Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23629879_23629895dup | CA7963600 | PALB2 | c.2273_2289dup (p.His764AlafsTer8) c.212-612_212-596dup (n.212-612_212-596dup) c.2267_2283dup (p.His762AlafsTer8) c.1382_1398dup (p.His467AlafsTer8) n.3614_3630dup n.2787_2803dup n.1195_1211dup n.962_978dup c.49-612_49-596dup (n.49-612_49-596dup) n.2421_2437dup c.87-612_87-596dup n.3063_3079dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629893_23629905dup | CA658658405 | PALB2 | c.2261_2273dup (p.Cys758TrpfsTer21) c.212-624_212-612dup (n.212-624_212-612dup) c.2255_2267dup (p.Cys756TrpfsTer21) c.1370_1382dup (p.Cys461TrpfsTer21) n.3602_3614dup n.2775_2787dup n.1183_1195dup n.950_962dup c.49-624_49-612dup (n.49-624_49-612dup) n.2409_2421dup c.87-624_87-612dup n.3051_3063dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629894T>A | CA395125436 | PALB2 | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.212-619A>T (n.212-619A>T) c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.3607A>T n.2780A>T n.1188A>T n.955A>T c.49-619A>T (n.49-619A>T) n.2414A>T c.87-619A>T n.3056A>T | dbSNP |
16 | g.23629894T>C | CA395125438 | PALB2 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.212-619A>G (n.212-619A>G) c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.3607A>G n.2780A>G n.1188A>G n.955A>G c.49-619A>G (n.49-619A>G) n.2414A>G c.87-619A>G n.3056A>G | dbSNP |
16 | g.23629894T>G | CA395125440 | PALB2 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.212-619A>C (n.212-619A>C) c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.3607A>C n.2780A>C n.1188A>C n.955A>C c.49-619A>C (n.49-619A>C) n.2414A>C c.87-619A>C n.3056A>C | dbSNP |
16 | g.23629894_23629897delinsTTCG | CA2213422706 | PALB2 | c.2263_2266delinsCGAA (p.Arg755=) c.212-622_212-619delinsCGAA (n.212-622_212-619delinsCGAA) c.2257_2260delinsCGAA (p.Arg753=) c.1372_1375delinsCGAA (p.Arg458=) n.3604_3607delinsCGAA n.2777_2780delinsCGAA n.1185_1188delinsCGAA n.952_955delinsCGAA c.49-622_49-619delinsCGAA (n.49-622_49-619delinsCGAA) n.2411_2414delinsCGAA c.87-622_87-619delinsCGAA n.3053_3056delinsCGAA | |
16 | g.23629895T>A | CA494461010 | PALB2 | c.2265A>T (p.Arg755=) c.212-620A>T (n.212-620A>T) c.2259A>T (p.Arg753=) c.1374A>T (p.Arg458=) n.3606A>T n.2779A>T n.1187A>T n.954A>T c.49-620A>T (n.49-620A>T) n.2413A>T c.87-620A>T n.3055A>T | dbSNP |
16 | g.23629895T>C | CA494461011 | PALB2 | c.2265A>G (p.Arg755=) c.212-620A>G (n.212-620A>G) c.2259A>G (p.Arg753=) c.1374A>G (p.Arg458=) n.3606A>G n.2779A>G n.1187A>G n.954A>G c.49-620A>G (n.49-620A>G) n.2413A>G c.87-620A>G n.3055A>G | dbSNP |
16 | g.23629895T>G | CA494461012 | PALB2 | c.2265A>C (p.Arg755=) c.212-620A>C (n.212-620A>C) c.2259A>C (p.Arg753=) c.1374A>C (p.Arg458=) n.3606A>C n.2779A>C n.1187A>C n.954A>C c.49-620A>C (n.49-620A>C) n.2413A>C c.87-620A>C n.3055A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629897_23629899del | CA658683926 | PALB2 | c.2263_2265del (p.Arg755del) c.212-622_212-620del (n.212-622_212-620del) c.2257_2259del (p.Arg753del) c.1372_1374del (p.Arg458del) n.3604_3606del n.2777_2779del n.1185_1187del n.952_954del c.49-622_49-620del (n.49-622_49-620del) n.2411_2413del c.87-622_87-620del n.3053_3055del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629896C>A | CA395125442 | PALB2 | c.2264G>T (p.Arg755Leu) c.212-621G>T (n.212-621G>T) c.2258G>T (p.Arg753Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) n.3605G>T n.2778G>T n.1186G>T n.953G>T c.49-621G>T (n.49-621G>T) n.2412G>T c.87-621G>T n.3054G>T | dbSNP |
16 | g.23629896C= | CA2213422713 | PALB2 | c.2264G= (p.Arg755=) c.212-621G= (n.212-621G=) c.2258G= (p.Arg753=) c.1373G= (p.Arg458=) n.3605G= n.2778G= n.1186G= n.953G= c.49-621G= (n.49-621G=) n.2412G= c.87-621G= n.3054G= | |
16 | g.23629896C>G | CA395125441 | PALB2 | c.2264G>C (p.Arg755Pro) c.212-621G>C (n.212-621G>C) c.2258G>C (p.Arg753Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) n.3605G>C n.2778G>C n.1186G>C n.953G>C c.49-621G>C (n.49-621G>C) n.2412G>C c.87-621G>C n.3054G>C | dbSNP |
16 | g.23629896C>T | CA161346 | PALB2 | c.2264G>A (p.Arg755Gln) c.212-621G>A (n.212-621G>A) c.2258G>A (p.Arg753Gln) c.1373G>A (p.Arg458Gln) n.3605G>A n.2778G>A n.1186G>A n.953G>A c.49-621G>A (n.49-621G>A) n.2412G>A c.87-621G>A n.3054G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629897G>A | CA168247 | PALB2 | c.2263C>T (p.Arg755Ter) c.212-622C>T (n.212-622C>T) c.2257C>T (p.Arg753Ter) c.1372C>T (p.Arg458Ter) n.3604C>T n.2777C>T n.1185C>T n.952C>T c.49-622C>T (n.49-622C>T) n.2411C>T c.87-622C>T n.3053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629897G>C | CA395125444 | PALB2 | c.2263C>G (p.Arg755Gly) c.212-622C>G (n.212-622C>G) c.2257C>G (p.Arg753Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) n.3604C>G n.2777C>G n.1185C>G n.952C>G c.49-622C>G (n.49-622C>G) n.2411C>G c.87-622C>G n.3053C>G | dbSNP |
16 | g.23629897G= | CA2213422721 | PALB2 | c.2263C= (p.Arg755=) c.212-622C= (n.212-622C=) c.2257C= (p.Arg753=) c.1372C= (p.Arg458=) n.3604C= n.2777C= n.1185C= n.952C= c.49-622C= (n.49-622C=) n.2411C= c.87-622C= n.3053C= | |
16 | g.23629897G>T | CA10579978 | PALB2 | c.2263C>A (p.Arg755=) c.212-622C>A (n.212-622C>A) c.2257C>A (p.Arg753=) c.1372C>A (p.Arg458=) n.3604C>A n.2777C>A n.1185C>A n.952C>A c.49-622C>A (n.49-622C>A) n.2411C>A c.87-622C>A n.3053C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629898T>A | CA494461014 | PALB2 | c.2262A>T (p.Gly754=) c.212-623A>T (n.212-623A>T) c.2256A>T (p.Gly752=) c.1371A>T (p.Gly457=) n.3603A>T n.2776A>T n.1184A>T n.951A>T c.49-623A>T (n.49-623A>T) n.2410A>T c.87-623A>T n.3052A>T | |
16 | g.23629898T>C | CA294192 | PALB2 | c.2262A>G (p.Gly754=) c.212-623A>G (n.212-623A>G) c.2256A>G (p.Gly752=) c.1371A>G (p.Gly457=) n.3603A>G n.2776A>G n.1184A>G n.951A>G c.49-623A>G (n.49-623A>G) n.2410A>G c.87-623A>G n.3052A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629898T>G | CA494461015 | PALB2 | c.2262A>C (p.Gly754=) c.212-623A>C (n.212-623A>C) c.2256A>C (p.Gly752=) c.1371A>C (p.Gly457=) n.3603A>C n.2776A>C n.1184A>C n.951A>C c.49-623A>C (n.49-623A>C) n.2410A>C c.87-623A>C n.3052A>C | dbSNP |
16 | g.23629898T= | CA2213422725 | PALB2 | c.2262A= (p.Gly754=) c.212-623A= (n.212-623A=) c.2256A= (p.Gly752=) c.1371A= (p.Gly457=) n.3603A= n.2776A= n.1184A= n.951A= c.49-623A= (n.49-623A=) n.2410A= c.87-623A= n.3052A= | |
16 | g.23629899C>A | CA395125447 | PALB2 | c.2261G>T (p.Gly754Val) c.212-624G>T (n.212-624G>T) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.3602G>T n.2775G>T n.1183G>T n.950G>T c.49-624G>T (n.49-624G>T) n.2409G>T c.87-624G>T n.3051G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629899C>G | CA395125449 | PALB2 | c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.212-624G>C (n.212-624G>C) c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.3602G>C n.2775G>C n.1183G>C n.950G>C c.49-624G>C (n.49-624G>C) n.2409G>C c.87-624G>C n.3051G>C | dbSNP |
16 | g.23629899C>T | CA395125451 | PALB2 | c.2261G>A (p.Gly754Glu) c.212-624G>A (n.212-624G>A) c.2255G>A (p.Gly752Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) n.3602G>A n.2775G>A n.1183G>A n.950G>A c.49-624G>A (n.49-624G>A) n.2409G>A c.87-624G>A n.3051G>A | dbSNP |
16 | g.23629900del | CA2573152215 | PALB2 | c.2261del (p.Gly754AspfsTer12) c.212-624del (n.212-624del) c.2255del (p.Gly752AspfsTer12) c.1370del (p.Gly457AspfsTer12) n.3602del n.2775del n.1183del n.950del c.49-624del (n.49-624del) n.2409del c.87-624del n.3051del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629900C>A | CA395125453 | PALB2 | c.2260G>T (p.Gly754Ter) c.212-625G>T (n.212-625G>T) c.2254G>T (p.Gly752Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) n.3601G>T n.2774G>T n.1182G>T n.949G>T c.49-625G>T (n.49-625G>T) n.2408G>T c.87-625G>T n.3050G>T | |
16 | g.23629900C= | CA2213422726 | PALB2 | c.2260G= (p.Gly754=) c.212-625G= (n.212-625G=) c.2254G= (p.Gly752=) c.1369G= (p.Gly457=) n.3601G= n.2774G= n.1182G= n.949G= c.49-625G= (n.49-625G=) n.2408G= c.87-625G= n.3050G= | |
16 | g.23629900C>G | CA395125454 | PALB2 | c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.212-625G>C (n.212-625G>C) c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.3601G>C n.2774G>C n.1182G>C n.949G>C c.49-625G>C (n.49-625G>C) n.2408G>C c.87-625G>C n.3050G>C | |
16 | g.23629900C>T | CA395125456 | PALB2 | c.2260G>A (p.Gly754Arg) c.212-625G>A (n.212-625G>A) c.2254G>A (p.Gly752Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) n.3601G>A n.2774G>A n.1182G>A n.949G>A c.49-625G>A (n.49-625G>A) n.2408G>A c.87-625G>A n.3050G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629901A= | CA2213422729 | PALB2 | c.2259T= (p.Ala753=) c.212-626T= (n.212-626T=) c.2253T= (p.Ala751=) c.1368T= (p.Ala456=) n.3600T= n.2773T= n.1181T= n.948T= c.49-626T= (n.49-626T=) n.2407T= c.87-626T= n.3049T= | |
16 | g.23629901A>C | CA494461019 | PALB2 | c.2259T>G (p.Ala753=) c.212-626T>G (n.212-626T>G) c.2253T>G (p.Ala751=) c.1368T>G (p.Ala456=) n.3600T>G n.2773T>G n.1181T>G n.948T>G c.49-626T>G (n.49-626T>G) n.2407T>G c.87-626T>G n.3049T>G | |
16 | g.23629901A>G | CA186503 | PALB2 | c.2259T>C (p.Ala753=) c.212-626T>C (n.212-626T>C) c.2253T>C (p.Ala751=) c.1368T>C (p.Ala456=) n.3600T>C n.2773T>C n.1181T>C n.948T>C c.49-626T>C (n.49-626T>C) n.2407T>C c.87-626T>C n.3049T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629901A>T | CA494461017 | PALB2 | c.2259T>A (p.Ala753=) c.212-626T>A (n.212-626T>A) c.2253T>A (p.Ala751=) c.1368T>A (p.Ala456=) n.3600T>A n.2773T>A n.1181T>A n.948T>A c.49-626T>A (n.49-626T>A) n.2407T>A c.87-626T>A n.3049T>A | dbSNP |
16 | g.23629902del | CA2580091354 | PALB2 | c.2258del (p.Ala753ValfsTer13) c.212-627del (n.212-627del) c.2252del (p.Ala751ValfsTer13) c.1367del (p.Ala456ValfsTer13) n.3599del n.2772del n.1180del n.947del c.49-627del (n.49-627del) n.2406del c.87-627del n.3048del | ClinVar |
16 | g.23629902G>A | CA7963606 | PALB2 | c.2258C>T (p.Ala753Val) c.212-627C>T (n.212-627C>T) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) n.3599C>T n.2772C>T n.1180C>T n.947C>T c.49-627C>T (n.49-627C>T) n.2406C>T c.87-627C>T n.3048C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629902G>C | CA395125461 | PALB2 | c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.212-627C>G (n.212-627C>G) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.3599C>G n.2772C>G n.1180C>G n.947C>G c.49-627C>G (n.49-627C>G) n.2406C>G c.87-627C>G n.3048C>G | |
16 | g.23629902G= | CA2213422735 | PALB2 | c.2258C= (p.Ala753=) c.212-627C= (n.212-627C=) c.2252C= (p.Ala751=) c.1367C= (p.Ala456=) n.3599C= n.2772C= n.1180C= n.947C= c.49-627C= (n.49-627C=) n.2406C= c.87-627C= n.3048C= | |
16 | g.23629902G>T | CA395125459 | PALB2 | c.2258C>A (p.Ala753Asp) c.212-627C>A (n.212-627C>A) c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.3599C>A n.2772C>A n.1180C>A n.947C>A c.49-627C>A (n.49-627C>A) n.2406C>A c.87-627C>A n.3048C>A | |
16 | g.23629903C>A | CA395125463 | PALB2 | c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.212-628G>T (n.212-628G>T) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.3598G>T n.2771G>T n.1179G>T n.946G>T c.49-628G>T (n.49-628G>T) n.2405G>T c.87-628G>T n.3047G>T | dbSNP |
16 | g.23629903C>G | CA395125464 | PALB2 | c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.212-628G>C (n.212-628G>C) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.3598G>C n.2771G>C n.1179G>C n.946G>C c.49-628G>C (n.49-628G>C) n.2405G>C c.87-628G>C n.3047G>C | dbSNP |
16 | g.23629903C>T | CA395125466 | PALB2 | c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.212-628G>A (n.212-628G>A) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.3598G>A n.2771G>A n.1179G>A n.946G>A c.49-628G>A (n.49-628G>A) n.2405G>A c.87-628G>A n.3047G>A | dbSNP |
16 | g.23629904A>C | CA494461020 | PALB2 | c.2256T>G (p.Val752=) c.212-629T>G (n.212-629T>G) c.2250T>G (p.Val750=) c.1365T>G (p.Val455=) n.3597T>G n.2770T>G n.1178T>G n.945T>G c.49-629T>G (n.49-629T>G) n.2404T>G c.87-629T>G n.3046T>G | dbSNP |
16 | g.23629904A>G | CA494461022 | PALB2 | c.2256T>C (p.Val752=) c.212-629T>C (n.212-629T>C) c.2250T>C (p.Val750=) c.1365T>C (p.Val455=) n.3597T>C n.2770T>C n.1178T>C n.945T>C c.49-629T>C (n.49-629T>C) n.2404T>C c.87-629T>C n.3046T>C | |
16 | g.23629904A>T | CA494461024 | PALB2 | c.2256T>A (p.Val752=) c.212-629T>A (n.212-629T>A) c.2250T>A (p.Val750=) c.1365T>A (p.Val455=) n.3597T>A n.2770T>A n.1178T>A n.945T>A c.49-629T>A (n.49-629T>A) n.2404T>A c.87-629T>A n.3046T>A | dbSNP |
16 | g.23629905A= | CA2213422738 | PALB2 | c.2255T= (p.Val752=) c.212-630T= (n.212-630T=) c.2249T= (p.Val750=) c.1364T= (p.Val455=) n.3596T= n.2769T= n.1177T= n.944T= c.49-630T= (n.49-630T=) n.2403T= c.87-630T= n.3045T= | |
16 | g.23629905A>C | CA395125468 | PALB2 | c.2255T>G (p.Val752Gly) c.212-630T>G (n.212-630T>G) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.3596T>G n.2769T>G n.1177T>G n.944T>G c.49-630T>G (n.49-630T>G) n.2403T>G c.87-630T>G n.3045T>G | dbSNP |
16 | g.23629905A>G | CA395125470 | PALB2 | c.2255T>C (p.Val752Ala) c.212-630T>C (n.212-630T>C) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.3596T>C n.2769T>C n.1177T>C n.944T>C c.49-630T>C (n.49-630T>C) n.2403T>C c.87-630T>C n.3045T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629905A>T | CA395125471 | PALB2 | c.2255T>A (p.Val752Asp) c.212-630T>A (n.212-630T>A) c.2249T>A (p.Val750Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) n.3596T>A n.2769T>A n.1177T>A n.944T>A c.49-630T>A (n.49-630T>A) n.2403T>A c.87-630T>A n.3045T>A | dbSNP |
16 | g.23629906C>A | CA395125476 | PALB2 | c.2254G>T (p.Val752Phe) c.212-631G>T (n.212-631G>T) c.2248G>T (p.Val750Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) n.3595G>T n.2768G>T n.1176G>T n.943G>T c.49-631G>T (n.49-631G>T) n.2402G>T c.87-631G>T n.3044G>T | dbSNP |
16 | g.23629906C= | CA2213422742 | PALB2 | c.2254G= (p.Val752=) c.212-631G= (n.212-631G=) c.2248G= (p.Val750=) c.1363G= (p.Val455=) n.3595G= n.2768G= n.1176G= n.943G= c.49-631G= (n.49-631G=) n.2402G= c.87-631G= n.3044G= | |
16 | g.23629906C>G | CA395125473 | PALB2 | c.2254G>C (p.Val752Leu) c.212-631G>C (n.212-631G>C) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.3595G>C n.2768G>C n.1176G>C n.943G>C c.49-631G>C (n.49-631G>C) n.2402G>C c.87-631G>C n.3044G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629906C>T | CA395125475 | PALB2 | c.2254G>A (p.Val752Ile) c.212-631G>A (n.212-631G>A) c.2248G>A (p.Val750Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) n.3595G>A n.2768G>A n.1176G>A n.943G>A c.49-631G>A (n.49-631G>A) n.2402G>A c.87-631G>A n.3044G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629907T>A | CA395125477 | PALB2 | c.2253A>T (p.Glu751Asp) c.212-632A>T (n.212-632A>T) c.2247A>T (p.Glu749Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.3594A>T n.2767A>T n.1175A>T n.942A>T c.49-632A>T (n.49-632A>T) n.2401A>T c.87-632A>T n.3043A>T | dbSNP |
16 | g.23629907T>C | CA494461027 | PALB2 | c.2253A>G (p.Glu751=) c.212-632A>G (n.212-632A>G) c.2247A>G (p.Glu749=) c.1362A>G (p.Glu454=) n.3594A>G n.2767A>G n.1175A>G n.942A>G c.49-632A>G (n.49-632A>G) n.2401A>G c.87-632A>G n.3043A>G | dbSNP |
16 | g.23629907T>G | CA395125479 | PALB2 | c.2253A>C (p.Glu751Asp) c.212-632A>C (n.212-632A>C) c.2247A>C (p.Glu749Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.3594A>C n.2767A>C n.1175A>C n.942A>C c.49-632A>C (n.49-632A>C) n.2401A>C c.87-632A>C n.3043A>C | |
16 | g.23629907_23629910dup | CA2695197487 | PALB2 | c.2250_2253dup (p.Val752ArgfsTer24) c.212-635_212-632dup (n.212-635_212-632dup) c.2244_2247dup (p.Val750ArgfsTer24) c.1359_1362dup (p.Val455ArgfsTer24) n.3591_3594dup n.2764_2767dup n.1172_1175dup n.939_942dup c.49-635_49-632dup (n.49-635_49-632dup) n.2398_2401dup c.87-635_87-632dup n.3040_3043dup | ClinVar |
16 | g.23629908T>A | CA395125481 | PALB2 | c.2252A>T (p.Glu751Val) c.212-633A>T (n.212-633A>T) c.2246A>T (p.Glu749Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.3593A>T n.2766A>T n.1174A>T n.941A>T c.49-633A>T (n.49-633A>T) n.2400A>T c.87-633A>T n.3042A>T | dbSNP |
16 | g.23629908T>C | CA395125483 | PALB2 | c.2252A>G (p.Glu751Gly) c.212-633A>G (n.212-633A>G) c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.3593A>G n.2766A>G n.1174A>G n.941A>G c.49-633A>G (n.49-633A>G) n.2400A>G c.87-633A>G n.3042A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629908T>G | CA395125484 | PALB2 | c.2252A>C (p.Glu751Ala) c.212-633A>C (n.212-633A>C) c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.3593A>C n.2766A>C n.1174A>C n.941A>C c.49-633A>C (n.49-633A>C) n.2400A>C c.87-633A>C n.3042A>C | |
16 | g.23629909C>A | CA395125490 | PALB2 | c.2251G>T (p.Glu751Ter) c.212-634G>T (n.212-634G>T) c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.3592G>T n.2765G>T n.1173G>T n.940G>T c.49-634G>T (n.49-634G>T) n.2399G>T c.87-634G>T n.3041G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629909C= | CA2213422746 | PALB2 | c.2251G= (p.Glu751=) c.212-634G= (n.212-634G=) c.2245G= (p.Glu749=) c.1360G= (p.Glu454=) n.3592G= n.2765G= n.1173G= n.940G= c.49-634G= (n.49-634G=) n.2399G= c.87-634G= n.3041G= | |
16 | g.23629909C>G | CA395125486 | PALB2 | c.2251G>C (p.Glu751Gln) c.212-634G>C (n.212-634G>C) c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.3592G>C n.2765G>C n.1173G>C n.940G>C c.49-634G>C (n.49-634G>C) n.2399G>C c.87-634G>C n.3041G>C | |
16 | g.23629909C>T | CA395125488 | PALB2 | c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.212-634G>A (n.212-634G>A) c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.3592G>A n.2765G>A n.1173G>A n.940G>A c.49-634G>A (n.49-634G>A) n.2399G>A c.87-634G>A n.3041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629909_23629913del | CA2580091355 | PALB2 | c.2247_2251del (p.Thr750SerfsTer23) c.212-638_212-634del (n.212-638_212-634del) c.2241_2245del (p.Thr748SerfsTer23) c.1356_1360del (p.Thr453SerfsTer23) n.3588_3592del n.2761_2765del n.1169_1173del n.936_940del c.49-638_49-634del (n.49-638_49-634del) n.2395_2399del c.87-638_87-634del n.3037_3041del | ClinVar |
16 | g.23629910T>A | CA494461029 | PALB2 | c.2250A>T (p.Thr750=) c.212-635A>T (n.212-635A>T) c.2244A>T (p.Thr748=) c.1359A>T (p.Thr453=) n.3591A>T n.2764A>T n.1172A>T n.939A>T c.49-635A>T (n.49-635A>T) n.2398A>T c.87-635A>T n.3040A>T | dbSNP |
16 | g.23629910T>C | CA187343 | PALB2 | c.2250A>G (p.Thr750=) c.212-635A>G (n.212-635A>G) c.2244A>G (p.Thr748=) c.1359A>G (p.Thr453=) n.3591A>G n.2764A>G n.1172A>G n.939A>G c.49-635A>G (n.49-635A>G) n.2398A>G c.87-635A>G n.3040A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629910T>G | CA494461031 | PALB2 | c.2250A>C (p.Thr750=) c.212-635A>C (n.212-635A>C) c.2244A>C (p.Thr748=) c.1359A>C (p.Thr453=) n.3591A>C n.2764A>C n.1172A>C n.939A>C c.49-635A>C (n.49-635A>C) n.2398A>C c.87-635A>C n.3040A>C | |
16 | g.23629910T= | CA2213422751 | PALB2 | c.2250A= (p.Thr750=) c.212-635A= (n.212-635A=) c.2244A= (p.Thr748=) c.1359A= (p.Thr453=) n.3591A= n.2764A= n.1172A= n.939A= c.49-635A= (n.49-635A=) n.2398A= c.87-635A= n.3040A= | |
16 | g.23629911G>A | CA7963607 | PALB2 | c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.212-636C>T (n.212-636C>T) c.2243C>T (p.Thr748Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.3590C>T n.2763C>T n.1171C>T n.938C>T c.49-636C>T (n.49-636C>T) n.2397C>T c.87-636C>T n.3039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629911G>C | CA395125493 | PALB2 | c.2249C>G (p.Thr750Arg) c.212-636C>G (n.212-636C>G) c.2243C>G (p.Thr748Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.3590C>G n.2763C>G n.1171C>G n.938C>G c.49-636C>G (n.49-636C>G) n.2397C>G c.87-636C>G n.3039C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629911G= | CA2213422757 | PALB2 | c.2249C= (p.Thr750=) c.212-636C= (n.212-636C=) c.2243C= (p.Thr748=) c.1358C= (p.Thr453=) n.3590C= n.2763C= n.1171C= n.938C= c.49-636C= (n.49-636C=) n.2397C= c.87-636C= n.3039C= | |
16 | g.23629911G>T | CA395125494 | PALB2 | c.2249C>A (p.Thr750Lys) c.212-636C>A (n.212-636C>A) c.2243C>A (p.Thr748Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.3590C>A n.2763C>A n.1171C>A n.938C>A c.49-636C>A (n.49-636C>A) n.2397C>A c.87-636C>A n.3039C>A | |
16 | g.23629912T>A | CA395125496 | PALB2 | c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.212-637A>T (n.212-637A>T) c.2242A>T (p.Thr748Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.3589A>T n.2762A>T n.1170A>T n.937A>T c.49-637A>T (n.49-637A>T) n.2396A>T c.87-637A>T n.3038A>T | |
16 | g.23629912T>C | CA395125498 | PALB2 | c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.212-637A>G (n.212-637A>G) c.2242A>G (p.Thr748Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.3589A>G n.2762A>G n.1170A>G n.937A>G c.49-637A>G (n.49-637A>G) n.2396A>G c.87-637A>G n.3038A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629912T>G | CA395125500 | PALB2 | c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.212-637A>C (n.212-637A>C) c.2242A>C (p.Thr748Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.3589A>C n.2762A>C n.1170A>C n.937A>C c.49-637A>C (n.49-637A>C) n.2396A>C c.87-637A>C n.3038A>C | dbSNP |
16 | g.23629912T= | CA2213422759 | PALB2 | c.2248A= (p.Thr750=) c.212-637A= (n.212-637A=) c.2242A= (p.Thr748=) c.1357A= (p.Thr453=) n.3589A= n.2762A= n.1170A= n.937A= c.49-637A= (n.49-637A=) n.2396A= c.87-637A= n.3038A= | |
16 | g.23629913A>C | CA494461032 | PALB2 | c.2247T>G (p.Ser749=) c.212-638T>G (n.212-638T>G) c.2241T>G (p.Ser747=) c.1356T>G (p.Ser452=) n.3588T>G n.2761T>G n.1169T>G n.936T>G c.49-638T>G (n.49-638T>G) n.2395T>G c.87-638T>G n.3037T>G | |
16 | g.23629913A>G | CA494461033 | PALB2 | c.2247T>C (p.Ser749=) c.212-638T>C (n.212-638T>C) c.2241T>C (p.Ser747=) c.1356T>C (p.Ser452=) n.3588T>C n.2761T>C n.1169T>C n.936T>C c.49-638T>C (n.49-638T>C) n.2395T>C c.87-638T>C n.3037T>C | |
16 | g.23629913A>T | CA494461034 | PALB2 | c.2247T>A (p.Ser749=) c.212-638T>A (n.212-638T>A) c.2241T>A (p.Ser747=) c.1356T>A (p.Ser452=) n.3588T>A n.2761T>A n.1169T>A n.936T>A c.49-638T>A (n.49-638T>A) n.2395T>A c.87-638T>A n.3037T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629914G>A | CA395125501 | PALB2 | c.2246C>T (p.Ser749Phe) c.212-639C>T (n.212-639C>T) c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.3587C>T n.2760C>T n.1168C>T n.935C>T c.49-639C>T (n.49-639C>T) n.2394C>T c.87-639C>T n.3036C>T | dbSNP |
16 | g.23629914G>C | CA395125503 | PALB2 | c.2246C>G (p.Ser749Cys) c.212-639C>G (n.212-639C>G) c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.3587C>G n.2760C>G n.1168C>G n.935C>G c.49-639C>G (n.49-639C>G) n.2394C>G c.87-639C>G n.3036C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629914G= | CA2213422762 | PALB2 | c.2246C= (p.Ser749=) c.212-639C= (n.212-639C=) c.2240C= (p.Ser747=) c.1355C= (p.Ser452=) n.3587C= n.2760C= n.1168C= n.935C= c.49-639C= (n.49-639C=) n.2394C= c.87-639C= n.3036C= | |
16 | g.23629914G>T | CA395125505 | PALB2 | c.2246C>A (p.Ser749Tyr) c.212-639C>A (n.212-639C>A) c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.3587C>A n.2760C>A n.1168C>A n.935C>A c.49-639C>A (n.49-639C>A) n.2394C>A c.87-639C>A n.3036C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23629915A= | CA2213422766 | PALB2 | c.2245T= (p.Ser749=) c.212-640T= (n.212-640T=) c.2239T= (p.Ser747=) c.1354T= (p.Ser452=) n.3586T= n.2759T= n.1167T= n.934T= c.49-640T= (n.49-640T=) n.2393T= c.87-640T= n.3035T= | |
16 | g.23629915A>C | CA395125507 | PALB2 | c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.212-640T>G (n.212-640T>G) c.2239T>G (p.Ser747Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.3586T>G n.2759T>G n.1167T>G n.934T>G c.49-640T>G (n.49-640T>G) n.2393T>G c.87-640T>G n.3035T>G | dbSNP |
16 | g.23629915A>G | CA395125508 | PALB2 | c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.212-640T>C (n.212-640T>C) c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.3586T>C n.2759T>C n.1167T>C n.934T>C c.49-640T>C (n.49-640T>C) n.2393T>C c.87-640T>C n.3035T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629915A>T | CA395125510 | PALB2 | c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.212-640T>A (n.212-640T>A) c.2239T>A (p.Ser747Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.3586T>A n.2759T>A n.1167T>A n.934T>A c.49-640T>A (n.49-640T>A) n.2393T>A c.87-640T>A n.3035T>A | dbSNP |
16 | g.23629916T>A | CA494461038 | PALB2 | c.2244A>T (p.Ala748=) c.212-641A>T (n.212-641A>T) c.2238A>T (p.Ala746=) c.1353A>T (p.Ala451=) n.3585A>T n.2758A>T n.1166A>T n.933A>T c.49-641A>T (n.49-641A>T) n.2392A>T c.87-641A>T n.3034A>T | dbSNP |
16 | g.23629916T>C | CA494461039 | PALB2 | c.2244A>G (p.Ala748=) c.212-641A>G (n.212-641A>G) c.2238A>G (p.Ala746=) c.1353A>G (p.Ala451=) n.3585A>G n.2758A>G n.1166A>G n.933A>G c.49-641A>G (n.49-641A>G) n.2392A>G c.87-641A>G n.3034A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629916T>G | CA494461040 | PALB2 | c.2244A>C (p.Ala748=) c.212-641A>C (n.212-641A>C) c.2238A>C (p.Ala746=) c.1353A>C (p.Ala451=) n.3585A>C n.2758A>C n.1166A>C n.933A>C c.49-641A>C (n.49-641A>C) n.2392A>C c.87-641A>C n.3034A>C | dbSNP |
16 | g.23629916T= | CA2213422774 | PALB2 | c.2244A= (p.Ala748=) c.212-641A= (n.212-641A=) c.2238A= (p.Ala746=) c.1353A= (p.Ala451=) n.3585A= n.2758A= n.1166A= n.933A= c.49-641A= (n.49-641A=) n.2392A= c.87-641A= n.3034A= | |
16 | g.23629917G>A | CA395125512 | PALB2 | c.2243C>T (p.Ala748Val) c.212-642C>T (n.212-642C>T) c.2237C>T (p.Ala746Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) n.3584C>T n.2757C>T n.1165C>T n.932C>T c.49-642C>T (n.49-642C>T) n.2391C>T c.87-642C>T n.3033C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629917G>C | CA395125515 | PALB2 | c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.212-642C>G (n.212-642C>G) c.2237C>G (p.Ala746Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.3584C>G n.2757C>G n.1165C>G n.932C>G c.49-642C>G (n.49-642C>G) n.2391C>G c.87-642C>G n.3033C>G | dbSNP |
16 | g.23629917G>T | CA395125514 | PALB2 | c.2243C>A (p.Ala748Glu) c.212-642C>A (n.212-642C>A) c.2237C>A (p.Ala746Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) n.3584C>A n.2757C>A n.1165C>A n.932C>A c.49-642C>A (n.49-642C>A) n.2391C>A c.87-642C>A n.3033C>A | dbSNP |
16 | g.23629918C>A | CA395125517 | PALB2 | c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.212-643G>T (n.212-643G>T) c.2236G>T (p.Ala746Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.3583G>T n.2756G>T n.1164G>T n.931G>T c.49-643G>T (n.49-643G>T) n.2390G>T c.87-643G>T n.3032G>T | |
16 | g.23629918C= | CA2213422781 | PALB2 | c.2242G= (p.Ala748=) c.212-643G= (n.212-643G=) c.2236G= (p.Ala746=) c.1351G= (p.Ala451=) n.3583G= n.2756G= n.1164G= n.931G= c.49-643G= (n.49-643G=) n.2390G= c.87-643G= n.3032G= | |
16 | g.23629918C>G | CA395125519 | PALB2 | c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.212-643G>C (n.212-643G>C) c.2236G>C (p.Ala746Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.3583G>C n.2756G>C n.1164G>C n.931G>C c.49-643G>C (n.49-643G>C) n.2390G>C c.87-643G>C n.3032G>C | dbSNP |
16 | g.23629918C>T | CA395125520 | PALB2 | c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.212-643G>A (n.212-643G>A) c.2236G>A (p.Ala746Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.3583G>A n.2756G>A n.1164G>A n.931G>A c.49-643G>A (n.49-643G>A) n.2390G>A c.87-643G>A n.3032G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629918_23629919delinsCT | CA2213422784 | PALB2 | c.2241_2242delinsAG (p.Lys747=) c.212-644_212-643delinsAG (n.212-644_212-643delinsAG) c.2235_2236delinsAG (p.Lys745=) c.1350_1351delinsAG (p.Lys450=) n.3582_3583delinsAG n.2755_2756delinsAG n.1163_1164delinsAG n.930_931delinsAG c.49-644_49-643delinsAG (n.49-644_49-643delinsAG) n.2389_2390delinsAG c.87-644_87-643delinsAG n.3031_3032delinsAG | |
16 | g.23629919T>A | CA395125521 | PALB2 | c.2241A>T (p.Lys747Asn) c.212-644A>T (n.212-644A>T) c.2235A>T (p.Lys745Asn) c.1350A>T (p.Lys450Asn) n.3582A>T n.2755A>T n.1163A>T n.930A>T c.49-644A>T (n.49-644A>T) n.2389A>T c.87-644A>T n.3031A>T | dbSNP |
16 | g.23629919T>C | CA7963608 | PALB2 | c.2241A>G (p.Lys747=) c.212-644A>G (n.212-644A>G) c.2235A>G (p.Lys745=) c.1350A>G (p.Lys450=) n.3582A>G n.2755A>G n.1163A>G n.930A>G c.49-644A>G (n.49-644A>G) n.2389A>G c.87-644A>G n.3031A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629919T>G | CA395125524 | PALB2 | c.2241A>C (p.Lys747Asn) c.212-644A>C (n.212-644A>C) c.2235A>C (p.Lys745Asn) c.1350A>C (p.Lys450Asn) n.3582A>C n.2755A>C n.1163A>C n.930A>C c.49-644A>C (n.49-644A>C) n.2389A>C c.87-644A>C n.3031A>C | dbSNP |
16 | g.23629919T= | CA2213422794 | PALB2 | c.2241A= (p.Lys747=) c.212-644A= (n.212-644A=) c.2235A= (p.Lys745=) c.1350A= (p.Lys450=) n.3582A= n.2755A= n.1163A= n.930A= c.49-644A= (n.49-644A=) n.2389A= c.87-644A= n.3031A= | |
16 | g.23629923del | CA916081839 | PALB2 | c.2241del (p.Ala748HisfsTer18) c.212-644del (n.212-644del) c.2235del (p.Ala746HisfsTer18) c.1350del (p.Ala451HisfsTer18) n.3582del n.2755del n.1163del n.930del c.49-644del (n.49-644del) n.2389del c.87-644del n.3031del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629920T>A | CA395125526 | PALB2 | c.2240A>T (p.Lys747Ile) c.212-645A>T (n.212-645A>T) c.2234A>T (p.Lys745Ile) c.1349A>T (p.Lys450Ile) n.3581A>T n.2754A>T n.1162A>T n.929A>T c.49-645A>T (n.49-645A>T) n.2388A>T c.87-645A>T n.3030A>T | dbSNP |
16 | g.23629920T>C | CA7963609 | PALB2 | c.2240A>G (p.Lys747Arg) c.212-645A>G (n.212-645A>G) c.2234A>G (p.Lys745Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.3581A>G n.2754A>G n.1162A>G n.929A>G c.49-645A>G (n.49-645A>G) n.2388A>G c.87-645A>G n.3030A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629920T>G | CA395125527 | PALB2 | c.2240A>C (p.Lys747Thr) c.212-645A>C (n.212-645A>C) c.2234A>C (p.Lys745Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.3581A>C n.2754A>C n.1162A>C n.929A>C c.49-645A>C (n.49-645A>C) n.2388A>C c.87-645A>C n.3030A>C | |
16 | g.23629920T= | CA2213422800 | PALB2 | c.2240A= (p.Lys747=) c.212-645A= (n.212-645A=) c.2234A= (p.Lys745=) c.1349A= (p.Lys450=) n.3581A= n.2754A= n.1162A= n.929A= c.49-645A= (n.49-645A=) n.2388A= c.87-645A= n.3030A= | |
16 | g.23629921T>A | CA395125528 | PALB2 | c.2239A>T (p.Lys747Ter) c.212-646A>T (n.212-646A>T) c.2233A>T (p.Lys745Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.3580A>T n.2753A>T n.1161A>T n.928A>T c.49-646A>T (n.49-646A>T) n.2387A>T c.87-646A>T n.3029A>T | dbSNP |
16 | g.23629921T>C | CA166636 | PALB2 | c.2239A>G (p.Lys747Glu) c.212-646A>G (n.212-646A>G) c.2233A>G (p.Lys745Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.3580A>G n.2753A>G n.1161A>G n.928A>G c.49-646A>G (n.49-646A>G) n.2387A>G c.87-646A>G n.3029A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629921T>G | CA395125529 | PALB2 | c.2239A>C (p.Lys747Gln) c.212-646A>C (n.212-646A>C) c.2233A>C (p.Lys745Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.3580A>C n.2753A>C n.1161A>C n.928A>C c.49-646A>C (n.49-646A>C) n.2387A>C c.87-646A>C n.3029A>C | |
16 | g.23629921T= | CA2213422804 | PALB2 | c.2239A= (p.Lys747=) c.212-646A= (n.212-646A=) c.2233A= (p.Lys745=) c.1348A= (p.Lys450=) n.3580A= n.2753A= n.1161A= n.928A= c.49-646A= (n.49-646A=) n.2387A= c.87-646A= n.3029A= | |
16 | g.23629922T>A | CA395125531 | PALB2 | c.2238A>T (p.Glu746Asp) c.212-647A>T (n.212-647A>T) c.2232A>T (p.Glu744Asp) c.1347A>T (p.Glu449Asp) n.3579A>T n.2752A>T n.1160A>T n.927A>T c.49-647A>T (n.49-647A>T) n.2386A>T c.87-647A>T n.3028A>T | dbSNP |
16 | g.23629922T>C | CA279492545 | PALB2 | c.2238A>G (p.Glu746=) c.212-647A>G (n.212-647A>G) c.2232A>G (p.Glu744=) c.1347A>G (p.Glu449=) n.3579A>G n.2752A>G n.1160A>G n.927A>G c.49-647A>G (n.49-647A>G) n.2386A>G c.87-647A>G n.3028A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629922T>G | CA395125530 | PALB2 | c.2238A>C (p.Glu746Asp) c.212-647A>C (n.212-647A>C) c.2232A>C (p.Glu744Asp) c.1347A>C (p.Glu449Asp) n.3579A>C n.2752A>C n.1160A>C n.927A>C c.49-647A>C (n.49-647A>C) n.2386A>C c.87-647A>C n.3028A>C | |
16 | g.23629922T= | CA2213422808 | PALB2 | c.2238A= (p.Glu746=) c.212-647A= (n.212-647A=) c.2232A= (p.Glu744=) c.1347A= (p.Glu449=) n.3579A= n.2752A= n.1160A= n.927A= c.49-647A= (n.49-647A=) n.2386A= c.87-647A= n.3028A= | |
16 | g.23629923T>A | CA395125532 | PALB2 | c.2237A>T (p.Glu746Val) c.212-648A>T (n.212-648A>T) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.3578A>T n.2751A>T n.1159A>T n.926A>T c.49-648A>T (n.49-648A>T) n.2385A>T c.87-648A>T n.3027A>T | |
16 | g.23629923T>C | CA16614872 | PALB2 | c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.212-648A>G (n.212-648A>G) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.3578A>G n.2751A>G n.1159A>G n.926A>G c.49-648A>G (n.49-648A>G) n.2385A>G c.87-648A>G n.3027A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629923T>G | CA395125533 | PALB2 | c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.212-648A>C (n.212-648A>C) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.3578A>C n.2751A>C n.1159A>C n.926A>C c.49-648A>C (n.49-648A>C) n.2385A>C c.87-648A>C n.3027A>C | |
16 | g.23629923T= | CA2213422812 | PALB2 | c.2237A= (p.Glu746=) c.212-648A= (n.212-648A=) c.2231A= (p.Glu744=) c.1346A= (p.Glu449=) n.3578A= n.2751A= n.1159A= n.926A= c.49-648A= (n.49-648A=) n.2385A= c.87-648A= n.3027A= | |
16 | g.23629924C>A | CA395125534 | PALB2 | c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.212-649G>T (n.212-649G>T) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.3577G>T n.2750G>T n.1158G>T n.925G>T c.49-649G>T (n.49-649G>T) n.2384G>T c.87-649G>T n.3026G>T | dbSNP |
16 | g.23629924C= | CA2213422814 | PALB2 | c.2236G= (p.Glu746=) c.212-649G= (n.212-649G=) c.2230G= (p.Glu744=) c.1345G= (p.Glu449=) n.3577G= n.2750G= n.1158G= n.925G= c.49-649G= (n.49-649G=) n.2384G= c.87-649G= n.3026G= | |
16 | g.23629924C>G | CA395125535 | PALB2 | c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.212-649G>C (n.212-649G>C) c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.3577G>C n.2750G>C n.1158G>C n.925G>C c.49-649G>C (n.49-649G>C) n.2384G>C c.87-649G>C n.3026G>C | dbSNP |
16 | g.23629924C>T | CA288438 | PALB2 | c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.212-649G>A (n.212-649G>A) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.3577G>A n.2750G>A n.1158G>A n.925G>A c.49-649G>A (n.49-649G>A) n.2384G>A c.87-649G>A n.3026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629925A= | CA2213422815 | PALB2 | c.2235T= (p.Tyr745=) c.212-650T= (n.212-650T=) c.2229T= (p.Tyr743=) c.1344T= (p.Tyr448=) n.3576T= n.2749T= n.1157T= n.924T= c.49-650T= (n.49-650T=) n.2383T= c.87-650T= n.3025T= | |
16 | g.23629925A>C | CA395125536 | PALB2 | c.2235T>G (p.Tyr745Ter) c.212-650T>G (n.212-650T>G) c.2229T>G (p.Tyr743Ter) c.1344T>G (p.Tyr448Ter) n.3576T>G n.2749T>G n.1157T>G n.924T>G c.49-650T>G (n.49-650T>G) n.2383T>G c.87-650T>G n.3025T>G | |
16 | g.23629925A>G | CA338960 | PALB2 | c.2235T>C (p.Tyr745=) c.212-650T>C (n.212-650T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.1344T>C (p.Tyr448=) n.3576T>C n.2749T>C n.1157T>C n.924T>C c.49-650T>C (n.49-650T>C) n.2383T>C c.87-650T>C n.3025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629925A>T | CA299725 | PALB2 | c.2235T>A (p.Tyr745Ter) c.212-650T>A (n.212-650T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) n.3576T>A n.2749T>A n.1157T>A n.924T>A c.49-650T>A (n.49-650T>A) n.2383T>A c.87-650T>A n.3025T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629926T>A | CA191248 | PALB2 | c.2234A>T (p.Tyr745Phe) c.212-651A>T (n.212-651A>T) c.2228A>T (p.Tyr743Phe) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) n.3575A>T n.2748A>T n.1156A>T n.923A>T c.49-651A>T (n.49-651A>T) n.2382A>T c.87-651A>T n.3024A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629926T>C | CA189784 | PALB2 | c.2234A>G (p.Tyr745Cys) c.212-651A>G (n.212-651A>G) c.2228A>G (p.Tyr743Cys) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.3575A>G n.2748A>G n.1156A>G n.923A>G c.49-651A>G (n.49-651A>G) n.2382A>G c.87-651A>G n.3024A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629926T>G | CA395125537 | PALB2 | c.2234A>C (p.Tyr745Ser) c.212-651A>C (n.212-651A>C) c.2228A>C (p.Tyr743Ser) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.3575A>C n.2748A>C n.1156A>C n.923A>C c.49-651A>C (n.49-651A>C) n.2382A>C c.87-651A>C n.3024A>C | |
16 | g.23629926T= | CA2213422816 | PALB2 | c.2234A= (p.Tyr745=) c.212-651A= (n.212-651A=) c.2228A= (p.Tyr743=) c.1343A= (p.Tyr448=) n.3575A= n.2748A= n.1156A= n.923A= c.49-651A= (n.49-651A=) n.2382A= c.87-651A= n.3024A= | |
16 | g.23629927A= | CA2213422817 | PALB2 | c.2233T= (p.Tyr745=) c.212-652T= (n.212-652T=) c.2227T= (p.Tyr743=) c.1342T= (p.Tyr448=) n.3574T= n.2747T= n.1155T= n.922T= c.49-652T= (n.49-652T=) n.2381T= c.87-652T= n.3023T= | |
16 | g.23629927A>C | CA395125540 | PALB2 | c.2233T>G (p.Tyr745Asp) c.212-652T>G (n.212-652T>G) c.2227T>G (p.Tyr743Asp) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) n.3574T>G n.2747T>G n.1155T>G n.922T>G c.49-652T>G (n.49-652T>G) n.2381T>G c.87-652T>G n.3023T>G | |
16 | g.23629927A>G | CA395125539 | PALB2 | c.2233T>C (p.Tyr745His) c.212-652T>C (n.212-652T>C) c.2227T>C (p.Tyr743His) c.1342T>C (p.Tyr448His) n.3574T>C n.2747T>C n.1155T>C n.922T>C c.49-652T>C (n.49-652T>C) n.2381T>C c.87-652T>C n.3023T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629927A>T | CA395125538 | PALB2 | c.2233T>A (p.Tyr745Asn) c.212-652T>A (n.212-652T>A) c.2227T>A (p.Tyr743Asn) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) n.3574T>A n.2747T>A n.1155T>A n.922T>A c.49-652T>A (n.49-652T>A) n.2381T>A c.87-652T>A n.3023T>A | dbSNP |
16 | g.23629928G>A | CA494461050 | PALB2 | c.2232C>T (p.Ser744=) c.212-653C>T (n.212-653C>T) c.2226C>T (p.Ser742=) c.1341C>T (p.Ser447=) n.3573C>T n.2746C>T n.1154C>T n.921C>T c.49-653C>T (n.49-653C>T) n.2380C>T c.87-653C>T n.3022C>T | dbSNP |
16 | g.23629928G>C | CA494461053 | PALB2 | c.2232C>G (p.Ser744=) c.212-653C>G (n.212-653C>G) c.2226C>G (p.Ser742=) c.1341C>G (p.Ser447=) n.3573C>G n.2746C>G n.1154C>G n.921C>G c.49-653C>G (n.49-653C>G) n.2380C>G c.87-653C>G n.3022C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629928G>T | CA494461052 | PALB2 | c.2232C>A (p.Ser744=) c.212-653C>A (n.212-653C>A) c.2226C>A (p.Ser742=) c.1341C>A (p.Ser447=) n.3573C>A n.2746C>A n.1154C>A n.921C>A c.49-653C>A (n.49-653C>A) n.2380C>A c.87-653C>A n.3022C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629929G>A | CA395125541 | PALB2 | c.2231C>T (p.Ser744Phe) c.212-654C>T (n.212-654C>T) c.2225C>T (p.Ser742Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.3572C>T n.2745C>T n.1153C>T n.920C>T c.49-654C>T (n.49-654C>T) n.2379C>T c.87-654C>T n.3021C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629929G>C | CA395125543 | PALB2 | c.2231C>G (p.Ser744Cys) c.212-654C>G (n.212-654C>G) c.2225C>G (p.Ser742Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.3572C>G n.2745C>G n.1153C>G n.920C>G c.49-654C>G (n.49-654C>G) n.2379C>G c.87-654C>G n.3021C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629929G= | CA2213422818 | PALB2 | c.2231C= (p.Ser744=) c.212-654C= (n.212-654C=) c.2225C= (p.Ser742=) c.1340C= (p.Ser447=) n.3572C= n.2745C= n.1153C= n.920C= c.49-654C= (n.49-654C=) n.2379C= c.87-654C= n.3021C= | |
16 | g.23629929G>T | CA395125542 | PALB2 | c.2231C>A (p.Ser744Tyr) c.212-654C>A (n.212-654C>A) c.2225C>A (p.Ser742Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.3572C>A n.2745C>A n.1153C>A n.920C>A c.49-654C>A (n.49-654C>A) n.2379C>A c.87-654C>A n.3021C>A | |
16 | g.23629929_23629931delinsGAG | CA2213422819 | PALB2 | c.2229_2231delinsCTC (p.Gly743=) c.212-656_212-654delinsCTC (n.212-656_212-654delinsCTC) c.2223_2225delinsCTC (p.Gly741=) c.1338_1340delinsCTC (p.Gly446=) n.3570_3572delinsCTC n.2743_2745delinsCTC n.1151_1153delinsCTC n.918_920delinsCTC c.49-656_49-654delinsCTC (n.49-656_49-654delinsCTC) n.2377_2379delinsCTC c.87-656_87-654delinsCTC n.3019_3021delinsCTC | |
16 | g.23629930A= | CA2213422820 | PALB2 | c.2230T= (p.Ser744=) c.212-655T= (n.212-655T=) c.2224T= (p.Ser742=) c.1339T= (p.Ser447=) n.3571T= n.2744T= n.1152T= n.919T= c.49-655T= (n.49-655T=) n.2378T= c.87-655T= n.3020T= | |
16 | g.23629930A>C | CA7963610 | PALB2 | c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.212-655T>G (n.212-655T>G) c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.3571T>G n.2744T>G n.1152T>G n.919T>G c.49-655T>G (n.49-655T>G) n.2378T>G c.87-655T>G n.3020T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629930A>G | CA395125545 | PALB2 | c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.212-655T>C (n.212-655T>C) c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.3571T>C n.2744T>C n.1152T>C n.919T>C c.49-655T>C (n.49-655T>C) n.2378T>C c.87-655T>C n.3020T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629930A>T | CA395125544 | PALB2 | c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.212-655T>A (n.212-655T>A) c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.3571T>A n.2744T>A n.1152T>A n.919T>A c.49-655T>A (n.49-655T>A) n.2378T>A c.87-655T>A n.3020T>A | dbSNP |
16 | g.23629930_23629931delinsC | CA913188745 | PALB2 | c.2229_2230delinsG (p.Ser744ProfsTer22) c.212-656_212-655delinsG (n.212-656_212-655delinsG) c.2223_2224delinsG (p.Ser742ProfsTer22) c.1338_1339delinsG (p.Ser447ProfsTer22) n.3570_3571delinsG n.2743_2744delinsG n.1151_1152delinsG n.918_919delinsG c.49-656_49-655delinsG (n.49-656_49-655delinsG) n.2377_2378delinsG c.87-656_87-655delinsG n.3019_3020delinsG | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629931G>A | CA494461055 | PALB2 | c.2229C>T (p.Gly743=) c.212-656C>T (n.212-656C>T) c.2223C>T (p.Gly741=) c.1338C>T (p.Gly446=) n.3570C>T n.2743C>T n.1151C>T n.918C>T c.49-656C>T (n.49-656C>T) n.2377C>T c.87-656C>T n.3019C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629931G>C | CA494461056 | PALB2 | c.2229C>G (p.Gly743=) c.212-656C>G (n.212-656C>G) c.2223C>G (p.Gly741=) c.1338C>G (p.Gly446=) n.3570C>G n.2743C>G n.1151C>G n.918C>G c.49-656C>G (n.49-656C>G) n.2377C>G c.87-656C>G n.3019C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629931G>T | CA494461057 | PALB2 | c.2229C>A (p.Gly743=) c.212-656C>A (n.212-656C>A) c.2223C>A (p.Gly741=) c.1338C>A (p.Gly446=) n.3570C>A n.2743C>A n.1151C>A n.918C>A c.49-656C>A (n.49-656C>A) n.2377C>A c.87-656C>A n.3019C>A | |
16 | g.23629932C>A | CA395125546 | PALB2 | c.2228G>T (p.Gly743Val) c.212-657G>T (n.212-657G>T) c.2222G>T (p.Gly741Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.3569G>T n.2742G>T n.1150G>T n.917G>T c.49-657G>T (n.49-657G>T) n.2376G>T c.87-657G>T n.3018G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629932C= | CA2213422821 | PALB2 | c.2228G= (p.Gly743=) c.212-657G= (n.212-657G=) c.2222G= (p.Gly741=) c.1337G= (p.Gly446=) n.3569G= n.2742G= n.1150G= n.917G= c.49-657G= (n.49-657G=) n.2376G= c.87-657G= n.3018G= | |
16 | g.23629932C>G | CA395125547 | PALB2 | c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.212-657G>C (n.212-657G>C) c.2222G>C (p.Gly741Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.3569G>C n.2742G>C n.1150G>C n.917G>C c.49-657G>C (n.49-657G>C) n.2376G>C c.87-657G>C n.3018G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629932C>T | CA7963611 | PALB2 | c.2228G>A (p.Gly743Asp) c.212-657G>A (n.212-657G>A) c.2222G>A (p.Gly741Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.3569G>A n.2742G>A n.1150G>A n.917G>A c.49-657G>A (n.49-657G>A) n.2376G>A c.87-657G>A n.3018G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629933del | CA2573152216 | PALB2 | c.2228del (p.Gly743AlafsTer23) c.212-657del (n.212-657del) c.2222del (p.Gly741AlafsTer23) c.1337del (p.Gly446AlafsTer23) n.3569del n.2742del n.1150del n.917del c.49-657del (n.49-657del) n.2376del c.87-657del n.3018del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629933C>A | CA395125548 | PALB2 | c.2227G>T (p.Gly743Cys) c.212-658G>T (n.212-658G>T) c.2221G>T (p.Gly741Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.3568G>T n.2741G>T n.1149G>T n.916G>T c.49-658G>T (n.49-658G>T) n.2375G>T c.87-658G>T n.3017G>T | dbSNP |
16 | g.23629933C= | CA2213422823 | PALB2 | c.2227G= (p.Gly743=) c.212-658G= (n.212-658G=) c.2221G= (p.Gly741=) c.1336G= (p.Gly446=) n.3568G= n.2741G= n.1149G= n.916G= c.49-658G= (n.49-658G=) n.2375G= c.87-658G= n.3017G= | |
16 | g.23629933C>G | CA395125549 | PALB2 | c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.212-658G>C (n.212-658G>C) c.2221G>C (p.Gly741Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.3568G>C n.2741G>C n.1149G>C n.916G>C c.49-658G>C (n.49-658G>C) n.2375G>C c.87-658G>C n.3017G>C | dbSNP |
16 | g.23629933C>T | CA395125550 | PALB2 | c.2227G>A (p.Gly743Ser) c.212-658G>A (n.212-658G>A) c.2221G>A (p.Gly741Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.3568G>A n.2741G>A n.1149G>A n.916G>A c.49-658G>A (n.49-658G>A) n.2375G>A c.87-658G>A n.3017G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629933_23629934delinsCT | CA2213422822 | PALB2 | c.2226_2227delinsAG (p.Gln742=) c.212-659_212-658delinsAG (n.212-659_212-658delinsAG) c.2220_2221delinsAG (p.Gln740=) c.1335_1336delinsAG (p.Gln445=) n.3567_3568delinsAG n.2740_2741delinsAG n.1148_1149delinsAG n.915_916delinsAG c.49-659_49-658delinsAG (n.49-659_49-658delinsAG) n.2374_2375delinsAG c.87-659_87-658delinsAG n.3016_3017delinsAG | |
16 | g.23629933_23629935delinsCTT | CA2213422824 | PALB2 | c.2225_2227delinsAAG (p.Gln742=) c.212-660_212-658delinsAAG (n.212-660_212-658delinsAAG) c.2219_2221delinsAAG (p.Gln740=) c.1334_1336delinsAAG (p.Gln445=) n.3566_3568delinsAAG n.2739_2741delinsAAG n.1147_1149delinsAAG n.914_916delinsAAG c.49-660_49-658delinsAAG (n.49-660_49-658delinsAAG) n.2373_2375delinsAAG c.87-660_87-658delinsAAG n.3015_3017delinsAAG | |
16 | g.23629934T>A | CA395125551 | PALB2 | c.2226A>T (p.Gln742His) c.212-659A>T (n.212-659A>T) c.2220A>T (p.Gln740His) c.1335A>T (p.Gln445His) n.3567A>T n.2740A>T n.1148A>T n.915A>T c.49-659A>T (n.49-659A>T) n.2374A>T c.87-659A>T n.3016A>T | dbSNP |
16 | g.23629934T>C | CA16607337 | PALB2 | c.2226A>G (p.Gln742=) c.212-659A>G (n.212-659A>G) c.2220A>G (p.Gln740=) c.1335A>G (p.Gln445=) n.3567A>G n.2740A>G n.1148A>G n.915A>G c.49-659A>G (n.49-659A>G) n.2374A>G c.87-659A>G n.3016A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629934T>G | CA395125552 | PALB2 | c.2226A>C (p.Gln742His) c.212-659A>C (n.212-659A>C) c.2220A>C (p.Gln740His) c.1335A>C (p.Gln445His) n.3567A>C n.2740A>C n.1148A>C n.915A>C c.49-659A>C (n.49-659A>C) n.2374A>C c.87-659A>C n.3016A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629934T= | CA2213422830 | PALB2 | c.2226A= (p.Gln742=) c.212-659A= (n.212-659A=) c.2220A= (p.Gln740=) c.1335A= (p.Gln445=) n.3567A= n.2740A= n.1148A= n.915A= c.49-659A= (n.49-659A=) n.2374A= c.87-659A= n.3016A= | |
16 | g.23629934_23629935del | CA658658406 | PALB2 | c.2225_2226del (p.Gln742ArgfsTer4) c.212-660_212-659del (n.212-660_212-659del) c.2219_2220del (p.Gln740ArgfsTer4) c.1334_1335del (p.Gln445ArgfsTer4) n.3566_3567del n.2739_2740del n.1147_1148del n.914_915del c.49-660_49-659del (n.49-660_49-659del) n.2373_2374del c.87-660_87-659del n.3015_3016del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629935del | CA915949186 | PALB2 | c.2226del (p.Gly743AlafsTer23) c.212-659del (n.212-659del) c.2220del (p.Gly741AlafsTer23) c.1335del (p.Gly446AlafsTer23) n.3567del n.2740del n.1148del n.915del c.49-659del (n.49-659del) n.2374del c.87-659del n.3016del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629935T>A | CA395125553 | PALB2 | c.2225A>T (p.Gln742Leu) c.212-660A>T (n.212-660A>T) c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) n.3566A>T n.2739A>T n.1147A>T n.914A>T c.49-660A>T (n.49-660A>T) n.2373A>T c.87-660A>T n.3015A>T | |
16 | g.23629935T>C | CA395125554 | PALB2 | c.2225A>G (p.Gln742Arg) c.212-660A>G (n.212-660A>G) c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) n.3566A>G n.2739A>G n.1147A>G n.914A>G c.49-660A>G (n.49-660A>G) n.2373A>G c.87-660A>G n.3015A>G | |
16 | g.23629935T>G | CA395125555 | PALB2 | c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.212-660A>C (n.212-660A>C) c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) n.3566A>C n.2739A>C n.1147A>C n.914A>C c.49-660A>C (n.49-660A>C) n.2373A>C c.87-660A>C n.3015A>C | |
16 | g.23629936G>A | CA395125558 | PALB2 | c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.212-661C>T (n.212-661C>T) c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.3565C>T n.2738C>T n.1146C>T n.913C>T c.49-661C>T (n.49-661C>T) n.2372C>T c.87-661C>T n.3014C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629936G>C | CA395125557 | PALB2 | c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.212-661C>G (n.212-661C>G) c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.3565C>G n.2738C>G n.1146C>G n.913C>G c.49-661C>G (n.49-661C>G) n.2372C>G c.87-661C>G n.3014C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629936G= | CA2213422840 | PALB2 | c.2224C= (p.Gln742=) c.212-661C= (n.212-661C=) c.2218C= (p.Gln740=) c.1333C= (p.Gln445=) n.3565C= n.2738C= n.1146C= n.913C= c.49-661C= (n.49-661C=) n.2372C= c.87-661C= n.3014C= | |
16 | g.23629936G>T | CA395125556 | PALB2 | c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.212-661C>A (n.212-661C>A) c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.3565C>A n.2738C>A n.1146C>A n.913C>A c.49-661C>A (n.49-661C>A) n.2372C>A c.87-661C>A n.3014C>A | dbSNP |
16 | g.23629937A= | CA2213422846 | PALB2 | c.2223T= (p.Pro741=) c.212-662T= (n.212-662T=) c.2217T= (p.Pro739=) c.1332T= (p.Pro444=) n.3564T= n.2737T= n.1145T= n.912T= c.49-662T= (n.49-662T=) n.2371T= c.87-662T= n.3013T= | |
16 | g.23629937A>C | CA494461061 | PALB2 | c.2223T>G (p.Pro741=) c.212-662T>G (n.212-662T>G) c.2217T>G (p.Pro739=) c.1332T>G (p.Pro444=) n.3564T>G n.2737T>G n.1145T>G n.912T>G c.49-662T>G (n.49-662T>G) n.2371T>G c.87-662T>G n.3013T>G | |
16 | g.23629937A>G | CA10579979 | PALB2 | c.2223T>C (p.Pro741=) c.212-662T>C (n.212-662T>C) c.2217T>C (p.Pro739=) c.1332T>C (p.Pro444=) n.3564T>C n.2737T>C n.1145T>C n.912T>C c.49-662T>C (n.49-662T>C) n.2371T>C c.87-662T>C n.3013T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629937A>T | CA494461063 | PALB2 | c.2223T>A (p.Pro741=) c.212-662T>A (n.212-662T>A) c.2217T>A (p.Pro739=) c.1332T>A (p.Pro444=) n.3564T>A n.2737T>A n.1145T>A n.912T>A c.49-662T>A (n.49-662T>A) n.2371T>A c.87-662T>A n.3013T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629938G>A | CA395125559 | PALB2 | c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.212-663C>T (n.212-663C>T) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.3563C>T n.2736C>T n.1144C>T n.911C>T c.49-663C>T (n.49-663C>T) n.2370C>T c.87-663C>T n.3012C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629938G>C | CA395125560 | PALB2 | c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.212-663C>G (n.212-663C>G) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.3563C>G n.2736C>G n.1144C>G n.911C>G c.49-663C>G (n.49-663C>G) n.2370C>G c.87-663C>G n.3012C>G | dbSNP |
16 | g.23629938G= | CA2213422850 | PALB2 | c.2222C= (p.Pro741=) c.212-663C= (n.212-663C=) c.2216C= (p.Pro739=) c.1331C= (p.Pro444=) n.3563C= n.2736C= n.1144C= n.911C= c.49-663C= (n.49-663C=) n.2370C= c.87-663C= n.3012C= | |
16 | g.23629938G>T | CA395125561 | PALB2 | c.2222C>A (p.Pro741His) c.212-663C>A (n.212-663C>A) c.2216C>A (p.Pro739His) c.1331C>A (p.Pro444His) n.3563C>A n.2736C>A n.1144C>A n.911C>A c.49-663C>A (n.49-663C>A) n.2370C>A c.87-663C>A n.3012C>A | dbSNP |
16 | g.23629939G>A | CA395125562 | PALB2 | c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.212-664C>T (n.212-664C>T) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.3562C>T n.2735C>T n.1143C>T n.910C>T c.49-664C>T (n.49-664C>T) n.2369C>T c.87-664C>T n.3011C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629939G>C | CA395125563 | PALB2 | c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.212-664C>G (n.212-664C>G) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.3562C>G n.2735C>G n.1143C>G n.910C>G c.49-664C>G (n.49-664C>G) n.2369C>G c.87-664C>G n.3011C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629939G>T | CA395125564 | PALB2 | c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.212-664C>A (n.212-664C>A) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.3562C>A n.2735C>A n.1143C>A n.910C>A c.49-664C>A (n.49-664C>A) n.2369C>A c.87-664C>A n.3011C>A | dbSNP |
16 | g.23629940G>A | CA494461066 | PALB2 | c.2220C>T (p.Gly740=) c.212-665C>T (n.212-665C>T) c.2214C>T (p.Gly738=) c.1329C>T (p.Gly443=) n.3561C>T n.2734C>T n.1142C>T n.909C>T c.49-665C>T (n.49-665C>T) n.2368C>T c.87-665C>T n.3010C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629940G>C | CA494461069 | PALB2 | c.2220C>G (p.Gly740=) c.212-665C>G (n.212-665C>G) c.2214C>G (p.Gly738=) c.1329C>G (p.Gly443=) n.3561C>G n.2734C>G n.1142C>G n.909C>G c.49-665C>G (n.49-665C>G) n.2368C>G c.87-665C>G n.3010C>G | |
16 | g.23629940G= | CA2213422853 | PALB2 | c.2220C= (p.Gly740=) c.212-665C= (n.212-665C=) c.2214C= (p.Gly738=) c.1329C= (p.Gly443=) n.3561C= n.2734C= n.1142C= n.909C= c.49-665C= (n.49-665C=) n.2368C= c.87-665C= n.3010C= | |
16 | g.23629940G>T | CA494461068 | PALB2 | c.2220C>A (p.Gly740=) c.212-665C>A (n.212-665C>A) c.2214C>A (p.Gly738=) c.1329C>A (p.Gly443=) n.3561C>A n.2734C>A n.1142C>A n.909C>A c.49-665C>A (n.49-665C>A) n.2368C>A c.87-665C>A n.3010C>A | ClinVar |
16 | g.23629941C>A | CA395125565 | PALB2 | c.2219G>T (p.Gly740Val) c.212-666G>T (n.212-666G>T) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.3560G>T n.2733G>T n.1141G>T n.908G>T c.49-666G>T (n.49-666G>T) n.2367G>T c.87-666G>T n.3009G>T | dbSNP |
16 | g.23629941C= | CA2213422856 | PALB2 | c.2219G= (p.Gly740=) c.212-666G= (n.212-666G=) c.2213G= (p.Gly738=) c.1328G= (p.Gly443=) n.3560G= n.2733G= n.1141G= n.908G= c.49-666G= (n.49-666G=) n.2367G= c.87-666G= n.3009G= | |
16 | g.23629941C>G | CA395125566 | PALB2 | c.2219G>C (p.Gly740Ala) c.212-666G>C (n.212-666G>C) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.3560G>C n.2733G>C n.1141G>C n.908G>C c.49-666G>C (n.49-666G>C) n.2367G>C c.87-666G>C n.3009G>C | dbSNP |
16 | g.23629941C>T | CA395125567 | PALB2 | c.2219G>A (p.Gly740Asp) c.212-666G>A (n.212-666G>A) c.2213G>A (p.Gly738Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.3560G>A n.2733G>A n.1141G>A n.908G>A c.49-666G>A (n.49-666G>A) n.2367G>A c.87-666G>A n.3009G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629942C>A | CA395125568 | PALB2 | c.2218G>T (p.Gly740Cys) c.212-667G>T (n.212-667G>T) c.2212G>T (p.Gly738Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.3559G>T n.2732G>T n.1140G>T n.907G>T c.49-667G>T (n.49-667G>T) n.2366G>T c.87-667G>T n.3008G>T | |
16 | g.23629942C>G | CA395125569 | PALB2 | c.2218G>C (p.Gly740Arg) c.212-667G>C (n.212-667G>C) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.3559G>C n.2732G>C n.1140G>C n.907G>C c.49-667G>C (n.49-667G>C) n.2366G>C c.87-667G>C n.3008G>C | |
16 | g.23629942C>T | CA395125570 | PALB2 | c.2218G>A (p.Gly740Ser) c.212-667G>A (n.212-667G>A) c.2212G>A (p.Gly738Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.3559G>A n.2732G>A n.1140G>A n.907G>A c.49-667G>A (n.49-667G>A) n.2366G>A c.87-667G>A n.3008G>A | |
16 | g.23629943A>C | CA395125572 | PALB2 | c.2217T>G (p.Phe739Leu) c.212-668T>G (n.212-668T>G) c.2211T>G (p.Phe737Leu) c.1326T>G (p.Phe442Leu) n.3558T>G n.2731T>G n.1139T>G n.906T>G c.49-668T>G (n.49-668T>G) n.2365T>G c.87-668T>G n.3007T>G | |
16 | g.23629943A>G | CA494461071 | PALB2 | c.2217T>C (p.Phe739=) c.212-668T>C (n.212-668T>C) c.2211T>C (p.Phe737=) c.1326T>C (p.Phe442=) n.3558T>C n.2731T>C n.1139T>C n.906T>C c.49-668T>C (n.49-668T>C) n.2365T>C c.87-668T>C n.3007T>C | |
16 | g.23629943A>T | CA395125571 | PALB2 | c.2217T>A (p.Phe739Leu) c.212-668T>A (n.212-668T>A) c.2211T>A (p.Phe737Leu) c.1326T>A (p.Phe442Leu) n.3558T>A n.2731T>A n.1139T>A n.906T>A c.49-668T>A (n.49-668T>A) n.2365T>A c.87-668T>A n.3007T>A | dbSNP |
16 | g.23629944A= | CA2213422861 | PALB2 | c.2216T= (p.Phe739=) c.212-669T= (n.212-669T=) c.2210T= (p.Phe737=) c.1325T= (p.Phe442=) n.3557T= n.2730T= n.1138T= n.905T= c.49-669T= (n.49-669T=) n.2364T= c.87-669T= n.3006T= | |
16 | g.23629944A>C | CA395125573 | PALB2 | c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.212-669T>G (n.212-669T>G) c.2210T>G (p.Phe737Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.3557T>G n.2730T>G n.1138T>G n.905T>G c.49-669T>G (n.49-669T>G) n.2364T>G c.87-669T>G n.3006T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629944A>G | CA395125574 | PALB2 | c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.212-669T>C (n.212-669T>C) c.2210T>C (p.Phe737Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.3557T>C n.2730T>C n.1138T>C n.905T>C c.49-669T>C (n.49-669T>C) n.2364T>C c.87-669T>C n.3006T>C | dbSNP |
16 | g.23629944A>T | CA395125575 | PALB2 | c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.212-669T>A (n.212-669T>A) c.2210T>A (p.Phe737Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.3557T>A n.2730T>A n.1138T>A n.905T>A c.49-669T>A (n.49-669T>A) n.2364T>A c.87-669T>A n.3006T>A | dbSNP |
16 | g.23629945A>C | CA395125576 | PALB2 | c.2215T>G (p.Phe739Val) c.212-670T>G (n.212-670T>G) c.2209T>G (p.Phe737Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.3556T>G n.2729T>G n.1137T>G n.904T>G c.49-670T>G (n.49-670T>G) n.2363T>G c.87-670T>G n.3005T>G | dbSNP |
16 | g.23629945A>G | CA395125577 | PALB2 | c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.212-670T>C (n.212-670T>C) c.2209T>C (p.Phe737Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.3556T>C n.2729T>C n.1137T>C n.904T>C c.49-670T>C (n.49-670T>C) n.2363T>C c.87-670T>C n.3005T>C | dbSNP |
16 | g.23629945A>T | CA395125578 | PALB2 | c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.212-670T>A (n.212-670T>A) c.2209T>A (p.Phe737Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.3556T>A n.2729T>A n.1137T>A n.904T>A c.49-670T>A (n.49-670T>A) n.2363T>A c.87-670T>A n.3005T>A | dbSNP |
16 | g.23629946G>A | CA494461073 | PALB2 | c.2214C>T (p.Ala738=) c.212-671C>T (n.212-671C>T) c.2208C>T (p.Ala736=) c.1323C>T (p.Ala441=) n.3555C>T n.2728C>T n.1136C>T n.903C>T c.49-671C>T (n.49-671C>T) n.2362C>T c.87-671C>T n.3004C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629946G>C | CA494461074 | PALB2 | c.2214C>G (p.Ala738=) c.212-671C>G (n.212-671C>G) c.2208C>G (p.Ala736=) c.1323C>G (p.Ala441=) n.3555C>G n.2728C>G n.1136C>G n.903C>G c.49-671C>G (n.49-671C>G) n.2362C>G c.87-671C>G n.3004C>G | dbSNP |
16 | g.23629946G= | CA2213422868 | PALB2 | c.2214C= (p.Ala738=) c.212-671C= (n.212-671C=) c.2208C= (p.Ala736=) c.1323C= (p.Ala441=) n.3555C= n.2728C= n.1136C= n.903C= c.49-671C= (n.49-671C=) n.2362C= c.87-671C= n.3004C= | |
16 | g.23629946G>T | CA191494 | PALB2 | c.2214C>A (p.Ala738=) c.212-671C>A (n.212-671C>A) c.2208C>A (p.Ala736=) c.1323C>A (p.Ala441=) n.3555C>A n.2728C>A n.1136C>A n.903C>A c.49-671C>A (n.49-671C>A) n.2362C>A c.87-671C>A n.3004C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629947G>A | CA7963612 | PALB2 | c.2213C>T (p.Ala738Val) c.212-672C>T (n.212-672C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.3554C>T n.2727C>T n.1135C>T n.902C>T c.49-672C>T (n.49-672C>T) n.2361C>T c.87-672C>T n.3003C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629947G>C | CA395125579 | PALB2 | c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.212-672C>G (n.212-672C>G) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.3554C>G n.2727C>G n.1135C>G n.902C>G c.49-672C>G (n.49-672C>G) n.2361C>G c.87-672C>G n.3003C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629947G= | CA2213422874 | PALB2 | c.2213C= (p.Ala738=) c.212-672C= (n.212-672C=) c.2207C= (p.Ala736=) c.1322C= (p.Ala441=) n.3554C= n.2727C= n.1135C= n.902C= c.49-672C= (n.49-672C=) n.2361C= c.87-672C= n.3003C= | |
16 | g.23629947G>T | CA395125580 | PALB2 | c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.212-672C>A (n.212-672C>A) c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.3554C>A n.2727C>A n.1135C>A n.902C>A c.49-672C>A (n.49-672C>A) n.2361C>A c.87-672C>A n.3003C>A | dbSNP |
16 | g.23629948C>A | CA395125581 | PALB2 | c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.212-673G>T (n.212-673G>T) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.3553G>T n.2726G>T n.1134G>T n.901G>T c.49-673G>T (n.49-673G>T) n.2360G>T c.87-673G>T n.3002G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629948C= | CA2213422879 | PALB2 | c.2212G= (p.Ala738=) c.212-673G= (n.212-673G=) c.2206G= (p.Ala736=) c.1321G= (p.Ala441=) n.3553G= n.2726G= n.1134G= n.901G= c.49-673G= (n.49-673G=) n.2360G= c.87-673G= n.3002G= | |
16 | g.23629948C>G | CA395125582 | PALB2 | c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.212-673G>C (n.212-673G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.3553G>C n.2726G>C n.1134G>C n.901G>C c.49-673G>C (n.49-673G>C) n.2360G>C c.87-673G>C n.3002G>C | dbSNP |
16 | g.23629948C>T | CA395125583 | PALB2 | c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.212-673G>A (n.212-673G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.3553G>A n.2726G>A n.1134G>A n.901G>A c.49-673G>A (n.49-673G>A) n.2360G>A c.87-673G>A n.3002G>A | dbSNP |
16 | g.23629948_23629949delinsCT | CA2213422881 | PALB2 | c.2211_2212delinsAG (p.Pro737=) c.212-674_212-673delinsAG (n.212-674_212-673delinsAG) c.2205_2206delinsAG (p.Pro735=) c.1320_1321delinsAG (p.Pro440=) n.3552_3553delinsAG n.2725_2726delinsAG n.1133_1134delinsAG n.900_901delinsAG c.49-674_49-673delinsAG (n.49-674_49-673delinsAG) n.2359_2360delinsAG c.87-674_87-673delinsAG n.3001_3002delinsAG | |
16 | g.23629949del | CA170017 | PALB2 | c.2211del (p.Ala738ProfsTer28) c.212-674del (n.212-674del) c.2205del (p.Ala736ProfsTer28) c.1320del (p.Ala441ProfsTer28) n.3552del n.2725del n.1133del n.900del c.49-674del (n.49-674del) n.2359del c.87-674del n.3001del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629949T>A | CA494461107 | PALB2 | c.2211A>T (p.Pro737=) c.212-674A>T (n.212-674A>T) c.2205A>T (p.Pro735=) c.1320A>T (p.Pro440=) n.3552A>T n.2725A>T n.1133A>T n.900A>T c.49-674A>T (n.49-674A>T) n.2359A>T c.87-674A>T n.3001A>T | |
16 | g.23629949T>C | CA269523 | PALB2 | c.2211A>G (p.Pro737=) c.212-674A>G (n.212-674A>G) c.2205A>G (p.Pro735=) c.1320A>G (p.Pro440=) n.3552A>G n.2725A>G n.1133A>G n.900A>G c.49-674A>G (n.49-674A>G) n.2359A>G c.87-674A>G n.3001A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629949T>G | CA494461106 | PALB2 | c.2211A>C (p.Pro737=) c.212-674A>C (n.212-674A>C) c.2205A>C (p.Pro735=) c.1320A>C (p.Pro440=) n.3552A>C n.2725A>C n.1133A>C n.900A>C c.49-674A>C (n.49-674A>C) n.2359A>C c.87-674A>C n.3001A>C | |
16 | g.23629949T= | CA2213422886 | PALB2 | c.2211A= (p.Pro737=) c.212-674A= (n.212-674A=) c.2205A= (p.Pro735=) c.1320A= (p.Pro440=) n.3552A= n.2725A= n.1133A= n.900A= c.49-674A= (n.49-674A=) n.2359A= c.87-674A= n.3001A= | |
16 | g.23629949dup | CA2580091357 | PALB2 | c.2211dup (p.Ala738SerfsTer9) c.212-674dup (n.212-674dup) c.2205dup (p.Ala736SerfsTer9) c.1320dup (p.Ala441SerfsTer9) n.3552dup n.2725dup n.1133dup n.900dup c.49-674dup (n.49-674dup) n.2359dup c.87-674dup n.3001dup | ClinVar |
16 | g.23629950G>A | CA7963613 | PALB2 | c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.212-675C>T (n.212-675C>T) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.3551C>T n.2724C>T n.1132C>T n.899C>T c.49-675C>T (n.49-675C>T) n.2358C>T c.87-675C>T n.3000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629950G>C | CA395125585 | PALB2 | c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.212-675C>G (n.212-675C>G) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.3551C>G n.2724C>G n.1132C>G n.899C>G c.49-675C>G (n.49-675C>G) n.2358C>G c.87-675C>G n.3000C>G | |
16 | g.23629950G= | CA2213422894 | PALB2 | c.2210C= (p.Pro737=) c.212-675C= (n.212-675C=) c.2204C= (p.Pro735=) c.1319C= (p.Pro440=) n.3551C= n.2724C= n.1132C= n.899C= c.49-675C= (n.49-675C=) n.2358C= c.87-675C= n.3000C= | |
16 | g.23629950G>T | CA395125584 | PALB2 | c.2210C>A (p.Pro737Gln) c.212-675C>A (n.212-675C>A) c.2204C>A (p.Pro735Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) n.3551C>A n.2724C>A n.1132C>A n.899C>A c.49-675C>A (n.49-675C>A) n.2358C>A c.87-675C>A n.3000C>A | dbSNP |
16 | g.23629951_23629953del | CA2632326826 | PALB2 | c.2208_2210del (p.Pro737del) c.212-677_212-675del (n.212-677_212-675del) c.2202_2204del (p.Pro735del) c.1317_1319del (p.Pro440del) n.3549_3551del n.2722_2724del n.1130_1132del n.897_899del c.49-677_49-675del (n.49-677_49-675del) n.2356_2358del c.87-677_87-675del n.2998_3000del | gnomAD v4 |
16 | g.23629951G>A | CA395125586 | PALB2 | c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.212-676C>T (n.212-676C>T) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.3550C>T n.2723C>T n.1131C>T n.898C>T c.49-676C>T (n.49-676C>T) n.2357C>T c.87-676C>T n.2999C>T | dbSNP |
16 | g.23629951G>C | CA395125587 | PALB2 | c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.212-676C>G (n.212-676C>G) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.3550C>G n.2723C>G n.1131C>G n.898C>G c.49-676C>G (n.49-676C>G) n.2357C>G c.87-676C>G n.2999C>G | |
16 | g.23629951G= | CA2213422906 | PALB2 | c.2209C= (p.Pro737=) c.212-676C= (n.212-676C=) c.2203C= (p.Pro735=) c.1318C= (p.Pro440=) n.3550C= n.2723C= n.1131C= n.898C= c.49-676C= (n.49-676C=) n.2357C= c.87-676C= n.2999C= | |
16 | g.23629951G>T | CA395125588 | PALB2 | c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.212-676C>A (n.212-676C>A) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.3550C>A n.2723C>A n.1131C>A n.898C>A c.49-676C>A (n.49-676C>A) n.2357C>A c.87-676C>A n.2999C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629951_23629954delinsGAGT | CA2213422904 | PALB2 | c.2206_2209delinsACTC (p.Thr736=) c.212-679_212-676delinsACTC (n.212-679_212-676delinsACTC) c.2200_2203delinsACTC (p.Thr734=) c.1315_1318delinsACTC (p.Thr439=) n.3547_3550delinsACTC n.2720_2723delinsACTC n.1128_1131delinsACTC n.895_898delinsACTC c.49-679_49-676delinsACTC (n.49-679_49-676delinsACTC) n.2354_2357delinsACTC c.87-679_87-676delinsACTC n.2996_2999delinsACTC | |
16 | g.23629952_23629956del | CA2580091358 | PALB2 | c.2205_2209del (p.Thr736SerfsTer9) c.212-680_212-676del (n.212-680_212-676del) c.2199_2203del (p.Thr734SerfsTer9) c.1314_1318del (p.Thr439SerfsTer9) n.3546_3550del n.2719_2723del n.1127_1131del n.894_898del c.49-680_49-676del (n.49-680_49-676del) n.2353_2357del c.87-680_87-676del n.2995_2999del | ClinVar |
16 | g.23629952A= | CA2213422913 | PALB2 | c.2208T= (p.Thr736=) c.212-677T= (n.212-677T=) c.2202T= (p.Thr734=) c.1317T= (p.Thr439=) n.3549T= n.2722T= n.1130T= n.897T= c.49-677T= (n.49-677T=) n.2356T= c.87-677T= n.2998T= | |
16 | g.23629952A>C | CA494461108 | PALB2 | c.2208T>G (p.Thr736=) c.212-677T>G (n.212-677T>G) c.2202T>G (p.Thr734=) c.1317T>G (p.Thr439=) n.3549T>G n.2722T>G n.1130T>G n.897T>G c.49-677T>G (n.49-677T>G) n.2356T>G c.87-677T>G n.2998T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629952A>G | CA494461110 | PALB2 | c.2208T>C (p.Thr736=) c.212-677T>C (n.212-677T>C) c.2202T>C (p.Thr734=) c.1317T>C (p.Thr439=) n.3549T>C n.2722T>C n.1130T>C n.897T>C c.49-677T>C (n.49-677T>C) n.2356T>C c.87-677T>C n.2998T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629952A>T | CA494461109 | PALB2 | c.2208T>A (p.Thr736=) c.212-677T>A (n.212-677T>A) c.2202T>A (p.Thr734=) c.1317T>A (p.Thr439=) n.3549T>A n.2722T>A n.1130T>A n.897T>A c.49-677T>A (n.49-677T>A) n.2356T>A c.87-677T>A n.2998T>A | dbSNP |
16 | g.23629956_23629958del | CA7963614 | PALB2 | c.2206_2208del (p.Thr736del) c.212-679_212-677del (n.212-679_212-677del) c.2200_2202del (p.Thr734del) c.1315_1317del (p.Thr439del) n.3547_3549del n.2720_2722del n.1128_1130del n.895_897del c.49-679_49-677del (n.49-679_49-677del) n.2354_2356del c.87-679_87-677del n.2996_2998del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629953G>A | CA395125589 | PALB2 | c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.212-678C>T (n.212-678C>T) c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.3548C>T n.2721C>T n.1129C>T n.896C>T c.49-678C>T (n.49-678C>T) n.2355C>T c.87-678C>T n.2997C>T | dbSNP |
16 | g.23629953G>C | CA395125590 | PALB2 | c.2207C>G (p.Thr736Ser) c.212-678C>G (n.212-678C>G) c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.3548C>G n.2721C>G n.1129C>G n.896C>G c.49-678C>G (n.49-678C>G) n.2355C>G c.87-678C>G n.2997C>G | dbSNP |
16 | g.23629953G= | CA2213422923 | PALB2 | c.2207C= (p.Thr736=) c.212-678C= (n.212-678C=) c.2201C= (p.Thr734=) c.1316C= (p.Thr439=) n.3548C= n.2721C= n.1129C= n.896C= c.49-678C= (n.49-678C=) n.2355C= c.87-678C= n.2997C= | |
16 | g.23629953G>T | CA10583365 | PALB2 | c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.212-678C>A (n.212-678C>A) c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.3548C>A n.2721C>A n.1129C>A n.896C>A c.49-678C>A (n.49-678C>A) n.2355C>A c.87-678C>A n.2997C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629953_23629960delinsGTAGTACC | CA2213422920 | PALB2 | c.2200_2207delinsGGTACTAC (p.Gly734=) c.212-685_212-678delinsGGTACTAC (n.212-685_212-678delinsGGTACTAC) c.2194_2201delinsGGTACTAC (p.Gly732=) c.1309_1316delinsGGTACTAC (p.Gly437=) n.3541_3548delinsGGTACTAC n.2714_2721delinsGGTACTAC n.1122_1129delinsGGTACTAC n.889_896delinsGGTACTAC c.49-685_49-678delinsGGTACTAC (n.49-685_49-678delinsGGTACTAC) n.2348_2355delinsGGTACTAC c.87-685_87-678delinsGGTACTAC n.2990_2997delinsGGTACTAC | |
16 | g.23629954T>A | CA288435 | PALB2 | c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.212-679A>T (n.212-679A>T) c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.3547A>T n.2720A>T n.1128A>T n.895A>T c.49-679A>T (n.49-679A>T) n.2354A>T c.87-679A>T n.2996A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629954T>C | CA395125591 | PALB2 | c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.212-679A>G (n.212-679A>G) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.3547A>G n.2720A>G n.1128A>G n.895A>G c.49-679A>G (n.49-679A>G) n.2354A>G c.87-679A>G n.2996A>G | |
16 | g.23629954T>G | CA395125592 | PALB2 | c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.212-679A>C (n.212-679A>C) c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.3547A>C n.2720A>C n.1128A>C n.895A>C c.49-679A>C (n.49-679A>C) n.2354A>C c.87-679A>C n.2996A>C | |
16 | g.23629954T= | CA2213422928 | PALB2 | c.2206A= (p.Thr736=) c.212-679A= (n.212-679A=) c.2200A= (p.Thr734=) c.1315A= (p.Thr439=) n.3547A= n.2720A= n.1128A= n.895A= c.49-679A= (n.49-679A=) n.2354A= c.87-679A= n.2996A= | |
16 | g.23629956_23629962del | CA658658407 | PALB2 | c.2200_2206del (p.Gly734LeufsTer30) c.212-685_212-679del (n.212-685_212-679del) c.2194_2200del (p.Gly732LeufsTer30) c.1309_1315del (p.Gly437LeufsTer30) n.3541_3547del n.2714_2720del n.1122_1128del n.889_895del c.49-685_49-679del (n.49-685_49-679del) n.2348_2354del c.87-685_87-679del n.2990_2996del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629955A= | CA2213422932 | PALB2 | c.2205T= (p.Thr735=) c.212-680T= (n.212-680T=) c.2199T= (p.Thr733=) c.1314T= (p.Thr438=) n.3546T= n.2719T= n.1127T= n.894T= c.49-680T= (n.49-680T=) n.2353T= c.87-680T= n.2995T= | |
16 | g.23629955A>C | CA494461111 | PALB2 | c.2205T>G (p.Thr735=) c.212-680T>G (n.212-680T>G) c.2199T>G (p.Thr733=) c.1314T>G (p.Thr438=) n.3546T>G n.2719T>G n.1127T>G n.894T>G c.49-680T>G (n.49-680T>G) n.2353T>G c.87-680T>G n.2995T>G | |
16 | g.23629955A>G | CA10579980 | PALB2 | c.2205T>C (p.Thr735=) c.212-680T>C (n.212-680T>C) c.2199T>C (p.Thr733=) c.1314T>C (p.Thr438=) n.3546T>C n.2719T>C n.1127T>C n.894T>C c.49-680T>C (n.49-680T>C) n.2353T>C c.87-680T>C n.2995T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629955A>T | CA494461112 | PALB2 | c.2205T>A (p.Thr735=) c.212-680T>A (n.212-680T>A) c.2199T>A (p.Thr733=) c.1314T>A (p.Thr438=) n.3546T>A n.2719T>A n.1127T>A n.894T>A c.49-680T>A (n.49-680T>A) n.2353T>A c.87-680T>A n.2995T>A | dbSNP |
16 | g.23629956G>A | CA395125593 | PALB2 | c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.212-681C>T (n.212-681C>T) c.2198C>T (p.Thr733Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.3545C>T n.2718C>T n.1126C>T n.893C>T c.49-681C>T (n.49-681C>T) n.2352C>T c.87-681C>T n.2994C>T | dbSNP |
16 | g.23629956G>C | CA395125595 | PALB2 | c.2204C>G (p.Thr735Ser) c.212-681C>G (n.212-681C>G) c.2198C>G (p.Thr733Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.3545C>G n.2718C>G n.1126C>G n.893C>G c.49-681C>G (n.49-681C>G) n.2352C>G c.87-681C>G n.2994C>G | dbSNP |
16 | g.23629956G>T | CA395125594 | PALB2 | c.2204C>A (p.Thr735Asn) c.212-681C>A (n.212-681C>A) c.2198C>A (p.Thr733Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.3545C>A n.2718C>A n.1126C>A n.893C>A c.49-681C>A (n.49-681C>A) n.2352C>A c.87-681C>A n.2994C>A | dbSNP |
16 | g.23629957T>A | CA395125596 | PALB2 | c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.212-682A>T (n.212-682A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.3544A>T n.2717A>T n.1125A>T n.892A>T c.49-682A>T (n.49-682A>T) n.2351A>T c.87-682A>T n.2993A>T | dbSNP |
16 | g.23629957T>C | CA10584511 | PALB2 | c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.212-682A>G (n.212-682A>G) c.2197A>G (p.Thr733Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.3544A>G n.2717A>G n.1125A>G n.892A>G c.49-682A>G (n.49-682A>G) n.2351A>G c.87-682A>G n.2993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629957T>G | CA395125597 | PALB2 | c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.212-682A>C (n.212-682A>C) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.3544A>C n.2717A>C n.1125A>C n.892A>C c.49-682A>C (n.49-682A>C) n.2351A>C c.87-682A>C n.2993A>C | dbSNP |
16 | g.23629957T= | CA2213422936 | PALB2 | c.2203A= (p.Thr735=) c.212-682A= (n.212-682A=) c.2197A= (p.Thr733=) c.1312A= (p.Thr438=) n.3544A= n.2717A= n.1125A= n.892A= c.49-682A= (n.49-682A=) n.2351A= c.87-682A= n.2993A= | |
16 | g.23629958A>C | CA494461113 | PALB2 | c.2202T>G (p.Gly734=) c.212-683T>G (n.212-683T>G) c.2196T>G (p.Gly732=) c.1311T>G (p.Gly437=) n.3543T>G n.2716T>G n.1124T>G n.891T>G c.49-683T>G (n.49-683T>G) n.2350T>G c.87-683T>G n.2992T>G | dbSNP |
16 | g.23629958A>G | CA494461114 | PALB2 | c.2202T>C (p.Gly734=) c.212-683T>C (n.212-683T>C) c.2196T>C (p.Gly732=) c.1311T>C (p.Gly437=) n.3543T>C n.2716T>C n.1124T>C n.891T>C c.49-683T>C (n.49-683T>C) n.2350T>C c.87-683T>C n.2992T>C | dbSNP |
16 | g.23629958A>T | CA494461115 | PALB2 | c.2202T>A (p.Gly734=) c.212-683T>A (n.212-683T>A) c.2196T>A (p.Gly732=) c.1311T>A (p.Gly437=) n.3543T>A n.2716T>A n.1124T>A n.891T>A c.49-683T>A (n.49-683T>A) n.2350T>A c.87-683T>A n.2992T>A | dbSNP |
16 | g.23629959C>A | CA395125598 | PALB2 | c.2201G>T (p.Gly734Val) c.212-684G>T (n.212-684G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) n.3542G>T n.2715G>T n.1123G>T n.890G>T c.49-684G>T (n.49-684G>T) n.2349G>T c.87-684G>T n.2991G>T | dbSNP |
16 | g.23629959C= | CA2213422938 | PALB2 | c.2201G= (p.Gly734=) c.212-684G= (n.212-684G=) c.2195G= (p.Gly732=) c.1310G= (p.Gly437=) n.3542G= n.2715G= n.1123G= n.890G= c.49-684G= (n.49-684G=) n.2349G= c.87-684G= n.2991G= | |
16 | g.23629959C>G | CA395125599 | PALB2 | c.2201G>C (p.Gly734Ala) c.212-684G>C (n.212-684G>C) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.3542G>C n.2715G>C n.1123G>C n.890G>C c.49-684G>C (n.49-684G>C) n.2349G>C c.87-684G>C n.2991G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629959C>T | CA395125600 | PALB2 | c.2201G>A (p.Gly734Asp) c.212-684G>A (n.212-684G>A) c.2195G>A (p.Gly732Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.3542G>A n.2715G>A n.1123G>A n.890G>A c.49-684G>A (n.49-684G>A) n.2349G>A c.87-684G>A n.2991G>A | dbSNP |
16 | g.23629960C>A | CA395125601 | PALB2 | c.2200G>T (p.Gly734Cys) c.212-685G>T (n.212-685G>T) c.2194G>T (p.Gly732Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.3541G>T n.2714G>T n.1122G>T n.889G>T c.49-685G>T (n.49-685G>T) n.2348G>T c.87-685G>T n.2990G>T | |
16 | g.23629960C= | CA2213422942 | PALB2 | c.2200G= (p.Gly734=) c.212-685G= (n.212-685G=) c.2194G= (p.Gly732=) c.1309G= (p.Gly437=) n.3541G= n.2714G= n.1122G= n.889G= c.49-685G= (n.49-685G=) n.2348G= c.87-685G= n.2990G= | |
16 | g.23629960C>G | CA395125602 | PALB2 | c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.212-685G>C (n.212-685G>C) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.3541G>C n.2714G>C n.1122G>C n.889G>C c.49-685G>C (n.49-685G>C) n.2348G>C c.87-685G>C n.2990G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629960C>T | CA395125603 | PALB2 | c.2200G>A (p.Gly734Ser) c.212-685G>A (n.212-685G>A) c.2194G>A (p.Gly732Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) n.3541G>A n.2714G>A n.1122G>A n.889G>A c.49-685G>A (n.49-685G>A) n.2348G>A c.87-685G>A n.2990G>A | dbSNP |
16 | g.23629961T>A | CA395125604 | PALB2 | c.2199A>T (p.Leu733Phe) c.212-686A>T (n.212-686A>T) c.2193A>T (p.Leu731Phe) c.1308A>T (p.Leu436Phe) n.3540A>T n.2713A>T n.1121A>T n.888A>T c.49-686A>T (n.49-686A>T) n.2347A>T c.87-686A>T n.2989A>T | |
16 | g.23629961T>C | CA494461116 | PALB2 | c.2199A>G (p.Leu733=) c.212-686A>G (n.212-686A>G) c.2193A>G (p.Leu731=) c.1308A>G (p.Leu436=) n.3540A>G n.2713A>G n.1121A>G n.888A>G c.49-686A>G (n.49-686A>G) n.2347A>G c.87-686A>G n.2989A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629961T>G | CA395125605 | PALB2 | c.2199A>C (p.Leu733Phe) c.212-686A>C (n.212-686A>C) c.2193A>C (p.Leu731Phe) c.1308A>C (p.Leu436Phe) n.3540A>C n.2713A>C n.1121A>C n.888A>C c.49-686A>C (n.49-686A>C) n.2347A>C c.87-686A>C n.2989A>C | |
16 | g.23629961T= | CA2213422944 | PALB2 | c.2199A= (p.Leu733=) c.212-686A= (n.212-686A=) c.2193A= (p.Leu731=) c.1308A= (p.Leu436=) n.3540A= n.2713A= n.1121A= n.888A= c.49-686A= (n.49-686A=) n.2347A= c.87-686A= n.2989A= | |
16 | g.23629962A= | CA2213422949 | PALB2 | c.2198T= (p.Leu733=) c.212-687T= (n.212-687T=) c.2192T= (p.Leu731=) c.1307T= (p.Leu436=) n.3539T= n.2712T= n.1120T= n.887T= c.49-687T= (n.49-687T=) n.2346T= c.87-687T= n.2988T= | |
16 | g.23629962A>C | CA395125606 | PALB2 | c.2198T>G (p.Leu733Ter) c.212-687T>G (n.212-687T>G) c.2192T>G (p.Leu731Ter) c.1307T>G (p.Leu436Ter) n.3539T>G n.2712T>G n.1120T>G n.887T>G c.49-687T>G (n.49-687T>G) n.2346T>G c.87-687T>G n.2988T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629962A>G | CA395125607 | PALB2 | c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.212-687T>C (n.212-687T>C) c.2192T>C (p.Leu731Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.3539T>C n.2712T>C n.1120T>C n.887T>C c.49-687T>C (n.49-687T>C) n.2346T>C c.87-687T>C n.2988T>C | |
16 | g.23629962A>T | CA395125608 | PALB2 | c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.212-687T>A (n.212-687T>A) c.2192T>A (p.Leu731Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) n.3539T>A n.2712T>A n.1120T>A n.887T>A c.49-687T>A (n.49-687T>A) n.2346T>A c.87-687T>A n.2988T>A | dbSNP |
16 | g.23629963A>C | CA395125609 | PALB2 | c.2197T>G (p.Leu733Val) c.212-688T>G (n.212-688T>G) c.2191T>G (p.Leu731Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) n.3538T>G n.2711T>G n.1119T>G n.886T>G c.49-688T>G (n.49-688T>G) n.2345T>G c.87-688T>G n.2987T>G | |
16 | g.23629963A>G | CA494461117 | PALB2 | c.2197T>C (p.Leu733=) c.212-688T>C (n.212-688T>C) c.2191T>C (p.Leu731=) c.1306T>C (p.Leu436=) n.3538T>C n.2711T>C n.1119T>C n.886T>C c.49-688T>C (n.49-688T>C) n.2345T>C c.87-688T>C n.2987T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629963A>T | CA395125610 | PALB2 | c.2197T>A (p.Leu733Ile) c.212-688T>A (n.212-688T>A) c.2191T>A (p.Leu731Ile) c.1306T>A (p.Leu436Ile) n.3538T>A n.2711T>A n.1119T>A n.886T>A c.49-688T>A (n.49-688T>A) n.2345T>A c.87-688T>A n.2987T>A | dbSNP |
16 | g.23629964del | CA2695197489 | PALB2 | c.2196del (p.Leu733Ter) c.212-689del (n.212-689del) c.2190del (p.Leu731Ter) c.1305del (p.Leu436Ter) n.3537del n.2710del n.1118del n.885del c.49-689del (n.49-689del) n.2344del c.87-689del n.2986del | ClinVar |
16 | g.23629964G>A | CA279492596 | PALB2 | c.2196C>T (p.Ile732=) c.212-689C>T (n.212-689C>T) c.2190C>T (p.Ile730=) c.1305C>T (p.Ile435=) n.3537C>T n.2710C>T n.1118C>T n.885C>T c.49-689C>T (n.49-689C>T) n.2344C>T c.87-689C>T n.2986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629964G>C | CA395125611 | PALB2 | c.2196C>G (p.Ile732Met) c.212-689C>G (n.212-689C>G) c.2190C>G (p.Ile730Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) n.3537C>G n.2710C>G n.1118C>G n.885C>G c.49-689C>G (n.49-689C>G) n.2344C>G c.87-689C>G n.2986C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629964G= | CA2213422950 | PALB2 | c.2196C= (p.Ile732=) c.212-689C= (n.212-689C=) c.2190C= (p.Ile730=) c.1305C= (p.Ile435=) n.3537C= n.2710C= n.1118C= n.885C= c.49-689C= (n.49-689C=) n.2344C= c.87-689C= n.2986C= | |
16 | g.23629964G>T | CA494461118 | PALB2 | c.2196C>A (p.Ile732=) c.212-689C>A (n.212-689C>A) c.2190C>A (p.Ile730=) c.1305C>A (p.Ile435=) n.3537C>A n.2710C>A n.1118C>A n.885C>A c.49-689C>A (n.49-689C>A) n.2344C>A c.87-689C>A n.2986C>A | ClinVar |
16 | g.23629965A>C | CA395125612 | PALB2 | c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.212-690T>G (n.212-690T>G) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) n.3536T>G n.2709T>G n.1117T>G n.884T>G c.49-690T>G (n.49-690T>G) n.2343T>G c.87-690T>G n.2985T>G | |
16 | g.23629965A>G | CA395125613 | PALB2 | c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.212-690T>C (n.212-690T>C) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.3536T>C n.2709T>C n.1117T>C n.884T>C c.49-690T>C (n.49-690T>C) n.2343T>C c.87-690T>C n.2985T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629965A>T | CA395125614 | PALB2 | c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.212-690T>A (n.212-690T>A) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) n.3536T>A n.2709T>A n.1117T>A n.884T>A c.49-690T>A (n.49-690T>A) n.2343T>A c.87-690T>A n.2985T>A | dbSNP |
16 | g.23629966T>A | CA395125615 | PALB2 | c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.212-691A>T (n.212-691A>T) c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) n.3535A>T n.2708A>T n.1116A>T n.883A>T c.49-691A>T (n.49-691A>T) n.2342A>T c.87-691A>T n.2984A>T | |
16 | g.23629966T>C | CA16614873 | PALB2 | c.2194A>G (p.Ile732Val) c.212-691A>G (n.212-691A>G) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) n.3535A>G n.2708A>G n.1116A>G n.883A>G c.49-691A>G (n.49-691A>G) n.2342A>G c.87-691A>G n.2984A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629966T>G | CA395125616 | PALB2 | c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.212-691A>C (n.212-691A>C) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.3535A>C n.2708A>C n.1116A>C n.883A>C c.49-691A>C (n.49-691A>C) n.2342A>C c.87-691A>C n.2984A>C | |
16 | g.23629966T= | CA2213422955 | PALB2 | c.2194A= (p.Ile732=) c.212-691A= (n.212-691A=) c.2188A= (p.Ile730=) c.1303A= (p.Ile435=) n.3535A= n.2708A= n.1116A= n.883A= c.49-691A= (n.49-691A=) n.2342A= c.87-691A= n.2984A= | |
16 | g.23629966_23629968delinsTGG | CA2213422957 | PALB2 | c.2192_2194delinsCCA (p.Pro731=) c.212-693_212-691delinsCCA (n.212-693_212-691delinsCCA) c.2186_2188delinsCCA (p.Pro729=) c.1301_1303delinsCCA (p.Pro434=) n.3533_3535delinsCCA n.2706_2708delinsCCA n.1114_1116delinsCCA n.881_883delinsCCA c.49-693_49-691delinsCCA (n.49-693_49-691delinsCCA) n.2340_2342delinsCCA c.87-693_87-691delinsCCA n.2982_2984delinsCCA | |
16 | g.23629967G>A | CA494461119 | PALB2 | c.2193C>T (p.Pro731=) c.212-692C>T (n.212-692C>T) c.2187C>T (p.Pro729=) c.1302C>T (p.Pro434=) n.3534C>T n.2707C>T n.1115C>T n.882C>T c.49-692C>T (n.49-692C>T) n.2341C>T c.87-692C>T n.2983C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629967G>C | CA494461120 | PALB2 | c.2193C>G (p.Pro731=) c.212-692C>G (n.212-692C>G) c.2187C>G (p.Pro729=) c.1302C>G (p.Pro434=) n.3534C>G n.2707C>G n.1115C>G n.882C>G c.49-692C>G (n.49-692C>G) n.2341C>G c.87-692C>G n.2983C>G | dbSNP |
16 | g.23629967G= | CA2213422967 | PALB2 | c.2193C= (p.Pro731=) c.212-692C= (n.212-692C=) c.2187C= (p.Pro729=) c.1302C= (p.Pro434=) n.3534C= n.2707C= n.1115C= n.882C= c.49-692C= (n.49-692C=) n.2341C= c.87-692C= n.2983C= | |
16 | g.23629967G>T | CA494461121 | PALB2 | c.2193C>A (p.Pro731=) c.212-692C>A (n.212-692C>A) c.2187C>A (p.Pro729=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.3534C>A n.2707C>A n.1115C>A n.882C>A c.49-692C>A (n.49-692C>A) n.2341C>A c.87-692C>A n.2983C>A | dbSNP |
16 | g.23629970del | CA1139664593 | PALB2 | c.2193del (p.Ile732SerfsTer2) c.212-692del (n.212-692del) c.2187del (p.Ile730SerfsTer2) c.1302del (p.Ile435SerfsTer2) n.3534del n.2707del n.1115del n.882del c.49-692del (n.49-692del) n.2341del c.87-692del n.2983del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629969_23629970del | CA891844517 | PALB2 | c.2192_2193del (p.Pro731HisfsTer15) c.212-693_212-692del (n.212-693_212-692del) c.2186_2187del (p.Pro729HisfsTer15) c.1301_1302del (p.Pro434HisfsTer15) n.3533_3534del n.2706_2707del n.1114_1115del n.881_882del c.49-693_49-692del (n.49-693_49-692del) n.2340_2341del c.87-693_87-692del n.2982_2983del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629968G>A | CA395125617 | PALB2 | c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.212-693C>T (n.212-693C>T) c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.3533C>T n.2706C>T n.1114C>T n.881C>T c.49-693C>T (n.49-693C>T) n.2340C>T c.87-693C>T n.2982C>T | COSMIC |
16 | g.23629968G>C | CA395125618 | PALB2 | c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.212-693C>G (n.212-693C>G) c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.3533C>G n.2706C>G n.1114C>G n.881C>G c.49-693C>G (n.49-693C>G) n.2340C>G c.87-693C>G n.2982C>G | dbSNP |
16 | g.23629968G= | CA2213422973 | PALB2 | c.2192C= (p.Pro731=) c.212-693C= (n.212-693C=) c.2186C= (p.Pro729=) c.1301C= (p.Pro434=) n.3533C= n.2706C= n.1114C= n.881C= c.49-693C= (n.49-693C=) n.2340C= c.87-693C= n.2982C= | |
16 | g.23629968G>T | CA395125619 | PALB2 | c.2192C>A (p.Pro731His) c.212-693C>A (n.212-693C>A) c.2186C>A (p.Pro729His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.3533C>A n.2706C>A n.1114C>A n.881C>A c.49-693C>A (n.49-693C>A) n.2340C>A c.87-693C>A n.2982C>A | dbSNP |
16 | g.23629970_23629995dup | CA2695197490 | PALB2 | c.2167_2192dup (p.Ile732GlnfsTer11) c.212-718_212-693dup (n.212-718_212-693dup) c.2161_2186dup (p.Ile730GlnfsTer11) c.1276_1301dup (p.Ile435GlnfsTer11) n.3508_3533dup n.2681_2706dup n.1089_1114dup n.856_881dup c.49-718_49-693dup (n.49-718_49-693dup) n.2315_2340dup c.87-718_87-693dup n.2957_2982dup | ClinVar |
16 | g.23629968_23629969insT | CA915949187 | PALB2 | c.2191_2192insA (p.Pro731HisfsTer16) c.212-694_212-693insA (n.212-694_212-693insA) c.2185_2186insA (p.Pro729HisfsTer16) c.1300_1301insA (p.Pro434HisfsTer16) n.3532_3533insA n.2705_2706insA n.1113_1114insA n.880_881insA c.49-694_49-693insA (n.49-694_49-693insA) n.2339_2340insA c.87-694_87-693insA n.2981_2982insA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629969G>A | CA395125620 | PALB2 | c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.212-694C>T (n.212-694C>T) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.3532C>T n.2705C>T n.1113C>T n.880C>T c.49-694C>T (n.49-694C>T) n.2339C>T c.87-694C>T n.2981C>T | dbSNP |
16 | g.23629969G>C | CA395125621 | PALB2 | c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.212-694C>G (n.212-694C>G) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.3532C>G n.2705C>G n.1113C>G n.880C>G c.49-694C>G (n.49-694C>G) n.2339C>G c.87-694C>G n.2981C>G | dbSNP |
16 | g.23629969G>T | CA395125622 | PALB2 | c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.212-694C>A (n.212-694C>A) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.3532C>A n.2705C>A n.1113C>A n.880C>A c.49-694C>A (n.49-694C>A) n.2339C>A c.87-694C>A n.2981C>A | dbSNP |
16 | g.23629970G>A | CA494461122 | PALB2 | c.2190C>T (p.Phe730=) c.212-695C>T (n.212-695C>T) c.2184C>T (p.Phe728=) c.1299C>T (p.Phe433=) n.3531C>T n.2704C>T n.1112C>T n.879C>T c.49-695C>T (n.49-695C>T) n.2338C>T c.87-695C>T n.2980C>T | dbSNP |
16 | g.23629970G>C | CA395125623 | PALB2 | c.2190C>G (p.Phe730Leu) c.212-695C>G (n.212-695C>G) c.2184C>G (p.Phe728Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) n.3531C>G n.2704C>G n.1112C>G n.879C>G c.49-695C>G (n.49-695C>G) n.2338C>G c.87-695C>G n.2980C>G | |
16 | g.23629970G>T | CA395125624 | PALB2 | c.2190C>A (p.Phe730Leu) c.212-695C>A (n.212-695C>A) c.2184C>A (p.Phe728Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) n.3531C>A n.2704C>A n.1112C>A n.879C>A c.49-695C>A (n.49-695C>A) n.2338C>A c.87-695C>A n.2980C>A | |
16 | g.23629971A>C | CA395125625 | PALB2 | c.2189T>G (p.Phe730Cys) c.212-696T>G (n.212-696T>G) c.2183T>G (p.Phe728Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.3530T>G n.2703T>G n.1111T>G n.878T>G c.49-696T>G (n.49-696T>G) n.2337T>G c.87-696T>G n.2979T>G | |
16 | g.23629971A>G | CA395125626 | PALB2 | c.2189T>C (p.Phe730Ser) c.212-696T>C (n.212-696T>C) c.2183T>C (p.Phe728Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.3530T>C n.2703T>C n.1111T>C n.878T>C c.49-696T>C (n.49-696T>C) n.2337T>C c.87-696T>C n.2979T>C | dbSNP |
16 | g.23629971A>T | CA395125627 | PALB2 | c.2189T>A (p.Phe730Tyr) c.212-696T>A (n.212-696T>A) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.3530T>A n.2703T>A n.1111T>A n.878T>A c.49-696T>A (n.49-696T>A) n.2337T>A c.87-696T>A n.2979T>A | |
16 | g.23629973del | CA2580091361 | PALB2 | c.2189del (p.Phe730SerfsTer4) c.212-696del (n.212-696del) c.2183del (p.Phe728SerfsTer4) c.1298del (p.Phe433SerfsTer4) n.3530del n.2703del n.1111del n.878del c.49-696del (n.49-696del) n.2337del c.87-696del n.2979del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629972A>C | CA395125628 | PALB2 | c.2188T>G (p.Phe730Val) c.212-697T>G (n.212-697T>G) c.2182T>G (p.Phe728Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.3529T>G n.2702T>G n.1110T>G n.877T>G c.49-697T>G (n.49-697T>G) n.2336T>G c.87-697T>G n.2978T>G | dbSNP |
16 | g.23629972A>G | CA395125629 | PALB2 | c.2188T>C (p.Phe730Leu) c.212-697T>C (n.212-697T>C) c.2182T>C (p.Phe728Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.3529T>C n.2702T>C n.1110T>C n.877T>C c.49-697T>C (n.49-697T>C) n.2336T>C c.87-697T>C n.2978T>C | dbSNP |
16 | g.23629972A>T | CA395125630 | PALB2 | c.2188T>A (p.Phe730Ile) c.212-697T>A (n.212-697T>A) c.2182T>A (p.Phe728Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.3529T>A n.2702T>A n.1110T>A n.877T>A c.49-697T>A (n.49-697T>A) n.2336T>A c.87-697T>A n.2978T>A | dbSNP |
16 | g.23629973A= | CA2213422979 | PALB2 | c.2187T= (p.Ala729=) c.212-698T= (n.212-698T=) c.2181T= (p.Ala727=) c.1296T= (p.Ala432=) n.3528T= n.2701T= n.1109T= n.876T= c.49-698T= (n.49-698T=) n.2335T= c.87-698T= n.2977T= | |
16 | g.23629973A>C | CA494461123 | PALB2 | c.2187T>G (p.Ala729=) c.212-698T>G (n.212-698T>G) c.2181T>G (p.Ala727=) c.1296T>G (p.Ala432=) n.3528T>G n.2701T>G n.1109T>G n.876T>G c.49-698T>G (n.49-698T>G) n.2335T>G c.87-698T>G n.2977T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629973A>G | CA494461124 | PALB2 | c.2187T>C (p.Ala729=) c.212-698T>C (n.212-698T>C) c.2181T>C (p.Ala727=) c.1296T>C (p.Ala432=) n.3528T>C n.2701T>C n.1109T>C n.876T>C c.49-698T>C (n.49-698T>C) n.2335T>C c.87-698T>C n.2977T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629973A>T | CA494461125 | PALB2 | c.2187T>A (p.Ala729=) c.212-698T>A (n.212-698T>A) c.2181T>A (p.Ala727=) c.1296T>A (p.Ala432=) n.3528T>A n.2701T>A n.1109T>A n.876T>A c.49-698T>A (n.49-698T>A) n.2335T>A c.87-698T>A n.2977T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629974G>A | CA395125631 | PALB2 | c.2186C>T (p.Ala729Val) c.212-699C>T (n.212-699C>T) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.3527C>T n.2700C>T n.1108C>T n.875C>T c.49-699C>T (n.49-699C>T) n.2334C>T c.87-699C>T n.2976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629974G>C | CA395125632 | PALB2 | c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.212-699C>G (n.212-699C>G) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.3527C>G n.2700C>G n.1108C>G n.875C>G c.49-699C>G (n.49-699C>G) n.2334C>G c.87-699C>G n.2976C>G | dbSNP |
16 | g.23629974G>T | CA395125633 | PALB2 | c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.212-699C>A (n.212-699C>A) c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.3527C>A n.2700C>A n.1108C>A n.875C>A c.49-699C>A (n.49-699C>A) n.2334C>A c.87-699C>A n.2976C>A | dbSNP |
16 | g.23629975C>A | CA395125634 | PALB2 | c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.212-700G>T (n.212-700G>T) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.3526G>T n.2699G>T n.1107G>T n.874G>T c.49-700G>T (n.49-700G>T) n.2333G>T c.87-700G>T n.2975G>T | dbSNP |
16 | g.23629975C= | CA2213422982 | PALB2 | c.2185G= (p.Ala729=) c.212-700G= (n.212-700G=) c.2179G= (p.Ala727=) c.1294G= (p.Ala432=) n.3526G= n.2699G= n.1107G= n.874G= c.49-700G= (n.49-700G=) n.2333G= c.87-700G= n.2975G= | |
16 | g.23629975C>G | CA395125635 | PALB2 | c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.212-700G>C (n.212-700G>C) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.3526G>C n.2699G>C n.1107G>C n.874G>C c.49-700G>C (n.49-700G>C) n.2333G>C c.87-700G>C n.2975G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629975C>T | CA395125636 | PALB2 | c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.212-700G>A (n.212-700G>A) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.3526G>A n.2699G>A n.1107G>A n.874G>A c.49-700G>A (n.49-700G>A) n.2333G>A c.87-700G>A n.2975G>A | dbSNP |
16 | g.23629976A= | CA2213422987 | PALB2 | c.2184T= (p.Pro728=) c.212-701T= (n.212-701T=) c.2178T= (p.Pro726=) c.1293T= (p.Pro431=) n.3525T= n.2698T= n.1106T= n.873T= c.49-701T= (n.49-701T=) n.2332T= c.87-701T= n.2974T= | |
16 | g.23629976A>C | CA494461126 | PALB2 | c.2184T>G (p.Pro728=) c.212-701T>G (n.212-701T>G) c.2178T>G (p.Pro726=) c.1293T>G (p.Pro431=) n.3525T>G n.2698T>G n.1106T>G n.873T>G c.49-701T>G (n.49-701T>G) n.2332T>G c.87-701T>G n.2974T>G | |
16 | g.23629976A>G | CA336155 | PALB2 | c.2184T>C (p.Pro728=) c.212-701T>C (n.212-701T>C) c.2178T>C (p.Pro726=) c.1293T>C (p.Pro431=) n.3525T>C n.2698T>C n.1106T>C n.873T>C c.49-701T>C (n.49-701T>C) n.2332T>C c.87-701T>C n.2974T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629976A>T | CA494461127 | PALB2 | c.2184T>A (p.Pro728=) c.212-701T>A (n.212-701T>A) c.2178T>A (p.Pro726=) c.1293T>A (p.Pro431=) n.3525T>A n.2698T>A n.1106T>A n.873T>A c.49-701T>A (n.49-701T>A) n.2332T>A c.87-701T>A n.2974T>A | |
16 | g.23629976_23630015del | CA2695197491 | PALB2 | c.2145_2184del (p.Asp716LeufsTer5) c.212-740_212-701del (n.212-740_212-701del) c.2139_2178del (p.Asp714LeufsTer5) c.1254_1293del (p.Asp419LeufsTer5) n.3486_3525del n.2659_2698del n.1067_1106del n.834_873del c.49-740_49-701del (n.49-740_49-701del) n.2293_2332del c.87-740_87-701del n.2935_2974del | ClinVar |
16 | g.23629977G>A | CA395125639 | PALB2 | c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.212-702C>T (n.212-702C>T) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.3524C>T n.2697C>T n.1105C>T n.872C>T c.49-702C>T (n.49-702C>T) n.2331C>T c.87-702C>T n.2973C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629977G>C | CA395125637 | PALB2 | c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.212-702C>G (n.212-702C>G) c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.3524C>G n.2697C>G n.1105C>G n.872C>G c.49-702C>G (n.49-702C>G) n.2331C>G c.87-702C>G n.2973C>G | |
16 | g.23629977G= | CA2213422992 | PALB2 | c.2183C= (p.Pro728=) c.212-702C= (n.212-702C=) c.2177C= (p.Pro726=) c.1292C= (p.Pro431=) n.3524C= n.2697C= n.1105C= n.872C= c.49-702C= (n.49-702C=) n.2331C= c.87-702C= n.2973C= | |
16 | g.23629977G>T | CA395125638 | PALB2 | c.2183C>A (p.Pro728His) c.212-702C>A (n.212-702C>A) c.2177C>A (p.Pro726His) c.1292C>A (p.Pro431His) n.3524C>A n.2697C>A n.1105C>A n.872C>A c.49-702C>A (n.49-702C>A) n.2331C>A c.87-702C>A n.2973C>A | |
16 | g.23629978dup | CA2695197492 | PALB2 | c.2183dup (p.Ala729CysfsTer18) c.212-702dup (n.212-702dup) c.2177dup (p.Ala727CysfsTer18) c.1292dup (p.Ala432CysfsTer18) n.3524dup n.2697dup n.1105dup n.872dup c.49-702dup (n.49-702dup) n.2331dup c.87-702dup n.2973dup | ClinVar |
16 | g.23629977_23629979delinsGGT | CA2213422994 | PALB2 | c.2181_2183delinsACC (p.Ser727=) c.212-704_212-702delinsACC (n.212-704_212-702delinsACC) c.2175_2177delinsACC (p.Ser725=) c.1290_1292delinsACC (p.Ser430=) n.3522_3524delinsACC n.2695_2697delinsACC n.1103_1105delinsACC n.870_872delinsACC c.49-704_49-702delinsACC (n.49-704_49-702delinsACC) n.2329_2331delinsACC c.87-704_87-702delinsACC n.2971_2973delinsACC | |
16 | g.23629978G>A | CA337127 | PALB2 | c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.212-703C>T (n.212-703C>T) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.3523C>T n.2696C>T n.1104C>T n.871C>T c.49-703C>T (n.49-703C>T) n.2330C>T c.87-703C>T n.2972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629978G>C | CA395125640 | PALB2 | c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.212-703C>G (n.212-703C>G) c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.3523C>G n.2696C>G n.1104C>G n.871C>G c.49-703C>G (n.49-703C>G) n.2330C>G c.87-703C>G n.2972C>G | dbSNP |
16 | g.23629978G= | CA2213423002 | PALB2 | c.2182C= (p.Pro728=) c.212-703C= (n.212-703C=) c.2176C= (p.Pro726=) c.1291C= (p.Pro431=) n.3523C= n.2696C= n.1104C= n.871C= c.49-703C= (n.49-703C=) n.2330C= c.87-703C= n.2972C= | |
16 | g.23629978G>T | CA395125641 | PALB2 | c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.212-703C>A (n.212-703C>A) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.3523C>A n.2696C>A n.1104C>A n.871C>A c.49-703C>A (n.49-703C>A) n.2330C>A c.87-703C>A n.2972C>A | dbSNP |
16 | g.23629979_23629980del | CA658658408 | PALB2 | c.2181_2182del (p.Pro728CysfsTer18) c.212-704_212-703del (n.212-704_212-703del) c.2175_2176del (p.Pro726CysfsTer18) c.1290_1291del (p.Pro431CysfsTer18) n.3522_3523del n.2695_2696del n.1103_1104del n.870_871del c.49-704_49-703del (n.49-704_49-703del) n.2329_2330del c.87-704_87-703del n.2971_2972del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629979T>A | CA494461128 | PALB2 | c.2181A>T (p.Ser727=) c.212-704A>T (n.212-704A>T) c.2175A>T (p.Ser725=) c.1290A>T (p.Ser430=) n.3522A>T n.2695A>T n.1103A>T n.870A>T c.49-704A>T (n.49-704A>T) n.2329A>T c.87-704A>T n.2971A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629979T>C | CA494461129 | PALB2 | c.2181A>G (p.Ser727=) c.212-704A>G (n.212-704A>G) c.2175A>G (p.Ser725=) c.1290A>G (p.Ser430=) n.3522A>G n.2695A>G n.1103A>G n.870A>G c.49-704A>G (n.49-704A>G) n.2329A>G c.87-704A>G n.2971A>G | |
16 | g.23629979T>G | CA494461130 | PALB2 | c.2181A>C (p.Ser727=) c.212-704A>C (n.212-704A>C) c.2175A>C (p.Ser725=) c.1290A>C (p.Ser430=) n.3522A>C n.2695A>C n.1103A>C n.870A>C c.49-704A>C (n.49-704A>C) n.2329A>C c.87-704A>C n.2971A>C | dbSNP |
16 | g.23629980G>A | CA395125642 | PALB2 | c.2180C>T (p.Ser727Leu) c.212-705C>T (n.212-705C>T) c.2174C>T (p.Ser725Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) n.3521C>T n.2694C>T n.1102C>T n.869C>T c.49-705C>T (n.49-705C>T) n.2328C>T c.87-705C>T n.2970C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629980G>C | CA395125643 | PALB2 | c.2180C>G (p.Ser727Ter) c.212-705C>G (n.212-705C>G) c.2174C>G (p.Ser725Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) n.3521C>G n.2694C>G n.1102C>G n.869C>G c.49-705C>G (n.49-705C>G) n.2328C>G c.87-705C>G n.2970C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629980G= | CA2213423006 | PALB2 | c.2180C= (p.Ser727=) c.212-705C= (n.212-705C=) c.2174C= (p.Ser725=) c.1289C= (p.Ser430=) n.3521C= n.2694C= n.1102C= n.869C= c.49-705C= (n.49-705C=) n.2328C= c.87-705C= n.2970C= | |
16 | g.23629980G>T | CA395125644 | PALB2 | c.2180C>A (p.Ser727Ter) c.212-705C>A (n.212-705C>A) c.2174C>A (p.Ser725Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) n.3521C>A n.2694C>A n.1102C>A n.869C>A c.49-705C>A (n.49-705C>A) n.2328C>A c.87-705C>A n.2970C>A | dbSNP |
16 | g.23629980_23629981dup | CA2580091365 | PALB2 | c.2179_2180dup (p.Pro728HisfsTer7) c.212-706_212-705dup (n.212-706_212-705dup) c.2173_2174dup (p.Pro726HisfsTer7) c.1288_1289dup (p.Pro431HisfsTer7) n.3520_3521dup n.2693_2694dup n.1101_1102dup n.868_869dup c.49-706_49-705dup (n.49-706_49-705dup) n.2327_2328dup c.87-706_87-705dup n.2969_2970dup | ClinVar |
16 | g.23629981A>C | CA395125645 | PALB2 | c.2179T>G (p.Ser727Ala) c.212-706T>G (n.212-706T>G) c.2173T>G (p.Ser725Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) n.3520T>G n.2693T>G n.1101T>G n.868T>G c.49-706T>G (n.49-706T>G) n.2327T>G c.87-706T>G n.2969T>G | |
16 | g.23629981A>G | CA395125646 | PALB2 | c.2179T>C (p.Ser727Pro) c.212-706T>C (n.212-706T>C) c.2173T>C (p.Ser725Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) n.3520T>C n.2693T>C n.1101T>C n.868T>C c.49-706T>C (n.49-706T>C) n.2327T>C c.87-706T>C n.2969T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629981A>T | CA395125647 | PALB2 | c.2179T>A (p.Ser727Thr) c.212-706T>A (n.212-706T>A) c.2173T>A (p.Ser725Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) n.3520T>A n.2693T>A n.1101T>A n.868T>A c.49-706T>A (n.49-706T>A) n.2327T>A c.87-706T>A n.2969T>A | dbSNP |
16 | g.23629982A>C | CA395125648 | PALB2 | c.2178T>G (p.Cys726Trp) c.212-707T>G (n.212-707T>G) c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.1287T>G (p.Cys429Trp) n.3519T>G n.2692T>G n.1100T>G n.867T>G c.49-707T>G (n.49-707T>G) n.2326T>G c.87-707T>G n.2968T>G | dbSNP |
16 | g.23629982A>G | CA494461131 | PALB2 | c.2178T>C (p.Cys726=) c.212-707T>C (n.212-707T>C) c.2172T>C (p.Cys724=) c.1287T>C (p.Cys429=) n.3519T>C n.2692T>C n.1100T>C n.867T>C c.49-707T>C (n.49-707T>C) n.2326T>C c.87-707T>C n.2968T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629982A>T | CA395125649 | PALB2 | c.2178T>A (p.Cys726Ter) c.212-707T>A (n.212-707T>A) c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.1287T>A (p.Cys429Ter) n.3519T>A n.2692T>A n.1100T>A n.867T>A c.49-707T>A (n.49-707T>A) n.2326T>A c.87-707T>A n.2968T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629983C>A | CA395125652 | PALB2 | c.2177G>T (p.Cys726Phe) c.212-708G>T (n.212-708G>T) c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.3518G>T n.2691G>T n.1099G>T n.866G>T c.49-708G>T (n.49-708G>T) n.2325G>T c.87-708G>T n.2967G>T | dbSNP |
16 | g.23629983C>G | CA395125651 | PALB2 | c.2177G>C (p.Cys726Ser) c.212-708G>C (n.212-708G>C) c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.3518G>C n.2691G>C n.1099G>C n.866G>C c.49-708G>C (n.49-708G>C) n.2325G>C c.87-708G>C n.2967G>C | dbSNP |
16 | g.23629983C>T | CA395125650 | PALB2 | c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.212-708G>A (n.212-708G>A) c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.3518G>A n.2691G>A n.1099G>A n.866G>A c.49-708G>A (n.49-708G>A) n.2325G>A c.87-708G>A n.2967G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629984A= | CA2213423010 | PALB2 | c.2176T= (p.Cys726=) c.212-709T= (n.212-709T=) c.2170T= (p.Cys724=) c.1285T= (p.Cys429=) n.3517T= n.2690T= n.1098T= n.865T= c.49-709T= (n.49-709T=) n.2324T= c.87-709T= n.2966T= | |
16 | g.23629984A>C | CA395125653 | PALB2 | c.2176T>G (p.Cys726Gly) c.212-709T>G (n.212-709T>G) c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.3517T>G n.2690T>G n.1098T>G n.865T>G c.49-709T>G (n.49-709T>G) n.2324T>G c.87-709T>G n.2966T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629984A>G | CA395125654 | PALB2 | c.2176T>C (p.Cys726Arg) c.212-709T>C (n.212-709T>C) c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.3517T>C n.2690T>C n.1098T>C n.865T>C c.49-709T>C (n.49-709T>C) n.2324T>C c.87-709T>C n.2966T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629984A>T | CA395125655 | PALB2 | c.2176T>A (p.Cys726Ser) c.212-709T>A (n.212-709T>A) c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.3517T>A n.2690T>A n.1098T>A n.865T>A c.49-709T>A (n.49-709T>A) n.2324T>A c.87-709T>A n.2966T>A | dbSNP |
16 | g.23629985C>A | CA395125656 | PALB2 | c.2175G>T (p.Met725Ile) c.212-710G>T (n.212-710G>T) c.2169G>T (p.Met723Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) n.3516G>T n.2689G>T n.1097G>T n.864G>T c.49-710G>T (n.49-710G>T) n.2323G>T c.87-710G>T n.2965G>T | dbSNP |
16 | g.23629985C>G | CA395125657 | PALB2 | c.2175G>C (p.Met725Ile) c.212-710G>C (n.212-710G>C) c.2169G>C (p.Met723Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) n.3516G>C n.2689G>C n.1097G>C n.864G>C c.49-710G>C (n.49-710G>C) n.2323G>C c.87-710G>C n.2965G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629985C>T | CA395125658 | PALB2 | c.2175G>A (p.Met725Ile) c.212-710G>A (n.212-710G>A) c.2169G>A (p.Met723Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) n.3516G>A n.2689G>A n.1097G>A n.864G>A c.49-710G>A (n.49-710G>A) n.2323G>A c.87-710G>A n.2965G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629985_23629987delinsCAT | CA2213423015 | PALB2 | c.2173_2175delinsATG (p.Met725=) c.212-712_212-710delinsATG (n.212-712_212-710delinsATG) c.2167_2169delinsATG (p.Met723=) c.1282_1284delinsATG (p.Met428=) n.3514_3516delinsATG n.2687_2689delinsATG n.1095_1097delinsATG n.862_864delinsATG c.49-712_49-710delinsATG (n.49-712_49-710delinsATG) n.2321_2323delinsATG c.87-712_87-710delinsATG n.2963_2965delinsATG | |
16 | g.23629986A= | CA2213423020 | PALB2 | c.2174T= (p.Met725=) c.212-711T= (n.212-711T=) c.2168T= (p.Met723=) c.1283T= (p.Met428=) n.3515T= n.2688T= n.1096T= n.863T= c.49-711T= (n.49-711T=) n.2322T= c.87-711T= n.2964T= | |
16 | g.23629986A>C | CA395125661 | PALB2 | c.2174T>G (p.Met725Arg) c.212-711T>G (n.212-711T>G) c.2168T>G (p.Met723Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) n.3515T>G n.2688T>G n.1096T>G n.863T>G c.49-711T>G (n.49-711T>G) n.2322T>G c.87-711T>G n.2964T>G | |
16 | g.23629986A>G | CA395125660 | PALB2 | c.2174T>C (p.Met725Thr) c.212-711T>C (n.212-711T>C) c.2168T>C (p.Met723Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) n.3515T>C n.2688T>C n.1096T>C n.863T>C c.49-711T>C (n.49-711T>C) n.2322T>C c.87-711T>C n.2964T>C | dbSNP |
16 | g.23629986A>T | CA395125659 | PALB2 | c.2174T>A (p.Met725Lys) c.212-711T>A (n.212-711T>A) c.2168T>A (p.Met723Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) n.3515T>A n.2688T>A n.1096T>A n.863T>A c.49-711T>A (n.49-711T>A) n.2322T>A c.87-711T>A n.2964T>A | dbSNP |
16 | g.23629986_23629987del | CA164353 | PALB2 | c.2173_2174del (p.Met725ValfsTer21) c.212-712_212-711del (n.212-712_212-711del) c.2167_2168del (p.Met723ValfsTer21) c.1282_1283del (p.Met428ValfsTer21) n.3514_3515del n.2687_2688del n.1095_1096del n.862_863del c.49-712_49-711del (n.49-712_49-711del) n.2321_2322del c.87-712_87-711del n.2963_2964del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629986_23629999del | CA2538584869 | PALB2 | c.2161_2174del (p.Pro721ValfsTer21) c.212-724_212-711del (n.212-724_212-711del) c.2155_2168del (p.Pro719ValfsTer21) c.1270_1283del (p.Pro424ValfsTer21) n.3502_3515del n.2675_2688del n.1083_1096del n.850_863del c.49-724_49-711del (n.49-724_49-711del) n.2309_2322del c.87-724_87-711del n.2951_2964del | |
16 | g.23629987T>A | CA10579981 | PALB2 | c.2173A>T (p.Met725Leu) c.212-712A>T (n.212-712A>T) c.2167A>T (p.Met723Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.3514A>T n.2687A>T n.1095A>T n.862A>T c.49-712A>T (n.49-712A>T) n.2321A>T c.87-712A>T n.2963A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629987T>C | CA10579982 | PALB2 | c.2173A>G (p.Met725Val) c.212-712A>G (n.212-712A>G) c.2167A>G (p.Met723Val) c.1282A>G (p.Met428Val) n.3514A>G n.2687A>G n.1095A>G n.862A>G c.49-712A>G (n.49-712A>G) n.2321A>G c.87-712A>G n.2963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629987T>G | CA395125662 | PALB2 | c.2173A>C (p.Met725Leu) c.212-712A>C (n.212-712A>C) c.2167A>C (p.Met723Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.3514A>C n.2687A>C n.1095A>C n.862A>C c.49-712A>C (n.49-712A>C) n.2321A>C c.87-712A>C n.2963A>C | |
16 | g.23629987T= | CA2213423026 | PALB2 | c.2173A= (p.Met725=) c.212-712A= (n.212-712A=) c.2167A= (p.Met723=) c.1282A= (p.Met428=) n.3514A= n.2687A= n.1095A= n.862A= c.49-712A= (n.49-712A=) n.2321A= c.87-712A= n.2963A= | |
16 | g.23629988G>A | CA494461132 | PALB2 | c.2172C>T (p.Asp724=) c.212-713C>T (n.212-713C>T) c.2166C>T (p.Asp722=) c.1281C>T (p.Asp427=) n.3513C>T n.2686C>T n.1094C>T n.861C>T c.49-713C>T (n.49-713C>T) n.2320C>T c.87-713C>T n.2962C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629988G>C | CA7963615 | PALB2 | c.2172C>G (p.Asp724Glu) c.212-713C>G (n.212-713C>G) c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) n.3513C>G n.2686C>G n.1094C>G n.861C>G c.49-713C>G (n.49-713C>G) n.2320C>G c.87-713C>G n.2962C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629988G= | CA2213423034 | PALB2 | c.2172C= (p.Asp724=) c.212-713C= (n.212-713C=) c.2166C= (p.Asp722=) c.1281C= (p.Asp427=) n.3513C= n.2686C= n.1094C= n.861C= c.49-713C= (n.49-713C=) n.2320C= c.87-713C= n.2962C= | |
16 | g.23629988G>T | CA395125663 | PALB2 | c.2172C>A (p.Asp724Glu) c.212-713C>A (n.212-713C>A) c.2166C>A (p.Asp722Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.3513C>A n.2686C>A n.1094C>A n.861C>A c.49-713C>A (n.49-713C>A) n.2320C>A c.87-713C>A n.2962C>A | dbSNP |
16 | g.23629989T>A | CA395125665 | PALB2 | c.2171A>T (p.Asp724Val) c.212-714A>T (n.212-714A>T) c.2165A>T (p.Asp722Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.3512A>T n.2685A>T n.1093A>T n.860A>T c.49-714A>T (n.49-714A>T) n.2319A>T c.87-714A>T n.2961A>T | dbSNP |
16 | g.23629989T>C | CA279492636 | PALB2 | c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.212-714A>G (n.212-714A>G) c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.3512A>G n.2685A>G n.1093A>G n.860A>G c.49-714A>G (n.49-714A>G) n.2319A>G c.87-714A>G n.2961A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629989T>G | CA395125664 | PALB2 | c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.212-714A>C (n.212-714A>C) c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.3512A>C n.2685A>C n.1093A>C n.860A>C c.49-714A>C (n.49-714A>C) n.2319A>C c.87-714A>C n.2961A>C | dbSNP |
16 | g.23629989T= | CA2213423037 | PALB2 | c.2171A= (p.Asp724=) c.212-714A= (n.212-714A=) c.2165A= (p.Asp722=) c.1280A= (p.Asp427=) n.3512A= n.2685A= n.1093A= n.860A= c.49-714A= (n.49-714A=) n.2319A= c.87-714A= n.2961A= | |
16 | g.23629989_23629990delinsAT | CA2573152217 | PALB2 | c.2170_2171delinsAT (p.Asp724Ile) c.212-715_212-714delinsAT (n.212-715_212-714delinsAT) c.2164_2165delinsAT (p.Asp722Ile) c.1279_1280delinsAT (p.Asp427Ile) n.3511_3512delinsAT n.2684_2685delinsAT n.1092_1093delinsAT n.859_860delinsAT c.49-715_49-714delinsAT (n.49-715_49-714delinsAT) n.2318_2319delinsAT c.87-715_87-714delinsAT n.2960_2961delinsAT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629990C>A | CA395125666 | PALB2 | c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.212-715G>T (n.212-715G>T) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.3511G>T n.2684G>T n.1092G>T n.859G>T c.49-715G>T (n.49-715G>T) n.2318G>T c.87-715G>T n.2960G>T | dbSNP |
16 | g.23629990C= | CA2213423042 | PALB2 | c.2170G= (p.Asp724=) c.212-715G= (n.212-715G=) c.2164G= (p.Asp722=) c.1279G= (p.Asp427=) n.3511G= n.2684G= n.1092G= n.859G= c.49-715G= (n.49-715G=) n.2318G= c.87-715G= n.2960G= | |
16 | g.23629990C>G | CA395125667 | PALB2 | c.2170G>C (p.Asp724His) c.212-715G>C (n.212-715G>C) c.2164G>C (p.Asp722His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.3511G>C n.2684G>C n.1092G>C n.859G>C c.49-715G>C (n.49-715G>C) n.2318G>C c.87-715G>C n.2960G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629990C>T | CA395125668 | PALB2 | c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.212-715G>A (n.212-715G>A) c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.3511G>A n.2684G>A n.1092G>A n.859G>A c.49-715G>A (n.49-715G>A) n.2318G>A c.87-715G>A n.2960G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629991T>A | CA494461133 | PALB2 | c.2169A>T (p.Thr723=) c.212-716A>T (n.212-716A>T) c.2163A>T (p.Thr721=) c.1278A>T (p.Thr426=) n.3510A>T n.2683A>T n.1091A>T n.858A>T c.49-716A>T (n.49-716A>T) n.2317A>T c.87-716A>T n.2959A>T | dbSNP |
16 | g.23629991T>C | CA494461134 | PALB2 | c.2169A>G (p.Thr723=) c.212-716A>G (n.212-716A>G) c.2163A>G (p.Thr721=) c.1278A>G (p.Thr426=) n.3510A>G n.2683A>G n.1091A>G n.858A>G c.49-716A>G (n.49-716A>G) n.2317A>G c.87-716A>G n.2959A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629991T>G | CA292642 | PALB2 | c.2169A>C (p.Thr723=) c.212-716A>C (n.212-716A>C) c.2163A>C (p.Thr721=) c.1278A>C (p.Thr426=) n.3510A>C n.2683A>C n.1091A>C n.858A>C c.49-716A>C (n.49-716A>C) n.2317A>C c.87-716A>C n.2959A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629991T= | CA2213423045 | PALB2 | c.2169A= (p.Thr723=) c.212-716A= (n.212-716A=) c.2163A= (p.Thr721=) c.1278A= (p.Thr426=) n.3510A= n.2683A= n.1091A= n.858A= c.49-716A= (n.49-716A=) n.2317A= c.87-716A= n.2959A= | |
16 | g.23629992G>A | CA395125669 | PALB2 | c.2168C>T (p.Thr723Ile) c.212-717C>T (n.212-717C>T) c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.3509C>T n.2682C>T n.1090C>T n.857C>T c.49-717C>T (n.49-717C>T) n.2316C>T c.87-717C>T n.2958C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629992G>C | CA395125670 | PALB2 | c.2168C>G (p.Thr723Arg) c.212-717C>G (n.212-717C>G) c.2162C>G (p.Thr721Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.3509C>G n.2682C>G n.1090C>G n.857C>G c.49-717C>G (n.49-717C>G) n.2316C>G c.87-717C>G n.2958C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629992G>T | CA395125671 | PALB2 | c.2168C>A (p.Thr723Lys) c.212-717C>A (n.212-717C>A) c.2162C>A (p.Thr721Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.3509C>A n.2682C>A n.1090C>A n.857C>A c.49-717C>A (n.49-717C>A) n.2316C>A c.87-717C>A n.2958C>A | |
16 | g.23629992_23629993delinsGT | CA2213423050 | PALB2 | c.2167_2168delinsAC (p.Thr723=) c.212-718_212-717delinsAC (n.212-718_212-717delinsAC) c.2161_2162delinsAC (p.Thr721=) c.1276_1277delinsAC (p.Thr426=) n.3508_3509delinsAC n.2681_2682delinsAC n.1089_1090delinsAC n.856_857delinsAC c.49-718_49-717delinsAC (n.49-718_49-717delinsAC) n.2315_2316delinsAC c.87-718_87-717delinsAC n.2957_2958delinsAC | |
16 | g.23629993del | CA915949188 | PALB2 | c.2167del (p.Thr723GlnfsTer11) c.212-718del (n.212-718del) c.2161del (p.Thr721GlnfsTer11) c.1276del (p.Thr426GlnfsTer11) n.3508del n.2681del n.1089del n.856del c.49-718del (n.49-718del) n.2315del c.87-718del n.2957del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629993T>A | CA395125672 | PALB2 | c.2167A>T (p.Thr723Ser) c.212-718A>T (n.212-718A>T) c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.3508A>T n.2681A>T n.1089A>T n.856A>T c.49-718A>T (n.49-718A>T) n.2315A>T c.87-718A>T n.2957A>T | |
16 | g.23629993T>C | CA395125673 | PALB2 | c.2167A>G (p.Thr723Ala) c.212-718A>G (n.212-718A>G) c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.3508A>G n.2681A>G n.1089A>G n.856A>G c.49-718A>G (n.49-718A>G) n.2315A>G c.87-718A>G n.2957A>G | |
16 | g.23629993T>G | CA395125674 | PALB2 | c.2167A>C (p.Thr723Pro) c.212-718A>C (n.212-718A>C) c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.3508A>C n.2681A>C n.1089A>C n.856A>C c.49-718A>C (n.49-718A>C) n.2315A>C c.87-718A>C n.2957A>C | |
16 | g.23629993T= | CA2213423056 | PALB2 | c.2167A= (p.Thr723=) c.212-718A= (n.212-718A=) c.2161A= (p.Thr721=) c.1276A= (p.Thr426=) n.3508A= n.2681A= n.1089A= n.856A= c.49-718A= (n.49-718A=) n.2315A= c.87-718A= n.2957A= | |
16 | g.23629993_23629994insC | CA658658409 | PALB2 | c.2166_2167insG (p.Thr723AspfsTer24) c.212-719_212-718insG (n.212-719_212-718insG) c.2160_2161insG (p.Thr721AspfsTer24) c.1275_1276insG (p.Thr426AspfsTer24) n.3507_3508insG n.2680_2681insG n.1088_1089insG n.855_856insG c.49-719_49-718insG (n.49-719_49-718insG) n.2314_2315insG c.87-719_87-718insG n.2956_2957insG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629994G>A | CA494461135 | PALB2 | c.2166C>T (p.Thr722=) c.212-719C>T (n.212-719C>T) c.2160C>T (p.Thr720=) c.1275C>T (p.Thr425=) n.3507C>T n.2680C>T n.1088C>T n.855C>T c.49-719C>T (n.49-719C>T) n.2314C>T c.87-719C>T n.2956C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629994G>C | CA494461136 | PALB2 | c.2166C>G (p.Thr722=) c.212-719C>G (n.212-719C>G) c.2160C>G (p.Thr720=) c.1275C>G (p.Thr425=) n.3507C>G n.2680C>G n.1088C>G n.855C>G c.49-719C>G (n.49-719C>G) n.2314C>G c.87-719C>G n.2956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629994G= | CA2213423066 | PALB2 | c.2166C= (p.Thr722=) c.212-719C= (n.212-719C=) c.2160C= (p.Thr720=) c.1275C= (p.Thr425=) n.3507C= n.2680C= n.1088C= n.855C= c.49-719C= (n.49-719C=) n.2314C= c.87-719C= n.2956C= | |
16 | g.23629994G>T | CA494461137 | PALB2 | c.2166C>A (p.Thr722=) c.212-719C>A (n.212-719C>A) c.2160C>A (p.Thr720=) c.1275C>A (p.Thr425=) n.3507C>A n.2680C>A n.1088C>A n.855C>A c.49-719C>A (n.49-719C>A) n.2314C>A c.87-719C>A n.2956C>A | dbSNP gnomAD v2 |