Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.23623935A>T | CA494180776 | PALB2 | c.2840+74T>A (n.2840+74T>A) c.*315+74T>A (n.*315+74T>A) c.2834+74T>A (n.2834+74T>A) c.2678+74T>A (n.2678+74T>A) c.1949+74T>A (n.1949+74T>A) n.4181+74T>A c.1787+74T>A (n.1787+74T>A) n.3354+74T>A n.2126+74T>A n.1529+74T>A c.368+74T>A (n.368+74T>A) n.3630+74T>A | |
16 | g.23623936T>A | CA494180778 | PALB2 | c.2840+73A>T (n.2840+73A>T) c.*315+73A>T (n.*315+73A>T) c.2834+73A>T (n.2834+73A>T) c.2678+73A>T (n.2678+73A>T) c.1949+73A>T (n.1949+73A>T) n.4181+73A>T c.1787+73A>T (n.1787+73A>T) n.3354+73A>T n.2126+73A>T n.1529+73A>T c.368+73A>T (n.368+73A>T) n.3630+73A>T | |
16 | g.23623936T>C | CA494180779 | PALB2 | c.2840+73A>G (n.2840+73A>G) c.*315+73A>G (n.*315+73A>G) c.2834+73A>G (n.2834+73A>G) c.2678+73A>G (n.2678+73A>G) c.1949+73A>G (n.1949+73A>G) n.4181+73A>G c.1787+73A>G (n.1787+73A>G) n.3354+73A>G n.2126+73A>G n.1529+73A>G c.368+73A>G (n.368+73A>G) n.3630+73A>G | |
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16 | g.23623937T>A | CA494180783 | PALB2 | c.2840+72A>T (n.2840+72A>T) c.*315+72A>T (n.*315+72A>T) c.2834+72A>T (n.2834+72A>T) c.2678+72A>T (n.2678+72A>T) c.1949+72A>T (n.1949+72A>T) n.4181+72A>T c.1787+72A>T (n.1787+72A>T) n.3354+72A>T n.2126+72A>T n.1529+72A>T c.368+72A>T (n.368+72A>T) n.3630+72A>T | |
16 | g.23623937T>C | CA494180784 | PALB2 | c.2840+72A>G (n.2840+72A>G) c.*315+72A>G (n.*315+72A>G) c.2834+72A>G (n.2834+72A>G) c.2678+72A>G (n.2678+72A>G) c.1949+72A>G (n.1949+72A>G) n.4181+72A>G c.1787+72A>G (n.1787+72A>G) n.3354+72A>G n.2126+72A>G n.1529+72A>G c.368+72A>G (n.368+72A>G) n.3630+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.23623939C>G | CA494180792 | PALB2 | c.2840+70G>C (n.2840+70G>C) c.*315+70G>C (n.*315+70G>C) c.2834+70G>C (n.2834+70G>C) c.2678+70G>C (n.2678+70G>C) c.1949+70G>C (n.1949+70G>C) n.4181+70G>C c.1787+70G>C (n.1787+70G>C) n.3354+70G>C n.2126+70G>C n.1529+70G>C c.368+70G>C (n.368+70G>C) n.3630+70G>C | |
16 | g.23623939C>T | CA494180793 | PALB2 | c.2840+70G>A (n.2840+70G>A) c.*315+70G>A (n.*315+70G>A) c.2834+70G>A (n.2834+70G>A) c.2678+70G>A (n.2678+70G>A) c.1949+70G>A (n.1949+70G>A) n.4181+70G>A c.1787+70G>A (n.1787+70G>A) n.3354+70G>A n.2126+70G>A n.1529+70G>A c.368+70G>A (n.368+70G>A) n.3630+70G>A | |
16 | g.23623939_23623940insAG | CA2632327599 | PALB2 | c.2840+69_2840+70insCT (n.2840+69_2840+70insCT) c.*315+69_*315+70insCT (n.*315+69_*315+70insCT) c.2834+69_2834+70insCT (n.2834+69_2834+70insCT) c.2678+69_2678+70insCT (n.2678+69_2678+70insCT) c.1949+69_1949+70insCT (n.1949+69_1949+70insCT) n.4181+69_4181+70insCT c.1787+69_1787+70insCT (n.1787+69_1787+70insCT) n.3354+69_3354+70insCT n.2126+69_2126+70insCT n.1529+69_1529+70insCT c.368+69_368+70insCT (n.368+69_368+70insCT) n.3630+69_3630+70insCT | gnomAD v4 |
16 | g.23623940C>A | CA494180794 | PALB2 | c.2840+69G>T (n.2840+69G>T) c.*315+69G>T (n.*315+69G>T) c.2834+69G>T (n.2834+69G>T) c.2678+69G>T (n.2678+69G>T) c.1949+69G>T (n.1949+69G>T) n.4181+69G>T c.1787+69G>T (n.1787+69G>T) n.3354+69G>T n.2126+69G>T n.1529+69G>T c.368+69G>T (n.368+69G>T) n.3630+69G>T | |
16 | g.23623940C= | CA2213414472 | PALB2 | c.2840+69G= (n.2840+69G=) c.*315+69G= (n.*315+69G=) c.2834+69G= (n.2834+69G=) c.2678+69G= (n.2678+69G=) c.1949+69G= (n.1949+69G=) n.4181+69G= c.1787+69G= (n.1787+69G=) n.3354+69G= n.2126+69G= n.1529+69G= c.368+69G= (n.368+69G=) n.3630+69G= | |
16 | g.23623940C>G | CA494180797 | PALB2 | c.2840+69G>C (n.2840+69G>C) c.*315+69G>C (n.*315+69G>C) c.2834+69G>C (n.2834+69G>C) c.2678+69G>C (n.2678+69G>C) c.1949+69G>C (n.1949+69G>C) n.4181+69G>C c.1787+69G>C (n.1787+69G>C) n.3354+69G>C n.2126+69G>C n.1529+69G>C c.368+69G>C (n.368+69G>C) n.3630+69G>C | |
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16 | g.23623941T>A | CA494180799 | PALB2 | c.2840+68A>T (n.2840+68A>T) c.*315+68A>T (n.*315+68A>T) c.2834+68A>T (n.2834+68A>T) c.2678+68A>T (n.2678+68A>T) c.1949+68A>T (n.1949+68A>T) n.4181+68A>T c.1787+68A>T (n.1787+68A>T) n.3354+68A>T n.2126+68A>T n.1529+68A>T c.368+68A>T (n.368+68A>T) n.3630+68A>T | |
16 | g.23623941T>C | CA494180801 | PALB2 | c.2840+68A>G (n.2840+68A>G) c.*315+68A>G (n.*315+68A>G) c.2834+68A>G (n.2834+68A>G) c.2678+68A>G (n.2678+68A>G) c.1949+68A>G (n.1949+68A>G) n.4181+68A>G c.1787+68A>G (n.1787+68A>G) n.3354+68A>G n.2126+68A>G n.1529+68A>G c.368+68A>G (n.368+68A>G) n.3630+68A>G | |
16 | g.23623941T>G | CA494180803 | PALB2 | c.2840+68A>C (n.2840+68A>C) c.*315+68A>C (n.*315+68A>C) c.2834+68A>C (n.2834+68A>C) c.2678+68A>C (n.2678+68A>C) c.1949+68A>C (n.1949+68A>C) n.4181+68A>C c.1787+68A>C (n.1787+68A>C) n.3354+68A>C n.2126+68A>C n.1529+68A>C c.368+68A>C (n.368+68A>C) n.3630+68A>C | |
16 | g.23623942G>A | CA494180804 | PALB2 | c.2840+67C>T (n.2840+67C>T) c.*315+67C>T (n.*315+67C>T) c.2834+67C>T (n.2834+67C>T) c.2678+67C>T (n.2678+67C>T) c.1949+67C>T (n.1949+67C>T) n.4181+67C>T c.1787+67C>T (n.1787+67C>T) n.3354+67C>T n.2126+67C>T n.1529+67C>T c.368+67C>T (n.368+67C>T) n.3630+67C>T | dbSNP |
16 | g.23623942G>C | CA494180805 | PALB2 | c.2840+67C>G (n.2840+67C>G) c.*315+67C>G (n.*315+67C>G) c.2834+67C>G (n.2834+67C>G) c.2678+67C>G (n.2678+67C>G) c.1949+67C>G (n.1949+67C>G) n.4181+67C>G c.1787+67C>G (n.1787+67C>G) n.3354+67C>G n.2126+67C>G n.1529+67C>G c.368+67C>G (n.368+67C>G) n.3630+67C>G | dbSNP |
16 | g.23623942G>T | CA494180807 | PALB2 | c.2840+67C>A (n.2840+67C>A) c.*315+67C>A (n.*315+67C>A) c.2834+67C>A (n.2834+67C>A) c.2678+67C>A (n.2678+67C>A) c.1949+67C>A (n.1949+67C>A) n.4181+67C>A c.1787+67C>A (n.1787+67C>A) n.3354+67C>A n.2126+67C>A n.1529+67C>A c.368+67C>A (n.368+67C>A) n.3630+67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623943C>A | CA494180808 | PALB2 | c.2840+66G>T (n.2840+66G>T) c.*315+66G>T (n.*315+66G>T) c.2834+66G>T (n.2834+66G>T) c.2678+66G>T (n.2678+66G>T) c.1949+66G>T (n.1949+66G>T) n.4181+66G>T c.1787+66G>T (n.1787+66G>T) n.3354+66G>T n.2126+66G>T n.1529+66G>T c.368+66G>T (n.368+66G>T) n.3630+66G>T | dbSNP |
16 | g.23623943C>G | CA494180810 | PALB2 | c.2840+66G>C (n.2840+66G>C) c.*315+66G>C (n.*315+66G>C) c.2834+66G>C (n.2834+66G>C) c.2678+66G>C (n.2678+66G>C) c.1949+66G>C (n.1949+66G>C) n.4181+66G>C c.1787+66G>C (n.1787+66G>C) n.3354+66G>C n.2126+66G>C n.1529+66G>C c.368+66G>C (n.368+66G>C) n.3630+66G>C | |
16 | g.23623943C>T | CA494180809 | PALB2 | c.2840+66G>A (n.2840+66G>A) c.*315+66G>A (n.*315+66G>A) c.2834+66G>A (n.2834+66G>A) c.2678+66G>A (n.2678+66G>A) c.1949+66G>A (n.1949+66G>A) n.4181+66G>A c.1787+66G>A (n.1787+66G>A) n.3354+66G>A n.2126+66G>A n.1529+66G>A c.368+66G>A (n.368+66G>A) n.3630+66G>A | |
16 | g.23623944A>C | CA494180812 | PALB2 | c.2840+65T>G (n.2840+65T>G) c.*315+65T>G (n.*315+65T>G) c.2834+65T>G (n.2834+65T>G) c.2678+65T>G (n.2678+65T>G) c.1949+65T>G (n.1949+65T>G) n.4181+65T>G c.1787+65T>G (n.1787+65T>G) n.3354+65T>G n.2126+65T>G n.1529+65T>G c.368+65T>G (n.368+65T>G) n.3630+65T>G | |
16 | g.23623944A>G | CA494180817 | PALB2 | c.2840+65T>C (n.2840+65T>C) c.*315+65T>C (n.*315+65T>C) c.2834+65T>C (n.2834+65T>C) c.2678+65T>C (n.2678+65T>C) c.1949+65T>C (n.1949+65T>C) n.4181+65T>C c.1787+65T>C (n.1787+65T>C) n.3354+65T>C n.2126+65T>C n.1529+65T>C c.368+65T>C (n.368+65T>C) n.3630+65T>C | |
16 | g.23623944A>T | CA494180816 | PALB2 | c.2840+65T>A (n.2840+65T>A) c.*315+65T>A (n.*315+65T>A) c.2834+65T>A (n.2834+65T>A) c.2678+65T>A (n.2678+65T>A) c.1949+65T>A (n.1949+65T>A) n.4181+65T>A c.1787+65T>A (n.1787+65T>A) n.3354+65T>A n.2126+65T>A n.1529+65T>A c.368+65T>A (n.368+65T>A) n.3630+65T>A | dbSNP |
16 | g.23623945C>A | CA494180818 | PALB2 | c.2840+64G>T (n.2840+64G>T) c.*315+64G>T (n.*315+64G>T) c.2834+64G>T (n.2834+64G>T) c.2678+64G>T (n.2678+64G>T) c.1949+64G>T (n.1949+64G>T) n.4181+64G>T c.1787+64G>T (n.1787+64G>T) n.3354+64G>T n.2126+64G>T n.1529+64G>T c.368+64G>T (n.368+64G>T) n.3630+64G>T | |
16 | g.23623945C= | CA2213414477 | PALB2 | c.2840+64G= (n.2840+64G=) c.*315+64G= (n.*315+64G=) c.2834+64G= (n.2834+64G=) c.2678+64G= (n.2678+64G=) c.1949+64G= (n.1949+64G=) n.4181+64G= c.1787+64G= (n.1787+64G=) n.3354+64G= n.2126+64G= n.1529+64G= c.368+64G= (n.368+64G=) n.3630+64G= | |
16 | g.23623945C>G | CA494180820 | PALB2 | c.2840+64G>C (n.2840+64G>C) c.*315+64G>C (n.*315+64G>C) c.2834+64G>C (n.2834+64G>C) c.2678+64G>C (n.2678+64G>C) c.1949+64G>C (n.1949+64G>C) n.4181+64G>C c.1787+64G>C (n.1787+64G>C) n.3354+64G>C n.2126+64G>C n.1529+64G>C c.368+64G>C (n.368+64G>C) n.3630+64G>C | dbSNP |
16 | g.23623945C>T | CA494180819 | PALB2 | c.2840+64G>A (n.2840+64G>A) c.*315+64G>A (n.*315+64G>A) c.2834+64G>A (n.2834+64G>A) c.2678+64G>A (n.2678+64G>A) c.1949+64G>A (n.1949+64G>A) n.4181+64G>A c.1787+64G>A (n.1787+64G>A) n.3354+64G>A n.2126+64G>A n.1529+64G>A c.368+64G>A (n.368+64G>A) n.3630+64G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623946T>A | CA494180821 | PALB2 | c.2840+63A>T (n.2840+63A>T) c.*315+63A>T (n.*315+63A>T) c.2834+63A>T (n.2834+63A>T) c.2678+63A>T (n.2678+63A>T) c.1949+63A>T (n.1949+63A>T) n.4181+63A>T c.1787+63A>T (n.1787+63A>T) n.3354+63A>T n.2126+63A>T n.1529+63A>T c.368+63A>T (n.368+63A>T) n.3630+63A>T | |
16 | g.23623946T>C | CA494180822 | PALB2 | c.2840+63A>G (n.2840+63A>G) c.*315+63A>G (n.*315+63A>G) c.2834+63A>G (n.2834+63A>G) c.2678+63A>G (n.2678+63A>G) c.1949+63A>G (n.1949+63A>G) n.4181+63A>G c.1787+63A>G (n.1787+63A>G) n.3354+63A>G n.2126+63A>G n.1529+63A>G c.368+63A>G (n.368+63A>G) n.3630+63A>G | |
16 | g.23623946T>G | CA494180823 | PALB2 | c.2840+63A>C (n.2840+63A>C) c.*315+63A>C (n.*315+63A>C) c.2834+63A>C (n.2834+63A>C) c.2678+63A>C (n.2678+63A>C) c.1949+63A>C (n.1949+63A>C) n.4181+63A>C c.1787+63A>C (n.1787+63A>C) n.3354+63A>C n.2126+63A>C n.1529+63A>C c.368+63A>C (n.368+63A>C) n.3630+63A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23623947T>A | CA494180825 | PALB2 | c.2840+62A>T (n.2840+62A>T) c.*315+62A>T (n.*315+62A>T) c.2834+62A>T (n.2834+62A>T) c.2678+62A>T (n.2678+62A>T) c.1949+62A>T (n.1949+62A>T) n.4181+62A>T c.1787+62A>T (n.1787+62A>T) n.3354+62A>T n.2126+62A>T n.1529+62A>T c.368+62A>T (n.368+62A>T) n.3630+62A>T | |
16 | g.23623947T>C | CA494180826 | PALB2 | c.2840+62A>G (n.2840+62A>G) c.*315+62A>G (n.*315+62A>G) c.2834+62A>G (n.2834+62A>G) c.2678+62A>G (n.2678+62A>G) c.1949+62A>G (n.1949+62A>G) n.4181+62A>G c.1787+62A>G (n.1787+62A>G) n.3354+62A>G n.2126+62A>G n.1529+62A>G c.368+62A>G (n.368+62A>G) n.3630+62A>G | |
16 | g.23623947T>G | CA494180828 | PALB2 | c.2840+62A>C (n.2840+62A>C) c.*315+62A>C (n.*315+62A>C) c.2834+62A>C (n.2834+62A>C) c.2678+62A>C (n.2678+62A>C) c.1949+62A>C (n.1949+62A>C) n.4181+62A>C c.1787+62A>C (n.1787+62A>C) n.3354+62A>C n.2126+62A>C n.1529+62A>C c.368+62A>C (n.368+62A>C) n.3630+62A>C | |
16 | g.23623947T= | CA2213414483 | PALB2 | c.2840+62A= (n.2840+62A=) c.*315+62A= (n.*315+62A=) c.2834+62A= (n.2834+62A=) c.2678+62A= (n.2678+62A=) c.1949+62A= (n.1949+62A=) n.4181+62A= c.1787+62A= (n.1787+62A=) n.3354+62A= n.2126+62A= n.1529+62A= c.368+62A= (n.368+62A=) n.3630+62A= | |
16 | g.23623948A>C | CA494180830 | PALB2 | c.2840+61T>G (n.2840+61T>G) c.*315+61T>G (n.*315+61T>G) c.2834+61T>G (n.2834+61T>G) c.2678+61T>G (n.2678+61T>G) c.1949+61T>G (n.1949+61T>G) n.4181+61T>G c.1787+61T>G (n.1787+61T>G) n.3354+61T>G n.2126+61T>G n.1529+61T>G c.368+61T>G (n.368+61T>G) n.3630+61T>G | |
16 | g.23623948A>G | CA494180831 | PALB2 | c.2840+61T>C (n.2840+61T>C) c.*315+61T>C (n.*315+61T>C) c.2834+61T>C (n.2834+61T>C) c.2678+61T>C (n.2678+61T>C) c.1949+61T>C (n.1949+61T>C) n.4181+61T>C c.1787+61T>C (n.1787+61T>C) n.3354+61T>C n.2126+61T>C n.1529+61T>C c.368+61T>C (n.368+61T>C) n.3630+61T>C | |
16 | g.23623948A>T | CA494180832 | PALB2 | c.2840+61T>A (n.2840+61T>A) c.*315+61T>A (n.*315+61T>A) c.2834+61T>A (n.2834+61T>A) c.2678+61T>A (n.2678+61T>A) c.1949+61T>A (n.1949+61T>A) n.4181+61T>A c.1787+61T>A (n.1787+61T>A) n.3354+61T>A n.2126+61T>A n.1529+61T>A c.368+61T>A (n.368+61T>A) n.3630+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623950_23623951dup | CA2213414487 | PALB2 | c.2840+60_2840+61dup (n.2840+60_2840+61dup) c.*315+60_*315+61dup (n.*315+60_*315+61dup) c.2834+60_2834+61dup (n.2834+60_2834+61dup) c.2678+60_2678+61dup (n.2678+60_2678+61dup) c.1949+60_1949+61dup (n.1949+60_1949+61dup) n.4181+60_4181+61dup c.1787+60_1787+61dup (n.1787+60_1787+61dup) n.3354+60_3354+61dup n.2126+60_2126+61dup n.1529+60_1529+61dup c.368+60_368+61dup (n.368+60_368+61dup) n.3630+60_3630+61dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623951del | CA2731933700 | PALB2 | c.2840+61del (n.2840+61del) c.*315+61del (n.*315+61del) c.2834+61del (n.2834+61del) c.2678+61del (n.2678+61del) c.1949+61del (n.1949+61del) n.4181+61del c.1787+61del (n.1787+61del) n.3354+61del n.2126+61del n.1529+61del c.368+61del (n.368+61del) n.3630+61del | dbSNP |
16 | g.23623949A>C | CA494180833 | PALB2 | c.2840+60T>G (n.2840+60T>G) c.*315+60T>G (n.*315+60T>G) c.2834+60T>G (n.2834+60T>G) c.2678+60T>G (n.2678+60T>G) c.1949+60T>G (n.1949+60T>G) n.4181+60T>G c.1787+60T>G (n.1787+60T>G) n.3354+60T>G n.2126+60T>G n.1529+60T>G c.368+60T>G (n.368+60T>G) n.3630+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623949A>G | CA494180834 | PALB2 | c.2840+60T>C (n.2840+60T>C) c.*315+60T>C (n.*315+60T>C) c.2834+60T>C (n.2834+60T>C) c.2678+60T>C (n.2678+60T>C) c.1949+60T>C (n.1949+60T>C) n.4181+60T>C c.1787+60T>C (n.1787+60T>C) n.3354+60T>C n.2126+60T>C n.1529+60T>C c.368+60T>C (n.368+60T>C) n.3630+60T>C | |
16 | g.23623949A>T | CA494180836 | PALB2 | c.2840+60T>A (n.2840+60T>A) c.*315+60T>A (n.*315+60T>A) c.2834+60T>A (n.2834+60T>A) c.2678+60T>A (n.2678+60T>A) c.1949+60T>A (n.1949+60T>A) n.4181+60T>A c.1787+60T>A (n.1787+60T>A) n.3354+60T>A n.2126+60T>A n.1529+60T>A c.368+60T>A (n.368+60T>A) n.3630+60T>A | |
16 | g.23623950A>C | CA494180837 | PALB2 | c.2840+59T>G (n.2840+59T>G) c.*315+59T>G (n.*315+59T>G) c.2834+59T>G (n.2834+59T>G) c.2678+59T>G (n.2678+59T>G) c.1949+59T>G (n.1949+59T>G) n.4181+59T>G c.1787+59T>G (n.1787+59T>G) n.3354+59T>G n.2126+59T>G n.1529+59T>G c.368+59T>G (n.368+59T>G) n.3630+59T>G | |
16 | g.23623950A>G | CA494180839 | PALB2 | c.2840+59T>C (n.2840+59T>C) c.*315+59T>C (n.*315+59T>C) c.2834+59T>C (n.2834+59T>C) c.2678+59T>C (n.2678+59T>C) c.1949+59T>C (n.1949+59T>C) n.4181+59T>C c.1787+59T>C (n.1787+59T>C) n.3354+59T>C n.2126+59T>C n.1529+59T>C c.368+59T>C (n.368+59T>C) n.3630+59T>C | |
16 | g.23623950A>T | CA494180838 | PALB2 | c.2840+59T>A (n.2840+59T>A) c.*315+59T>A (n.*315+59T>A) c.2834+59T>A (n.2834+59T>A) c.2678+59T>A (n.2678+59T>A) c.1949+59T>A (n.1949+59T>A) n.4181+59T>A c.1787+59T>A (n.1787+59T>A) n.3354+59T>A n.2126+59T>A n.1529+59T>A c.368+59T>A (n.368+59T>A) n.3630+59T>A | dbSNP |
16 | g.23623951A>C | CA494180841 | PALB2 | c.2840+58T>G (n.2840+58T>G) c.*315+58T>G (n.*315+58T>G) c.2834+58T>G (n.2834+58T>G) c.2678+58T>G (n.2678+58T>G) c.1949+58T>G (n.1949+58T>G) n.4181+58T>G c.1787+58T>G (n.1787+58T>G) n.3354+58T>G n.2126+58T>G n.1529+58T>G c.368+58T>G (n.368+58T>G) n.3630+58T>G | |
16 | g.23623951A>G | CA494180843 | PALB2 | c.2840+58T>C (n.2840+58T>C) c.*315+58T>C (n.*315+58T>C) c.2834+58T>C (n.2834+58T>C) c.2678+58T>C (n.2678+58T>C) c.1949+58T>C (n.1949+58T>C) n.4181+58T>C c.1787+58T>C (n.1787+58T>C) n.3354+58T>C n.2126+58T>C n.1529+58T>C c.368+58T>C (n.368+58T>C) n.3630+58T>C | |
16 | g.23623951A>T | CA494180846 | PALB2 | c.2840+58T>A (n.2840+58T>A) c.*315+58T>A (n.*315+58T>A) c.2834+58T>A (n.2834+58T>A) c.2678+58T>A (n.2678+58T>A) c.1949+58T>A (n.1949+58T>A) n.4181+58T>A c.1787+58T>A (n.1787+58T>A) n.3354+58T>A n.2126+58T>A n.1529+58T>A c.368+58T>A (n.368+58T>A) n.3630+58T>A | |
16 | g.23623952C>A | CA494180848 | PALB2 | c.2840+57G>T (n.2840+57G>T) c.*315+57G>T (n.*315+57G>T) c.2834+57G>T (n.2834+57G>T) c.2678+57G>T (n.2678+57G>T) c.1949+57G>T (n.1949+57G>T) n.4181+57G>T c.1787+57G>T (n.1787+57G>T) n.3354+57G>T n.2126+57G>T n.1529+57G>T c.368+57G>T (n.368+57G>T) n.3630+57G>T | |
16 | g.23623952C>G | CA494180850 | PALB2 | c.2840+57G>C (n.2840+57G>C) c.*315+57G>C (n.*315+57G>C) c.2834+57G>C (n.2834+57G>C) c.2678+57G>C (n.2678+57G>C) c.1949+57G>C (n.1949+57G>C) n.4181+57G>C c.1787+57G>C (n.1787+57G>C) n.3354+57G>C n.2126+57G>C n.1529+57G>C c.368+57G>C (n.368+57G>C) n.3630+57G>C | |
16 | g.23623952C>T | CA494180852 | PALB2 | c.2840+57G>A (n.2840+57G>A) c.*315+57G>A (n.*315+57G>A) c.2834+57G>A (n.2834+57G>A) c.2678+57G>A (n.2678+57G>A) c.1949+57G>A (n.1949+57G>A) n.4181+57G>A c.1787+57G>A (n.1787+57G>A) n.3354+57G>A n.2126+57G>A n.1529+57G>A c.368+57G>A (n.368+57G>A) n.3630+57G>A | |
16 | g.23623953C>A | CA494180853 | PALB2 | c.2840+56G>T (n.2840+56G>T) c.*315+56G>T (n.*315+56G>T) c.2834+56G>T (n.2834+56G>T) c.2678+56G>T (n.2678+56G>T) c.1949+56G>T (n.1949+56G>T) n.4181+56G>T c.1787+56G>T (n.1787+56G>T) n.3354+56G>T n.2126+56G>T n.1529+56G>T c.368+56G>T (n.368+56G>T) n.3630+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623953C= | CA2213414491 | PALB2 | c.2840+56G= (n.2840+56G=) c.*315+56G= (n.*315+56G=) c.2834+56G= (n.2834+56G=) c.2678+56G= (n.2678+56G=) c.1949+56G= (n.1949+56G=) n.4181+56G= c.1787+56G= (n.1787+56G=) n.3354+56G= n.2126+56G= n.1529+56G= c.368+56G= (n.368+56G=) n.3630+56G= | |
16 | g.23623953C>G | CA494180854 | PALB2 | c.2840+56G>C (n.2840+56G>C) c.*315+56G>C (n.*315+56G>C) c.2834+56G>C (n.2834+56G>C) c.2678+56G>C (n.2678+56G>C) c.1949+56G>C (n.1949+56G>C) n.4181+56G>C c.1787+56G>C (n.1787+56G>C) n.3354+56G>C n.2126+56G>C n.1529+56G>C c.368+56G>C (n.368+56G>C) n.3630+56G>C | |
16 | g.23623953C>T | CA494180855 | PALB2 | c.2840+56G>A (n.2840+56G>A) c.*315+56G>A (n.*315+56G>A) c.2834+56G>A (n.2834+56G>A) c.2678+56G>A (n.2678+56G>A) c.1949+56G>A (n.1949+56G>A) n.4181+56G>A c.1787+56G>A (n.1787+56G>A) n.3354+56G>A n.2126+56G>A n.1529+56G>A c.368+56G>A (n.368+56G>A) n.3630+56G>A | dbSNP |
16 | g.23623954A>C | CA494180859 | PALB2 | c.2840+55T>G (n.2840+55T>G) c.*315+55T>G (n.*315+55T>G) c.2834+55T>G (n.2834+55T>G) c.2678+55T>G (n.2678+55T>G) c.1949+55T>G (n.1949+55T>G) n.4181+55T>G c.1787+55T>G (n.1787+55T>G) n.3354+55T>G n.2126+55T>G n.1529+55T>G c.368+55T>G (n.368+55T>G) n.3630+55T>G | |
16 | g.23623954A>G | CA494180858 | PALB2 | c.2840+55T>C (n.2840+55T>C) c.*315+55T>C (n.*315+55T>C) c.2834+55T>C (n.2834+55T>C) c.2678+55T>C (n.2678+55T>C) c.1949+55T>C (n.1949+55T>C) n.4181+55T>C c.1787+55T>C (n.1787+55T>C) n.3354+55T>C n.2126+55T>C n.1529+55T>C c.368+55T>C (n.368+55T>C) n.3630+55T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23623954A>T | CA494180856 | PALB2 | c.2840+55T>A (n.2840+55T>A) c.*315+55T>A (n.*315+55T>A) c.2834+55T>A (n.2834+55T>A) c.2678+55T>A (n.2678+55T>A) c.1949+55T>A (n.1949+55T>A) n.4181+55T>A c.1787+55T>A (n.1787+55T>A) n.3354+55T>A n.2126+55T>A n.1529+55T>A c.368+55T>A (n.368+55T>A) n.3630+55T>A | |
16 | g.23623955G>A | CA494180862 | PALB2 | c.2840+54C>T (n.2840+54C>T) c.*315+54C>T (n.*315+54C>T) c.2834+54C>T (n.2834+54C>T) c.2678+54C>T (n.2678+54C>T) c.1949+54C>T (n.1949+54C>T) n.4181+54C>T c.1787+54C>T (n.1787+54C>T) n.3354+54C>T n.2126+54C>T n.1529+54C>T c.368+54C>T (n.368+54C>T) n.3630+54C>T | |
16 | g.23623955G>C | CA494180864 | PALB2 | c.2840+54C>G (n.2840+54C>G) c.*315+54C>G (n.*315+54C>G) c.2834+54C>G (n.2834+54C>G) c.2678+54C>G (n.2678+54C>G) c.1949+54C>G (n.1949+54C>G) n.4181+54C>G c.1787+54C>G (n.1787+54C>G) n.3354+54C>G n.2126+54C>G n.1529+54C>G c.368+54C>G (n.368+54C>G) n.3630+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623955G>T | CA494180865 | PALB2 | c.2840+54C>A (n.2840+54C>A) c.*315+54C>A (n.*315+54C>A) c.2834+54C>A (n.2834+54C>A) c.2678+54C>A (n.2678+54C>A) c.1949+54C>A (n.1949+54C>A) n.4181+54C>A c.1787+54C>A (n.1787+54C>A) n.3354+54C>A n.2126+54C>A n.1529+54C>A c.368+54C>A (n.368+54C>A) n.3630+54C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623956C>A | CA494180866 | PALB2 | c.2840+53G>T (n.2840+53G>T) c.*315+53G>T (n.*315+53G>T) c.2834+53G>T (n.2834+53G>T) c.2678+53G>T (n.2678+53G>T) c.1949+53G>T (n.1949+53G>T) n.4181+53G>T c.1787+53G>T (n.1787+53G>T) n.3354+53G>T n.2126+53G>T n.1529+53G>T c.368+53G>T (n.368+53G>T) n.3630+53G>T | dbSNP |
16 | g.23623956C= | CA2213414493 | PALB2 | c.2840+53G= (n.2840+53G=) c.*315+53G= (n.*315+53G=) c.2834+53G= (n.2834+53G=) c.2678+53G= (n.2678+53G=) c.1949+53G= (n.1949+53G=) n.4181+53G= c.1787+53G= (n.1787+53G=) n.3354+53G= n.2126+53G= n.1529+53G= c.368+53G= (n.368+53G=) n.3630+53G= | |
16 | g.23623956C>G | CA494180867 | PALB2 | c.2840+53G>C (n.2840+53G>C) c.*315+53G>C (n.*315+53G>C) c.2834+53G>C (n.2834+53G>C) c.2678+53G>C (n.2678+53G>C) c.1949+53G>C (n.1949+53G>C) n.4181+53G>C c.1787+53G>C (n.1787+53G>C) n.3354+53G>C n.2126+53G>C n.1529+53G>C c.368+53G>C (n.368+53G>C) n.3630+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623956C>T | CA494180868 | PALB2 | c.2840+53G>A (n.2840+53G>A) c.*315+53G>A (n.*315+53G>A) c.2834+53G>A (n.2834+53G>A) c.2678+53G>A (n.2678+53G>A) c.1949+53G>A (n.1949+53G>A) n.4181+53G>A c.1787+53G>A (n.1787+53G>A) n.3354+53G>A n.2126+53G>A n.1529+53G>A c.368+53G>A (n.368+53G>A) n.3630+53G>A | |
16 | g.23623957T>A | CA494180869 | PALB2 | c.2840+52A>T (n.2840+52A>T) c.*315+52A>T (n.*315+52A>T) c.2834+52A>T (n.2834+52A>T) c.2678+52A>T (n.2678+52A>T) c.1949+52A>T (n.1949+52A>T) n.4181+52A>T c.1787+52A>T (n.1787+52A>T) n.3354+52A>T n.2126+52A>T n.1529+52A>T c.368+52A>T (n.368+52A>T) n.3630+52A>T | |
16 | g.23623957T>C | CA494180870 | PALB2 | c.2840+52A>G (n.2840+52A>G) c.*315+52A>G (n.*315+52A>G) c.2834+52A>G (n.2834+52A>G) c.2678+52A>G (n.2678+52A>G) c.1949+52A>G (n.1949+52A>G) n.4181+52A>G c.1787+52A>G (n.1787+52A>G) n.3354+52A>G n.2126+52A>G n.1529+52A>G c.368+52A>G (n.368+52A>G) n.3630+52A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23623957T>G | CA494180871 | PALB2 | c.2840+52A>C (n.2840+52A>C) c.*315+52A>C (n.*315+52A>C) c.2834+52A>C (n.2834+52A>C) c.2678+52A>C (n.2678+52A>C) c.1949+52A>C (n.1949+52A>C) n.4181+52A>C c.1787+52A>C (n.1787+52A>C) n.3354+52A>C n.2126+52A>C n.1529+52A>C c.368+52A>C (n.368+52A>C) n.3630+52A>C | |
16 | g.23623958G>A | CA494180872 | PALB2 | c.2840+51C>T (n.2840+51C>T) c.*315+51C>T (n.*315+51C>T) c.2834+51C>T (n.2834+51C>T) c.2678+51C>T (n.2678+51C>T) c.1949+51C>T (n.1949+51C>T) n.4181+51C>T c.1787+51C>T (n.1787+51C>T) n.3354+51C>T n.2126+51C>T n.1529+51C>T c.368+51C>T (n.368+51C>T) n.3630+51C>T | |
16 | g.23623958G>C | CA494180873 | PALB2 | c.2840+51C>G (n.2840+51C>G) c.*315+51C>G (n.*315+51C>G) c.2834+51C>G (n.2834+51C>G) c.2678+51C>G (n.2678+51C>G) c.1949+51C>G (n.1949+51C>G) n.4181+51C>G c.1787+51C>G (n.1787+51C>G) n.3354+51C>G n.2126+51C>G n.1529+51C>G c.368+51C>G (n.368+51C>G) n.3630+51C>G | dbSNP |
16 | g.23623958G>T | CA494180874 | PALB2 | c.2840+51C>A (n.2840+51C>A) c.*315+51C>A (n.*315+51C>A) c.2834+51C>A (n.2834+51C>A) c.2678+51C>A (n.2678+51C>A) c.1949+51C>A (n.1949+51C>A) n.4181+51C>A c.1787+51C>A (n.1787+51C>A) n.3354+51C>A n.2126+51C>A n.1529+51C>A c.368+51C>A (n.368+51C>A) n.3630+51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623960_23623963del | CA2632327600 | PALB2 | c.2840+48_2840+51del (n.2840+48_2840+51del) c.*315+48_*315+51del (n.*315+48_*315+51del) c.2834+48_2834+51del (n.2834+48_2834+51del) c.2678+48_2678+51del (n.2678+48_2678+51del) c.1949+48_1949+51del (n.1949+48_1949+51del) n.4181+48_4181+51del c.1787+48_1787+51del (n.1787+48_1787+51del) n.3354+48_3354+51del n.2126+48_2126+51del n.1529+48_1529+51del c.368+48_368+51del (n.368+48_368+51del) n.3630+48_3630+51del | gnomAD v4 |
16 | g.23623962_23623967del | CA2592946464 | PALB2 | c.2840+46_2840+51del (n.2840+46_2840+51del) c.*315+46_*315+51del (n.*315+46_*315+51del) c.2834+46_2834+51del (n.2834+46_2834+51del) c.2678+46_2678+51del (n.2678+46_2678+51del) c.1949+46_1949+51del (n.1949+46_1949+51del) n.4181+46_4181+51del c.1787+46_1787+51del (n.1787+46_1787+51del) n.3354+46_3354+51del n.2126+46_2126+51del n.1529+46_1529+51del c.368+46_368+51del (n.368+46_368+51del) n.3630+46_3630+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623959A>C | CA494180880 | PALB2 | c.2840+50T>G (n.2840+50T>G) c.*315+50T>G (n.*315+50T>G) c.2834+50T>G (n.2834+50T>G) c.2678+50T>G (n.2678+50T>G) c.1949+50T>G (n.1949+50T>G) n.4181+50T>G c.1787+50T>G (n.1787+50T>G) n.3354+50T>G n.2126+50T>G n.1529+50T>G c.368+50T>G (n.368+50T>G) n.3630+50T>G | |
16 | g.23623959A>G | CA494180876 | PALB2 | c.2840+50T>C (n.2840+50T>C) c.*315+50T>C (n.*315+50T>C) c.2834+50T>C (n.2834+50T>C) c.2678+50T>C (n.2678+50T>C) c.1949+50T>C (n.1949+50T>C) n.4181+50T>C c.1787+50T>C (n.1787+50T>C) n.3354+50T>C n.2126+50T>C n.1529+50T>C c.368+50T>C (n.368+50T>C) n.3630+50T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23623959A>T | CA494180879 | PALB2 | c.2840+50T>A (n.2840+50T>A) c.*315+50T>A (n.*315+50T>A) c.2834+50T>A (n.2834+50T>A) c.2678+50T>A (n.2678+50T>A) c.1949+50T>A (n.1949+50T>A) n.4181+50T>A c.1787+50T>A (n.1787+50T>A) n.3354+50T>A n.2126+50T>A n.1529+50T>A c.368+50T>A (n.368+50T>A) n.3630+50T>A | dbSNP |
16 | g.23623960C>A | CA494180882 | PALB2 | c.2840+49G>T (n.2840+49G>T) c.*315+49G>T (n.*315+49G>T) c.2834+49G>T (n.2834+49G>T) c.2678+49G>T (n.2678+49G>T) c.1949+49G>T (n.1949+49G>T) n.4181+49G>T c.1787+49G>T (n.1787+49G>T) n.3354+49G>T n.2126+49G>T n.1529+49G>T c.368+49G>T (n.368+49G>T) n.3630+49G>T | |
16 | g.23623960C= | CA2213414496 | PALB2 | c.2840+49G= (n.2840+49G=) c.*315+49G= (n.*315+49G=) c.2834+49G= (n.2834+49G=) c.2678+49G= (n.2678+49G=) c.1949+49G= (n.1949+49G=) n.4181+49G= c.1787+49G= (n.1787+49G=) n.3354+49G= n.2126+49G= n.1529+49G= c.368+49G= (n.368+49G=) n.3630+49G= | |
16 | g.23623960C>G | CA494180883 | PALB2 | c.2840+49G>C (n.2840+49G>C) c.*315+49G>C (n.*315+49G>C) c.2834+49G>C (n.2834+49G>C) c.2678+49G>C (n.2678+49G>C) c.1949+49G>C (n.1949+49G>C) n.4181+49G>C c.1787+49G>C (n.1787+49G>C) n.3354+49G>C n.2126+49G>C n.1529+49G>C c.368+49G>C (n.368+49G>C) n.3630+49G>C | |
16 | g.23623960C>T | CA494180884 | PALB2 | c.2840+49G>A (n.2840+49G>A) c.*315+49G>A (n.*315+49G>A) c.2834+49G>A (n.2834+49G>A) c.2678+49G>A (n.2678+49G>A) c.1949+49G>A (n.1949+49G>A) n.4181+49G>A c.1787+49G>A (n.1787+49G>A) n.3354+49G>A n.2126+49G>A n.1529+49G>A c.368+49G>A (n.368+49G>A) n.3630+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623961A>C | CA494180885 | PALB2 | c.2840+48T>G (n.2840+48T>G) c.*315+48T>G (n.*315+48T>G) c.2834+48T>G (n.2834+48T>G) c.2678+48T>G (n.2678+48T>G) c.1949+48T>G (n.1949+48T>G) n.4181+48T>G c.1787+48T>G (n.1787+48T>G) n.3354+48T>G n.2126+48T>G n.1529+48T>G c.368+48T>G (n.368+48T>G) n.3630+48T>G | |
16 | g.23623961A>G | CA494180886 | PALB2 | c.2840+48T>C (n.2840+48T>C) c.*315+48T>C (n.*315+48T>C) c.2834+48T>C (n.2834+48T>C) c.2678+48T>C (n.2678+48T>C) c.1949+48T>C (n.1949+48T>C) n.4181+48T>C c.1787+48T>C (n.1787+48T>C) n.3354+48T>C n.2126+48T>C n.1529+48T>C c.368+48T>C (n.368+48T>C) n.3630+48T>C | |
16 | g.23623961A>T | CA494180887 | PALB2 | c.2840+48T>A (n.2840+48T>A) c.*315+48T>A (n.*315+48T>A) c.2834+48T>A (n.2834+48T>A) c.2678+48T>A (n.2678+48T>A) c.1949+48T>A (n.1949+48T>A) n.4181+48T>A c.1787+48T>A (n.1787+48T>A) n.3354+48T>A n.2126+48T>A n.1529+48T>A c.368+48T>A (n.368+48T>A) n.3630+48T>A | |
16 | g.23623962G>A | CA494180888 | PALB2 | c.2840+47C>T (n.2840+47C>T) c.*315+47C>T (n.*315+47C>T) c.2834+47C>T (n.2834+47C>T) c.2678+47C>T (n.2678+47C>T) c.1949+47C>T (n.1949+47C>T) n.4181+47C>T c.1787+47C>T (n.1787+47C>T) n.3354+47C>T n.2126+47C>T n.1529+47C>T c.368+47C>T (n.368+47C>T) n.3630+47C>T | |
16 | g.23623962G>C | CA494180889 | PALB2 | c.2840+47C>G (n.2840+47C>G) c.*315+47C>G (n.*315+47C>G) c.2834+47C>G (n.2834+47C>G) c.2678+47C>G (n.2678+47C>G) c.1949+47C>G (n.1949+47C>G) n.4181+47C>G c.1787+47C>G (n.1787+47C>G) n.3354+47C>G n.2126+47C>G n.1529+47C>G c.368+47C>G (n.368+47C>G) n.3630+47C>G | |
16 | g.23623962G>T | CA494180890 | PALB2 | c.2840+47C>A (n.2840+47C>A) c.*315+47C>A (n.*315+47C>A) c.2834+47C>A (n.2834+47C>A) c.2678+47C>A (n.2678+47C>A) c.1949+47C>A (n.1949+47C>A) n.4181+47C>A c.1787+47C>A (n.1787+47C>A) n.3354+47C>A n.2126+47C>A n.1529+47C>A c.368+47C>A (n.368+47C>A) n.3630+47C>A | |
16 | g.23623963A>C | CA494180891 | PALB2 | c.2840+46T>G (n.2840+46T>G) c.*315+46T>G (n.*315+46T>G) c.2834+46T>G (n.2834+46T>G) c.2678+46T>G (n.2678+46T>G) c.1949+46T>G (n.1949+46T>G) n.4181+46T>G c.1787+46T>G (n.1787+46T>G) n.3354+46T>G n.2126+46T>G n.1529+46T>G c.368+46T>G (n.368+46T>G) n.3630+46T>G | |
16 | g.23623963A>G | CA494180892 | PALB2 | c.2840+46T>C (n.2840+46T>C) c.*315+46T>C (n.*315+46T>C) c.2834+46T>C (n.2834+46T>C) c.2678+46T>C (n.2678+46T>C) c.1949+46T>C (n.1949+46T>C) n.4181+46T>C c.1787+46T>C (n.1787+46T>C) n.3354+46T>C n.2126+46T>C n.1529+46T>C c.368+46T>C (n.368+46T>C) n.3630+46T>C | |
16 | g.23623963A>T | CA494180893 | PALB2 | c.2840+46T>A (n.2840+46T>A) c.*315+46T>A (n.*315+46T>A) c.2834+46T>A (n.2834+46T>A) c.2678+46T>A (n.2678+46T>A) c.1949+46T>A (n.1949+46T>A) n.4181+46T>A c.1787+46T>A (n.1787+46T>A) n.3354+46T>A n.2126+46T>A n.1529+46T>A c.368+46T>A (n.368+46T>A) n.3630+46T>A | |
16 | g.23623964G>A | CA7963471 | PALB2 | c.2840+45C>T (n.2840+45C>T) c.*315+45C>T (n.*315+45C>T) c.2834+45C>T (n.2834+45C>T) c.2678+45C>T (n.2678+45C>T) c.1949+45C>T (n.1949+45C>T) n.4181+45C>T c.1787+45C>T (n.1787+45C>T) n.3354+45C>T n.2126+45C>T n.1529+45C>T c.368+45C>T (n.368+45C>T) n.3630+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623964G>C | CA7963472 | PALB2 | c.2840+45C>G (n.2840+45C>G) c.*315+45C>G (n.*315+45C>G) c.2834+45C>G (n.2834+45C>G) c.2678+45C>G (n.2678+45C>G) c.1949+45C>G (n.1949+45C>G) n.4181+45C>G c.1787+45C>G (n.1787+45C>G) n.3354+45C>G n.2126+45C>G n.1529+45C>G c.368+45C>G (n.368+45C>G) n.3630+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623964G= | CA2213414501 | PALB2 | c.2840+45C= (n.2840+45C=) c.*315+45C= (n.*315+45C=) c.2834+45C= (n.2834+45C=) c.2678+45C= (n.2678+45C=) c.1949+45C= (n.1949+45C=) n.4181+45C= c.1787+45C= (n.1787+45C=) n.3354+45C= n.2126+45C= n.1529+45C= c.368+45C= (n.368+45C=) n.3630+45C= | |
16 | g.23623964G>T | CA494180895 | PALB2 | c.2840+45C>A (n.2840+45C>A) c.*315+45C>A (n.*315+45C>A) c.2834+45C>A (n.2834+45C>A) c.2678+45C>A (n.2678+45C>A) c.1949+45C>A (n.1949+45C>A) n.4181+45C>A c.1787+45C>A (n.1787+45C>A) n.3354+45C>A n.2126+45C>A n.1529+45C>A c.368+45C>A (n.368+45C>A) n.3630+45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623965A>C | CA494180899 | PALB2 | c.2840+44T>G (n.2840+44T>G) c.*315+44T>G (n.*315+44T>G) c.2834+44T>G (n.2834+44T>G) c.2678+44T>G (n.2678+44T>G) c.1949+44T>G (n.1949+44T>G) n.4181+44T>G c.1787+44T>G (n.1787+44T>G) n.3354+44T>G n.2126+44T>G n.1529+44T>G c.368+44T>G (n.368+44T>G) n.3630+44T>G | |
16 | g.23623965A>G | CA494180900 | PALB2 | c.2840+44T>C (n.2840+44T>C) c.*315+44T>C (n.*315+44T>C) c.2834+44T>C (n.2834+44T>C) c.2678+44T>C (n.2678+44T>C) c.1949+44T>C (n.1949+44T>C) n.4181+44T>C c.1787+44T>C (n.1787+44T>C) n.3354+44T>C n.2126+44T>C n.1529+44T>C c.368+44T>C (n.368+44T>C) n.3630+44T>C | |
16 | g.23623965A>T | CA494180901 | PALB2 | c.2840+44T>A (n.2840+44T>A) c.*315+44T>A (n.*315+44T>A) c.2834+44T>A (n.2834+44T>A) c.2678+44T>A (n.2678+44T>A) c.1949+44T>A (n.1949+44T>A) n.4181+44T>A c.1787+44T>A (n.1787+44T>A) n.3354+44T>A n.2126+44T>A n.1529+44T>A c.368+44T>A (n.368+44T>A) n.3630+44T>A | dbSNP |
16 | g.23623966C>A | CA494180902 | PALB2 | c.2840+43G>T (n.2840+43G>T) c.*315+43G>T (n.*315+43G>T) c.2834+43G>T (n.2834+43G>T) c.2678+43G>T (n.2678+43G>T) c.1949+43G>T (n.1949+43G>T) n.4181+43G>T c.1787+43G>T (n.1787+43G>T) n.3354+43G>T n.2126+43G>T n.1529+43G>T c.368+43G>T (n.368+43G>T) n.3630+43G>T | dbSNP |
16 | g.23623966C= | CA2213414504 | PALB2 | c.2840+43G= (n.2840+43G=) c.*315+43G= (n.*315+43G=) c.2834+43G= (n.2834+43G=) c.2678+43G= (n.2678+43G=) c.1949+43G= (n.1949+43G=) n.4181+43G= c.1787+43G= (n.1787+43G=) n.3354+43G= n.2126+43G= n.1529+43G= c.368+43G= (n.368+43G=) n.3630+43G= | |
16 | g.23623966C>G | CA494180903 | PALB2 | c.2840+43G>C (n.2840+43G>C) c.*315+43G>C (n.*315+43G>C) c.2834+43G>C (n.2834+43G>C) c.2678+43G>C (n.2678+43G>C) c.1949+43G>C (n.1949+43G>C) n.4181+43G>C c.1787+43G>C (n.1787+43G>C) n.3354+43G>C n.2126+43G>C n.1529+43G>C c.368+43G>C (n.368+43G>C) n.3630+43G>C | |
16 | g.23623966C>T | CA494180904 | PALB2 | c.2840+43G>A (n.2840+43G>A) c.*315+43G>A (n.*315+43G>A) c.2834+43G>A (n.2834+43G>A) c.2678+43G>A (n.2678+43G>A) c.1949+43G>A (n.1949+43G>A) n.4181+43G>A c.1787+43G>A (n.1787+43G>A) n.3354+43G>A n.2126+43G>A n.1529+43G>A c.368+43G>A (n.368+43G>A) n.3630+43G>A | dbSNP |
16 | g.23623967A>C | CA494180910 | PALB2 | c.2840+42T>G (n.2840+42T>G) c.*315+42T>G (n.*315+42T>G) c.2834+42T>G (n.2834+42T>G) c.2678+42T>G (n.2678+42T>G) c.1949+42T>G (n.1949+42T>G) n.4181+42T>G c.1787+42T>G (n.1787+42T>G) n.3354+42T>G n.2126+42T>G n.1529+42T>G c.368+42T>G (n.368+42T>G) n.3630+42T>G | |
16 | g.23623967A>G | CA494180907 | PALB2 | c.2840+42T>C (n.2840+42T>C) c.*315+42T>C (n.*315+42T>C) c.2834+42T>C (n.2834+42T>C) c.2678+42T>C (n.2678+42T>C) c.1949+42T>C (n.1949+42T>C) n.4181+42T>C c.1787+42T>C (n.1787+42T>C) n.3354+42T>C n.2126+42T>C n.1529+42T>C c.368+42T>C (n.368+42T>C) n.3630+42T>C | |
16 | g.23623967A>T | CA494180909 | PALB2 | c.2840+42T>A (n.2840+42T>A) c.*315+42T>A (n.*315+42T>A) c.2834+42T>A (n.2834+42T>A) c.2678+42T>A (n.2678+42T>A) c.1949+42T>A (n.1949+42T>A) n.4181+42T>A c.1787+42T>A (n.1787+42T>A) n.3354+42T>A n.2126+42T>A n.1529+42T>A c.368+42T>A (n.368+42T>A) n.3630+42T>A | dbSNP |
16 | g.23623968A>C | CA494180911 | PALB2 | c.2840+41T>G (n.2840+41T>G) c.*315+41T>G (n.*315+41T>G) c.2834+41T>G (n.2834+41T>G) c.2678+41T>G (n.2678+41T>G) c.1949+41T>G (n.1949+41T>G) n.4181+41T>G c.1787+41T>G (n.1787+41T>G) n.3354+41T>G n.2126+41T>G n.1529+41T>G c.368+41T>G (n.368+41T>G) n.3630+41T>G | |
16 | g.23623968A>G | CA494180912 | PALB2 | c.2840+41T>C (n.2840+41T>C) c.*315+41T>C (n.*315+41T>C) c.2834+41T>C (n.2834+41T>C) c.2678+41T>C (n.2678+41T>C) c.1949+41T>C (n.1949+41T>C) n.4181+41T>C c.1787+41T>C (n.1787+41T>C) n.3354+41T>C n.2126+41T>C n.1529+41T>C c.368+41T>C (n.368+41T>C) n.3630+41T>C | |
16 | g.23623968A>T | CA494180914 | PALB2 | c.2840+41T>A (n.2840+41T>A) c.*315+41T>A (n.*315+41T>A) c.2834+41T>A (n.2834+41T>A) c.2678+41T>A (n.2678+41T>A) c.1949+41T>A (n.1949+41T>A) n.4181+41T>A c.1787+41T>A (n.1787+41T>A) n.3354+41T>A n.2126+41T>A n.1529+41T>A c.368+41T>A (n.368+41T>A) n.3630+41T>A | |
16 | g.23623969A>C | CA494180915 | PALB2 | c.2840+40T>G (n.2840+40T>G) c.*315+40T>G (n.*315+40T>G) c.2834+40T>G (n.2834+40T>G) c.2678+40T>G (n.2678+40T>G) c.1949+40T>G (n.1949+40T>G) n.4181+40T>G c.1787+40T>G (n.1787+40T>G) n.3354+40T>G n.2126+40T>G n.1529+40T>G c.368+40T>G (n.368+40T>G) n.3630+40T>G | |
16 | g.23623969A>G | CA494180916 | PALB2 | c.2840+40T>C (n.2840+40T>C) c.*315+40T>C (n.*315+40T>C) c.2834+40T>C (n.2834+40T>C) c.2678+40T>C (n.2678+40T>C) c.1949+40T>C (n.1949+40T>C) n.4181+40T>C c.1787+40T>C (n.1787+40T>C) n.3354+40T>C n.2126+40T>C n.1529+40T>C c.368+40T>C (n.368+40T>C) n.3630+40T>C | |
16 | g.23623969A>T | CA494180917 | PALB2 | c.2840+40T>A (n.2840+40T>A) c.*315+40T>A (n.*315+40T>A) c.2834+40T>A (n.2834+40T>A) c.2678+40T>A (n.2678+40T>A) c.1949+40T>A (n.1949+40T>A) n.4181+40T>A c.1787+40T>A (n.1787+40T>A) n.3354+40T>A n.2126+40T>A n.1529+40T>A c.368+40T>A (n.368+40T>A) n.3630+40T>A | dbSNP |
16 | g.23623970G>A | CA494180918 | PALB2 | c.2840+39C>T (n.2840+39C>T) c.*315+39C>T (n.*315+39C>T) c.2834+39C>T (n.2834+39C>T) c.2678+39C>T (n.2678+39C>T) c.1949+39C>T (n.1949+39C>T) n.4181+39C>T c.1787+39C>T (n.1787+39C>T) n.3354+39C>T n.2126+39C>T n.1529+39C>T c.368+39C>T (n.368+39C>T) n.3630+39C>T | dbSNP |
16 | g.23623970G>C | CA494180920 | PALB2 | c.2840+39C>G (n.2840+39C>G) c.*315+39C>G (n.*315+39C>G) c.2834+39C>G (n.2834+39C>G) c.2678+39C>G (n.2678+39C>G) c.1949+39C>G (n.1949+39C>G) n.4181+39C>G c.1787+39C>G (n.1787+39C>G) n.3354+39C>G n.2126+39C>G n.1529+39C>G c.368+39C>G (n.368+39C>G) n.3630+39C>G | dbSNP |
16 | g.23623970G>T | CA494180919 | PALB2 | c.2840+39C>A (n.2840+39C>A) c.*315+39C>A (n.*315+39C>A) c.2834+39C>A (n.2834+39C>A) c.2678+39C>A (n.2678+39C>A) c.1949+39C>A (n.1949+39C>A) n.4181+39C>A c.1787+39C>A (n.1787+39C>A) n.3354+39C>A n.2126+39C>A n.1529+39C>A c.368+39C>A (n.368+39C>A) n.3630+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623971A>C | CA494180921 | PALB2 | c.2840+38T>G (n.2840+38T>G) c.*315+38T>G (n.*315+38T>G) c.2834+38T>G (n.2834+38T>G) c.2678+38T>G (n.2678+38T>G) c.1949+38T>G (n.1949+38T>G) n.4181+38T>G c.1787+38T>G (n.1787+38T>G) n.3354+38T>G n.2126+38T>G n.1529+38T>G c.368+38T>G (n.368+38T>G) n.3630+38T>G | |
16 | g.23623971A>G | CA494180923 | PALB2 | c.2840+38T>C (n.2840+38T>C) c.*315+38T>C (n.*315+38T>C) c.2834+38T>C (n.2834+38T>C) c.2678+38T>C (n.2678+38T>C) c.1949+38T>C (n.1949+38T>C) n.4181+38T>C c.1787+38T>C (n.1787+38T>C) n.3354+38T>C n.2126+38T>C n.1529+38T>C c.368+38T>C (n.368+38T>C) n.3630+38T>C | |
16 | g.23623971A>T | CA494180925 | PALB2 | c.2840+38T>A (n.2840+38T>A) c.*315+38T>A (n.*315+38T>A) c.2834+38T>A (n.2834+38T>A) c.2678+38T>A (n.2678+38T>A) c.1949+38T>A (n.1949+38T>A) n.4181+38T>A c.1787+38T>A (n.1787+38T>A) n.3354+38T>A n.2126+38T>A n.1529+38T>A c.368+38T>A (n.368+38T>A) n.3630+38T>A | |
16 | g.23623972T>A | CA494180926 | PALB2 | c.2840+37A>T (n.2840+37A>T) c.*315+37A>T (n.*315+37A>T) c.2834+37A>T (n.2834+37A>T) c.2678+37A>T (n.2678+37A>T) c.1949+37A>T (n.1949+37A>T) n.4181+37A>T c.1787+37A>T (n.1787+37A>T) n.3354+37A>T n.2126+37A>T n.1529+37A>T c.368+37A>T (n.368+37A>T) n.3630+37A>T | |
16 | g.23623972T>C | CA494180927 | PALB2 | c.2840+37A>G (n.2840+37A>G) c.*315+37A>G (n.*315+37A>G) c.2834+37A>G (n.2834+37A>G) c.2678+37A>G (n.2678+37A>G) c.1949+37A>G (n.1949+37A>G) n.4181+37A>G c.1787+37A>G (n.1787+37A>G) n.3354+37A>G n.2126+37A>G n.1529+37A>G c.368+37A>G (n.368+37A>G) n.3630+37A>G | |
16 | g.23623972T>G | CA494180929 | PALB2 | c.2840+37A>C (n.2840+37A>C) c.*315+37A>C (n.*315+37A>C) c.2834+37A>C (n.2834+37A>C) c.2678+37A>C (n.2678+37A>C) c.1949+37A>C (n.1949+37A>C) n.4181+37A>C c.1787+37A>C (n.1787+37A>C) n.3354+37A>C n.2126+37A>C n.1529+37A>C c.368+37A>C (n.368+37A>C) n.3630+37A>C | |
16 | g.23623973G>A | CA279534219 | PALB2 | c.2840+36C>T (n.2840+36C>T) c.*315+36C>T (n.*315+36C>T) c.2834+36C>T (n.2834+36C>T) c.2678+36C>T (n.2678+36C>T) c.1949+36C>T (n.1949+36C>T) n.4181+36C>T c.1787+36C>T (n.1787+36C>T) n.3354+36C>T n.2126+36C>T n.1529+36C>T c.368+36C>T (n.368+36C>T) n.3630+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623973G>C | CA494180932 | PALB2 | c.2840+36C>G (n.2840+36C>G) c.*315+36C>G (n.*315+36C>G) c.2834+36C>G (n.2834+36C>G) c.2678+36C>G (n.2678+36C>G) c.1949+36C>G (n.1949+36C>G) n.4181+36C>G c.1787+36C>G (n.1787+36C>G) n.3354+36C>G n.2126+36C>G n.1529+36C>G c.368+36C>G (n.368+36C>G) n.3630+36C>G | dbSNP |
16 | g.23623973G= | CA2213414510 | PALB2 | c.2840+36C= (n.2840+36C=) c.*315+36C= (n.*315+36C=) c.2834+36C= (n.2834+36C=) c.2678+36C= (n.2678+36C=) c.1949+36C= (n.1949+36C=) n.4181+36C= c.1787+36C= (n.1787+36C=) n.3354+36C= n.2126+36C= n.1529+36C= c.368+36C= (n.368+36C=) n.3630+36C= | |
16 | g.23623973G>T | CA494180934 | PALB2 | c.2840+36C>A (n.2840+36C>A) c.*315+36C>A (n.*315+36C>A) c.2834+36C>A (n.2834+36C>A) c.2678+36C>A (n.2678+36C>A) c.1949+36C>A (n.1949+36C>A) n.4181+36C>A c.1787+36C>A (n.1787+36C>A) n.3354+36C>A n.2126+36C>A n.1529+36C>A c.368+36C>A (n.368+36C>A) n.3630+36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623974A>C | CA494180936 | PALB2 | c.2840+35T>G (n.2840+35T>G) c.*315+35T>G (n.*315+35T>G) c.2834+35T>G (n.2834+35T>G) c.2678+35T>G (n.2678+35T>G) c.1949+35T>G (n.1949+35T>G) n.4181+35T>G c.1787+35T>G (n.1787+35T>G) n.3354+35T>G n.2126+35T>G n.1529+35T>G c.368+35T>G (n.368+35T>G) n.3630+35T>G | |
16 | g.23623974A>G | CA494180938 | PALB2 | c.2840+35T>C (n.2840+35T>C) c.*315+35T>C (n.*315+35T>C) c.2834+35T>C (n.2834+35T>C) c.2678+35T>C (n.2678+35T>C) c.1949+35T>C (n.1949+35T>C) n.4181+35T>C c.1787+35T>C (n.1787+35T>C) n.3354+35T>C n.2126+35T>C n.1529+35T>C c.368+35T>C (n.368+35T>C) n.3630+35T>C | dbSNP |
16 | g.23623974A>T | CA494180939 | PALB2 | c.2840+35T>A (n.2840+35T>A) c.*315+35T>A (n.*315+35T>A) c.2834+35T>A (n.2834+35T>A) c.2678+35T>A (n.2678+35T>A) c.1949+35T>A (n.1949+35T>A) n.4181+35T>A c.1787+35T>A (n.1787+35T>A) n.3354+35T>A n.2126+35T>A n.1529+35T>A c.368+35T>A (n.368+35T>A) n.3630+35T>A | |
16 | g.23623975A>C | CA494180940 | PALB2 | c.2840+34T>G (n.2840+34T>G) c.*315+34T>G (n.*315+34T>G) c.2834+34T>G (n.2834+34T>G) c.2678+34T>G (n.2678+34T>G) c.1949+34T>G (n.1949+34T>G) n.4181+34T>G c.1787+34T>G (n.1787+34T>G) n.3354+34T>G n.2126+34T>G n.1529+34T>G c.368+34T>G (n.368+34T>G) n.3630+34T>G | |
16 | g.23623975A>G | CA494180942 | PALB2 | c.2840+34T>C (n.2840+34T>C) c.*315+34T>C (n.*315+34T>C) c.2834+34T>C (n.2834+34T>C) c.2678+34T>C (n.2678+34T>C) c.1949+34T>C (n.1949+34T>C) n.4181+34T>C c.1787+34T>C (n.1787+34T>C) n.3354+34T>C n.2126+34T>C n.1529+34T>C c.368+34T>C (n.368+34T>C) n.3630+34T>C | |
16 | g.23623975A>T | CA494180941 | PALB2 | c.2840+34T>A (n.2840+34T>A) c.*315+34T>A (n.*315+34T>A) c.2834+34T>A (n.2834+34T>A) c.2678+34T>A (n.2678+34T>A) c.1949+34T>A (n.1949+34T>A) n.4181+34T>A c.1787+34T>A (n.1787+34T>A) n.3354+34T>A n.2126+34T>A n.1529+34T>A c.368+34T>A (n.368+34T>A) n.3630+34T>A | |
16 | g.23623976G>A | CA494180943 | PALB2 | c.2840+33C>T (n.2840+33C>T) c.*315+33C>T (n.*315+33C>T) c.2834+33C>T (n.2834+33C>T) c.2678+33C>T (n.2678+33C>T) c.1949+33C>T (n.1949+33C>T) n.4181+33C>T c.1787+33C>T (n.1787+33C>T) n.3354+33C>T n.2126+33C>T n.1529+33C>T c.368+33C>T (n.368+33C>T) n.3630+33C>T | dbSNP |
16 | g.23623976G>C | CA494180944 | PALB2 | c.2840+33C>G (n.2840+33C>G) c.*315+33C>G (n.*315+33C>G) c.2834+33C>G (n.2834+33C>G) c.2678+33C>G (n.2678+33C>G) c.1949+33C>G (n.1949+33C>G) n.4181+33C>G c.1787+33C>G (n.1787+33C>G) n.3354+33C>G n.2126+33C>G n.1529+33C>G c.368+33C>G (n.368+33C>G) n.3630+33C>G | dbSNP |
16 | g.23623976G>T | CA494180945 | PALB2 | c.2840+33C>A (n.2840+33C>A) c.*315+33C>A (n.*315+33C>A) c.2834+33C>A (n.2834+33C>A) c.2678+33C>A (n.2678+33C>A) c.1949+33C>A (n.1949+33C>A) n.4181+33C>A c.1787+33C>A (n.1787+33C>A) n.3354+33C>A n.2126+33C>A n.1529+33C>A c.368+33C>A (n.368+33C>A) n.3630+33C>A | |
16 | g.23623977G>A | CA494180947 | PALB2 | c.2840+32C>T (n.2840+32C>T) c.*315+32C>T (n.*315+32C>T) c.2834+32C>T (n.2834+32C>T) c.2678+32C>T (n.2678+32C>T) c.1949+32C>T (n.1949+32C>T) n.4181+32C>T c.1787+32C>T (n.1787+32C>T) n.3354+32C>T n.2126+32C>T n.1529+32C>T c.368+32C>T (n.368+32C>T) n.3630+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623977G>C | CA494180948 | PALB2 | c.2840+32C>G (n.2840+32C>G) c.*315+32C>G (n.*315+32C>G) c.2834+32C>G (n.2834+32C>G) c.2678+32C>G (n.2678+32C>G) c.1949+32C>G (n.1949+32C>G) n.4181+32C>G c.1787+32C>G (n.1787+32C>G) n.3354+32C>G n.2126+32C>G n.1529+32C>G c.368+32C>G (n.368+32C>G) n.3630+32C>G | dbSNP |
16 | g.23623977G= | CA2213414515 | PALB2 | c.2840+32C= (n.2840+32C=) c.*315+32C= (n.*315+32C=) c.2834+32C= (n.2834+32C=) c.2678+32C= (n.2678+32C=) c.1949+32C= (n.1949+32C=) n.4181+32C= c.1787+32C= (n.1787+32C=) n.3354+32C= n.2126+32C= n.1529+32C= c.368+32C= (n.368+32C=) n.3630+32C= | |
16 | g.23623977G>T | CA494180951 | PALB2 | c.2840+32C>A (n.2840+32C>A) c.*315+32C>A (n.*315+32C>A) c.2834+32C>A (n.2834+32C>A) c.2678+32C>A (n.2678+32C>A) c.1949+32C>A (n.1949+32C>A) n.4181+32C>A c.1787+32C>A (n.1787+32C>A) n.3354+32C>A n.2126+32C>A n.1529+32C>A c.368+32C>A (n.368+32C>A) n.3630+32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623978A>C | CA494180953 | PALB2 | c.2840+31T>G (n.2840+31T>G) c.*315+31T>G (n.*315+31T>G) c.2834+31T>G (n.2834+31T>G) c.2678+31T>G (n.2678+31T>G) c.1949+31T>G (n.1949+31T>G) n.4181+31T>G c.1787+31T>G (n.1787+31T>G) n.3354+31T>G n.2126+31T>G n.1529+31T>G c.368+31T>G (n.368+31T>G) n.3630+31T>G | |
16 | g.23623978A>G | CA494180954 | PALB2 | c.2840+31T>C (n.2840+31T>C) c.*315+31T>C (n.*315+31T>C) c.2834+31T>C (n.2834+31T>C) c.2678+31T>C (n.2678+31T>C) c.1949+31T>C (n.1949+31T>C) n.4181+31T>C c.1787+31T>C (n.1787+31T>C) n.3354+31T>C n.2126+31T>C n.1529+31T>C c.368+31T>C (n.368+31T>C) n.3630+31T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23623978A>T | CA494180955 | PALB2 | c.2840+31T>A (n.2840+31T>A) c.*315+31T>A (n.*315+31T>A) c.2834+31T>A (n.2834+31T>A) c.2678+31T>A (n.2678+31T>A) c.1949+31T>A (n.1949+31T>A) n.4181+31T>A c.1787+31T>A (n.1787+31T>A) n.3354+31T>A n.2126+31T>A n.1529+31T>A c.368+31T>A (n.368+31T>A) n.3630+31T>A | |
16 | g.23623982del | CA2575946391 | PALB2 | c.2840+31del (n.2840+31del) c.*315+31del (n.*315+31del) c.2834+31del (n.2834+31del) c.2678+31del (n.2678+31del) c.1949+31del (n.1949+31del) n.4181+31del c.1787+31del (n.1787+31del) n.3354+31del n.2126+31del n.1529+31del c.368+31del (n.368+31del) n.3630+31del | gnomAD v4 |
16 | g.23623979A>C | CA494180956 | PALB2 | c.2840+30T>G (n.2840+30T>G) c.*315+30T>G (n.*315+30T>G) c.2834+30T>G (n.2834+30T>G) c.2678+30T>G (n.2678+30T>G) c.1949+30T>G (n.1949+30T>G) n.4181+30T>G c.1787+30T>G (n.1787+30T>G) n.3354+30T>G n.2126+30T>G n.1529+30T>G c.368+30T>G (n.368+30T>G) n.3630+30T>G | |
16 | g.23623979A>G | CA494180957 | PALB2 | c.2840+30T>C (n.2840+30T>C) c.*315+30T>C (n.*315+30T>C) c.2834+30T>C (n.2834+30T>C) c.2678+30T>C (n.2678+30T>C) c.1949+30T>C (n.1949+30T>C) n.4181+30T>C c.1787+30T>C (n.1787+30T>C) n.3354+30T>C n.2126+30T>C n.1529+30T>C c.368+30T>C (n.368+30T>C) n.3630+30T>C | |
16 | g.23623979A>T | CA494180958 | PALB2 | c.2840+30T>A (n.2840+30T>A) c.*315+30T>A (n.*315+30T>A) c.2834+30T>A (n.2834+30T>A) c.2678+30T>A (n.2678+30T>A) c.1949+30T>A (n.1949+30T>A) n.4181+30T>A c.1787+30T>A (n.1787+30T>A) n.3354+30T>A n.2126+30T>A n.1529+30T>A c.368+30T>A (n.368+30T>A) n.3630+30T>A | |
16 | g.23623980A>C | CA494180960 | PALB2 | c.2840+29T>G (n.2840+29T>G) c.*315+29T>G (n.*315+29T>G) c.2834+29T>G (n.2834+29T>G) c.2678+29T>G (n.2678+29T>G) c.1949+29T>G (n.1949+29T>G) n.4181+29T>G c.1787+29T>G (n.1787+29T>G) n.3354+29T>G n.2126+29T>G n.1529+29T>G c.368+29T>G (n.368+29T>G) n.3630+29T>G | |
16 | g.23623980A>G | CA494180961 | PALB2 | c.2840+29T>C (n.2840+29T>C) c.*315+29T>C (n.*315+29T>C) c.2834+29T>C (n.2834+29T>C) c.2678+29T>C (n.2678+29T>C) c.1949+29T>C (n.1949+29T>C) n.4181+29T>C c.1787+29T>C (n.1787+29T>C) n.3354+29T>C n.2126+29T>C n.1529+29T>C c.368+29T>C (n.368+29T>C) n.3630+29T>C | |
16 | g.23623980A>T | CA494180959 | PALB2 | c.2840+29T>A (n.2840+29T>A) c.*315+29T>A (n.*315+29T>A) c.2834+29T>A (n.2834+29T>A) c.2678+29T>A (n.2678+29T>A) c.1949+29T>A (n.1949+29T>A) n.4181+29T>A c.1787+29T>A (n.1787+29T>A) n.3354+29T>A n.2126+29T>A n.1529+29T>A c.368+29T>A (n.368+29T>A) n.3630+29T>A | |
16 | g.23623981A= | CA2213414518 | PALB2 | c.2840+28T= (n.2840+28T=) c.*315+28T= (n.*315+28T=) c.2834+28T= (n.2834+28T=) c.2678+28T= (n.2678+28T=) c.1949+28T= (n.1949+28T=) n.4181+28T= c.1787+28T= (n.1787+28T=) n.3354+28T= n.2126+28T= n.1529+28T= c.368+28T= (n.368+28T=) n.3630+28T= | |
16 | g.23623981A>C | CA494180962 | PALB2 | c.2840+28T>G (n.2840+28T>G) c.*315+28T>G (n.*315+28T>G) c.2834+28T>G (n.2834+28T>G) c.2678+28T>G (n.2678+28T>G) c.1949+28T>G (n.1949+28T>G) n.4181+28T>G c.1787+28T>G (n.1787+28T>G) n.3354+28T>G n.2126+28T>G n.1529+28T>G c.368+28T>G (n.368+28T>G) n.3630+28T>G | |
16 | g.23623981A>G | CA494180963 | PALB2 | c.2840+28T>C (n.2840+28T>C) c.*315+28T>C (n.*315+28T>C) c.2834+28T>C (n.2834+28T>C) c.2678+28T>C (n.2678+28T>C) c.1949+28T>C (n.1949+28T>C) n.4181+28T>C c.1787+28T>C (n.1787+28T>C) n.3354+28T>C n.2126+28T>C n.1529+28T>C c.368+28T>C (n.368+28T>C) n.3630+28T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623981A>T | CA494180966 | PALB2 | c.2840+28T>A (n.2840+28T>A) c.*315+28T>A (n.*315+28T>A) c.2834+28T>A (n.2834+28T>A) c.2678+28T>A (n.2678+28T>A) c.1949+28T>A (n.1949+28T>A) n.4181+28T>A c.1787+28T>A (n.1787+28T>A) n.3354+28T>A n.2126+28T>A n.1529+28T>A c.368+28T>A (n.368+28T>A) n.3630+28T>A | |
16 | g.23623981_23623988delinsAACAAATC | CA2213414517 | PALB2 | c.2840+21_2840+28delinsGATTTGTT (n.2840+21_2840+28delinsGATTTGTT) c.*315+21_*315+28delinsGATTTGTT (n.*315+21_*315+28delinsGATTTGTT) c.2834+21_2834+28delinsGATTTGTT (n.2834+21_2834+28delinsGATTTGTT) c.2678+21_2678+28delinsGATTTGTT (n.2678+21_2678+28delinsGATTTGTT) c.1949+21_1949+28delinsGATTTGTT (n.1949+21_1949+28delinsGATTTGTT) n.4181+21_4181+28delinsGATTTGTT c.1787+21_1787+28delinsGATTTGTT (n.1787+21_1787+28delinsGATTTGTT) n.3354+21_3354+28delinsGATTTGTT n.2126+21_2126+28delinsGATTTGTT n.1529+21_1529+28delinsGATTTGTT c.368+21_368+28delinsGATTTGTT (n.368+21_368+28delinsGATTTGTT) n.3630+21_3630+28delinsGATTTGTT | |
16 | g.23623982A= | CA2213414526 | PALB2 | c.2840+27T= (n.2840+27T=) c.*315+27T= (n.*315+27T=) c.2834+27T= (n.2834+27T=) c.2678+27T= (n.2678+27T=) c.1949+27T= (n.1949+27T=) n.4181+27T= c.1787+27T= (n.1787+27T=) n.3354+27T= n.2126+27T= n.1529+27T= c.368+27T= (n.368+27T=) n.3630+27T= | |
16 | g.23623982A>C | CA494180971 | PALB2 | c.2840+27T>G (n.2840+27T>G) c.*315+27T>G (n.*315+27T>G) c.2834+27T>G (n.2834+27T>G) c.2678+27T>G (n.2678+27T>G) c.1949+27T>G (n.1949+27T>G) n.4181+27T>G c.1787+27T>G (n.1787+27T>G) n.3354+27T>G n.2126+27T>G n.1529+27T>G c.368+27T>G (n.368+27T>G) n.3630+27T>G | dbSNP |
16 | g.23623982A>G | CA494180969 | PALB2 | c.2840+27T>C (n.2840+27T>C) c.*315+27T>C (n.*315+27T>C) c.2834+27T>C (n.2834+27T>C) c.2678+27T>C (n.2678+27T>C) c.1949+27T>C (n.1949+27T>C) n.4181+27T>C c.1787+27T>C (n.1787+27T>C) n.3354+27T>C n.2126+27T>C n.1529+27T>C c.368+27T>C (n.368+27T>C) n.3630+27T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23623982A>T | CA494180968 | PALB2 | c.2840+27T>A (n.2840+27T>A) c.*315+27T>A (n.*315+27T>A) c.2834+27T>A (n.2834+27T>A) c.2678+27T>A (n.2678+27T>A) c.1949+27T>A (n.1949+27T>A) n.4181+27T>A c.1787+27T>A (n.1787+27T>A) n.3354+27T>A n.2126+27T>A n.1529+27T>A c.368+27T>A (n.368+27T>A) n.3630+27T>A | dbSNP |
16 | g.23623984_23623990del | CA269577 | PALB2 | c.2840+21_2840+27del (n.2840+21_2840+27del) c.*315+21_*315+27del (n.*315+21_*315+27del) c.2834+21_2834+27del (n.2834+21_2834+27del) c.2678+21_2678+27del (n.2678+21_2678+27del) c.1949+21_1949+27del (n.1949+21_1949+27del) n.4181+21_4181+27del c.1787+21_1787+27del (n.1787+21_1787+27del) n.3354+21_3354+27del n.2126+21_2126+27del n.1529+21_1529+27del c.368+21_368+27del (n.368+21_368+27del) n.3630+21_3630+27del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623983C>A | CA494180972 | PALB2 | c.2840+26G>T (n.2840+26G>T) c.*315+26G>T (n.*315+26G>T) c.2834+26G>T (n.2834+26G>T) c.2678+26G>T (n.2678+26G>T) c.1949+26G>T (n.1949+26G>T) n.4181+26G>T c.1787+26G>T (n.1787+26G>T) n.3354+26G>T n.2126+26G>T n.1529+26G>T c.368+26G>T (n.368+26G>T) n.3630+26G>T | dbSNP |
16 | g.23623983C>G | CA494180974 | PALB2 | c.2840+26G>C (n.2840+26G>C) c.*315+26G>C (n.*315+26G>C) c.2834+26G>C (n.2834+26G>C) c.2678+26G>C (n.2678+26G>C) c.1949+26G>C (n.1949+26G>C) n.4181+26G>C c.1787+26G>C (n.1787+26G>C) n.3354+26G>C n.2126+26G>C n.1529+26G>C c.368+26G>C (n.368+26G>C) n.3630+26G>C | dbSNP |
16 | g.23623983C>T | CA494180975 | PALB2 | c.2840+26G>A (n.2840+26G>A) c.*315+26G>A (n.*315+26G>A) c.2834+26G>A (n.2834+26G>A) c.2678+26G>A (n.2678+26G>A) c.1949+26G>A (n.1949+26G>A) n.4181+26G>A c.1787+26G>A (n.1787+26G>A) n.3354+26G>A n.2126+26G>A n.1529+26G>A c.368+26G>A (n.368+26G>A) n.3630+26G>A | |
16 | g.23623984A>C | CA494180976 | PALB2 | c.2840+25T>G (n.2840+25T>G) c.*315+25T>G (n.*315+25T>G) c.2834+25T>G (n.2834+25T>G) c.2678+25T>G (n.2678+25T>G) c.1949+25T>G (n.1949+25T>G) n.4181+25T>G c.1787+25T>G (n.1787+25T>G) n.3354+25T>G n.2126+25T>G n.1529+25T>G c.368+25T>G (n.368+25T>G) n.3630+25T>G | |
16 | g.23623984A>G | CA494180977 | PALB2 | c.2840+25T>C (n.2840+25T>C) c.*315+25T>C (n.*315+25T>C) c.2834+25T>C (n.2834+25T>C) c.2678+25T>C (n.2678+25T>C) c.1949+25T>C (n.1949+25T>C) n.4181+25T>C c.1787+25T>C (n.1787+25T>C) n.3354+25T>C n.2126+25T>C n.1529+25T>C c.368+25T>C (n.368+25T>C) n.3630+25T>C | |
16 | g.23623984A>T | CA494180978 | PALB2 | c.2840+25T>A (n.2840+25T>A) c.*315+25T>A (n.*315+25T>A) c.2834+25T>A (n.2834+25T>A) c.2678+25T>A (n.2678+25T>A) c.1949+25T>A (n.1949+25T>A) n.4181+25T>A c.1787+25T>A (n.1787+25T>A) n.3354+25T>A n.2126+25T>A n.1529+25T>A c.368+25T>A (n.368+25T>A) n.3630+25T>A | dbSNP |
16 | g.23623986del | CA2575946392 | PALB2 | c.2840+25del (n.2840+25del) c.*315+25del (n.*315+25del) c.2834+25del (n.2834+25del) c.2678+25del (n.2678+25del) c.1949+25del (n.1949+25del) n.4181+25del c.1787+25del (n.1787+25del) n.3354+25del n.2126+25del n.1529+25del c.368+25del (n.368+25del) n.3630+25del | |
16 | g.23623985A>C | CA494180982 | PALB2 | c.2840+24T>G (n.2840+24T>G) c.*315+24T>G (n.*315+24T>G) c.2834+24T>G (n.2834+24T>G) c.2678+24T>G (n.2678+24T>G) c.1949+24T>G (n.1949+24T>G) n.4181+24T>G c.1787+24T>G (n.1787+24T>G) n.3354+24T>G n.2126+24T>G n.1529+24T>G c.368+24T>G (n.368+24T>G) n.3630+24T>G | |
16 | g.23623985A>G | CA494180979 | PALB2 | c.2840+24T>C (n.2840+24T>C) c.*315+24T>C (n.*315+24T>C) c.2834+24T>C (n.2834+24T>C) c.2678+24T>C (n.2678+24T>C) c.1949+24T>C (n.1949+24T>C) n.4181+24T>C c.1787+24T>C (n.1787+24T>C) n.3354+24T>C n.2126+24T>C n.1529+24T>C c.368+24T>C (n.368+24T>C) n.3630+24T>C | |
16 | g.23623985A>T | CA494180981 | PALB2 | c.2840+24T>A (n.2840+24T>A) c.*315+24T>A (n.*315+24T>A) c.2834+24T>A (n.2834+24T>A) c.2678+24T>A (n.2678+24T>A) c.1949+24T>A (n.1949+24T>A) n.4181+24T>A c.1787+24T>A (n.1787+24T>A) n.3354+24T>A n.2126+24T>A n.1529+24T>A c.368+24T>A (n.368+24T>A) n.3630+24T>A | dbSNP |
16 | g.23623986A>C | CA494180983 | PALB2 | c.2840+23T>G (n.2840+23T>G) c.*315+23T>G (n.*315+23T>G) c.2834+23T>G (n.2834+23T>G) c.2678+23T>G (n.2678+23T>G) c.1949+23T>G (n.1949+23T>G) n.4181+23T>G c.1787+23T>G (n.1787+23T>G) n.3354+23T>G n.2126+23T>G n.1529+23T>G c.368+23T>G (n.368+23T>G) n.3630+23T>G | |
16 | g.23623986A>G | CA494180985 | PALB2 | c.2840+23T>C (n.2840+23T>C) c.*315+23T>C (n.*315+23T>C) c.2834+23T>C (n.2834+23T>C) c.2678+23T>C (n.2678+23T>C) c.1949+23T>C (n.1949+23T>C) n.4181+23T>C c.1787+23T>C (n.1787+23T>C) n.3354+23T>C n.2126+23T>C n.1529+23T>C c.368+23T>C (n.368+23T>C) n.3630+23T>C | |
16 | g.23623986A>T | CA494180984 | PALB2 | c.2840+23T>A (n.2840+23T>A) c.*315+23T>A (n.*315+23T>A) c.2834+23T>A (n.2834+23T>A) c.2678+23T>A (n.2678+23T>A) c.1949+23T>A (n.1949+23T>A) n.4181+23T>A c.1787+23T>A (n.1787+23T>A) n.3354+23T>A n.2126+23T>A n.1529+23T>A c.368+23T>A (n.368+23T>A) n.3630+23T>A | |
16 | g.23623987T>A | CA7963474 | PALB2 | c.2840+22A>T (n.2840+22A>T) c.*315+22A>T (n.*315+22A>T) c.2834+22A>T (n.2834+22A>T) c.2678+22A>T (n.2678+22A>T) c.1949+22A>T (n.1949+22A>T) n.4181+22A>T c.1787+22A>T (n.1787+22A>T) n.3354+22A>T n.2126+22A>T n.1529+22A>T c.368+22A>T (n.368+22A>T) n.3630+22A>T | dbSNP ExAC |
16 | g.23623987T>C | CA494180987 | PALB2 | c.2840+22A>G (n.2840+22A>G) c.*315+22A>G (n.*315+22A>G) c.2834+22A>G (n.2834+22A>G) c.2678+22A>G (n.2678+22A>G) c.1949+22A>G (n.1949+22A>G) n.4181+22A>G c.1787+22A>G (n.1787+22A>G) n.3354+22A>G n.2126+22A>G n.1529+22A>G c.368+22A>G (n.368+22A>G) n.3630+22A>G | |
16 | g.23623987T>G | CA7963473 | PALB2 | c.2840+22A>C (n.2840+22A>C) c.*315+22A>C (n.*315+22A>C) c.2834+22A>C (n.2834+22A>C) c.2678+22A>C (n.2678+22A>C) c.1949+22A>C (n.1949+22A>C) n.4181+22A>C c.1787+22A>C (n.1787+22A>C) n.3354+22A>C n.2126+22A>C n.1529+22A>C c.368+22A>C (n.368+22A>C) n.3630+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623987T= | CA2213414535 | PALB2 | c.2840+22A= (n.2840+22A=) c.*315+22A= (n.*315+22A=) c.2834+22A= (n.2834+22A=) c.2678+22A= (n.2678+22A=) c.1949+22A= (n.1949+22A=) n.4181+22A= c.1787+22A= (n.1787+22A=) n.3354+22A= n.2126+22A= n.1529+22A= c.368+22A= (n.368+22A=) n.3630+22A= | |
16 | g.23623989_23623992del | CA2697555713 | PALB2 | c.2840+19_2840+22del (n.2840+19_2840+22del) c.*315+19_*315+22del (n.*315+19_*315+22del) c.2834+19_2834+22del (n.2834+19_2834+22del) c.2678+19_2678+22del (n.2678+19_2678+22del) c.1949+19_1949+22del (n.1949+19_1949+22del) n.4181+19_4181+22del c.1787+19_1787+22del (n.1787+19_1787+22del) n.3354+19_3354+22del n.2126+19_2126+22del n.1529+19_1529+22del c.368+19_368+22del (n.368+19_368+22del) n.3630+19_3630+22del | ClinVar |
16 | g.23623988C>A | CA494180990 | PALB2 | c.2840+21G>T (n.2840+21G>T) c.*315+21G>T (n.*315+21G>T) c.2834+21G>T (n.2834+21G>T) c.2678+21G>T (n.2678+21G>T) c.1949+21G>T (n.1949+21G>T) n.4181+21G>T c.1787+21G>T (n.1787+21G>T) n.3354+21G>T n.2126+21G>T n.1529+21G>T c.368+21G>T (n.368+21G>T) n.3630+21G>T | dbSNP |
16 | g.23623988C>G | CA494180991 | PALB2 | c.2840+21G>C (n.2840+21G>C) c.*315+21G>C (n.*315+21G>C) c.2834+21G>C (n.2834+21G>C) c.2678+21G>C (n.2678+21G>C) c.1949+21G>C (n.1949+21G>C) n.4181+21G>C c.1787+21G>C (n.1787+21G>C) n.3354+21G>C n.2126+21G>C n.1529+21G>C c.368+21G>C (n.368+21G>C) n.3630+21G>C | dbSNP |
16 | g.23623988C>T | CA494180992 | PALB2 | c.2840+21G>A (n.2840+21G>A) c.*315+21G>A (n.*315+21G>A) c.2834+21G>A (n.2834+21G>A) c.2678+21G>A (n.2678+21G>A) c.1949+21G>A (n.1949+21G>A) n.4181+21G>A c.1787+21G>A (n.1787+21G>A) n.3354+21G>A n.2126+21G>A n.1529+21G>A c.368+21G>A (n.368+21G>A) n.3630+21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623989A= | CA2213414538 | PALB2 | c.2840+20T= (n.2840+20T=) c.*315+20T= (n.*315+20T=) c.2834+20T= (n.2834+20T=) c.2678+20T= (n.2678+20T=) c.1949+20T= (n.1949+20T=) n.4181+20T= c.1787+20T= (n.1787+20T=) n.3354+20T= n.2126+20T= n.1529+20T= c.368+20T= (n.368+20T=) n.3630+20T= | |
16 | g.23623989A>C | CA269576 | PALB2 | c.2840+20T>G (n.2840+20T>G) c.*315+20T>G (n.*315+20T>G) c.2834+20T>G (n.2834+20T>G) c.2678+20T>G (n.2678+20T>G) c.1949+20T>G (n.1949+20T>G) n.4181+20T>G c.1787+20T>G (n.1787+20T>G) n.3354+20T>G n.2126+20T>G n.1529+20T>G c.368+20T>G (n.368+20T>G) n.3630+20T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623989A>G | CA494180994 | PALB2 | c.2840+20T>C (n.2840+20T>C) c.*315+20T>C (n.*315+20T>C) c.2834+20T>C (n.2834+20T>C) c.2678+20T>C (n.2678+20T>C) c.1949+20T>C (n.1949+20T>C) n.4181+20T>C c.1787+20T>C (n.1787+20T>C) n.3354+20T>C n.2126+20T>C n.1529+20T>C c.368+20T>C (n.368+20T>C) n.3630+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623989A>T | CA494180995 | PALB2 | c.2840+20T>A (n.2840+20T>A) c.*315+20T>A (n.*315+20T>A) c.2834+20T>A (n.2834+20T>A) c.2678+20T>A (n.2678+20T>A) c.1949+20T>A (n.1949+20T>A) n.4181+20T>A c.1787+20T>A (n.1787+20T>A) n.3354+20T>A n.2126+20T>A n.1529+20T>A c.368+20T>A (n.368+20T>A) n.3630+20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623990C>A | CA494180996 | PALB2 | c.2840+19G>T (n.2840+19G>T) c.*315+19G>T (n.*315+19G>T) c.2834+19G>T (n.2834+19G>T) c.2678+19G>T (n.2678+19G>T) c.1949+19G>T (n.1949+19G>T) n.4181+19G>T c.1787+19G>T (n.1787+19G>T) n.3354+19G>T n.2126+19G>T n.1529+19G>T c.368+19G>T (n.368+19G>T) n.3630+19G>T | dbSNP |
16 | g.23623990C= | CA2213414547 | PALB2 | c.2840+19G= (n.2840+19G=) c.*315+19G= (n.*315+19G=) c.2834+19G= (n.2834+19G=) c.2678+19G= (n.2678+19G=) c.1949+19G= (n.1949+19G=) n.4181+19G= c.1787+19G= (n.1787+19G=) n.3354+19G= n.2126+19G= n.1529+19G= c.368+19G= (n.368+19G=) n.3630+19G= | |
16 | g.23623990C>G | CA494180997 | PALB2 | c.2840+19G>C (n.2840+19G>C) c.*315+19G>C (n.*315+19G>C) c.2834+19G>C (n.2834+19G>C) c.2678+19G>C (n.2678+19G>C) c.1949+19G>C (n.1949+19G>C) n.4181+19G>C c.1787+19G>C (n.1787+19G>C) n.3354+19G>C n.2126+19G>C n.1529+19G>C c.368+19G>C (n.368+19G>C) n.3630+19G>C | dbSNP |
16 | g.23623990C>T | CA494180998 | PALB2 | c.2840+19G>A (n.2840+19G>A) c.*315+19G>A (n.*315+19G>A) c.2834+19G>A (n.2834+19G>A) c.2678+19G>A (n.2678+19G>A) c.1949+19G>A (n.1949+19G>A) n.4181+19G>A c.1787+19G>A (n.1787+19G>A) n.3354+19G>A n.2126+19G>A n.1529+19G>A c.368+19G>A (n.368+19G>A) n.3630+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623991T>A | CA292652 | PALB2 | c.2840+18A>T (n.2840+18A>T) c.*315+18A>T (n.*315+18A>T) c.2834+18A>T (n.2834+18A>T) c.2678+18A>T (n.2678+18A>T) c.1949+18A>T (n.1949+18A>T) n.4181+18A>T c.1787+18A>T (n.1787+18A>T) n.3354+18A>T n.2126+18A>T n.1529+18A>T c.368+18A>T (n.368+18A>T) n.3630+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623991T>C | CA494180999 | PALB2 | c.2840+18A>G (n.2840+18A>G) c.*315+18A>G (n.*315+18A>G) c.2834+18A>G (n.2834+18A>G) c.2678+18A>G (n.2678+18A>G) c.1949+18A>G (n.1949+18A>G) n.4181+18A>G c.1787+18A>G (n.1787+18A>G) n.3354+18A>G n.2126+18A>G n.1529+18A>G c.368+18A>G (n.368+18A>G) n.3630+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623991T>G | CA494181001 | PALB2 | c.2840+18A>C (n.2840+18A>C) c.*315+18A>C (n.*315+18A>C) c.2834+18A>C (n.2834+18A>C) c.2678+18A>C (n.2678+18A>C) c.1949+18A>C (n.1949+18A>C) n.4181+18A>C c.1787+18A>C (n.1787+18A>C) n.3354+18A>C n.2126+18A>C n.1529+18A>C c.368+18A>C (n.368+18A>C) n.3630+18A>C | |
16 | g.23623991T= | CA2213414553 | PALB2 | c.2840+18A= (n.2840+18A=) c.*315+18A= (n.*315+18A=) c.2834+18A= (n.2834+18A=) c.2678+18A= (n.2678+18A=) c.1949+18A= (n.1949+18A=) n.4181+18A= c.1787+18A= (n.1787+18A=) n.3354+18A= n.2126+18A= n.1529+18A= c.368+18A= (n.368+18A=) n.3630+18A= | |
16 | g.23623992C>A | CA494181002 | PALB2 | c.2840+17G>T (n.2840+17G>T) c.*315+17G>T (n.*315+17G>T) c.2834+17G>T (n.2834+17G>T) c.2678+17G>T (n.2678+17G>T) c.1949+17G>T (n.1949+17G>T) n.4181+17G>T c.1787+17G>T (n.1787+17G>T) n.3354+17G>T n.2126+17G>T n.1529+17G>T c.368+17G>T (n.368+17G>T) n.3630+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623992C= | CA2213414560 | PALB2 | c.2840+17G= (n.2840+17G=) c.*315+17G= (n.*315+17G=) c.2834+17G= (n.2834+17G=) c.2678+17G= (n.2678+17G=) c.1949+17G= (n.1949+17G=) n.4181+17G= c.1787+17G= (n.1787+17G=) n.3354+17G= n.2126+17G= n.1529+17G= c.368+17G= (n.368+17G=) n.3630+17G= | |
16 | g.23623992C>G | CA494181005 | PALB2 | c.2840+17G>C (n.2840+17G>C) c.*315+17G>C (n.*315+17G>C) c.2834+17G>C (n.2834+17G>C) c.2678+17G>C (n.2678+17G>C) c.1949+17G>C (n.1949+17G>C) n.4181+17G>C c.1787+17G>C (n.1787+17G>C) n.3354+17G>C n.2126+17G>C n.1529+17G>C c.368+17G>C (n.368+17G>C) n.3630+17G>C | dbSNP |
16 | g.23623992C>T | CA494181007 | PALB2 | c.2840+17G>A (n.2840+17G>A) c.*315+17G>A (n.*315+17G>A) c.2834+17G>A (n.2834+17G>A) c.2678+17G>A (n.2678+17G>A) c.1949+17G>A (n.1949+17G>A) n.4181+17G>A c.1787+17G>A (n.1787+17G>A) n.3354+17G>A n.2126+17G>A n.1529+17G>A c.368+17G>A (n.368+17G>A) n.3630+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623993C>A | CA494181009 | PALB2 | c.2840+16G>T (n.2840+16G>T) c.*315+16G>T (n.*315+16G>T) c.2834+16G>T (n.2834+16G>T) c.2678+16G>T (n.2678+16G>T) c.1949+16G>T (n.1949+16G>T) n.4181+16G>T c.1787+16G>T (n.1787+16G>T) n.3354+16G>T n.2126+16G>T n.1529+16G>T c.368+16G>T (n.368+16G>T) n.3630+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23623993C= | CA2213414567 | PALB2 | c.2840+16G= (n.2840+16G=) c.*315+16G= (n.*315+16G=) c.2834+16G= (n.2834+16G=) c.2678+16G= (n.2678+16G=) c.1949+16G= (n.1949+16G=) n.4181+16G= c.1787+16G= (n.1787+16G=) n.3354+16G= n.2126+16G= n.1529+16G= c.368+16G= (n.368+16G=) n.3630+16G= | |
16 | g.23623993C>G | CA494181010 | PALB2 | c.2840+16G>C (n.2840+16G>C) c.*315+16G>C (n.*315+16G>C) c.2834+16G>C (n.2834+16G>C) c.2678+16G>C (n.2678+16G>C) c.1949+16G>C (n.1949+16G>C) n.4181+16G>C c.1787+16G>C (n.1787+16G>C) n.3354+16G>C n.2126+16G>C n.1529+16G>C c.368+16G>C (n.368+16G>C) n.3630+16G>C | dbSNP |
16 | g.23623993C>T | CA494181011 | PALB2 | c.2840+16G>A (n.2840+16G>A) c.*315+16G>A (n.*315+16G>A) c.2834+16G>A (n.2834+16G>A) c.2678+16G>A (n.2678+16G>A) c.1949+16G>A (n.1949+16G>A) n.4181+16G>A c.1787+16G>A (n.1787+16G>A) n.3354+16G>A n.2126+16G>A n.1529+16G>A c.368+16G>A (n.368+16G>A) n.3630+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623994T>A | CA494181012 | PALB2 | c.2840+15A>T (n.2840+15A>T) c.*315+15A>T (n.*315+15A>T) c.2834+15A>T (n.2834+15A>T) c.2678+15A>T (n.2678+15A>T) c.1949+15A>T (n.1949+15A>T) n.4181+15A>T c.1787+15A>T (n.1787+15A>T) n.3354+15A>T n.2126+15A>T n.1529+15A>T c.368+15A>T (n.368+15A>T) n.3630+15A>T | |
16 | g.23623994T>C | CA7963475 | PALB2 | c.2840+15A>G (n.2840+15A>G) c.*315+15A>G (n.*315+15A>G) c.2834+15A>G (n.2834+15A>G) c.2678+15A>G (n.2678+15A>G) c.1949+15A>G (n.1949+15A>G) n.4181+15A>G c.1787+15A>G (n.1787+15A>G) n.3354+15A>G n.2126+15A>G n.1529+15A>G c.368+15A>G (n.368+15A>G) n.3630+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623994T>G | CA494181013 | PALB2 | c.2840+15A>C (n.2840+15A>C) c.*315+15A>C (n.*315+15A>C) c.2834+15A>C (n.2834+15A>C) c.2678+15A>C (n.2678+15A>C) c.1949+15A>C (n.1949+15A>C) n.4181+15A>C c.1787+15A>C (n.1787+15A>C) n.3354+15A>C n.2126+15A>C n.1529+15A>C c.368+15A>C (n.368+15A>C) n.3630+15A>C | |
16 | g.23623994T= | CA2213414571 | PALB2 | c.2840+15A= (n.2840+15A=) c.*315+15A= (n.*315+15A=) c.2834+15A= (n.2834+15A=) c.2678+15A= (n.2678+15A=) c.1949+15A= (n.1949+15A=) n.4181+15A= c.1787+15A= (n.1787+15A=) n.3354+15A= n.2126+15A= n.1529+15A= c.368+15A= (n.368+15A=) n.3630+15A= | |
16 | g.23623995T>A | CA494181014 | PALB2 | c.2840+14A>T (n.2840+14A>T) c.*315+14A>T (n.*315+14A>T) c.2834+14A>T (n.2834+14A>T) c.2678+14A>T (n.2678+14A>T) c.1949+14A>T (n.1949+14A>T) n.4181+14A>T c.1787+14A>T (n.1787+14A>T) n.3354+14A>T n.2126+14A>T n.1529+14A>T c.368+14A>T (n.368+14A>T) n.3630+14A>T | |
16 | g.23623995T>C | CA494181015 | PALB2 | c.2840+14A>G (n.2840+14A>G) c.*315+14A>G (n.*315+14A>G) c.2834+14A>G (n.2834+14A>G) c.2678+14A>G (n.2678+14A>G) c.1949+14A>G (n.1949+14A>G) n.4181+14A>G c.1787+14A>G (n.1787+14A>G) n.3354+14A>G n.2126+14A>G n.1529+14A>G c.368+14A>G (n.368+14A>G) n.3630+14A>G | |
16 | g.23623995T>G | CA494181016 | PALB2 | c.2840+14A>C (n.2840+14A>C) c.*315+14A>C (n.*315+14A>C) c.2834+14A>C (n.2834+14A>C) c.2678+14A>C (n.2678+14A>C) c.1949+14A>C (n.1949+14A>C) n.4181+14A>C c.1787+14A>C (n.1787+14A>C) n.3354+14A>C n.2126+14A>C n.1529+14A>C c.368+14A>C (n.368+14A>C) n.3630+14A>C | |
16 | g.23623996G>A | CA494181019 | PALB2 | c.2840+13C>T (n.2840+13C>T) c.*315+13C>T (n.*315+13C>T) c.2834+13C>T (n.2834+13C>T) c.2678+13C>T (n.2678+13C>T) c.1949+13C>T (n.1949+13C>T) n.4181+13C>T c.1787+13C>T (n.1787+13C>T) n.3354+13C>T n.2126+13C>T n.1529+13C>T c.368+13C>T (n.368+13C>T) n.3630+13C>T | dbSNP |
16 | g.23623996G>C | CA494181018 | PALB2 | c.2840+13C>G (n.2840+13C>G) c.*315+13C>G (n.*315+13C>G) c.2834+13C>G (n.2834+13C>G) c.2678+13C>G (n.2678+13C>G) c.1949+13C>G (n.1949+13C>G) n.4181+13C>G c.1787+13C>G (n.1787+13C>G) n.3354+13C>G n.2126+13C>G n.1529+13C>G c.368+13C>G (n.368+13C>G) n.3630+13C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623996G= | CA2213414579 | PALB2 | c.2840+13C= (n.2840+13C=) c.*315+13C= (n.*315+13C=) c.2834+13C= (n.2834+13C=) c.2678+13C= (n.2678+13C=) c.1949+13C= (n.1949+13C=) n.4181+13C= c.1787+13C= (n.1787+13C=) n.3354+13C= n.2126+13C= n.1529+13C= c.368+13C= (n.368+13C=) n.3630+13C= | |
16 | g.23623996G>T | CA7963476 | PALB2 | c.2840+13C>A (n.2840+13C>A) c.*315+13C>A (n.*315+13C>A) c.2834+13C>A (n.2834+13C>A) c.2678+13C>A (n.2678+13C>A) c.1949+13C>A (n.1949+13C>A) n.4181+13C>A c.1787+13C>A (n.1787+13C>A) n.3354+13C>A n.2126+13C>A n.1529+13C>A c.368+13C>A (n.368+13C>A) n.3630+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623997G>A | CA269575 | PALB2 | c.2840+12C>T (n.2840+12C>T) c.*315+12C>T (n.*315+12C>T) c.2834+12C>T (n.2834+12C>T) c.2678+12C>T (n.2678+12C>T) c.1949+12C>T (n.1949+12C>T) n.4181+12C>T c.1787+12C>T (n.1787+12C>T) n.3354+12C>T n.2126+12C>T n.1529+12C>T c.368+12C>T (n.368+12C>T) n.3630+12C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623997G>C | CA494181020 | PALB2 | c.2840+12C>G (n.2840+12C>G) c.*315+12C>G (n.*315+12C>G) c.2834+12C>G (n.2834+12C>G) c.2678+12C>G (n.2678+12C>G) c.1949+12C>G (n.1949+12C>G) n.4181+12C>G c.1787+12C>G (n.1787+12C>G) n.3354+12C>G n.2126+12C>G n.1529+12C>G c.368+12C>G (n.368+12C>G) n.3630+12C>G | dbSNP |
16 | g.23623997G= | CA2213414588 | PALB2 | c.2840+12C= (n.2840+12C=) c.*315+12C= (n.*315+12C=) c.2834+12C= (n.2834+12C=) c.2678+12C= (n.2678+12C=) c.1949+12C= (n.1949+12C=) n.4181+12C= c.1787+12C= (n.1787+12C=) n.3354+12C= n.2126+12C= n.1529+12C= c.368+12C= (n.368+12C=) n.3630+12C= | |
16 | g.23623997G>T | CA494181021 | PALB2 | c.2840+12C>A (n.2840+12C>A) c.*315+12C>A (n.*315+12C>A) c.2834+12C>A (n.2834+12C>A) c.2678+12C>A (n.2678+12C>A) c.1949+12C>A (n.1949+12C>A) n.4181+12C>A c.1787+12C>A (n.1787+12C>A) n.3354+12C>A n.2126+12C>A n.1529+12C>A c.368+12C>A (n.368+12C>A) n.3630+12C>A | dbSNP |
16 | g.23623998G>A | CA7963477 | PALB2 | c.2840+11C>T (n.2840+11C>T) c.*315+11C>T (n.*315+11C>T) c.2834+11C>T (n.2834+11C>T) c.2678+11C>T (n.2678+11C>T) c.1949+11C>T (n.1949+11C>T) n.4181+11C>T c.1787+11C>T (n.1787+11C>T) n.3354+11C>T n.2126+11C>T n.1529+11C>T c.368+11C>T (n.368+11C>T) n.3630+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623998G>C | CA279534243 | PALB2 | c.2840+11C>G (n.2840+11C>G) c.*315+11C>G (n.*315+11C>G) c.2834+11C>G (n.2834+11C>G) c.2678+11C>G (n.2678+11C>G) c.1949+11C>G (n.1949+11C>G) n.4181+11C>G c.1787+11C>G (n.1787+11C>G) n.3354+11C>G n.2126+11C>G n.1529+11C>G c.368+11C>G (n.368+11C>G) n.3630+11C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623998G= | CA2213414597 | PALB2 | c.2840+11C= (n.2840+11C=) c.*315+11C= (n.*315+11C=) c.2834+11C= (n.2834+11C=) c.2678+11C= (n.2678+11C=) c.1949+11C= (n.1949+11C=) n.4181+11C= c.1787+11C= (n.1787+11C=) n.3354+11C= n.2126+11C= n.1529+11C= c.368+11C= (n.368+11C=) n.3630+11C= | |
16 | g.23623998G>T | CA494181022 | PALB2 | c.2840+11C>A (n.2840+11C>A) c.*315+11C>A (n.*315+11C>A) c.2834+11C>A (n.2834+11C>A) c.2678+11C>A (n.2678+11C>A) c.1949+11C>A (n.1949+11C>A) n.4181+11C>A c.1787+11C>A (n.1787+11C>A) n.3354+11C>A n.2126+11C>A n.1529+11C>A c.368+11C>A (n.368+11C>A) n.3630+11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623999A= | CA2213414601 | PALB2 | c.2840+10T= (n.2840+10T=) c.*315+10T= (n.*315+10T=) c.2834+10T= (n.2834+10T=) c.2678+10T= (n.2678+10T=) c.1949+10T= (n.1949+10T=) n.4181+10T= c.1787+10T= (n.1787+10T=) n.3354+10T= n.2126+10T= n.1529+10T= c.368+10T= (n.368+10T=) n.3630+10T= | |
16 | g.23623999A>C | CA494181029 | PALB2 | c.2840+10T>G (n.2840+10T>G) c.*315+10T>G (n.*315+10T>G) c.2834+10T>G (n.2834+10T>G) c.2678+10T>G (n.2678+10T>G) c.1949+10T>G (n.1949+10T>G) n.4181+10T>G c.1787+10T>G (n.1787+10T>G) n.3354+10T>G n.2126+10T>G n.1529+10T>G c.368+10T>G (n.368+10T>G) n.3630+10T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623999A>G | CA494181025 | PALB2 | c.2840+10T>C (n.2840+10T>C) c.*315+10T>C (n.*315+10T>C) c.2834+10T>C (n.2834+10T>C) c.2678+10T>C (n.2678+10T>C) c.1949+10T>C (n.1949+10T>C) n.4181+10T>C c.1787+10T>C (n.1787+10T>C) n.3354+10T>C n.2126+10T>C n.1529+10T>C c.368+10T>C (n.368+10T>C) n.3630+10T>C | |
16 | g.23623999A>T | CA494181024 | PALB2 | c.2840+10T>A (n.2840+10T>A) c.*315+10T>A (n.*315+10T>A) c.2834+10T>A (n.2834+10T>A) c.2678+10T>A (n.2678+10T>A) c.1949+10T>A (n.1949+10T>A) n.4181+10T>A c.1787+10T>A (n.1787+10T>A) n.3354+10T>A n.2126+10T>A n.1529+10T>A c.368+10T>A (n.368+10T>A) n.3630+10T>A | |
16 | g.23624000A>C | CA494181031 | PALB2 | c.2840+9T>G (n.2840+9T>G) c.*315+9T>G (n.*315+9T>G) c.2834+9T>G (n.2834+9T>G) c.2678+9T>G (n.2678+9T>G) c.1949+9T>G (n.1949+9T>G) n.4181+9T>G c.1787+9T>G (n.1787+9T>G) n.3354+9T>G n.2126+9T>G n.1529+9T>G c.368+9T>G (n.368+9T>G) n.3630+9T>G | |
16 | g.23624000A>G | CA494181032 | PALB2 | c.2840+9T>C (n.2840+9T>C) c.*315+9T>C (n.*315+9T>C) c.2834+9T>C (n.2834+9T>C) c.2678+9T>C (n.2678+9T>C) c.1949+9T>C (n.1949+9T>C) n.4181+9T>C c.1787+9T>C (n.1787+9T>C) n.3354+9T>C n.2126+9T>C n.1529+9T>C c.368+9T>C (n.368+9T>C) n.3630+9T>C | |
16 | g.23624000A>T | CA494181034 | PALB2 | c.2840+9T>A (n.2840+9T>A) c.*315+9T>A (n.*315+9T>A) c.2834+9T>A (n.2834+9T>A) c.2678+9T>A (n.2678+9T>A) c.1949+9T>A (n.1949+9T>A) n.4181+9T>A c.1787+9T>A (n.1787+9T>A) n.3354+9T>A n.2126+9T>A n.1529+9T>A c.368+9T>A (n.368+9T>A) n.3630+9T>A | dbSNP |
16 | g.23624001T>A | CA494181035 | PALB2 | c.2840+8A>T (n.2840+8A>T) c.*315+8A>T (n.*315+8A>T) c.2834+8A>T (n.2834+8A>T) c.2678+8A>T (n.2678+8A>T) c.1949+8A>T (n.1949+8A>T) n.4181+8A>T c.1787+8A>T (n.1787+8A>T) n.3354+8A>T n.2126+8A>T n.1529+8A>T c.368+8A>T (n.368+8A>T) n.3630+8A>T | dbSNP |
16 | g.23624001T>C | CA494181036 | PALB2 | c.2840+8A>G (n.2840+8A>G) c.*315+8A>G (n.*315+8A>G) c.2834+8A>G (n.2834+8A>G) c.2678+8A>G (n.2678+8A>G) c.1949+8A>G (n.1949+8A>G) n.4181+8A>G c.1787+8A>G (n.1787+8A>G) n.3354+8A>G n.2126+8A>G n.1529+8A>G c.368+8A>G (n.368+8A>G) n.3630+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624001T>G | CA494181037 | PALB2 | c.2840+8A>C (n.2840+8A>C) c.*315+8A>C (n.*315+8A>C) c.2834+8A>C (n.2834+8A>C) c.2678+8A>C (n.2678+8A>C) c.1949+8A>C (n.1949+8A>C) n.4181+8A>C c.1787+8A>C (n.1787+8A>C) n.3354+8A>C n.2126+8A>C n.1529+8A>C c.368+8A>C (n.368+8A>C) n.3630+8A>C | |
16 | g.23624001T= | CA2213414612 | PALB2 | c.2840+8A= (n.2840+8A=) c.*315+8A= (n.*315+8A=) c.2834+8A= (n.2834+8A=) c.2678+8A= (n.2678+8A=) c.1949+8A= (n.1949+8A=) n.4181+8A= c.1787+8A= (n.1787+8A=) n.3354+8A= n.2126+8A= n.1529+8A= c.368+8A= (n.368+8A=) n.3630+8A= | |
16 | g.23624002T>A | CA494181038 | PALB2 | c.2840+7A>T (n.2840+7A>T) c.*315+7A>T (n.*315+7A>T) c.2834+7A>T (n.2834+7A>T) c.2678+7A>T (n.2678+7A>T) c.1949+7A>T (n.1949+7A>T) n.4181+7A>T c.1787+7A>T (n.1787+7A>T) n.3354+7A>T n.2126+7A>T n.1529+7A>T c.368+7A>T (n.368+7A>T) n.3630+7A>T | ClinVar |
16 | g.23624002T>C | CA494181040 | PALB2 | c.2840+7A>G (n.2840+7A>G) c.*315+7A>G (n.*315+7A>G) c.2834+7A>G (n.2834+7A>G) c.2678+7A>G (n.2678+7A>G) c.1949+7A>G (n.1949+7A>G) n.4181+7A>G c.1787+7A>G (n.1787+7A>G) n.3354+7A>G n.2126+7A>G n.1529+7A>G c.368+7A>G (n.368+7A>G) n.3630+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624002T>G | CA494181039 | PALB2 | c.2840+7A>C (n.2840+7A>C) c.*315+7A>C (n.*315+7A>C) c.2834+7A>C (n.2834+7A>C) c.2678+7A>C (n.2678+7A>C) c.1949+7A>C (n.1949+7A>C) n.4181+7A>C c.1787+7A>C (n.1787+7A>C) n.3354+7A>C n.2126+7A>C n.1529+7A>C c.368+7A>C (n.368+7A>C) n.3630+7A>C | |
16 | g.23624002T= | CA2213414617 | PALB2 | c.2840+7A= (n.2840+7A=) c.*315+7A= (n.*315+7A=) c.2834+7A= (n.2834+7A=) c.2678+7A= (n.2678+7A=) c.1949+7A= (n.1949+7A=) n.4181+7A= c.1787+7A= (n.1787+7A=) n.3354+7A= n.2126+7A= n.1529+7A= c.368+7A= (n.368+7A=) n.3630+7A= | |
16 | g.23624003A= | CA2213414621 | PALB2 | c.2840+6T= (n.2840+6T=) c.*315+6T= (n.*315+6T=) c.2834+6T= (n.2834+6T=) c.2678+6T= (n.2678+6T=) c.1949+6T= (n.1949+6T=) n.4181+6T= c.1787+6T= (n.1787+6T=) n.3354+6T= n.2126+6T= n.1529+6T= c.368+6T= (n.368+6T=) n.3630+6T= | |
16 | g.23624003A>C | CA494181041 | PALB2 | c.2840+6T>G (n.2840+6T>G) c.*315+6T>G (n.*315+6T>G) c.2834+6T>G (n.2834+6T>G) c.2678+6T>G (n.2678+6T>G) c.1949+6T>G (n.1949+6T>G) n.4181+6T>G c.1787+6T>G (n.1787+6T>G) n.3354+6T>G n.2126+6T>G n.1529+6T>G c.368+6T>G (n.368+6T>G) n.3630+6T>G | |
16 | g.23624003A>G | CA494181042 | PALB2 | c.2840+6T>C (n.2840+6T>C) c.*315+6T>C (n.*315+6T>C) c.2834+6T>C (n.2834+6T>C) c.2678+6T>C (n.2678+6T>C) c.1949+6T>C (n.1949+6T>C) n.4181+6T>C c.1787+6T>C (n.1787+6T>C) n.3354+6T>C n.2126+6T>C n.1529+6T>C c.368+6T>C (n.368+6T>C) n.3630+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624003A>T | CA494181043 | PALB2 | c.2840+6T>A (n.2840+6T>A) c.*315+6T>A (n.*315+6T>A) c.2834+6T>A (n.2834+6T>A) c.2678+6T>A (n.2678+6T>A) c.1949+6T>A (n.1949+6T>A) n.4181+6T>A c.1787+6T>A (n.1787+6T>A) n.3354+6T>A n.2126+6T>A n.1529+6T>A c.368+6T>A (n.368+6T>A) n.3630+6T>A | dbSNP |
16 | g.23624004C>A | CA494181044 | PALB2 | c.2840+5G>T (n.2840+5G>T) c.*315+5G>T (n.*315+5G>T) c.2834+5G>T (n.2834+5G>T) c.2678+5G>T (n.2678+5G>T) c.1949+5G>T (n.1949+5G>T) n.4181+5G>T c.1787+5G>T (n.1787+5G>T) n.3354+5G>T n.2126+5G>T n.1529+5G>T c.368+5G>T (n.368+5G>T) n.3630+5G>T | |
16 | g.23624004C= | CA2213414633 | PALB2 | c.2840+5G= (n.2840+5G=) c.*315+5G= (n.*315+5G=) c.2834+5G= (n.2834+5G=) c.2678+5G= (n.2678+5G=) c.1949+5G= (n.1949+5G=) n.4181+5G= c.1787+5G= (n.1787+5G=) n.3354+5G= n.2126+5G= n.1529+5G= c.368+5G= (n.368+5G=) n.3630+5G= | |
16 | g.23624004C>G | CA494181045 | PALB2 | c.2840+5G>C (n.2840+5G>C) c.*315+5G>C (n.*315+5G>C) c.2834+5G>C (n.2834+5G>C) c.2678+5G>C (n.2678+5G>C) c.1949+5G>C (n.1949+5G>C) n.4181+5G>C c.1787+5G>C (n.1787+5G>C) n.3354+5G>C n.2126+5G>C n.1529+5G>C c.368+5G>C (n.368+5G>C) n.3630+5G>C | dbSNP |
16 | g.23624004C>T | CA7963478 | PALB2 | c.2840+5G>A (n.2840+5G>A) c.*315+5G>A (n.*315+5G>A) c.2834+5G>A (n.2834+5G>A) c.2678+5G>A (n.2678+5G>A) c.1949+5G>A (n.1949+5G>A) n.4181+5G>A c.1787+5G>A (n.1787+5G>A) n.3354+5G>A n.2126+5G>A n.1529+5G>A c.368+5G>A (n.368+5G>A) n.3630+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624005A= | CA2213414639 | PALB2 | c.2840+4T= (n.2840+4T=) c.*315+4T= (n.*315+4T=) c.2834+4T= (n.2834+4T=) c.2678+4T= (n.2678+4T=) c.1949+4T= (n.1949+4T=) n.4181+4T= c.1787+4T= (n.1787+4T=) n.3354+4T= n.2126+4T= n.1529+4T= c.368+4T= (n.368+4T=) n.3630+4T= | |
16 | g.23624005A>C | CA494181047 | PALB2 | c.2840+4T>G (n.2840+4T>G) c.*315+4T>G (n.*315+4T>G) c.2834+4T>G (n.2834+4T>G) c.2678+4T>G (n.2678+4T>G) c.1949+4T>G (n.1949+4T>G) n.4181+4T>G c.1787+4T>G (n.1787+4T>G) n.3354+4T>G n.2126+4T>G n.1529+4T>G c.368+4T>G (n.368+4T>G) n.3630+4T>G | |
16 | g.23624005A>G | CA279534244 | PALB2 | c.2840+4T>C (n.2840+4T>C) c.*315+4T>C (n.*315+4T>C) c.2834+4T>C (n.2834+4T>C) c.2678+4T>C (n.2678+4T>C) c.1949+4T>C (n.1949+4T>C) n.4181+4T>C c.1787+4T>C (n.1787+4T>C) n.3354+4T>C n.2126+4T>C n.1529+4T>C c.368+4T>C (n.368+4T>C) n.3630+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624005A>T | CA494181048 | PALB2 | c.2840+4T>A (n.2840+4T>A) c.*315+4T>A (n.*315+4T>A) c.2834+4T>A (n.2834+4T>A) c.2678+4T>A (n.2678+4T>A) c.1949+4T>A (n.1949+4T>A) n.4181+4T>A c.1787+4T>A (n.1787+4T>A) n.3354+4T>A n.2126+4T>A n.1529+4T>A c.368+4T>A (n.368+4T>A) n.3630+4T>A | |
16 | g.23624007_23624013del | CA2580612726 | PALB2 | c.2838_2840+4del c.*313_*315+4del c.2832_2834+4del c.2676_2678+4del c.1947_1949+4del n.4179_4181+4del c.1785_1787+4del n.3352_3354+4del n.2124_2126+4del n.1527_1529+4del c.366_368+4del n.3628_3630+4del | ClinVar |
16 | g.23624006T>A | CA494181049 | PALB2 | c.2840+3A>T (n.2840+3A>T) c.*315+3A>T (n.*315+3A>T) c.2834+3A>T (n.2834+3A>T) c.2678+3A>T (n.2678+3A>T) c.1949+3A>T (n.1949+3A>T) n.4181+3A>T c.1787+3A>T (n.1787+3A>T) n.3354+3A>T n.2126+3A>T n.1529+3A>T c.368+3A>T (n.368+3A>T) n.3630+3A>T | |
16 | g.23624006T>C | CA16614824 | PALB2 | c.2840+3A>G (n.2840+3A>G) c.*315+3A>G (n.*315+3A>G) c.2834+3A>G (n.2834+3A>G) c.2678+3A>G (n.2678+3A>G) c.1949+3A>G (n.1949+3A>G) n.4181+3A>G c.1787+3A>G (n.1787+3A>G) n.3354+3A>G n.2126+3A>G n.1529+3A>G c.368+3A>G (n.368+3A>G) n.3630+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624006T>G | CA494181050 | PALB2 | c.2840+3A>C (n.2840+3A>C) c.*315+3A>C (n.*315+3A>C) c.2834+3A>C (n.2834+3A>C) c.2678+3A>C (n.2678+3A>C) c.1949+3A>C (n.1949+3A>C) n.4181+3A>C c.1787+3A>C (n.1787+3A>C) n.3354+3A>C n.2126+3A>C n.1529+3A>C c.368+3A>C (n.368+3A>C) n.3630+3A>C | |
16 | g.23624006T= | CA2213414642 | PALB2 | c.2840+3A= (n.2840+3A=) c.*315+3A= (n.*315+3A=) c.2834+3A= (n.2834+3A=) c.2678+3A= (n.2678+3A=) c.1949+3A= (n.1949+3A=) n.4181+3A= c.1787+3A= (n.1787+3A=) n.3354+3A= n.2126+3A= n.1529+3A= c.368+3A= (n.368+3A=) n.3630+3A= | |
16 | g.23624007A= | CA2213414648 | PALB2 | c.2840+2T= (n.2840+2T=) c.*315+2T= (n.*315+2T=) c.2834+2T= (n.2834+2T=) c.2678+2T= (n.2678+2T=) c.1949+2T= (n.1949+2T=) n.4181+2T= c.1787+2T= (n.1787+2T=) n.3354+2T= n.2126+2T= n.1529+2T= c.368+2T= (n.368+2T=) n.3630+2T= | |
16 | g.23624007A>C | CA349966 | PALB2 | c.2840+2T>G (n.2840+2T>G) c.*315+2T>G (n.*315+2T>G) c.2834+2T>G (n.2834+2T>G) c.2678+2T>G (n.2678+2T>G) c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) n.4181+2T>G c.1787+2T>G (n.1787+2T>G) n.3354+2T>G n.2126+2T>G n.1529+2T>G c.368+2T>G (n.368+2T>G) n.3630+2T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624007A>G | CA395144743 | PALB2 | c.2840+2T>C (n.2840+2T>C) c.*315+2T>C (n.*315+2T>C) c.2834+2T>C (n.2834+2T>C) c.2678+2T>C (n.2678+2T>C) c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) n.4181+2T>C c.1787+2T>C (n.1787+2T>C) n.3354+2T>C n.2126+2T>C n.1529+2T>C c.368+2T>C (n.368+2T>C) n.3630+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624007A>T | CA395144747 | PALB2 | c.2840+2T>A (n.2840+2T>A) c.*315+2T>A (n.*315+2T>A) c.2834+2T>A (n.2834+2T>A) c.2678+2T>A (n.2678+2T>A) c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) n.4181+2T>A c.1787+2T>A (n.1787+2T>A) n.3354+2T>A n.2126+2T>A n.1529+2T>A c.368+2T>A (n.368+2T>A) n.3630+2T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624008C>A | CA294560 | PALB2 | c.2840+1G>T (n.2840+1G>T) c.*315+1G>T (n.*315+1G>T) c.2834+1G>T (n.2834+1G>T) c.2678+1G>T (n.2678+1G>T) c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) n.4181+1G>T c.1787+1G>T (n.1787+1G>T) n.3354+1G>T n.2126+1G>T n.1529+1G>T c.368+1G>T (n.368+1G>T) n.3630+1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624008C= | CA2213414657 | PALB2 | c.2840+1G= (n.2840+1G=) c.*315+1G= (n.*315+1G=) c.2834+1G= (n.2834+1G=) c.2678+1G= (n.2678+1G=) c.1949+1G= (n.1949+1G=) n.4181+1G= c.1787+1G= (n.1787+1G=) n.3354+1G= n.2126+1G= n.1529+1G= c.368+1G= (n.368+1G=) n.3630+1G= | |
16 | g.23624008C>G | CA395144749 | PALB2 | c.2840+1G>C (n.2840+1G>C) c.*315+1G>C (n.*315+1G>C) c.2834+1G>C (n.2834+1G>C) c.2678+1G>C (n.2678+1G>C) c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) n.4181+1G>C c.1787+1G>C (n.1787+1G>C) n.3354+1G>C n.2126+1G>C n.1529+1G>C c.368+1G>C (n.368+1G>C) n.3630+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624008C>T | CA299740 | PALB2 | c.2840+1G>A (n.2840+1G>A) c.*315+1G>A (n.*315+1G>A) c.2834+1G>A (n.2834+1G>A) c.2678+1G>A (n.2678+1G>A) c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) n.4181+1G>A c.1787+1G>A (n.1787+1G>A) n.3354+1G>A n.2126+1G>A n.1529+1G>A c.368+1G>A (n.368+1G>A) n.3630+1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624009C>A | CA395144754 | PALB2 | c.2840G>T (p.Arg947Met) c.*315G>T (n.*315G>T) c.2834G>T (p.Arg945Met) c.2678G>T (p.Arg893Met) c.1949G>T (p.Arg650Met) n.4181G>T c.1787G>T (p.Arg596Met) n.3354G>T n.2126G>T n.1529G>T c.368G>T (p.Arg123Met) n.3630G>T | |
16 | g.23624009C= | CA2213414660 | PALB2 | c.2840G= (p.Arg947=) c.*315G= (n.*315G=) c.2834G= (p.Arg945=) c.2678G= (p.Arg893=) c.1949G= (p.Arg650=) n.4181G= c.1787G= (p.Arg596=) n.3354G= n.2126G= n.1529G= c.368G= (p.Arg123=) n.3630G= | |
16 | g.23624009C>G | CA395144756 | PALB2 | c.2840G>C (p.Arg947Thr) c.*315G>C (n.*315G>C) c.2834G>C (p.Arg945Thr) c.2678G>C (p.Arg893Thr) c.1949G>C (p.Arg650Thr) n.4181G>C c.1787G>C (p.Arg596Thr) n.3354G>C n.2126G>C n.1529G>C c.368G>C (p.Arg123Thr) n.3630G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624009C>T | CA395144768 | PALB2 | c.2840G>A (p.Arg947Lys) c.*315G>A (n.*315G>A) c.2834G>A (p.Arg945Lys) c.2678G>A (p.Arg893Lys) c.1949G>A (p.Arg650Lys) n.4181G>A c.1787G>A (p.Arg596Lys) n.3354G>A n.2126G>A n.1529G>A c.368G>A (p.Arg123Lys) n.3630G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624010T>A | CA395144772 | PALB2 | c.2839A>T (p.Arg947Trp) c.*314A>T (n.*314A>T) c.2833A>T (p.Arg945Trp) c.2677A>T (p.Arg893Trp) c.1948A>T (p.Arg650Trp) n.4180A>T c.1786A>T (p.Arg596Trp) n.3353A>T n.2125A>T n.1528A>T c.367A>T (p.Arg123Trp) n.3629A>T | dbSNP |
16 | g.23624010T>C | CA395144775 | PALB2 | c.2839A>G (p.Arg947Gly) c.*314A>G (n.*314A>G) c.2833A>G (p.Arg945Gly) c.2677A>G (p.Arg893Gly) c.1948A>G (p.Arg650Gly) n.4180A>G c.1786A>G (p.Arg596Gly) n.3353A>G n.2125A>G n.1528A>G c.367A>G (p.Arg123Gly) n.3629A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624010T>G | CA494181054 | PALB2 | c.2839A>C (p.Arg947=) c.*314A>C (n.*314A>C) c.2833A>C (p.Arg945=) c.2677A>C (p.Arg893=) c.1948A>C (p.Arg650=) n.4180A>C c.1786A>C (p.Arg596=) n.3353A>C n.2125A>C n.1528A>C c.367A>C (p.Arg123=) n.3629A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624010T= | CA2213414665 | PALB2 | c.2839A= (p.Arg947=) c.*314A= (n.*314A=) c.2833A= (p.Arg945=) c.2677A= (p.Arg893=) c.1948A= (p.Arg650=) n.4180A= c.1786A= (p.Arg596=) n.3353A= n.2125A= n.1528A= c.367A= (p.Arg123=) n.3629A= | |
16 | g.23624010_23624011delinsTG | CA2213414664 | PALB2 | c.2838_2839delinsCA (p.Ile946=) c.*313_*314delinsCA (n.*313_*314delinsCA) c.2832_2833delinsCA (p.Ile944=) c.2676_2677delinsCA (p.Ile892=) c.1947_1948delinsCA (p.Ile649=) n.4179_4180delinsCA c.1785_1786delinsCA (p.Ile595=) n.3352_3353delinsCA n.2124_2125delinsCA n.1527_1528delinsCA c.366_367delinsCA (p.Ile122=) n.3628_3629delinsCA | |
16 | g.23624011del | CA16609592 | PALB2 | c.2838del (p.Arg947GlyfsTer17) c.*313del (n.*313del) c.2832del (p.Arg945GlyfsTer17) c.2676del (p.Arg893GlyfsTer17) c.1947del (p.Arg650GlyfsTer17) n.4179del c.1785del (p.Arg596GlyfsTer17) n.3352del n.2124del n.1527del c.366del (p.Arg123GlyfsTer17) n.3628del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624011G>A | CA494181055 | PALB2 | c.2838C>T (p.Ile946=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.2832C>T (p.Ile944=) c.2676C>T (p.Ile892=) c.1947C>T (p.Ile649=) n.4179C>T c.1785C>T (p.Ile595=) n.3352C>T n.2124C>T n.1527C>T c.366C>T (p.Ile122=) n.3628C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23624011G>C | CA395144776 | PALB2 | c.2838C>G (p.Ile946Met) c.*313C>G (n.*313C>G) c.2832C>G (p.Ile944Met) c.2676C>G (p.Ile892Met) c.1947C>G (p.Ile649Met) n.4179C>G c.1785C>G (p.Ile595Met) n.3352C>G n.2124C>G n.1527C>G c.366C>G (p.Ile122Met) n.3628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624011G= | CA2213414676 | PALB2 | c.2838C= (p.Ile946=) c.*313C= (n.*313C=) c.2832C= (p.Ile944=) c.2676C= (p.Ile892=) c.1947C= (p.Ile649=) n.4179C= c.1785C= (p.Ile595=) n.3352C= n.2124C= n.1527C= c.366C= (p.Ile122=) n.3628C= | |
16 | g.23624011G>T | CA494181056 | PALB2 | c.2838C>A (p.Ile946=) c.*313C>A (n.*313C>A) c.2832C>A (p.Ile944=) c.2676C>A (p.Ile892=) c.1947C>A (p.Ile649=) n.4179C>A c.1785C>A (p.Ile595=) n.3352C>A n.2124C>A n.1527C>A c.366C>A (p.Ile122=) n.3628C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23624012A= | CA2213414687 | PALB2 | c.2837T= (p.Ile946=) c.*312T= (n.*312T=) c.2831T= (p.Ile944=) c.2675T= (p.Ile892=) c.1946T= (p.Ile649=) n.4178T= c.1784T= (p.Ile595=) n.3351T= n.2123T= n.1526T= c.365T= (p.Ile122=) n.3627T= | |
16 | g.23624012A>C | CA7963479 | PALB2 | c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.*312T>G (n.*312T>G) c.2831T>G (p.Ile944Ser) c.2675T>G (p.Ile892Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.4178T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) n.3351T>G n.2123T>G n.1526T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) n.3627T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624012A>G | CA395144782 | PALB2 | c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.*312T>C (n.*312T>C) c.2831T>C (p.Ile944Thr) c.2675T>C (p.Ile892Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.4178T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) n.3351T>C n.2123T>C n.1526T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.3627T>C | |
16 | g.23624012A>T | CA197176 | PALB2 | c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.*312T>A (n.*312T>A) c.2831T>A (p.Ile944Asn) c.2675T>A (p.Ile892Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.4178T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) n.3351T>A n.2123T>A n.1526T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) n.3627T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624012_23624016delinsATCTC | CA2213414692 | PALB2 | c.2833_2837delinsGAGAT (p.Glu945=) c.*308_*312delinsGAGAT (n.*308_*312delinsGAGAT) c.2827_2831delinsGAGAT (p.Glu943=) c.2671_2675delinsGAGAT (p.Glu891=) c.1942_1946delinsGAGAT (p.Glu648=) n.4174_4178delinsGAGAT c.1780_1784delinsGAGAT (p.Glu594=) n.3347_3351delinsGAGAT n.2119_2123delinsGAGAT n.1522_1526delinsGAGAT c.361_365delinsGAGAT (p.Glu121=) n.3623_3627delinsGAGAT | |
16 | g.23624013T>A | CA395144786 | PALB2 | c.2836A>T (p.Ile946Phe) c.*311A>T (n.*311A>T) c.2830A>T (p.Ile944Phe) c.2674A>T (p.Ile892Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.4177A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) n.3350A>T n.2122A>T n.1525A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) n.3626A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624013T>C | CA395144788 | PALB2 | c.2836A>G (p.Ile946Val) c.*311A>G (n.*311A>G) c.2830A>G (p.Ile944Val) c.2674A>G (p.Ile892Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) n.4177A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) n.3350A>G n.2122A>G n.1525A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.3626A>G | |
16 | g.23624013T>G | CA395144791 | PALB2 | c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.*311A>C (n.*311A>C) c.2830A>C (p.Ile944Leu) c.2674A>C (p.Ile892Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.4177A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) n.3350A>C n.2122A>C n.1525A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.3626A>C | |
16 | g.23624016_23624019del | CA719178704 | PALB2 | c.2833_2836del (p.Glu945SerfsTer18) c.*308_*311del (n.*308_*311del) c.2827_2830del (p.Glu943SerfsTer18) c.2671_2674del (p.Glu891SerfsTer18) c.1942_1945del (p.Glu648SerfsTer18) n.4174_4177del c.1780_1783del (p.Glu594SerfsTer18) n.3347_3350del n.2119_2122del n.1522_1525del c.361_364del (p.Glu121SerfsTer18) n.3623_3626del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624014C>A | CA395144792 | PALB2 | c.2835G>T (p.Glu945Asp) c.*310G>T (n.*310G>T) c.2829G>T (p.Glu943Asp) c.2673G>T (p.Glu891Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) n.4176G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) n.3349G>T n.2121G>T n.1524G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) n.3625G>T | |
16 | g.23624014C= | CA2213414708 | PALB2 | c.2835G= (p.Glu945=) c.*310G= (n.*310G=) c.2829G= (p.Glu943=) c.2673G= (p.Glu891=) c.1944G= (p.Glu648=) n.4176G= c.1782G= (p.Glu594=) n.3349G= n.2121G= n.1524G= c.363G= (p.Glu121=) n.3625G= | |
16 | g.23624014C>G | CA395144795 | PALB2 | c.2835G>C (p.Glu945Asp) c.*310G>C (n.*310G>C) c.2829G>C (p.Glu943Asp) c.2673G>C (p.Glu891Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) n.4176G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) n.3349G>C n.2121G>C n.1524G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) n.3625G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624014C>T | CA494181059 | PALB2 | c.2835G>A (p.Glu945=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.2829G>A (p.Glu943=) c.2673G>A (p.Glu891=) c.1944G>A (p.Glu648=) n.4176G>A c.1782G>A (p.Glu594=) n.3349G>A n.2121G>A n.1524G>A c.363G>A (p.Glu121=) n.3625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624015del | CA2695222920 | PALB2 | c.2834del (p.Glu945GlyfsTer19) c.*309del (n.*309del) c.2828del (p.Glu943GlyfsTer19) c.2672del (p.Glu891GlyfsTer19) c.1943del (p.Glu648GlyfsTer19) n.4175del c.1781del (p.Glu594GlyfsTer19) n.3348del n.2120del n.1523del c.362del (p.Glu121GlyfsTer19) n.3624del | |
16 | g.23624015T>A | CA395144797 | PALB2 | c.2834A>T (p.Glu945Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.2828A>T (p.Glu943Val) c.2672A>T (p.Glu891Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) n.4175A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) n.3348A>T n.2120A>T n.1523A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.3624A>T | |
16 | g.23624015T>C | CA395144800 | PALB2 | c.2834A>G (p.Glu945Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) n.4175A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.3348A>G n.2120A>G n.1523A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.3624A>G | |
16 | g.23624015T>G | CA395144801 | PALB2 | c.2834A>C (p.Glu945Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) n.4175A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.3348A>C n.2120A>C n.1523A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.3624A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624015T= | CA2213414718 | PALB2 | c.2834A= (p.Glu945=) c.*309A= (n.*309A=) c.2828A= (p.Glu943=) c.2672A= (p.Glu891=) c.1943A= (p.Glu648=) n.4175A= c.1781A= (p.Glu594=) n.3348A= n.2120A= n.1523A= c.362A= (p.Glu121=) n.3624A= | |
16 | g.23624016C>A | CA395144803 | PALB2 | c.2833G>T (p.Glu945Ter) c.*308G>T (n.*308G>T) c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) n.4174G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.3347G>T n.2119G>T n.1522G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.3623G>T | |
16 | g.23624016C= | CA2213414725 | PALB2 | c.2833G= (p.Glu945=) c.*308G= (n.*308G=) c.2827G= (p.Glu943=) c.2671G= (p.Glu891=) c.1942G= (p.Glu648=) n.4174G= c.1780G= (p.Glu594=) n.3347G= n.2119G= n.1522G= c.361G= (p.Glu121=) n.3623G= | |
16 | g.23624016C>G | CA395144805 | PALB2 | c.2833G>C (p.Glu945Gln) c.*308G>C (n.*308G>C) c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) n.4174G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.3347G>C n.2119G>C n.1522G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.3623G>C | ClinVar |
16 | g.23624016C>T | CA395144808 | PALB2 | c.2833G>A (p.Glu945Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) n.4174G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.3347G>A n.2119G>A n.1522G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.3623G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624017T>A | CA395144811 | PALB2 | c.2832A>T (p.Arg944Ser) c.*307A>T (n.*307A>T) c.2826A>T (p.Arg942Ser) c.2670A>T (p.Arg890Ser) c.1941A>T (p.Arg647Ser) n.4173A>T c.1779A>T (p.Arg593Ser) n.3346A>T n.2118A>T n.1521A>T c.360A>T (p.Arg120Ser) n.3622A>T | |
16 | g.23624017T>C | CA494181061 | PALB2 | c.2832A>G (p.Arg944=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.2826A>G (p.Arg942=) c.2670A>G (p.Arg890=) c.1941A>G (p.Arg647=) n.4173A>G c.1779A>G (p.Arg593=) n.3346A>G n.2118A>G n.1521A>G c.360A>G (p.Arg120=) n.3622A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624017T>G | CA395144813 | PALB2 | c.2832A>C (p.Arg944Ser) c.*307A>C (n.*307A>C) c.2826A>C (p.Arg942Ser) c.2670A>C (p.Arg890Ser) c.1941A>C (p.Arg647Ser) n.4173A>C c.1779A>C (p.Arg593Ser) n.3346A>C n.2118A>C n.1521A>C c.360A>C (p.Arg120Ser) n.3622A>C | |
16 | g.23624017T= | CA2213414731 | PALB2 | c.2832A= (p.Arg944=) c.*307A= (n.*307A=) c.2826A= (p.Arg942=) c.2670A= (p.Arg890=) c.1941A= (p.Arg647=) n.4173A= c.1779A= (p.Arg593=) n.3346A= n.2118A= n.1521A= c.360A= (p.Arg120=) n.3622A= | |
16 | g.23624018C>A | CA395144818 | PALB2 | c.2831G>T (p.Arg944Ile) c.*306G>T (n.*306G>T) c.2825G>T (p.Arg942Ile) c.2669G>T (p.Arg890Ile) c.1940G>T (p.Arg647Ile) n.4172G>T c.1778G>T (p.Arg593Ile) n.3345G>T n.2117G>T n.1520G>T c.359G>T (p.Arg120Ile) n.3621G>T | dbSNP |
16 | g.23624018C>G | CA395144814 | PALB2 | c.2831G>C (p.Arg944Thr) c.*306G>C (n.*306G>C) c.2825G>C (p.Arg942Thr) c.2669G>C (p.Arg890Thr) c.1940G>C (p.Arg647Thr) n.4172G>C c.1778G>C (p.Arg593Thr) n.3345G>C n.2117G>C n.1520G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) n.3621G>C | dbSNP |
16 | g.23624018C>T | CA395144815 | PALB2 | c.2831G>A (p.Arg944Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) c.2825G>A (p.Arg942Lys) c.2669G>A (p.Arg890Lys) c.1940G>A (p.Arg647Lys) n.4172G>A c.1778G>A (p.Arg593Lys) n.3345G>A n.2117G>A n.1520G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) n.3621G>A | dbSNP |
16 | g.23624019T>A | CA395144821 | PALB2 | c.2830A>T (p.Arg944Ter) c.*305A>T (n.*305A>T) c.2824A>T (p.Arg942Ter) c.2668A>T (p.Arg890Ter) c.1939A>T (p.Arg647Ter) n.4171A>T c.1777A>T (p.Arg593Ter) n.3344A>T n.2116A>T n.1519A>T c.358A>T (p.Arg120Ter) n.3620A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624019T>C | CA7963480 | PALB2 | c.2830A>G (p.Arg944Gly) c.*305A>G (n.*305A>G) c.2824A>G (p.Arg942Gly) c.2668A>G (p.Arg890Gly) c.1939A>G (p.Arg647Gly) n.4171A>G c.1777A>G (p.Arg593Gly) n.3344A>G n.2116A>G n.1519A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) n.3620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624019T>G | CA494181065 | PALB2 | c.2830A>C (p.Arg944=) c.*305A>C (n.*305A>C) c.2824A>C (p.Arg942=) c.2668A>C (p.Arg890=) c.1939A>C (p.Arg647=) n.4171A>C c.1777A>C (p.Arg593=) n.3344A>C n.2116A>C n.1519A>C c.358A>C (p.Arg120=) n.3620A>C | |
16 | g.23624019T= | CA2213414740 | PALB2 | c.2830A= (p.Arg944=) c.*305A= (n.*305A=) c.2824A= (p.Arg942=) c.2668A= (p.Arg890=) c.1939A= (p.Arg647=) n.4171A= c.1777A= (p.Arg593=) n.3344A= n.2116A= n.1519A= c.358A= (p.Arg120=) n.3620A= | |
16 | g.23624019dup | CA2695222921 | PALB2 | c.2830dup (p.Arg944LysfsTer11) c.*305dup (n.*305dup) c.2824dup (p.Arg942LysfsTer11) c.2668dup (p.Arg890LysfsTer11) c.1939dup (p.Arg647LysfsTer11) n.4171dup c.1777dup (p.Arg593LysfsTer11) n.3344dup n.2116dup n.1519dup c.358dup (p.Arg120LysfsTer11) n.3620dup | |
16 | g.23624019_23624027delinsTGATTTCCA | CA2213414745 | PALB2 | c.2822_2830delinsTGGAAATCA (p.Leu941=) c.*297_*305delinsTGGAAATCA (n.*297_*305delinsTGGAAATCA) c.2816_2824delinsTGGAAATCA (p.Leu939=) c.2660_2668delinsTGGAAATCA (p.Leu887=) c.1931_1939delinsTGGAAATCA (p.Leu644=) n.4163_4171delinsTGGAAATCA c.1769_1777delinsTGGAAATCA (p.Leu590=) n.3336_3344delinsTGGAAATCA n.2108_2116delinsTGGAAATCA n.1511_1519delinsTGGAAATCA c.350_358delinsTGGAAATCA (p.Leu117=) n.3612_3620delinsTGGAAATCA | |
16 | g.23624020G>A | CA494181066 | PALB2 | c.2829C>T (p.Ile943=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.2823C>T (p.Ile941=) c.2667C>T (p.Ile889=) c.1938C>T (p.Ile646=) n.4170C>T c.1776C>T (p.Ile592=) n.3343C>T n.2115C>T n.1518C>T c.357C>T (p.Ile119=) n.3619C>T | |
16 | g.23624020G>C | CA395144828 | PALB2 | c.2829C>G (p.Ile943Met) c.*304C>G (n.*304C>G) c.2823C>G (p.Ile941Met) c.2667C>G (p.Ile889Met) c.1938C>G (p.Ile646Met) n.4170C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) n.3343C>G n.2115C>G n.1518C>G c.357C>G (p.Ile119Met) n.3619C>G | dbSNP |
16 | g.23624020G= | CA2213414765 | PALB2 | c.2829C= (p.Ile943=) c.*304C= (n.*304C=) c.2823C= (p.Ile941=) c.2667C= (p.Ile889=) c.1938C= (p.Ile646=) n.4170C= c.1776C= (p.Ile592=) n.3343C= n.2115C= n.1518C= c.357C= (p.Ile119=) n.3619C= | |
16 | g.23624020G>T | CA269572 | PALB2 | c.2829C>A (p.Ile943=) c.*304C>A (n.*304C>A) c.2823C>A (p.Ile941=) c.2667C>A (p.Ile889=) c.1938C>A (p.Ile646=) n.4170C>A c.1776C>A (p.Ile592=) n.3343C>A n.2115C>A n.1518C>A c.357C>A (p.Ile119=) n.3619C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624020_23624027del | CA913188716 | PALB2 | c.2822_2829del (p.Leu941Ter) c.*297_*304del (n.*297_*304del) c.2816_2823del (p.Leu939Ter) c.2660_2667del (p.Leu887Ter) c.1931_1938del (p.Leu644Ter) n.4163_4170del c.1769_1776del (p.Leu590Ter) n.3336_3343del n.2108_2115del n.1511_1518del c.350_357del (p.Leu117Ter) n.3612_3619del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624021A>C | CA395144830 | PALB2 | c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.*303T>G (n.*303T>G) c.2822T>G (p.Ile941Ser) c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.4169T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.3342T>G n.2114T>G n.1517T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.3618T>G | |
16 | g.23624021A>G | CA395144832 | PALB2 | c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.*303T>C (n.*303T>C) c.2822T>C (p.Ile941Thr) c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.4169T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.3342T>C n.2114T>C n.1517T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.3618T>C | |
16 | g.23624021A>T | CA395144835 | PALB2 | c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.*303T>A (n.*303T>A) c.2822T>A (p.Ile941Asn) c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.4169T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.3342T>A n.2114T>A n.1517T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.3618T>A | dbSNP |
16 | g.23624027_23624034del | CA2580091252 | PALB2 | c.2821_2828del (p.Leu941GlnfsTer11) c.*296_*303del (n.*296_*303del) c.2815_2822del (p.Leu939GlnfsTer11) c.2659_2666del (p.Leu887GlnfsTer11) c.1930_1937del (p.Leu644GlnfsTer11) n.4162_4169del c.1768_1775del (p.Leu590GlnfsTer11) n.3335_3342del n.2107_2114del n.1510_1517del c.349_356del (p.Leu117GlnfsTer11) n.3611_3618del | ClinVar |
16 | g.23624022T>A | CA395144842 | PALB2 | c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.*302A>T (n.*302A>T) c.2821A>T (p.Ile941Phe) c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.4168A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.3341A>T n.2113A>T n.1516A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.3617A>T | |
16 | g.23624022T>C | CA7963481 | PALB2 | c.2827A>G (p.Ile943Val) c.*302A>G (n.*302A>G) c.2821A>G (p.Ile941Val) c.2665A>G (p.Ile889Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) n.4168A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) n.3341A>G n.2113A>G n.1516A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.3617A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624022T>G | CA395144848 | PALB2 | c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.*302A>C (n.*302A>C) c.2821A>C (p.Ile941Leu) c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.4168A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.3341A>C n.2113A>C n.1516A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.3617A>C | dbSNP |
16 | g.23624022T= | CA2213414769 | PALB2 | c.2827A= (p.Ile943=) c.*302A= (n.*302A=) c.2821A= (p.Ile941=) c.2665A= (p.Ile889=) c.1936A= (p.Ile646=) n.4168A= c.1774A= (p.Ile592=) n.3341A= n.2113A= n.1516A= c.355A= (p.Ile119=) n.3617A= | |
16 | g.23624024del | CA2580091254 | PALB2 | c.2827del (p.Ile943SerfsTer21) c.*302del (n.*302del) c.2821del (p.Ile941SerfsTer21) c.2665del (p.Ile889SerfsTer21) c.1936del (p.Ile646SerfsTer21) n.4168del c.1774del (p.Ile592SerfsTer21) n.3341del n.2113del n.1516del c.355del (p.Ile119SerfsTer21) n.3617del | ClinVar |
16 | g.23624023_23624024del | CA2695197607 | PALB2 | c.2826_2827del (p.Glu942AspfsTer12) c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.2820_2821del (p.Glu940AspfsTer12) c.2664_2665del (p.Glu888AspfsTer12) c.1935_1936del (p.Glu645AspfsTer12) n.4167_4168del c.1773_1774del (p.Glu591AspfsTer12) n.3340_3341del n.2112_2113del n.1515_1516del c.354_355del (p.Glu118AspfsTer12) n.3616_3617del | ClinVar |
16 | g.23624023T>A | CA395144856 | PALB2 | c.2826A>T (p.Glu942Asp) c.*301A>T (n.*301A>T) c.2820A>T (p.Glu940Asp) c.2664A>T (p.Glu888Asp) c.1935A>T (p.Glu645Asp) n.4167A>T c.1773A>T (p.Glu591Asp) n.3340A>T n.2112A>T n.1515A>T c.354A>T (p.Glu118Asp) n.3616A>T | |
16 | g.23624023T>C | CA494181068 | PALB2 | c.2826A>G (p.Glu942=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.2820A>G (p.Glu940=) c.2664A>G (p.Glu888=) c.1935A>G (p.Glu645=) n.4167A>G c.1773A>G (p.Glu591=) n.3340A>G n.2112A>G n.1515A>G c.354A>G (p.Glu118=) n.3616A>G | |
16 | g.23624023T>G | CA395144858 | PALB2 | c.2826A>C (p.Glu942Asp) c.*301A>C (n.*301A>C) c.2820A>C (p.Glu940Asp) c.2664A>C (p.Glu888Asp) c.1935A>C (p.Glu645Asp) n.4167A>C c.1773A>C (p.Glu591Asp) n.3340A>C n.2112A>C n.1515A>C c.354A>C (p.Glu118Asp) n.3616A>C | |
16 | g.23624024T>A | CA395144863 | PALB2 | c.2825A>T (p.Glu942Val) c.*300A>T (n.*300A>T) c.2819A>T (p.Glu940Val) c.2663A>T (p.Glu888Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) n.4166A>T c.1772A>T (p.Glu591Val) n.3339A>T n.2111A>T n.1514A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.3615A>T | |
16 | g.23624024T>C | CA395144862 | PALB2 | c.2825A>G (p.Glu942Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.2819A>G (p.Glu940Gly) c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) n.4166A>G c.1772A>G (p.Glu591Gly) n.3339A>G n.2111A>G n.1514A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.3615A>G | ClinVar |
16 | g.23624024T>G | CA395144861 | PALB2 | c.2825A>C (p.Glu942Ala) c.*300A>C (n.*300A>C) c.2819A>C (p.Glu940Ala) c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) n.4166A>C c.1772A>C (p.Glu591Ala) n.3339A>C n.2111A>C n.1514A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.3615A>C | |
16 | g.23624024_23624025delinsTC | CA2213414772 | PALB2 | c.2824_2825delinsGA (p.Glu942=) c.*299_*300delinsGA (n.*299_*300delinsGA) c.2818_2819delinsGA (p.Glu940=) c.2662_2663delinsGA (p.Glu888=) c.1933_1934delinsGA (p.Glu645=) n.4165_4166delinsGA c.1771_1772delinsGA (p.Glu591=) n.3338_3339delinsGA n.2110_2111delinsGA n.1513_1514delinsGA c.352_353delinsGA (p.Glu118=) n.3614_3615delinsGA | |
16 | g.23624025C>A | CA395144864 | PALB2 | c.2824G>T (p.Glu942Ter) c.*299G>T (n.*299G>T) c.2818G>T (p.Glu940Ter) c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) n.4165G>T c.1771G>T (p.Glu591Ter) n.3338G>T n.2110G>T n.1513G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.3614G>T | dbSNP |
16 | g.23624025C>G | CA395144866 | PALB2 | c.2824G>C (p.Glu942Gln) c.*299G>C (n.*299G>C) c.2818G>C (p.Glu940Gln) c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.1933G>C (p.Glu645Gln) n.4165G>C c.1771G>C (p.Glu591Gln) n.3338G>C n.2110G>C n.1513G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.3614G>C | dbSNP |
16 | g.23624025C>T | CA395144865 | PALB2 | c.2824G>A (p.Glu942Lys) c.*299G>A (n.*299G>A) c.2818G>A (p.Glu940Lys) c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) n.4165G>A c.1771G>A (p.Glu591Lys) n.3338G>A n.2110G>A n.1513G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.3614G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624026del | CA658658402 | PALB2 | c.2824del (p.Glu942LysfsTer22) c.*299del (n.*299del) c.2818del (p.Glu940LysfsTer22) c.2662del (p.Glu888LysfsTer22) c.1933del (p.Glu645LysfsTer22) n.4165del c.1771del (p.Glu591LysfsTer22) n.3338del n.2110del n.1513del c.352del (p.Glu118LysfsTer22) n.3614del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624026C>A | CA395144868 | PALB2 | c.2823G>T (p.Leu941Phe) c.*298G>T (n.*298G>T) c.2817G>T (p.Leu939Phe) c.2661G>T (p.Leu887Phe) c.1932G>T (p.Leu644Phe) n.4164G>T c.1770G>T (p.Leu590Phe) n.3337G>T n.2109G>T n.1512G>T c.351G>T (p.Leu117Phe) n.3613G>T | dbSNP |
16 | g.23624026C= | CA2213414776 | PALB2 | c.2823G= (p.Leu941=) c.*298G= (n.*298G=) c.2817G= (p.Leu939=) c.2661G= (p.Leu887=) c.1932G= (p.Leu644=) n.4164G= c.1770G= (p.Leu590=) n.3337G= n.2109G= n.1512G= c.351G= (p.Leu117=) n.3613G= | |
16 | g.23624026C>G | CA395144870 | PALB2 | c.2823G>C (p.Leu941Phe) c.*298G>C (n.*298G>C) c.2817G>C (p.Leu939Phe) c.2661G>C (p.Leu887Phe) c.1932G>C (p.Leu644Phe) n.4164G>C c.1770G>C (p.Leu590Phe) n.3337G>C n.2109G>C n.1512G>C c.351G>C (p.Leu117Phe) n.3613G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624026C>T | CA494181085 | PALB2 | c.2823G>A (p.Leu941=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.2817G>A (p.Leu939=) c.2661G>A (p.Leu887=) c.1932G>A (p.Leu644=) n.4164G>A c.1770G>A (p.Leu590=) n.3337G>A n.2109G>A n.1512G>A c.351G>A (p.Leu117=) n.3613G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624027A= | CA2213414784 | PALB2 | c.2822T= (p.Leu941=) c.*297T= (n.*297T=) c.2816T= (p.Leu939=) c.2660T= (p.Leu887=) c.1931T= (p.Leu644=) n.4163T= c.1769T= (p.Leu590=) n.3336T= n.2108T= n.1511T= c.350T= (p.Leu117=) n.3612T= | |
16 | g.23624027A>C | CA151239 | PALB2 | c.2822T>G (p.Leu941Trp) c.*297T>G (n.*297T>G) c.2816T>G (p.Leu939Trp) c.2660T>G (p.Leu887Trp) c.1931T>G (p.Leu644Trp) n.4163T>G c.1769T>G (p.Leu590Trp) n.3336T>G n.2108T>G n.1511T>G c.350T>G (p.Leu117Trp) n.3612T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23624027A>G | CA395144880 | PALB2 | c.2822T>C (p.Leu941Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.2816T>C (p.Leu939Ser) c.2660T>C (p.Leu887Ser) c.1931T>C (p.Leu644Ser) n.4163T>C c.1769T>C (p.Leu590Ser) n.3336T>C n.2108T>C n.1511T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) n.3612T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23624027A>T | CA395144876 | PALB2 | c.2822T>A (p.Leu941Ter) c.*297T>A (n.*297T>A) c.2816T>A (p.Leu939Ter) c.2660T>A (p.Leu887Ter) c.1931T>A (p.Leu644Ter) n.4163T>A c.1769T>A (p.Leu590Ter) n.3336T>A n.2108T>A n.1511T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) n.3612T>A | |
16 | g.23624027_23624029del | CA2566444333 | PALB2 | c.2820_2822del (p.Asn940_Leu941delinsLys) c.*295_*297del (n.*295_*297del) c.2814_2816del (p.Asn938_Leu939delinsLys) c.2658_2660del (p.Asn886_Leu887delinsLys) c.1929_1931del (p.Asn643_Leu644delinsLys) n.4161_4163del c.1767_1769del (p.Asn589_Leu590delinsLys) n.3334_3336del n.2106_2108del n.1509_1511del c.348_350del (p.Asn116_Leu117delinsLys) n.3610_3612del | |
16 | g.23624029del | CA2695197608 | PALB2 | c.2822del (p.Leu941TrpfsTer23) c.*297del (n.*297del) c.2816del (p.Leu939TrpfsTer23) c.2660del (p.Leu887TrpfsTer23) c.1931del (p.Leu644TrpfsTer23) n.4163del c.1769del (p.Leu590TrpfsTer23) n.3336del n.2108del n.1511del c.350del (p.Leu117TrpfsTer23) n.3612del | ClinVar |
16 | g.23624028A= | CA2213414794 | PALB2 | c.2821T= (p.Leu941=) c.*296T= (n.*296T=) c.2815T= (p.Leu939=) c.2659T= (p.Leu887=) c.1930T= (p.Leu644=) n.4162T= c.1768T= (p.Leu590=) n.3335T= n.2107T= n.1510T= c.349T= (p.Leu117=) n.3611T= | |
16 | g.23624028A>C | CA10579949 | PALB2 | c.2821T>G (p.Leu941Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.2815T>G (p.Leu939Val) c.2659T>G (p.Leu887Val) c.1930T>G (p.Leu644Val) n.4162T>G c.1768T>G (p.Leu590Val) n.3335T>G n.2107T>G n.1510T>G c.349T>G (p.Leu117Val) n.3611T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624028A>G | CA494181094 | PALB2 | c.2821T>C (p.Leu941=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.2815T>C (p.Leu939=) c.2659T>C (p.Leu887=) c.1930T>C (p.Leu644=) n.4162T>C c.1768T>C (p.Leu590=) n.3335T>C n.2107T>C n.1510T>C c.349T>C (p.Leu117=) n.3611T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624028A>T | CA395144883 | PALB2 | c.2821T>A (p.Leu941Met) c.*296T>A (n.*296T>A) c.2815T>A (p.Leu939Met) c.2659T>A (p.Leu887Met) c.1930T>A (p.Leu644Met) n.4162T>A c.1768T>A (p.Leu590Met) n.3335T>A n.2107T>A n.1510T>A c.349T>A (p.Leu117Met) n.3611T>A | dbSNP |
16 | g.23624029A>C | CA395144886 | PALB2 | c.2820T>G (p.Asn940Lys) c.*295T>G (n.*295T>G) c.2814T>G (p.Asn938Lys) c.2658T>G (p.Asn886Lys) c.1929T>G (p.Asn643Lys) n.4161T>G c.1767T>G (p.Asn589Lys) n.3334T>G n.2106T>G n.1509T>G c.348T>G (p.Asn116Lys) n.3610T>G | |
16 | g.23624029A>G | CA494181097 | PALB2 | c.2820T>C (p.Asn940=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.2814T>C (p.Asn938=) c.2658T>C (p.Asn886=) c.1929T>C (p.Asn643=) n.4161T>C c.1767T>C (p.Asn589=) n.3334T>C n.2106T>C n.1509T>C c.348T>C (p.Asn116=) n.3610T>C | |
16 | g.23624029A>T | CA395144888 | PALB2 | c.2820T>A (p.Asn940Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) c.2814T>A (p.Asn938Lys) c.2658T>A (p.Asn886Lys) c.1929T>A (p.Asn643Lys) n.4161T>A c.1767T>A (p.Asn589Lys) n.3334T>A n.2106T>A n.1509T>A c.348T>A (p.Asn116Lys) n.3610T>A | dbSNP |
16 | g.23624030T>A | CA395144890 | PALB2 | c.2819A>T (p.Asn940Ile) c.*294A>T (n.*294A>T) c.2813A>T (p.Asn938Ile) c.2657A>T (p.Asn886Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) n.4160A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.3333A>T n.2105A>T n.1508A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) n.3609A>T | |
16 | g.23624030T>C | CA395144893 | PALB2 | c.2819A>G (p.Asn940Ser) c.*294A>G (n.*294A>G) c.2813A>G (p.Asn938Ser) c.2657A>G (p.Asn886Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) n.4160A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.3333A>G n.2105A>G n.1508A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) n.3609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624030T>G | CA395144898 | PALB2 | c.2819A>C (p.Asn940Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) c.2813A>C (p.Asn938Thr) c.2657A>C (p.Asn886Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) n.4160A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.3333A>C n.2105A>C n.1508A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) n.3609A>C | |
16 | g.23624030T= | CA2213414801 | PALB2 | c.2819A= (p.Asn940=) c.*294A= (n.*294A=) c.2813A= (p.Asn938=) c.2657A= (p.Asn886=) c.1928A= (p.Asn643=) n.4160A= c.1766A= (p.Asn589=) n.3333A= n.2105A= n.1508A= c.347A= (p.Asn116=) n.3609A= | |
16 | g.23624031T>A | CA395144900 | PALB2 | c.2818A>T (p.Asn940Tyr) c.*293A>T (n.*293A>T) c.2812A>T (p.Asn938Tyr) c.2656A>T (p.Asn886Tyr) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) n.4159A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.3332A>T n.2104A>T n.1507A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.3608A>T | |
16 | g.23624031T>C | CA395144903 | PALB2 | c.2818A>G (p.Asn940Asp) c.*293A>G (n.*293A>G) c.2812A>G (p.Asn938Asp) c.2656A>G (p.Asn886Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) n.4159A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.3332A>G n.2104A>G n.1507A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) n.3608A>G | |
16 | g.23624031T>G | CA395144905 | PALB2 | c.2818A>C (p.Asn940His) c.*293A>C (n.*293A>C) c.2812A>C (p.Asn938His) c.2656A>C (p.Asn886His) c.1927A>C (p.Asn643His) n.4159A>C c.1765A>C (p.Asn589His) n.3332A>C n.2104A>C n.1507A>C c.346A>C (p.Asn116His) n.3608A>C | |
16 | g.23624032T>A | CA494181105 | PALB2 | c.2817A>T (p.Gly939=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.2811A>T (p.Gly937=) c.2655A>T (p.Gly885=) c.1926A>T (p.Gly642=) n.4158A>T c.1764A>T (p.Gly588=) n.3331A>T n.2103A>T n.1506A>T c.345A>T (p.Gly115=) n.3607A>T | |
16 | g.23624032T>C | CA494181107 | PALB2 | c.2817A>G (p.Gly939=) c.*292A>G (n.*292A>G) c.2811A>G (p.Gly937=) c.2655A>G (p.Gly885=) c.1926A>G (p.Gly642=) n.4158A>G c.1764A>G (p.Gly588=) n.3331A>G n.2103A>G n.1506A>G c.345A>G (p.Gly115=) n.3607A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624032T>G | CA10579950 | PALB2 | c.2817A>C (p.Gly939=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.2811A>C (p.Gly937=) c.2655A>C (p.Gly885=) c.1926A>C (p.Gly642=) n.4158A>C c.1764A>C (p.Gly588=) n.3331A>C n.2103A>C n.1506A>C c.345A>C (p.Gly115=) n.3607A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624032T= | CA2213414806 | PALB2 | c.2817A= (p.Gly939=) c.*292A= (n.*292A=) c.2811A= (p.Gly937=) c.2655A= (p.Gly885=) c.1926A= (p.Gly642=) n.4158A= c.1764A= (p.Gly588=) n.3331A= n.2103A= n.1506A= c.345A= (p.Gly115=) n.3607A= | |
16 | g.23624033C>A | CA395144914 | PALB2 | c.2816G>T (p.Gly939Val) c.*291G>T (n.*291G>T) c.2810G>T (p.Gly937Val) c.2654G>T (p.Gly885Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) n.4157G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) n.3330G>T n.2102G>T n.1505G>T c.344G>T (p.Gly115Val) n.3606G>T | dbSNP |
16 | g.23624033C= | CA2213414815 | PALB2 | c.2816G= (p.Gly939=) c.*291G= (n.*291G=) c.2810G= (p.Gly937=) c.2654G= (p.Gly885=) c.1925G= (p.Gly642=) n.4157G= c.1763G= (p.Gly588=) n.3330G= n.2102G= n.1505G= c.344G= (p.Gly115=) n.3606G= | |
16 | g.23624033C>G | CA395144916 | PALB2 | c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.*291G>C (n.*291G>C) c.2810G>C (p.Gly937Ala) c.2654G>C (p.Gly885Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) n.4157G>C c.1763G>C (p.Gly588Ala) n.3330G>C n.2102G>C n.1505G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) n.3606G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624033C>T | CA193659 | PALB2 | c.2816G>A (p.Gly939Glu) c.*291G>A (n.*291G>A) c.2810G>A (p.Gly937Glu) c.2654G>A (p.Gly885Glu) c.1925G>A (p.Gly642Glu) n.4157G>A c.1763G>A (p.Gly588Glu) n.3330G>A n.2102G>A n.1505G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) n.3606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23624035dup | CA2732049131 | PALB2 | c.2816dup (p.Asn940LysfsTer15) c.*291dup (n.*291dup) c.2810dup (p.Asn938LysfsTer15) c.2654dup (p.Asn886LysfsTer15) c.1925dup (p.Asn643LysfsTer15) n.4157dup c.1763dup (p.Asn589LysfsTer15) n.3330dup n.2102dup n.1505dup c.344dup (p.Asn116LysfsTer15) n.3606dup | dbSNP |
16 | g.23624034C>A | CA395144920 | PALB2 | c.2815G>T (p.Gly939Ter) c.*290G>T (n.*290G>T) c.2809G>T (p.Gly937Ter) c.2653G>T (p.Gly885Ter) c.1924G>T (p.Gly642Ter) n.4156G>T c.1762G>T (p.Gly588Ter) n.3329G>T n.2101G>T n.1504G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) n.3605G>T | dbSNP |
16 | g.23624034C= | CA2213414822 | PALB2 | c.2815G= (p.Gly939=) c.*290G= (n.*290G=) c.2809G= (p.Gly937=) c.2653G= (p.Gly885=) c.1924G= (p.Gly642=) n.4156G= c.1762G= (p.Gly588=) n.3329G= n.2101G= n.1504G= c.343G= (p.Gly115=) n.3605G= | |
16 | g.23624034C>G | CA395144923 | PALB2 | c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) c.2809G>C (p.Gly937Arg) c.2653G>C (p.Gly885Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) n.4156G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) n.3329G>C n.2101G>C n.1504G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) n.3605G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624034C>T | CA395144928 | PALB2 | c.2815G>A (p.Gly939Arg) c.*290G>A (n.*290G>A) c.2809G>A (p.Gly937Arg) c.2653G>A (p.Gly885Arg) c.1924G>A (p.Gly642Arg) n.4156G>A c.1762G>A (p.Gly588Arg) n.3329G>A n.2101G>A n.1504G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) n.3605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |