Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
16 | g.23607805T>A | CA2732052194 | PALB2 | c.3356+59A>T (n.3356+59A>T) c.*835+55A>T (n.*835+55A>T) c.3202-4136A>T (n.3202-4136A>T) c.3194+59A>T (n.3194+59A>T) c.2465+59A>T (n.2465+59A>T) n.4697+59A>T c.2317-4136A>T (n.2317-4136A>T) c.2303+59A>T (n.2303+59A>T) n.3870+59A>T n.2554+59A>T n.2045+59A>T c.*127+59A>T (n.*127+59A>T) c.884+59A>T (n.884+59A>T) c.3350+59A>T (n.3350+59A>T) c.117-4136A>T c.3208-4136A>T (n.3208-4136A>T) n.4058+59A>T c.3120-4136A>T (n.3120-4136A>T) c.3114-4136A>T (n.3114-4136A>T) | dbSNP |
16 | g.23607805T>C | CA2632322934 | PALB2 | c.3356+59A>G (n.3356+59A>G) c.*835+55A>G (n.*835+55A>G) c.3202-4136A>G (n.3202-4136A>G) c.3194+59A>G (n.3194+59A>G) c.2465+59A>G (n.2465+59A>G) n.4697+59A>G c.2317-4136A>G (n.2317-4136A>G) c.2303+59A>G (n.2303+59A>G) n.3870+59A>G n.2554+59A>G n.2045+59A>G c.*127+59A>G (n.*127+59A>G) c.884+59A>G (n.884+59A>G) c.3350+59A>G (n.3350+59A>G) c.117-4136A>G c.3208-4136A>G (n.3208-4136A>G) n.4058+59A>G c.3120-4136A>G (n.3120-4136A>G) c.3114-4136A>G (n.3114-4136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607805T>G | CA2575946210 | PALB2 | c.3356+59A>C (n.3356+59A>C) c.*835+55A>C (n.*835+55A>C) c.3202-4136A>C (n.3202-4136A>C) c.3194+59A>C (n.3194+59A>C) c.2465+59A>C (n.2465+59A>C) n.4697+59A>C c.2317-4136A>C (n.2317-4136A>C) c.2303+59A>C (n.2303+59A>C) n.3870+59A>C n.2554+59A>C n.2045+59A>C c.*127+59A>C (n.*127+59A>C) c.884+59A>C (n.884+59A>C) c.3350+59A>C (n.3350+59A>C) c.117-4136A>C c.3208-4136A>C (n.3208-4136A>C) n.4058+59A>C c.3120-4136A>C (n.3120-4136A>C) c.3114-4136A>C (n.3114-4136A>C) | |
16 | g.23607806G>C | CA2632322936 | PALB2 | c.3356+58C>G (n.3356+58C>G) c.*835+54C>G (n.*835+54C>G) c.3202-4137C>G (n.3202-4137C>G) c.3194+58C>G (n.3194+58C>G) c.2465+58C>G (n.2465+58C>G) n.4697+58C>G c.2317-4137C>G (n.2317-4137C>G) c.2303+58C>G (n.2303+58C>G) n.3870+58C>G n.2554+58C>G n.2045+58C>G c.*127+58C>G (n.*127+58C>G) c.884+58C>G (n.884+58C>G) c.3350+58C>G (n.3350+58C>G) c.117-4137C>G c.3208-4137C>G (n.3208-4137C>G) n.4058+58C>G c.3120-4137C>G (n.3120-4137C>G) c.3114-4137C>G (n.3114-4137C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23607807T>A | CA2732052196 | PALB2 | c.3356+57A>T (n.3356+57A>T) c.*835+53A>T (n.*835+53A>T) c.3202-4138A>T (n.3202-4138A>T) c.3194+57A>T (n.3194+57A>T) c.2465+57A>T (n.2465+57A>T) n.4697+57A>T c.2317-4138A>T (n.2317-4138A>T) c.2303+57A>T (n.2303+57A>T) n.3870+57A>T n.2554+57A>T n.2045+57A>T c.*127+57A>T (n.*127+57A>T) c.884+57A>T (n.884+57A>T) c.3350+57A>T (n.3350+57A>T) c.117-4138A>T c.3208-4138A>T (n.3208-4138A>T) n.4058+57A>T c.3120-4138A>T (n.3120-4138A>T) c.3114-4138A>T (n.3114-4138A>T) | dbSNP |
16 | g.23607809dup | CA2843124689 | PALB2 | c.3356+57dup (n.3356+57dup) c.*835+53dup (n.*835+53dup) c.3202-4138dup (n.3202-4138dup) c.3194+57dup (n.3194+57dup) c.2465+57dup (n.2465+57dup) n.4697+57dup c.2317-4138dup (n.2317-4138dup) c.2303+57dup (n.2303+57dup) n.3870+57dup n.2554+57dup n.2045+57dup c.*127+57dup (n.*127+57dup) c.884+57dup (n.884+57dup) c.3350+57dup (n.3350+57dup) c.117-4138dup c.3208-4138dup (n.3208-4138dup) n.4058+57dup c.3120-4138dup (n.3120-4138dup) c.3114-4138dup (n.3114-4138dup) | |
16 | g.23607808T>A | CA2731914098 | PALB2 | c.3356+56A>T (n.3356+56A>T) c.*835+52A>T (n.*835+52A>T) c.3202-4139A>T (n.3202-4139A>T) c.3194+56A>T (n.3194+56A>T) c.2465+56A>T (n.2465+56A>T) n.4697+56A>T c.2317-4139A>T (n.2317-4139A>T) c.2303+56A>T (n.2303+56A>T) n.3870+56A>T n.2554+56A>T n.2045+56A>T c.*127+56A>T (n.*127+56A>T) c.884+56A>T (n.884+56A>T) c.3350+56A>T (n.3350+56A>T) c.117-4139A>T c.3208-4139A>T (n.3208-4139A>T) n.4058+56A>T c.3120-4139A>T (n.3120-4139A>T) c.3114-4139A>T (n.3114-4139A>T) | dbSNP |
16 | g.23607808T>C | CA719219323 | PALB2 | c.3356+56A>G (n.3356+56A>G) c.*835+52A>G (n.*835+52A>G) c.3202-4139A>G (n.3202-4139A>G) c.3194+56A>G (n.3194+56A>G) c.2465+56A>G (n.2465+56A>G) n.4697+56A>G c.2317-4139A>G (n.2317-4139A>G) c.2303+56A>G (n.2303+56A>G) n.3870+56A>G n.2554+56A>G n.2045+56A>G c.*127+56A>G (n.*127+56A>G) c.884+56A>G (n.884+56A>G) c.3350+56A>G (n.3350+56A>G) c.117-4139A>G c.3208-4139A>G (n.3208-4139A>G) n.4058+56A>G c.3120-4139A>G (n.3120-4139A>G) c.3114-4139A>G (n.3114-4139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607808T= | CA2213428694 | PALB2 | c.3356+56A= (n.3356+56A=) c.*835+52A= (n.*835+52A=) c.3202-4139A= (n.3202-4139A=) c.3194+56A= (n.3194+56A=) c.2465+56A= (n.2465+56A=) n.4697+56A= c.2317-4139A= (n.2317-4139A=) c.2303+56A= (n.2303+56A=) n.3870+56A= n.2554+56A= n.2045+56A= c.*127+56A= (n.*127+56A=) c.884+56A= (n.884+56A=) c.3350+56A= (n.3350+56A=) c.117-4139A= c.3208-4139A= (n.3208-4139A=) n.4058+56A= c.3120-4139A= (n.3120-4139A=) c.3114-4139A= (n.3114-4139A=) | |
16 | g.23607809T>C | CA2632322939 | PALB2 | c.3356+55A>G (n.3356+55A>G) c.*835+51A>G (n.*835+51A>G) c.3202-4140A>G (n.3202-4140A>G) c.3194+55A>G (n.3194+55A>G) c.2465+55A>G (n.2465+55A>G) n.4697+55A>G c.2317-4140A>G (n.2317-4140A>G) c.2303+55A>G (n.2303+55A>G) n.3870+55A>G n.2554+55A>G n.2045+55A>G c.*127+55A>G (n.*127+55A>G) c.884+55A>G (n.884+55A>G) c.3350+55A>G (n.3350+55A>G) c.117-4140A>G c.3208-4140A>G (n.3208-4140A>G) n.4058+55A>G c.3120-4140A>G (n.3120-4140A>G) c.3114-4140A>G (n.3114-4140A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23607810G>A | CA2632322940 | PALB2 | c.3356+54C>T (n.3356+54C>T) c.*835+50C>T (n.*835+50C>T) c.3202-4141C>T (n.3202-4141C>T) c.3194+54C>T (n.3194+54C>T) c.2465+54C>T (n.2465+54C>T) n.4697+54C>T c.2317-4141C>T (n.2317-4141C>T) c.2303+54C>T (n.2303+54C>T) n.3870+54C>T n.2554+54C>T n.2045+54C>T c.*127+54C>T (n.*127+54C>T) c.884+54C>T (n.884+54C>T) c.3350+54C>T (n.3350+54C>T) c.117-4141C>T c.3208-4141C>T (n.3208-4141C>T) n.4058+54C>T c.3120-4141C>T (n.3120-4141C>T) c.3114-4141C>T (n.3114-4141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607810G>C | CA2732052210 | PALB2 | c.3356+54C>G (n.3356+54C>G) c.*835+50C>G (n.*835+50C>G) c.3202-4141C>G (n.3202-4141C>G) c.3194+54C>G (n.3194+54C>G) c.2465+54C>G (n.2465+54C>G) n.4697+54C>G c.2317-4141C>G (n.2317-4141C>G) c.2303+54C>G (n.2303+54C>G) n.3870+54C>G n.2554+54C>G n.2045+54C>G c.*127+54C>G (n.*127+54C>G) c.884+54C>G (n.884+54C>G) c.3350+54C>G (n.3350+54C>G) c.117-4141C>G c.3208-4141C>G (n.3208-4141C>G) n.4058+54C>G c.3120-4141C>G (n.3120-4141C>G) c.3114-4141C>G (n.3114-4141C>G) | dbSNP |
16 | g.23607810G>T | CA2632322941 | PALB2 | c.3356+54C>A (n.3356+54C>A) c.*835+50C>A (n.*835+50C>A) c.3202-4141C>A (n.3202-4141C>A) c.3194+54C>A (n.3194+54C>A) c.2465+54C>A (n.2465+54C>A) n.4697+54C>A c.2317-4141C>A (n.2317-4141C>A) c.2303+54C>A (n.2303+54C>A) n.3870+54C>A n.2554+54C>A n.2045+54C>A c.*127+54C>A (n.*127+54C>A) c.884+54C>A (n.884+54C>A) c.3350+54C>A (n.3350+54C>A) c.117-4141C>A c.3208-4141C>A (n.3208-4141C>A) n.4058+54C>A c.3120-4141C>A (n.3120-4141C>A) c.3114-4141C>A (n.3114-4141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607810dup | CA2838290236 | PALB2 | c.3356+54dup (n.3356+54dup) c.*835+50dup (n.*835+50dup) c.3202-4141dup (n.3202-4141dup) c.3194+54dup (n.3194+54dup) c.2465+54dup (n.2465+54dup) n.4697+54dup c.2317-4141dup (n.2317-4141dup) c.2303+54dup (n.2303+54dup) n.3870+54dup n.2554+54dup n.2045+54dup c.*127+54dup (n.*127+54dup) c.884+54dup (n.884+54dup) c.3350+54dup (n.3350+54dup) c.117-4141dup c.3208-4141dup (n.3208-4141dup) n.4058+54dup c.3120-4141dup (n.3120-4141dup) c.3114-4141dup (n.3114-4141dup) | |
16 | g.23607811C>A | CA2732052345 | PALB2 | c.3356+53G>T (n.3356+53G>T) c.*835+49G>T (n.*835+49G>T) c.3202-4142G>T (n.3202-4142G>T) c.3194+53G>T (n.3194+53G>T) c.2465+53G>T (n.2465+53G>T) n.4697+53G>T c.2317-4142G>T (n.2317-4142G>T) c.2303+53G>T (n.2303+53G>T) n.3870+53G>T n.2554+53G>T n.2045+53G>T c.*127+53G>T (n.*127+53G>T) c.884+53G>T (n.884+53G>T) c.3350+53G>T (n.3350+53G>T) c.117-4142G>T c.3208-4142G>T (n.3208-4142G>T) n.4058+53G>T c.3120-4142G>T (n.3120-4142G>T) c.3114-4142G>T (n.3114-4142G>T) | dbSNP |
16 | g.23607811C>G | CA2732052344 | PALB2 | c.3356+53G>C (n.3356+53G>C) c.*835+49G>C (n.*835+49G>C) c.3202-4142G>C (n.3202-4142G>C) c.3194+53G>C (n.3194+53G>C) c.2465+53G>C (n.2465+53G>C) n.4697+53G>C c.2317-4142G>C (n.2317-4142G>C) c.2303+53G>C (n.2303+53G>C) n.3870+53G>C n.2554+53G>C n.2045+53G>C c.*127+53G>C (n.*127+53G>C) c.884+53G>C (n.884+53G>C) c.3350+53G>C (n.3350+53G>C) c.117-4142G>C c.3208-4142G>C (n.3208-4142G>C) n.4058+53G>C c.3120-4142G>C (n.3120-4142G>C) c.3114-4142G>C (n.3114-4142G>C) | dbSNP |
16 | g.23607811C>T | CA2575946213 | PALB2 | c.3356+53G>A (n.3356+53G>A) c.*835+49G>A (n.*835+49G>A) c.3202-4142G>A (n.3202-4142G>A) c.3194+53G>A (n.3194+53G>A) c.2465+53G>A (n.2465+53G>A) n.4697+53G>A c.2317-4142G>A (n.2317-4142G>A) c.2303+53G>A (n.2303+53G>A) n.3870+53G>A n.2554+53G>A n.2045+53G>A c.*127+53G>A (n.*127+53G>A) c.884+53G>A (n.884+53G>A) c.3350+53G>A (n.3350+53G>A) c.117-4142G>A c.3208-4142G>A (n.3208-4142G>A) n.4058+53G>A c.3120-4142G>A (n.3120-4142G>A) c.3114-4142G>A (n.3114-4142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607812A>T | CA2732052347 | PALB2 | c.3356+52T>A (n.3356+52T>A) c.*835+48T>A (n.*835+48T>A) c.3202-4143T>A (n.3202-4143T>A) c.3194+52T>A (n.3194+52T>A) c.2465+52T>A (n.2465+52T>A) n.4697+52T>A c.2317-4143T>A (n.2317-4143T>A) c.2303+52T>A (n.2303+52T>A) n.3870+52T>A n.2554+52T>A n.2045+52T>A c.*127+52T>A (n.*127+52T>A) c.884+52T>A (n.884+52T>A) c.3350+52T>A (n.3350+52T>A) c.117-4143T>A c.3208-4143T>A (n.3208-4143T>A) n.4058+52T>A c.3120-4143T>A (n.3120-4143T>A) c.3114-4143T>A (n.3114-4143T>A) | dbSNP |
16 | g.23607813C>A | CA2732052440 | PALB2 | c.3356+51G>T (n.3356+51G>T) c.*835+47G>T (n.*835+47G>T) c.3202-4144G>T (n.3202-4144G>T) c.3194+51G>T (n.3194+51G>T) c.2465+51G>T (n.2465+51G>T) n.4697+51G>T c.2317-4144G>T (n.2317-4144G>T) c.2303+51G>T (n.2303+51G>T) n.3870+51G>T n.2554+51G>T n.2045+51G>T c.*127+51G>T (n.*127+51G>T) c.884+51G>T (n.884+51G>T) c.3350+51G>T (n.3350+51G>T) c.117-4144G>T c.3208-4144G>T (n.3208-4144G>T) n.4058+51G>T c.3120-4144G>T (n.3120-4144G>T) c.3114-4144G>T (n.3114-4144G>T) | dbSNP |
16 | g.23607813C>G | CA2732052349 | PALB2 | c.3356+51G>C (n.3356+51G>C) c.*835+47G>C (n.*835+47G>C) c.3202-4144G>C (n.3202-4144G>C) c.3194+51G>C (n.3194+51G>C) c.2465+51G>C (n.2465+51G>C) n.4697+51G>C c.2317-4144G>C (n.2317-4144G>C) c.2303+51G>C (n.2303+51G>C) n.3870+51G>C n.2554+51G>C n.2045+51G>C c.*127+51G>C (n.*127+51G>C) c.884+51G>C (n.884+51G>C) c.3350+51G>C (n.3350+51G>C) c.117-4144G>C c.3208-4144G>C (n.3208-4144G>C) n.4058+51G>C c.3120-4144G>C (n.3120-4144G>C) c.3114-4144G>C (n.3114-4144G>C) | dbSNP |
16 | g.23607813C>T | CA2575946214 | PALB2 | c.3356+51G>A (n.3356+51G>A) c.*835+47G>A (n.*835+47G>A) c.3202-4144G>A (n.3202-4144G>A) c.3194+51G>A (n.3194+51G>A) c.2465+51G>A (n.2465+51G>A) n.4697+51G>A c.2317-4144G>A (n.2317-4144G>A) c.2303+51G>A (n.2303+51G>A) n.3870+51G>A n.2554+51G>A n.2045+51G>A c.*127+51G>A (n.*127+51G>A) c.884+51G>A (n.884+51G>A) c.3350+51G>A (n.3350+51G>A) c.117-4144G>A c.3208-4144G>A (n.3208-4144G>A) n.4058+51G>A c.3120-4144G>A (n.3120-4144G>A) c.3114-4144G>A (n.3114-4144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607814A= | CA2213428695 | PALB2 | c.3356+50T= (n.3356+50T=) c.*835+46T= (n.*835+46T=) c.3202-4145T= (n.3202-4145T=) c.3194+50T= (n.3194+50T=) c.2465+50T= (n.2465+50T=) n.4697+50T= c.2317-4145T= (n.2317-4145T=) c.2303+50T= (n.2303+50T=) n.3870+50T= n.2554+50T= n.2045+50T= c.*127+50T= (n.*127+50T=) c.884+50T= (n.884+50T=) c.3350+50T= (n.3350+50T=) c.117-4145T= c.3208-4145T= (n.3208-4145T=) n.4058+50T= c.3120-4145T= (n.3120-4145T=) c.3114-4145T= (n.3114-4145T=) | |
16 | g.23607814A>G | CA719219333 | PALB2 | c.3356+50T>C (n.3356+50T>C) c.*835+46T>C (n.*835+46T>C) c.3202-4145T>C (n.3202-4145T>C) c.3194+50T>C (n.3194+50T>C) c.2465+50T>C (n.2465+50T>C) n.4697+50T>C c.2317-4145T>C (n.2317-4145T>C) c.2303+50T>C (n.2303+50T>C) n.3870+50T>C n.2554+50T>C n.2045+50T>C c.*127+50T>C (n.*127+50T>C) c.884+50T>C (n.884+50T>C) c.3350+50T>C (n.3350+50T>C) c.117-4145T>C c.3208-4145T>C (n.3208-4145T>C) n.4058+50T>C c.3120-4145T>C (n.3120-4145T>C) c.3114-4145T>C (n.3114-4145T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607814A>T | CA2731911058 | PALB2 | c.3356+50T>A (n.3356+50T>A) c.*835+46T>A (n.*835+46T>A) c.3202-4145T>A (n.3202-4145T>A) c.3194+50T>A (n.3194+50T>A) c.2465+50T>A (n.2465+50T>A) n.4697+50T>A c.2317-4145T>A (n.2317-4145T>A) c.2303+50T>A (n.2303+50T>A) n.3870+50T>A n.2554+50T>A n.2045+50T>A c.*127+50T>A (n.*127+50T>A) c.884+50T>A (n.884+50T>A) c.3350+50T>A (n.3350+50T>A) c.117-4145T>A c.3208-4145T>A (n.3208-4145T>A) n.4058+50T>A c.3120-4145T>A (n.3120-4145T>A) c.3114-4145T>A (n.3114-4145T>A) | dbSNP |
16 | g.23607815G>A | CA2732052461 | PALB2 | c.3356+49C>T (n.3356+49C>T) c.*835+45C>T (n.*835+45C>T) c.3202-4146C>T (n.3202-4146C>T) c.3194+49C>T (n.3194+49C>T) c.2465+49C>T (n.2465+49C>T) n.4697+49C>T c.2317-4146C>T (n.2317-4146C>T) c.2303+49C>T (n.2303+49C>T) n.3870+49C>T n.2554+49C>T n.2045+49C>T c.*127+49C>T (n.*127+49C>T) c.884+49C>T (n.884+49C>T) c.3350+49C>T (n.3350+49C>T) c.117-4146C>T c.3208-4146C>T (n.3208-4146C>T) n.4058+49C>T c.3120-4146C>T (n.3120-4146C>T) c.3114-4146C>T (n.3114-4146C>T) | dbSNP |
16 | g.23607815G>C | CA2732052462 | PALB2 | c.3356+49C>G (n.3356+49C>G) c.*835+45C>G (n.*835+45C>G) c.3202-4146C>G (n.3202-4146C>G) c.3194+49C>G (n.3194+49C>G) c.2465+49C>G (n.2465+49C>G) n.4697+49C>G c.2317-4146C>G (n.2317-4146C>G) c.2303+49C>G (n.2303+49C>G) n.3870+49C>G n.2554+49C>G n.2045+49C>G c.*127+49C>G (n.*127+49C>G) c.884+49C>G (n.884+49C>G) c.3350+49C>G (n.3350+49C>G) c.117-4146C>G c.3208-4146C>G (n.3208-4146C>G) n.4058+49C>G c.3120-4146C>G (n.3120-4146C>G) c.3114-4146C>G (n.3114-4146C>G) | dbSNP |
16 | g.23607815G>T | CA2632322949 | PALB2 | c.3356+49C>A (n.3356+49C>A) c.*835+45C>A (n.*835+45C>A) c.3202-4146C>A (n.3202-4146C>A) c.3194+49C>A (n.3194+49C>A) c.2465+49C>A (n.2465+49C>A) n.4697+49C>A c.2317-4146C>A (n.2317-4146C>A) c.2303+49C>A (n.2303+49C>A) n.3870+49C>A n.2554+49C>A n.2045+49C>A c.*127+49C>A (n.*127+49C>A) c.884+49C>A (n.884+49C>A) c.3350+49C>A (n.3350+49C>A) c.117-4146C>A c.3208-4146C>A (n.3208-4146C>A) n.4058+49C>A c.3120-4146C>A (n.3120-4146C>A) c.3114-4146C>A (n.3114-4146C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23607816T>A | CA2732052465 | PALB2 | c.3356+48A>T (n.3356+48A>T) c.*835+44A>T (n.*835+44A>T) c.3202-4147A>T (n.3202-4147A>T) c.3194+48A>T (n.3194+48A>T) c.2465+48A>T (n.2465+48A>T) n.4697+48A>T c.2317-4147A>T (n.2317-4147A>T) c.2303+48A>T (n.2303+48A>T) n.3870+48A>T n.2554+48A>T n.2045+48A>T c.*127+48A>T (n.*127+48A>T) c.884+48A>T (n.884+48A>T) c.3350+48A>T (n.3350+48A>T) c.117-4147A>T c.3208-4147A>T (n.3208-4147A>T) n.4058+48A>T c.3120-4147A>T (n.3120-4147A>T) c.3114-4147A>T (n.3114-4147A>T) | dbSNP |
16 | g.23607817G>A | CA2632322950 | PALB2 | c.3356+47C>T (n.3356+47C>T) c.*835+43C>T (n.*835+43C>T) c.3202-4148C>T (n.3202-4148C>T) c.3194+47C>T (n.3194+47C>T) c.2465+47C>T (n.2465+47C>T) n.4697+47C>T c.2317-4148C>T (n.2317-4148C>T) c.2303+47C>T (n.2303+47C>T) n.3870+47C>T n.2554+47C>T n.2045+47C>T c.*127+47C>T (n.*127+47C>T) c.884+47C>T (n.884+47C>T) c.3350+47C>T (n.3350+47C>T) c.117-4148C>T c.3208-4148C>T (n.3208-4148C>T) n.4058+47C>T c.3120-4148C>T (n.3120-4148C>T) c.3114-4148C>T (n.3114-4148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607817G>C | CA2732052471 | PALB2 | c.3356+47C>G (n.3356+47C>G) c.*835+43C>G (n.*835+43C>G) c.3202-4148C>G (n.3202-4148C>G) c.3194+47C>G (n.3194+47C>G) c.2465+47C>G (n.2465+47C>G) n.4697+47C>G c.2317-4148C>G (n.2317-4148C>G) c.2303+47C>G (n.2303+47C>G) n.3870+47C>G n.2554+47C>G n.2045+47C>G c.*127+47C>G (n.*127+47C>G) c.884+47C>G (n.884+47C>G) c.3350+47C>G (n.3350+47C>G) c.117-4148C>G c.3208-4148C>G (n.3208-4148C>G) n.4058+47C>G c.3120-4148C>G (n.3120-4148C>G) c.3114-4148C>G (n.3114-4148C>G) | dbSNP |
16 | g.23607818C>A | CA7963370 | PALB2 | c.3356+46G>T (n.3356+46G>T) c.*835+42G>T (n.*835+42G>T) c.3202-4149G>T (n.3202-4149G>T) c.3194+46G>T (n.3194+46G>T) c.2465+46G>T (n.2465+46G>T) n.4697+46G>T c.2317-4149G>T (n.2317-4149G>T) c.2303+46G>T (n.2303+46G>T) n.3870+46G>T n.2554+46G>T n.2045+46G>T c.*127+46G>T (n.*127+46G>T) c.884+46G>T (n.884+46G>T) c.3350+46G>T (n.3350+46G>T) c.117-4149G>T c.3208-4149G>T (n.3208-4149G>T) n.4058+46G>T c.3120-4149G>T (n.3120-4149G>T) c.3114-4149G>T (n.3114-4149G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607818C= | CA2213428697 | PALB2 | c.3356+46G= (n.3356+46G=) c.*835+42G= (n.*835+42G=) c.3202-4149G= (n.3202-4149G=) c.3194+46G= (n.3194+46G=) c.2465+46G= (n.2465+46G=) n.4697+46G= c.2317-4149G= (n.2317-4149G=) c.2303+46G= (n.2303+46G=) n.3870+46G= n.2554+46G= n.2045+46G= c.*127+46G= (n.*127+46G=) c.884+46G= (n.884+46G=) c.3350+46G= (n.3350+46G=) c.117-4149G= c.3208-4149G= (n.3208-4149G=) n.4058+46G= c.3120-4149G= (n.3120-4149G=) c.3114-4149G= (n.3114-4149G=) | |
16 | g.23607818C>G | CA2731885619 | PALB2 | c.3356+46G>C (n.3356+46G>C) c.*835+42G>C (n.*835+42G>C) c.3202-4149G>C (n.3202-4149G>C) c.3194+46G>C (n.3194+46G>C) c.2465+46G>C (n.2465+46G>C) n.4697+46G>C c.2317-4149G>C (n.2317-4149G>C) c.2303+46G>C (n.2303+46G>C) n.3870+46G>C n.2554+46G>C n.2045+46G>C c.*127+46G>C (n.*127+46G>C) c.884+46G>C (n.884+46G>C) c.3350+46G>C (n.3350+46G>C) c.117-4149G>C c.3208-4149G>C (n.3208-4149G>C) n.4058+46G>C c.3120-4149G>C (n.3120-4149G>C) c.3114-4149G>C (n.3114-4149G>C) | dbSNP |
16 | g.23607818C>T | CA2731885618 | PALB2 | c.3356+46G>A (n.3356+46G>A) c.*835+42G>A (n.*835+42G>A) c.3202-4149G>A (n.3202-4149G>A) c.3194+46G>A (n.3194+46G>A) c.2465+46G>A (n.2465+46G>A) n.4697+46G>A c.2317-4149G>A (n.2317-4149G>A) c.2303+46G>A (n.2303+46G>A) n.3870+46G>A n.2554+46G>A n.2045+46G>A c.*127+46G>A (n.*127+46G>A) c.884+46G>A (n.884+46G>A) c.3350+46G>A (n.3350+46G>A) c.117-4149G>A c.3208-4149G>A (n.3208-4149G>A) n.4058+46G>A c.3120-4149G>A (n.3120-4149G>A) c.3114-4149G>A (n.3114-4149G>A) | dbSNP |
16 | g.23607819C>T | CA2575946215 | PALB2 | c.3356+45G>A (n.3356+45G>A) c.*835+41G>A (n.*835+41G>A) c.3202-4150G>A (n.3202-4150G>A) c.3194+45G>A (n.3194+45G>A) c.2465+45G>A (n.2465+45G>A) n.4697+45G>A c.2317-4150G>A (n.2317-4150G>A) c.2303+45G>A (n.2303+45G>A) n.3870+45G>A n.2554+45G>A n.2045+45G>A c.*127+45G>A (n.*127+45G>A) c.884+45G>A (n.884+45G>A) c.3350+45G>A (n.3350+45G>A) c.117-4150G>A c.3208-4150G>A (n.3208-4150G>A) n.4058+45G>A c.3120-4150G>A (n.3120-4150G>A) c.3114-4150G>A (n.3114-4150G>A) | |
16 | g.23607820T>A | CA2732052622 | PALB2 | c.3356+44A>T (n.3356+44A>T) c.*835+40A>T (n.*835+40A>T) c.3202-4151A>T (n.3202-4151A>T) c.3194+44A>T (n.3194+44A>T) c.2465+44A>T (n.2465+44A>T) n.4697+44A>T c.2317-4151A>T (n.2317-4151A>T) c.2303+44A>T (n.2303+44A>T) n.3870+44A>T n.2554+44A>T n.2045+44A>T c.*127+44A>T (n.*127+44A>T) c.884+44A>T (n.884+44A>T) c.3350+44A>T (n.3350+44A>T) c.117-4151A>T c.3208-4151A>T (n.3208-4151A>T) n.4058+44A>T c.3120-4151A>T (n.3120-4151A>T) c.3114-4151A>T (n.3114-4151A>T) | dbSNP |
16 | g.23607820T>C | CA2732052624 | PALB2 | c.3356+44A>G (n.3356+44A>G) c.*835+40A>G (n.*835+40A>G) c.3202-4151A>G (n.3202-4151A>G) c.3194+44A>G (n.3194+44A>G) c.2465+44A>G (n.2465+44A>G) n.4697+44A>G c.2317-4151A>G (n.2317-4151A>G) c.2303+44A>G (n.2303+44A>G) n.3870+44A>G n.2554+44A>G n.2045+44A>G c.*127+44A>G (n.*127+44A>G) c.884+44A>G (n.884+44A>G) c.3350+44A>G (n.3350+44A>G) c.117-4151A>G c.3208-4151A>G (n.3208-4151A>G) n.4058+44A>G c.3120-4151A>G (n.3120-4151A>G) c.3114-4151A>G (n.3114-4151A>G) | dbSNP |
16 | g.23607821T>A | CA2732052626 | PALB2 | c.3356+43A>T (n.3356+43A>T) c.*835+39A>T (n.*835+39A>T) c.3202-4152A>T (n.3202-4152A>T) c.3194+43A>T (n.3194+43A>T) c.2465+43A>T (n.2465+43A>T) n.4697+43A>T c.2317-4152A>T (n.2317-4152A>T) c.2303+43A>T (n.2303+43A>T) n.3870+43A>T n.2554+43A>T n.2045+43A>T c.*127+43A>T (n.*127+43A>T) c.884+43A>T (n.884+43A>T) c.3350+43A>T (n.3350+43A>T) c.117-4152A>T c.3208-4152A>T (n.3208-4152A>T) n.4058+43A>T c.3120-4152A>T (n.3120-4152A>T) c.3114-4152A>T (n.3114-4152A>T) | dbSNP |
16 | g.23607821T>G | CA2632322953 | PALB2 | c.3356+43A>C (n.3356+43A>C) c.*835+39A>C (n.*835+39A>C) c.3202-4152A>C (n.3202-4152A>C) c.3194+43A>C (n.3194+43A>C) c.2465+43A>C (n.2465+43A>C) n.4697+43A>C c.2317-4152A>C (n.2317-4152A>C) c.2303+43A>C (n.2303+43A>C) n.3870+43A>C n.2554+43A>C n.2045+43A>C c.*127+43A>C (n.*127+43A>C) c.884+43A>C (n.884+43A>C) c.3350+43A>C (n.3350+43A>C) c.117-4152A>C c.3208-4152A>C (n.3208-4152A>C) n.4058+43A>C c.3120-4152A>C (n.3120-4152A>C) c.3114-4152A>C (n.3114-4152A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23607822T>A | CA2732052628 | PALB2 | c.3356+42A>T (n.3356+42A>T) c.*835+38A>T (n.*835+38A>T) c.3202-4153A>T (n.3202-4153A>T) c.3194+42A>T (n.3194+42A>T) c.2465+42A>T (n.2465+42A>T) n.4697+42A>T c.2317-4153A>T (n.2317-4153A>T) c.2303+42A>T (n.2303+42A>T) n.3870+42A>T n.2554+42A>T n.2045+42A>T c.*127+42A>T (n.*127+42A>T) c.884+42A>T (n.884+42A>T) c.3350+42A>T (n.3350+42A>T) c.117-4153A>T c.3208-4153A>T (n.3208-4153A>T) n.4058+42A>T c.3120-4153A>T (n.3120-4153A>T) c.3114-4153A>T (n.3114-4153A>T) | dbSNP |
16 | g.23607823C>G | CA2732052657 | PALB2 | c.3356+41G>C (n.3356+41G>C) c.*835+37G>C (n.*835+37G>C) c.3202-4154G>C (n.3202-4154G>C) c.3194+41G>C (n.3194+41G>C) c.2465+41G>C (n.2465+41G>C) n.4697+41G>C c.2317-4154G>C (n.2317-4154G>C) c.2303+41G>C (n.2303+41G>C) n.3870+41G>C n.2554+41G>C n.2045+41G>C c.*127+41G>C (n.*127+41G>C) c.884+41G>C (n.884+41G>C) c.3350+41G>C (n.3350+41G>C) c.117-4154G>C c.3208-4154G>C (n.3208-4154G>C) n.4058+41G>C c.3120-4154G>C (n.3120-4154G>C) c.3114-4154G>C (n.3114-4154G>C) | dbSNP |
16 | g.23607823C>T | CA2732052659 | PALB2 | c.3356+41G>A (n.3356+41G>A) c.*835+37G>A (n.*835+37G>A) c.3202-4154G>A (n.3202-4154G>A) c.3194+41G>A (n.3194+41G>A) c.2465+41G>A (n.2465+41G>A) n.4697+41G>A c.2317-4154G>A (n.2317-4154G>A) c.2303+41G>A (n.2303+41G>A) n.3870+41G>A n.2554+41G>A n.2045+41G>A c.*127+41G>A (n.*127+41G>A) c.884+41G>A (n.884+41G>A) c.3350+41G>A (n.3350+41G>A) c.117-4154G>A c.3208-4154G>A (n.3208-4154G>A) n.4058+41G>A c.3120-4154G>A (n.3120-4154G>A) c.3114-4154G>A (n.3114-4154G>A) | dbSNP |
16 | g.23607823_23607829del | CA2632322955 | PALB2 | c.3356+35_3356+41del (n.3356+35_3356+41del) c.*835+31_*835+37del (n.*835+31_*835+37del) c.3202-4160_3202-4154del (n.3202-4160_3202-4154del) c.3194+35_3194+41del (n.3194+35_3194+41del) c.2465+35_2465+41del (n.2465+35_2465+41del) n.4697+35_4697+41del c.2317-4160_2317-4154del (n.2317-4160_2317-4154del) c.2303+35_2303+41del (n.2303+35_2303+41del) n.3870+35_3870+41del n.2554+35_2554+41del n.2045+35_2045+41del c.*127+35_*127+41del (n.*127+35_*127+41del) c.884+35_884+41del (n.884+35_884+41del) c.3350+35_3350+41del (n.3350+35_3350+41del) c.117-4160_117-4154del c.3208-4160_3208-4154del (n.3208-4160_3208-4154del) n.4058+35_4058+41del c.3120-4160_3120-4154del (n.3120-4160_3120-4154del) c.3114-4160_3114-4154del (n.3114-4160_3114-4154del) | gnomAD v4 |
16 | g.23607824A>T | CA2732052697 | PALB2 | c.3356+40T>A (n.3356+40T>A) c.*835+36T>A (n.*835+36T>A) c.3202-4155T>A (n.3202-4155T>A) c.3194+40T>A (n.3194+40T>A) c.2465+40T>A (n.2465+40T>A) n.4697+40T>A c.2317-4155T>A (n.2317-4155T>A) c.2303+40T>A (n.2303+40T>A) n.3870+40T>A n.2554+40T>A n.2045+40T>A c.*127+40T>A (n.*127+40T>A) c.884+40T>A (n.884+40T>A) c.3350+40T>A (n.3350+40T>A) c.117-4155T>A c.3208-4155T>A (n.3208-4155T>A) n.4058+40T>A c.3120-4155T>A (n.3120-4155T>A) c.3114-4155T>A (n.3114-4155T>A) | dbSNP |
16 | g.23607825G>A | CA7963371 | PALB2 | c.3356+39C>T (n.3356+39C>T) c.*835+35C>T (n.*835+35C>T) c.3202-4156C>T (n.3202-4156C>T) c.3194+39C>T (n.3194+39C>T) c.2465+39C>T (n.2465+39C>T) n.4697+39C>T c.2317-4156C>T (n.2317-4156C>T) c.2303+39C>T (n.2303+39C>T) n.3870+39C>T n.2554+39C>T n.2045+39C>T c.*127+39C>T (n.*127+39C>T) c.884+39C>T (n.884+39C>T) c.3350+39C>T (n.3350+39C>T) c.117-4156C>T c.3208-4156C>T (n.3208-4156C>T) n.4058+39C>T c.3120-4156C>T (n.3120-4156C>T) c.3114-4156C>T (n.3114-4156C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607825G>C | CA7963372 | PALB2 | c.3356+39C>G (n.3356+39C>G) c.*835+35C>G (n.*835+35C>G) c.3202-4156C>G (n.3202-4156C>G) c.3194+39C>G (n.3194+39C>G) c.2465+39C>G (n.2465+39C>G) n.4697+39C>G c.2317-4156C>G (n.2317-4156C>G) c.2303+39C>G (n.2303+39C>G) n.3870+39C>G n.2554+39C>G n.2045+39C>G c.*127+39C>G (n.*127+39C>G) c.884+39C>G (n.884+39C>G) c.3350+39C>G (n.3350+39C>G) c.117-4156C>G c.3208-4156C>G (n.3208-4156C>G) n.4058+39C>G c.3120-4156C>G (n.3120-4156C>G) c.3114-4156C>G (n.3114-4156C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607825G= | CA2213428698 | PALB2 | c.3356+39C= (n.3356+39C=) c.*835+35C= (n.*835+35C=) c.3202-4156C= (n.3202-4156C=) c.3194+39C= (n.3194+39C=) c.2465+39C= (n.2465+39C=) n.4697+39C= c.2317-4156C= (n.2317-4156C=) c.2303+39C= (n.2303+39C=) n.3870+39C= n.2554+39C= n.2045+39C= c.*127+39C= (n.*127+39C=) c.884+39C= (n.884+39C=) c.3350+39C= (n.3350+39C=) c.117-4156C= c.3208-4156C= (n.3208-4156C=) n.4058+39C= c.3120-4156C= (n.3120-4156C=) c.3114-4156C= (n.3114-4156C=) | |
16 | g.23607826A>T | CA2732052769 | PALB2 | c.3356+38T>A (n.3356+38T>A) c.*835+34T>A (n.*835+34T>A) c.3202-4157T>A (n.3202-4157T>A) c.3194+38T>A (n.3194+38T>A) c.2465+38T>A (n.2465+38T>A) n.4697+38T>A c.2317-4157T>A (n.2317-4157T>A) c.2303+38T>A (n.2303+38T>A) n.3870+38T>A n.2554+38T>A n.2045+38T>A c.*127+38T>A (n.*127+38T>A) c.884+38T>A (n.884+38T>A) c.3350+38T>A (n.3350+38T>A) c.117-4157T>A c.3208-4157T>A (n.3208-4157T>A) n.4058+38T>A c.3120-4157T>A (n.3120-4157T>A) c.3114-4157T>A (n.3114-4157T>A) | dbSNP |
16 | g.23607827A= | CA2213428700 | PALB2 | c.3356+37T= (n.3356+37T=) c.*835+33T= (n.*835+33T=) c.3202-4158T= (n.3202-4158T=) c.3194+37T= (n.3194+37T=) c.2465+37T= (n.2465+37T=) n.4697+37T= c.2317-4158T= (n.2317-4158T=) c.2303+37T= (n.2303+37T=) n.3870+37T= n.2554+37T= n.2045+37T= c.*127+37T= (n.*127+37T=) c.884+37T= (n.884+37T=) c.3350+37T= (n.3350+37T=) c.117-4158T= c.3208-4158T= (n.3208-4158T=) n.4058+37T= c.3120-4158T= (n.3120-4158T=) c.3114-4158T= (n.3114-4158T=) | |
16 | g.23607827A>G | CA7963373 | PALB2 | c.3356+37T>C (n.3356+37T>C) c.*835+33T>C (n.*835+33T>C) c.3202-4158T>C (n.3202-4158T>C) c.3194+37T>C (n.3194+37T>C) c.2465+37T>C (n.2465+37T>C) n.4697+37T>C c.2317-4158T>C (n.2317-4158T>C) c.2303+37T>C (n.2303+37T>C) n.3870+37T>C n.2554+37T>C n.2045+37T>C c.*127+37T>C (n.*127+37T>C) c.884+37T>C (n.884+37T>C) c.3350+37T>C (n.3350+37T>C) c.117-4158T>C c.3208-4158T>C (n.3208-4158T>C) n.4058+37T>C c.3120-4158T>C (n.3120-4158T>C) c.3114-4158T>C (n.3114-4158T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607827A>T | CA7963374 | PALB2 | c.3356+37T>A (n.3356+37T>A) c.*835+33T>A (n.*835+33T>A) c.3202-4158T>A (n.3202-4158T>A) c.3194+37T>A (n.3194+37T>A) c.2465+37T>A (n.2465+37T>A) n.4697+37T>A c.2317-4158T>A (n.2317-4158T>A) c.2303+37T>A (n.2303+37T>A) n.3870+37T>A n.2554+37T>A n.2045+37T>A c.*127+37T>A (n.*127+37T>A) c.884+37T>A (n.884+37T>A) c.3350+37T>A (n.3350+37T>A) c.117-4158T>A c.3208-4158T>A (n.3208-4158T>A) n.4058+37T>A c.3120-4158T>A (n.3120-4158T>A) c.3114-4158T>A (n.3114-4158T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607828T>A | CA2732052900 | PALB2 | c.3356+36A>T (n.3356+36A>T) c.*835+32A>T (n.*835+32A>T) c.3202-4159A>T (n.3202-4159A>T) c.3194+36A>T (n.3194+36A>T) c.2465+36A>T (n.2465+36A>T) n.4697+36A>T c.2317-4159A>T (n.2317-4159A>T) c.2303+36A>T (n.2303+36A>T) n.3870+36A>T n.2554+36A>T n.2045+36A>T c.*127+36A>T (n.*127+36A>T) c.884+36A>T (n.884+36A>T) c.3350+36A>T (n.3350+36A>T) c.117-4159A>T c.3208-4159A>T (n.3208-4159A>T) n.4058+36A>T c.3120-4159A>T (n.3120-4159A>T) c.3114-4159A>T (n.3114-4159A>T) | dbSNP |
16 | g.23607828T>C | CA2732052807 | PALB2 | c.3356+36A>G (n.3356+36A>G) c.*835+32A>G (n.*835+32A>G) c.3202-4159A>G (n.3202-4159A>G) c.3194+36A>G (n.3194+36A>G) c.2465+36A>G (n.2465+36A>G) n.4697+36A>G c.2317-4159A>G (n.2317-4159A>G) c.2303+36A>G (n.2303+36A>G) n.3870+36A>G n.2554+36A>G n.2045+36A>G c.*127+36A>G (n.*127+36A>G) c.884+36A>G (n.884+36A>G) c.3350+36A>G (n.3350+36A>G) c.117-4159A>G c.3208-4159A>G (n.3208-4159A>G) n.4058+36A>G c.3120-4159A>G (n.3120-4159A>G) c.3114-4159A>G (n.3114-4159A>G) | dbSNP |
16 | g.23607829G>A | CA2806269147 | PALB2 | c.3356+35C>T (n.3356+35C>T) c.*835+31C>T (n.*835+31C>T) c.3202-4160C>T (n.3202-4160C>T) c.3194+35C>T (n.3194+35C>T) c.2465+35C>T (n.2465+35C>T) n.4697+35C>T c.2317-4160C>T (n.2317-4160C>T) c.2303+35C>T (n.2303+35C>T) n.3870+35C>T n.2554+35C>T n.2045+35C>T c.*127+35C>T (n.*127+35C>T) c.884+35C>T (n.884+35C>T) c.3350+35C>T (n.3350+35C>T) c.117-4160C>T c.3208-4160C>T (n.3208-4160C>T) n.4058+35C>T c.3120-4160C>T (n.3120-4160C>T) c.3114-4160C>T (n.3114-4160C>T) | |
16 | g.23607829G>C | CA2732052904 | PALB2 | c.3356+35C>G (n.3356+35C>G) c.*835+31C>G (n.*835+31C>G) c.3202-4160C>G (n.3202-4160C>G) c.3194+35C>G (n.3194+35C>G) c.2465+35C>G (n.2465+35C>G) n.4697+35C>G c.2317-4160C>G (n.2317-4160C>G) c.2303+35C>G (n.2303+35C>G) n.3870+35C>G n.2554+35C>G n.2045+35C>G c.*127+35C>G (n.*127+35C>G) c.884+35C>G (n.884+35C>G) c.3350+35C>G (n.3350+35C>G) c.117-4160C>G c.3208-4160C>G (n.3208-4160C>G) n.4058+35C>G c.3120-4160C>G (n.3120-4160C>G) c.3114-4160C>G (n.3114-4160C>G) | dbSNP |
16 | g.23607829_23607830insGAAAACA | CA2563268446 | PALB2 | c.3356+34_3356+35insTGTTTTC (n.3356+34_3356+35insTGTTTTC) c.*835+30_*835+31insTGTTTTC (n.*835+30_*835+31insTGTTTTC) c.3202-4161_3202-4160insTGTTTTC (n.3202-4161_3202-4160insTGTTTTC) c.3194+34_3194+35insTGTTTTC (n.3194+34_3194+35insTGTTTTC) c.2465+34_2465+35insTGTTTTC (n.2465+34_2465+35insTGTTTTC) n.4697+34_4697+35insTGTTTTC c.2317-4161_2317-4160insTGTTTTC (n.2317-4161_2317-4160insTGTTTTC) c.2303+34_2303+35insTGTTTTC (n.2303+34_2303+35insTGTTTTC) n.3870+34_3870+35insTGTTTTC n.2554+34_2554+35insTGTTTTC n.2045+34_2045+35insTGTTTTC c.*127+34_*127+35insTGTTTTC (n.*127+34_*127+35insTGTTTTC) c.884+34_884+35insTGTTTTC (n.884+34_884+35insTGTTTTC) c.3350+34_3350+35insTGTTTTC (n.3350+34_3350+35insTGTTTTC) c.117-4161_117-4160insTGTTTTC c.3208-4161_3208-4160insTGTTTTC (n.3208-4161_3208-4160insTGTTTTC) n.4058+34_4058+35insTGTTTTC c.3120-4161_3120-4160insTGTTTTC (n.3120-4161_3120-4160insTGTTTTC) c.3114-4161_3114-4160insTGTTTTC (n.3114-4161_3114-4160insTGTTTTC) | |
16 | g.23607830T>A | CA2731882946 | PALB2 | c.3356+34A>T (n.3356+34A>T) c.*835+30A>T (n.*835+30A>T) c.3202-4161A>T (n.3202-4161A>T) c.3194+34A>T (n.3194+34A>T) c.2465+34A>T (n.2465+34A>T) n.4697+34A>T c.2317-4161A>T (n.2317-4161A>T) c.2303+34A>T (n.2303+34A>T) n.3870+34A>T n.2554+34A>T n.2045+34A>T c.*127+34A>T (n.*127+34A>T) c.884+34A>T (n.884+34A>T) c.3350+34A>T (n.3350+34A>T) c.117-4161A>T c.3208-4161A>T (n.3208-4161A>T) n.4058+34A>T c.3120-4161A>T (n.3120-4161A>T) c.3114-4161A>T (n.3114-4161A>T) | dbSNP |
16 | g.23607830T>C | CA7963375 | PALB2 | c.3356+34A>G (n.3356+34A>G) c.*835+30A>G (n.*835+30A>G) c.3202-4161A>G (n.3202-4161A>G) c.3194+34A>G (n.3194+34A>G) c.2465+34A>G (n.2465+34A>G) n.4697+34A>G c.2317-4161A>G (n.2317-4161A>G) c.2303+34A>G (n.2303+34A>G) n.3870+34A>G n.2554+34A>G n.2045+34A>G c.*127+34A>G (n.*127+34A>G) c.884+34A>G (n.884+34A>G) c.3350+34A>G (n.3350+34A>G) c.117-4161A>G c.3208-4161A>G (n.3208-4161A>G) n.4058+34A>G c.3120-4161A>G (n.3120-4161A>G) c.3114-4161A>G (n.3114-4161A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607830T= | CA2213428702 | PALB2 | c.3356+34A= (n.3356+34A=) c.*835+30A= (n.*835+30A=) c.3202-4161A= (n.3202-4161A=) c.3194+34A= (n.3194+34A=) c.2465+34A= (n.2465+34A=) n.4697+34A= c.2317-4161A= (n.2317-4161A=) c.2303+34A= (n.2303+34A=) n.3870+34A= n.2554+34A= n.2045+34A= c.*127+34A= (n.*127+34A=) c.884+34A= (n.884+34A=) c.3350+34A= (n.3350+34A=) c.117-4161A= c.3208-4161A= (n.3208-4161A=) n.4058+34A= c.3120-4161A= (n.3120-4161A=) c.3114-4161A= (n.3114-4161A=) | |
16 | g.23607831C>G | CA2732052906 | PALB2 | c.3356+33G>C (n.3356+33G>C) c.*835+29G>C (n.*835+29G>C) c.3202-4162G>C (n.3202-4162G>C) c.3194+33G>C (n.3194+33G>C) c.2465+33G>C (n.2465+33G>C) n.4697+33G>C c.2317-4162G>C (n.2317-4162G>C) c.2303+33G>C (n.2303+33G>C) n.3870+33G>C n.2554+33G>C n.2045+33G>C c.*127+33G>C (n.*127+33G>C) c.884+33G>C (n.884+33G>C) c.3350+33G>C (n.3350+33G>C) c.117-4162G>C c.3208-4162G>C (n.3208-4162G>C) n.4058+33G>C c.3120-4162G>C (n.3120-4162G>C) c.3114-4162G>C (n.3114-4162G>C) | dbSNP |
16 | g.23607831C>T | CA2732053082 | PALB2 | c.3356+33G>A (n.3356+33G>A) c.*835+29G>A (n.*835+29G>A) c.3202-4162G>A (n.3202-4162G>A) c.3194+33G>A (n.3194+33G>A) c.2465+33G>A (n.2465+33G>A) n.4697+33G>A c.2317-4162G>A (n.2317-4162G>A) c.2303+33G>A (n.2303+33G>A) n.3870+33G>A n.2554+33G>A n.2045+33G>A c.*127+33G>A (n.*127+33G>A) c.884+33G>A (n.884+33G>A) c.3350+33G>A (n.3350+33G>A) c.117-4162G>A c.3208-4162G>A (n.3208-4162G>A) n.4058+33G>A c.3120-4162G>A (n.3120-4162G>A) c.3114-4162G>A (n.3114-4162G>A) | dbSNP |
16 | g.23607832C>A | CA719219350 | PALB2 | c.3356+32G>T (n.3356+32G>T) c.*835+28G>T (n.*835+28G>T) c.3202-4163G>T (n.3202-4163G>T) c.3194+32G>T (n.3194+32G>T) c.2465+32G>T (n.2465+32G>T) n.4697+32G>T c.2317-4163G>T (n.2317-4163G>T) c.2303+32G>T (n.2303+32G>T) n.3870+32G>T n.2554+32G>T n.2045+32G>T c.*127+32G>T (n.*127+32G>T) c.884+32G>T (n.884+32G>T) c.3350+32G>T (n.3350+32G>T) c.117-4163G>T c.3208-4163G>T (n.3208-4163G>T) n.4058+32G>T c.3120-4163G>T (n.3120-4163G>T) c.3114-4163G>T (n.3114-4163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607832C= | CA2213428703 | PALB2 | c.3356+32G= (n.3356+32G=) c.*835+28G= (n.*835+28G=) c.3202-4163G= (n.3202-4163G=) c.3194+32G= (n.3194+32G=) c.2465+32G= (n.2465+32G=) n.4697+32G= c.2317-4163G= (n.2317-4163G=) c.2303+32G= (n.2303+32G=) n.3870+32G= n.2554+32G= n.2045+32G= c.*127+32G= (n.*127+32G=) c.884+32G= (n.884+32G=) c.3350+32G= (n.3350+32G=) c.117-4163G= c.3208-4163G= (n.3208-4163G=) n.4058+32G= c.3120-4163G= (n.3120-4163G=) c.3114-4163G= (n.3114-4163G=) | |
16 | g.23607832C>G | CA2731909762 | PALB2 | c.3356+32G>C (n.3356+32G>C) c.*835+28G>C (n.*835+28G>C) c.3202-4163G>C (n.3202-4163G>C) c.3194+32G>C (n.3194+32G>C) c.2465+32G>C (n.2465+32G>C) n.4697+32G>C c.2317-4163G>C (n.2317-4163G>C) c.2303+32G>C (n.2303+32G>C) n.3870+32G>C n.2554+32G>C n.2045+32G>C c.*127+32G>C (n.*127+32G>C) c.884+32G>C (n.884+32G>C) c.3350+32G>C (n.3350+32G>C) c.117-4163G>C c.3208-4163G>C (n.3208-4163G>C) n.4058+32G>C c.3120-4163G>C (n.3120-4163G>C) c.3114-4163G>C (n.3114-4163G>C) | dbSNP |
16 | g.23607832C>T | CA2575946216 | PALB2 | c.3356+32G>A (n.3356+32G>A) c.*835+28G>A (n.*835+28G>A) c.3202-4163G>A (n.3202-4163G>A) c.3194+32G>A (n.3194+32G>A) c.2465+32G>A (n.2465+32G>A) n.4697+32G>A c.2317-4163G>A (n.2317-4163G>A) c.2303+32G>A (n.2303+32G>A) n.3870+32G>A n.2554+32G>A n.2045+32G>A c.*127+32G>A (n.*127+32G>A) c.884+32G>A (n.884+32G>A) c.3350+32G>A (n.3350+32G>A) c.117-4163G>A c.3208-4163G>A (n.3208-4163G>A) n.4058+32G>A c.3120-4163G>A (n.3120-4163G>A) c.3114-4163G>A (n.3114-4163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607833C>A | CA2732053116 | PALB2 | c.3356+31G>T (n.3356+31G>T) c.*835+27G>T (n.*835+27G>T) c.3202-4164G>T (n.3202-4164G>T) c.3194+31G>T (n.3194+31G>T) c.2465+31G>T (n.2465+31G>T) n.4697+31G>T c.2317-4164G>T (n.2317-4164G>T) c.2303+31G>T (n.2303+31G>T) n.3870+31G>T n.2554+31G>T n.2045+31G>T c.*127+31G>T (n.*127+31G>T) c.884+31G>T (n.884+31G>T) c.3350+31G>T (n.3350+31G>T) c.117-4164G>T c.3208-4164G>T (n.3208-4164G>T) n.4058+31G>T c.3120-4164G>T (n.3120-4164G>T) c.3114-4164G>T (n.3114-4164G>T) | dbSNP |
16 | g.23607833C>T | CA2732053117 | PALB2 | c.3356+31G>A (n.3356+31G>A) c.*835+27G>A (n.*835+27G>A) c.3202-4164G>A (n.3202-4164G>A) c.3194+31G>A (n.3194+31G>A) c.2465+31G>A (n.2465+31G>A) n.4697+31G>A c.2317-4164G>A (n.2317-4164G>A) c.2303+31G>A (n.2303+31G>A) n.3870+31G>A n.2554+31G>A n.2045+31G>A c.*127+31G>A (n.*127+31G>A) c.884+31G>A (n.884+31G>A) c.3350+31G>A (n.3350+31G>A) c.117-4164G>A c.3208-4164G>A (n.3208-4164G>A) n.4058+31G>A c.3120-4164G>A (n.3120-4164G>A) c.3114-4164G>A (n.3114-4164G>A) | dbSNP |
16 | g.23607834A= | CA2213428704 | PALB2 | c.3356+30T= (n.3356+30T=) c.*835+26T= (n.*835+26T=) c.3202-4165T= (n.3202-4165T=) c.3194+30T= (n.3194+30T=) c.2465+30T= (n.2465+30T=) n.4697+30T= c.2317-4165T= (n.2317-4165T=) c.2303+30T= (n.2303+30T=) n.3870+30T= n.2554+30T= n.2045+30T= c.*127+30T= (n.*127+30T=) c.884+30T= (n.884+30T=) c.3350+30T= (n.3350+30T=) c.117-4165T= c.3208-4165T= (n.3208-4165T=) n.4058+30T= c.3120-4165T= (n.3120-4165T=) c.3114-4165T= (n.3114-4165T=) | |
16 | g.23607834A>C | CA7963376 | PALB2 | c.3356+30T>G (n.3356+30T>G) c.*835+26T>G (n.*835+26T>G) c.3202-4165T>G (n.3202-4165T>G) c.3194+30T>G (n.3194+30T>G) c.2465+30T>G (n.2465+30T>G) n.4697+30T>G c.2317-4165T>G (n.2317-4165T>G) c.2303+30T>G (n.2303+30T>G) n.3870+30T>G n.2554+30T>G n.2045+30T>G c.*127+30T>G (n.*127+30T>G) c.884+30T>G (n.884+30T>G) c.3350+30T>G (n.3350+30T>G) c.117-4165T>G c.3208-4165T>G (n.3208-4165T>G) n.4058+30T>G c.3120-4165T>G (n.3120-4165T>G) c.3114-4165T>G (n.3114-4165T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607834A>G | CA2731885306 | PALB2 | c.3356+30T>C (n.3356+30T>C) c.*835+26T>C (n.*835+26T>C) c.3202-4165T>C (n.3202-4165T>C) c.3194+30T>C (n.3194+30T>C) c.2465+30T>C (n.2465+30T>C) n.4697+30T>C c.2317-4165T>C (n.2317-4165T>C) c.2303+30T>C (n.2303+30T>C) n.3870+30T>C n.2554+30T>C n.2045+30T>C c.*127+30T>C (n.*127+30T>C) c.884+30T>C (n.884+30T>C) c.3350+30T>C (n.3350+30T>C) c.117-4165T>C c.3208-4165T>C (n.3208-4165T>C) n.4058+30T>C c.3120-4165T>C (n.3120-4165T>C) c.3114-4165T>C (n.3114-4165T>C) | dbSNP |
16 | g.23607834A>T | CA2731885307 | PALB2 | c.3356+30T>A (n.3356+30T>A) c.*835+26T>A (n.*835+26T>A) c.3202-4165T>A (n.3202-4165T>A) c.3194+30T>A (n.3194+30T>A) c.2465+30T>A (n.2465+30T>A) n.4697+30T>A c.2317-4165T>A (n.2317-4165T>A) c.2303+30T>A (n.2303+30T>A) n.3870+30T>A n.2554+30T>A n.2045+30T>A c.*127+30T>A (n.*127+30T>A) c.884+30T>A (n.884+30T>A) c.3350+30T>A (n.3350+30T>A) c.117-4165T>A c.3208-4165T>A (n.3208-4165T>A) n.4058+30T>A c.3120-4165T>A (n.3120-4165T>A) c.3114-4165T>A (n.3114-4165T>A) | dbSNP |
16 | g.23607835C= | CA2213428706 | PALB2 | c.3356+29G= (n.3356+29G=) c.*835+25G= (n.*835+25G=) c.3202-4166G= (n.3202-4166G=) c.3194+29G= (n.3194+29G=) c.2465+29G= (n.2465+29G=) n.4697+29G= c.2317-4166G= (n.2317-4166G=) c.2303+29G= (n.2303+29G=) n.3870+29G= n.2554+29G= n.2045+29G= c.*127+29G= (n.*127+29G=) c.884+29G= (n.884+29G=) c.3350+29G= (n.3350+29G=) c.117-4166G= c.3208-4166G= (n.3208-4166G=) n.4058+29G= c.3120-4166G= (n.3120-4166G=) c.3114-4166G= (n.3114-4166G=) | |
16 | g.23607835C>G | CA2731933470 | PALB2 | c.3356+29G>C (n.3356+29G>C) c.*835+25G>C (n.*835+25G>C) c.3202-4166G>C (n.3202-4166G>C) c.3194+29G>C (n.3194+29G>C) c.2465+29G>C (n.2465+29G>C) n.4697+29G>C c.2317-4166G>C (n.2317-4166G>C) c.2303+29G>C (n.2303+29G>C) n.3870+29G>C n.2554+29G>C n.2045+29G>C c.*127+29G>C (n.*127+29G>C) c.884+29G>C (n.884+29G>C) c.3350+29G>C (n.3350+29G>C) c.117-4166G>C c.3208-4166G>C (n.3208-4166G>C) n.4058+29G>C c.3120-4166G>C (n.3120-4166G>C) c.3114-4166G>C (n.3114-4166G>C) | dbSNP |
16 | g.23607835C>T | CA2213428705 | PALB2 | c.3356+29G>A (n.3356+29G>A) c.*835+25G>A (n.*835+25G>A) c.3202-4166G>A (n.3202-4166G>A) c.3194+29G>A (n.3194+29G>A) c.2465+29G>A (n.2465+29G>A) n.4697+29G>A c.2317-4166G>A (n.2317-4166G>A) c.2303+29G>A (n.2303+29G>A) n.3870+29G>A n.2554+29G>A n.2045+29G>A c.*127+29G>A (n.*127+29G>A) c.884+29G>A (n.884+29G>A) c.3350+29G>A (n.3350+29G>A) c.117-4166G>A c.3208-4166G>A (n.3208-4166G>A) n.4058+29G>A c.3120-4166G>A (n.3120-4166G>A) c.3114-4166G>A (n.3114-4166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607836C>A | CA719219360 | PALB2 | c.3356+28G>T (n.3356+28G>T) c.*835+24G>T (n.*835+24G>T) c.3202-4167G>T (n.3202-4167G>T) c.3194+28G>T (n.3194+28G>T) c.2465+28G>T (n.2465+28G>T) n.4697+28G>T c.2317-4167G>T (n.2317-4167G>T) c.2303+28G>T (n.2303+28G>T) n.3870+28G>T n.2554+28G>T n.2045+28G>T c.*127+28G>T (n.*127+28G>T) c.884+28G>T (n.884+28G>T) c.3350+28G>T (n.3350+28G>T) c.117-4167G>T c.3208-4167G>T (n.3208-4167G>T) n.4058+28G>T c.3120-4167G>T (n.3120-4167G>T) c.3114-4167G>T (n.3114-4167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607836C= | CA2213428707 | PALB2 | c.3356+28G= (n.3356+28G=) c.*835+24G= (n.*835+24G=) c.3202-4167G= (n.3202-4167G=) c.3194+28G= (n.3194+28G=) c.2465+28G= (n.2465+28G=) n.4697+28G= c.2317-4167G= (n.2317-4167G=) c.2303+28G= (n.2303+28G=) n.3870+28G= n.2554+28G= n.2045+28G= c.*127+28G= (n.*127+28G=) c.884+28G= (n.884+28G=) c.3350+28G= (n.3350+28G=) c.117-4167G= c.3208-4167G= (n.3208-4167G=) n.4058+28G= c.3120-4167G= (n.3120-4167G=) c.3114-4167G= (n.3114-4167G=) | |
16 | g.23607836C>G | CA2731896300 | PALB2 | c.3356+28G>C (n.3356+28G>C) c.*835+24G>C (n.*835+24G>C) c.3202-4167G>C (n.3202-4167G>C) c.3194+28G>C (n.3194+28G>C) c.2465+28G>C (n.2465+28G>C) n.4697+28G>C c.2317-4167G>C (n.2317-4167G>C) c.2303+28G>C (n.2303+28G>C) n.3870+28G>C n.2554+28G>C n.2045+28G>C c.*127+28G>C (n.*127+28G>C) c.884+28G>C (n.884+28G>C) c.3350+28G>C (n.3350+28G>C) c.117-4167G>C c.3208-4167G>C (n.3208-4167G>C) n.4058+28G>C c.3120-4167G>C (n.3120-4167G>C) c.3114-4167G>C (n.3114-4167G>C) | dbSNP |
16 | g.23607836C>T | CA2731896299 | PALB2 | c.3356+28G>A (n.3356+28G>A) c.*835+24G>A (n.*835+24G>A) c.3202-4167G>A (n.3202-4167G>A) c.3194+28G>A (n.3194+28G>A) c.2465+28G>A (n.2465+28G>A) n.4697+28G>A c.2317-4167G>A (n.2317-4167G>A) c.2303+28G>A (n.2303+28G>A) n.3870+28G>A n.2554+28G>A n.2045+28G>A c.*127+28G>A (n.*127+28G>A) c.884+28G>A (n.884+28G>A) c.3350+28G>A (n.3350+28G>A) c.117-4167G>A c.3208-4167G>A (n.3208-4167G>A) n.4058+28G>A c.3120-4167G>A (n.3120-4167G>A) c.3114-4167G>A (n.3114-4167G>A) | dbSNP |
16 | g.23607837C>A | CA2632322967 | PALB2 | c.3356+27G>T (n.3356+27G>T) c.*835+23G>T (n.*835+23G>T) c.3202-4168G>T (n.3202-4168G>T) c.3194+27G>T (n.3194+27G>T) c.2465+27G>T (n.2465+27G>T) n.4697+27G>T c.2317-4168G>T (n.2317-4168G>T) c.2303+27G>T (n.2303+27G>T) n.3870+27G>T n.2554+27G>T n.2045+27G>T c.*127+27G>T (n.*127+27G>T) c.884+27G>T (n.884+27G>T) c.3350+27G>T (n.3350+27G>T) c.117-4168G>T c.3208-4168G>T (n.3208-4168G>T) n.4058+27G>T c.3120-4168G>T (n.3120-4168G>T) c.3114-4168G>T (n.3114-4168G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23607837C= | CA2213428709 | PALB2 | c.3356+27G= (n.3356+27G=) c.*835+23G= (n.*835+23G=) c.3202-4168G= (n.3202-4168G=) c.3194+27G= (n.3194+27G=) c.2465+27G= (n.2465+27G=) n.4697+27G= c.2317-4168G= (n.2317-4168G=) c.2303+27G= (n.2303+27G=) n.3870+27G= n.2554+27G= n.2045+27G= c.*127+27G= (n.*127+27G=) c.884+27G= (n.884+27G=) c.3350+27G= (n.3350+27G=) c.117-4168G= c.3208-4168G= (n.3208-4168G=) n.4058+27G= c.3120-4168G= (n.3120-4168G=) c.3114-4168G= (n.3114-4168G=) | |
16 | g.23607837C>G | CA279527350 | PALB2 | c.3356+27G>C (n.3356+27G>C) c.*835+23G>C (n.*835+23G>C) c.3202-4168G>C (n.3202-4168G>C) c.3194+27G>C (n.3194+27G>C) c.2465+27G>C (n.2465+27G>C) n.4697+27G>C c.2317-4168G>C (n.2317-4168G>C) c.2303+27G>C (n.2303+27G>C) n.3870+27G>C n.2554+27G>C n.2045+27G>C c.*127+27G>C (n.*127+27G>C) c.884+27G>C (n.884+27G>C) c.3350+27G>C (n.3350+27G>C) c.117-4168G>C c.3208-4168G>C (n.3208-4168G>C) n.4058+27G>C c.3120-4168G>C (n.3120-4168G>C) c.3114-4168G>C (n.3114-4168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607837C>T | CA2731890189 | PALB2 | c.3356+27G>A (n.3356+27G>A) c.*835+23G>A (n.*835+23G>A) c.3202-4168G>A (n.3202-4168G>A) c.3194+27G>A (n.3194+27G>A) c.2465+27G>A (n.2465+27G>A) n.4697+27G>A c.2317-4168G>A (n.2317-4168G>A) c.2303+27G>A (n.2303+27G>A) n.3870+27G>A n.2554+27G>A n.2045+27G>A c.*127+27G>A (n.*127+27G>A) c.884+27G>A (n.884+27G>A) c.3350+27G>A (n.3350+27G>A) c.117-4168G>A c.3208-4168G>A (n.3208-4168G>A) n.4058+27G>A c.3120-4168G>A (n.3120-4168G>A) c.3114-4168G>A (n.3114-4168G>A) | dbSNP |
16 | g.23607838A>T | CA2732053118 | PALB2 | c.3356+26T>A (n.3356+26T>A) c.*835+22T>A (n.*835+22T>A) c.3202-4169T>A (n.3202-4169T>A) c.3194+26T>A (n.3194+26T>A) c.2465+26T>A (n.2465+26T>A) n.4697+26T>A c.2317-4169T>A (n.2317-4169T>A) c.2303+26T>A (n.2303+26T>A) n.3870+26T>A n.2554+26T>A n.2045+26T>A c.*127+26T>A (n.*127+26T>A) c.884+26T>A (n.884+26T>A) c.3350+26T>A (n.3350+26T>A) c.117-4169T>A c.3208-4169T>A (n.3208-4169T>A) n.4058+26T>A c.3120-4169T>A (n.3120-4169T>A) c.3114-4169T>A (n.3114-4169T>A) | dbSNP |
16 | g.23607839T>A | CA2732053430 | PALB2 | c.3356+25A>T (n.3356+25A>T) c.*835+21A>T (n.*835+21A>T) c.3202-4170A>T (n.3202-4170A>T) c.3194+25A>T (n.3194+25A>T) c.2465+25A>T (n.2465+25A>T) n.4697+25A>T c.2317-4170A>T (n.2317-4170A>T) c.2303+25A>T (n.2303+25A>T) n.3870+25A>T n.2554+25A>T n.2045+25A>T c.*127+25A>T (n.*127+25A>T) c.884+25A>T (n.884+25A>T) c.3350+25A>T (n.3350+25A>T) c.117-4170A>T c.3208-4170A>T (n.3208-4170A>T) n.4058+25A>T c.3120-4170A>T (n.3120-4170A>T) c.3114-4170A>T (n.3114-4170A>T) | dbSNP |
16 | g.23607839T>C | CA2575946217 | PALB2 | c.3356+25A>G (n.3356+25A>G) c.*835+21A>G (n.*835+21A>G) c.3202-4170A>G (n.3202-4170A>G) c.3194+25A>G (n.3194+25A>G) c.2465+25A>G (n.2465+25A>G) n.4697+25A>G c.2317-4170A>G (n.2317-4170A>G) c.2303+25A>G (n.2303+25A>G) n.3870+25A>G n.2554+25A>G n.2045+25A>G c.*127+25A>G (n.*127+25A>G) c.884+25A>G (n.884+25A>G) c.3350+25A>G (n.3350+25A>G) c.117-4170A>G c.3208-4170A>G (n.3208-4170A>G) n.4058+25A>G c.3120-4170A>G (n.3120-4170A>G) c.3114-4170A>G (n.3114-4170A>G) | |
16 | g.23607839T>G | CA2732053128 | PALB2 | c.3356+25A>C (n.3356+25A>C) c.*835+21A>C (n.*835+21A>C) c.3202-4170A>C (n.3202-4170A>C) c.3194+25A>C (n.3194+25A>C) c.2465+25A>C (n.2465+25A>C) n.4697+25A>C c.2317-4170A>C (n.2317-4170A>C) c.2303+25A>C (n.2303+25A>C) n.3870+25A>C n.2554+25A>C n.2045+25A>C c.*127+25A>C (n.*127+25A>C) c.884+25A>C (n.884+25A>C) c.3350+25A>C (n.3350+25A>C) c.117-4170A>C c.3208-4170A>C (n.3208-4170A>C) n.4058+25A>C c.3120-4170A>C (n.3120-4170A>C) c.3114-4170A>C (n.3114-4170A>C) | dbSNP |
16 | g.23607839T= | CA2213428710 | PALB2 | c.3356+25A= (n.3356+25A=) c.*835+21A= (n.*835+21A=) c.3202-4170A= (n.3202-4170A=) c.3194+25A= (n.3194+25A=) c.2465+25A= (n.2465+25A=) n.4697+25A= c.2317-4170A= (n.2317-4170A=) c.2303+25A= (n.2303+25A=) n.3870+25A= n.2554+25A= n.2045+25A= c.*127+25A= (n.*127+25A=) c.884+25A= (n.884+25A=) c.3350+25A= (n.3350+25A=) c.117-4170A= c.3208-4170A= (n.3208-4170A=) n.4058+25A= c.3120-4170A= (n.3120-4170A=) c.3114-4170A= (n.3114-4170A=) | |
16 | g.23607840A= | CA2213428711 | PALB2 | c.3356+24T= (n.3356+24T=) c.*835+20T= (n.*835+20T=) c.3202-4171T= (n.3202-4171T=) c.3194+24T= (n.3194+24T=) c.2465+24T= (n.2465+24T=) n.4697+24T= c.2317-4171T= (n.2317-4171T=) c.2303+24T= (n.2303+24T=) n.3870+24T= n.2554+24T= n.2045+24T= c.*127+24T= (n.*127+24T=) c.884+24T= (n.884+24T=) c.3350+24T= (n.3350+24T=) c.117-4171T= c.3208-4171T= (n.3208-4171T=) n.4058+24T= c.3120-4171T= (n.3120-4171T=) c.3114-4171T= (n.3114-4171T=) | |
16 | g.23607840A>G | CA2731886207 | PALB2 | c.3356+24T>C (n.3356+24T>C) c.*835+20T>C (n.*835+20T>C) c.3202-4171T>C (n.3202-4171T>C) c.3194+24T>C (n.3194+24T>C) c.2465+24T>C (n.2465+24T>C) n.4697+24T>C c.2317-4171T>C (n.2317-4171T>C) c.2303+24T>C (n.2303+24T>C) n.3870+24T>C n.2554+24T>C n.2045+24T>C c.*127+24T>C (n.*127+24T>C) c.884+24T>C (n.884+24T>C) c.3350+24T>C (n.3350+24T>C) c.117-4171T>C c.3208-4171T>C (n.3208-4171T>C) n.4058+24T>C c.3120-4171T>C (n.3120-4171T>C) c.3114-4171T>C (n.3114-4171T>C) | dbSNP |
16 | g.23607840A>T | CA7963377 | PALB2 | c.3356+24T>A (n.3356+24T>A) c.*835+20T>A (n.*835+20T>A) c.3202-4171T>A (n.3202-4171T>A) c.3194+24T>A (n.3194+24T>A) c.2465+24T>A (n.2465+24T>A) n.4697+24T>A c.2317-4171T>A (n.2317-4171T>A) c.2303+24T>A (n.2303+24T>A) n.3870+24T>A n.2554+24T>A n.2045+24T>A c.*127+24T>A (n.*127+24T>A) c.884+24T>A (n.884+24T>A) c.3350+24T>A (n.3350+24T>A) c.117-4171T>A c.3208-4171T>A (n.3208-4171T>A) n.4058+24T>A c.3120-4171T>A (n.3120-4171T>A) c.3114-4171T>A (n.3114-4171T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607840dup | CA621661699 | PALB2 | c.3356+24dup (n.3356+24dup) c.*835+20dup (n.*835+20dup) c.3202-4171dup (n.3202-4171dup) c.3194+24dup (n.3194+24dup) c.2465+24dup (n.2465+24dup) n.4697+24dup c.2317-4171dup (n.2317-4171dup) c.2303+24dup (n.2303+24dup) n.3870+24dup n.2554+24dup n.2045+24dup c.*127+24dup (n.*127+24dup) c.884+24dup (n.884+24dup) c.3350+24dup (n.3350+24dup) c.117-4171dup c.3208-4171dup (n.3208-4171dup) n.4058+24dup c.3120-4171dup (n.3120-4171dup) c.3114-4171dup (n.3114-4171dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607841G>A | CA621661700 | PALB2 | c.3356+23C>T (n.3356+23C>T) c.*835+19C>T (n.*835+19C>T) c.3202-4172C>T (n.3202-4172C>T) c.3194+23C>T (n.3194+23C>T) c.2465+23C>T (n.2465+23C>T) n.4697+23C>T c.2317-4172C>T (n.2317-4172C>T) c.2303+23C>T (n.2303+23C>T) n.3870+23C>T n.2554+23C>T n.2045+23C>T c.*127+23C>T (n.*127+23C>T) c.884+23C>T (n.884+23C>T) c.3350+23C>T (n.3350+23C>T) c.117-4172C>T c.3208-4172C>T (n.3208-4172C>T) n.4058+23C>T c.3120-4172C>T (n.3120-4172C>T) c.3114-4172C>T (n.3114-4172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607841G>C | CA2731912349 | PALB2 | c.3356+23C>G (n.3356+23C>G) c.*835+19C>G (n.*835+19C>G) c.3202-4172C>G (n.3202-4172C>G) c.3194+23C>G (n.3194+23C>G) c.2465+23C>G (n.2465+23C>G) n.4697+23C>G c.2317-4172C>G (n.2317-4172C>G) c.2303+23C>G (n.2303+23C>G) n.3870+23C>G n.2554+23C>G n.2045+23C>G c.*127+23C>G (n.*127+23C>G) c.884+23C>G (n.884+23C>G) c.3350+23C>G (n.3350+23C>G) c.117-4172C>G c.3208-4172C>G (n.3208-4172C>G) n.4058+23C>G c.3120-4172C>G (n.3120-4172C>G) c.3114-4172C>G (n.3114-4172C>G) | dbSNP |
16 | g.23607841G= | CA2213428713 | PALB2 | c.3356+23C= (n.3356+23C=) c.*835+19C= (n.*835+19C=) c.3202-4172C= (n.3202-4172C=) c.3194+23C= (n.3194+23C=) c.2465+23C= (n.2465+23C=) n.4697+23C= c.2317-4172C= (n.2317-4172C=) c.2303+23C= (n.2303+23C=) n.3870+23C= n.2554+23C= n.2045+23C= c.*127+23C= (n.*127+23C=) c.884+23C= (n.884+23C=) c.3350+23C= (n.3350+23C=) c.117-4172C= c.3208-4172C= (n.3208-4172C=) n.4058+23C= c.3120-4172C= (n.3120-4172C=) c.3114-4172C= (n.3114-4172C=) | |
16 | g.23607842A>G | CA2632322971 | PALB2 | c.3356+22T>C (n.3356+22T>C) c.*835+18T>C (n.*835+18T>C) c.3202-4173T>C (n.3202-4173T>C) c.3194+22T>C (n.3194+22T>C) c.2465+22T>C (n.2465+22T>C) n.4697+22T>C c.2317-4173T>C (n.2317-4173T>C) c.2303+22T>C (n.2303+22T>C) n.3870+22T>C n.2554+22T>C n.2045+22T>C c.*127+22T>C (n.*127+22T>C) c.884+22T>C (n.884+22T>C) c.3350+22T>C (n.3350+22T>C) c.117-4173T>C c.3208-4173T>C (n.3208-4173T>C) n.4058+22T>C c.3120-4173T>C (n.3120-4173T>C) c.3114-4173T>C (n.3114-4173T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23607843_23607858dup | CA2632322970 | PALB2 | c.3356+7_3356+22dup (n.3356+7_3356+22dup) c.*835+3_*835+18dup (n.*835+3_*835+18dup) c.3202-4188_3202-4173dup (n.3202-4188_3202-4173dup) c.3194+7_3194+22dup (n.3194+7_3194+22dup) c.2465+7_2465+22dup (n.2465+7_2465+22dup) n.4697+7_4697+22dup c.2317-4188_2317-4173dup (n.2317-4188_2317-4173dup) c.2303+7_2303+22dup (n.2303+7_2303+22dup) n.3870+7_3870+22dup n.2554+7_2554+22dup n.2045+7_2045+22dup c.*127+7_*127+22dup (n.*127+7_*127+22dup) c.884+7_884+22dup (n.884+7_884+22dup) c.3350+7_3350+22dup (n.3350+7_3350+22dup) c.117-4188_117-4173dup c.3208-4188_3208-4173dup (n.3208-4188_3208-4173dup) n.4058+7_4058+22dup c.3120-4188_3120-4173dup (n.3120-4188_3120-4173dup) c.3114-4188_3114-4173dup (n.3114-4188_3114-4173dup) | gnomAD v4 |
16 | g.23607843G>A | CA7963378 | PALB2 | c.3356+21C>T (n.3356+21C>T) c.*835+17C>T (n.*835+17C>T) c.3202-4174C>T (n.3202-4174C>T) c.3194+21C>T (n.3194+21C>T) c.2465+21C>T (n.2465+21C>T) n.4697+21C>T c.2317-4174C>T (n.2317-4174C>T) c.2303+21C>T (n.2303+21C>T) n.3870+21C>T n.2554+21C>T n.2045+21C>T c.*127+21C>T (n.*127+21C>T) c.884+21C>T (n.884+21C>T) c.3350+21C>T (n.3350+21C>T) c.117-4174C>T c.3208-4174C>T (n.3208-4174C>T) n.4058+21C>T c.3120-4174C>T (n.3120-4174C>T) c.3114-4174C>T (n.3114-4174C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607843G>C | CA7963379 | PALB2 | c.3356+21C>G (n.3356+21C>G) c.*835+17C>G (n.*835+17C>G) c.3202-4174C>G (n.3202-4174C>G) c.3194+21C>G (n.3194+21C>G) c.2465+21C>G (n.2465+21C>G) n.4697+21C>G c.2317-4174C>G (n.2317-4174C>G) c.2303+21C>G (n.2303+21C>G) n.3870+21C>G n.2554+21C>G n.2045+21C>G c.*127+21C>G (n.*127+21C>G) c.884+21C>G (n.884+21C>G) c.3350+21C>G (n.3350+21C>G) c.117-4174C>G c.3208-4174C>G (n.3208-4174C>G) n.4058+21C>G c.3120-4174C>G (n.3120-4174C>G) c.3114-4174C>G (n.3114-4174C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607843G= | CA2213428714 | PALB2 | c.3356+21C= (n.3356+21C=) c.*835+17C= (n.*835+17C=) c.3202-4174C= (n.3202-4174C=) c.3194+21C= (n.3194+21C=) c.2465+21C= (n.2465+21C=) n.4697+21C= c.2317-4174C= (n.2317-4174C=) c.2303+21C= (n.2303+21C=) n.3870+21C= n.2554+21C= n.2045+21C= c.*127+21C= (n.*127+21C=) c.884+21C= (n.884+21C=) c.3350+21C= (n.3350+21C=) c.117-4174C= c.3208-4174C= (n.3208-4174C=) n.4058+21C= c.3120-4174C= (n.3120-4174C=) c.3114-4174C= (n.3114-4174C=) | |
16 | g.23607843G>T | CA2632322972 | PALB2 | c.3356+21C>A (n.3356+21C>A) c.*835+17C>A (n.*835+17C>A) c.3202-4174C>A (n.3202-4174C>A) c.3194+21C>A (n.3194+21C>A) c.2465+21C>A (n.2465+21C>A) n.4697+21C>A c.2317-4174C>A (n.2317-4174C>A) c.2303+21C>A (n.2303+21C>A) n.3870+21C>A n.2554+21C>A n.2045+21C>A c.*127+21C>A (n.*127+21C>A) c.884+21C>A (n.884+21C>A) c.3350+21C>A (n.3350+21C>A) c.117-4174C>A c.3208-4174C>A (n.3208-4174C>A) n.4058+21C>A c.3120-4174C>A (n.3120-4174C>A) c.3114-4174C>A (n.3114-4174C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23607844T>A | CA2732053519 | PALB2 | c.3356+20A>T (n.3356+20A>T) c.*835+16A>T (n.*835+16A>T) c.3202-4175A>T (n.3202-4175A>T) c.3194+20A>T (n.3194+20A>T) c.2465+20A>T (n.2465+20A>T) n.4697+20A>T c.2317-4175A>T (n.2317-4175A>T) c.2303+20A>T (n.2303+20A>T) n.3870+20A>T n.2554+20A>T n.2045+20A>T c.*127+20A>T (n.*127+20A>T) c.884+20A>T (n.884+20A>T) c.3350+20A>T (n.3350+20A>T) c.117-4175A>T c.3208-4175A>T (n.3208-4175A>T) n.4058+20A>T c.3120-4175A>T (n.3120-4175A>T) c.3114-4175A>T (n.3114-4175A>T) | dbSNP |
16 | g.23607844T>C | CA2732053462 | PALB2 | c.3356+20A>G (n.3356+20A>G) c.*835+16A>G (n.*835+16A>G) c.3202-4175A>G (n.3202-4175A>G) c.3194+20A>G (n.3194+20A>G) c.2465+20A>G (n.2465+20A>G) n.4697+20A>G c.2317-4175A>G (n.2317-4175A>G) c.2303+20A>G (n.2303+20A>G) n.3870+20A>G n.2554+20A>G n.2045+20A>G c.*127+20A>G (n.*127+20A>G) c.884+20A>G (n.884+20A>G) c.3350+20A>G (n.3350+20A>G) c.117-4175A>G c.3208-4175A>G (n.3208-4175A>G) n.4058+20A>G c.3120-4175A>G (n.3120-4175A>G) c.3114-4175A>G (n.3114-4175A>G) | dbSNP |
16 | g.23607844T>G | CA2732053521 | PALB2 | c.3356+20A>C (n.3356+20A>C) c.*835+16A>C (n.*835+16A>C) c.3202-4175A>C (n.3202-4175A>C) c.3194+20A>C (n.3194+20A>C) c.2465+20A>C (n.2465+20A>C) n.4697+20A>C c.2317-4175A>C (n.2317-4175A>C) c.2303+20A>C (n.2303+20A>C) n.3870+20A>C n.2554+20A>C n.2045+20A>C c.*127+20A>C (n.*127+20A>C) c.884+20A>C (n.884+20A>C) c.3350+20A>C (n.3350+20A>C) c.117-4175A>C c.3208-4175A>C (n.3208-4175A>C) n.4058+20A>C c.3120-4175A>C (n.3120-4175A>C) c.3114-4175A>C (n.3114-4175A>C) | dbSNP |
16 | g.23607845A= | CA2213428715 | PALB2 | c.3356+19T= (n.3356+19T=) c.*835+15T= (n.*835+15T=) c.3202-4176T= (n.3202-4176T=) c.3194+19T= (n.3194+19T=) c.2465+19T= (n.2465+19T=) n.4697+19T= c.2317-4176T= (n.2317-4176T=) c.2303+19T= (n.2303+19T=) n.3870+19T= n.2554+19T= n.2045+19T= c.*127+19T= (n.*127+19T=) c.884+19T= (n.884+19T=) c.3350+19T= (n.3350+19T=) c.117-4176T= c.3208-4176T= (n.3208-4176T=) n.4058+19T= c.3120-4176T= (n.3120-4176T=) c.3114-4176T= (n.3114-4176T=) | |
16 | g.23607845A>T | CA1139664610 | PALB2 | c.3356+19T>A (n.3356+19T>A) c.*835+15T>A (n.*835+15T>A) c.3202-4176T>A (n.3202-4176T>A) c.3194+19T>A (n.3194+19T>A) c.2465+19T>A (n.2465+19T>A) n.4697+19T>A c.2317-4176T>A (n.2317-4176T>A) c.2303+19T>A (n.2303+19T>A) n.3870+19T>A n.2554+19T>A n.2045+19T>A c.*127+19T>A (n.*127+19T>A) c.884+19T>A (n.884+19T>A) c.3350+19T>A (n.3350+19T>A) c.117-4176T>A c.3208-4176T>A (n.3208-4176T>A) n.4058+19T>A c.3120-4176T>A (n.3120-4176T>A) c.3114-4176T>A (n.3114-4176T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607846G>A | CA2732053542 | PALB2 | c.3356+18C>T (n.3356+18C>T) c.*835+14C>T (n.*835+14C>T) c.3202-4177C>T (n.3202-4177C>T) c.3194+18C>T (n.3194+18C>T) c.2465+18C>T (n.2465+18C>T) n.4697+18C>T c.2317-4177C>T (n.2317-4177C>T) c.2303+18C>T (n.2303+18C>T) n.3870+18C>T n.2554+18C>T n.2045+18C>T c.*127+18C>T (n.*127+18C>T) c.884+18C>T (n.884+18C>T) c.3350+18C>T (n.3350+18C>T) c.117-4177C>T c.3208-4177C>T (n.3208-4177C>T) n.4058+18C>T c.3120-4177C>T (n.3120-4177C>T) c.3114-4177C>T (n.3114-4177C>T) | dbSNP |
16 | g.23607846G>C | CA2732053523 | PALB2 | c.3356+18C>G (n.3356+18C>G) c.*835+14C>G (n.*835+14C>G) c.3202-4177C>G (n.3202-4177C>G) c.3194+18C>G (n.3194+18C>G) c.2465+18C>G (n.2465+18C>G) n.4697+18C>G c.2317-4177C>G (n.2317-4177C>G) c.2303+18C>G (n.2303+18C>G) n.3870+18C>G n.2554+18C>G n.2045+18C>G c.*127+18C>G (n.*127+18C>G) c.884+18C>G (n.884+18C>G) c.3350+18C>G (n.3350+18C>G) c.117-4177C>G c.3208-4177C>G (n.3208-4177C>G) n.4058+18C>G c.3120-4177C>G (n.3120-4177C>G) c.3114-4177C>G (n.3114-4177C>G) | dbSNP |
16 | g.23607847C>A | CA2632322975 | PALB2 | c.3356+17G>T (n.3356+17G>T) c.*835+13G>T (n.*835+13G>T) c.3202-4178G>T (n.3202-4178G>T) c.3194+17G>T (n.3194+17G>T) c.2465+17G>T (n.2465+17G>T) n.4697+17G>T c.2317-4178G>T (n.2317-4178G>T) c.2303+17G>T (n.2303+17G>T) n.3870+17G>T n.2554+17G>T n.2045+17G>T c.*127+17G>T (n.*127+17G>T) c.884+17G>T (n.884+17G>T) c.3350+17G>T (n.3350+17G>T) c.117-4178G>T c.3208-4178G>T (n.3208-4178G>T) n.4058+17G>T c.3120-4178G>T (n.3120-4178G>T) c.3114-4178G>T (n.3114-4178G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23607847C>G | CA2732053544 | PALB2 | c.3356+17G>C (n.3356+17G>C) c.*835+13G>C (n.*835+13G>C) c.3202-4178G>C (n.3202-4178G>C) c.3194+17G>C (n.3194+17G>C) c.2465+17G>C (n.2465+17G>C) n.4697+17G>C c.2317-4178G>C (n.2317-4178G>C) c.2303+17G>C (n.2303+17G>C) n.3870+17G>C n.2554+17G>C n.2045+17G>C c.*127+17G>C (n.*127+17G>C) c.884+17G>C (n.884+17G>C) c.3350+17G>C (n.3350+17G>C) c.117-4178G>C c.3208-4178G>C (n.3208-4178G>C) n.4058+17G>C c.3120-4178G>C (n.3120-4178G>C) c.3114-4178G>C (n.3114-4178G>C) | dbSNP |
16 | g.23607847C>T | CA2732053545 | PALB2 | c.3356+17G>A (n.3356+17G>A) c.*835+13G>A (n.*835+13G>A) c.3202-4178G>A (n.3202-4178G>A) c.3194+17G>A (n.3194+17G>A) c.2465+17G>A (n.2465+17G>A) n.4697+17G>A c.2317-4178G>A (n.2317-4178G>A) c.2303+17G>A (n.2303+17G>A) n.3870+17G>A n.2554+17G>A n.2045+17G>A c.*127+17G>A (n.*127+17G>A) c.884+17G>A (n.884+17G>A) c.3350+17G>A (n.3350+17G>A) c.117-4178G>A c.3208-4178G>A (n.3208-4178G>A) n.4058+17G>A c.3120-4178G>A (n.3120-4178G>A) c.3114-4178G>A (n.3114-4178G>A) | dbSNP |
16 | g.23607848A= | CA2213428717 | PALB2 | c.3356+16T= (n.3356+16T=) c.*835+12T= (n.*835+12T=) c.3202-4179T= (n.3202-4179T=) c.3194+16T= (n.3194+16T=) c.2465+16T= (n.2465+16T=) n.4697+16T= c.2317-4179T= (n.2317-4179T=) c.2303+16T= (n.2303+16T=) n.3870+16T= n.2554+16T= n.2045+16T= c.*127+16T= (n.*127+16T=) c.884+16T= (n.884+16T=) c.3350+16T= (n.3350+16T=) c.117-4179T= c.3208-4179T= (n.3208-4179T=) n.4058+16T= c.3120-4179T= (n.3120-4179T=) c.3114-4179T= (n.3114-4179T=) | |
16 | g.23607848A>C | CA269617 | PALB2 | c.3356+16T>G (n.3356+16T>G) c.*835+12T>G (n.*835+12T>G) c.3202-4179T>G (n.3202-4179T>G) c.3194+16T>G (n.3194+16T>G) c.2465+16T>G (n.2465+16T>G) n.4697+16T>G c.2317-4179T>G (n.2317-4179T>G) c.2303+16T>G (n.2303+16T>G) n.3870+16T>G n.2554+16T>G n.2045+16T>G c.*127+16T>G (n.*127+16T>G) c.884+16T>G (n.884+16T>G) c.3350+16T>G (n.3350+16T>G) c.117-4179T>G c.3208-4179T>G (n.3208-4179T>G) n.4058+16T>G c.3120-4179T>G (n.3120-4179T>G) c.3114-4179T>G (n.3114-4179T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607848A>G | CA2731882662 | PALB2 | c.3356+16T>C (n.3356+16T>C) c.*835+12T>C (n.*835+12T>C) c.3202-4179T>C (n.3202-4179T>C) c.3194+16T>C (n.3194+16T>C) c.2465+16T>C (n.2465+16T>C) n.4697+16T>C c.2317-4179T>C (n.2317-4179T>C) c.2303+16T>C (n.2303+16T>C) n.3870+16T>C n.2554+16T>C n.2045+16T>C c.*127+16T>C (n.*127+16T>C) c.884+16T>C (n.884+16T>C) c.3350+16T>C (n.3350+16T>C) c.117-4179T>C c.3208-4179T>C (n.3208-4179T>C) n.4058+16T>C c.3120-4179T>C (n.3120-4179T>C) c.3114-4179T>C (n.3114-4179T>C) | dbSNP |
16 | g.23607848A>T | CA2731882663 | PALB2 | c.3356+16T>A (n.3356+16T>A) c.*835+12T>A (n.*835+12T>A) c.3202-4179T>A (n.3202-4179T>A) c.3194+16T>A (n.3194+16T>A) c.2465+16T>A (n.2465+16T>A) n.4697+16T>A c.2317-4179T>A (n.2317-4179T>A) c.2303+16T>A (n.2303+16T>A) n.3870+16T>A n.2554+16T>A n.2045+16T>A c.*127+16T>A (n.*127+16T>A) c.884+16T>A (n.884+16T>A) c.3350+16T>A (n.3350+16T>A) c.117-4179T>A c.3208-4179T>A (n.3208-4179T>A) n.4058+16T>A c.3120-4179T>A (n.3120-4179T>A) c.3114-4179T>A (n.3114-4179T>A) | dbSNP |
16 | g.23607849G>A | CA2573152142 | PALB2 | c.3356+15C>T (n.3356+15C>T) c.*835+11C>T (n.*835+11C>T) c.3202-4180C>T (n.3202-4180C>T) c.3194+15C>T (n.3194+15C>T) c.2465+15C>T (n.2465+15C>T) n.4697+15C>T c.2317-4180C>T (n.2317-4180C>T) c.2303+15C>T (n.2303+15C>T) n.3870+15C>T n.2554+15C>T n.2045+15C>T c.*127+15C>T (n.*127+15C>T) c.884+15C>T (n.884+15C>T) c.3350+15C>T (n.3350+15C>T) c.117-4180C>T c.3208-4180C>T (n.3208-4180C>T) n.4058+15C>T c.3120-4180C>T (n.3120-4180C>T) c.3114-4180C>T (n.3114-4180C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607849G>C | CA2732053549 | PALB2 | c.3356+15C>G (n.3356+15C>G) c.*835+11C>G (n.*835+11C>G) c.3202-4180C>G (n.3202-4180C>G) c.3194+15C>G (n.3194+15C>G) c.2465+15C>G (n.2465+15C>G) n.4697+15C>G c.2317-4180C>G (n.2317-4180C>G) c.2303+15C>G (n.2303+15C>G) n.3870+15C>G n.2554+15C>G n.2045+15C>G c.*127+15C>G (n.*127+15C>G) c.884+15C>G (n.884+15C>G) c.3350+15C>G (n.3350+15C>G) c.117-4180C>G c.3208-4180C>G (n.3208-4180C>G) n.4058+15C>G c.3120-4180C>G (n.3120-4180C>G) c.3114-4180C>G (n.3114-4180C>G) | dbSNP |
16 | g.23607850T>A | CA2731884977 | PALB2 | c.3356+14A>T (n.3356+14A>T) c.*835+10A>T (n.*835+10A>T) c.3202-4181A>T (n.3202-4181A>T) c.3194+14A>T (n.3194+14A>T) c.2465+14A>T (n.2465+14A>T) n.4697+14A>T c.2317-4181A>T (n.2317-4181A>T) c.2303+14A>T (n.2303+14A>T) n.3870+14A>T n.2554+14A>T n.2045+14A>T c.*127+14A>T (n.*127+14A>T) c.884+14A>T (n.884+14A>T) c.3350+14A>T (n.3350+14A>T) c.117-4181A>T c.3208-4181A>T (n.3208-4181A>T) n.4058+14A>T c.3120-4181A>T (n.3120-4181A>T) c.3114-4181A>T (n.3114-4181A>T) | dbSNP |
16 | g.23607850T>C | CA913188701 | PALB2 | c.3356+14A>G (n.3356+14A>G) c.*835+10A>G (n.*835+10A>G) c.3202-4181A>G (n.3202-4181A>G) c.3194+14A>G (n.3194+14A>G) c.2465+14A>G (n.2465+14A>G) n.4697+14A>G c.2317-4181A>G (n.2317-4181A>G) c.2303+14A>G (n.2303+14A>G) n.3870+14A>G n.2554+14A>G n.2045+14A>G c.*127+14A>G (n.*127+14A>G) c.884+14A>G (n.884+14A>G) c.3350+14A>G (n.3350+14A>G) c.117-4181A>G c.3208-4181A>G (n.3208-4181A>G) n.4058+14A>G c.3120-4181A>G (n.3120-4181A>G) c.3114-4181A>G (n.3114-4181A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607850T>G | CA7963380 | PALB2 | c.3356+14A>C (n.3356+14A>C) c.*835+10A>C (n.*835+10A>C) c.3202-4181A>C (n.3202-4181A>C) c.3194+14A>C (n.3194+14A>C) c.2465+14A>C (n.2465+14A>C) n.4697+14A>C c.2317-4181A>C (n.2317-4181A>C) c.2303+14A>C (n.2303+14A>C) n.3870+14A>C n.2554+14A>C n.2045+14A>C c.*127+14A>C (n.*127+14A>C) c.884+14A>C (n.884+14A>C) c.3350+14A>C (n.3350+14A>C) c.117-4181A>C c.3208-4181A>C (n.3208-4181A>C) n.4058+14A>C c.3120-4181A>C (n.3120-4181A>C) c.3114-4181A>C (n.3114-4181A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607850T= | CA2213428718 | PALB2 | c.3356+14A= (n.3356+14A=) c.*835+10A= (n.*835+10A=) c.3202-4181A= (n.3202-4181A=) c.3194+14A= (n.3194+14A=) c.2465+14A= (n.2465+14A=) n.4697+14A= c.2317-4181A= (n.2317-4181A=) c.2303+14A= (n.2303+14A=) n.3870+14A= n.2554+14A= n.2045+14A= c.*127+14A= (n.*127+14A=) c.884+14A= (n.884+14A=) c.3350+14A= (n.3350+14A=) c.117-4181A= c.3208-4181A= (n.3208-4181A=) n.4058+14A= c.3120-4181A= (n.3120-4181A=) c.3114-4181A= (n.3114-4181A=) | |
16 | g.23607851T>A | CA2731885308 | PALB2 | c.3356+13A>T (n.3356+13A>T) c.*835+9A>T (n.*835+9A>T) c.3202-4182A>T (n.3202-4182A>T) c.3194+13A>T (n.3194+13A>T) c.2465+13A>T (n.2465+13A>T) n.4697+13A>T c.2317-4182A>T (n.2317-4182A>T) c.2303+13A>T (n.2303+13A>T) n.3870+13A>T n.2554+13A>T n.2045+13A>T c.*127+13A>T (n.*127+13A>T) c.884+13A>T (n.884+13A>T) c.3350+13A>T (n.3350+13A>T) c.117-4182A>T c.3208-4182A>T (n.3208-4182A>T) n.4058+13A>T c.3120-4182A>T (n.3120-4182A>T) c.3114-4182A>T (n.3114-4182A>T) | dbSNP |
16 | g.23607851T>C | CA7963381 | PALB2 | c.3356+13A>G (n.3356+13A>G) c.*835+9A>G (n.*835+9A>G) c.3202-4182A>G (n.3202-4182A>G) c.3194+13A>G (n.3194+13A>G) c.2465+13A>G (n.2465+13A>G) n.4697+13A>G c.2317-4182A>G (n.2317-4182A>G) c.2303+13A>G (n.2303+13A>G) n.3870+13A>G n.2554+13A>G n.2045+13A>G c.*127+13A>G (n.*127+13A>G) c.884+13A>G (n.884+13A>G) c.3350+13A>G (n.3350+13A>G) c.117-4182A>G c.3208-4182A>G (n.3208-4182A>G) n.4058+13A>G c.3120-4182A>G (n.3120-4182A>G) c.3114-4182A>G (n.3114-4182A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607851T= | CA2213428720 | PALB2 | c.3356+13A= (n.3356+13A=) c.*835+9A= (n.*835+9A=) c.3202-4182A= (n.3202-4182A=) c.3194+13A= (n.3194+13A=) c.2465+13A= (n.2465+13A=) n.4697+13A= c.2317-4182A= (n.2317-4182A=) c.2303+13A= (n.2303+13A=) n.3870+13A= n.2554+13A= n.2045+13A= c.*127+13A= (n.*127+13A=) c.884+13A= (n.884+13A=) c.3350+13A= (n.3350+13A=) c.117-4182A= c.3208-4182A= (n.3208-4182A=) n.4058+13A= c.3120-4182A= (n.3120-4182A=) c.3114-4182A= (n.3114-4182A=) | |
16 | g.23607852A>G | CA2632322982 | PALB2 | c.3356+12T>C (n.3356+12T>C) c.*835+8T>C (n.*835+8T>C) c.3202-4183T>C (n.3202-4183T>C) c.3194+12T>C (n.3194+12T>C) c.2465+12T>C (n.2465+12T>C) n.4697+12T>C c.2317-4183T>C (n.2317-4183T>C) c.2303+12T>C (n.2303+12T>C) n.3870+12T>C n.2554+12T>C n.2045+12T>C c.*127+12T>C (n.*127+12T>C) c.884+12T>C (n.884+12T>C) c.3350+12T>C (n.3350+12T>C) c.117-4183T>C c.3208-4183T>C (n.3208-4183T>C) n.4058+12T>C c.3120-4183T>C (n.3120-4183T>C) c.3114-4183T>C (n.3114-4183T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607852A>T | CA2732053669 | PALB2 | c.3356+12T>A (n.3356+12T>A) c.*835+8T>A (n.*835+8T>A) c.3202-4183T>A (n.3202-4183T>A) c.3194+12T>A (n.3194+12T>A) c.2465+12T>A (n.2465+12T>A) n.4697+12T>A c.2317-4183T>A (n.2317-4183T>A) c.2303+12T>A (n.2303+12T>A) n.3870+12T>A n.2554+12T>A n.2045+12T>A c.*127+12T>A (n.*127+12T>A) c.884+12T>A (n.884+12T>A) c.3350+12T>A (n.3350+12T>A) c.117-4183T>A c.3208-4183T>A (n.3208-4183T>A) n.4058+12T>A c.3120-4183T>A (n.3120-4183T>A) c.3114-4183T>A (n.3114-4183T>A) | dbSNP |
16 | g.23607853T>A | CA2731882664 | PALB2 | c.3356+11A>T (n.3356+11A>T) c.*835+7A>T (n.*835+7A>T) c.3202-4184A>T (n.3202-4184A>T) c.3194+11A>T (n.3194+11A>T) c.2465+11A>T (n.2465+11A>T) n.4697+11A>T c.2317-4184A>T (n.2317-4184A>T) c.2303+11A>T (n.2303+11A>T) n.3870+11A>T n.2554+11A>T n.2045+11A>T c.*127+11A>T (n.*127+11A>T) c.884+11A>T (n.884+11A>T) c.3350+11A>T (n.3350+11A>T) c.117-4184A>T c.3208-4184A>T (n.3208-4184A>T) n.4058+11A>T c.3120-4184A>T (n.3120-4184A>T) c.3114-4184A>T (n.3114-4184A>T) | dbSNP |
16 | g.23607853T>C | CA269616 | PALB2 | c.3356+11A>G (n.3356+11A>G) c.*835+7A>G (n.*835+7A>G) c.3202-4184A>G (n.3202-4184A>G) c.3194+11A>G (n.3194+11A>G) c.2465+11A>G (n.2465+11A>G) n.4697+11A>G c.2317-4184A>G (n.2317-4184A>G) c.2303+11A>G (n.2303+11A>G) n.3870+11A>G n.2554+11A>G n.2045+11A>G c.*127+11A>G (n.*127+11A>G) c.884+11A>G (n.884+11A>G) c.3350+11A>G (n.3350+11A>G) c.117-4184A>G c.3208-4184A>G (n.3208-4184A>G) n.4058+11A>G c.3120-4184A>G (n.3120-4184A>G) c.3114-4184A>G (n.3114-4184A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607853T>G | CA2573152143 | PALB2 | c.3356+11A>C (n.3356+11A>C) c.*835+7A>C (n.*835+7A>C) c.3202-4184A>C (n.3202-4184A>C) c.3194+11A>C (n.3194+11A>C) c.2465+11A>C (n.2465+11A>C) n.4697+11A>C c.2317-4184A>C (n.2317-4184A>C) c.2303+11A>C (n.2303+11A>C) n.3870+11A>C n.2554+11A>C n.2045+11A>C c.*127+11A>C (n.*127+11A>C) c.884+11A>C (n.884+11A>C) c.3350+11A>C (n.3350+11A>C) c.117-4184A>C c.3208-4184A>C (n.3208-4184A>C) n.4058+11A>C c.3120-4184A>C (n.3120-4184A>C) c.3114-4184A>C (n.3114-4184A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607853T= | CA2213428721 | PALB2 | c.3356+11A= (n.3356+11A=) c.*835+7A= (n.*835+7A=) c.3202-4184A= (n.3202-4184A=) c.3194+11A= (n.3194+11A=) c.2465+11A= (n.2465+11A=) n.4697+11A= c.2317-4184A= (n.2317-4184A=) c.2303+11A= (n.2303+11A=) n.3870+11A= n.2554+11A= n.2045+11A= c.*127+11A= (n.*127+11A=) c.884+11A= (n.884+11A=) c.3350+11A= (n.3350+11A=) c.117-4184A= c.3208-4184A= (n.3208-4184A=) n.4058+11A= c.3120-4184A= (n.3120-4184A=) c.3114-4184A= (n.3114-4184A=) | |
16 | g.23607856_23607863del | CA2632322985 | PALB2 | c.3356+4_3356+11del (n.3356+4_3356+11del) c.*835_*835+7del c.3202-4191_3202-4184del (n.3202-4191_3202-4184del) c.3194+4_3194+11del (n.3194+4_3194+11del) c.2465+4_2465+11del (n.2465+4_2465+11del) n.4697+4_4697+11del c.2317-4191_2317-4184del (n.2317-4191_2317-4184del) c.2303+4_2303+11del (n.2303+4_2303+11del) n.3870+4_3870+11del n.2554+4_2554+11del n.2045+4_2045+11del c.*127+4_*127+11del (n.*127+4_*127+11del) c.884+4_884+11del (n.884+4_884+11del) c.3350+4_3350+11del (n.3350+4_3350+11del) c.117-4191_117-4184del c.3208-4191_3208-4184del (n.3208-4191_3208-4184del) n.4058+4_4058+11del c.3120-4191_3120-4184del (n.3120-4191_3120-4184del) c.3114-4191_3114-4184del (n.3114-4191_3114-4184del) | gnomAD v4 |
16 | g.23607854G>A | CA2632322989 | PALB2 | c.3356+10C>T (n.3356+10C>T) c.*835+6C>T (n.*835+6C>T) c.3202-4185C>T (n.3202-4185C>T) c.3194+10C>T (n.3194+10C>T) c.2465+10C>T (n.2465+10C>T) n.4697+10C>T c.2317-4185C>T (n.2317-4185C>T) c.2303+10C>T (n.2303+10C>T) n.3870+10C>T n.2554+10C>T n.2045+10C>T c.*127+10C>T (n.*127+10C>T) c.884+10C>T (n.884+10C>T) c.3350+10C>T (n.3350+10C>T) c.117-4185C>T c.3208-4185C>T (n.3208-4185C>T) n.4058+10C>T c.3120-4185C>T (n.3120-4185C>T) c.3114-4185C>T (n.3114-4185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607854G>C | CA2732053693 | PALB2 | c.3356+10C>G (n.3356+10C>G) c.*835+6C>G (n.*835+6C>G) c.3202-4185C>G (n.3202-4185C>G) c.3194+10C>G (n.3194+10C>G) c.2465+10C>G (n.2465+10C>G) n.4697+10C>G c.2317-4185C>G (n.2317-4185C>G) c.2303+10C>G (n.2303+10C>G) n.3870+10C>G n.2554+10C>G n.2045+10C>G c.*127+10C>G (n.*127+10C>G) c.884+10C>G (n.884+10C>G) c.3350+10C>G (n.3350+10C>G) c.117-4185C>G c.3208-4185C>G (n.3208-4185C>G) n.4058+10C>G c.3120-4185C>G (n.3120-4185C>G) c.3114-4185C>G (n.3114-4185C>G) | dbSNP |
16 | g.23607855C= | CA2213428723 | PALB2 | c.3356+9G= (n.3356+9G=) c.*835+5G= (n.*835+5G=) c.3202-4186G= (n.3202-4186G=) c.3194+9G= (n.3194+9G=) c.2465+9G= (n.2465+9G=) n.4697+9G= c.2317-4186G= (n.2317-4186G=) c.2303+9G= (n.2303+9G=) n.3870+9G= n.2554+9G= n.2045+9G= c.*127+9G= (n.*127+9G=) c.884+9G= (n.884+9G=) c.3350+9G= (n.3350+9G=) c.117-4186G= c.3208-4186G= (n.3208-4186G=) n.4058+9G= c.3120-4186G= (n.3120-4186G=) c.3114-4186G= (n.3114-4186G=) | |
16 | g.23607855C>G | CA2499223400 | PALB2 | c.3356+9G>C (n.3356+9G>C) c.*835+5G>C (n.*835+5G>C) c.3202-4186G>C (n.3202-4186G>C) c.3194+9G>C (n.3194+9G>C) c.2465+9G>C (n.2465+9G>C) n.4697+9G>C c.2317-4186G>C (n.2317-4186G>C) c.2303+9G>C (n.2303+9G>C) n.3870+9G>C n.2554+9G>C n.2045+9G>C c.*127+9G>C (n.*127+9G>C) c.884+9G>C (n.884+9G>C) c.3350+9G>C (n.3350+9G>C) c.117-4186G>C c.3208-4186G>C (n.3208-4186G>C) n.4058+9G>C c.3120-4186G>C (n.3120-4186G>C) c.3114-4186G>C (n.3114-4186G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607855C>T | CA913188702 | PALB2 | c.3356+9G>A (n.3356+9G>A) c.*835+5G>A (n.*835+5G>A) c.3202-4186G>A (n.3202-4186G>A) c.3194+9G>A (n.3194+9G>A) c.2465+9G>A (n.2465+9G>A) n.4697+9G>A c.2317-4186G>A (n.2317-4186G>A) c.2303+9G>A (n.2303+9G>A) n.3870+9G>A n.2554+9G>A n.2045+9G>A c.*127+9G>A (n.*127+9G>A) c.884+9G>A (n.884+9G>A) c.3350+9G>A (n.3350+9G>A) c.117-4186G>A c.3208-4186G>A (n.3208-4186G>A) n.4058+9G>A c.3120-4186G>A (n.3120-4186G>A) c.3114-4186G>A (n.3114-4186G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607856A>C | CA2732053715 | PALB2 | c.3356+8T>G (n.3356+8T>G) c.*835+4T>G (n.*835+4T>G) c.3202-4187T>G (n.3202-4187T>G) c.3194+8T>G (n.3194+8T>G) c.2465+8T>G (n.2465+8T>G) n.4697+8T>G c.2317-4187T>G (n.2317-4187T>G) c.2303+8T>G (n.2303+8T>G) n.3870+8T>G n.2554+8T>G n.2045+8T>G c.*127+8T>G (n.*127+8T>G) c.884+8T>G (n.884+8T>G) c.3350+8T>G (n.3350+8T>G) c.117-4187T>G c.3208-4187T>G (n.3208-4187T>G) n.4058+8T>G c.3120-4187T>G (n.3120-4187T>G) c.3114-4187T>G (n.3114-4187T>G) | dbSNP |
16 | g.23607856A>T | CA2732053714 | PALB2 | c.3356+8T>A (n.3356+8T>A) c.*835+4T>A (n.*835+4T>A) c.3202-4187T>A (n.3202-4187T>A) c.3194+8T>A (n.3194+8T>A) c.2465+8T>A (n.2465+8T>A) n.4697+8T>A c.2317-4187T>A (n.2317-4187T>A) c.2303+8T>A (n.2303+8T>A) n.3870+8T>A n.2554+8T>A n.2045+8T>A c.*127+8T>A (n.*127+8T>A) c.884+8T>A (n.884+8T>A) c.3350+8T>A (n.3350+8T>A) c.117-4187T>A c.3208-4187T>A (n.3208-4187T>A) n.4058+8T>A c.3120-4187T>A (n.3120-4187T>A) c.3114-4187T>A (n.3114-4187T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607857C>G | CA2499223401 | PALB2 | c.3356+7G>C (n.3356+7G>C) c.*835+3G>C (n.*835+3G>C) c.3202-4188G>C (n.3202-4188G>C) c.3194+7G>C (n.3194+7G>C) c.2465+7G>C (n.2465+7G>C) n.4697+7G>C c.2317-4188G>C (n.2317-4188G>C) c.2303+7G>C (n.2303+7G>C) n.3870+7G>C n.2554+7G>C n.2045+7G>C c.*127+7G>C (n.*127+7G>C) c.884+7G>C (n.884+7G>C) c.3350+7G>C (n.3350+7G>C) c.117-4188G>C c.3208-4188G>C (n.3208-4188G>C) n.4058+7G>C c.3120-4188G>C (n.3120-4188G>C) c.3114-4188G>C (n.3114-4188G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607857C>T | CA2732053745 | PALB2 | c.3356+7G>A (n.3356+7G>A) c.*835+3G>A (n.*835+3G>A) c.3202-4188G>A (n.3202-4188G>A) c.3194+7G>A (n.3194+7G>A) c.2465+7G>A (n.2465+7G>A) n.4697+7G>A c.2317-4188G>A (n.2317-4188G>A) c.2303+7G>A (n.2303+7G>A) n.3870+7G>A n.2554+7G>A n.2045+7G>A c.*127+7G>A (n.*127+7G>A) c.884+7G>A (n.884+7G>A) c.3350+7G>A (n.3350+7G>A) c.117-4188G>A c.3208-4188G>A (n.3208-4188G>A) n.4058+7G>A c.3120-4188G>A (n.3120-4188G>A) c.3114-4188G>A (n.3114-4188G>A) | dbSNP |
16 | g.23607858A= | CA2213428724 | PALB2 | c.3356+6T= (n.3356+6T=) c.*835+2T= (n.*835+2T=) c.3202-4189T= (n.3202-4189T=) c.3194+6T= (n.3194+6T=) c.2465+6T= (n.2465+6T=) n.4697+6T= c.2317-4189T= (n.2317-4189T=) c.2303+6T= (n.2303+6T=) n.3870+6T= n.2554+6T= n.2045+6T= c.*127+6T= (n.*127+6T=) c.884+6T= (n.884+6T=) c.3350+6T= (n.3350+6T=) c.117-4189T= c.3208-4189T= (n.3208-4189T=) n.4058+6T= c.3120-4189T= (n.3120-4189T=) c.3114-4189T= (n.3114-4189T=) | |
16 | g.23607858A>C | CA2731917944 | PALB2 | c.3356+6T>G (n.3356+6T>G) c.*835+2T>G (n.*835+2T>G) c.3202-4189T>G (n.3202-4189T>G) c.3194+6T>G (n.3194+6T>G) c.2465+6T>G (n.2465+6T>G) n.4697+6T>G c.2317-4189T>G (n.2317-4189T>G) c.2303+6T>G (n.2303+6T>G) n.3870+6T>G n.2554+6T>G n.2045+6T>G c.*127+6T>G (n.*127+6T>G) c.884+6T>G (n.884+6T>G) c.3350+6T>G (n.3350+6T>G) c.117-4189T>G c.3208-4189T>G (n.3208-4189T>G) n.4058+6T>G c.3120-4189T>G (n.3120-4189T>G) c.3114-4189T>G (n.3114-4189T>G) | dbSNP |
16 | g.23607858A>G | CA891843570 | PALB2 | c.3356+6T>C (n.3356+6T>C) c.*835+2T>C (n.*835+2T>C) c.3202-4189T>C (n.3202-4189T>C) c.3194+6T>C (n.3194+6T>C) c.2465+6T>C (n.2465+6T>C) n.4697+6T>C c.2317-4189T>C (n.2317-4189T>C) c.2303+6T>C (n.2303+6T>C) n.3870+6T>C n.2554+6T>C n.2045+6T>C c.*127+6T>C (n.*127+6T>C) c.884+6T>C (n.884+6T>C) c.3350+6T>C (n.3350+6T>C) c.117-4189T>C c.3208-4189T>C (n.3208-4189T>C) n.4058+6T>C c.3120-4189T>C (n.3120-4189T>C) c.3114-4189T>C (n.3114-4189T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607858A>T | CA2731917945 | PALB2 | c.3356+6T>A (n.3356+6T>A) c.*835+2T>A (n.*835+2T>A) c.3202-4189T>A (n.3202-4189T>A) c.3194+6T>A (n.3194+6T>A) c.2465+6T>A (n.2465+6T>A) n.4697+6T>A c.2317-4189T>A (n.2317-4189T>A) c.2303+6T>A (n.2303+6T>A) n.3870+6T>A n.2554+6T>A n.2045+6T>A c.*127+6T>A (n.*127+6T>A) c.884+6T>A (n.884+6T>A) c.3350+6T>A (n.3350+6T>A) c.117-4189T>A c.3208-4189T>A (n.3208-4189T>A) n.4058+6T>A c.3120-4189T>A (n.3120-4189T>A) c.3114-4189T>A (n.3114-4189T>A) | dbSNP |
16 | g.23607858_23607861dup | CA2632322992 | PALB2 | c.3356+3_3356+6dup (n.3356+3_3356+6dup) c.*834_*835+2dup c.3202-4192_3202-4189dup (n.3202-4192_3202-4189dup) c.3194+3_3194+6dup (n.3194+3_3194+6dup) c.2465+3_2465+6dup (n.2465+3_2465+6dup) n.4697+3_4697+6dup c.2317-4192_2317-4189dup (n.2317-4192_2317-4189dup) c.2303+3_2303+6dup (n.2303+3_2303+6dup) n.3870+3_3870+6dup n.2554+3_2554+6dup n.2045+3_2045+6dup c.*127+3_*127+6dup (n.*127+3_*127+6dup) c.884+3_884+6dup (n.884+3_884+6dup) c.3350+3_3350+6dup (n.3350+3_3350+6dup) c.117-4192_117-4189dup c.3208-4192_3208-4189dup (n.3208-4192_3208-4189dup) n.4058+3_4058+6dup c.3120-4192_3120-4189dup (n.3120-4192_3120-4189dup) c.3114-4192_3114-4189dup (n.3114-4192_3114-4189dup) | gnomAD v4 |
16 | g.23607859C>A | CA2838155028 | PALB2 | c.3356+5G>T (n.3356+5G>T) c.*835+1G>T (n.*835+1G>T) c.3202-4190G>T (n.3202-4190G>T) c.3194+5G>T (n.3194+5G>T) c.2465+5G>T (n.2465+5G>T) n.4697+5G>T c.2317-4190G>T (n.2317-4190G>T) c.2303+5G>T (n.2303+5G>T) n.3870+5G>T n.2554+5G>T n.2045+5G>T c.*127+5G>T (n.*127+5G>T) c.884+5G>T (n.884+5G>T) c.3350+5G>T (n.3350+5G>T) c.117-4190G>T c.3208-4190G>T (n.3208-4190G>T) n.4058+5G>T c.3120-4190G>T (n.3120-4190G>T) c.3114-4190G>T (n.3114-4190G>T) | |
16 | g.23607859C= | CA2213428726 | PALB2 | c.3356+5G= (n.3356+5G=) c.*835+1G= (n.*835+1G=) c.3202-4190G= (n.3202-4190G=) c.3194+5G= (n.3194+5G=) c.2465+5G= (n.2465+5G=) n.4697+5G= c.2317-4190G= (n.2317-4190G=) c.2303+5G= (n.2303+5G=) n.3870+5G= n.2554+5G= n.2045+5G= c.*127+5G= (n.*127+5G=) c.884+5G= (n.884+5G=) c.3350+5G= (n.3350+5G=) c.117-4190G= c.3208-4190G= (n.3208-4190G=) n.4058+5G= c.3120-4190G= (n.3120-4190G=) c.3114-4190G= (n.3114-4190G=) | |
16 | g.23607859C>G | CA2731884673 | PALB2 | c.3356+5G>C (n.3356+5G>C) c.*835+1G>C (n.*835+1G>C) c.3202-4190G>C (n.3202-4190G>C) c.3194+5G>C (n.3194+5G>C) c.2465+5G>C (n.2465+5G>C) n.4697+5G>C c.2317-4190G>C (n.2317-4190G>C) c.2303+5G>C (n.2303+5G>C) n.3870+5G>C n.2554+5G>C n.2045+5G>C c.*127+5G>C (n.*127+5G>C) c.884+5G>C (n.884+5G>C) c.3350+5G>C (n.3350+5G>C) c.117-4190G>C c.3208-4190G>C (n.3208-4190G>C) n.4058+5G>C c.3120-4190G>C (n.3120-4190G>C) c.3114-4190G>C (n.3114-4190G>C) | dbSNP |
16 | g.23607859C>T | CA168760 | PALB2 | c.3356+5G>A (n.3356+5G>A) c.*835+1G>A (n.*835+1G>A) c.3202-4190G>A (n.3202-4190G>A) c.3194+5G>A (n.3194+5G>A) c.2465+5G>A (n.2465+5G>A) n.4697+5G>A c.2317-4190G>A (n.2317-4190G>A) c.2303+5G>A (n.2303+5G>A) n.3870+5G>A n.2554+5G>A n.2045+5G>A c.*127+5G>A (n.*127+5G>A) c.884+5G>A (n.884+5G>A) c.3350+5G>A (n.3350+5G>A) c.117-4190G>A c.3208-4190G>A (n.3208-4190G>A) n.4058+5G>A c.3120-4190G>A (n.3120-4190G>A) c.3114-4190G>A (n.3114-4190G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607860T>A | CA2731881407 | PALB2 | c.3356+4A>T (n.3356+4A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.3202-4191A>T (n.3202-4191A>T) c.3194+4A>T (n.3194+4A>T) c.2465+4A>T (n.2465+4A>T) n.4697+4A>T c.2317-4191A>T (n.2317-4191A>T) c.2303+4A>T (n.2303+4A>T) n.3870+4A>T n.2554+4A>T n.2045+4A>T c.*127+4A>T (n.*127+4A>T) c.884+4A>T (n.884+4A>T) c.3350+4A>T (n.3350+4A>T) c.117-4191A>T c.3208-4191A>T (n.3208-4191A>T) n.4058+4A>T c.3120-4191A>T (n.3120-4191A>T) c.3114-4191A>T (n.3114-4191A>T) | dbSNP |
16 | g.23607860T>C | CA269618 | PALB2 | c.3356+4A>G (n.3356+4A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.3202-4191A>G (n.3202-4191A>G) c.3194+4A>G (n.3194+4A>G) c.2465+4A>G (n.2465+4A>G) n.4697+4A>G c.2317-4191A>G (n.2317-4191A>G) c.2303+4A>G (n.2303+4A>G) n.3870+4A>G n.2554+4A>G n.2045+4A>G c.*127+4A>G (n.*127+4A>G) c.884+4A>G (n.884+4A>G) c.3350+4A>G (n.3350+4A>G) c.117-4191A>G c.3208-4191A>G (n.3208-4191A>G) n.4058+4A>G c.3120-4191A>G (n.3120-4191A>G) c.3114-4191A>G (n.3114-4191A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607860T>G | CA658658454 | PALB2 | c.3356+4A>C (n.3356+4A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.3202-4191A>C (n.3202-4191A>C) c.3194+4A>C (n.3194+4A>C) c.2465+4A>C (n.2465+4A>C) n.4697+4A>C c.2317-4191A>C (n.2317-4191A>C) c.2303+4A>C (n.2303+4A>C) n.3870+4A>C n.2554+4A>C n.2045+4A>C c.*127+4A>C (n.*127+4A>C) c.884+4A>C (n.884+4A>C) c.3350+4A>C (n.3350+4A>C) c.117-4191A>C c.3208-4191A>C (n.3208-4191A>C) n.4058+4A>C c.3120-4191A>C (n.3120-4191A>C) c.3114-4191A>C (n.3114-4191A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607860T= | CA2213428728 | PALB2 | c.3356+4A= (n.3356+4A=) c.*835A= (n.*835A=) c.3202-4191A= (n.3202-4191A=) c.3194+4A= (n.3194+4A=) c.2465+4A= (n.2465+4A=) n.4697+4A= c.2317-4191A= (n.2317-4191A=) c.2303+4A= (n.2303+4A=) n.3870+4A= n.2554+4A= n.2045+4A= c.*127+4A= (n.*127+4A=) c.884+4A= (n.884+4A=) c.3350+4A= (n.3350+4A=) c.117-4191A= c.3208-4191A= (n.3208-4191A=) n.4058+4A= c.3120-4191A= (n.3120-4191A=) c.3114-4191A= (n.3114-4191A=) | |
16 | g.23607861T>G | CA621661702 | PALB2 | c.3356+3A>C (n.3356+3A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.3202-4192A>C (n.3202-4192A>C) c.3194+3A>C (n.3194+3A>C) c.2465+3A>C (n.2465+3A>C) n.4697+3A>C c.2317-4192A>C (n.2317-4192A>C) c.2303+3A>C (n.2303+3A>C) n.3870+3A>C n.2554+3A>C n.2045+3A>C c.*127+3A>C (n.*127+3A>C) c.884+3A>C (n.884+3A>C) c.3350+3A>C (n.3350+3A>C) c.117-4192A>C c.3208-4192A>C (n.3208-4192A>C) n.4058+3A>C c.3120-4192A>C (n.3120-4192A>C) c.3114-4192A>C (n.3114-4192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607861T= | CA2213428730 | PALB2 | c.3356+3A= (n.3356+3A=) c.*834A= (n.*834A=) c.3202-4192A= (n.3202-4192A=) c.3194+3A= (n.3194+3A=) c.2465+3A= (n.2465+3A=) n.4697+3A= c.2317-4192A= (n.2317-4192A=) c.2303+3A= (n.2303+3A=) n.3870+3A= n.2554+3A= n.2045+3A= c.*127+3A= (n.*127+3A=) c.884+3A= (n.884+3A=) c.3350+3A= (n.3350+3A=) c.117-4192A= c.3208-4192A= (n.3208-4192A=) n.4058+3A= c.3120-4192A= (n.3120-4192A=) c.3114-4192A= (n.3114-4192A=) | |
16 | g.23607862G>A | CA395139174 | PALB2 | c.3356+2C>T (n.3356+2C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.3202-4193C>T (n.3202-4193C>T) c.3194+2C>T (n.3194+2C>T) c.2465+2C>T (n.2465+2C>T) n.4697+2C>T c.2317-4193C>T (n.2317-4193C>T) c.2303+2C>T (n.2303+2C>T) n.3870+2C>T n.2554+2C>T n.2045+2C>T c.*127+2C>T (n.*127+2C>T) c.884+2C>T (n.884+2C>T) c.3350+2C>T (n.3350+2C>T) c.117-4193C>T c.3208-4193C>T (n.3208-4193C>T) n.4058+2C>T c.3120-4193C>T (n.3120-4193C>T) c.3114-4193C>T (n.3114-4193C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607862G>C | CA395139182 | PALB2 | c.3356+2C>G (n.3356+2C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.3202-4193C>G (n.3202-4193C>G) c.3194+2C>G (n.3194+2C>G) c.2465+2C>G (n.2465+2C>G) n.4697+2C>G c.2317-4193C>G (n.2317-4193C>G) c.2303+2C>G (n.2303+2C>G) n.3870+2C>G n.2554+2C>G n.2045+2C>G c.*127+2C>G (n.*127+2C>G) c.884+2C>G (n.884+2C>G) c.3350+2C>G (n.3350+2C>G) c.117-4193C>G c.3208-4193C>G (n.3208-4193C>G) n.4058+2C>G c.3120-4193C>G (n.3120-4193C>G) c.3114-4193C>G (n.3114-4193C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607862G= | CA2213428731 | PALB2 | c.3356+2C= (n.3356+2C=) c.*833C= (n.*833C=) c.3202-4193C= (n.3202-4193C=) c.3194+2C= (n.3194+2C=) c.2465+2C= (n.2465+2C=) n.4697+2C= c.2317-4193C= (n.2317-4193C=) c.2303+2C= (n.2303+2C=) n.3870+2C= n.2554+2C= n.2045+2C= c.*127+2C= (n.*127+2C=) c.884+2C= (n.884+2C=) c.3350+2C= (n.3350+2C=) c.117-4193C= c.3208-4193C= (n.3208-4193C=) n.4058+2C= c.3120-4193C= (n.3120-4193C=) c.3114-4193C= (n.3114-4193C=) | |
16 | g.23607862G>T | CA395139184 | PALB2 | c.3356+2C>A (n.3356+2C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.3202-4193C>A (n.3202-4193C>A) c.3194+2C>A (n.3194+2C>A) c.2465+2C>A (n.2465+2C>A) n.4697+2C>A c.2317-4193C>A (n.2317-4193C>A) c.2303+2C>A (n.2303+2C>A) n.3870+2C>A n.2554+2C>A n.2045+2C>A c.*127+2C>A (n.*127+2C>A) c.884+2C>A (n.884+2C>A) c.3350+2C>A (n.3350+2C>A) c.117-4193C>A c.3208-4193C>A (n.3208-4193C>A) n.4058+2C>A c.3120-4193C>A (n.3120-4193C>A) c.3114-4193C>A (n.3114-4193C>A) | ClinVar |
16 | g.23607863C>A | CA395139200 | PALB2 | c.3356+1G>T (n.3356+1G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.3202-4194G>T (n.3202-4194G>T) c.3194+1G>T (n.3194+1G>T) c.2465+1G>T (n.2465+1G>T) n.4697+1G>T c.2317-4194G>T (n.2317-4194G>T) c.2303+1G>T (n.2303+1G>T) n.3870+1G>T n.2554+1G>T n.2045+1G>T c.*127+1G>T (n.*127+1G>T) c.884+1G>T (n.884+1G>T) c.3350+1G>T (n.3350+1G>T) c.117-4194G>T c.3208-4194G>T (n.3208-4194G>T) n.4058+1G>T c.3120-4194G>T (n.3120-4194G>T) c.3114-4194G>T (n.3114-4194G>T) | dbSNP |
16 | g.23607863C= | CA2213428733 | PALB2 | c.3356+1G= (n.3356+1G=) c.*832G= (n.*832G=) c.3202-4194G= (n.3202-4194G=) c.3194+1G= (n.3194+1G=) c.2465+1G= (n.2465+1G=) n.4697+1G= c.2317-4194G= (n.2317-4194G=) c.2303+1G= (n.2303+1G=) n.3870+1G= n.2554+1G= n.2045+1G= c.*127+1G= (n.*127+1G=) c.884+1G= (n.884+1G=) c.3350+1G= (n.3350+1G=) c.117-4194G= c.3208-4194G= (n.3208-4194G=) n.4058+1G= c.3120-4194G= (n.3120-4194G=) c.3114-4194G= (n.3114-4194G=) | |
16 | g.23607863C>G | CA395139201 | PALB2 | c.3356+1G>C (n.3356+1G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.3202-4194G>C (n.3202-4194G>C) c.3194+1G>C (n.3194+1G>C) c.2465+1G>C (n.2465+1G>C) n.4697+1G>C c.2317-4194G>C (n.2317-4194G>C) c.2303+1G>C (n.2303+1G>C) n.3870+1G>C n.2554+1G>C n.2045+1G>C c.*127+1G>C (n.*127+1G>C) c.884+1G>C (n.884+1G>C) c.3350+1G>C (n.3350+1G>C) c.117-4194G>C c.3208-4194G>C (n.3208-4194G>C) n.4058+1G>C c.3120-4194G>C (n.3120-4194G>C) c.3114-4194G>C (n.3114-4194G>C) | dbSNP |
16 | g.23607863C>T | CA348374 | PALB2 | c.3356+1G>A (n.3356+1G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.3202-4194G>A (n.3202-4194G>A) c.3194+1G>A (n.3194+1G>A) c.2465+1G>A (n.2465+1G>A) n.4697+1G>A c.2317-4194G>A (n.2317-4194G>A) c.2303+1G>A (n.2303+1G>A) n.3870+1G>A n.2554+1G>A n.2045+1G>A c.*127+1G>A (n.*127+1G>A) c.884+1G>A (n.884+1G>A) c.3350+1G>A (n.3350+1G>A) c.117-4194G>A c.3208-4194G>A (n.3208-4194G>A) n.4058+1G>A c.3120-4194G>A (n.3120-4194G>A) c.3114-4194G>A (n.3114-4194G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607863_23607864delinsG | CA2580613445 | PALB2 | c.3356_3356+1delinsC c.*831_*832delinsC (n.*831_*832delinsC) c.3202-4195_3202-4194delinsC (n.3202-4195_3202-4194delinsC) c.3194_3194+1delinsC c.2465_2465+1delinsC n.4697_4697+1delinsC c.2317-4195_2317-4194delinsC (n.2317-4195_2317-4194delinsC) c.2303_2303+1delinsC n.3870_3870+1delinsC n.2554_2554+1delinsC n.2045_2045+1delinsC c.*127_*127+1delinsC c.884_884+1delinsC c.3350_3350+1delinsC c.117-4195_117-4194delinsC c.3208-4195_3208-4194delinsC (n.3208-4195_3208-4194delinsC) n.4058_4058+1delinsC c.3120-4195_3120-4194delinsC (n.3120-4195_3120-4194delinsC) c.3114-4195_3114-4194delinsC (n.3114-4195_3114-4194delinsC) | ClinVar |
16 | g.23607864del | CA2499223402 | PALB2 | c.3356+1del c.*832del (n.*832del) c.3202-4194del (n.3202-4194del) c.3194+1del c.2465+1del n.4697+1del c.2317-4194del (n.2317-4194del) c.2303+1del n.3870+1del n.2554+1del n.2045+1del c.*127+1del c.884+1del c.3350+1del c.117-4194del c.3208-4194del (n.3208-4194del) n.4058+1del c.3120-4194del (n.3120-4194del) c.3114-4194del (n.3114-4194del) | dbSNP |
16 | g.23607864C>A | CA395139202 | PALB2 | c.3356G>T (p.Arg1119Met) c.*831G>T (n.*831G>T) c.3202-4195G>T (n.3202-4195G>T) c.3194G>T (p.Arg1065Met) c.2465G>T (p.Arg822Met) n.4697G>T c.2317-4195G>T (n.2317-4195G>T) c.2303G>T (p.Arg768Met) n.3870G>T n.2554G>T n.2045G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.884G>T (p.Arg295Met) c.3350G>T (p.Arg1117Met) c.117-4195G>T c.3208-4195G>T (n.3208-4195G>T) n.4058G>T c.3120-4195G>T (n.3120-4195G>T) c.3114-4195G>T (n.3114-4195G>T) | |
16 | g.23607864C= | CA2213428735 | PALB2 | c.3356G= (p.Arg1119=) c.*831G= (n.*831G=) c.3202-4195G= (n.3202-4195G=) c.3194G= (p.Arg1065=) c.2465G= (p.Arg822=) n.4697G= c.2317-4195G= (n.2317-4195G=) c.2303G= (p.Arg768=) n.3870G= n.2554G= n.2045G= c.*127G= (n.*127G=) c.884G= (p.Arg295=) c.3350G= (p.Arg1117=) c.117-4195G= c.3208-4195G= (n.3208-4195G=) n.4058G= c.3120-4195G= (n.3120-4195G=) c.3114-4195G= (n.3114-4195G=) | |
16 | g.23607864C>G | CA395139203 | PALB2 | c.3356G>C (p.Arg1119Thr) c.*831G>C (n.*831G>C) c.3202-4195G>C (n.3202-4195G>C) c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.2465G>C (p.Arg822Thr) n.4697G>C c.2317-4195G>C (n.2317-4195G>C) c.2303G>C (p.Arg768Thr) n.3870G>C n.2554G>C n.2045G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.884G>C (p.Arg295Thr) c.3350G>C (p.Arg1117Thr) c.117-4195G>C c.3208-4195G>C (n.3208-4195G>C) n.4058G>C c.3120-4195G>C (n.3120-4195G>C) c.3114-4195G>C (n.3114-4195G>C) | dbSNP |
16 | g.23607864C>T | CA10579920 | PALB2 | c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.*831G>A (n.*831G>A) c.3202-4195G>A (n.3202-4195G>A) c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.2465G>A (p.Arg822Lys) n.4697G>A c.2317-4195G>A (n.2317-4195G>A) c.2303G>A (p.Arg768Lys) n.3870G>A n.2554G>A n.2045G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.884G>A (p.Arg295Lys) c.3350G>A (p.Arg1117Lys) c.117-4195G>A c.3208-4195G>A (n.3208-4195G>A) n.4058G>A c.3120-4195G>A (n.3120-4195G>A) c.3114-4195G>A (n.3114-4195G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607865T>A | CA395139207 | PALB2 | c.3355A>T (p.Arg1119Trp) c.*830A>T (n.*830A>T) c.3202-4196A>T (n.3202-4196A>T) c.3193A>T (p.Arg1065Trp) c.2464A>T (p.Arg822Trp) n.4696A>T c.2317-4196A>T (n.2317-4196A>T) c.2302A>T (p.Arg768Trp) n.3869A>T n.2553A>T n.2044A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.883A>T (p.Arg295Trp) c.3349A>T (p.Arg1117Trp) c.117-4196A>T c.3208-4196A>T (n.3208-4196A>T) n.4057A>T c.3120-4196A>T (n.3120-4196A>T) c.3114-4196A>T (n.3114-4196A>T) | |
16 | g.23607865T>C | CA395139210 | PALB2 | c.3355A>G (p.Arg1119Gly) c.*830A>G (n.*830A>G) c.3202-4196A>G (n.3202-4196A>G) c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.2464A>G (p.Arg822Gly) n.4696A>G c.2317-4196A>G (n.2317-4196A>G) c.2302A>G (p.Arg768Gly) n.3869A>G n.2553A>G n.2044A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.883A>G (p.Arg295Gly) c.3349A>G (p.Arg1117Gly) c.117-4196A>G c.3208-4196A>G (n.3208-4196A>G) n.4057A>G c.3120-4196A>G (n.3120-4196A>G) c.3114-4196A>G (n.3114-4196A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607865T>G | CA494175447 | PALB2 | c.3355A>C (p.Arg1119=) c.*830A>C (n.*830A>C) c.3202-4196A>C (n.3202-4196A>C) c.3193A>C (p.Arg1065=) c.2464A>C (p.Arg822=) n.4696A>C c.2317-4196A>C (n.2317-4196A>C) c.2302A>C (p.Arg768=) n.3869A>C n.2553A>C n.2044A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.883A>C (p.Arg295=) c.3349A>C (p.Arg1117=) c.117-4196A>C c.3208-4196A>C (n.3208-4196A>C) n.4057A>C c.3120-4196A>C (n.3120-4196A>C) c.3114-4196A>C (n.3114-4196A>C) | |
16 | g.23607866G>A | CA7963382 | PALB2 | c.3354C>T (p.Gly1118=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.3202-4197C>T (n.3202-4197C>T) c.3192C>T (p.Gly1064=) c.2463C>T (p.Gly821=) n.4695C>T c.2317-4197C>T (n.2317-4197C>T) c.2301C>T (p.Gly767=) n.3868C>T n.2552C>T n.2043C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.882C>T (p.Gly294=) c.3348C>T (p.Gly1116=) c.117-4197C>T c.3208-4197C>T (n.3208-4197C>T) n.4056C>T c.3120-4197C>T (n.3120-4197C>T) c.3114-4197C>T (n.3114-4197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607866G>C | CA494175451 | PALB2 | c.3354C>G (p.Gly1118=) c.*829C>G (n.*829C>G) c.3202-4197C>G (n.3202-4197C>G) c.3192C>G (p.Gly1064=) c.2463C>G (p.Gly821=) n.4695C>G c.2317-4197C>G (n.2317-4197C>G) c.2301C>G (p.Gly767=) n.3868C>G n.2552C>G n.2043C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.882C>G (p.Gly294=) c.3348C>G (p.Gly1116=) c.117-4197C>G c.3208-4197C>G (n.3208-4197C>G) n.4056C>G c.3120-4197C>G (n.3120-4197C>G) c.3114-4197C>G (n.3114-4197C>G) | |
16 | g.23607866G= | CA2213428738 | PALB2 | c.3354C= (p.Gly1118=) c.*829C= (n.*829C=) c.3202-4197C= (n.3202-4197C=) c.3192C= (p.Gly1064=) c.2463C= (p.Gly821=) n.4695C= c.2317-4197C= (n.2317-4197C=) c.2301C= (p.Gly767=) n.3868C= n.2552C= n.2043C= c.*125C= (n.*125C=) c.882C= (p.Gly294=) c.3348C= (p.Gly1116=) c.117-4197C= c.3208-4197C= (n.3208-4197C=) n.4056C= c.3120-4197C= (n.3120-4197C=) c.3114-4197C= (n.3114-4197C=) | |
16 | g.23607866G>T | CA494175449 | PALB2 | c.3354C>A (p.Gly1118=) c.*829C>A (n.*829C>A) c.3202-4197C>A (n.3202-4197C>A) c.3192C>A (p.Gly1064=) c.2463C>A (p.Gly821=) n.4695C>A c.2317-4197C>A (n.2317-4197C>A) c.2301C>A (p.Gly767=) n.3868C>A n.2552C>A n.2043C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.882C>A (p.Gly294=) c.3348C>A (p.Gly1116=) c.117-4197C>A c.3208-4197C>A (n.3208-4197C>A) n.4056C>A c.3120-4197C>A (n.3120-4197C>A) c.3114-4197C>A (n.3114-4197C>A) | |
16 | g.23607866_23607867del | CA2695197576 | PALB2 | c.3353_3354del (p.Gly1118GlufsTer6) c.*828_*829del (n.*828_*829del) c.3202-4198_3202-4197del (n.3202-4198_3202-4197del) c.3191_3192del (p.Gly1064GlufsTer6) c.2462_2463del (p.Gly821GlufsTer6) n.4694_4695del c.2317-4198_2317-4197del (n.2317-4198_2317-4197del) c.2300_2301del (p.Gly767GlufsTer6) n.3867_3868del n.2551_2552del n.2042_2043del c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.881_882del (p.Gly294GlufsTer6) c.3347_3348del (p.Gly1116GlufsTer6) c.117-4198_117-4197del c.3208-4198_3208-4197del (n.3208-4198_3208-4197del) n.4055_4056del c.3120-4198_3120-4197del (n.3120-4198_3120-4197del) c.3114-4198_3114-4197del (n.3114-4198_3114-4197del) | ClinVar |
16 | g.23607867C>A | CA395139217 | PALB2 | c.3353G>T (p.Gly1118Val) c.*828G>T (n.*828G>T) c.3202-4198G>T (n.3202-4198G>T) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.2462G>T (p.Gly821Val) n.4694G>T c.2317-4198G>T (n.2317-4198G>T) c.2300G>T (p.Gly767Val) n.3867G>T n.2551G>T n.2042G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.117-4198G>T c.3208-4198G>T (n.3208-4198G>T) n.4055G>T c.3120-4198G>T (n.3120-4198G>T) c.3114-4198G>T (n.3114-4198G>T) | dbSNP |
16 | g.23607867C= | CA2213428739 | PALB2 | c.3353G= (p.Gly1118=) c.*828G= (n.*828G=) c.3202-4198G= (n.3202-4198G=) c.3191G= (p.Gly1064=) c.2462G= (p.Gly821=) n.4694G= c.2317-4198G= (n.2317-4198G=) c.2300G= (p.Gly767=) n.3867G= n.2551G= n.2042G= c.*124G= (n.*124G=) c.881G= (p.Gly294=) c.3347G= (p.Gly1116=) c.117-4198G= c.3208-4198G= (n.3208-4198G=) n.4055G= c.3120-4198G= (n.3120-4198G=) c.3114-4198G= (n.3114-4198G=) | |
16 | g.23607867C>G | CA395139219 | PALB2 | c.3353G>C (p.Gly1118Ala) c.*828G>C (n.*828G>C) c.3202-4198G>C (n.3202-4198G>C) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.2462G>C (p.Gly821Ala) n.4694G>C c.2317-4198G>C (n.2317-4198G>C) c.2300G>C (p.Gly767Ala) n.3867G>C n.2551G>C n.2042G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.117-4198G>C c.3208-4198G>C (n.3208-4198G>C) n.4055G>C c.3120-4198G>C (n.3120-4198G>C) c.3114-4198G>C (n.3114-4198G>C) | dbSNP |
16 | g.23607867C>T | CA395139220 | PALB2 | c.3353G>A (p.Gly1118Asp) c.*828G>A (n.*828G>A) c.3202-4198G>A (n.3202-4198G>A) c.3191G>A (p.Gly1064Asp) c.2462G>A (p.Gly821Asp) n.4694G>A c.2317-4198G>A (n.2317-4198G>A) c.2300G>A (p.Gly767Asp) n.3867G>A n.2551G>A n.2042G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.117-4198G>A c.3208-4198G>A (n.3208-4198G>A) n.4055G>A c.3120-4198G>A (n.3120-4198G>A) c.3114-4198G>A (n.3114-4198G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607868C>A | CA395139222 | PALB2 | c.3352G>T (p.Gly1118Cys) c.*827G>T (n.*827G>T) c.3202-4199G>T (n.3202-4199G>T) c.3190G>T (p.Gly1064Cys) c.2461G>T (p.Gly821Cys) n.4693G>T c.2317-4199G>T (n.2317-4199G>T) c.2299G>T (p.Gly767Cys) n.3866G>T n.2550G>T n.2041G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.117-4199G>T c.3208-4199G>T (n.3208-4199G>T) n.4054G>T c.3120-4199G>T (n.3120-4199G>T) c.3114-4199G>T (n.3114-4199G>T) | |
16 | g.23607868C>G | CA395139224 | PALB2 | c.3352G>C (p.Gly1118Arg) c.*827G>C (n.*827G>C) c.3202-4199G>C (n.3202-4199G>C) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.2461G>C (p.Gly821Arg) n.4693G>C c.2317-4199G>C (n.2317-4199G>C) c.2299G>C (p.Gly767Arg) n.3866G>C n.2550G>C n.2041G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.117-4199G>C c.3208-4199G>C (n.3208-4199G>C) n.4054G>C c.3120-4199G>C (n.3120-4199G>C) c.3114-4199G>C (n.3114-4199G>C) | |
16 | g.23607868C>T | CA395139225 | PALB2 | c.3352G>A (p.Gly1118Ser) c.*827G>A (n.*827G>A) c.3202-4199G>A (n.3202-4199G>A) c.3190G>A (p.Gly1064Ser) c.2461G>A (p.Gly821Ser) n.4693G>A c.2317-4199G>A (n.2317-4199G>A) c.2299G>A (p.Gly767Ser) n.3866G>A n.2550G>A n.2041G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.117-4199G>A c.3208-4199G>A (n.3208-4199G>A) n.4054G>A c.3120-4199G>A (n.3120-4199G>A) c.3114-4199G>A (n.3114-4199G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607869A>C | CA494175454 | PALB2 | c.3351T>G (p.Ala1117=) c.*826T>G (n.*826T>G) c.3202-4200T>G (n.3202-4200T>G) c.3189T>G (p.Ala1063=) c.2460T>G (p.Ala820=) n.4692T>G c.2317-4200T>G (n.2317-4200T>G) c.2298T>G (p.Ala766=) n.3865T>G n.2549T>G n.2040T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.879T>G (p.Ala293=) c.3345T>G (p.Ala1115=) c.117-4200T>G c.3208-4200T>G (n.3208-4200T>G) n.4053T>G c.3120-4200T>G (n.3120-4200T>G) c.3114-4200T>G (n.3114-4200T>G) | |
16 | g.23607869A>G | CA494175455 | PALB2 | c.3351T>C (p.Ala1117=) c.*826T>C (n.*826T>C) c.3202-4200T>C (n.3202-4200T>C) c.3189T>C (p.Ala1063=) c.2460T>C (p.Ala820=) n.4692T>C c.2317-4200T>C (n.2317-4200T>C) c.2298T>C (p.Ala766=) n.3865T>C n.2549T>C n.2040T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.879T>C (p.Ala293=) c.3345T>C (p.Ala1115=) c.117-4200T>C c.3208-4200T>C (n.3208-4200T>C) n.4053T>C c.3120-4200T>C (n.3120-4200T>C) c.3114-4200T>C (n.3114-4200T>C) | |
16 | g.23607869A>T | CA494175456 | PALB2 | c.3351T>A (p.Ala1117=) c.*826T>A (n.*826T>A) c.3202-4200T>A (n.3202-4200T>A) c.3189T>A (p.Ala1063=) c.2460T>A (p.Ala820=) n.4692T>A c.2317-4200T>A (n.2317-4200T>A) c.2298T>A (p.Ala766=) n.3865T>A n.2549T>A n.2040T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.879T>A (p.Ala293=) c.3345T>A (p.Ala1115=) c.117-4200T>A c.3208-4200T>A (n.3208-4200T>A) n.4053T>A c.3120-4200T>A (n.3120-4200T>A) c.3114-4200T>A (n.3114-4200T>A) | dbSNP |
16 | g.23607870G>A | CA395139233 | PALB2 | c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.*825C>T (n.*825C>T) c.3202-4201C>T (n.3202-4201C>T) c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.2459C>T (p.Ala820Val) n.4691C>T c.2317-4201C>T (n.2317-4201C>T) c.2297C>T (p.Ala766Val) n.3864C>T n.2548C>T n.2039C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.117-4201C>T c.3208-4201C>T (n.3208-4201C>T) n.4052C>T c.3120-4201C>T (n.3120-4201C>T) c.3114-4201C>T (n.3114-4201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607870G>C | CA395139235 | PALB2 | c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.*825C>G (n.*825C>G) c.3202-4201C>G (n.3202-4201C>G) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.2459C>G (p.Ala820Gly) n.4691C>G c.2317-4201C>G (n.2317-4201C>G) c.2297C>G (p.Ala766Gly) n.3864C>G n.2548C>G n.2039C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.117-4201C>G c.3208-4201C>G (n.3208-4201C>G) n.4052C>G c.3120-4201C>G (n.3120-4201C>G) c.3114-4201C>G (n.3114-4201C>G) | dbSNP |
16 | g.23607870G= | CA2213428740 | PALB2 | c.3350C= (p.Ala1117=) c.*825C= (n.*825C=) c.3202-4201C= (n.3202-4201C=) c.3188C= (p.Ala1063=) c.2459C= (p.Ala820=) n.4691C= c.2317-4201C= (n.2317-4201C=) c.2297C= (p.Ala766=) n.3864C= n.2548C= n.2039C= c.*121C= (n.*121C=) c.878C= (p.Ala293=) c.3344C= (p.Ala1115=) c.117-4201C= c.3208-4201C= (n.3208-4201C=) n.4052C= c.3120-4201C= (n.3120-4201C=) c.3114-4201C= (n.3114-4201C=) | |
16 | g.23607870G>T | CA395139228 | PALB2 | c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.*825C>A (n.*825C>A) c.3202-4201C>A (n.3202-4201C>A) c.3188C>A (p.Ala1063Asp) c.2459C>A (p.Ala820Asp) n.4691C>A c.2317-4201C>A (n.2317-4201C>A) c.2297C>A (p.Ala766Asp) n.3864C>A n.2548C>A n.2039C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.117-4201C>A c.3208-4201C>A (n.3208-4201C>A) n.4052C>A c.3120-4201C>A (n.3120-4201C>A) c.3114-4201C>A (n.3114-4201C>A) | dbSNP |
16 | g.23607871C>A | CA395139256 | PALB2 | c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.*824G>T (n.*824G>T) c.3202-4202G>T (n.3202-4202G>T) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.2458G>T (p.Ala820Ser) n.4690G>T c.2317-4202G>T (n.2317-4202G>T) c.2296G>T (p.Ala766Ser) n.3863G>T n.2547G>T n.2038G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.117-4202G>T c.3208-4202G>T (n.3208-4202G>T) n.4051G>T c.3120-4202G>T (n.3120-4202G>T) c.3114-4202G>T (n.3114-4202G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607871C= | CA2213428742 | PALB2 | c.3349G= (p.Ala1117=) c.*824G= (n.*824G=) c.3202-4202G= (n.3202-4202G=) c.3187G= (p.Ala1063=) c.2458G= (p.Ala820=) n.4690G= c.2317-4202G= (n.2317-4202G=) c.2296G= (p.Ala766=) n.3863G= n.2547G= n.2038G= c.*120G= (n.*120G=) c.877G= (p.Ala293=) c.3343G= (p.Ala1115=) c.117-4202G= c.3208-4202G= (n.3208-4202G=) n.4051G= c.3120-4202G= (n.3120-4202G=) c.3114-4202G= (n.3114-4202G=) | |
16 | g.23607871C>G | CA395139259 | PALB2 | c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.*824G>C (n.*824G>C) c.3202-4202G>C (n.3202-4202G>C) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.2458G>C (p.Ala820Pro) n.4690G>C c.2317-4202G>C (n.2317-4202G>C) c.2296G>C (p.Ala766Pro) n.3863G>C n.2547G>C n.2038G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.117-4202G>C c.3208-4202G>C (n.3208-4202G>C) n.4051G>C c.3120-4202G>C (n.3120-4202G>C) c.3114-4202G>C (n.3114-4202G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607871C>T | CA395139260 | PALB2 | c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.*824G>A (n.*824G>A) c.3202-4202G>A (n.3202-4202G>A) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.2458G>A (p.Ala820Thr) n.4690G>A c.2317-4202G>A (n.2317-4202G>A) c.2296G>A (p.Ala766Thr) n.3863G>A n.2547G>A n.2038G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.117-4202G>A c.3208-4202G>A (n.3208-4202G>A) n.4051G>A c.3120-4202G>A (n.3120-4202G>A) c.3114-4202G>A (n.3114-4202G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607872C>A | CA395139262 | PALB2 | c.3348G>T (p.Gln1116His) c.*823G>T (n.*823G>T) c.3202-4203G>T (n.3202-4203G>T) c.3186G>T (p.Gln1062His) c.2457G>T (p.Gln819His) n.4689G>T c.2317-4203G>T (n.2317-4203G>T) c.2295G>T (p.Gln765His) n.3862G>T n.2546G>T n.2037G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.3342G>T (p.Gln1114His) c.117-4203G>T c.3208-4203G>T (n.3208-4203G>T) n.4050G>T c.3120-4203G>T (n.3120-4203G>T) c.3114-4203G>T (n.3114-4203G>T) | dbSNP |
16 | g.23607872C= | CA2213428743 | PALB2 | c.3348G= (p.Gln1116=) c.*823G= (n.*823G=) c.3202-4203G= (n.3202-4203G=) c.3186G= (p.Gln1062=) c.2457G= (p.Gln819=) n.4689G= c.2317-4203G= (n.2317-4203G=) c.2295G= (p.Gln765=) n.3862G= n.2546G= n.2037G= c.*119G= (n.*119G=) c.876G= (p.Gln292=) c.3342G= (p.Gln1114=) c.117-4203G= c.3208-4203G= (n.3208-4203G=) n.4050G= c.3120-4203G= (n.3120-4203G=) c.3114-4203G= (n.3114-4203G=) | |
16 | g.23607872C>G | CA395139263 | PALB2 | c.3348G>C (p.Gln1116His) c.*823G>C (n.*823G>C) c.3202-4203G>C (n.3202-4203G>C) c.3186G>C (p.Gln1062His) c.2457G>C (p.Gln819His) n.4689G>C c.2317-4203G>C (n.2317-4203G>C) c.2295G>C (p.Gln765His) n.3862G>C n.2546G>C n.2037G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.3342G>C (p.Gln1114His) c.117-4203G>C c.3208-4203G>C (n.3208-4203G>C) n.4050G>C c.3120-4203G>C (n.3120-4203G>C) c.3114-4203G>C (n.3114-4203G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607872C>T | CA494175458 | PALB2 | c.3348G>A (p.Gln1116=) c.*823G>A (n.*823G>A) c.3202-4203G>A (n.3202-4203G>A) c.3186G>A (p.Gln1062=) c.2457G>A (p.Gln819=) n.4689G>A c.2317-4203G>A (n.2317-4203G>A) c.2295G>A (p.Gln765=) n.3862G>A n.2546G>A n.2037G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.3342G>A (p.Gln1114=) c.117-4203G>A c.3208-4203G>A (n.3208-4203G>A) n.4050G>A c.3120-4203G>A (n.3120-4203G>A) c.3114-4203G>A (n.3114-4203G>A) | dbSNP |
16 | g.23607873T>A | CA395139274 | PALB2 | c.3347A>T (p.Gln1116Leu) c.*822A>T (n.*822A>T) c.3202-4204A>T (n.3202-4204A>T) c.3185A>T (p.Gln1062Leu) c.2456A>T (p.Gln819Leu) n.4688A>T c.2317-4204A>T (n.2317-4204A>T) c.2294A>T (p.Gln765Leu) n.3861A>T n.2545A>T n.2036A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.117-4204A>T c.3208-4204A>T (n.3208-4204A>T) n.4049A>T c.3120-4204A>T (n.3120-4204A>T) c.3114-4204A>T (n.3114-4204A>T) | |
16 | g.23607873T>C | CA395139265 | PALB2 | c.3347A>G (p.Gln1116Arg) c.*822A>G (n.*822A>G) c.3202-4204A>G (n.3202-4204A>G) c.3185A>G (p.Gln1062Arg) c.2456A>G (p.Gln819Arg) n.4688A>G c.2317-4204A>G (n.2317-4204A>G) c.2294A>G (p.Gln765Arg) n.3861A>G n.2545A>G n.2036A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.117-4204A>G c.3208-4204A>G (n.3208-4204A>G) n.4049A>G c.3120-4204A>G (n.3120-4204A>G) c.3114-4204A>G (n.3114-4204A>G) | dbSNP |
16 | g.23607873T>G | CA395139268 | PALB2 | c.3347A>C (p.Gln1116Pro) c.*822A>C (n.*822A>C) c.3202-4204A>C (n.3202-4204A>C) c.3185A>C (p.Gln1062Pro) c.2456A>C (p.Gln819Pro) n.4688A>C c.2317-4204A>C (n.2317-4204A>C) c.2294A>C (p.Gln765Pro) n.3861A>C n.2545A>C n.2036A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.117-4204A>C c.3208-4204A>C (n.3208-4204A>C) n.4049A>C c.3120-4204A>C (n.3120-4204A>C) c.3114-4204A>C (n.3114-4204A>C) | |
16 | g.23607874G>A | CA395139278 | PALB2 | c.3346C>T (p.Gln1116Ter) c.*821C>T (n.*821C>T) c.3202-4205C>T (n.3202-4205C>T) c.3184C>T (p.Gln1062Ter) c.2455C>T (p.Gln819Ter) n.4687C>T c.2317-4205C>T (n.2317-4205C>T) c.2293C>T (p.Gln765Ter) n.3860C>T n.2544C>T n.2035C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.117-4205C>T c.3208-4205C>T (n.3208-4205C>T) n.4048C>T c.3120-4205C>T (n.3120-4205C>T) c.3114-4205C>T (n.3114-4205C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607874G>C | CA395139279 | PALB2 | c.3346C>G (p.Gln1116Glu) c.*821C>G (n.*821C>G) c.3202-4205C>G (n.3202-4205C>G) c.3184C>G (p.Gln1062Glu) c.2455C>G (p.Gln819Glu) n.4687C>G c.2317-4205C>G (n.2317-4205C>G) c.2293C>G (p.Gln765Glu) n.3860C>G n.2544C>G n.2035C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.117-4205C>G c.3208-4205C>G (n.3208-4205C>G) n.4048C>G c.3120-4205C>G (n.3120-4205C>G) c.3114-4205C>G (n.3114-4205C>G) | dbSNP |
16 | g.23607874G= | CA2213428745 | PALB2 | c.3346C= (p.Gln1116=) c.*821C= (n.*821C=) c.3202-4205C= (n.3202-4205C=) c.3184C= (p.Gln1062=) c.2455C= (p.Gln819=) n.4687C= c.2317-4205C= (n.2317-4205C=) c.2293C= (p.Gln765=) n.3860C= n.2544C= n.2035C= c.*117C= (n.*117C=) c.874C= (p.Gln292=) c.3340C= (p.Gln1114=) c.117-4205C= c.3208-4205C= (n.3208-4205C=) n.4048C= c.3120-4205C= (n.3120-4205C=) c.3114-4205C= (n.3114-4205C=) | |
16 | g.23607874G>T | CA395139281 | PALB2 | c.3346C>A (p.Gln1116Lys) c.*821C>A (n.*821C>A) c.3202-4205C>A (n.3202-4205C>A) c.3184C>A (p.Gln1062Lys) c.2455C>A (p.Gln819Lys) n.4687C>A c.2317-4205C>A (n.2317-4205C>A) c.2293C>A (p.Gln765Lys) n.3860C>A n.2544C>A n.2035C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.117-4205C>A c.3208-4205C>A (n.3208-4205C>A) n.4048C>A c.3120-4205C>A (n.3120-4205C>A) c.3114-4205C>A (n.3114-4205C>A) | dbSNP |
16 | g.23607875C>A | CA494175459 | PALB2 | c.3345G>T (p.Gly1115=) c.*820G>T (n.*820G>T) c.3202-4206G>T (n.3202-4206G>T) c.3183G>T (p.Gly1061=) c.2454G>T (p.Gly818=) n.4686G>T c.2317-4206G>T (n.2317-4206G>T) c.2292G>T (p.Gly764=) n.3859G>T n.2543G>T n.2034G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.873G>T (p.Gly291=) c.3339G>T (p.Gly1113=) c.117-4206G>T c.3208-4206G>T (n.3208-4206G>T) n.4047G>T c.3120-4206G>T (n.3120-4206G>T) c.3114-4206G>T (n.3114-4206G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607875C= | CA2213428746 | PALB2 | c.3345G= (p.Gly1115=) c.*820G= (n.*820G=) c.3202-4206G= (n.3202-4206G=) c.3183G= (p.Gly1061=) c.2454G= (p.Gly818=) n.4686G= c.2317-4206G= (n.2317-4206G=) c.2292G= (p.Gly764=) n.3859G= n.2543G= n.2034G= c.*116G= (n.*116G=) c.873G= (p.Gly291=) c.3339G= (p.Gly1113=) c.117-4206G= c.3208-4206G= (n.3208-4206G=) n.4047G= c.3120-4206G= (n.3120-4206G=) c.3114-4206G= (n.3114-4206G=) | |
16 | g.23607875C>G | CA494175460 | PALB2 | c.3345G>C (p.Gly1115=) c.*820G>C (n.*820G>C) c.3202-4206G>C (n.3202-4206G>C) c.3183G>C (p.Gly1061=) c.2454G>C (p.Gly818=) n.4686G>C c.2317-4206G>C (n.2317-4206G>C) c.2292G>C (p.Gly764=) n.3859G>C n.2543G>C n.2034G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.873G>C (p.Gly291=) c.3339G>C (p.Gly1113=) c.117-4206G>C c.3208-4206G>C (n.3208-4206G>C) n.4047G>C c.3120-4206G>C (n.3120-4206G>C) c.3114-4206G>C (n.3114-4206G>C) | dbSNP |
16 | g.23607875C>T | CA494175461 | PALB2 | c.3345G>A (p.Gly1115=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.3202-4206G>A (n.3202-4206G>A) c.3183G>A (p.Gly1061=) c.2454G>A (p.Gly818=) n.4686G>A c.2317-4206G>A (n.2317-4206G>A) c.2292G>A (p.Gly764=) n.3859G>A n.2543G>A n.2034G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.873G>A (p.Gly291=) c.3339G>A (p.Gly1113=) c.117-4206G>A c.3208-4206G>A (n.3208-4206G>A) n.4047G>A c.3120-4206G>A (n.3120-4206G>A) c.3114-4206G>A (n.3114-4206G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607877del | CA2695197577 | PALB2 | c.3345del (p.Gln1116ArgfsTer10) c.*820del (n.*820del) c.3202-4206del (n.3202-4206del) c.3183del (p.Gln1062ArgfsTer10) c.2454del (p.Gln819ArgfsTer10) n.4686del c.2317-4206del (n.2317-4206del) c.2292del (p.Gln765ArgfsTer10) n.3859del n.2543del n.2034del c.*116del (n.*116del) c.873del (p.Gln292ArgfsTer10) c.3339del (p.Gln1114ArgfsTer10) c.117-4206del c.3208-4206del (n.3208-4206del) n.4047del c.3120-4206del (n.3120-4206del) c.3114-4206del (n.3114-4206del) | ClinVar |
16 | g.23607876C>A | CA395139283 | PALB2 | c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.*819G>T (n.*819G>T) c.3202-4207G>T (n.3202-4207G>T) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.2453G>T (p.Gly818Val) n.4685G>T c.2317-4207G>T (n.2317-4207G>T) c.2291G>T (p.Gly764Val) n.3858G>T n.2542G>T n.2033G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.3338G>T (p.Gly1113Val) c.117-4207G>T c.3208-4207G>T (n.3208-4207G>T) n.4046G>T c.3120-4207G>T (n.3120-4207G>T) c.3114-4207G>T (n.3114-4207G>T) | dbSNP |
16 | g.23607876C>G | CA395139287 | PALB2 | c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.*819G>C (n.*819G>C) c.3202-4207G>C (n.3202-4207G>C) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.2453G>C (p.Gly818Ala) n.4685G>C c.2317-4207G>C (n.2317-4207G>C) c.2291G>C (p.Gly764Ala) n.3858G>C n.2542G>C n.2033G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.3338G>C (p.Gly1113Ala) c.117-4207G>C c.3208-4207G>C (n.3208-4207G>C) n.4046G>C c.3120-4207G>C (n.3120-4207G>C) c.3114-4207G>C (n.3114-4207G>C) | dbSNP |
16 | g.23607876C>T | CA395139290 | PALB2 | c.3344G>A (p.Gly1115Glu) c.*819G>A (n.*819G>A) c.3202-4207G>A (n.3202-4207G>A) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.2453G>A (p.Gly818Glu) n.4685G>A c.2317-4207G>A (n.2317-4207G>A) c.2291G>A (p.Gly764Glu) n.3858G>A n.2542G>A n.2033G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.3338G>A (p.Gly1113Glu) c.117-4207G>A c.3208-4207G>A (n.3208-4207G>A) n.4046G>A c.3120-4207G>A (n.3120-4207G>A) c.3114-4207G>A (n.3114-4207G>A) | dbSNP |
16 | g.23607877C>A | CA395139295 | PALB2 | c.3343G>T (p.Gly1115Trp) c.*818G>T (n.*818G>T) c.3202-4208G>T (n.3202-4208G>T) c.3181G>T (p.Gly1061Trp) c.2452G>T (p.Gly818Trp) n.4684G>T c.2317-4208G>T (n.2317-4208G>T) c.2290G>T (p.Gly764Trp) n.3857G>T n.2541G>T n.2032G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.871G>T (p.Gly291Trp) c.3337G>T (p.Gly1113Trp) c.117-4208G>T c.3208-4208G>T (n.3208-4208G>T) n.4045G>T c.3120-4208G>T (n.3120-4208G>T) c.3114-4208G>T (n.3114-4208G>T) | dbSNP |
16 | g.23607877C>G | CA395139299 | PALB2 | c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.*818G>C (n.*818G>C) c.3202-4208G>C (n.3202-4208G>C) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.2452G>C (p.Gly818Arg) n.4684G>C c.2317-4208G>C (n.2317-4208G>C) c.2290G>C (p.Gly764Arg) n.3857G>C n.2541G>C n.2032G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.3337G>C (p.Gly1113Arg) c.117-4208G>C c.3208-4208G>C (n.3208-4208G>C) n.4045G>C c.3120-4208G>C (n.3120-4208G>C) c.3114-4208G>C (n.3114-4208G>C) | dbSNP |
16 | g.23607877C>T | CA395139293 | PALB2 | c.3343G>A (p.Gly1115Arg) c.*818G>A (n.*818G>A) c.3202-4208G>A (n.3202-4208G>A) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) c.2452G>A (p.Gly818Arg) n.4684G>A c.2317-4208G>A (n.2317-4208G>A) c.2290G>A (p.Gly764Arg) n.3857G>A n.2541G>A n.2032G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.3337G>A (p.Gly1113Arg) c.117-4208G>A c.3208-4208G>A (n.3208-4208G>A) n.4045G>A c.3120-4208G>A (n.3120-4208G>A) c.3114-4208G>A (n.3114-4208G>A) | dbSNP |
16 | g.23607877_23607881delinsTGG | CA2695197578 | PALB2 | c.3339_3343delinsCCA (p.Pro1114GlnfsTer10) c.*814_*818delinsCCA (n.*814_*818delinsCCA) c.3202-4212_3202-4208delinsCCA (n.3202-4212_3202-4208delinsCCA) c.3177_3181delinsCCA (p.Pro1060GlnfsTer10) c.2448_2452delinsCCA (p.Pro817GlnfsTer10) n.4680_4684delinsCCA c.2317-4212_2317-4208delinsCCA (n.2317-4212_2317-4208delinsCCA) c.2286_2290delinsCCA (p.Pro763GlnfsTer10) n.3853_3857delinsCCA n.2537_2541delinsCCA n.2028_2032delinsCCA c.*110_*114delinsCCA (n.*110_*114delinsCCA) c.867_871delinsCCA (p.Pro290GlnfsTer10) c.3333_3337delinsCCA (p.Pro1112GlnfsTer10) c.117-4212_117-4208delinsCCA c.3208-4212_3208-4208delinsCCA (n.3208-4212_3208-4208delinsCCA) n.4041_4045delinsCCA c.3120-4212_3120-4208delinsCCA (n.3120-4212_3120-4208delinsCCA) c.3114-4212_3114-4208delinsCCA (n.3114-4212_3114-4208delinsCCA) | ClinVar |
16 | g.23607878T>A | CA494175463 | PALB2 | c.3342A>T (p.Pro1114=) c.*817A>T (n.*817A>T) c.3202-4209A>T (n.3202-4209A>T) c.3180A>T (p.Pro1060=) c.2451A>T (p.Pro817=) n.4683A>T c.2317-4209A>T (n.2317-4209A>T) c.2289A>T (p.Pro763=) n.3856A>T n.2540A>T n.2031A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.870A>T (p.Pro290=) c.3336A>T (p.Pro1112=) c.117-4209A>T c.3208-4209A>T (n.3208-4209A>T) n.4044A>T c.3120-4209A>T (n.3120-4209A>T) c.3114-4209A>T (n.3114-4209A>T) | |
16 | g.23607878T>C | CA494175464 | PALB2 | c.3342A>G (p.Pro1114=) c.*817A>G (n.*817A>G) c.3202-4209A>G (n.3202-4209A>G) c.3180A>G (p.Pro1060=) c.2451A>G (p.Pro817=) n.4683A>G c.2317-4209A>G (n.2317-4209A>G) c.2289A>G (p.Pro763=) n.3856A>G n.2540A>G n.2031A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.870A>G (p.Pro290=) c.3336A>G (p.Pro1112=) c.117-4209A>G c.3208-4209A>G (n.3208-4209A>G) n.4044A>G c.3120-4209A>G (n.3120-4209A>G) c.3114-4209A>G (n.3114-4209A>G) | |
16 | g.23607878T>G | CA494175465 | PALB2 | c.3342A>C (p.Pro1114=) c.*817A>C (n.*817A>C) c.3202-4209A>C (n.3202-4209A>C) c.3180A>C (p.Pro1060=) c.2451A>C (p.Pro817=) n.4683A>C c.2317-4209A>C (n.2317-4209A>C) c.2289A>C (p.Pro763=) n.3856A>C n.2540A>C n.2031A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.870A>C (p.Pro290=) c.3336A>C (p.Pro1112=) c.117-4209A>C c.3208-4209A>C (n.3208-4209A>C) n.4044A>C c.3120-4209A>C (n.3120-4209A>C) c.3114-4209A>C (n.3114-4209A>C) | |
16 | g.23607879G>A | CA395139302 | PALB2 | c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.*816C>T (n.*816C>T) c.3202-4210C>T (n.3202-4210C>T) c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.2450C>T (p.Pro817Leu) n.4682C>T c.2317-4210C>T (n.2317-4210C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) n.3855C>T n.2539C>T n.2030C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.3335C>T (p.Pro1112Leu) c.117-4210C>T c.3208-4210C>T (n.3208-4210C>T) n.4043C>T c.3120-4210C>T (n.3120-4210C>T) c.3114-4210C>T (n.3114-4210C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.23607879G>C | CA395139306 | PALB2 | c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.*816C>G (n.*816C>G) c.3202-4210C>G (n.3202-4210C>G) c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.2450C>G (p.Pro817Arg) n.4682C>G c.2317-4210C>G (n.2317-4210C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) n.3855C>G n.2539C>G n.2030C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.3335C>G (p.Pro1112Arg) c.117-4210C>G c.3208-4210C>G (n.3208-4210C>G) n.4043C>G c.3120-4210C>G (n.3120-4210C>G) c.3114-4210C>G (n.3114-4210C>G) | dbSNP |
16 | g.23607879G>T | CA395139308 | PALB2 | c.3341C>A (p.Pro1114Gln) c.*816C>A (n.*816C>A) c.3202-4210C>A (n.3202-4210C>A) c.3179C>A (p.Pro1060Gln) c.2450C>A (p.Pro817Gln) n.4682C>A c.2317-4210C>A (n.2317-4210C>A) c.2288C>A (p.Pro763Gln) n.3855C>A n.2539C>A n.2030C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.3335C>A (p.Pro1112Gln) c.117-4210C>A c.3208-4210C>A (n.3208-4210C>A) n.4043C>A c.3120-4210C>A (n.3120-4210C>A) c.3114-4210C>A (n.3114-4210C>A) | dbSNP |
16 | g.23607880G>A | CA395139311 | PALB2 | c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.*815C>T (n.*815C>T) c.3202-4211C>T (n.3202-4211C>T) c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.2449C>T (p.Pro817Ser) n.4681C>T c.2317-4211C>T (n.2317-4211C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.3854C>T n.2538C>T n.2029C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.3334C>T (p.Pro1112Ser) c.117-4211C>T c.3208-4211C>T (n.3208-4211C>T) n.4042C>T c.3120-4211C>T (n.3120-4211C>T) c.3114-4211C>T (n.3114-4211C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607880G>C | CA395139313 | PALB2 | c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.*815C>G (n.*815C>G) c.3202-4211C>G (n.3202-4211C>G) c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.2449C>G (p.Pro817Ala) n.4681C>G c.2317-4211C>G (n.2317-4211C>G) c.2287C>G (p.Pro763Ala) n.3854C>G n.2538C>G n.2029C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.3334C>G (p.Pro1112Ala) c.117-4211C>G c.3208-4211C>G (n.3208-4211C>G) n.4042C>G c.3120-4211C>G (n.3120-4211C>G) c.3114-4211C>G (n.3114-4211C>G) | dbSNP |
16 | g.23607880G>T | CA395139315 | PALB2 | c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.*815C>A (n.*815C>A) c.3202-4211C>A (n.3202-4211C>A) c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.2449C>A (p.Pro817Thr) n.4681C>A c.2317-4211C>A (n.2317-4211C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.3854C>A n.2538C>A n.2029C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.3334C>A (p.Pro1112Thr) c.117-4211C>A c.3208-4211C>A (n.3208-4211C>A) n.4042C>A c.3120-4211C>A (n.3120-4211C>A) c.3114-4211C>A (n.3114-4211C>A) | dbSNP |
16 | g.23607881del | CA2695197579 | PALB2 | c.3339del (p.Pro1114GlnfsTer12) c.*814del (n.*814del) c.3202-4212del (n.3202-4212del) c.3177del (p.Pro1060GlnfsTer12) c.2448del (p.Pro817GlnfsTer12) n.4680del c.2317-4212del (n.2317-4212del) c.2286del (p.Pro763GlnfsTer12) n.3853del n.2537del n.2028del c.*110del (n.*110del) c.867del (p.Pro290GlnfsTer12) c.3333del (p.Pro1112GlnfsTer12) c.117-4212del c.3208-4212del (n.3208-4212del) n.4041del c.3120-4212del (n.3120-4212del) c.3114-4212del (n.3114-4212del) | ClinVar |
16 | g.23607881A= | CA2213428749 | PALB2 | c.3339T= (p.Pro1113=) c.*814T= (n.*814T=) c.3202-4212T= (n.3202-4212T=) c.3177T= (p.Pro1059=) c.2448T= (p.Pro816=) n.4680T= c.2317-4212T= (n.2317-4212T=) c.2286T= (p.Pro762=) n.3853T= n.2537T= n.2028T= c.*110T= (n.*110T=) c.867T= (p.Pro289=) c.3333T= (p.Pro1111=) c.117-4212T= c.3208-4212T= (n.3208-4212T=) n.4041T= c.3120-4212T= (n.3120-4212T=) c.3114-4212T= (n.3114-4212T=) | |
16 | g.23607881A>C | CA494175467 | PALB2 | c.3339T>G (p.Pro1113=) c.*814T>G (n.*814T>G) c.3202-4212T>G (n.3202-4212T>G) c.3177T>G (p.Pro1059=) c.2448T>G (p.Pro816=) n.4680T>G c.2317-4212T>G (n.2317-4212T>G) c.2286T>G (p.Pro762=) n.3853T>G n.2537T>G n.2028T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.867T>G (p.Pro289=) c.3333T>G (p.Pro1111=) c.117-4212T>G c.3208-4212T>G (n.3208-4212T>G) n.4041T>G c.3120-4212T>G (n.3120-4212T>G) c.3114-4212T>G (n.3114-4212T>G) | |
16 | g.23607881A>G | CA494175468 | PALB2 | c.3339T>C (p.Pro1113=) c.*814T>C (n.*814T>C) c.3202-4212T>C (n.3202-4212T>C) c.3177T>C (p.Pro1059=) c.2448T>C (p.Pro816=) n.4680T>C c.2317-4212T>C (n.2317-4212T>C) c.2286T>C (p.Pro762=) n.3853T>C n.2537T>C n.2028T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.867T>C (p.Pro289=) c.3333T>C (p.Pro1111=) c.117-4212T>C c.3208-4212T>C (n.3208-4212T>C) n.4041T>C c.3120-4212T>C (n.3120-4212T>C) c.3114-4212T>C (n.3114-4212T>C) | dbSNP |
16 | g.23607881A>T | CA494175469 | PALB2 | c.3339T>A (p.Pro1113=) c.*814T>A (n.*814T>A) c.3202-4212T>A (n.3202-4212T>A) c.3177T>A (p.Pro1059=) c.2448T>A (p.Pro816=) n.4680T>A c.2317-4212T>A (n.2317-4212T>A) c.2286T>A (p.Pro762=) n.3853T>A n.2537T>A n.2028T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.867T>A (p.Pro289=) c.3333T>A (p.Pro1111=) c.117-4212T>A c.3208-4212T>A (n.3208-4212T>A) n.4041T>A c.3120-4212T>A (n.3120-4212T>A) c.3114-4212T>A (n.3114-4212T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607881_23607882delinsAG | CA2213428750 | PALB2 | c.3338_3339delinsCT (p.Pro1113=) c.*813_*814delinsCT (n.*813_*814delinsCT) c.3202-4213_3202-4212delinsCT (n.3202-4213_3202-4212delinsCT) c.3176_3177delinsCT (p.Pro1059=) c.2447_2448delinsCT (p.Pro816=) n.4679_4680delinsCT c.2317-4213_2317-4212delinsCT (n.2317-4213_2317-4212delinsCT) c.2285_2286delinsCT (p.Pro762=) n.3852_3853delinsCT n.2536_2537delinsCT n.2027_2028delinsCT c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT) c.866_867delinsCT (p.Pro289=) c.3332_3333delinsCT (p.Pro1111=) c.117-4213_117-4212delinsCT c.3208-4213_3208-4212delinsCT (n.3208-4213_3208-4212delinsCT) n.4040_4041delinsCT c.3120-4213_3120-4212delinsCT (n.3120-4213_3120-4212delinsCT) c.3114-4213_3114-4212delinsCT (n.3114-4213_3114-4212delinsCT) | |
16 | g.23607882G>A | CA7963383 | PALB2 | c.3338C>T (p.Pro1113Leu) c.*813C>T (n.*813C>T) c.3202-4213C>T (n.3202-4213C>T) c.3176C>T (p.Pro1059Leu) c.2447C>T (p.Pro816Leu) n.4679C>T c.2317-4213C>T (n.2317-4213C>T) c.2285C>T (p.Pro762Leu) n.3852C>T n.2536C>T n.2027C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.3332C>T (p.Pro1111Leu) c.117-4213C>T c.3208-4213C>T (n.3208-4213C>T) n.4040C>T c.3120-4213C>T (n.3120-4213C>T) c.3114-4213C>T (n.3114-4213C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607882G>C | CA395139321 | PALB2 | c.3338C>G (p.Pro1113Arg) c.*813C>G (n.*813C>G) c.3202-4213C>G (n.3202-4213C>G) c.3176C>G (p.Pro1059Arg) c.2447C>G (p.Pro816Arg) n.4679C>G c.2317-4213C>G (n.2317-4213C>G) c.2285C>G (p.Pro762Arg) n.3852C>G n.2536C>G n.2027C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.3332C>G (p.Pro1111Arg) c.117-4213C>G c.3208-4213C>G (n.3208-4213C>G) n.4040C>G c.3120-4213C>G (n.3120-4213C>G) c.3114-4213C>G (n.3114-4213C>G) | dbSNP |
16 | g.23607882G= | CA2213428752 | PALB2 | c.3338C= (p.Pro1113=) c.*813C= (n.*813C=) c.3202-4213C= (n.3202-4213C=) c.3176C= (p.Pro1059=) c.2447C= (p.Pro816=) n.4679C= c.2317-4213C= (n.2317-4213C=) c.2285C= (p.Pro762=) n.3852C= n.2536C= n.2027C= c.*109C= (n.*109C=) c.866C= (p.Pro289=) c.3332C= (p.Pro1111=) c.117-4213C= c.3208-4213C= (n.3208-4213C=) n.4040C= c.3120-4213C= (n.3120-4213C=) c.3114-4213C= (n.3114-4213C=) | |
16 | g.23607882G>T | CA395139323 | PALB2 | c.3338C>A (p.Pro1113His) c.*813C>A (n.*813C>A) c.3202-4213C>A (n.3202-4213C>A) c.3176C>A (p.Pro1059His) c.2447C>A (p.Pro816His) n.4679C>A c.2317-4213C>A (n.2317-4213C>A) c.2285C>A (p.Pro762His) n.3852C>A n.2536C>A n.2027C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.866C>A (p.Pro289His) c.3332C>A (p.Pro1111His) c.117-4213C>A c.3208-4213C>A (n.3208-4213C>A) n.4040C>A c.3120-4213C>A (n.3120-4213C>A) c.3114-4213C>A (n.3114-4213C>A) | |
16 | g.23607883del | CA891842211 | PALB2 | c.3338del (p.Pro1113LeufsTer13) c.*813del (n.*813del) c.3202-4213del (n.3202-4213del) c.3176del (p.Pro1059LeufsTer13) c.2447del (p.Pro816LeufsTer13) n.4679del c.2317-4213del (n.2317-4213del) c.2285del (p.Pro762LeufsTer13) n.3852del n.2536del n.2027del c.*109del (n.*109del) c.866del (p.Pro289LeufsTer13) c.3332del (p.Pro1111LeufsTer13) c.117-4213del c.3208-4213del (n.3208-4213del) n.4040del c.3120-4213del (n.3120-4213del) c.3114-4213del (n.3114-4213del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607882_23607885delinsGGAA | CA2213428751 | PALB2 | c.3335_3338delinsTTCC (p.Leu1112=) c.*810_*813delinsTTCC (n.*810_*813delinsTTCC) c.3202-4216_3202-4213delinsTTCC (n.3202-4216_3202-4213delinsTTCC) c.3173_3176delinsTTCC (p.Leu1058=) c.2444_2447delinsTTCC (p.Leu815=) n.4676_4679delinsTTCC c.2317-4216_2317-4213delinsTTCC (n.2317-4216_2317-4213delinsTTCC) c.2282_2285delinsTTCC (p.Leu761=) n.3849_3852delinsTTCC n.2533_2536delinsTTCC n.2024_2027delinsTTCC c.*106_*109delinsTTCC (n.*106_*109delinsTTCC) c.863_866delinsTTCC (p.Leu288=) c.3329_3332delinsTTCC (p.Leu1110=) c.117-4216_117-4213delinsTTCC c.3208-4216_3208-4213delinsTTCC (n.3208-4216_3208-4213delinsTTCC) n.4037_4040delinsTTCC c.3120-4216_3120-4213delinsTTCC (n.3120-4216_3120-4213delinsTTCC) c.3114-4216_3114-4213delinsTTCC (n.3114-4216_3114-4213delinsTTCC) | |
16 | g.23607883G>A | CA395139326 | PALB2 | c.3337C>T (p.Pro1113Ser) c.*812C>T (n.*812C>T) c.3202-4214C>T (n.3202-4214C>T) c.3175C>T (p.Pro1059Ser) c.2446C>T (p.Pro816Ser) n.4678C>T c.2317-4214C>T (n.2317-4214C>T) c.2284C>T (p.Pro762Ser) n.3851C>T n.2535C>T n.2026C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.3331C>T (p.Pro1111Ser) c.117-4214C>T c.3208-4214C>T (n.3208-4214C>T) n.4039C>T c.3120-4214C>T (n.3120-4214C>T) c.3114-4214C>T (n.3114-4214C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607883G>C | CA350039 | PALB2 | c.3337C>G (p.Pro1113Ala) c.*812C>G (n.*812C>G) c.3202-4214C>G (n.3202-4214C>G) c.3175C>G (p.Pro1059Ala) c.2446C>G (p.Pro816Ala) n.4678C>G c.2317-4214C>G (n.2317-4214C>G) c.2284C>G (p.Pro762Ala) n.3851C>G n.2535C>G n.2026C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.3331C>G (p.Pro1111Ala) c.117-4214C>G c.3208-4214C>G (n.3208-4214C>G) n.4039C>G c.3120-4214C>G (n.3120-4214C>G) c.3114-4214C>G (n.3114-4214C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607883G= | CA2213428755 | PALB2 | c.3337C= (p.Pro1113=) c.*812C= (n.*812C=) c.3202-4214C= (n.3202-4214C=) c.3175C= (p.Pro1059=) c.2446C= (p.Pro816=) n.4678C= c.2317-4214C= (n.2317-4214C=) c.2284C= (p.Pro762=) n.3851C= n.2535C= n.2026C= c.*108C= (n.*108C=) c.865C= (p.Pro289=) c.3331C= (p.Pro1111=) c.117-4214C= c.3208-4214C= (n.3208-4214C=) n.4039C= c.3120-4214C= (n.3120-4214C=) c.3114-4214C= (n.3114-4214C=) | |
16 | g.23607883G>T | CA395139331 | PALB2 | c.3337C>A (p.Pro1113Thr) c.*812C>A (n.*812C>A) c.3202-4214C>A (n.3202-4214C>A) c.3175C>A (p.Pro1059Thr) c.2446C>A (p.Pro816Thr) n.4678C>A c.2317-4214C>A (n.2317-4214C>A) c.2284C>A (p.Pro762Thr) n.3851C>A n.2535C>A n.2026C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.3331C>A (p.Pro1111Thr) c.117-4214C>A c.3208-4214C>A (n.3208-4214C>A) n.4039C>A c.3120-4214C>A (n.3120-4214C>A) c.3114-4214C>A (n.3114-4214C>A) | |
16 | g.23607885_23607887del | CA891863112 | PALB2 | c.3335_3337del (p.Leu1112del) c.*810_*812del (n.*810_*812del) c.3202-4216_3202-4214del (n.3202-4216_3202-4214del) c.3173_3175del (p.Leu1058del) c.2444_2446del (p.Leu815del) n.4676_4678del c.2317-4216_2317-4214del (n.2317-4216_2317-4214del) c.2282_2284del (p.Leu761del) n.3849_3851del n.2533_2535del n.2024_2026del c.*106_*108del (n.*106_*108del) c.863_865del (p.Leu288del) c.3329_3331del (p.Leu1110del) c.117-4216_117-4214del c.3208-4216_3208-4214del (n.3208-4216_3208-4214del) n.4037_4039del c.3120-4216_3120-4214del (n.3120-4216_3120-4214del) c.3114-4216_3114-4214del (n.3114-4216_3114-4214del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607884A>C | CA494175470 | PALB2 | c.3336T>G (p.Leu1112=) c.*811T>G (n.*811T>G) c.3202-4215T>G (n.3202-4215T>G) c.3174T>G (p.Leu1058=) c.2445T>G (p.Leu815=) n.4677T>G c.2317-4215T>G (n.2317-4215T>G) c.2283T>G (p.Leu761=) n.3850T>G n.2534T>G n.2025T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.864T>G (p.Leu288=) c.3330T>G (p.Leu1110=) c.117-4215T>G c.3208-4215T>G (n.3208-4215T>G) n.4038T>G c.3120-4215T>G (n.3120-4215T>G) c.3114-4215T>G (n.3114-4215T>G) | |
16 | g.23607884A>G | CA494175471 | PALB2 | c.3336T>C (p.Leu1112=) c.*811T>C (n.*811T>C) c.3202-4215T>C (n.3202-4215T>C) c.3174T>C (p.Leu1058=) c.2445T>C (p.Leu815=) n.4677T>C c.2317-4215T>C (n.2317-4215T>C) c.2283T>C (p.Leu761=) n.3850T>C n.2534T>C n.2025T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.864T>C (p.Leu288=) c.3330T>C (p.Leu1110=) c.117-4215T>C c.3208-4215T>C (n.3208-4215T>C) n.4038T>C c.3120-4215T>C (n.3120-4215T>C) c.3114-4215T>C (n.3114-4215T>C) | dbSNP |
16 | g.23607884A>T | CA494175472 | PALB2 | c.3336T>A (p.Leu1112=) c.*811T>A (n.*811T>A) c.3202-4215T>A (n.3202-4215T>A) c.3174T>A (p.Leu1058=) c.2445T>A (p.Leu815=) n.4677T>A c.2317-4215T>A (n.2317-4215T>A) c.2283T>A (p.Leu761=) n.3850T>A n.2534T>A n.2025T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.864T>A (p.Leu288=) c.3330T>A (p.Leu1110=) c.117-4215T>A c.3208-4215T>A (n.3208-4215T>A) n.4038T>A c.3120-4215T>A (n.3120-4215T>A) c.3114-4215T>A (n.3114-4215T>A) | dbSNP |
16 | g.23607885A= | CA2213428758 | PALB2 | c.3335T= (p.Leu1112=) c.*810T= (n.*810T=) c.3202-4216T= (n.3202-4216T=) c.3173T= (p.Leu1058=) c.2444T= (p.Leu815=) n.4676T= c.2317-4216T= (n.2317-4216T=) c.2282T= (p.Leu761=) n.3849T= n.2533T= n.2024T= c.*106T= (n.*106T=) c.863T= (p.Leu288=) c.3329T= (p.Leu1110=) c.117-4216T= c.3208-4216T= (n.3208-4216T=) n.4037T= c.3120-4216T= (n.3120-4216T=) c.3114-4216T= (n.3114-4216T=) | |
16 | g.23607885A>C | CA7963384 | PALB2 | c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.*810T>G (n.*810T>G) c.3202-4216T>G (n.3202-4216T>G) c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.4676T>G c.2317-4216T>G (n.2317-4216T>G) c.2282T>G (p.Leu761Arg) n.3849T>G n.2533T>G n.2024T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.3329T>G (p.Leu1110Arg) c.117-4216T>G c.3208-4216T>G (n.3208-4216T>G) n.4037T>G c.3120-4216T>G (n.3120-4216T>G) c.3114-4216T>G (n.3114-4216T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23607885A>G | CA395139335 | PALB2 | c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.*810T>C (n.*810T>C) c.3202-4216T>C (n.3202-4216T>C) c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.4676T>C c.2317-4216T>C (n.2317-4216T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) n.3849T>C n.2533T>C n.2024T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.3329T>C (p.Leu1110Pro) c.117-4216T>C c.3208-4216T>C (n.3208-4216T>C) n.4037T>C c.3120-4216T>C (n.3120-4216T>C) c.3114-4216T>C (n.3114-4216T>C) | |
16 | g.23607885A>T | CA395139333 | PALB2 | c.3335T>A (p.Leu1112His) c.*810T>A (n.*810T>A) c.3202-4216T>A (n.3202-4216T>A) c.3173T>A (p.Leu1058His) c.2444T>A (p.Leu815His) n.4676T>A c.2317-4216T>A (n.2317-4216T>A) c.2282T>A (p.Leu761His) n.3849T>A n.2533T>A n.2024T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.863T>A (p.Leu288His) c.3329T>A (p.Leu1110His) c.117-4216T>A c.3208-4216T>A (n.3208-4216T>A) n.4037T>A c.3120-4216T>A (n.3120-4216T>A) c.3114-4216T>A (n.3114-4216T>A) | dbSNP |
16 | g.23607885_23607894delinsCAGG | CA2838032596 | PALB2 | c.3326_3335delinsCCTG (p.Leu1109_Leu1112delinsProCys) c.*801_*810delinsCCTG (n.*801_*810delinsCCTG) c.3202-4225_3202-4216delinsCCTG (n.3202-4225_3202-4216delinsCCTG) c.3164_3173delinsCCTG (p.Leu1055_Leu1058delinsProCys) c.2435_2444delinsCCTG (p.Leu812_Leu815delinsProCys) n.4667_4676delinsCCTG c.2317-4225_2317-4216delinsCCTG (n.2317-4225_2317-4216delinsCCTG) c.2273_2282delinsCCTG (p.Leu758_Leu761delinsProCys) n.3840_3849delinsCCTG n.2524_2533delinsCCTG n.2015_2024delinsCCTG c.*97_*106delinsCCTG (n.*97_*106delinsCCTG) c.854_863delinsCCTG (p.Leu285_Leu288delinsProCys) c.3320_3329delinsCCTG (p.Leu1107_Leu1110delinsProCys) c.117-4225_117-4216delinsCCTG c.3208-4225_3208-4216delinsCCTG (n.3208-4225_3208-4216delinsCCTG) n.4028_4037delinsCCTG c.3120-4225_3120-4216delinsCCTG (n.3120-4225_3120-4216delinsCCTG) c.3114-4225_3114-4216delinsCCTG (n.3114-4225_3114-4216delinsCCTG) | |
16 | g.23607886G>A | CA395139344 | PALB2 | c.3334C>T (p.Leu1112Phe) c.*809C>T (n.*809C>T) c.3202-4217C>T (n.3202-4217C>T) c.3172C>T (p.Leu1058Phe) c.2443C>T (p.Leu815Phe) n.4675C>T c.2317-4217C>T (n.2317-4217C>T) c.2281C>T (p.Leu761Phe) n.3848C>T n.2532C>T n.2023C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.3328C>T (p.Leu1110Phe) c.117-4217C>T c.3208-4217C>T (n.3208-4217C>T) n.4036C>T c.3120-4217C>T (n.3120-4217C>T) c.3114-4217C>T (n.3114-4217C>T) | dbSNP |
16 | g.23607886G>C | CA10583350 | PALB2 | c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.*809C>G (n.*809C>G) c.3202-4217C>G (n.3202-4217C>G) c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) n.4675C>G c.2317-4217C>G (n.2317-4217C>G) c.2281C>G (p.Leu761Val) n.3848C>G n.2532C>G n.2023C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.3328C>G (p.Leu1110Val) c.117-4217C>G c.3208-4217C>G (n.3208-4217C>G) n.4036C>G c.3120-4217C>G (n.3120-4217C>G) c.3114-4217C>G (n.3114-4217C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607886G= | CA2213428760 | PALB2 | c.3334C= (p.Leu1112=) c.*809C= (n.*809C=) c.3202-4217C= (n.3202-4217C=) c.3172C= (p.Leu1058=) c.2443C= (p.Leu815=) n.4675C= c.2317-4217C= (n.2317-4217C=) c.2281C= (p.Leu761=) n.3848C= n.2532C= n.2023C= c.*105C= (n.*105C=) c.862C= (p.Leu288=) c.3328C= (p.Leu1110=) c.117-4217C= c.3208-4217C= (n.3208-4217C=) n.4036C= c.3120-4217C= (n.3120-4217C=) c.3114-4217C= (n.3114-4217C=) | |
16 | g.23607886G>T | CA395139349 | PALB2 | c.3334C>A (p.Leu1112Ile) c.*809C>A (n.*809C>A) c.3202-4217C>A (n.3202-4217C>A) c.3172C>A (p.Leu1058Ile) c.2443C>A (p.Leu815Ile) n.4675C>A c.2317-4217C>A (n.2317-4217C>A) c.2281C>A (p.Leu761Ile) n.3848C>A n.2532C>A n.2023C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.3328C>A (p.Leu1110Ile) c.117-4217C>A c.3208-4217C>A (n.3208-4217C>A) n.4036C>A c.3120-4217C>A (n.3120-4217C>A) c.3114-4217C>A (n.3114-4217C>A) | |
16 | g.23607887A>C | CA395139351 | PALB2 | c.3333T>G (p.Cys1111Trp) c.*808T>G (n.*808T>G) c.3202-4218T>G (n.3202-4218T>G) c.3171T>G (p.Cys1057Trp) c.2442T>G (p.Cys814Trp) n.4674T>G c.2317-4218T>G (n.2317-4218T>G) c.2280T>G (p.Cys760Trp) n.3847T>G n.2531T>G n.2022T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.861T>G (p.Cys287Trp) c.3327T>G (p.Cys1109Trp) c.117-4218T>G c.3208-4218T>G (n.3208-4218T>G) n.4035T>G c.3120-4218T>G (n.3120-4218T>G) c.3114-4218T>G (n.3114-4218T>G) | |
16 | g.23607887A>G | CA494175473 | PALB2 | c.3333T>C (p.Cys1111=) c.*808T>C (n.*808T>C) c.3202-4218T>C (n.3202-4218T>C) c.3171T>C (p.Cys1057=) c.2442T>C (p.Cys814=) n.4674T>C c.2317-4218T>C (n.2317-4218T>C) c.2280T>C (p.Cys760=) n.3847T>C n.2531T>C n.2022T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.861T>C (p.Cys287=) c.3327T>C (p.Cys1109=) c.117-4218T>C c.3208-4218T>C (n.3208-4218T>C) n.4035T>C c.3120-4218T>C (n.3120-4218T>C) c.3114-4218T>C (n.3114-4218T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607887A>T | CA395139353 | PALB2 | c.3333T>A (p.Cys1111Ter) c.*808T>A (n.*808T>A) c.3202-4218T>A (n.3202-4218T>A) c.3171T>A (p.Cys1057Ter) c.2442T>A (p.Cys814Ter) n.4674T>A c.2317-4218T>A (n.2317-4218T>A) c.2280T>A (p.Cys760Ter) n.3847T>A n.2531T>A n.2022T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.861T>A (p.Cys287Ter) c.3327T>A (p.Cys1109Ter) c.117-4218T>A c.3208-4218T>A (n.3208-4218T>A) n.4035T>A c.3120-4218T>A (n.3120-4218T>A) c.3114-4218T>A (n.3114-4218T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607891_23607895del | CA2695197580 | PALB2 | c.3329_3333del (p.Tyr1110SerfsTer13) c.*804_*808del (n.*804_*808del) c.3202-4222_3202-4218del (n.3202-4222_3202-4218del) c.3167_3171del (p.Tyr1056SerfsTer13) c.2438_2442del (p.Tyr813SerfsTer13) n.4670_4674del c.2317-4222_2317-4218del (n.2317-4222_2317-4218del) c.2276_2280del (p.Tyr759SerfsTer13) n.3843_3847del n.2527_2531del n.2018_2022del c.*100_*104del (n.*100_*104del) c.857_861del (p.Tyr286SerfsTer13) c.3323_3327del (p.Tyr1108SerfsTer13) c.117-4222_117-4218del c.3208-4222_3208-4218del (n.3208-4222_3208-4218del) n.4031_4035del c.3120-4222_3120-4218del (n.3120-4222_3120-4218del) c.3114-4222_3114-4218del (n.3114-4222_3114-4218del) | ClinVar |
16 | g.23607888C>A | CA395139356 | PALB2 | c.3332G>T (p.Cys1111Phe) c.*807G>T (n.*807G>T) c.3202-4219G>T (n.3202-4219G>T) c.3170G>T (p.Cys1057Phe) c.2441G>T (p.Cys814Phe) n.4673G>T c.2317-4219G>T (n.2317-4219G>T) c.2279G>T (p.Cys760Phe) n.3846G>T n.2530G>T n.2021G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.860G>T (p.Cys287Phe) c.3326G>T (p.Cys1109Phe) c.117-4219G>T c.3208-4219G>T (n.3208-4219G>T) n.4034G>T c.3120-4219G>T (n.3120-4219G>T) c.3114-4219G>T (n.3114-4219G>T) | |
16 | g.23607888C= | CA2213428762 | PALB2 | c.3332G= (p.Cys1111=) c.*807G= (n.*807G=) c.3202-4219G= (n.3202-4219G=) c.3170G= (p.Cys1057=) c.2441G= (p.Cys814=) n.4673G= c.2317-4219G= (n.2317-4219G=) c.2279G= (p.Cys760=) n.3846G= n.2530G= n.2021G= c.*103G= (n.*103G=) c.860G= (p.Cys287=) c.3326G= (p.Cys1109=) c.117-4219G= c.3208-4219G= (n.3208-4219G=) n.4034G= c.3120-4219G= (n.3120-4219G=) c.3114-4219G= (n.3114-4219G=) | |
16 | g.23607888C>G | CA395139358 | PALB2 | c.3332G>C (p.Cys1111Ser) c.*807G>C (n.*807G>C) c.3202-4219G>C (n.3202-4219G>C) c.3170G>C (p.Cys1057Ser) c.2441G>C (p.Cys814Ser) n.4673G>C c.2317-4219G>C (n.2317-4219G>C) c.2279G>C (p.Cys760Ser) n.3846G>C n.2530G>C n.2021G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.860G>C (p.Cys287Ser) c.3326G>C (p.Cys1109Ser) c.117-4219G>C c.3208-4219G>C (n.3208-4219G>C) n.4034G>C c.3120-4219G>C (n.3120-4219G>C) c.3114-4219G>C (n.3114-4219G>C) | dbSNP |
16 | g.23607888C>T | CA395139361 | PALB2 | c.3332G>A (p.Cys1111Tyr) c.*807G>A (n.*807G>A) c.3202-4219G>A (n.3202-4219G>A) c.3170G>A (p.Cys1057Tyr) c.2441G>A (p.Cys814Tyr) n.4673G>A c.2317-4219G>A (n.2317-4219G>A) c.2279G>A (p.Cys760Tyr) n.3846G>A n.2530G>A n.2021G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.3326G>A (p.Cys1109Tyr) c.117-4219G>A c.3208-4219G>A (n.3208-4219G>A) n.4034G>A c.3120-4219G>A (n.3120-4219G>A) c.3114-4219G>A (n.3114-4219G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607889A= | CA2213428764 | PALB2 | c.3331T= (p.Cys1111=) c.*806T= (n.*806T=) c.3202-4220T= (n.3202-4220T=) c.3169T= (p.Cys1057=) c.2440T= (p.Cys814=) n.4672T= c.2317-4220T= (n.2317-4220T=) c.2278T= (p.Cys760=) n.3845T= n.2529T= n.2020T= c.*102T= (n.*102T=) c.859T= (p.Cys287=) c.3325T= (p.Cys1109=) c.117-4220T= c.3208-4220T= (n.3208-4220T=) n.4033T= c.3120-4220T= (n.3120-4220T=) c.3114-4220T= (n.3114-4220T=) | |
16 | g.23607889A>C | CA395139363 | PALB2 | c.3331T>G (p.Cys1111Gly) c.*806T>G (n.*806T>G) c.3202-4220T>G (n.3202-4220T>G) c.3169T>G (p.Cys1057Gly) c.2440T>G (p.Cys814Gly) n.4672T>G c.2317-4220T>G (n.2317-4220T>G) c.2278T>G (p.Cys760Gly) n.3845T>G n.2529T>G n.2020T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.859T>G (p.Cys287Gly) c.3325T>G (p.Cys1109Gly) c.117-4220T>G c.3208-4220T>G (n.3208-4220T>G) n.4033T>G c.3120-4220T>G (n.3120-4220T>G) c.3114-4220T>G (n.3114-4220T>G) | |
16 | g.23607889A>G | CA16614809 | PALB2 | c.3331T>C (p.Cys1111Arg) c.*806T>C (n.*806T>C) c.3202-4220T>C (n.3202-4220T>C) c.3169T>C (p.Cys1057Arg) c.2440T>C (p.Cys814Arg) n.4672T>C c.2317-4220T>C (n.2317-4220T>C) c.2278T>C (p.Cys760Arg) n.3845T>C n.2529T>C n.2020T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.859T>C (p.Cys287Arg) c.3325T>C (p.Cys1109Arg) c.117-4220T>C c.3208-4220T>C (n.3208-4220T>C) n.4033T>C c.3120-4220T>C (n.3120-4220T>C) c.3114-4220T>C (n.3114-4220T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607889A>T | CA395139368 | PALB2 | c.3331T>A (p.Cys1111Ser) c.*806T>A (n.*806T>A) c.3202-4220T>A (n.3202-4220T>A) c.3169T>A (p.Cys1057Ser) c.2440T>A (p.Cys814Ser) n.4672T>A c.2317-4220T>A (n.2317-4220T>A) c.2278T>A (p.Cys760Ser) n.3845T>A n.2529T>A n.2020T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.859T>A (p.Cys287Ser) c.3325T>A (p.Cys1109Ser) c.117-4220T>A c.3208-4220T>A (n.3208-4220T>A) n.4033T>A c.3120-4220T>A (n.3120-4220T>A) c.3114-4220T>A (n.3114-4220T>A) | |
16 | g.23607890del | CA2580610736 | PALB2 | c.3330del (p.Cys1111ValfsTer15) c.*805del (n.*805del) c.3202-4221del (n.3202-4221del) c.3168del (p.Cys1057ValfsTer15) c.2439del (p.Cys814ValfsTer15) n.4671del c.2317-4221del (n.2317-4221del) c.2277del (p.Cys760ValfsTer15) n.3844del n.2528del n.2019del c.*101del (n.*101del) c.858del (p.Cys287ValfsTer15) c.3324del (p.Cys1109ValfsTer15) c.117-4221del c.3208-4221del (n.3208-4221del) n.4032del c.3120-4221del (n.3120-4221del) c.3114-4221del (n.3114-4221del) | |
16 | g.23607890G>A | CA494175474 | PALB2 | c.3330C>T (p.Tyr1110=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.3202-4221C>T (n.3202-4221C>T) c.3168C>T (p.Tyr1056=) c.2439C>T (p.Tyr813=) n.4671C>T c.2317-4221C>T (n.2317-4221C>T) c.2277C>T (p.Tyr759=) n.3844C>T n.2528C>T n.2019C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.858C>T (p.Tyr286=) c.3324C>T (p.Tyr1108=) c.117-4221C>T c.3208-4221C>T (n.3208-4221C>T) n.4032C>T c.3120-4221C>T (n.3120-4221C>T) c.3114-4221C>T (n.3114-4221C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607890G>C | CA395139370 | PALB2 | c.3330C>G (p.Tyr1110Ter) c.*805C>G (n.*805C>G) c.3202-4221C>G (n.3202-4221C>G) c.3168C>G (p.Tyr1056Ter) c.2439C>G (p.Tyr813Ter) n.4671C>G c.2317-4221C>G (n.2317-4221C>G) c.2277C>G (p.Tyr759Ter) n.3844C>G n.2528C>G n.2019C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.3324C>G (p.Tyr1108Ter) c.117-4221C>G c.3208-4221C>G (n.3208-4221C>G) n.4032C>G c.3120-4221C>G (n.3120-4221C>G) c.3114-4221C>G (n.3114-4221C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607890G= | CA2213428768 | PALB2 | c.3330C= (p.Tyr1110=) c.*805C= (n.*805C=) c.3202-4221C= (n.3202-4221C=) c.3168C= (p.Tyr1056=) c.2439C= (p.Tyr813=) n.4671C= c.2317-4221C= (n.2317-4221C=) c.2277C= (p.Tyr759=) n.3844C= n.2528C= n.2019C= c.*101C= (n.*101C=) c.858C= (p.Tyr286=) c.3324C= (p.Tyr1108=) c.117-4221C= c.3208-4221C= (n.3208-4221C=) n.4032C= c.3120-4221C= (n.3120-4221C=) c.3114-4221C= (n.3114-4221C=) | |
16 | g.23607890G>T | CA395139372 | PALB2 | c.3330C>A (p.Tyr1110Ter) c.*805C>A (n.*805C>A) c.3202-4221C>A (n.3202-4221C>A) c.3168C>A (p.Tyr1056Ter) c.2439C>A (p.Tyr813Ter) n.4671C>A c.2317-4221C>A (n.2317-4221C>A) c.2277C>A (p.Tyr759Ter) n.3844C>A n.2528C>A n.2019C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.3324C>A (p.Tyr1108Ter) c.117-4221C>A c.3208-4221C>A (n.3208-4221C>A) n.4032C>A c.3120-4221C>A (n.3120-4221C>A) c.3114-4221C>A (n.3114-4221C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607890_23607891delinsGT | CA2213428766 | PALB2 | c.3329_3330delinsAC (p.Tyr1110=) c.*804_*805delinsAC (n.*804_*805delinsAC) c.3202-4222_3202-4221delinsAC (n.3202-4222_3202-4221delinsAC) c.3167_3168delinsAC (p.Tyr1056=) c.2438_2439delinsAC (p.Tyr813=) n.4670_4671delinsAC c.2317-4222_2317-4221delinsAC (n.2317-4222_2317-4221delinsAC) c.2276_2277delinsAC (p.Tyr759=) n.3843_3844delinsAC n.2527_2528delinsAC n.2018_2019delinsAC c.*100_*101delinsAC (n.*100_*101delinsAC) c.857_858delinsAC (p.Tyr286=) c.3323_3324delinsAC (p.Tyr1108=) c.117-4222_117-4221delinsAC c.3208-4222_3208-4221delinsAC (n.3208-4222_3208-4221delinsAC) n.4031_4032delinsAC c.3120-4222_3120-4221delinsAC (n.3120-4222_3120-4221delinsAC) c.3114-4222_3114-4221delinsAC (n.3114-4222_3114-4221delinsAC) | |
16 | g.23607891del | CA169555 | PALB2 | c.3329del (p.Tyr1110SerfsTer16) c.*804del (n.*804del) c.3202-4222del (n.3202-4222del) c.3167del (p.Tyr1056SerfsTer16) c.2438del (p.Tyr813SerfsTer16) n.4670del c.2317-4222del (n.2317-4222del) c.2276del (p.Tyr759SerfsTer16) n.3843del n.2527del n.2018del c.*100del (n.*100del) c.857del (p.Tyr286SerfsTer16) c.3323del (p.Tyr1108SerfsTer16) c.117-4222del c.3208-4222del (n.3208-4222del) n.4031del c.3120-4222del (n.3120-4222del) c.3114-4222del (n.3114-4222del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607891T>A | CA395139380 | PALB2 | c.3329A>T (p.Tyr1110Phe) c.*804A>T (n.*804A>T) c.3202-4222A>T (n.3202-4222A>T) c.3167A>T (p.Tyr1056Phe) c.2438A>T (p.Tyr813Phe) n.4670A>T c.2317-4222A>T (n.2317-4222A>T) c.2276A>T (p.Tyr759Phe) n.3843A>T n.2527A>T n.2018A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.117-4222A>T c.3208-4222A>T (n.3208-4222A>T) n.4031A>T c.3120-4222A>T (n.3120-4222A>T) c.3114-4222A>T (n.3114-4222A>T) | dbSNP |
16 | g.23607891T>C | CA395139378 | PALB2 | c.3329A>G (p.Tyr1110Cys) c.*804A>G (n.*804A>G) c.3202-4222A>G (n.3202-4222A>G) c.3167A>G (p.Tyr1056Cys) c.2438A>G (p.Tyr813Cys) n.4670A>G c.2317-4222A>G (n.2317-4222A>G) c.2276A>G (p.Tyr759Cys) n.3843A>G n.2527A>G n.2018A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.117-4222A>G c.3208-4222A>G (n.3208-4222A>G) n.4031A>G c.3120-4222A>G (n.3120-4222A>G) c.3114-4222A>G (n.3114-4222A>G) | dbSNP |
16 | g.23607891T>G | CA395139375 | PALB2 | c.3329A>C (p.Tyr1110Ser) c.*804A>C (n.*804A>C) c.3202-4222A>C (n.3202-4222A>C) c.3167A>C (p.Tyr1056Ser) c.2438A>C (p.Tyr813Ser) n.4670A>C c.2317-4222A>C (n.2317-4222A>C) c.2276A>C (p.Tyr759Ser) n.3843A>C n.2527A>C n.2018A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.117-4222A>C c.3208-4222A>C (n.3208-4222A>C) n.4031A>C c.3120-4222A>C (n.3120-4222A>C) c.3114-4222A>C (n.3114-4222A>C) | dbSNP |
16 | g.23607892A>C | CA395139388 | PALB2 | c.3328T>G (p.Tyr1110Asp) c.*803T>G (n.*803T>G) c.3202-4223T>G (n.3202-4223T>G) c.3166T>G (p.Tyr1056Asp) c.2437T>G (p.Tyr813Asp) n.4669T>G c.2317-4223T>G (n.2317-4223T>G) c.2275T>G (p.Tyr759Asp) n.3842T>G n.2526T>G n.2017T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.117-4223T>G c.3208-4223T>G (n.3208-4223T>G) n.4030T>G c.3120-4223T>G (n.3120-4223T>G) c.3114-4223T>G (n.3114-4223T>G) | dbSNP |
16 | g.23607892A>G | CA395139383 | PALB2 | c.3328T>C (p.Tyr1110His) c.*803T>C (n.*803T>C) c.3202-4223T>C (n.3202-4223T>C) c.3166T>C (p.Tyr1056His) c.2437T>C (p.Tyr813His) n.4669T>C c.2317-4223T>C (n.2317-4223T>C) c.2275T>C (p.Tyr759His) n.3842T>C n.2526T>C n.2017T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.117-4223T>C c.3208-4223T>C (n.3208-4223T>C) n.4030T>C c.3120-4223T>C (n.3120-4223T>C) c.3114-4223T>C (n.3114-4223T>C) | dbSNP |
16 | g.23607892A>T | CA395139386 | PALB2 | c.3328T>A (p.Tyr1110Asn) c.*803T>A (n.*803T>A) c.3202-4223T>A (n.3202-4223T>A) c.3166T>A (p.Tyr1056Asn) c.2437T>A (p.Tyr813Asn) n.4669T>A c.2317-4223T>A (n.2317-4223T>A) c.2275T>A (p.Tyr759Asn) n.3842T>A n.2526T>A n.2017T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.117-4223T>A c.3208-4223T>A (n.3208-4223T>A) n.4030T>A c.3120-4223T>A (n.3120-4223T>A) c.3114-4223T>A (n.3114-4223T>A) | dbSNP |
16 | g.23607893C>A | CA494175485 | PALB2 | c.3327G>T (p.Leu1109=) c.*802G>T (n.*802G>T) c.3202-4224G>T (n.3202-4224G>T) c.3165G>T (p.Leu1055=) c.2436G>T (p.Leu812=) n.4668G>T c.2317-4224G>T (n.2317-4224G>T) c.2274G>T (p.Leu758=) n.3841G>T n.2525G>T n.2016G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.855G>T (p.Leu285=) c.3321G>T (p.Leu1107=) c.117-4224G>T c.3208-4224G>T (n.3208-4224G>T) n.4029G>T c.3120-4224G>T (n.3120-4224G>T) c.3114-4224G>T (n.3114-4224G>T) | dbSNP |
16 | g.23607893C= | CA2213428770 | PALB2 | c.3327G= (p.Leu1109=) c.*802G= (n.*802G=) c.3202-4224G= (n.3202-4224G=) c.3165G= (p.Leu1055=) c.2436G= (p.Leu812=) n.4668G= c.2317-4224G= (n.2317-4224G=) c.2274G= (p.Leu758=) n.3841G= n.2525G= n.2016G= c.*98G= (n.*98G=) c.855G= (p.Leu285=) c.3321G= (p.Leu1107=) c.117-4224G= c.3208-4224G= (n.3208-4224G=) n.4029G= c.3120-4224G= (n.3120-4224G=) c.3114-4224G= (n.3114-4224G=) | |
16 | g.23607893C>G | CA494175487 | PALB2 | c.3327G>C (p.Leu1109=) c.*802G>C (n.*802G>C) c.3202-4224G>C (n.3202-4224G>C) c.3165G>C (p.Leu1055=) c.2436G>C (p.Leu812=) n.4668G>C c.2317-4224G>C (n.2317-4224G>C) c.2274G>C (p.Leu758=) n.3841G>C n.2525G>C n.2016G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.855G>C (p.Leu285=) c.3321G>C (p.Leu1107=) c.117-4224G>C c.3208-4224G>C (n.3208-4224G>C) n.4029G>C c.3120-4224G>C (n.3120-4224G>C) c.3114-4224G>C (n.3114-4224G>C) | dbSNP |
16 | g.23607893C>T | CA269613 | PALB2 | c.3327G>A (p.Leu1109=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.3202-4224G>A (n.3202-4224G>A) c.3165G>A (p.Leu1055=) c.2436G>A (p.Leu812=) n.4668G>A c.2317-4224G>A (n.2317-4224G>A) c.2274G>A (p.Leu758=) n.3841G>A n.2525G>A n.2016G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.855G>A (p.Leu285=) c.3321G>A (p.Leu1107=) c.117-4224G>A c.3208-4224G>A (n.3208-4224G>A) n.4029G>A c.3120-4224G>A (n.3120-4224G>A) c.3114-4224G>A (n.3114-4224G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607894A= | CA2213428772 | PALB2 | c.3326T= (p.Leu1109=) c.*801T= (n.*801T=) c.3202-4225T= (n.3202-4225T=) c.3164T= (p.Leu1055=) c.2435T= (p.Leu812=) n.4667T= c.2317-4225T= (n.2317-4225T=) c.2273T= (p.Leu758=) n.3840T= n.2524T= n.2015T= c.*97T= (n.*97T=) c.854T= (p.Leu285=) c.3320T= (p.Leu1107=) c.117-4225T= c.3208-4225T= (n.3208-4225T=) n.4028T= c.3120-4225T= (n.3120-4225T=) c.3114-4225T= (n.3114-4225T=) | |
16 | g.23607894A>C | CA395139391 | PALB2 | c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) c.3202-4225T>G (n.3202-4225T>G) c.3164T>G (p.Leu1055Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.4667T>G c.2317-4225T>G (n.2317-4225T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.3840T>G n.2524T>G n.2015T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.117-4225T>G c.3208-4225T>G (n.3208-4225T>G) n.4028T>G c.3120-4225T>G (n.3120-4225T>G) c.3114-4225T>G (n.3114-4225T>G) | |
16 | g.23607894A>G | CA168427 | PALB2 | c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) c.3202-4225T>C (n.3202-4225T>C) c.3164T>C (p.Leu1055Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.4667T>C c.2317-4225T>C (n.2317-4225T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.3840T>C n.2524T>C n.2015T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.117-4225T>C c.3208-4225T>C (n.3208-4225T>C) n.4028T>C c.3120-4225T>C (n.3120-4225T>C) c.3114-4225T>C (n.3114-4225T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607894A>T | CA395139397 | PALB2 | c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.*801T>A (n.*801T>A) c.3202-4225T>A (n.3202-4225T>A) c.3164T>A (p.Leu1055Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) n.4667T>A c.2317-4225T>A (n.2317-4225T>A) c.2273T>A (p.Leu758Gln) n.3840T>A n.2524T>A n.2015T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.117-4225T>A c.3208-4225T>A (n.3208-4225T>A) n.4028T>A c.3120-4225T>A (n.3120-4225T>A) c.3114-4225T>A (n.3114-4225T>A) | dbSNP |
16 | g.23607895G>A | CA494175494 | PALB2 | c.3325C>T (p.Leu1109=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.3202-4226C>T (n.3202-4226C>T) c.3163C>T (p.Leu1055=) c.2434C>T (p.Leu812=) n.4666C>T c.2317-4226C>T (n.2317-4226C>T) c.2272C>T (p.Leu758=) n.3839C>T n.2523C>T n.2014C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.117-4226C>T c.3208-4226C>T (n.3208-4226C>T) n.4027C>T c.3120-4226C>T (n.3120-4226C>T) c.3114-4226C>T (n.3114-4226C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23607895G>C | CA395139403 | PALB2 | c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.*800C>G (n.*800C>G) c.3202-4226C>G (n.3202-4226C>G) c.3163C>G (p.Leu1055Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) n.4666C>G c.2317-4226C>G (n.2317-4226C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.3839C>G n.2523C>G n.2014C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.117-4226C>G c.3208-4226C>G (n.3208-4226C>G) n.4027C>G c.3120-4226C>G (n.3120-4226C>G) c.3114-4226C>G (n.3114-4226C>G) | dbSNP |
16 | g.23607895G>T | CA395139399 | PALB2 | c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.*800C>A (n.*800C>A) c.3202-4226C>A (n.3202-4226C>A) c.3163C>A (p.Leu1055Met) c.2434C>A (p.Leu812Met) n.4666C>A c.2317-4226C>A (n.2317-4226C>A) c.2272C>A (p.Leu758Met) n.3839C>A n.2523C>A n.2014C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.853C>A (p.Leu285Met) c.3319C>A (p.Leu1107Met) c.117-4226C>A c.3208-4226C>A (n.3208-4226C>A) n.4027C>A c.3120-4226C>A (n.3120-4226C>A) c.3114-4226C>A (n.3114-4226C>A) | |
16 | g.23607896C>A | CA395139407 | PALB2 | c.3324G>T (p.Met1108Ile) c.*799G>T (n.*799G>T) c.3202-4227G>T (n.3202-4227G>T) c.3162G>T (p.Met1054Ile) c.2433G>T (p.Met811Ile) n.4665G>T c.2317-4227G>T (n.2317-4227G>T) c.2271G>T (p.Met757Ile) n.3838G>T n.2522G>T n.2013G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.852G>T (p.Met284Ile) c.3318G>T (p.Met1106Ile) c.117-4227G>T c.3208-4227G>T (n.3208-4227G>T) n.4026G>T c.3120-4227G>T (n.3120-4227G>T) c.3114-4227G>T (n.3114-4227G>T) | |
16 | g.23607896C>G | CA395139411 | PALB2 | c.3324G>C (p.Met1108Ile) c.*799G>C (n.*799G>C) c.3202-4227G>C (n.3202-4227G>C) c.3162G>C (p.Met1054Ile) c.2433G>C (p.Met811Ile) n.4665G>C c.2317-4227G>C (n.2317-4227G>C) c.2271G>C (p.Met757Ile) n.3838G>C n.2522G>C n.2013G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.852G>C (p.Met284Ile) c.3318G>C (p.Met1106Ile) c.117-4227G>C c.3208-4227G>C (n.3208-4227G>C) n.4026G>C c.3120-4227G>C (n.3120-4227G>C) c.3114-4227G>C (n.3114-4227G>C) | dbSNP |
16 | g.23607896C>T | CA395139414 | PALB2 | c.3324G>A (p.Met1108Ile) c.*799G>A (n.*799G>A) c.3202-4227G>A (n.3202-4227G>A) c.3162G>A (p.Met1054Ile) c.2433G>A (p.Met811Ile) n.4665G>A c.2317-4227G>A (n.2317-4227G>A) c.2271G>A (p.Met757Ile) n.3838G>A n.2522G>A n.2013G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.852G>A (p.Met284Ile) c.3318G>A (p.Met1106Ile) c.117-4227G>A c.3208-4227G>A (n.3208-4227G>A) n.4026G>A c.3120-4227G>A (n.3120-4227G>A) c.3114-4227G>A (n.3114-4227G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607897A= | CA2213428774 | PALB2 | c.3323T= (p.Met1108=) c.*798T= (n.*798T=) c.3202-4228T= (n.3202-4228T=) c.3161T= (p.Met1054=) c.2432T= (p.Met811=) n.4664T= c.2317-4228T= (n.2317-4228T=) c.2270T= (p.Met757=) n.3837T= n.2521T= n.2012T= c.*94T= (n.*94T=) c.851T= (p.Met284=) c.3317T= (p.Met1106=) c.117-4228T= c.3208-4228T= (n.3208-4228T=) n.4025T= c.3120-4228T= (n.3120-4228T=) c.3114-4228T= (n.3114-4228T=) | |
16 | g.23607897A>C | CA395139418 | PALB2 | c.3323T>G (p.Met1108Arg) c.*798T>G (n.*798T>G) c.3202-4228T>G (n.3202-4228T>G) c.3161T>G (p.Met1054Arg) c.2432T>G (p.Met811Arg) n.4664T>G c.2317-4228T>G (n.2317-4228T>G) c.2270T>G (p.Met757Arg) n.3837T>G n.2521T>G n.2012T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.851T>G (p.Met284Arg) c.3317T>G (p.Met1106Arg) c.117-4228T>G c.3208-4228T>G (n.3208-4228T>G) n.4025T>G c.3120-4228T>G (n.3120-4228T>G) c.3114-4228T>G (n.3114-4228T>G) | dbSNP |
16 | g.23607897A>G | CA7963385 | PALB2 | c.3323T>C (p.Met1108Thr) c.*798T>C (n.*798T>C) c.3202-4228T>C (n.3202-4228T>C) c.3161T>C (p.Met1054Thr) c.2432T>C (p.Met811Thr) n.4664T>C c.2317-4228T>C (n.2317-4228T>C) c.2270T>C (p.Met757Thr) n.3837T>C n.2521T>C n.2012T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.851T>C (p.Met284Thr) c.3317T>C (p.Met1106Thr) c.117-4228T>C c.3208-4228T>C (n.3208-4228T>C) n.4025T>C c.3120-4228T>C (n.3120-4228T>C) c.3114-4228T>C (n.3114-4228T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607897A>T | CA395139421 | PALB2 | c.3323T>A (p.Met1108Lys) c.*798T>A (n.*798T>A) c.3202-4228T>A (n.3202-4228T>A) c.3161T>A (p.Met1054Lys) c.2432T>A (p.Met811Lys) n.4664T>A c.2317-4228T>A (n.2317-4228T>A) c.2270T>A (p.Met757Lys) n.3837T>A n.2521T>A n.2012T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.851T>A (p.Met284Lys) c.3317T>A (p.Met1106Lys) c.117-4228T>A c.3208-4228T>A (n.3208-4228T>A) n.4025T>A c.3120-4228T>A (n.3120-4228T>A) c.3114-4228T>A (n.3114-4228T>A) | dbSNP |
16 | g.23607898T>A | CA395139423 | PALB2 | c.3322A>T (p.Met1108Leu) c.*797A>T (n.*797A>T) c.3202-4229A>T (n.3202-4229A>T) c.3160A>T (p.Met1054Leu) c.2431A>T (p.Met811Leu) n.4663A>T c.2317-4229A>T (n.2317-4229A>T) c.2269A>T (p.Met757Leu) n.3836A>T n.2520A>T n.2011A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.850A>T (p.Met284Leu) c.3316A>T (p.Met1106Leu) c.117-4229A>T c.3208-4229A>T (n.3208-4229A>T) n.4024A>T c.3120-4229A>T (n.3120-4229A>T) c.3114-4229A>T (n.3114-4229A>T) | |
16 | g.23607898T>C | CA395139427 | PALB2 | c.3322A>G (p.Met1108Val) c.*797A>G (n.*797A>G) c.3202-4229A>G (n.3202-4229A>G) c.3160A>G (p.Met1054Val) c.2431A>G (p.Met811Val) n.4663A>G c.2317-4229A>G (n.2317-4229A>G) c.2269A>G (p.Met757Val) n.3836A>G n.2520A>G n.2011A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.850A>G (p.Met284Val) c.3316A>G (p.Met1106Val) c.117-4229A>G c.3208-4229A>G (n.3208-4229A>G) n.4024A>G c.3120-4229A>G (n.3120-4229A>G) c.3114-4229A>G (n.3114-4229A>G) | |
16 | g.23607898T>G | CA395139425 | PALB2 | c.3322A>C (p.Met1108Leu) c.*797A>C (n.*797A>C) c.3202-4229A>C (n.3202-4229A>C) c.3160A>C (p.Met1054Leu) c.2431A>C (p.Met811Leu) n.4663A>C c.2317-4229A>C (n.2317-4229A>C) c.2269A>C (p.Met757Leu) n.3836A>C n.2520A>C n.2011A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.850A>C (p.Met284Leu) c.3316A>C (p.Met1106Leu) c.117-4229A>C c.3208-4229A>C (n.3208-4229A>C) n.4024A>C c.3120-4229A>C (n.3120-4229A>C) c.3114-4229A>C (n.3114-4229A>C) | |
16 | g.23607898dup | CA2695222897 | PALB2 | c.3322dup (p.Met1108AsnfsTer17) c.*797dup (n.*797dup) c.3202-4229dup (n.3202-4229dup) c.3160dup (p.Met1054AsnfsTer17) c.2431dup (p.Met811AsnfsTer17) n.4663dup c.2317-4229dup (n.2317-4229dup) c.2269dup (p.Met757AsnfsTer17) n.3836dup n.2520dup n.2011dup c.*93dup (n.*93dup) c.850dup (p.Met284AsnfsTer17) c.3316dup (p.Met1106AsnfsTer17) c.117-4229dup c.3208-4229dup (n.3208-4229dup) n.4024dup c.3120-4229dup (n.3120-4229dup) c.3114-4229dup (n.3114-4229dup) | |
16 | g.23607899C>A | CA494175508 | PALB2 | c.3321G>T (p.Val1107=) c.*796G>T (n.*796G>T) c.3202-4230G>T (n.3202-4230G>T) c.3159G>T (p.Val1053=) c.2430G>T (p.Val810=) n.4662G>T c.2317-4230G>T (n.2317-4230G>T) c.2268G>T (p.Val756=) n.3835G>T n.2519G>T n.2010G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.849G>T (p.Val283=) c.3315G>T (p.Val1105=) c.117-4230G>T c.3208-4230G>T (n.3208-4230G>T) n.4023G>T c.3120-4230G>T (n.3120-4230G>T) c.3114-4230G>T (n.3114-4230G>T) | dbSNP |
16 | g.23607899C>G | CA494175509 | PALB2 | c.3321G>C (p.Val1107=) c.*796G>C (n.*796G>C) c.3202-4230G>C (n.3202-4230G>C) c.3159G>C (p.Val1053=) c.2430G>C (p.Val810=) n.4662G>C c.2317-4230G>C (n.2317-4230G>C) c.2268G>C (p.Val756=) n.3835G>C n.2519G>C n.2010G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.849G>C (p.Val283=) c.3315G>C (p.Val1105=) c.117-4230G>C c.3208-4230G>C (n.3208-4230G>C) n.4023G>C c.3120-4230G>C (n.3120-4230G>C) c.3114-4230G>C (n.3114-4230G>C) | dbSNP |
16 | g.23607899C>T | CA494175510 | PALB2 | c.3321G>A (p.Val1107=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.3202-4230G>A (n.3202-4230G>A) c.3159G>A (p.Val1053=) c.2430G>A (p.Val810=) n.4662G>A c.2317-4230G>A (n.2317-4230G>A) c.2268G>A (p.Val756=) n.3835G>A n.2519G>A n.2010G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.849G>A (p.Val283=) c.3315G>A (p.Val1105=) c.117-4230G>A c.3208-4230G>A (n.3208-4230G>A) n.4023G>A c.3120-4230G>A (n.3120-4230G>A) c.3114-4230G>A (n.3114-4230G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607902_23607903del | CA2580613447 | PALB2 | c.3320_3321del (p.Val1107AspfsTer17) c.*795_*796del (n.*795_*796del) c.3202-4231_3202-4230del (n.3202-4231_3202-4230del) c.3158_3159del (p.Val1053AspfsTer17) c.2429_2430del (p.Val810AspfsTer17) n.4661_4662del c.2317-4231_2317-4230del (n.2317-4231_2317-4230del) c.2267_2268del (p.Val756AspfsTer17) n.3834_3835del n.2518_2519del n.2009_2010del c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.848_849del (p.Val283AspfsTer17) c.3314_3315del (p.Val1105AspfsTer17) c.117-4231_117-4230del c.3208-4231_3208-4230del (n.3208-4231_3208-4230del) n.4022_4023del c.3120-4231_3120-4230del (n.3120-4231_3120-4230del) c.3114-4231_3114-4230del (n.3114-4231_3114-4230del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607900A>C | CA395139430 | PALB2 | c.3320T>G (p.Val1107Gly) c.*795T>G (n.*795T>G) c.3202-4231T>G (n.3202-4231T>G) c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.2429T>G (p.Val810Gly) n.4661T>G c.2317-4231T>G (n.2317-4231T>G) c.2267T>G (p.Val756Gly) n.3834T>G n.2518T>G n.2009T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) c.3314T>G (p.Val1105Gly) c.117-4231T>G c.3208-4231T>G (n.3208-4231T>G) n.4022T>G c.3120-4231T>G (n.3120-4231T>G) c.3114-4231T>G (n.3114-4231T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23607900A>G | CA395139432 | PALB2 | c.3320T>C (p.Val1107Ala) c.*795T>C (n.*795T>C) c.3202-4231T>C (n.3202-4231T>C) c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.2429T>C (p.Val810Ala) n.4661T>C c.2317-4231T>C (n.2317-4231T>C) c.2267T>C (p.Val756Ala) n.3834T>C n.2518T>C n.2009T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.848T>C (p.Val283Ala) c.3314T>C (p.Val1105Ala) c.117-4231T>C c.3208-4231T>C (n.3208-4231T>C) n.4022T>C c.3120-4231T>C (n.3120-4231T>C) c.3114-4231T>C (n.3114-4231T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607900A>T | CA395139434 | PALB2 | c.3320T>A (p.Val1107Glu) c.*795T>A (n.*795T>A) c.3202-4231T>A (n.3202-4231T>A) c.3158T>A (p.Val1053Glu) c.2429T>A (p.Val810Glu) n.4661T>A c.2317-4231T>A (n.2317-4231T>A) c.2267T>A (p.Val756Glu) n.3834T>A n.2518T>A n.2009T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.848T>A (p.Val283Glu) c.3314T>A (p.Val1105Glu) c.117-4231T>A c.3208-4231T>A (n.3208-4231T>A) n.4022T>A c.3120-4231T>A (n.3120-4231T>A) c.3114-4231T>A (n.3114-4231T>A) | dbSNP |
16 | g.23607901C>A | CA395139437 | PALB2 | c.3319G>T (p.Val1107Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) c.3202-4232G>T (n.3202-4232G>T) c.3157G>T (p.Val1053Leu) c.2428G>T (p.Val810Leu) n.4660G>T c.2317-4232G>T (n.2317-4232G>T) c.2266G>T (p.Val756Leu) n.3833G>T n.2517G>T n.2008G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.847G>T (p.Val283Leu) c.3313G>T (p.Val1105Leu) c.117-4232G>T c.3208-4232G>T (n.3208-4232G>T) n.4021G>T c.3120-4232G>T (n.3120-4232G>T) c.3114-4232G>T (n.3114-4232G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607901C= | CA2213428776 | PALB2 | c.3319G= (p.Val1107=) c.*794G= (n.*794G=) c.3202-4232G= (n.3202-4232G=) c.3157G= (p.Val1053=) c.2428G= (p.Val810=) n.4660G= c.2317-4232G= (n.2317-4232G=) c.2266G= (p.Val756=) n.3833G= n.2517G= n.2008G= c.*90G= (n.*90G=) c.847G= (p.Val283=) c.3313G= (p.Val1105=) c.117-4232G= c.3208-4232G= (n.3208-4232G=) n.4021G= c.3120-4232G= (n.3120-4232G=) c.3114-4232G= (n.3114-4232G=) | |
16 | g.23607901C>G | CA395139440 | PALB2 | c.3319G>C (p.Val1107Leu) c.*794G>C (n.*794G>C) c.3202-4232G>C (n.3202-4232G>C) c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.2428G>C (p.Val810Leu) n.4660G>C c.2317-4232G>C (n.2317-4232G>C) c.2266G>C (p.Val756Leu) n.3833G>C n.2517G>C n.2008G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.847G>C (p.Val283Leu) c.3313G>C (p.Val1105Leu) c.117-4232G>C c.3208-4232G>C (n.3208-4232G>C) n.4021G>C c.3120-4232G>C (n.3120-4232G>C) c.3114-4232G>C (n.3114-4232G>C) | dbSNP |
16 | g.23607901C>T | CA395139442 | PALB2 | c.3319G>A (p.Val1107Met) c.*794G>A (n.*794G>A) c.3202-4232G>A (n.3202-4232G>A) c.3157G>A (p.Val1053Met) c.2428G>A (p.Val810Met) n.4660G>A c.2317-4232G>A (n.2317-4232G>A) c.2266G>A (p.Val756Met) n.3833G>A n.2517G>A n.2008G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.847G>A (p.Val283Met) c.3313G>A (p.Val1105Met) c.117-4232G>A c.3208-4232G>A (n.3208-4232G>A) n.4021G>A c.3120-4232G>A (n.3120-4232G>A) c.3114-4232G>A (n.3114-4232G>A) | dbSNP |
16 | g.23607901dup | CA2580091265 | PALB2 | c.3319dup (p.Val1107GlyfsTer18) c.*794dup (n.*794dup) c.3202-4232dup (n.3202-4232dup) c.3157dup (p.Val1053GlyfsTer18) c.2428dup (p.Val810GlyfsTer18) n.4660dup c.2317-4232dup (n.2317-4232dup) c.2266dup (p.Val756GlyfsTer18) n.3833dup n.2517dup n.2008dup c.*90dup (n.*90dup) c.847dup (p.Val283GlyfsTer18) c.3313dup (p.Val1105GlyfsTer18) c.117-4232dup c.3208-4232dup (n.3208-4232dup) n.4021dup c.3120-4232dup (n.3120-4232dup) c.3114-4232dup (n.3114-4232dup) | ClinVar |
16 | g.23607902A= | CA2213428779 | PALB2 | c.3318T= (p.Gly1106=) c.*793T= (n.*793T=) c.3202-4233T= (n.3202-4233T=) c.3156T= (p.Gly1052=) c.2427T= (p.Gly809=) n.4659T= c.2317-4233T= (n.2317-4233T=) c.2265T= (p.Gly755=) n.3832T= n.2516T= n.2007T= c.*89T= (n.*89T=) c.846T= (p.Gly282=) c.3312T= (p.Gly1104=) c.117-4233T= c.3208-4233T= (n.3208-4233T=) n.4020T= c.3120-4233T= (n.3120-4233T=) c.3114-4233T= (n.3114-4233T=) | |
16 | g.23607902A>C | CA494175520 | PALB2 | c.3318T>G (p.Gly1106=) c.*793T>G (n.*793T>G) c.3202-4233T>G (n.3202-4233T>G) c.3156T>G (p.Gly1052=) c.2427T>G (p.Gly809=) n.4659T>G c.2317-4233T>G (n.2317-4233T>G) c.2265T>G (p.Gly755=) n.3832T>G n.2516T>G n.2007T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.846T>G (p.Gly282=) c.3312T>G (p.Gly1104=) c.117-4233T>G c.3208-4233T>G (n.3208-4233T>G) n.4020T>G c.3120-4233T>G (n.3120-4233T>G) c.3114-4233T>G (n.3114-4233T>G) | |
16 | g.23607902A>G | CA494175522 | PALB2 | c.3318T>C (p.Gly1106=) c.*793T>C (n.*793T>C) c.3202-4233T>C (n.3202-4233T>C) c.3156T>C (p.Gly1052=) c.2427T>C (p.Gly809=) n.4659T>C c.2317-4233T>C (n.2317-4233T>C) c.2265T>C (p.Gly755=) n.3832T>C n.2516T>C n.2007T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.846T>C (p.Gly282=) c.3312T>C (p.Gly1104=) c.117-4233T>C c.3208-4233T>C (n.3208-4233T>C) n.4020T>C c.3120-4233T>C (n.3120-4233T>C) c.3114-4233T>C (n.3114-4233T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607902A>T | CA494175524 | PALB2 | c.3318T>A (p.Gly1106=) c.*793T>A (n.*793T>A) c.3202-4233T>A (n.3202-4233T>A) c.3156T>A (p.Gly1052=) c.2427T>A (p.Gly809=) n.4659T>A c.2317-4233T>A (n.2317-4233T>A) c.2265T>A (p.Gly755=) n.3832T>A n.2516T>A n.2007T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.846T>A (p.Gly282=) c.3312T>A (p.Gly1104=) c.117-4233T>A c.3208-4233T>A (n.3208-4233T>A) n.4020T>A c.3120-4233T>A (n.3120-4233T>A) c.3114-4233T>A (n.3114-4233T>A) | |
16 | g.23607902_23607903delinsAC | CA2213428780 | PALB2 | c.3317_3318delinsGT (p.Gly1106=) c.*792_*793delinsGT (n.*792_*793delinsGT) c.3202-4234_3202-4233delinsGT (n.3202-4234_3202-4233delinsGT) c.3155_3156delinsGT (p.Gly1052=) c.2426_2427delinsGT (p.Gly809=) n.4658_4659delinsGT c.2317-4234_2317-4233delinsGT (n.2317-4234_2317-4233delinsGT) c.2264_2265delinsGT (p.Gly755=) n.3831_3832delinsGT n.2515_2516delinsGT n.2006_2007delinsGT c.*88_*89delinsGT (n.*88_*89delinsGT) c.845_846delinsGT (p.Gly282=) c.3311_3312delinsGT (p.Gly1104=) c.117-4234_117-4233delinsGT c.3208-4234_3208-4233delinsGT (n.3208-4234_3208-4233delinsGT) n.4019_4020delinsGT c.3120-4234_3120-4233delinsGT (n.3120-4234_3120-4233delinsGT) c.3114-4234_3114-4233delinsGT (n.3114-4234_3114-4233delinsGT) | |
16 | g.23607903C>A | CA16614810 | PALB2 | c.3317G>T (p.Gly1106Val) c.*792G>T (n.*792G>T) c.3202-4234G>T (n.3202-4234G>T) c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.2426G>T (p.Gly809Val) n.4658G>T c.2317-4234G>T (n.2317-4234G>T) c.2264G>T (p.Gly755Val) n.3831G>T n.2515G>T n.2006G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) c.3311G>T (p.Gly1104Val) c.117-4234G>T c.3208-4234G>T (n.3208-4234G>T) n.4019G>T c.3120-4234G>T (n.3120-4234G>T) c.3114-4234G>T (n.3114-4234G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607903C= | CA2213428782 | PALB2 | c.3317G= (p.Gly1106=) c.*792G= (n.*792G=) c.3202-4234G= (n.3202-4234G=) c.3155G= (p.Gly1052=) c.2426G= (p.Gly809=) n.4658G= c.2317-4234G= (n.2317-4234G=) c.2264G= (p.Gly755=) n.3831G= n.2515G= n.2006G= c.*88G= (n.*88G=) c.845G= (p.Gly282=) c.3311G= (p.Gly1104=) c.117-4234G= c.3208-4234G= (n.3208-4234G=) n.4019G= c.3120-4234G= (n.3120-4234G=) c.3114-4234G= (n.3114-4234G=) | |
16 | g.23607903C>G | CA395139447 | PALB2 | c.3317G>C (p.Gly1106Ala) c.*792G>C (n.*792G>C) c.3202-4234G>C (n.3202-4234G>C) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.2426G>C (p.Gly809Ala) n.4658G>C c.2317-4234G>C (n.2317-4234G>C) c.2264G>C (p.Gly755Ala) n.3831G>C n.2515G>C n.2006G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.3311G>C (p.Gly1104Ala) c.117-4234G>C c.3208-4234G>C (n.3208-4234G>C) n.4019G>C c.3120-4234G>C (n.3120-4234G>C) c.3114-4234G>C (n.3114-4234G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.23607903C>T | CA395139450 | PALB2 | c.3317G>A (p.Gly1106Asp) c.*792G>A (n.*792G>A) c.3202-4234G>A (n.3202-4234G>A) c.3155G>A (p.Gly1052Asp) c.2426G>A (p.Gly809Asp) n.4658G>A c.2317-4234G>A (n.2317-4234G>A) c.2264G>A (p.Gly755Asp) n.3831G>A n.2515G>A n.2006G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.3311G>A (p.Gly1104Asp) c.117-4234G>A c.3208-4234G>A (n.3208-4234G>A) n.4019G>A c.3120-4234G>A (n.3120-4234G>A) c.3114-4234G>A (n.3114-4234G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607905del | CA16609587 | PALB2 | c.3317del (p.Gly1106ValfsTer2) c.*792del (n.*792del) c.3202-4234del (n.3202-4234del) c.3155del (p.Gly1052ValfsTer2) c.2426del (p.Gly809ValfsTer2) n.4658del c.2317-4234del (n.2317-4234del) c.2264del (p.Gly755ValfsTer2) n.3831del n.2515del n.2006del c.*88del (n.*88del) c.845del (p.Gly282ValfsTer2) c.3311del (p.Gly1104ValfsTer2) c.117-4234del c.3208-4234del (n.3208-4234del) n.4019del c.3120-4234del (n.3120-4234del) c.3114-4234del (n.3114-4234del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607903_23607919delinsCCCACGCTGAGAGTCGT | CA2213428784 | PALB2 | c.3301_3317delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1101=) c.*776_*792delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.*776_*792delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3202-4250_3202-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3202-4250_3202-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3139_3155delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1047=) c.2410_2426delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr804=) n.4642_4658delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.2317-4250_2317-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.2317-4250_2317-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.2248_2264delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr750=) n.3815_3831delinsACGACTCTCAGCGTGGG n.2499_2515delinsACGACTCTCAGCGTGGG n.1990_2006delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.*72_*88delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.*72_*88delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.829_845delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr277=) c.3295_3311delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1099=) c.117-4250_117-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.3208-4250_3208-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3208-4250_3208-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) n.4003_4019delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.3120-4250_3120-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3120-4250_3120-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3114-4250_3114-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3114-4250_3114-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) | |
16 | g.23607904C>A | CA7963386 | PALB2 | c.3316G>T (p.Gly1106Cys) c.*791G>T (n.*791G>T) c.3202-4235G>T (n.3202-4235G>T) c.3154G>T (p.Gly1052Cys) c.2425G>T (p.Gly809Cys) n.4657G>T c.2317-4235G>T (n.2317-4235G>T) c.2263G>T (p.Gly755Cys) n.3830G>T n.2514G>T n.2005G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.3310G>T (p.Gly1104Cys) c.117-4235G>T c.3208-4235G>T (n.3208-4235G>T) n.4018G>T c.3120-4235G>T (n.3120-4235G>T) c.3114-4235G>T (n.3114-4235G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607904C= | CA2213428787 | PALB2 | c.3316G= (p.Gly1106=) c.*791G= (n.*791G=) c.3202-4235G= (n.3202-4235G=) c.3154G= (p.Gly1052=) c.2425G= (p.Gly809=) n.4657G= c.2317-4235G= (n.2317-4235G=) c.2263G= (p.Gly755=) n.3830G= n.2514G= n.2005G= c.*87G= (n.*87G=) c.844G= (p.Gly282=) c.3310G= (p.Gly1104=) c.117-4235G= c.3208-4235G= (n.3208-4235G=) n.4018G= c.3120-4235G= (n.3120-4235G=) c.3114-4235G= (n.3114-4235G=) | |
16 | g.23607904C>G | CA395139453 | PALB2 | c.3316G>C (p.Gly1106Arg) c.*791G>C (n.*791G>C) c.3202-4235G>C (n.3202-4235G>C) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.2425G>C (p.Gly809Arg) n.4657G>C c.2317-4235G>C (n.2317-4235G>C) c.2263G>C (p.Gly755Arg) n.3830G>C n.2514G>C n.2005G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.3310G>C (p.Gly1104Arg) c.117-4235G>C c.3208-4235G>C (n.3208-4235G>C) n.4018G>C c.3120-4235G>C (n.3120-4235G>C) c.3114-4235G>C (n.3114-4235G>C) | dbSNP |
16 | g.23607904C>T | CA349911 | PALB2 | c.3316G>A (p.Gly1106Ser) c.*791G>A (n.*791G>A) c.3202-4235G>A (n.3202-4235G>A) c.3154G>A (p.Gly1052Ser) c.2425G>A (p.Gly809Ser) n.4657G>A c.2317-4235G>A (n.2317-4235G>A) c.2263G>A (p.Gly755Ser) n.3830G>A n.2514G>A n.2005G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.3310G>A (p.Gly1104Ser) c.117-4235G>A c.3208-4235G>A (n.3208-4235G>A) n.4018G>A c.3120-4235G>A (n.3120-4235G>A) c.3114-4235G>A (n.3114-4235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607904_23607919delinsACCACG | CA913188703 | PALB2 | c.3301_3316delinsCGTGGT (p.Thr1101ArgfsTer4) c.*776_*791delinsCGTGGT (n.*776_*791delinsCGTGGT) c.3202-4250_3202-4235delinsCGTGGT (n.3202-4250_3202-4235delinsCGTGGT) c.3139_3154delinsCGTGGT (p.Thr1047ArgfsTer4) c.2410_2425delinsCGTGGT (p.Thr804ArgfsTer4) n.4642_4657delinsCGTGGT c.2317-4250_2317-4235delinsCGTGGT (n.2317-4250_2317-4235delinsCGTGGT) c.2248_2263delinsCGTGGT (p.Thr750ArgfsTer4) n.3815_3830delinsCGTGGT n.2499_2514delinsCGTGGT n.1990_2005delinsCGTGGT c.*72_*87delinsCGTGGT (n.*72_*87delinsCGTGGT) c.829_844delinsCGTGGT (p.Thr277ArgfsTer4) c.3295_3310delinsCGTGGT (p.Thr1099ArgfsTer4) c.117-4250_117-4235delinsCGTGGT c.3208-4250_3208-4235delinsCGTGGT (n.3208-4250_3208-4235delinsCGTGGT) n.4003_4018delinsCGTGGT c.3120-4250_3120-4235delinsCGTGGT (n.3120-4250_3120-4235delinsCGTGGT) c.3114-4250_3114-4235delinsCGTGGT (n.3114-4250_3114-4235delinsCGTGGT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607905C>A | CA494175533 | PALB2 | c.3315G>T (p.Val1105=) c.*790G>T (n.*790G>T) c.3202-4236G>T (n.3202-4236G>T) c.3153G>T (p.Val1051=) c.2424G>T (p.Val808=) n.4656G>T c.2317-4236G>T (n.2317-4236G>T) c.2262G>T (p.Val754=) n.3829G>T n.2513G>T n.2004G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.843G>T (p.Val281=) c.3309G>T (p.Val1103=) c.117-4236G>T c.3208-4236G>T (n.3208-4236G>T) n.4017G>T c.3120-4236G>T (n.3120-4236G>T) c.3114-4236G>T (n.3114-4236G>T) | dbSNP |
16 | g.23607905C>G | CA494175534 | PALB2 | c.3315G>C (p.Val1105=) c.*790G>C (n.*790G>C) c.3202-4236G>C (n.3202-4236G>C) c.3153G>C (p.Val1051=) c.2424G>C (p.Val808=) n.4656G>C c.2317-4236G>C (n.2317-4236G>C) c.2262G>C (p.Val754=) n.3829G>C n.2513G>C n.2004G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.843G>C (p.Val281=) c.3309G>C (p.Val1103=) c.117-4236G>C c.3208-4236G>C (n.3208-4236G>C) n.4017G>C c.3120-4236G>C (n.3120-4236G>C) c.3114-4236G>C (n.3114-4236G>C) | |
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