Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23634974T>A | CA494461268 | PALB2 | c.1578A>T (p.Ser526=) c.211+2876A>T (n.211+2876A>T) c.1572A>T (p.Ser524=) c.687A>T (p.Ser229=) n.2919A>T n.2092A>T c.49-5699A>T (n.49-5699A>T) n.1726A>T c.86+2876A>T n.2368A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634974T>C | CA151226 | PALB2 | c.1578A>G (p.Ser526=) c.211+2876A>G (n.211+2876A>G) c.1572A>G (p.Ser524=) c.687A>G (p.Ser229=) n.2919A>G n.2092A>G c.49-5699A>G (n.49-5699A>G) n.1726A>G c.86+2876A>G n.2368A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634974T>G | CA494461269 | PALB2 | c.1578A>C (p.Ser526=) c.211+2876A>C (n.211+2876A>C) c.1572A>C (p.Ser524=) c.687A>C (p.Ser229=) n.2919A>C n.2092A>C c.49-5699A>C (n.49-5699A>C) n.1726A>C c.86+2876A>C n.2368A>C | |
16 | g.23634974T= | CA2213427455 | PALB2 | c.1578A= (p.Ser526=) c.211+2876A= (n.211+2876A=) c.1572A= (p.Ser524=) c.687A= (p.Ser229=) n.2919A= n.2092A= c.49-5699A= (n.49-5699A=) n.1726A= c.86+2876A= n.2368A= | |
16 | g.23634974_23634976delinsTGA | CA2213427458 | PALB2 | c.1576_1578delinsTCA (p.Ser526=) c.211+2874_211+2876delinsTCA (n.211+2874_211+2876delinsTCA) c.1570_1572delinsTCA (p.Ser524=) c.685_687delinsTCA (p.Ser229=) n.2917_2919delinsTCA n.2090_2092delinsTCA c.49-5701_49-5699delinsTCA (n.49-5701_49-5699delinsTCA) n.1724_1726delinsTCA c.86+2874_86+2876delinsTCA n.2366_2368delinsTCA | |
16 | g.23634975G>A | CA395130707 | PALB2 | c.1577C>T (p.Ser526Leu) c.211+2875C>T (n.211+2875C>T) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.686C>T (p.Ser229Leu) n.2918C>T n.2091C>T c.49-5700C>T (n.49-5700C>T) n.1725C>T c.86+2875C>T n.2367C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23634975G>C | CA294552 | PALB2 | c.1577C>G (p.Ser526Ter) c.211+2875C>G (n.211+2875C>G) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.686C>G (p.Ser229Ter) n.2918C>G n.2091C>G c.49-5700C>G (n.49-5700C>G) n.1725C>G c.86+2875C>G n.2367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634975G= | CA2213427463 | PALB2 | c.1577C= (p.Ser526=) c.211+2875C= (n.211+2875C=) c.1571C= (p.Ser524=) c.686C= (p.Ser229=) n.2918C= n.2091C= c.49-5700C= (n.49-5700C=) n.1725C= c.86+2875C= n.2367C= | |
16 | g.23634975G>T | CA395130709 | PALB2 | c.1577C>A (p.Ser526Ter) c.211+2875C>A (n.211+2875C>A) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.686C>A (p.Ser229Ter) n.2918C>A n.2091C>A c.49-5700C>A (n.49-5700C>A) n.1725C>A c.86+2875C>A n.2367C>A | dbSNP |
16 | g.23634975_23634976del | CA10584517 | PALB2 | c.1576_1577del (p.Ser526ArgfsTer4) c.211+2874_211+2875del (n.211+2874_211+2875del) c.1570_1571del (p.Ser524ArgfsTer4) c.685_686del (p.Ser229ArgfsTer4) n.2917_2918del n.2090_2091del c.49-5701_49-5700del (n.49-5701_49-5700del) n.1724_1725del c.86+2874_86+2875del n.2366_2367del | dbSNP |
16 | g.23634975_23634976delinsCT | CA913188784 | PALB2 | c.1576_1577delinsAG (p.Ser526Arg) c.211+2874_211+2875delinsAG (n.211+2874_211+2875delinsAG) c.1570_1571delinsAG (p.Ser524Arg) c.685_686delinsAG (p.Ser229Arg) n.2917_2918delinsAG n.2090_2091delinsAG c.49-5701_49-5700delinsAG (n.49-5701_49-5700delinsAG) n.1724_1725delinsAG c.86+2874_86+2875delinsAG n.2366_2367delinsAG | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634975_23634976delinsGA | CA2213427462 | PALB2 | c.1576_1577delinsTC (p.Ser526=) c.211+2874_211+2875delinsTC (n.211+2874_211+2875delinsTC) c.1570_1571delinsTC (p.Ser524=) c.685_686delinsTC (p.Ser229=) n.2917_2918delinsTC n.2090_2091delinsTC c.49-5701_49-5700delinsTC (n.49-5701_49-5700delinsTC) n.1724_1725delinsTC c.86+2874_86+2875delinsTC n.2366_2367delinsTC | |
16 | g.23634976A>C | CA395130714 | PALB2 | c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.211+2874T>G (n.211+2874T>G) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.2917T>G n.2090T>G c.49-5701T>G (n.49-5701T>G) n.1724T>G c.86+2874T>G n.2366T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634976A>G | CA395130713 | PALB2 | c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.211+2874T>C (n.211+2874T>C) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.2917T>C n.2090T>C c.49-5701T>C (n.49-5701T>C) n.1724T>C c.86+2874T>C n.2366T>C | |
16 | g.23634976A>T | CA395130711 | PALB2 | c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.211+2874T>A (n.211+2874T>A) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.2917T>A n.2090T>A c.49-5701T>A (n.49-5701T>A) n.1724T>A c.86+2874T>A n.2366T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634977T>A | CA494461273 | PALB2 | c.1575A>T (p.Ala525=) c.211+2873A>T (n.211+2873A>T) c.1569A>T (p.Ala523=) c.684A>T (p.Ala228=) n.2916A>T n.2089A>T c.49-5702A>T (n.49-5702A>T) n.1723A>T c.86+2873A>T n.2365A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634977T>C | CA494461271 | PALB2 | c.1575A>G (p.Ala525=) c.211+2873A>G (n.211+2873A>G) c.1569A>G (p.Ala523=) c.684A>G (p.Ala228=) n.2916A>G n.2089A>G c.49-5702A>G (n.49-5702A>G) n.1723A>G c.86+2873A>G n.2365A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634977T>G | CA494461272 | PALB2 | c.1575A>C (p.Ala525=) c.211+2873A>C (n.211+2873A>C) c.1569A>C (p.Ala523=) c.684A>C (p.Ala228=) n.2916A>C n.2089A>C c.49-5702A>C (n.49-5702A>C) n.1723A>C c.86+2873A>C n.2365A>C | dbSNP |
16 | g.23634977T= | CA2213427467 | PALB2 | c.1575A= (p.Ala525=) c.211+2873A= (n.211+2873A=) c.1569A= (p.Ala523=) c.684A= (p.Ala228=) n.2916A= n.2089A= c.49-5702A= (n.49-5702A=) n.1723A= c.86+2873A= n.2365A= | |
16 | g.23634978G>A | CA395130716 | PALB2 | c.1574C>T (p.Ala525Val) c.211+2872C>T (n.211+2872C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.2915C>T n.2088C>T c.49-5703C>T (n.49-5703C>T) n.1722C>T c.86+2872C>T n.2364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634978G>C | CA395130717 | PALB2 | c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.211+2872C>G (n.211+2872C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.2915C>G n.2088C>G c.49-5703C>G (n.49-5703C>G) n.1722C>G c.86+2872C>G n.2364C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634978G= | CA2213427471 | PALB2 | c.1574C= (p.Ala525=) c.211+2872C= (n.211+2872C=) c.1568C= (p.Ala523=) c.683C= (p.Ala228=) n.2915C= n.2088C= c.49-5703C= (n.49-5703C=) n.1722C= c.86+2872C= n.2364C= | |
16 | g.23634978G>T | CA395130719 | PALB2 | c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.211+2872C>A (n.211+2872C>A) c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) n.2915C>A n.2088C>A c.49-5703C>A (n.49-5703C>A) n.1722C>A c.86+2872C>A n.2364C>A | |
16 | g.23634979C>A | CA395130721 | PALB2 | c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.211+2871G>T (n.211+2871G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.2914G>T n.2087G>T c.49-5704G>T (n.49-5704G>T) n.1721G>T c.86+2871G>T n.2363G>T | dbSNP |
16 | g.23634979C>G | CA395130723 | PALB2 | c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.211+2871G>C (n.211+2871G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.2914G>C n.2087G>C c.49-5704G>C (n.49-5704G>C) n.1721G>C c.86+2871G>C n.2363G>C | dbSNP |
16 | g.23634979C>T | CA395130725 | PALB2 | c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.211+2871G>A (n.211+2871G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.2914G>A n.2087G>A c.49-5704G>A (n.49-5704G>A) n.1721G>A c.86+2871G>A n.2363G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634980T>A | CA494461274 | PALB2 | c.1572A>T (p.Pro524=) c.211+2870A>T (n.211+2870A>T) c.1566A>T (p.Pro522=) c.681A>T (p.Pro227=) n.2913A>T n.2086A>T c.49-5705A>T (n.49-5705A>T) n.1720A>T c.86+2870A>T n.2362A>T | |
16 | g.23634980T>C | CA494461275 | PALB2 | c.1572A>G (p.Pro524=) c.211+2870A>G (n.211+2870A>G) c.1566A>G (p.Pro522=) c.681A>G (p.Pro227=) n.2913A>G n.2086A>G c.49-5705A>G (n.49-5705A>G) n.1720A>G c.86+2870A>G n.2362A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634980T>G | CA494461276 | PALB2 | c.1572A>C (p.Pro524=) c.211+2870A>C (n.211+2870A>C) c.1566A>C (p.Pro522=) c.681A>C (p.Pro227=) n.2913A>C n.2086A>C c.49-5705A>C (n.49-5705A>C) n.1720A>C c.86+2870A>C n.2362A>C | |
16 | g.23634980T= | CA2213427477 | PALB2 | c.1572A= (p.Pro524=) c.211+2870A= (n.211+2870A=) c.1566A= (p.Pro522=) c.681A= (p.Pro227=) n.2913A= n.2086A= c.49-5705A= (n.49-5705A=) n.1720A= c.86+2870A= n.2362A= | |
16 | g.23634980_23634981delinsTG | CA2213427475 | PALB2 | c.1571_1572delinsCA (p.Pro524=) c.211+2869_211+2870delinsCA (n.211+2869_211+2870delinsCA) c.1565_1566delinsCA (p.Pro522=) c.680_681delinsCA (p.Pro227=) n.2912_2913delinsCA n.2085_2086delinsCA c.49-5706_49-5705delinsCA (n.49-5706_49-5705delinsCA) n.1719_1720delinsCA c.86+2869_86+2870delinsCA n.2361_2362delinsCA | |
16 | g.23634981G>A | CA395130727 | PALB2 | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.211+2869C>T (n.211+2869C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.2912C>T n.2085C>T c.49-5706C>T (n.49-5706C>T) n.1719C>T c.86+2869C>T n.2361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634981G>C | CA395130731 | PALB2 | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.211+2869C>G (n.211+2869C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.2912C>G n.2085C>G c.49-5706C>G (n.49-5706C>G) n.1719C>G c.86+2869C>G n.2361C>G | dbSNP |
16 | g.23634981G>T | CA395130729 | PALB2 | c.1571C>A (p.Pro524Gln) c.211+2869C>A (n.211+2869C>A) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) n.2912C>A n.2085C>A c.49-5706C>A (n.49-5706C>A) n.1719C>A c.86+2869C>A n.2361C>A | ClinVar |
16 | g.23634984del | CA645583278 | PALB2 | c.1571del (p.Pro524GlnfsTer?) c.211+2869del (n.211+2869del) c.1565del (p.Pro522GlnfsTer?) c.680del (p.Pro227GlnfsTer?) n.2912del n.2085del c.49-5706del (n.49-5706del) n.1719del c.86+2869del n.2361del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23634983_23634984del | CA2731917544 | PALB2 | c.1570_1571del (p.Pro524SerfsTer6) c.211+2868_211+2869del (n.211+2868_211+2869del) c.1564_1565del (p.Pro522SerfsTer6) c.679_680del (p.Pro227SerfsTer6) n.2911_2912del n.2084_2085del c.49-5707_49-5706del (n.49-5707_49-5706del) n.1718_1719del c.86+2868_86+2869del n.2360_2361del | dbSNP |
16 | g.23634982G>A | CA288407 | PALB2 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.211+2868C>T (n.211+2868C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.2911C>T n.2084C>T c.49-5707C>T (n.49-5707C>T) n.1718C>T c.86+2868C>T n.2360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634982G>C | CA395130733 | PALB2 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.211+2868C>G (n.211+2868C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.2911C>G n.2084C>G c.49-5707C>G (n.49-5707C>G) n.1718C>G c.86+2868C>G n.2360C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634982G= | CA2213427488 | PALB2 | c.1570C= (p.Pro524=) c.211+2868C= (n.211+2868C=) c.1564C= (p.Pro522=) c.679C= (p.Pro227=) n.2911C= n.2084C= c.49-5707C= (n.49-5707C=) n.1718C= c.86+2868C= n.2360C= | |
16 | g.23634982G>T | CA395130735 | PALB2 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.211+2868C>A (n.211+2868C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.2911C>A n.2084C>A c.49-5707C>A (n.49-5707C>A) n.1718C>A c.86+2868C>A n.2360C>A | dbSNP |
16 | g.23634983G>A | CA494461277 | PALB2 | c.1569C>T (p.Thr523=) c.211+2867C>T (n.211+2867C>T) c.1563C>T (p.Thr521=) c.678C>T (p.Thr226=) n.2910C>T n.2083C>T c.49-5708C>T (n.49-5708C>T) n.1717C>T c.86+2867C>T n.2359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634983G>C | CA349813 | PALB2 | c.1569C>G (p.Thr523=) c.211+2867C>G (n.211+2867C>G) c.1563C>G (p.Thr521=) c.678C>G (p.Thr226=) n.2910C>G n.2083C>G c.49-5708C>G (n.49-5708C>G) n.1717C>G c.86+2867C>G n.2359C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634983G= | CA2213427506 | PALB2 | c.1569C= (p.Thr523=) c.211+2867C= (n.211+2867C=) c.1563C= (p.Thr521=) c.678C= (p.Thr226=) n.2910C= n.2083C= c.49-5708C= (n.49-5708C=) n.1717C= c.86+2867C= n.2359C= | |
16 | g.23634983G>T | CA494461278 | PALB2 | c.1569C>A (p.Thr523=) c.211+2867C>A (n.211+2867C>A) c.1563C>A (p.Thr521=) c.678C>A (p.Thr226=) n.2910C>A n.2083C>A c.49-5708C>A (n.49-5708C>A) n.1717C>A c.86+2867C>A n.2359C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634984G>A | CA395130739 | PALB2 | c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.211+2866C>T (n.211+2866C>T) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.2909C>T n.2082C>T c.49-5709C>T (n.49-5709C>T) n.1716C>T c.86+2866C>T n.2358C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634984G>C | CA395130742 | PALB2 | c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.211+2866C>G (n.211+2866C>G) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.2909C>G n.2082C>G c.49-5709C>G (n.49-5709C>G) n.1716C>G c.86+2866C>G n.2358C>G | dbSNP |
16 | g.23634984G= | CA2213427512 | PALB2 | c.1568C= (p.Thr523=) c.211+2866C= (n.211+2866C=) c.1562C= (p.Thr521=) c.677C= (p.Thr226=) n.2909C= n.2082C= c.49-5709C= (n.49-5709C=) n.1716C= c.86+2866C= n.2358C= | |
16 | g.23634984G>T | CA395130744 | PALB2 | c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.211+2866C>A (n.211+2866C>A) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.2909C>A n.2082C>A c.49-5709C>A (n.49-5709C>A) n.1716C>A c.86+2866C>A n.2358C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>A | CA395130751 | PALB2 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.211+2865A>T (n.211+2865A>T) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.2908A>T n.2081A>T c.49-5710A>T (n.49-5710A>T) n.1715A>T c.86+2865A>T n.2357A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>C | CA395130755 | PALB2 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.211+2865A>G (n.211+2865A>G) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.2908A>G n.2081A>G c.49-5710A>G (n.49-5710A>G) n.1715A>G c.86+2865A>G n.2357A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>G | CA395130757 | PALB2 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.211+2865A>C (n.211+2865A>C) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.2908A>C n.2081A>C c.49-5710A>C (n.49-5710A>C) n.1715A>C c.86+2865A>C n.2357A>C | dbSNP |
16 | g.23634986G>A | CA494461279 | PALB2 | c.1566C>T (p.Cys522=) c.211+2864C>T (n.211+2864C>T) c.1560C>T (p.Cys520=) c.675C>T (p.Cys225=) n.2907C>T n.2080C>T c.49-5711C>T (n.49-5711C>T) n.1714C>T c.86+2864C>T n.2356C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634986G>C | CA395130760 | PALB2 | c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.211+2864C>G (n.211+2864C>G) c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.2907C>G n.2080C>G c.49-5711C>G (n.49-5711C>G) n.1714C>G c.86+2864C>G n.2356C>G | dbSNP |
16 | g.23634986G>T | CA395130763 | PALB2 | c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.211+2864C>A (n.211+2864C>A) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.2907C>A n.2080C>A c.49-5711C>A (n.49-5711C>A) n.1714C>A c.86+2864C>A n.2356C>A | ClinVar |
16 | g.23634987C>A | CA395130766 | PALB2 | c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.211+2863G>T (n.211+2863G>T) c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.2906G>T n.2079G>T c.49-5712G>T (n.49-5712G>T) n.1713G>T c.86+2863G>T n.2355G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23634987C= | CA2213427516 | PALB2 | c.1565G= (p.Cys522=) c.211+2863G= (n.211+2863G=) c.1559G= (p.Cys520=) c.674G= (p.Cys225=) n.2906G= n.2079G= c.49-5712G= (n.49-5712G=) n.1713G= c.86+2863G= n.2355G= | |
16 | g.23634987C>G | CA395130770 | PALB2 | c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.211+2863G>C (n.211+2863G>C) c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.2906G>C n.2079G>C c.49-5712G>C (n.49-5712G>C) n.1713G>C c.86+2863G>C n.2355G>C | dbSNP |
16 | g.23634987C>T | CA395130768 | PALB2 | c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.211+2863G>A (n.211+2863G>A) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.2906G>A n.2079G>A c.49-5712G>A (n.49-5712G>A) n.1713G>A c.86+2863G>A n.2355G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634988A>C | CA395130773 | PALB2 | c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.211+2862T>G (n.211+2862T>G) c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.2905T>G n.2078T>G c.49-5713T>G (n.49-5713T>G) n.1712T>G c.86+2862T>G n.2354T>G | dbSNP |
16 | g.23634988A>G | CA395130776 | PALB2 | c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.211+2862T>C (n.211+2862T>C) c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.2905T>C n.2078T>C c.49-5713T>C (n.49-5713T>C) n.1712T>C c.86+2862T>C n.2354T>C | dbSNP |
16 | g.23634988A>T | CA395130780 | PALB2 | c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.211+2862T>A (n.211+2862T>A) c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.2905T>A n.2078T>A c.49-5713T>A (n.49-5713T>A) n.1712T>A c.86+2862T>A n.2354T>A | dbSNP |
16 | g.23634988_23634989insT | CA2695222954 | PALB2 | c.1563_1564insA (p.Cys522MetfsTer9) c.211+2861_211+2862insA (n.211+2861_211+2862insA) c.1557_1558insA (p.Cys520MetfsTer9) c.672_673insA (p.Cys225MetfsTer9) n.2904_2905insA n.2077_2078insA c.49-5714_49-5713insA (n.49-5714_49-5713insA) n.1711_1712insA c.86+2861_86+2862insA n.2353_2354insA | |
16 | g.23634989G>A | CA7963696 | PALB2 | c.1563C>T (p.Ala521=) c.211+2861C>T (n.211+2861C>T) c.1557C>T (p.Ala519=) c.672C>T (p.Ala224=) n.2904C>T n.2077C>T c.49-5714C>T (n.49-5714C>T) n.1711C>T c.86+2861C>T n.2353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634989G>C | CA494461280 | PALB2 | c.1563C>G (p.Ala521=) c.211+2861C>G (n.211+2861C>G) c.1557C>G (p.Ala519=) c.672C>G (p.Ala224=) n.2904C>G n.2077C>G c.49-5714C>G (n.49-5714C>G) n.1711C>G c.86+2861C>G n.2353C>G | dbSNP |
16 | g.23634989G= | CA2213427524 | PALB2 | c.1563C= (p.Ala521=) c.211+2861C= (n.211+2861C=) c.1557C= (p.Ala519=) c.672C= (p.Ala224=) n.2904C= n.2077C= c.49-5714C= (n.49-5714C=) n.1711C= c.86+2861C= n.2353C= | |
16 | g.23634989G>T | CA494461281 | PALB2 | c.1563C>A (p.Ala521=) c.211+2861C>A (n.211+2861C>A) c.1557C>A (p.Ala519=) c.672C>A (p.Ala224=) n.2904C>A n.2077C>A c.49-5714C>A (n.49-5714C>A) n.1711C>A c.86+2861C>A n.2353C>A | dbSNP |
16 | g.23634990G>A | CA395130784 | PALB2 | c.1562C>T (p.Ala521Val) c.211+2860C>T (n.211+2860C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.2903C>T n.2076C>T c.49-5715C>T (n.49-5715C>T) n.1710C>T c.86+2860C>T n.2352C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634990G>C | CA395130787 | PALB2 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.211+2860C>G (n.211+2860C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.2903C>G n.2076C>G c.49-5715C>G (n.49-5715C>G) n.1710C>G c.86+2860C>G n.2352C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634990G= | CA2213427536 | PALB2 | c.1562C= (p.Ala521=) c.211+2860C= (n.211+2860C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.671C= (p.Ala224=) n.2903C= n.2076C= c.49-5715C= (n.49-5715C=) n.1710C= c.86+2860C= n.2352C= | |
16 | g.23634990G>T | CA395130790 | PALB2 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.211+2860C>A (n.211+2860C>A) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.2903C>A n.2076C>A c.49-5715C>A (n.49-5715C>A) n.1710C>A c.86+2860C>A n.2352C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634991C>A | CA395130796 | PALB2 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.211+2859G>T (n.211+2859G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.2902G>T n.2075G>T c.49-5716G>T (n.49-5716G>T) n.1709G>T c.86+2859G>T n.2351G>T | dbSNP |
16 | g.23634991C= | CA2213427546 | PALB2 | c.1561G= (p.Ala521=) c.211+2859G= (n.211+2859G=) c.1555G= (p.Ala519=) c.670G= (p.Ala224=) n.2902G= n.2075G= c.49-5716G= (n.49-5716G=) n.1709G= c.86+2859G= n.2351G= | |
16 | g.23634991C>G | CA395130798 | PALB2 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.211+2859G>C (n.211+2859G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.2902G>C n.2075G>C c.49-5716G>C (n.49-5716G>C) n.1709G>C c.86+2859G>C n.2351G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634991C>T | CA395130800 | PALB2 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.211+2859G>A (n.211+2859G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.2902G>A n.2075G>A c.49-5716G>A (n.49-5716G>A) n.1709G>A c.86+2859G>A n.2351G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634992T>A | CA494461283 | PALB2 | c.1560A>T (p.Ser520=) c.211+2858A>T (n.211+2858A>T) c.1554A>T (p.Ser518=) c.669A>T (p.Ser223=) n.2901A>T n.2074A>T c.49-5717A>T (n.49-5717A>T) n.1708A>T c.86+2858A>T n.2350A>T | dbSNP |
16 | g.23634992T>C | CA494461284 | PALB2 | c.1560A>G (p.Ser520=) c.211+2858A>G (n.211+2858A>G) c.1554A>G (p.Ser518=) c.669A>G (p.Ser223=) n.2901A>G n.2074A>G c.49-5717A>G (n.49-5717A>G) n.1708A>G c.86+2858A>G n.2350A>G | dbSNP |
16 | g.23634992T>G | CA494461285 | PALB2 | c.1560A>C (p.Ser520=) c.211+2858A>C (n.211+2858A>C) c.1554A>C (p.Ser518=) c.669A>C (p.Ser223=) n.2901A>C n.2074A>C c.49-5717A>C (n.49-5717A>C) n.1708A>C c.86+2858A>C n.2350A>C | |
16 | g.23634993G>A | CA395130803 | PALB2 | c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.211+2857C>T (n.211+2857C>T) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) n.2900C>T n.2073C>T c.49-5718C>T (n.49-5718C>T) n.1707C>T c.86+2857C>T n.2349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634993G>C | CA16614852 | PALB2 | c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.211+2857C>G (n.211+2857C>G) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.668C>G (p.Ser223Ter) n.2900C>G n.2073C>G c.49-5718C>G (n.49-5718C>G) n.1707C>G c.86+2857C>G n.2349C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23634993G= | CA2213427570 | PALB2 | c.1559C= (p.Ser520=) c.211+2857C= (n.211+2857C=) c.1553C= (p.Ser518=) c.668C= (p.Ser223=) n.2900C= n.2073C= c.49-5718C= (n.49-5718C=) n.1707C= c.86+2857C= n.2349C= | |
16 | g.23634993G>T | CA395130804 | PALB2 | c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.211+2857C>A (n.211+2857C>A) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) n.2900C>A n.2073C>A c.49-5718C>A (n.49-5718C>A) n.1707C>A c.86+2857C>A n.2349C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634993_23634995delinsGAT | CA2213427561 | PALB2 | c.1557_1559delinsATC (p.Lys519=) c.211+2855_211+2857delinsATC (n.211+2855_211+2857delinsATC) c.1551_1553delinsATC (p.Lys517=) c.666_668delinsATC (p.Lys222=) n.2898_2900delinsATC n.2071_2073delinsATC c.49-5720_49-5718delinsATC (n.49-5720_49-5718delinsATC) n.1705_1707delinsATC c.86+2855_86+2857delinsATC n.2347_2349delinsATC | |
16 | g.23634994A= | CA2213427586 | PALB2 | c.1558T= (p.Ser520=) c.211+2856T= (n.211+2856T=) c.1552T= (p.Ser518=) c.667T= (p.Ser223=) n.2899T= n.2072T= c.49-5719T= (n.49-5719T=) n.1706T= c.86+2856T= n.2348T= | |
16 | g.23634994A>C | CA395130811 | PALB2 | c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.211+2856T>G (n.211+2856T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.2899T>G n.2072T>G c.49-5719T>G (n.49-5719T>G) n.1706T>G c.86+2856T>G n.2348T>G | |
16 | g.23634994A>G | CA169468 | PALB2 | c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.211+2856T>C (n.211+2856T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.2899T>C n.2072T>C c.49-5719T>C (n.49-5719T>C) n.1706T>C c.86+2856T>C n.2348T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634994A>T | CA395130807 | PALB2 | c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.211+2856T>A (n.211+2856T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.2899T>A n.2072T>A c.49-5719T>A (n.49-5719T>A) n.1706T>A c.86+2856T>A n.2348T>A | |
16 | g.23634994_23634995del | CA913190441 | PALB2 | c.1557_1558del (p.Lys519AsnfsTer11) c.211+2855_211+2856del (n.211+2855_211+2856del) c.1551_1552del (p.Lys517AsnfsTer11) c.666_667del (p.Lys222AsnfsTer11) n.2898_2899del n.2071_2072del c.49-5720_49-5719del (n.49-5720_49-5719del) n.1705_1706del c.86+2855_86+2856del n.2347_2348del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634994_23634995delinsAT | CA2213427593 | PALB2 | c.1557_1558delinsAT (p.Lys519=) c.211+2855_211+2856delinsAT (n.211+2855_211+2856delinsAT) c.1551_1552delinsAT (p.Lys517=) c.666_667delinsAT (p.Lys222=) n.2898_2899delinsAT n.2071_2072delinsAT c.49-5720_49-5719delinsAT (n.49-5720_49-5719delinsAT) n.1705_1706delinsAT c.86+2855_86+2856delinsAT n.2347_2348delinsAT | |
16 | g.23634995T>A | CA395130814 | PALB2 | c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.211+2855A>T (n.211+2855A>T) c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) n.2898A>T n.2071A>T c.49-5720A>T (n.49-5720A>T) n.1705A>T c.86+2855A>T n.2347A>T | dbSNP |
16 | g.23634995T>C | CA7963697 | PALB2 | c.1557A>G (p.Lys519=) c.211+2855A>G (n.211+2855A>G) c.1551A>G (p.Lys517=) c.666A>G (p.Lys222=) n.2898A>G n.2071A>G c.49-5720A>G (n.49-5720A>G) n.1705A>G c.86+2855A>G n.2347A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23634995T>G | CA395130819 | PALB2 | c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.211+2855A>C (n.211+2855A>C) c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) n.2898A>C n.2071A>C c.49-5720A>C (n.49-5720A>C) n.1705A>C c.86+2855A>C n.2347A>C | dbSNP |
16 | g.23634995T= | CA2213427610 | PALB2 | c.1557A= (p.Lys519=) c.211+2855A= (n.211+2855A=) c.1551A= (p.Lys517=) c.666A= (p.Lys222=) n.2898A= n.2071A= c.49-5720A= (n.49-5720A=) n.1705A= c.86+2855A= n.2347A= | |
16 | g.23634998dup | CA2695197460 | PALB2 | c.1557dup (p.Ser520IlefsTer11) c.211+2855dup (n.211+2855dup) c.1551dup (p.Ser518IlefsTer11) c.666dup (p.Ser223IlefsTer11) n.2898dup n.2071dup c.49-5720dup (n.49-5720dup) n.1705dup c.86+2855dup n.2347dup | ClinVar |
16 | g.23634998del | CA915949202 | PALB2 | c.1557del (p.Lys519AsnfsTer?) c.211+2855del (n.211+2855del) c.1551del (p.Lys517AsnfsTer?) c.666del (p.Lys222AsnfsTer?) n.2898del n.2071del c.49-5720del (n.49-5720del) n.1705del c.86+2855del n.2347del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634997_23634998del | CA2695197459 | PALB2 | c.1556_1557del (p.Lys519IlefsTer11) c.211+2854_211+2855del (n.211+2854_211+2855del) c.1550_1551del (p.Lys517IlefsTer11) c.665_666del (p.Lys222IlefsTer11) n.2897_2898del n.2070_2071del c.49-5721_49-5720del (n.49-5721_49-5720del) n.1704_1705del c.86+2854_86+2855del n.2346_2347del | ClinVar |
16 | g.23634996T>A | CA395130822 | PALB2 | c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.211+2854A>T (n.211+2854A>T) c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) n.2897A>T n.2070A>T c.49-5721A>T (n.49-5721A>T) n.1704A>T c.86+2854A>T n.2346A>T | dbSNP |
16 | g.23634996T>C | CA395130825 | PALB2 | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.211+2854A>G (n.211+2854A>G) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.2897A>G n.2070A>G c.49-5721A>G (n.49-5721A>G) n.1704A>G c.86+2854A>G n.2346A>G | |
16 | g.23634996T>G | CA395130828 | PALB2 | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.211+2854A>C (n.211+2854A>C) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.2897A>C n.2070A>C c.49-5721A>C (n.49-5721A>C) n.1704A>C c.86+2854A>C n.2346A>C | dbSNP |
16 | g.23634997T>A | CA395130831 | PALB2 | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.211+2853A>T (n.211+2853A>T) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.2896A>T n.2069A>T c.49-5722A>T (n.49-5722A>T) n.1703A>T c.86+2853A>T n.2345A>T | ClinVar |
16 | g.23634997T>C | CA395130834 | PALB2 | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.211+2853A>G (n.211+2853A>G) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.2896A>G n.2069A>G c.49-5722A>G (n.49-5722A>G) n.1703A>G c.86+2853A>G n.2345A>G | |
16 | g.23634997T>G | CA395130837 | PALB2 | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.211+2853A>C (n.211+2853A>C) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.2896A>C n.2069A>C c.49-5722A>C (n.49-5722A>C) n.1703A>C c.86+2853A>C n.2345A>C | ClinVar |
16 | g.23634999_23635001del | CA2632328253 | PALB2 | c.1553_1555del (p.Arg518del) c.211+2851_211+2853del (n.211+2851_211+2853del) c.1547_1549del (p.Arg516del) c.662_664del (p.Arg221del) n.2894_2896del n.2067_2069del c.49-5724_49-5722del (n.49-5724_49-5722del) n.1701_1703del c.86+2851_86+2853del n.2343_2345del | gnomAD v4 |
16 | g.23634998T>A | CA395130840 | PALB2 | c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.211+2852A>T (n.211+2852A>T) c.1548A>T (p.Arg516Ser) c.663A>T (p.Arg221Ser) n.2895A>T n.2068A>T c.49-5723A>T (n.49-5723A>T) n.1702A>T c.86+2852A>T n.2344A>T | |
16 | g.23634998T>C | CA494461290 | PALB2 | c.1554A>G (p.Arg518=) c.211+2852A>G (n.211+2852A>G) c.1548A>G (p.Arg516=) c.663A>G (p.Arg221=) n.2895A>G n.2068A>G c.49-5723A>G (n.49-5723A>G) n.1702A>G c.86+2852A>G n.2344A>G | |
16 | g.23634998T>G | CA395130843 | PALB2 | c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.211+2852A>C (n.211+2852A>C) c.1548A>C (p.Arg516Ser) c.663A>C (p.Arg221Ser) n.2895A>C n.2068A>C c.49-5723A>C (n.49-5723A>C) n.1702A>C c.86+2852A>C n.2344A>C | |
16 | g.23634999_23635000del | CA2499223434 | PALB2 | c.1553_1554del (p.Arg518LysfsTer12) c.211+2851_211+2852del (n.211+2851_211+2852del) c.1547_1548del (p.Arg516LysfsTer12) c.662_663del (p.Arg221LysfsTer12) n.2894_2895del n.2067_2068del c.49-5724_49-5723del (n.49-5724_49-5723del) n.1701_1702del c.86+2851_86+2852del n.2343_2344del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634999C>A | CA395130851 | PALB2 | c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.211+2851G>T (n.211+2851G>T) c.1547G>T (p.Arg516Ile) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.2894G>T n.2067G>T c.49-5724G>T (n.49-5724G>T) n.1701G>T c.86+2851G>T n.2343G>T | ClinVar |
16 | g.23634999C>G | CA395130849 | PALB2 | c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.211+2851G>C (n.211+2851G>C) c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.2894G>C n.2067G>C c.49-5724G>C (n.49-5724G>C) n.1701G>C c.86+2851G>C n.2343G>C | |
16 | g.23634999C>T | CA395130846 | PALB2 | c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.211+2851G>A (n.211+2851G>A) c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.2894G>A n.2067G>A c.49-5724G>A (n.49-5724G>A) n.1701G>A c.86+2851G>A n.2343G>A | |
16 | g.23634999_23635000delinsCT | CA2213427619 | PALB2 | c.1552_1553delinsAG (p.Arg518=) c.211+2850_211+2851delinsAG (n.211+2850_211+2851delinsAG) c.1546_1547delinsAG (p.Arg516=) c.661_662delinsAG (p.Arg221=) n.2893_2894delinsAG n.2066_2067delinsAG c.49-5725_49-5724delinsAG (n.49-5725_49-5724delinsAG) n.1700_1701delinsAG c.86+2850_86+2851delinsAG n.2342_2343delinsAG | |
16 | g.23635000T>A | CA395130855 | PALB2 | c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.211+2850A>T (n.211+2850A>T) c.1546A>T (p.Arg516Ter) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.2893A>T n.2066A>T c.49-5725A>T (n.49-5725A>T) n.1700A>T c.86+2850A>T n.2342A>T | dbSNP |
16 | g.23635000T>C | CA395130860 | PALB2 | c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.211+2850A>G (n.211+2850A>G) c.1546A>G (p.Arg516Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.2893A>G n.2066A>G c.49-5725A>G (n.49-5725A>G) n.1700A>G c.86+2850A>G n.2342A>G | dbSNP |
16 | g.23635000T>G | CA494461293 | PALB2 | c.1552A>C (p.Arg518=) c.211+2850A>C (n.211+2850A>C) c.1546A>C (p.Arg516=) c.661A>C (p.Arg221=) n.2893A>C n.2066A>C c.49-5725A>C (n.49-5725A>C) n.1700A>C c.86+2850A>C n.2342A>C | |
16 | g.23635004dup | CA658683909 | PALB2 | c.1552dup (p.Arg518LysfsTer13) c.211+2850dup (n.211+2850dup) c.1546dup (p.Arg516LysfsTer13) c.661dup (p.Arg221LysfsTer13) n.2893dup n.2066dup c.49-5725dup (n.49-5725dup) n.1700dup c.86+2850dup n.2342dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635004del | CA164708 | PALB2 | c.1552del (p.Arg518GlufsTer?) c.211+2850del (n.211+2850del) c.1546del (p.Arg516GlufsTer?) c.661del (p.Arg221GlufsTer?) n.2893del n.2066del c.49-5725del (n.49-5725del) n.1700del c.86+2850del n.2342del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635001T>A | CA395130862 | PALB2 | c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.211+2849A>T (n.211+2849A>T) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) n.2892A>T n.2065A>T c.49-5726A>T (n.49-5726A>T) n.1699A>T c.86+2849A>T n.2341A>T | dbSNP |
16 | g.23635001T>C | CA196734 | PALB2 | c.1551A>G (p.Lys517=) c.211+2849A>G (n.211+2849A>G) c.1545A>G (p.Lys515=) c.660A>G (p.Lys220=) n.2892A>G n.2065A>G c.49-5726A>G (n.49-5726A>G) n.1699A>G c.86+2849A>G n.2341A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635001T>G | CA395130866 | PALB2 | c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.211+2849A>C (n.211+2849A>C) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) n.2892A>C n.2065A>C c.49-5726A>C (n.49-5726A>C) n.1699A>C c.86+2849A>C n.2341A>C | |
16 | g.23635001T= | CA2213427642 | PALB2 | c.1551A= (p.Lys517=) c.211+2849A= (n.211+2849A=) c.1545A= (p.Lys515=) c.660A= (p.Lys220=) n.2892A= n.2065A= c.49-5726A= (n.49-5726A=) n.1699A= c.86+2849A= n.2341A= | |
16 | g.23635002T>A | CA395130867 | PALB2 | c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.211+2848A>T (n.211+2848A>T) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.659A>T (p.Lys220Ile) n.2891A>T n.2064A>T c.49-5727A>T (n.49-5727A>T) n.1698A>T c.86+2848A>T n.2340A>T | dbSNP |
16 | g.23635002T>C | CA163908 | PALB2 | c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.211+2848A>G (n.211+2848A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.2891A>G n.2064A>G c.49-5727A>G (n.49-5727A>G) n.1698A>G c.86+2848A>G n.2340A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635002T>G | CA395130868 | PALB2 | c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.211+2848A>C (n.211+2848A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.2891A>C n.2064A>C c.49-5727A>C (n.49-5727A>C) n.1698A>C c.86+2848A>C n.2340A>C | |
16 | g.23635002T= | CA2213427665 | PALB2 | c.1550A= (p.Lys517=) c.211+2848A= (n.211+2848A=) c.1544A= (p.Lys515=) c.659A= (p.Lys220=) n.2891A= n.2064A= c.49-5727A= (n.49-5727A=) n.1698A= c.86+2848A= n.2340A= | |
16 | g.23635003T>A | CA395130869 | PALB2 | c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.211+2847A>T (n.211+2847A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.2890A>T n.2063A>T c.49-5728A>T (n.49-5728A>T) n.1697A>T c.86+2847A>T n.2339A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635003T>C | CA395130870 | PALB2 | c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.211+2847A>G (n.211+2847A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.2890A>G n.2063A>G c.49-5728A>G (n.49-5728A>G) n.1697A>G c.86+2847A>G n.2339A>G | dbSNP |
16 | g.23635003T>G | CA395130872 | PALB2 | c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.211+2847A>C (n.211+2847A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.2890A>C n.2063A>C c.49-5728A>C (n.49-5728A>C) n.1697A>C c.86+2847A>C n.2339A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635003T= | CA2213427670 | PALB2 | c.1549A= (p.Lys517=) c.211+2847A= (n.211+2847A=) c.1543A= (p.Lys515=) c.658A= (p.Lys220=) n.2890A= n.2063A= c.49-5728A= (n.49-5728A=) n.1697A= c.86+2847A= n.2339A= | |
16 | g.23635004T>A | CA494461295 | PALB2 | c.1548A>T (p.Gly516=) c.211+2846A>T (n.211+2846A>T) c.1542A>T (p.Gly514=) c.657A>T (p.Gly219=) n.2889A>T n.2062A>T c.49-5729A>T (n.49-5729A>T) n.1696A>T c.86+2846A>T n.2338A>T | |
16 | g.23635004T>C | CA494461297 | PALB2 | c.1548A>G (p.Gly516=) c.211+2846A>G (n.211+2846A>G) c.1542A>G (p.Gly514=) c.657A>G (p.Gly219=) n.2889A>G n.2062A>G c.49-5729A>G (n.49-5729A>G) n.1696A>G c.86+2846A>G n.2338A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635004T>G | CA494461296 | PALB2 | c.1548A>C (p.Gly516=) c.211+2846A>C (n.211+2846A>C) c.1542A>C (p.Gly514=) c.657A>C (p.Gly219=) n.2889A>C n.2062A>C c.49-5729A>C (n.49-5729A>C) n.1696A>C c.86+2846A>C n.2338A>C | |
16 | g.23635005C>A | CA395130876 | PALB2 | c.1547G>T (p.Gly516Val) c.211+2845G>T (n.211+2845G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.656G>T (p.Gly219Val) n.2888G>T n.2061G>T c.49-5730G>T (n.49-5730G>T) n.1695G>T c.86+2845G>T n.2337G>T | |
16 | g.23635005C>G | CA395130878 | PALB2 | c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.211+2845G>C (n.211+2845G>C) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) n.2888G>C n.2061G>C c.49-5730G>C (n.49-5730G>C) n.1695G>C c.86+2845G>C n.2337G>C | dbSNP |
16 | g.23635005C>T | CA395130880 | PALB2 | c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.211+2845G>A (n.211+2845G>A) c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.656G>A (p.Gly219Glu) n.2888G>A n.2061G>A c.49-5730G>A (n.49-5730G>A) n.1695G>A c.86+2845G>A n.2337G>A | dbSNP |
16 | g.23635006del | CA2697555726 | PALB2 | c.1547del (p.Gly516GlufsTer?) c.211+2845del (n.211+2845del) c.1541del (p.Gly514GlufsTer?) c.656del (p.Gly219GlufsTer?) n.2888del n.2061del c.49-5730del (n.49-5730del) n.1695del c.86+2845del n.2337del | ClinVar |
16 | g.23635006C>A | CA395130887 | PALB2 | c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.211+2844G>T (n.211+2844G>T) c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.655G>T (p.Gly219Ter) n.2887G>T n.2060G>T c.49-5731G>T (n.49-5731G>T) n.1694G>T c.86+2844G>T n.2336G>T | |
16 | g.23635006C= | CA2213427678 | PALB2 | c.1546G= (p.Gly516=) c.211+2844G= (n.211+2844G=) c.1540G= (p.Gly514=) c.655G= (p.Gly219=) n.2887G= n.2060G= c.49-5731G= (n.49-5731G=) n.1694G= c.86+2844G= n.2336G= | |
16 | g.23635006C>G | CA395130885 | PALB2 | c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.211+2844G>C (n.211+2844G>C) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) n.2887G>C n.2060G>C c.49-5731G>C (n.49-5731G>C) n.1694G>C c.86+2844G>C n.2336G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635006C>T | CA7963698 | PALB2 | c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.211+2844G>A (n.211+2844G>A) c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.655G>A (p.Gly219Arg) n.2887G>A n.2060G>A c.49-5731G>A (n.49-5731G>A) n.1694G>A c.86+2844G>A n.2336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635007T>A | CA194900 | PALB2 | c.1545A>T (p.Thr515=) c.211+2843A>T (n.211+2843A>T) c.1539A>T (p.Thr513=) c.654A>T (p.Thr218=) n.2886A>T n.2059A>T c.49-5732A>T (n.49-5732A>T) n.1693A>T c.86+2843A>T n.2335A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635007T>C | CA494461299 | PALB2 | c.1545A>G (p.Thr515=) c.211+2843A>G (n.211+2843A>G) c.1539A>G (p.Thr513=) c.654A>G (p.Thr218=) n.2886A>G n.2059A>G c.49-5732A>G (n.49-5732A>G) n.1693A>G c.86+2843A>G n.2335A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635007T>G | CA494461300 | PALB2 | c.1545A>C (p.Thr515=) c.211+2843A>C (n.211+2843A>C) c.1539A>C (p.Thr513=) c.654A>C (p.Thr218=) n.2886A>C n.2059A>C c.49-5732A>C (n.49-5732A>C) n.1693A>C c.86+2843A>C n.2335A>C | |
16 | g.23635007T= | CA2213427690 | PALB2 | c.1545A= (p.Thr515=) c.211+2843A= (n.211+2843A=) c.1539A= (p.Thr513=) c.654A= (p.Thr218=) n.2886A= n.2059A= c.49-5732A= (n.49-5732A=) n.1693A= c.86+2843A= n.2335A= | |
16 | g.23635007dup | CA891844523 | PALB2 | c.1545dup (p.Gly516ArgfsTer15) c.211+2843dup (n.211+2843dup) c.1539dup (p.Gly514ArgfsTer15) c.654dup (p.Gly219ArgfsTer15) n.2886dup n.2059dup c.49-5732dup (n.49-5732dup) n.1693dup c.86+2843dup n.2335dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635007_23635008delinsTG | CA2213427696 | PALB2 | c.1544_1545delinsCA (p.Thr515=) c.211+2842_211+2843delinsCA (n.211+2842_211+2843delinsCA) c.1538_1539delinsCA (p.Thr513=) c.653_654delinsCA (p.Thr218=) n.2885_2886delinsCA n.2058_2059delinsCA c.49-5733_49-5732delinsCA (n.49-5733_49-5732delinsCA) n.1692_1693delinsCA c.86+2842_86+2843delinsCA n.2334_2335delinsCA | |
16 | g.23635008del | CA10584518 | PALB2 | c.1544del (p.Thr515LysfsTer?) c.211+2842del (n.211+2842del) c.1538del (p.Thr513LysfsTer?) c.653del (p.Thr218LysfsTer?) n.2885del n.2058del c.49-5733del (n.49-5733del) n.1692del c.86+2842del n.2334del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635008G>A | CA7963699 | PALB2 | c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.211+2842C>T (n.211+2842C>T) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.2885C>T n.2058C>T c.49-5733C>T (n.49-5733C>T) n.1692C>T c.86+2842C>T n.2334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635008G>C | CA395130895 | PALB2 | c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.211+2842C>G (n.211+2842C>G) c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.2885C>G n.2058C>G c.49-5733C>G (n.49-5733C>G) n.1692C>G c.86+2842C>G n.2334C>G | dbSNP |
16 | g.23635008G= | CA2213427717 | PALB2 | c.1544C= (p.Thr515=) c.211+2842C= (n.211+2842C=) c.1538C= (p.Thr513=) c.653C= (p.Thr218=) n.2885C= n.2058C= c.49-5733C= (n.49-5733C=) n.1692C= c.86+2842C= n.2334C= | |
16 | g.23635008G>T | CA395130897 | PALB2 | c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.211+2842C>A (n.211+2842C>A) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.2885C>A n.2058C>A c.49-5733C>A (n.49-5733C>A) n.1692C>A c.86+2842C>A n.2334C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635009T>A | CA395130902 | PALB2 | c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.211+2841A>T (n.211+2841A>T) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.2884A>T n.2057A>T c.49-5734A>T (n.49-5734A>T) n.1691A>T c.86+2841A>T n.2333A>T | dbSNP |
16 | g.23635009T>C | CA16614855 | PALB2 | c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.211+2841A>G (n.211+2841A>G) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.2884A>G n.2057A>G c.49-5734A>G (n.49-5734A>G) n.1691A>G c.86+2841A>G n.2333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635009T>G | CA395130909 | PALB2 | c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.211+2841A>C (n.211+2841A>C) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.2884A>C n.2057A>C c.49-5734A>C (n.49-5734A>C) n.1691A>C c.86+2841A>C n.2333A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635009T= | CA2213427740 | PALB2 | c.1543A= (p.Thr515=) c.211+2841A= (n.211+2841A=) c.1537A= (p.Thr513=) c.652A= (p.Thr218=) n.2884A= n.2057A= c.49-5734A= (n.49-5734A=) n.1691A= c.86+2841A= n.2333A= | |
16 | g.23635010G>A | CA494461302 | PALB2 | c.1542C>T (p.Tyr514=) c.211+2840C>T (n.211+2840C>T) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.2883C>T n.2056C>T c.49-5735C>T (n.49-5735C>T) n.1690C>T c.86+2840C>T n.2332C>T | dbSNP |
16 | g.23635010G>C | CA395130911 | PALB2 | c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.211+2840C>G (n.211+2840C>G) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.2883C>G n.2056C>G c.49-5735C>G (n.49-5735C>G) n.1690C>G c.86+2840C>G n.2332C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635010G= | CA2213427753 | PALB2 | c.1542C= (p.Tyr514=) c.211+2840C= (n.211+2840C=) c.1536C= (p.Tyr512=) c.651C= (p.Tyr217=) n.2883C= n.2056C= c.49-5735C= (n.49-5735C=) n.1690C= c.86+2840C= n.2332C= | |
16 | g.23635010G>T | CA395130912 | PALB2 | c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.211+2840C>A (n.211+2840C>A) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.2883C>A n.2056C>A c.49-5735C>A (n.49-5735C>A) n.1690C>A c.86+2840C>A n.2332C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635011T>A | CA395130916 | PALB2 | c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.211+2839A>T (n.211+2839A>T) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.2882A>T n.2055A>T c.49-5736A>T (n.49-5736A>T) n.1689A>T c.86+2839A>T n.2331A>T | dbSNP |
16 | g.23635011T>C | CA395130917 | PALB2 | c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.211+2839A>G (n.211+2839A>G) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.2882A>G n.2055A>G c.49-5736A>G (n.49-5736A>G) n.1689A>G c.86+2839A>G n.2331A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635011T>G | CA395130919 | PALB2 | c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.211+2839A>C (n.211+2839A>C) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.2882A>C n.2055A>C c.49-5736A>C (n.49-5736A>C) n.1689A>C c.86+2839A>C n.2331A>C | dbSNP |
16 | g.23635011T= | CA2213427757 | PALB2 | c.1541A= (p.Tyr514=) c.211+2839A= (n.211+2839A=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.650A= (p.Tyr217=) n.2882A= n.2055A= c.49-5736A= (n.49-5736A=) n.1689A= c.86+2839A= n.2331A= | |
16 | g.23635011dup | CA1139664615 | PALB2 | c.1541dup (p.Tyr514Ter) c.211+2839dup (n.211+2839dup) c.1535dup (p.Tyr512Ter) c.650dup (p.Tyr217Ter) n.2882dup n.2055dup c.49-5736dup (n.49-5736dup) n.1689dup c.86+2839dup n.2331dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635013_23635019del | CA2739266682 | PALB2 | c.1535_1541del (p.Arg512ThrfsTer?) c.211+2833_211+2839del (n.211+2833_211+2839del) c.1529_1535del (p.Arg510ThrfsTer?) c.644_650del (p.Arg215ThrfsTer?) n.2876_2882del n.2049_2055del c.49-5742_49-5736del (n.49-5742_49-5736del) n.1683_1689del c.86+2833_86+2839del n.2325_2331del | ClinVar |
16 | g.23635012A= | CA2213427762 | PALB2 | c.1540T= (p.Tyr514=) c.211+2838T= (n.211+2838T=) c.1534T= (p.Tyr512=) c.649T= (p.Tyr217=) n.2881T= n.2054T= c.49-5737T= (n.49-5737T=) n.1688T= c.86+2838T= n.2330T= | |
16 | g.23635012A>C | CA395130922 | PALB2 | c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.211+2838T>G (n.211+2838T>G) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.2881T>G n.2054T>G c.49-5737T>G (n.49-5737T>G) n.1688T>G c.86+2838T>G n.2330T>G | dbSNP |
16 | g.23635012A>G | CA395130924 | PALB2 | c.1540T>C (p.Tyr514His) c.211+2838T>C (n.211+2838T>C) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.2881T>C n.2054T>C c.49-5737T>C (n.49-5737T>C) n.1688T>C c.86+2838T>C n.2330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635012A>T | CA395130920 | PALB2 | c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.211+2838T>A (n.211+2838T>A) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.2881T>A n.2054T>A c.49-5737T>A (n.49-5737T>A) n.1688T>A c.86+2838T>A n.2330T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635013T>A | CA279498226 | PALB2 | c.1539A>T (p.Arg513Ser) c.211+2837A>T (n.211+2837A>T) c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.648A>T (p.Arg216Ser) n.2880A>T n.2053A>T c.49-5738A>T (n.49-5738A>T) n.1687A>T c.86+2837A>T n.2329A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635013T>C | CA494461303 | PALB2 | c.1539A>G (p.Arg513=) c.211+2837A>G (n.211+2837A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) c.648A>G (p.Arg216=) n.2880A>G n.2053A>G c.49-5738A>G (n.49-5738A>G) n.1687A>G c.86+2837A>G n.2329A>G | dbSNP |
16 | g.23635013T>G | CA395130925 | PALB2 | c.1539A>C (p.Arg513Ser) c.211+2837A>C (n.211+2837A>C) c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.648A>C (p.Arg216Ser) n.2880A>C n.2053A>C c.49-5738A>C (n.49-5738A>C) n.1687A>C c.86+2837A>C n.2329A>C | |
16 | g.23635013T= | CA2213427767 | PALB2 | c.1539A= (p.Arg513=) c.211+2837A= (n.211+2837A=) c.1533A= (p.Arg511=) c.648A= (p.Arg216=) n.2880A= n.2053A= c.49-5738A= (n.49-5738A=) n.1687A= c.86+2837A= n.2329A= | |
16 | g.23635014C>A | CA395130927 | PALB2 | c.1538G>T (p.Arg513Ile) c.211+2836G>T (n.211+2836G>T) c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.647G>T (p.Arg216Ile) n.2879G>T n.2052G>T c.49-5739G>T (n.49-5739G>T) n.1686G>T c.86+2836G>T n.2328G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635014C= | CA2213427774 | PALB2 | c.1538G= (p.Arg513=) c.211+2836G= (n.211+2836G=) c.1532G= (p.Arg511=) c.647G= (p.Arg216=) n.2879G= n.2052G= c.49-5739G= (n.49-5739G=) n.1686G= c.86+2836G= n.2328G= | |
16 | g.23635014C>G | CA395130928 | PALB2 | c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.211+2836G>C (n.211+2836G>C) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) n.2879G>C n.2052G>C c.49-5739G>C (n.49-5739G>C) n.1686G>C c.86+2836G>C n.2328G>C | dbSNP |
16 | g.23635014C>T | CA395130930 | PALB2 | c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.211+2836G>A (n.211+2836G>A) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) n.2879G>A n.2052G>A c.49-5739G>A (n.49-5739G>A) n.1686G>A c.86+2836G>A n.2328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635015T>A | CA395130932 | PALB2 | c.1537A>T (p.Arg513Ter) c.211+2835A>T (n.211+2835A>T) c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.646A>T (p.Arg216Ter) n.2878A>T n.2051A>T c.49-5740A>T (n.49-5740A>T) n.1685A>T c.86+2835A>T n.2327A>T | dbSNP |
16 | g.23635015T>C | CA395130934 | PALB2 | c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.211+2835A>G (n.211+2835A>G) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) n.2878A>G n.2051A>G c.49-5740A>G (n.49-5740A>G) n.1685A>G c.86+2835A>G n.2327A>G | dbSNP |
16 | g.23635015T>G | CA494461304 | PALB2 | c.1537A>C (p.Arg513=) c.211+2835A>C (n.211+2835A>C) c.1531A>C (p.Arg511=) c.646A>C (p.Arg216=) n.2878A>C n.2051A>C c.49-5740A>C (n.49-5740A>C) n.1685A>C c.86+2835A>C n.2327A>C | |
16 | g.23635016T>A | CA395130937 | PALB2 | c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.211+2834A>T (n.211+2834A>T) c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.645A>T (p.Arg215Ser) n.2877A>T n.2050A>T c.49-5741A>T (n.49-5741A>T) n.1684A>T c.86+2834A>T n.2326A>T | |
16 | g.23635016T>C | CA494461305 | PALB2 | c.1536A>G (p.Arg512=) c.211+2834A>G (n.211+2834A>G) c.1530A>G (p.Arg510=) c.645A>G (p.Arg215=) n.2877A>G n.2050A>G c.49-5741A>G (n.49-5741A>G) n.1684A>G c.86+2834A>G n.2326A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635016T>G | CA395130939 | PALB2 | c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.211+2834A>C (n.211+2834A>C) c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.645A>C (p.Arg215Ser) n.2877A>C n.2050A>C c.49-5741A>C (n.49-5741A>C) n.1684A>C c.86+2834A>C n.2326A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635016T= | CA2213427782 | PALB2 | c.1536A= (p.Arg512=) c.211+2834A= (n.211+2834A=) c.1530A= (p.Arg510=) c.645A= (p.Arg215=) n.2877A= n.2050A= c.49-5741A= (n.49-5741A=) n.1684A= c.86+2834A= n.2326A= | |
16 | g.23635017C>A | CA395130940 | PALB2 | c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.211+2833G>T (n.211+2833G>T) c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.644G>T (p.Arg215Ile) n.2876G>T n.2049G>T c.49-5742G>T (n.49-5742G>T) n.1683G>T c.86+2833G>T n.2325G>T | dbSNP |
16 | g.23635017C>G | CA395130942 | PALB2 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.211+2833G>C (n.211+2833G>C) c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.644G>C (p.Arg215Thr) n.2876G>C n.2049G>C c.49-5742G>C (n.49-5742G>C) n.1683G>C c.86+2833G>C n.2325G>C | dbSNP |
16 | g.23635017C>T | CA395130944 | PALB2 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.211+2833G>A (n.211+2833G>A) c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.644G>A (p.Arg215Lys) n.2876G>A n.2049G>A c.49-5742G>A (n.49-5742G>A) n.1683G>A c.86+2833G>A n.2325G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635018T>A | CA395130948 | PALB2 | c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.211+2832A>T (n.211+2832A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.643A>T (p.Arg215Ter) n.2875A>T n.2048A>T c.49-5743A>T (n.49-5743A>T) n.1682A>T c.86+2832A>T n.2324A>T | dbSNP |
16 | g.23635018T>C | CA395130946 | PALB2 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.211+2832A>G (n.211+2832A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.643A>G (p.Arg215Gly) n.2875A>G n.2048A>G c.49-5743A>G (n.49-5743A>G) n.1682A>G c.86+2832A>G n.2324A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635018T>G | CA494461306 | PALB2 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.211+2832A>C (n.211+2832A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) c.643A>C (p.Arg215=) n.2875A>C n.2048A>C c.49-5743A>C (n.49-5743A>C) n.1682A>C c.86+2832A>C n.2324A>C | |
16 | g.23635018T= | CA2213427786 | PALB2 | c.1534A= (p.Arg512=) c.211+2832A= (n.211+2832A=) c.1528A= (p.Arg510=) c.643A= (p.Arg215=) n.2875A= n.2048A= c.49-5743A= (n.49-5743A=) n.1682A= c.86+2832A= n.2324A= | |
16 | g.23635019A>C | CA494461307 | PALB2 | c.1533T>G (p.Gly511=) c.211+2831T>G (n.211+2831T>G) c.1527T>G (p.Gly509=) c.642T>G (p.Gly214=) n.2874T>G n.2047T>G c.49-5744T>G (n.49-5744T>G) n.1681T>G c.86+2831T>G n.2323T>G | |
16 | g.23635019A>G | CA494461308 | PALB2 | c.1533T>C (p.Gly511=) c.211+2831T>C (n.211+2831T>C) c.1527T>C (p.Gly509=) c.642T>C (p.Gly214=) n.2874T>C n.2047T>C c.49-5744T>C (n.49-5744T>C) n.1681T>C c.86+2831T>C n.2323T>C | |
16 | g.23635019A>T | CA494461309 | PALB2 | c.1533T>A (p.Gly511=) c.211+2831T>A (n.211+2831T>A) c.1527T>A (p.Gly509=) c.642T>A (p.Gly214=) n.2874T>A n.2047T>A c.49-5744T>A (n.49-5744T>A) n.1681T>A c.86+2831T>A n.2323T>A | |
16 | g.23635020C>A | CA395130950 | PALB2 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.211+2830G>T (n.211+2830G>T) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.2873G>T n.2046G>T c.49-5745G>T (n.49-5745G>T) n.1680G>T c.86+2830G>T n.2322G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635020C= | CA2213427790 | PALB2 | c.1532G= (p.Gly511=) c.211+2830G= (n.211+2830G=) c.1526G= (p.Gly509=) c.641G= (p.Gly214=) n.2873G= n.2046G= c.49-5745G= (n.49-5745G=) n.1680G= c.86+2830G= n.2322G= | |
16 | g.23635020C>G | CA395130952 | PALB2 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.211+2830G>C (n.211+2830G>C) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.2873G>C n.2046G>C c.49-5745G>C (n.49-5745G>C) n.1680G>C c.86+2830G>C n.2322G>C | dbSNP |
16 | g.23635020C>T | CA195692 | PALB2 | c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.211+2830G>A (n.211+2830G>A) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.2873G>A n.2046G>A c.49-5745G>A (n.49-5745G>A) n.1680G>A c.86+2830G>A n.2322G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635020_23635021delinsAA | CA2582342516 | PALB2 | c.1531_1532delinsTT (p.Gly511Phe) c.211+2829_211+2830delinsTT (n.211+2829_211+2830delinsTT) c.1525_1526delinsTT (p.Gly509Phe) c.640_641delinsTT (p.Gly214Phe) n.2872_2873delinsTT n.2045_2046delinsTT c.49-5746_49-5745delinsTT (n.49-5746_49-5745delinsTT) n.1679_1680delinsTT c.86+2829_86+2830delinsTT n.2321_2322delinsTT | ClinVar |
16 | g.23635021C>A | CA395130956 | PALB2 | c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.211+2829G>T (n.211+2829G>T) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.2872G>T n.2045G>T c.49-5746G>T (n.49-5746G>T) n.1679G>T c.86+2829G>T n.2321G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635021C= | CA2213427795 | PALB2 | c.1531G= (p.Gly511=) c.211+2829G= (n.211+2829G=) c.1525G= (p.Gly509=) c.640G= (p.Gly214=) n.2872G= n.2045G= c.49-5746G= (n.49-5746G=) n.1679G= c.86+2829G= n.2321G= | |
16 | g.23635021C>G | CA395130958 | PALB2 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.211+2829G>C (n.211+2829G>C) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.2872G>C n.2045G>C c.49-5746G>C (n.49-5746G>C) n.1679G>C c.86+2829G>C n.2321G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635021C>T | CA395130960 | PALB2 | c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.211+2829G>A (n.211+2829G>A) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.2872G>A n.2045G>A c.49-5746G>A (n.49-5746G>A) n.1679G>A c.86+2829G>A n.2321G>A | dbSNP |
16 | g.23635022del | CA2695197462 | PALB2 | c.1530del (p.Gly511ValfsTer?) c.211+2828del (n.211+2828del) c.1524del (p.Gly509ValfsTer?) c.639del (p.Gly214ValfsTer?) n.2871del n.2044del c.49-5747del (n.49-5747del) n.1678del c.86+2828del n.2320del | ClinVar |
16 | g.23635022A= | CA2213427804 | PALB2 | c.1530T= (p.Pro510=) c.211+2828T= (n.211+2828T=) c.1524T= (p.Pro508=) c.639T= (p.Pro213=) n.2871T= n.2044T= c.49-5747T= (n.49-5747T=) n.1678T= c.86+2828T= n.2320T= | |
16 | g.23635022A>C | CA494461310 | PALB2 | c.1530T>G (p.Pro510=) c.211+2828T>G (n.211+2828T>G) c.1524T>G (p.Pro508=) c.639T>G (p.Pro213=) n.2871T>G n.2044T>G c.49-5747T>G (n.49-5747T>G) n.1678T>G c.86+2828T>G n.2320T>G | |
16 | g.23635022A>G | CA494461311 | PALB2 | c.1530T>C (p.Pro510=) c.211+2828T>C (n.211+2828T>C) c.1524T>C (p.Pro508=) c.639T>C (p.Pro213=) n.2871T>C n.2044T>C c.49-5747T>C (n.49-5747T>C) n.1678T>C c.86+2828T>C n.2320T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635022A>T | CA494461312 | PALB2 | c.1530T>A (p.Pro510=) c.211+2828T>A (n.211+2828T>A) c.1524T>A (p.Pro508=) c.639T>A (p.Pro213=) n.2871T>A n.2044T>A c.49-5747T>A (n.49-5747T>A) n.1678T>A c.86+2828T>A n.2320T>A | dbSNP |
16 | g.23635023G>A | CA395130962 | PALB2 | c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.211+2827C>T (n.211+2827C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.2870C>T n.2043C>T c.49-5748C>T (n.49-5748C>T) n.1677C>T c.86+2827C>T n.2319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635023G>C | CA395130963 | PALB2 | c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.211+2827C>G (n.211+2827C>G) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.2870C>G n.2043C>G c.49-5748C>G (n.49-5748C>G) n.1677C>G c.86+2827C>G n.2319C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635023G>T | CA395130966 | PALB2 | c.1529C>A (p.Pro510His) c.211+2827C>A (n.211+2827C>A) c.1523C>A (p.Pro508His) c.638C>A (p.Pro213His) n.2870C>A n.2043C>A c.49-5748C>A (n.49-5748C>A) n.1677C>A c.86+2827C>A n.2319C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635024G>A | CA395130967 | PALB2 | c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.211+2826C>T (n.211+2826C>T) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.2869C>T n.2042C>T c.49-5749C>T (n.49-5749C>T) n.1676C>T c.86+2826C>T n.2318C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635024G>C | CA395130968 | PALB2 | c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.211+2826C>G (n.211+2826C>G) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.2869C>G n.2042C>G c.49-5749C>G (n.49-5749C>G) n.1676C>G c.86+2826C>G n.2318C>G | dbSNP |
16 | g.23635024G= | CA2213427810 | PALB2 | c.1528C= (p.Pro510=) c.211+2826C= (n.211+2826C=) c.1522C= (p.Pro508=) c.637C= (p.Pro213=) n.2869C= n.2042C= c.49-5749C= (n.49-5749C=) n.1676C= c.86+2826C= n.2318C= | |
16 | g.23635024G>T | CA395130970 | PALB2 | c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.211+2826C>A (n.211+2826C>A) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.2869C>A n.2042C>A c.49-5749C>A (n.49-5749C>A) n.1676C>A c.86+2826C>A n.2318C>A | dbSNP |
16 | g.23635025T>A | CA494461313 | PALB2 | c.1527A>T (p.Ala509=) c.211+2825A>T (n.211+2825A>T) c.1521A>T (p.Ala507=) c.636A>T (p.Ala212=) n.2868A>T n.2041A>T c.49-5750A>T (n.49-5750A>T) n.1675A>T c.86+2825A>T n.2317A>T | dbSNP |
16 | g.23635025T>C | CA494461314 | PALB2 | c.1527A>G (p.Ala509=) c.211+2825A>G (n.211+2825A>G) c.1521A>G (p.Ala507=) c.636A>G (p.Ala212=) n.2868A>G n.2041A>G c.49-5750A>G (n.49-5750A>G) n.1675A>G c.86+2825A>G n.2317A>G | dbSNP |
16 | g.23635025T>G | CA494461315 | PALB2 | c.1527A>C (p.Ala509=) c.211+2825A>C (n.211+2825A>C) c.1521A>C (p.Ala507=) c.636A>C (p.Ala212=) n.2868A>C n.2041A>C c.49-5750A>C (n.49-5750A>C) n.1675A>C c.86+2825A>C n.2317A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635026G>A | CA395130975 | PALB2 | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.211+2824C>T (n.211+2824C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.635C>T (p.Ala212Val) n.2867C>T n.2040C>T c.49-5751C>T (n.49-5751C>T) n.1674C>T c.86+2824C>T n.2316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635026G>C | CA395130976 | PALB2 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.211+2824C>G (n.211+2824C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.2867C>G n.2040C>G c.49-5751C>G (n.49-5751C>G) n.1674C>G c.86+2824C>G n.2316C>G | dbSNP |
16 | g.23635026G>T | CA395130973 | PALB2 | c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.211+2824C>A (n.211+2824C>A) c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) n.2867C>A n.2040C>A c.49-5751C>A (n.49-5751C>A) n.1674C>A c.86+2824C>A n.2316C>A | dbSNP |
16 | g.23635027C>A | CA395130983 | PALB2 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.211+2823G>T (n.211+2823G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.2866G>T n.2039G>T c.49-5752G>T (n.49-5752G>T) n.1673G>T c.86+2823G>T n.2315G>T | dbSNP |
16 | g.23635027C>G | CA395130979 | PALB2 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.211+2823G>C (n.211+2823G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.2866G>C n.2039G>C c.49-5752G>C (n.49-5752G>C) n.1673G>C c.86+2823G>C n.2315G>C | dbSNP |
16 | g.23635027C>T | CA395130981 | PALB2 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.211+2823G>A (n.211+2823G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.2866G>A n.2039G>A c.49-5752G>A (n.49-5752G>A) n.1673G>A c.86+2823G>A n.2315G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635027_23635028delinsCT | CA2213427814 | PALB2 | c.1524_1525delinsAG (p.Gln508=) c.211+2822_211+2823delinsAG (n.211+2822_211+2823delinsAG) c.1518_1519delinsAG (p.Gln506=) c.633_634delinsAG (p.Gln211=) n.2865_2866delinsAG n.2038_2039delinsAG c.49-5753_49-5752delinsAG (n.49-5753_49-5752delinsAG) n.1672_1673delinsAG c.86+2822_86+2823delinsAG n.2314_2315delinsAG | |
16 | g.23635028T>A | CA395130986 | PALB2 | c.1524A>T (p.Gln508His) c.211+2822A>T (n.211+2822A>T) c.1518A>T (p.Gln506His) c.633A>T (p.Gln211His) n.2865A>T n.2038A>T c.49-5753A>T (n.49-5753A>T) n.1672A>T c.86+2822A>T n.2314A>T | dbSNP |
16 | g.23635028T>C | CA494461316 | PALB2 | c.1524A>G (p.Gln508=) c.211+2822A>G (n.211+2822A>G) c.1518A>G (p.Gln506=) c.633A>G (p.Gln211=) n.2865A>G n.2038A>G c.49-5753A>G (n.49-5753A>G) n.1672A>G c.86+2822A>G n.2314A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635028T>G | CA395130988 | PALB2 | c.1524A>C (p.Gln508His) c.211+2822A>C (n.211+2822A>C) c.1518A>C (p.Gln506His) c.633A>C (p.Gln211His) n.2865A>C n.2038A>C c.49-5753A>C (n.49-5753A>C) n.1672A>C c.86+2822A>C n.2314A>C | |
16 | g.23635028T= | CA2213427818 | PALB2 | c.1524A= (p.Gln508=) c.211+2822A= (n.211+2822A=) c.1518A= (p.Gln506=) c.633A= (p.Gln211=) n.2865A= n.2038A= c.49-5753A= (n.49-5753A=) n.1672A= c.86+2822A= n.2314A= | |
16 | g.23635029del | CA279498233 | PALB2 | c.1524del (p.Ala509HisfsTer?) c.211+2822del (n.211+2822del) c.1518del (p.Ala507HisfsTer?) c.633del (p.Ala212HisfsTer?) n.2865del n.2038del c.49-5753del (n.49-5753del) n.1672del c.86+2822del n.2314del | dbSNP |
16 | g.23635029T>A | CA395130990 | PALB2 | c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.211+2821A>T (n.211+2821A>T) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.2864A>T n.2037A>T c.49-5754A>T (n.49-5754A>T) n.1671A>T c.86+2821A>T n.2313A>T | |
16 | g.23635029T>C | CA395130992 | PALB2 | c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.211+2821A>G (n.211+2821A>G) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.2864A>G n.2037A>G c.49-5754A>G (n.49-5754A>G) n.1671A>G c.86+2821A>G n.2313A>G | |
16 | g.23635029T>G | CA395130994 | PALB2 | c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.211+2821A>C (n.211+2821A>C) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.2864A>C n.2037A>C c.49-5754A>C (n.49-5754A>C) n.1671A>C c.86+2821A>C n.2313A>C | |
16 | g.23635030G>A | CA395130995 | PALB2 | c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.211+2820C>T (n.211+2820C>T) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.2863C>T n.2036C>T c.49-5755C>T (n.49-5755C>T) n.1670C>T c.86+2820C>T n.2312C>T | dbSNP |
16 | g.23635030G>C | CA395130998 | PALB2 | c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.211+2820C>G (n.211+2820C>G) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.2863C>G n.2036C>G c.49-5755C>G (n.49-5755C>G) n.1670C>G c.86+2820C>G n.2312C>G | dbSNP |
16 | g.23635030G>T | CA395130997 | PALB2 | c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.211+2820C>A (n.211+2820C>A) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.2863C>A n.2036C>A c.49-5755C>A (n.49-5755C>A) n.1670C>A c.86+2820C>A n.2312C>A | dbSNP |
16 | g.23635032del | CA2838032601 | PALB2 | c.1522del (p.Gln508LysfsTer?) c.211+2820del (n.211+2820del) c.1516del (p.Gln506LysfsTer?) c.631del (p.Gln211LysfsTer?) n.2863del n.2036del c.49-5755del (n.49-5755del) n.1670del c.86+2820del n.2312del | |
16 | g.23635031G>A | CA7963700 | PALB2 | c.1521C>T (p.Ala507=) c.211+2819C>T (n.211+2819C>T) c.1515C>T (p.Ala505=) c.630C>T (p.Ala210=) n.2862C>T n.2035C>T c.49-5756C>T (n.49-5756C>T) n.1669C>T c.86+2819C>T n.2311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635031G>C | CA494461320 | PALB2 | c.1521C>G (p.Ala507=) c.211+2819C>G (n.211+2819C>G) c.1515C>G (p.Ala505=) c.630C>G (p.Ala210=) n.2862C>G n.2035C>G c.49-5756C>G (n.49-5756C>G) n.1669C>G c.86+2819C>G n.2311C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635031G= | CA2213427825 | PALB2 | c.1521C= (p.Ala507=) c.211+2819C= (n.211+2819C=) c.1515C= (p.Ala505=) c.630C= (p.Ala210=) n.2862C= n.2035C= c.49-5756C= (n.49-5756C=) n.1669C= c.86+2819C= n.2311C= | |
16 | g.23635031G>T | CA494461322 | PALB2 | c.1521C>A (p.Ala507=) c.211+2819C>A (n.211+2819C>A) c.1515C>A (p.Ala505=) c.630C>A (p.Ala210=) n.2862C>A n.2035C>A c.49-5756C>A (n.49-5756C>A) n.1669C>A c.86+2819C>A n.2311C>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635032G>A | CA395131000 | PALB2 | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.211+2818C>T (n.211+2818C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.2861C>T n.2034C>T c.49-5757C>T (n.49-5757C>T) n.1668C>T c.86+2818C>T n.2310C>T | dbSNP |
16 | g.23635032G>C | CA395131002 | PALB2 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.211+2818C>G (n.211+2818C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.2861C>G n.2034C>G c.49-5757C>G (n.49-5757C>G) n.1668C>G c.86+2818C>G n.2310C>G | dbSNP |
16 | g.23635032G= | CA2213427828 | PALB2 | c.1520C= (p.Ala507=) c.211+2818C= (n.211+2818C=) c.1514C= (p.Ala505=) c.629C= (p.Ala210=) n.2861C= n.2034C= c.49-5757C= (n.49-5757C=) n.1668C= c.86+2818C= n.2310C= | |
16 | g.23635032G>T | CA395131003 | PALB2 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.211+2818C>A (n.211+2818C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2861C>A n.2034C>A c.49-5757C>A (n.49-5757C>A) n.1668C>A c.86+2818C>A n.2310C>A | dbSNP |
16 | g.23635033C>A | CA395131005 | PALB2 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.211+2817G>T (n.211+2817G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.2860G>T n.2033G>T c.49-5758G>T (n.49-5758G>T) n.1667G>T c.86+2817G>T n.2309G>T | dbSNP |
16 | g.23635033C>G | CA395131008 | PALB2 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.211+2817G>C (n.211+2817G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.2860G>C n.2033G>C c.49-5758G>C (n.49-5758G>C) n.1667G>C c.86+2817G>C n.2309G>C | dbSNP |
16 | g.23635033C>T | CA395131007 | PALB2 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.211+2817G>A (n.211+2817G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.2860G>A n.2033G>A c.49-5758G>A (n.49-5758G>A) n.1667G>A c.86+2817G>A n.2309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635034A>C | CA494461325 | PALB2 | c.1518T>G (p.Val506=) c.211+2816T>G (n.211+2816T>G) c.1512T>G (p.Val504=) c.627T>G (p.Val209=) n.2859T>G n.2032T>G c.49-5759T>G (n.49-5759T>G) n.1666T>G c.86+2816T>G n.2308T>G | |
16 | g.23635034A>G | CA494461324 | PALB2 | c.1518T>C (p.Val506=) c.211+2816T>C (n.211+2816T>C) c.1512T>C (p.Val504=) c.627T>C (p.Val209=) n.2859T>C n.2032T>C c.49-5759T>C (n.49-5759T>C) n.1666T>C c.86+2816T>C n.2308T>C | ClinVar |
16 | g.23635034A>T | CA494461323 | PALB2 | c.1518T>A (p.Val506=) c.211+2816T>A (n.211+2816T>A) c.1512T>A (p.Val504=) c.627T>A (p.Val209=) n.2859T>A n.2032T>A c.49-5759T>A (n.49-5759T>A) n.1666T>A c.86+2816T>A n.2308T>A | dbSNP |
16 | g.23635035A>C | CA395131011 | PALB2 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.211+2815T>G (n.211+2815T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.2858T>G n.2031T>G c.49-5760T>G (n.49-5760T>G) n.1665T>G c.86+2815T>G n.2307T>G | dbSNP |
16 | g.23635035A>G | CA395131013 | PALB2 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.211+2815T>C (n.211+2815T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.2858T>C n.2031T>C c.49-5760T>C (n.49-5760T>C) n.1665T>C c.86+2815T>C n.2307T>C | dbSNP |
16 | g.23635035A>T | CA395131014 | PALB2 | c.1517T>A (p.Val506Asp) c.211+2815T>A (n.211+2815T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) n.2858T>A n.2031T>A c.49-5760T>A (n.49-5760T>A) n.1665T>A c.86+2815T>A n.2307T>A | dbSNP |
16 | g.23635036C>A | CA395131017 | PALB2 | c.1516G>T (p.Val506Phe) c.211+2814G>T (n.211+2814G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) n.2857G>T n.2030G>T c.49-5761G>T (n.49-5761G>T) n.1664G>T c.86+2814G>T n.2306G>T | ClinVar |
16 | g.23635036C= | CA2213427833 | PALB2 | c.1516G= (p.Val506=) c.211+2814G= (n.211+2814G=) c.1510G= (p.Val504=) c.625G= (p.Val209=) n.2857G= n.2030G= c.49-5761G= (n.49-5761G=) n.1664G= c.86+2814G= n.2306G= | |
16 | g.23635036C>G | CA395131019 | PALB2 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.211+2814G>C (n.211+2814G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.2857G>C n.2030G>C c.49-5761G>C (n.49-5761G>C) n.1664G>C c.86+2814G>C n.2306G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635036C>T | CA196712 | PALB2 | c.1516G>A (p.Val506Ile) c.211+2814G>A (n.211+2814G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) n.2857G>A n.2030G>A c.49-5761G>A (n.49-5761G>A) n.1664G>A c.86+2814G>A n.2306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635037T>A | CA494461328 | PALB2 | c.1515A>T (p.Ala505=) c.211+2813A>T (n.211+2813A>T) c.1509A>T (p.Ala503=) c.624A>T (p.Ala208=) n.2856A>T n.2029A>T c.49-5762A>T (n.49-5762A>T) n.1663A>T c.86+2813A>T n.2305A>T | dbSNP |
16 | g.23635037T>C | CA494461329 | PALB2 | c.1515A>G (p.Ala505=) c.211+2813A>G (n.211+2813A>G) c.1509A>G (p.Ala503=) c.624A>G (p.Ala208=) n.2856A>G n.2029A>G c.49-5762A>G (n.49-5762A>G) n.1663A>G c.86+2813A>G n.2305A>G | dbSNP |
16 | g.23635037T>G | CA494461330 | PALB2 | c.1515A>C (p.Ala505=) c.211+2813A>C (n.211+2813A>C) c.1509A>C (p.Ala503=) c.624A>C (p.Ala208=) n.2856A>C n.2029A>C c.49-5762A>C (n.49-5762A>C) n.1663A>C c.86+2813A>C n.2305A>C | |
16 | g.23635038G>A | CA395131022 | PALB2 | c.1514C>T (p.Ala505Val) c.211+2812C>T (n.211+2812C>T) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.2855C>T n.2028C>T c.49-5763C>T (n.49-5763C>T) n.1662C>T c.86+2812C>T n.2304C>T | |
16 | g.23635038G>C | CA395131024 | PALB2 | c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.211+2812C>G (n.211+2812C>G) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.2855C>G n.2028C>G c.49-5763C>G (n.49-5763C>G) n.1662C>G c.86+2812C>G n.2304C>G | |
16 | g.23635038G>T | CA395131025 | PALB2 | c.1514C>A (p.Ala505Glu) c.211+2812C>A (n.211+2812C>A) c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) n.2855C>A n.2028C>A c.49-5763C>A (n.49-5763C>A) n.1662C>A c.86+2812C>A n.2304C>A | |
16 | g.23635039C>A | CA395131028 | PALB2 | c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.211+2811G>T (n.211+2811G>T) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.2854G>T n.2027G>T c.49-5764G>T (n.49-5764G>T) n.1661G>T c.86+2811G>T n.2303G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635039C= | CA2213427840 | PALB2 | c.1513G= (p.Ala505=) c.211+2811G= (n.211+2811G=) c.1507G= (p.Ala503=) c.622G= (p.Ala208=) n.2854G= n.2027G= c.49-5764G= (n.49-5764G=) n.1661G= c.86+2811G= n.2303G= | |
16 | g.23635039C>G | CA395131030 | PALB2 | c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.211+2811G>C (n.211+2811G>C) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.2854G>C n.2027G>C c.49-5764G>C (n.49-5764G>C) n.1661G>C c.86+2811G>C n.2303G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635039C>T | CA395131032 | PALB2 | c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.211+2811G>A (n.211+2811G>A) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.2854G>A n.2027G>A c.49-5764G>A (n.49-5764G>A) n.1661G>A c.86+2811G>A n.2303G>A | dbSNP |
16 | g.23635040C>A | CA395131034 | PALB2 | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.211+2810G>T (n.211+2810G>T) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) n.2853G>T n.2026G>T c.49-5765G>T (n.49-5765G>T) n.1660G>T c.86+2810G>T n.2302G>T | dbSNP |
16 | g.23635040C= | CA2213427846 | PALB2 | c.1512G= (p.Lys504=) c.211+2810G= (n.211+2810G=) c.1506G= (p.Lys502=) c.621G= (p.Lys207=) n.2853G= n.2026G= c.49-5765G= (n.49-5765G=) n.1660G= c.86+2810G= n.2302G= | |
16 | g.23635040C>G | CA7963701 | PALB2 | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.211+2810G>C (n.211+2810G>C) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) n.2853G>C n.2026G>C c.49-5765G>C (n.49-5765G>C) n.1660G>C c.86+2810G>C n.2302G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635040C>T | CA494461333 | PALB2 | c.1512G>A (p.Lys504=) c.211+2810G>A (n.211+2810G>A) c.1506G>A (p.Lys502=) c.621G>A (p.Lys207=) n.2853G>A n.2026G>A c.49-5765G>A (n.49-5765G>A) n.1660G>A c.86+2810G>A n.2302G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635041T>A | CA395131036 | PALB2 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.211+2809A>T (n.211+2809A>T) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.620A>T (p.Lys207Met) n.2852A>T n.2025A>T c.49-5766A>T (n.49-5766A>T) n.1659A>T c.86+2809A>T n.2301A>T | dbSNP |
16 | g.23635041T>C | CA193923 | PALB2 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.211+2809A>G (n.211+2809A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.2852A>G n.2025A>G c.49-5766A>G (n.49-5766A>G) n.1659A>G c.86+2809A>G n.2301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635041T>G | CA395131037 | PALB2 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.211+2809A>C (n.211+2809A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.2852A>C n.2025A>C c.49-5766A>C (n.49-5766A>C) n.1659A>C c.86+2809A>C n.2301A>C | |
16 | g.23635041T= | CA2213427857 | PALB2 | c.1511A= (p.Lys504=) c.211+2809A= (n.211+2809A=) c.1505A= (p.Lys502=) c.620A= (p.Lys207=) n.2852A= n.2025A= c.49-5766A= (n.49-5766A=) n.1659A= c.86+2809A= n.2301A= | |
16 | g.23635042T>A | CA395131038 | PALB2 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.211+2808A>T (n.211+2808A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.2851A>T n.2024A>T c.49-5767A>T (n.49-5767A>T) n.1658A>T c.86+2808A>T n.2300A>T | dbSNP |
16 | g.23635042T>C | CA395131039 | PALB2 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.211+2808A>G (n.211+2808A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.2851A>G n.2024A>G c.49-5767A>G (n.49-5767A>G) n.1658A>G c.86+2808A>G n.2300A>G | dbSNP |
16 | g.23635042T>G | CA395131041 | PALB2 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.211+2808A>C (n.211+2808A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.2851A>C n.2024A>C c.49-5767A>C (n.49-5767A>C) n.1658A>C c.86+2808A>C n.2300A>C | |
16 | g.23635043C>A | CA395131043 | PALB2 | c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.211+2807G>T (n.211+2807G>T) c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.618G>T (p.Arg206Ser) n.2850G>T n.2023G>T c.49-5768G>T (n.49-5768G>T) n.1657G>T c.86+2807G>T n.2299G>T | dbSNP |
16 | g.23635043C= | CA2213427866 | PALB2 | c.1509G= (p.Arg503=) c.211+2807G= (n.211+2807G=) c.1503G= (p.Arg501=) c.618G= (p.Arg206=) n.2850G= n.2023G= c.49-5768G= (n.49-5768G=) n.1657G= c.86+2807G= n.2299G= | |
16 | g.23635043C>G | CA395131044 | PALB2 | c.1509G>C (p.Arg503Ser) c.211+2807G>C (n.211+2807G>C) c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.618G>C (p.Arg206Ser) n.2850G>C n.2023G>C c.49-5768G>C (n.49-5768G>C) n.1657G>C c.86+2807G>C n.2299G>C | dbSNP |
16 | g.23635043C>T | CA16614892 | PALB2 | c.1509G>A (p.Arg503=) c.211+2807G>A (n.211+2807G>A) c.1503G>A (p.Arg501=) c.618G>A (p.Arg206=) n.2850G>A n.2023G>A c.49-5768G>A (n.49-5768G>A) n.1657G>A c.86+2807G>A n.2299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635044C>A | CA395131048 | PALB2 | c.1508G>T (p.Arg503Met) c.211+2806G>T (n.211+2806G>T) c.1502G>T (p.Arg501Met) c.617G>T (p.Arg206Met) n.2849G>T n.2022G>T c.49-5769G>T (n.49-5769G>T) n.1656G>T c.86+2806G>T n.2298G>T | dbSNP |
16 | g.23635044C= | CA2213427870 | PALB2 | c.1508G= (p.Arg503=) c.211+2806G= (n.211+2806G=) c.1502G= (p.Arg501=) c.617G= (p.Arg206=) n.2849G= n.2022G= c.49-5769G= (n.49-5769G=) n.1656G= c.86+2806G= n.2298G= | |
16 | g.23635044C>G | CA395131049 | PALB2 | c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.211+2806G>C (n.211+2806G>C) c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) n.2849G>C n.2022G>C c.49-5769G>C (n.49-5769G>C) n.1656G>C c.86+2806G>C n.2298G>C | dbSNP |
16 | g.23635044C>T | CA395131050 | PALB2 | c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.211+2806G>A (n.211+2806G>A) c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) n.2849G>A n.2022G>A c.49-5769G>A (n.49-5769G>A) n.1656G>A c.86+2806G>A n.2298G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635045T>A | CA395131051 | PALB2 | c.1507A>T (p.Arg503Trp) c.211+2805A>T (n.211+2805A>T) c.1501A>T (p.Arg501Trp) c.616A>T (p.Arg206Trp) n.2848A>T n.2021A>T c.49-5770A>T (n.49-5770A>T) n.1655A>T c.86+2805A>T n.2297A>T | |
16 | g.23635045T>C | CA395131052 | PALB2 | c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.211+2805A>G (n.211+2805A>G) c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) n.2848A>G n.2021A>G c.49-5770A>G (n.49-5770A>G) n.1655A>G c.86+2805A>G n.2297A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635045T>G | CA494461336 | PALB2 | c.1507A>C (p.Arg503=) c.211+2805A>C (n.211+2805A>C) c.1501A>C (p.Arg501=) c.616A>C (p.Arg206=) n.2848A>C n.2021A>C c.49-5770A>C (n.49-5770A>C) n.1655A>C c.86+2805A>C n.2297A>C | |
16 | g.23635045T= | CA2213427884 | PALB2 | c.1507A= (p.Arg503=) c.211+2805A= (n.211+2805A=) c.1501A= (p.Arg501=) c.616A= (p.Arg206=) n.2848A= n.2021A= c.49-5770A= (n.49-5770A=) n.1655A= c.86+2805A= n.2297A= | |
16 | g.23635046A= | CA2213427891 | PALB2 | c.1506T= (p.Ser502=) c.211+2804T= (n.211+2804T=) c.1500T= (p.Ser500=) c.615T= (p.Ser205=) n.2847T= n.2020T= c.49-5771T= (n.49-5771T=) n.1654T= c.86+2804T= n.2296T= | |
16 | g.23635046A>C | CA494461337 | PALB2 | c.1506T>G (p.Ser502=) c.211+2804T>G (n.211+2804T>G) c.1500T>G (p.Ser500=) c.615T>G (p.Ser205=) n.2847T>G n.2020T>G c.49-5771T>G (n.49-5771T>G) n.1654T>G c.86+2804T>G n.2296T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635046A>G | CA494461339 | PALB2 | c.1506T>C (p.Ser502=) c.211+2804T>C (n.211+2804T>C) c.1500T>C (p.Ser500=) c.615T>C (p.Ser205=) n.2847T>C n.2020T>C c.49-5771T>C (n.49-5771T>C) n.1654T>C c.86+2804T>C n.2296T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635046A>T | CA494461338 | PALB2 | c.1506T>A (p.Ser502=) c.211+2804T>A (n.211+2804T>A) c.1500T>A (p.Ser500=) c.615T>A (p.Ser205=) n.2847T>A n.2020T>A c.49-5771T>A (n.49-5771T>A) n.1654T>A c.86+2804T>A n.2296T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635047G>A | CA395131058 | PALB2 | c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.211+2803C>T (n.211+2803C>T) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) n.2846C>T n.2019C>T c.49-5772C>T (n.49-5772C>T) n.1653C>T c.86+2803C>T n.2295C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635047G>C | CA395131055 | PALB2 | c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.211+2803C>G (n.211+2803C>G) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) n.2846C>G n.2019C>G c.49-5772C>G (n.49-5772C>G) n.1653C>G c.86+2803C>G n.2295C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635047G= | CA2213427899 | PALB2 | c.1505C= (p.Ser502=) c.211+2803C= (n.211+2803C=) c.1499C= (p.Ser500=) c.614C= (p.Ser205=) n.2846C= n.2019C= c.49-5772C= (n.49-5772C=) n.1653C= c.86+2803C= n.2295C= | |
16 | g.23635047G>T | CA395131057 | PALB2 | c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.211+2803C>A (n.211+2803C>A) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.2846C>A n.2019C>A c.49-5772C>A (n.49-5772C>A) n.1653C>A c.86+2803C>A n.2295C>A | dbSNP |
16 | g.23635048A= | CA2213427904 | PALB2 | c.1504T= (p.Ser502=) c.211+2802T= (n.211+2802T=) c.1498T= (p.Ser500=) c.613T= (p.Ser205=) n.2845T= n.2018T= c.49-5773T= (n.49-5773T=) n.1652T= c.86+2802T= n.2294T= | |
16 | g.23635048A>C | CA395131060 | PALB2 | c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.211+2802T>G (n.211+2802T>G) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.2845T>G n.2018T>G c.49-5773T>G (n.49-5773T>G) n.1652T>G c.86+2802T>G n.2294T>G | dbSNP |
16 | g.23635048A>G | CA356941 | PALB2 | c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.211+2802T>C (n.211+2802T>C) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.2845T>C n.2018T>C c.49-5773T>C (n.49-5773T>C) n.1652T>C c.86+2802T>C n.2294T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635048A>T | CA395131061 | PALB2 | c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.211+2802T>A (n.211+2802T>A) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.2845T>A n.2018T>A c.49-5773T>A (n.49-5773T>A) n.1652T>A c.86+2802T>A n.2294T>A | dbSNP |
16 | g.23635048_23635049delinsAC | CA2213427908 | PALB2 | c.1503_1504delinsGT (p.Leu501=) c.211+2801_211+2802delinsGT (n.211+2801_211+2802delinsGT) c.1497_1498delinsGT (p.Leu499=) c.612_613delinsGT (p.Leu204=) n.2844_2845delinsGT n.2017_2018delinsGT c.49-5774_49-5773delinsGT (n.49-5774_49-5773delinsGT) n.1651_1652delinsGT c.86+2801_86+2802delinsGT n.2293_2294delinsGT | |
16 | g.23635049del | CA2213427919 | PALB2 | c.1503del (p.Leu501PhefsTer?) c.211+2801del (n.211+2801del) c.1497del (p.Leu499PhefsTer?) c.612del (p.Leu204PhefsTer?) n.2844del n.2017del c.49-5774del (n.49-5774del) n.1651del c.86+2801del n.2293del | dbSNP |
16 | g.23635049C>A | CA395131062 | PALB2 | c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.211+2801G>T (n.211+2801G>T) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.612G>T (p.Leu204Phe) n.2844G>T n.2017G>T c.49-5774G>T (n.49-5774G>T) n.1651G>T c.86+2801G>T n.2293G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635049C= | CA2213427923 | PALB2 | c.1503G= (p.Leu501=) c.211+2801G= (n.211+2801G=) c.1497G= (p.Leu499=) c.612G= (p.Leu204=) n.2844G= n.2017G= c.49-5774G= (n.49-5774G=) n.1651G= c.86+2801G= n.2293G= | |
16 | g.23635049C>G | CA395131064 | PALB2 | c.1503G>C (p.Leu501Phe) c.211+2801G>C (n.211+2801G>C) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.612G>C (p.Leu204Phe) n.2844G>C n.2017G>C c.49-5774G>C (n.49-5774G>C) n.1651G>C c.86+2801G>C n.2293G>C | dbSNP |
16 | g.23635049C>T | CA7963702 | PALB2 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.211+2801G>A (n.211+2801G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.612G>A (p.Leu204=) n.2844G>A n.2017G>A c.49-5774G>A (n.49-5774G>A) n.1651G>A c.86+2801G>A n.2293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635050A= | CA2213427934 | PALB2 | c.1502T= (p.Leu501=) c.211+2800T= (n.211+2800T=) c.1496T= (p.Leu499=) c.611T= (p.Leu204=) n.2843T= n.2016T= c.49-5775T= (n.49-5775T=) n.1650T= c.86+2800T= n.2292T= | |
16 | g.23635050A>C | CA395131067 | PALB2 | c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.211+2800T>G (n.211+2800T>G) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.611T>G (p.Leu204Trp) n.2843T>G n.2016T>G c.49-5775T>G (n.49-5775T>G) n.1650T>G c.86+2800T>G n.2292T>G | |
16 | g.23635050A>G | CA395131070 | PALB2 | c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.211+2800T>C (n.211+2800T>C) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) n.2843T>C n.2016T>C c.49-5775T>C (n.49-5775T>C) n.1650T>C c.86+2800T>C n.2292T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635050A>T | CA10588610 | PALB2 | c.1502T>A (p.Leu501Ter) c.211+2800T>A (n.211+2800T>A) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) n.2843T>A n.2016T>A c.49-5775T>A (n.49-5775T>A) n.1650T>A c.86+2800T>A n.2292T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635051A= | CA2213427939 | PALB2 | c.1501T= (p.Leu501=) c.211+2799T= (n.211+2799T=) c.1495T= (p.Leu499=) c.610T= (p.Leu204=) n.2842T= n.2015T= c.49-5776T= (n.49-5776T=) n.1649T= c.86+2799T= n.2291T= | |
16 | g.23635051A>C | CA395131073 | PALB2 | c.1501T>G (p.Leu501Val) c.211+2799T>G (n.211+2799T>G) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.610T>G (p.Leu204Val) n.2842T>G n.2015T>G c.49-5776T>G (n.49-5776T>G) n.1649T>G c.86+2799T>G n.2291T>G | |
16 | g.23635051A>G | CA494461346 | PALB2 | c.1501T>C (p.Leu501=) c.211+2799T>C (n.211+2799T>C) c.1495T>C (p.Leu499=) c.610T>C (p.Leu204=) n.2842T>C n.2015T>C c.49-5776T>C (n.49-5776T>C) n.1649T>C c.86+2799T>C n.2291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635051A>T | CA395131075 | PALB2 | c.1501T>A (p.Leu501Met) c.211+2799T>A (n.211+2799T>A) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.610T>A (p.Leu204Met) n.2842T>A n.2015T>A c.49-5776T>A (n.49-5776T>A) n.1649T>A c.86+2799T>A n.2291T>A | dbSNP |
16 | g.23635052G>A | CA494461348 | PALB2 | c.1500C>T (p.Asp500=) c.211+2798C>T (n.211+2798C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) c.609C>T (p.Asp203=) n.2841C>T n.2014C>T c.49-5777C>T (n.49-5777C>T) n.1648C>T c.86+2798C>T n.2290C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635052G>C | CA395131077 | PALB2 | c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.211+2798C>G (n.211+2798C>G) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) n.2841C>G n.2014C>G c.49-5777C>G (n.49-5777C>G) n.1648C>G c.86+2798C>G n.2290C>G | dbSNP |
16 | g.23635052G= | CA2213427945 | PALB2 | c.1500C= (p.Asp500=) c.211+2798C= (n.211+2798C=) c.1494C= (p.Asp498=) c.609C= (p.Asp203=) n.2841C= n.2014C= c.49-5777C= (n.49-5777C=) n.1648C= c.86+2798C= n.2290C= | |
16 | g.23635052G>T | CA395131078 | PALB2 | c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.211+2798C>A (n.211+2798C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) n.2841C>A n.2014C>A c.49-5777C>A (n.49-5777C>A) n.1648C>A c.86+2798C>A n.2290C>A | |
16 | g.23635053T>A | CA395131084 | PALB2 | c.1499A>T (p.Asp500Val) c.211+2797A>T (n.211+2797A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.2840A>T n.2013A>T c.49-5778A>T (n.49-5778A>T) n.1647A>T c.86+2797A>T n.2289A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635053T>C | CA395131086 | PALB2 | c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.211+2797A>G (n.211+2797A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.2840A>G n.2013A>G c.49-5778A>G (n.49-5778A>G) n.1647A>G c.86+2797A>G n.2289A>G | dbSNP |
16 | g.23635053T>G | CA395131082 | PALB2 | c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.211+2797A>C (n.211+2797A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.2840A>C n.2013A>C c.49-5778A>C (n.49-5778A>C) n.1647A>C c.86+2797A>C n.2289A>C | dbSNP |
16 | g.23635053T= | CA2213427951 | PALB2 | c.1499A= (p.Asp500=) c.211+2797A= (n.211+2797A=) c.1493A= (p.Asp498=) c.608A= (p.Asp203=) n.2840A= n.2013A= c.49-5778A= (n.49-5778A=) n.1647A= c.86+2797A= n.2289A= | |
16 | g.23635054C>A | CA185966 | PALB2 | c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.211+2796G>T (n.211+2796G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.2839G>T n.2012G>T c.49-5779G>T (n.49-5779G>T) n.1646G>T c.86+2796G>T n.2288G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635054C= | CA2213427962 | PALB2 | c.1498G= (p.Asp500=) c.211+2796G= (n.211+2796G=) c.1492G= (p.Asp498=) c.607G= (p.Asp203=) n.2839G= n.2012G= c.49-5779G= (n.49-5779G=) n.1646G= c.86+2796G= n.2288G= | |
16 | g.23635054C>G | CA395131089 | PALB2 | c.1498G>C (p.Asp500His) c.211+2796G>C (n.211+2796G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) c.607G>C (p.Asp203His) n.2839G>C n.2012G>C c.49-5779G>C (n.49-5779G>C) n.1646G>C c.86+2796G>C n.2288G>C | dbSNP |
16 | g.23635054C>T | CA16615265 | PALB2 | c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.211+2796G>A (n.211+2796G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.2839G>A n.2012G>A c.49-5779G>A (n.49-5779G>A) n.1646G>A c.86+2796G>A n.2288G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635055A= | CA2213427978 | PALB2 | c.1497T= (p.Asn499=) c.211+2795T= (n.211+2795T=) c.1491T= (p.Asn497=) c.606T= (p.Asn202=) n.2838T= n.2011T= c.49-5780T= (n.49-5780T=) n.1645T= c.86+2795T= n.2287T= | |
16 | g.23635055A>C | CA7963703 | PALB2 | c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.211+2795T>G (n.211+2795T>G) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.606T>G (p.Asn202Lys) n.2838T>G n.2011T>G c.49-5780T>G (n.49-5780T>G) n.1645T>G c.86+2795T>G n.2287T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635055A>G | CA494461353 | PALB2 | c.1497T>C (p.Asn499=) c.211+2795T>C (n.211+2795T>C) c.1491T>C (p.Asn497=) c.606T>C (p.Asn202=) n.2838T>C n.2011T>C c.49-5780T>C (n.49-5780T>C) n.1645T>C c.86+2795T>C n.2287T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635055A>T | CA395131093 | PALB2 | c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.211+2795T>A (n.211+2795T>A) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.606T>A (p.Asn202Lys) n.2838T>A n.2011T>A c.49-5780T>A (n.49-5780T>A) n.1645T>A c.86+2795T>A n.2287T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635055_23635056delinsAT | CA2213427977 | PALB2 | c.1496_1497delinsAT (p.Asn499=) c.211+2794_211+2795delinsAT (n.211+2794_211+2795delinsAT) c.1490_1491delinsAT (p.Asn497=) c.605_606delinsAT (p.Asn202=) n.2837_2838delinsAT n.2010_2011delinsAT c.49-5781_49-5780delinsAT (n.49-5781_49-5780delinsAT) n.1644_1645delinsAT c.86+2794_86+2795delinsAT n.2286_2287delinsAT | |
16 | g.23635056T>A | CA395131095 | PALB2 | c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.211+2794A>T (n.211+2794A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) n.2837A>T n.2010A>T c.49-5781A>T (n.49-5781A>T) n.1644A>T c.86+2794A>T n.2286A>T | dbSNP |
16 | g.23635056T>C | CA395131096 | PALB2 | c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.211+2794A>G (n.211+2794A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) n.2837A>G n.2010A>G c.49-5781A>G (n.49-5781A>G) n.1644A>G c.86+2794A>G n.2286A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635056T>G | CA395131098 | PALB2 | c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.211+2794A>C (n.211+2794A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) n.2837A>C n.2010A>C c.49-5781A>C (n.49-5781A>C) n.1644A>C c.86+2794A>C n.2286A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635056T= | CA2213427987 | PALB2 | c.1496A= (p.Asn499=) c.211+2794A= (n.211+2794A=) c.1490A= (p.Asn497=) c.605A= (p.Asn202=) n.2837A= n.2010A= c.49-5781A= (n.49-5781A=) n.1644A= c.86+2794A= n.2286A= | |
16 | g.23635057del | CA658658421 | PALB2 | c.1496del (p.Asn499MetfsTer?) c.211+2794del (n.211+2794del) c.1490del (p.Asn497MetfsTer?) c.605del (p.Asn202MetfsTer?) n.2837del n.2010del c.49-5781del (n.49-5781del) n.1644del c.86+2794del n.2286del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635057T>A | CA395131100 | PALB2 | c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.211+2793A>T (n.211+2793A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.2836A>T n.2009A>T c.49-5782A>T (n.49-5782A>T) n.1643A>T c.86+2793A>T n.2285A>T | dbSNP |
16 | g.23635057T>C | CA395131101 | PALB2 | c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.211+2793A>G (n.211+2793A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) n.2836A>G n.2009A>G c.49-5782A>G (n.49-5782A>G) n.1643A>G c.86+2793A>G n.2285A>G | |
16 | g.23635057T>G | CA395131102 | PALB2 | c.1495A>C (p.Asn499His) c.211+2793A>C (n.211+2793A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) c.604A>C (p.Asn202His) n.2836A>C n.2009A>C c.49-5782A>C (n.49-5782A>C) n.1643A>C c.86+2793A>C n.2285A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635057T= | CA2213427994 | PALB2 | c.1495A= (p.Asn499=) c.211+2793A= (n.211+2793A=) c.1489A= (p.Asn497=) c.604A= (p.Asn202=) n.2836A= n.2009A= c.49-5782A= (n.49-5782A=) n.1643A= c.86+2793A= n.2285A= | |
16 | g.23635058A= | CA2213427998 | PALB2 | c.1494T= (p.Asp498=) c.211+2792T= (n.211+2792T=) c.1488T= (p.Asp496=) c.603T= (p.Asp201=) n.2835T= n.2008T= c.49-5783T= (n.49-5783T=) n.1642T= c.86+2792T= n.2284T= | |
16 | g.23635058A>C | CA395131104 | PALB2 | c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.211+2792T>G (n.211+2792T>G) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) n.2835T>G n.2008T>G c.49-5783T>G (n.49-5783T>G) n.1642T>G c.86+2792T>G n.2284T>G | dbSNP |
16 | g.23635058A>G | CA494461356 | PALB2 | c.1494T>C (p.Asp498=) c.211+2792T>C (n.211+2792T>C) c.1488T>C (p.Asp496=) c.603T>C (p.Asp201=) n.2835T>C n.2008T>C c.49-5783T>C (n.49-5783T>C) n.1642T>C c.86+2792T>C n.2284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635058A>T | CA395131106 | PALB2 | c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.211+2792T>A (n.211+2792T>A) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) n.2835T>A n.2008T>A c.49-5783T>A (n.49-5783T>A) n.1642T>A c.86+2792T>A n.2284T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635059T>A | CA395131108 | PALB2 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.211+2791A>T (n.211+2791A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.602A>T (p.Asp201Val) n.2834A>T n.2007A>T c.49-5784A>T (n.49-5784A>T) n.1641A>T c.86+2791A>T n.2283A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635059T>C | CA334667 | PALB2 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.211+2791A>G (n.211+2791A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.2834A>G n.2007A>G c.49-5784A>G (n.49-5784A>G) n.1641A>G c.86+2791A>G n.2283A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635059T>G | CA395131110 | PALB2 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.211+2791A>C (n.211+2791A>C) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.2834A>C n.2007A>C c.49-5784A>C (n.49-5784A>C) n.1641A>C c.86+2791A>C n.2283A>C | |
16 | g.23635059T= | CA2213428005 | PALB2 | c.1493A= (p.Asp498=) c.211+2791A= (n.211+2791A=) c.1487A= (p.Asp496=) c.602A= (p.Asp201=) n.2834A= n.2007A= c.49-5784A= (n.49-5784A=) n.1641A= c.86+2791A= n.2283A= | |
16 | g.23635060C>A | CA395131116 | PALB2 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.211+2790G>T (n.211+2790G>T) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.2833G>T n.2006G>T c.49-5785G>T (n.49-5785G>T) n.1640G>T c.86+2790G>T n.2282G>T | dbSNP |
16 | g.23635060C>G | CA395131114 | PALB2 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.211+2790G>C (n.211+2790G>C) c.1486G>C (p.Asp496His) c.601G>C (p.Asp201His) n.2833G>C n.2006G>C c.49-5785G>C (n.49-5785G>C) n.1640G>C c.86+2790G>C n.2282G>C | dbSNP |
16 | g.23635060C>T | CA395131112 | PALB2 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.211+2790G>A (n.211+2790G>A) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.2833G>A n.2006G>A c.49-5785G>A (n.49-5785G>A) n.1640G>A c.86+2790G>A n.2282G>A | dbSNP |
16 | g.23635060_23635061delinsCT | CA2213428012 | PALB2 | c.1491_1492delinsAG (p.Glu497=) c.211+2789_211+2790delinsAG (n.211+2789_211+2790delinsAG) c.1485_1486delinsAG (p.Glu495=) c.600_601delinsAG (p.Glu200=) n.2832_2833delinsAG n.2005_2006delinsAG c.49-5786_49-5785delinsAG (n.49-5786_49-5785delinsAG) n.1639_1640delinsAG c.86+2789_86+2790delinsAG n.2281_2282delinsAG | |
16 | g.23635061T>A | CA395131117 | PALB2 | c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.211+2789A>T (n.211+2789A>T) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.2832A>T n.2005A>T c.49-5786A>T (n.49-5786A>T) n.1639A>T c.86+2789A>T n.2281A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635061T>C | CA494461361 | PALB2 | c.1491A>G (p.Glu497=) c.211+2789A>G (n.211+2789A>G) c.1485A>G (p.Glu495=) c.600A>G (p.Glu200=) n.2832A>G n.2005A>G c.49-5786A>G (n.49-5786A>G) n.1639A>G c.86+2789A>G n.2281A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635061T>G | CA395131119 | PALB2 | c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.211+2789A>C (n.211+2789A>C) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) n.2832A>C n.2005A>C c.49-5786A>C (n.49-5786A>C) n.1639A>C c.86+2789A>C n.2281A>C | |
16 | g.23635061T= | CA2213428018 | PALB2 | c.1491A= (p.Glu497=) c.211+2789A= (n.211+2789A=) c.1485A= (p.Glu495=) c.600A= (p.Glu200=) n.2832A= n.2005A= c.49-5786A= (n.49-5786A=) n.1639A= c.86+2789A= n.2281A= | |
16 | g.23635062del | CA658658422 | PALB2 | c.1491del (p.Asp498IlefsTer?) c.211+2789del (n.211+2789del) c.1485del (p.Asp496IlefsTer?) c.600del (p.Asp201IlefsTer?) n.2832del n.2005del c.49-5786del (n.49-5786del) n.1639del c.86+2789del n.2281del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635062T>A | CA395131121 | PALB2 | c.1490A>T (p.Glu497Val) c.211+2788A>T (n.211+2788A>T) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.599A>T (p.Glu200Val) n.2831A>T n.2004A>T c.49-5787A>T (n.49-5787A>T) n.1638A>T c.86+2788A>T n.2280A>T | dbSNP |
16 | g.23635062T>C | CA395131122 | PALB2 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.211+2788A>G (n.211+2788A>G) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.2831A>G n.2004A>G c.49-5787A>G (n.49-5787A>G) n.1638A>G c.86+2788A>G n.2280A>G | dbSNP |
16 | g.23635062T>G | CA395131124 | PALB2 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.211+2788A>C (n.211+2788A>C) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.2831A>C n.2004A>C c.49-5787A>C (n.49-5787A>C) n.1638A>C c.86+2788A>C n.2280A>C | |
16 | g.23635062_23635063delinsAA | CA2838032602 | PALB2 | c.1489_1490delinsTT (p.Glu497Leu) c.211+2787_211+2788delinsTT (n.211+2787_211+2788delinsTT) c.1483_1484delinsTT (p.Glu495Leu) c.598_599delinsTT (p.Glu200Leu) n.2830_2831delinsTT n.2003_2004delinsTT c.49-5788_49-5787delinsTT (n.49-5788_49-5787delinsTT) n.1637_1638delinsTT c.86+2787_86+2788delinsTT n.2279_2280delinsTT | |
16 | g.23635063C>A | CA395131125 | PALB2 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.211+2787G>T (n.211+2787G>T) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.2830G>T n.2003G>T c.49-5788G>T (n.49-5788G>T) n.1637G>T c.86+2787G>T n.2279G>T | dbSNP |
16 | g.23635063C>G | CA395131126 | PALB2 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.211+2787G>C (n.211+2787G>C) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.2830G>C n.2003G>C c.49-5788G>C (n.49-5788G>C) n.1637G>C c.86+2787G>C n.2279G>C | dbSNP |
16 | g.23635063C>T | CA395131128 | PALB2 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.211+2787G>A (n.211+2787G>A) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.2830G>A n.2003G>A c.49-5788G>A (n.49-5788G>A) n.1637G>A c.86+2787G>A n.2279G>A | dbSNP |
16 | g.23635064A>C | CA494461365 | PALB2 | c.1488T>G (p.Thr496=) c.211+2786T>G (n.211+2786T>G) c.1482T>G (p.Thr494=) c.597T>G (p.Thr199=) n.2829T>G n.2002T>G c.49-5789T>G (n.49-5789T>G) n.1636T>G c.86+2786T>G n.2278T>G | |
16 | g.23635064A>G | CA494461366 | PALB2 | c.1488T>C (p.Thr496=) c.211+2786T>C (n.211+2786T>C) c.1482T>C (p.Thr494=) c.597T>C (p.Thr199=) n.2829T>C n.2002T>C c.49-5789T>C (n.49-5789T>C) n.1636T>C c.86+2786T>C n.2278T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635064A>T | CA494461367 | PALB2 | c.1488T>A (p.Thr496=) c.211+2786T>A (n.211+2786T>A) c.1482T>A (p.Thr494=) c.597T>A (p.Thr199=) n.2829T>A n.2002T>A c.49-5789T>A (n.49-5789T>A) n.1636T>A c.86+2786T>A n.2278T>A | dbSNP |
16 | g.23635065G>A | CA167986 | PALB2 | c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.211+2785C>T (n.211+2785C>T) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) n.2828C>T n.2001C>T c.49-5790C>T (n.49-5790C>T) n.1635C>T c.86+2785C>T n.2277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23635065G>C | CA395131130 | PALB2 | c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.211+2785C>G (n.211+2785C>G) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) n.2828C>G n.2001C>G c.49-5790C>G (n.49-5790C>G) n.1635C>G c.86+2785C>G n.2277C>G | dbSNP |
16 | g.23635065G= | CA2213428032 | PALB2 | c.1487C= (p.Thr496=) c.211+2785C= (n.211+2785C=) c.1481C= (p.Thr494=) c.596C= (p.Thr199=) n.2828C= n.2001C= c.49-5790C= (n.49-5790C=) n.1635C= c.86+2785C= n.2277C= | |
16 | g.23635065G>T | CA195609 | PALB2 | c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.211+2785C>A (n.211+2785C>A) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) n.2828C>A n.2001C>A c.49-5790C>A (n.49-5790C>A) n.1635C>A c.86+2785C>A n.2277C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635066T>A | CA395131136 | PALB2 | c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.211+2784A>T (n.211+2784A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) n.2827A>T n.2000A>T c.49-5791A>T (n.49-5791A>T) n.1634A>T c.86+2784A>T n.2276A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23635066T>C | CA395131134 | PALB2 | c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.211+2784A>G (n.211+2784A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) n.2827A>G n.2000A>G c.49-5791A>G (n.49-5791A>G) n.1634A>G c.86+2784A>G n.2276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635066T>G | CA395131133 | PALB2 | c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.211+2784A>C (n.211+2784A>C) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) n.2827A>C n.2000A>C c.49-5791A>C (n.49-5791A>C) n.1634A>C c.86+2784A>C n.2276A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635066T= | CA2213428045 | PALB2 | c.1486A= (p.Thr496=) c.211+2784A= (n.211+2784A=) c.1480A= (p.Thr494=) c.595A= (p.Thr199=) n.2827A= n.2000A= c.49-5791A= (n.49-5791A=) n.1634A= c.86+2784A= n.2276A= | |
16 | g.23635066_23635067delinsTG | CA2213428044 | PALB2 | c.1485_1486delinsCA (p.Pro495=) c.211+2783_211+2784delinsCA (n.211+2783_211+2784delinsCA) c.1479_1480delinsCA (p.Pro493=) c.594_595delinsCA (p.Pro198=) n.2826_2827delinsCA n.1999_2000delinsCA c.49-5792_49-5791delinsCA (n.49-5792_49-5791delinsCA) n.1633_1634delinsCA c.86+2783_86+2784delinsCA n.2275_2276delinsCA | |
16 | g.23635067G>A | CA494461370 | PALB2 | c.1485C>T (p.Pro495=) c.211+2783C>T (n.211+2783C>T) c.1479C>T (p.Pro493=) c.594C>T (p.Pro198=) n.2826C>T n.1999C>T c.49-5792C>T (n.49-5792C>T) n.1633C>T c.86+2783C>T n.2275C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635067G>C | CA494461371 | PALB2 | c.1485C>G (p.Pro495=) c.211+2783C>G (n.211+2783C>G) c.1479C>G (p.Pro493=) c.594C>G (p.Pro198=) n.2826C>G n.1999C>G c.49-5792C>G (n.49-5792C>G) n.1633C>G c.86+2783C>G n.2275C>G | dbSNP |
16 | g.23635067G= | CA2213428057 | PALB2 | c.1485C= (p.Pro495=) c.211+2783C= (n.211+2783C=) c.1479C= (p.Pro493=) c.594C= (p.Pro198=) n.2826C= n.1999C= c.49-5792C= (n.49-5792C=) n.1633C= c.86+2783C= n.2275C= | |
16 | g.23635067G>T | CA494461372 | PALB2 | c.1485C>A (p.Pro495=) c.211+2783C>A (n.211+2783C>A) c.1479C>A (p.Pro493=) c.594C>A (p.Pro198=) n.2826C>A n.1999C>A c.49-5792C>A (n.49-5792C>A) n.1633C>A c.86+2783C>A n.2275C>A | dbSNP |
16 | g.23635069del | CA165295 | PALB2 | c.1485del (p.Thr496LeufsTer?) c.211+2783del (n.211+2783del) c.1479del (p.Thr494LeufsTer?) c.594del (p.Thr199LeufsTer?) n.2826del n.1999del c.49-5792del (n.49-5792del) n.1633del c.86+2783del n.2275del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635068G>A | CA7963704 | PALB2 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.211+2782C>T (n.211+2782C>T) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.2825C>T n.1998C>T c.49-5793C>T (n.49-5793C>T) n.1632C>T c.86+2782C>T n.2274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635068G>C | CA395131139 | PALB2 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.211+2782C>G (n.211+2782C>G) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) n.2825C>G n.1998C>G c.49-5793C>G (n.49-5793C>G) n.1632C>G c.86+2782C>G n.2274C>G | dbSNP |
16 | g.23635068G= | CA2213428075 | PALB2 | c.1484C= (p.Pro495=) c.211+2782C= (n.211+2782C=) c.1478C= (p.Pro493=) c.593C= (p.Pro198=) n.2825C= n.1998C= c.49-5793C= (n.49-5793C=) n.1632C= c.86+2782C= n.2274C= | |
16 | g.23635068G>T | CA395131140 | PALB2 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.211+2782C>A (n.211+2782C>A) c.1478C>A (p.Pro493His) c.593C>A (p.Pro198His) n.2825C>A n.1998C>A c.49-5793C>A (n.49-5793C>A) n.1632C>A c.86+2782C>A n.2274C>A | dbSNP |
16 | g.23635069G>A | CA395131142 | PALB2 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.211+2781C>T (n.211+2781C>T) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.2824C>T n.1997C>T c.49-5794C>T (n.49-5794C>T) n.1631C>T c.86+2781C>T n.2273C>T | |
16 | g.23635069G>C | CA395131144 | PALB2 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.211+2781C>G (n.211+2781C>G) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) n.2824C>G n.1997C>G c.49-5794C>G (n.49-5794C>G) n.1631C>G c.86+2781C>G n.2273C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635069G= | CA2213428079 | PALB2 | c.1483C= (p.Pro495=) c.211+2781C= (n.211+2781C=) c.1477C= (p.Pro493=) c.592C= (p.Pro198=) n.2824C= n.1997C= c.49-5794C= (n.49-5794C=) n.1631C= c.86+2781C= n.2273C= | |
16 | g.23635069G>T | CA395131146 | PALB2 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.211+2781C>A (n.211+2781C>A) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) n.2824C>A n.1997C>A c.49-5794C>A (n.49-5794C>A) n.1631C>A c.86+2781C>A n.2273C>A | |
16 | g.23635070C>A | CA494461428 | PALB2 | c.1482G>T (p.Gly494=) c.211+2780G>T (n.211+2780G>T) c.1476G>T (p.Gly492=) c.591G>T (p.Gly197=) n.2823G>T n.1996G>T c.49-5795G>T (n.49-5795G>T) n.1630G>T c.86+2780G>T n.2272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635070C= | CA2213428082 | PALB2 | c.1482G= (p.Gly494=) c.211+2780G= (n.211+2780G=) c.1476G= (p.Gly492=) c.591G= (p.Gly197=) n.2823G= n.1996G= c.49-5795G= (n.49-5795G=) n.1630G= c.86+2780G= n.2272G= | |
16 | g.23635070C>G | CA494461429 | PALB2 | c.1482G>C (p.Gly494=) c.211+2780G>C (n.211+2780G>C) c.1476G>C (p.Gly492=) c.591G>C (p.Gly197=) n.2823G>C n.1996G>C c.49-5795G>C (n.49-5795G>C) n.1630G>C c.86+2780G>C n.2272G>C | dbSNP |
16 | g.23635070C>T | CA494461427 | PALB2 | c.1482G>A (p.Gly494=) c.211+2780G>A (n.211+2780G>A) c.1476G>A (p.Gly492=) c.591G>A (p.Gly197=) n.2823G>A n.1996G>A c.49-5795G>A (n.49-5795G>A) n.1630G>A c.86+2780G>A n.2272G>A | dbSNP |
16 | g.23635072del | CA2695197468 | PALB2 | c.1482del (p.Thr496LeufsTer?) c.211+2780del (n.211+2780del) c.1476del (p.Thr494LeufsTer?) c.591del (p.Thr199LeufsTer?) n.2823del n.1996del c.49-5795del (n.49-5795del) n.1630del c.86+2780del n.2272del | ClinVar |
16 | g.23635071C>A | CA269498 | PALB2 | c.1481G>T (p.Gly494Val) c.211+2779G>T (n.211+2779G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.2822G>T n.1995G>T c.49-5796G>T (n.49-5796G>T) n.1629G>T c.86+2779G>T n.2271G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635071C= | CA2213428088 | PALB2 | c.1481G= (p.Gly494=) c.211+2779G= (n.211+2779G=) c.1475G= (p.Gly492=) c.590G= (p.Gly197=) n.2822G= n.1995G= c.49-5796G= (n.49-5796G=) n.1629G= c.86+2779G= n.2271G= | |
16 | g.23635071C>G | CA395131148 | PALB2 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.211+2779G>C (n.211+2779G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.2822G>C n.1995G>C c.49-5796G>C (n.49-5796G>C) n.1629G>C c.86+2779G>C n.2271G>C | dbSNP |
16 | g.23635071C>T | CA395131150 | PALB2 | c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.211+2779G>A (n.211+2779G>A) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.2822G>A n.1995G>A c.49-5796G>A (n.49-5796G>A) n.1629G>A c.86+2779G>A n.2271G>A | dbSNP |
16 | g.23635072C>A | CA395131151 | PALB2 | c.1480G>T (p.Gly494Trp) c.211+2778G>T (n.211+2778G>T) c.1474G>T (p.Gly492Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) n.2821G>T n.1994G>T c.49-5797G>T (n.49-5797G>T) n.1628G>T c.86+2778G>T n.2270G>T | dbSNP |
16 | g.23635072C= | CA2213428092 | PALB2 | c.1480G= (p.Gly494=) c.211+2778G= (n.211+2778G=) c.1474G= (p.Gly492=) c.589G= (p.Gly197=) n.2821G= n.1994G= c.49-5797G= (n.49-5797G=) n.1628G= c.86+2778G= n.2270G= | |
16 | g.23635072C>G | CA395131153 | PALB2 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.211+2778G>C (n.211+2778G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.2821G>C n.1994G>C c.49-5797G>C (n.49-5797G>C) n.1628G>C c.86+2778G>C n.2270G>C | dbSNP |
16 | g.23635072C>T | CA279498324 | PALB2 | c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.211+2778G>A (n.211+2778G>A) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.2821G>A n.1994G>A c.49-5797G>A (n.49-5797G>A) n.1628G>A c.86+2778G>A n.2270G>A | dbSNP |
16 | g.23635073A>C | CA494461433 | PALB2 | c.1479T>G (p.Ala493=) c.211+2777T>G (n.211+2777T>G) c.1473T>G (p.Ala491=) c.588T>G (p.Ala196=) n.2820T>G n.1993T>G c.49-5798T>G (n.49-5798T>G) n.1627T>G c.86+2777T>G n.2269T>G | |
16 | g.23635073A>G | CA494461431 | PALB2 | c.1479T>C (p.Ala493=) c.211+2777T>C (n.211+2777T>C) c.1473T>C (p.Ala491=) c.588T>C (p.Ala196=) n.2820T>C n.1993T>C c.49-5798T>C (n.49-5798T>C) n.1627T>C c.86+2777T>C n.2269T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635073A>T | CA494461432 | PALB2 | c.1479T>A (p.Ala493=) c.211+2777T>A (n.211+2777T>A) c.1473T>A (p.Ala491=) c.588T>A (p.Ala196=) n.2820T>A n.1993T>A c.49-5798T>A (n.49-5798T>A) n.1627T>A c.86+2777T>A n.2269T>A | dbSNP |
16 | g.23635074G>A | CA395131155 | PALB2 | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.211+2776C>T (n.211+2776C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.2819C>T n.1992C>T c.49-5799C>T (n.49-5799C>T) n.1626C>T c.86+2776C>T n.2268C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635074G>C | CA395131159 | PALB2 | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.211+2776C>G (n.211+2776C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.2819C>G n.1992C>G c.49-5799C>G (n.49-5799C>G) n.1626C>G c.86+2776C>G n.2268C>G | dbSNP |
16 | g.23635074G= | CA2213428095 | PALB2 | c.1478C= (p.Ala493=) c.211+2776C= (n.211+2776C=) c.1472C= (p.Ala491=) c.587C= (p.Ala196=) n.2819C= n.1992C= c.49-5799C= (n.49-5799C=) n.1626C= c.86+2776C= n.2268C= | |
16 | g.23635074G>T | CA395131157 | PALB2 | c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.211+2776C>A (n.211+2776C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.2819C>A n.1992C>A c.49-5799C>A (n.49-5799C>A) n.1626C>A c.86+2776C>A n.2268C>A | dbSNP |