Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23630142A= | CA2213423758 | PALB2 | c.2018T= (p.Leu673=) c.212-867T= (n.212-867T=) c.2012T= (p.Leu671=) c.1127T= (p.Leu376=) n.3359T= n.2532T= n.940T= n.707T= c.49-867T= (n.49-867T=) n.2166T= c.87-867T= n.2808T= | |
16 | g.23630142A>C | CA7963637 | PALB2 | c.2018T>G (p.Leu673Ter) c.212-867T>G (n.212-867T>G) c.2012T>G (p.Leu671Ter) c.1127T>G (p.Leu376Ter) n.3359T>G n.2532T>G n.940T>G n.707T>G c.49-867T>G (n.49-867T>G) n.2166T>G c.87-867T>G n.2808T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630142A>G | CA395127076 | PALB2 | c.2018T>C (p.Leu673Ser) c.212-867T>C (n.212-867T>C) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.1127T>C (p.Leu376Ser) n.3359T>C n.2532T>C n.940T>C n.707T>C c.49-867T>C (n.49-867T>C) n.2166T>C c.87-867T>C n.2808T>C | ClinVar |
16 | g.23630142A>T | CA395127074 | PALB2 | c.2018T>A (p.Leu673Ter) c.212-867T>A (n.212-867T>A) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.1127T>A (p.Leu376Ter) n.3359T>A n.2532T>A n.940T>A n.707T>A c.49-867T>A (n.49-867T>A) n.2166T>A c.87-867T>A n.2808T>A | dbSNP |
16 | g.23630143dup | CA645509044 | PALB2 | c.2018dup (p.Leu673PhefsTer?) c.212-867dup (n.212-867dup) c.2012dup (p.Leu671PhefsTer?) c.1127dup (p.Leu376PhefsTer?) n.3359dup n.2532dup n.940dup n.707dup c.49-867dup (n.49-867dup) n.2166dup c.87-867dup n.2808dup | |
16 | g.23630143del | CA2695222930 | PALB2 | c.2018del (p.Leu673Ter) c.212-867del (n.212-867del) c.2012del (p.Leu671Ter) c.1127del (p.Leu376Ter) n.3359del n.2532del n.940del n.707del c.49-867del (n.49-867del) n.2166del c.87-867del n.2808del | |
16 | g.23630143A>C | CA395127078 | PALB2 | c.2017T>G (p.Leu673Val) c.212-868T>G (n.212-868T>G) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.1126T>G (p.Leu376Val) n.3358T>G n.2531T>G n.939T>G n.706T>G c.49-868T>G (n.49-868T>G) n.2165T>G c.87-868T>G n.2807T>G | dbSNP |
16 | g.23630143A>G | CA494461077 | PALB2 | c.2017T>C (p.Leu673=) c.212-868T>C (n.212-868T>C) c.2011T>C (p.Leu671=) c.1126T>C (p.Leu376=) n.3358T>C n.2531T>C n.939T>C n.706T>C c.49-868T>C (n.49-868T>C) n.2165T>C c.87-868T>C n.2807T>C | |
16 | g.23630143A>T | CA395127080 | PALB2 | c.2017T>A (p.Leu673Ile) c.212-868T>A (n.212-868T>A) c.2011T>A (p.Leu671Ile) c.1126T>A (p.Leu376Ile) n.3358T>A n.2531T>A n.939T>A n.706T>A c.49-868T>A (n.49-868T>A) n.2165T>A c.87-868T>A n.2807T>A | dbSNP |
16 | g.23630144G>A | CA494461078 | PALB2 | c.2016C>T (p.Asp672=) c.212-869C>T (n.212-869C>T) c.2010C>T (p.Asp670=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.3357C>T n.2530C>T n.938C>T n.705C>T c.49-869C>T (n.49-869C>T) n.2164C>T c.87-869C>T n.2806C>T | dbSNP |
16 | g.23630144G>C | CA395127082 | PALB2 | c.2016C>G (p.Asp672Glu) c.212-869C>G (n.212-869C>G) c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.3357C>G n.2530C>G n.938C>G n.705C>G c.49-869C>G (n.49-869C>G) n.2164C>G c.87-869C>G n.2806C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630144G>T | CA395127085 | PALB2 | c.2016C>A (p.Asp672Glu) c.212-869C>A (n.212-869C>A) c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.3357C>A n.2530C>A n.938C>A n.705C>A c.49-869C>A (n.49-869C>A) n.2164C>A c.87-869C>A n.2806C>A | dbSNP |
16 | g.23630145T>A | CA395127087 | PALB2 | c.2015A>T (p.Asp672Val) c.212-870A>T (n.212-870A>T) c.2009A>T (p.Asp670Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.3356A>T n.2529A>T n.937A>T n.704A>T c.49-870A>T (n.49-870A>T) n.2163A>T c.87-870A>T n.2805A>T | |
16 | g.23630145T>C | CA7963638 | PALB2 | c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.212-870A>G (n.212-870A>G) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.3356A>G n.2529A>G n.937A>G n.704A>G c.49-870A>G (n.49-870A>G) n.2163A>G c.87-870A>G n.2805A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630145T>G | CA395127091 | PALB2 | c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.212-870A>C (n.212-870A>C) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.3356A>C n.2529A>C n.937A>C n.704A>C c.49-870A>C (n.49-870A>C) n.2163A>C c.87-870A>C n.2805A>C | |
16 | g.23630145T= | CA2213423762 | PALB2 | c.2015A= (p.Asp672=) c.212-870A= (n.212-870A=) c.2009A= (p.Asp670=) c.1124A= (p.Asp375=) n.3356A= n.2529A= n.937A= n.704A= c.49-870A= (n.49-870A=) n.2163A= c.87-870A= n.2805A= | |
16 | g.23630148_23630150del | CA2580612728 | PALB2 | c.2013_2015del (p.Glu671del) c.212-872_212-870del (n.212-872_212-870del) c.2007_2009del (p.Glu669del) c.1122_1124del (p.Glu374del) n.3354_3356del n.2527_2529del n.935_937del n.702_704del c.49-872_49-870del (n.49-872_49-870del) n.2161_2163del c.87-872_87-870del n.2803_2805del | ClinVar |
16 | g.23630146C>A | CA395127093 | PALB2 | c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.212-871G>T (n.212-871G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.3355G>T n.2528G>T n.936G>T n.703G>T c.49-871G>T (n.49-871G>T) n.2162G>T c.87-871G>T n.2804G>T | dbSNP |
16 | g.23630146C>G | CA395127096 | PALB2 | c.2014G>C (p.Asp672His) c.212-871G>C (n.212-871G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.3355G>C n.2528G>C n.936G>C n.703G>C c.49-871G>C (n.49-871G>C) n.2162G>C c.87-871G>C n.2804G>C | dbSNP |
16 | g.23630146C>T | CA395127099 | PALB2 | c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.212-871G>A (n.212-871G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.3355G>A n.2528G>A n.936G>A n.703G>A c.49-871G>A (n.49-871G>A) n.2162G>A c.87-871G>A n.2804G>A | dbSNP |
16 | g.23630147C>A | CA395127106 | PALB2 | c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.212-872G>T (n.212-872G>T) c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.3354G>T n.2527G>T n.935G>T n.702G>T c.49-872G>T (n.49-872G>T) n.2161G>T c.87-872G>T n.2803G>T | dbSNP |
16 | g.23630147C>G | CA395127107 | PALB2 | c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.212-872G>C (n.212-872G>C) c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) n.3354G>C n.2527G>C n.935G>C n.702G>C c.49-872G>C (n.49-872G>C) n.2161G>C c.87-872G>C n.2803G>C | dbSNP |
16 | g.23630147C>T | CA494461079 | PALB2 | c.2013G>A (p.Glu671=) c.212-872G>A (n.212-872G>A) c.2007G>A (p.Glu669=) c.1122G>A (p.Glu374=) n.3354G>A n.2527G>A n.935G>A n.702G>A c.49-872G>A (n.49-872G>A) n.2161G>A c.87-872G>A n.2803G>A | dbSNP |
16 | g.23630147_23630148delinsCT | CA2213423766 | PALB2 | c.2012_2013delinsAG (p.Glu671=) c.212-873_212-872delinsAG (n.212-873_212-872delinsAG) c.2006_2007delinsAG (p.Glu669=) c.1121_1122delinsAG (p.Glu374=) n.3353_3354delinsAG n.2526_2527delinsAG n.934_935delinsAG n.701_702delinsAG c.49-873_49-872delinsAG (n.49-873_49-872delinsAG) n.2160_2161delinsAG c.87-873_87-872delinsAG n.2802_2803delinsAG | |
16 | g.23630148del | CA161342 | PALB2 | c.2012del (p.Glu671GlyfsTer3) c.212-873del (n.212-873del) c.2006del (p.Glu669GlyfsTer3) c.1121del (p.Glu374GlyfsTer3) n.3353del n.2526del n.934del n.701del c.49-873del (n.49-873del) n.2160del c.87-873del n.2802del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630148T>A | CA395127136 | PALB2 | c.2012A>T (p.Glu671Val) c.212-873A>T (n.212-873A>T) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) n.3353A>T n.2526A>T n.934A>T n.701A>T c.49-873A>T (n.49-873A>T) n.2160A>T c.87-873A>T n.2802A>T | |
16 | g.23630148T>C | CA395127134 | PALB2 | c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.212-873A>G (n.212-873A>G) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.3353A>G n.2526A>G n.934A>G n.701A>G c.49-873A>G (n.49-873A>G) n.2160A>G c.87-873A>G n.2802A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630148T>G | CA395127110 | PALB2 | c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.212-873A>C (n.212-873A>C) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.3353A>C n.2526A>C n.934A>C n.701A>C c.49-873A>C (n.49-873A>C) n.2160A>C c.87-873A>C n.2802A>C | |
16 | g.23630148T= | CA2213423773 | PALB2 | c.2012A= (p.Glu671=) c.212-873A= (n.212-873A=) c.2006A= (p.Glu669=) c.1121A= (p.Glu374=) n.3353A= n.2526A= n.934A= n.701A= c.49-873A= (n.49-873A=) n.2160A= c.87-873A= n.2802A= | |
16 | g.23630149C>A | CA395127138 | PALB2 | c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.212-874G>T (n.212-874G>T) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.3352G>T n.2525G>T n.933G>T n.700G>T c.49-874G>T (n.49-874G>T) n.2159G>T c.87-874G>T n.2801G>T | dbSNP |
16 | g.23630149C>G | CA395127140 | PALB2 | c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.212-874G>C (n.212-874G>C) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.3352G>C n.2525G>C n.933G>C n.700G>C c.49-874G>C (n.49-874G>C) n.2159G>C c.87-874G>C n.2801G>C | dbSNP |
16 | g.23630149C>T | CA395127141 | PALB2 | c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.212-874G>A (n.212-874G>A) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.3352G>A n.2525G>A n.933G>A n.700G>A c.49-874G>A (n.49-874G>A) n.2159G>A c.87-874G>A n.2801G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23630150del | CA2695197508 | PALB2 | c.2011del (p.Glu671ArgfsTer3) c.212-874del (n.212-874del) c.2005del (p.Glu669ArgfsTer3) c.1120del (p.Glu374ArgfsTer3) n.3352del n.2525del n.933del n.700del c.49-874del (n.49-874del) n.2159del c.87-874del n.2801del | ClinVar |
16 | g.23630150C>A | CA395127145 | PALB2 | c.2010G>T (p.Met670Ile) c.212-875G>T (n.212-875G>T) c.2004G>T (p.Met668Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) n.3351G>T n.2524G>T n.932G>T n.699G>T c.49-875G>T (n.49-875G>T) n.2158G>T c.87-875G>T n.2800G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630150C>G | CA395127147 | PALB2 | c.2010G>C (p.Met670Ile) c.212-875G>C (n.212-875G>C) c.2004G>C (p.Met668Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) n.3351G>C n.2524G>C n.932G>C n.699G>C c.49-875G>C (n.49-875G>C) n.2158G>C c.87-875G>C n.2800G>C | dbSNP |
16 | g.23630150C>T | CA395127151 | PALB2 | c.2010G>A (p.Met670Ile) c.212-875G>A (n.212-875G>A) c.2004G>A (p.Met668Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) n.3351G>A n.2524G>A n.932G>A n.699G>A c.49-875G>A (n.49-875G>A) n.2158G>A c.87-875G>A n.2800G>A | dbSNP |
16 | g.23630151A>C | CA395127154 | PALB2 | c.2009T>G (p.Met670Arg) c.212-876T>G (n.212-876T>G) c.2003T>G (p.Met668Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) n.3350T>G n.2523T>G n.931T>G n.698T>G c.49-876T>G (n.49-876T>G) n.2157T>G c.87-876T>G n.2799T>G | |
16 | g.23630151A>G | CA395127156 | PALB2 | c.2009T>C (p.Met670Thr) c.212-876T>C (n.212-876T>C) c.2003T>C (p.Met668Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) n.3350T>C n.2523T>C n.931T>C n.698T>C c.49-876T>C (n.49-876T>C) n.2157T>C c.87-876T>C n.2799T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630151A>T | CA395127158 | PALB2 | c.2009T>A (p.Met670Lys) c.212-876T>A (n.212-876T>A) c.2003T>A (p.Met668Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) n.3350T>A n.2523T>A n.931T>A n.698T>A c.49-876T>A (n.49-876T>A) n.2157T>A c.87-876T>A n.2799T>A | |
16 | g.23630151_23630152delinsAT | CA2213423779 | PALB2 | c.2008_2009delinsAT (p.Met670=) c.212-877_212-876delinsAT (n.212-877_212-876delinsAT) c.2002_2003delinsAT (p.Met668=) c.1117_1118delinsAT (p.Met373=) n.3349_3350delinsAT n.2522_2523delinsAT n.930_931delinsAT n.697_698delinsAT c.49-877_49-876delinsAT (n.49-877_49-876delinsAT) n.2156_2157delinsAT c.87-877_87-876delinsAT n.2798_2799delinsAT | |
16 | g.23630152T>A | CA395127160 | PALB2 | c.2008A>T (p.Met670Leu) c.212-877A>T (n.212-877A>T) c.2002A>T (p.Met668Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) n.3349A>T n.2522A>T n.930A>T n.697A>T c.49-877A>T (n.49-877A>T) n.2156A>T c.87-877A>T n.2798A>T | dbSNP |
16 | g.23630152T>C | CA395127162 | PALB2 | c.2008A>G (p.Met670Val) c.212-877A>G (n.212-877A>G) c.2002A>G (p.Met668Val) c.1117A>G (p.Met373Val) n.3349A>G n.2522A>G n.930A>G n.697A>G c.49-877A>G (n.49-877A>G) n.2156A>G c.87-877A>G n.2798A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630152T>G | CA395127163 | PALB2 | c.2008A>C (p.Met670Leu) c.212-877A>C (n.212-877A>C) c.2002A>C (p.Met668Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) n.3349A>C n.2522A>C n.930A>C n.697A>C c.49-877A>C (n.49-877A>C) n.2156A>C c.87-877A>C n.2798A>C | |
16 | g.23630152T= | CA2213423785 | PALB2 | c.2008A= (p.Met670=) c.212-877A= (n.212-877A=) c.2002A= (p.Met668=) c.1117A= (p.Met373=) n.3349A= n.2522A= n.930A= n.697A= c.49-877A= (n.49-877A=) n.2156A= c.87-877A= n.2798A= | |
16 | g.23630154del | CA658658410 | PALB2 | c.2008del (p.Met670TrpfsTer4) c.212-877del (n.212-877del) c.2002del (p.Met668TrpfsTer4) c.1117del (p.Met373TrpfsTer4) n.3349del n.2522del n.930del n.697del c.49-877del (n.49-877del) n.2156del c.87-877del n.2798del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630153T>A | CA395127165 | PALB2 | c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.212-878A>T (n.212-878A>T) c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.3348A>T n.2521A>T n.929A>T n.696A>T c.49-878A>T (n.49-878A>T) n.2155A>T c.87-878A>T n.2797A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630153T>C | CA494461080 | PALB2 | c.2007A>G (p.Glu669=) c.212-878A>G (n.212-878A>G) c.2001A>G (p.Glu667=) c.1116A>G (p.Glu372=) n.3348A>G n.2521A>G n.929A>G n.696A>G c.49-878A>G (n.49-878A>G) n.2155A>G c.87-878A>G n.2797A>G | |
16 | g.23630153T>G | CA395127167 | PALB2 | c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.212-878A>C (n.212-878A>C) c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.3348A>C n.2521A>C n.929A>C n.696A>C c.49-878A>C (n.49-878A>C) n.2155A>C c.87-878A>C n.2797A>C | |
16 | g.23630153T= | CA2213423791 | PALB2 | c.2007A= (p.Glu669=) c.212-878A= (n.212-878A=) c.2001A= (p.Glu667=) c.1116A= (p.Glu372=) n.3348A= n.2521A= n.929A= n.696A= c.49-878A= (n.49-878A=) n.2155A= c.87-878A= n.2797A= | |
16 | g.23630154_23630156dup | CA658658411 | PALB2 | c.2005_2007dup (p.Glu669_Met670insGlu) c.212-880_212-878dup (n.212-880_212-878dup) c.1999_2001dup (p.Glu667_Met668insGlu) c.1114_1116dup (p.Glu372_Met373insGlu) n.3346_3348dup n.2519_2521dup n.927_929dup n.694_696dup c.49-880_49-878dup (n.49-880_49-878dup) n.2153_2155dup c.87-880_87-878dup n.2795_2797dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630154T>A | CA395127170 | PALB2 | c.2006A>T (p.Glu669Val) c.212-879A>T (n.212-879A>T) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.3347A>T n.2520A>T n.928A>T n.695A>T c.49-879A>T (n.49-879A>T) n.2154A>T c.87-879A>T n.2796A>T | dbSNP |
16 | g.23630154T>C | CA395127173 | PALB2 | c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.212-879A>G (n.212-879A>G) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.3347A>G n.2520A>G n.928A>G n.695A>G c.49-879A>G (n.49-879A>G) n.2154A>G c.87-879A>G n.2796A>G | |
16 | g.23630154T>G | CA395127172 | PALB2 | c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.212-879A>C (n.212-879A>C) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.3347A>C n.2520A>C n.928A>C n.695A>C c.49-879A>C (n.49-879A>C) n.2154A>C c.87-879A>C n.2796A>C | |
16 | g.23630155C>A | CA395127175 | PALB2 | c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.212-880G>T (n.212-880G>T) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.3346G>T n.2519G>T n.927G>T n.694G>T c.49-880G>T (n.49-880G>T) n.2153G>T c.87-880G>T n.2795G>T | dbSNP |
16 | g.23630155C>G | CA395127177 | PALB2 | c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.212-880G>C (n.212-880G>C) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.3346G>C n.2519G>C n.927G>C n.694G>C c.49-880G>C (n.49-880G>C) n.2153G>C c.87-880G>C n.2795G>C | dbSNP |
16 | g.23630155C>T | CA395127180 | PALB2 | c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.212-880G>A (n.212-880G>A) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.3346G>A n.2519G>A n.927G>A n.694G>A c.49-880G>A (n.49-880G>A) n.2153G>A c.87-880G>A n.2795G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630156T>A | CA494461081 | PALB2 | c.2004A>T (p.Thr668=) c.212-881A>T (n.212-881A>T) c.1998A>T (p.Thr666=) c.1113A>T (p.Thr371=) n.3345A>T n.2518A>T n.926A>T n.693A>T c.49-881A>T (n.49-881A>T) n.2152A>T c.87-881A>T n.2794A>T | dbSNP |
16 | g.23630156T>C | CA494461082 | PALB2 | c.2004A>G (p.Thr668=) c.212-881A>G (n.212-881A>G) c.1998A>G (p.Thr666=) c.1113A>G (p.Thr371=) n.3345A>G n.2518A>G n.926A>G n.693A>G c.49-881A>G (n.49-881A>G) n.2152A>G c.87-881A>G n.2794A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630156T>G | CA494461083 | PALB2 | c.2004A>C (p.Thr668=) c.212-881A>C (n.212-881A>C) c.1998A>C (p.Thr666=) c.1113A>C (p.Thr371=) n.3345A>C n.2518A>C n.926A>C n.693A>C c.49-881A>C (n.49-881A>C) n.2152A>C c.87-881A>C n.2794A>C | |
16 | g.23630157G>A | CA395127183 | PALB2 | c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.212-882C>T (n.212-882C>T) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.3344C>T n.2517C>T n.925C>T n.692C>T c.49-882C>T (n.49-882C>T) n.2151C>T c.87-882C>T n.2793C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630157G>C | CA395127185 | PALB2 | c.2003C>G (p.Thr668Arg) c.212-882C>G (n.212-882C>G) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.3344C>G n.2517C>G n.925C>G n.692C>G c.49-882C>G (n.49-882C>G) n.2151C>G c.87-882C>G n.2793C>G | dbSNP |
16 | g.23630157G= | CA2213423796 | PALB2 | c.2003C= (p.Thr668=) c.212-882C= (n.212-882C=) c.1997C= (p.Thr666=) c.1112C= (p.Thr371=) n.3344C= n.2517C= n.925C= n.692C= c.49-882C= (n.49-882C=) n.2151C= c.87-882C= n.2793C= | |
16 | g.23630157G>T | CA395127187 | PALB2 | c.2003C>A (p.Thr668Lys) c.212-882C>A (n.212-882C>A) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.3344C>A n.2517C>A n.925C>A n.692C>A c.49-882C>A (n.49-882C>A) n.2151C>A c.87-882C>A n.2793C>A | dbSNP |
16 | g.23630158T>A | CA395127191 | PALB2 | c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.212-883A>T (n.212-883A>T) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.3343A>T n.2516A>T n.924A>T n.691A>T c.49-883A>T (n.49-883A>T) n.2150A>T c.87-883A>T n.2792A>T | dbSNP |
16 | g.23630158T>C | CA279493076 | PALB2 | c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.212-883A>G (n.212-883A>G) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.3343A>G n.2516A>G n.924A>G n.691A>G c.49-883A>G (n.49-883A>G) n.2150A>G c.87-883A>G n.2792A>G | dbSNP |
16 | g.23630158T>G | CA395127193 | PALB2 | c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.212-883A>C (n.212-883A>C) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.3343A>C n.2516A>C n.924A>C n.691A>C c.49-883A>C (n.49-883A>C) n.2150A>C c.87-883A>C n.2792A>C | |
16 | g.23630158T= | CA2213423797 | PALB2 | c.2002A= (p.Thr668=) c.212-883A= (n.212-883A=) c.1996A= (p.Thr666=) c.1111A= (p.Thr371=) n.3343A= n.2516A= n.924A= n.691A= c.49-883A= (n.49-883A=) n.2150A= c.87-883A= n.2792A= | |
16 | g.23630159A>C | CA395127195 | PALB2 | c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.212-884T>G (n.212-884T>G) c.1995T>G (p.Asp665Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) n.3342T>G n.2515T>G n.923T>G n.690T>G c.49-884T>G (n.49-884T>G) n.2149T>G c.87-884T>G n.2791T>G | dbSNP |
16 | g.23630159A>G | CA494461084 | PALB2 | c.2001T>C (p.Asp667=) c.212-884T>C (n.212-884T>C) c.1995T>C (p.Asp665=) c.1110T>C (p.Asp370=) n.3342T>C n.2515T>C n.923T>C n.690T>C c.49-884T>C (n.49-884T>C) n.2149T>C c.87-884T>C n.2791T>C | |
16 | g.23630159A>T | CA395127198 | PALB2 | c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.212-884T>A (n.212-884T>A) c.1995T>A (p.Asp665Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) n.3342T>A n.2515T>A n.923T>A n.690T>A c.49-884T>A (n.49-884T>A) n.2149T>A c.87-884T>A n.2791T>A | dbSNP |
16 | g.23630160del | CA2695222931 | PALB2 | c.2000del (p.Asp667ValfsTer7) c.212-885del (n.212-885del) c.1994del (p.Asp665ValfsTer7) c.1109del (p.Asp370ValfsTer7) n.3341del n.2514del n.922del n.689del c.49-885del (n.49-885del) n.2148del c.87-885del n.2790del | |
16 | g.23630160T>A | CA395127211 | PALB2 | c.2000A>T (p.Asp667Val) c.212-885A>T (n.212-885A>T) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) n.3341A>T n.2514A>T n.922A>T n.689A>T c.49-885A>T (n.49-885A>T) n.2148A>T c.87-885A>T n.2790A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630160T>C | CA395127206 | PALB2 | c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.212-885A>G (n.212-885A>G) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.3341A>G n.2514A>G n.922A>G n.689A>G c.49-885A>G (n.49-885A>G) n.2148A>G c.87-885A>G n.2790A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630160T>G | CA395127203 | PALB2 | c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.212-885A>C (n.212-885A>C) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.3341A>C n.2514A>C n.922A>C n.689A>C c.49-885A>C (n.49-885A>C) n.2148A>C c.87-885A>C n.2790A>C | |
16 | g.23630160T= | CA2213423799 | PALB2 | c.2000A= (p.Asp667=) c.212-885A= (n.212-885A=) c.1994A= (p.Asp665=) c.1109A= (p.Asp370=) n.3341A= n.2514A= n.922A= n.689A= c.49-885A= (n.49-885A=) n.2148A= c.87-885A= n.2790A= | |
16 | g.23630161C>A | CA395127213 | PALB2 | c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.212-886G>T (n.212-886G>T) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.3340G>T n.2513G>T n.921G>T n.688G>T c.49-886G>T (n.49-886G>T) n.2147G>T c.87-886G>T n.2789G>T | dbSNP |
16 | g.23630161C>G | CA395127214 | PALB2 | c.1999G>C (p.Asp667His) c.212-886G>C (n.212-886G>C) c.1993G>C (p.Asp665His) c.1108G>C (p.Asp370His) n.3340G>C n.2513G>C n.921G>C n.688G>C c.49-886G>C (n.49-886G>C) n.2147G>C c.87-886G>C n.2789G>C | dbSNP |
16 | g.23630161C>T | CA395127216 | PALB2 | c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.212-886G>A (n.212-886G>A) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.3340G>A n.2513G>A n.921G>A n.688G>A c.49-886G>A (n.49-886G>A) n.2147G>A c.87-886G>A n.2789G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630162C>A | CA395127219 | PALB2 | c.1998G>T (p.Met666Ile) c.212-887G>T (n.212-887G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) c.1107G>T (p.Met369Ile) n.3339G>T n.2512G>T n.920G>T n.687G>T c.49-887G>T (n.49-887G>T) n.2146G>T c.87-887G>T n.2788G>T | dbSNP |
16 | g.23630162C>G | CA395127221 | PALB2 | c.1998G>C (p.Met666Ile) c.212-887G>C (n.212-887G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) c.1107G>C (p.Met369Ile) n.3339G>C n.2512G>C n.920G>C n.687G>C c.49-887G>C (n.49-887G>C) n.2146G>C c.87-887G>C n.2788G>C | dbSNP |
16 | g.23630162C>T | CA395127222 | PALB2 | c.1998G>A (p.Met666Ile) c.212-887G>A (n.212-887G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) c.1107G>A (p.Met369Ile) n.3339G>A n.2512G>A n.920G>A n.687G>A c.49-887G>A (n.49-887G>A) n.2146G>A c.87-887G>A n.2788G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630163A= | CA2213423803 | PALB2 | c.1997T= (p.Met666=) c.212-888T= (n.212-888T=) c.1991T= (p.Met664=) c.1106T= (p.Met369=) n.3338T= n.2511T= n.919T= n.686T= c.49-888T= (n.49-888T=) n.2145T= c.87-888T= n.2787T= | |
16 | g.23630163A>C | CA395127223 | PALB2 | c.1997T>G (p.Met666Arg) c.212-888T>G (n.212-888T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) c.1106T>G (p.Met369Arg) n.3338T>G n.2511T>G n.919T>G n.686T>G c.49-888T>G (n.49-888T>G) n.2145T>G c.87-888T>G n.2787T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630163A>G | CA279493080 | PALB2 | c.1997T>C (p.Met666Thr) c.212-888T>C (n.212-888T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) c.1106T>C (p.Met369Thr) n.3338T>C n.2511T>C n.919T>C n.686T>C c.49-888T>C (n.49-888T>C) n.2145T>C c.87-888T>C n.2787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630163A>T | CA395127226 | PALB2 | c.1997T>A (p.Met666Lys) c.212-888T>A (n.212-888T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) c.1106T>A (p.Met369Lys) n.3338T>A n.2511T>A n.919T>A n.686T>A c.49-888T>A (n.49-888T>A) n.2145T>A c.87-888T>A n.2787T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630163_23630164delinsAT | CA2213423806 | PALB2 | c.1996_1997delinsAT (p.Met666=) c.212-889_212-888delinsAT (n.212-889_212-888delinsAT) c.1990_1991delinsAT (p.Met664=) c.1105_1106delinsAT (p.Met369=) n.3337_3338delinsAT n.2510_2511delinsAT n.918_919delinsAT n.685_686delinsAT c.49-889_49-888delinsAT (n.49-889_49-888delinsAT) n.2144_2145delinsAT c.87-889_87-888delinsAT n.2786_2787delinsAT | |
16 | g.23630163_23630164insGAAC | CA2573152227 | PALB2 | c.1996_1997insGTTC (p.Met666SerfsTer?) c.212-889_212-888insGTTC (n.212-889_212-888insGTTC) c.1990_1991insGTTC (p.Met664SerfsTer?) c.1105_1106insGTTC (p.Met369SerfsTer?) n.3337_3338insGTTC n.2510_2511insGTTC n.918_919insGTTC n.685_686insGTTC c.49-889_49-888insGTTC (n.49-889_49-888insGTTC) n.2144_2145insGTTC c.87-889_87-888insGTTC n.2786_2787insGTTC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630164del | CA916081848 | PALB2 | c.1996del (p.Met666TrpfsTer8) c.212-889del (n.212-889del) c.1990del (p.Met664TrpfsTer8) c.1105del (p.Met369TrpfsTer8) n.3337del n.2510del n.918del n.685del c.49-889del (n.49-889del) n.2144del c.87-889del n.2786del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630164T>A | CA395127228 | PALB2 | c.1996A>T (p.Met666Leu) c.212-889A>T (n.212-889A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) c.1105A>T (p.Met369Leu) n.3337A>T n.2510A>T n.918A>T n.685A>T c.49-889A>T (n.49-889A>T) n.2144A>T c.87-889A>T n.2786A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630164T>C | CA395127229 | PALB2 | c.1996A>G (p.Met666Val) c.212-889A>G (n.212-889A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) c.1105A>G (p.Met369Val) n.3337A>G n.2510A>G n.918A>G n.685A>G c.49-889A>G (n.49-889A>G) n.2144A>G c.87-889A>G n.2786A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630164T>G | CA7963639 | PALB2 | c.1996A>C (p.Met666Leu) c.212-889A>C (n.212-889A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) c.1105A>C (p.Met369Leu) n.3337A>C n.2510A>C n.918A>C n.685A>C c.49-889A>C (n.49-889A>C) n.2144A>C c.87-889A>C n.2786A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630164T= | CA2213423814 | PALB2 | c.1996A= (p.Met666=) c.212-889A= (n.212-889A=) c.1990A= (p.Met664=) c.1105A= (p.Met369=) n.3337A= n.2510A= n.918A= n.685A= c.49-889A= (n.49-889A=) n.2144A= c.87-889A= n.2786A= | |
16 | g.23630165G>A | CA16607203 | PALB2 | c.1995C>T (p.Arg665=) c.212-890C>T (n.212-890C>T) c.1989C>T (p.Arg663=) c.1104C>T (p.Arg368=) n.3336C>T n.2509C>T n.917C>T n.684C>T c.49-890C>T (n.49-890C>T) n.2143C>T c.87-890C>T n.2785C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630165G>C | CA494461085 | PALB2 | c.1995C>G (p.Arg665=) c.212-890C>G (n.212-890C>G) c.1989C>G (p.Arg663=) c.1104C>G (p.Arg368=) n.3336C>G n.2509C>G n.917C>G n.684C>G c.49-890C>G (n.49-890C>G) n.2143C>G c.87-890C>G n.2785C>G | dbSNP |
16 | g.23630165G= | CA2213423817 | PALB2 | c.1995C= (p.Arg665=) c.212-890C= (n.212-890C=) c.1989C= (p.Arg663=) c.1104C= (p.Arg368=) n.3336C= n.2509C= n.917C= n.684C= c.49-890C= (n.49-890C=) n.2143C= c.87-890C= n.2785C= | |
16 | g.23630165G>T | CA494461086 | PALB2 | c.1995C>A (p.Arg665=) c.212-890C>A (n.212-890C>A) c.1989C>A (p.Arg663=) c.1104C>A (p.Arg368=) n.3336C>A n.2509C>A n.917C>A n.684C>A c.49-890C>A (n.49-890C>A) n.2143C>A c.87-890C>A n.2785C>A | dbSNP |
16 | g.23630166C>A | CA395127230 | PALB2 | c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.212-891G>T (n.212-891G>T) c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) n.3335G>T n.2508G>T n.916G>T n.683G>T c.49-891G>T (n.49-891G>T) n.2142G>T c.87-891G>T n.2784G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630166C= | CA2213423827 | PALB2 | c.1994G= (p.Arg665=) c.212-891G= (n.212-891G=) c.1988G= (p.Arg663=) c.1103G= (p.Arg368=) n.3335G= n.2508G= n.916G= n.683G= c.49-891G= (n.49-891G=) n.2142G= c.87-891G= n.2784G= | |
16 | g.23630166C>G | CA395127233 | PALB2 | c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.212-891G>C (n.212-891G>C) c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) n.3335G>C n.2508G>C n.916G>C n.683G>C c.49-891G>C (n.49-891G>C) n.2142G>C c.87-891G>C n.2784G>C | dbSNP |
16 | g.23630166C>T | CA395127231 | PALB2 | c.1994G>A (p.Arg665His) c.212-891G>A (n.212-891G>A) c.1988G>A (p.Arg663His) c.1103G>A (p.Arg368His) n.3335G>A n.2508G>A n.916G>A n.683G>A c.49-891G>A (n.49-891G>A) n.2142G>A c.87-891G>A n.2784G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630166dup | CA916081849 | PALB2 | c.1994dup (p.Met666HisfsTer?) c.212-891dup (n.212-891dup) c.1988dup (p.Met664HisfsTer?) c.1103dup (p.Met369HisfsTer?) n.3335dup n.2508dup n.916dup n.683dup c.49-891dup (n.49-891dup) n.2142dup c.87-891dup n.2784dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630167G>A | CA288422 | PALB2 | c.1993C>T (p.Arg665Cys) c.212-892C>T (n.212-892C>T) c.1987C>T (p.Arg663Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) n.3334C>T n.2507C>T n.915C>T n.682C>T c.49-892C>T (n.49-892C>T) n.2141C>T c.87-892C>T n.2783C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630167G>C | CA395127235 | PALB2 | c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.212-892C>G (n.212-892C>G) c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) n.3334C>G n.2507C>G n.915C>G n.682C>G c.49-892C>G (n.49-892C>G) n.2141C>G c.87-892C>G n.2783C>G | |
16 | g.23630167G= | CA2213423832 | PALB2 | c.1993C= (p.Arg665=) c.212-892C= (n.212-892C=) c.1987C= (p.Arg663=) c.1102C= (p.Arg368=) n.3334C= n.2507C= n.915C= n.682C= c.49-892C= (n.49-892C=) n.2141C= c.87-892C= n.2783C= | |
16 | g.23630167G>T | CA395127234 | PALB2 | c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.212-892C>A (n.212-892C>A) c.1987C>A (p.Arg663Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) n.3334C>A n.2507C>A n.915C>A n.682C>A c.49-892C>A (n.49-892C>A) n.2141C>A c.87-892C>A n.2783C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630168T>A | CA395127238 | PALB2 | c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.212-893A>T (n.212-893A>T) c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.3333A>T n.2506A>T n.914A>T n.681A>T c.49-893A>T (n.49-893A>T) n.2140A>T c.87-893A>T n.2782A>T | dbSNP |
16 | g.23630168T>C | CA494461087 | PALB2 | c.1992A>G (p.Lys664=) c.212-893A>G (n.212-893A>G) c.1986A>G (p.Lys662=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.3333A>G n.2506A>G n.914A>G n.681A>G c.49-893A>G (n.49-893A>G) n.2140A>G c.87-893A>G n.2782A>G | |
16 | g.23630168T>G | CA395127242 | PALB2 | c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.212-893A>C (n.212-893A>C) c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.3333A>C n.2506A>C n.914A>C n.681A>C c.49-893A>C (n.49-893A>C) n.2140A>C c.87-893A>C n.2782A>C | dbSNP |
16 | g.23630169T>A | CA395127246 | PALB2 | c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.212-894A>T (n.212-894A>T) c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.3332A>T n.2505A>T n.913A>T n.680A>T c.49-894A>T (n.49-894A>T) n.2139A>T c.87-894A>T n.2781A>T | dbSNP |
16 | g.23630169T>C | CA395127249 | PALB2 | c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.212-894A>G (n.212-894A>G) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.3332A>G n.2505A>G n.913A>G n.680A>G c.49-894A>G (n.49-894A>G) n.2139A>G c.87-894A>G n.2781A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630169T>G | CA395127254 | PALB2 | c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.212-894A>C (n.212-894A>C) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.3332A>C n.2505A>C n.913A>C n.680A>C c.49-894A>C (n.49-894A>C) n.2139A>C c.87-894A>C n.2781A>C | dbSNP |
16 | g.23630169T= | CA2213423837 | PALB2 | c.1991A= (p.Lys664=) c.212-894A= (n.212-894A=) c.1985A= (p.Lys662=) c.1100A= (p.Lys367=) n.3332A= n.2505A= n.913A= n.680A= c.49-894A= (n.49-894A=) n.2139A= c.87-894A= n.2781A= | |
16 | g.23630170T>A | CA395127256 | PALB2 | c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.212-895A>T (n.212-895A>T) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.3331A>T n.2504A>T n.912A>T n.679A>T c.49-895A>T (n.49-895A>T) n.2138A>T c.87-895A>T n.2780A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630170T>C | CA395127258 | PALB2 | c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.212-895A>G (n.212-895A>G) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.3331A>G n.2504A>G n.912A>G n.679A>G c.49-895A>G (n.49-895A>G) n.2138A>G c.87-895A>G n.2780A>G | COSMIC |
16 | g.23630170T>G | CA395127259 | PALB2 | c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.212-895A>C (n.212-895A>C) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.3331A>C n.2504A>C n.912A>C n.679A>C c.49-895A>C (n.49-895A>C) n.2138A>C c.87-895A>C n.2780A>C | |
16 | g.23630170T= | CA2213423842 | PALB2 | c.1990A= (p.Lys664=) c.212-895A= (n.212-895A=) c.1984A= (p.Lys662=) c.1099A= (p.Lys367=) n.3331A= n.2504A= n.912A= n.679A= c.49-895A= (n.49-895A=) n.2138A= c.87-895A= n.2780A= | |
16 | g.23630171A>C | CA494461088 | PALB2 | c.1989T>G (p.Pro663=) c.212-896T>G (n.212-896T>G) c.1983T>G (p.Pro661=) c.1098T>G (p.Pro366=) n.3330T>G n.2503T>G n.911T>G n.678T>G c.49-896T>G (n.49-896T>G) n.2137T>G c.87-896T>G n.2779T>G | ClinVar |
16 | g.23630171A>G | CA494461089 | PALB2 | c.1989T>C (p.Pro663=) c.212-896T>C (n.212-896T>C) c.1983T>C (p.Pro661=) c.1098T>C (p.Pro366=) n.3330T>C n.2503T>C n.911T>C n.678T>C c.49-896T>C (n.49-896T>C) n.2137T>C c.87-896T>C n.2779T>C | dbSNP |
16 | g.23630171A>T | CA494461090 | PALB2 | c.1989T>A (p.Pro663=) c.212-896T>A (n.212-896T>A) c.1983T>A (p.Pro661=) c.1098T>A (p.Pro366=) n.3330T>A n.2503T>A n.911T>A n.678T>A c.49-896T>A (n.49-896T>A) n.2137T>A c.87-896T>A n.2779T>A | dbSNP |
16 | g.23630172G>A | CA279493112 | PALB2 | c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.212-897C>T (n.212-897C>T) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.3329C>T n.2502C>T n.910C>T n.677C>T c.49-897C>T (n.49-897C>T) n.2136C>T c.87-897C>T n.2778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630172G>C | CA10579988 | PALB2 | c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.212-897C>G (n.212-897C>G) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.3329C>G n.2502C>G n.910C>G n.677C>G c.49-897C>G (n.49-897C>G) n.2136C>G c.87-897C>G n.2778C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630172G= | CA2213423847 | PALB2 | c.1988C= (p.Pro663=) c.212-897C= (n.212-897C=) c.1982C= (p.Pro661=) c.1097C= (p.Pro366=) n.3329C= n.2502C= n.910C= n.677C= c.49-897C= (n.49-897C=) n.2136C= c.87-897C= n.2778C= | |
16 | g.23630172G>T | CA395127262 | PALB2 | c.1988C>A (p.Pro663His) c.212-897C>A (n.212-897C>A) c.1982C>A (p.Pro661His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.3329C>A n.2502C>A n.910C>A n.677C>A c.49-897C>A (n.49-897C>A) n.2136C>A c.87-897C>A n.2778C>A | dbSNP |
16 | g.23630173G>A | CA395127273 | PALB2 | c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.212-898C>T (n.212-898C>T) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.3328C>T n.2501C>T n.909C>T n.676C>T c.49-898C>T (n.49-898C>T) n.2135C>T c.87-898C>T n.2777C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630173G>C | CA395127270 | PALB2 | c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.212-898C>G (n.212-898C>G) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.3328C>G n.2501C>G n.909C>G n.676C>G c.49-898C>G (n.49-898C>G) n.2135C>G c.87-898C>G n.2777C>G | dbSNP |
16 | g.23630173G>T | CA395127272 | PALB2 | c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.212-898C>A (n.212-898C>A) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.3328C>A n.2501C>A n.909C>A n.676C>A c.49-898C>A (n.49-898C>A) n.2135C>A c.87-898C>A n.2777C>A | dbSNP |
16 | g.23630173_23630185dup | CA1139664598 | PALB2 | c.1975_1987dup (p.Pro663ArgfsTer6) c.212-910_212-898dup (n.212-910_212-898dup) c.1969_1981dup (p.Pro661ArgfsTer6) c.1084_1096dup (p.Pro366ArgfsTer6) n.3316_3328dup n.2489_2501dup n.897_909dup n.664_676dup c.49-910_49-898dup (n.49-910_49-898dup) n.2123_2135dup c.87-910_87-898dup n.2765_2777dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630174A= | CA2213423858 | PALB2 | c.1986T= (p.Ser662=) c.212-899T= (n.212-899T=) c.1980T= (p.Ser660=) c.1095T= (p.Ser365=) n.3327T= n.2500T= n.908T= n.675T= c.49-899T= (n.49-899T=) n.2134T= c.87-899T= n.2776T= | |
16 | g.23630174A>C | CA395127274 | PALB2 | c.1986T>G (p.Ser662Arg) c.212-899T>G (n.212-899T>G) c.1980T>G (p.Ser660Arg) c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.3327T>G n.2500T>G n.908T>G n.675T>G c.49-899T>G (n.49-899T>G) n.2134T>G c.87-899T>G n.2776T>G | dbSNP |
16 | g.23630174A>G | CA494461091 | PALB2 | c.1986T>C (p.Ser662=) c.212-899T>C (n.212-899T>C) c.1980T>C (p.Ser660=) c.1095T>C (p.Ser365=) n.3327T>C n.2500T>C n.908T>C n.675T>C c.49-899T>C (n.49-899T>C) n.2134T>C c.87-899T>C n.2776T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630174A>T | CA395127276 | PALB2 | c.1986T>A (p.Ser662Arg) c.212-899T>A (n.212-899T>A) c.1980T>A (p.Ser660Arg) c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.3327T>A n.2500T>A n.908T>A n.675T>A c.49-899T>A (n.49-899T>A) n.2134T>A c.87-899T>A n.2776T>A | dbSNP |
16 | g.23630175C>A | CA395127278 | PALB2 | c.1985G>T (p.Ser662Ile) c.212-900G>T (n.212-900G>T) c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.3326G>T n.2499G>T n.907G>T n.674G>T c.49-900G>T (n.49-900G>T) n.2133G>T c.87-900G>T n.2775G>T | dbSNP |
16 | g.23630175C>G | CA395127280 | PALB2 | c.1985G>C (p.Ser662Thr) c.212-900G>C (n.212-900G>C) c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.3326G>C n.2499G>C n.907G>C n.674G>C c.49-900G>C (n.49-900G>C) n.2133G>C c.87-900G>C n.2775G>C | dbSNP |
16 | g.23630175C>T | CA395127283 | PALB2 | c.1985G>A (p.Ser662Asn) c.212-900G>A (n.212-900G>A) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.3326G>A n.2499G>A n.907G>A n.674G>A c.49-900G>A (n.49-900G>A) n.2133G>A c.87-900G>A n.2775G>A | dbSNP |
16 | g.23630176T>A | CA395127284 | PALB2 | c.1984A>T (p.Ser662Cys) c.212-901A>T (n.212-901A>T) c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.3325A>T n.2498A>T n.906A>T n.673A>T c.49-901A>T (n.49-901A>T) n.2132A>T c.87-901A>T n.2774A>T | dbSNP |
16 | g.23630176T>C | CA395127285 | PALB2 | c.1984A>G (p.Ser662Gly) c.212-901A>G (n.212-901A>G) c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.3325A>G n.2498A>G n.906A>G n.673A>G c.49-901A>G (n.49-901A>G) n.2132A>G c.87-901A>G n.2774A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630176T>G | CA395127287 | PALB2 | c.1984A>C (p.Ser662Arg) c.212-901A>C (n.212-901A>C) c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.3325A>C n.2498A>C n.906A>C n.673A>C c.49-901A>C (n.49-901A>C) n.2132A>C c.87-901A>C n.2774A>C | |
16 | g.23630177C>A | CA494461092 | PALB2 | c.1983G>T (p.Leu661=) c.212-902G>T (n.212-902G>T) c.1977G>T (p.Leu659=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.3324G>T n.2497G>T n.905G>T n.672G>T c.49-902G>T (n.49-902G>T) n.2131G>T c.87-902G>T n.2773G>T | dbSNP |
16 | g.23630177C>G | CA494461093 | PALB2 | c.1983G>C (p.Leu661=) c.212-902G>C (n.212-902G>C) c.1977G>C (p.Leu659=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.3324G>C n.2497G>C n.905G>C n.672G>C c.49-902G>C (n.49-902G>C) n.2131G>C c.87-902G>C n.2773G>C | dbSNP |
16 | g.23630177C>T | CA494461094 | PALB2 | c.1983G>A (p.Leu661=) c.212-902G>A (n.212-902G>A) c.1977G>A (p.Leu659=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.3324G>A n.2497G>A n.905G>A n.672G>A c.49-902G>A (n.49-902G>A) n.2131G>A c.87-902G>A n.2773G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630177_23630178del | CA2573152228 | PALB2 | c.1982_1983del (p.Leu661GlnfsTer3) c.212-903_212-902del (n.212-903_212-902del) c.1976_1977del (p.Leu659GlnfsTer3) c.1091_1092del (p.Leu364GlnfsTer3) n.3323_3324del n.2496_2497del n.904_905del n.671_672del c.49-903_49-902del (n.49-903_49-902del) n.2130_2131del c.87-903_87-902del n.2772_2773del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630178A>C | CA395127290 | PALB2 | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.212-903T>G (n.212-903T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.3323T>G n.2496T>G n.904T>G n.671T>G c.49-903T>G (n.49-903T>G) n.2130T>G c.87-903T>G n.2772T>G | dbSNP |
16 | g.23630178A>G | CA395127292 | PALB2 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.212-903T>C (n.212-903T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.3323T>C n.2496T>C n.904T>C n.671T>C c.49-903T>C (n.49-903T>C) n.2130T>C c.87-903T>C n.2772T>C | dbSNP |
16 | g.23630178A>T | CA395127294 | PALB2 | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.212-903T>A (n.212-903T>A) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.3323T>A n.2496T>A n.904T>A n.671T>A c.49-903T>A (n.49-903T>A) n.2130T>A c.87-903T>A n.2772T>A | dbSNP |
16 | g.23630178_23630186delinsCC | CA2695197511 | PALB2 | c.1974_1982delinsGG (p.Glu659GlyfsTer13) c.212-911_212-903delinsGG (n.212-911_212-903delinsGG) c.1968_1976delinsGG (p.Glu657GlyfsTer13) c.1083_1091delinsGG (p.Glu362GlyfsTer13) n.3315_3323delinsGG n.2488_2496delinsGG n.896_904delinsGG n.663_671delinsGG c.49-911_49-903delinsGG (n.49-911_49-903delinsGG) n.2122_2130delinsGG c.87-911_87-903delinsGG n.2764_2772delinsGG | ClinVar |
16 | g.23630179G>A | CA494461095 | PALB2 | c.1981C>T (p.Leu661=) c.212-904C>T (n.212-904C>T) c.1975C>T (p.Leu659=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.3322C>T n.2495C>T n.903C>T n.670C>T c.49-904C>T (n.49-904C>T) n.2129C>T c.87-904C>T n.2771C>T | dbSNP |
16 | g.23630179G>C | CA279493131 | PALB2 | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.212-904C>G (n.212-904C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.3322C>G n.2495C>G n.903C>G n.670C>G c.49-904C>G (n.49-904C>G) n.2129C>G c.87-904C>G n.2771C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630179G= | CA2213423865 | PALB2 | c.1981C= (p.Leu661=) c.212-904C= (n.212-904C=) c.1975C= (p.Leu659=) c.1090C= (p.Leu364=) n.3322C= n.2495C= n.903C= n.670C= c.49-904C= (n.49-904C=) n.2129C= c.87-904C= n.2771C= | |
16 | g.23630179G>T | CA395127295 | PALB2 | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.212-904C>A (n.212-904C>A) c.1975C>A (p.Leu659Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.3322C>A n.2495C>A n.903C>A n.670C>A c.49-904C>A (n.49-904C>A) n.2129C>A c.87-904C>A n.2771C>A | |
16 | g.23630180T>A | CA395127298 | PALB2 | c.1980A>T (p.Glu660Asp) c.212-905A>T (n.212-905A>T) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.3321A>T n.2494A>T n.902A>T n.669A>T c.49-905A>T (n.49-905A>T) n.2128A>T c.87-905A>T n.2770A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630180T>C | CA16607209 | PALB2 | c.1980A>G (p.Glu660=) c.212-905A>G (n.212-905A>G) c.1974A>G (p.Glu658=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.3321A>G n.2494A>G n.902A>G n.669A>G c.49-905A>G (n.49-905A>G) n.2128A>G c.87-905A>G n.2770A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630180T>G | CA395127300 | PALB2 | c.1980A>C (p.Glu660Asp) c.212-905A>C (n.212-905A>C) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.3321A>C n.2494A>C n.902A>C n.669A>C c.49-905A>C (n.49-905A>C) n.2128A>C c.87-905A>C n.2770A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630180T= | CA2213423871 | PALB2 | c.1980A= (p.Glu660=) c.212-905A= (n.212-905A=) c.1974A= (p.Glu658=) c.1089A= (p.Glu363=) n.3321A= n.2494A= n.902A= n.669A= c.49-905A= (n.49-905A=) n.2128A= c.87-905A= n.2770A= | |
16 | g.23630181T>A | CA395127302 | PALB2 | c.1979A>T (p.Glu660Val) c.212-906A>T (n.212-906A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.3320A>T n.2493A>T n.901A>T n.668A>T c.49-906A>T (n.49-906A>T) n.2127A>T c.87-906A>T n.2769A>T | dbSNP |
16 | g.23630181T>C | CA395127304 | PALB2 | c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.212-906A>G (n.212-906A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.3320A>G n.2493A>G n.901A>G n.668A>G c.49-906A>G (n.49-906A>G) n.2127A>G c.87-906A>G n.2769A>G | |
16 | g.23630181T>G | CA395127306 | PALB2 | c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.212-906A>C (n.212-906A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.3320A>C n.2493A>C n.901A>C n.668A>C c.49-906A>C (n.49-906A>C) n.2127A>C c.87-906A>C n.2769A>C | dbSNP |
16 | g.23630181_23630182delinsTC | CA2213423874 | PALB2 | c.1978_1979delinsGA (p.Glu660=) c.212-907_212-906delinsGA (n.212-907_212-906delinsGA) c.1972_1973delinsGA (p.Glu658=) c.1087_1088delinsGA (p.Glu363=) n.3319_3320delinsGA n.2492_2493delinsGA n.900_901delinsGA n.667_668delinsGA c.49-907_49-906delinsGA (n.49-907_49-906delinsGA) n.2126_2127delinsGA c.87-907_87-906delinsGA n.2768_2769delinsGA | |
16 | g.23630182C>A | CA395127308 | PALB2 | c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.212-907G>T (n.212-907G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.3319G>T n.2492G>T n.900G>T n.667G>T c.49-907G>T (n.49-907G>T) n.2126G>T c.87-907G>T n.2768G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23630182C= | CA2213423883 | PALB2 | c.1978G= (p.Glu660=) c.212-907G= (n.212-907G=) c.1972G= (p.Glu658=) c.1087G= (p.Glu363=) n.3319G= n.2492G= n.900G= n.667G= c.49-907G= (n.49-907G=) n.2126G= c.87-907G= n.2768G= | |
16 | g.23630182C>G | CA395127309 | PALB2 | c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.212-907G>C (n.212-907G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.3319G>C n.2492G>C n.900G>C n.667G>C c.49-907G>C (n.49-907G>C) n.2126G>C c.87-907G>C n.2768G>C | dbSNP |
16 | g.23630182C>T | CA395127310 | PALB2 | c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.212-907G>A (n.212-907G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.3319G>A n.2492G>A n.900G>A n.667G>A c.49-907G>A (n.49-907G>A) n.2126G>A c.87-907G>A n.2768G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630183del | CA658658412 | PALB2 | c.1978del (p.Glu660AsnfsTer2) c.212-907del (n.212-907del) c.1972del (p.Glu658AsnfsTer2) c.1087del (p.Glu363AsnfsTer2) n.3319del n.2492del n.900del n.667del c.49-907del (n.49-907del) n.2126del c.87-907del n.2768del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630183C>A | CA395127311 | PALB2 | c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.212-908G>T (n.212-908G>T) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.3318G>T n.2491G>T n.899G>T n.666G>T c.49-908G>T (n.49-908G>T) n.2125G>T c.87-908G>T n.2767G>T | dbSNP |
16 | g.23630183C= | CA2213423888 | PALB2 | c.1977G= (p.Glu659=) c.212-908G= (n.212-908G=) c.1971G= (p.Glu657=) c.1086G= (p.Glu362=) n.3318G= n.2491G= n.899G= n.666G= c.49-908G= (n.49-908G=) n.2125G= c.87-908G= n.2767G= | |
16 | g.23630183C>G | CA395127313 | PALB2 | c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.212-908G>C (n.212-908G>C) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.3318G>C n.2491G>C n.899G>C n.666G>C c.49-908G>C (n.49-908G>C) n.2125G>C c.87-908G>C n.2767G>C | dbSNP |
16 | g.23630183C>T | CA16608116 | PALB2 | c.1977G>A (p.Glu659=) c.212-908G>A (n.212-908G>A) c.1971G>A (p.Glu657=) c.1086G>A (p.Glu362=) n.3318G>A n.2491G>A n.899G>A n.666G>A c.49-908G>A (n.49-908G>A) n.2125G>A c.87-908G>A n.2767G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630184T>A | CA395127315 | PALB2 | c.1976A>T (p.Glu659Val) c.212-909A>T (n.212-909A>T) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.3317A>T n.2490A>T n.898A>T n.665A>T c.49-909A>T (n.49-909A>T) n.2124A>T c.87-909A>T n.2766A>T | dbSNP |
16 | g.23630184T>C | CA395127316 | PALB2 | c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.212-909A>G (n.212-909A>G) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.3317A>G n.2490A>G n.898A>G n.665A>G c.49-909A>G (n.49-909A>G) n.2124A>G c.87-909A>G n.2766A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630184T>G | CA395127318 | PALB2 | c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.212-909A>C (n.212-909A>C) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.3317A>C n.2490A>C n.898A>C n.665A>C c.49-909A>C (n.49-909A>C) n.2124A>C c.87-909A>C n.2766A>C | |
16 | g.23630185C>A | CA395127323 | PALB2 | c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.212-910G>T (n.212-910G>T) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.3316G>T n.2489G>T n.897G>T n.664G>T c.49-910G>T (n.49-910G>T) n.2123G>T c.87-910G>T n.2765G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630185C>G | CA395127320 | PALB2 | c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.212-910G>C (n.212-910G>C) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.3316G>C n.2489G>C n.897G>C n.664G>C c.49-910G>C (n.49-910G>C) n.2123G>C c.87-910G>C n.2765G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630185C>T | CA395127322 | PALB2 | c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.212-910G>A (n.212-910G>A) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.3316G>A n.2489G>A n.897G>A n.664G>A c.49-910G>A (n.49-910G>A) n.2123G>A c.87-910G>A n.2765G>A | dbSNP |
16 | g.23630186T>A | CA7963640 | PALB2 | c.1974A>T (p.Pro658=) c.212-911A>T (n.212-911A>T) c.1968A>T (p.Pro656=) c.1083A>T (p.Pro361=) n.3315A>T n.2488A>T n.896A>T n.663A>T c.49-911A>T (n.49-911A>T) n.2122A>T c.87-911A>T n.2764A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630186T>C | CA494461097 | PALB2 | c.1974A>G (p.Pro658=) c.212-911A>G (n.212-911A>G) c.1968A>G (p.Pro656=) c.1083A>G (p.Pro361=) n.3315A>G n.2488A>G n.896A>G n.663A>G c.49-911A>G (n.49-911A>G) n.2122A>G c.87-911A>G n.2764A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23630186T>G | CA494461096 | PALB2 | c.1974A>C (p.Pro658=) c.212-911A>C (n.212-911A>C) c.1968A>C (p.Pro656=) c.1083A>C (p.Pro361=) n.3315A>C n.2488A>C n.896A>C n.663A>C c.49-911A>C (n.49-911A>C) n.2122A>C c.87-911A>C n.2764A>C | |
16 | g.23630186T= | CA2213423894 | PALB2 | c.1974A= (p.Pro658=) c.212-911A= (n.212-911A=) c.1968A= (p.Pro656=) c.1083A= (p.Pro361=) n.3315A= n.2488A= n.896A= n.663A= c.49-911A= (n.49-911A=) n.2122A= c.87-911A= n.2764A= | |
16 | g.23630187G>A | CA279493140 | PALB2 | c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.212-912C>T (n.212-912C>T) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.3314C>T n.2487C>T n.895C>T n.662C>T c.49-912C>T (n.49-912C>T) n.2121C>T c.87-912C>T n.2763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630187G>C | CA395127326 | PALB2 | c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.212-912C>G (n.212-912C>G) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.3314C>G n.2487C>G n.895C>G n.662C>G c.49-912C>G (n.49-912C>G) n.2121C>G c.87-912C>G n.2763C>G | dbSNP |
16 | g.23630187G= | CA2213423898 | PALB2 | c.1973C= (p.Pro658=) c.212-912C= (n.212-912C=) c.1967C= (p.Pro656=) c.1082C= (p.Pro361=) n.3314C= n.2487C= n.895C= n.662C= c.49-912C= (n.49-912C=) n.2121C= c.87-912C= n.2763C= | |
16 | g.23630187G>T | CA395127327 | PALB2 | c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.212-912C>A (n.212-912C>A) c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.3314C>A n.2487C>A n.895C>A n.662C>A c.49-912C>A (n.49-912C>A) n.2121C>A c.87-912C>A n.2763C>A | |
16 | g.23630188G>A | CA395127332 | PALB2 | c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.212-913C>T (n.212-913C>T) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.3313C>T n.2486C>T n.894C>T n.661C>T c.49-913C>T (n.49-913C>T) n.2120C>T c.87-913C>T n.2762C>T | ClinVar |
16 | g.23630188G>C | CA395127334 | PALB2 | c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.212-913C>G (n.212-913C>G) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.3313C>G n.2486C>G n.894C>G n.661C>G c.49-913C>G (n.49-913C>G) n.2120C>G c.87-913C>G n.2762C>G | ClinVar |
16 | g.23630188G>T | CA395127335 | PALB2 | c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.212-913C>A (n.212-913C>A) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.3313C>A n.2486C>A n.894C>A n.661C>A c.49-913C>A (n.49-913C>A) n.2120C>A c.87-913C>A n.2762C>A | |
16 | g.23630188_23630189delinsGA | CA2213423906 | PALB2 | c.1971_1972delinsTC (p.Phe657=) c.212-914_212-913delinsTC (n.212-914_212-913delinsTC) c.1965_1966delinsTC (p.Phe655=) c.1080_1081delinsTC (p.Phe360=) n.3312_3313delinsTC n.2485_2486delinsTC n.893_894delinsTC n.660_661delinsTC c.49-914_49-913delinsTC (n.49-914_49-913delinsTC) n.2119_2120delinsTC c.87-914_87-913delinsTC n.2761_2762delinsTC | |
16 | g.23630188_23630195del | CA2580091376 | PALB2 | c.1965_1972del (p.Ile656ArgfsTer6) c.212-920_212-913del (n.212-920_212-913del) c.1959_1966del (p.Ile654ArgfsTer6) c.1074_1081del (p.Ile359ArgfsTer6) n.3306_3313del n.2479_2486del n.887_894del n.654_661del c.49-920_49-913del (n.49-920_49-913del) n.2113_2120del c.87-920_87-913del n.2755_2762del | ClinVar |
16 | g.23630203_23630204insTCTGAAAAATACAGCTTCC | CA334264 | PALB2 | c.1972_1973insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro658GlnfsTer13) c.212-913_212-912insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (n.212-913_212-912insAGAGGAAGCTGTATTTTTC) c.1966_1967insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro656GlnfsTer13) c.1081_1082insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro361GlnfsTer13) n.3313_3314insAGAGGAAGCTGTATTTTTC n.2486_2487insAGAGGAAGCTGTATTTTTC n.894_895insAGAGGAAGCTGTATTTTTC n.661_662insAGAGGAAGCTGTATTTTTC c.49-913_49-912insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (n.49-913_49-912insAGAGGAAGCTGTATTTTTC) n.2120_2121insAGAGGAAGCTGTATTTTTC c.87-913_87-912insAGAGGAAGCTGTATTTTTC n.2762_2763insAGAGGAAGCTGTATTTTTC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630188_23630207dup | CA10576111 | PALB2 | c.1953_1972dup (p.Pro658GlnfsTer11) c.212-932_212-913dup (n.212-932_212-913dup) c.1947_1966dup (p.Pro656GlnfsTer11) c.1062_1081dup (p.Pro361GlnfsTer11) n.3294_3313dup n.2467_2486dup n.875_894dup n.642_661dup c.49-932_49-913dup (n.49-932_49-913dup) n.2101_2120dup c.87-932_87-913dup n.2743_2762dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630189A= | CA2213423917 | PALB2 | c.1971T= (p.Phe657=) c.212-914T= (n.212-914T=) c.1965T= (p.Phe655=) c.1080T= (p.Phe360=) n.3312T= n.2485T= n.893T= n.660T= c.49-914T= (n.49-914T=) n.2119T= c.87-914T= n.2761T= | |
16 | g.23630189A>C | CA395127338 | PALB2 | c.1971T>G (p.Phe657Leu) c.212-914T>G (n.212-914T>G) c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) n.3312T>G n.2485T>G n.893T>G n.660T>G c.49-914T>G (n.49-914T>G) n.2119T>G c.87-914T>G n.2761T>G | |
16 | g.23630189A>G | CA494461098 | PALB2 | c.1971T>C (p.Phe657=) c.212-914T>C (n.212-914T>C) c.1965T>C (p.Phe655=) c.1080T>C (p.Phe360=) n.3312T>C n.2485T>C n.893T>C n.660T>C c.49-914T>C (n.49-914T>C) n.2119T>C c.87-914T>C n.2761T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630189A>T | CA395127339 | PALB2 | c.1971T>A (p.Phe657Leu) c.212-914T>A (n.212-914T>A) c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) n.3312T>A n.2485T>A n.893T>A n.660T>A c.49-914T>A (n.49-914T>A) n.2119T>A c.87-914T>A n.2761T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630193dup | CA1139664599 | PALB2 | c.1971dup (p.Pro658SerfsTer7) c.212-914dup (n.212-914dup) c.1965dup (p.Pro656SerfsTer7) c.1080dup (p.Pro361SerfsTer7) n.3312dup n.2485dup n.893dup n.660dup c.49-914dup (n.49-914dup) n.2119dup c.87-914dup n.2761dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630193del | CA915949191 | PALB2 | c.1971del (p.Pro658GlnfsTer4) c.212-914del (n.212-914del) c.1965del (p.Pro656GlnfsTer4) c.1080del (p.Pro361GlnfsTer4) n.3312del n.2485del n.893del n.660del c.49-914del (n.49-914del) n.2119del c.87-914del n.2761del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630190A>C | CA395127345 | PALB2 | c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.212-915T>G (n.212-915T>G) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.3311T>G n.2484T>G n.892T>G n.659T>G c.49-915T>G (n.49-915T>G) n.2118T>G c.87-915T>G n.2760T>G | |
16 | g.23630190A>G | CA395127343 | PALB2 | c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.212-915T>C (n.212-915T>C) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.3311T>C n.2484T>C n.892T>C n.659T>C c.49-915T>C (n.49-915T>C) n.2118T>C c.87-915T>C n.2760T>C | |
16 | g.23630190A>T | CA395127341 | PALB2 | c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.212-915T>A (n.212-915T>A) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.3311T>A n.2484T>A n.892T>A n.659T>A c.49-915T>A (n.49-915T>A) n.2118T>A c.87-915T>A n.2760T>A | dbSNP |
16 | g.23630191A>C | CA395127346 | PALB2 | c.1969T>G (p.Phe657Val) c.212-916T>G (n.212-916T>G) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.3310T>G n.2483T>G n.891T>G n.658T>G c.49-916T>G (n.49-916T>G) n.2117T>G c.87-916T>G n.2759T>G | |
16 | g.23630191A>G | CA395127350 | PALB2 | c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.212-916T>C (n.212-916T>C) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.3310T>C n.2483T>C n.891T>C n.658T>C c.49-916T>C (n.49-916T>C) n.2117T>C c.87-916T>C n.2759T>C | |
16 | g.23630191A>T | CA395127348 | PALB2 | c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.212-916T>A (n.212-916T>A) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.3310T>A n.2483T>A n.891T>A n.658T>A c.49-916T>A (n.49-916T>A) n.2117T>A c.87-916T>A n.2759T>A | dbSNP |
16 | g.23630192A= | CA2213423923 | PALB2 | c.1968T= (p.Ile656=) c.212-917T= (n.212-917T=) c.1962T= (p.Ile654=) c.1077T= (p.Ile359=) n.3309T= n.2482T= n.890T= n.657T= c.49-917T= (n.49-917T=) n.2116T= c.87-917T= n.2758T= | |
16 | g.23630192A>C | CA395127352 | PALB2 | c.1968T>G (p.Ile656Met) c.212-917T>G (n.212-917T>G) c.1962T>G (p.Ile654Met) c.1077T>G (p.Ile359Met) n.3309T>G n.2482T>G n.890T>G n.657T>G c.49-917T>G (n.49-917T>G) n.2116T>G c.87-917T>G n.2758T>G | |
16 | g.23630192A>G | CA494461099 | PALB2 | c.1968T>C (p.Ile656=) c.212-917T>C (n.212-917T>C) c.1962T>C (p.Ile654=) c.1077T>C (p.Ile359=) n.3309T>C n.2482T>C n.890T>C n.657T>C c.49-917T>C (n.49-917T>C) n.2116T>C c.87-917T>C n.2758T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630192A>T | CA494461100 | PALB2 | c.1968T>A (p.Ile656=) c.212-917T>A (n.212-917T>A) c.1962T>A (p.Ile654=) c.1077T>A (p.Ile359=) n.3309T>A n.2482T>A n.890T>A n.657T>A c.49-917T>A (n.49-917T>A) n.2116T>A c.87-917T>A n.2758T>A | dbSNP |
16 | g.23630193A= | CA2213423925 | PALB2 | c.1967T= (p.Ile656=) c.212-918T= (n.212-918T=) c.1961T= (p.Ile654=) c.1076T= (p.Ile359=) n.3308T= n.2481T= n.889T= n.656T= c.49-918T= (n.49-918T=) n.2115T= c.87-918T= n.2757T= | |
16 | g.23630193A>C | CA395127356 | PALB2 | c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.212-918T>G (n.212-918T>G) c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.3308T>G n.2481T>G n.889T>G n.656T>G c.49-918T>G (n.49-918T>G) n.2115T>G c.87-918T>G n.2757T>G | |
16 | g.23630193A>G | CA7963641 | PALB2 | c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.212-918T>C (n.212-918T>C) c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.3308T>C n.2481T>C n.889T>C n.656T>C c.49-918T>C (n.49-918T>C) n.2115T>C c.87-918T>C n.2757T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630193A>T | CA395127354 | PALB2 | c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.212-918T>A (n.212-918T>A) c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.3308T>A n.2481T>A n.889T>A n.656T>A c.49-918T>A (n.49-918T>A) n.2115T>A c.87-918T>A n.2757T>A | dbSNP |
16 | g.23630194T>A | CA395127358 | PALB2 | c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.212-919A>T (n.212-919A>T) c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.3307A>T n.2480A>T n.888A>T n.655A>T c.49-919A>T (n.49-919A>T) n.2114A>T c.87-919A>T n.2756A>T | dbSNP |
16 | g.23630194T>C | CA7963642 | PALB2 | c.1966A>G (p.Ile656Val) c.212-919A>G (n.212-919A>G) c.1960A>G (p.Ile654Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) n.3307A>G n.2480A>G n.888A>G n.655A>G c.49-919A>G (n.49-919A>G) n.2114A>G c.87-919A>G n.2756A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630194T>G | CA395127360 | PALB2 | c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.212-919A>C (n.212-919A>C) c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.3307A>C n.2480A>C n.888A>C n.655A>C c.49-919A>C (n.49-919A>C) n.2114A>C c.87-919A>C n.2756A>C | dbSNP |
16 | g.23630194T= | CA2213423928 | PALB2 | c.1966A= (p.Ile656=) c.212-919A= (n.212-919A=) c.1960A= (p.Ile654=) c.1075A= (p.Ile359=) n.3307A= n.2480A= n.888A= n.655A= c.49-919A= (n.49-919A=) n.2114A= c.87-919A= n.2756A= | |
16 | g.23630195A= | CA2213423933 | PALB2 | c.1965T= (p.Cys655=) c.212-920T= (n.212-920T=) c.1959T= (p.Cys653=) c.1074T= (p.Cys358=) n.3306T= n.2479T= n.887T= n.654T= c.49-920T= (n.49-920T=) n.2113T= c.87-920T= n.2755T= | |
16 | g.23630195A>C | CA395127362 | PALB2 | c.1965T>G (p.Cys655Trp) c.212-920T>G (n.212-920T>G) c.1959T>G (p.Cys653Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) n.3306T>G n.2479T>G n.887T>G n.654T>G c.49-920T>G (n.49-920T>G) n.2113T>G c.87-920T>G n.2755T>G | dbSNP |
16 | g.23630195A>G | CA494461101 | PALB2 | c.1965T>C (p.Cys655=) c.212-920T>C (n.212-920T>C) c.1959T>C (p.Cys653=) c.1074T>C (p.Cys358=) n.3306T>C n.2479T>C n.887T>C n.654T>C c.49-920T>C (n.49-920T>C) n.2113T>C c.87-920T>C n.2755T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630195A>T | CA395127364 | PALB2 | c.1965T>A (p.Cys655Ter) c.212-920T>A (n.212-920T>A) c.1959T>A (p.Cys653Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) n.3306T>A n.2479T>A n.887T>A n.654T>A c.49-920T>A (n.49-920T>A) n.2113T>A c.87-920T>A n.2755T>A | dbSNP |
16 | g.23630196C>A | CA395127365 | PALB2 | c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.212-921G>T (n.212-921G>T) c.1958G>T (p.Cys653Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.3305G>T n.2478G>T n.886G>T n.653G>T c.49-921G>T (n.49-921G>T) n.2112G>T c.87-921G>T n.2754G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630196C= | CA2213423940 | PALB2 | c.1964G= (p.Cys655=) c.212-921G= (n.212-921G=) c.1958G= (p.Cys653=) c.1073G= (p.Cys358=) n.3305G= n.2478G= n.886G= n.653G= c.49-921G= (n.49-921G=) n.2112G= c.87-921G= n.2754G= | |
16 | g.23630196C>G | CA395127367 | PALB2 | c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.212-921G>C (n.212-921G>C) c.1958G>C (p.Cys653Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.3305G>C n.2478G>C n.886G>C n.653G>C c.49-921G>C (n.49-921G>C) n.2112G>C c.87-921G>C n.2754G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630196C>T | CA198426 | PALB2 | c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.212-921G>A (n.212-921G>A) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.3305G>A n.2478G>A n.886G>A n.653G>A c.49-921G>A (n.49-921G>A) n.2112G>A c.87-921G>A n.2754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630197A= | CA2213423950 | PALB2 | c.1963T= (p.Cys655=) c.212-922T= (n.212-922T=) c.1957T= (p.Cys653=) c.1072T= (p.Cys358=) n.3304T= n.2477T= n.885T= n.652T= c.49-922T= (n.49-922T=) n.2111T= c.87-922T= n.2753T= | |
16 | g.23630197A>C | CA395127368 | PALB2 | c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.212-922T>G (n.212-922T>G) c.1957T>G (p.Cys653Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.3304T>G n.2477T>G n.885T>G n.652T>G c.49-922T>G (n.49-922T>G) n.2111T>G c.87-922T>G n.2753T>G | dbSNP |
16 | g.23630197A>G | CA395127370 | PALB2 | c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.212-922T>C (n.212-922T>C) c.1957T>C (p.Cys653Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.3304T>C n.2477T>C n.885T>C n.652T>C c.49-922T>C (n.49-922T>C) n.2111T>C c.87-922T>C n.2753T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630197A>T | CA395127371 | PALB2 | c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.212-922T>A (n.212-922T>A) c.1957T>A (p.Cys653Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.3304T>A n.2477T>A n.885T>A n.652T>A c.49-922T>A (n.49-922T>A) n.2111T>A c.87-922T>A n.2753T>A | dbSNP |
16 | g.23630198G>A | CA494461102 | PALB2 | c.1962C>T (p.Ser654=) c.212-923C>T (n.212-923C>T) c.1956C>T (p.Ser652=) c.1071C>T (p.Ser357=) n.3303C>T n.2476C>T n.884C>T n.651C>T c.49-923C>T (n.49-923C>T) n.2110C>T c.87-923C>T n.2752C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630198G>C | CA395127373 | PALB2 | c.1962C>G (p.Ser654Arg) c.212-923C>G (n.212-923C>G) c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.1071C>G (p.Ser357Arg) n.3303C>G n.2476C>G n.884C>G n.651C>G c.49-923C>G (n.49-923C>G) n.2110C>G c.87-923C>G n.2752C>G | dbSNP |
16 | g.23630198G= | CA2213423953 | PALB2 | c.1962C= (p.Ser654=) c.212-923C= (n.212-923C=) c.1956C= (p.Ser652=) c.1071C= (p.Ser357=) n.3303C= n.2476C= n.884C= n.651C= c.49-923C= (n.49-923C=) n.2110C= c.87-923C= n.2752C= | |
16 | g.23630198G>T | CA395127375 | PALB2 | c.1962C>A (p.Ser654Arg) c.212-923C>A (n.212-923C>A) c.1956C>A (p.Ser652Arg) c.1071C>A (p.Ser357Arg) n.3303C>A n.2476C>A n.884C>A n.651C>A c.49-923C>A (n.49-923C>A) n.2110C>A c.87-923C>A n.2752C>A | dbSNP |
16 | g.23630198_23630200del | CA2697555722 | PALB2 | c.1960_1962del (p.Ser654del) c.212-925_212-923del (n.212-925_212-923del) c.1954_1956del (p.Ser652del) c.1069_1071del (p.Ser357del) n.3301_3303del n.2474_2476del n.882_884del n.649_651del c.49-925_49-923del (n.49-925_49-923del) n.2108_2110del c.87-925_87-923del n.2750_2752del | ClinVar |
16 | g.23630199C>A | CA395127377 | PALB2 | c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.212-924G>T (n.212-924G>T) c.1955G>T (p.Ser652Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.3302G>T n.2475G>T n.883G>T n.650G>T c.49-924G>T (n.49-924G>T) n.2109G>T c.87-924G>T n.2751G>T | dbSNP |
16 | g.23630199C= | CA2213423957 | PALB2 | c.1961G= (p.Ser654=) c.212-924G= (n.212-924G=) c.1955G= (p.Ser652=) c.1070G= (p.Ser357=) n.3302G= n.2475G= n.883G= n.650G= c.49-924G= (n.49-924G=) n.2109G= c.87-924G= n.2751G= | |
16 | g.23630199C>G | CA395127378 | PALB2 | c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.212-924G>C (n.212-924G>C) c.1955G>C (p.Ser652Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.3302G>C n.2475G>C n.883G>C n.650G>C c.49-924G>C (n.49-924G>C) n.2109G>C c.87-924G>C n.2751G>C | dbSNP |
16 | g.23630199C>T | CA165693 | PALB2 | c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.212-924G>A (n.212-924G>A) c.1955G>A (p.Ser652Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.3302G>A n.2475G>A n.883G>A n.650G>A c.49-924G>A (n.49-924G>A) n.2109G>A c.87-924G>A n.2751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630200_23630203dup | CA2695197513 | PALB2 | c.1958_1961dup (p.Ser654ArgfsTer12) c.212-927_212-924dup (n.212-927_212-924dup) c.1952_1955dup (p.Ser652ArgfsTer12) c.1067_1070dup (p.Ser357ArgfsTer12) n.3299_3302dup n.2472_2475dup n.880_883dup n.647_650dup c.49-927_49-924dup (n.49-927_49-924dup) n.2106_2109dup c.87-927_87-924dup n.2748_2751dup | ClinVar |
16 | g.23630200T>A | CA395127381 | PALB2 | c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.212-925A>T (n.212-925A>T) c.1954A>T (p.Ser652Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.3301A>T n.2474A>T n.882A>T n.649A>T c.49-925A>T (n.49-925A>T) n.2108A>T c.87-925A>T n.2750A>T | dbSNP |
16 | g.23630200T>C | CA395127382 | PALB2 | c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.212-925A>G (n.212-925A>G) c.1954A>G (p.Ser652Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.3301A>G n.2474A>G n.882A>G n.649A>G c.49-925A>G (n.49-925A>G) n.2108A>G c.87-925A>G n.2750A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630200T>G | CA395127384 | PALB2 | c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.212-925A>C (n.212-925A>C) c.1954A>C (p.Ser652Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.3301A>C n.2474A>C n.882A>C n.649A>C c.49-925A>C (n.49-925A>C) n.2108A>C c.87-925A>C n.2750A>C | |
16 | g.23630200T= | CA2213423962 | PALB2 | c.1960A= (p.Ser654=) c.212-925A= (n.212-925A=) c.1954A= (p.Ser652=) c.1069A= (p.Ser357=) n.3301A= n.2474A= n.882A= n.649A= c.49-925A= (n.49-925A=) n.2108A= c.87-925A= n.2750A= | |
16 | g.23630201T>A | CA494461103 | PALB2 | c.1959A>T (p.Gly653=) c.212-926A>T (n.212-926A>T) c.1953A>T (p.Gly651=) c.1068A>T (p.Gly356=) n.3300A>T n.2473A>T n.881A>T n.648A>T c.49-926A>T (n.49-926A>T) n.2107A>T c.87-926A>T n.2749A>T | dbSNP |
16 | g.23630201T>C | CA494461104 | PALB2 | c.1959A>G (p.Gly653=) c.212-926A>G (n.212-926A>G) c.1953A>G (p.Gly651=) c.1068A>G (p.Gly356=) n.3300A>G n.2473A>G n.881A>G n.648A>G c.49-926A>G (n.49-926A>G) n.2107A>G c.87-926A>G n.2749A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630201T>G | CA494461105 | PALB2 | c.1959A>C (p.Gly653=) c.212-926A>C (n.212-926A>C) c.1953A>C (p.Gly651=) c.1068A>C (p.Gly356=) n.3300A>C n.2473A>C n.881A>C n.648A>C c.49-926A>C (n.49-926A>C) n.2107A>C c.87-926A>C n.2749A>C | dbSNP |
16 | g.23630201T= | CA2213423969 | PALB2 | c.1959A= (p.Gly653=) c.212-926A= (n.212-926A=) c.1953A= (p.Gly651=) c.1068A= (p.Gly356=) n.3300A= n.2473A= n.881A= n.648A= c.49-926A= (n.49-926A=) n.2107A= c.87-926A= n.2749A= | |
16 | g.23630202C>A | CA395127386 | PALB2 | c.1958G>T (p.Gly653Val) c.212-927G>T (n.212-927G>T) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.3299G>T n.2472G>T n.880G>T n.647G>T c.49-927G>T (n.49-927G>T) n.2106G>T c.87-927G>T n.2748G>T | dbSNP |
16 | g.23630202C= | CA2213423976 | PALB2 | c.1958G= (p.Gly653=) c.212-927G= (n.212-927G=) c.1952G= (p.Gly651=) c.1067G= (p.Gly356=) n.3299G= n.2472G= n.880G= n.647G= c.49-927G= (n.49-927G=) n.2106G= c.87-927G= n.2748G= | |
16 | g.23630202C>G | CA395127387 | PALB2 | c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.212-927G>C (n.212-927G>C) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.3299G>C n.2472G>C n.880G>C n.647G>C c.49-927G>C (n.49-927G>C) n.2106G>C c.87-927G>C n.2748G>C | dbSNP |
16 | g.23630202C>T | CA10579989 | PALB2 | c.1958G>A (p.Gly653Glu) c.212-927G>A (n.212-927G>A) c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.3299G>A n.2472G>A n.880G>A n.647G>A c.49-927G>A (n.49-927G>A) n.2106G>A c.87-927G>A n.2748G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630204dup | CA2695222932 | PALB2 | c.1958dup (p.Ser654LysfsTer11) c.212-927dup (n.212-927dup) c.1952dup (p.Ser652LysfsTer11) c.1067dup (p.Ser357LysfsTer11) n.3299dup n.2472dup n.880dup n.647dup c.49-927dup (n.49-927dup) n.2106dup c.87-927dup n.2748dup | |
16 | g.23630203C>A | CA395127389 | PALB2 | c.1957G>T (p.Gly653Ter) c.212-928G>T (n.212-928G>T) c.1951G>T (p.Gly651Ter) c.1066G>T (p.Gly356Ter) n.3298G>T n.2471G>T n.879G>T n.646G>T c.49-928G>T (n.49-928G>T) n.2105G>T c.87-928G>T n.2747G>T | dbSNP |
16 | g.23630203C>G | CA395127391 | PALB2 | c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.212-928G>C (n.212-928G>C) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.3298G>C n.2471G>C n.879G>C n.646G>C c.49-928G>C (n.49-928G>C) n.2105G>C c.87-928G>C n.2747G>C | dbSNP |
16 | g.23630203C>T | CA395127393 | PALB2 | c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.212-928G>A (n.212-928G>A) c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.3298G>A n.2471G>A n.879G>A n.646G>A c.49-928G>A (n.49-928G>A) n.2105G>A c.87-928G>A n.2747G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630204C>A | CA395127394 | PALB2 | c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.212-929G>T (n.212-929G>T) c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.3297G>T n.2470G>T n.878G>T n.645G>T c.49-929G>T (n.49-929G>T) n.2104G>T c.87-929G>T n.2746G>T | dbSNP |
16 | g.23630204C= | CA2213423981 | PALB2 | c.1956G= (p.Glu652=) c.212-929G= (n.212-929G=) c.1950G= (p.Glu650=) c.1065G= (p.Glu355=) n.3297G= n.2470G= n.878G= n.645G= c.49-929G= (n.49-929G=) n.2104G= c.87-929G= n.2746G= | |
16 | g.23630204C>G | CA395127396 | PALB2 | c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.212-929G>C (n.212-929G>C) c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.3297G>C n.2470G>C n.878G>C n.645G>C c.49-929G>C (n.49-929G>C) n.2104G>C c.87-929G>C n.2746G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630204C>T | CA494461141 | PALB2 | c.1956G>A (p.Glu652=) c.212-929G>A (n.212-929G>A) c.1950G>A (p.Glu650=) c.1065G>A (p.Glu355=) n.3297G>A n.2470G>A n.878G>A n.645G>A c.49-929G>A (n.49-929G>A) n.2104G>A c.87-929G>A n.2746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630204_23630208delinsCTCTT | CA2213423980 | PALB2 | c.1952_1956delinsAAGAG (p.Lys651=) c.212-933_212-929delinsAAGAG (n.212-933_212-929delinsAAGAG) c.1946_1950delinsAAGAG (p.Lys649=) c.1061_1065delinsAAGAG (p.Lys354=) n.3293_3297delinsAAGAG n.2466_2470delinsAAGAG n.874_878delinsAAGAG n.641_645delinsAAGAG c.49-933_49-929delinsAAGAG (n.49-933_49-929delinsAAGAG) n.2100_2104delinsAAGAG c.87-933_87-929delinsAAGAG n.2742_2746delinsAAGAG | |
16 | g.23630205T>A | CA395127398 | PALB2 | c.1955A>T (p.Glu652Val) c.212-930A>T (n.212-930A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) n.3296A>T n.2469A>T n.877A>T n.644A>T c.49-930A>T (n.49-930A>T) n.2103A>T c.87-930A>T n.2745A>T | dbSNP |
16 | g.23630205T>C | CA395127400 | PALB2 | c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.212-930A>G (n.212-930A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.3296A>G n.2469A>G n.877A>G n.644A>G c.49-930A>G (n.49-930A>G) n.2103A>G c.87-930A>G n.2745A>G | dbSNP |
16 | g.23630205T>G | CA395127401 | PALB2 | c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.212-930A>C (n.212-930A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.3296A>C n.2469A>C n.877A>C n.644A>C c.49-930A>C (n.49-930A>C) n.2103A>C c.87-930A>C n.2745A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630205T= | CA2213423994 | PALB2 | c.1955A= (p.Glu652=) c.212-930A= (n.212-930A=) c.1949A= (p.Glu650=) c.1064A= (p.Glu355=) n.3296A= n.2469A= n.877A= n.644A= c.49-930A= (n.49-930A=) n.2103A= c.87-930A= n.2745A= | |
16 | g.23630205_23630206delinsTC | CA2213423998 | PALB2 | c.1954_1955delinsGA (p.Glu652=) c.212-931_212-930delinsGA (n.212-931_212-930delinsGA) c.1948_1949delinsGA (p.Glu650=) c.1063_1064delinsGA (p.Glu355=) n.3295_3296delinsGA n.2468_2469delinsGA n.876_877delinsGA n.643_644delinsGA c.49-931_49-930delinsGA (n.49-931_49-930delinsGA) n.2102_2103delinsGA c.87-931_87-930delinsGA n.2744_2745delinsGA | |
16 | g.23630206_23630209del | CA915949192 | PALB2 | c.1952_1955del (p.Lys651ArgfsTer10) c.212-933_212-930del (n.212-933_212-930del) c.1946_1949del (p.Lys649ArgfsTer10) c.1061_1064del (p.Lys354ArgfsTer10) n.3293_3296del n.2466_2469del n.874_877del n.641_644del c.49-933_49-930del (n.49-933_49-930del) n.2100_2103del c.87-933_87-930del n.2742_2745del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630205_23630211delinsTCTTTAA | CA2213423992 | PALB2 | c.1949_1955delinsTTAAAGA (p.Leu650=) c.212-936_212-930delinsTTAAAGA (n.212-936_212-930delinsTTAAAGA) c.1943_1949delinsTTAAAGA (p.Leu648=) c.1058_1064delinsTTAAAGA (p.Leu353=) n.3290_3296delinsTTAAAGA n.2463_2469delinsTTAAAGA n.871_877delinsTTAAAGA n.638_644delinsTTAAAGA c.49-936_49-930delinsTTAAAGA (n.49-936_49-930delinsTTAAAGA) n.2097_2103delinsTTAAAGA c.87-936_87-930delinsTTAAAGA n.2739_2745delinsTTAAAGA | |
16 | g.23630205_23630212delinsTCTTTAAG | CA2213423996 | PALB2 | c.1948_1955delinsCTTAAAGA (p.Leu650=) c.212-937_212-930delinsCTTAAAGA (n.212-937_212-930delinsCTTAAAGA) c.1942_1949delinsCTTAAAGA (p.Leu648=) c.1057_1064delinsCTTAAAGA (p.Leu353=) n.3289_3296delinsCTTAAAGA n.2462_2469delinsCTTAAAGA n.870_877delinsCTTAAAGA n.637_644delinsCTTAAAGA c.49-937_49-930delinsCTTAAAGA (n.49-937_49-930delinsCTTAAAGA) n.2096_2103delinsCTTAAAGA c.87-937_87-930delinsCTTAAAGA n.2738_2745delinsCTTAAAGA | |
16 | g.23630206del | CA621661723 | PALB2 | c.1954del (p.Glu652ArgfsTer10) c.212-931del (n.212-931del) c.1948del (p.Glu650ArgfsTer10) c.1063del (p.Glu355ArgfsTer10) n.3295del n.2468del n.876del n.643del c.49-931del (n.49-931del) n.2102del c.87-931del n.2744del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630206C>A | CA395127403 | PALB2 | c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.212-931G>T (n.212-931G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.3295G>T n.2468G>T n.876G>T n.643G>T c.49-931G>T (n.49-931G>T) n.2102G>T c.87-931G>T n.2744G>T | ClinVar |
16 | g.23630206C= | CA2213424010 | PALB2 | c.1954G= (p.Glu652=) c.212-931G= (n.212-931G=) c.1948G= (p.Glu650=) c.1063G= (p.Glu355=) n.3295G= n.2468G= n.876G= n.643G= c.49-931G= (n.49-931G=) n.2102G= c.87-931G= n.2744G= | |
16 | g.23630206C>G | CA395127405 | PALB2 | c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.212-931G>C (n.212-931G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.3295G>C n.2468G>C n.876G>C n.643G>C c.49-931G>C (n.49-931G>C) n.2102G>C c.87-931G>C n.2744G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630206C>T | CA395127407 | PALB2 | c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.212-931G>A (n.212-931G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.3295G>A n.2468G>A n.876G>A n.643G>A c.49-931G>A (n.49-931G>A) n.2102G>A c.87-931G>A n.2744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630206_23630211del | CA2213424012 | PALB2 | c.1949_1954del (p.Leu650_Glu652delinsGln) c.212-936_212-931del (n.212-936_212-931del) c.1943_1948del (p.Leu648_Glu650delinsGln) c.1058_1063del (p.Leu353_Glu355delinsGln) n.3290_3295del n.2463_2468del n.871_876del n.638_643del c.49-936_49-931del (n.49-936_49-931del) n.2097_2102del c.87-936_87-931del n.2739_2744del | dbSNP |
16 | g.23630206_23630212delinsT | CA658658413 | PALB2 | c.1948_1954delinsA (p.Leu650_Glu652delinsLys) c.212-937_212-931delinsA (n.212-937_212-931delinsA) c.1942_1948delinsA (p.Leu648_Glu650delinsLys) c.1057_1063delinsA (p.Leu353_Glu355delinsLys) n.3289_3295delinsA n.2462_2468delinsA n.870_876delinsA n.637_643delinsA c.49-937_49-931delinsA (n.49-937_49-931delinsA) n.2096_2102delinsA c.87-937_87-931delinsA n.2738_2744delinsA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630207T>A | CA395127408 | PALB2 | c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.212-932A>T (n.212-932A>T) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.3294A>T n.2467A>T n.875A>T n.642A>T c.49-932A>T (n.49-932A>T) n.2101A>T c.87-932A>T n.2743A>T | dbSNP |
16 | g.23630207T>C | CA494461143 | PALB2 | c.1953A>G (p.Lys651=) c.212-932A>G (n.212-932A>G) c.1947A>G (p.Lys649=) c.1062A>G (p.Lys354=) n.3294A>G n.2467A>G n.875A>G n.642A>G c.49-932A>G (n.49-932A>G) n.2101A>G c.87-932A>G n.2743A>G | |
16 | g.23630207T>G | CA395127410 | PALB2 | c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.212-932A>C (n.212-932A>C) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.3294A>C n.2467A>C n.875A>C n.642A>C c.49-932A>C (n.49-932A>C) n.2101A>C c.87-932A>C n.2743A>C | |
16 | g.23630209dup | CA269515 | PALB2 | c.1953dup (p.Glu652ArgfsTer13) c.212-932dup (n.212-932dup) c.1947dup (p.Glu650ArgfsTer13) c.1062dup (p.Glu355ArgfsTer13) n.3294dup n.2467dup n.875dup n.642dup c.49-932dup (n.49-932dup) n.2101dup c.87-932dup n.2743dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630209del | CA2695197516 | PALB2 | c.1953del (p.Glu652ArgfsTer10) c.212-932del (n.212-932del) c.1947del (p.Glu650ArgfsTer10) c.1062del (p.Glu355ArgfsTer10) n.3294del n.2467del n.875del n.642del c.49-932del (n.49-932del) n.2101del c.87-932del n.2743del | ClinVar |
16 | g.23630207_23630212delinsTTTAAG | CA2213424020 | PALB2 | c.1948_1953delinsCTTAAA (p.Leu650=) c.212-937_212-932delinsCTTAAA (n.212-937_212-932delinsCTTAAA) c.1942_1947delinsCTTAAA (p.Leu648=) c.1057_1062delinsCTTAAA (p.Leu353=) n.3289_3294delinsCTTAAA n.2462_2467delinsCTTAAA n.870_875delinsCTTAAA n.637_642delinsCTTAAA c.49-937_49-932delinsCTTAAA (n.49-937_49-932delinsCTTAAA) n.2096_2101delinsCTTAAA c.87-937_87-932delinsCTTAAA n.2738_2743delinsCTTAAA | |
16 | g.23630208T>A | CA395127412 | PALB2 | c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.212-933A>T (n.212-933A>T) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.3293A>T n.2466A>T n.874A>T n.641A>T c.49-933A>T (n.49-933A>T) n.2100A>T c.87-933A>T n.2742A>T | dbSNP |
16 | g.23630208T>C | CA395127413 | PALB2 | c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.212-933A>G (n.212-933A>G) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.3293A>G n.2466A>G n.874A>G n.641A>G c.49-933A>G (n.49-933A>G) n.2100A>G c.87-933A>G n.2742A>G | |
16 | g.23630208T>G | CA395127415 | PALB2 | c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.212-933A>C (n.212-933A>C) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.3293A>C n.2466A>C n.874A>C n.641A>C c.49-933A>C (n.49-933A>C) n.2100A>C c.87-933A>C n.2742A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630208T= | CA2213424027 | PALB2 | c.1952A= (p.Lys651=) c.212-933A= (n.212-933A=) c.1946A= (p.Lys649=) c.1061A= (p.Lys354=) n.3293A= n.2466A= n.874A= n.641A= c.49-933A= (n.49-933A=) n.2100A= c.87-933A= n.2742A= | |
16 | g.23630208_23630212del | CA621661724 | PALB2 | c.1948_1952del (p.Leu650ArgfsTer13) c.212-937_212-933del (n.212-937_212-933del) c.1942_1946del (p.Leu648ArgfsTer13) c.1057_1061del (p.Leu353ArgfsTer13) n.3289_3293del n.2462_2466del n.870_874del n.637_641del c.49-937_49-933del (n.49-937_49-933del) n.2096_2100del c.87-937_87-933del n.2738_2742del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630208_23630212delinsTTAAG | CA2213424029 | PALB2 | c.1948_1952delinsCTTAA (p.Leu650=) c.212-937_212-933delinsCTTAA (n.212-937_212-933delinsCTTAA) c.1942_1946delinsCTTAA (p.Leu648=) c.1057_1061delinsCTTAA (p.Leu353=) n.3289_3293delinsCTTAA n.2462_2466delinsCTTAA n.870_874delinsCTTAA n.637_641delinsCTTAA c.49-937_49-933delinsCTTAA (n.49-937_49-933delinsCTTAA) n.2096_2100delinsCTTAA c.87-937_87-933delinsCTTAA n.2738_2742delinsCTTAA | |
16 | g.23630209T>A | CA395127417 | PALB2 | c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.212-934A>T (n.212-934A>T) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.3292A>T n.2465A>T n.873A>T n.640A>T c.49-934A>T (n.49-934A>T) n.2099A>T c.87-934A>T n.2741A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630209T>C | CA395127419 | PALB2 | c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.212-934A>G (n.212-934A>G) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.3292A>G n.2465A>G n.873A>G n.640A>G c.49-934A>G (n.49-934A>G) n.2099A>G c.87-934A>G n.2741A>G | |
16 | g.23630209T>G | CA395127420 | PALB2 | c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.212-934A>C (n.212-934A>C) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.3292A>C n.2465A>C n.873A>C n.640A>C c.49-934A>C (n.49-934A>C) n.2099A>C c.87-934A>C n.2741A>C | |
16 | g.23630209T= | CA2213424033 | PALB2 | c.1951A= (p.Lys651=) c.212-934A= (n.212-934A=) c.1945A= (p.Lys649=) c.1060A= (p.Lys354=) n.3292A= n.2465A= n.873A= n.640A= c.49-934A= (n.49-934A=) n.2099A= c.87-934A= n.2741A= | |
16 | g.23630209_23630212delinsGTT | CA916081851 | PALB2 | c.1948_1951delinsAAC (p.Leu650AsnfsTer12) c.212-937_212-934delinsAAC (n.212-937_212-934delinsAAC) c.1942_1945delinsAAC (p.Leu648AsnfsTer12) c.1057_1060delinsAAC (p.Leu353AsnfsTer12) n.3289_3292delinsAAC n.2462_2465delinsAAC n.870_873delinsAAC n.637_640delinsAAC c.49-937_49-934delinsAAC (n.49-937_49-934delinsAAC) n.2096_2099delinsAAC c.87-937_87-934delinsAAC n.2738_2741delinsAAC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630210A= | CA2213424037 | PALB2 | c.1950T= (p.Leu650=) c.212-935T= (n.212-935T=) c.1944T= (p.Leu648=) c.1059T= (p.Leu353=) n.3291T= n.2464T= n.872T= n.639T= c.49-935T= (n.49-935T=) n.2098T= c.87-935T= n.2740T= | |
16 | g.23630210A>C | CA494461146 | PALB2 | c.1950T>G (p.Leu650=) c.212-935T>G (n.212-935T>G) c.1944T>G (p.Leu648=) c.1059T>G (p.Leu353=) n.3291T>G n.2464T>G n.872T>G n.639T>G c.49-935T>G (n.49-935T>G) n.2098T>G c.87-935T>G n.2740T>G | |
16 | g.23630210A>G | CA10579990 | PALB2 | c.1950T>C (p.Leu650=) c.212-935T>C (n.212-935T>C) c.1944T>C (p.Leu648=) c.1059T>C (p.Leu353=) n.3291T>C n.2464T>C n.872T>C n.639T>C c.49-935T>C (n.49-935T>C) n.2098T>C c.87-935T>C n.2740T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630210A>T | CA494461147 | PALB2 | c.1950T>A (p.Leu650=) c.212-935T>A (n.212-935T>A) c.1944T>A (p.Leu648=) c.1059T>A (p.Leu353=) n.3291T>A n.2464T>A n.872T>A n.639T>A c.49-935T>A (n.49-935T>A) n.2098T>A c.87-935T>A n.2740T>A | dbSNP |
16 | g.23630211A>C | CA395127422 | PALB2 | c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.212-936T>G (n.212-936T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.3290T>G n.2463T>G n.871T>G n.638T>G c.49-936T>G (n.49-936T>G) n.2097T>G c.87-936T>G n.2739T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23630211A>G | CA395127424 | PALB2 | c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.212-936T>C (n.212-936T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.3290T>C n.2463T>C n.871T>C n.638T>C c.49-936T>C (n.49-936T>C) n.2097T>C c.87-936T>C n.2739T>C | dbSNP |
16 | g.23630211A>T | CA395127426 | PALB2 | c.1949T>A (p.Leu650His) c.212-936T>A (n.212-936T>A) c.1943T>A (p.Leu648His) c.1058T>A (p.Leu353His) n.3290T>A n.2463T>A n.871T>A n.638T>A c.49-936T>A (n.49-936T>A) n.2097T>A c.87-936T>A n.2739T>A | dbSNP |
16 | g.23630212G>A | CA395127427 | PALB2 | c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.212-937C>T (n.212-937C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe) c.1057C>T (p.Leu353Phe) n.3289C>T n.2462C>T n.870C>T n.637C>T c.49-937C>T (n.49-937C>T) n.2096C>T c.87-937C>T n.2738C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630212G>C | CA395127429 | PALB2 | c.1948C>G (p.Leu650Val) c.212-937C>G (n.212-937C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.3289C>G n.2462C>G n.870C>G n.637C>G c.49-937C>G (n.49-937C>G) n.2096C>G c.87-937C>G n.2738C>G | dbSNP |
16 | g.23630212G= | CA2213424041 | PALB2 | c.1948C= (p.Leu650=) c.212-937C= (n.212-937C=) c.1942C= (p.Leu648=) c.1057C= (p.Leu353=) n.3289C= n.2462C= n.870C= n.637C= c.49-937C= (n.49-937C=) n.2096C= c.87-937C= n.2738C= | |
16 | g.23630212G>T | CA395127431 | PALB2 | c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.212-937C>A (n.212-937C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.3289C>A n.2462C>A n.870C>A n.637C>A c.49-937C>A (n.49-937C>A) n.2096C>A c.87-937C>A n.2738C>A | dbSNP |
16 | g.23630213A= | CA2213424048 | PALB2 | c.1947T= (p.His649=) c.212-938T= (n.212-938T=) c.1941T= (p.His647=) c.1056T= (p.His352=) n.3288T= n.2461T= n.869T= n.636T= c.49-938T= (n.49-938T=) n.2095T= c.87-938T= n.2737T= | |
16 | g.23630213A>C | CA395127432 | PALB2 | c.1947T>G (p.His649Gln) c.212-938T>G (n.212-938T>G) c.1941T>G (p.His647Gln) c.1056T>G (p.His352Gln) n.3288T>G n.2461T>G n.869T>G n.636T>G c.49-938T>G (n.49-938T>G) n.2095T>G c.87-938T>G n.2737T>G | dbSNP |
16 | g.23630213A>G | CA7963643 | PALB2 | c.1947T>C (p.His649=) c.212-938T>C (n.212-938T>C) c.1941T>C (p.His647=) c.1056T>C (p.His352=) n.3288T>C n.2461T>C n.869T>C n.636T>C c.49-938T>C (n.49-938T>C) n.2095T>C c.87-938T>C n.2737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630213A>T | CA395127434 | PALB2 | c.1947T>A (p.His649Gln) c.212-938T>A (n.212-938T>A) c.1941T>A (p.His647Gln) c.1056T>A (p.His352Gln) n.3288T>A n.2461T>A n.869T>A n.636T>A c.49-938T>A (n.49-938T>A) n.2095T>A c.87-938T>A n.2737T>A | dbSNP |
16 | g.23630214T>A | CA395127436 | PALB2 | c.1946A>T (p.His649Leu) c.212-939A>T (n.212-939A>T) c.1940A>T (p.His647Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) n.3287A>T n.2460A>T n.868A>T n.635A>T c.49-939A>T (n.49-939A>T) n.2094A>T c.87-939A>T n.2736A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630214T>C | CA279493224 | PALB2 | c.1946A>G (p.His649Arg) c.212-939A>G (n.212-939A>G) c.1940A>G (p.His647Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) n.3287A>G n.2460A>G n.868A>G n.635A>G c.49-939A>G (n.49-939A>G) n.2094A>G c.87-939A>G n.2736A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630214T>G | CA395127438 | PALB2 | c.1946A>C (p.His649Pro) c.212-939A>C (n.212-939A>C) c.1940A>C (p.His647Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) n.3287A>C n.2460A>C n.868A>C n.635A>C c.49-939A>C (n.49-939A>C) n.2094A>C c.87-939A>C n.2736A>C | |
16 | g.23630214T= | CA2213424057 | PALB2 | c.1946A= (p.His649=) c.212-939A= (n.212-939A=) c.1940A= (p.His647=) c.1055A= (p.His352=) n.3287A= n.2460A= n.868A= n.635A= c.49-939A= (n.49-939A=) n.2094A= c.87-939A= n.2736A= | |
16 | g.23630214_23630215insA | CA913188768 | PALB2 | c.1945_1946insT (p.His649LeufsTer3) c.212-940_212-939insT (n.212-940_212-939insT) c.1939_1940insT (p.His647LeufsTer3) c.1054_1055insT (p.His352LeufsTer3) n.3286_3287insT n.2459_2460insT n.867_868insT n.634_635insT c.49-940_49-939insT (n.49-940_49-939insT) n.2093_2094insT c.87-940_87-939insT n.2735_2736insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630215G>A | CA395127442 | PALB2 | c.1945C>T (p.His649Tyr) c.212-940C>T (n.212-940C>T) c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.3286C>T n.2459C>T n.867C>T n.634C>T c.49-940C>T (n.49-940C>T) n.2093C>T c.87-940C>T n.2735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630215G>C | CA395127441 | PALB2 | c.1945C>G (p.His649Asp) c.212-940C>G (n.212-940C>G) c.1939C>G (p.His647Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) n.3286C>G n.2459C>G n.867C>G n.634C>G c.49-940C>G (n.49-940C>G) n.2093C>G c.87-940C>G n.2735C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630215G= | CA2213424068 | PALB2 | c.1945C= (p.His649=) c.212-940C= (n.212-940C=) c.1939C= (p.His647=) c.1054C= (p.His352=) n.3286C= n.2459C= n.867C= n.634C= c.49-940C= (n.49-940C=) n.2093C= c.87-940C= n.2735C= | |
16 | g.23630215G>T | CA395127440 | PALB2 | c.1945C>A (p.His649Asn) c.212-940C>A (n.212-940C>A) c.1939C>A (p.His647Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.3286C>A n.2459C>A n.867C>A n.634C>A c.49-940C>A (n.49-940C>A) n.2093C>A c.87-940C>A n.2735C>A | |
16 | g.23630216T>A | CA395127444 | PALB2 | c.1944A>T (p.Arg648Ser) c.212-941A>T (n.212-941A>T) c.1938A>T (p.Arg646Ser) c.1053A>T (p.Arg351Ser) n.3285A>T n.2458A>T n.866A>T n.633A>T c.49-941A>T (n.49-941A>T) n.2092A>T c.87-941A>T n.2734A>T | dbSNP |
16 | g.23630216T>C | CA494461149 | PALB2 | c.1944A>G (p.Arg648=) c.212-941A>G (n.212-941A>G) c.1938A>G (p.Arg646=) c.1053A>G (p.Arg351=) n.3285A>G n.2458A>G n.866A>G n.633A>G c.49-941A>G (n.49-941A>G) n.2092A>G c.87-941A>G n.2734A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630216T>G | CA395127445 | PALB2 | c.1944A>C (p.Arg648Ser) c.212-941A>C (n.212-941A>C) c.1938A>C (p.Arg646Ser) c.1053A>C (p.Arg351Ser) n.3285A>C n.2458A>C n.866A>C n.633A>C c.49-941A>C (n.49-941A>C) n.2092A>C c.87-941A>C n.2734A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630222_23630223dup | CA658658414 | PALB2 | c.1943_1944dup (p.His649AspfsTer14) c.212-942_212-941dup (n.212-942_212-941dup) c.1937_1938dup (p.His647AspfsTer14) c.1052_1053dup (p.His352AspfsTer14) n.3284_3285dup n.2457_2458dup n.865_866dup n.632_633dup c.49-942_49-941dup (n.49-942_49-941dup) n.2091_2092dup c.87-942_87-941dup n.2733_2734dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630217C>A | CA395127447 | PALB2 | c.1943G>T (p.Arg648Ile) c.212-942G>T (n.212-942G>T) c.1937G>T (p.Arg646Ile) c.1052G>T (p.Arg351Ile) n.3284G>T n.2457G>T n.865G>T n.632G>T c.49-942G>T (n.49-942G>T) n.2091G>T c.87-942G>T n.2733G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630217C= | CA2213424076 | PALB2 | c.1943G= (p.Arg648=) c.212-942G= (n.212-942G=) c.1937G= (p.Arg646=) c.1052G= (p.Arg351=) n.3284G= n.2457G= n.865G= n.632G= c.49-942G= (n.49-942G=) n.2091G= c.87-942G= n.2733G= | |
16 | g.23630217C>G | CA395127448 | PALB2 | c.1943G>C (p.Arg648Thr) c.212-942G>C (n.212-942G>C) c.1937G>C (p.Arg646Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.3284G>C n.2457G>C n.865G>C n.632G>C c.49-942G>C (n.49-942G>C) n.2091G>C c.87-942G>C n.2733G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630217C>T | CA395127449 | PALB2 | c.1943G>A (p.Arg648Lys) c.212-942G>A (n.212-942G>A) c.1937G>A (p.Arg646Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.3284G>A n.2457G>A n.865G>A n.632G>A c.49-942G>A (n.49-942G>A) n.2091G>A c.87-942G>A n.2733G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630218T>A | CA395127451 | PALB2 | c.1942A>T (p.Arg648Ter) c.212-943A>T (n.212-943A>T) c.1936A>T (p.Arg646Ter) c.1051A>T (p.Arg351Ter) n.3283A>T n.2456A>T n.864A>T n.631A>T c.49-943A>T (n.49-943A>T) n.2090A>T c.87-943A>T n.2732A>T | dbSNP |
16 | g.23630218T>C | CA395127453 | PALB2 | c.1942A>G (p.Arg648Gly) c.212-943A>G (n.212-943A>G) c.1936A>G (p.Arg646Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.3283A>G n.2456A>G n.864A>G n.631A>G c.49-943A>G (n.49-943A>G) n.2090A>G c.87-943A>G n.2732A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630218T>G | CA494461150 | PALB2 | c.1942A>C (p.Arg648=) c.212-943A>C (n.212-943A>C) c.1936A>C (p.Arg646=) c.1051A>C (p.Arg351=) n.3283A>C n.2456A>C n.864A>C n.631A>C c.49-943A>C (n.49-943A>C) n.2090A>C c.87-943A>C n.2732A>C | |
16 | g.23630218T= | CA2213424083 | PALB2 | c.1942A= (p.Arg648=) c.212-943A= (n.212-943A=) c.1936A= (p.Arg646=) c.1051A= (p.Arg351=) n.3283A= n.2456A= n.864A= n.631A= c.49-943A= (n.49-943A=) n.2090A= c.87-943A= n.2732A= | |
16 | g.23630219C>A | CA395127455 | PALB2 | c.1941G>T (p.Glu647Asp) c.212-944G>T (n.212-944G>T) c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.3282G>T n.2455G>T n.863G>T n.630G>T c.49-944G>T (n.49-944G>T) n.2089G>T c.87-944G>T n.2731G>T | |
16 | g.23630219C= | CA2213424087 | PALB2 | c.1941G= (p.Glu647=) c.212-944G= (n.212-944G=) c.1935G= (p.Glu645=) c.1050G= (p.Glu350=) n.3282G= n.2455G= n.863G= n.630G= c.49-944G= (n.49-944G=) n.2089G= c.87-944G= n.2731G= | |
16 | g.23630219C>G | CA395127457 | PALB2 | c.1941G>C (p.Glu647Asp) c.212-944G>C (n.212-944G>C) c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.3282G>C n.2455G>C n.863G>C n.630G>C c.49-944G>C (n.49-944G>C) n.2089G>C c.87-944G>C n.2731G>C | dbSNP |
16 | g.23630219C>T | CA197685 | PALB2 | c.1941G>A (p.Glu647=) c.212-944G>A (n.212-944G>A) c.1935G>A (p.Glu645=) c.1050G>A (p.Glu350=) n.3282G>A n.2455G>A n.863G>A n.630G>A c.49-944G>A (n.49-944G>A) n.2089G>A c.87-944G>A n.2731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630220T>A | CA395127458 | PALB2 | c.1940A>T (p.Glu647Val) c.212-945A>T (n.212-945A>T) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.3281A>T n.2454A>T n.862A>T n.629A>T c.49-945A>T (n.49-945A>T) n.2088A>T c.87-945A>T n.2730A>T | dbSNP |
16 | g.23630220T>C | CA395127460 | PALB2 | c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.212-945A>G (n.212-945A>G) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.3281A>G n.2454A>G n.862A>G n.629A>G c.49-945A>G (n.49-945A>G) n.2088A>G c.87-945A>G n.2730A>G | |
16 | g.23630220T>G | CA395127462 | PALB2 | c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.212-945A>C (n.212-945A>C) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.3281A>C n.2454A>C n.862A>C n.629A>C c.49-945A>C (n.49-945A>C) n.2088A>C c.87-945A>C n.2730A>C | |
16 | g.23630220_23630221delinsTC | CA2213424090 | PALB2 | c.1939_1940delinsGA (p.Glu647=) c.212-946_212-945delinsGA (n.212-946_212-945delinsGA) c.1933_1934delinsGA (p.Glu645=) c.1048_1049delinsGA (p.Glu350=) n.3280_3281delinsGA n.2453_2454delinsGA n.861_862delinsGA n.628_629delinsGA c.49-946_49-945delinsGA (n.49-946_49-945delinsGA) n.2087_2088delinsGA c.87-946_87-945delinsGA n.2729_2730delinsGA | |
16 | g.23630221del | CA919676555 | PALB2 | c.1939del (p.Glu647ArgfsTer15) c.212-946del (n.212-946del) c.1933del (p.Glu645ArgfsTer15) c.1048del (p.Glu350ArgfsTer15) n.3280del n.2453del n.861del n.628del c.49-946del (n.49-946del) n.2087del c.87-946del n.2729del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630221C>A | CA395127466 | PALB2 | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.212-946G>T (n.212-946G>T) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.3280G>T n.2453G>T n.861G>T n.628G>T c.49-946G>T (n.49-946G>T) n.2087G>T c.87-946G>T n.2729G>T | dbSNP |
16 | g.23630221C>G | CA395127465 | PALB2 | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.212-946G>C (n.212-946G>C) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.3280G>C n.2453G>C n.861G>C n.628G>C c.49-946G>C (n.49-946G>C) n.2087G>C c.87-946G>C n.2729G>C | dbSNP |
16 | g.23630221C>T | CA395127464 | PALB2 | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.212-946G>A (n.212-946G>A) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.3280G>A n.2453G>A n.861G>A n.628G>A c.49-946G>A (n.49-946G>A) n.2087G>A c.87-946G>A n.2729G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630222T>A | CA494461152 | PALB2 | c.1938A>T (p.Gly646=) c.212-947A>T (n.212-947A>T) c.1932A>T (p.Gly644=) c.1047A>T (p.Gly349=) n.3279A>T n.2452A>T n.860A>T n.627A>T c.49-947A>T (n.49-947A>T) n.2086A>T c.87-947A>T n.2728A>T | ClinVar |
16 | g.23630222T>C | CA494461153 | PALB2 | c.1938A>G (p.Gly646=) c.212-947A>G (n.212-947A>G) c.1932A>G (p.Gly644=) c.1047A>G (p.Gly349=) n.3279A>G n.2452A>G n.860A>G n.627A>G c.49-947A>G (n.49-947A>G) n.2086A>G c.87-947A>G n.2728A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630222T>G | CA494461154 | PALB2 | c.1938A>C (p.Gly646=) c.212-947A>C (n.212-947A>C) c.1932A>C (p.Gly644=) c.1047A>C (p.Gly349=) n.3279A>C n.2452A>C n.860A>C n.627A>C c.49-947A>C (n.49-947A>C) n.2086A>C c.87-947A>C n.2728A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630222T= | CA2213424095 | PALB2 | c.1938A= (p.Gly646=) c.212-947A= (n.212-947A=) c.1932A= (p.Gly644=) c.1047A= (p.Gly349=) n.3279A= n.2452A= n.860A= n.627A= c.49-947A= (n.49-947A=) n.2086A= c.87-947A= n.2728A= | |
16 | g.23630223C>A | CA395127468 | PALB2 | c.1937G>T (p.Gly646Val) c.212-948G>T (n.212-948G>T) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.3278G>T n.2451G>T n.859G>T n.626G>T c.49-948G>T (n.49-948G>T) n.2085G>T c.87-948G>T n.2727G>T | dbSNP |
16 | g.23630223C= | CA2213424108 | PALB2 | c.1937G= (p.Gly646=) c.212-948G= (n.212-948G=) c.1931G= (p.Gly644=) c.1046G= (p.Gly349=) n.3278G= n.2451G= n.859G= n.626G= c.49-948G= (n.49-948G=) n.2085G= c.87-948G= n.2727G= | |
16 | g.23630223C>G | CA395127469 | PALB2 | c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.212-948G>C (n.212-948G>C) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.3278G>C n.2451G>C n.859G>C n.626G>C c.49-948G>C (n.49-948G>C) n.2085G>C c.87-948G>C n.2727G>C | |
16 | g.23630223C>T | CA10576112 | PALB2 | c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.212-948G>A (n.212-948G>A) c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.3278G>A n.2451G>A n.859G>A n.626G>A c.49-948G>A (n.49-948G>A) n.2085G>A c.87-948G>A n.2727G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630224C>A | CA192870 | PALB2 | c.1936G>T (p.Gly646Ter) c.212-949G>T (n.212-949G>T) c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.3277G>T n.2450G>T n.858G>T n.625G>T c.49-949G>T (n.49-949G>T) n.2084G>T c.87-949G>T n.2726G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630224C= | CA2213424117 | PALB2 | c.1936G= (p.Gly646=) c.212-949G= (n.212-949G=) c.1930G= (p.Gly644=) c.1045G= (p.Gly349=) n.3277G= n.2450G= n.858G= n.625G= c.49-949G= (n.49-949G=) n.2084G= c.87-949G= n.2726G= | |
16 | g.23630224C>G | CA395127470 | PALB2 | c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.212-949G>C (n.212-949G>C) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.3277G>C n.2450G>C n.858G>C n.625G>C c.49-949G>C (n.49-949G>C) n.2084G>C c.87-949G>C n.2726G>C | |
16 | g.23630224C>T | CA395127472 | PALB2 | c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.212-949G>A (n.212-949G>A) c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.3277G>A n.2450G>A n.858G>A n.625G>A c.49-949G>A (n.49-949G>A) n.2084G>A c.87-949G>A n.2726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630224_23630240delinsCAAACATTTTTGACTCA | CA2213424120 | PALB2 | c.1920_1936delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (p.Phe640=) c.212-965_212-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (n.212-965_212-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG) c.1914_1930delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (p.Phe638=) c.1029_1045delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (p.Phe343=) n.3261_3277delinsTGAGTCAAAAATGTTTG n.2434_2450delinsTGAGTCAAAAATGTTTG n.842_858delinsTGAGTCAAAAATGTTTG n.609_625delinsTGAGTCAAAAATGTTTG c.49-965_49-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (n.49-965_49-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG) n.2068_2084delinsTGAGTCAAAAATGTTTG c.87-965_87-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG n.2710_2726delinsTGAGTCAAAAATGTTTG | |
16 | g.23630225A= | CA2213424125 | PALB2 | c.1935T= (p.Phe645=) c.212-950T= (n.212-950T=) c.1929T= (p.Phe643=) c.1044T= (p.Phe348=) n.3276T= n.2449T= n.857T= n.624T= c.49-950T= (n.49-950T=) n.2083T= c.87-950T= n.2725T= | |
16 | g.23630225A>C | CA395127473 | PALB2 | c.1935T>G (p.Phe645Leu) c.212-950T>G (n.212-950T>G) c.1929T>G (p.Phe643Leu) c.1044T>G (p.Phe348Leu) n.3276T>G n.2449T>G n.857T>G n.624T>G c.49-950T>G (n.49-950T>G) n.2083T>G c.87-950T>G n.2725T>G | ClinVar |
16 | g.23630225A>G | CA16614835 | PALB2 | c.1935T>C (p.Phe645=) c.212-950T>C (n.212-950T>C) c.1929T>C (p.Phe643=) c.1044T>C (p.Phe348=) n.3276T>C n.2449T>C n.857T>C n.624T>C c.49-950T>C (n.49-950T>C) n.2083T>C c.87-950T>C n.2725T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630225A>T | CA395127475 | PALB2 | c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.212-950T>A (n.212-950T>A) c.1929T>A (p.Phe643Leu) c.1044T>A (p.Phe348Leu) n.3276T>A n.2449T>A n.857T>A n.624T>A c.49-950T>A (n.49-950T>A) n.2083T>A c.87-950T>A n.2725T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630227dup | CA2732050438 | PALB2 | c.1935dup (p.Gly646TrpfsTer6) c.212-950dup (n.212-950dup) c.1929dup (p.Gly644TrpfsTer6) c.1044dup (p.Gly349TrpfsTer6) n.3276dup n.2449dup n.857dup n.624dup c.49-950dup (n.49-950dup) n.2083dup c.87-950dup n.2725dup | dbSNP |
16 | g.23630227_23630242del | CA195964 | PALB2 | c.1920_1935del (p.Phe640LeufsTer17) c.212-965_212-950del (n.212-965_212-950del) c.1914_1929del (p.Phe638LeufsTer17) c.1029_1044del (p.Phe343LeufsTer17) n.3261_3276del n.2434_2449del n.842_857del n.609_624del c.49-965_49-950del (n.49-965_49-950del) n.2068_2083del c.87-965_87-950del n.2710_2725del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630226A= | CA2213424132 | PALB2 | c.1934T= (p.Phe645=) c.212-951T= (n.212-951T=) c.1928T= (p.Phe643=) c.1043T= (p.Phe348=) n.3275T= n.2448T= n.856T= n.623T= c.49-951T= (n.49-951T=) n.2082T= c.87-951T= n.2724T= | |
16 | g.23630226A>C | CA395127476 | PALB2 | c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.212-951T>G (n.212-951T>G) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.3275T>G n.2448T>G n.856T>G n.623T>G c.49-951T>G (n.49-951T>G) n.2082T>G c.87-951T>G n.2724T>G | |
16 | g.23630226A>G | CA395127478 | PALB2 | c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.212-951T>C (n.212-951T>C) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.3275T>C n.2448T>C n.856T>C n.623T>C c.49-951T>C (n.49-951T>C) n.2082T>C c.87-951T>C n.2724T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630226A>T | CA395127480 | PALB2 | c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.212-951T>A (n.212-951T>A) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.3275T>A n.2448T>A n.856T>A n.623T>A c.49-951T>A (n.49-951T>A) n.2082T>A c.87-951T>A n.2724T>A | dbSNP |
16 | g.23630227A>C | CA395127483 | PALB2 | c.1933T>G (p.Phe645Val) c.212-952T>G (n.212-952T>G) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) n.3274T>G n.2447T>G n.855T>G n.622T>G c.49-952T>G (n.49-952T>G) n.2081T>G c.87-952T>G n.2723T>G | |
16 | g.23630227A>G | CA395127484 | PALB2 | c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.212-952T>C (n.212-952T>C) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.3274T>C n.2447T>C n.855T>C n.622T>C c.49-952T>C (n.49-952T>C) n.2081T>C c.87-952T>C n.2723T>C | dbSNP |
16 | g.23630227A>T | CA395127482 | PALB2 | c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.212-952T>A (n.212-952T>A) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.3274T>A n.2447T>A n.855T>A n.622T>A c.49-952T>A (n.49-952T>A) n.2081T>A c.87-952T>A n.2723T>A | dbSNP |
16 | g.23630229_23630230insCACCCAACACA | CA2806270534 | PALB2 | c.1933_1934insGTTGGGTGTGT (p.Phe645CysfsTer21) c.212-952_212-951insGTTGGGTGTGT (n.212-952_212-951insGTTGGGTGTGT) c.1927_1928insGTTGGGTGTGT (p.Phe643CysfsTer21) c.1042_1043insGTTGGGTGTGT (p.Phe348CysfsTer21) n.3274_3275insGTTGGGTGTGT n.2447_2448insGTTGGGTGTGT n.855_856insGTTGGGTGTGT n.622_623insGTTGGGTGTGT c.49-952_49-951insGTTGGGTGTGT (n.49-952_49-951insGTTGGGTGTGT) n.2081_2082insGTTGGGTGTGT c.87-952_87-951insGTTGGGTGTGT n.2723_2724insGTTGGGTGTGT | |
16 | g.23630228del | CA2695197517 | PALB2 | c.1932del (p.Met644IlefsTer18) c.212-953del (n.212-953del) c.1926del (p.Met642IlefsTer18) c.1041del (p.Met347IlefsTer18) n.3273del n.2446del n.854del n.621del c.49-953del (n.49-953del) n.2080del c.87-953del n.2722del | ClinVar |
16 | g.23630228C>A | CA395127485 | PALB2 | c.1932G>T (p.Met644Ile) c.212-953G>T (n.212-953G>T) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.1041G>T (p.Met347Ile) n.3273G>T n.2446G>T n.854G>T n.621G>T c.49-953G>T (n.49-953G>T) n.2080G>T c.87-953G>T n.2722G>T | dbSNP |
16 | g.23630228C= | CA2213424137 | PALB2 | c.1932G= (p.Met644=) c.212-953G= (n.212-953G=) c.1926G= (p.Met642=) c.1041G= (p.Met347=) n.3273G= n.2446G= n.854G= n.621G= c.49-953G= (n.49-953G=) n.2080G= c.87-953G= n.2722G= | |
16 | g.23630228C>G | CA395127487 | PALB2 | c.1932G>C (p.Met644Ile) c.212-953G>C (n.212-953G>C) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.1041G>C (p.Met347Ile) n.3273G>C n.2446G>C n.854G>C n.621G>C c.49-953G>C (n.49-953G>C) n.2080G>C c.87-953G>C n.2722G>C | dbSNP |
16 | g.23630228C>T | CA395127489 | PALB2 | c.1932G>A (p.Met644Ile) c.212-953G>A (n.212-953G>A) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.1041G>A (p.Met347Ile) n.3273G>A n.2446G>A n.854G>A n.621G>A c.49-953G>A (n.49-953G>A) n.2080G>A c.87-953G>A n.2722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630230_23630240del | CA2697555723 | PALB2 | c.1922_1932del (p.Glu641ValfsTer7) c.212-963_212-953del (n.212-963_212-953del) c.1916_1926del (p.Glu639ValfsTer7) c.1031_1041del (p.Glu344ValfsTer7) n.3263_3273del n.2436_2446del n.844_854del n.611_621del c.49-963_49-953del (n.49-963_49-953del) n.2070_2080del c.87-963_87-953del n.2712_2722del | ClinVar |
16 | g.23630229A= | CA2213424149 | PALB2 | c.1931T= (p.Met644=) c.212-954T= (n.212-954T=) c.1925T= (p.Met642=) c.1040T= (p.Met347=) n.3272T= n.2445T= n.853T= n.620T= c.49-954T= (n.49-954T=) n.2079T= c.87-954T= n.2721T= | |
16 | g.23630229A>C | CA395127491 | PALB2 | c.1931T>G (p.Met644Arg) c.212-954T>G (n.212-954T>G) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.1040T>G (p.Met347Arg) n.3272T>G n.2445T>G n.853T>G n.620T>G c.49-954T>G (n.49-954T>G) n.2079T>G c.87-954T>G n.2721T>G | |
16 | g.23630229A>G | CA7963644 | PALB2 | c.1931T>C (p.Met644Thr) c.212-954T>C (n.212-954T>C) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.1040T>C (p.Met347Thr) n.3272T>C n.2445T>C n.853T>C n.620T>C c.49-954T>C (n.49-954T>C) n.2079T>C c.87-954T>C n.2721T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630229A>T | CA395127493 | PALB2 | c.1931T>A (p.Met644Lys) c.212-954T>A (n.212-954T>A) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.1040T>A (p.Met347Lys) n.3272T>A n.2445T>A n.853T>A n.620T>A c.49-954T>A (n.49-954T>A) n.2079T>A c.87-954T>A n.2721T>A | |
16 | g.23630229_23630230delinsAT | CA2213424150 | PALB2 | c.1930_1931delinsAT (p.Met644=) c.212-955_212-954delinsAT (n.212-955_212-954delinsAT) c.1924_1925delinsAT (p.Met642=) c.1039_1040delinsAT (p.Met347=) n.3271_3272delinsAT n.2444_2445delinsAT n.852_853delinsAT n.619_620delinsAT c.49-955_49-954delinsAT (n.49-955_49-954delinsAT) n.2078_2079delinsAT c.87-955_87-954delinsAT n.2720_2721delinsAT | |
16 | g.23630230T>A | CA395127495 | PALB2 | c.1930A>T (p.Met644Leu) c.212-955A>T (n.212-955A>T) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.1039A>T (p.Met347Leu) n.3271A>T n.2444A>T n.852A>T n.619A>T c.49-955A>T (n.49-955A>T) n.2078A>T c.87-955A>T n.2720A>T | dbSNP |
16 | g.23630230T>C | CA395127497 | PALB2 | c.1930A>G (p.Met644Val) c.212-955A>G (n.212-955A>G) c.1924A>G (p.Met642Val) c.1039A>G (p.Met347Val) n.3271A>G n.2444A>G n.852A>G n.619A>G c.49-955A>G (n.49-955A>G) n.2078A>G c.87-955A>G n.2720A>G | |
16 | g.23630230T>G | CA395127498 | PALB2 | c.1930A>C (p.Met644Leu) c.212-955A>C (n.212-955A>C) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.1039A>C (p.Met347Leu) n.3271A>C n.2444A>C n.852A>C n.619A>C c.49-955A>C (n.49-955A>C) n.2078A>C c.87-955A>C n.2720A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630234dup | CA2831039429 | PALB2 | c.1930dup (p.Met644AsnfsTer8) c.212-955dup (n.212-955dup) c.1924dup (p.Met642AsnfsTer8) c.1039dup (p.Met347AsnfsTer8) n.3271dup n.2444dup n.852dup n.619dup c.49-955dup (n.49-955dup) n.2078dup c.87-955dup n.2720dup | |
16 | g.23630234del | CA299660 | PALB2 | c.1930del (p.Met644CysfsTer18) c.212-955del (n.212-955del) c.1924del (p.Met642CysfsTer18) c.1039del (p.Met347CysfsTer18) n.3271del n.2444del n.852del n.619del c.49-955del (n.49-955del) n.2078del c.87-955del n.2720del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630231T>A | CA395127500 | PALB2 | c.1929A>T (p.Lys643Asn) c.212-956A>T (n.212-956A>T) c.1923A>T (p.Lys641Asn) c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.3270A>T n.2443A>T n.851A>T n.618A>T c.49-956A>T (n.49-956A>T) n.2077A>T c.87-956A>T n.2719A>T | dbSNP |
16 | g.23630231T>C | CA7963645 | PALB2 | c.1929A>G (p.Lys643=) c.212-956A>G (n.212-956A>G) c.1923A>G (p.Lys641=) c.1038A>G (p.Lys346=) n.3270A>G n.2443A>G n.851A>G n.618A>G c.49-956A>G (n.49-956A>G) n.2077A>G c.87-956A>G n.2719A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630231T>G | CA395127503 | PALB2 | c.1929A>C (p.Lys643Asn) c.212-956A>C (n.212-956A>C) c.1923A>C (p.Lys641Asn) c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.3270A>C n.2443A>C n.851A>C n.618A>C c.49-956A>C (n.49-956A>C) n.2077A>C c.87-956A>C n.2719A>C | |
16 | g.23630231T= | CA2213424166 | PALB2 | c.1929A= (p.Lys643=) c.212-956A= (n.212-956A=) c.1923A= (p.Lys641=) c.1038A= (p.Lys346=) n.3270A= n.2443A= n.851A= n.618A= c.49-956A= (n.49-956A=) n.2077A= c.87-956A= n.2719A= | |
16 | g.23630232T>A | CA395127507 | PALB2 | c.1928A>T (p.Lys643Ile) c.212-957A>T (n.212-957A>T) c.1922A>T (p.Lys641Ile) c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.3269A>T n.2442A>T n.850A>T n.617A>T c.49-957A>T (n.49-957A>T) n.2076A>T c.87-957A>T n.2718A>T | dbSNP |
16 | g.23630232T>C | CA395127505 | PALB2 | c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.212-957A>G (n.212-957A>G) c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.3269A>G n.2442A>G n.850A>G n.617A>G c.49-957A>G (n.49-957A>G) n.2076A>G c.87-957A>G n.2718A>G | |
16 | g.23630232T>G | CA395127504 | PALB2 | c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.212-957A>C (n.212-957A>C) c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.3269A>C n.2442A>C n.850A>C n.617A>C c.49-957A>C (n.49-957A>C) n.2076A>C c.87-957A>C n.2718A>C | |
16 | g.23630233T>A | CA395127509 | PALB2 | c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.212-958A>T (n.212-958A>T) c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.3268A>T n.2441A>T n.849A>T n.616A>T c.49-958A>T (n.49-958A>T) n.2075A>T c.87-958A>T n.2717A>T | |
16 | g.23630233T>C | CA395127511 | PALB2 | c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.212-958A>G (n.212-958A>G) c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.3268A>G n.2441A>G n.849A>G n.616A>G c.49-958A>G (n.49-958A>G) n.2075A>G c.87-958A>G n.2717A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630233T>G | CA395127512 | PALB2 | c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.212-958A>C (n.212-958A>C) c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.3268A>C n.2441A>C n.849A>C n.616A>C c.49-958A>C (n.49-958A>C) n.2075A>C c.87-958A>C n.2717A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630233T= | CA2213424173 | PALB2 | c.1927A= (p.Lys643=) c.212-958A= (n.212-958A=) c.1921A= (p.Lys641=) c.1036A= (p.Lys346=) n.3268A= n.2441A= n.849A= n.616A= c.49-958A= (n.49-958A=) n.2075A= c.87-958A= n.2717A= | |
16 | g.23630234T>A | CA190088 | PALB2 | c.1926A>T (p.Ser642=) c.212-959A>T (n.212-959A>T) c.1920A>T (p.Ser640=) c.1035A>T (p.Ser345=) n.3267A>T n.2440A>T n.848A>T n.615A>T c.49-959A>T (n.49-959A>T) n.2074A>T c.87-959A>T n.2716A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630234T>C | CA494461165 | PALB2 | c.1926A>G (p.Ser642=) c.212-959A>G (n.212-959A>G) c.1920A>G (p.Ser640=) c.1035A>G (p.Ser345=) n.3267A>G n.2440A>G n.848A>G n.615A>G c.49-959A>G (n.49-959A>G) n.2074A>G c.87-959A>G n.2716A>G | |
16 | g.23630234T>G | CA494461166 | PALB2 | c.1926A>C (p.Ser642=) c.212-959A>C (n.212-959A>C) c.1920A>C (p.Ser640=) c.1035A>C (p.Ser345=) n.3267A>C n.2440A>C n.848A>C n.615A>C c.49-959A>C (n.49-959A>C) n.2074A>C c.87-959A>C n.2716A>C | |
16 | g.23630234T= | CA2213424179 | PALB2 | c.1926A= (p.Ser642=) c.212-959A= (n.212-959A=) c.1920A= (p.Ser640=) c.1035A= (p.Ser345=) n.3267A= n.2440A= n.848A= n.615A= c.49-959A= (n.49-959A=) n.2074A= c.87-959A= n.2716A= | |
16 | g.23630235G>A | CA395127513 | PALB2 | c.1925C>T (p.Ser642Leu) c.212-960C>T (n.212-960C>T) c.1919C>T (p.Ser640Leu) c.1034C>T (p.Ser345Leu) n.3266C>T n.2439C>T n.847C>T n.614C>T c.49-960C>T (n.49-960C>T) n.2073C>T c.87-960C>T n.2715C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630235G>C | CA395127515 | PALB2 | c.1925C>G (p.Ser642Ter) c.212-960C>G (n.212-960C>G) c.1919C>G (p.Ser640Ter) c.1034C>G (p.Ser345Ter) n.3266C>G n.2439C>G n.847C>G n.614C>G c.49-960C>G (n.49-960C>G) n.2073C>G c.87-960C>G n.2715C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630235G= | CA2213424186 | PALB2 | c.1925C= (p.Ser642=) c.212-960C= (n.212-960C=) c.1919C= (p.Ser640=) c.1034C= (p.Ser345=) n.3266C= n.2439C= n.847C= n.614C= c.49-960C= (n.49-960C=) n.2073C= c.87-960C= n.2715C= | |
16 | g.23630235G>T | CA7963646 | PALB2 | c.1925C>A (p.Ser642Ter) c.212-960C>A (n.212-960C>A) c.1919C>A (p.Ser640Ter) c.1034C>A (p.Ser345Ter) n.3266C>A n.2439C>A n.847C>A n.614C>A c.49-960C>A (n.49-960C>A) n.2073C>A c.87-960C>A n.2715C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630236A= | CA2213424194 | PALB2 | c.1924T= (p.Ser642=) c.212-961T= (n.212-961T=) c.1918T= (p.Ser640=) c.1033T= (p.Ser345=) n.3265T= n.2438T= n.846T= n.613T= c.49-961T= (n.49-961T=) n.2072T= c.87-961T= n.2714T= | |
16 | g.23630236A>C | CA10579991 | PALB2 | c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.212-961T>G (n.212-961T>G) c.1918T>G (p.Ser640Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.3265T>G n.2438T>G n.846T>G n.613T>G c.49-961T>G (n.49-961T>G) n.2072T>G c.87-961T>G n.2714T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630236A>G | CA395127517 | PALB2 | c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.212-961T>C (n.212-961T>C) c.1918T>C (p.Ser640Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.3265T>C n.2438T>C n.846T>C n.613T>C c.49-961T>C (n.49-961T>C) n.2072T>C c.87-961T>C n.2714T>C | dbSNP |
16 | g.23630236A>T | CA10579992 | PALB2 | c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.212-961T>A (n.212-961T>A) c.1918T>A (p.Ser640Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.3265T>A n.2438T>A n.846T>A n.613T>A c.49-961T>A (n.49-961T>A) n.2072T>A c.87-961T>A n.2714T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630237C>A | CA395127520 | PALB2 | c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.212-962G>T (n.212-962G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.3264G>T n.2437G>T n.845G>T n.612G>T c.49-962G>T (n.49-962G>T) n.2071G>T c.87-962G>T n.2713G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630237C= | CA2213424202 | PALB2 | c.1923G= (p.Glu641=) c.212-962G= (n.212-962G=) c.1917G= (p.Glu639=) c.1032G= (p.Glu344=) n.3264G= n.2437G= n.845G= n.612G= c.49-962G= (n.49-962G=) n.2071G= c.87-962G= n.2713G= | |
16 | g.23630237C>G | CA395127522 | PALB2 | c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.212-962G>C (n.212-962G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.3264G>C n.2437G>C n.845G>C n.612G>C c.49-962G>C (n.49-962G>C) n.2071G>C c.87-962G>C n.2713G>C | dbSNP |
16 | g.23630237C>T | CA494461168 | PALB2 | c.1923G>A (p.Glu641=) c.212-962G>A (n.212-962G>A) c.1917G>A (p.Glu639=) c.1032G>A (p.Glu344=) n.3264G>A n.2437G>A n.845G>A n.612G>A c.49-962G>A (n.49-962G>A) n.2071G>A c.87-962G>A n.2713G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630238T>A | CA395127523 | PALB2 | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.212-963A>T (n.212-963A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) n.3263A>T n.2436A>T n.844A>T n.611A>T c.49-963A>T (n.49-963A>T) n.2070A>T c.87-963A>T n.2712A>T | dbSNP |
16 | g.23630238T>C | CA395127527 | PALB2 | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.212-963A>G (n.212-963A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.3263A>G n.2436A>G n.844A>G n.611A>G c.49-963A>G (n.49-963A>G) n.2070A>G c.87-963A>G n.2712A>G | dbSNP |
16 | g.23630238T>G | CA395127525 | PALB2 | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.212-963A>C (n.212-963A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.3263A>C n.2436A>C n.844A>C n.611A>C c.49-963A>C (n.49-963A>C) n.2070A>C c.87-963A>C n.2712A>C | dbSNP |
16 | g.23630239C>A | CA395127528 | PALB2 | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.212-964G>T (n.212-964G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.3262G>T n.2435G>T n.843G>T n.610G>T c.49-964G>T (n.49-964G>T) n.2069G>T c.87-964G>T n.2711G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630239C= | CA2213424207 | PALB2 | c.1921G= (p.Glu641=) c.212-964G= (n.212-964G=) c.1915G= (p.Glu639=) c.1030G= (p.Glu344=) n.3262G= n.2435G= n.843G= n.610G= c.49-964G= (n.49-964G=) n.2069G= c.87-964G= n.2711G= | |
16 | g.23630239C>G | CA395127531 | PALB2 | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.212-964G>C (n.212-964G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.3262G>C n.2435G>C n.843G>C n.610G>C c.49-964G>C (n.49-964G>C) n.2069G>C c.87-964G>C n.2711G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630239C>T | CA395127530 | PALB2 | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.212-964G>A (n.212-964G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.3262G>A n.2435G>A n.843G>A n.610G>A c.49-964G>A (n.49-964G>A) n.2069G>A c.87-964G>A n.2711G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630239_23630240delinsCA | CA2213424209 | PALB2 | c.1920_1921delinsTG (p.Phe640=) c.212-965_212-964delinsTG (n.212-965_212-964delinsTG) c.1914_1915delinsTG (p.Phe638=) c.1029_1030delinsTG (p.Phe343=) n.3261_3262delinsTG n.2434_2435delinsTG n.842_843delinsTG n.609_610delinsTG c.49-965_49-964delinsTG (n.49-965_49-964delinsTG) n.2068_2069delinsTG c.87-965_87-964delinsTG n.2710_2711delinsTG | |
16 | g.23630240A>C | CA395127532 | PALB2 | c.1920T>G (p.Phe640Leu) c.212-965T>G (n.212-965T>G) c.1914T>G (p.Phe638Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.3261T>G n.2434T>G n.842T>G n.609T>G c.49-965T>G (n.49-965T>G) n.2068T>G c.87-965T>G n.2710T>G | |
16 | g.23630240A>G | CA494461171 | PALB2 | c.1920T>C (p.Phe640=) c.212-965T>C (n.212-965T>C) c.1914T>C (p.Phe638=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.3261T>C n.2434T>C n.842T>C n.609T>C c.49-965T>C (n.49-965T>C) n.2068T>C c.87-965T>C n.2710T>C | |
16 | g.23630240A>T | CA395127533 | PALB2 | c.1920T>A (p.Phe640Leu) c.212-965T>A (n.212-965T>A) c.1914T>A (p.Phe638Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.3261T>A n.2434T>A n.842T>A n.609T>A c.49-965T>A (n.49-965T>A) n.2068T>A c.87-965T>A n.2710T>A | dbSNP |
16 | g.23630242dup | CA2580612224 | PALB2 | c.1920dup (p.Glu641Ter) c.212-965dup (n.212-965dup) c.1914dup (p.Glu639Ter) c.1029dup (p.Glu344Ter) n.3261dup n.2434dup n.842dup n.609dup c.49-965dup (n.49-965dup) n.2068dup c.87-965dup n.2710dup | |
16 | g.23630242del | CA658683932 | PALB2 | c.1920del (p.Phe640LeufsTer22) c.212-965del (n.212-965del) c.1914del (p.Phe638LeufsTer22) c.1029del (p.Phe343LeufsTer22) n.3261del n.2434del n.842del n.609del c.49-965del (n.49-965del) n.2068del c.87-965del n.2710del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630241A>C | CA395127536 | PALB2 | c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.212-966T>G (n.212-966T>G) c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.3260T>G n.2433T>G n.841T>G n.608T>G c.49-966T>G (n.49-966T>G) n.2067T>G c.87-966T>G n.2709T>G | |
16 | g.23630241A>G | CA395127537 | PALB2 | c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.212-966T>C (n.212-966T>C) c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.3260T>C n.2433T>C n.841T>C n.608T>C c.49-966T>C (n.49-966T>C) n.2067T>C c.87-966T>C n.2709T>C | dbSNP |
16 | g.23630241A>T | CA395127538 | PALB2 | c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.212-966T>A (n.212-966T>A) c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.3260T>A n.2433T>A n.841T>A n.608T>A c.49-966T>A (n.49-966T>A) n.2067T>A c.87-966T>A n.2709T>A | dbSNP |
16 | g.23630242A>C | CA395127540 | PALB2 | c.1918T>G (p.Phe640Val) c.212-967T>G (n.212-967T>G) c.1912T>G (p.Phe638Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.3259T>G n.2432T>G n.840T>G n.607T>G c.49-967T>G (n.49-967T>G) n.2066T>G c.87-967T>G n.2708T>G | dbSNP |
16 | g.23630242A>G | CA395127542 | PALB2 | c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.212-967T>C (n.212-967T>C) c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.3259T>C n.2432T>C n.840T>C n.607T>C c.49-967T>C (n.49-967T>C) n.2066T>C c.87-967T>C n.2708T>C | dbSNP |
16 | g.23630242A>T | CA395127543 | PALB2 | c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.212-967T>A (n.212-967T>A) c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.3259T>A n.2432T>A n.840T>A n.607T>A c.49-967T>A (n.49-967T>A) n.2066T>A c.87-967T>A n.2708T>A | dbSNP |