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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.23603399T= | CA2213424204 | PALB2 | c.*60A= (n.*60A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*256A= (n.*256A=) n.4968A= n.4141A= n.2825A= n.2316A= c.*398A= (n.*398A=) c.387A= n.4329A= | |
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| 16 | g.23603401dup | CA279524779 | PALB2 | c.*59dup (n.*59dup) c.*1105dup (n.*1105dup) c.*255dup (n.*255dup) n.4967dup n.4140dup n.2824dup n.2315dup c.*397dup (n.*397dup) c.386dup n.4328dup | dbSNP |
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| 16 | g.23603402A>C | CA719217066 | PALB2 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.4965T>G n.4138T>G n.2822T>G n.2313T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.384T>G n.4326T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.23603407dup | CA2592944804 | PALB2 | c.*57dup (n.*57dup) c.*1103dup (n.*1103dup) c.*253dup (n.*253dup) n.4965dup n.4138dup n.2822dup n.2313dup c.*395dup (n.*395dup) c.384dup n.4326dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603407del | CA2632323987 | PALB2 | c.*57del (n.*57del) c.*1103del (n.*1103del) c.*253del (n.*253del) n.4965del n.4138del n.2822del n.2313del c.*395del (n.*395del) c.384del n.4326del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603403A>G | CA2732052337 | PALB2 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.4964T>C n.4137T>C n.2821T>C n.2312T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.383T>C n.4325T>C | dbSNP |
| 16 | g.23603405A>G | CA2632323989 | PALB2 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.4962T>C n.4135T>C n.2819T>C n.2310T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.381T>C n.4323T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603406A>T | CA2732052368 | PALB2 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.4961T>A n.4134T>A n.2818T>A n.2309T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.380T>A n.4322T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603408T>A | CA2731909306 | PALB2 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.4959A>T n.4132A>T n.2816A>T n.2307A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.378A>T n.4320A>T | dbSNP |
| 16 | g.23603408T>C | CA719217067 | PALB2 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.4959A>G n.4132A>G n.2816A>G n.2307A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.378A>G n.4320A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603408T>G | CA2731909307 | PALB2 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.4959A>C n.4132A>C n.2816A>C n.2307A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.378A>C n.4320A>C | dbSNP |
| 16 | g.23603408T= | CA2213424208 | PALB2 | c.*51A= (n.*51A=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.*247A= (n.*247A=) n.4959A= n.4132A= n.2816A= n.2307A= c.*389A= (n.*389A=) c.378A= n.4320A= | |
| 16 | g.23603409A>G | CA2732052382 | PALB2 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.4958T>C n.4131T>C n.2815T>C n.2306T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.377T>C n.4319T>C | dbSNP |
| 16 | g.23603409A>T | CA2732052403 | PALB2 | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.4958T>A n.4131T>A n.2815T>A n.2306T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.377T>A n.4319T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603410C>A | CA621351242 | PALB2 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.4957G>T n.4130G>T n.2814G>T n.2305G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.376G>T n.4318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603410C= | CA2213424210 | PALB2 | c.*49G= (n.*49G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.*245G= (n.*245G=) n.4957G= n.4130G= n.2814G= n.2305G= c.*387G= (n.*387G=) c.376G= n.4318G= | |
| 16 | g.23603410C>G | CA2731907990 | PALB2 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.4957G>C n.4130G>C n.2814G>C n.2305G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.376G>C n.4318G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603410C>T | CA975725863 | PALB2 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.4957G>A n.4130G>A n.2814G>A n.2305G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.376G>A n.4318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603411T>G | CA2575946202 | PALB2 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.4956A>C n.4129A>C n.2813A>C n.2304A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.375A>C n.4317A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603412A>G | CA2732052421 | PALB2 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.4955T>C n.4128T>C n.2812T>C n.2303T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.374T>C n.4316T>C | dbSNP |
| 16 | g.23603412A>T | CA2732052498 | PALB2 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.4955T>A n.4128T>A n.2812T>A n.2303T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.374T>A n.4316T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603413A= | CA2213424211 | PALB2 | c.*46T= (n.*46T=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*242T= (n.*242T=) n.4954T= n.4127T= n.2811T= n.2302T= c.*384T= (n.*384T=) c.373T= n.4315T= | |
| 16 | g.23603413A>C | CA621351243 | PALB2 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.4954T>G n.4127T>G n.2811T>G n.2302T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.373T>G n.4315T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.23603414G>C | CA719217072 | PALB2 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.4953C>G n.4126C>G n.2810C>G n.2301C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.372C>G n.4314C>G | dbSNP |
| 16 | g.23603414G= | CA2213424212 | PALB2 | c.*45C= (n.*45C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*241C= (n.*241C=) n.4953C= n.4126C= n.2810C= n.2301C= c.*383C= (n.*383C=) c.372C= n.4314C= | |
| 16 | g.23603414G>T | CA2731895910 | PALB2 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.4953C>A n.4126C>A n.2810C>A n.2301C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.372C>A n.4314C>A | dbSNP |
| 16 | g.23603415A= | CA2213424213 | PALB2 | c.*44T= (n.*44T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.*240T= (n.*240T=) n.4952T= n.4125T= n.2809T= n.2300T= c.*382T= (n.*382T=) c.371T= n.4313T= | |
| 16 | g.23603415A>C | CA621351244 | PALB2 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.4952T>G n.4125T>G n.2809T>G n.2300T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.371T>G n.4313T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603415A>T | CA2731903676 | PALB2 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.4952T>A n.4125T>A n.2809T>A n.2300T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.371T>A n.4313T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603416G>A | CA2632323990 | PALB2 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.4951C>T n.4124C>T n.2808C>T n.2299C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.370C>T n.4312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603416G>C | CA2732052576 | PALB2 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.4951C>G n.4124C>G n.2808C>G n.2299C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.370C>G n.4312C>G | dbSNP |
| 16 | g.23603416G>T | CA2632323991 | PALB2 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.4951C>A n.4124C>A n.2808C>A n.2299C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.370C>A n.4312C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603417G>A | CA2632323992 | PALB2 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.4950C>T n.4123C>T n.2807C>T n.2298C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.369C>T n.4311C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603417G>T | CA2632323993 | PALB2 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.4950C>A n.4123C>A n.2807C>A n.2298C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.369C>A n.4311C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603418C>G | CA2732052607 | PALB2 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.4949G>C n.4122G>C n.2806G>C n.2297G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.368G>C n.4310G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603418C>T | CA2732052633 | PALB2 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.4949G>A n.4122G>A n.2806G>A n.2297G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.368G>A n.4310G>A | dbSNP |
| 16 | g.23603419C>A | CA2632323994 | PALB2 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.4948G>T n.4121G>T n.2805G>T n.2296G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.367G>T n.4309G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603419C>G | CA2732052671 | PALB2 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.4948G>C n.4121G>C n.2805G>C n.2296G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.367G>C n.4309G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603419C>T | CA2732052825 | PALB2 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.4948G>A n.4121G>A n.2805G>A n.2296G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.367G>A n.4309G>A | dbSNP |
| 16 | g.23603420C>A | CA2732052828 | PALB2 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.4947G>T n.4120G>T n.2804G>T n.2295G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.366G>T n.4308G>T | dbSNP |
| 16 | g.23603420C>T | CA2732052853 | PALB2 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.4947G>A n.4120G>A n.2804G>A n.2295G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.366G>A n.4308G>A | dbSNP |
| 16 | g.23603421A= | CA2213424214 | PALB2 | c.*38T= (n.*38T=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.*234T= (n.*234T=) n.4946T= n.4119T= n.2803T= n.2294T= c.*376T= (n.*376T=) c.365T= n.4307T= | |
| 16 | g.23603421A>C | CA975725864 | PALB2 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.4946T>G n.4119T>G n.2803T>G n.2294T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.365T>G n.4307T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603423T>A | CA2731912348 | PALB2 | c.*36A>T (n.*36A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.4944A>T n.4117A>T n.2801A>T n.2292A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.363A>T n.4305A>T | dbSNP |
| 16 | g.23603423T>C | CA719217080 | PALB2 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.4944A>G n.4117A>G n.2801A>G n.2292A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.363A>G n.4305A>G | dbSNP |
| 16 | g.23603423T= | CA2213424215 | PALB2 | c.*36A= (n.*36A=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*232A= (n.*232A=) n.4944A= n.4117A= n.2801A= n.2292A= c.*374A= (n.*374A=) c.363A= n.4305A= | |
| 16 | g.23603424A>G | CA2732052861 | PALB2 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.4943T>C n.4116T>C n.2800T>C n.2291T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.362T>C n.4304T>C | dbSNP |
| 16 | g.23603424A>T | CA2732052862 | PALB2 | c.*35T>A (n.*35T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.4943T>A n.4116T>A n.2800T>A n.2291T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.362T>A n.4304T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603425T>A | CA621351245 | PALB2 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.4942A>T n.4115A>T n.2799A>T n.2290A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.361A>T n.4303A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603425T= | CA2213424216 | PALB2 | c.*34A= (n.*34A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*230A= (n.*230A=) n.4942A= n.4115A= n.2799A= n.2290A= c.*372A= (n.*372A=) c.361A= n.4303A= | |
| 16 | g.23603426A>T | CA2632323995 | PALB2 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.4941T>A n.4114T>A n.2798T>A n.2289T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.360T>A n.4302T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603427T>A | CA2731885312 | PALB2 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.4940A>T n.4113A>T n.2797A>T n.2288A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.359A>T n.4301A>T | dbSNP |
| 16 | g.23603427T>G | CA7963320 | PALB2 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.4940A>C n.4113A>C n.2797A>C n.2288A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.359A>C n.4301A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603427T= | CA2213424217 | PALB2 | c.*32A= (n.*32A=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.*228A= (n.*228A=) n.4940A= n.4113A= n.2797A= n.2288A= c.*370A= (n.*370A=) c.359A= n.4301A= | |
| 16 | g.23603427_23603429delinsTCC | CA2213424219 | PALB2 | c.*30_*32delinsGGA (n.*30_*32delinsGGA) c.*1076_*1078delinsGGA (n.*1076_*1078delinsGGA) c.*226_*228delinsGGA (n.*226_*228delinsGGA) n.4938_4940delinsGGA n.4111_4113delinsGGA n.2795_2797delinsGGA n.2286_2288delinsGGA c.*368_*370delinsGGA (n.*368_*370delinsGGA) c.357_359delinsGGA n.4299_4301delinsGGA | |
| 16 | g.23603428C>A | CA2575946203 | PALB2 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.4939G>T n.4112G>T n.2796G>T n.2287G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.358G>T n.4300G>T | dbSNP |
| 16 | g.23603428C>G | CA2732052875 | PALB2 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.4939G>C n.4112G>C n.2796G>C n.2287G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.358G>C n.4300G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603428C>T | CA2732052953 | PALB2 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.4939G>A n.4112G>A n.2796G>A n.2287G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.358G>A n.4300G>A | dbSNP |
| 16 | g.23603428_23603429del | CA2213424220 | PALB2 | c.*30_*31del (n.*30_*31del) c.*1076_*1077del (n.*1076_*1077del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.4938_4939del n.4111_4112del n.2795_2796del n.2286_2287del c.*368_*369del (n.*368_*369del) c.357_358del n.4299_4300del | dbSNP |
| 16 | g.23603429C>A | CA621351246 | PALB2 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.4938G>T n.4111G>T n.2795G>T n.2286G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.357G>T n.4299G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603429C= | CA2213424221 | PALB2 | c.*30G= (n.*30G=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*226G= (n.*226G=) n.4938G= n.4111G= n.2795G= n.2286G= c.*368G= (n.*368G=) c.357G= n.4299G= | |
| 16 | g.23603429C>T | CA2575946204 | PALB2 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.4938G>A n.4111G>A n.2795G>A n.2286G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.357G>A n.4299G>A | dbSNP |
| 16 | g.23603430A= | CA2213424222 | PALB2 | c.*29T= (n.*29T=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*225T= (n.*225T=) n.4937T= n.4110T= n.2794T= n.2285T= c.*367T= (n.*367T=) c.356T= n.4298T= | |
| 16 | g.23603430A>C | CA279524784 | PALB2 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.4937T>G n.4110T>G n.2794T>G n.2285T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.356T>G n.4298T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603430A>T | CA2731890603 | PALB2 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.4937T>A n.4110T>A n.2794T>A n.2285T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.356T>A n.4298T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603430_23603431insAAGGAG | CA2213424223 | PALB2 | c.*28_*29insCTCCTT (n.*28_*29insCTCCTT) c.*1074_*1075insCTCCTT (n.*1074_*1075insCTCCTT) c.*224_*225insCTCCTT (n.*224_*225insCTCCTT) n.4936_4937insCTCCTT n.4109_4110insCTCCTT n.2793_2794insCTCCTT n.2284_2285insCTCCTT c.*366_*367insCTCCTT (n.*366_*367insCTCCTT) c.355_356insCTCCTT n.4297_4298insCTCCTT | dbSNP |
| 16 | g.23603433A>G | CA2732052956 | PALB2 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.4934T>C n.4107T>C n.2791T>C n.2282T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.353T>C n.4295T>C | dbSNP |
| 16 | g.23603434A= | CA2213424224 | PALB2 | c.*25T= (n.*25T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.*221T= (n.*221T=) n.4933T= n.4106T= n.2790T= n.2281T= c.*363T= (n.*363T=) c.352T= n.4294T= | |
| 16 | g.23603434A>G | CA7963321 | PALB2 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.4933T>C n.4106T>C n.2790T>C n.2281T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.352T>C n.4294T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603434A>T | CA2213424225 | PALB2 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.4933T>A n.4106T>A n.2790T>A n.2281T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.352T>A n.4294T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603435A= | CA2213424227 | PALB2 | c.*24T= (n.*24T=) c.*1070T= (n.*1070T=) c.*220T= (n.*220T=) n.4932T= n.4105T= n.2789T= n.2280T= c.*362T= (n.*362T=) c.351T= n.4293T= | |
| 16 | g.23603435A>G | CA7963322 | PALB2 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.4932T>C n.4105T>C n.2789T>C n.2280T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.351T>C n.4293T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.23603435A>T | CA621351247 | PALB2 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.4932T>A n.4105T>A n.2789T>A n.2280T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.351T>A n.4293T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603437del | CA2732053133 | PALB2 | c.*23del (n.*23del) c.*1069del (n.*1069del) c.*219del (n.*219del) n.4931del n.4104del n.2788del n.2279del c.*361del (n.*361del) c.350del n.4292del | dbSNP |
| 16 | g.23603437T>C | CA2632323998 | PALB2 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.4930A>G n.4103A>G n.2787A>G n.2278A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.349A>G n.4291A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603440_23603441del | CA2575946206 | PALB2 | c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.*217_*218del (n.*217_*218del) n.4929_4930del n.4102_4103del n.2786_2787del n.2277_2278del c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.348_349del n.4290_4291del | |
| 16 | g.23603438G>A | CA7963324 | PALB2 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.4929C>T n.4102C>T n.2786C>T n.2277C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.348C>T n.4290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603438G>C | CA2731883791 | PALB2 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.4929C>G n.4102C>G n.2786C>G n.2277C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.348C>G n.4290C>G | dbSNP |
| 16 | g.23603438G= | CA2213424228 | PALB2 | c.*21C= (n.*21C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.*217C= (n.*217C=) n.4929C= n.4102C= n.2786C= n.2277C= c.*359C= (n.*359C=) c.348C= n.4290C= | |
| 16 | g.23603438G>T | CA7963323 | PALB2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.4929C>A n.4102C>A n.2786C>A n.2277C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.348C>A n.4290C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603439T>A | CA2732053274 | PALB2 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.4928A>T n.4101A>T n.2785A>T n.2276A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.347A>T n.4289A>T | dbSNP |
| 16 | g.23603439T>C | CA2806269778 | PALB2 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.4928A>G n.4101A>G n.2785A>G n.2276A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.347A>G n.4289A>G | |
| 16 | g.23603439T>G | CA2632323999 | PALB2 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.4928A>C n.4101A>C n.2785A>C n.2276A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.347A>C n.4289A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603440G>A | CA2632324000 | PALB2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.4927C>T n.4100C>T n.2784C>T n.2275C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.346C>T n.4288C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603440G>C | CA2732053275 | PALB2 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.4927C>G n.4100C>G n.2784C>G n.2275C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.346C>G n.4288C>G | dbSNP |
| 16 | g.23603440G>T | CA2843124675 | PALB2 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.4927C>A n.4100C>A n.2784C>A n.2275C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.346C>A n.4288C>A | |
| 16 | g.23603441T>A | CA2732053280 | PALB2 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.4926A>T n.4099A>T n.2783A>T n.2274A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.345A>T n.4287A>T | dbSNP |
| 16 | g.23603441T>C | CA2632324001 | PALB2 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.4926A>G n.4099A>G n.2783A>G n.2274A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.345A>G n.4287A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603441T>G | CA2732053277 | PALB2 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.4926A>C n.4099A>C n.2783A>C n.2274A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.345A>C n.4287A>C | dbSNP |
| 16 | g.23603442T>A | CA2732053281 | PALB2 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.4925A>T n.4098A>T n.2782A>T n.2273A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.344A>T n.4286A>T | dbSNP |
| 16 | g.23603444T>C | CA279524791 | PALB2 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.4923A>G n.4096A>G n.2780A>G n.2271A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.342A>G n.4284A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603444T>G | CA975725865 | PALB2 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.4923A>C n.4096A>C n.2780A>C n.2271A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.342A>C n.4284A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603444T= | CA2213424230 | PALB2 | c.*15A= (n.*15A=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*211A= (n.*211A=) n.4923A= n.4096A= n.2780A= n.2271A= c.*353A= (n.*353A=) c.342A= n.4284A= | |
| 16 | g.23603445del | CA2732053285 | PALB2 | c.*14del (n.*14del) c.*1060del (n.*1060del) c.*210del (n.*210del) n.4922del n.4095del n.2779del n.2270del c.*352del (n.*352del) c.341del n.4283del | dbSNP |
| 16 | g.23603445C>A | CA2632324002 | PALB2 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.4922G>T n.4095G>T n.2779G>T n.2270G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.341G>T n.4283G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603445C= | CA2213424231 | PALB2 | c.*14G= (n.*14G=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*210G= (n.*210G=) n.4922G= n.4095G= n.2779G= n.2270G= c.*352G= (n.*352G=) c.341G= n.4283G= | |
| 16 | g.23603445C>G | CA2731898429 | PALB2 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.4922G>C n.4095G>C n.2779G>C n.2270G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.341G>C n.4283G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603445C>T | CA621351248 | PALB2 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.4922G>A n.4095G>A n.2779G>A n.2270G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.341G>A n.4283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603445_23603453delinsCACTTTACC | CA2213424232 | PALB2 | c.*6_*14delinsGGTAAAGTG (n.*6_*14delinsGGTAAAGTG) c.*1052_*1060delinsGGTAAAGTG (n.*1052_*1060delinsGGTAAAGTG) c.*202_*210delinsGGTAAAGTG (n.*202_*210delinsGGTAAAGTG) n.4914_4922delinsGGTAAAGTG n.4087_4095delinsGGTAAAGTG n.2771_2779delinsGGTAAAGTG n.2262_2270delinsGGTAAAGTG c.*344_*352delinsGGTAAAGTG (n.*344_*352delinsGGTAAAGTG) c.333_341delinsGGTAAAGTG n.4275_4283delinsGGTAAAGTG | |
| 16 | g.23603446A>G | CA2732053347 | PALB2 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.4921T>C n.4094T>C n.2778T>C n.2269T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.340T>C n.4282T>C | dbSNP |
| 16 | g.23603446A>T | CA2732053331 | PALB2 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.4921T>A n.4094T>A n.2778T>A n.2269T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.340T>A n.4282T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603446_23603453delinsTGAATAGTGGTATACAAATT | CA913190536 | PALB2 | c.*6_*13delinsAATTTGTATACCACTATTCA (n.*6_*13delinsAATTTGTATACCACTATTCA) c.*1052_*1059delinsAATTTGTATACCACTATTCA (n.*1052_*1059delinsAATTTGTATACCACTATTCA) c.*202_*209delinsAATTTGTATACCACTATTCA (n.*202_*209delinsAATTTGTATACCACTATTCA) n.4914_4921delinsAATTTGTATACCACTATTCA n.4087_4094delinsAATTTGTATACCACTATTCA n.2771_2778delinsAATTTGTATACCACTATTCA n.2262_2269delinsAATTTGTATACCACTATTCA c.*344_*351delinsAATTTGTATACCACTATTCA (n.*344_*351delinsAATTTGTATACCACTATTCA) c.333_340delinsAATTTGTATACCACTATTCA n.4275_4282delinsAATTTGTATACCACTATTCA | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603447C>G | CA2732053369 | PALB2 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.4920G>C n.4093G>C n.2777G>C n.2268G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.339G>C n.4281G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603447_23603468delinsCTTTACCCTAACTTATGAATAG | CA2213424234 | PALB2 | c.3558_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.3558_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His1186=]) c.*1037_*1058delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.*1037_*1058delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG) c.*187_*208delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.*187_*208delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG) c.3396_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.3396_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His1132=]) c.2667_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.2667_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His889=]) n.4899_4920delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG c.2505_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.2505_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His835=]) n.4072_4093delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG n.2756_2777delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG n.2247_2268delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG c.*329_*350delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.*329_*350delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG) c.1086_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.1086_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His362=]) c.3552_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.3552_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His1184=]) c.318_339delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG n.4260_4281delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG c.3321_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.3321_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His1107=]) c.3315_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.3315_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His1105=]) | |
| 16 | g.23603448T>A | CA2632324003 | PALB2 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.4919A>T n.4092A>T n.2776A>T n.2267A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.338A>T n.4280A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603448T>C | CA2732053370 | PALB2 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.4919A>G n.4092A>G n.2776A>G n.2267A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.338A>G n.4280A>G | dbSNP |
| 16 | g.23603449_23603469del | CA1139664608 | PALB2 | c.3558_*11del (n.[c.3558_*11del;His1186GlnfsTer2]) c.*1037_*1057del (n.*1037_*1057del) c.*187_*207del (n.*187_*207del) c.3396_*11del (n.[c.3396_*11del;His1132GlnfsTer2]) c.2667_*11del (n.[c.2667_*11del;His889GlnfsTer2]) n.4899_4919del c.2505_*11del (n.[c.2505_*11del;His835GlnfsTer2]) n.4072_4092del n.2756_2776del n.2247_2267del c.*329_*349del (n.*329_*349del) c.1086_*11del (n.[c.1086_*11del;His362GlnfsTer2]) c.3552_*11del (n.[c.3552_*11del;His1184GlnfsTer2]) c.318_338del n.4260_4280del c.3321_*11del (n.[c.3321_*11del;His1107GlnfsTer2]) c.3315_*11del (n.[c.3315_*11del;His1105GlnfsTer2]) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603449T>A | CA913188696 | PALB2 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.4918A>T n.4091A>T n.2775A>T n.2266A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.337A>T n.4279A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603449T= | CA2213424236 | PALB2 | c.*10A= (n.*10A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*206A= (n.*206A=) n.4918A= n.4091A= n.2775A= n.2266A= c.*348A= (n.*348A=) c.337A= n.4279A= | |
| 16 | g.23603451A>G | CA2732053376 | PALB2 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.4916T>C n.4089T>C n.2773T>C n.2264T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.335T>C n.4277T>C | dbSNP |
| 16 | g.23603451A>T | CA2732053433 | PALB2 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.4916T>A n.4089T>A n.2773T>A n.2264T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.335T>A n.4277T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603452C= | CA2213424238 | PALB2 | c.*7G= (n.*7G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*203G= (n.*203G=) n.4915G= n.4088G= n.2772G= n.2263G= c.*345G= (n.*345G=) c.334G= n.4276G= | |
| 16 | g.23603452C>G | CA2731884975 | PALB2 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.4915G>C n.4088G>C n.2772G>C n.2263G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.334G>C n.4276G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603452C>T | CA7963325 | PALB2 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.4915G>A n.4088G>A n.2772G>A n.2263G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.334G>A n.4276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603454del | CA2632324004 | PALB2 | c.*7del (n.*7del) c.*1053del (n.*1053del) c.*203del (n.*203del) n.4915del n.4088del n.2772del n.2263del c.*345del (n.*345del) c.334del n.4276del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603453C>A | CA2732053442 | PALB2 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.4914G>T n.4087G>T n.2771G>T n.2262G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.333G>T n.4275G>T | dbSNP |
| 16 | g.23603453C>G | CA2575946209 | PALB2 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.4914G>C n.4087G>C n.2771G>C n.2262G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.333G>C n.4275G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603453C>T | CA2632324005 | PALB2 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.4914G>A n.4087G>A n.2771G>A n.2262G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.333G>A n.4275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603454C>A | CA2732053459 | PALB2 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.4913G>T n.4086G>T n.2770G>T n.2261G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.332G>T n.4274G>T | dbSNP |
| 16 | g.23603454C>T | CA2732053464 | PALB2 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.4913G>A n.4086G>A n.2770G>A n.2261G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.332G>A n.4274G>A | dbSNP |
| 16 | g.23603455T>C | CA10579909 | PALB2 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.4912A>G n.4085A>G n.2769A>G n.2260A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.331A>G n.4273A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603455T>G | CA2575946211 | PALB2 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.4912A>C n.4085A>C n.2769A>C n.2260A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.331A>C n.4273A>C | |
| 16 | g.23603455T= | CA2213424240 | PALB2 | c.*4A= (n.*4A=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.*200A= (n.*200A=) n.4912A= n.4085A= n.2769A= n.2260A= c.*342A= (n.*342A=) c.331A= n.4273A= | |
| 16 | g.23603456A>G | CA2632324006 | PALB2 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.4911T>C n.4084T>C n.2768T>C n.2259T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.330T>C n.4272T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603457del | CA2575946212 | PALB2 | c.*3del (n.*3del) c.*1049del (n.*1049del) c.*199del (n.*199del) n.4911del n.4084del n.2768del n.2259del c.*341del (n.*341del) c.330del n.4272del | |
| 16 | g.23603459_23603669del | CA2581463456 | PALB2 | c.3360_*3del (n.[c.3360_*3del;Phe1120LeufsTer3]) c.*839_*1049del (n.*839_*1049del) c.3205_*199del (n.[c.3205_*199del;Pro1069ArgfsTer4]) c.3198_*3del (n.[c.3198_*3del;Phe1066LeufsTer3]) c.2469_*3del (n.[c.2469_*3del;Phe823LeufsTer3]) n.4701_4911del c.2320_*199del (n.[c.2320_*199del;Pro774ArgfsTer4]) c.2307_*3del (n.[c.2307_*3del;Phe769LeufsTer3]) n.3874_4084del n.2558_2768del n.2049_2259del c.*131_*341del (n.*131_*341del) c.888_*3del (n.[c.888_*3del;Phe296LeufsTer3]) c.3354_*3del (n.[c.3354_*3del;Phe1118LeufsTer3]) c.120_330del c.3211_*199del (n.[c.3211_*199del;Pro1071ArgfsTer4]) n.4062_4272del c.3123_*3del (n.[c.3123_*3del;Phe1041LeufsTer3]) c.3117_*3del (n.[c.3117_*3del;Phe1039LeufsTer3]) | |
| 16 | g.23603457A= | CA2213424242 | PALB2 | c.*2T= (n.*2T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.*198T= (n.*198T=) n.4910T= n.4083T= n.2767T= n.2258T= c.*340T= (n.*340T=) c.329T= n.4271T= | |
| 16 | g.23603457A>C | CA913188697 | PALB2 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.4910T>G n.4083T>G n.2767T>G n.2258T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.329T>G n.4271T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603457A>T | CA2731917941 | PALB2 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.4910T>A n.4083T>A n.2767T>A n.2258T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.329T>A n.4271T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603457_23603819del | CA2499223396 | PALB2 | c.3357-150_*2del c.*836-150_*1048del c.3202-150_*198del c.3195-150_*2del c.2466-150_*2del n.4698-150_4910del c.2317-150_*198del c.2304-150_*2del n.3871-150_4083del n.2555-150_2767del n.2046-150_2258del c.*128-150_*340del c.885-150_*2del c.3351-150_*2del c.117-150_329del c.3208-150_*198del n.4059-150_4271del c.3120-150_*2del c.3114-150_*2del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603458C>G | CA2732053484 | PALB2 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.4909G>C n.4082G>C n.2766G>C n.2257G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.328G>C n.4270G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23603459T>A | CA395137565 | PALB2 | c.3567A>T (p.Ter1189Tyr) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.3405A>T (p.Ter1135Tyr) c.2676A>T (p.Ter892Tyr) n.4908A>T c.2514A>T (p.Ter838Tyr) n.4081A>T n.2765A>T n.2256A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.1095A>T (p.Ter365Tyr) c.3561A>T (p.Ter1187Tyr) c.327A>T n.4269A>T c.3330A>T (p.Ter1110Tyr) c.3324A>T (p.Ter1108Tyr) | |
| 16 | g.23603459T>C | CA494173473 | PALB2 | c.3567A>G (p.Ter1189=) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.3405A>G (p.Ter1135=) c.2676A>G (p.Ter892=) n.4908A>G c.2514A>G (p.Ter838=) n.4081A>G n.2765A>G n.2256A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.1095A>G (p.Ter365=) c.3561A>G (p.Ter1187=) c.327A>G n.4269A>G c.3330A>G (p.Ter1110=) c.3324A>G (p.Ter1108=) | |
| 16 | g.23603459T>G | CA395137567 | PALB2 | c.3567A>C (p.Ter1189Tyr) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.3405A>C (p.Ter1135Tyr) c.2676A>C (p.Ter892Tyr) n.4908A>C c.2514A>C (p.Ter838Tyr) n.4081A>C n.2765A>C n.2256A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.1095A>C (p.Ter365Tyr) c.3561A>C (p.Ter1187Tyr) c.327A>C n.4269A>C c.3330A>C (p.Ter1110Tyr) c.3324A>C (p.Ter1108Tyr) | |
| 16 | g.23603460T>A | CA395137571 | PALB2 | c.3566A>T (p.Ter1189Leu) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.3404A>T (p.Ter1135Leu) c.2675A>T (p.Ter892Leu) n.4907A>T c.2513A>T (p.Ter838Leu) n.4080A>T n.2764A>T n.2255A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.1094A>T (p.Ter365Leu) c.3560A>T (p.Ter1187Leu) c.326A>T n.4268A>T c.3329A>T (p.Ter1110Leu) c.3323A>T (p.Ter1108Leu) | |
| 16 | g.23603460T>C | CA494173475 | PALB2 | c.3566A>G (p.Ter1189=) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.3404A>G (p.Ter1135=) c.2675A>G (p.Ter892=) n.4907A>G c.2513A>G (p.Ter838=) n.4080A>G n.2764A>G n.2255A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.1094A>G (p.Ter365=) c.3560A>G (p.Ter1187=) c.326A>G n.4268A>G c.3329A>G (p.Ter1110=) c.3323A>G (p.Ter1108=) | |
| 16 | g.23603460T>G | CA395137575 | PALB2 | c.3566A>C (p.Ter1189Ser) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.3404A>C (p.Ter1135Ser) c.2675A>C (p.Ter892Ser) n.4907A>C c.2513A>C (p.Ter838Ser) n.4080A>C n.2764A>C n.2255A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.1094A>C (p.Ter365Ser) c.3560A>C (p.Ter1187Ser) c.326A>C n.4268A>C c.3329A>C (p.Ter1110Ser) c.3323A>C (p.Ter1108Ser) | |
| 16 | g.23603461A= | CA2213424245 | PALB2 | c.3565T= (p.Ter1189=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.*194T= (n.*194T=) c.3403T= (p.Ter1135=) c.2674T= (p.Ter892=) n.4906T= c.2512T= (p.Ter838=) n.4079T= n.2763T= n.2254T= c.*336T= (n.*336T=) c.1093T= (p.Ter365=) c.3559T= (p.Ter1187=) c.325T= n.4267T= c.3328T= (p.Ter1110=) c.3322T= (p.Ter1108=) | |
| 16 | g.23603461A>C | CA395137579 | PALB2 | c.3565T>G (p.Ter1189Glu) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.3403T>G (p.Ter1135Glu) c.2674T>G (p.Ter892Glu) n.4906T>G c.2512T>G (p.Ter838Glu) n.4079T>G n.2763T>G n.2254T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.1093T>G (p.Ter365Glu) c.3559T>G (p.Ter1187Glu) c.325T>G n.4267T>G c.3328T>G (p.Ter1110Glu) c.3322T>G (p.Ter1108Glu) | |
| 16 | g.23603461A>G | CA395137583 | PALB2 | c.3565T>C (p.Ter1189Gln) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.3403T>C (p.Ter1135Gln) c.2674T>C (p.Ter892Gln) n.4906T>C c.2512T>C (p.Ter838Gln) n.4079T>C n.2763T>C n.2254T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.1093T>C (p.Ter365Gln) c.3559T>C (p.Ter1187Gln) c.325T>C n.4267T>C c.3328T>C (p.Ter1110Gln) c.3322T>C (p.Ter1108Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603461A>T | CA395137581 | PALB2 | c.3565T>A (p.Ter1189Lys) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.3403T>A (p.Ter1135Lys) c.2674T>A (p.Ter892Lys) n.4906T>A c.2512T>A (p.Ter838Lys) n.4079T>A n.2763T>A n.2254T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.1093T>A (p.Ter365Lys) c.3559T>A (p.Ter1187Lys) c.325T>A n.4267T>A c.3328T>A (p.Ter1110Lys) c.3322T>A (p.Ter1108Lys) | |
| 16 | g.23603461dup | CA2632324008 | PALB2 | c.3565dup (p.Ter1189LeuextTer3) c.*1044dup (n.*1044dup) c.*194dup (n.*194dup) c.3403dup (p.Ter1135LeuextTer3) c.2674dup (p.Ter892LeuextTer3) n.4906dup c.2512dup (p.Ter838LeuextTer3) n.4079dup n.2763dup n.2254dup c.*336dup (n.*336dup) c.1093dup (p.Ter365LeuextTer3) c.3559dup (p.Ter1187LeuextTer3) c.325dup n.4267dup c.3328dup (p.Ter1110LeuextTer3) c.3322dup (p.Ter1108LeuextTer3) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603462T>A | CA494173481 | PALB2 | c.3564A>T (p.Ser1188=) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.3402A>T (p.Ser1134=) c.2673A>T (p.Ser891=) n.4905A>T c.2511A>T (p.Ser837=) n.4078A>T n.2762A>T n.2253A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.1092A>T (p.Ser364=) c.3558A>T (p.Ser1186=) c.324A>T n.4266A>T c.3327A>T (p.Ser1109=) c.3321A>T (p.Ser1107=) | |
| 16 | g.23603462T>C | CA494173482 | PALB2 | c.3564A>G (p.Ser1188=) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.3402A>G (p.Ser1134=) c.2673A>G (p.Ser891=) n.4905A>G c.2511A>G (p.Ser837=) n.4078A>G n.2762A>G n.2253A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.1092A>G (p.Ser364=) c.3558A>G (p.Ser1186=) c.324A>G n.4266A>G c.3327A>G (p.Ser1109=) c.3321A>G (p.Ser1107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603462T>G | CA494173483 | PALB2 | c.3564A>C (p.Ser1188=) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.3402A>C (p.Ser1134=) c.2673A>C (p.Ser891=) n.4905A>C c.2511A>C (p.Ser837=) n.4078A>C n.2762A>C n.2253A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.1092A>C (p.Ser364=) c.3558A>C (p.Ser1186=) c.324A>C n.4266A>C c.3327A>C (p.Ser1109=) c.3321A>C (p.Ser1107=) | |
| 16 | g.23603462T= | CA2213424247 | PALB2 | c.3564A= (p.Ser1188=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*193A= (n.*193A=) c.3402A= (p.Ser1134=) c.2673A= (p.Ser891=) n.4905A= c.2511A= (p.Ser837=) n.4078A= n.2762A= n.2253A= c.*335A= (n.*335A=) c.1092A= (p.Ser364=) c.3558A= (p.Ser1186=) c.324A= n.4266A= c.3327A= (p.Ser1109=) c.3321A= (p.Ser1107=) | |
| 16 | g.23603463G>A | CA395137585 | PALB2 | c.3563C>T (p.Ser1188Leu) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.3401C>T (p.Ser1134Leu) c.2672C>T (p.Ser891Leu) n.4904C>T c.2510C>T (p.Ser837Leu) n.4077C>T n.2761C>T n.2252C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.3557C>T (p.Ser1186Leu) c.323C>T n.4265C>T c.3326C>T (p.Ser1109Leu) c.3320C>T (p.Ser1107Leu) | dbSNP |
| 16 | g.23603463G>C | CA395137593 | PALB2 | c.3563C>G (p.Ser1188Ter) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.3401C>G (p.Ser1134Ter) c.2672C>G (p.Ser891Ter) n.4904C>G c.2510C>G (p.Ser837Ter) n.4077C>G n.2761C>G n.2252C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.3557C>G (p.Ser1186Ter) c.323C>G n.4265C>G c.3326C>G (p.Ser1109Ter) c.3320C>G (p.Ser1107Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603463G>T | CA395137591 | PALB2 | c.3563C>A (p.Ser1188Ter) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.3401C>A (p.Ser1134Ter) c.2672C>A (p.Ser891Ter) n.4904C>A c.2510C>A (p.Ser837Ter) n.4077C>A n.2761C>A n.2252C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.3557C>A (p.Ser1186Ter) c.323C>A n.4265C>A c.3326C>A (p.Ser1109Ter) c.3320C>A (p.Ser1107Ter) | |
| 16 | g.23603464A>C | CA395137595 | PALB2 | c.3562T>G (p.Ser1188Ala) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.3400T>G (p.Ser1134Ala) c.2671T>G (p.Ser891Ala) n.4903T>G c.2509T>G (p.Ser837Ala) n.4076T>G n.2760T>G n.2251T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.3556T>G (p.Ser1186Ala) c.322T>G n.4264T>G c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.3319T>G (p.Ser1107Ala) | |
| 16 | g.23603464A>G | CA395137600 | PALB2 | c.3562T>C (p.Ser1188Pro) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.3400T>C (p.Ser1134Pro) c.2671T>C (p.Ser891Pro) n.4903T>C c.2509T>C (p.Ser837Pro) n.4076T>C n.2760T>C n.2251T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.3556T>C (p.Ser1186Pro) c.322T>C n.4264T>C c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.3319T>C (p.Ser1107Pro) | |
| 16 | g.23603464A>T | CA395137597 | PALB2 | c.3562T>A (p.Ser1188Thr) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.3400T>A (p.Ser1134Thr) c.2671T>A (p.Ser891Thr) n.4903T>A c.2509T>A (p.Ser837Thr) n.4076T>A n.2760T>A n.2251T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.3556T>A (p.Ser1186Thr) c.322T>A n.4264T>A c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.3319T>A (p.Ser1107Thr) | dbSNP |
| 16 | g.23603465_23603473dup | CA2580091229 | PALB2 | c.3554_3562dup (p.Tyr1187_Ser1188insTyrHisTyr) c.*1033_*1041dup (n.*1033_*1041dup) c.*183_*191dup (n.*183_*191dup) c.3392_3400dup (p.Tyr1133_Ser1134insTyrHisTyr) c.2663_2671dup (p.Tyr890_Ser891insTyrHisTyr) n.4895_4903dup c.2501_2509dup (p.Tyr836_Ser837insTyrHisTyr) n.4068_4076dup n.2752_2760dup n.2243_2251dup c.*325_*333dup (n.*325_*333dup) c.1082_1090dup (p.Tyr363_Ser364insTyrHisTyr) c.3548_3556dup (p.Tyr1185_Ser1186insTyrHisTyr) c.314_322dup n.4256_4264dup c.3317_3325dup (p.Tyr1108_Ser1109insTyrHisTyr) c.3311_3319dup (p.Tyr1106_Ser1107insTyrHisTyr) | ClinVar |
| 16 | g.23603465A>C | CA395137602 | PALB2 | c.3561T>G (p.Tyr1187Ter) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.3399T>G (p.Tyr1133Ter) c.2670T>G (p.Tyr890Ter) n.4902T>G c.2508T>G (p.Tyr836Ter) n.4075T>G n.2759T>G n.2250T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.3555T>G (p.Tyr1185Ter) c.321T>G n.4263T>G c.3324T>G (p.Tyr1108Ter) c.3318T>G (p.Tyr1106Ter) | |
| 16 | g.23603465A>G | CA494173486 | PALB2 | c.3561T>C (p.Tyr1187=) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.3399T>C (p.Tyr1133=) c.2670T>C (p.Tyr890=) n.4902T>C c.2508T>C (p.Tyr836=) n.4075T>C n.2759T>C n.2250T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.1089T>C (p.Tyr363=) c.3555T>C (p.Tyr1185=) c.321T>C n.4263T>C c.3324T>C (p.Tyr1108=) c.3318T>C (p.Tyr1106=) | ClinVar |
| 16 | g.23603465A>T | CA395137604 | PALB2 | c.3561T>A (p.Tyr1187Ter) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.3399T>A (p.Tyr1133Ter) c.2670T>A (p.Tyr890Ter) n.4902T>A c.2508T>A (p.Tyr836Ter) n.4075T>A n.2759T>A n.2250T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.3555T>A (p.Tyr1185Ter) c.321T>A n.4263T>A c.3324T>A (p.Tyr1108Ter) c.3318T>A (p.Tyr1106Ter) | dbSNP |
| 16 | g.23603466T>A | CA395137606 | PALB2 | c.3560A>T (p.Tyr1187Phe) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.3398A>T (p.Tyr1133Phe) c.2669A>T (p.Tyr890Phe) n.4901A>T c.2507A>T (p.Tyr836Phe) n.4074A>T n.2758A>T n.2249A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.3554A>T (p.Tyr1185Phe) c.320A>T n.4262A>T c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.3317A>T (p.Tyr1106Phe) | dbSNP |
| 16 | g.23603466T>C | CA395137610 | PALB2 | c.3560A>G (p.Tyr1187Cys) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.3398A>G (p.Tyr1133Cys) c.2669A>G (p.Tyr890Cys) n.4901A>G c.2507A>G (p.Tyr836Cys) n.4074A>G n.2758A>G n.2249A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.3554A>G (p.Tyr1185Cys) c.320A>G n.4262A>G c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.3317A>G (p.Tyr1106Cys) | |
| 16 | g.23603466T>G | CA395137613 | PALB2 | c.3560A>C (p.Tyr1187Ser) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.3398A>C (p.Tyr1133Ser) c.2669A>C (p.Tyr890Ser) n.4901A>C c.2507A>C (p.Tyr836Ser) n.4074A>C n.2758A>C n.2249A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.3554A>C (p.Tyr1185Ser) c.320A>C n.4262A>C c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.3317A>C (p.Tyr1106Ser) | |
| 16 | g.23603467A= | CA2213424249 | PALB2 | c.3559T= (p.Tyr1187=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*188T= (n.*188T=) c.3397T= (p.Tyr1133=) c.2668T= (p.Tyr890=) n.4900T= c.2506T= (p.Tyr836=) n.4073T= n.2757T= n.2248T= c.*330T= (n.*330T=) c.1087T= (p.Tyr363=) c.3553T= (p.Tyr1185=) c.319T= n.4261T= c.3322T= (p.Tyr1108=) c.3316T= (p.Tyr1106=) | |
| 16 | g.23603467A>C | CA395137616 | PALB2 | c.3559T>G (p.Tyr1187Asp) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.3397T>G (p.Tyr1133Asp) c.2668T>G (p.Tyr890Asp) n.4900T>G c.2506T>G (p.Tyr836Asp) n.4073T>G n.2757T>G n.2248T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.3553T>G (p.Tyr1185Asp) c.319T>G n.4261T>G c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.3316T>G (p.Tyr1106Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603467A>G | CA10583348 | PALB2 | c.3559T>C (p.Tyr1187His) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.3397T>C (p.Tyr1133His) c.2668T>C (p.Tyr890His) n.4900T>C c.2506T>C (p.Tyr836His) n.4073T>C n.2757T>C n.2248T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.3553T>C (p.Tyr1185His) c.319T>C n.4261T>C c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.3316T>C (p.Tyr1106His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603467A>T | CA395137626 | PALB2 | c.3559T>A (p.Tyr1187Asn) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.3397T>A (p.Tyr1133Asn) c.2668T>A (p.Tyr890Asn) n.4900T>A c.2506T>A (p.Tyr836Asn) n.4073T>A n.2757T>A n.2248T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.3553T>A (p.Tyr1185Asn) c.319T>A n.4261T>A c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.3316T>A (p.Tyr1106Asn) | dbSNP |
| 16 | g.23603468G>A | CA494173488 | PALB2 | c.3558C>T (p.His1186=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.3396C>T (p.His1132=) c.2667C>T (p.His889=) n.4899C>T c.2505C>T (p.His835=) n.4072C>T n.2756C>T n.2247C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.1086C>T (p.His362=) c.3552C>T (p.His1184=) c.318C>T n.4260C>T c.3321C>T (p.His1107=) c.3315C>T (p.His1105=) | dbSNP |
| 16 | g.23603468G>C | CA395137630 | PALB2 | c.3558C>G (p.His1186Gln) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.3396C>G (p.His1132Gln) c.2667C>G (p.His889Gln) n.4899C>G c.2505C>G (p.His835Gln) n.4072C>G n.2756C>G n.2247C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.1086C>G (p.His362Gln) c.3552C>G (p.His1184Gln) c.318C>G n.4260C>G c.3321C>G (p.His1107Gln) c.3315C>G (p.His1105Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603468G= | CA2213424254 | PALB2 | c.3558C= (p.His1186=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*187C= (n.*187C=) c.3396C= (p.His1132=) c.2667C= (p.His889=) n.4899C= c.2505C= (p.His835=) n.4072C= n.2756C= n.2247C= c.*329C= (n.*329C=) c.1086C= (p.His362=) c.3552C= (p.His1184=) c.318C= n.4260C= c.3321C= (p.His1107=) c.3315C= (p.His1105=) | |
| 16 | g.23603468G>T | CA395137631 | PALB2 | c.3558C>A (p.His1186Gln) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.3396C>A (p.His1132Gln) c.2667C>A (p.His889Gln) n.4899C>A c.2505C>A (p.His835Gln) n.4072C>A n.2756C>A n.2247C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.1086C>A (p.His362Gln) c.3552C>A (p.His1184Gln) c.318C>A n.4260C>A c.3321C>A (p.His1107Gln) c.3315C>A (p.His1105Gln) | dbSNP |
| 16 | g.23603468_23603469delinsGT | CA2213424253 | PALB2 | c.3557_3558delinsAC (p.His1186=) c.*1036_*1037delinsAC (n.*1036_*1037delinsAC) c.*186_*187delinsAC (n.*186_*187delinsAC) c.3395_3396delinsAC (p.His1132=) c.2666_2667delinsAC (p.His889=) n.4898_4899delinsAC c.2504_2505delinsAC (p.His835=) n.4071_4072delinsAC n.2755_2756delinsAC n.2246_2247delinsAC c.*328_*329delinsAC (n.*328_*329delinsAC) c.1085_1086delinsAC (p.His362=) c.3551_3552delinsAC (p.His1184=) c.317_318delinsAC n.4259_4260delinsAC c.3320_3321delinsAC (p.His1107=) c.3314_3315delinsAC (p.His1105=) | |
| 16 | g.23603468_23603471delinsCAAA | CA2695222895 | PALB2 | c.3555_3558delinsTTTG (p.His1186Leu) c.*1034_*1037delinsTTTG (n.*1034_*1037delinsTTTG) c.*184_*187delinsTTTG (n.*184_*187delinsTTTG) c.3393_3396delinsTTTG (p.His1132Leu) c.2664_2667delinsTTTG (p.His889Leu) n.4896_4899delinsTTTG c.2502_2505delinsTTTG (p.His835Leu) n.4069_4072delinsTTTG n.2753_2756delinsTTTG n.2244_2247delinsTTTG c.*326_*329delinsTTTG (n.*326_*329delinsTTTG) c.1083_1086delinsTTTG (p.His362Leu) c.3549_3552delinsTTTG (p.His1184Leu) c.315_318delinsTTTG n.4257_4260delinsTTTG c.3318_3321delinsTTTG (p.His1107Leu) c.3312_3315delinsTTTG (p.His1105Leu) | |
| 16 | g.23603469del | CA915949153 | PALB2 | c.3557del (p.His1186ProfsTer7) c.*1036del (n.*1036del) c.*186del (n.*186del) c.3395del (p.His1132ProfsTer7) c.2666del (p.His889ProfsTer7) n.4898del c.2504del (p.His835ProfsTer7) n.4071del n.2755del n.2246del c.*328del (n.*328del) c.1085del (p.His362ProfsTer7) c.3551del (p.His1184ProfsTer7) c.317del n.4259del c.3320del (p.His1107ProfsTer7) c.3314del (p.His1105ProfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603469T>A | CA395137639 | PALB2 | c.3557A>T (p.His1186Leu) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.3395A>T (p.His1132Leu) c.2666A>T (p.His889Leu) n.4898A>T c.2504A>T (p.His835Leu) n.4071A>T n.2755A>T n.2246A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.1085A>T (p.His362Leu) c.3551A>T (p.His1184Leu) c.317A>T n.4259A>T c.3320A>T (p.His1107Leu) c.3314A>T (p.His1105Leu) | |
| 16 | g.23603469T>C | CA395137637 | PALB2 | c.3557A>G (p.His1186Arg) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.3395A>G (p.His1132Arg) c.2666A>G (p.His889Arg) n.4898A>G c.2504A>G (p.His835Arg) n.4071A>G n.2755A>G n.2246A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.1085A>G (p.His362Arg) c.3551A>G (p.His1184Arg) c.317A>G n.4259A>G c.3320A>G (p.His1107Arg) c.3314A>G (p.His1105Arg) | |
| 16 | g.23603469T>G | CA395137634 | PALB2 | c.3557A>C (p.His1186Pro) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.3395A>C (p.His1132Pro) c.2666A>C (p.His889Pro) n.4898A>C c.2504A>C (p.His835Pro) n.4071A>C n.2755A>C n.2246A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.1085A>C (p.His362Pro) c.3551A>C (p.His1184Pro) c.317A>C n.4259A>C c.3320A>C (p.His1107Pro) c.3314A>C (p.His1105Pro) | |
| 16 | g.23603470G>A | CA7963326 | PALB2 | c.3556C>T (p.His1186Tyr) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.3394C>T (p.His1132Tyr) c.2665C>T (p.His889Tyr) n.4897C>T c.2503C>T (p.His835Tyr) n.4070C>T n.2754C>T n.2245C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.3550C>T (p.His1184Tyr) c.316C>T n.4258C>T c.3319C>T (p.His1107Tyr) c.3313C>T (p.His1105Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603470G>C | CA395137643 | PALB2 | c.3556C>G (p.His1186Asp) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.3394C>G (p.His1132Asp) c.2665C>G (p.His889Asp) n.4897C>G c.2503C>G (p.His835Asp) n.4070C>G n.2754C>G n.2245C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.1084C>G (p.His362Asp) c.3550C>G (p.His1184Asp) c.316C>G n.4258C>G c.3319C>G (p.His1107Asp) c.3313C>G (p.His1105Asp) | |
| 16 | g.23603470G= | CA2213424257 | PALB2 | c.3556C= (p.His1186=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*185C= (n.*185C=) c.3394C= (p.His1132=) c.2665C= (p.His889=) n.4897C= c.2503C= (p.His835=) n.4070C= n.2754C= n.2245C= c.*327C= (n.*327C=) c.1084C= (p.His362=) c.3550C= (p.His1184=) c.316C= n.4258C= c.3319C= (p.His1107=) c.3313C= (p.His1105=) | |
| 16 | g.23603470G>T | CA395137646 | PALB2 | c.3556C>A (p.His1186Asn) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.3394C>A (p.His1132Asn) c.2665C>A (p.His889Asn) n.4897C>A c.2503C>A (p.His835Asn) n.4070C>A n.2754C>A n.2245C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.1084C>A (p.His362Asn) c.3550C>A (p.His1184Asn) c.316C>A n.4258C>A c.3319C>A (p.His1107Asn) c.3313C>A (p.His1105Asn) | dbSNP COSMIC |