| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
| 16 | g.23630452del | CA2580091409 | PALB2 | c.1708del (p.Gln570LysfsTer?) c.212-1177del (n.212-1177del) c.1702del (p.Gln568LysfsTer?) c.817del (p.Gln273LysfsTer?) n.3049del n.2222del n.630del n.397del c.49-1177del (n.49-1177del) n.1856del c.87-1177del n.2498del | ClinVar |
| 16 | g.23630452G>A | CA395128442 | PALB2 | c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.212-1177C>T (n.212-1177C>T) c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.3049C>T n.2222C>T n.630C>T n.397C>T c.49-1177C>T (n.49-1177C>T) n.1856C>T c.87-1177C>T n.2498C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630452G>C | CA395128441 | PALB2 | c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.212-1177C>G (n.212-1177C>G) c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.3049C>G n.2222C>G n.630C>G n.397C>G c.49-1177C>G (n.49-1177C>G) n.1856C>G c.87-1177C>G n.2498C>G | |
| 16 | g.23630452G= | CA2213424499 | PALB2 | c.1708C= (p.Gln570=) c.212-1177C= (n.212-1177C=) c.1702C= (p.Gln568=) c.817C= (p.Gln273=) n.3049C= n.2222C= n.630C= n.397C= c.49-1177C= (n.49-1177C=) n.1856C= c.87-1177C= n.2498C= | |
| 16 | g.23630452G>T | CA10580001 | PALB2 | c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.212-1177C>A (n.212-1177C>A) c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.3049C>A n.2222C>A n.630C>A n.397C>A c.49-1177C>A (n.49-1177C>A) n.1856C>A c.87-1177C>A n.2498C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630453A= | CA2213424500 | PALB2 | c.1707T= (p.His569=) c.212-1178T= (n.212-1178T=) c.1701T= (p.His567=) c.816T= (p.His272=) n.3048T= n.2221T= n.629T= n.396T= c.49-1178T= (n.49-1178T=) n.1855T= c.87-1178T= n.2497T= | |
| 16 | g.23630453A>C | CA395128444 | PALB2 | c.1707T>G (p.His569Gln) c.212-1178T>G (n.212-1178T>G) c.1701T>G (p.His567Gln) c.816T>G (p.His272Gln) n.3048T>G n.2221T>G n.629T>G n.396T>G c.49-1178T>G (n.49-1178T>G) n.1855T>G c.87-1178T>G n.2497T>G | dbSNP |
| 16 | g.23630453A>G | CA494461423 | PALB2 | c.1707T>C (p.His569=) c.212-1178T>C (n.212-1178T>C) c.1701T>C (p.His567=) c.816T>C (p.His272=) n.3048T>C n.2221T>C n.629T>C n.396T>C c.49-1178T>C (n.49-1178T>C) n.1855T>C c.87-1178T>C n.2497T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630453A>T | CA395128446 | PALB2 | c.1707T>A (p.His569Gln) c.212-1178T>A (n.212-1178T>A) c.1701T>A (p.His567Gln) c.816T>A (p.His272Gln) n.3048T>A n.2221T>A n.629T>A n.396T>A c.49-1178T>A (n.49-1178T>A) n.1855T>A c.87-1178T>A n.2497T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630454T>A | CA395128448 | PALB2 | c.1706A>T (p.His569Leu) c.212-1179A>T (n.212-1179A>T) c.1700A>T (p.His567Leu) c.815A>T (p.His272Leu) n.3047A>T n.2220A>T n.628A>T n.395A>T c.49-1179A>T (n.49-1179A>T) n.1854A>T c.87-1179A>T n.2496A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630454T>C | CA7963667 | PALB2 | c.1706A>G (p.His569Arg) c.212-1179A>G (n.212-1179A>G) c.1700A>G (p.His567Arg) c.815A>G (p.His272Arg) n.3047A>G n.2220A>G n.628A>G n.395A>G c.49-1179A>G (n.49-1179A>G) n.1854A>G c.87-1179A>G n.2496A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630454T>G | CA395128449 | PALB2 | c.1706A>C (p.His569Pro) c.212-1179A>C (n.212-1179A>C) c.1700A>C (p.His567Pro) c.815A>C (p.His272Pro) n.3047A>C n.2220A>C n.628A>C n.395A>C c.49-1179A>C (n.49-1179A>C) n.1854A>C c.87-1179A>C n.2496A>C | ClinVar |
| 16 | g.23630454T= | CA2213424502 | PALB2 | c.1706A= (p.His569=) c.212-1179A= (n.212-1179A=) c.1700A= (p.His567=) c.815A= (p.His272=) n.3047A= n.2220A= n.628A= n.395A= c.49-1179A= (n.49-1179A=) n.1854A= c.87-1179A= n.2496A= | |
| 16 | g.23630454_23630457delinsTGAC | CA2213424503 | PALB2 | c.1703_1706delinsGTCA (p.Arg568=) c.212-1182_212-1179delinsGTCA (n.212-1182_212-1179delinsGTCA) c.1697_1700delinsGTCA (p.Arg566=) c.812_815delinsGTCA (p.Arg271=) n.3044_3047delinsGTCA n.2217_2220delinsGTCA n.625_628delinsGTCA n.392_395delinsGTCA c.49-1182_49-1179delinsGTCA (n.49-1182_49-1179delinsGTCA) n.1851_1854delinsGTCA c.87-1182_87-1179delinsGTCA n.2493_2496delinsGTCA | |
| 16 | g.23630455G>A | CA288416 | PALB2 | c.1705C>T (p.His569Tyr) c.212-1180C>T (n.212-1180C>T) c.1699C>T (p.His567Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) n.3046C>T n.2219C>T n.627C>T n.394C>T c.49-1180C>T (n.49-1180C>T) n.1853C>T c.87-1180C>T n.2495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630455G>C | CA395128451 | PALB2 | c.1705C>G (p.His569Asp) c.212-1180C>G (n.212-1180C>G) c.1699C>G (p.His567Asp) c.814C>G (p.His272Asp) n.3046C>G n.2219C>G n.627C>G n.394C>G c.49-1180C>G (n.49-1180C>G) n.1853C>G c.87-1180C>G n.2495C>G | dbSNP |
| 16 | g.23630455G= | CA2213424505 | PALB2 | c.1705C= (p.His569=) c.212-1180C= (n.212-1180C=) c.1699C= (p.His567=) c.814C= (p.His272=) n.3046C= n.2219C= n.627C= n.394C= c.49-1180C= (n.49-1180C=) n.1853C= c.87-1180C= n.2495C= | |
| 16 | g.23630455G>T | CA395128452 | PALB2 | c.1705C>A (p.His569Asn) c.212-1180C>A (n.212-1180C>A) c.1699C>A (p.His567Asn) c.814C>A (p.His272Asn) n.3046C>A n.2219C>A n.627C>A n.394C>A c.49-1180C>A (n.49-1180C>A) n.1853C>A c.87-1180C>A n.2495C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630458_23630460del | CA915949197 | PALB2 | c.1703_1705del (p.Arg568del) c.212-1182_212-1180del (n.212-1182_212-1180del) c.1697_1699del (p.Arg566del) c.812_814del (p.Arg271del) n.3044_3046del n.2217_2219del n.625_627del n.392_394del c.49-1182_49-1180del (n.49-1182_49-1180del) n.1851_1853del c.87-1182_87-1180del n.2493_2495del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630456A= | CA2213424507 | PALB2 | c.1704T= (p.Arg568=) c.212-1181T= (n.212-1181T=) c.1698T= (p.Arg566=) c.813T= (p.Arg271=) n.3045T= n.2218T= n.626T= n.393T= c.49-1181T= (n.49-1181T=) n.1852T= c.87-1181T= n.2494T= | |
| 16 | g.23630456A>C | CA494461424 | PALB2 | c.1704T>G (p.Arg568=) c.212-1181T>G (n.212-1181T>G) c.1698T>G (p.Arg566=) c.813T>G (p.Arg271=) n.3045T>G n.2218T>G n.626T>G n.393T>G c.49-1181T>G (n.49-1181T>G) n.1852T>G c.87-1181T>G n.2494T>G | dbSNP |
| 16 | g.23630456A>G | CA279493750 | PALB2 | c.1704T>C (p.Arg568=) c.212-1181T>C (n.212-1181T>C) c.1698T>C (p.Arg566=) c.813T>C (p.Arg271=) n.3045T>C n.2218T>C n.626T>C n.393T>C c.49-1181T>C (n.49-1181T>C) n.1852T>C c.87-1181T>C n.2494T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630456A>T | CA494461425 | PALB2 | c.1704T>A (p.Arg568=) c.212-1181T>A (n.212-1181T>A) c.1698T>A (p.Arg566=) c.813T>A (p.Arg271=) n.3045T>A n.2218T>A n.626T>A n.393T>A c.49-1181T>A (n.49-1181T>A) n.1852T>A c.87-1181T>A n.2494T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630457C>A | CA395128454 | PALB2 | c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.212-1182G>T (n.212-1182G>T) c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) n.3044G>T n.2217G>T n.625G>T n.392G>T c.49-1182G>T (n.49-1182G>T) n.1851G>T c.87-1182G>T n.2493G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630457C= | CA2213424509 | PALB2 | c.1703G= (p.Arg568=) c.212-1182G= (n.212-1182G=) c.1697G= (p.Arg566=) c.812G= (p.Arg271=) n.3044G= n.2217G= n.625G= n.392G= c.49-1182G= (n.49-1182G=) n.1851G= c.87-1182G= n.2493G= | |
| 16 | g.23630457C>G | CA163866 | PALB2 | c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.212-1182G>C (n.212-1182G>C) c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) n.3044G>C n.2217G>C n.625G>C n.392G>C c.49-1182G>C (n.49-1182G>C) n.1851G>C c.87-1182G>C n.2493G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630457C>T | CA288413 | PALB2 | c.1703G>A (p.Arg568His) c.212-1182G>A (n.212-1182G>A) c.1697G>A (p.Arg566His) c.812G>A (p.Arg271His) n.3044G>A n.2217G>A n.625G>A n.392G>A c.49-1182G>A (n.49-1182G>A) n.1851G>A c.87-1182G>A n.2493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23630458G>A | CA7963668 | PALB2 | c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.212-1183C>T (n.212-1183C>T) c.1696C>T (p.Arg566Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) n.3043C>T n.2216C>T n.624C>T n.391C>T c.49-1183C>T (n.49-1183C>T) n.1850C>T c.87-1183C>T n.2492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630458G>C | CA395128459 | PALB2 | c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.212-1183C>G (n.212-1183C>G) c.1696C>G (p.Arg566Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) n.3043C>G n.2216C>G n.624C>G n.391C>G c.49-1183C>G (n.49-1183C>G) n.1850C>G c.87-1183C>G n.2492C>G | dbSNP |
| 16 | g.23630458G= | CA2213424511 | PALB2 | c.1702C= (p.Arg568=) c.212-1183C= (n.212-1183C=) c.1696C= (p.Arg566=) c.811C= (p.Arg271=) n.3043C= n.2216C= n.624C= n.391C= c.49-1183C= (n.49-1183C=) n.1850C= c.87-1183C= n.2492C= | |
| 16 | g.23630458G>T | CA395128458 | PALB2 | c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.212-1183C>A (n.212-1183C>A) c.1696C>A (p.Arg566Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) n.3043C>A n.2216C>A n.624C>A n.391C>A c.49-1183C>A (n.49-1183C>A) n.1850C>A c.87-1183C>A n.2492C>A | ClinVar |
| 16 | g.23630459A>C | CA395128462 | PALB2 | c.1701T>G (p.Ser567Arg) c.212-1184T>G (n.212-1184T>G) c.1695T>G (p.Ser565Arg) c.810T>G (p.Ser270Arg) n.3042T>G n.2215T>G n.623T>G n.390T>G c.49-1184T>G (n.49-1184T>G) n.1849T>G c.87-1184T>G n.2491T>G | |
| 16 | g.23630459A>G | CA494461426 | PALB2 | c.1701T>C (p.Ser567=) c.212-1184T>C (n.212-1184T>C) c.1695T>C (p.Ser565=) c.810T>C (p.Ser270=) n.3042T>C n.2215T>C n.623T>C n.390T>C c.49-1184T>C (n.49-1184T>C) n.1849T>C c.87-1184T>C n.2491T>C | |
| 16 | g.23630459A>T | CA395128463 | PALB2 | c.1701T>A (p.Ser567Arg) c.212-1184T>A (n.212-1184T>A) c.1695T>A (p.Ser565Arg) c.810T>A (p.Ser270Arg) n.3042T>A n.2215T>A n.623T>A n.390T>A c.49-1184T>A (n.49-1184T>A) n.1849T>A c.87-1184T>A n.2491T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23630460C>A | CA16620141 | PALB2 | c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.212-1185G>T (n.212-1185G>T) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) n.3041G>T n.2214G>T n.622G>T n.389G>T c.49-1185G>T (n.49-1185G>T) n.1848G>T c.87-1185G>T n.2490G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630460C= | CA2213424514 | PALB2 | c.1700G= (p.Ser567=) c.212-1185G= (n.212-1185G=) c.1694G= (p.Ser565=) c.809G= (p.Ser270=) n.3041G= n.2214G= n.622G= n.389G= c.49-1185G= (n.49-1185G=) n.1848G= c.87-1185G= n.2490G= | |
| 16 | g.23630460C>G | CA395128465 | PALB2 | c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.212-1185G>C (n.212-1185G>C) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) n.3041G>C n.2214G>C n.622G>C n.389G>C c.49-1185G>C (n.49-1185G>C) n.1848G>C c.87-1185G>C n.2490G>C | |
| 16 | g.23630460C>T | CA10580002 | PALB2 | c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.212-1185G>A (n.212-1185G>A) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) n.3041G>A n.2214G>A n.622G>A n.389G>A c.49-1185G>A (n.49-1185G>A) n.1848G>A c.87-1185G>A n.2490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630461T>A | CA395128467 | PALB2 | c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.212-1186A>T (n.212-1186A>T) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) n.3040A>T n.2213A>T n.621A>T n.388A>T c.49-1186A>T (n.49-1186A>T) n.1847A>T c.87-1186A>T n.2489A>T | |
| 16 | g.23630461T>C | CA395128468 | PALB2 | c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.212-1186A>G (n.212-1186A>G) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) n.3040A>G n.2213A>G n.621A>G n.388A>G c.49-1186A>G (n.49-1186A>G) n.1847A>G c.87-1186A>G n.2489A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630461T>G | CA395128469 | PALB2 | c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.212-1186A>C (n.212-1186A>C) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) n.3040A>C n.2213A>C n.621A>C n.388A>C c.49-1186A>C (n.49-1186A>C) n.1847A>C c.87-1186A>C n.2489A>C | |
| 16 | g.23630463_23630464del | CA2739266678 | PALB2 | c.1698_1699del (p.Arg568SerfsTer11) c.212-1187_212-1186del (n.212-1187_212-1186del) c.1692_1693del (p.Arg566SerfsTer11) c.807_808del (p.Arg271SerfsTer11) n.3039_3040del n.2212_2213del n.620_621del n.387_388del c.49-1187_49-1186del (n.49-1187_49-1186del) n.1846_1847del c.87-1187_87-1186del n.2488_2489del | ClinVar |
| 16 | g.23630462T>A | CA395128471 | PALB2 | c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.212-1187A>T (n.212-1187A>T) c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.3039A>T n.2212A>T n.620A>T n.387A>T c.49-1187A>T (n.49-1187A>T) n.1846A>T c.87-1187A>T n.2488A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630462T>C | CA190683 | PALB2 | c.1698A>G (p.Lys566=) c.212-1187A>G (n.212-1187A>G) c.1692A>G (p.Lys564=) c.807A>G (p.Lys269=) n.3039A>G n.2212A>G n.620A>G n.387A>G c.49-1187A>G (n.49-1187A>G) n.1846A>G c.87-1187A>G n.2488A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630462T>G | CA395128472 | PALB2 | c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.212-1187A>C (n.212-1187A>C) c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) n.3039A>C n.2212A>C n.620A>C n.387A>C c.49-1187A>C (n.49-1187A>C) n.1846A>C c.87-1187A>C n.2488A>C | |
| 16 | g.23630462T= | CA2213424515 | PALB2 | c.1698A= (p.Lys566=) c.212-1187A= (n.212-1187A=) c.1692A= (p.Lys564=) c.807A= (p.Lys269=) n.3039A= n.2212A= n.620A= n.387A= c.49-1187A= (n.49-1187A=) n.1846A= c.87-1187A= n.2488A= | |
| 16 | g.23630463T>A | CA395128476 | PALB2 | c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.212-1188A>T (n.212-1188A>T) c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) n.3038A>T n.2211A>T n.619A>T n.386A>T c.49-1188A>T (n.49-1188A>T) n.1845A>T c.87-1188A>T n.2487A>T | |
| 16 | g.23630463T>C | CA194670 | PALB2 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.212-1188A>G (n.212-1188A>G) c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.3038A>G n.2211A>G n.619A>G n.386A>G c.49-1188A>G (n.49-1188A>G) n.1845A>G c.87-1188A>G n.2487A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630463T>G | CA395128475 | PALB2 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.212-1188A>C (n.212-1188A>C) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.3038A>C n.2211A>C n.619A>C n.386A>C c.49-1188A>C (n.49-1188A>C) n.1845A>C c.87-1188A>C n.2487A>C | |
| 16 | g.23630463T= | CA2213424516 | PALB2 | c.1697A= (p.Lys566=) c.212-1188A= (n.212-1188A=) c.1691A= (p.Lys564=) c.806A= (p.Lys269=) n.3038A= n.2211A= n.619A= n.386A= c.49-1188A= (n.49-1188A=) n.1845A= c.87-1188A= n.2487A= | |
| 16 | g.23630464T>A | CA395128477 | PALB2 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.212-1189A>T (n.212-1189A>T) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.3037A>T n.2210A>T n.618A>T n.385A>T c.49-1189A>T (n.49-1189A>T) n.1844A>T c.87-1189A>T n.2486A>T | |
| 16 | g.23630464T>C | CA395128478 | PALB2 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.212-1189A>G (n.212-1189A>G) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.3037A>G n.2210A>G n.618A>G n.385A>G c.49-1189A>G (n.49-1189A>G) n.1844A>G c.87-1189A>G n.2486A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630464T>G | CA395128479 | PALB2 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.212-1189A>C (n.212-1189A>C) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.3037A>C n.2210A>C n.618A>C n.385A>C c.49-1189A>C (n.49-1189A>C) n.1844A>C c.87-1189A>C n.2486A>C | |
| 16 | g.23630465C>A | CA395128480 | PALB2 | c.1695G>T (p.Lys565Asn) c.212-1190G>T (n.212-1190G>T) c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) n.3036G>T n.2209G>T n.617G>T n.384G>T c.49-1190G>T (n.49-1190G>T) n.1843G>T c.87-1190G>T n.2485G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630465C>G | CA395128481 | PALB2 | c.1695G>C (p.Lys565Asn) c.212-1190G>C (n.212-1190G>C) c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) n.3036G>C n.2209G>C n.617G>C n.384G>C c.49-1190G>C (n.49-1190G>C) n.1843G>C c.87-1190G>C n.2485G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630465C>T | CA494461430 | PALB2 | c.1695G>A (p.Lys565=) c.212-1190G>A (n.212-1190G>A) c.1689G>A (p.Lys563=) c.804G>A (p.Lys268=) n.3036G>A n.2209G>A n.617G>A n.384G>A c.49-1190G>A (n.49-1190G>A) n.1843G>A c.87-1190G>A n.2485G>A | |
| 16 | g.23630466T>A | CA395128482 | PALB2 | c.1694A>T (p.Lys565Met) c.212-1191A>T (n.212-1191A>T) c.1688A>T (p.Lys563Met) c.803A>T (p.Lys268Met) n.3035A>T n.2208A>T n.616A>T n.383A>T c.49-1191A>T (n.49-1191A>T) n.1842A>T c.87-1191A>T n.2484A>T | ClinVar |
| 16 | g.23630466T>C | CA395128483 | PALB2 | c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.212-1191A>G (n.212-1191A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.3035A>G n.2208A>G n.616A>G n.383A>G c.49-1191A>G (n.49-1191A>G) n.1842A>G c.87-1191A>G n.2484A>G | |
| 16 | g.23630466T>G | CA395128484 | PALB2 | c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.212-1191A>C (n.212-1191A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.3035A>C n.2208A>C n.616A>C n.383A>C c.49-1191A>C (n.49-1191A>C) n.1842A>C c.87-1191A>C n.2484A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630466T= | CA2213424518 | PALB2 | c.1694A= (p.Lys565=) c.212-1191A= (n.212-1191A=) c.1688A= (p.Lys563=) c.803A= (p.Lys268=) n.3035A= n.2208A= n.616A= n.383A= c.49-1191A= (n.49-1191A=) n.1842A= c.87-1191A= n.2484A= | |
| 16 | g.23630467T>A | CA395128486 | PALB2 | c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.212-1192A>T (n.212-1192A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.3034A>T n.2207A>T n.615A>T n.382A>T c.49-1192A>T (n.49-1192A>T) n.1841A>T c.87-1192A>T n.2483A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630467T>C | CA395128487 | PALB2 | c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.212-1192A>G (n.212-1192A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.3034A>G n.2207A>G n.615A>G n.382A>G c.49-1192A>G (n.49-1192A>G) n.1841A>G c.87-1192A>G n.2483A>G | ClinVar |
| 16 | g.23630467T>G | CA395128488 | PALB2 | c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.212-1192A>C (n.212-1192A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.3034A>C n.2207A>C n.615A>C n.382A>C c.49-1192A>C (n.49-1192A>C) n.1841A>C c.87-1192A>C n.2483A>C | |
| 16 | g.23630467_23630468delinsTC | CA2213424519 | PALB2 | c.1692_1693delinsGA (p.Gly564=) c.212-1193_212-1192delinsGA (n.212-1193_212-1192delinsGA) c.1686_1687delinsGA (p.Gly562=) c.801_802delinsGA (p.Gly267=) n.3033_3034delinsGA n.2206_2207delinsGA n.614_615delinsGA n.381_382delinsGA c.49-1193_49-1192delinsGA (n.49-1193_49-1192delinsGA) n.1840_1841delinsGA c.87-1193_87-1192delinsGA n.2482_2483delinsGA | |
| 16 | g.23630468C>A | CA494461434 | PALB2 | c.1692G>T (p.Gly564=) c.212-1193G>T (n.212-1193G>T) c.1686G>T (p.Gly562=) c.801G>T (p.Gly267=) n.3033G>T n.2206G>T n.614G>T n.381G>T c.49-1193G>T (n.49-1193G>T) n.1840G>T c.87-1193G>T n.2482G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630468C= | CA2213424521 | PALB2 | c.1692G= (p.Gly564=) c.212-1193G= (n.212-1193G=) c.1686G= (p.Gly562=) c.801G= (p.Gly267=) n.3033G= n.2206G= n.614G= n.381G= c.49-1193G= (n.49-1193G=) n.1840G= c.87-1193G= n.2482G= | |
| 16 | g.23630468C>G | CA494461435 | PALB2 | c.1692G>C (p.Gly564=) c.212-1193G>C (n.212-1193G>C) c.1686G>C (p.Gly562=) c.801G>C (p.Gly267=) n.3033G>C n.2206G>C n.614G>C n.381G>C c.49-1193G>C (n.49-1193G>C) n.1840G>C c.87-1193G>C n.2482G>C | |
| 16 | g.23630468C>T | CA494461436 | PALB2 | c.1692G>A (p.Gly564=) c.212-1193G>A (n.212-1193G>A) c.1686G>A (p.Gly562=) c.801G>A (p.Gly267=) n.3033G>A n.2206G>A n.614G>A n.381G>A c.49-1193G>A (n.49-1193G>A) n.1840G>A c.87-1193G>A n.2482G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630470del | CA915949198 | PALB2 | c.1692del c.212-1193del (n.212-1193del) c.1686del c.801del n.3033del n.2206del n.614del n.381del c.49-1193del (n.49-1193del) n.1840del c.87-1193del n.2482del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630469C>A | CA395128490 | PALB2 | c.1691G>T (p.Gly564Val) c.212-1194G>T (n.212-1194G>T) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.3032G>T n.2205G>T n.613G>T n.380G>T c.49-1194G>T (n.49-1194G>T) n.1839G>T c.87-1194G>T n.2481G>T | dbSNP |
| 16 | g.23630469C>G | CA395128491 | PALB2 | c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.212-1194G>C (n.212-1194G>C) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.3032G>C n.2205G>C n.613G>C n.380G>C c.49-1194G>C (n.49-1194G>C) n.1839G>C c.87-1194G>C n.2481G>C | dbSNP |
| 16 | g.23630469C>T | CA395128489 | PALB2 | c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.212-1194G>A (n.212-1194G>A) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) n.3032G>A n.2205G>A n.613G>A n.380G>A c.49-1194G>A (n.49-1194G>A) n.1839G>A c.87-1194G>A n.2481G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630470C>A | CA395128494 | PALB2 | c.1691-1G>T (n.1691-1G>T) c.212-1195G>T (n.212-1195G>T) c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) c.800-1G>T (n.800-1G>T) n.3032-1G>T n.2205-1G>T n.612G>T n.380-1G>T c.49-1195G>T (n.49-1195G>T) n.1839-1G>T c.87-1195G>T n.2481-1G>T | |
| 16 | g.23630470C= | CA2213424523 | PALB2 | c.1691-1G= (n.1691-1G=) c.212-1195G= (n.212-1195G=) c.1685-1G= (n.1685-1G=) c.800-1G= (n.800-1G=) n.3032-1G= n.2205-1G= n.612G= n.380-1G= c.49-1195G= (n.49-1195G=) n.1839-1G= c.87-1195G= n.2481-1G= | |
| 16 | g.23630470C>G | CA16607339 | PALB2 | c.1691-1G>C (n.1691-1G>C) c.212-1195G>C (n.212-1195G>C) c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) c.800-1G>C (n.800-1G>C) n.3032-1G>C n.2205-1G>C n.612G>C n.380-1G>C c.49-1195G>C (n.49-1195G>C) n.1839-1G>C c.87-1195G>C n.2481-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630470C>T | CA395128493 | PALB2 | c.1691-1G>A (n.1691-1G>A) c.212-1195G>A (n.212-1195G>A) c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) c.800-1G>A (n.800-1G>A) n.3032-1G>A n.2205-1G>A n.612G>A n.380-1G>A c.49-1195G>A (n.49-1195G>A) n.1839-1G>A c.87-1195G>A n.2481-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630471T>A | CA395128496 | PALB2 | c.1691-2A>T (n.1691-2A>T) c.212-1196A>T (n.212-1196A>T) c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) c.800-2A>T (n.800-2A>T) n.3032-2A>T n.2205-2A>T n.611A>T n.380-2A>T c.49-1196A>T (n.49-1196A>T) n.1839-2A>T c.87-1196A>T n.2481-2A>T | |
| 16 | g.23630471T>C | CA7963669 | PALB2 | c.1691-2A>G (n.1691-2A>G) c.212-1196A>G (n.212-1196A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.800-2A>G (n.800-2A>G) n.3032-2A>G n.2205-2A>G n.611A>G n.380-2A>G c.49-1196A>G (n.49-1196A>G) n.1839-2A>G c.87-1196A>G n.2481-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630471T>G | CA395128498 | PALB2 | c.1691-2A>C (n.1691-2A>C) c.212-1196A>C (n.212-1196A>C) c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.800-2A>C (n.800-2A>C) n.3032-2A>C n.2205-2A>C n.611A>C n.380-2A>C c.49-1196A>C (n.49-1196A>C) n.1839-2A>C c.87-1196A>C n.2481-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630471T= | CA2213424526 | PALB2 | c.1691-2A= (n.1691-2A=) c.212-1196A= (n.212-1196A=) c.1685-2A= (n.1685-2A=) c.800-2A= (n.800-2A=) n.3032-2A= n.2205-2A= n.611A= n.380-2A= c.49-1196A= (n.49-1196A=) n.1839-2A= c.87-1196A= n.2481-2A= | |
| 16 | g.23630472A= | CA2213424527 | PALB2 | c.1691-3T= (n.1691-3T=) c.212-1197T= (n.212-1197T=) c.1685-3T= (n.1685-3T=) c.800-3T= (n.800-3T=) n.3032-3T= n.2205-3T= n.610T= n.380-3T= c.49-1197T= (n.49-1197T=) n.1839-3T= c.87-1197T= n.2481-3T= | |
| 16 | g.23630472A>C | CA891844522 | PALB2 | c.1691-3T>G (n.1691-3T>G) c.212-1197T>G (n.212-1197T>G) c.1685-3T>G (n.1685-3T>G) c.800-3T>G (n.800-3T>G) n.3032-3T>G n.2205-3T>G n.610T>G n.380-3T>G c.49-1197T>G (n.49-1197T>G) n.1839-3T>G c.87-1197T>G n.2481-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630472A>G | CA658798577 | PALB2 | c.1691-3T>C (n.1691-3T>C) c.212-1197T>C (n.212-1197T>C) c.1685-3T>C (n.1685-3T>C) c.800-3T>C (n.800-3T>C) n.3032-3T>C n.2205-3T>C n.610T>C n.380-3T>C c.49-1197T>C (n.49-1197T>C) n.1839-3T>C c.87-1197T>C n.2481-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630474dup | CA2573152158 | PALB2 | c.1691-3dup (n.1691-3dup) c.212-1197dup (n.212-1197dup) c.1685-3dup (n.1685-3dup) c.800-3dup (n.800-3dup) n.3032-3dup n.2205-3dup n.610dup n.380-3dup c.49-1197dup (n.49-1197dup) n.1839-3dup c.87-1197dup n.2481-3dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630473A= | CA2213424528 | PALB2 | c.1691-4T= (n.1691-4T=) c.212-1198T= (n.212-1198T=) c.1685-4T= (n.1685-4T=) c.800-4T= (n.800-4T=) n.3032-4T= n.2205-4T= n.609T= n.380-4T= c.49-1198T= (n.49-1198T=) n.1839-4T= c.87-1198T= n.2481-4T= | |
| 16 | g.23630473A>G | CA915949199 | PALB2 | c.1691-4T>C (n.1691-4T>C) c.212-1198T>C (n.212-1198T>C) c.1685-4T>C (n.1685-4T>C) c.800-4T>C (n.800-4T>C) n.3032-4T>C n.2205-4T>C n.609T>C n.380-4T>C c.49-1198T>C (n.49-1198T>C) n.1839-4T>C c.87-1198T>C n.2481-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630473A>T | CA2731920233 | PALB2 | c.1691-4T>A (n.1691-4T>A) c.212-1198T>A (n.212-1198T>A) c.1685-4T>A (n.1685-4T>A) c.800-4T>A (n.800-4T>A) n.3032-4T>A n.2205-4T>A n.609T>A n.380-4T>A c.49-1198T>A (n.49-1198T>A) n.1839-4T>A c.87-1198T>A n.2481-4T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630478_23630480del | CA2580612740 | PALB2 | c.1691-6_1691-4del (n.1691-6_1691-4del) c.212-1200_212-1198del (n.212-1200_212-1198del) c.1685-6_1685-4del (n.1685-6_1685-4del) c.800-6_800-4del (n.800-6_800-4del) n.3032-6_3032-4del n.2205-6_2205-4del n.607_609del n.380-6_380-4del c.49-1200_49-1198del (n.49-1200_49-1198del) n.1839-6_1839-4del c.87-1200_87-1198del n.2481-6_2481-4del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630474A>C | CA2732054765 | PALB2 | c.1691-5T>G (n.1691-5T>G) c.212-1199T>G (n.212-1199T>G) c.1685-5T>G (n.1685-5T>G) c.800-5T>G (n.800-5T>G) n.3032-5T>G n.2205-5T>G n.608T>G n.380-5T>G c.49-1199T>G (n.49-1199T>G) n.1839-5T>G c.87-1199T>G n.2481-5T>G | dbSNP |
| 16 | g.23630474A>G | CA2732054741 | PALB2 | c.1691-5T>C (n.1691-5T>C) c.212-1199T>C (n.212-1199T>C) c.1685-5T>C (n.1685-5T>C) c.800-5T>C (n.800-5T>C) n.3032-5T>C n.2205-5T>C n.608T>C n.380-5T>C c.49-1199T>C (n.49-1199T>C) n.1839-5T>C c.87-1199T>C n.2481-5T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630475G>A | CA2580091415 | PALB2 | c.1691-6C>T (n.1691-6C>T) c.212-1200C>T (n.212-1200C>T) c.1685-6C>T (n.1685-6C>T) c.800-6C>T (n.800-6C>T) n.3032-6C>T n.2205-6C>T n.607C>T n.380-6C>T c.49-1200C>T (n.49-1200C>T) n.1839-6C>T c.87-1200C>T n.2481-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630475G>C | CA2732054768 | PALB2 | c.1691-6C>G (n.1691-6C>G) c.212-1200C>G (n.212-1200C>G) c.1685-6C>G (n.1685-6C>G) c.800-6C>G (n.800-6C>G) n.3032-6C>G n.2205-6C>G n.607C>G n.380-6C>G c.49-1200C>G (n.49-1200C>G) n.1839-6C>G c.87-1200C>G n.2481-6C>G | dbSNP |
| 16 | g.23630475G>T | CA2632327651 | PALB2 | c.1691-6C>A (n.1691-6C>A) c.212-1200C>A (n.212-1200C>A) c.1685-6C>A (n.1685-6C>A) c.800-6C>A (n.800-6C>A) n.3032-6C>A n.2205-6C>A n.607C>A n.380-6C>A c.49-1200C>A (n.49-1200C>A) n.1839-6C>A c.87-1200C>A n.2481-6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630476A= | CA2213424530 | PALB2 | c.1691-7T= (n.1691-7T=) c.212-1201T= (n.212-1201T=) c.1685-7T= (n.1685-7T=) c.800-7T= (n.800-7T=) n.3032-7T= n.2205-7T= n.606T= n.380-7T= c.49-1201T= (n.49-1201T=) n.1839-7T= c.87-1201T= n.2481-7T= | |
| 16 | g.23630476A>C | CA658683933 | PALB2 | c.1691-7T>G (n.1691-7T>G) c.212-1201T>G (n.212-1201T>G) c.1685-7T>G (n.1685-7T>G) c.800-7T>G (n.800-7T>G) n.3032-7T>G n.2205-7T>G n.606T>G n.380-7T>G c.49-1201T>G (n.49-1201T>G) n.1839-7T>G c.87-1201T>G n.2481-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630476A>G | CA2731917537 | PALB2 | c.1691-7T>C (n.1691-7T>C) c.212-1201T>C (n.212-1201T>C) c.1685-7T>C (n.1685-7T>C) c.800-7T>C (n.800-7T>C) n.3032-7T>C n.2205-7T>C n.606T>C n.380-7T>C c.49-1201T>C (n.49-1201T>C) n.1839-7T>C c.87-1201T>C n.2481-7T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630476A>T | CA2499223432 | PALB2 | c.1691-7T>A (n.1691-7T>A) c.212-1201T>A (n.212-1201T>A) c.1685-7T>A (n.1685-7T>A) c.800-7T>A (n.800-7T>A) n.3032-7T>A n.2205-7T>A n.606T>A n.380-7T>A c.49-1201T>A (n.49-1201T>A) n.1839-7T>A c.87-1201T>A n.2481-7T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630477A= | CA2213424531 | PALB2 | c.1691-8T= (n.1691-8T=) c.212-1202T= (n.212-1202T=) c.1685-8T= (n.1685-8T=) c.800-8T= (n.800-8T=) n.3032-8T= n.2205-8T= n.605T= n.380-8T= c.49-1202T= (n.49-1202T=) n.1839-8T= c.87-1202T= n.2481-8T= | |
| 16 | g.23630477A>C | CA621661719 | PALB2 | c.1691-8T>G (n.1691-8T>G) c.212-1202T>G (n.212-1202T>G) c.1685-8T>G (n.1685-8T>G) c.800-8T>G (n.800-8T>G) n.3032-8T>G n.2205-8T>G n.605T>G n.380-8T>G c.49-1202T>G (n.49-1202T>G) n.1839-8T>G c.87-1202T>G n.2481-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630478G>A | CA2499223433 | PALB2 | c.1691-9C>T (n.1691-9C>T) c.212-1203C>T (n.212-1203C>T) c.1685-9C>T (n.1685-9C>T) c.800-9C>T (n.800-9C>T) n.3032-9C>T n.2205-9C>T n.604C>T n.380-9C>T c.49-1203C>T (n.49-1203C>T) n.1839-9C>T c.87-1203C>T n.2481-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630478G>C | CA2573152160 | PALB2 | c.1691-9C>G (n.1691-9C>G) c.212-1203C>G (n.212-1203C>G) c.1685-9C>G (n.1685-9C>G) c.800-9C>G (n.800-9C>G) n.3032-9C>G n.2205-9C>G n.604C>G n.380-9C>G c.49-1203C>G (n.49-1203C>G) n.1839-9C>G c.87-1203C>G n.2481-9C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630478_23630489delinsGAAAAATAAGTC | CA2213424532 | PALB2 | c.1691-20_1691-9delinsGACTTATTTTTC (n.1691-20_1691-9delinsGACTTATTTTTC) c.212-1214_212-1203delinsGACTTATTTTTC (n.212-1214_212-1203delinsGACTTATTTTTC) c.1685-20_1685-9delinsGACTTATTTTTC (n.1685-20_1685-9delinsGACTTATTTTTC) c.800-20_800-9delinsGACTTATTTTTC (n.800-20_800-9delinsGACTTATTTTTC) n.3032-20_3032-9delinsGACTTATTTTTC n.2205-20_2205-9delinsGACTTATTTTTC n.593_604delinsGACTTATTTTTC n.380-20_380-9delinsGACTTATTTTTC c.49-1214_49-1203delinsGACTTATTTTTC (n.49-1214_49-1203delinsGACTTATTTTTC) n.1839-20_1839-9delinsGACTTATTTTTC c.87-1214_87-1203delinsGACTTATTTTTC n.2481-20_2481-9delinsGACTTATTTTTC | |
| 16 | g.23630479A= | CA2213424533 | PALB2 | c.1691-10T= (n.1691-10T=) c.212-1204T= (n.212-1204T=) c.1685-10T= (n.1685-10T=) c.800-10T= (n.800-10T=) n.3032-10T= n.2205-10T= n.603T= n.380-10T= c.49-1204T= (n.49-1204T=) n.1839-10T= c.87-1204T= n.2481-10T= | |
| 16 | g.23630479A>G | CA913188779 | PALB2 | c.1691-10T>C (n.1691-10T>C) c.212-1204T>C (n.212-1204T>C) c.1685-10T>C (n.1685-10T>C) c.800-10T>C (n.800-10T>C) n.3032-10T>C n.2205-10T>C n.603T>C n.380-10T>C c.49-1204T>C (n.49-1204T>C) n.1839-10T>C c.87-1204T>C n.2481-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630483del | CA2732054883 | PALB2 | c.1691-10del (n.1691-10del) c.212-1204del (n.212-1204del) c.1685-10del (n.1685-10del) c.800-10del (n.800-10del) n.3032-10del n.2205-10del n.603del n.380-10del c.49-1204del (n.49-1204del) n.1839-10del c.87-1204del n.2481-10del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630480_23630490del | CA1139664602 | PALB2 | c.1691-20_1691-10del (n.1691-20_1691-10del) c.212-1214_212-1204del (n.212-1214_212-1204del) c.1685-20_1685-10del (n.1685-20_1685-10del) c.800-20_800-10del (n.800-20_800-10del) n.3032-20_3032-10del n.2205-20_2205-10del n.593_603del n.380-20_380-10del c.49-1214_49-1204del (n.49-1214_49-1204del) n.1839-20_1839-10del c.87-1214_87-1204del n.2481-20_2481-10del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630480A>G | CA2732054913 | PALB2 | c.1691-11T>C (n.1691-11T>C) c.212-1205T>C (n.212-1205T>C) c.1685-11T>C (n.1685-11T>C) c.800-11T>C (n.800-11T>C) n.3032-11T>C n.2205-11T>C n.602T>C n.380-11T>C c.49-1205T>C (n.49-1205T>C) n.1839-11T>C c.87-1205T>C n.2481-11T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630482A>G | CA2732054942 | PALB2 | c.1691-13T>C (n.1691-13T>C) c.212-1207T>C (n.212-1207T>C) c.1685-13T>C (n.1685-13T>C) c.800-13T>C (n.800-13T>C) n.3032-13T>C n.2205-13T>C n.600T>C n.380-13T>C c.49-1207T>C (n.49-1207T>C) n.1839-13T>C c.87-1207T>C n.2481-13T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630483A= | CA2213424536 | PALB2 | c.1691-14T= (n.1691-14T=) c.212-1208T= (n.212-1208T=) c.1685-14T= (n.1685-14T=) c.800-14T= (n.800-14T=) n.3032-14T= n.2205-14T= n.599T= n.380-14T= c.49-1208T= (n.49-1208T=) n.1839-14T= c.87-1208T= n.2481-14T= | |
| 16 | g.23630483A>C | CA2632327660 | PALB2 | c.1691-14T>G (n.1691-14T>G) c.212-1208T>G (n.212-1208T>G) c.1685-14T>G (n.1685-14T>G) c.800-14T>G (n.800-14T>G) n.3032-14T>G n.2205-14T>G n.599T>G n.380-14T>G c.49-1208T>G (n.49-1208T>G) n.1839-14T>G c.87-1208T>G n.2481-14T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630483A>G | CA913188780 | PALB2 | c.1691-14T>C (n.1691-14T>C) c.212-1208T>C (n.212-1208T>C) c.1685-14T>C (n.1685-14T>C) c.800-14T>C (n.800-14T>C) n.3032-14T>C n.2205-14T>C n.599T>C n.380-14T>C c.49-1208T>C (n.49-1208T>C) n.1839-14T>C c.87-1208T>C n.2481-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630483A>T | CA7963670 | PALB2 | c.1691-14T>A (n.1691-14T>A) c.212-1208T>A (n.212-1208T>A) c.1685-14T>A (n.1685-14T>A) c.800-14T>A (n.800-14T>A) n.3032-14T>A n.2205-14T>A n.599T>A n.380-14T>A c.49-1208T>A (n.49-1208T>A) n.1839-14T>A c.87-1208T>A n.2481-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630484T>A | CA975707085 | PALB2 | c.1691-15A>T (n.1691-15A>T) c.212-1209A>T (n.212-1209A>T) c.1685-15A>T (n.1685-15A>T) c.800-15A>T (n.800-15A>T) n.3032-15A>T n.2205-15A>T n.598A>T n.380-15A>T c.49-1209A>T (n.49-1209A>T) n.1839-15A>T c.87-1209A>T n.2481-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630484T>C | CA7963671 | PALB2 | c.1691-15A>G (n.1691-15A>G) c.212-1209A>G (n.212-1209A>G) c.1685-15A>G (n.1685-15A>G) c.800-15A>G (n.800-15A>G) n.3032-15A>G n.2205-15A>G n.598A>G n.380-15A>G c.49-1209A>G (n.49-1209A>G) n.1839-15A>G c.87-1209A>G n.2481-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630484T>G | CA2697555725 | PALB2 | c.1691-15A>C (n.1691-15A>C) c.212-1209A>C (n.212-1209A>C) c.1685-15A>C (n.1685-15A>C) c.800-15A>C (n.800-15A>C) n.3032-15A>C n.2205-15A>C n.598A>C n.380-15A>C c.49-1209A>C (n.49-1209A>C) n.1839-15A>C c.87-1209A>C n.2481-15A>C | ClinVar |
| 16 | g.23630484T= | CA2213424537 | PALB2 | c.1691-15A= (n.1691-15A=) c.212-1209A= (n.212-1209A=) c.1685-15A= (n.1685-15A=) c.800-15A= (n.800-15A=) n.3032-15A= n.2205-15A= n.598A= n.380-15A= c.49-1209A= (n.49-1209A=) n.1839-15A= c.87-1209A= n.2481-15A= | |
| 16 | g.23630485A>G | CA2732054943 | PALB2 | c.1691-16T>C (n.1691-16T>C) c.212-1210T>C (n.212-1210T>C) c.1685-16T>C (n.1685-16T>C) c.800-16T>C (n.800-16T>C) n.3032-16T>C n.2205-16T>C n.597T>C n.380-16T>C c.49-1210T>C (n.49-1210T>C) n.1839-16T>C c.87-1210T>C n.2481-16T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630485A>T | CA2732054944 | PALB2 | c.1691-16T>A (n.1691-16T>A) c.212-1210T>A (n.212-1210T>A) c.1685-16T>A (n.1685-16T>A) c.800-16T>A (n.800-16T>A) n.3032-16T>A n.2205-16T>A n.597T>A n.380-16T>A c.49-1210T>A (n.49-1210T>A) n.1839-16T>A c.87-1210T>A n.2481-16T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630485_23630486del | CA2573152162 | PALB2 | c.1691-17_1691-16del (n.1691-17_1691-16del) c.212-1211_212-1210del (n.212-1211_212-1210del) c.1685-17_1685-16del (n.1685-17_1685-16del) c.800-17_800-16del (n.800-17_800-16del) n.3032-17_3032-16del n.2205-17_2205-16del n.596_597del n.380-17_380-16del c.49-1211_49-1210del (n.49-1211_49-1210del) n.1839-17_1839-16del c.87-1211_87-1210del n.2481-17_2481-16del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630486A= | CA2213424539 | PALB2 | c.1691-17T= (n.1691-17T=) c.212-1211T= (n.212-1211T=) c.1685-17T= (n.1685-17T=) c.800-17T= (n.800-17T=) n.3032-17T= n.2205-17T= n.596T= n.380-17T= c.49-1211T= (n.49-1211T=) n.1839-17T= c.87-1211T= n.2481-17T= | |
| 16 | g.23630486A>G | CA2731917973 | PALB2 | c.1691-17T>C (n.1691-17T>C) c.212-1211T>C (n.212-1211T>C) c.1685-17T>C (n.1685-17T>C) c.800-17T>C (n.800-17T>C) n.3032-17T>C n.2205-17T>C n.596T>C n.380-17T>C c.49-1211T>C (n.49-1211T>C) n.1839-17T>C c.87-1211T>C n.2481-17T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630486A>T | CA913188781 | PALB2 | c.1691-17T>A (n.1691-17T>A) c.212-1211T>A (n.212-1211T>A) c.1685-17T>A (n.1685-17T>A) c.800-17T>A (n.800-17T>A) n.3032-17T>A n.2205-17T>A n.596T>A n.380-17T>A c.49-1211T>A (n.49-1211T>A) n.1839-17T>A c.87-1211T>A n.2481-17T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630487G>A | CA621661720 | PALB2 | c.1691-18C>T (n.1691-18C>T) c.212-1212C>T (n.212-1212C>T) c.1685-18C>T (n.1685-18C>T) c.800-18C>T (n.800-18C>T) n.3032-18C>T n.2205-18C>T n.595C>T n.380-18C>T c.49-1212C>T (n.49-1212C>T) n.1839-18C>T c.87-1212C>T n.2481-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.23630487G>C | CA2632327666 | PALB2 | c.1691-18C>G (n.1691-18C>G) c.212-1212C>G (n.212-1212C>G) c.1685-18C>G (n.1685-18C>G) c.800-18C>G (n.800-18C>G) n.3032-18C>G n.2205-18C>G n.595C>G n.380-18C>G c.49-1212C>G (n.49-1212C>G) n.1839-18C>G c.87-1212C>G n.2481-18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630487G= | CA2213424540 | PALB2 | c.1691-18C= (n.1691-18C=) c.212-1212C= (n.212-1212C=) c.1685-18C= (n.1685-18C=) c.800-18C= (n.800-18C=) n.3032-18C= n.2205-18C= n.595C= n.380-18C= c.49-1212C= (n.49-1212C=) n.1839-18C= c.87-1212C= n.2481-18C= | |
| 16 | g.23630487_23630488insGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGA | CA2580091416 | PALB2 | c.1691-19_1691-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC (n.1691-19_1691-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC) c.212-1213_212-1212insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC (n.212-1213_212-1212insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC) c.1685-19_1685-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC (n.1685-19_1685-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC) c.800-19_800-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC (n.800-19_800-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC) n.3032-19_3032-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC n.2205-19_2205-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC n.594_595insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC n.380-19_380-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC c.49-1213_49-1212insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC (n.49-1213_49-1212insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC) n.1839-19_1839-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC c.87-1213_87-1212insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC n.2481-19_2481-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC | ClinVar |
| 16 | g.23630488T>A | CA2632327669 | PALB2 | c.1691-19A>T (n.1691-19A>T) c.212-1213A>T (n.212-1213A>T) c.1685-19A>T (n.1685-19A>T) c.800-19A>T (n.800-19A>T) n.3032-19A>T n.2205-19A>T n.594A>T n.380-19A>T c.49-1213A>T (n.49-1213A>T) n.1839-19A>T c.87-1213A>T n.2481-19A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630489C>A | CA2632327675 | PALB2 | c.1691-20G>T (n.1691-20G>T) c.212-1214G>T (n.212-1214G>T) c.1685-20G>T (n.1685-20G>T) c.800-20G>T (n.800-20G>T) n.3032-20G>T n.2205-20G>T n.593G>T n.380-20G>T c.49-1214G>T (n.49-1214G>T) n.1839-20G>T c.87-1214G>T n.2481-20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630489C= | CA2213424542 | PALB2 | c.1691-20G= (n.1691-20G=) c.212-1214G= (n.212-1214G=) c.1685-20G= (n.1685-20G=) c.800-20G= (n.800-20G=) n.3032-20G= n.2205-20G= n.593G= n.380-20G= c.49-1214G= (n.49-1214G=) n.1839-20G= c.87-1214G= n.2481-20G= | |
| 16 | g.23630489C>G | CA2731917539 | PALB2 | c.1691-20G>C (n.1691-20G>C) c.212-1214G>C (n.212-1214G>C) c.1685-20G>C (n.1685-20G>C) c.800-20G>C (n.800-20G>C) n.3032-20G>C n.2205-20G>C n.593G>C n.380-20G>C c.49-1214G>C (n.49-1214G>C) n.1839-20G>C c.87-1214G>C n.2481-20G>C | dbSNP |
| 16 | g.23630489C>T | CA658683934 | PALB2 | c.1691-20G>A (n.1691-20G>A) c.212-1214G>A (n.212-1214G>A) c.1685-20G>A (n.1685-20G>A) c.800-20G>A (n.800-20G>A) n.3032-20G>A n.2205-20G>A n.593G>A n.380-20G>A c.49-1214G>A (n.49-1214G>A) n.1839-20G>A c.87-1214G>A n.2481-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630489_23630492delinsCACA | CA2213424541 | PALB2 | c.1691-23_1691-20delinsTGTG (n.1691-23_1691-20delinsTGTG) c.212-1217_212-1214delinsTGTG (n.212-1217_212-1214delinsTGTG) c.1685-23_1685-20delinsTGTG (n.1685-23_1685-20delinsTGTG) c.800-23_800-20delinsTGTG (n.800-23_800-20delinsTGTG) n.3032-23_3032-20delinsTGTG n.2205-23_2205-20delinsTGTG n.590_593delinsTGTG n.380-23_380-20delinsTGTG c.49-1217_49-1214delinsTGTG (n.49-1217_49-1214delinsTGTG) n.1839-23_1839-20delinsTGTG c.87-1217_87-1214delinsTGTG n.2481-23_2481-20delinsTGTG | |
| 16 | g.23630490A>C | CA2732055004 | PALB2 | c.1691-21T>G (n.1691-21T>G) c.212-1215T>G (n.212-1215T>G) c.1685-21T>G (n.1685-21T>G) c.800-21T>G (n.800-21T>G) n.3032-21T>G n.2205-21T>G n.592T>G n.380-21T>G c.49-1215T>G (n.49-1215T>G) n.1839-21T>G c.87-1215T>G n.2481-21T>G | dbSNP |
| 16 | g.23630490A>G | CA2732055069 | PALB2 | c.1691-21T>C (n.1691-21T>C) c.212-1215T>C (n.212-1215T>C) c.1685-21T>C (n.1685-21T>C) c.800-21T>C (n.800-21T>C) n.3032-21T>C n.2205-21T>C n.592T>C n.380-21T>C c.49-1215T>C (n.49-1215T>C) n.1839-21T>C c.87-1215T>C n.2481-21T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630490A>T | CA2732055071 | PALB2 | c.1691-21T>A (n.1691-21T>A) c.212-1215T>A (n.212-1215T>A) c.1685-21T>A (n.1685-21T>A) c.800-21T>A (n.800-21T>A) n.3032-21T>A n.2205-21T>A n.592T>A n.380-21T>A c.49-1215T>A (n.49-1215T>A) n.1839-21T>A c.87-1215T>A n.2481-21T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630491_23630493del | CA7963672 | PALB2 | c.1691-23_1691-21del (n.1691-23_1691-21del) c.212-1217_212-1215del (n.212-1217_212-1215del) c.1685-23_1685-21del (n.1685-23_1685-21del) c.800-23_800-21del (n.800-23_800-21del) n.3032-23_3032-21del n.2205-23_2205-21del n.590_592del n.380-23_380-21del c.49-1217_49-1215del (n.49-1217_49-1215del) n.1839-23_1839-21del c.87-1217_87-1215del n.2481-23_2481-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630490_23630491insGGCCGGGCGCGGTGG | CA2632327681 | PALB2 | c.1691-22_1691-21insCCACCGCGCCCGGCC (n.1691-22_1691-21insCCACCGCGCCCGGCC) c.212-1216_212-1215insCCACCGCGCCCGGCC (n.212-1216_212-1215insCCACCGCGCCCGGCC) c.1685-22_1685-21insCCACCGCGCCCGGCC (n.1685-22_1685-21insCCACCGCGCCCGGCC) c.800-22_800-21insCCACCGCGCCCGGCC (n.800-22_800-21insCCACCGCGCCCGGCC) n.3032-22_3032-21insCCACCGCGCCCGGCC n.2205-22_2205-21insCCACCGCGCCCGGCC n.591_592insCCACCGCGCCCGGCC n.380-22_380-21insCCACCGCGCCCGGCC c.49-1216_49-1215insCCACCGCGCCCGGCC (n.49-1216_49-1215insCCACCGCGCCCGGCC) n.1839-22_1839-21insCCACCGCGCCCGGCC c.87-1216_87-1215insCCACCGCGCCCGGCC n.2481-22_2481-21insCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630490_23630491insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC | CA2632327683 | PALB2 | c.1691-22_1691-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1691-22_1691-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.212-1216_212-1215insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.212-1216_212-1215insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1685-22_1685-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1685-22_1685-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.800-22_800-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.800-22_800-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.3032-22_3032-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.2205-22_2205-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.591_592insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.380-22_380-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.49-1216_49-1215insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.49-1216_49-1215insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.1839-22_1839-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.87-1216_87-1215insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.2481-22_2481-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630491C>A | CA2632327685 | PALB2 | c.1691-22G>T (n.1691-22G>T) c.212-1216G>T (n.212-1216G>T) c.1685-22G>T (n.1685-22G>T) c.800-22G>T (n.800-22G>T) n.3032-22G>T n.2205-22G>T n.591G>T n.380-22G>T c.49-1216G>T (n.49-1216G>T) n.1839-22G>T c.87-1216G>T n.2481-22G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630491C= | CA2213424544 | PALB2 | c.1691-22G= (n.1691-22G=) c.212-1216G= (n.212-1216G=) c.1685-22G= (n.1685-22G=) c.800-22G= (n.800-22G=) n.3032-22G= n.2205-22G= n.591G= n.380-22G= c.49-1216G= (n.49-1216G=) n.1839-22G= c.87-1216G= n.2481-22G= | |
| 16 | g.23630491C>T | CA975707113 | PALB2 | c.1691-22G>A (n.1691-22G>A) c.212-1216G>A (n.212-1216G>A) c.1685-22G>A (n.1685-22G>A) c.800-22G>A (n.800-22G>A) n.3032-22G>A n.2205-22G>A n.591G>A n.380-22G>A c.49-1216G>A (n.49-1216G>A) n.1839-22G>A c.87-1216G>A n.2481-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630492A>C | CA2632327688 | PALB2 | c.1691-23T>G (n.1691-23T>G) c.212-1217T>G (n.212-1217T>G) c.1685-23T>G (n.1685-23T>G) c.800-23T>G (n.800-23T>G) n.3032-23T>G n.2205-23T>G n.590T>G n.380-23T>G c.49-1217T>G (n.49-1217T>G) n.1839-23T>G c.87-1217T>G n.2481-23T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630495dup | CA2806270553 | PALB2 | c.1691-23dup (n.1691-23dup) c.212-1217dup (n.212-1217dup) c.1685-23dup (n.1685-23dup) c.800-23dup (n.800-23dup) n.3032-23dup n.2205-23dup n.590dup n.380-23dup c.49-1217dup (n.49-1217dup) n.1839-23dup c.87-1217dup n.2481-23dup | |
| 16 | g.23630493A>G | CA2732055197 | PALB2 | c.1691-24T>C (n.1691-24T>C) c.212-1218T>C (n.212-1218T>C) c.1685-24T>C (n.1685-24T>C) c.800-24T>C (n.800-24T>C) n.3032-24T>C n.2205-24T>C n.589T>C n.380-24T>C c.49-1218T>C (n.49-1218T>C) n.1839-24T>C c.87-1218T>C n.2481-24T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630494A>G | CA2732055219 | PALB2 | c.1691-25T>C (n.1691-25T>C) c.212-1219T>C (n.212-1219T>C) c.1685-25T>C (n.1685-25T>C) c.800-25T>C (n.800-25T>C) n.3032-25T>C n.2205-25T>C n.588T>C n.380-25T>C c.49-1219T>C (n.49-1219T>C) n.1839-25T>C c.87-1219T>C n.2481-25T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630495A>G | CA2632327689 | PALB2 | c.1691-26T>C (n.1691-26T>C) c.212-1220T>C (n.212-1220T>C) c.1685-26T>C (n.1685-26T>C) c.800-26T>C (n.800-26T>C) n.3032-26T>C n.2205-26T>C n.587T>C n.380-26T>C c.49-1220T>C (n.49-1220T>C) n.1839-26T>C c.87-1220T>C n.2481-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630496T>A | CA2731885899 | PALB2 | c.1691-27A>T (n.1691-27A>T) c.212-1221A>T (n.212-1221A>T) c.1685-27A>T (n.1685-27A>T) c.800-27A>T (n.800-27A>T) n.3032-27A>T n.2205-27A>T n.586A>T n.380-27A>T c.49-1221A>T (n.49-1221A>T) n.1839-27A>T c.87-1221A>T n.2481-27A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630496T>C | CA7963673 | PALB2 | c.1691-27A>G (n.1691-27A>G) c.212-1221A>G (n.212-1221A>G) c.1685-27A>G (n.1685-27A>G) c.800-27A>G (n.800-27A>G) n.3032-27A>G n.2205-27A>G n.586A>G n.380-27A>G c.49-1221A>G (n.49-1221A>G) n.1839-27A>G c.87-1221A>G n.2481-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.23630496T= | CA2213424545 | PALB2 | c.1691-27A= (n.1691-27A=) c.212-1221A= (n.212-1221A=) c.1685-27A= (n.1685-27A=) c.800-27A= (n.800-27A=) n.3032-27A= n.2205-27A= n.586A= n.380-27A= c.49-1221A= (n.49-1221A=) n.1839-27A= c.87-1221A= n.2481-27A= | |
| 16 | g.23630497A= | CA2213424546 | PALB2 | c.1691-28T= (n.1691-28T=) c.212-1222T= (n.212-1222T=) c.1685-28T= (n.1685-28T=) c.800-28T= (n.800-28T=) n.3032-28T= n.2205-28T= n.585T= n.380-28T= c.49-1222T= (n.49-1222T=) n.1839-28T= c.87-1222T= n.2481-28T= | |
| 16 | g.23630497A>G | CA915949200 | PALB2 | c.1691-28T>C (n.1691-28T>C) c.212-1222T>C (n.212-1222T>C) c.1685-28T>C (n.1685-28T>C) c.800-28T>C (n.800-28T>C) n.3032-28T>C n.2205-28T>C n.585T>C n.380-28T>C c.49-1222T>C (n.49-1222T>C) n.1839-28T>C c.87-1222T>C n.2481-28T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630498G>A | CA7963674 | PALB2 | c.1691-29C>T (n.1691-29C>T) c.212-1223C>T (n.212-1223C>T) c.1685-29C>T (n.1685-29C>T) c.800-29C>T (n.800-29C>T) n.3032-29C>T n.2205-29C>T n.584C>T n.380-29C>T c.49-1223C>T (n.49-1223C>T) n.1839-29C>T c.87-1223C>T n.2481-29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630498G= | CA2213424547 | PALB2 | c.1691-29C= (n.1691-29C=) c.212-1223C= (n.212-1223C=) c.1685-29C= (n.1685-29C=) c.800-29C= (n.800-29C=) n.3032-29C= n.2205-29C= n.584C= n.380-29C= c.49-1223C= (n.49-1223C=) n.1839-29C= c.87-1223C= n.2481-29C= | |
| 16 | g.23630499T>A | CA2575946420 | PALB2 | c.1691-30A>T (n.1691-30A>T) c.212-1224A>T (n.212-1224A>T) c.1685-30A>T (n.1685-30A>T) c.800-30A>T (n.800-30A>T) n.3032-30A>T n.2205-30A>T n.583A>T n.380-30A>T c.49-1224A>T (n.49-1224A>T) n.1839-30A>T c.87-1224A>T n.2481-30A>T | |
| 16 | g.23630499T>C | CA1139771853 | PALB2 | c.1691-30A>G (n.1691-30A>G) c.212-1224A>G (n.212-1224A>G) c.1685-30A>G (n.1685-30A>G) c.800-30A>G (n.800-30A>G) n.3032-30A>G n.2205-30A>G n.583A>G n.380-30A>G c.49-1224A>G (n.49-1224A>G) n.1839-30A>G c.87-1224A>G n.2481-30A>G | |
| 16 | g.23630499_23630509delinsTAACAAAACCC | CA2213424549 | PALB2 | c.1691-40_1691-30delinsGGGTTTTGTTA (n.1691-40_1691-30delinsGGGTTTTGTTA) c.212-1234_212-1224delinsGGGTTTTGTTA (n.212-1234_212-1224delinsGGGTTTTGTTA) c.1685-40_1685-30delinsGGGTTTTGTTA (n.1685-40_1685-30delinsGGGTTTTGTTA) c.800-40_800-30delinsGGGTTTTGTTA (n.800-40_800-30delinsGGGTTTTGTTA) n.3032-40_3032-30delinsGGGTTTTGTTA n.2205-40_2205-30delinsGGGTTTTGTTA n.573_583delinsGGGTTTTGTTA n.380-40_380-30delinsGGGTTTTGTTA c.49-1234_49-1224delinsGGGTTTTGTTA (n.49-1234_49-1224delinsGGGTTTTGTTA) n.1839-40_1839-30delinsGGGTTTTGTTA c.87-1234_87-1224delinsGGGTTTTGTTA n.2481-40_2481-30delinsGGGTTTTGTTA | |
| 16 | g.23630500A>T | CA2632327690 | PALB2 | c.1691-31T>A (n.1691-31T>A) c.212-1225T>A (n.212-1225T>A) c.1685-31T>A (n.1685-31T>A) c.800-31T>A (n.800-31T>A) n.3032-31T>A n.2205-31T>A n.582T>A n.380-31T>A c.49-1225T>A (n.49-1225T>A) n.1839-31T>A c.87-1225T>A n.2481-31T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630508_23630517del | CA7963675 | PALB2 | c.1691-40_1691-31del (n.1691-40_1691-31del) c.212-1234_212-1225del (n.212-1234_212-1225del) c.1685-40_1685-31del (n.1685-40_1685-31del) c.800-40_800-31del (n.800-40_800-31del) n.3032-40_3032-31del n.2205-40_2205-31del n.573_582del n.380-40_380-31del c.49-1234_49-1225del (n.49-1234_49-1225del) n.1839-40_1839-31del c.87-1234_87-1225del n.2481-40_2481-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630501A= | CA2213424550 | PALB2 | c.1691-32T= (n.1691-32T=) c.212-1226T= (n.212-1226T=) c.1685-32T= (n.1685-32T=) c.800-32T= (n.800-32T=) n.3032-32T= n.2205-32T= n.581T= n.380-32T= c.49-1226T= (n.49-1226T=) n.1839-32T= c.87-1226T= n.2481-32T= | |
| 16 | g.23630501A>G | CA279493789 | PALB2 | c.1691-32T>C (n.1691-32T>C) c.212-1226T>C (n.212-1226T>C) c.1685-32T>C (n.1685-32T>C) c.800-32T>C (n.800-32T>C) n.3032-32T>C n.2205-32T>C n.581T>C n.380-32T>C c.49-1226T>C (n.49-1226T>C) n.1839-32T>C c.87-1226T>C n.2481-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630501A>T | CA2731883511 | PALB2 | c.1691-32T>A (n.1691-32T>A) c.212-1226T>A (n.212-1226T>A) c.1685-32T>A (n.1685-32T>A) c.800-32T>A (n.800-32T>A) n.3032-32T>A n.2205-32T>A n.581T>A n.380-32T>A c.49-1226T>A (n.49-1226T>A) n.1839-32T>A c.87-1226T>A n.2481-32T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630502C>A | CA2632327691 | PALB2 | c.1691-33G>T (n.1691-33G>T) c.212-1227G>T (n.212-1227G>T) c.1685-33G>T (n.1685-33G>T) c.800-33G>T (n.800-33G>T) n.3032-33G>T n.2205-33G>T n.580G>T n.380-33G>T c.49-1227G>T (n.49-1227G>T) n.1839-33G>T c.87-1227G>T n.2481-33G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630503A>G | CA2632327692 | PALB2 | c.1691-34T>C (n.1691-34T>C) c.212-1228T>C (n.212-1228T>C) c.1685-34T>C (n.1685-34T>C) c.800-34T>C (n.800-34T>C) n.3032-34T>C n.2205-34T>C n.579T>C n.380-34T>C c.49-1228T>C (n.49-1228T>C) n.1839-34T>C c.87-1228T>C n.2481-34T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630503A>T | CA2732055239 | PALB2 | c.1691-34T>A (n.1691-34T>A) c.212-1228T>A (n.212-1228T>A) c.1685-34T>A (n.1685-34T>A) c.800-34T>A (n.800-34T>A) n.3032-34T>A n.2205-34T>A n.579T>A n.380-34T>A c.49-1228T>A (n.49-1228T>A) n.1839-34T>A c.87-1228T>A n.2481-34T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630505A>C | CA2632327693 | PALB2 | c.1691-36T>G (n.1691-36T>G) c.212-1230T>G (n.212-1230T>G) c.1685-36T>G (n.1685-36T>G) c.800-36T>G (n.800-36T>G) n.3032-36T>G n.2205-36T>G n.577T>G n.380-36T>G c.49-1230T>G (n.49-1230T>G) n.1839-36T>G c.87-1230T>G n.2481-36T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630508_23630512del | CA2732055265 | PALB2 | c.1691-40_1691-36del (n.1691-40_1691-36del) c.212-1234_212-1230del (n.212-1234_212-1230del) c.1685-40_1685-36del (n.1685-40_1685-36del) c.800-40_800-36del (n.800-40_800-36del) n.3032-40_3032-36del n.2205-40_2205-36del n.573_577del n.380-40_380-36del c.49-1234_49-1230del (n.49-1234_49-1230del) n.1839-40_1839-36del c.87-1234_87-1230del n.2481-40_2481-36del | dbSNP |
| 16 | g.23630505_23630506insCCACACCAAACAC | CA2806270554 | PALB2 | c.1691-37_1691-36insGTGTTTGGTGTGG (n.1691-37_1691-36insGTGTTTGGTGTGG) c.212-1231_212-1230insGTGTTTGGTGTGG (n.212-1231_212-1230insGTGTTTGGTGTGG) c.1685-37_1685-36insGTGTTTGGTGTGG (n.1685-37_1685-36insGTGTTTGGTGTGG) c.800-37_800-36insGTGTTTGGTGTGG (n.800-37_800-36insGTGTTTGGTGTGG) n.3032-37_3032-36insGTGTTTGGTGTGG n.2205-37_2205-36insGTGTTTGGTGTGG n.576_577insGTGTTTGGTGTGG n.380-37_380-36insGTGTTTGGTGTGG c.49-1231_49-1230insGTGTTTGGTGTGG (n.49-1231_49-1230insGTGTTTGGTGTGG) n.1839-37_1839-36insGTGTTTGGTGTGG c.87-1231_87-1230insGTGTTTGGTGTGG n.2481-37_2481-36insGTGTTTGGTGTGG | |
| 16 | g.23630507C>A | CA2732055282 | PALB2 | c.1691-38G>T (n.1691-38G>T) c.212-1232G>T (n.212-1232G>T) c.1685-38G>T (n.1685-38G>T) c.800-38G>T (n.800-38G>T) n.3032-38G>T n.2205-38G>T n.575G>T n.380-38G>T c.49-1232G>T (n.49-1232G>T) n.1839-38G>T c.87-1232G>T n.2481-38G>T | dbSNP |
| 16 | g.23630507C>G | CA2732055318 | PALB2 | c.1691-38G>C (n.1691-38G>C) c.212-1232G>C (n.212-1232G>C) c.1685-38G>C (n.1685-38G>C) c.800-38G>C (n.800-38G>C) n.3032-38G>C n.2205-38G>C n.575G>C n.380-38G>C c.49-1232G>C (n.49-1232G>C) n.1839-38G>C c.87-1232G>C n.2481-38G>C | dbSNP |
| 16 | g.23630507C>T | CA2575946421 | PALB2 | c.1691-38G>A (n.1691-38G>A) c.212-1232G>A (n.212-1232G>A) c.1685-38G>A (n.1685-38G>A) c.800-38G>A (n.800-38G>A) n.3032-38G>A n.2205-38G>A n.575G>A n.380-38G>A c.49-1232G>A (n.49-1232G>A) n.1839-38G>A c.87-1232G>A n.2481-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630508C>G | CA2732055346 | PALB2 | c.1691-39G>C (n.1691-39G>C) c.212-1233G>C (n.212-1233G>C) c.1685-39G>C (n.1685-39G>C) c.800-39G>C (n.800-39G>C) n.3032-39G>C n.2205-39G>C n.574G>C n.380-39G>C c.49-1233G>C (n.49-1233G>C) n.1839-39G>C c.87-1233G>C n.2481-39G>C | dbSNP |
| 16 | g.23630508C>T | CA2732055410 | PALB2 | c.1691-39G>A (n.1691-39G>A) c.212-1233G>A (n.212-1233G>A) c.1685-39G>A (n.1685-39G>A) c.800-39G>A (n.800-39G>A) n.3032-39G>A n.2205-39G>A n.574G>A n.380-39G>A c.49-1233G>A (n.49-1233G>A) n.1839-39G>A c.87-1233G>A n.2481-39G>A | dbSNP |
| 16 | g.23630509C>A | CA2575946422 | PALB2 | c.1691-40G>T (n.1691-40G>T) c.212-1234G>T (n.212-1234G>T) c.1685-40G>T (n.1685-40G>T) c.800-40G>T (n.800-40G>T) n.3032-40G>T n.2205-40G>T n.573G>T n.380-40G>T c.49-1234G>T (n.49-1234G>T) n.1839-40G>T c.87-1234G>T n.2481-40G>T | dbSNP |
| 16 | g.23630509C>G | CA2732055543 | PALB2 | c.1691-40G>C (n.1691-40G>C) c.212-1234G>C (n.212-1234G>C) c.1685-40G>C (n.1685-40G>C) c.800-40G>C (n.800-40G>C) n.3032-40G>C n.2205-40G>C n.573G>C n.380-40G>C c.49-1234G>C (n.49-1234G>C) n.1839-40G>C c.87-1234G>C n.2481-40G>C | dbSNP |
| 16 | g.23630509C>T | CA2732055595 | PALB2 | c.1691-40G>A (n.1691-40G>A) c.212-1234G>A (n.212-1234G>A) c.1685-40G>A (n.1685-40G>A) c.800-40G>A (n.800-40G>A) n.3032-40G>A n.2205-40G>A n.573G>A n.380-40G>A c.49-1234G>A (n.49-1234G>A) n.1839-40G>A c.87-1234G>A n.2481-40G>A | dbSNP |
| 16 | g.23630511A= | CA2213424551 | PALB2 | c.1691-42T= (n.1691-42T=) c.212-1236T= (n.212-1236T=) c.1685-42T= (n.1685-42T=) c.800-42T= (n.800-42T=) n.3032-42T= n.2205-42T= n.571T= n.380-42T= c.49-1236T= (n.49-1236T=) n.1839-42T= c.87-1236T= n.2481-42T= | |
| 16 | g.23630511A>G | CA2213424552 | PALB2 | c.1691-42T>C (n.1691-42T>C) c.212-1236T>C (n.212-1236T>C) c.1685-42T>C (n.1685-42T>C) c.800-42T>C (n.800-42T>C) n.3032-42T>C n.2205-42T>C n.571T>C n.380-42T>C c.49-1236T>C (n.49-1236T>C) n.1839-42T>C c.87-1236T>C n.2481-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630511A>T | CA7963676 | PALB2 | c.1691-42T>A (n.1691-42T>A) c.212-1236T>A (n.212-1236T>A) c.1685-42T>A (n.1685-42T>A) c.800-42T>A (n.800-42T>A) n.3032-42T>A n.2205-42T>A n.571T>A n.380-42T>A c.49-1236T>A (n.49-1236T>A) n.1839-42T>A c.87-1236T>A n.2481-42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630512C>A | CA2632327696 | PALB2 | c.1691-43G>T (n.1691-43G>T) c.212-1237G>T (n.212-1237G>T) c.1685-43G>T (n.1685-43G>T) c.800-43G>T (n.800-43G>T) n.3032-43G>T n.2205-43G>T n.570G>T n.380-43G>T c.49-1237G>T (n.49-1237G>T) n.1839-43G>T c.87-1237G>T n.2481-43G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630512C= | CA2213424554 | PALB2 | c.1691-43G= (n.1691-43G=) c.212-1237G= (n.212-1237G=) c.1685-43G= (n.1685-43G=) c.800-43G= (n.800-43G=) n.3032-43G= n.2205-43G= n.570G= n.380-43G= c.49-1237G= (n.49-1237G=) n.1839-43G= c.87-1237G= n.2481-43G= | |
| 16 | g.23630512C>T | CA7963677 | PALB2 | c.1691-43G>A (n.1691-43G>A) c.212-1237G>A (n.212-1237G>A) c.1685-43G>A (n.1685-43G>A) c.800-43G>A (n.800-43G>A) n.3032-43G>A n.2205-43G>A n.570G>A n.380-43G>A c.49-1237G>A (n.49-1237G>A) n.1839-43G>A c.87-1237G>A n.2481-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630514A>C | CA2806270555 | PALB2 | c.1691-45T>G (n.1691-45T>G) c.212-1239T>G (n.212-1239T>G) c.1685-45T>G (n.1685-45T>G) c.800-45T>G (n.800-45T>G) n.3032-45T>G n.2205-45T>G n.568T>G n.380-45T>G c.49-1239T>G (n.49-1239T>G) n.1839-45T>G c.87-1239T>G n.2481-45T>G | |
| 16 | g.23630515_23630519delinsAACAG | CA2213424555 | PALB2 | c.1691-50_1691-46delinsCTGTT (n.1691-50_1691-46delinsCTGTT) c.212-1244_212-1240delinsCTGTT (n.212-1244_212-1240delinsCTGTT) c.1685-50_1685-46delinsCTGTT (n.1685-50_1685-46delinsCTGTT) c.800-50_800-46delinsCTGTT (n.800-50_800-46delinsCTGTT) n.3032-50_3032-46delinsCTGTT n.2205-50_2205-46delinsCTGTT n.563_567delinsCTGTT n.380-50_380-46delinsCTGTT c.49-1244_49-1240delinsCTGTT (n.49-1244_49-1240delinsCTGTT) n.1839-50_1839-46delinsCTGTT c.87-1244_87-1240delinsCTGTT n.2481-50_2481-46delinsCTGTT | |
| 16 | g.23630516A>C | CA2732055599 | PALB2 | c.1691-47T>G (n.1691-47T>G) c.212-1241T>G (n.212-1241T>G) c.1685-47T>G (n.1685-47T>G) c.800-47T>G (n.800-47T>G) n.3032-47T>G n.2205-47T>G n.566T>G n.380-47T>G c.49-1241T>G (n.49-1241T>G) n.1839-47T>G c.87-1241T>G n.2481-47T>G | dbSNP |
| 16 | g.23630516A>T | CA2732055601 | PALB2 | c.1691-47T>A (n.1691-47T>A) c.212-1241T>A (n.212-1241T>A) c.1685-47T>A (n.1685-47T>A) c.800-47T>A (n.800-47T>A) n.3032-47T>A n.2205-47T>A n.566T>A n.380-47T>A c.49-1241T>A (n.49-1241T>A) n.1839-47T>A c.87-1241T>A n.2481-47T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630519_23630522del | CA7963678 | PALB2 | c.1691-50_1691-47del (n.1691-50_1691-47del) c.212-1244_212-1241del (n.212-1244_212-1241del) c.1685-50_1685-47del (n.1685-50_1685-47del) c.800-50_800-47del (n.800-50_800-47del) n.3032-50_3032-47del n.2205-50_2205-47del n.563_566del n.380-50_380-47del c.49-1244_49-1241del (n.49-1244_49-1241del) n.1839-50_1839-47del c.87-1244_87-1241del n.2481-50_2481-47del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630517C>A | CA2731903680 | PALB2 | c.1691-48G>T (n.1691-48G>T) c.212-1242G>T (n.212-1242G>T) c.1685-48G>T (n.1685-48G>T) c.800-48G>T (n.800-48G>T) n.3032-48G>T n.2205-48G>T n.565G>T n.380-48G>T c.49-1242G>T (n.49-1242G>T) n.1839-48G>T c.87-1242G>T n.2481-48G>T | dbSNP |
| 16 | g.23630517C= | CA2213424556 | PALB2 | c.1691-48G= (n.1691-48G=) c.212-1242G= (n.212-1242G=) c.1685-48G= (n.1685-48G=) c.800-48G= (n.800-48G=) n.3032-48G= n.2205-48G= n.565G= n.380-48G= c.49-1242G= (n.49-1242G=) n.1839-48G= c.87-1242G= n.2481-48G= | |
| 16 | g.23630517C>G | CA2731903682 | PALB2 | c.1691-48G>C (n.1691-48G>C) c.212-1242G>C (n.212-1242G>C) c.1685-48G>C (n.1685-48G>C) c.800-48G>C (n.800-48G>C) n.3032-48G>C n.2205-48G>C n.565G>C n.380-48G>C c.49-1242G>C (n.49-1242G>C) n.1839-48G>C c.87-1242G>C n.2481-48G>C | dbSNP |
| 16 | g.23630517C>T | CA621661721 | PALB2 | c.1691-48G>A (n.1691-48G>A) c.212-1242G>A (n.212-1242G>A) c.1685-48G>A (n.1685-48G>A) c.800-48G>A (n.800-48G>A) n.3032-48G>A n.2205-48G>A n.565G>A n.380-48G>A c.49-1242G>A (n.49-1242G>A) n.1839-48G>A c.87-1242G>A n.2481-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630518A>G | CA2732055606 | PALB2 | c.1691-49T>C (n.1691-49T>C) c.212-1243T>C (n.212-1243T>C) c.1685-49T>C (n.1685-49T>C) c.800-49T>C (n.800-49T>C) n.3032-49T>C n.2205-49T>C n.564T>C n.380-49T>C c.49-1243T>C (n.49-1243T>C) n.1839-49T>C c.87-1243T>C n.2481-49T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630519G>A | CA2213424558 | PALB2 | c.1691-50C>T (n.1691-50C>T) c.212-1244C>T (n.212-1244C>T) c.1685-50C>T (n.1685-50C>T) c.800-50C>T (n.800-50C>T) n.3032-50C>T n.2205-50C>T n.563C>T n.380-50C>T c.49-1244C>T (n.49-1244C>T) n.1839-50C>T c.87-1244C>T n.2481-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630519G>C | CA2632327701 | PALB2 | c.1691-50C>G (n.1691-50C>G) c.212-1244C>G (n.212-1244C>G) c.1685-50C>G (n.1685-50C>G) c.800-50C>G (n.800-50C>G) n.3032-50C>G n.2205-50C>G n.563C>G n.380-50C>G c.49-1244C>G (n.49-1244C>G) n.1839-50C>G c.87-1244C>G n.2481-50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630519G= | CA2213424557 | PALB2 | c.1691-50C= (n.1691-50C=) c.212-1244C= (n.212-1244C=) c.1685-50C= (n.1685-50C=) c.800-50C= (n.800-50C=) n.3032-50C= n.2205-50C= n.563C= n.380-50C= c.49-1244C= (n.49-1244C=) n.1839-50C= c.87-1244C= n.2481-50C= | |
| 16 | g.23630519G>T | CA2632327702 | PALB2 | c.1691-50C>A (n.1691-50C>A) c.212-1244C>A (n.212-1244C>A) c.1685-50C>A (n.1685-50C>A) c.800-50C>A (n.800-50C>A) n.3032-50C>A n.2205-50C>A n.563C>A n.380-50C>A c.49-1244C>A (n.49-1244C>A) n.1839-50C>A c.87-1244C>A n.2481-50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630520A>G | CA2732055630 | PALB2 | c.1691-51T>C (n.1691-51T>C) c.212-1245T>C (n.212-1245T>C) c.1685-51T>C (n.1685-51T>C) c.800-51T>C (n.800-51T>C) n.3032-51T>C n.2205-51T>C n.562T>C n.380-51T>C c.49-1245T>C (n.49-1245T>C) n.1839-51T>C c.87-1245T>C n.2481-51T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630520A>T | CA2732055629 | PALB2 | c.1691-51T>A (n.1691-51T>A) c.212-1245T>A (n.212-1245T>A) c.1685-51T>A (n.1685-51T>A) c.800-51T>A (n.800-51T>A) n.3032-51T>A n.2205-51T>A n.562T>A n.380-51T>A c.49-1245T>A (n.49-1245T>A) n.1839-51T>A c.87-1245T>A n.2481-51T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630521C>A | CA719185583 | PALB2 | c.1691-52G>T (n.1691-52G>T) c.212-1246G>T (n.212-1246G>T) c.1685-52G>T (n.1685-52G>T) c.800-52G>T (n.800-52G>T) n.3032-52G>T n.2205-52G>T n.561G>T n.380-52G>T c.49-1246G>T (n.49-1246G>T) n.1839-52G>T c.87-1246G>T n.2481-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630521C= | CA2213424560 | PALB2 | c.1691-52G= (n.1691-52G=) c.212-1246G= (n.212-1246G=) c.1685-52G= (n.1685-52G=) c.800-52G= (n.800-52G=) n.3032-52G= n.2205-52G= n.561G= n.380-52G= c.49-1246G= (n.49-1246G=) n.1839-52G= c.87-1246G= n.2481-52G= | |
| 16 | g.23630521C>G | CA2575946423 | PALB2 | c.1691-52G>C (n.1691-52G>C) c.212-1246G>C (n.212-1246G>C) c.1685-52G>C (n.1685-52G>C) c.800-52G>C (n.800-52G>C) n.3032-52G>C n.2205-52G>C n.561G>C n.380-52G>C c.49-1246G>C (n.49-1246G>C) n.1839-52G>C c.87-1246G>C n.2481-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630521C>T | CA2632327706 | PALB2 | c.1691-52G>A (n.1691-52G>A) c.212-1246G>A (n.212-1246G>A) c.1685-52G>A (n.1685-52G>A) c.800-52G>A (n.800-52G>A) n.3032-52G>A n.2205-52G>A n.561G>A n.380-52G>A c.49-1246G>A (n.49-1246G>A) n.1839-52G>A c.87-1246G>A n.2481-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630522A>G | CA1139532186 | PALB2 | c.1691-53T>C (n.1691-53T>C) c.212-1247T>C (n.212-1247T>C) c.1685-53T>C (n.1685-53T>C) c.800-53T>C (n.800-53T>C) n.3032-53T>C n.2205-53T>C n.560T>C n.380-53T>C c.49-1247T>C (n.49-1247T>C) n.1839-53T>C c.87-1247T>C n.2481-53T>C | |
| 16 | g.23630522A>T | CA2632327707 | PALB2 | c.1691-53T>A (n.1691-53T>A) c.212-1247T>A (n.212-1247T>A) c.1685-53T>A (n.1685-53T>A) c.800-53T>A (n.800-53T>A) n.3032-53T>A n.2205-53T>A n.560T>A n.380-53T>A c.49-1247T>A (n.49-1247T>A) n.1839-53T>A c.87-1247T>A n.2481-53T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630523A>C | CA2632327708 | PALB2 | c.1691-54T>G (n.1691-54T>G) c.212-1248T>G (n.212-1248T>G) c.1685-54T>G (n.1685-54T>G) c.800-54T>G (n.800-54T>G) n.3032-54T>G n.2205-54T>G n.559T>G n.380-54T>G c.49-1248T>G (n.49-1248T>G) n.1839-54T>G c.87-1248T>G n.2481-54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630523A>G | CA2632327709 | PALB2 | c.1691-54T>C (n.1691-54T>C) c.212-1248T>C (n.212-1248T>C) c.1685-54T>C (n.1685-54T>C) c.800-54T>C (n.800-54T>C) n.3032-54T>C n.2205-54T>C n.559T>C n.380-54T>C c.49-1248T>C (n.49-1248T>C) n.1839-54T>C c.87-1248T>C n.2481-54T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630523A>T | CA2732055652 | PALB2 | c.1691-54T>A (n.1691-54T>A) c.212-1248T>A (n.212-1248T>A) c.1685-54T>A (n.1685-54T>A) c.800-54T>A (n.800-54T>A) n.3032-54T>A n.2205-54T>A n.559T>A n.380-54T>A c.49-1248T>A (n.49-1248T>A) n.1839-54T>A c.87-1248T>A n.2481-54T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630524T>A | CA2575946424 | PALB2 | c.1691-55A>T (n.1691-55A>T) c.212-1249A>T (n.212-1249A>T) c.1685-55A>T (n.1685-55A>T) c.800-55A>T (n.800-55A>T) n.3032-55A>T n.2205-55A>T n.558A>T n.380-55A>T c.49-1249A>T (n.49-1249A>T) n.1839-55A>T c.87-1249A>T n.2481-55A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630525_23630526del | CA2632327710 | PALB2 | c.1691-56_1691-55del (n.1691-56_1691-55del) c.212-1250_212-1249del (n.212-1250_212-1249del) c.1685-56_1685-55del (n.1685-56_1685-55del) c.800-56_800-55del (n.800-56_800-55del) n.3032-56_3032-55del n.2205-56_2205-55del n.557_558del n.380-56_380-55del c.49-1250_49-1249del (n.49-1250_49-1249del) n.1839-56_1839-55del c.87-1250_87-1249del n.2481-56_2481-55del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630525C>A | CA2575946425 | PALB2 | c.1691-56G>T (n.1691-56G>T) c.212-1250G>T (n.212-1250G>T) c.1685-56G>T (n.1685-56G>T) c.800-56G>T (n.800-56G>T) n.3032-56G>T n.2205-56G>T n.557G>T n.380-56G>T c.49-1250G>T (n.49-1250G>T) n.1839-56G>T c.87-1250G>T n.2481-56G>T | |
| 16 | g.23630527G= | CA2213424561 | PALB2 | c.1691-58C= (n.1691-58C=) c.212-1252C= (n.212-1252C=) c.1685-58C= (n.1685-58C=) c.800-58C= (n.800-58C=) n.3032-58C= n.2205-58C= n.555C= n.380-58C= c.49-1252C= (n.49-1252C=) n.1839-58C= c.87-1252C= n.2481-58C= | |
| 16 | g.23630527G>T | CA269510 | PALB2 | c.1691-58C>A (n.1691-58C>A) c.212-1252C>A (n.212-1252C>A) c.1685-58C>A (n.1685-58C>A) c.800-58C>A (n.800-58C>A) n.3032-58C>A n.2205-58C>A n.555C>A n.380-58C>A c.49-1252C>A (n.49-1252C>A) n.1839-58C>A c.87-1252C>A n.2481-58C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630529T>C | CA2632327715 | PALB2 | c.1691-60A>G (n.1691-60A>G) c.212-1254A>G (n.212-1254A>G) c.1685-60A>G (n.1685-60A>G) c.800-60A>G (n.800-60A>G) n.3032-60A>G n.2205-60A>G n.553A>G n.380-60A>G c.49-1254A>G (n.49-1254A>G) n.1839-60A>G c.87-1254A>G n.2481-60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630530T>C | CA2575946426 | PALB2 | c.1691-61A>G (n.1691-61A>G) c.212-1255A>G (n.212-1255A>G) c.1685-61A>G (n.1685-61A>G) c.800-61A>G (n.800-61A>G) n.3032-61A>G n.2205-61A>G n.552A>G n.380-61A>G c.49-1255A>G (n.49-1255A>G) n.1839-61A>G c.87-1255A>G n.2481-61A>G | |
| 16 | g.23630530T>G | CA2732055653 | PALB2 | c.1691-61A>C (n.1691-61A>C) c.212-1255A>C (n.212-1255A>C) c.1685-61A>C (n.1685-61A>C) c.800-61A>C (n.800-61A>C) n.3032-61A>C n.2205-61A>C n.552A>C n.380-61A>C c.49-1255A>C (n.49-1255A>C) n.1839-61A>C c.87-1255A>C n.2481-61A>C | dbSNP |
| 16 | g.23630531C>T | CA2806270556 | PALB2 | c.1691-62G>A (n.1691-62G>A) c.212-1256G>A (n.212-1256G>A) c.1685-62G>A (n.1685-62G>A) c.800-62G>A (n.800-62G>A) n.3032-62G>A n.2205-62G>A n.551G>A n.380-62G>A c.49-1256G>A (n.49-1256G>A) n.1839-62G>A c.87-1256G>A n.2481-62G>A | |
| 16 | g.23630531_23630533del | CA2632327716 | PALB2 | c.1691-64_1691-62del (n.1691-64_1691-62del) c.212-1258_212-1256del (n.212-1258_212-1256del) c.1685-64_1685-62del (n.1685-64_1685-62del) c.800-64_800-62del (n.800-64_800-62del) n.3032-64_3032-62del n.2205-64_2205-62del n.549_551del n.380-64_380-62del c.49-1258_49-1256del (n.49-1258_49-1256del) n.1839-64_1839-62del c.87-1258_87-1256del n.2481-64_2481-62del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630533C>A | CA2632327717 | PALB2 | c.1691-64G>T (n.1691-64G>T) c.212-1258G>T (n.212-1258G>T) c.1685-64G>T (n.1685-64G>T) c.800-64G>T (n.800-64G>T) n.3032-64G>T n.2205-64G>T n.549G>T n.380-64G>T c.49-1258G>T (n.49-1258G>T) n.1839-64G>T c.87-1258G>T n.2481-64G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630533C>T | CA2632327718 | PALB2 | c.1691-64G>A (n.1691-64G>A) c.212-1258G>A (n.212-1258G>A) c.1685-64G>A (n.1685-64G>A) c.800-64G>A (n.800-64G>A) n.3032-64G>A n.2205-64G>A n.549G>A n.380-64G>A c.49-1258G>A (n.49-1258G>A) n.1839-64G>A c.87-1258G>A n.2481-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630534T>A | CA2632327720 | PALB2 | c.1691-65A>T (n.1691-65A>T) c.212-1259A>T (n.212-1259A>T) c.1685-65A>T (n.1685-65A>T) c.800-65A>T (n.800-65A>T) n.3032-65A>T n.2205-65A>T n.548A>T n.380-65A>T c.49-1259A>T (n.49-1259A>T) n.1839-65A>T c.87-1259A>T n.2481-65A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630534T>C | CA279493805 | PALB2 | c.1691-65A>G (n.1691-65A>G) c.212-1259A>G (n.212-1259A>G) c.1685-65A>G (n.1685-65A>G) c.800-65A>G (n.800-65A>G) n.3032-65A>G n.2205-65A>G n.548A>G n.380-65A>G c.49-1259A>G (n.49-1259A>G) n.1839-65A>G c.87-1259A>G n.2481-65A>G | dbSNP |
| 16 | g.23630534T= | CA2213424562 | PALB2 | c.1691-65A= (n.1691-65A=) c.212-1259A= (n.212-1259A=) c.1685-65A= (n.1685-65A=) c.800-65A= (n.800-65A=) n.3032-65A= n.2205-65A= n.548A= n.380-65A= c.49-1259A= (n.49-1259A=) n.1839-65A= c.87-1259A= n.2481-65A= | |
| 16 | g.23630535G>A | CA2632327723 | PALB2 | c.1691-66C>T (n.1691-66C>T) c.212-1260C>T (n.212-1260C>T) c.1685-66C>T (n.1685-66C>T) c.800-66C>T (n.800-66C>T) n.3032-66C>T n.2205-66C>T n.547C>T n.380-66C>T c.49-1260C>T (n.49-1260C>T) n.1839-66C>T c.87-1260C>T n.2481-66C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630536A>T | CA2632327724 | PALB2 | c.1691-67T>A (n.1691-67T>A) c.212-1261T>A (n.212-1261T>A) c.1685-67T>A (n.1685-67T>A) c.800-67T>A (n.800-67T>A) n.3032-67T>A n.2205-67T>A n.546T>A n.380-67T>A c.49-1261T>A (n.49-1261T>A) n.1839-67T>A c.87-1261T>A n.2481-67T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630537T>C | CA2632327725 | PALB2 | c.1691-68A>G (n.1691-68A>G) c.212-1262A>G (n.212-1262A>G) c.1685-68A>G (n.1685-68A>G) c.800-68A>G (n.800-68A>G) n.3032-68A>G n.2205-68A>G n.545A>G n.380-68A>G c.49-1262A>G (n.49-1262A>G) n.1839-68A>G c.87-1262A>G n.2481-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630538G>A | CA2213424564 | PALB2 | c.1691-69C>T (n.1691-69C>T) c.212-1263C>T (n.212-1263C>T) c.1685-69C>T (n.1685-69C>T) c.800-69C>T (n.800-69C>T) n.3032-69C>T n.2205-69C>T n.544C>T n.380-69C>T c.49-1263C>T (n.49-1263C>T) n.1839-69C>T c.87-1263C>T n.2481-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630538G= | CA2213424563 | PALB2 | c.1691-69C= (n.1691-69C=) c.212-1263C= (n.212-1263C=) c.1685-69C= (n.1685-69C=) c.800-69C= (n.800-69C=) n.3032-69C= n.2205-69C= n.544C= n.380-69C= c.49-1263C= (n.49-1263C=) n.1839-69C= c.87-1263C= n.2481-69C= | |
| 16 | g.23630538G>T | CA2632327726 | PALB2 | c.1691-69C>A (n.1691-69C>A) c.212-1263C>A (n.212-1263C>A) c.1685-69C>A (n.1685-69C>A) c.800-69C>A (n.800-69C>A) n.3032-69C>A n.2205-69C>A n.544C>A n.380-69C>A c.49-1263C>A (n.49-1263C>A) n.1839-69C>A c.87-1263C>A n.2481-69C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630539A= | CA2213424566 | PALB2 | c.1691-70T= (n.1691-70T=) c.212-1264T= (n.212-1264T=) c.1685-70T= (n.1685-70T=) c.800-70T= (n.800-70T=) n.3032-70T= n.2205-70T= n.543T= n.380-70T= c.49-1264T= (n.49-1264T=) n.1839-70T= c.87-1264T= n.2481-70T= | |
| 16 | g.23630539A>C | CA269511 | PALB2 | c.1691-70T>G (n.1691-70T>G) c.212-1264T>G (n.212-1264T>G) c.1685-70T>G (n.1685-70T>G) c.800-70T>G (n.800-70T>G) n.3032-70T>G n.2205-70T>G n.543T>G n.380-70T>G c.49-1264T>G (n.49-1264T>G) n.1839-70T>G c.87-1264T>G n.2481-70T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630540C>A | CA2632327729 | PALB2 | c.1691-71G>T (n.1691-71G>T) c.212-1265G>T (n.212-1265G>T) c.1685-71G>T (n.1685-71G>T) c.800-71G>T (n.800-71G>T) n.3032-71G>T n.2205-71G>T n.542G>T n.380-71G>T c.49-1265G>T (n.49-1265G>T) n.1839-71G>T c.87-1265G>T n.2481-71G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630540C>T | CA2575946427 | PALB2 | c.1691-71G>A (n.1691-71G>A) c.212-1265G>A (n.212-1265G>A) c.1685-71G>A (n.1685-71G>A) c.800-71G>A (n.800-71G>A) n.3032-71G>A n.2205-71G>A n.542G>A n.380-71G>A c.49-1265G>A (n.49-1265G>A) n.1839-71G>A c.87-1265G>A n.2481-71G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630540_23630542delinsCAA | CA2213424567 | PALB2 | c.1691-73_1691-71delinsTTG (n.1691-73_1691-71delinsTTG) c.212-1267_212-1265delinsTTG (n.212-1267_212-1265delinsTTG) c.1685-73_1685-71delinsTTG (n.1685-73_1685-71delinsTTG) c.800-73_800-71delinsTTG (n.800-73_800-71delinsTTG) n.3032-73_3032-71delinsTTG n.2205-73_2205-71delinsTTG n.540_542delinsTTG n.380-73_380-71delinsTTG c.49-1267_49-1265delinsTTG (n.49-1267_49-1265delinsTTG) n.1839-73_1839-71delinsTTG c.87-1267_87-1265delinsTTG n.2481-73_2481-71delinsTTG | |
| 16 | g.23630541A>T | CA2632327730 | PALB2 | c.1691-72T>A (n.1691-72T>A) c.212-1266T>A (n.212-1266T>A) c.1685-72T>A (n.1685-72T>A) c.800-72T>A (n.800-72T>A) n.3032-72T>A n.2205-72T>A n.541T>A n.380-72T>A c.49-1266T>A (n.49-1266T>A) n.1839-72T>A c.87-1266T>A n.2481-72T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630542_23630543del | CA2213424568 | PALB2 | c.1691-73_1691-72del (n.1691-73_1691-72del) c.212-1267_212-1266del (n.212-1267_212-1266del) c.1685-73_1685-72del (n.1685-73_1685-72del) c.800-73_800-72del (n.800-73_800-72del) n.3032-73_3032-72del n.2205-73_2205-72del n.540_541del n.380-73_380-72del c.49-1267_49-1266del (n.49-1267_49-1266del) n.1839-73_1839-72del c.87-1267_87-1266del n.2481-73_2481-72del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630542A= | CA2213424569 | PALB2 | c.1691-73T= (n.1691-73T=) c.212-1267T= (n.212-1267T=) c.1685-73T= (n.1685-73T=) c.800-73T= (n.800-73T=) n.3032-73T= n.2205-73T= n.540T= n.380-73T= c.49-1267T= (n.49-1267T=) n.1839-73T= c.87-1267T= n.2481-73T= | |
| 16 | g.23630542A>C | CA2213424571 | PALB2 | c.1691-73T>G (n.1691-73T>G) c.212-1267T>G (n.212-1267T>G) c.1685-73T>G (n.1685-73T>G) c.800-73T>G (n.800-73T>G) n.3032-73T>G n.2205-73T>G n.540T>G n.380-73T>G c.49-1267T>G (n.49-1267T>G) n.1839-73T>G c.87-1267T>G n.2481-73T>G | dbSNP |
| 16 | g.23630543A>T | CA2632327731 | PALB2 | c.1691-74T>A (n.1691-74T>A) c.212-1268T>A (n.212-1268T>A) c.1685-74T>A (n.1685-74T>A) c.800-74T>A (n.800-74T>A) n.3032-74T>A n.2205-74T>A n.539T>A n.380-74T>A c.49-1268T>A (n.49-1268T>A) n.1839-74T>A c.87-1268T>A n.2481-74T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630544G>A | CA2575946428 | PALB2 | c.1691-75C>T (n.1691-75C>T) c.212-1269C>T (n.212-1269C>T) c.1685-75C>T (n.1685-75C>T) c.800-75C>T (n.800-75C>T) n.3032-75C>T n.2205-75C>T n.538C>T n.380-75C>T c.49-1269C>T (n.49-1269C>T) n.1839-75C>T c.87-1269C>T n.2481-75C>T | |
| 16 | g.23630544G>C | CA656822371 | PALB2 | c.1691-75C>G (n.1691-75C>G) c.212-1269C>G (n.212-1269C>G) c.1685-75C>G (n.1685-75C>G) c.800-75C>G (n.800-75C>G) n.3032-75C>G n.2205-75C>G n.538C>G n.380-75C>G c.49-1269C>G (n.49-1269C>G) n.1839-75C>G c.87-1269C>G n.2481-75C>G | COSMIC |
| 16 | g.23630544G>T | CA2632327732 | PALB2 | c.1691-75C>A (n.1691-75C>A) c.212-1269C>A (n.212-1269C>A) c.1685-75C>A (n.1685-75C>A) c.800-75C>A (n.800-75C>A) n.3032-75C>A n.2205-75C>A n.538C>A n.380-75C>A c.49-1269C>A (n.49-1269C>A) n.1839-75C>A c.87-1269C>A n.2481-75C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630545A>G | CA2632327735 | PALB2 | c.1691-76T>C (n.1691-76T>C) c.212-1270T>C (n.212-1270T>C) c.1685-76T>C (n.1685-76T>C) c.800-76T>C (n.800-76T>C) n.3032-76T>C n.2205-76T>C n.537T>C n.380-76T>C c.49-1270T>C (n.49-1270T>C) n.1839-76T>C c.87-1270T>C n.2481-76T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630545A>T | CA2632327736 | PALB2 | c.1691-76T>A (n.1691-76T>A) c.212-1270T>A (n.212-1270T>A) c.1685-76T>A (n.1685-76T>A) c.800-76T>A (n.800-76T>A) n.3032-76T>A n.2205-76T>A n.537T>A n.380-76T>A c.49-1270T>A (n.49-1270T>A) n.1839-76T>A c.87-1270T>A n.2481-76T>A | gnomAD v4 |
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