Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
16 | g.23621334_23621370dup | CA2580091264 | PALB2 | c.3111_3119+28dup c.*586_*594+28dup c.3105_3113+28dup c.2949_2957+28dup c.2220_2228+28dup n.4452_4460+28dup c.2058_2066+28dup n.3625_3633+28dup n.2397_2405+28dup n.1800_1808+28dup c.639_647+28dup c.20_28+28dup n.3901_3909+28dup | ClinVar |
16 | g.23621359_23621640del | CA2499223410 | PALB2 | c.3003-161_3119+4del c.*478-161_*594+4del c.2997-161_3113+4del c.2841-161_2957+4del c.2112-161_2228+4del n.4344-161_4460+4del c.1950-161_2066+4del n.3517-161_3633+4del n.2289-161_2405+4del n.1692-161_1808+4del c.531-161_647+4del n.3793-161_3909+4del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
16 | g.23621364_23621368del | CA2573152172 | PALB2 | c.3114_3118del (p.Ile1039GlufsTer14) c.*589_*593del (n.*589_*593del) c.3108_3112del (p.Ile1037GlufsTer14) c.2952_2956del (p.Ile985GlufsTer14) c.2223_2227del (p.Ile742GlufsTer14) n.4455_4459del c.2061_2065del (p.Ile688GlufsTer14) n.3628_3632del n.2400_2404del n.1803_1807del c.2223_2227del (p.Ile742GlyfsTer?) c.642_646del (p.Ile215GlufsTer14) c.23_27del n.3904_3908del c.3114_3118del (p.Ile1039ValfsTer5) c.3108_3112del (p.Ile1037ValfsTer5) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621366T>A | CA395142772 | PALB2 | c.3115A>T (p.Ile1039Phe) c.*590A>T (n.*590A>T) c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.2224A>T (p.Ile742Phe) n.4456A>T c.2062A>T (p.Ile688Phe) n.3629A>T n.2401A>T n.1804A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.24A>T n.3905A>T | |
16 | g.23621366T>C | CA395142775 | PALB2 | c.3115A>G (p.Ile1039Val) c.*590A>G (n.*590A>G) c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) n.4456A>G c.2062A>G (p.Ile688Val) n.3629A>G n.2401A>G n.1804A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.24A>G n.3905A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621366T>G | CA395142778 | PALB2 | c.3115A>C (p.Ile1039Leu) c.*590A>C (n.*590A>C) c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) n.4456A>C c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.3629A>C n.2401A>C n.1804A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.24A>C n.3905A>C | |
16 | g.23621366T= | CA2213409670 | PALB2 | c.3115A= (p.Ile1039=) c.*590A= (n.*590A=) c.3109A= (p.Ile1037=) c.2953A= (p.Ile985=) c.2224A= (p.Ile742=) n.4456A= c.2062A= (p.Ile688=) n.3629A= n.2401A= n.1804A= c.643A= (p.Ile215=) c.24A= n.3905A= | |
16 | g.23621366_23621369delinsTAAC | CA2213409667 | PALB2 | c.3112_3115delinsGTTA (p.Val1038=) c.*587_*590delinsGTTA (n.*587_*590delinsGTTA) c.3106_3109delinsGTTA (p.Val1036=) c.2950_2953delinsGTTA (p.Val984=) c.2221_2224delinsGTTA (p.Val741=) n.4453_4456delinsGTTA c.2059_2062delinsGTTA (p.Val687=) n.3626_3629delinsGTTA n.2398_2401delinsGTTA n.1801_1804delinsGTTA c.640_643delinsGTTA (p.Val214=) c.21_24delinsGTTA n.3902_3905delinsGTTA | |
16 | g.23621367A>C | CA494180080 | PALB2 | c.3114T>G (p.Val1038=) c.*589T>G (n.*589T>G) c.3108T>G (p.Val1036=) c.2952T>G (p.Val984=) c.2223T>G (p.Val741=) n.4455T>G c.2061T>G (p.Val687=) n.3628T>G n.2400T>G n.1803T>G c.642T>G (p.Val214=) c.23T>G n.3904T>G | |
16 | g.23621367A>G | CA494180082 | PALB2 | c.3114T>C (p.Val1038=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.3108T>C (p.Val1036=) c.2952T>C (p.Val984=) c.2223T>C (p.Val741=) n.4455T>C c.2061T>C (p.Val687=) n.3628T>C n.2400T>C n.1803T>C c.642T>C (p.Val214=) c.23T>C n.3904T>C | |
16 | g.23621367A>T | CA494180084 | PALB2 | c.3114T>A (p.Val1038=) c.*589T>A (n.*589T>A) c.3108T>A (p.Val1036=) c.2952T>A (p.Val984=) c.2223T>A (p.Val741=) n.4455T>A c.2061T>A (p.Val687=) n.3628T>A n.2400T>A n.1803T>A c.642T>A (p.Val214=) c.23T>A n.3904T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621369_23621371del | CA16620117 | PALB2 | c.3112_3114del (p.Val1038del) c.*587_*589del (n.*587_*589del) c.3106_3108del (p.Val1036del) c.2950_2952del (p.Val984del) c.2221_2223del (p.Val741del) n.4453_4455del c.2059_2061del (p.Val687del) n.3626_3628del n.2398_2400del n.1801_1803del c.640_642del (p.Val214del) c.21_23del n.3902_3904del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621368A= | CA2213409686 | PALB2 | c.3113T= (p.Val1038=) c.*588T= (n.*588T=) c.3107T= (p.Val1036=) c.2951T= (p.Val984=) c.2222T= (p.Val741=) n.4454T= c.2060T= (p.Val687=) n.3627T= n.2399T= n.1802T= c.641T= (p.Val214=) c.22T= n.3903T= | |
16 | g.23621368A>C | CA395142781 | PALB2 | c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.2951T>G (p.Val984Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) n.4454T>G c.2060T>G (p.Val687Gly) n.3627T>G n.2399T>G n.1802T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.22T>G n.3903T>G | ClinVar |
16 | g.23621368A>G | CA395142783 | PALB2 | c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.2951T>C (p.Val984Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) n.4454T>C c.2060T>C (p.Val687Ala) n.3627T>C n.2399T>C n.1802T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.22T>C n.3903T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621368A>T | CA395142785 | PALB2 | c.3113T>A (p.Val1038Asp) c.*588T>A (n.*588T>A) c.3107T>A (p.Val1036Asp) c.2951T>A (p.Val984Asp) c.2222T>A (p.Val741Asp) n.4454T>A c.2060T>A (p.Val687Asp) n.3627T>A n.2399T>A n.1802T>A c.641T>A (p.Val214Asp) c.22T>A n.3903T>A | dbSNP |
16 | g.23621369C>A | CA395142788 | PALB2 | c.3112G>T (p.Val1038Phe) c.*587G>T (n.*587G>T) c.3106G>T (p.Val1036Phe) c.2950G>T (p.Val984Phe) c.2221G>T (p.Val741Phe) n.4453G>T c.2059G>T (p.Val687Phe) n.3626G>T n.2398G>T n.1801G>T c.640G>T (p.Val214Phe) c.21G>T n.3902G>T | dbSNP |
16 | g.23621369C= | CA2213409692 | PALB2 | c.3112G= (p.Val1038=) c.*587G= (n.*587G=) c.3106G= (p.Val1036=) c.2950G= (p.Val984=) c.2221G= (p.Val741=) n.4453G= c.2059G= (p.Val687=) n.3626G= n.2398G= n.1801G= c.640G= (p.Val214=) c.21G= n.3902G= | |
16 | g.23621369C>G | CA334122 | PALB2 | c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.2950G>C (p.Val984Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) n.4453G>C c.2059G>C (p.Val687Leu) n.3626G>C n.2398G>C n.1801G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.21G>C n.3902G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621369C>T | CA395142790 | PALB2 | c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) c.3106G>A (p.Val1036Ile) c.2950G>A (p.Val984Ile) c.2221G>A (p.Val741Ile) n.4453G>A c.2059G>A (p.Val687Ile) n.3626G>A n.2398G>A n.1801G>A c.640G>A (p.Val214Ile) c.21G>A n.3902G>A | |
16 | g.23621370A= | CA2213409699 | PALB2 | c.3111T= (p.Ile1037=) c.*586T= (n.*586T=) c.3105T= (p.Ile1035=) c.2949T= (p.Ile983=) c.2220T= (p.Ile740=) n.4452T= c.2058T= (p.Ile686=) n.3625T= n.2397T= n.1800T= c.639T= (p.Ile213=) c.20T= n.3901T= | |
16 | g.23621370A>C | CA395142794 | PALB2 | c.3111T>G (p.Ile1037Met) c.*586T>G (n.*586T>G) c.3105T>G (p.Ile1035Met) c.2949T>G (p.Ile983Met) c.2220T>G (p.Ile740Met) n.4452T>G c.2058T>G (p.Ile686Met) n.3625T>G n.2397T>G n.1800T>G c.639T>G (p.Ile213Met) c.20T>G n.3901T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621370A>G | CA494180090 | PALB2 | c.3111T>C (p.Ile1037=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.3105T>C (p.Ile1035=) c.2949T>C (p.Ile983=) c.2220T>C (p.Ile740=) n.4452T>C c.2058T>C (p.Ile686=) n.3625T>C n.2397T>C n.1800T>C c.639T>C (p.Ile213=) c.20T>C n.3901T>C | |
16 | g.23621370A>T | CA494180092 | PALB2 | c.3111T>A (p.Ile1037=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.3105T>A (p.Ile1035=) c.2949T>A (p.Ile983=) c.2220T>A (p.Ile740=) n.4452T>A c.2058T>A (p.Ile686=) n.3625T>A n.2397T>A n.1800T>A c.639T>A (p.Ile213=) c.20T>A n.3901T>A | |
16 | g.23621371del | CA2695197573 | PALB2 | c.3111del (p.Ile1037MetfsTer6) c.*586del (n.*586del) c.3105del (p.Ile1035MetfsTer6) c.2949del (p.Ile983MetfsTer6) c.2220del (p.Ile740MetfsTer6) n.4452del c.2058del (p.Ile686MetfsTer6) n.3625del n.2397del n.1800del c.2220del (p.Ile740MetfsTer19) c.639del (p.Ile213MetfsTer6) c.20del n.3901del c.3111del (p.Ile1037MetfsTer10) c.3105del (p.Ile1035MetfsTer10) | ClinVar |
16 | g.23621371A= | CA2213409704 | PALB2 | c.3110T= (p.Ile1037=) c.*585T= (n.*585T=) c.3104T= (p.Ile1035=) c.2948T= (p.Ile983=) c.2219T= (p.Ile740=) n.4451T= c.2057T= (p.Ile686=) n.3624T= n.2396T= n.1799T= c.638T= (p.Ile213=) c.19T= n.3900T= | |
16 | g.23621371A>C | CA395142796 | PALB2 | c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.*585T>G (n.*585T>G) c.3104T>G (p.Ile1035Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.2219T>G (p.Ile740Ser) n.4451T>G c.2057T>G (p.Ile686Ser) n.3624T>G n.2396T>G n.1799T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) c.19T>G n.3900T>G | |
16 | g.23621371A>G | CA395142798 | PALB2 | c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.*585T>C (n.*585T>C) c.3104T>C (p.Ile1035Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.2219T>C (p.Ile740Thr) n.4451T>C c.2057T>C (p.Ile686Thr) n.3624T>C n.2396T>C n.1799T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) c.19T>C n.3900T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621371A>T | CA395142801 | PALB2 | c.3110T>A (p.Ile1037Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) c.3104T>A (p.Ile1035Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.2219T>A (p.Ile740Asn) n.4451T>A c.2057T>A (p.Ile686Asn) n.3624T>A n.2396T>A n.1799T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) c.19T>A n.3900T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621371_23621372dup | CA2695222907 | PALB2 | c.3109_3110dup (p.Val1038LeufsTer6) c.*584_*585dup (n.*584_*585dup) c.3103_3104dup (p.Val1036LeufsTer6) c.2947_2948dup (p.Val984LeufsTer6) c.2218_2219dup (p.Val741LeufsTer6) n.4450_4451dup c.2056_2057dup (p.Val687LeufsTer6) n.3623_3624dup n.2395_2396dup n.1798_1799dup c.2218_2219dup (p.Val741LeufsTer19) c.637_638dup (p.Val214LeufsTer6) c.18_19dup n.3899_3900dup c.3109_3110dup (p.Val1038LeufsTer10) c.3103_3104dup (p.Val1036LeufsTer10) | |
16 | g.23621372T>A | CA349807 | PALB2 | c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.*584A>T (n.*584A>T) c.3103A>T (p.Ile1035Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.2218A>T (p.Ile740Phe) n.4450A>T c.2056A>T (p.Ile686Phe) n.3623A>T n.2395A>T n.1798A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) c.18A>T n.3899A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621372T>C | CA336715 | PALB2 | c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.*584A>G (n.*584A>G) c.3103A>G (p.Ile1035Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.2218A>G (p.Ile740Val) n.4450A>G c.2056A>G (p.Ile686Val) n.3623A>G n.2395A>G n.1798A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.18A>G n.3899A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621372T>G | CA395142806 | PALB2 | c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.*584A>C (n.*584A>C) c.3103A>C (p.Ile1035Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.2218A>C (p.Ile740Leu) n.4450A>C c.2056A>C (p.Ile686Leu) n.3623A>C n.2395A>C n.1798A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) c.18A>C n.3899A>C | |
16 | g.23621372T= | CA2213409717 | PALB2 | c.3109A= (p.Ile1037=) c.*584A= (n.*584A=) c.3103A= (p.Ile1035=) c.2947A= (p.Ile983=) c.2218A= (p.Ile740=) n.4450A= c.2056A= (p.Ile686=) n.3623A= n.2395A= n.1798A= c.637A= (p.Ile213=) c.18A= n.3899A= | |
16 | g.23621373G>A | CA494180097 | PALB2 | c.3108C>T (p.Asn1036=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.3102C>T (p.Asn1034=) c.2946C>T (p.Asn982=) c.2217C>T (p.Asn739=) n.4449C>T c.2055C>T (p.Asn685=) n.3622C>T n.2394C>T n.1797C>T c.636C>T (p.Asn212=) c.17C>T n.3898C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621373G>C | CA395142809 | PALB2 | c.3108C>G (p.Asn1036Lys) c.*583C>G (n.*583C>G) c.3102C>G (p.Asn1034Lys) c.2946C>G (p.Asn982Lys) c.2217C>G (p.Asn739Lys) n.4449C>G c.2055C>G (p.Asn685Lys) n.3622C>G n.2394C>G n.1797C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) c.17C>G n.3898C>G | dbSNP |
16 | g.23621373G= | CA2213409725 | PALB2 | c.3108C= (p.Asn1036=) c.*583C= (n.*583C=) c.3102C= (p.Asn1034=) c.2946C= (p.Asn982=) c.2217C= (p.Asn739=) n.4449C= c.2055C= (p.Asn685=) n.3622C= n.2394C= n.1797C= c.636C= (p.Asn212=) c.17C= n.3898C= | |
16 | g.23621373G>T | CA395142812 | PALB2 | c.3108C>A (p.Asn1036Lys) c.*583C>A (n.*583C>A) c.3102C>A (p.Asn1034Lys) c.2946C>A (p.Asn982Lys) c.2217C>A (p.Asn739Lys) n.4449C>A c.2055C>A (p.Asn685Lys) n.3622C>A n.2394C>A n.1797C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.17C>A n.3898C>A | |
16 | g.23621374T>A | CA395142817 | PALB2 | c.3107A>T (p.Asn1036Ile) c.*582A>T (n.*582A>T) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.2945A>T (p.Asn982Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) n.4448A>T c.2054A>T (p.Asn685Ile) n.3621A>T n.2393A>T n.1796A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.16A>T n.3897A>T | dbSNP |
16 | g.23621374T>C | CA395142818 | PALB2 | c.3107A>G (p.Asn1036Ser) c.*582A>G (n.*582A>G) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.2945A>G (p.Asn982Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) n.4448A>G c.2054A>G (p.Asn685Ser) n.3621A>G n.2393A>G n.1796A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.16A>G n.3897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621374T>G | CA395142820 | PALB2 | c.3107A>C (p.Asn1036Thr) c.*582A>C (n.*582A>C) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.2945A>C (p.Asn982Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) n.4448A>C c.2054A>C (p.Asn685Thr) n.3621A>C n.2393A>C n.1796A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.16A>C n.3897A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621374T= | CA2213409728 | PALB2 | c.3107A= (p.Asn1036=) c.*582A= (n.*582A=) c.3101A= (p.Asn1034=) c.2945A= (p.Asn982=) c.2216A= (p.Asn739=) n.4448A= c.2054A= (p.Asn685=) n.3621A= n.2393A= n.1796A= c.635A= (p.Asn212=) c.16A= n.3897A= | |
16 | g.23621375T>A | CA395142821 | PALB2 | c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) c.*581A>T (n.*581A>T) c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.2944A>T (p.Asn982Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) n.4447A>T c.2053A>T (p.Asn685Tyr) n.3620A>T n.2392A>T n.1795A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.15A>T n.3896A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621375T>C | CA395142822 | PALB2 | c.3106A>G (p.Asn1036Asp) c.*581A>G (n.*581A>G) c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.2944A>G (p.Asn982Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) n.4447A>G c.2053A>G (p.Asn685Asp) n.3620A>G n.2392A>G n.1795A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.15A>G n.3896A>G | |
16 | g.23621375T>G | CA395142824 | PALB2 | c.3106A>C (p.Asn1036His) c.*581A>C (n.*581A>C) c.3100A>C (p.Asn1034His) c.2944A>C (p.Asn982His) c.2215A>C (p.Asn739His) n.4447A>C c.2053A>C (p.Asn685His) n.3620A>C n.2392A>C n.1795A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.15A>C n.3896A>C | |
16 | g.23621383_23621384insAAAAAAGTAGGAAGGAATGATTTACAGTTATCCTGTTCATAA | CA2213409730 | PALB2 | c.3106_3107insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn1035_Asn1036insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) c.*581_*582insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (n.*581_*582insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA) c.3100_3101insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn1033_Asn1034insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) c.2944_2945insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn981_Asn982insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) c.2215_2216insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn738_Asn739insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) n.4447_4448insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA c.2053_2054insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn684_Asn685insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) n.3620_3621insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA n.2392_2393insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA n.1795_1796insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA c.634_635insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn211_Asn212insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) c.15_16insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA n.3896_3897insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621376G>A | CA16607201 | PALB2 | c.3105C>T (p.Asn1035=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.3099C>T (p.Asn1033=) c.2943C>T (p.Asn981=) c.2214C>T (p.Asn738=) n.4446C>T c.2052C>T (p.Asn684=) n.3619C>T n.2391C>T n.1794C>T c.633C>T (p.Asn211=) c.14C>T n.3895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621376G>C | CA395142826 | PALB2 | c.3105C>G (p.Asn1035Lys) c.*580C>G (n.*580C>G) c.3099C>G (p.Asn1033Lys) c.2943C>G (p.Asn981Lys) c.2214C>G (p.Asn738Lys) n.4446C>G c.2052C>G (p.Asn684Lys) n.3619C>G n.2391C>G n.1794C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) c.14C>G n.3895C>G | dbSNP |
16 | g.23621376G= | CA2213409735 | PALB2 | c.3105C= (p.Asn1035=) c.*580C= (n.*580C=) c.3099C= (p.Asn1033=) c.2943C= (p.Asn981=) c.2214C= (p.Asn738=) n.4446C= c.2052C= (p.Asn684=) n.3619C= n.2391C= n.1794C= c.633C= (p.Asn211=) c.14C= n.3895C= | |
16 | g.23621376G>T | CA16615219 | PALB2 | c.3105C>A (p.Asn1035Lys) c.*580C>A (n.*580C>A) c.3099C>A (p.Asn1033Lys) c.2943C>A (p.Asn981Lys) c.2214C>A (p.Asn738Lys) n.4446C>A c.2052C>A (p.Asn684Lys) n.3619C>A n.2391C>A n.1794C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) c.14C>A n.3895C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621377T>A | CA395142829 | PALB2 | c.3104A>T (p.Asn1035Ile) c.*579A>T (n.*579A>T) c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.2942A>T (p.Asn981Ile) c.2213A>T (p.Asn738Ile) n.4445A>T c.2051A>T (p.Asn684Ile) n.3618A>T n.2390A>T n.1793A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.13A>T n.3894A>T | dbSNP |
16 | g.23621377T>C | CA395142830 | PALB2 | c.3104A>G (p.Asn1035Ser) c.*579A>G (n.*579A>G) c.3098A>G (p.Asn1033Ser) c.2942A>G (p.Asn981Ser) c.2213A>G (p.Asn738Ser) n.4445A>G c.2051A>G (p.Asn684Ser) n.3618A>G n.2390A>G n.1793A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.13A>G n.3894A>G | |
16 | g.23621377T>G | CA395142833 | PALB2 | c.3104A>C (p.Asn1035Thr) c.*579A>C (n.*579A>C) c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.2942A>C (p.Asn981Thr) c.2213A>C (p.Asn738Thr) n.4445A>C c.2051A>C (p.Asn684Thr) n.3618A>C n.2390A>C n.1793A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.13A>C n.3894A>C | |
16 | g.23621378T>A | CA395142842 | PALB2 | c.3103A>T (p.Asn1035Tyr) c.*578A>T (n.*578A>T) c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.2941A>T (p.Asn981Tyr) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) n.4444A>T c.2050A>T (p.Asn684Tyr) n.3617A>T n.2389A>T n.1792A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.12A>T n.3893A>T | |
16 | g.23621378T>C | CA395142840 | PALB2 | c.3103A>G (p.Asn1035Asp) c.*578A>G (n.*578A>G) c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.2941A>G (p.Asn981Asp) c.2212A>G (p.Asn738Asp) n.4444A>G c.2050A>G (p.Asn684Asp) n.3617A>G n.2389A>G n.1792A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.12A>G n.3893A>G | |
16 | g.23621378T>G | CA395142839 | PALB2 | c.3103A>C (p.Asn1035His) c.*578A>C (n.*578A>C) c.3097A>C (p.Asn1033His) c.2941A>C (p.Asn981His) c.2212A>C (p.Asn738His) n.4444A>C c.2050A>C (p.Asn684His) n.3617A>C n.2389A>C n.1792A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.12A>C n.3893A>C | |
16 | g.23621379C>A | CA395142844 | PALB2 | c.3102G>T (p.Met1034Ile) c.*577G>T (n.*577G>T) c.3096G>T (p.Met1032Ile) c.2940G>T (p.Met980Ile) c.2211G>T (p.Met737Ile) n.4443G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) n.3616G>T n.2388G>T n.1791G>T c.630G>T (p.Met210Ile) c.11G>T n.3892G>T | COSMIC |
16 | g.23621379C= | CA2213409745 | PALB2 | c.3102G= (p.Met1034=) c.*577G= (n.*577G=) c.3096G= (p.Met1032=) c.2940G= (p.Met980=) c.2211G= (p.Met737=) n.4443G= c.2049G= (p.Met683=) n.3616G= n.2388G= n.1791G= c.630G= (p.Met210=) c.11G= n.3892G= | |
16 | g.23621379C>G | CA7963436 | PALB2 | c.3102G>C (p.Met1034Ile) c.*577G>C (n.*577G>C) c.3096G>C (p.Met1032Ile) c.2940G>C (p.Met980Ile) c.2211G>C (p.Met737Ile) n.4443G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) n.3616G>C n.2388G>C n.1791G>C c.630G>C (p.Met210Ile) c.11G>C n.3892G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621379C>T | CA395142847 | PALB2 | c.3102G>A (p.Met1034Ile) c.*577G>A (n.*577G>A) c.3096G>A (p.Met1032Ile) c.2940G>A (p.Met980Ile) c.2211G>A (p.Met737Ile) n.4443G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) n.3616G>A n.2388G>A n.1791G>A c.630G>A (p.Met210Ile) c.11G>A n.3892G>A | dbSNP |
16 | g.23621380A= | CA2213409752 | PALB2 | c.3101T= (p.Met1034=) c.*576T= (n.*576T=) c.3095T= (p.Met1032=) c.2939T= (p.Met980=) c.2210T= (p.Met737=) n.4442T= c.2048T= (p.Met683=) n.3615T= n.2387T= n.1790T= c.629T= (p.Met210=) c.10T= n.3891T= | |
16 | g.23621380A>C | CA10579933 | PALB2 | c.3101T>G (p.Met1034Arg) c.*576T>G (n.*576T>G) c.3095T>G (p.Met1032Arg) c.2939T>G (p.Met980Arg) c.2210T>G (p.Met737Arg) n.4442T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) n.3615T>G n.2387T>G n.1790T>G c.629T>G (p.Met210Arg) c.10T>G n.3891T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621380A>G | CA7963437 | PALB2 | c.3101T>C (p.Met1034Thr) c.*576T>C (n.*576T>C) c.3095T>C (p.Met1032Thr) c.2939T>C (p.Met980Thr) c.2210T>C (p.Met737Thr) n.4442T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) n.3615T>C n.2387T>C n.1790T>C c.629T>C (p.Met210Thr) c.10T>C n.3891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621380A>T | CA395142853 | PALB2 | c.3101T>A (p.Met1034Lys) c.*576T>A (n.*576T>A) c.3095T>A (p.Met1032Lys) c.2939T>A (p.Met980Lys) c.2210T>A (p.Met737Lys) n.4442T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) n.3615T>A n.2387T>A n.1790T>A c.629T>A (p.Met210Lys) c.10T>A n.3891T>A | |
16 | g.23621381T>A | CA395142854 | PALB2 | c.3100A>T (p.Met1034Leu) c.*575A>T (n.*575A>T) c.3094A>T (p.Met1032Leu) c.2938A>T (p.Met980Leu) c.2209A>T (p.Met737Leu) n.4441A>T c.2047A>T (p.Met683Leu) n.3614A>T n.2386A>T n.1789A>T c.628A>T (p.Met210Leu) c.9A>T n.3890A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621381T>C | CA395142856 | PALB2 | c.3100A>G (p.Met1034Val) c.*575A>G (n.*575A>G) c.3094A>G (p.Met1032Val) c.2938A>G (p.Met980Val) c.2209A>G (p.Met737Val) n.4441A>G c.2047A>G (p.Met683Val) n.3614A>G n.2386A>G n.1789A>G c.628A>G (p.Met210Val) c.9A>G n.3890A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621381T>G | CA395142858 | PALB2 | c.3100A>C (p.Met1034Leu) c.*575A>C (n.*575A>C) c.3094A>C (p.Met1032Leu) c.2938A>C (p.Met980Leu) c.2209A>C (p.Met737Leu) n.4441A>C c.2047A>C (p.Met683Leu) n.3614A>C n.2386A>C n.1789A>C c.628A>C (p.Met210Leu) c.9A>C n.3890A>C | |
16 | g.23621381T= | CA2213409761 | PALB2 | c.3100A= (p.Met1034=) c.*575A= (n.*575A=) c.3094A= (p.Met1032=) c.2938A= (p.Met980=) c.2209A= (p.Met737=) n.4441A= c.2047A= (p.Met683=) n.3614A= n.2386A= n.1789A= c.628A= (p.Met210=) c.9A= n.3890A= | |
16 | g.23621382A>C | CA395142859 | PALB2 | c.3099T>G (p.Ile1033Met) c.*574T>G (n.*574T>G) c.3093T>G (p.Ile1031Met) c.2937T>G (p.Ile979Met) c.2208T>G (p.Ile736Met) n.4440T>G c.2046T>G (p.Ile682Met) n.3613T>G n.2385T>G n.1788T>G c.627T>G (p.Ile209Met) c.8T>G n.3889T>G | |
16 | g.23621382A>G | CA494180120 | PALB2 | c.3099T>C (p.Ile1033=) c.*574T>C (n.*574T>C) c.3093T>C (p.Ile1031=) c.2937T>C (p.Ile979=) c.2208T>C (p.Ile736=) n.4440T>C c.2046T>C (p.Ile682=) n.3613T>C n.2385T>C n.1788T>C c.627T>C (p.Ile209=) c.8T>C n.3889T>C | ClinVar |
16 | g.23621382A>T | CA494180118 | PALB2 | c.3099T>A (p.Ile1033=) c.*574T>A (n.*574T>A) c.3093T>A (p.Ile1031=) c.2937T>A (p.Ile979=) c.2208T>A (p.Ile736=) n.4440T>A c.2046T>A (p.Ile682=) n.3613T>A n.2385T>A n.1788T>A c.627T>A (p.Ile209=) c.8T>A n.3889T>A | |
16 | g.23621383del | CA2732050050 | PALB2 | c.3099del (p.Met1034Ter) c.*574del (n.*574del) c.3093del (p.Met1032Ter) c.2937del (p.Met980Ter) c.2208del (p.Met737Ter) n.4440del c.2046del (p.Met683Ter) n.3613del n.2385del n.1788del c.627del (p.Met210Ter) c.8del n.3889del | dbSNP |
16 | g.23621382_23621390delinsAATAGTAGT | CA2213409763 | PALB2 | c.3091_3099delinsACTACTATT (p.Thr1031=) c.*566_*574delinsACTACTATT (n.*566_*574delinsACTACTATT) c.3085_3093delinsACTACTATT (p.Thr1029=) c.2929_2937delinsACTACTATT (p.Thr977=) c.2200_2208delinsACTACTATT (p.Thr734=) n.4432_4440delinsACTACTATT c.2038_2046delinsACTACTATT (p.Thr680=) n.3605_3613delinsACTACTATT n.2377_2385delinsACTACTATT n.1780_1788delinsACTACTATT c.619_627delinsACTACTATT (p.Thr207=) n.3881_3889delinsACTACTATT | |
16 | g.23621383A= | CA2213409768 | PALB2 | c.3098T= (p.Ile1033=) c.*573T= (n.*573T=) c.3092T= (p.Ile1031=) c.2936T= (p.Ile979=) c.2207T= (p.Ile736=) n.4439T= c.2045T= (p.Ile682=) n.3612T= n.2384T= n.1787T= c.626T= (p.Ile209=) c.7T= n.3888T= | |
16 | g.23621383A>C | CA395142861 | PALB2 | c.3098T>G (p.Ile1033Ser) c.*573T>G (n.*573T>G) c.3092T>G (p.Ile1031Ser) c.2936T>G (p.Ile979Ser) c.2207T>G (p.Ile736Ser) n.4439T>G c.2045T>G (p.Ile682Ser) n.3612T>G n.2384T>G n.1787T>G c.626T>G (p.Ile209Ser) c.7T>G n.3888T>G | |
16 | g.23621383A>G | CA395142863 | PALB2 | c.3098T>C (p.Ile1033Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) c.3092T>C (p.Ile1031Thr) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.2207T>C (p.Ile736Thr) n.4439T>C c.2045T>C (p.Ile682Thr) n.3612T>C n.2384T>C n.1787T>C c.626T>C (p.Ile209Thr) c.7T>C n.3888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621383A>T | CA395142865 | PALB2 | c.3098T>A (p.Ile1033Asn) c.*573T>A (n.*573T>A) c.3092T>A (p.Ile1031Asn) c.2936T>A (p.Ile979Asn) c.2207T>A (p.Ile736Asn) n.4439T>A c.2045T>A (p.Ile682Asn) n.3612T>A n.2384T>A n.1787T>A c.626T>A (p.Ile209Asn) c.7T>A n.3888T>A | |
16 | g.23621384_23621391del | CA913188698 | PALB2 | c.3091_3098del (p.Thr1031TyrfsTer21) c.*566_*573del (n.*566_*573del) c.3085_3092del (p.Thr1029TyrfsTer21) c.2929_2936del (p.Thr977TyrfsTer21) c.2200_2207del (p.Thr734TyrfsTer21) n.4432_4439del c.2038_2045del (p.Thr680TyrfsTer21) n.3605_3612del n.2377_2384del n.1780_1787del c.2200_2207del (p.Thr734TyrfsTer?) c.619_626del (p.Thr207TyrfsTer21) n.3881_3888del c.3091_3098del (p.Thr1031TyrfsTer12) c.3085_3092del (p.Thr1029TyrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621384T>A | CA395142869 | PALB2 | c.3097A>T (p.Ile1033Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) c.3091A>T (p.Ile1031Phe) c.2935A>T (p.Ile979Phe) c.2206A>T (p.Ile736Phe) n.4438A>T c.2044A>T (p.Ile682Phe) n.3611A>T n.2383A>T n.1786A>T c.625A>T (p.Ile209Phe) c.6A>T n.3887A>T | |
16 | g.23621384T>C | CA7963438 | PALB2 | c.3097A>G (p.Ile1033Val) c.*572A>G (n.*572A>G) c.3091A>G (p.Ile1031Val) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.2206A>G (p.Ile736Val) n.4438A>G c.2044A>G (p.Ile682Val) n.3611A>G n.2383A>G n.1786A>G c.625A>G (p.Ile209Val) c.6A>G n.3887A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23621384T>G | CA395142867 | PALB2 | c.3097A>C (p.Ile1033Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) c.3091A>C (p.Ile1031Leu) c.2935A>C (p.Ile979Leu) c.2206A>C (p.Ile736Leu) n.4438A>C c.2044A>C (p.Ile682Leu) n.3611A>C n.2383A>C n.1786A>C c.625A>C (p.Ile209Leu) c.6A>C n.3887A>C | |
16 | g.23621384T= | CA2213409780 | PALB2 | c.3097A= (p.Ile1033=) c.*572A= (n.*572A=) c.3091A= (p.Ile1031=) c.2935A= (p.Ile979=) c.2206A= (p.Ile736=) n.4438A= c.2044A= (p.Ile682=) n.3611A= n.2383A= n.1786A= c.625A= (p.Ile209=) c.6A= n.3887A= | |
16 | g.23621389_23621391del | CA2739266663 | PALB2 | c.3095_3097del (p.Thr1032del) c.*570_*572del (n.*570_*572del) c.3089_3091del (p.Thr1030del) c.2933_2935del (p.Thr978del) c.2204_2206del (p.Thr735del) n.4436_4438del c.2042_2044del (p.Thr681del) n.3609_3611del n.2381_2383del n.1784_1786del c.623_625del (p.Thr208del) n.3885_3887del | ClinVar |
16 | g.23621385A>C | CA494180126 | PALB2 | c.3096T>G (p.Thr1032=) c.*571T>G (n.*571T>G) c.3090T>G (p.Thr1030=) c.2934T>G (p.Thr978=) c.2205T>G (p.Thr735=) n.4437T>G c.2043T>G (p.Thr681=) n.3610T>G n.2382T>G n.1785T>G c.624T>G (p.Thr208=) c.5T>G n.3886T>G | |
16 | g.23621385A>G | CA494180128 | PALB2 | c.3096T>C (p.Thr1032=) c.*571T>C (n.*571T>C) c.3090T>C (p.Thr1030=) c.2934T>C (p.Thr978=) c.2205T>C (p.Thr735=) n.4437T>C c.2043T>C (p.Thr681=) n.3610T>C n.2382T>C n.1785T>C c.624T>C (p.Thr208=) c.5T>C n.3886T>C | |
16 | g.23621385A>T | CA494180129 | PALB2 | c.3096T>A (p.Thr1032=) c.*571T>A (n.*571T>A) c.3090T>A (p.Thr1030=) c.2934T>A (p.Thr978=) c.2205T>A (p.Thr735=) n.4437T>A c.2043T>A (p.Thr681=) n.3610T>A n.2382T>A n.1785T>A c.624T>A (p.Thr208=) c.5T>A n.3886T>A | dbSNP |
16 | g.23621386G>A | CA10579934 | PALB2 | c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.*570C>T (n.*570C>T) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.2204C>T (p.Thr735Ile) n.4436C>T c.2042C>T (p.Thr681Ile) n.3609C>T n.2381C>T n.1784C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.4C>T n.3885C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621386G>C | CA395142875 | PALB2 | c.3095C>G (p.Thr1032Ser) c.*570C>G (n.*570C>G) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.2933C>G (p.Thr978Ser) c.2204C>G (p.Thr735Ser) n.4436C>G c.2042C>G (p.Thr681Ser) n.3609C>G n.2381C>G n.1784C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.4C>G n.3885C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621386G= | CA2213409792 | PALB2 | c.3095C= (p.Thr1032=) c.*570C= (n.*570C=) c.3089C= (p.Thr1030=) c.2933C= (p.Thr978=) c.2204C= (p.Thr735=) n.4436C= c.2042C= (p.Thr681=) n.3609C= n.2381C= n.1784C= c.623C= (p.Thr208=) c.4C= n.3885C= | |
16 | g.23621386G>T | CA395142874 | PALB2 | c.3095C>A (p.Thr1032Asn) c.*570C>A (n.*570C>A) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.2933C>A (p.Thr978Asn) c.2204C>A (p.Thr735Asn) n.4436C>A c.2042C>A (p.Thr681Asn) n.3609C>A n.2381C>A n.1784C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.4C>A n.3885C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621387T>A | CA395142877 | PALB2 | c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.*569A>T (n.*569A>T) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.2203A>T (p.Thr735Ser) n.4435A>T c.2041A>T (p.Thr681Ser) n.3608A>T n.2380A>T n.1783A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.3A>T n.3884A>T | dbSNP |
16 | g.23621387T>C | CA279533265 | PALB2 | c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.*569A>G (n.*569A>G) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.2203A>G (p.Thr735Ala) n.4435A>G c.2041A>G (p.Thr681Ala) n.3608A>G n.2380A>G n.1783A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.3A>G n.3884A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621387T>G | CA395142888 | PALB2 | c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.*569A>C (n.*569A>C) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.2203A>C (p.Thr735Pro) n.4435A>C c.2041A>C (p.Thr681Pro) n.3608A>C n.2380A>C n.1783A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.3A>C n.3884A>C | |
16 | g.23621387T= | CA2213409800 | PALB2 | c.3094A= (p.Thr1032=) c.*569A= (n.*569A=) c.3088A= (p.Thr1030=) c.2932A= (p.Thr978=) c.2203A= (p.Thr735=) n.4435A= c.2041A= (p.Thr681=) n.3608A= n.2380A= n.1783A= c.622A= (p.Thr208=) c.3A= n.3884A= | |
16 | g.23621388A>C | CA494180130 | PALB2 | c.3093T>G (p.Thr1031=) c.*568T>G (n.*568T>G) c.3087T>G (p.Thr1029=) c.2931T>G (p.Thr977=) c.2202T>G (p.Thr734=) n.4434T>G c.2040T>G (p.Thr680=) n.3607T>G n.2379T>G n.1782T>G c.621T>G (p.Thr207=) c.2T>G n.3883T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23621388A>G | CA494180131 | PALB2 | c.3093T>C (p.Thr1031=) c.*568T>C (n.*568T>C) c.3087T>C (p.Thr1029=) c.2931T>C (p.Thr977=) c.2202T>C (p.Thr734=) n.4434T>C c.2040T>C (p.Thr680=) n.3607T>C n.2379T>C n.1782T>C c.621T>C (p.Thr207=) c.2T>C n.3883T>C | ClinVar |
16 | g.23621388A>T | CA494180132 | PALB2 | c.3093T>A (p.Thr1031=) c.*568T>A (n.*568T>A) c.3087T>A (p.Thr1029=) c.2931T>A (p.Thr977=) c.2202T>A (p.Thr734=) n.4434T>A c.2040T>A (p.Thr680=) n.3607T>A n.2379T>A n.1782T>A c.621T>A (p.Thr207=) c.2T>A n.3883T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621389G>A | CA395142889 | PALB2 | c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.*567C>T (n.*567C>T) c.3086C>T (p.Thr1029Ile) c.2930C>T (p.Thr977Ile) c.2201C>T (p.Thr734Ile) n.4433C>T c.2039C>T (p.Thr680Ile) n.3606C>T n.2378C>T n.1781C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) c.1C>T n.3882C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621389G>C | CA395142890 | PALB2 | c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.*567C>G (n.*567C>G) c.3086C>G (p.Thr1029Ser) c.2930C>G (p.Thr977Ser) c.2201C>G (p.Thr734Ser) n.4433C>G c.2039C>G (p.Thr680Ser) n.3606C>G n.2378C>G n.1781C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) c.1C>G n.3882C>G | dbSNP |
16 | g.23621389G= | CA2213409814 | PALB2 | c.3092C= (p.Thr1031=) c.*567C= (n.*567C=) c.3086C= (p.Thr1029=) c.2930C= (p.Thr977=) c.2201C= (p.Thr734=) n.4433C= c.2039C= (p.Thr680=) n.3606C= n.2378C= n.1781C= c.620C= (p.Thr207=) c.1C= n.3882C= | |
16 | g.23621389G>T | CA395142891 | PALB2 | c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) c.3086C>A (p.Thr1029Asn) c.2930C>A (p.Thr977Asn) c.2201C>A (p.Thr734Asn) n.4433C>A c.2039C>A (p.Thr680Asn) n.3606C>A n.2378C>A n.1781C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) c.1C>A n.3882C>A | |
16 | g.23621390T>A | CA395142892 | PALB2 | c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) c.3085A>T (p.Thr1029Ser) c.2929A>T (p.Thr977Ser) c.2200A>T (p.Thr734Ser) n.4432A>T c.2038A>T (p.Thr680Ser) n.3605A>T n.2377A>T n.1780A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.3881A>T | dbSNP |
16 | g.23621390T>C | CA395142893 | PALB2 | c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) c.3085A>G (p.Thr1029Ala) c.2929A>G (p.Thr977Ala) c.2200A>G (p.Thr734Ala) n.4432A>G c.2038A>G (p.Thr680Ala) n.3605A>G n.2377A>G n.1780A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.3881A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621390T>G | CA395142894 | PALB2 | c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) c.3085A>C (p.Thr1029Pro) c.2929A>C (p.Thr977Pro) c.2200A>C (p.Thr734Pro) n.4432A>C c.2038A>C (p.Thr680Pro) n.3605A>C n.2377A>C n.1780A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.3881A>C | |
16 | g.23621390T= | CA2213409822 | PALB2 | c.3091A= (p.Thr1031=) c.*566A= (n.*566A=) c.3085A= (p.Thr1029=) c.2929A= (p.Thr977=) c.2200A= (p.Thr734=) n.4432A= c.2038A= (p.Thr680=) n.3605A= n.2377A= n.1780A= c.619A= (p.Thr207=) n.3881A= | |
16 | g.23621391A>C | CA494180133 | PALB2 | c.3090T>G (p.Gly1030=) c.*565T>G (n.*565T>G) c.3084T>G (p.Gly1028=) c.2928T>G (p.Gly976=) c.2199T>G (p.Gly733=) n.4431T>G c.2037T>G (p.Gly679=) n.3604T>G n.2376T>G n.1779T>G c.618T>G (p.Gly206=) n.3880T>G | |
16 | g.23621391A>G | CA494180134 | PALB2 | c.3090T>C (p.Gly1030=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.3084T>C (p.Gly1028=) c.2928T>C (p.Gly976=) c.2199T>C (p.Gly733=) n.4431T>C c.2037T>C (p.Gly679=) n.3604T>C n.2376T>C n.1779T>C c.618T>C (p.Gly206=) n.3880T>C | ClinVar |
16 | g.23621391A>T | CA494180135 | PALB2 | c.3090T>A (p.Gly1030=) c.*565T>A (n.*565T>A) c.3084T>A (p.Gly1028=) c.2928T>A (p.Gly976=) c.2199T>A (p.Gly733=) n.4431T>A c.2037T>A (p.Gly679=) n.3604T>A n.2376T>A n.1779T>A c.618T>A (p.Gly206=) n.3880T>A | dbSNP |
16 | g.23621392C>A | CA395142895 | PALB2 | c.3089G>T (p.Gly1030Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.3083G>T (p.Gly1028Val) c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) n.4430G>T c.2036G>T (p.Gly679Val) n.3603G>T n.2375G>T n.1778G>T c.617G>T (p.Gly206Val) n.3879G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621392C= | CA2213409829 | PALB2 | c.3089G= (p.Gly1030=) c.*564G= (n.*564G=) c.3083G= (p.Gly1028=) c.2927G= (p.Gly976=) c.2198G= (p.Gly733=) n.4430G= c.2036G= (p.Gly679=) n.3603G= n.2375G= n.1778G= c.617G= (p.Gly206=) n.3879G= | |
16 | g.23621392C>G | CA395142896 | PALB2 | c.3089G>C (p.Gly1030Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.3083G>C (p.Gly1028Ala) c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) n.4430G>C c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.3603G>C n.2375G>C n.1778G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) n.3879G>C | dbSNP |
16 | g.23621392C>T | CA7963439 | PALB2 | c.3089G>A (p.Gly1030Asp) c.*564G>A (n.*564G>A) c.3083G>A (p.Gly1028Asp) c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.2198G>A (p.Gly733Asp) n.4430G>A c.2036G>A (p.Gly679Asp) n.3603G>A n.2375G>A n.1778G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) n.3879G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621393C>A | CA395142901 | PALB2 | c.3088G>T (p.Gly1030Cys) c.*563G>T (n.*563G>T) c.3082G>T (p.Gly1028Cys) c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) n.4429G>T c.2035G>T (p.Gly679Cys) n.3602G>T n.2374G>T n.1777G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) n.3878G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621393C>G | CA395142897 | PALB2 | c.3088G>C (p.Gly1030Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) n.4429G>C c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.3602G>C n.2374G>C n.1777G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) n.3878G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621393C>T | CA395142899 | PALB2 | c.3088G>A (p.Gly1030Ser) c.*563G>A (n.*563G>A) c.3082G>A (p.Gly1028Ser) c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.2197G>A (p.Gly733Ser) n.4429G>A c.2035G>A (p.Gly679Ser) n.3602G>A n.2374G>A n.1777G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) n.3878G>A | dbSNP |
16 | g.23621394A>C | CA494180137 | PALB2 | c.3087T>G (p.Leu1029=) c.*562T>G (n.*562T>G) c.3081T>G (p.Leu1027=) c.2925T>G (p.Leu975=) c.2196T>G (p.Leu732=) n.4428T>G c.2034T>G (p.Leu678=) n.3601T>G n.2373T>G n.1776T>G c.615T>G (p.Leu205=) n.3877T>G | |
16 | g.23621394A>G | CA494180138 | PALB2 | c.3087T>C (p.Leu1029=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.3081T>C (p.Leu1027=) c.2925T>C (p.Leu975=) c.2196T>C (p.Leu732=) n.4428T>C c.2034T>C (p.Leu678=) n.3601T>C n.2373T>C n.1776T>C c.615T>C (p.Leu205=) n.3877T>C | |
16 | g.23621394A>T | CA494180139 | PALB2 | c.3087T>A (p.Leu1029=) c.*562T>A (n.*562T>A) c.3081T>A (p.Leu1027=) c.2925T>A (p.Leu975=) c.2196T>A (p.Leu732=) n.4428T>A c.2034T>A (p.Leu678=) n.3601T>A n.2373T>A n.1776T>A c.615T>A (p.Leu205=) n.3877T>A | dbSNP |
16 | g.23621395del | CA2573152173 | PALB2 | c.3087del (p.Gly1030ValfsTer5) c.*562del (n.*562del) c.3081del (p.Gly1028ValfsTer5) c.2925del (p.Gly976ValfsTer5) c.2196del (p.Gly733ValfsTer5) n.4428del c.2034del (p.Gly679ValfsTer5) n.3601del n.2373del n.1776del c.615del (p.Gly206ValfsTer5) n.3877del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621395A>C | CA395142903 | PALB2 | c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) c.3080T>G (p.Leu1027Arg) c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.4427T>G c.2033T>G (p.Leu678Arg) n.3600T>G n.2372T>G n.1775T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) n.3876T>G | ClinVar |
16 | g.23621395A>G | CA395142908 | PALB2 | c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) c.3080T>C (p.Leu1027Pro) c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.4427T>C c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.3600T>C n.2372T>C n.1775T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) n.3876T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621395A>T | CA395142910 | PALB2 | c.3086T>A (p.Leu1029His) c.*561T>A (n.*561T>A) c.3080T>A (p.Leu1027His) c.2924T>A (p.Leu975His) c.2195T>A (p.Leu732His) n.4427T>A c.2033T>A (p.Leu678His) n.3600T>A n.2372T>A n.1775T>A c.614T>A (p.Leu205His) n.3876T>A | dbSNP |
16 | g.23621396G>A | CA395142915 | PALB2 | c.3085C>T (p.Leu1029Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) c.3079C>T (p.Leu1027Phe) c.2923C>T (p.Leu975Phe) c.2194C>T (p.Leu732Phe) n.4426C>T c.2032C>T (p.Leu678Phe) n.3599C>T n.2371C>T n.1774C>T c.613C>T (p.Leu205Phe) n.3875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621396G>C | CA395142918 | PALB2 | c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.*560C>G (n.*560C>G) c.3079C>G (p.Leu1027Val) c.2923C>G (p.Leu975Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) n.4426C>G c.2032C>G (p.Leu678Val) n.3599C>G n.2371C>G n.1774C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.3875C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621396G= | CA2213409838 | PALB2 | c.3085C= (p.Leu1029=) c.*560C= (n.*560C=) c.3079C= (p.Leu1027=) c.2923C= (p.Leu975=) c.2194C= (p.Leu732=) n.4426C= c.2032C= (p.Leu678=) n.3599C= n.2371C= n.1774C= c.613C= (p.Leu205=) n.3875C= | |
16 | g.23621396G>T | CA395142920 | PALB2 | c.3085C>A (p.Leu1029Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) c.3079C>A (p.Leu1027Ile) c.2923C>A (p.Leu975Ile) c.2194C>A (p.Leu732Ile) n.4426C>A c.2032C>A (p.Leu678Ile) n.3599C>A n.2371C>A n.1774C>A c.613C>A (p.Leu205Ile) n.3875C>A | |
16 | g.23621397C>A | CA494180145 | PALB2 | c.3084G>T (p.Leu1028=) c.*559G>T (n.*559G>T) c.3078G>T (p.Leu1026=) c.2922G>T (p.Leu974=) c.2193G>T (p.Leu731=) n.4425G>T c.2031G>T (p.Leu677=) n.3598G>T n.2370G>T n.1773G>T c.612G>T (p.Leu204=) n.3874G>T | dbSNP |
16 | g.23621397C= | CA2213409850 | PALB2 | c.3084G= (p.Leu1028=) c.*559G= (n.*559G=) c.3078G= (p.Leu1026=) c.2922G= (p.Leu974=) c.2193G= (p.Leu731=) n.4425G= c.2031G= (p.Leu677=) n.3598G= n.2370G= n.1773G= c.612G= (p.Leu204=) n.3874G= | |
16 | g.23621397C>G | CA494180143 | PALB2 | c.3084G>C (p.Leu1028=) c.*559G>C (n.*559G>C) c.3078G>C (p.Leu1026=) c.2922G>C (p.Leu974=) c.2193G>C (p.Leu731=) n.4425G>C c.2031G>C (p.Leu677=) n.3598G>C n.2370G>C n.1773G>C c.612G>C (p.Leu204=) n.3874G>C | dbSNP |
16 | g.23621397C>T | CA494180144 | PALB2 | c.3084G>A (p.Leu1028=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.3078G>A (p.Leu1026=) c.2922G>A (p.Leu974=) c.2193G>A (p.Leu731=) n.4425G>A c.2031G>A (p.Leu677=) n.3598G>A n.2370G>A n.1773G>A c.612G>A (p.Leu204=) n.3874G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621398A= | CA2213409856 | PALB2 | c.3083T= (p.Leu1028=) c.*558T= (n.*558T=) c.3077T= (p.Leu1026=) c.2921T= (p.Leu974=) c.2192T= (p.Leu731=) n.4424T= c.2030T= (p.Leu677=) n.3597T= n.2369T= n.1772T= c.611T= (p.Leu204=) n.3873T= | |
16 | g.23621398A>C | CA395142925 | PALB2 | c.3083T>G (p.Leu1028Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) n.4424T>G c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.3597T>G n.2369T>G n.1772T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) n.3873T>G | |
16 | g.23621398A>G | CA395142926 | PALB2 | c.3083T>C (p.Leu1028Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) n.4424T>C c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.3597T>C n.2369T>C n.1772T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) n.3873T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621398A>T | CA395142927 | PALB2 | c.3083T>A (p.Leu1028Gln) c.*558T>A (n.*558T>A) c.3077T>A (p.Leu1026Gln) c.2921T>A (p.Leu974Gln) c.2192T>A (p.Leu731Gln) n.4424T>A c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.3597T>A n.2369T>A n.1772T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) n.3873T>A | |
16 | g.23621398dup | CA2697555709 | PALB2 | c.3083dup (p.Leu1029AlafsTer26) c.*558dup (n.*558dup) c.3077dup (p.Leu1027AlafsTer26) c.2921dup (p.Leu975AlafsTer26) c.2192dup (p.Leu732AlafsTer26) n.4424dup c.2030dup (p.Leu678AlafsTer26) n.3597dup n.2369dup n.1772dup c.2192dup (p.Leu732AlafsTer?) c.611dup (p.Leu205AlafsTer26) n.3873dup c.3083dup (p.Leu1029AlafsTer17) c.3077dup (p.Leu1027AlafsTer17) | ClinVar |
16 | g.23621400_23621401del | CA2695222908 | PALB2 | c.3082_3083del (p.Leu1028AlafsTer26) c.*557_*558del (n.*557_*558del) c.3076_3077del (p.Leu1026AlafsTer26) c.2920_2921del (p.Leu974AlafsTer26) c.2191_2192del (p.Leu731AlafsTer26) n.4423_4424del c.2029_2030del (p.Leu677AlafsTer26) n.3596_3597del n.2368_2369del n.1771_1772del c.2191_2192del (p.Leu731AlafsTer?) c.610_611del (p.Leu204AlafsTer26) n.3872_3873del c.3082_3083del (p.Leu1028AlafsTer17) c.3076_3077del (p.Leu1026AlafsTer17) | |
16 | g.23621399G>A | CA494180147 | PALB2 | c.3082C>T (p.Leu1028=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.3076C>T (p.Leu1026=) c.2920C>T (p.Leu974=) c.2191C>T (p.Leu731=) n.4423C>T c.2029C>T (p.Leu677=) n.3596C>T n.2368C>T n.1771C>T c.610C>T (p.Leu204=) n.3872C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621399G>C | CA395142928 | PALB2 | c.3082C>G (p.Leu1028Val) c.*557C>G (n.*557C>G) c.3076C>G (p.Leu1026Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) n.4423C>G c.2029C>G (p.Leu677Val) n.3596C>G n.2368C>G n.1771C>G c.610C>G (p.Leu204Val) n.3872C>G | dbSNP |
16 | g.23621399G= | CA2213409864 | PALB2 | c.3082C= (p.Leu1028=) c.*557C= (n.*557C=) c.3076C= (p.Leu1026=) c.2920C= (p.Leu974=) c.2191C= (p.Leu731=) n.4423C= c.2029C= (p.Leu677=) n.3596C= n.2368C= n.1771C= c.610C= (p.Leu204=) n.3872C= | |
16 | g.23621399G>T | CA395142929 | PALB2 | c.3082C>A (p.Leu1028Met) c.*557C>A (n.*557C>A) c.3076C>A (p.Leu1026Met) c.2920C>A (p.Leu974Met) c.2191C>A (p.Leu731Met) n.4423C>A c.2029C>A (p.Leu677Met) n.3596C>A n.2368C>A n.1771C>A c.610C>A (p.Leu204Met) n.3872C>A | |
16 | g.23621400A= | CA2213409869 | PALB2 | c.3081T= (p.Ala1027=) c.*556T= (n.*556T=) c.3075T= (p.Ala1025=) c.2919T= (p.Ala973=) c.2190T= (p.Ala730=) n.4422T= c.2028T= (p.Ala676=) n.3595T= n.2367T= n.1770T= c.609T= (p.Ala203=) n.3871T= | |
16 | g.23621400A>C | CA494180151 | PALB2 | c.3081T>G (p.Ala1027=) c.*556T>G (n.*556T>G) c.3075T>G (p.Ala1025=) c.2919T>G (p.Ala973=) c.2190T>G (p.Ala730=) n.4422T>G c.2028T>G (p.Ala676=) n.3595T>G n.2367T>G n.1770T>G c.609T>G (p.Ala203=) n.3871T>G | |
16 | g.23621400A>G | CA494180150 | PALB2 | c.3081T>C (p.Ala1027=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.3075T>C (p.Ala1025=) c.2919T>C (p.Ala973=) c.2190T>C (p.Ala730=) n.4422T>C c.2028T>C (p.Ala676=) n.3595T>C n.2367T>C n.1770T>C c.609T>C (p.Ala203=) n.3871T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621400A>T | CA494180149 | PALB2 | c.3081T>A (p.Ala1027=) c.*556T>A (n.*556T>A) c.3075T>A (p.Ala1025=) c.2919T>A (p.Ala973=) c.2190T>A (p.Ala730=) n.4422T>A c.2028T>A (p.Ala676=) n.3595T>A n.2367T>A n.1770T>A c.609T>A (p.Ala203=) n.3871T>A | dbSNP |
16 | g.23621400_23621401delinsAG | CA2213409868 | PALB2 | c.3080_3081delinsCT (p.Ala1027=) c.*555_*556delinsCT (n.*555_*556delinsCT) c.3074_3075delinsCT (p.Ala1025=) c.2918_2919delinsCT (p.Ala973=) c.2189_2190delinsCT (p.Ala730=) n.4421_4422delinsCT c.2027_2028delinsCT (p.Ala676=) n.3594_3595delinsCT n.2366_2367delinsCT n.1769_1770delinsCT c.608_609delinsCT (p.Ala203=) n.3870_3871delinsCT | |
16 | g.23621401del | CA279533268 | PALB2 | c.3080del (p.Ala1027ValfsTer8) c.*555del (n.*555del) c.3074del (p.Ala1025ValfsTer8) c.2918del (p.Ala973ValfsTer8) c.2189del (p.Ala730ValfsTer8) n.4421del c.2027del (p.Ala676ValfsTer8) n.3594del n.2366del n.1769del c.608del (p.Ala203ValfsTer8) n.3870del | dbSNP |
16 | g.23621401G>A | CA395142933 | PALB2 | c.3080C>T (p.Ala1027Val) c.*555C>T (n.*555C>T) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2189C>T (p.Ala730Val) n.4421C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) n.3594C>T n.2366C>T n.1769C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.3870C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621401G>C | CA395142931 | PALB2 | c.3080C>G (p.Ala1027Gly) c.*555C>G (n.*555C>G) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2189C>G (p.Ala730Gly) n.4421C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) n.3594C>G n.2366C>G n.1769C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.3870C>G | dbSNP |
16 | g.23621401G= | CA2213409879 | PALB2 | c.3080C= (p.Ala1027=) c.*555C= (n.*555C=) c.3074C= (p.Ala1025=) c.2918C= (p.Ala973=) c.2189C= (p.Ala730=) n.4421C= c.2027C= (p.Ala676=) n.3594C= n.2366C= n.1769C= c.608C= (p.Ala203=) n.3870C= | |
16 | g.23621401G>T | CA395142935 | PALB2 | c.3080C>A (p.Ala1027Asp) c.*555C>A (n.*555C>A) c.3074C>A (p.Ala1025Asp) c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.2189C>A (p.Ala730Asp) n.4421C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) n.3594C>A n.2366C>A n.1769C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.3870C>A | ClinVar |
16 | g.23621401dup | CA2580613444 | PALB2 | c.3080dup (p.Leu1028SerfsTer27) c.*555dup (n.*555dup) c.3074dup (p.Leu1026SerfsTer27) c.2918dup (p.Leu974SerfsTer27) c.2189dup (p.Leu731SerfsTer27) n.4421dup c.2027dup (p.Leu677SerfsTer27) n.3594dup n.2366dup n.1769dup c.2189dup (p.Leu731SerfsTer?) c.608dup (p.Leu204SerfsTer27) n.3870dup c.3080dup (p.Leu1028SerfsTer18) c.3074dup (p.Leu1026SerfsTer18) | ClinVar |
16 | g.23621401_23621402delinsCG | CA923726356 | PALB2 | c.3079_3080delinsCG (p.Ala1027Arg) c.*554_*555delinsCG (n.*554_*555delinsCG) c.3073_3074delinsCG (p.Ala1025Arg) c.2917_2918delinsCG (p.Ala973Arg) c.2188_2189delinsCG (p.Ala730Arg) n.4420_4421delinsCG c.2026_2027delinsCG (p.Ala676Arg) n.3593_3594delinsCG n.2365_2366delinsCG n.1768_1769delinsCG c.607_608delinsCG (p.Ala203Arg) n.3869_3870delinsCG | |
16 | g.23621402C>A | CA395142937 | PALB2 | c.3079G>T (p.Ala1027Ser) c.*554G>T (n.*554G>T) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2188G>T (p.Ala730Ser) n.4420G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) n.3593G>T n.2365G>T n.1768G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.3869G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621402C= | CA2213409886 | PALB2 | c.3079G= (p.Ala1027=) c.*554G= (n.*554G=) c.3073G= (p.Ala1025=) c.2917G= (p.Ala973=) c.2188G= (p.Ala730=) n.4420G= c.2026G= (p.Ala676=) n.3593G= n.2365G= n.1768G= c.607G= (p.Ala203=) n.3869G= | |
16 | g.23621402C>G | CA395142938 | PALB2 | c.3079G>C (p.Ala1027Pro) c.*554G>C (n.*554G>C) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2188G>C (p.Ala730Pro) n.4420G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) n.3593G>C n.2365G>C n.1768G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.3869G>C | dbSNP |
16 | g.23621402C>T | CA277851 | PALB2 | c.3079G>A (p.Ala1027Thr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2188G>A (p.Ala730Thr) n.4420G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) n.3593G>A n.2365G>A n.1768G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.3869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621403T>A | CA395142941 | PALB2 | c.3078A>T (p.Glu1026Asp) c.*553A>T (n.*553A>T) c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.2916A>T (p.Glu972Asp) c.2187A>T (p.Glu729Asp) n.4419A>T c.2025A>T (p.Glu675Asp) n.3592A>T n.2364A>T n.1767A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.3868A>T | |
16 | g.23621403T>C | CA494180156 | PALB2 | c.3078A>G (p.Glu1026=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.3072A>G (p.Glu1024=) c.2916A>G (p.Glu972=) c.2187A>G (p.Glu729=) n.4419A>G c.2025A>G (p.Glu675=) n.3592A>G n.2364A>G n.1767A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.3868A>G | |
16 | g.23621403T>G | CA395142942 | PALB2 | c.3078A>C (p.Glu1026Asp) c.*553A>C (n.*553A>C) c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.2916A>C (p.Glu972Asp) c.2187A>C (p.Glu729Asp) n.4419A>C c.2025A>C (p.Glu675Asp) n.3592A>C n.2364A>C n.1767A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.3868A>C | |
16 | g.23621404del | CA2580091274 | PALB2 | c.3078del (p.Ala1027LeufsTer8) c.*553del (n.*553del) c.3072del (p.Ala1025LeufsTer8) c.2916del (p.Ala973LeufsTer8) c.2187del (p.Ala730LeufsTer8) n.4419del c.2025del (p.Ala676LeufsTer8) n.3592del n.2364del n.1767del c.606del (p.Ala203LeufsTer8) n.3868del | ClinVar |
16 | g.23621404T>A | CA395142944 | PALB2 | c.3077A>T (p.Glu1026Val) c.*552A>T (n.*552A>T) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.2915A>T (p.Glu972Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) n.4418A>T c.2024A>T (p.Glu675Val) n.3591A>T n.2363A>T n.1766A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.3867A>T | ClinVar |
16 | g.23621404T>C | CA395142949 | PALB2 | c.3077A>G (p.Glu1026Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) n.4418A>G c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.3591A>G n.2363A>G n.1766A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.3867A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23621404T>G | CA395142950 | PALB2 | c.3077A>C (p.Glu1026Ala) c.*552A>C (n.*552A>C) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) n.4418A>C c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.3591A>C n.2363A>C n.1766A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.3867A>C | |
16 | g.23621405del | CA2499223411 | PALB2 | c.3076del (p.Glu1026LysfsTer9) c.*551del (n.*551del) c.3070del (p.Glu1024LysfsTer9) c.2914del (p.Glu972LysfsTer9) c.2185del (p.Glu729LysfsTer9) n.4417del c.2023del (p.Glu675LysfsTer9) n.3590del n.2362del n.1765del c.604del (p.Glu202LysfsTer9) n.3866del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621405C>A | CA395142952 | PALB2 | c.3076G>T (p.Glu1026Ter) c.*551G>T (n.*551G>T) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.2914G>T (p.Glu972Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) n.4417G>T c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.3590G>T n.2362G>T n.1765G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.3866G>T | |
16 | g.23621405C= | CA2213409891 | PALB2 | c.3076G= (p.Glu1026=) c.*551G= (n.*551G=) c.3070G= (p.Glu1024=) c.2914G= (p.Glu972=) c.2185G= (p.Glu729=) n.4417G= c.2023G= (p.Glu675=) n.3590G= n.2362G= n.1765G= c.604G= (p.Glu202=) n.3866G= | |
16 | g.23621405C>G | CA395142953 | PALB2 | c.3076G>C (p.Glu1026Gln) c.*551G>C (n.*551G>C) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.2914G>C (p.Glu972Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) n.4417G>C c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.3590G>C n.2362G>C n.1765G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.3866G>C | dbSNP |
16 | g.23621405C>T | CA395142954 | PALB2 | c.3076G>A (p.Glu1026Lys) c.*551G>A (n.*551G>A) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) n.4417G>A c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.3590G>A n.2362G>A n.1765G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.3866G>A | dbSNP |
16 | g.23621406T>A | CA395142956 | PALB2 | c.3075A>T (p.Gln1025His) c.*550A>T (n.*550A>T) c.3069A>T (p.Gln1023His) c.2913A>T (p.Gln971His) c.2184A>T (p.Gln728His) n.4416A>T c.2022A>T (p.Gln674His) n.3589A>T n.2361A>T n.1764A>T c.603A>T (p.Gln201His) n.3865A>T | dbSNP |
16 | g.23621406T>C | CA188397 | PALB2 | c.3075A>G (p.Gln1025=) c.*550A>G (n.*550A>G) c.3069A>G (p.Gln1023=) c.2913A>G (p.Gln971=) c.2184A>G (p.Gln728=) n.4416A>G c.2022A>G (p.Gln674=) n.3589A>G n.2361A>G n.1764A>G c.603A>G (p.Gln201=) n.3865A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621406T>G | CA395142955 | PALB2 | c.3075A>C (p.Gln1025His) c.*550A>C (n.*550A>C) c.3069A>C (p.Gln1023His) c.2913A>C (p.Gln971His) c.2184A>C (p.Gln728His) n.4416A>C c.2022A>C (p.Gln674His) n.3589A>C n.2361A>C n.1764A>C c.603A>C (p.Gln201His) n.3865A>C | |
16 | g.23621406T= | CA2213409901 | PALB2 | c.3075A= (p.Gln1025=) c.*550A= (n.*550A=) c.3069A= (p.Gln1023=) c.2913A= (p.Gln971=) c.2184A= (p.Gln728=) n.4416A= c.2022A= (p.Gln674=) n.3589A= n.2361A= n.1764A= c.603A= (p.Gln201=) n.3865A= | |
16 | g.23621406_23621417dup | CA915949165 | PALB2 | c.3064_3075dup (p.Gln1025_Glu1026insGlnGlyMetGln) c.*539_*550dup (n.*539_*550dup) c.3058_3069dup (p.Gln1023_Glu1024insGlnGlyMetGln) c.2902_2913dup (p.Gln971_Glu972insGlnGlyMetGln) c.2173_2184dup (p.Gln728_Glu729insGlnGlyMetGln) n.4405_4416dup c.2011_2022dup (p.Gln674_Glu675insGlnGlyMetGln) n.3578_3589dup n.2350_2361dup n.1753_1764dup c.592_603dup (p.Gln201_Glu202insGlnGlyMetGln) n.3854_3865dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621407T>A | CA395142958 | PALB2 | c.3074A>T (p.Gln1025Leu) c.*549A>T (n.*549A>T) c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.2912A>T (p.Gln971Leu) c.2183A>T (p.Gln728Leu) n.4415A>T c.2021A>T (p.Gln674Leu) n.3588A>T n.2360A>T n.1763A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) n.3864A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621407T>C | CA395142959 | PALB2 | c.3074A>G (p.Gln1025Arg) c.*549A>G (n.*549A>G) c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.2912A>G (p.Gln971Arg) c.2183A>G (p.Gln728Arg) n.4415A>G c.2021A>G (p.Gln674Arg) n.3588A>G n.2360A>G n.1763A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) n.3864A>G | dbSNP |
16 | g.23621407T>G | CA395142960 | PALB2 | c.3074A>C (p.Gln1025Pro) c.*549A>C (n.*549A>C) c.3068A>C (p.Gln1023Pro) c.2912A>C (p.Gln971Pro) c.2183A>C (p.Gln728Pro) n.4415A>C c.2021A>C (p.Gln674Pro) n.3588A>C n.2360A>C n.1763A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) n.3864A>C | |
16 | g.23621407T= | CA2213409906 | PALB2 | c.3074A= (p.Gln1025=) c.*549A= (n.*549A=) c.3068A= (p.Gln1023=) c.2912A= (p.Gln971=) c.2183A= (p.Gln728=) n.4415A= c.2021A= (p.Gln674=) n.3588A= n.2360A= n.1763A= c.602A= (p.Gln201=) n.3864A= | |
16 | g.23621408G>A | CA395142961 | PALB2 | c.3073C>T (p.Gln1025Ter) c.*548C>T (n.*548C>T) c.3067C>T (p.Gln1023Ter) c.2911C>T (p.Gln971Ter) c.2182C>T (p.Gln728Ter) n.4414C>T c.2020C>T (p.Gln674Ter) n.3587C>T n.2359C>T n.1762C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) n.3863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621408G>C | CA395142962 | PALB2 | c.3073C>G (p.Gln1025Glu) c.*548C>G (n.*548C>G) c.3067C>G (p.Gln1023Glu) c.2911C>G (p.Gln971Glu) c.2182C>G (p.Gln728Glu) n.4414C>G c.2020C>G (p.Gln674Glu) n.3587C>G n.2359C>G n.1762C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) n.3863C>G | dbSNP |
16 | g.23621408G= | CA2213409908 | PALB2 | c.3073C= (p.Gln1025=) c.*548C= (n.*548C=) c.3067C= (p.Gln1023=) c.2911C= (p.Gln971=) c.2182C= (p.Gln728=) n.4414C= c.2020C= (p.Gln674=) n.3587C= n.2359C= n.1762C= c.601C= (p.Gln201=) n.3863C= | |
16 | g.23621408G>T | CA395142963 | PALB2 | c.3073C>A (p.Gln1025Lys) c.*548C>A (n.*548C>A) c.3067C>A (p.Gln1023Lys) c.2911C>A (p.Gln971Lys) c.2182C>A (p.Gln728Lys) n.4414C>A c.2020C>A (p.Gln674Lys) n.3587C>A n.2359C>A n.1762C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) n.3863C>A | dbSNP |
16 | g.23621409C>A | CA395142964 | PALB2 | c.3072G>T (p.Met1024Ile) c.*547G>T (n.*547G>T) c.3066G>T (p.Met1022Ile) c.2910G>T (p.Met970Ile) c.2181G>T (p.Met727Ile) n.4413G>T c.2019G>T (p.Met673Ile) n.3586G>T n.2358G>T n.1761G>T c.600G>T (p.Met200Ile) n.3862G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621409C= | CA2213409918 | PALB2 | c.3072G= (p.Met1024=) c.*547G= (n.*547G=) c.3066G= (p.Met1022=) c.2910G= (p.Met970=) c.2181G= (p.Met727=) n.4413G= c.2019G= (p.Met673=) n.3586G= n.2358G= n.1761G= c.600G= (p.Met200=) n.3862G= | |
16 | g.23621409C>G | CA395142965 | PALB2 | c.3072G>C (p.Met1024Ile) c.*547G>C (n.*547G>C) c.3066G>C (p.Met1022Ile) c.2910G>C (p.Met970Ile) c.2181G>C (p.Met727Ile) n.4413G>C c.2019G>C (p.Met673Ile) n.3586G>C n.2358G>C n.1761G>C c.600G>C (p.Met200Ile) n.3862G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621409C>T | CA395142967 | PALB2 | c.3072G>A (p.Met1024Ile) c.*547G>A (n.*547G>A) c.3066G>A (p.Met1022Ile) c.2910G>A (p.Met970Ile) c.2181G>A (p.Met727Ile) n.4413G>A c.2019G>A (p.Met673Ile) n.3586G>A n.2358G>A n.1761G>A c.600G>A (p.Met200Ile) n.3862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621410A>C | CA395142969 | PALB2 | c.3071T>G (p.Met1024Arg) c.*546T>G (n.*546T>G) c.3065T>G (p.Met1022Arg) c.2909T>G (p.Met970Arg) c.2180T>G (p.Met727Arg) n.4412T>G c.2018T>G (p.Met673Arg) n.3585T>G n.2357T>G n.1760T>G c.599T>G (p.Met200Arg) n.3861T>G | |
16 | g.23621410A>G | CA395142978 | PALB2 | c.3071T>C (p.Met1024Thr) c.*546T>C (n.*546T>C) c.3065T>C (p.Met1022Thr) c.2909T>C (p.Met970Thr) c.2180T>C (p.Met727Thr) n.4412T>C c.2018T>C (p.Met673Thr) n.3585T>C n.2357T>C n.1760T>C c.599T>C (p.Met200Thr) n.3861T>C | dbSNP |
16 | g.23621410A>T | CA395142980 | PALB2 | c.3071T>A (p.Met1024Lys) c.*546T>A (n.*546T>A) c.3065T>A (p.Met1022Lys) c.2909T>A (p.Met970Lys) c.2180T>A (p.Met727Lys) n.4412T>A c.2018T>A (p.Met673Lys) n.3585T>A n.2357T>A n.1760T>A c.599T>A (p.Met200Lys) n.3861T>A | dbSNP |
16 | g.23621411T>A | CA395142983 | PALB2 | c.3070A>T (p.Met1024Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.3064A>T (p.Met1022Leu) c.2908A>T (p.Met970Leu) c.2179A>T (p.Met727Leu) n.4411A>T c.2017A>T (p.Met673Leu) n.3584A>T n.2356A>T n.1759A>T c.598A>T (p.Met200Leu) n.3860A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621411T>C | CA16614814 | PALB2 | c.3070A>G (p.Met1024Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.3064A>G (p.Met1022Val) c.2908A>G (p.Met970Val) c.2179A>G (p.Met727Val) n.4411A>G c.2017A>G (p.Met673Val) n.3584A>G n.2356A>G n.1759A>G c.598A>G (p.Met200Val) n.3860A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621411T>G | CA395142986 | PALB2 | c.3070A>C (p.Met1024Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.3064A>C (p.Met1022Leu) c.2908A>C (p.Met970Leu) c.2179A>C (p.Met727Leu) n.4411A>C c.2017A>C (p.Met673Leu) n.3584A>C n.2356A>C n.1759A>C c.598A>C (p.Met200Leu) n.3860A>C | |
16 | g.23621411T= | CA2213409935 | PALB2 | c.3070A= (p.Met1024=) c.*545A= (n.*545A=) c.3064A= (p.Met1022=) c.2908A= (p.Met970=) c.2179A= (p.Met727=) n.4411A= c.2017A= (p.Met673=) n.3584A= n.2356A= n.1759A= c.598A= (p.Met200=) n.3860A= | |
16 | g.23621412C>A | CA494180159 | PALB2 | c.3069G>T (p.Gly1023=) c.*544G>T (n.*544G>T) c.3063G>T (p.Gly1021=) c.2907G>T (p.Gly969=) c.2178G>T (p.Gly726=) n.4410G>T c.2016G>T (p.Gly672=) n.3583G>T n.2355G>T n.1758G>T c.597G>T (p.Gly199=) n.3859G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621412C= | CA2213409950 | PALB2 | c.3069G= (p.Gly1023=) c.*544G= (n.*544G=) c.3063G= (p.Gly1021=) c.2907G= (p.Gly969=) c.2178G= (p.Gly726=) n.4410G= c.2016G= (p.Gly672=) n.3583G= n.2355G= n.1758G= c.597G= (p.Gly199=) n.3859G= | |
16 | g.23621412C>G | CA494180160 | PALB2 | c.3069G>C (p.Gly1023=) c.*544G>C (n.*544G>C) c.3063G>C (p.Gly1021=) c.2907G>C (p.Gly969=) c.2178G>C (p.Gly726=) n.4410G>C c.2016G>C (p.Gly672=) n.3583G>C n.2355G>C n.1758G>C c.597G>C (p.Gly199=) n.3859G>C | |
16 | g.23621412C>T | CA494180161 | PALB2 | c.3069G>A (p.Gly1023=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.3063G>A (p.Gly1021=) c.2907G>A (p.Gly969=) c.2178G>A (p.Gly726=) n.4410G>A c.2016G>A (p.Gly672=) n.3583G>A n.2355G>A n.1758G>A c.597G>A (p.Gly199=) n.3859G>A | ClinVar |
16 | g.23621413_23621414dup | CA915949166 | PALB2 | c.3068_3069dup (p.Met1024GlyfsTer12) c.*543_*544dup (n.*543_*544dup) c.3062_3063dup (p.Met1022GlyfsTer12) c.2906_2907dup (p.Met970GlyfsTer12) c.2177_2178dup (p.Met727GlyfsTer12) n.4409_4410dup c.2015_2016dup (p.Met673GlyfsTer12) n.3582_3583dup n.2354_2355dup n.1757_1758dup c.596_597dup (p.Met200GlyfsTer12) n.3858_3859dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621413C>A | CA395142988 | PALB2 | c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.*543G>T (n.*543G>T) c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.2906G>T (p.Gly969Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) n.4409G>T c.2015G>T (p.Gly672Val) n.3582G>T n.2354G>T n.1757G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.3858G>T | dbSNP |
16 | g.23621413C= | CA2213409957 | PALB2 | c.3068G= (p.Gly1023=) c.*543G= (n.*543G=) c.3062G= (p.Gly1021=) c.2906G= (p.Gly969=) c.2177G= (p.Gly726=) n.4409G= c.2015G= (p.Gly672=) n.3582G= n.2354G= n.1757G= c.596G= (p.Gly199=) n.3858G= | |
16 | g.23621413C>G | CA395142991 | PALB2 | c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.*543G>C (n.*543G>C) c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.2906G>C (p.Gly969Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) n.4409G>C c.2015G>C (p.Gly672Ala) n.3582G>C n.2354G>C n.1757G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.3858G>C | dbSNP |
16 | g.23621413C>T | CA395142990 | PALB2 | c.3068G>A (p.Gly1023Glu) c.*543G>A (n.*543G>A) c.3062G>A (p.Gly1021Glu) c.2906G>A (p.Gly969Glu) c.2177G>A (p.Gly726Glu) n.4409G>A c.2015G>A (p.Gly672Glu) n.3582G>A n.2354G>A n.1757G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) n.3858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621414C>A | CA395142993 | PALB2 | c.3067G>T (p.Gly1023Trp) c.*542G>T (n.*542G>T) c.3061G>T (p.Gly1021Trp) c.2905G>T (p.Gly969Trp) c.2176G>T (p.Gly726Trp) n.4408G>T c.2014G>T (p.Gly672Trp) n.3581G>T n.2353G>T n.1756G>T c.595G>T (p.Gly199Trp) n.3857G>T | dbSNP |
16 | g.23621414C= | CA2213409967 | PALB2 | c.3067G= (p.Gly1023=) c.*542G= (n.*542G=) c.3061G= (p.Gly1021=) c.2905G= (p.Gly969=) c.2176G= (p.Gly726=) n.4408G= c.2014G= (p.Gly672=) n.3581G= n.2353G= n.1756G= c.595G= (p.Gly199=) n.3857G= | |
16 | g.23621414C>G | CA395142995 | PALB2 | c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.*542G>C (n.*542G>C) c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) n.4408G>C c.2014G>C (p.Gly672Arg) n.3581G>C n.2353G>C n.1756G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.3857G>C | |
16 | g.23621414C>T | CA7963440 | PALB2 | c.3067G>A (p.Gly1023Arg) c.*542G>A (n.*542G>A) c.3061G>A (p.Gly1021Arg) c.2905G>A (p.Gly969Arg) c.2176G>A (p.Gly726Arg) n.4408G>A c.2014G>A (p.Gly672Arg) n.3581G>A n.2353G>A n.1756G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) n.3857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621415T>A | CA395142999 | PALB2 | c.3066A>T (p.Gln1022His) c.*541A>T (n.*541A>T) c.3060A>T (p.Gln1020His) c.2904A>T (p.Gln968His) c.2175A>T (p.Gln725His) n.4407A>T c.2013A>T (p.Gln671His) n.3580A>T n.2352A>T n.1755A>T c.594A>T (p.Gln198His) n.3856A>T | |
16 | g.23621415T>C | CA494180162 | PALB2 | c.3066A>G (p.Gln1022=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.3060A>G (p.Gln1020=) c.2904A>G (p.Gln968=) c.2175A>G (p.Gln725=) n.4407A>G c.2013A>G (p.Gln671=) n.3580A>G n.2352A>G n.1755A>G c.594A>G (p.Gln198=) n.3856A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621415T>G | CA395143001 | PALB2 | c.3066A>C (p.Gln1022His) c.*541A>C (n.*541A>C) c.3060A>C (p.Gln1020His) c.2904A>C (p.Gln968His) c.2175A>C (p.Gln725His) n.4407A>C c.2013A>C (p.Gln671His) n.3580A>C n.2352A>C n.1755A>C c.594A>C (p.Gln198His) n.3856A>C | |
16 | g.23621415T= | CA2213409976 | PALB2 | c.3066A= (p.Gln1022=) c.*541A= (n.*541A=) c.3060A= (p.Gln1020=) c.2904A= (p.Gln968=) c.2175A= (p.Gln725=) n.4407A= c.2013A= (p.Gln671=) n.3580A= n.2352A= n.1755A= c.594A= (p.Gln198=) n.3856A= | |
16 | g.23621416T>A | CA395143005 | PALB2 | c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.*540A>T (n.*540A>T) c.3059A>T (p.Gln1020Leu) c.2903A>T (p.Gln968Leu) c.2174A>T (p.Gln725Leu) n.4406A>T c.2012A>T (p.Gln671Leu) n.3579A>T n.2351A>T n.1754A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) n.3855A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621416T>C | CA350116 | PALB2 | c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.*540A>G (n.*540A>G) c.3059A>G (p.Gln1020Arg) c.2903A>G (p.Gln968Arg) c.2174A>G (p.Gln725Arg) n.4406A>G c.2012A>G (p.Gln671Arg) n.3579A>G n.2351A>G n.1754A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) n.3855A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621416T>G | CA395143003 | PALB2 | c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.3059A>C (p.Gln1020Pro) c.2903A>C (p.Gln968Pro) c.2174A>C (p.Gln725Pro) n.4406A>C c.2012A>C (p.Gln671Pro) n.3579A>C n.2351A>C n.1754A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) n.3855A>C | |
16 | g.23621416T= | CA2213409986 | PALB2 | c.3065A= (p.Gln1022=) c.*540A= (n.*540A=) c.3059A= (p.Gln1020=) c.2903A= (p.Gln968=) c.2174A= (p.Gln725=) n.4406A= c.2012A= (p.Gln671=) n.3579A= n.2351A= n.1754A= c.593A= (p.Gln198=) n.3855A= | |
16 | g.23621417G>A | CA395143007 | PALB2 | c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.*539C>T (n.*539C>T) c.3058C>T (p.Gln1020Ter) c.2902C>T (p.Gln968Ter) c.2173C>T (p.Gln725Ter) n.4405C>T c.2011C>T (p.Gln671Ter) n.3578C>T n.2350C>T n.1753C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.3854C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621417G>C | CA395143008 | PALB2 | c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.*539C>G (n.*539C>G) c.3058C>G (p.Gln1020Glu) c.2902C>G (p.Gln968Glu) c.2173C>G (p.Gln725Glu) n.4405C>G c.2011C>G (p.Gln671Glu) n.3578C>G n.2350C>G n.1753C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) n.3854C>G | dbSNP |
16 | g.23621417G>T | CA395143009 | PALB2 | c.3064C>A (p.Gln1022Lys) c.*539C>A (n.*539C>A) c.3058C>A (p.Gln1020Lys) c.2902C>A (p.Gln968Lys) c.2173C>A (p.Gln725Lys) n.4405C>A c.2011C>A (p.Gln671Lys) n.3578C>A n.2350C>A n.1753C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) n.3854C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621418G>A | CA494180165 | PALB2 | c.3063C>T (p.Val1021=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.3057C>T (p.Val1019=) c.2901C>T (p.Val967=) c.2172C>T (p.Val724=) n.4404C>T c.2010C>T (p.Val670=) n.3577C>T n.2349C>T n.1752C>T c.591C>T (p.Val197=) n.3853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621418G>C | CA494180163 | PALB2 | c.3063C>G (p.Val1021=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.3057C>G (p.Val1019=) c.2901C>G (p.Val967=) c.2172C>G (p.Val724=) n.4404C>G c.2010C>G (p.Val670=) n.3577C>G n.2349C>G n.1752C>G c.591C>G (p.Val197=) n.3853C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621418G>T | CA494180164 | PALB2 | c.3063C>A (p.Val1021=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.3057C>A (p.Val1019=) c.2901C>A (p.Val967=) c.2172C>A (p.Val724=) n.4404C>A c.2010C>A (p.Val670=) n.3577C>A n.2349C>A n.1752C>A c.591C>A (p.Val197=) n.3853C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621419A= | CA2213409997 | PALB2 | c.3062T= (p.Val1021=) c.*537T= (n.*537T=) c.3056T= (p.Val1019=) c.2900T= (p.Val967=) c.2171T= (p.Val724=) n.4403T= c.2009T= (p.Val670=) n.3576T= n.2348T= n.1751T= c.590T= (p.Val197=) n.3852T= | |
16 | g.23621419A>C | CA395143011 | PALB2 | c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.4403T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) n.3576T>G n.2348T>G n.1751T>G c.590T>G (p.Val197Gly) n.3852T>G | |
16 | g.23621419A>G | CA168345 | PALB2 | c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.*537T>C (n.*537T>C) c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.4403T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) n.3576T>C n.2348T>C n.1751T>C c.590T>C (p.Val197Ala) n.3852T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621419A>T | CA395143013 | PALB2 | c.3062T>A (p.Val1021Asp) c.*537T>A (n.*537T>A) c.3056T>A (p.Val1019Asp) c.2900T>A (p.Val967Asp) c.2171T>A (p.Val724Asp) n.4403T>A c.2009T>A (p.Val670Asp) n.3576T>A n.2348T>A n.1751T>A c.590T>A (p.Val197Asp) n.3852T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621420C>A | CA395143019 | PALB2 | c.3061G>T (p.Val1021Phe) c.*536G>T (n.*536G>T) c.3055G>T (p.Val1019Phe) c.2899G>T (p.Val967Phe) c.2170G>T (p.Val724Phe) n.4402G>T c.2008G>T (p.Val670Phe) n.3575G>T n.2347G>T n.1750G>T c.589G>T (p.Val197Phe) n.3851G>T | |
16 | g.23621420C>G | CA395143016 | PALB2 | c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.*536G>C (n.*536G>C) c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.4402G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) n.3575G>C n.2347G>C n.1750G>C c.589G>C (p.Val197Leu) n.3851G>C | dbSNP |
16 | g.23621420C>T | CA395143018 | PALB2 | c.3061G>A (p.Val1021Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) c.3055G>A (p.Val1019Ile) c.2899G>A (p.Val967Ile) c.2170G>A (p.Val724Ile) n.4402G>A c.2008G>A (p.Val670Ile) n.3575G>A n.2347G>A n.1750G>A c.589G>A (p.Val197Ile) n.3851G>A | |
16 | g.23621421C>A | CA16620118 | PALB2 | c.3060G>T (p.Glu1020Asp) c.*535G>T (n.*535G>T) c.3054G>T (p.Glu1018Asp) c.2898G>T (p.Glu966Asp) c.2169G>T (p.Glu723Asp) n.4401G>T c.2007G>T (p.Glu669Asp) n.3574G>T n.2346G>T n.1749G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.3850G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621421C= | CA2213410010 | PALB2 | c.3060G= (p.Glu1020=) c.*535G= (n.*535G=) c.3054G= (p.Glu1018=) c.2898G= (p.Glu966=) c.2169G= (p.Glu723=) n.4401G= c.2007G= (p.Glu669=) n.3574G= n.2346G= n.1749G= c.588G= (p.Glu196=) n.3850G= | |
16 | g.23621421C>G | CA294183 | PALB2 | c.3060G>C (p.Glu1020Asp) c.*535G>C (n.*535G>C) c.3054G>C (p.Glu1018Asp) c.2898G>C (p.Glu966Asp) c.2169G>C (p.Glu723Asp) n.4401G>C c.2007G>C (p.Glu669Asp) n.3574G>C n.2346G>C n.1749G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.3850G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23621421C>T | CA16606990 | PALB2 | c.3060G>A (p.Glu1020=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.3054G>A (p.Glu1018=) c.2898G>A (p.Glu966=) c.2169G>A (p.Glu723=) n.4401G>A c.2007G>A (p.Glu669=) n.3574G>A n.2346G>A n.1749G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.3850G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621422T>A | CA395143023 | PALB2 | c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.*534A>T (n.*534A>T) c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) n.4400A>T c.2006A>T (p.Glu669Val) n.3573A>T n.2345A>T n.1748A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.3849A>T | dbSNP |
16 | g.23621422T>C | CA395143024 | PALB2 | c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.*534A>G (n.*534A>G) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.2897A>G (p.Glu966Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) n.4400A>G c.2006A>G (p.Glu669Gly) n.3573A>G n.2345A>G n.1748A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.3849A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621422T>G | CA395143025 | PALB2 | c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.*534A>C (n.*534A>C) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.2897A>C (p.Glu966Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) n.4400A>C c.2006A>C (p.Glu669Ala) n.3573A>C n.2345A>C n.1748A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.3849A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621422T= | CA2213410030 | PALB2 | c.3059A= (p.Glu1020=) c.*534A= (n.*534A=) c.3053A= (p.Glu1018=) c.2897A= (p.Glu966=) c.2168A= (p.Glu723=) n.4400A= c.2006A= (p.Glu669=) n.3573A= n.2345A= n.1748A= c.587A= (p.Glu196=) n.3849A= | |
16 | g.23621423del | CA2573152175 | PALB2 | c.3058del (p.Glu1020ArgfsTer15) c.*533del (n.*533del) c.3052del (p.Glu1018ArgfsTer15) c.2896del (p.Glu966ArgfsTer15) c.2167del (p.Glu723ArgfsTer15) n.4399del c.2005del (p.Glu669ArgfsTer15) n.3572del n.2344del n.1747del c.586del (p.Glu196ArgfsTer15) n.3848del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621423C>A | CA395143026 | PALB2 | c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.*533G>T (n.*533G>T) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) n.4399G>T c.2005G>T (p.Glu669Ter) n.3572G>T n.2344G>T n.1747G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) n.3848G>T | |
16 | g.23621423C= | CA2213410038 | PALB2 | c.3058G= (p.Glu1020=) c.*533G= (n.*533G=) c.3052G= (p.Glu1018=) c.2896G= (p.Glu966=) c.2167G= (p.Glu723=) n.4399G= c.2005G= (p.Glu669=) n.3572G= n.2344G= n.1747G= c.586G= (p.Glu196=) n.3848G= | |
16 | g.23621423C>G | CA395143027 | PALB2 | c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.*533G>C (n.*533G>C) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.2896G>C (p.Glu966Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) n.4399G>C c.2005G>C (p.Glu669Gln) n.3572G>C n.2344G>C n.1747G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) n.3848G>C | dbSNP |
16 | g.23621423C>T | CA395143028 | PALB2 | c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.*533G>A (n.*533G>A) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.2896G>A (p.Glu966Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) n.4399G>A c.2005G>A (p.Glu669Lys) n.3572G>A n.2344G>A n.1747G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) n.3848G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621424A= | CA2213410043 | PALB2 | c.3057T= (p.Ala1019=) c.*532T= (n.*532T=) c.3051T= (p.Ala1017=) c.2895T= (p.Ala965=) c.2166T= (p.Ala722=) n.4398T= c.2004T= (p.Ala668=) n.3571T= n.2343T= n.1746T= c.585T= (p.Ala195=) n.3847T= | |
16 | g.23621424A>C | CA494180166 | PALB2 | c.3057T>G (p.Ala1019=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.3051T>G (p.Ala1017=) c.2895T>G (p.Ala965=) c.2166T>G (p.Ala722=) n.4398T>G c.2004T>G (p.Ala668=) n.3571T>G n.2343T>G n.1746T>G c.585T>G (p.Ala195=) n.3847T>G | ClinVar |
16 | g.23621424A>G | CA7963441 | PALB2 | c.3057T>C (p.Ala1019=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.3051T>C (p.Ala1017=) c.2895T>C (p.Ala965=) c.2166T>C (p.Ala722=) n.4398T>C c.2004T>C (p.Ala668=) n.3571T>C n.2343T>C n.1746T>C c.585T>C (p.Ala195=) n.3847T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621424A>T | CA494180167 | PALB2 | c.3057T>A (p.Ala1019=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.3051T>A (p.Ala1017=) c.2895T>A (p.Ala965=) c.2166T>A (p.Ala722=) n.4398T>A c.2004T>A (p.Ala668=) n.3571T>A n.2343T>A n.1746T>A c.585T>A (p.Ala195=) n.3847T>A | dbSNP |
16 | g.23621425G>A | CA395143029 | PALB2 | c.3056C>T (p.Ala1019Val) c.*531C>T (n.*531C>T) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.2894C>T (p.Ala965Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) n.4397C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) n.3570C>T n.2342C>T n.1745C>T c.584C>T (p.Ala195Val) n.3846C>T | dbSNP |
16 | g.23621425G>C | CA395143030 | PALB2 | c.3056C>G (p.Ala1019Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) n.4397C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.3570C>G n.2342C>G n.1745C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) n.3846C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621425G>T | CA395143031 | PALB2 | c.3056C>A (p.Ala1019Asp) c.*531C>A (n.*531C>A) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.2894C>A (p.Ala965Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) n.4397C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.3570C>A n.2342C>A n.1745C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) n.3846C>A | |
16 | g.23621425dup | CA2580091277 | PALB2 | c.3056dup (p.Glu1020Ter) c.*531dup (n.*531dup) c.3050dup (p.Glu1018Ter) c.2894dup (p.Glu966Ter) c.2165dup (p.Glu723Ter) n.4397dup c.2003dup (p.Glu669Ter) n.3570dup n.2342dup n.1745dup c.584dup (p.Glu196Ter) n.3846dup | ClinVar |
16 | g.23621426C>A | CA395143033 | PALB2 | c.3055G>T (p.Ala1019Ser) c.*530G>T (n.*530G>T) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) n.4396G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.3569G>T n.2341G>T n.1744G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) n.3845G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621426C= | CA2213410051 | PALB2 | c.3055G= (p.Ala1019=) c.*530G= (n.*530G=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.2893G= (p.Ala965=) c.2164G= (p.Ala722=) n.4396G= c.2002G= (p.Ala668=) n.3569G= n.2341G= n.1744G= c.583G= (p.Ala195=) n.3845G= | |
16 | g.23621426C>G | CA395143032 | PALB2 | c.3055G>C (p.Ala1019Pro) c.*530G>C (n.*530G>C) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) n.4396G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.3569G>C n.2341G>C n.1744G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) n.3845G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621426C>T | CA7963442 | PALB2 | c.3055G>A (p.Ala1019Thr) c.*530G>A (n.*530G>A) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) n.4396G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.3569G>A n.2341G>A n.1744G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) n.3845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621426_23621427delinsCA | CA2213410049 | PALB2 | c.3054_3055delinsTG (p.Phe1018=) c.*529_*530delinsTG (n.*529_*530delinsTG) c.3048_3049delinsTG (p.Phe1016=) c.2892_2893delinsTG (p.Phe964=) c.2163_2164delinsTG (p.Phe721=) n.4395_4396delinsTG c.2001_2002delinsTG (p.Phe667=) n.3568_3569delinsTG n.2340_2341delinsTG n.1743_1744delinsTG c.582_583delinsTG (p.Phe194=) n.3844_3845delinsTG | |
16 | g.23621427A= | CA2213410058 | PALB2 | c.3054T= (p.Phe1018=) c.*529T= (n.*529T=) c.3048T= (p.Phe1016=) c.2892T= (p.Phe964=) c.2163T= (p.Phe721=) n.4395T= c.2001T= (p.Phe667=) n.3568T= n.2340T= n.1743T= c.582T= (p.Phe194=) n.3844T= | |
16 | g.23621427A>C | CA395143034 | PALB2 | c.3054T>G (p.Phe1018Leu) c.*529T>G (n.*529T>G) c.3048T>G (p.Phe1016Leu) c.2892T>G (p.Phe964Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) n.4395T>G c.2001T>G (p.Phe667Leu) n.3568T>G n.2340T>G n.1743T>G c.582T>G (p.Phe194Leu) n.3844T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621427A>G | CA494180168 | PALB2 | c.3054T>C (p.Phe1018=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.3048T>C (p.Phe1016=) c.2892T>C (p.Phe964=) c.2163T>C (p.Phe721=) n.4395T>C c.2001T>C (p.Phe667=) n.3568T>C n.2340T>C n.1743T>C c.582T>C (p.Phe194=) n.3844T>C | ClinVar |
16 | g.23621427A>T | CA395143035 | PALB2 | c.3054T>A (p.Phe1018Leu) c.*529T>A (n.*529T>A) c.3048T>A (p.Phe1016Leu) c.2892T>A (p.Phe964Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) n.4395T>A c.2001T>A (p.Phe667Leu) n.3568T>A n.2340T>A n.1743T>A c.582T>A (p.Phe194Leu) n.3844T>A | |
16 | g.23621430dup | CA2695197583 | PALB2 | c.3054dup (p.Ala1019CysfsTer2) c.*529dup (n.*529dup) c.3048dup (p.Ala1017CysfsTer2) c.2892dup (p.Ala965CysfsTer2) c.2163dup (p.Ala722CysfsTer2) n.4395dup c.2001dup (p.Ala668CysfsTer2) n.3568dup n.2340dup n.1743dup c.582dup (p.Ala195CysfsTer2) n.3844dup | ClinVar |
16 | g.23621430del | CA165090 | PALB2 | c.3054del (p.Phe1018LeufsTer17) c.*529del (n.*529del) c.3048del (p.Phe1016LeufsTer17) c.2892del (p.Phe964LeufsTer17) c.2163del (p.Phe721LeufsTer17) n.4395del c.2001del (p.Phe667LeufsTer17) n.3568del n.2340del n.1743del c.582del (p.Phe194LeufsTer17) n.3844del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621429_23621430del | CA2632326220 | PALB2 | c.3053_3054del (p.Phe1018CysfsTer2) c.*528_*529del (n.*528_*529del) c.3047_3048del (p.Phe1016CysfsTer2) c.2891_2892del (p.Phe964CysfsTer2) c.2162_2163del (p.Phe721CysfsTer2) n.4394_4395del c.2000_2001del (p.Phe667CysfsTer2) n.3567_3568del n.2339_2340del n.1742_1743del c.581_582del (p.Phe194CysfsTer2) n.3843_3844del | gnomAD v4 |
16 | g.23621428A= | CA2213410067 | PALB2 | c.3053T= (p.Phe1018=) c.*528T= (n.*528T=) c.3047T= (p.Phe1016=) c.2891T= (p.Phe964=) c.2162T= (p.Phe721=) n.4394T= c.2000T= (p.Phe667=) n.3567T= n.2339T= n.1742T= c.581T= (p.Phe194=) n.3843T= | |
16 | g.23621428A>C | CA10584505 | PALB2 | c.3053T>G (p.Phe1018Cys) c.*528T>G (n.*528T>G) c.3047T>G (p.Phe1016Cys) c.2891T>G (p.Phe964Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) n.4394T>G c.2000T>G (p.Phe667Cys) n.3567T>G n.2339T>G n.1742T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) n.3843T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621428A>G | CA16620119 | PALB2 | c.3053T>C (p.Phe1018Ser) c.*528T>C (n.*528T>C) c.3047T>C (p.Phe1016Ser) c.2891T>C (p.Phe964Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) n.4394T>C c.2000T>C (p.Phe667Ser) n.3567T>C n.2339T>C n.1742T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) n.3843T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621428A>T | CA395143036 | PALB2 | c.3053T>A (p.Phe1018Tyr) c.*528T>A (n.*528T>A) c.3047T>A (p.Phe1016Tyr) c.2891T>A (p.Phe964Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) n.4394T>A c.2000T>A (p.Phe667Tyr) n.3567T>A n.2339T>A n.1742T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.3843T>A | dbSNP |
16 | g.23621429A= | CA2213410072 | PALB2 | c.3052T= (p.Phe1018=) c.*527T= (n.*527T=) c.3046T= (p.Phe1016=) c.2890T= (p.Phe964=) c.2161T= (p.Phe721=) n.4393T= c.1999T= (p.Phe667=) n.3566T= n.2338T= n.1741T= c.580T= (p.Phe194=) n.3842T= | |
16 | g.23621429A>C | CA395143037 | PALB2 | c.3052T>G (p.Phe1018Val) c.*527T>G (n.*527T>G) c.3046T>G (p.Phe1016Val) c.2890T>G (p.Phe964Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) n.4393T>G c.1999T>G (p.Phe667Val) n.3566T>G n.2338T>G n.1741T>G c.580T>G (p.Phe194Val) n.3842T>G | |
16 | g.23621429A>G | CA395143038 | PALB2 | c.3052T>C (p.Phe1018Leu) c.*527T>C (n.*527T>C) c.3046T>C (p.Phe1016Leu) c.2890T>C (p.Phe964Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) n.4393T>C c.1999T>C (p.Phe667Leu) n.3566T>C n.2338T>C n.1741T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) n.3842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621429A>T | CA395143039 | PALB2 | c.3052T>A (p.Phe1018Ile) c.*527T>A (n.*527T>A) c.3046T>A (p.Phe1016Ile) c.2890T>A (p.Phe964Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) n.4393T>A c.1999T>A (p.Phe667Ile) n.3566T>A n.2338T>A n.1741T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) n.3842T>A | |
16 | g.23621429_23621444del | CA2695197584 | PALB2 | c.3037_3052del (p.Glu1013LeufsTer17) c.*512_*527del (n.*512_*527del) c.3031_3046del (p.Glu1011LeufsTer17) c.2875_2890del (p.Glu959LeufsTer17) c.2146_2161del (p.Glu716LeufsTer17) n.4378_4393del c.1984_1999del (p.Glu662LeufsTer17) n.3551_3566del n.2323_2338del n.1726_1741del c.565_580del (p.Glu189LeufsTer17) n.3827_3842del | ClinVar |
16 | g.23621430A>C | CA494180169 | PALB2 | c.3051T>G (p.Thr1017=) c.*526T>G (n.*526T>G) c.3045T>G (p.Thr1015=) c.2889T>G (p.Thr963=) c.2160T>G (p.Thr720=) n.4392T>G c.1998T>G (p.Thr666=) n.3565T>G n.2337T>G n.1740T>G c.579T>G (p.Thr193=) n.3841T>G | |
16 | g.23621430A>G | CA494180170 | PALB2 | c.3051T>C (p.Thr1017=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.3045T>C (p.Thr1015=) c.2889T>C (p.Thr963=) c.2160T>C (p.Thr720=) n.4392T>C c.1998T>C (p.Thr666=) n.3565T>C n.2337T>C n.1740T>C c.579T>C (p.Thr193=) n.3841T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621430A>T | CA494180171 | PALB2 | c.3051T>A (p.Thr1017=) c.*526T>A (n.*526T>A) c.3045T>A (p.Thr1015=) c.2889T>A (p.Thr963=) c.2160T>A (p.Thr720=) n.4392T>A c.1998T>A (p.Thr666=) n.3565T>A n.2337T>A n.1740T>A c.579T>A (p.Thr193=) n.3841T>A | |
16 | g.23621431G>A | CA165765 | PALB2 | c.3050C>T (p.Thr1017Ile) c.*525C>T (n.*525C>T) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.2159C>T (p.Thr720Ile) n.4391C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) n.3564C>T n.2336C>T n.1739C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.3840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621431G>C | CA395143040 | PALB2 | c.3050C>G (p.Thr1017Ser) c.*525C>G (n.*525C>G) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.2159C>G (p.Thr720Ser) n.4391C>G c.1997C>G (p.Thr666Ser) n.3564C>G n.2336C>G n.1739C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) n.3840C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621431G= | CA2213410083 | PALB2 | c.3050C= (p.Thr1017=) c.*525C= (n.*525C=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.2888C= (p.Thr963=) c.2159C= (p.Thr720=) n.4391C= c.1997C= (p.Thr666=) n.3564C= n.2336C= n.1739C= c.578C= (p.Thr193=) n.3840C= | |
16 | g.23621431G>T | CA395143041 | PALB2 | c.3050C>A (p.Thr1017Asn) c.*525C>A (n.*525C>A) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.2159C>A (p.Thr720Asn) n.4391C>A c.1997C>A (p.Thr666Asn) n.3564C>A n.2336C>A n.1739C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) n.3840C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621432T>A | CA395143044 | PALB2 | c.3049A>T (p.Thr1017Ser) c.*524A>T (n.*524A>T) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.2158A>T (p.Thr720Ser) n.4390A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) n.3563A>T n.2335A>T n.1738A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.3839A>T | dbSNP |
16 | g.23621432T>C | CA395143043 | PALB2 | c.3049A>G (p.Thr1017Ala) c.*524A>G (n.*524A>G) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.2158A>G (p.Thr720Ala) n.4390A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) n.3563A>G n.2335A>G n.1738A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.3839A>G | |
16 | g.23621432T>G | CA395143042 | PALB2 | c.3049A>C (p.Thr1017Pro) c.*524A>C (n.*524A>C) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.2158A>C (p.Thr720Pro) n.4390A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) n.3563A>C n.2335A>C n.1738A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.3839A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621432T= | CA2213410093 | PALB2 | c.3049A= (p.Thr1017=) c.*524A= (n.*524A=) c.3043A= (p.Thr1015=) c.2887A= (p.Thr963=) c.2158A= (p.Thr720=) n.4390A= c.1996A= (p.Thr666=) n.3563A= n.2335A= n.1738A= c.577A= (p.Thr193=) n.3839A= | |
16 | g.23621432_23621434delinsTTA | CA2213410091 | PALB2 | c.3047_3049delinsTAA (p.Leu1016=) c.*522_*524delinsTAA (n.*522_*524delinsTAA) c.3041_3043delinsTAA (p.Leu1014=) c.2885_2887delinsTAA (p.Leu962=) c.2156_2158delinsTAA (p.Leu719=) n.4388_4390delinsTAA c.1994_1996delinsTAA (p.Leu665=) n.3561_3563delinsTAA n.2333_2335delinsTAA n.1736_1738delinsTAA c.575_577delinsTAA (p.Leu192=) n.3837_3839delinsTAA | |
16 | g.23621433T>A | CA494180174 | PALB2 | c.3048A>T (p.Leu1016=) c.*523A>T (n.*523A>T) c.3042A>T (p.Leu1014=) c.2886A>T (p.Leu962=) c.2157A>T (p.Leu719=) n.4389A>T c.1995A>T (p.Leu665=) n.3562A>T n.2334A>T n.1737A>T c.576A>T (p.Leu192=) n.3838A>T | dbSNP |
16 | g.23621433T>C | CA494180173 | PALB2 | c.3048A>G (p.Leu1016=) c.*523A>G (n.*523A>G) c.3042A>G (p.Leu1014=) c.2886A>G (p.Leu962=) c.2157A>G (p.Leu719=) n.4389A>G c.1995A>G (p.Leu665=) n.3562A>G n.2334A>G n.1737A>G c.576A>G (p.Leu192=) n.3838A>G | |
16 | g.23621433T>G | CA494180172 | PALB2 | c.3048A>C (p.Leu1016=) c.*523A>C (n.*523A>C) c.3042A>C (p.Leu1014=) c.2886A>C (p.Leu962=) c.2157A>C (p.Leu719=) n.4389A>C c.1995A>C (p.Leu665=) n.3562A>C n.2334A>C n.1737A>C c.576A>C (p.Leu192=) n.3838A>C | |
16 | g.23621433T= | CA2213410105 | PALB2 | c.3048A= (p.Leu1016=) c.*523A= (n.*523A=) c.3042A= (p.Leu1014=) c.2886A= (p.Leu962=) c.2157A= (p.Leu719=) n.4389A= c.1995A= (p.Leu665=) n.3562A= n.2334A= n.1737A= c.576A= (p.Leu192=) n.3838A= | |
16 | g.23621433_23621434del | CA10588603 | PALB2 | c.3047_3048del (p.Leu1016HisfsTer4) c.*522_*523del (n.*522_*523del) c.3041_3042del (p.Leu1014HisfsTer4) c.2885_2886del (p.Leu962HisfsTer4) c.2156_2157del (p.Leu719HisfsTer4) n.4388_4389del c.1994_1995del (p.Leu665HisfsTer4) n.3561_3562del n.2333_2334del n.1736_1737del c.575_576del (p.Leu192HisfsTer4) n.3837_3838del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621434A= | CA2213410115 | PALB2 | c.3047T= (p.Leu1016=) c.*522T= (n.*522T=) c.3041T= (p.Leu1014=) c.2885T= (p.Leu962=) c.2156T= (p.Leu719=) n.4388T= c.1994T= (p.Leu665=) n.3561T= n.2333T= n.1736T= c.575T= (p.Leu192=) n.3837T= | |
16 | g.23621434A>C | CA395143045 | PALB2 | c.3047T>G (p.Leu1016Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.3041T>G (p.Leu1014Arg) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.4388T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.3561T>G n.2333T>G n.1736T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) n.3837T>G | |
16 | g.23621434A>G | CA10579935 | PALB2 | c.3047T>C (p.Leu1016Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.3041T>C (p.Leu1014Pro) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.4388T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.3561T>C n.2333T>C n.1736T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) n.3837T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621434A>T | CA395143048 | PALB2 | c.3047T>A (p.Leu1016Gln) c.*522T>A (n.*522T>A) c.3041T>A (p.Leu1014Gln) c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) n.4388T>A c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.3561T>A n.2333T>A n.1736T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) n.3837T>A | |
16 | g.23621434dup | CA1139664573 | PALB2 | c.3047dup (p.Thr1017AsnfsTer4) c.*522dup (n.*522dup) c.3041dup (p.Thr1015AsnfsTer4) c.2885dup (p.Thr963AsnfsTer4) c.2156dup (p.Thr720AsnfsTer4) n.4388dup c.1994dup (p.Thr666AsnfsTer4) n.3561dup n.2333dup n.1736dup c.575dup (p.Thr193AsnfsTer4) n.3837dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621435G>A | CA494180175 | PALB2 | c.3046C>T (p.Leu1016=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.3040C>T (p.Leu1014=) c.2884C>T (p.Leu962=) c.2155C>T (p.Leu719=) n.4387C>T c.1993C>T (p.Leu665=) n.3560C>T n.2332C>T n.1735C>T c.574C>T (p.Leu192=) n.3836C>T | dbSNP |
16 | g.23621435G>C | CA395143050 | PALB2 | c.3046C>G (p.Leu1016Val) c.*521C>G (n.*521C>G) c.3040C>G (p.Leu1014Val) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) n.4387C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) n.3560C>G n.2332C>G n.1735C>G c.574C>G (p.Leu192Val) n.3836C>G | dbSNP |
16 | g.23621435G= | CA2213410125 | PALB2 | c.3046C= (p.Leu1016=) c.*521C= (n.*521C=) c.3040C= (p.Leu1014=) c.2884C= (p.Leu962=) c.2155C= (p.Leu719=) n.4387C= c.1993C= (p.Leu665=) n.3560C= n.2332C= n.1735C= c.574C= (p.Leu192=) n.3836C= | |
16 | g.23621435G>T | CA395143052 | PALB2 | c.3046C>A (p.Leu1016Ile) c.*521C>A (n.*521C>A) c.3040C>A (p.Leu1014Ile) c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.2155C>A (p.Leu719Ile) n.4387C>A c.1993C>A (p.Leu665Ile) n.3560C>A n.2332C>A n.1735C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) n.3836C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621435_23621437delinsGTA | CA2213410124 | PALB2 | c.3044_3046delinsTAC (p.Ile1015=) c.*519_*521delinsTAC (n.*519_*521delinsTAC) c.3038_3040delinsTAC (p.Ile1013=) c.2882_2884delinsTAC (p.Ile961=) c.2153_2155delinsTAC (p.Ile718=) n.4385_4387delinsTAC c.1991_1993delinsTAC (p.Ile664=) n.3558_3560delinsTAC n.2330_2332delinsTAC n.1733_1735delinsTAC c.572_574delinsTAC (p.Ile191=) n.3834_3836delinsTAC | |
16 | g.23621435_23621438delinsCAC | CA2580613446 | PALB2 | c.3043_3046delinsGTG (p.Ile1015ValfsTer2) c.*518_*521delinsGTG (n.*518_*521delinsGTG) c.3037_3040delinsGTG (p.Ile1013ValfsTer2) c.2881_2884delinsGTG (p.Ile961ValfsTer2) c.2152_2155delinsGTG (p.Ile718ValfsTer2) n.4384_4387delinsGTG c.1990_1993delinsGTG (p.Ile664ValfsTer2) n.3557_3560delinsGTG n.2329_2332delinsGTG n.1732_1735delinsGTG c.571_574delinsGTG (p.Ile191ValfsTer2) n.3833_3836delinsGTG | ClinVar |
16 | g.23621436T>A | CA494180176 | PALB2 | c.3045A>T (p.Ile1015=) c.*520A>T (n.*520A>T) c.3039A>T (p.Ile1013=) c.2883A>T (p.Ile961=) c.2154A>T (p.Ile718=) n.4386A>T c.1992A>T (p.Ile664=) n.3559A>T n.2331A>T n.1734A>T c.573A>T (p.Ile191=) n.3835A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621436T>C | CA395143053 | PALB2 | c.3045A>G (p.Ile1015Met) c.*520A>G (n.*520A>G) c.3039A>G (p.Ile1013Met) c.2883A>G (p.Ile961Met) c.2154A>G (p.Ile718Met) n.4386A>G c.1992A>G (p.Ile664Met) n.3559A>G n.2331A>G n.1734A>G c.573A>G (p.Ile191Met) n.3835A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621436T>G | CA494180177 | PALB2 | c.3045A>C (p.Ile1015=) c.*520A>C (n.*520A>C) c.3039A>C (p.Ile1013=) c.2883A>C (p.Ile961=) c.2154A>C (p.Ile718=) n.4386A>C c.1992A>C (p.Ile664=) n.3559A>C n.2331A>C n.1734A>C c.573A>C (p.Ile191=) n.3835A>C | |
16 | g.23621436T= | CA2213410133 | PALB2 | c.3045A= (p.Ile1015=) c.*520A= (n.*520A=) c.3039A= (p.Ile1013=) c.2883A= (p.Ile961=) c.2154A= (p.Ile718=) n.4386A= c.1992A= (p.Ile664=) n.3559A= n.2331A= n.1734A= c.573A= (p.Ile191=) n.3835A= | |
16 | g.23621438_23621439del | CA915949167 | PALB2 | c.3044_3045del (p.Ile1015ThrfsTer5) c.*519_*520del (n.*519_*520del) c.3038_3039del (p.Ile1013ThrfsTer5) c.2882_2883del (p.Ile961ThrfsTer5) c.2153_2154del (p.Ile718ThrfsTer5) n.4385_4386del c.1991_1992del (p.Ile664ThrfsTer5) n.3558_3559del n.2330_2331del n.1733_1734del c.572_573del (p.Ile191ThrfsTer5) n.3834_3835del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621437A= | CA2213410139 | PALB2 | c.3044T= (p.Ile1015=) c.*519T= (n.*519T=) c.3038T= (p.Ile1013=) c.2882T= (p.Ile961=) c.2153T= (p.Ile718=) n.4385T= c.1991T= (p.Ile664=) n.3558T= n.2330T= n.1733T= c.572T= (p.Ile191=) n.3834T= | |
16 | g.23621437A>C | CA395143054 | PALB2 | c.3044T>G (p.Ile1015Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.3038T>G (p.Ile1013Arg) c.2882T>G (p.Ile961Arg) c.2153T>G (p.Ile718Arg) n.4385T>G c.1991T>G (p.Ile664Arg) n.3558T>G n.2330T>G n.1733T>G c.572T>G (p.Ile191Arg) n.3834T>G | |
16 | g.23621437A>G | CA7963443 | PALB2 | c.3044T>C (p.Ile1015Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.3038T>C (p.Ile1013Thr) c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) n.4385T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) n.3558T>C n.2330T>C n.1733T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) n.3834T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621437A>T | CA395143056 | PALB2 | c.3044T>A (p.Ile1015Lys) c.*519T>A (n.*519T>A) c.3038T>A (p.Ile1013Lys) c.2882T>A (p.Ile961Lys) c.2153T>A (p.Ile718Lys) n.4385T>A c.1991T>A (p.Ile664Lys) n.3558T>A n.2330T>A n.1733T>A c.572T>A (p.Ile191Lys) n.3834T>A | |
16 | g.23621438T>A | CA395143058 | PALB2 | c.3043A>T (p.Ile1015Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.3037A>T (p.Ile1013Leu) c.2881A>T (p.Ile961Leu) c.2152A>T (p.Ile718Leu) n.4384A>T c.1990A>T (p.Ile664Leu) n.3557A>T n.2329A>T n.1732A>T c.571A>T (p.Ile191Leu) n.3833A>T | dbSNP |
16 | g.23621438T>C | CA395143060 | PALB2 | c.3043A>G (p.Ile1015Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.3037A>G (p.Ile1013Val) c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) n.4384A>G c.1990A>G (p.Ile664Val) n.3557A>G n.2329A>G n.1732A>G c.571A>G (p.Ile191Val) n.3833A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621438T>G | CA395143062 | PALB2 | c.3043A>C (p.Ile1015Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.3037A>C (p.Ile1013Leu) c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) n.4384A>C c.1990A>C (p.Ile664Leu) n.3557A>C n.2329A>C n.1732A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) n.3833A>C | ClinVar |
16 | g.23621438T= | CA2213410144 | PALB2 | c.3043A= (p.Ile1015=) c.*518A= (n.*518A=) c.3037A= (p.Ile1013=) c.2881A= (p.Ile961=) c.2152A= (p.Ile718=) n.4384A= c.1990A= (p.Ile664=) n.3557A= n.2329A= n.1732A= c.571A= (p.Ile191=) n.3833A= | |
16 | g.23621439A= | CA2213410150 | PALB2 | c.3042T= (p.Thr1014=) c.*517T= (n.*517T=) c.3036T= (p.Thr1012=) c.2880T= (p.Thr960=) c.2151T= (p.Thr717=) n.4383T= c.1989T= (p.Thr663=) n.3556T= n.2328T= n.1731T= c.570T= (p.Thr190=) n.3832T= | |
16 | g.23621439A>C | CA494180178 | PALB2 | c.3042T>G (p.Thr1014=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.3036T>G (p.Thr1012=) c.2880T>G (p.Thr960=) c.2151T>G (p.Thr717=) n.4383T>G c.1989T>G (p.Thr663=) n.3556T>G n.2328T>G n.1731T>G c.570T>G (p.Thr190=) n.3832T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621439A>G | CA494180180 | PALB2 | c.3042T>C (p.Thr1014=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.3036T>C (p.Thr1012=) c.2880T>C (p.Thr960=) c.2151T>C (p.Thr717=) n.4383T>C c.1989T>C (p.Thr663=) n.3556T>C n.2328T>C n.1731T>C c.570T>C (p.Thr190=) n.3832T>C | COSMIC |
16 | g.23621439A>T | CA494180179 | PALB2 | c.3042T>A (p.Thr1014=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.3036T>A (p.Thr1012=) c.2880T>A (p.Thr960=) c.2151T>A (p.Thr717=) n.4383T>A c.1989T>A (p.Thr663=) n.3556T>A n.2328T>A n.1731T>A c.570T>A (p.Thr190=) n.3832T>A | dbSNP |
16 | g.23621440G>A | CA7963444 | PALB2 | c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.*516C>T (n.*516C>T) c.3035C>T (p.Thr1012Ile) c.2879C>T (p.Thr960Ile) c.2150C>T (p.Thr717Ile) n.4382C>T c.1988C>T (p.Thr663Ile) n.3555C>T n.2327C>T n.1730C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) n.3831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621440G>C | CA10579936 | PALB2 | c.3041C>G (p.Thr1014Ser) c.*516C>G (n.*516C>G) c.3035C>G (p.Thr1012Ser) c.2879C>G (p.Thr960Ser) c.2150C>G (p.Thr717Ser) n.4382C>G c.1988C>G (p.Thr663Ser) n.3555C>G n.2327C>G n.1730C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) n.3831C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621440G= | CA2213410162 | PALB2 | c.3041C= (p.Thr1014=) c.*516C= (n.*516C=) c.3035C= (p.Thr1012=) c.2879C= (p.Thr960=) c.2150C= (p.Thr717=) n.4382C= c.1988C= (p.Thr663=) n.3555C= n.2327C= n.1730C= c.569C= (p.Thr190=) n.3831C= | |
16 | g.23621440G>T | CA395143064 | PALB2 | c.3041C>A (p.Thr1014Asn) c.*516C>A (n.*516C>A) c.3035C>A (p.Thr1012Asn) c.2879C>A (p.Thr960Asn) c.2150C>A (p.Thr717Asn) n.4382C>A c.1988C>A (p.Thr663Asn) n.3555C>A n.2327C>A n.1730C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) n.3831C>A | |
16 | g.23621441T>A | CA395143068 | PALB2 | c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.2878A>T (p.Thr960Ser) c.2149A>T (p.Thr717Ser) n.4381A>T c.1987A>T (p.Thr663Ser) n.3554A>T n.2326A>T n.1729A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) n.3830A>T | dbSNP |
16 | g.23621441T>C | CA395143071 | PALB2 | c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.2878A>G (p.Thr960Ala) c.2149A>G (p.Thr717Ala) n.4381A>G c.1987A>G (p.Thr663Ala) n.3554A>G n.2326A>G n.1729A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) n.3830A>G | |
16 | g.23621441T>G | CA395143070 | PALB2 | c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.2878A>C (p.Thr960Pro) c.2149A>C (p.Thr717Pro) n.4381A>C c.1987A>C (p.Thr663Pro) n.3554A>C n.2326A>C n.1729A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) n.3830A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621441T= | CA2213410171 | PALB2 | c.3040A= (p.Thr1014=) c.*515A= (n.*515A=) c.3034A= (p.Thr1012=) c.2878A= (p.Thr960=) c.2149A= (p.Thr717=) n.4381A= c.1987A= (p.Thr663=) n.3554A= n.2326A= n.1729A= c.568A= (p.Thr190=) n.3830A= | |
16 | g.23621442C>A | CA395143073 | PALB2 | c.3039G>T (p.Glu1013Asp) c.*514G>T (n.*514G>T) c.3033G>T (p.Glu1011Asp) c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.2148G>T (p.Glu716Asp) n.4380G>T c.1986G>T (p.Glu662Asp) n.3553G>T n.2325G>T n.1728G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) n.3829G>T | |
16 | g.23621442C>G | CA395143074 | PALB2 | c.3039G>C (p.Glu1013Asp) c.*514G>C (n.*514G>C) c.3033G>C (p.Glu1011Asp) c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.2148G>C (p.Glu716Asp) n.4380G>C c.1986G>C (p.Glu662Asp) n.3553G>C n.2325G>C n.1728G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) n.3829G>C | dbSNP |
16 | g.23621442C>T | CA494180181 | PALB2 | c.3039G>A (p.Glu1013=) c.*514G>A (n.*514G>A) c.3033G>A (p.Glu1011=) c.2877G>A (p.Glu959=) c.2148G>A (p.Glu716=) n.4380G>A c.1986G>A (p.Glu662=) n.3553G>A n.2325G>A n.1728G>A c.567G>A (p.Glu189=) n.3829G>A | |
16 | g.23621443T>A | CA395143077 | PALB2 | c.3038A>T (p.Glu1013Val) c.*513A>T (n.*513A>T) c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.2876A>T (p.Glu959Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) n.4379A>T c.1985A>T (p.Glu662Val) n.3552A>T n.2324A>T n.1727A>T c.566A>T (p.Glu189Val) n.3828A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621443T>C | CA395143078 | PALB2 | c.3038A>G (p.Glu1013Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) n.4379A>G c.1985A>G (p.Glu662Gly) n.3552A>G n.2324A>G n.1727A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) n.3828A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621443T>G | CA395143080 | PALB2 | c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.*513A>C (n.*513A>C) c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) n.4379A>C c.1985A>C (p.Glu662Ala) n.3552A>C n.2324A>C n.1727A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) n.3828A>C | |
16 | g.23621443T= | CA2213410178 | PALB2 | c.3038A= (p.Glu1013=) c.*513A= (n.*513A=) c.3032A= (p.Glu1011=) c.2876A= (p.Glu959=) c.2147A= (p.Glu716=) n.4379A= c.1985A= (p.Glu662=) n.3552A= n.2324A= n.1727A= c.566A= (p.Glu189=) n.3828A= | |
16 | g.23621444C>A | CA395143083 | PALB2 | c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) n.4378G>T c.1984G>T (p.Glu662Ter) n.3551G>T n.2323G>T n.1726G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) n.3827G>T | |
16 | g.23621444C= | CA2213410185 | PALB2 | c.3037G= (p.Glu1013=) c.*512G= (n.*512G=) c.3031G= (p.Glu1011=) c.2875G= (p.Glu959=) c.2146G= (p.Glu716=) n.4378G= c.1984G= (p.Glu662=) n.3551G= n.2323G= n.1726G= c.565G= (p.Glu189=) n.3827G= | |
16 | g.23621444C>G | CA395143084 | PALB2 | c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.*512G>C (n.*512G>C) c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) n.4378G>C c.1984G>C (p.Glu662Gln) n.3551G>C n.2323G>C n.1726G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) n.3827G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621444C>T | CA395143086 | PALB2 | c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.*512G>A (n.*512G>A) c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) n.4378G>A c.1984G>A (p.Glu662Lys) n.3551G>A n.2323G>A n.1726G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) n.3827G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621445C>A | CA395143088 | PALB2 | c.3036G>T (p.Glu1012Asp) c.*511G>T (n.*511G>T) c.3030G>T (p.Glu1010Asp) c.2874G>T (p.Glu958Asp) c.2145G>T (p.Glu715Asp) n.4377G>T c.1983G>T (p.Glu661Asp) n.3550G>T n.2322G>T n.1725G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) n.3826G>T | dbSNP |
16 | g.23621445C>G | CA395143090 | PALB2 | c.3036G>C (p.Glu1012Asp) c.*511G>C (n.*511G>C) c.3030G>C (p.Glu1010Asp) c.2874G>C (p.Glu958Asp) c.2145G>C (p.Glu715Asp) n.4377G>C c.1983G>C (p.Glu661Asp) n.3550G>C n.2322G>C n.1725G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) n.3826G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621445C>T | CA494180182 | PALB2 | c.3036G>A (p.Glu1012=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.3030G>A (p.Glu1010=) c.2874G>A (p.Glu958=) c.2145G>A (p.Glu715=) n.4377G>A c.1983G>A (p.Glu661=) n.3550G>A n.2322G>A n.1725G>A c.564G>A (p.Glu188=) n.3826G>A | |
16 | g.23621446T>A | CA395143096 | PALB2 | c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.2873A>T (p.Glu958Val) c.2144A>T (p.Glu715Val) n.4376A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) n.3549A>T n.2321A>T n.1724A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.3825A>T | ClinVar |
16 | g.23621446T>C | CA395143094 | PALB2 | c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.4376A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) n.3549A>G n.2321A>G n.1724A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.3825A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621446T>G | CA395143092 | PALB2 | c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.4376A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) n.3549A>C n.2321A>C n.1724A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.3825A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621446T= | CA2213410196 | PALB2 | c.3035A= (p.Glu1012=) c.*510A= (n.*510A=) c.3029A= (p.Glu1010=) c.2873A= (p.Glu958=) c.2144A= (p.Glu715=) n.4376A= c.1982A= (p.Glu661=) n.3549A= n.2321A= n.1724A= c.563A= (p.Glu188=) n.3825A= | |
16 | g.23621447del | CA2732050869 | PALB2 | c.3034del (p.Glu1012ArgfsTer5) c.*509del (n.*509del) c.3028del (p.Glu1010ArgfsTer5) c.2872del (p.Glu958ArgfsTer5) c.2143del (p.Glu715ArgfsTer5) n.4375del c.1981del (p.Glu661ArgfsTer5) n.3548del n.2320del n.1723del c.562del (p.Glu188ArgfsTer5) n.3824del | dbSNP |
16 | g.23621447C>A | CA395143098 | PALB2 | c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.*509G>T (n.*509G>T) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.4375G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) n.3548G>T n.2320G>T n.1723G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.3824G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621447C= | CA2213410205 | PALB2 | c.3034G= (p.Glu1012=) c.*509G= (n.*509G=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.2872G= (p.Glu958=) c.2143G= (p.Glu715=) n.4375G= c.1981G= (p.Glu661=) n.3548G= n.2320G= n.1723G= c.562G= (p.Glu188=) n.3824G= | |
16 | g.23621447C>G | CA395143099 | PALB2 | c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.*509G>C (n.*509G>C) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.4375G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) n.3548G>C n.2320G>C n.1723G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.3824G>C | dbSNP |
16 | g.23621447C>T | CA395143100 | PALB2 | c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.*509G>A (n.*509G>A) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.4375G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) n.3548G>A n.2320G>A n.1723G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.3824G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621447_23621448delinsCA | CA2213410203 | PALB2 | c.3033_3034delinsTG (p.Pro1011=) c.*508_*509delinsTG (n.*508_*509delinsTG) c.3027_3028delinsTG (p.Pro1009=) c.2871_2872delinsTG (p.Pro957=) c.2142_2143delinsTG (p.Pro714=) n.4374_4375delinsTG c.1980_1981delinsTG (p.Pro660=) n.3547_3548delinsTG n.2319_2320delinsTG n.1722_1723delinsTG c.561_562delinsTG (p.Pro187=) n.3823_3824delinsTG | |
16 | g.23621448del | CA10579938 | PALB2 | c.3033del (p.Glu1012ArgfsTer5) c.*508del (n.*508del) c.3027del (p.Glu1010ArgfsTer5) c.2871del (p.Glu958ArgfsTer5) c.2142del (p.Glu715ArgfsTer5) n.4374del c.1980del (p.Glu661ArgfsTer5) n.3547del n.2319del n.1722del c.561del (p.Glu188ArgfsTer5) n.3823del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621448A= | CA2213410219 | PALB2 | c.3033T= (p.Pro1011=) c.*508T= (n.*508T=) c.3027T= (p.Pro1009=) c.2871T= (p.Pro957=) c.2142T= (p.Pro714=) n.4374T= c.1980T= (p.Pro660=) n.3547T= n.2319T= n.1722T= c.561T= (p.Pro187=) n.3823T= | |
16 | g.23621448A>C | CA494180184 | PALB2 | c.3033T>G (p.Pro1011=) c.*508T>G (n.*508T>G) c.3027T>G (p.Pro1009=) c.2871T>G (p.Pro957=) c.2142T>G (p.Pro714=) n.4374T>G c.1980T>G (p.Pro660=) n.3547T>G n.2319T>G n.1722T>G c.561T>G (p.Pro187=) n.3823T>G | |
16 | g.23621448A>G | CA10579937 | PALB2 | c.3033T>C (p.Pro1011=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.3027T>C (p.Pro1009=) c.2871T>C (p.Pro957=) c.2142T>C (p.Pro714=) n.4374T>C c.1980T>C (p.Pro660=) n.3547T>C n.2319T>C n.1722T>C c.561T>C (p.Pro187=) n.3823T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621448A>T | CA494180183 | PALB2 | c.3033T>A (p.Pro1011=) c.*508T>A (n.*508T>A) c.3027T>A (p.Pro1009=) c.2871T>A (p.Pro957=) c.2142T>A (p.Pro714=) n.4374T>A c.1980T>A (p.Pro660=) n.3547T>A n.2319T>A n.1722T>A c.561T>A (p.Pro187=) n.3823T>A | |
16 | g.23621448_23621449delinsAG | CA2213410215 | PALB2 | c.3032_3033delinsCT (p.Pro1011=) c.*507_*508delinsCT (n.*507_*508delinsCT) c.3026_3027delinsCT (p.Pro1009=) c.2870_2871delinsCT (p.Pro957=) c.2141_2142delinsCT (p.Pro714=) n.4373_4374delinsCT c.1979_1980delinsCT (p.Pro660=) n.3546_3547delinsCT n.2318_2319delinsCT n.1721_1722delinsCT c.560_561delinsCT (p.Pro187=) n.3822_3823delinsCT | |
16 | g.23621448_23621449insT | CA2580091336 | PALB2 | c.3032_3033insA (p.Glu1012Ter) c.*507_*508insA (n.*507_*508insA) c.3026_3027insA (p.Glu1010Ter) c.2870_2871insA (p.Glu958Ter) c.2141_2142insA (p.Glu715Ter) n.4373_4374insA c.1979_1980insA (p.Glu661Ter) n.3546_3547insA n.2318_2319insA n.1721_1722insA c.560_561insA (p.Glu188Ter) n.3822_3823insA | ClinVar |
16 | g.23621449G>A | CA279533305 | PALB2 | c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.*507C>T (n.*507C>T) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) n.4373C>T c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.3546C>T n.2318C>T n.1721C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.3822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621449G>C | CA395143101 | PALB2 | c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.*507C>G (n.*507C>G) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) n.4373C>G c.1979C>G (p.Pro660Arg) n.3546C>G n.2318C>G n.1721C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.3822C>G | dbSNP |
16 | g.23621449G= | CA2213410238 | PALB2 | c.3032C= (p.Pro1011=) c.*507C= (n.*507C=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.2870C= (p.Pro957=) c.2141C= (p.Pro714=) n.4373C= c.1979C= (p.Pro660=) n.3546C= n.2318C= n.1721C= c.560C= (p.Pro187=) n.3822C= | |
16 | g.23621449G>T | CA395143103 | PALB2 | c.3032C>A (p.Pro1011His) c.*507C>A (n.*507C>A) c.3026C>A (p.Pro1009His) c.2870C>A (p.Pro957His) c.2141C>A (p.Pro714His) n.4373C>A c.1979C>A (p.Pro660His) n.3546C>A n.2318C>A n.1721C>A c.560C>A (p.Pro187His) n.3822C>A | |
16 | g.23621453dup | CA645592550 | PALB2 | c.3032dup (p.Glu1012Ter) c.*507dup (n.*507dup) c.3026dup (p.Glu1010Ter) c.2870dup (p.Glu958Ter) c.2141dup (p.Glu715Ter) n.4373dup c.1979dup (p.Glu661Ter) n.3546dup n.2318dup n.1721dup c.560dup (p.Glu188Ter) n.3822dup | COSMIC |
16 | g.23621453del | CA294562 | PALB2 | c.3032del (p.Pro1011LeufsTer6) c.*507del (n.*507del) c.3026del (p.Pro1009LeufsTer6) c.2870del (p.Pro957LeufsTer6) c.2141del (p.Pro714LeufsTer6) n.4373del c.1979del (p.Pro660LeufsTer6) n.3546del n.2318del n.1721del c.560del (p.Pro187LeufsTer6) n.3822del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23621449_23621450insC | CA494180186 | PALB2 | c.3031_3032insG (p.Pro1011ArgfsTer2) c.*506_*507insG (n.*506_*507insG) c.3025_3026insG (p.Pro1009ArgfsTer2) c.2869_2870insG (p.Pro957ArgfsTer2) c.2140_2141insG (p.Pro714ArgfsTer2) n.4372_4373insG c.1978_1979insG (p.Pro660ArgfsTer2) n.3545_3546insG n.2317_2318insG n.1720_1721insG c.559_560insG (p.Pro187ArgfsTer2) n.3821_3822insG | |
16 | g.23621450G>A | CA7963445 | PALB2 | c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.*506C>T (n.*506C>T) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) n.4372C>T c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.3545C>T n.2317C>T n.1720C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.3821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621450G>C | CA395143106 | PALB2 | c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.*506C>G (n.*506C>G) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) n.4372C>G c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.3545C>G n.2317C>G n.1720C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.3821C>G | dbSNP |
16 | g.23621450G= | CA2213410242 | PALB2 | c.3031C= (p.Pro1011=) c.*506C= (n.*506C=) c.3025C= (p.Pro1009=) c.2869C= (p.Pro957=) c.2140C= (p.Pro714=) n.4372C= c.1978C= (p.Pro660=) n.3545C= n.2317C= n.1720C= c.559C= (p.Pro187=) n.3821C= | |
16 | g.23621450G>T | CA395143107 | PALB2 | c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.*506C>A (n.*506C>A) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) n.4372C>A c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.3545C>A n.2317C>A n.1720C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.3821C>A | |
16 | g.23621451G>A | CA269594 | PALB2 | c.3030C>T (p.Pro1010=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.3024C>T (p.Pro1008=) c.2868C>T (p.Pro956=) c.2139C>T (p.Pro713=) n.4371C>T c.1977C>T (p.Pro659=) n.3544C>T n.2316C>T n.1719C>T c.558C>T (p.Pro186=) n.3820C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621451G>C | CA494180187 | PALB2 | c.3030C>G (p.Pro1010=) c.*505C>G (n.*505C>G) c.3024C>G (p.Pro1008=) c.2868C>G (p.Pro956=) c.2139C>G (p.Pro713=) n.4371C>G c.1977C>G (p.Pro659=) n.3544C>G n.2316C>G n.1719C>G c.558C>G (p.Pro186=) n.3820C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23621451G= | CA2213410246 | PALB2 | c.3030C= (p.Pro1010=) c.*505C= (n.*505C=) c.3024C= (p.Pro1008=) c.2868C= (p.Pro956=) c.2139C= (p.Pro713=) n.4371C= c.1977C= (p.Pro659=) n.3544C= n.2316C= n.1719C= c.558C= (p.Pro186=) n.3820C= | |
16 | g.23621451G>T | CA494180189 | PALB2 | c.3030C>A (p.Pro1010=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.3024C>A (p.Pro1008=) c.2868C>A (p.Pro956=) c.2139C>A (p.Pro713=) n.4371C>A c.1977C>A (p.Pro659=) n.3544C>A n.2316C>A n.1719C>A c.558C>A (p.Pro186=) n.3820C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621452G>A | CA16614849 | PALB2 | c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.*504C>T (n.*504C>T) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.2867C>T (p.Pro956Leu) c.2138C>T (p.Pro713Leu) n.4370C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) n.3543C>T n.2315C>T n.1718C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) n.3819C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23621452G>C | CA395143110 | PALB2 | c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.*504C>G (n.*504C>G) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.2867C>G (p.Pro956Arg) c.2138C>G (p.Pro713Arg) n.4370C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg) n.3543C>G n.2315C>G n.1718C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) n.3819C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621452G= | CA2213410252 | PALB2 | c.3029C= (p.Pro1010=) c.*504C= (n.*504C=) c.3023C= (p.Pro1008=) c.2867C= (p.Pro956=) c.2138C= (p.Pro713=) n.4370C= c.1976C= (p.Pro659=) n.3543C= n.2315C= n.1718C= c.557C= (p.Pro186=) n.3819C= | |
16 | g.23621452G>T | CA395143111 | PALB2 | c.3029C>A (p.Pro1010His) c.*504C>A (n.*504C>A) c.3023C>A (p.Pro1008His) c.2867C>A (p.Pro956His) c.2138C>A (p.Pro713His) n.4370C>A c.1976C>A (p.Pro659His) n.3543C>A n.2315C>A n.1718C>A c.557C>A (p.Pro186His) n.3819C>A | ClinVar |
16 | g.23621453G>A | CA395143112 | PALB2 | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.*503C>T (n.*503C>T) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.2866C>T (p.Pro956Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) n.4369C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser) n.3542C>T n.2314C>T n.1717C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) n.3818C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621453G>C | CA395143114 | PALB2 | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.*503C>G (n.*503C>G) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.2866C>G (p.Pro956Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) n.4369C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala) n.3542C>G n.2314C>G n.1717C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.3818C>G | dbSNP |
16 | g.23621453G= | CA2213410263 | PALB2 | c.3028C= (p.Pro1010=) c.*503C= (n.*503C=) c.3022C= (p.Pro1008=) c.2866C= (p.Pro956=) c.2137C= (p.Pro713=) n.4369C= c.1975C= (p.Pro659=) n.3542C= n.2314C= n.1717C= c.556C= (p.Pro186=) n.3818C= | |
16 | g.23621453G>T | CA395143116 | PALB2 | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.*503C>A (n.*503C>A) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.2866C>A (p.Pro956Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) n.4369C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr) n.3542C>A n.2314C>A n.1717C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.3818C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23621454C>A | CA395143118 | PALB2 | c.3027G>T (p.Met1009Ile) c.*502G>T (n.*502G>T) c.3021G>T (p.Met1007Ile) c.2865G>T (p.Met955Ile) c.2136G>T (p.Met712Ile) n.4368G>T c.1974G>T (p.Met658Ile) n.3541G>T n.2313G>T n.1716G>T c.555G>T (p.Met185Ile) n.3817G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621454C= | CA2213410271 | PALB2 | c.3027G= (p.Met1009=) c.*502G= (n.*502G=) c.3021G= (p.Met1007=) c.2865G= (p.Met955=) c.2136G= (p.Met712=) n.4368G= c.1974G= (p.Met658=) n.3541G= n.2313G= n.1716G= c.555G= (p.Met185=) n.3817G= | |
16 | g.23621454C>G | CA395143120 | PALB2 | c.3027G>C (p.Met1009Ile) c.*502G>C (n.*502G>C) c.3021G>C (p.Met1007Ile) c.2865G>C (p.Met955Ile) c.2136G>C (p.Met712Ile) n.4368G>C c.1974G>C (p.Met658Ile) n.3541G>C n.2313G>C n.1716G>C c.555G>C (p.Met185Ile) n.3817G>C | dbSNP |
16 | g.23621454C>T | CA395143122 | PALB2 | c.3027G>A (p.Met1009Ile) c.*502G>A (n.*502G>A) c.3021G>A (p.Met1007Ile) c.2865G>A (p.Met955Ile) c.2136G>A (p.Met712Ile) n.4368G>A c.1974G>A (p.Met658Ile) n.3541G>A n.2313G>A n.1716G>A c.555G>A (p.Met185Ile) n.3817G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621455A>C | CA395143123 | PALB2 | c.3026T>G (p.Met1009Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.3020T>G (p.Met1007Arg) c.2864T>G (p.Met955Arg) c.2135T>G (p.Met712Arg) n.4367T>G c.1973T>G (p.Met658Arg) n.3540T>G n.2312T>G n.1715T>G c.554T>G (p.Met185Arg) n.3816T>G | |
16 | g.23621455A>G | CA395143127 | PALB2 | c.3026T>C (p.Met1009Thr) c.*501T>C (n.*501T>C) c.3020T>C (p.Met1007Thr) c.2864T>C (p.Met955Thr) c.2135T>C (p.Met712Thr) n.4367T>C c.1973T>C (p.Met658Thr) n.3540T>C n.2312T>C n.1715T>C c.554T>C (p.Met185Thr) n.3816T>C | |
16 | g.23621455A>T | CA395143128 | PALB2 | c.3026T>A (p.Met1009Lys) c.*501T>A (n.*501T>A) c.3020T>A (p.Met1007Lys) c.2864T>A (p.Met955Lys) c.2135T>A (p.Met712Lys) n.4367T>A c.1973T>A (p.Met658Lys) n.3540T>A n.2312T>A n.1715T>A c.554T>A (p.Met185Lys) n.3816T>A | |
16 | g.23621456T>A | CA395143135 | PALB2 | c.3025A>T (p.Met1009Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) c.3019A>T (p.Met1007Leu) c.2863A>T (p.Met955Leu) c.2134A>T (p.Met712Leu) n.4366A>T c.1972A>T (p.Met658Leu) n.3539A>T n.2311A>T n.1714A>T c.553A>T (p.Met185Leu) n.3815A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621456T>C | CA395143133 | PALB2 | c.3025A>G (p.Met1009Val) c.*500A>G (n.*500A>G) c.3019A>G (p.Met1007Val) c.2863A>G (p.Met955Val) c.2134A>G (p.Met712Val) n.4366A>G c.1972A>G (p.Met658Val) n.3539A>G n.2311A>G n.1714A>G c.553A>G (p.Met185Val) n.3815A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621456T>G | CA395143131 | PALB2 | c.3025A>C (p.Met1009Leu) c.*500A>C (n.*500A>C) c.3019A>C (p.Met1007Leu) c.2863A>C (p.Met955Leu) c.2134A>C (p.Met712Leu) n.4366A>C c.1972A>C (p.Met658Leu) n.3539A>C n.2311A>C n.1714A>C c.553A>C (p.Met185Leu) n.3815A>C | |
16 | g.23621457C>A | CA395143137 | PALB2 | c.3024G>T (p.Leu1008Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.3018G>T (p.Leu1006Phe) c.2862G>T (p.Leu954Phe) c.2133G>T (p.Leu711Phe) n.4365G>T c.1971G>T (p.Leu657Phe) n.3538G>T n.2310G>T n.1713G>T c.552G>T (p.Leu184Phe) n.3814G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621457C= | CA2213410289 | PALB2 | c.3024G= (p.Leu1008=) c.*499G= (n.*499G=) c.3018G= (p.Leu1006=) c.2862G= (p.Leu954=) c.2133G= (p.Leu711=) n.4365G= c.1971G= (p.Leu657=) n.3538G= n.2310G= n.1713G= c.552G= (p.Leu184=) n.3814G= | |
16 | g.23621457C>G | CA395143139 | PALB2 | c.3024G>C (p.Leu1008Phe) c.*499G>C (n.*499G>C) c.3018G>C (p.Leu1006Phe) c.2862G>C (p.Leu954Phe) c.2133G>C (p.Leu711Phe) n.4365G>C c.1971G>C (p.Leu657Phe) n.3538G>C n.2310G>C n.1713G>C c.552G>C (p.Leu184Phe) n.3814G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621457C>T | CA494180191 | PALB2 | c.3024G>A (p.Leu1008=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.3018G>A (p.Leu1006=) c.2862G>A (p.Leu954=) c.2133G>A (p.Leu711=) n.4365G>A c.1971G>A (p.Leu657=) n.3538G>A n.2310G>A n.1713G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.3814G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621457_23621458delinsCA | CA2213410285 | PALB2 | c.3023_3024delinsTG (p.Leu1008=) c.*498_*499delinsTG (n.*498_*499delinsTG) c.3017_3018delinsTG (p.Leu1006=) c.2861_2862delinsTG (p.Leu954=) c.2132_2133delinsTG (p.Leu711=) n.4364_4365delinsTG c.1970_1971delinsTG (p.Leu657=) n.3537_3538delinsTG n.2309_2310delinsTG n.1712_1713delinsTG c.551_552delinsTG (p.Leu184=) n.3813_3814delinsTG | |
16 | g.23621458A= | CA2213410302 | PALB2 | c.3023T= (p.Leu1008=) c.*498T= (n.*498T=) c.3017T= (p.Leu1006=) c.2861T= (p.Leu954=) c.2132T= (p.Leu711=) n.4364T= c.1970T= (p.Leu657=) n.3537T= n.2309T= n.1712T= c.551T= (p.Leu184=) n.3813T= | |
16 | g.23621458A>C | CA395143142 | PALB2 | c.3023T>G (p.Leu1008Trp) c.*498T>G (n.*498T>G) c.3017T>G (p.Leu1006Trp) c.2861T>G (p.Leu954Trp) c.2132T>G (p.Leu711Trp) n.4364T>G c.1970T>G (p.Leu657Trp) n.3537T>G n.2309T>G n.1712T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) n.3813T>G | |
16 | g.23621458A>G | CA395143144 | PALB2 | c.3023T>C (p.Leu1008Ser) c.*498T>C (n.*498T>C) c.3017T>C (p.Leu1006Ser) c.2861T>C (p.Leu954Ser) c.2132T>C (p.Leu711Ser) n.4364T>C c.1970T>C (p.Leu657Ser) n.3537T>C n.2309T>C n.1712T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) n.3813T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621458A>T | CA395143147 | PALB2 | c.3023T>A (p.Leu1008Ter) c.*498T>A (n.*498T>A) c.3017T>A (p.Leu1006Ter) c.2861T>A (p.Leu954Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) n.4364T>A c.1970T>A (p.Leu657Ter) n.3537T>A n.2309T>A n.1712T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) n.3813T>A | |
16 | g.23621462dup | CA645592551 | PALB2 | c.3023dup (p.Leu1008PhefsTer5) c.*498dup (n.*498dup) c.3017dup (p.Leu1006PhefsTer5) c.2861dup (p.Leu954PhefsTer5) c.2132dup (p.Leu711PhefsTer5) n.4364dup c.1970dup (p.Leu657PhefsTer5) n.3537dup n.2309dup n.1712dup c.551dup (p.Leu184PhefsTer5) n.3813dup | ClinVar COSMIC |
16 | g.23621462del | CA10588604 | PALB2 | c.3023del (p.Leu1008Ter) c.*498del (n.*498del) c.3017del (p.Leu1006Ter) c.2861del (p.Leu954Ter) c.2132del (p.Leu711Ter) n.4364del c.1970del (p.Leu657Ter) n.3537del n.2309del n.1712del c.551del (p.Leu184Ter) n.3813del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621458_23621459insT | CA494180192 | PALB2 | c.3022_3023insA (p.Leu1008TyrfsTer5) c.*497_*498insA (n.*497_*498insA) c.3016_3017insA (p.Leu1006TyrfsTer5) c.2860_2861insA (p.Leu954TyrfsTer5) c.2131_2132insA (p.Leu711TyrfsTer5) n.4363_4364insA c.1969_1970insA (p.Leu657TyrfsTer5) n.3536_3537insA n.2308_2309insA n.1711_1712insA c.550_551insA (p.Leu184TyrfsTer5) n.3812_3813insA | |
16 | g.23621459A= | CA2213410305 | PALB2 | c.3022T= (p.Leu1008=) c.*497T= (n.*497T=) c.3016T= (p.Leu1006=) c.2860T= (p.Leu954=) c.2131T= (p.Leu711=) n.4363T= c.1969T= (p.Leu657=) n.3536T= n.2308T= n.1711T= c.550T= (p.Leu184=) n.3812T= | |
16 | g.23621459A>C | CA395143151 | PALB2 | c.3022T>G (p.Leu1008Val) c.*497T>G (n.*497T>G) c.3016T>G (p.Leu1006Val) c.2860T>G (p.Leu954Val) c.2131T>G (p.Leu711Val) n.4363T>G c.1969T>G (p.Leu657Val) n.3536T>G n.2308T>G n.1711T>G c.550T>G (p.Leu184Val) n.3812T>G | |
16 | g.23621459A>G | CA494180193 | PALB2 | c.3022T>C (p.Leu1008=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.3016T>C (p.Leu1006=) c.2860T>C (p.Leu954=) c.2131T>C (p.Leu711=) n.4363T>C c.1969T>C (p.Leu657=) n.3536T>C n.2308T>C n.1711T>C c.550T>C (p.Leu184=) n.3812T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621459A>T | CA395143154 | PALB2 | c.3022T>A (p.Leu1008Met) c.*497T>A (n.*497T>A) c.3016T>A (p.Leu1006Met) c.2860T>A (p.Leu954Met) c.2131T>A (p.Leu711Met) n.4363T>A c.1969T>A (p.Leu657Met) n.3536T>A n.2308T>A n.1711T>A c.550T>A (p.Leu184Met) n.3812T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621460A>C | CA395143155 | PALB2 | c.3021T>G (p.Phe1007Leu) c.*496T>G (n.*496T>G) c.3015T>G (p.Phe1005Leu) c.2859T>G (p.Phe953Leu) c.2130T>G (p.Phe710Leu) n.4362T>G c.1968T>G (p.Phe656Leu) n.3535T>G n.2307T>G n.1710T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) n.3811T>G | |
16 | g.23621460A>G | CA494180194 | PALB2 | c.3021T>C (p.Phe1007=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.3015T>C (p.Phe1005=) c.2859T>C (p.Phe953=) c.2130T>C (p.Phe710=) n.4362T>C c.1968T>C (p.Phe656=) n.3535T>C n.2307T>C n.1710T>C c.549T>C (p.Phe183=) n.3811T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23621460A>T | CA395143156 | PALB2 | c.3021T>A (p.Phe1007Leu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.3015T>A (p.Phe1005Leu) c.2859T>A (p.Phe953Leu) c.2130T>A (p.Phe710Leu) n.4362T>A c.1968T>A (p.Phe656Leu) n.3535T>A n.2307T>A n.1710T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) n.3811T>A | |
16 | g.23621461A= | CA2213410312 | PALB2 | c.3020T= (p.Phe1007=) c.*495T= (n.*495T=) c.3014T= (p.Phe1005=) c.2858T= (p.Phe953=) c.2129T= (p.Phe710=) n.4361T= c.1967T= (p.Phe656=) n.3534T= n.2306T= n.1709T= c.548T= (p.Phe183=) n.3810T= | |
16 | g.23621461A>C | CA395143158 | PALB2 | c.3020T>G (p.Phe1007Cys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.3014T>G (p.Phe1005Cys) c.2858T>G (p.Phe953Cys) c.2129T>G (p.Phe710Cys) n.4361T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) n.3534T>G n.2306T>G n.1709T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) n.3810T>G | |
16 | g.23621461A>G | CA10584506 | PALB2 | c.3020T>C (p.Phe1007Ser) c.*495T>C (n.*495T>C) c.3014T>C (p.Phe1005Ser) c.2858T>C (p.Phe953Ser) c.2129T>C (p.Phe710Ser) n.4361T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) n.3534T>C n.2306T>C n.1709T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) n.3810T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621461A>T | CA395143159 | PALB2 | c.3020T>A (p.Phe1007Tyr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) c.2858T>A (p.Phe953Tyr) c.2129T>A (p.Phe710Tyr) n.4361T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) n.3534T>A n.2306T>A n.1709T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.3810T>A | |
16 | g.23621462A= | CA2213410317 | PALB2 | c.3019T= (p.Phe1007=) c.*494T= (n.*494T=) c.3013T= (p.Phe1005=) c.2857T= (p.Phe953=) c.2128T= (p.Phe710=) n.4360T= c.1966T= (p.Phe656=) n.3533T= n.2305T= n.1708T= c.547T= (p.Phe183=) n.3809T= | |
16 | g.23621462A>C | CA395143162 | PALB2 | c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.*494T>G (n.*494T>G) c.3013T>G (p.Phe1005Val) c.2857T>G (p.Phe953Val) c.2128T>G (p.Phe710Val) n.4360T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) n.3533T>G n.2305T>G n.1708T>G c.547T>G (p.Phe183Val) n.3809T>G | |
16 | g.23621462A>G | CA395143164 | PALB2 | c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.*494T>C (n.*494T>C) c.3013T>C (p.Phe1005Leu) c.2857T>C (p.Phe953Leu) c.2128T>C (p.Phe710Leu) n.4360T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) n.3533T>C n.2305T>C n.1708T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) n.3809T>C | dbSNP |
16 | g.23621462A>T | CA395143160 | PALB2 | c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.*494T>A (n.*494T>A) c.3013T>A (p.Phe1005Ile) c.2857T>A (p.Phe953Ile) c.2128T>A (p.Phe710Ile) n.4360T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) n.3533T>A n.2305T>A n.1708T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) n.3809T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621463T>A | CA395143168 | PALB2 | c.3018A>T (p.Gln1006His) c.*493A>T (n.*493A>T) c.3012A>T (p.Gln1004His) c.2856A>T (p.Gln952His) c.2127A>T (p.Gln709His) n.4359A>T c.1965A>T (p.Gln655His) n.3532A>T n.2304A>T n.1707A>T c.546A>T (p.Gln182His) n.3808A>T | dbSNP |
16 | g.23621463T>C | CA494180195 | PALB2 | c.3018A>G (p.Gln1006=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.3012A>G (p.Gln1004=) c.2856A>G (p.Gln952=) c.2127A>G (p.Gln709=) n.4359A>G c.1965A>G (p.Gln655=) n.3532A>G n.2304A>G n.1707A>G c.546A>G (p.Gln182=) n.3808A>G | |
16 | g.23621463T>G | CA395143166 | PALB2 | c.3018A>C (p.Gln1006His) c.*493A>C (n.*493A>C) c.3012A>C (p.Gln1004His) c.2856A>C (p.Gln952His) c.2127A>C (p.Gln709His) n.4359A>C c.1965A>C (p.Gln655His) n.3532A>C n.2304A>C n.1707A>C c.546A>C (p.Gln182His) n.3808A>C | |
16 | g.23621464T>A | CA395143172 | PALB2 | c.3017A>T (p.Gln1006Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.3011A>T (p.Gln1004Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) n.4358A>T c.1964A>T (p.Gln655Leu) n.3531A>T n.2303A>T n.1706A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.3807A>T | |
16 | g.23621464T>C | CA395143170 | PALB2 | c.3017A>G (p.Gln1006Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) c.3011A>G (p.Gln1004Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) n.4358A>G c.1964A>G (p.Gln655Arg) n.3531A>G n.2303A>G n.1706A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.3807A>G | |
16 | g.23621464T>G | CA395143171 | PALB2 | c.3017A>C (p.Gln1006Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.3011A>C (p.Gln1004Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) n.4358A>C c.1964A>C (p.Gln655Pro) n.3531A>C n.2303A>C n.1706A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.3807A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621464T= | CA2213410320 | PALB2 | c.3017A= (p.Gln1006=) c.*492A= (n.*492A=) c.3011A= (p.Gln1004=) c.2855A= (p.Gln952=) c.2126A= (p.Gln709=) n.4358A= c.1964A= (p.Gln655=) n.3531A= n.2303A= n.1706A= c.545A= (p.Gln182=) n.3807A= | |
16 | g.23621465G>A | CA395143174 | PALB2 | c.3016C>T (p.Gln1006Ter) c.*491C>T (n.*491C>T) c.3010C>T (p.Gln1004Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) n.4357C>T c.1963C>T (p.Gln655Ter) n.3530C>T n.2302C>T n.1705C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.3806C>T | ClinVar |
16 | g.23621465G>C | CA395143175 | PALB2 | c.3016C>G (p.Gln1006Glu) c.*491C>G (n.*491C>G) c.3010C>G (p.Gln1004Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) n.4357C>G c.1963C>G (p.Gln655Glu) n.3530C>G n.2302C>G n.1705C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.3806C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621465G>T | CA395143176 | PALB2 | c.3016C>A (p.Gln1006Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) c.3010C>A (p.Gln1004Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) n.4357C>A c.1963C>A (p.Gln655Lys) n.3530C>A n.2302C>A n.1705C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.3806C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621466G>A | CA494180196 | PALB2 | c.3015C>T (p.Asn1005=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.3009C>T (p.Asn1003=) c.2853C>T (p.Asn951=) c.2124C>T (p.Asn708=) n.4356C>T c.1962C>T (p.Asn654=) n.3529C>T n.2301C>T n.1704C>T c.543C>T (p.Asn181=) n.3805C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621466G>C | CA395143178 | PALB2 | c.3015C>G (p.Asn1005Lys) c.*490C>G (n.*490C>G) c.3009C>G (p.Asn1003Lys) c.2853C>G (p.Asn951Lys) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.4356C>G c.1962C>G (p.Asn654Lys) n.3529C>G n.2301C>G n.1704C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) n.3805C>G | dbSNP |
16 | g.23621466G= | CA2213410333 | PALB2 | c.3015C= (p.Asn1005=) c.*490C= (n.*490C=) c.3009C= (p.Asn1003=) c.2853C= (p.Asn951=) c.2124C= (p.Asn708=) n.4356C= c.1962C= (p.Asn654=) n.3529C= n.2301C= n.1704C= c.543C= (p.Asn181=) n.3805C= | |
16 | g.23621466G>T | CA395143180 | PALB2 | c.3015C>A (p.Asn1005Lys) c.*490C>A (n.*490C>A) c.3009C>A (p.Asn1003Lys) c.2853C>A (p.Asn951Lys) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.4356C>A c.1962C>A (p.Asn654Lys) n.3529C>A n.2301C>A n.1704C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) n.3805C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621466_23621467delinsGT | CA2213410332 | PALB2 | c.3014_3015delinsAC (p.Asn1005=) c.*489_*490delinsAC (n.*489_*490delinsAC) c.3008_3009delinsAC (p.Asn1003=) c.2852_2853delinsAC (p.Asn951=) c.2123_2124delinsAC (p.Asn708=) n.4355_4356delinsAC c.1961_1962delinsAC (p.Asn654=) n.3528_3529delinsAC n.2300_2301delinsAC n.1703_1704delinsAC c.542_543delinsAC (p.Asn181=) n.3804_3805delinsAC | |
16 | g.23621466_23621467delinsCCTCTGTAA | CA2695197590 | PALB2 | c.3014_3015delinsTTACAGAGG (p.Asn1005IlefsTer10) c.*489_*490delinsTTACAGAGG (n.*489_*490delinsTTACAGAGG) c.3008_3009delinsTTACAGAGG (p.Asn1003IlefsTer10) c.2852_2853delinsTTACAGAGG (p.Asn951IlefsTer10) c.2123_2124delinsTTACAGAGG (p.Asn708IlefsTer10) n.4355_4356delinsTTACAGAGG c.1961_1962delinsTTACAGAGG (p.Asn654IlefsTer10) n.3528_3529delinsTTACAGAGG n.2300_2301delinsTTACAGAGG n.1703_1704delinsTTACAGAGG c.542_543delinsTTACAGAGG (p.Asn181IlefsTer10) n.3804_3805delinsTTACAGAGG | ClinVar |