Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23630110A>C | CA395126869 | PALB2 | c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.212-835T>G (n.212-835T>G) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.3391T>G n.2564T>G n.972T>G n.739T>G c.49-835T>G (n.49-835T>G) n.2198T>G c.87-835T>G n.2840T>G | |
16 | g.23630110A>G | CA395126870 | PALB2 | c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.212-835T>C (n.212-835T>C) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.3391T>C n.2564T>C n.972T>C n.739T>C c.49-835T>C (n.49-835T>C) n.2198T>C c.87-835T>C n.2840T>C | |
16 | g.23630110A>T | CA395126871 | PALB2 | c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.212-835T>A (n.212-835T>A) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.3391T>A n.2564T>A n.972T>A n.739T>A c.49-835T>A (n.49-835T>A) n.2198T>A c.87-835T>A n.2840T>A | |
16 | g.23630111T>A | CA395126872 | PALB2 | c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.212-836A>T (n.212-836A>T) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.1158A>T (p.Lys386Asn) n.3390A>T n.2563A>T n.971A>T n.738A>T c.49-836A>T (n.49-836A>T) n.2197A>T c.87-836A>T n.2839A>T | dbSNP |
16 | g.23630111T>C | CA16606998 | PALB2 | c.2049A>G (p.Lys683=) c.212-836A>G (n.212-836A>G) c.2043A>G (p.Lys681=) c.1158A>G (p.Lys386=) n.3390A>G n.2563A>G n.971A>G n.738A>G c.49-836A>G (n.49-836A>G) n.2197A>G c.87-836A>G n.2839A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630111T>G | CA395126873 | PALB2 | c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.212-836A>C (n.212-836A>C) c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.1158A>C (p.Lys386Asn) n.3390A>C n.2563A>C n.971A>C n.738A>C c.49-836A>C (n.49-836A>C) n.2197A>C c.87-836A>C n.2839A>C | dbSNP |
16 | g.23630111T= | CA2213423641 | PALB2 | c.2049A= (p.Lys683=) c.212-836A= (n.212-836A=) c.2043A= (p.Lys681=) c.1158A= (p.Lys386=) n.3390A= n.2563A= n.971A= n.738A= c.49-836A= (n.49-836A=) n.2197A= c.87-836A= n.2839A= | |
16 | g.23630114dup | CA2739266672 | PALB2 | c.2049dup (p.Ser684IlefsTer?) c.212-836dup (n.212-836dup) c.2043dup (p.Ser682IlefsTer?) c.1158dup (p.Ser387IlefsTer?) n.3390dup n.2563dup n.971dup n.738dup c.49-836dup (n.49-836dup) n.2197dup c.87-836dup n.2839dup | ClinVar |
16 | g.23630114del | CA2580091372 | PALB2 | c.2049del (p.Lys683AsnfsTer28) c.212-836del (n.212-836del) c.2043del (p.Lys681AsnfsTer28) c.1158del (p.Lys386AsnfsTer28) n.3390del n.2563del n.971del n.738del c.49-836del (n.49-836del) n.2197del c.87-836del n.2839del | ClinVar |
16 | g.23630112T>A | CA395126875 | PALB2 | c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.212-837A>T (n.212-837A>T) c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.1157A>T (p.Lys386Ile) n.3389A>T n.2562A>T n.970A>T n.737A>T c.49-837A>T (n.49-837A>T) n.2196A>T c.87-837A>T n.2838A>T | dbSNP |
16 | g.23630112T>C | CA395126878 | PALB2 | c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.212-837A>G (n.212-837A>G) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.3389A>G n.2562A>G n.970A>G n.737A>G c.49-837A>G (n.49-837A>G) n.2196A>G c.87-837A>G n.2838A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630112T>G | CA395126889 | PALB2 | c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.212-837A>C (n.212-837A>C) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.3389A>C n.2562A>C n.970A>C n.737A>C c.49-837A>C (n.49-837A>C) n.2196A>C c.87-837A>C n.2838A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630112T= | CA2213423644 | PALB2 | c.2048A= (p.Lys683=) c.212-837A= (n.212-837A=) c.2042A= (p.Lys681=) c.1157A= (p.Lys386=) n.3389A= n.2562A= n.970A= n.737A= c.49-837A= (n.49-837A=) n.2196A= c.87-837A= n.2838A= | |
16 | g.23630113T>A | CA395126895 | PALB2 | c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.212-838A>T (n.212-838A>T) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.3388A>T n.2561A>T n.969A>T n.736A>T c.49-838A>T (n.49-838A>T) n.2195A>T c.87-838A>T n.2837A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630113T>C | CA395126897 | PALB2 | c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.212-838A>G (n.212-838A>G) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.3388A>G n.2561A>G n.969A>G n.736A>G c.49-838A>G (n.49-838A>G) n.2195A>G c.87-838A>G n.2837A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630113T>G | CA395126899 | PALB2 | c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.212-838A>C (n.212-838A>C) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.3388A>C n.2561A>C n.969A>C n.736A>C c.49-838A>C (n.49-838A>C) n.2195A>C c.87-838A>C n.2837A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630114T>A | CA494461045 | PALB2 | c.2046A>T (p.Gly682=) c.212-839A>T (n.212-839A>T) c.2040A>T (p.Gly680=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.3387A>T n.2560A>T n.968A>T n.735A>T c.49-839A>T (n.49-839A>T) n.2194A>T c.87-839A>T n.2836A>T | |
16 | g.23630114T>C | CA494461046 | PALB2 | c.2046A>G (p.Gly682=) c.212-839A>G (n.212-839A>G) c.2040A>G (p.Gly680=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.3387A>G n.2560A>G n.968A>G n.735A>G c.49-839A>G (n.49-839A>G) n.2194A>G c.87-839A>G n.2836A>G | |
16 | g.23630114T>G | CA494461047 | PALB2 | c.2046A>C (p.Gly682=) c.212-839A>C (n.212-839A>C) c.2040A>C (p.Gly680=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.3387A>C n.2560A>C n.968A>C n.735A>C c.49-839A>C (n.49-839A>C) n.2194A>C c.87-839A>C n.2836A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630114T= | CA2213423647 | PALB2 | c.2046A= (p.Gly682=) c.212-839A= (n.212-839A=) c.2040A= (p.Gly680=) c.1155A= (p.Gly385=) n.3387A= n.2560A= n.968A= n.735A= c.49-839A= (n.49-839A=) n.2194A= c.87-839A= n.2836A= | |
16 | g.23630115C>A | CA395126912 | PALB2 | c.2045G>T (p.Gly682Val) c.212-840G>T (n.212-840G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.3386G>T n.2559G>T n.967G>T n.734G>T c.49-840G>T (n.49-840G>T) n.2193G>T c.87-840G>T n.2835G>T | dbSNP |
16 | g.23630115C= | CA2213423650 | PALB2 | c.2045G= (p.Gly682=) c.212-840G= (n.212-840G=) c.2039G= (p.Gly680=) c.1154G= (p.Gly385=) n.3386G= n.2559G= n.967G= n.734G= c.49-840G= (n.49-840G=) n.2193G= c.87-840G= n.2835G= | |
16 | g.23630115C>G | CA395126910 | PALB2 | c.2045G>C (p.Gly682Ala) c.212-840G>C (n.212-840G>C) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.3386G>C n.2559G>C n.967G>C n.734G>C c.49-840G>C (n.49-840G>C) n.2193G>C c.87-840G>C n.2835G>C | dbSNP |
16 | g.23630115C>T | CA7963631 | PALB2 | c.2045G>A (p.Gly682Glu) c.212-840G>A (n.212-840G>A) c.2039G>A (p.Gly680Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.3386G>A n.2559G>A n.967G>A n.734G>A c.49-840G>A (n.49-840G>A) n.2193G>A c.87-840G>A n.2835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630116C>A | CA395126914 | PALB2 | c.2044G>T (p.Gly682Ter) c.212-841G>T (n.212-841G>T) c.2038G>T (p.Gly680Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.3385G>T n.2558G>T n.966G>T n.733G>T c.49-841G>T (n.49-841G>T) n.2192G>T c.87-841G>T n.2834G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630116C= | CA2213423656 | PALB2 | c.2044G= (p.Gly682=) c.212-841G= (n.212-841G=) c.2038G= (p.Gly680=) c.1153G= (p.Gly385=) n.3385G= n.2558G= n.966G= n.733G= c.49-841G= (n.49-841G=) n.2192G= c.87-841G= n.2834G= | |
16 | g.23630116C>G | CA395126916 | PALB2 | c.2044G>C (p.Gly682Arg) c.212-841G>C (n.212-841G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.3385G>C n.2558G>C n.966G>C n.733G>C c.49-841G>C (n.49-841G>C) n.2192G>C c.87-841G>C n.2834G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630116C>T | CA395126920 | PALB2 | c.2044G>A (p.Gly682Arg) c.212-841G>A (n.212-841G>A) c.2038G>A (p.Gly680Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.3385G>A n.2558G>A n.966G>A n.733G>A c.49-841G>A (n.49-841G>A) n.2192G>A c.87-841G>A n.2834G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630117T>A | CA494461048 | PALB2 | c.2043A>T (p.Pro681=) c.212-842A>T (n.212-842A>T) c.2037A>T (p.Pro679=) c.1152A>T (p.Pro384=) n.3384A>T n.2557A>T n.965A>T n.732A>T c.49-842A>T (n.49-842A>T) n.2191A>T c.87-842A>T n.2833A>T | dbSNP |
16 | g.23630117T>C | CA494461049 | PALB2 | c.2043A>G (p.Pro681=) c.212-842A>G (n.212-842A>G) c.2037A>G (p.Pro679=) c.1152A>G (p.Pro384=) n.3384A>G n.2557A>G n.965A>G n.732A>G c.49-842A>G (n.49-842A>G) n.2191A>G c.87-842A>G n.2833A>G | |
16 | g.23630117T>G | CA494461051 | PALB2 | c.2043A>C (p.Pro681=) c.212-842A>C (n.212-842A>C) c.2037A>C (p.Pro679=) c.1152A>C (p.Pro384=) n.3384A>C n.2557A>C n.965A>C n.732A>C c.49-842A>C (n.49-842A>C) n.2191A>C c.87-842A>C n.2833A>C | |
16 | g.23630118G>A | CA395126923 | PALB2 | c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.212-843C>T (n.212-843C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.3383C>T n.2556C>T n.964C>T n.731C>T c.49-843C>T (n.49-843C>T) n.2190C>T c.87-843C>T n.2832C>T | dbSNP |
16 | g.23630118G>C | CA395126926 | PALB2 | c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.212-843C>G (n.212-843C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.3383C>G n.2556C>G n.964C>G n.731C>G c.49-843C>G (n.49-843C>G) n.2190C>G c.87-843C>G n.2832C>G | dbSNP |
16 | g.23630118G>T | CA395126928 | PALB2 | c.2042C>A (p.Pro681Gln) c.212-843C>A (n.212-843C>A) c.2036C>A (p.Pro679Gln) c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.3383C>A n.2556C>A n.964C>A n.731C>A c.49-843C>A (n.49-843C>A) n.2190C>A c.87-843C>A n.2832C>A | dbSNP |
16 | g.23630119del | CA2573152223 | PALB2 | c.2042del (p.Pro681GlnfsTer30) c.212-843del (n.212-843del) c.2036del (p.Pro679GlnfsTer30) c.1151del (p.Pro384GlnfsTer30) n.3383del n.2556del n.964del n.731del c.49-843del (n.49-843del) n.2190del c.87-843del n.2832del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630119G>A | CA395126939 | PALB2 | c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.212-844C>T (n.212-844C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.3382C>T n.2555C>T n.963C>T n.730C>T c.49-844C>T (n.49-844C>T) n.2189C>T c.87-844C>T n.2831C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630119G>C | CA395126932 | PALB2 | c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.212-844C>G (n.212-844C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.3382C>G n.2555C>G n.963C>G n.730C>G c.49-844C>G (n.49-844C>G) n.2189C>G c.87-844C>G n.2831C>G | dbSNP |
16 | g.23630119G>T | CA395126936 | PALB2 | c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.212-844C>A (n.212-844C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.3382C>A n.2555C>A n.963C>A n.730C>A c.49-844C>A (n.49-844C>A) n.2189C>A c.87-844C>A n.2831C>A | dbSNP |
16 | g.23630120T>A | CA7963633 | PALB2 | c.2040A>T (p.Leu680=) c.212-845A>T (n.212-845A>T) c.2034A>T (p.Leu678=) c.1149A>T (p.Leu383=) n.3381A>T n.2554A>T n.962A>T n.729A>T c.49-845A>T (n.49-845A>T) n.2188A>T c.87-845A>T n.2830A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630120T>C | CA7963632 | PALB2 | c.2040A>G (p.Leu680=) c.212-845A>G (n.212-845A>G) c.2034A>G (p.Leu678=) c.1149A>G (p.Leu383=) n.3381A>G n.2554A>G n.962A>G n.729A>G c.49-845A>G (n.49-845A>G) n.2188A>G c.87-845A>G n.2830A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630120T>G | CA494461054 | PALB2 | c.2040A>C (p.Leu680=) c.212-845A>C (n.212-845A>C) c.2034A>C (p.Leu678=) c.1149A>C (p.Leu383=) n.3381A>C n.2554A>C n.962A>C n.729A>C c.49-845A>C (n.49-845A>C) n.2188A>C c.87-845A>C n.2830A>C | dbSNP |
16 | g.23630120T= | CA2213423661 | PALB2 | c.2040A= (p.Leu680=) c.212-845A= (n.212-845A=) c.2034A= (p.Leu678=) c.1149A= (p.Leu383=) n.3381A= n.2554A= n.962A= n.729A= c.49-845A= (n.49-845A=) n.2188A= c.87-845A= n.2830A= | |
16 | g.23630121A>C | CA395126947 | PALB2 | c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.212-846T>G (n.212-846T>G) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.3380T>G n.2553T>G n.961T>G n.728T>G c.49-846T>G (n.49-846T>G) n.2187T>G c.87-846T>G n.2829T>G | |
16 | g.23630121A>G | CA395126948 | PALB2 | c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.212-846T>C (n.212-846T>C) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.3380T>C n.2553T>C n.961T>C n.728T>C c.49-846T>C (n.49-846T>C) n.2187T>C c.87-846T>C n.2829T>C | dbSNP |
16 | g.23630121A>T | CA395126950 | PALB2 | c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.212-846T>A (n.212-846T>A) c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.3380T>A n.2553T>A n.961T>A n.728T>A c.49-846T>A (n.49-846T>A) n.2187T>A c.87-846T>A n.2829T>A | dbSNP |
16 | g.23630121_23630122delinsAG | CA2213423666 | PALB2 | c.2038_2039delinsCT (p.Leu680=) c.212-847_212-846delinsCT (n.212-847_212-846delinsCT) c.2032_2033delinsCT (p.Leu678=) c.1147_1148delinsCT (p.Leu383=) n.3379_3380delinsCT n.2552_2553delinsCT n.960_961delinsCT n.727_728delinsCT c.49-847_49-846delinsCT (n.49-847_49-846delinsCT) n.2186_2187delinsCT c.87-847_87-846delinsCT n.2828_2829delinsCT | |
16 | g.23630122del | CA299661 | PALB2 | c.2038del (p.Leu680TyrfsTer?) c.212-847del (n.212-847del) c.2032del (p.Leu678TyrfsTer?) c.1147del (p.Leu383TyrfsTer?) n.3379del n.2552del n.960del n.727del c.49-847del (n.49-847del) n.2186del c.87-847del n.2828del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630122G>A | CA7963634 | PALB2 | c.2038C>T (p.Leu680=) c.212-847C>T (n.212-847C>T) c.2032C>T (p.Leu678=) c.1147C>T (p.Leu383=) n.3379C>T n.2552C>T n.960C>T n.727C>T c.49-847C>T (n.49-847C>T) n.2186C>T c.87-847C>T n.2828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630122G>C | CA279492999 | PALB2 | c.2038C>G (p.Leu680Val) c.212-847C>G (n.212-847C>G) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.3379C>G n.2552C>G n.960C>G n.727C>G c.49-847C>G (n.49-847C>G) n.2186C>G c.87-847C>G n.2828C>G | dbSNP |
16 | g.23630122G= | CA2213423672 | PALB2 | c.2038C= (p.Leu680=) c.212-847C= (n.212-847C=) c.2032C= (p.Leu678=) c.1147C= (p.Leu383=) n.3379C= n.2552C= n.960C= n.727C= c.49-847C= (n.49-847C=) n.2186C= c.87-847C= n.2828C= | |
16 | g.23630122G>T | CA395126956 | PALB2 | c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.212-847C>A (n.212-847C>A) c.2032C>A (p.Leu678Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.3379C>A n.2552C>A n.960C>A n.727C>A c.49-847C>A (n.49-847C>A) n.2186C>A c.87-847C>A n.2828C>A | |
16 | g.23630123A= | CA2213423680 | PALB2 | c.2037T= (p.Val679=) c.212-848T= (n.212-848T=) c.2031T= (p.Val677=) c.1146T= (p.Val382=) n.3378T= n.2551T= n.959T= n.726T= c.49-848T= (n.49-848T=) n.2185T= c.87-848T= n.2827T= | |
16 | g.23630123A>C | CA494461058 | PALB2 | c.2037T>G (p.Val679=) c.212-848T>G (n.212-848T>G) c.2031T>G (p.Val677=) c.1146T>G (p.Val382=) n.3378T>G n.2551T>G n.959T>G n.726T>G c.49-848T>G (n.49-848T>G) n.2185T>G c.87-848T>G n.2827T>G | dbSNP |
16 | g.23630123A>G | CA349002 | PALB2 | c.2037T>C (p.Val679=) c.212-848T>C (n.212-848T>C) c.2031T>C (p.Val677=) c.1146T>C (p.Val382=) n.3378T>C n.2551T>C n.959T>C n.726T>C c.49-848T>C (n.49-848T>C) n.2185T>C c.87-848T>C n.2827T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630123A>T | CA494461059 | PALB2 | c.2037T>A (p.Val679=) c.212-848T>A (n.212-848T>A) c.2031T>A (p.Val677=) c.1146T>A (p.Val382=) n.3378T>A n.2551T>A n.959T>A n.726T>A c.49-848T>A (n.49-848T>A) n.2185T>A c.87-848T>A n.2827T>A | dbSNP |
16 | g.23630124A>C | CA395126961 | PALB2 | c.2036T>G (p.Val679Gly) c.212-849T>G (n.212-849T>G) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.3377T>G n.2550T>G n.958T>G n.725T>G c.49-849T>G (n.49-849T>G) n.2184T>G c.87-849T>G n.2826T>G | dbSNP |
16 | g.23630124A>G | CA395126964 | PALB2 | c.2036T>C (p.Val679Ala) c.212-849T>C (n.212-849T>C) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.3377T>C n.2550T>C n.958T>C n.725T>C c.49-849T>C (n.49-849T>C) n.2184T>C c.87-849T>C n.2826T>C | |
16 | g.23630124A>T | CA395126967 | PALB2 | c.2036T>A (p.Val679Asp) c.212-849T>A (n.212-849T>A) c.2030T>A (p.Val677Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) n.3377T>A n.2550T>A n.958T>A n.725T>A c.49-849T>A (n.49-849T>A) n.2184T>A c.87-849T>A n.2826T>A | dbSNP |
16 | g.23630124_23630125delinsAC | CA2213423685 | PALB2 | c.2035_2036delinsGT (p.Val679=) c.212-850_212-849delinsGT (n.212-850_212-849delinsGT) c.2029_2030delinsGT (p.Val677=) c.1144_1145delinsGT (p.Val382=) n.3376_3377delinsGT n.2549_2550delinsGT n.957_958delinsGT n.724_725delinsGT c.49-850_49-849delinsGT (n.49-850_49-849delinsGT) n.2183_2184delinsGT c.87-850_87-849delinsGT n.2825_2826delinsGT | |
16 | g.23630125del | CA10603369 | PALB2 | c.2035del (p.Val679PhefsTer?) c.212-850del (n.212-850del) c.2029del (p.Val677PhefsTer?) c.1144del (p.Val382PhefsTer?) n.3376del n.2549del n.957del n.724del c.49-850del (n.49-850del) n.2183del c.87-850del n.2825del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630125C>A | CA395126971 | PALB2 | c.2035G>T (p.Val679Phe) c.212-850G>T (n.212-850G>T) c.2029G>T (p.Val677Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) n.3376G>T n.2549G>T n.957G>T n.724G>T c.49-850G>T (n.49-850G>T) n.2183G>T c.87-850G>T n.2825G>T | dbSNP |
16 | g.23630125C>G | CA395126973 | PALB2 | c.2035G>C (p.Val679Leu) c.212-850G>C (n.212-850G>C) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.3376G>C n.2549G>C n.957G>C n.724G>C c.49-850G>C (n.49-850G>C) n.2183G>C c.87-850G>C n.2825G>C | dbSNP |
16 | g.23630125C>T | CA395126976 | PALB2 | c.2035G>A (p.Val679Ile) c.212-850G>A (n.212-850G>A) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) n.3376G>A n.2549G>A n.957G>A n.724G>A c.49-850G>A (n.49-850G>A) n.2183G>A c.87-850G>A n.2825G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630126A= | CA2213423696 | PALB2 | c.2034T= (p.Ile678=) c.212-851T= (n.212-851T=) c.2028T= (p.Ile676=) c.1143T= (p.Ile381=) n.3375T= n.2548T= n.956T= n.723T= c.49-851T= (n.49-851T=) n.2182T= c.87-851T= n.2824T= | |
16 | g.23630126A>C | CA7963635 | PALB2 | c.2034T>G (p.Ile678Met) c.212-851T>G (n.212-851T>G) c.2028T>G (p.Ile676Met) c.1143T>G (p.Ile381Met) n.3375T>G n.2548T>G n.956T>G n.723T>G c.49-851T>G (n.49-851T>G) n.2182T>G c.87-851T>G n.2824T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630126A>G | CA494461060 | PALB2 | c.2034T>C (p.Ile678=) c.212-851T>C (n.212-851T>C) c.2028T>C (p.Ile676=) c.1143T>C (p.Ile381=) n.3375T>C n.2548T>C n.956T>C n.723T>C c.49-851T>C (n.49-851T>C) n.2182T>C c.87-851T>C n.2824T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630126A>T | CA494461062 | PALB2 | c.2034T>A (p.Ile678=) c.212-851T>A (n.212-851T>A) c.2028T>A (p.Ile676=) c.1143T>A (p.Ile381=) n.3375T>A n.2548T>A n.956T>A n.723T>A c.49-851T>A (n.49-851T>A) n.2182T>A c.87-851T>A n.2824T>A | |
16 | g.23630127A= | CA2213423702 | PALB2 | c.2033T= (p.Ile678=) c.212-852T= (n.212-852T=) c.2027T= (p.Ile676=) c.1142T= (p.Ile381=) n.3374T= n.2547T= n.955T= n.722T= c.49-852T= (n.49-852T=) n.2181T= c.87-852T= n.2823T= | |
16 | g.23630127A>C | CA395126982 | PALB2 | c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.212-852T>G (n.212-852T>G) c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.3374T>G n.2547T>G n.955T>G n.722T>G c.49-852T>G (n.49-852T>G) n.2181T>G c.87-852T>G n.2823T>G | |
16 | g.23630127A>G | CA294362 | PALB2 | c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.212-852T>C (n.212-852T>C) c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.3374T>C n.2547T>C n.955T>C n.722T>C c.49-852T>C (n.49-852T>C) n.2181T>C c.87-852T>C n.2823T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630127A>T | CA395126987 | PALB2 | c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.212-852T>A (n.212-852T>A) c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.3374T>A n.2547T>A n.955T>A n.722T>A c.49-852T>A (n.49-852T>A) n.2181T>A c.87-852T>A n.2823T>A | |
16 | g.23630128T>A | CA395126989 | PALB2 | c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.212-853A>T (n.212-853A>T) c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.3373A>T n.2546A>T n.954A>T n.721A>T c.49-853A>T (n.49-853A>T) n.2180A>T c.87-853A>T n.2822A>T | |
16 | g.23630128T>C | CA395126992 | PALB2 | c.2032A>G (p.Ile678Val) c.212-853A>G (n.212-853A>G) c.2026A>G (p.Ile676Val) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.3373A>G n.2546A>G n.954A>G n.721A>G c.49-853A>G (n.49-853A>G) n.2180A>G c.87-853A>G n.2822A>G | |
16 | g.23630128T>G | CA7963636 | PALB2 | c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.212-853A>C (n.212-853A>C) c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.3373A>C n.2546A>C n.954A>C n.721A>C c.49-853A>C (n.49-853A>C) n.2180A>C c.87-853A>C n.2822A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630128T= | CA2213423707 | PALB2 | c.2032A= (p.Ile678=) c.212-853A= (n.212-853A=) c.2026A= (p.Ile676=) c.1141A= (p.Ile381=) n.3373A= n.2546A= n.954A= n.721A= c.49-853A= (n.49-853A=) n.2180A= c.87-853A= n.2822A= | |
16 | g.23630128dup | CA2573152226 | PALB2 | c.2032dup (p.Ile678AsnfsTer?) c.212-853dup (n.212-853dup) c.2026dup (p.Ile676AsnfsTer?) c.1141dup (p.Ile381AsnfsTer?) n.3373dup n.2546dup n.954dup n.721dup c.49-853dup (n.49-853dup) n.2180dup c.87-853dup n.2822dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630129A= | CA2213423711 | PALB2 | c.2031T= (p.Leu677=) c.212-854T= (n.212-854T=) c.2025T= (p.Leu675=) c.1140T= (p.Leu380=) n.3372T= n.2545T= n.953T= n.720T= c.49-854T= (n.49-854T=) n.2179T= c.87-854T= n.2821T= | |
16 | g.23630129A>C | CA494461064 | PALB2 | c.2031T>G (p.Leu677=) c.212-854T>G (n.212-854T>G) c.2025T>G (p.Leu675=) c.1140T>G (p.Leu380=) n.3372T>G n.2545T>G n.953T>G n.720T>G c.49-854T>G (n.49-854T>G) n.2179T>G c.87-854T>G n.2821T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630129A>G | CA494461065 | PALB2 | c.2031T>C (p.Leu677=) c.212-854T>C (n.212-854T>C) c.2025T>C (p.Leu675=) c.1140T>C (p.Leu380=) n.3372T>C n.2545T>C n.953T>C n.720T>C c.49-854T>C (n.49-854T>C) n.2179T>C c.87-854T>C n.2821T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630129A>T | CA494461067 | PALB2 | c.2031T>A (p.Leu677=) c.212-854T>A (n.212-854T>A) c.2025T>A (p.Leu675=) c.1140T>A (p.Leu380=) n.3372T>A n.2545T>A n.953T>A n.720T>A c.49-854T>A (n.49-854T>A) n.2179T>A c.87-854T>A n.2821T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630130A>C | CA395126994 | PALB2 | c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.212-855T>G (n.212-855T>G) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.3371T>G n.2544T>G n.952T>G n.719T>G c.49-855T>G (n.49-855T>G) n.2178T>G c.87-855T>G n.2820T>G | dbSNP |
16 | g.23630130A>G | CA395126997 | PALB2 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.212-855T>C (n.212-855T>C) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.3371T>C n.2544T>C n.952T>C n.719T>C c.49-855T>C (n.49-855T>C) n.2178T>C c.87-855T>C n.2820T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630130A>T | CA395127000 | PALB2 | c.2030T>A (p.Leu677His) c.212-855T>A (n.212-855T>A) c.2024T>A (p.Leu675His) c.1139T>A (p.Leu380His) n.3371T>A n.2544T>A n.952T>A n.719T>A c.49-855T>A (n.49-855T>A) n.2178T>A c.87-855T>A n.2820T>A | dbSNP |
16 | g.23630131G>A | CA395127003 | PALB2 | c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.212-856C>T (n.212-856C>T) c.2023C>T (p.Leu675Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.3370C>T n.2543C>T n.951C>T n.718C>T c.49-856C>T (n.49-856C>T) n.2177C>T c.87-856C>T n.2819C>T | dbSNP |
16 | g.23630131G>C | CA395127005 | PALB2 | c.2029C>G (p.Leu677Val) c.212-856C>G (n.212-856C>G) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.3370C>G n.2543C>G n.951C>G n.718C>G c.49-856C>G (n.49-856C>G) n.2177C>G c.87-856C>G n.2819C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630131G>T | CA395127008 | PALB2 | c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.212-856C>A (n.212-856C>A) c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.3370C>A n.2543C>A n.951C>A n.718C>A c.49-856C>A (n.49-856C>A) n.2177C>A c.87-856C>A n.2819C>A | dbSNP |
16 | g.23630132G>A | CA494461070 | PALB2 | c.2028C>T (p.Asp676=) c.212-857C>T (n.212-857C>T) c.2022C>T (p.Asp674=) c.1137C>T (p.Asp379=) n.3369C>T n.2542C>T n.950C>T n.717C>T c.49-857C>T (n.49-857C>T) n.2176C>T c.87-857C>T n.2818C>T | dbSNP |
16 | g.23630132G>C | CA395127010 | PALB2 | c.2028C>G (p.Asp676Glu) c.212-857C>G (n.212-857C>G) c.2022C>G (p.Asp674Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.3369C>G n.2542C>G n.950C>G n.717C>G c.49-857C>G (n.49-857C>G) n.2176C>G c.87-857C>G n.2818C>G | dbSNP |
16 | g.23630132G>T | CA395127013 | PALB2 | c.2028C>A (p.Asp676Glu) c.212-857C>A (n.212-857C>A) c.2022C>A (p.Asp674Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.3369C>A n.2542C>A n.950C>A n.717C>A c.49-857C>A (n.49-857C>A) n.2176C>A c.87-857C>A n.2818C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630133T>A | CA16620139 | PALB2 | c.2027A>T (p.Asp676Val) c.212-858A>T (n.212-858A>T) c.2021A>T (p.Asp674Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.3368A>T n.2541A>T n.949A>T n.716A>T c.49-858A>T (n.49-858A>T) n.2175A>T c.87-858A>T n.2817A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630133T>C | CA395127018 | PALB2 | c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.212-858A>G (n.212-858A>G) c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.3368A>G n.2541A>G n.949A>G n.716A>G c.49-858A>G (n.49-858A>G) n.2175A>G c.87-858A>G n.2817A>G | |
16 | g.23630133T>G | CA395127021 | PALB2 | c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.212-858A>C (n.212-858A>C) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.3368A>C n.2541A>C n.949A>C n.716A>C c.49-858A>C (n.49-858A>C) n.2175A>C c.87-858A>C n.2817A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630133T= | CA2213423720 | PALB2 | c.2027A= (p.Asp676=) c.212-858A= (n.212-858A=) c.2021A= (p.Asp674=) c.1136A= (p.Asp379=) n.3368A= n.2541A= n.949A= n.716A= c.49-858A= (n.49-858A=) n.2175A= c.87-858A= n.2817A= | |
16 | g.23630133_23630134del | CA2499223430 | PALB2 | c.2026_2027del (p.Asp676ProfsTer?) c.212-859_212-858del (n.212-859_212-858del) c.2020_2021del (p.Asp674ProfsTer?) c.1135_1136del (p.Asp379ProfsTer?) n.3367_3368del n.2540_2541del n.948_949del n.715_716del c.49-859_49-858del (n.49-859_49-858del) n.2174_2175del c.87-859_87-858del n.2816_2817del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630133_23630134delinsTC | CA2213423719 | PALB2 | c.2026_2027delinsGA (p.Asp676=) c.212-859_212-858delinsGA (n.212-859_212-858delinsGA) c.2020_2021delinsGA (p.Asp674=) c.1135_1136delinsGA (p.Asp379=) n.3367_3368delinsGA n.2540_2541delinsGA n.948_949delinsGA n.715_716delinsGA c.49-859_49-858delinsGA (n.49-859_49-858delinsGA) n.2174_2175delinsGA c.87-859_87-858delinsGA n.2816_2817delinsGA | |
16 | g.23630134C>A | CA395127023 | PALB2 | c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.212-859G>T (n.212-859G>T) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.3367G>T n.2540G>T n.948G>T n.715G>T c.49-859G>T (n.49-859G>T) n.2174G>T c.87-859G>T n.2816G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630134C= | CA2213423724 | PALB2 | c.2026G= (p.Asp676=) c.212-859G= (n.212-859G=) c.2020G= (p.Asp674=) c.1135G= (p.Asp379=) n.3367G= n.2540G= n.948G= n.715G= c.49-859G= (n.49-859G=) n.2174G= c.87-859G= n.2816G= | |
16 | g.23630134C>G | CA395127026 | PALB2 | c.2026G>C (p.Asp676His) c.212-859G>C (n.212-859G>C) c.2020G>C (p.Asp674His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.3367G>C n.2540G>C n.948G>C n.715G>C c.49-859G>C (n.49-859G>C) n.2174G>C c.87-859G>C n.2816G>C | dbSNP |
16 | g.23630134C>T | CA299716 | PALB2 | c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.212-859G>A (n.212-859G>A) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.3367G>A n.2540G>A n.948G>A n.715G>A c.49-859G>A (n.49-859G>A) n.2174G>A c.87-859G>A n.2816G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630135del | CA1139664594 | PALB2 | c.2026del (p.Asp676ThrfsTer?) c.212-859del (n.212-859del) c.2020del (p.Asp674ThrfsTer?) c.1135del (p.Asp379ThrfsTer?) n.3367del n.2540del n.948del n.715del c.49-859del (n.49-859del) n.2174del c.87-859del n.2816del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630135C>A | CA395127030 | PALB2 | c.2025G>T (p.Glu675Asp) c.212-860G>T (n.212-860G>T) c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.3366G>T n.2539G>T n.947G>T n.714G>T c.49-860G>T (n.49-860G>T) n.2173G>T c.87-860G>T n.2815G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23630135C>G | CA395127032 | PALB2 | c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.212-860G>C (n.212-860G>C) c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.3366G>C n.2539G>C n.947G>C n.714G>C c.49-860G>C (n.49-860G>C) n.2173G>C c.87-860G>C n.2815G>C | dbSNP |
16 | g.23630135C>T | CA494461072 | PALB2 | c.2025G>A (p.Glu675=) c.212-860G>A (n.212-860G>A) c.2019G>A (p.Glu673=) c.1134G>A (p.Glu378=) n.3366G>A n.2539G>A n.947G>A n.714G>A c.49-860G>A (n.49-860G>A) n.2173G>A c.87-860G>A n.2815G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23630136T>A | CA395127034 | PALB2 | c.2024A>T (p.Glu675Val) c.212-861A>T (n.212-861A>T) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.3365A>T n.2538A>T n.946A>T n.713A>T c.49-861A>T (n.49-861A>T) n.2172A>T c.87-861A>T n.2814A>T | dbSNP |
16 | g.23630136T>C | CA395127036 | PALB2 | c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.212-861A>G (n.212-861A>G) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.3365A>G n.2538A>G n.946A>G n.713A>G c.49-861A>G (n.49-861A>G) n.2172A>G c.87-861A>G n.2814A>G | dbSNP |
16 | g.23630136T>G | CA395127039 | PALB2 | c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.212-861A>C (n.212-861A>C) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.3365A>C n.2538A>C n.946A>C n.713A>C c.49-861A>C (n.49-861A>C) n.2172A>C c.87-861A>C n.2814A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630136T= | CA2213423730 | PALB2 | c.2024A= (p.Glu675=) c.212-861A= (n.212-861A=) c.2018A= (p.Glu673=) c.1133A= (p.Glu378=) n.3365A= n.2538A= n.946A= n.713A= c.49-861A= (n.49-861A=) n.2172A= c.87-861A= n.2814A= | |
16 | g.23630137C>A | CA395127043 | PALB2 | c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.212-862G>T (n.212-862G>T) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.3364G>T n.2537G>T n.945G>T n.712G>T c.49-862G>T (n.49-862G>T) n.2171G>T c.87-862G>T n.2813G>T | dbSNP |
16 | g.23630137C= | CA2213423737 | PALB2 | c.2023G= (p.Glu675=) c.212-862G= (n.212-862G=) c.2017G= (p.Glu673=) c.1132G= (p.Glu378=) n.3364G= n.2537G= n.945G= n.712G= c.49-862G= (n.49-862G=) n.2171G= c.87-862G= n.2813G= | |
16 | g.23630137C>G | CA395127045 | PALB2 | c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.212-862G>C (n.212-862G>C) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.3364G>C n.2537G>C n.945G>C n.712G>C c.49-862G>C (n.49-862G>C) n.2171G>C c.87-862G>C n.2813G>C | dbSNP |
16 | g.23630137C>T | CA395127047 | PALB2 | c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.212-862G>A (n.212-862G>A) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.3364G>A n.2537G>A n.945G>A n.712G>A c.49-862G>A (n.49-862G>A) n.2171G>A c.87-862G>A n.2813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630137_23630138insA | CA1139664596 | PALB2 | c.2022_2023insT (p.Glu675Ter) c.212-863_212-862insT (n.212-863_212-862insT) c.2016_2017insT (p.Glu673Ter) c.1131_1132insT (p.Glu378Ter) n.3363_3364insT n.2536_2537insT n.944_945insT n.711_712insT c.49-863_49-862insT (n.49-863_49-862insT) n.2170_2171insT c.87-863_87-862insT n.2812_2813insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630138T>A | CA395127051 | PALB2 | c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.212-863A>T (n.212-863A>T) c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.3363A>T n.2536A>T n.944A>T n.711A>T c.49-863A>T (n.49-863A>T) n.2170A>T c.87-863A>T n.2812A>T | dbSNP |
16 | g.23630138T>C | CA494461075 | PALB2 | c.2022A>G (p.Glu674=) c.212-863A>G (n.212-863A>G) c.2016A>G (p.Glu672=) c.1131A>G (p.Glu377=) n.3363A>G n.2536A>G n.944A>G n.711A>G c.49-863A>G (n.49-863A>G) n.2170A>G c.87-863A>G n.2812A>G | ClinVar |
16 | g.23630138T>G | CA395127053 | PALB2 | c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.212-863A>C (n.212-863A>C) c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.3363A>C n.2536A>C n.944A>C n.711A>C c.49-863A>C (n.49-863A>C) n.2170A>C c.87-863A>C n.2812A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630139dup | CA1139664595 | PALB2 | c.2022dup (p.Glu675ArgfsTer?) c.212-863dup (n.212-863dup) c.2016dup (p.Glu673ArgfsTer?) c.1131dup (p.Glu378ArgfsTer?) n.3363dup n.2536dup n.944dup n.711dup c.49-863dup (n.49-863dup) n.2170dup c.87-863dup n.2812dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630139T>A | CA395127058 | PALB2 | c.2021A>T (p.Glu674Val) c.212-864A>T (n.212-864A>T) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.3362A>T n.2535A>T n.943A>T n.710A>T c.49-864A>T (n.49-864A>T) n.2169A>T c.87-864A>T n.2811A>T | dbSNP |
16 | g.23630139T>C | CA395127059 | PALB2 | c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.212-864A>G (n.212-864A>G) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.3362A>G n.2535A>G n.943A>G n.710A>G c.49-864A>G (n.49-864A>G) n.2169A>G c.87-864A>G n.2811A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630139T>G | CA395127060 | PALB2 | c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.212-864A>C (n.212-864A>C) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.3362A>C n.2535A>C n.943A>C n.710A>C c.49-864A>C (n.49-864A>C) n.2169A>C c.87-864A>C n.2811A>C | |
16 | g.23630139_23630140delinsTC | CA2213423746 | PALB2 | c.2020_2021delinsGA (p.Glu674=) c.212-865_212-864delinsGA (n.212-865_212-864delinsGA) c.2014_2015delinsGA (p.Glu672=) c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=) n.3361_3362delinsGA n.2534_2535delinsGA n.942_943delinsGA n.709_710delinsGA c.49-865_49-864delinsGA (n.49-865_49-864delinsGA) n.2168_2169delinsGA c.87-865_87-864delinsGA n.2810_2811delinsGA | |
16 | g.23630140del | CA1139664597 | PALB2 | c.2020del (p.Glu674LysfsTer?) c.212-865del (n.212-865del) c.2014del (p.Glu672LysfsTer?) c.1129del (p.Glu377LysfsTer?) n.3361del n.2534del n.942del n.709del c.49-865del (n.49-865del) n.2168del c.87-865del n.2810del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630140C>A | CA395127066 | PALB2 | c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.212-865G>T (n.212-865G>T) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.3361G>T n.2534G>T n.942G>T n.709G>T c.49-865G>T (n.49-865G>T) n.2168G>T c.87-865G>T n.2810G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630140C= | CA2213423753 | PALB2 | c.2020G= (p.Glu674=) c.212-865G= (n.212-865G=) c.2014G= (p.Glu672=) c.1129G= (p.Glu377=) n.3361G= n.2534G= n.942G= n.709G= c.49-865G= (n.49-865G=) n.2168G= c.87-865G= n.2810G= | |
16 | g.23630140C>G | CA151230 | PALB2 | c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.212-865G>C (n.212-865G>C) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.3361G>C n.2534G>C n.942G>C n.709G>C c.49-865G>C (n.49-865G>C) n.2168G>C c.87-865G>C n.2810G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630140C>T | CA16620140 | PALB2 | c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.212-865G>A (n.212-865G>A) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.3361G>A n.2534G>A n.942G>A n.709G>A c.49-865G>A (n.49-865G>A) n.2168G>A c.87-865G>A n.2810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630141del | CA2825002422 | PALB2 | c.2019del (p.Glu674LysfsTer?) c.212-866del (n.212-866del) c.2013del (p.Glu672LysfsTer?) c.1128del (p.Glu377LysfsTer?) n.3360del n.2533del n.941del n.708del c.49-866del (n.49-866del) n.2167del c.87-866del n.2809del | ClinVar |
16 | g.23630141T>A | CA395127068 | PALB2 | c.2019A>T (p.Leu673Phe) c.212-866A>T (n.212-866A>T) c.2013A>T (p.Leu671Phe) c.1128A>T (p.Leu376Phe) n.3360A>T n.2533A>T n.941A>T n.708A>T c.49-866A>T (n.49-866A>T) n.2167A>T c.87-866A>T n.2809A>T | |
16 | g.23630141T>C | CA494461076 | PALB2 | c.2019A>G (p.Leu673=) c.212-866A>G (n.212-866A>G) c.2013A>G (p.Leu671=) c.1128A>G (p.Leu376=) n.3360A>G n.2533A>G n.941A>G n.708A>G c.49-866A>G (n.49-866A>G) n.2167A>G c.87-866A>G n.2809A>G | |
16 | g.23630141T>G | CA395127070 | PALB2 | c.2019A>C (p.Leu673Phe) c.212-866A>C (n.212-866A>C) c.2013A>C (p.Leu671Phe) c.1128A>C (p.Leu376Phe) n.3360A>C n.2533A>C n.941A>C n.708A>C c.49-866A>C (n.49-866A>C) n.2167A>C c.87-866A>C n.2809A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630142A= | CA2213423758 | PALB2 | c.2018T= (p.Leu673=) c.212-867T= (n.212-867T=) c.2012T= (p.Leu671=) c.1127T= (p.Leu376=) n.3359T= n.2532T= n.940T= n.707T= c.49-867T= (n.49-867T=) n.2166T= c.87-867T= n.2808T= | |
16 | g.23630142A>C | CA7963637 | PALB2 | c.2018T>G (p.Leu673Ter) c.212-867T>G (n.212-867T>G) c.2012T>G (p.Leu671Ter) c.1127T>G (p.Leu376Ter) n.3359T>G n.2532T>G n.940T>G n.707T>G c.49-867T>G (n.49-867T>G) n.2166T>G c.87-867T>G n.2808T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630142A>G | CA395127076 | PALB2 | c.2018T>C (p.Leu673Ser) c.212-867T>C (n.212-867T>C) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.1127T>C (p.Leu376Ser) n.3359T>C n.2532T>C n.940T>C n.707T>C c.49-867T>C (n.49-867T>C) n.2166T>C c.87-867T>C n.2808T>C | ClinVar |
16 | g.23630142A>T | CA395127074 | PALB2 | c.2018T>A (p.Leu673Ter) c.212-867T>A (n.212-867T>A) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.1127T>A (p.Leu376Ter) n.3359T>A n.2532T>A n.940T>A n.707T>A c.49-867T>A (n.49-867T>A) n.2166T>A c.87-867T>A n.2808T>A | dbSNP |
16 | g.23630143dup | CA645509044 | PALB2 | c.2018dup (p.Leu673PhefsTer?) c.212-867dup (n.212-867dup) c.2012dup (p.Leu671PhefsTer?) c.1127dup (p.Leu376PhefsTer?) n.3359dup n.2532dup n.940dup n.707dup c.49-867dup (n.49-867dup) n.2166dup c.87-867dup n.2808dup | |
16 | g.23630143del | CA2695222930 | PALB2 | c.2018del (p.Leu673Ter) c.212-867del (n.212-867del) c.2012del (p.Leu671Ter) c.1127del (p.Leu376Ter) n.3359del n.2532del n.940del n.707del c.49-867del (n.49-867del) n.2166del c.87-867del n.2808del | |
16 | g.23630143A>C | CA395127078 | PALB2 | c.2017T>G (p.Leu673Val) c.212-868T>G (n.212-868T>G) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.1126T>G (p.Leu376Val) n.3358T>G n.2531T>G n.939T>G n.706T>G c.49-868T>G (n.49-868T>G) n.2165T>G c.87-868T>G n.2807T>G | dbSNP |
16 | g.23630143A>G | CA494461077 | PALB2 | c.2017T>C (p.Leu673=) c.212-868T>C (n.212-868T>C) c.2011T>C (p.Leu671=) c.1126T>C (p.Leu376=) n.3358T>C n.2531T>C n.939T>C n.706T>C c.49-868T>C (n.49-868T>C) n.2165T>C c.87-868T>C n.2807T>C | |
16 | g.23630143A>T | CA395127080 | PALB2 | c.2017T>A (p.Leu673Ile) c.212-868T>A (n.212-868T>A) c.2011T>A (p.Leu671Ile) c.1126T>A (p.Leu376Ile) n.3358T>A n.2531T>A n.939T>A n.706T>A c.49-868T>A (n.49-868T>A) n.2165T>A c.87-868T>A n.2807T>A | dbSNP |
16 | g.23630144G>A | CA494461078 | PALB2 | c.2016C>T (p.Asp672=) c.212-869C>T (n.212-869C>T) c.2010C>T (p.Asp670=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.3357C>T n.2530C>T n.938C>T n.705C>T c.49-869C>T (n.49-869C>T) n.2164C>T c.87-869C>T n.2806C>T | dbSNP |
16 | g.23630144G>C | CA395127082 | PALB2 | c.2016C>G (p.Asp672Glu) c.212-869C>G (n.212-869C>G) c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.3357C>G n.2530C>G n.938C>G n.705C>G c.49-869C>G (n.49-869C>G) n.2164C>G c.87-869C>G n.2806C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630144G>T | CA395127085 | PALB2 | c.2016C>A (p.Asp672Glu) c.212-869C>A (n.212-869C>A) c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.3357C>A n.2530C>A n.938C>A n.705C>A c.49-869C>A (n.49-869C>A) n.2164C>A c.87-869C>A n.2806C>A | dbSNP |
16 | g.23630145T>A | CA395127087 | PALB2 | c.2015A>T (p.Asp672Val) c.212-870A>T (n.212-870A>T) c.2009A>T (p.Asp670Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.3356A>T n.2529A>T n.937A>T n.704A>T c.49-870A>T (n.49-870A>T) n.2163A>T c.87-870A>T n.2805A>T | |
16 | g.23630145T>C | CA7963638 | PALB2 | c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.212-870A>G (n.212-870A>G) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.3356A>G n.2529A>G n.937A>G n.704A>G c.49-870A>G (n.49-870A>G) n.2163A>G c.87-870A>G n.2805A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630145T>G | CA395127091 | PALB2 | c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.212-870A>C (n.212-870A>C) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.3356A>C n.2529A>C n.937A>C n.704A>C c.49-870A>C (n.49-870A>C) n.2163A>C c.87-870A>C n.2805A>C | |
16 | g.23630145T= | CA2213423762 | PALB2 | c.2015A= (p.Asp672=) c.212-870A= (n.212-870A=) c.2009A= (p.Asp670=) c.1124A= (p.Asp375=) n.3356A= n.2529A= n.937A= n.704A= c.49-870A= (n.49-870A=) n.2163A= c.87-870A= n.2805A= | |
16 | g.23630148_23630150del | CA2580612728 | PALB2 | c.2013_2015del (p.Glu671del) c.212-872_212-870del (n.212-872_212-870del) c.2007_2009del (p.Glu669del) c.1122_1124del (p.Glu374del) n.3354_3356del n.2527_2529del n.935_937del n.702_704del c.49-872_49-870del (n.49-872_49-870del) n.2161_2163del c.87-872_87-870del n.2803_2805del | ClinVar |
16 | g.23630146C>A | CA395127093 | PALB2 | c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.212-871G>T (n.212-871G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.3355G>T n.2528G>T n.936G>T n.703G>T c.49-871G>T (n.49-871G>T) n.2162G>T c.87-871G>T n.2804G>T | dbSNP |
16 | g.23630146C>G | CA395127096 | PALB2 | c.2014G>C (p.Asp672His) c.212-871G>C (n.212-871G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.3355G>C n.2528G>C n.936G>C n.703G>C c.49-871G>C (n.49-871G>C) n.2162G>C c.87-871G>C n.2804G>C | dbSNP |
16 | g.23630146C>T | CA395127099 | PALB2 | c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.212-871G>A (n.212-871G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.3355G>A n.2528G>A n.936G>A n.703G>A c.49-871G>A (n.49-871G>A) n.2162G>A c.87-871G>A n.2804G>A | dbSNP |
16 | g.23630147C>A | CA395127106 | PALB2 | c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.212-872G>T (n.212-872G>T) c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.3354G>T n.2527G>T n.935G>T n.702G>T c.49-872G>T (n.49-872G>T) n.2161G>T c.87-872G>T n.2803G>T | dbSNP |
16 | g.23630147C>G | CA395127107 | PALB2 | c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.212-872G>C (n.212-872G>C) c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) n.3354G>C n.2527G>C n.935G>C n.702G>C c.49-872G>C (n.49-872G>C) n.2161G>C c.87-872G>C n.2803G>C | dbSNP |
16 | g.23630147C>T | CA494461079 | PALB2 | c.2013G>A (p.Glu671=) c.212-872G>A (n.212-872G>A) c.2007G>A (p.Glu669=) c.1122G>A (p.Glu374=) n.3354G>A n.2527G>A n.935G>A n.702G>A c.49-872G>A (n.49-872G>A) n.2161G>A c.87-872G>A n.2803G>A | dbSNP |
16 | g.23630147_23630148delinsCT | CA2213423766 | PALB2 | c.2012_2013delinsAG (p.Glu671=) c.212-873_212-872delinsAG (n.212-873_212-872delinsAG) c.2006_2007delinsAG (p.Glu669=) c.1121_1122delinsAG (p.Glu374=) n.3353_3354delinsAG n.2526_2527delinsAG n.934_935delinsAG n.701_702delinsAG c.49-873_49-872delinsAG (n.49-873_49-872delinsAG) n.2160_2161delinsAG c.87-873_87-872delinsAG n.2802_2803delinsAG | |
16 | g.23630148del | CA161342 | PALB2 | c.2012del (p.Glu671GlyfsTer3) c.212-873del (n.212-873del) c.2006del (p.Glu669GlyfsTer3) c.1121del (p.Glu374GlyfsTer3) n.3353del n.2526del n.934del n.701del c.49-873del (n.49-873del) n.2160del c.87-873del n.2802del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630148T>A | CA395127136 | PALB2 | c.2012A>T (p.Glu671Val) c.212-873A>T (n.212-873A>T) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) n.3353A>T n.2526A>T n.934A>T n.701A>T c.49-873A>T (n.49-873A>T) n.2160A>T c.87-873A>T n.2802A>T | |
16 | g.23630148T>C | CA395127134 | PALB2 | c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.212-873A>G (n.212-873A>G) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.3353A>G n.2526A>G n.934A>G n.701A>G c.49-873A>G (n.49-873A>G) n.2160A>G c.87-873A>G n.2802A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630148T>G | CA395127110 | PALB2 | c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.212-873A>C (n.212-873A>C) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.3353A>C n.2526A>C n.934A>C n.701A>C c.49-873A>C (n.49-873A>C) n.2160A>C c.87-873A>C n.2802A>C | |
16 | g.23630148T= | CA2213423773 | PALB2 | c.2012A= (p.Glu671=) c.212-873A= (n.212-873A=) c.2006A= (p.Glu669=) c.1121A= (p.Glu374=) n.3353A= n.2526A= n.934A= n.701A= c.49-873A= (n.49-873A=) n.2160A= c.87-873A= n.2802A= | |
16 | g.23630149C>A | CA395127138 | PALB2 | c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.212-874G>T (n.212-874G>T) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.3352G>T n.2525G>T n.933G>T n.700G>T c.49-874G>T (n.49-874G>T) n.2159G>T c.87-874G>T n.2801G>T | dbSNP |
16 | g.23630149C>G | CA395127140 | PALB2 | c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.212-874G>C (n.212-874G>C) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.3352G>C n.2525G>C n.933G>C n.700G>C c.49-874G>C (n.49-874G>C) n.2159G>C c.87-874G>C n.2801G>C | dbSNP |
16 | g.23630149C>T | CA395127141 | PALB2 | c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.212-874G>A (n.212-874G>A) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.3352G>A n.2525G>A n.933G>A n.700G>A c.49-874G>A (n.49-874G>A) n.2159G>A c.87-874G>A n.2801G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23630150del | CA2695197508 | PALB2 | c.2011del (p.Glu671ArgfsTer3) c.212-874del (n.212-874del) c.2005del (p.Glu669ArgfsTer3) c.1120del (p.Glu374ArgfsTer3) n.3352del n.2525del n.933del n.700del c.49-874del (n.49-874del) n.2159del c.87-874del n.2801del | ClinVar |
16 | g.23630150C>A | CA395127145 | PALB2 | c.2010G>T (p.Met670Ile) c.212-875G>T (n.212-875G>T) c.2004G>T (p.Met668Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) n.3351G>T n.2524G>T n.932G>T n.699G>T c.49-875G>T (n.49-875G>T) n.2158G>T c.87-875G>T n.2800G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630150C>G | CA395127147 | PALB2 | c.2010G>C (p.Met670Ile) c.212-875G>C (n.212-875G>C) c.2004G>C (p.Met668Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) n.3351G>C n.2524G>C n.932G>C n.699G>C c.49-875G>C (n.49-875G>C) n.2158G>C c.87-875G>C n.2800G>C | dbSNP |
16 | g.23630150C>T | CA395127151 | PALB2 | c.2010G>A (p.Met670Ile) c.212-875G>A (n.212-875G>A) c.2004G>A (p.Met668Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) n.3351G>A n.2524G>A n.932G>A n.699G>A c.49-875G>A (n.49-875G>A) n.2158G>A c.87-875G>A n.2800G>A | dbSNP |
16 | g.23630151A>C | CA395127154 | PALB2 | c.2009T>G (p.Met670Arg) c.212-876T>G (n.212-876T>G) c.2003T>G (p.Met668Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) n.3350T>G n.2523T>G n.931T>G n.698T>G c.49-876T>G (n.49-876T>G) n.2157T>G c.87-876T>G n.2799T>G | |
16 | g.23630151A>G | CA395127156 | PALB2 | c.2009T>C (p.Met670Thr) c.212-876T>C (n.212-876T>C) c.2003T>C (p.Met668Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) n.3350T>C n.2523T>C n.931T>C n.698T>C c.49-876T>C (n.49-876T>C) n.2157T>C c.87-876T>C n.2799T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630151A>T | CA395127158 | PALB2 | c.2009T>A (p.Met670Lys) c.212-876T>A (n.212-876T>A) c.2003T>A (p.Met668Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) n.3350T>A n.2523T>A n.931T>A n.698T>A c.49-876T>A (n.49-876T>A) n.2157T>A c.87-876T>A n.2799T>A | |
16 | g.23630151_23630152delinsAT | CA2213423779 | PALB2 | c.2008_2009delinsAT (p.Met670=) c.212-877_212-876delinsAT (n.212-877_212-876delinsAT) c.2002_2003delinsAT (p.Met668=) c.1117_1118delinsAT (p.Met373=) n.3349_3350delinsAT n.2522_2523delinsAT n.930_931delinsAT n.697_698delinsAT c.49-877_49-876delinsAT (n.49-877_49-876delinsAT) n.2156_2157delinsAT c.87-877_87-876delinsAT n.2798_2799delinsAT | |
16 | g.23630152T>A | CA395127160 | PALB2 | c.2008A>T (p.Met670Leu) c.212-877A>T (n.212-877A>T) c.2002A>T (p.Met668Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) n.3349A>T n.2522A>T n.930A>T n.697A>T c.49-877A>T (n.49-877A>T) n.2156A>T c.87-877A>T n.2798A>T | dbSNP |
16 | g.23630152T>C | CA395127162 | PALB2 | c.2008A>G (p.Met670Val) c.212-877A>G (n.212-877A>G) c.2002A>G (p.Met668Val) c.1117A>G (p.Met373Val) n.3349A>G n.2522A>G n.930A>G n.697A>G c.49-877A>G (n.49-877A>G) n.2156A>G c.87-877A>G n.2798A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630152T>G | CA395127163 | PALB2 | c.2008A>C (p.Met670Leu) c.212-877A>C (n.212-877A>C) c.2002A>C (p.Met668Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) n.3349A>C n.2522A>C n.930A>C n.697A>C c.49-877A>C (n.49-877A>C) n.2156A>C c.87-877A>C n.2798A>C | |
16 | g.23630152T= | CA2213423785 | PALB2 | c.2008A= (p.Met670=) c.212-877A= (n.212-877A=) c.2002A= (p.Met668=) c.1117A= (p.Met373=) n.3349A= n.2522A= n.930A= n.697A= c.49-877A= (n.49-877A=) n.2156A= c.87-877A= n.2798A= | |
16 | g.23630154del | CA658658410 | PALB2 | c.2008del (p.Met670TrpfsTer4) c.212-877del (n.212-877del) c.2002del (p.Met668TrpfsTer4) c.1117del (p.Met373TrpfsTer4) n.3349del n.2522del n.930del n.697del c.49-877del (n.49-877del) n.2156del c.87-877del n.2798del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630153T>A | CA395127165 | PALB2 | c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.212-878A>T (n.212-878A>T) c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.3348A>T n.2521A>T n.929A>T n.696A>T c.49-878A>T (n.49-878A>T) n.2155A>T c.87-878A>T n.2797A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630153T>C | CA494461080 | PALB2 | c.2007A>G (p.Glu669=) c.212-878A>G (n.212-878A>G) c.2001A>G (p.Glu667=) c.1116A>G (p.Glu372=) n.3348A>G n.2521A>G n.929A>G n.696A>G c.49-878A>G (n.49-878A>G) n.2155A>G c.87-878A>G n.2797A>G | |
16 | g.23630153T>G | CA395127167 | PALB2 | c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.212-878A>C (n.212-878A>C) c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.3348A>C n.2521A>C n.929A>C n.696A>C c.49-878A>C (n.49-878A>C) n.2155A>C c.87-878A>C n.2797A>C | |
16 | g.23630153T= | CA2213423791 | PALB2 | c.2007A= (p.Glu669=) c.212-878A= (n.212-878A=) c.2001A= (p.Glu667=) c.1116A= (p.Glu372=) n.3348A= n.2521A= n.929A= n.696A= c.49-878A= (n.49-878A=) n.2155A= c.87-878A= n.2797A= | |
16 | g.23630154_23630156dup | CA658658411 | PALB2 | c.2005_2007dup (p.Glu669_Met670insGlu) c.212-880_212-878dup (n.212-880_212-878dup) c.1999_2001dup (p.Glu667_Met668insGlu) c.1114_1116dup (p.Glu372_Met373insGlu) n.3346_3348dup n.2519_2521dup n.927_929dup n.694_696dup c.49-880_49-878dup (n.49-880_49-878dup) n.2153_2155dup c.87-880_87-878dup n.2795_2797dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630154T>A | CA395127170 | PALB2 | c.2006A>T (p.Glu669Val) c.212-879A>T (n.212-879A>T) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.3347A>T n.2520A>T n.928A>T n.695A>T c.49-879A>T (n.49-879A>T) n.2154A>T c.87-879A>T n.2796A>T | dbSNP |
16 | g.23630154T>C | CA395127173 | PALB2 | c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.212-879A>G (n.212-879A>G) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.3347A>G n.2520A>G n.928A>G n.695A>G c.49-879A>G (n.49-879A>G) n.2154A>G c.87-879A>G n.2796A>G | |
16 | g.23630154T>G | CA395127172 | PALB2 | c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.212-879A>C (n.212-879A>C) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.3347A>C n.2520A>C n.928A>C n.695A>C c.49-879A>C (n.49-879A>C) n.2154A>C c.87-879A>C n.2796A>C | |
16 | g.23630155C>A | CA395127175 | PALB2 | c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.212-880G>T (n.212-880G>T) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.3346G>T n.2519G>T n.927G>T n.694G>T c.49-880G>T (n.49-880G>T) n.2153G>T c.87-880G>T n.2795G>T | dbSNP |
16 | g.23630155C>G | CA395127177 | PALB2 | c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.212-880G>C (n.212-880G>C) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.3346G>C n.2519G>C n.927G>C n.694G>C c.49-880G>C (n.49-880G>C) n.2153G>C c.87-880G>C n.2795G>C | dbSNP |
16 | g.23630155C>T | CA395127180 | PALB2 | c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.212-880G>A (n.212-880G>A) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.3346G>A n.2519G>A n.927G>A n.694G>A c.49-880G>A (n.49-880G>A) n.2153G>A c.87-880G>A n.2795G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630156T>A | CA494461081 | PALB2 | c.2004A>T (p.Thr668=) c.212-881A>T (n.212-881A>T) c.1998A>T (p.Thr666=) c.1113A>T (p.Thr371=) n.3345A>T n.2518A>T n.926A>T n.693A>T c.49-881A>T (n.49-881A>T) n.2152A>T c.87-881A>T n.2794A>T | dbSNP |
16 | g.23630156T>C | CA494461082 | PALB2 | c.2004A>G (p.Thr668=) c.212-881A>G (n.212-881A>G) c.1998A>G (p.Thr666=) c.1113A>G (p.Thr371=) n.3345A>G n.2518A>G n.926A>G n.693A>G c.49-881A>G (n.49-881A>G) n.2152A>G c.87-881A>G n.2794A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630156T>G | CA494461083 | PALB2 | c.2004A>C (p.Thr668=) c.212-881A>C (n.212-881A>C) c.1998A>C (p.Thr666=) c.1113A>C (p.Thr371=) n.3345A>C n.2518A>C n.926A>C n.693A>C c.49-881A>C (n.49-881A>C) n.2152A>C c.87-881A>C n.2794A>C | |
16 | g.23630157G>A | CA395127183 | PALB2 | c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.212-882C>T (n.212-882C>T) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.3344C>T n.2517C>T n.925C>T n.692C>T c.49-882C>T (n.49-882C>T) n.2151C>T c.87-882C>T n.2793C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630157G>C | CA395127185 | PALB2 | c.2003C>G (p.Thr668Arg) c.212-882C>G (n.212-882C>G) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.3344C>G n.2517C>G n.925C>G n.692C>G c.49-882C>G (n.49-882C>G) n.2151C>G c.87-882C>G n.2793C>G | dbSNP |
16 | g.23630157G= | CA2213423796 | PALB2 | c.2003C= (p.Thr668=) c.212-882C= (n.212-882C=) c.1997C= (p.Thr666=) c.1112C= (p.Thr371=) n.3344C= n.2517C= n.925C= n.692C= c.49-882C= (n.49-882C=) n.2151C= c.87-882C= n.2793C= | |
16 | g.23630157G>T | CA395127187 | PALB2 | c.2003C>A (p.Thr668Lys) c.212-882C>A (n.212-882C>A) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.3344C>A n.2517C>A n.925C>A n.692C>A c.49-882C>A (n.49-882C>A) n.2151C>A c.87-882C>A n.2793C>A | dbSNP |
16 | g.23630158T>A | CA395127191 | PALB2 | c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.212-883A>T (n.212-883A>T) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.3343A>T n.2516A>T n.924A>T n.691A>T c.49-883A>T (n.49-883A>T) n.2150A>T c.87-883A>T n.2792A>T | dbSNP |
16 | g.23630158T>C | CA279493076 | PALB2 | c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.212-883A>G (n.212-883A>G) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.3343A>G n.2516A>G n.924A>G n.691A>G c.49-883A>G (n.49-883A>G) n.2150A>G c.87-883A>G n.2792A>G | dbSNP |
16 | g.23630158T>G | CA395127193 | PALB2 | c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.212-883A>C (n.212-883A>C) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.3343A>C n.2516A>C n.924A>C n.691A>C c.49-883A>C (n.49-883A>C) n.2150A>C c.87-883A>C n.2792A>C | |
16 | g.23630158T= | CA2213423797 | PALB2 | c.2002A= (p.Thr668=) c.212-883A= (n.212-883A=) c.1996A= (p.Thr666=) c.1111A= (p.Thr371=) n.3343A= n.2516A= n.924A= n.691A= c.49-883A= (n.49-883A=) n.2150A= c.87-883A= n.2792A= | |
16 | g.23630159A>C | CA395127195 | PALB2 | c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.212-884T>G (n.212-884T>G) c.1995T>G (p.Asp665Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) n.3342T>G n.2515T>G n.923T>G n.690T>G c.49-884T>G (n.49-884T>G) n.2149T>G c.87-884T>G n.2791T>G | dbSNP |
16 | g.23630159A>G | CA494461084 | PALB2 | c.2001T>C (p.Asp667=) c.212-884T>C (n.212-884T>C) c.1995T>C (p.Asp665=) c.1110T>C (p.Asp370=) n.3342T>C n.2515T>C n.923T>C n.690T>C c.49-884T>C (n.49-884T>C) n.2149T>C c.87-884T>C n.2791T>C | |
16 | g.23630159A>T | CA395127198 | PALB2 | c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.212-884T>A (n.212-884T>A) c.1995T>A (p.Asp665Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) n.3342T>A n.2515T>A n.923T>A n.690T>A c.49-884T>A (n.49-884T>A) n.2149T>A c.87-884T>A n.2791T>A | dbSNP |
16 | g.23630160del | CA2695222931 | PALB2 | c.2000del (p.Asp667ValfsTer7) c.212-885del (n.212-885del) c.1994del (p.Asp665ValfsTer7) c.1109del (p.Asp370ValfsTer7) n.3341del n.2514del n.922del n.689del c.49-885del (n.49-885del) n.2148del c.87-885del n.2790del | |
16 | g.23630160T>A | CA395127211 | PALB2 | c.2000A>T (p.Asp667Val) c.212-885A>T (n.212-885A>T) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) n.3341A>T n.2514A>T n.922A>T n.689A>T c.49-885A>T (n.49-885A>T) n.2148A>T c.87-885A>T n.2790A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630160T>C | CA395127206 | PALB2 | c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.212-885A>G (n.212-885A>G) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.3341A>G n.2514A>G n.922A>G n.689A>G c.49-885A>G (n.49-885A>G) n.2148A>G c.87-885A>G n.2790A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630160T>G | CA395127203 | PALB2 | c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.212-885A>C (n.212-885A>C) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.3341A>C n.2514A>C n.922A>C n.689A>C c.49-885A>C (n.49-885A>C) n.2148A>C c.87-885A>C n.2790A>C | |
16 | g.23630160T= | CA2213423799 | PALB2 | c.2000A= (p.Asp667=) c.212-885A= (n.212-885A=) c.1994A= (p.Asp665=) c.1109A= (p.Asp370=) n.3341A= n.2514A= n.922A= n.689A= c.49-885A= (n.49-885A=) n.2148A= c.87-885A= n.2790A= | |
16 | g.23630161C>A | CA395127213 | PALB2 | c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.212-886G>T (n.212-886G>T) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.3340G>T n.2513G>T n.921G>T n.688G>T c.49-886G>T (n.49-886G>T) n.2147G>T c.87-886G>T n.2789G>T | dbSNP |
16 | g.23630161C>G | CA395127214 | PALB2 | c.1999G>C (p.Asp667His) c.212-886G>C (n.212-886G>C) c.1993G>C (p.Asp665His) c.1108G>C (p.Asp370His) n.3340G>C n.2513G>C n.921G>C n.688G>C c.49-886G>C (n.49-886G>C) n.2147G>C c.87-886G>C n.2789G>C | dbSNP |
16 | g.23630161C>T | CA395127216 | PALB2 | c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.212-886G>A (n.212-886G>A) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.3340G>A n.2513G>A n.921G>A n.688G>A c.49-886G>A (n.49-886G>A) n.2147G>A c.87-886G>A n.2789G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630162C>A | CA395127219 | PALB2 | c.1998G>T (p.Met666Ile) c.212-887G>T (n.212-887G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) c.1107G>T (p.Met369Ile) n.3339G>T n.2512G>T n.920G>T n.687G>T c.49-887G>T (n.49-887G>T) n.2146G>T c.87-887G>T n.2788G>T | dbSNP |
16 | g.23630162C>G | CA395127221 | PALB2 | c.1998G>C (p.Met666Ile) c.212-887G>C (n.212-887G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) c.1107G>C (p.Met369Ile) n.3339G>C n.2512G>C n.920G>C n.687G>C c.49-887G>C (n.49-887G>C) n.2146G>C c.87-887G>C n.2788G>C | dbSNP |
16 | g.23630162C>T | CA395127222 | PALB2 | c.1998G>A (p.Met666Ile) c.212-887G>A (n.212-887G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) c.1107G>A (p.Met369Ile) n.3339G>A n.2512G>A n.920G>A n.687G>A c.49-887G>A (n.49-887G>A) n.2146G>A c.87-887G>A n.2788G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630163A= | CA2213423803 | PALB2 | c.1997T= (p.Met666=) c.212-888T= (n.212-888T=) c.1991T= (p.Met664=) c.1106T= (p.Met369=) n.3338T= n.2511T= n.919T= n.686T= c.49-888T= (n.49-888T=) n.2145T= c.87-888T= n.2787T= | |
16 | g.23630163A>C | CA395127223 | PALB2 | c.1997T>G (p.Met666Arg) c.212-888T>G (n.212-888T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) c.1106T>G (p.Met369Arg) n.3338T>G n.2511T>G n.919T>G n.686T>G c.49-888T>G (n.49-888T>G) n.2145T>G c.87-888T>G n.2787T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630163A>G | CA279493080 | PALB2 | c.1997T>C (p.Met666Thr) c.212-888T>C (n.212-888T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) c.1106T>C (p.Met369Thr) n.3338T>C n.2511T>C n.919T>C n.686T>C c.49-888T>C (n.49-888T>C) n.2145T>C c.87-888T>C n.2787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630163A>T | CA395127226 | PALB2 | c.1997T>A (p.Met666Lys) c.212-888T>A (n.212-888T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) c.1106T>A (p.Met369Lys) n.3338T>A n.2511T>A n.919T>A n.686T>A c.49-888T>A (n.49-888T>A) n.2145T>A c.87-888T>A n.2787T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630163_23630164delinsAT | CA2213423806 | PALB2 | c.1996_1997delinsAT (p.Met666=) c.212-889_212-888delinsAT (n.212-889_212-888delinsAT) c.1990_1991delinsAT (p.Met664=) c.1105_1106delinsAT (p.Met369=) n.3337_3338delinsAT n.2510_2511delinsAT n.918_919delinsAT n.685_686delinsAT c.49-889_49-888delinsAT (n.49-889_49-888delinsAT) n.2144_2145delinsAT c.87-889_87-888delinsAT n.2786_2787delinsAT | |
16 | g.23630163_23630164insGAAC | CA2573152227 | PALB2 | c.1996_1997insGTTC (p.Met666SerfsTer?) c.212-889_212-888insGTTC (n.212-889_212-888insGTTC) c.1990_1991insGTTC (p.Met664SerfsTer?) c.1105_1106insGTTC (p.Met369SerfsTer?) n.3337_3338insGTTC n.2510_2511insGTTC n.918_919insGTTC n.685_686insGTTC c.49-889_49-888insGTTC (n.49-889_49-888insGTTC) n.2144_2145insGTTC c.87-889_87-888insGTTC n.2786_2787insGTTC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630164del | CA916081848 | PALB2 | c.1996del (p.Met666TrpfsTer8) c.212-889del (n.212-889del) c.1990del (p.Met664TrpfsTer8) c.1105del (p.Met369TrpfsTer8) n.3337del n.2510del n.918del n.685del c.49-889del (n.49-889del) n.2144del c.87-889del n.2786del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630164T>A | CA395127228 | PALB2 | c.1996A>T (p.Met666Leu) c.212-889A>T (n.212-889A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) c.1105A>T (p.Met369Leu) n.3337A>T n.2510A>T n.918A>T n.685A>T c.49-889A>T (n.49-889A>T) n.2144A>T c.87-889A>T n.2786A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630164T>C | CA395127229 | PALB2 | c.1996A>G (p.Met666Val) c.212-889A>G (n.212-889A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) c.1105A>G (p.Met369Val) n.3337A>G n.2510A>G n.918A>G n.685A>G c.49-889A>G (n.49-889A>G) n.2144A>G c.87-889A>G n.2786A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630164T>G | CA7963639 | PALB2 | c.1996A>C (p.Met666Leu) c.212-889A>C (n.212-889A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) c.1105A>C (p.Met369Leu) n.3337A>C n.2510A>C n.918A>C n.685A>C c.49-889A>C (n.49-889A>C) n.2144A>C c.87-889A>C n.2786A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630164T= | CA2213423814 | PALB2 | c.1996A= (p.Met666=) c.212-889A= (n.212-889A=) c.1990A= (p.Met664=) c.1105A= (p.Met369=) n.3337A= n.2510A= n.918A= n.685A= c.49-889A= (n.49-889A=) n.2144A= c.87-889A= n.2786A= | |
16 | g.23630165G>A | CA16607203 | PALB2 | c.1995C>T (p.Arg665=) c.212-890C>T (n.212-890C>T) c.1989C>T (p.Arg663=) c.1104C>T (p.Arg368=) n.3336C>T n.2509C>T n.917C>T n.684C>T c.49-890C>T (n.49-890C>T) n.2143C>T c.87-890C>T n.2785C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630165G>C | CA494461085 | PALB2 | c.1995C>G (p.Arg665=) c.212-890C>G (n.212-890C>G) c.1989C>G (p.Arg663=) c.1104C>G (p.Arg368=) n.3336C>G n.2509C>G n.917C>G n.684C>G c.49-890C>G (n.49-890C>G) n.2143C>G c.87-890C>G n.2785C>G | dbSNP |
16 | g.23630165G= | CA2213423817 | PALB2 | c.1995C= (p.Arg665=) c.212-890C= (n.212-890C=) c.1989C= (p.Arg663=) c.1104C= (p.Arg368=) n.3336C= n.2509C= n.917C= n.684C= c.49-890C= (n.49-890C=) n.2143C= c.87-890C= n.2785C= | |
16 | g.23630165G>T | CA494461086 | PALB2 | c.1995C>A (p.Arg665=) c.212-890C>A (n.212-890C>A) c.1989C>A (p.Arg663=) c.1104C>A (p.Arg368=) n.3336C>A n.2509C>A n.917C>A n.684C>A c.49-890C>A (n.49-890C>A) n.2143C>A c.87-890C>A n.2785C>A | dbSNP |
16 | g.23630166C>A | CA395127230 | PALB2 | c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.212-891G>T (n.212-891G>T) c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) n.3335G>T n.2508G>T n.916G>T n.683G>T c.49-891G>T (n.49-891G>T) n.2142G>T c.87-891G>T n.2784G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630166C= | CA2213423827 | PALB2 | c.1994G= (p.Arg665=) c.212-891G= (n.212-891G=) c.1988G= (p.Arg663=) c.1103G= (p.Arg368=) n.3335G= n.2508G= n.916G= n.683G= c.49-891G= (n.49-891G=) n.2142G= c.87-891G= n.2784G= | |
16 | g.23630166C>G | CA395127233 | PALB2 | c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.212-891G>C (n.212-891G>C) c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) n.3335G>C n.2508G>C n.916G>C n.683G>C c.49-891G>C (n.49-891G>C) n.2142G>C c.87-891G>C n.2784G>C | dbSNP |
16 | g.23630166C>T | CA395127231 | PALB2 | c.1994G>A (p.Arg665His) c.212-891G>A (n.212-891G>A) c.1988G>A (p.Arg663His) c.1103G>A (p.Arg368His) n.3335G>A n.2508G>A n.916G>A n.683G>A c.49-891G>A (n.49-891G>A) n.2142G>A c.87-891G>A n.2784G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630166dup | CA916081849 | PALB2 | c.1994dup (p.Met666HisfsTer?) c.212-891dup (n.212-891dup) c.1988dup (p.Met664HisfsTer?) c.1103dup (p.Met369HisfsTer?) n.3335dup n.2508dup n.916dup n.683dup c.49-891dup (n.49-891dup) n.2142dup c.87-891dup n.2784dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630167G>A | CA288422 | PALB2 | c.1993C>T (p.Arg665Cys) c.212-892C>T (n.212-892C>T) c.1987C>T (p.Arg663Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) n.3334C>T n.2507C>T n.915C>T n.682C>T c.49-892C>T (n.49-892C>T) n.2141C>T c.87-892C>T n.2783C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630167G>C | CA395127235 | PALB2 | c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.212-892C>G (n.212-892C>G) c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) n.3334C>G n.2507C>G n.915C>G n.682C>G c.49-892C>G (n.49-892C>G) n.2141C>G c.87-892C>G n.2783C>G | |
16 | g.23630167G= | CA2213423832 | PALB2 | c.1993C= (p.Arg665=) c.212-892C= (n.212-892C=) c.1987C= (p.Arg663=) c.1102C= (p.Arg368=) n.3334C= n.2507C= n.915C= n.682C= c.49-892C= (n.49-892C=) n.2141C= c.87-892C= n.2783C= | |
16 | g.23630167G>T | CA395127234 | PALB2 | c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.212-892C>A (n.212-892C>A) c.1987C>A (p.Arg663Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) n.3334C>A n.2507C>A n.915C>A n.682C>A c.49-892C>A (n.49-892C>A) n.2141C>A c.87-892C>A n.2783C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630168T>A | CA395127238 | PALB2 | c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.212-893A>T (n.212-893A>T) c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.3333A>T n.2506A>T n.914A>T n.681A>T c.49-893A>T (n.49-893A>T) n.2140A>T c.87-893A>T n.2782A>T | dbSNP |
16 | g.23630168T>C | CA494461087 | PALB2 | c.1992A>G (p.Lys664=) c.212-893A>G (n.212-893A>G) c.1986A>G (p.Lys662=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.3333A>G n.2506A>G n.914A>G n.681A>G c.49-893A>G (n.49-893A>G) n.2140A>G c.87-893A>G n.2782A>G | |
16 | g.23630168T>G | CA395127242 | PALB2 | c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.212-893A>C (n.212-893A>C) c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.3333A>C n.2506A>C n.914A>C n.681A>C c.49-893A>C (n.49-893A>C) n.2140A>C c.87-893A>C n.2782A>C | dbSNP |
16 | g.23630169T>A | CA395127246 | PALB2 | c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.212-894A>T (n.212-894A>T) c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.3332A>T n.2505A>T n.913A>T n.680A>T c.49-894A>T (n.49-894A>T) n.2139A>T c.87-894A>T n.2781A>T | dbSNP |
16 | g.23630169T>C | CA395127249 | PALB2 | c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.212-894A>G (n.212-894A>G) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.3332A>G n.2505A>G n.913A>G n.680A>G c.49-894A>G (n.49-894A>G) n.2139A>G c.87-894A>G n.2781A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630169T>G | CA395127254 | PALB2 | c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.212-894A>C (n.212-894A>C) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.3332A>C n.2505A>C n.913A>C n.680A>C c.49-894A>C (n.49-894A>C) n.2139A>C c.87-894A>C n.2781A>C | dbSNP |
16 | g.23630169T= | CA2213423837 | PALB2 | c.1991A= (p.Lys664=) c.212-894A= (n.212-894A=) c.1985A= (p.Lys662=) c.1100A= (p.Lys367=) n.3332A= n.2505A= n.913A= n.680A= c.49-894A= (n.49-894A=) n.2139A= c.87-894A= n.2781A= | |
16 | g.23630170T>A | CA395127256 | PALB2 | c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.212-895A>T (n.212-895A>T) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.3331A>T n.2504A>T n.912A>T n.679A>T c.49-895A>T (n.49-895A>T) n.2138A>T c.87-895A>T n.2780A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630170T>C | CA395127258 | PALB2 | c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.212-895A>G (n.212-895A>G) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.3331A>G n.2504A>G n.912A>G n.679A>G c.49-895A>G (n.49-895A>G) n.2138A>G c.87-895A>G n.2780A>G | COSMIC |
16 | g.23630170T>G | CA395127259 | PALB2 | c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.212-895A>C (n.212-895A>C) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.3331A>C n.2504A>C n.912A>C n.679A>C c.49-895A>C (n.49-895A>C) n.2138A>C c.87-895A>C n.2780A>C | |
16 | g.23630170T= | CA2213423842 | PALB2 | c.1990A= (p.Lys664=) c.212-895A= (n.212-895A=) c.1984A= (p.Lys662=) c.1099A= (p.Lys367=) n.3331A= n.2504A= n.912A= n.679A= c.49-895A= (n.49-895A=) n.2138A= c.87-895A= n.2780A= | |
16 | g.23630171A>C | CA494461088 | PALB2 | c.1989T>G (p.Pro663=) c.212-896T>G (n.212-896T>G) c.1983T>G (p.Pro661=) c.1098T>G (p.Pro366=) n.3330T>G n.2503T>G n.911T>G n.678T>G c.49-896T>G (n.49-896T>G) n.2137T>G c.87-896T>G n.2779T>G | ClinVar |
16 | g.23630171A>G | CA494461089 | PALB2 | c.1989T>C (p.Pro663=) c.212-896T>C (n.212-896T>C) c.1983T>C (p.Pro661=) c.1098T>C (p.Pro366=) n.3330T>C n.2503T>C n.911T>C n.678T>C c.49-896T>C (n.49-896T>C) n.2137T>C c.87-896T>C n.2779T>C | dbSNP |
16 | g.23630171A>T | CA494461090 | PALB2 | c.1989T>A (p.Pro663=) c.212-896T>A (n.212-896T>A) c.1983T>A (p.Pro661=) c.1098T>A (p.Pro366=) n.3330T>A n.2503T>A n.911T>A n.678T>A c.49-896T>A (n.49-896T>A) n.2137T>A c.87-896T>A n.2779T>A | dbSNP |
16 | g.23630172G>A | CA279493112 | PALB2 | c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.212-897C>T (n.212-897C>T) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.3329C>T n.2502C>T n.910C>T n.677C>T c.49-897C>T (n.49-897C>T) n.2136C>T c.87-897C>T n.2778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630172G>C | CA10579988 | PALB2 | c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.212-897C>G (n.212-897C>G) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.3329C>G n.2502C>G n.910C>G n.677C>G c.49-897C>G (n.49-897C>G) n.2136C>G c.87-897C>G n.2778C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630172G= | CA2213423847 | PALB2 | c.1988C= (p.Pro663=) c.212-897C= (n.212-897C=) c.1982C= (p.Pro661=) c.1097C= (p.Pro366=) n.3329C= n.2502C= n.910C= n.677C= c.49-897C= (n.49-897C=) n.2136C= c.87-897C= n.2778C= | |
16 | g.23630172G>T | CA395127262 | PALB2 | c.1988C>A (p.Pro663His) c.212-897C>A (n.212-897C>A) c.1982C>A (p.Pro661His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.3329C>A n.2502C>A n.910C>A n.677C>A c.49-897C>A (n.49-897C>A) n.2136C>A c.87-897C>A n.2778C>A | dbSNP |
16 | g.23630173G>A | CA395127273 | PALB2 | c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.212-898C>T (n.212-898C>T) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.3328C>T n.2501C>T n.909C>T n.676C>T c.49-898C>T (n.49-898C>T) n.2135C>T c.87-898C>T n.2777C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630173G>C | CA395127270 | PALB2 | c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.212-898C>G (n.212-898C>G) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.3328C>G n.2501C>G n.909C>G n.676C>G c.49-898C>G (n.49-898C>G) n.2135C>G c.87-898C>G n.2777C>G | dbSNP |
16 | g.23630173G>T | CA395127272 | PALB2 | c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.212-898C>A (n.212-898C>A) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.3328C>A n.2501C>A n.909C>A n.676C>A c.49-898C>A (n.49-898C>A) n.2135C>A c.87-898C>A n.2777C>A | dbSNP |
16 | g.23630173_23630185dup | CA1139664598 | PALB2 | c.1975_1987dup (p.Pro663ArgfsTer6) c.212-910_212-898dup (n.212-910_212-898dup) c.1969_1981dup (p.Pro661ArgfsTer6) c.1084_1096dup (p.Pro366ArgfsTer6) n.3316_3328dup n.2489_2501dup n.897_909dup n.664_676dup c.49-910_49-898dup (n.49-910_49-898dup) n.2123_2135dup c.87-910_87-898dup n.2765_2777dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630174A= | CA2213423858 | PALB2 | c.1986T= (p.Ser662=) c.212-899T= (n.212-899T=) c.1980T= (p.Ser660=) c.1095T= (p.Ser365=) n.3327T= n.2500T= n.908T= n.675T= c.49-899T= (n.49-899T=) n.2134T= c.87-899T= n.2776T= | |
16 | g.23630174A>C | CA395127274 | PALB2 | c.1986T>G (p.Ser662Arg) c.212-899T>G (n.212-899T>G) c.1980T>G (p.Ser660Arg) c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.3327T>G n.2500T>G n.908T>G n.675T>G c.49-899T>G (n.49-899T>G) n.2134T>G c.87-899T>G n.2776T>G | dbSNP |
16 | g.23630174A>G | CA494461091 | PALB2 | c.1986T>C (p.Ser662=) c.212-899T>C (n.212-899T>C) c.1980T>C (p.Ser660=) c.1095T>C (p.Ser365=) n.3327T>C n.2500T>C n.908T>C n.675T>C c.49-899T>C (n.49-899T>C) n.2134T>C c.87-899T>C n.2776T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630174A>T | CA395127276 | PALB2 | c.1986T>A (p.Ser662Arg) c.212-899T>A (n.212-899T>A) c.1980T>A (p.Ser660Arg) c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.3327T>A n.2500T>A n.908T>A n.675T>A c.49-899T>A (n.49-899T>A) n.2134T>A c.87-899T>A n.2776T>A | dbSNP |
16 | g.23630175C>A | CA395127278 | PALB2 | c.1985G>T (p.Ser662Ile) c.212-900G>T (n.212-900G>T) c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.3326G>T n.2499G>T n.907G>T n.674G>T c.49-900G>T (n.49-900G>T) n.2133G>T c.87-900G>T n.2775G>T | dbSNP |
16 | g.23630175C>G | CA395127280 | PALB2 | c.1985G>C (p.Ser662Thr) c.212-900G>C (n.212-900G>C) c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.3326G>C n.2499G>C n.907G>C n.674G>C c.49-900G>C (n.49-900G>C) n.2133G>C c.87-900G>C n.2775G>C | dbSNP |
16 | g.23630175C>T | CA395127283 | PALB2 | c.1985G>A (p.Ser662Asn) c.212-900G>A (n.212-900G>A) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.3326G>A n.2499G>A n.907G>A n.674G>A c.49-900G>A (n.49-900G>A) n.2133G>A c.87-900G>A n.2775G>A | dbSNP |
16 | g.23630176T>A | CA395127284 | PALB2 | c.1984A>T (p.Ser662Cys) c.212-901A>T (n.212-901A>T) c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.3325A>T n.2498A>T n.906A>T n.673A>T c.49-901A>T (n.49-901A>T) n.2132A>T c.87-901A>T n.2774A>T | dbSNP |
16 | g.23630176T>C | CA395127285 | PALB2 | c.1984A>G (p.Ser662Gly) c.212-901A>G (n.212-901A>G) c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.3325A>G n.2498A>G n.906A>G n.673A>G c.49-901A>G (n.49-901A>G) n.2132A>G c.87-901A>G n.2774A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630176T>G | CA395127287 | PALB2 | c.1984A>C (p.Ser662Arg) c.212-901A>C (n.212-901A>C) c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.3325A>C n.2498A>C n.906A>C n.673A>C c.49-901A>C (n.49-901A>C) n.2132A>C c.87-901A>C n.2774A>C | |
16 | g.23630177C>A | CA494461092 | PALB2 | c.1983G>T (p.Leu661=) c.212-902G>T (n.212-902G>T) c.1977G>T (p.Leu659=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.3324G>T n.2497G>T n.905G>T n.672G>T c.49-902G>T (n.49-902G>T) n.2131G>T c.87-902G>T n.2773G>T | dbSNP |
16 | g.23630177C>G | CA494461093 | PALB2 | c.1983G>C (p.Leu661=) c.212-902G>C (n.212-902G>C) c.1977G>C (p.Leu659=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.3324G>C n.2497G>C n.905G>C n.672G>C c.49-902G>C (n.49-902G>C) n.2131G>C c.87-902G>C n.2773G>C | dbSNP |
16 | g.23630177C>T | CA494461094 | PALB2 | c.1983G>A (p.Leu661=) c.212-902G>A (n.212-902G>A) c.1977G>A (p.Leu659=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.3324G>A n.2497G>A n.905G>A n.672G>A c.49-902G>A (n.49-902G>A) n.2131G>A c.87-902G>A n.2773G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630177_23630178del | CA2573152228 | PALB2 | c.1982_1983del (p.Leu661GlnfsTer3) c.212-903_212-902del (n.212-903_212-902del) c.1976_1977del (p.Leu659GlnfsTer3) c.1091_1092del (p.Leu364GlnfsTer3) n.3323_3324del n.2496_2497del n.904_905del n.671_672del c.49-903_49-902del (n.49-903_49-902del) n.2130_2131del c.87-903_87-902del n.2772_2773del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630178A>C | CA395127290 | PALB2 | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.212-903T>G (n.212-903T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.3323T>G n.2496T>G n.904T>G n.671T>G c.49-903T>G (n.49-903T>G) n.2130T>G c.87-903T>G n.2772T>G | dbSNP |
16 | g.23630178A>G | CA395127292 | PALB2 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.212-903T>C (n.212-903T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.3323T>C n.2496T>C n.904T>C n.671T>C c.49-903T>C (n.49-903T>C) n.2130T>C c.87-903T>C n.2772T>C | dbSNP |
16 | g.23630178A>T | CA395127294 | PALB2 | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.212-903T>A (n.212-903T>A) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.3323T>A n.2496T>A n.904T>A n.671T>A c.49-903T>A (n.49-903T>A) n.2130T>A c.87-903T>A n.2772T>A | dbSNP |
16 | g.23630178_23630186delinsCC | CA2695197511 | PALB2 | c.1974_1982delinsGG (p.Glu659GlyfsTer13) c.212-911_212-903delinsGG (n.212-911_212-903delinsGG) c.1968_1976delinsGG (p.Glu657GlyfsTer13) c.1083_1091delinsGG (p.Glu362GlyfsTer13) n.3315_3323delinsGG n.2488_2496delinsGG n.896_904delinsGG n.663_671delinsGG c.49-911_49-903delinsGG (n.49-911_49-903delinsGG) n.2122_2130delinsGG c.87-911_87-903delinsGG n.2764_2772delinsGG | ClinVar |
16 | g.23630179G>A | CA494461095 | PALB2 | c.1981C>T (p.Leu661=) c.212-904C>T (n.212-904C>T) c.1975C>T (p.Leu659=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.3322C>T n.2495C>T n.903C>T n.670C>T c.49-904C>T (n.49-904C>T) n.2129C>T c.87-904C>T n.2771C>T | dbSNP |
16 | g.23630179G>C | CA279493131 | PALB2 | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.212-904C>G (n.212-904C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.3322C>G n.2495C>G n.903C>G n.670C>G c.49-904C>G (n.49-904C>G) n.2129C>G c.87-904C>G n.2771C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630179G= | CA2213423865 | PALB2 | c.1981C= (p.Leu661=) c.212-904C= (n.212-904C=) c.1975C= (p.Leu659=) c.1090C= (p.Leu364=) n.3322C= n.2495C= n.903C= n.670C= c.49-904C= (n.49-904C=) n.2129C= c.87-904C= n.2771C= | |
16 | g.23630179G>T | CA395127295 | PALB2 | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.212-904C>A (n.212-904C>A) c.1975C>A (p.Leu659Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.3322C>A n.2495C>A n.903C>A n.670C>A c.49-904C>A (n.49-904C>A) n.2129C>A c.87-904C>A n.2771C>A | |
16 | g.23630180T>A | CA395127298 | PALB2 | c.1980A>T (p.Glu660Asp) c.212-905A>T (n.212-905A>T) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.3321A>T n.2494A>T n.902A>T n.669A>T c.49-905A>T (n.49-905A>T) n.2128A>T c.87-905A>T n.2770A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630180T>C | CA16607209 | PALB2 | c.1980A>G (p.Glu660=) c.212-905A>G (n.212-905A>G) c.1974A>G (p.Glu658=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.3321A>G n.2494A>G n.902A>G n.669A>G c.49-905A>G (n.49-905A>G) n.2128A>G c.87-905A>G n.2770A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630180T>G | CA395127300 | PALB2 | c.1980A>C (p.Glu660Asp) c.212-905A>C (n.212-905A>C) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.3321A>C n.2494A>C n.902A>C n.669A>C c.49-905A>C (n.49-905A>C) n.2128A>C c.87-905A>C n.2770A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630180T= | CA2213423871 | PALB2 | c.1980A= (p.Glu660=) c.212-905A= (n.212-905A=) c.1974A= (p.Glu658=) c.1089A= (p.Glu363=) n.3321A= n.2494A= n.902A= n.669A= c.49-905A= (n.49-905A=) n.2128A= c.87-905A= n.2770A= | |
16 | g.23630181T>A | CA395127302 | PALB2 | c.1979A>T (p.Glu660Val) c.212-906A>T (n.212-906A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.3320A>T n.2493A>T n.901A>T n.668A>T c.49-906A>T (n.49-906A>T) n.2127A>T c.87-906A>T n.2769A>T | dbSNP |
16 | g.23630181T>C | CA395127304 | PALB2 | c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.212-906A>G (n.212-906A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.3320A>G n.2493A>G n.901A>G n.668A>G c.49-906A>G (n.49-906A>G) n.2127A>G c.87-906A>G n.2769A>G | |
16 | g.23630181T>G | CA395127306 | PALB2 | c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.212-906A>C (n.212-906A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.3320A>C n.2493A>C n.901A>C n.668A>C c.49-906A>C (n.49-906A>C) n.2127A>C c.87-906A>C n.2769A>C | dbSNP |
16 | g.23630181_23630182delinsTC | CA2213423874 | PALB2 | c.1978_1979delinsGA (p.Glu660=) c.212-907_212-906delinsGA (n.212-907_212-906delinsGA) c.1972_1973delinsGA (p.Glu658=) c.1087_1088delinsGA (p.Glu363=) n.3319_3320delinsGA n.2492_2493delinsGA n.900_901delinsGA n.667_668delinsGA c.49-907_49-906delinsGA (n.49-907_49-906delinsGA) n.2126_2127delinsGA c.87-907_87-906delinsGA n.2768_2769delinsGA | |
16 | g.23630182C>A | CA395127308 | PALB2 | c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.212-907G>T (n.212-907G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.3319G>T n.2492G>T n.900G>T n.667G>T c.49-907G>T (n.49-907G>T) n.2126G>T c.87-907G>T n.2768G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23630182C= | CA2213423883 | PALB2 | c.1978G= (p.Glu660=) c.212-907G= (n.212-907G=) c.1972G= (p.Glu658=) c.1087G= (p.Glu363=) n.3319G= n.2492G= n.900G= n.667G= c.49-907G= (n.49-907G=) n.2126G= c.87-907G= n.2768G= | |
16 | g.23630182C>G | CA395127309 | PALB2 | c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.212-907G>C (n.212-907G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.3319G>C n.2492G>C n.900G>C n.667G>C c.49-907G>C (n.49-907G>C) n.2126G>C c.87-907G>C n.2768G>C | dbSNP |
16 | g.23630182C>T | CA395127310 | PALB2 | c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.212-907G>A (n.212-907G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.3319G>A n.2492G>A n.900G>A n.667G>A c.49-907G>A (n.49-907G>A) n.2126G>A c.87-907G>A n.2768G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630183del | CA658658412 | PALB2 | c.1978del (p.Glu660AsnfsTer2) c.212-907del (n.212-907del) c.1972del (p.Glu658AsnfsTer2) c.1087del (p.Glu363AsnfsTer2) n.3319del n.2492del n.900del n.667del c.49-907del (n.49-907del) n.2126del c.87-907del n.2768del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630183C>A | CA395127311 | PALB2 | c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.212-908G>T (n.212-908G>T) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.3318G>T n.2491G>T n.899G>T n.666G>T c.49-908G>T (n.49-908G>T) n.2125G>T c.87-908G>T n.2767G>T | dbSNP |
16 | g.23630183C= | CA2213423888 | PALB2 | c.1977G= (p.Glu659=) c.212-908G= (n.212-908G=) c.1971G= (p.Glu657=) c.1086G= (p.Glu362=) n.3318G= n.2491G= n.899G= n.666G= c.49-908G= (n.49-908G=) n.2125G= c.87-908G= n.2767G= | |
16 | g.23630183C>G | CA395127313 | PALB2 | c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.212-908G>C (n.212-908G>C) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.3318G>C n.2491G>C n.899G>C n.666G>C c.49-908G>C (n.49-908G>C) n.2125G>C c.87-908G>C n.2767G>C | dbSNP |
16 | g.23630183C>T | CA16608116 | PALB2 | c.1977G>A (p.Glu659=) c.212-908G>A (n.212-908G>A) c.1971G>A (p.Glu657=) c.1086G>A (p.Glu362=) n.3318G>A n.2491G>A n.899G>A n.666G>A c.49-908G>A (n.49-908G>A) n.2125G>A c.87-908G>A n.2767G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630184T>A | CA395127315 | PALB2 | c.1976A>T (p.Glu659Val) c.212-909A>T (n.212-909A>T) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.3317A>T n.2490A>T n.898A>T n.665A>T c.49-909A>T (n.49-909A>T) n.2124A>T c.87-909A>T n.2766A>T | dbSNP |
16 | g.23630184T>C | CA395127316 | PALB2 | c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.212-909A>G (n.212-909A>G) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.3317A>G n.2490A>G n.898A>G n.665A>G c.49-909A>G (n.49-909A>G) n.2124A>G c.87-909A>G n.2766A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630184T>G | CA395127318 | PALB2 | c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.212-909A>C (n.212-909A>C) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.3317A>C n.2490A>C n.898A>C n.665A>C c.49-909A>C (n.49-909A>C) n.2124A>C c.87-909A>C n.2766A>C | |
16 | g.23630185C>A | CA395127323 | PALB2 | c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.212-910G>T (n.212-910G>T) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.3316G>T n.2489G>T n.897G>T n.664G>T c.49-910G>T (n.49-910G>T) n.2123G>T c.87-910G>T n.2765G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630185C>G | CA395127320 | PALB2 | c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.212-910G>C (n.212-910G>C) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.3316G>C n.2489G>C n.897G>C n.664G>C c.49-910G>C (n.49-910G>C) n.2123G>C c.87-910G>C n.2765G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630185C>T | CA395127322 | PALB2 | c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.212-910G>A (n.212-910G>A) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.3316G>A n.2489G>A n.897G>A n.664G>A c.49-910G>A (n.49-910G>A) n.2123G>A c.87-910G>A n.2765G>A | dbSNP |
16 | g.23630186T>A | CA7963640 | PALB2 | c.1974A>T (p.Pro658=) c.212-911A>T (n.212-911A>T) c.1968A>T (p.Pro656=) c.1083A>T (p.Pro361=) n.3315A>T n.2488A>T n.896A>T n.663A>T c.49-911A>T (n.49-911A>T) n.2122A>T c.87-911A>T n.2764A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630186T>C | CA494461097 | PALB2 | c.1974A>G (p.Pro658=) c.212-911A>G (n.212-911A>G) c.1968A>G (p.Pro656=) c.1083A>G (p.Pro361=) n.3315A>G n.2488A>G n.896A>G n.663A>G c.49-911A>G (n.49-911A>G) n.2122A>G c.87-911A>G n.2764A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23630186T>G | CA494461096 | PALB2 | c.1974A>C (p.Pro658=) c.212-911A>C (n.212-911A>C) c.1968A>C (p.Pro656=) c.1083A>C (p.Pro361=) n.3315A>C n.2488A>C n.896A>C n.663A>C c.49-911A>C (n.49-911A>C) n.2122A>C c.87-911A>C n.2764A>C | |
16 | g.23630186T= | CA2213423894 | PALB2 | c.1974A= (p.Pro658=) c.212-911A= (n.212-911A=) c.1968A= (p.Pro656=) c.1083A= (p.Pro361=) n.3315A= n.2488A= n.896A= n.663A= c.49-911A= (n.49-911A=) n.2122A= c.87-911A= n.2764A= | |
16 | g.23630187G>A | CA279493140 | PALB2 | c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.212-912C>T (n.212-912C>T) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.3314C>T n.2487C>T n.895C>T n.662C>T c.49-912C>T (n.49-912C>T) n.2121C>T c.87-912C>T n.2763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630187G>C | CA395127326 | PALB2 | c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.212-912C>G (n.212-912C>G) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.3314C>G n.2487C>G n.895C>G n.662C>G c.49-912C>G (n.49-912C>G) n.2121C>G c.87-912C>G n.2763C>G | dbSNP |
16 | g.23630187G= | CA2213423898 | PALB2 | c.1973C= (p.Pro658=) c.212-912C= (n.212-912C=) c.1967C= (p.Pro656=) c.1082C= (p.Pro361=) n.3314C= n.2487C= n.895C= n.662C= c.49-912C= (n.49-912C=) n.2121C= c.87-912C= n.2763C= | |
16 | g.23630187G>T | CA395127327 | PALB2 | c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.212-912C>A (n.212-912C>A) c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.3314C>A n.2487C>A n.895C>A n.662C>A c.49-912C>A (n.49-912C>A) n.2121C>A c.87-912C>A n.2763C>A | |
16 | g.23630188G>A | CA395127332 | PALB2 | c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.212-913C>T (n.212-913C>T) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.3313C>T n.2486C>T n.894C>T n.661C>T c.49-913C>T (n.49-913C>T) n.2120C>T c.87-913C>T n.2762C>T | ClinVar |
16 | g.23630188G>C | CA395127334 | PALB2 | c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.212-913C>G (n.212-913C>G) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.3313C>G n.2486C>G n.894C>G n.661C>G c.49-913C>G (n.49-913C>G) n.2120C>G c.87-913C>G n.2762C>G | ClinVar |
16 | g.23630188G>T | CA395127335 | PALB2 | c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.212-913C>A (n.212-913C>A) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.3313C>A n.2486C>A n.894C>A n.661C>A c.49-913C>A (n.49-913C>A) n.2120C>A c.87-913C>A n.2762C>A | |
16 | g.23630188_23630189delinsGA | CA2213423906 | PALB2 | c.1971_1972delinsTC (p.Phe657=) c.212-914_212-913delinsTC (n.212-914_212-913delinsTC) c.1965_1966delinsTC (p.Phe655=) c.1080_1081delinsTC (p.Phe360=) n.3312_3313delinsTC n.2485_2486delinsTC n.893_894delinsTC n.660_661delinsTC c.49-914_49-913delinsTC (n.49-914_49-913delinsTC) n.2119_2120delinsTC c.87-914_87-913delinsTC n.2761_2762delinsTC | |
16 | g.23630188_23630195del | CA2580091376 | PALB2 | c.1965_1972del (p.Ile656ArgfsTer6) c.212-920_212-913del (n.212-920_212-913del) c.1959_1966del (p.Ile654ArgfsTer6) c.1074_1081del (p.Ile359ArgfsTer6) n.3306_3313del n.2479_2486del n.887_894del n.654_661del c.49-920_49-913del (n.49-920_49-913del) n.2113_2120del c.87-920_87-913del n.2755_2762del | ClinVar |
16 | g.23630203_23630204insTCTGAAAAATACAGCTTCC | CA334264 | PALB2 | c.1972_1973insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro658GlnfsTer13) c.212-913_212-912insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (n.212-913_212-912insAGAGGAAGCTGTATTTTTC) c.1966_1967insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro656GlnfsTer13) c.1081_1082insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro361GlnfsTer13) n.3313_3314insAGAGGAAGCTGTATTTTTC n.2486_2487insAGAGGAAGCTGTATTTTTC n.894_895insAGAGGAAGCTGTATTTTTC n.661_662insAGAGGAAGCTGTATTTTTC c.49-913_49-912insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (n.49-913_49-912insAGAGGAAGCTGTATTTTTC) n.2120_2121insAGAGGAAGCTGTATTTTTC c.87-913_87-912insAGAGGAAGCTGTATTTTTC n.2762_2763insAGAGGAAGCTGTATTTTTC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630188_23630207dup | CA10576111 | PALB2 | c.1953_1972dup (p.Pro658GlnfsTer11) c.212-932_212-913dup (n.212-932_212-913dup) c.1947_1966dup (p.Pro656GlnfsTer11) c.1062_1081dup (p.Pro361GlnfsTer11) n.3294_3313dup n.2467_2486dup n.875_894dup n.642_661dup c.49-932_49-913dup (n.49-932_49-913dup) n.2101_2120dup c.87-932_87-913dup n.2743_2762dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630189A= | CA2213423917 | PALB2 | c.1971T= (p.Phe657=) c.212-914T= (n.212-914T=) c.1965T= (p.Phe655=) c.1080T= (p.Phe360=) n.3312T= n.2485T= n.893T= n.660T= c.49-914T= (n.49-914T=) n.2119T= c.87-914T= n.2761T= | |
16 | g.23630189A>C | CA395127338 | PALB2 | c.1971T>G (p.Phe657Leu) c.212-914T>G (n.212-914T>G) c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) n.3312T>G n.2485T>G n.893T>G n.660T>G c.49-914T>G (n.49-914T>G) n.2119T>G c.87-914T>G n.2761T>G | |
16 | g.23630189A>G | CA494461098 | PALB2 | c.1971T>C (p.Phe657=) c.212-914T>C (n.212-914T>C) c.1965T>C (p.Phe655=) c.1080T>C (p.Phe360=) n.3312T>C n.2485T>C n.893T>C n.660T>C c.49-914T>C (n.49-914T>C) n.2119T>C c.87-914T>C n.2761T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630189A>T | CA395127339 | PALB2 | c.1971T>A (p.Phe657Leu) c.212-914T>A (n.212-914T>A) c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) n.3312T>A n.2485T>A n.893T>A n.660T>A c.49-914T>A (n.49-914T>A) n.2119T>A c.87-914T>A n.2761T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630193dup | CA1139664599 | PALB2 | c.1971dup (p.Pro658SerfsTer7) c.212-914dup (n.212-914dup) c.1965dup (p.Pro656SerfsTer7) c.1080dup (p.Pro361SerfsTer7) n.3312dup n.2485dup n.893dup n.660dup c.49-914dup (n.49-914dup) n.2119dup c.87-914dup n.2761dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630193del | CA915949191 | PALB2 | c.1971del (p.Pro658GlnfsTer4) c.212-914del (n.212-914del) c.1965del (p.Pro656GlnfsTer4) c.1080del (p.Pro361GlnfsTer4) n.3312del n.2485del n.893del n.660del c.49-914del (n.49-914del) n.2119del c.87-914del n.2761del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630190A>C | CA395127345 | PALB2 | c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.212-915T>G (n.212-915T>G) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.3311T>G n.2484T>G n.892T>G n.659T>G c.49-915T>G (n.49-915T>G) n.2118T>G c.87-915T>G n.2760T>G | |
16 | g.23630190A>G | CA395127343 | PALB2 | c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.212-915T>C (n.212-915T>C) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.3311T>C n.2484T>C n.892T>C n.659T>C c.49-915T>C (n.49-915T>C) n.2118T>C c.87-915T>C n.2760T>C | |
16 | g.23630190A>T | CA395127341 | PALB2 | c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.212-915T>A (n.212-915T>A) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.3311T>A n.2484T>A n.892T>A n.659T>A c.49-915T>A (n.49-915T>A) n.2118T>A c.87-915T>A n.2760T>A | dbSNP |
16 | g.23630191A>C | CA395127346 | PALB2 | c.1969T>G (p.Phe657Val) c.212-916T>G (n.212-916T>G) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.3310T>G n.2483T>G n.891T>G n.658T>G c.49-916T>G (n.49-916T>G) n.2117T>G c.87-916T>G n.2759T>G | |
16 | g.23630191A>G | CA395127350 | PALB2 | c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.212-916T>C (n.212-916T>C) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.3310T>C n.2483T>C n.891T>C n.658T>C c.49-916T>C (n.49-916T>C) n.2117T>C c.87-916T>C n.2759T>C | |
16 | g.23630191A>T | CA395127348 | PALB2 | c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.212-916T>A (n.212-916T>A) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.3310T>A n.2483T>A n.891T>A n.658T>A c.49-916T>A (n.49-916T>A) n.2117T>A c.87-916T>A n.2759T>A | dbSNP |
16 | g.23630192A= | CA2213423923 | PALB2 | c.1968T= (p.Ile656=) c.212-917T= (n.212-917T=) c.1962T= (p.Ile654=) c.1077T= (p.Ile359=) n.3309T= n.2482T= n.890T= n.657T= c.49-917T= (n.49-917T=) n.2116T= c.87-917T= n.2758T= | |
16 | g.23630192A>C | CA395127352 | PALB2 | c.1968T>G (p.Ile656Met) c.212-917T>G (n.212-917T>G) c.1962T>G (p.Ile654Met) c.1077T>G (p.Ile359Met) n.3309T>G n.2482T>G n.890T>G n.657T>G c.49-917T>G (n.49-917T>G) n.2116T>G c.87-917T>G n.2758T>G | |
16 | g.23630192A>G | CA494461099 | PALB2 | c.1968T>C (p.Ile656=) c.212-917T>C (n.212-917T>C) c.1962T>C (p.Ile654=) c.1077T>C (p.Ile359=) n.3309T>C n.2482T>C n.890T>C n.657T>C c.49-917T>C (n.49-917T>C) n.2116T>C c.87-917T>C n.2758T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630192A>T | CA494461100 | PALB2 | c.1968T>A (p.Ile656=) c.212-917T>A (n.212-917T>A) c.1962T>A (p.Ile654=) c.1077T>A (p.Ile359=) n.3309T>A n.2482T>A n.890T>A n.657T>A c.49-917T>A (n.49-917T>A) n.2116T>A c.87-917T>A n.2758T>A | dbSNP |
16 | g.23630193A= | CA2213423925 | PALB2 | c.1967T= (p.Ile656=) c.212-918T= (n.212-918T=) c.1961T= (p.Ile654=) c.1076T= (p.Ile359=) n.3308T= n.2481T= n.889T= n.656T= c.49-918T= (n.49-918T=) n.2115T= c.87-918T= n.2757T= | |
16 | g.23630193A>C | CA395127356 | PALB2 | c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.212-918T>G (n.212-918T>G) c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.3308T>G n.2481T>G n.889T>G n.656T>G c.49-918T>G (n.49-918T>G) n.2115T>G c.87-918T>G n.2757T>G | |
16 | g.23630193A>G | CA7963641 | PALB2 | c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.212-918T>C (n.212-918T>C) c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.3308T>C n.2481T>C n.889T>C n.656T>C c.49-918T>C (n.49-918T>C) n.2115T>C c.87-918T>C n.2757T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630193A>T | CA395127354 | PALB2 | c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.212-918T>A (n.212-918T>A) c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.3308T>A n.2481T>A n.889T>A n.656T>A c.49-918T>A (n.49-918T>A) n.2115T>A c.87-918T>A n.2757T>A | dbSNP |
16 | g.23630194T>A | CA395127358 | PALB2 | c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.212-919A>T (n.212-919A>T) c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.3307A>T n.2480A>T n.888A>T n.655A>T c.49-919A>T (n.49-919A>T) n.2114A>T c.87-919A>T n.2756A>T | dbSNP |
16 | g.23630194T>C | CA7963642 | PALB2 | c.1966A>G (p.Ile656Val) c.212-919A>G (n.212-919A>G) c.1960A>G (p.Ile654Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) n.3307A>G n.2480A>G n.888A>G n.655A>G c.49-919A>G (n.49-919A>G) n.2114A>G c.87-919A>G n.2756A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630194T>G | CA395127360 | PALB2 | c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.212-919A>C (n.212-919A>C) c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.3307A>C n.2480A>C n.888A>C n.655A>C c.49-919A>C (n.49-919A>C) n.2114A>C c.87-919A>C n.2756A>C | dbSNP |
16 | g.23630194T= | CA2213423928 | PALB2 | c.1966A= (p.Ile656=) c.212-919A= (n.212-919A=) c.1960A= (p.Ile654=) c.1075A= (p.Ile359=) n.3307A= n.2480A= n.888A= n.655A= c.49-919A= (n.49-919A=) n.2114A= c.87-919A= n.2756A= | |
16 | g.23630195A= | CA2213423933 | PALB2 | c.1965T= (p.Cys655=) c.212-920T= (n.212-920T=) c.1959T= (p.Cys653=) c.1074T= (p.Cys358=) n.3306T= n.2479T= n.887T= n.654T= c.49-920T= (n.49-920T=) n.2113T= c.87-920T= n.2755T= | |
16 | g.23630195A>C | CA395127362 | PALB2 | c.1965T>G (p.Cys655Trp) c.212-920T>G (n.212-920T>G) c.1959T>G (p.Cys653Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) n.3306T>G n.2479T>G n.887T>G n.654T>G c.49-920T>G (n.49-920T>G) n.2113T>G c.87-920T>G n.2755T>G | dbSNP |
16 | g.23630195A>G | CA494461101 | PALB2 | c.1965T>C (p.Cys655=) c.212-920T>C (n.212-920T>C) c.1959T>C (p.Cys653=) c.1074T>C (p.Cys358=) n.3306T>C n.2479T>C n.887T>C n.654T>C c.49-920T>C (n.49-920T>C) n.2113T>C c.87-920T>C n.2755T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630195A>T | CA395127364 | PALB2 | c.1965T>A (p.Cys655Ter) c.212-920T>A (n.212-920T>A) c.1959T>A (p.Cys653Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) n.3306T>A n.2479T>A n.887T>A n.654T>A c.49-920T>A (n.49-920T>A) n.2113T>A c.87-920T>A n.2755T>A | dbSNP |
16 | g.23630196C>A | CA395127365 | PALB2 | c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.212-921G>T (n.212-921G>T) c.1958G>T (p.Cys653Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.3305G>T n.2478G>T n.886G>T n.653G>T c.49-921G>T (n.49-921G>T) n.2112G>T c.87-921G>T n.2754G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630196C= | CA2213423940 | PALB2 | c.1964G= (p.Cys655=) c.212-921G= (n.212-921G=) c.1958G= (p.Cys653=) c.1073G= (p.Cys358=) n.3305G= n.2478G= n.886G= n.653G= c.49-921G= (n.49-921G=) n.2112G= c.87-921G= n.2754G= | |
16 | g.23630196C>G | CA395127367 | PALB2 | c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.212-921G>C (n.212-921G>C) c.1958G>C (p.Cys653Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.3305G>C n.2478G>C n.886G>C n.653G>C c.49-921G>C (n.49-921G>C) n.2112G>C c.87-921G>C n.2754G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630196C>T | CA198426 | PALB2 | c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.212-921G>A (n.212-921G>A) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.3305G>A n.2478G>A n.886G>A n.653G>A c.49-921G>A (n.49-921G>A) n.2112G>A c.87-921G>A n.2754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630197A= | CA2213423950 | PALB2 | c.1963T= (p.Cys655=) c.212-922T= (n.212-922T=) c.1957T= (p.Cys653=) c.1072T= (p.Cys358=) n.3304T= n.2477T= n.885T= n.652T= c.49-922T= (n.49-922T=) n.2111T= c.87-922T= n.2753T= | |
16 | g.23630197A>C | CA395127368 | PALB2 | c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.212-922T>G (n.212-922T>G) c.1957T>G (p.Cys653Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.3304T>G n.2477T>G n.885T>G n.652T>G c.49-922T>G (n.49-922T>G) n.2111T>G c.87-922T>G n.2753T>G | dbSNP |
16 | g.23630197A>G | CA395127370 | PALB2 | c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.212-922T>C (n.212-922T>C) c.1957T>C (p.Cys653Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.3304T>C n.2477T>C n.885T>C n.652T>C c.49-922T>C (n.49-922T>C) n.2111T>C c.87-922T>C n.2753T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630197A>T | CA395127371 | PALB2 | c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.212-922T>A (n.212-922T>A) c.1957T>A (p.Cys653Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.3304T>A n.2477T>A n.885T>A n.652T>A c.49-922T>A (n.49-922T>A) n.2111T>A c.87-922T>A n.2753T>A | dbSNP |
16 | g.23630198G>A | CA494461102 | PALB2 | c.1962C>T (p.Ser654=) c.212-923C>T (n.212-923C>T) c.1956C>T (p.Ser652=) c.1071C>T (p.Ser357=) n.3303C>T n.2476C>T n.884C>T n.651C>T c.49-923C>T (n.49-923C>T) n.2110C>T c.87-923C>T n.2752C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630198G>C | CA395127373 | PALB2 | c.1962C>G (p.Ser654Arg) c.212-923C>G (n.212-923C>G) c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.1071C>G (p.Ser357Arg) n.3303C>G n.2476C>G n.884C>G n.651C>G c.49-923C>G (n.49-923C>G) n.2110C>G c.87-923C>G n.2752C>G | dbSNP |
16 | g.23630198G= | CA2213423953 | PALB2 | c.1962C= (p.Ser654=) c.212-923C= (n.212-923C=) c.1956C= (p.Ser652=) c.1071C= (p.Ser357=) n.3303C= n.2476C= n.884C= n.651C= c.49-923C= (n.49-923C=) n.2110C= c.87-923C= n.2752C= | |
16 | g.23630198G>T | CA395127375 | PALB2 | c.1962C>A (p.Ser654Arg) c.212-923C>A (n.212-923C>A) c.1956C>A (p.Ser652Arg) c.1071C>A (p.Ser357Arg) n.3303C>A n.2476C>A n.884C>A n.651C>A c.49-923C>A (n.49-923C>A) n.2110C>A c.87-923C>A n.2752C>A | dbSNP |
16 | g.23630198_23630200del | CA2697555722 | PALB2 | c.1960_1962del (p.Ser654del) c.212-925_212-923del (n.212-925_212-923del) c.1954_1956del (p.Ser652del) c.1069_1071del (p.Ser357del) n.3301_3303del n.2474_2476del n.882_884del n.649_651del c.49-925_49-923del (n.49-925_49-923del) n.2108_2110del c.87-925_87-923del n.2750_2752del | ClinVar |
16 | g.23630199C>A | CA395127377 | PALB2 | c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.212-924G>T (n.212-924G>T) c.1955G>T (p.Ser652Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.3302G>T n.2475G>T n.883G>T n.650G>T c.49-924G>T (n.49-924G>T) n.2109G>T c.87-924G>T n.2751G>T | dbSNP |
16 | g.23630199C= | CA2213423957 | PALB2 | c.1961G= (p.Ser654=) c.212-924G= (n.212-924G=) c.1955G= (p.Ser652=) c.1070G= (p.Ser357=) n.3302G= n.2475G= n.883G= n.650G= c.49-924G= (n.49-924G=) n.2109G= c.87-924G= n.2751G= | |
16 | g.23630199C>G | CA395127378 | PALB2 | c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.212-924G>C (n.212-924G>C) c.1955G>C (p.Ser652Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.3302G>C n.2475G>C n.883G>C n.650G>C c.49-924G>C (n.49-924G>C) n.2109G>C c.87-924G>C n.2751G>C | dbSNP |
16 | g.23630199C>T | CA165693 | PALB2 | c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.212-924G>A (n.212-924G>A) c.1955G>A (p.Ser652Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.3302G>A n.2475G>A n.883G>A n.650G>A c.49-924G>A (n.49-924G>A) n.2109G>A c.87-924G>A n.2751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630200_23630203dup | CA2695197513 | PALB2 | c.1958_1961dup (p.Ser654ArgfsTer12) c.212-927_212-924dup (n.212-927_212-924dup) c.1952_1955dup (p.Ser652ArgfsTer12) c.1067_1070dup (p.Ser357ArgfsTer12) n.3299_3302dup n.2472_2475dup n.880_883dup n.647_650dup c.49-927_49-924dup (n.49-927_49-924dup) n.2106_2109dup c.87-927_87-924dup n.2748_2751dup | ClinVar |
16 | g.23630200T>A | CA395127381 | PALB2 | c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.212-925A>T (n.212-925A>T) c.1954A>T (p.Ser652Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.3301A>T n.2474A>T n.882A>T n.649A>T c.49-925A>T (n.49-925A>T) n.2108A>T c.87-925A>T n.2750A>T | dbSNP |
16 | g.23630200T>C | CA395127382 | PALB2 | c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.212-925A>G (n.212-925A>G) c.1954A>G (p.Ser652Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.3301A>G n.2474A>G n.882A>G n.649A>G c.49-925A>G (n.49-925A>G) n.2108A>G c.87-925A>G n.2750A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630200T>G | CA395127384 | PALB2 | c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.212-925A>C (n.212-925A>C) c.1954A>C (p.Ser652Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.3301A>C n.2474A>C n.882A>C n.649A>C c.49-925A>C (n.49-925A>C) n.2108A>C c.87-925A>C n.2750A>C | |
16 | g.23630200T= | CA2213423962 | PALB2 | c.1960A= (p.Ser654=) c.212-925A= (n.212-925A=) c.1954A= (p.Ser652=) c.1069A= (p.Ser357=) n.3301A= n.2474A= n.882A= n.649A= c.49-925A= (n.49-925A=) n.2108A= c.87-925A= n.2750A= | |
16 | g.23630201T>A | CA494461103 | PALB2 | c.1959A>T (p.Gly653=) c.212-926A>T (n.212-926A>T) c.1953A>T (p.Gly651=) c.1068A>T (p.Gly356=) n.3300A>T n.2473A>T n.881A>T n.648A>T c.49-926A>T (n.49-926A>T) n.2107A>T c.87-926A>T n.2749A>T | dbSNP |
16 | g.23630201T>C | CA494461104 | PALB2 | c.1959A>G (p.Gly653=) c.212-926A>G (n.212-926A>G) c.1953A>G (p.Gly651=) c.1068A>G (p.Gly356=) n.3300A>G n.2473A>G n.881A>G n.648A>G c.49-926A>G (n.49-926A>G) n.2107A>G c.87-926A>G n.2749A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630201T>G | CA494461105 | PALB2 | c.1959A>C (p.Gly653=) c.212-926A>C (n.212-926A>C) c.1953A>C (p.Gly651=) c.1068A>C (p.Gly356=) n.3300A>C n.2473A>C n.881A>C n.648A>C c.49-926A>C (n.49-926A>C) n.2107A>C c.87-926A>C n.2749A>C | dbSNP |
16 | g.23630201T= | CA2213423969 | PALB2 | c.1959A= (p.Gly653=) c.212-926A= (n.212-926A=) c.1953A= (p.Gly651=) c.1068A= (p.Gly356=) n.3300A= n.2473A= n.881A= n.648A= c.49-926A= (n.49-926A=) n.2107A= c.87-926A= n.2749A= | |
16 | g.23630202C>A | CA395127386 | PALB2 | c.1958G>T (p.Gly653Val) c.212-927G>T (n.212-927G>T) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.3299G>T n.2472G>T n.880G>T n.647G>T c.49-927G>T (n.49-927G>T) n.2106G>T c.87-927G>T n.2748G>T | dbSNP |
16 | g.23630202C= | CA2213423976 | PALB2 | c.1958G= (p.Gly653=) c.212-927G= (n.212-927G=) c.1952G= (p.Gly651=) c.1067G= (p.Gly356=) n.3299G= n.2472G= n.880G= n.647G= c.49-927G= (n.49-927G=) n.2106G= c.87-927G= n.2748G= | |
16 | g.23630202C>G | CA395127387 | PALB2 | c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.212-927G>C (n.212-927G>C) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.3299G>C n.2472G>C n.880G>C n.647G>C c.49-927G>C (n.49-927G>C) n.2106G>C c.87-927G>C n.2748G>C | dbSNP |
16 | g.23630202C>T | CA10579989 | PALB2 | c.1958G>A (p.Gly653Glu) c.212-927G>A (n.212-927G>A) c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.3299G>A n.2472G>A n.880G>A n.647G>A c.49-927G>A (n.49-927G>A) n.2106G>A c.87-927G>A n.2748G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630204dup | CA2695222932 | PALB2 | c.1958dup (p.Ser654LysfsTer11) c.212-927dup (n.212-927dup) c.1952dup (p.Ser652LysfsTer11) c.1067dup (p.Ser357LysfsTer11) n.3299dup n.2472dup n.880dup n.647dup c.49-927dup (n.49-927dup) n.2106dup c.87-927dup n.2748dup | |
16 | g.23630203C>A | CA395127389 | PALB2 | c.1957G>T (p.Gly653Ter) c.212-928G>T (n.212-928G>T) c.1951G>T (p.Gly651Ter) c.1066G>T (p.Gly356Ter) n.3298G>T n.2471G>T n.879G>T n.646G>T c.49-928G>T (n.49-928G>T) n.2105G>T c.87-928G>T n.2747G>T | dbSNP |
16 | g.23630203C>G | CA395127391 | PALB2 | c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.212-928G>C (n.212-928G>C) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.3298G>C n.2471G>C n.879G>C n.646G>C c.49-928G>C (n.49-928G>C) n.2105G>C c.87-928G>C n.2747G>C | dbSNP |
16 | g.23630203C>T | CA395127393 | PALB2 | c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.212-928G>A (n.212-928G>A) c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.3298G>A n.2471G>A n.879G>A n.646G>A c.49-928G>A (n.49-928G>A) n.2105G>A c.87-928G>A n.2747G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630204C>A | CA395127394 | PALB2 | c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.212-929G>T (n.212-929G>T) c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.3297G>T n.2470G>T n.878G>T n.645G>T c.49-929G>T (n.49-929G>T) n.2104G>T c.87-929G>T n.2746G>T | dbSNP |
16 | g.23630204C= | CA2213423981 | PALB2 | c.1956G= (p.Glu652=) c.212-929G= (n.212-929G=) c.1950G= (p.Glu650=) c.1065G= (p.Glu355=) n.3297G= n.2470G= n.878G= n.645G= c.49-929G= (n.49-929G=) n.2104G= c.87-929G= n.2746G= | |
16 | g.23630204C>G | CA395127396 | PALB2 | c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.212-929G>C (n.212-929G>C) c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.3297G>C n.2470G>C n.878G>C n.645G>C c.49-929G>C (n.49-929G>C) n.2104G>C c.87-929G>C n.2746G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630204C>T | CA494461141 | PALB2 | c.1956G>A (p.Glu652=) c.212-929G>A (n.212-929G>A) c.1950G>A (p.Glu650=) c.1065G>A (p.Glu355=) n.3297G>A n.2470G>A n.878G>A n.645G>A c.49-929G>A (n.49-929G>A) n.2104G>A c.87-929G>A n.2746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630204_23630208delinsCTCTT | CA2213423980 | PALB2 | c.1952_1956delinsAAGAG (p.Lys651=) c.212-933_212-929delinsAAGAG (n.212-933_212-929delinsAAGAG) c.1946_1950delinsAAGAG (p.Lys649=) c.1061_1065delinsAAGAG (p.Lys354=) n.3293_3297delinsAAGAG n.2466_2470delinsAAGAG n.874_878delinsAAGAG n.641_645delinsAAGAG c.49-933_49-929delinsAAGAG (n.49-933_49-929delinsAAGAG) n.2100_2104delinsAAGAG c.87-933_87-929delinsAAGAG n.2742_2746delinsAAGAG | |
16 | g.23630205T>A | CA395127398 | PALB2 | c.1955A>T (p.Glu652Val) c.212-930A>T (n.212-930A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) n.3296A>T n.2469A>T n.877A>T n.644A>T c.49-930A>T (n.49-930A>T) n.2103A>T c.87-930A>T n.2745A>T | dbSNP |
16 | g.23630205T>C | CA395127400 | PALB2 | c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.212-930A>G (n.212-930A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.3296A>G n.2469A>G n.877A>G n.644A>G c.49-930A>G (n.49-930A>G) n.2103A>G c.87-930A>G n.2745A>G | dbSNP |
16 | g.23630205T>G | CA395127401 | PALB2 | c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.212-930A>C (n.212-930A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.3296A>C n.2469A>C n.877A>C n.644A>C c.49-930A>C (n.49-930A>C) n.2103A>C c.87-930A>C n.2745A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630205T= | CA2213423994 | PALB2 | c.1955A= (p.Glu652=) c.212-930A= (n.212-930A=) c.1949A= (p.Glu650=) c.1064A= (p.Glu355=) n.3296A= n.2469A= n.877A= n.644A= c.49-930A= (n.49-930A=) n.2103A= c.87-930A= n.2745A= | |
16 | g.23630205_23630206delinsTC | CA2213423998 | PALB2 | c.1954_1955delinsGA (p.Glu652=) c.212-931_212-930delinsGA (n.212-931_212-930delinsGA) c.1948_1949delinsGA (p.Glu650=) c.1063_1064delinsGA (p.Glu355=) n.3295_3296delinsGA n.2468_2469delinsGA n.876_877delinsGA n.643_644delinsGA c.49-931_49-930delinsGA (n.49-931_49-930delinsGA) n.2102_2103delinsGA c.87-931_87-930delinsGA n.2744_2745delinsGA | |
16 | g.23630206_23630209del | CA915949192 | PALB2 | c.1952_1955del (p.Lys651ArgfsTer10) c.212-933_212-930del (n.212-933_212-930del) c.1946_1949del (p.Lys649ArgfsTer10) c.1061_1064del (p.Lys354ArgfsTer10) n.3293_3296del n.2466_2469del n.874_877del n.641_644del c.49-933_49-930del (n.49-933_49-930del) n.2100_2103del c.87-933_87-930del n.2742_2745del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630205_23630211delinsTCTTTAA | CA2213423992 | PALB2 | c.1949_1955delinsTTAAAGA (p.Leu650=) c.212-936_212-930delinsTTAAAGA (n.212-936_212-930delinsTTAAAGA) c.1943_1949delinsTTAAAGA (p.Leu648=) c.1058_1064delinsTTAAAGA (p.Leu353=) n.3290_3296delinsTTAAAGA n.2463_2469delinsTTAAAGA n.871_877delinsTTAAAGA n.638_644delinsTTAAAGA c.49-936_49-930delinsTTAAAGA (n.49-936_49-930delinsTTAAAGA) n.2097_2103delinsTTAAAGA c.87-936_87-930delinsTTAAAGA n.2739_2745delinsTTAAAGA | |
16 | g.23630205_23630212delinsTCTTTAAG | CA2213423996 | PALB2 | c.1948_1955delinsCTTAAAGA (p.Leu650=) c.212-937_212-930delinsCTTAAAGA (n.212-937_212-930delinsCTTAAAGA) c.1942_1949delinsCTTAAAGA (p.Leu648=) c.1057_1064delinsCTTAAAGA (p.Leu353=) n.3289_3296delinsCTTAAAGA n.2462_2469delinsCTTAAAGA n.870_877delinsCTTAAAGA n.637_644delinsCTTAAAGA c.49-937_49-930delinsCTTAAAGA (n.49-937_49-930delinsCTTAAAGA) n.2096_2103delinsCTTAAAGA c.87-937_87-930delinsCTTAAAGA n.2738_2745delinsCTTAAAGA | |
16 | g.23630206del | CA621661723 | PALB2 | c.1954del (p.Glu652ArgfsTer10) c.212-931del (n.212-931del) c.1948del (p.Glu650ArgfsTer10) c.1063del (p.Glu355ArgfsTer10) n.3295del n.2468del n.876del n.643del c.49-931del (n.49-931del) n.2102del c.87-931del n.2744del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630206C>A | CA395127403 | PALB2 | c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.212-931G>T (n.212-931G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.3295G>T n.2468G>T n.876G>T n.643G>T c.49-931G>T (n.49-931G>T) n.2102G>T c.87-931G>T n.2744G>T | ClinVar |
16 | g.23630206C= | CA2213424010 | PALB2 | c.1954G= (p.Glu652=) c.212-931G= (n.212-931G=) c.1948G= (p.Glu650=) c.1063G= (p.Glu355=) n.3295G= n.2468G= n.876G= n.643G= c.49-931G= (n.49-931G=) n.2102G= c.87-931G= n.2744G= | |
16 | g.23630206C>G | CA395127405 | PALB2 | c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.212-931G>C (n.212-931G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.3295G>C n.2468G>C n.876G>C n.643G>C c.49-931G>C (n.49-931G>C) n.2102G>C c.87-931G>C n.2744G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630206C>T | CA395127407 | PALB2 | c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.212-931G>A (n.212-931G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.3295G>A n.2468G>A n.876G>A n.643G>A c.49-931G>A (n.49-931G>A) n.2102G>A c.87-931G>A n.2744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630206_23630211del | CA2213424012 | PALB2 | c.1949_1954del (p.Leu650_Glu652delinsGln) c.212-936_212-931del (n.212-936_212-931del) c.1943_1948del (p.Leu648_Glu650delinsGln) c.1058_1063del (p.Leu353_Glu355delinsGln) n.3290_3295del n.2463_2468del n.871_876del n.638_643del c.49-936_49-931del (n.49-936_49-931del) n.2097_2102del c.87-936_87-931del n.2739_2744del | dbSNP |
16 | g.23630206_23630212delinsT | CA658658413 | PALB2 | c.1948_1954delinsA (p.Leu650_Glu652delinsLys) c.212-937_212-931delinsA (n.212-937_212-931delinsA) c.1942_1948delinsA (p.Leu648_Glu650delinsLys) c.1057_1063delinsA (p.Leu353_Glu355delinsLys) n.3289_3295delinsA n.2462_2468delinsA n.870_876delinsA n.637_643delinsA c.49-937_49-931delinsA (n.49-937_49-931delinsA) n.2096_2102delinsA c.87-937_87-931delinsA n.2738_2744delinsA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630207T>A | CA395127408 | PALB2 | c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.212-932A>T (n.212-932A>T) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.3294A>T n.2467A>T n.875A>T n.642A>T c.49-932A>T (n.49-932A>T) n.2101A>T c.87-932A>T n.2743A>T | dbSNP |
16 | g.23630207T>C | CA494461143 | PALB2 | c.1953A>G (p.Lys651=) c.212-932A>G (n.212-932A>G) c.1947A>G (p.Lys649=) c.1062A>G (p.Lys354=) n.3294A>G n.2467A>G n.875A>G n.642A>G c.49-932A>G (n.49-932A>G) n.2101A>G c.87-932A>G n.2743A>G | |
16 | g.23630207T>G | CA395127410 | PALB2 | c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.212-932A>C (n.212-932A>C) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.3294A>C n.2467A>C n.875A>C n.642A>C c.49-932A>C (n.49-932A>C) n.2101A>C c.87-932A>C n.2743A>C | |
16 | g.23630209dup | CA269515 | PALB2 | c.1953dup (p.Glu652ArgfsTer13) c.212-932dup (n.212-932dup) c.1947dup (p.Glu650ArgfsTer13) c.1062dup (p.Glu355ArgfsTer13) n.3294dup n.2467dup n.875dup n.642dup c.49-932dup (n.49-932dup) n.2101dup c.87-932dup n.2743dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630209del | CA2695197516 | PALB2 | c.1953del (p.Glu652ArgfsTer10) c.212-932del (n.212-932del) c.1947del (p.Glu650ArgfsTer10) c.1062del (p.Glu355ArgfsTer10) n.3294del n.2467del n.875del n.642del c.49-932del (n.49-932del) n.2101del c.87-932del n.2743del | ClinVar |
16 | g.23630207_23630212delinsTTTAAG | CA2213424020 | PALB2 | c.1948_1953delinsCTTAAA (p.Leu650=) c.212-937_212-932delinsCTTAAA (n.212-937_212-932delinsCTTAAA) c.1942_1947delinsCTTAAA (p.Leu648=) c.1057_1062delinsCTTAAA (p.Leu353=) n.3289_3294delinsCTTAAA n.2462_2467delinsCTTAAA n.870_875delinsCTTAAA n.637_642delinsCTTAAA c.49-937_49-932delinsCTTAAA (n.49-937_49-932delinsCTTAAA) n.2096_2101delinsCTTAAA c.87-937_87-932delinsCTTAAA n.2738_2743delinsCTTAAA | |
16 | g.23630208T>A | CA395127412 | PALB2 | c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.212-933A>T (n.212-933A>T) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.3293A>T n.2466A>T n.874A>T n.641A>T c.49-933A>T (n.49-933A>T) n.2100A>T c.87-933A>T n.2742A>T | dbSNP |
16 | g.23630208T>C | CA395127413 | PALB2 | c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.212-933A>G (n.212-933A>G) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.3293A>G n.2466A>G n.874A>G n.641A>G c.49-933A>G (n.49-933A>G) n.2100A>G c.87-933A>G n.2742A>G | |
16 | g.23630208T>G | CA395127415 | PALB2 | c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.212-933A>C (n.212-933A>C) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.3293A>C n.2466A>C n.874A>C n.641A>C c.49-933A>C (n.49-933A>C) n.2100A>C c.87-933A>C n.2742A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630208T= | CA2213424027 | PALB2 | c.1952A= (p.Lys651=) c.212-933A= (n.212-933A=) c.1946A= (p.Lys649=) c.1061A= (p.Lys354=) n.3293A= n.2466A= n.874A= n.641A= c.49-933A= (n.49-933A=) n.2100A= c.87-933A= n.2742A= | |
16 | g.23630208_23630212del | CA621661724 | PALB2 | c.1948_1952del (p.Leu650ArgfsTer13) c.212-937_212-933del (n.212-937_212-933del) c.1942_1946del (p.Leu648ArgfsTer13) c.1057_1061del (p.Leu353ArgfsTer13) n.3289_3293del n.2462_2466del n.870_874del n.637_641del c.49-937_49-933del (n.49-937_49-933del) n.2096_2100del c.87-937_87-933del n.2738_2742del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630208_23630212delinsTTAAG | CA2213424029 | PALB2 | c.1948_1952delinsCTTAA (p.Leu650=) c.212-937_212-933delinsCTTAA (n.212-937_212-933delinsCTTAA) c.1942_1946delinsCTTAA (p.Leu648=) c.1057_1061delinsCTTAA (p.Leu353=) n.3289_3293delinsCTTAA n.2462_2466delinsCTTAA n.870_874delinsCTTAA n.637_641delinsCTTAA c.49-937_49-933delinsCTTAA (n.49-937_49-933delinsCTTAA) n.2096_2100delinsCTTAA c.87-937_87-933delinsCTTAA n.2738_2742delinsCTTAA | |
16 | g.23630209T>A | CA395127417 | PALB2 | c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.212-934A>T (n.212-934A>T) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.3292A>T n.2465A>T n.873A>T n.640A>T c.49-934A>T (n.49-934A>T) n.2099A>T c.87-934A>T n.2741A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630209T>C | CA395127419 | PALB2 | c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.212-934A>G (n.212-934A>G) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.3292A>G n.2465A>G n.873A>G n.640A>G c.49-934A>G (n.49-934A>G) n.2099A>G c.87-934A>G n.2741A>G | |
16 | g.23630209T>G | CA395127420 | PALB2 | c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.212-934A>C (n.212-934A>C) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.3292A>C n.2465A>C n.873A>C n.640A>C c.49-934A>C (n.49-934A>C) n.2099A>C c.87-934A>C n.2741A>C | |
16 | g.23630209T= | CA2213424033 | PALB2 | c.1951A= (p.Lys651=) c.212-934A= (n.212-934A=) c.1945A= (p.Lys649=) c.1060A= (p.Lys354=) n.3292A= n.2465A= n.873A= n.640A= c.49-934A= (n.49-934A=) n.2099A= c.87-934A= n.2741A= | |
16 | g.23630209_23630212delinsGTT | CA916081851 | PALB2 | c.1948_1951delinsAAC (p.Leu650AsnfsTer12) c.212-937_212-934delinsAAC (n.212-937_212-934delinsAAC) c.1942_1945delinsAAC (p.Leu648AsnfsTer12) c.1057_1060delinsAAC (p.Leu353AsnfsTer12) n.3289_3292delinsAAC n.2462_2465delinsAAC n.870_873delinsAAC n.637_640delinsAAC c.49-937_49-934delinsAAC (n.49-937_49-934delinsAAC) n.2096_2099delinsAAC c.87-937_87-934delinsAAC n.2738_2741delinsAAC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630210A= | CA2213424037 | PALB2 | c.1950T= (p.Leu650=) c.212-935T= (n.212-935T=) c.1944T= (p.Leu648=) c.1059T= (p.Leu353=) n.3291T= n.2464T= n.872T= n.639T= c.49-935T= (n.49-935T=) n.2098T= c.87-935T= n.2740T= | |
16 | g.23630210A>C | CA494461146 | PALB2 | c.1950T>G (p.Leu650=) c.212-935T>G (n.212-935T>G) c.1944T>G (p.Leu648=) c.1059T>G (p.Leu353=) n.3291T>G n.2464T>G n.872T>G n.639T>G c.49-935T>G (n.49-935T>G) n.2098T>G c.87-935T>G n.2740T>G | |
16 | g.23630210A>G | CA10579990 | PALB2 | c.1950T>C (p.Leu650=) c.212-935T>C (n.212-935T>C) c.1944T>C (p.Leu648=) c.1059T>C (p.Leu353=) n.3291T>C n.2464T>C n.872T>C n.639T>C c.49-935T>C (n.49-935T>C) n.2098T>C c.87-935T>C n.2740T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630210A>T | CA494461147 | PALB2 | c.1950T>A (p.Leu650=) c.212-935T>A (n.212-935T>A) c.1944T>A (p.Leu648=) c.1059T>A (p.Leu353=) n.3291T>A n.2464T>A n.872T>A n.639T>A c.49-935T>A (n.49-935T>A) n.2098T>A c.87-935T>A n.2740T>A | dbSNP |