Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
ClinVar
16g.23629790G>ACA494460951PALB2c.2370C>T (p.Thr790=)
c.212-515C>T (n.212-515C>T)
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n.2518C>T
c.87-515C>T
n.3160C>T
dbSNP
16g.23629790G>CCA494460952PALB2c.2370C>G (p.Thr790=)
c.212-515C>G (n.212-515C>G)
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c.87-515C>G
n.3160C>G
dbSNP
16g.23629790G=CA2213422293PALB2c.2370C= (p.Thr790=)
c.212-515C= (n.212-515C=)
c.2364C= (p.Thr788=)
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n.3160C=
16g.23629790G>TCA494460953PALB2c.2370C>A (p.Thr790=)
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c.2364C>A (p.Thr788=)
c.1479C>A (p.Thr493=)
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n.2518C>A
c.87-515C>A
n.3160C>A
ClinVar dbSNP
16g.23629791G>ACA395124762PALB2c.2369C>T (p.Thr790Ile)
c.212-516C>T (n.212-516C>T)
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c.87-516C>T
n.3159C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629791G>CCA395124763PALB2c.2369C>G (p.Thr790Ser)
c.212-516C>G (n.212-516C>G)
c.2363C>G (p.Thr788Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
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n.2517C>G
c.87-516C>G
n.3159C>G
dbSNP
16g.23629791G=CA2213422297PALB2c.2369C= (p.Thr790=)
c.212-516C= (n.212-516C=)
c.2363C= (p.Thr788=)
c.1478C= (p.Thr493=)
n.3710C=
n.2883C=
n.1291C=
n.1058C=
c.49-516C= (n.49-516C=)
n.2517C=
c.87-516C=
n.3159C=
16g.23629791G>TCA395124764PALB2c.2369C>A (p.Thr790Asn)
c.212-516C>A (n.212-516C>A)
c.2363C>A (p.Thr788Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.3710C>A
n.2883C>A
n.1291C>A
n.1058C>A
c.49-516C>A (n.49-516C>A)
n.2517C>A
c.87-516C>A
n.3159C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629792T>ACA395124767PALB2c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.212-517A>T (n.212-517A>T)
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.3709A>T
n.2882A>T
n.1290A>T
n.1057A>T
c.49-517A>T (n.49-517A>T)
n.2516A>T
c.87-517A>T
n.3158A>T
16g.23629792T>CCA395124775PALB2c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.212-517A>G (n.212-517A>G)
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.3709A>G
n.2882A>G
n.1290A>G
n.1057A>G
c.49-517A>G (n.49-517A>G)
n.2516A>G
c.87-517A>G
n.3158A>G
16g.23629792T>GCA395124773PALB2c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.212-517A>C (n.212-517A>C)
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.3709A>C
n.2882A>C
n.1290A>C
n.1057A>C
c.49-517A>C (n.49-517A>C)
n.2516A>C
c.87-517A>C
n.3158A>C
dbSNP
16g.23629792T=CA2213422300PALB2c.2368A= (p.Thr790=)
c.212-517A= (n.212-517A=)
c.2362A= (p.Thr788=)
c.1477A= (p.Thr493=)
n.3709A=
n.2882A=
n.1290A=
n.1057A=
c.49-517A= (n.49-517A=)
n.2516A=
c.87-517A=
n.3158A=
16g.23629795_23630103delCA2580611857PALB2c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del)
c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del)
c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del)
c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del)
n.3401_3709del
n.2574_2882del
n.982_1290del
n.749_1057del
c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del)
n.2208_2516del
c.87-825_87-517del
n.2850_3158del
16g.23629793G>ACA494460954PALB2c.2367C>T (p.Thr789=)
c.212-518C>T (n.212-518C>T)
c.2361C>T (p.Thr787=)
c.1476C>T (p.Thr492=)
n.3708C>T
n.2881C>T
n.1289C>T
n.1056C>T
c.49-518C>T (n.49-518C>T)
n.2515C>T
c.87-518C>T
n.3157C>T
dbSNP
16g.23629793G>CCA494460956PALB2c.2367C>G (p.Thr789=)
c.212-518C>G (n.212-518C>G)
c.2361C>G (p.Thr787=)
c.1476C>G (p.Thr492=)
n.3708C>G
n.2881C>G
n.1289C>G
n.1056C>G
c.49-518C>G (n.49-518C>G)
n.2515C>G
c.87-518C>G
n.3157C>G
dbSNP
16g.23629793G>TCA494460955PALB2c.2367C>A (p.Thr789=)
c.212-518C>A (n.212-518C>A)
c.2361C>A (p.Thr787=)
c.1476C>A (p.Thr492=)
n.3708C>A
n.2881C>A
n.1289C>A
n.1056C>A
c.49-518C>A (n.49-518C>A)
n.2515C>A
c.87-518C>A
n.3157C>A
16g.23629794G>ACA337312PALB2c.2366C>T (p.Thr789Ile)
c.212-519C>T (n.212-519C>T)
c.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
n.3707C>T
n.2880C>T
n.1288C>T
n.1055C>T
c.49-519C>T (n.49-519C>T)
n.2514C>T
c.87-519C>T
n.3156C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629794G>CCA279492250PALB2c.2366C>G (p.Thr789Ser)
c.212-519C>G (n.212-519C>G)
c.2360C>G (p.Thr787Ser)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
n.3707C>G
n.2880C>G
n.1288C>G
n.1055C>G
c.49-519C>G (n.49-519C>G)
n.2514C>G
c.87-519C>G
n.3156C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629794G=CA2213422308PALB2c.2366C= (p.Thr789=)
c.212-519C= (n.212-519C=)
c.2360C= (p.Thr787=)
c.1475C= (p.Thr492=)
n.3707C=
n.2880C=
n.1288C=
n.1055C=
c.49-519C= (n.49-519C=)
n.2514C=
c.87-519C=
n.3156C=
16g.23629794G>TCA395124781PALB2c.2366C>A (p.Thr789Asn)
c.212-519C>A (n.212-519C>A)
c.2360C>A (p.Thr787Asn)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
n.3707C>A
n.2880C>A
n.1288C>A
n.1055C>A
c.49-519C>A (n.49-519C>A)
n.2514C>A
c.87-519C>A
n.3156C>A
dbSNP
16g.23629795T>ACA395124784PALB2c.2365A>T (p.Thr789Ser)
c.212-520A>T (n.212-520A>T)
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
n.3706A>T
n.2879A>T
n.1287A>T
n.1054A>T
c.49-520A>T (n.49-520A>T)
n.2513A>T
c.87-520A>T
n.3155A>T
dbSNP
16g.23629795T>CCA395124786PALB2c.2365A>G (p.Thr789Ala)
c.212-520A>G (n.212-520A>G)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
n.3706A>G
n.2879A>G
n.1287A>G
n.1054A>G
c.49-520A>G (n.49-520A>G)
n.2513A>G
c.87-520A>G
n.3155A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629795T>GCA395124790PALB2c.2365A>C (p.Thr789Pro)
c.212-520A>C (n.212-520A>C)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
n.3706A>C
n.2879A>C
n.1287A>C
n.1054A>C
c.49-520A>C (n.49-520A>C)
n.2513A>C
c.87-520A>C
n.3155A>C
dbSNP
16g.23629795T=CA2213422314PALB2c.2365A= (p.Thr789=)
c.212-520A= (n.212-520A=)
c.2359A= (p.Thr787=)
c.1474A= (p.Thr492=)
n.3706A=
n.2879A=
n.1287A=
n.1054A=
c.49-520A= (n.49-520A=)
n.2513A=
c.87-520A=
n.3155A=
16g.23629795dupCA2573152212PALB2c.2365dup (p.Thr789AsnfsTer15)
c.212-520dup (n.212-520dup)
c.2359dup (p.Thr787AsnfsTer15)
c.1474dup (p.Thr492AsnfsTer15)
n.3706dup
n.2879dup
n.1287dup
n.1054dup
c.49-520dup (n.49-520dup)
n.2513dup
c.87-520dup
n.3155dup
ClinVar dbSNP
16g.23629796A=CA2213422326PALB2c.2364T= (p.His788=)
c.212-521T= (n.212-521T=)
c.2358T= (p.His786=)
c.1473T= (p.His491=)
n.3705T=
n.2878T=
n.1286T=
n.1053T=
c.49-521T= (n.49-521T=)
n.2512T=
c.87-521T=
n.3154T=
16g.23629796A>CCA395124792PALB2c.2364T>G (p.His788Gln)
c.212-521T>G (n.212-521T>G)
c.2358T>G (p.His786Gln)
c.1473T>G (p.His491Gln)
n.3705T>G
n.2878T>G
n.1286T>G
n.1053T>G
c.49-521T>G (n.49-521T>G)
n.2512T>G
c.87-521T>G
n.3154T>G
16g.23629796A>GCA279492264PALB2c.2364T>C (p.His788=)
c.212-521T>C (n.212-521T>C)
c.2358T>C (p.His786=)
c.1473T>C (p.His491=)
n.3705T>C
n.2878T>C
n.1286T>C
n.1053T>C
c.49-521T>C (n.49-521T>C)
n.2512T>C
c.87-521T>C
n.3154T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629796A>TCA395124794PALB2c.2364T>A (p.His788Gln)
c.212-521T>A (n.212-521T>A)
c.2358T>A (p.His786Gln)
c.1473T>A (p.His491Gln)
n.3705T>A
n.2878T>A
n.1286T>A
n.1053T>A
c.49-521T>A (n.49-521T>A)
n.2512T>A
c.87-521T>A
n.3154T>A
ClinVar dbSNP
16g.23629796dupCA915949183PALB2c.2364dup (p.Thr789TyrfsTer15)
c.212-521dup (n.212-521dup)
c.2358dup (p.Thr787TyrfsTer15)
c.1473dup (p.Thr492TyrfsTer15)
n.3705dup
n.2878dup
n.1286dup
n.1053dup
c.49-521dup (n.49-521dup)
n.2512dup
c.87-521dup
n.3154dup
ClinVar dbSNP
16g.23629797T>ACA395124811PALB2c.2363A>T (p.His788Leu)
c.212-522A>T (n.212-522A>T)
c.2357A>T (p.His786Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
n.3704A>T
n.2877A>T
n.1285A>T
n.1052A>T
c.49-522A>T (n.49-522A>T)
n.2511A>T
c.87-522A>T
n.3153A>T
dbSNP
16g.23629797T>CCA7963588PALB2c.2363A>G (p.His788Arg)
c.212-522A>G (n.212-522A>G)
c.2357A>G (p.His786Arg)
c.1472A>G (p.His491Arg)
n.3704A>G
n.2877A>G
n.1285A>G
n.1052A>G
c.49-522A>G (n.49-522A>G)
n.2511A>G
c.87-522A>G
n.3153A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629797T>GCA395124819PALB2c.2363A>C (p.His788Pro)
c.212-522A>C (n.212-522A>C)
c.2357A>C (p.His786Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
n.3704A>C
n.2877A>C
n.1285A>C
n.1052A>C
c.49-522A>C (n.49-522A>C)
n.2511A>C
c.87-522A>C
n.3153A>C
16g.23629797T=CA2213422329PALB2c.2363A= (p.His788=)
c.212-522A= (n.212-522A=)
c.2357A= (p.His786=)
c.1472A= (p.His491=)
n.3704A=
n.2877A=
n.1285A=
n.1052A=
c.49-522A= (n.49-522A=)
n.2511A=
c.87-522A=
n.3153A=
16g.23629798G>ACA197222PALB2c.2362C>T (p.His788Tyr)
c.212-523C>T (n.212-523C>T)
c.2356C>T (p.His786Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
n.3703C>T
n.2876C>T
n.1284C>T
n.1051C>T
c.49-523C>T (n.49-523C>T)
n.2510C>T
c.87-523C>T
n.3152C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629798G>CCA395124832PALB2c.2362C>G (p.His788Asp)
c.212-523C>G (n.212-523C>G)
c.2356C>G (p.His786Asp)
c.1471C>G (p.His491Asp)
n.3703C>G
n.2876C>G
n.1284C>G
n.1051C>G
c.49-523C>G (n.49-523C>G)
n.2510C>G
c.87-523C>G
n.3152C>G
dbSNP
16g.23629798G=CA2213422334PALB2c.2362C= (p.His788=)
c.212-523C= (n.212-523C=)
c.2356C= (p.His786=)
c.1471C= (p.His491=)
n.3703C=
n.2876C=
n.1284C=
n.1051C=
c.49-523C= (n.49-523C=)
n.2510C=
c.87-523C=
n.3152C=
16g.23629798G>TCA395124824PALB2c.2362C>A (p.His788Asn)
c.212-523C>A (n.212-523C>A)
c.2356C>A (p.His786Asn)
c.1471C>A (p.His491Asn)
n.3703C>A
n.2876C>A
n.1284C>A
n.1051C>A
c.49-523C>A (n.49-523C>A)
n.2510C>A
c.87-523C>A
n.3152C>A
dbSNP
16g.23629799T>ACA494460957PALB2c.2361A>T (p.Pro787=)
c.212-524A>T (n.212-524A>T)
c.2355A>T (p.Pro785=)
c.1470A>T (p.Pro490=)
n.3702A>T
n.2875A>T
n.1283A>T
n.1050A>T
c.49-524A>T (n.49-524A>T)
n.2509A>T
c.87-524A>T
n.3151A>T
16g.23629799T>CCA494460958PALB2c.2361A>G (p.Pro787=)
c.212-524A>G (n.212-524A>G)
c.2355A>G (p.Pro785=)
c.1470A>G (p.Pro490=)
n.3702A>G
n.2875A>G
n.1283A>G
n.1050A>G
c.49-524A>G (n.49-524A>G)
n.2509A>G
c.87-524A>G
n.3151A>G
16g.23629799T>GCA494460959PALB2c.2361A>C (p.Pro787=)
c.212-524A>C (n.212-524A>C)
c.2355A>C (p.Pro785=)
c.1470A>C (p.Pro490=)
n.3702A>C
n.2875A>C
n.1283A>C
n.1050A>C
c.49-524A>C (n.49-524A>C)
n.2509A>C
c.87-524A>C
n.3151A>C
16g.23629800G>ACA395124851PALB2c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.212-525C>T (n.212-525C>T)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
n.3701C>T
n.2874C>T
n.1282C>T
n.1049C>T
c.49-525C>T (n.49-525C>T)
n.2508C>T
c.87-525C>T
n.3150C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23629800G>CCA395124836PALB2c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.212-525C>G (n.212-525C>G)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
n.3701C>G
n.2874C>G
n.1282C>G
n.1049C>G
c.49-525C>G (n.49-525C>G)
n.2508C>G
c.87-525C>G
n.3150C>G
dbSNP
16g.23629800G>TCA395124847PALB2c.2360C>A (p.Pro787Gln)
c.212-525C>A (n.212-525C>A)
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
n.3701C>A
n.2874C>A
n.1282C>A
n.1049C>A
c.49-525C>A (n.49-525C>A)
n.2508C>A
c.87-525C>A
n.3150C>A
dbSNP
16g.23629800_23629801delCA2499223426PALB2c.2359_2360del (p.Pro787ThrfsTer16)
c.212-526_212-525del (n.212-526_212-525del)
c.2353_2354del (p.Pro785ThrfsTer16)
c.1468_1469del (p.Pro490ThrfsTer16)
n.3700_3701del
n.2873_2874del
n.1281_1282del
n.1048_1049del
c.49-526_49-525del (n.49-526_49-525del)
n.2507_2508del
c.87-526_87-525del
n.3149_3150del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629801G>ACA299731PALB2c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.212-526C>T (n.212-526C>T)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
n.3700C>T
n.2873C>T
n.1281C>T
n.1048C>T
c.49-526C>T (n.49-526C>T)
n.2507C>T
c.87-526C>T
n.3149C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629801G>CCA395124857PALB2c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.212-526C>G (n.212-526C>G)
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
n.3700C>G
n.2873C>G
n.1281C>G
n.1048C>G
c.49-526C>G (n.49-526C>G)
n.2507C>G
c.87-526C>G
n.3149C>G
16g.23629801G=CA2213422338PALB2c.2359C= (p.Pro787=)
c.212-526C= (n.212-526C=)
c.2353C= (p.Pro785=)
c.1468C= (p.Pro490=)
n.3700C=
n.2873C=
n.1281C=
n.1048C=
c.49-526C= (n.49-526C=)
n.2507C=
c.87-526C=
n.3149C=
16g.23629801G>TCA395124861PALB2c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.212-526C>A (n.212-526C>A)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
n.3700C>A
n.2873C>A
n.1281C>A
n.1048C>A
c.49-526C>A (n.49-526C>A)
n.2507C>A
c.87-526C>A
n.3149C>A
16g.23629802T>ACA395124864PALB2c.2358A>T (p.Lys786Asn)
c.212-527A>T (n.212-527A>T)
c.2352A>T (p.Lys784Asn)
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
n.3699A>T
n.2872A>T
n.1280A>T
n.1047A>T
c.49-527A>T (n.49-527A>T)
n.2506A>T
c.87-527A>T
n.3148A>T
dbSNP
16g.23629802T>CCA494460960PALB2c.2358A>G (p.Lys786=)
c.212-527A>G (n.212-527A>G)
c.2352A>G (p.Lys784=)
c.1467A>G (p.Lys489=)
n.3699A>G
n.2872A>G
n.1280A>G
n.1047A>G
c.49-527A>G (n.49-527A>G)
n.2506A>G
c.87-527A>G
n.3148A>G
dbSNP
16g.23629802T>GCA395124865PALB2c.2358A>C (p.Lys786Asn)
c.212-527A>C (n.212-527A>C)
c.2352A>C (p.Lys784Asn)
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
n.3699A>C
n.2872A>C
n.1280A>C
n.1047A>C
c.49-527A>C (n.49-527A>C)
n.2506A>C
c.87-527A>C
n.3148A>C
dbSNP
16g.23629805dupCA2740093281PALB2c.2358dup (p.Pro787ThrfsTer17)
c.212-527dup (n.212-527dup)
c.2352dup (p.Pro785ThrfsTer17)
c.1467dup (p.Pro490ThrfsTer17)
n.3699dup
n.2872dup
n.1280dup
n.1047dup
c.49-527dup (n.49-527dup)
n.2506dup
c.87-527dup
n.3148dup
ClinVar
16g.23629804_23629805dupCA2632326433PALB2c.2357_2358dup (p.Pro787AsnfsTer?)
c.212-528_212-527dup (n.212-528_212-527dup)
c.2351_2352dup (p.Pro785AsnfsTer?)
c.1466_1467dup (p.Pro490AsnfsTer?)
n.3698_3699dup
n.2871_2872dup
n.1279_1280dup
n.1046_1047dup
c.49-528_49-527dup (n.49-528_49-527dup)
n.2505_2506dup
c.87-528_87-527dup
n.3147_3148dup
gnomAD v4
16g.23629803T>ACA395124870PALB2c.2357A>T (p.Lys786Ile)
c.212-528A>T (n.212-528A>T)
c.2351A>T (p.Lys784Ile)
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
n.3698A>T
n.2871A>T
n.1279A>T
n.1046A>T
c.49-528A>T (n.49-528A>T)
n.2505A>T
c.87-528A>T
n.3147A>T
dbSNP
16g.23629803T>CCA395124872PALB2c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.212-528A>G (n.212-528A>G)
c.2351A>G (p.Lys784Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.3698A>G
n.2871A>G
n.1279A>G
n.1046A>G
c.49-528A>G (n.49-528A>G)
n.2505A>G
c.87-528A>G
n.3147A>G
dbSNP
16g.23629803T>GCA395124874PALB2c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.212-528A>C (n.212-528A>C)
c.2351A>C (p.Lys784Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.3698A>C
n.2871A>C
n.1279A>C
n.1046A>C
c.49-528A>C (n.49-528A>C)
n.2505A>C
c.87-528A>C
n.3147A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629804T>ACA395124880PALB2c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.212-529A>T (n.212-529A>T)
c.2350A>T (p.Lys784Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.3697A>T
n.2870A>T
n.1278A>T
n.1045A>T
c.49-529A>T (n.49-529A>T)
n.2504A>T
c.87-529A>T
n.3146A>T
ClinVar dbSNP
16g.23629804T>CCA395124882PALB2c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.212-529A>G (n.212-529A>G)
c.2350A>G (p.Lys784Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.3697A>G
n.2870A>G
n.1278A>G
n.1045A>G
c.49-529A>G (n.49-529A>G)
n.2504A>G
c.87-529A>G
n.3146A>G
ClinVar
16g.23629804T>GCA395124887PALB2c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.212-529A>C (n.212-529A>C)
c.2350A>C (p.Lys784Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.3697A>C
n.2870A>C
n.1278A>C
n.1045A>C
c.49-529A>C (n.49-529A>C)
n.2504A>C
c.87-529A>C
n.3146A>C
ClinVar dbSNP
16g.23629804T=CA2213422344PALB2c.2356A= (p.Lys786=)
c.212-529A= (n.212-529A=)
c.2350A= (p.Lys784=)
c.1465A= (p.Lys489=)
n.3697A=
n.2870A=
n.1278A=
n.1045A=
c.49-529A= (n.49-529A=)
n.2504A=
c.87-529A=
n.3146A=
16g.23629805T>ACA494460961PALB2c.2355A>T (p.Ala785=)
c.212-530A>T (n.212-530A>T)
c.2349A>T (p.Ala783=)
c.1464A>T (p.Ala488=)
n.3696A>T
n.2869A>T
n.1277A>T
n.1044A>T
c.49-530A>T (n.49-530A>T)
n.2503A>T
c.87-530A>T
n.3145A>T
16g.23629805T>CCA494460963PALB2c.2355A>G (p.Ala785=)
c.212-530A>G (n.212-530A>G)
c.2349A>G (p.Ala783=)
c.1464A>G (p.Ala488=)
n.3696A>G
n.2869A>G
n.1277A>G
n.1044A>G
c.49-530A>G (n.49-530A>G)
n.2503A>G
c.87-530A>G
n.3145A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629805T>GCA494460962PALB2c.2355A>C (p.Ala785=)
c.212-530A>C (n.212-530A>C)
c.2349A>C (p.Ala783=)
c.1464A>C (p.Ala488=)
n.3696A>C
n.2869A>C
n.1277A>C
n.1044A>C
c.49-530A>C (n.49-530A>C)
n.2503A>C
c.87-530A>C
n.3145A>C
16g.23629806G>ACA395124890PALB2c.2354C>T (p.Ala785Val)
c.212-531C>T (n.212-531C>T)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.3695C>T
n.2868C>T
n.1276C>T
n.1043C>T
c.49-531C>T (n.49-531C>T)
n.2502C>T
c.87-531C>T
n.3144C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629806G>CCA395124897PALB2c.2354C>G (p.Ala785Gly)
c.212-531C>G (n.212-531C>G)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.3695C>G
n.2868C>G
n.1276C>G
n.1043C>G
c.49-531C>G (n.49-531C>G)
n.2502C>G
c.87-531C>G
n.3144C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629806G=CA2213422346PALB2c.2354C= (p.Ala785=)
c.212-531C= (n.212-531C=)
c.2348C= (p.Ala783=)
c.1463C= (p.Ala488=)
n.3695C=
n.2868C=
n.1276C=
n.1043C=
c.49-531C= (n.49-531C=)
n.2502C=
c.87-531C=
n.3144C=
16g.23629806G>TCA395124894PALB2c.2354C>A (p.Ala785Glu)
c.212-531C>A (n.212-531C>A)
c.2348C>A (p.Ala783Glu)
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
n.3695C>A
n.2868C>A
n.1276C>A
n.1043C>A
c.49-531C>A (n.49-531C>A)
n.2502C>A
c.87-531C>A
n.3144C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629807C>ACA395124899PALB2c.2353G>T (p.Ala785Ser)
c.212-532G>T (n.212-532G>T)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.3694G>T
n.2867G>T
n.1275G>T
n.1042G>T
c.49-532G>T (n.49-532G>T)
n.2501G>T
c.87-532G>T
n.3143G>T
dbSNP
16g.23629807C>GCA395124901PALB2c.2353G>C (p.Ala785Pro)
c.212-532G>C (n.212-532G>C)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
n.3694G>C
n.2867G>C
n.1275G>C
n.1042G>C
c.49-532G>C (n.49-532G>C)
n.2501G>C
c.87-532G>C
n.3143G>C
dbSNP
16g.23629807C>TCA395124909PALB2c.2353G>A (p.Ala785Thr)
c.212-532G>A (n.212-532G>A)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.3694G>A
n.2867G>A
n.1275G>A
n.1042G>A
c.49-532G>A (n.49-532G>A)
n.2501G>A
c.87-532G>A
n.3143G>A
dbSNP
16g.23629808T>ACA494460964PALB2c.2352A>T (p.Pro784=)
c.212-533A>T (n.212-533A>T)
c.2346A>T (p.Pro782=)
c.1461A>T (p.Pro487=)
n.3693A>T
n.2866A>T
n.1274A>T
n.1041A>T
c.49-533A>T (n.49-533A>T)
n.2500A>T
c.87-533A>T
n.3142A>T
16g.23629808T>CCA494460965PALB2c.2352A>G (p.Pro784=)
c.212-533A>G (n.212-533A>G)
c.2346A>G (p.Pro782=)
c.1461A>G (p.Pro487=)
n.3693A>G
n.2866A>G
n.1274A>G
n.1041A>G
c.49-533A>G (n.49-533A>G)
n.2500A>G
c.87-533A>G
n.3142A>G
16g.23629808T>GCA494460966PALB2c.2352A>C (p.Pro784=)
c.212-533A>C (n.212-533A>C)
c.2346A>C (p.Pro782=)
c.1461A>C (p.Pro487=)
n.3693A>C
n.2866A>C
n.1274A>C
n.1041A>C
c.49-533A>C (n.49-533A>C)
n.2500A>C
c.87-533A>C
n.3142A>C
ClinVar dbSNP
16g.23629808_23629809insACA2695222919PALB2c.2351_2352insT (p.Ala785SerfsTer19)
c.212-534_212-533insT (n.212-534_212-533insT)
c.2345_2346insT (p.Ala783SerfsTer19)
c.1460_1461insT (p.Ala488SerfsTer19)
n.3692_3693insT
n.2865_2866insT
n.1273_1274insT
n.1040_1041insT
c.49-534_49-533insT (n.49-534_49-533insT)
n.2499_2500insT
c.87-534_87-533insT
n.3141_3142insT
16g.23629809G>ACA7963589PALB2c.2351C>T (p.Pro784Leu)
c.212-534C>T (n.212-534C>T)
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
n.3692C>T
n.2865C>T
n.1273C>T
n.1040C>T
c.49-534C>T (n.49-534C>T)
n.2499C>T
c.87-534C>T
n.3141C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629809G>CCA395124916PALB2c.2351C>G (p.Pro784Arg)
c.212-534C>G (n.212-534C>G)
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
n.3692C>G
n.2865C>G
n.1273C>G
n.1040C>G
c.49-534C>G (n.49-534C>G)
n.2499C>G
c.87-534C>G
n.3141C>G
dbSNP
16g.23629809G=CA2213422350PALB2c.2351C= (p.Pro784=)
c.212-534C= (n.212-534C=)
c.2345C= (p.Pro782=)
c.1460C= (p.Pro487=)
n.3692C=
n.2865C=
n.1273C=
n.1040C=
c.49-534C= (n.49-534C=)
n.2499C=
c.87-534C=
n.3141C=
16g.23629809G>TCA7963590PALB2c.2351C>A (p.Pro784Gln)
c.212-534C>A (n.212-534C>A)
c.2345C>A (p.Pro782Gln)
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
n.3692C>A
n.2865C>A
n.1273C>A
n.1040C>A
c.49-534C>A (n.49-534C>A)
n.2499C>A
c.87-534C>A
n.3141C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23629810G>ACA196135PALB2c.2350C>T (p.Pro784Ser)
c.212-535C>T (n.212-535C>T)
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
n.3691C>T
n.2864C>T
n.1272C>T
n.1039C>T
c.49-535C>T (n.49-535C>T)
n.2498C>T
c.87-535C>T
n.3140C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629810G>CCA395124921PALB2c.2350C>G (p.Pro784Ala)
c.212-535C>G (n.212-535C>G)
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
n.3691C>G
n.2864C>G
n.1272C>G
n.1039C>G
c.49-535C>G (n.49-535C>G)
n.2498C>G
c.87-535C>G
n.3140C>G
dbSNP
16g.23629810G=CA2213422355PALB2c.2350C= (p.Pro784=)
c.212-535C= (n.212-535C=)
c.2344C= (p.Pro782=)
c.1459C= (p.Pro487=)
n.3691C=
n.2864C=
n.1272C=
n.1039C=
c.49-535C= (n.49-535C=)
n.2498C=
c.87-535C=
n.3140C=
16g.23629810G>TCA395124928PALB2c.2350C>A (p.Pro784Thr)
c.212-535C>A (n.212-535C>A)
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
n.3691C>A
n.2864C>A
n.1272C>A
n.1039C>A
c.49-535C>A (n.49-535C>A)
n.2498C>A
c.87-535C>A
n.3140C>A
dbSNP
16g.23629811G>ACA494460967PALB2c.2349C>T (p.Ser783=)
c.212-536C>T (n.212-536C>T)
c.2343C>T (p.Ser781=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
n.3690C>T
n.2863C>T
n.1271C>T
n.1038C>T
c.49-536C>T (n.49-536C>T)
n.2497C>T
c.87-536C>T
n.3139C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629811G>CCA395124940PALB2c.2349C>G (p.Ser783Arg)
c.212-536C>G (n.212-536C>G)
c.2343C>G (p.Ser781Arg)
c.1458C>G (p.Ser486Arg)
n.3690C>G
n.2863C>G
n.1271C>G
n.1038C>G
c.49-536C>G (n.49-536C>G)
n.2497C>G
c.87-536C>G
n.3139C>G
dbSNP
16g.23629811G=CA2213422361PALB2c.2349C= (p.Ser783=)
c.212-536C= (n.212-536C=)
c.2343C= (p.Ser781=)
c.1458C= (p.Ser486=)
n.3690C=
n.2863C=
n.1271C=
n.1038C=
c.49-536C= (n.49-536C=)
n.2497C=
c.87-536C=
n.3139C=
16g.23629811G>TCA16609595PALB2c.2349C>A (p.Ser783Arg)
c.212-536C>A (n.212-536C>A)
c.2343C>A (p.Ser781Arg)
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
n.3690C>A
n.2863C>A
n.1271C>A
n.1038C>A
c.49-536C>A (n.49-536C>A)
n.2497C>A
c.87-536C>A
n.3139C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629812C>ACA395124951PALB2c.2348G>T (p.Ser783Ile)
c.212-537G>T (n.212-537G>T)
c.2342G>T (p.Ser781Ile)
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
n.3689G>T
n.2862G>T
n.1270G>T
n.1037G>T
c.49-537G>T (n.49-537G>T)
n.2496G>T
c.87-537G>T
n.3138G>T
dbSNP
16g.23629812C=CA2213422366PALB2c.2348G= (p.Ser783=)
c.212-537G= (n.212-537G=)
c.2342G= (p.Ser781=)
c.1457G= (p.Ser486=)
n.3689G=
n.2862G=
n.1270G=
n.1037G=
c.49-537G= (n.49-537G=)
n.2496G=
c.87-537G=
n.3138G=
16g.23629812C>GCA395124966PALB2c.2348G>C (p.Ser783Thr)
c.212-537G>C (n.212-537G>C)
c.2342G>C (p.Ser781Thr)
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
n.3689G>C
n.2862G>C
n.1270G>C
n.1037G>C
c.49-537G>C (n.49-537G>C)
n.2496G>C
c.87-537G>C
n.3138G>C
dbSNP
16g.23629812C>TCA7963591PALB2c.2348G>A (p.Ser783Asn)
c.212-537G>A (n.212-537G>A)
c.2342G>A (p.Ser781Asn)
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
n.3689G>A
n.2862G>A
n.1270G>A
n.1037G>A
c.49-537G>A (n.49-537G>A)
n.2496G>A
c.87-537G>A
n.3138G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629813T>ACA395124968PALB2c.2347A>T (p.Ser783Cys)
c.212-538A>T (n.212-538A>T)
c.2341A>T (p.Ser781Cys)
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
n.3688A>T
n.2861A>T
n.1269A>T
n.1036A>T
c.49-538A>T (n.49-538A>T)
n.2495A>T
c.87-538A>T
n.3137A>T
dbSNP
16g.23629813T>CCA395124969PALB2c.2347A>G (p.Ser783Gly)
c.212-538A>G (n.212-538A>G)
c.2341A>G (p.Ser781Gly)
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
n.3688A>G
n.2861A>G
n.1269A>G
n.1036A>G
c.49-538A>G (n.49-538A>G)
n.2495A>G
c.87-538A>G
n.3137A>G
16g.23629813T>GCA395124970PALB2c.2347A>C (p.Ser783Arg)
c.212-538A>C (n.212-538A>C)
c.2341A>C (p.Ser781Arg)
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
n.3688A>C
n.2861A>C
n.1269A>C
n.1036A>C
c.49-538A>C (n.49-538A>C)
n.2495A>C
c.87-538A>C
n.3137A>C
ClinVar dbSNP
16g.23629814G>ACA16620134PALB2c.2346C>T (p.Gly782=)
c.212-539C>T (n.212-539C>T)
c.2340C>T (p.Gly780=)
c.1455C>T (p.Gly485=)
n.3687C>T
n.2860C>T
n.1268C>T
n.1035C>T
c.49-539C>T (n.49-539C>T)
n.2494C>T
c.87-539C>T
n.3136C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629814G>CCA494460969PALB2c.2346C>G (p.Gly782=)
c.212-539C>G (n.212-539C>G)
c.2340C>G (p.Gly780=)
c.1455C>G (p.Gly485=)
n.3687C>G
n.2860C>G
n.1268C>G
n.1035C>G
c.49-539C>G (n.49-539C>G)
n.2494C>G
c.87-539C>G
n.3136C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629814G=CA2213422369PALB2c.2346C= (p.Gly782=)
c.212-539C= (n.212-539C=)
c.2340C= (p.Gly780=)
c.1455C= (p.Gly485=)
n.3687C=
n.2860C=
n.1268C=
n.1035C=
c.49-539C= (n.49-539C=)
n.2494C=
c.87-539C=
n.3136C=
16g.23629814G>TCA494460968PALB2c.2346C>A (p.Gly782=)
c.212-539C>A (n.212-539C>A)
c.2340C>A (p.Gly780=)
c.1455C>A (p.Gly485=)
n.3687C>A
n.2860C>A
n.1268C>A
n.1035C>A
c.49-539C>A (n.49-539C>A)
n.2494C>A
c.87-539C>A
n.3136C>A
16g.23629815C>ACA395124973PALB2c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.212-540G>T (n.212-540G>T)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.3686G>T
n.2859G>T
n.1267G>T
n.1034G>T
c.49-540G>T (n.49-540G>T)
n.2493G>T
c.87-540G>T
n.3135G>T
ClinVar dbSNP
16g.23629815C=CA2213422374PALB2c.2345G= (p.Gly782=)
c.212-540G= (n.212-540G=)
c.2339G= (p.Gly780=)
c.1454G= (p.Gly485=)
n.3686G=
n.2859G=
n.1267G=
n.1034G=
c.49-540G= (n.49-540G=)
n.2493G=
c.87-540G=
n.3135G=
16g.23629815C>GCA395124975PALB2c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.212-540G>C (n.212-540G>C)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.3686G>C
n.2859G>C
n.1267G>C
n.1034G>C
c.49-540G>C (n.49-540G>C)
n.2493G>C
c.87-540G>C
n.3135G>C
dbSNP
16g.23629815C>TCA395124978PALB2c.2345G>A (p.Gly782Asp)
c.212-540G>A (n.212-540G>A)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.3686G>A
n.2859G>A
n.1267G>A
n.1034G>A
c.49-540G>A (n.49-540G>A)
n.2493G>A
c.87-540G>A
n.3135G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629816C>ACA395124984PALB2c.2344G>T (p.Gly782Cys)
c.212-541G>T (n.212-541G>T)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.3685G>T
n.2858G>T
n.1266G>T
n.1033G>T
c.49-541G>T (n.49-541G>T)
n.2492G>T
c.87-541G>T
n.3134G>T
ClinVar dbSNP
16g.23629816C=CA2213422378PALB2c.2344G= (p.Gly782=)
c.212-541G= (n.212-541G=)
c.2338G= (p.Gly780=)
c.1453G= (p.Gly485=)
n.3685G=
n.2858G=
n.1266G=
n.1033G=
c.49-541G= (n.49-541G=)
n.2492G=
c.87-541G=
n.3134G=
16g.23629816C>GCA395124987PALB2c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.212-541G>C (n.212-541G>C)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.3685G>C
n.2858G>C
n.1266G>C
n.1033G>C
c.49-541G>C (n.49-541G>C)
n.2492G>C
c.87-541G>C
n.3134G>C
dbSNP
16g.23629816C>TCA395124990PALB2c.2344G>A (p.Gly782Ser)
c.212-541G>A (n.212-541G>A)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.3685G>A
n.2858G>A
n.1266G>A
n.1033G>A
c.49-541G>A (n.49-541G>A)
n.2492G>A
c.87-541G>A
n.3134G>A
dbSNP COSMIC
16g.23629817T>ACA494460970PALB2c.2343A>T (p.Ser781=)
c.212-542A>T (n.212-542A>T)
c.2337A>T (p.Ser779=)
c.1452A>T (p.Ser484=)
n.3684A>T
n.2857A>T
n.1265A>T
n.1032A>T
c.49-542A>T (n.49-542A>T)
n.2491A>T
c.87-542A>T
n.3133A>T
dbSNP
16g.23629817T>CCA494460971PALB2c.2343A>G (p.Ser781=)
c.212-542A>G (n.212-542A>G)
c.2337A>G (p.Ser779=)
c.1452A>G (p.Ser484=)
n.3684A>G
n.2857A>G
n.1265A>G
n.1032A>G
c.49-542A>G (n.49-542A>G)
n.2491A>G
c.87-542A>G
n.3133A>G
dbSNP
16g.23629817T>GCA189891PALB2c.2343A>C (p.Ser781=)
c.212-542A>C (n.212-542A>C)
c.2337A>C (p.Ser779=)
c.1452A>C (p.Ser484=)
n.3684A>C
n.2857A>C
n.1265A>C
n.1032A>C
c.49-542A>C (n.49-542A>C)
n.2491A>C
c.87-542A>C
n.3133A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629817T=CA2213422382PALB2c.2343A= (p.Ser781=)
c.212-542A= (n.212-542A=)
c.2337A= (p.Ser779=)
c.1452A= (p.Ser484=)
n.3684A=
n.2857A=
n.1265A=
n.1032A=
c.49-542A= (n.49-542A=)
n.2491A=
c.87-542A=
n.3133A=
16g.23629818G>ACA395124994PALB2c.2342C>T (p.Ser781Leu)
c.212-543C>T (n.212-543C>T)
c.2336C>T (p.Ser779Leu)
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.3683C>T
n.2856C>T
n.1264C>T
n.1031C>T
c.49-543C>T (n.49-543C>T)
n.2490C>T
c.87-543C>T
n.3132C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629818G>CCA194883PALB2c.2342C>G (p.Ser781Ter)
c.212-543C>G (n.212-543C>G)
c.2336C>G (p.Ser779Ter)
c.1451C>G (p.Ser484Ter)
n.3683C>G
n.2856C>G
n.1264C>G
n.1031C>G
c.49-543C>G (n.49-543C>G)
n.2490C>G
c.87-543C>G
n.3132C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629818G=CA2213422387PALB2c.2342C= (p.Ser781=)
c.212-543C= (n.212-543C=)
c.2336C= (p.Ser779=)
c.1451C= (p.Ser484=)
n.3683C=
n.2856C=
n.1264C=
n.1031C=
c.49-543C= (n.49-543C=)
n.2490C=
c.87-543C=
n.3132C=
16g.23629818G>TCA395124999PALB2c.2342C>A (p.Ser781Ter)
c.212-543C>A (n.212-543C>A)
c.2336C>A (p.Ser779Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.3683C>A
n.2856C>A
n.1264C>A
n.1031C>A
c.49-543C>A (n.49-543C>A)
n.2490C>A
c.87-543C>A
n.3132C>A
16g.23629819A=CA2213422394PALB2c.2341T= (p.Ser781=)
c.212-544T= (n.212-544T=)
c.2335T= (p.Ser779=)
c.1450T= (p.Ser484=)
n.3682T=
n.2855T=
n.1263T=
n.1030T=
c.49-544T= (n.49-544T=)
n.2489T=
c.87-544T=
n.3131T=
16g.23629819A>CCA16620135PALB2c.2341T>G (p.Ser781Ala)
c.212-544T>G (n.212-544T>G)
c.2335T>G (p.Ser779Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.3682T>G
n.2855T>G
n.1263T>G
n.1030T>G
c.49-544T>G (n.49-544T>G)
n.2489T>G
c.87-544T>G
n.3131T>G
ClinVar dbSNP
16g.23629819A>GCA395125003PALB2c.2341T>C (p.Ser781Pro)
c.212-544T>C (n.212-544T>C)
c.2335T>C (p.Ser779Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.3682T>C
n.2855T>C
n.1263T>C
n.1030T>C
c.49-544T>C (n.49-544T>C)
n.2489T>C
c.87-544T>C
n.3131T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629819A>TCA395125000PALB2c.2341T>A (p.Ser781Thr)
c.212-544T>A (n.212-544T>A)
c.2335T>A (p.Ser779Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.3682T>A
n.2855T>A
n.1263T>A
n.1030T>A
c.49-544T>A (n.49-544T>A)
n.2489T>A
c.87-544T>A
n.3131T>A
16g.23629819_23629849delinsAACTGTCGAATTGTTTAGTATCACTGGCAAGCA2213422401PALB2c.2311_2341delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu771=)
c.212-574_212-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (n.212-574_212-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT)
c.2305_2335delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu769=)
c.1420_1450delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu474=)
n.3652_3682delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT
n.2825_2855delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT
n.1233_1263delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT
n.1000_1030delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT
c.49-574_49-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (n.49-574_49-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT)
n.2459_2489delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT
c.87-574_87-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT
n.3101_3131delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT
16g.23629820A>CCA395125007PALB2c.2340T>G (p.Ser780Arg)
c.212-545T>G (n.212-545T>G)
c.2334T>G (p.Ser778Arg)
c.1449T>G (p.Ser483Arg)
n.3681T>G
n.2854T>G
n.1262T>G
n.1029T>G
c.49-545T>G (n.49-545T>G)
n.2488T>G
c.87-545T>G
n.3130T>G
dbSNP
16g.23629820A>GCA494460972PALB2c.2340T>C (p.Ser780=)
c.212-545T>C (n.212-545T>C)
c.2334T>C (p.Ser778=)
c.1449T>C (p.Ser483=)
n.3681T>C
n.2854T>C
n.1262T>C
n.1029T>C
c.49-545T>C (n.49-545T>C)
n.2488T>C
c.87-545T>C
n.3130T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629820A>TCA395125009PALB2c.2340T>A (p.Ser780Arg)
c.212-545T>A (n.212-545T>A)
c.2334T>A (p.Ser778Arg)
c.1449T>A (p.Ser483Arg)
n.3681T>A
n.2854T>A
n.1262T>A
n.1029T>A
c.49-545T>A (n.49-545T>A)
n.2488T>A
c.87-545T>A
n.3130T>A
dbSNP
16g.23629822_23629851delCA658683924PALB2c.2311_2340del (p.Leu771_Ser780del)
c.212-574_212-545del (n.212-574_212-545del)
c.2305_2334del (p.Leu769_Ser778del)
c.1420_1449del (p.Leu474_Ser483del)
n.3652_3681del
n.2825_2854del
n.1233_1262del
n.1000_1029del
c.49-574_49-545del (n.49-574_49-545del)
n.2459_2488del
c.87-574_87-545del
n.3101_3130del
ClinVar dbSNP
16g.23629821C>ACA395125014PALB2c.2339G>T (p.Ser780Ile)
c.212-546G>T (n.212-546G>T)
c.2333G>T (p.Ser778Ile)
c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.3680G>T
n.2853G>T
n.1261G>T
n.1028G>T
c.49-546G>T (n.49-546G>T)
n.2487G>T
c.87-546G>T
n.3129G>T
16g.23629821C>GCA395125016PALB2c.2339G>C (p.Ser780Thr)
c.212-546G>C (n.212-546G>C)
c.2333G>C (p.Ser778Thr)
c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.3680G>C
n.2853G>C
n.1261G>C
n.1028G>C
c.49-546G>C (n.49-546G>C)
n.2487G>C
c.87-546G>C
n.3129G>C
dbSNP
16g.23629821C>TCA395125018PALB2c.2339G>A (p.Ser780Asn)
c.212-546G>A (n.212-546G>A)
c.2333G>A (p.Ser778Asn)
c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.3680G>A
n.2853G>A
n.1261G>A
n.1028G>A
c.49-546G>A (n.49-546G>A)
n.2487G>A
c.87-546G>A
n.3129G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629822T>ACA395125029PALB2c.2338A>T (p.Ser780Cys)
c.212-547A>T (n.212-547A>T)
c.2332A>T (p.Ser778Cys)
c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.3679A>T
n.2852A>T
n.1260A>T
n.1027A>T
c.49-547A>T (n.49-547A>T)
n.2486A>T
c.87-547A>T
n.3128A>T
dbSNP
16g.23629822T>CCA395125032PALB2c.2338A>G (p.Ser780Gly)
c.212-547A>G (n.212-547A>G)
c.2332A>G (p.Ser778Gly)
c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.3679A>G
n.2852A>G
n.1260A>G
n.1027A>G
c.49-547A>G (n.49-547A>G)
n.2486A>G
c.87-547A>G
n.3128A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629822T>GCA395125036PALB2c.2338A>C (p.Ser780Arg)
c.212-547A>C (n.212-547A>C)
c.2332A>C (p.Ser778Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.3679A>C
n.2852A>C
n.1260A>C
n.1027A>C
c.49-547A>C (n.49-547A>C)
n.2486A>C
c.87-547A>C
n.3128A>C
16g.23629822T=CA2213422407PALB2c.2338A= (p.Ser780=)
c.212-547A= (n.212-547A=)
c.2332A= (p.Ser778=)
c.1447A= (p.Ser483=)
n.3679A=
n.2852A=
n.1260A=
n.1027A=
c.49-547A= (n.49-547A=)
n.2486A=
c.87-547A=
n.3128A=
16g.23629823G>ACA494460973PALB2c.2337C>T (p.Asp779=)
c.212-548C>T (n.212-548C>T)
c.2331C>T (p.Asp777=)
c.1446C>T (p.Asp482=)
n.3678C>T
n.2851C>T
n.1259C>T
n.1026C>T
c.49-548C>T (n.49-548C>T)
n.2485C>T
c.87-548C>T
n.3127C>T
dbSNP
16g.23629823G>CCA395125044PALB2c.2337C>G (p.Asp779Glu)
c.212-548C>G (n.212-548C>G)
c.2331C>G (p.Asp777Glu)
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
n.3678C>G
n.2851C>G
n.1259C>G
n.1026C>G
c.49-548C>G (n.49-548C>G)
n.2485C>G
c.87-548C>G
n.3127C>G
dbSNP
16g.23629823G>TCA395125047PALB2c.2337C>A (p.Asp779Glu)
c.212-548C>A (n.212-548C>A)
c.2331C>A (p.Asp777Glu)
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
n.3678C>A
n.2851C>A
n.1259C>A
n.1026C>A
c.49-548C>A (n.49-548C>A)
n.2485C>A
c.87-548C>A
n.3127C>A
16g.23629824T>ACA395125051PALB2c.2336A>T (p.Asp779Val)
c.212-549A>T (n.212-549A>T)
c.2330A>T (p.Asp777Val)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
n.3677A>T
n.2850A>T
n.1258A>T
n.1025A>T
c.49-549A>T (n.49-549A>T)
n.2484A>T
c.87-549A>T
n.3126A>T
16g.23629824T>CCA395125055PALB2c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.212-549A>G (n.212-549A>G)
c.2330A>G (p.Asp777Gly)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
n.3677A>G
n.2850A>G
n.1258A>G
n.1025A>G
c.49-549A>G (n.49-549A>G)
n.2484A>G
c.87-549A>G
n.3126A>G
16g.23629824T>GCA395125059PALB2c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.212-549A>C (n.212-549A>C)
c.2330A>C (p.Asp777Ala)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
n.3677A>C
n.2850A>C
n.1258A>C
n.1025A>C
c.49-549A>C (n.49-549A>C)
n.2484A>C
c.87-549A>C
n.3126A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23629825C>ACA395125061PALB2c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.212-550G>T (n.212-550G>T)
c.2329G>T (p.Asp777Tyr)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
n.3676G>T
n.2849G>T
n.1257G>T
n.1024G>T
c.49-550G>T (n.49-550G>T)
n.2483G>T
c.87-550G>T
n.3125G>T
ClinVar dbSNP
16g.23629825C=CA2213422413PALB2c.2335G= (p.Asp779=)
c.212-550G= (n.212-550G=)
c.2329G= (p.Asp777=)
c.1444G= (p.Asp482=)
n.3676G=
n.2849G=
n.1257G=
n.1024G=
c.49-550G= (n.49-550G=)
n.2483G=
c.87-550G=
n.3125G=
16g.23629825C>GCA395125060PALB2c.2335G>C (p.Asp779His)
c.212-550G>C (n.212-550G>C)
c.2329G>C (p.Asp777His)
c.1444G>C (p.Asp482His)
n.3676G>C
n.2849G>C
n.1257G>C
n.1024G>C
c.49-550G>C (n.49-550G>C)
n.2483G>C
c.87-550G>C
n.3125G>C
dbSNP
16g.23629825C>TCA299728PALB2c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.212-550G>A (n.212-550G>A)
c.2329G>A (p.Asp777Asn)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
n.3676G>A
n.2849G>A
n.1257G>A
n.1024G>A
c.49-550G>A (n.49-550G>A)
n.2483G>A
c.87-550G>A
n.3125G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23629825delinsGACAGCA2695197477PALB2c.2335delinsCTGTC (p.Asp779LeufsTer26)
c.212-550delinsCTGTC (n.212-550delinsCTGTC)
c.2329delinsCTGTC (p.Asp777LeufsTer26)
c.1444delinsCTGTC (p.Asp482LeufsTer26)
n.3676delinsCTGTC
n.2849delinsCTGTC
n.1257delinsCTGTC
n.1024delinsCTGTC
c.49-550delinsCTGTC (n.49-550delinsCTGTC)
n.2483delinsCTGTC
c.87-550delinsCTGTC
n.3125delinsCTGTC
ClinVar
16g.23629825_23629826delinsCGCA2213422419PALB2c.2334_2335delinsCG (p.Phe778=)
c.212-551_212-550delinsCG (n.212-551_212-550delinsCG)
c.2328_2329delinsCG (p.Phe776=)
c.1443_1444delinsCG (p.Phe481=)
n.3675_3676delinsCG
n.2848_2849delinsCG
n.1256_1257delinsCG
n.1023_1024delinsCG
c.49-551_49-550delinsCG (n.49-551_49-550delinsCG)
n.2482_2483delinsCG
c.87-551_87-550delinsCG
n.3124_3125delinsCG
16g.23629826delCA1139664592PALB2c.2334del (p.Phe778LeufsTer?)
c.212-551del (n.212-551del)
c.2328del (p.Phe776LeufsTer?)
c.1443del (p.Phe481LeufsTer?)
n.3675del
n.2848del
n.1256del
n.1023del
c.49-551del (n.49-551del)
n.2482del
c.87-551del
n.3124del
ClinVar dbSNP
16g.23629826G>ACA7963592PALB2c.2334C>T (p.Phe778=)
c.212-551C>T (n.212-551C>T)
c.2328C>T (p.Phe776=)
c.1443C>T (p.Phe481=)
n.3675C>T
n.2848C>T
n.1256C>T
n.1023C>T
c.49-551C>T (n.49-551C>T)
n.2482C>T
c.87-551C>T
n.3124C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23629826G>CCA395125064PALB2c.2334C>G (p.Phe778Leu)
c.212-551C>G (n.212-551C>G)
c.2328C>G (p.Phe776Leu)
c.1443C>G (p.Phe481Leu)
n.3675C>G
n.2848C>G
n.1256C>G
n.1023C>G
c.49-551C>G (n.49-551C>G)
n.2482C>G
c.87-551C>G
n.3124C>G
dbSNP
16g.23629826G=CA2213422429PALB2c.2334C= (p.Phe778=)
c.212-551C= (n.212-551C=)
c.2328C= (p.Phe776=)
c.1443C= (p.Phe481=)
n.3675C=
n.2848C=
n.1256C=
n.1023C=
c.49-551C= (n.49-551C=)
n.2482C=
c.87-551C=
n.3124C=
16g.23629826G>TCA16615088PALB2c.2334C>A (p.Phe778Leu)
c.212-551C>A (n.212-551C>A)
c.2328C>A (p.Phe776Leu)
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
n.3675C>A
n.2848C>A
n.1256C>A
n.1023C>A
c.49-551C>A (n.49-551C>A)
n.2482C>A
c.87-551C>A
n.3124C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629827A>CCA395125065PALB2c.2333T>G (p.Phe778Cys)
c.212-552T>G (n.212-552T>G)
c.2327T>G (p.Phe776Cys)
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
n.3674T>G
n.2847T>G
n.1255T>G
n.1022T>G
c.49-552T>G (n.49-552T>G)
n.2481T>G
c.87-552T>G
n.3123T>G
16g.23629827A>GCA395125068PALB2c.2333T>C (p.Phe778Ser)
c.212-552T>C (n.212-552T>C)
c.2327T>C (p.Phe776Ser)
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
n.3674T>C
n.2847T>C
n.1255T>C
n.1022T>C
c.49-552T>C (n.49-552T>C)
n.2481T>C
c.87-552T>C
n.3123T>C
dbSNP
16g.23629827A>TCA395125066PALB2c.2333T>A (p.Phe778Tyr)
c.212-552T>A (n.212-552T>A)
c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
n.3674T>A
n.2847T>A
n.1255T>A
n.1022T>A
c.49-552T>A (n.49-552T>A)
n.2481T>A
c.87-552T>A
n.3123T>A
dbSNP
16g.23629828A=CA2213422435PALB2c.2332T= (p.Phe778=)
c.212-553T= (n.212-553T=)
c.2326T= (p.Phe776=)
c.1441T= (p.Phe481=)
n.3673T=
n.2846T=
n.1254T=
n.1021T=
c.49-553T= (n.49-553T=)
n.2480T=
c.87-553T=
n.3122T=
16g.23629828A>CCA395125070PALB2c.2332T>G (p.Phe778Val)
c.212-553T>G (n.212-553T>G)
c.2326T>G (p.Phe776Val)
c.1441T>G (p.Phe481Val)
n.3673T>G
n.2846T>G
n.1254T>G
n.1021T>G
c.49-553T>G (n.49-553T>G)
n.2480T>G
c.87-553T>G
n.3122T>G
16g.23629828A>GCA7963593PALB2c.2332T>C (p.Phe778Leu)
c.212-553T>C (n.212-553T>C)
c.2326T>C (p.Phe776Leu)
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
n.3673T>C
n.2846T>C
n.1254T>C
n.1021T>C
c.49-553T>C (n.49-553T>C)
n.2480T>C
c.87-553T>C
n.3122T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23629828A>TCA395125076PALB2c.2332T>A (p.Phe778Ile)
c.212-553T>A (n.212-553T>A)
c.2326T>A (p.Phe776Ile)
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
n.3673T>A
n.2846T>A
n.1254T>A
n.1021T>A
c.49-553T>A (n.49-553T>A)
n.2480T>A
c.87-553T>A
n.3122T>A
dbSNP
16g.23629828_23629829dupCA2573131793PALB2c.2331_2332dup (p.Phe778TyrfsTer?)
c.212-554_212-553dup (n.212-554_212-553dup)
c.2325_2326dup (p.Phe776TyrfsTer?)
c.1440_1441dup (p.Phe481TyrfsTer?)
n.3672_3673dup
n.2845_2846dup
n.1253_1254dup
n.1020_1021dup
c.49-554_49-553dup (n.49-554_49-553dup)
n.2479_2480dup
c.87-554_87-553dup
n.3121_3122dup
16g.23629829T>ACA395125081PALB2c.2331A>T (p.Gln777His)
c.212-554A>T (n.212-554A>T)
c.2325A>T (p.Gln775His)
c.1440A>T (p.Gln480His)
n.3672A>T
n.2845A>T
n.1253A>T
n.1020A>T
c.49-554A>T (n.49-554A>T)
n.2479A>T
c.87-554A>T
n.3121A>T
ClinVar dbSNP
16g.23629829T>CCA494460974PALB2c.2331A>G (p.Gln777=)
c.212-554A>G (n.212-554A>G)
c.2325A>G (p.Gln775=)
c.1440A>G (p.Gln480=)
n.3672A>G
n.2845A>G
n.1253A>G
n.1020A>G
c.49-554A>G (n.49-554A>G)
n.2479A>G
c.87-554A>G
n.3121A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629829T>GCA7963594PALB2c.2331A>C (p.Gln777His)
c.212-554A>C (n.212-554A>C)
c.2325A>C (p.Gln775His)
c.1440A>C (p.Gln480His)
n.3672A>C
n.2845A>C
n.1253A>C
n.1020A>C
c.49-554A>C (n.49-554A>C)
n.2479A>C
c.87-554A>C
n.3121A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629829T=CA2213422446PALB2c.2331A= (p.Gln777=)
c.212-554A= (n.212-554A=)
c.2325A= (p.Gln775=)
c.1440A= (p.Gln480=)
n.3672A=
n.2845A=
n.1253A=
n.1020A=
c.49-554A= (n.49-554A=)
n.2479A=
c.87-554A=
n.3121A=
16g.23629830dupCA10579974PALB2c.2331dup (p.Phe778IlefsTer26)
c.212-554dup (n.212-554dup)
c.2325dup (p.Phe776IlefsTer26)
c.1440dup (p.Phe481IlefsTer26)
n.3672dup
n.2845dup
n.1253dup
n.1020dup
c.49-554dup (n.49-554dup)
n.2479dup
c.87-554dup
n.3121dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629830T>ACA395125084PALB2c.2330A>T (p.Gln777Leu)
c.212-555A>T (n.212-555A>T)
c.2324A>T (p.Gln775Leu)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
n.3671A>T
n.2844A>T
n.1252A>T
n.1019A>T
c.49-555A>T (n.49-555A>T)
n.2478A>T
c.87-555A>T
n.3120A>T
dbSNP
16g.23629830T>CCA395125090PALB2c.2330A>G (p.Gln777Arg)
c.212-555A>G (n.212-555A>G)
c.2324A>G (p.Gln775Arg)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
n.3671A>G
n.2844A>G
n.1252A>G
n.1019A>G
c.49-555A>G (n.49-555A>G)
n.2478A>G
c.87-555A>G
n.3120A>G
dbSNP
16g.23629830T>GCA395125093PALB2c.2330A>C (p.Gln777Pro)
c.212-555A>C (n.212-555A>C)
c.2324A>C (p.Gln775Pro)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
n.3671A>C
n.2844A>C
n.1252A>C
n.1019A>C
c.49-555A>C (n.49-555A>C)
n.2478A>C
c.87-555A>C
n.3120A>C
dbSNP
16g.23629831G>ACA192039PALB2c.2329C>T (p.Gln777Ter)
c.212-556C>T (n.212-556C>T)
c.2323C>T (p.Gln775Ter)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
n.3670C>T
n.2843C>T
n.1251C>T
n.1018C>T
c.49-556C>T (n.49-556C>T)
n.2477C>T
c.87-556C>T
n.3119C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629831G>CCA395125115PALB2c.2329C>G (p.Gln777Glu)
c.212-556C>G (n.212-556C>G)
c.2323C>G (p.Gln775Glu)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
n.3670C>G
n.2843C>G
n.1251C>G
n.1018C>G
c.49-556C>G (n.49-556C>G)
n.2477C>G
c.87-556C>G
n.3119C>G
gnomAD v4
16g.23629831G=CA2213422455PALB2c.2329C= (p.Gln777=)
c.212-556C= (n.212-556C=)
c.2323C= (p.Gln775=)
c.1438C= (p.Gln480=)
n.3670C=
n.2843C=
n.1251C=
n.1018C=
c.49-556C= (n.49-556C=)
n.2477C=
c.87-556C=
n.3119C=
16g.23629831G>TCA395125118PALB2c.2329C>A (p.Gln777Lys)
c.212-556C>A (n.212-556C>A)
c.2323C>A (p.Gln775Lys)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
n.3670C>A
n.2843C>A
n.1251C>A
n.1018C>A
c.49-556C>A (n.49-556C>A)
n.2477C>A
c.87-556C>A
n.3119C>A
16g.23629832T>ACA395125125PALB2c.2328A>T (p.Lys776Asn)
c.212-557A>T (n.212-557A>T)
c.2322A>T (p.Lys774Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
n.3669A>T
n.2842A>T
n.1250A>T
n.1017A>T
c.49-557A>T (n.49-557A>T)
n.2476A>T
c.87-557A>T
n.3118A>T
dbSNP
16g.23629832T>CCA494460975PALB2c.2328A>G (p.Lys776=)
c.212-557A>G (n.212-557A>G)
c.2322A>G (p.Lys774=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
n.3669A>G
n.2842A>G
n.1250A>G
n.1017A>G
c.49-557A>G (n.49-557A>G)
n.2476A>G
c.87-557A>G
n.3118A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629832T>GCA395125124PALB2c.2328A>C (p.Lys776Asn)
c.212-557A>C (n.212-557A>C)
c.2322A>C (p.Lys774Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
n.3669A>C
n.2842A>C
n.1250A>C
n.1017A>C
c.49-557A>C (n.49-557A>C)
n.2476A>C
c.87-557A>C
n.3118A>C
dbSNP
16g.23629833T>ACA395125133PALB2c.2327A>T (p.Lys776Ile)
c.212-558A>T (n.212-558A>T)
c.2321A>T (p.Lys774Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
n.3668A>T
n.2841A>T
n.1249A>T
n.1016A>T
c.49-558A>T (n.49-558A>T)
n.2475A>T
c.87-558A>T
n.3117A>T
dbSNP
16g.23629833T>CCA395125136PALB2c.2327A>G (p.Lys776Arg)
c.212-558A>G (n.212-558A>G)
c.2321A>G (p.Lys774Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
n.3668A>G
n.2841A>G
n.1249A>G
n.1016A>G
c.49-558A>G (n.49-558A>G)
n.2475A>G
c.87-558A>G
n.3117A>G
dbSNP
16g.23629833T>GCA395125139PALB2c.2327A>C (p.Lys776Thr)
c.212-558A>C (n.212-558A>C)
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
n.3668A>C
n.2841A>C
n.1249A>C
n.1016A>C
c.49-558A>C (n.49-558A>C)
n.2475A>C
c.87-558A>C
n.3117A>C
16g.23629834T>ACA395125141PALB2c.2326A>T (p.Lys776Ter)
c.212-559A>T (n.212-559A>T)
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
n.3667A>T
n.2840A>T
n.1248A>T
n.1015A>T
c.49-559A>T (n.49-559A>T)
n.2474A>T
c.87-559A>T
n.3116A>T
dbSNP
16g.23629834T>CCA7963595PALB2c.2326A>G (p.Lys776Glu)
c.212-559A>G (n.212-559A>G)
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
n.3667A>G
n.2840A>G
n.1248A>G
n.1015A>G
c.49-559A>G (n.49-559A>G)
n.2474A>G
c.87-559A>G
n.3116A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629834T>GCA395125146PALB2c.2326A>C (p.Lys776Gln)
c.212-559A>C (n.212-559A>C)
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
n.3667A>C
n.2840A>C
n.1248A>C
n.1015A>C
c.49-559A>C (n.49-559A>C)
n.2474A>C
c.87-559A>C
n.3116A>C
ClinVar dbSNP
16g.23629834T=CA2213422461PALB2c.2326A= (p.Lys776=)
c.212-559A= (n.212-559A=)
c.2320A= (p.Lys774=)
c.1435A= (p.Lys479=)
n.3667A=
n.2840A=
n.1248A=
n.1015A=
c.49-559A= (n.49-559A=)
n.2474A=
c.87-559A=
n.3116A=
16g.23629835A=CA2213422467PALB2c.2325T= (p.Thr775=)
c.212-560T= (n.212-560T=)
c.2319T= (p.Thr773=)
c.1434T= (p.Thr478=)
n.3666T=
n.2839T=
n.1247T=
n.1014T=
c.49-560T= (n.49-560T=)
n.2473T=
c.87-560T=
n.3115T=
16g.23629835A>CCA16608113PALB2c.2325T>G (p.Thr775=)
c.212-560T>G (n.212-560T>G)
c.2319T>G (p.Thr773=)
c.1434T>G (p.Thr478=)
n.3666T>G
n.2839T>G
n.1247T>G
n.1014T>G
c.49-560T>G (n.49-560T>G)
n.2473T>G
c.87-560T>G
n.3115T>G
ClinVar dbSNP
16g.23629835A>GCA7963596PALB2c.2325T>C (p.Thr775=)
c.212-560T>C (n.212-560T>C)
c.2319T>C (p.Thr773=)
c.1434T>C (p.Thr478=)
n.3666T>C
n.2839T>C
n.1247T>C
n.1014T>C
c.49-560T>C (n.49-560T>C)
n.2473T>C
c.87-560T>C
n.3115T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629835A>TCA494460976PALB2c.2325T>A (p.Thr775=)
c.212-560T>A (n.212-560T>A)
c.2319T>A (p.Thr773=)
c.1434T>A (p.Thr478=)
n.3666T>A
n.2839T>A
n.1247T>A
n.1014T>A
c.49-560T>A (n.49-560T>A)
n.2473T>A
c.87-560T>A
n.3115T>A
dbSNP
16g.23629836G>ACA7963597PALB2c.2324C>T (p.Thr775Ile)
c.212-561C>T (n.212-561C>T)
c.2318C>T (p.Thr773Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.3665C>T
n.2838C>T
n.1246C>T
n.1013C>T
c.49-561C>T (n.49-561C>T)
n.2472C>T
c.87-561C>T
n.3114C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629836G>CCA395125155PALB2c.2324C>G (p.Thr775Ser)
c.212-561C>G (n.212-561C>G)
c.2318C>G (p.Thr773Ser)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
n.3665C>G
n.2838C>G
n.1246C>G
n.1013C>G
c.49-561C>G (n.49-561C>G)
n.2472C>G
c.87-561C>G
n.3114C>G
dbSNP
16g.23629836G=CA2213422470PALB2c.2324C= (p.Thr775=)
c.212-561C= (n.212-561C=)
c.2318C= (p.Thr773=)
c.1433C= (p.Thr478=)
n.3665C=
n.2838C=
n.1246C=
n.1013C=
c.49-561C= (n.49-561C=)
n.2472C=
c.87-561C=
n.3114C=
16g.23629836G>TCA395125157PALB2c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.212-561C>A (n.212-561C>A)
c.2318C>A (p.Thr773Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
n.3665C>A
n.2838C>A
n.1246C>A
n.1013C>A
c.49-561C>A (n.49-561C>A)
n.2472C>A
c.87-561C>A
n.3114C>A
dbSNP
16g.23629837T>ACA395125161PALB2c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.212-562A>T (n.212-562A>T)
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
n.3664A>T
n.2837A>T
n.1245A>T
n.1012A>T
c.49-562A>T (n.49-562A>T)
n.2471A>T
c.87-562A>T
n.3113A>T
ClinVar dbSNP
16g.23629837T>CCA395125164PALB2c.2323A>G (p.Thr775Ala)
c.212-562A>G (n.212-562A>G)
c.2317A>G (p.Thr773Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
n.3664A>G
n.2837A>G
n.1245A>G
n.1012A>G
c.49-562A>G (n.49-562A>G)
n.2471A>G
c.87-562A>G
n.3113A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629837T>GCA395125167PALB2c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.212-562A>C (n.212-562A>C)
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
n.3664A>C
n.2837A>C
n.1245A>C
n.1012A>C
c.49-562A>C (n.49-562A>C)
n.2471A>C
c.87-562A>C
n.3113A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629837T=CA2213422475PALB2c.2323A= (p.Thr775=)
c.212-562A= (n.212-562A=)
c.2317A= (p.Thr773=)
c.1432A= (p.Thr478=)
n.3664A=
n.2837A=
n.1245A=
n.1012A=
c.49-562A= (n.49-562A=)
n.2471A=
c.87-562A=
n.3113A=
16g.23629837dupCA2695222922PALB2c.2323dup (p.Thr775AsnfsTer2)
c.212-562dup (n.212-562dup)
c.2317dup (p.Thr773AsnfsTer2)
c.1432dup (p.Thr478AsnfsTer2)
n.3664dup
n.2837dup
n.1245dup
n.1012dup
c.49-562dup (n.49-562dup)
n.2471dup
c.87-562dup
n.3113dup
ClinVar
16g.23629838A=CA2213422486PALB2c.2322T= (p.Asp774=)
c.212-563T= (n.212-563T=)
c.2316T= (p.Asp772=)
c.1431T= (p.Asp477=)
n.3663T=
n.2836T=
n.1244T=
n.1011T=
c.49-563T= (n.49-563T=)
n.2470T=
c.87-563T=
n.3112T=
16g.23629838A>CCA395125170PALB2c.2322T>G (p.Asp774Glu)
c.212-563T>G (n.212-563T>G)
c.2316T>G (p.Asp772Glu)
c.1431T>G (p.Asp477Glu)
n.3663T>G
n.2836T>G
n.1244T>G
n.1011T>G
c.49-563T>G (n.49-563T>G)
n.2470T>G
c.87-563T>G
n.3112T>G
ClinVar dbSNP
16g.23629838A>GCA494460977PALB2c.2322T>C (p.Asp774=)
c.212-563T>C (n.212-563T>C)
c.2316T>C (p.Asp772=)
c.1431T>C (p.Asp477=)
n.3663T>C
n.2836T>C
n.1244T>C
n.1011T>C
c.49-563T>C (n.49-563T>C)
n.2470T>C
c.87-563T>C
n.3112T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629838A>TCA395125175PALB2c.2322T>A (p.Asp774Glu)
c.212-563T>A (n.212-563T>A)
c.2316T>A (p.Asp772Glu)
c.1431T>A (p.Asp477Glu)
n.3663T>A
n.2836T>A
n.1244T>A
n.1011T>A
c.49-563T>A (n.49-563T>A)
n.2470T>A
c.87-563T>A
n.3112T>A
dbSNP
16g.23629839T>ACA395125177PALB2c.2321A>T (p.Asp774Val)
c.212-564A>T (n.212-564A>T)
c.2315A>T (p.Asp772Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.3662A>T
n.2835A>T
n.1243A>T
n.1010A>T
c.49-564A>T (n.49-564A>T)
n.2469A>T
c.87-564A>T
n.3111A>T
dbSNP
16g.23629839T>CCA395125179PALB2c.2321A>G (p.Asp774Gly)
c.212-564A>G (n.212-564A>G)
c.2315A>G (p.Asp772Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.3662A>G
n.2835A>G
n.1243A>G
n.1010A>G
c.49-564A>G (n.49-564A>G)
n.2469A>G
c.87-564A>G
n.3111A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629839T>GCA395125178PALB2c.2321A>C (p.Asp774Ala)
c.212-564A>C (n.212-564A>C)
c.2315A>C (p.Asp772Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.3662A>C
n.2835A>C
n.1243A>C
n.1010A>C
c.49-564A>C (n.49-564A>C)
n.2469A>C
c.87-564A>C
n.3111A>C
16g.23629840C>ACA395125182PALB2c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
c.212-565G>T (n.212-565G>T)
c.2314G>T (p.Asp772Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.3661G>T
n.2834G>T
n.1242G>T
n.1009G>T
c.49-565G>T (n.49-565G>T)
n.2468G>T
c.87-565G>T
n.3110G>T
dbSNP
16g.23629840C=CA2213422492PALB2c.2320G= (p.Asp774=)
c.212-565G= (n.212-565G=)
c.2314G= (p.Asp772=)
c.1429G= (p.Asp477=)
n.3661G=
n.2834G=
n.1242G=
n.1009G=
c.49-565G= (n.49-565G=)
n.2468G=
c.87-565G=
n.3110G=
16g.23629840C>GCA395125184PALB2c.2320G>C (p.Asp774His)
c.212-565G>C (n.212-565G>C)
c.2314G>C (p.Asp772His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
n.3661G>C
n.2834G>C
n.1242G>C
n.1009G>C
c.49-565G>C (n.49-565G>C)
n.2468G>C
c.87-565G>C
n.3110G>C
dbSNP
16g.23629840C>TCA395125189PALB2c.2320G>A (p.Asp774Asn)
c.212-565G>A (n.212-565G>A)
c.2314G>A (p.Asp772Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.3661G>A
n.2834G>A
n.1242G>A
n.1009G>A
c.49-565G>A (n.49-565G>A)
n.2468G>A
c.87-565G>A
n.3110G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629841A>CCA395125193PALB2c.2319T>G (p.Ser773Arg)
c.212-566T>G (n.212-566T>G)
c.2313T>G (p.Ser771Arg)
c.1428T>G (p.Ser476Arg)
n.3660T>G
n.2833T>G
n.1241T>G
n.1008T>G
c.49-566T>G (n.49-566T>G)
n.2467T>G
c.87-566T>G
n.3109T>G
16g.23629841A>GCA494460978PALB2c.2319T>C (p.Ser773=)
c.212-566T>C (n.212-566T>C)
c.2313T>C (p.Ser771=)
c.1428T>C (p.Ser476=)
n.3660T>C
n.2833T>C
n.1241T>C
n.1008T>C
c.49-566T>C (n.49-566T>C)
n.2467T>C
c.87-566T>C
n.3109T>C
16g.23629841A>TCA395125196PALB2c.2319T>A (p.Ser773Arg)
c.212-566T>A (n.212-566T>A)
c.2313T>A (p.Ser771Arg)
c.1428T>A (p.Ser476Arg)
n.3660T>A
n.2833T>A
n.1241T>A
n.1008T>A
c.49-566T>A (n.49-566T>A)
n.2467T>A
c.87-566T>A
n.3109T>A
dbSNP
16g.23629842C>ACA395125205PALB2c.2318G>T (p.Ser773Ile)
c.212-567G>T (n.212-567G>T)
c.2312G>T (p.Ser771Ile)
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
n.3659G>T
n.2832G>T
n.1240G>T
n.1007G>T
c.49-567G>T (n.49-567G>T)
n.2466G>T
c.87-567G>T
n.3108G>T
dbSNP
16g.23629842C>GCA395125203PALB2c.2318G>C (p.Ser773Thr)
c.212-567G>C (n.212-567G>C)
c.2312G>C (p.Ser771Thr)
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
n.3659G>C
n.2832G>C
n.1240G>C
n.1007G>C
c.49-567G>C (n.49-567G>C)
n.2466G>C
c.87-567G>C
n.3108G>C
dbSNP
16g.23629842C>TCA395125199PALB2c.2318G>A (p.Ser773Asn)
c.212-567G>A (n.212-567G>A)
c.2312G>A (p.Ser771Asn)
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
n.3659G>A
n.2832G>A
n.1240G>A
n.1007G>A
c.49-567G>A (n.49-567G>A)
n.2466G>A
c.87-567G>A
n.3108G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629843T>ACA395125209PALB2c.2317A>T (p.Ser773Cys)
c.212-568A>T (n.212-568A>T)
c.2311A>T (p.Ser771Cys)
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
n.3658A>T
n.2831A>T
n.1239A>T
n.1006A>T
c.49-568A>T (n.49-568A>T)
n.2465A>T
c.87-568A>T
n.3107A>T
16g.23629843T>CCA194411PALB2c.2317A>G (p.Ser773Gly)
c.212-568A>G (n.212-568A>G)
c.2311A>G (p.Ser771Gly)
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
n.3658A>G
n.2831A>G
n.1239A>G
n.1006A>G
c.49-568A>G (n.49-568A>G)
n.2465A>G
c.87-568A>G
n.3107A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629843T>GCA395125214PALB2c.2317A>C (p.Ser773Arg)
c.212-568A>C (n.212-568A>C)
c.2311A>C (p.Ser771Arg)
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
n.3658A>C
n.2831A>C
n.1239A>C
n.1006A>C
c.49-568A>C (n.49-568A>C)
n.2465A>C
c.87-568A>C
n.3107A>C
16g.23629843T=CA2213422498PALB2c.2317A= (p.Ser773=)
c.212-568A= (n.212-568A=)
c.2311A= (p.Ser771=)
c.1426A= (p.Ser476=)
n.3658A=
n.2831A=
n.1239A=
n.1006A=
c.49-568A= (n.49-568A=)
n.2465A=
c.87-568A=
n.3107A=
16g.23629844G>ACA494460981PALB2c.2316C>T (p.Ala772=)
c.212-569C>T (n.212-569C>T)
c.2310C>T (p.Ala770=)
c.1425C>T (p.Ala475=)
n.3657C>T
n.2830C>T
n.1238C>T
n.1005C>T
c.49-569C>T (n.49-569C>T)
n.2464C>T
c.87-569C>T
n.3106C>T
dbSNP COSMIC
16g.23629844G>CCA494460980PALB2c.2316C>G (p.Ala772=)
c.212-569C>G (n.212-569C>G)
c.2310C>G (p.Ala770=)
c.1425C>G (p.Ala475=)
n.3657C>G
n.2830C>G
n.1238C>G
n.1005C>G
c.49-569C>G (n.49-569C>G)
n.2464C>G
c.87-569C>G
n.3106C>G
dbSNP
16g.23629844G>TCA494460979PALB2c.2316C>A (p.Ala772=)
c.212-569C>A (n.212-569C>A)
c.2310C>A (p.Ala770=)
c.1425C>A (p.Ala475=)
n.3657C>A
n.2830C>A
n.1238C>A
n.1005C>A
c.49-569C>A (n.49-569C>A)
n.2464C>A
c.87-569C>A
n.3106C>A
dbSNP
16g.23629845delCA2580091337PALB2c.2316del (p.Ser773ValfsTer?)
c.212-569del (n.212-569del)
c.2310del (p.Ser771ValfsTer?)
c.1425del (p.Ser476ValfsTer?)
n.3657del
n.2830del
n.1238del
n.1005del
c.49-569del (n.49-569del)
n.2464del
c.87-569del
n.3106del
ClinVar
16g.23629845G>ACA395125217PALB2c.2315C>T (p.Ala772Val)
c.212-570C>T (n.212-570C>T)
c.2309C>T (p.Ala770Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.3656C>T
n.2829C>T
n.1237C>T
n.1004C>T
c.49-570C>T (n.49-570C>T)
n.2463C>T
c.87-570C>T
n.3105C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629845G>CCA395125219PALB2c.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.212-570C>G (n.212-570C>G)
c.2309C>G (p.Ala770Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.3656C>G
n.2829C>G
n.1237C>G
n.1004C>G
c.49-570C>G (n.49-570C>G)
n.2463C>G
c.87-570C>G
n.3105C>G
dbSNP
16g.23629845G>TCA395125222PALB2c.2315C>A (p.Ala772Asp)
c.212-570C>A (n.212-570C>A)
c.2309C>A (p.Ala770Asp)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.3656C>A
n.2829C>A
n.1237C>A
n.1004C>A
c.49-570C>A (n.49-570C>A)
n.2463C>A
c.87-570C>A
n.3105C>A
dbSNP
16g.23629846C>ACA395125224PALB2c.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.212-571G>T (n.212-571G>T)
c.2308G>T (p.Ala770Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.3655G>T
n.2828G>T
n.1236G>T
n.1003G>T
c.49-571G>T (n.49-571G>T)
n.2462G>T
c.87-571G>T
n.3104G>T
ClinVar dbSNP
16g.23629846C>GCA395125230PALB2c.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.212-571G>C (n.212-571G>C)
c.2308G>C (p.Ala770Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.3655G>C
n.2828G>C
n.1236G>C
n.1003G>C
c.49-571G>C (n.49-571G>C)
n.2462G>C
c.87-571G>C
n.3104G>C
dbSNP
16g.23629846C>TCA395125228PALB2c.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.212-571G>A (n.212-571G>A)
c.2308G>A (p.Ala770Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.3655G>A
n.2828G>A
n.1236G>A
n.1003G>A
c.49-571G>A (n.49-571G>A)
n.2462G>A
c.87-571G>A
n.3104G>A
dbSNP
16g.23629847A>CCA494460982PALB2c.2313T>G (p.Leu771=)
c.212-572T>G (n.212-572T>G)
c.2307T>G (p.Leu769=)
c.1422T>G (p.Leu474=)
n.3654T>G
n.2827T>G
n.1235T>G
n.1002T>G
c.49-572T>G (n.49-572T>G)
n.2461T>G
c.87-572T>G
n.3103T>G
dbSNP
16g.23629847A>GCA494460984PALB2c.2313T>C (p.Leu771=)
c.212-572T>C (n.212-572T>C)
c.2307T>C (p.Leu769=)
c.1422T>C (p.Leu474=)
n.3654T>C
n.2827T>C
n.1235T>C
n.1002T>C
c.49-572T>C (n.49-572T>C)
n.2461T>C
c.87-572T>C
n.3103T>C
dbSNP
16g.23629847A>TCA494460983PALB2c.2313T>A (p.Leu771=)
c.212-572T>A (n.212-572T>A)
c.2307T>A (p.Leu769=)
c.1422T>A (p.Leu474=)
n.3654T>A
n.2827T>A
n.1235T>A
n.1002T>A
c.49-572T>A (n.49-572T>A)
n.2461T>A
c.87-572T>A
n.3103T>A
dbSNP
16g.23629848A>CCA395125232PALB2c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.212-573T>G (n.212-573T>G)
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.3653T>G
n.2826T>G
n.1234T>G
n.1001T>G
c.49-573T>G (n.49-573T>G)
n.2460T>G
c.87-573T>G
n.3102T>G
16g.23629848A>GCA395125242PALB2c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.212-573T>C (n.212-573T>C)
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.3653T>C
n.2826T>C
n.1234T>C
n.1001T>C
c.49-573T>C (n.49-573T>C)
n.2460T>C
c.87-573T>C
n.3102T>C
dbSNP
16g.23629848A>TCA395125244PALB2c.2312T>A (p.Leu771His)
c.212-573T>A (n.212-573T>A)
c.2306T>A (p.Leu769His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.3653T>A
n.2826T>A
n.1234T>A
n.1001T>A
c.49-573T>A (n.49-573T>A)
n.2460T>A
c.87-573T>A
n.3102T>A
dbSNP
16g.23629849delCA2695197479PALB2c.2311del (p.Ala772ProfsTer?)
c.212-574del (n.212-574del)
c.2305del (p.Ala770ProfsTer?)
c.1420del (p.Ala475ProfsTer?)
n.3652del
n.2825del
n.1233del
n.1000del
c.49-574del (n.49-574del)
n.2459del
c.87-574del
n.3101del
ClinVar
16g.23629849G>ACA395125246PALB2c.2311C>T (p.Leu771Phe)
c.212-574C>T (n.212-574C>T)
c.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
n.3652C>T
n.2825C>T
n.1233C>T
n.1000C>T
c.49-574C>T (n.49-574C>T)
n.2459C>T
c.87-574C>T
n.3101C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23629849G>CCA395125248PALB2c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.212-574C>G (n.212-574C>G)
c.2305C>G (p.Leu769Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.3652C>G
n.2825C>G
n.1233C>G
n.1000C>G
c.49-574C>G (n.49-574C>G)
n.2459C>G
c.87-574C>G
n.3101C>G
dbSNP
16g.23629849G>TCA395125251PALB2c.2311C>A (p.Leu771Ile)
c.212-574C>A (n.212-574C>A)
c.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.3652C>A
n.2825C>A
n.1233C>A
n.1000C>A
c.49-574C>A (n.49-574C>A)
n.2459C>A
c.87-574C>A
n.3101C>A
16g.23629850A=CA2213422505PALB2c.2310T= (p.Cys770=)
c.212-575T= (n.212-575T=)
c.2304T= (p.Cys768=)
c.1419T= (p.Cys473=)
n.3651T=
n.2824T=
n.1232T=
n.999T=
c.49-575T= (n.49-575T=)
n.2458T=
c.87-575T=
n.3100T=
16g.23629850A>CCA395125257PALB2c.2310T>G (p.Cys770Trp)
c.212-575T>G (n.212-575T>G)
c.2304T>G (p.Cys768Trp)
c.1419T>G (p.Cys473Trp)
n.3651T>G
n.2824T>G
n.1232T>G
n.999T>G
c.49-575T>G (n.49-575T>G)
n.2458T>G
c.87-575T>G
n.3100T>G
dbSNP
16g.23629850A>GCA494460985PALB2c.2310T>C (p.Cys770=)
c.212-575T>C (n.212-575T>C)
c.2304T>C (p.Cys768=)
c.1419T>C (p.Cys473=)
n.3651T>C
n.2824T>C
n.1232T>C
n.999T>C
c.49-575T>C (n.49-575T>C)
n.2458T>C
c.87-575T>C
n.3100T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629850A>TCA395125258PALB2c.2310T>A (p.Cys770Ter)
c.212-575T>A (n.212-575T>A)
c.2304T>A (p.Cys768Ter)
c.1419T>A (p.Cys473Ter)
n.3651T>A
n.2824T>A
n.1232T>A
n.999T>A
c.49-575T>A (n.49-575T>A)
n.2458T>A
c.87-575T>A
n.3100T>A
dbSNP
16g.23629851C>ACA395125260PALB2c.2309G>T (p.Cys770Phe)
c.212-576G>T (n.212-576G>T)
c.2303G>T (p.Cys768Phe)
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
n.3650G>T
n.2823G>T
n.1231G>T
n.998G>T
c.49-576G>T (n.49-576G>T)
n.2457G>T
c.87-576G>T
n.3099G>T
dbSNP
16g.23629851C=CA2213422510PALB2c.2309G= (p.Cys770=)
c.212-576G= (n.212-576G=)
c.2303G= (p.Cys768=)
c.1418G= (p.Cys473=)
n.3650G=
n.2823G=
n.1231G=
n.998G=
c.49-576G= (n.49-576G=)
n.2457G=
c.87-576G=
n.3099G=
16g.23629851C>GCA16615091PALB2c.2309G>C (p.Cys770Ser)
c.212-576G>C (n.212-576G>C)
c.2303G>C (p.Cys768Ser)
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
n.3650G>C
n.2823G>C
n.1231G>C
n.998G>C
c.49-576G>C (n.49-576G>C)
n.2457G>C
c.87-576G>C
n.3099G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629851C>TCA395125262PALB2c.2309G>A (p.Cys770Tyr)
c.212-576G>A (n.212-576G>A)
c.2303G>A (p.Cys768Tyr)
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
n.3650G>A
n.2823G>A
n.1231G>A
n.998G>A
c.49-576G>A (n.49-576G>A)
n.2457G>A
c.87-576G>A
n.3099G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629852A=CA2213422517PALB2c.2308T= (p.Cys770=)
c.212-577T= (n.212-577T=)
c.2302T= (p.Cys768=)
c.1417T= (p.Cys473=)
n.3649T=
n.2822T=
n.1230T=
n.997T=
c.49-577T= (n.49-577T=)
n.2456T=
c.87-577T=
n.3098T=
16g.23629852A>CCA395125263PALB2c.2308T>G (p.Cys770Gly)
c.212-577T>G (n.212-577T>G)
c.2302T>G (p.Cys768Gly)
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
n.3649T>G
n.2822T>G
n.1230T>G
n.997T>G
c.49-577T>G (n.49-577T>G)
n.2456T>G
c.87-577T>G
n.3098T>G
gnomAD v4
16g.23629852A>GCA395125265PALB2c.2308T>C (p.Cys770Arg)
c.212-577T>C (n.212-577T>C)
c.2302T>C (p.Cys768Arg)
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
n.3649T>C
n.2822T>C
n.1230T>C
n.997T>C
c.49-577T>C (n.49-577T>C)
n.2456T>C
c.87-577T>C
n.3098T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629852A>TCA395125264PALB2c.2308T>A (p.Cys770Ser)
c.212-577T>A (n.212-577T>A)
c.2302T>A (p.Cys768Ser)
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
n.3649T>A
n.2822T>A
n.1230T>A
n.997T>A
c.49-577T>A (n.49-577T>A)
n.2456T>A
c.87-577T>A
n.3098T>A
dbSNP
16g.23629852_23629856delinsAGACTCA2213422519PALB2c.2304_2308delinsAGTCT (p.Ser768=)
c.212-581_212-577delinsAGTCT (n.212-581_212-577delinsAGTCT)
c.2298_2302delinsAGTCT (p.Ser766=)
c.1413_1417delinsAGTCT (p.Ser471=)
n.3645_3649delinsAGTCT
n.2818_2822delinsAGTCT
n.1226_1230delinsAGTCT
n.993_997delinsAGTCT
c.49-581_49-577delinsAGTCT (n.49-581_49-577delinsAGTCT)
n.2452_2456delinsAGTCT
c.87-581_87-577delinsAGTCT
n.3094_3098delinsAGTCT
16g.23629853G>ACA494460986PALB2c.2307C>T (p.Val769=)
c.212-578C>T (n.212-578C>T)
c.2301C>T (p.Val767=)
c.1416C>T (p.Val472=)
n.3648C>T
n.2821C>T
n.1229C>T
n.996C>T
c.49-578C>T (n.49-578C>T)
n.2455C>T
c.87-578C>T
n.3097C>T
dbSNP
16g.23629853G>CCA494460987PALB2c.2307C>G (p.Val769=)
c.212-578C>G (n.212-578C>G)
c.2301C>G (p.Val767=)
c.1416C>G (p.Val472=)
n.3648C>G
n.2821C>G
n.1229C>G
n.996C>G
c.49-578C>G (n.49-578C>G)
n.2455C>G
c.87-578C>G
n.3097C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629853G=CA2213422522PALB2c.2307C= (p.Val769=)
c.212-578C= (n.212-578C=)
c.2301C= (p.Val767=)
c.1416C= (p.Val472=)
n.3648C=
n.2821C=
n.1229C=
n.996C=
c.49-578C= (n.49-578C=)
n.2455C=
c.87-578C=
n.3097C=
16g.23629853G>TCA269529PALB2c.2307C>A (p.Val769=)
c.212-578C>A (n.212-578C>A)
c.2301C>A (p.Val767=)
c.1416C>A (p.Val472=)
n.3648C>A
n.2821C>A
n.1229C>A
n.996C>A
c.49-578C>A (n.49-578C>A)
n.2455C>A
c.87-578C>A
n.3097C>A
ClinVar dbSNP
16g.23629855_23629858delCA915949184PALB2c.2304_2307del (p.Cys770LeufsTer?)
c.212-581_212-578del (n.212-581_212-578del)
c.2298_2301del (p.Cys768LeufsTer?)
c.1413_1416del (p.Cys473LeufsTer?)
n.3645_3648del
n.2818_2821del
n.1226_1229del
n.993_996del
c.49-581_49-578del (n.49-581_49-578del)
n.2452_2455del
c.87-581_87-578del
n.3094_3097del
ClinVar dbSNP
16g.23629854A>CCA395125273PALB2c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.212-579T>G (n.212-579T>G)
c.2300T>G (p.Val767Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.3647T>G
n.2820T>G
n.1228T>G
n.995T>G
c.49-579T>G (n.49-579T>G)
n.2454T>G
c.87-579T>G
n.3096T>G
16g.23629854A>GCA395125268PALB2c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.212-579T>C (n.212-579T>C)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.3647T>C
n.2820T>C
n.1228T>C
n.995T>C
c.49-579T>C (n.49-579T>C)
n.2454T>C
c.87-579T>C
n.3096T>C
16g.23629854A>TCA395125270PALB2c.2306T>A (p.Val769Asp)
c.212-579T>A (n.212-579T>A)
c.2300T>A (p.Val767Asp)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
n.3647T>A
n.2820T>A
n.1228T>A
n.995T>A
c.49-579T>A (n.49-579T>A)
n.2454T>A
c.87-579T>A
n.3096T>A
dbSNP
16g.23629855C>ACA395125276PALB2c.2305G>T (p.Val769Phe)
c.212-580G>T (n.212-580G>T)
c.2299G>T (p.Val767Phe)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
n.3646G>T
n.2819G>T
n.1227G>T
n.994G>T
c.49-580G>T (n.49-580G>T)
n.2453G>T
c.87-580G>T
n.3095G>T
dbSNP
16g.23629855C=CA2213422527PALB2c.2305G= (p.Val769=)
c.212-580G= (n.212-580G=)
c.2299G= (p.Val767=)
c.1414G= (p.Val472=)
n.3646G=
n.2819G=
n.1227G=
n.994G=
c.49-580G= (n.49-580G=)
n.2453G=
c.87-580G=
n.3095G=
16g.23629855C>GCA395125277PALB2c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.212-580G>C (n.212-580G>C)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.3646G>C
n.2819G>C
n.1227G>C
n.994G>C
c.49-580G>C (n.49-580G>C)
n.2453G>C
c.87-580G>C
n.3095G>C
ClinVar dbSNP
16g.23629855C>TCA395125278PALB2c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.212-580G>A (n.212-580G>A)
c.2299G>A (p.Val767Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.3646G>A
n.2819G>A
n.1227G>A
n.994G>A
c.49-580G>A (n.49-580G>A)
n.2453G>A
c.87-580G>A
n.3095G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629856delCA2695222923PALB2c.2304del (p.Val769SerfsTer?)
c.212-581del (n.212-581del)
c.2298del (p.Val767SerfsTer?)
c.1413del (p.Val472SerfsTer?)
n.3645del
n.2818del
n.1226del
n.993del
c.49-581del (n.49-581del)
n.2452del
c.87-581del
n.3094del
16g.23629856T>ACA494460989PALB2c.2304A>T (p.Ser768=)
c.212-581A>T (n.212-581A>T)
c.2298A>T (p.Ser766=)
c.1413A>T (p.Ser471=)
n.3645A>T
n.2818A>T
n.1226A>T
n.993A>T
c.49-581A>T (n.49-581A>T)
n.2452A>T
c.87-581A>T
n.3094A>T
dbSNP
16g.23629856T>CCA7963598PALB2c.2304A>G (p.Ser768=)
c.212-581A>G (n.212-581A>G)
c.2298A>G (p.Ser766=)
c.1413A>G (p.Ser471=)
n.3645A>G
n.2818A>G
n.1226A>G
n.993A>G
c.49-581A>G (n.49-581A>G)
n.2452A>G
c.87-581A>G
n.3094A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629856T>GCA494460988PALB2c.2304A>C (p.Ser768=)
c.212-581A>C (n.212-581A>C)
c.2298A>C (p.Ser766=)
c.1413A>C (p.Ser471=)
n.3645A>C
n.2818A>C
n.1226A>C
n.993A>C
c.49-581A>C (n.49-581A>C)
n.2452A>C
c.87-581A>C
n.3094A>C
16g.23629856T=CA2213422535PALB2c.2304A= (p.Ser768=)
c.212-581A= (n.212-581A=)
c.2298A= (p.Ser766=)
c.1413A= (p.Ser471=)
n.3645A=
n.2818A=
n.1226A=
n.993A=
c.49-581A= (n.49-581A=)
n.2452A=
c.87-581A=
n.3094A=
16g.23629856dupCA645509222PALB2c.2304dup (p.Val769SerfsTer6)
c.212-581dup (n.212-581dup)
c.2298dup (p.Val767SerfsTer6)
c.1413dup (p.Val472SerfsTer6)
n.3645dup
n.2818dup
n.1226dup
n.993dup
c.49-581dup (n.49-581dup)
n.2452dup
c.87-581dup
n.3094dup
ClinVar dbSNP
16g.23629856_23629858delinsTGACA2213422538PALB2c.2302_2304delinsTCA (p.Ser768=)
c.212-583_212-581delinsTCA (n.212-583_212-581delinsTCA)
c.2296_2298delinsTCA (p.Ser766=)
c.1411_1413delinsTCA (p.Ser471=)
n.3643_3645delinsTCA
n.2816_2818delinsTCA
n.1224_1226delinsTCA
n.991_993delinsTCA
c.49-583_49-581delinsTCA (n.49-583_49-581delinsTCA)
n.2450_2452delinsTCA
c.87-583_87-581delinsTCA
n.3092_3094delinsTCA
16g.23629857delCA2580091339PALB2c.2303del (p.Ser768Ter)
c.212-582del (n.212-582del)
c.2297del (p.Ser766Ter)
c.1412del (p.Ser471Ter)
n.3644del
n.2817del
n.1225del
n.992del
c.49-582del (n.49-582del)
n.2451del
c.87-582del
n.3093del
ClinVar
16g.23629857G>ACA395125281PALB2c.2303C>T (p.Ser768Leu)
c.212-582C>T (n.212-582C>T)
c.2297C>T (p.Ser766Leu)
c.1412C>T (p.Ser471Leu)
n.3644C>T
n.2817C>T
n.1225C>T
n.992C>T
c.49-582C>T (n.49-582C>T)
n.2451C>T
c.87-582C>T
n.3093C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629857G>CCA395125283PALB2c.2303C>G (p.Ser768Ter)
c.212-582C>G (n.212-582C>G)
c.2297C>G (p.Ser766Ter)
c.1412C>G (p.Ser471Ter)
n.3644C>G
n.2817C>G
n.1225C>G
n.992C>G
c.49-582C>G (n.49-582C>G)
n.2451C>G
c.87-582C>G
n.3093C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629857G=CA2213422543PALB2c.2303C= (p.Ser768=)
c.212-582C= (n.212-582C=)
c.2297C= (p.Ser766=)
c.1412C= (p.Ser471=)
n.3644C=
n.2817C=
n.1225C=
n.992C=
c.49-582C= (n.49-582C=)
n.2451C=
c.87-582C=
n.3093C=
16g.23629857G>TCA395125285PALB2c.2303C>A (p.Ser768Ter)
c.212-582C>A (n.212-582C>A)
c.2297C>A (p.Ser766Ter)
c.1412C>A (p.Ser471Ter)
n.3644C>A
n.2817C>A
n.1225C>A
n.992C>A
c.49-582C>A (n.49-582C>A)
n.2451C>A
c.87-582C>A
n.3093C>A
ClinVar
16g.23629858_23629859delCA10579975PALB2c.2302_2303del (p.Val769LeufsTer5)
c.212-583_212-582del (n.212-583_212-582del)
c.2296_2297del (p.Val767LeufsTer5)
c.1411_1412del (p.Val472LeufsTer5)
n.3643_3644del
n.2816_2817del
n.1224_1225del
n.991_992del
c.49-583_49-582del (n.49-583_49-582del)
n.2450_2451del
c.87-583_87-582del
n.3092_3093del
ClinVar dbSNP
16g.23629858A=CA2213422554PALB2c.2302T= (p.Ser768=)
c.212-583T= (n.212-583T=)
c.2296T= (p.Ser766=)
c.1411T= (p.Ser471=)
n.3643T=
n.2816T=
n.1224T=
n.991T=
c.49-583T= (n.49-583T=)
n.2450T=
c.87-583T=
n.3092T=
16g.23629858A>CCA395125288PALB2c.2302T>G (p.Ser768Ala)
c.212-583T>G (n.212-583T>G)
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
n.3643T>G
n.2816T>G
n.1224T>G
n.991T>G
c.49-583T>G (n.49-583T>G)
n.2450T>G
c.87-583T>G
n.3092T>G
16g.23629858A>GCA395125290PALB2c.2302T>C (p.Ser768Pro)
c.212-583T>C (n.212-583T>C)
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
n.3643T>C
n.2816T>C
n.1224T>C
n.991T>C
c.49-583T>C (n.49-583T>C)
n.2450T>C
c.87-583T>C
n.3092T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629858A>TCA395125292PALB2c.2302T>A (p.Ser768Thr)
c.212-583T>A (n.212-583T>A)
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
n.3643T>A
n.2816T>A
n.1224T>A
n.991T>A
c.49-583T>A (n.49-583T>A)
n.2450T>A
c.87-583T>A
n.3092T>A
dbSNP
16g.23629858_23629859delinsAGCA2213422557PALB2c.2301_2302delinsCT (p.Asp767=)
c.212-584_212-583delinsCT (n.212-584_212-583delinsCT)
c.2295_2296delinsCT (p.Asp765=)
c.1410_1411delinsCT (p.Asp470=)
n.3642_3643delinsCT
n.2815_2816delinsCT
n.1223_1224delinsCT
n.990_991delinsCT
c.49-584_49-583delinsCT (n.49-584_49-583delinsCT)
n.2449_2450delinsCT
c.87-584_87-583delinsCT
n.3091_3092delinsCT
16g.23629859delCA915949185PALB2c.2301del (p.Ser768GlnfsTer?)
c.212-584del (n.212-584del)
c.2295del (p.Ser766GlnfsTer?)
c.1410del (p.Ser471GlnfsTer?)
n.3642del
n.2815del
n.1223del
n.990del
c.49-584del (n.49-584del)
n.2449del
c.87-584del
n.3091del
ClinVar dbSNP
16g.23629859G>ACA494460990PALB2c.2301C>T (p.Asp767=)
c.212-584C>T (n.212-584C>T)
c.2295C>T (p.Asp765=)
c.1410C>T (p.Asp470=)
n.3642C>T
n.2815C>T
n.1223C>T
n.990C>T
c.49-584C>T (n.49-584C>T)
n.2449C>T
c.87-584C>T
n.3091C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629859G>CCA395125297PALB2c.2301C>G (p.Asp767Glu)
c.212-584C>G (n.212-584C>G)
c.2295C>G (p.Asp765Glu)
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
n.3642C>G
n.2815C>G
n.1223C>G
n.990C>G
c.49-584C>G (n.49-584C>G)
n.2449C>G
c.87-584C>G
n.3091C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629859G>TCA395125294PALB2c.2301C>A (p.Asp767Glu)
c.212-584C>A (n.212-584C>A)
c.2295C>A (p.Asp765Glu)
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
n.3642C>A
n.2815C>A
n.1223C>A
n.990C>A
c.49-584C>A (n.49-584C>A)
n.2449C>A
c.87-584C>A
n.3091C>A
16g.23629860T>ACA395125298PALB2c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.212-585A>T (n.212-585A>T)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
n.3641A>T
n.2814A>T
n.1222A>T
n.989A>T
c.49-585A>T (n.49-585A>T)
n.2448A>T
c.87-585A>T
n.3090A>T
dbSNP COSMIC
16g.23629860T>CCA395125300PALB2c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.212-585A>G (n.212-585A>G)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
n.3641A>G
n.2814A>G
n.1222A>G
n.989A>G
c.49-585A>G (n.49-585A>G)
n.2448A>G
c.87-585A>G
n.3090A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629860T>GCA395125302PALB2c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.212-585A>C (n.212-585A>C)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
n.3641A>C
n.2814A>C
n.1222A>C
n.989A>C
c.49-585A>C (n.49-585A>C)
n.2448A>C
c.87-585A>C
n.3090A>C
dbSNP
16g.23629861_23629862dupCA2697555720PALB2c.2299_2300dup (p.Asp767GlufsTer?)
c.212-586_212-585dup (n.212-586_212-585dup)
c.2293_2294dup (p.Asp765GlufsTer?)
c.1408_1409dup (p.Asp470GlufsTer?)
n.3640_3641dup
n.2813_2814dup
n.1221_1222dup
n.988_989dup
c.49-586_49-585dup (n.49-586_49-585dup)
n.2447_2448dup
c.87-586_87-585dup
n.3089_3090dup
ClinVar
16g.23629861C>ACA395125303PALB2c.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.212-586G>T (n.212-586G>T)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
n.3640G>T
n.2813G>T
n.1221G>T
n.988G>T
c.49-586G>T (n.49-586G>T)
n.2447G>T
c.87-586G>T
n.3089G>T
dbSNP
16g.23629861C>GCA395125305PALB2c.2299G>C (p.Asp767His)
c.212-586G>C (n.212-586G>C)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
n.3640G>C
n.2813G>C
n.1221G>C
n.988G>C
c.49-586G>C (n.49-586G>C)
n.2447G>C
c.87-586G>C
n.3089G>C
dbSNP
16g.23629861C>TCA395125307PALB2c.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.212-586G>A (n.212-586G>A)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
n.3640G>A
n.2813G>A
n.1221G>A
n.988G>A
c.49-586G>A (n.49-586G>A)
n.2447G>A
c.87-586G>A
n.3089G>A
dbSNP
16g.23629862T>ACA395125308PALB2c.2298A>T (p.Lys766Asn)
c.212-587A>T (n.212-587A>T)
c.2292A>T (p.Lys764Asn)
c.1407A>T (p.Lys469Asn)
n.3639A>T
n.2812A>T
n.1220A>T
n.987A>T
c.49-587A>T (n.49-587A>T)
n.2446A>T
c.87-587A>T
n.3088A>T
dbSNP
16g.23629862T>CCA494460991PALB2c.2298A>G (p.Lys766=)
c.212-587A>G (n.212-587A>G)
c.2292A>G (p.Lys764=)
c.1407A>G (p.Lys469=)
n.3639A>G
n.2812A>G
n.1220A>G
n.987A>G
c.49-587A>G (n.49-587A>G)
n.2446A>G
c.87-587A>G
n.3088A>G
16g.23629862T>GCA395125310PALB2c.2298A>C (p.Lys766Asn)
c.212-587A>C (n.212-587A>C)
c.2292A>C (p.Lys764Asn)
c.1407A>C (p.Lys469Asn)
n.3639A>C
n.2812A>C
n.1220A>C
n.987A>C
c.49-587A>C (n.49-587A>C)
n.2446A>C
c.87-587A>C
n.3088A>C
16g.23629864dupCA2695197480PALB2c.2298dup (p.Asp767ArgfsTer8)
c.212-587dup (n.212-587dup)
c.2292dup (p.Asp765ArgfsTer8)
c.1407dup (p.Asp470ArgfsTer8)
n.3639dup
n.2812dup
n.1220dup
n.987dup
c.49-587dup (n.49-587dup)
n.2446dup
c.87-587dup
n.3088dup
ClinVar
16g.23629862_23629866delinsTTTCACA2213422565PALB2c.2294_2298delinsTGAAA (p.Leu765=)
c.212-591_212-587delinsTGAAA (n.212-591_212-587delinsTGAAA)
c.2288_2292delinsTGAAA (p.Leu763=)
c.1403_1407delinsTGAAA (p.Leu468=)
n.3635_3639delinsTGAAA
n.2808_2812delinsTGAAA
n.1216_1220delinsTGAAA
n.983_987delinsTGAAA
c.49-591_49-587delinsTGAAA (n.49-591_49-587delinsTGAAA)
n.2442_2446delinsTGAAA
c.87-591_87-587delinsTGAAA
n.3084_3088delinsTGAAA
16g.23629863T>ACA395125313PALB2c.2297A>T (p.Lys766Ile)
c.212-588A>T (n.212-588A>T)
c.2291A>T (p.Lys764Ile)
c.1406A>T (p.Lys469Ile)
n.3638A>T
n.2811A>T
n.1219A>T
n.986A>T
c.49-588A>T (n.49-588A>T)
n.2445A>T
c.87-588A>T
n.3087A>T
dbSNP
16g.23629863T>CCA395125314PALB2c.2297A>G (p.Lys766Arg)
c.212-588A>G (n.212-588A>G)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.3638A>G
n.2811A>G
n.1219A>G
n.986A>G
c.49-588A>G (n.49-588A>G)
n.2445A>G
c.87-588A>G
n.3087A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629863T>GCA395125316PALB2c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.212-588A>C (n.212-588A>C)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.3638A>C
n.2811A>C
n.1219A>C
n.986A>C
c.49-588A>C (n.49-588A>C)
n.2445A>C
c.87-588A>C
n.3087A>C
16g.23629863_23629866delCA10579976PALB2c.2294_2297del (p.Leu765Ter)
c.212-591_212-588del (n.212-591_212-588del)
c.2288_2291del (p.Leu763Ter)
c.1403_1406del (p.Leu468Ter)
n.3635_3638del
n.2808_2811del
n.1216_1219del
n.983_986del
c.49-591_49-588del (n.49-591_49-588del)
n.2442_2445del
c.87-591_87-588del
n.3084_3087del
ClinVar dbSNP
16g.23629864T>ACA395125321PALB2c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.212-589A>T (n.212-589A>T)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.3637A>T
n.2810A>T
n.1218A>T
n.985A>T
c.49-589A>T (n.49-589A>T)
n.2444A>T
c.87-589A>T
n.3086A>T
dbSNP
16g.23629864T>CCA7963599PALB2c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.212-589A>G (n.212-589A>G)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.3637A>G
n.2810A>G
n.1218A>G
n.985A>G
c.49-589A>G (n.49-589A>G)
n.2444A>G
c.87-589A>G
n.3086A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629864T>GCA395125319PALB2c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.212-589A>C (n.212-589A>C)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.3637A>C
n.2810A>C
n.1218A>C
n.985A>C
c.49-589A>C (n.49-589A>C)
n.2444A>C
c.87-589A>C
n.3086A>C
dbSNP
16g.23629864T=CA2213422574PALB2c.2296A= (p.Lys766=)
c.212-589A= (n.212-589A=)
c.2290A= (p.Lys764=)
c.1405A= (p.Lys469=)
n.3637A=
n.2810A=
n.1218A=
n.985A=
c.49-589A= (n.49-589A=)
n.2444A=
c.87-589A=
n.3086A=
16g.23629865C>ACA395125324PALB2c.2295G>T (p.Leu765Phe)
c.212-590G>T (n.212-590G>T)
c.2289G>T (p.Leu763Phe)
c.1404G>T (p.Leu468Phe)
n.3636G>T
n.2809G>T
n.1217G>T
n.984G>T
c.49-590G>T (n.49-590G>T)
n.2443G>T
c.87-590G>T
n.3085G>T
16g.23629865C=CA2213422579PALB2c.2295G= (p.Leu765=)
c.212-590G= (n.212-590G=)
c.2289G= (p.Leu763=)
c.1404G= (p.Leu468=)
n.3636G=
n.2809G=
n.1217G=
n.984G=
c.49-590G= (n.49-590G=)
n.2443G=
c.87-590G=
n.3085G=
16g.23629865C>GCA294144PALB2c.2295G>C (p.Leu765Phe)
c.212-590G>C (n.212-590G>C)
c.2289G>C (p.Leu763Phe)
c.1404G>C (p.Leu468Phe)
n.3636G>C
n.2809G>C
n.1217G>C
n.984G>C
c.49-590G>C (n.49-590G>C)
n.2443G>C
c.87-590G>C
n.3085G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629865C>TCA494460992PALB2c.2295G>A (p.Leu765=)
c.212-590G>A (n.212-590G>A)
c.2289G>A (p.Leu763=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.3636G>A
n.2809G>A
n.1217G>A
n.984G>A
c.49-590G>A (n.49-590G>A)
n.2443G>A
c.87-590G>A
n.3085G>A
dbSNP
16g.23629866A>CCA395125326PALB2c.2294T>G (p.Leu765Trp)
c.212-591T>G (n.212-591T>G)
c.2288T>G (p.Leu763Trp)
c.1403T>G (p.Leu468Trp)
n.3635T>G
n.2808T>G
n.1216T>G
n.983T>G
c.49-591T>G (n.49-591T>G)
n.2442T>G
c.87-591T>G
n.3084T>G
16g.23629866A>GCA395125328PALB2c.2294T>C (p.Leu765Ser)
c.212-591T>C (n.212-591T>C)
c.2288T>C (p.Leu763Ser)
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
n.3635T>C
n.2808T>C
n.1216T>C
n.983T>C
c.49-591T>C (n.49-591T>C)
n.2442T>C
c.87-591T>C
n.3084T>C
dbSNP
16g.23629866A>TCA395125330PALB2c.2294T>A (p.Leu765Ter)
c.212-591T>A (n.212-591T>A)
c.2288T>A (p.Leu763Ter)
c.1403T>A (p.Leu468Ter)
n.3635T>A
n.2808T>A
n.1216T>A
n.983T>A
c.49-591T>A (n.49-591T>A)
n.2442T>A
c.87-591T>A
n.3084T>A
dbSNP
16g.23629867A>CCA395125332PALB2c.2293T>G (p.Leu765Val)
c.212-592T>G (n.212-592T>G)
c.2287T>G (p.Leu763Val)
c.1402T>G (p.Leu468Val)
n.3634T>G
n.2807T>G
n.1215T>G
n.982T>G
c.49-592T>G (n.49-592T>G)
n.2441T>G
c.87-592T>G
n.3083T>G
dbSNP
16g.23629867A>GCA494460993PALB2c.2293T>C (p.Leu765=)
c.212-592T>C (n.212-592T>C)
c.2287T>C (p.Leu763=)
c.1402T>C (p.Leu468=)
n.3634T>C
n.2807T>C
n.1215T>C
n.982T>C
c.49-592T>C (n.49-592T>C)
n.2441T>C
c.87-592T>C
n.3083T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629867A>TCA395125333PALB2c.2293T>A (p.Leu765Met)
c.212-592T>A (n.212-592T>A)
c.2287T>A (p.Leu763Met)
c.1402T>A (p.Leu468Met)
n.3634T>A
n.2807T>A
n.1215T>A
n.982T>A
c.49-592T>A (n.49-592T>A)
n.2441T>A
c.87-592T>A
n.3083T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629869_23629875delCA2580091342PALB2c.2287_2293del (p.Ala763Ter)
c.212-598_212-592del (n.212-598_212-592del)
c.2281_2287del (p.Ala761Ter)
c.1396_1402del (p.Ala466Ter)
n.3628_3634del
n.2801_2807del
n.1209_1215del
n.976_982del
c.49-598_49-592del (n.49-598_49-592del)
n.2435_2441del
c.87-598_87-592del
n.3077_3083del
ClinVar
16g.23629868A=CA2213422582PALB2c.2292T= (p.His764=)
c.212-593T= (n.212-593T=)
c.2286T= (p.His762=)
c.1401T= (p.His467=)
n.3633T=
n.2806T=
n.1214T=
n.981T=
c.49-593T= (n.49-593T=)
n.2440T=
c.87-593T=
n.3082T=
16g.23629868A>CCA395125335PALB2c.2292T>G (p.His764Gln)
c.212-593T>G (n.212-593T>G)
c.2286T>G (p.His762Gln)
c.1401T>G (p.His467Gln)
n.3633T>G
n.2806T>G
n.1214T>G
n.981T>G
c.49-593T>G (n.49-593T>G)
n.2440T>G
c.87-593T>G
n.3082T>G
16g.23629868A>GCA494460994PALB2c.2292T>C (p.His764=)
c.212-593T>C (n.212-593T>C)
c.2286T>C (p.His762=)
c.1401T>C (p.His467=)
n.3633T>C
n.2806T>C
n.1214T>C
n.981T>C
c.49-593T>C (n.49-593T>C)
n.2440T>C
c.87-593T>C
n.3082T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629868A>TCA395125336PALB2c.2292T>A (p.His764Gln)
c.212-593T>A (n.212-593T>A)
c.2286T>A (p.His762Gln)
c.1401T>A (p.His467Gln)
n.3633T>A
n.2806T>A
n.1214T>A
n.981T>A
c.49-593T>A (n.49-593T>A)
n.2440T>A
c.87-593T>A
n.3082T>A
dbSNP
16g.23629869T>ACA395125338PALB2c.2291A>T (p.His764Leu)
c.212-594A>T (n.212-594A>T)
c.2285A>T (p.His762Leu)
c.1400A>T (p.His467Leu)
n.3632A>T
n.2805A>T
n.1213A>T
n.980A>T
c.49-594A>T (n.49-594A>T)
n.2439A>T
c.87-594A>T
n.3081A>T
dbSNP
16g.23629869T>CCA395125339PALB2c.2291A>G (p.His764Arg)
c.212-594A>G (n.212-594A>G)
c.2285A>G (p.His762Arg)
c.1400A>G (p.His467Arg)
n.3632A>G
n.2805A>G
n.1213A>G
n.980A>G
c.49-594A>G (n.49-594A>G)
n.2439A>G
c.87-594A>G
n.3081A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629869T>GCA395125340PALB2c.2291A>C (p.His764Pro)
c.212-594A>C (n.212-594A>C)
c.2285A>C (p.His762Pro)
c.1400A>C (p.His467Pro)
n.3632A>C
n.2805A>C
n.1213A>C
n.980A>C
c.49-594A>C (n.49-594A>C)
n.2439A>C
c.87-594A>C
n.3081A>C
dbSNP
16g.23629869T=CA2213422586PALB2c.2291A= (p.His764=)
c.212-594A= (n.212-594A=)
c.2285A= (p.His762=)
c.1400A= (p.His467=)
n.3632A=
n.2805A=
n.1213A=
n.980A=
c.49-594A= (n.49-594A=)
n.2439A=
c.87-594A=
n.3081A=
16g.23629870G>ACA395125344PALB2c.2290C>T (p.His764Tyr)
c.212-595C>T (n.212-595C>T)
c.2284C>T (p.His762Tyr)
c.1399C>T (p.His467Tyr)
n.3631C>T
n.2804C>T
n.1212C>T
n.979C>T
c.49-595C>T (n.49-595C>T)
n.2438C>T
c.87-595C>T
n.3080C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629870G>CCA395125343PALB2c.2290C>G (p.His764Asp)
c.212-595C>G (n.212-595C>G)
c.2284C>G (p.His762Asp)
c.1399C>G (p.His467Asp)
n.3631C>G
n.2804C>G
n.1212C>G
n.979C>G
c.49-595C>G (n.49-595C>G)
n.2438C>G
c.87-595C>G
n.3080C>G
dbSNP
16g.23629870G=CA2213422589PALB2c.2290C= (p.His764=)
c.212-595C= (n.212-595C=)
c.2284C= (p.His762=)
c.1399C= (p.His467=)
n.3631C=
n.2804C=
n.1212C=
n.979C=
c.49-595C= (n.49-595C=)
n.2438C=
c.87-595C=
n.3080C=
16g.23629870G>TCA395125342PALB2c.2290C>A (p.His764Asn)
c.212-595C>A (n.212-595C>A)
c.2284C>A (p.His762Asn)
c.1399C>A (p.His467Asn)
n.3631C>A
n.2804C>A
n.1212C>A
n.979C>A
c.49-595C>A (n.49-595C>A)
n.2438C>A
c.87-595C>A
n.3080C>A
dbSNP
16g.23629871A>CCA494460997PALB2c.2289T>G (p.Ala763=)
c.212-596T>G (n.212-596T>G)
c.2283T>G (p.Ala761=)
c.1398T>G (p.Ala466=)
n.3630T>G
n.2803T>G
n.1211T>G
n.978T>G
c.49-596T>G (n.49-596T>G)
n.2437T>G
c.87-596T>G
n.3079T>G
16g.23629871A>GCA494460996PALB2c.2289T>C (p.Ala763=)
c.212-596T>C (n.212-596T>C)
c.2283T>C (p.Ala761=)
c.1398T>C (p.Ala466=)
n.3630T>C
n.2803T>C
n.1211T>C
n.978T>C
c.49-596T>C (n.49-596T>C)
n.2437T>C
c.87-596T>C
n.3079T>C
dbSNP
16g.23629871A>TCA494460995PALB2c.2289T>A (p.Ala763=)
c.212-596T>A (n.212-596T>A)
c.2283T>A (p.Ala761=)
c.1398T>A (p.Ala466=)
n.3630T>A
n.2803T>A
n.1211T>A
n.978T>A
c.49-596T>A (n.49-596T>A)
n.2437T>A
c.87-596T>A
n.3079T>A
dbSNP
16g.23629879_23629895dupCA7963600PALB2c.2273_2289dup (p.His764AlafsTer8)
c.212-612_212-596dup (n.212-612_212-596dup)
c.2267_2283dup (p.His762AlafsTer8)
c.1382_1398dup (p.His467AlafsTer8)
n.3614_3630dup
n.2787_2803dup
n.1195_1211dup
n.962_978dup
c.49-612_49-596dup (n.49-612_49-596dup)
n.2421_2437dup
c.87-612_87-596dup
n.3063_3079dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629872G>ACA10583364PALB2c.2288C>T (p.Ala763Val)
c.212-597C>T (n.212-597C>T)
c.2282C>T (p.Ala761Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
n.3629C>T
n.2802C>T
n.1210C>T
n.977C>T
c.49-597C>T (n.49-597C>T)
n.2436C>T
c.87-597C>T
n.3078C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629872G>CCA395125347PALB2c.2288C>G (p.Ala763Gly)
c.212-597C>G (n.212-597C>G)
c.2282C>G (p.Ala761Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
n.3629C>G
n.2802C>G
n.1210C>G
n.977C>G
c.49-597C>G (n.49-597C>G)
n.2436C>G
c.87-597C>G
n.3078C>G
dbSNP
16g.23629872G=CA2213422597PALB2c.2288C= (p.Ala763=)
c.212-597C= (n.212-597C=)
c.2282C= (p.Ala761=)
c.1397C= (p.Ala466=)
n.3629C=
n.2802C=
n.1210C=
n.977C=
c.49-597C= (n.49-597C=)
n.2436C=
c.87-597C=
n.3078C=
16g.23629872G>TCA395125348PALB2c.2288C>A (p.Ala763Asp)
c.212-597C>A (n.212-597C>A)
c.2282C>A (p.Ala761Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
n.3629C>A
n.2802C>A
n.1210C>A
n.977C>A
c.49-597C>A (n.49-597C>A)
n.2436C>A
c.87-597C>A
n.3078C>A
ClinVar dbSNP
16g.23629873C>ACA395125351PALB2c.2287G>T (p.Ala763Ser)
c.212-598G>T (n.212-598G>T)
c.2281G>T (p.Ala761Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
n.3628G>T
n.2801G>T
n.1209G>T
n.976G>T
c.49-598G>T (n.49-598G>T)
n.2435G>T
c.87-598G>T
n.3077G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23629873C>GCA395125353PALB2c.2287G>C (p.Ala763Pro)
c.212-598G>C (n.212-598G>C)
c.2281G>C (p.Ala761Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
n.3628G>C
n.2801G>C
n.1209G>C
n.976G>C
c.49-598G>C (n.49-598G>C)
n.2435G>C
c.87-598G>C
n.3077G>C
dbSNP
16g.23629873C>TCA395125355PALB2c.2287G>A (p.Ala763Thr)
c.212-598G>A (n.212-598G>A)
c.2281G>A (p.Ala761Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
n.3628G>A
n.2801G>A
n.1209G>A
n.976G>A
c.49-598G>A (n.49-598G>A)
n.2435G>A
c.87-598G>A
n.3077G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629873_23629874delinsCACA2213422602PALB2c.2286_2287delinsTG (p.Leu762=)
c.212-599_212-598delinsTG (n.212-599_212-598delinsTG)
c.2280_2281delinsTG (p.Leu760=)
c.1395_1396delinsTG (p.Leu465=)
n.3627_3628delinsTG
n.2800_2801delinsTG
n.1208_1209delinsTG
n.975_976delinsTG
c.49-599_49-598delinsTG (n.49-599_49-598delinsTG)
n.2434_2435delinsTG
c.87-599_87-598delinsTG
n.3076_3077delinsTG
16g.23629874A>CCA494460998PALB2c.2286T>G (p.Leu762=)
c.212-599T>G (n.212-599T>G)
c.2280T>G (p.Leu760=)
c.1395T>G (p.Leu465=)
n.3627T>G
n.2800T>G
n.1208T>G
n.975T>G
c.49-599T>G (n.49-599T>G)
n.2434T>G
c.87-599T>G
n.3076T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629874A>GCA494460999PALB2c.2286T>C (p.Leu762=)
c.212-599T>C (n.212-599T>C)
c.2280T>C (p.Leu760=)
c.1395T>C (p.Leu465=)
n.3627T>C
n.2800T>C
n.1208T>C
n.975T>C
c.49-599T>C (n.49-599T>C)
n.2434T>C
c.87-599T>C
n.3076T>C
16g.23629874A>TCA494461000PALB2c.2286T>A (p.Leu762=)
c.212-599T>A (n.212-599T>A)
c.2280T>A (p.Leu760=)
c.1395T>A (p.Leu465=)
n.3627T>A
n.2800T>A
n.1208T>A
n.975T>A
c.49-599T>A (n.49-599T>A)
n.2434T>A
c.87-599T>A
n.3076T>A
dbSNP
16g.23629875delCA10579977PALB2c.2286del (p.Ala763LeufsTer3)
c.212-599del (n.212-599del)
c.2280del (p.Ala761LeufsTer3)
c.1395del (p.Ala466LeufsTer3)
n.3627del
n.2800del
n.1208del
n.975del
c.49-599del (n.49-599del)
n.2434del
c.87-599del
n.3076del
ClinVar dbSNP
16g.23629875A>CCA395125358PALB2c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.212-600T>G (n.212-600T>G)
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.3626T>G
n.2799T>G
n.1207T>G
n.974T>G
c.49-600T>G (n.49-600T>G)
n.2433T>G
c.87-600T>G
n.3075T>G
gnomAD v4
16g.23629875A>GCA395125360PALB2c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.212-600T>C (n.212-600T>C)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.3626T>C
n.2799T>C
n.1207T>C
n.974T>C
c.49-600T>C (n.49-600T>C)
n.2433T>C
c.87-600T>C
n.3075T>C
16g.23629875A>TCA395125362PALB2c.2285T>A (p.Leu762His)
c.212-600T>A (n.212-600T>A)
c.2279T>A (p.Leu760His)
c.1394T>A (p.Leu465His)
n.3626T>A
n.2799T>A
n.1207T>A
n.974T>A
c.49-600T>A (n.49-600T>A)
n.2433T>A
c.87-600T>A
n.3075T>A
dbSNP
16g.23629876delCA2580091346PALB2c.2284del (p.Ala763LeufsTer3)
c.212-601del (n.212-601del)
c.2278del (p.Ala761LeufsTer3)
c.1393del (p.Ala466LeufsTer3)
n.3625del
n.2798del
n.1206del
n.973del
c.49-601del (n.49-601del)
n.2432del
c.87-601del
n.3074del
ClinVar
16g.23629876G>ACA395125363PALB2c.2284C>T (p.Leu762Phe)
c.212-601C>T (n.212-601C>T)
c.2278C>T (p.Leu760Phe)
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
n.3625C>T
n.2798C>T
n.1206C>T
n.973C>T
c.49-601C>T (n.49-601C>T)
n.2432C>T
c.87-601C>T
n.3074C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629876G>CCA395125366PALB2c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.212-601C>G (n.212-601C>G)
c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.3625C>G
n.2798C>G
n.1206C>G
n.973C>G
c.49-601C>G (n.49-601C>G)
n.2432C>G
c.87-601C>G
n.3074C>G
dbSNP
16g.23629876G=CA2213422616PALB2c.2284C= (p.Leu762=)
c.212-601C= (n.212-601C=)
c.2278C= (p.Leu760=)
c.1393C= (p.Leu465=)
n.3625C=
n.2798C=
n.1206C=
n.973C=
c.49-601C= (n.49-601C=)
n.2432C=
c.87-601C=
n.3074C=
16g.23629876G>TCA7963601PALB2c.2284C>A (p.Leu762Ile)
c.212-601C>A (n.212-601C>A)
c.2278C>A (p.Leu760Ile)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
n.3625C>A
n.2798C>A
n.1206C>A
n.973C>A
c.49-601C>A (n.49-601C>A)
n.2432C>A
c.87-601C>A
n.3074C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629877T>ACA395125368PALB2c.2283A>T (p.Gln761His)
c.212-602A>T (n.212-602A>T)
c.2277A>T (p.Gln759His)
c.1392A>T (p.Gln464His)
n.3624A>T
n.2797A>T
n.1205A>T
n.972A>T
c.49-602A>T (n.49-602A>T)
n.2431A>T
c.87-602A>T
n.3073A>T
ClinVar dbSNP
16g.23629877T>CCA193209PALB2c.2283A>G (p.Gln761=)
c.212-602A>G (n.212-602A>G)
c.2277A>G (p.Gln759=)
c.1392A>G (p.Gln464=)
n.3624A>G
n.2797A>G
n.1205A>G
n.972A>G
c.49-602A>G (n.49-602A>G)
n.2431A>G
c.87-602A>G
n.3073A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629877T>GCA395125369PALB2c.2283A>C (p.Gln761His)
c.212-602A>C (n.212-602A>C)
c.2277A>C (p.Gln759His)
c.1392A>C (p.Gln464His)
n.3624A>C
n.2797A>C
n.1205A>C
n.972A>C
c.49-602A>C (n.49-602A>C)
n.2431A>C
c.87-602A>C
n.3073A>C
ClinVar dbSNP
16g.23629877T=CA2213422619PALB2c.2283A= (p.Gln761=)
c.212-602A= (n.212-602A=)
c.2277A= (p.Gln759=)
c.1392A= (p.Gln464=)
n.3624A=
n.2797A=
n.1205A=
n.972A=
c.49-602A= (n.49-602A=)
n.2431A=
c.87-602A=
n.3073A=
16g.23629878T>ACA395125373PALB2c.2282A>T (p.Gln761Leu)
c.212-603A>T (n.212-603A>T)
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
n.3623A>T
n.2796A>T
n.1204A>T
n.971A>T
c.49-603A>T (n.49-603A>T)
n.2430A>T
c.87-603A>T
n.3072A>T
ClinVar dbSNP
16g.23629878T>CCA395125375PALB2c.2282A>G (p.Gln761Arg)
c.212-603A>G (n.212-603A>G)
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
n.3623A>G
n.2796A>G
n.1204A>G
n.971A>G
c.49-603A>G (n.49-603A>G)
n.2430A>G
c.87-603A>G
n.3072A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629878T>GCA395125374PALB2c.2282A>C (p.Gln761Pro)
c.212-603A>C (n.212-603A>C)
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
n.3623A>C
n.2796A>C
n.1204A>C
n.971A>C
c.49-603A>C (n.49-603A>C)
n.2430A>C
c.87-603A>C
n.3072A>C
16g.23629878T=CA2213422624PALB2c.2282A= (p.Gln761=)
c.212-603A= (n.212-603A=)
c.2276A= (p.Gln759=)
c.1391A= (p.Gln464=)
n.3623A=
n.2796A=
n.1204A=
n.971A=
c.49-603A= (n.49-603A=)
n.2430A=
c.87-603A=
n.3072A=
16g.23629878_23629879delinsTGCA2213422623PALB2c.2281_2282delinsCA (p.Gln761=)
c.212-604_212-603delinsCA (n.212-604_212-603delinsCA)
c.2275_2276delinsCA (p.Gln759=)
c.1390_1391delinsCA (p.Gln464=)
n.3622_3623delinsCA
n.2795_2796delinsCA
n.1203_1204delinsCA
n.970_971delinsCA
c.49-604_49-603delinsCA (n.49-604_49-603delinsCA)
n.2429_2430delinsCA
c.87-604_87-603delinsCA
n.3071_3072delinsCA
16g.23629879G>ACA395125377PALB2c.2281C>T (p.Gln761Ter)
c.212-604C>T (n.212-604C>T)
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
n.3622C>T
n.2795C>T
n.1203C>T
n.970C>T
c.49-604C>T (n.49-604C>T)
n.2429C>T
c.87-604C>T
n.3071C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629879G>CCA395125379PALB2c.2281C>G (p.Gln761Glu)
c.212-604C>G (n.212-604C>G)
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
n.3622C>G
n.2795C>G
n.1203C>G
n.970C>G
c.49-604C>G (n.49-604C>G)
n.2429C>G
c.87-604C>G
n.3071C>G
dbSNP
16g.23629879G=CA2213422634PALB2c.2281C= (p.Gln761=)
c.212-604C= (n.212-604C=)
c.2275C= (p.Gln759=)
c.1390C= (p.Gln464=)
n.3622C=
n.2795C=
n.1203C=
n.970C=
c.49-604C= (n.49-604C=)
n.2429C=
c.87-604C=
n.3071C=
16g.23629879G>TCA269526PALB2c.2281C>A (p.Gln761Lys)
c.212-604C>A (n.212-604C>A)
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
n.3622C>A
n.2795C>A
n.1203C>A
n.970C>A
c.49-604C>A (n.49-604C>A)
n.2429C>A
c.87-604C>A
n.3071C>A
ClinVar dbSNP
16g.23629882delCA16620136PALB2c.2281del (p.Gln761AsnfsTer5)
c.212-604del (n.212-604del)
c.2275del (p.Gln759AsnfsTer5)
c.1390del (p.Gln464AsnfsTer5)
n.3622del
n.2795del
n.1203del
n.970del
c.49-604del (n.49-604del)
n.2429del
c.87-604del
n.3071del
ClinVar dbSNP
16g.23629880G>ACA7963602PALB2c.2280C>T (p.Pro760=)
c.212-605C>T (n.212-605C>T)
c.2274C>T (p.Pro758=)
c.1389C>T (p.Pro463=)
n.3621C>T
n.2794C>T
n.1202C>T
n.969C>T
c.49-605C>T (n.49-605C>T)
n.2428C>T
c.87-605C>T
n.3070C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629880G>CCA494461002PALB2c.2280C>G (p.Pro760=)
c.212-605C>G (n.212-605C>G)
c.2274C>G (p.Pro758=)
c.1389C>G (p.Pro463=)
n.3621C>G
n.2794C>G
n.1202C>G
n.969C>G
c.49-605C>G (n.49-605C>G)
n.2428C>G
c.87-605C>G
n.3070C>G
dbSNP
16g.23629880G=CA2213422639PALB2c.2280C= (p.Pro760=)
c.212-605C= (n.212-605C=)
c.2274C= (p.Pro758=)
c.1389C= (p.Pro463=)
n.3621C=
n.2794C=
n.1202C=
n.969C=
c.49-605C= (n.49-605C=)
n.2428C=
c.87-605C=
n.3070C=
16g.23629880G>TCA494461001PALB2c.2280C>A (p.Pro760=)
c.212-605C>A (n.212-605C>A)
c.2274C>A (p.Pro758=)
c.1389C>A (p.Pro463=)
n.3621C>A
n.2794C>A
n.1202C>A
n.969C>A
c.49-605C>A (n.49-605C>A)
n.2428C>A
c.87-605C>A
n.3070C>A
dbSNP
16g.23629881G>ACA7963603PALB2c.2279C>T (p.Pro760Leu)
c.212-606C>T (n.212-606C>T)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.3620C>T
n.2793C>T
n.1201C>T
n.968C>T
c.49-606C>T (n.49-606C>T)
n.2427C>T
c.87-606C>T
n.3069C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629881G>CCA7963604PALB2c.2279C>G (p.Pro760Arg)
c.212-606C>G (n.212-606C>G)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.3620C>G
n.2793C>G
n.1201C>G
n.968C>G
c.49-606C>G (n.49-606C>G)
n.2427C>G
c.87-606C>G
n.3069C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629881G=CA2213422645PALB2c.2279C= (p.Pro760=)
c.212-606C= (n.212-606C=)
c.2273C= (p.Pro758=)
c.1388C= (p.Pro463=)
n.3620C=
n.2793C=
n.1201C=
n.968C=
c.49-606C= (n.49-606C=)
n.2427C=
c.87-606C=
n.3069C=
16g.23629881G>TCA395125383PALB2c.2279C>A (p.Pro760His)
c.212-606C>A (n.212-606C>A)
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
n.3620C>A
n.2793C>A
n.1201C>A
n.968C>A
c.49-606C>A (n.49-606C>A)
n.2427C>A
c.87-606C>A
n.3069C>A
dbSNP
16g.23629882G>ACA395125385PALB2c.2278C>T (p.Pro760Ser)
c.212-607C>T (n.212-607C>T)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.3619C>T
n.2792C>T
n.1200C>T
n.967C>T
c.49-607C>T (n.49-607C>T)
n.2426C>T
c.87-607C>T
n.3068C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629882G>CCA395125387PALB2c.2278C>G (p.Pro760Ala)
c.212-607C>G (n.212-607C>G)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.3619C>G
n.2792C>G
n.1200C>G
n.967C>G
c.49-607C>G (n.49-607C>G)
n.2426C>G
c.87-607C>G
n.3068C>G
dbSNP
16g.23629882G=CA2213422651PALB2c.2278C= (p.Pro760=)
c.212-607C= (n.212-607C=)
c.2272C= (p.Pro758=)
c.1387C= (p.Pro463=)
n.3619C=
n.2792C=
n.1200C=
n.967C=
c.49-607C= (n.49-607C=)
n.2426C=
c.87-607C=
n.3068C=
16g.23629882G>TCA16620137PALB2c.2278C>A (p.Pro760Thr)
c.212-607C>A (n.212-607C>A)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.3619C>A
n.2792C>A
n.1200C>A
n.967C>A
c.49-607C>A (n.49-607C>A)
n.2426C>A
c.87-607C>A
n.3068C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629883T>ACA494461003PALB2c.2277A>T (p.Thr759=)
c.212-608A>T (n.212-608A>T)
c.2271A>T (p.Thr757=)
c.1386A>T (p.Thr462=)
n.3618A>T
n.2791A>T
n.1199A>T
n.966A>T
c.49-608A>T (n.49-608A>T)
n.2425A>T
c.87-608A>T
n.3067A>T
dbSNP
16g.23629883T>CCA191190PALB2c.2277A>G (p.Thr759=)
c.212-608A>G (n.212-608A>G)
c.2271A>G (p.Thr757=)
c.1386A>G (p.Thr462=)
n.3618A>G
n.2791A>G
n.1199A>G
n.966A>G
c.49-608A>G (n.49-608A>G)
n.2425A>G
c.87-608A>G
n.3067A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629883T>GCA494461004PALB2c.2277A>C (p.Thr759=)
c.212-608A>C (n.212-608A>C)
c.2271A>C (p.Thr757=)
c.1386A>C (p.Thr462=)
n.3618A>C
n.2791A>C
n.1199A>C
n.966A>C
c.49-608A>C (n.49-608A>C)
n.2425A>C
c.87-608A>C
n.3067A>C
dbSNP
16g.23629883T=CA2213422658PALB2c.2277A= (p.Thr759=)
c.212-608A= (n.212-608A=)
c.2271A= (p.Thr757=)
c.1386A= (p.Thr462=)
n.3618A=
n.2791A=
n.1199A=
n.966A=
c.49-608A= (n.49-608A=)
n.2425A=
c.87-608A=
n.3067A=
16g.23629884G>ACA395125394PALB2c.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.212-609C>T (n.212-609C>T)
c.2270C>T (p.Thr757Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
n.3617C>T
n.2790C>T
n.1198C>T
n.965C>T
c.49-609C>T (n.49-609C>T)
n.2424C>T
c.87-609C>T
n.3066C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629884G>CCA395125391PALB2c.2276C>G (p.Thr759Arg)
c.212-609C>G (n.212-609C>G)
c.2270C>G (p.Thr757Arg)
c.1385C>G (p.Thr462Arg)
n.3617C>G
n.2790C>G
n.1198C>G
n.965C>G
c.49-609C>G (n.49-609C>G)
n.2424C>G
c.87-609C>G
n.3066C>G
16g.23629884G=CA2213422665PALB2c.2276C= (p.Thr759=)
c.212-609C= (n.212-609C=)
c.2270C= (p.Thr757=)
c.1385C= (p.Thr462=)
n.3617C=
n.2790C=
n.1198C=
n.965C=
c.49-609C= (n.49-609C=)
n.2424C=
c.87-609C=
n.3066C=
16g.23629884G>TCA395125392PALB2c.2276C>A (p.Thr759Lys)
c.212-609C>A (n.212-609C>A)
c.2270C>A (p.Thr757Lys)
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
n.3617C>A
n.2790C>A
n.1198C>A
n.965C>A
c.49-609C>A (n.49-609C>A)
n.2424C>A
c.87-609C>A
n.3066C>A
16g.23629885T>ACA395125396PALB2c.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.212-610A>T (n.212-610A>T)
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
n.3616A>T
n.2789A>T
n.1197A>T
n.964A>T
c.49-610A>T (n.49-610A>T)
n.2423A>T
c.87-610A>T
n.3065A>T
dbSNP
16g.23629885T>CCA395125398PALB2c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.212-610A>G (n.212-610A>G)
c.2269A>G (p.Thr757Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
n.3616A>G
n.2789A>G
n.1197A>G
n.964A>G
c.49-610A>G (n.49-610A>G)
n.2423A>G
c.87-610A>G
n.3065A>G
16g.23629885T>GCA395125399PALB2c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.212-610A>C (n.212-610A>C)
c.2269A>C (p.Thr757Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
n.3616A>C
n.2789A>C
n.1197A>C
n.964A>C
c.49-610A>C (n.49-610A>C)
n.2423A>C
c.87-610A>C
n.3065A>C
dbSNP
16g.23629886G>ACA494461005PALB2c.2274C>T (p.Cys758=)
c.212-611C>T (n.212-611C>T)
c.2268C>T (p.Cys756=)
c.1383C>T (p.Cys461=)
n.3615C>T
n.2788C>T
n.1196C>T
n.963C>T
c.49-611C>T (n.49-611C>T)
n.2422C>T
c.87-611C>T
n.3064C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629886G>CCA395125401PALB2c.2274C>G (p.Cys758Trp)
c.212-611C>G (n.212-611C>G)
c.2268C>G (p.Cys756Trp)
c.1383C>G (p.Cys461Trp)
n.3615C>G
n.2788C>G
n.1196C>G
n.963C>G
c.49-611C>G (n.49-611C>G)
n.2422C>G
c.87-611C>G
n.3064C>G
dbSNP
16g.23629886G=CA2213422671PALB2c.2274C= (p.Cys758=)
c.212-611C= (n.212-611C=)
c.2268C= (p.Cys756=)
c.1383C= (p.Cys461=)
n.3615C=
n.2788C=
n.1196C=
n.963C=
c.49-611C= (n.49-611C=)
n.2422C=
c.87-611C=
n.3064C=
16g.23629886G>TCA395125403PALB2c.2274C>A (p.Cys758Ter)
c.212-611C>A (n.212-611C>A)
c.2268C>A (p.Cys756Ter)
c.1383C>A (p.Cys461Ter)
n.3615C>A
n.2788C>A
n.1196C>A
n.963C>A
c.49-611C>A (n.49-611C>A)
n.2422C>A
c.87-611C>A
n.3064C>A
16g.23629887C>ACA395125407PALB2c.2273G>T (p.Cys758Phe)
c.212-612G>T (n.212-612G>T)
c.2267G>T (p.Cys756Phe)
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
n.3614G>T
n.2787G>T
n.1195G>T
n.962G>T
c.49-612G>T (n.49-612G>T)
n.2421G>T
c.87-612G>T
n.3063G>T
dbSNP
16g.23629887C=CA2213422681PALB2c.2273G= (p.Cys758=)
c.212-612G= (n.212-612G=)
c.2267G= (p.Cys756=)
c.1382G= (p.Cys461=)
n.3614G=
n.2787G=
n.1195G=
n.962G=
c.49-612G= (n.49-612G=)
n.2421G=
c.87-612G=
n.3063G=
16g.23629887C>GCA395125409PALB2c.2273G>C (p.Cys758Ser)
c.212-612G>C (n.212-612G>C)
c.2267G>C (p.Cys756Ser)
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
n.3614G>C
n.2787G>C
n.1195G>C
n.962G>C
c.49-612G>C (n.49-612G>C)
n.2421G>C
c.87-612G>C
n.3063G>C
dbSNP
16g.23629887C>TCA279492499PALB2c.2273G>A (p.Cys758Tyr)
c.212-612G>A (n.212-612G>A)
c.2267G>A (p.Cys756Tyr)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
n.3614G>A
n.2787G>A
n.1195G>A
n.962G>A
c.49-612G>A (n.49-612G>A)
n.2421G>A
c.87-612G>A
n.3063G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629893_23629905dupCA658658405PALB2c.2261_2273dup (p.Cys758TrpfsTer21)
c.212-624_212-612dup (n.212-624_212-612dup)
c.2255_2267dup (p.Cys756TrpfsTer21)
c.1370_1382dup (p.Cys461TrpfsTer21)
n.3602_3614dup
n.2775_2787dup
n.1183_1195dup
n.950_962dup
c.49-624_49-612dup (n.49-624_49-612dup)
n.2409_2421dup
c.87-624_87-612dup
n.3051_3063dup
ClinVar dbSNP
16g.23629888A=CA2213422687PALB2c.2272T= (p.Cys758=)
c.212-613T= (n.212-613T=)
c.2266T= (p.Cys756=)
c.1381T= (p.Cys461=)
n.3613T=
n.2786T=
n.1194T=
n.961T=
c.49-613T= (n.49-613T=)
n.2420T=
c.87-613T=
n.3062T=
16g.23629888A>CCA395125412PALB2c.2272T>G (p.Cys758Gly)
c.212-613T>G (n.212-613T>G)
c.2266T>G (p.Cys756Gly)
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
n.3613T>G
n.2786T>G
n.1194T>G
n.961T>G
c.49-613T>G (n.49-613T>G)
n.2420T>G
c.87-613T>G
n.3062T>G
16g.23629888A>GCA16620138PALB2c.2272T>C (p.Cys758Arg)
c.212-613T>C (n.212-613T>C)
c.2266T>C (p.Cys756Arg)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
n.3613T>C
n.2786T>C
n.1194T>C
n.961T>C
c.49-613T>C (n.49-613T>C)
n.2420T>C
c.87-613T>C
n.3062T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629888A>TCA395125415PALB2c.2272T>A (p.Cys758Ser)
c.212-613T>A (n.212-613T>A)
c.2266T>A (p.Cys756Ser)
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
n.3613T>A
n.2786T>A
n.1194T>A
n.961T>A
c.49-613T>A (n.49-613T>A)
n.2420T>A
c.87-613T>A
n.3062T>A
dbSNP
16g.23629890_23629893dupCA2695197484PALB2c.2269_2272dup (p.Cys758LeufsTer18)
c.212-616_212-613dup (n.212-616_212-613dup)
c.2263_2266dup (p.Cys756LeufsTer18)
c.1378_1381dup (p.Cys461LeufsTer18)
n.3610_3613dup
n.2783_2786dup
n.1191_1194dup
n.958_961dup
c.49-616_49-613dup (n.49-616_49-613dup)
n.2417_2420dup
c.87-616_87-613dup
n.3059_3062dup
ClinVar
16g.23629889G>ACA494461006PALB2c.2271C>T (p.Cys757=)
c.212-614C>T (n.212-614C>T)
c.2265C>T (p.Cys755=)
c.1380C>T (p.Cys460=)
n.3612C>T
n.2785C>T
n.1193C>T
n.960C>T
c.49-614C>T (n.49-614C>T)
n.2419C>T
c.87-614C>T
n.3061C>T
dbSNP
16g.23629889G>CCA395125418PALB2c.2271C>G (p.Cys757Trp)
c.212-614C>G (n.212-614C>G)
c.2265C>G (p.Cys755Trp)
c.1380C>G (p.Cys460Trp)
n.3612C>G
n.2785C>G
n.1193C>G
n.960C>G
c.49-614C>G (n.49-614C>G)
n.2419C>G
c.87-614C>G
n.3061C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23629889G=CA2213422690PALB2c.2271C= (p.Cys757=)
c.212-614C= (n.212-614C=)
c.2265C= (p.Cys755=)
c.1380C= (p.Cys460=)
n.3612C=
n.2785C=
n.1193C=
n.960C=
c.49-614C= (n.49-614C=)
n.2419C=
c.87-614C=
n.3061C=
16g.23629889G>TCA395125417PALB2c.2271C>A (p.Cys757Ter)
c.212-614C>A (n.212-614C>A)
c.2265C>A (p.Cys755Ter)
c.1380C>A (p.Cys460Ter)
n.3612C>A
n.2785C>A
n.1193C>A
n.960C>A
c.49-614C>A (n.49-614C>A)
n.2419C>A
c.87-614C>A
n.3061C>A
ClinVar dbSNP
16g.23629890C>ACA395125421PALB2c.2270G>T (p.Cys757Phe)
c.212-615G>T (n.212-615G>T)
c.2264G>T (p.Cys755Phe)
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
n.3611G>T
n.2784G>T
n.1192G>T
n.959G>T
c.49-615G>T (n.49-615G>T)
n.2418G>T
c.87-615G>T
n.3060G>T
dbSNP
16g.23629890C>GCA395125423PALB2c.2270G>C (p.Cys757Ser)
c.212-615G>C (n.212-615G>C)
c.2264G>C (p.Cys755Ser)
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
n.3611G>C
n.2784G>C
n.1192G>C
n.959G>C
c.49-615G>C (n.49-615G>C)
n.2418G>C
c.87-615G>C
n.3060G>C
16g.23629890C>TCA395125424PALB2c.2270G>A (p.Cys757Tyr)
c.212-615G>A (n.212-615G>A)
c.2264G>A (p.Cys755Tyr)
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
n.3611G>A
n.2784G>A
n.1192G>A
n.959G>A
c.49-615G>A (n.49-615G>A)
n.2418G>A
c.87-615G>A
n.3060G>A

Number of alleles fetched