G)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.2719A>G
n.1892A>G
c.49-5899A>G (n.49-5899A>G)
n.1526A>G
c.86+2676A>G
n.2168A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635174T>GCA395131437PALB2c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.211+2676A>C (n.211+2676A>C)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.2719A>C
n.1892A>C
c.49-5899A>C (n.49-5899A>C)
n.1526A>C
c.86+2676A>C
n.2168A>C
dbSNP
16g.23635176_23635183delCA2695222957PALB2c.1371_1378del (p.Glu458Ter)
c.211+2669_211+2676del (n.211+2669_211+2676del)
c.1365_1372del (p.Glu456Ter)
c.480_487del (p.Glu161Ter)
n.2712_2719del
n.1885_1892del
c.49-5906_49-5899del (n.49-5906_49-5899del)
n.1519_1526del
c.86+2669_86+2676del
n.2161_2168del
16g.23635175T>ACA395131439PALB2c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.211+2675A>T (n.211+2675A>T)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
n.2718A>T
n.1891A>T
c.49-5900A>T (n.49-5900A>T)
n.1525A>T
c.86+2675A>T
n.2167A>T
dbSNP
16g.23635175T>CCA494461497PALB2c.1377A>G (p.Glu459=)
c.211+2675A>G (n.211+2675A>G)
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.486A>G (p.Glu162=)
n.2718A>G
n.1891A>G
c.49-5900A>G (n.49-5900A>G)
n.1525A>G
c.86+2675A>G
n.2167A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635175T>GCA395131441PALB2c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.211+2675A>C (n.211+2675A>C)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
n.2718A>C
n.1891A>C
c.49-5900A>C (n.49-5900A>C)
n.1525A>C
c.86+2675A>C
n.2167A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635175T=CA2213428551PALB2c.1377A= (p.Glu459=)
c.211+2675A= (n.211+2675A=)
c.1371A= (p.Glu457=)
c.486A= (p.Glu162=)
n.2718A=
n.1891A=
c.49-5900A= (n.49-5900A=)
n.1525A=
c.86+2675A=
n.2167A=
16g.23635176T>ACA395131443PALB2c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.211+2674A>T (n.211+2674A>T)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.2717A>T
n.1890A>T
c.49-5901A>T (n.49-5901A>T)
n.1524A>T
c.86+2674A>T
n.2166A>T
16g.23635176T>CCA7963713PALB2c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.211+2674A>G (n.211+2674A>G)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.2717A>G
n.1890A>G
c.49-5901A>G (n.49-5901A>G)
n.1524A>G
c.86+2674A>G
n.2166A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635176T>GCA395131445PALB2c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.211+2674A>C (n.211+2674A>C)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.2717A>C
n.1890A>C
c.49-5901A>C (n.49-5901A>C)
n.1524A>C
c.86+2674A>C
n.2166A>C
gnomAD v4
16g.23635176T=CA2213428555PALB2c.1376A= (p.Glu459=)
c.211+2674A= (n.211+2674A=)
c.1370A= (p.Glu457=)
c.485A= (p.Glu162=)
n.2717A=
n.1890A=
c.49-5901A= (n.49-5901A=)
n.1524A=
c.86+2674A=
n.2166A=
16g.23635177C>ACA10583374PALB2c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.211+2673G>T (n.211+2673G>T)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.2716G>T
n.1889G>T
c.49-5902G>T (n.49-5902G>T)
n.1523G>T
c.86+2673G>T
n.2165G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635177C=CA2213428559PALB2c.1375G= (p.Glu459=)
c.211+2673G= (n.211+2673G=)
c.1369G= (p.Glu457=)
c.484G= (p.Glu162=)
n.2716G=
n.1889G=
c.49-5902G= (n.49-5902G=)
n.1523G=
c.86+2673G=
n.2165G=
16g.23635177C>GCA395131449PALB2c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.211+2673G>C (n.211+2673G>C)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.2716G>C
n.1889G>C
c.49-5902G>C (n.49-5902G>C)
n.1523G>C
c.86+2673G>C
n.2165G>C
dbSNP
16g.23635177C>TCA395131447PALB2c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.211+2673G>A (n.211+2673G>A)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.2716G>A
n.1889G>A
c.49-5902G>A (n.49-5902G>A)
n.1523G>A
c.86+2673G>A
n.2165G>A
dbSNP
16g.23635178delCA2573054199PALB2c.1375del (p.Glu459LysfsTer28)
c.211+2673del (n.211+2673del)
c.1369del (p.Glu457LysfsTer28)
c.484del (p.Glu162LysfsTer28)
n.2716del
n.1889del
c.49-5902del (n.49-5902del)
n.1523del
c.86+2673del
n.2165del
ClinVar dbSNP
16g.23635178C>ACA395131452PALB2c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.211+2672G>T (n.211+2672G>T)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.2715G>T
n.1888G>T
c.49-5903G>T (n.49-5903G>T)
n.1522G>T
c.86+2672G>T
n.2164G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635178C=CA2213428569PALB2c.1374G= (p.Glu458=)
c.211+2672G= (n.211+2672G=)
c.1368G= (p.Glu456=)
c.483G= (p.Glu161=)
n.2715G=
n.1888G=
c.49-5903G= (n.49-5903G=)
n.1522G=
c.86+2672G=
n.2164G=
16g.23635178C>GCA395131454PALB2c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.211+2672G>C (n.211+2672G>C)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.2715G>C
n.1888G>C
c.49-5903G>C (n.49-5903G>C)
n.1522G>C
c.86+2672G>C
n.2164G>C
gnomAD v4
16g.23635178C>TCA494461498PALB2c.1374G>A (p.Glu458=)
c.211+2672G>A (n.211+2672G>A)
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.2715G>A
n.1888G>A
c.49-5903G>A (n.49-5903G>A)
n.1522G>A
c.86+2672G>A
n.2164G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635179T>ACA395131456PALB2c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.211+2671A>T (n.211+2671A>T)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.2714A>T
n.1887A>T
c.49-5904A>T (n.49-5904A>T)
n.1521A>T
c.86+2671A>T
n.2163A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635179T>CCA395131458PALB2c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.211+2671A>G (n.211+2671A>G)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.2714A>G
n.1887A>G
c.49-5904A>G (n.49-5904A>G)
n.1521A>G
c.86+2671A>G
n.2163A>G
16g.23635179T>GCA395131460PALB2c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.211+2671A>C (n.211+2671A>C)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.2714A>C
n.1887A>C
c.49-5904A>C (n.49-5904A>C)
n.1521A>C
c.86+2671A>C
n.2163A>C
16g.23635180C>ACA16615101PALB2c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.211+2670G>T (n.211+2670G>T)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.2713G>T
n.1886G>T
c.49-5905G>T (n.49-5905G>T)
n.1520G>T
c.86+2670G>T
n.2162G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635180C=CA2213428578PALB2c.1372G= (p.Glu458=)
c.211+2670G= (n.211+2670G=)
c.1366G= (p.Glu456=)
c.481G= (p.Glu161=)
n.2713G=
n.1886G=
c.49-5905G= (n.49-5905G=)
n.1520G=
c.86+2670G=
n.2162G=
16g.23635180C>GCA395131462PALB2c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.211+2670G>C (n.211+2670G>C)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.2713G>C
n.1886G>C
c.49-5905G>C (n.49-5905G>C)
n.1520G>C
c.86+2670G>C
n.2162G>C
dbSNP COSMIC
16g.23635180C>TCA395131464PALB2c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.211+2670G>A (n.211+2670G>A)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.2713G>A
n.1886G>A
c.49-5905G>A (n.49-5905G>A)
n.1520G>A
c.86+2670G>A
n.2162G>A
dbSNP
16g.23635181A>CCA395131466PALB2c.1371T>G (p.Asn457Lys)
c.211+2669T>G (n.211+2669T>G)
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.480T>G (p.Asn160Lys)
n.2712T>G
n.1885T>G
c.49-5906T>G (n.49-5906T>G)
n.1519T>G
c.86+2669T>G
n.2161T>G
16g.23635181A>GCA494461499PALB2c.1371T>C (p.Asn457=)
c.211+2669T>C (n.211+2669T>C)
c.1365T>C (p.Asn455=)
c.480T>C (p.Asn160=)
n.2712T>C
n.1885T>C
c.49-5906T>C (n.49-5906T>C)
n.1519T>C
c.86+2669T>C
n.2161T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.23635181A>TCA395131468PALB2c.1371T>A (p.Asn457Lys)
c.211+2669T>A (n.211+2669T>A)
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.480T>A (p.Asn160Lys)
n.2712T>A
n.1885T>A
c.49-5906T>A (n.49-5906T>A)
n.1519T>A
c.86+2669T>A
n.2161T>A
16g.23635182T>ACA395131471PALB2c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.211+2668A>T (n.211+2668A>T)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.2711A>T
n.1884A>T
c.49-5907A>T (n.49-5907A>T)
n.1518A>T
c.86+2668A>T
n.2160A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635182T>CCA294158PALB2c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.211+2668A>G (n.211+2668A>G)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.2711A>G
n.1884A>G
c.49-5907A>G (n.49-5907A>G)
n.1518A>G
c.86+2668A>G
n.2160A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635182T>GCA395131474PALB2c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.211+2668A>C (n.211+2668A>C)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.2711A>C
n.1884A>C
c.49-5907A>C (n.49-5907A>C)
n.1518A>C
c.86+2668A>C
n.2160A>C
16g.23635182T=CA2213428586PALB2c.1370A= (p.Asn457=)
c.211+2668A= (n.211+2668A=)
c.1364A= (p.Asn455=)
c.479A= (p.Asn160=)
n.2711A=
n.1884A=
c.49-5907A= (n.49-5907A=)
n.1518A=
c.86+2668A=
n.2160A=
16g.23635183T>ACA395131477PALB2c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.211+2667A>T (n.211+2667A>T)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.2710A>T
n.1883A>T
c.49-5908A>T (n.49-5908A>T)
n.1517A>T
c.86+2667A>T
n.2159A>T
ClinVar
16g.23635183T>CCA395131481PALB2c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.211+2667A>G (n.211+2667A>G)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
n.2710A>G
n.1883A>G
c.49-5908A>G (n.49-5908A>G)
n.1517A>G
c.86+2667A>G
n.2159A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.23635183T>GCA395131479PALB2c.1369A>C (p.Asn457His)
c.211+2667A>C (n.211+2667A>C)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.478A>C (p.Asn160His)
n.2710A>C
n.1883A>C
c.49-5908A>C (n.49-5908A>C)
n.1517A>C
c.86+2667A>C
n.2159A>C
gnomAD v4
16g.23635183_23635184delinsTGCA2213428595PALB2c.1368_1369delinsCA (p.Ser456=)
c.211+2666_211+2667delinsCA (n.211+2666_211+2667delinsCA)
c.1362_1363delinsCA (p.Ser454=)
c.477_478delinsCA (p.Ser159=)
n.2709_2710delinsCA
n.1882_1883delinsCA
c.49-5909_49-5908delinsCA (n.49-5909_49-5908delinsCA)
n.1516_1517delinsCA
c.86+2666_86+2667delinsCA
n.2158_2159delinsCA
16g.23635184G>ACA494461502PALB2c.1368C>T (p.Ser456=)
c.211+2666C>T (n.211+2666C>T)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.477C>T (p.Ser159=)
n.2709C>T
n.1882C>T
c.49-5909C>T (n.49-5909C>T)
n.1516C>T
c.86+2666C>T
n.2158C>T
16g.23635184G>CCA494461501PALB2c.1368C>G (p.Ser456=)
c.211+2666C>G (n.211+2666C>G)
c.1362C>G (p.Ser454=)
c.477C>G (p.Ser159=)
n.2709C>G
n.1882C>G
c.49-5909C>G (n.49-5909C>G)
n.1516C>G
c.86+2666C>G
n.2158C>G
16g.23635184G>TCA494461500PALB2c.1368C>A (p.Ser456=)
c.211+2666C>A (n.211+2666C>A)
c.1362C>A (p.Ser454=)
c.477C>A (p.Ser159=)
n.2709C>A
n.1882C>A
c.49-5909C>A (n.49-5909C>A)
n.1516C>A
c.86+2666C>A
n.2158C>A
dbSNP
16g.23635185delCA658798558PALB2c.1368del (p.Asn457MetfsTer?)
c.211+2666del (n.211+2666del)
c.1362del (p.Asn455MetfsTer?)
c.477del (p.Asn160MetfsTer?)
n.2709del
n.1882del
c.49-5909del (n.49-5909del)
n.1516del
c.86+2666del
n.2158del
ClinVar dbSNP
16g.23635185G>ACA169842PALB2c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.211+2665C>T (n.211+2665C>T)
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
n.2708C>T
n.1881C>T
c.49-5910C>T (n.49-5910C>T)
n.1515C>T
c.86+2665C>T
n.2157C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635185G>CCA395131484PALB2c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.211+2665C>G (n.211+2665C>G)
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
n.2708C>G
n.1881C>G
c.49-5910C>G (n.49-5910C>G)
n.1515C>G
c.86+2665C>G
n.2157C>G
dbSNP
16g.23635185G=CA2213428608PALB2c.1367C= (p.Ser456=)
c.211+2665C= (n.211+2665C=)
c.1361C= (p.Ser454=)
c.476C= (p.Ser159=)
n.2708C=
n.1881C=
c.49-5910C= (n.49-5910C=)
n.1515C=
c.86+2665C=
n.2157C=
16g.23635185G>TCA395131486PALB2c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.211+2665C>A (n.211+2665C>A)
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.2708C>A
n.1881C>A
c.49-5910C>A (n.49-5910C>A)
n.1515C>A
c.86+2665C>A
n.2157C>A
dbSNP
16g.23635186A=CA2213428614PALB2c.1366T= (p.Ser456=)
c.211+2664T= (n.211+2664T=)
c.1360T= (p.Ser454=)
c.475T= (p.Ser159=)
n.2707T=
n.1880T=
c.49-5911T= (n.49-5911T=)
n.1514T=
c.86+2664T=
n.2156T=
16g.23635186A>CCA395131488PALB2c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.211+2664T>G (n.211+2664T>G)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.2707T>G
n.1880T>G
c.49-5911T>G (n.49-5911T>G)
n.1514T>G
c.86+2664T>G
n.2156T>G
16g.23635186A>GCA395131489PALB2c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.211+2664T>C (n.211+2664T>C)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.2707T>C
n.1880T>C
c.49-5911T>C (n.49-5911T>C)
n.1514T>C
c.86+2664T>C
n.2156T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635186A>TCA395131491PALB2c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.211+2664T>A (n.211+2664T>A)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.2707T>A
n.1880T>A
c.49-5911T>A (n.49-5911T>A)
n.1514T>A
c.86+2664T>A
n.2156T>A
dbSNP
16g.23635188delCA2695197481PALB2c.1366del (p.Ser456ProfsTer?)
c.211+2664del (n.211+2664del)
c.1360del (p.Ser454ProfsTer?)
c.475del (p.Ser159ProfsTer?)
n.2707del
n.1880del
c.49-5911del (n.49-5911del)
n.1514del
c.86+2664del
n.2156del
ClinVar
16g.23635187A>CCA494461503PALB2c.1365T>G (p.Leu455=)
c.211+2663T>G (n.211+2663T>G)
c.1359T>G (p.Leu453=)
c.474T>G (p.Leu158=)
n.2706T>G
n.1879T>G
c.49-5912T>G (n.49-5912T>G)
n.1513T>G
c.86+2663T>G
n.2155T>G
dbSNP
16g.23635187A>GCA494461504PALB2c.1365T>C (p.Leu455=)
c.211+2663T>C (n.211+2663T>C)
c.1359T>C (p.Leu453=)
c.474T>C (p.Leu158=)
n.2706T>C
n.1879T>C
c.49-5912T>C (n.49-5912T>C)
n.1513T>C
c.86+2663T>C
n.2155T>C
ClinVar
16g.23635187A>TCA494461505PALB2c.1365T>A (p.Leu455=)
c.211+2663T>A (n.211+2663T>A)
c.1359T>A (p.Leu453=)
c.474T>A (p.Leu158=)
n.2706T>A
n.1879T>A
c.49-5912T>A (n.49-5912T>A)
n.1513T>A
c.86+2663T>A
n.2155T>A
dbSNP
16g.23635187_23635188insCACA2573152179PALB2c.1365_1366insGT (p.Ser456ValfsTer?)
c.211+2663_211+2664insGT (n.211+2663_211+2664insGT)
c.1359_1360insGT (p.Ser454ValfsTer?)
c.474_475insGT (p.Ser159ValfsTer?)
n.2706_2707insGT
n.1879_1880insGT
c.49-5912_49-5911insGT (n.49-5912_49-5911insGT)
n.1513_1514insGT
c.86+2663_86+2664insGT
n.2155_2156insGT
ClinVar dbSNP
16g.23635188A>CCA395131493PALB2c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.211+2662T>G (n.211+2662T>G)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.2705T>G
n.1878T>G
c.49-5913T>G (n.49-5913T>G)
n.1512T>G
c.86+2662T>G
n.2154T>G
16g.23635188A>GCA395131495PALB2c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.211+2662T>C (n.211+2662T>C)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.2705T>C
n.1878T>C
c.49-5913T>C (n.49-5913T>C)
n.1512T>C
c.86+2662T>C
n.2154T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635188A>TCA395131496PALB2c.1364T>A (p.Leu455His)
c.211+2662T>A (n.211+2662T>A)
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.473T>A (p.Leu158His)
n.2705T>A
n.1878T>A
c.49-5913T>A (n.49-5913T>A)
n.1512T>A
c.86+2662T>A
n.2154T>A
dbSNP
16g.23635189G>ACA16620147PALB2c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.211+2661C>T (n.211+2661C>T)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.2704C>T
n.1877C>T
c.49-5914C>T (n.49-5914C>T)
n.1511C>T
c.86+2661C>T
n.2153C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635189G>CCA7963714PALB2c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.211+2661C>G (n.211+2661C>G)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.2704C>G
n.1877C>G
c.49-5914C>G (n.49-5914C>G)
n.1511C>G
c.86+2661C>G
n.2153C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23635189G=CA2213428619PALB2c.1363C= (p.Leu455=)
c.211+2661C= (n.211+2661C=)
c.1357C= (p.Leu453=)
c.472C= (p.Leu158=)
n.2704C=
n.1877C=
c.49-5914C= (n.49-5914C=)
n.1511C=
c.86+2661C=
n.2153C=
16g.23635189G>TCA395131500PALB2c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.211+2661C>A (n.211+2661C>A)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.2704C>A
n.1877C>A
c.49-5914C>A (n.49-5914C>A)
n.1511C>A
c.86+2661C>A
n.2153C>A
16g.23635190G>ACA494461506PALB2c.1362C>T (p.Asn454=)
c.211+2660C>T (n.211+2660C>T)
c.1356C>T (p.Asn452=)
c.471C>T (p.Asn157=)
n.2703C>T
n.1876C>T
c.49-5915C>T (n.49-5915C>T)
n.1510C>T
c.86+2660C>T
n.2152C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635190G>CCA395131502PALB2c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.211+2660C>G (n.211+2660C>G)
c.1356C>G (p.Asn452Lys)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
n.2703C>G
n.1876C>G
c.49-5915C>G (n.49-5915C>G)
n.1510C>G
c.86+2660C>G
n.2152C>G
16g.23635190G=CA2213428627PALB2c.1362C= (p.Asn454=)
c.211+2660C= (n.211+2660C=)
c.1356C= (p.Asn452=)
c.471C= (p.Asn157=)
n.2703C=
n.1876C=
c.49-5915C= (n.49-5915C=)
n.1510C=
c.86+2660C=
n.2152C=
16g.23635190G>TCA395131504PALB2c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.211+2660C>A (n.211+2660C>A)
c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
n.2703C>A
n.1876C>A
c.49-5915C>A (n.49-5915C>A)
n.1510C>A
c.86+2660C>A
n.2152C>A
ClinVar gnomAD v4
16g.23635190_23635196delinsGTTTAAACA2213428626PALB2c.1356_1362delinsTTTAAAC (p.Asn452=)
c.211+2654_211+2660delinsTTTAAAC (n.211+2654_211+2660delinsTTTAAAC)
c.1350_1356delinsTTTAAAC (p.Asn450=)
c.465_471delinsTTTAAAC (p.Asn155=)
n.2697_2703delinsTTTAAAC
n.1870_1876delinsTTTAAAC
c.48+5914_49-5915delinsTTTAAAC (n.48+5914_49-5915delinsTTTAAAC)
n.1504_1510delinsTTTAAAC
c.86+2654_86+2660delinsTTTAAAC
n.2146_2152delinsTTTAAAC
16g.23635192_23635307delCA2695197482PALB2c.1247_1362del (p.Arg416ProfsTer4)
c.211+2545_211+2660del (n.211+2545_211+2660del)
c.1241_1356del (p.Arg414ProfsTer4)
c.356_471del (p.Arg119ProfsTer4)
n.2588_2703del
n.1761_1876del
c.48+5805_49-5915del (n.48+5805_49-5915del)
n.1395_1510del
c.86+2545_86+2660del
n.2037_2152del
ClinVar
16g.23635191T>ACA395131506PALB2c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.211+2659A>T (n.211+2659A>T)
c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
n.2702A>T
n.1875A>T
c.49-5916A>T (n.49-5916A>T)
n.1509A>T
c.86+2659A>T
n.2151A>T
dbSNP
16g.23635191T>CCA395131508PALB2c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.211+2659A>G (n.211+2659A>G)
c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
n.2702A>G
n.1875A>G
c.49-5916A>G (n.49-5916A>G)
n.1509A>G
c.86+2659A>G
n.2151A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635191T>GCA395131510PALB2c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.211+2659A>C (n.211+2659A>C)
c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
n.2702A>C
n.1875A>C
c.49-5916A>C (n.49-5916A>C)
n.1509A>C
c.86+2659A>C
n.2151A>C
dbSNP
16g.23635194_23635199delCA7963715PALB2c.1356_1361del (p.Leu453_Asn454del)
c.211+2654_211+2659del (n.211+2654_211+2659del)
c.1350_1355del (p.Leu451_Asn452del)
c.465_470del (p.Leu156_Asn157del)
n.2697_2702del
n.1870_1875del
c.48+5914_49-5916del (n.48+5914_49-5916del)
n.1504_1509del
c.86+2654_86+2659del
n.2146_2151del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635192T>ACA395131513PALB2c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.211+2658A>T (n.211+2658A>T)
c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.2701A>T
n.1874A>T
c.49-5917A>T (n.49-5917A>T)
n.1508A>T
c.86+2658A>T
n.2150A>T
dbSNP
16g.23635192T>CCA395131515PALB2c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.211+2658A>G (n.211+2658A>G)
c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
n.2701A>G
n.1874A>G
c.49-5917A>G (n.49-5917A>G)
n.1508A>G
c.86+2658A>G
n.2150A>G
dbSNP
16g.23635192T>GCA395131516PALB2c.1360A>C (p.Asn454His)
c.211+2658A>C (n.211+2658A>C)
c.1354A>C (p.Asn452His)
c.469A>C (p.Asn157His)
n.2701A>C
n.1874A>C
c.49-5917A>C (n.49-5917A>C)
n.1508A>C
c.86+2658A>C
n.2150A>C
dbSNP
16g.23635193T>ACA395131518PALB2c.1359A>T (p.Leu453Phe)
c.211+2657A>T (n.211+2657A>T)
c.1353A>T (p.Leu451Phe)
c.468A>T (p.Leu156Phe)
n.2700A>T
n.1873A>T
c.49-5918A>T (n.49-5918A>T)
n.1507A>T
c.86+2657A>T
n.2149A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635193T>CCA494461507PALB2c.1359A>G (p.Leu453=)
c.211+2657A>G (n.211+2657A>G)
c.1353A>G (p.Leu451=)
c.468A>G (p.Leu156=)
n.2700A>G
n.1873A>G
c.49-5918A>G (n.49-5918A>G)
n.1507A>G
c.86+2657A>G
n.2149A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635193T>GCA395131520PALB2c.1359A>C (p.Leu453Phe)
c.211+2657A>C (n.211+2657A>C)
c.1353A>C (p.Leu451Phe)
c.468A>C (p.Leu156Phe)
n.2700A>C
n.1873A>C
c.49-5918A>C (n.49-5918A>C)
n.1507A>C
c.86+2657A>C
n.2149A>C
ClinVar
16g.23635193T=CA2213428637PALB2c.1359A= (p.Leu453=)
c.211+2657A= (n.211+2657A=)
c.1353A= (p.Leu451=)
c.468A= (p.Leu156=)
n.2700A=
n.1873A=
c.49-5918A= (n.49-5918A=)
n.1507A=
c.86+2657A=
n.2149A=
16g.23635194A=CA2213428648PALB2c.1358T= (p.Leu453=)
c.211+2656T= (n.211+2656T=)
c.1352T= (p.Leu451=)
c.467T= (p.Leu156=)
n.2699T=
n.1872T=
c.48+5916T= (n.48+5916T=)
n.1506T=
c.86+2656T=
n.2148T=
16g.23635194A>CCA395131522PALB2c.1358T>G (p.Leu453Ter)
c.211+2656T>G (n.211+2656T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Ter)
c.467T>G (p.Leu156Ter)
n.2699T>G
n.1872T>G
c.48+5916T>G (n.48+5916T>G)
n.1506T>G
c.86+2656T>G
n.2148T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635194A>GCA395131524PALB2c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.211+2656T>C (n.211+2656T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.2699T>C
n.1872T>C
c.48+5916T>C (n.48+5916T>C)
n.1506T>C
c.86+2656T>C
n.2148T>C
gnomAD v4
16g.23635194A>TCA395131526PALB2c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.211+2656T>A (n.211+2656T>A)
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.2699T>A
n.1872T>A
c.48+5916T>A (n.48+5916T>A)
n.1506T>A
c.86+2656T>A
n.2148T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635196dupCA915949203PALB2c.1358dup (p.Leu453PhefsTer6)
c.211+2656dup (n.211+2656dup)
c.1352dup (p.Leu451PhefsTer6)
c.467dup (p.Leu156PhefsTer6)
n.2699dup
n.1872dup
c.48+5916dup (n.48+5916dup)
n.1506dup
c.86+2656dup
n.2148dup
ClinVar dbSNP
16g.23635195A=CA2213428654PALB2c.1357T= (p.Leu453=)
c.211+2655T= (n.211+2655T=)
c.1351T= (p.Leu451=)
c.466T= (p.Leu156=)
n.2698T=
n.1871T=
c.48+5915T= (n.48+5915T=)
n.1505T=
c.86+2655T=
n.2147T=
16g.23635195A>CCA7963716PALB2c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.211+2655T>G (n.211+2655T>G)
c.1351T>G (p.Leu451Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
n.2698T>G
n.1871T>G
c.48+5915T>G (n.48+5915T>G)
n.1505T>G
c.86+2655T>G
n.2147T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635195A>GCA494461508PALB2c.1357T>C (p.Leu453=)
c.211+2655T>C (n.211+2655T>C)
c.1351T>C (p.Leu451=)
c.466T>C (p.Leu156=)
n.2698T>C
n.1871T>C
c.48+5915T>C (n.48+5915T>C)
n.1505T>C
c.86+2655T>C
n.2147T>C
16g.23635195A>TCA395131528PALB2c.1357T>A (p.Leu453Ile)
c.211+2655T>A (n.211+2655T>A)
c.1351T>A (p.Leu451Ile)
c.466T>A (p.Leu156Ile)
n.2698T>A
n.1871T>A
c.48+5915T>A (n.48+5915T>A)
n.1505T>A
c.86+2655T>A
n.2147T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635196A=CA2213428666PALB2c.1356T= (p.Asn452=)
c.211+2654T= (n.211+2654T=)
c.1350T= (p.Asn450=)
c.465T= (p.Asn155=)
n.2697T=
n.1870T=
c.48+5914T= (n.48+5914T=)
n.1504T=
c.86+2654T=
n.2146T=
16g.23635196A>CCA395132184PALB2c.1356T>G (p.Asn452Lys)
c.211+2654T>G (n.211+2654T>G)
c.1350T>G (p.Asn450Lys)
c.465T>G (p.Asn155Lys)
n.2697T>G
n.1870T>G
c.48+5914T>G (n.48+5914T>G)
n.1504T>G
c.86+2654T>G
n.2146T>G
16g.23635196A>GCA494461515PALB2c.1356T>C (p.Asn452=)
c.211+2654T>C (n.211+2654T>C)
c.1350T>C (p.Asn450=)
c.465T>C (p.Asn155=)
n.2697T>C
n.1870T>C
c.48+5914T>C (n.48+5914T>C)
n.1504T>C
c.86+2654T>C
n.2146T>C
16g.23635196A>TCA395132186PALB2c.1356T>A (p.Asn452Lys)
c.211+2654T>A (n.211+2654T>A)
c.1350T>A (p.Asn450Lys)
c.465T>A (p.Asn155Lys)
n.2697T>A
n.1870T>A
c.48+5914T>A (n.48+5914T>A)
n.1504T>A
c.86+2654T>A
n.2146T>A
dbSNP
16g.23635196_23635197delinsATCA2213428664PALB2c.1355_1356delinsAT (p.Asn452=)
c.211+2653_211+2654delinsAT (n.211+2653_211+2654delinsAT)
c.1349_1350delinsAT (p.Asn450=)
c.464_465delinsAT (p.Asn155=)
n.2696_2697delinsAT
n.1869_1870delinsAT
c.48+5913_48+5914delinsAT (n.48+5913_48+5914delinsAT)
n.1503_1504delinsAT
c.86+2653_86+2654delinsAT
n.2145_2146delinsAT
16g.23635197T>ACA395132188PALB2c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.211+2653A>T (n.211+2653A>T)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.2696A>T
n.1869A>T
c.48+5913A>T (n.48+5913A>T)
n.1503A>T
c.86+2653A>T
n.2145A>T
dbSNP
16g.23635197T>CCA395132192PALB2c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.211+2653A>G (n.211+2653A>G)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.2696A>G
n.1869A>G
c.48+5913A>G (n.48+5913A>G)
n.1503A>G
c.86+2653A>G
n.2145A>G
16g.23635197T>GCA395132190PALB2c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.211+2653A>C (n.211+2653A>C)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.2696A>C
n.1869A>C
c.48+5913A>C (n.48+5913A>C)
n.1503A>C
c.86+2653A>C
n.2145A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635197T=CA2213428676PALB2c.1355A= (p.Asn452=)
c.211+2653A= (n.211+2653A=)
c.1349A= (p.Asn450=)
c.464A= (p.Asn155=)
n.2696A=
n.1869A=
c.48+5913A= (n.48+5913A=)
n.1503A=
c.86+2653A=
n.2145A=
16g.23635201delCA915949204PALB2c.1355del (p.Asn452IlefsTer2)
c.211+2653del (n.211+2653del)
c.1349del (p.Asn450IlefsTer2)
c.464del (p.Asn155IlefsTer2)
n.2696del
n.1869del
c.48+5913del (n.48+5913del)
n.1503del
c.86+2653del
n.2145del
ClinVar dbSNP
16g.23635200_23635201delCA2695197483PALB2c.1354_1355del (p.Asn452PhefsTer6)
c.211+2652_211+2653del (n.211+2652_211+2653del)
c.1348_1349del (p.Asn450PhefsTer6)
c.463_464del (p.Asn155PhefsTer6)
n.2695_2696del
n.1868_1869del
c.48+5912_48+5913del (n.48+5912_48+5913del)
n.1502_1503del
c.86+2652_86+2653del
n.2144_2145del
ClinVar
16g.23635198T>ACA395132194PALB2c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.211+2652A>T (n.211+2652A>T)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.2695A>T
n.1868A>T
c.48+5912A>T (n.48+5912A>T)
n.1502A>T
c.86+2652A>T
n.2144A>T
dbSNP
16g.23635198T>CCA395132196PALB2c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.211+2652A>G (n.211+2652A>G)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.2695A>G
n.1868A>G
c.48+5912A>G (n.48+5912A>G)
n.1502A>G
c.86+2652A>G
n.2144A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635198T>GCA288404PALB2c.1354A>C (p.Asn452His)
c.211+2652A>C (n.211+2652A>C)
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.2695A>C
n.1868A>C
c.48+5912A>C (n.48+5912A>C)
n.1502A>C
c.86+2652A>C
n.2144A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635198T=CA2213428680PALB2c.1354A= (p.Asn452=)
c.211+2652A= (n.211+2652A=)
c.1348A= (p.Asn450=)
c.463A= (p.Asn155=)
n.2695A=
n.1868A=
c.48+5912A= (n.48+5912A=)
n.1502A=
c.86+2652A=
n.2144A=
16g.23635199T>ACA395132199PALB2c.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.211+2651A>T (n.211+2651A>T)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
n.2694A>T
n.1867A>T
c.48+5911A>T (n.48+5911A>T)
n.1501A>T
c.86+2651A>T
n.2143A>T
16g.23635199T>CCA288401PALB2c.1353A>G (p.Lys451=)
c.211+2651A>G (n.211+2651A>G)
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.462A>G (p.Lys154=)
n.2694A>G
n.1867A>G
c.48+5911A>G (n.48+5911A>G)
n.1501A>G
c.86+2651A>G
n.2143A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635199T>GCA395132202PALB2c.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.211+2651A>C (n.211+2651A>C)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
n.2694A>C
n.1867A>C
c.48+5911A>C (n.48+5911A>C)
n.1501A>C
c.86+2651A>C
n.2143A>C
16g.23635199T=CA2213428688PALB2c.1353A= (p.Lys451=)
c.211+2651A= (n.211+2651A=)
c.1347A= (p.Lys449=)
c.462A= (p.Lys154=)
n.2694A=
n.1867A=
c.48+5911A= (n.48+5911A=)
n.1501A=
c.86+2651A=
n.2143A=
16g.23635200T>ACA10580013PALB2c.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.211+2650A>T (n.211+2650A>T)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
n.2693A>T
n.1866A>T
c.48+5910A>T (n.48+5910A>T)
n.1500A>T
c.86+2650A>T
n.2142A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635200T>CCA395132204PALB2c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.211+2650A>G (n.211+2650A>G)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.2693A>G
n.1866A>G
c.48+5910A>G (n.48+5910A>G)
n.1500A>G
c.86+2650A>G
n.2142A>G
16g.23635200T>GCA395132206PALB2c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.211+2650A>C (n.211+2650A>C)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.2693A>C
n.1866A>C
c.48+5910A>C (n.48+5910A>C)
n.1500A>C
c.86+2650A>C
n.2142A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635200T=CA2213428696PALB2c.1352A= (p.Lys451=)
c.211+2650A= (n.211+2650A=)
c.1346A= (p.Lys449=)
c.461A= (p.Lys154=)
n.2693A=
n.1866A=
c.48+5910A= (n.48+5910A=)
n.1500A=
c.86+2650A=
n.2142A=
16g.23635201T>ACA395132211PALB2c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.211+2649A>T (n.211+2649A>T)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.2692A>T
n.1865A>T
c.48+5909A>T (n.48+5909A>T)
n.1499A>T
c.86+2649A>T
n.2141A>T
16g.23635201T>CCA395132209PALB2c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.211+2649A>G (n.211+2649A>G)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.2692A>G
n.1865A>G
c.48+5909A>G (n.48+5909A>G)
n.1499A>G
c.86+2649A>G
n.2141A>G
16g.23635201T>GCA395132208PALB2c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.211+2649A>C (n.211+2649A>C)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.2692A>C
n.1865A>C
c.48+5909A>C (n.48+5909A>C)
n.1499A>C
c.86+2649A>C
n.2141A>C
16g.23635202A=CA2213428699PALB2c.1350T= (p.Ser450=)
c.211+2648T= (n.211+2648T=)
c.1344T= (p.Ser448=)
c.459T= (p.Ser153=)
n.2691T=
n.1864T=
c.48+5908T= (n.48+5908T=)
n.1498T=
c.86+2648T=
n.2140T=
16g.23635202A>CCA395132213PALB2c.1350T>G (p.Ser450Arg)
c.211+2648T>G (n.211+2648T>G)
c.1344T>G (p.Ser448Arg)
c.459T>G (p.Ser153Arg)
n.2691T>G
n.1864T>G
c.48+5908T>G (n.48+5908T>G)
n.1498T>G
c.86+2648T>G
n.2140T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635202A>GCA494461519PALB2c.1350T>C (p.Ser450=)
c.211+2648T>C (n.211+2648T>C)
c.1344T>C (p.Ser448=)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.2691T>C
n.1864T>C
c.48+5908T>C (n.48+5908T>C)
n.1498T>C
c.86+2648T>C
n.2140T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635202A>TCA395132215PALB2c.1350T>A (p.Ser450Arg)
c.211+2648T>A (n.211+2648T>A)
c.1344T>A (p.Ser448Arg)
c.459T>A (p.Ser153Arg)
n.2691T>A
n.1864T>A
c.48+5908T>A (n.48+5908T>A)
n.1498T>A
c.86+2648T>A
n.2140T>A
dbSNP
16g.23635203delCA2580091289PALB2c.1349del (p.Ser450IlefsTer4)
c.211+2647del (n.211+2647del)
c.1343del (p.Ser448IlefsTer4)
c.458del (p.Ser153IlefsTer4)
n.2690del
n.1863del
c.48+5907del (n.48+5907del)
n.1497del
c.86+2647del
n.2139del
ClinVar
16g.23635203C>ACA395132217PALB2c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.211+2647G>T (n.211+2647G>T)
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
n.2690G>T
n.1863G>T
c.48+5907G>T (n.48+5907G>T)
n.1497G>T
c.86+2647G>T
n.2139G>T
dbSNP
16g.23635203C=CA2213428701PALB2c.1349G= (p.Ser450=)
c.211+2647G= (n.211+2647G=)
c.1343G= (p.Ser448=)
c.458G= (p.Ser153=)
n.2690G=
n.1863G=
c.48+5907G= (n.48+5907G=)
n.1497G=
c.86+2647G=
n.2139G=
16g.23635203C>GCA395132218PALB2c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.211+2647G>C (n.211+2647G>C)
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
n.2690G>C
n.1863G>C
c.48+5907G>C (n.48+5907G>C)
n.1497G>C
c.86+2647G>C
n.2139G>C
dbSNP
16g.23635203C>TCA16615266PALB2c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.211+2647G>A (n.211+2647G>A)
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
n.2690G>A
n.1863G>A
c.48+5907G>A (n.48+5907G>A)
n.1497G>A
c.86+2647G>A
n.2139G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635204T>ACA395132222PALB2c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.211+2646A>T (n.211+2646A>T)
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
n.2689A>T
n.1862A>T
c.48+5906A>T (n.48+5906A>T)
n.1496A>T
c.86+2646A>T
n.2138A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635204T>CCA395132223PALB2c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.211+2646A>G (n.211+2646A>G)
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
n.2689A>G
n.1862A>G
c.48+5906A>G (n.48+5906A>G)
n.1496A>G
c.86+2646A>G
n.2138A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635204T>GCA395132225PALB2c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.211+2646A>C (n.211+2646A>C)
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
n.2689A>C
n.1862A>C
c.48+5906A>C (n.48+5906A>C)
n.1496A>C
c.86+2646A>C
n.2138A>C
16g.23635204T=CA2213428708PALB2c.1348A= (p.Ser450=)
c.211+2646A= (n.211+2646A=)
c.1342A= (p.Ser448=)
c.457A= (p.Ser153=)
n.2689A=
n.1862A=
c.48+5906A= (n.48+5906A=)
n.1496A=
c.86+2646A=
n.2138A=
16g.23635205delCA2580091290PALB2c.1348del (p.Ser450ValfsTer4)
c.211+2646del (n.211+2646del)
c.1342del (p.Ser448ValfsTer4)
c.457del (p.Ser153ValfsTer4)
n.2689del
n.1862del
c.48+5906del (n.48+5906del)
n.1496del
c.86+2646del
n.2138del
ClinVar
16g.23635206_23635219delCA2695222958PALB2c.1335_1348del (p.Asn446Ter)
c.211+2633_211+2646del (n.211+2633_211+2646del)
c.1329_1342del (p.Asn444Ter)
c.444_457del (p.Asn149Ter)
n.2676_2689del
n.1849_1862del
c.48+5893_48+5906del (n.48+5893_48+5906del)
n.1483_1496del
c.86+2633_86+2646del
n.2125_2138del
16g.23635205T>ACA494461522PALB2c.1347A>T (p.Ala449=)
c.211+2645A>T (n.211+2645A>T)
c.1341A>T (p.Ala447=)
c.456A>T (p.Ala152=)
n.2688A>T
n.1861A>T
c.48+5905A>T (n.48+5905A>T)
n.1495A>T
c.86+2645A>T
n.2137A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635205T>CCA494461524PALB2c.1347A>G (p.Ala449=)
c.211+2645A>G (n.211+2645A>G)
c.1341A>G (p.Ala447=)
c.456A>G (p.Ala152=)
n.2688A>G
n.1861A>G
c.48+5905A>G (n.48+5905A>G)
n.1495A>G
c.86+2645A>G
n.2137A>G
dbSNP
16g.23635205T>GCA494461525PALB2c.1347A>C (p.Ala449=)
c.211+2645A>C (n.211+2645A>C)
c.1341A>C (p.Ala447=)
c.456A>C (p.Ala152=)
n.2688A>C
n.1861A>C
c.48+5905A>C (n.48+5905A>C)
n.1495A>C
c.86+2645A>C
n.2137A>C
16g.23635206delCA2695222959PALB2c.1346del (p.Ala449GlufsTer5)
c.211+2644del (n.211+2644del)
c.1340del (p.Ala447GlufsTer5)
c.455del (p.Ala152GlufsTer5)
n.2687del
n.1860del
c.48+5904del (n.48+5904del)
n.1494del
c.86+2644del
n.2136del
16g.23635206G>ACA395132228PALB2c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.211+2644C>T (n.211+2644C>T)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.2687C>T
n.1860C>T
c.48+5904C>T (n.48+5904C>T)
n.1494C>T
c.86+2644C>T
n.2136C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635206G>CCA395132229PALB2c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.211+2644C>G (n.211+2644C>G)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.2687C>G
n.1860C>G
c.48+5904C>G (n.48+5904C>G)
n.1494C>G
c.86+2644C>G
n.2136C>G
dbSNP
16g.23635206G=CA2213428712PALB2c.1346C= (p.Ala449=)
c.211+2644C= (n.211+2644C=)
c.1340C= (p.Ala447=)
c.455C= (p.Ala152=)
n.2687C=
n.1860C=
c.48+5904C= (n.48+5904C=)
n.1494C=
c.86+2644C=
n.2136C=
16g.23635206G>TCA395132235PALB2c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.211+2644C>A (n.211+2644C>A)
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
n.2687C>A
n.1860C>A
c.48+5904C>A (n.48+5904C>A)
n.1494C>A
c.86+2644C>A
n.2136C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635207C>ACA395132238PALB2c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.211+2643G>T (n.211+2643G>T)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.2686G>T
n.1859G>T
c.48+5903G>T (n.48+5903G>T)
n.1493G>T
c.86+2643G>T
n.2135G>T
dbSNP
16g.23635207C>GCA395132240PALB2c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.211+2643G>C (n.211+2643G>C)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.2686G>C
n.1859G>C
c.48+5903G>C (n.48+5903G>C)
n.1493G>C
c.86+2643G>C
n.2135G>C
dbSNP
16g.23635207C>TCA395132241PALB2c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.211+2643G>A (n.211+2643G>A)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.2686G>A
n.1859G>A
c.48+5903G>A (n.48+5903G>A)
n.1493G>A
c.86+2643G>A
n.2135G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635208A=CA2213428716PALB2c.1344T= (p.Asp448=)
c.211+2642T= (n.211+2642T=)
c.1338T= (p.Asp446=)
c.453T= (p.Asp151=)
n.2685T=
n.1858T=
c.48+5902T= (n.48+5902T=)
n.1492T=
c.86+2642T=
n.2134T=
16g.23635208A>CCA395132243PALB2c.1344T>G (p.Asp448Glu)
c.211+2642T>G (n.211+2642T>G)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
n.2685T>G
n.1858T>G
c.48+5902T>G (n.48+5902T>G)
n.1492T>G
c.86+2642T>G
n.2134T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635208A>GCA494461526PALB2c.1344T>C (p.Asp448=)
c.211+2642T>C (n.211+2642T>C)
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.453T>C (p.Asp151=)
n.2685T>C
n.1858T>C
c.48+5902T>C (n.48+5902T>C)
n.1492T>C
c.86+2642T>C
n.2134T>C
dbSNP
16g.23635208A>TCA395132244PALB2c.1344T>A (p.Asp448Glu)
c.211+2642T>A (n.211+2642T>A)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
n.2685T>A
n.1858T>A
c.48+5902T>A (n.48+5902T>A)
n.1492T>A
c.86+2642T>A
n.2134T>A
dbSNP
16g.23635209T>ACA339587PALB2c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.211+2641A>T (n.211+2641A>T)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.2684A>T
n.1857A>T
c.48+5901A>T (n.48+5901A>T)
n.1491A>T
c.86+2641A>T
n.2133A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635209T>CCA7963717PALB2c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.211+2641A>G (n.211+2641A>G)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.2684A>G
n.1857A>G
c.48+5901A>G (n.48+5901A>G)
n.1491A>G
c.86+2641A>G
n.2133A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635209T>GCA395132248PALB2c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.211+2641A>C (n.211+2641A>C)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.2684A>C
n.1857A>C
c.48+5901A>C (n.48+5901A>C)
n.1491A>C
c.86+2641A>C
n.2133A>C
16g.23635209T=CA2213428719PALB2c.1343A= (p.Asp448=)
c.211+2641A= (n.211+2641A=)
c.1337A= (p.Asp446=)
c.452A= (p.Asp151=)
n.2684A=
n.1857A=
c.48+5901A= (n.48+5901A=)
n.1491A=
c.86+2641A=
n.2133A=
16g.23635210C>ACA395132250PALB2c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.211+2640G>T (n.211+2640G>T)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.2683G>T
n.1856G>T
c.48+5900G>T (n.48+5900G>T)
n.1490G>T
c.86+2640G>T
n.2132G>T
dbSNP
16g.23635210C>GCA395132252PALB2c.1342G>C (p.Asp448His)
c.211+2640G>C (n.211+2640G>C)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.451G>C (p.Asp151His)
n.2683G>C
n.1856G>C
c.48+5900G>C (n.48+5900G>C)
n.1490G>C
c.86+2640G>C
n.2132G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635210C>TCA395132254PALB2c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.211+2640G>A (n.211+2640G>A)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.2683G>A
n.1856G>A
c.48+5900G>A (n.48+5900G>A)
n.1490G>A
c.86+2640G>A
n.2132G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635211C>ACA395132256PALB2c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.211+2639G>T (n.211+2639G>T)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.2682G>T
n.1855G>T
c.48+5899G>T (n.48+5899G>T)
n.1489G>T
c.86+2639G>T
n.2131G>T
16g.23635211C=CA2213428722PALB2c.1341G= (p.Lys447=)
c.211+2639G= (n.211+2639G=)
c.1335G= (p.Lys445=)
c.450G= (p.Lys150=)
n.2682G=
n.1855G=
c.48+5899G= (n.48+5899G=)
n.1489G=
c.86+2639G=
n.2131G=
16g.23635211C>GCA395132257PALB2c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.211+2639G>C (n.211+2639G>C)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.2682G>C
n.1855G>C
c.48+5899G>C (n.48+5899G>C)
n.1489G>C
c.86+2639G>C
n.2131G>C
dbSNP
16g.23635211C>TCA494461528PALB2c.1341G>A (p.Lys447=)
c.211+2639G>A (n.211+2639G>A)
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.450G>A (p.Lys150=)
n.2682G>A
n.1855G>A
c.48+5899G>A (n.48+5899G>A)
n.1489G>A
c.86+2639G>A
n.2131G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635212T>ACA395132260PALB2c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.211+2638A>T (n.211+2638A>T)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.2681A>T
n.1854A>T
c.48+5898A>T (n.48+5898A>T)
n.1488A>T
c.86+2638A>T
n.2130A>T
dbSNP
16g.23635212T>CCA395132262PALB2c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.211+2638A>G (n.211+2638A>G)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.2681A>G
n.1854A>G
c.48+5898A>G (n.48+5898A>G)
n.1488A>G
c.86+2638A>G
n.2130A>G
dbSNP
16g.23635212T>GCA395132263PALB2c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.211+2638A>C (n.211+2638A>C)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.2681A>C
n.1854A>C
c.48+5898A>C (n.48+5898A>C)
n.1488A>C
c.86+2638A>C
n.2130A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635212T=CA2213428725PALB2c.1340A= (p.Lys447=)
c.211+2638A= (n.211+2638A=)
c.1334A= (p.Lys445=)
c.449A= (p.Lys150=)
n.2681A=
n.1854A=
c.48+5898A= (n.48+5898A=)
n.1488A=
c.86+2638A=
n.2130A=
16g.23635221_23635226delCA2632328786PALB2c.1335_1340del (p.Asn446_Lys447del)
c.211+2633_211+2638del (n.211+2633_211+2638del)
c.1329_1334del (p.Asn444_Lys445del)
c.444_449del (p.Asn149_Lys150del)
n.2676_2681del
n.1849_1854del
c.48+5893_48+5898del (n.48+5893_48+5898del)
n.1483_1488del
c.86+2633_86+2638del
n.2125_2130del
gnomAD v4
16g.23635213T>ACA395132268PALB2c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.211+2637A>T (n.211+2637A>T)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.2680A>T
n.1853A>T
c.48+5897A>T (n.48+5897A>T)
n.1487A>T
c.86+2637A>T
n.2129A>T
dbSNP
16g.23635213T>CCA395132267PALB2c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.211+2637A>G (n.211+2637A>G)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.2680A>G
n.1853A>G
c.48+5897A>G (n.48+5897A>G)
n.1487A>G
c.86+2637A>G
n.2129A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635213T>GCA395132266PALB2c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.211+2637A>C (n.211+2637A>C)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.2680A>C
n.1853A>C
c.48+5897A>C (n.48+5897A>C)
n.1487A>C
c.86+2637A>C
n.2129A>C
16g.23635214A>CCA395132269PALB2c.1338T>G (p.Asn446Lys)
c.211+2636T>G (n.211+2636T>G)
c.1332T>G (p.Asn444Lys)
c.447T>G (p.Asn149Lys)
n.2679T>G
n.1852T>G
c.48+5896T>G (n.48+5896T>G)
n.1486T>G
c.86+2636T>G
n.2128T>G
16g.23635214A>GCA494461529PALB2c.1338T>C (p.Asn446=)
c.211+2636T>C (n.211+2636T>C)
c.1332T>C (p.Asn444=)
c.447T>C (p.Asn149=)
n.2679T>C
n.1852T>C
c.48+5896T>C (n.48+5896T>C)
n.1486T>C
c.86+2636T>C
n.2128T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635214A>TCA395132271PALB2c.1338T>A (p.Asn446Lys)
c.211+2636T>A (n.211+2636T>A)
c.1332T>A (p.Asn444Lys)
c.447T>A (p.Asn149Lys)
n.2679T>A
n.1852T>A
c.48+5896T>A (n.48+5896T>A)
n.1486T>A
c.86+2636T>A
n.2128T>A
16g.23635215T>ACA395132273PALB2c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.211+2635A>T (n.211+2635A>T)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.2678A>T
n.1851A>T
c.48+5895A>T (n.48+5895A>T)
n.1485A>T
c.86+2635A>T
n.2127A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635215T>CCA7963718PALB2c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.211+2635A>G (n.211+2635A>G)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.2678A>G
n.1851A>G
c.48+5895A>G (n.48+5895A>G)
n.1485A>G
c.86+2635A>G
n.2127A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635215T>GCA395132276PALB2c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.211+2635A>C (n.211+2635A>C)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.2678A>C
n.1851A>C
c.48+5895A>C (n.48+5895A>C)
n.1485A>C
c.86+2635A>C
n.2127A>C
16g.23635215T=CA2213428727PALB2c.1337A= (p.Asn446=)
c.211+2635A= (n.211+2635A=)
c.1331A= (p.Asn444=)
c.446A= (p.Asn149=)
n.2678A=
n.1851A=
c.48+5895A= (n.48+5895A=)
n.1485A=
c.86+2635A=
n.2127A=
16g.23635219delCA2695197486PALB2c.1337del (p.Asn446IlefsTer8)
c.211+2635del (n.211+2635del)
c.1331del (p.Asn444IlefsTer8)
c.446del (p.Asn149IlefsTer8)
n.2678del
n.1851del
c.48+5895del (n.48+5895del)
n.1485del
c.86+2635del
n.2127del
ClinVar
16g.23635216T>ACA395132278PALB2c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.211+2634A>T (n.211+2634A>T)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.2677A>T
n.1850A>T
c.48+5894A>T (n.48+5894A>T)
n.1484A>T
c.86+2634A>T
n.2126A>T
dbSNP
16g.23635216T>CCA395132279PALB2c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.211+2634A>G (n.211+2634A>G)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.2677A>G
n.1850A>G
c.48+5894A>G (n.48+5894A>G)
n.1484A>G
c.86+2634A>G
n.2126A>G
16g.23635216T>GCA395132281PALB2c.1336A>C (p.Asn446His)
c.211+2634A>C (n.211+2634A>C)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.2677A>C
n.1850A>C
c.48+5894A>C (n.48+5894A>C)
n.1484A>C
c.86+2634A>C
n.2126A>C
16g.23635217T>ACA395132283PALB2c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.211+2633A>T (n.211+2633A>T)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
n.2676A>T
n.1849A>T
c.48+5893A>T (n.48+5893A>T)
n.1483A>T
c.86+2633A>T
n.2125A>T
dbSNP
16g.23635217T>CCA494461531PALB2c.1335A>G (p.Lys445=)
c.211+2633A>G (n.211+2633A>G)
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.444A>G (p.Lys148=)
n.2676A>G
n.1849A>G
c.48+5893A>G (n.48+5893A>G)
n.1483A>G
c.86+2633A>G
n.2125A>G
dbSNP
16g.23635217T>GCA395132284PALB2c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.211+2633A>C (n.211+2633A>C)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
n.2676A>C
n.1849A>C
c.48+5893A>C (n.48+5893A>C)
n.1483A>C
c.86+2633A>C
n.2125A>C
16g.23635218T>ACA395132285PALB2c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.211+2632A>T (n.211+2632A>T)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
n.2675A>T
n.1848A>T
c.48+5892A>T (n.48+5892A>T)
n.1482A>T
c.86+2632A>T
n.2124A>T
16g.23635218T>CCA164185PALB2c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.211+2632A>G (n.211+2632A>G)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.2675A>G
n.1848A>G
c.48+5892A>G (n.48+5892A>G)
n.1482A>G
c.86+2632A>G
n.2124A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635218T>GCA395132287PALB2c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.211+2632A>C (n.211+2632A>C)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.2675A>C
n.1848A>C
c.48+5892A>C (n.48+5892A>C)
n.1482A>C
c.86+2632A>C
n.2124A>C
16g.23635218T=CA2213428729PALB2c.1334A= (p.Lys445=)
c.211+2632A= (n.211+2632A=)
c.1328A= (p.Lys443=)
c.443A= (p.Lys148=)
n.2675A=
n.1848A=
c.48+5892A= (n.48+5892A=)
n.1482A=
c.86+2632A=
n.2124A=
16g.23635219T>ACA395132293PALB2c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.211+2631A>T (n.211+2631A>T)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.2674A>T
n.1847A>T
c.48+5891A>T (n.48+5891A>T)
n.1481A>T
c.86+2631A>T
n.2123A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635219T>CCA395132291PALB2c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.211+2631A>G (n.211+2631A>G)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.2674A>G
n.1847A>G
c.48+5891A>G (n.48+5891A>G)
n.1481A>G
c.86+2631A>G
n.2123A>G
dbSNP
16g.23635219T>GCA395132288PALB2c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.211+2631A>C (n.211+2631A>C)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.2674A>C
n.1847A>C
c.48+5891A>C (n.48+5891A>C)
n.1481A>C
c.86+2631A>C
n.2123A>C
16g.23635219T=CA2213428732PALB2c.1333A= (p.Lys445=)
c.211+2631A= (n.211+2631A=)
c.1327A= (p.Lys443=)
c.442A= (p.Lys148=)
n.2674A=
n.1847A=
c.48+5891A= (n.48+5891A=)
n.1481A=
c.86+2631A=
n.2123A=
16g.23635220A=CA2213428734PALB2c.1332T= (p.Asn444=)
c.211+2630T= (n.211+2630T=)
c.1326T= (p.Asn442=)
c.441T= (p.Asn147=)
n.2673T=
n.1846T=
c.48+5890T= (n.48+5890T=)
n.1480T=
c.86+2630T=
n.2122T=
16g.23635220A>CCA395132295PALB2c.1332T>G (p.Asn444Lys)
c.211+2630T>G (n.211+2630T>G)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.441T>G (p.Asn147Lys)
n.2673T>G
n.1846T>G
c.48+5890T>G (n.48+5890T>G)
n.1480T>G
c.86+2630T>G
n.2122T>G
16g.23635220A>GCA494461533PALB2c.1332T>C (p.Asn444=)
c.211+2630T>C (n.211+2630T>C)
c.1326T>C (p.Asn442=)
c.441T>C (p.Asn147=)
n.2673T>C
n.1846T>C
c.48+5890T>C (n.48+5890T>C)
n.1480T>C
c.86+2630T>C
n.2122T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635220A>TCA395132296PALB2c.1332T>A (p.Asn444Lys)
c.211+2630T>A (n.211+2630T>A)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.441T>A (p.Asn147Lys)
n.2673T>A
n.1846T>A
c.48+5890T>A (n.48+5890T>A)
n.1480T>A
c.86+2630T>A
n.2122T>A
gnomAD v4
16g.23635221T>ACA395132298PALB2c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.211+2629A>T (n.211+2629A>T)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.2672A>T
n.1845A>T
c.48+5889A>T (n.48+5889A>T)
n.1479A>T
c.86+2629A>T
n.2121A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635221T>CCA395132301PALB2c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.211+2629A>G (n.211+2629A>G)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.2672A>G
n.1845A>G
c.48+5889A>G (n.48+5889A>G)
n.1479A>G
c.86+2629A>G
n.2121A>G
16g.23635221T>GCA395132303PALB2c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.211+2629A>C (n.211+2629A>C)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.2672A>C
n.1845A>C
c.48+5889A>C (n.48+5889A>C)
n.1479A>C
c.86+2629A>C
n.2121A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635222T>ACA395132306PALB2c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.211+2628A>T (n.211+2628A>T)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.2671A>T
n.1844A>T
c.48+5888A>T (n.48+5888A>T)
n.1478A>T
c.86+2628A>T
n.2120A>T
dbSNP
16g.23635222T>CCA395132308PALB2c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.211+2628A>G (n.211+2628A>G)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.2671A>G
n.1844A>G
c.48+5888A>G (n.48+5888A>G)
n.1478A>G
c.86+2628A>G
n.2120A>G
16g.23635222T>GCA395132311PALB2c.1330A>C (p.Asn444His)
c.211+2628A>C (n.211+2628A>C)
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.439A>C (p.Asn147His)
n.2671A>C
n.1844A>C
c.48+5888A>C (n.48+5888A>C)
n.1478A>C
c.86+2628A>C
n.2120A>C
16g.23635223T>ACA395132314PALB2c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.211+2627A>T (n.211+2627A>T)
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
c.438A>T (p.Lys146Asn)
n.2670A>T
n.1843A>T
c.48+5887A>T (n.48+5887A>T)
n.1477A>T
c.86+2627A>T
n.2119A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635223T>CCA494461534PALB2c.1329A>G (p.Lys443=)
c.211+2627A>G (n.211+2627A>G)
c.1323A>G (p.Lys441=)
c.438A>G (p.Lys146=)
n.2670A>G
n.1843A>G
c.48+5887A>G (n.48+5887A>G)
n.1477A>G
c.86+2627A>G
n.2119A>G
16g.23635223T>GCA395132315PALB2c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.211+2627A>C (n.211+2627A>C)
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
c.438A>C (p.Lys146Asn)
n.2670A>C
n.1843A>C
c.48+5887A>C (n.48+5887A>C)
n.1477A>C
c.86+2627A>C
n.2119A>C
16g.23635223_23635224insCCA2504015508PALB2c.1328_1329insG (p.Asn444LysfsTer2)
c.211+2626_211+2627insG (n.211+2626_211+2627insG)
c.1322_1323insG (p.Asn442LysfsTer2)
c.437_438insG (p.Asn147LysfsTer2)
n.2669_2670insG
n.1842_1843insG
c.48+5886_48+5887insG (n.48+5886_48+5887insG)
n.1476_1477insG
c.86+2626_86+2627insG
n.2118_2119insG
16g.23635224T>ACA395132318PALB2c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.211+2626A>T (n.211+2626A>T)
c.1322A>T (p.Lys441Ile)
c.437A>T (p.Lys146Ile)
n.2669A>T
n.1842A>T
c.48+5886A>T (n.48+5886A>T)
n.1476A>T
c.86+2626A>T
n.2118A>T
dbSNP
16g.23635224T>CCA395132320PALB2c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.211+2626A>G (n.211+2626A>G)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.2669A>G
n.1842A>G
c.48+5886A>G (n.48+5886A>G)
n.1476A>G
c.86+2626A>G
n.2118A>G
16g.23635224T>GCA395132321PALB2c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.211+2626A>C (n.211+2626A>C)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.2669A>C
n.1842A>C
c.48+5886A>C (n.48+5886A>C)
n.1476A>C
c.86+2626A>C
n.2118A>C
16g.23635225T>ACA395132329PALB2c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.211+2625A>T (n.211+2625A>T)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.2668A>T
n.1841A>T
c.48+5885A>T (n.48+5885A>T)
n.1475A>T
c.86+2625A>T
n.2117A>T
16g.23635225T>CCA395132327PALB2c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.211+2625A>G (n.211+2625A>G)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.2668A>G
n.1841A>G
c.48+5885A>G (n.48+5885A>G)
n.1475A>G
c.86+2625A>G
n.2117A>G
ClinVar
16g.23635225T>GCA395132325PALB2c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.211+2625A>C (n.211+2625A>C)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.2668A>C
n.1841A>C
c.48+5885A>C (n.48+5885A>C)
n.1475A>C
c.86+2625A>C
n.2117A>C
16g.23635226A>CCA395132335PALB2c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.211+2624T>G (n.211+2624T>G)
c.1320T>G (p.Phe440Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.2667T>G
n.1840T>G
c.48+5884T>G (n.48+5884T>G)
n.1474T>G
c.86+2624T>G
n.2116T>G
16g.23635226A>GCA494461537PALB2c.1326T>C (p.Phe442=)
c.211+2624T>C (n.211+2624T>C)
c.1320T>C (p.Phe440=)
c.435T>C (p.Phe145=)
n.2667T>C
n.1840T>C
c.48+5884T>C (n.48+5884T>C)
n.1474T>C
c.86+2624T>C
n.2116T>C
gnomAD v4
16g.23635226A>TCA395132333PALB2c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.211+2624T>A (n.211+2624T>A)
c.1320T>A (p.Phe440Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.2667T>A
n.1840T>A
c.48+5884T>A (n.48+5884T>A)
n.1474T>A
c.86+2624T>A
n.2116T>A
16g.23635228dupCA2499223438PALB2c.1326dup (p.Lys443Ter)
c.211+2624dup (n.211+2624dup)
c.1320dup (p.Lys441Ter)
c.435dup (p.Lys146Ter)
n.2667dup
n.1840dup
c.48+5884dup (n.48+5884dup)
n.1474dup
c.86+2624dup
n.2116dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635227A>CCA395132338PALB2c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.211+2623T>G (n.211+2623T>G)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.2666T>G
n.1839T>G
c.48+5883T>G (n.48+5883T>G)
n.1473T>G
c.86+2623T>G
n.2115T>G
dbSNP
16g.23635227A>GCA395132340PALB2c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.211+2623T>C (n.211+2623T>C)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.2666T>C
n.1839T>C
c.48+5883T>C (n.48+5883T>C)
n.1473T>C
c.86+2623T>C
n.2115T>C
dbSNP
16g.23635227A>TCA395132342PALB2c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.211+2623T>A (n.211+2623T>A)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.2666T>A
n.1839T>A
c.48+5883T>A (n.48+5883T>A)
n.1473T>A
c.86+2623T>A
n.2115T>A
dbSNP
16g.23635228A=CA2213428737PALB2c.1324T= (p.Phe442=)
c.211+2622T= (n.211+2622T=)
c.1318T= (p.Phe440=)
c.433T= (p.Phe145=)
n.2665T=
n.1838T=
c.48+5882T= (n.48+5882T=)
n.1472T=
c.86+2622T=
n.2114T=
16g.23635228A>CCA395132344PALB2c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.211+2622T>G (n.211+2622T>G)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.2665T>G
n.1838T>G
c.48+5882T>G (n.48+5882T>G)
n.1472T>G
c.86+2622T>G
n.2114T>G
dbSNP
16g.23635228A>GCA7963719PALB2c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.211+2622T>C (n.211+2622T>C)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.2665T>C
n.1838T>C
c.48+5882T>C (n.48+5882T>C)
n.1472T>C
c.86+2622T>C
n.2114T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635228A>TCA395132350PALB2c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.211+2622T>A (n.211+2622T>A)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.2665T>A
n.1838T>A
c.48+5882T>A (n.48+5882T>A)
n.1472T>A
c.86+2622T>A
n.2114T>A
16g.23635228_23635229delinsACCA2213428736PALB2c.1323_1324delinsGT (p.Gly441=)
c.211+2621_211+2622delinsGT (n.211+2621_211+2622delinsGT)
c.1317_1318delinsGT (p.Gly439=)
c.432_433delinsGT (p.Gly144=)
n.2664_2665delinsGT
n.1837_1838delinsGT
c.48+5881_48+5882delinsGT (n.48+5881_48+5882delinsGT)
n.1471_1472delinsGT
c.86+2621_86+2622delinsGT
n.2113_2114delinsGT
16g.23635229C>ACA494461539PALB2c.1323G>T (p.Gly441=)
c.211+2621G>T (n.211+2621G>T)
c.1317G>T (p.Gly439=)
c.432G>T (p.Gly144=)
n.2664G>T
n.1837G>T
c.48+5881G>T (n.48+5881G>T)
n.1471G>T
c.86+2621G>T
n.2113G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635229C=CA2213428741PALB2c.1323G= (p.Gly441=)
c.211+2621G= (n.211+2621G=)
c.1317G= (p.Gly439=)
c.432G= (p.Gly144=)
n.2664G=
n.1837G=
c.48+5881G= (n.48+5881G=)
n.1471G=
c.86+2621G=
n.2113G=
16g.23635229C>GCA494461540PALB2c.1323G>C (p.Gly441=)
c.211+2621G>C (n.211+2621G>C)
c.1317G>C (p.Gly439=)
c.432G>C (p.Gly144=)
n.2664G>C
n.1837G>C
c.48+5881G>C (n.48+5881G>C)
n.1471G>C
c.86+2621G>C
n.2113G>C
dbSNP
16g.23635229C>TCA269486PALB2c.1323G>A (p.Gly441=)
c.211+2621G>A (n.211+2621G>A)
c.1317G>A (p.Gly439=)
c.432G>A (p.Gly144=)
n.2664G>A
n.1837G>A
c.48+5881G>A (n.48+5881G>A)
n.1471G>A
c.86+2621G>A
n.2113G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635231dupCA2573152180PALB2c.1323dup (p.Phe442ValfsTer2)
c.211+2621dup (n.211+2621dup)
c.1317dup (p.Phe440ValfsTer2)
c.432dup (p.Phe145ValfsTer2)
n.2664dup
n.1837dup
c.48+5881dup (n.48+5881dup)
n.1471dup
c.86+2621dup
n.2113dup
ClinVar dbSNP
16g.23635231delCA294076PALB2c.1323del (p.Phe442LeufsTer12)
c.211+2621del (n.211+2621del)
c.1317del (p.Phe440LeufsTer12)
c.432del (p.Phe145LeufsTer12)
n.2664del
n.1837del
c.48+5881del (n.48+5881del)
n.1471del
c.86+2621del
n.2113del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635230C>ACA334035PALB2c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.211+2620G>T (n.211+2620G>T)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.2663G>T
n.1836G>T
c.48+5880G>T (n.48+5880G>T)
n.1470G>T
c.86+2620G>T
n.2112G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635230C=CA2213428744PALB2c.1322G= (p.Gly441=)
c.211+2620G= (n.211+2620G=)
c.1316G= (p.Gly439=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.2663G=
n.1836G=
c.48+5880G= (n.48+5880G=)
n.1470G=
c.86+2620G=
n.2112G=
16g.23635230C>GCA395132361PALB2c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.211+2620G>C (n.211+2620G>C)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.2663G>C
n.1836G>C
c.48+5880G>C (n.48+5880G>C)
n.1470G>C
c.86+2620G>C
n.2112G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635230C>TCA395132362PALB2c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.211+2620G>A (n.211+2620G>A)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.2663G>A
n.1836G>A
c.48+5880G>A (n.48+5880G>A)
n.1470G>A
c.86+2620G>A
n.2112G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635231C>ACA395132370PALB2c.1321G>T (p.Gly441Trp)
c.211+2619G>T (n.211+2619G>T)
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
c.430G>T (p.Gly144Trp)
n.2662G>T
n.1835G>T
c.48+5879G>T (n.48+5879G>T)
n.1469G>T
c.86+2619G>T
n.2111G>T
ClinVar gnomAD v4
16g.23635231C=CA2213428748PALB2c.1321G= (p.Gly441=)
c.211+2619G= (n.211+2619G=)
c.1315G= (p.Gly439=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.2662G=
n.1835G=
c.48+5879G= (n.48+5879G=)
n.1469G=
c.86+2619G=
n.2111G=
16g.23635231C>GCA395132367PALB2c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.211+2619G>C (n.211+2619G>C)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.2662G>C
n.1835G>C
c.48+5879G>C (n.48+5879G>C)
n.1469G>C
c.86+2619G>C
n.2111G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635231C>TCA7963720PALB2c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.211+2619G>A (n.211+2619G>A)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.2662G>A
n.1835G>A
c.48+5879G>A (n.48+5879G>A)
n.1469G>A
c.86+2619G>A
n.2111G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635231_23635232delCA2806270576PALB2c.1320_1321del (p.Gly441ValfsTer2)
c.211+2618_211+2619del (n.211+2618_211+2619del)
c.1314_1315del (p.Gly439ValfsTer2)
c.429_430del (p.Gly144ValfsTer2)
n.2661_2662del
n.1834_1835del
c.48+5878_48+5879del (n.48+5878_48+5879del)
n.1468_1469del
c.86+2618_86+2619del
n.2110_2111del
16g.23635231_23635232delinsCTCA2213428747PALB2c.1320_1321delinsAG (p.Lys440=)
c.211+2618_211+2619delinsAG (n.211+2618_211+2619delinsAG)
c.1314_1315delinsAG (p.Lys438=)
c.429_430delinsAG (p.Lys143=)
n.2661_2662delinsAG
n.1834_1835delinsAG
c.48+5878_48+5879delinsAG (n.48+5878_48+5879delinsAG)
n.1468_1469delinsAG
c.86+2618_86+2619delinsAG
n.2110_2111delinsAG
16g.23635232T>ACA395132376PALB2c.1320A>T (p.Lys440Asn)
c.211+2618A>T (n.211+2618A>T)
c.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.2661A>T
n.1834A>T
c.48+5878A>T (n.48+5878A>T)
n.1468A>T
c.86+2618A>T
n.2110A>T
dbSNP
16g.23635232T>CCA494461545PALB2c.1320A>G (p.Lys440=)
c.211+2618A>G (n.211+2618A>G)
c.1314A>G (p.Lys438=)
c.429A>G (p.Lys143=)
n.2661A>G
n.1834A>G
c.48+5878A>G (n.48+5878A>G)
n.1468A>G
c.86+2618A>G
n.2110A>G
dbSNP
16g.23635232T>GCA395132377PALB2c.1320A>C (p.Lys440Asn)
c.211+2618A>C (n.211+2618A>C)
c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.2661A>C
n.1834A>C
c.48+5878A>C (n.48+5878A>C)
n.1468A>C
c.86+2618A>C
n.2110A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635237dupCA2573152181PALB2c.1320dup (p.Gly441ArgfsTer3)
c.211+2618dup (n.211+2618dup)
c.1314dup (p.Gly439ArgfsTer3)
c.429dup (p.Gly144ArgfsTer3)
n.2661dup
n.1834dup
c.48+5878dup (n.48+5878dup)
n.1468dup
c.86+2618dup
n.2110dup
ClinVar dbSNP
16g.23635237delCA151225PALB2c.1320del (p.Phe442LeufsTer12)
c.211+2618del (n.211+2618del)
c.1314del (p.Phe440LeufsTer12)
c.429del (p.Phe145LeufsTer12)
n.2661del
n.1834del
c.48+5878del (n.48+5878del)
n.1468del
c.86+2618del
n.2110del
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635233T>ACA395132382PALB2c.1319A>T (p.Lys440Ile)
c.211+2617A>T (n.211+2617A>T)
c.1313A>T (p.Lys438Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.2660A>T
n.1833A>T
c.48+5877A>T (n.48+5877A>T)
n.1467A>T
c.86+2617A>T
n.2109A>T
ClinVar
16g.23635233T>CCA395132388PALB2c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.211+2617A>G (n.211+2617A>G)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.2660A>G
n.1833A>G
c.48+5877A>G (n.48+5877A>G)
n.1467A>G
c.86+2617A>G
n.2109A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635233T>GCA395132391PALB2c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.211+2617A>C (n.211+2617A>C)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.2660A>C
n.1833A>C
c.48+5877A>C (n.48+5877A>C)
n.1467A>C
c.86+2617A>C
n.2109A>C
16g.23635234T>ACA395132396PALB2c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.211+2616A>T (n.211+2616A>T)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.2659A>T
n.1832A>T
c.48+5876A>T (n.48+5876A>T)
n.1466A>T
c.86+2616A>T
n.2108A>T
16g.23635234T>CCA395132398PALB2c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.211+2616A>G (n.211+2616A>G)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.2659A>G
n.1832A>G
c.48+5876A>G (n.48+5876A>G)
n.1466A>G
c.86+2616A>G
n.2108A>G
16g.23635234T>GCA395132399PALB2c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.211+2616A>C (n.211+2616A>C)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.2659A>C
n.1832A>C
c.48+5876A>C (n.48+5876A>C)
n.1466A>C
c.86+2616A>C
n.2108A>C
ClinVar
16g.23635235T>ACA395132400PALB2c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.211+2615A>T (n.211+2615A>T)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.2658A>T
n.1831A>T
c.48+5875A>T (n.48+5875A>T)
n.1465A>T
c.86+2615A>T
n.2107A>T
16g.23635235T>CCA189217PALB2c.1317A>G (p.Lys439=)
c.211+2615A>G (n.211+2615A>G)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.426A>G (p.Lys142=)
n.2658A>G
n.1831A>G
c.48+5875A>G (n.48+5875A>G)
n.1465A>G
c.86+2615A>G
n.2107A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635235T>GCA395132402PALB2c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.211+2615A>C (n.211+2615A>C)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.2658A>C
n.1831A>C
c.48+5875A>C (n.48+5875A>C)
n.1465A>C
c.86+2615A>C
n.2107A>C
16g.23635235T=CA2213428753PALB2c.1317A= (p.Lys439=)
c.211+2615A= (n.211+2615A=)
c.1311A= (p.Lys437=)
c.426A= (p.Lys142=)
n.2658A=
n.1831A=
c.48+5875A= (n.48+5875A=)
n.1465A=
c.86+2615A=
n.2107A=
16g.23635236T>ACA395132404PALB2c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.211+2614A>T (n.211+2614A>T)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.2657A>T
n.1830A>T
c.48+5874A>T (n.48+5874A>T)
n.1464A>T
c.86+2614A>T
n.2106A>T
dbSNP
16g.23635236T>CCA395132405PALB2c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.211+2614A>G (n.211+2614A>G)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.2657A>G
n.1830A>G
c.48+5874A>G (n.48+5874A>G)
n.1464A>G
c.86+2614A>G
n.2106A>G
ClinVar
16g.23635236T>GCA395132403PALB2c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.211+2614A>C (n.211+2614A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.2657A>C
n.1830A>C
c.48+5874A>C (n.48+5874A>C)
n.1464A>C
c.86+2614A>C
n.2106A>C
16g.23635237T>ACA395132406PALB2c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.211+2613A>T (n.211+2613A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.2656A>T
n.1829A>T
c.48+5873A>T (n.48+5873A>T)
n.1463A>T
c.86+2613A>T
n.2105A>T
16g.23635237T>CCA395132408PALB2c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.211+2613A>G (n.211+2613A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.2656A>G
n.1829A>G
c.48+5873A>G (n.48+5873A>G)
n.1463A>G
c.86+2613A>G
n.2105A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635237T>GCA395132407PALB2c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.211+2613A>C (n.211+2613A>C)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.2656A>C
n.1829A>C
c.48+5873A>C (n.48+5873A>C)
n.1463A>C
c.86+2613A>C
n.2105A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635237T=CA2213428754PALB2c.1315A= (p.Lys439=)
c.211+2613A= (n.211+2613A=)
c.1309A= (p.Lys437=)
c.424A= (p.Lys142=)
n.2656A=
n.1829A=
c.48+5873A= (n.48+5873A=)
n.1463A=
c.86+2613A=
n.2105A=
16g.23635238C>ACA395132409PALB2c.1314G>T (p.Lys438Asn)
c.211+2612G>T (n.211+2612G>T)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.2655G>T
n.1828G>T
c.48+5872G>T (n.48+5872G>T)
n.1462G>T
c.86+2612G>T
n.2104G>T
dbSNP
16g.23635238C=CA2213428756PALB2c.1314G= (p.Lys438=)
c.211+2612G= (n.211+2612G=)
c.1308G= (p.Lys436=)
c.423G= (p.Lys141=)
n.2655G=
n.1828G=
c.48+5872G= (n.48+5872G=)
n.1462G=
c.86+2612G=
n.2104G=
16g.23635238C>GCA395132411PALB2c.1314G>C (p.Lys438Asn)
c.211+2612G>C (n.211+2612G>C)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.2655G>C
n.1828G>C
c.48+5872G>C (n.48+5872G>C)
n.1462G>C
c.86+2612G>C
n.2104G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635238C>TCA494461553PALB2c.1314G>A (p.Lys438=)
c.211+2612G>A (n.211+2612G>A)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.423G>A (p.Lys141=)
n.2655G>A
n.1828G>A
c.48+5872G>A (n.48+5872G>A)
n.1462G>A
c.86+2612G>A
n.2104G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.23635239T>ACA395132420PALB2c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.211+2611A>T (n.211+2611A>T)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.2654A>T
n.1827A>T
c.48+5871A>T (n.48+5871A>T)
n.1461A>T
c.86+2611A>T
n.2103A>T
dbSNP
16g.23635239T>CCA395132422PALB2c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.211+2611A>G (n.211+2611A>G)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.2654A>G
n.1827A>G
c.48+5871A>G (n.48+5871A>G)
n.1461A>G
c.86+2611A>G
n.2103A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635239T>GCA395132424PALB2c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.211+2611A>C (n.211+2611A>C)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.2654A>C
n.1827A>C
c.48+5871A>C (n.48+5871A>C)
n.1461A>C
c.86+2611A>C
n.2103A>C
16g.23635239T=CA2213428757PALB2c.1313A= (p.Lys438=)
c.211+2611A= (n.211+2611A=)
c.1307A= (p.Lys436=)
c.422A= (p.Lys141=)
n.2654A=
n.1827A=
c.48+5871A= (n.48+5871A=)
n.1461A=
c.86+2611A=
n.2103A=
16g.23635240delCA2564180182PALB2c.1313del (p.Lys438ArgfsTer16)
c.211+2611del (n.211+2611del)
c.1307del (p.Lys436ArgfsTer16)
c.422del (p.Lys141ArgfsTer16)
n.2654del
n.1827del
c.48+5871del (n.48+5871del)
n.1461del
c.86+2611del
n.2103del
16g.23635240T>ACA395132426PALB2c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.211+2610A>T (n.211+2610A>T)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.2653A>T
n.1826A>T
c.48+5870A>T (n.48+5870A>T)
n.1460A>T
c.86+2610A>T
n.2102A>T
dbSNP
16g.23635240T>CCA395132428PALB2c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.211+2610A>G (n.211+2610A>G)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.2653A>G
n.1826A>G
c.48+5870A>G (n.48+5870A>G)
n.1460A>G
c.86+2610A>G
n.2102A>G
ClinVar
16g.23635240T>GCA395132430PALB2c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.211+2610A>C (n.211+2610A>C)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.2653A>C
n.1826A>C
c.48+5870A>C (n.48+5870A>C)
n.1460A>C
c.86+2610A>C
n.2102A>C
16g.23635240_23635247delinsTGACATCCCA2213428759PALB2c.1305_1312delinsGGATGTCA (p.Leu435=)
c.211+2603_211+2610delinsGGATGTCA (n.211+2603_211+2610delinsGGATGTCA)
c.1299_1306delinsGGATGTCA (p.Leu433=)
c.414_421delinsGGATGTCA (p.Leu138=)
n.2646_2653delinsGGATGTCA
n.1819_1826delinsGGATGTCA
c.48+5863_48+5870delinsGGATGTCA (n.48+5863_48+5870delinsGGATGTCA)
n.1453_1460delinsGGATGTCA
c.86+2603_86+2610delinsGGATGTCA
n.2095_2102delinsGGATGTCA
16g.23635244_23635254delCA2695197488PALB2c.1302_1312del (p.His434GlnfsTer6)
c.211+2600_211+2610del (n.211+2600_211+2610del)
c.1296_1306del (p.His432GlnfsTer6)
c.411_421del (p.His137GlnfsTer6)
n.2643_2653del
n.1816_1826del
c.48+5860_48+5870del (n.48+5860_48+5870del)
n.1450_1460del
c.86+2600_86+2610del
n.2092_2102del
ClinVar
16g.23635241G>ACA494461556PALB2c.1311C>T (p.Val437=)
c.211+2609C>T (n.211+2609C>T)
c.1305C>T (p.Val435=)
c.420C>T (p.Val140=)
n.2652C>T
n.1825C>T
c.48+5869C>T (n.48+5869C>T)
n.1459C>T
c.86+2609C>T
n.2101C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635241G>CCA494461558PALB2c.1311C>G (p.Val437=)
c.211+2609C>G (n.211+2609C>G)
c.1305C>G (p.Val435=)
c.420C>G (p.Val140=)
n.2652C>G
n.1825C>G
c.48+5869C>G (n.48+5869C>G)
n.1459C>G
c.86+2609C>G
n.2101C>G
dbSNP
16g.23635241G=CA2213428761PALB2c.1311C= (p.Val437=)
c.211+2609C= (n.211+2609C=)
c.1305C= (p.Val435=)
c.420C= (p.Val140=)
n.2652C=
n.1825C=
c.48+5869C= (n.48+5869C=)
n.1459C=
c.86+2609C=
n.2101C=
16g.23635241G>TCA494461557PALB2c.1311C>A (p.Val437=)
c.211+2609C>A (n.211+2609C>A)
c.1305C>A (p.Val435=)
c.420C>A (p.Val140=)
n.2652C>A
n.1825C>A
c.48+5869C>A (n.48+5869C>A)
n.1459C>A
c.86+2609C>A
n.2101C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635241_23635247delCA621661726PALB2c.1305_1311del (p.Asp436ArgfsTer16)
c.211+2603_211+2609del (n.211+2603_211+2609del)
c.1299_1305del (p.Asp434ArgfsTer16)
c.414_420del (p.Asp139ArgfsTer16)
n.2646_2652del
n.1819_1825del
c.48+5863_48+5869del (n.48+5863_48+5869del)
n.1453_1459del
c.86+2603_86+2609del
n.2095_2101del
dbSNP gnomAD v2
16g.23635242A>CCA395132433PALB2c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.211+2608T>G (n.211+2608T>G)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.2651T>G
n.1824T>G
c.48+5868T>G (n.48+5868T>G)
n.1458T>G
c.86+2608T>G
n.2100T>G
dbSNP
16g.23635242A>GCA395132436PALB2c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.211+2608T>C (n.211+2608T>C)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.2651T>C
n.1824T>C
c.48+5868T>C (n.48+5868T>C)
n.1458T>C
c.86+2608T>C
n.2100T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635242A>TCA395132439PALB2c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.211+2608T>A (n.211+2608T>A)
c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.2651T>A
n.1824T>A
c.48+5868T>A (n.48+5868T>A)
n.1458T>A
c.86+2608T>A
n.2100T>A
dbSNP
16g.23635243C>ACA395132443PALB2c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.211+2607G>T (n.211+2607G>T)
c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.2650G>T
n.1823G>T
c.48+5867G>T (n.48+5867G>T)
n.1457G>T
c.86+2607G>T
n.2099G>T
16g.23635243C=CA2213428763PALB2c.1309G= (p.Val437=)
c.211+2607G= (n.211+2607G=)
c.1303G= (p.Val435=)
c.418G= (p.Val140=)
n.2650G=
n.1823G=
c.48+5867G= (n.48+5867G=)
n.1457G=
c.86+2607G=
n.2099G=
16g.23635243C>GCA395132441PALB2c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.211+2607G>C (n.211+2607G>C)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.2650G>C
n.1823G>C
c.48+5867G>C (n.48+5867G>C)
n.1457G>C
c.86+2607G>C
n.2099G>C
dbSNP
16g.23635243C>TCA16620148PALB2c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.211+2607G>A (n.211+2607G>A)
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.2650G>A
n.1823G>A
c.48+5867G>A (n.48+5867G>A)
n.1457G>A
c.86+2607G>A
n.2099G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635244A>CCA395132444PALB2c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.211+2606T>G (n.211+2606T>G)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
n.2649T>G
n.1822T>G
c.48+5866T>G (n.48+5866T>G)
n.1456T>G
c.86+2606T>G
n.2098T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635244A>GCA494461563PALB2c.1308T>C (p.Asp436=)
c.211+2606T>C (n.211+2606T>C)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.417T>C (p.Asp139=)
n.2649T>C
n.1822T>C
c.48+5866T>C (n.48+5866T>C)
n.1456T>C
c.86+2606T>C
n.2098T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635244A>TCA395132445PALB2c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.211+2606T>A (n.211+2606T>A)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.2649T>A
n.1822T>A
c.48+5866T>A (n.48+5866T>A)
n.1456T>A
c.86+2606T>A
n.2098T>A
dbSNP
16g.23635245T>ACA395132446PALB2c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.211+2605A>T (n.211+2605A>T)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.2648A>T
n.1821A>T
c.48+5865A>T (n.48+5865A>T)
n.1455A>T
c.86+2605A>T
n.2097A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635245T>CCA395132449PALB2c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.211+2605A>G (n.211+2605A>G)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.2648A>G
n.1821A>G
c.48+5865A>G (n.48+5865A>G)
n.1455A>G
c.86+2605A>G
n.2097A>G
16g.23635245T>GCA7963721PALB2c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.211+2605A>C (n.211+2605A>C)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.2648A>C
n.1821A>C
c.48+5865A>C (n.48+5865A>C)
n.1455A>C
c.86+2605A>C
n.2097A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635245T=CA2213428765PALB2c.1307A= (p.Asp436=)
c.211+2605A= (n.211+2605A=)
c.1301A= (p.Asp434=)
c.416A= (p.Asp139=)
n.2648A=
n.1821A=
c.48+5865A= (n.48+5865A=)
n.1455A=
c.86+2605A=
n.2097A=
16g.23635246C>ACA395132452PALB2c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.211+2604G>T (n.211+2604G>T)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.2647G>T
n.1820G>T
c.48+5864G>T (n.48+5864G>T)
n.1454G>T
c.86+2604G>T
n.2096G>T
dbSNP
16g.23635246C>GCA395132454PALB2c.1306G>C (p.Asp436His)
c.211+2604G>C (n.211+2604G>C)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.2647G>C
n.1820G>C
c.48+5864G>C (n.48+5864G>C)
n.1454G>C
c.86+2604G>C
n.2096G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635246C>TCA395132457PALB2c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.211+2604G>A (n.211+2604G>A)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.2647G>A
n.1820G>A
c.48+5864G>A (n.48+5864G>A)
n.1454G>A
c.86+2604G>A
n.2096G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635247C>ACA395132459PALB2c.1305G>T (p.Leu435Phe)
c.211+2603G>T (n.211+2603G>T)
c.1299G>T (p.Leu433Phe)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.2646G>T
n.1819G>T
c.48+5863G>T (n.48+5863G>T)
n.1453G>T
c.86+2603G>T
n.2095G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635247C=CA2213428767PALB2c.1305G= (p.Leu435=)
c.211+2603G= (n.211+2603G=)
c.1299G= (p.Leu433=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.2646G=
n.1819G=
c.48+5863G= (n.48+5863G=)
n.1453G=
c.86+2603G=
n.2095G=
16g.23635247C>GCA395132462PALB2c.1305G>C (p.Leu435Phe)
c.211+2603G>C (n.211+2603G>C)
c.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.2646G>C
n.1819G>C
c.48+5863G>C (n.48+5863G>C)
n.1453G>C
c.86+2603G>C
n.2095G>C
16g.23635247C>TCA494461565PALB2c.1305G>A (p.Leu435=)
c.211+2603G>A (n.211+2603G>A)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.2646G>A
n.1819G>A
c.48+5863G>A (n.48+5863G>A)
n.1453G>A
c.86+2603G>A
n.2095G>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched