Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23630508_23630517del | CA7963675 | PALB2 | c.1691-40_1691-31del (n.1691-40_1691-31del) c.212-1234_212-1225del (n.212-1234_212-1225del) c.1685-40_1685-31del (n.1685-40_1685-31del) c.800-40_800-31del (n.800-40_800-31del) n.3032-40_3032-31del n.2205-40_2205-31del n.573_582del n.380-40_380-31del c.49-1234_49-1225del (n.49-1234_49-1225del) n.1839-40_1839-31del c.87-1234_87-1225del n.2481-40_2481-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630515_23630519delinsAACAG | CA2213424555 | PALB2 | c.1691-50_1691-46delinsCTGTT (n.1691-50_1691-46delinsCTGTT) c.212-1244_212-1240delinsCTGTT (n.212-1244_212-1240delinsCTGTT) c.1685-50_1685-46delinsCTGTT (n.1685-50_1685-46delinsCTGTT) c.800-50_800-46delinsCTGTT (n.800-50_800-46delinsCTGTT) n.3032-50_3032-46delinsCTGTT n.2205-50_2205-46delinsCTGTT n.563_567delinsCTGTT n.380-50_380-46delinsCTGTT c.49-1244_49-1240delinsCTGTT (n.49-1244_49-1240delinsCTGTT) n.1839-50_1839-46delinsCTGTT c.87-1244_87-1240delinsCTGTT n.2481-50_2481-46delinsCTGTT | |
16 | g.23630519_23630522del | CA7963678 | PALB2 | c.1691-50_1691-47del (n.1691-50_1691-47del) c.212-1244_212-1241del (n.212-1244_212-1241del) c.1685-50_1685-47del (n.1685-50_1685-47del) c.800-50_800-47del (n.800-50_800-47del) n.3032-50_3032-47del n.2205-50_2205-47del n.563_566del n.380-50_380-47del c.49-1244_49-1241del (n.49-1244_49-1241del) n.1839-50_1839-47del c.87-1244_87-1241del n.2481-50_2481-47del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630517C>A | CA2731903680 | PALB2 | c.1691-48G>T (n.1691-48G>T) c.212-1242G>T (n.212-1242G>T) c.1685-48G>T (n.1685-48G>T) c.800-48G>T (n.800-48G>T) n.3032-48G>T n.2205-48G>T n.565G>T n.380-48G>T c.49-1242G>T (n.49-1242G>T) n.1839-48G>T c.87-1242G>T n.2481-48G>T | dbSNP |
16 | g.23630517C= | CA2213424556 | PALB2 | c.1691-48G= (n.1691-48G=) c.212-1242G= (n.212-1242G=) c.1685-48G= (n.1685-48G=) c.800-48G= (n.800-48G=) n.3032-48G= n.2205-48G= n.565G= n.380-48G= c.49-1242G= (n.49-1242G=) n.1839-48G= c.87-1242G= n.2481-48G= | |
16 | g.23630517C>G | CA2731903682 | PALB2 | c.1691-48G>C (n.1691-48G>C) c.212-1242G>C (n.212-1242G>C) c.1685-48G>C (n.1685-48G>C) c.800-48G>C (n.800-48G>C) n.3032-48G>C n.2205-48G>C n.565G>C n.380-48G>C c.49-1242G>C (n.49-1242G>C) n.1839-48G>C c.87-1242G>C n.2481-48G>C | dbSNP |
16 | g.23630517C>T | CA621661721 | PALB2 | c.1691-48G>A (n.1691-48G>A) c.212-1242G>A (n.212-1242G>A) c.1685-48G>A (n.1685-48G>A) c.800-48G>A (n.800-48G>A) n.3032-48G>A n.2205-48G>A n.565G>A n.380-48G>A c.49-1242G>A (n.49-1242G>A) n.1839-48G>A c.87-1242G>A n.2481-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630518A>G | CA2732055606 | PALB2 | c.1691-49T>C (n.1691-49T>C) c.212-1243T>C (n.212-1243T>C) c.1685-49T>C (n.1685-49T>C) c.800-49T>C (n.800-49T>C) n.3032-49T>C n.2205-49T>C n.564T>C n.380-49T>C c.49-1243T>C (n.49-1243T>C) n.1839-49T>C c.87-1243T>C n.2481-49T>C | dbSNP |
16 | g.23630519G>A | CA2213424558 | PALB2 | c.1691-50C>T (n.1691-50C>T) c.212-1244C>T (n.212-1244C>T) c.1685-50C>T (n.1685-50C>T) c.800-50C>T (n.800-50C>T) n.3032-50C>T n.2205-50C>T n.563C>T n.380-50C>T c.49-1244C>T (n.49-1244C>T) n.1839-50C>T c.87-1244C>T n.2481-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630519G>C | CA2632327701 | PALB2 | c.1691-50C>G (n.1691-50C>G) c.212-1244C>G (n.212-1244C>G) c.1685-50C>G (n.1685-50C>G) c.800-50C>G (n.800-50C>G) n.3032-50C>G n.2205-50C>G n.563C>G n.380-50C>G c.49-1244C>G (n.49-1244C>G) n.1839-50C>G c.87-1244C>G n.2481-50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630519G= | CA2213424557 | PALB2 | c.1691-50C= (n.1691-50C=) c.212-1244C= (n.212-1244C=) c.1685-50C= (n.1685-50C=) c.800-50C= (n.800-50C=) n.3032-50C= n.2205-50C= n.563C= n.380-50C= c.49-1244C= (n.49-1244C=) n.1839-50C= c.87-1244C= n.2481-50C= | |
16 | g.23630519G>T | CA2632327702 | PALB2 | c.1691-50C>A (n.1691-50C>A) c.212-1244C>A (n.212-1244C>A) c.1685-50C>A (n.1685-50C>A) c.800-50C>A (n.800-50C>A) n.3032-50C>A n.2205-50C>A n.563C>A n.380-50C>A c.49-1244C>A (n.49-1244C>A) n.1839-50C>A c.87-1244C>A n.2481-50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630520A>G | CA2732055630 | PALB2 | c.1691-51T>C (n.1691-51T>C) c.212-1245T>C (n.212-1245T>C) c.1685-51T>C (n.1685-51T>C) c.800-51T>C (n.800-51T>C) n.3032-51T>C n.2205-51T>C n.562T>C n.380-51T>C c.49-1245T>C (n.49-1245T>C) n.1839-51T>C c.87-1245T>C n.2481-51T>C | dbSNP |
16 | g.23630520A>T | CA2732055629 | PALB2 | c.1691-51T>A (n.1691-51T>A) c.212-1245T>A (n.212-1245T>A) c.1685-51T>A (n.1685-51T>A) c.800-51T>A (n.800-51T>A) n.3032-51T>A n.2205-51T>A n.562T>A n.380-51T>A c.49-1245T>A (n.49-1245T>A) n.1839-51T>A c.87-1245T>A n.2481-51T>A | dbSNP |
16 | g.23630521C>A | CA719185583 | PALB2 | c.1691-52G>T (n.1691-52G>T) c.212-1246G>T (n.212-1246G>T) c.1685-52G>T (n.1685-52G>T) c.800-52G>T (n.800-52G>T) n.3032-52G>T n.2205-52G>T n.561G>T n.380-52G>T c.49-1246G>T (n.49-1246G>T) n.1839-52G>T c.87-1246G>T n.2481-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630521C= | CA2213424560 | PALB2 | c.1691-52G= (n.1691-52G=) c.212-1246G= (n.212-1246G=) c.1685-52G= (n.1685-52G=) c.800-52G= (n.800-52G=) n.3032-52G= n.2205-52G= n.561G= n.380-52G= c.49-1246G= (n.49-1246G=) n.1839-52G= c.87-1246G= n.2481-52G= | |
16 | g.23630521C>G | CA2575946423 | PALB2 | c.1691-52G>C (n.1691-52G>C) c.212-1246G>C (n.212-1246G>C) c.1685-52G>C (n.1685-52G>C) c.800-52G>C (n.800-52G>C) n.3032-52G>C n.2205-52G>C n.561G>C n.380-52G>C c.49-1246G>C (n.49-1246G>C) n.1839-52G>C c.87-1246G>C n.2481-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630521C>T | CA2632327706 | PALB2 | c.1691-52G>A (n.1691-52G>A) c.212-1246G>A (n.212-1246G>A) c.1685-52G>A (n.1685-52G>A) c.800-52G>A (n.800-52G>A) n.3032-52G>A n.2205-52G>A n.561G>A n.380-52G>A c.49-1246G>A (n.49-1246G>A) n.1839-52G>A c.87-1246G>A n.2481-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630522A>G | CA1139532186 | PALB2 | c.1691-53T>C (n.1691-53T>C) c.212-1247T>C (n.212-1247T>C) c.1685-53T>C (n.1685-53T>C) c.800-53T>C (n.800-53T>C) n.3032-53T>C n.2205-53T>C n.560T>C n.380-53T>C c.49-1247T>C (n.49-1247T>C) n.1839-53T>C c.87-1247T>C n.2481-53T>C | |
16 | g.23630522A>T | CA2632327707 | PALB2 | c.1691-53T>A (n.1691-53T>A) c.212-1247T>A (n.212-1247T>A) c.1685-53T>A (n.1685-53T>A) c.800-53T>A (n.800-53T>A) n.3032-53T>A n.2205-53T>A n.560T>A n.380-53T>A c.49-1247T>A (n.49-1247T>A) n.1839-53T>A c.87-1247T>A n.2481-53T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630523A>C | CA2632327708 | PALB2 | c.1691-54T>G (n.1691-54T>G) c.212-1248T>G (n.212-1248T>G) c.1685-54T>G (n.1685-54T>G) c.800-54T>G (n.800-54T>G) n.3032-54T>G n.2205-54T>G n.559T>G n.380-54T>G c.49-1248T>G (n.49-1248T>G) n.1839-54T>G c.87-1248T>G n.2481-54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630523A>G | CA2632327709 | PALB2 | c.1691-54T>C (n.1691-54T>C) c.212-1248T>C (n.212-1248T>C) c.1685-54T>C (n.1685-54T>C) c.800-54T>C (n.800-54T>C) n.3032-54T>C n.2205-54T>C n.559T>C n.380-54T>C c.49-1248T>C (n.49-1248T>C) n.1839-54T>C c.87-1248T>C n.2481-54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630523A>T | CA2732055652 | PALB2 | c.1691-54T>A (n.1691-54T>A) c.212-1248T>A (n.212-1248T>A) c.1685-54T>A (n.1685-54T>A) c.800-54T>A (n.800-54T>A) n.3032-54T>A n.2205-54T>A n.559T>A n.380-54T>A c.49-1248T>A (n.49-1248T>A) n.1839-54T>A c.87-1248T>A n.2481-54T>A | dbSNP |
16 | g.23630524T>A | CA2575946424 | PALB2 | c.1691-55A>T (n.1691-55A>T) c.212-1249A>T (n.212-1249A>T) c.1685-55A>T (n.1685-55A>T) c.800-55A>T (n.800-55A>T) n.3032-55A>T n.2205-55A>T n.558A>T n.380-55A>T c.49-1249A>T (n.49-1249A>T) n.1839-55A>T c.87-1249A>T n.2481-55A>T | dbSNP |
16 | g.23630525_23630526del | CA2632327710 | PALB2 | c.1691-56_1691-55del (n.1691-56_1691-55del) c.212-1250_212-1249del (n.212-1250_212-1249del) c.1685-56_1685-55del (n.1685-56_1685-55del) c.800-56_800-55del (n.800-56_800-55del) n.3032-56_3032-55del n.2205-56_2205-55del n.557_558del n.380-56_380-55del c.49-1250_49-1249del (n.49-1250_49-1249del) n.1839-56_1839-55del c.87-1250_87-1249del n.2481-56_2481-55del | gnomAD v4 |
16 | g.23630525C>A | CA2575946425 | PALB2 | c.1691-56G>T (n.1691-56G>T) c.212-1250G>T (n.212-1250G>T) c.1685-56G>T (n.1685-56G>T) c.800-56G>T (n.800-56G>T) n.3032-56G>T n.2205-56G>T n.557G>T n.380-56G>T c.49-1250G>T (n.49-1250G>T) n.1839-56G>T c.87-1250G>T n.2481-56G>T | |
16 | g.23630527G= | CA2213424561 | PALB2 | c.1691-58C= (n.1691-58C=) c.212-1252C= (n.212-1252C=) c.1685-58C= (n.1685-58C=) c.800-58C= (n.800-58C=) n.3032-58C= n.2205-58C= n.555C= n.380-58C= c.49-1252C= (n.49-1252C=) n.1839-58C= c.87-1252C= n.2481-58C= | |
16 | g.23630527G>T | CA269510 | PALB2 | c.1691-58C>A (n.1691-58C>A) c.212-1252C>A (n.212-1252C>A) c.1685-58C>A (n.1685-58C>A) c.800-58C>A (n.800-58C>A) n.3032-58C>A n.2205-58C>A n.555C>A n.380-58C>A c.49-1252C>A (n.49-1252C>A) n.1839-58C>A c.87-1252C>A n.2481-58C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630529T>C | CA2632327715 | PALB2 | c.1691-60A>G (n.1691-60A>G) c.212-1254A>G (n.212-1254A>G) c.1685-60A>G (n.1685-60A>G) c.800-60A>G (n.800-60A>G) n.3032-60A>G n.2205-60A>G n.553A>G n.380-60A>G c.49-1254A>G (n.49-1254A>G) n.1839-60A>G c.87-1254A>G n.2481-60A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23630530T>C | CA2575946426 | PALB2 | c.1691-61A>G (n.1691-61A>G) c.212-1255A>G (n.212-1255A>G) c.1685-61A>G (n.1685-61A>G) c.800-61A>G (n.800-61A>G) n.3032-61A>G n.2205-61A>G n.552A>G n.380-61A>G c.49-1255A>G (n.49-1255A>G) n.1839-61A>G c.87-1255A>G n.2481-61A>G | |
16 | g.23630530T>G | CA2732055653 | PALB2 | c.1691-61A>C (n.1691-61A>C) c.212-1255A>C (n.212-1255A>C) c.1685-61A>C (n.1685-61A>C) c.800-61A>C (n.800-61A>C) n.3032-61A>C n.2205-61A>C n.552A>C n.380-61A>C c.49-1255A>C (n.49-1255A>C) n.1839-61A>C c.87-1255A>C n.2481-61A>C | dbSNP |
16 | g.23630531C>T | CA2806270556 | PALB2 | c.1691-62G>A (n.1691-62G>A) c.212-1256G>A (n.212-1256G>A) c.1685-62G>A (n.1685-62G>A) c.800-62G>A (n.800-62G>A) n.3032-62G>A n.2205-62G>A n.551G>A n.380-62G>A c.49-1256G>A (n.49-1256G>A) n.1839-62G>A c.87-1256G>A n.2481-62G>A | |
16 | g.23630531_23630533del | CA2632327716 | PALB2 | c.1691-64_1691-62del (n.1691-64_1691-62del) c.212-1258_212-1256del (n.212-1258_212-1256del) c.1685-64_1685-62del (n.1685-64_1685-62del) c.800-64_800-62del (n.800-64_800-62del) n.3032-64_3032-62del n.2205-64_2205-62del n.549_551del n.380-64_380-62del c.49-1258_49-1256del (n.49-1258_49-1256del) n.1839-64_1839-62del c.87-1258_87-1256del n.2481-64_2481-62del | gnomAD v4 |
16 | g.23630533C>A | CA2632327717 | PALB2 | c.1691-64G>T (n.1691-64G>T) c.212-1258G>T (n.212-1258G>T) c.1685-64G>T (n.1685-64G>T) c.800-64G>T (n.800-64G>T) n.3032-64G>T n.2205-64G>T n.549G>T n.380-64G>T c.49-1258G>T (n.49-1258G>T) n.1839-64G>T c.87-1258G>T n.2481-64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23630533C>T | CA2632327718 | PALB2 | c.1691-64G>A (n.1691-64G>A) c.212-1258G>A (n.212-1258G>A) c.1685-64G>A (n.1685-64G>A) c.800-64G>A (n.800-64G>A) n.3032-64G>A n.2205-64G>A n.549G>A n.380-64G>A c.49-1258G>A (n.49-1258G>A) n.1839-64G>A c.87-1258G>A n.2481-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630534T>A | CA2632327720 | PALB2 | c.1691-65A>T (n.1691-65A>T) c.212-1259A>T (n.212-1259A>T) c.1685-65A>T (n.1685-65A>T) c.800-65A>T (n.800-65A>T) n.3032-65A>T n.2205-65A>T n.548A>T n.380-65A>T c.49-1259A>T (n.49-1259A>T) n.1839-65A>T c.87-1259A>T n.2481-65A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23630534T>C | CA279493805 | PALB2 | c.1691-65A>G (n.1691-65A>G) c.212-1259A>G (n.212-1259A>G) c.1685-65A>G (n.1685-65A>G) c.800-65A>G (n.800-65A>G) n.3032-65A>G n.2205-65A>G n.548A>G n.380-65A>G c.49-1259A>G (n.49-1259A>G) n.1839-65A>G c.87-1259A>G n.2481-65A>G | dbSNP |
16 | g.23630534T= | CA2213424562 | PALB2 | c.1691-65A= (n.1691-65A=) c.212-1259A= (n.212-1259A=) c.1685-65A= (n.1685-65A=) c.800-65A= (n.800-65A=) n.3032-65A= n.2205-65A= n.548A= n.380-65A= c.49-1259A= (n.49-1259A=) n.1839-65A= c.87-1259A= n.2481-65A= | |
16 | g.23630535G>A | CA2632327723 | PALB2 | c.1691-66C>T (n.1691-66C>T) c.212-1260C>T (n.212-1260C>T) c.1685-66C>T (n.1685-66C>T) c.800-66C>T (n.800-66C>T) n.3032-66C>T n.2205-66C>T n.547C>T n.380-66C>T c.49-1260C>T (n.49-1260C>T) n.1839-66C>T c.87-1260C>T n.2481-66C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23630536A>T | CA2632327724 | PALB2 | c.1691-67T>A (n.1691-67T>A) c.212-1261T>A (n.212-1261T>A) c.1685-67T>A (n.1685-67T>A) c.800-67T>A (n.800-67T>A) n.3032-67T>A n.2205-67T>A n.546T>A n.380-67T>A c.49-1261T>A (n.49-1261T>A) n.1839-67T>A c.87-1261T>A n.2481-67T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630537T>C | CA2632327725 | PALB2 | c.1691-68A>G (n.1691-68A>G) c.212-1262A>G (n.212-1262A>G) c.1685-68A>G (n.1685-68A>G) c.800-68A>G (n.800-68A>G) n.3032-68A>G n.2205-68A>G n.545A>G n.380-68A>G c.49-1262A>G (n.49-1262A>G) n.1839-68A>G c.87-1262A>G n.2481-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630538G>A | CA2213424564 | PALB2 | c.1691-69C>T (n.1691-69C>T) c.212-1263C>T (n.212-1263C>T) c.1685-69C>T (n.1685-69C>T) c.800-69C>T (n.800-69C>T) n.3032-69C>T n.2205-69C>T n.544C>T n.380-69C>T c.49-1263C>T (n.49-1263C>T) n.1839-69C>T c.87-1263C>T n.2481-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630538G= | CA2213424563 | PALB2 | c.1691-69C= (n.1691-69C=) c.212-1263C= (n.212-1263C=) c.1685-69C= (n.1685-69C=) c.800-69C= (n.800-69C=) n.3032-69C= n.2205-69C= n.544C= n.380-69C= c.49-1263C= (n.49-1263C=) n.1839-69C= c.87-1263C= n.2481-69C= | |
16 | g.23630538G>T | CA2632327726 | PALB2 | c.1691-69C>A (n.1691-69C>A) c.212-1263C>A (n.212-1263C>A) c.1685-69C>A (n.1685-69C>A) c.800-69C>A (n.800-69C>A) n.3032-69C>A n.2205-69C>A n.544C>A n.380-69C>A c.49-1263C>A (n.49-1263C>A) n.1839-69C>A c.87-1263C>A n.2481-69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630539A= | CA2213424566 | PALB2 | c.1691-70T= (n.1691-70T=) c.212-1264T= (n.212-1264T=) c.1685-70T= (n.1685-70T=) c.800-70T= (n.800-70T=) n.3032-70T= n.2205-70T= n.543T= n.380-70T= c.49-1264T= (n.49-1264T=) n.1839-70T= c.87-1264T= n.2481-70T= | |
16 | g.23630539A>C | CA269511 | PALB2 | c.1691-70T>G (n.1691-70T>G) c.212-1264T>G (n.212-1264T>G) c.1685-70T>G (n.1685-70T>G) c.800-70T>G (n.800-70T>G) n.3032-70T>G n.2205-70T>G n.543T>G n.380-70T>G c.49-1264T>G (n.49-1264T>G) n.1839-70T>G c.87-1264T>G n.2481-70T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630540C>A | CA2632327729 | PALB2 | c.1691-71G>T (n.1691-71G>T) c.212-1265G>T (n.212-1265G>T) c.1685-71G>T (n.1685-71G>T) c.800-71G>T (n.800-71G>T) n.3032-71G>T n.2205-71G>T n.542G>T n.380-71G>T c.49-1265G>T (n.49-1265G>T) n.1839-71G>T c.87-1265G>T n.2481-71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23630540C>T | CA2575946427 | PALB2 | c.1691-71G>A (n.1691-71G>A) c.212-1265G>A (n.212-1265G>A) c.1685-71G>A (n.1685-71G>A) c.800-71G>A (n.800-71G>A) n.3032-71G>A n.2205-71G>A n.542G>A n.380-71G>A c.49-1265G>A (n.49-1265G>A) n.1839-71G>A c.87-1265G>A n.2481-71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630540_23630542delinsCAA | CA2213424567 | PALB2 | c.1691-73_1691-71delinsTTG (n.1691-73_1691-71delinsTTG) c.212-1267_212-1265delinsTTG (n.212-1267_212-1265delinsTTG) c.1685-73_1685-71delinsTTG (n.1685-73_1685-71delinsTTG) c.800-73_800-71delinsTTG (n.800-73_800-71delinsTTG) n.3032-73_3032-71delinsTTG n.2205-73_2205-71delinsTTG n.540_542delinsTTG n.380-73_380-71delinsTTG c.49-1267_49-1265delinsTTG (n.49-1267_49-1265delinsTTG) n.1839-73_1839-71delinsTTG c.87-1267_87-1265delinsTTG n.2481-73_2481-71delinsTTG | |
16 | g.23630541A>T | CA2632327730 | PALB2 | c.1691-72T>A (n.1691-72T>A) c.212-1266T>A (n.212-1266T>A) c.1685-72T>A (n.1685-72T>A) c.800-72T>A (n.800-72T>A) n.3032-72T>A n.2205-72T>A n.541T>A n.380-72T>A c.49-1266T>A (n.49-1266T>A) n.1839-72T>A c.87-1266T>A n.2481-72T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630542_23630543del | CA2213424568 | PALB2 | c.1691-73_1691-72del (n.1691-73_1691-72del) c.212-1267_212-1266del (n.212-1267_212-1266del) c.1685-73_1685-72del (n.1685-73_1685-72del) c.800-73_800-72del (n.800-73_800-72del) n.3032-73_3032-72del n.2205-73_2205-72del n.540_541del n.380-73_380-72del c.49-1267_49-1266del (n.49-1267_49-1266del) n.1839-73_1839-72del c.87-1267_87-1266del n.2481-73_2481-72del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630542A= | CA2213424569 | PALB2 | c.1691-73T= (n.1691-73T=) c.212-1267T= (n.212-1267T=) c.1685-73T= (n.1685-73T=) c.800-73T= (n.800-73T=) n.3032-73T= n.2205-73T= n.540T= n.380-73T= c.49-1267T= (n.49-1267T=) n.1839-73T= c.87-1267T= n.2481-73T= | |
16 | g.23630542A>C | CA2213424571 | PALB2 | c.1691-73T>G (n.1691-73T>G) c.212-1267T>G (n.212-1267T>G) c.1685-73T>G (n.1685-73T>G) c.800-73T>G (n.800-73T>G) n.3032-73T>G n.2205-73T>G n.540T>G n.380-73T>G c.49-1267T>G (n.49-1267T>G) n.1839-73T>G c.87-1267T>G n.2481-73T>G | dbSNP |
16 | g.23630543A>T | CA2632327731 | PALB2 | c.1691-74T>A (n.1691-74T>A) c.212-1268T>A (n.212-1268T>A) c.1685-74T>A (n.1685-74T>A) c.800-74T>A (n.800-74T>A) n.3032-74T>A n.2205-74T>A n.539T>A n.380-74T>A c.49-1268T>A (n.49-1268T>A) n.1839-74T>A c.87-1268T>A n.2481-74T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630544G>A | CA2575946428 | PALB2 | c.1691-75C>T (n.1691-75C>T) c.212-1269C>T (n.212-1269C>T) c.1685-75C>T (n.1685-75C>T) c.800-75C>T (n.800-75C>T) n.3032-75C>T n.2205-75C>T n.538C>T n.380-75C>T c.49-1269C>T (n.49-1269C>T) n.1839-75C>T c.87-1269C>T n.2481-75C>T | |
16 | g.23630544G>C | CA656822371 | PALB2 | c.1691-75C>G (n.1691-75C>G) c.212-1269C>G (n.212-1269C>G) c.1685-75C>G (n.1685-75C>G) c.800-75C>G (n.800-75C>G) n.3032-75C>G n.2205-75C>G n.538C>G n.380-75C>G c.49-1269C>G (n.49-1269C>G) n.1839-75C>G c.87-1269C>G n.2481-75C>G | COSMIC |
16 | g.23630544G>T | CA2632327732 | PALB2 | c.1691-75C>A (n.1691-75C>A) c.212-1269C>A (n.212-1269C>A) c.1685-75C>A (n.1685-75C>A) c.800-75C>A (n.800-75C>A) n.3032-75C>A n.2205-75C>A n.538C>A n.380-75C>A c.49-1269C>A (n.49-1269C>A) n.1839-75C>A c.87-1269C>A n.2481-75C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630545A>G | CA2632327735 | PALB2 | c.1691-76T>C (n.1691-76T>C) c.212-1270T>C (n.212-1270T>C) c.1685-76T>C (n.1685-76T>C) c.800-76T>C (n.800-76T>C) n.3032-76T>C n.2205-76T>C n.537T>C n.380-76T>C c.49-1270T>C (n.49-1270T>C) n.1839-76T>C c.87-1270T>C n.2481-76T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630545A>T | CA2632327736 | PALB2 | c.1691-76T>A (n.1691-76T>A) c.212-1270T>A (n.212-1270T>A) c.1685-76T>A (n.1685-76T>A) c.800-76T>A (n.800-76T>A) n.3032-76T>A n.2205-76T>A n.537T>A n.380-76T>A c.49-1270T>A (n.49-1270T>A) n.1839-76T>A c.87-1270T>A n.2481-76T>A | gnomAD v4 |
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16 | g.23630595C>T | CA279493817 | PALB2 | c.1691-126G>A (n.1691-126G>A) c.212-1320G>A (n.212-1320G>A) c.1685-126G>A (n.1685-126G>A) c.800-126G>A (n.800-126G>A) n.3032-126G>A n.2205-126G>A n.487G>A n.379+124G>A c.49-1320G>A (n.49-1320G>A) n.1839-126G>A c.87-1320G>A n.2481-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630598del | CA2632327783 | PALB2 | c.1691-126del (n.1691-126del) c.212-1320del (n.212-1320del) c.1685-126del (n.1685-126del) c.800-126del (n.800-126del) n.3032-126del n.2205-126del n.487del n.379+124del c.49-1320del (n.49-1320del) n.1839-126del c.87-1320del n.2481-126del | gnomAD v4 |
16 | g.23630596C= | CA2213424581 | PALB2 | c.1691-127G= (n.1691-127G=) c.212-1321G= (n.212-1321G=) c.1685-127G= (n.1685-127G=) c.800-127G= (n.800-127G=) n.3032-127G= n.2205-127G= n.486G= n.379+123G= c.49-1321G= (n.49-1321G=) n.1839-127G= c.87-1321G= n.2481-127G= | |
16 | g.23630596C>T | CA2213424582 | PALB2 | c.1691-127G>A (n.1691-127G>A) c.212-1321G>A (n.212-1321G>A) c.1685-127G>A (n.1685-127G>A) c.800-127G>A (n.800-127G>A) n.3032-127G>A n.2205-127G>A n.486G>A n.379+123G>A c.49-1321G>A (n.49-1321G>A) n.1839-127G>A c.87-1321G>A n.2481-127G>A | dbSNP |
16 | g.23630597C>A | CA2632327787 | PALB2 | c.1691-128G>T (n.1691-128G>T) c.212-1322G>T (n.212-1322G>T) c.1685-128G>T (n.1685-128G>T) c.800-128G>T (n.800-128G>T) n.3032-128G>T n.2205-128G>T n.485G>T n.379+122G>T c.49-1322G>T (n.49-1322G>T) n.1839-128G>T c.87-1322G>T n.2481-128G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23630598C>A | CA2632327788 | PALB2 | c.1691-129G>T (n.1691-129G>T) c.212-1323G>T (n.212-1323G>T) c.1685-129G>T (n.1685-129G>T) c.800-129G>T (n.800-129G>T) n.3032-129G>T n.2205-129G>T n.484G>T n.379+121G>T c.49-1323G>T (n.49-1323G>T) n.1839-129G>T c.87-1323G>T n.2481-129G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23630598C>T | CA2632327789 | PALB2 | c.1691-129G>A (n.1691-129G>A) c.212-1323G>A (n.212-1323G>A) c.1685-129G>A (n.1685-129G>A) c.800-129G>A (n.800-129G>A) n.3032-129G>A n.2205-129G>A n.484G>A n.379+121G>A c.49-1323G>A (n.49-1323G>A) n.1839-129G>A c.87-1323G>A n.2481-129G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630599A>G | CA2632327790 | PALB2 | c.1691-130T>C (n.1691-130T>C) c.212-1324T>C (n.212-1324T>C) c.1685-130T>C (n.1685-130T>C) c.800-130T>C (n.800-130T>C) n.3032-130T>C n.2205-130T>C n.483T>C n.379+120T>C c.49-1324T>C (n.49-1324T>C) n.1839-130T>C c.87-1324T>C n.2481-130T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630602A= | CA2213424584 | PALB2 | c.1691-133T= (n.1691-133T=) c.212-1327T= (n.212-1327T=) c.1685-133T= (n.1685-133T=) c.800-133T= (n.800-133T=) n.3032-133T= n.2205-133T= n.480T= n.379+117T= c.49-1327T= (n.49-1327T=) n.1839-133T= c.87-1327T= n.2481-133T= | |
16 | g.23630602A>C | CA719185601 | PALB2 | c.1691-133T>G (n.1691-133T>G) c.212-1327T>G (n.212-1327T>G) c.1685-133T>G (n.1685-133T>G) c.800-133T>G (n.800-133T>G) n.3032-133T>G n.2205-133T>G n.480T>G n.379+117T>G c.49-1327T>G (n.49-1327T>G) n.1839-133T>G c.87-1327T>G n.2481-133T>G | dbSNP |
16 | g.23630603T>G | CA2213424586 | PALB2 | c.1691-134A>C (n.1691-134A>C) c.212-1328A>C (n.212-1328A>C) c.1685-134A>C (n.1685-134A>C) c.800-134A>C (n.800-134A>C) n.3032-134A>C n.2205-134A>C n.479A>C n.379+116A>C c.49-1328A>C (n.49-1328A>C) n.1839-134A>C c.87-1328A>C n.2481-134A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630603T= | CA2213424585 | PALB2 | c.1691-134A= (n.1691-134A=) c.212-1328A= (n.212-1328A=) c.1685-134A= (n.1685-134A=) c.800-134A= (n.800-134A=) n.3032-134A= n.2205-134A= n.479A= n.379+116A= c.49-1328A= (n.49-1328A=) n.1839-134A= c.87-1328A= n.2481-134A= | |
16 | g.23630605A>C | CA656822372 | PALB2 | c.1691-136T>G (n.1691-136T>G) c.212-1330T>G (n.212-1330T>G) c.1685-136T>G (n.1685-136T>G) c.800-136T>G (n.800-136T>G) n.3032-136T>G n.2205-136T>G n.477T>G n.379+114T>G c.49-1330T>G (n.49-1330T>G) n.1839-136T>G c.87-1330T>G n.2481-136T>G | COSMIC |
16 | g.23630606A>T | CA2632327793 | PALB2 | c.1691-137T>A (n.1691-137T>A) c.212-1331T>A (n.212-1331T>A) c.1685-137T>A (n.1685-137T>A) c.800-137T>A (n.800-137T>A) n.3032-137T>A n.2205-137T>A n.476T>A n.379+113T>A c.49-1331T>A (n.49-1331T>A) n.1839-137T>A c.87-1331T>A n.2481-137T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630607C>A | CA2632327795 | PALB2 | c.1691-138G>T (n.1691-138G>T) c.212-1332G>T (n.212-1332G>T) c.1685-138G>T (n.1685-138G>T) c.800-138G>T (n.800-138G>T) n.3032-138G>T n.2205-138G>T n.475G>T n.379+112G>T c.49-1332G>T (n.49-1332G>T) n.1839-138G>T c.87-1332G>T n.2481-138G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23630607C>T | CA2806270561 | PALB2 | c.1691-138G>A (n.1691-138G>A) c.212-1332G>A (n.212-1332G>A) c.1685-138G>A (n.1685-138G>A) c.800-138G>A (n.800-138G>A) n.3032-138G>A n.2205-138G>A n.475G>A n.379+112G>A c.49-1332G>A (n.49-1332G>A) n.1839-138G>A c.87-1332G>A n.2481-138G>A | |
16 | g.23630609T>A | CA2632327798 | PALB2 | c.1691-140A>T (n.1691-140A>T) c.212-1334A>T (n.212-1334A>T) c.1685-140A>T (n.1685-140A>T) c.800-140A>T (n.800-140A>T) n.3032-140A>T n.2205-140A>T n.473A>T n.379+110A>T c.49-1334A>T (n.49-1334A>T) n.1839-140A>T c.87-1334A>T n.2481-140A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23630610_23630612del | CA2632327797 | PALB2 | c.1691-142_1691-140del (n.1691-142_1691-140del) c.212-1336_212-1334del (n.212-1336_212-1334del) c.1685-142_1685-140del (n.1685-142_1685-140del) c.800-142_800-140del (n.800-142_800-140del) n.3032-142_3032-140del n.2205-142_2205-140del n.471_473del n.379+108_379+110del c.49-1336_49-1334del (n.49-1336_49-1334del) n.1839-142_1839-140del c.87-1336_87-1334del n.2481-142_2481-140del | gnomAD v4 |
16 | g.23630611dup | CA2632327799 | PALB2 | c.1691-141dup (n.1691-141dup) c.212-1335dup (n.212-1335dup) c.1685-141dup (n.1685-141dup) c.800-141dup (n.800-141dup) n.3032-141dup n.2205-141dup n.472dup n.379+109dup c.49-1335dup (n.49-1335dup) n.1839-141dup c.87-1335dup n.2481-141dup | gnomAD v4 |
16 | g.23630611_23630613del | CA2632327800 | PALB2 | c.1691-144_1691-142del (n.1691-144_1691-142del) c.212-1338_212-1336del (n.212-1338_212-1336del) c.1685-144_1685-142del (n.1685-144_1685-142del) c.800-144_800-142del (n.800-144_800-142del) n.3032-144_3032-142del n.2205-144_2205-142del n.469_471del n.379+106_379+108del c.49-1338_49-1336del (n.49-1338_49-1336del) n.1839-144_1839-142del c.87-1338_87-1336del n.2481-144_2481-142del | gnomAD v4 |
16 | g.23630614T>A | CA2632327803 | PALB2 | c.1691-145A>T (n.1691-145A>T) c.212-1339A>T (n.212-1339A>T) c.1685-145A>T (n.1685-145A>T) c.800-145A>T (n.800-145A>T) n.3032-145A>T n.2205-145A>T n.468A>T n.379+105A>T c.49-1339A>T (n.49-1339A>T) n.1839-145A>T c.87-1339A>T n.2481-145A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23630616del | CA2632327802 | PALB2 | c.1691-145del (n.1691-145del) c.212-1339del (n.212-1339del) c.1685-145del (n.1685-145del) c.800-145del (n.800-145del) n.3032-145del n.2205-145del n.468del n.379+105del c.49-1339del (n.49-1339del) n.1839-145del c.87-1339del n.2481-145del | gnomAD v4 |
16 | g.23630615T>A | CA2632327805 | PALB2 | c.1691-146A>T (n.1691-146A>T) c.212-1340A>T (n.212-1340A>T) c.1685-146A>T (n.1685-146A>T) c.800-146A>T (n.800-146A>T) n.3032-146A>T n.2205-146A>T n.467A>T n.379+104A>T c.49-1340A>T (n.49-1340A>T) n.1839-146A>T c.87-1340A>T n.2481-146A>T | gnomAD v4 |