Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629790G>A | CA494460951 | PALB2 | c.2370C>T (p.Thr790=) c.212-515C>T (n.212-515C>T) c.2364C>T (p.Thr788=) c.1479C>T (p.Thr493=) n.3711C>T n.2884C>T n.1292C>T n.1059C>T c.49-515C>T (n.49-515C>T) n.2518C>T c.87-515C>T n.3160C>T | dbSNP |
16 | g.23629790G>C | CA494460952 | PALB2 | c.2370C>G (p.Thr790=) c.212-515C>G (n.212-515C>G) c.2364C>G (p.Thr788=) c.1479C>G (p.Thr493=) n.3711C>G n.2884C>G n.1292C>G n.1059C>G c.49-515C>G (n.49-515C>G) n.2518C>G c.87-515C>G n.3160C>G | dbSNP |
16 | g.23629790G= | CA2213422293 | PALB2 | c.2370C= (p.Thr790=) c.212-515C= (n.212-515C=) c.2364C= (p.Thr788=) c.1479C= (p.Thr493=) n.3711C= n.2884C= n.1292C= n.1059C= c.49-515C= (n.49-515C=) n.2518C= c.87-515C= n.3160C= | |
16 | g.23629790G>T | CA494460953 | PALB2 | c.2370C>A (p.Thr790=) c.212-515C>A (n.212-515C>A) c.2364C>A (p.Thr788=) c.1479C>A (p.Thr493=) n.3711C>A n.2884C>A n.1292C>A n.1059C>A c.49-515C>A (n.49-515C>A) n.2518C>A c.87-515C>A n.3160C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629791G>A | CA395124762 | PALB2 | c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.212-516C>T (n.212-516C>T) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.3710C>T n.2883C>T n.1291C>T n.1058C>T c.49-516C>T (n.49-516C>T) n.2517C>T c.87-516C>T n.3159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629791G>C | CA395124763 | PALB2 | c.2369C>G (p.Thr790Ser) c.212-516C>G (n.212-516C>G) c.2363C>G (p.Thr788Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) n.3710C>G n.2883C>G n.1291C>G n.1058C>G c.49-516C>G (n.49-516C>G) n.2517C>G c.87-516C>G n.3159C>G | dbSNP |
16 | g.23629791G= | CA2213422297 | PALB2 | c.2369C= (p.Thr790=) c.212-516C= (n.212-516C=) c.2363C= (p.Thr788=) c.1478C= (p.Thr493=) n.3710C= n.2883C= n.1291C= n.1058C= c.49-516C= (n.49-516C=) n.2517C= c.87-516C= n.3159C= | |
16 | g.23629791G>T | CA395124764 | PALB2 | c.2369C>A (p.Thr790Asn) c.212-516C>A (n.212-516C>A) c.2363C>A (p.Thr788Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) n.3710C>A n.2883C>A n.1291C>A n.1058C>A c.49-516C>A (n.49-516C>A) n.2517C>A c.87-516C>A n.3159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629792T>A | CA395124767 | PALB2 | c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.212-517A>T (n.212-517A>T) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.3709A>T n.2882A>T n.1290A>T n.1057A>T c.49-517A>T (n.49-517A>T) n.2516A>T c.87-517A>T n.3158A>T | |
16 | g.23629792T>C | CA395124775 | PALB2 | c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.212-517A>G (n.212-517A>G) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.3709A>G n.2882A>G n.1290A>G n.1057A>G c.49-517A>G (n.49-517A>G) n.2516A>G c.87-517A>G n.3158A>G | |
16 | g.23629792T>G | CA395124773 | PALB2 | c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.212-517A>C (n.212-517A>C) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.3709A>C n.2882A>C n.1290A>C n.1057A>C c.49-517A>C (n.49-517A>C) n.2516A>C c.87-517A>C n.3158A>C | dbSNP |
16 | g.23629792T= | CA2213422300 | PALB2 | c.2368A= (p.Thr790=) c.212-517A= (n.212-517A=) c.2362A= (p.Thr788=) c.1477A= (p.Thr493=) n.3709A= n.2882A= n.1290A= n.1057A= c.49-517A= (n.49-517A=) n.2516A= c.87-517A= n.3158A= | |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23629793G>A | CA494460954 | PALB2 | c.2367C>T (p.Thr789=) c.212-518C>T (n.212-518C>T) c.2361C>T (p.Thr787=) c.1476C>T (p.Thr492=) n.3708C>T n.2881C>T n.1289C>T n.1056C>T c.49-518C>T (n.49-518C>T) n.2515C>T c.87-518C>T n.3157C>T | dbSNP |
16 | g.23629793G>C | CA494460956 | PALB2 | c.2367C>G (p.Thr789=) c.212-518C>G (n.212-518C>G) c.2361C>G (p.Thr787=) c.1476C>G (p.Thr492=) n.3708C>G n.2881C>G n.1289C>G n.1056C>G c.49-518C>G (n.49-518C>G) n.2515C>G c.87-518C>G n.3157C>G | dbSNP |
16 | g.23629793G>T | CA494460955 | PALB2 | c.2367C>A (p.Thr789=) c.212-518C>A (n.212-518C>A) c.2361C>A (p.Thr787=) c.1476C>A (p.Thr492=) n.3708C>A n.2881C>A n.1289C>A n.1056C>A c.49-518C>A (n.49-518C>A) n.2515C>A c.87-518C>A n.3157C>A | |
16 | g.23629794G>A | CA337312 | PALB2 | c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.212-519C>T (n.212-519C>T) c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.3707C>T n.2880C>T n.1288C>T n.1055C>T c.49-519C>T (n.49-519C>T) n.2514C>T c.87-519C>T n.3156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629794G>C | CA279492250 | PALB2 | c.2366C>G (p.Thr789Ser) c.212-519C>G (n.212-519C>G) c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.1475C>G (p.Thr492Ser) n.3707C>G n.2880C>G n.1288C>G n.1055C>G c.49-519C>G (n.49-519C>G) n.2514C>G c.87-519C>G n.3156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629794G= | CA2213422308 | PALB2 | c.2366C= (p.Thr789=) c.212-519C= (n.212-519C=) c.2360C= (p.Thr787=) c.1475C= (p.Thr492=) n.3707C= n.2880C= n.1288C= n.1055C= c.49-519C= (n.49-519C=) n.2514C= c.87-519C= n.3156C= | |
16 | g.23629794G>T | CA395124781 | PALB2 | c.2366C>A (p.Thr789Asn) c.212-519C>A (n.212-519C>A) c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.1475C>A (p.Thr492Asn) n.3707C>A n.2880C>A n.1288C>A n.1055C>A c.49-519C>A (n.49-519C>A) n.2514C>A c.87-519C>A n.3156C>A | dbSNP |
16 | g.23629795T>A | CA395124784 | PALB2 | c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.212-520A>T (n.212-520A>T) c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.3706A>T n.2879A>T n.1287A>T n.1054A>T c.49-520A>T (n.49-520A>T) n.2513A>T c.87-520A>T n.3155A>T | dbSNP |
16 | g.23629795T>C | CA395124786 | PALB2 | c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.212-520A>G (n.212-520A>G) c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.3706A>G n.2879A>G n.1287A>G n.1054A>G c.49-520A>G (n.49-520A>G) n.2513A>G c.87-520A>G n.3155A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629795T>G | CA395124790 | PALB2 | c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.212-520A>C (n.212-520A>C) c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.3706A>C n.2879A>C n.1287A>C n.1054A>C c.49-520A>C (n.49-520A>C) n.2513A>C c.87-520A>C n.3155A>C | dbSNP |
16 | g.23629795T= | CA2213422314 | PALB2 | c.2365A= (p.Thr789=) c.212-520A= (n.212-520A=) c.2359A= (p.Thr787=) c.1474A= (p.Thr492=) n.3706A= n.2879A= n.1287A= n.1054A= c.49-520A= (n.49-520A=) n.2513A= c.87-520A= n.3155A= | |
16 | g.23629795dup | CA2573152212 | PALB2 | c.2365dup (p.Thr789AsnfsTer15) c.212-520dup (n.212-520dup) c.2359dup (p.Thr787AsnfsTer15) c.1474dup (p.Thr492AsnfsTer15) n.3706dup n.2879dup n.1287dup n.1054dup c.49-520dup (n.49-520dup) n.2513dup c.87-520dup n.3155dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629796A= | CA2213422326 | PALB2 | c.2364T= (p.His788=) c.212-521T= (n.212-521T=) c.2358T= (p.His786=) c.1473T= (p.His491=) n.3705T= n.2878T= n.1286T= n.1053T= c.49-521T= (n.49-521T=) n.2512T= c.87-521T= n.3154T= | |
16 | g.23629796A>C | CA395124792 | PALB2 | c.2364T>G (p.His788Gln) c.212-521T>G (n.212-521T>G) c.2358T>G (p.His786Gln) c.1473T>G (p.His491Gln) n.3705T>G n.2878T>G n.1286T>G n.1053T>G c.49-521T>G (n.49-521T>G) n.2512T>G c.87-521T>G n.3154T>G | |
16 | g.23629796A>G | CA279492264 | PALB2 | c.2364T>C (p.His788=) c.212-521T>C (n.212-521T>C) c.2358T>C (p.His786=) c.1473T>C (p.His491=) n.3705T>C n.2878T>C n.1286T>C n.1053T>C c.49-521T>C (n.49-521T>C) n.2512T>C c.87-521T>C n.3154T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629796A>T | CA395124794 | PALB2 | c.2364T>A (p.His788Gln) c.212-521T>A (n.212-521T>A) c.2358T>A (p.His786Gln) c.1473T>A (p.His491Gln) n.3705T>A n.2878T>A n.1286T>A n.1053T>A c.49-521T>A (n.49-521T>A) n.2512T>A c.87-521T>A n.3154T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629796dup | CA915949183 | PALB2 | c.2364dup (p.Thr789TyrfsTer15) c.212-521dup (n.212-521dup) c.2358dup (p.Thr787TyrfsTer15) c.1473dup (p.Thr492TyrfsTer15) n.3705dup n.2878dup n.1286dup n.1053dup c.49-521dup (n.49-521dup) n.2512dup c.87-521dup n.3154dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629797T>A | CA395124811 | PALB2 | c.2363A>T (p.His788Leu) c.212-522A>T (n.212-522A>T) c.2357A>T (p.His786Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) n.3704A>T n.2877A>T n.1285A>T n.1052A>T c.49-522A>T (n.49-522A>T) n.2511A>T c.87-522A>T n.3153A>T | dbSNP |
16 | g.23629797T>C | CA7963588 | PALB2 | c.2363A>G (p.His788Arg) c.212-522A>G (n.212-522A>G) c.2357A>G (p.His786Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) n.3704A>G n.2877A>G n.1285A>G n.1052A>G c.49-522A>G (n.49-522A>G) n.2511A>G c.87-522A>G n.3153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629797T>G | CA395124819 | PALB2 | c.2363A>C (p.His788Pro) c.212-522A>C (n.212-522A>C) c.2357A>C (p.His786Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) n.3704A>C n.2877A>C n.1285A>C n.1052A>C c.49-522A>C (n.49-522A>C) n.2511A>C c.87-522A>C n.3153A>C | |
16 | g.23629797T= | CA2213422329 | PALB2 | c.2363A= (p.His788=) c.212-522A= (n.212-522A=) c.2357A= (p.His786=) c.1472A= (p.His491=) n.3704A= n.2877A= n.1285A= n.1052A= c.49-522A= (n.49-522A=) n.2511A= c.87-522A= n.3153A= | |
16 | g.23629798G>A | CA197222 | PALB2 | c.2362C>T (p.His788Tyr) c.212-523C>T (n.212-523C>T) c.2356C>T (p.His786Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) n.3703C>T n.2876C>T n.1284C>T n.1051C>T c.49-523C>T (n.49-523C>T) n.2510C>T c.87-523C>T n.3152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629798G>C | CA395124832 | PALB2 | c.2362C>G (p.His788Asp) c.212-523C>G (n.212-523C>G) c.2356C>G (p.His786Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) n.3703C>G n.2876C>G n.1284C>G n.1051C>G c.49-523C>G (n.49-523C>G) n.2510C>G c.87-523C>G n.3152C>G | dbSNP |
16 | g.23629798G= | CA2213422334 | PALB2 | c.2362C= (p.His788=) c.212-523C= (n.212-523C=) c.2356C= (p.His786=) c.1471C= (p.His491=) n.3703C= n.2876C= n.1284C= n.1051C= c.49-523C= (n.49-523C=) n.2510C= c.87-523C= n.3152C= | |
16 | g.23629798G>T | CA395124824 | PALB2 | c.2362C>A (p.His788Asn) c.212-523C>A (n.212-523C>A) c.2356C>A (p.His786Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) n.3703C>A n.2876C>A n.1284C>A n.1051C>A c.49-523C>A (n.49-523C>A) n.2510C>A c.87-523C>A n.3152C>A | dbSNP |
16 | g.23629799T>A | CA494460957 | PALB2 | c.2361A>T (p.Pro787=) c.212-524A>T (n.212-524A>T) c.2355A>T (p.Pro785=) c.1470A>T (p.Pro490=) n.3702A>T n.2875A>T n.1283A>T n.1050A>T c.49-524A>T (n.49-524A>T) n.2509A>T c.87-524A>T n.3151A>T | |
16 | g.23629799T>C | CA494460958 | PALB2 | c.2361A>G (p.Pro787=) c.212-524A>G (n.212-524A>G) c.2355A>G (p.Pro785=) c.1470A>G (p.Pro490=) n.3702A>G n.2875A>G n.1283A>G n.1050A>G c.49-524A>G (n.49-524A>G) n.2509A>G c.87-524A>G n.3151A>G | |
16 | g.23629799T>G | CA494460959 | PALB2 | c.2361A>C (p.Pro787=) c.212-524A>C (n.212-524A>C) c.2355A>C (p.Pro785=) c.1470A>C (p.Pro490=) n.3702A>C n.2875A>C n.1283A>C n.1050A>C c.49-524A>C (n.49-524A>C) n.2509A>C c.87-524A>C n.3151A>C | |
16 | g.23629800G>A | CA395124851 | PALB2 | c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.212-525C>T (n.212-525C>T) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.3701C>T n.2874C>T n.1282C>T n.1049C>T c.49-525C>T (n.49-525C>T) n.2508C>T c.87-525C>T n.3150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629800G>C | CA395124836 | PALB2 | c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.212-525C>G (n.212-525C>G) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.3701C>G n.2874C>G n.1282C>G n.1049C>G c.49-525C>G (n.49-525C>G) n.2508C>G c.87-525C>G n.3150C>G | dbSNP |
16 | g.23629800G>T | CA395124847 | PALB2 | c.2360C>A (p.Pro787Gln) c.212-525C>A (n.212-525C>A) c.2354C>A (p.Pro785Gln) c.1469C>A (p.Pro490Gln) n.3701C>A n.2874C>A n.1282C>A n.1049C>A c.49-525C>A (n.49-525C>A) n.2508C>A c.87-525C>A n.3150C>A | dbSNP |
16 | g.23629800_23629801del | CA2499223426 | PALB2 | c.2359_2360del (p.Pro787ThrfsTer16) c.212-526_212-525del (n.212-526_212-525del) c.2353_2354del (p.Pro785ThrfsTer16) c.1468_1469del (p.Pro490ThrfsTer16) n.3700_3701del n.2873_2874del n.1281_1282del n.1048_1049del c.49-526_49-525del (n.49-526_49-525del) n.2507_2508del c.87-526_87-525del n.3149_3150del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629801G>A | CA299731 | PALB2 | c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.212-526C>T (n.212-526C>T) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.3700C>T n.2873C>T n.1281C>T n.1048C>T c.49-526C>T (n.49-526C>T) n.2507C>T c.87-526C>T n.3149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629801G>C | CA395124857 | PALB2 | c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.212-526C>G (n.212-526C>G) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.3700C>G n.2873C>G n.1281C>G n.1048C>G c.49-526C>G (n.49-526C>G) n.2507C>G c.87-526C>G n.3149C>G | |
16 | g.23629801G= | CA2213422338 | PALB2 | c.2359C= (p.Pro787=) c.212-526C= (n.212-526C=) c.2353C= (p.Pro785=) c.1468C= (p.Pro490=) n.3700C= n.2873C= n.1281C= n.1048C= c.49-526C= (n.49-526C=) n.2507C= c.87-526C= n.3149C= | |
16 | g.23629801G>T | CA395124861 | PALB2 | c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.212-526C>A (n.212-526C>A) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.3700C>A n.2873C>A n.1281C>A n.1048C>A c.49-526C>A (n.49-526C>A) n.2507C>A c.87-526C>A n.3149C>A | |
16 | g.23629802T>A | CA395124864 | PALB2 | c.2358A>T (p.Lys786Asn) c.212-527A>T (n.212-527A>T) c.2352A>T (p.Lys784Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) n.3699A>T n.2872A>T n.1280A>T n.1047A>T c.49-527A>T (n.49-527A>T) n.2506A>T c.87-527A>T n.3148A>T | dbSNP |
16 | g.23629802T>C | CA494460960 | PALB2 | c.2358A>G (p.Lys786=) c.212-527A>G (n.212-527A>G) c.2352A>G (p.Lys784=) c.1467A>G (p.Lys489=) n.3699A>G n.2872A>G n.1280A>G n.1047A>G c.49-527A>G (n.49-527A>G) n.2506A>G c.87-527A>G n.3148A>G | dbSNP |
16 | g.23629802T>G | CA395124865 | PALB2 | c.2358A>C (p.Lys786Asn) c.212-527A>C (n.212-527A>C) c.2352A>C (p.Lys784Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) n.3699A>C n.2872A>C n.1280A>C n.1047A>C c.49-527A>C (n.49-527A>C) n.2506A>C c.87-527A>C n.3148A>C | dbSNP |
16 | g.23629805dup | CA2740093281 | PALB2 | c.2358dup (p.Pro787ThrfsTer17) c.212-527dup (n.212-527dup) c.2352dup (p.Pro785ThrfsTer17) c.1467dup (p.Pro490ThrfsTer17) n.3699dup n.2872dup n.1280dup n.1047dup c.49-527dup (n.49-527dup) n.2506dup c.87-527dup n.3148dup | ClinVar |
16 | g.23629804_23629805dup | CA2632326433 | PALB2 | c.2357_2358dup (p.Pro787AsnfsTer?) c.212-528_212-527dup (n.212-528_212-527dup) c.2351_2352dup (p.Pro785AsnfsTer?) c.1466_1467dup (p.Pro490AsnfsTer?) n.3698_3699dup n.2871_2872dup n.1279_1280dup n.1046_1047dup c.49-528_49-527dup (n.49-528_49-527dup) n.2505_2506dup c.87-528_87-527dup n.3147_3148dup | gnomAD v4 |
16 | g.23629803T>A | CA395124870 | PALB2 | c.2357A>T (p.Lys786Ile) c.212-528A>T (n.212-528A>T) c.2351A>T (p.Lys784Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) n.3698A>T n.2871A>T n.1279A>T n.1046A>T c.49-528A>T (n.49-528A>T) n.2505A>T c.87-528A>T n.3147A>T | dbSNP |
16 | g.23629803T>C | CA395124872 | PALB2 | c.2357A>G (p.Lys786Arg) c.212-528A>G (n.212-528A>G) c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.3698A>G n.2871A>G n.1279A>G n.1046A>G c.49-528A>G (n.49-528A>G) n.2505A>G c.87-528A>G n.3147A>G | dbSNP |
16 | g.23629803T>G | CA395124874 | PALB2 | c.2357A>C (p.Lys786Thr) c.212-528A>C (n.212-528A>C) c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.3698A>C n.2871A>C n.1279A>C n.1046A>C c.49-528A>C (n.49-528A>C) n.2505A>C c.87-528A>C n.3147A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629804T>A | CA395124880 | PALB2 | c.2356A>T (p.Lys786Ter) c.212-529A>T (n.212-529A>T) c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.3697A>T n.2870A>T n.1278A>T n.1045A>T c.49-529A>T (n.49-529A>T) n.2504A>T c.87-529A>T n.3146A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629804T>C | CA395124882 | PALB2 | c.2356A>G (p.Lys786Glu) c.212-529A>G (n.212-529A>G) c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.3697A>G n.2870A>G n.1278A>G n.1045A>G c.49-529A>G (n.49-529A>G) n.2504A>G c.87-529A>G n.3146A>G | ClinVar |
16 | g.23629804T>G | CA395124887 | PALB2 | c.2356A>C (p.Lys786Gln) c.212-529A>C (n.212-529A>C) c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.3697A>C n.2870A>C n.1278A>C n.1045A>C c.49-529A>C (n.49-529A>C) n.2504A>C c.87-529A>C n.3146A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629804T= | CA2213422344 | PALB2 | c.2356A= (p.Lys786=) c.212-529A= (n.212-529A=) c.2350A= (p.Lys784=) c.1465A= (p.Lys489=) n.3697A= n.2870A= n.1278A= n.1045A= c.49-529A= (n.49-529A=) n.2504A= c.87-529A= n.3146A= | |
16 | g.23629805T>A | CA494460961 | PALB2 | c.2355A>T (p.Ala785=) c.212-530A>T (n.212-530A>T) c.2349A>T (p.Ala783=) c.1464A>T (p.Ala488=) n.3696A>T n.2869A>T n.1277A>T n.1044A>T c.49-530A>T (n.49-530A>T) n.2503A>T c.87-530A>T n.3145A>T | |
16 | g.23629805T>C | CA494460963 | PALB2 | c.2355A>G (p.Ala785=) c.212-530A>G (n.212-530A>G) c.2349A>G (p.Ala783=) c.1464A>G (p.Ala488=) n.3696A>G n.2869A>G n.1277A>G n.1044A>G c.49-530A>G (n.49-530A>G) n.2503A>G c.87-530A>G n.3145A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629805T>G | CA494460962 | PALB2 | c.2355A>C (p.Ala785=) c.212-530A>C (n.212-530A>C) c.2349A>C (p.Ala783=) c.1464A>C (p.Ala488=) n.3696A>C n.2869A>C n.1277A>C n.1044A>C c.49-530A>C (n.49-530A>C) n.2503A>C c.87-530A>C n.3145A>C | |
16 | g.23629806G>A | CA395124890 | PALB2 | c.2354C>T (p.Ala785Val) c.212-531C>T (n.212-531C>T) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.3695C>T n.2868C>T n.1276C>T n.1043C>T c.49-531C>T (n.49-531C>T) n.2502C>T c.87-531C>T n.3144C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629806G>C | CA395124897 | PALB2 | c.2354C>G (p.Ala785Gly) c.212-531C>G (n.212-531C>G) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.3695C>G n.2868C>G n.1276C>G n.1043C>G c.49-531C>G (n.49-531C>G) n.2502C>G c.87-531C>G n.3144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629806G= | CA2213422346 | PALB2 | c.2354C= (p.Ala785=) c.212-531C= (n.212-531C=) c.2348C= (p.Ala783=) c.1463C= (p.Ala488=) n.3695C= n.2868C= n.1276C= n.1043C= c.49-531C= (n.49-531C=) n.2502C= c.87-531C= n.3144C= | |
16 | g.23629806G>T | CA395124894 | PALB2 | c.2354C>A (p.Ala785Glu) c.212-531C>A (n.212-531C>A) c.2348C>A (p.Ala783Glu) c.1463C>A (p.Ala488Glu) n.3695C>A n.2868C>A n.1276C>A n.1043C>A c.49-531C>A (n.49-531C>A) n.2502C>A c.87-531C>A n.3144C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629807C>A | CA395124899 | PALB2 | c.2353G>T (p.Ala785Ser) c.212-532G>T (n.212-532G>T) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.3694G>T n.2867G>T n.1275G>T n.1042G>T c.49-532G>T (n.49-532G>T) n.2501G>T c.87-532G>T n.3143G>T | dbSNP |
16 | g.23629807C>G | CA395124901 | PALB2 | c.2353G>C (p.Ala785Pro) c.212-532G>C (n.212-532G>C) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.3694G>C n.2867G>C n.1275G>C n.1042G>C c.49-532G>C (n.49-532G>C) n.2501G>C c.87-532G>C n.3143G>C | dbSNP |
16 | g.23629807C>T | CA395124909 | PALB2 | c.2353G>A (p.Ala785Thr) c.212-532G>A (n.212-532G>A) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.3694G>A n.2867G>A n.1275G>A n.1042G>A c.49-532G>A (n.49-532G>A) n.2501G>A c.87-532G>A n.3143G>A | dbSNP |
16 | g.23629808T>A | CA494460964 | PALB2 | c.2352A>T (p.Pro784=) c.212-533A>T (n.212-533A>T) c.2346A>T (p.Pro782=) c.1461A>T (p.Pro487=) n.3693A>T n.2866A>T n.1274A>T n.1041A>T c.49-533A>T (n.49-533A>T) n.2500A>T c.87-533A>T n.3142A>T | |
16 | g.23629808T>C | CA494460965 | PALB2 | c.2352A>G (p.Pro784=) c.212-533A>G (n.212-533A>G) c.2346A>G (p.Pro782=) c.1461A>G (p.Pro487=) n.3693A>G n.2866A>G n.1274A>G n.1041A>G c.49-533A>G (n.49-533A>G) n.2500A>G c.87-533A>G n.3142A>G | |
16 | g.23629808T>G | CA494460966 | PALB2 | c.2352A>C (p.Pro784=) c.212-533A>C (n.212-533A>C) c.2346A>C (p.Pro782=) c.1461A>C (p.Pro487=) n.3693A>C n.2866A>C n.1274A>C n.1041A>C c.49-533A>C (n.49-533A>C) n.2500A>C c.87-533A>C n.3142A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629808_23629809insA | CA2695222919 | PALB2 | c.2351_2352insT (p.Ala785SerfsTer19) c.212-534_212-533insT (n.212-534_212-533insT) c.2345_2346insT (p.Ala783SerfsTer19) c.1460_1461insT (p.Ala488SerfsTer19) n.3692_3693insT n.2865_2866insT n.1273_1274insT n.1040_1041insT c.49-534_49-533insT (n.49-534_49-533insT) n.2499_2500insT c.87-534_87-533insT n.3141_3142insT | |
16 | g.23629809G>A | CA7963589 | PALB2 | c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.212-534C>T (n.212-534C>T) c.2345C>T (p.Pro782Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.3692C>T n.2865C>T n.1273C>T n.1040C>T c.49-534C>T (n.49-534C>T) n.2499C>T c.87-534C>T n.3141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629809G>C | CA395124916 | PALB2 | c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.212-534C>G (n.212-534C>G) c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.3692C>G n.2865C>G n.1273C>G n.1040C>G c.49-534C>G (n.49-534C>G) n.2499C>G c.87-534C>G n.3141C>G | dbSNP |
16 | g.23629809G= | CA2213422350 | PALB2 | c.2351C= (p.Pro784=) c.212-534C= (n.212-534C=) c.2345C= (p.Pro782=) c.1460C= (p.Pro487=) n.3692C= n.2865C= n.1273C= n.1040C= c.49-534C= (n.49-534C=) n.2499C= c.87-534C= n.3141C= | |
16 | g.23629809G>T | CA7963590 | PALB2 | c.2351C>A (p.Pro784Gln) c.212-534C>A (n.212-534C>A) c.2345C>A (p.Pro782Gln) c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.3692C>A n.2865C>A n.1273C>A n.1040C>A c.49-534C>A (n.49-534C>A) n.2499C>A c.87-534C>A n.3141C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23629810G>A | CA196135 | PALB2 | c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.212-535C>T (n.212-535C>T) c.2344C>T (p.Pro782Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.3691C>T n.2864C>T n.1272C>T n.1039C>T c.49-535C>T (n.49-535C>T) n.2498C>T c.87-535C>T n.3140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629810G>C | CA395124921 | PALB2 | c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.212-535C>G (n.212-535C>G) c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.3691C>G n.2864C>G n.1272C>G n.1039C>G c.49-535C>G (n.49-535C>G) n.2498C>G c.87-535C>G n.3140C>G | dbSNP |
16 | g.23629810G= | CA2213422355 | PALB2 | c.2350C= (p.Pro784=) c.212-535C= (n.212-535C=) c.2344C= (p.Pro782=) c.1459C= (p.Pro487=) n.3691C= n.2864C= n.1272C= n.1039C= c.49-535C= (n.49-535C=) n.2498C= c.87-535C= n.3140C= | |
16 | g.23629810G>T | CA395124928 | PALB2 | c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.212-535C>A (n.212-535C>A) c.2344C>A (p.Pro782Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.3691C>A n.2864C>A n.1272C>A n.1039C>A c.49-535C>A (n.49-535C>A) n.2498C>A c.87-535C>A n.3140C>A | dbSNP |
16 | g.23629811G>A | CA494460967 | PALB2 | c.2349C>T (p.Ser783=) c.212-536C>T (n.212-536C>T) c.2343C>T (p.Ser781=) c.1458C>T (p.Ser486=) n.3690C>T n.2863C>T n.1271C>T n.1038C>T c.49-536C>T (n.49-536C>T) n.2497C>T c.87-536C>T n.3139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629811G>C | CA395124940 | PALB2 | c.2349C>G (p.Ser783Arg) c.212-536C>G (n.212-536C>G) c.2343C>G (p.Ser781Arg) c.1458C>G (p.Ser486Arg) n.3690C>G n.2863C>G n.1271C>G n.1038C>G c.49-536C>G (n.49-536C>G) n.2497C>G c.87-536C>G n.3139C>G | dbSNP |
16 | g.23629811G= | CA2213422361 | PALB2 | c.2349C= (p.Ser783=) c.212-536C= (n.212-536C=) c.2343C= (p.Ser781=) c.1458C= (p.Ser486=) n.3690C= n.2863C= n.1271C= n.1038C= c.49-536C= (n.49-536C=) n.2497C= c.87-536C= n.3139C= | |
16 | g.23629811G>T | CA16609595 | PALB2 | c.2349C>A (p.Ser783Arg) c.212-536C>A (n.212-536C>A) c.2343C>A (p.Ser781Arg) c.1458C>A (p.Ser486Arg) n.3690C>A n.2863C>A n.1271C>A n.1038C>A c.49-536C>A (n.49-536C>A) n.2497C>A c.87-536C>A n.3139C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629812C>A | CA395124951 | PALB2 | c.2348G>T (p.Ser783Ile) c.212-537G>T (n.212-537G>T) c.2342G>T (p.Ser781Ile) c.1457G>T (p.Ser486Ile) n.3689G>T n.2862G>T n.1270G>T n.1037G>T c.49-537G>T (n.49-537G>T) n.2496G>T c.87-537G>T n.3138G>T | dbSNP |
16 | g.23629812C= | CA2213422366 | PALB2 | c.2348G= (p.Ser783=) c.212-537G= (n.212-537G=) c.2342G= (p.Ser781=) c.1457G= (p.Ser486=) n.3689G= n.2862G= n.1270G= n.1037G= c.49-537G= (n.49-537G=) n.2496G= c.87-537G= n.3138G= | |
16 | g.23629812C>G | CA395124966 | PALB2 | c.2348G>C (p.Ser783Thr) c.212-537G>C (n.212-537G>C) c.2342G>C (p.Ser781Thr) c.1457G>C (p.Ser486Thr) n.3689G>C n.2862G>C n.1270G>C n.1037G>C c.49-537G>C (n.49-537G>C) n.2496G>C c.87-537G>C n.3138G>C | dbSNP |
16 | g.23629812C>T | CA7963591 | PALB2 | c.2348G>A (p.Ser783Asn) c.212-537G>A (n.212-537G>A) c.2342G>A (p.Ser781Asn) c.1457G>A (p.Ser486Asn) n.3689G>A n.2862G>A n.1270G>A n.1037G>A c.49-537G>A (n.49-537G>A) n.2496G>A c.87-537G>A n.3138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629813T>A | CA395124968 | PALB2 | c.2347A>T (p.Ser783Cys) c.212-538A>T (n.212-538A>T) c.2341A>T (p.Ser781Cys) c.1456A>T (p.Ser486Cys) n.3688A>T n.2861A>T n.1269A>T n.1036A>T c.49-538A>T (n.49-538A>T) n.2495A>T c.87-538A>T n.3137A>T | dbSNP |
16 | g.23629813T>C | CA395124969 | PALB2 | c.2347A>G (p.Ser783Gly) c.212-538A>G (n.212-538A>G) c.2341A>G (p.Ser781Gly) c.1456A>G (p.Ser486Gly) n.3688A>G n.2861A>G n.1269A>G n.1036A>G c.49-538A>G (n.49-538A>G) n.2495A>G c.87-538A>G n.3137A>G | |
16 | g.23629813T>G | CA395124970 | PALB2 | c.2347A>C (p.Ser783Arg) c.212-538A>C (n.212-538A>C) c.2341A>C (p.Ser781Arg) c.1456A>C (p.Ser486Arg) n.3688A>C n.2861A>C n.1269A>C n.1036A>C c.49-538A>C (n.49-538A>C) n.2495A>C c.87-538A>C n.3137A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629814G>A | CA16620134 | PALB2 | c.2346C>T (p.Gly782=) c.212-539C>T (n.212-539C>T) c.2340C>T (p.Gly780=) c.1455C>T (p.Gly485=) n.3687C>T n.2860C>T n.1268C>T n.1035C>T c.49-539C>T (n.49-539C>T) n.2494C>T c.87-539C>T n.3136C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629814G>C | CA494460969 | PALB2 | c.2346C>G (p.Gly782=) c.212-539C>G (n.212-539C>G) c.2340C>G (p.Gly780=) c.1455C>G (p.Gly485=) n.3687C>G n.2860C>G n.1268C>G n.1035C>G c.49-539C>G (n.49-539C>G) n.2494C>G c.87-539C>G n.3136C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629814G= | CA2213422369 | PALB2 | c.2346C= (p.Gly782=) c.212-539C= (n.212-539C=) c.2340C= (p.Gly780=) c.1455C= (p.Gly485=) n.3687C= n.2860C= n.1268C= n.1035C= c.49-539C= (n.49-539C=) n.2494C= c.87-539C= n.3136C= | |
16 | g.23629814G>T | CA494460968 | PALB2 | c.2346C>A (p.Gly782=) c.212-539C>A (n.212-539C>A) c.2340C>A (p.Gly780=) c.1455C>A (p.Gly485=) n.3687C>A n.2860C>A n.1268C>A n.1035C>A c.49-539C>A (n.49-539C>A) n.2494C>A c.87-539C>A n.3136C>A | |
16 | g.23629815C>A | CA395124973 | PALB2 | c.2345G>T (p.Gly782Val) c.212-540G>T (n.212-540G>T) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.3686G>T n.2859G>T n.1267G>T n.1034G>T c.49-540G>T (n.49-540G>T) n.2493G>T c.87-540G>T n.3135G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629815C= | CA2213422374 | PALB2 | c.2345G= (p.Gly782=) c.212-540G= (n.212-540G=) c.2339G= (p.Gly780=) c.1454G= (p.Gly485=) n.3686G= n.2859G= n.1267G= n.1034G= c.49-540G= (n.49-540G=) n.2493G= c.87-540G= n.3135G= | |
16 | g.23629815C>G | CA395124975 | PALB2 | c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.212-540G>C (n.212-540G>C) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.3686G>C n.2859G>C n.1267G>C n.1034G>C c.49-540G>C (n.49-540G>C) n.2493G>C c.87-540G>C n.3135G>C | dbSNP |
16 | g.23629815C>T | CA395124978 | PALB2 | c.2345G>A (p.Gly782Asp) c.212-540G>A (n.212-540G>A) c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.3686G>A n.2859G>A n.1267G>A n.1034G>A c.49-540G>A (n.49-540G>A) n.2493G>A c.87-540G>A n.3135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629816C>A | CA395124984 | PALB2 | c.2344G>T (p.Gly782Cys) c.212-541G>T (n.212-541G>T) c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.3685G>T n.2858G>T n.1266G>T n.1033G>T c.49-541G>T (n.49-541G>T) n.2492G>T c.87-541G>T n.3134G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629816C= | CA2213422378 | PALB2 | c.2344G= (p.Gly782=) c.212-541G= (n.212-541G=) c.2338G= (p.Gly780=) c.1453G= (p.Gly485=) n.3685G= n.2858G= n.1266G= n.1033G= c.49-541G= (n.49-541G=) n.2492G= c.87-541G= n.3134G= | |
16 | g.23629816C>G | CA395124987 | PALB2 | c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.212-541G>C (n.212-541G>C) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.3685G>C n.2858G>C n.1266G>C n.1033G>C c.49-541G>C (n.49-541G>C) n.2492G>C c.87-541G>C n.3134G>C | dbSNP |
16 | g.23629816C>T | CA395124990 | PALB2 | c.2344G>A (p.Gly782Ser) c.212-541G>A (n.212-541G>A) c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.3685G>A n.2858G>A n.1266G>A n.1033G>A c.49-541G>A (n.49-541G>A) n.2492G>A c.87-541G>A n.3134G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629817T>A | CA494460970 | PALB2 | c.2343A>T (p.Ser781=) c.212-542A>T (n.212-542A>T) c.2337A>T (p.Ser779=) c.1452A>T (p.Ser484=) n.3684A>T n.2857A>T n.1265A>T n.1032A>T c.49-542A>T (n.49-542A>T) n.2491A>T c.87-542A>T n.3133A>T | dbSNP |
16 | g.23629817T>C | CA494460971 | PALB2 | c.2343A>G (p.Ser781=) c.212-542A>G (n.212-542A>G) c.2337A>G (p.Ser779=) c.1452A>G (p.Ser484=) n.3684A>G n.2857A>G n.1265A>G n.1032A>G c.49-542A>G (n.49-542A>G) n.2491A>G c.87-542A>G n.3133A>G | dbSNP |
16 | g.23629817T>G | CA189891 | PALB2 | c.2343A>C (p.Ser781=) c.212-542A>C (n.212-542A>C) c.2337A>C (p.Ser779=) c.1452A>C (p.Ser484=) n.3684A>C n.2857A>C n.1265A>C n.1032A>C c.49-542A>C (n.49-542A>C) n.2491A>C c.87-542A>C n.3133A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629817T= | CA2213422382 | PALB2 | c.2343A= (p.Ser781=) c.212-542A= (n.212-542A=) c.2337A= (p.Ser779=) c.1452A= (p.Ser484=) n.3684A= n.2857A= n.1265A= n.1032A= c.49-542A= (n.49-542A=) n.2491A= c.87-542A= n.3133A= | |
16 | g.23629818G>A | CA395124994 | PALB2 | c.2342C>T (p.Ser781Leu) c.212-543C>T (n.212-543C>T) c.2336C>T (p.Ser779Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.3683C>T n.2856C>T n.1264C>T n.1031C>T c.49-543C>T (n.49-543C>T) n.2490C>T c.87-543C>T n.3132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629818G>C | CA194883 | PALB2 | c.2342C>G (p.Ser781Ter) c.212-543C>G (n.212-543C>G) c.2336C>G (p.Ser779Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) n.3683C>G n.2856C>G n.1264C>G n.1031C>G c.49-543C>G (n.49-543C>G) n.2490C>G c.87-543C>G n.3132C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629818G= | CA2213422387 | PALB2 | c.2342C= (p.Ser781=) c.212-543C= (n.212-543C=) c.2336C= (p.Ser779=) c.1451C= (p.Ser484=) n.3683C= n.2856C= n.1264C= n.1031C= c.49-543C= (n.49-543C=) n.2490C= c.87-543C= n.3132C= | |
16 | g.23629818G>T | CA395124999 | PALB2 | c.2342C>A (p.Ser781Ter) c.212-543C>A (n.212-543C>A) c.2336C>A (p.Ser779Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.3683C>A n.2856C>A n.1264C>A n.1031C>A c.49-543C>A (n.49-543C>A) n.2490C>A c.87-543C>A n.3132C>A | |
16 | g.23629819A= | CA2213422394 | PALB2 | c.2341T= (p.Ser781=) c.212-544T= (n.212-544T=) c.2335T= (p.Ser779=) c.1450T= (p.Ser484=) n.3682T= n.2855T= n.1263T= n.1030T= c.49-544T= (n.49-544T=) n.2489T= c.87-544T= n.3131T= | |
16 | g.23629819A>C | CA16620135 | PALB2 | c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.212-544T>G (n.212-544T>G) c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.3682T>G n.2855T>G n.1263T>G n.1030T>G c.49-544T>G (n.49-544T>G) n.2489T>G c.87-544T>G n.3131T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629819A>G | CA395125003 | PALB2 | c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.212-544T>C (n.212-544T>C) c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.3682T>C n.2855T>C n.1263T>C n.1030T>C c.49-544T>C (n.49-544T>C) n.2489T>C c.87-544T>C n.3131T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629819A>T | CA395125000 | PALB2 | c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.212-544T>A (n.212-544T>A) c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.3682T>A n.2855T>A n.1263T>A n.1030T>A c.49-544T>A (n.49-544T>A) n.2489T>A c.87-544T>A n.3131T>A | |
16 | g.23629819_23629849delinsAACTGTCGAATTGTTTAGTATCACTGGCAAG | CA2213422401 | PALB2 | c.2311_2341delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu771=) c.212-574_212-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (n.212-574_212-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT) c.2305_2335delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu769=) c.1420_1450delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu474=) n.3652_3682delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.2825_2855delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.1233_1263delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.1000_1030delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT c.49-574_49-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (n.49-574_49-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT) n.2459_2489delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT c.87-574_87-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.3101_3131delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT | |
16 | g.23629820A>C | CA395125007 | PALB2 | c.2340T>G (p.Ser780Arg) c.212-545T>G (n.212-545T>G) c.2334T>G (p.Ser778Arg) c.1449T>G (p.Ser483Arg) n.3681T>G n.2854T>G n.1262T>G n.1029T>G c.49-545T>G (n.49-545T>G) n.2488T>G c.87-545T>G n.3130T>G | dbSNP |
16 | g.23629820A>G | CA494460972 | PALB2 | c.2340T>C (p.Ser780=) c.212-545T>C (n.212-545T>C) c.2334T>C (p.Ser778=) c.1449T>C (p.Ser483=) n.3681T>C n.2854T>C n.1262T>C n.1029T>C c.49-545T>C (n.49-545T>C) n.2488T>C c.87-545T>C n.3130T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629820A>T | CA395125009 | PALB2 | c.2340T>A (p.Ser780Arg) c.212-545T>A (n.212-545T>A) c.2334T>A (p.Ser778Arg) c.1449T>A (p.Ser483Arg) n.3681T>A n.2854T>A n.1262T>A n.1029T>A c.49-545T>A (n.49-545T>A) n.2488T>A c.87-545T>A n.3130T>A | dbSNP |
16 | g.23629822_23629851del | CA658683924 | PALB2 | c.2311_2340del (p.Leu771_Ser780del) c.212-574_212-545del (n.212-574_212-545del) c.2305_2334del (p.Leu769_Ser778del) c.1420_1449del (p.Leu474_Ser483del) n.3652_3681del n.2825_2854del n.1233_1262del n.1000_1029del c.49-574_49-545del (n.49-574_49-545del) n.2459_2488del c.87-574_87-545del n.3101_3130del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629821C>A | CA395125014 | PALB2 | c.2339G>T (p.Ser780Ile) c.212-546G>T (n.212-546G>T) c.2333G>T (p.Ser778Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.3680G>T n.2853G>T n.1261G>T n.1028G>T c.49-546G>T (n.49-546G>T) n.2487G>T c.87-546G>T n.3129G>T | |
16 | g.23629821C>G | CA395125016 | PALB2 | c.2339G>C (p.Ser780Thr) c.212-546G>C (n.212-546G>C) c.2333G>C (p.Ser778Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.3680G>C n.2853G>C n.1261G>C n.1028G>C c.49-546G>C (n.49-546G>C) n.2487G>C c.87-546G>C n.3129G>C | dbSNP |
16 | g.23629821C>T | CA395125018 | PALB2 | c.2339G>A (p.Ser780Asn) c.212-546G>A (n.212-546G>A) c.2333G>A (p.Ser778Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.3680G>A n.2853G>A n.1261G>A n.1028G>A c.49-546G>A (n.49-546G>A) n.2487G>A c.87-546G>A n.3129G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629822T>A | CA395125029 | PALB2 | c.2338A>T (p.Ser780Cys) c.212-547A>T (n.212-547A>T) c.2332A>T (p.Ser778Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.3679A>T n.2852A>T n.1260A>T n.1027A>T c.49-547A>T (n.49-547A>T) n.2486A>T c.87-547A>T n.3128A>T | dbSNP |
16 | g.23629822T>C | CA395125032 | PALB2 | c.2338A>G (p.Ser780Gly) c.212-547A>G (n.212-547A>G) c.2332A>G (p.Ser778Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.3679A>G n.2852A>G n.1260A>G n.1027A>G c.49-547A>G (n.49-547A>G) n.2486A>G c.87-547A>G n.3128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629822T>G | CA395125036 | PALB2 | c.2338A>C (p.Ser780Arg) c.212-547A>C (n.212-547A>C) c.2332A>C (p.Ser778Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.3679A>C n.2852A>C n.1260A>C n.1027A>C c.49-547A>C (n.49-547A>C) n.2486A>C c.87-547A>C n.3128A>C | |
16 | g.23629822T= | CA2213422407 | PALB2 | c.2338A= (p.Ser780=) c.212-547A= (n.212-547A=) c.2332A= (p.Ser778=) c.1447A= (p.Ser483=) n.3679A= n.2852A= n.1260A= n.1027A= c.49-547A= (n.49-547A=) n.2486A= c.87-547A= n.3128A= | |
16 | g.23629823G>A | CA494460973 | PALB2 | c.2337C>T (p.Asp779=) c.212-548C>T (n.212-548C>T) c.2331C>T (p.Asp777=) c.1446C>T (p.Asp482=) n.3678C>T n.2851C>T n.1259C>T n.1026C>T c.49-548C>T (n.49-548C>T) n.2485C>T c.87-548C>T n.3127C>T | dbSNP |
16 | g.23629823G>C | CA395125044 | PALB2 | c.2337C>G (p.Asp779Glu) c.212-548C>G (n.212-548C>G) c.2331C>G (p.Asp777Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) n.3678C>G n.2851C>G n.1259C>G n.1026C>G c.49-548C>G (n.49-548C>G) n.2485C>G c.87-548C>G n.3127C>G | dbSNP |
16 | g.23629823G>T | CA395125047 | PALB2 | c.2337C>A (p.Asp779Glu) c.212-548C>A (n.212-548C>A) c.2331C>A (p.Asp777Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) n.3678C>A n.2851C>A n.1259C>A n.1026C>A c.49-548C>A (n.49-548C>A) n.2485C>A c.87-548C>A n.3127C>A | |
16 | g.23629824T>A | CA395125051 | PALB2 | c.2336A>T (p.Asp779Val) c.212-549A>T (n.212-549A>T) c.2330A>T (p.Asp777Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) n.3677A>T n.2850A>T n.1258A>T n.1025A>T c.49-549A>T (n.49-549A>T) n.2484A>T c.87-549A>T n.3126A>T | |
16 | g.23629824T>C | CA395125055 | PALB2 | c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.212-549A>G (n.212-549A>G) c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.3677A>G n.2850A>G n.1258A>G n.1025A>G c.49-549A>G (n.49-549A>G) n.2484A>G c.87-549A>G n.3126A>G | |
16 | g.23629824T>G | CA395125059 | PALB2 | c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.212-549A>C (n.212-549A>C) c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.3677A>C n.2850A>C n.1258A>C n.1025A>C c.49-549A>C (n.49-549A>C) n.2484A>C c.87-549A>C n.3126A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629825C>A | CA395125061 | PALB2 | c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.212-550G>T (n.212-550G>T) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.3676G>T n.2849G>T n.1257G>T n.1024G>T c.49-550G>T (n.49-550G>T) n.2483G>T c.87-550G>T n.3125G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629825C= | CA2213422413 | PALB2 | c.2335G= (p.Asp779=) c.212-550G= (n.212-550G=) c.2329G= (p.Asp777=) c.1444G= (p.Asp482=) n.3676G= n.2849G= n.1257G= n.1024G= c.49-550G= (n.49-550G=) n.2483G= c.87-550G= n.3125G= | |
16 | g.23629825C>G | CA395125060 | PALB2 | c.2335G>C (p.Asp779His) c.212-550G>C (n.212-550G>C) c.2329G>C (p.Asp777His) c.1444G>C (p.Asp482His) n.3676G>C n.2849G>C n.1257G>C n.1024G>C c.49-550G>C (n.49-550G>C) n.2483G>C c.87-550G>C n.3125G>C | dbSNP |
16 | g.23629825C>T | CA299728 | PALB2 | c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.212-550G>A (n.212-550G>A) c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.3676G>A n.2849G>A n.1257G>A n.1024G>A c.49-550G>A (n.49-550G>A) n.2483G>A c.87-550G>A n.3125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629825delinsGACAG | CA2695197477 | PALB2 | c.2335delinsCTGTC (p.Asp779LeufsTer26) c.212-550delinsCTGTC (n.212-550delinsCTGTC) c.2329delinsCTGTC (p.Asp777LeufsTer26) c.1444delinsCTGTC (p.Asp482LeufsTer26) n.3676delinsCTGTC n.2849delinsCTGTC n.1257delinsCTGTC n.1024delinsCTGTC c.49-550delinsCTGTC (n.49-550delinsCTGTC) n.2483delinsCTGTC c.87-550delinsCTGTC n.3125delinsCTGTC | ClinVar |
16 | g.23629825_23629826delinsCG | CA2213422419 | PALB2 | c.2334_2335delinsCG (p.Phe778=) c.212-551_212-550delinsCG (n.212-551_212-550delinsCG) c.2328_2329delinsCG (p.Phe776=) c.1443_1444delinsCG (p.Phe481=) n.3675_3676delinsCG n.2848_2849delinsCG n.1256_1257delinsCG n.1023_1024delinsCG c.49-551_49-550delinsCG (n.49-551_49-550delinsCG) n.2482_2483delinsCG c.87-551_87-550delinsCG n.3124_3125delinsCG | |
16 | g.23629826del | CA1139664592 | PALB2 | c.2334del (p.Phe778LeufsTer?) c.212-551del (n.212-551del) c.2328del (p.Phe776LeufsTer?) c.1443del (p.Phe481LeufsTer?) n.3675del n.2848del n.1256del n.1023del c.49-551del (n.49-551del) n.2482del c.87-551del n.3124del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629826G>A | CA7963592 | PALB2 | c.2334C>T (p.Phe778=) c.212-551C>T (n.212-551C>T) c.2328C>T (p.Phe776=) c.1443C>T (p.Phe481=) n.3675C>T n.2848C>T n.1256C>T n.1023C>T c.49-551C>T (n.49-551C>T) n.2482C>T c.87-551C>T n.3124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629826G>C | CA395125064 | PALB2 | c.2334C>G (p.Phe778Leu) c.212-551C>G (n.212-551C>G) c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.3675C>G n.2848C>G n.1256C>G n.1023C>G c.49-551C>G (n.49-551C>G) n.2482C>G c.87-551C>G n.3124C>G | dbSNP |
16 | g.23629826G= | CA2213422429 | PALB2 | c.2334C= (p.Phe778=) c.212-551C= (n.212-551C=) c.2328C= (p.Phe776=) c.1443C= (p.Phe481=) n.3675C= n.2848C= n.1256C= n.1023C= c.49-551C= (n.49-551C=) n.2482C= c.87-551C= n.3124C= | |
16 | g.23629826G>T | CA16615088 | PALB2 | c.2334C>A (p.Phe778Leu) c.212-551C>A (n.212-551C>A) c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.3675C>A n.2848C>A n.1256C>A n.1023C>A c.49-551C>A (n.49-551C>A) n.2482C>A c.87-551C>A n.3124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629827A>C | CA395125065 | PALB2 | c.2333T>G (p.Phe778Cys) c.212-552T>G (n.212-552T>G) c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.3674T>G n.2847T>G n.1255T>G n.1022T>G c.49-552T>G (n.49-552T>G) n.2481T>G c.87-552T>G n.3123T>G | |
16 | g.23629827A>G | CA395125068 | PALB2 | c.2333T>C (p.Phe778Ser) c.212-552T>C (n.212-552T>C) c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.3674T>C n.2847T>C n.1255T>C n.1022T>C c.49-552T>C (n.49-552T>C) n.2481T>C c.87-552T>C n.3123T>C | dbSNP |
16 | g.23629827A>T | CA395125066 | PALB2 | c.2333T>A (p.Phe778Tyr) c.212-552T>A (n.212-552T>A) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.3674T>A n.2847T>A n.1255T>A n.1022T>A c.49-552T>A (n.49-552T>A) n.2481T>A c.87-552T>A n.3123T>A | dbSNP |
16 | g.23629828A= | CA2213422435 | PALB2 | c.2332T= (p.Phe778=) c.212-553T= (n.212-553T=) c.2326T= (p.Phe776=) c.1441T= (p.Phe481=) n.3673T= n.2846T= n.1254T= n.1021T= c.49-553T= (n.49-553T=) n.2480T= c.87-553T= n.3122T= | |
16 | g.23629828A>C | CA395125070 | PALB2 | c.2332T>G (p.Phe778Val) c.212-553T>G (n.212-553T>G) c.2326T>G (p.Phe776Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) n.3673T>G n.2846T>G n.1254T>G n.1021T>G c.49-553T>G (n.49-553T>G) n.2480T>G c.87-553T>G n.3122T>G | |
16 | g.23629828A>G | CA7963593 | PALB2 | c.2332T>C (p.Phe778Leu) c.212-553T>C (n.212-553T>C) c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.3673T>C n.2846T>C n.1254T>C n.1021T>C c.49-553T>C (n.49-553T>C) n.2480T>C c.87-553T>C n.3122T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23629828A>T | CA395125076 | PALB2 | c.2332T>A (p.Phe778Ile) c.212-553T>A (n.212-553T>A) c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.3673T>A n.2846T>A n.1254T>A n.1021T>A c.49-553T>A (n.49-553T>A) n.2480T>A c.87-553T>A n.3122T>A | dbSNP |
16 | g.23629828_23629829dup | CA2573131793 | PALB2 | c.2331_2332dup (p.Phe778TyrfsTer?) c.212-554_212-553dup (n.212-554_212-553dup) c.2325_2326dup (p.Phe776TyrfsTer?) c.1440_1441dup (p.Phe481TyrfsTer?) n.3672_3673dup n.2845_2846dup n.1253_1254dup n.1020_1021dup c.49-554_49-553dup (n.49-554_49-553dup) n.2479_2480dup c.87-554_87-553dup n.3121_3122dup | |
16 | g.23629829T>A | CA395125081 | PALB2 | c.2331A>T (p.Gln777His) c.212-554A>T (n.212-554A>T) c.2325A>T (p.Gln775His) c.1440A>T (p.Gln480His) n.3672A>T n.2845A>T n.1253A>T n.1020A>T c.49-554A>T (n.49-554A>T) n.2479A>T c.87-554A>T n.3121A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629829T>C | CA494460974 | PALB2 | c.2331A>G (p.Gln777=) c.212-554A>G (n.212-554A>G) c.2325A>G (p.Gln775=) c.1440A>G (p.Gln480=) n.3672A>G n.2845A>G n.1253A>G n.1020A>G c.49-554A>G (n.49-554A>G) n.2479A>G c.87-554A>G n.3121A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629829T>G | CA7963594 | PALB2 | c.2331A>C (p.Gln777His) c.212-554A>C (n.212-554A>C) c.2325A>C (p.Gln775His) c.1440A>C (p.Gln480His) n.3672A>C n.2845A>C n.1253A>C n.1020A>C c.49-554A>C (n.49-554A>C) n.2479A>C c.87-554A>C n.3121A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629829T= | CA2213422446 | PALB2 | c.2331A= (p.Gln777=) c.212-554A= (n.212-554A=) c.2325A= (p.Gln775=) c.1440A= (p.Gln480=) n.3672A= n.2845A= n.1253A= n.1020A= c.49-554A= (n.49-554A=) n.2479A= c.87-554A= n.3121A= | |
16 | g.23629830dup | CA10579974 | PALB2 | c.2331dup (p.Phe778IlefsTer26) c.212-554dup (n.212-554dup) c.2325dup (p.Phe776IlefsTer26) c.1440dup (p.Phe481IlefsTer26) n.3672dup n.2845dup n.1253dup n.1020dup c.49-554dup (n.49-554dup) n.2479dup c.87-554dup n.3121dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629830T>A | CA395125084 | PALB2 | c.2330A>T (p.Gln777Leu) c.212-555A>T (n.212-555A>T) c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) n.3671A>T n.2844A>T n.1252A>T n.1019A>T c.49-555A>T (n.49-555A>T) n.2478A>T c.87-555A>T n.3120A>T | dbSNP |
16 | g.23629830T>C | CA395125090 | PALB2 | c.2330A>G (p.Gln777Arg) c.212-555A>G (n.212-555A>G) c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) n.3671A>G n.2844A>G n.1252A>G n.1019A>G c.49-555A>G (n.49-555A>G) n.2478A>G c.87-555A>G n.3120A>G | dbSNP |
16 | g.23629830T>G | CA395125093 | PALB2 | c.2330A>C (p.Gln777Pro) c.212-555A>C (n.212-555A>C) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) n.3671A>C n.2844A>C n.1252A>C n.1019A>C c.49-555A>C (n.49-555A>C) n.2478A>C c.87-555A>C n.3120A>C | dbSNP |
16 | g.23629831G>A | CA192039 | PALB2 | c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.212-556C>T (n.212-556C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.3670C>T n.2843C>T n.1251C>T n.1018C>T c.49-556C>T (n.49-556C>T) n.2477C>T c.87-556C>T n.3119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629831G>C | CA395125115 | PALB2 | c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.212-556C>G (n.212-556C>G) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.3670C>G n.2843C>G n.1251C>G n.1018C>G c.49-556C>G (n.49-556C>G) n.2477C>G c.87-556C>G n.3119C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629831G= | CA2213422455 | PALB2 | c.2329C= (p.Gln777=) c.212-556C= (n.212-556C=) c.2323C= (p.Gln775=) c.1438C= (p.Gln480=) n.3670C= n.2843C= n.1251C= n.1018C= c.49-556C= (n.49-556C=) n.2477C= c.87-556C= n.3119C= | |
16 | g.23629831G>T | CA395125118 | PALB2 | c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.212-556C>A (n.212-556C>A) c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) n.3670C>A n.2843C>A n.1251C>A n.1018C>A c.49-556C>A (n.49-556C>A) n.2477C>A c.87-556C>A n.3119C>A | |
16 | g.23629832T>A | CA395125125 | PALB2 | c.2328A>T (p.Lys776Asn) c.212-557A>T (n.212-557A>T) c.2322A>T (p.Lys774Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) n.3669A>T n.2842A>T n.1250A>T n.1017A>T c.49-557A>T (n.49-557A>T) n.2476A>T c.87-557A>T n.3118A>T | dbSNP |
16 | g.23629832T>C | CA494460975 | PALB2 | c.2328A>G (p.Lys776=) c.212-557A>G (n.212-557A>G) c.2322A>G (p.Lys774=) c.1437A>G (p.Lys479=) n.3669A>G n.2842A>G n.1250A>G n.1017A>G c.49-557A>G (n.49-557A>G) n.2476A>G c.87-557A>G n.3118A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629832T>G | CA395125124 | PALB2 | c.2328A>C (p.Lys776Asn) c.212-557A>C (n.212-557A>C) c.2322A>C (p.Lys774Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.3669A>C n.2842A>C n.1250A>C n.1017A>C c.49-557A>C (n.49-557A>C) n.2476A>C c.87-557A>C n.3118A>C | dbSNP |
16 | g.23629833T>A | CA395125133 | PALB2 | c.2327A>T (p.Lys776Ile) c.212-558A>T (n.212-558A>T) c.2321A>T (p.Lys774Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) n.3668A>T n.2841A>T n.1249A>T n.1016A>T c.49-558A>T (n.49-558A>T) n.2475A>T c.87-558A>T n.3117A>T | dbSNP |
16 | g.23629833T>C | CA395125136 | PALB2 | c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.212-558A>G (n.212-558A>G) c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.3668A>G n.2841A>G n.1249A>G n.1016A>G c.49-558A>G (n.49-558A>G) n.2475A>G c.87-558A>G n.3117A>G | dbSNP |
16 | g.23629833T>G | CA395125139 | PALB2 | c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.212-558A>C (n.212-558A>C) c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.3668A>C n.2841A>C n.1249A>C n.1016A>C c.49-558A>C (n.49-558A>C) n.2475A>C c.87-558A>C n.3117A>C | |
16 | g.23629834T>A | CA395125141 | PALB2 | c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.212-559A>T (n.212-559A>T) c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.3667A>T n.2840A>T n.1248A>T n.1015A>T c.49-559A>T (n.49-559A>T) n.2474A>T c.87-559A>T n.3116A>T | dbSNP |
16 | g.23629834T>C | CA7963595 | PALB2 | c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.212-559A>G (n.212-559A>G) c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.3667A>G n.2840A>G n.1248A>G n.1015A>G c.49-559A>G (n.49-559A>G) n.2474A>G c.87-559A>G n.3116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629834T>G | CA395125146 | PALB2 | c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.212-559A>C (n.212-559A>C) c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.3667A>C n.2840A>C n.1248A>C n.1015A>C c.49-559A>C (n.49-559A>C) n.2474A>C c.87-559A>C n.3116A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629834T= | CA2213422461 | PALB2 | c.2326A= (p.Lys776=) c.212-559A= (n.212-559A=) c.2320A= (p.Lys774=) c.1435A= (p.Lys479=) n.3667A= n.2840A= n.1248A= n.1015A= c.49-559A= (n.49-559A=) n.2474A= c.87-559A= n.3116A= | |
16 | g.23629835A= | CA2213422467 | PALB2 | c.2325T= (p.Thr775=) c.212-560T= (n.212-560T=) c.2319T= (p.Thr773=) c.1434T= (p.Thr478=) n.3666T= n.2839T= n.1247T= n.1014T= c.49-560T= (n.49-560T=) n.2473T= c.87-560T= n.3115T= | |
16 | g.23629835A>C | CA16608113 | PALB2 | c.2325T>G (p.Thr775=) c.212-560T>G (n.212-560T>G) c.2319T>G (p.Thr773=) c.1434T>G (p.Thr478=) n.3666T>G n.2839T>G n.1247T>G n.1014T>G c.49-560T>G (n.49-560T>G) n.2473T>G c.87-560T>G n.3115T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629835A>G | CA7963596 | PALB2 | c.2325T>C (p.Thr775=) c.212-560T>C (n.212-560T>C) c.2319T>C (p.Thr773=) c.1434T>C (p.Thr478=) n.3666T>C n.2839T>C n.1247T>C n.1014T>C c.49-560T>C (n.49-560T>C) n.2473T>C c.87-560T>C n.3115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629835A>T | CA494460976 | PALB2 | c.2325T>A (p.Thr775=) c.212-560T>A (n.212-560T>A) c.2319T>A (p.Thr773=) c.1434T>A (p.Thr478=) n.3666T>A n.2839T>A n.1247T>A n.1014T>A c.49-560T>A (n.49-560T>A) n.2473T>A c.87-560T>A n.3115T>A | dbSNP |
16 | g.23629836G>A | CA7963597 | PALB2 | c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.212-561C>T (n.212-561C>T) c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.3665C>T n.2838C>T n.1246C>T n.1013C>T c.49-561C>T (n.49-561C>T) n.2472C>T c.87-561C>T n.3114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629836G>C | CA395125155 | PALB2 | c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.212-561C>G (n.212-561C>G) c.2318C>G (p.Thr773Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.3665C>G n.2838C>G n.1246C>G n.1013C>G c.49-561C>G (n.49-561C>G) n.2472C>G c.87-561C>G n.3114C>G | dbSNP |
16 | g.23629836G= | CA2213422470 | PALB2 | c.2324C= (p.Thr775=) c.212-561C= (n.212-561C=) c.2318C= (p.Thr773=) c.1433C= (p.Thr478=) n.3665C= n.2838C= n.1246C= n.1013C= c.49-561C= (n.49-561C=) n.2472C= c.87-561C= n.3114C= | |
16 | g.23629836G>T | CA395125157 | PALB2 | c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.212-561C>A (n.212-561C>A) c.2318C>A (p.Thr773Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.3665C>A n.2838C>A n.1246C>A n.1013C>A c.49-561C>A (n.49-561C>A) n.2472C>A c.87-561C>A n.3114C>A | dbSNP |
16 | g.23629837T>A | CA395125161 | PALB2 | c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.212-562A>T (n.212-562A>T) c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.3664A>T n.2837A>T n.1245A>T n.1012A>T c.49-562A>T (n.49-562A>T) n.2471A>T c.87-562A>T n.3113A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629837T>C | CA395125164 | PALB2 | c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.212-562A>G (n.212-562A>G) c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.3664A>G n.2837A>G n.1245A>G n.1012A>G c.49-562A>G (n.49-562A>G) n.2471A>G c.87-562A>G n.3113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629837T>G | CA395125167 | PALB2 | c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.212-562A>C (n.212-562A>C) c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.3664A>C n.2837A>C n.1245A>C n.1012A>C c.49-562A>C (n.49-562A>C) n.2471A>C c.87-562A>C n.3113A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629837T= | CA2213422475 | PALB2 | c.2323A= (p.Thr775=) c.212-562A= (n.212-562A=) c.2317A= (p.Thr773=) c.1432A= (p.Thr478=) n.3664A= n.2837A= n.1245A= n.1012A= c.49-562A= (n.49-562A=) n.2471A= c.87-562A= n.3113A= | |
16 | g.23629837dup | CA2695222922 | PALB2 | c.2323dup (p.Thr775AsnfsTer2) c.212-562dup (n.212-562dup) c.2317dup (p.Thr773AsnfsTer2) c.1432dup (p.Thr478AsnfsTer2) n.3664dup n.2837dup n.1245dup n.1012dup c.49-562dup (n.49-562dup) n.2471dup c.87-562dup n.3113dup | ClinVar |
16 | g.23629838A= | CA2213422486 | PALB2 | c.2322T= (p.Asp774=) c.212-563T= (n.212-563T=) c.2316T= (p.Asp772=) c.1431T= (p.Asp477=) n.3663T= n.2836T= n.1244T= n.1011T= c.49-563T= (n.49-563T=) n.2470T= c.87-563T= n.3112T= | |
16 | g.23629838A>C | CA395125170 | PALB2 | c.2322T>G (p.Asp774Glu) c.212-563T>G (n.212-563T>G) c.2316T>G (p.Asp772Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.3663T>G n.2836T>G n.1244T>G n.1011T>G c.49-563T>G (n.49-563T>G) n.2470T>G c.87-563T>G n.3112T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629838A>G | CA494460977 | PALB2 | c.2322T>C (p.Asp774=) c.212-563T>C (n.212-563T>C) c.2316T>C (p.Asp772=) c.1431T>C (p.Asp477=) n.3663T>C n.2836T>C n.1244T>C n.1011T>C c.49-563T>C (n.49-563T>C) n.2470T>C c.87-563T>C n.3112T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629838A>T | CA395125175 | PALB2 | c.2322T>A (p.Asp774Glu) c.212-563T>A (n.212-563T>A) c.2316T>A (p.Asp772Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.3663T>A n.2836T>A n.1244T>A n.1011T>A c.49-563T>A (n.49-563T>A) n.2470T>A c.87-563T>A n.3112T>A | dbSNP |
16 | g.23629839T>A | CA395125177 | PALB2 | c.2321A>T (p.Asp774Val) c.212-564A>T (n.212-564A>T) c.2315A>T (p.Asp772Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.3662A>T n.2835A>T n.1243A>T n.1010A>T c.49-564A>T (n.49-564A>T) n.2469A>T c.87-564A>T n.3111A>T | dbSNP |
16 | g.23629839T>C | CA395125179 | PALB2 | c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.212-564A>G (n.212-564A>G) c.2315A>G (p.Asp772Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.3662A>G n.2835A>G n.1243A>G n.1010A>G c.49-564A>G (n.49-564A>G) n.2469A>G c.87-564A>G n.3111A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629839T>G | CA395125178 | PALB2 | c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.212-564A>C (n.212-564A>C) c.2315A>C (p.Asp772Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.3662A>C n.2835A>C n.1243A>C n.1010A>C c.49-564A>C (n.49-564A>C) n.2469A>C c.87-564A>C n.3111A>C | |
16 | g.23629840C>A | CA395125182 | PALB2 | c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.212-565G>T (n.212-565G>T) c.2314G>T (p.Asp772Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.3661G>T n.2834G>T n.1242G>T n.1009G>T c.49-565G>T (n.49-565G>T) n.2468G>T c.87-565G>T n.3110G>T | dbSNP |
16 | g.23629840C= | CA2213422492 | PALB2 | c.2320G= (p.Asp774=) c.212-565G= (n.212-565G=) c.2314G= (p.Asp772=) c.1429G= (p.Asp477=) n.3661G= n.2834G= n.1242G= n.1009G= c.49-565G= (n.49-565G=) n.2468G= c.87-565G= n.3110G= | |
16 | g.23629840C>G | CA395125184 | PALB2 | c.2320G>C (p.Asp774His) c.212-565G>C (n.212-565G>C) c.2314G>C (p.Asp772His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.3661G>C n.2834G>C n.1242G>C n.1009G>C c.49-565G>C (n.49-565G>C) n.2468G>C c.87-565G>C n.3110G>C | dbSNP |
16 | g.23629840C>T | CA395125189 | PALB2 | c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.212-565G>A (n.212-565G>A) c.2314G>A (p.Asp772Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.3661G>A n.2834G>A n.1242G>A n.1009G>A c.49-565G>A (n.49-565G>A) n.2468G>A c.87-565G>A n.3110G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629841A>C | CA395125193 | PALB2 | c.2319T>G (p.Ser773Arg) c.212-566T>G (n.212-566T>G) c.2313T>G (p.Ser771Arg) c.1428T>G (p.Ser476Arg) n.3660T>G n.2833T>G n.1241T>G n.1008T>G c.49-566T>G (n.49-566T>G) n.2467T>G c.87-566T>G n.3109T>G | |
16 | g.23629841A>G | CA494460978 | PALB2 | c.2319T>C (p.Ser773=) c.212-566T>C (n.212-566T>C) c.2313T>C (p.Ser771=) c.1428T>C (p.Ser476=) n.3660T>C n.2833T>C n.1241T>C n.1008T>C c.49-566T>C (n.49-566T>C) n.2467T>C c.87-566T>C n.3109T>C | |
16 | g.23629841A>T | CA395125196 | PALB2 | c.2319T>A (p.Ser773Arg) c.212-566T>A (n.212-566T>A) c.2313T>A (p.Ser771Arg) c.1428T>A (p.Ser476Arg) n.3660T>A n.2833T>A n.1241T>A n.1008T>A c.49-566T>A (n.49-566T>A) n.2467T>A c.87-566T>A n.3109T>A | dbSNP |
16 | g.23629842C>A | CA395125205 | PALB2 | c.2318G>T (p.Ser773Ile) c.212-567G>T (n.212-567G>T) c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) n.3659G>T n.2832G>T n.1240G>T n.1007G>T c.49-567G>T (n.49-567G>T) n.2466G>T c.87-567G>T n.3108G>T | dbSNP |
16 | g.23629842C>G | CA395125203 | PALB2 | c.2318G>C (p.Ser773Thr) c.212-567G>C (n.212-567G>C) c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) n.3659G>C n.2832G>C n.1240G>C n.1007G>C c.49-567G>C (n.49-567G>C) n.2466G>C c.87-567G>C n.3108G>C | dbSNP |
16 | g.23629842C>T | CA395125199 | PALB2 | c.2318G>A (p.Ser773Asn) c.212-567G>A (n.212-567G>A) c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) n.3659G>A n.2832G>A n.1240G>A n.1007G>A c.49-567G>A (n.49-567G>A) n.2466G>A c.87-567G>A n.3108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629843T>A | CA395125209 | PALB2 | c.2317A>T (p.Ser773Cys) c.212-568A>T (n.212-568A>T) c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) n.3658A>T n.2831A>T n.1239A>T n.1006A>T c.49-568A>T (n.49-568A>T) n.2465A>T c.87-568A>T n.3107A>T | |
16 | g.23629843T>C | CA194411 | PALB2 | c.2317A>G (p.Ser773Gly) c.212-568A>G (n.212-568A>G) c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) n.3658A>G n.2831A>G n.1239A>G n.1006A>G c.49-568A>G (n.49-568A>G) n.2465A>G c.87-568A>G n.3107A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629843T>G | CA395125214 | PALB2 | c.2317A>C (p.Ser773Arg) c.212-568A>C (n.212-568A>C) c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) n.3658A>C n.2831A>C n.1239A>C n.1006A>C c.49-568A>C (n.49-568A>C) n.2465A>C c.87-568A>C n.3107A>C | |
16 | g.23629843T= | CA2213422498 | PALB2 | c.2317A= (p.Ser773=) c.212-568A= (n.212-568A=) c.2311A= (p.Ser771=) c.1426A= (p.Ser476=) n.3658A= n.2831A= n.1239A= n.1006A= c.49-568A= (n.49-568A=) n.2465A= c.87-568A= n.3107A= | |
16 | g.23629844G>A | CA494460981 | PALB2 | c.2316C>T (p.Ala772=) c.212-569C>T (n.212-569C>T) c.2310C>T (p.Ala770=) c.1425C>T (p.Ala475=) n.3657C>T n.2830C>T n.1238C>T n.1005C>T c.49-569C>T (n.49-569C>T) n.2464C>T c.87-569C>T n.3106C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629844G>C | CA494460980 | PALB2 | c.2316C>G (p.Ala772=) c.212-569C>G (n.212-569C>G) c.2310C>G (p.Ala770=) c.1425C>G (p.Ala475=) n.3657C>G n.2830C>G n.1238C>G n.1005C>G c.49-569C>G (n.49-569C>G) n.2464C>G c.87-569C>G n.3106C>G | dbSNP |
16 | g.23629844G>T | CA494460979 | PALB2 | c.2316C>A (p.Ala772=) c.212-569C>A (n.212-569C>A) c.2310C>A (p.Ala770=) c.1425C>A (p.Ala475=) n.3657C>A n.2830C>A n.1238C>A n.1005C>A c.49-569C>A (n.49-569C>A) n.2464C>A c.87-569C>A n.3106C>A | dbSNP |
16 | g.23629845del | CA2580091337 | PALB2 | c.2316del (p.Ser773ValfsTer?) c.212-569del (n.212-569del) c.2310del (p.Ser771ValfsTer?) c.1425del (p.Ser476ValfsTer?) n.3657del n.2830del n.1238del n.1005del c.49-569del (n.49-569del) n.2464del c.87-569del n.3106del | ClinVar |
16 | g.23629845G>A | CA395125217 | PALB2 | c.2315C>T (p.Ala772Val) c.212-570C>T (n.212-570C>T) c.2309C>T (p.Ala770Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) n.3656C>T n.2829C>T n.1237C>T n.1004C>T c.49-570C>T (n.49-570C>T) n.2463C>T c.87-570C>T n.3105C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629845G>C | CA395125219 | PALB2 | c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.212-570C>G (n.212-570C>G) c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.3656C>G n.2829C>G n.1237C>G n.1004C>G c.49-570C>G (n.49-570C>G) n.2463C>G c.87-570C>G n.3105C>G | dbSNP |
16 | g.23629845G>T | CA395125222 | PALB2 | c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.212-570C>A (n.212-570C>A) c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.3656C>A n.2829C>A n.1237C>A n.1004C>A c.49-570C>A (n.49-570C>A) n.2463C>A c.87-570C>A n.3105C>A | dbSNP |
16 | g.23629846C>A | CA395125224 | PALB2 | c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.212-571G>T (n.212-571G>T) c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.3655G>T n.2828G>T n.1236G>T n.1003G>T c.49-571G>T (n.49-571G>T) n.2462G>T c.87-571G>T n.3104G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629846C>G | CA395125230 | PALB2 | c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.212-571G>C (n.212-571G>C) c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.3655G>C n.2828G>C n.1236G>C n.1003G>C c.49-571G>C (n.49-571G>C) n.2462G>C c.87-571G>C n.3104G>C | dbSNP |
16 | g.23629846C>T | CA395125228 | PALB2 | c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.212-571G>A (n.212-571G>A) c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.3655G>A n.2828G>A n.1236G>A n.1003G>A c.49-571G>A (n.49-571G>A) n.2462G>A c.87-571G>A n.3104G>A | dbSNP |
16 | g.23629847A>C | CA494460982 | PALB2 | c.2313T>G (p.Leu771=) c.212-572T>G (n.212-572T>G) c.2307T>G (p.Leu769=) c.1422T>G (p.Leu474=) n.3654T>G n.2827T>G n.1235T>G n.1002T>G c.49-572T>G (n.49-572T>G) n.2461T>G c.87-572T>G n.3103T>G | dbSNP |
16 | g.23629847A>G | CA494460984 | PALB2 | c.2313T>C (p.Leu771=) c.212-572T>C (n.212-572T>C) c.2307T>C (p.Leu769=) c.1422T>C (p.Leu474=) n.3654T>C n.2827T>C n.1235T>C n.1002T>C c.49-572T>C (n.49-572T>C) n.2461T>C c.87-572T>C n.3103T>C | dbSNP |
16 | g.23629847A>T | CA494460983 | PALB2 | c.2313T>A (p.Leu771=) c.212-572T>A (n.212-572T>A) c.2307T>A (p.Leu769=) c.1422T>A (p.Leu474=) n.3654T>A n.2827T>A n.1235T>A n.1002T>A c.49-572T>A (n.49-572T>A) n.2461T>A c.87-572T>A n.3103T>A | dbSNP |
16 | g.23629848A>C | CA395125232 | PALB2 | c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.212-573T>G (n.212-573T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.3653T>G n.2826T>G n.1234T>G n.1001T>G c.49-573T>G (n.49-573T>G) n.2460T>G c.87-573T>G n.3102T>G | |
16 | g.23629848A>G | CA395125242 | PALB2 | c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.212-573T>C (n.212-573T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.3653T>C n.2826T>C n.1234T>C n.1001T>C c.49-573T>C (n.49-573T>C) n.2460T>C c.87-573T>C n.3102T>C | dbSNP |
16 | g.23629848A>T | CA395125244 | PALB2 | c.2312T>A (p.Leu771His) c.212-573T>A (n.212-573T>A) c.2306T>A (p.Leu769His) c.1421T>A (p.Leu474His) n.3653T>A n.2826T>A n.1234T>A n.1001T>A c.49-573T>A (n.49-573T>A) n.2460T>A c.87-573T>A n.3102T>A | dbSNP |
16 | g.23629849del | CA2695197479 | PALB2 | c.2311del (p.Ala772ProfsTer?) c.212-574del (n.212-574del) c.2305del (p.Ala770ProfsTer?) c.1420del (p.Ala475ProfsTer?) n.3652del n.2825del n.1233del n.1000del c.49-574del (n.49-574del) n.2459del c.87-574del n.3101del | ClinVar |
16 | g.23629849G>A | CA395125246 | PALB2 | c.2311C>T (p.Leu771Phe) c.212-574C>T (n.212-574C>T) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.1420C>T (p.Leu474Phe) n.3652C>T n.2825C>T n.1233C>T n.1000C>T c.49-574C>T (n.49-574C>T) n.2459C>T c.87-574C>T n.3101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629849G>C | CA395125248 | PALB2 | c.2311C>G (p.Leu771Val) c.212-574C>G (n.212-574C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) n.3652C>G n.2825C>G n.1233C>G n.1000C>G c.49-574C>G (n.49-574C>G) n.2459C>G c.87-574C>G n.3101C>G | dbSNP |
16 | g.23629849G>T | CA395125251 | PALB2 | c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.212-574C>A (n.212-574C>A) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.3652C>A n.2825C>A n.1233C>A n.1000C>A c.49-574C>A (n.49-574C>A) n.2459C>A c.87-574C>A n.3101C>A | |
16 | g.23629850A= | CA2213422505 | PALB2 | c.2310T= (p.Cys770=) c.212-575T= (n.212-575T=) c.2304T= (p.Cys768=) c.1419T= (p.Cys473=) n.3651T= n.2824T= n.1232T= n.999T= c.49-575T= (n.49-575T=) n.2458T= c.87-575T= n.3100T= | |
16 | g.23629850A>C | CA395125257 | PALB2 | c.2310T>G (p.Cys770Trp) c.212-575T>G (n.212-575T>G) c.2304T>G (p.Cys768Trp) c.1419T>G (p.Cys473Trp) n.3651T>G n.2824T>G n.1232T>G n.999T>G c.49-575T>G (n.49-575T>G) n.2458T>G c.87-575T>G n.3100T>G | dbSNP |
16 | g.23629850A>G | CA494460985 | PALB2 | c.2310T>C (p.Cys770=) c.212-575T>C (n.212-575T>C) c.2304T>C (p.Cys768=) c.1419T>C (p.Cys473=) n.3651T>C n.2824T>C n.1232T>C n.999T>C c.49-575T>C (n.49-575T>C) n.2458T>C c.87-575T>C n.3100T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629850A>T | CA395125258 | PALB2 | c.2310T>A (p.Cys770Ter) c.212-575T>A (n.212-575T>A) c.2304T>A (p.Cys768Ter) c.1419T>A (p.Cys473Ter) n.3651T>A n.2824T>A n.1232T>A n.999T>A c.49-575T>A (n.49-575T>A) n.2458T>A c.87-575T>A n.3100T>A | dbSNP |
16 | g.23629851C>A | CA395125260 | PALB2 | c.2309G>T (p.Cys770Phe) c.212-576G>T (n.212-576G>T) c.2303G>T (p.Cys768Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.3650G>T n.2823G>T n.1231G>T n.998G>T c.49-576G>T (n.49-576G>T) n.2457G>T c.87-576G>T n.3099G>T | dbSNP |
16 | g.23629851C= | CA2213422510 | PALB2 | c.2309G= (p.Cys770=) c.212-576G= (n.212-576G=) c.2303G= (p.Cys768=) c.1418G= (p.Cys473=) n.3650G= n.2823G= n.1231G= n.998G= c.49-576G= (n.49-576G=) n.2457G= c.87-576G= n.3099G= | |
16 | g.23629851C>G | CA16615091 | PALB2 | c.2309G>C (p.Cys770Ser) c.212-576G>C (n.212-576G>C) c.2303G>C (p.Cys768Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.3650G>C n.2823G>C n.1231G>C n.998G>C c.49-576G>C (n.49-576G>C) n.2457G>C c.87-576G>C n.3099G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629851C>T | CA395125262 | PALB2 | c.2309G>A (p.Cys770Tyr) c.212-576G>A (n.212-576G>A) c.2303G>A (p.Cys768Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.3650G>A n.2823G>A n.1231G>A n.998G>A c.49-576G>A (n.49-576G>A) n.2457G>A c.87-576G>A n.3099G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629852A= | CA2213422517 | PALB2 | c.2308T= (p.Cys770=) c.212-577T= (n.212-577T=) c.2302T= (p.Cys768=) c.1417T= (p.Cys473=) n.3649T= n.2822T= n.1230T= n.997T= c.49-577T= (n.49-577T=) n.2456T= c.87-577T= n.3098T= | |
16 | g.23629852A>C | CA395125263 | PALB2 | c.2308T>G (p.Cys770Gly) c.212-577T>G (n.212-577T>G) c.2302T>G (p.Cys768Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.3649T>G n.2822T>G n.1230T>G n.997T>G c.49-577T>G (n.49-577T>G) n.2456T>G c.87-577T>G n.3098T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629852A>G | CA395125265 | PALB2 | c.2308T>C (p.Cys770Arg) c.212-577T>C (n.212-577T>C) c.2302T>C (p.Cys768Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.3649T>C n.2822T>C n.1230T>C n.997T>C c.49-577T>C (n.49-577T>C) n.2456T>C c.87-577T>C n.3098T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629852A>T | CA395125264 | PALB2 | c.2308T>A (p.Cys770Ser) c.212-577T>A (n.212-577T>A) c.2302T>A (p.Cys768Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.3649T>A n.2822T>A n.1230T>A n.997T>A c.49-577T>A (n.49-577T>A) n.2456T>A c.87-577T>A n.3098T>A | dbSNP |
16 | g.23629852_23629856delinsAGACT | CA2213422519 | PALB2 | c.2304_2308delinsAGTCT (p.Ser768=) c.212-581_212-577delinsAGTCT (n.212-581_212-577delinsAGTCT) c.2298_2302delinsAGTCT (p.Ser766=) c.1413_1417delinsAGTCT (p.Ser471=) n.3645_3649delinsAGTCT n.2818_2822delinsAGTCT n.1226_1230delinsAGTCT n.993_997delinsAGTCT c.49-581_49-577delinsAGTCT (n.49-581_49-577delinsAGTCT) n.2452_2456delinsAGTCT c.87-581_87-577delinsAGTCT n.3094_3098delinsAGTCT | |
16 | g.23629853G>A | CA494460986 | PALB2 | c.2307C>T (p.Val769=) c.212-578C>T (n.212-578C>T) c.2301C>T (p.Val767=) c.1416C>T (p.Val472=) n.3648C>T n.2821C>T n.1229C>T n.996C>T c.49-578C>T (n.49-578C>T) n.2455C>T c.87-578C>T n.3097C>T | dbSNP |
16 | g.23629853G>C | CA494460987 | PALB2 | c.2307C>G (p.Val769=) c.212-578C>G (n.212-578C>G) c.2301C>G (p.Val767=) c.1416C>G (p.Val472=) n.3648C>G n.2821C>G n.1229C>G n.996C>G c.49-578C>G (n.49-578C>G) n.2455C>G c.87-578C>G n.3097C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629853G= | CA2213422522 | PALB2 | c.2307C= (p.Val769=) c.212-578C= (n.212-578C=) c.2301C= (p.Val767=) c.1416C= (p.Val472=) n.3648C= n.2821C= n.1229C= n.996C= c.49-578C= (n.49-578C=) n.2455C= c.87-578C= n.3097C= | |
16 | g.23629853G>T | CA269529 | PALB2 | c.2307C>A (p.Val769=) c.212-578C>A (n.212-578C>A) c.2301C>A (p.Val767=) c.1416C>A (p.Val472=) n.3648C>A n.2821C>A n.1229C>A n.996C>A c.49-578C>A (n.49-578C>A) n.2455C>A c.87-578C>A n.3097C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629855_23629858del | CA915949184 | PALB2 | c.2304_2307del (p.Cys770LeufsTer?) c.212-581_212-578del (n.212-581_212-578del) c.2298_2301del (p.Cys768LeufsTer?) c.1413_1416del (p.Cys473LeufsTer?) n.3645_3648del n.2818_2821del n.1226_1229del n.993_996del c.49-581_49-578del (n.49-581_49-578del) n.2452_2455del c.87-581_87-578del n.3094_3097del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629854A>C | CA395125273 | PALB2 | c.2306T>G (p.Val769Gly) c.212-579T>G (n.212-579T>G) c.2300T>G (p.Val767Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) n.3647T>G n.2820T>G n.1228T>G n.995T>G c.49-579T>G (n.49-579T>G) n.2454T>G c.87-579T>G n.3096T>G | |
16 | g.23629854A>G | CA395125268 | PALB2 | c.2306T>C (p.Val769Ala) c.212-579T>C (n.212-579T>C) c.2300T>C (p.Val767Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) n.3647T>C n.2820T>C n.1228T>C n.995T>C c.49-579T>C (n.49-579T>C) n.2454T>C c.87-579T>C n.3096T>C | |
16 | g.23629854A>T | CA395125270 | PALB2 | c.2306T>A (p.Val769Asp) c.212-579T>A (n.212-579T>A) c.2300T>A (p.Val767Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) n.3647T>A n.2820T>A n.1228T>A n.995T>A c.49-579T>A (n.49-579T>A) n.2454T>A c.87-579T>A n.3096T>A | dbSNP |
16 | g.23629855C>A | CA395125276 | PALB2 | c.2305G>T (p.Val769Phe) c.212-580G>T (n.212-580G>T) c.2299G>T (p.Val767Phe) c.1414G>T (p.Val472Phe) n.3646G>T n.2819G>T n.1227G>T n.994G>T c.49-580G>T (n.49-580G>T) n.2453G>T c.87-580G>T n.3095G>T | dbSNP |
16 | g.23629855C= | CA2213422527 | PALB2 | c.2305G= (p.Val769=) c.212-580G= (n.212-580G=) c.2299G= (p.Val767=) c.1414G= (p.Val472=) n.3646G= n.2819G= n.1227G= n.994G= c.49-580G= (n.49-580G=) n.2453G= c.87-580G= n.3095G= | |
16 | g.23629855C>G | CA395125277 | PALB2 | c.2305G>C (p.Val769Leu) c.212-580G>C (n.212-580G>C) c.2299G>C (p.Val767Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) n.3646G>C n.2819G>C n.1227G>C n.994G>C c.49-580G>C (n.49-580G>C) n.2453G>C c.87-580G>C n.3095G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629855C>T | CA395125278 | PALB2 | c.2305G>A (p.Val769Ile) c.212-580G>A (n.212-580G>A) c.2299G>A (p.Val767Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) n.3646G>A n.2819G>A n.1227G>A n.994G>A c.49-580G>A (n.49-580G>A) n.2453G>A c.87-580G>A n.3095G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629856del | CA2695222923 | PALB2 | c.2304del (p.Val769SerfsTer?) c.212-581del (n.212-581del) c.2298del (p.Val767SerfsTer?) c.1413del (p.Val472SerfsTer?) n.3645del n.2818del n.1226del n.993del c.49-581del (n.49-581del) n.2452del c.87-581del n.3094del | |
16 | g.23629856T>A | CA494460989 | PALB2 | c.2304A>T (p.Ser768=) c.212-581A>T (n.212-581A>T) c.2298A>T (p.Ser766=) c.1413A>T (p.Ser471=) n.3645A>T n.2818A>T n.1226A>T n.993A>T c.49-581A>T (n.49-581A>T) n.2452A>T c.87-581A>T n.3094A>T | dbSNP |
16 | g.23629856T>C | CA7963598 | PALB2 | c.2304A>G (p.Ser768=) c.212-581A>G (n.212-581A>G) c.2298A>G (p.Ser766=) c.1413A>G (p.Ser471=) n.3645A>G n.2818A>G n.1226A>G n.993A>G c.49-581A>G (n.49-581A>G) n.2452A>G c.87-581A>G n.3094A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629856T>G | CA494460988 | PALB2 | c.2304A>C (p.Ser768=) c.212-581A>C (n.212-581A>C) c.2298A>C (p.Ser766=) c.1413A>C (p.Ser471=) n.3645A>C n.2818A>C n.1226A>C n.993A>C c.49-581A>C (n.49-581A>C) n.2452A>C c.87-581A>C n.3094A>C | |
16 | g.23629856T= | CA2213422535 | PALB2 | c.2304A= (p.Ser768=) c.212-581A= (n.212-581A=) c.2298A= (p.Ser766=) c.1413A= (p.Ser471=) n.3645A= n.2818A= n.1226A= n.993A= c.49-581A= (n.49-581A=) n.2452A= c.87-581A= n.3094A= | |
16 | g.23629856dup | CA645509222 | PALB2 | c.2304dup (p.Val769SerfsTer6) c.212-581dup (n.212-581dup) c.2298dup (p.Val767SerfsTer6) c.1413dup (p.Val472SerfsTer6) n.3645dup n.2818dup n.1226dup n.993dup c.49-581dup (n.49-581dup) n.2452dup c.87-581dup n.3094dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629856_23629858delinsTGA | CA2213422538 | PALB2 | c.2302_2304delinsTCA (p.Ser768=) c.212-583_212-581delinsTCA (n.212-583_212-581delinsTCA) c.2296_2298delinsTCA (p.Ser766=) c.1411_1413delinsTCA (p.Ser471=) n.3643_3645delinsTCA n.2816_2818delinsTCA n.1224_1226delinsTCA n.991_993delinsTCA c.49-583_49-581delinsTCA (n.49-583_49-581delinsTCA) n.2450_2452delinsTCA c.87-583_87-581delinsTCA n.3092_3094delinsTCA | |
16 | g.23629857del | CA2580091339 | PALB2 | c.2303del (p.Ser768Ter) c.212-582del (n.212-582del) c.2297del (p.Ser766Ter) c.1412del (p.Ser471Ter) n.3644del n.2817del n.1225del n.992del c.49-582del (n.49-582del) n.2451del c.87-582del n.3093del | ClinVar |
16 | g.23629857G>A | CA395125281 | PALB2 | c.2303C>T (p.Ser768Leu) c.212-582C>T (n.212-582C>T) c.2297C>T (p.Ser766Leu) c.1412C>T (p.Ser471Leu) n.3644C>T n.2817C>T n.1225C>T n.992C>T c.49-582C>T (n.49-582C>T) n.2451C>T c.87-582C>T n.3093C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629857G>C | CA395125283 | PALB2 | c.2303C>G (p.Ser768Ter) c.212-582C>G (n.212-582C>G) c.2297C>G (p.Ser766Ter) c.1412C>G (p.Ser471Ter) n.3644C>G n.2817C>G n.1225C>G n.992C>G c.49-582C>G (n.49-582C>G) n.2451C>G c.87-582C>G n.3093C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629857G= | CA2213422543 | PALB2 | c.2303C= (p.Ser768=) c.212-582C= (n.212-582C=) c.2297C= (p.Ser766=) c.1412C= (p.Ser471=) n.3644C= n.2817C= n.1225C= n.992C= c.49-582C= (n.49-582C=) n.2451C= c.87-582C= n.3093C= | |
16 | g.23629857G>T | CA395125285 | PALB2 | c.2303C>A (p.Ser768Ter) c.212-582C>A (n.212-582C>A) c.2297C>A (p.Ser766Ter) c.1412C>A (p.Ser471Ter) n.3644C>A n.2817C>A n.1225C>A n.992C>A c.49-582C>A (n.49-582C>A) n.2451C>A c.87-582C>A n.3093C>A | ClinVar |
16 | g.23629858_23629859del | CA10579975 | PALB2 | c.2302_2303del (p.Val769LeufsTer5) c.212-583_212-582del (n.212-583_212-582del) c.2296_2297del (p.Val767LeufsTer5) c.1411_1412del (p.Val472LeufsTer5) n.3643_3644del n.2816_2817del n.1224_1225del n.991_992del c.49-583_49-582del (n.49-583_49-582del) n.2450_2451del c.87-583_87-582del n.3092_3093del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629858A= | CA2213422554 | PALB2 | c.2302T= (p.Ser768=) c.212-583T= (n.212-583T=) c.2296T= (p.Ser766=) c.1411T= (p.Ser471=) n.3643T= n.2816T= n.1224T= n.991T= c.49-583T= (n.49-583T=) n.2450T= c.87-583T= n.3092T= | |
16 | g.23629858A>C | CA395125288 | PALB2 | c.2302T>G (p.Ser768Ala) c.212-583T>G (n.212-583T>G) c.2296T>G (p.Ser766Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.3643T>G n.2816T>G n.1224T>G n.991T>G c.49-583T>G (n.49-583T>G) n.2450T>G c.87-583T>G n.3092T>G | |
16 | g.23629858A>G | CA395125290 | PALB2 | c.2302T>C (p.Ser768Pro) c.212-583T>C (n.212-583T>C) c.2296T>C (p.Ser766Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.3643T>C n.2816T>C n.1224T>C n.991T>C c.49-583T>C (n.49-583T>C) n.2450T>C c.87-583T>C n.3092T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629858A>T | CA395125292 | PALB2 | c.2302T>A (p.Ser768Thr) c.212-583T>A (n.212-583T>A) c.2296T>A (p.Ser766Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.3643T>A n.2816T>A n.1224T>A n.991T>A c.49-583T>A (n.49-583T>A) n.2450T>A c.87-583T>A n.3092T>A | dbSNP |
16 | g.23629858_23629859delinsAG | CA2213422557 | PALB2 | c.2301_2302delinsCT (p.Asp767=) c.212-584_212-583delinsCT (n.212-584_212-583delinsCT) c.2295_2296delinsCT (p.Asp765=) c.1410_1411delinsCT (p.Asp470=) n.3642_3643delinsCT n.2815_2816delinsCT n.1223_1224delinsCT n.990_991delinsCT c.49-584_49-583delinsCT (n.49-584_49-583delinsCT) n.2449_2450delinsCT c.87-584_87-583delinsCT n.3091_3092delinsCT | |
16 | g.23629859del | CA915949185 | PALB2 | c.2301del (p.Ser768GlnfsTer?) c.212-584del (n.212-584del) c.2295del (p.Ser766GlnfsTer?) c.1410del (p.Ser471GlnfsTer?) n.3642del n.2815del n.1223del n.990del c.49-584del (n.49-584del) n.2449del c.87-584del n.3091del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629859G>A | CA494460990 | PALB2 | c.2301C>T (p.Asp767=) c.212-584C>T (n.212-584C>T) c.2295C>T (p.Asp765=) c.1410C>T (p.Asp470=) n.3642C>T n.2815C>T n.1223C>T n.990C>T c.49-584C>T (n.49-584C>T) n.2449C>T c.87-584C>T n.3091C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629859G>C | CA395125297 | PALB2 | c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.212-584C>G (n.212-584C>G) c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) n.3642C>G n.2815C>G n.1223C>G n.990C>G c.49-584C>G (n.49-584C>G) n.2449C>G c.87-584C>G n.3091C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629859G>T | CA395125294 | PALB2 | c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.212-584C>A (n.212-584C>A) c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) n.3642C>A n.2815C>A n.1223C>A n.990C>A c.49-584C>A (n.49-584C>A) n.2449C>A c.87-584C>A n.3091C>A | |
16 | g.23629860T>A | CA395125298 | PALB2 | c.2300A>T (p.Asp767Val) c.212-585A>T (n.212-585A>T) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) n.3641A>T n.2814A>T n.1222A>T n.989A>T c.49-585A>T (n.49-585A>T) n.2448A>T c.87-585A>T n.3090A>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629860T>C | CA395125300 | PALB2 | c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.212-585A>G (n.212-585A>G) c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.3641A>G n.2814A>G n.1222A>G n.989A>G c.49-585A>G (n.49-585A>G) n.2448A>G c.87-585A>G n.3090A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629860T>G | CA395125302 | PALB2 | c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.212-585A>C (n.212-585A>C) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.3641A>C n.2814A>C n.1222A>C n.989A>C c.49-585A>C (n.49-585A>C) n.2448A>C c.87-585A>C n.3090A>C | dbSNP |
16 | g.23629861_23629862dup | CA2697555720 | PALB2 | c.2299_2300dup (p.Asp767GlufsTer?) c.212-586_212-585dup (n.212-586_212-585dup) c.2293_2294dup (p.Asp765GlufsTer?) c.1408_1409dup (p.Asp470GlufsTer?) n.3640_3641dup n.2813_2814dup n.1221_1222dup n.988_989dup c.49-586_49-585dup (n.49-586_49-585dup) n.2447_2448dup c.87-586_87-585dup n.3089_3090dup | ClinVar |
16 | g.23629861C>A | CA395125303 | PALB2 | c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.212-586G>T (n.212-586G>T) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.3640G>T n.2813G>T n.1221G>T n.988G>T c.49-586G>T (n.49-586G>T) n.2447G>T c.87-586G>T n.3089G>T | dbSNP |
16 | g.23629861C>G | CA395125305 | PALB2 | c.2299G>C (p.Asp767His) c.212-586G>C (n.212-586G>C) c.2293G>C (p.Asp765His) c.1408G>C (p.Asp470His) n.3640G>C n.2813G>C n.1221G>C n.988G>C c.49-586G>C (n.49-586G>C) n.2447G>C c.87-586G>C n.3089G>C | dbSNP |
16 | g.23629861C>T | CA395125307 | PALB2 | c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.212-586G>A (n.212-586G>A) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.3640G>A n.2813G>A n.1221G>A n.988G>A c.49-586G>A (n.49-586G>A) n.2447G>A c.87-586G>A n.3089G>A | dbSNP |
16 | g.23629862T>A | CA395125308 | PALB2 | c.2298A>T (p.Lys766Asn) c.212-587A>T (n.212-587A>T) c.2292A>T (p.Lys764Asn) c.1407A>T (p.Lys469Asn) n.3639A>T n.2812A>T n.1220A>T n.987A>T c.49-587A>T (n.49-587A>T) n.2446A>T c.87-587A>T n.3088A>T | dbSNP |
16 | g.23629862T>C | CA494460991 | PALB2 | c.2298A>G (p.Lys766=) c.212-587A>G (n.212-587A>G) c.2292A>G (p.Lys764=) c.1407A>G (p.Lys469=) n.3639A>G n.2812A>G n.1220A>G n.987A>G c.49-587A>G (n.49-587A>G) n.2446A>G c.87-587A>G n.3088A>G | |
16 | g.23629862T>G | CA395125310 | PALB2 | c.2298A>C (p.Lys766Asn) c.212-587A>C (n.212-587A>C) c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.1407A>C (p.Lys469Asn) n.3639A>C n.2812A>C n.1220A>C n.987A>C c.49-587A>C (n.49-587A>C) n.2446A>C c.87-587A>C n.3088A>C | |
16 | g.23629864dup | CA2695197480 | PALB2 | c.2298dup (p.Asp767ArgfsTer8) c.212-587dup (n.212-587dup) c.2292dup (p.Asp765ArgfsTer8) c.1407dup (p.Asp470ArgfsTer8) n.3639dup n.2812dup n.1220dup n.987dup c.49-587dup (n.49-587dup) n.2446dup c.87-587dup n.3088dup | ClinVar |
16 | g.23629862_23629866delinsTTTCA | CA2213422565 | PALB2 | c.2294_2298delinsTGAAA (p.Leu765=) c.212-591_212-587delinsTGAAA (n.212-591_212-587delinsTGAAA) c.2288_2292delinsTGAAA (p.Leu763=) c.1403_1407delinsTGAAA (p.Leu468=) n.3635_3639delinsTGAAA n.2808_2812delinsTGAAA n.1216_1220delinsTGAAA n.983_987delinsTGAAA c.49-591_49-587delinsTGAAA (n.49-591_49-587delinsTGAAA) n.2442_2446delinsTGAAA c.87-591_87-587delinsTGAAA n.3084_3088delinsTGAAA | |
16 | g.23629863T>A | CA395125313 | PALB2 | c.2297A>T (p.Lys766Ile) c.212-588A>T (n.212-588A>T) c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.1406A>T (p.Lys469Ile) n.3638A>T n.2811A>T n.1219A>T n.986A>T c.49-588A>T (n.49-588A>T) n.2445A>T c.87-588A>T n.3087A>T | dbSNP |
16 | g.23629863T>C | CA395125314 | PALB2 | c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.212-588A>G (n.212-588A>G) c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.3638A>G n.2811A>G n.1219A>G n.986A>G c.49-588A>G (n.49-588A>G) n.2445A>G c.87-588A>G n.3087A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629863T>G | CA395125316 | PALB2 | c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.212-588A>C (n.212-588A>C) c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.3638A>C n.2811A>C n.1219A>C n.986A>C c.49-588A>C (n.49-588A>C) n.2445A>C c.87-588A>C n.3087A>C | |
16 | g.23629863_23629866del | CA10579976 | PALB2 | c.2294_2297del (p.Leu765Ter) c.212-591_212-588del (n.212-591_212-588del) c.2288_2291del (p.Leu763Ter) c.1403_1406del (p.Leu468Ter) n.3635_3638del n.2808_2811del n.1216_1219del n.983_986del c.49-591_49-588del (n.49-591_49-588del) n.2442_2445del c.87-591_87-588del n.3084_3087del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629864T>A | CA395125321 | PALB2 | c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.212-589A>T (n.212-589A>T) c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.3637A>T n.2810A>T n.1218A>T n.985A>T c.49-589A>T (n.49-589A>T) n.2444A>T c.87-589A>T n.3086A>T | dbSNP |
16 | g.23629864T>C | CA7963599 | PALB2 | c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.212-589A>G (n.212-589A>G) c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.3637A>G n.2810A>G n.1218A>G n.985A>G c.49-589A>G (n.49-589A>G) n.2444A>G c.87-589A>G n.3086A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629864T>G | CA395125319 | PALB2 | c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.212-589A>C (n.212-589A>C) c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.3637A>C n.2810A>C n.1218A>C n.985A>C c.49-589A>C (n.49-589A>C) n.2444A>C c.87-589A>C n.3086A>C | dbSNP |
16 | g.23629864T= | CA2213422574 | PALB2 | c.2296A= (p.Lys766=) c.212-589A= (n.212-589A=) c.2290A= (p.Lys764=) c.1405A= (p.Lys469=) n.3637A= n.2810A= n.1218A= n.985A= c.49-589A= (n.49-589A=) n.2444A= c.87-589A= n.3086A= | |
16 | g.23629865C>A | CA395125324 | PALB2 | c.2295G>T (p.Leu765Phe) c.212-590G>T (n.212-590G>T) c.2289G>T (p.Leu763Phe) c.1404G>T (p.Leu468Phe) n.3636G>T n.2809G>T n.1217G>T n.984G>T c.49-590G>T (n.49-590G>T) n.2443G>T c.87-590G>T n.3085G>T | |
16 | g.23629865C= | CA2213422579 | PALB2 | c.2295G= (p.Leu765=) c.212-590G= (n.212-590G=) c.2289G= (p.Leu763=) c.1404G= (p.Leu468=) n.3636G= n.2809G= n.1217G= n.984G= c.49-590G= (n.49-590G=) n.2443G= c.87-590G= n.3085G= | |
16 | g.23629865C>G | CA294144 | PALB2 | c.2295G>C (p.Leu765Phe) c.212-590G>C (n.212-590G>C) c.2289G>C (p.Leu763Phe) c.1404G>C (p.Leu468Phe) n.3636G>C n.2809G>C n.1217G>C n.984G>C c.49-590G>C (n.49-590G>C) n.2443G>C c.87-590G>C n.3085G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629865C>T | CA494460992 | PALB2 | c.2295G>A (p.Leu765=) c.212-590G>A (n.212-590G>A) c.2289G>A (p.Leu763=) c.1404G>A (p.Leu468=) n.3636G>A n.2809G>A n.1217G>A n.984G>A c.49-590G>A (n.49-590G>A) n.2443G>A c.87-590G>A n.3085G>A | dbSNP |
16 | g.23629866A>C | CA395125326 | PALB2 | c.2294T>G (p.Leu765Trp) c.212-591T>G (n.212-591T>G) c.2288T>G (p.Leu763Trp) c.1403T>G (p.Leu468Trp) n.3635T>G n.2808T>G n.1216T>G n.983T>G c.49-591T>G (n.49-591T>G) n.2442T>G c.87-591T>G n.3084T>G | |
16 | g.23629866A>G | CA395125328 | PALB2 | c.2294T>C (p.Leu765Ser) c.212-591T>C (n.212-591T>C) c.2288T>C (p.Leu763Ser) c.1403T>C (p.Leu468Ser) n.3635T>C n.2808T>C n.1216T>C n.983T>C c.49-591T>C (n.49-591T>C) n.2442T>C c.87-591T>C n.3084T>C | dbSNP |
16 | g.23629866A>T | CA395125330 | PALB2 | c.2294T>A (p.Leu765Ter) c.212-591T>A (n.212-591T>A) c.2288T>A (p.Leu763Ter) c.1403T>A (p.Leu468Ter) n.3635T>A n.2808T>A n.1216T>A n.983T>A c.49-591T>A (n.49-591T>A) n.2442T>A c.87-591T>A n.3084T>A | dbSNP |
16 | g.23629867A>C | CA395125332 | PALB2 | c.2293T>G (p.Leu765Val) c.212-592T>G (n.212-592T>G) c.2287T>G (p.Leu763Val) c.1402T>G (p.Leu468Val) n.3634T>G n.2807T>G n.1215T>G n.982T>G c.49-592T>G (n.49-592T>G) n.2441T>G c.87-592T>G n.3083T>G | dbSNP |
16 | g.23629867A>G | CA494460993 | PALB2 | c.2293T>C (p.Leu765=) c.212-592T>C (n.212-592T>C) c.2287T>C (p.Leu763=) c.1402T>C (p.Leu468=) n.3634T>C n.2807T>C n.1215T>C n.982T>C c.49-592T>C (n.49-592T>C) n.2441T>C c.87-592T>C n.3083T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629867A>T | CA395125333 | PALB2 | c.2293T>A (p.Leu765Met) c.212-592T>A (n.212-592T>A) c.2287T>A (p.Leu763Met) c.1402T>A (p.Leu468Met) n.3634T>A n.2807T>A n.1215T>A n.982T>A c.49-592T>A (n.49-592T>A) n.2441T>A c.87-592T>A n.3083T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629869_23629875del | CA2580091342 | PALB2 | c.2287_2293del (p.Ala763Ter) c.212-598_212-592del (n.212-598_212-592del) c.2281_2287del (p.Ala761Ter) c.1396_1402del (p.Ala466Ter) n.3628_3634del n.2801_2807del n.1209_1215del n.976_982del c.49-598_49-592del (n.49-598_49-592del) n.2435_2441del c.87-598_87-592del n.3077_3083del | ClinVar |
16 | g.23629868A= | CA2213422582 | PALB2 | c.2292T= (p.His764=) c.212-593T= (n.212-593T=) c.2286T= (p.His762=) c.1401T= (p.His467=) n.3633T= n.2806T= n.1214T= n.981T= c.49-593T= (n.49-593T=) n.2440T= c.87-593T= n.3082T= | |
16 | g.23629868A>C | CA395125335 | PALB2 | c.2292T>G (p.His764Gln) c.212-593T>G (n.212-593T>G) c.2286T>G (p.His762Gln) c.1401T>G (p.His467Gln) n.3633T>G n.2806T>G n.1214T>G n.981T>G c.49-593T>G (n.49-593T>G) n.2440T>G c.87-593T>G n.3082T>G | |
16 | g.23629868A>G | CA494460994 | PALB2 | c.2292T>C (p.His764=) c.212-593T>C (n.212-593T>C) c.2286T>C (p.His762=) c.1401T>C (p.His467=) n.3633T>C n.2806T>C n.1214T>C n.981T>C c.49-593T>C (n.49-593T>C) n.2440T>C c.87-593T>C n.3082T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629868A>T | CA395125336 | PALB2 | c.2292T>A (p.His764Gln) c.212-593T>A (n.212-593T>A) c.2286T>A (p.His762Gln) c.1401T>A (p.His467Gln) n.3633T>A n.2806T>A n.1214T>A n.981T>A c.49-593T>A (n.49-593T>A) n.2440T>A c.87-593T>A n.3082T>A | dbSNP |
16 | g.23629869T>A | CA395125338 | PALB2 | c.2291A>T (p.His764Leu) c.212-594A>T (n.212-594A>T) c.2285A>T (p.His762Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) n.3632A>T n.2805A>T n.1213A>T n.980A>T c.49-594A>T (n.49-594A>T) n.2439A>T c.87-594A>T n.3081A>T | dbSNP |
16 | g.23629869T>C | CA395125339 | PALB2 | c.2291A>G (p.His764Arg) c.212-594A>G (n.212-594A>G) c.2285A>G (p.His762Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) n.3632A>G n.2805A>G n.1213A>G n.980A>G c.49-594A>G (n.49-594A>G) n.2439A>G c.87-594A>G n.3081A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629869T>G | CA395125340 | PALB2 | c.2291A>C (p.His764Pro) c.212-594A>C (n.212-594A>C) c.2285A>C (p.His762Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) n.3632A>C n.2805A>C n.1213A>C n.980A>C c.49-594A>C (n.49-594A>C) n.2439A>C c.87-594A>C n.3081A>C | dbSNP |
16 | g.23629869T= | CA2213422586 | PALB2 | c.2291A= (p.His764=) c.212-594A= (n.212-594A=) c.2285A= (p.His762=) c.1400A= (p.His467=) n.3632A= n.2805A= n.1213A= n.980A= c.49-594A= (n.49-594A=) n.2439A= c.87-594A= n.3081A= | |
16 | g.23629870G>A | CA395125344 | PALB2 | c.2290C>T (p.His764Tyr) c.212-595C>T (n.212-595C>T) c.2284C>T (p.His762Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) n.3631C>T n.2804C>T n.1212C>T n.979C>T c.49-595C>T (n.49-595C>T) n.2438C>T c.87-595C>T n.3080C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629870G>C | CA395125343 | PALB2 | c.2290C>G (p.His764Asp) c.212-595C>G (n.212-595C>G) c.2284C>G (p.His762Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) n.3631C>G n.2804C>G n.1212C>G n.979C>G c.49-595C>G (n.49-595C>G) n.2438C>G c.87-595C>G n.3080C>G | dbSNP |
16 | g.23629870G= | CA2213422589 | PALB2 | c.2290C= (p.His764=) c.212-595C= (n.212-595C=) c.2284C= (p.His762=) c.1399C= (p.His467=) n.3631C= n.2804C= n.1212C= n.979C= c.49-595C= (n.49-595C=) n.2438C= c.87-595C= n.3080C= | |
16 | g.23629870G>T | CA395125342 | PALB2 | c.2290C>A (p.His764Asn) c.212-595C>A (n.212-595C>A) c.2284C>A (p.His762Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) n.3631C>A n.2804C>A n.1212C>A n.979C>A c.49-595C>A (n.49-595C>A) n.2438C>A c.87-595C>A n.3080C>A | dbSNP |
16 | g.23629871A>C | CA494460997 | PALB2 | c.2289T>G (p.Ala763=) c.212-596T>G (n.212-596T>G) c.2283T>G (p.Ala761=) c.1398T>G (p.Ala466=) n.3630T>G n.2803T>G n.1211T>G n.978T>G c.49-596T>G (n.49-596T>G) n.2437T>G c.87-596T>G n.3079T>G | |
16 | g.23629871A>G | CA494460996 | PALB2 | c.2289T>C (p.Ala763=) c.212-596T>C (n.212-596T>C) c.2283T>C (p.Ala761=) c.1398T>C (p.Ala466=) n.3630T>C n.2803T>C n.1211T>C n.978T>C c.49-596T>C (n.49-596T>C) n.2437T>C c.87-596T>C n.3079T>C | dbSNP |
16 | g.23629871A>T | CA494460995 | PALB2 | c.2289T>A (p.Ala763=) c.212-596T>A (n.212-596T>A) c.2283T>A (p.Ala761=) c.1398T>A (p.Ala466=) n.3630T>A n.2803T>A n.1211T>A n.978T>A c.49-596T>A (n.49-596T>A) n.2437T>A c.87-596T>A n.3079T>A | dbSNP |
16 | g.23629879_23629895dup | CA7963600 | PALB2 | c.2273_2289dup (p.His764AlafsTer8) c.212-612_212-596dup (n.212-612_212-596dup) c.2267_2283dup (p.His762AlafsTer8) c.1382_1398dup (p.His467AlafsTer8) n.3614_3630dup n.2787_2803dup n.1195_1211dup n.962_978dup c.49-612_49-596dup (n.49-612_49-596dup) n.2421_2437dup c.87-612_87-596dup n.3063_3079dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629872G>A | CA10583364 | PALB2 | c.2288C>T (p.Ala763Val) c.212-597C>T (n.212-597C>T) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) n.3629C>T n.2802C>T n.1210C>T n.977C>T c.49-597C>T (n.49-597C>T) n.2436C>T c.87-597C>T n.3078C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629872G>C | CA395125347 | PALB2 | c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.212-597C>G (n.212-597C>G) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.3629C>G n.2802C>G n.1210C>G n.977C>G c.49-597C>G (n.49-597C>G) n.2436C>G c.87-597C>G n.3078C>G | dbSNP |
16 | g.23629872G= | CA2213422597 | PALB2 | c.2288C= (p.Ala763=) c.212-597C= (n.212-597C=) c.2282C= (p.Ala761=) c.1397C= (p.Ala466=) n.3629C= n.2802C= n.1210C= n.977C= c.49-597C= (n.49-597C=) n.2436C= c.87-597C= n.3078C= | |
16 | g.23629872G>T | CA395125348 | PALB2 | c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.212-597C>A (n.212-597C>A) c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) n.3629C>A n.2802C>A n.1210C>A n.977C>A c.49-597C>A (n.49-597C>A) n.2436C>A c.87-597C>A n.3078C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629873C>A | CA395125351 | PALB2 | c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.212-598G>T (n.212-598G>T) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.3628G>T n.2801G>T n.1209G>T n.976G>T c.49-598G>T (n.49-598G>T) n.2435G>T c.87-598G>T n.3077G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629873C>G | CA395125353 | PALB2 | c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.212-598G>C (n.212-598G>C) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.3628G>C n.2801G>C n.1209G>C n.976G>C c.49-598G>C (n.49-598G>C) n.2435G>C c.87-598G>C n.3077G>C | dbSNP |
16 | g.23629873C>T | CA395125355 | PALB2 | c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.212-598G>A (n.212-598G>A) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.3628G>A n.2801G>A n.1209G>A n.976G>A c.49-598G>A (n.49-598G>A) n.2435G>A c.87-598G>A n.3077G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629873_23629874delinsCA | CA2213422602 | PALB2 | c.2286_2287delinsTG (p.Leu762=) c.212-599_212-598delinsTG (n.212-599_212-598delinsTG) c.2280_2281delinsTG (p.Leu760=) c.1395_1396delinsTG (p.Leu465=) n.3627_3628delinsTG n.2800_2801delinsTG n.1208_1209delinsTG n.975_976delinsTG c.49-599_49-598delinsTG (n.49-599_49-598delinsTG) n.2434_2435delinsTG c.87-599_87-598delinsTG n.3076_3077delinsTG | |
16 | g.23629874A>C | CA494460998 | PALB2 | c.2286T>G (p.Leu762=) c.212-599T>G (n.212-599T>G) c.2280T>G (p.Leu760=) c.1395T>G (p.Leu465=) n.3627T>G n.2800T>G n.1208T>G n.975T>G c.49-599T>G (n.49-599T>G) n.2434T>G c.87-599T>G n.3076T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629874A>G | CA494460999 | PALB2 | c.2286T>C (p.Leu762=) c.212-599T>C (n.212-599T>C) c.2280T>C (p.Leu760=) c.1395T>C (p.Leu465=) n.3627T>C n.2800T>C n.1208T>C n.975T>C c.49-599T>C (n.49-599T>C) n.2434T>C c.87-599T>C n.3076T>C | |
16 | g.23629874A>T | CA494461000 | PALB2 | c.2286T>A (p.Leu762=) c.212-599T>A (n.212-599T>A) c.2280T>A (p.Leu760=) c.1395T>A (p.Leu465=) n.3627T>A n.2800T>A n.1208T>A n.975T>A c.49-599T>A (n.49-599T>A) n.2434T>A c.87-599T>A n.3076T>A | dbSNP |
16 | g.23629875del | CA10579977 | PALB2 | c.2286del (p.Ala763LeufsTer3) c.212-599del (n.212-599del) c.2280del (p.Ala761LeufsTer3) c.1395del (p.Ala466LeufsTer3) n.3627del n.2800del n.1208del n.975del c.49-599del (n.49-599del) n.2434del c.87-599del n.3076del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629875A>C | CA395125358 | PALB2 | c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.212-600T>G (n.212-600T>G) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.3626T>G n.2799T>G n.1207T>G n.974T>G c.49-600T>G (n.49-600T>G) n.2433T>G c.87-600T>G n.3075T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629875A>G | CA395125360 | PALB2 | c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.212-600T>C (n.212-600T>C) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.3626T>C n.2799T>C n.1207T>C n.974T>C c.49-600T>C (n.49-600T>C) n.2433T>C c.87-600T>C n.3075T>C | |
16 | g.23629875A>T | CA395125362 | PALB2 | c.2285T>A (p.Leu762His) c.212-600T>A (n.212-600T>A) c.2279T>A (p.Leu760His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.3626T>A n.2799T>A n.1207T>A n.974T>A c.49-600T>A (n.49-600T>A) n.2433T>A c.87-600T>A n.3075T>A | dbSNP |
16 | g.23629876del | CA2580091346 | PALB2 | c.2284del (p.Ala763LeufsTer3) c.212-601del (n.212-601del) c.2278del (p.Ala761LeufsTer3) c.1393del (p.Ala466LeufsTer3) n.3625del n.2798del n.1206del n.973del c.49-601del (n.49-601del) n.2432del c.87-601del n.3074del | ClinVar |
16 | g.23629876G>A | CA395125363 | PALB2 | c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.212-601C>T (n.212-601C>T) c.2278C>T (p.Leu760Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.3625C>T n.2798C>T n.1206C>T n.973C>T c.49-601C>T (n.49-601C>T) n.2432C>T c.87-601C>T n.3074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629876G>C | CA395125366 | PALB2 | c.2284C>G (p.Leu762Val) c.212-601C>G (n.212-601C>G) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.3625C>G n.2798C>G n.1206C>G n.973C>G c.49-601C>G (n.49-601C>G) n.2432C>G c.87-601C>G n.3074C>G | dbSNP |
16 | g.23629876G= | CA2213422616 | PALB2 | c.2284C= (p.Leu762=) c.212-601C= (n.212-601C=) c.2278C= (p.Leu760=) c.1393C= (p.Leu465=) n.3625C= n.2798C= n.1206C= n.973C= c.49-601C= (n.49-601C=) n.2432C= c.87-601C= n.3074C= | |
16 | g.23629876G>T | CA7963601 | PALB2 | c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.212-601C>A (n.212-601C>A) c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.3625C>A n.2798C>A n.1206C>A n.973C>A c.49-601C>A (n.49-601C>A) n.2432C>A c.87-601C>A n.3074C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629877T>A | CA395125368 | PALB2 | c.2283A>T (p.Gln761His) c.212-602A>T (n.212-602A>T) c.2277A>T (p.Gln759His) c.1392A>T (p.Gln464His) n.3624A>T n.2797A>T n.1205A>T n.972A>T c.49-602A>T (n.49-602A>T) n.2431A>T c.87-602A>T n.3073A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629877T>C | CA193209 | PALB2 | c.2283A>G (p.Gln761=) c.212-602A>G (n.212-602A>G) c.2277A>G (p.Gln759=) c.1392A>G (p.Gln464=) n.3624A>G n.2797A>G n.1205A>G n.972A>G c.49-602A>G (n.49-602A>G) n.2431A>G c.87-602A>G n.3073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629877T>G | CA395125369 | PALB2 | c.2283A>C (p.Gln761His) c.212-602A>C (n.212-602A>C) c.2277A>C (p.Gln759His) c.1392A>C (p.Gln464His) n.3624A>C n.2797A>C n.1205A>C n.972A>C c.49-602A>C (n.49-602A>C) n.2431A>C c.87-602A>C n.3073A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629877T= | CA2213422619 | PALB2 | c.2283A= (p.Gln761=) c.212-602A= (n.212-602A=) c.2277A= (p.Gln759=) c.1392A= (p.Gln464=) n.3624A= n.2797A= n.1205A= n.972A= c.49-602A= (n.49-602A=) n.2431A= c.87-602A= n.3073A= | |
16 | g.23629878T>A | CA395125373 | PALB2 | c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.212-603A>T (n.212-603A>T) c.2276A>T (p.Gln759Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) n.3623A>T n.2796A>T n.1204A>T n.971A>T c.49-603A>T (n.49-603A>T) n.2430A>T c.87-603A>T n.3072A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629878T>C | CA395125375 | PALB2 | c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.212-603A>G (n.212-603A>G) c.2276A>G (p.Gln759Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.3623A>G n.2796A>G n.1204A>G n.971A>G c.49-603A>G (n.49-603A>G) n.2430A>G c.87-603A>G n.3072A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629878T>G | CA395125374 | PALB2 | c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.212-603A>C (n.212-603A>C) c.2276A>C (p.Gln759Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) n.3623A>C n.2796A>C n.1204A>C n.971A>C c.49-603A>C (n.49-603A>C) n.2430A>C c.87-603A>C n.3072A>C | |
16 | g.23629878T= | CA2213422624 | PALB2 | c.2282A= (p.Gln761=) c.212-603A= (n.212-603A=) c.2276A= (p.Gln759=) c.1391A= (p.Gln464=) n.3623A= n.2796A= n.1204A= n.971A= c.49-603A= (n.49-603A=) n.2430A= c.87-603A= n.3072A= | |
16 | g.23629878_23629879delinsTG | CA2213422623 | PALB2 | c.2281_2282delinsCA (p.Gln761=) c.212-604_212-603delinsCA (n.212-604_212-603delinsCA) c.2275_2276delinsCA (p.Gln759=) c.1390_1391delinsCA (p.Gln464=) n.3622_3623delinsCA n.2795_2796delinsCA n.1203_1204delinsCA n.970_971delinsCA c.49-604_49-603delinsCA (n.49-604_49-603delinsCA) n.2429_2430delinsCA c.87-604_87-603delinsCA n.3071_3072delinsCA | |
16 | g.23629879G>A | CA395125377 | PALB2 | c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.212-604C>T (n.212-604C>T) c.2275C>T (p.Gln759Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) n.3622C>T n.2795C>T n.1203C>T n.970C>T c.49-604C>T (n.49-604C>T) n.2429C>T c.87-604C>T n.3071C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629879G>C | CA395125379 | PALB2 | c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.212-604C>G (n.212-604C>G) c.2275C>G (p.Gln759Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) n.3622C>G n.2795C>G n.1203C>G n.970C>G c.49-604C>G (n.49-604C>G) n.2429C>G c.87-604C>G n.3071C>G | dbSNP |
16 | g.23629879G= | CA2213422634 | PALB2 | c.2281C= (p.Gln761=) c.212-604C= (n.212-604C=) c.2275C= (p.Gln759=) c.1390C= (p.Gln464=) n.3622C= n.2795C= n.1203C= n.970C= c.49-604C= (n.49-604C=) n.2429C= c.87-604C= n.3071C= | |
16 | g.23629879G>T | CA269526 | PALB2 | c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.212-604C>A (n.212-604C>A) c.2275C>A (p.Gln759Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) n.3622C>A n.2795C>A n.1203C>A n.970C>A c.49-604C>A (n.49-604C>A) n.2429C>A c.87-604C>A n.3071C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629882del | CA16620136 | PALB2 | c.2281del (p.Gln761AsnfsTer5) c.212-604del (n.212-604del) c.2275del (p.Gln759AsnfsTer5) c.1390del (p.Gln464AsnfsTer5) n.3622del n.2795del n.1203del n.970del c.49-604del (n.49-604del) n.2429del c.87-604del n.3071del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629880G>A | CA7963602 | PALB2 | c.2280C>T (p.Pro760=) c.212-605C>T (n.212-605C>T) c.2274C>T (p.Pro758=) c.1389C>T (p.Pro463=) n.3621C>T n.2794C>T n.1202C>T n.969C>T c.49-605C>T (n.49-605C>T) n.2428C>T c.87-605C>T n.3070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629880G>C | CA494461002 | PALB2 | c.2280C>G (p.Pro760=) c.212-605C>G (n.212-605C>G) c.2274C>G (p.Pro758=) c.1389C>G (p.Pro463=) n.3621C>G n.2794C>G n.1202C>G n.969C>G c.49-605C>G (n.49-605C>G) n.2428C>G c.87-605C>G n.3070C>G | dbSNP |
16 | g.23629880G= | CA2213422639 | PALB2 | c.2280C= (p.Pro760=) c.212-605C= (n.212-605C=) c.2274C= (p.Pro758=) c.1389C= (p.Pro463=) n.3621C= n.2794C= n.1202C= n.969C= c.49-605C= (n.49-605C=) n.2428C= c.87-605C= n.3070C= | |
16 | g.23629880G>T | CA494461001 | PALB2 | c.2280C>A (p.Pro760=) c.212-605C>A (n.212-605C>A) c.2274C>A (p.Pro758=) c.1389C>A (p.Pro463=) n.3621C>A n.2794C>A n.1202C>A n.969C>A c.49-605C>A (n.49-605C>A) n.2428C>A c.87-605C>A n.3070C>A | dbSNP |
16 | g.23629881G>A | CA7963603 | PALB2 | c.2279C>T (p.Pro760Leu) c.212-606C>T (n.212-606C>T) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.3620C>T n.2793C>T n.1201C>T n.968C>T c.49-606C>T (n.49-606C>T) n.2427C>T c.87-606C>T n.3069C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629881G>C | CA7963604 | PALB2 | c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.212-606C>G (n.212-606C>G) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.3620C>G n.2793C>G n.1201C>G n.968C>G c.49-606C>G (n.49-606C>G) n.2427C>G c.87-606C>G n.3069C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629881G= | CA2213422645 | PALB2 | c.2279C= (p.Pro760=) c.212-606C= (n.212-606C=) c.2273C= (p.Pro758=) c.1388C= (p.Pro463=) n.3620C= n.2793C= n.1201C= n.968C= c.49-606C= (n.49-606C=) n.2427C= c.87-606C= n.3069C= | |
16 | g.23629881G>T | CA395125383 | PALB2 | c.2279C>A (p.Pro760His) c.212-606C>A (n.212-606C>A) c.2273C>A (p.Pro758His) c.1388C>A (p.Pro463His) n.3620C>A n.2793C>A n.1201C>A n.968C>A c.49-606C>A (n.49-606C>A) n.2427C>A c.87-606C>A n.3069C>A | dbSNP |
16 | g.23629882G>A | CA395125385 | PALB2 | c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.212-607C>T (n.212-607C>T) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.3619C>T n.2792C>T n.1200C>T n.967C>T c.49-607C>T (n.49-607C>T) n.2426C>T c.87-607C>T n.3068C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629882G>C | CA395125387 | PALB2 | c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.212-607C>G (n.212-607C>G) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.3619C>G n.2792C>G n.1200C>G n.967C>G c.49-607C>G (n.49-607C>G) n.2426C>G c.87-607C>G n.3068C>G | dbSNP |
16 | g.23629882G= | CA2213422651 | PALB2 | c.2278C= (p.Pro760=) c.212-607C= (n.212-607C=) c.2272C= (p.Pro758=) c.1387C= (p.Pro463=) n.3619C= n.2792C= n.1200C= n.967C= c.49-607C= (n.49-607C=) n.2426C= c.87-607C= n.3068C= | |
16 | g.23629882G>T | CA16620137 | PALB2 | c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.212-607C>A (n.212-607C>A) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.3619C>A n.2792C>A n.1200C>A n.967C>A c.49-607C>A (n.49-607C>A) n.2426C>A c.87-607C>A n.3068C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629883T>A | CA494461003 | PALB2 | c.2277A>T (p.Thr759=) c.212-608A>T (n.212-608A>T) c.2271A>T (p.Thr757=) c.1386A>T (p.Thr462=) n.3618A>T n.2791A>T n.1199A>T n.966A>T c.49-608A>T (n.49-608A>T) n.2425A>T c.87-608A>T n.3067A>T | dbSNP |
16 | g.23629883T>C | CA191190 | PALB2 | c.2277A>G (p.Thr759=) c.212-608A>G (n.212-608A>G) c.2271A>G (p.Thr757=) c.1386A>G (p.Thr462=) n.3618A>G n.2791A>G n.1199A>G n.966A>G c.49-608A>G (n.49-608A>G) n.2425A>G c.87-608A>G n.3067A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629883T>G | CA494461004 | PALB2 | c.2277A>C (p.Thr759=) c.212-608A>C (n.212-608A>C) c.2271A>C (p.Thr757=) c.1386A>C (p.Thr462=) n.3618A>C n.2791A>C n.1199A>C n.966A>C c.49-608A>C (n.49-608A>C) n.2425A>C c.87-608A>C n.3067A>C | dbSNP |
16 | g.23629883T= | CA2213422658 | PALB2 | c.2277A= (p.Thr759=) c.212-608A= (n.212-608A=) c.2271A= (p.Thr757=) c.1386A= (p.Thr462=) n.3618A= n.2791A= n.1199A= n.966A= c.49-608A= (n.49-608A=) n.2425A= c.87-608A= n.3067A= | |
16 | g.23629884G>A | CA395125394 | PALB2 | c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.212-609C>T (n.212-609C>T) c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) n.3617C>T n.2790C>T n.1198C>T n.965C>T c.49-609C>T (n.49-609C>T) n.2424C>T c.87-609C>T n.3066C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629884G>C | CA395125391 | PALB2 | c.2276C>G (p.Thr759Arg) c.212-609C>G (n.212-609C>G) c.2270C>G (p.Thr757Arg) c.1385C>G (p.Thr462Arg) n.3617C>G n.2790C>G n.1198C>G n.965C>G c.49-609C>G (n.49-609C>G) n.2424C>G c.87-609C>G n.3066C>G | |
16 | g.23629884G= | CA2213422665 | PALB2 | c.2276C= (p.Thr759=) c.212-609C= (n.212-609C=) c.2270C= (p.Thr757=) c.1385C= (p.Thr462=) n.3617C= n.2790C= n.1198C= n.965C= c.49-609C= (n.49-609C=) n.2424C= c.87-609C= n.3066C= | |
16 | g.23629884G>T | CA395125392 | PALB2 | c.2276C>A (p.Thr759Lys) c.212-609C>A (n.212-609C>A) c.2270C>A (p.Thr757Lys) c.1385C>A (p.Thr462Lys) n.3617C>A n.2790C>A n.1198C>A n.965C>A c.49-609C>A (n.49-609C>A) n.2424C>A c.87-609C>A n.3066C>A | |
16 | g.23629885T>A | CA395125396 | PALB2 | c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.212-610A>T (n.212-610A>T) c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.3616A>T n.2789A>T n.1197A>T n.964A>T c.49-610A>T (n.49-610A>T) n.2423A>T c.87-610A>T n.3065A>T | dbSNP |
16 | g.23629885T>C | CA395125398 | PALB2 | c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.212-610A>G (n.212-610A>G) c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.3616A>G n.2789A>G n.1197A>G n.964A>G c.49-610A>G (n.49-610A>G) n.2423A>G c.87-610A>G n.3065A>G | |
16 | g.23629885T>G | CA395125399 | PALB2 | c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.212-610A>C (n.212-610A>C) c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.3616A>C n.2789A>C n.1197A>C n.964A>C c.49-610A>C (n.49-610A>C) n.2423A>C c.87-610A>C n.3065A>C | dbSNP |
16 | g.23629886G>A | CA494461005 | PALB2 | c.2274C>T (p.Cys758=) c.212-611C>T (n.212-611C>T) c.2268C>T (p.Cys756=) c.1383C>T (p.Cys461=) n.3615C>T n.2788C>T n.1196C>T n.963C>T c.49-611C>T (n.49-611C>T) n.2422C>T c.87-611C>T n.3064C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629886G>C | CA395125401 | PALB2 | c.2274C>G (p.Cys758Trp) c.212-611C>G (n.212-611C>G) c.2268C>G (p.Cys756Trp) c.1383C>G (p.Cys461Trp) n.3615C>G n.2788C>G n.1196C>G n.963C>G c.49-611C>G (n.49-611C>G) n.2422C>G c.87-611C>G n.3064C>G | dbSNP |
16 | g.23629886G= | CA2213422671 | PALB2 | c.2274C= (p.Cys758=) c.212-611C= (n.212-611C=) c.2268C= (p.Cys756=) c.1383C= (p.Cys461=) n.3615C= n.2788C= n.1196C= n.963C= c.49-611C= (n.49-611C=) n.2422C= c.87-611C= n.3064C= | |
16 | g.23629886G>T | CA395125403 | PALB2 | c.2274C>A (p.Cys758Ter) c.212-611C>A (n.212-611C>A) c.2268C>A (p.Cys756Ter) c.1383C>A (p.Cys461Ter) n.3615C>A n.2788C>A n.1196C>A n.963C>A c.49-611C>A (n.49-611C>A) n.2422C>A c.87-611C>A n.3064C>A | |
16 | g.23629887C>A | CA395125407 | PALB2 | c.2273G>T (p.Cys758Phe) c.212-612G>T (n.212-612G>T) c.2267G>T (p.Cys756Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.3614G>T n.2787G>T n.1195G>T n.962G>T c.49-612G>T (n.49-612G>T) n.2421G>T c.87-612G>T n.3063G>T | dbSNP |
16 | g.23629887C= | CA2213422681 | PALB2 | c.2273G= (p.Cys758=) c.212-612G= (n.212-612G=) c.2267G= (p.Cys756=) c.1382G= (p.Cys461=) n.3614G= n.2787G= n.1195G= n.962G= c.49-612G= (n.49-612G=) n.2421G= c.87-612G= n.3063G= | |
16 | g.23629887C>G | CA395125409 | PALB2 | c.2273G>C (p.Cys758Ser) c.212-612G>C (n.212-612G>C) c.2267G>C (p.Cys756Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.3614G>C n.2787G>C n.1195G>C n.962G>C c.49-612G>C (n.49-612G>C) n.2421G>C c.87-612G>C n.3063G>C | dbSNP |
16 | g.23629887C>T | CA279492499 | PALB2 | c.2273G>A (p.Cys758Tyr) c.212-612G>A (n.212-612G>A) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.3614G>A n.2787G>A n.1195G>A n.962G>A c.49-612G>A (n.49-612G>A) n.2421G>A c.87-612G>A n.3063G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629893_23629905dup | CA658658405 | PALB2 | c.2261_2273dup (p.Cys758TrpfsTer21) c.212-624_212-612dup (n.212-624_212-612dup) c.2255_2267dup (p.Cys756TrpfsTer21) c.1370_1382dup (p.Cys461TrpfsTer21) n.3602_3614dup n.2775_2787dup n.1183_1195dup n.950_962dup c.49-624_49-612dup (n.49-624_49-612dup) n.2409_2421dup c.87-624_87-612dup n.3051_3063dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629888A= | CA2213422687 | PALB2 | c.2272T= (p.Cys758=) c.212-613T= (n.212-613T=) c.2266T= (p.Cys756=) c.1381T= (p.Cys461=) n.3613T= n.2786T= n.1194T= n.961T= c.49-613T= (n.49-613T=) n.2420T= c.87-613T= n.3062T= | |
16 | g.23629888A>C | CA395125412 | PALB2 | c.2272T>G (p.Cys758Gly) c.212-613T>G (n.212-613T>G) c.2266T>G (p.Cys756Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.3613T>G n.2786T>G n.1194T>G n.961T>G c.49-613T>G (n.49-613T>G) n.2420T>G c.87-613T>G n.3062T>G | |
16 | g.23629888A>G | CA16620138 | PALB2 | c.2272T>C (p.Cys758Arg) c.212-613T>C (n.212-613T>C) c.2266T>C (p.Cys756Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.3613T>C n.2786T>C n.1194T>C n.961T>C c.49-613T>C (n.49-613T>C) n.2420T>C c.87-613T>C n.3062T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629888A>T | CA395125415 | PALB2 | c.2272T>A (p.Cys758Ser) c.212-613T>A (n.212-613T>A) c.2266T>A (p.Cys756Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.3613T>A n.2786T>A n.1194T>A n.961T>A c.49-613T>A (n.49-613T>A) n.2420T>A c.87-613T>A n.3062T>A | dbSNP |
16 | g.23629890_23629893dup | CA2695197484 | PALB2 | c.2269_2272dup (p.Cys758LeufsTer18) c.212-616_212-613dup (n.212-616_212-613dup) c.2263_2266dup (p.Cys756LeufsTer18) c.1378_1381dup (p.Cys461LeufsTer18) n.3610_3613dup n.2783_2786dup n.1191_1194dup n.958_961dup c.49-616_49-613dup (n.49-616_49-613dup) n.2417_2420dup c.87-616_87-613dup n.3059_3062dup | ClinVar |
16 | g.23629889G>A | CA494461006 | PALB2 | c.2271C>T (p.Cys757=) c.212-614C>T (n.212-614C>T) c.2265C>T (p.Cys755=) c.1380C>T (p.Cys460=) n.3612C>T n.2785C>T n.1193C>T n.960C>T c.49-614C>T (n.49-614C>T) n.2419C>T c.87-614C>T n.3061C>T | dbSNP |
16 | g.23629889G>C | CA395125418 | PALB2 | c.2271C>G (p.Cys757Trp) c.212-614C>G (n.212-614C>G) c.2265C>G (p.Cys755Trp) c.1380C>G (p.Cys460Trp) n.3612C>G n.2785C>G n.1193C>G n.960C>G c.49-614C>G (n.49-614C>G) n.2419C>G c.87-614C>G n.3061C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629889G= | CA2213422690 | PALB2 | c.2271C= (p.Cys757=) c.212-614C= (n.212-614C=) c.2265C= (p.Cys755=) c.1380C= (p.Cys460=) n.3612C= n.2785C= n.1193C= n.960C= c.49-614C= (n.49-614C=) n.2419C= c.87-614C= n.3061C= | |
16 | g.23629889G>T | CA395125417 | PALB2 | c.2271C>A (p.Cys757Ter) c.212-614C>A (n.212-614C>A) c.2265C>A (p.Cys755Ter) c.1380C>A (p.Cys460Ter) n.3612C>A n.2785C>A n.1193C>A n.960C>A c.49-614C>A (n.49-614C>A) n.2419C>A c.87-614C>A n.3061C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629890C>A | CA395125421 | PALB2 | c.2270G>T (p.Cys757Phe) c.212-615G>T (n.212-615G>T) c.2264G>T (p.Cys755Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) n.3611G>T n.2784G>T n.1192G>T n.959G>T c.49-615G>T (n.49-615G>T) n.2418G>T c.87-615G>T n.3060G>T | dbSNP |
16 | g.23629890C>G | CA395125423 | PALB2 | c.2270G>C (p.Cys757Ser) c.212-615G>C (n.212-615G>C) c.2264G>C (p.Cys755Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) n.3611G>C n.2784G>C n.1192G>C n.959G>C c.49-615G>C (n.49-615G>C) n.2418G>C c.87-615G>C n.3060G>C | |
16 | g.23629890C>T | CA395125424 | PALB2 | c.2270G>A (p.Cys757Tyr) c.212-615G>A (n.212-615G>A) c.2264G>A (p.Cys755Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) n.3611G>A n.2784G>A n.1192G>A n.959G>A c.49-615G>A (n.49-615G>A) n.2418G>A c.87-615G>A n.3060G>A |