Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629640_23629658delinsCTGTTCGACGGAATGTTTA | CA2213421615 | PALB2 | c.2502_2520delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His834=) c.212-383_212-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (n.212-383_212-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG) c.2496_2514delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His832=) c.1611_1629delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His537=) n.3843_3861delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.3016_3034delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.1424_1442delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.1191_1209delinsTAAACATTCCGTCGAACAG c.49-383_49-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (n.49-383_49-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG) n.2650_2668delinsTAAACATTCCGTCGAACAG c.87-383_87-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.3292_3310delinsTAAACATTCCGTCGAACAG | |
16 | g.23629643_23629660del | CA916081830 | PALB2 | c.2502_2519del (p.His834_Glu839del) c.212-383_212-366del (n.212-383_212-366del) c.2496_2513del (p.His832_Glu837del) c.1611_1628del (p.His537_Glu542del) n.3843_3860del n.3016_3033del n.1424_1441del n.1191_1208del c.49-383_49-366del (n.49-383_49-366del) n.2650_2667del c.87-383_87-366del n.3292_3309del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629647_23629649del | CA169333 | PALB2 | c.2513_2515del (p.Val838del) c.212-372_212-370del (n.212-372_212-370del) c.2507_2509del (p.Val836del) c.1622_1624del (p.Val541del) n.3854_3856del n.3027_3029del n.1435_1437del n.1202_1204del c.49-372_49-370del (n.49-372_49-370del) n.2661_2663del c.87-372_87-370del n.3303_3305del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629648C>A | CA335985 | PALB2 | c.2512G>T (p.Val838Phe) c.212-373G>T (n.212-373G>T) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) n.3853G>T n.3026G>T n.1434G>T n.1201G>T c.49-373G>T (n.49-373G>T) n.2660G>T c.87-373G>T n.3302G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629648C= | CA2213421698 | PALB2 | c.2512G= (p.Val838=) c.212-373G= (n.212-373G=) c.2506G= (p.Val836=) c.1621G= (p.Val541=) n.3853G= n.3026G= n.1434G= n.1201G= c.49-373G= (n.49-373G=) n.2660G= c.87-373G= n.3302G= | |
16 | g.23629648C>G | CA7963565 | PALB2 | c.2512G>C (p.Val838Leu) c.212-373G>C (n.212-373G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.3853G>C n.3026G>C n.1434G>C n.1201G>C c.49-373G>C (n.49-373G>C) n.2660G>C c.87-373G>C n.3302G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629648C>T | CA7963564 | PALB2 | c.2512G>A (p.Val838Ile) c.212-373G>A (n.212-373G>A) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) n.3853G>A n.3026G>A n.1434G>A n.1201G>A c.49-373G>A (n.49-373G>A) n.2660G>A c.87-373G>A n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629648dup | CA1139664589 | PALB2 | c.2512dup (p.Val838GlyfsTer5) c.212-373dup (n.212-373dup) c.2506dup (p.Val836GlyfsTer5) c.1621dup (p.Val541GlyfsTer5) n.3853dup n.3026dup n.1434dup n.1201dup c.49-373dup (n.49-373dup) n.2660dup c.87-373dup n.3302dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629648_23629649delinsCG | CA2213421692 | PALB2 | c.2511_2512delinsCG (p.Ser837=) c.212-374_212-373delinsCG (n.212-374_212-373delinsCG) c.2505_2506delinsCG (p.Ser835=) c.1620_1621delinsCG (p.Ser540=) n.3852_3853delinsCG n.3025_3026delinsCG n.1433_1434delinsCG n.1200_1201delinsCG c.49-374_49-373delinsCG (n.49-374_49-373delinsCG) n.2659_2660delinsCG c.87-374_87-373delinsCG n.3301_3302delinsCG | |
16 | g.23629648_23629656delinsCGGAATGTT | CA2213421694 | PALB2 | c.2504_2512delinsAACATTCCG (p.Lys835=) c.212-381_212-373delinsAACATTCCG (n.212-381_212-373delinsAACATTCCG) c.2498_2506delinsAACATTCCG (p.Lys833=) c.1613_1621delinsAACATTCCG (p.Lys538=) n.3845_3853delinsAACATTCCG n.3018_3026delinsAACATTCCG n.1426_1434delinsAACATTCCG n.1193_1201delinsAACATTCCG c.49-381_49-373delinsAACATTCCG (n.49-381_49-373delinsAACATTCCG) n.2652_2660delinsAACATTCCG c.87-381_87-373delinsAACATTCCG n.3294_3302delinsAACATTCCG | |
16 | g.23629649G>A | CA246241 | PALB2 | c.2511C>T (p.Ser837=) c.212-374C>T (n.212-374C>T) c.2505C>T (p.Ser835=) c.1620C>T (p.Ser540=) n.3852C>T n.3025C>T n.1433C>T n.1200C>T c.49-374C>T (n.49-374C>T) n.2659C>T c.87-374C>T n.3301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629649G>C | CA494460861 | PALB2 | c.2511C>G (p.Ser837=) c.212-374C>G (n.212-374C>G) c.2505C>G (p.Ser835=) c.1620C>G (p.Ser540=) n.3852C>G n.3025C>G n.1433C>G n.1200C>G c.49-374C>G (n.49-374C>G) n.2659C>G c.87-374C>G n.3301C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629649G= | CA2213421715 | PALB2 | c.2511C= (p.Ser837=) c.212-374C= (n.212-374C=) c.2505C= (p.Ser835=) c.1620C= (p.Ser540=) n.3852C= n.3025C= n.1433C= n.1200C= c.49-374C= (n.49-374C=) n.2659C= c.87-374C= n.3301C= | |
16 | g.23629649G>T | CA494460862 | PALB2 | c.2511C>A (p.Ser837=) c.212-374C>A (n.212-374C>A) c.2505C>A (p.Ser835=) c.1620C>A (p.Ser540=) n.3852C>A n.3025C>A n.1433C>A n.1200C>A c.49-374C>A (n.49-374C>A) n.2659C>A c.87-374C>A n.3301C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629650del | CA2213421716 | PALB2 | c.2511del (p.Val838SerfsTer15) c.212-374del (n.212-374del) c.2505del (p.Val836SerfsTer15) c.1620del (p.Val541SerfsTer15) n.3852del n.3025del n.1433del n.1200del c.49-374del (n.49-374del) n.2659del c.87-374del n.3301del | dbSNP |
16 | g.23629649_23629656del | CA621661716 | PALB2 | c.2504_2511del (p.Lys835SerfsTer5) c.212-381_212-374del (n.212-381_212-374del) c.2498_2505del (p.Lys833SerfsTer5) c.1613_1620del (p.Lys538SerfsTer5) n.3845_3852del n.3018_3025del n.1426_1433del n.1193_1200del c.49-381_49-374del (n.49-381_49-374del) n.2652_2659del c.87-381_87-374del n.3294_3301del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629649_23629672delinsGGAATGTTTATGCAGCTCCTGGCA | CA2213421711 | PALB2 | c.2488_2511delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys830=) c.212-397_212-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (n.212-397_212-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC) c.2482_2505delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys828=) c.1597_1620delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys533=) n.3829_3852delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.3002_3025delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.1410_1433delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.1177_1200delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC c.49-397_49-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (n.49-397_49-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC) n.2636_2659delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC c.87-397_87-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.3278_3301delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC | |
16 | g.23629650G>A | CA10579964 | PALB2 | c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.212-375C>T (n.212-375C>T) c.2504C>T (p.Ser835Phe) c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.3851C>T n.3024C>T n.1432C>T n.1199C>T c.49-375C>T (n.49-375C>T) n.2658C>T c.87-375C>T n.3300C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629650G>C | CA395123945 | PALB2 | c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.212-375C>G (n.212-375C>G) c.2504C>G (p.Ser835Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.3851C>G n.3024C>G n.1432C>G n.1199C>G c.49-375C>G (n.49-375C>G) n.2658C>G c.87-375C>G n.3300C>G | dbSNP |
16 | g.23629650G= | CA2213421726 | PALB2 | c.2510C= (p.Ser837=) c.212-375C= (n.212-375C=) c.2504C= (p.Ser835=) c.1619C= (p.Ser540=) n.3851C= n.3024C= n.1432C= n.1199C= c.49-375C= (n.49-375C=) n.2658C= c.87-375C= n.3300C= | |
16 | g.23629650G>T | CA395123947 | PALB2 | c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.212-375C>A (n.212-375C>A) c.2504C>A (p.Ser835Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.3851C>A n.3024C>A n.1432C>A n.1199C>A c.49-375C>A (n.49-375C>A) n.2658C>A c.87-375C>A n.3300C>A | dbSNP |
16 | g.23629650_23629672delinsATTGTACCTT | CA10579965 | PALB2 | c.2488_2510delinsAAGGTACAAT (p.Cys830LysfsTer19) c.212-397_212-375delinsAAGGTACAAT (n.212-397_212-375delinsAAGGTACAAT) c.2482_2504delinsAAGGTACAAT (p.Cys828LysfsTer19) c.1597_1619delinsAAGGTACAAT (p.Cys533LysfsTer19) n.3829_3851delinsAAGGTACAAT n.3002_3024delinsAAGGTACAAT n.1410_1432delinsAAGGTACAAT n.1177_1199delinsAAGGTACAAT c.49-397_49-375delinsAAGGTACAAT (n.49-397_49-375delinsAAGGTACAAT) n.2636_2658delinsAAGGTACAAT c.87-397_87-375delinsAAGGTACAAT n.3278_3300delinsAAGGTACAAT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629651A= | CA2213421731 | PALB2 | c.2509T= (p.Ser837=) c.212-376T= (n.212-376T=) c.2503T= (p.Ser835=) c.1618T= (p.Ser540=) n.3850T= n.3023T= n.1431T= n.1198T= c.49-376T= (n.49-376T=) n.2657T= c.87-376T= n.3299T= | |
16 | g.23629651A>C | CA395123949 | PALB2 | c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.212-376T>G (n.212-376T>G) c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.3850T>G n.3023T>G n.1431T>G n.1198T>G c.49-376T>G (n.49-376T>G) n.2657T>G c.87-376T>G n.3299T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629651A>G | CA395123951 | PALB2 | c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.212-376T>C (n.212-376T>C) c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.3850T>C n.3023T>C n.1431T>C n.1198T>C c.49-376T>C (n.49-376T>C) n.2657T>C c.87-376T>C n.3299T>C | COSMIC |
16 | g.23629651A>T | CA395123952 | PALB2 | c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.212-376T>A (n.212-376T>A) c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.3850T>A n.3023T>A n.1431T>A n.1198T>A c.49-376T>A (n.49-376T>A) n.2657T>A c.87-376T>A n.3299T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629652del | CA2695197458 | PALB2 | c.2509del (p.Ser837ProfsTer16) c.212-376del (n.212-376del) c.2503del (p.Ser835ProfsTer16) c.1618del (p.Ser540ProfsTer16) n.3850del n.3023del n.1431del n.1198del c.49-376del (n.49-376del) n.2657del c.87-376del n.3299del | ClinVar |
16 | g.23629652A= | CA2213421737 | PALB2 | c.2508T= (p.His836=) c.212-377T= (n.212-377T=) c.2502T= (p.His834=) c.1617T= (p.His539=) n.3849T= n.3022T= n.1430T= n.1197T= c.49-377T= (n.49-377T=) n.2656T= c.87-377T= n.3298T= | |
16 | g.23629652A>C | CA395123954 | PALB2 | c.2508T>G (p.His836Gln) c.212-377T>G (n.212-377T>G) c.2502T>G (p.His834Gln) c.1617T>G (p.His539Gln) n.3849T>G n.3022T>G n.1430T>G n.1197T>G c.49-377T>G (n.49-377T>G) n.2656T>G c.87-377T>G n.3298T>G | |
16 | g.23629652A>G | CA16615235 | PALB2 | c.2508T>C (p.His836=) c.212-377T>C (n.212-377T>C) c.2502T>C (p.His834=) c.1617T>C (p.His539=) n.3849T>C n.3022T>C n.1430T>C n.1197T>C c.49-377T>C (n.49-377T>C) n.2656T>C c.87-377T>C n.3298T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629652A>T | CA395123956 | PALB2 | c.2508T>A (p.His836Gln) c.212-377T>A (n.212-377T>A) c.2502T>A (p.His834Gln) c.1617T>A (p.His539Gln) n.3849T>A n.3022T>A n.1430T>A n.1197T>A c.49-377T>A (n.49-377T>A) n.2656T>A c.87-377T>A n.3298T>A | dbSNP |
16 | g.23629655_23629660del | CA2573152207 | PALB2 | c.2503_2508del (p.Lys835_His836del) c.212-382_212-377del (n.212-382_212-377del) c.2497_2502del (p.Lys833_His834del) c.1612_1617del (p.Lys538_His539del) n.3844_3849del n.3017_3022del n.1425_1430del n.1192_1197del c.49-382_49-377del (n.49-382_49-377del) n.2651_2656del c.87-382_87-377del n.3293_3298del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629653T>A | CA395123957 | PALB2 | c.2507A>T (p.His836Leu) c.212-378A>T (n.212-378A>T) c.2501A>T (p.His834Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) n.3848A>T n.3021A>T n.1429A>T n.1196A>T c.49-378A>T (n.49-378A>T) n.2655A>T c.87-378A>T n.3297A>T | dbSNP |
16 | g.23629653T>C | CA395123960 | PALB2 | c.2507A>G (p.His836Arg) c.212-378A>G (n.212-378A>G) c.2501A>G (p.His834Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) n.3848A>G n.3021A>G n.1429A>G n.1196A>G c.49-378A>G (n.49-378A>G) n.2655A>G c.87-378A>G n.3297A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629653T>G | CA395123958 | PALB2 | c.2507A>C (p.His836Pro) c.212-378A>C (n.212-378A>C) c.2501A>C (p.His834Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) n.3848A>C n.3021A>C n.1429A>C n.1196A>C c.49-378A>C (n.49-378A>C) n.2655A>C c.87-378A>C n.3297A>C | dbSNP |
16 | g.23629653T= | CA2213421741 | PALB2 | c.2507A= (p.His836=) c.212-378A= (n.212-378A=) c.2501A= (p.His834=) c.1616A= (p.His539=) n.3848A= n.3021A= n.1429A= n.1196A= c.49-378A= (n.49-378A=) n.2655A= c.87-378A= n.3297A= | |
16 | g.23629654G>A | CA395123962 | PALB2 | c.2506C>T (p.His836Tyr) c.212-379C>T (n.212-379C>T) c.2500C>T (p.His834Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) n.3847C>T n.3020C>T n.1428C>T n.1195C>T c.49-379C>T (n.49-379C>T) n.2654C>T c.87-379C>T n.3296C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629654G>C | CA395123964 | PALB2 | c.2506C>G (p.His836Asp) c.212-379C>G (n.212-379C>G) c.2500C>G (p.His834Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) n.3847C>G n.3020C>G n.1428C>G n.1195C>G c.49-379C>G (n.49-379C>G) n.2654C>G c.87-379C>G n.3296C>G | |
16 | g.23629654G= | CA2213421746 | PALB2 | c.2506C= (p.His836=) c.212-379C= (n.212-379C=) c.2500C= (p.His834=) c.1615C= (p.His539=) n.3847C= n.3020C= n.1428C= n.1195C= c.49-379C= (n.49-379C=) n.2654C= c.87-379C= n.3296C= | |
16 | g.23629654G>T | CA395123965 | PALB2 | c.2506C>A (p.His836Asn) c.212-379C>A (n.212-379C>A) c.2500C>A (p.His834Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) n.3847C>A n.3020C>A n.1428C>A n.1195C>A c.49-379C>A (n.49-379C>A) n.2654C>A c.87-379C>A n.3296C>A | |
16 | g.23629654_23629658del | CA2499223424 | PALB2 | c.2502_2506del (p.His834GlnfsTer7) c.212-383_212-379del (n.212-383_212-379del) c.2496_2500del (p.His832GlnfsTer7) c.1611_1615del (p.His537GlnfsTer7) n.3843_3847del n.3016_3020del n.1424_1428del n.1191_1195del c.49-383_49-379del (n.49-383_49-379del) n.2650_2654del c.87-383_87-379del n.3292_3296del | dbSNP |
16 | g.23629655T>A | CA395123967 | PALB2 | c.2505A>T (p.Lys835Asn) c.212-380A>T (n.212-380A>T) c.2499A>T (p.Lys833Asn) c.1614A>T (p.Lys538Asn) n.3846A>T n.3019A>T n.1427A>T n.1194A>T c.49-380A>T (n.49-380A>T) n.2653A>T c.87-380A>T n.3295A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629655T>C | CA494460864 | PALB2 | c.2505A>G (p.Lys835=) c.212-380A>G (n.212-380A>G) c.2499A>G (p.Lys833=) c.1614A>G (p.Lys538=) n.3846A>G n.3019A>G n.1427A>G n.1194A>G c.49-380A>G (n.49-380A>G) n.2653A>G c.87-380A>G n.3295A>G | ClinVar |
16 | g.23629655T>G | CA395123969 | PALB2 | c.2505A>C (p.Lys835Asn) c.212-380A>C (n.212-380A>C) c.2499A>C (p.Lys833Asn) c.1614A>C (p.Lys538Asn) n.3846A>C n.3019A>C n.1427A>C n.1194A>C c.49-380A>C (n.49-380A>C) n.2653A>C c.87-380A>C n.3295A>C | dbSNP |
16 | g.23629655T= | CA2213421752 | PALB2 | c.2505A= (p.Lys835=) c.212-380A= (n.212-380A=) c.2499A= (p.Lys833=) c.1614A= (p.Lys538=) n.3846A= n.3019A= n.1427A= n.1194A= c.49-380A= (n.49-380A=) n.2653A= c.87-380A= n.3295A= | |
16 | g.23629657del | CA2695222916 | PALB2 | c.2505del (p.Lys835AsnfsTer18) c.212-380del (n.212-380del) c.2499del (p.Lys833AsnfsTer18) c.1614del (p.Lys538AsnfsTer18) n.3846del n.3019del n.1427del n.1194del c.49-380del (n.49-380del) n.2653del c.87-380del n.3295del | |
16 | g.23629655_23629656insACC | CA2213421755 | PALB2 | c.2504_2505insGGT (p.Lys835_His836insVal) c.212-381_212-380insGGT (n.212-381_212-380insGGT) c.2498_2499insGGT (p.Lys833_His834insVal) c.1613_1614insGGT (p.Lys538_His539insVal) n.3845_3846insGGT n.3018_3019insGGT n.1426_1427insGGT n.1193_1194insGGT c.49-381_49-380insGGT (n.49-381_49-380insGGT) n.2652_2653insGGT c.87-381_87-380insGGT n.3294_3295insGGT | dbSNP |
16 | g.23629656T>A | CA395123971 | PALB2 | c.2504A>T (p.Lys835Ile) c.212-381A>T (n.212-381A>T) c.2498A>T (p.Lys833Ile) c.1613A>T (p.Lys538Ile) n.3845A>T n.3018A>T n.1426A>T n.1193A>T c.49-381A>T (n.49-381A>T) n.2652A>T c.87-381A>T n.3294A>T | |
16 | g.23629656T>C | CA395123972 | PALB2 | c.2504A>G (p.Lys835Arg) c.212-381A>G (n.212-381A>G) c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.3845A>G n.3018A>G n.1426A>G n.1193A>G c.49-381A>G (n.49-381A>G) n.2652A>G c.87-381A>G n.3294A>G | dbSNP |
16 | g.23629656T>G | CA395123974 | PALB2 | c.2504A>C (p.Lys835Thr) c.212-381A>C (n.212-381A>C) c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.3845A>C n.3018A>C n.1426A>C n.1193A>C c.49-381A>C (n.49-381A>C) n.2652A>C c.87-381A>C n.3294A>C | ClinVar |
16 | g.23629657T>A | CA395123976 | PALB2 | c.2503A>T (p.Lys835Ter) c.212-382A>T (n.212-382A>T) c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.3844A>T n.3017A>T n.1425A>T n.1192A>T c.49-382A>T (n.49-382A>T) n.2651A>T c.87-382A>T n.3293A>T | |
16 | g.23629657T>C | CA395123978 | PALB2 | c.2503A>G (p.Lys835Glu) c.212-382A>G (n.212-382A>G) c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.3844A>G n.3017A>G n.1425A>G n.1192A>G c.49-382A>G (n.49-382A>G) n.2651A>G c.87-382A>G n.3293A>G | |
16 | g.23629657T>G | CA395123981 | PALB2 | c.2503A>C (p.Lys835Gln) c.212-382A>C (n.212-382A>C) c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.3844A>C n.3017A>C n.1425A>C n.1192A>C c.49-382A>C (n.49-382A>C) n.2651A>C c.87-382A>C n.3293A>C | |
16 | g.23629657_23629672delinsTATGCAGCTCCTGGCA | CA2213421757 | PALB2 | c.2488_2503delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys830=) c.212-397_212-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA (n.212-397_212-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA) c.2482_2497delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys828=) c.1597_1612delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys533=) n.3829_3844delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.3002_3017delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.1410_1425delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.1177_1192delinsTGCCAGGAGCTGCATA c.49-397_49-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA (n.49-397_49-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA) n.2636_2651delinsTGCCAGGAGCTGCATA c.87-397_87-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.3278_3293delinsTGCCAGGAGCTGCATA | |
16 | g.23629658A= | CA2213421763 | PALB2 | c.2502T= (p.His834=) c.212-383T= (n.212-383T=) c.2496T= (p.His832=) c.1611T= (p.His537=) n.3843T= n.3016T= n.1424T= n.1191T= c.49-383T= (n.49-383T=) n.2650T= c.87-383T= n.3292T= | |
16 | g.23629658A>C | CA7963566 | PALB2 | c.2502T>G (p.His834Gln) c.212-383T>G (n.212-383T>G) c.2496T>G (p.His832Gln) c.1611T>G (p.His537Gln) n.3843T>G n.3016T>G n.1424T>G n.1191T>G c.49-383T>G (n.49-383T>G) n.2650T>G c.87-383T>G n.3292T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629658A>G | CA494460865 | PALB2 | c.2502T>C (p.His834=) c.212-383T>C (n.212-383T>C) c.2496T>C (p.His832=) c.1611T>C (p.His537=) n.3843T>C n.3016T>C n.1424T>C n.1191T>C c.49-383T>C (n.49-383T>C) n.2650T>C c.87-383T>C n.3292T>C | ClinVar |
16 | g.23629658A>T | CA395123983 | PALB2 | c.2502T>A (p.His834Gln) c.212-383T>A (n.212-383T>A) c.2496T>A (p.His832Gln) c.1611T>A (p.His537Gln) n.3843T>A n.3016T>A n.1424T>A n.1191T>A c.49-383T>A (n.49-383T>A) n.2650T>A c.87-383T>A n.3292T>A | dbSNP |
16 | g.23629658_23629672del | CA2213421762 | PALB2 | c.2488_2502del (p.Cys830_His834del) c.212-397_212-383del (n.212-397_212-383del) c.2482_2496del (p.Cys828_His832del) c.1597_1611del (p.Cys533_His537del) n.3829_3843del n.3002_3016del n.1410_1424del n.1177_1191del c.49-397_49-383del (n.49-397_49-383del) n.2636_2650del c.87-397_87-383del n.3278_3292del | dbSNP |
16 | g.23629659T>A | CA395123986 | PALB2 | c.2501A>T (p.His834Leu) c.212-384A>T (n.212-384A>T) c.2495A>T (p.His832Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) n.3842A>T n.3015A>T n.1423A>T n.1190A>T c.49-384A>T (n.49-384A>T) n.2649A>T c.87-384A>T n.3291A>T | |
16 | g.23629659T>C | CA395123988 | PALB2 | c.2501A>G (p.His834Arg) c.212-384A>G (n.212-384A>G) c.2495A>G (p.His832Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) n.3842A>G n.3015A>G n.1423A>G n.1190A>G c.49-384A>G (n.49-384A>G) n.2649A>G c.87-384A>G n.3291A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629659T>G | CA395123987 | PALB2 | c.2501A>C (p.His834Pro) c.212-384A>C (n.212-384A>C) c.2495A>C (p.His832Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) n.3842A>C n.3015A>C n.1423A>C n.1190A>C c.49-384A>C (n.49-384A>C) n.2649A>C c.87-384A>C n.3291A>C | |
16 | g.23629660G>A | CA279491908 | PALB2 | c.2500C>T (p.His834Tyr) c.212-385C>T (n.212-385C>T) c.2494C>T (p.His832Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) n.3841C>T n.3014C>T n.1422C>T n.1189C>T c.49-385C>T (n.49-385C>T) n.2648C>T c.87-385C>T n.3290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629660G>C | CA395123990 | PALB2 | c.2500C>G (p.His834Asp) c.212-385C>G (n.212-385C>G) c.2494C>G (p.His832Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) n.3841C>G n.3014C>G n.1422C>G n.1189C>G c.49-385C>G (n.49-385C>G) n.2648C>G c.87-385C>G n.3290C>G | dbSNP |
16 | g.23629660G= | CA2213421768 | PALB2 | c.2500C= (p.His834=) c.212-385C= (n.212-385C=) c.2494C= (p.His832=) c.1609C= (p.His537=) n.3841C= n.3014C= n.1422C= n.1189C= c.49-385C= (n.49-385C=) n.2648C= c.87-385C= n.3290C= | |
16 | g.23629660G>T | CA395123991 | PALB2 | c.2500C>A (p.His834Asn) c.212-385C>A (n.212-385C>A) c.2494C>A (p.His832Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) n.3841C>A n.3014C>A n.1422C>A n.1189C>A c.49-385C>A (n.49-385C>A) n.2648C>A c.87-385C>A n.3290C>A | |
16 | g.23629661C>A | CA494460867 | PALB2 | c.2499G>T (p.Leu833=) c.212-386G>T (n.212-386G>T) c.2493G>T (p.Leu831=) c.1608G>T (p.Leu536=) n.3840G>T n.3013G>T n.1421G>T n.1188G>T c.49-386G>T (n.49-386G>T) n.2647G>T c.87-386G>T n.3289G>T | |
16 | g.23629661C= | CA2213421776 | PALB2 | c.2499G= (p.Leu833=) c.212-386G= (n.212-386G=) c.2493G= (p.Leu831=) c.1608G= (p.Leu536=) n.3840G= n.3013G= n.1421G= n.1188G= c.49-386G= (n.49-386G=) n.2647G= c.87-386G= n.3289G= | |
16 | g.23629661C>G | CA494460868 | PALB2 | c.2499G>C (p.Leu833=) c.212-386G>C (n.212-386G>C) c.2493G>C (p.Leu831=) c.1608G>C (p.Leu536=) n.3840G>C n.3013G>C n.1421G>C n.1188G>C c.49-386G>C (n.49-386G>C) n.2647G>C c.87-386G>C n.3289G>C | dbSNP |
16 | g.23629661C>T | CA7963567 | PALB2 | c.2499G>A (p.Leu833=) c.212-386G>A (n.212-386G>A) c.2493G>A (p.Leu831=) c.1608G>A (p.Leu536=) n.3840G>A n.3013G>A n.1421G>A n.1188G>A c.49-386G>A (n.49-386G>A) n.2647G>A c.87-386G>A n.3289G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629662A>C | CA395123994 | PALB2 | c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.212-387T>G (n.212-387T>G) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.3839T>G n.3012T>G n.1420T>G n.1187T>G c.49-387T>G (n.49-387T>G) n.2646T>G c.87-387T>G n.3288T>G | |
16 | g.23629662A>G | CA395123996 | PALB2 | c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.212-387T>C (n.212-387T>C) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.3839T>C n.3012T>C n.1420T>C n.1187T>C c.49-387T>C (n.49-387T>C) n.2646T>C c.87-387T>C n.3288T>C | dbSNP |
16 | g.23629662A>T | CA395123997 | PALB2 | c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.212-387T>A (n.212-387T>A) c.2492T>A (p.Leu831Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.3839T>A n.3012T>A n.1420T>A n.1187T>A c.49-387T>A (n.49-387T>A) n.2646T>A c.87-387T>A n.3288T>A | dbSNP |
16 | g.23629663G>A | CA494460869 | PALB2 | c.2497C>T (p.Leu833=) c.212-388C>T (n.212-388C>T) c.2491C>T (p.Leu831=) c.1606C>T (p.Leu536=) n.3838C>T n.3011C>T n.1419C>T n.1186C>T c.49-388C>T (n.49-388C>T) n.2645C>T c.87-388C>T n.3287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629663G>C | CA395123998 | PALB2 | c.2497C>G (p.Leu833Val) c.212-388C>G (n.212-388C>G) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.3838C>G n.3011C>G n.1419C>G n.1186C>G c.49-388C>G (n.49-388C>G) n.2645C>G c.87-388C>G n.3287C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629663G>T | CA395123999 | PALB2 | c.2497C>A (p.Leu833Met) c.212-388C>A (n.212-388C>A) c.2491C>A (p.Leu831Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) n.3838C>A n.3011C>A n.1419C>A n.1186C>A c.49-388C>A (n.49-388C>A) n.2645C>A c.87-388C>A n.3287C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629664C>A | CA395124000 | PALB2 | c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.212-389G>T (n.212-389G>T) c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.1605G>T (p.Glu535Asp) n.3837G>T n.3010G>T n.1418G>T n.1185G>T c.49-389G>T (n.49-389G>T) n.2644G>T c.87-389G>T n.3286G>T | dbSNP |
16 | g.23629664C>G | CA395124002 | PALB2 | c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.212-389G>C (n.212-389G>C) c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.1605G>C (p.Glu535Asp) n.3837G>C n.3010G>C n.1418G>C n.1185G>C c.49-389G>C (n.49-389G>C) n.2644G>C c.87-389G>C n.3286G>C | dbSNP |
16 | g.23629664C>T | CA494460870 | PALB2 | c.2496G>A (p.Glu832=) c.212-389G>A (n.212-389G>A) c.2490G>A (p.Glu830=) c.1605G>A (p.Glu535=) n.3837G>A n.3010G>A n.1418G>A n.1185G>A c.49-389G>A (n.49-389G>A) n.2644G>A c.87-389G>A n.3286G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629665T>A | CA395124005 | PALB2 | c.2495A>T (p.Glu832Val) c.212-390A>T (n.212-390A>T) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) n.3836A>T n.3009A>T n.1417A>T n.1184A>T c.49-390A>T (n.49-390A>T) n.2643A>T c.87-390A>T n.3285A>T | dbSNP |
16 | g.23629665T>C | CA395124004 | PALB2 | c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.212-390A>G (n.212-390A>G) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.3836A>G n.3009A>G n.1417A>G n.1184A>G c.49-390A>G (n.49-390A>G) n.2643A>G c.87-390A>G n.3285A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629665T>G | CA7963568 | PALB2 | c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.212-390A>C (n.212-390A>C) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.3836A>C n.3009A>C n.1417A>C n.1184A>C c.49-390A>C (n.49-390A>C) n.2643A>C c.87-390A>C n.3285A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629665T= | CA2213421782 | PALB2 | c.2495A= (p.Glu832=) c.212-390A= (n.212-390A=) c.2489A= (p.Glu830=) c.1604A= (p.Glu535=) n.3836A= n.3009A= n.1417A= n.1184A= c.49-390A= (n.49-390A=) n.2643A= c.87-390A= n.3285A= | |
16 | g.23629665_23629666delinsTC | CA2213421784 | PALB2 | c.2494_2495delinsGA (p.Glu832=) c.212-391_212-390delinsGA (n.212-391_212-390delinsGA) c.2488_2489delinsGA (p.Glu830=) c.1603_1604delinsGA (p.Glu535=) n.3835_3836delinsGA n.3008_3009delinsGA n.1416_1417delinsGA n.1183_1184delinsGA c.49-391_49-390delinsGA (n.49-391_49-390delinsGA) n.2642_2643delinsGA c.87-391_87-390delinsGA n.3284_3285delinsGA | |
16 | g.23629666C>A | CA395124007 | PALB2 | c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.212-391G>T (n.212-391G>T) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.3835G>T n.3008G>T n.1416G>T n.1183G>T c.49-391G>T (n.49-391G>T) n.2642G>T c.87-391G>T n.3284G>T | |
16 | g.23629666C>G | CA395124008 | PALB2 | c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.212-391G>C (n.212-391G>C) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.3835G>C n.3008G>C n.1416G>C n.1183G>C c.49-391G>C (n.49-391G>C) n.2642G>C c.87-391G>C n.3284G>C | dbSNP |
16 | g.23629666C>T | CA395124009 | PALB2 | c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.212-391G>A (n.212-391G>A) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.3835G>A n.3008G>A n.1416G>A n.1183G>A c.49-391G>A (n.49-391G>A) n.2642G>A c.87-391G>A n.3284G>A | |
16 | g.23629667del | CA10579966 | PALB2 | c.2494del (p.Glu832SerfsTer21) c.212-391del (n.212-391del) c.2488del (p.Glu830SerfsTer21) c.1603del (p.Glu535SerfsTer21) n.3835del n.3008del n.1416del n.1183del c.49-391del (n.49-391del) n.2642del c.87-391del n.3284del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629667C>A | CA395124011 | PALB2 | c.2493G>T (p.Gln831His) c.212-392G>T (n.212-392G>T) c.2487G>T (p.Gln829His) c.1602G>T (p.Gln534His) n.3834G>T n.3007G>T n.1415G>T n.1182G>T c.49-392G>T (n.49-392G>T) n.2641G>T c.87-392G>T n.3283G>T | |
16 | g.23629667C>G | CA395124012 | PALB2 | c.2493G>C (p.Gln831His) c.212-392G>C (n.212-392G>C) c.2487G>C (p.Gln829His) c.1602G>C (p.Gln534His) n.3834G>C n.3007G>C n.1415G>C n.1182G>C c.49-392G>C (n.49-392G>C) n.2641G>C c.87-392G>C n.3283G>C | dbSNP |
16 | g.23629667C>T | CA494460871 | PALB2 | c.2493G>A (p.Gln831=) c.212-392G>A (n.212-392G>A) c.2487G>A (p.Gln829=) c.1602G>A (p.Gln534=) n.3834G>A n.3007G>A n.1415G>A n.1182G>A c.49-392G>A (n.49-392G>A) n.2641G>A c.87-392G>A n.3283G>A | dbSNP |
16 | g.23629668T>A | CA395124014 | PALB2 | c.2492A>T (p.Gln831Leu) c.212-393A>T (n.212-393A>T) c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.3833A>T n.3006A>T n.1414A>T n.1181A>T c.49-393A>T (n.49-393A>T) n.2640A>T c.87-393A>T n.3282A>T | |
16 | g.23629668T>C | CA395124015 | PALB2 | c.2492A>G (p.Gln831Arg) c.212-393A>G (n.212-393A>G) c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.3833A>G n.3006A>G n.1414A>G n.1181A>G c.49-393A>G (n.49-393A>G) n.2640A>G c.87-393A>G n.3282A>G | |
16 | g.23629668T>G | CA395124017 | PALB2 | c.2492A>C (p.Gln831Pro) c.212-393A>C (n.212-393A>C) c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.3833A>C n.3006A>C n.1414A>C n.1181A>C c.49-393A>C (n.49-393A>C) n.2640A>C c.87-393A>C n.3282A>C | dbSNP |
16 | g.23629668T= | CA2213421791 | PALB2 | c.2492A= (p.Gln831=) c.212-393A= (n.212-393A=) c.2486A= (p.Gln829=) c.1601A= (p.Gln534=) n.3833A= n.3006A= n.1414A= n.1181A= c.49-393A= (n.49-393A=) n.2640A= c.87-393A= n.3282A= | |
16 | g.23629669G>A | CA395124018 | PALB2 | c.2491C>T (p.Gln831Ter) c.212-394C>T (n.212-394C>T) c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.3832C>T n.3005C>T n.1413C>T n.1180C>T c.49-394C>T (n.49-394C>T) n.2639C>T c.87-394C>T n.3281C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629669G>C | CA395124020 | PALB2 | c.2491C>G (p.Gln831Glu) c.212-394C>G (n.212-394C>G) c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.3832C>G n.3005C>G n.1413C>G n.1180C>G c.49-394C>G (n.49-394C>G) n.2639C>G c.87-394C>G n.3281C>G | dbSNP |
16 | g.23629669G= | CA2213421794 | PALB2 | c.2491C= (p.Gln831=) c.212-394C= (n.212-394C=) c.2485C= (p.Gln829=) c.1600C= (p.Gln534=) n.3832C= n.3005C= n.1413C= n.1180C= c.49-394C= (n.49-394C=) n.2639C= c.87-394C= n.3281C= | |
16 | g.23629669G>T | CA395124022 | PALB2 | c.2491C>A (p.Gln831Lys) c.212-394C>A (n.212-394C>A) c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.3832C>A n.3005C>A n.1413C>A n.1180C>A c.49-394C>A (n.49-394C>A) n.2639C>A c.87-394C>A n.3281C>A | dbSNP |
16 | g.23629670G>A | CA10576109 | PALB2 | c.2490C>T (p.Cys830=) c.212-395C>T (n.212-395C>T) c.2484C>T (p.Cys828=) c.1599C>T (p.Cys533=) n.3831C>T n.3004C>T n.1412C>T n.1179C>T c.49-395C>T (n.49-395C>T) n.2638C>T c.87-395C>T n.3280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629670G>C | CA395124025 | PALB2 | c.2490C>G (p.Cys830Trp) c.212-395C>G (n.212-395C>G) c.2484C>G (p.Cys828Trp) c.1599C>G (p.Cys533Trp) n.3831C>G n.3004C>G n.1412C>G n.1179C>G c.49-395C>G (n.49-395C>G) n.2638C>G c.87-395C>G n.3280C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629670G= | CA2213421798 | PALB2 | c.2490C= (p.Cys830=) c.212-395C= (n.212-395C=) c.2484C= (p.Cys828=) c.1599C= (p.Cys533=) n.3831C= n.3004C= n.1412C= n.1179C= c.49-395C= (n.49-395C=) n.2638C= c.87-395C= n.3280C= | |
16 | g.23629670G>T | CA395124024 | PALB2 | c.2490C>A (p.Cys830Ter) c.212-395C>A (n.212-395C>A) c.2484C>A (p.Cys828Ter) c.1599C>A (p.Cys533Ter) n.3831C>A n.3004C>A n.1412C>A n.1179C>A c.49-395C>A (n.49-395C>A) n.2638C>A c.87-395C>A n.3280C>A | dbSNP |
16 | g.23629671del | CA2695222917 | PALB2 | c.2489del (p.Cys830SerfsTer23) c.212-396del (n.212-396del) c.2483del (p.Cys828SerfsTer23) c.1598del (p.Cys533SerfsTer23) n.3830del n.3003del n.1411del n.1178del c.49-396del (n.49-396del) n.2637del c.87-396del n.3279del | |
16 | g.23629671C>A | CA395124026 | PALB2 | c.2489G>T (p.Cys830Phe) c.212-396G>T (n.212-396G>T) c.2483G>T (p.Cys828Phe) c.1598G>T (p.Cys533Phe) n.3830G>T n.3003G>T n.1411G>T n.1178G>T c.49-396G>T (n.49-396G>T) n.2637G>T c.87-396G>T n.3279G>T | |
16 | g.23629671C= | CA2213421804 | PALB2 | c.2489G= (p.Cys830=) c.212-396G= (n.212-396G=) c.2483G= (p.Cys828=) c.1598G= (p.Cys533=) n.3830G= n.3003G= n.1411G= n.1178G= c.49-396G= (n.49-396G=) n.2637G= c.87-396G= n.3279G= | |
16 | g.23629671C>G | CA395124030 | PALB2 | c.2489G>C (p.Cys830Ser) c.212-396G>C (n.212-396G>C) c.2483G>C (p.Cys828Ser) c.1598G>C (p.Cys533Ser) n.3830G>C n.3003G>C n.1411G>C n.1178G>C c.49-396G>C (n.49-396G>C) n.2637G>C c.87-396G>C n.3279G>C | dbSNP |
16 | g.23629671C>T | CA395124028 | PALB2 | c.2489G>A (p.Cys830Tyr) c.212-396G>A (n.212-396G>A) c.2483G>A (p.Cys828Tyr) c.1598G>A (p.Cys533Tyr) n.3830G>A n.3003G>A n.1411G>A n.1178G>A c.49-396G>A (n.49-396G>A) n.2637G>A c.87-396G>A n.3279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629672A= | CA2213421809 | PALB2 | c.2488T= (p.Cys830=) c.212-397T= (n.212-397T=) c.2482T= (p.Cys828=) c.1597T= (p.Cys533=) n.3829T= n.3002T= n.1410T= n.1177T= c.49-397T= (n.49-397T=) n.2636T= c.87-397T= n.3278T= | |
16 | g.23629672A>C | CA395124032 | PALB2 | c.2488T>G (p.Cys830Gly) c.212-397T>G (n.212-397T>G) c.2482T>G (p.Cys828Gly) c.1597T>G (p.Cys533Gly) n.3829T>G n.3002T>G n.1410T>G n.1177T>G c.49-397T>G (n.49-397T>G) n.2636T>G c.87-397T>G n.3278T>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629672A>G | CA10579967 | PALB2 | c.2488T>C (p.Cys830Arg) c.212-397T>C (n.212-397T>C) c.2482T>C (p.Cys828Arg) c.1597T>C (p.Cys533Arg) n.3829T>C n.3002T>C n.1410T>C n.1177T>C c.49-397T>C (n.49-397T>C) n.2636T>C c.87-397T>C n.3278T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629672A>T | CA395124034 | PALB2 | c.2488T>A (p.Cys830Ser) c.212-397T>A (n.212-397T>A) c.2482T>A (p.Cys828Ser) c.1597T>A (p.Cys533Ser) n.3829T>A n.3002T>A n.1410T>A n.1177T>A c.49-397T>A (n.49-397T>A) n.2636T>A c.87-397T>A n.3278T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629672_23629674delinsATG | CA2213421811 | PALB2 | c.2486_2488delinsCAT (p.Thr829=) c.212-399_212-397delinsCAT (n.212-399_212-397delinsCAT) c.2480_2482delinsCAT (p.Thr827=) c.1595_1597delinsCAT (p.Thr532=) n.3827_3829delinsCAT n.3000_3002delinsCAT n.1408_1410delinsCAT n.1175_1177delinsCAT c.49-399_49-397delinsCAT (n.49-399_49-397delinsCAT) n.2634_2636delinsCAT c.87-399_87-397delinsCAT n.3276_3278delinsCAT | |
16 | g.23629673T>A | CA10579968 | PALB2 | c.2487A>T (p.Thr829=) c.212-398A>T (n.212-398A>T) c.2481A>T (p.Thr827=) c.1596A>T (p.Thr532=) n.3828A>T n.3001A>T n.1409A>T n.1176A>T c.49-398A>T (n.49-398A>T) n.2635A>T c.87-398A>T n.3277A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629673T>C | CA494460873 | PALB2 | c.2487A>G (p.Thr829=) c.212-398A>G (n.212-398A>G) c.2481A>G (p.Thr827=) c.1596A>G (p.Thr532=) n.3828A>G n.3001A>G n.1409A>G n.1176A>G c.49-398A>G (n.49-398A>G) n.2635A>G c.87-398A>G n.3277A>G | dbSNP |
16 | g.23629673T>G | CA494460874 | PALB2 | c.2487A>C (p.Thr829=) c.212-398A>C (n.212-398A>C) c.2481A>C (p.Thr827=) c.1596A>C (p.Thr532=) n.3828A>C n.3001A>C n.1409A>C n.1176A>C c.49-398A>C (n.49-398A>C) n.2635A>C c.87-398A>C n.3277A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629673T= | CA2213421817 | PALB2 | c.2487A= (p.Thr829=) c.212-398A= (n.212-398A=) c.2481A= (p.Thr827=) c.1596A= (p.Thr532=) n.3828A= n.3001A= n.1409A= n.1176A= c.49-398A= (n.49-398A=) n.2635A= c.87-398A= n.3277A= | |
16 | g.23629676_23629677del | CA645509221 | PALB2 | c.2486_2487del (p.Thr829MetfsTer6) c.212-399_212-398del (n.212-399_212-398del) c.2480_2481del (p.Thr827MetfsTer6) c.1595_1596del (p.Thr532MetfsTer6) n.3827_3828del n.3000_3001del n.1408_1409del n.1175_1176del c.49-399_49-398del (n.49-399_49-398del) n.2634_2635del c.87-399_87-398del n.3276_3277del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629674del | CA2580091316 | PALB2 | c.2486del (p.Thr829AsnfsTer24) c.212-399del (n.212-399del) c.2480del (p.Thr827AsnfsTer24) c.1595del (p.Thr532AsnfsTer24) n.3827del n.3000del n.1408del n.1175del c.49-399del (n.49-399del) n.2634del c.87-399del n.3276del | ClinVar |
16 | g.23629674G>A | CA395124035 | PALB2 | c.2486C>T (p.Thr829Ile) c.212-399C>T (n.212-399C>T) c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.3827C>T n.3000C>T n.1408C>T n.1175C>T c.49-399C>T (n.49-399C>T) n.2634C>T c.87-399C>T n.3276C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629674G>C | CA395124037 | PALB2 | c.2486C>G (p.Thr829Arg) c.212-399C>G (n.212-399C>G) c.2480C>G (p.Thr827Arg) c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.3827C>G n.3000C>G n.1408C>G n.1175C>G c.49-399C>G (n.49-399C>G) n.2634C>G c.87-399C>G n.3276C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629674G= | CA2213421824 | PALB2 | c.2486C= (p.Thr829=) c.212-399C= (n.212-399C=) c.2480C= (p.Thr827=) c.1595C= (p.Thr532=) n.3827C= n.3000C= n.1408C= n.1175C= c.49-399C= (n.49-399C=) n.2634C= c.87-399C= n.3276C= | |
16 | g.23629674G>T | CA395124039 | PALB2 | c.2486C>A (p.Thr829Lys) c.212-399C>A (n.212-399C>A) c.2480C>A (p.Thr827Lys) c.1595C>A (p.Thr532Lys) n.3827C>A n.3000C>A n.1408C>A n.1175C>A c.49-399C>A (n.49-399C>A) n.2634C>A c.87-399C>A n.3276C>A | ClinVar |
16 | g.23629674_23629675delinsGT | CA2213421826 | PALB2 | c.2485_2486delinsAC (p.Thr829=) c.212-400_212-399delinsAC (n.212-400_212-399delinsAC) c.2479_2480delinsAC (p.Thr827=) c.1594_1595delinsAC (p.Thr532=) n.3826_3827delinsAC n.2999_3000delinsAC n.1407_1408delinsAC n.1174_1175delinsAC c.49-400_49-399delinsAC (n.49-400_49-399delinsAC) n.2633_2634delinsAC c.87-400_87-399delinsAC n.3275_3276delinsAC | |
16 | g.23629675del | CA915949182 | PALB2 | c.2485del (p.Thr829HisfsTer24) c.212-400del (n.212-400del) c.2479del (p.Thr827HisfsTer24) c.1594del (p.Thr532HisfsTer24) n.3826del n.2999del n.1407del n.1174del c.49-400del (n.49-400del) n.2633del c.87-400del n.3275del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629675T>A | CA395124041 | PALB2 | c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.212-400A>T (n.212-400A>T) c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.3826A>T n.2999A>T n.1407A>T n.1174A>T c.49-400A>T (n.49-400A>T) n.2633A>T c.87-400A>T n.3275A>T | dbSNP |
16 | g.23629675T>C | CA395124042 | PALB2 | c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.212-400A>G (n.212-400A>G) c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.3826A>G n.2999A>G n.1407A>G n.1174A>G c.49-400A>G (n.49-400A>G) n.2633A>G c.87-400A>G n.3275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629675T>G | CA395124043 | PALB2 | c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.212-400A>C (n.212-400A>C) c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.3826A>C n.2999A>C n.1407A>C n.1174A>C c.49-400A>C (n.49-400A>C) n.2633A>C c.87-400A>C n.3275A>C | dbSNP |
16 | g.23629675T= | CA2213421832 | PALB2 | c.2485A= (p.Thr829=) c.212-400A= (n.212-400A=) c.2479A= (p.Thr827=) c.1594A= (p.Thr532=) n.3826A= n.2999A= n.1407A= n.1174A= c.49-400A= (n.49-400A=) n.2633A= c.87-400A= n.3275A= | |
16 | g.23629676G>A | CA190851 | PALB2 | c.2484C>T (p.Asn828=) c.212-401C>T (n.212-401C>T) c.2478C>T (p.Asn826=) c.1593C>T (p.Asn531=) n.3825C>T n.2998C>T n.1406C>T n.1173C>T c.49-401C>T (n.49-401C>T) n.2632C>T c.87-401C>T n.3274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629676G>C | CA395124046 | PALB2 | c.2484C>G (p.Asn828Lys) c.212-401C>G (n.212-401C>G) c.2478C>G (p.Asn826Lys) c.1593C>G (p.Asn531Lys) n.3825C>G n.2998C>G n.1406C>G n.1173C>G c.49-401C>G (n.49-401C>G) n.2632C>G c.87-401C>G n.3274C>G | |
16 | g.23629676G= | CA2213421839 | PALB2 | c.2484C= (p.Asn828=) c.212-401C= (n.212-401C=) c.2478C= (p.Asn826=) c.1593C= (p.Asn531=) n.3825C= n.2998C= n.1406C= n.1173C= c.49-401C= (n.49-401C=) n.2632C= c.87-401C= n.3274C= | |
16 | g.23629676G>T | CA395124048 | PALB2 | c.2484C>A (p.Asn828Lys) c.212-401C>A (n.212-401C>A) c.2478C>A (p.Asn826Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) n.3825C>A n.2998C>A n.1406C>A n.1173C>A c.49-401C>A (n.49-401C>A) n.2632C>A c.87-401C>A n.3274C>A | |
16 | g.23629677T>A | CA395124053 | PALB2 | c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.212-402A>T (n.212-402A>T) c.2477A>T (p.Asn826Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.3824A>T n.2997A>T n.1405A>T n.1172A>T c.49-402A>T (n.49-402A>T) n.2631A>T c.87-402A>T n.3273A>T | dbSNP |
16 | g.23629677T>C | CA395124050 | PALB2 | c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.212-402A>G (n.212-402A>G) c.2477A>G (p.Asn826Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.3824A>G n.2997A>G n.1405A>G n.1172A>G c.49-402A>G (n.49-402A>G) n.2631A>G c.87-402A>G n.3273A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629677T>G | CA395124051 | PALB2 | c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.212-402A>C (n.212-402A>C) c.2477A>C (p.Asn826Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.3824A>C n.2997A>C n.1405A>C n.1172A>C c.49-402A>C (n.49-402A>C) n.2631A>C c.87-402A>C n.3273A>C | dbSNP |
16 | g.23629678_23629679dup | CA2580091318 | PALB2 | c.2482_2483dup (p.Asn828LysfsTer26) c.212-403_212-402dup (n.212-403_212-402dup) c.2476_2477dup (p.Asn826LysfsTer26) c.1591_1592dup (p.Asn531LysfsTer26) n.3823_3824dup n.2996_2997dup n.1404_1405dup n.1171_1172dup c.49-403_49-402dup (n.49-403_49-402dup) n.2630_2631dup c.87-403_87-402dup n.3272_3273dup | ClinVar |
16 | g.23629679del | CA2695197461 | PALB2 | c.2483del (p.Asn828ThrfsTer25) c.212-402del (n.212-402del) c.2477del (p.Asn826ThrfsTer25) c.1592del (p.Asn531ThrfsTer25) n.3824del n.2997del n.1405del n.1172del c.49-402del (n.49-402del) n.2631del c.87-402del n.3273del | ClinVar |
16 | g.23629678T>A | CA395124054 | PALB2 | c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.212-403A>T (n.212-403A>T) c.2476A>T (p.Asn826Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) n.3823A>T n.2996A>T n.1404A>T n.1171A>T c.49-403A>T (n.49-403A>T) n.2630A>T c.87-403A>T n.3272A>T | |
16 | g.23629678T>C | CA395124056 | PALB2 | c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.212-403A>G (n.212-403A>G) c.2476A>G (p.Asn826Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) n.3823A>G n.2996A>G n.1404A>G n.1171A>G c.49-403A>G (n.49-403A>G) n.2630A>G c.87-403A>G n.3272A>G | |
16 | g.23629678T>G | CA395124057 | PALB2 | c.2482A>C (p.Asn828His) c.212-403A>C (n.212-403A>C) c.2476A>C (p.Asn826His) c.1591A>C (p.Asn531His) n.3823A>C n.2996A>C n.1404A>C n.1171A>C c.49-403A>C (n.49-403A>C) n.2630A>C c.87-403A>C n.3272A>C | |
16 | g.23629679T>A | CA395124059 | PALB2 | c.2481A>T (p.Arg827Ser) c.212-404A>T (n.212-404A>T) c.2475A>T (p.Arg825Ser) c.1590A>T (p.Arg530Ser) n.3822A>T n.2995A>T n.1403A>T n.1170A>T c.49-404A>T (n.49-404A>T) n.2629A>T c.87-404A>T n.3271A>T | dbSNP |
16 | g.23629679T>C | CA494460879 | PALB2 | c.2481A>G (p.Arg827=) c.212-404A>G (n.212-404A>G) c.2475A>G (p.Arg825=) c.1590A>G (p.Arg530=) n.3822A>G n.2995A>G n.1403A>G n.1170A>G c.49-404A>G (n.49-404A>G) n.2629A>G c.87-404A>G n.3271A>G | dbSNP |
16 | g.23629679T>G | CA395124061 | PALB2 | c.2481A>C (p.Arg827Ser) c.212-404A>C (n.212-404A>C) c.2475A>C (p.Arg825Ser) c.1590A>C (p.Arg530Ser) n.3822A>C n.2995A>C n.1403A>C n.1170A>C c.49-404A>C (n.49-404A>C) n.2629A>C c.87-404A>C n.3271A>C | dbSNP |
16 | g.23629680del | CA2732068393 | PALB2 | c.2480del (p.Arg827LysfsTer26) c.212-405del (n.212-405del) c.2474del (p.Arg825LysfsTer26) c.1589del (p.Arg530LysfsTer26) n.3821del n.2994del n.1402del n.1169del c.49-405del (n.49-405del) n.2628del c.87-405del n.3270del | dbSNP |
16 | g.23629680C>A | CA395124063 | PALB2 | c.2480G>T (p.Arg827Ile) c.212-405G>T (n.212-405G>T) c.2474G>T (p.Arg825Ile) c.1589G>T (p.Arg530Ile) n.3821G>T n.2994G>T n.1402G>T n.1169G>T c.49-405G>T (n.49-405G>T) n.2628G>T c.87-405G>T n.3270G>T | |
16 | g.23629680C= | CA2213421846 | PALB2 | c.2480G= (p.Arg827=) c.212-405G= (n.212-405G=) c.2474G= (p.Arg825=) c.1589G= (p.Arg530=) n.3821G= n.2994G= n.1402G= n.1169G= c.49-405G= (n.49-405G=) n.2628G= c.87-405G= n.3270G= | |
16 | g.23629680C>G | CA192462 | PALB2 | c.2480G>C (p.Arg827Thr) c.212-405G>C (n.212-405G>C) c.2474G>C (p.Arg825Thr) c.1589G>C (p.Arg530Thr) n.3821G>C n.2994G>C n.1402G>C n.1169G>C c.49-405G>C (n.49-405G>C) n.2628G>C c.87-405G>C n.3270G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629680C>T | CA395124065 | PALB2 | c.2480G>A (p.Arg827Lys) c.212-405G>A (n.212-405G>A) c.2474G>A (p.Arg825Lys) c.1589G>A (p.Arg530Lys) n.3821G>A n.2994G>A n.1402G>A n.1169G>A c.49-405G>A (n.49-405G>A) n.2628G>A c.87-405G>A n.3270G>A | dbSNP |
16 | g.23629681T>A | CA395124066 | PALB2 | c.2479A>T (p.Arg827Ter) c.212-406A>T (n.212-406A>T) c.2473A>T (p.Arg825Ter) c.1588A>T (p.Arg530Ter) n.3820A>T n.2993A>T n.1401A>T n.1168A>T c.49-406A>T (n.49-406A>T) n.2627A>T c.87-406A>T n.3269A>T | |
16 | g.23629681T>C | CA7963569 | PALB2 | c.2479A>G (p.Arg827Gly) c.212-406A>G (n.212-406A>G) c.2473A>G (p.Arg825Gly) c.1588A>G (p.Arg530Gly) n.3820A>G n.2993A>G n.1401A>G n.1168A>G c.49-406A>G (n.49-406A>G) n.2627A>G c.87-406A>G n.3269A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629681T>G | CA494460881 | PALB2 | c.2479A>C (p.Arg827=) c.212-406A>C (n.212-406A>C) c.2473A>C (p.Arg825=) c.1588A>C (p.Arg530=) n.3820A>C n.2993A>C n.1401A>C n.1168A>C c.49-406A>C (n.49-406A>C) n.2627A>C c.87-406A>C n.3269A>C | |
16 | g.23629681T= | CA2213421854 | PALB2 | c.2479A= (p.Arg827=) c.212-406A= (n.212-406A=) c.2473A= (p.Arg825=) c.1588A= (p.Arg530=) n.3820A= n.2993A= n.1401A= n.1168A= c.49-406A= (n.49-406A=) n.2627A= c.87-406A= n.3269A= | |
16 | g.23629682A>C | CA395124069 | PALB2 | c.2478T>G (p.Cys826Trp) c.212-407T>G (n.212-407T>G) c.2472T>G (p.Cys824Trp) c.1587T>G (p.Cys529Trp) n.3819T>G n.2992T>G n.1400T>G n.1167T>G c.49-407T>G (n.49-407T>G) n.2626T>G c.87-407T>G n.3268T>G | |
16 | g.23629682A>G | CA494460884 | PALB2 | c.2478T>C (p.Cys826=) c.212-407T>C (n.212-407T>C) c.2472T>C (p.Cys824=) c.1587T>C (p.Cys529=) n.3819T>C n.2992T>C n.1400T>C n.1167T>C c.49-407T>C (n.49-407T>C) n.2626T>C c.87-407T>C n.3268T>C | dbSNP |
16 | g.23629682A>T | CA395124071 | PALB2 | c.2478T>A (p.Cys826Ter) c.212-407T>A (n.212-407T>A) c.2472T>A (p.Cys824Ter) c.1587T>A (p.Cys529Ter) n.3819T>A n.2992T>A n.1400T>A n.1167T>A c.49-407T>A (n.49-407T>A) n.2626T>A c.87-407T>A n.3268T>A | dbSNP |
16 | g.23629683C>A | CA395124072 | PALB2 | c.2477G>T (p.Cys826Phe) c.212-408G>T (n.212-408G>T) c.2471G>T (p.Cys824Phe) c.1586G>T (p.Cys529Phe) n.3818G>T n.2991G>T n.1399G>T n.1166G>T c.49-408G>T (n.49-408G>T) n.2625G>T c.87-408G>T n.3267G>T | |
16 | g.23629683C= | CA2213421863 | PALB2 | c.2477G= (p.Cys826=) c.212-408G= (n.212-408G=) c.2471G= (p.Cys824=) c.1586G= (p.Cys529=) n.3818G= n.2991G= n.1399G= n.1166G= c.49-408G= (n.49-408G=) n.2625G= c.87-408G= n.3267G= | |
16 | g.23629683C>G | CA395124076 | PALB2 | c.2477G>C (p.Cys826Ser) c.212-408G>C (n.212-408G>C) c.2471G>C (p.Cys824Ser) c.1586G>C (p.Cys529Ser) n.3818G>C n.2991G>C n.1399G>C n.1166G>C c.49-408G>C (n.49-408G>C) n.2625G>C c.87-408G>C n.3267G>C | dbSNP |
16 | g.23629683C>T | CA395124074 | PALB2 | c.2477G>A (p.Cys826Tyr) c.212-408G>A (n.212-408G>A) c.2471G>A (p.Cys824Tyr) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) n.3818G>A n.2991G>A n.1399G>A n.1166G>A c.49-408G>A (n.49-408G>A) n.2625G>A c.87-408G>A n.3267G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629683_23629684delinsCA | CA2213421864 | PALB2 | c.2476_2477delinsTG (p.Cys826=) c.212-409_212-408delinsTG (n.212-409_212-408delinsTG) c.2470_2471delinsTG (p.Cys824=) c.1585_1586delinsTG (p.Cys529=) n.3817_3818delinsTG n.2990_2991delinsTG n.1398_1399delinsTG n.1165_1166delinsTG c.49-409_49-408delinsTG (n.49-409_49-408delinsTG) n.2624_2625delinsTG c.87-409_87-408delinsTG n.3266_3267delinsTG | |
16 | g.23629684del | CA10579969 | PALB2 | c.2476del (p.Cys826ValfsTer27) c.212-409del (n.212-409del) c.2470del (p.Cys824ValfsTer27) c.1585del (p.Cys529ValfsTer27) n.3817del n.2990del n.1398del n.1165del c.49-409del (n.49-409del) n.2624del c.87-409del n.3266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629684A= | CA2213421882 | PALB2 | c.2476T= (p.Cys826=) c.212-409T= (n.212-409T=) c.2470T= (p.Cys824=) c.1585T= (p.Cys529=) n.3817T= n.2990T= n.1398T= n.1165T= c.49-409T= (n.49-409T=) n.2624T= c.87-409T= n.3266T= | |
16 | g.23629684A>C | CA395124079 | PALB2 | c.2476T>G (p.Cys826Gly) c.212-409T>G (n.212-409T>G) c.2470T>G (p.Cys824Gly) c.1585T>G (p.Cys529Gly) n.3817T>G n.2990T>G n.1398T>G n.1165T>G c.49-409T>G (n.49-409T>G) n.2624T>G c.87-409T>G n.3266T>G | |
16 | g.23629684A>G | CA395124081 | PALB2 | c.2476T>C (p.Cys826Arg) c.212-409T>C (n.212-409T>C) c.2470T>C (p.Cys824Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) n.3817T>C n.2990T>C n.1398T>C n.1165T>C c.49-409T>C (n.49-409T>C) n.2624T>C c.87-409T>C n.3266T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629684A>T | CA395124082 | PALB2 | c.2476T>A (p.Cys826Ser) c.212-409T>A (n.212-409T>A) c.2470T>A (p.Cys824Ser) c.1585T>A (p.Cys529Ser) n.3817T>A n.2990T>A n.1398T>A n.1165T>A c.49-409T>A (n.49-409T>A) n.2624T>A c.87-409T>A n.3266T>A | dbSNP |
16 | g.23629684dup | CA338358 | PALB2 | c.2476dup (p.Cys826LeufsTer2) c.212-409dup (n.212-409dup) c.2470dup (p.Cys824LeufsTer2) c.1585dup (p.Cys529LeufsTer2) n.3817dup n.2990dup n.1398dup n.1165dup c.49-409dup (n.49-409dup) n.2624dup c.87-409dup n.3266dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629685G>A | CA494460885 | PALB2 | c.2475C>T (p.Leu825=) c.212-410C>T (n.212-410C>T) c.2469C>T (p.Leu823=) c.1584C>T (p.Leu528=) n.3816C>T n.2989C>T n.1397C>T n.1164C>T c.49-410C>T (n.49-410C>T) n.2623C>T c.87-410C>T n.3265C>T | dbSNP |
16 | g.23629685G>C | CA349748 | PALB2 | c.2475C>G (p.Leu825=) c.212-410C>G (n.212-410C>G) c.2469C>G (p.Leu823=) c.1584C>G (p.Leu528=) n.3816C>G n.2989C>G n.1397C>G n.1164C>G c.49-410C>G (n.49-410C>G) n.2623C>G c.87-410C>G n.3265C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629685G= | CA2213421888 | PALB2 | c.2475C= (p.Leu825=) c.212-410C= (n.212-410C=) c.2469C= (p.Leu823=) c.1584C= (p.Leu528=) n.3816C= n.2989C= n.1397C= n.1164C= c.49-410C= (n.49-410C=) n.2623C= c.87-410C= n.3265C= | |
16 | g.23629685G>T | CA269534 | PALB2 | c.2475C>A (p.Leu825=) c.212-410C>A (n.212-410C>A) c.2469C>A (p.Leu823=) c.1584C>A (p.Leu528=) n.3816C>A n.2989C>A n.1397C>A n.1164C>A c.49-410C>A (n.49-410C>A) n.2623C>A c.87-410C>A n.3265C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629686A= | CA2213421896 | PALB2 | c.2474T= (p.Leu825=) c.212-411T= (n.212-411T=) c.2468T= (p.Leu823=) c.1583T= (p.Leu528=) n.3815T= n.2988T= n.1396T= n.1163T= c.49-411T= (n.49-411T=) n.2622T= c.87-411T= n.3264T= | |
16 | g.23629686A>C | CA395124086 | PALB2 | c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.212-411T>G (n.212-411T>G) c.2468T>G (p.Leu823Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.3815T>G n.2988T>G n.1396T>G n.1163T>G c.49-411T>G (n.49-411T>G) n.2622T>G c.87-411T>G n.3264T>G | |
16 | g.23629686A>G | CA279492002 | PALB2 | c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.212-411T>C (n.212-411T>C) c.2468T>C (p.Leu823Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.3815T>C n.2988T>C n.1396T>C n.1163T>C c.49-411T>C (n.49-411T>C) n.2622T>C c.87-411T>C n.3264T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629686A>T | CA395124088 | PALB2 | c.2474T>A (p.Leu825His) c.212-411T>A (n.212-411T>A) c.2468T>A (p.Leu823His) c.1583T>A (p.Leu528His) n.3815T>A n.2988T>A n.1396T>A n.1163T>A c.49-411T>A (n.49-411T>A) n.2622T>A c.87-411T>A n.3264T>A | dbSNP |
16 | g.23629687G>A | CA395124089 | PALB2 | c.2473C>T (p.Leu825Phe) c.212-412C>T (n.212-412C>T) c.2467C>T (p.Leu823Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) n.3814C>T n.2987C>T n.1395C>T n.1162C>T c.49-412C>T (n.49-412C>T) n.2621C>T c.87-412C>T n.3263C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629687G>C | CA395124091 | PALB2 | c.2473C>G (p.Leu825Val) c.212-412C>G (n.212-412C>G) c.2467C>G (p.Leu823Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) n.3814C>G n.2987C>G n.1395C>G n.1162C>G c.49-412C>G (n.49-412C>G) n.2621C>G c.87-412C>G n.3263C>G | dbSNP |
16 | g.23629687G= | CA2213421901 | PALB2 | c.2473C= (p.Leu825=) c.212-412C= (n.212-412C=) c.2467C= (p.Leu823=) c.1582C= (p.Leu528=) n.3814C= n.2987C= n.1395C= n.1162C= c.49-412C= (n.49-412C=) n.2621C= c.87-412C= n.3263C= | |
16 | g.23629687G>T | CA395124092 | PALB2 | c.2473C>A (p.Leu825Ile) c.212-412C>A (n.212-412C>A) c.2467C>A (p.Leu823Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) n.3814C>A n.2987C>A n.1395C>A n.1162C>A c.49-412C>A (n.49-412C>A) n.2621C>A c.87-412C>A n.3263C>A | dbSNP |
16 | g.23629688C>A | CA395124094 | PALB2 | c.2472G>T (p.Gln824His) c.212-413G>T (n.212-413G>T) c.2466G>T (p.Gln822His) c.1581G>T (p.Gln527His) n.3813G>T n.2986G>T n.1394G>T n.1161G>T c.49-413G>T (n.49-413G>T) n.2620G>T c.87-413G>T n.3262G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629688C= | CA2213421908 | PALB2 | c.2472G= (p.Gln824=) c.212-413G= (n.212-413G=) c.2466G= (p.Gln822=) c.1581G= (p.Gln527=) n.3813G= n.2986G= n.1394G= n.1161G= c.49-413G= (n.49-413G=) n.2620G= c.87-413G= n.3262G= | |
16 | g.23629688C>G | CA395124095 | PALB2 | c.2472G>C (p.Gln824His) c.212-413G>C (n.212-413G>C) c.2466G>C (p.Gln822His) c.1581G>C (p.Gln527His) n.3813G>C n.2986G>C n.1394G>C n.1161G>C c.49-413G>C (n.49-413G>C) n.2620G>C c.87-413G>C n.3262G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629688C>T | CA494460888 | PALB2 | c.2472G>A (p.Gln824=) c.212-413G>A (n.212-413G>A) c.2466G>A (p.Gln822=) c.1581G>A (p.Gln527=) n.3813G>A n.2986G>A n.1394G>A n.1161G>A c.49-413G>A (n.49-413G>A) n.2620G>A c.87-413G>A n.3262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629689T>A | CA395124097 | PALB2 | c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.212-414A>T (n.212-414A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) n.3812A>T n.2985A>T n.1393A>T n.1160A>T c.49-414A>T (n.49-414A>T) n.2619A>T c.87-414A>T n.3261A>T | dbSNP |
16 | g.23629689T>C | CA395124099 | PALB2 | c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.212-414A>G (n.212-414A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) n.3812A>G n.2985A>G n.1393A>G n.1160A>G c.49-414A>G (n.49-414A>G) n.2619A>G c.87-414A>G n.3261A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629689T>G | CA395124100 | PALB2 | c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.212-414A>C (n.212-414A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) n.3812A>C n.2985A>C n.1393A>C n.1160A>C c.49-414A>C (n.49-414A>C) n.2619A>C c.87-414A>C n.3261A>C | dbSNP |
16 | g.23629689T= | CA2213421914 | PALB2 | c.2471A= (p.Gln824=) c.212-414A= (n.212-414A=) c.2465A= (p.Gln822=) c.1580A= (p.Gln527=) n.3812A= n.2985A= n.1393A= n.1160A= c.49-414A= (n.49-414A=) n.2619A= c.87-414A= n.3261A= | |
16 | g.23629690G>A | CA395124102 | PALB2 | c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.212-415C>T (n.212-415C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) n.3811C>T n.2984C>T n.1392C>T n.1159C>T c.49-415C>T (n.49-415C>T) n.2618C>T c.87-415C>T n.3260C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629690G>C | CA395124103 | PALB2 | c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.212-415C>G (n.212-415C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) n.3811C>G n.2984C>G n.1392C>G n.1159C>G c.49-415C>G (n.49-415C>G) n.2618C>G c.87-415C>G n.3260C>G | dbSNP |
16 | g.23629690G= | CA2213421917 | PALB2 | c.2470C= (p.Gln824=) c.212-415C= (n.212-415C=) c.2464C= (p.Gln822=) c.1579C= (p.Gln527=) n.3811C= n.2984C= n.1392C= n.1159C= c.49-415C= (n.49-415C=) n.2618C= c.87-415C= n.3260C= | |
16 | g.23629690G>T | CA395124105 | PALB2 | c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.212-415C>A (n.212-415C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) n.3811C>A n.2984C>A n.1392C>A n.1159C>A c.49-415C>A (n.49-415C>A) n.2618C>A c.87-415C>A n.3260C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629690_23629698delinsGATTTTCTT | CA2213421920 | PALB2 | c.2462_2470delinsAAGAAAATC (p.Lys821=) c.212-423_212-415delinsAAGAAAATC (n.212-423_212-415delinsAAGAAAATC) c.2456_2464delinsAAGAAAATC (p.Lys819=) c.1571_1579delinsAAGAAAATC (p.Lys524=) n.3803_3811delinsAAGAAAATC n.2976_2984delinsAAGAAAATC n.1384_1392delinsAAGAAAATC n.1151_1159delinsAAGAAAATC c.49-423_49-415delinsAAGAAAATC (n.49-423_49-415delinsAAGAAAATC) n.2610_2618delinsAAGAAAATC c.87-423_87-415delinsAAGAAAATC n.3252_3260delinsAAGAAAATC | |
16 | g.23629691A>C | CA395124106 | PALB2 | c.2469T>G (p.Asn823Lys) c.212-416T>G (n.212-416T>G) c.2463T>G (p.Asn821Lys) c.1578T>G (p.Asn526Lys) n.3810T>G n.2983T>G n.1391T>G n.1158T>G c.49-416T>G (n.49-416T>G) n.2617T>G c.87-416T>G n.3259T>G | |
16 | g.23629691A>G | CA494460890 | PALB2 | c.2469T>C (p.Asn823=) c.212-416T>C (n.212-416T>C) c.2463T>C (p.Asn821=) c.1578T>C (p.Asn526=) n.3810T>C n.2983T>C n.1391T>C n.1158T>C c.49-416T>C (n.49-416T>C) n.2617T>C c.87-416T>C n.3259T>C | ClinVar COSMIC |
16 | g.23629691A>T | CA395124107 | PALB2 | c.2469T>A (p.Asn823Lys) c.212-416T>A (n.212-416T>A) c.2463T>A (p.Asn821Lys) c.1578T>A (p.Asn526Lys) n.3810T>A n.2983T>A n.1391T>A n.1158T>A c.49-416T>A (n.49-416T>A) n.2617T>A c.87-416T>A n.3259T>A | |
16 | g.23629691delinsTT | CA2695197463 | PALB2 | c.2469delinsAA (p.Asn823LysfsTer5) c.212-416delinsAA (n.212-416delinsAA) c.2463delinsAA (p.Asn821LysfsTer5) c.1578delinsAA (p.Asn526LysfsTer5) n.3810delinsAA n.2983delinsAA n.1391delinsAA n.1158delinsAA c.49-416delinsAA (n.49-416delinsAA) n.2617delinsAA c.87-416delinsAA n.3259delinsAA | ClinVar |
16 | g.23629691_23629698del | CA658658404 | PALB2 | c.2462_2469del (p.Lys821ThrfsTer4) c.212-423_212-416del (n.212-423_212-416del) c.2456_2463del (p.Lys819ThrfsTer4) c.1571_1578del (p.Lys524ThrfsTer4) n.3803_3810del n.2976_2983del n.1384_1391del n.1151_1158del c.49-423_49-416del (n.49-423_49-416del) n.2610_2617del c.87-423_87-416del n.3252_3259del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629692T>A | CA395124109 | PALB2 | c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.212-417A>T (n.212-417A>T) c.2462A>T (p.Asn821Ile) c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.3809A>T n.2982A>T n.1390A>T n.1157A>T c.49-417A>T (n.49-417A>T) n.2616A>T c.87-417A>T n.3258A>T | dbSNP |
16 | g.23629692T>C | CA395124111 | PALB2 | c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.212-417A>G (n.212-417A>G) c.2462A>G (p.Asn821Ser) c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.3809A>G n.2982A>G n.1390A>G n.1157A>G c.49-417A>G (n.49-417A>G) n.2616A>G c.87-417A>G n.3258A>G | dbSNP |
16 | g.23629692T>G | CA395124113 | PALB2 | c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.212-417A>C (n.212-417A>C) c.2462A>C (p.Asn821Thr) c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.3809A>C n.2982A>C n.1390A>C n.1157A>C c.49-417A>C (n.49-417A>C) n.2616A>C c.87-417A>C n.3258A>C | dbSNP |
16 | g.23629695del | CA2695197464 | PALB2 | c.2468del (p.Asn823IlefsTer30) c.212-417del (n.212-417del) c.2462del (p.Asn821IlefsTer30) c.1577del (p.Asn526IlefsTer30) n.3809del n.2982del n.1390del n.1157del c.49-417del (n.49-417del) n.2616del c.87-417del n.3258del | ClinVar |
16 | g.23629693T>A | CA279492004 | PALB2 | c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.212-418A>T (n.212-418A>T) c.2461A>T (p.Asn821Tyr) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.3808A>T n.2981A>T n.1389A>T n.1156A>T c.49-418A>T (n.49-418A>T) n.2615A>T c.87-418A>T n.3257A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629693T>C | CA395124117 | PALB2 | c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.212-418A>G (n.212-418A>G) c.2461A>G (p.Asn821Asp) c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.3808A>G n.2981A>G n.1389A>G n.1156A>G c.49-418A>G (n.49-418A>G) n.2615A>G c.87-418A>G n.3257A>G | |
16 | g.23629693T>G | CA395124116 | PALB2 | c.2467A>C (p.Asn823His) c.212-418A>C (n.212-418A>C) c.2461A>C (p.Asn821His) c.1576A>C (p.Asn526His) n.3808A>C n.2981A>C n.1389A>C n.1156A>C c.49-418A>C (n.49-418A>C) n.2615A>C c.87-418A>C n.3257A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629693T= | CA2213421931 | PALB2 | c.2467A= (p.Asn823=) c.212-418A= (n.212-418A=) c.2461A= (p.Asn821=) c.1576A= (p.Asn526=) n.3808A= n.2981A= n.1389A= n.1156A= c.49-418A= (n.49-418A=) n.2615A= c.87-418A= n.3257A= | |
16 | g.23629694T>A | CA395124119 | PALB2 | c.2466A>T (p.Glu822Asp) c.212-419A>T (n.212-419A>T) c.2460A>T (p.Glu820Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.3807A>T n.2980A>T n.1388A>T n.1155A>T c.49-419A>T (n.49-419A>T) n.2614A>T c.87-419A>T n.3256A>T | |
16 | g.23629694T>C | CA494460892 | PALB2 | c.2466A>G (p.Glu822=) c.212-419A>G (n.212-419A>G) c.2460A>G (p.Glu820=) c.1575A>G (p.Glu525=) n.3807A>G n.2980A>G n.1388A>G n.1155A>G c.49-419A>G (n.49-419A>G) n.2614A>G c.87-419A>G n.3256A>G | dbSNP |
16 | g.23629694T>G | CA395124118 | PALB2 | c.2466A>C (p.Glu822Asp) c.212-419A>C (n.212-419A>C) c.2460A>C (p.Glu820Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) n.3807A>C n.2980A>C n.1388A>C n.1155A>C c.49-419A>C (n.49-419A>C) n.2614A>C c.87-419A>C n.3256A>C | |
16 | g.23629695T>A | CA395124120 | PALB2 | c.2465A>T (p.Glu822Val) c.212-420A>T (n.212-420A>T) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.3806A>T n.2979A>T n.1387A>T n.1154A>T c.49-420A>T (n.49-420A>T) n.2613A>T c.87-420A>T n.3255A>T | |
16 | g.23629695T>C | CA395124122 | PALB2 | c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.212-420A>G (n.212-420A>G) c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.3806A>G n.2979A>G n.1387A>G n.1154A>G c.49-420A>G (n.49-420A>G) n.2613A>G c.87-420A>G n.3255A>G | dbSNP |
16 | g.23629695T>G | CA395124124 | PALB2 | c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.212-420A>C (n.212-420A>C) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.3806A>C n.2979A>C n.1387A>C n.1154A>C c.49-420A>C (n.49-420A>C) n.2613A>C c.87-420A>C n.3255A>C | |
16 | g.23629696C>A | CA395124125 | PALB2 | c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.212-421G>T (n.212-421G>T) c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.3805G>T n.2978G>T n.1386G>T n.1153G>T c.49-421G>T (n.49-421G>T) n.2612G>T c.87-421G>T n.3254G>T | |
16 | g.23629696C= | CA2213421935 | PALB2 | c.2464G= (p.Glu822=) c.212-421G= (n.212-421G=) c.2458G= (p.Glu820=) c.1573G= (p.Glu525=) n.3805G= n.2978G= n.1386G= n.1153G= c.49-421G= (n.49-421G=) n.2612G= c.87-421G= n.3254G= | |
16 | g.23629696C>G | CA395124128 | PALB2 | c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.212-421G>C (n.212-421G>C) c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.3805G>C n.2978G>C n.1386G>C n.1153G>C c.49-421G>C (n.49-421G>C) n.2612G>C c.87-421G>C n.3254G>C | ClinVar |
16 | g.23629696C>T | CA7963570 | PALB2 | c.2464G>A (p.Glu822Lys) c.212-421G>A (n.212-421G>A) c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.3805G>A n.2978G>A n.1386G>A n.1153G>A c.49-421G>A (n.49-421G>A) n.2612G>A c.87-421G>A n.3254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629696_23629697delinsCT | CA2213421939 | PALB2 | c.2463_2464delinsAG (p.Lys821=) c.212-422_212-421delinsAG (n.212-422_212-421delinsAG) c.2457_2458delinsAG (p.Lys819=) c.1572_1573delinsAG (p.Lys524=) n.3804_3805delinsAG n.2977_2978delinsAG n.1385_1386delinsAG n.1152_1153delinsAG c.49-422_49-421delinsAG (n.49-422_49-421delinsAG) n.2611_2612delinsAG c.87-422_87-421delinsAG n.3253_3254delinsAG | |
16 | g.23629703_23629704insTCAGCCTATCAAACTTTAAAA | CA2697555719 | PALB2 | c.2464_2465insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG (p.Glu822ValfsTer2) c.212-421_212-420insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG (n.212-421_212-420insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG) c.2458_2459insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG (p.Glu820ValfsTer2) c.1573_1574insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG (p.Glu525ValfsTer2) n.3805_3806insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG n.2978_2979insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG n.1386_1387insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG n.1153_1154insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG c.49-421_49-420insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG (n.49-421_49-420insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG) n.2612_2613insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG c.87-421_87-420insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG n.3254_3255insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG | ClinVar |
16 | g.23629697T>A | CA395124131 | PALB2 | c.2463A>T (p.Lys821Asn) c.212-422A>T (n.212-422A>T) c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.1572A>T (p.Lys524Asn) n.3804A>T n.2977A>T n.1385A>T n.1152A>T c.49-422A>T (n.49-422A>T) n.2611A>T c.87-422A>T n.3253A>T | dbSNP |
16 | g.23629697T>C | CA494460893 | PALB2 | c.2463A>G (p.Lys821=) c.212-422A>G (n.212-422A>G) c.2457A>G (p.Lys819=) c.1572A>G (p.Lys524=) n.3804A>G n.2977A>G n.1385A>G n.1152A>G c.49-422A>G (n.49-422A>G) n.2611A>G c.87-422A>G n.3253A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629697T>G | CA395124134 | PALB2 | c.2463A>C (p.Lys821Asn) c.212-422A>C (n.212-422A>C) c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.1572A>C (p.Lys524Asn) n.3804A>C n.2977A>C n.1385A>C n.1152A>C c.49-422A>C (n.49-422A>C) n.2611A>C c.87-422A>C n.3253A>C | |
16 | g.23629699del | CA1139664590 | PALB2 | c.2463del (p.Glu822LysfsTer?) c.212-422del (n.212-422del) c.2457del (p.Glu820LysfsTer?) c.1572del (p.Glu525LysfsTer?) n.3804del n.2977del n.1385del n.1152del c.49-422del (n.49-422del) n.2611del c.87-422del n.3253del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629698T>A | CA395124136 | PALB2 | c.2462A>T (p.Lys821Ile) c.212-423A>T (n.212-423A>T) c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.1571A>T (p.Lys524Ile) n.3803A>T n.2976A>T n.1384A>T n.1151A>T c.49-423A>T (n.49-423A>T) n.2610A>T c.87-423A>T n.3252A>T | dbSNP |
16 | g.23629698T>C | CA161343 | PALB2 | c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.212-423A>G (n.212-423A>G) c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) n.3803A>G n.2976A>G n.1384A>G n.1151A>G c.49-423A>G (n.49-423A>G) n.2610A>G c.87-423A>G n.3252A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629698T>G | CA395124139 | PALB2 | c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.212-423A>C (n.212-423A>C) c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) n.3803A>C n.2976A>C n.1384A>C n.1151A>C c.49-423A>C (n.49-423A>C) n.2610A>C c.87-423A>C n.3252A>C | ClinVar |
16 | g.23629698T= | CA2213421948 | PALB2 | c.2462A= (p.Lys821=) c.212-423A= (n.212-423A=) c.2456A= (p.Lys819=) c.1571A= (p.Lys524=) n.3803A= n.2976A= n.1384A= n.1151A= c.49-423A= (n.49-423A=) n.2610A= c.87-423A= n.3252A= | |
16 | g.23629699T>A | CA395124143 | PALB2 | c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.212-424A>T (n.212-424A>T) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) n.3802A>T n.2975A>T n.1383A>T n.1150A>T c.49-424A>T (n.49-424A>T) n.2609A>T c.87-424A>T n.3251A>T | |
16 | g.23629699T>C | CA395124145 | PALB2 | c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.212-424A>G (n.212-424A>G) c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) n.3802A>G n.2975A>G n.1383A>G n.1150A>G c.49-424A>G (n.49-424A>G) n.2609A>G c.87-424A>G n.3251A>G | |
16 | g.23629699T>G | CA395124141 | PALB2 | c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.212-424A>C (n.212-424A>C) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.3802A>C n.2975A>C n.1383A>C n.1150A>C c.49-424A>C (n.49-424A>C) n.2609A>C c.87-424A>C n.3251A>C | |
16 | g.23629699_23629701delinsAG | CA2695197465 | PALB2 | c.2459_2461delinsCT (p.Phe820SerfsTer?) c.212-426_212-424delinsCT (n.212-426_212-424delinsCT) c.2453_2455delinsCT (p.Phe818SerfsTer?) c.1568_1570delinsCT (p.Phe523SerfsTer?) n.3800_3802delinsCT n.2973_2975delinsCT n.1381_1383delinsCT n.1148_1150delinsCT c.49-426_49-424delinsCT (n.49-426_49-424delinsCT) n.2607_2609delinsCT c.87-426_87-424delinsCT n.3249_3251delinsCT | ClinVar |
16 | g.23629700A>C | CA395124146 | PALB2 | c.2460T>G (p.Phe820Leu) c.212-425T>G (n.212-425T>G) c.2454T>G (p.Phe818Leu) c.1569T>G (p.Phe523Leu) n.3801T>G n.2974T>G n.1382T>G n.1149T>G c.49-425T>G (n.49-425T>G) n.2608T>G c.87-425T>G n.3250T>G | |
16 | g.23629700A>G | CA494460894 | PALB2 | c.2460T>C (p.Phe820=) c.212-425T>C (n.212-425T>C) c.2454T>C (p.Phe818=) c.1569T>C (p.Phe523=) n.3801T>C n.2974T>C n.1382T>C n.1149T>C c.49-425T>C (n.49-425T>C) n.2608T>C c.87-425T>C n.3250T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629700A>T | CA395124149 | PALB2 | c.2460T>A (p.Phe820Leu) c.212-425T>A (n.212-425T>A) c.2454T>A (p.Phe818Leu) c.1569T>A (p.Phe523Leu) n.3801T>A n.2974T>A n.1382T>A n.1149T>A c.49-425T>A (n.49-425T>A) n.2608T>A c.87-425T>A n.3250T>A | dbSNP |
16 | g.23629701A= | CA2213421954 | PALB2 | c.2459T= (p.Phe820=) c.212-426T= (n.212-426T=) c.2453T= (p.Phe818=) c.1568T= (p.Phe523=) n.3800T= n.2973T= n.1381T= n.1148T= c.49-426T= (n.49-426T=) n.2607T= c.87-426T= n.3249T= | |
16 | g.23629701A>C | CA395124152 | PALB2 | c.2459T>G (p.Phe820Cys) c.212-426T>G (n.212-426T>G) c.2453T>G (p.Phe818Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) n.3800T>G n.2973T>G n.1381T>G n.1148T>G c.49-426T>G (n.49-426T>G) n.2607T>G c.87-426T>G n.3249T>G | |
16 | g.23629701A>G | CA186194 | PALB2 | c.2459T>C (p.Phe820Ser) c.212-426T>C (n.212-426T>C) c.2453T>C (p.Phe818Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.3800T>C n.2973T>C n.1381T>C n.1148T>C c.49-426T>C (n.49-426T>C) n.2607T>C c.87-426T>C n.3249T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629701A>T | CA395124155 | PALB2 | c.2459T>A (p.Phe820Tyr) c.212-426T>A (n.212-426T>A) c.2453T>A (p.Phe818Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.3800T>A n.2973T>A n.1381T>A n.1148T>A c.49-426T>A (n.49-426T>A) n.2607T>A c.87-426T>A n.3249T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629702A= | CA2213421958 | PALB2 | c.2458T= (p.Phe820=) c.212-427T= (n.212-427T=) c.2452T= (p.Phe818=) c.1567T= (p.Phe523=) n.3799T= n.2972T= n.1380T= n.1147T= c.49-427T= (n.49-427T=) n.2606T= c.87-427T= n.3248T= | |
16 | g.23629702A>C | CA395124163 | PALB2 | c.2458T>G (p.Phe820Val) c.212-427T>G (n.212-427T>G) c.2452T>G (p.Phe818Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) n.3799T>G n.2972T>G n.1380T>G n.1147T>G c.49-427T>G (n.49-427T>G) n.2606T>G c.87-427T>G n.3248T>G | |
16 | g.23629702A>G | CA395124159 | PALB2 | c.2458T>C (p.Phe820Leu) c.212-427T>C (n.212-427T>C) c.2452T>C (p.Phe818Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) n.3799T>C n.2972T>C n.1380T>C n.1147T>C c.49-427T>C (n.49-427T>C) n.2606T>C c.87-427T>C n.3248T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629702A>T | CA395124161 | PALB2 | c.2458T>A (p.Phe820Ile) c.212-427T>A (n.212-427T>A) c.2452T>A (p.Phe818Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) n.3799T>A n.2972T>A n.1380T>A n.1147T>A c.49-427T>A (n.49-427T>A) n.2606T>A c.87-427T>A n.3248T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629703A>C | CA494460895 | PALB2 | c.2457T>G (p.Thr819=) c.212-428T>G (n.212-428T>G) c.2451T>G (p.Thr817=) c.1566T>G (p.Thr522=) n.3798T>G n.2971T>G n.1379T>G n.1146T>G c.49-428T>G (n.49-428T>G) n.2605T>G c.87-428T>G n.3247T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629703A>G | CA494460896 | PALB2 | c.2457T>C (p.Thr819=) c.212-428T>C (n.212-428T>C) c.2451T>C (p.Thr817=) c.1566T>C (p.Thr522=) n.3798T>C n.2971T>C n.1379T>C n.1146T>C c.49-428T>C (n.49-428T>C) n.2605T>C c.87-428T>C n.3247T>C | |
16 | g.23629703A>T | CA494460897 | PALB2 | c.2457T>A (p.Thr819=) c.212-428T>A (n.212-428T>A) c.2451T>A (p.Thr817=) c.1566T>A (p.Thr522=) n.3798T>A n.2971T>A n.1379T>A n.1146T>A c.49-428T>A (n.49-428T>A) n.2605T>A c.87-428T>A n.3247T>A | ClinVar |
16 | g.23629703_23629710delinsCACCACC | CA2695197466 | PALB2 | c.2450_2457delinsGGTGGTG (p.Ser817TrpfsTer?) c.212-435_212-428delinsGGTGGTG (n.212-435_212-428delinsGGTGGTG) c.2444_2451delinsGGTGGTG (p.Ser815TrpfsTer?) c.1559_1566delinsGGTGGTG (p.Ser520TrpfsTer?) n.3791_3798delinsGGTGGTG n.2964_2971delinsGGTGGTG n.1372_1379delinsGGTGGTG n.1139_1146delinsGGTGGTG c.49-435_49-428delinsGGTGGTG (n.49-435_49-428delinsGGTGGTG) n.2598_2605delinsGGTGGTG c.87-435_87-428delinsGGTGGTG n.3240_3247delinsGGTGGTG | ClinVar |
16 | g.23629704G>A | CA395124165 | PALB2 | c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.212-429C>T (n.212-429C>T) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) n.3797C>T n.2970C>T n.1378C>T n.1145C>T c.49-429C>T (n.49-429C>T) n.2604C>T c.87-429C>T n.3246C>T | dbSNP |
16 | g.23629704G>C | CA395124166 | PALB2 | c.2456C>G (p.Thr819Ser) c.212-429C>G (n.212-429C>G) c.2450C>G (p.Thr817Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) n.3797C>G n.2970C>G n.1378C>G n.1145C>G c.49-429C>G (n.49-429C>G) n.2604C>G c.87-429C>G n.3246C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629704G>T | CA395124168 | PALB2 | c.2456C>A (p.Thr819Asn) c.212-429C>A (n.212-429C>A) c.2450C>A (p.Thr817Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) n.3797C>A n.2970C>A n.1378C>A n.1145C>A c.49-429C>A (n.49-429C>A) n.2604C>A c.87-429C>A n.3246C>A | |
16 | g.23629705T>A | CA395124171 | PALB2 | c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.212-430A>T (n.212-430A>T) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.3796A>T n.2969A>T n.1377A>T n.1144A>T c.49-430A>T (n.49-430A>T) n.2603A>T c.87-430A>T n.3245A>T | dbSNP |
16 | g.23629705T>C | CA395124173 | PALB2 | c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.212-430A>G (n.212-430A>G) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.3796A>G n.2969A>G n.1377A>G n.1144A>G c.49-430A>G (n.49-430A>G) n.2603A>G c.87-430A>G n.3245A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629705T>G | CA395124176 | PALB2 | c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.212-430A>C (n.212-430A>C) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.3796A>C n.2969A>C n.1377A>C n.1144A>C c.49-430A>C (n.49-430A>C) n.2603A>C c.87-430A>C n.3245A>C | ClinVar |
16 | g.23629706G>A | CA494460898 | PALB2 | c.2454C>T (p.Phe818=) c.212-431C>T (n.212-431C>T) c.2448C>T (p.Phe816=) c.1563C>T (p.Phe521=) n.3795C>T n.2968C>T n.1376C>T n.1143C>T c.49-431C>T (n.49-431C>T) n.2602C>T c.87-431C>T n.3244C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629706G>C | CA10579970 | PALB2 | c.2454C>G (p.Phe818Leu) c.212-431C>G (n.212-431C>G) c.2448C>G (p.Phe816Leu) c.1563C>G (p.Phe521Leu) n.3795C>G n.2968C>G n.1376C>G n.1143C>G c.49-431C>G (n.49-431C>G) n.2602C>G c.87-431C>G n.3244C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629706G= | CA2213421965 | PALB2 | c.2454C= (p.Phe818=) c.212-431C= (n.212-431C=) c.2448C= (p.Phe816=) c.1563C= (p.Phe521=) n.3795C= n.2968C= n.1376C= n.1143C= c.49-431C= (n.49-431C=) n.2602C= c.87-431C= n.3244C= | |
16 | g.23629706G>T | CA395124180 | PALB2 | c.2454C>A (p.Phe818Leu) c.212-431C>A (n.212-431C>A) c.2448C>A (p.Phe816Leu) c.1563C>A (p.Phe521Leu) n.3795C>A n.2968C>A n.1376C>A n.1143C>A c.49-431C>A (n.49-431C>A) n.2602C>A c.87-431C>A n.3244C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629707A= | CA2213421969 | PALB2 | c.2453T= (p.Phe818=) c.212-432T= (n.212-432T=) c.2447T= (p.Phe816=) c.1562T= (p.Phe521=) n.3794T= n.2967T= n.1375T= n.1142T= c.49-432T= (n.49-432T=) n.2601T= c.87-432T= n.3243T= | |
16 | g.23629707A>C | CA395124184 | PALB2 | c.2453T>G (p.Phe818Cys) c.212-432T>G (n.212-432T>G) c.2447T>G (p.Phe816Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.3794T>G n.2967T>G n.1375T>G n.1142T>G c.49-432T>G (n.49-432T>G) n.2601T>G c.87-432T>G n.3243T>G | |
16 | g.23629707A>G | CA395124186 | PALB2 | c.2453T>C (p.Phe818Ser) c.212-432T>C (n.212-432T>C) c.2447T>C (p.Phe816Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.3794T>C n.2967T>C n.1375T>C n.1142T>C c.49-432T>C (n.49-432T>C) n.2601T>C c.87-432T>C n.3243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629707A>T | CA395124188 | PALB2 | c.2453T>A (p.Phe818Tyr) c.212-432T>A (n.212-432T>A) c.2447T>A (p.Phe816Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.3794T>A n.2967T>A n.1375T>A n.1142T>A c.49-432T>A (n.49-432T>A) n.2601T>A c.87-432T>A n.3243T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629707_23629713del | CA2582342510 | PALB2 | c.2447_2453del (p.Glu816AlafsTer?) c.212-438_212-432del (n.212-438_212-432del) c.2441_2447del (p.Glu814AlafsTer?) c.1556_1562del (p.Glu519AlafsTer?) n.3788_3794del n.2961_2967del n.1369_1375del n.1136_1142del c.49-438_49-432del (n.49-438_49-432del) n.2595_2601del c.87-438_87-432del n.3237_3243del | ClinVar |
16 | g.23629708A= | CA2213421974 | PALB2 | c.2452T= (p.Phe818=) c.212-433T= (n.212-433T=) c.2446T= (p.Phe816=) c.1561T= (p.Phe521=) n.3793T= n.2966T= n.1374T= n.1141T= c.49-433T= (n.49-433T=) n.2600T= c.87-433T= n.3242T= | |
16 | g.23629708A>C | CA395124190 | PALB2 | c.2452T>G (p.Phe818Val) c.212-433T>G (n.212-433T>G) c.2446T>G (p.Phe816Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) n.3793T>G n.2966T>G n.1374T>G n.1141T>G c.49-433T>G (n.49-433T>G) n.2600T>G c.87-433T>G n.3242T>G | |
16 | g.23629708A>G | CA395124193 | PALB2 | c.2452T>C (p.Phe818Leu) c.212-433T>C (n.212-433T>C) c.2446T>C (p.Phe816Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.3793T>C n.2966T>C n.1374T>C n.1141T>C c.49-433T>C (n.49-433T>C) n.2600T>C c.87-433T>C n.3242T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629708A>T | CA395124196 | PALB2 | c.2452T>A (p.Phe818Ile) c.212-433T>A (n.212-433T>A) c.2446T>A (p.Phe816Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.3793T>A n.2966T>A n.1374T>A n.1141T>A c.49-433T>A (n.49-433T>A) n.2600T>A c.87-433T>A n.3242T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629709T>A | CA494460899 | PALB2 | c.2451A>T (p.Ser817=) c.212-434A>T (n.212-434A>T) c.2445A>T (p.Ser815=) c.1560A>T (p.Ser520=) n.3792A>T n.2965A>T n.1373A>T n.1140A>T c.49-434A>T (n.49-434A>T) n.2599A>T c.87-434A>T n.3241A>T | dbSNP |
16 | g.23629709T>C | CA494460900 | PALB2 | c.2451A>G (p.Ser817=) c.212-434A>G (n.212-434A>G) c.2445A>G (p.Ser815=) c.1560A>G (p.Ser520=) n.3792A>G n.2965A>G n.1373A>G n.1140A>G c.49-434A>G (n.49-434A>G) n.2599A>G c.87-434A>G n.3241A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629709T>G | CA494460901 | PALB2 | c.2451A>C (p.Ser817=) c.212-434A>C (n.212-434A>C) c.2445A>C (p.Ser815=) c.1560A>C (p.Ser520=) n.3792A>C n.2965A>C n.1373A>C n.1140A>C c.49-434A>C (n.49-434A>C) n.2599A>C c.87-434A>C n.3241A>C | dbSNP |
16 | g.23629709T= | CA2213421981 | PALB2 | c.2451A= (p.Ser817=) c.212-434A= (n.212-434A=) c.2445A= (p.Ser815=) c.1560A= (p.Ser520=) n.3792A= n.2965A= n.1373A= n.1140A= c.49-434A= (n.49-434A=) n.2599A= c.87-434A= n.3241A= | |
16 | g.23629710G>A | CA10584510 | PALB2 | c.2450C>T (p.Ser817Leu) c.212-435C>T (n.212-435C>T) c.2444C>T (p.Ser815Leu) c.1559C>T (p.Ser520Leu) n.3791C>T n.2964C>T n.1372C>T n.1139C>T c.49-435C>T (n.49-435C>T) n.2598C>T c.87-435C>T n.3240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629710G>C | CA395124200 | PALB2 | c.2450C>G (p.Ser817Ter) c.212-435C>G (n.212-435C>G) c.2444C>G (p.Ser815Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) n.3791C>G n.2964C>G n.1372C>G n.1139C>G c.49-435C>G (n.49-435C>G) n.2598C>G c.87-435C>G n.3240C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629710G= | CA2213421988 | PALB2 | c.2450C= (p.Ser817=) c.212-435C= (n.212-435C=) c.2444C= (p.Ser815=) c.1559C= (p.Ser520=) n.3791C= n.2964C= n.1372C= n.1139C= c.49-435C= (n.49-435C=) n.2598C= c.87-435C= n.3240C= | |
16 | g.23629710G>T | CA395124202 | PALB2 | c.2450C>A (p.Ser817Ter) c.212-435C>A (n.212-435C>A) c.2444C>A (p.Ser815Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) n.3791C>A n.2964C>A n.1372C>A n.1139C>A c.49-435C>A (n.49-435C>A) n.2598C>A c.87-435C>A n.3240C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629711A= | CA2213421995 | PALB2 | c.2449T= (p.Ser817=) c.212-436T= (n.212-436T=) c.2443T= (p.Ser815=) c.1558T= (p.Ser520=) n.3790T= n.2963T= n.1371T= n.1138T= c.49-436T= (n.49-436T=) n.2597T= c.87-436T= n.3239T= | |
16 | g.23629711A>C | CA7963571 | PALB2 | c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.212-436T>G (n.212-436T>G) c.2443T>G (p.Ser815Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.3790T>G n.2963T>G n.1371T>G n.1138T>G c.49-436T>G (n.49-436T>G) n.2597T>G c.87-436T>G n.3239T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629711A>G | CA395124206 | PALB2 | c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.212-436T>C (n.212-436T>C) c.2443T>C (p.Ser815Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.3790T>C n.2963T>C n.1371T>C n.1138T>C c.49-436T>C (n.49-436T>C) n.2597T>C c.87-436T>C n.3239T>C | dbSNP |
16 | g.23629711A>T | CA7963572 | PALB2 | c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.212-436T>A (n.212-436T>A) c.2443T>A (p.Ser815Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.3790T>A n.2963T>A n.1371T>A n.1138T>A c.49-436T>A (n.49-436T>A) n.2597T>A c.87-436T>A n.3239T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629712C>A | CA395124219 | PALB2 | c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.212-437G>T (n.212-437G>T) c.2442G>T (p.Glu814Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.3789G>T n.2962G>T n.1370G>T n.1137G>T c.49-437G>T (n.49-437G>T) n.2596G>T c.87-437G>T n.3238G>T | |
16 | g.23629712C= | CA2213422005 | PALB2 | c.2448G= (p.Glu816=) c.212-437G= (n.212-437G=) c.2442G= (p.Glu814=) c.1557G= (p.Glu519=) n.3789G= n.2962G= n.1370G= n.1137G= c.49-437G= (n.49-437G=) n.2596G= c.87-437G= n.3238G= | |
16 | g.23629712C>G | CA395124227 | PALB2 | c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.212-437G>C (n.212-437G>C) c.2442G>C (p.Glu814Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.3789G>C n.2962G>C n.1370G>C n.1137G>C c.49-437G>C (n.49-437G>C) n.2596G>C c.87-437G>C n.3238G>C | |
16 | g.23629712C>T | CA299674 | PALB2 | c.2448G>A (p.Glu816=) c.212-437G>A (n.212-437G>A) c.2442G>A (p.Glu814=) c.1557G>A (p.Glu519=) n.3789G>A n.2962G>A n.1370G>A n.1137G>A c.49-437G>A (n.49-437G>A) n.2596G>A c.87-437G>A n.3238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629713T>A | CA395124230 | PALB2 | c.2447A>T (p.Glu816Val) c.212-438A>T (n.212-438A>T) c.2441A>T (p.Glu814Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) n.3788A>T n.2961A>T n.1369A>T n.1136A>T c.49-438A>T (n.49-438A>T) n.2595A>T c.87-438A>T n.3237A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629713T>C | CA395124235 | PALB2 | c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.212-438A>G (n.212-438A>G) c.2441A>G (p.Glu814Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.3788A>G n.2961A>G n.1369A>G n.1136A>G c.49-438A>G (n.49-438A>G) n.2595A>G c.87-438A>G n.3237A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629713T>G | CA395124237 | PALB2 | c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.212-438A>C (n.212-438A>C) c.2441A>C (p.Glu814Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.3788A>C n.2961A>C n.1369A>C n.1136A>C c.49-438A>C (n.49-438A>C) n.2595A>C c.87-438A>C n.3237A>C | |
16 | g.23629713T= | CA2213422009 | PALB2 | c.2447A= (p.Glu816=) c.212-438A= (n.212-438A=) c.2441A= (p.Glu814=) c.1556A= (p.Glu519=) n.3788A= n.2961A= n.1369A= n.1136A= c.49-438A= (n.49-438A=) n.2595A= c.87-438A= n.3237A= | |
16 | g.23629714C>A | CA395124240 | PALB2 | c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.212-439G>T (n.212-439G>T) c.2440G>T (p.Glu814Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.3787G>T n.2960G>T n.1368G>T n.1135G>T c.49-439G>T (n.49-439G>T) n.2594G>T c.87-439G>T n.3236G>T | dbSNP |
16 | g.23629714C>G | CA395124242 | PALB2 | c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.212-439G>C (n.212-439G>C) c.2440G>C (p.Glu814Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.3787G>C n.2960G>C n.1368G>C n.1135G>C c.49-439G>C (n.49-439G>C) n.2594G>C c.87-439G>C n.3236G>C | dbSNP |
16 | g.23629714C>T | CA395124243 | PALB2 | c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.212-439G>A (n.212-439G>A) c.2440G>A (p.Glu814Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.3787G>A n.2960G>A n.1368G>A n.1135G>A c.49-439G>A (n.49-439G>A) n.2594G>A c.87-439G>A n.3236G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629715A= | CA2213422013 | PALB2 | c.2445T= (p.Ile815=) c.212-440T= (n.212-440T=) c.2439T= (p.Ile813=) c.1554T= (p.Ile518=) n.3786T= n.2959T= n.1367T= n.1134T= c.49-440T= (n.49-440T=) n.2593T= c.87-440T= n.3235T= | |
16 | g.23629715A>C | CA395124246 | PALB2 | c.2445T>G (p.Ile815Met) c.212-440T>G (n.212-440T>G) c.2439T>G (p.Ile813Met) c.1554T>G (p.Ile518Met) n.3786T>G n.2959T>G n.1367T>G n.1134T>G c.49-440T>G (n.49-440T>G) n.2593T>G c.87-440T>G n.3235T>G | dbSNP |
16 | g.23629715A>G | CA494460902 | PALB2 | c.2445T>C (p.Ile815=) c.212-440T>C (n.212-440T>C) c.2439T>C (p.Ile813=) c.1554T>C (p.Ile518=) n.3786T>C n.2959T>C n.1367T>C n.1134T>C c.49-440T>C (n.49-440T>C) n.2593T>C c.87-440T>C n.3235T>C | dbSNP |
16 | g.23629715A>T | CA494460903 | PALB2 | c.2445T>A (p.Ile815=) c.212-440T>A (n.212-440T>A) c.2439T>A (p.Ile813=) c.1554T>A (p.Ile518=) n.3786T>A n.2959T>A n.1367T>A n.1134T>A c.49-440T>A (n.49-440T>A) n.2593T>A c.87-440T>A n.3235T>A | dbSNP |
16 | g.23629716A= | CA2213422018 | PALB2 | c.2444T= (p.Ile815=) c.212-441T= (n.212-441T=) c.2438T= (p.Ile813=) c.1553T= (p.Ile518=) n.3785T= n.2958T= n.1366T= n.1133T= c.49-441T= (n.49-441T=) n.2592T= c.87-441T= n.3234T= | |
16 | g.23629716A>C | CA395124249 | PALB2 | c.2444T>G (p.Ile815Ser) c.212-441T>G (n.212-441T>G) c.2438T>G (p.Ile813Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.3785T>G n.2958T>G n.1366T>G n.1133T>G c.49-441T>G (n.49-441T>G) n.2592T>G c.87-441T>G n.3234T>G | dbSNP |
16 | g.23629716A>G | CA7963573 | PALB2 | c.2444T>C (p.Ile815Thr) c.212-441T>C (n.212-441T>C) c.2438T>C (p.Ile813Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.3785T>C n.2958T>C n.1366T>C n.1133T>C c.49-441T>C (n.49-441T>C) n.2592T>C c.87-441T>C n.3234T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629716A>T | CA395124255 | PALB2 | c.2444T>A (p.Ile815Asn) c.212-441T>A (n.212-441T>A) c.2438T>A (p.Ile813Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.3785T>A n.2958T>A n.1366T>A n.1133T>A c.49-441T>A (n.49-441T>A) n.2592T>A c.87-441T>A n.3234T>A | dbSNP |
16 | g.23629717T>A | CA395124258 | PALB2 | c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.212-442A>T (n.212-442A>T) c.2437A>T (p.Ile813Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.3784A>T n.2957A>T n.1365A>T n.1132A>T c.49-442A>T (n.49-442A>T) n.2591A>T c.87-442A>T n.3233A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629717T>C | CA10579971 | PALB2 | c.2443A>G (p.Ile815Val) c.212-442A>G (n.212-442A>G) c.2437A>G (p.Ile813Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.3784A>G n.2957A>G n.1365A>G n.1132A>G c.49-442A>G (n.49-442A>G) n.2591A>G c.87-442A>G n.3233A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629717T>G | CA7963574 | PALB2 | c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.212-442A>C (n.212-442A>C) c.2437A>C (p.Ile813Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.3784A>C n.2957A>C n.1365A>C n.1132A>C c.49-442A>C (n.49-442A>C) n.2591A>C c.87-442A>C n.3233A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629717T= | CA2213422025 | PALB2 | c.2443A= (p.Ile815=) c.212-442A= (n.212-442A=) c.2437A= (p.Ile813=) c.1552A= (p.Ile518=) n.3784A= n.2957A= n.1365A= n.1132A= c.49-442A= (n.49-442A=) n.2591A= c.87-442A= n.3233A= | |
16 | g.23629718G>A | CA494460904 | PALB2 | c.2442C>T (p.Pro814=) c.212-443C>T (n.212-443C>T) c.2436C>T (p.Pro812=) c.1551C>T (p.Pro517=) n.3783C>T n.2956C>T n.1364C>T n.1131C>T c.49-443C>T (n.49-443C>T) n.2590C>T c.87-443C>T n.3232C>T | dbSNP |
16 | g.23629718G>C | CA494460906 | PALB2 | c.2442C>G (p.Pro814=) c.212-443C>G (n.212-443C>G) c.2436C>G (p.Pro812=) c.1551C>G (p.Pro517=) n.3783C>G n.2956C>G n.1364C>G n.1131C>G c.49-443C>G (n.49-443C>G) n.2590C>G c.87-443C>G n.3232C>G | dbSNP |
16 | g.23629718G>T | CA494460905 | PALB2 | c.2442C>A (p.Pro814=) c.212-443C>A (n.212-443C>A) c.2436C>A (p.Pro812=) c.1551C>A (p.Pro517=) n.3783C>A n.2956C>A n.1364C>A n.1131C>A c.49-443C>A (n.49-443C>A) n.2590C>A c.87-443C>A n.3232C>A | dbSNP |
16 | g.23629719G>A | CA7963575 | PALB2 | c.2441C>T (p.Pro814Leu) c.212-444C>T (n.212-444C>T) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.1550C>T (p.Pro517Leu) n.3782C>T n.2955C>T n.1363C>T n.1130C>T c.49-444C>T (n.49-444C>T) n.2589C>T c.87-444C>T n.3231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629719G>C | CA395124266 | PALB2 | c.2441C>G (p.Pro814Arg) c.212-444C>G (n.212-444C>G) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.1550C>G (p.Pro517Arg) n.3782C>G n.2955C>G n.1363C>G n.1130C>G c.49-444C>G (n.49-444C>G) n.2589C>G c.87-444C>G n.3231C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629719G= | CA2213422030 | PALB2 | c.2441C= (p.Pro814=) c.212-444C= (n.212-444C=) c.2435C= (p.Pro812=) c.1550C= (p.Pro517=) n.3782C= n.2955C= n.1363C= n.1130C= c.49-444C= (n.49-444C=) n.2589C= c.87-444C= n.3231C= | |
16 | g.23629719G>T | CA395124265 | PALB2 | c.2441C>A (p.Pro814His) c.212-444C>A (n.212-444C>A) c.2435C>A (p.Pro812His) c.1550C>A (p.Pro517His) n.3782C>A n.2955C>A n.1363C>A n.1130C>A c.49-444C>A (n.49-444C>A) n.2589C>A c.87-444C>A n.3231C>A | dbSNP |
16 | g.23629720G>A | CA16614830 | PALB2 | c.2440C>T (p.Pro814Ser) c.212-445C>T (n.212-445C>T) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.1549C>T (p.Pro517Ser) n.3781C>T n.2954C>T n.1362C>T n.1129C>T c.49-445C>T (n.49-445C>T) n.2588C>T c.87-445C>T n.3230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629720G>C | CA395124271 | PALB2 | c.2440C>G (p.Pro814Ala) c.212-445C>G (n.212-445C>G) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.1549C>G (p.Pro517Ala) n.3781C>G n.2954C>G n.1362C>G n.1129C>G c.49-445C>G (n.49-445C>G) n.2588C>G c.87-445C>G n.3230C>G | dbSNP |
16 | g.23629720G= | CA2213422036 | PALB2 | c.2440C= (p.Pro814=) c.212-445C= (n.212-445C=) c.2434C= (p.Pro812=) c.1549C= (p.Pro517=) n.3781C= n.2954C= n.1362C= n.1129C= c.49-445C= (n.49-445C=) n.2588C= c.87-445C= n.3230C= | |
16 | g.23629720G>T | CA395124270 | PALB2 | c.2440C>A (p.Pro814Thr) c.212-445C>A (n.212-445C>A) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.1549C>A (p.Pro517Thr) n.3781C>A n.2954C>A n.1362C>A n.1129C>A c.49-445C>A (n.49-445C>A) n.2588C>A c.87-445C>A n.3230C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629721T>A | CA494460907 | PALB2 | c.2439A>T (p.Pro813=) c.212-446A>T (n.212-446A>T) c.2433A>T (p.Pro811=) c.1548A>T (p.Pro516=) n.3780A>T n.2953A>T n.1361A>T n.1128A>T c.49-446A>T (n.49-446A>T) n.2587A>T c.87-446A>T n.3229A>T | |
16 | g.23629721T>C | CA494460908 | PALB2 | c.2439A>G (p.Pro813=) c.212-446A>G (n.212-446A>G) c.2433A>G (p.Pro811=) c.1548A>G (p.Pro516=) n.3780A>G n.2953A>G n.1361A>G n.1128A>G c.49-446A>G (n.49-446A>G) n.2587A>G c.87-446A>G n.3229A>G | ClinVar |
16 | g.23629721T>G | CA494460909 | PALB2 | c.2439A>C (p.Pro813=) c.212-446A>C (n.212-446A>C) c.2433A>C (p.Pro811=) c.1548A>C (p.Pro516=) n.3780A>C n.2953A>C n.1361A>C n.1128A>C c.49-446A>C (n.49-446A>C) n.2587A>C c.87-446A>C n.3229A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629722G>A | CA395124272 | PALB2 | c.2438C>T (p.Pro813Leu) c.212-447C>T (n.212-447C>T) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.3779C>T n.2952C>T n.1360C>T n.1127C>T c.49-447C>T (n.49-447C>T) n.2586C>T c.87-447C>T n.3228C>T | dbSNP |
16 | g.23629722G>C | CA395124275 | PALB2 | c.2438C>G (p.Pro813Arg) c.212-447C>G (n.212-447C>G) c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.3779C>G n.2952C>G n.1360C>G n.1127C>G c.49-447C>G (n.49-447C>G) n.2586C>G c.87-447C>G n.3228C>G | dbSNP |
16 | g.23629722G>T | CA395124273 | PALB2 | c.2438C>A (p.Pro813Gln) c.212-447C>A (n.212-447C>A) c.2432C>A (p.Pro811Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) n.3779C>A n.2952C>A n.1360C>A n.1127C>A c.49-447C>A (n.49-447C>A) n.2586C>A c.87-447C>A n.3228C>A | dbSNP |
16 | g.23629722_23629724delinsGGA | CA2213422039 | PALB2 | c.2436_2438delinsTCC (p.Pro812=) c.212-449_212-447delinsTCC (n.212-449_212-447delinsTCC) c.2430_2432delinsTCC (p.Pro810=) c.1545_1547delinsTCC (p.Pro515=) n.3777_3779delinsTCC n.2950_2952delinsTCC n.1358_1360delinsTCC n.1125_1127delinsTCC c.49-449_49-447delinsTCC (n.49-449_49-447delinsTCC) n.2584_2586delinsTCC c.87-449_87-447delinsTCC n.3226_3228delinsTCC | |
16 | g.23629724_23629726del | CA2580091323 | PALB2 | c.2436_2438del (p.Pro813del) c.212-449_212-447del (n.212-449_212-447del) c.2430_2432del (p.Pro811del) c.1545_1547del (p.Pro516del) n.3777_3779del n.2950_2952del n.1358_1360del n.1125_1127del c.49-449_49-447del (n.49-449_49-447del) n.2584_2586del c.87-449_87-447del n.3226_3228del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629722_23629729delinsCTG | CA2580091321 | PALB2 | c.2431_2438delinsCAG (p.Thr811GlnfsTer4) c.212-454_212-447delinsCAG (n.212-454_212-447delinsCAG) c.2425_2432delinsCAG (p.Thr809GlnfsTer4) c.1540_1547delinsCAG (p.Thr514GlnfsTer4) n.3772_3779delinsCAG n.2945_2952delinsCAG n.1353_1360delinsCAG n.1120_1127delinsCAG c.49-454_49-447delinsCAG (n.49-454_49-447delinsCAG) n.2579_2586delinsCAG c.87-454_87-447delinsCAG n.3221_3228delinsCAG | ClinVar |
16 | g.23629723G>A | CA279492073 | PALB2 | c.2437C>T (p.Pro813Ser) c.212-448C>T (n.212-448C>T) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.3778C>T n.2951C>T n.1359C>T n.1126C>T c.49-448C>T (n.49-448C>T) n.2585C>T c.87-448C>T n.3227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629723G>C | CA395124280 | PALB2 | c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.212-448C>G (n.212-448C>G) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.3778C>G n.2951C>G n.1359C>G n.1126C>G c.49-448C>G (n.49-448C>G) n.2585C>G c.87-448C>G n.3227C>G | dbSNP |
16 | g.23629723G= | CA2213422045 | PALB2 | c.2437C= (p.Pro813=) c.212-448C= (n.212-448C=) c.2431C= (p.Pro811=) c.1546C= (p.Pro516=) n.3778C= n.2951C= n.1359C= n.1126C= c.49-448C= (n.49-448C=) n.2585C= c.87-448C= n.3227C= | |
16 | g.23629723G>T | CA395124278 | PALB2 | c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.212-448C>A (n.212-448C>A) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.3778C>A n.2951C>A n.1359C>A n.1126C>A c.49-448C>A (n.49-448C>A) n.2585C>A c.87-448C>A n.3227C>A | dbSNP |
16 | g.23629724_23629725del | CA658798576 | PALB2 | c.2436_2437del (p.Pro813ThrfsTer3) c.212-449_212-448del (n.212-449_212-448del) c.2430_2431del (p.Pro811ThrfsTer3) c.1545_1546del (p.Pro516ThrfsTer3) n.3777_3778del n.2950_2951del n.1358_1359del n.1125_1126del c.49-449_49-448del (n.49-449_49-448del) n.2584_2585del c.87-449_87-448del n.3226_3227del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629724A>C | CA494460910 | PALB2 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.212-449T>G (n.212-449T>G) c.2430T>G (p.Pro810=) c.1545T>G (p.Pro515=) n.3777T>G n.2950T>G n.1358T>G n.1125T>G c.49-449T>G (n.49-449T>G) n.2584T>G c.87-449T>G n.3226T>G | |
16 | g.23629724A>G | CA494460911 | PALB2 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.212-449T>C (n.212-449T>C) c.2430T>C (p.Pro810=) c.1545T>C (p.Pro515=) n.3777T>C n.2950T>C n.1358T>C n.1125T>C c.49-449T>C (n.49-449T>C) n.2584T>C c.87-449T>C n.3226T>C | dbSNP |
16 | g.23629724A>T | CA494460912 | PALB2 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.212-449T>A (n.212-449T>A) c.2430T>A (p.Pro810=) c.1545T>A (p.Pro515=) n.3777T>A n.2950T>A n.1358T>A n.1125T>A c.49-449T>A (n.49-449T>A) n.2584T>A c.87-449T>A n.3226T>A | dbSNP |
16 | g.23629725G>A | CA395124283 | PALB2 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.212-450C>T (n.212-450C>T) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.3776C>T n.2949C>T n.1357C>T n.1124C>T c.49-450C>T (n.49-450C>T) n.2583C>T c.87-450C>T n.3225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629725G>C | CA395124285 | PALB2 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.212-450C>G (n.212-450C>G) c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.3776C>G n.2949C>G n.1357C>G n.1124C>G c.49-450C>G (n.49-450C>G) n.2583C>G c.87-450C>G n.3225C>G | dbSNP |
16 | g.23629725G= | CA2213422053 | PALB2 | c.2435C= (p.Pro812=) c.212-450C= (n.212-450C=) c.2429C= (p.Pro810=) c.1544C= (p.Pro515=) n.3776C= n.2949C= n.1357C= n.1124C= c.49-450C= (n.49-450C=) n.2583C= c.87-450C= n.3225C= | |
16 | g.23629725G>T | CA395124287 | PALB2 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.212-450C>A (n.212-450C>A) c.2429C>A (p.Pro810His) c.1544C>A (p.Pro515His) n.3776C>A n.2949C>A n.1357C>A n.1124C>A c.49-450C>A (n.49-450C>A) n.2583C>A c.87-450C>A n.3225C>A | dbSNP |
16 | g.23629726G>A | CA7963576 | PALB2 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.212-451C>T (n.212-451C>T) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.3775C>T n.2948C>T n.1356C>T n.1123C>T c.49-451C>T (n.49-451C>T) n.2582C>T c.87-451C>T n.3224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629726G>C | CA395124291 | PALB2 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.212-451C>G (n.212-451C>G) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.3775C>G n.2948C>G n.1356C>G n.1123C>G c.49-451C>G (n.49-451C>G) n.2582C>G c.87-451C>G n.3224C>G | dbSNP |
16 | g.23629726G= | CA2213422058 | PALB2 | c.2434C= (p.Pro812=) c.212-451C= (n.212-451C=) c.2428C= (p.Pro810=) c.1543C= (p.Pro515=) n.3775C= n.2948C= n.1356C= n.1123C= c.49-451C= (n.49-451C=) n.2582C= c.87-451C= n.3224C= | |
16 | g.23629726G>T | CA395124294 | PALB2 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.212-451C>A (n.212-451C>A) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.3775C>A n.2948C>A n.1356C>A n.1123C>A c.49-451C>A (n.49-451C>A) n.2582C>A c.87-451C>A n.3224C>A | |
16 | g.23629727T>A | CA494460913 | PALB2 | c.2433A>T (p.Thr811=) c.212-452A>T (n.212-452A>T) c.2427A>T (p.Thr809=) c.1542A>T (p.Thr514=) n.3774A>T n.2947A>T n.1355A>T n.1122A>T c.49-452A>T (n.49-452A>T) n.2581A>T c.87-452A>T n.3223A>T | dbSNP |
16 | g.23629727T>C | CA494460914 | PALB2 | c.2433A>G (p.Thr811=) c.212-452A>G (n.212-452A>G) c.2427A>G (p.Thr809=) c.1542A>G (p.Thr514=) n.3774A>G n.2947A>G n.1355A>G n.1122A>G c.49-452A>G (n.49-452A>G) n.2581A>G c.87-452A>G n.3223A>G | |
16 | g.23629727T>G | CA7963577 | PALB2 | c.2433A>C (p.Thr811=) c.212-452A>C (n.212-452A>C) c.2427A>C (p.Thr809=) c.1542A>C (p.Thr514=) n.3774A>C n.2947A>C n.1355A>C n.1122A>C c.49-452A>C (n.49-452A>C) n.2581A>C c.87-452A>C n.3223A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629727T= | CA2213422064 | PALB2 | c.2433A= (p.Thr811=) c.212-452A= (n.212-452A=) c.2427A= (p.Thr809=) c.1542A= (p.Thr514=) n.3774A= n.2947A= n.1355A= n.1122A= c.49-452A= (n.49-452A=) n.2581A= c.87-452A= n.3223A= | |
16 | g.23629728G>A | CA395124302 | PALB2 | c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.212-453C>T (n.212-453C>T) c.2426C>T (p.Thr809Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.3773C>T n.2946C>T n.1354C>T n.1121C>T c.49-453C>T (n.49-453C>T) n.2580C>T c.87-453C>T n.3222C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629728G>C | CA395124304 | PALB2 | c.2432C>G (p.Thr811Arg) c.212-453C>G (n.212-453C>G) c.2426C>G (p.Thr809Arg) c.1541C>G (p.Thr514Arg) n.3773C>G n.2946C>G n.1354C>G n.1121C>G c.49-453C>G (n.49-453C>G) n.2580C>G c.87-453C>G n.3222C>G | dbSNP |
16 | g.23629728G= | CA2213422068 | PALB2 | c.2432C= (p.Thr811=) c.212-453C= (n.212-453C=) c.2426C= (p.Thr809=) c.1541C= (p.Thr514=) n.3773C= n.2946C= n.1354C= n.1121C= c.49-453C= (n.49-453C=) n.2580C= c.87-453C= n.3222C= | |
16 | g.23629728G>T | CA395124306 | PALB2 | c.2432C>A (p.Thr811Lys) c.212-453C>A (n.212-453C>A) c.2426C>A (p.Thr809Lys) c.1541C>A (p.Thr514Lys) n.3773C>A n.2946C>A n.1354C>A n.1121C>A c.49-453C>A (n.49-453C>A) n.2580C>A c.87-453C>A n.3222C>A | |
16 | g.23629729T>A | CA7963578 | PALB2 | c.2431A>T (p.Thr811Ser) c.212-454A>T (n.212-454A>T) c.2425A>T (p.Thr809Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) n.3772A>T n.2945A>T n.1353A>T n.1120A>T c.49-454A>T (n.49-454A>T) n.2579A>T c.87-454A>T n.3221A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629729T>C | CA395124310 | PALB2 | c.2431A>G (p.Thr811Ala) c.212-454A>G (n.212-454A>G) c.2425A>G (p.Thr809Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) n.3772A>G n.2945A>G n.1353A>G n.1120A>G c.49-454A>G (n.49-454A>G) n.2579A>G c.87-454A>G n.3221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629729T>G | CA395124308 | PALB2 | c.2431A>C (p.Thr811Pro) c.212-454A>C (n.212-454A>C) c.2425A>C (p.Thr809Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) n.3772A>C n.2945A>C n.1353A>C n.1120A>C c.49-454A>C (n.49-454A>C) n.2579A>C c.87-454A>C n.3221A>C | dbSNP |
16 | g.23629729T= | CA2213422075 | PALB2 | c.2431A= (p.Thr811=) c.212-454A= (n.212-454A=) c.2425A= (p.Thr809=) c.1540A= (p.Thr514=) n.3772A= n.2945A= n.1353A= n.1120A= c.49-454A= (n.49-454A=) n.2579A= c.87-454A= n.3221A= | |
16 | g.23629730del | CA2695197467 | PALB2 | c.2431del (p.Thr811HisfsTer?) c.212-454del (n.212-454del) c.2425del (p.Thr809HisfsTer?) c.1540del (p.Thr514HisfsTer?) n.3772del n.2945del n.1353del n.1120del c.49-454del (n.49-454del) n.2579del c.87-454del n.3221del | ClinVar |
16 | g.23629730T>A | CA494460915 | PALB2 | c.2430A>T (p.Gly810=) c.212-455A>T (n.212-455A>T) c.2424A>T (p.Gly808=) c.1539A>T (p.Gly513=) n.3771A>T n.2944A>T n.1352A>T n.1119A>T c.49-455A>T (n.49-455A>T) n.2578A>T c.87-455A>T n.3220A>T | dbSNP |
16 | g.23629730T>C | CA494460916 | PALB2 | c.2430A>G (p.Gly810=) c.212-455A>G (n.212-455A>G) c.2424A>G (p.Gly808=) c.1539A>G (p.Gly513=) n.3771A>G n.2944A>G n.1352A>G n.1119A>G c.49-455A>G (n.49-455A>G) n.2578A>G c.87-455A>G n.3220A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629730T>G | CA16615085 | PALB2 | c.2430A>C (p.Gly810=) c.212-455A>C (n.212-455A>C) c.2424A>C (p.Gly808=) c.1539A>C (p.Gly513=) n.3771A>C n.2944A>C n.1352A>C n.1119A>C c.49-455A>C (n.49-455A>C) n.2578A>C c.87-455A>C n.3220A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629730T= | CA2213422082 | PALB2 | c.2430A= (p.Gly810=) c.212-455A= (n.212-455A=) c.2424A= (p.Gly808=) c.1539A= (p.Gly513=) n.3771A= n.2944A= n.1352A= n.1119A= c.49-455A= (n.49-455A=) n.2578A= c.87-455A= n.3220A= | |
16 | g.23629731C>A | CA395124313 | PALB2 | c.2429G>T (p.Gly810Val) c.212-456G>T (n.212-456G>T) c.2423G>T (p.Gly808Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) n.3770G>T n.2943G>T n.1351G>T n.1118G>T c.49-456G>T (n.49-456G>T) n.2577G>T c.87-456G>T n.3219G>T | |
16 | g.23629731C>G | CA395124315 | PALB2 | c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.212-456G>C (n.212-456G>C) c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.3770G>C n.2943G>C n.1351G>C n.1118G>C c.49-456G>C (n.49-456G>C) n.2577G>C c.87-456G>C n.3219G>C | |
16 | g.23629731C>T | CA395124316 | PALB2 | c.2429G>A (p.Gly810Glu) c.212-456G>A (n.212-456G>A) c.2423G>A (p.Gly808Glu) c.1538G>A (p.Gly513Glu) n.3770G>A n.2943G>A n.1351G>A n.1118G>A c.49-456G>A (n.49-456G>A) n.2577G>A c.87-456G>A n.3219G>A | COSMIC |
16 | g.23629732C>A | CA395124318 | PALB2 | c.2428G>T (p.Gly810Ter) c.212-457G>T (n.212-457G>T) c.2422G>T (p.Gly808Ter) c.1537G>T (p.Gly513Ter) n.3769G>T n.2942G>T n.1350G>T n.1117G>T c.49-457G>T (n.49-457G>T) n.2576G>T c.87-457G>T n.3218G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629732C= | CA2213422086 | PALB2 | c.2428G= (p.Gly810=) c.212-457G= (n.212-457G=) c.2422G= (p.Gly808=) c.1537G= (p.Gly513=) n.3769G= n.2942G= n.1350G= n.1117G= c.49-457G= (n.49-457G=) n.2576G= c.87-457G= n.3218G= | |
16 | g.23629732C>G | CA395124321 | PALB2 | c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.212-457G>C (n.212-457G>C) c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.3769G>C n.2942G>C n.1350G>C n.1117G>C c.49-457G>C (n.49-457G>C) n.2576G>C c.87-457G>C n.3218G>C | dbSNP |
16 | g.23629732C>T | CA16620133 | PALB2 | c.2428G>A (p.Gly810Arg) c.212-457G>A (n.212-457G>A) c.2422G>A (p.Gly808Arg) c.1537G>A (p.Gly513Arg) n.3769G>A n.2942G>A n.1350G>A n.1117G>A c.49-457G>A (n.49-457G>A) n.2576G>A c.87-457G>A n.3218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629733T>A | CA494460917 | PALB2 | c.2427A>T (p.Pro809=) c.212-458A>T (n.212-458A>T) c.2421A>T (p.Pro807=) c.1536A>T (p.Pro512=) n.3768A>T n.2941A>T n.1349A>T n.1116A>T c.49-458A>T (n.49-458A>T) n.2575A>T c.87-458A>T n.3217A>T | |
16 | g.23629733T>C | CA494460918 | PALB2 | c.2427A>G (p.Pro809=) c.212-458A>G (n.212-458A>G) c.2421A>G (p.Pro807=) c.1536A>G (p.Pro512=) n.3768A>G n.2941A>G n.1349A>G n.1116A>G c.49-458A>G (n.49-458A>G) n.2575A>G c.87-458A>G n.3217A>G | ClinVar |
16 | g.23629733T>G | CA494460919 | PALB2 | c.2427A>C (p.Pro809=) c.212-458A>C (n.212-458A>C) c.2421A>C (p.Pro807=) c.1536A>C (p.Pro512=) n.3768A>C n.2941A>C n.1349A>C n.1116A>C c.49-458A>C (n.49-458A>C) n.2575A>C c.87-458A>C n.3217A>C | |
16 | g.23629734G>A | CA395124326 | PALB2 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.212-459C>T (n.212-459C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.3767C>T n.2940C>T n.1348C>T n.1115C>T c.49-459C>T (n.49-459C>T) n.2574C>T c.87-459C>T n.3216C>T | dbSNP |
16 | g.23629734G>C | CA395124335 | PALB2 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.212-459C>G (n.212-459C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.3767C>G n.2940C>G n.1348C>G n.1115C>G c.49-459C>G (n.49-459C>G) n.2574C>G c.87-459C>G n.3216C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629734G>T | CA395124336 | PALB2 | c.2426C>A (p.Pro809Gln) c.212-459C>A (n.212-459C>A) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.3767C>A n.2940C>A n.1348C>A n.1115C>A c.49-459C>A (n.49-459C>A) n.2574C>A c.87-459C>A n.3216C>A | dbSNP |
16 | g.23629735G>A | CA395124338 | PALB2 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.212-460C>T (n.212-460C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.3766C>T n.2939C>T n.1347C>T n.1114C>T c.49-460C>T (n.49-460C>T) n.2573C>T c.87-460C>T n.3215C>T | dbSNP |
16 | g.23629735G>C | CA395124340 | PALB2 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.212-460C>G (n.212-460C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.3766C>G n.2939C>G n.1347C>G n.1114C>G c.49-460C>G (n.49-460C>G) n.2573C>G c.87-460C>G n.3215C>G | dbSNP |
16 | g.23629735G= | CA2213422093 | PALB2 | c.2425C= (p.Pro809=) c.212-460C= (n.212-460C=) c.2419C= (p.Pro807=) c.1534C= (p.Pro512=) n.3766C= n.2939C= n.1347C= n.1114C= c.49-460C= (n.49-460C=) n.2573C= c.87-460C= n.3215C= | |
16 | g.23629735G>T | CA395124342 | PALB2 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.212-460C>A (n.212-460C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.3766C>A n.2939C>A n.1347C>A n.1114C>A c.49-460C>A (n.49-460C>A) n.2573C>A c.87-460C>A n.3215C>A | dbSNP |
16 | g.23629736C>A | CA7963579 | PALB2 | c.2424G>T (p.Pro808=) c.212-461G>T (n.212-461G>T) c.2418G>T (p.Pro806=) c.1533G>T (p.Pro511=) n.3765G>T n.2938G>T n.1346G>T n.1113G>T c.49-461G>T (n.49-461G>T) n.2572G>T c.87-461G>T n.3214G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629736C= | CA2213422101 | PALB2 | c.2424G= (p.Pro808=) c.212-461G= (n.212-461G=) c.2418G= (p.Pro806=) c.1533G= (p.Pro511=) n.3765G= n.2938G= n.1346G= n.1113G= c.49-461G= (n.49-461G=) n.2572G= c.87-461G= n.3214G= | |
16 | g.23629736C>G | CA494460920 | PALB2 | c.2424G>C (p.Pro808=) c.212-461G>C (n.212-461G>C) c.2418G>C (p.Pro806=) c.1533G>C (p.Pro511=) n.3765G>C n.2938G>C n.1346G>C n.1113G>C c.49-461G>C (n.49-461G>C) n.2572G>C c.87-461G>C n.3214G>C | |
16 | g.23629736C>T | CA186961 | PALB2 | c.2424G>A (p.Pro808=) c.212-461G>A (n.212-461G>A) c.2418G>A (p.Pro806=) c.1533G>A (p.Pro511=) n.3765G>A n.2938G>A n.1346G>A n.1113G>A c.49-461G>A (n.49-461G>A) n.2572G>A c.87-461G>A n.3214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629737G>A | CA164360 | PALB2 | c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.212-462C>T (n.212-462C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.3764C>T n.2937C>T n.1345C>T n.1112C>T c.49-462C>T (n.49-462C>T) n.2571C>T c.87-462C>T n.3213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629737G>C | CA395124345 | PALB2 | c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.212-462C>G (n.212-462C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.3764C>G n.2937C>G n.1345C>G n.1112C>G c.49-462C>G (n.49-462C>G) n.2571C>G c.87-462C>G n.3213C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629737G= | CA2213422111 | PALB2 | c.2423C= (p.Pro808=) c.212-462C= (n.212-462C=) c.2417C= (p.Pro806=) c.1532C= (p.Pro511=) n.3764C= n.2937C= n.1345C= n.1112C= c.49-462C= (n.49-462C=) n.2571C= c.87-462C= n.3213C= | |
16 | g.23629737G>T | CA395124347 | PALB2 | c.2423C>A (p.Pro808Gln) c.212-462C>A (n.212-462C>A) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) n.3764C>A n.2937C>A n.1345C>A n.1112C>A c.49-462C>A (n.49-462C>A) n.2571C>A c.87-462C>A n.3213C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629738G>A | CA395124349 | PALB2 | c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.212-463C>T (n.212-463C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.3763C>T n.2936C>T n.1344C>T n.1111C>T c.49-463C>T (n.49-463C>T) n.2570C>T c.87-463C>T n.3212C>T | dbSNP |
16 | g.23629738G>C | CA395124350 | PALB2 | c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.212-463C>G (n.212-463C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.3763C>G n.2936C>G n.1344C>G n.1111C>G c.49-463C>G (n.49-463C>G) n.2570C>G c.87-463C>G n.3212C>G | dbSNP |
16 | g.23629738G= | CA2213422115 | PALB2 | c.2422C= (p.Pro808=) c.212-463C= (n.212-463C=) c.2416C= (p.Pro806=) c.1531C= (p.Pro511=) n.3763C= n.2936C= n.1344C= n.1111C= c.49-463C= (n.49-463C=) n.2570C= c.87-463C= n.3212C= | |
16 | g.23629738G>T | CA395124352 | PALB2 | c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.212-463C>A (n.212-463C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.3763C>A n.2936C>A n.1344C>A n.1111C>A c.49-463C>A (n.49-463C>A) n.2570C>A c.87-463C>A n.3212C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629739G>A | CA494460921 | PALB2 | c.2421C>T (p.Val807=) c.212-464C>T (n.212-464C>T) c.2415C>T (p.Val805=) c.1530C>T (p.Val510=) n.3762C>T n.2935C>T n.1343C>T n.1110C>T c.49-464C>T (n.49-464C>T) n.2569C>T c.87-464C>T n.3211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629739G>C | CA494460922 | PALB2 | c.2421C>G (p.Val807=) c.212-464C>G (n.212-464C>G) c.2415C>G (p.Val805=) c.1530C>G (p.Val510=) n.3762C>G n.2935C>G n.1343C>G n.1110C>G c.49-464C>G (n.49-464C>G) n.2569C>G c.87-464C>G n.3211C>G | dbSNP |
16 | g.23629739G= | CA2213422120 | PALB2 | c.2421C= (p.Val807=) c.212-464C= (n.212-464C=) c.2415C= (p.Val805=) c.1530C= (p.Val510=) n.3762C= n.2935C= n.1343C= n.1110C= c.49-464C= (n.49-464C=) n.2569C= c.87-464C= n.3211C= | |
16 | g.23629739G>T | CA7963580 | PALB2 | c.2421C>A (p.Val807=) c.212-464C>A (n.212-464C>A) c.2415C>A (p.Val805=) c.1530C>A (p.Val510=) n.3762C>A n.2935C>A n.1343C>A n.1110C>A c.49-464C>A (n.49-464C>A) n.2569C>A c.87-464C>A n.3211C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629740A= | CA2213422122 | PALB2 | c.2420T= (p.Val807=) c.212-465T= (n.212-465T=) c.2414T= (p.Val805=) c.1529T= (p.Val510=) n.3761T= n.2934T= n.1342T= n.1109T= c.49-465T= (n.49-465T=) n.2568T= c.87-465T= n.3210T= | |
16 | g.23629740A>C | CA395124354 | PALB2 | c.2420T>G (p.Val807Gly) c.212-465T>G (n.212-465T>G) c.2414T>G (p.Val805Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.3761T>G n.2934T>G n.1342T>G n.1109T>G c.49-465T>G (n.49-465T>G) n.2568T>G c.87-465T>G n.3210T>G | dbSNP |
16 | g.23629740A>G | CA395124358 | PALB2 | c.2420T>C (p.Val807Ala) c.212-465T>C (n.212-465T>C) c.2414T>C (p.Val805Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.3761T>C n.2934T>C n.1342T>C n.1109T>C c.49-465T>C (n.49-465T>C) n.2568T>C c.87-465T>C n.3210T>C | dbSNP |
16 | g.23629740A>T | CA395124356 | PALB2 | c.2420T>A (p.Val807Asp) c.212-465T>A (n.212-465T>A) c.2414T>A (p.Val805Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) n.3761T>A n.2934T>A n.1342T>A n.1109T>A c.49-465T>A (n.49-465T>A) n.2568T>A c.87-465T>A n.3210T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629741C>A | CA10579972 | PALB2 | c.2419G>T (p.Val807Phe) c.212-466G>T (n.212-466G>T) c.2413G>T (p.Val805Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) n.3760G>T n.2933G>T n.1341G>T n.1108G>T c.49-466G>T (n.49-466G>T) n.2567G>T c.87-466G>T n.3209G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629741C= | CA2213422127 | PALB2 | c.2419G= (p.Val807=) c.212-466G= (n.212-466G=) c.2413G= (p.Val805=) c.1528G= (p.Val510=) n.3760G= n.2933G= n.1341G= n.1108G= c.49-466G= (n.49-466G=) n.2567G= c.87-466G= n.3209G= | |
16 | g.23629741C>G | CA395124360 | PALB2 | c.2419G>C (p.Val807Leu) c.212-466G>C (n.212-466G>C) c.2413G>C (p.Val805Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.3760G>C n.2933G>C n.1341G>C n.1108G>C c.49-466G>C (n.49-466G>C) n.2567G>C c.87-466G>C n.3209G>C | dbSNP |
16 | g.23629741C>T | CA395124371 | PALB2 | c.2419G>A (p.Val807Ile) c.212-466G>A (n.212-466G>A) c.2413G>A (p.Val805Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) n.3760G>A n.2933G>A n.1341G>A n.1108G>A c.49-466G>A (n.49-466G>A) n.2567G>A c.87-466G>A n.3209G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629741_23629743delinsCAG | CA2213422126 | PALB2 | c.2417_2419delinsCTG (p.Ser806=) c.212-468_212-466delinsCTG (n.212-468_212-466delinsCTG) c.2411_2413delinsCTG (p.Ser804=) c.1526_1528delinsCTG (p.Ser509=) n.3758_3760delinsCTG n.2931_2933delinsCTG n.1339_1341delinsCTG n.1106_1108delinsCTG c.49-468_49-466delinsCTG (n.49-468_49-466delinsCTG) n.2565_2567delinsCTG c.87-468_87-466delinsCTG n.3207_3209delinsCTG | |
16 | g.23629743_23629748dup | CA2580091325 | PALB2 | c.2414_2419dup (p.Ser806_Val807insAspSer) c.212-471_212-466dup (n.212-471_212-466dup) c.2408_2413dup (p.Ser804_Val805insAspSer) c.1523_1528dup (p.Ser509_Val510insAspSer) n.3755_3760dup n.2928_2933dup n.1336_1341dup n.1103_1108dup c.49-471_49-466dup (n.49-471_49-466dup) n.2562_2567dup c.87-471_87-466dup n.3204_3209dup | ClinVar |
16 | g.23629742A= | CA2213422132 | PALB2 | c.2418T= (p.Ser806=) c.212-467T= (n.212-467T=) c.2412T= (p.Ser804=) c.1527T= (p.Ser509=) n.3759T= n.2932T= n.1340T= n.1107T= c.49-467T= (n.49-467T=) n.2566T= c.87-467T= n.3208T= | |
16 | g.23629742A>C | CA494460923 | PALB2 | c.2418T>G (p.Ser806=) c.212-467T>G (n.212-467T>G) c.2412T>G (p.Ser804=) c.1527T>G (p.Ser509=) n.3759T>G n.2932T>G n.1340T>G n.1107T>G c.49-467T>G (n.49-467T>G) n.2566T>G c.87-467T>G n.3208T>G | |
16 | g.23629742A>G | CA494460924 | PALB2 | c.2418T>C (p.Ser806=) c.212-467T>C (n.212-467T>C) c.2412T>C (p.Ser804=) c.1527T>C (p.Ser509=) n.3759T>C n.2932T>C n.1340T>C n.1107T>C c.49-467T>C (n.49-467T>C) n.2566T>C c.87-467T>C n.3208T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629742A>T | CA494460925 | PALB2 | c.2418T>A (p.Ser806=) c.212-467T>A (n.212-467T>A) c.2412T>A (p.Ser804=) c.1527T>A (p.Ser509=) n.3759T>A n.2932T>A n.1340T>A n.1107T>A c.49-467T>A (n.49-467T>A) n.2566T>A c.87-467T>A n.3208T>A | dbSNP |
16 | g.23629744_23629745del | CA7963581 | PALB2 | c.2417_2418del (p.Ser806CysfsTer10) c.212-468_212-467del (n.212-468_212-467del) c.2411_2412del (p.Ser804CysfsTer10) c.1526_1527del (p.Ser509CysfsTer10) n.3758_3759del n.2931_2932del n.1339_1340del n.1106_1107del c.49-468_49-467del (n.49-468_49-467del) n.2565_2566del c.87-468_87-467del n.3207_3208del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629743G>A | CA7963582 | PALB2 | c.2417C>T (p.Ser806Phe) c.212-468C>T (n.212-468C>T) c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) n.3758C>T n.2931C>T n.1339C>T n.1106C>T c.49-468C>T (n.49-468C>T) n.2565C>T c.87-468C>T n.3207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629743G>C | CA7963583 | PALB2 | c.2417C>G (p.Ser806Cys) c.212-468C>G (n.212-468C>G) c.2411C>G (p.Ser804Cys) c.1526C>G (p.Ser509Cys) n.3758C>G n.2931C>G n.1339C>G n.1106C>G c.49-468C>G (n.49-468C>G) n.2565C>G c.87-468C>G n.3207C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629743G= | CA2213422139 | PALB2 | c.2417C= (p.Ser806=) c.212-468C= (n.212-468C=) c.2411C= (p.Ser804=) c.1526C= (p.Ser509=) n.3758C= n.2931C= n.1339C= n.1106C= c.49-468C= (n.49-468C=) n.2565C= c.87-468C= n.3207C= | |
16 | g.23629743G>T | CA395124374 | PALB2 | c.2417C>A (p.Ser806Tyr) c.212-468C>A (n.212-468C>A) c.2411C>A (p.Ser804Tyr) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) n.3758C>A n.2931C>A n.1339C>A n.1106C>A c.49-468C>A (n.49-468C>A) n.2565C>A c.87-468C>A n.3207C>A | |
16 | g.23629744A= | CA2213422141 | PALB2 | c.2416T= (p.Ser806=) c.212-469T= (n.212-469T=) c.2410T= (p.Ser804=) c.1525T= (p.Ser509=) n.3757T= n.2930T= n.1338T= n.1105T= c.49-469T= (n.49-469T=) n.2564T= c.87-469T= n.3206T= | |
16 | g.23629744A>C | CA395124375 | PALB2 | c.2416T>G (p.Ser806Ala) c.212-469T>G (n.212-469T>G) c.2410T>G (p.Ser804Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) n.3757T>G n.2930T>G n.1338T>G n.1105T>G c.49-469T>G (n.49-469T>G) n.2564T>G c.87-469T>G n.3206T>G | |
16 | g.23629744A>G | CA395124376 | PALB2 | c.2416T>C (p.Ser806Pro) c.212-469T>C (n.212-469T>C) c.2410T>C (p.Ser804Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) n.3757T>C n.2930T>C n.1338T>C n.1105T>C c.49-469T>C (n.49-469T>C) n.2564T>C c.87-469T>C n.3206T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629744A>T | CA395124378 | PALB2 | c.2416T>A (p.Ser806Thr) c.212-469T>A (n.212-469T>A) c.2410T>A (p.Ser804Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) n.3757T>A n.2930T>A n.1338T>A n.1105T>A c.49-469T>A (n.49-469T>A) n.2564T>A c.87-469T>A n.3206T>A | dbSNP |
16 | g.23629745G>A | CA494460926 | PALB2 | c.2415C>T (p.Asp805=) c.212-470C>T (n.212-470C>T) c.2409C>T (p.Asp803=) c.1524C>T (p.Asp508=) n.3756C>T n.2929C>T n.1337C>T n.1104C>T c.49-470C>T (n.49-470C>T) n.2563C>T c.87-470C>T n.3205C>T | dbSNP |
16 | g.23629745G>C | CA395124400 | PALB2 | c.2415C>G (p.Asp805Glu) c.212-470C>G (n.212-470C>G) c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) n.3756C>G n.2929C>G n.1337C>G n.1104C>G c.49-470C>G (n.49-470C>G) n.2563C>G c.87-470C>G n.3205C>G | dbSNP |
16 | g.23629745G>T | CA395124403 | PALB2 | c.2415C>A (p.Asp805Glu) c.212-470C>A (n.212-470C>A) c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) n.3756C>A n.2929C>A n.1337C>A n.1104C>A c.49-470C>A (n.49-470C>A) n.2563C>A c.87-470C>A n.3205C>A | dbSNP |
16 | g.23629745_23629746dup | CA2695197469 | PALB2 | c.2414_2415dup (p.Ser806ThrfsTer?) c.212-471_212-470dup (n.212-471_212-470dup) c.2408_2409dup (p.Ser804ThrfsTer?) c.1523_1524dup (p.Ser509ThrfsTer?) n.3755_3756dup n.2928_2929dup n.1336_1337dup n.1103_1104dup c.49-471_49-470dup (n.49-471_49-470dup) n.2562_2563dup c.87-471_87-470dup n.3204_3205dup | ClinVar |
16 | g.23629745_23629747dup | CA2740093280 | PALB2 | c.2413_2415dup (p.Asp805_Ser806insAsp) c.212-472_212-470dup (n.212-472_212-470dup) c.2407_2409dup (p.Asp803_Ser804insAsp) c.1522_1524dup (p.Asp508_Ser509insAsp) n.3754_3756dup n.2927_2929dup n.1335_1337dup n.1102_1104dup c.49-472_49-470dup (n.49-472_49-470dup) n.2561_2563dup c.87-472_87-470dup n.3203_3205dup | ClinVar |
16 | g.23629746T>A | CA395124404 | PALB2 | c.2414A>T (p.Asp805Val) c.212-471A>T (n.212-471A>T) c.2408A>T (p.Asp803Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) n.3755A>T n.2928A>T n.1336A>T n.1103A>T c.49-471A>T (n.49-471A>T) n.2562A>T c.87-471A>T n.3204A>T | dbSNP |
16 | g.23629746T>C | CA395124407 | PALB2 | c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.212-471A>G (n.212-471A>G) c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) n.3755A>G n.2928A>G n.1336A>G n.1103A>G c.49-471A>G (n.49-471A>G) n.2562A>G c.87-471A>G n.3204A>G | dbSNP |
16 | g.23629746T>G | CA395124409 | PALB2 | c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.212-471A>C (n.212-471A>C) c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) n.3755A>C n.2928A>C n.1336A>C n.1103A>C c.49-471A>C (n.49-471A>C) n.2562A>C c.87-471A>C n.3204A>C | dbSNP |
16 | g.23629746_23629748delinsTCA | CA2213422144 | PALB2 | c.2412_2414delinsTGA (p.Cys804=) c.212-473_212-471delinsTGA (n.212-473_212-471delinsTGA) c.2406_2408delinsTGA (p.Cys802=) c.1521_1523delinsTGA (p.Cys507=) n.3753_3755delinsTGA n.2926_2928delinsTGA n.1334_1336delinsTGA n.1101_1103delinsTGA c.49-473_49-471delinsTGA (n.49-473_49-471delinsTGA) n.2560_2562delinsTGA c.87-473_87-471delinsTGA n.3202_3204delinsTGA | |
16 | g.23629747C>A | CA395124416 | PALB2 | c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.212-472G>T (n.212-472G>T) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) n.3754G>T n.2927G>T n.1335G>T n.1102G>T c.49-472G>T (n.49-472G>T) n.2561G>T c.87-472G>T n.3203G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629747C= | CA2213422148 | PALB2 | c.2413G= (p.Asp805=) c.212-472G= (n.212-472G=) c.2407G= (p.Asp803=) c.1522G= (p.Asp508=) n.3754G= n.2927G= n.1335G= n.1102G= c.49-472G= (n.49-472G=) n.2561G= c.87-472G= n.3203G= | |
16 | g.23629747C>G | CA395124419 | PALB2 | c.2413G>C (p.Asp805His) c.212-472G>C (n.212-472G>C) c.2407G>C (p.Asp803His) c.1522G>C (p.Asp508His) n.3754G>C n.2927G>C n.1335G>C n.1102G>C c.49-472G>C (n.49-472G>C) n.2561G>C c.87-472G>C n.3203G>C | dbSNP |
16 | g.23629747C>T | CA395124420 | PALB2 | c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.212-472G>A (n.212-472G>A) c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) n.3754G>A n.2927G>A n.1335G>A n.1102G>A c.49-472G>A (n.49-472G>A) n.2561G>A c.87-472G>A n.3203G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629749_23629750del | CA2213422146 | PALB2 | c.2412_2413del (p.Cys804Ter) c.212-473_212-472del (n.212-473_212-472del) c.2406_2407del (p.Cys802Ter) c.1521_1522del (p.Cys507Ter) n.3753_3754del n.2926_2927del n.1334_1335del n.1101_1102del c.49-473_49-472del (n.49-473_49-472del) n.2560_2561del c.87-473_87-472del n.3202_3203del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629748A= | CA2213422150 | PALB2 | c.2412T= (p.Cys804=) c.212-473T= (n.212-473T=) c.2406T= (p.Cys802=) c.1521T= (p.Cys507=) n.3753T= n.2926T= n.1334T= n.1101T= c.49-473T= (n.49-473T=) n.2560T= c.87-473T= n.3202T= | |
16 | g.23629748A>C | CA395124421 | PALB2 | c.2412T>G (p.Cys804Trp) c.212-473T>G (n.212-473T>G) c.2406T>G (p.Cys802Trp) c.1521T>G (p.Cys507Trp) n.3753T>G n.2926T>G n.1334T>G n.1101T>G c.49-473T>G (n.49-473T>G) n.2560T>G c.87-473T>G n.3202T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629748A>G | CA494460927 | PALB2 | c.2412T>C (p.Cys804=) c.212-473T>C (n.212-473T>C) c.2406T>C (p.Cys802=) c.1521T>C (p.Cys507=) n.3753T>C n.2926T>C n.1334T>C n.1101T>C c.49-473T>C (n.49-473T>C) n.2560T>C c.87-473T>C n.3202T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629748A>T | CA395124422 | PALB2 | c.2412T>A (p.Cys804Ter) c.212-473T>A (n.212-473T>A) c.2406T>A (p.Cys802Ter) c.1521T>A (p.Cys507Ter) n.3753T>A n.2926T>A n.1334T>A n.1101T>A c.49-473T>A (n.49-473T>A) n.2560T>A c.87-473T>A n.3202T>A | dbSNP |
16 | g.23629748_23629749delinsAC | CA2213422152 | PALB2 | c.2411_2412delinsGT (p.Cys804=) c.212-474_212-473delinsGT (n.212-474_212-473delinsGT) c.2405_2406delinsGT (p.Cys802=) c.1520_1521delinsGT (p.Cys507=) n.3752_3753delinsGT n.2925_2926delinsGT n.1333_1334delinsGT n.1100_1101delinsGT c.49-474_49-473delinsGT (n.49-474_49-473delinsGT) n.2559_2560delinsGT c.87-474_87-473delinsGT n.3201_3202delinsGT |