Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629550_23629552delinsAGG | CA2213421449 | PALB2 | c.2520+88_2520+90delinsCCT (n.2520+88_2520+90delinsCCT) c.212-277_212-275delinsCCT (n.212-277_212-275delinsCCT) c.2514+88_2514+90delinsCCT (n.2514+88_2514+90delinsCCT) c.1629+88_1629+90delinsCCT (n.1629+88_1629+90delinsCCT) n.3861+88_3861+90delinsCCT n.3034+88_3034+90delinsCCT n.1530_1532delinsCCT n.1209+88_1209+90delinsCCT c.49-277_49-275delinsCCT (n.49-277_49-275delinsCCT) n.2668+88_2668+90delinsCCT c.87-277_87-275delinsCCT n.3310+88_3310+90delinsCCT | |
16 | g.23629551_23629552del | CA2213421452 | PALB2 | c.2520+88_2520+89del (n.2520+88_2520+89del) c.212-277_212-276del (n.212-277_212-276del) c.2514+88_2514+89del (n.2514+88_2514+89del) c.1629+88_1629+89del (n.1629+88_1629+89del) n.3861+88_3861+89del n.3034+88_3034+89del n.1530_1531del n.1209+88_1209+89del c.49-277_49-276del (n.49-277_49-276del) n.2668+88_2668+89del c.87-277_87-276del n.3310+88_3310+89del | dbSNP |
16 | g.23629552del | CA2632329457 | PALB2 | c.2520+89del (n.2520+89del) c.212-276del (n.212-276del) c.2514+89del (n.2514+89del) c.1629+89del (n.1629+89del) n.3861+89del n.3034+89del n.1531del n.1209+89del c.49-276del (n.49-276del) n.2668+89del c.87-276del n.3310+89del | gnomAD v4 |
16 | g.23629552G>A | CA2632329462 | PALB2 | c.2520+88C>T (n.2520+88C>T) c.212-277C>T (n.212-277C>T) c.2514+88C>T (n.2514+88C>T) c.1629+88C>T (n.1629+88C>T) n.3861+88C>T n.3034+88C>T n.1530C>T n.1209+88C>T c.49-277C>T (n.49-277C>T) n.2668+88C>T c.87-277C>T n.3310+88C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629552G>C | CA2213421454 | PALB2 | c.2520+88C>G (n.2520+88C>G) c.212-277C>G (n.212-277C>G) c.2514+88C>G (n.2514+88C>G) c.1629+88C>G (n.1629+88C>G) n.3861+88C>G n.3034+88C>G n.1530C>G n.1209+88C>G c.49-277C>G (n.49-277C>G) n.2668+88C>G c.87-277C>G n.3310+88C>G | dbSNP |
16 | g.23629552G= | CA2213421453 | PALB2 | c.2520+88C= (n.2520+88C=) c.212-277C= (n.212-277C=) c.2514+88C= (n.2514+88C=) c.1629+88C= (n.1629+88C=) n.3861+88C= n.3034+88C= n.1530C= n.1209+88C= c.49-277C= (n.49-277C=) n.2668+88C= c.87-277C= n.3310+88C= | |
16 | g.23629552G>T | CA719182613 | PALB2 | c.2520+88C>A (n.2520+88C>A) c.212-277C>A (n.212-277C>A) c.2514+88C>A (n.2514+88C>A) c.1629+88C>A (n.1629+88C>A) n.3861+88C>A n.3034+88C>A n.1530C>A n.1209+88C>A c.49-277C>A (n.49-277C>A) n.2668+88C>A c.87-277C>A n.3310+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629553C>A | CA2632329464 | PALB2 | c.2520+87G>T (n.2520+87G>T) c.212-278G>T (n.212-278G>T) c.2514+87G>T (n.2514+87G>T) c.1629+87G>T (n.1629+87G>T) n.3861+87G>T n.3034+87G>T n.1529G>T n.1209+87G>T c.49-278G>T (n.49-278G>T) n.2668+87G>T c.87-278G>T n.3310+87G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629553C= | CA2213421456 | PALB2 | c.2520+87G= (n.2520+87G=) c.212-278G= (n.212-278G=) c.2514+87G= (n.2514+87G=) c.1629+87G= (n.1629+87G=) n.3861+87G= n.3034+87G= n.1529G= n.1209+87G= c.49-278G= (n.49-278G=) n.2668+87G= c.87-278G= n.3310+87G= | |
16 | g.23629553C>T | CA2213421457 | PALB2 | c.2520+87G>A (n.2520+87G>A) c.212-278G>A (n.212-278G>A) c.2514+87G>A (n.2514+87G>A) c.1629+87G>A (n.1629+87G>A) n.3861+87G>A n.3034+87G>A n.1529G>A n.1209+87G>A c.49-278G>A (n.49-278G>A) n.2668+87G>A c.87-278G>A n.3310+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629554C>A | CA2632329469 | PALB2 | c.2520+86G>T (n.2520+86G>T) c.212-279G>T (n.212-279G>T) c.2514+86G>T (n.2514+86G>T) c.1629+86G>T (n.1629+86G>T) n.3861+86G>T n.3034+86G>T n.1528G>T n.1209+86G>T c.49-279G>T (n.49-279G>T) n.2668+86G>T c.87-279G>T n.3310+86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629555C>A | CA2632329471 | PALB2 | c.2520+85G>T (n.2520+85G>T) c.212-280G>T (n.212-280G>T) c.2514+85G>T (n.2514+85G>T) c.1629+85G>T (n.1629+85G>T) n.3861+85G>T n.3034+85G>T n.1527G>T n.1209+85G>T c.49-280G>T (n.49-280G>T) n.2668+85G>T c.87-280G>T n.3310+85G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629556A= | CA2213421458 | PALB2 | c.2520+84T= (n.2520+84T=) c.212-281T= (n.212-281T=) c.2514+84T= (n.2514+84T=) c.1629+84T= (n.1629+84T=) n.3861+84T= n.3034+84T= n.1526T= n.1209+84T= c.49-281T= (n.49-281T=) n.2668+84T= c.87-281T= n.3310+84T= | |
16 | g.23629556A>G | CA2213421459 | PALB2 | c.2520+84T>C (n.2520+84T>C) c.212-281T>C (n.212-281T>C) c.2514+84T>C (n.2514+84T>C) c.1629+84T>C (n.1629+84T>C) n.3861+84T>C n.3034+84T>C n.1526T>C n.1209+84T>C c.49-281T>C (n.49-281T>C) n.2668+84T>C c.87-281T>C n.3310+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629557A= | CA2213421460 | PALB2 | c.2520+83T= (n.2520+83T=) c.212-282T= (n.212-282T=) c.2514+83T= (n.2514+83T=) c.1629+83T= (n.1629+83T=) n.3861+83T= n.3034+83T= n.1525T= n.1209+83T= c.49-282T= (n.49-282T=) n.2668+83T= c.87-282T= n.3310+83T= | |
16 | g.23629557A>T | CA621334082 | PALB2 | c.2520+83T>A (n.2520+83T>A) c.212-282T>A (n.212-282T>A) c.2514+83T>A (n.2514+83T>A) c.1629+83T>A (n.1629+83T>A) n.3861+83T>A n.3034+83T>A n.1525T>A n.1209+83T>A c.49-282T>A (n.49-282T>A) n.2668+83T>A c.87-282T>A n.3310+83T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629558T>A | CA2632329473 | PALB2 | c.2520+82A>T (n.2520+82A>T) c.212-283A>T (n.212-283A>T) c.2514+82A>T (n.2514+82A>T) c.1629+82A>T (n.1629+82A>T) n.3861+82A>T n.3034+82A>T n.1524A>T n.1209+82A>T c.49-283A>T (n.49-283A>T) n.2668+82A>T c.87-283A>T n.3310+82A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629558T>C | CA621334083 | PALB2 | c.2520+82A>G (n.2520+82A>G) c.212-283A>G (n.212-283A>G) c.2514+82A>G (n.2514+82A>G) c.1629+82A>G (n.1629+82A>G) n.3861+82A>G n.3034+82A>G n.1524A>G n.1209+82A>G c.49-283A>G (n.49-283A>G) n.2668+82A>G c.87-283A>G n.3310+82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629558T= | CA2213421461 | PALB2 | c.2520+82A= (n.2520+82A=) c.212-283A= (n.212-283A=) c.2514+82A= (n.2514+82A=) c.1629+82A= (n.1629+82A=) n.3861+82A= n.3034+82A= n.1524A= n.1209+82A= c.49-283A= (n.49-283A=) n.2668+82A= c.87-283A= n.3310+82A= | |
16 | g.23629559G>A | CA2632329478 | PALB2 | c.2520+81C>T (n.2520+81C>T) c.212-284C>T (n.212-284C>T) c.2514+81C>T (n.2514+81C>T) c.1629+81C>T (n.1629+81C>T) n.3861+81C>T n.3034+81C>T n.1523C>T n.1209+81C>T c.49-284C>T (n.49-284C>T) n.2668+81C>T c.87-284C>T n.3310+81C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629560C>A | CA719182622 | PALB2 | c.2520+80G>T (n.2520+80G>T) c.212-285G>T (n.212-285G>T) c.2514+80G>T (n.2514+80G>T) c.1629+80G>T (n.1629+80G>T) n.3861+80G>T n.3034+80G>T n.1522G>T n.1209+80G>T c.49-285G>T (n.49-285G>T) n.2668+80G>T c.87-285G>T n.3310+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629560C= | CA2213421462 | PALB2 | c.2520+80G= (n.2520+80G=) c.212-285G= (n.212-285G=) c.2514+80G= (n.2514+80G=) c.1629+80G= (n.1629+80G=) n.3861+80G= n.3034+80G= n.1522G= n.1209+80G= c.49-285G= (n.49-285G=) n.2668+80G= c.87-285G= n.3310+80G= | |
16 | g.23629560C>T | CA279491770 | PALB2 | c.2520+80G>A (n.2520+80G>A) c.212-285G>A (n.212-285G>A) c.2514+80G>A (n.2514+80G>A) c.1629+80G>A (n.1629+80G>A) n.3861+80G>A n.3034+80G>A n.1522G>A n.1209+80G>A c.49-285G>A (n.49-285G>A) n.2668+80G>A c.87-285G>A n.3310+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629561G>A | CA719182624 | PALB2 | c.2520+79C>T (n.2520+79C>T) c.212-286C>T (n.212-286C>T) c.2514+79C>T (n.2514+79C>T) c.1629+79C>T (n.1629+79C>T) n.3861+79C>T n.3034+79C>T n.1521C>T n.1209+79C>T c.49-286C>T (n.49-286C>T) n.2668+79C>T c.87-286C>T n.3310+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629561G= | CA2213421463 | PALB2 | c.2520+79C= (n.2520+79C=) c.212-286C= (n.212-286C=) c.2514+79C= (n.2514+79C=) c.1629+79C= (n.1629+79C=) n.3861+79C= n.3034+79C= n.1521C= n.1209+79C= c.49-286C= (n.49-286C=) n.2668+79C= c.87-286C= n.3310+79C= | |
16 | g.23629561G>T | CA2575946347 | PALB2 | c.2520+79C>A (n.2520+79C>A) c.212-286C>A (n.212-286C>A) c.2514+79C>A (n.2514+79C>A) c.1629+79C>A (n.1629+79C>A) n.3861+79C>A n.3034+79C>A n.1521C>A n.1209+79C>A c.49-286C>A (n.49-286C>A) n.2668+79C>A c.87-286C>A n.3310+79C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629562C>A | CA2632329485 | PALB2 | c.2520+78G>T (n.2520+78G>T) c.212-287G>T (n.212-287G>T) c.2514+78G>T (n.2514+78G>T) c.1629+78G>T (n.1629+78G>T) n.3861+78G>T n.3034+78G>T n.1520G>T n.1209+78G>T c.49-287G>T (n.49-287G>T) n.2668+78G>T c.87-287G>T n.3310+78G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629562C= | CA2213421464 | PALB2 | c.2520+78G= (n.2520+78G=) c.212-287G= (n.212-287G=) c.2514+78G= (n.2514+78G=) c.1629+78G= (n.1629+78G=) n.3861+78G= n.3034+78G= n.1520G= n.1209+78G= c.49-287G= (n.49-287G=) n.2668+78G= c.87-287G= n.3310+78G= | |
16 | g.23629562C>T | CA2213421465 | PALB2 | c.2520+78G>A (n.2520+78G>A) c.212-287G>A (n.212-287G>A) c.2514+78G>A (n.2514+78G>A) c.1629+78G>A (n.1629+78G>A) n.3861+78G>A n.3034+78G>A n.1520G>A n.1209+78G>A c.49-287G>A (n.49-287G>A) n.2668+78G>A c.87-287G>A n.3310+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629564del | CA2632329491 | PALB2 | c.2520+77del (n.2520+77del) c.212-288del (n.212-288del) c.2514+77del (n.2514+77del) c.1629+77del (n.1629+77del) n.3861+77del n.3034+77del n.1519del n.1209+77del c.49-288del (n.49-288del) n.2668+77del c.87-288del n.3310+77del | gnomAD v4 |
16 | g.23629565G>A | CA2213421467 | PALB2 | c.2520+75C>T (n.2520+75C>T) c.212-290C>T (n.212-290C>T) c.2514+75C>T (n.2514+75C>T) c.1629+75C>T (n.1629+75C>T) n.3861+75C>T n.3034+75C>T n.1517C>T n.1209+75C>T c.49-290C>T (n.49-290C>T) n.2668+75C>T c.87-290C>T n.3310+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629565G>C | CA2632329492 | PALB2 | c.2520+75C>G (n.2520+75C>G) c.212-290C>G (n.212-290C>G) c.2514+75C>G (n.2514+75C>G) c.1629+75C>G (n.1629+75C>G) n.3861+75C>G n.3034+75C>G n.1517C>G n.1209+75C>G c.49-290C>G (n.49-290C>G) n.2668+75C>G c.87-290C>G n.3310+75C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629565G= | CA2213421466 | PALB2 | c.2520+75C= (n.2520+75C=) c.212-290C= (n.212-290C=) c.2514+75C= (n.2514+75C=) c.1629+75C= (n.1629+75C=) n.3861+75C= n.3034+75C= n.1517C= n.1209+75C= c.49-290C= (n.49-290C=) n.2668+75C= c.87-290C= n.3310+75C= | |
16 | g.23629565G>T | CA2632329493 | PALB2 | c.2520+75C>A (n.2520+75C>A) c.212-290C>A (n.212-290C>A) c.2514+75C>A (n.2514+75C>A) c.1629+75C>A (n.1629+75C>A) n.3861+75C>A n.3034+75C>A n.1517C>A n.1209+75C>A c.49-290C>A (n.49-290C>A) n.2668+75C>A c.87-290C>A n.3310+75C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629566dup | CA975724888 | PALB2 | c.2520+74dup (n.2520+74dup) c.212-291dup (n.212-291dup) c.2514+74dup (n.2514+74dup) c.1629+74dup (n.1629+74dup) n.3861+74dup n.3034+74dup n.1516dup n.1209+74dup c.49-291dup (n.49-291dup) n.2668+74dup c.87-291dup n.3310+74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629568A>C | CA2632329496 | PALB2 | c.2520+72T>G (n.2520+72T>G) c.212-293T>G (n.212-293T>G) c.2514+72T>G (n.2514+72T>G) c.1629+72T>G (n.1629+72T>G) n.3861+72T>G n.3034+72T>G n.1514T>G n.1209+72T>G c.49-293T>G (n.49-293T>G) n.2668+72T>G c.87-293T>G n.3310+72T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629568A>T | CA2632329500 | PALB2 | c.2520+72T>A (n.2520+72T>A) c.212-293T>A (n.212-293T>A) c.2514+72T>A (n.2514+72T>A) c.1629+72T>A (n.1629+72T>A) n.3861+72T>A n.3034+72T>A n.1514T>A n.1209+72T>A c.49-293T>A (n.49-293T>A) n.2668+72T>A c.87-293T>A n.3310+72T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629568_23629569delinsAG | CA2213421468 | PALB2 | c.2520+71_2520+72delinsCT (n.2520+71_2520+72delinsCT) c.212-294_212-293delinsCT (n.212-294_212-293delinsCT) c.2514+71_2514+72delinsCT (n.2514+71_2514+72delinsCT) c.1629+71_1629+72delinsCT (n.1629+71_1629+72delinsCT) n.3861+71_3861+72delinsCT n.3034+71_3034+72delinsCT n.1513_1514delinsCT n.1209+71_1209+72delinsCT c.49-294_49-293delinsCT (n.49-294_49-293delinsCT) n.2668+71_2668+72delinsCT c.87-294_87-293delinsCT n.3310+71_3310+72delinsCT | |
16 | g.23629569del | CA269538 | PALB2 | c.2520+71del (n.2520+71del) c.212-294del (n.212-294del) c.2514+71del (n.2514+71del) c.1629+71del (n.1629+71del) n.3861+71del n.3034+71del n.1513del n.1209+71del c.49-294del (n.49-294del) n.2668+71del c.87-294del n.3310+71del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629569G>C | CA2575946349 | PALB2 | c.2520+71C>G (n.2520+71C>G) c.212-294C>G (n.212-294C>G) c.2514+71C>G (n.2514+71C>G) c.1629+71C>G (n.1629+71C>G) n.3861+71C>G n.3034+71C>G n.1513C>G n.1209+71C>G c.49-294C>G (n.49-294C>G) n.2668+71C>G c.87-294C>G n.3310+71C>G | dbSNP |
16 | g.23629569G>T | CA2632329506 | PALB2 | c.2520+71C>A (n.2520+71C>A) c.212-294C>A (n.212-294C>A) c.2514+71C>A (n.2514+71C>A) c.1629+71C>A (n.1629+71C>A) n.3861+71C>A n.3034+71C>A n.1513C>A n.1209+71C>A c.49-294C>A (n.49-294C>A) n.2668+71C>A c.87-294C>A n.3310+71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629570T>C | CA2632329509 | PALB2 | c.2520+70A>G (n.2520+70A>G) c.212-295A>G (n.212-295A>G) c.2514+70A>G (n.2514+70A>G) c.1629+70A>G (n.1629+70A>G) n.3861+70A>G n.3034+70A>G n.1512A>G n.1209+70A>G c.49-295A>G (n.49-295A>G) n.2668+70A>G c.87-295A>G n.3310+70A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629571C>A | CA2632329513 | PALB2 | c.2520+69G>T (n.2520+69G>T) c.212-296G>T (n.212-296G>T) c.2514+69G>T (n.2514+69G>T) c.1629+69G>T (n.1629+69G>T) n.3861+69G>T n.3034+69G>T n.1511G>T n.1209+69G>T c.49-296G>T (n.49-296G>T) n.2668+69G>T c.87-296G>T n.3310+69G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629571C>T | CA2632329512 | PALB2 | c.2520+69G>A (n.2520+69G>A) c.212-296G>A (n.212-296G>A) c.2514+69G>A (n.2514+69G>A) c.1629+69G>A (n.1629+69G>A) n.3861+69G>A n.3034+69G>A n.1511G>A n.1209+69G>A c.49-296G>A (n.49-296G>A) n.2668+69G>A c.87-296G>A n.3310+69G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629572A>G | CA2632329517 | PALB2 | c.2520+68T>C (n.2520+68T>C) c.212-297T>C (n.212-297T>C) c.2514+68T>C (n.2514+68T>C) c.1629+68T>C (n.1629+68T>C) n.3861+68T>C n.3034+68T>C n.1510T>C n.1209+68T>C c.49-297T>C (n.49-297T>C) n.2668+68T>C c.87-297T>C n.3310+68T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629573T>C | CA2213421481 | PALB2 | c.2520+67A>G (n.2520+67A>G) c.212-298A>G (n.212-298A>G) c.2514+67A>G (n.2514+67A>G) c.1629+67A>G (n.1629+67A>G) n.3861+67A>G n.3034+67A>G n.1509A>G n.1209+67A>G c.49-298A>G (n.49-298A>G) n.2668+67A>G c.87-298A>G n.3310+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629573T= | CA2213421480 | PALB2 | c.2520+67A= (n.2520+67A=) c.212-298A= (n.212-298A=) c.2514+67A= (n.2514+67A=) c.1629+67A= (n.1629+67A=) n.3861+67A= n.3034+67A= n.1509A= n.1209+67A= c.49-298A= (n.49-298A=) n.2668+67A= c.87-298A= n.3310+67A= | |
16 | g.23629574G>A | CA2632329520 | PALB2 | c.2520+66C>T (n.2520+66C>T) c.212-299C>T (n.212-299C>T) c.2514+66C>T (n.2514+66C>T) c.1629+66C>T (n.1629+66C>T) n.3861+66C>T n.3034+66C>T n.1508C>T n.1209+66C>T c.49-299C>T (n.49-299C>T) n.2668+66C>T c.87-299C>T n.3310+66C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629574G>T | CA2632329521 | PALB2 | c.2520+66C>A (n.2520+66C>A) c.212-299C>A (n.212-299C>A) c.2514+66C>A (n.2514+66C>A) c.1629+66C>A (n.1629+66C>A) n.3861+66C>A n.3034+66C>A n.1508C>A n.1209+66C>A c.49-299C>A (n.49-299C>A) n.2668+66C>A c.87-299C>A n.3310+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629575C>T | CA2592972624 | PALB2 | c.2520+65G>A (n.2520+65G>A) c.212-300G>A (n.212-300G>A) c.2514+65G>A (n.2514+65G>A) c.1629+65G>A (n.1629+65G>A) n.3861+65G>A n.3034+65G>A n.1507G>A n.1209+65G>A c.49-300G>A (n.49-300G>A) n.2668+65G>A c.87-300G>A n.3310+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629577G>A | CA2632329523 | PALB2 | c.2520+63C>T (n.2520+63C>T) c.212-302C>T (n.212-302C>T) c.2514+63C>T (n.2514+63C>T) c.1629+63C>T (n.1629+63C>T) n.3861+63C>T n.3034+63C>T n.1505C>T n.1209+63C>T c.49-302C>T (n.49-302C>T) n.2668+63C>T c.87-302C>T n.3310+63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629579T>G | CA2632329527 | PALB2 | c.2520+61A>C (n.2520+61A>C) c.212-304A>C (n.212-304A>C) c.2514+61A>C (n.2514+61A>C) c.1629+61A>C (n.1629+61A>C) n.3861+61A>C n.3034+61A>C n.1503A>C n.1209+61A>C c.49-304A>C (n.49-304A>C) n.2668+61A>C c.87-304A>C n.3310+61A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629580T>A | CA2632329528 | PALB2 | c.2520+60A>T (n.2520+60A>T) c.212-305A>T (n.212-305A>T) c.2514+60A>T (n.2514+60A>T) c.1629+60A>T (n.1629+60A>T) n.3861+60A>T n.3034+60A>T n.1502A>T n.1209+60A>T c.49-305A>T (n.49-305A>T) n.2668+60A>T c.87-305A>T n.3310+60A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629581A>G | CA2632329529 | PALB2 | c.2520+59T>C (n.2520+59T>C) c.212-306T>C (n.212-306T>C) c.2514+59T>C (n.2514+59T>C) c.1629+59T>C (n.1629+59T>C) n.3861+59T>C n.3034+59T>C n.1501T>C n.1209+59T>C c.49-306T>C (n.49-306T>C) n.2668+59T>C c.87-306T>C n.3310+59T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629581A>T | CA2575946350 | PALB2 | c.2520+59T>A (n.2520+59T>A) c.212-306T>A (n.212-306T>A) c.2514+59T>A (n.2514+59T>A) c.1629+59T>A (n.1629+59T>A) n.3861+59T>A n.3034+59T>A n.1501T>A n.1209+59T>A c.49-306T>A (n.49-306T>A) n.2668+59T>A c.87-306T>A n.3310+59T>A | |
16 | g.23629582C>A | CA656822369 | PALB2 | c.2520+58G>T (n.2520+58G>T) c.212-307G>T (n.212-307G>T) c.2514+58G>T (n.2514+58G>T) c.1629+58G>T (n.1629+58G>T) n.3861+58G>T n.3034+58G>T n.1500G>T n.1209+58G>T c.49-307G>T (n.49-307G>T) n.2668+58G>T c.87-307G>T n.3310+58G>T | COSMIC |
16 | g.23629582C= | CA2213421483 | PALB2 | c.2520+58G= (n.2520+58G=) c.212-307G= (n.212-307G=) c.2514+58G= (n.2514+58G=) c.1629+58G= (n.1629+58G=) n.3861+58G= n.3034+58G= n.1500G= n.1209+58G= c.49-307G= (n.49-307G=) n.2668+58G= c.87-307G= n.3310+58G= | |
16 | g.23629582C>T | CA2213421484 | PALB2 | c.2520+58G>A (n.2520+58G>A) c.212-307G>A (n.212-307G>A) c.2514+58G>A (n.2514+58G>A) c.1629+58G>A (n.1629+58G>A) n.3861+58G>A n.3034+58G>A n.1500G>A n.1209+58G>A c.49-307G>A (n.49-307G>A) n.2668+58G>A c.87-307G>A n.3310+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629583A= | CA2213421486 | PALB2 | c.2520+57T= (n.2520+57T=) c.212-308T= (n.212-308T=) c.2514+57T= (n.2514+57T=) c.1629+57T= (n.1629+57T=) n.3861+57T= n.3034+57T= n.1499T= n.1209+57T= c.49-308T= (n.49-308T=) n.2668+57T= c.87-308T= n.3310+57T= | |
16 | g.23629583A>C | CA719182630 | PALB2 | c.2520+57T>G (n.2520+57T>G) c.212-308T>G (n.212-308T>G) c.2514+57T>G (n.2514+57T>G) c.1629+57T>G (n.1629+57T>G) n.3861+57T>G n.3034+57T>G n.1499T>G n.1209+57T>G c.49-308T>G (n.49-308T>G) n.2668+57T>G c.87-308T>G n.3310+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629583A>G | CA2575946352 | PALB2 | c.2520+57T>C (n.2520+57T>C) c.212-308T>C (n.212-308T>C) c.2514+57T>C (n.2514+57T>C) c.1629+57T>C (n.1629+57T>C) n.3861+57T>C n.3034+57T>C n.1499T>C n.1209+57T>C c.49-308T>C (n.49-308T>C) n.2668+57T>C c.87-308T>C n.3310+57T>C | |
16 | g.23629585T>A | CA2732064895 | PALB2 | c.2520+55A>T (n.2520+55A>T) c.212-310A>T (n.212-310A>T) c.2514+55A>T (n.2514+55A>T) c.1629+55A>T (n.1629+55A>T) n.3861+55A>T n.3034+55A>T n.1497A>T n.1209+55A>T c.49-310A>T (n.49-310A>T) n.2668+55A>T c.87-310A>T n.3310+55A>T | dbSNP |
16 | g.23629586C>A | CA2732064947 | PALB2 | c.2520+54G>T (n.2520+54G>T) c.212-311G>T (n.212-311G>T) c.2514+54G>T (n.2514+54G>T) c.1629+54G>T (n.1629+54G>T) n.3861+54G>T n.3034+54G>T n.1496G>T n.1209+54G>T c.49-311G>T (n.49-311G>T) n.2668+54G>T c.87-311G>T n.3310+54G>T | dbSNP |
16 | g.23629586C>G | CA2732064949 | PALB2 | c.2520+54G>C (n.2520+54G>C) c.212-311G>C (n.212-311G>C) c.2514+54G>C (n.2514+54G>C) c.1629+54G>C (n.1629+54G>C) n.3861+54G>C n.3034+54G>C n.1496G>C n.1209+54G>C c.49-311G>C (n.49-311G>C) n.2668+54G>C c.87-311G>C n.3310+54G>C | dbSNP |
16 | g.23629586C>T | CA2732064950 | PALB2 | c.2520+54G>A (n.2520+54G>A) c.212-311G>A (n.212-311G>A) c.2514+54G>A (n.2514+54G>A) c.1629+54G>A (n.1629+54G>A) n.3861+54G>A n.3034+54G>A n.1496G>A n.1209+54G>A c.49-311G>A (n.49-311G>A) n.2668+54G>A c.87-311G>A n.3310+54G>A | dbSNP |
16 | g.23629587A>T | CA2632329536 | PALB2 | c.2520+53T>A (n.2520+53T>A) c.212-312T>A (n.212-312T>A) c.2514+53T>A (n.2514+53T>A) c.1629+53T>A (n.1629+53T>A) n.3861+53T>A n.3034+53T>A n.1495T>A n.1209+53T>A c.49-312T>A (n.49-312T>A) n.2668+53T>A c.87-312T>A n.3310+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629588C>A | CA2732065056 | PALB2 | c.2520+52G>T (n.2520+52G>T) c.212-313G>T (n.212-313G>T) c.2514+52G>T (n.2514+52G>T) c.1629+52G>T (n.1629+52G>T) n.3861+52G>T n.3034+52G>T n.1494G>T n.1209+52G>T c.49-313G>T (n.49-313G>T) n.2668+52G>T c.87-313G>T n.3310+52G>T | dbSNP |
16 | g.23629588C>G | CA2575946353 | PALB2 | c.2520+52G>C (n.2520+52G>C) c.212-313G>C (n.212-313G>C) c.2514+52G>C (n.2514+52G>C) c.1629+52G>C (n.1629+52G>C) n.3861+52G>C n.3034+52G>C n.1494G>C n.1209+52G>C c.49-313G>C (n.49-313G>C) n.2668+52G>C c.87-313G>C n.3310+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629588C>T | CA2632329539 | PALB2 | c.2520+52G>A (n.2520+52G>A) c.212-313G>A (n.212-313G>A) c.2514+52G>A (n.2514+52G>A) c.1629+52G>A (n.1629+52G>A) n.3861+52G>A n.3034+52G>A n.1494G>A n.1209+52G>A c.49-313G>A (n.49-313G>A) n.2668+52G>A c.87-313G>A n.3310+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629590A= | CA2213421488 | PALB2 | c.2520+50T= (n.2520+50T=) c.212-315T= (n.212-315T=) c.2514+50T= (n.2514+50T=) c.1629+50T= (n.1629+50T=) n.3861+50T= n.3034+50T= n.1492T= n.1209+50T= c.49-315T= (n.49-315T=) n.2668+50T= c.87-315T= n.3310+50T= | |
16 | g.23629590A>G | CA7963557 | PALB2 | c.2520+50T>C (n.2520+50T>C) c.212-315T>C (n.212-315T>C) c.2514+50T>C (n.2514+50T>C) c.1629+50T>C (n.1629+50T>C) n.3861+50T>C n.3034+50T>C n.1492T>C n.1209+50T>C c.49-315T>C (n.49-315T>C) n.2668+50T>C c.87-315T>C n.3310+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629590A>T | CA2731885886 | PALB2 | c.2520+50T>A (n.2520+50T>A) c.212-315T>A (n.212-315T>A) c.2514+50T>A (n.2514+50T>A) c.1629+50T>A (n.1629+50T>A) n.3861+50T>A n.3034+50T>A n.1492T>A n.1209+50T>A c.49-315T>A (n.49-315T>A) n.2668+50T>A c.87-315T>A n.3310+50T>A | dbSNP |
16 | g.23629591A>T | CA2632329543 | PALB2 | c.2520+49T>A (n.2520+49T>A) c.212-316T>A (n.212-316T>A) c.2514+49T>A (n.2514+49T>A) c.1629+49T>A (n.1629+49T>A) n.3861+49T>A n.3034+49T>A n.1491T>A n.1209+49T>A c.49-316T>A (n.49-316T>A) n.2668+49T>A c.87-316T>A n.3310+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629592G>A | CA2213421491 | PALB2 | c.2520+48C>T (n.2520+48C>T) c.212-317C>T (n.212-317C>T) c.2514+48C>T (n.2514+48C>T) c.1629+48C>T (n.1629+48C>T) n.3861+48C>T n.3034+48C>T n.1490C>T n.1209+48C>T c.49-317C>T (n.49-317C>T) n.2668+48C>T c.87-317C>T n.3310+48C>T | dbSNP |
16 | g.23629592G>C | CA2575946354 | PALB2 | c.2520+48C>G (n.2520+48C>G) c.212-317C>G (n.212-317C>G) c.2514+48C>G (n.2514+48C>G) c.1629+48C>G (n.1629+48C>G) n.3861+48C>G n.3034+48C>G n.1490C>G n.1209+48C>G c.49-317C>G (n.49-317C>G) n.2668+48C>G c.87-317C>G n.3310+48C>G | dbSNP |
16 | g.23629592G= | CA2213421490 | PALB2 | c.2520+48C= (n.2520+48C=) c.212-317C= (n.212-317C=) c.2514+48C= (n.2514+48C=) c.1629+48C= (n.1629+48C=) n.3861+48C= n.3034+48C= n.1490C= n.1209+48C= c.49-317C= (n.49-317C=) n.2668+48C= c.87-317C= n.3310+48C= | |
16 | g.23629592G>T | CA2575946355 | PALB2 | c.2520+48C>A (n.2520+48C>A) c.212-317C>A (n.212-317C>A) c.2514+48C>A (n.2514+48C>A) c.1629+48C>A (n.1629+48C>A) n.3861+48C>A n.3034+48C>A n.1490C>A n.1209+48C>A c.49-317C>A (n.49-317C>A) n.2668+48C>A c.87-317C>A n.3310+48C>A | dbSNP |
16 | g.23629593G>A | CA2632329547 | PALB2 | c.2520+47C>T (n.2520+47C>T) c.212-318C>T (n.212-318C>T) c.2514+47C>T (n.2514+47C>T) c.1629+47C>T (n.1629+47C>T) n.3861+47C>T n.3034+47C>T n.1489C>T n.1209+47C>T c.49-318C>T (n.49-318C>T) n.2668+47C>T c.87-318C>T n.3310+47C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629593G>T | CA2632329549 | PALB2 | c.2520+47C>A (n.2520+47C>A) c.212-318C>A (n.212-318C>A) c.2514+47C>A (n.2514+47C>A) c.1629+47C>A (n.1629+47C>A) n.3861+47C>A n.3034+47C>A n.1489C>A n.1209+47C>A c.49-318C>A (n.49-318C>A) n.2668+47C>A c.87-318C>A n.3310+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629594C>A | CA7963558 | PALB2 | c.2520+46G>T (n.2520+46G>T) c.212-319G>T (n.212-319G>T) c.2514+46G>T (n.2514+46G>T) c.1629+46G>T (n.1629+46G>T) n.3861+46G>T n.3034+46G>T n.1488G>T n.1209+46G>T c.49-319G>T (n.49-319G>T) n.2668+46G>T c.87-319G>T n.3310+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629594C= | CA2213421493 | PALB2 | c.2520+46G= (n.2520+46G=) c.212-319G= (n.212-319G=) c.2514+46G= (n.2514+46G=) c.1629+46G= (n.1629+46G=) n.3861+46G= n.3034+46G= n.1488G= n.1209+46G= c.49-319G= (n.49-319G=) n.2668+46G= c.87-319G= n.3310+46G= | |
16 | g.23629594C>G | CA2731886206 | PALB2 | c.2520+46G>C (n.2520+46G>C) c.212-319G>C (n.212-319G>C) c.2514+46G>C (n.2514+46G>C) c.1629+46G>C (n.1629+46G>C) n.3861+46G>C n.3034+46G>C n.1488G>C n.1209+46G>C c.49-319G>C (n.49-319G>C) n.2668+46G>C c.87-319G>C n.3310+46G>C | dbSNP |
16 | g.23629594C>T | CA7963559 | PALB2 | c.2520+46G>A (n.2520+46G>A) c.212-319G>A (n.212-319G>A) c.2514+46G>A (n.2514+46G>A) c.1629+46G>A (n.1629+46G>A) n.3861+46G>A n.3034+46G>A n.1488G>A n.1209+46G>A c.49-319G>A (n.49-319G>A) n.2668+46G>A c.87-319G>A n.3310+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629594dup | CA2843493174 | PALB2 | c.2520+46dup (n.2520+46dup) c.212-319dup (n.212-319dup) c.2514+46dup (n.2514+46dup) c.1629+46dup (n.1629+46dup) n.3861+46dup n.3034+46dup n.1488dup n.1209+46dup c.49-319dup (n.49-319dup) n.2668+46dup c.87-319dup n.3310+46dup | |
16 | g.23629596T>C | CA2632329554 | PALB2 | c.2520+44A>G (n.2520+44A>G) c.212-321A>G (n.212-321A>G) c.2514+44A>G (n.2514+44A>G) c.1629+44A>G (n.1629+44A>G) n.3861+44A>G n.3034+44A>G n.1486A>G n.1209+44A>G c.49-321A>G (n.49-321A>G) n.2668+44A>G c.87-321A>G n.3310+44A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629596T>G | CA2732065275 | PALB2 | c.2520+44A>C (n.2520+44A>C) c.212-321A>C (n.212-321A>C) c.2514+44A>C (n.2514+44A>C) c.1629+44A>C (n.1629+44A>C) n.3861+44A>C n.3034+44A>C n.1486A>C n.1209+44A>C c.49-321A>C (n.49-321A>C) n.2668+44A>C c.87-321A>C n.3310+44A>C | dbSNP |
16 | g.23629597T>A | CA2732065300 | PALB2 | c.2520+43A>T (n.2520+43A>T) c.212-322A>T (n.212-322A>T) c.2514+43A>T (n.2514+43A>T) c.1629+43A>T (n.1629+43A>T) n.3861+43A>T n.3034+43A>T n.1485A>T n.1209+43A>T c.49-322A>T (n.49-322A>T) n.2668+43A>T c.87-322A>T n.3310+43A>T | dbSNP |
16 | g.23629598T>C | CA2732065302 | PALB2 | c.2520+42A>G (n.2520+42A>G) c.212-323A>G (n.212-323A>G) c.2514+42A>G (n.2514+42A>G) c.1629+42A>G (n.1629+42A>G) n.3861+42A>G n.3034+42A>G n.1484A>G n.1209+42A>G c.49-323A>G (n.49-323A>G) n.2668+42A>G c.87-323A>G n.3310+42A>G | dbSNP |
16 | g.23629599C>A | CA2732065334 | PALB2 | c.2520+41G>T (n.2520+41G>T) c.212-324G>T (n.212-324G>T) c.2514+41G>T (n.2514+41G>T) c.1629+41G>T (n.1629+41G>T) n.3861+41G>T n.3034+41G>T n.1483G>T n.1209+41G>T c.49-324G>T (n.49-324G>T) n.2668+41G>T c.87-324G>T n.3310+41G>T | dbSNP |
16 | g.23629599C>G | CA2732065657 | PALB2 | c.2520+41G>C (n.2520+41G>C) c.212-324G>C (n.212-324G>C) c.2514+41G>C (n.2514+41G>C) c.1629+41G>C (n.1629+41G>C) n.3861+41G>C n.3034+41G>C n.1483G>C n.1209+41G>C c.49-324G>C (n.49-324G>C) n.2668+41G>C c.87-324G>C n.3310+41G>C | dbSNP |
16 | g.23629599C>T | CA2732065687 | PALB2 | c.2520+41G>A (n.2520+41G>A) c.212-324G>A (n.212-324G>A) c.2514+41G>A (n.2514+41G>A) c.1629+41G>A (n.1629+41G>A) n.3861+41G>A n.3034+41G>A n.1483G>A n.1209+41G>A c.49-324G>A (n.49-324G>A) n.2668+41G>A c.87-324G>A n.3310+41G>A | dbSNP |
16 | g.23629600A= | CA2213421494 | PALB2 | c.2520+40T= (n.2520+40T=) c.212-325T= (n.212-325T=) c.2514+40T= (n.2514+40T=) c.1629+40T= (n.1629+40T=) n.3861+40T= n.3034+40T= n.1482T= n.1209+40T= c.49-325T= (n.49-325T=) n.2668+40T= c.87-325T= n.3310+40T= | |
16 | g.23629600A>G | CA7963560 | PALB2 | c.2520+40T>C (n.2520+40T>C) c.212-325T>C (n.212-325T>C) c.2514+40T>C (n.2514+40T>C) c.1629+40T>C (n.1629+40T>C) n.3861+40T>C n.3034+40T>C n.1482T>C n.1209+40T>C c.49-325T>C (n.49-325T>C) n.2668+40T>C c.87-325T>C n.3310+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629600A>T | CA2575946356 | PALB2 | c.2520+40T>A (n.2520+40T>A) c.212-325T>A (n.212-325T>A) c.2514+40T>A (n.2514+40T>A) c.1629+40T>A (n.1629+40T>A) n.3861+40T>A n.3034+40T>A n.1482T>A n.1209+40T>A c.49-325T>A (n.49-325T>A) n.2668+40T>A c.87-325T>A n.3310+40T>A | dbSNP |
16 | g.23629601T>A | CA656822370 | PALB2 | c.2520+39A>T (n.2520+39A>T) c.212-326A>T (n.212-326A>T) c.2514+39A>T (n.2514+39A>T) c.1629+39A>T (n.1629+39A>T) n.3861+39A>T n.3034+39A>T n.1481A>T n.1209+39A>T c.49-326A>T (n.49-326A>T) n.2668+39A>T c.87-326A>T n.3310+39A>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629601T>C | CA2732065960 | PALB2 | c.2520+39A>G (n.2520+39A>G) c.212-326A>G (n.212-326A>G) c.2514+39A>G (n.2514+39A>G) c.1629+39A>G (n.1629+39A>G) n.3861+39A>G n.3034+39A>G n.1481A>G n.1209+39A>G c.49-326A>G (n.49-326A>G) n.2668+39A>G c.87-326A>G n.3310+39A>G | dbSNP |
16 | g.23629603C>A | CA2632329556 | PALB2 | c.2520+37G>T (n.2520+37G>T) c.212-328G>T (n.212-328G>T) c.2514+37G>T (n.2514+37G>T) c.1629+37G>T (n.1629+37G>T) n.3861+37G>T n.3034+37G>T n.1479G>T n.1209+37G>T c.49-328G>T (n.49-328G>T) n.2668+37G>T c.87-328G>T n.3310+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629603C>T | CA2632329559 | PALB2 | c.2520+37G>A (n.2520+37G>A) c.212-328G>A (n.212-328G>A) c.2514+37G>A (n.2514+37G>A) c.1629+37G>A (n.1629+37G>A) n.3861+37G>A n.3034+37G>A n.1479G>A n.1209+37G>A c.49-328G>A (n.49-328G>A) n.2668+37G>A c.87-328G>A n.3310+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629604C>A | CA7963561 | PALB2 | c.2520+36G>T (n.2520+36G>T) c.212-329G>T (n.212-329G>T) c.2514+36G>T (n.2514+36G>T) c.1629+36G>T (n.1629+36G>T) n.3861+36G>T n.3034+36G>T n.1478G>T n.1209+36G>T c.49-329G>T (n.49-329G>T) n.2668+36G>T c.87-329G>T n.3310+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629604C= | CA2213421496 | PALB2 | c.2520+36G= (n.2520+36G=) c.212-329G= (n.212-329G=) c.2514+36G= (n.2514+36G=) c.1629+36G= (n.1629+36G=) n.3861+36G= n.3034+36G= n.1478G= n.1209+36G= c.49-329G= (n.49-329G=) n.2668+36G= c.87-329G= n.3310+36G= | |
16 | g.23629604C>T | CA2632329563 | PALB2 | c.2520+36G>A (n.2520+36G>A) c.212-329G>A (n.212-329G>A) c.2514+36G>A (n.2514+36G>A) c.1629+36G>A (n.1629+36G>A) n.3861+36G>A n.3034+36G>A n.1478G>A n.1209+36G>A c.49-329G>A (n.49-329G>A) n.2668+36G>A c.87-329G>A n.3310+36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629607C>G | CA2732066161 | PALB2 | c.2520+33G>C (n.2520+33G>C) c.212-332G>C (n.212-332G>C) c.2514+33G>C (n.2514+33G>C) c.1629+33G>C (n.1629+33G>C) n.3861+33G>C n.3034+33G>C n.1475G>C n.1209+33G>C c.49-332G>C (n.49-332G>C) n.2668+33G>C c.87-332G>C n.3310+33G>C | dbSNP |
16 | g.23629607C>T | CA2732066160 | PALB2 | c.2520+33G>A (n.2520+33G>A) c.212-332G>A (n.212-332G>A) c.2514+33G>A (n.2514+33G>A) c.1629+33G>A (n.1629+33G>A) n.3861+33G>A n.3034+33G>A n.1475G>A n.1209+33G>A c.49-332G>A (n.49-332G>A) n.2668+33G>A c.87-332G>A n.3310+33G>A | dbSNP |
16 | g.23629608A>G | CA2732066281 | PALB2 | c.2520+32T>C (n.2520+32T>C) c.212-333T>C (n.212-333T>C) c.2514+32T>C (n.2514+32T>C) c.1629+32T>C (n.1629+32T>C) n.3861+32T>C n.3034+32T>C n.1474T>C n.1209+32T>C c.49-333T>C (n.49-333T>C) n.2668+32T>C c.87-333T>C n.3310+32T>C | dbSNP |
16 | g.23629608A>T | CA2732066193 | PALB2 | c.2520+32T>A (n.2520+32T>A) c.212-333T>A (n.212-333T>A) c.2514+32T>A (n.2514+32T>A) c.1629+32T>A (n.1629+32T>A) n.3861+32T>A n.3034+32T>A n.1474T>A n.1209+32T>A c.49-333T>A (n.49-333T>A) n.2668+32T>A c.87-333T>A n.3310+32T>A | dbSNP |
16 | g.23629609G>A | CA2732066434 | PALB2 | c.2520+31C>T (n.2520+31C>T) c.212-334C>T (n.212-334C>T) c.2514+31C>T (n.2514+31C>T) c.1629+31C>T (n.1629+31C>T) n.3861+31C>T n.3034+31C>T n.1473C>T n.1209+31C>T c.49-334C>T (n.49-334C>T) n.2668+31C>T c.87-334C>T n.3310+31C>T | dbSNP |
16 | g.23629609G>C | CA2732066371 | PALB2 | c.2520+31C>G (n.2520+31C>G) c.212-334C>G (n.212-334C>G) c.2514+31C>G (n.2514+31C>G) c.1629+31C>G (n.1629+31C>G) n.3861+31C>G n.3034+31C>G n.1473C>G n.1209+31C>G c.49-334C>G (n.49-334C>G) n.2668+31C>G c.87-334C>G n.3310+31C>G | dbSNP |
16 | g.23629609G>T | CA2732066283 | PALB2 | c.2520+31C>A (n.2520+31C>A) c.212-334C>A (n.212-334C>A) c.2514+31C>A (n.2514+31C>A) c.1629+31C>A (n.1629+31C>A) n.3861+31C>A n.3034+31C>A n.1473C>A n.1209+31C>A c.49-334C>A (n.49-334C>A) n.2668+31C>A c.87-334C>A n.3310+31C>A | dbSNP |
16 | g.23629610A>G | CA2632329564 | PALB2 | c.2520+30T>C (n.2520+30T>C) c.212-335T>C (n.212-335T>C) c.2514+30T>C (n.2514+30T>C) c.1629+30T>C (n.1629+30T>C) n.3861+30T>C n.3034+30T>C n.1472T>C n.1209+30T>C c.49-335T>C (n.49-335T>C) n.2668+30T>C c.87-335T>C n.3310+30T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629610A>T | CA2732066436 | PALB2 | c.2520+30T>A (n.2520+30T>A) c.212-335T>A (n.212-335T>A) c.2514+30T>A (n.2514+30T>A) c.1629+30T>A (n.1629+30T>A) n.3861+30T>A n.3034+30T>A n.1472T>A n.1209+30T>A c.49-335T>A (n.49-335T>A) n.2668+30T>A c.87-335T>A n.3310+30T>A | dbSNP |
16 | g.23629611G>A | CA2731933948 | PALB2 | c.2520+29C>T (n.2520+29C>T) c.212-336C>T (n.212-336C>T) c.2514+29C>T (n.2514+29C>T) c.1629+29C>T (n.1629+29C>T) n.3861+29C>T n.3034+29C>T n.1471C>T n.1209+29C>T c.49-336C>T (n.49-336C>T) n.2668+29C>T c.87-336C>T n.3310+29C>T | dbSNP |
16 | g.23629611G>C | CA2213421499 | PALB2 | c.2520+29C>G (n.2520+29C>G) c.212-336C>G (n.212-336C>G) c.2514+29C>G (n.2514+29C>G) c.1629+29C>G (n.1629+29C>G) n.3861+29C>G n.3034+29C>G n.1471C>G n.1209+29C>G c.49-336C>G (n.49-336C>G) n.2668+29C>G c.87-336C>G n.3310+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629611G= | CA2213421498 | PALB2 | c.2520+29C= (n.2520+29C=) c.212-336C= (n.212-336C=) c.2514+29C= (n.2514+29C=) c.1629+29C= (n.1629+29C=) n.3861+29C= n.3034+29C= n.1471C= n.1209+29C= c.49-336C= (n.49-336C=) n.2668+29C= c.87-336C= n.3310+29C= | |
16 | g.23629611G>T | CA2632329566 | PALB2 | c.2520+29C>A (n.2520+29C>A) c.212-336C>A (n.212-336C>A) c.2514+29C>A (n.2514+29C>A) c.1629+29C>A (n.1629+29C>A) n.3861+29C>A n.3034+29C>A n.1471C>A n.1209+29C>A c.49-336C>A (n.49-336C>A) n.2668+29C>A c.87-336C>A n.3310+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629612A>T | CA2732066469 | PALB2 | c.2520+28T>A (n.2520+28T>A) c.212-337T>A (n.212-337T>A) c.2514+28T>A (n.2514+28T>A) c.1629+28T>A (n.1629+28T>A) n.3861+28T>A n.3034+28T>A n.1470T>A n.1209+28T>A c.49-337T>A (n.49-337T>A) n.2668+28T>A c.87-337T>A n.3310+28T>A | dbSNP |
16 | g.23629613A>T | CA2732066478 | PALB2 | c.2520+27T>A (n.2520+27T>A) c.212-338T>A (n.212-338T>A) c.2514+27T>A (n.2514+27T>A) c.1629+27T>A (n.1629+27T>A) n.3861+27T>A n.3034+27T>A n.1469T>A n.1209+27T>A c.49-338T>A (n.49-338T>A) n.2668+27T>A c.87-338T>A n.3310+27T>A | dbSNP |
16 | g.23629614A= | CA2213421500 | PALB2 | c.2520+26T= (n.2520+26T=) c.212-339T= (n.212-339T=) c.2514+26T= (n.2514+26T=) c.1629+26T= (n.1629+26T=) n.3861+26T= n.3034+26T= n.1468T= n.1209+26T= c.49-339T= (n.49-339T=) n.2668+26T= c.87-339T= n.3310+26T= | |
16 | g.23629614A>G | CA2632329567 | PALB2 | c.2520+26T>C (n.2520+26T>C) c.212-339T>C (n.212-339T>C) c.2514+26T>C (n.2514+26T>C) c.1629+26T>C (n.1629+26T>C) n.3861+26T>C n.3034+26T>C n.1468T>C n.1209+26T>C c.49-339T>C (n.49-339T>C) n.2668+26T>C c.87-339T>C n.3310+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629614A>T | CA2213421501 | PALB2 | c.2520+26T>A (n.2520+26T>A) c.212-339T>A (n.212-339T>A) c.2514+26T>A (n.2514+26T>A) c.1629+26T>A (n.1629+26T>A) n.3861+26T>A n.3034+26T>A n.1468T>A n.1209+26T>A c.49-339T>A (n.49-339T>A) n.2668+26T>A c.87-339T>A n.3310+26T>A | dbSNP |
16 | g.23629615A>G | CA2843493175 | PALB2 | c.2520+25T>C (n.2520+25T>C) c.212-340T>C (n.212-340T>C) c.2514+25T>C (n.2514+25T>C) c.1629+25T>C (n.1629+25T>C) n.3861+25T>C n.3034+25T>C n.1467T>C n.1209+25T>C c.49-340T>C (n.49-340T>C) n.2668+25T>C c.87-340T>C n.3310+25T>C | |
16 | g.23629615A>T | CA2732066660 | PALB2 | c.2520+25T>A (n.2520+25T>A) c.212-340T>A (n.212-340T>A) c.2514+25T>A (n.2514+25T>A) c.1629+25T>A (n.1629+25T>A) n.3861+25T>A n.3034+25T>A n.1467T>A n.1209+25T>A c.49-340T>A (n.49-340T>A) n.2668+25T>A c.87-340T>A n.3310+25T>A | dbSNP |
16 | g.23629616T>A | CA2732066816 | PALB2 | c.2520+24A>T (n.2520+24A>T) c.212-341A>T (n.212-341A>T) c.2514+24A>T (n.2514+24A>T) c.1629+24A>T (n.1629+24A>T) n.3861+24A>T n.3034+24A>T n.1466A>T n.1209+24A>T c.49-341A>T (n.49-341A>T) n.2668+24A>T c.87-341A>T n.3310+24A>T | dbSNP |
16 | g.23629616T>C | CA2732066789 | PALB2 | c.2520+24A>G (n.2520+24A>G) c.212-341A>G (n.212-341A>G) c.2514+24A>G (n.2514+24A>G) c.1629+24A>G (n.1629+24A>G) n.3861+24A>G n.3034+24A>G n.1466A>G n.1209+24A>G c.49-341A>G (n.49-341A>G) n.2668+24A>G c.87-341A>G n.3310+24A>G | dbSNP |
16 | g.23629616T>G | CA2732066817 | PALB2 | c.2520+24A>C (n.2520+24A>C) c.212-341A>C (n.212-341A>C) c.2514+24A>C (n.2514+24A>C) c.1629+24A>C (n.1629+24A>C) n.3861+24A>C n.3034+24A>C n.1466A>C n.1209+24A>C c.49-341A>C (n.49-341A>C) n.2668+24A>C c.87-341A>C n.3310+24A>C | dbSNP |
16 | g.23629617T>A | CA2732066851 | PALB2 | c.2520+23A>T (n.2520+23A>T) c.212-342A>T (n.212-342A>T) c.2514+23A>T (n.2514+23A>T) c.1629+23A>T (n.1629+23A>T) n.3861+23A>T n.3034+23A>T n.1465A>T n.1209+23A>T c.49-342A>T (n.49-342A>T) n.2668+23A>T c.87-342A>T n.3310+23A>T | dbSNP |
16 | g.23629617T>C | CA2732066853 | PALB2 | c.2520+23A>G (n.2520+23A>G) c.212-342A>G (n.212-342A>G) c.2514+23A>G (n.2514+23A>G) c.1629+23A>G (n.1629+23A>G) n.3861+23A>G n.3034+23A>G n.1465A>G n.1209+23A>G c.49-342A>G (n.49-342A>G) n.2668+23A>G c.87-342A>G n.3310+23A>G | dbSNP |
16 | g.23629618T>A | CA2732066883 | PALB2 | c.2520+22A>T (n.2520+22A>T) c.212-343A>T (n.212-343A>T) c.2514+22A>T (n.2514+22A>T) c.1629+22A>T (n.1629+22A>T) n.3861+22A>T n.3034+22A>T n.1464A>T n.1209+22A>T c.49-343A>T (n.49-343A>T) n.2668+22A>T c.87-343A>T n.3310+22A>T | dbSNP |
16 | g.23629618_23629620delinsTCA | CA2213421502 | PALB2 | c.2520+20_2520+22delinsTGA (n.2520+20_2520+22delinsTGA) c.212-345_212-343delinsTGA (n.212-345_212-343delinsTGA) c.2514+20_2514+22delinsTGA (n.2514+20_2514+22delinsTGA) c.1629+20_1629+22delinsTGA (n.1629+20_1629+22delinsTGA) n.3861+20_3861+22delinsTGA n.3034+20_3034+22delinsTGA n.1462_1464delinsTGA n.1209+20_1209+22delinsTGA c.49-345_49-343delinsTGA (n.49-345_49-343delinsTGA) n.2668+20_2668+22delinsTGA c.87-345_87-343delinsTGA n.3310+20_3310+22delinsTGA | |
16 | g.23629619C>A | CA2632329573 | PALB2 | c.2520+21G>T (n.2520+21G>T) c.212-344G>T (n.212-344G>T) c.2514+21G>T (n.2514+21G>T) c.1629+21G>T (n.1629+21G>T) n.3861+21G>T n.3034+21G>T n.1463G>T n.1209+21G>T c.49-344G>T (n.49-344G>T) n.2668+21G>T c.87-344G>T n.3310+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629619C>G | CA2732067110 | PALB2 | c.2520+21G>C (n.2520+21G>C) c.212-344G>C (n.212-344G>C) c.2514+21G>C (n.2514+21G>C) c.1629+21G>C (n.1629+21G>C) n.3861+21G>C n.3034+21G>C n.1463G>C n.1209+21G>C c.49-344G>C (n.49-344G>C) n.2668+21G>C c.87-344G>C n.3310+21G>C | dbSNP |
16 | g.23629619C>T | CA2632329576 | PALB2 | c.2520+21G>A (n.2520+21G>A) c.212-344G>A (n.212-344G>A) c.2514+21G>A (n.2514+21G>A) c.1629+21G>A (n.1629+21G>A) n.3861+21G>A n.3034+21G>A n.1463G>A n.1209+21G>A c.49-344G>A (n.49-344G>A) n.2668+21G>A c.87-344G>A n.3310+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629621_23629622del | CA7963562 | PALB2 | c.2520+20_2520+21del (n.2520+20_2520+21del) c.212-345_212-344del (n.212-345_212-344del) c.2514+20_2514+21del (n.2514+20_2514+21del) c.1629+20_1629+21del (n.1629+20_1629+21del) n.3861+20_3861+21del n.3034+20_3034+21del n.1462_1463del n.1209+20_1209+21del c.49-345_49-344del (n.49-345_49-344del) n.2668+20_2668+21del c.87-345_87-344del n.3310+20_3310+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629620A= | CA2213421509 | PALB2 | c.2520+20T= (n.2520+20T=) c.212-345T= (n.212-345T=) c.2514+20T= (n.2514+20T=) c.1629+20T= (n.1629+20T=) n.3861+20T= n.3034+20T= n.1462T= n.1209+20T= c.49-345T= (n.49-345T=) n.2668+20T= c.87-345T= n.3310+20T= | |
16 | g.23629620A>G | CA658798575 | PALB2 | c.2520+20T>C (n.2520+20T>C) c.212-345T>C (n.212-345T>C) c.2514+20T>C (n.2514+20T>C) c.1629+20T>C (n.1629+20T>C) n.3861+20T>C n.3034+20T>C n.1462T>C n.1209+20T>C c.49-345T>C (n.49-345T>C) n.2668+20T>C c.87-345T>C n.3310+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629620A>T | CA2632329579 | PALB2 | c.2520+20T>A (n.2520+20T>A) c.212-345T>A (n.212-345T>A) c.2514+20T>A (n.2514+20T>A) c.1629+20T>A (n.1629+20T>A) n.3861+20T>A n.3034+20T>A n.1462T>A n.1209+20T>A c.49-345T>A (n.49-345T>A) n.2668+20T>A c.87-345T>A n.3310+20T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629621C>A | CA2732067343 | PALB2 | c.2520+19G>T (n.2520+19G>T) c.212-346G>T (n.212-346G>T) c.2514+19G>T (n.2514+19G>T) c.1629+19G>T (n.1629+19G>T) n.3861+19G>T n.3034+19G>T n.1461G>T n.1209+19G>T c.49-346G>T (n.49-346G>T) n.2668+19G>T c.87-346G>T n.3310+19G>T | dbSNP |
16 | g.23629621C>G | CA2732067337 | PALB2 | c.2520+19G>C (n.2520+19G>C) c.212-346G>C (n.212-346G>C) c.2514+19G>C (n.2514+19G>C) c.1629+19G>C (n.1629+19G>C) n.3861+19G>C n.3034+19G>C n.1461G>C n.1209+19G>C c.49-346G>C (n.49-346G>C) n.2668+19G>C c.87-346G>C n.3310+19G>C | dbSNP |
16 | g.23629621C>T | CA2580091304 | PALB2 | c.2520+19G>A (n.2520+19G>A) c.212-346G>A (n.212-346G>A) c.2514+19G>A (n.2514+19G>A) c.1629+19G>A (n.1629+19G>A) n.3861+19G>A n.3034+19G>A n.1461G>A n.1209+19G>A c.49-346G>A (n.49-346G>A) n.2668+19G>A c.87-346G>A n.3310+19G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629622A= | CA2213421514 | PALB2 | c.2520+18T= (n.2520+18T=) c.212-347T= (n.212-347T=) c.2514+18T= (n.2514+18T=) c.1629+18T= (n.1629+18T=) n.3861+18T= n.3034+18T= n.1460T= n.1209+18T= c.49-347T= (n.49-347T=) n.2668+18T= c.87-347T= n.3310+18T= | |
16 | g.23629622A>C | CA16608112 | PALB2 | c.2520+18T>G (n.2520+18T>G) c.212-347T>G (n.212-347T>G) c.2514+18T>G (n.2514+18T>G) c.1629+18T>G (n.1629+18T>G) n.3861+18T>G n.3034+18T>G n.1460T>G n.1209+18T>G c.49-347T>G (n.49-347T>G) n.2668+18T>G c.87-347T>G n.3310+18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629622A>G | CA2575946361 | PALB2 | c.2520+18T>C (n.2520+18T>C) c.212-347T>C (n.212-347T>C) c.2514+18T>C (n.2514+18T>C) c.1629+18T>C (n.1629+18T>C) n.3861+18T>C n.3034+18T>C n.1460T>C n.1209+18T>C c.49-347T>C (n.49-347T>C) n.2668+18T>C c.87-347T>C n.3310+18T>C | dbSNP |
16 | g.23629622A>T | CA2580091305 | PALB2 | c.2520+18T>A (n.2520+18T>A) c.212-347T>A (n.212-347T>A) c.2514+18T>A (n.2514+18T>A) c.1629+18T>A (n.1629+18T>A) n.3861+18T>A n.3034+18T>A n.1460T>A n.1209+18T>A c.49-347T>A (n.49-347T>A) n.2668+18T>A c.87-347T>A n.3310+18T>A | ClinVar |
16 | g.23629623G>A | CA2632329587 | PALB2 | c.2520+17C>T (n.2520+17C>T) c.212-348C>T (n.212-348C>T) c.2514+17C>T (n.2514+17C>T) c.1629+17C>T (n.1629+17C>T) n.3861+17C>T n.3034+17C>T n.1459C>T n.1209+17C>T c.49-348C>T (n.49-348C>T) n.2668+17C>T c.87-348C>T n.3310+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629623G>C | CA2632329589 | PALB2 | c.2520+17C>G (n.2520+17C>G) c.212-348C>G (n.212-348C>G) c.2514+17C>G (n.2514+17C>G) c.1629+17C>G (n.1629+17C>G) n.3861+17C>G n.3034+17C>G n.1459C>G n.1209+17C>G c.49-348C>G (n.49-348C>G) n.2668+17C>G c.87-348C>G n.3310+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629623G>T | CA2732067371 | PALB2 | c.2520+17C>A (n.2520+17C>A) c.212-348C>A (n.212-348C>A) c.2514+17C>A (n.2514+17C>A) c.1629+17C>A (n.1629+17C>A) n.3861+17C>A n.3034+17C>A n.1459C>A n.1209+17C>A c.49-348C>A (n.49-348C>A) n.2668+17C>A c.87-348C>A n.3310+17C>A | dbSNP |
16 | g.23629624A>T | CA2732067386 | PALB2 | c.2520+16T>A (n.2520+16T>A) c.212-349T>A (n.212-349T>A) c.2514+16T>A (n.2514+16T>A) c.1629+16T>A (n.1629+16T>A) n.3861+16T>A n.3034+16T>A n.1458T>A n.1209+16T>A c.49-349T>A (n.49-349T>A) n.2668+16T>A c.87-349T>A n.3310+16T>A | dbSNP |
16 | g.23629625G>A | CA2632329591 | PALB2 | c.2520+15C>T (n.2520+15C>T) c.212-350C>T (n.212-350C>T) c.2514+15C>T (n.2514+15C>T) c.1629+15C>T (n.1629+15C>T) n.3861+15C>T n.3034+15C>T n.1457C>T n.1209+15C>T c.49-350C>T (n.49-350C>T) n.2668+15C>T c.87-350C>T n.3310+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629625G>C | CA2580091306 | PALB2 | c.2520+15C>G (n.2520+15C>G) c.212-350C>G (n.212-350C>G) c.2514+15C>G (n.2514+15C>G) c.1629+15C>G (n.1629+15C>G) n.3861+15C>G n.3034+15C>G n.1457C>G n.1209+15C>G c.49-350C>G (n.49-350C>G) n.2668+15C>G c.87-350C>G n.3310+15C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629626dup | CA2843493176 | PALB2 | c.2520+15dup (n.2520+15dup) c.212-350dup (n.212-350dup) c.2514+15dup (n.2514+15dup) c.1629+15dup (n.1629+15dup) n.3861+15dup n.3034+15dup n.1457dup n.1209+15dup c.49-350dup (n.49-350dup) n.2668+15dup c.87-350dup n.3310+15dup | |
16 | g.23629626G>A | CA2731898040 | PALB2 | c.2520+14C>T (n.2520+14C>T) c.212-351C>T (n.212-351C>T) c.2514+14C>T (n.2514+14C>T) c.1629+14C>T (n.1629+14C>T) n.3861+14C>T n.3034+14C>T n.1456C>T n.1209+14C>T c.49-351C>T (n.49-351C>T) n.2668+14C>T c.87-351C>T n.3310+14C>T | dbSNP |
16 | g.23629626G>C | CA2731898039 | PALB2 | c.2520+14C>G (n.2520+14C>G) c.212-351C>G (n.212-351C>G) c.2514+14C>G (n.2514+14C>G) c.1629+14C>G (n.1629+14C>G) n.3861+14C>G n.3034+14C>G n.1456C>G n.1209+14C>G c.49-351C>G (n.49-351C>G) n.2668+14C>G c.87-351C>G n.3310+14C>G | dbSNP |
16 | g.23629626G= | CA2213421583 | PALB2 | c.2520+14C= (n.2520+14C=) c.212-351C= (n.212-351C=) c.2514+14C= (n.2514+14C=) c.1629+14C= (n.1629+14C=) n.3861+14C= n.3034+14C= n.1456C= n.1209+14C= c.49-351C= (n.49-351C=) n.2668+14C= c.87-351C= n.3310+14C= | |
16 | g.23629626G>T | CA719182651 | PALB2 | c.2520+14C>A (n.2520+14C>A) c.212-351C>A (n.212-351C>A) c.2514+14C>A (n.2514+14C>A) c.1629+14C>A (n.1629+14C>A) n.3861+14C>A n.3034+14C>A n.1456C>A n.1209+14C>A c.49-351C>A (n.49-351C>A) n.2668+14C>A c.87-351C>A n.3310+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629627A>T | CA2732067460 | PALB2 | c.2520+13T>A (n.2520+13T>A) c.212-352T>A (n.212-352T>A) c.2514+13T>A (n.2514+13T>A) c.1629+13T>A (n.1629+13T>A) n.3861+13T>A n.3034+13T>A n.1455T>A n.1209+13T>A c.49-352T>A (n.49-352T>A) n.2668+13T>A c.87-352T>A n.3310+13T>A | dbSNP |
16 | g.23629629A= | CA2213421584 | PALB2 | c.2520+11T= (n.2520+11T=) c.212-354T= (n.212-354T=) c.2514+11T= (n.2514+11T=) c.1629+11T= (n.1629+11T=) n.3861+11T= n.3034+11T= n.1453T= n.1209+11T= c.49-354T= (n.49-354T=) n.2668+11T= c.87-354T= n.3310+11T= | |
16 | g.23629629A>G | CA621661715 | PALB2 | c.2520+11T>C (n.2520+11T>C) c.212-354T>C (n.212-354T>C) c.2514+11T>C (n.2514+11T>C) c.1629+11T>C (n.1629+11T>C) n.3861+11T>C n.3034+11T>C n.1453T>C n.1209+11T>C c.49-354T>C (n.49-354T>C) n.2668+11T>C c.87-354T>C n.3310+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629629A>T | CA2731904985 | PALB2 | c.2520+11T>A (n.2520+11T>A) c.212-354T>A (n.212-354T>A) c.2514+11T>A (n.2514+11T>A) c.1629+11T>A (n.1629+11T>A) n.3861+11T>A n.3034+11T>A n.1453T>A n.1209+11T>A c.49-354T>A (n.49-354T>A) n.2668+11T>A c.87-354T>A n.3310+11T>A | dbSNP |
16 | g.23629630T>C | CA279491824 | PALB2 | c.2520+10A>G (n.2520+10A>G) c.212-355A>G (n.212-355A>G) c.2514+10A>G (n.2514+10A>G) c.1629+10A>G (n.1629+10A>G) n.3861+10A>G n.3034+10A>G n.1452A>G n.1209+10A>G c.49-355A>G (n.49-355A>G) n.2668+10A>G c.87-355A>G n.3310+10A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629630T= | CA2213421585 | PALB2 | c.2520+10A= (n.2520+10A=) c.212-355A= (n.212-355A=) c.2514+10A= (n.2514+10A=) c.1629+10A= (n.1629+10A=) n.3861+10A= n.3034+10A= n.1452A= n.1209+10A= c.49-355A= (n.49-355A=) n.2668+10A= c.87-355A= n.3310+10A= | |
16 | g.23629631G>A | CA7963563 | PALB2 | c.2520+9C>T (n.2520+9C>T) c.212-356C>T (n.212-356C>T) c.2514+9C>T (n.2514+9C>T) c.1629+9C>T (n.1629+9C>T) n.3861+9C>T n.3034+9C>T n.1451C>T n.1209+9C>T c.49-356C>T (n.49-356C>T) n.2668+9C>T c.87-356C>T n.3310+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629631G>C | CA2731885620 | PALB2 | c.2520+9C>G (n.2520+9C>G) c.212-356C>G (n.212-356C>G) c.2514+9C>G (n.2514+9C>G) c.1629+9C>G (n.1629+9C>G) n.3861+9C>G n.3034+9C>G n.1451C>G n.1209+9C>G c.49-356C>G (n.49-356C>G) n.2668+9C>G c.87-356C>G n.3310+9C>G | dbSNP |
16 | g.23629631G= | CA2213421587 | PALB2 | c.2520+9C= (n.2520+9C=) c.212-356C= (n.212-356C=) c.2514+9C= (n.2514+9C=) c.1629+9C= (n.1629+9C=) n.3861+9C= n.3034+9C= n.1451C= n.1209+9C= c.49-356C= (n.49-356C=) n.2668+9C= c.87-356C= n.3310+9C= | |
16 | g.23629632_23629646del | CA2695197457 | PALB2 | c.2515_2520+9del c.212-370_212-356del (n.212-370_212-356del) c.2509_2514+9del c.1624_1629+9del n.3856_3861+9del n.3029_3034+9del n.1437_1451del n.1204_1209+9del c.49-370_49-356del (n.49-370_49-356del) n.2663_2668+9del c.87-370_87-356del n.3305_3310+9del | ClinVar |
16 | g.23629632G>A | CA16614865 | PALB2 | c.2520+8C>T (n.2520+8C>T) c.212-357C>T (n.212-357C>T) c.2514+8C>T (n.2514+8C>T) c.1629+8C>T (n.1629+8C>T) n.3861+8C>T n.3034+8C>T n.1450C>T n.1209+8C>T c.49-357C>T (n.49-357C>T) n.2668+8C>T c.87-357C>T n.3310+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629632G>C | CA2573152204 | PALB2 | c.2520+8C>G (n.2520+8C>G) c.212-357C>G (n.212-357C>G) c.2514+8C>G (n.2514+8C>G) c.1629+8C>G (n.1629+8C>G) n.3861+8C>G n.3034+8C>G n.1450C>G n.1209+8C>G c.49-357C>G (n.49-357C>G) n.2668+8C>G c.87-357C>G n.3310+8C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629632G= | CA2213421591 | PALB2 | c.2520+8C= (n.2520+8C=) c.212-357C= (n.212-357C=) c.2514+8C= (n.2514+8C=) c.1629+8C= (n.1629+8C=) n.3861+8C= n.3034+8C= n.1450C= n.1209+8C= c.49-357C= (n.49-357C=) n.2668+8C= c.87-357C= n.3310+8C= | |
16 | g.23629632G>T | CA2731895554 | PALB2 | c.2520+8C>A (n.2520+8C>A) c.212-357C>A (n.212-357C>A) c.2514+8C>A (n.2514+8C>A) c.1629+8C>A (n.1629+8C>A) n.3861+8C>A n.3034+8C>A n.1450C>A n.1209+8C>A c.49-357C>A (n.49-357C>A) n.2668+8C>A c.87-357C>A n.3310+8C>A | dbSNP |
16 | g.23629633del | CA2575946368 | PALB2 | c.2520+7del (n.2520+7del) c.212-358del (n.212-358del) c.2514+7del (n.2514+7del) c.1629+7del (n.1629+7del) n.3861+7del n.3034+7del n.1449del n.1209+7del c.49-358del (n.49-358del) n.2668+7del c.87-358del n.3310+7del | |
16 | g.23629633A>C | CA2573152206 | PALB2 | c.2520+7T>G (n.2520+7T>G) c.212-358T>G (n.212-358T>G) c.2514+7T>G (n.2514+7T>G) c.1629+7T>G (n.1629+7T>G) n.3861+7T>G n.3034+7T>G n.1449T>G n.1209+7T>G c.49-358T>G (n.49-358T>G) n.2668+7T>G c.87-358T>G n.3310+7T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629634T>A | CA2732067489 | PALB2 | c.2520+6A>T (n.2520+6A>T) c.212-359A>T (n.212-359A>T) c.2514+6A>T (n.2514+6A>T) c.1629+6A>T (n.1629+6A>T) n.3861+6A>T n.3034+6A>T n.1448A>T n.1209+6A>T c.49-359A>T (n.49-359A>T) n.2668+6A>T c.87-359A>T n.3310+6A>T | dbSNP |
16 | g.23629634T>G | CA2732067491 | PALB2 | c.2520+6A>C (n.2520+6A>C) c.212-359A>C (n.212-359A>C) c.2514+6A>C (n.2514+6A>C) c.1629+6A>C (n.1629+6A>C) n.3861+6A>C n.3034+6A>C n.1448A>C n.1209+6A>C c.49-359A>C (n.49-359A>C) n.2668+6A>C c.87-359A>C n.3310+6A>C | dbSNP |
16 | g.23629635_23629644del | CA2825002420 | PALB2 | c.2517_2520+6del c.212-368_212-359del (n.212-368_212-359del) c.2511_2514+6del c.1626_1629+6del n.3858_3861+6del n.3031_3034+6del n.1439_1448del n.1206_1209+6del c.49-368_49-359del (n.49-368_49-359del) n.2665_2668+6del c.87-368_87-359del n.3307_3310+6del | ClinVar |
16 | g.23629635T>A | CA2731933949 | PALB2 | c.2520+5A>T (n.2520+5A>T) c.212-360A>T (n.212-360A>T) c.2514+5A>T (n.2514+5A>T) c.1629+5A>T (n.1629+5A>T) n.3861+5A>T n.3034+5A>T n.1447A>T n.1209+5A>T c.49-360A>T (n.49-360A>T) n.2668+5A>T c.87-360A>T n.3310+5A>T | dbSNP |
16 | g.23629635T>C | CA1139664588 | PALB2 | c.2520+5A>G (n.2520+5A>G) c.212-360A>G (n.212-360A>G) c.2514+5A>G (n.2514+5A>G) c.1629+5A>G (n.1629+5A>G) n.3861+5A>G n.3034+5A>G n.1447A>G n.1209+5A>G c.49-360A>G (n.49-360A>G) n.2668+5A>G c.87-360A>G n.3310+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629635T= | CA2213421595 | PALB2 | c.2520+5A= (n.2520+5A=) c.212-360A= (n.212-360A=) c.2514+5A= (n.2514+5A=) c.1629+5A= (n.1629+5A=) n.3861+5A= n.3034+5A= n.1447A= n.1209+5A= c.49-360A= (n.49-360A=) n.2668+5A= c.87-360A= n.3310+5A= | |
16 | g.23629636G>A | CA915949181 | PALB2 | c.2520+4C>T (n.2520+4C>T) c.212-361C>T (n.212-361C>T) c.2514+4C>T (n.2514+4C>T) c.1629+4C>T (n.1629+4C>T) n.3861+4C>T n.3034+4C>T n.1446C>T n.1209+4C>T c.49-361C>T (n.49-361C>T) n.2668+4C>T c.87-361C>T n.3310+4C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629636G>C | CA2731920281 | PALB2 | c.2520+4C>G (n.2520+4C>G) c.212-361C>G (n.212-361C>G) c.2514+4C>G (n.2514+4C>G) c.1629+4C>G (n.1629+4C>G) n.3861+4C>G n.3034+4C>G n.1446C>G n.1209+4C>G c.49-361C>G (n.49-361C>G) n.2668+4C>G c.87-361C>G n.3310+4C>G | dbSNP |
16 | g.23629636G= | CA2213421598 | PALB2 | c.2520+4C= (n.2520+4C=) c.212-361C= (n.212-361C=) c.2514+4C= (n.2514+4C=) c.1629+4C= (n.1629+4C=) n.3861+4C= n.3034+4C= n.1446C= n.1209+4C= c.49-361C= (n.49-361C=) n.2668+4C= c.87-361C= n.3310+4C= | |
16 | g.23629636G>T | CA2632329613 | PALB2 | c.2520+4C>A (n.2520+4C>A) c.212-361C>A (n.212-361C>A) c.2514+4C>A (n.2514+4C>A) c.1629+4C>A (n.1629+4C>A) n.3861+4C>A n.3034+4C>A n.1446C>A n.1209+4C>A c.49-361C>A (n.49-361C>A) n.2668+4C>A c.87-361C>A n.3310+4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629637T>A | CA2580091309 | PALB2 | c.2520+3A>T (n.2520+3A>T) c.212-362A>T (n.212-362A>T) c.2514+3A>T (n.2514+3A>T) c.1629+3A>T (n.1629+3A>T) n.3861+3A>T n.3034+3A>T n.1445A>T n.1209+3A>T c.49-362A>T (n.49-362A>T) n.2668+3A>T c.87-362A>T n.3310+3A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629637T>C | CA269537 | PALB2 | c.2520+3A>G (n.2520+3A>G) c.212-362A>G (n.212-362A>G) c.2514+3A>G (n.2514+3A>G) c.1629+3A>G (n.1629+3A>G) n.3861+3A>G n.3034+3A>G n.1445A>G n.1209+3A>G c.49-362A>G (n.49-362A>G) n.2668+3A>G c.87-362A>G n.3310+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629637T>G | CA2731882659 | PALB2 | c.2520+3A>C (n.2520+3A>C) c.212-362A>C (n.212-362A>C) c.2514+3A>C (n.2514+3A>C) c.1629+3A>C (n.1629+3A>C) n.3861+3A>C n.3034+3A>C n.1445A>C n.1209+3A>C c.49-362A>C (n.49-362A>C) n.2668+3A>C c.87-362A>C n.3310+3A>C | dbSNP |
16 | g.23629637T= | CA2213421602 | PALB2 | c.2520+3A= (n.2520+3A=) c.212-362A= (n.212-362A=) c.2514+3A= (n.2514+3A=) c.1629+3A= (n.1629+3A=) n.3861+3A= n.3034+3A= n.1445A= n.1209+3A= c.49-362A= (n.49-362A=) n.2668+3A= c.87-362A= n.3310+3A= | |
16 | g.23629637dup | CA164911 | PALB2 | c.2520+3dup (n.2520+3dup) c.212-362dup (n.212-362dup) c.2514+3dup (n.2514+3dup) c.1629+3dup (n.1629+3dup) n.3861+3dup n.3034+3dup n.1445dup n.1209+3dup c.49-362dup (n.49-362dup) n.2668+3dup c.87-362dup n.3310+3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629638del | CA2695222915 | PALB2 | c.2520+2del (n.2520+2del) c.212-363del (n.212-363del) c.2514+2del (n.2514+2del) c.1629+2del (n.1629+2del) n.3861+2del n.3034+2del n.1444del n.1209+2del c.49-363del (n.49-363del) n.2668+2del c.87-363del n.3310+2del | |
16 | g.23629638A= | CA2213421606 | PALB2 | c.2520+2T= (n.2520+2T=) c.212-363T= (n.212-363T=) c.2514+2T= (n.2514+2T=) c.1629+2T= (n.1629+2T=) n.3861+2T= n.3034+2T= n.1444T= n.1209+2T= c.49-363T= (n.49-363T=) n.2668+2T= c.87-363T= n.3310+2T= | |
16 | g.23629638A>C | CA395123911 | PALB2 | c.2520+2T>G (n.2520+2T>G) c.212-363T>G (n.212-363T>G) c.2514+2T>G (n.2514+2T>G) c.1629+2T>G (n.1629+2T>G) n.3861+2T>G n.3034+2T>G n.1444T>G n.1209+2T>G c.49-363T>G (n.49-363T>G) n.2668+2T>G c.87-363T>G n.3310+2T>G | dbSNP |
16 | g.23629638A>G | CA395123908 | PALB2 | c.2520+2T>C (n.2520+2T>C) c.212-363T>C (n.212-363T>C) c.2514+2T>C (n.2514+2T>C) c.1629+2T>C (n.1629+2T>C) n.3861+2T>C n.3034+2T>C n.1444T>C n.1209+2T>C c.49-363T>C (n.49-363T>C) n.2668+2T>C c.87-363T>C n.3310+2T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629638A>T | CA395123909 | PALB2 | c.2520+2T>A (n.2520+2T>A) c.212-363T>A (n.212-363T>A) c.2514+2T>A (n.2514+2T>A) c.1629+2T>A (n.1629+2T>A) n.3861+2T>A n.3034+2T>A n.1444T>A n.1209+2T>A c.49-363T>A (n.49-363T>A) n.2668+2T>A c.87-363T>A n.3310+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629639C>A | CA395123913 | PALB2 | c.2520+1G>T (n.2520+1G>T) c.212-364G>T (n.212-364G>T) c.2514+1G>T (n.2514+1G>T) c.1629+1G>T (n.1629+1G>T) n.3861+1G>T n.3034+1G>T n.1443G>T n.1209+1G>T c.49-364G>T (n.49-364G>T) n.2668+1G>T c.87-364G>T n.3310+1G>T | ClinVar |
16 | g.23629639C= | CA2213421611 | PALB2 | c.2520+1G= (n.2520+1G=) c.212-364G= (n.212-364G=) c.2514+1G= (n.2514+1G=) c.1629+1G= (n.1629+1G=) n.3861+1G= n.3034+1G= n.1443G= n.1209+1G= c.49-364G= (n.49-364G=) n.2668+1G= c.87-364G= n.3310+1G= | |
16 | g.23629639C>G | CA10588607 | PALB2 | c.2520+1G>C (n.2520+1G>C) c.212-364G>C (n.212-364G>C) c.2514+1G>C (n.2514+1G>C) c.1629+1G>C (n.1629+1G>C) n.3861+1G>C n.3034+1G>C n.1443G>C n.1209+1G>C c.49-364G>C (n.49-364G>C) n.2668+1G>C c.87-364G>C n.3310+1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629639C>T | CA395123914 | PALB2 | c.2520+1G>A (n.2520+1G>A) c.212-364G>A (n.212-364G>A) c.2514+1G>A (n.2514+1G>A) c.1629+1G>A (n.1629+1G>A) n.3861+1G>A n.3034+1G>A n.1443G>A n.1209+1G>A c.49-364G>A (n.49-364G>A) n.2668+1G>A c.87-364G>A n.3310+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629640C>A | CA395123915 | PALB2 | c.2520G>T (p.Gln840His) c.212-365G>T (n.212-365G>T) c.2514G>T (p.Gln838His) c.1629G>T (p.Gln543His) n.3861G>T n.3034G>T n.1442G>T n.1209G>T c.49-365G>T (n.49-365G>T) n.2668G>T c.87-365G>T n.3310G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629640C= | CA2213421614 | PALB2 | c.2520G= (p.Gln840=) c.212-365G= (n.212-365G=) c.2514G= (p.Gln838=) c.1629G= (p.Gln543=) n.3861G= n.3034G= n.1442G= n.1209G= c.49-365G= (n.49-365G=) n.2668G= c.87-365G= n.3310G= | |
16 | g.23629640C>G | CA395123917 | PALB2 | c.2520G>C (p.Gln840His) c.212-365G>C (n.212-365G>C) c.2514G>C (p.Gln838His) c.1629G>C (p.Gln543His) n.3861G>C n.3034G>C n.1442G>C n.1209G>C c.49-365G>C (n.49-365G>C) n.2668G>C c.87-365G>C n.3310G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629640C>T | CA16620132 | PALB2 | c.2520G>A (p.Gln840=) c.212-365G>A (n.212-365G>A) c.2514G>A (p.Gln838=) c.1629G>A (p.Gln543=) n.3861G>A n.3034G>A n.1442G>A n.1209G>A c.49-365G>A (n.49-365G>A) n.2668G>A c.87-365G>A n.3310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629640_23629658delinsCTGTTCGACGGAATGTTTA | CA2213421615 | PALB2 | c.2502_2520delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His834=) c.212-383_212-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (n.212-383_212-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG) c.2496_2514delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His832=) c.1611_1629delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His537=) n.3843_3861delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.3016_3034delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.1424_1442delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.1191_1209delinsTAAACATTCCGTCGAACAG c.49-383_49-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (n.49-383_49-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG) n.2650_2668delinsTAAACATTCCGTCGAACAG c.87-383_87-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.3292_3310delinsTAAACATTCCGTCGAACAG | |
16 | g.23629641T>A | CA395123919 | PALB2 | c.2519A>T (p.Gln840Leu) c.212-366A>T (n.212-366A>T) c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.3860A>T n.3033A>T n.1441A>T n.1208A>T c.49-366A>T (n.49-366A>T) n.2667A>T c.87-366A>T n.3309A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629641T>C | CA395123922 | PALB2 | c.2519A>G (p.Gln840Arg) c.212-366A>G (n.212-366A>G) c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.3860A>G n.3033A>G n.1441A>G n.1208A>G c.49-366A>G (n.49-366A>G) n.2667A>G c.87-366A>G n.3309A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629641T>G | CA395123920 | PALB2 | c.2519A>C (p.Gln840Pro) c.212-366A>C (n.212-366A>C) c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.3860A>C n.3033A>C n.1441A>C n.1208A>C c.49-366A>C (n.49-366A>C) n.2667A>C c.87-366A>C n.3309A>C | dbSNP |
16 | g.23629641T= | CA2213421623 | PALB2 | c.2519A= (p.Gln840=) c.212-366A= (n.212-366A=) c.2513A= (p.Gln838=) c.1628A= (p.Gln543=) n.3860A= n.3033A= n.1441A= n.1208A= c.49-366A= (n.49-366A=) n.2667A= c.87-366A= n.3309A= | |
16 | g.23629642_23629643del | CA2580091312 | PALB2 | c.2518_2519del (p.Gln840AspfsTer2) c.212-367_212-366del (n.212-367_212-366del) c.2512_2513del (p.Gln838AspfsTer2) c.1627_1628del (p.Gln543AspfsTer2) n.3859_3860del n.3032_3033del n.1440_1441del n.1207_1208del c.49-367_49-366del (n.49-367_49-366del) n.2666_2667del c.87-367_87-366del n.3308_3309del | ClinVar |
16 | g.23629643_23629660del | CA916081830 | PALB2 | c.2502_2519del (p.His834_Glu839del) c.212-383_212-366del (n.212-383_212-366del) c.2496_2513del (p.His832_Glu837del) c.1611_1628del (p.His537_Glu542del) n.3843_3860del n.3016_3033del n.1424_1441del n.1191_1208del c.49-383_49-366del (n.49-383_49-366del) n.2650_2667del c.87-383_87-366del n.3292_3309del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629642G>A | CA395123923 | PALB2 | c.2518C>T (p.Gln840Ter) c.212-367C>T (n.212-367C>T) c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.3859C>T n.3032C>T n.1440C>T n.1207C>T c.49-367C>T (n.49-367C>T) n.2666C>T c.87-367C>T n.3308C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629642G>C | CA10579963 | PALB2 | c.2518C>G (p.Gln840Glu) c.212-367C>G (n.212-367C>G) c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.3859C>G n.3032C>G n.1440C>G n.1207C>G c.49-367C>G (n.49-367C>G) n.2666C>G c.87-367C>G n.3308C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629642G= | CA2213421634 | PALB2 | c.2518C= (p.Gln840=) c.212-367C= (n.212-367C=) c.2512C= (p.Gln838=) c.1627C= (p.Gln543=) n.3859C= n.3032C= n.1440C= n.1207C= c.49-367C= (n.49-367C=) n.2666C= c.87-367C= n.3308C= | |
16 | g.23629642G>T | CA395123925 | PALB2 | c.2518C>A (p.Gln840Lys) c.212-367C>A (n.212-367C>A) c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.3859C>A n.3032C>A n.1440C>A n.1207C>A c.49-367C>A (n.49-367C>A) n.2666C>A c.87-367C>A n.3308C>A | |
16 | g.23629643T>A | CA395123926 | PALB2 | c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.212-368A>T (n.212-368A>T) c.2511A>T (p.Glu837Asp) c.1626A>T (p.Glu542Asp) n.3858A>T n.3031A>T n.1439A>T n.1206A>T c.49-368A>T (n.49-368A>T) n.2665A>T c.87-368A>T n.3307A>T | dbSNP |
16 | g.23629643T>C | CA494460857 | PALB2 | c.2517A>G (p.Glu839=) c.212-368A>G (n.212-368A>G) c.2511A>G (p.Glu837=) c.1626A>G (p.Glu542=) n.3858A>G n.3031A>G n.1439A>G n.1206A>G c.49-368A>G (n.49-368A>G) n.2665A>G c.87-368A>G n.3307A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23629643T>G | CA395123927 | PALB2 | c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.212-368A>C (n.212-368A>C) c.2511A>C (p.Glu837Asp) c.1626A>C (p.Glu542Asp) n.3858A>C n.3031A>C n.1439A>C n.1206A>C c.49-368A>C (n.49-368A>C) n.2665A>C c.87-368A>C n.3307A>C | dbSNP |
16 | g.23629643T= | CA2213421640 | PALB2 | c.2517A= (p.Glu839=) c.212-368A= (n.212-368A=) c.2511A= (p.Glu837=) c.1626A= (p.Glu542=) n.3858A= n.3031A= n.1439A= n.1206A= c.49-368A= (n.49-368A=) n.2665A= c.87-368A= n.3307A= | |
16 | g.23629644T>A | CA395123930 | PALB2 | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.212-369A>T (n.212-369A>T) c.2510A>T (p.Glu837Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) n.3857A>T n.3030A>T n.1438A>T n.1205A>T c.49-369A>T (n.49-369A>T) n.2664A>T c.87-369A>T n.3306A>T | |
16 | g.23629644T>C | CA395123931 | PALB2 | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.212-369A>G (n.212-369A>G) c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.3857A>G n.3030A>G n.1438A>G n.1205A>G c.49-369A>G (n.49-369A>G) n.2664A>G c.87-369A>G n.3306A>G | |
16 | g.23629644T>G | CA395123933 | PALB2 | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.212-369A>C (n.212-369A>C) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) n.3857A>C n.3030A>C n.1438A>C n.1205A>C c.49-369A>C (n.49-369A>C) n.2664A>C c.87-369A>C n.3306A>C | |
16 | g.23629644_23629647delinsTCGA | CA2213421643 | PALB2 | c.2513_2516delinsTCGA (p.Val838=) c.212-372_212-369delinsTCGA (n.212-372_212-369delinsTCGA) c.2507_2510delinsTCGA (p.Val836=) c.1622_1625delinsTCGA (p.Val541=) n.3854_3857delinsTCGA n.3027_3030delinsTCGA n.1435_1438delinsTCGA n.1202_1205delinsTCGA c.49-372_49-369delinsTCGA (n.49-372_49-369delinsTCGA) n.2661_2664delinsTCGA c.87-372_87-369delinsTCGA n.3303_3306delinsTCGA | |
16 | g.23629645C>A | CA10583361 | PALB2 | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.212-370G>T (n.212-370G>T) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) n.3856G>T n.3029G>T n.1437G>T n.1204G>T c.49-370G>T (n.49-370G>T) n.2663G>T c.87-370G>T n.3305G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629645C= | CA2213421656 | PALB2 | c.2515G= (p.Glu839=) c.212-370G= (n.212-370G=) c.2509G= (p.Glu837=) c.1624G= (p.Glu542=) n.3856G= n.3029G= n.1437G= n.1204G= c.49-370G= (n.49-370G=) n.2663G= c.87-370G= n.3305G= | |
16 | g.23629645C>G | CA395123935 | PALB2 | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.212-370G>C (n.212-370G>C) c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.3856G>C n.3029G>C n.1437G>C n.1204G>C c.49-370G>C (n.49-370G>C) n.2663G>C c.87-370G>C n.3305G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629645C>T | CA161349 | PALB2 | c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.212-370G>A (n.212-370G>A) c.2509G>A (p.Glu837Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.3856G>A n.3029G>A n.1437G>A n.1204G>A c.49-370G>A (n.49-370G>A) n.2663G>A c.87-370G>A n.3305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629647_23629649del | CA169333 | PALB2 | c.2513_2515del (p.Val838del) c.212-372_212-370del (n.212-372_212-370del) c.2507_2509del (p.Val836del) c.1622_1624del (p.Val541del) n.3854_3856del n.3027_3029del n.1435_1437del n.1202_1204del c.49-372_49-370del (n.49-372_49-370del) n.2661_2663del c.87-372_87-370del n.3303_3305del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629646del | CA1139770413 | PALB2 | c.2514del (p.Glu839AsnfsTer14) c.212-371del (n.212-371del) c.2508del (p.Glu837AsnfsTer14) c.1623del (p.Glu542AsnfsTer14) n.3855del n.3028del n.1436del n.1203del c.49-371del (n.49-371del) n.2662del c.87-371del n.3304del | |
16 | g.23629646G>A | CA10583362 | PALB2 | c.2514C>T (p.Val838=) c.212-371C>T (n.212-371C>T) c.2508C>T (p.Val836=) c.1623C>T (p.Val541=) n.3855C>T n.3028C>T n.1436C>T n.1203C>T c.49-371C>T (n.49-371C>T) n.2662C>T c.87-371C>T n.3304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629646G>C | CA197200 | PALB2 | c.2514C>G (p.Val838=) c.212-371C>G (n.212-371C>G) c.2508C>G (p.Val836=) c.1623C>G (p.Val541=) n.3855C>G n.3028C>G n.1436C>G n.1203C>G c.49-371C>G (n.49-371C>G) n.2662C>G c.87-371C>G n.3304C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629646G= | CA2213421667 | PALB2 | c.2514C= (p.Val838=) c.212-371C= (n.212-371C=) c.2508C= (p.Val836=) c.1623C= (p.Val541=) n.3855C= n.3028C= n.1436C= n.1203C= c.49-371C= (n.49-371C=) n.2662C= c.87-371C= n.3304C= | |
16 | g.23629646G>T | CA494460859 | PALB2 | c.2514C>A (p.Val838=) c.212-371C>A (n.212-371C>A) c.2508C>A (p.Val836=) c.1623C>A (p.Val541=) n.3855C>A n.3028C>A n.1436C>A n.1203C>A c.49-371C>A (n.49-371C>A) n.2662C>A c.87-371C>A n.3304C>A | dbSNP |
16 | g.23629647A= | CA2213421675 | PALB2 | c.2513T= (p.Val838=) c.212-372T= (n.212-372T=) c.2507T= (p.Val836=) c.1622T= (p.Val541=) n.3854T= n.3027T= n.1435T= n.1202T= c.49-372T= (n.49-372T=) n.2661T= c.87-372T= n.3303T= | |
16 | g.23629647A>C | CA395123939 | PALB2 | c.2513T>G (p.Val838Gly) c.212-372T>G (n.212-372T>G) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.3854T>G n.3027T>G n.1435T>G n.1202T>G c.49-372T>G (n.49-372T>G) n.2661T>G c.87-372T>G n.3303T>G | |
16 | g.23629647A>G | CA395123941 | PALB2 | c.2513T>C (p.Val838Ala) c.212-372T>C (n.212-372T>C) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.3854T>C n.3027T>C n.1435T>C n.1202T>C c.49-372T>C (n.49-372T>C) n.2661T>C c.87-372T>C n.3303T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629647A>T | CA16615234 | PALB2 | c.2513T>A (p.Val838Asp) c.212-372T>A (n.212-372T>A) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) n.3854T>A n.3027T>A n.1435T>A n.1202T>A c.49-372T>A (n.49-372T>A) n.2661T>A c.87-372T>A n.3303T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629648C>A | CA335985 | PALB2 | c.2512G>T (p.Val838Phe) c.212-373G>T (n.212-373G>T) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) n.3853G>T n.3026G>T n.1434G>T n.1201G>T c.49-373G>T (n.49-373G>T) n.2660G>T c.87-373G>T n.3302G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629648C= | CA2213421698 | PALB2 | c.2512G= (p.Val838=) c.212-373G= (n.212-373G=) c.2506G= (p.Val836=) c.1621G= (p.Val541=) n.3853G= n.3026G= n.1434G= n.1201G= c.49-373G= (n.49-373G=) n.2660G= c.87-373G= n.3302G= | |
16 | g.23629648C>G | CA7963565 | PALB2 | c.2512G>C (p.Val838Leu) c.212-373G>C (n.212-373G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.3853G>C n.3026G>C n.1434G>C n.1201G>C c.49-373G>C (n.49-373G>C) n.2660G>C c.87-373G>C n.3302G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629648C>T | CA7963564 | PALB2 | c.2512G>A (p.Val838Ile) c.212-373G>A (n.212-373G>A) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) n.3853G>A n.3026G>A n.1434G>A n.1201G>A c.49-373G>A (n.49-373G>A) n.2660G>A c.87-373G>A n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629648dup | CA1139664589 | PALB2 | c.2512dup (p.Val838GlyfsTer5) c.212-373dup (n.212-373dup) c.2506dup (p.Val836GlyfsTer5) c.1621dup (p.Val541GlyfsTer5) n.3853dup n.3026dup n.1434dup n.1201dup c.49-373dup (n.49-373dup) n.2660dup c.87-373dup n.3302dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629648_23629649delinsCG | CA2213421692 | PALB2 | c.2511_2512delinsCG (p.Ser837=) c.212-374_212-373delinsCG (n.212-374_212-373delinsCG) c.2505_2506delinsCG (p.Ser835=) c.1620_1621delinsCG (p.Ser540=) n.3852_3853delinsCG n.3025_3026delinsCG n.1433_1434delinsCG n.1200_1201delinsCG c.49-374_49-373delinsCG (n.49-374_49-373delinsCG) n.2659_2660delinsCG c.87-374_87-373delinsCG n.3301_3302delinsCG | |
16 | g.23629648_23629656delinsCGGAATGTT | CA2213421694 | PALB2 | c.2504_2512delinsAACATTCCG (p.Lys835=) c.212-381_212-373delinsAACATTCCG (n.212-381_212-373delinsAACATTCCG) c.2498_2506delinsAACATTCCG (p.Lys833=) c.1613_1621delinsAACATTCCG (p.Lys538=) n.3845_3853delinsAACATTCCG n.3018_3026delinsAACATTCCG n.1426_1434delinsAACATTCCG n.1193_1201delinsAACATTCCG c.49-381_49-373delinsAACATTCCG (n.49-381_49-373delinsAACATTCCG) n.2652_2660delinsAACATTCCG c.87-381_87-373delinsAACATTCCG n.3294_3302delinsAACATTCCG | |
16 | g.23629649G>A | CA246241 | PALB2 | c.2511C>T (p.Ser837=) c.212-374C>T (n.212-374C>T) c.2505C>T (p.Ser835=) c.1620C>T (p.Ser540=) n.3852C>T n.3025C>T n.1433C>T n.1200C>T c.49-374C>T (n.49-374C>T) n.2659C>T c.87-374C>T n.3301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629649G>C | CA494460861 | PALB2 | c.2511C>G (p.Ser837=) c.212-374C>G (n.212-374C>G) c.2505C>G (p.Ser835=) c.1620C>G (p.Ser540=) n.3852C>G n.3025C>G n.1433C>G n.1200C>G c.49-374C>G (n.49-374C>G) n.2659C>G c.87-374C>G n.3301C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629649G= | CA2213421715 | PALB2 | c.2511C= (p.Ser837=) c.212-374C= (n.212-374C=) c.2505C= (p.Ser835=) c.1620C= (p.Ser540=) n.3852C= n.3025C= n.1433C= n.1200C= c.49-374C= (n.49-374C=) n.2659C= c.87-374C= n.3301C= | |
16 | g.23629649G>T | CA494460862 | PALB2 | c.2511C>A (p.Ser837=) c.212-374C>A (n.212-374C>A) c.2505C>A (p.Ser835=) c.1620C>A (p.Ser540=) n.3852C>A n.3025C>A n.1433C>A n.1200C>A c.49-374C>A (n.49-374C>A) n.2659C>A c.87-374C>A n.3301C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629650del | CA2213421716 | PALB2 | c.2511del (p.Val838SerfsTer15) c.212-374del (n.212-374del) c.2505del (p.Val836SerfsTer15) c.1620del (p.Val541SerfsTer15) n.3852del n.3025del n.1433del n.1200del c.49-374del (n.49-374del) n.2659del c.87-374del n.3301del | dbSNP |
16 | g.23629649_23629656del | CA621661716 | PALB2 | c.2504_2511del (p.Lys835SerfsTer5) c.212-381_212-374del (n.212-381_212-374del) c.2498_2505del (p.Lys833SerfsTer5) c.1613_1620del (p.Lys538SerfsTer5) n.3845_3852del n.3018_3025del n.1426_1433del n.1193_1200del c.49-381_49-374del (n.49-381_49-374del) n.2652_2659del c.87-381_87-374del n.3294_3301del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629649_23629672delinsGGAATGTTTATGCAGCTCCTGGCA | CA2213421711 | PALB2 | c.2488_2511delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys830=) c.212-397_212-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (n.212-397_212-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC) c.2482_2505delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys828=) c.1597_1620delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys533=) n.3829_3852delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.3002_3025delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.1410_1433delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.1177_1200delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC c.49-397_49-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (n.49-397_49-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC) n.2636_2659delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC c.87-397_87-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.3278_3301delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC | |
16 | g.23629650G>A | CA10579964 | PALB2 | c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.212-375C>T (n.212-375C>T) c.2504C>T (p.Ser835Phe) c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.3851C>T n.3024C>T n.1432C>T n.1199C>T c.49-375C>T (n.49-375C>T) n.2658C>T c.87-375C>T n.3300C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629650G>C | CA395123945 | PALB2 | c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.212-375C>G (n.212-375C>G) c.2504C>G (p.Ser835Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.3851C>G n.3024C>G n.1432C>G n.1199C>G c.49-375C>G (n.49-375C>G) n.2658C>G c.87-375C>G n.3300C>G | dbSNP |
16 | g.23629650G= | CA2213421726 | PALB2 | c.2510C= (p.Ser837=) c.212-375C= (n.212-375C=) c.2504C= (p.Ser835=) c.1619C= (p.Ser540=) n.3851C= n.3024C= n.1432C= n.1199C= c.49-375C= (n.49-375C=) n.2658C= c.87-375C= n.3300C= | |
16 | g.23629650G>T | CA395123947 | PALB2 | c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.212-375C>A (n.212-375C>A) c.2504C>A (p.Ser835Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.3851C>A n.3024C>A n.1432C>A n.1199C>A c.49-375C>A (n.49-375C>A) n.2658C>A c.87-375C>A n.3300C>A | dbSNP |
16 | g.23629650_23629672delinsATTGTACCTT | CA10579965 | PALB2 | c.2488_2510delinsAAGGTACAAT (p.Cys830LysfsTer19) c.212-397_212-375delinsAAGGTACAAT (n.212-397_212-375delinsAAGGTACAAT) c.2482_2504delinsAAGGTACAAT (p.Cys828LysfsTer19) c.1597_1619delinsAAGGTACAAT (p.Cys533LysfsTer19) n.3829_3851delinsAAGGTACAAT n.3002_3024delinsAAGGTACAAT n.1410_1432delinsAAGGTACAAT n.1177_1199delinsAAGGTACAAT c.49-397_49-375delinsAAGGTACAAT (n.49-397_49-375delinsAAGGTACAAT) n.2636_2658delinsAAGGTACAAT c.87-397_87-375delinsAAGGTACAAT n.3278_3300delinsAAGGTACAAT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629651A= | CA2213421731 | PALB2 | c.2509T= (p.Ser837=) c.212-376T= (n.212-376T=) c.2503T= (p.Ser835=) c.1618T= (p.Ser540=) n.3850T= n.3023T= n.1431T= n.1198T= c.49-376T= (n.49-376T=) n.2657T= c.87-376T= n.3299T= | |
16 | g.23629651A>C | CA395123949 | PALB2 | c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.212-376T>G (n.212-376T>G) c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.3850T>G n.3023T>G n.1431T>G n.1198T>G c.49-376T>G (n.49-376T>G) n.2657T>G c.87-376T>G n.3299T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629651A>G | CA395123951 | PALB2 | c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.212-376T>C (n.212-376T>C) c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.3850T>C n.3023T>C n.1431T>C n.1198T>C c.49-376T>C (n.49-376T>C) n.2657T>C c.87-376T>C n.3299T>C | COSMIC |
16 | g.23629651A>T | CA395123952 | PALB2 | c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.212-376T>A (n.212-376T>A) c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.3850T>A n.3023T>A n.1431T>A n.1198T>A c.49-376T>A (n.49-376T>A) n.2657T>A c.87-376T>A n.3299T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629652del | CA2695197458 | PALB2 | c.2509del (p.Ser837ProfsTer16) c.212-376del (n.212-376del) c.2503del (p.Ser835ProfsTer16) c.1618del (p.Ser540ProfsTer16) n.3850del n.3023del n.1431del n.1198del c.49-376del (n.49-376del) n.2657del c.87-376del n.3299del | ClinVar |
16 | g.23629652A= | CA2213421737 | PALB2 | c.2508T= (p.His836=) c.212-377T= (n.212-377T=) c.2502T= (p.His834=) c.1617T= (p.His539=) n.3849T= n.3022T= n.1430T= n.1197T= c.49-377T= (n.49-377T=) n.2656T= c.87-377T= n.3298T= | |
16 | g.23629652A>C | CA395123954 | PALB2 | c.2508T>G (p.His836Gln) c.212-377T>G (n.212-377T>G) c.2502T>G (p.His834Gln) c.1617T>G (p.His539Gln) n.3849T>G n.3022T>G n.1430T>G n.1197T>G c.49-377T>G (n.49-377T>G) n.2656T>G c.87-377T>G n.3298T>G | |
16 | g.23629652A>G | CA16615235 | PALB2 | c.2508T>C (p.His836=) c.212-377T>C (n.212-377T>C) c.2502T>C (p.His834=) c.1617T>C (p.His539=) n.3849T>C n.3022T>C n.1430T>C n.1197T>C c.49-377T>C (n.49-377T>C) n.2656T>C c.87-377T>C n.3298T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629652A>T | CA395123956 | PALB2 | c.2508T>A (p.His836Gln) c.212-377T>A (n.212-377T>A) c.2502T>A (p.His834Gln) c.1617T>A (p.His539Gln) n.3849T>A n.3022T>A n.1430T>A n.1197T>A c.49-377T>A (n.49-377T>A) n.2656T>A c.87-377T>A n.3298T>A | dbSNP |
16 | g.23629655_23629660del | CA2573152207 | PALB2 | c.2503_2508del (p.Lys835_His836del) c.212-382_212-377del (n.212-382_212-377del) c.2497_2502del (p.Lys833_His834del) c.1612_1617del (p.Lys538_His539del) n.3844_3849del n.3017_3022del n.1425_1430del n.1192_1197del c.49-382_49-377del (n.49-382_49-377del) n.2651_2656del c.87-382_87-377del n.3293_3298del | ClinVar dbSNP |