Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
ClinVar
16g.23635044C>ACA395131048PALB2c.1508G>T (p.Arg503Met)
c.211+2806G>T (n.211+2806G>T)
c.1502G>T (p.Arg501Met)
c.617G>T (p.Arg206Met)
n.2849G>T
n.2022G>T
c.49-5769G>T (n.49-5769G>T)
n.1656G>T
c.86+2806G>T
n.2298G>T
dbSNP
16g.23635044C=CA2213427870PALB2c.1508G= (p.Arg503=)
c.211+2806G= (n.211+2806G=)
c.1502G= (p.Arg501=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.2849G=
n.2022G=
c.49-5769G= (n.49-5769G=)
n.1656G=
c.86+2806G=
n.2298G=
16g.23635044C>GCA395131049PALB2c.1508G>C (p.Arg503Thr)
c.211+2806G>C (n.211+2806G>C)
c.1502G>C (p.Arg501Thr)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
n.2849G>C
n.2022G>C
c.49-5769G>C (n.49-5769G>C)
n.1656G>C
c.86+2806G>C
n.2298G>C
dbSNP
16g.23635044C>TCA395131050PALB2c.1508G>A (p.Arg503Lys)
c.211+2806G>A (n.211+2806G>A)
c.1502G>A (p.Arg501Lys)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
n.2849G>A
n.2022G>A
c.49-5769G>A (n.49-5769G>A)
n.1656G>A
c.86+2806G>A
n.2298G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635045T>ACA395131051PALB2c.1507A>T (p.Arg503Trp)
c.211+2805A>T (n.211+2805A>T)
c.1501A>T (p.Arg501Trp)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
n.2848A>T
n.2021A>T
c.49-5770A>T (n.49-5770A>T)
n.1655A>T
c.86+2805A>T
n.2297A>T
16g.23635045T>CCA395131052PALB2c.1507A>G (p.Arg503Gly)
c.211+2805A>G (n.211+2805A>G)
c.1501A>G (p.Arg501Gly)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
n.2848A>G
n.2021A>G
c.49-5770A>G (n.49-5770A>G)
n.1655A>G
c.86+2805A>G
n.2297A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635045T>GCA494461336PALB2c.1507A>C (p.Arg503=)
c.211+2805A>C (n.211+2805A>C)
c.1501A>C (p.Arg501=)
c.616A>C (p.Arg206=)
n.2848A>C
n.2021A>C
c.49-5770A>C (n.49-5770A>C)
n.1655A>C
c.86+2805A>C
n.2297A>C
16g.23635045T=CA2213427884PALB2c.1507A= (p.Arg503=)
c.211+2805A= (n.211+2805A=)
c.1501A= (p.Arg501=)
c.616A= (p.Arg206=)
n.2848A=
n.2021A=
c.49-5770A= (n.49-5770A=)
n.1655A=
c.86+2805A=
n.2297A=
16g.23635046A=CA2213427891PALB2c.1506T= (p.Ser502=)
c.211+2804T= (n.211+2804T=)
c.1500T= (p.Ser500=)
c.615T= (p.Ser205=)
n.2847T=
n.2020T=
c.49-5771T= (n.49-5771T=)
n.1654T=
c.86+2804T=
n.2296T=
16g.23635046A>CCA494461337PALB2c.1506T>G (p.Ser502=)
c.211+2804T>G (n.211+2804T>G)
c.1500T>G (p.Ser500=)
c.615T>G (p.Ser205=)
n.2847T>G
n.2020T>G
c.49-5771T>G (n.49-5771T>G)
n.1654T>G
c.86+2804T>G
n.2296T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635046A>GCA494461339PALB2c.1506T>C (p.Ser502=)
c.211+2804T>C (n.211+2804T>C)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.615T>C (p.Ser205=)
n.2847T>C
n.2020T>C
c.49-5771T>C (n.49-5771T>C)
n.1654T>C
c.86+2804T>C
n.2296T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635046A>TCA494461338PALB2c.1506T>A (p.Ser502=)
c.211+2804T>A (n.211+2804T>A)
c.1500T>A (p.Ser500=)
c.615T>A (p.Ser205=)
n.2847T>A
n.2020T>A
c.49-5771T>A (n.49-5771T>A)
n.1654T>A
c.86+2804T>A
n.2296T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635047G>ACA395131058PALB2c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.211+2803C>T (n.211+2803C>T)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.2846C>T
n.2019C>T
c.49-5772C>T (n.49-5772C>T)
n.1653C>T
c.86+2803C>T
n.2295C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635047G>CCA395131055PALB2c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.211+2803C>G (n.211+2803C>G)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.2846C>G
n.2019C>G
c.49-5772C>G (n.49-5772C>G)
n.1653C>G
c.86+2803C>G
n.2295C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635047G=CA2213427899PALB2c.1505C= (p.Ser502=)
c.211+2803C= (n.211+2803C=)
c.1499C= (p.Ser500=)
c.614C= (p.Ser205=)
n.2846C=
n.2019C=
c.49-5772C= (n.49-5772C=)
n.1653C=
c.86+2803C=
n.2295C=
16g.23635047G>TCA395131057PALB2c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.211+2803C>A (n.211+2803C>A)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.2846C>A
n.2019C>A
c.49-5772C>A (n.49-5772C>A)
n.1653C>A
c.86+2803C>A
n.2295C>A
dbSNP
16g.23635048A=CA2213427904PALB2c.1504T= (p.Ser502=)
c.211+2802T= (n.211+2802T=)
c.1498T= (p.Ser500=)
c.613T= (p.Ser205=)
n.2845T=
n.2018T=
c.49-5773T= (n.49-5773T=)
n.1652T=
c.86+2802T=
n.2294T=
16g.23635048A>CCA395131060PALB2c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.211+2802T>G (n.211+2802T>G)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.2845T>G
n.2018T>G
c.49-5773T>G (n.49-5773T>G)
n.1652T>G
c.86+2802T>G
n.2294T>G
dbSNP
16g.23635048A>GCA356941PALB2c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.211+2802T>C (n.211+2802T>C)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.2845T>C
n.2018T>C
c.49-5773T>C (n.49-5773T>C)
n.1652T>C
c.86+2802T>C
n.2294T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23635048A>TCA395131061PALB2c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.211+2802T>A (n.211+2802T>A)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.2845T>A
n.2018T>A
c.49-5773T>A (n.49-5773T>A)
n.1652T>A
c.86+2802T>A
n.2294T>A
dbSNP
16g.23635048_23635049delinsACCA2213427908PALB2c.1503_1504delinsGT (p.Leu501=)
c.211+2801_211+2802delinsGT (n.211+2801_211+2802delinsGT)
c.1497_1498delinsGT (p.Leu499=)
c.612_613delinsGT (p.Leu204=)
n.2844_2845delinsGT
n.2017_2018delinsGT
c.49-5774_49-5773delinsGT (n.49-5774_49-5773delinsGT)
n.1651_1652delinsGT
c.86+2801_86+2802delinsGT
n.2293_2294delinsGT
16g.23635049delCA2213427919PALB2c.1503del (p.Leu501PhefsTer?)
c.211+2801del (n.211+2801del)
c.1497del (p.Leu499PhefsTer?)
c.612del (p.Leu204PhefsTer?)
n.2844del
n.2017del
c.49-5774del (n.49-5774del)
n.1651del
c.86+2801del
n.2293del
dbSNP
16g.23635049C>ACA395131062PALB2c.1503G>T (p.Leu501Phe)
c.211+2801G>T (n.211+2801G>T)
c.1497G>T (p.Leu499Phe)
c.612G>T (p.Leu204Phe)
n.2844G>T
n.2017G>T
c.49-5774G>T (n.49-5774G>T)
n.1651G>T
c.86+2801G>T
n.2293G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635049C=CA2213427923PALB2c.1503G= (p.Leu501=)
c.211+2801G= (n.211+2801G=)
c.1497G= (p.Leu499=)
c.612G= (p.Leu204=)
n.2844G=
n.2017G=
c.49-5774G= (n.49-5774G=)
n.1651G=
c.86+2801G=
n.2293G=
16g.23635049C>GCA395131064PALB2c.1503G>C (p.Leu501Phe)
c.211+2801G>C (n.211+2801G>C)
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
c.612G>C (p.Leu204Phe)
n.2844G>C
n.2017G>C
c.49-5774G>C (n.49-5774G>C)
n.1651G>C
c.86+2801G>C
n.2293G>C
dbSNP
16g.23635049C>TCA7963702PALB2c.1503G>A (p.Leu501=)
c.211+2801G>A (n.211+2801G>A)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.2844G>A
n.2017G>A
c.49-5774G>A (n.49-5774G>A)
n.1651G>A
c.86+2801G>A
n.2293G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635050A=CA2213427934PALB2c.1502T= (p.Leu501=)
c.211+2800T= (n.211+2800T=)
c.1496T= (p.Leu499=)
c.611T= (p.Leu204=)
n.2843T=
n.2016T=
c.49-5775T= (n.49-5775T=)
n.1650T=
c.86+2800T=
n.2292T=
16g.23635050A>CCA395131067PALB2c.1502T>G (p.Leu501Trp)
c.211+2800T>G (n.211+2800T>G)
c.1496T>G (p.Leu499Trp)
c.611T>G (p.Leu204Trp)
n.2843T>G
n.2016T>G
c.49-5775T>G (n.49-5775T>G)
n.1650T>G
c.86+2800T>G
n.2292T>G
16g.23635050A>GCA395131070PALB2c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.211+2800T>C (n.211+2800T>C)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
n.2843T>C
n.2016T>C
c.49-5775T>C (n.49-5775T>C)
n.1650T>C
c.86+2800T>C
n.2292T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635050A>TCA10588610PALB2c.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.211+2800T>A (n.211+2800T>A)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
n.2843T>A
n.2016T>A
c.49-5775T>A (n.49-5775T>A)
n.1650T>A
c.86+2800T>A
n.2292T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635051A=CA2213427939PALB2c.1501T= (p.Leu501=)
c.211+2799T= (n.211+2799T=)
c.1495T= (p.Leu499=)
c.610T= (p.Leu204=)
n.2842T=
n.2015T=
c.49-5776T= (n.49-5776T=)
n.1649T=
c.86+2799T=
n.2291T=
16g.23635051A>CCA395131073PALB2c.1501T>G (p.Leu501Val)
c.211+2799T>G (n.211+2799T>G)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.610T>G (p.Leu204Val)
n.2842T>G
n.2015T>G
c.49-5776T>G (n.49-5776T>G)
n.1649T>G
c.86+2799T>G
n.2291T>G
16g.23635051A>GCA494461346PALB2c.1501T>C (p.Leu501=)
c.211+2799T>C (n.211+2799T>C)
c.1495T>C (p.Leu499=)
c.610T>C (p.Leu204=)
n.2842T>C
n.2015T>C
c.49-5776T>C (n.49-5776T>C)
n.1649T>C
c.86+2799T>C
n.2291T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635051A>TCA395131075PALB2c.1501T>A (p.Leu501Met)
c.211+2799T>A (n.211+2799T>A)
c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.610T>A (p.Leu204Met)
n.2842T>A
n.2015T>A
c.49-5776T>A (n.49-5776T>A)
n.1649T>A
c.86+2799T>A
n.2291T>A
dbSNP
16g.23635052G>ACA494461348PALB2c.1500C>T (p.Asp500=)
c.211+2798C>T (n.211+2798C>T)
c.1494C>T (p.Asp498=)
c.609C>T (p.Asp203=)
n.2841C>T
n.2014C>T
c.49-5777C>T (n.49-5777C>T)
n.1648C>T
c.86+2798C>T
n.2290C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635052G>CCA395131077PALB2c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.211+2798C>G (n.211+2798C>G)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.2841C>G
n.2014C>G
c.49-5777C>G (n.49-5777C>G)
n.1648C>G
c.86+2798C>G
n.2290C>G
dbSNP
16g.23635052G=CA2213427945PALB2c.1500C= (p.Asp500=)
c.211+2798C= (n.211+2798C=)
c.1494C= (p.Asp498=)
c.609C= (p.Asp203=)
n.2841C=
n.2014C=
c.49-5777C= (n.49-5777C=)
n.1648C=
c.86+2798C=
n.2290C=
16g.23635052G>TCA395131078PALB2c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.211+2798C>A (n.211+2798C>A)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.2841C>A
n.2014C>A
c.49-5777C>A (n.49-5777C>A)
n.1648C>A
c.86+2798C>A
n.2290C>A
16g.23635053T>ACA395131084PALB2c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.211+2797A>T (n.211+2797A>T)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.2840A>T
n.2013A>T
c.49-5778A>T (n.49-5778A>T)
n.1647A>T
c.86+2797A>T
n.2289A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635053T>CCA395131086PALB2c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.211+2797A>G (n.211+2797A>G)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.2840A>G
n.2013A>G
c.49-5778A>G (n.49-5778A>G)
n.1647A>G
c.86+2797A>G
n.2289A>G
dbSNP
16g.23635053T>GCA395131082PALB2c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.211+2797A>C (n.211+2797A>C)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.2840A>C
n.2013A>C
c.49-5778A>C (n.49-5778A>C)
n.1647A>C
c.86+2797A>C
n.2289A>C
dbSNP
16g.23635053T=CA2213427951PALB2c.1499A= (p.Asp500=)
c.211+2797A= (n.211+2797A=)
c.1493A= (p.Asp498=)
c.608A= (p.Asp203=)
n.2840A=
n.2013A=
c.49-5778A= (n.49-5778A=)
n.1647A=
c.86+2797A=
n.2289A=
16g.23635054C>ACA185966PALB2c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.211+2796G>T (n.211+2796G>T)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.2839G>T
n.2012G>T
c.49-5779G>T (n.49-5779G>T)
n.1646G>T
c.86+2796G>T
n.2288G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635054C=CA2213427962PALB2c.1498G= (p.Asp500=)
c.211+2796G= (n.211+2796G=)
c.1492G= (p.Asp498=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.2839G=
n.2012G=
c.49-5779G= (n.49-5779G=)
n.1646G=
c.86+2796G=
n.2288G=
16g.23635054C>GCA395131089PALB2c.1498G>C (p.Asp500His)
c.211+2796G>C (n.211+2796G>C)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.2839G>C
n.2012G>C
c.49-5779G>C (n.49-5779G>C)
n.1646G>C
c.86+2796G>C
n.2288G>C
dbSNP
16g.23635054C>TCA16615265PALB2c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.211+2796G>A (n.211+2796G>A)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.2839G>A
n.2012G>A
c.49-5779G>A (n.49-5779G>A)
n.1646G>A
c.86+2796G>A
n.2288G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635055A=CA2213427978PALB2c.1497T= (p.Asn499=)
c.211+2795T= (n.211+2795T=)
c.1491T= (p.Asn497=)
c.606T= (p.Asn202=)
n.2838T=
n.2011T=
c.49-5780T= (n.49-5780T=)
n.1645T=
c.86+2795T=
n.2287T=
16g.23635055A>CCA7963703PALB2c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.211+2795T>G (n.211+2795T>G)
c.1491T>G (p.Asn497Lys)
c.606T>G (p.Asn202Lys)
n.2838T>G
n.2011T>G
c.49-5780T>G (n.49-5780T>G)
n.1645T>G
c.86+2795T>G
n.2287T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635055A>GCA494461353PALB2c.1497T>C (p.Asn499=)
c.211+2795T>C (n.211+2795T>C)
c.1491T>C (p.Asn497=)
c.606T>C (p.Asn202=)
n.2838T>C
n.2011T>C
c.49-5780T>C (n.49-5780T>C)
n.1645T>C
c.86+2795T>C
n.2287T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635055A>TCA395131093PALB2c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.211+2795T>A (n.211+2795T>A)
c.1491T>A (p.Asn497Lys)
c.606T>A (p.Asn202Lys)
n.2838T>A
n.2011T>A
c.49-5780T>A (n.49-5780T>A)
n.1645T>A
c.86+2795T>A
n.2287T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635055_23635056delinsATCA2213427977PALB2c.1496_1497delinsAT (p.Asn499=)
c.211+2794_211+2795delinsAT (n.211+2794_211+2795delinsAT)
c.1490_1491delinsAT (p.Asn497=)
c.605_606delinsAT (p.Asn202=)
n.2837_2838delinsAT
n.2010_2011delinsAT
c.49-5781_49-5780delinsAT (n.49-5781_49-5780delinsAT)
n.1644_1645delinsAT
c.86+2794_86+2795delinsAT
n.2286_2287delinsAT
16g.23635056T>ACA395131095PALB2c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.211+2794A>T (n.211+2794A>T)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.2837A>T
n.2010A>T
c.49-5781A>T (n.49-5781A>T)
n.1644A>T
c.86+2794A>T
n.2286A>T
dbSNP
16g.23635056T>CCA395131096PALB2c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.211+2794A>G (n.211+2794A>G)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
n.2837A>G
n.2010A>G
c.49-5781A>G (n.49-5781A>G)
n.1644A>G
c.86+2794A>G
n.2286A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635056T>GCA395131098PALB2c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.211+2794A>C (n.211+2794A>C)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
n.2837A>C
n.2010A>C
c.49-5781A>C (n.49-5781A>C)
n.1644A>C
c.86+2794A>C
n.2286A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635056T=CA2213427987PALB2c.1496A= (p.Asn499=)
c.211+2794A= (n.211+2794A=)
c.1490A= (p.Asn497=)
c.605A= (p.Asn202=)
n.2837A=
n.2010A=
c.49-5781A= (n.49-5781A=)
n.1644A=
c.86+2794A=
n.2286A=
16g.23635057delCA658658421PALB2c.1496del (p.Asn499MetfsTer?)
c.211+2794del (n.211+2794del)
c.1490del (p.Asn497MetfsTer?)
c.605del (p.Asn202MetfsTer?)
n.2837del
n.2010del
c.49-5781del (n.49-5781del)
n.1644del
c.86+2794del
n.2286del
ClinVar dbSNP
16g.23635057T>ACA395131100PALB2c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.211+2793A>T (n.211+2793A>T)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.2836A>T
n.2009A>T
c.49-5782A>T (n.49-5782A>T)
n.1643A>T
c.86+2793A>T
n.2285A>T
dbSNP
16g.23635057T>CCA395131101PALB2c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.211+2793A>G (n.211+2793A>G)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.2836A>G
n.2009A>G
c.49-5782A>G (n.49-5782A>G)
n.1643A>G
c.86+2793A>G
n.2285A>G
16g.23635057T>GCA395131102PALB2c.1495A>C (p.Asn499His)
c.211+2793A>C (n.211+2793A>C)
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.604A>C (p.Asn202His)
n.2836A>C
n.2009A>C
c.49-5782A>C (n.49-5782A>C)
n.1643A>C
c.86+2793A>C
n.2285A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635057T=CA2213427994PALB2c.1495A= (p.Asn499=)
c.211+2793A= (n.211+2793A=)
c.1489A= (p.Asn497=)
c.604A= (p.Asn202=)
n.2836A=
n.2009A=
c.49-5782A= (n.49-5782A=)
n.1643A=
c.86+2793A=
n.2285A=
16g.23635058A=CA2213427998PALB2c.1494T= (p.Asp498=)
c.211+2792T= (n.211+2792T=)
c.1488T= (p.Asp496=)
c.603T= (p.Asp201=)
n.2835T=
n.2008T=
c.49-5783T= (n.49-5783T=)
n.1642T=
c.86+2792T=
n.2284T=
16g.23635058A>CCA395131104PALB2c.1494T>G (p.Asp498Glu)
c.211+2792T>G (n.211+2792T>G)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
n.2835T>G
n.2008T>G
c.49-5783T>G (n.49-5783T>G)
n.1642T>G
c.86+2792T>G
n.2284T>G
dbSNP
16g.23635058A>GCA494461356PALB2c.1494T>C (p.Asp498=)
c.211+2792T>C (n.211+2792T>C)
c.1488T>C (p.Asp496=)
c.603T>C (p.Asp201=)
n.2835T>C
n.2008T>C
c.49-5783T>C (n.49-5783T>C)
n.1642T>C
c.86+2792T>C
n.2284T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635058A>TCA395131106PALB2c.1494T>A (p.Asp498Glu)
c.211+2792T>A (n.211+2792T>A)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
n.2835T>A
n.2008T>A
c.49-5783T>A (n.49-5783T>A)
n.1642T>A
c.86+2792T>A
n.2284T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635059T>ACA395131108PALB2c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.211+2791A>T (n.211+2791A>T)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.2834A>T
n.2007A>T
c.49-5784A>T (n.49-5784A>T)
n.1641A>T
c.86+2791A>T
n.2283A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635059T>CCA334667PALB2c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.211+2791A>G (n.211+2791A>G)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.2834A>G
n.2007A>G
c.49-5784A>G (n.49-5784A>G)
n.1641A>G
c.86+2791A>G
n.2283A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635059T>GCA395131110PALB2c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.211+2791A>C (n.211+2791A>C)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.2834A>C
n.2007A>C
c.49-5784A>C (n.49-5784A>C)
n.1641A>C
c.86+2791A>C
n.2283A>C
16g.23635059T=CA2213428005PALB2c.1493A= (p.Asp498=)
c.211+2791A= (n.211+2791A=)
c.1487A= (p.Asp496=)
c.602A= (p.Asp201=)
n.2834A=
n.2007A=
c.49-5784A= (n.49-5784A=)
n.1641A=
c.86+2791A=
n.2283A=
16g.23635060C>ACA395131116PALB2c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.211+2790G>T (n.211+2790G>T)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.2833G>T
n.2006G>T
c.49-5785G>T (n.49-5785G>T)
n.1640G>T
c.86+2790G>T
n.2282G>T
dbSNP
16g.23635060C>GCA395131114PALB2c.1492G>C (p.Asp498His)
c.211+2790G>C (n.211+2790G>C)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.601G>C (p.Asp201His)
n.2833G>C
n.2006G>C
c.49-5785G>C (n.49-5785G>C)
n.1640G>C
c.86+2790G>C
n.2282G>C
dbSNP
16g.23635060C>TCA395131112PALB2c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.211+2790G>A (n.211+2790G>A)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.2833G>A
n.2006G>A
c.49-5785G>A (n.49-5785G>A)
n.1640G>A
c.86+2790G>A
n.2282G>A
dbSNP
16g.23635060_23635061delinsCTCA2213428012PALB2c.1491_1492delinsAG (p.Glu497=)
c.211+2789_211+2790delinsAG (n.211+2789_211+2790delinsAG)
c.1485_1486delinsAG (p.Glu495=)
c.600_601delinsAG (p.Glu200=)
n.2832_2833delinsAG
n.2005_2006delinsAG
c.49-5786_49-5785delinsAG (n.49-5786_49-5785delinsAG)
n.1639_1640delinsAG
c.86+2789_86+2790delinsAG
n.2281_2282delinsAG
16g.23635061T>ACA395131117PALB2c.1491A>T (p.Glu497Asp)
c.211+2789A>T (n.211+2789A>T)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.2832A>T
n.2005A>T
c.49-5786A>T (n.49-5786A>T)
n.1639A>T
c.86+2789A>T
n.2281A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635061T>CCA494461361PALB2c.1491A>G (p.Glu497=)
c.211+2789A>G (n.211+2789A>G)
c.1485A>G (p.Glu495=)
c.600A>G (p.Glu200=)
n.2832A>G
n.2005A>G
c.49-5786A>G (n.49-5786A>G)
n.1639A>G
c.86+2789A>G
n.2281A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635061T>GCA395131119PALB2c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.211+2789A>C (n.211+2789A>C)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.2832A>C
n.2005A>C
c.49-5786A>C (n.49-5786A>C)
n.1639A>C
c.86+2789A>C
n.2281A>C
16g.23635061T=CA2213428018PALB2c.1491A= (p.Glu497=)
c.211+2789A= (n.211+2789A=)
c.1485A= (p.Glu495=)
c.600A= (p.Glu200=)
n.2832A=
n.2005A=
c.49-5786A= (n.49-5786A=)
n.1639A=
c.86+2789A=
n.2281A=
16g.23635062delCA658658422PALB2c.1491del (p.Asp498IlefsTer?)
c.211+2789del (n.211+2789del)
c.1485del (p.Asp496IlefsTer?)
c.600del (p.Asp201IlefsTer?)
n.2832del
n.2005del
c.49-5786del (n.49-5786del)
n.1639del
c.86+2789del
n.2281del
ClinVar dbSNP
16g.23635062T>ACA395131121PALB2c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.211+2788A>T (n.211+2788A>T)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.2831A>T
n.2004A>T
c.49-5787A>T (n.49-5787A>T)
n.1638A>T
c.86+2788A>T
n.2280A>T
dbSNP
16g.23635062T>CCA395131122PALB2c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.211+2788A>G (n.211+2788A>G)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.2831A>G
n.2004A>G
c.49-5787A>G (n.49-5787A>G)
n.1638A>G
c.86+2788A>G
n.2280A>G
dbSNP
16g.23635062T>GCA395131124PALB2c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.211+2788A>C (n.211+2788A>C)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.2831A>C
n.2004A>C
c.49-5787A>C (n.49-5787A>C)
n.1638A>C
c.86+2788A>C
n.2280A>C
16g.23635063C>ACA395131125PALB2c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.211+2787G>T (n.211+2787G>T)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.2830G>T
n.2003G>T
c.49-5788G>T (n.49-5788G>T)
n.1637G>T
c.86+2787G>T
n.2279G>T
dbSNP
16g.23635063C>GCA395131126PALB2c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.211+2787G>C (n.211+2787G>C)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.2830G>C
n.2003G>C
c.49-5788G>C (n.49-5788G>C)
n.1637G>C
c.86+2787G>C
n.2279G>C
dbSNP
16g.23635063C>TCA395131128PALB2c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.211+2787G>A (n.211+2787G>A)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.2830G>A
n.2003G>A
c.49-5788G>A (n.49-5788G>A)
n.1637G>A
c.86+2787G>A
n.2279G>A
dbSNP
16g.23635064A>CCA494461365PALB2c.1488T>G (p.Thr496=)
c.211+2786T>G (n.211+2786T>G)
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.597T>G (p.Thr199=)
n.2829T>G
n.2002T>G
c.49-5789T>G (n.49-5789T>G)
n.1636T>G
c.86+2786T>G
n.2278T>G
16g.23635064A>GCA494461366PALB2c.1488T>C (p.Thr496=)
c.211+2786T>C (n.211+2786T>C)
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.597T>C (p.Thr199=)
n.2829T>C
n.2002T>C
c.49-5789T>C (n.49-5789T>C)
n.1636T>C
c.86+2786T>C
n.2278T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635064A>TCA494461367PALB2c.1488T>A (p.Thr496=)
c.211+2786T>A (n.211+2786T>A)
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.597T>A (p.Thr199=)
n.2829T>A
n.2002T>A
c.49-5789T>A (n.49-5789T>A)
n.1636T>A
c.86+2786T>A
n.2278T>A
dbSNP
16g.23635065G>ACA167986PALB2c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.211+2785C>T (n.211+2785C>T)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.2828C>T
n.2001C>T
c.49-5790C>T (n.49-5790C>T)
n.1635C>T
c.86+2785C>T
n.2277C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635065G>CCA395131130PALB2c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.211+2785C>G (n.211+2785C>G)
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.2828C>G
n.2001C>G
c.49-5790C>G (n.49-5790C>G)
n.1635C>G
c.86+2785C>G
n.2277C>G
dbSNP
16g.23635065G=CA2213428032PALB2c.1487C= (p.Thr496=)
c.211+2785C= (n.211+2785C=)
c.1481C= (p.Thr494=)
c.596C= (p.Thr199=)
n.2828C=
n.2001C=
c.49-5790C= (n.49-5790C=)
n.1635C=
c.86+2785C=
n.2277C=
16g.23635065G>TCA195609PALB2c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.211+2785C>A (n.211+2785C>A)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.2828C>A
n.2001C>A
c.49-5790C>A (n.49-5790C>A)
n.1635C>A
c.86+2785C>A
n.2277C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635066T>ACA395131136PALB2c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.211+2784A>T (n.211+2784A>T)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.2827A>T
n.2000A>T
c.49-5791A>T (n.49-5791A>T)
n.1634A>T
c.86+2784A>T
n.2276A>T
gnomAD v4
16g.23635066T>CCA395131134PALB2c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.211+2784A>G (n.211+2784A>G)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.2827A>G
n.2000A>G
c.49-5791A>G (n.49-5791A>G)
n.1634A>G
c.86+2784A>G
n.2276A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635066T>GCA395131133PALB2c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.211+2784A>C (n.211+2784A>C)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.2827A>C
n.2000A>C
c.49-5791A>C (n.49-5791A>C)
n.1634A>C
c.86+2784A>C
n.2276A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635066T=CA2213428045PALB2c.1486A= (p.Thr496=)
c.211+2784A= (n.211+2784A=)
c.1480A= (p.Thr494=)
c.595A= (p.Thr199=)
n.2827A=
n.2000A=
c.49-5791A= (n.49-5791A=)
n.1634A=
c.86+2784A=
n.2276A=
16g.23635066_23635067delinsTGCA2213428044PALB2c.1485_1486delinsCA (p.Pro495=)
c.211+2783_211+2784delinsCA (n.211+2783_211+2784delinsCA)
c.1479_1480delinsCA (p.Pro493=)
c.594_595delinsCA (p.Pro198=)
n.2826_2827delinsCA
n.1999_2000delinsCA
c.49-5792_49-5791delinsCA (n.49-5792_49-5791delinsCA)
n.1633_1634delinsCA
c.86+2783_86+2784delinsCA
n.2275_2276delinsCA
16g.23635067G>ACA494461370PALB2c.1485C>T (p.Pro495=)
c.211+2783C>T (n.211+2783C>T)
c.1479C>T (p.Pro493=)
c.594C>T (p.Pro198=)
n.2826C>T
n.1999C>T
c.49-5792C>T (n.49-5792C>T)
n.1633C>T
c.86+2783C>T
n.2275C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635067G>CCA494461371PALB2c.1485C>G (p.Pro495=)
c.211+2783C>G (n.211+2783C>G)
c.1479C>G (p.Pro493=)
c.594C>G (p.Pro198=)
n.2826C>G
n.1999C>G
c.49-5792C>G (n.49-5792C>G)
n.1633C>G
c.86+2783C>G
n.2275C>G
dbSNP
16g.23635067G=CA2213428057PALB2c.1485C= (p.Pro495=)
c.211+2783C= (n.211+2783C=)
c.1479C= (p.Pro493=)
c.594C= (p.Pro198=)
n.2826C=
n.1999C=
c.49-5792C= (n.49-5792C=)
n.1633C=
c.86+2783C=
n.2275C=
16g.23635067G>TCA494461372PALB2c.1485C>A (p.Pro495=)
c.211+2783C>A (n.211+2783C>A)
c.1479C>A (p.Pro493=)
c.594C>A (p.Pro198=)
n.2826C>A
n.1999C>A
c.49-5792C>A (n.49-5792C>A)
n.1633C>A
c.86+2783C>A
n.2275C>A
dbSNP
16g.23635069delCA165295PALB2c.1485del (p.Thr496LeufsTer?)
c.211+2783del (n.211+2783del)
c.1479del (p.Thr494LeufsTer?)
c.594del (p.Thr199LeufsTer?)
n.2826del
n.1999del
c.49-5792del (n.49-5792del)
n.1633del
c.86+2783del
n.2275del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635068G>ACA7963704PALB2c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.211+2782C>T (n.211+2782C>T)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.2825C>T
n.1998C>T
c.49-5793C>T (n.49-5793C>T)
n.1632C>T
c.86+2782C>T
n.2274C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635068G>CCA395131139PALB2c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.211+2782C>G (n.211+2782C>G)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.2825C>G
n.1998C>G
c.49-5793C>G (n.49-5793C>G)
n.1632C>G
c.86+2782C>G
n.2274C>G
dbSNP
16g.23635068G=CA2213428075PALB2c.1484C= (p.Pro495=)
c.211+2782C= (n.211+2782C=)
c.1478C= (p.Pro493=)
c.593C= (p.Pro198=)
n.2825C=
n.1998C=
c.49-5793C= (n.49-5793C=)
n.1632C=
c.86+2782C=
n.2274C=
16g.23635068G>TCA395131140PALB2c.1484C>A (p.Pro495His)
c.211+2782C>A (n.211+2782C>A)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.593C>A (p.Pro198His)
n.2825C>A
n.1998C>A
c.49-5793C>A (n.49-5793C>A)
n.1632C>A
c.86+2782C>A
n.2274C>A
dbSNP
16g.23635069G>ACA395131142PALB2c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.211+2781C>T (n.211+2781C>T)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.2824C>T
n.1997C>T
c.49-5794C>T (n.49-5794C>T)
n.1631C>T
c.86+2781C>T
n.2273C>T
16g.23635069G>CCA395131144PALB2c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.211+2781C>G (n.211+2781C>G)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.2824C>G
n.1997C>G
c.49-5794C>G (n.49-5794C>G)
n.1631C>G
c.86+2781C>G
n.2273C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635069G=CA2213428079PALB2c.1483C= (p.Pro495=)
c.211+2781C= (n.211+2781C=)
c.1477C= (p.Pro493=)
c.592C= (p.Pro198=)
n.2824C=
n.1997C=
c.49-5794C= (n.49-5794C=)
n.1631C=
c.86+2781C=
n.2273C=
16g.23635069G>TCA395131146PALB2c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.211+2781C>A (n.211+2781C>A)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.2824C>A
n.1997C>A
c.49-5794C>A (n.49-5794C>A)
n.1631C>A
c.86+2781C>A
n.2273C>A
16g.23635070C>ACA494461428PALB2c.1482G>T (p.Gly494=)
c.211+2780G>T (n.211+2780G>T)
c.1476G>T (p.Gly492=)
c.591G>T (p.Gly197=)
n.2823G>T
n.1996G>T
c.49-5795G>T (n.49-5795G>T)
n.1630G>T
c.86+2780G>T
n.2272G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635070C=CA2213428082PALB2c.1482G= (p.Gly494=)
c.211+2780G= (n.211+2780G=)
c.1476G= (p.Gly492=)
c.591G= (p.Gly197=)
n.2823G=
n.1996G=
c.49-5795G= (n.49-5795G=)
n.1630G=
c.86+2780G=
n.2272G=
16g.23635070C>GCA494461429PALB2c.1482G>C (p.Gly494=)
c.211+2780G>C (n.211+2780G>C)
c.1476G>C (p.Gly492=)
c.591G>C (p.Gly197=)
n.2823G>C
n.1996G>C
c.49-5795G>C (n.49-5795G>C)
n.1630G>C
c.86+2780G>C
n.2272G>C
dbSNP
16g.23635070C>TCA494461427PALB2c.1482G>A (p.Gly494=)
c.211+2780G>A (n.211+2780G>A)
c.1476G>A (p.Gly492=)
c.591G>A (p.Gly197=)
n.2823G>A
n.1996G>A
c.49-5795G>A (n.49-5795G>A)
n.1630G>A
c.86+2780G>A
n.2272G>A
dbSNP
16g.23635072delCA2695197468PALB2c.1482del (p.Thr496LeufsTer?)
c.211+2780del (n.211+2780del)
c.1476del (p.Thr494LeufsTer?)
c.591del (p.Thr199LeufsTer?)
n.2823del
n.1996del
c.49-5795del (n.49-5795del)
n.1630del
c.86+2780del
n.2272del
ClinVar
16g.23635071C>ACA269498PALB2c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.211+2779G>T (n.211+2779G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.2822G>T
n.1995G>T
c.49-5796G>T (n.49-5796G>T)
n.1629G>T
c.86+2779G>T
n.2271G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635071C=CA2213428088PALB2c.1481G= (p.Gly494=)
c.211+2779G= (n.211+2779G=)
c.1475G= (p.Gly492=)
c.590G= (p.Gly197=)
n.2822G=
n.1995G=
c.49-5796G= (n.49-5796G=)
n.1629G=
c.86+2779G=
n.2271G=
16g.23635071C>GCA395131148PALB2c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.211+2779G>C (n.211+2779G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.2822G>C
n.1995G>C
c.49-5796G>C (n.49-5796G>C)
n.1629G>C
c.86+2779G>C
n.2271G>C
dbSNP
16g.23635071C>TCA395131150PALB2c.1481G>A (p.Gly494Glu)
c.211+2779G>A (n.211+2779G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.2822G>A
n.1995G>A
c.49-5796G>A (n.49-5796G>A)
n.1629G>A
c.86+2779G>A
n.2271G>A
dbSNP
16g.23635072C>ACA395131151PALB2c.1480G>T (p.Gly494Trp)
c.211+2778G>T (n.211+2778G>T)
c.1474G>T (p.Gly492Trp)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
n.2821G>T
n.1994G>T
c.49-5797G>T (n.49-5797G>T)
n.1628G>T
c.86+2778G>T
n.2270G>T
dbSNP
16g.23635072C=CA2213428092PALB2c.1480G= (p.Gly494=)
c.211+2778G= (n.211+2778G=)
c.1474G= (p.Gly492=)
c.589G= (p.Gly197=)
n.2821G=
n.1994G=
c.49-5797G= (n.49-5797G=)
n.1628G=
c.86+2778G=
n.2270G=
16g.23635072C>GCA395131153PALB2c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.211+2778G>C (n.211+2778G>C)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.2821G>C
n.1994G>C
c.49-5797G>C (n.49-5797G>C)
n.1628G>C
c.86+2778G>C
n.2270G>C
dbSNP
16g.23635072C>TCA279498324PALB2c.1480G>A (p.Gly494Arg)
c.211+2778G>A (n.211+2778G>A)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.2821G>A
n.1994G>A
c.49-5797G>A (n.49-5797G>A)
n.1628G>A
c.86+2778G>A
n.2270G>A
dbSNP
16g.23635073A>CCA494461433PALB2c.1479T>G (p.Ala493=)
c.211+2777T>G (n.211+2777T>G)
c.1473T>G (p.Ala491=)
c.588T>G (p.Ala196=)
n.2820T>G
n.1993T>G
c.49-5798T>G (n.49-5798T>G)
n.1627T>G
c.86+2777T>G
n.2269T>G
16g.23635073A>GCA494461431PALB2c.1479T>C (p.Ala493=)
c.211+2777T>C (n.211+2777T>C)
c.1473T>C (p.Ala491=)
c.588T>C (p.Ala196=)
n.2820T>C
n.1993T>C
c.49-5798T>C (n.49-5798T>C)
n.1627T>C
c.86+2777T>C
n.2269T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635073A>TCA494461432PALB2c.1479T>A (p.Ala493=)
c.211+2777T>A (n.211+2777T>A)
c.1473T>A (p.Ala491=)
c.588T>A (p.Ala196=)
n.2820T>A
n.1993T>A
c.49-5798T>A (n.49-5798T>A)
n.1627T>A
c.86+2777T>A
n.2269T>A
dbSNP
16g.23635074G>ACA395131155PALB2c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.211+2776C>T (n.211+2776C>T)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.2819C>T
n.1992C>T
c.49-5799C>T (n.49-5799C>T)
n.1626C>T
c.86+2776C>T
n.2268C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635074G>CCA395131159PALB2c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.211+2776C>G (n.211+2776C>G)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.2819C>G
n.1992C>G
c.49-5799C>G (n.49-5799C>G)
n.1626C>G
c.86+2776C>G
n.2268C>G
dbSNP
16g.23635074G=CA2213428095PALB2c.1478C= (p.Ala493=)
c.211+2776C= (n.211+2776C=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.587C= (p.Ala196=)
n.2819C=
n.1992C=
c.49-5799C= (n.49-5799C=)
n.1626C=
c.86+2776C=
n.2268C=
16g.23635074G>TCA395131157PALB2c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.211+2776C>A (n.211+2776C>A)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.2819C>A
n.1992C>A
c.49-5799C>A (n.49-5799C>A)
n.1626C>A
c.86+2776C>A
n.2268C>A
dbSNP
16g.23635075C>ACA395131160PALB2c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.211+2775G>T (n.211+2775G>T)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.2818G>T
n.1991G>T
c.49-5800G>T (n.49-5800G>T)
n.1625G>T
c.86+2775G>T
n.2267G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635075C=CA2213428117PALB2c.1477G= (p.Ala493=)
c.211+2775G= (n.211+2775G=)
c.1471G= (p.Ala491=)
c.586G= (p.Ala196=)
n.2818G=
n.1991G=
c.49-5800G= (n.49-5800G=)
n.1625G=
c.86+2775G=
n.2267G=
16g.23635075C>GCA299793PALB2c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.211+2775G>C (n.211+2775G>C)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.2818G>C
n.1991G>C
c.49-5800G>C (n.49-5800G>C)
n.1625G>C
c.86+2775G>C
n.2267G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635075C>TCA279498326PALB2c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.211+2775G>A (n.211+2775G>A)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.2818G>A
n.1991G>A
c.49-5800G>A (n.49-5800G>A)
n.1625G>A
c.86+2775G>A
n.2267G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635075_23635078delinsCGGGCA2213428111PALB2c.1474_1477delinsCCCG (p.Pro492=)
c.211+2772_211+2775delinsCCCG (n.211+2772_211+2775delinsCCCG)
c.1468_1471delinsCCCG (p.Pro490=)
c.583_586delinsCCCG (p.Pro195=)
n.2815_2818delinsCCCG
n.1988_1991delinsCCCG
c.49-5803_49-5800delinsCCCG (n.49-5803_49-5800delinsCCCG)
n.1622_1625delinsCCCG
c.86+2772_86+2775delinsCCCG
n.2264_2267delinsCCCG
16g.23635075_23635081delinsCGGGAGACA2213428110PALB2c.1471_1477delinsTCTCCCG (p.Ser491=)
c.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG (n.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG)
c.1465_1471delinsTCTCCCG (p.Ser489=)
c.580_586delinsTCTCCCG (p.Ser194=)
n.2812_2818delinsTCTCCCG
n.1985_1991delinsTCTCCCG
c.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG (n.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG)
n.1619_1625delinsTCTCCCG
c.86+2769_86+2775delinsTCTCCCG
n.2261_2267delinsTCTCCCG
16g.23635076G>ACA292665PALB2c.1476C>T (p.Pro492=)
c.211+2774C>T (n.211+2774C>T)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.585C>T (p.Pro195=)
n.2817C>T
n.1990C>T
c.49-5801C>T (n.49-5801C>T)
n.1624C>T
c.86+2774C>T
n.2266C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635076G>CCA494461438PALB2c.1476C>G (p.Pro492=)
c.211+2774C>G (n.211+2774C>G)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.585C>G (p.Pro195=)
n.2817C>G
n.1990C>G
c.49-5801C>G (n.49-5801C>G)
n.1624C>G
c.86+2774C>G
n.2266C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635076G=CA2213428131PALB2c.1476C= (p.Pro492=)
c.211+2774C= (n.211+2774C=)
c.1470C= (p.Pro490=)
c.585C= (p.Pro195=)
n.2817C=
n.1990C=
c.49-5801C= (n.49-5801C=)
n.1624C=
c.86+2774C=
n.2266C=
16g.23635076G>TCA494461437PALB2c.1476C>A (p.Pro492=)
c.211+2774C>A (n.211+2774C>A)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.585C>A (p.Pro195=)
n.2817C>A
n.1990C>A
c.49-5801C>A (n.49-5801C>A)
n.1624C>A
c.86+2774C>A
n.2266C>A
dbSNP
16g.23635076_23635078delinsTGACTTTAGTTAACA1139664616PALB2c.1474_1476delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro492LeufsTer9)
c.211+2772_211+2774delinsTTAACTAAAGTCA (n.211+2772_211+2774delinsTTAACTAAAGTCA)
c.1468_1470delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro490LeufsTer9)
c.583_585delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro195LeufsTer9)
n.2815_2817delinsTTAACTAAAGTCA
n.1988_1990delinsTTAACTAAAGTCA
c.49-5803_49-5801delinsTTAACTAAAGTCA (n.49-5803_49-5801delinsTTAACTAAAGTCA)
n.1622_1624delinsTTAACTAAAGTCA
c.86+2772_86+2774delinsTTAACTAAAGTCA
n.2264_2266delinsTTAACTAAAGTCA
ClinVar dbSNP
16g.23635077_23635082delCA916081857PALB2c.1471_1476del (p.Ser491_Pro492del)
c.211+2769_211+2774del (n.211+2769_211+2774del)
c.1465_1470del (p.Ser489_Pro490del)
c.580_585del (p.Ser194_Pro195del)
n.2812_2817del
n.1985_1990del
c.49-5806_49-5801del (n.49-5806_49-5801del)
n.1619_1624del
c.86+2769_86+2774del
n.2261_2266del
ClinVar dbSNP
16g.23635077G>ACA16615099PALB2c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.211+2773C>T (n.211+2773C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.2816C>T
n.1989C>T
c.49-5802C>T (n.49-5802C>T)
n.1623C>T
c.86+2773C>T
n.2265C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635077G>CCA395131165PALB2c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.211+2773C>G (n.211+2773C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.2816C>G
n.1989C>G
c.49-5802C>G (n.49-5802C>G)
n.1623C>G
c.86+2773C>G
n.2265C>G
dbSNP
16g.23635077G=CA2213428145PALB2c.1475C= (p.Pro492=)
c.211+2773C= (n.211+2773C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.2816C=
n.1989C=
c.49-5802C= (n.49-5802C=)
n.1623C=
c.86+2773C=
n.2265C=
16g.23635077G>TCA395131166PALB2c.1475C>A (p.Pro492His)
c.211+2773C>A (n.211+2773C>A)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.2816C>A
n.1989C>A
c.49-5802C>A (n.49-5802C>A)
n.1623C>A
c.86+2773C>A
n.2265C>A
16g.23635077_23635079delinsGGACA2213428144PALB2c.1473_1475delinsTCC (p.Ser491=)
c.211+2771_211+2773delinsTCC (n.211+2771_211+2773delinsTCC)
c.1467_1469delinsTCC (p.Ser489=)
c.582_584delinsTCC (p.Ser194=)
n.2814_2816delinsTCC
n.1987_1989delinsTCC
c.49-5804_49-5802delinsTCC (n.49-5804_49-5802delinsTCC)
n.1621_1623delinsTCC
c.86+2771_86+2773delinsTCC
n.2263_2265delinsTCC
16g.23635077_23635078insACTTTAGTTACA2213428156PALB2c.1474_1475insTAACTAAAGT (p.Pro492LeufsTer9)
c.211+2772_211+2773insTAACTAAAGT (n.211+2772_211+2773insTAACTAAAGT)
c.1468_1469insTAACTAAAGT (p.Pro490LeufsTer9)
c.583_584insTAACTAAAGT (p.Pro195LeufsTer9)
n.2815_2816insTAACTAAAGT
n.1988_1989insTAACTAAAGT
c.49-5803_49-5802insTAACTAAAGT (n.49-5803_49-5802insTAACTAAAGT)
n.1622_1623insTAACTAAAGT
c.86+2772_86+2773insTAACTAAAGT
n.2264_2265insTAACTAAAGT
dbSNP
16g.23635078G>ACA395131167PALB2c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.211+2772C>T (n.211+2772C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.2815C>T
n.1988C>T
c.49-5803C>T (n.49-5803C>T)
n.1622C>T
c.86+2772C>T
n.2264C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635078G>CCA10583371PALB2c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.211+2772C>G (n.211+2772C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.2815C>G
n.1988C>G
c.49-5803C>G (n.49-5803C>G)
n.1622C>G
c.86+2772C>G
n.2264C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635078G=CA2213428157PALB2c.1474C= (p.Pro492=)
c.211+2772C= (n.211+2772C=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.583C= (p.Pro195=)
n.2815C=
n.1988C=
c.49-5803C= (n.49-5803C=)
n.1622C=
c.86+2772C=
n.2264C=
16g.23635078G>TCA395131170PALB2c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.211+2772C>A (n.211+2772C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.2815C>A
n.1988C>A
c.49-5803C>A (n.49-5803C>A)
n.1622C>A
c.86+2772C>A
n.2264C>A
dbSNP
16g.23635081_23635082delCA10584519PALB2c.1473_1474del (p.Pro492ArgfsTer5)
c.211+2771_211+2772del (n.211+2771_211+2772del)
c.1467_1468del (p.Pro490ArgfsTer5)
c.582_583del (p.Pro195ArgfsTer5)
n.2814_2815del
n.1987_1988del
c.49-5804_49-5803del (n.49-5804_49-5803del)
n.1621_1622del
c.86+2771_86+2772del
n.2263_2264del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635079A>CCA494461439PALB2c.1473T>G (p.Ser491=)
c.211+2771T>G (n.211+2771T>G)
c.1467T>G (p.Ser489=)
c.582T>G (p.Ser194=)
n.2814T>G
n.1987T>G
c.49-5804T>G (n.49-5804T>G)
n.1621T>G
c.86+2771T>G
n.2263T>G
16g.23635079A>GCA494461440PALB2c.1473T>C (p.Ser491=)
c.211+2771T>C (n.211+2771T>C)
c.1467T>C (p.Ser489=)
c.582T>C (p.Ser194=)
n.2814T>C
n.1987T>C
c.49-5804T>C (n.49-5804T>C)
n.1621T>C
c.86+2771T>C
n.2263T>C
dbSNP
16g.23635079A>TCA494461441PALB2c.1473T>A (p.Ser491=)
c.211+2771T>A (n.211+2771T>A)
c.1467T>A (p.Ser489=)
c.582T>A (p.Ser194=)
n.2814T>A
n.1987T>A
c.49-5804T>A (n.49-5804T>A)
n.1621T>A
c.86+2771T>A
n.2263T>A
dbSNP
16g.23635080G>ACA395131174PALB2c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.211+2770C>T (n.211+2770C>T)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
n.2813C>T
n.1986C>T
c.49-5805C>T (n.49-5805C>T)
n.1620C>T
c.86+2770C>T
n.2262C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635080G>CCA395131176PALB2c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.211+2770C>G (n.211+2770C>G)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
n.2813C>G
n.1986C>G
c.49-5805C>G (n.49-5805C>G)
n.1620C>G
c.86+2770C>G
n.2262C>G
dbSNP
16g.23635080G=CA2213428166PALB2c.1472C= (p.Ser491=)
c.211+2770C= (n.211+2770C=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.581C= (p.Ser194=)
n.2813C=
n.1986C=
c.49-5805C= (n.49-5805C=)
n.1620C=
c.86+2770C=
n.2262C=
16g.23635080G>TCA395131172PALB2c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.211+2770C>A (n.211+2770C>A)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
n.2813C>A
n.1986C>A
c.49-5805C>A (n.49-5805C>A)
n.1620C>A
c.86+2770C>A
n.2262C>A
dbSNP
16g.23635080_23635081delinsGACA2213428165PALB2c.1471_1472delinsTC (p.Ser491=)
c.211+2769_211+2770delinsTC (n.211+2769_211+2770delinsTC)
c.1465_1466delinsTC (p.Ser489=)
c.580_581delinsTC (p.Ser194=)
n.2812_2813delinsTC
n.1985_1986delinsTC
c.49-5806_49-5805delinsTC (n.49-5806_49-5805delinsTC)
n.1619_1620delinsTC
c.86+2769_86+2770delinsTC
n.2261_2262delinsTC
16g.23635081delCA16620144PALB2c.1471del (p.Ser491LeufsTer?)
c.211+2769del (n.211+2769del)
c.1465del (p.Ser489LeufsTer?)
c.580del (p.Ser194LeufsTer?)
n.2812del
n.1985del
c.49-5806del (n.49-5806del)
n.1619del
c.86+2769del
n.2261del
ClinVar dbSNP
16g.23635081A=CA2213428176PALB2c.1471T= (p.Ser491=)
c.211+2769T= (n.211+2769T=)
c.1465T= (p.Ser489=)
c.580T= (p.Ser194=)
n.2812T=
n.1985T=
c.49-5806T= (n.49-5806T=)
n.1619T=
c.86+2769T=
n.2261T=
16g.23635081A>CCA395131178PALB2c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.211+2769T>G (n.211+2769T>G)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.2812T>G
n.1985T>G
c.49-5806T>G (n.49-5806T>G)
n.1619T>G
c.86+2769T>G
n.2261T>G
16g.23635081A>GCA279498341PALB2c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.211+2769T>C (n.211+2769T>C)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.2812T>C
n.1985T>C
c.49-5806T>C (n.49-5806T>C)
n.1619T>C
c.86+2769T>C
n.2261T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635081A>TCA395131180PALB2c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.211+2769T>A (n.211+2769T>A)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.2812T>A
n.1985T>A
c.49-5806T>A (n.49-5806T>A)
n.1619T>A
c.86+2769T>A
n.2261T>A
dbSNP
16g.23635082G>ACA494461442PALB2c.1470C>T (p.Ser490=)
c.211+2768C>T (n.211+2768C>T)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.579C>T (p.Ser193=)
n.2811C>T
n.1984C>T
c.49-5807C>T (n.49-5807C>T)
n.1618C>T
c.86+2768C>T
n.2260C>T
dbSNP
16g.23635082G>CCA395131181PALB2c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.211+2768C>G (n.211+2768C>G)
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
n.2811C>G
n.1984C>G
c.49-5807C>G (n.49-5807C>G)
n.1618C>G
c.86+2768C>G
n.2260C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635082G>TCA395131183PALB2c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.211+2768C>A (n.211+2768C>A)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
n.2811C>A
n.1984C>A
c.49-5807C>A (n.49-5807C>A)
n.1618C>A
c.86+2768C>A
n.2260C>A
dbSNP
16g.23635083C>ACA7963705PALB2c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.211+2767G>T (n.211+2767G>T)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
n.2810G>T
n.1983G>T
c.49-5808G>T (n.49-5808G>T)
n.1617G>T
c.86+2767G>T
n.2259G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635083C=CA2213428181PALB2c.1469G= (p.Ser490=)
c.211+2767G= (n.211+2767G=)
c.1463G= (p.Ser488=)
c.578G= (p.Ser193=)
n.2810G=
n.1983G=
c.49-5808G= (n.49-5808G=)
n.1617G=
c.86+2767G=
n.2259G=
16g.23635083C>GCA16620145PALB2c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.211+2767G>C (n.211+2767G>C)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
n.2810G>C
n.1983G>C
c.49-5808G>C (n.49-5808G>C)
n.1617G>C
c.86+2767G>C
n.2259G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635083C>TCA395131185PALB2c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.211+2767G>A (n.211+2767G>A)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
n.2810G>A
n.1983G>A
c.49-5808G>A (n.49-5808G>A)
n.1617G>A
c.86+2767G>A
n.2259G>A
dbSNP
16g.23635084T>ACA395131188PALB2c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.211+2766A>T (n.211+2766A>T)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
n.2809A>T
n.1982A>T
c.49-5809A>T (n.49-5809A>T)
n.1616A>T
c.86+2766A>T
n.2258A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635084T>CCA7963706PALB2c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.211+2766A>G (n.211+2766A>G)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
n.2809A>G
n.1982A>G
c.49-5809A>G (n.49-5809A>G)
n.1616A>G
c.86+2766A>G
n.2258A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635084T>GCA395131190PALB2c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.211+2766A>C (n.211+2766A>C)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
n.2809A>C
n.1982A>C
c.49-5809A>C (n.49-5809A>C)
n.1616A>C
c.86+2766A>C
n.2258A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635084T=CA2213428187PALB2c.1468A= (p.Ser490=)
c.211+2766A= (n.211+2766A=)
c.1462A= (p.Ser488=)
c.577A= (p.Ser193=)
n.2809A=
n.1982A=
c.49-5809A= (n.49-5809A=)
n.1616A=
c.86+2766A=
n.2258A=
16g.23635085G>ACA269495PALB2c.1467C>T (p.Val489=)
c.211+2765C>T (n.211+2765C>T)
c.1461C>T (p.Val487=)
c.576C>T (p.Val192=)
n.2808C>T
n.1981C>T
c.49-5810C>T (n.49-5810C>T)
n.1615C>T
c.86+2765C>T
n.2257C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635085G>CCA494461444PALB2c.1467C>G (p.Val489=)
c.211+2765C>G (n.211+2765C>G)
c.1461C>G (p.Val487=)
c.576C>G (p.Val192=)
n.2808C>G
n.1981C>G
c.49-5810C>G (n.49-5810C>G)
n.1615C>G
c.86+2765C>G
n.2257C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635085G=CA2213428191PALB2c.1467C= (p.Val489=)
c.211+2765C= (n.211+2765C=)
c.1461C= (p.Val487=)
c.576C= (p.Val192=)
n.2808C=
n.1981C=
c.49-5810C= (n.49-5810C=)
n.1615C=
c.86+2765C=
n.2257C=
16g.23635085G>TCA494461443PALB2c.1467C>A (p.Val489=)
c.211+2765C>A (n.211+2765C>A)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.576C>A (p.Val192=)
n.2808C>A
n.1981C>A
c.49-5810C>A (n.49-5810C>A)
n.1615C>A
c.86+2765C>A
n.2257C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635086A>CCA395131192PALB2c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.211+2764T>G (n.211+2764T>G)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.2807T>G
n.1980T>G
c.49-5811T>G (n.49-5811T>G)
n.1614T>G
c.86+2764T>G
n.2256T>G
ClinVar gnomAD v4
16g.23635086A>GCA395131194PALB2c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.211+2764T>C (n.211+2764T>C)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.2807T>C
n.1980T>C
c.49-5811T>C (n.49-5811T>C)
n.1614T>C
c.86+2764T>C
n.2256T>C
dbSNP
16g.23635086A>TCA395131195PALB2c.1466T>A (p.Val489Asp)
c.211+2764T>A (n.211+2764T>A)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.575T>A (p.Val192Asp)
n.2807T>A
n.1980T>A
c.49-5811T>A (n.49-5811T>A)
n.1614T>A
c.86+2764T>A
n.2256T>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635087C>ACA395131197PALB2c.1465G>T (p.Val489Phe)
c.211+2763G>T (n.211+2763G>T)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.574G>T (p.Val192Phe)
n.2806G>T
n.1979G>T
c.49-5812G>T (n.49-5812G>T)
n.1613G>T
c.86+2763G>T
n.2255G>T
16g.23635087C=CA2213428192PALB2c.1465G= (p.Val489=)
c.211+2763G= (n.211+2763G=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.574G= (p.Val192=)
n.2806G=
n.1979G=
c.49-5812G= (n.49-5812G=)
n.1613G=
c.86+2763G=
n.2255G=
16g.23635087C>GCA395131201PALB2c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.211+2763G>C (n.211+2763G>C)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.2806G>C
n.1979G>C
c.49-5812G>C (n.49-5812G>C)
n.1613G>C
c.86+2763G>C
n.2255G>C
16g.23635087C>TCA395131199PALB2c.1465G>A (p.Val489Ile)
c.211+2763G>A (n.211+2763G>A)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.574G>A (p.Val192Ile)
n.2806G>A
n.1979G>A
c.49-5812G>A (n.49-5812G>A)
n.1613G>A
c.86+2763G>A
n.2255G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635088T>ACA395131203PALB2c.1464A>T (p.Lys488Asn)
c.211+2762A>T (n.211+2762A>T)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.2805A>T
n.1978A>T
c.49-5813A>T (n.49-5813A>T)
n.1612A>T
c.86+2762A>T
n.2254A>T
dbSNP
16g.23635088T>CCA494461445PALB2c.1464A>G (p.Lys488=)
c.211+2762A>G (n.211+2762A>G)
c.1458A>G (p.Lys486=)
c.573A>G (p.Lys191=)
n.2805A>G
n.1978A>G
c.49-5813A>G (n.49-5813A>G)
n.1612A>G
c.86+2762A>G
n.2254A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635088T>GCA395131205PALB2c.1464A>C (p.Lys488Asn)
c.211+2762A>C (n.211+2762A>C)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.2805A>C
n.1978A>C
c.49-5813A>C (n.49-5813A>C)
n.1612A>C
c.86+2762A>C
n.2254A>C
ClinVar
16g.23635088T=CA2213428193PALB2c.1464A= (p.Lys488=)
c.211+2762A= (n.211+2762A=)
c.1458A= (p.Lys486=)
c.573A= (p.Lys191=)
n.2805A=
n.1978A=
c.49-5813A= (n.49-5813A=)
n.1612A=
c.86+2762A=
n.2254A=
16g.23635090dupCA2632328472PALB2c.1464dup (p.Val489SerfsTer9)
c.211+2762dup (n.211+2762dup)
c.1458dup (p.Val487SerfsTer9)
c.573dup (p.Val192SerfsTer9)
n.2805dup
n.1978dup
c.49-5813dup (n.49-5813dup)
n.1612dup
c.86+2762dup
n.2254dup
gnomAD v4
16g.23635090delCA1139768344PALB2c.1464del (p.Val489SerfsTer?)
c.211+2762del (n.211+2762del)
c.1458del (p.Val487SerfsTer?)
c.573del (p.Val192SerfsTer?)
n.2805del
n.1978del
c.49-5813del (n.49-5813del)
n.1612del
c.86+2762del
n.2254del
16g.23635090_23635094delCA2499223435PALB2c.1460_1464del (p.Thr487SerfsTer9)
c.211+2758_211+2762del (n.211+2758_211+2762del)
c.1454_1458del (p.Thr485SerfsTer9)
c.569_573del (p.Thr190SerfsTer9)
n.2801_2805del
n.1974_1978del
c.49-5817_49-5813del (n.49-5817_49-5813del)
n.1608_1612del
c.86+2758_86+2762del
n.2250_2254del
ClinVar dbSNP
16g.23635089T>ACA349277PALB2c.1463A>T (p.Lys488Ile)
c.211+2761A>T (n.211+2761A>T)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.2804A>T
n.1977A>T
c.49-5814A>T (n.49-5814A>T)
n.1611A>T
c.86+2761A>T
n.2253A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635089T>CCA395131206PALB2c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.211+2761A>G (n.211+2761A>G)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.2804A>G
n.1977A>G
c.49-5814A>G (n.49-5814A>G)
n.1611A>G
c.86+2761A>G
n.2253A>G
16g.23635089T>GCA395131207PALB2c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.211+2761A>C (n.211+2761A>C)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.2804A>C
n.1977A>C
c.49-5814A>C (n.49-5814A>C)
n.1611A>C
c.86+2761A>C
n.2253A>C
ClinVar gnomAD v4
16g.23635089T=CA2213428194PALB2c.1463A= (p.Lys488=)
c.211+2761A= (n.211+2761A=)
c.1457A= (p.Lys486=)
c.572A= (p.Lys191=)
n.2804A=
n.1977A=
c.49-5814A= (n.49-5814A=)
n.1611A=
c.86+2761A=
n.2253A=
16g.23635089_23635091delinsTTACA2213428195PALB2c.1461_1463delinsTAA (p.Thr487=)
c.211+2759_211+2761delinsTAA (n.211+2759_211+2761delinsTAA)
c.1455_1457delinsTAA (p.Thr485=)
c.570_572delinsTAA (p.Thr190=)
n.2802_2804delinsTAA
n.1975_1977delinsTAA
c.49-5816_49-5814delinsTAA (n.49-5816_49-5814delinsTAA)
n.1609_1611delinsTAA
c.86+2759_86+2761delinsTAA
n.2251_2253delinsTAA
16g.23635092_23635095delCA2580091280PALB2c.1460_1463del (p.Thr487LysfsTer?)
c.211+2758_211+2761del (n.211+2758_211+2761del)
c.1454_1457del (p.Thr485LysfsTer?)
c.569_572del (p.Thr190LysfsTer?)
n.2801_2804del
n.1974_1977del
c.49-5817_49-5814del (n.49-5817_49-5814del)
n.1608_1611del
c.86+2758_86+2761del
n.2250_2253del
ClinVar
16g.23635090T>ACA395131208PALB2c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.211+2760A>T (n.211+2760A>T)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.2803A>T
n.1976A>T
c.49-5815A>T (n.49-5815A>T)
n.1610A>T
c.86+2760A>T
n.2252A>T
dbSNP
16g.23635090T>CCA10580008PALB2c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.211+2760A>G (n.211+2760A>G)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.2803A>G
n.1976A>G
c.49-5815A>G (n.49-5815A>G)
n.1610A>G
c.86+2760A>G
n.2252A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635090T>GCA395131210PALB2c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.211+2760A>C (n.211+2760A>C)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.2803A>C
n.1976A>C
c.49-5815A>C (n.49-5815A>C)
n.1610A>C
c.86+2760A>C
n.2252A>C
gnomAD v4
16g.23635090T=CA2213428196PALB2c.1462A= (p.Lys488=)
c.211+2760A= (n.211+2760A=)
c.1456A= (p.Lys486=)
c.571A= (p.Lys191=)
n.2803A=
n.1976A=
c.49-5815A= (n.49-5815A=)
n.1610A=
c.86+2760A=
n.2252A=
16g.23635090_23635091delCA621661728PALB2c.1461_1462del (p.Lys488SerfsTer9)
c.211+2759_211+2760del (n.211+2759_211+2760del)
c.1455_1456del (p.Lys486SerfsTer9)
c.570_571del (p.Lys191SerfsTer9)
n.2802_2803del
n.1975_1976del
c.49-5816_49-5815del (n.49-5816_49-5815del)
n.1609_1610del
c.86+2759_86+2760del
n.2251_2252del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635091A=CA2213428198PALB2c.1461T= (p.Thr487=)
c.211+2759T= (n.211+2759T=)
c.1455T= (p.Thr485=)
c.570T= (p.Thr190=)
n.2802T=
n.1975T=
c.49-5816T= (n.49-5816T=)
n.1609T=
c.86+2759T=
n.2251T=
16g.23635091A>CCA7963707PALB2c.1461T>G (p.Thr487=)
c.211+2759T>G (n.211+2759T>G)
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.570T>G (p.Thr190=)
n.2802T>G
n.1975T>G
c.49-5816T>G (n.49-5816T>G)
n.1609T>G
c.86+2759T>G
n.2251T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635091A>GCA494461446PALB2c.1461T>C (p.Thr487=)
c.211+2759T>C (n.211+2759T>C)
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.570T>C (p.Thr190=)
n.2802T>C
n.1975T>C
c.49-5816T>C (n.49-5816T>C)
n.1609T>C
c.86+2759T>C
n.2251T>C
dbSNP
16g.23635091A>TCA494461447PALB2c.1461T>A (p.Thr487=)
c.211+2759T>A (n.211+2759T>A)
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.570T>A (p.Thr190=)
n.2802T>A
n.1975T>A
c.49-5816T>A (n.49-5816T>A)
n.1609T>A
c.86+2759T>A
n.2251T>A
dbSNP
16g.23635092G>ACA193882PALB2c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.211+2758C>T (n.211+2758C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.2801C>T
n.1974C>T
c.49-5817C>T (n.49-5817C>T)
n.1608C>T
c.86+2758C>T
n.2250C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635092G>CCA395131213PALB2c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.211+2758C>G (n.211+2758C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.2801C>G
n.1974C>G
c.49-5817C>G (n.49-5817C>G)
n.1608C>G
c.86+2758C>G
n.2250C>G
gnomAD v4
16g.23635092G=CA2213428202PALB2c.1460C= (p.Thr487=)
c.211+2758C= (n.211+2758C=)
c.1454C= (p.Thr485=)
c.569C= (p.Thr190=)
n.2801C=
n.1974C=
c.49-5817C= (n.49-5817C=)
n.1608C=
c.86+2758C=
n.2250C=
16g.23635092G>TCA395131215PALB2c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.211+2758C>A (n.211+2758C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.2801C>A
n.1974C>A
c.49-5817C>A (n.49-5817C>A)
n.1608C>A
c.86+2758C>A
n.2250C>A
dbSNP
16g.23635092_23635167delinsGTTAATGAGAGAAGTTTCTGAGAGGTTCTTGAACTTGGTTGTCCTGTGCATGTGCCAGACATCCTAATTTCACTTTCA2213428201PALB2c.1385_1460delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln462=)
c.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC)
c.1379_1454delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln460=)
c.494_569delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln165=)
n.2726_2801delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
n.1899_1974delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
c.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC)
n.1533_1608delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
c.86+2683_86+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
n.2175_2250delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
16g.23635093T>ACA395131218PALB2c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.211+2757A>T (n.211+2757A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.2800A>T
n.1973A>T
c.49-5818A>T (n.49-5818A>T)
n.1607A>T
c.86+2757A>T
n.2249A>T
dbSNP
16g.23635093T>CCA395131220PALB2c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.211+2757A>G (n.211+2757A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.2800A>G
n.1973A>G
c.49-5818A>G (n.49-5818A>G)
n.1607A>G
c.86+2757A>G
n.2249A>G
dbSNP
16g.23635093T>GCA395131219PALB2c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.211+2757A>C (n.211+2757A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.2800A>C
n.1973A>C
c.49-5818A>C (n.49-5818A>C)
n.1607A>C
c.86+2757A>C
n.2249A>C
16g.23635094delCA2695197471PALB2c.1459del (p.Thr487LeufsTer?)
c.211+2757del (n.211+2757del)
c.1453del (p.Thr485LeufsTer?)
c.568del (p.Thr190LeufsTer?)
n.2800del
n.1973del
c.49-5818del (n.49-5818del)
n.1607del
c.86+2757del
n.2249del
ClinVar
16g.23635094_23635097dupCA2697555727PALB2c.1456_1459dup (p.Thr487IlefsTer3)
c.211+2754_211+2757dup (n.211+2754_211+2757dup)
c.1450_1453dup (p.Thr485IlefsTer3)
c.565_568dup (p.Thr190IlefsTer3)
n.2797_2800dup
n.1970_1973dup
c.49-5821_49-5818dup (n.49-5821_49-5818dup)
n.1604_1607dup
c.86+2754_86+2757dup
n.2246_2249dup
ClinVar
16g.23635093_23635167delCA621661729PALB2c.1385_1459del (p.Gln462_Thr487delinsPro)
c.211+2683_211+2757del (n.211+2683_211+2757del)
c.1379_1453del (p.Gln460_Thr485delinsPro)
c.494_568del (p.Gln165_Thr190delinsPro)
n.2726_2800del
n.1899_1973del
c.49-5892_49-5818del (n.49-5892_49-5818del)
n.1533_1607del
c.86+2683_86+2757del
n.2175_2249del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635094T>ACA395131222PALB2c.1458A>T (p.Leu486Phe)
c.211+2756A>T (n.211+2756A>T)
c.1452A>T (p.Leu484Phe)
c.567A>T (p.Leu189Phe)
n.2799A>T
n.1972A>T
c.49-5819A>T (n.49-5819A>T)
n.1606A>T
c.86+2756A>T
n.2248A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635094T>CCA494461448PALB2c.1458A>G (p.Leu486=)
c.211+2756A>G (n.211+2756A>G)
c.1452A>G (p.Leu484=)
c.567A>G (p.Leu189=)
n.2799A>G
n.1972A>G
c.49-5819A>G (n.49-5819A>G)
n.1606A>G
c.86+2756A>G
n.2248A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635094T>GCA395131223PALB2c.1458A>C (p.Leu486Phe)
c.211+2756A>C (n.211+2756A>C)
c.1452A>C (p.Leu484Phe)
c.567A>C (p.Leu189Phe)
n.2799A>C
n.1972A>C
c.49-5819A>C (n.49-5819A>C)
n.1606A>C
c.86+2756A>C
n.2248A>C
16g.23635094T=CA2213428203PALB2c.1458A= (p.Leu486=)
c.211+2756A= (n.211+2756A=)
c.1452A= (p.Leu484=)
c.567A= (p.Leu189=)
n.2799A=
n.1972A=
c.49-5819A= (n.49-5819A=)
n.1606A=
c.86+2756A=
n.2248A=
16g.23635094_23635095delinsTACA2213428204PALB2c.1457_1458delinsTA (p.Leu486=)
c.211+2755_211+2756delinsTA (n.211+2755_211+2756delinsTA)
c.1451_1452delinsTA (p.Leu484=)
c.566_567delinsTA (p.Leu189=)
n.2798_2799delinsTA
n.1971_1972delinsTA
c.49-5820_49-5819delinsTA (n.49-5820_49-5819delinsTA)
n.1605_1606delinsTA
c.86+2755_86+2756delinsTA
n.2247_2248delinsTA
16g.23635095_23635097delCA2697555728PALB2c.1456_1458del (p.Leu486del)
c.211+2754_211+2756del (n.211+2754_211+2756del)
c.1450_1452del (p.Leu484del)
c.565_567del (p.Leu189del)
n.2797_2799del
n.1970_1972del
c.49-5821_49-5819del (n.49-5821_49-5819del)
n.1604_1606del
c.86+2754_86+2756del
n.2246_2248del
ClinVar
16g.23635095A=CA2213428207PALB2c.1457T= (p.Leu486=)
c.211+2755T= (n.211+2755T=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.566T= (p.Leu189=)
n.2798T=
n.1971T=
c.49-5820T= (n.49-5820T=)
n.1605T=
c.86+2755T=
n.2247T=
16g.23635095A>CCA395131225PALB2c.1457T>G (p.Leu486Ter)
c.211+2755T>G (n.211+2755T>G)
c.1451T>G (p.Leu484Ter)
c.566T>G (p.Leu189Ter)
n.2798T>G
n.1971T>G
c.49-5820T>G (n.49-5820T>G)
n.1605T>G
c.86+2755T>G
n.2247T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635095A>GCA395131227PALB2c.1457T>C (p.Leu486Ser)
c.211+2755T>C (n.211+2755T>C)
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.2798T>C
n.1971T>C
c.49-5820T>C (n.49-5820T>C)
n.1605T>C
c.86+2755T>C
n.2247T>C
dbSNP
16g.23635095A>TCA197580PALB2c.1457T>A (p.Leu486Ter)
c.211+2755T>A (n.211+2755T>A)
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.2798T>A
n.1971T>A
c.49-5820T>A (n.49-5820T>A)
n.1605T>A
c.86+2755T>A
n.2247T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635096delCA916081858PALB2c.1457del (p.Leu486Ter)
c.211+2755del (n.211+2755del)
c.1451del (p.Leu484Ter)
c.566del (p.Leu189Ter)
n.2798del
n.1971del
c.49-5820del (n.49-5820del)
n.1605del
c.86+2755del
n.2247del
ClinVar dbSNP
16g.23635096A>CCA395131229PALB2c.1456T>G (p.Leu486Val)
c.211+2754T>G (n.211+2754T>G)
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.2797T>G
n.1970T>G
c.49-5821T>G (n.49-5821T>G)
n.1604T>G
c.86+2754T>G
n.2246T>G
16g.23635096A>GCA494461449PALB2c.1456T>C (p.Leu486=)
c.211+2754T>C (n.211+2754T>C)
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.2797T>C
n.1970T>C
c.49-5821T>C (n.49-5821T>C)
n.1604T>C
c.86+2754T>C
n.2246T>C
dbSNP
16g.23635096A>TCA395131231PALB2c.1456T>A (p.Leu486Ile)
c.211+2754T>A (n.211+2754T>A)
c.1450T>A (p.Leu484Ile)
c.565T>A (p.Leu189Ile)
n.2797T>A
n.1970T>A
c.49-5821T>A (n.49-5821T>A)
n.1604T>A
c.86+2754T>A
n.2246T>A
dbSNP
16g.23635097T>ACA494461450PALB2c.1455A>T (p.Ser485=)
c.211+2753A>T (n.211+2753A>T)
c.1449A>T (p.Ser483=)
c.564A>T (p.Ser188=)
n.2796A>T
n.1969A>T
c.49-5822A>T (n.49-5822A>T)
n.1603A>T
c.86+2753A>T
n.2245A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635097T>CCA494461451PALB2c.1455A>G (p.Ser485=)
c.211+2753A>G (n.211+2753A>G)
c.1449A>G (p.Ser483=)
c.564A>G (p.Ser188=)
n.2796A>G
n.1969A>G
c.49-5822A>G (n.49-5822A>G)
n.1603A>G
c.86+2753A>G
n.2245A>G
ClinVar
16g.23635097T>GCA494461452PALB2c.1455A>C (p.Ser485=)
c.211+2753A>C (n.211+2753A>C)
c.1449A>C (p.Ser483=)
c.564A>C (p.Ser188=)
n.2796A>C
n.1969A>C
c.49-5822A>C (n.49-5822A>C)
n.1603A>C
c.86+2753A>C
n.2245A>C
gnomAD v4
16g.23635097T=CA2213428212PALB2c.1455A= (p.Ser485=)
c.211+2753A= (n.211+2753A=)
c.1449A= (p.Ser483=)
c.564A= (p.Ser188=)
n.2796A=
n.1969A=
c.49-5822A= (n.49-5822A=)
n.1603A=
c.86+2753A=
n.2245A=
16g.23635097_23635099delinsTGACA2213428213PALB2c.1453_1455delinsTCA (p.Ser485=)
c.211+2751_211+2753delinsTCA (n.211+2751_211+2753delinsTCA)
c.1447_1449delinsTCA (p.Ser483=)
c.562_564delinsTCA (p.Ser188=)
n.2794_2796delinsTCA
n.1967_1969delinsTCA
c.49-5824_49-5822delinsTCA (n.49-5824_49-5822delinsTCA)
n.1601_1603delinsTCA
c.86+2751_86+2753delinsTCA
n.2243_2245delinsTCA
16g.23635098G>ACA395131233PALB2c.1454C>T (p.Ser485Leu)
c.211+2752C>T (n.211+2752C>T)
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
n.2795C>T
n.1968C>T
c.49-5823C>T (n.49-5823C>T)
n.1602C>T
c.86+2752C>T
n.2244C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635098G>CCA16607001PALB2c.1454C>G (p.Ser485Ter)
c.211+2752C>G (n.211+2752C>G)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
c.563C>G (p.Ser188Ter)
n.2795C>G
n.1968C>G
c.49-5823C>G (n.49-5823C>G)
n.1602C>G
c.86+2752C>G
n.2244C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635098G=CA2213428219PALB2c.1454C= (p.Ser485=)
c.211+2752C= (n.211+2752C=)
c.1448C= (p.Ser483=)
c.563C= (p.Ser188=)
n.2795C=
n.1968C=
c.49-5823C= (n.49-5823C=)
n.1602C=
c.86+2752C=
n.2244C=
16g.23635098G>TCA395131234PALB2c.1454C>A (p.Ser485Ter)
c.211+2752C>A (n.211+2752C>A)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
n.2795C>A
n.1968C>A
c.49-5823C>A (n.49-5823C>A)
n.1602C>A
c.86+2752C>A
n.2244C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635098_23635102delCA2695222955PALB2c.1450_1454del (p.Leu484IlefsTer3)
c.211+2748_211+2752del (n.211+2748_211+2752del)
c.1444_1448del (p.Leu482IlefsTer3)
c.559_563del (p.Leu187IlefsTer3)
n.2791_2795del
n.1964_1968del
c.49-5827_49-5823del (n.49-5827_49-5823del)
n.1598_1602del
c.86+2748_86+2752del
n.2240_2244del
16g.23635102_23635103delCA913188787PALB2c.1453_1454del (p.Ser485IlefsTer3)
c.211+2751_211+2752del (n.211+2751_211+2752del)
c.1447_1448del (p.Ser483IlefsTer3)
c.562_563del (p.Ser188IlefsTer3)
n.2794_2795del
n.1967_1968del
c.49-5824_49-5823del (n.49-5824_49-5823del)
n.1601_1602del
c.86+2751_86+2752del
n.2243_2244del
ClinVar dbSNP
16g.23635099A>CCA395131236PALB2c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.211+2751T>G (n.211+2751T>G)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.2794T>G
n.1967T>G
c.49-5824T>G (n.49-5824T>G)
n.1601T>G
c.86+2751T>G
n.2243T>G
16g.23635099A>GCA395131238PALB2c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.211+2751T>C (n.211+2751T>C)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.2794T>C
n.1967T>C
c.49-5824T>C (n.49-5824T>C)
n.1601T>C
c.86+2751T>C
n.2243T>C
16g.23635099A>TCA395131240PALB2c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.211+2751T>A (n.211+2751T>A)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.2794T>A
n.1967T>A
c.49-5824T>A (n.49-5824T>A)
n.1601T>A
c.86+2751T>A
n.2243T>A
16g.23635100delCA2695222956PALB2c.1452del (p.Ser485HisfsTer2)
c.211+2750del (n.211+2750del)
c.1446del (p.Ser483HisfsTer2)
c.561del (p.Ser188HisfsTer2)
n.2793del
n.1966del
c.49-5825del (n.49-5825del)
n.1600del
c.86+2750del
n.2242del
16g.23635100G>ACA494461453PALB2c.1452C>T (p.Leu484=)
c.211+2750C>T (n.211+2750C>T)
c.1446C>T (p.Leu482=)
c.561C>T (p.Leu187=)
n.2793C>T
n.1966C>T
c.49-5825C>T (n.49-5825C>T)
n.1600C>T
c.86+2750C>T
n.2242C>T
16g.23635100G>CCA7963708PALB2c.1452C>G (p.Leu484=)
c.211+2750C>G (n.211+2750C>G)
c.1446C>G (p.Leu482=)
c.561C>G (p.Leu187=)
n.2793C>G
n.1966C>G
c.49-5825C>G (n.49-5825C>G)
n.1600C>G
c.86+2750C>G
n.2242C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635100G=CA2213428229PALB2c.1452C= (p.Leu484=)
c.211+2750C= (n.211+2750C=)
c.1446C= (p.Leu482=)
c.561C= (p.Leu187=)
n.2793C=
n.1966C=
c.49-5825C= (n.49-5825C=)
n.1600C=
c.86+2750C=
n.2242C=
16g.23635100G>TCA494461454PALB2c.1452C>A (p.Leu484=)
c.211+2750C>A (n.211+2750C>A)
c.1446C>A (p.Leu482=)
c.561C>A (p.Leu187=)
n.2793C>A
n.1966C>A
c.49-5825C>A (n.49-5825C>A)
n.1600C>A
c.86+2750C>A
n.2242C>A
16g.23635101A>CCA395131243PALB2c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.211+2749T>G (n.211+2749T>G)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.2792T>G
n.1965T>G
c.49-5826T>G (n.49-5826T>G)
n.1599T>G
c.86+2749T>G
n.2241T>G
gnomAD v4
16g.23635101A>GCA395131247PALB2c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.211+2749T>C (n.211+2749T>C)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.2792T>C
n.1965T>C
c.49-5826T>C (n.49-5826T>C)
n.1599T>C
c.86+2749T>C
n.2241T>C
dbSNP
16g.23635101A>TCA395131245PALB2c.1451T>A (p.Leu484His)
c.211+2749T>A (n.211+2749T>A)
c.1445T>A (p.Leu482His)
c.560T>A (p.Leu187His)
n.2792T>A
n.1965T>A
c.49-5826T>A (n.49-5826T>A)
n.1599T>A
c.86+2749T>A
n.2241T>A
dbSNP
16g.23635102G>ACA7963709PALB2c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.211+2748C>T (n.211+2748C>T)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.2791C>T
n.1964C>T
c.49-5827C>T (n.49-5827C>T)
n.1598C>T
c.86+2748C>T
n.2240C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635102G>CCA395131249PALB2c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.211+2748C>G (n.211+2748C>G)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.2791C>G
n.1964C>G
c.49-5827C>G (n.49-5827C>G)
n.1598C>G
c.86+2748C>G
n.2240C>G
dbSNP
16g.23635102G=CA2213428237PALB2c.1450C= (p.Leu484=)
c.211+2748C= (n.211+2748C=)
c.1444C= (p.Leu482=)
c.559C= (p.Leu187=)
n.2791C=
n.1964C=
c.49-5827C= (n.49-5827C=)
n.1598C=
c.86+2748C=
n.2240C=
16g.23635102G>TCA395131251PALB2c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.211+2748C>A (n.211+2748C>A)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.2791C>A
n.1964C>A
c.49-5827C>A (n.49-5827C>A)
n.1598C>A
c.86+2748C>A
n.2240C>A
dbSNP COSMIC
16g.23635103A>CCA494461457PALB2c.1449T>G (p.Leu483=)
c.211+2747T>G (n.211+2747T>G)
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.558T>G (p.Leu186=)
n.2790T>G
n.1963T>G
c.49-5828T>G (n.49-5828T>G)
n.1597T>G
c.86+2747T>G
n.2239T>G
16g.23635103A>GCA494461456PALB2c.1449T>C (p.Leu483=)
c.211+2747T>C (n.211+2747T>C)
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.558T>C (p.Leu186=)
n.2790T>C
n.1963T>C
c.49-5828T>C (n.49-5828T>C)
n.1597T>C
c.86+2747T>C
n.2239T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635103A>TCA494461455PALB2c.1449T>A (p.Leu483=)
c.211+2747T>A (n.211+2747T>A)
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.558T>A (p.Leu186=)
n.2790T>A
n.1963T>A
c.49-5828T>A (n.49-5828T>A)
n.1597T>A
c.86+2747T>A
n.2239T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635103_23635104delCA2695197472PALB2c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer5)
c.211+2746_211+2747del (n.211+2746_211+2747del)
c.1442_1443del (p.Leu481ProfsTer5)
c.557_558del (p.Leu186ProfsTer5)
n.2789_2790del
n.1962_1963del
c.49-5829_49-5828del (n.49-5829_49-5828del)
n.1596_1597del
c.86+2746_86+2747del
n.2238_2239del
ClinVar
16g.23635104A>CCA395131253PALB2c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.211+2746T>G (n.211+2746T>G)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.2789T>G
n.1962T>G
c.49-5829T>G (n.49-5829T>G)
n.1596T>G
c.86+2746T>G
n.2238T>G
ClinVar
16g.23635104A>GCA395131254PALB2c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.211+2746T>C (n.211+2746T>C)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.2789T>C
n.1962T>C
c.49-5829T>C (n.49-5829T>C)
n.1596T>C
c.86+2746T>C
n.2238T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635104A>TCA395131256PALB2c.1448T>A (p.Leu483His)
c.211+2746T>A (n.211+2746T>A)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.557T>A (p.Leu186His)
n.2789T>A
n.1962T>A
c.49-5829T>A (n.49-5829T>A)
n.1596T>A
c.86+2746T>A
n.2238T>A
dbSNP
16g.23635105G>ACA395131258PALB2c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.211+2745C>T (n.211+2745C>T)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.2788C>T
n.1961C>T
c.49-5830C>T (n.49-5830C>T)
n.1595C>T
c.86+2745C>T
n.2237C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635105G>CCA395131260PALB2c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.211+2745C>G (n.211+2745C>G)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.2788C>G
n.1961C>G
c.49-5830C>G (n.49-5830C>G)
n.1595C>G
c.86+2745C>G
n.2237C>G
16g.23635105G>TCA395131261PALB2c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.211+2745C>A (n.211+2745C>A)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.2788C>A
n.1961C>A
c.49-5830C>A (n.49-5830C>A)
n.1595C>A
c.86+2745C>A
n.2237C>A
16g.23635105_23635106delinsGTCA2213428243PALB2c.1446_1447delinsAC (p.Lys482=)
c.211+2744_211+2745delinsAC (n.211+2744_211+2745delinsAC)
c.1440_1441delinsAC (p.Lys480=)
c.555_556delinsAC (p.Lys185=)
n.2787_2788delinsAC
n.1960_1961delinsAC
c.49-5831_49-5830delinsAC (n.49-5831_49-5830delinsAC)
n.1594_1595delinsAC
c.86+2744_86+2745delinsAC
n.2236_2237delinsAC
16g.23635105_23635108delCA2695197473PALB2c.1444_1447del (p.Lys482PhefsTer4)
c.211+2742_211+2745del (n.211+2742_211+2745del)
c.1438_1441del (p.Lys480PhefsTer4)
c.553_556del (p.Lys185PhefsTer4)
n.2785_2788del
n.1958_1961del
c.49-5833_49-5830del (n.49-5833_49-5830del)
n.1592_1595del
c.86+2742_86+2745del
n.2234_2237del
ClinVar
16g.23635106T>ACA395131263PALB2c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.211+2744A>T (n.211+2744A>T)
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.2787A>T
n.1960A>T
c.49-5831A>T (n.49-5831A>T)
n.1594A>T
c.86+2744A>T
n.2236A>T
dbSNP
16g.23635106T>CCA494461458PALB2c.1446A>G (p.Lys482=)
c.211+2744A>G (n.211+2744A>G)
c.1440A>G (p.Lys480=)
c.555A>G (p.Lys185=)
n.2787A>G
n.1960A>G
c.49-5831A>G (n.49-5831A>G)
n.1594A>G
c.86+2744A>G
n.2236A>G
ClinVar
16g.23635106T>GCA395131265PALB2c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.211+2744A>C (n.211+2744A>C)
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.2787A>C
n.1960A>C
c.49-5831A>C (n.49-5831A>C)
n.1594A>C
c.86+2744A>C
n.2236A>C
dbSNP
16g.23635108delCA658658423PALB2c.1446del (p.Lys482AsnfsTer5)
c.211+2744del (n.211+2744del)
c.1440del (p.Lys480AsnfsTer5)
c.555del (p.Lys185AsnfsTer5)
n.2787del
n.1960del
c.49-5831del (n.49-5831del)
n.1594del
c.86+2744del
n.2236del
ClinVar dbSNP
16g.23635107T>ACA395131268PALB2c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.211+2743A>T (n.211+2743A>T)
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.2786A>T
n.1959A>T
c.49-5832A>T (n.49-5832A>T)
n.1593A>T
c.86+2743A>T
n.2235A>T
dbSNP
16g.23635107T>CCA395131270PALB2c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.211+2743A>G (n.211+2743A>G)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.2786A>G
n.1959A>G
c.49-5832A>G (n.49-5832A>G)
n.1593A>G
c.86+2743A>G
n.2235A>G
16g.23635107T>GCA395131267PALB2c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.211+2743A>C (n.211+2743A>C)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.2786A>C
n.1959A>C
c.49-5832A>C (n.49-5832A>C)
n.1593A>C
c.86+2743A>C
n.2235A>C
dbSNP
16g.23635107_23635109delinsTTCCA2213428248PALB2c.1443_1445delinsGAA (p.Gln481=)
c.211+2741_211+2743delinsGAA (n.211+2741_211+2743delinsGAA)
c.1437_1439delinsGAA (p.Gln479=)
c.552_554delinsGAA (p.Gln184=)
n.2784_2786delinsGAA
n.1957_1959delinsGAA
c.49-5834_49-5832delinsGAA (n.49-5834_49-5832delinsGAA)
n.1591_1593delinsGAA
c.86+2741_86+2743delinsGAA
n.2233_2235delinsGAA
16g.23635108T>ACA16607220PALB2c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.211+2742A>T (n.211+2742A>T)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.2785A>T
n.1958A>T
c.49-5833A>T (n.49-5833A>T)
n.1592A>T
c.86+2742A>T
n.2234A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635108T>CCA395131272PALB2c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.211+2742A>G (n.211+2742A>G)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.2785A>G
n.1958A>G
c.49-5833A>G (n.49-5833A>G)
n.1592A>G
c.86+2742A>G
n.2234A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635108T>GCA395131274PALB2c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.211+2742A>C (n.211+2742A>C)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.2785A>C
n.1958A>C
c.49-5833A>C (n.49-5833A>C)
n.1592A>C
c.86+2742A>C
n.2234A>C
dbSNP
16g.23635108T=CA2213428257PALB2c.1444A= (p.Lys482=)
c.211+2742A= (n.211+2742A=)
c.1438A= (p.Lys480=)
c.553A= (p.Lys185=)
n.2785A=
n.1958A=
c.49-5833A= (n.49-5833A=)
n.1592A=
c.86+2742A=
n.2234A=
16g.23635109_23635110delCA658683910PALB2c.1443_1444del (p.Lys482ThrfsTer6)
c.211+2741_211+2742del (n.211+2741_211+2742del)
c.1437_1438del (p.Lys480ThrfsTer6)
c.552_553del (p.Lys185ThrfsTer6)
n.2784_2785del
n.1957_1958del
c.49-5834_49-5833del (n.49-5834_49-5833del)
n.1591_1592del
c.86+2741_86+2742del
n.2233_2234del
ClinVar dbSNP
16g.23635109C>ACA395131275PALB2c.1443G>T (p.Gln481His)
c.211+2741G>T (n.211+2741G>T)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.2784G>T
n.1957G>T
c.49-5834G>T (n.49-5834G>T)
n.1591G>T
c.86+2741G>T
n.2233G>T
dbSNP
16g.23635109C>GCA395131276PALB2c.1443G>C (p.Gln481His)
c.211+2741G>C (n.211+2741G>C)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.2784G>C
n.1957G>C
c.49-5834G>C (n.49-5834G>C)
n.1591G>C
c.86+2741G>C
n.2233G>C
dbSNP COSMIC
16g.23635109C>TCA494461459PALB2c.1443G>A (p.Gln481=)
c.211+2741G>A (n.211+2741G>A)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.2784G>A
n.1957G>A
c.49-5834G>A (n.49-5834G>A)
n.1591G>A
c.86+2741G>A
n.2233G>A
dbSNP
16g.23635110T>ACA395131277PALB2c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.211+2740A>T (n.211+2740A>T)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.2783A>T
n.1956A>T
c.49-5835A>T (n.49-5835A>T)
n.1590A>T
c.86+2740A>T
n.2232A>T
ClinVar
16g.23635110T>CCA395131278PALB2c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.211+2740A>G (n.211+2740A>G)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.2783A>G
n.1956A>G
c.49-5835A>G (n.49-5835A>G)
n.1590A>G
c.86+2740A>G
n.2232A>G
16g.23635110T>GCA395131279PALB2c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.211+2740A>C (n.211+2740A>C)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.2783A>C
n.1956A>C
c.49-5835A>C (n.49-5835A>C)
n.1590A>C
c.86+2740A>C
n.2232A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635110T=CA2213428264PALB2c.1442A= (p.Gln481=)
c.211+2740A= (n.211+2740A=)
c.1436A= (p.Gln479=)
c.551A= (p.Gln184=)
n.2783A=
n.1956A=
c.49-5835A= (n.49-5835A=)
n.1590A=
c.86+2740A=
n.2232A=
16g.23635111G>ACA16614893PALB2c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.211+2739C>T (n.211+2739C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.2782C>T
n.1955C>T
c.49-5836C>T (n.49-5836C>T)
n.1589C>T
c.86+2739C>T
n.2231C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635111G>CCA395131280PALB2c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.211+2739C>G (n.211+2739C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.2782C>G
n.1955C>G
c.49-5836C>G (n.49-5836C>G)
n.1589C>G
c.86+2739C>G
n.2231C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635111G=CA2213428275PALB2c.1441C= (p.Gln481=)
c.211+2739C= (n.211+2739C=)
c.1435C= (p.Gln479=)
c.550C= (p.Gln184=)
n.2782C=
n.1955C=
c.49-5836C= (n.49-5836C=)
n.1589C=
c.86+2739C=
n.2231C=
16g.23635111G>TCA395131281PALB2c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.211+2739C>A (n.211+2739C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.2782C>A
n.1955C>A
c.49-5836C>A (n.49-5836C>A)
n.1589C>A
c.86+2739C>A
n.2231C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635114_23635115delCA2695197474PALB2c.1440_1441del (p.Gln481GlufsTer7)
c.211+2738_211+2739del (n.211+2738_211+2739del)
c.1434_1435del (p.Gln479GlufsTer7)
c.549_550del (p.Gln184GlufsTer7)
n.2781_2782del
n.1954_1955del
c.49-5837_49-5836del (n.49-5837_49-5836del)
n.1588_1589del
c.86+2738_86+2739del
n.2230_2231del
ClinVar
16g.23635112A=CA2213428282PALB2c.1440T= (p.Ser480=)
c.211+2738T= (n.211+2738T=)
c.1434T= (p.Ser478=)
c.549T= (p.Ser183=)
n.2781T=
n.1954T=
c.49-5837T= (n.49-5837T=)
n.1588T=
c.86+2738T=
n.2230T=
16g.23635112A>CCA494461460PALB2c.1440T>G (p.Ser480=)
c.211+2738T>G (n.211+2738T>G)
c.1434T>G (p.Ser478=)
c.549T>G (p.Ser183=)
n.2781T>G
n.1954T>G
c.49-5837T>G (n.49-5837T>G)
n.1588T>G
c.86+2738T>G
n.2230T>G
16g.23635112A>GCA494461461PALB2c.1440T>C (p.Ser480=)
c.211+2738T>C (n.211+2738T>C)
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.549T>C (p.Ser183=)
n.2781T>C
n.1954T>C
c.49-5837T>C (n.49-5837T>C)
n.1588T>C
c.86+2738T>C
n.2230T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635112A>TCA494461462PALB2c.1440T>A (p.Ser480=)
c.211+2738T>A (n.211+2738T>A)
c.1434T>A (p.Ser478=)
c.549T>A (p.Ser183=)
n.2781T>A
n.1954T>A
c.49-5837T>A (n.49-5837T>A)
n.1588T>A
c.86+2738T>A
n.2230T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635113G>ACA198138PALB2c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.211+2737C>T (n.211+2737C>T)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.2780C>T
n.1953C>T
c.49-5838C>T (n.49-5838C>T)
n.1587C>T
c.86+2737C>T
n.2229C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635113G>CCA395131282PALB2c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.211+2737C>G (n.211+2737C>G)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.2780C>G
n.1953C>G
c.49-5838C>G (n.49-5838C>G)
n.1587C>G
c.86+2737C>G
n.2229C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635113G=CA2213428287PALB2c.1439C= (p.Ser480=)
c.211+2737C= (n.211+2737C=)
c.1433C= (p.Ser478=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.2780C=
n.1953C=
c.49-5838C= (n.49-5838C=)
n.1587C=
c.86+2737C=
n.2229C=
16g.23635113G>TCA395131283PALB2c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.211+2737C>A (n.211+2737C>A)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.2780C>A
n.1953C>A
c.49-5838C>A (n.49-5838C>A)
n.1587C>A
c.86+2737C>A
n.2229C>A
16g.23635113_23635129delCA2580612745PALB2c.1423_1439del (p.Pro475SerfsTer8)
c.211+2721_211+2737del (n.211+2721_211+2737del)
c.1417_1433del (p.Pro473SerfsTer8)
c.532_548del (p.Pro178SerfsTer8)
n.2764_2780del
n.1937_1953del
c.49-5854_49-5838del (n.49-5854_49-5838del)
n.1571_1587del
c.86+2721_86+2737del
n.2213_2229del
ClinVar
16g.23635114A=CA2213428293PALB2c.1438T= (p.Ser480=)
c.211+2736T= (n.211+2736T=)
c.1432T= (p.Ser478=)
c.547T= (p.Ser183=)
n.2779T=
n.1952T=
c.49-5839T= (n.49-5839T=)
n.1586T=
c.86+2736T=
n.2228T=
16g.23635114A>CCA395131284PALB2c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.211+2736T>G (n.211+2736T>G)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.2779T>G
n.1952T>G
c.49-5839T>G (n.49-5839T>G)
n.1586T>G
c.86+2736T>G
n.2228T>G
16g.23635114A>GCA395131285PALB2c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.211+2736T>C (n.211+2736T>C)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.2779T>C
n.1952T>C
c.49-5839T>C (n.49-5839T>C)
n.1586T>C
c.86+2736T>C
n.2228T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635114A>TCA395131286PALB2c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.211+2736T>A (n.211+2736T>A)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.2779T>A
n.1952T>A
c.49-5839T>A (n.49-5839T>A)
n.1586T>A
c.86+2736T>A
n.2228T>A
dbSNP
16g.23635114_23635115delinsAGCA2213428292PALB2c.1437_1438delinsCT (p.Thr479=)
c.211+2735_211+2736delinsCT (n.211+2735_211+2736delinsCT)
c.1431_1432delinsCT (p.Thr477=)
c.546_547delinsCT (p.Thr182=)
n.2778_2779delinsCT
n.1951_1952delinsCT
c.49-5840_49-5839delinsCT (n.49-5840_49-5839delinsCT)
n.1585_1586delinsCT
c.86+2735_86+2736delinsCT
n.2227_2228delinsCT
16g.23635115G>ACA331791PALB2c.1437C>T (p.Thr479=)
c.211+2735C>T (n.211+2735C>T)
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.546C>T (p.Thr182=)
n.2778C>T
n.1951C>T
c.49-5840C>T (n.49-5840C>T)
n.1585C>T
c.86+2735C>T
n.2227C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635115G>CCA494461463PALB2c.1437C>G (p.Thr479=)
c.211+2735C>G (n.211+2735C>G)
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.2778C>G
n.1951C>G
c.49-5840C>G (n.49-5840C>G)
n.1585C>G
c.86+2735C>G
n.2227C>G
dbSNP
16g.23635115G=CA2213428303PALB2c.1437C= (p.Thr479=)
c.211+2735C= (n.211+2735C=)
c.1431C= (p.Thr477=)
c.546C= (p.Thr182=)
n.2778C=
n.1951C=
c.49-5840C= (n.49-5840C=)
n.1585C=
c.86+2735C=
n.2227C=
16g.23635115G>TCA494461464PALB2c.1437C>A (p.Thr479=)
c.211+2735C>A (n.211+2735C>A)
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.2778C>A
n.1951C>A
c.49-5840C>A (n.49-5840C>A)
n.1585C>A
c.86+2735C>A
n.2227C>A
dbSNP
16g.23635116delCA294550PALB2c.1437del (p.Ser480LeufsTer7)
c.211+2735del (n.211+2735del)
c.1431del (p.Ser478LeufsTer7)
c.546del (p.Ser183LeufsTer7)
n.2778del
n.1951del
c.49-5840del (n.49-5840del)
n.1585del
c.86+2735del
n.2227del
ClinVar dbSNP
16g.23635115_23635130delCA2695197475PALB2c.1422_1437del (p.Gln474HisfsTer8)
c.211+2720_211+2735del (n.211+2720_211+2735del)
c.1416_1431del (p.Gln472HisfsTer8)
c.531_546del (p.Gln177HisfsTer8)
n.2763_2778del
n.1936_1951del
c.49-5855_49-5840del (n.49-5855_49-5840del)
n.1570_1585del
c.86+2720_86+2735del
n.2212_2227del
ClinVar
16g.23635116G>ACA395131287PALB2c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.211+2734C>T (n.211+2734C>T)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.2777C>T
n.1950C>T
c.49-5841C>T (n.49-5841C>T)
n.1584C>T
c.86+2734C>T
n.2226C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635116G>CCA395131288PALB2c.1436C>G (p.Thr479Ser)
c.211+2734C>G (n.211+2734C>G)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.2777C>G
n.1950C>G
c.49-5841C>G (n.49-5841C>G)
n.1584C>G
c.86+2734C>G
n.2226C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635116G=CA2213428316PALB2c.1436C= (p.Thr479=)
c.211+2734C= (n.211+2734C=)
c.1430C= (p.Thr477=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.2777C=
n.1950C=
c.49-5841C= (n.49-5841C=)
n.1584C=
c.86+2734C=
n.2226C=
16g.23635116G>TCA395131289PALB2c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.211+2734C>A (n.211+2734C>A)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.2777C>A
n.1950C>A
c.49-5841C>A (n.49-5841C>A)
n.1584C>A
c.86+2734C>A
n.2226C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635116_23635117delinsGTCA2213428315PALB2c.1435_1436delinsAC (p.Thr479=)
c.211+2733_211+2734delinsAC (n.211+2733_211+2734delinsAC)
c.1429_1430delinsAC (p.Thr477=)
c.544_545delinsAC (p.Thr182=)
n.2776_2777delinsAC
n.1949_1950delinsAC
c.49-5842_49-5841delinsAC (n.49-5842_49-5841delinsAC)
n.1583_1584delinsAC
c.86+2733_86+2734delinsAC
n.2225_2226delinsAC
16g.23635117T>ACA395131290PALB2c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.211+2733A>T (n.211+2733A>T)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.2776A>T
n.1949A>T
c.49-5842A>T (n.49-5842A>T)
n.1583A>T
c.86+2733A>T
n.2225A>T
dbSNP
16g.23635117T>CCA395131291PALB2c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.211+2733A>G (n.211+2733A>G)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.2776A>G
n.1949A>G
c.49-5842A>G (n.49-5842A>G)
n.1583A>G
c.86+2733A>G
n.2225A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635117T>GCA395131292PALB2c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.211+2733A>C (n.211+2733A>C)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.2776A>C
n.1949A>C
c.49-5842A>C (n.49-5842A>C)
n.1583A>C
c.86+2733A>C
n.2225A>C
dbSNP
16g.23635117T=CA2213428325PALB2c.1435A= (p.Thr479=)
c.211+2733A= (n.211+2733A=)
c.1429A= (p.Thr477=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.2776A=
n.1949A=
c.49-5842A= (n.49-5842A=)
n.1583A=
c.86+2733A=
n.2225A=
16g.23635118delCA658658424PALB2c.1435del (p.Thr479ProfsTer8)
c.211+2733del (n.211+2733del)
c.1429del (p.Thr477ProfsTer8)
c.544del (p.Thr182ProfsTer8)
n.2776del
n.1949del
c.49-5842del (n.49-5842del)
n.1583del
c.86+2733del
n.2225del
ClinVar dbSNP
16g.23635118T>ACA395131293PALB2c.1434A>T (p.Arg478Ser)
c.211+2732A>T (n.211+2732A>T)
c.1428A>T (p.Arg476Ser)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
n.2775A>T
n.1948A>T
c.49-5843A>T (n.49-5843A>T)
n.1582A>T
c.86+2732A>T
n.2224A>T
16g.23635118T>CCA494461465PALB2c.1434A>G (p.Arg478=)
c.211+2732A>G (n.211+2732A>G)
c.1428A>G (p.Arg476=)
c.543A>G (p.Arg181=)
n.2775A>G
n.1948A>G
c.49-5843A>G (n.49-5843A>G)
n.1582A>G
c.86+2732A>G
n.2224A>G
16g.23635118T>GCA395131294PALB2c.1434A>C (p.Arg478Ser)
c.211+2732A>C (n.211+2732A>C)
c.1428A>C (p.Arg476Ser)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
n.2775A>C
n.1948A>C
c.49-5843A>C (n.49-5843A>C)
n.1582A>C
c.86+2732A>C
n.2224A>C
16g.23635119C>ACA395131295PALB2c.1433G>T (p.Arg478Ile)
c.211+2731G>T (n.211+2731G>T)
c.1427G>T (p.Arg476Ile)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
n.2774G>T
n.1947G>T
c.49-5844G>T (n.49-5844G>T)
n.1581G>T
c.86+2731G>T
n.2223G>T
dbSNP
16g.23635119C>GCA395131296PALB2c.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.211+2731G>C (n.211+2731G>C)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.2774G>C
n.1947G>C
c.49-5844G>C (n.49-5844G>C)
n.1581G>C
c.86+2731G>C
n.2223G>C
dbSNP
16g.23635119C>TCA395131297PALB2c.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.211+2731G>A (n.211+2731G>A)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.2774G>A
n.1947G>A
c.49-5844G>A (n.49-5844G>A)
n.1581G>A
c.86+2731G>A
n.2223G>A
dbSNP
16g.23635119dupCA2499223436PALB2c.1433dup (p.Thr479AsnfsTer10)
c.211+2731dup (n.211+2731dup)
c.1427dup (p.Thr477AsnfsTer10)
c.542dup (p.Thr182AsnfsTer10)
n.2774dup
n.1947dup
c.49-5844dup (n.49-5844dup)
n.1581dup
c.86+2731dup
n.2223dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635119_23635120delinsCTCA2213428329PALB2c.1432_1433delinsAG (p.Arg478=)
c.211+2730_211+2731delinsAG (n.211+2730_211+2731delinsAG)
c.1426_1427delinsAG (p.Arg476=)
c.541_542delinsAG (p.Arg181=)
n.2773_2774delinsAG
n.1946_1947delinsAG
c.49-5845_49-5844delinsAG (n.49-5845_49-5844delinsAG)
n.1580_1581delinsAG
c.86+2730_86+2731delinsAG
n.2222_2223delinsAG
16g.23635120T>ACA395131298PALB2c.1432A>T (p.Arg478Ter)
c.211+2730A>T (n.211+2730A>T)
c.1426A>T (p.Arg476Ter)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
n.2773A>T
n.1946A>T
c.49-5845A>T (n.49-5845A>T)
n.1580A>T
c.86+2730A>T
n.2222A>T
dbSNP
16g.23635120T>CCA395131299PALB2c.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.211+2730A>G (n.211+2730A>G)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.2773A>G
n.1946A>G
c.49-5845A>G (n.49-5845A>G)
n.1580A>G
c.86+2730A>G
n.2222A>G
dbSNP
16g.23635120T>GCA494461466PALB2c.1432A>C (p.Arg478=)
c.211+2730A>C (n.211+2730A>C)
c.1426A>C (p.Arg476=)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.2773A>C
n.1946A>C
c.49-5845A>C (n.49-5845A>C)
n.1580A>C
c.86+2730A>C
n.2222A>C
16g.23635120T=CA2213428331PALB2c.1432A= (p.Arg478=)
c.211+2730A= (n.211+2730A=)
c.1426A= (p.Arg476=)
c.541A= (p.Arg181=)
n.2773A=
n.1946A=
c.49-5845A= (n.49-5845A=)
n.1580A=
c.86+2730A=
n.2222A=
16g.23635121delCA719188628PALB2c.1432del (p.Arg478GlufsTer9)
c.211+2730del (n.211+2730del)
c.1426del (p.Arg476GlufsTer9)
c.541del (p.Arg181GlufsTer9)
n.2773del
n.1946del
c.49-5845del (n.49-5845del)
n.1580del
c.86+2730del
n.2222del
ClinVar dbSNP
16g.23635120_23635121insACA10580009PALB2c.1431_1432insT (p.Arg478Ter)
c.211+2729_211+2730insT (n.211+2729_211+2730insT)
c.1425_1426insT (p.Arg476Ter)
c.540_541insT (p.Arg181Ter)
n.2772_2773insT
n.1945_1946insT
c.49-5846_49-5845insT (n.49-5846_49-5845insT)
n.1579_1580insT
c.86+2729_86+2730insT
n.2221_2222insT
ClinVar dbSNP
16g.23635121T>ACA494461467PALB2c.1431A>T (p.Ser477=)
c.211+2729A>T (n.211+2729A>T)
c.1425A>T (p.Ser475=)
c.540A>T (p.Ser180=)
n.2772A>T
n.1945A>T
c.49-5846A>T (n.49-5846A>T)
n.1579A>T
c.86+2729A>T
n.2221A>T
dbSNP
16g.23635121T>CCA494461468PALB2c.1431A>G (p.Ser477=)
c.211+2729A>G (n.211+2729A>G)
c.1425A>G (p.Ser475=)
c.540A>G (p.Ser180=)
n.2772A>G
n.1945A>G
c.49-5846A>G (n.49-5846A>G)
n.1579A>G
c.86+2729A>G
n.2221A>G
dbSNP
16g.23635121T>GCA494461469PALB2c.1431A>C (p.Ser477=)
c.211+2729A>C (n.211+2729A>C)
c.1425A>C (p.Ser475=)
c.540A>C (p.Ser180=)
n.2772A>C
n.1945A>C
c.49-5846A>C (n.49-5846A>C)
n.1579A>C
c.86+2729A>C
n.2221A>C
16g.23635121T=CA2213428337PALB2c.1431A= (p.Ser477=)
c.211+2729A= (n.211+2729A=)
c.1425A= (p.Ser475=)
c.540A= (p.Ser180=)
n.2772A=
n.1945A=
c.49-5846A= (n.49-5846A=)
n.1579A=
c.86+2729A=
n.2221A=
16g.23635121_23635122delinsTGCA2213428338PALB2c.1430_1431delinsCA (p.Ser477=)
c.211+2728_211+2729delinsCA (n.211+2728_211+2729delinsCA)
c.1424_1425delinsCA (p.Ser475=)
c.539_540delinsCA (p.Ser180=)
n.2771_2772delinsCA
n.1944_1945delinsCA
c.49-5847_49-5846delinsCA (n.49-5847_49-5846delinsCA)
n.1578_1579delinsCA
c.86+2728_86+2729delinsCA
n.2220_2221delinsCA
16g.23635122delCA658658425PALB2c.1430del (p.Ser477Ter)
c.211+2728del (n.211+2728del)
c.1424del (p.Ser475Ter)
c.539del (p.Ser180Ter)
n.2771del
n.1944del
c.49-5847del (n.49-5847del)
n.1578del
c.86+2728del
n.2220del
ClinVar dbSNP
16g.23635122G>ACA395131300PALB2c.1430C>T (p.Ser477Leu)
c.211+2728C>T (n.211+2728C>T)
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
n.2771C>T
n.1944C>T
c.49-5847C>T (n.49-5847C>T)
n.1578C>T
c.86+2728C>T
n.2220C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635122G>CCA10588611PALB2c.1430C>G (p.Ser477Ter)
c.211+2728C>G (n.211+2728C>G)
c.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.539C>G (p.Ser180Ter)
n.2771C>G
n.1944C>G
c.49-5847C>G (n.49-5847C>G)
n.1578C>G
c.86+2728C>G
n.2220C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635122G=CA2213428353PALB2c.1430C= (p.Ser477=)
c.211+2728C= (n.211+2728C=)
c.1424C= (p.Ser475=)
c.539C= (p.Ser180=)
n.2771C=
n.1944C=
c.49-5847C= (n.49-5847C=)
n.1578C=
c.86+2728C=
n.2220C=
16g.23635122G>TCA16608121PALB2c.1430C>A (p.Ser477Ter)
c.211+2728C>A (n.211+2728C>A)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
n.2771C>A
n.1944C>A
c.49-5847C>A (n.49-5847C>A)
n.1578C>A
c.86+2728C>A
n.2220C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635122dupCA16614897PALB2c.1430dup (p.Arg478LysfsTer11)
c.211+2728dup (n.211+2728dup)
c.1424dup (p.Arg476LysfsTer11)
c.539dup (p.Arg181LysfsTer11)
n.2771dup
n.1944dup
c.49-5847dup (n.49-5847dup)
n.1578dup
c.86+2728dup
n.2220dup
ClinVar dbSNP
16g.23635123A>CCA395131301PALB2c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.211+2727T>G (n.211+2727T>G)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.2770T>G
n.1943T>G
c.49-5848T>G (n.49-5848T>G)
n.1577T>G
c.86+2727T>G
n.2219T>G
16g.23635123A>GCA395131302PALB2c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.211+2727T>C (n.211+2727T>C)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.2770T>C
n.1943T>C
c.49-5848T>C (n.49-5848T>C)
n.1577T>C
c.86+2727T>C
n.2219T>C
dbSNP
16g.23635123A>TCA395131303PALB2c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.211+2727T>A (n.211+2727T>A)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.2770T>A
n.1943T>A
c.49-5848T>A (n.49-5848T>A)
n.1577T>A
c.86+2727T>A
n.2219T>A
dbSNP
16g.23635124A=CA2213428368PALB2c.1428T= (p.Ser476=)
c.211+2726T= (n.211+2726T=)
c.1422T= (p.Ser474=)
c.537T= (p.Ser179=)
n.2769T=
n.1942T=
c.49-5849T= (n.49-5849T=)
n.1576T=
c.86+2726T=
n.2218T=
16g.23635124A>CCA10583372PALB2c.1428T>G (p.Ser476Arg)
c.211+2726T>G (n.211+2726T>G)
c.1422T>G (p.Ser474Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.2769T>G
n.1942T>G
c.49-5849T>G (n.49-5849T>G)
n.1576T>G
c.86+2726T>G
n.2218T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635124A>GCA494461470PALB2c.1428T>C (p.Ser476=)
c.211+2726T>C (n.211+2726T>C)
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.537T>C (p.Ser179=)
n.2769T>C
n.1942T>C
c.49-5849T>C (n.49-5849T>C)
n.1576T>C
c.86+2726T>C
n.2218T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635124A>TCA395131304PALB2c.1428T>A (p.Ser476Arg)
c.211+2726T>A (n.211+2726T>A)
c.1422T>A (p.Ser474Arg)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.2769T>A
n.1942T>A
c.49-5849T>A (n.49-5849T>A)
n.1576T>A
c.86+2726T>A
n.2218T>A
dbSNP
16g.23635125C>ACA395131305PALB2c.1427G>T (p.Ser476Ile)
c.211+2725G>T (n.211+2725G>T)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.2768G>T
n.1941G>T
c.49-5850G>T (n.49-5850G>T)
n.1575G>T
c.86+2725G>T
n.2217G>T
dbSNP
16g.23635125C=CA2213428374PALB2c.1427G= (p.Ser476=)
c.211+2725G= (n.211+2725G=)
c.1421G= (p.Ser474=)
c.536G= (p.Ser179=)
n.2768G=
n.1941G=
c.49-5850G= (n.49-5850G=)
n.1575G=
c.86+2725G=
n.2217G=
16g.23635125C>GCA395131306PALB2c.1427G>C (p.Ser476Thr)
c.211+2725G>C (n.211+2725G>C)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.2768G>C
n.1941G>C
c.49-5850G>C (n.49-5850G>C)
n.1575G>C
c.86+2725G>C
n.2217G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635125C>TCA190537PALB2c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.211+2725G>A (n.211+2725G>A)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.2768G>A
n.1941G>A
c.49-5850G>A (n.49-5850G>A)
n.1575G>A
c.86+2725G>A
n.2217G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635126T>ACA395131307PALB2c.1426A>T (p.Ser476Cys)
c.211+2724A>T (n.211+2724A>T)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.2767A>T
n.1940A>T
c.49-5851A>T (n.49-5851A>T)
n.1574A>T
c.86+2724A>T
n.2216A>T
dbSNP
16g.23635126T>CCA395131308PALB2c.1426A>G (p.Ser476Gly)
c.211+2724A>G (n.211+2724A>G)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.2767A>G
n.1940A>G
c.49-5851A>G (n.49-5851A>G)
n.1574A>G
c.86+2724A>G
n.2216A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635126T>GCA395131309PALB2c.1426A>C (p.Ser476Arg)
c.211+2724A>C (n.211+2724A>C)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.2767A>C
n.1940A>C
c.49-5851A>C (n.49-5851A>C)
n.1574A>C
c.86+2724A>C
n.2216A>C
16g.23635127T>ACA494461471PALB2c.1425A>T (p.Pro475=)
c.211+2723A>T (n.211+2723A>T)
c.1419A>T (p.Pro473=)
c.534A>T (p.Pro178=)
n.2766A>T
n.1939A>T
c.49-5852A>T (n.49-5852A>T)
n.1573A>T
c.86+2723A>T
n.2215A>T
dbSNP
16g.23635127T>CCA494461472PALB2c.1425A>G (p.Pro475=)
c.211+2723A>G (n.211+2723A>G)
c.1419A>G (p.Pro473=)
c.534A>G (p.Pro178=)
n.2766A>G
n.1939A>G
c.49-5852A>G (n.49-5852A>G)
n.1573A>G
c.86+2723A>G
n.2215A>G
16g.23635127T>GCA292662PALB2c.1425A>C (p.Pro475=)
c.211+2723A>C (n.211+2723A>C)
c.1419A>C (p.Pro473=)
c.534A>C (p.Pro178=)
n.2766A>C
n.1939A>C
c.49-5852A>C (n.49-5852A>C)
n.1573A>C
c.86+2723A>C
n.2215A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635127T=CA2213428385PALB2c.1425A= (p.Pro475=)
c.211+2723A= (n.211+2723A=)
c.1419A= (p.Pro473=)
c.534A= (p.Pro178=)
n.2766A=
n.1939A=
c.49-5852A= (n.49-5852A=)
n.1573A=
c.86+2723A=
n.2215A=
16g.23635128G>ACA395131310PALB2c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.211+2722C>T (n.211+2722C>T)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.2765C>T
n.1938C>T
c.49-5853C>T (n.49-5853C>T)
n.1572C>T
c.86+2722C>T
n.2214C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635128G>CCA395131312PALB2c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.211+2722C>G (n.211+2722C>G)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.2765C>G
n.1938C>G
c.49-5853C>G (n.49-5853C>G)
n.1572C>G
c.86+2722C>G
n.2214C>G
dbSNP
16g.23635128G=CA2213428388PALB2c.1424C= (p.Pro475=)
c.211+2722C= (n.211+2722C=)
c.1418C= (p.Pro473=)
c.533C= (p.Pro178=)
n.2765C=
n.1938C=
c.49-5853C= (n.49-5853C=)
n.1572C=
c.86+2722C=
n.2214C=
16g.23635128G>TCA395131311PALB2c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.211+2722C>A (n.211+2722C>A)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.2765C>A
n.1938C>A
c.49-5853C>A (n.49-5853C>A)
n.1572C>A
c.86+2722C>A
n.2214C>A
dbSNP
16g.23635129G>ACA395131313PALB2c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.211+2721C>T (n.211+2721C>T)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.2764C>T
n.1937C>T
c.49-5854C>T (n.49-5854C>T)
n.1571C>T
c.86+2721C>T
n.2213C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635129G>CCA395131314PALB2c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.211+2721C>G (n.211+2721C>G)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.2764C>G
n.1937C>G
c.49-5854C>G (n.49-5854C>G)
n.1571C>G
c.86+2721C>G
n.2213C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635129G=CA2213428391PALB2c.1423C= (p.Pro475=)
c.211+2721C= (n.211+2721C=)
c.1417C= (p.Pro473=)
c.532C= (p.Pro178=)
n.2764C=
n.1937C=
c.49-5854C= (n.49-5854C=)
n.1571C=
c.86+2721C=
n.2213C=
16g.23635129G>TCA395131315PALB2c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.211+2721C>A (n.211+2721C>A)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.2764C>A
n.1937C>A
c.49-5854C>A (n.49-5854C>A)
n.1571C>A
c.86+2721C>A
n.2213C>A
dbSNP
16g.23635130T>ACA395131316PALB2c.1422A>T (p.Gln474His)
c.211+2720A>T (n.211+2720A>T)
c.1416A>T (p.Gln472His)
c.531A>T (p.Gln177His)
n.2763A>T
n.1936A>T
c.49-5855A>T (n.49-5855A>T)
n.1570A>T
c.86+2720A>T
n.2212A>T
dbSNP
16g.23635130T>CCA494461473PALB2c.1422A>G (p.Gln474=)
c.211+2720A>G (n.211+2720A>G)
c.1416A>G (p.Gln472=)
c.531A>G (p.Gln177=)
n.2763A>G
n.1936A>G
c.49-5855A>G (n.49-5855A>G)
n.1570A>G
c.86+2720A>G
n.2212A>G
dbSNP
16g.23635130T>GCA395131317PALB2c.1422A>C (p.Gln474His)
c.211+2720A>C (n.211+2720A>C)
c.1416A>C (p.Gln472His)
c.531A>C (p.Gln177His)
n.2763A>C
n.1936A>C
c.49-5855A>C (n.49-5855A>C)
n.1570A>C
c.86+2720A>C
n.2212A>C
dbSNP
16g.23635130T=CA2213428396PALB2c.1422A= (p.Gln474=)
c.211+2720A= (n.211+2720A=)
c.1416A= (p.Gln472=)
c.531A= (p.Gln177=)
n.2763A=
n.1936A=
c.49-5855A= (n.49-5855A=)
n.1570A=
c.86+2720A=
n.2212A=
16g.23635131delCA2695197476PALB2c.1422del (p.Gln474HisfsTer13)
c.211+2720del (n.211+2720del)
c.1416del (p.Gln472HisfsTer13)
c.531del (p.Gln177HisfsTer13)
n.2763del
n.1936del
c.49-5855del (n.49-5855del)
n.1570del
c.86+2720del
n.2212del
ClinVar
16g.23635131T>ACA395131318PALB2c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.211+2719A>T (n.211+2719A>T)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.2762A>T
n.1935A>T
c.49-5856A>T (n.49-5856A>T)
n.1569A>T
c.86+2719A>T
n.2211A>T
16g.23635131T>CCA10580010PALB2c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.211+2719A>G (n.211+2719A>G)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.2762A>G
n.1935A>G
c.49-5856A>G (n.49-5856A>G)
n.1569A>G
c.86+2719A>G
n.2211A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635131T>GCA395131319PALB2c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.211+2719A>C (n.211+2719A>C)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.2762A>C
n.1935A>C
c.49-5856A>C (n.49-5856A>C)
n.1569A>C
c.86+2719A>C
n.2211A>C
16g.23635131T=CA2213428400PALB2c.1421A= (p.Gln474=)
c.211+2719A= (n.211+2719A=)
c.1415A= (p.Gln472=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.2762A=
n.1935A=
c.49-5856A= (n.49-5856A=)
n.1569A=
c.86+2719A=
n.2211A=
16g.23635132G>ACA395131320PALB2c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.211+2718C>T (n.211+2718C>T)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.2761C>T
n.1934C>T
c.49-5857C>T (n.49-5857C>T)
n.1568C>T
c.86+2718C>T
n.2210C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635132G>CCA395131321PALB2c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.211+2718C>G (n.211+2718C>G)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.2761C>G
n.1934C>G
c.49-5857C>G (n.49-5857C>G)
n.1568C>G
c.86+2718C>G
n.2210C>G
dbSNP
16g.23635132G>TCA395131322PALB2c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.211+2718C>A (n.211+2718C>A)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.2761C>A
n.1934C>A
c.49-5857C>A (n.49-5857C>A)
n.1568C>A
c.86+2718C>A
n.2210C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635133T>ACA494461474PALB2c.1419A>T (p.Gly473=)
c.211+2717A>T (n.211+2717A>T)
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.528A>T (p.Gly176=)
n.2760A>T
n.1933A>T
c.49-5858A>T (n.49-5858A>T)
n.1567A>T
c.86+2717A>T
n.2209A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635133T>CCA494461475PALB2c.1419A>G (p.Gly473=)
c.211+2717A>G (n.211+2717A>G)
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.528A>G (p.Gly176=)
n.2760A>G
n.1933A>G
c.49-5858A>G (n.49-5858A>G)
n.1567A>G
c.86+2717A>G
n.2209A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23635133T>GCA494461476PALB2c.1419A>C (p.Gly473=)
c.211+2717A>C (n.211+2717A>C)
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.528A>C (p.Gly176=)
n.2760A>C
n.1933A>C
c.49-5858A>C (n.49-5858A>C)
n.1567A>C
c.86+2717A>C
n.2209A>C
dbSNP
16g.23635133T=CA2213428408PALB2c.1419A= (p.Gly473=)
c.211+2717A= (n.211+2717A=)
c.1413A= (p.Gly471=)
c.528A= (p.Gly176=)
n.2760A=
n.1933A=
c.49-5858A= (n.49-5858A=)
n.1567A=
c.86+2717A=
n.2209A=
16g.23635134C>ACA395131325PALB2c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.211+2716G>T (n.211+2716G>T)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.2759G>T
n.1932G>T
c.49-5859G>T (n.49-5859G>T)
n.1566G>T
c.86+2716G>T
n.2208G>T
dbSNP
16g.23635134C>GCA395131324PALB2c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.211+2716G>C (n.211+2716G>C)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.2759G>C
n.1932G>C
c.49-5859G>C (n.49-5859G>C)
n.1566G>C
c.86+2716G>C
n.2208G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635134C>TCA395131323PALB2c.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.211+2716G>A (n.211+2716G>A)
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.2759G>A
n.1932G>A
c.49-5859G>A (n.49-5859G>A)
n.1566G>A
c.86+2716G>A
n.2208G>A
dbSNP
16g.23635135C>ACA395131326PALB2c.1417G>T (p.Gly473Ter)
c.211+2715G>T (n.211+2715G>T)
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
n.2758G>T
n.1931G>T
c.49-5860G>T (n.49-5860G>T)
n.1565G>T
c.86+2715G>T
n.2207G>T
16g.23635135C=CA2213428418PALB2c.1417G= (p.Gly473=)
c.211+2715G= (n.211+2715G=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.526G= (p.Gly176=)
n.2758G=
n.1931G=
c.49-5860G= (n.49-5860G=)
n.1565G=
c.86+2715G=
n.2207G=
16g.23635135C>GCA395131328PALB2c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.211+2715G>C (n.211+2715G>C)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.2758G>C
n.1931G>C
c.49-5860G>C (n.49-5860G>C)
n.1565G>C
c.86+2715G>C
n.2207G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635135C>TCA395131327PALB2c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.211+2715G>A (n.211+2715G>A)
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.2758G>A
n.1931G>A
c.49-5860G>A (n.49-5860G>A)
n.1565G>A
c.86+2715G>A
n.2207G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635135_23635138dupCA2573106003PALB2c.1414_1417dup (p.Gly473AspfsTer17)
c.211+2712_211+2715dup (n.211+2712_211+2715dup)
c.1408_1411dup (p.Gly471AspfsTer17)
c.523_526dup (p.Gly176AspfsTer17)
n.2755_2758dup
n.1928_1931dup
c.49-5863_49-5860dup (n.49-5863_49-5860dup)
n.1562_1565dup
c.86+2712_86+2715dup
n.2204_2207dup
ClinVar
16g.23635136T>ACA494461479PALB2c.1416A>T (p.Thr472=)
c.211+2714A>T (n.211+2714A>T)
c.1410A>T (p.Thr470=)
c.525A>T (p.Thr175=)
n.2757A>T
n.1930A>T
c.49-5861A>T (n.49-5861A>T)
n.1564A>T
c.86+2714A>T
n.2206A>T
dbSNP
16g.23635136T>CCA494461477PALB2c.1416A>G (p.Thr472=)
c.211+2714A>G (n.211+2714A>G)
c.1410A>G (p.Thr470=)
c.525A>G (p.Thr175=)
n.2757A>G
n.1930A>G
c.49-5861A>G (n.49-5861A>G)
n.1564A>G
c.86+2714A>G
n.2206A>G
dbSNP
16g.23635136T>GCA494461478PALB2c.1416A>C (p.Thr472=)
c.211+2714A>C (n.211+2714A>C)
c.1410A>C (p.Thr470=)
c.525A>C (p.Thr175=)
n.2757A>C
n.1930A>C
c.49-5861A>C (n.49-5861A>C)
n.1564A>C
c.86+2714A>C
n.2206A>C
16g.23635137G>ACA395131329PALB2c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.211+2713C>T (n.211+2713C>T)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.2756C>T
n.1929C>T
c.49-5862C>T (n.49-5862C>T)
n.1563C>T
c.86+2713C>T
n.2205C>T
dbSNP
16g.23635137G>CCA395131330PALB2c.1415C>G (p.Thr472Arg)
c.211+2713C>G (n.211+2713C>G)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.2756C>G
n.1929C>G
c.49-5862C>G (n.49-5862C>G)
n.1563C>G
c.86+2713C>G
n.2205C>G
dbSNP
16g.23635137G>TCA395131331PALB2c.1415C>A (p.Thr472Lys)
c.211+2713C>A (n.211+2713C>A)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.2756C>A
n.1929C>A
c.49-5862C>A (n.49-5862C>A)
n.1563C>A
c.86+2713C>A
n.2205C>A
16g.23635138delCA2573152176PALB2c.1414del (p.Thr472GlnfsTer15)
c.211+2712del (n.211+2712del)
c.1408del (p.Thr470GlnfsTer15)
c.523del (p.Thr175GlnfsTer15)
n.2755del
n.1928del
c.49-5863del (n.49-5863del)
n.1562del
c.86+2712del
n.2204del
ClinVar dbSNP
16g.23635138T>ACA395131332PALB2c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.211+2712A>T (n.211+2712A>T)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.2755A>T
n.1928A>T
c.49-5863A>T (n.49-5863A>T)
n.1562A>T
c.86+2712A>T
n.2204A>T
dbSNP
16g.23635138T>CCA191289PALB2c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.211+2712A>G (n.211+2712A>G)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.2755A>G
n.1928A>G
c.49-5863A>G (n.49-5863A>G)
n.1562A>G
c.86+2712A>G
n.2204A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635138T>GCA395131333PALB2c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.211+2712A>C (n.211+2712A>C)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.2755A>C
n.1928A>C
c.49-5863A>C (n.49-5863A>C)
n.1562A>C
c.86+2712A>C
n.2204A>C
dbSNP
16g.23635138T=CA2213428429PALB2c.1414A= (p.Thr472=)
c.211+2712A= (n.211+2712A=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.523A= (p.Thr175=)
n.2755A=
n.1928A=
c.49-5863A= (n.49-5863A=)
n.1562A=
c.86+2712A=
n.2204A=
16g.23635139G>ACA494461480PALB2c.1413C>T (p.Cys471=)
c.211+2711C>T (n.211+2711C>T)
c.1407C>T (p.Cys469=)
c.522C>T (p.Cys174=)
n.2754C>T
n.1927C>T
c.49-5864C>T (n.49-5864C>T)
n.1561C>T
c.86+2711C>T
n.2203C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635139G>CCA299710PALB2c.1413C>G (p.Cys471Trp)
c.211+2711C>G (n.211+2711C>G)
c.1407C>G (p.Cys469Trp)
c.522C>G (p.Cys174Trp)
n.2754C>G
n.1927C>G
c.49-5864C>G (n.49-5864C>G)
n.1561C>G
c.86+2711C>G
n.2203C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635139G=CA2213428435PALB2c.1413C= (p.Cys471=)
c.211+2711C= (n.211+2711C=)
c.1407C= (p.Cys469=)
c.522C= (p.Cys174=)
n.2754C=
n.1927C=
c.49-5864C= (n.49-5864C=)
n.1561C=
c.86+2711C=
n.2203C=
16g.23635139G>TCA395131334PALB2c.1413C>A (p.Cys471Ter)
c.211+2711C>A (n.211+2711C>A)
c.1407C>A (p.Cys469Ter)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
n.2754C>A
n.1927C>A
c.49-5864C>A (n.49-5864C>A)
n.1561C>A
c.86+2711C>A
n.2203C>A
dbSNP
16g.23635140C>ACA395131335PALB2c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.211+2710G>T (n.211+2710G>T)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.2753G>T
n.1926G>T
c.49-5865G>T (n.49-5865G>T)
n.1560G>T
c.86+2710G>T
n.2202G>T
16g.23635140C=CA2213428439PALB2c.1412G= (p.Cys471=)
c.211+2710G= (n.211+2710G=)
c.1406G= (p.Cys469=)
c.521G= (p.Cys174=)
n.2753G=
n.1926G=
c.49-5865G= (n.49-5865G=)
n.1560G=
c.86+2710G=
n.2202G=
16g.23635140C>GCA395131336PALB2c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.211+2710G>C (n.211+2710G>C)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.2753G>C
n.1926G>C
c.49-5865G>C (n.49-5865G>C)
n.1560G>C
c.86+2710G>C
n.2202G>C
dbSNP
16g.23635140C>TCA395131337PALB2c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.211+2710G>A (n.211+2710G>A)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.2753G>A
n.1926G>A
c.49-5865G>A (n.49-5865G>A)
n.1560G>A
c.86+2710G>A
n.2202G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635141A=CA2213428446PALB2c.1411T= (p.Cys471=)
c.211+2709T= (n.211+2709T=)
c.1405T= (p.Cys469=)
c.520T= (p.Cys174=)
n.2752T=
n.1925T=
c.49-5866T= (n.49-5866T=)
n.1559T=
c.86+2709T=
n.2201T=
16g.23635141A>CCA395131338PALB2c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.211+2709T>G (n.211+2709T>G)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.2752T>G
n.1925T>G
c.49-5866T>G (n.49-5866T>G)
n.1559T>G
c.86+2709T>G
n.2201T>G
16g.23635141A>GCA16615100PALB2c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.211+2709T>C (n.211+2709T>C)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.2752T>C
n.1925T>C
c.49-5866T>C (n.49-5866T>C)
n.1559T>C
c.86+2709T>C
n.2201T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635141A>TCA395131339PALB2c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.211+2709T>A (n.211+2709T>A)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.2752T>A
n.1925T>A
c.49-5866T>A (n.49-5866T>A)
n.1559T>A
c.86+2709T>A
n.2201T>A
dbSNP
16g.23635142T>ACA494461481PALB2c.1410A>T (p.Thr470=)
c.211+2708A>T (n.211+2708A>T)
c.1404A>T (p.Thr468=)
c.519A>T (p.Thr173=)
n.2751A>T
n.1924A>T
c.49-5867A>T (n.49-5867A>T)
n.1558A>T
c.86+2708A>T
n.2200A>T
16g.23635142T>CCA494461482PALB2c.1410A>G (p.Thr470=)
c.211+2708A>G (n.211+2708A>G)
c.1404A>G (p.Thr468=)
c.519A>G (p.Thr173=)
n.2751A>G
n.1924A>G
c.49-5867A>G (n.49-5867A>G)
n.1558A>G
c.86+2708A>G
n.2200A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635142T>GCA494461483PALB2c.1410A>C (p.Thr470=)
c.211+2708A>C (n.211+2708A>C)
c.1404A>C (p.Thr468=)
c.519A>C (p.Thr173=)
n.2751A>C
n.1924A>C
c.49-5867A>C (n.49-5867A>C)
n.1558A>C
c.86+2708A>C
n.2200A>C
16g.23635142T=CA2213428451PALB2c.1410A= (p.Thr470=)
c.211+2708A= (n.211+2708A=)
c.1404A= (p.Thr468=)
c.519A= (p.Thr173=)
n.2751A=
n.1924A=
c.49-5867A= (n.49-5867A=)
n.1558A=
c.86+2708A=
n.2200A=
16g.23635143G>ACA395131340PALB2c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.211+2707C>T (n.211+2707C>T)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.2750C>T
n.1923C>T
c.49-5868C>T (n.49-5868C>T)
n.1557C>T
c.86+2707C>T
n.2199C>T
dbSNP COSMIC
16g.23635143G>CCA395131342PALB2c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.211+2707C>G (n.211+2707C>G)
c.1403C>G (p.Thr468Arg)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
n.2750C>G
n.1923C>G
c.49-5868C>G (n.49-5868C>G)
n.1557C>G
c.86+2707C>G
n.2199C>G
dbSNP
16g.23635143G>TCA395131341PALB2c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.211+2707C>A (n.211+2707C>A)
c.1403C>A (p.Thr468Lys)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
n.2750C>A
n.1923C>A
c.49-5868C>A (n.49-5868C>A)
n.1557C>A
c.86+2707C>A
n.2199C>A
16g.23635144T>ACA395131343PALB2c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.211+2706A>T (n.211+2706A>T)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.2749A>T
n.1922A>T
c.49-5869A>T (n.49-5869A>T)
n.1556A>T
c.86+2706A>T
n.2198A>T
dbSNP
16g.23635144T>CCA395131344PALB2c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.211+2706A>G (n.211+2706A>G)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.2749A>G
n.1922A>G
c.49-5869A>G (n.49-5869A>G)
n.1556A>G
c.86+2706A>G
n.2198A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635144T>GCA395131345PALB2c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.211+2706A>C (n.211+2706A>C)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.2749A>C
n.1922A>C
c.49-5869A>C (n.49-5869A>C)
n.1556A>C
c.86+2706A>C
n.2198A>C
dbSNP
16g.23635144T=CA2213428455PALB2c.1408A= (p.Thr470=)
c.211+2706A= (n.211+2706A=)
c.1402A= (p.Thr468=)
c.517A= (p.Thr173=)
n.2749A=
n.1922A=
c.49-5869A= (n.49-5869A=)
n.1556A=
c.86+2706A=
n.2198A=

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