Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23623709_23626811del | CA916081817 | PALB2 | c.2593-404_2840+310del c.*68-404_*315+310del c.2587-404_2834+310del c.2592+2403_2678+310del c.1702-404_1949+310del n.3934-404_4181+310del c.1701+2403_1787+310del n.3107-404_3354+310del n.1879-404_2126+310del n.1282-404_1529+310del c.121-404_368+310del n.3383-404_3630+310del | ClinVar |
16 | g.23623999A= | CA2213414601 | PALB2 | c.2840+10T= (n.2840+10T=) c.*315+10T= (n.*315+10T=) c.2834+10T= (n.2834+10T=) c.2678+10T= (n.2678+10T=) c.1949+10T= (n.1949+10T=) n.4181+10T= c.1787+10T= (n.1787+10T=) n.3354+10T= n.2126+10T= n.1529+10T= c.368+10T= (n.368+10T=) n.3630+10T= | |
16 | g.23623999A>C | CA494181029 | PALB2 | c.2840+10T>G (n.2840+10T>G) c.*315+10T>G (n.*315+10T>G) c.2834+10T>G (n.2834+10T>G) c.2678+10T>G (n.2678+10T>G) c.1949+10T>G (n.1949+10T>G) n.4181+10T>G c.1787+10T>G (n.1787+10T>G) n.3354+10T>G n.2126+10T>G n.1529+10T>G c.368+10T>G (n.368+10T>G) n.3630+10T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623999A>G | CA494181025 | PALB2 | c.2840+10T>C (n.2840+10T>C) c.*315+10T>C (n.*315+10T>C) c.2834+10T>C (n.2834+10T>C) c.2678+10T>C (n.2678+10T>C) c.1949+10T>C (n.1949+10T>C) n.4181+10T>C c.1787+10T>C (n.1787+10T>C) n.3354+10T>C n.2126+10T>C n.1529+10T>C c.368+10T>C (n.368+10T>C) n.3630+10T>C | |
16 | g.23623999A>T | CA494181024 | PALB2 | c.2840+10T>A (n.2840+10T>A) c.*315+10T>A (n.*315+10T>A) c.2834+10T>A (n.2834+10T>A) c.2678+10T>A (n.2678+10T>A) c.1949+10T>A (n.1949+10T>A) n.4181+10T>A c.1787+10T>A (n.1787+10T>A) n.3354+10T>A n.2126+10T>A n.1529+10T>A c.368+10T>A (n.368+10T>A) n.3630+10T>A | |
16 | g.23624000A>C | CA494181031 | PALB2 | c.2840+9T>G (n.2840+9T>G) c.*315+9T>G (n.*315+9T>G) c.2834+9T>G (n.2834+9T>G) c.2678+9T>G (n.2678+9T>G) c.1949+9T>G (n.1949+9T>G) n.4181+9T>G c.1787+9T>G (n.1787+9T>G) n.3354+9T>G n.2126+9T>G n.1529+9T>G c.368+9T>G (n.368+9T>G) n.3630+9T>G | |
16 | g.23624000A>G | CA494181032 | PALB2 | c.2840+9T>C (n.2840+9T>C) c.*315+9T>C (n.*315+9T>C) c.2834+9T>C (n.2834+9T>C) c.2678+9T>C (n.2678+9T>C) c.1949+9T>C (n.1949+9T>C) n.4181+9T>C c.1787+9T>C (n.1787+9T>C) n.3354+9T>C n.2126+9T>C n.1529+9T>C c.368+9T>C (n.368+9T>C) n.3630+9T>C | |
16 | g.23624000A>T | CA494181034 | PALB2 | c.2840+9T>A (n.2840+9T>A) c.*315+9T>A (n.*315+9T>A) c.2834+9T>A (n.2834+9T>A) c.2678+9T>A (n.2678+9T>A) c.1949+9T>A (n.1949+9T>A) n.4181+9T>A c.1787+9T>A (n.1787+9T>A) n.3354+9T>A n.2126+9T>A n.1529+9T>A c.368+9T>A (n.368+9T>A) n.3630+9T>A | dbSNP |
16 | g.23624001T>A | CA494181035 | PALB2 | c.2840+8A>T (n.2840+8A>T) c.*315+8A>T (n.*315+8A>T) c.2834+8A>T (n.2834+8A>T) c.2678+8A>T (n.2678+8A>T) c.1949+8A>T (n.1949+8A>T) n.4181+8A>T c.1787+8A>T (n.1787+8A>T) n.3354+8A>T n.2126+8A>T n.1529+8A>T c.368+8A>T (n.368+8A>T) n.3630+8A>T | dbSNP |
16 | g.23624001T>C | CA494181036 | PALB2 | c.2840+8A>G (n.2840+8A>G) c.*315+8A>G (n.*315+8A>G) c.2834+8A>G (n.2834+8A>G) c.2678+8A>G (n.2678+8A>G) c.1949+8A>G (n.1949+8A>G) n.4181+8A>G c.1787+8A>G (n.1787+8A>G) n.3354+8A>G n.2126+8A>G n.1529+8A>G c.368+8A>G (n.368+8A>G) n.3630+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624001T>G | CA494181037 | PALB2 | c.2840+8A>C (n.2840+8A>C) c.*315+8A>C (n.*315+8A>C) c.2834+8A>C (n.2834+8A>C) c.2678+8A>C (n.2678+8A>C) c.1949+8A>C (n.1949+8A>C) n.4181+8A>C c.1787+8A>C (n.1787+8A>C) n.3354+8A>C n.2126+8A>C n.1529+8A>C c.368+8A>C (n.368+8A>C) n.3630+8A>C | |
16 | g.23624001T= | CA2213414612 | PALB2 | c.2840+8A= (n.2840+8A=) c.*315+8A= (n.*315+8A=) c.2834+8A= (n.2834+8A=) c.2678+8A= (n.2678+8A=) c.1949+8A= (n.1949+8A=) n.4181+8A= c.1787+8A= (n.1787+8A=) n.3354+8A= n.2126+8A= n.1529+8A= c.368+8A= (n.368+8A=) n.3630+8A= | |
16 | g.23624002T>A | CA494181038 | PALB2 | c.2840+7A>T (n.2840+7A>T) c.*315+7A>T (n.*315+7A>T) c.2834+7A>T (n.2834+7A>T) c.2678+7A>T (n.2678+7A>T) c.1949+7A>T (n.1949+7A>T) n.4181+7A>T c.1787+7A>T (n.1787+7A>T) n.3354+7A>T n.2126+7A>T n.1529+7A>T c.368+7A>T (n.368+7A>T) n.3630+7A>T | ClinVar |
16 | g.23624002T>C | CA494181040 | PALB2 | c.2840+7A>G (n.2840+7A>G) c.*315+7A>G (n.*315+7A>G) c.2834+7A>G (n.2834+7A>G) c.2678+7A>G (n.2678+7A>G) c.1949+7A>G (n.1949+7A>G) n.4181+7A>G c.1787+7A>G (n.1787+7A>G) n.3354+7A>G n.2126+7A>G n.1529+7A>G c.368+7A>G (n.368+7A>G) n.3630+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624002T>G | CA494181039 | PALB2 | c.2840+7A>C (n.2840+7A>C) c.*315+7A>C (n.*315+7A>C) c.2834+7A>C (n.2834+7A>C) c.2678+7A>C (n.2678+7A>C) c.1949+7A>C (n.1949+7A>C) n.4181+7A>C c.1787+7A>C (n.1787+7A>C) n.3354+7A>C n.2126+7A>C n.1529+7A>C c.368+7A>C (n.368+7A>C) n.3630+7A>C | |
16 | g.23624002T= | CA2213414617 | PALB2 | c.2840+7A= (n.2840+7A=) c.*315+7A= (n.*315+7A=) c.2834+7A= (n.2834+7A=) c.2678+7A= (n.2678+7A=) c.1949+7A= (n.1949+7A=) n.4181+7A= c.1787+7A= (n.1787+7A=) n.3354+7A= n.2126+7A= n.1529+7A= c.368+7A= (n.368+7A=) n.3630+7A= | |
16 | g.23624003A= | CA2213414621 | PALB2 | c.2840+6T= (n.2840+6T=) c.*315+6T= (n.*315+6T=) c.2834+6T= (n.2834+6T=) c.2678+6T= (n.2678+6T=) c.1949+6T= (n.1949+6T=) n.4181+6T= c.1787+6T= (n.1787+6T=) n.3354+6T= n.2126+6T= n.1529+6T= c.368+6T= (n.368+6T=) n.3630+6T= | |
16 | g.23624003A>C | CA494181041 | PALB2 | c.2840+6T>G (n.2840+6T>G) c.*315+6T>G (n.*315+6T>G) c.2834+6T>G (n.2834+6T>G) c.2678+6T>G (n.2678+6T>G) c.1949+6T>G (n.1949+6T>G) n.4181+6T>G c.1787+6T>G (n.1787+6T>G) n.3354+6T>G n.2126+6T>G n.1529+6T>G c.368+6T>G (n.368+6T>G) n.3630+6T>G | |
16 | g.23624003A>G | CA494181042 | PALB2 | c.2840+6T>C (n.2840+6T>C) c.*315+6T>C (n.*315+6T>C) c.2834+6T>C (n.2834+6T>C) c.2678+6T>C (n.2678+6T>C) c.1949+6T>C (n.1949+6T>C) n.4181+6T>C c.1787+6T>C (n.1787+6T>C) n.3354+6T>C n.2126+6T>C n.1529+6T>C c.368+6T>C (n.368+6T>C) n.3630+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624003A>T | CA494181043 | PALB2 | c.2840+6T>A (n.2840+6T>A) c.*315+6T>A (n.*315+6T>A) c.2834+6T>A (n.2834+6T>A) c.2678+6T>A (n.2678+6T>A) c.1949+6T>A (n.1949+6T>A) n.4181+6T>A c.1787+6T>A (n.1787+6T>A) n.3354+6T>A n.2126+6T>A n.1529+6T>A c.368+6T>A (n.368+6T>A) n.3630+6T>A | dbSNP |
16 | g.23624004C>A | CA494181044 | PALB2 | c.2840+5G>T (n.2840+5G>T) c.*315+5G>T (n.*315+5G>T) c.2834+5G>T (n.2834+5G>T) c.2678+5G>T (n.2678+5G>T) c.1949+5G>T (n.1949+5G>T) n.4181+5G>T c.1787+5G>T (n.1787+5G>T) n.3354+5G>T n.2126+5G>T n.1529+5G>T c.368+5G>T (n.368+5G>T) n.3630+5G>T | |
16 | g.23624004C= | CA2213414633 | PALB2 | c.2840+5G= (n.2840+5G=) c.*315+5G= (n.*315+5G=) c.2834+5G= (n.2834+5G=) c.2678+5G= (n.2678+5G=) c.1949+5G= (n.1949+5G=) n.4181+5G= c.1787+5G= (n.1787+5G=) n.3354+5G= n.2126+5G= n.1529+5G= c.368+5G= (n.368+5G=) n.3630+5G= | |
16 | g.23624004C>G | CA494181045 | PALB2 | c.2840+5G>C (n.2840+5G>C) c.*315+5G>C (n.*315+5G>C) c.2834+5G>C (n.2834+5G>C) c.2678+5G>C (n.2678+5G>C) c.1949+5G>C (n.1949+5G>C) n.4181+5G>C c.1787+5G>C (n.1787+5G>C) n.3354+5G>C n.2126+5G>C n.1529+5G>C c.368+5G>C (n.368+5G>C) n.3630+5G>C | dbSNP |
16 | g.23624004C>T | CA7963478 | PALB2 | c.2840+5G>A (n.2840+5G>A) c.*315+5G>A (n.*315+5G>A) c.2834+5G>A (n.2834+5G>A) c.2678+5G>A (n.2678+5G>A) c.1949+5G>A (n.1949+5G>A) n.4181+5G>A c.1787+5G>A (n.1787+5G>A) n.3354+5G>A n.2126+5G>A n.1529+5G>A c.368+5G>A (n.368+5G>A) n.3630+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624005A= | CA2213414639 | PALB2 | c.2840+4T= (n.2840+4T=) c.*315+4T= (n.*315+4T=) c.2834+4T= (n.2834+4T=) c.2678+4T= (n.2678+4T=) c.1949+4T= (n.1949+4T=) n.4181+4T= c.1787+4T= (n.1787+4T=) n.3354+4T= n.2126+4T= n.1529+4T= c.368+4T= (n.368+4T=) n.3630+4T= | |
16 | g.23624005A>C | CA494181047 | PALB2 | c.2840+4T>G (n.2840+4T>G) c.*315+4T>G (n.*315+4T>G) c.2834+4T>G (n.2834+4T>G) c.2678+4T>G (n.2678+4T>G) c.1949+4T>G (n.1949+4T>G) n.4181+4T>G c.1787+4T>G (n.1787+4T>G) n.3354+4T>G n.2126+4T>G n.1529+4T>G c.368+4T>G (n.368+4T>G) n.3630+4T>G | |
16 | g.23624005A>G | CA279534244 | PALB2 | c.2840+4T>C (n.2840+4T>C) c.*315+4T>C (n.*315+4T>C) c.2834+4T>C (n.2834+4T>C) c.2678+4T>C (n.2678+4T>C) c.1949+4T>C (n.1949+4T>C) n.4181+4T>C c.1787+4T>C (n.1787+4T>C) n.3354+4T>C n.2126+4T>C n.1529+4T>C c.368+4T>C (n.368+4T>C) n.3630+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624005A>T | CA494181048 | PALB2 | c.2840+4T>A (n.2840+4T>A) c.*315+4T>A (n.*315+4T>A) c.2834+4T>A (n.2834+4T>A) c.2678+4T>A (n.2678+4T>A) c.1949+4T>A (n.1949+4T>A) n.4181+4T>A c.1787+4T>A (n.1787+4T>A) n.3354+4T>A n.2126+4T>A n.1529+4T>A c.368+4T>A (n.368+4T>A) n.3630+4T>A | |
16 | g.23624007_23624013del | CA2580612726 | PALB2 | c.2838_2840+4del c.*313_*315+4del c.2832_2834+4del c.2676_2678+4del c.1947_1949+4del n.4179_4181+4del c.1785_1787+4del n.3352_3354+4del n.2124_2126+4del n.1527_1529+4del c.366_368+4del n.3628_3630+4del | ClinVar |
16 | g.23624006T>A | CA494181049 | PALB2 | c.2840+3A>T (n.2840+3A>T) c.*315+3A>T (n.*315+3A>T) c.2834+3A>T (n.2834+3A>T) c.2678+3A>T (n.2678+3A>T) c.1949+3A>T (n.1949+3A>T) n.4181+3A>T c.1787+3A>T (n.1787+3A>T) n.3354+3A>T n.2126+3A>T n.1529+3A>T c.368+3A>T (n.368+3A>T) n.3630+3A>T | |
16 | g.23624006T>C | CA16614824 | PALB2 | c.2840+3A>G (n.2840+3A>G) c.*315+3A>G (n.*315+3A>G) c.2834+3A>G (n.2834+3A>G) c.2678+3A>G (n.2678+3A>G) c.1949+3A>G (n.1949+3A>G) n.4181+3A>G c.1787+3A>G (n.1787+3A>G) n.3354+3A>G n.2126+3A>G n.1529+3A>G c.368+3A>G (n.368+3A>G) n.3630+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624006T>G | CA494181050 | PALB2 | c.2840+3A>C (n.2840+3A>C) c.*315+3A>C (n.*315+3A>C) c.2834+3A>C (n.2834+3A>C) c.2678+3A>C (n.2678+3A>C) c.1949+3A>C (n.1949+3A>C) n.4181+3A>C c.1787+3A>C (n.1787+3A>C) n.3354+3A>C n.2126+3A>C n.1529+3A>C c.368+3A>C (n.368+3A>C) n.3630+3A>C | |
16 | g.23624006T= | CA2213414642 | PALB2 | c.2840+3A= (n.2840+3A=) c.*315+3A= (n.*315+3A=) c.2834+3A= (n.2834+3A=) c.2678+3A= (n.2678+3A=) c.1949+3A= (n.1949+3A=) n.4181+3A= c.1787+3A= (n.1787+3A=) n.3354+3A= n.2126+3A= n.1529+3A= c.368+3A= (n.368+3A=) n.3630+3A= | |
16 | g.23624007A= | CA2213414648 | PALB2 | c.2840+2T= (n.2840+2T=) c.*315+2T= (n.*315+2T=) c.2834+2T= (n.2834+2T=) c.2678+2T= (n.2678+2T=) c.1949+2T= (n.1949+2T=) n.4181+2T= c.1787+2T= (n.1787+2T=) n.3354+2T= n.2126+2T= n.1529+2T= c.368+2T= (n.368+2T=) n.3630+2T= | |
16 | g.23624007A>C | CA349966 | PALB2 | c.2840+2T>G (n.2840+2T>G) c.*315+2T>G (n.*315+2T>G) c.2834+2T>G (n.2834+2T>G) c.2678+2T>G (n.2678+2T>G) c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) n.4181+2T>G c.1787+2T>G (n.1787+2T>G) n.3354+2T>G n.2126+2T>G n.1529+2T>G c.368+2T>G (n.368+2T>G) n.3630+2T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624007A>G | CA395144743 | PALB2 | c.2840+2T>C (n.2840+2T>C) c.*315+2T>C (n.*315+2T>C) c.2834+2T>C (n.2834+2T>C) c.2678+2T>C (n.2678+2T>C) c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) n.4181+2T>C c.1787+2T>C (n.1787+2T>C) n.3354+2T>C n.2126+2T>C n.1529+2T>C c.368+2T>C (n.368+2T>C) n.3630+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624007A>T | CA395144747 | PALB2 | c.2840+2T>A (n.2840+2T>A) c.*315+2T>A (n.*315+2T>A) c.2834+2T>A (n.2834+2T>A) c.2678+2T>A (n.2678+2T>A) c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) n.4181+2T>A c.1787+2T>A (n.1787+2T>A) n.3354+2T>A n.2126+2T>A n.1529+2T>A c.368+2T>A (n.368+2T>A) n.3630+2T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624008C>A | CA294560 | PALB2 | c.2840+1G>T (n.2840+1G>T) c.*315+1G>T (n.*315+1G>T) c.2834+1G>T (n.2834+1G>T) c.2678+1G>T (n.2678+1G>T) c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) n.4181+1G>T c.1787+1G>T (n.1787+1G>T) n.3354+1G>T n.2126+1G>T n.1529+1G>T c.368+1G>T (n.368+1G>T) n.3630+1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624008C= | CA2213414657 | PALB2 | c.2840+1G= (n.2840+1G=) c.*315+1G= (n.*315+1G=) c.2834+1G= (n.2834+1G=) c.2678+1G= (n.2678+1G=) c.1949+1G= (n.1949+1G=) n.4181+1G= c.1787+1G= (n.1787+1G=) n.3354+1G= n.2126+1G= n.1529+1G= c.368+1G= (n.368+1G=) n.3630+1G= | |
16 | g.23624008C>G | CA395144749 | PALB2 | c.2840+1G>C (n.2840+1G>C) c.*315+1G>C (n.*315+1G>C) c.2834+1G>C (n.2834+1G>C) c.2678+1G>C (n.2678+1G>C) c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) n.4181+1G>C c.1787+1G>C (n.1787+1G>C) n.3354+1G>C n.2126+1G>C n.1529+1G>C c.368+1G>C (n.368+1G>C) n.3630+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624008C>T | CA299740 | PALB2 | c.2840+1G>A (n.2840+1G>A) c.*315+1G>A (n.*315+1G>A) c.2834+1G>A (n.2834+1G>A) c.2678+1G>A (n.2678+1G>A) c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) n.4181+1G>A c.1787+1G>A (n.1787+1G>A) n.3354+1G>A n.2126+1G>A n.1529+1G>A c.368+1G>A (n.368+1G>A) n.3630+1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624009C>A | CA395144754 | PALB2 | c.2840G>T (p.Arg947Met) c.*315G>T (n.*315G>T) c.2834G>T (p.Arg945Met) c.2678G>T (p.Arg893Met) c.1949G>T (p.Arg650Met) n.4181G>T c.1787G>T (p.Arg596Met) n.3354G>T n.2126G>T n.1529G>T c.368G>T (p.Arg123Met) n.3630G>T | |
16 | g.23624009C= | CA2213414660 | PALB2 | c.2840G= (p.Arg947=) c.*315G= (n.*315G=) c.2834G= (p.Arg945=) c.2678G= (p.Arg893=) c.1949G= (p.Arg650=) n.4181G= c.1787G= (p.Arg596=) n.3354G= n.2126G= n.1529G= c.368G= (p.Arg123=) n.3630G= | |
16 | g.23624009C>G | CA395144756 | PALB2 | c.2840G>C (p.Arg947Thr) c.*315G>C (n.*315G>C) c.2834G>C (p.Arg945Thr) c.2678G>C (p.Arg893Thr) c.1949G>C (p.Arg650Thr) n.4181G>C c.1787G>C (p.Arg596Thr) n.3354G>C n.2126G>C n.1529G>C c.368G>C (p.Arg123Thr) n.3630G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624009C>T | CA395144768 | PALB2 | c.2840G>A (p.Arg947Lys) c.*315G>A (n.*315G>A) c.2834G>A (p.Arg945Lys) c.2678G>A (p.Arg893Lys) c.1949G>A (p.Arg650Lys) n.4181G>A c.1787G>A (p.Arg596Lys) n.3354G>A n.2126G>A n.1529G>A c.368G>A (p.Arg123Lys) n.3630G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624010T>A | CA395144772 | PALB2 | c.2839A>T (p.Arg947Trp) c.*314A>T (n.*314A>T) c.2833A>T (p.Arg945Trp) c.2677A>T (p.Arg893Trp) c.1948A>T (p.Arg650Trp) n.4180A>T c.1786A>T (p.Arg596Trp) n.3353A>T n.2125A>T n.1528A>T c.367A>T (p.Arg123Trp) n.3629A>T | dbSNP |
16 | g.23624010T>C | CA395144775 | PALB2 | c.2839A>G (p.Arg947Gly) c.*314A>G (n.*314A>G) c.2833A>G (p.Arg945Gly) c.2677A>G (p.Arg893Gly) c.1948A>G (p.Arg650Gly) n.4180A>G c.1786A>G (p.Arg596Gly) n.3353A>G n.2125A>G n.1528A>G c.367A>G (p.Arg123Gly) n.3629A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624010T>G | CA494181054 | PALB2 | c.2839A>C (p.Arg947=) c.*314A>C (n.*314A>C) c.2833A>C (p.Arg945=) c.2677A>C (p.Arg893=) c.1948A>C (p.Arg650=) n.4180A>C c.1786A>C (p.Arg596=) n.3353A>C n.2125A>C n.1528A>C c.367A>C (p.Arg123=) n.3629A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624010T= | CA2213414665 | PALB2 | c.2839A= (p.Arg947=) c.*314A= (n.*314A=) c.2833A= (p.Arg945=) c.2677A= (p.Arg893=) c.1948A= (p.Arg650=) n.4180A= c.1786A= (p.Arg596=) n.3353A= n.2125A= n.1528A= c.367A= (p.Arg123=) n.3629A= | |
16 | g.23624010_23624011delinsTG | CA2213414664 | PALB2 | c.2838_2839delinsCA (p.Ile946=) c.*313_*314delinsCA (n.*313_*314delinsCA) c.2832_2833delinsCA (p.Ile944=) c.2676_2677delinsCA (p.Ile892=) c.1947_1948delinsCA (p.Ile649=) n.4179_4180delinsCA c.1785_1786delinsCA (p.Ile595=) n.3352_3353delinsCA n.2124_2125delinsCA n.1527_1528delinsCA c.366_367delinsCA (p.Ile122=) n.3628_3629delinsCA | |
16 | g.23624011del | CA16609592 | PALB2 | c.2838del (p.Arg947GlyfsTer17) c.*313del (n.*313del) c.2832del (p.Arg945GlyfsTer17) c.2676del (p.Arg893GlyfsTer17) c.1947del (p.Arg650GlyfsTer17) n.4179del c.1785del (p.Arg596GlyfsTer17) n.3352del n.2124del n.1527del c.366del (p.Arg123GlyfsTer17) n.3628del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624011G>A | CA494181055 | PALB2 | c.2838C>T (p.Ile946=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.2832C>T (p.Ile944=) c.2676C>T (p.Ile892=) c.1947C>T (p.Ile649=) n.4179C>T c.1785C>T (p.Ile595=) n.3352C>T n.2124C>T n.1527C>T c.366C>T (p.Ile122=) n.3628C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23624011G>C | CA395144776 | PALB2 | c.2838C>G (p.Ile946Met) c.*313C>G (n.*313C>G) c.2832C>G (p.Ile944Met) c.2676C>G (p.Ile892Met) c.1947C>G (p.Ile649Met) n.4179C>G c.1785C>G (p.Ile595Met) n.3352C>G n.2124C>G n.1527C>G c.366C>G (p.Ile122Met) n.3628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624011G= | CA2213414676 | PALB2 | c.2838C= (p.Ile946=) c.*313C= (n.*313C=) c.2832C= (p.Ile944=) c.2676C= (p.Ile892=) c.1947C= (p.Ile649=) n.4179C= c.1785C= (p.Ile595=) n.3352C= n.2124C= n.1527C= c.366C= (p.Ile122=) n.3628C= | |
16 | g.23624011G>T | CA494181056 | PALB2 | c.2838C>A (p.Ile946=) c.*313C>A (n.*313C>A) c.2832C>A (p.Ile944=) c.2676C>A (p.Ile892=) c.1947C>A (p.Ile649=) n.4179C>A c.1785C>A (p.Ile595=) n.3352C>A n.2124C>A n.1527C>A c.366C>A (p.Ile122=) n.3628C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23624012A= | CA2213414687 | PALB2 | c.2837T= (p.Ile946=) c.*312T= (n.*312T=) c.2831T= (p.Ile944=) c.2675T= (p.Ile892=) c.1946T= (p.Ile649=) n.4178T= c.1784T= (p.Ile595=) n.3351T= n.2123T= n.1526T= c.365T= (p.Ile122=) n.3627T= | |
16 | g.23624012A>C | CA7963479 | PALB2 | c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.*312T>G (n.*312T>G) c.2831T>G (p.Ile944Ser) c.2675T>G (p.Ile892Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.4178T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) n.3351T>G n.2123T>G n.1526T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) n.3627T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624012A>G | CA395144782 | PALB2 | c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.*312T>C (n.*312T>C) c.2831T>C (p.Ile944Thr) c.2675T>C (p.Ile892Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.4178T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) n.3351T>C n.2123T>C n.1526T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.3627T>C | |
16 | g.23624012A>T | CA197176 | PALB2 | c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.*312T>A (n.*312T>A) c.2831T>A (p.Ile944Asn) c.2675T>A (p.Ile892Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.4178T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) n.3351T>A n.2123T>A n.1526T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) n.3627T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624012_23624016delinsATCTC | CA2213414692 | PALB2 | c.2833_2837delinsGAGAT (p.Glu945=) c.*308_*312delinsGAGAT (n.*308_*312delinsGAGAT) c.2827_2831delinsGAGAT (p.Glu943=) c.2671_2675delinsGAGAT (p.Glu891=) c.1942_1946delinsGAGAT (p.Glu648=) n.4174_4178delinsGAGAT c.1780_1784delinsGAGAT (p.Glu594=) n.3347_3351delinsGAGAT n.2119_2123delinsGAGAT n.1522_1526delinsGAGAT c.361_365delinsGAGAT (p.Glu121=) n.3623_3627delinsGAGAT | |
16 | g.23624013T>A | CA395144786 | PALB2 | c.2836A>T (p.Ile946Phe) c.*311A>T (n.*311A>T) c.2830A>T (p.Ile944Phe) c.2674A>T (p.Ile892Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.4177A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) n.3350A>T n.2122A>T n.1525A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) n.3626A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624013T>C | CA395144788 | PALB2 | c.2836A>G (p.Ile946Val) c.*311A>G (n.*311A>G) c.2830A>G (p.Ile944Val) c.2674A>G (p.Ile892Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) n.4177A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) n.3350A>G n.2122A>G n.1525A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.3626A>G | |
16 | g.23624013T>G | CA395144791 | PALB2 | c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.*311A>C (n.*311A>C) c.2830A>C (p.Ile944Leu) c.2674A>C (p.Ile892Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.4177A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) n.3350A>C n.2122A>C n.1525A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.3626A>C | |
16 | g.23624018_23624019del | CA2838032597 | PALB2 | c.2835_2836del (p.Glu945AspfsTer9) c.*310_*311del (n.*310_*311del) c.2829_2830del (p.Glu943AspfsTer9) c.2673_2674del (p.Glu891AspfsTer9) c.1944_1945del (p.Glu648AspfsTer9) n.4176_4177del c.1782_1783del (p.Glu594AspfsTer9) n.3349_3350del n.2121_2122del n.1524_1525del c.363_364del (p.Glu121AspfsTer9) n.3625_3626del | |
16 | g.23624016_23624019del | CA719178704 | PALB2 | c.2833_2836del (p.Glu945SerfsTer18) c.*308_*311del (n.*308_*311del) c.2827_2830del (p.Glu943SerfsTer18) c.2671_2674del (p.Glu891SerfsTer18) c.1942_1945del (p.Glu648SerfsTer18) n.4174_4177del c.1780_1783del (p.Glu594SerfsTer18) n.3347_3350del n.2119_2122del n.1522_1525del c.361_364del (p.Glu121SerfsTer18) n.3623_3626del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624014C>A | CA395144792 | PALB2 | c.2835G>T (p.Glu945Asp) c.*310G>T (n.*310G>T) c.2829G>T (p.Glu943Asp) c.2673G>T (p.Glu891Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) n.4176G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) n.3349G>T n.2121G>T n.1524G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) n.3625G>T | |
16 | g.23624014C= | CA2213414708 | PALB2 | c.2835G= (p.Glu945=) c.*310G= (n.*310G=) c.2829G= (p.Glu943=) c.2673G= (p.Glu891=) c.1944G= (p.Glu648=) n.4176G= c.1782G= (p.Glu594=) n.3349G= n.2121G= n.1524G= c.363G= (p.Glu121=) n.3625G= | |
16 | g.23624014C>G | CA395144795 | PALB2 | c.2835G>C (p.Glu945Asp) c.*310G>C (n.*310G>C) c.2829G>C (p.Glu943Asp) c.2673G>C (p.Glu891Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) n.4176G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) n.3349G>C n.2121G>C n.1524G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) n.3625G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624014C>T | CA494181059 | PALB2 | c.2835G>A (p.Glu945=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.2829G>A (p.Glu943=) c.2673G>A (p.Glu891=) c.1944G>A (p.Glu648=) n.4176G>A c.1782G>A (p.Glu594=) n.3349G>A n.2121G>A n.1524G>A c.363G>A (p.Glu121=) n.3625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624015del | CA2695222920 | PALB2 | c.2834del (p.Glu945GlyfsTer19) c.*309del (n.*309del) c.2828del (p.Glu943GlyfsTer19) c.2672del (p.Glu891GlyfsTer19) c.1943del (p.Glu648GlyfsTer19) n.4175del c.1781del (p.Glu594GlyfsTer19) n.3348del n.2120del n.1523del c.362del (p.Glu121GlyfsTer19) n.3624del | |
16 | g.23624015T>A | CA395144797 | PALB2 | c.2834A>T (p.Glu945Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.2828A>T (p.Glu943Val) c.2672A>T (p.Glu891Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) n.4175A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) n.3348A>T n.2120A>T n.1523A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.3624A>T | |
16 | g.23624015T>C | CA395144800 | PALB2 | c.2834A>G (p.Glu945Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) n.4175A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.3348A>G n.2120A>G n.1523A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.3624A>G | |
16 | g.23624015T>G | CA395144801 | PALB2 | c.2834A>C (p.Glu945Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) n.4175A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.3348A>C n.2120A>C n.1523A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.3624A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624015T= | CA2213414718 | PALB2 | c.2834A= (p.Glu945=) c.*309A= (n.*309A=) c.2828A= (p.Glu943=) c.2672A= (p.Glu891=) c.1943A= (p.Glu648=) n.4175A= c.1781A= (p.Glu594=) n.3348A= n.2120A= n.1523A= c.362A= (p.Glu121=) n.3624A= | |
16 | g.23624016C>A | CA395144803 | PALB2 | c.2833G>T (p.Glu945Ter) c.*308G>T (n.*308G>T) c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) n.4174G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.3347G>T n.2119G>T n.1522G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.3623G>T | |
16 | g.23624016C= | CA2213414725 | PALB2 | c.2833G= (p.Glu945=) c.*308G= (n.*308G=) c.2827G= (p.Glu943=) c.2671G= (p.Glu891=) c.1942G= (p.Glu648=) n.4174G= c.1780G= (p.Glu594=) n.3347G= n.2119G= n.1522G= c.361G= (p.Glu121=) n.3623G= | |
16 | g.23624016C>G | CA395144805 | PALB2 | c.2833G>C (p.Glu945Gln) c.*308G>C (n.*308G>C) c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) n.4174G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.3347G>C n.2119G>C n.1522G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.3623G>C | ClinVar |
16 | g.23624016C>T | CA395144808 | PALB2 | c.2833G>A (p.Glu945Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) n.4174G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.3347G>A n.2119G>A n.1522G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.3623G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624017T>A | CA395144811 | PALB2 | c.2832A>T (p.Arg944Ser) c.*307A>T (n.*307A>T) c.2826A>T (p.Arg942Ser) c.2670A>T (p.Arg890Ser) c.1941A>T (p.Arg647Ser) n.4173A>T c.1779A>T (p.Arg593Ser) n.3346A>T n.2118A>T n.1521A>T c.360A>T (p.Arg120Ser) n.3622A>T | |
16 | g.23624017T>C | CA494181061 | PALB2 | c.2832A>G (p.Arg944=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.2826A>G (p.Arg942=) c.2670A>G (p.Arg890=) c.1941A>G (p.Arg647=) n.4173A>G c.1779A>G (p.Arg593=) n.3346A>G n.2118A>G n.1521A>G c.360A>G (p.Arg120=) n.3622A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624017T>G | CA395144813 | PALB2 | c.2832A>C (p.Arg944Ser) c.*307A>C (n.*307A>C) c.2826A>C (p.Arg942Ser) c.2670A>C (p.Arg890Ser) c.1941A>C (p.Arg647Ser) n.4173A>C c.1779A>C (p.Arg593Ser) n.3346A>C n.2118A>C n.1521A>C c.360A>C (p.Arg120Ser) n.3622A>C | |
16 | g.23624017T= | CA2213414731 | PALB2 | c.2832A= (p.Arg944=) c.*307A= (n.*307A=) c.2826A= (p.Arg942=) c.2670A= (p.Arg890=) c.1941A= (p.Arg647=) n.4173A= c.1779A= (p.Arg593=) n.3346A= n.2118A= n.1521A= c.360A= (p.Arg120=) n.3622A= | |
16 | g.23624018C>A | CA395144818 | PALB2 | c.2831G>T (p.Arg944Ile) c.*306G>T (n.*306G>T) c.2825G>T (p.Arg942Ile) c.2669G>T (p.Arg890Ile) c.1940G>T (p.Arg647Ile) n.4172G>T c.1778G>T (p.Arg593Ile) n.3345G>T n.2117G>T n.1520G>T c.359G>T (p.Arg120Ile) n.3621G>T | dbSNP |
16 | g.23624018C>G | CA395144814 | PALB2 | c.2831G>C (p.Arg944Thr) c.*306G>C (n.*306G>C) c.2825G>C (p.Arg942Thr) c.2669G>C (p.Arg890Thr) c.1940G>C (p.Arg647Thr) n.4172G>C c.1778G>C (p.Arg593Thr) n.3345G>C n.2117G>C n.1520G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) n.3621G>C | dbSNP |
16 | g.23624018C>T | CA395144815 | PALB2 | c.2831G>A (p.Arg944Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) c.2825G>A (p.Arg942Lys) c.2669G>A (p.Arg890Lys) c.1940G>A (p.Arg647Lys) n.4172G>A c.1778G>A (p.Arg593Lys) n.3345G>A n.2117G>A n.1520G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) n.3621G>A | dbSNP |
16 | g.23624019T>A | CA395144821 | PALB2 | c.2830A>T (p.Arg944Ter) c.*305A>T (n.*305A>T) c.2824A>T (p.Arg942Ter) c.2668A>T (p.Arg890Ter) c.1939A>T (p.Arg647Ter) n.4171A>T c.1777A>T (p.Arg593Ter) n.3344A>T n.2116A>T n.1519A>T c.358A>T (p.Arg120Ter) n.3620A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624019T>C | CA7963480 | PALB2 | c.2830A>G (p.Arg944Gly) c.*305A>G (n.*305A>G) c.2824A>G (p.Arg942Gly) c.2668A>G (p.Arg890Gly) c.1939A>G (p.Arg647Gly) n.4171A>G c.1777A>G (p.Arg593Gly) n.3344A>G n.2116A>G n.1519A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) n.3620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624019T>G | CA494181065 | PALB2 | c.2830A>C (p.Arg944=) c.*305A>C (n.*305A>C) c.2824A>C (p.Arg942=) c.2668A>C (p.Arg890=) c.1939A>C (p.Arg647=) n.4171A>C c.1777A>C (p.Arg593=) n.3344A>C n.2116A>C n.1519A>C c.358A>C (p.Arg120=) n.3620A>C | |
16 | g.23624019T= | CA2213414740 | PALB2 | c.2830A= (p.Arg944=) c.*305A= (n.*305A=) c.2824A= (p.Arg942=) c.2668A= (p.Arg890=) c.1939A= (p.Arg647=) n.4171A= c.1777A= (p.Arg593=) n.3344A= n.2116A= n.1519A= c.358A= (p.Arg120=) n.3620A= | |
16 | g.23624019dup | CA2695222921 | PALB2 | c.2830dup (p.Arg944LysfsTer11) c.*305dup (n.*305dup) c.2824dup (p.Arg942LysfsTer11) c.2668dup (p.Arg890LysfsTer11) c.1939dup (p.Arg647LysfsTer11) n.4171dup c.1777dup (p.Arg593LysfsTer11) n.3344dup n.2116dup n.1519dup c.358dup (p.Arg120LysfsTer11) n.3620dup | |
16 | g.23624019_23624027delinsTGATTTCCA | CA2213414745 | PALB2 | c.2822_2830delinsTGGAAATCA (p.Leu941=) c.*297_*305delinsTGGAAATCA (n.*297_*305delinsTGGAAATCA) c.2816_2824delinsTGGAAATCA (p.Leu939=) c.2660_2668delinsTGGAAATCA (p.Leu887=) c.1931_1939delinsTGGAAATCA (p.Leu644=) n.4163_4171delinsTGGAAATCA c.1769_1777delinsTGGAAATCA (p.Leu590=) n.3336_3344delinsTGGAAATCA n.2108_2116delinsTGGAAATCA n.1511_1519delinsTGGAAATCA c.350_358delinsTGGAAATCA (p.Leu117=) n.3612_3620delinsTGGAAATCA | |
16 | g.23624020G>A | CA494181066 | PALB2 | c.2829C>T (p.Ile943=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.2823C>T (p.Ile941=) c.2667C>T (p.Ile889=) c.1938C>T (p.Ile646=) n.4170C>T c.1776C>T (p.Ile592=) n.3343C>T n.2115C>T n.1518C>T c.357C>T (p.Ile119=) n.3619C>T | |
16 | g.23624020G>C | CA395144828 | PALB2 | c.2829C>G (p.Ile943Met) c.*304C>G (n.*304C>G) c.2823C>G (p.Ile941Met) c.2667C>G (p.Ile889Met) c.1938C>G (p.Ile646Met) n.4170C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) n.3343C>G n.2115C>G n.1518C>G c.357C>G (p.Ile119Met) n.3619C>G | dbSNP |
16 | g.23624020G= | CA2213414765 | PALB2 | c.2829C= (p.Ile943=) c.*304C= (n.*304C=) c.2823C= (p.Ile941=) c.2667C= (p.Ile889=) c.1938C= (p.Ile646=) n.4170C= c.1776C= (p.Ile592=) n.3343C= n.2115C= n.1518C= c.357C= (p.Ile119=) n.3619C= | |
16 | g.23624020G>T | CA269572 | PALB2 | c.2829C>A (p.Ile943=) c.*304C>A (n.*304C>A) c.2823C>A (p.Ile941=) c.2667C>A (p.Ile889=) c.1938C>A (p.Ile646=) n.4170C>A c.1776C>A (p.Ile592=) n.3343C>A n.2115C>A n.1518C>A c.357C>A (p.Ile119=) n.3619C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624020_23624027del | CA913188716 | PALB2 | c.2822_2829del (p.Leu941Ter) c.*297_*304del (n.*297_*304del) c.2816_2823del (p.Leu939Ter) c.2660_2667del (p.Leu887Ter) c.1931_1938del (p.Leu644Ter) n.4163_4170del c.1769_1776del (p.Leu590Ter) n.3336_3343del n.2108_2115del n.1511_1518del c.350_357del (p.Leu117Ter) n.3612_3619del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624021A>C | CA395144830 | PALB2 | c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.*303T>G (n.*303T>G) c.2822T>G (p.Ile941Ser) c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.4169T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.3342T>G n.2114T>G n.1517T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.3618T>G | |
16 | g.23624021A>G | CA395144832 | PALB2 | c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.*303T>C (n.*303T>C) c.2822T>C (p.Ile941Thr) c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.4169T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.3342T>C n.2114T>C n.1517T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.3618T>C | |
16 | g.23624021A>T | CA395144835 | PALB2 | c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.*303T>A (n.*303T>A) c.2822T>A (p.Ile941Asn) c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.4169T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.3342T>A n.2114T>A n.1517T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.3618T>A | dbSNP |
16 | g.23624027_23624034del | CA2580091252 | PALB2 | c.2821_2828del (p.Leu941GlnfsTer11) c.*296_*303del (n.*296_*303del) c.2815_2822del (p.Leu939GlnfsTer11) c.2659_2666del (p.Leu887GlnfsTer11) c.1930_1937del (p.Leu644GlnfsTer11) n.4162_4169del c.1768_1775del (p.Leu590GlnfsTer11) n.3335_3342del n.2107_2114del n.1510_1517del c.349_356del (p.Leu117GlnfsTer11) n.3611_3618del | ClinVar |
16 | g.23624022T>A | CA395144842 | PALB2 | c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.*302A>T (n.*302A>T) c.2821A>T (p.Ile941Phe) c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.4168A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.3341A>T n.2113A>T n.1516A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.3617A>T | |
16 | g.23624022T>C | CA7963481 | PALB2 | c.2827A>G (p.Ile943Val) c.*302A>G (n.*302A>G) c.2821A>G (p.Ile941Val) c.2665A>G (p.Ile889Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) n.4168A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) n.3341A>G n.2113A>G n.1516A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.3617A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624022T>G | CA395144848 | PALB2 | c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.*302A>C (n.*302A>C) c.2821A>C (p.Ile941Leu) c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.4168A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.3341A>C n.2113A>C n.1516A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.3617A>C | dbSNP |
16 | g.23624022T= | CA2213414769 | PALB2 | c.2827A= (p.Ile943=) c.*302A= (n.*302A=) c.2821A= (p.Ile941=) c.2665A= (p.Ile889=) c.1936A= (p.Ile646=) n.4168A= c.1774A= (p.Ile592=) n.3341A= n.2113A= n.1516A= c.355A= (p.Ile119=) n.3617A= | |
16 | g.23624024del | CA2580091254 | PALB2 | c.2827del (p.Ile943SerfsTer21) c.*302del (n.*302del) c.2821del (p.Ile941SerfsTer21) c.2665del (p.Ile889SerfsTer21) c.1936del (p.Ile646SerfsTer21) n.4168del c.1774del (p.Ile592SerfsTer21) n.3341del n.2113del n.1516del c.355del (p.Ile119SerfsTer21) n.3617del | ClinVar |
16 | g.23624023_23624024del | CA2695197607 | PALB2 | c.2826_2827del (p.Glu942AspfsTer12) c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.2820_2821del (p.Glu940AspfsTer12) c.2664_2665del (p.Glu888AspfsTer12) c.1935_1936del (p.Glu645AspfsTer12) n.4167_4168del c.1773_1774del (p.Glu591AspfsTer12) n.3340_3341del n.2112_2113del n.1515_1516del c.354_355del (p.Glu118AspfsTer12) n.3616_3617del | ClinVar |
16 | g.23624023T>A | CA395144856 | PALB2 | c.2826A>T (p.Glu942Asp) c.*301A>T (n.*301A>T) c.2820A>T (p.Glu940Asp) c.2664A>T (p.Glu888Asp) c.1935A>T (p.Glu645Asp) n.4167A>T c.1773A>T (p.Glu591Asp) n.3340A>T n.2112A>T n.1515A>T c.354A>T (p.Glu118Asp) n.3616A>T | |
16 | g.23624023T>C | CA494181068 | PALB2 | c.2826A>G (p.Glu942=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.2820A>G (p.Glu940=) c.2664A>G (p.Glu888=) c.1935A>G (p.Glu645=) n.4167A>G c.1773A>G (p.Glu591=) n.3340A>G n.2112A>G n.1515A>G c.354A>G (p.Glu118=) n.3616A>G | |
16 | g.23624023T>G | CA395144858 | PALB2 | c.2826A>C (p.Glu942Asp) c.*301A>C (n.*301A>C) c.2820A>C (p.Glu940Asp) c.2664A>C (p.Glu888Asp) c.1935A>C (p.Glu645Asp) n.4167A>C c.1773A>C (p.Glu591Asp) n.3340A>C n.2112A>C n.1515A>C c.354A>C (p.Glu118Asp) n.3616A>C | |
16 | g.23624024T>A | CA395144863 | PALB2 | c.2825A>T (p.Glu942Val) c.*300A>T (n.*300A>T) c.2819A>T (p.Glu940Val) c.2663A>T (p.Glu888Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) n.4166A>T c.1772A>T (p.Glu591Val) n.3339A>T n.2111A>T n.1514A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.3615A>T | |
16 | g.23624024T>C | CA395144862 | PALB2 | c.2825A>G (p.Glu942Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.2819A>G (p.Glu940Gly) c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) n.4166A>G c.1772A>G (p.Glu591Gly) n.3339A>G n.2111A>G n.1514A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.3615A>G | ClinVar |
16 | g.23624024T>G | CA395144861 | PALB2 | c.2825A>C (p.Glu942Ala) c.*300A>C (n.*300A>C) c.2819A>C (p.Glu940Ala) c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) n.4166A>C c.1772A>C (p.Glu591Ala) n.3339A>C n.2111A>C n.1514A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.3615A>C | |
16 | g.23624024_23624025delinsTC | CA2213414772 | PALB2 | c.2824_2825delinsGA (p.Glu942=) c.*299_*300delinsGA (n.*299_*300delinsGA) c.2818_2819delinsGA (p.Glu940=) c.2662_2663delinsGA (p.Glu888=) c.1933_1934delinsGA (p.Glu645=) n.4165_4166delinsGA c.1771_1772delinsGA (p.Glu591=) n.3338_3339delinsGA n.2110_2111delinsGA n.1513_1514delinsGA c.352_353delinsGA (p.Glu118=) n.3614_3615delinsGA | |
16 | g.23624025C>A | CA395144864 | PALB2 | c.2824G>T (p.Glu942Ter) c.*299G>T (n.*299G>T) c.2818G>T (p.Glu940Ter) c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) n.4165G>T c.1771G>T (p.Glu591Ter) n.3338G>T n.2110G>T n.1513G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.3614G>T | dbSNP |
16 | g.23624025C>G | CA395144866 | PALB2 | c.2824G>C (p.Glu942Gln) c.*299G>C (n.*299G>C) c.2818G>C (p.Glu940Gln) c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.1933G>C (p.Glu645Gln) n.4165G>C c.1771G>C (p.Glu591Gln) n.3338G>C n.2110G>C n.1513G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.3614G>C | dbSNP |
16 | g.23624025C>T | CA395144865 | PALB2 | c.2824G>A (p.Glu942Lys) c.*299G>A (n.*299G>A) c.2818G>A (p.Glu940Lys) c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) n.4165G>A c.1771G>A (p.Glu591Lys) n.3338G>A n.2110G>A n.1513G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.3614G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624026del | CA658658402 | PALB2 | c.2824del (p.Glu942LysfsTer22) c.*299del (n.*299del) c.2818del (p.Glu940LysfsTer22) c.2662del (p.Glu888LysfsTer22) c.1933del (p.Glu645LysfsTer22) n.4165del c.1771del (p.Glu591LysfsTer22) n.3338del n.2110del n.1513del c.352del (p.Glu118LysfsTer22) n.3614del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624026C>A | CA395144868 | PALB2 | c.2823G>T (p.Leu941Phe) c.*298G>T (n.*298G>T) c.2817G>T (p.Leu939Phe) c.2661G>T (p.Leu887Phe) c.1932G>T (p.Leu644Phe) n.4164G>T c.1770G>T (p.Leu590Phe) n.3337G>T n.2109G>T n.1512G>T c.351G>T (p.Leu117Phe) n.3613G>T | dbSNP |
16 | g.23624026C= | CA2213414776 | PALB2 | c.2823G= (p.Leu941=) c.*298G= (n.*298G=) c.2817G= (p.Leu939=) c.2661G= (p.Leu887=) c.1932G= (p.Leu644=) n.4164G= c.1770G= (p.Leu590=) n.3337G= n.2109G= n.1512G= c.351G= (p.Leu117=) n.3613G= | |
16 | g.23624026C>G | CA395144870 | PALB2 | c.2823G>C (p.Leu941Phe) c.*298G>C (n.*298G>C) c.2817G>C (p.Leu939Phe) c.2661G>C (p.Leu887Phe) c.1932G>C (p.Leu644Phe) n.4164G>C c.1770G>C (p.Leu590Phe) n.3337G>C n.2109G>C n.1512G>C c.351G>C (p.Leu117Phe) n.3613G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624026C>T | CA494181085 | PALB2 | c.2823G>A (p.Leu941=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.2817G>A (p.Leu939=) c.2661G>A (p.Leu887=) c.1932G>A (p.Leu644=) n.4164G>A c.1770G>A (p.Leu590=) n.3337G>A n.2109G>A n.1512G>A c.351G>A (p.Leu117=) n.3613G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624027A= | CA2213414784 | PALB2 | c.2822T= (p.Leu941=) c.*297T= (n.*297T=) c.2816T= (p.Leu939=) c.2660T= (p.Leu887=) c.1931T= (p.Leu644=) n.4163T= c.1769T= (p.Leu590=) n.3336T= n.2108T= n.1511T= c.350T= (p.Leu117=) n.3612T= | |
16 | g.23624027A>C | CA151239 | PALB2 | c.2822T>G (p.Leu941Trp) c.*297T>G (n.*297T>G) c.2816T>G (p.Leu939Trp) c.2660T>G (p.Leu887Trp) c.1931T>G (p.Leu644Trp) n.4163T>G c.1769T>G (p.Leu590Trp) n.3336T>G n.2108T>G n.1511T>G c.350T>G (p.Leu117Trp) n.3612T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624027A>G | CA395144880 | PALB2 | c.2822T>C (p.Leu941Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.2816T>C (p.Leu939Ser) c.2660T>C (p.Leu887Ser) c.1931T>C (p.Leu644Ser) n.4163T>C c.1769T>C (p.Leu590Ser) n.3336T>C n.2108T>C n.1511T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) n.3612T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23624027A>T | CA395144876 | PALB2 | c.2822T>A (p.Leu941Ter) c.*297T>A (n.*297T>A) c.2816T>A (p.Leu939Ter) c.2660T>A (p.Leu887Ter) c.1931T>A (p.Leu644Ter) n.4163T>A c.1769T>A (p.Leu590Ter) n.3336T>A n.2108T>A n.1511T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) n.3612T>A | |
16 | g.23624027_23624029del | CA2566444333 | PALB2 | c.2820_2822del (p.Asn940_Leu941delinsLys) c.*295_*297del (n.*295_*297del) c.2814_2816del (p.Asn938_Leu939delinsLys) c.2658_2660del (p.Asn886_Leu887delinsLys) c.1929_1931del (p.Asn643_Leu644delinsLys) n.4161_4163del c.1767_1769del (p.Asn589_Leu590delinsLys) n.3334_3336del n.2106_2108del n.1509_1511del c.348_350del (p.Asn116_Leu117delinsLys) n.3610_3612del | |
16 | g.23624029del | CA2695197608 | PALB2 | c.2822del (p.Leu941TrpfsTer23) c.*297del (n.*297del) c.2816del (p.Leu939TrpfsTer23) c.2660del (p.Leu887TrpfsTer23) c.1931del (p.Leu644TrpfsTer23) n.4163del c.1769del (p.Leu590TrpfsTer23) n.3336del n.2108del n.1511del c.350del (p.Leu117TrpfsTer23) n.3612del | ClinVar |
16 | g.23624028A= | CA2213414794 | PALB2 | c.2821T= (p.Leu941=) c.*296T= (n.*296T=) c.2815T= (p.Leu939=) c.2659T= (p.Leu887=) c.1930T= (p.Leu644=) n.4162T= c.1768T= (p.Leu590=) n.3335T= n.2107T= n.1510T= c.349T= (p.Leu117=) n.3611T= | |
16 | g.23624028A>C | CA10579949 | PALB2 | c.2821T>G (p.Leu941Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.2815T>G (p.Leu939Val) c.2659T>G (p.Leu887Val) c.1930T>G (p.Leu644Val) n.4162T>G c.1768T>G (p.Leu590Val) n.3335T>G n.2107T>G n.1510T>G c.349T>G (p.Leu117Val) n.3611T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624028A>G | CA494181094 | PALB2 | c.2821T>C (p.Leu941=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.2815T>C (p.Leu939=) c.2659T>C (p.Leu887=) c.1930T>C (p.Leu644=) n.4162T>C c.1768T>C (p.Leu590=) n.3335T>C n.2107T>C n.1510T>C c.349T>C (p.Leu117=) n.3611T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624028A>T | CA395144883 | PALB2 | c.2821T>A (p.Leu941Met) c.*296T>A (n.*296T>A) c.2815T>A (p.Leu939Met) c.2659T>A (p.Leu887Met) c.1930T>A (p.Leu644Met) n.4162T>A c.1768T>A (p.Leu590Met) n.3335T>A n.2107T>A n.1510T>A c.349T>A (p.Leu117Met) n.3611T>A | dbSNP |
16 | g.23624029A>C | CA395144886 | PALB2 | c.2820T>G (p.Asn940Lys) c.*295T>G (n.*295T>G) c.2814T>G (p.Asn938Lys) c.2658T>G (p.Asn886Lys) c.1929T>G (p.Asn643Lys) n.4161T>G c.1767T>G (p.Asn589Lys) n.3334T>G n.2106T>G n.1509T>G c.348T>G (p.Asn116Lys) n.3610T>G | |
16 | g.23624029A>G | CA494181097 | PALB2 | c.2820T>C (p.Asn940=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.2814T>C (p.Asn938=) c.2658T>C (p.Asn886=) c.1929T>C (p.Asn643=) n.4161T>C c.1767T>C (p.Asn589=) n.3334T>C n.2106T>C n.1509T>C c.348T>C (p.Asn116=) n.3610T>C | |
16 | g.23624029A>T | CA395144888 | PALB2 | c.2820T>A (p.Asn940Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) c.2814T>A (p.Asn938Lys) c.2658T>A (p.Asn886Lys) c.1929T>A (p.Asn643Lys) n.4161T>A c.1767T>A (p.Asn589Lys) n.3334T>A n.2106T>A n.1509T>A c.348T>A (p.Asn116Lys) n.3610T>A | dbSNP |
16 | g.23624030T>A | CA395144890 | PALB2 | c.2819A>T (p.Asn940Ile) c.*294A>T (n.*294A>T) c.2813A>T (p.Asn938Ile) c.2657A>T (p.Asn886Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) n.4160A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.3333A>T n.2105A>T n.1508A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) n.3609A>T | |
16 | g.23624030T>C | CA395144893 | PALB2 | c.2819A>G (p.Asn940Ser) c.*294A>G (n.*294A>G) c.2813A>G (p.Asn938Ser) c.2657A>G (p.Asn886Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) n.4160A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.3333A>G n.2105A>G n.1508A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) n.3609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624030T>G | CA395144898 | PALB2 | c.2819A>C (p.Asn940Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) c.2813A>C (p.Asn938Thr) c.2657A>C (p.Asn886Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) n.4160A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.3333A>C n.2105A>C n.1508A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) n.3609A>C | |
16 | g.23624030T= | CA2213414801 | PALB2 | c.2819A= (p.Asn940=) c.*294A= (n.*294A=) c.2813A= (p.Asn938=) c.2657A= (p.Asn886=) c.1928A= (p.Asn643=) n.4160A= c.1766A= (p.Asn589=) n.3333A= n.2105A= n.1508A= c.347A= (p.Asn116=) n.3609A= | |
16 | g.23624031T>A | CA395144900 | PALB2 | c.2818A>T (p.Asn940Tyr) c.*293A>T (n.*293A>T) c.2812A>T (p.Asn938Tyr) c.2656A>T (p.Asn886Tyr) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) n.4159A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.3332A>T n.2104A>T n.1507A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.3608A>T | |
16 | g.23624031T>C | CA395144903 | PALB2 | c.2818A>G (p.Asn940Asp) c.*293A>G (n.*293A>G) c.2812A>G (p.Asn938Asp) c.2656A>G (p.Asn886Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) n.4159A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.3332A>G n.2104A>G n.1507A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) n.3608A>G | |
16 | g.23624031T>G | CA395144905 | PALB2 | c.2818A>C (p.Asn940His) c.*293A>C (n.*293A>C) c.2812A>C (p.Asn938His) c.2656A>C (p.Asn886His) c.1927A>C (p.Asn643His) n.4159A>C c.1765A>C (p.Asn589His) n.3332A>C n.2104A>C n.1507A>C c.346A>C (p.Asn116His) n.3608A>C | |
16 | g.23624032T>A | CA494181105 | PALB2 | c.2817A>T (p.Gly939=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.2811A>T (p.Gly937=) c.2655A>T (p.Gly885=) c.1926A>T (p.Gly642=) n.4158A>T c.1764A>T (p.Gly588=) n.3331A>T n.2103A>T n.1506A>T c.345A>T (p.Gly115=) n.3607A>T | |
16 | g.23624032T>C | CA494181107 | PALB2 | c.2817A>G (p.Gly939=) c.*292A>G (n.*292A>G) c.2811A>G (p.Gly937=) c.2655A>G (p.Gly885=) c.1926A>G (p.Gly642=) n.4158A>G c.1764A>G (p.Gly588=) n.3331A>G n.2103A>G n.1506A>G c.345A>G (p.Gly115=) n.3607A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624032T>G | CA10579950 | PALB2 | c.2817A>C (p.Gly939=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.2811A>C (p.Gly937=) c.2655A>C (p.Gly885=) c.1926A>C (p.Gly642=) n.4158A>C c.1764A>C (p.Gly588=) n.3331A>C n.2103A>C n.1506A>C c.345A>C (p.Gly115=) n.3607A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624032T= | CA2213414806 | PALB2 | c.2817A= (p.Gly939=) c.*292A= (n.*292A=) c.2811A= (p.Gly937=) c.2655A= (p.Gly885=) c.1926A= (p.Gly642=) n.4158A= c.1764A= (p.Gly588=) n.3331A= n.2103A= n.1506A= c.345A= (p.Gly115=) n.3607A= | |
16 | g.23624033C>A | CA395144914 | PALB2 | c.2816G>T (p.Gly939Val) c.*291G>T (n.*291G>T) c.2810G>T (p.Gly937Val) c.2654G>T (p.Gly885Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) n.4157G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) n.3330G>T n.2102G>T n.1505G>T c.344G>T (p.Gly115Val) n.3606G>T | dbSNP |
16 | g.23624033C= | CA2213414815 | PALB2 | c.2816G= (p.Gly939=) c.*291G= (n.*291G=) c.2810G= (p.Gly937=) c.2654G= (p.Gly885=) c.1925G= (p.Gly642=) n.4157G= c.1763G= (p.Gly588=) n.3330G= n.2102G= n.1505G= c.344G= (p.Gly115=) n.3606G= | |
16 | g.23624033C>G | CA395144916 | PALB2 | c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.*291G>C (n.*291G>C) c.2810G>C (p.Gly937Ala) c.2654G>C (p.Gly885Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) n.4157G>C c.1763G>C (p.Gly588Ala) n.3330G>C n.2102G>C n.1505G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) n.3606G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624033C>T | CA193659 | PALB2 | c.2816G>A (p.Gly939Glu) c.*291G>A (n.*291G>A) c.2810G>A (p.Gly937Glu) c.2654G>A (p.Gly885Glu) c.1925G>A (p.Gly642Glu) n.4157G>A c.1763G>A (p.Gly588Glu) n.3330G>A n.2102G>A n.1505G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) n.3606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624035dup | CA2732049131 | PALB2 | c.2816dup (p.Asn940LysfsTer15) c.*291dup (n.*291dup) c.2810dup (p.Asn938LysfsTer15) c.2654dup (p.Asn886LysfsTer15) c.1925dup (p.Asn643LysfsTer15) n.4157dup c.1763dup (p.Asn589LysfsTer15) n.3330dup n.2102dup n.1505dup c.344dup (p.Asn116LysfsTer15) n.3606dup | dbSNP |
16 | g.23624034C>A | CA395144920 | PALB2 | c.2815G>T (p.Gly939Ter) c.*290G>T (n.*290G>T) c.2809G>T (p.Gly937Ter) c.2653G>T (p.Gly885Ter) c.1924G>T (p.Gly642Ter) n.4156G>T c.1762G>T (p.Gly588Ter) n.3329G>T n.2101G>T n.1504G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) n.3605G>T | dbSNP |
16 | g.23624034C= | CA2213414822 | PALB2 | c.2815G= (p.Gly939=) c.*290G= (n.*290G=) c.2809G= (p.Gly937=) c.2653G= (p.Gly885=) c.1924G= (p.Gly642=) n.4156G= c.1762G= (p.Gly588=) n.3329G= n.2101G= n.1504G= c.343G= (p.Gly115=) n.3605G= | |
16 | g.23624034C>G | CA395144923 | PALB2 | c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) c.2809G>C (p.Gly937Arg) c.2653G>C (p.Gly885Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) n.4156G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) n.3329G>C n.2101G>C n.1504G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) n.3605G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624034C>T | CA395144928 | PALB2 | c.2815G>A (p.Gly939Arg) c.*290G>A (n.*290G>A) c.2809G>A (p.Gly937Arg) c.2653G>A (p.Gly885Arg) c.1924G>A (p.Gly642Arg) n.4156G>A c.1762G>A (p.Gly588Arg) n.3329G>A n.2101G>A n.1504G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) n.3605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624035C>A | CA395144929 | PALB2 | c.2814G>T (p.Leu938Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) c.2808G>T (p.Leu936Phe) c.2652G>T (p.Leu884Phe) c.1923G>T (p.Leu641Phe) n.4155G>T c.1761G>T (p.Leu587Phe) n.3328G>T n.2100G>T n.1503G>T c.342G>T (p.Leu114Phe) n.3604G>T | ClinVar |
16 | g.23624035C>G | CA395144931 | PALB2 | c.2814G>C (p.Leu938Phe) c.*289G>C (n.*289G>C) c.2808G>C (p.Leu936Phe) c.2652G>C (p.Leu884Phe) c.1923G>C (p.Leu641Phe) n.4155G>C c.1761G>C (p.Leu587Phe) n.3328G>C n.2100G>C n.1503G>C c.342G>C (p.Leu114Phe) n.3604G>C | dbSNP |
16 | g.23624035C>T | CA494181110 | PALB2 | c.2814G>A (p.Leu938=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.2808G>A (p.Leu936=) c.2652G>A (p.Leu884=) c.1923G>A (p.Leu641=) n.4155G>A c.1761G>A (p.Leu587=) n.3328G>A n.2100G>A n.1503G>A c.342G>A (p.Leu114=) n.3604G>A | dbSNP |
16 | g.23624036A= | CA2213414827 | PALB2 | c.2813T= (p.Leu938=) c.*288T= (n.*288T=) c.2807T= (p.Leu936=) c.2651T= (p.Leu884=) c.1922T= (p.Leu641=) n.4154T= c.1760T= (p.Leu587=) n.3327T= n.2099T= n.1502T= c.341T= (p.Leu114=) n.3603T= | |
16 | g.23624036A>C | CA395144940 | PALB2 | c.2813T>G (p.Leu938Trp) c.*288T>G (n.*288T>G) c.2807T>G (p.Leu936Trp) c.2651T>G (p.Leu884Trp) c.1922T>G (p.Leu641Trp) n.4154T>G c.1760T>G (p.Leu587Trp) n.3327T>G n.2099T>G n.1502T>G c.341T>G (p.Leu114Trp) n.3603T>G | |
16 | g.23624036A>G | CA288451 | PALB2 | c.2813T>C (p.Leu938Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) c.2807T>C (p.Leu936Ser) c.2651T>C (p.Leu884Ser) c.1922T>C (p.Leu641Ser) n.4154T>C c.1760T>C (p.Leu587Ser) n.3327T>C n.2099T>C n.1502T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) n.3603T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624036A>T | CA395144946 | PALB2 | c.2813T>A (p.Leu938Ter) c.*288T>A (n.*288T>A) c.2807T>A (p.Leu936Ter) c.2651T>A (p.Leu884Ter) c.1922T>A (p.Leu641Ter) n.4154T>A c.1760T>A (p.Leu587Ter) n.3327T>A n.2099T>A n.1502T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) n.3603T>A | |
16 | g.23624037A>C | CA395144948 | PALB2 | c.2812T>G (p.Leu938Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.2806T>G (p.Leu936Val) c.2650T>G (p.Leu884Val) c.1921T>G (p.Leu641Val) n.4153T>G c.1759T>G (p.Leu587Val) n.3326T>G n.2098T>G n.1501T>G c.340T>G (p.Leu114Val) n.3602T>G | |
16 | g.23624037A>G | CA494181112 | PALB2 | c.2812T>C (p.Leu938=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.2806T>C (p.Leu936=) c.2650T>C (p.Leu884=) c.1921T>C (p.Leu641=) n.4153T>C c.1759T>C (p.Leu587=) n.3326T>C n.2098T>C n.1501T>C c.340T>C (p.Leu114=) n.3602T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624037A>T | CA395144949 | PALB2 | c.2812T>A (p.Leu938Met) c.*287T>A (n.*287T>A) c.2806T>A (p.Leu936Met) c.2650T>A (p.Leu884Met) c.1921T>A (p.Leu641Met) n.4153T>A c.1759T>A (p.Leu587Met) n.3326T>A n.2098T>A n.1501T>A c.340T>A (p.Leu114Met) n.3602T>A | |
16 | g.23624038A>C | CA494181115 | PALB2 | c.2811T>G (p.Ala937=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.2805T>G (p.Ala935=) c.2649T>G (p.Ala883=) c.1920T>G (p.Ala640=) n.4152T>G c.1758T>G (p.Ala586=) n.3325T>G n.2097T>G n.1500T>G c.339T>G (p.Ala113=) n.3601T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624038A>G | CA494181116 | PALB2 | c.2811T>C (p.Ala937=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.2805T>C (p.Ala935=) c.2649T>C (p.Ala883=) c.1920T>C (p.Ala640=) n.4152T>C c.1758T>C (p.Ala586=) n.3325T>C n.2097T>C n.1500T>C c.339T>C (p.Ala113=) n.3601T>C | dbSNP |
16 | g.23624038A>T | CA494181119 | PALB2 | c.2811T>A (p.Ala937=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.2805T>A (p.Ala935=) c.2649T>A (p.Ala883=) c.1920T>A (p.Ala640=) n.4152T>A c.1758T>A (p.Ala586=) n.3325T>A n.2097T>A n.1500T>A c.339T>A (p.Ala113=) n.3601T>A | dbSNP |
16 | g.23624039G>A | CA16614851 | PALB2 | c.2810C>T (p.Ala937Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.2804C>T (p.Ala935Val) c.2648C>T (p.Ala883Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) n.4151C>T c.1757C>T (p.Ala586Val) n.3324C>T n.2096C>T n.1499C>T c.338C>T (p.Ala113Val) n.3600C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624039G>C | CA7963482 | PALB2 | c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.2804C>G (p.Ala935Gly) c.2648C>G (p.Ala883Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.4151C>G c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.3324C>G n.2096C>G n.1499C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) n.3600C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23624039G= | CA2213414836 | PALB2 | c.2810C= (p.Ala937=) c.*285C= (n.*285C=) c.2804C= (p.Ala935=) c.2648C= (p.Ala883=) c.1919C= (p.Ala640=) n.4151C= c.1757C= (p.Ala586=) n.3324C= n.2096C= n.1499C= c.338C= (p.Ala113=) n.3600C= | |
16 | g.23624039G>T | CA395144953 | PALB2 | c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.2804C>A (p.Ala935Asp) c.2648C>A (p.Ala883Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) n.4151C>A c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.3324C>A n.2096C>A n.1499C>A c.338C>A (p.Ala113Asp) n.3600C>A | |
16 | g.23624040C>A | CA395144961 | PALB2 | c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.2803G>T (p.Ala935Ser) c.2647G>T (p.Ala883Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) n.4150G>T c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.3323G>T n.2095G>T n.1498G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) n.3599G>T | |
16 | g.23624040C>G | CA395144962 | PALB2 | c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.2803G>C (p.Ala935Pro) c.2647G>C (p.Ala883Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) n.4150G>C c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.3323G>C n.2095G>C n.1498G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) n.3599G>C | dbSNP |
16 | g.23624040C>T | CA395144964 | PALB2 | c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.2803G>A (p.Ala935Thr) c.2647G>A (p.Ala883Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) n.4150G>A c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.3323G>A n.2095G>A n.1498G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) n.3599G>A | ClinVar |
16 | g.23624041_23624043dup | CA10583356 | PALB2 | c.2807_2809dup (p.Val936_Ala937insVal) c.*282_*284dup (n.*282_*284dup) c.2801_2803dup (p.Val934_Ala935insVal) c.2645_2647dup (p.Val882_Ala883insVal) c.1916_1918dup (p.Val639_Ala640insVal) n.4148_4150dup c.1754_1756dup (p.Val585_Ala586insVal) n.3321_3323dup n.2093_2095dup n.1496_1498dup c.335_337dup (p.Val112_Ala113insVal) n.3597_3599dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624041T>A | CA494181137 | PALB2 | c.2808A>T (p.Val936=) c.*283A>T (n.*283A>T) c.2802A>T (p.Val934=) c.2646A>T (p.Val882=) c.1917A>T (p.Val639=) n.4149A>T c.1755A>T (p.Val585=) n.3322A>T n.2094A>T n.1497A>T c.336A>T (p.Val112=) n.3598A>T | |
16 | g.23624041T>C | CA494181134 | PALB2 | c.2808A>G (p.Val936=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.2802A>G (p.Val934=) c.2646A>G (p.Val882=) c.1917A>G (p.Val639=) n.4149A>G c.1755A>G (p.Val585=) n.3322A>G n.2094A>G n.1497A>G c.336A>G (p.Val112=) n.3598A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624041T>G | CA494181132 | PALB2 | c.2808A>C (p.Val936=) c.*283A>C (n.*283A>C) c.2802A>C (p.Val934=) c.2646A>C (p.Val882=) c.1917A>C (p.Val639=) n.4149A>C c.1755A>C (p.Val585=) n.3322A>C n.2094A>C n.1497A>C c.336A>C (p.Val112=) n.3598A>C | |
16 | g.23624041T= | CA2213414849 | PALB2 | c.2808A= (p.Val936=) c.*283A= (n.*283A=) c.2802A= (p.Val934=) c.2646A= (p.Val882=) c.1917A= (p.Val639=) n.4149A= c.1755A= (p.Val585=) n.3322A= n.2094A= n.1497A= c.336A= (p.Val112=) n.3598A= | |
16 | g.23624047_23624062del | CA2825002425 | PALB2 | c.2793_2808del (p.Tyr931Ter) c.*268_*283del (n.*268_*283del) c.2787_2802del (p.Tyr929Ter) c.2631_2646del (p.Tyr877Ter) c.1902_1917del (p.Tyr634Ter) n.4134_4149del c.1740_1755del (p.Tyr580Ter) n.3307_3322del n.2079_2094del n.1482_1497del c.321_336del (p.Tyr107Ter) n.3583_3598del | ClinVar |
16 | g.23624042A>C | CA395144969 | PALB2 | c.2807T>G (p.Val936Gly) c.*282T>G (n.*282T>G) c.2801T>G (p.Val934Gly) c.2645T>G (p.Val882Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.4148T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) n.3321T>G n.2093T>G n.1496T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.3597T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624042A>G | CA395144965 | PALB2 | c.2807T>C (p.Val936Ala) c.*282T>C (n.*282T>C) c.2801T>C (p.Val934Ala) c.2645T>C (p.Val882Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.4148T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) n.3321T>C n.2093T>C n.1496T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.3597T>C | |
16 | g.23624042A>T | CA395144966 | PALB2 | c.2807T>A (p.Val936Glu) c.*282T>A (n.*282T>A) c.2801T>A (p.Val934Glu) c.2645T>A (p.Val882Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) n.4148T>A c.1754T>A (p.Val585Glu) n.3321T>A n.2093T>A n.1496T>A c.335T>A (p.Val112Glu) n.3597T>A | dbSNP |
16 | g.23624048_23624049del | CA2580612729 | PALB2 | c.2806_2807del (p.Val936SerfsTer18) c.*281_*282del (n.*281_*282del) c.2800_2801del (p.Val934SerfsTer18) c.2644_2645del (p.Val882SerfsTer18) c.1915_1916del (p.Val639SerfsTer18) n.4147_4148del c.1753_1754del (p.Val585SerfsTer18) n.3320_3321del n.2092_2093del n.1495_1496del c.334_335del (p.Val112SerfsTer18) n.3596_3597del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624043C>A | CA395144970 | PALB2 | c.2806G>T (p.Val936Leu) c.*281G>T (n.*281G>T) c.2800G>T (p.Val934Leu) c.2644G>T (p.Val882Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) n.4147G>T c.1753G>T (p.Val585Leu) n.3320G>T n.2092G>T n.1495G>T c.334G>T (p.Val112Leu) n.3596G>T | |
16 | g.23624043C= | CA2213414853 | PALB2 | c.2806G= (p.Val936=) c.*281G= (n.*281G=) c.2800G= (p.Val934=) c.2644G= (p.Val882=) c.1915G= (p.Val639=) n.4147G= c.1753G= (p.Val585=) n.3320G= n.2092G= n.1495G= c.334G= (p.Val112=) n.3596G= | |
16 | g.23624043C>G | CA395144977 | PALB2 | c.2806G>C (p.Val936Leu) c.*281G>C (n.*281G>C) c.2800G>C (p.Val934Leu) c.2644G>C (p.Val882Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.4147G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) n.3320G>C n.2092G>C n.1495G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.3596G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624043C>T | CA7963483 | PALB2 | c.2806G>A (p.Val936Ile) c.*281G>A (n.*281G>A) c.2800G>A (p.Val934Ile) c.2644G>A (p.Val882Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) n.4147G>A c.1753G>A (p.Val585Ile) n.3320G>A n.2092G>A n.1495G>A c.334G>A (p.Val112Ile) n.3596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23624043_23624044insGGCG | CA2530832434 | PALB2 | c.2805_2806insCGCC (p.Val936ArgfsTer20) c.*280_*281insCGCC (n.*280_*281insCGCC) c.2799_2800insCGCC (p.Val934ArgfsTer20) c.2643_2644insCGCC (p.Val882ArgfsTer20) c.1914_1915insCGCC (p.Val639ArgfsTer20) n.4146_4147insCGCC c.1752_1753insCGCC (p.Val585ArgfsTer20) n.3319_3320insCGCC n.2091_2092insCGCC n.1494_1495insCGCC c.333_334insCGCC (p.Val112ArgfsTer20) n.3595_3596insCGCC | |
16 | g.23624044A= | CA2213414857 | PALB2 | c.2805T= (p.Cys935=) c.*280T= (n.*280T=) c.2799T= (p.Cys933=) c.2643T= (p.Cys881=) c.1914T= (p.Cys638=) n.4146T= c.1752T= (p.Cys584=) n.3319T= n.2091T= n.1494T= c.333T= (p.Cys111=) n.3595T= | |
16 | g.23624044A>C | CA395144982 | PALB2 | c.2805T>G (p.Cys935Trp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.2799T>G (p.Cys933Trp) c.2643T>G (p.Cys881Trp) c.1914T>G (p.Cys638Trp) n.4146T>G c.1752T>G (p.Cys584Trp) n.3319T>G n.2091T>G n.1494T>G c.333T>G (p.Cys111Trp) n.3595T>G | |
16 | g.23624044A>G | CA7963484 | PALB2 | c.2805T>C (p.Cys935=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.2799T>C (p.Cys933=) c.2643T>C (p.Cys881=) c.1914T>C (p.Cys638=) n.4146T>C c.1752T>C (p.Cys584=) n.3319T>C n.2091T>C n.1494T>C c.333T>C (p.Cys111=) n.3595T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624044A>T | CA395145001 | PALB2 | c.2805T>A (p.Cys935Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.2799T>A (p.Cys933Ter) c.2643T>A (p.Cys881Ter) c.1914T>A (p.Cys638Ter) n.4146T>A c.1752T>A (p.Cys584Ter) n.3319T>A n.2091T>A n.1494T>A c.333T>A (p.Cys111Ter) n.3595T>A | dbSNP |
16 | g.23624045C>A | CA395145011 | PALB2 | c.2804G>T (p.Cys935Phe) c.*279G>T (n.*279G>T) c.2798G>T (p.Cys933Phe) c.2642G>T (p.Cys881Phe) c.1913G>T (p.Cys638Phe) n.4145G>T c.1751G>T (p.Cys584Phe) n.3318G>T n.2090G>T n.1493G>T c.332G>T (p.Cys111Phe) n.3594G>T | |
16 | g.23624045C= | CA2213414872 | PALB2 | c.2804G= (p.Cys935=) c.*279G= (n.*279G=) c.2798G= (p.Cys933=) c.2642G= (p.Cys881=) c.1913G= (p.Cys638=) n.4145G= c.1751G= (p.Cys584=) n.3318G= n.2090G= n.1493G= c.332G= (p.Cys111=) n.3594G= | |
16 | g.23624045C>G | CA395145009 | PALB2 | c.2804G>C (p.Cys935Ser) c.*279G>C (n.*279G>C) c.2798G>C (p.Cys933Ser) c.2642G>C (p.Cys881Ser) c.1913G>C (p.Cys638Ser) n.4145G>C c.1751G>C (p.Cys584Ser) n.3318G>C n.2090G>C n.1493G>C c.332G>C (p.Cys111Ser) n.3594G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624045C>T | CA299737 | PALB2 | c.2804G>A (p.Cys935Tyr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.2798G>A (p.Cys933Tyr) c.2642G>A (p.Cys881Tyr) c.1913G>A (p.Cys638Tyr) n.4145G>A c.1751G>A (p.Cys584Tyr) n.3318G>A n.2090G>A n.1493G>A c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.3594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624046del | CA2527370883 | PALB2 | c.2803del (p.Cys935ValfsTer2) c.*278del (n.*278del) c.2797del (p.Cys933ValfsTer2) c.2641del (p.Cys881ValfsTer2) c.1912del (p.Cys638ValfsTer2) n.4144del c.1750del (p.Cys584ValfsTer2) n.3317del n.2089del n.1492del c.331del (p.Cys111ValfsTer2) n.3593del | ClinVar |
16 | g.23624046A= | CA2213414877 | PALB2 | c.2803T= (p.Cys935=) c.*278T= (n.*278T=) c.2797T= (p.Cys933=) c.2641T= (p.Cys881=) c.1912T= (p.Cys638=) n.4144T= c.1750T= (p.Cys584=) n.3317T= n.2089T= n.1492T= c.331T= (p.Cys111=) n.3593T= | |
16 | g.23624046A>C | CA395145012 | PALB2 | c.2803T>G (p.Cys935Gly) c.*278T>G (n.*278T>G) c.2797T>G (p.Cys933Gly) c.2641T>G (p.Cys881Gly) c.1912T>G (p.Cys638Gly) n.4144T>G c.1750T>G (p.Cys584Gly) n.3317T>G n.2089T>G n.1492T>G c.331T>G (p.Cys111Gly) n.3593T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624046A>G | CA395145013 | PALB2 | c.2803T>C (p.Cys935Arg) c.*278T>C (n.*278T>C) c.2797T>C (p.Cys933Arg) c.2641T>C (p.Cys881Arg) c.1912T>C (p.Cys638Arg) n.4144T>C c.1750T>C (p.Cys584Arg) n.3317T>C n.2089T>C n.1492T>C c.331T>C (p.Cys111Arg) n.3593T>C | |
16 | g.23624046A>T | CA395145014 | PALB2 | c.2803T>A (p.Cys935Ser) c.*278T>A (n.*278T>A) c.2797T>A (p.Cys933Ser) c.2641T>A (p.Cys881Ser) c.1912T>A (p.Cys638Ser) n.4144T>A c.1750T>A (p.Cys584Ser) n.3317T>A n.2089T>A n.1492T>A c.331T>A (p.Cys111Ser) n.3593T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624047C>A | CA494181157 | PALB2 | c.2802G>T (p.Val934=) c.*277G>T (n.*277G>T) c.2796G>T (p.Val932=) c.2640G>T (p.Val880=) c.1911G>T (p.Val637=) n.4143G>T c.1749G>T (p.Val583=) n.3316G>T n.2088G>T n.1491G>T c.330G>T (p.Val110=) n.3592G>T | dbSNP |
16 | g.23624047C= | CA2213414881 | PALB2 | c.2802G= (p.Val934=) c.*277G= (n.*277G=) c.2796G= (p.Val932=) c.2640G= (p.Val880=) c.1911G= (p.Val637=) n.4143G= c.1749G= (p.Val583=) n.3316G= n.2088G= n.1491G= c.330G= (p.Val110=) n.3592G= | |
16 | g.23624047C>G | CA494181158 | PALB2 | c.2802G>C (p.Val934=) c.*277G>C (n.*277G>C) c.2796G>C (p.Val932=) c.2640G>C (p.Val880=) c.1911G>C (p.Val637=) n.4143G>C c.1749G>C (p.Val583=) n.3316G>C n.2088G>C n.1491G>C c.330G>C (p.Val110=) n.3592G>C | dbSNP |
16 | g.23624047C>T | CA494181161 | PALB2 | c.2802G>A (p.Val934=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.2796G>A (p.Val932=) c.2640G>A (p.Val880=) c.1911G>A (p.Val637=) n.4143G>A c.1749G>A (p.Val583=) n.3316G>A n.2088G>A n.1491G>A c.330G>A (p.Val110=) n.3592G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624048A>C | CA395145016 | PALB2 | c.2801T>G (p.Val934Gly) c.*276T>G (n.*276T>G) c.2795T>G (p.Val932Gly) c.2639T>G (p.Val880Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) n.4142T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) n.3315T>G n.2087T>G n.1490T>G c.329T>G (p.Val110Gly) n.3591T>G | ClinVar |
16 | g.23624048A>G | CA395145017 | PALB2 | c.2801T>C (p.Val934Ala) c.*276T>C (n.*276T>C) c.2795T>C (p.Val932Ala) c.2639T>C (p.Val880Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) n.4142T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) n.3315T>C n.2087T>C n.1490T>C c.329T>C (p.Val110Ala) n.3591T>C | |
16 | g.23624048A>T | CA395145018 | PALB2 | c.2801T>A (p.Val934Glu) c.*276T>A (n.*276T>A) c.2795T>A (p.Val932Glu) c.2639T>A (p.Val880Glu) c.1910T>A (p.Val637Glu) n.4142T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) n.3315T>A n.2087T>A n.1490T>A c.329T>A (p.Val110Glu) n.3591T>A | |
16 | g.23624049C>A | CA395145020 | PALB2 | c.2800G>T (p.Val934Leu) c.*275G>T (n.*275G>T) c.2794G>T (p.Val932Leu) c.2638G>T (p.Val880Leu) c.1909G>T (p.Val637Leu) n.4141G>T c.1747G>T (p.Val583Leu) n.3314G>T n.2086G>T n.1489G>T c.328G>T (p.Val110Leu) n.3590G>T | dbSNP |
16 | g.23624049C= | CA2213414890 | PALB2 | c.2800G= (p.Val934=) c.*275G= (n.*275G=) c.2794G= (p.Val932=) c.2638G= (p.Val880=) c.1909G= (p.Val637=) n.4141G= c.1747G= (p.Val583=) n.3314G= n.2086G= n.1489G= c.328G= (p.Val110=) n.3590G= | |
16 | g.23624049C>G | CA395145024 | PALB2 | c.2800G>C (p.Val934Leu) c.*275G>C (n.*275G>C) c.2794G>C (p.Val932Leu) c.2638G>C (p.Val880Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) n.4141G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) n.3314G>C n.2086G>C n.1489G>C c.328G>C (p.Val110Leu) n.3590G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624049C>T | CA151236 | PALB2 | c.2800G>A (p.Val934Met) c.*275G>A (n.*275G>A) c.2794G>A (p.Val932Met) c.2638G>A (p.Val880Met) c.1909G>A (p.Val637Met) n.4141G>A c.1747G>A (p.Val583Met) n.3314G>A n.2086G>A n.1489G>A c.328G>A (p.Val110Met) n.3590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624049dup | CA2555254615 | PALB2 | c.2800dup (p.Val934GlyfsTer21) c.*275dup (n.*275dup) c.2794dup (p.Val932GlyfsTer21) c.2638dup (p.Val880GlyfsTer21) c.1909dup (p.Val637GlyfsTer21) n.4141dup c.1747dup (p.Val583GlyfsTer21) n.3314dup n.2086dup n.1489dup c.328dup (p.Val110GlyfsTer21) n.3590dup | |
16 | g.23624050G>A | CA16614826 | PALB2 | c.2799C>T (p.Leu933=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.2793C>T (p.Leu931=) c.2637C>T (p.Leu879=) c.1908C>T (p.Leu636=) n.4140C>T c.1746C>T (p.Leu582=) n.3313C>T n.2085C>T n.1488C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.3589C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23624050G>C | CA494181170 | PALB2 | c.2799C>G (p.Leu933=) c.*274C>G (n.*274C>G) c.2793C>G (p.Leu931=) c.2637C>G (p.Leu879=) c.1908C>G (p.Leu636=) n.4140C>G c.1746C>G (p.Leu582=) n.3313C>G n.2085C>G n.1488C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.3589C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624050G= | CA2213414902 | PALB2 | c.2799C= (p.Leu933=) c.*274C= (n.*274C=) c.2793C= (p.Leu931=) c.2637C= (p.Leu879=) c.1908C= (p.Leu636=) n.4140C= c.1746C= (p.Leu582=) n.3313C= n.2085C= n.1488C= c.327C= (p.Leu109=) n.3589C= | |
16 | g.23624050G>T | CA494181168 | PALB2 | c.2799C>A (p.Leu933=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.2793C>A (p.Leu931=) c.2637C>A (p.Leu879=) c.1908C>A (p.Leu636=) n.4140C>A c.1746C>A (p.Leu582=) n.3313C>A n.2085C>A n.1488C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.3589C>A | COSMIC |
16 | g.23624051A= | CA2213414913 | PALB2 | c.2798T= (p.Leu933=) c.*273T= (n.*273T=) c.2792T= (p.Leu931=) c.2636T= (p.Leu879=) c.1907T= (p.Leu636=) n.4139T= c.1745T= (p.Leu582=) n.3312T= n.2084T= n.1487T= c.326T= (p.Leu109=) n.3588T= | |
16 | g.23624051A>C | CA196017 | PALB2 | c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) n.4139T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) n.3312T>G n.2084T>G n.1487T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.3588T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624051A>G | CA10583357 | PALB2 | c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) n.4139T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) n.3312T>C n.2084T>C n.1487T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.3588T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624051A>T | CA395145026 | PALB2 | c.2798T>A (p.Leu933His) c.*273T>A (n.*273T>A) c.2792T>A (p.Leu931His) c.2636T>A (p.Leu879His) c.1907T>A (p.Leu636His) n.4139T>A c.1745T>A (p.Leu582His) n.3312T>A n.2084T>A n.1487T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.3588T>A | |
16 | g.23624052G>A | CA16615081 | PALB2 | c.2797C>T (p.Leu933Phe) c.*272C>T (n.*272C>T) c.2791C>T (p.Leu931Phe) c.2635C>T (p.Leu879Phe) c.1906C>T (p.Leu636Phe) n.4138C>T c.1744C>T (p.Leu582Phe) n.3311C>T n.2083C>T n.1486C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.3587C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624052G>C | CA395145029 | PALB2 | c.2797C>G (p.Leu933Val) c.*272C>G (n.*272C>G) c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2635C>G (p.Leu879Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) n.4138C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) n.3311C>G n.2083C>G n.1486C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.3587C>G | dbSNP |
16 | g.23624052G= | CA2213414919 | PALB2 | c.2797C= (p.Leu933=) c.*272C= (n.*272C=) c.2791C= (p.Leu931=) c.2635C= (p.Leu879=) c.1906C= (p.Leu636=) n.4138C= c.1744C= (p.Leu582=) n.3311C= n.2083C= n.1486C= c.325C= (p.Leu109=) n.3587C= | |
16 | g.23624052G>T | CA395145030 | PALB2 | c.2797C>A (p.Leu933Ile) c.*272C>A (n.*272C>A) c.2791C>A (p.Leu931Ile) c.2635C>A (p.Leu879Ile) c.1906C>A (p.Leu636Ile) n.4138C>A c.1744C>A (p.Leu582Ile) n.3311C>A n.2083C>A n.1486C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.3587C>A | |
16 | g.23624053A>C | CA395145031 | PALB2 | c.2796T>G (p.Asn932Lys) c.*271T>G (n.*271T>G) c.2790T>G (p.Asn930Lys) c.2634T>G (p.Asn878Lys) c.1905T>G (p.Asn635Lys) n.4137T>G c.1743T>G (p.Asn581Lys) n.3310T>G n.2082T>G n.1485T>G c.324T>G (p.Asn108Lys) n.3586T>G | |
16 | g.23624053A>G | CA494181186 | PALB2 | c.2796T>C (p.Asn932=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.2790T>C (p.Asn930=) c.2634T>C (p.Asn878=) c.1905T>C (p.Asn635=) n.4137T>C c.1743T>C (p.Asn581=) n.3310T>C n.2082T>C n.1485T>C c.324T>C (p.Asn108=) n.3586T>C | |
16 | g.23624053A>T | CA395145032 | PALB2 | c.2796T>A (p.Asn932Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.2790T>A (p.Asn930Lys) c.2634T>A (p.Asn878Lys) c.1905T>A (p.Asn635Lys) n.4137T>A c.1743T>A (p.Asn581Lys) n.3310T>A n.2082T>A n.1485T>A c.324T>A (p.Asn108Lys) n.3586T>A | |
16 | g.23624054T>A | CA395145033 | PALB2 | c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.*270A>T (n.*270A>T) c.2789A>T (p.Asn930Ile) c.2633A>T (p.Asn878Ile) c.1904A>T (p.Asn635Ile) n.4136A>T c.1742A>T (p.Asn581Ile) n.3309A>T n.2081A>T n.1484A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) n.3585A>T | dbSNP |
16 | g.23624054T>C | CA395145034 | PALB2 | c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.*270A>G (n.*270A>G) c.2789A>G (p.Asn930Ser) c.2633A>G (p.Asn878Ser) c.1904A>G (p.Asn635Ser) n.4136A>G c.1742A>G (p.Asn581Ser) n.3309A>G n.2081A>G n.1484A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) n.3585A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624054T>G | CA395145036 | PALB2 | c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) c.2789A>C (p.Asn930Thr) c.2633A>C (p.Asn878Thr) c.1904A>C (p.Asn635Thr) n.4136A>C c.1742A>C (p.Asn581Thr) n.3309A>C n.2081A>C n.1484A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) n.3585A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624054T= | CA2213414927 | PALB2 | c.2795A= (p.Asn932=) c.*270A= (n.*270A=) c.2789A= (p.Asn930=) c.2633A= (p.Asn878=) c.1904A= (p.Asn635=) n.4136A= c.1742A= (p.Asn581=) n.3309A= n.2081A= n.1484A= c.323A= (p.Asn108=) n.3585A= | |
16 | g.23624055del | CA2503510240 | PALB2 | c.2795del (p.Asn932IlefsTer5) c.*270del (n.*270del) c.2789del (p.Asn930IlefsTer5) c.2633del (p.Asn878IlefsTer5) c.1904del (p.Asn635IlefsTer5) n.4136del c.1742del (p.Asn581IlefsTer5) n.3309del n.2081del n.1484del c.323del (p.Asn108IlefsTer5) n.3585del | dbSNP |
16 | g.23624054_23624056delinsTTA | CA2213414926 | PALB2 | c.2793_2795delinsTAA (p.Tyr931=) c.*268_*270delinsTAA (n.*268_*270delinsTAA) c.2787_2789delinsTAA (p.Tyr929=) c.2631_2633delinsTAA (p.Tyr877=) c.1902_1904delinsTAA (p.Tyr634=) n.4134_4136delinsTAA c.1740_1742delinsTAA (p.Tyr580=) n.3307_3309delinsTAA n.2079_2081delinsTAA n.1482_1484delinsTAA c.321_323delinsTAA (p.Tyr107=) n.3583_3585delinsTAA | |
16 | g.23624055T>A | CA395145057 | PALB2 | c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.*269A>T (n.*269A>T) c.2788A>T (p.Asn930Tyr) c.2632A>T (p.Asn878Tyr) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) n.4135A>T c.1741A>T (p.Asn581Tyr) n.3308A>T n.2080A>T n.1483A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.3584A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624055T>C | CA395145038 | PALB2 | c.2794A>G (p.Asn932Asp) c.*269A>G (n.*269A>G) c.2788A>G (p.Asn930Asp) c.2632A>G (p.Asn878Asp) c.1903A>G (p.Asn635Asp) n.4135A>G c.1741A>G (p.Asn581Asp) n.3308A>G n.2080A>G n.1483A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) n.3584A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624055T>G | CA395145046 | PALB2 | c.2794A>C (p.Asn932His) c.*269A>C (n.*269A>C) c.2788A>C (p.Asn930His) c.2632A>C (p.Asn878His) c.1903A>C (p.Asn635His) n.4135A>C c.1741A>C (p.Asn581His) n.3308A>C n.2080A>C n.1483A>C c.322A>C (p.Asn108His) n.3584A>C | |
16 | g.23624055T= | CA2213414936 | PALB2 | c.2794A= (p.Asn932=) c.*269A= (n.*269A=) c.2788A= (p.Asn930=) c.2632A= (p.Asn878=) c.1903A= (p.Asn635=) n.4135A= c.1741A= (p.Asn581=) n.3308A= n.2080A= n.1483A= c.322A= (p.Asn108=) n.3584A= | |
16 | g.23624057_23624058dup | CA915941070 | PALB2 | c.2793_2794dup (p.Asn932IlefsTer6) c.*268_*269dup (n.*268_*269dup) c.2787_2788dup (p.Asn930IlefsTer6) c.2631_2632dup (p.Asn878IlefsTer6) c.1902_1903dup (p.Asn635IlefsTer6) n.4134_4135dup c.1740_1741dup (p.Asn581IlefsTer6) n.3307_3308dup n.2079_2080dup n.1482_1483dup c.321_322dup (p.Asn108IlefsTer6) n.3583_3584dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624057_23624058del | CA294559 | PALB2 | c.2793_2794del (p.Tyr931Ter) c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.2787_2788del (p.Tyr929Ter) c.2631_2632del (p.Tyr877Ter) c.1902_1903del (p.Tyr634Ter) n.4134_4135del c.1740_1741del (p.Tyr580Ter) n.3307_3308del n.2079_2080del n.1482_1483del c.321_322del (p.Tyr107Ter) n.3583_3584del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624056A= | CA2213414943 | PALB2 | c.2793T= (p.Tyr931=) c.*268T= (n.*268T=) c.2787T= (p.Tyr929=) c.2631T= (p.Tyr877=) c.1902T= (p.Tyr634=) n.4134T= c.1740T= (p.Tyr580=) n.3307T= n.2079T= n.1482T= c.321T= (p.Tyr107=) n.3583T= | |
16 | g.23624056A>C | CA395145066 | PALB2 | c.2793T>G (p.Tyr931Ter) c.*268T>G (n.*268T>G) c.2787T>G (p.Tyr929Ter) c.2631T>G (p.Tyr877Ter) c.1902T>G (p.Tyr634Ter) n.4134T>G c.1740T>G (p.Tyr580Ter) n.3307T>G n.2079T>G n.1482T>G c.321T>G (p.Tyr107Ter) n.3583T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624056A>G | CA10579951 | PALB2 | c.2793T>C (p.Tyr931=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.2787T>C (p.Tyr929=) c.2631T>C (p.Tyr877=) c.1902T>C (p.Tyr634=) n.4134T>C c.1740T>C (p.Tyr580=) n.3307T>C n.2079T>C n.1482T>C c.321T>C (p.Tyr107=) n.3583T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624056A>T | CA395145067 | PALB2 | c.2793T>A (p.Tyr931Ter) c.*268T>A (n.*268T>A) c.2787T>A (p.Tyr929Ter) c.2631T>A (p.Tyr877Ter) c.1902T>A (p.Tyr634Ter) n.4134T>A c.1740T>A (p.Tyr580Ter) n.3307T>A n.2079T>A n.1482T>A c.321T>A (p.Tyr107Ter) n.3583T>A | |
16 | g.23624057T>A | CA395145068 | PALB2 | c.2792A>T (p.Tyr931Phe) c.*267A>T (n.*267A>T) c.2786A>T (p.Tyr929Phe) c.2630A>T (p.Tyr877Phe) c.1901A>T (p.Tyr634Phe) n.4133A>T c.1739A>T (p.Tyr580Phe) n.3306A>T n.2078A>T n.1481A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.3582A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624057T>C | CA395145070 | PALB2 | c.2792A>G (p.Tyr931Cys) c.*267A>G (n.*267A>G) c.2786A>G (p.Tyr929Cys) c.2630A>G (p.Tyr877Cys) c.1901A>G (p.Tyr634Cys) n.4133A>G c.1739A>G (p.Tyr580Cys) n.3306A>G n.2078A>G n.1481A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.3582A>G | ClinVar |
16 | g.23624057T>G | CA395145072 | PALB2 | c.2792A>C (p.Tyr931Ser) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2786A>C (p.Tyr929Ser) c.2630A>C (p.Tyr877Ser) c.1901A>C (p.Tyr634Ser) n.4133A>C c.1739A>C (p.Tyr580Ser) n.3306A>C n.2078A>C n.1481A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.3582A>C | |
16 | g.23624057T= | CA2213414955 | PALB2 | c.2792A= (p.Tyr931=) c.*267A= (n.*267A=) c.2786A= (p.Tyr929=) c.2630A= (p.Tyr877=) c.1901A= (p.Tyr634=) n.4133A= c.1739A= (p.Tyr580=) n.3306A= n.2078A= n.1481A= c.320A= (p.Tyr107=) n.3582A= | |
16 | g.23624057_23624058delinsAT | CA915949172 | PALB2 | c.2791_2792delinsAT (p.Tyr931Ile) c.*266_*267delinsAT (n.*266_*267delinsAT) c.2785_2786delinsAT (p.Tyr929Ile) c.2629_2630delinsAT (p.Tyr877Ile) c.1900_1901delinsAT (p.Tyr634Ile) n.4132_4133delinsAT c.1738_1739delinsAT (p.Tyr580Ile) n.3305_3306delinsAT n.2077_2078delinsAT n.1480_1481delinsAT c.319_320delinsAT (p.Tyr107Ile) n.3581_3582delinsAT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624057_23624058delinsTA | CA2213414958 | PALB2 | c.2791_2792delinsTA (p.Tyr931=) c.*266_*267delinsTA (n.*266_*267delinsTA) c.2785_2786delinsTA (p.Tyr929=) c.2629_2630delinsTA (p.Tyr877=) c.1900_1901delinsTA (p.Tyr634=) n.4132_4133delinsTA c.1738_1739delinsTA (p.Tyr580=) n.3305_3306delinsTA n.2077_2078delinsTA n.1480_1481delinsTA c.319_320delinsTA (p.Tyr107=) n.3581_3582delinsTA | |
16 | g.23624058A= | CA2213414966 | PALB2 | c.2791T= (p.Tyr931=) c.*266T= (n.*266T=) c.2785T= (p.Tyr929=) c.2629T= (p.Tyr877=) c.1900T= (p.Tyr634=) n.4132T= c.1738T= (p.Tyr580=) n.3305T= n.2077T= n.1480T= c.319T= (p.Tyr107=) n.3581T= | |
16 | g.23624058A>C | CA395145076 | PALB2 | c.2791T>G (p.Tyr931Asp) c.*266T>G (n.*266T>G) c.2785T>G (p.Tyr929Asp) c.2629T>G (p.Tyr877Asp) c.1900T>G (p.Tyr634Asp) n.4132T>G c.1738T>G (p.Tyr580Asp) n.3305T>G n.2077T>G n.1480T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.3581T>G | |
16 | g.23624058A>G | CA395145077 | PALB2 | c.2791T>C (p.Tyr931His) c.*266T>C (n.*266T>C) c.2785T>C (p.Tyr929His) c.2629T>C (p.Tyr877His) c.1900T>C (p.Tyr634His) n.4132T>C c.1738T>C (p.Tyr580His) n.3305T>C n.2077T>C n.1480T>C c.319T>C (p.Tyr107His) n.3581T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624058A>T | CA395145079 | PALB2 | c.2791T>A (p.Tyr931Asn) c.*266T>A (n.*266T>A) c.2785T>A (p.Tyr929Asn) c.2629T>A (p.Tyr877Asn) c.1900T>A (p.Tyr634Asn) n.4132T>A c.1738T>A (p.Tyr580Asn) n.3305T>A n.2077T>A n.1480T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.3581T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624059C>A | CA494181206 | PALB2 | c.2790G>T (p.Val930=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.2784G>T (p.Val928=) c.2628G>T (p.Val876=) c.1899G>T (p.Val633=) n.4131G>T c.1737G>T (p.Val579=) n.3304G>T n.2076G>T n.1479G>T c.318G>T (p.Val106=) n.3580G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624059C= | CA2213414972 | PALB2 | c.2790G= (p.Val930=) c.*265G= (n.*265G=) c.2784G= (p.Val928=) c.2628G= (p.Val876=) c.1899G= (p.Val633=) n.4131G= c.1737G= (p.Val579=) n.3304G= n.2076G= n.1479G= c.318G= (p.Val106=) n.3580G= | |
16 | g.23624059C>G | CA494181205 | PALB2 | c.2790G>C (p.Val930=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.2784G>C (p.Val928=) c.2628G>C (p.Val876=) c.1899G>C (p.Val633=) n.4131G>C c.1737G>C (p.Val579=) n.3304G>C n.2076G>C n.1479G>C c.318G>C (p.Val106=) n.3580G>C | dbSNP |
16 | g.23624059C>T | CA7963485 | PALB2 | c.2790G>A (p.Val930=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.2784G>A (p.Val928=) c.2628G>A (p.Val876=) c.1899G>A (p.Val633=) n.4131G>A c.1737G>A (p.Val579=) n.3304G>A n.2076G>A n.1479G>A c.318G>A (p.Val106=) n.3580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624060A= | CA2213414984 | PALB2 | c.2789T= (p.Val930=) c.*264T= (n.*264T=) c.2783T= (p.Val928=) c.2627T= (p.Val876=) c.1898T= (p.Val633=) n.4130T= c.1736T= (p.Val579=) n.3303T= n.2075T= n.1478T= c.317T= (p.Val106=) n.3579T= | |
16 | g.23624060A>C | CA395145090 | PALB2 | c.2789T>G (p.Val930Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.2783T>G (p.Val928Gly) c.2627T>G (p.Val876Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) n.4130T>G c.1736T>G (p.Val579Gly) n.3303T>G n.2075T>G n.1478T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.3579T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624060A>G | CA395145092 | PALB2 | c.2789T>C (p.Val930Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.2783T>C (p.Val928Ala) c.2627T>C (p.Val876Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) n.4130T>C c.1736T>C (p.Val579Ala) n.3303T>C n.2075T>C n.1478T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.3579T>C | dbSNP |
16 | g.23624060A>T | CA395145093 | PALB2 | c.2789T>A (p.Val930Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) c.2783T>A (p.Val928Glu) c.2627T>A (p.Val876Glu) c.1898T>A (p.Val633Glu) n.4130T>A c.1736T>A (p.Val579Glu) n.3303T>A n.2075T>A n.1478T>A c.317T>A (p.Val106Glu) n.3579T>A | dbSNP |
16 | g.23624061C>A | CA395145096 | PALB2 | c.2788G>T (p.Val930Leu) c.*263G>T (n.*263G>T) c.2782G>T (p.Val928Leu) c.2626G>T (p.Val876Leu) c.1897G>T (p.Val633Leu) n.4129G>T c.1735G>T (p.Val579Leu) n.3302G>T n.2074G>T n.1477G>T c.316G>T (p.Val106Leu) n.3578G>T | |
16 | g.23624061C= | CA2213414997 | PALB2 | c.2788G= (p.Val930=) c.*263G= (n.*263G=) c.2782G= (p.Val928=) c.2626G= (p.Val876=) c.1897G= (p.Val633=) n.4129G= c.1735G= (p.Val579=) n.3302G= n.2074G= n.1477G= c.316G= (p.Val106=) n.3578G= | |
16 | g.23624061C>G | CA395145102 | PALB2 | c.2788G>C (p.Val930Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.2782G>C (p.Val928Leu) c.2626G>C (p.Val876Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) n.4129G>C c.1735G>C (p.Val579Leu) n.3302G>C n.2074G>C n.1477G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.3578G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624061C>T | CA192592 | PALB2 | c.2788G>A (p.Val930Met) c.*263G>A (n.*263G>A) c.2782G>A (p.Val928Met) c.2626G>A (p.Val876Met) c.1897G>A (p.Val633Met) n.4129G>A c.1735G>A (p.Val579Met) n.3302G>A n.2074G>A n.1477G>A c.316G>A (p.Val106Met) n.3578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23624062del | CA2837994602 | PALB2 | c.2787del (p.Asp929GlufsTer8) c.*262del (n.*262del) c.2781del (p.Asp927GlufsTer8) c.2625del (p.Asp875GlufsTer8) c.1896del (p.Asp632GlufsTer8) n.4128del c.1734del (p.Asp578GlufsTer8) n.3301del n.2073del n.1476del c.315del (p.Asp105GlufsTer8) n.3577del | |
16 | g.23624062A= | CA2213415001 | PALB2 | c.2787T= (p.Asp929=) c.*262T= (n.*262T=) c.2781T= (p.Asp927=) c.2625T= (p.Asp875=) c.1896T= (p.Asp632=) n.4128T= c.1734T= (p.Asp578=) n.3301T= n.2073T= n.1476T= c.315T= (p.Asp105=) n.3577T= | |
16 | g.23624062A>C | CA395145104 | PALB2 | c.2787T>G (p.Asp929Glu) c.*262T>G (n.*262T>G) c.2781T>G (p.Asp927Glu) c.2625T>G (p.Asp875Glu) c.1896T>G (p.Asp632Glu) n.4128T>G c.1734T>G (p.Asp578Glu) n.3301T>G n.2073T>G n.1476T>G c.315T>G (p.Asp105Glu) n.3577T>G | |
16 | g.23624062A>G | CA494181212 | PALB2 | c.2787T>C (p.Asp929=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.2781T>C (p.Asp927=) c.2625T>C (p.Asp875=) c.1896T>C (p.Asp632=) n.4128T>C c.1734T>C (p.Asp578=) n.3301T>C n.2073T>C n.1476T>C c.315T>C (p.Asp105=) n.3577T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624062A>T | CA395145106 | PALB2 | c.2787T>A (p.Asp929Glu) c.*262T>A (n.*262T>A) c.2781T>A (p.Asp927Glu) c.2625T>A (p.Asp875Glu) c.1896T>A (p.Asp632Glu) n.4128T>A c.1734T>A (p.Asp578Glu) n.3301T>A n.2073T>A n.1476T>A c.315T>A (p.Asp105Glu) n.3577T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624063T>A | CA16620126 | PALB2 | c.2786A>T (p.Asp929Val) c.*261A>T (n.*261A>T) c.2780A>T (p.Asp927Val) c.2624A>T (p.Asp875Val) c.1895A>T (p.Asp632Val) n.4127A>T c.1733A>T (p.Asp578Val) n.3300A>T n.2072A>T n.1475A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.3576A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624063T>C | CA16620127 | PALB2 | c.2786A>G (p.Asp929Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.2780A>G (p.Asp927Gly) c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.1895A>G (p.Asp632Gly) n.4127A>G c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.3300A>G n.2072A>G n.1475A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.3576A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23624063T>G | CA395145110 | PALB2 | c.2786A>C (p.Asp929Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) c.2780A>C (p.Asp927Ala) c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.1895A>C (p.Asp632Ala) n.4127A>C c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.3300A>C n.2072A>C n.1475A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.3576A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624063T= | CA2213415020 | PALB2 | c.2786A= (p.Asp929=) c.*261A= (n.*261A=) c.2780A= (p.Asp927=) c.2624A= (p.Asp875=) c.1895A= (p.Asp632=) n.4127A= c.1733A= (p.Asp578=) n.3300A= n.2072A= n.1475A= c.314A= (p.Asp105=) n.3576A= | |
16 | g.23624063_23624066delinsTCAG | CA2213415012 | PALB2 | c.2783_2786delinsCTGA (p.Pro928=) c.*258_*261delinsCTGA (n.*258_*261delinsCTGA) c.2777_2780delinsCTGA (p.Pro926=) c.2621_2624delinsCTGA (p.Pro874=) c.1892_1895delinsCTGA (p.Pro631=) n.4124_4127delinsCTGA c.1730_1733delinsCTGA (p.Pro577=) n.3297_3300delinsCTGA n.2069_2072delinsCTGA n.1472_1475delinsCTGA c.311_314delinsCTGA (p.Pro104=) n.3573_3576delinsCTGA | |
16 | g.23624064C>A | CA395145112 | PALB2 | c.2785G>T (p.Asp929Tyr) c.*260G>T (n.*260G>T) c.2779G>T (p.Asp927Tyr) c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) n.4126G>T c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.3299G>T n.2071G>T n.1474G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.3575G>T | COSMIC |
16 | g.23624064C= | CA2213415029 | PALB2 | c.2785G= (p.Asp929=) c.*260G= (n.*260G=) c.2779G= (p.Asp927=) c.2623G= (p.Asp875=) c.1894G= (p.Asp632=) n.4126G= c.1732G= (p.Asp578=) n.3299G= n.2071G= n.1474G= c.313G= (p.Asp105=) n.3575G= | |
16 | g.23624064C>G | CA395145113 | PALB2 | c.2785G>C (p.Asp929His) c.*260G>C (n.*260G>C) c.2779G>C (p.Asp927His) c.2623G>C (p.Asp875His) c.1894G>C (p.Asp632His) n.4126G>C c.1732G>C (p.Asp578His) n.3299G>C n.2071G>C n.1474G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.3575G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624064C>T | CA395145116 | PALB2 | c.2785G>A (p.Asp929Asn) c.*260G>A (n.*260G>A) c.2779G>A (p.Asp927Asn) c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.1894G>A (p.Asp632Asn) n.4126G>A c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.3299G>A n.2071G>A n.1474G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.3575G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624064_23624066del | CA1139664578 | PALB2 | c.2783_2785del (p.Pro928_Asp929delinsHis) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.2777_2779del (p.Pro926_Asp927delinsHis) c.2621_2623del (p.Pro874_Asp875delinsHis) c.1892_1894del (p.Pro631_Asp632delinsHis) n.4124_4126del c.1730_1732del (p.Pro577_Asp578delinsHis) n.3297_3299del n.2069_2071del n.1472_1474del c.311_313del (p.Pro104_Asp105delinsHis) n.3573_3575del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624066_23624069dup | CA2632327705 | PALB2 | c.2782_2785dup (p.Asp929AlafsTer2) c.*257_*260dup (n.*257_*260dup) c.2776_2779dup (p.Asp927AlafsTer2) c.2620_2623dup (p.Asp875AlafsTer2) c.1891_1894dup (p.Asp632AlafsTer2) n.4123_4126dup c.1729_1732dup (p.Asp578AlafsTer2) n.3296_3299dup n.2068_2071dup n.1471_1474dup c.310_313dup (p.Asp105AlafsTer2) n.3572_3575dup | gnomAD v4 |
16 | g.23624065A>C | CA494181221 | PALB2 | c.2784T>G (p.Pro928=) c.*259T>G (n.*259T>G) c.2778T>G (p.Pro926=) c.2622T>G (p.Pro874=) c.1893T>G (p.Pro631=) n.4125T>G c.1731T>G (p.Pro577=) n.3298T>G n.2070T>G n.1473T>G c.312T>G (p.Pro104=) n.3574T>G | |
16 | g.23624065A>G | CA494181222 | PALB2 | c.2784T>C (p.Pro928=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.2778T>C (p.Pro926=) c.2622T>C (p.Pro874=) c.1893T>C (p.Pro631=) n.4125T>C c.1731T>C (p.Pro577=) n.3298T>C n.2070T>C n.1473T>C c.312T>C (p.Pro104=) n.3574T>C | dbSNP |
16 | g.23624065A>T | CA494181224 | PALB2 | c.2784T>A (p.Pro928=) c.*259T>A (n.*259T>A) c.2778T>A (p.Pro926=) c.2622T>A (p.Pro874=) c.1893T>A (p.Pro631=) n.4125T>A c.1731T>A (p.Pro577=) n.3298T>A n.2070T>A n.1473T>A c.312T>A (p.Pro104=) n.3574T>A | dbSNP |
16 | g.23624066G>A | CA395145119 | PALB2 | c.2783C>T (p.Pro928Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.2621C>T (p.Pro874Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) n.4124C>T c.1730C>T (p.Pro577Leu) n.3297C>T n.2069C>T n.1472C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) n.3573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624066G>C | CA395145126 | PALB2 | c.2783C>G (p.Pro928Arg) c.*258C>G (n.*258C>G) c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.2621C>G (p.Pro874Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) n.4124C>G c.1730C>G (p.Pro577Arg) n.3297C>G n.2069C>G n.1472C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) n.3573C>G | dbSNP |
16 | g.23624066G= | CA2213415033 | PALB2 | c.2783C= (p.Pro928=) c.*258C= (n.*258C=) c.2777C= (p.Pro926=) c.2621C= (p.Pro874=) c.1892C= (p.Pro631=) n.4124C= c.1730C= (p.Pro577=) n.3297C= n.2069C= n.1472C= c.311C= (p.Pro104=) n.3573C= | |
16 | g.23624066G>T | CA395145127 | PALB2 | c.2783C>A (p.Pro928His) c.*258C>A (n.*258C>A) c.2777C>A (p.Pro926His) c.2621C>A (p.Pro874His) c.1892C>A (p.Pro631His) n.4124C>A c.1730C>A (p.Pro577His) n.3297C>A n.2069C>A n.1472C>A c.311C>A (p.Pro104His) n.3573C>A | dbSNP |
16 | g.23624068_23624073del | CA2632327714 | PALB2 | c.2778_2783del (p.Val927_Pro928del) c.*253_*258del (n.*253_*258del) c.2772_2777del (p.Val925_Pro926del) c.2616_2621del (p.Val873_Pro874del) c.1887_1892del (p.Val630_Pro631del) n.4119_4124del c.1725_1730del (p.Val576_Pro577del) n.3292_3297del n.2064_2069del n.1467_1472del c.306_311del (p.Val103_Pro104del) n.3568_3573del | gnomAD v4 |
16 | g.23624067G>A | CA395145129 | PALB2 | c.2782C>T (p.Pro928Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.2620C>T (p.Pro874Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) n.4123C>T c.1729C>T (p.Pro577Ser) n.3296C>T n.2068C>T n.1471C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.3572C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624067G>C | CA395145130 | PALB2 | c.2782C>G (p.Pro928Ala) c.*257C>G (n.*257C>G) c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) n.4123C>G c.1729C>G (p.Pro577Ala) n.3296C>G n.2068C>G n.1471C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) n.3572C>G | dbSNP |
16 | g.23624067G>T | CA395145131 | PALB2 | c.2782C>A (p.Pro928Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.2620C>A (p.Pro874Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) n.4123C>A c.1729C>A (p.Pro577Thr) n.3296C>A n.2068C>A n.1471C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.3572C>A | |
16 | g.23624068C>A | CA494181229 | PALB2 | c.2781G>T (p.Val927=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.2775G>T (p.Val925=) c.2619G>T (p.Val873=) c.1890G>T (p.Val630=) n.4122G>T c.1728G>T (p.Val576=) n.3295G>T n.2067G>T n.1470G>T c.309G>T (p.Val103=) n.3571G>T | |
16 | g.23624068C= | CA2213415040 | PALB2 | c.2781G= (p.Val927=) c.*256G= (n.*256G=) c.2775G= (p.Val925=) c.2619G= (p.Val873=) c.1890G= (p.Val630=) n.4122G= c.1728G= (p.Val576=) n.3295G= n.2067G= n.1470G= c.309G= (p.Val103=) n.3571G= | |
16 | g.23624068C>G | CA494181230 | PALB2 | c.2781G>C (p.Val927=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.2775G>C (p.Val925=) c.2619G>C (p.Val873=) c.1890G>C (p.Val630=) n.4122G>C c.1728G>C (p.Val576=) n.3295G>C n.2067G>C n.1470G>C c.309G>C (p.Val103=) n.3571G>C | |
16 | g.23624068C>T | CA494181231 | PALB2 | c.2781G>A (p.Val927=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.2775G>A (p.Val925=) c.2619G>A (p.Val873=) c.1890G>A (p.Val630=) n.4122G>A c.1728G>A (p.Val576=) n.3295G>A n.2067G>A n.1470G>A c.309G>A (p.Val103=) n.3571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624069A= | CA2213415046 | PALB2 | c.2780T= (p.Val927=) c.*255T= (n.*255T=) c.2774T= (p.Val925=) c.2618T= (p.Val873=) c.1889T= (p.Val630=) n.4121T= c.1727T= (p.Val576=) n.3294T= n.2066T= n.1469T= c.308T= (p.Val103=) n.3570T= | |
16 | g.23624069A>C | CA395145132 | PALB2 | c.2780T>G (p.Val927Gly) c.*255T>G (n.*255T>G) c.2774T>G (p.Val925Gly) c.2618T>G (p.Val873Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) n.4121T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) n.3294T>G n.2066T>G n.1469T>G c.308T>G (p.Val103Gly) n.3570T>G | |
16 | g.23624069A>G | CA395145135 | PALB2 | c.2780T>C (p.Val927Ala) c.*255T>C (n.*255T>C) c.2774T>C (p.Val925Ala) c.2618T>C (p.Val873Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) n.4121T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) n.3294T>C n.2066T>C n.1469T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.3570T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624069A>T | CA395145133 | PALB2 | c.2780T>A (p.Val927Glu) c.*255T>A (n.*255T>A) c.2774T>A (p.Val925Glu) c.2618T>A (p.Val873Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) n.4121T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) n.3294T>A n.2066T>A n.1469T>A c.308T>A (p.Val103Glu) n.3570T>A | dbSNP |
16 | g.23624069_23624070delinsAC | CA2213415053 | PALB2 | c.2779_2780delinsGT (p.Val927=) c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT) c.2773_2774delinsGT (p.Val925=) c.2617_2618delinsGT (p.Val873=) c.1888_1889delinsGT (p.Val630=) n.4120_4121delinsGT c.1726_1727delinsGT (p.Val576=) n.3293_3294delinsGT n.2065_2066delinsGT n.1468_1469delinsGT c.307_308delinsGT (p.Val103=) n.3569_3570delinsGT | |
16 | g.23624077_23624094dup | CA2580091257 | PALB2 | c.2763_2780dup (p.Val927_Pro928insLeuGlnIleValProVal) c.*238_*255dup (n.*238_*255dup) c.2757_2774dup (p.Val925_Pro926insLeuGlnIleValProVal) c.2601_2618dup (p.Val873_Pro874insLeuGlnIleValProVal) c.1872_1889dup (p.Val630_Pro631insLeuGlnIleValProVal) n.4104_4121dup c.1710_1727dup (p.Val576_Pro577insLeuGlnIleValProVal) n.3277_3294dup n.2049_2066dup n.1452_1469dup c.291_308dup (p.Val103_Pro104insLeuGlnIleValProVal) n.3553_3570dup | ClinVar |
16 | g.23624070del | CA915949174 | PALB2 | c.2779del (p.Val927CysfsTer10) c.*254del (n.*254del) c.2773del (p.Val925CysfsTer10) c.2617del (p.Val873CysfsTer10) c.1888del (p.Val630CysfsTer10) n.4120del c.1726del (p.Val576CysfsTer10) n.3293del n.2065del n.1468del c.307del (p.Val103CysfsTer10) n.3569del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624070C>A | CA395145137 | PALB2 | c.2779G>T (p.Val927Leu) c.*254G>T (n.*254G>T) c.2773G>T (p.Val925Leu) c.2617G>T (p.Val873Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) n.4120G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) n.3293G>T n.2065G>T n.1468G>T c.307G>T (p.Val103Leu) n.3569G>T | ClinVar |
16 | g.23624070C= | CA2213415079 | PALB2 | c.2779G= (p.Val927=) c.*254G= (n.*254G=) c.2773G= (p.Val925=) c.2617G= (p.Val873=) c.1888G= (p.Val630=) n.4120G= c.1726G= (p.Val576=) n.3293G= n.2065G= n.1468G= c.307G= (p.Val103=) n.3569G= | |
16 | g.23624070C>G | CA164110 | PALB2 | c.2779G>C (p.Val927Leu) c.*254G>C (n.*254G>C) c.2773G>C (p.Val925Leu) c.2617G>C (p.Val873Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) n.4120G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) n.3293G>C n.2065G>C n.1468G>C c.307G>C (p.Val103Leu) n.3569G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624070C>T | CA395145141 | PALB2 | c.2779G>A (p.Val927Met) c.*254G>A (n.*254G>A) c.2773G>A (p.Val925Met) c.2617G>A (p.Val873Met) c.1888G>A (p.Val630Met) n.4120G>A c.1726G>A (p.Val576Met) n.3293G>A n.2065G>A n.1468G>A c.307G>A (p.Val103Met) n.3569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624070_23624073dup | CA915949173 | PALB2 | c.2776_2779dup (p.Val927AlafsTer4) c.*251_*254dup (n.*251_*254dup) c.2770_2773dup (p.Val925AlafsTer4) c.2614_2617dup (p.Val873AlafsTer4) c.1885_1888dup (p.Val630AlafsTer4) n.4117_4120dup c.1723_1726dup (p.Val576AlafsTer4) n.3290_3293dup n.2062_2065dup n.1465_1468dup c.304_307dup (p.Val103AlafsTer4) n.3566_3569dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624071T>A | CA494181239 | PALB2 | c.2778A>T (p.Pro926=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.2772A>T (p.Pro924=) c.2616A>T (p.Pro872=) c.1887A>T (p.Pro629=) n.4119A>T c.1725A>T (p.Pro575=) n.3292A>T n.2064A>T n.1467A>T c.306A>T (p.Pro102=) c.344A>T n.3568A>T | |
16 | g.23624071T>C | CA494181241 | PALB2 | c.2778A>G (p.Pro926=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.2772A>G (p.Pro924=) c.2616A>G (p.Pro872=) c.1887A>G (p.Pro629=) n.4119A>G c.1725A>G (p.Pro575=) n.3292A>G n.2064A>G n.1467A>G c.306A>G (p.Pro102=) c.344A>G n.3568A>G | |
16 | g.23624071T>G | CA494181240 | PALB2 | c.2778A>C (p.Pro926=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.2772A>C (p.Pro924=) c.2616A>C (p.Pro872=) c.1887A>C (p.Pro629=) n.4119A>C c.1725A>C (p.Pro575=) n.3292A>C n.2064A>C n.1467A>C c.306A>C (p.Pro102=) c.344A>C n.3568A>C | |
16 | g.23624072G>A | CA395145143 | PALB2 | c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.2615C>T (p.Pro872Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.4118C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.3291C>T n.2063C>T n.1466C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) c.343C>T n.3567C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624072G>C | CA395145144 | PALB2 | c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.4118C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.3291C>G n.2063C>G n.1466C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) c.343C>G n.3567C>G | dbSNP |
16 | g.23624072G= | CA2213415084 | PALB2 | c.2777C= (p.Pro926=) c.*252C= (n.*252C=) c.2771C= (p.Pro924=) c.2615C= (p.Pro872=) c.1886C= (p.Pro629=) n.4118C= c.1724C= (p.Pro575=) n.3291C= n.2063C= n.1466C= c.305C= (p.Pro102=) c.343C= n.3567C= | |
16 | g.23624072G>T | CA395145145 | PALB2 | c.2777C>A (p.Pro926Gln) c.*252C>A (n.*252C>A) c.2771C>A (p.Pro924Gln) c.2615C>A (p.Pro872Gln) c.1886C>A (p.Pro629Gln) n.4118C>A c.1724C>A (p.Pro575Gln) n.3291C>A n.2063C>A n.1466C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) c.343C>A n.3567C>A | |
16 | g.23624073del | CA2573152174 | PALB2 | c.2777del (p.Pro926GlnfsTer11) c.*252del (n.*252del) c.2771del (p.Pro924GlnfsTer11) c.2615del (p.Pro872GlnfsTer11) c.1886del (p.Pro629GlnfsTer11) n.4118del c.1724del (p.Pro575GlnfsTer11) n.3291del n.2063del n.1466del c.305del (p.Pro102GlnfsTer11) c.343del n.3567del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624073G>A | CA395145153 | PALB2 | c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.*251C>T (n.*251C>T) c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.4117C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.3290C>T n.2062C>T n.1465C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) c.342C>T n.3566C>T | dbSNP |
16 | g.23624073G>C | CA7963486 | PALB2 | c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.*251C>G (n.*251C>G) c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.4117C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.3290C>G n.2062C>G n.1465C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) c.342C>G n.3566C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624073G= | CA2213415091 | PALB2 | c.2776C= (p.Pro926=) c.*251C= (n.*251C=) c.2770C= (p.Pro924=) c.2614C= (p.Pro872=) c.1885C= (p.Pro629=) n.4117C= c.1723C= (p.Pro575=) n.3290C= n.2062C= n.1465C= c.304C= (p.Pro102=) c.342C= n.3566C= | |
16 | g.23624073G>T | CA395145166 | PALB2 | c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.*251C>A (n.*251C>A) c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.4117C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.3290C>A n.2062C>A n.1465C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) c.342C>A n.3566C>A | dbSNP |
16 | g.23624074A>C | CA494181248 | PALB2 | c.2775T>G (p.Val925=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.2769T>G (p.Val923=) c.2613T>G (p.Val871=) c.1884T>G (p.Val628=) n.4116T>G c.1722T>G (p.Val574=) n.3289T>G n.2061T>G n.1464T>G c.303T>G (p.Val101=) c.341T>G n.3565T>G | |
16 | g.23624074A>G | CA494181249 | PALB2 | c.2775T>C (p.Val925=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.2769T>C (p.Val923=) c.2613T>C (p.Val871=) c.1884T>C (p.Val628=) n.4116T>C c.1722T>C (p.Val574=) n.3289T>C n.2061T>C n.1464T>C c.303T>C (p.Val101=) c.341T>C n.3565T>C | |
16 | g.23624074A>T | CA494181252 | PALB2 | c.2775T>A (p.Val925=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.2769T>A (p.Val923=) c.2613T>A (p.Val871=) c.1884T>A (p.Val628=) n.4116T>A c.1722T>A (p.Val574=) n.3289T>A n.2061T>A n.1464T>A c.303T>A (p.Val101=) c.341T>A n.3565T>A | |
16 | g.23624075A= | CA2213415098 | PALB2 | c.2774T= (p.Val925=) c.*249T= (n.*249T=) c.2768T= (p.Val923=) c.2612T= (p.Val871=) c.1883T= (p.Val628=) n.4115T= c.1721T= (p.Val574=) n.3288T= n.2060T= n.1463T= c.302T= (p.Val101=) c.340T= n.3564T= | |
16 | g.23624075A>C | CA395145174 | PALB2 | c.2774T>G (p.Val925Gly) c.*249T>G (n.*249T>G) c.2768T>G (p.Val923Gly) c.2612T>G (p.Val871Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) n.4115T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) n.3288T>G n.2060T>G n.1463T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.340T>G n.3564T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624075A>G | CA395145175 | PALB2 | c.2774T>C (p.Val925Ala) c.*249T>C (n.*249T>C) c.2768T>C (p.Val923Ala) c.2612T>C (p.Val871Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) n.4115T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) n.3288T>C n.2060T>C n.1463T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.340T>C n.3564T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23624075A>T | CA395145182 | PALB2 | c.2774T>A (p.Val925Asp) c.*249T>A (n.*249T>A) c.2768T>A (p.Val923Asp) c.2612T>A (p.Val871Asp) c.1883T>A (p.Val628Asp) n.4115T>A c.1721T>A (p.Val574Asp) n.3288T>A n.2060T>A n.1463T>A c.302T>A (p.Val101Asp) c.340T>A n.3564T>A | dbSNP |
16 | g.23624076del | CA2580091260 | PALB2 | c.2773del (p.Val925PhefsTer12) c.*248del (n.*248del) c.2767del (p.Val923PhefsTer12) c.2611del (p.Val871PhefsTer12) c.1882del (p.Val628PhefsTer12) n.4114del c.1720del (p.Val574PhefsTer12) n.3287del n.2059del n.1462del c.301del (p.Val101PhefsTer12) c.339del n.3563del | ClinVar |
16 | g.23624076C>A | CA7963487 | PALB2 | c.2773G>T (p.Val925Phe) c.*248G>T (n.*248G>T) c.2767G>T (p.Val923Phe) c.2611G>T (p.Val871Phe) c.1882G>T (p.Val628Phe) n.4114G>T c.1720G>T (p.Val574Phe) n.3287G>T n.2059G>T n.1462G>T c.301G>T (p.Val101Phe) c.339G>T n.3563G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624076C= | CA2213415108 | PALB2 | c.2773G= (p.Val925=) c.*248G= (n.*248G=) c.2767G= (p.Val923=) c.2611G= (p.Val871=) c.1882G= (p.Val628=) n.4114G= c.1720G= (p.Val574=) n.3287G= n.2059G= n.1462G= c.301G= (p.Val101=) c.339G= n.3563G= | |
16 | g.23624076C>G | CA395145184 | PALB2 | c.2773G>C (p.Val925Leu) c.*248G>C (n.*248G>C) c.2767G>C (p.Val923Leu) c.2611G>C (p.Val871Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) n.4114G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) n.3287G>C n.2059G>C n.1462G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.339G>C n.3563G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624076C>T | CA395145187 | PALB2 | c.2773G>A (p.Val925Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) c.2767G>A (p.Val923Ile) c.2611G>A (p.Val871Ile) c.1882G>A (p.Val628Ile) n.4114G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) n.3287G>A n.2059G>A n.1462G>A c.301G>A (p.Val101Ile) c.339G>A n.3563G>A | ClinVar COSMIC |
16 | g.23624077del | CA1139771875 | PALB2 | c.2772del (p.Ile924MetfsTer13) c.*247del (n.*247del) c.2766del (p.Ile922MetfsTer13) c.2610del (p.Ile870MetfsTer13) c.1881del (p.Ile627MetfsTer13) n.4113del c.1719del (p.Ile573MetfsTer13) n.3286del n.2058del n.1461del c.300del (p.Ile100MetfsTer13) c.338del n.3562del | |
16 | g.23624077T>A | CA494181259 | PALB2 | c.2772A>T (p.Ile924=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.2766A>T (p.Ile922=) c.2610A>T (p.Ile870=) c.1881A>T (p.Ile627=) n.4113A>T c.1719A>T (p.Ile573=) n.3286A>T n.2058A>T n.1461A>T c.300A>T (p.Ile100=) c.338A>T n.3562A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624077T>C | CA395145189 | PALB2 | c.2772A>G (p.Ile924Met) c.*247A>G (n.*247A>G) c.2766A>G (p.Ile922Met) c.2610A>G (p.Ile870Met) c.1881A>G (p.Ile627Met) n.4113A>G c.1719A>G (p.Ile573Met) n.3286A>G n.2058A>G n.1461A>G c.300A>G (p.Ile100Met) c.338A>G n.3562A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624077T>G | CA494181260 | PALB2 | c.2772A>C (p.Ile924=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.2766A>C (p.Ile922=) c.2610A>C (p.Ile870=) c.1881A>C (p.Ile627=) n.4113A>C c.1719A>C (p.Ile573=) n.3286A>C n.2058A>C n.1461A>C c.300A>C (p.Ile100=) c.338A>C n.3562A>C | ClinVar |
16 | g.23624077T= | CA2213415119 | PALB2 | c.2772A= (p.Ile924=) c.*247A= (n.*247A=) c.2766A= (p.Ile922=) c.2610A= (p.Ile870=) c.1881A= (p.Ile627=) n.4113A= c.1719A= (p.Ile573=) n.3286A= n.2058A= n.1461A= c.300A= (p.Ile100=) c.338A= n.3562A= | |
16 | g.23624078A= | CA2213415134 | PALB2 | c.2771T= (p.Ile924=) c.*246T= (n.*246T=) c.2765T= (p.Ile922=) c.2609T= (p.Ile870=) c.1880T= (p.Ile627=) n.4112T= c.1718T= (p.Ile573=) n.3285T= n.2057T= n.1460T= c.299T= (p.Ile100=) c.337T= n.3561T= | |
16 | g.23624078A>C | CA395145192 | PALB2 | c.2771T>G (p.Ile924Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.2765T>G (p.Ile922Arg) c.2609T>G (p.Ile870Arg) c.1880T>G (p.Ile627Arg) n.4112T>G c.1718T>G (p.Ile573Arg) n.3285T>G n.2057T>G n.1460T>G c.299T>G (p.Ile100Arg) c.337T>G n.3561T>G | ClinVar |
16 | g.23624078A>G | CA395145195 | PALB2 | c.2771T>C (p.Ile924Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) c.2765T>C (p.Ile922Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.4112T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) n.3285T>C n.2057T>C n.1460T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.337T>C n.3561T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624078A>T | CA16609593 | PALB2 | c.2771T>A (p.Ile924Lys) c.*246T>A (n.*246T>A) c.2765T>A (p.Ile922Lys) c.2609T>A (p.Ile870Lys) c.1880T>A (p.Ile627Lys) n.4112T>A c.1718T>A (p.Ile573Lys) n.3285T>A n.2057T>A n.1460T>A c.299T>A (p.Ile100Lys) c.337T>A n.3561T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624079T>A | CA395145198 | PALB2 | c.2770A>T (p.Ile924Leu) c.*245A>T (n.*245A>T) c.2764A>T (p.Ile922Leu) c.2608A>T (p.Ile870Leu) c.1879A>T (p.Ile627Leu) n.4111A>T c.1717A>T (p.Ile573Leu) n.3284A>T n.2056A>T n.1459A>T c.298A>T (p.Ile100Leu) c.336A>T n.3560A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624079T>C | CA395145206 | PALB2 | c.2770A>G (p.Ile924Val) c.*245A>G (n.*245A>G) c.2764A>G (p.Ile922Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) n.4111A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) n.3284A>G n.2056A>G n.1459A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.336A>G n.3560A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624079T>G | CA395145209 | PALB2 | c.2770A>C (p.Ile924Leu) c.*245A>C (n.*245A>C) c.2764A>C (p.Ile922Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.4111A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) n.3284A>C n.2056A>C n.1459A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.336A>C n.3560A>C | |
16 | g.23624079T= | CA2213415137 | PALB2 | c.2770A= (p.Ile924=) c.*245A= (n.*245A=) c.2764A= (p.Ile922=) c.2608A= (p.Ile870=) c.1879A= (p.Ile627=) n.4111A= c.1717A= (p.Ile573=) n.3284A= n.2056A= n.1459A= c.298A= (p.Ile100=) c.336A= n.3560A= | |
16 | g.23624080C>A | CA395145212 | PALB2 | c.2769G>T (p.Gln923His) c.*244G>T (n.*244G>T) c.2763G>T (p.Gln921His) c.2607G>T (p.Gln869His) c.1878G>T (p.Gln626His) n.4110G>T c.1716G>T (p.Gln572His) n.3283G>T n.2055G>T n.1458G>T c.297G>T (p.Gln99His) c.335G>T n.3559G>T | |
16 | g.23624080C= | CA2213415145 | PALB2 | c.2769G= (p.Gln923=) c.*244G= (n.*244G=) c.2763G= (p.Gln921=) c.2607G= (p.Gln869=) c.1878G= (p.Gln626=) n.4110G= c.1716G= (p.Gln572=) n.3283G= n.2055G= n.1458G= c.297G= (p.Gln99=) c.335G= n.3559G= | |
16 | g.23624080C>G | CA338033 | PALB2 | c.2769G>C (p.Gln923His) c.*244G>C (n.*244G>C) c.2763G>C (p.Gln921His) c.2607G>C (p.Gln869His) c.1878G>C (p.Gln626His) n.4110G>C c.1716G>C (p.Gln572His) n.3283G>C n.2055G>C n.1458G>C c.297G>C (p.Gln99His) c.335G>C n.3559G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23624080C>T | CA494181269 | PALB2 | c.2769G>A (p.Gln923=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.2763G>A (p.Gln921=) c.2607G>A (p.Gln869=) c.1878G>A (p.Gln626=) n.4110G>A c.1716G>A (p.Gln572=) n.3283G>A n.2055G>A n.1458G>A c.297G>A (p.Gln99=) c.335G>A n.3559G>A | |
16 | g.23624080_23624081delinsCT | CA2213415146 | PALB2 | c.2768_2769delinsAG (p.Gln923=) c.*243_*244delinsAG (n.*243_*244delinsAG) c.2762_2763delinsAG (p.Gln921=) c.2606_2607delinsAG (p.Gln869=) c.1877_1878delinsAG (p.Gln626=) n.4109_4110delinsAG c.1715_1716delinsAG (p.Gln572=) n.3282_3283delinsAG n.2054_2055delinsAG n.1457_1458delinsAG c.296_297delinsAG (p.Gln99=) c.334_335delinsAG n.3558_3559delinsAG | |
16 | g.23624081del | CA891844515 | PALB2 | c.2768del (p.Gln923ArgfsTer2) c.*243del (n.*243del) c.2762del (p.Gln921ArgfsTer2) c.2606del (p.Gln869ArgfsTer2) c.1877del (p.Gln626ArgfsTer2) n.4109del c.1715del (p.Gln572ArgfsTer2) n.3282del n.2054del n.1457del c.296del (p.Gln99ArgfsTer2) c.334del n.3558del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624081T>A | CA395145213 | PALB2 | c.2768A>T (p.Gln923Leu) c.*243A>T (n.*243A>T) c.2762A>T (p.Gln921Leu) c.2606A>T (p.Gln869Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.4109A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.3282A>T n.2054A>T n.1457A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) c.334A>T n.3558A>T | dbSNP |
16 | g.23624081T>C | CA395145214 | PALB2 | c.2768A>G (p.Gln923Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.2762A>G (p.Gln921Arg) c.2606A>G (p.Gln869Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.4109A>G c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.3282A>G n.2054A>G n.1457A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) c.334A>G n.3558A>G | dbSNP |
16 | g.23624081T>G | CA395145215 | PALB2 | c.2768A>C (p.Gln923Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.2762A>C (p.Gln921Pro) c.2606A>C (p.Gln869Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.4109A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.3282A>C n.2054A>C n.1457A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) c.334A>C n.3558A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624081T= | CA2213415155 | PALB2 | c.2768A= (p.Gln923=) c.*243A= (n.*243A=) c.2762A= (p.Gln921=) c.2606A= (p.Gln869=) c.1877A= (p.Gln626=) n.4109A= c.1715A= (p.Gln572=) n.3282A= n.2054A= n.1457A= c.296A= (p.Gln99=) c.334A= n.3558A= | |
16 | g.23624082G>A | CA269569 | PALB2 | c.2767C>T (p.Gln923Ter) c.*242C>T (n.*242C>T) c.2761C>T (p.Gln921Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.4108C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.3281C>T n.2053C>T n.1456C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) c.333C>T n.3557C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624082G>C | CA395145221 | PALB2 | c.2767C>G (p.Gln923Glu) c.*242C>G (n.*242C>G) c.2761C>G (p.Gln921Glu) c.2605C>G (p.Gln869Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) n.4108C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.3281C>G n.2053C>G n.1456C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) c.333C>G n.3557C>G | dbSNP |
16 | g.23624082G= | CA2213415168 | PALB2 | c.2767C= (p.Gln923=) c.*242C= (n.*242C=) c.2761C= (p.Gln921=) c.2605C= (p.Gln869=) c.1876C= (p.Gln626=) n.4108C= c.1714C= (p.Gln572=) n.3281C= n.2053C= n.1456C= c.295C= (p.Gln99=) c.333C= n.3557C= | |
16 | g.23624082G>T | CA395145217 | PALB2 | c.2767C>A (p.Gln923Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) c.2761C>A (p.Gln921Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) n.4108C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.3281C>A n.2053C>A n.1456C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) c.333C>A n.3557C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624083T>A | CA395145231 | PALB2 | c.2766A>T (p.Leu922Phe) c.*241A>T (n.*241A>T) c.2760A>T (p.Leu920Phe) c.2604A>T (p.Leu868Phe) c.1875A>T (p.Leu625Phe) n.4107A>T c.1713A>T (p.Leu571Phe) n.3280A>T n.2052A>T n.1455A>T c.294A>T (p.Leu98Phe) c.332A>T n.3556A>T | |
16 | g.23624083T>C | CA494181273 | PALB2 | c.2766A>G (p.Leu922=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.2760A>G (p.Leu920=) c.2604A>G (p.Leu868=) c.1875A>G (p.Leu625=) n.4107A>G c.1713A>G (p.Leu571=) n.3280A>G n.2052A>G n.1455A>G c.294A>G (p.Leu98=) c.332A>G n.3556A>G | |
16 | g.23624083T>G | CA395145228 | PALB2 | c.2766A>C (p.Leu922Phe) c.*241A>C (n.*241A>C) c.2760A>C (p.Leu920Phe) c.2604A>C (p.Leu868Phe) c.1875A>C (p.Leu625Phe) n.4107A>C c.1713A>C (p.Leu571Phe) n.3280A>C n.2052A>C n.1455A>C c.294A>C (p.Leu98Phe) c.332A>C n.3556A>C | |
16 | g.23624083dup | CA10579952 | PALB2 | c.2766dup (p.Gln923ThrfsTer7) c.*241dup (n.*241dup) c.2760dup (p.Gln921ThrfsTer7) c.2604dup (p.Gln869ThrfsTer7) c.1875dup (p.Gln626ThrfsTer7) n.4107dup c.1713dup (p.Gln572ThrfsTer7) n.3280dup n.2052dup n.1455dup c.294dup (p.Gln99ThrfsTer7) c.332dup n.3556dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624084A= | CA2213415181 | PALB2 | c.2765T= (p.Leu922=) c.*240T= (n.*240T=) c.2759T= (p.Leu920=) c.2603T= (p.Leu868=) c.1874T= (p.Leu625=) n.4106T= c.1712T= (p.Leu571=) n.3279T= n.2051T= n.1454T= c.293T= (p.Leu98=) c.331T= n.3555T= | |
16 | g.23624084A>C | CA395145235 | PALB2 | c.2765T>G (p.Leu922Ter) c.*240T>G (n.*240T>G) c.2759T>G (p.Leu920Ter) c.2603T>G (p.Leu868Ter) c.1874T>G (p.Leu625Ter) n.4106T>G c.1712T>G (p.Leu571Ter) n.3279T>G n.2051T>G n.1454T>G c.293T>G (p.Leu98Ter) c.331T>G n.3555T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624084A>G | CA395145237 | PALB2 | c.2765T>C (p.Leu922Ser) c.*240T>C (n.*240T>C) c.2759T>C (p.Leu920Ser) c.2603T>C (p.Leu868Ser) c.1874T>C (p.Leu625Ser) n.4106T>C c.1712T>C (p.Leu571Ser) n.3279T>C n.2051T>C n.1454T>C c.293T>C (p.Leu98Ser) c.331T>C n.3555T>C | |
16 | g.23624084A>T | CA395145236 | PALB2 | c.2765T>A (p.Leu922Ter) c.*240T>A (n.*240T>A) c.2759T>A (p.Leu920Ter) c.2603T>A (p.Leu868Ter) c.1874T>A (p.Leu625Ter) n.4106T>A c.1712T>A (p.Leu571Ter) n.3279T>A n.2051T>A n.1454T>A c.293T>A (p.Leu98Ter) c.331T>A n.3555T>A | |
16 | g.23624085dup | CA2695197609 | PALB2 | c.2765dup (p.Leu922PhefsTer8) c.*240dup (n.*240dup) c.2759dup (p.Leu920PhefsTer8) c.2603dup (p.Leu868PhefsTer8) c.1874dup (p.Leu625PhefsTer8) n.4106dup c.1712dup (p.Leu571PhefsTer8) n.3279dup n.2051dup n.1454dup c.293dup (p.Leu98PhefsTer8) c.331dup n.3555dup | ClinVar |
16 | g.23624085del | CA2695197610 | PALB2 | c.2765del (p.Leu922TyrfsTer3) c.*240del (n.*240del) c.2759del (p.Leu920TyrfsTer3) c.2603del (p.Leu868TyrfsTer3) c.1874del (p.Leu625TyrfsTer3) n.4106del c.1712del (p.Leu571TyrfsTer3) n.3279del n.2051del n.1454del c.293del (p.Leu98TyrfsTer3) c.331del n.3555del | ClinVar |
16 | g.23624085A>C | CA395145238 | PALB2 | c.2764T>G (p.Leu922Val) c.*239T>G (n.*239T>G) c.2758T>G (p.Leu920Val) c.2602T>G (p.Leu868Val) c.1873T>G (p.Leu625Val) n.4105T>G c.1711T>G (p.Leu571Val) n.3278T>G n.2050T>G n.1453T>G c.292T>G (p.Leu98Val) c.330T>G n.3554T>G | |
16 | g.23624085A>G | CA494181281 | PALB2 | c.2764T>C (p.Leu922=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.2758T>C (p.Leu920=) c.2602T>C (p.Leu868=) c.1873T>C (p.Leu625=) n.4105T>C c.1711T>C (p.Leu571=) n.3278T>C n.2050T>C n.1453T>C c.292T>C (p.Leu98=) c.330T>C n.3554T>C | ClinVar |
16 | g.23624085A>T | CA395145239 | PALB2 | c.2764T>A (p.Leu922Ile) c.*239T>A (n.*239T>A) c.2758T>A (p.Leu920Ile) c.2602T>A (p.Leu868Ile) c.1873T>A (p.Leu625Ile) n.4105T>A c.1711T>A (p.Leu571Ile) n.3278T>A n.2050T>A n.1453T>A c.292T>A (p.Leu98Ile) c.330T>A n.3554T>A | |
16 | g.23624086T>A | CA494181286 | PALB2 | c.2763A>T (p.Val921=) c.*238A>T (n.*238A>T) c.2757A>T (p.Val919=) c.2601A>T (p.Val867=) c.1872A>T (p.Val624=) n.4104A>T c.1710A>T (p.Val570=) n.3277A>T n.2049A>T n.1452A>T c.291A>T (p.Val97=) c.329A>T n.3553A>T | dbSNP |
16 | g.23624086T>C | CA494181284 | PALB2 | c.2763A>G (p.Val921=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.2757A>G (p.Val919=) c.2601A>G (p.Val867=) c.1872A>G (p.Val624=) n.4104A>G c.1710A>G (p.Val570=) n.3277A>G n.2049A>G n.1452A>G c.291A>G (p.Val97=) c.329A>G n.3553A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624086T>G | CA494181283 | PALB2 | c.2763A>C (p.Val921=) c.*238A>C (n.*238A>C) c.2757A>C (p.Val919=) c.2601A>C (p.Val867=) c.1872A>C (p.Val624=) n.4104A>C c.1710A>C (p.Val570=) n.3277A>C n.2049A>C n.1452A>C c.291A>C (p.Val97=) c.329A>C n.3553A>C | |
16 | g.23624087A= | CA2213415189 | PALB2 | c.2762T= (p.Val921=) c.*237T= (n.*237T=) c.2756T= (p.Val919=) c.2600T= (p.Val867=) c.1871T= (p.Val624=) n.4103T= c.1709T= (p.Val570=) n.3276T= n.2048T= n.1451T= c.290T= (p.Val97=) c.328T= n.3552T= | |
16 | g.23624087A>C | CA10602721 | PALB2 | c.2762T>G (p.Val921Gly) c.*237T>G (n.*237T>G) c.2756T>G (p.Val919Gly) c.2600T>G (p.Val867Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) n.4103T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) n.3276T>G n.2048T>G n.1451T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.328T>G n.3552T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624087A>G | CA395145241 | PALB2 | c.2762T>C (p.Val921Ala) c.*237T>C (n.*237T>C) c.2756T>C (p.Val919Ala) c.2600T>C (p.Val867Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) n.4103T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) n.3276T>C n.2048T>C n.1451T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.328T>C n.3552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624087A>T | CA395145242 | PALB2 | c.2762T>A (p.Val921Glu) c.*237T>A (n.*237T>A) c.2756T>A (p.Val919Glu) c.2600T>A (p.Val867Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) n.4103T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) n.3276T>A n.2048T>A n.1451T>A c.290T>A (p.Val97Glu) c.328T>A n.3552T>A | dbSNP |
16 | g.23624088C>A | CA395145247 | PALB2 | c.2761G>T (p.Val921Leu) c.*236G>T (n.*236G>T) c.2755G>T (p.Val919Leu) c.2599G>T (p.Val867Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) n.4102G>T c.1708G>T (p.Val570Leu) n.3275G>T n.2047G>T n.1450G>T c.289G>T (p.Val97Leu) c.327G>T n.3551G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624088C= | CA2213415194 | PALB2 | c.2761G= (p.Val921=) c.*236G= (n.*236G=) c.2755G= (p.Val919=) c.2599G= (p.Val867=) c.1870G= (p.Val624=) n.4102G= c.1708G= (p.Val570=) n.3275G= n.2047G= n.1450G= c.289G= (p.Val97=) c.327G= n.3551G= | |
16 | g.23624088C>G | CA395145250 | PALB2 | c.2761G>C (p.Val921Leu) c.*236G>C (n.*236G>C) c.2755G>C (p.Val919Leu) c.2599G>C (p.Val867Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) n.4102G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) n.3275G>C n.2047G>C n.1450G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.327G>C n.3551G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624088C>T | CA7963488 | PALB2 | c.2761G>A (p.Val921Ile) c.*236G>A (n.*236G>A) c.2755G>A (p.Val919Ile) c.2599G>A (p.Val867Ile) c.1870G>A (p.Val624Ile) n.4102G>A c.1708G>A (p.Val570Ile) n.3275G>A n.2047G>A n.1450G>A c.289G>A (p.Val97Ile) c.327G>A n.3551G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624089T>A | CA494181290 | PALB2 | c.2760A>T (p.Pro920=) c.*235A>T (n.*235A>T) c.2754A>T (p.Pro918=) c.2598A>T (p.Pro866=) c.1869A>T (p.Pro623=) n.4101A>T c.1707A>T (p.Pro569=) n.3274A>T n.2046A>T n.1449A>T c.288A>T (p.Pro96=) c.326A>T n.3550A>T | |
16 | g.23624089T>C | CA494181292 | PALB2 | c.2760A>G (p.Pro920=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.2754A>G (p.Pro918=) c.2598A>G (p.Pro866=) c.1869A>G (p.Pro623=) n.4101A>G c.1707A>G (p.Pro569=) n.3274A>G n.2046A>G n.1449A>G c.288A>G (p.Pro96=) c.326A>G n.3550A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624089T>G | CA494181293 | PALB2 | c.2760A>C (p.Pro920=) c.*235A>C (n.*235A>C) c.2754A>C (p.Pro918=) c.2598A>C (p.Pro866=) c.1869A>C (p.Pro623=) n.4101A>C c.1707A>C (p.Pro569=) n.3274A>C n.2046A>C n.1449A>C c.288A>C (p.Pro96=) c.326A>C n.3550A>C | |
16 | g.23624090G>A | CA395145253 | PALB2 | c.2759C>T (p.Pro920Leu) c.*234C>T (n.*234C>T) c.2753C>T (p.Pro918Leu) c.2597C>T (p.Pro866Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.4100C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) n.3273C>T n.2045C>T n.1448C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.325C>T n.3549C>T | |
16 | g.23624090G>C | CA395145256 | PALB2 | c.2759C>G (p.Pro920Arg) c.*234C>G (n.*234C>G) c.2753C>G (p.Pro918Arg) c.2597C>G (p.Pro866Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.4100C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) n.3273C>G n.2045C>G n.1448C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.325C>G n.3549C>G | |
16 | g.23624090G= | CA2213415208 | PALB2 | c.2759C= (p.Pro920=) c.*234C= (n.*234C=) c.2753C= (p.Pro918=) c.2597C= (p.Pro866=) c.1868C= (p.Pro623=) n.4100C= c.1706C= (p.Pro569=) n.3273C= n.2045C= n.1448C= c.287C= (p.Pro96=) c.325C= n.3549C= | |
16 | g.23624090G>T | CA332974 | PALB2 | c.2759C>A (p.Pro920Gln) c.*234C>A (n.*234C>A) c.2753C>A (p.Pro918Gln) c.2597C>A (p.Pro866Gln) c.1868C>A (p.Pro623Gln) n.4100C>A c.1706C>A (p.Pro569Gln) n.3273C>A n.2045C>A n.1448C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) c.325C>A n.3549C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624091del | CA2575946393 | PALB2 | c.2759del (p.Pro920GlnfsTer5) c.*234del (n.*234del) c.2753del (p.Pro918GlnfsTer5) c.2597del (p.Pro866GlnfsTer5) c.1868del (p.Pro623GlnfsTer5) n.4100del c.1706del (p.Pro569GlnfsTer5) n.3273del n.2045del n.1448del c.287del (p.Pro96GlnfsTer5) c.325del n.3549del | |
16 | g.23624090_23624094del | CA2843493169 | PALB2 | c.2755_2759del (p.Val919SerfsTer9) c.*230_*234del (n.*230_*234del) c.2749_2753del (p.Val917SerfsTer9) c.2593_2597del (p.Val865SerfsTer9) c.1864_1868del (p.Val622SerfsTer9) n.4096_4100del c.1702_1706del (p.Val568SerfsTer9) n.3269_3273del n.2041_2045del n.1444_1448del c.283_287del (p.Val95SerfsTer9) c.321_325del n.3545_3549del | |
16 | g.23624091G>A | CA192533 | PALB2 | c.2758C>T (p.Pro920Ser) c.*233C>T (n.*233C>T) c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.2596C>T (p.Pro866Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.4099C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) n.3272C>T n.2044C>T n.1447C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.324C>T n.3548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624091G>C | CA395145259 | PALB2 | c.2758C>G (p.Pro920Ala) c.*233C>G (n.*233C>G) c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.2596C>G (p.Pro866Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.4099C>G c.1705C>G (p.Pro569Ala) n.3272C>G n.2044C>G n.1447C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.324C>G n.3548C>G | dbSNP |
16 | g.23624091G= | CA2213415216 | PALB2 | c.2758C= (p.Pro920=) c.*233C= (n.*233C=) c.2752C= (p.Pro918=) c.2596C= (p.Pro866=) c.1867C= (p.Pro623=) n.4099C= c.1705C= (p.Pro569=) n.3272C= n.2044C= n.1447C= c.286C= (p.Pro96=) c.324C= n.3548C= | |
16 | g.23624091G>T | CA395145258 | PALB2 | c.2758C>A (p.Pro920Thr) c.*233C>A (n.*233C>A) c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.2596C>A (p.Pro866Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.4099C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) n.3272C>A n.2044C>A n.1447C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.324C>A n.3548C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624092A>C | CA494181298 | PALB2 | c.2757T>G (p.Val919=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.2751T>G (p.Val917=) c.2595T>G (p.Val865=) c.1866T>G (p.Val622=) n.4098T>G c.1704T>G (p.Val568=) n.3271T>G n.2043T>G n.1446T>G c.285T>G (p.Val95=) c.323T>G n.3547T>G | |
16 | g.23624092A>G | CA494181300 | PALB2 | c.2757T>C (p.Val919=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.2751T>C (p.Val917=) c.2595T>C (p.Val865=) c.1866T>C (p.Val622=) n.4098T>C c.1704T>C (p.Val568=) n.3271T>C n.2043T>C n.1446T>C c.285T>C (p.Val95=) c.323T>C n.3547T>C | ClinVar |
16 | g.23624092A>T | CA494181302 | PALB2 | c.2757T>A (p.Val919=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.2751T>A (p.Val917=) c.2595T>A (p.Val865=) c.1866T>A (p.Val622=) n.4098T>A c.1704T>A (p.Val568=) n.3271T>A n.2043T>A n.1446T>A c.285T>A (p.Val95=) c.323T>A n.3547T>A | |
16 | g.23624093A= | CA2213415225 | PALB2 | c.2756T= (p.Val919=) c.*231T= (n.*231T=) c.2750T= (p.Val917=) c.2594T= (p.Val865=) c.1865T= (p.Val622=) n.4097T= c.1703T= (p.Val568=) n.3270T= n.2042T= n.1445T= c.284T= (p.Val95=) c.322T= n.3546T= | |
16 | g.23624093A>C | CA395145260 | PALB2 | c.2756T>G (p.Val919Gly) c.*231T>G (n.*231T>G) c.2750T>G (p.Val917Gly) c.2594T>G (p.Val865Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) n.4097T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) n.3270T>G n.2042T>G n.1445T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.322T>G n.3546T>G | |
16 | g.23624093A>G | CA7963489 | PALB2 | c.2756T>C (p.Val919Ala) c.*231T>C (n.*231T>C) c.2750T>C (p.Val917Ala) c.2594T>C (p.Val865Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) n.4097T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) n.3270T>C n.2042T>C n.1445T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.322T>C n.3546T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624093A>T | CA395145262 | PALB2 | c.2756T>A (p.Val919Asp) c.*231T>A (n.*231T>A) c.2750T>A (p.Val917Asp) c.2594T>A (p.Val865Asp) c.1865T>A (p.Val622Asp) n.4097T>A c.1703T>A (p.Val568Asp) n.3270T>A n.2042T>A n.1445T>A c.284T>A (p.Val95Asp) c.322T>A n.3546T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23624094C>A | CA395145265 | PALB2 | c.2755G>T (p.Val919Phe) c.*230G>T (n.*230G>T) c.2749G>T (p.Val917Phe) c.2593G>T (p.Val865Phe) c.1864G>T (p.Val622Phe) n.4096G>T c.1702G>T (p.Val568Phe) n.3269G>T n.2041G>T n.1444G>T c.283G>T (p.Val95Phe) c.321G>T n.3545G>T | dbSNP |
16 | g.23624094C= | CA2213415235 | PALB2 | c.2755G= (p.Val919=) c.*230G= (n.*230G=) c.2749G= (p.Val917=) c.2593G= (p.Val865=) c.1864G= (p.Val622=) n.4096G= c.1702G= (p.Val568=) n.3269G= n.2041G= n.1444G= c.283G= (p.Val95=) c.321G= n.3545G= | |
16 | g.23624094C>G | CA7963490 | PALB2 | c.2755G>C (p.Val919Leu) c.*230G>C (n.*230G>C) c.2749G>C (p.Val917Leu) c.2593G>C (p.Val865Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) n.4096G>C c.1702G>C (p.Val568Leu) n.3269G>C n.2041G>C n.1444G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.321G>C n.3545G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624094C>T | CA395145267 | PALB2 | c.2755G>A (p.Val919Ile) c.*230G>A (n.*230G>A) c.2749G>A (p.Val917Ile) c.2593G>A (p.Val865Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) n.4096G>A c.1702G>A (p.Val568Ile) n.3269G>A n.2041G>A n.1444G>A c.283G>A (p.Val95Ile) c.321G>A n.3545G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624095C>A | CA16609292 | PALB2 | c.2755-1G>T (n.2755-1G>T) c.*230-1G>T (n.*230-1G>T) c.2749-1G>T (n.2749-1G>T) c.2593-1G>T (n.2593-1G>T) c.1864-1G>T (n.1864-1G>T) n.4096-1G>T c.1702-1G>T (n.1702-1G>T) n.3269-1G>T n.2041-1G>T n.1444-1G>T c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.321-1G>T n.3545-1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624095C= | CA2213415243 | PALB2 | c.2755-1G= (n.2755-1G=) c.*230-1G= (n.*230-1G=) c.2749-1G= (n.2749-1G=) c.2593-1G= (n.2593-1G=) c.1864-1G= (n.1864-1G=) n.4096-1G= c.1702-1G= (n.1702-1G=) n.3269-1G= n.2041-1G= n.1444-1G= c.283-1G= (n.283-1G=) c.321-1G= n.3545-1G= | |
16 | g.23624095C>G | CA16614853 | PALB2 | c.2755-1G>C (n.2755-1G>C) c.*230-1G>C (n.*230-1G>C) c.2749-1G>C (n.2749-1G>C) c.2593-1G>C (n.2593-1G>C) c.1864-1G>C (n.1864-1G>C) n.4096-1G>C c.1702-1G>C (n.1702-1G>C) n.3269-1G>C n.2041-1G>C n.1444-1G>C c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.321-1G>C n.3545-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624095C>T | CA395145276 | PALB2 | c.2755-1G>A (n.2755-1G>A) c.*230-1G>A (n.*230-1G>A) c.2749-1G>A (n.2749-1G>A) c.2593-1G>A (n.2593-1G>A) c.1864-1G>A (n.1864-1G>A) n.4096-1G>A c.1702-1G>A (n.1702-1G>A) n.3269-1G>A n.2041-1G>A n.1444-1G>A c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.321-1G>A n.3545-1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624095_23624097delinsTT | CA2695197611 | PALB2 | c.2755-3_2755-1delinsAA (n.2755-3_2755-1delinsAA) c.*230-3_*230-1delinsAA (n.*230-3_*230-1delinsAA) c.2749-3_2749-1delinsAA (n.2749-3_2749-1delinsAA) c.2593-3_2593-1delinsAA (n.2593-3_2593-1delinsAA) c.1864-3_1864-1delinsAA (n.1864-3_1864-1delinsAA) n.4096-3_4096-1delinsAA c.1702-3_1702-1delinsAA (n.1702-3_1702-1delinsAA) n.3269-3_3269-1delinsAA n.2041-3_2041-1delinsAA n.1444-3_1444-1delinsAA c.283-3_283-1delinsAA (n.283-3_283-1delinsAA) c.321-3_321-1delinsAA n.3545-3_3545-1delinsAA | ClinVar |
16 | g.23624096T>A | CA395145277 | PALB2 | c.2755-2A>T (n.2755-2A>T) c.*230-2A>T (n.*230-2A>T) c.2749-2A>T (n.2749-2A>T) c.2593-2A>T (n.2593-2A>T) c.1864-2A>T (n.1864-2A>T) n.4096-2A>T c.1702-2A>T (n.1702-2A>T) n.3269-2A>T n.2041-2A>T n.1444-2A>T c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.321-2A>T n.3545-2A>T | |
16 | g.23624096T>C | CA395145280 | PALB2 | c.2755-2A>G (n.2755-2A>G) c.*230-2A>G (n.*230-2A>G) c.2749-2A>G (n.2749-2A>G) c.2593-2A>G (n.2593-2A>G) c.1864-2A>G (n.1864-2A>G) n.4096-2A>G c.1702-2A>G (n.1702-2A>G) n.3269-2A>G n.2041-2A>G n.1444-2A>G c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.321-2A>G n.3545-2A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624096T>G | CA395145283 | PALB2 | c.2755-2A>C (n.2755-2A>C) c.*230-2A>C (n.*230-2A>C) c.2749-2A>C (n.2749-2A>C) c.2593-2A>C (n.2593-2A>C) c.1864-2A>C (n.1864-2A>C) n.4096-2A>C c.1702-2A>C (n.1702-2A>C) n.3269-2A>C n.2041-2A>C n.1444-2A>C c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.321-2A>C n.3545-2A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624096T= | CA2213415274 | PALB2 | c.2755-2A= (n.2755-2A=) c.*230-2A= (n.*230-2A=) c.2749-2A= (n.2749-2A=) c.2593-2A= (n.2593-2A=) c.1864-2A= (n.1864-2A=) n.4096-2A= c.1702-2A= (n.1702-2A=) n.3269-2A= n.2041-2A= n.1444-2A= c.283-2A= (n.283-2A=) c.321-2A= n.3545-2A= | |
16 | g.23624096_23624097delinsTA | CA2213415271 | PALB2 | c.2755-3_2755-2delinsTA (n.2755-3_2755-2delinsTA) c.*230-3_*230-2delinsTA (n.*230-3_*230-2delinsTA) c.2749-3_2749-2delinsTA (n.2749-3_2749-2delinsTA) c.2593-3_2593-2delinsTA (n.2593-3_2593-2delinsTA) c.1864-3_1864-2delinsTA (n.1864-3_1864-2delinsTA) n.4096-3_4096-2delinsTA c.1702-3_1702-2delinsTA (n.1702-3_1702-2delinsTA) n.3269-3_3269-2delinsTA n.2041-3_2041-2delinsTA n.1444-3_1444-2delinsTA c.283-3_283-2delinsTA (n.283-3_283-2delinsTA) c.321-3_321-2delinsTA n.3545-3_3545-2delinsTA | |
16 | g.23624097A>C | CA494181312 | PALB2 | c.2755-3T>G (n.2755-3T>G) c.*230-3T>G (n.*230-3T>G) c.2749-3T>G (n.2749-3T>G) c.2593-3T>G (n.2593-3T>G) c.1864-3T>G (n.1864-3T>G) n.4096-3T>G c.1702-3T>G (n.1702-3T>G) n.3269-3T>G n.2041-3T>G n.1444-3T>G c.283-3T>G (n.283-3T>G) c.321-3T>G n.3545-3T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624097A>G | CA494181315 | PALB2 | c.2755-3T>C (n.2755-3T>C) c.*230-3T>C (n.*230-3T>C) c.2749-3T>C (n.2749-3T>C) c.2593-3T>C (n.2593-3T>C) c.1864-3T>C (n.1864-3T>C) n.4096-3T>C c.1702-3T>C (n.1702-3T>C) n.3269-3T>C n.2041-3T>C n.1444-3T>C c.283-3T>C (n.283-3T>C) c.321-3T>C n.3545-3T>C | |
16 | g.23624097A>T | CA494181313 | PALB2 | c.2755-3T>A (n.2755-3T>A) c.*230-3T>A (n.*230-3T>A) c.2749-3T>A (n.2749-3T>A) c.2593-3T>A (n.2593-3T>A) c.1864-3T>A (n.1864-3T>A) n.4096-3T>A c.1702-3T>A (n.1702-3T>A) n.3269-3T>A n.2041-3T>A n.1444-3T>A c.283-3T>A (n.283-3T>A) c.321-3T>A n.3545-3T>A | ClinVar |
16 | g.23624097_23624099del | CA2838197119 | PALB2 | c.2755-5_2755-3del (n.2755-5_2755-3del) c.*230-5_*230-3del (n.*230-5_*230-3del) c.2749-5_2749-3del (n.2749-5_2749-3del) c.2593-5_2593-3del (n.2593-5_2593-3del) c.1864-5_1864-3del (n.1864-5_1864-3del) n.4096-5_4096-3del c.1702-5_1702-3del (n.1702-5_1702-3del) n.3269-5_3269-3del n.2041-5_2041-3del n.1444-5_1444-3del c.283-5_283-3del (n.283-5_283-3del) c.321-5_321-3del n.3545-5_3545-3del | |
16 | g.23624099del | CA2213415278 | PALB2 | c.2755-3del (n.2755-3del) c.*230-3del (n.*230-3del) c.2749-3del (n.2749-3del) c.2593-3del (n.2593-3del) c.1864-3del (n.1864-3del) n.4096-3del c.1702-3del (n.1702-3del) n.3269-3del n.2041-3del n.1444-3del c.283-3del (n.283-3del) c.321-3del n.3545-3del | dbSNP |
16 | g.23624098A= | CA2213415285 | PALB2 | c.2755-4T= (n.2755-4T=) c.*230-4T= (n.*230-4T=) c.2749-4T= (n.2749-4T=) c.2593-4T= (n.2593-4T=) c.1864-4T= (n.1864-4T=) n.4096-4T= c.1702-4T= (n.1702-4T=) n.3269-4T= n.2041-4T= n.1444-4T= c.283-4T= (n.283-4T=) c.321-4T= n.3545-4T= | |
16 | g.23624098A>C | CA494181317 | PALB2 | c.2755-4T>G (n.2755-4T>G) c.*230-4T>G (n.*230-4T>G) c.2749-4T>G (n.2749-4T>G) c.2593-4T>G (n.2593-4T>G) c.1864-4T>G (n.1864-4T>G) n.4096-4T>G c.1702-4T>G (n.1702-4T>G) n.3269-4T>G n.2041-4T>G n.1444-4T>G c.283-4T>G (n.283-4T>G) c.321-4T>G n.3545-4T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624098A>G | CA494181319 | PALB2 | c.2755-4T>C (n.2755-4T>C) c.*230-4T>C (n.*230-4T>C) c.2749-4T>C (n.2749-4T>C) c.2593-4T>C (n.2593-4T>C) c.1864-4T>C (n.1864-4T>C) n.4096-4T>C c.1702-4T>C (n.1702-4T>C) n.3269-4T>C n.2041-4T>C n.1444-4T>C c.283-4T>C (n.283-4T>C) c.321-4T>C n.3545-4T>C | dbSNP |
16 | g.23624098A>T | CA494181320 | PALB2 | c.2755-4T>A (n.2755-4T>A) c.*230-4T>A (n.*230-4T>A) c.2749-4T>A (n.2749-4T>A) c.2593-4T>A (n.2593-4T>A) c.1864-4T>A (n.1864-4T>A) n.4096-4T>A c.1702-4T>A (n.1702-4T>A) n.3269-4T>A n.2041-4T>A n.1444-4T>A c.283-4T>A (n.283-4T>A) c.321-4T>A n.3545-4T>A | |
16 | g.23624099A= | CA2213415291 | PALB2 | c.2755-5T= (n.2755-5T=) c.*230-5T= (n.*230-5T=) c.2749-5T= (n.2749-5T=) c.2593-5T= (n.2593-5T=) c.1864-5T= (n.1864-5T=) n.4096-5T= c.1702-5T= (n.1702-5T=) n.3269-5T= n.2041-5T= n.1444-5T= c.283-5T= (n.283-5T=) c.321-5T= n.3545-5T= | |
16 | g.23624099A>C | CA494181322 | PALB2 | c.2755-5T>G (n.2755-5T>G) c.*230-5T>G (n.*230-5T>G) c.2749-5T>G (n.2749-5T>G) c.2593-5T>G (n.2593-5T>G) c.1864-5T>G (n.1864-5T>G) n.4096-5T>G c.1702-5T>G (n.1702-5T>G) n.3269-5T>G n.2041-5T>G n.1444-5T>G c.283-5T>G (n.283-5T>G) c.321-5T>G n.3545-5T>G | ClinVar |
16 | g.23624099A>G | CA494181324 | PALB2 | c.2755-5T>C (n.2755-5T>C) c.*230-5T>C (n.*230-5T>C) c.2749-5T>C (n.2749-5T>C) c.2593-5T>C (n.2593-5T>C) c.1864-5T>C (n.1864-5T>C) n.4096-5T>C c.1702-5T>C (n.1702-5T>C) n.3269-5T>C n.2041-5T>C n.1444-5T>C c.283-5T>C (n.283-5T>C) c.321-5T>C n.3545-5T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624099A>T | CA494181325 | PALB2 | c.2755-5T>A (n.2755-5T>A) c.*230-5T>A (n.*230-5T>A) c.2749-5T>A (n.2749-5T>A) c.2593-5T>A (n.2593-5T>A) c.1864-5T>A (n.1864-5T>A) n.4096-5T>A c.1702-5T>A (n.1702-5T>A) n.3269-5T>A n.2041-5T>A n.1444-5T>A c.283-5T>A (n.283-5T>A) c.321-5T>A n.3545-5T>A |