Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
ClinVar
16g.23629795_23630103delCA2580611857PALB2c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del)
c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del)
c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del)
c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del)
n.3401_3709del
n.2574_2882del
n.982_1290del
n.749_1057del
c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del)
n.2208_2516del
c.87-825_87-517del
n.2850_3158del
16g.23629879_23629895dupCA7963600PALB2c.2273_2289dup (p.His764AlafsTer8)
c.212-612_212-596dup (n.212-612_212-596dup)
c.2267_2283dup (p.His762AlafsTer8)
c.1382_1398dup (p.His467AlafsTer8)
n.3614_3630dup
n.2787_2803dup
n.1195_1211dup
n.962_978dup
c.49-612_49-596dup (n.49-612_49-596dup)
n.2421_2437dup
c.87-612_87-596dup
n.3063_3079dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629887C>ACA395125407PALB2c.2273G>T (p.Cys758Phe)
c.212-612G>T (n.212-612G>T)
c.2267G>T (p.Cys756Phe)
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
n.3614G>T
n.2787G>T
n.1195G>T
n.962G>T
c.49-612G>T (n.49-612G>T)
n.2421G>T
c.87-612G>T
n.3063G>T
dbSNP
16g.23629887C=CA2213422681PALB2c.2273G= (p.Cys758=)
c.212-612G= (n.212-612G=)
c.2267G= (p.Cys756=)
c.1382G= (p.Cys461=)
n.3614G=
n.2787G=
n.1195G=
n.962G=
c.49-612G= (n.49-612G=)
n.2421G=
c.87-612G=
n.3063G=
16g.23629887C>GCA395125409PALB2c.2273G>C (p.Cys758Ser)
c.212-612G>C (n.212-612G>C)
c.2267G>C (p.Cys756Ser)
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
n.3614G>C
n.2787G>C
n.1195G>C
n.962G>C
c.49-612G>C (n.49-612G>C)
n.2421G>C
c.87-612G>C
n.3063G>C
dbSNP
16g.23629887C>TCA279492499PALB2c.2273G>A (p.Cys758Tyr)
c.212-612G>A (n.212-612G>A)
c.2267G>A (p.Cys756Tyr)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
n.3614G>A
n.2787G>A
n.1195G>A
n.962G>A
c.49-612G>A (n.49-612G>A)
n.2421G>A
c.87-612G>A
n.3063G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629893_23629905dupCA658658405PALB2c.2261_2273dup (p.Cys758TrpfsTer21)
c.212-624_212-612dup (n.212-624_212-612dup)
c.2255_2267dup (p.Cys756TrpfsTer21)
c.1370_1382dup (p.Cys461TrpfsTer21)
n.3602_3614dup
n.2775_2787dup
n.1183_1195dup
n.950_962dup
c.49-624_49-612dup (n.49-624_49-612dup)
n.2409_2421dup
c.87-624_87-612dup
n.3051_3063dup
ClinVar dbSNP
16g.23629888A=CA2213422687PALB2c.2272T= (p.Cys758=)
c.212-613T= (n.212-613T=)
c.2266T= (p.Cys756=)
c.1381T= (p.Cys461=)
n.3613T=
n.2786T=
n.1194T=
n.961T=
c.49-613T= (n.49-613T=)
n.2420T=
c.87-613T=
n.3062T=
16g.23629888A>CCA395125412PALB2c.2272T>G (p.Cys758Gly)
c.212-613T>G (n.212-613T>G)
c.2266T>G (p.Cys756Gly)
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
n.3613T>G
n.2786T>G
n.1194T>G
n.961T>G
c.49-613T>G (n.49-613T>G)
n.2420T>G
c.87-613T>G
n.3062T>G
16g.23629888A>GCA16620138PALB2c.2272T>C (p.Cys758Arg)
c.212-613T>C (n.212-613T>C)
c.2266T>C (p.Cys756Arg)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
n.3613T>C
n.2786T>C
n.1194T>C
n.961T>C
c.49-613T>C (n.49-613T>C)
n.2420T>C
c.87-613T>C
n.3062T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629888A>TCA395125415PALB2c.2272T>A (p.Cys758Ser)
c.212-613T>A (n.212-613T>A)
c.2266T>A (p.Cys756Ser)
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
n.3613T>A
n.2786T>A
n.1194T>A
n.961T>A
c.49-613T>A (n.49-613T>A)
n.2420T>A
c.87-613T>A
n.3062T>A
dbSNP
16g.23629890_23629893dupCA2695197484PALB2c.2269_2272dup (p.Cys758LeufsTer18)
c.212-616_212-613dup (n.212-616_212-613dup)
c.2263_2266dup (p.Cys756LeufsTer18)
c.1378_1381dup (p.Cys461LeufsTer18)
n.3610_3613dup
n.2783_2786dup
n.1191_1194dup
n.958_961dup
c.49-616_49-613dup (n.49-616_49-613dup)
n.2417_2420dup
c.87-616_87-613dup
n.3059_3062dup
ClinVar
16g.23629889G>ACA494461006PALB2c.2271C>T (p.Cys757=)
c.212-614C>T (n.212-614C>T)
c.2265C>T (p.Cys755=)
c.1380C>T (p.Cys460=)
n.3612C>T
n.2785C>T
n.1193C>T
n.960C>T
c.49-614C>T (n.49-614C>T)
n.2419C>T
c.87-614C>T
n.3061C>T
dbSNP
16g.23629889G>CCA395125418PALB2c.2271C>G (p.Cys757Trp)
c.212-614C>G (n.212-614C>G)
c.2265C>G (p.Cys755Trp)
c.1380C>G (p.Cys460Trp)
n.3612C>G
n.2785C>G
n.1193C>G
n.960C>G
c.49-614C>G (n.49-614C>G)
n.2419C>G
c.87-614C>G
n.3061C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23629889G=CA2213422690PALB2c.2271C= (p.Cys757=)
c.212-614C= (n.212-614C=)
c.2265C= (p.Cys755=)
c.1380C= (p.Cys460=)
n.3612C=
n.2785C=
n.1193C=
n.960C=
c.49-614C= (n.49-614C=)
n.2419C=
c.87-614C=
n.3061C=
16g.23629889G>TCA395125417PALB2c.2271C>A (p.Cys757Ter)
c.212-614C>A (n.212-614C>A)
c.2265C>A (p.Cys755Ter)
c.1380C>A (p.Cys460Ter)
n.3612C>A
n.2785C>A
n.1193C>A
n.960C>A
c.49-614C>A (n.49-614C>A)
n.2419C>A
c.87-614C>A
n.3061C>A
ClinVar dbSNP
16g.23629890C>ACA395125421PALB2c.2270G>T (p.Cys757Phe)
c.212-615G>T (n.212-615G>T)
c.2264G>T (p.Cys755Phe)
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
n.3611G>T
n.2784G>T
n.1192G>T
n.959G>T
c.49-615G>T (n.49-615G>T)
n.2418G>T
c.87-615G>T
n.3060G>T
dbSNP
16g.23629890C>GCA395125423PALB2c.2270G>C (p.Cys757Ser)
c.212-615G>C (n.212-615G>C)
c.2264G>C (p.Cys755Ser)
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
n.3611G>C
n.2784G>C
n.1192G>C
n.959G>C
c.49-615G>C (n.49-615G>C)
n.2418G>C
c.87-615G>C
n.3060G>C
16g.23629890C>TCA395125424PALB2c.2270G>A (p.Cys757Tyr)
c.212-615G>A (n.212-615G>A)
c.2264G>A (p.Cys755Tyr)
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
n.3611G>A
n.2784G>A
n.1192G>A
n.959G>A
c.49-615G>A (n.49-615G>A)
n.2418G>A
c.87-615G>A
n.3060G>A
16g.23629891A=CA2213422696PALB2c.2269T= (p.Cys757=)
c.212-616T= (n.212-616T=)
c.2263T= (p.Cys755=)
c.1378T= (p.Cys460=)
n.3610T=
n.2783T=
n.1191T=
n.958T=
c.49-616T= (n.49-616T=)
n.2417T=
c.87-616T=
n.3059T=
16g.23629891A>CCA395125427PALB2c.2269T>G (p.Cys757Gly)
c.212-616T>G (n.212-616T>G)
c.2263T>G (p.Cys755Gly)
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
n.3610T>G
n.2783T>G
n.1191T>G
n.958T>G
c.49-616T>G (n.49-616T>G)
n.2417T>G
c.87-616T>G
n.3059T>G
16g.23629891A>GCA16615241PALB2c.2269T>C (p.Cys757Arg)
c.212-616T>C (n.212-616T>C)
c.2263T>C (p.Cys755Arg)
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
n.3610T>C
n.2783T>C
n.1191T>C
n.958T>C
c.49-616T>C (n.49-616T>C)
n.2417T>C
c.87-616T>C
n.3059T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629891A>TCA395125429PALB2c.2269T>A (p.Cys757Ser)
c.212-616T>A (n.212-616T>A)
c.2263T>A (p.Cys755Ser)
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
n.3610T>A
n.2783T>A
n.1191T>A
n.958T>A
c.49-616T>A (n.49-616T>A)
n.2417T>A
c.87-616T>A
n.3059T>A
dbSNP
16g.23629892A=CA2213422700PALB2c.2268T= (p.Thr756=)
c.212-617T= (n.212-617T=)
c.2262T= (p.Thr754=)
c.1377T= (p.Thr459=)
n.3609T=
n.2782T=
n.1190T=
n.957T=
c.49-617T= (n.49-617T=)
n.2416T=
c.87-617T=
n.3058T=
16g.23629892A>CCA7963605PALB2c.2268T>G (p.Thr756=)
c.212-617T>G (n.212-617T>G)
c.2262T>G (p.Thr754=)
c.1377T>G (p.Thr459=)
n.3609T>G
n.2782T>G
n.1190T>G
n.957T>G
c.49-617T>G (n.49-617T>G)
n.2416T>G
c.87-617T>G
n.3058T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629892A>GCA494461008PALB2c.2268T>C (p.Thr756=)
c.212-617T>C (n.212-617T>C)
c.2262T>C (p.Thr754=)
c.1377T>C (p.Thr459=)
n.3609T>C
n.2782T>C
n.1190T>C
n.957T>C
c.49-617T>C (n.49-617T>C)
n.2416T>C
c.87-617T>C
n.3058T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629892A>TCA494461007PALB2c.2268T>A (p.Thr756=)
c.212-617T>A (n.212-617T>A)
c.2262T>A (p.Thr754=)
c.1377T>A (p.Thr459=)
n.3609T>A
n.2782T>A
n.1190T>A
n.957T>A
c.49-617T>A (n.49-617T>A)
n.2416T>A
c.87-617T>A
n.3058T>A
dbSNP
16g.23629893delCA2695197485PALB2c.2267del (p.Thr756IlefsTer10)
c.212-618del (n.212-618del)
c.2261del (p.Thr754IlefsTer10)
c.1376del (p.Thr459IlefsTer10)
n.3608del
n.2781del
n.1189del
n.956del
c.49-618del (n.49-618del)
n.2415del
c.87-618del
n.3057del
ClinVar
16g.23629893G>ACA395125432PALB2c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.212-618C>T (n.212-618C>T)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.3608C>T
n.2781C>T
n.1189C>T
n.956C>T
c.49-618C>T (n.49-618C>T)
n.2415C>T
c.87-618C>T
n.3057C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629893G>CCA395125434PALB2c.2267C>G (p.Thr756Ser)
c.212-618C>G (n.212-618C>G)
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
n.3608C>G
n.2781C>G
n.1189C>G
n.956C>G
c.49-618C>G (n.49-618C>G)
n.2415C>G
c.87-618C>G
n.3057C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629893G=CA2213422704PALB2c.2267C= (p.Thr756=)
c.212-618C= (n.212-618C=)
c.2261C= (p.Thr754=)
c.1376C= (p.Thr459=)
n.3608C=
n.2781C=
n.1189C=
n.956C=
c.49-618C= (n.49-618C=)
n.2415C=
c.87-618C=
n.3057C=
16g.23629893G>TCA395125435PALB2c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.212-618C>A (n.212-618C>A)
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
n.3608C>A
n.2781C>A
n.1189C>A
n.956C>A
c.49-618C>A (n.49-618C>A)
n.2415C>A
c.87-618C>A
n.3057C>A
16g.23629894T>ACA395125436PALB2c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.212-619A>T (n.212-619A>T)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.3607A>T
n.2780A>T
n.1188A>T
n.955A>T
c.49-619A>T (n.49-619A>T)
n.2414A>T
c.87-619A>T
n.3056A>T
dbSNP
16g.23629894T>CCA395125438PALB2c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.212-619A>G (n.212-619A>G)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.3607A>G
n.2780A>G
n.1188A>G
n.955A>G
c.49-619A>G (n.49-619A>G)
n.2414A>G
c.87-619A>G
n.3056A>G
dbSNP
16g.23629894T>GCA395125440PALB2c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.212-619A>C (n.212-619A>C)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.3607A>C
n.2780A>C
n.1188A>C
n.955A>C
c.49-619A>C (n.49-619A>C)
n.2414A>C
c.87-619A>C
n.3056A>C
dbSNP
16g.23629894_23629897delinsTTCGCA2213422706PALB2c.2263_2266delinsCGAA (p.Arg755=)
c.212-622_212-619delinsCGAA (n.212-622_212-619delinsCGAA)
c.2257_2260delinsCGAA (p.Arg753=)
c.1372_1375delinsCGAA (p.Arg458=)
n.3604_3607delinsCGAA
n.2777_2780delinsCGAA
n.1185_1188delinsCGAA
n.952_955delinsCGAA
c.49-622_49-619delinsCGAA (n.49-622_49-619delinsCGAA)
n.2411_2414delinsCGAA
c.87-622_87-619delinsCGAA
n.3053_3056delinsCGAA
16g.23629895T>ACA494461010PALB2c.2265A>T (p.Arg755=)
c.212-620A>T (n.212-620A>T)
c.2259A>T (p.Arg753=)
c.1374A>T (p.Arg458=)
n.3606A>T
n.2779A>T
n.1187A>T
n.954A>T
c.49-620A>T (n.49-620A>T)
n.2413A>T
c.87-620A>T
n.3055A>T
dbSNP
16g.23629895T>CCA494461011PALB2c.2265A>G (p.Arg755=)
c.212-620A>G (n.212-620A>G)
c.2259A>G (p.Arg753=)
c.1374A>G (p.Arg458=)
n.3606A>G
n.2779A>G
n.1187A>G
n.954A>G
c.49-620A>G (n.49-620A>G)
n.2413A>G
c.87-620A>G
n.3055A>G
dbSNP
16g.23629895T>GCA494461012PALB2c.2265A>C (p.Arg755=)
c.212-620A>C (n.212-620A>C)
c.2259A>C (p.Arg753=)
c.1374A>C (p.Arg458=)
n.3606A>C
n.2779A>C
n.1187A>C
n.954A>C
c.49-620A>C (n.49-620A>C)
n.2413A>C
c.87-620A>C
n.3055A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23629897_23629899delCA658683926PALB2c.2263_2265del (p.Arg755del)
c.212-622_212-620del (n.212-622_212-620del)
c.2257_2259del (p.Arg753del)
c.1372_1374del (p.Arg458del)
n.3604_3606del
n.2777_2779del
n.1185_1187del
n.952_954del
c.49-622_49-620del (n.49-622_49-620del)
n.2411_2413del
c.87-622_87-620del
n.3053_3055del
ClinVar dbSNP
16g.23629896C>ACA395125442PALB2c.2264G>T (p.Arg755Leu)
c.212-621G>T (n.212-621G>T)
c.2258G>T (p.Arg753Leu)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
n.3605G>T
n.2778G>T
n.1186G>T
n.953G>T
c.49-621G>T (n.49-621G>T)
n.2412G>T
c.87-621G>T
n.3054G>T
dbSNP
16g.23629896C=CA2213422713PALB2c.2264G= (p.Arg755=)
c.212-621G= (n.212-621G=)
c.2258G= (p.Arg753=)
c.1373G= (p.Arg458=)
n.3605G=
n.2778G=
n.1186G=
n.953G=
c.49-621G= (n.49-621G=)
n.2412G=
c.87-621G=
n.3054G=
16g.23629896C>GCA395125441PALB2c.2264G>C (p.Arg755Pro)
c.212-621G>C (n.212-621G>C)
c.2258G>C (p.Arg753Pro)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
n.3605G>C
n.2778G>C
n.1186G>C
n.953G>C
c.49-621G>C (n.49-621G>C)
n.2412G>C
c.87-621G>C
n.3054G>C
dbSNP
16g.23629896C>TCA161346PALB2c.2264G>A (p.Arg755Gln)
c.212-621G>A (n.212-621G>A)
c.2258G>A (p.Arg753Gln)
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
n.3605G>A
n.2778G>A
n.1186G>A
n.953G>A
c.49-621G>A (n.49-621G>A)
n.2412G>A
c.87-621G>A
n.3054G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23629897G>ACA168247PALB2c.2263C>T (p.Arg755Ter)
c.212-622C>T (n.212-622C>T)
c.2257C>T (p.Arg753Ter)
c.1372C>T (p.Arg458Ter)
n.3604C>T
n.2777C>T
n.1185C>T
n.952C>T
c.49-622C>T (n.49-622C>T)
n.2411C>T
c.87-622C>T
n.3053C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23629897G>CCA395125444PALB2c.2263C>G (p.Arg755Gly)
c.212-622C>G (n.212-622C>G)
c.2257C>G (p.Arg753Gly)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
n.3604C>G
n.2777C>G
n.1185C>G
n.952C>G
c.49-622C>G (n.49-622C>G)
n.2411C>G
c.87-622C>G
n.3053C>G
dbSNP
16g.23629897G=CA2213422721PALB2c.2263C= (p.Arg755=)
c.212-622C= (n.212-622C=)
c.2257C= (p.Arg753=)
c.1372C= (p.Arg458=)
n.3604C=
n.2777C=
n.1185C=
n.952C=
c.49-622C= (n.49-622C=)
n.2411C=
c.87-622C=
n.3053C=
16g.23629897G>TCA10579978PALB2c.2263C>A (p.Arg755=)
c.212-622C>A (n.212-622C>A)
c.2257C>A (p.Arg753=)
c.1372C>A (p.Arg458=)
n.3604C>A
n.2777C>A
n.1185C>A
n.952C>A
c.49-622C>A (n.49-622C>A)
n.2411C>A
c.87-622C>A
n.3053C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629898T>ACA494461014PALB2c.2262A>T (p.Gly754=)
c.212-623A>T (n.212-623A>T)
c.2256A>T (p.Gly752=)
c.1371A>T (p.Gly457=)
n.3603A>T
n.2776A>T
n.1184A>T
n.951A>T
c.49-623A>T (n.49-623A>T)
n.2410A>T
c.87-623A>T
n.3052A>T
16g.23629898T>CCA294192PALB2c.2262A>G (p.Gly754=)
c.212-623A>G (n.212-623A>G)
c.2256A>G (p.Gly752=)
c.1371A>G (p.Gly457=)
n.3603A>G
n.2776A>G
n.1184A>G
n.951A>G
c.49-623A>G (n.49-623A>G)
n.2410A>G
c.87-623A>G
n.3052A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629898T>GCA494461015PALB2c.2262A>C (p.Gly754=)
c.212-623A>C (n.212-623A>C)
c.2256A>C (p.Gly752=)
c.1371A>C (p.Gly457=)
n.3603A>C
n.2776A>C
n.1184A>C
n.951A>C
c.49-623A>C (n.49-623A>C)
n.2410A>C
c.87-623A>C
n.3052A>C
dbSNP
16g.23629898T=CA2213422725PALB2c.2262A= (p.Gly754=)
c.212-623A= (n.212-623A=)
c.2256A= (p.Gly752=)
c.1371A= (p.Gly457=)
n.3603A=
n.2776A=
n.1184A=
n.951A=
c.49-623A= (n.49-623A=)
n.2410A=
c.87-623A=
n.3052A=
16g.23629899C>ACA395125447PALB2c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.212-624G>T (n.212-624G>T)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.3602G>T
n.2775G>T
n.1183G>T
n.950G>T
c.49-624G>T (n.49-624G>T)
n.2409G>T
c.87-624G>T
n.3051G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629899C>GCA395125449PALB2c.2261G>C (p.Gly754Ala)
c.212-624G>C (n.212-624G>C)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.3602G>C
n.2775G>C
n.1183G>C
n.950G>C
c.49-624G>C (n.49-624G>C)
n.2409G>C
c.87-624G>C
n.3051G>C
dbSNP
16g.23629899C>TCA395125451PALB2c.2261G>A (p.Gly754Glu)
c.212-624G>A (n.212-624G>A)
c.2255G>A (p.Gly752Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.3602G>A
n.2775G>A
n.1183G>A
n.950G>A
c.49-624G>A (n.49-624G>A)
n.2409G>A
c.87-624G>A
n.3051G>A
dbSNP
16g.23629900delCA2573152215PALB2c.2261del (p.Gly754AspfsTer12)
c.212-624del (n.212-624del)
c.2255del (p.Gly752AspfsTer12)
c.1370del (p.Gly457AspfsTer12)
n.3602del
n.2775del
n.1183del
n.950del
c.49-624del (n.49-624del)
n.2409del
c.87-624del
n.3051del
ClinVar dbSNP
16g.23629900C>ACA395125453PALB2c.2260G>T (p.Gly754Ter)
c.212-625G>T (n.212-625G>T)
c.2254G>T (p.Gly752Ter)
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
n.3601G>T
n.2774G>T
n.1182G>T
n.949G>T
c.49-625G>T (n.49-625G>T)
n.2408G>T
c.87-625G>T
n.3050G>T
16g.23629900C=CA2213422726PALB2c.2260G= (p.Gly754=)
c.212-625G= (n.212-625G=)
c.2254G= (p.Gly752=)
c.1369G= (p.Gly457=)
n.3601G=
n.2774G=
n.1182G=
n.949G=
c.49-625G= (n.49-625G=)
n.2408G=
c.87-625G=
n.3050G=
16g.23629900C>GCA395125454PALB2c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.212-625G>C (n.212-625G>C)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.3601G>C
n.2774G>C
n.1182G>C
n.949G>C
c.49-625G>C (n.49-625G>C)
n.2408G>C
c.87-625G>C
n.3050G>C
16g.23629900C>TCA395125456PALB2c.2260G>A (p.Gly754Arg)
c.212-625G>A (n.212-625G>A)
c.2254G>A (p.Gly752Arg)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
n.3601G>A
n.2774G>A
n.1182G>A
n.949G>A
c.49-625G>A (n.49-625G>A)
n.2408G>A
c.87-625G>A
n.3050G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629901A=CA2213422729PALB2c.2259T= (p.Ala753=)
c.212-626T= (n.212-626T=)
c.2253T= (p.Ala751=)
c.1368T= (p.Ala456=)
n.3600T=
n.2773T=
n.1181T=
n.948T=
c.49-626T= (n.49-626T=)
n.2407T=
c.87-626T=
n.3049T=
16g.23629901A>CCA494461019PALB2c.2259T>G (p.Ala753=)
c.212-626T>G (n.212-626T>G)
c.2253T>G (p.Ala751=)
c.1368T>G (p.Ala456=)
n.3600T>G
n.2773T>G
n.1181T>G
n.948T>G
c.49-626T>G (n.49-626T>G)
n.2407T>G
c.87-626T>G
n.3049T>G
16g.23629901A>GCA186503PALB2c.2259T>C (p.Ala753=)
c.212-626T>C (n.212-626T>C)
c.2253T>C (p.Ala751=)
c.1368T>C (p.Ala456=)
n.3600T>C
n.2773T>C
n.1181T>C
n.948T>C
c.49-626T>C (n.49-626T>C)
n.2407T>C
c.87-626T>C
n.3049T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629901A>TCA494461017PALB2c.2259T>A (p.Ala753=)
c.212-626T>A (n.212-626T>A)
c.2253T>A (p.Ala751=)
c.1368T>A (p.Ala456=)
n.3600T>A
n.2773T>A
n.1181T>A
n.948T>A
c.49-626T>A (n.49-626T>A)
n.2407T>A
c.87-626T>A
n.3049T>A
dbSNP
16g.23629902delCA2580091354PALB2c.2258del (p.Ala753ValfsTer13)
c.212-627del (n.212-627del)
c.2252del (p.Ala751ValfsTer13)
c.1367del (p.Ala456ValfsTer13)
n.3599del
n.2772del
n.1180del
n.947del
c.49-627del (n.49-627del)
n.2406del
c.87-627del
n.3048del
ClinVar
16g.23629902G>ACA7963606PALB2c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.212-627C>T (n.212-627C>T)
c.2252C>T (p.Ala751Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.3599C>T
n.2772C>T
n.1180C>T
n.947C>T
c.49-627C>T (n.49-627C>T)
n.2406C>T
c.87-627C>T
n.3048C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629902G>CCA395125461PALB2c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.212-627C>G (n.212-627C>G)
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.3599C>G
n.2772C>G
n.1180C>G
n.947C>G
c.49-627C>G (n.49-627C>G)
n.2406C>G
c.87-627C>G
n.3048C>G
16g.23629902G=CA2213422735PALB2c.2258C= (p.Ala753=)
c.212-627C= (n.212-627C=)
c.2252C= (p.Ala751=)
c.1367C= (p.Ala456=)
n.3599C=
n.2772C=
n.1180C=
n.947C=
c.49-627C= (n.49-627C=)
n.2406C=
c.87-627C=
n.3048C=
16g.23629902G>TCA395125459PALB2c.2258C>A (p.Ala753Asp)
c.212-627C>A (n.212-627C>A)
c.2252C>A (p.Ala751Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
n.3599C>A
n.2772C>A
n.1180C>A
n.947C>A
c.49-627C>A (n.49-627C>A)
n.2406C>A
c.87-627C>A
n.3048C>A
16g.23629903C>ACA395125463PALB2c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.212-628G>T (n.212-628G>T)
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.3598G>T
n.2771G>T
n.1179G>T
n.946G>T
c.49-628G>T (n.49-628G>T)
n.2405G>T
c.87-628G>T
n.3047G>T
dbSNP
16g.23629903C>GCA395125464PALB2c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.212-628G>C (n.212-628G>C)
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.3598G>C
n.2771G>C
n.1179G>C
n.946G>C
c.49-628G>C (n.49-628G>C)
n.2405G>C
c.87-628G>C
n.3047G>C
dbSNP
16g.23629903C>TCA395125466PALB2c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.212-628G>A (n.212-628G>A)
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.3598G>A
n.2771G>A
n.1179G>A
n.946G>A
c.49-628G>A (n.49-628G>A)
n.2405G>A
c.87-628G>A
n.3047G>A
dbSNP
16g.23629904A>CCA494461020PALB2c.2256T>G (p.Val752=)
c.212-629T>G (n.212-629T>G)
c.2250T>G (p.Val750=)
c.1365T>G (p.Val455=)
n.3597T>G
n.2770T>G
n.1178T>G
n.945T>G
c.49-629T>G (n.49-629T>G)
n.2404T>G
c.87-629T>G
n.3046T>G
dbSNP
16g.23629904A>GCA494461022PALB2c.2256T>C (p.Val752=)
c.212-629T>C (n.212-629T>C)
c.2250T>C (p.Val750=)
c.1365T>C (p.Val455=)
n.3597T>C
n.2770T>C
n.1178T>C
n.945T>C
c.49-629T>C (n.49-629T>C)
n.2404T>C
c.87-629T>C
n.3046T>C
16g.23629904A>TCA494461024PALB2c.2256T>A (p.Val752=)
c.212-629T>A (n.212-629T>A)
c.2250T>A (p.Val750=)
c.1365T>A (p.Val455=)
n.3597T>A
n.2770T>A
n.1178T>A
n.945T>A
c.49-629T>A (n.49-629T>A)
n.2404T>A
c.87-629T>A
n.3046T>A
dbSNP
16g.23629905A=CA2213422738PALB2c.2255T= (p.Val752=)
c.212-630T= (n.212-630T=)
c.2249T= (p.Val750=)
c.1364T= (p.Val455=)
n.3596T=
n.2769T=
n.1177T=
n.944T=
c.49-630T= (n.49-630T=)
n.2403T=
c.87-630T=
n.3045T=
16g.23629905A>CCA395125468PALB2c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.212-630T>G (n.212-630T>G)
c.2249T>G (p.Val750Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.3596T>G
n.2769T>G
n.1177T>G
n.944T>G
c.49-630T>G (n.49-630T>G)
n.2403T>G
c.87-630T>G
n.3045T>G
dbSNP
16g.23629905A>GCA395125470PALB2c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.212-630T>C (n.212-630T>C)
c.2249T>C (p.Val750Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.3596T>C
n.2769T>C
n.1177T>C
n.944T>C
c.49-630T>C (n.49-630T>C)
n.2403T>C
c.87-630T>C
n.3045T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629905A>TCA395125471PALB2c.2255T>A (p.Val752Asp)
c.212-630T>A (n.212-630T>A)
c.2249T>A (p.Val750Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
n.3596T>A
n.2769T>A
n.1177T>A
n.944T>A
c.49-630T>A (n.49-630T>A)
n.2403T>A
c.87-630T>A
n.3045T>A
dbSNP
16g.23629906C>ACA395125476PALB2c.2254G>T (p.Val752Phe)
c.212-631G>T (n.212-631G>T)
c.2248G>T (p.Val750Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
n.3595G>T
n.2768G>T
n.1176G>T
n.943G>T
c.49-631G>T (n.49-631G>T)
n.2402G>T
c.87-631G>T
n.3044G>T
dbSNP
16g.23629906C=CA2213422742PALB2c.2254G= (p.Val752=)
c.212-631G= (n.212-631G=)
c.2248G= (p.Val750=)
c.1363G= (p.Val455=)
n.3595G=
n.2768G=
n.1176G=
n.943G=
c.49-631G= (n.49-631G=)
n.2402G=
c.87-631G=
n.3044G=
16g.23629906C>GCA395125473PALB2c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.212-631G>C (n.212-631G>C)
c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.3595G>C
n.2768G>C
n.1176G>C
n.943G>C
c.49-631G>C (n.49-631G>C)
n.2402G>C
c.87-631G>C
n.3044G>C
ClinVar dbSNP
16g.23629906C>TCA395125475PALB2c.2254G>A (p.Val752Ile)
c.212-631G>A (n.212-631G>A)
c.2248G>A (p.Val750Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
n.3595G>A
n.2768G>A
n.1176G>A
n.943G>A
c.49-631G>A (n.49-631G>A)
n.2402G>A
c.87-631G>A
n.3044G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629907T>ACA395125477PALB2c.2253A>T (p.Glu751Asp)
c.212-632A>T (n.212-632A>T)
c.2247A>T (p.Glu749Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
n.3594A>T
n.2767A>T
n.1175A>T
n.942A>T
c.49-632A>T (n.49-632A>T)
n.2401A>T
c.87-632A>T
n.3043A>T
dbSNP
16g.23629907T>CCA494461027PALB2c.2253A>G (p.Glu751=)
c.212-632A>G (n.212-632A>G)
c.2247A>G (p.Glu749=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
n.3594A>G
n.2767A>G
n.1175A>G
n.942A>G
c.49-632A>G (n.49-632A>G)
n.2401A>G
c.87-632A>G
n.3043A>G
dbSNP
16g.23629907T>GCA395125479PALB2c.2253A>C (p.Glu751Asp)
c.212-632A>C (n.212-632A>C)
c.2247A>C (p.Glu749Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
n.3594A>C
n.2767A>C
n.1175A>C
n.942A>C
c.49-632A>C (n.49-632A>C)
n.2401A>C
c.87-632A>C
n.3043A>C
16g.23629907_23629910dupCA2695197487PALB2c.2250_2253dup (p.Val752ArgfsTer24)
c.212-635_212-632dup (n.212-635_212-632dup)
c.2244_2247dup (p.Val750ArgfsTer24)
c.1359_1362dup (p.Val455ArgfsTer24)
n.3591_3594dup
n.2764_2767dup
n.1172_1175dup
n.939_942dup
c.49-635_49-632dup (n.49-635_49-632dup)
n.2398_2401dup
c.87-635_87-632dup
n.3040_3043dup
ClinVar
16g.23629908T>ACA395125481PALB2c.2252A>T (p.Glu751Val)
c.212-633A>T (n.212-633A>T)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.3593A>T
n.2766A>T
n.1174A>T
n.941A>T
c.49-633A>T (n.49-633A>T)
n.2400A>T
c.87-633A>T
n.3042A>T
dbSNP
16g.23629908T>CCA395125483PALB2c.2252A>G (p.Glu751Gly)
c.212-633A>G (n.212-633A>G)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.3593A>G
n.2766A>G
n.1174A>G
n.941A>G
c.49-633A>G (n.49-633A>G)
n.2400A>G
c.87-633A>G
n.3042A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629908T>GCA395125484PALB2c.2252A>C (p.Glu751Ala)
c.212-633A>C (n.212-633A>C)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.3593A>C
n.2766A>C
n.1174A>C
n.941A>C
c.49-633A>C (n.49-633A>C)
n.2400A>C
c.87-633A>C
n.3042A>C
16g.23629909C>ACA395125490PALB2c.2251G>T (p.Glu751Ter)
c.212-634G>T (n.212-634G>T)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.3592G>T
n.2765G>T
n.1173G>T
n.940G>T
c.49-634G>T (n.49-634G>T)
n.2399G>T
c.87-634G>T
n.3041G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629909C=CA2213422746PALB2c.2251G= (p.Glu751=)
c.212-634G= (n.212-634G=)
c.2245G= (p.Glu749=)
c.1360G= (p.Glu454=)
n.3592G=
n.2765G=
n.1173G=
n.940G=
c.49-634G= (n.49-634G=)
n.2399G=
c.87-634G=
n.3041G=
16g.23629909C>GCA395125486PALB2c.2251G>C (p.Glu751Gln)
c.212-634G>C (n.212-634G>C)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.3592G>C
n.2765G>C
n.1173G>C
n.940G>C
c.49-634G>C (n.49-634G>C)
n.2399G>C
c.87-634G>C
n.3041G>C
16g.23629909C>TCA395125488PALB2c.2251G>A (p.Glu751Lys)
c.212-634G>A (n.212-634G>A)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.3592G>A
n.2765G>A
n.1173G>A
n.940G>A
c.49-634G>A (n.49-634G>A)
n.2399G>A
c.87-634G>A
n.3041G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629909_23629913delCA2580091355PALB2c.2247_2251del (p.Thr750SerfsTer23)
c.212-638_212-634del (n.212-638_212-634del)
c.2241_2245del (p.Thr748SerfsTer23)
c.1356_1360del (p.Thr453SerfsTer23)
n.3588_3592del
n.2761_2765del
n.1169_1173del
n.936_940del
c.49-638_49-634del (n.49-638_49-634del)
n.2395_2399del
c.87-638_87-634del
n.3037_3041del
ClinVar
16g.23629910T>ACA494461029PALB2c.2250A>T (p.Thr750=)
c.212-635A>T (n.212-635A>T)
c.2244A>T (p.Thr748=)
c.1359A>T (p.Thr453=)
n.3591A>T
n.2764A>T
n.1172A>T
n.939A>T
c.49-635A>T (n.49-635A>T)
n.2398A>T
c.87-635A>T
n.3040A>T
dbSNP
16g.23629910T>CCA187343PALB2c.2250A>G (p.Thr750=)
c.212-635A>G (n.212-635A>G)
c.2244A>G (p.Thr748=)
c.1359A>G (p.Thr453=)
n.3591A>G
n.2764A>G
n.1172A>G
n.939A>G
c.49-635A>G (n.49-635A>G)
n.2398A>G
c.87-635A>G
n.3040A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629910T>GCA494461031PALB2c.2250A>C (p.Thr750=)
c.212-635A>C (n.212-635A>C)
c.2244A>C (p.Thr748=)
c.1359A>C (p.Thr453=)
n.3591A>C
n.2764A>C
n.1172A>C
n.939A>C
c.49-635A>C (n.49-635A>C)
n.2398A>C
c.87-635A>C
n.3040A>C
16g.23629910T=CA2213422751PALB2c.2250A= (p.Thr750=)
c.212-635A= (n.212-635A=)
c.2244A= (p.Thr748=)
c.1359A= (p.Thr453=)
n.3591A=
n.2764A=
n.1172A=
n.939A=
c.49-635A= (n.49-635A=)
n.2398A=
c.87-635A=
n.3040A=
16g.23629911G>ACA7963607PALB2c.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.212-636C>T (n.212-636C>T)
c.2243C>T (p.Thr748Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.3590C>T
n.2763C>T
n.1171C>T
n.938C>T
c.49-636C>T (n.49-636C>T)
n.2397C>T
c.87-636C>T
n.3039C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629911G>CCA395125493PALB2c.2249C>G (p.Thr750Arg)
c.212-636C>G (n.212-636C>G)
c.2243C>G (p.Thr748Arg)
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
n.3590C>G
n.2763C>G
n.1171C>G
n.938C>G
c.49-636C>G (n.49-636C>G)
n.2397C>G
c.87-636C>G
n.3039C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23629911G=CA2213422757PALB2c.2249C= (p.Thr750=)
c.212-636C= (n.212-636C=)
c.2243C= (p.Thr748=)
c.1358C= (p.Thr453=)
n.3590C=
n.2763C=
n.1171C=
n.938C=
c.49-636C= (n.49-636C=)
n.2397C=
c.87-636C=
n.3039C=
16g.23629911G>TCA395125494PALB2c.2249C>A (p.Thr750Lys)
c.212-636C>A (n.212-636C>A)
c.2243C>A (p.Thr748Lys)
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
n.3590C>A
n.2763C>A
n.1171C>A
n.938C>A
c.49-636C>A (n.49-636C>A)
n.2397C>A
c.87-636C>A
n.3039C>A
16g.23629912T>ACA395125496PALB2c.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.212-637A>T (n.212-637A>T)
c.2242A>T (p.Thr748Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.3589A>T
n.2762A>T
n.1170A>T
n.937A>T
c.49-637A>T (n.49-637A>T)
n.2396A>T
c.87-637A>T
n.3038A>T
16g.23629912T>CCA395125498PALB2c.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.212-637A>G (n.212-637A>G)
c.2242A>G (p.Thr748Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.3589A>G
n.2762A>G
n.1170A>G
n.937A>G
c.49-637A>G (n.49-637A>G)
n.2396A>G
c.87-637A>G
n.3038A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629912T>GCA395125500PALB2c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.212-637A>C (n.212-637A>C)
c.2242A>C (p.Thr748Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.3589A>C
n.2762A>C
n.1170A>C
n.937A>C
c.49-637A>C (n.49-637A>C)
n.2396A>C
c.87-637A>C
n.3038A>C
dbSNP
16g.23629912T=CA2213422759PALB2c.2248A= (p.Thr750=)
c.212-637A= (n.212-637A=)
c.2242A= (p.Thr748=)
c.1357A= (p.Thr453=)
n.3589A=
n.2762A=
n.1170A=
n.937A=
c.49-637A= (n.49-637A=)
n.2396A=
c.87-637A=
n.3038A=
16g.23629913A>CCA494461032PALB2c.2247T>G (p.Ser749=)
c.212-638T>G (n.212-638T>G)
c.2241T>G (p.Ser747=)
c.1356T>G (p.Ser452=)
n.3588T>G
n.2761T>G
n.1169T>G
n.936T>G
c.49-638T>G (n.49-638T>G)
n.2395T>G
c.87-638T>G
n.3037T>G
16g.23629913A>GCA494461033PALB2c.2247T>C (p.Ser749=)
c.212-638T>C (n.212-638T>C)
c.2241T>C (p.Ser747=)
c.1356T>C (p.Ser452=)
n.3588T>C
n.2761T>C
n.1169T>C
n.936T>C
c.49-638T>C (n.49-638T>C)
n.2395T>C
c.87-638T>C
n.3037T>C
16g.23629913A>TCA494461034PALB2c.2247T>A (p.Ser749=)
c.212-638T>A (n.212-638T>A)
c.2241T>A (p.Ser747=)
c.1356T>A (p.Ser452=)
n.3588T>A
n.2761T>A
n.1169T>A
n.936T>A
c.49-638T>A (n.49-638T>A)
n.2395T>A
c.87-638T>A
n.3037T>A
ClinVar dbSNP
16g.23629914G>ACA395125501PALB2c.2246C>T (p.Ser749Phe)
c.212-639C>T (n.212-639C>T)
c.2240C>T (p.Ser747Phe)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
n.3587C>T
n.2760C>T
n.1168C>T
n.935C>T
c.49-639C>T (n.49-639C>T)
n.2394C>T
c.87-639C>T
n.3036C>T
dbSNP
16g.23629914G>CCA395125503PALB2c.2246C>G (p.Ser749Cys)
c.212-639C>G (n.212-639C>G)
c.2240C>G (p.Ser747Cys)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
n.3587C>G
n.2760C>G
n.1168C>G
n.935C>G
c.49-639C>G (n.49-639C>G)
n.2394C>G
c.87-639C>G
n.3036C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629914G=CA2213422762PALB2c.2246C= (p.Ser749=)
c.212-639C= (n.212-639C=)
c.2240C= (p.Ser747=)
c.1355C= (p.Ser452=)
n.3587C=
n.2760C=
n.1168C=
n.935C=
c.49-639C= (n.49-639C=)
n.2394C=
c.87-639C=
n.3036C=
16g.23629914G>TCA395125505PALB2c.2246C>A (p.Ser749Tyr)
c.212-639C>A (n.212-639C>A)
c.2240C>A (p.Ser747Tyr)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
n.3587C>A
n.2760C>A
n.1168C>A
n.935C>A
c.49-639C>A (n.49-639C>A)
n.2394C>A
c.87-639C>A
n.3036C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.23629915A=CA2213422766PALB2c.2245T= (p.Ser749=)
c.212-640T= (n.212-640T=)
c.2239T= (p.Ser747=)
c.1354T= (p.Ser452=)
n.3586T=
n.2759T=
n.1167T=
n.934T=
c.49-640T= (n.49-640T=)
n.2393T=
c.87-640T=
n.3035T=
16g.23629915A>CCA395125507PALB2c.2245T>G (p.Ser749Ala)
c.212-640T>G (n.212-640T>G)
c.2239T>G (p.Ser747Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
n.3586T>G
n.2759T>G
n.1167T>G
n.934T>G
c.49-640T>G (n.49-640T>G)
n.2393T>G
c.87-640T>G
n.3035T>G
dbSNP
16g.23629915A>GCA395125508PALB2c.2245T>C (p.Ser749Pro)
c.212-640T>C (n.212-640T>C)
c.2239T>C (p.Ser747Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
n.3586T>C
n.2759T>C
n.1167T>C
n.934T>C
c.49-640T>C (n.49-640T>C)
n.2393T>C
c.87-640T>C
n.3035T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629915A>TCA395125510PALB2c.2245T>A (p.Ser749Thr)
c.212-640T>A (n.212-640T>A)
c.2239T>A (p.Ser747Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
n.3586T>A
n.2759T>A
n.1167T>A
n.934T>A
c.49-640T>A (n.49-640T>A)
n.2393T>A
c.87-640T>A
n.3035T>A
dbSNP
16g.23629916T>ACA494461038PALB2c.2244A>T (p.Ala748=)
c.212-641A>T (n.212-641A>T)
c.2238A>T (p.Ala746=)
c.1353A>T (p.Ala451=)
n.3585A>T
n.2758A>T
n.1166A>T
n.933A>T
c.49-641A>T (n.49-641A>T)
n.2392A>T
c.87-641A>T
n.3034A>T
dbSNP
16g.23629916T>CCA494461039PALB2c.2244A>G (p.Ala748=)
c.212-641A>G (n.212-641A>G)
c.2238A>G (p.Ala746=)
c.1353A>G (p.Ala451=)
n.3585A>G
n.2758A>G
n.1166A>G
n.933A>G
c.49-641A>G (n.49-641A>G)
n.2392A>G
c.87-641A>G
n.3034A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629916T>GCA494461040PALB2c.2244A>C (p.Ala748=)
c.212-641A>C (n.212-641A>C)
c.2238A>C (p.Ala746=)
c.1353A>C (p.Ala451=)
n.3585A>C
n.2758A>C
n.1166A>C
n.933A>C
c.49-641A>C (n.49-641A>C)
n.2392A>C
c.87-641A>C
n.3034A>C
dbSNP
16g.23629916T=CA2213422774PALB2c.2244A= (p.Ala748=)
c.212-641A= (n.212-641A=)
c.2238A= (p.Ala746=)
c.1353A= (p.Ala451=)
n.3585A=
n.2758A=
n.1166A=
n.933A=
c.49-641A= (n.49-641A=)
n.2392A=
c.87-641A=
n.3034A=
16g.23629917G>ACA395125512PALB2c.2243C>T (p.Ala748Val)
c.212-642C>T (n.212-642C>T)
c.2237C>T (p.Ala746Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.3584C>T
n.2757C>T
n.1165C>T
n.932C>T
c.49-642C>T (n.49-642C>T)
n.2391C>T
c.87-642C>T
n.3033C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23629917G>CCA395125515PALB2c.2243C>G (p.Ala748Gly)
c.212-642C>G (n.212-642C>G)
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.3584C>G
n.2757C>G
n.1165C>G
n.932C>G
c.49-642C>G (n.49-642C>G)
n.2391C>G
c.87-642C>G
n.3033C>G
dbSNP
16g.23629917G>TCA395125514PALB2c.2243C>A (p.Ala748Glu)
c.212-642C>A (n.212-642C>A)
c.2237C>A (p.Ala746Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
n.3584C>A
n.2757C>A
n.1165C>A
n.932C>A
c.49-642C>A (n.49-642C>A)
n.2391C>A
c.87-642C>A
n.3033C>A
dbSNP
16g.23629918C>ACA395125517PALB2c.2242G>T (p.Ala748Ser)
c.212-643G>T (n.212-643G>T)
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.3583G>T
n.2756G>T
n.1164G>T
n.931G>T
c.49-643G>T (n.49-643G>T)
n.2390G>T
c.87-643G>T
n.3032G>T
16g.23629918C=CA2213422781PALB2c.2242G= (p.Ala748=)
c.212-643G= (n.212-643G=)
c.2236G= (p.Ala746=)
c.1351G= (p.Ala451=)
n.3583G=
n.2756G=
n.1164G=
n.931G=
c.49-643G= (n.49-643G=)
n.2390G=
c.87-643G=
n.3032G=
16g.23629918C>GCA395125519PALB2c.2242G>C (p.Ala748Pro)
c.212-643G>C (n.212-643G>C)
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.3583G>C
n.2756G>C
n.1164G>C
n.931G>C
c.49-643G>C (n.49-643G>C)
n.2390G>C
c.87-643G>C
n.3032G>C
dbSNP
16g.23629918C>TCA395125520PALB2c.2242G>A (p.Ala748Thr)
c.212-643G>A (n.212-643G>A)
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.3583G>A
n.2756G>A
n.1164G>A
n.931G>A
c.49-643G>A (n.49-643G>A)
n.2390G>A
c.87-643G>A
n.3032G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629918_23629919delinsCTCA2213422784PALB2c.2241_2242delinsAG (p.Lys747=)
c.212-644_212-643delinsAG (n.212-644_212-643delinsAG)
c.2235_2236delinsAG (p.Lys745=)
c.1350_1351delinsAG (p.Lys450=)
n.3582_3583delinsAG
n.2755_2756delinsAG
n.1163_1164delinsAG
n.930_931delinsAG
c.49-644_49-643delinsAG (n.49-644_49-643delinsAG)
n.2389_2390delinsAG
c.87-644_87-643delinsAG
n.3031_3032delinsAG
16g.23629919T>ACA395125521PALB2c.2241A>T (p.Lys747Asn)
c.212-644A>T (n.212-644A>T)
c.2235A>T (p.Lys745Asn)
c.1350A>T (p.Lys450Asn)
n.3582A>T
n.2755A>T
n.1163A>T
n.930A>T
c.49-644A>T (n.49-644A>T)
n.2389A>T
c.87-644A>T
n.3031A>T
dbSNP
16g.23629919T>CCA7963608PALB2c.2241A>G (p.Lys747=)
c.212-644A>G (n.212-644A>G)
c.2235A>G (p.Lys745=)
c.1350A>G (p.Lys450=)
n.3582A>G
n.2755A>G
n.1163A>G
n.930A>G
c.49-644A>G (n.49-644A>G)
n.2389A>G
c.87-644A>G
n.3031A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629919T>GCA395125524PALB2c.2241A>C (p.Lys747Asn)
c.212-644A>C (n.212-644A>C)
c.2235A>C (p.Lys745Asn)
c.1350A>C (p.Lys450Asn)
n.3582A>C
n.2755A>C
n.1163A>C
n.930A>C
c.49-644A>C (n.49-644A>C)
n.2389A>C
c.87-644A>C
n.3031A>C
dbSNP
16g.23629919T=CA2213422794PALB2c.2241A= (p.Lys747=)
c.212-644A= (n.212-644A=)
c.2235A= (p.Lys745=)
c.1350A= (p.Lys450=)
n.3582A=
n.2755A=
n.1163A=
n.930A=
c.49-644A= (n.49-644A=)
n.2389A=
c.87-644A=
n.3031A=
16g.23629923delCA916081839PALB2c.2241del (p.Ala748HisfsTer18)
c.212-644del (n.212-644del)
c.2235del (p.Ala746HisfsTer18)
c.1350del (p.Ala451HisfsTer18)
n.3582del
n.2755del
n.1163del
n.930del
c.49-644del (n.49-644del)
n.2389del
c.87-644del
n.3031del
ClinVar dbSNP
16g.23629920T>ACA395125526PALB2c.2240A>T (p.Lys747Ile)
c.212-645A>T (n.212-645A>T)
c.2234A>T (p.Lys745Ile)
c.1349A>T (p.Lys450Ile)
n.3581A>T
n.2754A>T
n.1162A>T
n.929A>T
c.49-645A>T (n.49-645A>T)
n.2388A>T
c.87-645A>T
n.3030A>T
dbSNP
16g.23629920T>CCA7963609PALB2c.2240A>G (p.Lys747Arg)
c.212-645A>G (n.212-645A>G)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.3581A>G
n.2754A>G
n.1162A>G
n.929A>G
c.49-645A>G (n.49-645A>G)
n.2388A>G
c.87-645A>G
n.3030A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629920T>GCA395125527PALB2c.2240A>C (p.Lys747Thr)
c.212-645A>C (n.212-645A>C)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.3581A>C
n.2754A>C
n.1162A>C
n.929A>C
c.49-645A>C (n.49-645A>C)
n.2388A>C
c.87-645A>C
n.3030A>C
16g.23629920T=CA2213422800PALB2c.2240A= (p.Lys747=)
c.212-645A= (n.212-645A=)
c.2234A= (p.Lys745=)
c.1349A= (p.Lys450=)
n.3581A=
n.2754A=
n.1162A=
n.929A=
c.49-645A= (n.49-645A=)
n.2388A=
c.87-645A=
n.3030A=
16g.23629921T>ACA395125528PALB2c.2239A>T (p.Lys747Ter)
c.212-646A>T (n.212-646A>T)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.3580A>T
n.2753A>T
n.1161A>T
n.928A>T
c.49-646A>T (n.49-646A>T)
n.2387A>T
c.87-646A>T
n.3029A>T
dbSNP
16g.23629921T>CCA166636PALB2c.2239A>G (p.Lys747Glu)
c.212-646A>G (n.212-646A>G)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.3580A>G
n.2753A>G
n.1161A>G
n.928A>G
c.49-646A>G (n.49-646A>G)
n.2387A>G
c.87-646A>G
n.3029A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629921T>GCA395125529PALB2c.2239A>C (p.Lys747Gln)
c.212-646A>C (n.212-646A>C)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.3580A>C
n.2753A>C
n.1161A>C
n.928A>C
c.49-646A>C (n.49-646A>C)
n.2387A>C
c.87-646A>C
n.3029A>C
16g.23629921T=CA2213422804PALB2c.2239A= (p.Lys747=)
c.212-646A= (n.212-646A=)
c.2233A= (p.Lys745=)
c.1348A= (p.Lys450=)
n.3580A=
n.2753A=
n.1161A=
n.928A=
c.49-646A= (n.49-646A=)
n.2387A=
c.87-646A=
n.3029A=
16g.23629922T>ACA395125531PALB2c.2238A>T (p.Glu746Asp)
c.212-647A>T (n.212-647A>T)
c.2232A>T (p.Glu744Asp)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
n.3579A>T
n.2752A>T
n.1160A>T
n.927A>T
c.49-647A>T (n.49-647A>T)
n.2386A>T
c.87-647A>T
n.3028A>T
dbSNP
16g.23629922T>CCA279492545PALB2c.2238A>G (p.Glu746=)
c.212-647A>G (n.212-647A>G)
c.2232A>G (p.Glu744=)
c.1347A>G (p.Glu449=)
n.3579A>G
n.2752A>G
n.1160A>G
n.927A>G
c.49-647A>G (n.49-647A>G)
n.2386A>G
c.87-647A>G
n.3028A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629922T>GCA395125530PALB2c.2238A>C (p.Glu746Asp)
c.212-647A>C (n.212-647A>C)
c.2232A>C (p.Glu744Asp)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
n.3579A>C
n.2752A>C
n.1160A>C
n.927A>C
c.49-647A>C (n.49-647A>C)
n.2386A>C
c.87-647A>C
n.3028A>C
16g.23629922T=CA2213422808PALB2c.2238A= (p.Glu746=)
c.212-647A= (n.212-647A=)
c.2232A= (p.Glu744=)
c.1347A= (p.Glu449=)
n.3579A=
n.2752A=
n.1160A=
n.927A=
c.49-647A= (n.49-647A=)
n.2386A=
c.87-647A=
n.3028A=
16g.23629923T>ACA395125532PALB2c.2237A>T (p.Glu746Val)
c.212-648A>T (n.212-648A>T)
c.2231A>T (p.Glu744Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.3578A>T
n.2751A>T
n.1159A>T
n.926A>T
c.49-648A>T (n.49-648A>T)
n.2385A>T
c.87-648A>T
n.3027A>T
16g.23629923T>CCA16614872PALB2c.2237A>G (p.Glu746Gly)
c.212-648A>G (n.212-648A>G)
c.2231A>G (p.Glu744Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.3578A>G
n.2751A>G
n.1159A>G
n.926A>G
c.49-648A>G (n.49-648A>G)
n.2385A>G
c.87-648A>G
n.3027A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629923T>GCA395125533PALB2c.2237A>C (p.Glu746Ala)
c.212-648A>C (n.212-648A>C)
c.2231A>C (p.Glu744Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.3578A>C
n.2751A>C
n.1159A>C
n.926A>C
c.49-648A>C (n.49-648A>C)
n.2385A>C
c.87-648A>C
n.3027A>C
16g.23629923T=CA2213422812PALB2c.2237A= (p.Glu746=)
c.212-648A= (n.212-648A=)
c.2231A= (p.Glu744=)
c.1346A= (p.Glu449=)
n.3578A=
n.2751A=
n.1159A=
n.926A=
c.49-648A= (n.49-648A=)
n.2385A=
c.87-648A=
n.3027A=
16g.23629924C>ACA395125534PALB2c.2236G>T (p.Glu746Ter)
c.212-649G>T (n.212-649G>T)
c.2230G>T (p.Glu744Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.3577G>T
n.2750G>T
n.1158G>T
n.925G>T
c.49-649G>T (n.49-649G>T)
n.2384G>T
c.87-649G>T
n.3026G>T
dbSNP
16g.23629924C=CA2213422814PALB2c.2236G= (p.Glu746=)
c.212-649G= (n.212-649G=)
c.2230G= (p.Glu744=)
c.1345G= (p.Glu449=)
n.3577G=
n.2750G=
n.1158G=
n.925G=
c.49-649G= (n.49-649G=)
n.2384G=
c.87-649G=
n.3026G=
16g.23629924C>GCA395125535PALB2c.2236G>C (p.Glu746Gln)
c.212-649G>C (n.212-649G>C)
c.2230G>C (p.Glu744Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.3577G>C
n.2750G>C
n.1158G>C
n.925G>C
c.49-649G>C (n.49-649G>C)
n.2384G>C
c.87-649G>C
n.3026G>C
dbSNP
16g.23629924C>TCA288438PALB2c.2236G>A (p.Glu746Lys)
c.212-649G>A (n.212-649G>A)
c.2230G>A (p.Glu744Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.3577G>A
n.2750G>A
n.1158G>A
n.925G>A
c.49-649G>A (n.49-649G>A)
n.2384G>A
c.87-649G>A
n.3026G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629925A=CA2213422815PALB2c.2235T= (p.Tyr745=)
c.212-650T= (n.212-650T=)
c.2229T= (p.Tyr743=)
c.1344T= (p.Tyr448=)
n.3576T=
n.2749T=
n.1157T=
n.924T=
c.49-650T= (n.49-650T=)
n.2383T=
c.87-650T=
n.3025T=
16g.23629925A>CCA395125536PALB2c.2235T>G (p.Tyr745Ter)
c.212-650T>G (n.212-650T>G)
c.2229T>G (p.Tyr743Ter)
c.1344T>G (p.Tyr448Ter)
n.3576T>G
n.2749T>G
n.1157T>G
n.924T>G
c.49-650T>G (n.49-650T>G)
n.2383T>G
c.87-650T>G
n.3025T>G
16g.23629925A>GCA338960PALB2c.2235T>C (p.Tyr745=)
c.212-650T>C (n.212-650T>C)
c.2229T>C (p.Tyr743=)
c.1344T>C (p.Tyr448=)
n.3576T>C
n.2749T>C
n.1157T>C
n.924T>C
c.49-650T>C (n.49-650T>C)
n.2383T>C
c.87-650T>C
n.3025T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629925A>TCA299725PALB2c.2235T>A (p.Tyr745Ter)
c.212-650T>A (n.212-650T>A)
c.2229T>A (p.Tyr743Ter)
c.1344T>A (p.Tyr448Ter)
n.3576T>A
n.2749T>A
n.1157T>A
n.924T>A
c.49-650T>A (n.49-650T>A)
n.2383T>A
c.87-650T>A
n.3025T>A
ClinVar dbSNP
16g.23629926T>ACA191248PALB2c.2234A>T (p.Tyr745Phe)
c.212-651A>T (n.212-651A>T)
c.2228A>T (p.Tyr743Phe)
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
n.3575A>T
n.2748A>T
n.1156A>T
n.923A>T
c.49-651A>T (n.49-651A>T)
n.2382A>T
c.87-651A>T
n.3024A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629926T>CCA189784PALB2c.2234A>G (p.Tyr745Cys)
c.212-651A>G (n.212-651A>G)
c.2228A>G (p.Tyr743Cys)
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
n.3575A>G
n.2748A>G
n.1156A>G
n.923A>G
c.49-651A>G (n.49-651A>G)
n.2382A>G
c.87-651A>G
n.3024A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629926T>GCA395125537PALB2c.2234A>C (p.Tyr745Ser)
c.212-651A>C (n.212-651A>C)
c.2228A>C (p.Tyr743Ser)
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
n.3575A>C
n.2748A>C
n.1156A>C
n.923A>C
c.49-651A>C (n.49-651A>C)
n.2382A>C
c.87-651A>C
n.3024A>C
16g.23629926T=CA2213422816PALB2c.2234A= (p.Tyr745=)
c.212-651A= (n.212-651A=)
c.2228A= (p.Tyr743=)
c.1343A= (p.Tyr448=)
n.3575A=
n.2748A=
n.1156A=
n.923A=
c.49-651A= (n.49-651A=)
n.2382A=
c.87-651A=
n.3024A=
16g.23629927A=CA2213422817PALB2c.2233T= (p.Tyr745=)
c.212-652T= (n.212-652T=)
c.2227T= (p.Tyr743=)
c.1342T= (p.Tyr448=)
n.3574T=
n.2747T=
n.1155T=
n.922T=
c.49-652T= (n.49-652T=)
n.2381T=
c.87-652T=
n.3023T=
16g.23629927A>CCA395125540PALB2c.2233T>G (p.Tyr745Asp)
c.212-652T>G (n.212-652T>G)
c.2227T>G (p.Tyr743Asp)
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
n.3574T>G
n.2747T>G
n.1155T>G
n.922T>G
c.49-652T>G (n.49-652T>G)
n.2381T>G
c.87-652T>G
n.3023T>G
16g.23629927A>GCA395125539PALB2c.2233T>C (p.Tyr745His)
c.212-652T>C (n.212-652T>C)
c.2227T>C (p.Tyr743His)
c.1342T>C (p.Tyr448His)
n.3574T>C
n.2747T>C
n.1155T>C
n.922T>C
c.49-652T>C (n.49-652T>C)
n.2381T>C
c.87-652T>C
n.3023T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629927A>TCA395125538PALB2c.2233T>A (p.Tyr745Asn)
c.212-652T>A (n.212-652T>A)
c.2227T>A (p.Tyr743Asn)
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
n.3574T>A
n.2747T>A
n.1155T>A
n.922T>A
c.49-652T>A (n.49-652T>A)
n.2381T>A
c.87-652T>A
n.3023T>A
dbSNP
16g.23629928G>ACA494461050PALB2c.2232C>T (p.Ser744=)
c.212-653C>T (n.212-653C>T)
c.2226C>T (p.Ser742=)
c.1341C>T (p.Ser447=)
n.3573C>T
n.2746C>T
n.1154C>T
n.921C>T
c.49-653C>T (n.49-653C>T)
n.2380C>T
c.87-653C>T
n.3022C>T
dbSNP
16g.23629928G>CCA494461053PALB2c.2232C>G (p.Ser744=)
c.212-653C>G (n.212-653C>G)
c.2226C>G (p.Ser742=)
c.1341C>G (p.Ser447=)
n.3573C>G
n.2746C>G
n.1154C>G
n.921C>G
c.49-653C>G (n.49-653C>G)
n.2380C>G
c.87-653C>G
n.3022C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23629928G>TCA494461052PALB2c.2232C>A (p.Ser744=)
c.212-653C>A (n.212-653C>A)
c.2226C>A (p.Ser742=)
c.1341C>A (p.Ser447=)
n.3573C>A
n.2746C>A
n.1154C>A
n.921C>A
c.49-653C>A (n.49-653C>A)
n.2380C>A
c.87-653C>A
n.3022C>A
ClinVar dbSNP
16g.23629929G>ACA395125541PALB2c.2231C>T (p.Ser744Phe)
c.212-654C>T (n.212-654C>T)
c.2225C>T (p.Ser742Phe)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.3572C>T
n.2745C>T
n.1153C>T
n.920C>T
c.49-654C>T (n.49-654C>T)
n.2379C>T
c.87-654C>T
n.3021C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629929G>CCA395125543PALB2c.2231C>G (p.Ser744Cys)
c.212-654C>G (n.212-654C>G)
c.2225C>G (p.Ser742Cys)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.3572C>G
n.2745C>G
n.1153C>G
n.920C>G
c.49-654C>G (n.49-654C>G)
n.2379C>G
c.87-654C>G
n.3021C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629929G=CA2213422818PALB2c.2231C= (p.Ser744=)
c.212-654C= (n.212-654C=)
c.2225C= (p.Ser742=)
c.1340C= (p.Ser447=)
n.3572C=
n.2745C=
n.1153C=
n.920C=
c.49-654C= (n.49-654C=)
n.2379C=
c.87-654C=
n.3021C=
16g.23629929G>TCA395125542PALB2c.2231C>A (p.Ser744Tyr)
c.212-654C>A (n.212-654C>A)
c.2225C>A (p.Ser742Tyr)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.3572C>A
n.2745C>A
n.1153C>A
n.920C>A
c.49-654C>A (n.49-654C>A)
n.2379C>A
c.87-654C>A
n.3021C>A
16g.23629929_23629931delinsGAGCA2213422819PALB2c.2229_2231delinsCTC (p.Gly743=)
c.212-656_212-654delinsCTC (n.212-656_212-654delinsCTC)
c.2223_2225delinsCTC (p.Gly741=)
c.1338_1340delinsCTC (p.Gly446=)
n.3570_3572delinsCTC
n.2743_2745delinsCTC
n.1151_1153delinsCTC
n.918_920delinsCTC
c.49-656_49-654delinsCTC (n.49-656_49-654delinsCTC)
n.2377_2379delinsCTC
c.87-656_87-654delinsCTC
n.3019_3021delinsCTC
16g.23629930A=CA2213422820PALB2c.2230T= (p.Ser744=)
c.212-655T= (n.212-655T=)
c.2224T= (p.Ser742=)
c.1339T= (p.Ser447=)
n.3571T=
n.2744T=
n.1152T=
n.919T=
c.49-655T= (n.49-655T=)
n.2378T=
c.87-655T=
n.3020T=
16g.23629930A>CCA7963610PALB2c.2230T>G (p.Ser744Ala)
c.212-655T>G (n.212-655T>G)
c.2224T>G (p.Ser742Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.3571T>G
n.2744T>G
n.1152T>G
n.919T>G
c.49-655T>G (n.49-655T>G)
n.2378T>G
c.87-655T>G
n.3020T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629930A>GCA395125545PALB2c.2230T>C (p.Ser744Pro)
c.212-655T>C (n.212-655T>C)
c.2224T>C (p.Ser742Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.3571T>C
n.2744T>C
n.1152T>C
n.919T>C
c.49-655T>C (n.49-655T>C)
n.2378T>C
c.87-655T>C
n.3020T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629930A>TCA395125544PALB2c.2230T>A (p.Ser744Thr)
c.212-655T>A (n.212-655T>A)
c.2224T>A (p.Ser742Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.3571T>A
n.2744T>A
n.1152T>A
n.919T>A
c.49-655T>A (n.49-655T>A)
n.2378T>A
c.87-655T>A
n.3020T>A
dbSNP
16g.23629930_23629931delinsCCA913188745PALB2c.2229_2230delinsG (p.Ser744ProfsTer22)
c.212-656_212-655delinsG (n.212-656_212-655delinsG)
c.2223_2224delinsG (p.Ser742ProfsTer22)
c.1338_1339delinsG (p.Ser447ProfsTer22)
n.3570_3571delinsG
n.2743_2744delinsG
n.1151_1152delinsG
n.918_919delinsG
c.49-656_49-655delinsG (n.49-656_49-655delinsG)
n.2377_2378delinsG
c.87-656_87-655delinsG
n.3019_3020delinsG
ClinVar dbSNP
16g.23629931G>ACA494461055PALB2c.2229C>T (p.Gly743=)
c.212-656C>T (n.212-656C>T)
c.2223C>T (p.Gly741=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
n.3570C>T
n.2743C>T
n.1151C>T
n.918C>T
c.49-656C>T (n.49-656C>T)
n.2377C>T
c.87-656C>T
n.3019C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629931G>CCA494461056PALB2c.2229C>G (p.Gly743=)
c.212-656C>G (n.212-656C>G)
c.2223C>G (p.Gly741=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
n.3570C>G
n.2743C>G
n.1151C>G
n.918C>G
c.49-656C>G (n.49-656C>G)
n.2377C>G
c.87-656C>G
n.3019C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23629931G>TCA494461057PALB2c.2229C>A (p.Gly743=)
c.212-656C>A (n.212-656C>A)
c.2223C>A (p.Gly741=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
n.3570C>A
n.2743C>A
n.1151C>A
n.918C>A
c.49-656C>A (n.49-656C>A)
n.2377C>A
c.87-656C>A
n.3019C>A
16g.23629932C>ACA395125546PALB2c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.212-657G>T (n.212-657G>T)
c.2222G>T (p.Gly741Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.3569G>T
n.2742G>T
n.1150G>T
n.917G>T
c.49-657G>T (n.49-657G>T)
n.2376G>T
c.87-657G>T
n.3018G>T
ClinVar dbSNP
16g.23629932C=CA2213422821PALB2c.2228G= (p.Gly743=)
c.212-657G= (n.212-657G=)
c.2222G= (p.Gly741=)
c.1337G= (p.Gly446=)
n.3569G=
n.2742G=
n.1150G=
n.917G=
c.49-657G= (n.49-657G=)
n.2376G=
c.87-657G=
n.3018G=
16g.23629932C>GCA395125547PALB2c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.212-657G>C (n.212-657G>C)
c.2222G>C (p.Gly741Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.3569G>C
n.2742G>C
n.1150G>C
n.917G>C
c.49-657G>C (n.49-657G>C)
n.2376G>C
c.87-657G>C
n.3018G>C
ClinVar dbSNP
16g.23629932C>TCA7963611PALB2c.2228G>A (p.Gly743Asp)
c.212-657G>A (n.212-657G>A)
c.2222G>A (p.Gly741Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
n.3569G>A
n.2742G>A
n.1150G>A
n.917G>A
c.49-657G>A (n.49-657G>A)
n.2376G>A
c.87-657G>A
n.3018G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629933delCA2573152216PALB2c.2228del (p.Gly743AlafsTer23)
c.212-657del (n.212-657del)
c.2222del (p.Gly741AlafsTer23)
c.1337del (p.Gly446AlafsTer23)
n.3569del
n.2742del
n.1150del
n.917del
c.49-657del (n.49-657del)
n.2376del
c.87-657del
n.3018del
ClinVar dbSNP
16g.23629933C>ACA395125548PALB2c.2227G>T (p.Gly743Cys)
c.212-658G>T (n.212-658G>T)
c.2221G>T (p.Gly741Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
n.3568G>T
n.2741G>T
n.1149G>T
n.916G>T
c.49-658G>T (n.49-658G>T)
n.2375G>T
c.87-658G>T
n.3017G>T
dbSNP
16g.23629933C=CA2213422823PALB2c.2227G= (p.Gly743=)
c.212-658G= (n.212-658G=)
c.2221G= (p.Gly741=)
c.1336G= (p.Gly446=)
n.3568G=
n.2741G=
n.1149G=
n.916G=
c.49-658G= (n.49-658G=)
n.2375G=
c.87-658G=
n.3017G=
16g.23629933C>GCA395125549PALB2c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.212-658G>C (n.212-658G>C)
c.2221G>C (p.Gly741Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.3568G>C
n.2741G>C
n.1149G>C
n.916G>C
c.49-658G>C (n.49-658G>C)
n.2375G>C
c.87-658G>C
n.3017G>C
dbSNP
16g.23629933C>TCA395125550PALB2c.2227G>A (p.Gly743Ser)
c.212-658G>A (n.212-658G>A)
c.2221G>A (p.Gly741Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
n.3568G>A
n.2741G>A
n.1149G>A
n.916G>A
c.49-658G>A (n.49-658G>A)
n.2375G>A
c.87-658G>A
n.3017G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629933_23629934delinsCTCA2213422822PALB2c.2226_2227delinsAG (p.Gln742=)
c.212-659_212-658delinsAG (n.212-659_212-658delinsAG)
c.2220_2221delinsAG (p.Gln740=)
c.1335_1336delinsAG (p.Gln445=)
n.3567_3568delinsAG
n.2740_2741delinsAG
n.1148_1149delinsAG
n.915_916delinsAG
c.49-659_49-658delinsAG (n.49-659_49-658delinsAG)
n.2374_2375delinsAG
c.87-659_87-658delinsAG
n.3016_3017delinsAG
16g.23629933_23629935delinsCTTCA2213422824PALB2c.2225_2227delinsAAG (p.Gln742=)
c.212-660_212-658delinsAAG (n.212-660_212-658delinsAAG)
c.2219_2221delinsAAG (p.Gln740=)
c.1334_1336delinsAAG (p.Gln445=)
n.3566_3568delinsAAG
n.2739_2741delinsAAG
n.1147_1149delinsAAG
n.914_916delinsAAG
c.49-660_49-658delinsAAG (n.49-660_49-658delinsAAG)
n.2373_2375delinsAAG
c.87-660_87-658delinsAAG
n.3015_3017delinsAAG
16g.23629934T>ACA395125551PALB2c.2226A>T (p.Gln742His)
c.212-659A>T (n.212-659A>T)
c.2220A>T (p.Gln740His)
c.1335A>T (p.Gln445His)
n.3567A>T
n.2740A>T
n.1148A>T
n.915A>T
c.49-659A>T (n.49-659A>T)
n.2374A>T
c.87-659A>T
n.3016A>T
dbSNP
16g.23629934T>CCA16607337PALB2c.2226A>G (p.Gln742=)
c.212-659A>G (n.212-659A>G)
c.2220A>G (p.Gln740=)
c.1335A>G (p.Gln445=)
n.3567A>G
n.2740A>G
n.1148A>G
n.915A>G
c.49-659A>G (n.49-659A>G)
n.2374A>G
c.87-659A>G
n.3016A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629934T>GCA395125552PALB2c.2226A>C (p.Gln742His)
c.212-659A>C (n.212-659A>C)
c.2220A>C (p.Gln740His)
c.1335A>C (p.Gln445His)
n.3567A>C
n.2740A>C
n.1148A>C
n.915A>C
c.49-659A>C (n.49-659A>C)
n.2374A>C
c.87-659A>C
n.3016A>C
ClinVar dbSNP
16g.23629934T=CA2213422830PALB2c.2226A= (p.Gln742=)
c.212-659A= (n.212-659A=)
c.2220A= (p.Gln740=)
c.1335A= (p.Gln445=)
n.3567A=
n.2740A=
n.1148A=
n.915A=
c.49-659A= (n.49-659A=)
n.2374A=
c.87-659A=
n.3016A=
16g.23629934_23629935delCA658658406PALB2c.2225_2226del (p.Gln742ArgfsTer4)
c.212-660_212-659del (n.212-660_212-659del)
c.2219_2220del (p.Gln740ArgfsTer4)
c.1334_1335del (p.Gln445ArgfsTer4)
n.3566_3567del
n.2739_2740del
n.1147_1148del
n.914_915del
c.49-660_49-659del (n.49-660_49-659del)
n.2373_2374del
c.87-660_87-659del
n.3015_3016del
ClinVar dbSNP
16g.23629935delCA915949186PALB2c.2226del (p.Gly743AlafsTer23)
c.212-659del (n.212-659del)
c.2220del (p.Gly741AlafsTer23)
c.1335del (p.Gly446AlafsTer23)
n.3567del
n.2740del
n.1148del
n.915del
c.49-659del (n.49-659del)
n.2374del
c.87-659del
n.3016del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629935T>ACA395125553PALB2c.2225A>T (p.Gln742Leu)
c.212-660A>T (n.212-660A>T)
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.3566A>T
n.2739A>T
n.1147A>T
n.914A>T
c.49-660A>T (n.49-660A>T)
n.2373A>T
c.87-660A>T
n.3015A>T
16g.23629935T>CCA395125554PALB2c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.212-660A>G (n.212-660A>G)
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.3566A>G
n.2739A>G
n.1147A>G
n.914A>G
c.49-660A>G (n.49-660A>G)
n.2373A>G
c.87-660A>G
n.3015A>G
16g.23629935T>GCA395125555PALB2c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.212-660A>C (n.212-660A>C)
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.3566A>C
n.2739A>C
n.1147A>C
n.914A>C
c.49-660A>C (n.49-660A>C)
n.2373A>C
c.87-660A>C
n.3015A>C
16g.23629936G>ACA395125558PALB2c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.212-661C>T (n.212-661C>T)
c.2218C>T (p.Gln740Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.3565C>T
n.2738C>T
n.1146C>T
n.913C>T
c.49-661C>T (n.49-661C>T)
n.2372C>T
c.87-661C>T
n.3014C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629936G>CCA395125557PALB2c.2224C>G (p.Gln742Glu)
c.212-661C>G (n.212-661C>G)
c.2218C>G (p.Gln740Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.3565C>G
n.2738C>G
n.1146C>G
n.913C>G
c.49-661C>G (n.49-661C>G)
n.2372C>G
c.87-661C>G
n.3014C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629936G=CA2213422840PALB2c.2224C= (p.Gln742=)
c.212-661C= (n.212-661C=)
c.2218C= (p.Gln740=)
c.1333C= (p.Gln445=)
n.3565C=
n.2738C=
n.1146C=
n.913C=
c.49-661C= (n.49-661C=)
n.2372C=
c.87-661C=
n.3014C=
16g.23629936G>TCA395125556PALB2c.2224C>A (p.Gln742Lys)
c.212-661C>A (n.212-661C>A)
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.3565C>A
n.2738C>A
n.1146C>A
n.913C>A
c.49-661C>A (n.49-661C>A)
n.2372C>A
c.87-661C>A
n.3014C>A
dbSNP
16g.23629937A=CA2213422846PALB2c.2223T= (p.Pro741=)
c.212-662T= (n.212-662T=)
c.2217T= (p.Pro739=)
c.1332T= (p.Pro444=)
n.3564T=
n.2737T=
n.1145T=
n.912T=
c.49-662T= (n.49-662T=)
n.2371T=
c.87-662T=
n.3013T=
16g.23629937A>CCA494461061PALB2c.2223T>G (p.Pro741=)
c.212-662T>G (n.212-662T>G)
c.2217T>G (p.Pro739=)
c.1332T>G (p.Pro444=)
n.3564T>G
n.2737T>G
n.1145T>G
n.912T>G
c.49-662T>G (n.49-662T>G)
n.2371T>G
c.87-662T>G
n.3013T>G
16g.23629937A>GCA10579979PALB2c.2223T>C (p.Pro741=)
c.212-662T>C (n.212-662T>C)
c.2217T>C (p.Pro739=)
c.1332T>C (p.Pro444=)
n.3564T>C
n.2737T>C
n.1145T>C
n.912T>C
c.49-662T>C (n.49-662T>C)
n.2371T>C
c.87-662T>C
n.3013T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629937A>TCA494461063PALB2c.2223T>A (p.Pro741=)
c.212-662T>A (n.212-662T>A)
c.2217T>A (p.Pro739=)
c.1332T>A (p.Pro444=)
n.3564T>A
n.2737T>A
n.1145T>A
n.912T>A
c.49-662T>A (n.49-662T>A)
n.2371T>A
c.87-662T>A
n.3013T>A
ClinVar dbSNP
16g.23629938G>ACA395125559PALB2c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.212-663C>T (n.212-663C>T)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.3563C>T
n.2736C>T
n.1144C>T
n.911C>T
c.49-663C>T (n.49-663C>T)
n.2370C>T
c.87-663C>T
n.3012C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629938G>CCA395125560PALB2c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.212-663C>G (n.212-663C>G)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.3563C>G
n.2736C>G
n.1144C>G
n.911C>G
c.49-663C>G (n.49-663C>G)
n.2370C>G
c.87-663C>G
n.3012C>G
dbSNP
16g.23629938G=CA2213422850PALB2c.2222C= (p.Pro741=)
c.212-663C= (n.212-663C=)
c.2216C= (p.Pro739=)
c.1331C= (p.Pro444=)
n.3563C=
n.2736C=
n.1144C=
n.911C=
c.49-663C= (n.49-663C=)
n.2370C=
c.87-663C=
n.3012C=
16g.23629938G>TCA395125561PALB2c.2222C>A (p.Pro741His)
c.212-663C>A (n.212-663C>A)
c.2216C>A (p.Pro739His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
n.3563C>A
n.2736C>A
n.1144C>A
n.911C>A
c.49-663C>A (n.49-663C>A)
n.2370C>A
c.87-663C>A
n.3012C>A
dbSNP
16g.23629939G>ACA395125562PALB2c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.212-664C>T (n.212-664C>T)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.3562C>T
n.2735C>T
n.1143C>T
n.910C>T
c.49-664C>T (n.49-664C>T)
n.2369C>T
c.87-664C>T
n.3011C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629939G>CCA395125563PALB2c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.212-664C>G (n.212-664C>G)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.3562C>G
n.2735C>G
n.1143C>G
n.910C>G
c.49-664C>G (n.49-664C>G)
n.2369C>G
c.87-664C>G
n.3011C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23629939G>TCA395125564PALB2c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.212-664C>A (n.212-664C>A)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.3562C>A
n.2735C>A
n.1143C>A
n.910C>A
c.49-664C>A (n.49-664C>A)
n.2369C>A
c.87-664C>A
n.3011C>A
dbSNP
16g.23629940G>ACA494461066PALB2c.2220C>T (p.Gly740=)
c.212-665C>T (n.212-665C>T)
c.2214C>T (p.Gly738=)
c.1329C>T (p.Gly443=)
n.3561C>T
n.2734C>T
n.1142C>T
n.909C>T
c.49-665C>T (n.49-665C>T)
n.2368C>T
c.87-665C>T
n.3010C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629940G>CCA494461069PALB2c.2220C>G (p.Gly740=)
c.212-665C>G (n.212-665C>G)
c.2214C>G (p.Gly738=)
c.1329C>G (p.Gly443=)
n.3561C>G
n.2734C>G
n.1142C>G
n.909C>G
c.49-665C>G (n.49-665C>G)
n.2368C>G
c.87-665C>G
n.3010C>G
16g.23629940G=CA2213422853PALB2c.2220C= (p.Gly740=)
c.212-665C= (n.212-665C=)
c.2214C= (p.Gly738=)
c.1329C= (p.Gly443=)
n.3561C=
n.2734C=
n.1142C=
n.909C=
c.49-665C= (n.49-665C=)
n.2368C=
c.87-665C=
n.3010C=
16g.23629940G>TCA494461068PALB2c.2220C>A (p.Gly740=)
c.212-665C>A (n.212-665C>A)
c.2214C>A (p.Gly738=)
c.1329C>A (p.Gly443=)
n.3561C>A
n.2734C>A
n.1142C>A
n.909C>A
c.49-665C>A (n.49-665C>A)
n.2368C>A
c.87-665C>A
n.3010C>A
ClinVar
16g.23629941C>ACA395125565PALB2c.2219G>T (p.Gly740Val)
c.212-666G>T (n.212-666G>T)
c.2213G>T (p.Gly738Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.3560G>T
n.2733G>T
n.1141G>T
n.908G>T
c.49-666G>T (n.49-666G>T)
n.2367G>T
c.87-666G>T
n.3009G>T
dbSNP
16g.23629941C=CA2213422856PALB2c.2219G= (p.Gly740=)
c.212-666G= (n.212-666G=)
c.2213G= (p.Gly738=)
c.1328G= (p.Gly443=)
n.3560G=
n.2733G=
n.1141G=
n.908G=
c.49-666G= (n.49-666G=)
n.2367G=
c.87-666G=
n.3009G=
16g.23629941C>GCA395125566PALB2c.2219G>C (p.Gly740Ala)
c.212-666G>C (n.212-666G>C)
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.3560G>C
n.2733G>C
n.1141G>C
n.908G>C
c.49-666G>C (n.49-666G>C)
n.2367G>C
c.87-666G>C
n.3009G>C
dbSNP
16g.23629941C>TCA395125567PALB2c.2219G>A (p.Gly740Asp)
c.212-666G>A (n.212-666G>A)
c.2213G>A (p.Gly738Asp)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
n.3560G>A
n.2733G>A
n.1141G>A
n.908G>A
c.49-666G>A (n.49-666G>A)
n.2367G>A
c.87-666G>A
n.3009G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629942C>ACA395125568PALB2c.2218G>T (p.Gly740Cys)
c.212-667G>T (n.212-667G>T)
c.2212G>T (p.Gly738Cys)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
n.3559G>T
n.2732G>T
n.1140G>T
n.907G>T
c.49-667G>T (n.49-667G>T)
n.2366G>T
c.87-667G>T
n.3008G>T
16g.23629942C>GCA395125569PALB2c.2218G>C (p.Gly740Arg)
c.212-667G>C (n.212-667G>C)
c.2212G>C (p.Gly738Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.3559G>C
n.2732G>C
n.1140G>C
n.907G>C
c.49-667G>C (n.49-667G>C)
n.2366G>C
c.87-667G>C
n.3008G>C
16g.23629942C>TCA395125570PALB2c.2218G>A (p.Gly740Ser)
c.212-667G>A (n.212-667G>A)
c.2212G>A (p.Gly738Ser)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
n.3559G>A
n.2732G>A
n.1140G>A
n.907G>A
c.49-667G>A (n.49-667G>A)
n.2366G>A
c.87-667G>A
n.3008G>A
16g.23629943A>CCA395125572PALB2c.2217T>G (p.Phe739Leu)
c.212-668T>G (n.212-668T>G)
c.2211T>G (p.Phe737Leu)
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
n.3558T>G
n.2731T>G
n.1139T>G
n.906T>G
c.49-668T>G (n.49-668T>G)
n.2365T>G
c.87-668T>G
n.3007T>G
16g.23629943A>GCA494461071PALB2c.2217T>C (p.Phe739=)
c.212-668T>C (n.212-668T>C)
c.2211T>C (p.Phe737=)
c.1326T>C (p.Phe442=)
n.3558T>C
n.2731T>C
n.1139T>C
n.906T>C
c.49-668T>C (n.49-668T>C)
n.2365T>C
c.87-668T>C
n.3007T>C
16g.23629943A>TCA395125571PALB2c.2217T>A (p.Phe739Leu)
c.212-668T>A (n.212-668T>A)
c.2211T>A (p.Phe737Leu)
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
n.3558T>A
n.2731T>A
n.1139T>A
n.906T>A
c.49-668T>A (n.49-668T>A)
n.2365T>A
c.87-668T>A
n.3007T>A
dbSNP
16g.23629944A=CA2213422861PALB2c.2216T= (p.Phe739=)
c.212-669T= (n.212-669T=)
c.2210T= (p.Phe737=)
c.1325T= (p.Phe442=)
n.3557T=
n.2730T=
n.1138T=
n.905T=
c.49-669T= (n.49-669T=)
n.2364T=
c.87-669T=
n.3006T=
16g.23629944A>CCA395125573PALB2c.2216T>G (p.Phe739Cys)
c.212-669T>G (n.212-669T>G)
c.2210T>G (p.Phe737Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
n.3557T>G
n.2730T>G
n.1138T>G
n.905T>G
c.49-669T>G (n.49-669T>G)
n.2364T>G
c.87-669T>G
n.3006T>G
ClinVar dbSNP
16g.23629944A>GCA395125574PALB2c.2216T>C (p.Phe739Ser)
c.212-669T>C (n.212-669T>C)
c.2210T>C (p.Phe737Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
n.3557T>C
n.2730T>C
n.1138T>C
n.905T>C
c.49-669T>C (n.49-669T>C)
n.2364T>C
c.87-669T>C
n.3006T>C
dbSNP
16g.23629944A>TCA395125575PALB2c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
c.212-669T>A (n.212-669T>A)
c.2210T>A (p.Phe737Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
n.3557T>A
n.2730T>A
n.1138T>A
n.905T>A
c.49-669T>A (n.49-669T>A)
n.2364T>A
c.87-669T>A
n.3006T>A
dbSNP
16g.23629945A>CCA395125576PALB2c.2215T>G (p.Phe739Val)
c.212-670T>G (n.212-670T>G)
c.2209T>G (p.Phe737Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
n.3556T>G
n.2729T>G
n.1137T>G
n.904T>G
c.49-670T>G (n.49-670T>G)
n.2363T>G
c.87-670T>G
n.3005T>G
dbSNP
16g.23629945A>GCA395125577PALB2c.2215T>C (p.Phe739Leu)
c.212-670T>C (n.212-670T>C)
c.2209T>C (p.Phe737Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
n.3556T>C
n.2729T>C
n.1137T>C
n.904T>C
c.49-670T>C (n.49-670T>C)
n.2363T>C
c.87-670T>C
n.3005T>C
dbSNP
16g.23629945A>TCA395125578PALB2c.2215T>A (p.Phe739Ile)
c.212-670T>A (n.212-670T>A)
c.2209T>A (p.Phe737Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
n.3556T>A
n.2729T>A
n.1137T>A
n.904T>A
c.49-670T>A (n.49-670T>A)
n.2363T>A
c.87-670T>A
n.3005T>A
dbSNP
16g.23629946G>ACA494461073PALB2c.2214C>T (p.Ala738=)
c.212-671C>T (n.212-671C>T)
c.2208C>T (p.Ala736=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
n.3555C>T
n.2728C>T
n.1136C>T
n.903C>T
c.49-671C>T (n.49-671C>T)
n.2362C>T
c.87-671C>T
n.3004C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629946G>CCA494461074PALB2c.2214C>G (p.Ala738=)
c.212-671C>G (n.212-671C>G)
c.2208C>G (p.Ala736=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
n.3555C>G
n.2728C>G
n.1136C>G
n.903C>G
c.49-671C>G (n.49-671C>G)
n.2362C>G
c.87-671C>G
n.3004C>G
dbSNP
16g.23629946G=CA2213422868PALB2c.2214C= (p.Ala738=)
c.212-671C= (n.212-671C=)
c.2208C= (p.Ala736=)
c.1323C= (p.Ala441=)
n.3555C=
n.2728C=
n.1136C=
n.903C=
c.49-671C= (n.49-671C=)
n.2362C=
c.87-671C=
n.3004C=
16g.23629946G>TCA191494PALB2c.2214C>A (p.Ala738=)
c.212-671C>A (n.212-671C>A)
c.2208C>A (p.Ala736=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
n.3555C>A
n.2728C>A
n.1136C>A
n.903C>A
c.49-671C>A (n.49-671C>A)
n.2362C>A
c.87-671C>A
n.3004C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23629947G>ACA7963612PALB2c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.212-672C>T (n.212-672C>T)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.3554C>T
n.2727C>T
n.1135C>T
n.902C>T
c.49-672C>T (n.49-672C>T)
n.2361C>T
c.87-672C>T
n.3003C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629947G>CCA395125579PALB2c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.212-672C>G (n.212-672C>G)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.3554C>G
n.2727C>G
n.1135C>G
n.902C>G
c.49-672C>G (n.49-672C>G)
n.2361C>G
c.87-672C>G
n.3003C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629947G=CA2213422874PALB2c.2213C= (p.Ala738=)
c.212-672C= (n.212-672C=)
c.2207C= (p.Ala736=)
c.1322C= (p.Ala441=)
n.3554C=
n.2727C=
n.1135C=
n.902C=
c.49-672C= (n.49-672C=)
n.2361C=
c.87-672C=
n.3003C=
16g.23629947G>TCA395125580PALB2c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.212-672C>A (n.212-672C>A)
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
n.3554C>A
n.2727C>A
n.1135C>A
n.902C>A
c.49-672C>A (n.49-672C>A)
n.2361C>A
c.87-672C>A
n.3003C>A
dbSNP
16g.23629948C>ACA395125581PALB2c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.212-673G>T (n.212-673G>T)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.3553G>T
n.2726G>T
n.1134G>T
n.901G>T
c.49-673G>T (n.49-673G>T)
n.2360G>T
c.87-673G>T
n.3002G>T
ClinVar dbSNP
16g.23629948C=CA2213422879PALB2c.2212G= (p.Ala738=)
c.212-673G= (n.212-673G=)
c.2206G= (p.Ala736=)
c.1321G= (p.Ala441=)
n.3553G=
n.2726G=
n.1134G=
n.901G=
c.49-673G= (n.49-673G=)
n.2360G=
c.87-673G=
n.3002G=
16g.23629948C>GCA395125582PALB2c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.212-673G>C (n.212-673G>C)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.3553G>C
n.2726G>C
n.1134G>C
n.901G>C
c.49-673G>C (n.49-673G>C)
n.2360G>C
c.87-673G>C
n.3002G>C
dbSNP
16g.23629948C>TCA395125583PALB2c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.212-673G>A (n.212-673G>A)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.3553G>A
n.2726G>A
n.1134G>A
n.901G>A
c.49-673G>A (n.49-673G>A)
n.2360G>A
c.87-673G>A
n.3002G>A
dbSNP
16g.23629948_23629949delinsCTCA2213422881PALB2c.2211_2212delinsAG (p.Pro737=)
c.212-674_212-673delinsAG (n.212-674_212-673delinsAG)
c.2205_2206delinsAG (p.Pro735=)
c.1320_1321delinsAG (p.Pro440=)
n.3552_3553delinsAG
n.2725_2726delinsAG
n.1133_1134delinsAG
n.900_901delinsAG
c.49-674_49-673delinsAG (n.49-674_49-673delinsAG)
n.2359_2360delinsAG
c.87-674_87-673delinsAG
n.3001_3002delinsAG
16g.23629949delCA170017PALB2c.2211del (p.Ala738ProfsTer28)
c.212-674del (n.212-674del)
c.2205del (p.Ala736ProfsTer28)
c.1320del (p.Ala441ProfsTer28)
n.3552del
n.2725del
n.1133del
n.900del
c.49-674del (n.49-674del)
n.2359del
c.87-674del
n.3001del
ClinVar dbSNP
16g.23629949T>ACA494461107PALB2c.2211A>T (p.Pro737=)
c.212-674A>T (n.212-674A>T)
c.2205A>T (p.Pro735=)
c.1320A>T (p.Pro440=)
n.3552A>T
n.2725A>T
n.1133A>T
n.900A>T
c.49-674A>T (n.49-674A>T)
n.2359A>T
c.87-674A>T
n.3001A>T
16g.23629949T>CCA269523PALB2c.2211A>G (p.Pro737=)
c.212-674A>G (n.212-674A>G)
c.2205A>G (p.Pro735=)
c.1320A>G (p.Pro440=)
n.3552A>G
n.2725A>G
n.1133A>G
n.900A>G
c.49-674A>G (n.49-674A>G)
n.2359A>G
c.87-674A>G
n.3001A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23629949T>GCA494461106PALB2c.2211A>C (p.Pro737=)
c.212-674A>C (n.212-674A>C)
c.2205A>C (p.Pro735=)
c.1320A>C (p.Pro440=)
n.3552A>C
n.2725A>C
n.1133A>C
n.900A>C
c.49-674A>C (n.49-674A>C)
n.2359A>C
c.87-674A>C
n.3001A>C
16g.23629949T=CA2213422886PALB2c.2211A= (p.Pro737=)
c.212-674A= (n.212-674A=)
c.2205A= (p.Pro735=)
c.1320A= (p.Pro440=)
n.3552A=
n.2725A=
n.1133A=
n.900A=
c.49-674A= (n.49-674A=)
n.2359A=
c.87-674A=
n.3001A=
16g.23629949dupCA2580091357PALB2c.2211dup (p.Ala738SerfsTer9)
c.212-674dup (n.212-674dup)
c.2205dup (p.Ala736SerfsTer9)
c.1320dup (p.Ala441SerfsTer9)
n.3552dup
n.2725dup
n.1133dup
n.900dup
c.49-674dup (n.49-674dup)
n.2359dup
c.87-674dup
n.3001dup
ClinVar
16g.23629950G>ACA7963613PALB2c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.212-675C>T (n.212-675C>T)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.3551C>T
n.2724C>T
n.1132C>T
n.899C>T
c.49-675C>T (n.49-675C>T)
n.2358C>T
c.87-675C>T
n.3000C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629950G>CCA395125585PALB2c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.212-675C>G (n.212-675C>G)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.3551C>G
n.2724C>G
n.1132C>G
n.899C>G
c.49-675C>G (n.49-675C>G)
n.2358C>G
c.87-675C>G
n.3000C>G
16g.23629950G=CA2213422894PALB2c.2210C= (p.Pro737=)
c.212-675C= (n.212-675C=)
c.2204C= (p.Pro735=)
c.1319C= (p.Pro440=)
n.3551C=
n.2724C=
n.1132C=
n.899C=
c.49-675C= (n.49-675C=)
n.2358C=
c.87-675C=
n.3000C=
16g.23629950G>TCA395125584PALB2c.2210C>A (p.Pro737Gln)
c.212-675C>A (n.212-675C>A)
c.2204C>A (p.Pro735Gln)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
n.3551C>A
n.2724C>A
n.1132C>A
n.899C>A
c.49-675C>A (n.49-675C>A)
n.2358C>A
c.87-675C>A
n.3000C>A
dbSNP
16g.23629951_23629953delCA2632326826PALB2c.2208_2210del (p.Pro737del)
c.212-677_212-675del (n.212-677_212-675del)
c.2202_2204del (p.Pro735del)
c.1317_1319del (p.Pro440del)
n.3549_3551del
n.2722_2724del
n.1130_1132del
n.897_899del
c.49-677_49-675del (n.49-677_49-675del)
n.2356_2358del
c.87-677_87-675del
n.2998_3000del
gnomAD v4
16g.23629951G>ACA395125586PALB2c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.212-676C>T (n.212-676C>T)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.3550C>T
n.2723C>T
n.1131C>T
n.898C>T
c.49-676C>T (n.49-676C>T)
n.2357C>T
c.87-676C>T
n.2999C>T
dbSNP
16g.23629951G>CCA395125587PALB2c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.212-676C>G (n.212-676C>G)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.3550C>G
n.2723C>G
n.1131C>G
n.898C>G
c.49-676C>G (n.49-676C>G)
n.2357C>G
c.87-676C>G
n.2999C>G
16g.23629951G=CA2213422906PALB2c.2209C= (p.Pro737=)
c.212-676C= (n.212-676C=)
c.2203C= (p.Pro735=)
c.1318C= (p.Pro440=)
n.3550C=
n.2723C=
n.1131C=
n.898C=
c.49-676C= (n.49-676C=)
n.2357C=
c.87-676C=
n.2999C=
16g.23629951G>TCA395125588PALB2c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.212-676C>A (n.212-676C>A)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.3550C>A
n.2723C>A
n.1131C>A
n.898C>A
c.49-676C>A (n.49-676C>A)
n.2357C>A
c.87-676C>A
n.2999C>A
ClinVar dbSNP
16g.23629951_23629954delinsGAGTCA2213422904PALB2c.2206_2209delinsACTC (p.Thr736=)
c.212-679_212-676delinsACTC (n.212-679_212-676delinsACTC)
c.2200_2203delinsACTC (p.Thr734=)
c.1315_1318delinsACTC (p.Thr439=)
n.3547_3550delinsACTC
n.2720_2723delinsACTC
n.1128_1131delinsACTC
n.895_898delinsACTC
c.49-679_49-676delinsACTC (n.49-679_49-676delinsACTC)
n.2354_2357delinsACTC
c.87-679_87-676delinsACTC
n.2996_2999delinsACTC
16g.23629952_23629956delCA2580091358PALB2c.2205_2209del (p.Thr736SerfsTer9)
c.212-680_212-676del (n.212-680_212-676del)
c.2199_2203del (p.Thr734SerfsTer9)
c.1314_1318del (p.Thr439SerfsTer9)
n.3546_3550del
n.2719_2723del
n.1127_1131del
n.894_898del
c.49-680_49-676del (n.49-680_49-676del)
n.2353_2357del
c.87-680_87-676del
n.2995_2999del
ClinVar
16g.23629952A=CA2213422913PALB2c.2208T= (p.Thr736=)
c.212-677T= (n.212-677T=)
c.2202T= (p.Thr734=)
c.1317T= (p.Thr439=)
n.3549T=
n.2722T=
n.1130T=
n.897T=
c.49-677T= (n.49-677T=)
n.2356T=
c.87-677T=
n.2998T=
16g.23629952A>CCA494461108PALB2c.2208T>G (p.Thr736=)
c.212-677T>G (n.212-677T>G)
c.2202T>G (p.Thr734=)
c.1317T>G (p.Thr439=)
n.3549T>G
n.2722T>G
n.1130T>G
n.897T>G
c.49-677T>G (n.49-677T>G)
n.2356T>G
c.87-677T>G
n.2998T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629952A>GCA494461110PALB2c.2208T>C (p.Thr736=)
c.212-677T>C (n.212-677T>C)
c.2202T>C (p.Thr734=)
c.1317T>C (p.Thr439=)
n.3549T>C
n.2722T>C
n.1130T>C
n.897T>C
c.49-677T>C (n.49-677T>C)
n.2356T>C
c.87-677T>C
n.2998T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629952A>TCA494461109PALB2c.2208T>A (p.Thr736=)
c.212-677T>A (n.212-677T>A)
c.2202T>A (p.Thr734=)
c.1317T>A (p.Thr439=)
n.3549T>A
n.2722T>A
n.1130T>A
n.897T>A
c.49-677T>A (n.49-677T>A)
n.2356T>A
c.87-677T>A
n.2998T>A
dbSNP
16g.23629956_23629958delCA7963614PALB2c.2206_2208del (p.Thr736del)
c.212-679_212-677del (n.212-679_212-677del)
c.2200_2202del (p.Thr734del)
c.1315_1317del (p.Thr439del)
n.3547_3549del
n.2720_2722del
n.1128_1130del
n.895_897del
c.49-679_49-677del (n.49-679_49-677del)
n.2354_2356del
c.87-679_87-677del
n.2996_2998del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629953G>ACA395125589PALB2c.2207C>T (p.Thr736Ile)
c.212-678C>T (n.212-678C>T)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.3548C>T
n.2721C>T
n.1129C>T
n.896C>T
c.49-678C>T (n.49-678C>T)
n.2355C>T
c.87-678C>T
n.2997C>T
dbSNP
16g.23629953G>CCA395125590PALB2c.2207C>G (p.Thr736Ser)
c.212-678C>G (n.212-678C>G)
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.3548C>G
n.2721C>G
n.1129C>G
n.896C>G
c.49-678C>G (n.49-678C>G)
n.2355C>G
c.87-678C>G
n.2997C>G
dbSNP
16g.23629953G=CA2213422923PALB2c.2207C= (p.Thr736=)
c.212-678C= (n.212-678C=)
c.2201C= (p.Thr734=)
c.1316C= (p.Thr439=)
n.3548C=
n.2721C=
n.1129C=
n.896C=
c.49-678C= (n.49-678C=)
n.2355C=
c.87-678C=
n.2997C=
16g.23629953G>TCA10583365PALB2c.2207C>A (p.Thr736Asn)
c.212-678C>A (n.212-678C>A)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.3548C>A
n.2721C>A
n.1129C>A
n.896C>A
c.49-678C>A (n.49-678C>A)
n.2355C>A
c.87-678C>A
n.2997C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629953_23629960delinsGTAGTACCCA2213422920PALB2c.2200_2207delinsGGTACTAC (p.Gly734=)
c.212-685_212-678delinsGGTACTAC (n.212-685_212-678delinsGGTACTAC)
c.2194_2201delinsGGTACTAC (p.Gly732=)
c.1309_1316delinsGGTACTAC (p.Gly437=)
n.3541_3548delinsGGTACTAC
n.2714_2721delinsGGTACTAC
n.1122_1129delinsGGTACTAC
n.889_896delinsGGTACTAC
c.49-685_49-678delinsGGTACTAC (n.49-685_49-678delinsGGTACTAC)
n.2348_2355delinsGGTACTAC
c.87-685_87-678delinsGGTACTAC
n.2990_2997delinsGGTACTAC
16g.23629954T>ACA288435PALB2c.2206A>T (p.Thr736Ser)
c.212-679A>T (n.212-679A>T)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.3547A>T
n.2720A>T
n.1128A>T
n.895A>T
c.49-679A>T (n.49-679A>T)
n.2354A>T
c.87-679A>T
n.2996A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629954T>CCA395125591PALB2c.2206A>G (p.Thr736Ala)
c.212-679A>G (n.212-679A>G)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.3547A>G
n.2720A>G
n.1128A>G
n.895A>G
c.49-679A>G (n.49-679A>G)
n.2354A>G
c.87-679A>G
n.2996A>G
16g.23629954T>GCA395125592PALB2c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.212-679A>C (n.212-679A>C)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.3547A>C
n.2720A>C
n.1128A>C
n.895A>C
c.49-679A>C (n.49-679A>C)
n.2354A>C
c.87-679A>C
n.2996A>C
16g.23629954T=CA2213422928PALB2c.2206A= (p.Thr736=)
c.212-679A= (n.212-679A=)
c.2200A= (p.Thr734=)
c.1315A= (p.Thr439=)
n.3547A=
n.2720A=
n.1128A=
n.895A=
c.49-679A= (n.49-679A=)
n.2354A=
c.87-679A=
n.2996A=
16g.23629956_23629962delCA658658407PALB2c.2200_2206del (p.Gly734LeufsTer30)
c.212-685_212-679del (n.212-685_212-679del)
c.2194_2200del (p.Gly732LeufsTer30)
c.1309_1315del (p.Gly437LeufsTer30)
n.3541_3547del
n.2714_2720del
n.1122_1128del
n.889_895del
c.49-685_49-679del (n.49-685_49-679del)
n.2348_2354del
c.87-685_87-679del
n.2990_2996del
ClinVar dbSNP
16g.23629955A=CA2213422932PALB2c.2205T= (p.Thr735=)
c.212-680T= (n.212-680T=)
c.2199T= (p.Thr733=)
c.1314T= (p.Thr438=)
n.3546T=
n.2719T=
n.1127T=
n.894T=
c.49-680T= (n.49-680T=)
n.2353T=
c.87-680T=
n.2995T=
16g.23629955A>CCA494461111PALB2c.2205T>G (p.Thr735=)
c.212-680T>G (n.212-680T>G)
c.2199T>G (p.Thr733=)
c.1314T>G (p.Thr438=)
n.3546T>G
n.2719T>G
n.1127T>G
n.894T>G
c.49-680T>G (n.49-680T>G)
n.2353T>G
c.87-680T>G
n.2995T>G
16g.23629955A>GCA10579980PALB2c.2205T>C (p.Thr735=)
c.212-680T>C (n.212-680T>C)
c.2199T>C (p.Thr733=)
c.1314T>C (p.Thr438=)
n.3546T>C
n.2719T>C
n.1127T>C
n.894T>C
c.49-680T>C (n.49-680T>C)
n.2353T>C
c.87-680T>C
n.2995T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629955A>TCA494461112PALB2c.2205T>A (p.Thr735=)
c.212-680T>A (n.212-680T>A)
c.2199T>A (p.Thr733=)
c.1314T>A (p.Thr438=)
n.3546T>A
n.2719T>A
n.1127T>A
n.894T>A
c.49-680T>A (n.49-680T>A)
n.2353T>A
c.87-680T>A
n.2995T>A
dbSNP
16g.23629956G>ACA395125593PALB2c.2204C>T (p.Thr735Ile)
c.212-681C>T (n.212-681C>T)
c.2198C>T (p.Thr733Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.3545C>T
n.2718C>T
n.1126C>T
n.893C>T
c.49-681C>T (n.49-681C>T)
n.2352C>T
c.87-681C>T
n.2994C>T
dbSNP
16g.23629956G>CCA395125595PALB2c.2204C>G (p.Thr735Ser)
c.212-681C>G (n.212-681C>G)
c.2198C>G (p.Thr733Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
n.3545C>G
n.2718C>G
n.1126C>G
n.893C>G
c.49-681C>G (n.49-681C>G)
n.2352C>G
c.87-681C>G
n.2994C>G
dbSNP
16g.23629956G>TCA395125594PALB2c.2204C>A (p.Thr735Asn)
c.212-681C>A (n.212-681C>A)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
n.3545C>A
n.2718C>A
n.1126C>A
n.893C>A
c.49-681C>A (n.49-681C>A)
n.2352C>A
c.87-681C>A
n.2994C>A
dbSNP
16g.23629957T>ACA395125596PALB2c.2203A>T (p.Thr735Ser)
c.212-682A>T (n.212-682A>T)
c.2197A>T (p.Thr733Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.3544A>T
n.2717A>T
n.1125A>T
n.892A>T
c.49-682A>T (n.49-682A>T)
n.2351A>T
c.87-682A>T
n.2993A>T
dbSNP
16g.23629957T>CCA10584511PALB2c.2203A>G (p.Thr735Ala)
c.212-682A>G (n.212-682A>G)
c.2197A>G (p.Thr733Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.3544A>G
n.2717A>G
n.1125A>G
n.892A>G
c.49-682A>G (n.49-682A>G)
n.2351A>G
c.87-682A>G
n.2993A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23629957T>GCA395125597PALB2c.2203A>C (p.Thr735Pro)
c.212-682A>C (n.212-682A>C)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.3544A>C
n.2717A>C
n.1125A>C
n.892A>C
c.49-682A>C (n.49-682A>C)
n.2351A>C
c.87-682A>C
n.2993A>C
dbSNP
16g.23629957T=CA2213422936PALB2c.2203A= (p.Thr735=)
c.212-682A= (n.212-682A=)
c.2197A= (p.Thr733=)
c.1312A= (p.Thr438=)
n.3544A=
n.2717A=
n.1125A=
n.892A=
c.49-682A= (n.49-682A=)
n.2351A=
c.87-682A=
n.2993A=
16g.23629958A>CCA494461113PALB2c.2202T>G (p.Gly734=)
c.212-683T>G (n.212-683T>G)
c.2196T>G (p.Gly732=)
c.1311T>G (p.Gly437=)
n.3543T>G
n.2716T>G
n.1124T>G
n.891T>G
c.49-683T>G (n.49-683T>G)
n.2350T>G
c.87-683T>G
n.2992T>G
dbSNP
16g.23629958A>GCA494461114PALB2c.2202T>C (p.Gly734=)
c.212-683T>C (n.212-683T>C)
c.2196T>C (p.Gly732=)
c.1311T>C (p.Gly437=)
n.3543T>C
n.2716T>C
n.1124T>C
n.891T>C
c.49-683T>C (n.49-683T>C)
n.2350T>C
c.87-683T>C
n.2992T>C
dbSNP
16g.23629958A>TCA494461115PALB2c.2202T>A (p.Gly734=)
c.212-683T>A (n.212-683T>A)
c.2196T>A (p.Gly732=)
c.1311T>A (p.Gly437=)
n.3543T>A
n.2716T>A
n.1124T>A
n.891T>A
c.49-683T>A (n.49-683T>A)
n.2350T>A
c.87-683T>A
n.2992T>A
dbSNP
16g.23629959C>ACA395125598PALB2c.2201G>T (p.Gly734Val)
c.212-684G>T (n.212-684G>T)
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.3542G>T
n.2715G>T
n.1123G>T
n.890G>T
c.49-684G>T (n.49-684G>T)
n.2349G>T
c.87-684G>T
n.2991G>T
dbSNP
16g.23629959C=CA2213422938PALB2c.2201G= (p.Gly734=)
c.212-684G= (n.212-684G=)
c.2195G= (p.Gly732=)
c.1310G= (p.Gly437=)
n.3542G=
n.2715G=
n.1123G=
n.890G=
c.49-684G= (n.49-684G=)
n.2349G=
c.87-684G=
n.2991G=
16g.23629959C>GCA395125599PALB2c.2201G>C (p.Gly734Ala)
c.212-684G>C (n.212-684G>C)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.3542G>C
n.2715G>C
n.1123G>C
n.890G>C
c.49-684G>C (n.49-684G>C)
n.2349G>C
c.87-684G>C
n.2991G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629959C>TCA395125600PALB2c.2201G>A (p.Gly734Asp)
c.212-684G>A (n.212-684G>A)
c.2195G>A (p.Gly732Asp)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
n.3542G>A
n.2715G>A
n.1123G>A
n.890G>A
c.49-684G>A (n.49-684G>A)
n.2349G>A
c.87-684G>A
n.2991G>A
dbSNP
16g.23629960C>ACA395125601PALB2c.2200G>T (p.Gly734Cys)
c.212-685G>T (n.212-685G>T)
c.2194G>T (p.Gly732Cys)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
n.3541G>T
n.2714G>T
n.1122G>T
n.889G>T
c.49-685G>T (n.49-685G>T)
n.2348G>T
c.87-685G>T
n.2990G>T
16g.23629960C=CA2213422942PALB2c.2200G= (p.Gly734=)
c.212-685G= (n.212-685G=)
c.2194G= (p.Gly732=)
c.1309G= (p.Gly437=)
n.3541G=
n.2714G=
n.1122G=
n.889G=
c.49-685G= (n.49-685G=)
n.2348G=
c.87-685G=
n.2990G=
16g.23629960C>GCA395125602PALB2c.2200G>C (p.Gly734Arg)
c.212-685G>C (n.212-685G>C)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.3541G>C
n.2714G>C
n.1122G>C
n.889G>C
c.49-685G>C (n.49-685G>C)
n.2348G>C
c.87-685G>C
n.2990G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629960C>TCA395125603PALB2c.2200G>A (p.Gly734Ser)
c.212-685G>A (n.212-685G>A)
c.2194G>A (p.Gly732Ser)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
n.3541G>A
n.2714G>A
n.1122G>A
n.889G>A
c.49-685G>A (n.49-685G>A)
n.2348G>A
c.87-685G>A
n.2990G>A
dbSNP
16g.23629961T>ACA395125604PALB2c.2199A>T (p.Leu733Phe)
c.212-686A>T (n.212-686A>T)
c.2193A>T (p.Leu731Phe)
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
n.3540A>T
n.2713A>T
n.1121A>T
n.888A>T
c.49-686A>T (n.49-686A>T)
n.2347A>T
c.87-686A>T
n.2989A>T
16g.23629961T>CCA494461116PALB2c.2199A>G (p.Leu733=)
c.212-686A>G (n.212-686A>G)
c.2193A>G (p.Leu731=)
c.1308A>G (p.Leu436=)
n.3540A>G
n.2713A>G
n.1121A>G
n.888A>G
c.49-686A>G (n.49-686A>G)
n.2347A>G
c.87-686A>G
n.2989A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629961T>GCA395125605PALB2c.2199A>C (p.Leu733Phe)
c.212-686A>C (n.212-686A>C)
c.2193A>C (p.Leu731Phe)
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
n.3540A>C
n.2713A>C
n.1121A>C
n.888A>C
c.49-686A>C (n.49-686A>C)
n.2347A>C
c.87-686A>C
n.2989A>C
16g.23629961T=CA2213422944PALB2c.2199A= (p.Leu733=)
c.212-686A= (n.212-686A=)
c.2193A= (p.Leu731=)
c.1308A= (p.Leu436=)
n.3540A=
n.2713A=
n.1121A=
n.888A=
c.49-686A= (n.49-686A=)
n.2347A=
c.87-686A=
n.2989A=
16g.23629962A=CA2213422949PALB2c.2198T= (p.Leu733=)
c.212-687T= (n.212-687T=)
c.2192T= (p.Leu731=)
c.1307T= (p.Leu436=)
n.3539T=
n.2712T=
n.1120T=
n.887T=
c.49-687T= (n.49-687T=)
n.2346T=
c.87-687T=
n.2988T=
16g.23629962A>CCA395125606PALB2c.2198T>G (p.Leu733Ter)
c.212-687T>G (n.212-687T>G)
c.2192T>G (p.Leu731Ter)
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
n.3539T>G
n.2712T>G
n.1120T>G
n.887T>G
c.49-687T>G (n.49-687T>G)
n.2346T>G
c.87-687T>G
n.2988T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629962A>GCA395125607PALB2c.2198T>C (p.Leu733Ser)
c.212-687T>C (n.212-687T>C)
c.2192T>C (p.Leu731Ser)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
n.3539T>C
n.2712T>C
n.1120T>C
n.887T>C
c.49-687T>C (n.49-687T>C)
n.2346T>C
c.87-687T>C
n.2988T>C
16g.23629962A>TCA395125608PALB2c.2198T>A (p.Leu733Ter)
c.212-687T>A (n.212-687T>A)
c.2192T>A (p.Leu731Ter)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
n.3539T>A
n.2712T>A
n.1120T>A
n.887T>A
c.49-687T>A (n.49-687T>A)
n.2346T>A
c.87-687T>A
n.2988T>A
dbSNP
16g.23629963A>CCA395125609PALB2c.2197T>G (p.Leu733Val)
c.212-688T>G (n.212-688T>G)
c.2191T>G (p.Leu731Val)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
n.3538T>G
n.2711T>G
n.1119T>G
n.886T>G
c.49-688T>G (n.49-688T>G)
n.2345T>G
c.87-688T>G
n.2987T>G
16g.23629963A>GCA494461117PALB2c.2197T>C (p.Leu733=)
c.212-688T>C (n.212-688T>C)
c.2191T>C (p.Leu731=)
c.1306T>C (p.Leu436=)
n.3538T>C
n.2711T>C
n.1119T>C
n.886T>C
c.49-688T>C (n.49-688T>C)
n.2345T>C
c.87-688T>C
n.2987T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629963A>TCA395125610PALB2c.2197T>A (p.Leu733Ile)
c.212-688T>A (n.212-688T>A)
c.2191T>A (p.Leu731Ile)
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
n.3538T>A
n.2711T>A
n.1119T>A
n.886T>A
c.49-688T>A (n.49-688T>A)
n.2345T>A
c.87-688T>A
n.2987T>A
dbSNP
16g.23629964delCA2695197489PALB2c.2196del (p.Leu733Ter)
c.212-689del (n.212-689del)
c.2190del (p.Leu731Ter)
c.1305del (p.Leu436Ter)
n.3537del
n.2710del
n.1118del
n.885del
c.49-689del (n.49-689del)
n.2344del
c.87-689del
n.2986del
ClinVar
16g.23629964G>ACA279492596PALB2c.2196C>T (p.Ile732=)
c.212-689C>T (n.212-689C>T)
c.2190C>T (p.Ile730=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
n.3537C>T
n.2710C>T
n.1118C>T
n.885C>T
c.49-689C>T (n.49-689C>T)
n.2344C>T
c.87-689C>T
n.2986C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629964G>CCA395125611PALB2c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.212-689C>G (n.212-689C>G)
c.2190C>G (p.Ile730Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
n.3537C>G
n.2710C>G
n.1118C>G
n.885C>G
c.49-689C>G (n.49-689C>G)
n.2344C>G
c.87-689C>G
n.2986C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629964G=CA2213422950PALB2c.2196C= (p.Ile732=)
c.212-689C= (n.212-689C=)
c.2190C= (p.Ile730=)
c.1305C= (p.Ile435=)
n.3537C=
n.2710C=
n.1118C=
n.885C=
c.49-689C= (n.49-689C=)
n.2344C=
c.87-689C=
n.2986C=
16g.23629964G>TCA494461118PALB2c.2196C>A (p.Ile732=)
c.212-689C>A (n.212-689C>A)
c.2190C>A (p.Ile730=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
n.3537C>A
n.2710C>A
n.1118C>A
n.885C>A
c.49-689C>A (n.49-689C>A)
n.2344C>A
c.87-689C>A
n.2986C>A
ClinVar
16g.23629965A>CCA395125612PALB2c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.212-690T>G (n.212-690T>G)
c.2189T>G (p.Ile730Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
n.3536T>G
n.2709T>G
n.1117T>G
n.884T>G
c.49-690T>G (n.49-690T>G)
n.2343T>G
c.87-690T>G
n.2985T>G
16g.23629965A>GCA395125613PALB2c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.212-690T>C (n.212-690T>C)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
n.3536T>C
n.2709T>C
n.1117T>C
n.884T>C
c.49-690T>C (n.49-690T>C)
n.2343T>C
c.87-690T>C
n.2985T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629965A>TCA395125614PALB2c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.212-690T>A (n.212-690T>A)
c.2189T>A (p.Ile730Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
n.3536T>A
n.2709T>A
n.1117T>A
n.884T>A
c.49-690T>A (n.49-690T>A)
n.2343T>A
c.87-690T>A
n.2985T>A
dbSNP
16g.23629966T>ACA395125615PALB2c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.212-691A>T (n.212-691A>T)
c.2188A>T (p.Ile730Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
n.3535A>T
n.2708A>T
n.1116A>T
n.883A>T
c.49-691A>T (n.49-691A>T)
n.2342A>T
c.87-691A>T
n.2984A>T
16g.23629966T>CCA16614873PALB2c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.212-691A>G (n.212-691A>G)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
n.3535A>G
n.2708A>G
n.1116A>G
n.883A>G
c.49-691A>G (n.49-691A>G)
n.2342A>G
c.87-691A>G
n.2984A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629966T>GCA395125616PALB2c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.212-691A>C (n.212-691A>C)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.3535A>C
n.2708A>C
n.1116A>C
n.883A>C
c.49-691A>C (n.49-691A>C)
n.2342A>C
c.87-691A>C
n.2984A>C
16g.23629966T=CA2213422955PALB2c.2194A= (p.Ile732=)
c.212-691A= (n.212-691A=)
c.2188A= (p.Ile730=)
c.1303A= (p.Ile435=)
n.3535A=
n.2708A=
n.1116A=
n.883A=
c.49-691A= (n.49-691A=)
n.2342A=
c.87-691A=
n.2984A=
16g.23629966_23629968delinsTGGCA2213422957PALB2c.2192_2194delinsCCA (p.Pro731=)
c.212-693_212-691delinsCCA (n.212-693_212-691delinsCCA)
c.2186_2188delinsCCA (p.Pro729=)
c.1301_1303delinsCCA (p.Pro434=)
n.3533_3535delinsCCA
n.2706_2708delinsCCA
n.1114_1116delinsCCA
n.881_883delinsCCA
c.49-693_49-691delinsCCA (n.49-693_49-691delinsCCA)
n.2340_2342delinsCCA
c.87-693_87-691delinsCCA
n.2982_2984delinsCCA
16g.23629967G>ACA494461119PALB2c.2193C>T (p.Pro731=)
c.212-692C>T (n.212-692C>T)
c.2187C>T (p.Pro729=)
c.1302C>T (p.Pro434=)
n.3534C>T
n.2707C>T
n.1115C>T
n.882C>T
c.49-692C>T (n.49-692C>T)
n.2341C>T
c.87-692C>T
n.2983C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629967G>CCA494461120PALB2c.2193C>G (p.Pro731=)
c.212-692C>G (n.212-692C>G)
c.2187C>G (p.Pro729=)
c.1302C>G (p.Pro434=)
n.3534C>G
n.2707C>G
n.1115C>G
n.882C>G
c.49-692C>G (n.49-692C>G)
n.2341C>G
c.87-692C>G
n.2983C>G
dbSNP
16g.23629967G=CA2213422967PALB2c.2193C= (p.Pro731=)
c.212-692C= (n.212-692C=)
c.2187C= (p.Pro729=)
c.1302C= (p.Pro434=)
n.3534C=
n.2707C=
n.1115C=
n.882C=
c.49-692C= (n.49-692C=)
n.2341C=
c.87-692C=
n.2983C=
16g.23629967G>TCA494461121PALB2c.2193C>A (p.Pro731=)
c.212-692C>A (n.212-692C>A)
c.2187C>A (p.Pro729=)
c.1302C>A (p.Pro434=)
n.3534C>A
n.2707C>A
n.1115C>A
n.882C>A
c.49-692C>A (n.49-692C>A)
n.2341C>A
c.87-692C>A
n.2983C>A
dbSNP
16g.23629970delCA1139664593PALB2c.2193del (p.Ile732SerfsTer2)
c.212-692del (n.212-692del)
c.2187del (p.Ile730SerfsTer2)
c.1302del (p.Ile435SerfsTer2)
n.3534del
n.2707del
n.1115del
n.882del
c.49-692del (n.49-692del)
n.2341del
c.87-692del
n.2983del
ClinVar dbSNP
16g.23629969_23629970delCA891844517PALB2c.2192_2193del (p.Pro731HisfsTer15)
c.212-693_212-692del (n.212-693_212-692del)
c.2186_2187del (p.Pro729HisfsTer15)
c.1301_1302del (p.Pro434HisfsTer15)
n.3533_3534del
n.2706_2707del
n.1114_1115del
n.881_882del
c.49-693_49-692del (n.49-693_49-692del)
n.2340_2341del
c.87-693_87-692del
n.2982_2983del
ClinVar dbSNP
16g.23629968G>ACA395125617PALB2c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.212-693C>T (n.212-693C>T)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.3533C>T
n.2706C>T
n.1114C>T
n.881C>T
c.49-693C>T (n.49-693C>T)
n.2340C>T
c.87-693C>T
n.2982C>T
COSMIC
16g.23629968G>CCA395125618PALB2c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.212-693C>G (n.212-693C>G)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.3533C>G
n.2706C>G
n.1114C>G
n.881C>G
c.49-693C>G (n.49-693C>G)
n.2340C>G
c.87-693C>G
n.2982C>G
dbSNP
16g.23629968G=CA2213422973PALB2c.2192C= (p.Pro731=)
c.212-693C= (n.212-693C=)
c.2186C= (p.Pro729=)
c.1301C= (p.Pro434=)
n.3533C=
n.2706C=
n.1114C=
n.881C=
c.49-693C= (n.49-693C=)
n.2340C=
c.87-693C=
n.2982C=
16g.23629968G>TCA395125619PALB2c.2192C>A (p.Pro731His)
c.212-693C>A (n.212-693C>A)
c.2186C>A (p.Pro729His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
n.3533C>A
n.2706C>A
n.1114C>A
n.881C>A
c.49-693C>A (n.49-693C>A)
n.2340C>A
c.87-693C>A
n.2982C>A
dbSNP
16g.23629970_23629995dupCA2695197490PALB2c.2167_2192dup (p.Ile732GlnfsTer11)
c.212-718_212-693dup (n.212-718_212-693dup)
c.2161_2186dup (p.Ile730GlnfsTer11)
c.1276_1301dup (p.Ile435GlnfsTer11)
n.3508_3533dup
n.2681_2706dup
n.1089_1114dup
n.856_881dup
c.49-718_49-693dup (n.49-718_49-693dup)
n.2315_2340dup
c.87-718_87-693dup
n.2957_2982dup
ClinVar
16g.23629968_23629969insTCA915949187PALB2c.2191_2192insA (p.Pro731HisfsTer16)
c.212-694_212-693insA (n.212-694_212-693insA)
c.2185_2186insA (p.Pro729HisfsTer16)
c.1300_1301insA (p.Pro434HisfsTer16)
n.3532_3533insA
n.2705_2706insA
n.1113_1114insA
n.880_881insA
c.49-694_49-693insA (n.49-694_49-693insA)
n.2339_2340insA
c.87-694_87-693insA
n.2981_2982insA
ClinVar dbSNP
16g.23629969G>ACA395125620PALB2c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.212-694C>T (n.212-694C>T)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.3532C>T
n.2705C>T
n.1113C>T
n.880C>T
c.49-694C>T (n.49-694C>T)
n.2339C>T
c.87-694C>T
n.2981C>T
dbSNP
16g.23629969G>CCA395125621PALB2c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.212-694C>G (n.212-694C>G)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.3532C>G
n.2705C>G
n.1113C>G
n.880C>G
c.49-694C>G (n.49-694C>G)
n.2339C>G
c.87-694C>G
n.2981C>G
dbSNP
16g.23629969G>TCA395125622PALB2c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.212-694C>A (n.212-694C>A)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.3532C>A
n.2705C>A
n.1113C>A
n.880C>A
c.49-694C>A (n.49-694C>A)
n.2339C>A
c.87-694C>A
n.2981C>A
dbSNP
16g.23629970G>ACA494461122PALB2c.2190C>T (p.Phe730=)
c.212-695C>T (n.212-695C>T)
c.2184C>T (p.Phe728=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
n.3531C>T
n.2704C>T
n.1112C>T
n.879C>T
c.49-695C>T (n.49-695C>T)
n.2338C>T
c.87-695C>T
n.2980C>T
dbSNP
16g.23629970G>CCA395125623PALB2c.2190C>G (p.Phe730Leu)
c.212-695C>G (n.212-695C>G)
c.2184C>G (p.Phe728Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
n.3531C>G
n.2704C>G
n.1112C>G
n.879C>G
c.49-695C>G (n.49-695C>G)
n.2338C>G
c.87-695C>G
n.2980C>G
16g.23629970G>TCA395125624PALB2c.2190C>A (p.Phe730Leu)
c.212-695C>A (n.212-695C>A)
c.2184C>A (p.Phe728Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
n.3531C>A
n.2704C>A
n.1112C>A
n.879C>A
c.49-695C>A (n.49-695C>A)
n.2338C>A
c.87-695C>A
n.2980C>A
16g.23629971A>CCA395125625PALB2c.2189T>G (p.Phe730Cys)
c.212-696T>G (n.212-696T>G)
c.2183T>G (p.Phe728Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.3530T>G
n.2703T>G
n.1111T>G
n.878T>G
c.49-696T>G (n.49-696T>G)
n.2337T>G
c.87-696T>G
n.2979T>G
16g.23629971A>GCA395125626PALB2c.2189T>C (p.Phe730Ser)
c.212-696T>C (n.212-696T>C)
c.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.3530T>C
n.2703T>C
n.1111T>C
n.878T>C
c.49-696T>C (n.49-696T>C)
n.2337T>C
c.87-696T>C
n.2979T>C
dbSNP
16g.23629971A>TCA395125627PALB2c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
c.212-696T>A (n.212-696T>A)
c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.3530T>A
n.2703T>A
n.1111T>A
n.878T>A
c.49-696T>A (n.49-696T>A)
n.2337T>A
c.87-696T>A
n.2979T>A
16g.23629973delCA2580091361PALB2c.2189del (p.Phe730SerfsTer4)
c.212-696del (n.212-696del)
c.2183del (p.Phe728SerfsTer4)
c.1298del (p.Phe433SerfsTer4)
n.3530del
n.2703del
n.1111del
n.878del
c.49-696del (n.49-696del)
n.2337del
c.87-696del
n.2979del
ClinVar gnomAD v4
16g.23629972A>CCA395125628PALB2c.2188T>G (p.Phe730Val)
c.212-697T>G (n.212-697T>G)
c.2182T>G (p.Phe728Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.3529T>G
n.2702T>G
n.1110T>G
n.877T>G
c.49-697T>G (n.49-697T>G)
n.2336T>G
c.87-697T>G
n.2978T>G
dbSNP
16g.23629972A>GCA395125629PALB2c.2188T>C (p.Phe730Leu)
c.212-697T>C (n.212-697T>C)
c.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.3529T>C
n.2702T>C
n.1110T>C
n.877T>C
c.49-697T>C (n.49-697T>C)
n.2336T>C
c.87-697T>C
n.2978T>C
dbSNP
16g.23629972A>TCA395125630PALB2c.2188T>A (p.Phe730Ile)
c.212-697T>A (n.212-697T>A)
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.3529T>A
n.2702T>A
n.1110T>A
n.877T>A
c.49-697T>A (n.49-697T>A)
n.2336T>A
c.87-697T>A
n.2978T>A
dbSNP
16g.23629973A=CA2213422979PALB2c.2187T= (p.Ala729=)
c.212-698T= (n.212-698T=)
c.2181T= (p.Ala727=)
c.1296T= (p.Ala432=)
n.3528T=
n.2701T=
n.1109T=
n.876T=
c.49-698T= (n.49-698T=)
n.2335T=
c.87-698T=
n.2977T=
16g.23629973A>CCA494461123PALB2c.2187T>G (p.Ala729=)
c.212-698T>G (n.212-698T>G)
c.2181T>G (p.Ala727=)
c.1296T>G (p.Ala432=)
n.3528T>G
n.2701T>G
n.1109T>G
n.876T>G
c.49-698T>G (n.49-698T>G)
n.2335T>G
c.87-698T>G
n.2977T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629973A>GCA494461124PALB2c.2187T>C (p.Ala729=)
c.212-698T>C (n.212-698T>C)
c.2181T>C (p.Ala727=)
c.1296T>C (p.Ala432=)
n.3528T>C
n.2701T>C
n.1109T>C
n.876T>C
c.49-698T>C (n.49-698T>C)
n.2335T>C
c.87-698T>C
n.2977T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629973A>TCA494461125PALB2c.2187T>A (p.Ala729=)
c.212-698T>A (n.212-698T>A)
c.2181T>A (p.Ala727=)
c.1296T>A (p.Ala432=)
n.3528T>A
n.2701T>A
n.1109T>A
n.876T>A
c.49-698T>A (n.49-698T>A)
n.2335T>A
c.87-698T>A
n.2977T>A
ClinVar dbSNP
16g.23629974G>ACA395125631PALB2c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.212-699C>T (n.212-699C>T)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.3527C>T
n.2700C>T
n.1108C>T
n.875C>T
c.49-699C>T (n.49-699C>T)
n.2334C>T
c.87-699C>T
n.2976C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629974G>CCA395125632PALB2c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.212-699C>G (n.212-699C>G)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.3527C>G
n.2700C>G
n.1108C>G
n.875C>G
c.49-699C>G (n.49-699C>G)
n.2334C>G
c.87-699C>G
n.2976C>G
dbSNP
16g.23629974G>TCA395125633PALB2c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.212-699C>A (n.212-699C>A)
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
n.3527C>A
n.2700C>A
n.1108C>A
n.875C>A
c.49-699C>A (n.49-699C>A)
n.2334C>A
c.87-699C>A
n.2976C>A
dbSNP
16g.23629975C>ACA395125634PALB2c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.212-700G>T (n.212-700G>T)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.3526G>T
n.2699G>T
n.1107G>T
n.874G>T
c.49-700G>T (n.49-700G>T)
n.2333G>T
c.87-700G>T
n.2975G>T
dbSNP
16g.23629975C=CA2213422982PALB2c.2185G= (p.Ala729=)
c.212-700G= (n.212-700G=)
c.2179G= (p.Ala727=)
c.1294G= (p.Ala432=)
n.3526G=
n.2699G=
n.1107G=
n.874G=
c.49-700G= (n.49-700G=)
n.2333G=
c.87-700G=
n.2975G=
16g.23629975C>GCA395125635PALB2c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.212-700G>C (n.212-700G>C)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.3526G>C
n.2699G>C
n.1107G>C
n.874G>C
c.49-700G>C (n.49-700G>C)
n.2333G>C
c.87-700G>C
n.2975G>C
ClinVar dbSNP
16g.23629975C>TCA395125636PALB2c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.212-700G>A (n.212-700G>A)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.3526G>A
n.2699G>A
n.1107G>A
n.874G>A
c.49-700G>A (n.49-700G>A)
n.2333G>A
c.87-700G>A
n.2975G>A
dbSNP
16g.23629976A=CA2213422987PALB2c.2184T= (p.Pro728=)
c.212-701T= (n.212-701T=)
c.2178T= (p.Pro726=)
c.1293T= (p.Pro431=)
n.3525T=
n.2698T=
n.1106T=
n.873T=
c.49-701T= (n.49-701T=)
n.2332T=
c.87-701T=
n.2974T=
16g.23629976A>CCA494461126PALB2c.2184T>G (p.Pro728=)
c.212-701T>G (n.212-701T>G)
c.2178T>G (p.Pro726=)
c.1293T>G (p.Pro431=)
n.3525T>G
n.2698T>G
n.1106T>G
n.873T>G
c.49-701T>G (n.49-701T>G)
n.2332T>G
c.87-701T>G
n.2974T>G
16g.23629976A>GCA336155PALB2c.2184T>C (p.Pro728=)
c.212-701T>C (n.212-701T>C)
c.2178T>C (p.Pro726=)
c.1293T>C (p.Pro431=)
n.3525T>C
n.2698T>C
n.1106T>C
n.873T>C
c.49-701T>C (n.49-701T>C)
n.2332T>C
c.87-701T>C
n.2974T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629976A>TCA494461127PALB2c.2184T>A (p.Pro728=)
c.212-701T>A (n.212-701T>A)
c.2178T>A (p.Pro726=)
c.1293T>A (p.Pro431=)
n.3525T>A
n.2698T>A
n.1106T>A
n.873T>A
c.49-701T>A (n.49-701T>A)
n.2332T>A
c.87-701T>A
n.2974T>A
16g.23629976_23630015delCA2695197491PALB2c.2145_2184del (p.Asp716LeufsTer5)
c.212-740_212-701del (n.212-740_212-701del)
c.2139_2178del (p.Asp714LeufsTer5)
c.1254_1293del (p.Asp419LeufsTer5)
n.3486_3525del
n.2659_2698del
n.1067_1106del
n.834_873del
c.49-740_49-701del (n.49-740_49-701del)
n.2293_2332del
c.87-740_87-701del
n.2935_2974del
ClinVar
16g.23629977G>ACA395125639PALB2c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.212-702C>T (n.212-702C>T)
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.3524C>T
n.2697C>T
n.1105C>T
n.872C>T
c.49-702C>T (n.49-702C>T)
n.2331C>T
c.87-702C>T
n.2973C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629977G>CCA395125637PALB2c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.212-702C>G (n.212-702C>G)
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.3524C>G
n.2697C>G
n.1105C>G
n.872C>G
c.49-702C>G (n.49-702C>G)
n.2331C>G
c.87-702C>G
n.2973C>G
16g.23629977G=CA2213422992PALB2c.2183C= (p.Pro728=)
c.212-702C= (n.212-702C=)
c.2177C= (p.Pro726=)
c.1292C= (p.Pro431=)
n.3524C=
n.2697C=
n.1105C=
n.872C=
c.49-702C= (n.49-702C=)
n.2331C=
c.87-702C=
n.2973C=
16g.23629977G>TCA395125638PALB2c.2183C>A (p.Pro728His)
c.212-702C>A (n.212-702C>A)
c.2177C>A (p.Pro726His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
n.3524C>A
n.2697C>A
n.1105C>A
n.872C>A
c.49-702C>A (n.49-702C>A)
n.2331C>A
c.87-702C>A
n.2973C>A
16g.23629978dupCA2695197492PALB2c.2183dup (p.Ala729CysfsTer18)
c.212-702dup (n.212-702dup)
c.2177dup (p.Ala727CysfsTer18)
c.1292dup (p.Ala432CysfsTer18)
n.3524dup
n.2697dup
n.1105dup
n.872dup
c.49-702dup (n.49-702dup)
n.2331dup
c.87-702dup
n.2973dup
ClinVar
16g.23629977_23629979delinsGGTCA2213422994PALB2c.2181_2183delinsACC (p.Ser727=)
c.212-704_212-702delinsACC (n.212-704_212-702delinsACC)
c.2175_2177delinsACC (p.Ser725=)
c.1290_1292delinsACC (p.Ser430=)
n.3522_3524delinsACC
n.2695_2697delinsACC
n.1103_1105delinsACC
n.870_872delinsACC
c.49-704_49-702delinsACC (n.49-704_49-702delinsACC)
n.2329_2331delinsACC
c.87-704_87-702delinsACC
n.2971_2973delinsACC
16g.23629978G>ACA337127PALB2c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.212-703C>T (n.212-703C>T)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.3523C>T
n.2696C>T
n.1104C>T
n.871C>T
c.49-703C>T (n.49-703C>T)
n.2330C>T
c.87-703C>T
n.2972C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629978G>CCA395125640PALB2c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.212-703C>G (n.212-703C>G)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.3523C>G
n.2696C>G
n.1104C>G
n.871C>G
c.49-703C>G (n.49-703C>G)
n.2330C>G
c.87-703C>G
n.2972C>G
dbSNP
16g.23629978G=CA2213423002PALB2c.2182C= (p.Pro728=)
c.212-703C= (n.212-703C=)
c.2176C= (p.Pro726=)
c.1291C= (p.Pro431=)
n.3523C=
n.2696C=
n.1104C=
n.871C=
c.49-703C= (n.49-703C=)
n.2330C=
c.87-703C=
n.2972C=
16g.23629978G>TCA395125641PALB2c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.212-703C>A (n.212-703C>A)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.3523C>A
n.2696C>A
n.1104C>A
n.871C>A
c.49-703C>A (n.49-703C>A)
n.2330C>A
c.87-703C>A
n.2972C>A
dbSNP
16g.23629979_23629980delCA658658408PALB2c.2181_2182del (p.Pro728CysfsTer18)
c.212-704_212-703del (n.212-704_212-703del)
c.2175_2176del (p.Pro726CysfsTer18)
c.1290_1291del (p.Pro431CysfsTer18)
n.3522_3523del
n.2695_2696del
n.1103_1104del
n.870_871del
c.49-704_49-703del (n.49-704_49-703del)
n.2329_2330del
c.87-704_87-703del
n.2971_2972del
ClinVar dbSNP
16g.23629979T>ACA494461128PALB2c.2181A>T (p.Ser727=)
c.212-704A>T (n.212-704A>T)
c.2175A>T (p.Ser725=)
c.1290A>T (p.Ser430=)
n.3522A>T
n.2695A>T
n.1103A>T
n.870A>T
c.49-704A>T (n.49-704A>T)
n.2329A>T
c.87-704A>T
n.2971A>T
ClinVar dbSNP
16g.23629979T>CCA494461129PALB2c.2181A>G (p.Ser727=)
c.212-704A>G (n.212-704A>G)
c.2175A>G (p.Ser725=)
c.1290A>G (p.Ser430=)
n.3522A>G
n.2695A>G
n.1103A>G
n.870A>G
c.49-704A>G (n.49-704A>G)
n.2329A>G
c.87-704A>G
n.2971A>G
16g.23629979T>GCA494461130PALB2c.2181A>C (p.Ser727=)
c.212-704A>C (n.212-704A>C)
c.2175A>C (p.Ser725=)
c.1290A>C (p.Ser430=)
n.3522A>C
n.2695A>C
n.1103A>C
n.870A>C
c.49-704A>C (n.49-704A>C)
n.2329A>C
c.87-704A>C
n.2971A>C
dbSNP
16g.23629980G>ACA395125642PALB2c.2180C>T (p.Ser727Leu)
c.212-705C>T (n.212-705C>T)
c.2174C>T (p.Ser725Leu)
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
n.3521C>T
n.2694C>T
n.1102C>T
n.869C>T
c.49-705C>T (n.49-705C>T)
n.2328C>T
c.87-705C>T
n.2970C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629980G>CCA395125643PALB2c.2180C>G (p.Ser727Ter)
c.212-705C>G (n.212-705C>G)
c.2174C>G (p.Ser725Ter)
c.1289C>G (p.Ser430Ter)
n.3521C>G
n.2694C>G
n.1102C>G
n.869C>G
c.49-705C>G (n.49-705C>G)
n.2328C>G
c.87-705C>G
n.2970C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629980G=CA2213423006PALB2c.2180C= (p.Ser727=)
c.212-705C= (n.212-705C=)
c.2174C= (p.Ser725=)
c.1289C= (p.Ser430=)
n.3521C=
n.2694C=
n.1102C=
n.869C=
c.49-705C= (n.49-705C=)
n.2328C=
c.87-705C=
n.2970C=
16g.23629980G>TCA395125644PALB2c.2180C>A (p.Ser727Ter)
c.212-705C>A (n.212-705C>A)
c.2174C>A (p.Ser725Ter)
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
n.3521C>A
n.2694C>A
n.1102C>A
n.869C>A
c.49-705C>A (n.49-705C>A)
n.2328C>A
c.87-705C>A
n.2970C>A
dbSNP
16g.23629980_23629981dupCA2580091365PALB2c.2179_2180dup (p.Pro728HisfsTer7)
c.212-706_212-705dup (n.212-706_212-705dup)
c.2173_2174dup (p.Pro726HisfsTer7)
c.1288_1289dup (p.Pro431HisfsTer7)
n.3520_3521dup
n.2693_2694dup
n.1101_1102dup
n.868_869dup
c.49-706_49-705dup (n.49-706_49-705dup)
n.2327_2328dup
c.87-706_87-705dup
n.2969_2970dup
ClinVar
16g.23629981A>CCA395125645PALB2c.2179T>G (p.Ser727Ala)
c.212-706T>G (n.212-706T>G)
c.2173T>G (p.Ser725Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
n.3520T>G
n.2693T>G
n.1101T>G
n.868T>G
c.49-706T>G (n.49-706T>G)
n.2327T>G
c.87-706T>G
n.2969T>G
16g.23629981A>GCA395125646PALB2c.2179T>C (p.Ser727Pro)
c.212-706T>C (n.212-706T>C)
c.2173T>C (p.Ser725Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
n.3520T>C
n.2693T>C
n.1101T>C
n.868T>C
c.49-706T>C (n.49-706T>C)
n.2327T>C
c.87-706T>C
n.2969T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629981A>TCA395125647PALB2c.2179T>A (p.Ser727Thr)
c.212-706T>A (n.212-706T>A)
c.2173T>A (p.Ser725Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
n.3520T>A
n.2693T>A
n.1101T>A
n.868T>A
c.49-706T>A (n.49-706T>A)
n.2327T>A
c.87-706T>A
n.2969T>A
dbSNP
16g.23629982A>CCA395125648PALB2c.2178T>G (p.Cys726Trp)
c.212-707T>G (n.212-707T>G)
c.2172T>G (p.Cys724Trp)
c.1287T>G (p.Cys429Trp)
n.3519T>G
n.2692T>G
n.1100T>G
n.867T>G
c.49-707T>G (n.49-707T>G)
n.2326T>G
c.87-707T>G
n.2968T>G
dbSNP
16g.23629982A>GCA494461131PALB2c.2178T>C (p.Cys726=)
c.212-707T>C (n.212-707T>C)
c.2172T>C (p.Cys724=)
c.1287T>C (p.Cys429=)
n.3519T>C
n.2692T>C
n.1100T>C
n.867T>C
c.49-707T>C (n.49-707T>C)
n.2326T>C
c.87-707T>C
n.2968T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629982A>TCA395125649PALB2c.2178T>A (p.Cys726Ter)
c.212-707T>A (n.212-707T>A)
c.2172T>A (p.Cys724Ter)
c.1287T>A (p.Cys429Ter)
n.3519T>A
n.2692T>A
n.1100T>A
n.867T>A
c.49-707T>A (n.49-707T>A)
n.2326T>A
c.87-707T>A
n.2968T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23629983C>ACA395125652PALB2c.2177G>T (p.Cys726Phe)
c.212-708G>T (n.212-708G>T)
c.2171G>T (p.Cys724Phe)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
n.3518G>T
n.2691G>T
n.1099G>T
n.866G>T
c.49-708G>T (n.49-708G>T)
n.2325G>T
c.87-708G>T
n.2967G>T
dbSNP
16g.23629983C>GCA395125651PALB2c.2177G>C (p.Cys726Ser)
c.212-708G>C (n.212-708G>C)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
n.3518G>C
n.2691G>C
n.1099G>C
n.866G>C
c.49-708G>C (n.49-708G>C)
n.2325G>C
c.87-708G>C
n.2967G>C
dbSNP
16g.23629983C>TCA395125650PALB2c.2177G>A (p.Cys726Tyr)
c.212-708G>A (n.212-708G>A)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
n.3518G>A
n.2691G>A
n.1099G>A
n.866G>A
c.49-708G>A (n.49-708G>A)
n.2325G>A
c.87-708G>A
n.2967G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629984A=CA2213423010PALB2c.2176T= (p.Cys726=)
c.212-709T= (n.212-709T=)
c.2170T= (p.Cys724=)
c.1285T= (p.Cys429=)
n.3517T=
n.2690T=
n.1098T=
n.865T=
c.49-709T= (n.49-709T=)
n.2324T=
c.87-709T=
n.2966T=
16g.23629984A>CCA395125653PALB2c.2176T>G (p.Cys726Gly)
c.212-709T>G (n.212-709T>G)
c.2170T>G (p.Cys724Gly)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
n.3517T>G
n.2690T>G
n.1098T>G
n.865T>G
c.49-709T>G (n.49-709T>G)
n.2324T>G
c.87-709T>G
n.2966T>G
ClinVar dbSNP
16g.23629984A>GCA395125654PALB2c.2176T>C (p.Cys726Arg)
c.212-709T>C (n.212-709T>C)
c.2170T>C (p.Cys724Arg)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
n.3517T>C
n.2690T>C
n.1098T>C
n.865T>C
c.49-709T>C (n.49-709T>C)
n.2324T>C
c.87-709T>C
n.2966T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629984A>TCA395125655PALB2c.2176T>A (p.Cys726Ser)
c.212-709T>A (n.212-709T>A)
c.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
n.3517T>A
n.2690T>A
n.1098T>A
n.865T>A
c.49-709T>A (n.49-709T>A)
n.2324T>A
c.87-709T>A
n.2966T>A
dbSNP
16g.23629985C>ACA395125656PALB2c.2175G>T (p.Met725Ile)
c.212-710G>T (n.212-710G>T)
c.2169G>T (p.Met723Ile)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
n.3516G>T
n.2689G>T
n.1097G>T
n.864G>T
c.49-710G>T (n.49-710G>T)
n.2323G>T
c.87-710G>T
n.2965G>T
dbSNP
16g.23629985C>GCA395125657PALB2c.2175G>C (p.Met725Ile)
c.212-710G>C (n.212-710G>C)
c.2169G>C (p.Met723Ile)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
n.3516G>C
n.2689G>C
n.1097G>C
n.864G>C
c.49-710G>C (n.49-710G>C)
n.2323G>C
c.87-710G>C
n.2965G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23629985C>TCA395125658PALB2c.2175G>A (p.Met725Ile)
c.212-710G>A (n.212-710G>A)
c.2169G>A (p.Met723Ile)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
n.3516G>A
n.2689G>A
n.1097G>A
n.864G>A
c.49-710G>A (n.49-710G>A)
n.2323G>A
c.87-710G>A
n.2965G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629985_23629987delinsCATCA2213423015PALB2c.2173_2175delinsATG (p.Met725=)
c.212-712_212-710delinsATG (n.212-712_212-710delinsATG)
c.2167_2169delinsATG (p.Met723=)
c.1282_1284delinsATG (p.Met428=)
n.3514_3516delinsATG
n.2687_2689delinsATG
n.1095_1097delinsATG
n.862_864delinsATG
c.49-712_49-710delinsATG (n.49-712_49-710delinsATG)
n.2321_2323delinsATG
c.87-712_87-710delinsATG
n.2963_2965delinsATG
16g.23629986A=CA2213423020PALB2c.2174T= (p.Met725=)
c.212-711T= (n.212-711T=)
c.2168T= (p.Met723=)
c.1283T= (p.Met428=)
n.3515T=
n.2688T=
n.1096T=
n.863T=
c.49-711T= (n.49-711T=)
n.2322T=
c.87-711T=
n.2964T=
16g.23629986A>CCA395125661PALB2c.2174T>G (p.Met725Arg)
c.212-711T>G (n.212-711T>G)
c.2168T>G (p.Met723Arg)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
n.3515T>G
n.2688T>G
n.1096T>G
n.863T>G
c.49-711T>G (n.49-711T>G)
n.2322T>G
c.87-711T>G
n.2964T>G
16g.23629986A>GCA395125660PALB2c.2174T>C (p.Met725Thr)
c.212-711T>C (n.212-711T>C)
c.2168T>C (p.Met723Thr)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
n.3515T>C
n.2688T>C
n.1096T>C
n.863T>C
c.49-711T>C (n.49-711T>C)
n.2322T>C
c.87-711T>C
n.2964T>C
dbSNP
16g.23629986A>TCA395125659PALB2c.2174T>A (p.Met725Lys)
c.212-711T>A (n.212-711T>A)
c.2168T>A (p.Met723Lys)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
n.3515T>A
n.2688T>A
n.1096T>A
n.863T>A
c.49-711T>A (n.49-711T>A)
n.2322T>A
c.87-711T>A
n.2964T>A
dbSNP
16g.23629986_23629987delCA164353PALB2c.2173_2174del (p.Met725ValfsTer21)
c.212-712_212-711del (n.212-712_212-711del)
c.2167_2168del (p.Met723ValfsTer21)
c.1282_1283del (p.Met428ValfsTer21)
n.3514_3515del
n.2687_2688del
n.1095_1096del
n.862_863del
c.49-712_49-711del (n.49-712_49-711del)
n.2321_2322del
c.87-712_87-711del
n.2963_2964del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629986_23629999delCA2538584869PALB2c.2161_2174del (p.Pro721ValfsTer21)
c.212-724_212-711del (n.212-724_212-711del)
c.2155_2168del (p.Pro719ValfsTer21)
c.1270_1283del (p.Pro424ValfsTer21)
n.3502_3515del
n.2675_2688del
n.1083_1096del
n.850_863del
c.49-724_49-711del (n.49-724_49-711del)
n.2309_2322del
c.87-724_87-711del
n.2951_2964del
16g.23629987T>ACA10579981PALB2c.2173A>T (p.Met725Leu)
c.212-712A>T (n.212-712A>T)
c.2167A>T (p.Met723Leu)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
n.3514A>T
n.2687A>T
n.1095A>T
n.862A>T
c.49-712A>T (n.49-712A>T)
n.2321A>T
c.87-712A>T
n.2963A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629987T>CCA10579982PALB2c.2173A>G (p.Met725Val)
c.212-712A>G (n.212-712A>G)
c.2167A>G (p.Met723Val)
c.1282A>G (p.Met428Val)
n.3514A>G
n.2687A>G
n.1095A>G
n.862A>G
c.49-712A>G (n.49-712A>G)
n.2321A>G
c.87-712A>G
n.2963A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629987T>GCA395125662PALB2c.2173A>C (p.Met725Leu)
c.212-712A>C (n.212-712A>C)
c.2167A>C (p.Met723Leu)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
n.3514A>C
n.2687A>C
n.1095A>C
n.862A>C
c.49-712A>C (n.49-712A>C)
n.2321A>C
c.87-712A>C
n.2963A>C
16g.23629987T=CA2213423026PALB2c.2173A= (p.Met725=)
c.212-712A= (n.212-712A=)
c.2167A= (p.Met723=)
c.1282A= (p.Met428=)
n.3514A=
n.2687A=
n.1095A=
n.862A=
c.49-712A= (n.49-712A=)
n.2321A=
c.87-712A=
n.2963A=

Number of alleles fetched