Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
16 | g.23607903_23607919delinsCCCACGCTGAGAGTCGT | CA2213428784 | PALB2 | c.3301_3317delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1101=) c.*776_*792delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.*776_*792delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3202-4250_3202-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3202-4250_3202-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3139_3155delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1047=) c.2410_2426delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr804=) n.4642_4658delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.2317-4250_2317-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.2317-4250_2317-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.2248_2264delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr750=) n.3815_3831delinsACGACTCTCAGCGTGGG n.2499_2515delinsACGACTCTCAGCGTGGG n.1990_2006delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.*72_*88delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.*72_*88delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.829_845delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr277=) c.3295_3311delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1099=) c.117-4250_117-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.3208-4250_3208-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3208-4250_3208-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) n.4003_4019delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.3120-4250_3120-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3120-4250_3120-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3114-4250_3114-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3114-4250_3114-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) | |
16 | g.23607904_23607919delinsACCACG | CA913188703 | PALB2 | c.3301_3316delinsCGTGGT (p.Thr1101ArgfsTer4) c.*776_*791delinsCGTGGT (n.*776_*791delinsCGTGGT) c.3202-4250_3202-4235delinsCGTGGT (n.3202-4250_3202-4235delinsCGTGGT) c.3139_3154delinsCGTGGT (p.Thr1047ArgfsTer4) c.2410_2425delinsCGTGGT (p.Thr804ArgfsTer4) n.4642_4657delinsCGTGGT c.2317-4250_2317-4235delinsCGTGGT (n.2317-4250_2317-4235delinsCGTGGT) c.2248_2263delinsCGTGGT (p.Thr750ArgfsTer4) n.3815_3830delinsCGTGGT n.2499_2514delinsCGTGGT n.1990_2005delinsCGTGGT c.*72_*87delinsCGTGGT (n.*72_*87delinsCGTGGT) c.829_844delinsCGTGGT (p.Thr277ArgfsTer4) c.3295_3310delinsCGTGGT (p.Thr1099ArgfsTer4) c.117-4250_117-4235delinsCGTGGT c.3208-4250_3208-4235delinsCGTGGT (n.3208-4250_3208-4235delinsCGTGGT) n.4003_4018delinsCGTGGT c.3120-4250_3120-4235delinsCGTGGT (n.3120-4250_3120-4235delinsCGTGGT) c.3114-4250_3114-4235delinsCGTGGT (n.3114-4250_3114-4235delinsCGTGGT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607909_23607918del | CA2695197585 | PALB2 | c.3304_3313del (p.Thr1102TrpfsTer3) c.*779_*788del (n.*779_*788del) c.3202-4247_3202-4238del (n.3202-4247_3202-4238del) c.3142_3151del (p.Thr1048TrpfsTer3) c.2413_2422del (p.Thr805TrpfsTer3) n.4645_4654del c.2317-4247_2317-4238del (n.2317-4247_2317-4238del) c.2251_2260del (p.Thr751TrpfsTer3) n.3818_3827del n.2502_2511del n.1993_2002del c.*75_*84del (n.*75_*84del) c.832_841del (p.Thr278TrpfsTer3) c.3298_3307del (p.Thr1100TrpfsTer3) c.117-4247_117-4238del c.3208-4247_3208-4238del (n.3208-4247_3208-4238del) n.4006_4015del c.3120-4247_3120-4238del (n.3120-4247_3120-4238del) c.3114-4247_3114-4238del (n.3114-4247_3114-4238del) | ClinVar |
16 | g.23607908_23607915dup | CA658658455 | PALB2 | c.3305_3312dup (p.Val1105LeufsTer6) c.*780_*787dup (n.*780_*787dup) c.3202-4246_3202-4239dup (n.3202-4246_3202-4239dup) c.3143_3150dup (p.Val1051LeufsTer6) c.2414_2421dup (p.Val808LeufsTer6) n.4646_4653dup c.2317-4246_2317-4239dup (n.2317-4246_2317-4239dup) c.2252_2259dup (p.Val754LeufsTer6) n.3819_3826dup n.2503_2510dup n.1994_2001dup c.*76_*83dup (n.*76_*83dup) c.833_840dup (p.Val281LeufsTer6) c.3299_3306dup (p.Val1103LeufsTer6) c.117-4246_117-4239dup c.3208-4246_3208-4239dup (n.3208-4246_3208-4239dup) n.4007_4014dup c.3120-4246_3120-4239dup (n.3120-4246_3120-4239dup) c.3114-4246_3114-4239dup (n.3114-4246_3114-4239dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607910_23607917dup | CA621661705 | PALB2 | c.3304_3311dup (p.Ser1104ArgfsTer7) c.*779_*786dup (n.*779_*786dup) c.3202-4247_3202-4240dup (n.3202-4247_3202-4240dup) c.3142_3149dup (p.Ser1050ArgfsTer7) c.2413_2420dup (p.Ser807ArgfsTer7) n.4645_4652dup c.2317-4247_2317-4240dup (n.2317-4247_2317-4240dup) c.2251_2258dup (p.Ser753ArgfsTer7) n.3818_3825dup n.2502_2509dup n.1993_2000dup c.*75_*82dup (n.*75_*82dup) c.832_839dup (p.Ser280ArgfsTer7) c.3298_3305dup (p.Ser1102ArgfsTer7) c.117-4247_117-4240dup c.3208-4247_3208-4240dup (n.3208-4247_3208-4240dup) n.4006_4013dup c.3120-4247_3120-4240dup (n.3120-4247_3120-4240dup) c.3114-4247_3114-4240dup (n.3114-4247_3114-4240dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607911_23607921del | CA2582342508 | PALB2 | c.3301_3311del (p.Thr1101ArgfsTer20) c.*776_*786del (n.*776_*786del) c.3202-4250_3202-4240del (n.3202-4250_3202-4240del) c.3139_3149del (p.Thr1047ArgfsTer20) c.2410_2420del (p.Thr804ArgfsTer20) n.4642_4652del c.2317-4250_2317-4240del (n.2317-4250_2317-4240del) c.2248_2258del (p.Thr750ArgfsTer20) n.3815_3825del n.2499_2509del n.1990_2000del c.*72_*82del (n.*72_*82del) c.829_839del (p.Thr277ArgfsTer20) c.3295_3305del (p.Thr1099ArgfsTer20) c.117-4250_117-4240del c.3208-4250_3208-4240del (n.3208-4250_3208-4240del) n.4003_4013del c.3120-4250_3120-4240del (n.3120-4250_3120-4240del) c.3114-4250_3114-4240del (n.3114-4250_3114-4240del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23607912_23608049del | CA2695197586 | PALB2 | c.3208-34_3311del c.*683-34_*786del c.3202-4377_3202-4240del (n.3202-4377_3202-4240del) c.3046-34_3149del c.2317-34_2420del n.4549-34_4652del c.2317-4377_2317-4240del (n.2317-4377_2317-4240del) c.2155-34_2258del n.3722-34_3825del n.2406-34_2509del n.1897-34_2000del c.2229-34_*82del c.736-34_839del c.3202-34_3305del c.117-4377_117-4240del c.3208-4377_3208-4240del (n.3208-4377_3208-4240del) n.3910-34_4013del c.3120-4377_3120-4240del (n.3120-4377_3120-4240del) c.3114-4377_3114-4240del (n.3114-4377_3114-4240del) | ClinVar |
16 | g.23607914_23607915del | CA891843571 | PALB2 | c.3308_3309del (p.Leu1103GlnfsTer21) c.*783_*784del (n.*783_*784del) c.3202-4243_3202-4242del (n.3202-4243_3202-4242del) c.3146_3147del (p.Leu1049GlnfsTer21) c.2417_2418del (p.Leu806GlnfsTer21) n.4649_4650del c.2317-4243_2317-4242del (n.2317-4243_2317-4242del) c.2255_2256del (p.Leu752GlnfsTer21) n.3822_3823del n.2506_2507del n.1997_1998del c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.836_837del (p.Leu279GlnfsTer21) c.3302_3303del (p.Leu1101GlnfsTer21) c.117-4243_117-4242del c.3208-4243_3208-4242del (n.3208-4243_3208-4242del) n.4010_4011del c.3120-4243_3120-4242del (n.3120-4243_3120-4242del) c.3114-4243_3114-4242del (n.3114-4243_3114-4242del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607912_23607917delinsAGAGTC | CA2213428802 | PALB2 | c.3303_3308delinsGACTCT (p.Thr1101=) c.*778_*783delinsGACTCT (n.*778_*783delinsGACTCT) c.3202-4248_3202-4243delinsGACTCT (n.3202-4248_3202-4243delinsGACTCT) c.3141_3146delinsGACTCT (p.Thr1047=) c.2412_2417delinsGACTCT (p.Thr804=) n.4644_4649delinsGACTCT c.2317-4248_2317-4243delinsGACTCT (n.2317-4248_2317-4243delinsGACTCT) c.2250_2255delinsGACTCT (p.Thr750=) n.3817_3822delinsGACTCT n.2501_2506delinsGACTCT n.1992_1997delinsGACTCT c.*74_*79delinsGACTCT (n.*74_*79delinsGACTCT) c.831_836delinsGACTCT (p.Thr277=) c.3297_3302delinsGACTCT (p.Thr1099=) c.117-4248_117-4243delinsGACTCT c.3208-4248_3208-4243delinsGACTCT (n.3208-4248_3208-4243delinsGACTCT) n.4005_4010delinsGACTCT c.3120-4248_3120-4243delinsGACTCT (n.3120-4248_3120-4243delinsGACTCT) c.3114-4248_3114-4243delinsGACTCT (n.3114-4248_3114-4243delinsGACTCT) | |
16 | g.23607912_23607919delinsAGAGTCGT | CA2213428799 | PALB2 | c.3301_3308delinsACGACTCT (p.Thr1101=) c.*776_*783delinsACGACTCT (n.*776_*783delinsACGACTCT) c.3202-4250_3202-4243delinsACGACTCT (n.3202-4250_3202-4243delinsACGACTCT) c.3139_3146delinsACGACTCT (p.Thr1047=) c.2410_2417delinsACGACTCT (p.Thr804=) n.4642_4649delinsACGACTCT c.2317-4250_2317-4243delinsACGACTCT (n.2317-4250_2317-4243delinsACGACTCT) c.2248_2255delinsACGACTCT (p.Thr750=) n.3815_3822delinsACGACTCT n.2499_2506delinsACGACTCT n.1990_1997delinsACGACTCT c.*72_*79delinsACGACTCT (n.*72_*79delinsACGACTCT) c.829_836delinsACGACTCT (p.Thr277=) c.3295_3302delinsACGACTCT (p.Thr1099=) c.117-4250_117-4243delinsACGACTCT c.3208-4250_3208-4243delinsACGACTCT (n.3208-4250_3208-4243delinsACGACTCT) n.4003_4010delinsACGACTCT c.3120-4250_3120-4243delinsACGACTCT (n.3120-4250_3120-4243delinsACGACTCT) c.3114-4250_3114-4243delinsACGACTCT (n.3114-4250_3114-4243delinsACGACTCT) | |
16 | g.23607914_23607918del | CA891843572 | PALB2 | c.3303_3307del (p.Thr1102GlnfsTer21) c.*778_*782del (n.*778_*782del) c.3202-4248_3202-4244del (n.3202-4248_3202-4244del) c.3141_3145del (p.Thr1048GlnfsTer21) c.2412_2416del (p.Thr805GlnfsTer21) n.4644_4648del c.2317-4248_2317-4244del (n.2317-4248_2317-4244del) c.2250_2254del (p.Thr751GlnfsTer21) n.3817_3821del n.2501_2505del n.1992_1996del c.*74_*78del (n.*74_*78del) c.831_835del (p.Thr278GlnfsTer21) c.3297_3301del (p.Thr1100GlnfsTer21) c.117-4248_117-4244del c.3208-4248_3208-4244del (n.3208-4248_3208-4244del) n.4005_4009del c.3120-4248_3120-4244del (n.3120-4248_3120-4244del) c.3114-4248_3114-4244del (n.3114-4248_3114-4244del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607913_23607919del | CA10588599 | PALB2 | c.3301_3307del (p.Thr1101SerfsTer5) c.*776_*782del (n.*776_*782del) c.3202-4250_3202-4244del (n.3202-4250_3202-4244del) c.3139_3145del (p.Thr1047SerfsTer5) c.2410_2416del (p.Thr804SerfsTer5) n.4642_4648del c.2317-4250_2317-4244del (n.2317-4250_2317-4244del) c.2248_2254del (p.Thr750SerfsTer5) n.3815_3821del n.2499_2505del n.1990_1996del c.*72_*78del (n.*72_*78del) c.829_835del (p.Thr277SerfsTer5) c.3295_3301del (p.Thr1099SerfsTer5) c.117-4250_117-4244del c.3208-4250_3208-4244del (n.3208-4250_3208-4244del) n.4003_4009del c.3120-4250_3120-4244del (n.3120-4250_3120-4244del) c.3114-4250_3114-4244del (n.3114-4250_3114-4244del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607914A= | CA2213428806 | PALB2 | c.3306T= (p.Thr1102=) c.*781T= (n.*781T=) c.3202-4245T= (n.3202-4245T=) c.3144T= (p.Thr1048=) c.2415T= (p.Thr805=) n.4647T= c.2317-4245T= (n.2317-4245T=) c.2253T= (p.Thr751=) n.3820T= n.2504T= n.1995T= c.*77T= (n.*77T=) c.834T= (p.Thr278=) c.3300T= (p.Thr1100=) c.117-4245T= c.3208-4245T= (n.3208-4245T=) n.4008T= c.3120-4245T= (n.3120-4245T=) c.3114-4245T= (n.3114-4245T=) | |
16 | g.23607914A>C | CA151246 | PALB2 | c.3306T>G (p.Thr1102=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.3202-4245T>G (n.3202-4245T>G) c.3144T>G (p.Thr1048=) c.2415T>G (p.Thr805=) n.4647T>G c.2317-4245T>G (n.2317-4245T>G) c.2253T>G (p.Thr751=) n.3820T>G n.2504T>G n.1995T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.834T>G (p.Thr278=) c.3300T>G (p.Thr1100=) c.117-4245T>G c.3208-4245T>G (n.3208-4245T>G) n.4008T>G c.3120-4245T>G (n.3120-4245T>G) c.3114-4245T>G (n.3114-4245T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607914A>G | CA494175567 | PALB2 | c.3306T>C (p.Thr1102=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.3202-4245T>C (n.3202-4245T>C) c.3144T>C (p.Thr1048=) c.2415T>C (p.Thr805=) n.4647T>C c.2317-4245T>C (n.2317-4245T>C) c.2253T>C (p.Thr751=) n.3820T>C n.2504T>C n.1995T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.834T>C (p.Thr278=) c.3300T>C (p.Thr1100=) c.117-4245T>C c.3208-4245T>C (n.3208-4245T>C) n.4008T>C c.3120-4245T>C (n.3120-4245T>C) c.3114-4245T>C (n.3114-4245T>C) | ClinVar |
16 | g.23607914A>T | CA7963387 | PALB2 | c.3306T>A (p.Thr1102=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.3202-4245T>A (n.3202-4245T>A) c.3144T>A (p.Thr1048=) c.2415T>A (p.Thr805=) n.4647T>A c.2317-4245T>A (n.2317-4245T>A) c.2253T>A (p.Thr751=) n.3820T>A n.2504T>A n.1995T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.834T>A (p.Thr278=) c.3300T>A (p.Thr1100=) c.117-4245T>A c.3208-4245T>A (n.3208-4245T>A) n.4008T>A c.3120-4245T>A (n.3120-4245T>A) c.3114-4245T>A (n.3114-4245T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607914_23607917delinsAGTC | CA2213428808 | PALB2 | c.3303_3306delinsGACT (p.Thr1101=) c.*778_*781delinsGACT (n.*778_*781delinsGACT) c.3202-4248_3202-4245delinsGACT (n.3202-4248_3202-4245delinsGACT) c.3141_3144delinsGACT (p.Thr1047=) c.2412_2415delinsGACT (p.Thr804=) n.4644_4647delinsGACT c.2317-4248_2317-4245delinsGACT (n.2317-4248_2317-4245delinsGACT) c.2250_2253delinsGACT (p.Thr750=) n.3817_3820delinsGACT n.2501_2504delinsGACT n.1992_1995delinsGACT c.*74_*77delinsGACT (n.*74_*77delinsGACT) c.831_834delinsGACT (p.Thr277=) c.3297_3300delinsGACT (p.Thr1099=) c.117-4248_117-4245delinsGACT c.3208-4248_3208-4245delinsGACT (n.3208-4248_3208-4245delinsGACT) n.4005_4008delinsGACT c.3120-4248_3120-4245delinsGACT (n.3120-4248_3120-4245delinsGACT) c.3114-4248_3114-4245delinsGACT (n.3114-4248_3114-4245delinsGACT) | |
16 | g.23607914_23607923delinsCGT | CA2695197587 | PALB2 | c.3297_3306delinsACG (p.Lys1100ArgfsTer6) c.*772_*781delinsACG (n.*772_*781delinsACG) c.3202-4254_3202-4245delinsACG (n.3202-4254_3202-4245delinsACG) c.3135_3144delinsACG (p.Lys1046ArgfsTer6) c.2406_2415delinsACG (p.Lys803ArgfsTer6) n.4638_4647delinsACG c.2317-4254_2317-4245delinsACG (n.2317-4254_2317-4245delinsACG) c.2244_2253delinsACG (p.Lys749ArgfsTer6) n.3811_3820delinsACG n.2495_2504delinsACG n.1986_1995delinsACG c.*68_*77delinsACG (n.*68_*77delinsACG) c.825_834delinsACG (p.Lys276ArgfsTer6) c.3291_3300delinsACG (p.Lys1098ArgfsTer6) c.117-4254_117-4245delinsACG c.3208-4254_3208-4245delinsACG (n.3208-4254_3208-4245delinsACG) n.3999_4008delinsACG c.3120-4254_3120-4245delinsACG (n.3120-4254_3120-4245delinsACG) c.3114-4254_3114-4245delinsACG (n.3114-4254_3114-4245delinsACG) | ClinVar |
16 | g.23607915G>A | CA395139503 | PALB2 | c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.*780C>T (n.*780C>T) c.3202-4246C>T (n.3202-4246C>T) c.3143C>T (p.Thr1048Ile) c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.4646C>T c.2317-4246C>T (n.2317-4246C>T) c.2252C>T (p.Thr751Ile) n.3819C>T n.2503C>T n.1994C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) c.117-4246C>T c.3208-4246C>T (n.3208-4246C>T) n.4007C>T c.3120-4246C>T (n.3120-4246C>T) c.3114-4246C>T (n.3114-4246C>T) | dbSNP |
16 | g.23607915G>C | CA395139504 | PALB2 | c.3305C>G (p.Thr1102Ser) c.*780C>G (n.*780C>G) c.3202-4246C>G (n.3202-4246C>G) c.3143C>G (p.Thr1048Ser) c.2414C>G (p.Thr805Ser) n.4646C>G c.2317-4246C>G (n.2317-4246C>G) c.2252C>G (p.Thr751Ser) n.3819C>G n.2503C>G n.1994C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.3299C>G (p.Thr1100Ser) c.117-4246C>G c.3208-4246C>G (n.3208-4246C>G) n.4007C>G c.3120-4246C>G (n.3120-4246C>G) c.3114-4246C>G (n.3114-4246C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607915G>T | CA395139508 | PALB2 | c.3305C>A (p.Thr1102Asn) c.*780C>A (n.*780C>A) c.3202-4246C>A (n.3202-4246C>A) c.3143C>A (p.Thr1048Asn) c.2414C>A (p.Thr805Asn) n.4646C>A c.2317-4246C>A (n.2317-4246C>A) c.2252C>A (p.Thr751Asn) n.3819C>A n.2503C>A n.1994C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.3299C>A (p.Thr1100Asn) c.117-4246C>A c.3208-4246C>A (n.3208-4246C>A) n.4007C>A c.3120-4246C>A (n.3120-4246C>A) c.3114-4246C>A (n.3114-4246C>A) | |
16 | g.23607915_23607916del | CA2695222898 | PALB2 | c.3304_3305del (p.Thr1102SerfsTer22) c.*779_*780del (n.*779_*780del) c.3202-4247_3202-4246del (n.3202-4247_3202-4246del) c.3142_3143del (p.Thr1048SerfsTer22) c.2413_2414del (p.Thr805SerfsTer22) n.4645_4646del c.2317-4247_2317-4246del (n.2317-4247_2317-4246del) c.2251_2252del (p.Thr751SerfsTer22) n.3818_3819del n.2502_2503del n.1993_1994del c.*75_*76del (n.*75_*76del) c.832_833del (p.Thr278SerfsTer22) c.3298_3299del (p.Thr1100SerfsTer22) c.117-4247_117-4246del c.3208-4247_3208-4246del (n.3208-4247_3208-4246del) n.4006_4007del c.3120-4247_3120-4246del (n.3120-4247_3120-4246del) c.3114-4247_3114-4246del (n.3114-4247_3114-4246del) | |
16 | g.23607915_23607920delinsGTCGTC | CA2213428810 | PALB2 | c.3300_3305delinsGACGAC (p.Lys1100=) c.*775_*780delinsGACGAC (n.*775_*780delinsGACGAC) c.3202-4251_3202-4246delinsGACGAC (n.3202-4251_3202-4246delinsGACGAC) c.3138_3143delinsGACGAC (p.Lys1046=) c.2409_2414delinsGACGAC (p.Lys803=) n.4641_4646delinsGACGAC c.2317-4251_2317-4246delinsGACGAC (n.2317-4251_2317-4246delinsGACGAC) c.2247_2252delinsGACGAC (p.Lys749=) n.3814_3819delinsGACGAC n.2498_2503delinsGACGAC n.1989_1994delinsGACGAC c.*71_*76delinsGACGAC (n.*71_*76delinsGACGAC) c.828_833delinsGACGAC (p.Lys276=) c.3294_3299delinsGACGAC (p.Lys1098=) c.117-4251_117-4246delinsGACGAC c.3208-4251_3208-4246delinsGACGAC (n.3208-4251_3208-4246delinsGACGAC) n.4002_4007delinsGACGAC c.3120-4251_3120-4246delinsGACGAC (n.3120-4251_3120-4246delinsGACGAC) c.3114-4251_3114-4246delinsGACGAC (n.3114-4251_3114-4246delinsGACGAC) | |
16 | g.23607918_23607920del | CA2213428809 | PALB2 | c.3303_3305del (p.Thr1102del) c.*778_*780del (n.*778_*780del) c.3202-4248_3202-4246del (n.3202-4248_3202-4246del) c.3141_3143del (p.Thr1048del) c.2412_2414del (p.Thr805del) n.4644_4646del c.2317-4248_2317-4246del (n.2317-4248_2317-4246del) c.2250_2252del (p.Thr751del) n.3817_3819del n.2501_2503del n.1992_1994del c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.831_833del (p.Thr278del) c.3297_3299del (p.Thr1100del) c.117-4248_117-4246del c.3208-4248_3208-4246del (n.3208-4248_3208-4246del) n.4005_4007del c.3120-4248_3120-4246del (n.3120-4248_3120-4246del) c.3114-4248_3114-4246del (n.3114-4248_3114-4246del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607916T>A | CA395139511 | PALB2 | c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.*779A>T (n.*779A>T) c.3202-4247A>T (n.3202-4247A>T) c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.4645A>T c.2317-4247A>T (n.2317-4247A>T) c.2251A>T (p.Thr751Ser) n.3818A>T n.2502A>T n.1993A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.117-4247A>T c.3208-4247A>T (n.3208-4247A>T) n.4006A>T c.3120-4247A>T (n.3120-4247A>T) c.3114-4247A>T (n.3114-4247A>T) | dbSNP |
16 | g.23607916T>C | CA395139517 | PALB2 | c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.*779A>G (n.*779A>G) c.3202-4247A>G (n.3202-4247A>G) c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.4645A>G c.2317-4247A>G (n.2317-4247A>G) c.2251A>G (p.Thr751Ala) n.3818A>G n.2502A>G n.1993A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.117-4247A>G c.3208-4247A>G (n.3208-4247A>G) n.4006A>G c.3120-4247A>G (n.3120-4247A>G) c.3114-4247A>G (n.3114-4247A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607916T>G | CA395139518 | PALB2 | c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.*779A>C (n.*779A>C) c.3202-4247A>C (n.3202-4247A>C) c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.4645A>C c.2317-4247A>C (n.2317-4247A>C) c.2251A>C (p.Thr751Pro) n.3818A>C n.2502A>C n.1993A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.117-4247A>C c.3208-4247A>C (n.3208-4247A>C) n.4006A>C c.3120-4247A>C (n.3120-4247A>C) c.3114-4247A>C (n.3114-4247A>C) | dbSNP |
16 | g.23607916T= | CA2213428813 | PALB2 | c.3304A= (p.Thr1102=) c.*779A= (n.*779A=) c.3202-4247A= (n.3202-4247A=) c.3142A= (p.Thr1048=) c.2413A= (p.Thr805=) n.4645A= c.2317-4247A= (n.2317-4247A=) c.2251A= (p.Thr751=) n.3818A= n.2502A= n.1993A= c.*75A= (n.*75A=) c.832A= (p.Thr278=) c.3298A= (p.Thr1100=) c.117-4247A= c.3208-4247A= (n.3208-4247A=) n.4006A= c.3120-4247A= (n.3120-4247A=) c.3114-4247A= (n.3114-4247A=) | |
16 | g.23607916_23607917insTAGGGTT | CA2695222900 | PALB2 | c.3304_3305insACCCTAA (p.Thr1102AsnfsTer25) c.*779_*780insACCCTAA (n.*779_*780insACCCTAA) c.3202-4247_3202-4246insACCCTAA (n.3202-4247_3202-4246insACCCTAA) c.3142_3143insACCCTAA (p.Thr1048AsnfsTer25) c.2413_2414insACCCTAA (p.Thr805AsnfsTer25) n.4645_4646insACCCTAA c.2317-4247_2317-4246insACCCTAA (n.2317-4247_2317-4246insACCCTAA) c.2251_2252insACCCTAA (p.Thr751AsnfsTer25) n.3818_3819insACCCTAA n.2502_2503insACCCTAA n.1993_1994insACCCTAA c.*75_*76insACCCTAA (n.*75_*76insACCCTAA) c.832_833insACCCTAA (p.Thr278AsnfsTer25) c.3298_3299insACCCTAA (p.Thr1100AsnfsTer25) c.117-4247_117-4246insACCCTAA c.3208-4247_3208-4246insACCCTAA (n.3208-4247_3208-4246insACCCTAA) n.4006_4007insACCCTAA c.3120-4247_3120-4246insACCCTAA (n.3120-4247_3120-4246insACCCTAA) c.3114-4247_3114-4246insACCCTAA (n.3114-4247_3114-4246insACCCTAA) | |
16 | g.23607916_23607917del | CA2695222899 | PALB2 | c.3303_3304del (p.Thr1102SerfsTer22) c.*778_*779del (n.*778_*779del) c.3202-4248_3202-4247del (n.3202-4248_3202-4247del) c.3141_3142del (p.Thr1048SerfsTer22) c.2412_2413del (p.Thr805SerfsTer22) n.4644_4645del c.2317-4248_2317-4247del (n.2317-4248_2317-4247del) c.2250_2251del (p.Thr751SerfsTer22) n.3817_3818del n.2501_2502del n.1992_1993del c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.831_832del (p.Thr278SerfsTer22) c.3297_3298del (p.Thr1100SerfsTer22) c.117-4248_117-4247del c.3208-4248_3208-4247del (n.3208-4248_3208-4247del) n.4005_4006del c.3120-4248_3120-4247del (n.3120-4248_3120-4247del) c.3114-4248_3114-4247del (n.3114-4248_3114-4247del) | |
16 | g.23607917_23607921del | CA279527477 | PALB2 | c.3300_3304del (p.Lys1100AsnfsTer23) c.*775_*779del (n.*775_*779del) c.3202-4251_3202-4247del (n.3202-4251_3202-4247del) c.3138_3142del (p.Lys1046AsnfsTer23) c.2409_2413del (p.Lys803AsnfsTer23) n.4641_4645del c.2317-4251_2317-4247del (n.2317-4251_2317-4247del) c.2247_2251del (p.Lys749AsnfsTer23) n.3814_3818del n.2498_2502del n.1989_1993del c.*71_*75del (n.*71_*75del) c.828_832del (p.Lys276AsnfsTer23) c.3294_3298del (p.Lys1098AsnfsTer23) c.117-4251_117-4247del c.3208-4251_3208-4247del (n.3208-4251_3208-4247del) n.4002_4006del c.3120-4251_3120-4247del (n.3120-4251_3120-4247del) c.3114-4251_3114-4247del (n.3114-4251_3114-4247del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607916_23607917insA | CA913190537 | PALB2 | c.3303_3304insT (p.Thr1102TyrfsTer23) c.*778_*779insT (n.*778_*779insT) c.3202-4248_3202-4247insT (n.3202-4248_3202-4247insT) c.3141_3142insT (p.Thr1048TyrfsTer23) c.2412_2413insT (p.Thr805TyrfsTer23) n.4644_4645insT c.2317-4248_2317-4247insT (n.2317-4248_2317-4247insT) c.2250_2251insT (p.Thr751TyrfsTer23) n.3817_3818insT n.2501_2502insT n.1992_1993insT c.*74_*75insT (n.*74_*75insT) c.831_832insT (p.Thr278TyrfsTer23) c.3297_3298insT (p.Thr1100TyrfsTer23) c.117-4248_117-4247insT c.3208-4248_3208-4247insT (n.3208-4248_3208-4247insT) n.4005_4006insT c.3120-4248_3120-4247insT (n.3120-4248_3120-4247insT) c.3114-4248_3114-4247insT (n.3114-4248_3114-4247insT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607917C>A | CA494175578 | PALB2 | c.3303G>T (p.Thr1101=) c.*778G>T (n.*778G>T) c.3202-4248G>T (n.3202-4248G>T) c.3141G>T (p.Thr1047=) c.2412G>T (p.Thr804=) n.4644G>T c.2317-4248G>T (n.2317-4248G>T) c.2250G>T (p.Thr750=) n.3817G>T n.2501G>T n.1992G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.831G>T (p.Thr277=) c.3297G>T (p.Thr1099=) c.117-4248G>T c.3208-4248G>T (n.3208-4248G>T) n.4005G>T c.3120-4248G>T (n.3120-4248G>T) c.3114-4248G>T (n.3114-4248G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607917C= | CA2213428816 | PALB2 | c.3303G= (p.Thr1101=) c.*778G= (n.*778G=) c.3202-4248G= (n.3202-4248G=) c.3141G= (p.Thr1047=) c.2412G= (p.Thr804=) n.4644G= c.2317-4248G= (n.2317-4248G=) c.2250G= (p.Thr750=) n.3817G= n.2501G= n.1992G= c.*74G= (n.*74G=) c.831G= (p.Thr277=) c.3297G= (p.Thr1099=) c.117-4248G= c.3208-4248G= (n.3208-4248G=) n.4005G= c.3120-4248G= (n.3120-4248G=) c.3114-4248G= (n.3114-4248G=) | |
16 | g.23607917C>G | CA279527478 | PALB2 | c.3303G>C (p.Thr1101=) c.*778G>C (n.*778G>C) c.3202-4248G>C (n.3202-4248G>C) c.3141G>C (p.Thr1047=) c.2412G>C (p.Thr804=) n.4644G>C c.2317-4248G>C (n.2317-4248G>C) c.2250G>C (p.Thr750=) n.3817G>C n.2501G>C n.1992G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.831G>C (p.Thr277=) c.3297G>C (p.Thr1099=) c.117-4248G>C c.3208-4248G>C (n.3208-4248G>C) n.4005G>C c.3120-4248G>C (n.3120-4248G>C) c.3114-4248G>C (n.3114-4248G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607917C>T | CA188903 | PALB2 | c.3303G>A (p.Thr1101=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.3202-4248G>A (n.3202-4248G>A) c.3141G>A (p.Thr1047=) c.2412G>A (p.Thr804=) n.4644G>A c.2317-4248G>A (n.2317-4248G>A) c.2250G>A (p.Thr750=) n.3817G>A n.2501G>A n.1992G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.831G>A (p.Thr277=) c.3297G>A (p.Thr1099=) c.117-4248G>A c.3208-4248G>A (n.3208-4248G>A) n.4005G>A c.3120-4248G>A (n.3120-4248G>A) c.3114-4248G>A (n.3114-4248G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607917_23607918delinsCG | CA2213428815 | PALB2 | c.3302_3303delinsCG (p.Thr1101=) c.*777_*778delinsCG (n.*777_*778delinsCG) c.3202-4249_3202-4248delinsCG (n.3202-4249_3202-4248delinsCG) c.3140_3141delinsCG (p.Thr1047=) c.2411_2412delinsCG (p.Thr804=) n.4643_4644delinsCG c.2317-4249_2317-4248delinsCG (n.2317-4249_2317-4248delinsCG) c.2249_2250delinsCG (p.Thr750=) n.3816_3817delinsCG n.2500_2501delinsCG n.1991_1992delinsCG c.*73_*74delinsCG (n.*73_*74delinsCG) c.830_831delinsCG (p.Thr277=) c.3296_3297delinsCG (p.Thr1099=) c.117-4249_117-4248delinsCG c.3208-4249_3208-4248delinsCG (n.3208-4249_3208-4248delinsCG) n.4004_4005delinsCG c.3120-4249_3120-4248delinsCG (n.3120-4249_3120-4248delinsCG) c.3114-4249_3114-4248delinsCG (n.3114-4249_3114-4248delinsCG) | |
16 | g.23607918del | CA916084363 | PALB2 | c.3302del (p.Thr1101ArgfsTer7) c.*777del (n.*777del) c.3202-4249del (n.3202-4249del) c.3140del (p.Thr1047ArgfsTer7) c.2411del (p.Thr804ArgfsTer7) n.4643del c.2317-4249del (n.2317-4249del) c.2249del (p.Thr750ArgfsTer7) n.3816del n.2500del n.1991del c.*73del (n.*73del) c.830del (p.Thr277ArgfsTer7) c.3296del (p.Thr1099ArgfsTer7) c.117-4249del c.3208-4249del (n.3208-4249del) n.4004del c.3120-4249del (n.3120-4249del) c.3114-4249del (n.3114-4249del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607918G>A | CA7963388 | PALB2 | c.3302C>T (p.Thr1101Met) c.*777C>T (n.*777C>T) c.3202-4249C>T (n.3202-4249C>T) c.3140C>T (p.Thr1047Met) c.2411C>T (p.Thr804Met) n.4643C>T c.2317-4249C>T (n.2317-4249C>T) c.2249C>T (p.Thr750Met) n.3816C>T n.2500C>T n.1991C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.830C>T (p.Thr277Met) c.3296C>T (p.Thr1099Met) c.117-4249C>T c.3208-4249C>T (n.3208-4249C>T) n.4004C>T c.3120-4249C>T (n.3120-4249C>T) c.3114-4249C>T (n.3114-4249C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607918G>C | CA168538 | PALB2 | c.3302C>G (p.Thr1101Arg) c.*777C>G (n.*777C>G) c.3202-4249C>G (n.3202-4249C>G) c.3140C>G (p.Thr1047Arg) c.2411C>G (p.Thr804Arg) n.4643C>G c.2317-4249C>G (n.2317-4249C>G) c.2249C>G (p.Thr750Arg) n.3816C>G n.2500C>G n.1991C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.3296C>G (p.Thr1099Arg) c.117-4249C>G c.3208-4249C>G (n.3208-4249C>G) n.4004C>G c.3120-4249C>G (n.3120-4249C>G) c.3114-4249C>G (n.3114-4249C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23607918G= | CA2213428819 | PALB2 | c.3302C= (p.Thr1101=) c.*777C= (n.*777C=) c.3202-4249C= (n.3202-4249C=) c.3140C= (p.Thr1047=) c.2411C= (p.Thr804=) n.4643C= c.2317-4249C= (n.2317-4249C=) c.2249C= (p.Thr750=) n.3816C= n.2500C= n.1991C= c.*73C= (n.*73C=) c.830C= (p.Thr277=) c.3296C= (p.Thr1099=) c.117-4249C= c.3208-4249C= (n.3208-4249C=) n.4004C= c.3120-4249C= (n.3120-4249C=) c.3114-4249C= (n.3114-4249C=) | |
16 | g.23607918G>T | CA395139521 | PALB2 | c.3302C>A (p.Thr1101Lys) c.*777C>A (n.*777C>A) c.3202-4249C>A (n.3202-4249C>A) c.3140C>A (p.Thr1047Lys) c.2411C>A (p.Thr804Lys) n.4643C>A c.2317-4249C>A (n.2317-4249C>A) c.2249C>A (p.Thr750Lys) n.3816C>A n.2500C>A n.1991C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.3296C>A (p.Thr1099Lys) c.117-4249C>A c.3208-4249C>A (n.3208-4249C>A) n.4004C>A c.3120-4249C>A (n.3120-4249C>A) c.3114-4249C>A (n.3114-4249C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607918dup | CA2695197588 | PALB2 | c.3302dup (p.Thr1102AspfsTer23) c.*777dup (n.*777dup) c.3202-4249dup (n.3202-4249dup) c.3140dup (p.Thr1048AspfsTer23) c.2411dup (p.Thr805AspfsTer23) n.4643dup c.2317-4249dup (n.2317-4249dup) c.2249dup (p.Thr751AspfsTer23) n.3816dup n.2500dup n.1991dup c.*73dup (n.*73dup) c.830dup (p.Thr278AspfsTer23) c.3296dup (p.Thr1100AspfsTer23) c.117-4249dup c.3208-4249dup (n.3208-4249dup) n.4004dup c.3120-4249dup (n.3120-4249dup) c.3114-4249dup (n.3114-4249dup) | ClinVar |
16 | g.23607918_23607921dup | CA2580091270 | PALB2 | c.3299_3302dup (p.Thr1102AspfsTer24) c.*774_*777dup (n.*774_*777dup) c.3202-4252_3202-4249dup (n.3202-4252_3202-4249dup) c.3137_3140dup (p.Thr1048AspfsTer24) c.2408_2411dup (p.Thr805AspfsTer24) n.4640_4643dup c.2317-4252_2317-4249dup (n.2317-4252_2317-4249dup) c.2246_2249dup (p.Thr751AspfsTer24) n.3813_3816dup n.2497_2500dup n.1988_1991dup c.*70_*73dup (n.*70_*73dup) c.827_830dup (p.Thr278AspfsTer24) c.3293_3296dup (p.Thr1100AspfsTer24) c.117-4252_117-4249dup c.3208-4252_3208-4249dup (n.3208-4252_3208-4249dup) n.4001_4004dup c.3120-4252_3120-4249dup (n.3120-4252_3120-4249dup) c.3114-4252_3114-4249dup (n.3114-4252_3114-4249dup) | ClinVar |
16 | g.23607919T>A | CA395139526 | PALB2 | c.3301A>T (p.Thr1101Ser) c.*776A>T (n.*776A>T) c.3202-4250A>T (n.3202-4250A>T) c.3139A>T (p.Thr1047Ser) c.2410A>T (p.Thr804Ser) n.4642A>T c.2317-4250A>T (n.2317-4250A>T) c.2248A>T (p.Thr750Ser) n.3815A>T n.2499A>T n.1990A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.117-4250A>T c.3208-4250A>T (n.3208-4250A>T) n.4003A>T c.3120-4250A>T (n.3120-4250A>T) c.3114-4250A>T (n.3114-4250A>T) | dbSNP |
16 | g.23607919T>C | CA395139528 | PALB2 | c.3301A>G (p.Thr1101Ala) c.*776A>G (n.*776A>G) c.3202-4250A>G (n.3202-4250A>G) c.3139A>G (p.Thr1047Ala) c.2410A>G (p.Thr804Ala) n.4642A>G c.2317-4250A>G (n.2317-4250A>G) c.2248A>G (p.Thr750Ala) n.3815A>G n.2499A>G n.1990A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.117-4250A>G c.3208-4250A>G (n.3208-4250A>G) n.4003A>G c.3120-4250A>G (n.3120-4250A>G) c.3114-4250A>G (n.3114-4250A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607919T>G | CA395139530 | PALB2 | c.3301A>C (p.Thr1101Pro) c.*776A>C (n.*776A>C) c.3202-4250A>C (n.3202-4250A>C) c.3139A>C (p.Thr1047Pro) c.2410A>C (p.Thr804Pro) n.4642A>C c.2317-4250A>C (n.2317-4250A>C) c.2248A>C (p.Thr750Pro) n.3815A>C n.2499A>C n.1990A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.117-4250A>C c.3208-4250A>C (n.3208-4250A>C) n.4003A>C c.3120-4250A>C (n.3120-4250A>C) c.3114-4250A>C (n.3114-4250A>C) | dbSNP |
16 | g.23607920C>A | CA395139531 | PALB2 | c.3300G>T (p.Lys1100Asn) c.*775G>T (n.*775G>T) c.3202-4251G>T (n.3202-4251G>T) c.3138G>T (p.Lys1046Asn) c.2409G>T (p.Lys803Asn) n.4641G>T c.2317-4251G>T (n.2317-4251G>T) c.2247G>T (p.Lys749Asn) n.3814G>T n.2498G>T n.1989G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.3294G>T (p.Lys1098Asn) c.117-4251G>T c.3208-4251G>T (n.3208-4251G>T) n.4002G>T c.3120-4251G>T (n.3120-4251G>T) c.3114-4251G>T (n.3114-4251G>T) | dbSNP |
16 | g.23607920C= | CA2213428822 | PALB2 | c.3300G= (p.Lys1100=) c.*775G= (n.*775G=) c.3202-4251G= (n.3202-4251G=) c.3138G= (p.Lys1046=) c.2409G= (p.Lys803=) n.4641G= c.2317-4251G= (n.2317-4251G=) c.2247G= (p.Lys749=) n.3814G= n.2498G= n.1989G= c.*71G= (n.*71G=) c.828G= (p.Lys276=) c.3294G= (p.Lys1098=) c.117-4251G= c.3208-4251G= (n.3208-4251G=) n.4002G= c.3120-4251G= (n.3120-4251G=) c.3114-4251G= (n.3114-4251G=) | |
16 | g.23607920C>G | CA395139533 | PALB2 | c.3300G>C (p.Lys1100Asn) c.*775G>C (n.*775G>C) c.3202-4251G>C (n.3202-4251G>C) c.3138G>C (p.Lys1046Asn) c.2409G>C (p.Lys803Asn) n.4641G>C c.2317-4251G>C (n.2317-4251G>C) c.2247G>C (p.Lys749Asn) n.3814G>C n.2498G>C n.1989G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.3294G>C (p.Lys1098Asn) c.117-4251G>C c.3208-4251G>C (n.3208-4251G>C) n.4002G>C c.3120-4251G>C (n.3120-4251G>C) c.3114-4251G>C (n.3114-4251G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607920C>T | CA10576107 | PALB2 | c.3300G>A (p.Lys1100=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.3202-4251G>A (n.3202-4251G>A) c.3138G>A (p.Lys1046=) c.2409G>A (p.Lys803=) n.4641G>A c.2317-4251G>A (n.2317-4251G>A) c.2247G>A (p.Lys749=) n.3814G>A n.2498G>A n.1989G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.828G>A (p.Lys276=) c.3294G>A (p.Lys1098=) c.117-4251G>A c.3208-4251G>A (n.3208-4251G>A) n.4002G>A c.3120-4251G>A (n.3120-4251G>A) c.3114-4251G>A (n.3114-4251G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23607920_23607923del | CA2695222901 | PALB2 | c.3297_3300del (p.Lys1100ArgfsTer7) c.*772_*775del (n.*772_*775del) c.3202-4254_3202-4251del (n.3202-4254_3202-4251del) c.3135_3138del (p.Lys1046ArgfsTer7) c.2406_2409del (p.Lys803ArgfsTer7) n.4638_4641del c.2317-4254_2317-4251del (n.2317-4254_2317-4251del) c.2244_2247del (p.Lys749ArgfsTer7) n.3811_3814del n.2495_2498del n.1986_1989del c.*68_*71del (n.*68_*71del) c.825_828del (p.Lys276ArgfsTer7) c.3291_3294del (p.Lys1098ArgfsTer7) c.117-4254_117-4251del c.3208-4254_3208-4251del (n.3208-4254_3208-4251del) n.3999_4002del c.3120-4254_3120-4251del (n.3120-4254_3120-4251del) c.3114-4254_3114-4251del (n.3114-4254_3114-4251del) | |
16 | g.23607921T>A | CA395139536 | PALB2 | c.3299A>T (p.Lys1100Met) c.*774A>T (n.*774A>T) c.3202-4252A>T (n.3202-4252A>T) c.3137A>T (p.Lys1046Met) c.2408A>T (p.Lys803Met) n.4640A>T c.2317-4252A>T (n.2317-4252A>T) c.2246A>T (p.Lys749Met) n.3813A>T n.2497A>T n.1988A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.827A>T (p.Lys276Met) c.3293A>T (p.Lys1098Met) c.117-4252A>T c.3208-4252A>T (n.3208-4252A>T) n.4001A>T c.3120-4252A>T (n.3120-4252A>T) c.3114-4252A>T (n.3114-4252A>T) | dbSNP |
16 | g.23607921T>C | CA395139539 | PALB2 | c.3299A>G (p.Lys1100Arg) c.*774A>G (n.*774A>G) c.3202-4252A>G (n.3202-4252A>G) c.3137A>G (p.Lys1046Arg) c.2408A>G (p.Lys803Arg) n.4640A>G c.2317-4252A>G (n.2317-4252A>G) c.2246A>G (p.Lys749Arg) n.3813A>G n.2497A>G n.1988A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.3293A>G (p.Lys1098Arg) c.117-4252A>G c.3208-4252A>G (n.3208-4252A>G) n.4001A>G c.3120-4252A>G (n.3120-4252A>G) c.3114-4252A>G (n.3114-4252A>G) | dbSNP |
16 | g.23607921T>G | CA395139540 | PALB2 | c.3299A>C (p.Lys1100Thr) c.*774A>C (n.*774A>C) c.3202-4252A>C (n.3202-4252A>C) c.3137A>C (p.Lys1046Thr) c.2408A>C (p.Lys803Thr) n.4640A>C c.2317-4252A>C (n.2317-4252A>C) c.2246A>C (p.Lys749Thr) n.3813A>C n.2497A>C n.1988A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.3293A>C (p.Lys1098Thr) c.117-4252A>C c.3208-4252A>C (n.3208-4252A>C) n.4001A>C c.3120-4252A>C (n.3120-4252A>C) c.3114-4252A>C (n.3114-4252A>C) | ClinVar |
16 | g.23607922T>A | CA395139541 | PALB2 | c.3298A>T (p.Lys1100Ter) c.*773A>T (n.*773A>T) c.3202-4253A>T (n.3202-4253A>T) c.3136A>T (p.Lys1046Ter) c.2407A>T (p.Lys803Ter) n.4639A>T c.2317-4253A>T (n.2317-4253A>T) c.2245A>T (p.Lys749Ter) n.3812A>T n.2496A>T n.1987A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.3292A>T (p.Lys1098Ter) c.117-4253A>T c.3208-4253A>T (n.3208-4253A>T) n.4000A>T c.3120-4253A>T (n.3120-4253A>T) c.3114-4253A>T (n.3114-4253A>T) | |
16 | g.23607922T>C | CA395139543 | PALB2 | c.3298A>G (p.Lys1100Glu) c.*773A>G (n.*773A>G) c.3202-4253A>G (n.3202-4253A>G) c.3136A>G (p.Lys1046Glu) c.2407A>G (p.Lys803Glu) n.4639A>G c.2317-4253A>G (n.2317-4253A>G) c.2245A>G (p.Lys749Glu) n.3812A>G n.2496A>G n.1987A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.3292A>G (p.Lys1098Glu) c.117-4253A>G c.3208-4253A>G (n.3208-4253A>G) n.4000A>G c.3120-4253A>G (n.3120-4253A>G) c.3114-4253A>G (n.3114-4253A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607922T>G | CA395139546 | PALB2 | c.3298A>C (p.Lys1100Gln) c.*773A>C (n.*773A>C) c.3202-4253A>C (n.3202-4253A>C) c.3136A>C (p.Lys1046Gln) c.2407A>C (p.Lys803Gln) n.4639A>C c.2317-4253A>C (n.2317-4253A>C) c.2245A>C (p.Lys749Gln) n.3812A>C n.2496A>C n.1987A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.3292A>C (p.Lys1098Gln) c.117-4253A>C c.3208-4253A>C (n.3208-4253A>C) n.4000A>C c.3120-4253A>C (n.3120-4253A>C) c.3114-4253A>C (n.3114-4253A>C) | |
16 | g.23607922_23607924delinsAT | CA2580091271 | PALB2 | c.3296_3298delinsAT (p.Pro1099HisfsTer9) c.*771_*773delinsAT (n.*771_*773delinsAT) c.3202-4255_3202-4253delinsAT (n.3202-4255_3202-4253delinsAT) c.3134_3136delinsAT (p.Pro1045HisfsTer9) c.2405_2407delinsAT (p.Pro802HisfsTer9) n.4637_4639delinsAT c.2317-4255_2317-4253delinsAT (n.2317-4255_2317-4253delinsAT) c.2243_2245delinsAT (p.Pro748HisfsTer9) n.3810_3812delinsAT n.2494_2496delinsAT n.1985_1987delinsAT c.*67_*69delinsAT (n.*67_*69delinsAT) c.824_826delinsAT (p.Pro275HisfsTer9) c.3290_3292delinsAT (p.Pro1097HisfsTer9) c.117-4255_117-4253delinsAT c.3208-4255_3208-4253delinsAT (n.3208-4255_3208-4253delinsAT) n.3998_4000delinsAT c.3120-4255_3120-4253delinsAT (n.3120-4255_3120-4253delinsAT) c.3114-4255_3114-4253delinsAT (n.3114-4255_3114-4253delinsAT) | ClinVar |
16 | g.23607923del | CA2695197589 | PALB2 | c.3297del (p.Lys1100ArgfsTer8) c.*772del (n.*772del) c.3202-4254del (n.3202-4254del) c.3135del (p.Lys1046ArgfsTer8) c.2406del (p.Lys803ArgfsTer8) n.4638del c.2317-4254del (n.2317-4254del) c.2244del (p.Lys749ArgfsTer8) n.3811del n.2495del n.1986del c.*68del (n.*68del) c.825del (p.Lys276ArgfsTer8) c.3291del (p.Lys1098ArgfsTer8) c.117-4254del c.3208-4254del (n.3208-4254del) n.3999del c.3120-4254del (n.3120-4254del) c.3114-4254del (n.3114-4254del) | ClinVar |
16 | g.23607923A= | CA2213428823 | PALB2 | c.3297T= (p.Pro1099=) c.*772T= (n.*772T=) c.3202-4254T= (n.3202-4254T=) c.3135T= (p.Pro1045=) c.2406T= (p.Pro802=) n.4638T= c.2317-4254T= (n.2317-4254T=) c.2244T= (p.Pro748=) n.3811T= n.2495T= n.1986T= c.*68T= (n.*68T=) c.825T= (p.Pro275=) c.3291T= (p.Pro1097=) c.117-4254T= c.3208-4254T= (n.3208-4254T=) n.3999T= c.3120-4254T= (n.3120-4254T=) c.3114-4254T= (n.3114-4254T=) | |
16 | g.23607923A>C | CA494175599 | PALB2 | c.3297T>G (p.Pro1099=) c.*772T>G (n.*772T>G) c.3202-4254T>G (n.3202-4254T>G) c.3135T>G (p.Pro1045=) c.2406T>G (p.Pro802=) n.4638T>G c.2317-4254T>G (n.2317-4254T>G) c.2244T>G (p.Pro748=) n.3811T>G n.2495T>G n.1986T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.825T>G (p.Pro275=) c.3291T>G (p.Pro1097=) c.117-4254T>G c.3208-4254T>G (n.3208-4254T>G) n.3999T>G c.3120-4254T>G (n.3120-4254T>G) c.3114-4254T>G (n.3114-4254T>G) | ClinVar |
16 | g.23607923A>G | CA7963389 | PALB2 | c.3297T>C (p.Pro1099=) c.*772T>C (n.*772T>C) c.3202-4254T>C (n.3202-4254T>C) c.3135T>C (p.Pro1045=) c.2406T>C (p.Pro802=) n.4638T>C c.2317-4254T>C (n.2317-4254T>C) c.2244T>C (p.Pro748=) n.3811T>C n.2495T>C n.1986T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.825T>C (p.Pro275=) c.3291T>C (p.Pro1097=) c.117-4254T>C c.3208-4254T>C (n.3208-4254T>C) n.3999T>C c.3120-4254T>C (n.3120-4254T>C) c.3114-4254T>C (n.3114-4254T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607923A>T | CA494175602 | PALB2 | c.3297T>A (p.Pro1099=) c.*772T>A (n.*772T>A) c.3202-4254T>A (n.3202-4254T>A) c.3135T>A (p.Pro1045=) c.2406T>A (p.Pro802=) n.4638T>A c.2317-4254T>A (n.2317-4254T>A) c.2244T>A (p.Pro748=) n.3811T>A n.2495T>A n.1986T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.825T>A (p.Pro275=) c.3291T>A (p.Pro1097=) c.117-4254T>A c.3208-4254T>A (n.3208-4254T>A) n.3999T>A c.3120-4254T>A (n.3120-4254T>A) c.3114-4254T>A (n.3114-4254T>A) | |
16 | g.23607924G>A | CA395139555 | PALB2 | c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) c.3202-4255C>T (n.3202-4255C>T) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.2405C>T (p.Pro802Leu) n.4637C>T c.2317-4255C>T (n.2317-4255C>T) c.2243C>T (p.Pro748Leu) n.3810C>T n.2494C>T n.1985C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.3290C>T (p.Pro1097Leu) c.117-4255C>T c.3208-4255C>T (n.3208-4255C>T) n.3998C>T c.3120-4255C>T (n.3120-4255C>T) c.3114-4255C>T (n.3114-4255C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607924G>C | CA163694 | PALB2 | c.3296C>G (p.Pro1099Arg) c.*771C>G (n.*771C>G) c.3202-4255C>G (n.3202-4255C>G) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) n.4637C>G c.2317-4255C>G (n.2317-4255C>G) c.2243C>G (p.Pro748Arg) n.3810C>G n.2494C>G n.1985C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.3290C>G (p.Pro1097Arg) c.117-4255C>G c.3208-4255C>G (n.3208-4255C>G) n.3998C>G c.3120-4255C>G (n.3120-4255C>G) c.3114-4255C>G (n.3114-4255C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607924G= | CA2213428825 | PALB2 | c.3296C= (p.Pro1099=) c.*771C= (n.*771C=) c.3202-4255C= (n.3202-4255C=) c.3134C= (p.Pro1045=) c.2405C= (p.Pro802=) n.4637C= c.2317-4255C= (n.2317-4255C=) c.2243C= (p.Pro748=) n.3810C= n.2494C= n.1985C= c.*67C= (n.*67C=) c.824C= (p.Pro275=) c.3290C= (p.Pro1097=) c.117-4255C= c.3208-4255C= (n.3208-4255C=) n.3998C= c.3120-4255C= (n.3120-4255C=) c.3114-4255C= (n.3114-4255C=) | |
16 | g.23607924G>T | CA395139550 | PALB2 | c.3296C>A (p.Pro1099His) c.*771C>A (n.*771C>A) c.3202-4255C>A (n.3202-4255C>A) c.3134C>A (p.Pro1045His) c.2405C>A (p.Pro802His) n.4637C>A c.2317-4255C>A (n.2317-4255C>A) c.2243C>A (p.Pro748His) n.3810C>A n.2494C>A n.1985C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.824C>A (p.Pro275His) c.3290C>A (p.Pro1097His) c.117-4255C>A c.3208-4255C>A (n.3208-4255C>A) n.3998C>A c.3120-4255C>A (n.3120-4255C>A) c.3114-4255C>A (n.3114-4255C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607926dup | CA2695222902 | PALB2 | c.3296dup (p.Lys1100Ter) c.*771dup (n.*771dup) c.3202-4255dup (n.3202-4255dup) c.3134dup (p.Lys1046Ter) c.2405dup (p.Lys803Ter) n.4637dup c.2317-4255dup (n.2317-4255dup) c.2243dup (p.Lys749Ter) n.3810dup n.2494dup n.1985dup c.*67dup (n.*67dup) c.824dup (p.Lys276Ter) c.3290dup (p.Lys1098Ter) c.117-4255dup c.3208-4255dup (n.3208-4255dup) n.3998dup c.3120-4255dup (n.3120-4255dup) c.3114-4255dup (n.3114-4255dup) | |
16 | g.23607924_23607927delinsGGGT | CA2213428828 | PALB2 | c.3293_3296delinsACCC (p.Asn1098=) c.*768_*771delinsACCC (n.*768_*771delinsACCC) c.3202-4258_3202-4255delinsACCC (n.3202-4258_3202-4255delinsACCC) c.3131_3134delinsACCC (p.Asn1044=) c.2402_2405delinsACCC (p.Asn801=) n.4634_4637delinsACCC c.2317-4258_2317-4255delinsACCC (n.2317-4258_2317-4255delinsACCC) c.2240_2243delinsACCC (p.Asn747=) n.3807_3810delinsACCC n.2491_2494delinsACCC n.1982_1985delinsACCC c.*64_*67delinsACCC (n.*64_*67delinsACCC) c.821_824delinsACCC (p.Asn274=) c.3287_3290delinsACCC (p.Asn1096=) c.117-4258_117-4255delinsACCC c.3208-4258_3208-4255delinsACCC (n.3208-4258_3208-4255delinsACCC) n.3995_3998delinsACCC c.3120-4258_3120-4255delinsACCC (n.3120-4258_3120-4255delinsACCC) c.3114-4258_3114-4255delinsACCC (n.3114-4258_3114-4255delinsACCC) | |
16 | g.23607924_23607928delinsGGGTT | CA2213428827 | PALB2 | c.3292_3296delinsAACCC (p.Asn1098=) c.*767_*771delinsAACCC (n.*767_*771delinsAACCC) c.3202-4259_3202-4255delinsAACCC (n.3202-4259_3202-4255delinsAACCC) c.3130_3134delinsAACCC (p.Asn1044=) c.2401_2405delinsAACCC (p.Asn801=) n.4633_4637delinsAACCC c.2317-4259_2317-4255delinsAACCC (n.2317-4259_2317-4255delinsAACCC) c.2239_2243delinsAACCC (p.Asn747=) n.3806_3810delinsAACCC n.2490_2494delinsAACCC n.1981_1985delinsAACCC c.*63_*67delinsAACCC (n.*63_*67delinsAACCC) c.820_824delinsAACCC (p.Asn274=) c.3286_3290delinsAACCC (p.Asn1096=) c.117-4259_117-4255delinsAACCC c.3208-4259_3208-4255delinsAACCC (n.3208-4259_3208-4255delinsAACCC) n.3994_3998delinsAACCC c.3120-4259_3120-4255delinsAACCC (n.3120-4259_3120-4255delinsAACCC) c.3114-4259_3114-4255delinsAACCC (n.3114-4259_3114-4255delinsAACCC) | |
16 | g.23607925G>A | CA395139557 | PALB2 | c.3295C>T (p.Pro1099Ser) c.*770C>T (n.*770C>T) c.3202-4256C>T (n.3202-4256C>T) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) n.4636C>T c.2317-4256C>T (n.2317-4256C>T) c.2242C>T (p.Pro748Ser) n.3809C>T n.2493C>T n.1984C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.3289C>T (p.Pro1097Ser) c.117-4256C>T c.3208-4256C>T (n.3208-4256C>T) n.3997C>T c.3120-4256C>T (n.3120-4256C>T) c.3114-4256C>T (n.3114-4256C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607925G>C | CA395139560 | PALB2 | c.3295C>G (p.Pro1099Ala) c.*770C>G (n.*770C>G) c.3202-4256C>G (n.3202-4256C>G) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) n.4636C>G c.2317-4256C>G (n.2317-4256C>G) c.2242C>G (p.Pro748Ala) n.3809C>G n.2493C>G n.1984C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.3289C>G (p.Pro1097Ala) c.117-4256C>G c.3208-4256C>G (n.3208-4256C>G) n.3997C>G c.3120-4256C>G (n.3120-4256C>G) c.3114-4256C>G (n.3114-4256C>G) | dbSNP |
16 | g.23607925G= | CA2213428830 | PALB2 | c.3295C= (p.Pro1099=) c.*770C= (n.*770C=) c.3202-4256C= (n.3202-4256C=) c.3133C= (p.Pro1045=) c.2404C= (p.Pro802=) n.4636C= c.2317-4256C= (n.2317-4256C=) c.2242C= (p.Pro748=) n.3809C= n.2493C= n.1984C= c.*66C= (n.*66C=) c.823C= (p.Pro275=) c.3289C= (p.Pro1097=) c.117-4256C= c.3208-4256C= (n.3208-4256C=) n.3997C= c.3120-4256C= (n.3120-4256C=) c.3114-4256C= (n.3114-4256C=) | |
16 | g.23607925G>T | CA395139563 | PALB2 | c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.*770C>A (n.*770C>A) c.3202-4256C>A (n.3202-4256C>A) c.3133C>A (p.Pro1045Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) n.4636C>A c.2317-4256C>A (n.2317-4256C>A) c.2242C>A (p.Pro748Thr) n.3809C>A n.2493C>A n.1984C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.117-4256C>A c.3208-4256C>A (n.3208-4256C>A) n.3997C>A c.3120-4256C>A (n.3120-4256C>A) c.3114-4256C>A (n.3114-4256C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607925_23607927del | CA975716149 | PALB2 | c.3293_3295del (p.Asn1098_Pro1099delinsThr) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.3202-4258_3202-4256del (n.3202-4258_3202-4256del) c.3131_3133del (p.Asn1044_Pro1045delinsThr) c.2402_2404del (p.Asn801_Pro802delinsThr) n.4634_4636del c.2317-4258_2317-4256del (n.2317-4258_2317-4256del) c.2240_2242del (p.Asn747_Pro748delinsThr) n.3807_3809del n.2491_2493del n.1982_1984del c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.821_823del (p.Asn274_Pro275delinsThr) c.3287_3289del (p.Asn1096_Pro1097delinsThr) c.117-4258_117-4256del c.3208-4258_3208-4256del (n.3208-4258_3208-4256del) n.3995_3997del c.3120-4258_3120-4256del (n.3120-4258_3120-4256del) c.3114-4258_3114-4256del (n.3114-4258_3114-4256del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607925_23607928del | CA2695222903 | PALB2 | c.3292_3295del (p.Asn1098LeufsTer9) c.*767_*770del (n.*767_*770del) c.3202-4259_3202-4256del (n.3202-4259_3202-4256del) c.3130_3133del (p.Asn1044LeufsTer9) c.2401_2404del (p.Asn801LeufsTer9) n.4633_4636del c.2317-4259_2317-4256del (n.2317-4259_2317-4256del) c.2239_2242del (p.Asn747LeufsTer9) n.3806_3809del n.2490_2493del n.1981_1984del c.*63_*66del (n.*63_*66del) c.820_823del (p.Asn274LeufsTer9) c.3286_3289del (p.Asn1096LeufsTer9) c.117-4259_117-4256del c.3208-4259_3208-4256del (n.3208-4259_3208-4256del) n.3994_3997del c.3120-4259_3120-4256del (n.3120-4259_3120-4256del) c.3114-4259_3114-4256del (n.3114-4259_3114-4256del) | |
16 | g.23607925_23607928delinsTCATTAAC | CA350767 | PALB2 | c.3292_3295delinsGTTAATGA (p.Asn1098ValfsTer4) c.*767_*770delinsGTTAATGA (n.*767_*770delinsGTTAATGA) c.3202-4259_3202-4256delinsGTTAATGA (n.3202-4259_3202-4256delinsGTTAATGA) c.3130_3133delinsGTTAATGA (p.Asn1044ValfsTer4) c.2401_2404delinsGTTAATGA (p.Asn801ValfsTer4) n.4633_4636delinsGTTAATGA c.2317-4259_2317-4256delinsGTTAATGA (n.2317-4259_2317-4256delinsGTTAATGA) c.2239_2242delinsGTTAATGA (p.Asn747ValfsTer4) n.3806_3809delinsGTTAATGA n.2490_2493delinsGTTAATGA n.1981_1984delinsGTTAATGA c.*63_*66delinsGTTAATGA (n.*63_*66delinsGTTAATGA) c.820_823delinsGTTAATGA (p.Asn274ValfsTer4) c.3286_3289delinsGTTAATGA (p.Asn1096ValfsTer4) c.117-4259_117-4256delinsGTTAATGA c.3208-4259_3208-4256delinsGTTAATGA (n.3208-4259_3208-4256delinsGTTAATGA) n.3994_3997delinsGTTAATGA c.3120-4259_3120-4256delinsGTTAATGA (n.3120-4259_3120-4256delinsGTTAATGA) c.3114-4259_3114-4256delinsGTTAATGA (n.3114-4259_3114-4256delinsGTTAATGA) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607926G>A | CA494175613 | PALB2 | c.3294C>T (p.Asn1098=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.3202-4257C>T (n.3202-4257C>T) c.3132C>T (p.Asn1044=) c.2403C>T (p.Asn801=) n.4635C>T c.2317-4257C>T (n.2317-4257C>T) c.2241C>T (p.Asn747=) n.3808C>T n.2492C>T n.1983C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.822C>T (p.Asn274=) c.3288C>T (p.Asn1096=) c.117-4257C>T c.3208-4257C>T (n.3208-4257C>T) n.3996C>T c.3120-4257C>T (n.3120-4257C>T) c.3114-4257C>T (n.3114-4257C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607926G>C | CA395139567 | PALB2 | c.3294C>G (p.Asn1098Lys) c.*769C>G (n.*769C>G) c.3202-4257C>G (n.3202-4257C>G) c.3132C>G (p.Asn1044Lys) c.2403C>G (p.Asn801Lys) n.4635C>G c.2317-4257C>G (n.2317-4257C>G) c.2241C>G (p.Asn747Lys) n.3808C>G n.2492C>G n.1983C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.3288C>G (p.Asn1096Lys) c.117-4257C>G c.3208-4257C>G (n.3208-4257C>G) n.3996C>G c.3120-4257C>G (n.3120-4257C>G) c.3114-4257C>G (n.3114-4257C>G) | dbSNP |
16 | g.23607926G= | CA2213428832 | PALB2 | c.3294C= (p.Asn1098=) c.*769C= (n.*769C=) c.3202-4257C= (n.3202-4257C=) c.3132C= (p.Asn1044=) c.2403C= (p.Asn801=) n.4635C= c.2317-4257C= (n.2317-4257C=) c.2241C= (p.Asn747=) n.3808C= n.2492C= n.1983C= c.*65C= (n.*65C=) c.822C= (p.Asn274=) c.3288C= (p.Asn1096=) c.117-4257C= c.3208-4257C= (n.3208-4257C=) n.3996C= c.3120-4257C= (n.3120-4257C=) c.3114-4257C= (n.3114-4257C=) | |
16 | g.23607926G>T | CA395139571 | PALB2 | c.3294C>A (p.Asn1098Lys) c.*769C>A (n.*769C>A) c.3202-4257C>A (n.3202-4257C>A) c.3132C>A (p.Asn1044Lys) c.2403C>A (p.Asn801Lys) n.4635C>A c.2317-4257C>A (n.2317-4257C>A) c.2241C>A (p.Asn747Lys) n.3808C>A n.2492C>A n.1983C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.3288C>A (p.Asn1096Lys) c.117-4257C>A c.3208-4257C>A (n.3208-4257C>A) n.3996C>A c.3120-4257C>A (n.3120-4257C>A) c.3114-4257C>A (n.3114-4257C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607927T>A | CA395139572 | PALB2 | c.3293A>T (p.Asn1098Ile) c.*768A>T (n.*768A>T) c.3202-4258A>T (n.3202-4258A>T) c.3131A>T (p.Asn1044Ile) c.2402A>T (p.Asn801Ile) n.4634A>T c.2317-4258A>T (n.2317-4258A>T) c.2240A>T (p.Asn747Ile) n.3807A>T n.2491A>T n.1982A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.3287A>T (p.Asn1096Ile) c.117-4258A>T c.3208-4258A>T (n.3208-4258A>T) n.3995A>T c.3120-4258A>T (n.3120-4258A>T) c.3114-4258A>T (n.3114-4258A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607927T>C | CA186884 | PALB2 | c.3293A>G (p.Asn1098Ser) c.*768A>G (n.*768A>G) c.3202-4258A>G (n.3202-4258A>G) c.3131A>G (p.Asn1044Ser) c.2402A>G (p.Asn801Ser) n.4634A>G c.2317-4258A>G (n.2317-4258A>G) c.2240A>G (p.Asn747Ser) n.3807A>G n.2491A>G n.1982A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.3287A>G (p.Asn1096Ser) c.117-4258A>G c.3208-4258A>G (n.3208-4258A>G) n.3995A>G c.3120-4258A>G (n.3120-4258A>G) c.3114-4258A>G (n.3114-4258A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607927T>G | CA395139574 | PALB2 | c.3293A>C (p.Asn1098Thr) c.*768A>C (n.*768A>C) c.3202-4258A>C (n.3202-4258A>C) c.3131A>C (p.Asn1044Thr) c.2402A>C (p.Asn801Thr) n.4634A>C c.2317-4258A>C (n.2317-4258A>C) c.2240A>C (p.Asn747Thr) n.3807A>C n.2491A>C n.1982A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.3287A>C (p.Asn1096Thr) c.117-4258A>C c.3208-4258A>C (n.3208-4258A>C) n.3995A>C c.3120-4258A>C (n.3120-4258A>C) c.3114-4258A>C (n.3114-4258A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607927T= | CA2213428834 | PALB2 | c.3293A= (p.Asn1098=) c.*768A= (n.*768A=) c.3202-4258A= (n.3202-4258A=) c.3131A= (p.Asn1044=) c.2402A= (p.Asn801=) n.4634A= c.2317-4258A= (n.2317-4258A=) c.2240A= (p.Asn747=) n.3807A= n.2491A= n.1982A= c.*64A= (n.*64A=) c.821A= (p.Asn274=) c.3287A= (p.Asn1096=) c.117-4258A= c.3208-4258A= (n.3208-4258A=) n.3995A= c.3120-4258A= (n.3120-4258A=) c.3114-4258A= (n.3114-4258A=) | |
16 | g.23607928T>A | CA395139576 | PALB2 | c.3292A>T (p.Asn1098Tyr) c.*767A>T (n.*767A>T) c.3202-4259A>T (n.3202-4259A>T) c.3130A>T (p.Asn1044Tyr) c.2401A>T (p.Asn801Tyr) n.4633A>T c.2317-4259A>T (n.2317-4259A>T) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) n.3806A>T n.2490A>T n.1981A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.3286A>T (p.Asn1096Tyr) c.117-4259A>T c.3208-4259A>T (n.3208-4259A>T) n.3994A>T c.3120-4259A>T (n.3120-4259A>T) c.3114-4259A>T (n.3114-4259A>T) | |
16 | g.23607928T>C | CA16620113 | PALB2 | c.3292A>G (p.Asn1098Asp) c.*767A>G (n.*767A>G) c.3202-4259A>G (n.3202-4259A>G) c.3130A>G (p.Asn1044Asp) c.2401A>G (p.Asn801Asp) n.4633A>G c.2317-4259A>G (n.2317-4259A>G) c.2239A>G (p.Asn747Asp) n.3806A>G n.2490A>G n.1981A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.3286A>G (p.Asn1096Asp) c.117-4259A>G c.3208-4259A>G (n.3208-4259A>G) n.3994A>G c.3120-4259A>G (n.3120-4259A>G) c.3114-4259A>G (n.3114-4259A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607928T>G | CA395139580 | PALB2 | c.3292A>C (p.Asn1098His) c.*767A>C (n.*767A>C) c.3202-4259A>C (n.3202-4259A>C) c.3130A>C (p.Asn1044His) c.2401A>C (p.Asn801His) n.4633A>C c.2317-4259A>C (n.2317-4259A>C) c.2239A>C (p.Asn747His) n.3806A>C n.2490A>C n.1981A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.820A>C (p.Asn274His) c.3286A>C (p.Asn1096His) c.117-4259A>C c.3208-4259A>C (n.3208-4259A>C) n.3994A>C c.3120-4259A>C (n.3120-4259A>C) c.3114-4259A>C (n.3114-4259A>C) | dbSNP |
16 | g.23607928T= | CA2213428838 | PALB2 | c.3292A= (p.Asn1098=) c.*767A= (n.*767A=) c.3202-4259A= (n.3202-4259A=) c.3130A= (p.Asn1044=) c.2401A= (p.Asn801=) n.4633A= c.2317-4259A= (n.2317-4259A=) c.2239A= (p.Asn747=) n.3806A= n.2490A= n.1981A= c.*63A= (n.*63A=) c.820A= (p.Asn274=) c.3286A= (p.Asn1096=) c.117-4259A= c.3208-4259A= (n.3208-4259A=) n.3994A= c.3120-4259A= (n.3120-4259A=) c.3114-4259A= (n.3114-4259A=) | |
16 | g.23607928_23607929insTAAC | CA2213428839 | PALB2 | c.3291_3292insGTTA (p.Asn1098ValfsTer4) c.*766_*767insGTTA (n.*766_*767insGTTA) c.3202-4260_3202-4259insGTTA (n.3202-4260_3202-4259insGTTA) c.3129_3130insGTTA (p.Asn1044ValfsTer4) c.2400_2401insGTTA (p.Asn801ValfsTer4) n.4632_4633insGTTA c.2317-4260_2317-4259insGTTA (n.2317-4260_2317-4259insGTTA) c.2238_2239insGTTA (p.Asn747ValfsTer4) n.3805_3806insGTTA n.2489_2490insGTTA n.1980_1981insGTTA c.*62_*63insGTTA (n.*62_*63insGTTA) c.819_820insGTTA (p.Asn274ValfsTer4) c.3285_3286insGTTA (p.Asn1096ValfsTer4) c.117-4260_117-4259insGTTA c.3208-4260_3208-4259insGTTA (n.3208-4260_3208-4259insGTTA) n.3993_3994insGTTA c.3120-4260_3120-4259insGTTA (n.3120-4260_3120-4259insGTTA) c.3114-4260_3114-4259insGTTA (n.3114-4260_3114-4259insGTTA) | dbSNP |
16 | g.23607928_23607929insCATTAAC | CA975716161 | PALB2 | c.3291_3292insGTTAATG (p.Asn1098ValfsTer5) c.*766_*767insGTTAATG (n.*766_*767insGTTAATG) c.3202-4260_3202-4259insGTTAATG (n.3202-4260_3202-4259insGTTAATG) c.3129_3130insGTTAATG (p.Asn1044ValfsTer5) c.2400_2401insGTTAATG (p.Asn801ValfsTer5) n.4632_4633insGTTAATG c.2317-4260_2317-4259insGTTAATG (n.2317-4260_2317-4259insGTTAATG) c.2238_2239insGTTAATG (p.Asn747ValfsTer5) n.3805_3806insGTTAATG n.2489_2490insGTTAATG n.1980_1981insGTTAATG c.*62_*63insGTTAATG (n.*62_*63insGTTAATG) c.819_820insGTTAATG (p.Asn274ValfsTer5) c.3285_3286insGTTAATG (p.Asn1096ValfsTer5) c.117-4260_117-4259insGTTAATG c.3208-4260_3208-4259insGTTAATG (n.3208-4260_3208-4259insGTTAATG) n.3993_3994insGTTAATG c.3120-4260_3120-4259insGTTAATG (n.3120-4260_3120-4259insGTTAATG) c.3114-4260_3114-4259insGTTAATG (n.3114-4260_3114-4259insGTTAATG) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607929A>C | CA395139583 | PALB2 | c.3291T>G (p.Ile1097Met) c.*766T>G (n.*766T>G) c.3202-4260T>G (n.3202-4260T>G) c.3129T>G (p.Ile1043Met) c.2400T>G (p.Ile800Met) n.4632T>G c.2317-4260T>G (n.2317-4260T>G) c.2238T>G (p.Ile746Met) n.3805T>G n.2489T>G n.1980T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.819T>G (p.Ile273Met) c.3285T>G (p.Ile1095Met) c.117-4260T>G c.3208-4260T>G (n.3208-4260T>G) n.3993T>G c.3120-4260T>G (n.3120-4260T>G) c.3114-4260T>G (n.3114-4260T>G) | |
16 | g.23607929A>G | CA494175624 | PALB2 | c.3291T>C (p.Ile1097=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.3202-4260T>C (n.3202-4260T>C) c.3129T>C (p.Ile1043=) c.2400T>C (p.Ile800=) n.4632T>C c.2317-4260T>C (n.2317-4260T>C) c.2238T>C (p.Ile746=) n.3805T>C n.2489T>C n.1980T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.819T>C (p.Ile273=) c.3285T>C (p.Ile1095=) c.117-4260T>C c.3208-4260T>C (n.3208-4260T>C) n.3993T>C c.3120-4260T>C (n.3120-4260T>C) c.3114-4260T>C (n.3114-4260T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607929A>T | CA494175626 | PALB2 | c.3291T>A (p.Ile1097=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.3202-4260T>A (n.3202-4260T>A) c.3129T>A (p.Ile1043=) c.2400T>A (p.Ile800=) n.4632T>A c.2317-4260T>A (n.2317-4260T>A) c.2238T>A (p.Ile746=) n.3805T>A n.2489T>A n.1980T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.819T>A (p.Ile273=) c.3285T>A (p.Ile1095=) c.117-4260T>A c.3208-4260T>A (n.3208-4260T>A) n.3993T>A c.3120-4260T>A (n.3120-4260T>A) c.3114-4260T>A (n.3114-4260T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607929delinsCATTAAC | CA2740093277 | PALB2 | c.3291delinsGTTAATG (p.Ile1097delinsMetLeuMet) c.*766delinsGTTAATG (n.*766delinsGTTAATG) c.3202-4260delinsGTTAATG (n.3202-4260delinsGTTAATG) c.3129delinsGTTAATG (p.Ile1043delinsMetLeuMet) c.2400delinsGTTAATG (p.Ile800delinsMetLeuMet) n.4632delinsGTTAATG c.2317-4260delinsGTTAATG (n.2317-4260delinsGTTAATG) c.2238delinsGTTAATG (p.Ile746delinsMetLeuMet) n.3805delinsGTTAATG n.2489delinsGTTAATG n.1980delinsGTTAATG c.*62delinsGTTAATG (n.*62delinsGTTAATG) c.819delinsGTTAATG (p.Ile273delinsMetLeuMet) c.3285delinsGTTAATG (p.Ile1095delinsMetLeuMet) c.117-4260delinsGTTAATG c.3208-4260delinsGTTAATG (n.3208-4260delinsGTTAATG) n.3993delinsGTTAATG c.3120-4260delinsGTTAATG (n.3120-4260delinsGTTAATG) c.3114-4260delinsGTTAATG (n.3114-4260delinsGTTAATG) | ClinVar |
16 | g.23607930A= | CA2213428841 | PALB2 | c.3290T= (p.Ile1097=) c.*765T= (n.*765T=) c.3202-4261T= (n.3202-4261T=) c.3128T= (p.Ile1043=) c.2399T= (p.Ile800=) n.4631T= c.2317-4261T= (n.2317-4261T=) c.2237T= (p.Ile746=) n.3804T= n.2488T= n.1979T= c.*61T= (n.*61T=) c.818T= (p.Ile273=) c.3284T= (p.Ile1095=) c.117-4261T= c.3208-4261T= (n.3208-4261T=) n.3992T= c.3120-4261T= (n.3120-4261T=) c.3114-4261T= (n.3114-4261T=) | |
16 | g.23607930A>C | CA395139585 | PALB2 | c.3290T>G (p.Ile1097Ser) c.*765T>G (n.*765T>G) c.3202-4261T>G (n.3202-4261T>G) c.3128T>G (p.Ile1043Ser) c.2399T>G (p.Ile800Ser) n.4631T>G c.2317-4261T>G (n.2317-4261T>G) c.2237T>G (p.Ile746Ser) n.3804T>G n.2488T>G n.1979T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.3284T>G (p.Ile1095Ser) c.117-4261T>G c.3208-4261T>G (n.3208-4261T>G) n.3992T>G c.3120-4261T>G (n.3120-4261T>G) c.3114-4261T>G (n.3114-4261T>G) | |
16 | g.23607930A>G | CA395139590 | PALB2 | c.3290T>C (p.Ile1097Thr) c.*765T>C (n.*765T>C) c.3202-4261T>C (n.3202-4261T>C) c.3128T>C (p.Ile1043Thr) c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.4631T>C c.2317-4261T>C (n.2317-4261T>C) c.2237T>C (p.Ile746Thr) n.3804T>C n.2488T>C n.1979T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.3284T>C (p.Ile1095Thr) c.117-4261T>C c.3208-4261T>C (n.3208-4261T>C) n.3992T>C c.3120-4261T>C (n.3120-4261T>C) c.3114-4261T>C (n.3114-4261T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607930A>T | CA395139587 | PALB2 | c.3290T>A (p.Ile1097Asn) c.*765T>A (n.*765T>A) c.3202-4261T>A (n.3202-4261T>A) c.3128T>A (p.Ile1043Asn) c.2399T>A (p.Ile800Asn) n.4631T>A c.2317-4261T>A (n.2317-4261T>A) c.2237T>A (p.Ile746Asn) n.3804T>A n.2488T>A n.1979T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.3284T>A (p.Ile1095Asn) c.117-4261T>A c.3208-4261T>A (n.3208-4261T>A) n.3992T>A c.3120-4261T>A (n.3120-4261T>A) c.3114-4261T>A (n.3114-4261T>A) | dbSNP |
16 | g.23607931T>A | CA395139595 | PALB2 | c.3289A>T (p.Ile1097Phe) c.*764A>T (n.*764A>T) c.3202-4262A>T (n.3202-4262A>T) c.3127A>T (p.Ile1043Phe) c.2398A>T (p.Ile800Phe) n.4630A>T c.2317-4262A>T (n.2317-4262A>T) c.2236A>T (p.Ile746Phe) n.3803A>T n.2487A>T n.1978A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.3283A>T (p.Ile1095Phe) c.117-4262A>T c.3208-4262A>T (n.3208-4262A>T) n.3991A>T c.3120-4262A>T (n.3120-4262A>T) c.3114-4262A>T (n.3114-4262A>T) | dbSNP |
16 | g.23607931T>C | CA395139601 | PALB2 | c.3289A>G (p.Ile1097Val) c.*764A>G (n.*764A>G) c.3202-4262A>G (n.3202-4262A>G) c.3127A>G (p.Ile1043Val) c.2398A>G (p.Ile800Val) n.4630A>G c.2317-4262A>G (n.2317-4262A>G) c.2236A>G (p.Ile746Val) n.3803A>G n.2487A>G n.1978A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.817A>G (p.Ile273Val) c.3283A>G (p.Ile1095Val) c.117-4262A>G c.3208-4262A>G (n.3208-4262A>G) n.3991A>G c.3120-4262A>G (n.3120-4262A>G) c.3114-4262A>G (n.3114-4262A>G) | ClinVar |
16 | g.23607931T>G | CA395139598 | PALB2 | c.3289A>C (p.Ile1097Leu) c.*764A>C (n.*764A>C) c.3202-4262A>C (n.3202-4262A>C) c.3127A>C (p.Ile1043Leu) c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.4630A>C c.2317-4262A>C (n.2317-4262A>C) c.2236A>C (p.Ile746Leu) n.3803A>C n.2487A>C n.1978A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.3283A>C (p.Ile1095Leu) c.117-4262A>C c.3208-4262A>C (n.3208-4262A>C) n.3991A>C c.3120-4262A>C (n.3120-4262A>C) c.3114-4262A>C (n.3114-4262A>C) | |
16 | g.23607932C>A | CA494175635 | PALB2 | c.3288G>T (p.Val1096=) c.*763G>T (n.*763G>T) c.3202-4263G>T (n.3202-4263G>T) c.3126G>T (p.Val1042=) c.2397G>T (p.Val799=) n.4629G>T c.2317-4263G>T (n.2317-4263G>T) c.2235G>T (p.Val745=) n.3802G>T n.2486G>T n.1977G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.816G>T (p.Val272=) c.3282G>T (p.Val1094=) c.117-4263G>T c.3208-4263G>T (n.3208-4263G>T) n.3990G>T c.3120-4263G>T (n.3120-4263G>T) c.3114-4263G>T (n.3114-4263G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607932C= | CA2213428843 | PALB2 | c.3288G= (p.Val1096=) c.*763G= (n.*763G=) c.3202-4263G= (n.3202-4263G=) c.3126G= (p.Val1042=) c.2397G= (p.Val799=) n.4629G= c.2317-4263G= (n.2317-4263G=) c.2235G= (p.Val745=) n.3802G= n.2486G= n.1977G= c.*59G= (n.*59G=) c.816G= (p.Val272=) c.3282G= (p.Val1094=) c.117-4263G= c.3208-4263G= (n.3208-4263G=) n.3990G= c.3120-4263G= (n.3120-4263G=) c.3114-4263G= (n.3114-4263G=) | |
16 | g.23607932C>G | CA494175636 | PALB2 | c.3288G>C (p.Val1096=) c.*763G>C (n.*763G>C) c.3202-4263G>C (n.3202-4263G>C) c.3126G>C (p.Val1042=) c.2397G>C (p.Val799=) n.4629G>C c.2317-4263G>C (n.2317-4263G>C) c.2235G>C (p.Val745=) n.3802G>C n.2486G>C n.1977G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.816G>C (p.Val272=) c.3282G>C (p.Val1094=) c.117-4263G>C c.3208-4263G>C (n.3208-4263G>C) n.3990G>C c.3120-4263G>C (n.3120-4263G>C) c.3114-4263G>C (n.3114-4263G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.23607932C>T | CA188334 | PALB2 | c.3288G>A (p.Val1096=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.3202-4263G>A (n.3202-4263G>A) c.3126G>A (p.Val1042=) c.2397G>A (p.Val799=) n.4629G>A c.2317-4263G>A (n.2317-4263G>A) c.2235G>A (p.Val745=) n.3802G>A n.2486G>A n.1977G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.816G>A (p.Val272=) c.3282G>A (p.Val1094=) c.117-4263G>A c.3208-4263G>A (n.3208-4263G>A) n.3990G>A c.3120-4263G>A (n.3120-4263G>A) c.3114-4263G>A (n.3114-4263G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607933A>C | CA395139605 | PALB2 | c.3287T>G (p.Val1096Gly) c.*762T>G (n.*762T>G) c.3202-4264T>G (n.3202-4264T>G) c.3125T>G (p.Val1042Gly) c.2396T>G (p.Val799Gly) n.4628T>G c.2317-4264T>G (n.2317-4264T>G) c.2234T>G (p.Val745Gly) n.3801T>G n.2485T>G n.1976T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) c.3281T>G (p.Val1094Gly) c.117-4264T>G c.3208-4264T>G (n.3208-4264T>G) n.3989T>G c.3120-4264T>G (n.3120-4264T>G) c.3114-4264T>G (n.3114-4264T>G) | dbSNP |
16 | g.23607933A>G | CA395139604 | PALB2 | c.3287T>C (p.Val1096Ala) c.*762T>C (n.*762T>C) c.3202-4264T>C (n.3202-4264T>C) c.3125T>C (p.Val1042Ala) c.2396T>C (p.Val799Ala) n.4628T>C c.2317-4264T>C (n.2317-4264T>C) c.2234T>C (p.Val745Ala) n.3801T>C n.2485T>C n.1976T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) c.3281T>C (p.Val1094Ala) c.117-4264T>C c.3208-4264T>C (n.3208-4264T>C) n.3989T>C c.3120-4264T>C (n.3120-4264T>C) c.3114-4264T>C (n.3114-4264T>C) | |
16 | g.23607933A>T | CA395139606 | PALB2 | c.3287T>A (p.Val1096Glu) c.*762T>A (n.*762T>A) c.3202-4264T>A (n.3202-4264T>A) c.3125T>A (p.Val1042Glu) c.2396T>A (p.Val799Glu) n.4628T>A c.2317-4264T>A (n.2317-4264T>A) c.2234T>A (p.Val745Glu) n.3801T>A n.2485T>A n.1976T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.815T>A (p.Val272Glu) c.3281T>A (p.Val1094Glu) c.117-4264T>A c.3208-4264T>A (n.3208-4264T>A) n.3989T>A c.3120-4264T>A (n.3120-4264T>A) c.3114-4264T>A (n.3114-4264T>A) | dbSNP |
16 | g.23607934C>A | CA395139609 | PALB2 | c.3286G>T (p.Val1096Leu) c.*761G>T (n.*761G>T) c.3202-4265G>T (n.3202-4265G>T) c.3124G>T (p.Val1042Leu) c.2395G>T (p.Val799Leu) n.4627G>T c.2317-4265G>T (n.2317-4265G>T) c.2233G>T (p.Val745Leu) n.3800G>T n.2484G>T n.1975G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.814G>T (p.Val272Leu) c.3280G>T (p.Val1094Leu) c.117-4265G>T c.3208-4265G>T (n.3208-4265G>T) n.3988G>T c.3120-4265G>T (n.3120-4265G>T) c.3114-4265G>T (n.3114-4265G>T) | dbSNP |
16 | g.23607934C= | CA2213428844 | PALB2 | c.3286G= (p.Val1096=) c.*761G= (n.*761G=) c.3202-4265G= (n.3202-4265G=) c.3124G= (p.Val1042=) c.2395G= (p.Val799=) n.4627G= c.2317-4265G= (n.2317-4265G=) c.2233G= (p.Val745=) n.3800G= n.2484G= n.1975G= c.*57G= (n.*57G=) c.814G= (p.Val272=) c.3280G= (p.Val1094=) c.117-4265G= c.3208-4265G= (n.3208-4265G=) n.3988G= c.3120-4265G= (n.3120-4265G=) c.3114-4265G= (n.3114-4265G=) | |
16 | g.23607934C>G | CA395139619 | PALB2 | c.3286G>C (p.Val1096Leu) c.*761G>C (n.*761G>C) c.3202-4265G>C (n.3202-4265G>C) c.3124G>C (p.Val1042Leu) c.2395G>C (p.Val799Leu) n.4627G>C c.2317-4265G>C (n.2317-4265G>C) c.2233G>C (p.Val745Leu) n.3800G>C n.2484G>C n.1975G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.814G>C (p.Val272Leu) c.3280G>C (p.Val1094Leu) c.117-4265G>C c.3208-4265G>C (n.3208-4265G>C) n.3988G>C c.3120-4265G>C (n.3120-4265G>C) c.3114-4265G>C (n.3114-4265G>C) | dbSNP |
16 | g.23607934C>T | CA395139610 | PALB2 | c.3286G>A (p.Val1096Met) c.*761G>A (n.*761G>A) c.3202-4265G>A (n.3202-4265G>A) c.3124G>A (p.Val1042Met) c.2395G>A (p.Val799Met) n.4627G>A c.2317-4265G>A (n.2317-4265G>A) c.2233G>A (p.Val745Met) n.3800G>A n.2484G>A n.1975G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.814G>A (p.Val272Met) c.3280G>A (p.Val1094Met) c.117-4265G>A c.3208-4265G>A (n.3208-4265G>A) n.3988G>A c.3120-4265G>A (n.3120-4265G>A) c.3114-4265G>A (n.3114-4265G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607934_23607937delinsCAAT | CA2213428846 | PALB2 | c.3283_3286delinsATTG (p.Ile1095=) c.*758_*761delinsATTG (n.*758_*761delinsATTG) c.3202-4268_3202-4265delinsATTG (n.3202-4268_3202-4265delinsATTG) c.3121_3124delinsATTG (p.Ile1041=) c.2392_2395delinsATTG (p.Ile798=) n.4624_4627delinsATTG c.2317-4268_2317-4265delinsATTG (n.2317-4268_2317-4265delinsATTG) c.2230_2233delinsATTG (p.Ile744=) n.3797_3800delinsATTG n.2481_2484delinsATTG n.1972_1975delinsATTG c.*54_*57delinsATTG (n.*54_*57delinsATTG) c.811_814delinsATTG (p.Ile271=) c.3277_3280delinsATTG (p.Ile1093=) c.117-4268_117-4265delinsATTG c.3208-4268_3208-4265delinsATTG (n.3208-4268_3208-4265delinsATTG) n.3985_3988delinsATTG c.3120-4268_3120-4265delinsATTG (n.3120-4268_3120-4265delinsATTG) c.3114-4268_3114-4265delinsATTG (n.3114-4268_3114-4265delinsATTG) | |
16 | g.23607935A= | CA2213428848 | PALB2 | c.3285T= (p.Ile1095=) c.*760T= (n.*760T=) c.3202-4266T= (n.3202-4266T=) c.3123T= (p.Ile1041=) c.2394T= (p.Ile798=) n.4626T= c.2317-4266T= (n.2317-4266T=) c.2232T= (p.Ile744=) n.3799T= n.2483T= n.1974T= c.*56T= (n.*56T=) c.813T= (p.Ile271=) c.3279T= (p.Ile1093=) c.117-4266T= c.3208-4266T= (n.3208-4266T=) n.3987T= c.3120-4266T= (n.3120-4266T=) c.3114-4266T= (n.3114-4266T=) | |
16 | g.23607935A>C | CA395139622 | PALB2 | c.3285T>G (p.Ile1095Met) c.*760T>G (n.*760T>G) c.3202-4266T>G (n.3202-4266T>G) c.3123T>G (p.Ile1041Met) c.2394T>G (p.Ile798Met) n.4626T>G c.2317-4266T>G (n.2317-4266T>G) c.2232T>G (p.Ile744Met) n.3799T>G n.2483T>G n.1974T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.813T>G (p.Ile271Met) c.3279T>G (p.Ile1093Met) c.117-4266T>G c.3208-4266T>G (n.3208-4266T>G) n.3987T>G c.3120-4266T>G (n.3120-4266T>G) c.3114-4266T>G (n.3114-4266T>G) | |
16 | g.23607935A>G | CA494175648 | PALB2 | c.3285T>C (p.Ile1095=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.3202-4266T>C (n.3202-4266T>C) c.3123T>C (p.Ile1041=) c.2394T>C (p.Ile798=) n.4626T>C c.2317-4266T>C (n.2317-4266T>C) c.2232T>C (p.Ile744=) n.3799T>C n.2483T>C n.1974T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.813T>C (p.Ile271=) c.3279T>C (p.Ile1093=) c.117-4266T>C c.3208-4266T>C (n.3208-4266T>C) n.3987T>C c.3120-4266T>C (n.3120-4266T>C) c.3114-4266T>C (n.3114-4266T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607935A>T | CA494175646 | PALB2 | c.3285T>A (p.Ile1095=) c.*760T>A (n.*760T>A) c.3202-4266T>A (n.3202-4266T>A) c.3123T>A (p.Ile1041=) c.2394T>A (p.Ile798=) n.4626T>A c.2317-4266T>A (n.2317-4266T>A) c.2232T>A (p.Ile744=) n.3799T>A n.2483T>A n.1974T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.813T>A (p.Ile271=) c.3279T>A (p.Ile1093=) c.117-4266T>A c.3208-4266T>A (n.3208-4266T>A) n.3987T>A c.3120-4266T>A (n.3120-4266T>A) c.3114-4266T>A (n.3114-4266T>A) | |
16 | g.23607935_23607937del | CA915949158 | PALB2 | c.3283_3285del (p.Ile1095del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) c.3202-4268_3202-4266del (n.3202-4268_3202-4266del) c.3121_3123del (p.Ile1041del) c.2392_2394del (p.Ile798del) n.4624_4626del c.2317-4268_2317-4266del (n.2317-4268_2317-4266del) c.2230_2232del (p.Ile744del) n.3797_3799del n.2481_2483del n.1972_1974del c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.811_813del (p.Ile271del) c.3277_3279del (p.Ile1093del) c.117-4268_117-4266del c.3208-4268_3208-4266del (n.3208-4268_3208-4266del) n.3985_3987del c.3120-4268_3120-4266del (n.3120-4268_3120-4266del) c.3114-4268_3114-4266del (n.3114-4268_3114-4266del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607936A= | CA2213428849 | PALB2 | c.3284T= (p.Ile1095=) c.*759T= (n.*759T=) c.3202-4267T= (n.3202-4267T=) c.3122T= (p.Ile1041=) c.2393T= (p.Ile798=) n.4625T= c.2317-4267T= (n.2317-4267T=) c.2231T= (p.Ile744=) n.3798T= n.2482T= n.1973T= c.*55T= (n.*55T=) c.812T= (p.Ile271=) c.3278T= (p.Ile1093=) c.117-4267T= c.3208-4267T= (n.3208-4267T=) n.3986T= c.3120-4267T= (n.3120-4267T=) c.3114-4267T= (n.3114-4267T=) | |
16 | g.23607936A>C | CA395139629 | PALB2 | c.3284T>G (p.Ile1095Ser) c.*759T>G (n.*759T>G) c.3202-4267T>G (n.3202-4267T>G) c.3122T>G (p.Ile1041Ser) c.2393T>G (p.Ile798Ser) n.4625T>G c.2317-4267T>G (n.2317-4267T>G) c.2231T>G (p.Ile744Ser) n.3798T>G n.2482T>G n.1973T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.3278T>G (p.Ile1093Ser) c.117-4267T>G c.3208-4267T>G (n.3208-4267T>G) n.3986T>G c.3120-4267T>G (n.3120-4267T>G) c.3114-4267T>G (n.3114-4267T>G) | |
16 | g.23607936A>G | CA299750 | PALB2 | c.3284T>C (p.Ile1095Thr) c.*759T>C (n.*759T>C) c.3202-4267T>C (n.3202-4267T>C) c.3122T>C (p.Ile1041Thr) c.2393T>C (p.Ile798Thr) n.4625T>C c.2317-4267T>C (n.2317-4267T>C) c.2231T>C (p.Ile744Thr) n.3798T>C n.2482T>C n.1973T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.3278T>C (p.Ile1093Thr) c.117-4267T>C c.3208-4267T>C (n.3208-4267T>C) n.3986T>C c.3120-4267T>C (n.3120-4267T>C) c.3114-4267T>C (n.3114-4267T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607936A>T | CA395139628 | PALB2 | c.3284T>A (p.Ile1095Asn) c.*759T>A (n.*759T>A) c.3202-4267T>A (n.3202-4267T>A) c.3122T>A (p.Ile1041Asn) c.2393T>A (p.Ile798Asn) n.4625T>A c.2317-4267T>A (n.2317-4267T>A) c.2231T>A (p.Ile744Asn) n.3798T>A n.2482T>A n.1973T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.3278T>A (p.Ile1093Asn) c.117-4267T>A c.3208-4267T>A (n.3208-4267T>A) n.3986T>A c.3120-4267T>A (n.3120-4267T>A) c.3114-4267T>A (n.3114-4267T>A) | dbSNP |
16 | g.23607937T>A | CA395139633 | PALB2 | c.3283A>T (p.Ile1095Phe) c.*758A>T (n.*758A>T) c.3202-4268A>T (n.3202-4268A>T) c.3121A>T (p.Ile1041Phe) c.2392A>T (p.Ile798Phe) n.4624A>T c.2317-4268A>T (n.2317-4268A>T) c.2230A>T (p.Ile744Phe) n.3797A>T n.2481A>T n.1972A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.3277A>T (p.Ile1093Phe) c.117-4268A>T c.3208-4268A>T (n.3208-4268A>T) n.3985A>T c.3120-4268A>T (n.3120-4268A>T) c.3114-4268A>T (n.3114-4268A>T) | dbSNP |
16 | g.23607937T>C | CA395139636 | PALB2 | c.3283A>G (p.Ile1095Val) c.*758A>G (n.*758A>G) c.3202-4268A>G (n.3202-4268A>G) c.3121A>G (p.Ile1041Val) c.2392A>G (p.Ile798Val) n.4624A>G c.2317-4268A>G (n.2317-4268A>G) c.2230A>G (p.Ile744Val) n.3797A>G n.2481A>G n.1972A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) c.3277A>G (p.Ile1093Val) c.117-4268A>G c.3208-4268A>G (n.3208-4268A>G) n.3985A>G c.3120-4268A>G (n.3120-4268A>G) c.3114-4268A>G (n.3114-4268A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607937T>G | CA395139637 | PALB2 | c.3283A>C (p.Ile1095Leu) c.*758A>C (n.*758A>C) c.3202-4268A>C (n.3202-4268A>C) c.3121A>C (p.Ile1041Leu) c.2392A>C (p.Ile798Leu) n.4624A>C c.2317-4268A>C (n.2317-4268A>C) c.2230A>C (p.Ile744Leu) n.3797A>C n.2481A>C n.1972A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.3277A>C (p.Ile1093Leu) c.117-4268A>C c.3208-4268A>C (n.3208-4268A>C) n.3985A>C c.3120-4268A>C (n.3120-4268A>C) c.3114-4268A>C (n.3114-4268A>C) | |
16 | g.23607937T= | CA2213428851 | PALB2 | c.3283A= (p.Ile1095=) c.*758A= (n.*758A=) c.3202-4268A= (n.3202-4268A=) c.3121A= (p.Ile1041=) c.2392A= (p.Ile798=) n.4624A= c.2317-4268A= (n.2317-4268A=) c.2230A= (p.Ile744=) n.3797A= n.2481A= n.1972A= c.*54A= (n.*54A=) c.811A= (p.Ile271=) c.3277A= (p.Ile1093=) c.117-4268A= c.3208-4268A= (n.3208-4268A=) n.3985A= c.3120-4268A= (n.3120-4268A=) c.3114-4268A= (n.3114-4268A=) | |
16 | g.23607938G>A | CA7963390 | PALB2 | c.3282C>T (p.Leu1094=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.3202-4269C>T (n.3202-4269C>T) c.3120C>T (p.Leu1040=) c.2391C>T (p.Leu797=) n.4623C>T c.2317-4269C>T (n.2317-4269C>T) c.2229C>T (p.Leu743=) n.3796C>T n.2480C>T n.1971C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.810C>T (p.Leu270=) c.3276C>T (p.Leu1092=) c.117-4269C>T c.3208-4269C>T (n.3208-4269C>T) n.3984C>T c.3120-4269C>T (n.3120-4269C>T) c.3114-4269C>T (n.3114-4269C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23607938G>C | CA494175659 | PALB2 | c.3282C>G (p.Leu1094=) c.*757C>G (n.*757C>G) c.3202-4269C>G (n.3202-4269C>G) c.3120C>G (p.Leu1040=) c.2391C>G (p.Leu797=) n.4623C>G c.2317-4269C>G (n.2317-4269C>G) c.2229C>G (p.Leu743=) n.3796C>G n.2480C>G n.1971C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.810C>G (p.Leu270=) c.3276C>G (p.Leu1092=) c.117-4269C>G c.3208-4269C>G (n.3208-4269C>G) n.3984C>G c.3120-4269C>G (n.3120-4269C>G) c.3114-4269C>G (n.3114-4269C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607938G= | CA2213428853 | PALB2 | c.3282C= (p.Leu1094=) c.*757C= (n.*757C=) c.3202-4269C= (n.3202-4269C=) c.3120C= (p.Leu1040=) c.2391C= (p.Leu797=) n.4623C= c.2317-4269C= (n.2317-4269C=) c.2229C= (p.Leu743=) n.3796C= n.2480C= n.1971C= c.*53C= (n.*53C=) c.810C= (p.Leu270=) c.3276C= (p.Leu1092=) c.117-4269C= c.3208-4269C= (n.3208-4269C=) n.3984C= c.3120-4269C= (n.3120-4269C=) c.3114-4269C= (n.3114-4269C=) | |
16 | g.23607938G>T | CA494175660 | PALB2 | c.3282C>A (p.Leu1094=) c.*757C>A (n.*757C>A) c.3202-4269C>A (n.3202-4269C>A) c.3120C>A (p.Leu1040=) c.2391C>A (p.Leu797=) n.4623C>A c.2317-4269C>A (n.2317-4269C>A) c.2229C>A (p.Leu743=) n.3796C>A n.2480C>A n.1971C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.810C>A (p.Leu270=) c.3276C>A (p.Leu1092=) c.117-4269C>A c.3208-4269C>A (n.3208-4269C>A) n.3984C>A c.3120-4269C>A (n.3120-4269C>A) c.3114-4269C>A (n.3114-4269C>A) | |
16 | g.23607939A= | CA2213428855 | PALB2 | c.3281T= (p.Leu1094=) c.*756T= (n.*756T=) c.3202-4270T= (n.3202-4270T=) c.3119T= (p.Leu1040=) c.2390T= (p.Leu797=) n.4622T= c.2317-4270T= (n.2317-4270T=) c.2228T= (p.Leu743=) n.3795T= n.2479T= n.1970T= c.*52T= (n.*52T=) c.809T= (p.Leu270=) c.3275T= (p.Leu1092=) c.117-4270T= c.3208-4270T= (n.3208-4270T=) n.3983T= c.3120-4270T= (n.3120-4270T=) c.3114-4270T= (n.3114-4270T=) | |
16 | g.23607939A>C | CA395139641 | PALB2 | c.3281T>G (p.Leu1094Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) c.3202-4270T>G (n.3202-4270T>G) c.3119T>G (p.Leu1040Arg) c.2390T>G (p.Leu797Arg) n.4622T>G c.2317-4270T>G (n.2317-4270T>G) c.2228T>G (p.Leu743Arg) n.3795T>G n.2479T>G n.1970T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.117-4270T>G c.3208-4270T>G (n.3208-4270T>G) n.3983T>G c.3120-4270T>G (n.3120-4270T>G) c.3114-4270T>G (n.3114-4270T>G) | |
16 | g.23607939A>G | CA395139642 | PALB2 | c.3281T>C (p.Leu1094Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) c.3202-4270T>C (n.3202-4270T>C) c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.2390T>C (p.Leu797Pro) n.4622T>C c.2317-4270T>C (n.2317-4270T>C) c.2228T>C (p.Leu743Pro) n.3795T>C n.2479T>C n.1970T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.117-4270T>C c.3208-4270T>C (n.3208-4270T>C) n.3983T>C c.3120-4270T>C (n.3120-4270T>C) c.3114-4270T>C (n.3114-4270T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607939A>T | CA395139643 | PALB2 | c.3281T>A (p.Leu1094His) c.*756T>A (n.*756T>A) c.3202-4270T>A (n.3202-4270T>A) c.3119T>A (p.Leu1040His) c.2390T>A (p.Leu797His) n.4622T>A c.2317-4270T>A (n.2317-4270T>A) c.2228T>A (p.Leu743His) n.3795T>A n.2479T>A n.1970T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.809T>A (p.Leu270His) c.3275T>A (p.Leu1092His) c.117-4270T>A c.3208-4270T>A (n.3208-4270T>A) n.3983T>A c.3120-4270T>A (n.3120-4270T>A) c.3114-4270T>A (n.3114-4270T>A) | dbSNP |
16 | g.23607940G>A | CA395139644 | PALB2 | c.3280C>T (p.Leu1094Phe) c.*755C>T (n.*755C>T) c.3202-4271C>T (n.3202-4271C>T) c.3118C>T (p.Leu1040Phe) c.2389C>T (p.Leu797Phe) n.4621C>T c.2317-4271C>T (n.2317-4271C>T) c.2227C>T (p.Leu743Phe) n.3794C>T n.2478C>T n.1969C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.3274C>T (p.Leu1092Phe) c.117-4271C>T c.3208-4271C>T (n.3208-4271C>T) n.3982C>T c.3120-4271C>T (n.3120-4271C>T) c.3114-4271C>T (n.3114-4271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607940G>C | CA395139645 | PALB2 | c.3280C>G (p.Leu1094Val) c.*755C>G (n.*755C>G) c.3202-4271C>G (n.3202-4271C>G) c.3118C>G (p.Leu1040Val) c.2389C>G (p.Leu797Val) n.4621C>G c.2317-4271C>G (n.2317-4271C>G) c.2227C>G (p.Leu743Val) n.3794C>G n.2478C>G n.1969C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.117-4271C>G c.3208-4271C>G (n.3208-4271C>G) n.3982C>G c.3120-4271C>G (n.3120-4271C>G) c.3114-4271C>G (n.3114-4271C>G) | dbSNP |
16 | g.23607940G= | CA2213428856 | PALB2 | c.3280C= (p.Leu1094=) c.*755C= (n.*755C=) c.3202-4271C= (n.3202-4271C=) c.3118C= (p.Leu1040=) c.2389C= (p.Leu797=) n.4621C= c.2317-4271C= (n.2317-4271C=) c.2227C= (p.Leu743=) n.3794C= n.2478C= n.1969C= c.*51C= (n.*51C=) c.808C= (p.Leu270=) c.3274C= (p.Leu1092=) c.117-4271C= c.3208-4271C= (n.3208-4271C=) n.3982C= c.3120-4271C= (n.3120-4271C=) c.3114-4271C= (n.3114-4271C=) | |
16 | g.23607940G>T | CA395139647 | PALB2 | c.3280C>A (p.Leu1094Ile) c.*755C>A (n.*755C>A) c.3202-4271C>A (n.3202-4271C>A) c.3118C>A (p.Leu1040Ile) c.2389C>A (p.Leu797Ile) n.4621C>A c.2317-4271C>A (n.2317-4271C>A) c.2227C>A (p.Leu743Ile) n.3794C>A n.2478C>A n.1969C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.3274C>A (p.Leu1092Ile) c.117-4271C>A c.3208-4271C>A (n.3208-4271C>A) n.3982C>A c.3120-4271C>A (n.3120-4271C>A) c.3114-4271C>A (n.3114-4271C>A) | dbSNP |
16 | g.23607941C>A | CA395139651 | PALB2 | c.3279G>T (p.Gln1093His) c.*754G>T (n.*754G>T) c.3202-4272G>T (n.3202-4272G>T) c.3117G>T (p.Gln1039His) c.2388G>T (p.Gln796His) n.4620G>T c.2317-4272G>T (n.2317-4272G>T) c.2226G>T (p.Gln742His) n.3793G>T n.2477G>T n.1968G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.807G>T (p.Gln269His) c.3273G>T (p.Gln1091His) c.117-4272G>T c.3208-4272G>T (n.3208-4272G>T) n.3981G>T c.3120-4272G>T (n.3120-4272G>T) c.3114-4272G>T (n.3114-4272G>T) | dbSNP |
16 | g.23607941C= | CA2213428857 | PALB2 | c.3279G= (p.Gln1093=) c.*754G= (n.*754G=) c.3202-4272G= (n.3202-4272G=) c.3117G= (p.Gln1039=) c.2388G= (p.Gln796=) n.4620G= c.2317-4272G= (n.2317-4272G=) c.2226G= (p.Gln742=) n.3793G= n.2477G= n.1968G= c.*50G= (n.*50G=) c.807G= (p.Gln269=) c.3273G= (p.Gln1091=) c.117-4272G= c.3208-4272G= (n.3208-4272G=) n.3981G= c.3120-4272G= (n.3120-4272G=) c.3114-4272G= (n.3114-4272G=) | |
16 | g.23607941C>G | CA395139649 | PALB2 | c.3279G>C (p.Gln1093His) c.*754G>C (n.*754G>C) c.3202-4272G>C (n.3202-4272G>C) c.3117G>C (p.Gln1039His) c.2388G>C (p.Gln796His) n.4620G>C c.2317-4272G>C (n.2317-4272G>C) c.2226G>C (p.Gln742His) n.3793G>C n.2477G>C n.1968G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.807G>C (p.Gln269His) c.3273G>C (p.Gln1091His) c.117-4272G>C c.3208-4272G>C (n.3208-4272G>C) n.3981G>C c.3120-4272G>C (n.3120-4272G>C) c.3114-4272G>C (n.3114-4272G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607941C>T | CA494175670 | PALB2 | c.3279G>A (p.Gln1093=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.3202-4272G>A (n.3202-4272G>A) c.3117G>A (p.Gln1039=) c.2388G>A (p.Gln796=) n.4620G>A c.2317-4272G>A (n.2317-4272G>A) c.2226G>A (p.Gln742=) n.3793G>A n.2477G>A n.1968G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.807G>A (p.Gln269=) c.3273G>A (p.Gln1091=) c.117-4272G>A c.3208-4272G>A (n.3208-4272G>A) n.3981G>A c.3120-4272G>A (n.3120-4272G>A) c.3114-4272G>A (n.3114-4272G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607942T>A | CA395139655 | PALB2 | c.3278A>T (p.Gln1093Leu) c.*753A>T (n.*753A>T) c.3202-4273A>T (n.3202-4273A>T) c.3116A>T (p.Gln1039Leu) c.2387A>T (p.Gln796Leu) n.4619A>T c.2317-4273A>T (n.2317-4273A>T) c.2225A>T (p.Gln742Leu) n.3792A>T n.2476A>T n.1967A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.3272A>T (p.Gln1091Leu) c.117-4273A>T c.3208-4273A>T (n.3208-4273A>T) n.3980A>T c.3120-4273A>T (n.3120-4273A>T) c.3114-4273A>T (n.3114-4273A>T) | dbSNP |
16 | g.23607942T>C | CA395139657 | PALB2 | c.3278A>G (p.Gln1093Arg) c.*753A>G (n.*753A>G) c.3202-4273A>G (n.3202-4273A>G) c.3116A>G (p.Gln1039Arg) c.2387A>G (p.Gln796Arg) n.4619A>G c.2317-4273A>G (n.2317-4273A>G) c.2225A>G (p.Gln742Arg) n.3792A>G n.2476A>G n.1967A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.3272A>G (p.Gln1091Arg) c.117-4273A>G c.3208-4273A>G (n.3208-4273A>G) n.3980A>G c.3120-4273A>G (n.3120-4273A>G) c.3114-4273A>G (n.3114-4273A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607942T>G | CA395139659 | PALB2 | c.3278A>C (p.Gln1093Pro) c.*753A>C (n.*753A>C) c.3202-4273A>C (n.3202-4273A>C) c.3116A>C (p.Gln1039Pro) c.2387A>C (p.Gln796Pro) n.4619A>C c.2317-4273A>C (n.2317-4273A>C) c.2225A>C (p.Gln742Pro) n.3792A>C n.2476A>C n.1967A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.3272A>C (p.Gln1091Pro) c.117-4273A>C c.3208-4273A>C (n.3208-4273A>C) n.3980A>C c.3120-4273A>C (n.3120-4273A>C) c.3114-4273A>C (n.3114-4273A>C) | |
16 | g.23607942T= | CA2213428859 | PALB2 | c.3278A= (p.Gln1093=) c.*753A= (n.*753A=) c.3202-4273A= (n.3202-4273A=) c.3116A= (p.Gln1039=) c.2387A= (p.Gln796=) n.4619A= c.2317-4273A= (n.2317-4273A=) c.2225A= (p.Gln742=) n.3792A= n.2476A= n.1967A= c.*49A= (n.*49A=) c.806A= (p.Gln269=) c.3272A= (p.Gln1091=) c.117-4273A= c.3208-4273A= (n.3208-4273A=) n.3980A= c.3120-4273A= (n.3120-4273A=) c.3114-4273A= (n.3114-4273A=) | |
16 | g.23607942dup | CA2580091273 | PALB2 | c.3278dup (p.Leu1094AlafsTer5) c.*753dup (n.*753dup) c.3202-4273dup (n.3202-4273dup) c.3116dup (p.Leu1040AlafsTer5) c.2387dup (p.Leu797AlafsTer5) n.4619dup c.2317-4273dup (n.2317-4273dup) c.2225dup (p.Leu743AlafsTer5) n.3792dup n.2476dup n.1967dup c.*49dup (n.*49dup) c.806dup (p.Leu270AlafsTer5) c.3272dup (p.Leu1092AlafsTer5) c.117-4273dup c.3208-4273dup (n.3208-4273dup) n.3980dup c.3120-4273dup (n.3120-4273dup) c.3114-4273dup (n.3114-4273dup) | ClinVar |
16 | g.23607943del | CA2695222904 | PALB2 | c.3277del (p.Gln1093SerfsTer4) c.*752del (n.*752del) c.3202-4274del (n.3202-4274del) c.3115del (p.Gln1039SerfsTer4) c.2386del (p.Gln796SerfsTer4) n.4618del c.2317-4274del (n.2317-4274del) c.2224del (p.Gln742SerfsTer4) n.3791del n.2475del n.1966del c.*48del (n.*48del) c.805del (p.Gln269SerfsTer4) c.3271del (p.Gln1091SerfsTer4) c.117-4274del c.3208-4274del (n.3208-4274del) n.3979del c.3120-4274del (n.3120-4274del) c.3114-4274del (n.3114-4274del) | |
16 | g.23607943G>A | CA350661 | PALB2 | c.3277C>T (p.Gln1093Ter) c.*752C>T (n.*752C>T) c.3202-4274C>T (n.3202-4274C>T) c.3115C>T (p.Gln1039Ter) c.2386C>T (p.Gln796Ter) n.4618C>T c.2317-4274C>T (n.2317-4274C>T) c.2224C>T (p.Gln742Ter) n.3791C>T n.2475C>T n.1966C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.3271C>T (p.Gln1091Ter) c.117-4274C>T c.3208-4274C>T (n.3208-4274C>T) n.3979C>T c.3120-4274C>T (n.3120-4274C>T) c.3114-4274C>T (n.3114-4274C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607943G>C | CA395139664 | PALB2 | c.3277C>G (p.Gln1093Glu) c.*752C>G (n.*752C>G) c.3202-4274C>G (n.3202-4274C>G) c.3115C>G (p.Gln1039Glu) c.2386C>G (p.Gln796Glu) n.4618C>G c.2317-4274C>G (n.2317-4274C>G) c.2224C>G (p.Gln742Glu) n.3791C>G n.2475C>G n.1966C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.3271C>G (p.Gln1091Glu) c.117-4274C>G c.3208-4274C>G (n.3208-4274C>G) n.3979C>G c.3120-4274C>G (n.3120-4274C>G) c.3114-4274C>G (n.3114-4274C>G) | dbSNP |
16 | g.23607943G= | CA2213428860 | PALB2 | c.3277C= (p.Gln1093=) c.*752C= (n.*752C=) c.3202-4274C= (n.3202-4274C=) c.3115C= (p.Gln1039=) c.2386C= (p.Gln796=) n.4618C= c.2317-4274C= (n.2317-4274C=) c.2224C= (p.Gln742=) n.3791C= n.2475C= n.1966C= c.*48C= (n.*48C=) c.805C= (p.Gln269=) c.3271C= (p.Gln1091=) c.117-4274C= c.3208-4274C= (n.3208-4274C=) n.3979C= c.3120-4274C= (n.3120-4274C=) c.3114-4274C= (n.3114-4274C=) | |
16 | g.23607943G>T | CA395139667 | PALB2 | c.3277C>A (p.Gln1093Lys) c.*752C>A (n.*752C>A) c.3202-4274C>A (n.3202-4274C>A) c.3115C>A (p.Gln1039Lys) c.2386C>A (p.Gln796Lys) n.4618C>A c.2317-4274C>A (n.2317-4274C>A) c.2224C>A (p.Gln742Lys) n.3791C>A n.2475C>A n.1966C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.3271C>A (p.Gln1091Lys) c.117-4274C>A c.3208-4274C>A (n.3208-4274C>A) n.3979C>A c.3120-4274C>A (n.3120-4274C>A) c.3114-4274C>A (n.3114-4274C>A) | |
16 | g.23607944A>C | CA395139670 | PALB2 | c.3276T>G (p.Phe1092Leu) c.*751T>G (n.*751T>G) c.3202-4275T>G (n.3202-4275T>G) c.3114T>G (p.Phe1038Leu) c.2385T>G (p.Phe795Leu) n.4617T>G c.2317-4275T>G (n.2317-4275T>G) c.2223T>G (p.Phe741Leu) n.3790T>G n.2474T>G n.1965T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) c.3270T>G (p.Phe1090Leu) c.117-4275T>G c.3208-4275T>G (n.3208-4275T>G) n.3978T>G c.3120-4275T>G (n.3120-4275T>G) c.3114-4275T>G (n.3114-4275T>G) | |
16 | g.23607944A>G | CA494175680 | PALB2 | c.3276T>C (p.Phe1092=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.3202-4275T>C (n.3202-4275T>C) c.3114T>C (p.Phe1038=) c.2385T>C (p.Phe795=) n.4617T>C c.2317-4275T>C (n.2317-4275T>C) c.2223T>C (p.Phe741=) n.3790T>C n.2474T>C n.1965T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.804T>C (p.Phe268=) c.3270T>C (p.Phe1090=) c.117-4275T>C c.3208-4275T>C (n.3208-4275T>C) n.3978T>C c.3120-4275T>C (n.3120-4275T>C) c.3114-4275T>C (n.3114-4275T>C) | |
16 | g.23607944A>T | CA395139671 | PALB2 | c.3276T>A (p.Phe1092Leu) c.*751T>A (n.*751T>A) c.3202-4275T>A (n.3202-4275T>A) c.3114T>A (p.Phe1038Leu) c.2385T>A (p.Phe795Leu) n.4617T>A c.2317-4275T>A (n.2317-4275T>A) c.2223T>A (p.Phe741Leu) n.3790T>A n.2474T>A n.1965T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.3270T>A (p.Phe1090Leu) c.117-4275T>A c.3208-4275T>A (n.3208-4275T>A) n.3978T>A c.3120-4275T>A (n.3120-4275T>A) c.3114-4275T>A (n.3114-4275T>A) | dbSNP |
16 | g.23607945A= | CA2213428863 | PALB2 | c.3275T= (p.Phe1092=) c.*750T= (n.*750T=) c.3202-4276T= (n.3202-4276T=) c.3113T= (p.Phe1038=) c.2384T= (p.Phe795=) n.4616T= c.2317-4276T= (n.2317-4276T=) c.2222T= (p.Phe741=) n.3789T= n.2473T= n.1964T= c.*46T= (n.*46T=) c.803T= (p.Phe268=) c.3269T= (p.Phe1090=) c.117-4276T= c.3208-4276T= (n.3208-4276T=) n.3977T= c.3120-4276T= (n.3120-4276T=) c.3114-4276T= (n.3114-4276T=) | |
16 | g.23607945A>C | CA395139674 | PALB2 | c.3275T>G (p.Phe1092Cys) c.*750T>G (n.*750T>G) c.3202-4276T>G (n.3202-4276T>G) c.3113T>G (p.Phe1038Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) n.4616T>G c.2317-4276T>G (n.2317-4276T>G) c.2222T>G (p.Phe741Cys) n.3789T>G n.2473T>G n.1964T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.3269T>G (p.Phe1090Cys) c.117-4276T>G c.3208-4276T>G (n.3208-4276T>G) n.3977T>G c.3120-4276T>G (n.3120-4276T>G) c.3114-4276T>G (n.3114-4276T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607945A>G | CA395139679 | PALB2 | c.3275T>C (p.Phe1092Ser) c.*750T>C (n.*750T>C) c.3202-4276T>C (n.3202-4276T>C) c.3113T>C (p.Phe1038Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) n.4616T>C c.2317-4276T>C (n.2317-4276T>C) c.2222T>C (p.Phe741Ser) n.3789T>C n.2473T>C n.1964T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.3269T>C (p.Phe1090Ser) c.117-4276T>C c.3208-4276T>C (n.3208-4276T>C) n.3977T>C c.3120-4276T>C (n.3120-4276T>C) c.3114-4276T>C (n.3114-4276T>C) | dbSNP |
16 | g.23607945A>T | CA395139682 | PALB2 | c.3275T>A (p.Phe1092Tyr) c.*750T>A (n.*750T>A) c.3202-4276T>A (n.3202-4276T>A) c.3113T>A (p.Phe1038Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) n.4616T>A c.2317-4276T>A (n.2317-4276T>A) c.2222T>A (p.Phe741Tyr) n.3789T>A n.2473T>A n.1964T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.3269T>A (p.Phe1090Tyr) c.117-4276T>A c.3208-4276T>A (n.3208-4276T>A) n.3977T>A c.3120-4276T>A (n.3120-4276T>A) c.3114-4276T>A (n.3114-4276T>A) | dbSNP |
16 | g.23607945_23607947delinsAAC | CA2213428864 | PALB2 | c.3273_3275delinsGTT (p.Val1091=) c.*748_*750delinsGTT (n.*748_*750delinsGTT) c.3202-4278_3202-4276delinsGTT (n.3202-4278_3202-4276delinsGTT) c.3111_3113delinsGTT (p.Val1037=) c.2382_2384delinsGTT (p.Val794=) n.4614_4616delinsGTT c.2317-4278_2317-4276delinsGTT (n.2317-4278_2317-4276delinsGTT) c.2220_2222delinsGTT (p.Val740=) n.3787_3789delinsGTT n.2471_2473delinsGTT n.1962_1964delinsGTT c.*44_*46delinsGTT (n.*44_*46delinsGTT) c.801_803delinsGTT (p.Val267=) c.3267_3269delinsGTT (p.Val1089=) c.117-4278_117-4276delinsGTT c.3208-4278_3208-4276delinsGTT (n.3208-4278_3208-4276delinsGTT) n.3975_3977delinsGTT c.3120-4278_3120-4276delinsGTT (n.3120-4278_3120-4276delinsGTT) c.3114-4278_3114-4276delinsGTT (n.3114-4278_3114-4276delinsGTT) | |
16 | g.23607946A= | CA2213428866 | PALB2 | c.3274T= (p.Phe1092=) c.*749T= (n.*749T=) c.3202-4277T= (n.3202-4277T=) c.3112T= (p.Phe1038=) c.2383T= (p.Phe795=) n.4615T= c.2317-4277T= (n.2317-4277T=) c.2221T= (p.Phe741=) n.3788T= n.2472T= n.1963T= c.*45T= (n.*45T=) c.802T= (p.Phe268=) c.3268T= (p.Phe1090=) c.117-4277T= c.3208-4277T= (n.3208-4277T=) n.3976T= c.3120-4277T= (n.3120-4277T=) c.3114-4277T= (n.3114-4277T=) | |
16 | g.23607946A>C | CA395139703 | PALB2 | c.3274T>G (p.Phe1092Val) c.*749T>G (n.*749T>G) c.3202-4277T>G (n.3202-4277T>G) c.3112T>G (p.Phe1038Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) n.4615T>G c.2317-4277T>G (n.2317-4277T>G) c.2221T>G (p.Phe741Val) n.3788T>G n.2472T>G n.1963T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) c.3268T>G (p.Phe1090Val) c.117-4277T>G c.3208-4277T>G (n.3208-4277T>G) n.3976T>G c.3120-4277T>G (n.3120-4277T>G) c.3114-4277T>G (n.3114-4277T>G) | dbSNP |
16 | g.23607946A>G | CA395139705 | PALB2 | c.3274T>C (p.Phe1092Leu) c.*749T>C (n.*749T>C) c.3202-4277T>C (n.3202-4277T>C) c.3112T>C (p.Phe1038Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) n.4615T>C c.2317-4277T>C (n.2317-4277T>C) c.2221T>C (p.Phe741Leu) n.3788T>C n.2472T>C n.1963T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.3268T>C (p.Phe1090Leu) c.117-4277T>C c.3208-4277T>C (n.3208-4277T>C) n.3976T>C c.3120-4277T>C (n.3120-4277T>C) c.3114-4277T>C (n.3114-4277T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607946A>T | CA395139696 | PALB2 | c.3274T>A (p.Phe1092Ile) c.*749T>A (n.*749T>A) c.3202-4277T>A (n.3202-4277T>A) c.3112T>A (p.Phe1038Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) n.4615T>A c.2317-4277T>A (n.2317-4277T>A) c.2221T>A (p.Phe741Ile) n.3788T>A n.2472T>A n.1963T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.3268T>A (p.Phe1090Ile) c.117-4277T>A c.3208-4277T>A (n.3208-4277T>A) n.3976T>A c.3120-4277T>A (n.3120-4277T>A) c.3114-4277T>A (n.3114-4277T>A) | dbSNP |
16 | g.23607949_23607950del | CA165978 | PALB2 | c.3273_3274del (p.Phe1092SerfsTer6) c.*748_*749del (n.*748_*749del) c.3202-4278_3202-4277del (n.3202-4278_3202-4277del) c.3111_3112del (p.Phe1038SerfsTer6) c.2382_2383del (p.Phe795SerfsTer6) n.4614_4615del c.2317-4278_2317-4277del (n.2317-4278_2317-4277del) c.2220_2221del (p.Phe741SerfsTer6) n.3787_3788del n.2471_2472del n.1962_1963del c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.801_802del (p.Phe268SerfsTer6) c.3267_3268del (p.Phe1090SerfsTer6) c.117-4278_117-4277del c.3208-4278_3208-4277del (n.3208-4278_3208-4277del) n.3975_3976del c.3120-4278_3120-4277del (n.3120-4278_3120-4277del) c.3114-4278_3114-4277del (n.3114-4278_3114-4277del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607947C>A | CA494175691 | PALB2 | c.3273G>T (p.Val1091=) c.*748G>T (n.*748G>T) c.3202-4278G>T (n.3202-4278G>T) c.3111G>T (p.Val1037=) c.2382G>T (p.Val794=) n.4614G>T c.2317-4278G>T (n.2317-4278G>T) c.2220G>T (p.Val740=) n.3787G>T n.2471G>T n.1962G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.801G>T (p.Val267=) c.3267G>T (p.Val1089=) c.117-4278G>T c.3208-4278G>T (n.3208-4278G>T) n.3975G>T c.3120-4278G>T (n.3120-4278G>T) c.3114-4278G>T (n.3114-4278G>T) | |
16 | g.23607947C= | CA2213428867 | PALB2 | c.3273G= (p.Val1091=) c.*748G= (n.*748G=) c.3202-4278G= (n.3202-4278G=) c.3111G= (p.Val1037=) c.2382G= (p.Val794=) n.4614G= c.2317-4278G= (n.2317-4278G=) c.2220G= (p.Val740=) n.3787G= n.2471G= n.1962G= c.*44G= (n.*44G=) c.801G= (p.Val267=) c.3267G= (p.Val1089=) c.117-4278G= c.3208-4278G= (n.3208-4278G=) n.3975G= c.3120-4278G= (n.3120-4278G=) c.3114-4278G= (n.3114-4278G=) | |
16 | g.23607947C>G | CA494175693 | PALB2 | c.3273G>C (p.Val1091=) c.*748G>C (n.*748G>C) c.3202-4278G>C (n.3202-4278G>C) c.3111G>C (p.Val1037=) c.2382G>C (p.Val794=) n.4614G>C c.2317-4278G>C (n.2317-4278G>C) c.2220G>C (p.Val740=) n.3787G>C n.2471G>C n.1962G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.801G>C (p.Val267=) c.3267G>C (p.Val1089=) c.117-4278G>C c.3208-4278G>C (n.3208-4278G>C) n.3975G>C c.3120-4278G>C (n.3120-4278G>C) c.3114-4278G>C (n.3114-4278G>C) | dbSNP |
16 | g.23607947C>T | CA494175695 | PALB2 | c.3273G>A (p.Val1091=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.3202-4278G>A (n.3202-4278G>A) c.3111G>A (p.Val1037=) c.2382G>A (p.Val794=) n.4614G>A c.2317-4278G>A (n.2317-4278G>A) c.2220G>A (p.Val740=) n.3787G>A n.2471G>A n.1962G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.801G>A (p.Val267=) c.3267G>A (p.Val1089=) c.117-4278G>A c.3208-4278G>A (n.3208-4278G>A) n.3975G>A c.3120-4278G>A (n.3120-4278G>A) c.3114-4278G>A (n.3114-4278G>A) | dbSNP |
16 | g.23607948A>C | CA395139712 | PALB2 | c.3272T>G (p.Val1091Gly) c.*747T>G (n.*747T>G) c.3202-4279T>G (n.3202-4279T>G) c.3110T>G (p.Val1037Gly) c.2381T>G (p.Val794Gly) n.4613T>G c.2317-4279T>G (n.2317-4279T>G) c.2219T>G (p.Val740Gly) n.3786T>G n.2470T>G n.1961T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.800T>G (p.Val267Gly) c.3266T>G (p.Val1089Gly) c.117-4279T>G c.3208-4279T>G (n.3208-4279T>G) n.3974T>G c.3120-4279T>G (n.3120-4279T>G) c.3114-4279T>G (n.3114-4279T>G) | dbSNP |
16 | g.23607948A>G | CA395139715 | PALB2 | c.3272T>C (p.Val1091Ala) c.*747T>C (n.*747T>C) c.3202-4279T>C (n.3202-4279T>C) c.3110T>C (p.Val1037Ala) c.2381T>C (p.Val794Ala) n.4613T>C c.2317-4279T>C (n.2317-4279T>C) c.2219T>C (p.Val740Ala) n.3786T>C n.2470T>C n.1961T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.800T>C (p.Val267Ala) c.3266T>C (p.Val1089Ala) c.117-4279T>C c.3208-4279T>C (n.3208-4279T>C) n.3974T>C c.3120-4279T>C (n.3120-4279T>C) c.3114-4279T>C (n.3114-4279T>C) | dbSNP |
16 | g.23607948A>T | CA395139723 | PALB2 | c.3272T>A (p.Val1091Glu) c.*747T>A (n.*747T>A) c.3202-4279T>A (n.3202-4279T>A) c.3110T>A (p.Val1037Glu) c.2381T>A (p.Val794Glu) n.4613T>A c.2317-4279T>A (n.2317-4279T>A) c.2219T>A (p.Val740Glu) n.3786T>A n.2470T>A n.1961T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.800T>A (p.Val267Glu) c.3266T>A (p.Val1089Glu) c.117-4279T>A c.3208-4279T>A (n.3208-4279T>A) n.3974T>A c.3120-4279T>A (n.3120-4279T>A) c.3114-4279T>A (n.3114-4279T>A) | dbSNP |
16 | g.23607948_23607950dup | CA16614843 | PALB2 | c.3270_3272dup (p.Val1091_Phe1092insVal) c.*745_*747dup (n.*745_*747dup) c.3202-4281_3202-4279dup (n.3202-4281_3202-4279dup) c.3108_3110dup (p.Val1037_Phe1038insVal) c.2379_2381dup (p.Val794_Phe795insVal) n.4611_4613dup c.2317-4281_2317-4279dup (n.2317-4281_2317-4279dup) c.2217_2219dup (p.Val740_Phe741insVal) n.3784_3786dup n.2468_2470dup n.1959_1961dup c.*41_*43dup (n.*41_*43dup) c.798_800dup (p.Val267_Phe268insVal) c.3264_3266dup (p.Val1089_Phe1090insVal) c.117-4281_117-4279dup c.3208-4281_3208-4279dup (n.3208-4281_3208-4279dup) n.3972_3974dup c.3120-4281_3120-4279dup (n.3120-4281_3120-4279dup) c.3114-4281_3114-4279dup (n.3114-4281_3114-4279dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607949C>A | CA395139727 | PALB2 | c.3271G>T (p.Val1091Leu) c.*746G>T (n.*746G>T) c.3202-4280G>T (n.3202-4280G>T) c.3109G>T (p.Val1037Leu) c.2380G>T (p.Val794Leu) n.4612G>T c.2317-4280G>T (n.2317-4280G>T) c.2218G>T (p.Val740Leu) n.3785G>T n.2469G>T n.1960G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.799G>T (p.Val267Leu) c.3265G>T (p.Val1089Leu) c.117-4280G>T c.3208-4280G>T (n.3208-4280G>T) n.3973G>T c.3120-4280G>T (n.3120-4280G>T) c.3114-4280G>T (n.3114-4280G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607949C= | CA2213428869 | PALB2 | c.3271G= (p.Val1091=) c.*746G= (n.*746G=) c.3202-4280G= (n.3202-4280G=) c.3109G= (p.Val1037=) c.2380G= (p.Val794=) n.4612G= c.2317-4280G= (n.2317-4280G=) c.2218G= (p.Val740=) n.3785G= n.2469G= n.1960G= c.*42G= (n.*42G=) c.799G= (p.Val267=) c.3265G= (p.Val1089=) c.117-4280G= c.3208-4280G= (n.3208-4280G=) n.3973G= c.3120-4280G= (n.3120-4280G=) c.3114-4280G= (n.3114-4280G=) | |
16 | g.23607949C>G | CA395139737 | PALB2 | c.3271G>C (p.Val1091Leu) c.*746G>C (n.*746G>C) c.3202-4280G>C (n.3202-4280G>C) c.3109G>C (p.Val1037Leu) c.2380G>C (p.Val794Leu) n.4612G>C c.2317-4280G>C (n.2317-4280G>C) c.2218G>C (p.Val740Leu) n.3785G>C n.2469G>C n.1960G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.799G>C (p.Val267Leu) c.3265G>C (p.Val1089Leu) c.117-4280G>C c.3208-4280G>C (n.3208-4280G>C) n.3973G>C c.3120-4280G>C (n.3120-4280G>C) c.3114-4280G>C (n.3114-4280G>C) | dbSNP |
16 | g.23607949C>T | CA395139741 | PALB2 | c.3271G>A (p.Val1091Met) c.*746G>A (n.*746G>A) c.3202-4280G>A (n.3202-4280G>A) c.3109G>A (p.Val1037Met) c.2380G>A (p.Val794Met) n.4612G>A c.2317-4280G>A (n.2317-4280G>A) c.2218G>A (p.Val740Met) n.3785G>A n.2469G>A n.1960G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.799G>A (p.Val267Met) c.3265G>A (p.Val1089Met) c.117-4280G>A c.3208-4280G>A (n.3208-4280G>A) n.3973G>A c.3120-4280G>A (n.3120-4280G>A) c.3114-4280G>A (n.3114-4280G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607950del | CA2695197591 | PALB2 | c.3270del (p.Val1091CysfsTer6) c.*745del (n.*745del) c.3202-4281del (n.3202-4281del) c.3108del (p.Val1037CysfsTer6) c.2379del (p.Val794CysfsTer6) n.4611del c.2317-4281del (n.2317-4281del) c.2217del (p.Val740CysfsTer6) n.3784del n.2468del n.1959del c.*41del (n.*41del) c.798del (p.Val267CysfsTer6) c.3264del (p.Val1089CysfsTer6) c.117-4281del c.3208-4281del (n.3208-4281del) n.3972del c.3120-4281del (n.3120-4281del) c.3114-4281del (n.3114-4281del) | ClinVar |
16 | g.23607950A>C | CA494175701 | PALB2 | c.3270T>G (p.Pro1090=) c.*745T>G (n.*745T>G) c.3202-4281T>G (n.3202-4281T>G) c.3108T>G (p.Pro1036=) c.2379T>G (p.Pro793=) n.4611T>G c.2317-4281T>G (n.2317-4281T>G) c.2217T>G (p.Pro739=) n.3784T>G n.2468T>G n.1959T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.798T>G (p.Pro266=) c.3264T>G (p.Pro1088=) c.117-4281T>G c.3208-4281T>G (n.3208-4281T>G) n.3972T>G c.3120-4281T>G (n.3120-4281T>G) c.3114-4281T>G (n.3114-4281T>G) | |
16 | g.23607950A>G | CA494175703 | PALB2 | c.3270T>C (p.Pro1090=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.3202-4281T>C (n.3202-4281T>C) c.3108T>C (p.Pro1036=) c.2379T>C (p.Pro793=) n.4611T>C c.2317-4281T>C (n.2317-4281T>C) c.2217T>C (p.Pro739=) n.3784T>C n.2468T>C n.1959T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.798T>C (p.Pro266=) c.3264T>C (p.Pro1088=) c.117-4281T>C c.3208-4281T>C (n.3208-4281T>C) n.3972T>C c.3120-4281T>C (n.3120-4281T>C) c.3114-4281T>C (n.3114-4281T>C) | ClinVar |
16 | g.23607950A>T | CA494175705 | PALB2 | c.3270T>A (p.Pro1090=) c.*745T>A (n.*745T>A) c.3202-4281T>A (n.3202-4281T>A) c.3108T>A (p.Pro1036=) c.2379T>A (p.Pro793=) n.4611T>A c.2317-4281T>A (n.2317-4281T>A) c.2217T>A (p.Pro739=) n.3784T>A n.2468T>A n.1959T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.798T>A (p.Pro266=) c.3264T>A (p.Pro1088=) c.117-4281T>A c.3208-4281T>A (n.3208-4281T>A) n.3972T>A c.3120-4281T>A (n.3120-4281T>A) c.3114-4281T>A (n.3114-4281T>A) | |
16 | g.23607950_23607951delinsAG | CA2213428870 | PALB2 | c.3269_3270delinsCT (p.Pro1090=) c.*744_*745delinsCT (n.*744_*745delinsCT) c.3202-4282_3202-4281delinsCT (n.3202-4282_3202-4281delinsCT) c.3107_3108delinsCT (p.Pro1036=) c.2378_2379delinsCT (p.Pro793=) n.4610_4611delinsCT c.2317-4282_2317-4281delinsCT (n.2317-4282_2317-4281delinsCT) c.2216_2217delinsCT (p.Pro739=) n.3783_3784delinsCT n.2467_2468delinsCT n.1958_1959delinsCT c.*40_*41delinsCT (n.*40_*41delinsCT) c.797_798delinsCT (p.Pro266=) c.3263_3264delinsCT (p.Pro1088=) c.117-4282_117-4281delinsCT c.3208-4282_3208-4281delinsCT (n.3208-4282_3208-4281delinsCT) n.3971_3972delinsCT c.3120-4282_3120-4281delinsCT (n.3120-4282_3120-4281delinsCT) c.3114-4282_3114-4281delinsCT (n.3114-4282_3114-4281delinsCT) | |
16 | g.23607951G>A | CA395139748 | PALB2 | c.3269C>T (p.Pro1090Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) c.3202-4282C>T (n.3202-4282C>T) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) n.4610C>T c.2317-4282C>T (n.2317-4282C>T) c.2216C>T (p.Pro739Leu) n.3783C>T n.2467C>T n.1958C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.117-4282C>T c.3208-4282C>T (n.3208-4282C>T) n.3971C>T c.3120-4282C>T (n.3120-4282C>T) c.3114-4282C>T (n.3114-4282C>T) | dbSNP |
16 | g.23607951G>C | CA395139749 | PALB2 | c.3269C>G (p.Pro1090Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) c.3202-4282C>G (n.3202-4282C>G) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) n.4610C>G c.2317-4282C>G (n.2317-4282C>G) c.2216C>G (p.Pro739Arg) n.3783C>G n.2467C>G n.1958C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.117-4282C>G c.3208-4282C>G (n.3208-4282C>G) n.3971C>G c.3120-4282C>G (n.3120-4282C>G) c.3114-4282C>G (n.3114-4282C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607951G= | CA2213428872 | PALB2 | c.3269C= (p.Pro1090=) c.*744C= (n.*744C=) c.3202-4282C= (n.3202-4282C=) c.3107C= (p.Pro1036=) c.2378C= (p.Pro793=) n.4610C= c.2317-4282C= (n.2317-4282C=) c.2216C= (p.Pro739=) n.3783C= n.2467C= n.1958C= c.*40C= (n.*40C=) c.797C= (p.Pro266=) c.3263C= (p.Pro1088=) c.117-4282C= c.3208-4282C= (n.3208-4282C=) n.3971C= c.3120-4282C= (n.3120-4282C=) c.3114-4282C= (n.3114-4282C=) | |
16 | g.23607951G>T | CA395139750 | PALB2 | c.3269C>A (p.Pro1090His) c.*744C>A (n.*744C>A) c.3202-4282C>A (n.3202-4282C>A) c.3107C>A (p.Pro1036His) c.2378C>A (p.Pro793His) n.4610C>A c.2317-4282C>A (n.2317-4282C>A) c.2216C>A (p.Pro739His) n.3783C>A n.2467C>A n.1958C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.797C>A (p.Pro266His) c.3263C>A (p.Pro1088His) c.117-4282C>A c.3208-4282C>A (n.3208-4282C>A) n.3971C>A c.3120-4282C>A (n.3120-4282C>A) c.3114-4282C>A (n.3114-4282C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607953del | CA1139664611 | PALB2 | c.3269del (p.Pro1090LeufsTer7) c.*744del (n.*744del) c.3202-4282del (n.3202-4282del) c.3107del (p.Pro1036LeufsTer7) c.2378del (p.Pro793LeufsTer7) n.4610del c.2317-4282del (n.2317-4282del) c.2216del (p.Pro739LeufsTer7) n.3783del n.2467del n.1958del c.*40del (n.*40del) c.797del (p.Pro266LeufsTer7) c.3263del (p.Pro1088LeufsTer7) c.117-4282del c.3208-4282del (n.3208-4282del) n.3971del c.3120-4282del (n.3120-4282del) c.3114-4282del (n.3114-4282del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607952G>A | CA395139751 | PALB2 | c.3268C>T (p.Pro1090Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) c.3202-4283C>T (n.3202-4283C>T) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) n.4609C>T c.2317-4283C>T (n.2317-4283C>T) c.2215C>T (p.Pro739Ser) n.3782C>T n.2466C>T n.1957C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.117-4283C>T c.3208-4283C>T (n.3208-4283C>T) n.3970C>T c.3120-4283C>T (n.3120-4283C>T) c.3114-4283C>T (n.3114-4283C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23607952G>C | CA16614845 | PALB2 | c.3268C>G (p.Pro1090Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) c.3202-4283C>G (n.3202-4283C>G) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) n.4609C>G c.2317-4283C>G (n.2317-4283C>G) c.2215C>G (p.Pro739Ala) n.3782C>G n.2466C>G n.1957C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.117-4283C>G c.3208-4283C>G (n.3208-4283C>G) n.3970C>G c.3120-4283C>G (n.3120-4283C>G) c.3114-4283C>G (n.3114-4283C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607952G= | CA2213428873 | PALB2 | c.3268C= (p.Pro1090=) c.*743C= (n.*743C=) c.3202-4283C= (n.3202-4283C=) c.3106C= (p.Pro1036=) c.2377C= (p.Pro793=) n.4609C= c.2317-4283C= (n.2317-4283C=) c.2215C= (p.Pro739=) n.3782C= n.2466C= n.1957C= c.*39C= (n.*39C=) c.796C= (p.Pro266=) c.3262C= (p.Pro1088=) c.117-4283C= c.3208-4283C= (n.3208-4283C=) n.3970C= c.3120-4283C= (n.3120-4283C=) c.3114-4283C= (n.3114-4283C=) | |
16 | g.23607952G>T | CA395139753 | PALB2 | c.3268C>A (p.Pro1090Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) c.3202-4283C>A (n.3202-4283C>A) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) n.4609C>A c.2317-4283C>A (n.2317-4283C>A) c.2215C>A (p.Pro739Thr) n.3782C>A n.2466C>A n.1957C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.117-4283C>A c.3208-4283C>A (n.3208-4283C>A) n.3970C>A c.3120-4283C>A (n.3120-4283C>A) c.3114-4283C>A (n.3114-4283C>A) | dbSNP |
16 | g.23607953G>A | CA10579922 | PALB2 | c.3267C>T (p.Ser1089=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.3202-4284C>T (n.3202-4284C>T) c.3105C>T (p.Ser1035=) c.2376C>T (p.Ser792=) n.4608C>T c.2317-4284C>T (n.2317-4284C>T) c.2214C>T (p.Ser738=) n.3781C>T n.2465C>T n.1956C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.795C>T (p.Ser265=) c.3261C>T (p.Ser1087=) c.117-4284C>T c.3208-4284C>T (n.3208-4284C>T) n.3969C>T c.3120-4284C>T (n.3120-4284C>T) c.3114-4284C>T (n.3114-4284C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607953G>C | CA395139758 | PALB2 | c.3267C>G (p.Ser1089Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) c.3202-4284C>G (n.3202-4284C>G) c.3105C>G (p.Ser1035Arg) c.2376C>G (p.Ser792Arg) n.4608C>G c.2317-4284C>G (n.2317-4284C>G) c.2214C>G (p.Ser738Arg) n.3781C>G n.2465C>G n.1956C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.795C>G (p.Ser265Arg) c.3261C>G (p.Ser1087Arg) c.117-4284C>G c.3208-4284C>G (n.3208-4284C>G) n.3969C>G c.3120-4284C>G (n.3120-4284C>G) c.3114-4284C>G (n.3114-4284C>G) | dbSNP |
16 | g.23607953G= | CA2213428875 | PALB2 | c.3267C= (p.Ser1089=) c.*742C= (n.*742C=) c.3202-4284C= (n.3202-4284C=) c.3105C= (p.Ser1035=) c.2376C= (p.Ser792=) n.4608C= c.2317-4284C= (n.2317-4284C=) c.2214C= (p.Ser738=) n.3781C= n.2465C= n.1956C= c.*38C= (n.*38C=) c.795C= (p.Ser265=) c.3261C= (p.Ser1087=) c.117-4284C= c.3208-4284C= (n.3208-4284C=) n.3969C= c.3120-4284C= (n.3120-4284C=) c.3114-4284C= (n.3114-4284C=) | |
16 | g.23607953G>T | CA395139762 | PALB2 | c.3267C>A (p.Ser1089Arg) c.*742C>A (n.*742C>A) c.3202-4284C>A (n.3202-4284C>A) c.3105C>A (p.Ser1035Arg) c.2376C>A (p.Ser792Arg) n.4608C>A c.2317-4284C>A (n.2317-4284C>A) c.2214C>A (p.Ser738Arg) n.3781C>A n.2465C>A n.1956C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.795C>A (p.Ser265Arg) c.3261C>A (p.Ser1087Arg) c.117-4284C>A c.3208-4284C>A (n.3208-4284C>A) n.3969C>A c.3120-4284C>A (n.3120-4284C>A) c.3114-4284C>A (n.3114-4284C>A) | |
16 | g.23607954C>A | CA395139766 | PALB2 | c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.*741G>T (n.*741G>T) c.3202-4285G>T (n.3202-4285G>T) c.3104G>T (p.Ser1035Ile) c.2375G>T (p.Ser792Ile) n.4607G>T c.2317-4285G>T (n.2317-4285G>T) c.2213G>T (p.Ser738Ile) n.3780G>T n.2464G>T n.1955G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.3260G>T (p.Ser1087Ile) c.117-4285G>T c.3208-4285G>T (n.3208-4285G>T) n.3968G>T c.3120-4285G>T (n.3120-4285G>T) c.3114-4285G>T (n.3114-4285G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607954C= | CA2213428877 | PALB2 | c.3266G= (p.Ser1089=) c.*741G= (n.*741G=) c.3202-4285G= (n.3202-4285G=) c.3104G= (p.Ser1035=) c.2375G= (p.Ser792=) n.4607G= c.2317-4285G= (n.2317-4285G=) c.2213G= (p.Ser738=) n.3780G= n.2464G= n.1955G= c.*37G= (n.*37G=) c.794G= (p.Ser265=) c.3260G= (p.Ser1087=) c.117-4285G= c.3208-4285G= (n.3208-4285G=) n.3968G= c.3120-4285G= (n.3120-4285G=) c.3114-4285G= (n.3114-4285G=) | |
16 | g.23607954C>G | CA395139771 | PALB2 | c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.*741G>C (n.*741G>C) c.3202-4285G>C (n.3202-4285G>C) c.3104G>C (p.Ser1035Thr) c.2375G>C (p.Ser792Thr) n.4607G>C c.2317-4285G>C (n.2317-4285G>C) c.2213G>C (p.Ser738Thr) n.3780G>C n.2464G>C n.1955G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.3260G>C (p.Ser1087Thr) c.117-4285G>C c.3208-4285G>C (n.3208-4285G>C) n.3968G>C c.3120-4285G>C (n.3120-4285G>C) c.3114-4285G>C (n.3114-4285G>C) | dbSNP |
16 | g.23607954C>T | CA336127 | PALB2 | c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.*741G>A (n.*741G>A) c.3202-4285G>A (n.3202-4285G>A) c.3104G>A (p.Ser1035Asn) c.2375G>A (p.Ser792Asn) n.4607G>A c.2317-4285G>A (n.2317-4285G>A) c.2213G>A (p.Ser738Asn) n.3780G>A n.2464G>A n.1955G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.3260G>A (p.Ser1087Asn) c.117-4285G>A c.3208-4285G>A (n.3208-4285G>A) n.3968G>A c.3120-4285G>A (n.3120-4285G>A) c.3114-4285G>A (n.3114-4285G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607955T>A | CA395139774 | PALB2 | c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.*740A>T (n.*740A>T) c.3202-4286A>T (n.3202-4286A>T) c.3103A>T (p.Ser1035Cys) c.2374A>T (p.Ser792Cys) n.4606A>T c.2317-4286A>T (n.2317-4286A>T) c.2212A>T (p.Ser738Cys) n.3779A>T n.2463A>T n.1954A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.3259A>T (p.Ser1087Cys) c.117-4286A>T c.3208-4286A>T (n.3208-4286A>T) n.3967A>T c.3120-4286A>T (n.3120-4286A>T) c.3114-4286A>T (n.3114-4286A>T) | dbSNP |
16 | g.23607955T>C | CA395139777 | PALB2 | c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.*740A>G (n.*740A>G) c.3202-4286A>G (n.3202-4286A>G) c.3103A>G (p.Ser1035Gly) c.2374A>G (p.Ser792Gly) n.4606A>G c.2317-4286A>G (n.2317-4286A>G) c.2212A>G (p.Ser738Gly) n.3779A>G n.2463A>G n.1954A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.3259A>G (p.Ser1087Gly) c.117-4286A>G c.3208-4286A>G (n.3208-4286A>G) n.3967A>G c.3120-4286A>G (n.3120-4286A>G) c.3114-4286A>G (n.3114-4286A>G) | dbSNP |
16 | g.23607955T>G | CA395139779 | PALB2 | c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.*740A>C (n.*740A>C) c.3202-4286A>C (n.3202-4286A>C) c.3103A>C (p.Ser1035Arg) c.2374A>C (p.Ser792Arg) n.4606A>C c.2317-4286A>C (n.2317-4286A>C) c.2212A>C (p.Ser738Arg) n.3779A>C n.2463A>C n.1954A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.3259A>C (p.Ser1087Arg) c.117-4286A>C c.3208-4286A>C (n.3208-4286A>C) n.3967A>C c.3120-4286A>C (n.3120-4286A>C) c.3114-4286A>C (n.3114-4286A>C) | |
16 | g.23607956T>A | CA494175724 | PALB2 | c.3264A>T (p.Arg1088=) c.*739A>T (n.*739A>T) c.3202-4287A>T (n.3202-4287A>T) c.3102A>T (p.Arg1034=) c.2373A>T (p.Arg791=) n.4605A>T c.2317-4287A>T (n.2317-4287A>T) c.2211A>T (p.Arg737=) n.3778A>T n.2462A>T n.1953A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.792A>T (p.Arg264=) c.3258A>T (p.Arg1086=) c.117-4287A>T c.3208-4287A>T (n.3208-4287A>T) n.3966A>T c.3120-4287A>T (n.3120-4287A>T) c.3114-4287A>T (n.3114-4287A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607956T>C | CA494175726 | PALB2 | c.3264A>G (p.Arg1088=) c.*739A>G (n.*739A>G) c.3202-4287A>G (n.3202-4287A>G) c.3102A>G (p.Arg1034=) c.2373A>G (p.Arg791=) n.4605A>G c.2317-4287A>G (n.2317-4287A>G) c.2211A>G (p.Arg737=) n.3778A>G n.2462A>G n.1953A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.792A>G (p.Arg264=) c.3258A>G (p.Arg1086=) c.117-4287A>G c.3208-4287A>G (n.3208-4287A>G) n.3966A>G c.3120-4287A>G (n.3120-4287A>G) c.3114-4287A>G (n.3114-4287A>G) | dbSNP |
16 | g.23607956T>G | CA494175722 | PALB2 | c.3264A>C (p.Arg1088=) c.*739A>C (n.*739A>C) c.3202-4287A>C (n.3202-4287A>C) c.3102A>C (p.Arg1034=) c.2373A>C (p.Arg791=) n.4605A>C c.2317-4287A>C (n.2317-4287A>C) c.2211A>C (p.Arg737=) n.3778A>C n.2462A>C n.1953A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.792A>C (p.Arg264=) c.3258A>C (p.Arg1086=) c.117-4287A>C c.3208-4287A>C (n.3208-4287A>C) n.3966A>C c.3120-4287A>C (n.3120-4287A>C) c.3114-4287A>C (n.3114-4287A>C) | |
16 | g.23607956T= | CA2213428879 | PALB2 | c.3264A= (p.Arg1088=) c.*739A= (n.*739A=) c.3202-4287A= (n.3202-4287A=) c.3102A= (p.Arg1034=) c.2373A= (p.Arg791=) n.4605A= c.2317-4287A= (n.2317-4287A=) c.2211A= (p.Arg737=) n.3778A= n.2462A= n.1953A= c.*35A= (n.*35A=) c.792A= (p.Arg264=) c.3258A= (p.Arg1086=) c.117-4287A= c.3208-4287A= (n.3208-4287A=) n.3966A= c.3120-4287A= (n.3120-4287A=) c.3114-4287A= (n.3114-4287A=) | |
16 | g.23607958_23607967del | CA2573152152 | PALB2 | c.3255_3264del (p.Ser1086AlafsTer8) c.*730_*739del (n.*730_*739del) c.3202-4296_3202-4287del (n.3202-4296_3202-4287del) c.3093_3102del (p.Ser1032AlafsTer8) c.2364_2373del (p.Ser789AlafsTer8) n.4596_4605del c.2317-4296_2317-4287del (n.2317-4296_2317-4287del) c.2202_2211del (p.Ser735AlafsTer8) n.3769_3778del n.2453_2462del n.1944_1953del c.*26_*35del (n.*26_*35del) c.783_792del (p.Ser262AlafsTer8) c.3249_3258del (p.Ser1084AlafsTer8) c.117-4296_117-4287del c.3208-4296_3208-4287del (n.3208-4296_3208-4287del) n.3957_3966del c.3120-4296_3120-4287del (n.3120-4296_3120-4287del) c.3114-4296_3114-4287del (n.3114-4296_3114-4287del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607957C>A | CA395139783 | PALB2 | c.3263G>T (p.Arg1088Leu) c.*738G>T (n.*738G>T) c.3202-4288G>T (n.3202-4288G>T) c.3101G>T (p.Arg1034Leu) c.2372G>T (p.Arg791Leu) n.4604G>T c.2317-4288G>T (n.2317-4288G>T) c.2210G>T (p.Arg737Leu) n.3777G>T n.2461G>T n.1952G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.3257G>T (p.Arg1086Leu) c.117-4288G>T c.3208-4288G>T (n.3208-4288G>T) n.3965G>T c.3120-4288G>T (n.3120-4288G>T) c.3114-4288G>T (n.3114-4288G>T) | dbSNP |
16 | g.23607957C= | CA2213428880 | PALB2 | c.3263G= (p.Arg1088=) c.*738G= (n.*738G=) c.3202-4288G= (n.3202-4288G=) c.3101G= (p.Arg1034=) c.2372G= (p.Arg791=) n.4604G= c.2317-4288G= (n.2317-4288G=) c.2210G= (p.Arg737=) n.3777G= n.2461G= n.1952G= c.*34G= (n.*34G=) c.791G= (p.Arg264=) c.3257G= (p.Arg1086=) c.117-4288G= c.3208-4288G= (n.3208-4288G=) n.3965G= c.3120-4288G= (n.3120-4288G=) c.3114-4288G= (n.3114-4288G=) | |
16 | g.23607957C>G | CA395139784 | PALB2 | c.3263G>C (p.Arg1088Pro) c.*738G>C (n.*738G>C) c.3202-4288G>C (n.3202-4288G>C) c.3101G>C (p.Arg1034Pro) c.2372G>C (p.Arg791Pro) n.4604G>C c.2317-4288G>C (n.2317-4288G>C) c.2210G>C (p.Arg737Pro) n.3777G>C n.2461G>C n.1952G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.3257G>C (p.Arg1086Pro) c.117-4288G>C c.3208-4288G>C (n.3208-4288G>C) n.3965G>C c.3120-4288G>C (n.3120-4288G>C) c.3114-4288G>C (n.3114-4288G>C) | dbSNP |
16 | g.23607957C>T | CA294240 | PALB2 | c.3263G>A (p.Arg1088Gln) c.*738G>A (n.*738G>A) c.3202-4288G>A (n.3202-4288G>A) c.3101G>A (p.Arg1034Gln) c.2372G>A (p.Arg791Gln) n.4604G>A c.2317-4288G>A (n.2317-4288G>A) c.2210G>A (p.Arg737Gln) n.3777G>A n.2461G>A n.1952G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.791G>A (p.Arg264Gln) c.3257G>A (p.Arg1086Gln) c.117-4288G>A c.3208-4288G>A (n.3208-4288G>A) n.3965G>A c.3120-4288G>A (n.3120-4288G>A) c.3114-4288G>A (n.3114-4288G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607957_23607958delinsCG | CA2213428881 | PALB2 | c.3262_3263delinsCG (p.Arg1088=) c.*737_*738delinsCG (n.*737_*738delinsCG) c.3202-4289_3202-4288delinsCG (n.3202-4289_3202-4288delinsCG) c.3100_3101delinsCG (p.Arg1034=) c.2371_2372delinsCG (p.Arg791=) n.4603_4604delinsCG c.2317-4289_2317-4288delinsCG (n.2317-4289_2317-4288delinsCG) c.2209_2210delinsCG (p.Arg737=) n.3776_3777delinsCG n.2460_2461delinsCG n.1951_1952delinsCG c.*33_*34delinsCG (n.*33_*34delinsCG) c.790_791delinsCG (p.Arg264=) c.3256_3257delinsCG (p.Arg1086=) c.117-4289_117-4288delinsCG c.3208-4289_3208-4288delinsCG (n.3208-4289_3208-4288delinsCG) n.3964_3965delinsCG c.3120-4289_3120-4288delinsCG (n.3120-4289_3120-4288delinsCG) c.3114-4289_3114-4288delinsCG (n.3114-4289_3114-4288delinsCG) | |
16 | g.23607957_23607958insAGTGA | CA2632323240 | PALB2 | c.3262_3263insTCACT (p.Arg1088LeufsTer11) c.*737_*738insTCACT (n.*737_*738insTCACT) c.3202-4289_3202-4288insTCACT (n.3202-4289_3202-4288insTCACT) c.3100_3101insTCACT (p.Arg1034LeufsTer11) c.2371_2372insTCACT (p.Arg791LeufsTer11) n.4603_4604insTCACT c.2317-4289_2317-4288insTCACT (n.2317-4289_2317-4288insTCACT) c.2209_2210insTCACT (p.Arg737LeufsTer11) n.3776_3777insTCACT n.2460_2461insTCACT n.1951_1952insTCACT c.*33_*34insTCACT (n.*33_*34insTCACT) c.790_791insTCACT (p.Arg264LeufsTer11) c.3256_3257insTCACT (p.Arg1086LeufsTer11) c.117-4289_117-4288insTCACT c.3208-4289_3208-4288insTCACT (n.3208-4289_3208-4288insTCACT) n.3964_3965insTCACT c.3120-4289_3120-4288insTCACT (n.3120-4289_3120-4288insTCACT) c.3114-4289_3114-4288insTCACT (n.3114-4289_3114-4288insTCACT) | gnomAD v4 |
16 | g.23607958del | CA16042146 | PALB2 | c.3262del (p.Arg1088GlufsTer9) c.*737del (n.*737del) c.3202-4289del (n.3202-4289del) c.3100del (p.Arg1034GlufsTer9) c.2371del (p.Arg791GlufsTer9) n.4603del c.2317-4289del (n.2317-4289del) c.2209del (p.Arg737GlufsTer9) n.3776del n.2460del n.1951del c.*33del (n.*33del) c.790del (p.Arg264GlufsTer9) c.3256del (p.Arg1086GlufsTer9) c.117-4289del c.3208-4289del (n.3208-4289del) n.3964del c.3120-4289del (n.3120-4289del) c.3114-4289del (n.3114-4289del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607958G>A | CA211207 | PALB2 | c.3262C>T (p.Arg1088Ter) c.*737C>T (n.*737C>T) c.3202-4289C>T (n.3202-4289C>T) c.3100C>T (p.Arg1034Ter) c.2371C>T (p.Arg791Ter) n.4603C>T c.2317-4289C>T (n.2317-4289C>T) c.2209C>T (p.Arg737Ter) n.3776C>T n.2460C>T n.1951C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.790C>T (p.Arg264Ter) c.3256C>T (p.Arg1086Ter) c.117-4289C>T c.3208-4289C>T (n.3208-4289C>T) n.3964C>T c.3120-4289C>T (n.3120-4289C>T) c.3114-4289C>T (n.3114-4289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607958G>C | CA16615072 | PALB2 | c.3262C>G (p.Arg1088Gly) c.*737C>G (n.*737C>G) c.3202-4289C>G (n.3202-4289C>G) c.3100C>G (p.Arg1034Gly) c.2371C>G (p.Arg791Gly) n.4603C>G c.2317-4289C>G (n.2317-4289C>G) c.2209C>G (p.Arg737Gly) n.3776C>G n.2460C>G n.1951C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.3256C>G (p.Arg1086Gly) c.117-4289C>G c.3208-4289C>G (n.3208-4289C>G) n.3964C>G c.3120-4289C>G (n.3120-4289C>G) c.3114-4289C>G (n.3114-4289C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23607958G= | CA2213428884 | PALB2 | c.3262C= (p.Arg1088=) c.*737C= (n.*737C=) c.3202-4289C= (n.3202-4289C=) c.3100C= (p.Arg1034=) c.2371C= (p.Arg791=) n.4603C= c.2317-4289C= (n.2317-4289C=) c.2209C= (p.Arg737=) n.3776C= n.2460C= n.1951C= c.*33C= (n.*33C=) c.790C= (p.Arg264=) c.3256C= (p.Arg1086=) c.117-4289C= c.3208-4289C= (n.3208-4289C=) n.3964C= c.3120-4289C= (n.3120-4289C=) c.3114-4289C= (n.3114-4289C=) | |
16 | g.23607958G>T | CA494175732 | PALB2 | c.3262C>A (p.Arg1088=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.3202-4289C>A (n.3202-4289C>A) c.3100C>A (p.Arg1034=) c.2371C>A (p.Arg791=) n.4603C>A c.2317-4289C>A (n.2317-4289C>A) c.2209C>A (p.Arg737=) n.3776C>A n.2460C>A n.1951C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.790C>A (p.Arg264=) c.3256C>A (p.Arg1086=) c.117-4289C>A c.3208-4289C>A (n.3208-4289C>A) n.3964C>A c.3120-4289C>A (n.3120-4289C>A) c.3114-4289C>A (n.3114-4289C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607958_23607959delinsAA | CA2838032598 | PALB2 | c.3261_3262delinsTT (p.Leu1087PhefsTer2) c.*736_*737delinsTT (n.*736_*737delinsTT) c.3202-4290_3202-4289delinsTT (n.3202-4290_3202-4289delinsTT) c.3099_3100delinsTT (p.Leu1033PhefsTer2) c.2370_2371delinsTT (p.Leu790PhefsTer2) n.4602_4603delinsTT c.2317-4290_2317-4289delinsTT (n.2317-4290_2317-4289delinsTT) c.2208_2209delinsTT (p.Leu736PhefsTer2) n.3775_3776delinsTT n.2459_2460delinsTT n.1950_1951delinsTT c.*32_*33delinsTT (n.*32_*33delinsTT) c.789_790delinsTT (p.Leu263PhefsTer2) c.3255_3256delinsTT (p.Leu1085PhefsTer2) c.117-4290_117-4289delinsTT c.3208-4290_3208-4289delinsTT (n.3208-4290_3208-4289delinsTT) n.3963_3964delinsTT c.3120-4290_3120-4289delinsTT (n.3120-4290_3120-4289delinsTT) c.3114-4290_3114-4289delinsTT (n.3114-4290_3114-4289delinsTT) | |
16 | g.23607959C>A | CA395139794 | PALB2 | c.3261G>T (p.Leu1087Phe) c.*736G>T (n.*736G>T) c.3202-4290G>T (n.3202-4290G>T) c.3099G>T (p.Leu1033Phe) c.2370G>T (p.Leu790Phe) n.4602G>T c.2317-4290G>T (n.2317-4290G>T) c.2208G>T (p.Leu736Phe) n.3775G>T n.2459G>T n.1950G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.789G>T (p.Leu263Phe) c.3255G>T (p.Leu1085Phe) c.117-4290G>T c.3208-4290G>T (n.3208-4290G>T) n.3963G>T c.3120-4290G>T (n.3120-4290G>T) c.3114-4290G>T (n.3114-4290G>T) | ClinVar |
16 | g.23607959C= | CA2213428886 | PALB2 | c.3261G= (p.Leu1087=) c.*736G= (n.*736G=) c.3202-4290G= (n.3202-4290G=) c.3099G= (p.Leu1033=) c.2370G= (p.Leu790=) n.4602G= c.2317-4290G= (n.2317-4290G=) c.2208G= (p.Leu736=) n.3775G= n.2459G= n.1950G= c.*32G= (n.*32G=) c.789G= (p.Leu263=) c.3255G= (p.Leu1085=) c.117-4290G= c.3208-4290G= (n.3208-4290G=) n.3963G= c.3120-4290G= (n.3120-4290G=) c.3114-4290G= (n.3114-4290G=) | |
16 | g.23607959C>G | CA395139792 | PALB2 | c.3261G>C (p.Leu1087Phe) c.*736G>C (n.*736G>C) c.3202-4290G>C (n.3202-4290G>C) c.3099G>C (p.Leu1033Phe) c.2370G>C (p.Leu790Phe) n.4602G>C c.2317-4290G>C (n.2317-4290G>C) c.2208G>C (p.Leu736Phe) n.3775G>C n.2459G>C n.1950G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.789G>C (p.Leu263Phe) c.3255G>C (p.Leu1085Phe) c.117-4290G>C c.3208-4290G>C (n.3208-4290G>C) n.3963G>C c.3120-4290G>C (n.3120-4290G>C) c.3114-4290G>C (n.3114-4290G>C) | |
16 | g.23607959C>T | CA279527513 | PALB2 | c.3261G>A (p.Leu1087=) c.*736G>A (n.*736G>A) c.3202-4290G>A (n.3202-4290G>A) c.3099G>A (p.Leu1033=) c.2370G>A (p.Leu790=) n.4602G>A c.2317-4290G>A (n.2317-4290G>A) c.2208G>A (p.Leu736=) n.3775G>A n.2459G>A n.1950G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.789G>A (p.Leu263=) c.3255G>A (p.Leu1085=) c.117-4290G>A c.3208-4290G>A (n.3208-4290G>A) n.3963G>A c.3120-4290G>A (n.3120-4290G>A) c.3114-4290G>A (n.3114-4290G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607959dup | CA916081805 | PALB2 | c.3261dup (p.Arg1088AlafsTer11) c.*736dup (n.*736dup) c.3202-4290dup (n.3202-4290dup) c.3099dup (p.Arg1034AlafsTer11) c.2370dup (p.Arg791AlafsTer11) n.4602dup c.2317-4290dup (n.2317-4290dup) c.2208dup (p.Arg737AlafsTer11) n.3775dup n.2459dup n.1950dup c.*32dup (n.*32dup) c.789dup (p.Arg264AlafsTer11) c.3255dup (p.Arg1086AlafsTer11) c.117-4290dup c.3208-4290dup (n.3208-4290dup) n.3963dup c.3120-4290dup (n.3120-4290dup) c.3114-4290dup (n.3114-4290dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607959_23607960insTGA | CA2632323251 | PALB2 | c.3260_3261insTCA (p.Leu1087delinsPheGln) c.*735_*736insTCA (n.*735_*736insTCA) c.3202-4291_3202-4290insTCA (n.3202-4291_3202-4290insTCA) c.3098_3099insTCA (p.Leu1033delinsPheGln) c.2369_2370insTCA (p.Leu790delinsPheGln) n.4601_4602insTCA c.2317-4291_2317-4290insTCA (n.2317-4291_2317-4290insTCA) c.2207_2208insTCA (p.Leu736delinsPheGln) n.3774_3775insTCA n.2458_2459insTCA n.1949_1950insTCA c.*31_*32insTCA (n.*31_*32insTCA) c.788_789insTCA (p.Leu263delinsPheGln) c.3254_3255insTCA (p.Leu1085delinsPheGln) c.117-4291_117-4290insTCA c.3208-4291_3208-4290insTCA (n.3208-4291_3208-4290insTCA) n.3962_3963insTCA c.3120-4291_3120-4290insTCA (n.3120-4291_3120-4290insTCA) c.3114-4291_3114-4290insTCA (n.3114-4291_3114-4290insTCA) | gnomAD v4 |
16 | g.23607960A= | CA2213428888 | PALB2 | c.3260T= (p.Leu1087=) c.*735T= (n.*735T=) c.3202-4291T= (n.3202-4291T=) c.3098T= (p.Leu1033=) c.2369T= (p.Leu790=) n.4601T= c.2317-4291T= (n.2317-4291T=) c.2207T= (p.Leu736=) n.3774T= n.2458T= n.1949T= c.*31T= (n.*31T=) c.788T= (p.Leu263=) c.3254T= (p.Leu1085=) c.117-4291T= c.3208-4291T= (n.3208-4291T=) n.3962T= c.3120-4291T= (n.3120-4291T=) c.3114-4291T= (n.3114-4291T=) | |
16 | g.23607960A>C | CA395139799 | PALB2 | c.3260T>G (p.Leu1087Trp) c.*735T>G (n.*735T>G) c.3202-4291T>G (n.3202-4291T>G) c.3098T>G (p.Leu1033Trp) c.2369T>G (p.Leu790Trp) n.4601T>G c.2317-4291T>G (n.2317-4291T>G) c.2207T>G (p.Leu736Trp) n.3774T>G n.2458T>G n.1949T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.788T>G (p.Leu263Trp) c.3254T>G (p.Leu1085Trp) c.117-4291T>G c.3208-4291T>G (n.3208-4291T>G) n.3962T>G c.3120-4291T>G (n.3120-4291T>G) c.3114-4291T>G (n.3114-4291T>G) | |
16 | g.23607960A>G | CA7963391 | PALB2 | c.3260T>C (p.Leu1087Ser) c.*735T>C (n.*735T>C) c.3202-4291T>C (n.3202-4291T>C) c.3098T>C (p.Leu1033Ser) c.2369T>C (p.Leu790Ser) n.4601T>C c.2317-4291T>C (n.2317-4291T>C) c.2207T>C (p.Leu736Ser) n.3774T>C n.2458T>C n.1949T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.3254T>C (p.Leu1085Ser) c.117-4291T>C c.3208-4291T>C (n.3208-4291T>C) n.3962T>C c.3120-4291T>C (n.3120-4291T>C) c.3114-4291T>C (n.3114-4291T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607960A>T | CA395139801 | PALB2 | c.3260T>A (p.Leu1087Ter) c.*735T>A (n.*735T>A) c.3202-4291T>A (n.3202-4291T>A) c.3098T>A (p.Leu1033Ter) c.2369T>A (p.Leu790Ter) n.4601T>A c.2317-4291T>A (n.2317-4291T>A) c.2207T>A (p.Leu736Ter) n.3774T>A n.2458T>A n.1949T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.3254T>A (p.Leu1085Ter) c.117-4291T>A c.3208-4291T>A (n.3208-4291T>A) n.3962T>A c.3120-4291T>A (n.3120-4291T>A) c.3114-4291T>A (n.3114-4291T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607960_23607965delinsAACGAC | CA2213428890 | PALB2 | c.3255_3260delinsGTCGTT (p.Glu1085=) c.*730_*735delinsGTCGTT (n.*730_*735delinsGTCGTT) c.3202-4296_3202-4291delinsGTCGTT (n.3202-4296_3202-4291delinsGTCGTT) c.3093_3098delinsGTCGTT (p.Glu1031=) c.2364_2369delinsGTCGTT (p.Glu788=) n.4596_4601delinsGTCGTT c.2317-4296_2317-4291delinsGTCGTT (n.2317-4296_2317-4291delinsGTCGTT) c.2202_2207delinsGTCGTT (p.Glu734=) n.3769_3774delinsGTCGTT n.2453_2458delinsGTCGTT n.1944_1949delinsGTCGTT c.*26_*31delinsGTCGTT (n.*26_*31delinsGTCGTT) c.783_788delinsGTCGTT (p.Glu261=) c.3249_3254delinsGTCGTT (p.Glu1083=) c.117-4296_117-4291delinsGTCGTT c.3208-4296_3208-4291delinsGTCGTT (n.3208-4296_3208-4291delinsGTCGTT) n.3957_3962delinsGTCGTT c.3120-4296_3120-4291delinsGTCGTT (n.3120-4296_3120-4291delinsGTCGTT) c.3114-4296_3114-4291delinsGTCGTT (n.3114-4296_3114-4291delinsGTCGTT) | |
16 | g.23607961A= | CA2213428893 | PALB2 | c.3259T= (p.Leu1087=) c.*734T= (n.*734T=) c.3202-4292T= (n.3202-4292T=) c.3097T= (p.Leu1033=) c.2368T= (p.Leu790=) n.4600T= c.2317-4292T= (n.2317-4292T=) c.2206T= (p.Leu736=) n.3773T= n.2457T= n.1948T= c.*30T= (n.*30T=) c.787T= (p.Leu263=) c.3253T= (p.Leu1085=) c.117-4292T= c.3208-4292T= (n.3208-4292T=) n.3961T= c.3120-4292T= (n.3120-4292T=) c.3114-4292T= (n.3114-4292T=) | |
16 | g.23607961A>C | CA395139804 | PALB2 | c.3259T>G (p.Leu1087Val) c.*734T>G (n.*734T>G) c.3202-4292T>G (n.3202-4292T>G) c.3097T>G (p.Leu1033Val) c.2368T>G (p.Leu790Val) n.4600T>G c.2317-4292T>G (n.2317-4292T>G) c.2206T>G (p.Leu736Val) n.3773T>G n.2457T>G n.1948T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.787T>G (p.Leu263Val) c.3253T>G (p.Leu1085Val) c.117-4292T>G c.3208-4292T>G (n.3208-4292T>G) n.3961T>G c.3120-4292T>G (n.3120-4292T>G) c.3114-4292T>G (n.3114-4292T>G) | dbSNP |
16 | g.23607961A>G | CA494175744 | PALB2 | c.3259T>C (p.Leu1087=) c.*734T>C (n.*734T>C) c.3202-4292T>C (n.3202-4292T>C) c.3097T>C (p.Leu1033=) c.2368T>C (p.Leu790=) n.4600T>C c.2317-4292T>C (n.2317-4292T>C) c.2206T>C (p.Leu736=) n.3773T>C n.2457T>C n.1948T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.787T>C (p.Leu263=) c.3253T>C (p.Leu1085=) c.117-4292T>C c.3208-4292T>C (n.3208-4292T>C) n.3961T>C c.3120-4292T>C (n.3120-4292T>C) c.3114-4292T>C (n.3114-4292T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607961A>T | CA395139807 | PALB2 | c.3259T>A (p.Leu1087Met) c.*734T>A (n.*734T>A) c.3202-4292T>A (n.3202-4292T>A) c.3097T>A (p.Leu1033Met) c.2368T>A (p.Leu790Met) n.4600T>A c.2317-4292T>A (n.2317-4292T>A) c.2206T>A (p.Leu736Met) n.3773T>A n.2457T>A n.1948T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.787T>A (p.Leu263Met) c.3253T>A (p.Leu1085Met) c.117-4292T>A c.3208-4292T>A (n.3208-4292T>A) n.3961T>A c.3120-4292T>A (n.3120-4292T>A) c.3114-4292T>A (n.3114-4292T>A) | dbSNP |
16 | g.23607961_23607965delinsGGCT | CA913188704 | PALB2 | c.3255_3259delinsAGCC (p.Ser1086AlafsTer11) c.*730_*734delinsAGCC (n.*730_*734delinsAGCC) c.3202-4296_3202-4292delinsAGCC (n.3202-4296_3202-4292delinsAGCC) c.3093_3097delinsAGCC (p.Ser1032AlafsTer11) c.2364_2368delinsAGCC (p.Ser789AlafsTer11) n.4596_4600delinsAGCC c.2317-4296_2317-4292delinsAGCC (n.2317-4296_2317-4292delinsAGCC) c.2202_2206delinsAGCC (p.Ser735AlafsTer11) n.3769_3773delinsAGCC n.2453_2457delinsAGCC n.1944_1948delinsAGCC c.*26_*30delinsAGCC (n.*26_*30delinsAGCC) c.783_787delinsAGCC (p.Ser262AlafsTer11) c.3249_3253delinsAGCC (p.Ser1084AlafsTer11) c.117-4296_117-4292delinsAGCC c.3208-4296_3208-4292delinsAGCC (n.3208-4296_3208-4292delinsAGCC) n.3957_3961delinsAGCC c.3120-4296_3120-4292delinsAGCC (n.3120-4296_3120-4292delinsAGCC) c.3114-4296_3114-4292delinsAGCC (n.3114-4296_3114-4292delinsAGCC) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607963_23607969dup | CA2695197592 | PALB2 | c.3253_3259dup (p.Leu1087Ter) c.*728_*734dup (n.*728_*734dup) c.3202-4298_3202-4292dup (n.3202-4298_3202-4292dup) c.3091_3097dup (p.Leu1033Ter) c.2362_2368dup (p.Leu790Ter) n.4594_4600dup c.2317-4298_2317-4292dup (n.2317-4298_2317-4292dup) c.2200_2206dup (p.Leu736Ter) n.3767_3773dup n.2451_2457dup n.1942_1948dup c.*24_*30dup (n.*24_*30dup) c.781_787dup (p.Leu263Ter) c.3247_3253dup (p.Leu1085Ter) c.117-4298_117-4292dup c.3208-4298_3208-4292dup (n.3208-4298_3208-4292dup) n.3955_3961dup c.3120-4298_3120-4292dup (n.3120-4298_3120-4292dup) c.3114-4298_3114-4292dup (n.3114-4298_3114-4292dup) | ClinVar |
16 | g.23607962C>A | CA494175748 | PALB2 | c.3258G>T (p.Ser1086=) c.*733G>T (n.*733G>T) c.3202-4293G>T (n.3202-4293G>T) c.3096G>T (p.Ser1032=) c.2367G>T (p.Ser789=) n.4599G>T c.2317-4293G>T (n.2317-4293G>T) c.2205G>T (p.Ser735=) n.3772G>T n.2456G>T n.1947G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.786G>T (p.Ser262=) c.3252G>T (p.Ser1084=) c.117-4293G>T c.3208-4293G>T (n.3208-4293G>T) n.3960G>T c.3120-4293G>T (n.3120-4293G>T) c.3114-4293G>T (n.3114-4293G>T) | ClinVar |
16 | g.23607962C= | CA2213428894 | PALB2 | c.3258G= (p.Ser1086=) c.*733G= (n.*733G=) c.3202-4293G= (n.3202-4293G=) c.3096G= (p.Ser1032=) c.2367G= (p.Ser789=) n.4599G= c.2317-4293G= (n.2317-4293G=) c.2205G= (p.Ser735=) n.3772G= n.2456G= n.1947G= c.*29G= (n.*29G=) c.786G= (p.Ser262=) c.3252G= (p.Ser1084=) c.117-4293G= c.3208-4293G= (n.3208-4293G=) n.3960G= c.3120-4293G= (n.3120-4293G=) c.3114-4293G= (n.3114-4293G=) | |
16 | g.23607962C>G | CA494175750 | PALB2 | c.3258G>C (p.Ser1086=) c.*733G>C (n.*733G>C) c.3202-4293G>C (n.3202-4293G>C) c.3096G>C (p.Ser1032=) c.2367G>C (p.Ser789=) n.4599G>C c.2317-4293G>C (n.2317-4293G>C) c.2205G>C (p.Ser735=) n.3772G>C n.2456G>C n.1947G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.786G>C (p.Ser262=) c.3252G>C (p.Ser1084=) c.117-4293G>C c.3208-4293G>C (n.3208-4293G>C) n.3960G>C c.3120-4293G>C (n.3120-4293G>C) c.3114-4293G>C (n.3114-4293G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607962C>T | CA186435 | PALB2 | c.3258G>A (p.Ser1086=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.3202-4293G>A (n.3202-4293G>A) c.3096G>A (p.Ser1032=) c.2367G>A (p.Ser789=) n.4599G>A c.2317-4293G>A (n.2317-4293G>A) c.2205G>A (p.Ser735=) n.3772G>A n.2456G>A n.1947G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.786G>A (p.Ser262=) c.3252G>A (p.Ser1084=) c.117-4293G>A c.3208-4293G>A (n.3208-4293G>A) n.3960G>A c.3120-4293G>A (n.3120-4293G>A) c.3114-4293G>A (n.3114-4293G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607962_23607966delinsCGACT | CA2213428895 | PALB2 | c.3254_3258delinsAGTCG (p.Glu1085=) c.*729_*733delinsAGTCG (n.*729_*733delinsAGTCG) c.3202-4297_3202-4293delinsAGTCG (n.3202-4297_3202-4293delinsAGTCG) c.3092_3096delinsAGTCG (p.Glu1031=) c.2363_2367delinsAGTCG (p.Glu788=) n.4595_4599delinsAGTCG c.2317-4297_2317-4293delinsAGTCG (n.2317-4297_2317-4293delinsAGTCG) c.2201_2205delinsAGTCG (p.Glu734=) n.3768_3772delinsAGTCG n.2452_2456delinsAGTCG n.1943_1947delinsAGTCG c.*25_*29delinsAGTCG (n.*25_*29delinsAGTCG) c.782_786delinsAGTCG (p.Glu261=) c.3248_3252delinsAGTCG (p.Glu1083=) c.117-4297_117-4293delinsAGTCG c.3208-4297_3208-4293delinsAGTCG (n.3208-4297_3208-4293delinsAGTCG) n.3956_3960delinsAGTCG c.3120-4297_3120-4293delinsAGTCG (n.3120-4297_3120-4293delinsAGTCG) c.3114-4297_3114-4293delinsAGTCG (n.3114-4297_3114-4293delinsAGTCG) | |
16 | g.23607963G>A | CA239946 | PALB2 | c.3257C>T (p.Ser1086Leu) c.*732C>T (n.*732C>T) c.3202-4294C>T (n.3202-4294C>T) c.3095C>T (p.Ser1032Leu) c.2366C>T (p.Ser789Leu) n.4598C>T c.2317-4294C>T (n.2317-4294C>T) c.2204C>T (p.Ser735Leu) n.3771C>T n.2455C>T n.1946C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.3251C>T (p.Ser1084Leu) c.117-4294C>T c.3208-4294C>T (n.3208-4294C>T) n.3959C>T c.3120-4294C>T (n.3120-4294C>T) c.3114-4294C>T (n.3114-4294C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607963G>C | CA395139818 | PALB2 | c.3257C>G (p.Ser1086Trp) c.*732C>G (n.*732C>G) c.3202-4294C>G (n.3202-4294C>G) c.3095C>G (p.Ser1032Trp) c.2366C>G (p.Ser789Trp) n.4598C>G c.2317-4294C>G (n.2317-4294C>G) c.2204C>G (p.Ser735Trp) n.3771C>G n.2455C>G n.1946C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.785C>G (p.Ser262Trp) c.3251C>G (p.Ser1084Trp) c.117-4294C>G c.3208-4294C>G (n.3208-4294C>G) n.3959C>G c.3120-4294C>G (n.3120-4294C>G) c.3114-4294C>G (n.3114-4294C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607963G= | CA2213428898 | PALB2 | c.3257C= (p.Ser1086=) c.*732C= (n.*732C=) c.3202-4294C= (n.3202-4294C=) c.3095C= (p.Ser1032=) c.2366C= (p.Ser789=) n.4598C= c.2317-4294C= (n.2317-4294C=) c.2204C= (p.Ser735=) n.3771C= n.2455C= n.1946C= c.*28C= (n.*28C=) c.785C= (p.Ser262=) c.3251C= (p.Ser1084=) c.117-4294C= c.3208-4294C= (n.3208-4294C=) n.3959C= c.3120-4294C= (n.3120-4294C=) c.3114-4294C= (n.3114-4294C=) | |
16 | g.23607963G>T | CA395139820 | PALB2 | c.3257C>A (p.Ser1086Ter) c.*732C>A (n.*732C>A) c.3202-4294C>A (n.3202-4294C>A) c.3095C>A (p.Ser1032Ter) c.2366C>A (p.Ser789Ter) n.4598C>A c.2317-4294C>A (n.2317-4294C>A) c.2204C>A (p.Ser735Ter) n.3771C>A n.2455C>A n.1946C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.3251C>A (p.Ser1084Ter) c.117-4294C>A c.3208-4294C>A (n.3208-4294C>A) n.3959C>A c.3120-4294C>A (n.3120-4294C>A) c.3114-4294C>A (n.3114-4294C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607963_23607966del | CA2213428899 | PALB2 | c.3254_3257del (p.Glu1085GlyfsTer11) c.*729_*732del (n.*729_*732del) c.3202-4297_3202-4294del (n.3202-4297_3202-4294del) c.3092_3095del (p.Glu1031GlyfsTer11) c.2363_2366del (p.Glu788GlyfsTer11) n.4595_4598del c.2317-4297_2317-4294del (n.2317-4297_2317-4294del) c.2201_2204del (p.Glu734GlyfsTer11) n.3768_3771del n.2452_2455del n.1943_1946del c.*25_*28del (n.*25_*28del) c.782_785del (p.Glu261GlyfsTer11) c.3248_3251del (p.Glu1083GlyfsTer11) c.117-4297_117-4294del c.3208-4297_3208-4294del (n.3208-4297_3208-4294del) n.3956_3959del c.3120-4297_3120-4294del (n.3120-4297_3120-4294del) c.3114-4297_3114-4294del (n.3114-4297_3114-4294del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607964A>C | CA395139822 | PALB2 | c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.*731T>G (n.*731T>G) c.3202-4295T>G (n.3202-4295T>G) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) n.4597T>G c.2317-4295T>G (n.2317-4295T>G) c.2203T>G (p.Ser735Ala) n.3770T>G n.2454T>G n.1945T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.117-4295T>G c.3208-4295T>G (n.3208-4295T>G) n.3958T>G c.3120-4295T>G (n.3120-4295T>G) c.3114-4295T>G (n.3114-4295T>G) | dbSNP |
16 | g.23607964A>G | CA395139824 | PALB2 | c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.*731T>C (n.*731T>C) c.3202-4295T>C (n.3202-4295T>C) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) n.4597T>C c.2317-4295T>C (n.2317-4295T>C) c.2203T>C (p.Ser735Pro) n.3770T>C n.2454T>C n.1945T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.117-4295T>C c.3208-4295T>C (n.3208-4295T>C) n.3958T>C c.3120-4295T>C (n.3120-4295T>C) c.3114-4295T>C (n.3114-4295T>C) | |
16 | g.23607964A>T | CA395139825 | PALB2 | c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.*731T>A (n.*731T>A) c.3202-4295T>A (n.3202-4295T>A) c.3094T>A (p.Ser1032Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) n.4597T>A c.2317-4295T>A (n.2317-4295T>A) c.2203T>A (p.Ser735Thr) n.3770T>A n.2454T>A n.1945T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.117-4295T>A c.3208-4295T>A (n.3208-4295T>A) n.3958T>A c.3120-4295T>A (n.3120-4295T>A) c.3114-4295T>A (n.3114-4295T>A) | dbSNP |
16 | g.23607965C>A | CA395139826 | PALB2 | c.3255G>T (p.Glu1085Asp) c.*730G>T (n.*730G>T) c.3202-4296G>T (n.3202-4296G>T) c.3093G>T (p.Glu1031Asp) c.2364G>T (p.Glu788Asp) n.4596G>T c.2317-4296G>T (n.2317-4296G>T) c.2202G>T (p.Glu734Asp) n.3769G>T n.2453G>T n.1944G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.117-4296G>T c.3208-4296G>T (n.3208-4296G>T) n.3957G>T c.3120-4296G>T (n.3120-4296G>T) c.3114-4296G>T (n.3114-4296G>T) | dbSNP |
16 | g.23607965C= | CA2213428901 | PALB2 | c.3255G= (p.Glu1085=) c.*730G= (n.*730G=) c.3202-4296G= (n.3202-4296G=) c.3093G= (p.Glu1031=) c.2364G= (p.Glu788=) n.4596G= c.2317-4296G= (n.2317-4296G=) c.2202G= (p.Glu734=) n.3769G= n.2453G= n.1944G= c.*26G= (n.*26G=) c.783G= (p.Glu261=) c.3249G= (p.Glu1083=) c.117-4296G= c.3208-4296G= (n.3208-4296G=) n.3957G= c.3120-4296G= (n.3120-4296G=) c.3114-4296G= (n.3114-4296G=) | |
16 | g.23607965C>G | CA288472 | PALB2 | c.3255G>C (p.Glu1085Asp) c.*730G>C (n.*730G>C) c.3202-4296G>C (n.3202-4296G>C) c.3093G>C (p.Glu1031Asp) c.2364G>C (p.Glu788Asp) n.4596G>C c.2317-4296G>C (n.2317-4296G>C) c.2202G>C (p.Glu734Asp) n.3769G>C n.2453G>C n.1944G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.117-4296G>C c.3208-4296G>C (n.3208-4296G>C) n.3957G>C c.3120-4296G>C (n.3120-4296G>C) c.3114-4296G>C (n.3114-4296G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23607965C>T | CA494175762 | PALB2 | c.3255G>A (p.Glu1085=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.3202-4296G>A (n.3202-4296G>A) c.3093G>A (p.Glu1031=) c.2364G>A (p.Glu788=) n.4596G>A c.2317-4296G>A (n.2317-4296G>A) c.2202G>A (p.Glu734=) n.3769G>A n.2453G>A n.1944G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.3249G>A (p.Glu1083=) c.117-4296G>A c.3208-4296G>A (n.3208-4296G>A) n.3957G>A c.3120-4296G>A (n.3120-4296G>A) c.3114-4296G>A (n.3114-4296G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607966T>A | CA395139832 | PALB2 | c.3254A>T (p.Glu1085Val) c.*729A>T (n.*729A>T) c.3202-4297A>T (n.3202-4297A>T) c.3092A>T (p.Glu1031Val) c.2363A>T (p.Glu788Val) n.4595A>T c.2317-4297A>T (n.2317-4297A>T) c.2201A>T (p.Glu734Val) n.3768A>T n.2452A>T n.1943A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.117-4297A>T c.3208-4297A>T (n.3208-4297A>T) n.3956A>T c.3120-4297A>T (n.3120-4297A>T) c.3114-4297A>T (n.3114-4297A>T) | |
16 | g.23607966T>C | CA395139831 | PALB2 | c.3254A>G (p.Glu1085Gly) c.*729A>G (n.*729A>G) c.3202-4297A>G (n.3202-4297A>G) c.3092A>G (p.Glu1031Gly) c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.4595A>G c.2317-4297A>G (n.2317-4297A>G) c.2201A>G (p.Glu734Gly) n.3768A>G n.2452A>G n.1943A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.117-4297A>G c.3208-4297A>G (n.3208-4297A>G) n.3956A>G c.3120-4297A>G (n.3120-4297A>G) c.3114-4297A>G (n.3114-4297A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607966T>G | CA395139830 | PALB2 | c.3254A>C (p.Glu1085Ala) c.*729A>C (n.*729A>C) c.3202-4297A>C (n.3202-4297A>C) c.3092A>C (p.Glu1031Ala) c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.4595A>C c.2317-4297A>C (n.2317-4297A>C) c.2201A>C (p.Glu734Ala) n.3768A>C n.2452A>C n.1943A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.117-4297A>C c.3208-4297A>C (n.3208-4297A>C) n.3956A>C c.3120-4297A>C (n.3120-4297A>C) c.3114-4297A>C (n.3114-4297A>C) | |
16 | g.23607966T= | CA2213428902 | PALB2 | c.3254A= (p.Glu1085=) c.*729A= (n.*729A=) c.3202-4297A= (n.3202-4297A=) c.3092A= (p.Glu1031=) c.2363A= (p.Glu788=) n.4595A= c.2317-4297A= (n.2317-4297A=) c.2201A= (p.Glu734=) n.3768A= n.2452A= n.1943A= c.*25A= (n.*25A=) c.782A= (p.Glu261=) c.3248A= (p.Glu1083=) c.117-4297A= c.3208-4297A= (n.3208-4297A=) n.3956A= c.3120-4297A= (n.3120-4297A=) c.3114-4297A= (n.3114-4297A=) | |
16 | g.23607966dup | CA2499223403 | PALB2 | c.3254dup (p.Ser1086ValfsTer13) c.*729dup (n.*729dup) c.3202-4297dup (n.3202-4297dup) c.3092dup (p.Ser1032ValfsTer13) c.2363dup (p.Ser789ValfsTer13) n.4595dup c.2317-4297dup (n.2317-4297dup) c.2201dup (p.Ser735ValfsTer13) n.3768dup n.2452dup n.1943dup c.*25dup (n.*25dup) c.782dup (p.Ser262ValfsTer13) c.3248dup (p.Ser1084ValfsTer13) c.117-4297dup c.3208-4297dup (n.3208-4297dup) n.3956dup c.3120-4297dup (n.3120-4297dup) c.3114-4297dup (n.3114-4297dup) | dbSNP |
16 | g.23607966_23607968delinsTCA | CA2213428903 | PALB2 | c.3252_3254delinsTGA (p.Ser1084=) c.*727_*729delinsTGA (n.*727_*729delinsTGA) c.3202-4299_3202-4297delinsTGA (n.3202-4299_3202-4297delinsTGA) c.3090_3092delinsTGA (p.Ser1030=) c.2361_2363delinsTGA (p.Ser787=) n.4593_4595delinsTGA c.2317-4299_2317-4297delinsTGA (n.2317-4299_2317-4297delinsTGA) c.2199_2201delinsTGA (p.Ser733=) n.3766_3768delinsTGA n.2450_2452delinsTGA n.1941_1943delinsTGA c.*23_*25delinsTGA (n.*23_*25delinsTGA) c.780_782delinsTGA (p.Ser260=) c.3246_3248delinsTGA (p.Ser1082=) c.117-4299_117-4297delinsTGA c.3208-4299_3208-4297delinsTGA (n.3208-4299_3208-4297delinsTGA) n.3954_3956delinsTGA c.3120-4299_3120-4297delinsTGA (n.3120-4299_3120-4297delinsTGA) c.3114-4299_3114-4297delinsTGA (n.3114-4299_3114-4297delinsTGA) | |
16 | g.23607966_23607967insA | CA7963392 | PALB2 | c.3253_3254insT (p.Glu1085ValfsTer14) c.*728_*729insT (n.*728_*729insT) c.3202-4298_3202-4297insT (n.3202-4298_3202-4297insT) c.3091_3092insT (p.Glu1031ValfsTer14) c.2362_2363insT (p.Glu788ValfsTer14) n.4594_4595insT c.2317-4298_2317-4297insT (n.2317-4298_2317-4297insT) c.2200_2201insT (p.Glu734ValfsTer14) n.3767_3768insT n.2451_2452insT n.1942_1943insT c.*24_*25insT (n.*24_*25insT) c.781_782insT (p.Glu261ValfsTer14) c.3247_3248insT (p.Glu1083ValfsTer14) c.117-4298_117-4297insT c.3208-4298_3208-4297insT (n.3208-4298_3208-4297insT) n.3955_3956insT c.3120-4298_3120-4297insT (n.3120-4298_3120-4297insT) c.3114-4298_3114-4297insT (n.3114-4298_3114-4297insT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607967C>A | CA395139838 | PALB2 | c.3253G>T (p.Glu1085Ter) c.*728G>T (n.*728G>T) c.3202-4298G>T (n.3202-4298G>T) c.3091G>T (p.Glu1031Ter) c.2362G>T (p.Glu788Ter) n.4594G>T c.2317-4298G>T (n.2317-4298G>T) c.2200G>T (p.Glu734Ter) n.3767G>T n.2451G>T n.1942G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.117-4298G>T c.3208-4298G>T (n.3208-4298G>T) n.3955G>T c.3120-4298G>T (n.3120-4298G>T) c.3114-4298G>T (n.3114-4298G>T) | |
16 | g.23607967C= | CA2213428905 | PALB2 | c.3253G= (p.Glu1085=) c.*728G= (n.*728G=) c.3202-4298G= (n.3202-4298G=) c.3091G= (p.Glu1031=) c.2362G= (p.Glu788=) n.4594G= c.2317-4298G= (n.2317-4298G=) c.2200G= (p.Glu734=) n.3767G= n.2451G= n.1942G= c.*24G= (n.*24G=) c.781G= (p.Glu261=) c.3247G= (p.Glu1083=) c.117-4298G= c.3208-4298G= (n.3208-4298G=) n.3955G= c.3120-4298G= (n.3120-4298G=) c.3114-4298G= (n.3114-4298G=) | |
16 | g.23607967C>G | CA395139842 | PALB2 | c.3253G>C (p.Glu1085Gln) c.*728G>C (n.*728G>C) c.3202-4298G>C (n.3202-4298G>C) c.3091G>C (p.Glu1031Gln) c.2362G>C (p.Glu788Gln) n.4594G>C c.2317-4298G>C (n.2317-4298G>C) c.2200G>C (p.Glu734Gln) n.3767G>C n.2451G>C n.1942G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.117-4298G>C c.3208-4298G>C (n.3208-4298G>C) n.3955G>C c.3120-4298G>C (n.3120-4298G>C) c.3114-4298G>C (n.3114-4298G>C) | dbSNP |
16 | g.23607967C>T | CA336885 | PALB2 | c.3253G>A (p.Glu1085Lys) c.*728G>A (n.*728G>A) c.3202-4298G>A (n.3202-4298G>A) c.3091G>A (p.Glu1031Lys) c.2362G>A (p.Glu788Lys) n.4594G>A c.2317-4298G>A (n.2317-4298G>A) c.2200G>A (p.Glu734Lys) n.3767G>A n.2451G>A n.1942G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.117-4298G>A c.3208-4298G>A (n.3208-4298G>A) n.3955G>A c.3120-4298G>A (n.3120-4298G>A) c.3114-4298G>A (n.3114-4298G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607968_23607969del | CA10579923 | PALB2 | c.3252_3253del (p.Ser1084ArgfsTer14) c.*727_*728del (n.*727_*728del) c.3202-4299_3202-4298del (n.3202-4299_3202-4298del) c.3090_3091del (p.Ser1030ArgfsTer14) c.2361_2362del (p.Ser787ArgfsTer14) n.4593_4594del c.2317-4299_2317-4298del (n.2317-4299_2317-4298del) c.2199_2200del (p.Ser733ArgfsTer14) n.3766_3767del n.2450_2451del n.1941_1942del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.780_781del (p.Ser260ArgfsTer14) c.3246_3247del (p.Ser1082ArgfsTer14) c.117-4299_117-4298del c.3208-4299_3208-4298del (n.3208-4299_3208-4298del) n.3954_3955del c.3120-4299_3120-4298del (n.3120-4299_3120-4298del) c.3114-4299_3114-4298del (n.3114-4299_3114-4298del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607968A= | CA2213428909 | PALB2 | c.3252T= (p.Ser1084=) c.*727T= (n.*727T=) c.3202-4299T= (n.3202-4299T=) c.3090T= (p.Ser1030=) c.2361T= (p.Ser787=) n.4593T= c.2317-4299T= (n.2317-4299T=) c.2199T= (p.Ser733=) n.3766T= n.2450T= n.1941T= c.*23T= (n.*23T=) c.780T= (p.Ser260=) c.3246T= (p.Ser1082=) c.117-4299T= c.3208-4299T= (n.3208-4299T=) n.3954T= c.3120-4299T= (n.3120-4299T=) c.3114-4299T= (n.3114-4299T=) | |
16 | g.23607968A>C | CA395139857 | PALB2 | c.3252T>G (p.Ser1084Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.3202-4299T>G (n.3202-4299T>G) c.3090T>G (p.Ser1030Arg) c.2361T>G (p.Ser787Arg) n.4593T>G c.2317-4299T>G (n.2317-4299T>G) c.2199T>G (p.Ser733Arg) n.3766T>G n.2450T>G n.1941T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.780T>G (p.Ser260Arg) c.3246T>G (p.Ser1082Arg) c.117-4299T>G c.3208-4299T>G (n.3208-4299T>G) n.3954T>G c.3120-4299T>G (n.3120-4299T>G) c.3114-4299T>G (n.3114-4299T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607968A>G | CA494175775 | PALB2 | c.3252T>C (p.Ser1084=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.3202-4299T>C (n.3202-4299T>C) c.3090T>C (p.Ser1030=) c.2361T>C (p.Ser787=) n.4593T>C c.2317-4299T>C (n.2317-4299T>C) c.2199T>C (p.Ser733=) n.3766T>C n.2450T>C n.1941T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.780T>C (p.Ser260=) c.3246T>C (p.Ser1082=) c.117-4299T>C c.3208-4299T>C (n.3208-4299T>C) n.3954T>C c.3120-4299T>C (n.3120-4299T>C) c.3114-4299T>C (n.3114-4299T>C) | |
16 | g.23607968A>T | CA16620114 | PALB2 | c.3252T>A (p.Ser1084Arg) c.*727T>A (n.*727T>A) c.3202-4299T>A (n.3202-4299T>A) c.3090T>A (p.Ser1030Arg) c.2361T>A (p.Ser787Arg) n.4593T>A c.2317-4299T>A (n.2317-4299T>A) c.2199T>A (p.Ser733Arg) n.3766T>A n.2450T>A n.1941T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.780T>A (p.Ser260Arg) c.3246T>A (p.Ser1082Arg) c.117-4299T>A c.3208-4299T>A (n.3208-4299T>A) n.3954T>A c.3120-4299T>A (n.3120-4299T>A) c.3114-4299T>A (n.3114-4299T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607968dup | CA658658456 | PALB2 | c.3252dup (p.Glu1085Ter) c.*727dup (n.*727dup) c.3202-4299dup (n.3202-4299dup) c.3090dup (p.Glu1031Ter) c.2361dup (p.Glu788Ter) n.4593dup c.2317-4299dup (n.2317-4299dup) c.2199dup (p.Glu734Ter) n.3766dup n.2450dup n.1941dup c.*23dup (n.*23dup) c.780dup (p.Glu261Ter) c.3246dup (p.Glu1083Ter) c.117-4299dup c.3208-4299dup (n.3208-4299dup) n.3954dup c.3120-4299dup (n.3120-4299dup) c.3114-4299dup (n.3114-4299dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607968_23607970delinsACT | CA2213428908 | PALB2 | c.3250_3252delinsAGT (p.Ser1084=) c.*725_*727delinsAGT (n.*725_*727delinsAGT) c.3202-4301_3202-4299delinsAGT (n.3202-4301_3202-4299delinsAGT) c.3088_3090delinsAGT (p.Ser1030=) c.2359_2361delinsAGT (p.Ser787=) n.4591_4593delinsAGT c.2317-4301_2317-4299delinsAGT (n.2317-4301_2317-4299delinsAGT) c.2197_2199delinsAGT (p.Ser733=) n.3764_3766delinsAGT n.2448_2450delinsAGT n.1939_1941delinsAGT c.*21_*23delinsAGT (n.*21_*23delinsAGT) c.778_780delinsAGT (p.Ser260=) c.3244_3246delinsAGT (p.Ser1082=) c.117-4301_117-4299delinsAGT c.3208-4301_3208-4299delinsAGT (n.3208-4301_3208-4299delinsAGT) n.3952_3954delinsAGT c.3120-4301_3120-4299delinsAGT (n.3120-4301_3120-4299delinsAGT) c.3114-4301_3114-4299delinsAGT (n.3114-4301_3114-4299delinsAGT) | |
16 | g.23607969C>A | CA395139859 | PALB2 | c.3251G>T (p.Ser1084Ile) c.*726G>T (n.*726G>T) c.3202-4300G>T (n.3202-4300G>T) c.3089G>T (p.Ser1030Ile) c.2360G>T (p.Ser787Ile) n.4592G>T c.2317-4300G>T (n.2317-4300G>T) c.2198G>T (p.Ser733Ile) n.3765G>T n.2449G>T n.1940G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.3245G>T (p.Ser1082Ile) c.117-4300G>T c.3208-4300G>T (n.3208-4300G>T) n.3953G>T c.3120-4300G>T (n.3120-4300G>T) c.3114-4300G>T (n.3114-4300G>T) | dbSNP |
16 | g.23607969C= | CA2213428912 | PALB2 | c.3251G= (p.Ser1084=) c.*726G= (n.*726G=) c.3202-4300G= (n.3202-4300G=) c.3089G= (p.Ser1030=) c.2360G= (p.Ser787=) n.4592G= c.2317-4300G= (n.2317-4300G=) c.2198G= (p.Ser733=) n.3765G= n.2449G= n.1940G= c.*22G= (n.*22G=) c.779G= (p.Ser260=) c.3245G= (p.Ser1082=) c.117-4300G= c.3208-4300G= (n.3208-4300G=) n.3953G= c.3120-4300G= (n.3120-4300G=) c.3114-4300G= (n.3114-4300G=) | |
16 | g.23607969C>G | CA395139861 | PALB2 | c.3251G>C (p.Ser1084Thr) c.*726G>C (n.*726G>C) c.3202-4300G>C (n.3202-4300G>C) c.3089G>C (p.Ser1030Thr) c.2360G>C (p.Ser787Thr) n.4592G>C c.2317-4300G>C (n.2317-4300G>C) c.2198G>C (p.Ser733Thr) n.3765G>C n.2449G>C n.1940G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.3245G>C (p.Ser1082Thr) c.117-4300G>C c.3208-4300G>C (n.3208-4300G>C) n.3953G>C c.3120-4300G>C (n.3120-4300G>C) c.3114-4300G>C (n.3114-4300G>C) | dbSNP |
16 | g.23607969C>T | CA395139864 | PALB2 | c.3251G>A (p.Ser1084Asn) c.*726G>A (n.*726G>A) c.3202-4300G>A (n.3202-4300G>A) c.3089G>A (p.Ser1030Asn) c.2360G>A (p.Ser787Asn) n.4592G>A c.2317-4300G>A (n.2317-4300G>A) c.2198G>A (p.Ser733Asn) n.3765G>A n.2449G>A n.1940G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.3245G>A (p.Ser1082Asn) c.117-4300G>A c.3208-4300G>A (n.3208-4300G>A) n.3953G>A c.3120-4300G>A (n.3120-4300G>A) c.3114-4300G>A (n.3114-4300G>A) | dbSNP |
16 | g.23607973_23607974dup | CA2731886876 | PALB2 | c.3250_3251dup (p.Ser1084ArgfsTer14) c.*725_*726dup (n.*725_*726dup) c.3202-4301_3202-4300dup (n.3202-4301_3202-4300dup) c.3088_3089dup (p.Ser1030ArgfsTer14) c.2359_2360dup (p.Ser787ArgfsTer14) n.4591_4592dup c.2317-4301_2317-4300dup (n.2317-4301_2317-4300dup) c.2197_2198dup (p.Ser733ArgfsTer14) n.3764_3765dup n.2448_2449dup n.1939_1940dup c.*21_*22dup (n.*21_*22dup) c.778_779dup (p.Ser260ArgfsTer14) c.3244_3245dup (p.Ser1082ArgfsTer14) c.117-4301_117-4300dup c.3208-4301_3208-4300dup (n.3208-4301_3208-4300dup) n.3952_3953dup c.3120-4301_3120-4300dup (n.3120-4301_3120-4300dup) c.3114-4301_3114-4300dup (n.3114-4301_3114-4300dup) | dbSNP |
16 | g.23607973_23607974del | CA10588600 | PALB2 | c.3250_3251del (p.Ser1084Ter) c.*725_*726del (n.*725_*726del) c.3202-4301_3202-4300del (n.3202-4301_3202-4300del) c.3088_3089del (p.Ser1030Ter) c.2359_2360del (p.Ser787Ter) n.4591_4592del c.2317-4301_2317-4300del (n.2317-4301_2317-4300del) c.2197_2198del (p.Ser733Ter) n.3764_3765del n.2448_2449del n.1939_1940del c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.778_779del (p.Ser260Ter) c.3244_3245del (p.Ser1082Ter) c.117-4301_117-4300del c.3208-4301_3208-4300del (n.3208-4301_3208-4300del) n.3952_3953del c.3120-4301_3120-4300del (n.3120-4301_3120-4300del) c.3114-4301_3114-4300del (n.3114-4301_3114-4300del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607971_23607974del | CA2580613448 | PALB2 | c.3248_3251del (p.Glu1083ValfsTer13) c.*723_*726del (n.*723_*726del) c.3202-4303_3202-4300del (n.3202-4303_3202-4300del) c.3086_3089del (p.Glu1029ValfsTer13) c.2357_2360del (p.Glu786ValfsTer13) n.4589_4592del c.2317-4303_2317-4300del (n.2317-4303_2317-4300del) c.2195_2198del (p.Glu732ValfsTer13) n.3762_3765del n.2446_2449del n.1937_1940del c.*19_*22del (n.*19_*22del) c.776_779del (p.Glu259ValfsTer13) c.3242_3245del (p.Glu1081ValfsTer13) c.117-4303_117-4300del c.3208-4303_3208-4300del (n.3208-4303_3208-4300del) n.3950_3953del c.3120-4303_3120-4300del (n.3120-4303_3120-4300del) c.3114-4303_3114-4300del (n.3114-4303_3114-4300del) | ClinVar |
16 | g.23607970T>A | CA395139884 | PALB2 | c.3250A>T (p.Ser1084Cys) c.*725A>T (n.*725A>T) c.3202-4301A>T (n.3202-4301A>T) c.3088A>T (p.Ser1030Cys) c.2359A>T (p.Ser787Cys) n.4591A>T c.2317-4301A>T (n.2317-4301A>T) c.2197A>T (p.Ser733Cys) n.3764A>T n.2448A>T n.1939A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.3244A>T (p.Ser1082Cys) c.117-4301A>T c.3208-4301A>T (n.3208-4301A>T) n.3952A>T c.3120-4301A>T (n.3120-4301A>T) c.3114-4301A>T (n.3114-4301A>T) | dbSNP |
16 | g.23607970T>C | CA196312 | PALB2 | c.3250A>G (p.Ser1084Gly) c.*725A>G (n.*725A>G) c.3202-4301A>G (n.3202-4301A>G) c.3088A>G (p.Ser1030Gly) c.2359A>G (p.Ser787Gly) n.4591A>G c.2317-4301A>G (n.2317-4301A>G) c.2197A>G (p.Ser733Gly) n.3764A>G n.2448A>G n.1939A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.3244A>G (p.Ser1082Gly) c.117-4301A>G c.3208-4301A>G (n.3208-4301A>G) n.3952A>G c.3120-4301A>G (n.3120-4301A>G) c.3114-4301A>G (n.3114-4301A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607970T>G | CA395139874 | PALB2 | c.3250A>C (p.Ser1084Arg) c.*725A>C (n.*725A>C) c.3202-4301A>C (n.3202-4301A>C) c.3088A>C (p.Ser1030Arg) c.2359A>C (p.Ser787Arg) n.4591A>C c.2317-4301A>C (n.2317-4301A>C) c.2197A>C (p.Ser733Arg) n.3764A>C n.2448A>C n.1939A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.3244A>C (p.Ser1082Arg) c.117-4301A>C c.3208-4301A>C (n.3208-4301A>C) n.3952A>C c.3120-4301A>C (n.3120-4301A>C) c.3114-4301A>C (n.3114-4301A>C) | |
16 | g.23607970T= | CA2213428914 | PALB2 | c.3250A= (p.Ser1084=) c.*725A= (n.*725A=) c.3202-4301A= (n.3202-4301A=) c.3088A= (p.Ser1030=) c.2359A= (p.Ser787=) n.4591A= c.2317-4301A= (n.2317-4301A=) c.2197A= (p.Ser733=) n.3764A= n.2448A= n.1939A= c.*21A= (n.*21A=) c.778A= (p.Ser260=) c.3244A= (p.Ser1082=) c.117-4301A= c.3208-4301A= (n.3208-4301A=) n.3952A= c.3120-4301A= (n.3120-4301A=) c.3114-4301A= (n.3114-4301A=) | |
16 | g.23607971_23607987dup | CA191362 | PALB2 | c.3234_3250dup (p.Ser1084IlefsTer19) c.*709_*725dup (n.*709_*725dup) c.3202-4317_3202-4301dup (n.3202-4317_3202-4301dup) c.3072_3088dup (p.Ser1030IlefsTer19) c.2343_2359dup (p.Ser787IlefsTer19) n.4575_4591dup c.2317-4317_2317-4301dup (n.2317-4317_2317-4301dup) c.2181_2197dup (p.Ser733IlefsTer19) n.3748_3764dup n.2432_2448dup n.1923_1939dup c.*5_*21dup (n.*5_*21dup) c.762_778dup (p.Ser260IlefsTer19) c.3228_3244dup (p.Ser1082IlefsTer19) c.117-4317_117-4301dup c.3208-4317_3208-4301dup (n.3208-4317_3208-4301dup) n.3936_3952dup c.3120-4317_3120-4301dup (n.3120-4317_3120-4301dup) c.3114-4317_3114-4301dup (n.3114-4317_3114-4301dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607971C>A | CA395139892 | PALB2 | c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.*724G>T (n.*724G>T) c.3202-4302G>T (n.3202-4302G>T) c.3087G>T (p.Glu1029Asp) c.2358G>T (p.Glu786Asp) n.4590G>T c.2317-4302G>T (n.2317-4302G>T) c.2196G>T (p.Glu732Asp) n.3763G>T n.2447G>T n.1938G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.3243G>T (p.Glu1081Asp) c.117-4302G>T c.3208-4302G>T (n.3208-4302G>T) n.3951G>T c.3120-4302G>T (n.3120-4302G>T) c.3114-4302G>T (n.3114-4302G>T) | |
16 | g.23607971C= | CA2213428916 | PALB2 | c.3249G= (p.Glu1083=) c.*724G= (n.*724G=) c.3202-4302G= (n.3202-4302G=) c.3087G= (p.Glu1029=) c.2358G= (p.Glu786=) n.4590G= c.2317-4302G= (n.2317-4302G=) c.2196G= (p.Glu732=) n.3763G= n.2447G= n.1938G= c.*20G= (n.*20G=) c.777G= (p.Glu259=) c.3243G= (p.Glu1081=) c.117-4302G= c.3208-4302G= (n.3208-4302G=) n.3951G= c.3120-4302G= (n.3120-4302G=) c.3114-4302G= (n.3114-4302G=) | |
16 | g.23607971C>G | CA395139894 | PALB2 | c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.*724G>C (n.*724G>C) c.3202-4302G>C (n.3202-4302G>C) c.3087G>C (p.Glu1029Asp) c.2358G>C (p.Glu786Asp) n.4590G>C c.2317-4302G>C (n.2317-4302G>C) c.2196G>C (p.Glu732Asp) n.3763G>C n.2447G>C n.1938G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.3243G>C (p.Glu1081Asp) c.117-4302G>C c.3208-4302G>C (n.3208-4302G>C) n.3951G>C c.3120-4302G>C (n.3120-4302G>C) c.3114-4302G>C (n.3114-4302G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607971C>T | CA494175792 | PALB2 | c.3249G>A (p.Glu1083=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.3202-4302G>A (n.3202-4302G>A) c.3087G>A (p.Glu1029=) c.2358G>A (p.Glu786=) n.4590G>A c.2317-4302G>A (n.2317-4302G>A) c.2196G>A (p.Glu732=) n.3763G>A n.2447G>A n.1938G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.777G>A (p.Glu259=) c.3243G>A (p.Glu1081=) c.117-4302G>A c.3208-4302G>A (n.3208-4302G>A) n.3951G>A c.3120-4302G>A (n.3120-4302G>A) c.3114-4302G>A (n.3114-4302G>A) | ClinVar |
16 | g.23607972T>A | CA395139897 | PALB2 | c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.*723A>T (n.*723A>T) c.3202-4303A>T (n.3202-4303A>T) c.3086A>T (p.Glu1029Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) n.4589A>T c.2317-4303A>T (n.2317-4303A>T) c.2195A>T (p.Glu732Val) n.3762A>T n.2446A>T n.1937A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.117-4303A>T c.3208-4303A>T (n.3208-4303A>T) n.3950A>T c.3120-4303A>T (n.3120-4303A>T) c.3114-4303A>T (n.3114-4303A>T) | dbSNP |
16 | g.23607972T>C | CA395139900 | PALB2 | c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.*723A>G (n.*723A>G) c.3202-4303A>G (n.3202-4303A>G) c.3086A>G (p.Glu1029Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) n.4589A>G c.2317-4303A>G (n.2317-4303A>G) c.2195A>G (p.Glu732Gly) n.3762A>G n.2446A>G n.1937A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.117-4303A>G c.3208-4303A>G (n.3208-4303A>G) n.3950A>G c.3120-4303A>G (n.3120-4303A>G) c.3114-4303A>G (n.3114-4303A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607972T>G | CA395139902 | PALB2 | c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.*723A>C (n.*723A>C) c.3202-4303A>C (n.3202-4303A>C) c.3086A>C (p.Glu1029Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) n.4589A>C c.2317-4303A>C (n.2317-4303A>C) c.2195A>C (p.Glu732Ala) n.3762A>C n.2446A>C n.1937A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.117-4303A>C c.3208-4303A>C (n.3208-4303A>C) n.3950A>C c.3120-4303A>C (n.3120-4303A>C) c.3114-4303A>C (n.3114-4303A>C) | |
16 | g.23607972T= | CA2213428917 | PALB2 | c.3248A= (p.Glu1083=) c.*723A= (n.*723A=) c.3202-4303A= (n.3202-4303A=) c.3086A= (p.Glu1029=) c.2357A= (p.Glu786=) n.4589A= c.2317-4303A= (n.2317-4303A=) c.2195A= (p.Glu732=) n.3762A= n.2446A= n.1937A= c.*19A= (n.*19A=) c.776A= (p.Glu259=) c.3242A= (p.Glu1081=) c.117-4303A= c.3208-4303A= (n.3208-4303A=) n.3950A= c.3120-4303A= (n.3120-4303A=) c.3114-4303A= (n.3114-4303A=) | |
16 | g.23607973C>A | CA395139906 | PALB2 | c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.*722G>T (n.*722G>T) c.3202-4304G>T (n.3202-4304G>T) c.3085G>T (p.Glu1029Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) n.4588G>T c.2317-4304G>T (n.2317-4304G>T) c.2194G>T (p.Glu732Ter) n.3761G>T n.2445G>T n.1936G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.3241G>T (p.Glu1081Ter) c.117-4304G>T c.3208-4304G>T (n.3208-4304G>T) n.3949G>T c.3120-4304G>T (n.3120-4304G>T) c.3114-4304G>T (n.3114-4304G>T) | ClinVar |
16 | g.23607973C>G | CA395139910 | PALB2 | c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.*722G>C (n.*722G>C) c.3202-4304G>C (n.3202-4304G>C) c.3085G>C (p.Glu1029Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) n.4588G>C c.2317-4304G>C (n.2317-4304G>C) c.2194G>C (p.Glu732Gln) n.3761G>C n.2445G>C n.1936G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.3241G>C (p.Glu1081Gln) c.117-4304G>C c.3208-4304G>C (n.3208-4304G>C) n.3949G>C c.3120-4304G>C (n.3120-4304G>C) c.3114-4304G>C (n.3114-4304G>C) | dbSNP |
16 | g.23607973C>T | CA395139919 | PALB2 | c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.*722G>A (n.*722G>A) c.3202-4304G>A (n.3202-4304G>A) c.3085G>A (p.Glu1029Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) n.4588G>A c.2317-4304G>A (n.2317-4304G>A) c.2194G>A (p.Glu732Lys) n.3761G>A n.2445G>A n.1936G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.3241G>A (p.Glu1081Lys) c.117-4304G>A c.3208-4304G>A (n.3208-4304G>A) n.3949G>A c.3120-4304G>A (n.3120-4304G>A) c.3114-4304G>A (n.3114-4304G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607973_23607975delinsCTT | CA2213428919 | PALB2 | c.3245_3247delinsAAG (p.Lys1082=) c.*720_*722delinsAAG (n.*720_*722delinsAAG) c.3202-4306_3202-4304delinsAAG (n.3202-4306_3202-4304delinsAAG) c.3083_3085delinsAAG (p.Lys1028=) c.2354_2356delinsAAG (p.Lys785=) n.4586_4588delinsAAG c.2317-4306_2317-4304delinsAAG (n.2317-4306_2317-4304delinsAAG) c.2192_2194delinsAAG (p.Lys731=) n.3759_3761delinsAAG n.2443_2445delinsAAG n.1934_1936delinsAAG c.*16_*18delinsAAG (n.*16_*18delinsAAG) c.773_775delinsAAG (p.Lys258=) c.3239_3241delinsAAG (p.Lys1080=) c.117-4306_117-4304delinsAAG c.3208-4306_3208-4304delinsAAG (n.3208-4306_3208-4304delinsAAG) n.3947_3949delinsAAG c.3120-4306_3120-4304delinsAAG (n.3120-4306_3120-4304delinsAAG) c.3114-4306_3114-4304delinsAAG (n.3114-4306_3114-4304delinsAAG) | |
16 | g.23607974T>A | CA395139922 | PALB2 | c.3246A>T (p.Lys1082Asn) c.*721A>T (n.*721A>T) c.3202-4305A>T (n.3202-4305A>T) c.3084A>T (p.Lys1028Asn) c.2355A>T (p.Lys785Asn) n.4587A>T c.2317-4305A>T (n.2317-4305A>T) c.2193A>T (p.Lys731Asn) n.3760A>T n.2444A>T n.1935A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.3240A>T (p.Lys1080Asn) c.117-4305A>T c.3208-4305A>T (n.3208-4305A>T) n.3948A>T c.3120-4305A>T (n.3120-4305A>T) c.3114-4305A>T (n.3114-4305A>T) | dbSNP |
16 | g.23607974T>C | CA494175802 | PALB2 | c.3246A>G (p.Lys1082=) c.*721A>G (n.*721A>G) c.3202-4305A>G (n.3202-4305A>G) c.3084A>G (p.Lys1028=) c.2355A>G (p.Lys785=) n.4587A>G c.2317-4305A>G (n.2317-4305A>G) c.2193A>G (p.Lys731=) n.3760A>G n.2444A>G n.1935A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.774A>G (p.Lys258=) c.3240A>G (p.Lys1080=) c.117-4305A>G c.3208-4305A>G (n.3208-4305A>G) n.3948A>G c.3120-4305A>G (n.3120-4305A>G) c.3114-4305A>G (n.3114-4305A>G) | |
16 | g.23607974T>G | CA395139923 | PALB2 | c.3246A>C (p.Lys1082Asn) c.*721A>C (n.*721A>C) c.3202-4305A>C (n.3202-4305A>C) c.3084A>C (p.Lys1028Asn) c.2355A>C (p.Lys785Asn) n.4587A>C c.2317-4305A>C (n.2317-4305A>C) c.2193A>C (p.Lys731Asn) n.3760A>C n.2444A>C n.1935A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.3240A>C (p.Lys1080Asn) c.117-4305A>C c.3208-4305A>C (n.3208-4305A>C) n.3948A>C c.3120-4305A>C (n.3120-4305A>C) c.3114-4305A>C (n.3114-4305A>C) | |
16 | g.23607976del | CA2575946236 | PALB2 | c.3246del (p.Glu1083ArgfsTer14) c.*721del (n.*721del) c.3202-4305del (n.3202-4305del) c.3084del (p.Glu1029ArgfsTer14) c.2355del (p.Glu786ArgfsTer14) n.4587del c.2317-4305del (n.2317-4305del) c.2193del (p.Glu732ArgfsTer14) n.3760del n.2444del n.1935del c.*17del (n.*17del) c.774del (p.Glu259ArgfsTer14) c.3240del (p.Glu1081ArgfsTer14) c.117-4305del c.3208-4305del (n.3208-4305del) n.3948del c.3120-4305del (n.3120-4305del) c.3114-4305del (n.3114-4305del) | ClinVar |
16 | g.23607975_23607976del | CA10584503 | PALB2 | c.3245_3246del (p.Lys1082ArgfsTer3) c.*720_*721del (n.*720_*721del) c.3202-4306_3202-4305del (n.3202-4306_3202-4305del) c.3083_3084del (p.Lys1028ArgfsTer3) c.2354_2355del (p.Lys785ArgfsTer3) n.4586_4587del c.2317-4306_2317-4305del (n.2317-4306_2317-4305del) c.2192_2193del (p.Lys731ArgfsTer3) n.3759_3760del n.2443_2444del n.1934_1935del c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.773_774del (p.Lys258ArgfsTer3) c.3239_3240del (p.Lys1080ArgfsTer3) c.117-4306_117-4305del c.3208-4306_3208-4305del (n.3208-4306_3208-4305del) n.3947_3948del c.3120-4306_3120-4305del (n.3120-4306_3120-4305del) c.3114-4306_3114-4305del (n.3114-4306_3114-4305del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607975T>A | CA395139933 | PALB2 | c.3245A>T (p.Lys1082Ile) c.*720A>T (n.*720A>T) c.3202-4306A>T (n.3202-4306A>T) c.3083A>T (p.Lys1028Ile) c.2354A>T (p.Lys785Ile) n.4586A>T c.2317-4306A>T (n.2317-4306A>T) c.2192A>T (p.Lys731Ile) n.3759A>T n.2443A>T n.1934A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.3239A>T (p.Lys1080Ile) c.117-4306A>T c.3208-4306A>T (n.3208-4306A>T) n.3947A>T c.3120-4306A>T (n.3120-4306A>T) c.3114-4306A>T (n.3114-4306A>T) | dbSNP |
16 | g.23607975T>C | CA395139940 | PALB2 | c.3245A>G (p.Lys1082Arg) c.*720A>G (n.*720A>G) c.3202-4306A>G (n.3202-4306A>G) c.3083A>G (p.Lys1028Arg) c.2354A>G (p.Lys785Arg) n.4586A>G c.2317-4306A>G (n.2317-4306A>G) c.2192A>G (p.Lys731Arg) n.3759A>G n.2443A>G n.1934A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.3239A>G (p.Lys1080Arg) c.117-4306A>G c.3208-4306A>G (n.3208-4306A>G) n.3947A>G c.3120-4306A>G (n.3120-4306A>G) c.3114-4306A>G (n.3114-4306A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607975T>G | CA395139926 | PALB2 | c.3245A>C (p.Lys1082Thr) c.*720A>C (n.*720A>C) c.3202-4306A>C (n.3202-4306A>C) c.3083A>C (p.Lys1028Thr) c.2354A>C (p.Lys785Thr) n.4586A>C c.2317-4306A>C (n.2317-4306A>C) c.2192A>C (p.Lys731Thr) n.3759A>C n.2443A>C n.1934A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.3239A>C (p.Lys1080Thr) c.117-4306A>C c.3208-4306A>C (n.3208-4306A>C) n.3947A>C c.3120-4306A>C (n.3120-4306A>C) c.3114-4306A>C (n.3114-4306A>C) | |
16 | g.23607975T= | CA2213428923 | PALB2 | c.3245A= (p.Lys1082=) c.*720A= (n.*720A=) c.3202-4306A= (n.3202-4306A=) c.3083A= (p.Lys1028=) c.2354A= (p.Lys785=) n.4586A= c.2317-4306A= (n.2317-4306A=) c.2192A= (p.Lys731=) n.3759A= n.2443A= n.1934A= c.*16A= (n.*16A=) c.773A= (p.Lys258=) c.3239A= (p.Lys1080=) c.117-4306A= c.3208-4306A= (n.3208-4306A=) n.3947A= c.3120-4306A= (n.3120-4306A=) c.3114-4306A= (n.3114-4306A=) | |
16 | g.23607976T>A | CA395139942 | PALB2 | c.3244A>T (p.Lys1082Ter) c.*719A>T (n.*719A>T) c.3202-4307A>T (n.3202-4307A>T) c.3082A>T (p.Lys1028Ter) c.2353A>T (p.Lys785Ter) n.4585A>T c.2317-4307A>T (n.2317-4307A>T) c.2191A>T (p.Lys731Ter) n.3758A>T n.2442A>T n.1933A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.3238A>T (p.Lys1080Ter) c.117-4307A>T c.3208-4307A>T (n.3208-4307A>T) n.3946A>T c.3120-4307A>T (n.3120-4307A>T) c.3114-4307A>T (n.3114-4307A>T) | ClinVar |
16 | g.23607976T>C | CA395139945 | PALB2 | c.3244A>G (p.Lys1082Glu) c.*719A>G (n.*719A>G) c.3202-4307A>G (n.3202-4307A>G) c.3082A>G (p.Lys1028Glu) c.2353A>G (p.Lys785Glu) n.4585A>G c.2317-4307A>G (n.2317-4307A>G) c.2191A>G (p.Lys731Glu) n.3758A>G n.2442A>G n.1933A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.3238A>G (p.Lys1080Glu) c.117-4307A>G c.3208-4307A>G (n.3208-4307A>G) n.3946A>G c.3120-4307A>G (n.3120-4307A>G) c.3114-4307A>G (n.3114-4307A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607976T>G | CA395139947 | PALB2 | c.3244A>C (p.Lys1082Gln) c.*719A>C (n.*719A>C) c.3202-4307A>C (n.3202-4307A>C) c.3082A>C (p.Lys1028Gln) c.2353A>C (p.Lys785Gln) n.4585A>C c.2317-4307A>C (n.2317-4307A>C) c.2191A>C (p.Lys731Gln) n.3758A>C n.2442A>C n.1933A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.3238A>C (p.Lys1080Gln) c.117-4307A>C c.3208-4307A>C (n.3208-4307A>C) n.3946A>C c.3120-4307A>C (n.3120-4307A>C) c.3114-4307A>C (n.3114-4307A>C) | |
16 | g.23607976T= | CA2213428925 | PALB2 | c.3244A= (p.Lys1082=) c.*719A= (n.*719A=) c.3202-4307A= (n.3202-4307A=) c.3082A= (p.Lys1028=) c.2353A= (p.Lys785=) n.4585A= c.2317-4307A= (n.2317-4307A=) c.2191A= (p.Lys731=) n.3758A= n.2442A= n.1933A= c.*15A= (n.*15A=) c.772A= (p.Lys258=) c.3238A= (p.Lys1080=) c.117-4307A= c.3208-4307A= (n.3208-4307A=) n.3946A= c.3120-4307A= (n.3120-4307A=) c.3114-4307A= (n.3114-4307A=) | |
16 | g.23607977G>A | CA494175810 | PALB2 | c.3243C>T (p.Ala1081=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.3202-4308C>T (n.3202-4308C>T) c.3081C>T (p.Ala1027=) c.2352C>T (p.Ala784=) n.4584C>T c.2317-4308C>T (n.2317-4308C>T) c.2190C>T (p.Ala730=) n.3757C>T n.2441C>T n.1932C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.771C>T (p.Ala257=) c.3237C>T (p.Ala1079=) c.117-4308C>T c.3208-4308C>T (n.3208-4308C>T) n.3945C>T c.3120-4308C>T (n.3120-4308C>T) c.3114-4308C>T (n.3114-4308C>T) | dbSNP |
16 | g.23607977G>C | CA494175812 | PALB2 | c.3243C>G (p.Ala1081=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.3202-4308C>G (n.3202-4308C>G) c.3081C>G (p.Ala1027=) c.2352C>G (p.Ala784=) n.4584C>G c.2317-4308C>G (n.2317-4308C>G) c.2190C>G (p.Ala730=) n.3757C>G n.2441C>G n.1932C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.771C>G (p.Ala257=) c.3237C>G (p.Ala1079=) c.117-4308C>G c.3208-4308C>G (n.3208-4308C>G) n.3945C>G c.3120-4308C>G (n.3120-4308C>G) c.3114-4308C>G (n.3114-4308C>G) | dbSNP |
16 | g.23607977G>T | CA494175814 | PALB2 | c.3243C>A (p.Ala1081=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.3202-4308C>A (n.3202-4308C>A) c.3081C>A (p.Ala1027=) c.2352C>A (p.Ala784=) n.4584C>A c.2317-4308C>A (n.2317-4308C>A) c.2190C>A (p.Ala730=) n.3757C>A n.2441C>A n.1932C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.771C>A (p.Ala257=) c.3237C>A (p.Ala1079=) c.117-4308C>A c.3208-4308C>A (n.3208-4308C>A) n.3945C>A c.3120-4308C>A (n.3120-4308C>A) c.3114-4308C>A (n.3114-4308C>A) | dbSNP |
16 | g.23607978G>A | CA7963393 | PALB2 | c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.*717C>T (n.*717C>T) c.3202-4309C>T (n.3202-4309C>T) c.3080C>T (p.Ala1027Val) c.2351C>T (p.Ala784Val) n.4583C>T c.2317-4309C>T (n.2317-4309C>T) c.2189C>T (p.Ala730Val) n.3756C>T n.2440C>T n.1931C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.117-4309C>T c.3208-4309C>T (n.3208-4309C>T) n.3944C>T c.3120-4309C>T (n.3120-4309C>T) c.3114-4309C>T (n.3114-4309C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607978G>C | CA395139952 | PALB2 | c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.*717C>G (n.*717C>G) c.3202-4309C>G (n.3202-4309C>G) c.3080C>G (p.Ala1027Gly) c.2351C>G (p.Ala784Gly) n.4583C>G c.2317-4309C>G (n.2317-4309C>G) c.2189C>G (p.Ala730Gly) n.3756C>G n.2440C>G n.1931C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.117-4309C>G c.3208-4309C>G (n.3208-4309C>G) n.3944C>G c.3120-4309C>G (n.3120-4309C>G) c.3114-4309C>G (n.3114-4309C>G) | dbSNP |
16 | g.23607978G= | CA2213428926 | PALB2 | c.3242C= (p.Ala1081=) c.*717C= (n.*717C=) c.3202-4309C= (n.3202-4309C=) c.3080C= (p.Ala1027=) c.2351C= (p.Ala784=) n.4583C= c.2317-4309C= (n.2317-4309C=) c.2189C= (p.Ala730=) n.3756C= n.2440C= n.1931C= c.*13C= (n.*13C=) c.770C= (p.Ala257=) c.3236C= (p.Ala1079=) c.117-4309C= c.3208-4309C= (n.3208-4309C=) n.3944C= c.3120-4309C= (n.3120-4309C=) c.3114-4309C= (n.3114-4309C=) | |
16 | g.23607978G>T | CA395139955 | PALB2 | c.3242C>A (p.Ala1081Asp) c.*717C>A (n.*717C>A) c.3202-4309C>A (n.3202-4309C>A) c.3080C>A (p.Ala1027Asp) c.2351C>A (p.Ala784Asp) n.4583C>A c.2317-4309C>A (n.2317-4309C>A) c.2189C>A (p.Ala730Asp) n.3756C>A n.2440C>A n.1931C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) c.117-4309C>A c.3208-4309C>A (n.3208-4309C>A) n.3944C>A c.3120-4309C>A (n.3120-4309C>A) c.3114-4309C>A (n.3114-4309C>A) | dbSNP |
16 | g.23607979C>A | CA299697 | PALB2 | c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.*716G>T (n.*716G>T) c.3202-4310G>T (n.3202-4310G>T) c.3079G>T (p.Ala1027Ser) c.2350G>T (p.Ala784Ser) n.4582G>T c.2317-4310G>T (n.2317-4310G>T) c.2188G>T (p.Ala730Ser) n.3755G>T n.2439G>T n.1930G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.117-4310G>T c.3208-4310G>T (n.3208-4310G>T) n.3943G>T c.3120-4310G>T (n.3120-4310G>T) c.3114-4310G>T (n.3114-4310G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607979C= | CA2213428928 | PALB2 | c.3241G= (p.Ala1081=) c.*716G= (n.*716G=) c.3202-4310G= (n.3202-4310G=) c.3079G= (p.Ala1027=) c.2350G= (p.Ala784=) n.4582G= c.2317-4310G= (n.2317-4310G=) c.2188G= (p.Ala730=) n.3755G= n.2439G= n.1930G= c.*12G= (n.*12G=) c.769G= (p.Ala257=) c.3235G= (p.Ala1079=) c.117-4310G= c.3208-4310G= (n.3208-4310G=) n.3943G= c.3120-4310G= (n.3120-4310G=) c.3114-4310G= (n.3114-4310G=) | |
16 | g.23607979C>G | CA395139964 | PALB2 | c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.*716G>C (n.*716G>C) c.3202-4310G>C (n.3202-4310G>C) c.3079G>C (p.Ala1027Pro) c.2350G>C (p.Ala784Pro) n.4582G>C c.2317-4310G>C (n.2317-4310G>C) c.2188G>C (p.Ala730Pro) n.3755G>C n.2439G>C n.1930G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.117-4310G>C c.3208-4310G>C (n.3208-4310G>C) n.3943G>C c.3120-4310G>C (n.3120-4310G>C) c.3114-4310G>C (n.3114-4310G>C) | dbSNP |
16 | g.23607979C>T | CA395139959 | PALB2 | c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.*716G>A (n.*716G>A) c.3202-4310G>A (n.3202-4310G>A) c.3079G>A (p.Ala1027Thr) c.2350G>A (p.Ala784Thr) n.4582G>A c.2317-4310G>A (n.2317-4310G>A) c.2188G>A (p.Ala730Thr) n.3755G>A n.2439G>A n.1930G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.117-4310G>A c.3208-4310G>A (n.3208-4310G>A) n.3943G>A c.3120-4310G>A (n.3120-4310G>A) c.3114-4310G>A (n.3114-4310G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607980A= | CA2213428931 | PALB2 | c.3240T= (p.Cys1080=) c.*715T= (n.*715T=) c.3202-4311T= (n.3202-4311T=) c.3078T= (p.Cys1026=) c.2349T= (p.Cys783=) n.4581T= c.2317-4311T= (n.2317-4311T=) c.2187T= (p.Cys729=) n.3754T= n.2438T= n.1929T= c.*11T= (n.*11T=) c.768T= (p.Cys256=) c.3234T= (p.Cys1078=) c.117-4311T= c.3208-4311T= (n.3208-4311T=) n.3942T= c.3120-4311T= (n.3120-4311T=) c.3114-4311T= (n.3114-4311T=) | |
16 | g.23607980A>C | CA395139967 | PALB2 | c.3240T>G (p.Cys1080Trp) c.*715T>G (n.*715T>G) c.3202-4311T>G (n.3202-4311T>G) c.3078T>G (p.Cys1026Trp) c.2349T>G (p.Cys783Trp) n.4581T>G c.2317-4311T>G (n.2317-4311T>G) c.2187T>G (p.Cys729Trp) n.3754T>G n.2438T>G n.1929T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.768T>G (p.Cys256Trp) c.3234T>G (p.Cys1078Trp) c.117-4311T>G c.3208-4311T>G (n.3208-4311T>G) n.3942T>G c.3120-4311T>G (n.3120-4311T>G) c.3114-4311T>G (n.3114-4311T>G) | dbSNP |
16 | g.23607980A>G | CA494175824 | PALB2 | c.3240T>C (p.Cys1080=) c.*715T>C (n.*715T>C) c.3202-4311T>C (n.3202-4311T>C) c.3078T>C (p.Cys1026=) c.2349T>C (p.Cys783=) n.4581T>C c.2317-4311T>C (n.2317-4311T>C) c.2187T>C (p.Cys729=) n.3754T>C n.2438T>C n.1929T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.768T>C (p.Cys256=) c.3234T>C (p.Cys1078=) c.117-4311T>C c.3208-4311T>C (n.3208-4311T>C) n.3942T>C c.3120-4311T>C (n.3120-4311T>C) c.3114-4311T>C (n.3114-4311T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607980A>T | CA10588601 | PALB2 | c.3240T>A (p.Cys1080Ter) c.*715T>A (n.*715T>A) c.3202-4311T>A (n.3202-4311T>A) c.3078T>A (p.Cys1026Ter) c.2349T>A (p.Cys783Ter) n.4581T>A c.2317-4311T>A (n.2317-4311T>A) c.2187T>A (p.Cys729Ter) n.3754T>A n.2438T>A n.1929T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.768T>A (p.Cys256Ter) c.3234T>A (p.Cys1078Ter) c.117-4311T>A c.3208-4311T>A (n.3208-4311T>A) n.3942T>A c.3120-4311T>A (n.3120-4311T>A) c.3114-4311T>A (n.3114-4311T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607981C>A | CA395139971 | PALB2 | c.3239G>T (p.Cys1080Phe) c.*714G>T (n.*714G>T) c.3202-4312G>T (n.3202-4312G>T) c.3077G>T (p.Cys1026Phe) c.2348G>T (p.Cys783Phe) n.4580G>T c.2317-4312G>T (n.2317-4312G>T) c.2186G>T (p.Cys729Phe) n.3753G>T n.2437G>T n.1928G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.3233G>T (p.Cys1078Phe) c.117-4312G>T c.3208-4312G>T (n.3208-4312G>T) n.3941G>T c.3120-4312G>T (n.3120-4312G>T) c.3114-4312G>T (n.3114-4312G>T) | dbSNP |
16 | g.23607981C= | CA2213428933 | PALB2 | c.3239G= (p.Cys1080=) c.*714G= (n.*714G=) c.3202-4312G= (n.3202-4312G=) c.3077G= (p.Cys1026=) c.2348G= (p.Cys783=) n.4580G= c.2317-4312G= (n.2317-4312G=) c.2186G= (p.Cys729=) n.3753G= n.2437G= n.1928G= c.*10G= (n.*10G=) c.767G= (p.Cys256=) c.3233G= (p.Cys1078=) c.117-4312G= c.3208-4312G= (n.3208-4312G=) n.3941G= c.3120-4312G= (n.3120-4312G=) c.3114-4312G= (n.3114-4312G=) | |
16 | g.23607981C>G | CA395139972 | PALB2 | c.3239G>C (p.Cys1080Ser) c.*714G>C (n.*714G>C) c.3202-4312G>C (n.3202-4312G>C) c.3077G>C (p.Cys1026Ser) c.2348G>C (p.Cys783Ser) n.4580G>C c.2317-4312G>C (n.2317-4312G>C) c.2186G>C (p.Cys729Ser) n.3753G>C n.2437G>C n.1928G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.3233G>C (p.Cys1078Ser) c.117-4312G>C c.3208-4312G>C (n.3208-4312G>C) n.3941G>C c.3120-4312G>C (n.3120-4312G>C) c.3114-4312G>C (n.3114-4312G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607981C>T | CA395139973 | PALB2 | c.3239G>A (p.Cys1080Tyr) c.*714G>A (n.*714G>A) c.3202-4312G>A (n.3202-4312G>A) c.3077G>A (p.Cys1026Tyr) c.2348G>A (p.Cys783Tyr) n.4580G>A c.2317-4312G>A (n.2317-4312G>A) c.2186G>A (p.Cys729Tyr) n.3753G>A n.2437G>A n.1928G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.3233G>A (p.Cys1078Tyr) c.117-4312G>A c.3208-4312G>A (n.3208-4312G>A) n.3941G>A c.3120-4312G>A (n.3120-4312G>A) c.3114-4312G>A (n.3114-4312G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607982A= | CA2213428935 | PALB2 | c.3238T= (p.Cys1080=) c.*713T= (n.*713T=) c.3202-4313T= (n.3202-4313T=) c.3076T= (p.Cys1026=) c.2347T= (p.Cys783=) n.4579T= c.2317-4313T= (n.2317-4313T=) c.2185T= (p.Cys729=) n.3752T= n.2436T= n.1927T= c.*9T= (n.*9T=) c.766T= (p.Cys256=) c.3232T= (p.Cys1078=) c.117-4313T= c.3208-4313T= (n.3208-4313T=) n.3940T= c.3120-4313T= (n.3120-4313T=) c.3114-4313T= (n.3114-4313T=) | |
16 | g.23607982A>C | CA395139976 | PALB2 | c.3238T>G (p.Cys1080Gly) c.*713T>G (n.*713T>G) c.3202-4313T>G (n.3202-4313T>G) c.3076T>G (p.Cys1026Gly) c.2347T>G (p.Cys783Gly) n.4579T>G c.2317-4313T>G (n.2317-4313T>G) c.2185T>G (p.Cys729Gly) n.3752T>G n.2436T>G n.1927T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.3232T>G (p.Cys1078Gly) c.117-4313T>G c.3208-4313T>G (n.3208-4313T>G) n.3940T>G c.3120-4313T>G (n.3120-4313T>G) c.3114-4313T>G (n.3114-4313T>G) | |
16 | g.23607982A>G | CA395139982 | PALB2 | c.3238T>C (p.Cys1080Arg) c.*713T>C (n.*713T>C) c.3202-4313T>C (n.3202-4313T>C) c.3076T>C (p.Cys1026Arg) c.2347T>C (p.Cys783Arg) n.4579T>C c.2317-4313T>C (n.2317-4313T>C) c.2185T>C (p.Cys729Arg) n.3752T>C n.2436T>C n.1927T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.3232T>C (p.Cys1078Arg) c.117-4313T>C c.3208-4313T>C (n.3208-4313T>C) n.3940T>C c.3120-4313T>C (n.3120-4313T>C) c.3114-4313T>C (n.3114-4313T>C) | ClinVar |
16 | g.23607982A>T | CA10579924 | PALB2 | c.3238T>A (p.Cys1080Ser) c.*713T>A (n.*713T>A) c.3202-4313T>A (n.3202-4313T>A) c.3076T>A (p.Cys1026Ser) c.2347T>A (p.Cys783Ser) n.4579T>A c.2317-4313T>A (n.2317-4313T>A) c.2185T>A (p.Cys729Ser) n.3752T>A n.2436T>A n.1927T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.3232T>A (p.Cys1078Ser) c.117-4313T>A c.3208-4313T>A (n.3208-4313T>A) n.3940T>A c.3120-4313T>A (n.3120-4313T>A) c.3114-4313T>A (n.3114-4313T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607983G>A | CA494175834 | PALB2 | c.3237C>T (p.Pro1079=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.3202-4314C>T (n.3202-4314C>T) c.3075C>T (p.Pro1025=) c.2346C>T (p.Pro782=) n.4578C>T c.2317-4314C>T (n.2317-4314C>T) c.2184C>T (p.Pro728=) n.3751C>T n.2435C>T n.1926C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.765C>T (p.Pro255=) c.3231C>T (p.Pro1077=) c.117-4314C>T c.3208-4314C>T (n.3208-4314C>T) n.3939C>T c.3120-4314C>T (n.3120-4314C>T) c.3114-4314C>T (n.3114-4314C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607983G>C | CA494175837 | PALB2 | c.3237C>G (p.Pro1079=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.3202-4314C>G (n.3202-4314C>G) c.3075C>G (p.Pro1025=) c.2346C>G (p.Pro782=) n.4578C>G c.2317-4314C>G (n.2317-4314C>G) c.2184C>G (p.Pro728=) n.3751C>G n.2435C>G n.1926C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.765C>G (p.Pro255=) c.3231C>G (p.Pro1077=) c.117-4314C>G c.3208-4314C>G (n.3208-4314C>G) n.3939C>G c.3120-4314C>G (n.3120-4314C>G) c.3114-4314C>G (n.3114-4314C>G) | |
16 | g.23607983G= | CA2213428937 | PALB2 | c.3237C= (p.Pro1079=) c.*712C= (n.*712C=) c.3202-4314C= (n.3202-4314C=) c.3075C= (p.Pro1025=) c.2346C= (p.Pro782=) n.4578C= c.2317-4314C= (n.2317-4314C=) c.2184C= (p.Pro728=) n.3751C= n.2435C= n.1926C= c.*8C= (n.*8C=) c.765C= (p.Pro255=) c.3231C= (p.Pro1077=) c.117-4314C= c.3208-4314C= (n.3208-4314C=) n.3939C= c.3120-4314C= (n.3120-4314C=) c.3114-4314C= (n.3114-4314C=) | |
16 | g.23607983G>T | CA7963394 | PALB2 | c.3237C>A (p.Pro1079=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.3202-4314C>A (n.3202-4314C>A) c.3075C>A (p.Pro1025=) c.2346C>A (p.Pro782=) n.4578C>A c.2317-4314C>A (n.2317-4314C>A) c.2184C>A (p.Pro728=) n.3751C>A n.2435C>A n.1926C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.765C>A (p.Pro255=) c.3231C>A (p.Pro1077=) c.117-4314C>A c.3208-4314C>A (n.3208-4314C>A) n.3939C>A c.3120-4314C>A (n.3120-4314C>A) c.3114-4314C>A (n.3114-4314C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607985del | CA2695197595 | PALB2 | c.3237del (p.Cys1080ValfsTer17) c.*712del (n.*712del) c.3202-4314del (n.3202-4314del) c.3075del (p.Cys1026ValfsTer17) c.2346del (p.Cys783ValfsTer17) n.4578del c.2317-4314del (n.2317-4314del) c.2184del (p.Cys729ValfsTer17) n.3751del n.2435del n.1926del c.*8del (n.*8del) c.765del (p.Cys256ValfsTer17) c.3231del (p.Cys1078ValfsTer17) c.117-4314del c.3208-4314del (n.3208-4314del) n.3939del c.3120-4314del (n.3120-4314del) c.3114-4314del (n.3114-4314del) | ClinVar |
16 | g.23607984G>A | CA395139988 | PALB2 | c.3236C>T (p.Pro1079Leu) c.*711C>T (n.*711C>T) c.3202-4315C>T (n.3202-4315C>T) c.3074C>T (p.Pro1025Leu) c.2345C>T (p.Pro782Leu) n.4577C>T c.2317-4315C>T (n.2317-4315C>T) c.2183C>T (p.Pro728Leu) n.3750C>T n.2434C>T n.1925C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.117-4315C>T c.3208-4315C>T (n.3208-4315C>T) n.3938C>T c.3120-4315C>T (n.3120-4315C>T) c.3114-4315C>T (n.3114-4315C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607984G>C | CA395139985 | PALB2 | c.3236C>G (p.Pro1079Arg) c.*711C>G (n.*711C>G) c.3202-4315C>G (n.3202-4315C>G) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.2345C>G (p.Pro782Arg) n.4577C>G c.2317-4315C>G (n.2317-4315C>G) c.2183C>G (p.Pro728Arg) n.3750C>G n.2434C>G n.1925C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.117-4315C>G c.3208-4315C>G (n.3208-4315C>G) n.3938C>G c.3120-4315C>G (n.3120-4315C>G) c.3114-4315C>G (n.3114-4315C>G) | dbSNP |
16 | g.23607984G>T | CA395139990 | PALB2 | c.3236C>A (p.Pro1079His) c.*711C>A (n.*711C>A) c.3202-4315C>A (n.3202-4315C>A) c.3074C>A (p.Pro1025His) c.2345C>A (p.Pro782His) n.4577C>A c.2317-4315C>A (n.2317-4315C>A) c.2183C>A (p.Pro728His) n.3750C>A n.2434C>A n.1925C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.764C>A (p.Pro255His) c.3230C>A (p.Pro1077His) c.117-4315C>A c.3208-4315C>A (n.3208-4315C>A) n.3938C>A c.3120-4315C>A (n.3120-4315C>A) c.3114-4315C>A (n.3114-4315C>A) | dbSNP |
16 | g.23607985G>A | CA395139992 | PALB2 | c.3235C>T (p.Pro1079Ser) c.*710C>T (n.*710C>T) c.3202-4316C>T (n.3202-4316C>T) c.3073C>T (p.Pro1025Ser) c.2344C>T (p.Pro782Ser) n.4576C>T c.2317-4316C>T (n.2317-4316C>T) c.2182C>T (p.Pro728Ser) n.3749C>T n.2433C>T n.1924C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.117-4316C>T c.3208-4316C>T (n.3208-4316C>T) n.3937C>T c.3120-4316C>T (n.3120-4316C>T) c.3114-4316C>T (n.3114-4316C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.23607985G>C | CA288469 | PALB2 | c.3235C>G (p.Pro1079Ala) c.*710C>G (n.*710C>G) c.3202-4316C>G (n.3202-4316C>G) c.3073C>G (p.Pro1025Ala) c.2344C>G (p.Pro782Ala) n.4576C>G c.2317-4316C>G (n.2317-4316C>G) c.2182C>G (p.Pro728Ala) n.3749C>G n.2433C>G n.1924C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.117-4316C>G c.3208-4316C>G (n.3208-4316C>G) n.3937C>G c.3120-4316C>G (n.3120-4316C>G) c.3114-4316C>G (n.3114-4316C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607985G= | CA2213428939 | PALB2 | c.3235C= (p.Pro1079=) c.*710C= (n.*710C=) c.3202-4316C= (n.3202-4316C=) c.3073C= (p.Pro1025=) c.2344C= (p.Pro782=) n.4576C= c.2317-4316C= (n.2317-4316C=) c.2182C= (p.Pro728=) n.3749C= n.2433C= n.1924C= c.*6C= (n.*6C=) c.763C= (p.Pro255=) c.3229C= (p.Pro1077=) c.117-4316C= c.3208-4316C= (n.3208-4316C=) n.3937C= c.3120-4316C= (n.3120-4316C=) c.3114-4316C= (n.3114-4316C=) | |
16 | g.23607985G>T | CA395139994 | PALB2 | c.3235C>A (p.Pro1079Thr) c.*710C>A (n.*710C>A) c.3202-4316C>A (n.3202-4316C>A) c.3073C>A (p.Pro1025Thr) c.2344C>A (p.Pro782Thr) n.4576C>A c.2317-4316C>A (n.2317-4316C>A) c.2182C>A (p.Pro728Thr) n.3749C>A n.2433C>A n.1924C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.117-4316C>A c.3208-4316C>A (n.3208-4316C>A) n.3937C>A c.3120-4316C>A (n.3120-4316C>A) c.3114-4316C>A (n.3114-4316C>A) | dbSNP |
16 | g.23607985_23607986delinsGA | CA2213428940 | PALB2 | c.3234_3235delinsTC (p.His1078=) c.*709_*710delinsTC (n.*709_*710delinsTC) c.3202-4317_3202-4316delinsTC (n.3202-4317_3202-4316delinsTC) c.3072_3073delinsTC (p.His1024=) c.2343_2344delinsTC (p.His781=) n.4575_4576delinsTC c.2317-4317_2317-4316delinsTC (n.2317-4317_2317-4316delinsTC) c.2181_2182delinsTC (p.His727=) n.3748_3749delinsTC n.2432_2433delinsTC n.1923_1924delinsTC c.*5_*6delinsTC (n.*5_*6delinsTC) c.762_763delinsTC (p.His254=) c.3228_3229delinsTC (p.His1076=) c.117-4317_117-4316delinsTC c.3208-4317_3208-4316delinsTC (n.3208-4317_3208-4316delinsTC) n.3936_3937delinsTC c.3120-4317_3120-4316delinsTC (n.3120-4317_3120-4316delinsTC) c.3114-4317_3114-4316delinsTC (n.3114-4317_3114-4316delinsTC) | |
16 | g.23607986del | CA658683911 | PALB2 | c.3234del (p.Cys1080ValfsTer17) c.*709del (n.*709del) c.3202-4317del (n.3202-4317del) c.3072del (p.Cys1026ValfsTer17) c.2343del (p.Cys783ValfsTer17) n.4575del c.2317-4317del (n.2317-4317del) c.2181del (p.Cys729ValfsTer17) n.3748del n.2432del n.1923del c.*5del (n.*5del) c.762del (p.Cys256ValfsTer17) c.3228del (p.Cys1078ValfsTer17) c.117-4317del c.3208-4317del (n.3208-4317del) n.3936del c.3120-4317del (n.3120-4317del) c.3114-4317del (n.3114-4317del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607986A= | CA2213428941 | PALB2 | c.3234T= (p.His1078=) c.*709T= (n.*709T=) c.3202-4317T= (n.3202-4317T=) c.3072T= (p.His1024=) c.2343T= (p.His781=) n.4575T= c.2317-4317T= (n.2317-4317T=) c.2181T= (p.His727=) n.3748T= n.2432T= n.1923T= c.*5T= (n.*5T=) c.762T= (p.His254=) c.3228T= (p.His1076=) c.117-4317T= c.3208-4317T= (n.3208-4317T=) n.3936T= c.3120-4317T= (n.3120-4317T=) c.3114-4317T= (n.3114-4317T=) | |
16 | g.23607986A>C | CA395139996 | PALB2 | c.3234T>G (p.His1078Gln) c.*709T>G (n.*709T>G) c.3202-4317T>G (n.3202-4317T>G) c.3072T>G (p.His1024Gln) c.2343T>G (p.His781Gln) n.4575T>G c.2317-4317T>G (n.2317-4317T>G) c.2181T>G (p.His727Gln) n.3748T>G n.2432T>G n.1923T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.762T>G (p.His254Gln) c.3228T>G (p.His1076Gln) c.117-4317T>G c.3208-4317T>G (n.3208-4317T>G) n.3936T>G c.3120-4317T>G (n.3120-4317T>G) c.3114-4317T>G (n.3114-4317T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607986A>G | CA494175848 | PALB2 | c.3234T>C (p.His1078=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.3202-4317T>C (n.3202-4317T>C) c.3072T>C (p.His1024=) c.2343T>C (p.His781=) n.4575T>C c.2317-4317T>C (n.2317-4317T>C) c.2181T>C (p.His727=) n.3748T>C n.2432T>C n.1923T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.762T>C (p.His254=) c.3228T>C (p.His1076=) c.117-4317T>C c.3208-4317T>C (n.3208-4317T>C) n.3936T>C c.3120-4317T>C (n.3120-4317T>C) c.3114-4317T>C (n.3114-4317T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607986A>T | CA7963395 | PALB2 | c.3234T>A (p.His1078Gln) c.*709T>A (n.*709T>A) c.3202-4317T>A (n.3202-4317T>A) c.3072T>A (p.His1024Gln) c.2343T>A (p.His781Gln) n.4575T>A c.2317-4317T>A (n.2317-4317T>A) c.2181T>A (p.His727Gln) n.3748T>A n.2432T>A n.1923T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.762T>A (p.His254Gln) c.3228T>A (p.His1076Gln) c.117-4317T>A c.3208-4317T>A (n.3208-4317T>A) n.3936T>A c.3120-4317T>A (n.3120-4317T>A) c.3114-4317T>A (n.3114-4317T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607987T>A | CA395140009 | PALB2 | c.3233A>T (p.His1078Leu) c.*708A>T (n.*708A>T) c.3202-4318A>T (n.3202-4318A>T) c.3071A>T (p.His1024Leu) c.2342A>T (p.His781Leu) n.4574A>T c.2317-4318A>T (n.2317-4318A>T) c.2180A>T (p.His727Leu) n.3747A>T n.2431A>T n.1922A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.761A>T (p.His254Leu) c.3227A>T (p.His1076Leu) c.117-4318A>T c.3208-4318A>T (n.3208-4318A>T) n.3935A>T c.3120-4318A>T (n.3120-4318A>T) c.3114-4318A>T (n.3114-4318A>T) | dbSNP |
16 | g.23607987T>C | CA395140011 | PALB2 | c.3233A>G (p.His1078Arg) c.*708A>G (n.*708A>G) c.3202-4318A>G (n.3202-4318A>G) c.3071A>G (p.His1024Arg) c.2342A>G (p.His781Arg) n.4574A>G c.2317-4318A>G (n.2317-4318A>G) c.2180A>G (p.His727Arg) n.3747A>G n.2431A>G n.1922A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.761A>G (p.His254Arg) c.3227A>G (p.His1076Arg) c.117-4318A>G c.3208-4318A>G (n.3208-4318A>G) n.3935A>G c.3120-4318A>G (n.3120-4318A>G) c.3114-4318A>G (n.3114-4318A>G) | |
16 | g.23607987T>G | CA395140014 | PALB2 | c.3233A>C (p.His1078Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) c.3202-4318A>C (n.3202-4318A>C) c.3071A>C (p.His1024Pro) c.2342A>C (p.His781Pro) n.4574A>C c.2317-4318A>C (n.2317-4318A>C) c.2180A>C (p.His727Pro) n.3747A>C n.2431A>C n.1922A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.761A>C (p.His254Pro) c.3227A>C (p.His1076Pro) c.117-4318A>C c.3208-4318A>C (n.3208-4318A>C) n.3935A>C c.3120-4318A>C (n.3120-4318A>C) c.3114-4318A>C (n.3114-4318A>C) | dbSNP |
16 | g.23607988G>A | CA395140018 | PALB2 | c.3232C>T (p.His1078Tyr) c.*707C>T (n.*707C>T) c.3202-4319C>T (n.3202-4319C>T) c.3070C>T (p.His1024Tyr) c.2341C>T (p.His781Tyr) n.4573C>T c.2317-4319C>T (n.2317-4319C>T) c.2179C>T (p.His727Tyr) n.3746C>T n.2430C>T n.1921C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.760C>T (p.His254Tyr) c.3226C>T (p.His1076Tyr) c.117-4319C>T c.3208-4319C>T (n.3208-4319C>T) n.3934C>T c.3120-4319C>T (n.3120-4319C>T) c.3114-4319C>T (n.3114-4319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607988G>C | CA395140035 | PALB2 | c.3232C>G (p.His1078Asp) c.*707C>G (n.*707C>G) c.3202-4319C>G (n.3202-4319C>G) c.3070C>G (p.His1024Asp) c.2341C>G (p.His781Asp) n.4573C>G c.2317-4319C>G (n.2317-4319C>G) c.2179C>G (p.His727Asp) n.3746C>G n.2430C>G n.1921C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.760C>G (p.His254Asp) c.3226C>G (p.His1076Asp) c.117-4319C>G c.3208-4319C>G (n.3208-4319C>G) n.3934C>G c.3120-4319C>G (n.3120-4319C>G) c.3114-4319C>G (n.3114-4319C>G) | dbSNP COSMIC |
16 | g.23607988G= | CA2213428942 | PALB2 | c.3232C= (p.His1078=) c.*707C= (n.*707C=) c.3202-4319C= (n.3202-4319C=) c.3070C= (p.His1024=) c.2341C= (p.His781=) n.4573C= c.2317-4319C= (n.2317-4319C=) c.2179C= (p.His727=) n.3746C= n.2430C= n.1921C= c.*3C= (n.*3C=) c.760C= (p.His254=) c.3226C= (p.His1076=) c.117-4319C= c.3208-4319C= (n.3208-4319C=) n.3934C= c.3120-4319C= (n.3120-4319C=) c.3114-4319C= (n.3114-4319C=) | |
16 | g.23607988G>T | CA395140038 | PALB2 | c.3232C>A (p.His1078Asn) c.*707C>A (n.*707C>A) c.3202-4319C>A (n.3202-4319C>A) c.3070C>A (p.His1024Asn) c.2341C>A (p.His781Asn) n.4573C>A c.2317-4319C>A (n.2317-4319C>A) c.2179C>A (p.His727Asn) n.3746C>A n.2430C>A n.1921C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.760C>A (p.His254Asn) c.3226C>A (p.His1076Asn) c.117-4319C>A c.3208-4319C>A (n.3208-4319C>A) n.3934C>A c.3120-4319C>A (n.3120-4319C>A) c.3114-4319C>A (n.3114-4319C>A) | |
16 | g.23607989A= | CA2213428944 | PALB2 | c.3231T= (p.Ser1077=) c.*706T= (n.*706T=) c.3202-4320T= (n.3202-4320T=) c.3069T= (p.Ser1023=) c.2340T= (p.Ser780=) n.4572T= c.2317-4320T= (n.2317-4320T=) c.2178T= (p.Ser726=) n.3745T= n.2429T= n.1920T= c.*2T= (n.*2T=) c.759T= (p.Ser253=) c.3225T= (p.Ser1075=) c.117-4320T= c.3208-4320T= (n.3208-4320T=) n.3933T= c.3120-4320T= (n.3120-4320T=) c.3114-4320T= (n.3114-4320T=) | |
16 | g.23607989A>C | CA395140041 | PALB2 | c.3231T>G (p.Ser1077Arg) c.*706T>G (n.*706T>G) c.3202-4320T>G (n.3202-4320T>G) c.3069T>G (p.Ser1023Arg) c.2340T>G (p.Ser780Arg) n.4572T>G c.2317-4320T>G (n.2317-4320T>G) c.2178T>G (p.Ser726Arg) n.3745T>G n.2429T>G n.1920T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.759T>G (p.Ser253Arg) c.3225T>G (p.Ser1075Arg) c.117-4320T>G c.3208-4320T>G (n.3208-4320T>G) n.3933T>G c.3120-4320T>G (n.3120-4320T>G) c.3114-4320T>G (n.3114-4320T>G) | |
16 | g.23607989A>G | CA494175855 | PALB2 | c.3231T>C (p.Ser1077=) c.*706T>C (n.*706T>C) c.3202-4320T>C (n.3202-4320T>C) c.3069T>C (p.Ser1023=) c.2340T>C (p.Ser780=) n.4572T>C c.2317-4320T>C (n.2317-4320T>C) c.2178T>C (p.Ser726=) n.3745T>C n.2429T>C n.1920T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.759T>C (p.Ser253=) c.3225T>C (p.Ser1075=) c.117-4320T>C c.3208-4320T>C (n.3208-4320T>C) n.3933T>C c.3120-4320T>C (n.3120-4320T>C) c.3114-4320T>C (n.3114-4320T>C) | ClinVar |
16 | g.23607989A>T | CA7963396 | PALB2 | c.3231T>A (p.Ser1077Arg) c.*706T>A (n.*706T>A) c.3202-4320T>A (n.3202-4320T>A) c.3069T>A (p.Ser1023Arg) c.2340T>A (p.Ser780Arg) n.4572T>A c.2317-4320T>A (n.2317-4320T>A) c.2178T>A (p.Ser726Arg) n.3745T>A n.2429T>A n.1920T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.759T>A (p.Ser253Arg) c.3225T>A (p.Ser1075Arg) c.117-4320T>A c.3208-4320T>A (n.3208-4320T>A) n.3933T>A c.3120-4320T>A (n.3120-4320T>A) c.3114-4320T>A (n.3114-4320T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607990C>A | CA395140043 | PALB2 | c.3230G>T (p.Ser1077Ile) c.*705G>T (n.*705G>T) c.3202-4321G>T (n.3202-4321G>T) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) c.2339G>T (p.Ser780Ile) n.4571G>T c.2317-4321G>T (n.2317-4321G>T) c.2177G>T (p.Ser726Ile) n.3744G>T n.2428G>T n.1919G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.3224G>T (p.Ser1075Ile) c.117-4321G>T c.3208-4321G>T (n.3208-4321G>T) n.3932G>T c.3120-4321G>T (n.3120-4321G>T) c.3114-4321G>T (n.3114-4321G>T) | dbSNP |
16 | g.23607990C>G | CA395140045 | PALB2 | c.3230G>C (p.Ser1077Thr) c.*705G>C (n.*705G>C) c.3202-4321G>C (n.3202-4321G>C) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.2339G>C (p.Ser780Thr) n.4571G>C c.2317-4321G>C (n.2317-4321G>C) c.2177G>C (p.Ser726Thr) n.3744G>C n.2428G>C n.1919G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.3224G>C (p.Ser1075Thr) c.117-4321G>C c.3208-4321G>C (n.3208-4321G>C) n.3932G>C c.3120-4321G>C (n.3120-4321G>C) c.3114-4321G>C (n.3114-4321G>C) | dbSNP |
16 | g.23607990C>T | CA395140047 | PALB2 | c.3230G>A (p.Ser1077Asn) c.*705G>A (n.*705G>A) c.3202-4321G>A (n.3202-4321G>A) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) c.2339G>A (p.Ser780Asn) n.4571G>A c.2317-4321G>A (n.2317-4321G>A) c.2177G>A (p.Ser726Asn) n.3744G>A n.2428G>A n.1919G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.3224G>A (p.Ser1075Asn) c.117-4321G>A c.3208-4321G>A (n.3208-4321G>A) n.3932G>A c.3120-4321G>A (n.3120-4321G>A) c.3114-4321G>A (n.3114-4321G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607991T>A | CA395140051 | PALB2 | c.3229A>T (p.Ser1077Cys) c.*704A>T (n.*704A>T) c.3202-4322A>T (n.3202-4322A>T) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.2338A>T (p.Ser780Cys) n.4570A>T c.2317-4322A>T (n.2317-4322A>T) c.2176A>T (p.Ser726Cys) n.3743A>T n.2427A>T n.1918A>T c.2250A>T (p.Ter750Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.3223A>T (p.Ser1075Cys) c.117-4322A>T c.3208-4322A>T (n.3208-4322A>T) n.3931A>T c.3120-4322A>T (n.3120-4322A>T) c.3114-4322A>T (n.3114-4322A>T) | dbSNP |
16 | g.23607991T>C | CA395140053 | PALB2 | c.3229A>G (p.Ser1077Gly) c.*704A>G (n.*704A>G) c.3202-4322A>G (n.3202-4322A>G) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) c.2338A>G (p.Ser780Gly) n.4570A>G c.2317-4322A>G (n.2317-4322A>G) c.2176A>G (p.Ser726Gly) n.3743A>G n.2427A>G n.1918A>G c.2250A>G (p.Ter750Trp) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.3223A>G (p.Ser1075Gly) c.117-4322A>G c.3208-4322A>G (n.3208-4322A>G) n.3931A>G c.3120-4322A>G (n.3120-4322A>G) c.3114-4322A>G (n.3114-4322A>G) | dbSNP |
16 | g.23607991T>G | CA395140055 | PALB2 | c.3229A>C (p.Ser1077Arg) c.*704A>C (n.*704A>C) c.3202-4322A>C (n.3202-4322A>C) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) c.2338A>C (p.Ser780Arg) n.4570A>C c.2317-4322A>C (n.2317-4322A>C) c.2176A>C (p.Ser726Arg) n.3743A>C n.2427A>C n.1918A>C c.2250A>C (p.Ter750Cys) c.757A>C (p.Ser253Arg) c.3223A>C (p.Ser1075Arg) c.117-4322A>C c.3208-4322A>C (n.3208-4322A>C) n.3931A>C c.3120-4322A>C (n.3120-4322A>C) c.3114-4322A>C (n.3114-4322A>C) | |
16 | g.23607992C>A | CA494175867 | PALB2 | c.3228G>T (p.Leu1076=) c.*703G>T (n.*703G>T) c.3202-4323G>T (n.3202-4323G>T) c.3066G>T (p.Leu1022=) c.2337G>T (p.Leu779=) n.4569G>T c.2317-4323G>T (n.2317-4323G>T) c.2175G>T (p.Leu725=) n.3742G>T n.2426G>T n.1917G>T c.2249G>T (p.Ter750Leu) c.756G>T (p.Leu252=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.117-4323G>T c.3208-4323G>T (n.3208-4323G>T) n.3930G>T c.3120-4323G>T (n.3120-4323G>T) c.3114-4323G>T (n.3114-4323G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23607992C>G | CA494175869 | PALB2 | c.3228G>C (p.Leu1076=) c.*703G>C (n.*703G>C) c.3202-4323G>C (n.3202-4323G>C) c.3066G>C (p.Leu1022=) c.2337G>C (p.Leu779=) n.4569G>C c.2317-4323G>C (n.2317-4323G>C) c.2175G>C (p.Leu725=) n.3742G>C n.2426G>C n.1917G>C c.2249G>C (p.Ter750Ser) c.756G>C (p.Leu252=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.117-4323G>C c.3208-4323G>C (n.3208-4323G>C) n.3930G>C c.3120-4323G>C (n.3120-4323G>C) c.3114-4323G>C (n.3114-4323G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607992C>T | CA494175865 | PALB2 | c.3228G>A (p.Leu1076=) c.*703G>A (n.*703G>A) c.3202-4323G>A (n.3202-4323G>A) c.3066G>A (p.Leu1022=) c.2337G>A (p.Leu779=) n.4569G>A c.2317-4323G>A (n.2317-4323G>A) c.2175G>A (p.Leu725=) n.3742G>A n.2426G>A n.1917G>A c.2249G>A (p.Ter750=) c.756G>A (p.Leu252=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.117-4323G>A c.3208-4323G>A (n.3208-4323G>A) n.3930G>A c.3120-4323G>A (n.3120-4323G>A) c.3114-4323G>A (n.3114-4323G>A) | dbSNP |
16 | g.23607993A= | CA2213428945 | PALB2 | c.3227T= (p.Leu1076=) c.*702T= (n.*702T=) c.3202-4324T= (n.3202-4324T=) c.3065T= (p.Leu1022=) c.2336T= (p.Leu779=) n.4568T= c.2317-4324T= (n.2317-4324T=) c.2174T= (p.Leu725=) n.3741T= n.2425T= n.1916T= c.2248T= (p.Ter750=) c.755T= (p.Leu252=) c.3221T= (p.Leu1074=) c.117-4324T= c.3208-4324T= (n.3208-4324T=) n.3929T= c.3120-4324T= (n.3120-4324T=) c.3114-4324T= (n.3114-4324T=) | |
16 | g.23607993A>C | CA395140056 | PALB2 | c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.*702T>G (n.*702T>G) c.3202-4324T>G (n.3202-4324T>G) c.3065T>G (p.Leu1022Arg) c.2336T>G (p.Leu779Arg) n.4568T>G c.2317-4324T>G (n.2317-4324T>G) c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.3741T>G n.2425T>G n.1916T>G c.2248T>G (p.Ter750Gly) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.117-4324T>G c.3208-4324T>G (n.3208-4324T>G) n.3929T>G c.3120-4324T>G (n.3120-4324T>G) c.3114-4324T>G (n.3114-4324T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607993A>G | CA395140058 | PALB2 | c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.*702T>C (n.*702T>C) c.3202-4324T>C (n.3202-4324T>C) c.3065T>C (p.Leu1022Pro) c.2336T>C (p.Leu779Pro) n.4568T>C c.2317-4324T>C (n.2317-4324T>C) c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.3741T>C n.2425T>C n.1916T>C c.2248T>C (p.Ter750Arg) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.117-4324T>C c.3208-4324T>C (n.3208-4324T>C) n.3929T>C c.3120-4324T>C (n.3120-4324T>C) c.3114-4324T>C (n.3114-4324T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607993A>T | CA395140061 | PALB2 | c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.*702T>A (n.*702T>A) c.3202-4324T>A (n.3202-4324T>A) c.3065T>A (p.Leu1022Gln) c.2336T>A (p.Leu779Gln) n.4568T>A c.2317-4324T>A (n.2317-4324T>A) c.2174T>A (p.Leu725Gln) n.3741T>A n.2425T>A n.1916T>A c.2248T>A (p.Ter750Arg) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.117-4324T>A c.3208-4324T>A (n.3208-4324T>A) n.3929T>A c.3120-4324T>A (n.3120-4324T>A) c.3114-4324T>A (n.3114-4324T>A) | dbSNP |
16 | g.23607994G>A | CA16607332 | PALB2 | c.3226C>T (p.Leu1076=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.3202-4325C>T (n.3202-4325C>T) c.3064C>T (p.Leu1022=) c.2335C>T (p.Leu779=) n.4567C>T c.2317-4325C>T (n.2317-4325C>T) c.2173C>T (p.Leu725=) n.3740C>T n.2424C>T n.1915C>T c.2247C>T (p.Ser749=) c.754C>T (p.Leu252=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.117-4325C>T c.3208-4325C>T (n.3208-4325C>T) n.3928C>T c.3120-4325C>T (n.3120-4325C>T) c.3114-4325C>T (n.3114-4325C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607994G>C | CA16620115 | PALB2 | c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.*701C>G (n.*701C>G) c.3202-4325C>G (n.3202-4325C>G) c.3064C>G (p.Leu1022Val) c.2335C>G (p.Leu779Val) n.4567C>G c.2317-4325C>G (n.2317-4325C>G) c.2173C>G (p.Leu725Val) n.3740C>G n.2424C>G n.1915C>G c.2247C>G (p.Ser749=) c.754C>G (p.Leu252Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.117-4325C>G c.3208-4325C>G (n.3208-4325C>G) n.3928C>G c.3120-4325C>G (n.3120-4325C>G) c.3114-4325C>G (n.3114-4325C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607994G= | CA2213428947 | PALB2 | c.3226C= (p.Leu1076=) c.*701C= (n.*701C=) c.3202-4325C= (n.3202-4325C=) c.3064C= (p.Leu1022=) c.2335C= (p.Leu779=) n.4567C= c.2317-4325C= (n.2317-4325C=) c.2173C= (p.Leu725=) n.3740C= n.2424C= n.1915C= c.2247C= (p.Ser749=) c.754C= (p.Leu252=) c.3220C= (p.Leu1074=) c.117-4325C= c.3208-4325C= (n.3208-4325C=) n.3928C= c.3120-4325C= (n.3120-4325C=) c.3114-4325C= (n.3114-4325C=) | |
16 | g.23607994G>T | CA395140064 | PALB2 | c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.*701C>A (n.*701C>A) c.3202-4325C>A (n.3202-4325C>A) c.3064C>A (p.Leu1022Met) c.2335C>A (p.Leu779Met) n.4567C>A c.2317-4325C>A (n.2317-4325C>A) c.2173C>A (p.Leu725Met) n.3740C>A n.2424C>A n.1915C>A c.2247C>A (p.Ser749=) c.754C>A (p.Leu252Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.117-4325C>A c.3208-4325C>A (n.3208-4325C>A) n.3928C>A c.3120-4325C>A (n.3120-4325C>A) c.3114-4325C>A (n.3114-4325C>A) | dbSNP |
16 | g.23607995G>A | CA494175878 | PALB2 | c.3225C>T (p.Val1075=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.3202-4326C>T (n.3202-4326C>T) c.3063C>T (p.Val1021=) c.2334C>T (p.Val778=) n.4566C>T c.2317-4326C>T (n.2317-4326C>T) c.2172C>T (p.Val724=) n.3739C>T n.2423C>T n.1914C>T c.2246C>T (p.Ser749Phe) c.753C>T (p.Val251=) c.3219C>T (p.Val1073=) c.117-4326C>T c.3208-4326C>T (n.3208-4326C>T) n.3927C>T c.3120-4326C>T (n.3120-4326C>T) c.3114-4326C>T (n.3114-4326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607995G>C | CA10579925 | PALB2 | c.3225C>G (p.Val1075=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.3202-4326C>G (n.3202-4326C>G) c.3063C>G (p.Val1021=) c.2334C>G (p.Val778=) n.4566C>G c.2317-4326C>G (n.2317-4326C>G) c.2172C>G (p.Val724=) n.3739C>G n.2423C>G n.1914C>G c.2246C>G (p.Ser749Cys) c.753C>G (p.Val251=) c.3219C>G (p.Val1073=) c.117-4326C>G c.3208-4326C>G (n.3208-4326C>G) n.3927C>G c.3120-4326C>G (n.3120-4326C>G) c.3114-4326C>G (n.3114-4326C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607995G= | CA2213428948 | PALB2 | c.3225C= (p.Val1075=) c.*700C= (n.*700C=) c.3202-4326C= (n.3202-4326C=) c.3063C= (p.Val1021=) c.2334C= (p.Val778=) n.4566C= c.2317-4326C= (n.2317-4326C=) c.2172C= (p.Val724=) n.3739C= n.2423C= n.1914C= c.2246C= (p.Ser749=) c.753C= (p.Val251=) c.3219C= (p.Val1073=) c.117-4326C= c.3208-4326C= (n.3208-4326C=) n.3927C= c.3120-4326C= (n.3120-4326C=) c.3114-4326C= (n.3114-4326C=) | |
16 | g.23607995G>T | CA494175881 | PALB2 | c.3225C>A (p.Val1075=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.3202-4326C>A (n.3202-4326C>A) c.3063C>A (p.Val1021=) c.2334C>A (p.Val778=) n.4566C>A c.2317-4326C>A (n.2317-4326C>A) c.2172C>A (p.Val724=) n.3739C>A n.2423C>A n.1914C>A c.2246C>A (p.Ser749Tyr) c.753C>A (p.Val251=) c.3219C>A (p.Val1073=) c.117-4326C>A c.3208-4326C>A (n.3208-4326C>A) n.3927C>A c.3120-4326C>A (n.3120-4326C>A) c.3114-4326C>A (n.3114-4326C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607996A>C | CA395140073 | PALB2 | c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.*699T>G (n.*699T>G) c.3202-4327T>G (n.3202-4327T>G) c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.2333T>G (p.Val778Gly) n.4565T>G c.2317-4327T>G (n.2317-4327T>G) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.3738T>G n.2422T>G n.1913T>G c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.752T>G (p.Val251Gly) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.117-4327T>G c.3208-4327T>G (n.3208-4327T>G) n.3926T>G c.3120-4327T>G (n.3120-4327T>G) c.3114-4327T>G (n.3114-4327T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607996A>G | CA395140076 | PALB2 | c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.*699T>C (n.*699T>C) c.3202-4327T>C (n.3202-4327T>C) c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.2333T>C (p.Val778Ala) n.4565T>C c.2317-4327T>C (n.2317-4327T>C) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.3738T>C n.2422T>C n.1913T>C c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.752T>C (p.Val251Ala) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.117-4327T>C c.3208-4327T>C (n.3208-4327T>C) n.3926T>C c.3120-4327T>C (n.3120-4327T>C) c.3114-4327T>C (n.3114-4327T>C) | |
16 | g.23607996A>T | CA395140070 | PALB2 | c.3224T>A (p.Val1075Asp) c.*699T>A (n.*699T>A) c.3202-4327T>A (n.3202-4327T>A) c.3062T>A (p.Val1021Asp) c.2333T>A (p.Val778Asp) n.4565T>A c.2317-4327T>A (n.2317-4327T>A) c.2171T>A (p.Val724Asp) n.3738T>A n.2422T>A n.1913T>A c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.752T>A (p.Val251Asp) c.3218T>A (p.Val1073Asp) c.117-4327T>A c.3208-4327T>A (n.3208-4327T>A) n.3926T>A c.3120-4327T>A (n.3120-4327T>A) c.3114-4327T>A (n.3114-4327T>A) | dbSNP |
16 | g.23607997C>A | CA395140077 | PALB2 | c.3223G>T (p.Val1075Phe) c.*698G>T (n.*698G>T) c.3202-4328G>T (n.3202-4328G>T) c.3061G>T (p.Val1021Phe) c.2332G>T (p.Val778Phe) n.4564G>T c.2317-4328G>T (n.2317-4328G>T) c.2170G>T (p.Val724Phe) n.3737G>T n.2421G>T n.1912G>T c.2244G>T (p.Leu748Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) c.3217G>T (p.Val1073Phe) c.117-4328G>T c.3208-4328G>T (n.3208-4328G>T) n.3925G>T c.3120-4328G>T (n.3120-4328G>T) c.3114-4328G>T (n.3114-4328G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607997C= | CA2213428951 | PALB2 | c.3223G= (p.Val1075=) c.*698G= (n.*698G=) c.3202-4328G= (n.3202-4328G=) c.3061G= (p.Val1021=) c.2332G= (p.Val778=) n.4564G= c.2317-4328G= (n.2317-4328G=) c.2170G= (p.Val724=) n.3737G= n.2421G= n.1912G= c.2244G= (p.Leu748=) c.751G= (p.Val251=) c.3217G= (p.Val1073=) c.117-4328G= c.3208-4328G= (n.3208-4328G=) n.3925G= c.3120-4328G= (n.3120-4328G=) c.3114-4328G= (n.3114-4328G=) | |
16 | g.23607997C>G | CA395140078 | PALB2 | c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.*698G>C (n.*698G>C) c.3202-4328G>C (n.3202-4328G>C) c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.2332G>C (p.Val778Leu) n.4564G>C c.2317-4328G>C (n.2317-4328G>C) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.3737G>C n.2421G>C n.1912G>C c.2244G>C (p.Leu748Phe) c.751G>C (p.Val251Leu) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.117-4328G>C c.3208-4328G>C (n.3208-4328G>C) n.3925G>C c.3120-4328G>C (n.3120-4328G>C) c.3114-4328G>C (n.3114-4328G>C) | dbSNP |
16 | g.23607997C>T | CA395140079 | PALB2 | c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.*698G>A (n.*698G>A) c.3202-4328G>A (n.3202-4328G>A) c.3061G>A (p.Val1021Ile) c.2332G>A (p.Val778Ile) n.4564G>A c.2317-4328G>A (n.2317-4328G>A) c.2170G>A (p.Val724Ile) n.3737G>A n.2421G>A n.1912G>A c.2244G>A (p.Leu748=) c.751G>A (p.Val251Ile) c.3217G>A (p.Val1073Ile) c.117-4328G>A c.3208-4328G>A (n.3208-4328G>A) n.3925G>A c.3120-4328G>A (n.3120-4328G>A) c.3114-4328G>A (n.3114-4328G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607998A>C | CA395140082 | PALB2 | c.3222T>G (p.Ile1074Met) c.*697T>G (n.*697T>G) c.3202-4329T>G (n.3202-4329T>G) c.3060T>G (p.Ile1020Met) c.2331T>G (p.Ile777Met) n.4563T>G c.2317-4329T>G (n.2317-4329T>G) c.2169T>G (p.Ile723Met) n.3736T>G n.2420T>G n.1911T>G c.2243T>G (p.Leu748Trp) c.750T>G (p.Ile250Met) c.3216T>G (p.Ile1072Met) c.117-4329T>G c.3208-4329T>G (n.3208-4329T>G) n.3924T>G c.3120-4329T>G (n.3120-4329T>G) c.3114-4329T>G (n.3114-4329T>G) | |
16 | g.23607998A>G | CA494175888 | PALB2 | c.3222T>C (p.Ile1074=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.3202-4329T>C (n.3202-4329T>C) c.3060T>C (p.Ile1020=) c.2331T>C (p.Ile777=) n.4563T>C c.2317-4329T>C (n.2317-4329T>C) c.2169T>C (p.Ile723=) n.3736T>C n.2420T>C n.1911T>C c.2243T>C (p.Leu748Ser) c.750T>C (p.Ile250=) c.3216T>C (p.Ile1072=) c.117-4329T>C c.3208-4329T>C (n.3208-4329T>C) n.3924T>C c.3120-4329T>C (n.3120-4329T>C) c.3114-4329T>C (n.3114-4329T>C) | dbSNP |
16 | g.23607998A>T | CA494175890 | PALB2 | c.3222T>A (p.Ile1074=) c.*697T>A (n.*697T>A) c.3202-4329T>A (n.3202-4329T>A) c.3060T>A (p.Ile1020=) c.2331T>A (p.Ile777=) n.4563T>A c.2317-4329T>A (n.2317-4329T>A) c.2169T>A (p.Ile723=) n.3736T>A n.2420T>A n.1911T>A c.2243T>A (p.Leu748Ter) c.750T>A (p.Ile250=) c.3216T>A (p.Ile1072=) c.117-4329T>A c.3208-4329T>A (n.3208-4329T>A) n.3924T>A c.3120-4329T>A (n.3120-4329T>A) c.3114-4329T>A (n.3114-4329T>A) | |
16 | g.23607998_23608000delinsTTGGA | CA2695197596 | PALB2 | c.3220_3222delinsTCCAA (p.Ile1074SerfsTer4) c.*695_*697delinsTCCAA (n.*695_*697delinsTCCAA) c.3202-4331_3202-4329delinsTCCAA (n.3202-4331_3202-4329delinsTCCAA) c.3058_3060delinsTCCAA (p.Ile1020SerfsTer4) c.2329_2331delinsTCCAA (p.Ile777SerfsTer4) n.4561_4563delinsTCCAA c.2317-4331_2317-4329delinsTCCAA (n.2317-4331_2317-4329delinsTCCAA) c.2167_2169delinsTCCAA (p.Ile723SerfsTer4) n.3734_3736delinsTCCAA n.2418_2420delinsTCCAA n.1909_1911delinsTCCAA c.2241_2243delinsTCCAA (p.Leu747PhefsTer13) c.748_750delinsTCCAA (p.Ile250SerfsTer4) c.3214_3216delinsTCCAA (p.Ile1072SerfsTer4) c.117-4331_117-4329delinsTCCAA c.3208-4331_3208-4329delinsTCCAA (n.3208-4331_3208-4329delinsTCCAA) n.3922_3924delinsTCCAA c.3120-4331_3120-4329delinsTCCAA (n.3120-4331_3120-4329delinsTCCAA) c.3114-4331_3114-4329delinsTCCAA (n.3114-4331_3114-4329delinsTCCAA) | ClinVar |
16 | g.23608000_23608002dup | CA2632323295 | PALB2 | c.3220_3222dup (p.Ile1074_Val1075insIle) c.*695_*697dup (n.*695_*697dup) c.3202-4331_3202-4329dup (n.3202-4331_3202-4329dup) c.3058_3060dup (p.Ile1020_Val1021insIle) c.2329_2331dup (p.Ile777_Val778insIle) n.4561_4563dup c.2317-4331_2317-4329dup (n.2317-4331_2317-4329dup) c.2167_2169dup (p.Ile723_Val724insIle) n.3734_3736dup n.2418_2420dup n.1909_1911dup c.2241_2243dup (p.Leu748_Ser749insLeu) c.748_750dup (p.Ile250_Val251insIle) c.3214_3216dup (p.Ile1072_Val1073insIle) c.117-4331_117-4329dup c.3208-4331_3208-4329dup (n.3208-4331_3208-4329dup) n.3922_3924dup c.3120-4331_3120-4329dup (n.3120-4331_3120-4329dup) c.3114-4331_3114-4329dup (n.3114-4331_3114-4329dup) | gnomAD v4 |
16 | g.23607999A>C | CA395140083 | PALB2 | c.3221T>G (p.Ile1074Ser) c.*696T>G (n.*696T>G) c.3202-4330T>G (n.3202-4330T>G) c.3059T>G (p.Ile1020Ser) c.2330T>G (p.Ile777Ser) n.4562T>G c.2317-4330T>G (n.2317-4330T>G) c.2168T>G (p.Ile723Ser) n.3735T>G n.2419T>G n.1910T>G c.2242T>G (p.Leu748Val) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.3215T>G (p.Ile1072Ser) c.117-4330T>G c.3208-4330T>G (n.3208-4330T>G) n.3923T>G c.3120-4330T>G (n.3120-4330T>G) c.3114-4330T>G (n.3114-4330T>G) | |
16 | g.23607999A>G | CA395140084 | PALB2 | c.3221T>C (p.Ile1074Thr) c.*696T>C (n.*696T>C) c.3202-4330T>C (n.3202-4330T>C) c.3059T>C (p.Ile1020Thr) c.2330T>C (p.Ile777Thr) n.4562T>C c.2317-4330T>C (n.2317-4330T>C) c.2168T>C (p.Ile723Thr) n.3735T>C n.2419T>C n.1910T>C c.2242T>C (p.Leu748=) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.3215T>C (p.Ile1072Thr) c.117-4330T>C c.3208-4330T>C (n.3208-4330T>C) n.3923T>C c.3120-4330T>C (n.3120-4330T>C) c.3114-4330T>C (n.3114-4330T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607999A>T | CA395140085 | PALB2 | c.3221T>A (p.Ile1074Asn) c.*696T>A (n.*696T>A) c.3202-4330T>A (n.3202-4330T>A) c.3059T>A (p.Ile1020Asn) c.2330T>A (p.Ile777Asn) n.4562T>A c.2317-4330T>A (n.2317-4330T>A) c.2168T>A (p.Ile723Asn) n.3735T>A n.2419T>A n.1910T>A c.2242T>A (p.Leu748Met) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.3215T>A (p.Ile1072Asn) c.117-4330T>A c.3208-4330T>A (n.3208-4330T>A) n.3923T>A c.3120-4330T>A (n.3120-4330T>A) c.3114-4330T>A (n.3114-4330T>A) | dbSNP |
16 | g.23608000T>A | CA395140086 | PALB2 | c.3220A>T (p.Ile1074Phe) c.*695A>T (n.*695A>T) c.3202-4331A>T (n.3202-4331A>T) c.3058A>T (p.Ile1020Phe) c.2329A>T (p.Ile777Phe) n.4561A>T c.2317-4331A>T (n.2317-4331A>T) c.2167A>T (p.Ile723Phe) n.3734A>T n.2418A>T n.1909A>T c.2241A>T (p.Leu747Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.3214A>T (p.Ile1072Phe) c.117-4331A>T c.3208-4331A>T (n.3208-4331A>T) n.3922A>T c.3120-4331A>T (n.3120-4331A>T) c.3114-4331A>T (n.3114-4331A>T) | |
16 | g.23608000T>C | CA395140088 | PALB2 | c.3220A>G (p.Ile1074Val) c.*695A>G (n.*695A>G) c.3202-4331A>G (n.3202-4331A>G) c.3058A>G (p.Ile1020Val) c.2329A>G (p.Ile777Val) n.4561A>G c.2317-4331A>G (n.2317-4331A>G) c.2167A>G (p.Ile723Val) n.3734A>G n.2418A>G n.1909A>G c.2241A>G (p.Leu747=) c.748A>G (p.Ile250Val) c.3214A>G (p.Ile1072Val) c.117-4331A>G c.3208-4331A>G (n.3208-4331A>G) n.3922A>G c.3120-4331A>G (n.3120-4331A>G) c.3114-4331A>G (n.3114-4331A>G) | |
16 | g.23608000T>G | CA395140089 | PALB2 | c.3220A>C (p.Ile1074Leu) c.*695A>C (n.*695A>C) c.3202-4331A>C (n.3202-4331A>C) c.3058A>C (p.Ile1020Leu) c.2329A>C (p.Ile777Leu) n.4561A>C c.2317-4331A>C (n.2317-4331A>C) c.2167A>C (p.Ile723Leu) n.3734A>C n.2418A>C n.1909A>C c.2241A>C (p.Leu747Phe) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) c.117-4331A>C c.3208-4331A>C (n.3208-4331A>C) n.3922A>C c.3120-4331A>C (n.3120-4331A>C) c.3114-4331A>C (n.3114-4331A>C) | |
16 | g.23608001A= | CA2213428952 | PALB2 | c.3219T= (p.Phe1073=) c.*694T= (n.*694T=) c.3202-4332T= (n.3202-4332T=) c.3057T= (p.Phe1019=) c.2328T= (p.Phe776=) n.4560T= c.2317-4332T= (n.2317-4332T=) c.2166T= (p.Phe722=) n.3733T= n.2417T= n.1908T= c.2240T= (p.Leu747=) c.747T= (p.Phe249=) c.3213T= (p.Phe1071=) c.117-4332T= c.3208-4332T= (n.3208-4332T=) n.3921T= c.3120-4332T= (n.3120-4332T=) c.3114-4332T= (n.3114-4332T=) | |
16 | g.23608001A>C | CA7963397 | PALB2 | c.3219T>G (p.Phe1073Leu) c.*694T>G (n.*694T>G) c.3202-4332T>G (n.3202-4332T>G) c.3057T>G (p.Phe1019Leu) c.2328T>G (p.Phe776Leu) n.4560T>G c.2317-4332T>G (n.2317-4332T>G) c.2166T>G (p.Phe722Leu) n.3733T>G n.2417T>G n.1908T>G c.2240T>G (p.Leu747Ter) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.3213T>G (p.Phe1071Leu) c.117-4332T>G c.3208-4332T>G (n.3208-4332T>G) n.3921T>G c.3120-4332T>G (n.3120-4332T>G) c.3114-4332T>G (n.3114-4332T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23608001A>G | CA494175899 | PALB2 | c.3219T>C (p.Phe1073=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.3202-4332T>C (n.3202-4332T>C) c.3057T>C (p.Phe1019=) c.2328T>C (p.Phe776=) n.4560T>C c.2317-4332T>C (n.2317-4332T>C) c.2166T>C (p.Phe722=) n.3733T>C n.2417T>C n.1908T>C c.2240T>C (p.Leu747Ser) c.747T>C (p.Phe249=) c.3213T>C (p.Phe1071=) c.117-4332T>C c.3208-4332T>C (n.3208-4332T>C) n.3921T>C c.3120-4332T>C (n.3120-4332T>C) c.3114-4332T>C (n.3114-4332T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23608001A>T | CA395140092 | PALB2 | c.3219T>A (p.Phe1073Leu) c.*694T>A (n.*694T>A) c.3202-4332T>A (n.3202-4332T>A) c.3057T>A (p.Phe1019Leu) c.2328T>A (p.Phe776Leu) n.4560T>A c.2317-4332T>A (n.2317-4332T>A) c.2166T>A (p.Phe722Leu) n.3733T>A n.2417T>A n.1908T>A c.2240T>A (p.Leu747Ter) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.3213T>A (p.Phe1071Leu) c.117-4332T>A c.3208-4332T>A (n.3208-4332T>A) n.3921T>A c.3120-4332T>A (n.3120-4332T>A) c.3114-4332T>A (n.3114-4332T>A) | dbSNP |
16 | g.23608002_23608003del | CA2695222906 | PALB2 | c.3218_3219del (p.Phe1073TyrfsTer12) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.3202-4333_3202-4332del (n.3202-4333_3202-4332del) c.3056_3057del (p.Phe1019TyrfsTer12) c.2327_2328del (p.Phe776TyrfsTer12) n.4559_4560del c.2317-4333_2317-4332del (n.2317-4333_2317-4332del) c.2165_2166del (p.Phe722TyrfsTer12) n.3732_3733del n.2416_2417del n.1907_1908del c.2239_2240del (p.Leu747IlefsTer?) c.746_747del (p.Phe249TyrfsTer12) c.3212_3213del (p.Phe1071TyrfsTer12) c.117-4333_117-4332del c.3208-4333_3208-4332del (n.3208-4333_3208-4332del) n.3920_3921del c.3120-4333_3120-4332del (n.3120-4333_3120-4332del) c.3114-4333_3114-4332del (n.3114-4333_3114-4332del) | |
16 | g.23608002A>C | CA395140096 | PALB2 | c.3218T>G (p.Phe1073Cys) c.*693T>G (n.*693T>G) c.3202-4333T>G (n.3202-4333T>G) c.3056T>G (p.Phe1019Cys) c.2327T>G (p.Phe776Cys) n.4559T>G c.2317-4333T>G (n.2317-4333T>G) c.2165T>G (p.Phe722Cys) n.3732T>G n.2416T>G n.1907T>G c.2239T>G (p.Leu747Val) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.3212T>G (p.Phe1071Cys) c.117-4333T>G c.3208-4333T>G (n.3208-4333T>G) n.3920T>G c.3120-4333T>G (n.3120-4333T>G) c.3114-4333T>G (n.3114-4333T>G) | |
16 | g.23608002A>G | CA395140097 | PALB2 | c.3218T>C (p.Phe1073Ser) c.*693T>C (n.*693T>C) c.3202-4333T>C (n.3202-4333T>C) c.3056T>C (p.Phe1019Ser) c.2327T>C (p.Phe776Ser) n.4559T>C c.2317-4333T>C (n.2317-4333T>C) c.2165T>C (p.Phe722Ser) n.3732T>C n.2416T>C n.1907T>C c.2239T>C (p.Leu747=) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.3212T>C (p.Phe1071Ser) c.117-4333T>C c.3208-4333T>C (n.3208-4333T>C) n.3920T>C c.3120-4333T>C (n.3120-4333T>C) c.3114-4333T>C (n.3114-4333T>C) | dbSNP |
16 | g.23608002A>T | CA395140094 | PALB2 | c.3218T>A (p.Phe1073Tyr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.3202-4333T>A (n.3202-4333T>A) c.3056T>A (p.Phe1019Tyr) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) n.4559T>A c.2317-4333T>A (n.2317-4333T>A) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) n.3732T>A n.2416T>A n.1907T>A c.2239T>A (p.Leu747Ile) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.3212T>A (p.Phe1071Tyr) c.117-4333T>A c.3208-4333T>A (n.3208-4333T>A) n.3920T>A c.3120-4333T>A (n.3120-4333T>A) c.3114-4333T>A (n.3114-4333T>A) | dbSNP |
16 | g.23608003A= | CA2213428954 | PALB2 | c.3217T= (p.Phe1073=) c.*692T= (n.*692T=) c.3202-4334T= (n.3202-4334T=) c.3055T= (p.Phe1019=) c.2326T= (p.Phe776=) n.4558T= c.2317-4334T= (n.2317-4334T=) c.2164T= (p.Phe722=) n.3731T= n.2415T= n.1906T= c.2238T= (p.Ser746=) c.745T= (p.Phe249=) c.3211T= (p.Phe1071=) c.117-4334T= c.3208-4334T= (n.3208-4334T=) n.3919T= c.3120-4334T= (n.3120-4334T=) c.3114-4334T= (n.3114-4334T=) | |
16 | g.23608003A>C | CA395140099 | PALB2 | c.3217T>G (p.Phe1073Val) c.*692T>G (n.*692T>G) c.3202-4334T>G (n.3202-4334T>G) c.3055T>G (p.Phe1019Val) c.2326T>G (p.Phe776Val) n.4558T>G c.2317-4334T>G (n.2317-4334T>G) c.2164T>G (p.Phe722Val) n.3731T>G n.2415T>G n.1906T>G c.2238T>G (p.Ser746=) c.745T>G (p.Phe249Val) c.3211T>G (p.Phe1071Val) c.117-4334T>G c.3208-4334T>G (n.3208-4334T>G) n.3919T>G c.3120-4334T>G (n.3120-4334T>G) c.3114-4334T>G (n.3114-4334T>G) | |
16 | g.23608003A>G | CA395140100 | PALB2 | c.3217T>C (p.Phe1073Leu) c.*692T>C (n.*692T>C) c.3202-4334T>C (n.3202-4334T>C) c.3055T>C (p.Phe1019Leu) c.2326T>C (p.Phe776Leu) n.4558T>C c.2317-4334T>C (n.2317-4334T>C) c.2164T>C (p.Phe722Leu) n.3731T>C n.2415T>C n.1906T>C c.2238T>C (p.Ser746=) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.3211T>C (p.Phe1071Leu) c.117-4334T>C c.3208-4334T>C (n.3208-4334T>C) n.3919T>C c.3120-4334T>C (n.3120-4334T>C) c.3114-4334T>C (n.3114-4334T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23608003A>T | CA395140102 | PALB2 | c.3217T>A (p.Phe1073Ile) c.*692T>A (n.*692T>A) c.3202-4334T>A (n.3202-4334T>A) c.3055T>A (p.Phe1019Ile) c.2326T>A (p.Phe776Ile) n.4558T>A c.2317-4334T>A (n.2317-4334T>A) c.2164T>A (p.Phe722Ile) n.3731T>A n.2415T>A n.1906T>A c.2238T>A (p.Ser746=) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.3211T>A (p.Phe1071Ile) c.117-4334T>A c.3208-4334T>A (n.3208-4334T>A) n.3919T>A c.3120-4334T>A (n.3120-4334T>A) c.3114-4334T>A (n.3114-4334T>A) | dbSNP |
16 | g.23608006_23608007del | CA2695197597 | PALB2 | c.3216_3217del (p.Phe1073TyrfsTer12) c.*691_*692del (n.*691_*692del) c.3202-4335_3202-4334del (n.3202-4335_3202-4334del) c.3054_3055del (p.Phe1019TyrfsTer12) c.2325_2326del (p.Phe776TyrfsTer12) n.4557_4558del c.2317-4335_2317-4334del (n.2317-4335_2317-4334del) c.2163_2164del (p.Phe722TyrfsTer12) n.3730_3731del n.2414_2415del n.1905_1906del c.2237_2238del (p.Ser746PhefsTer?) c.744_745del (p.Phe249TyrfsTer12) c.3210_3211del (p.Phe1071TyrfsTer12) c.117-4335_117-4334del c.3208-4335_3208-4334del (n.3208-4335_3208-4334del) n.3918_3919del c.3120-4335_3120-4334del (n.3120-4335_3120-4334del) c.3114-4335_3114-4334del (n.3114-4335_3114-4334del) | ClinVar |
16 | g.23608004G>A | CA494175911 | PALB2 | c.3216C>T (p.Leu1072=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.3202-4335C>T (n.3202-4335C>T) c.3054C>T (p.Leu1018=) c.2325C>T (p.Leu775=) n.4557C>T c.2317-4335C>T (n.2317-4335C>T) c.2163C>T (p.Leu721=) n.3730C>T n.2414C>T n.1905C>T c.2237C>T (p.Ser746Phe) c.744C>T (p.Leu248=) c.3210C>T (p.Leu1070=) c.117-4335C>T c.3208-4335C>T (n.3208-4335C>T) n.3918C>T c.3120-4335C>T (n.3120-4335C>T) c.3114-4335C>T (n.3114-4335C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23608004G>C | CA10579926 | PALB2 | c.3216C>G (p.Leu1072=) c.*691C>G (n.*691C>G) c.3202-4335C>G (n.3202-4335C>G) c.3054C>G (p.Leu1018=) c.2325C>G (p.Leu775=) n.4557C>G c.2317-4335C>G (n.2317-4335C>G) c.2163C>G (p.Leu721=) n.3730C>G n.2414C>G n.1905C>G c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.744C>G (p.Leu248=) c.3210C>G (p.Leu1070=) c.117-4335C>G c.3208-4335C>G (n.3208-4335C>G) n.3918C>G c.3120-4335C>G (n.3120-4335C>G) c.3114-4335C>G (n.3114-4335C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23608004G= | CA2213428956 | PALB2 | c.3216C= (p.Leu1072=) c.*691C= (n.*691C=) c.3202-4335C= (n.3202-4335C=) c.3054C= (p.Leu1018=) c.2325C= (p.Leu775=) n.4557C= c.2317-4335C= (n.2317-4335C=) c.2163C= (p.Leu721=) n.3730C= n.2414C= n.1905C= c.2237C= (p.Ser746=) c.744C= (p.Leu248=) c.3210C= (p.Leu1070=) c.117-4335C= c.3208-4335C= (n.3208-4335C=) n.3918C= c.3120-4335C= (n.3120-4335C=) c.3114-4335C= (n.3114-4335C=) | |
16 | g.23608004G>T | CA494175913 | PALB2 | c.3216C>A (p.Leu1072=) c.*691C>A (n.*691C>A) c.3202-4335C>A (n.3202-4335C>A) c.3054C>A (p.Leu1018=) c.2325C>A (p.Leu775=) n.4557C>A c.2317-4335C>A (n.2317-4335C>A) c.2163C>A (p.Leu721=) n.3730C>A n.2414C>A n.1905C>A c.2237C>A (p.Ser746Tyr) c.744C>A (p.Leu248=) c.3210C>A (p.Leu1070=) c.117-4335C>A c.3208-4335C>A (n.3208-4335C>A) n.3918C>A c.3120-4335C>A (n.3120-4335C>A) c.3114-4335C>A (n.3114-4335C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23608005A= | CA2213428959 | PALB2 | c.3215T= (p.Leu1072=) c.*690T= (n.*690T=) c.3202-4336T= (n.3202-4336T=) c.3053T= (p.Leu1018=) c.2324T= (p.Leu775=) n.4556T= c.2317-4336T= (n.2317-4336T=) c.2162T= (p.Leu721=) n.3729T= n.2413T= n.1904T= c.2236T= (p.Ser746=) c.743T= (p.Leu248=) c.3209T= (p.Leu1070=) c.117-4336T= c.3208-4336T= (n.3208-4336T=) n.3917T= c.3120-4336T= (n.3120-4336T=) c.3114-4336T= (n.3114-4336T=) | |
16 | g.23608005A>C | CA395140108 | PALB2 | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.*690T>G (n.*690T>G) c.3202-4336T>G (n.3202-4336T>G) c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.4556T>G c.2317-4336T>G (n.2317-4336T>G) c.2162T>G (p.Leu721Arg) n.3729T>G n.2413T>G n.1904T>G c.2236T>G (p.Ser746Ala) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.117-4336T>G c.3208-4336T>G (n.3208-4336T>G) n.3917T>G c.3120-4336T>G (n.3120-4336T>G) c.3114-4336T>G (n.3114-4336T>G) | |
16 | g.23608005A>G | CA339433 | PALB2 | c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.*690T>C (n.*690T>C) c.3202-4336T>C (n.3202-4336T>C) c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.4556T>C c.2317-4336T>C (n.2317-4336T>C) c.2162T>C (p.Leu721Pro) n.3729T>C n.2413T>C n.1904T>C c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.117-4336T>C c.3208-4336T>C (n.3208-4336T>C) n.3917T>C c.3120-4336T>C (n.3120-4336T>C) c.3114-4336T>C (n.3114-4336T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23608005A>T | CA395140106 | PALB2 | c.3215T>A (p.Leu1072His) c.*690T>A (n.*690T>A) c.3202-4336T>A (n.3202-4336T>A) c.3053T>A (p.Leu1018His) c.2324T>A (p.Leu775His) n.4556T>A c.2317-4336T>A (n.2317-4336T>A) c.2162T>A (p.Leu721His) n.3729T>A n.2413T>A n.1904T>A c.2236T>A (p.Ser746Thr) c.743T>A (p.Leu248His) c.3209T>A (p.Leu1070His) c.117-4336T>A c.3208-4336T>A (n.3208-4336T>A) n.3917T>A c.3120-4336T>A (n.3120-4336T>A) c.3114-4336T>A (n.3114-4336T>A) | |
16 | g.23608006_23608028del | CA2695197598 | PALB2 | c.3208-15_3215del c.*683-15_*690del c.3202-4358_3202-4336del (n.3202-4358_3202-4336del) c.3046-15_3053del c.2317-15_2324del n.4549-15_4556del c.2317-4358_2317-4336del (n.2317-4358_2317-4336del) c.2155-15_2162del n.3722-15_3729del n.2406-15_2413del n.1897-15_1904del c.2229-15_2236del c.736-15_743del c.3202-15_3209del c.117-4358_117-4336del c.3208-4358_3208-4336del (n.3208-4358_3208-4336del) n.3910-15_3917del c.3120-4358_3120-4336del (n.3120-4358_3120-4336del) c.3114-4358_3114-4336del (n.3114-4358_3114-4336del) | ClinVar |
16 | g.23608006G>A | CA395140111 | PALB2 | c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.*689C>T (n.*689C>T) c.3202-4337C>T (n.3202-4337C>T) c.3052C>T (p.Leu1018Phe) c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.4555C>T c.2317-4337C>T (n.2317-4337C>T) c.2161C>T (p.Leu721Phe) n.3728C>T n.2412C>T n.1903C>T c.2235C>T (p.Phe745=) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) c.117-4337C>T c.3208-4337C>T (n.3208-4337C>T) n.3916C>T c.3120-4337C>T (n.3120-4337C>T) c.3114-4337C>T (n.3114-4337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23608006G>C | CA395140112 | PALB2 | c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.*689C>G (n.*689C>G) c.3202-4337C>G (n.3202-4337C>G) c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) n.4555C>G c.2317-4337C>G (n.2317-4337C>G) c.2161C>G (p.Leu721Val) n.3728C>G n.2412C>G n.1903C>G c.2235C>G (p.Phe745Leu) c.742C>G (p.Leu248Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.117-4337C>G c.3208-4337C>G (n.3208-4337C>G) n.3916C>G c.3120-4337C>G (n.3120-4337C>G) c.3114-4337C>G (n.3114-4337C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23608006G= | CA2213428961 | PALB2 | c.3214C= (p.Leu1072=) c.*689C= (n.*689C=) c.3202-4337C= (n.3202-4337C=) c.3052C= (p.Leu1018=) c.2323C= (p.Leu775=) n.4555C= c.2317-4337C= (n.2317-4337C=) c.2161C= (p.Leu721=) n.3728C= n.2412C= n.1903C= c.2235C= (p.Phe745=) c.742C= (p.Leu248=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.117-4337C= c.3208-4337C= (n.3208-4337C=) n.3916C= c.3120-4337C= (n.3120-4337C=) c.3114-4337C= (n.3114-4337C=) | |
16 | g.23608006G>T | CA395140113 | PALB2 | c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.*689C>A (n.*689C>A) c.3202-4337C>A (n.3202-4337C>A) c.3052C>A (p.Leu1018Ile) c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.4555C>A c.2317-4337C>A (n.2317-4337C>A) c.2161C>A (p.Leu721Ile) n.3728C>A n.2412C>A n.1903C>A c.2235C>A (p.Phe745Leu) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) c.117-4337C>A c.3208-4337C>A (n.3208-4337C>A) n.3916C>A c.3120-4337C>A (n.3120-4337C>A) c.3114-4337C>A (n.3114-4337C>A) | dbSNP |
16 | g.23608007A>C | CA494175923 | PALB2 | c.3213T>G (p.Leu1071=) c.*688T>G (n.*688T>G) c.3202-4338T>G (n.3202-4338T>G) c.3051T>G (p.Leu1017=) c.2322T>G (p.Leu774=) n.4554T>G c.2317-4338T>G (n.2317-4338T>G) c.2160T>G (p.Leu720=) n.3727T>G n.2411T>G n.1902T>G c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.741T>G (p.Leu247=) c.3207T>G (p.Leu1069=) c.117-4338T>G c.3208-4338T>G (n.3208-4338T>G) n.3915T>G c.3120-4338T>G (n.3120-4338T>G) c.3114-4338T>G (n.3114-4338T>G) | |
16 | g.23608007A>G | CA494175924 | PALB2 | c.3213T>C (p.Leu1071=) c.*688T>C (n.*688T>C) c.3202-4338T>C (n.3202-4338T>C) c.3051T>C (p.Leu1017=) c.2322T>C (p.Leu774=) n.4554T>C c.2317-4338T>C (n.2317-4338T>C) c.2160T>C (p.Leu720=) n.3727T>C n.2411T>C n.1902T>C c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.741T>C (p.Leu247=) c.3207T>C (p.Leu1069=) c.117-4338T>C c.3208-4338T>C (n.3208-4338T>C) n.3915T>C c.3120-4338T>C (n.3120-4338T>C) c.3114-4338T>C (n.3114-4338T>C) | ClinVar |
16 | g.23608007A>T | CA494175926 | PALB2 | c.3213T>A (p.Leu1071=) c.*688T>A (n.*688T>A) c.3202-4338T>A (n.3202-4338T>A) c.3051T>A (p.Leu1017=) c.2322T>A (p.Leu774=) n.4554T>A c.2317-4338T>A (n.2317-4338T>A) c.2160T>A (p.Leu720=) n.3727T>A n.2411T>A n.1902T>A c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.741T>A (p.Leu247=) c.3207T>A (p.Leu1069=) c.117-4338T>A c.3208-4338T>A (n.3208-4338T>A) n.3915T>A c.3120-4338T>A (n.3120-4338T>A) c.3114-4338T>A (n.3114-4338T>A) | |
16 | g.23608009_23608016del | CA2695197599 | PALB2 | c.3208-2_3213del c.*683-2_*688del c.3202-4345_3202-4338del (n.3202-4345_3202-4338del) c.3046-2_3051del c.2317-2_2322del n.4549-2_4554del c.2317-4345_2317-4338del (n.2317-4345_2317-4338del) c.2155-2_2160del n.3722-2_3727del n.2406-2_2411del n.1897-2_1902del c.2229-2_2234del c.736-2_741del c.3202-2_3207del c.117-4345_117-4338del c.3208-4345_3208-4338del (n.3208-4345_3208-4338del) n.3910-2_3915del c.3120-4345_3120-4338del (n.3120-4345_3120-4338del) c.3114-4345_3114-4338del (n.3114-4345_3114-4338del) | ClinVar |
16 | g.23608008A>C | CA395140116 | PALB2 | c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.3202-4339T>G (n.3202-4339T>G) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.2321T>G (p.Leu774Arg) n.4553T>G c.2317-4339T>G (n.2317-4339T>G) c.2159T>G (p.Leu720Arg) n.3726T>G n.2410T>G n.1901T>G c.2233T>G (p.Phe745Val) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.117-4339T>G c.3208-4339T>G (n.3208-4339T>G) n.3914T>G c.3120-4339T>G (n.3120-4339T>G) c.3114-4339T>G (n.3114-4339T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23608008A>G | CA395140118 | PALB2 | c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.3202-4339T>C (n.3202-4339T>C) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.2321T>C (p.Leu774Pro) n.4553T>C c.2317-4339T>C (n.2317-4339T>C) c.2159T>C (p.Leu720Pro) n.3726T>C n.2410T>C n.1901T>C c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.117-4339T>C c.3208-4339T>C (n.3208-4339T>C) n.3914T>C c.3120-4339T>C (n.3120-4339T>C) c.3114-4339T>C (n.3114-4339T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23608008A>T | CA395140121 | PALB2 | c.3212T>A (p.Leu1071His) c.*687T>A (n.*687T>A) c.3202-4339T>A (n.3202-4339T>A) c.3050T>A (p.Leu1017His) c.2321T>A (p.Leu774His) n.4553T>A c.2317-4339T>A (n.2317-4339T>A) c.2159T>A (p.Leu720His) n.3726T>A n.2410T>A n.1901T>A c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.740T>A (p.Leu247His) c.3206T>A (p.Leu1069His) c.117-4339T>A c.3208-4339T>A (n.3208-4339T>A) n.3914T>A c.3120-4339T>A (n.3120-4339T>A) c.3114-4339T>A (n.3114-4339T>A) | dbSNP |
16 | g.23608009G>A | CA395140126 | PALB2 | c.3211C>T (p.Leu1071Phe) c.*686C>T (n.*686C>T) c.3202-4340C>T (n.3202-4340C>T) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) c.2320C>T (p.Leu774Phe) n.4552C>T c.2317-4340C>T (n.2317-4340C>T) c.2158C>T (p.Leu720Phe) n.3725C>T n.2409C>T n.1900C>T c.2232C>T (p.Gly744=) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.3205C>T (p.Leu1069Phe) c.117-4340C>T c.3208-4340C>T (n.3208-4340C>T) n.3913C>T c.3120-4340C>T (n.3120-4340C>T) c.3114-4340C>T (n.3114-4340C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23608009G>C | CA395140124 | PALB2 | c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.*686C>G (n.*686C>G) c.3202-4340C>G (n.3202-4340C>G) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.2320C>G (p.Leu774Val) n.4552C>G c.2317-4340C>G (n.2317-4340C>G) c.2158C>G (p.Leu720Val) n.3725C>G n.2409C>G n.1900C>G c.2232C>G (p.Gly744=) c.739C>G (p.Leu247Val) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.117-4340C>G c.3208-4340C>G (n.3208-4340C>G) n.3913C>G c.3120-4340C>G (n.3120-4340C>G) c.3114-4340C>G (n.3114-4340C>G) | |
16 | g.23608009G>T | CA395140123 | PALB2 | c.3211C>A (p.Leu1071Ile) c.*686C>A (n.*686C>A) c.3202-4340C>A (n.3202-4340C>A) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.2320C>A (p.Leu774Ile) n.4552C>A c.2317-4340C>A (n.2317-4340C>A) c.2158C>A (p.Leu720Ile) n.3725C>A n.2409C>A n.1900C>A c.2232C>A (p.Gly744=) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.3205C>A (p.Leu1069Ile) c.117-4340C>A c.3208-4340C>A (n.3208-4340C>A) n.3913C>A c.3120-4340C>A (n.3120-4340C>A) c.3114-4340C>A (n.3114-4340C>A) | |
16 | g.23608010C>A | CA10579927 | PALB2 | c.3210G>T (p.Gly1070=) c.*685G>T (n.*685G>T) c.3202-4341G>T (n.3202-4341G>T) c.3048G>T (p.Gly1016=) c.2319G>T (p.Gly773=) n.4551G>T c.2317-4341G>T (n.2317-4341G>T) c.2157G>T (p.Gly719=) n.3724G>T n.2408G>T n.1899G>T c.2231G>T (p.Gly744Val) c.738G>T (p.Gly246=) c.3204G>T (p.Gly1068=) c.117-4341G>T c.3208-4341G>T (n.3208-4341G>T) n.3912G>T c.3120-4341G>T (n.3120-4341G>T) c.3114-4341G>T (n.3114-4341G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23608010C= | CA2213428963 | PALB2 | c.3210G= (p.Gly1070=) c.*685G= (n.*685G=) c.3202-4341G= (n.3202-4341G=) c.3048G= (p.Gly1016=) c.2319G= (p.Gly773=) n.4551G= c.2317-4341G= (n.2317-4341G=) c.2157G= (p.Gly719=) n.3724G= n.2408G= n.1899G= c.2231G= (p.Gly744=) c.738G= (p.Gly246=) c.3204G= (p.Gly1068=) c.117-4341G= c.3208-4341G= (n.3208-4341G=) n.3912G= c.3120-4341G= (n.3120-4341G=) c.3114-4341G= (n.3114-4341G=) | |
16 | g.23608010C>G | CA494175936 | PALB2 | c.3210G>C (p.Gly1070=) c.*685G>C (n.*685G>C) c.3202-4341G>C (n.3202-4341G>C) c.3048G>C (p.Gly1016=) c.2319G>C (p.Gly773=) n.4551G>C c.2317-4341G>C (n.2317-4341G>C) c.2157G>C (p.Gly719=) n.3724G>C n.2408G>C n.1899G>C c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.738G>C (p.Gly246=) c.3204G>C (p.Gly1068=) c.117-4341G>C c.3208-4341G>C (n.3208-4341G>C) n.3912G>C c.3120-4341G>C (n.3120-4341G>C) c.3114-4341G>C (n.3114-4341G>C) | dbSNP |
16 | g.23608010C>T | CA196750 | PALB2 | c.3210G>A (p.Gly1070=) c.*685G>A (n.*685G>A) c.3202-4341G>A (n.3202-4341G>A) c.3048G>A (p.Gly1016=) c.2319G>A (p.Gly773=) n.4551G>A c.2317-4341G>A (n.2317-4341G>A) c.2157G>A (p.Gly719=) n.3724G>A n.2408G>A n.1899G>A c.2231G>A (p.Gly744Asp) c.738G>A (p.Gly246=) c.3204G>A (p.Gly1068=) c.117-4341G>A c.3208-4341G>A (n.3208-4341G>A) n.3912G>A c.3120-4341G>A (n.3120-4341G>A) c.3114-4341G>A (n.3114-4341G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23608013del | CA2499223404 | PALB2 | c.3210del c.*685del c.3202-4341del (n.3202-4341del) c.3048del c.2319del n.4551del c.2317-4341del (n.2317-4341del) c.2157del n.3724del n.2408del n.1899del c.2231del c.738del c.3204del c.117-4341del c.3208-4341del (n.3208-4341del) n.3912del c.3120-4341del (n.3120-4341del) c.3114-4341del (n.3114-4341del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23608011C>A | CA395140131 | PALB2 | c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.*684G>T (n.*684G>T) c.3202-4342G>T (n.3202-4342G>T) c.3047G>T (p.Gly1016Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) n.4550G>T c.2317-4342G>T (n.2317-4342G>T) c.2156G>T (p.Gly719Val) n.3723G>T n.2407G>T n.1898G>T c.2230G>T (p.Gly744Cys) c.737G>T (p.Gly246Val) c.3203G>T (p.Gly1068Val) c.117-4342G>T c.3208-4342G>T (n.3208-4342G>T) n.3911G>T c.3120-4342G>T (n.3120-4342G>T) c.3114-4342G>T (n.3114-4342G>T) | dbSNP |
16 | g.23608011C= | CA2213428965 | PALB2 | c.3209G= (p.Gly1070=) c.*684G= (n.*684G=) c.3202-4342G= (n.3202-4342G=) c.3047G= (p.Gly1016=) c.2318G= (p.Gly773=) n.4550G= c.2317-4342G= (n.2317-4342G=) c.2156G= (p.Gly719=) n.3723G= n.2407G= n.1898G= c.2230G= (p.Gly744=) c.737G= (p.Gly246=) c.3203G= (p.Gly1068=) c.117-4342G= c.3208-4342G= (n.3208-4342G=) n.3911G= c.3120-4342G= (n.3120-4342G=) c.3114-4342G= (n.3114-4342G=) | |
16 | g.23608011C>G | CA193491 | PALB2 | c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.*684G>C (n.*684G>C) c.3202-4342G>C (n.3202-4342G>C) c.3047G>C (p.Gly1016Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) n.4550G>C c.2317-4342G>C (n.2317-4342G>C) c.2156G>C (p.Gly719Ala) n.3723G>C n.2407G>C n.1898G>C c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) c.117-4342G>C c.3208-4342G>C (n.3208-4342G>C) n.3911G>C c.3120-4342G>C (n.3120-4342G>C) c.3114-4342G>C (n.3114-4342G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23608011C>T | CA7963398 | PALB2 | c.3209G>A (p.Gly1070Glu) c.*684G>A (n.*684G>A) c.3202-4342G>A (n.3202-4342G>A) c.3047G>A (p.Gly1016Glu) c.2318G>A (p.Gly773Glu) n.4550G>A c.2317-4342G>A (n.2317-4342G>A) c.2156G>A (p.Gly719Glu) n.3723G>A n.2407G>A n.1898G>A c.2230G>A (p.Gly744Ser) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.3203G>A (p.Gly1068Glu) c.117-4342G>A c.3208-4342G>A (n.3208-4342G>A) n.3911G>A c.3120-4342G>A (n.3120-4342G>A) c.3114-4342G>A (n.3114-4342G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23608012C>A | CA395140136 | PALB2 | c.3208G>T (p.Gly1070Trp) c.*683G>T (n.*683G>T) c.3202-4343G>T (n.3202-4343G>T) c.3046G>T (p.Gly1016Trp) c.2317G>T (p.Gly773Trp) n.4549G>T c.2317-4343G>T (n.2317-4343G>T) c.2155G>T (p.Gly719Trp) n.3722G>T n.2406G>T n.1897G>T c.2229G>T (p.Trp743Cys) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.3202G>T (p.Gly1068Trp) c.117-4343G>T c.3208-4343G>T (n.3208-4343G>T) n.3910G>T c.3120-4343G>T (n.3120-4343G>T) c.3114-4343G>T (n.3114-4343G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23608012C= | CA2213428968 | PALB2 | c.3208G= (p.Gly1070=) c.*683G= (n.*683G=) c.3202-4343G= (n.3202-4343G=) c.3046G= (p.Gly1016=) c.2317G= (p.Gly773=) n.4549G= c.2317-4343G= (n.2317-4343G=) c.2155G= (p.Gly719=) n.3722G= n.2406G= n.1897G= c.2229G= (p.Trp743=) c.736G= (p.Gly246=) c.3202G= (p.Gly1068=) c.117-4343G= c.3208-4343G= (n.3208-4343G=) n.3910G= c.3120-4343G= (n.3120-4343G=) c.3114-4343G= (n.3114-4343G=) | |
16 | g.23608012C>G | CA395140139 | PALB2 | c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.*683G>C (n.*683G>C) c.3202-4343G>C (n.3202-4343G>C) c.3046G>C (p.Gly1016Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) n.4549G>C c.2317-4343G>C (n.2317-4343G>C) c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.3722G>C n.2406G>C n.1897G>C c.2229G>C (p.Trp743Cys) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.117-4343G>C c.3208-4343G>C (n.3208-4343G>C) n.3910G>C c.3120-4343G>C (n.3120-4343G>C) c.3114-4343G>C (n.3114-4343G>C) | dbSNP |
16 | g.23608012C>T | CA395140140 | PALB2 | c.3208G>A (p.Gly1070Arg) c.*683G>A (n.*683G>A) c.3202-4343G>A (n.3202-4343G>A) c.3046G>A (p.Gly1016Arg) c.2317G>A (p.Gly773Arg) n.4549G>A c.2317-4343G>A (n.2317-4343G>A) c.2155G>A (p.Gly719Arg) n.3722G>A n.2406G>A n.1897G>A c.2229G>A (p.Trp743Ter) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.3202G>A (p.Gly1068Arg) c.117-4343G>A c.3208-4343G>A (n.3208-4343G>A) n.3910G>A c.3120-4343G>A (n.3120-4343G>A) c.3114-4343G>A (n.3114-4343G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23608013C>A | CA395140142 | PALB2 | c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) c.*683-1G>T (n.*683-1G>T) c.3202-4344G>T (n.3202-4344G>T) c.3046-1G>T (n.3046-1G>T) c.2317-1G>T (n.2317-1G>T) n.4549-1G>T c.2317-4344G>T (n.2317-4344G>T) c.2155-1G>T (n.2155-1G>T) n.3722-1G>T n.2406-1G>T n.1897-1G>T c.2229-1G>T (n.2229-1G>T) c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.3202-1G>T (n.3202-1G>T) c.117-4344G>T c.3208-4344G>T (n.3208-4344G>T) n.3910-1G>T c.3120-4344G>T (n.3120-4344G>T) c.3114-4344G>T (n.3114-4344G>T) | dbSNP |
16 | g.23608013C= | CA2213428970 | PALB2 | c.3208-1G= (n.3208-1G=) c.*683-1G= (n.*683-1G=) c.3202-4344G= (n.3202-4344G=) c.3046-1G= (n.3046-1G=) c.2317-1G= (n.2317-1G=) n.4549-1G= c.2317-4344G= (n.2317-4344G=) c.2155-1G= (n.2155-1G=) n.3722-1G= n.2406-1G= n.1897-1G= c.2229-1G= (n.2229-1G=) c.736-1G= (n.736-1G=) c.3202-1G= (n.3202-1G=) c.117-4344G= c.3208-4344G= (n.3208-4344G=) n.3910-1G= c.3120-4344G= (n.3120-4344G=) c.3114-4344G= (n.3114-4344G=) | |
16 | g.23608013C>G | CA269608 | PALB2 | c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) c.*683-1G>C (n.*683-1G>C) c.3202-4344G>C (n.3202-4344G>C) c.3046-1G>C (n.3046-1G>C) c.2317-1G>C (n.2317-1G>C) n.4549-1G>C c.2317-4344G>C (n.2317-4344G>C) c.2155-1G>C (n.2155-1G>C) n.3722-1G>C n.2406-1G>C n.1897-1G>C c.2229-1G>C (n.2229-1G>C) c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.3202-1G>C (n.3202-1G>C) c.117-4344G>C c.3208-4344G>C (n.3208-4344G>C) n.3910-1G>C c.3120-4344G>C (n.3120-4344G>C) c.3114-4344G>C (n.3114-4344G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23608013C>T | CA16042147 | PALB2 | c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) c.*683-1G>A (n.*683-1G>A) c.3202-4344G>A (n.3202-4344G>A) c.3046-1G>A (n.3046-1G>A) c.2317-1G>A (n.2317-1G>A) n.4549-1G>A c.2317-4344G>A (n.2317-4344G>A) c.2155-1G>A (n.2155-1G>A) n.3722-1G>A n.2406-1G>A n.1897-1G>A c.2229-1G>A (n.2229-1G>A) c.736-1G>A (n.736-1G>A) c.3202-1G>A (n.3202-1G>A) c.117-4344G>A c.3208-4344G>A (n.3208-4344G>A) n.3910-1G>A c.3120-4344G>A (n.3120-4344G>A) c.3114-4344G>A (n.3114-4344G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23608014T>A | CA395140145 | PALB2 | c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) c.*683-2A>T (n.*683-2A>T) c.3202-4345A>T (n.3202-4345A>T) c.3046-2A>T (n.3046-2A>T) c.2317-2A>T (n.2317-2A>T) n.4549-2A>T c.2317-4345A>T (n.2317-4345A>T) c.2155-2A>T (n.2155-2A>T) n.3722-2A>T n.2406-2A>T n.1897-2A>T c.2229-2A>T (n.2229-2A>T) c.736-2A>T (n.736-2A>T) c.3202-2A>T (n.3202-2A>T) c.117-4345A>T c.3208-4345A>T (n.3208-4345A>T) n.3910-2A>T c.3120-4345A>T (n.3120-4345A>T) c.3114-4345A>T (n.3114-4345A>T) | dbSNP |
16 | g.23608014T>C | CA395140148 | PALB2 | c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) c.*683-2A>G (n.*683-2A>G) c.3202-4345A>G (n.3202-4345A>G) c.3046-2A>G (n.3046-2A>G) c.2317-2A>G (n.2317-2A>G) n.4549-2A>G c.2317-4345A>G (n.2317-4345A>G) c.2155-2A>G (n.2155-2A>G) n.3722-2A>G n.2406-2A>G n.1897-2A>G c.2229-2A>G (n.2229-2A>G) c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.3202-2A>G (n.3202-2A>G) c.117-4345A>G c.3208-4345A>G (n.3208-4345A>G) n.3910-2A>G c.3120-4345A>G (n.3120-4345A>G) c.3114-4345A>G (n.3114-4345A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23608014T>G | CA16609588 | PALB2 | c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) c.*683-2A>C (n.*683-2A>C) c.3202-4345A>C (n.3202-4345A>C) c.3046-2A>C (n.3046-2A>C) c.2317-2A>C (n.2317-2A>C) n.4549-2A>C c.2317-4345A>C (n.2317-4345A>C) c.2155-2A>C (n.2155-2A>C) n.3722-2A>C n.2406-2A>C n.1897-2A>C c.2229-2A>C (n.2229-2A>C) c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.3202-2A>C (n.3202-2A>C) c.117-4345A>C c.3208-4345A>C (n.3208-4345A>C) n.3910-2A>C c.3120-4345A>C (n.3120-4345A>C) c.3114-4345A>C (n.3114-4345A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23608014T= | CA2213428973 | PALB2 | c.3208-2A= (n.3208-2A=) c.*683-2A= (n.*683-2A=) c.3202-4345A= (n.3202-4345A=) c.3046-2A= (n.3046-2A=) c.2317-2A= (n.2317-2A=) n.4549-2A= c.2317-4345A= (n.2317-4345A=) c.2155-2A= (n.2155-2A=) n.3722-2A= n.2406-2A= n.1897-2A= c.2229-2A= (n.2229-2A=) c.736-2A= (n.736-2A=) c.3202-2A= (n.3202-2A=) c.117-4345A= c.3208-4345A= (n.3208-4345A=) n.3910-2A= c.3120-4345A= (n.3120-4345A=) c.3114-4345A= (n.3114-4345A=) |