| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23582029A>C | CA503326106 | NPC1 | c.57+4258T>G (n.57+4258T>G) n.201+4258T>G | |
| 18 | g.23582029A>G | CA503326107 | NPC1 | c.57+4258T>C (n.57+4258T>C) n.201+4258T>C | |
| 18 | g.23582029A>T | CA503326108 | NPC1 | c.57+4258T>A (n.57+4258T>A) n.201+4258T>A | |
| 18 | g.23582030G>A | CA503326109 | NPC1 | c.57+4257C>T (n.57+4257C>T) n.201+4257C>T | |
| 18 | g.23582030G>C | CA503326112 | NPC1 | c.57+4257C>G (n.57+4257C>G) n.201+4257C>G | |
| 18 | g.23582030G>T | CA503326111 | NPC1 | c.57+4257C>A (n.57+4257C>A) n.201+4257C>A | |
| 18 | g.23582031T>A | CA503326113 | NPC1 | c.57+4256A>T (n.57+4256A>T) n.201+4256A>T | |
| 18 | g.23582031T>C | CA503326115 | NPC1 | c.57+4256A>G (n.57+4256A>G) n.201+4256A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582031T>G | CA503326114 | NPC1 | c.57+4256A>C (n.57+4256A>C) n.201+4256A>C | |
| 18 | g.23582032G>A | CA297084842 | NPC1 | c.57+4255C>T (n.57+4255C>T) n.201+4255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582032G>C | CA503326116 | NPC1 | c.57+4255C>G (n.57+4255C>G) n.201+4255C>G | |
| 18 | g.23582032G= | CA2290187009 | NPC1 | c.57+4255C= (n.57+4255C=) n.201+4255C= | |
| 18 | g.23582032G>T | CA503326117 | NPC1 | c.57+4255C>A (n.57+4255C>A) n.201+4255C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582032_23582034delinsGCA | CA2290187010 | NPC1 | c.57+4253_57+4255delinsTGC (n.57+4253_57+4255delinsTGC) n.201+4253_201+4255delinsTGC | |
| 18 | g.23582033C>A | CA503326118 | NPC1 | c.57+4254G>T (n.57+4254G>T) n.201+4254G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582033C>G | CA503326119 | NPC1 | c.57+4254G>C (n.57+4254G>C) n.201+4254G>C | |
| 18 | g.23582033C>T | CA503326120 | NPC1 | c.57+4254G>A (n.57+4254G>A) n.201+4254G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582033_23582034del | CA2290187011 | NPC1 | c.57+4253_57+4254del (n.57+4253_57+4254del) n.201+4253_201+4254del | dbSNP |
| 18 | g.23582034A>C | CA503326121 | NPC1 | c.57+4253T>G (n.57+4253T>G) n.201+4253T>G | |
| 18 | g.23582034A>G | CA503326122 | NPC1 | c.57+4253T>C (n.57+4253T>C) n.201+4253T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582034A>T | CA503326123 | NPC1 | c.57+4253T>A (n.57+4253T>A) n.201+4253T>A | |
| 18 | g.23582035G>A | CA503326124 | NPC1 | c.57+4252C>T (n.57+4252C>T) n.201+4252C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582035G>C | CA503326125 | NPC1 | c.57+4252C>G (n.57+4252C>G) n.201+4252C>G | |
| 18 | g.23582035G>T | CA503326126 | NPC1 | c.57+4252C>A (n.57+4252C>A) n.201+4252C>A | |
| 18 | g.23582036T>A | CA503326127 | NPC1 | c.57+4251A>T (n.57+4251A>T) n.201+4251A>T | |
| 18 | g.23582036T>C | CA503326129 | NPC1 | c.57+4251A>G (n.57+4251A>G) n.201+4251A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582036T>G | CA503326128 | NPC1 | c.57+4251A>C (n.57+4251A>C) n.201+4251A>C | |
| 18 | g.23582036T= | CA2290187012 | NPC1 | c.57+4251A= (n.57+4251A=) n.201+4251A= | |
| 18 | g.23582037A>C | CA503326130 | NPC1 | c.57+4250T>G (n.57+4250T>G) n.201+4250T>G | |
| 18 | g.23582037A>G | CA503326131 | NPC1 | c.57+4250T>C (n.57+4250T>C) n.201+4250T>C | |
| 18 | g.23582037A>T | CA503326132 | NPC1 | c.57+4250T>A (n.57+4250T>A) n.201+4250T>A | |
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| 18 | g.23582038G>C | CA503326134 | NPC1 | c.57+4249C>G (n.57+4249C>G) n.201+4249C>G | dbSNP |
| 18 | g.23582038G= | CA2290187013 | NPC1 | c.57+4249C= (n.57+4249C=) n.201+4249C= | |
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| 18 | g.23582039T>A | CA503326136 | NPC1 | c.57+4248A>T (n.57+4248A>T) n.201+4248A>T | |
| 18 | g.23582039T>C | CA503326137 | NPC1 | c.57+4248A>G (n.57+4248A>G) n.201+4248A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582039T>G | CA503326138 | NPC1 | c.57+4248A>C (n.57+4248A>C) n.201+4248A>C | |
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| 18 | g.23582040G>A | CA503326141 | NPC1 | c.57+4247C>T (n.57+4247C>T) n.201+4247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582040G>C | CA503326140 | NPC1 | c.57+4247C>G (n.57+4247C>G) n.201+4247C>G | |
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| 18 | g.23582040G>T | CA503326139 | NPC1 | c.57+4247C>A (n.57+4247C>A) n.201+4247C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582041A>C | CA503326142 | NPC1 | c.57+4246T>G (n.57+4246T>G) n.201+4246T>G | |
| 18 | g.23582041A>G | CA503326143 | NPC1 | c.57+4246T>C (n.57+4246T>C) n.201+4246T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582041A>T | CA503326144 | NPC1 | c.57+4246T>A (n.57+4246T>A) n.201+4246T>A | |
| 18 | g.23582042G>A | CA503326145 | NPC1 | c.57+4245C>T (n.57+4245C>T) n.201+4245C>T | |
| 18 | g.23582042G>C | CA503326146 | NPC1 | c.57+4245C>G (n.57+4245C>G) n.201+4245C>G | |
| 18 | g.23582042G>T | CA503326147 | NPC1 | c.57+4245C>A (n.57+4245C>A) n.201+4245C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582043C>A | CA503326148 | NPC1 | c.57+4244G>T (n.57+4244G>T) n.201+4244G>T | |
| 18 | g.23582043C= | CA2290187016 | NPC1 | c.57+4244G= (n.57+4244G=) n.201+4244G= | |
| 18 | g.23582043C>G | CA503326149 | NPC1 | c.57+4244G>C (n.57+4244G>C) n.201+4244G>C | dbSNP |
| 18 | g.23582043C>T | CA503326150 | NPC1 | c.57+4244G>A (n.57+4244G>A) n.201+4244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582044A= | CA2290187017 | NPC1 | c.57+4243T= (n.57+4243T=) n.201+4243T= | |
| 18 | g.23582044A>C | CA503326151 | NPC1 | c.57+4243T>G (n.57+4243T>G) n.201+4243T>G | |
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| 18 | g.23582044A>T | CA503326153 | NPC1 | c.57+4243T>A (n.57+4243T>A) n.201+4243T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582045G>A | CA503326156 | NPC1 | c.57+4242C>T (n.57+4242C>T) n.201+4242C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582045G>C | CA503326154 | NPC1 | c.57+4242C>G (n.57+4242C>G) n.201+4242C>G | |
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| 18 | g.23582045G>T | CA503326155 | NPC1 | c.57+4242C>A (n.57+4242C>A) n.201+4242C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582046G>A | CA503326157 | NPC1 | c.57+4241C>T (n.57+4241C>T) n.201+4241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582046G>C | CA503326158 | NPC1 | c.57+4241C>G (n.57+4241C>G) n.201+4241C>G | |
| 18 | g.23582046G= | CA2290187019 | NPC1 | c.57+4241C= (n.57+4241C=) n.201+4241C= | |
| 18 | g.23582046G>T | CA503326159 | NPC1 | c.57+4241C>A (n.57+4241C>A) n.201+4241C>A | |
| 18 | g.23582047A>C | CA503326160 | NPC1 | c.57+4240T>G (n.57+4240T>G) n.201+4240T>G | |
| 18 | g.23582047A>G | CA503326161 | NPC1 | c.57+4240T>C (n.57+4240T>C) n.201+4240T>C | |
| 18 | g.23582047A>T | CA503326162 | NPC1 | c.57+4240T>A (n.57+4240T>A) n.201+4240T>A | |
| 18 | g.23582048G>A | CA503326163 | NPC1 | c.57+4239C>T (n.57+4239C>T) n.201+4239C>T | |
| 18 | g.23582048G>C | CA503326164 | NPC1 | c.57+4239C>G (n.57+4239C>G) n.201+4239C>G | |
| 18 | g.23582048G>T | CA503326165 | NPC1 | c.57+4239C>A (n.57+4239C>A) n.201+4239C>A | |
| 18 | g.23582049G>A | CA503326166 | NPC1 | c.57+4238C>T (n.57+4238C>T) n.201+4238C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582049G>C | CA503326167 | NPC1 | c.57+4238C>G (n.57+4238C>G) n.201+4238C>G | |
| 18 | g.23582049G= | CA2290187020 | NPC1 | c.57+4238C= (n.57+4238C=) n.201+4238C= | |
| 18 | g.23582049G>T | CA297084843 | NPC1 | c.57+4238C>A (n.57+4238C>A) n.201+4238C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582050A>C | CA503326169 | NPC1 | c.57+4237T>G (n.57+4237T>G) n.201+4237T>G | |
| 18 | g.23582050A>G | CA503326170 | NPC1 | c.57+4237T>C (n.57+4237T>C) n.201+4237T>C | |
| 18 | g.23582050A>T | CA503326168 | NPC1 | c.57+4237T>A (n.57+4237T>A) n.201+4237T>A | |
| 18 | g.23582051A>C | CA503326172 | NPC1 | c.57+4236T>G (n.57+4236T>G) n.201+4236T>G | |
| 18 | g.23582051A>G | CA503326171 | NPC1 | c.57+4236T>C (n.57+4236T>C) n.201+4236T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582051A>T | CA503326173 | NPC1 | c.57+4236T>A (n.57+4236T>A) n.201+4236T>A | |
| 18 | g.23582051_23582053delinsAAG | CA2290187021 | NPC1 | c.57+4234_57+4236delinsCTT (n.57+4234_57+4236delinsCTT) n.201+4234_201+4236delinsCTT | |
| 18 | g.23582052A>C | CA503326174 | NPC1 | c.57+4235T>G (n.57+4235T>G) n.201+4235T>G | |
| 18 | g.23582052A>G | CA503326175 | NPC1 | c.57+4235T>C (n.57+4235T>C) n.201+4235T>C | |
| 18 | g.23582052A>T | CA503326176 | NPC1 | c.57+4235T>A (n.57+4235T>A) n.201+4235T>A | |
| 18 | g.23582054_23582055del | CA2290187022 | NPC1 | c.57+4234_57+4235del (n.57+4234_57+4235del) n.201+4234_201+4235del | dbSNP |
| 18 | g.23582053G>A | CA503326177 | NPC1 | c.57+4234C>T (n.57+4234C>T) n.201+4234C>T | |
| 18 | g.23582053G>C | CA297084844 | NPC1 | c.57+4234C>G (n.57+4234C>G) n.201+4234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582053G= | CA2290187023 | NPC1 | c.57+4234C= (n.57+4234C=) n.201+4234C= | |
| 18 | g.23582053G>T | CA503326178 | NPC1 | c.57+4234C>A (n.57+4234C>A) n.201+4234C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582054A>C | CA503326179 | NPC1 | c.57+4233T>G (n.57+4233T>G) n.201+4233T>G | |
| 18 | g.23582054A>G | CA503326180 | NPC1 | c.57+4233T>C (n.57+4233T>C) n.201+4233T>C | |
| 18 | g.23582054A>T | CA503326181 | NPC1 | c.57+4233T>A (n.57+4233T>A) n.201+4233T>A | |
| 18 | g.23582055G>A | CA503326182 | NPC1 | c.57+4232C>T (n.57+4232C>T) n.201+4232C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582055G>C | CA503326183 | NPC1 | c.57+4232C>G (n.57+4232C>G) n.201+4232C>G | |
| 18 | g.23582055G>T | CA503326184 | NPC1 | c.57+4232C>A (n.57+4232C>A) n.201+4232C>A | |
| 18 | g.23582056T>A | CA503326187 | NPC1 | c.57+4231A>T (n.57+4231A>T) n.201+4231A>T | |
| 18 | g.23582056T>C | CA503326186 | NPC1 | c.57+4231A>G (n.57+4231A>G) n.201+4231A>G | |
| 18 | g.23582056T>G | CA503326185 | NPC1 | c.57+4231A>C (n.57+4231A>C) n.201+4231A>C | dbSNP |
| 18 | g.23582056T= | CA2290187024 | NPC1 | c.57+4231A= (n.57+4231A=) n.201+4231A= | |
| 18 | g.23582057A>C | CA503326188 | NPC1 | c.57+4230T>G (n.57+4230T>G) n.201+4230T>G | |
| 18 | g.23582057A>G | CA503326189 | NPC1 | c.57+4230T>C (n.57+4230T>C) n.201+4230T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582057A>T | CA503326190 | NPC1 | c.57+4230T>A (n.57+4230T>A) n.201+4230T>A | |
| 18 | g.23582058G>A | CA503326191 | NPC1 | c.57+4229C>T (n.57+4229C>T) n.201+4229C>T | |
| 18 | g.23582058G>C | CA503326192 | NPC1 | c.57+4229C>G (n.57+4229C>G) n.201+4229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582058G= | CA2290187025 | NPC1 | c.57+4229C= (n.57+4229C=) n.201+4229C= | |
| 18 | g.23582058G>T | CA503326193 | NPC1 | c.57+4229C>A (n.57+4229C>A) n.201+4229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582059A>C | CA503326194 | NPC1 | c.57+4228T>G (n.57+4228T>G) n.201+4228T>G | |
| 18 | g.23582059A>G | CA503326195 | NPC1 | c.57+4228T>C (n.57+4228T>C) n.201+4228T>C | |
| 18 | g.23582059A>T | CA503326196 | NPC1 | c.57+4228T>A (n.57+4228T>A) n.201+4228T>A | |
| 18 | g.23582060T>A | CA503326197 | NPC1 | c.57+4227A>T (n.57+4227A>T) n.201+4227A>T | dbSNP |
| 18 | g.23582060T>C | CA503326198 | NPC1 | c.57+4227A>G (n.57+4227A>G) n.201+4227A>G | |
| 18 | g.23582060T>G | CA503326199 | NPC1 | c.57+4227A>C (n.57+4227A>C) n.201+4227A>C | |
| 18 | g.23582060T= | CA2290187026 | NPC1 | c.57+4227A= (n.57+4227A=) n.201+4227A= | |
| 18 | g.23582061C>A | CA503326202 | NPC1 | c.57+4226G>T (n.57+4226G>T) n.201+4226G>T | |
| 18 | g.23582061C>G | CA503326201 | NPC1 | c.57+4226G>C (n.57+4226G>C) n.201+4226G>C | |
| 18 | g.23582061C>T | CA503326200 | NPC1 | c.57+4226G>A (n.57+4226G>A) n.201+4226G>A | |
| 18 | g.23582062A= | CA2290187027 | NPC1 | c.57+4225T= (n.57+4225T=) n.201+4225T= | |
| 18 | g.23582062A>C | CA503326203 | NPC1 | c.57+4225T>G (n.57+4225T>G) n.201+4225T>G | dbSNP |
| 18 | g.23582062A>G | CA503326204 | NPC1 | c.57+4225T>C (n.57+4225T>C) n.201+4225T>C | |
| 18 | g.23582062A>T | CA503326205 | NPC1 | c.57+4225T>A (n.57+4225T>A) n.201+4225T>A | |
| 18 | g.23582063A= | CA2290187028 | NPC1 | c.57+4224T= (n.57+4224T=) n.201+4224T= | |
| 18 | g.23582063A>C | CA503326206 | NPC1 | c.57+4224T>G (n.57+4224T>G) n.201+4224T>G | |
| 18 | g.23582063A>G | CA503326207 | NPC1 | c.57+4224T>C (n.57+4224T>C) n.201+4224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582063A>T | CA503326208 | NPC1 | c.57+4224T>A (n.57+4224T>A) n.201+4224T>A | |
| 18 | g.23582064G>A | CA503326209 | NPC1 | c.57+4223C>T (n.57+4223C>T) n.201+4223C>T | |
| 18 | g.23582064G>C | CA503326210 | NPC1 | c.57+4223C>G (n.57+4223C>G) n.201+4223C>G | |
| 18 | g.23582064G>T | CA503326211 | NPC1 | c.57+4223C>A (n.57+4223C>A) n.201+4223C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582065G>A | CA503326212 | NPC1 | c.57+4222C>T (n.57+4222C>T) n.201+4222C>T | |
| 18 | g.23582065G>C | CA503326213 | NPC1 | c.57+4222C>G (n.57+4222C>G) n.201+4222C>G | |
| 18 | g.23582065G>T | CA503326214 | NPC1 | c.57+4222C>A (n.57+4222C>A) n.201+4222C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582066A= | CA2290187029 | NPC1 | c.57+4221T= (n.57+4221T=) n.201+4221T= | |
| 18 | g.23582066A>C | CA503326216 | NPC1 | c.57+4221T>G (n.57+4221T>G) n.201+4221T>G | |
| 18 | g.23582066A>G | CA297084845 | NPC1 | c.57+4221T>C (n.57+4221T>C) n.201+4221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582066A>T | CA503326215 | NPC1 | c.57+4221T>A (n.57+4221T>A) n.201+4221T>A | |
| 18 | g.23582067G>A | CA503326217 | NPC1 | c.57+4220C>T (n.57+4220C>T) n.201+4220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582067G>C | CA503326218 | NPC1 | c.57+4220C>G (n.57+4220C>G) n.201+4220C>G | |
| 18 | g.23582067G= | CA2290187030 | NPC1 | c.57+4220C= (n.57+4220C=) n.201+4220C= | |
| 18 | g.23582067G>T | CA503326219 | NPC1 | c.57+4220C>A (n.57+4220C>A) n.201+4220C>A | dbSNP |
| 18 | g.23582068T>A | CA503326220 | NPC1 | c.57+4219A>T (n.57+4219A>T) n.201+4219A>T | |
| 18 | g.23582068T>C | CA503326221 | NPC1 | c.57+4219A>G (n.57+4219A>G) n.201+4219A>G | |
| 18 | g.23582068T>G | CA503326222 | NPC1 | c.57+4219A>C (n.57+4219A>C) n.201+4219A>C | |
| 18 | g.23582069T>A | CA503326223 | NPC1 | c.57+4218A>T (n.57+4218A>T) n.201+4218A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582069T>C | CA503326224 | NPC1 | c.57+4218A>G (n.57+4218A>G) n.201+4218A>G | |
| 18 | g.23582069T>G | CA503326225 | NPC1 | c.57+4218A>C (n.57+4218A>C) n.201+4218A>C | |
| 18 | g.23582070C>A | CA503326226 | NPC1 | c.57+4217G>T (n.57+4217G>T) n.201+4217G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582070C= | CA2290187031 | NPC1 | c.57+4217G= (n.57+4217G=) n.201+4217G= | |
| 18 | g.23582070C>G | CA503326227 | NPC1 | c.57+4217G>C (n.57+4217G>C) n.201+4217G>C | |
| 18 | g.23582070C>T | CA297084846 | NPC1 | c.57+4217G>A (n.57+4217G>A) n.201+4217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582071G>A | CA297084847 | NPC1 | c.57+4216C>T (n.57+4216C>T) n.201+4216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582071G>C | CA503326229 | NPC1 | c.57+4216C>G (n.57+4216C>G) n.201+4216C>G | |
| 18 | g.23582071G= | CA2290187032 | NPC1 | c.57+4216C= (n.57+4216C=) n.201+4216C= | |
| 18 | g.23582071G>T | CA503326228 | NPC1 | c.57+4216C>A (n.57+4216C>A) n.201+4216C>A | |
| 18 | g.23582072A>C | CA503326230 | NPC1 | c.57+4215T>G (n.57+4215T>G) n.201+4215T>G | |
| 18 | g.23582072A>G | CA503326231 | NPC1 | c.57+4215T>C (n.57+4215T>C) n.201+4215T>C | |
| 18 | g.23582072A>T | CA503326232 | NPC1 | c.57+4215T>A (n.57+4215T>A) n.201+4215T>A | |
| 18 | g.23582073T>A | CA503326233 | NPC1 | c.57+4214A>T (n.57+4214A>T) n.201+4214A>T | |
| 18 | g.23582073T>C | CA503326234 | NPC1 | c.57+4214A>G (n.57+4214A>G) n.201+4214A>G | |
| 18 | g.23582073T>G | CA503326235 | NPC1 | c.57+4214A>C (n.57+4214A>C) n.201+4214A>C | |
| 18 | g.23582074C>A | CA503326238 | NPC1 | c.57+4213G>T (n.57+4213G>T) n.201+4213G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582074C>G | CA503326237 | NPC1 | c.57+4213G>C (n.57+4213G>C) n.201+4213G>C | |
| 18 | g.23582074C>T | CA503326236 | NPC1 | c.57+4213G>A (n.57+4213G>A) n.201+4213G>A | |
| 18 | g.23582075T>A | CA503326239 | NPC1 | c.57+4212A>T (n.57+4212A>T) n.201+4212A>T | |
| 18 | g.23582075T>C | CA503326240 | NPC1 | c.57+4212A>G (n.57+4212A>G) n.201+4212A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582075T>G | CA503326241 | NPC1 | c.57+4212A>C (n.57+4212A>C) n.201+4212A>C | |
| 18 | g.23582076G>A | CA297084848 | NPC1 | c.57+4211C>T (n.57+4211C>T) n.201+4211C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582076G>C | CA503326242 | NPC1 | c.57+4211C>G (n.57+4211C>G) n.201+4211C>G | |
| 18 | g.23582076G= | CA2290187033 | NPC1 | c.57+4211C= (n.57+4211C=) n.201+4211C= | |
| 18 | g.23582076G>T | CA503326243 | NPC1 | c.57+4211C>A (n.57+4211C>A) n.201+4211C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582077T>A | CA503326244 | NPC1 | c.57+4210A>T (n.57+4210A>T) n.201+4210A>T | |
| 18 | g.23582077T>C | CA297084849 | NPC1 | c.57+4210A>G (n.57+4210A>G) n.201+4210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582077T>G | CA503326245 | NPC1 | c.57+4210A>C (n.57+4210A>C) n.201+4210A>C | |
| 18 | g.23582077T= | CA2290187034 | NPC1 | c.57+4210A= (n.57+4210A=) n.201+4210A= | |
| 18 | g.23582078A>C | CA503326246 | NPC1 | c.57+4209T>G (n.57+4209T>G) n.201+4209T>G | |
| 18 | g.23582078A>G | CA503326247 | NPC1 | c.57+4209T>C (n.57+4209T>C) n.201+4209T>C | |
| 18 | g.23582078A>T | CA503326248 | NPC1 | c.57+4209T>A (n.57+4209T>A) n.201+4209T>A | |
| 18 | g.23582079A>C | CA503326249 | NPC1 | c.57+4208T>G (n.57+4208T>G) n.201+4208T>G | |
| 18 | g.23582079A>G | CA503326250 | NPC1 | c.57+4208T>C (n.57+4208T>C) n.201+4208T>C | |
| 18 | g.23582079A>T | CA503326251 | NPC1 | c.57+4208T>A (n.57+4208T>A) n.201+4208T>A | |
| 18 | g.23582080C>A | CA503326252 | NPC1 | c.57+4207G>T (n.57+4207G>T) n.201+4207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582080C>G | CA503326253 | NPC1 | c.57+4207G>C (n.57+4207G>C) n.201+4207G>C | |
| 18 | g.23582080C>T | CA503326254 | NPC1 | c.57+4207G>A (n.57+4207G>A) n.201+4207G>A | |
| 18 | g.23582081T>A | CA503326255 | NPC1 | c.57+4206A>T (n.57+4206A>T) n.201+4206A>T | |
| 18 | g.23582081T>C | CA503326256 | NPC1 | c.57+4206A>G (n.57+4206A>G) n.201+4206A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582081T>G | CA503326257 | NPC1 | c.57+4206A>C (n.57+4206A>C) n.201+4206A>C | |
| 18 | g.23582081T= | CA2290187035 | NPC1 | c.57+4206A= (n.57+4206A=) n.201+4206A= | |
| 18 | g.23582082G>A | CA503326258 | NPC1 | c.57+4205C>T (n.57+4205C>T) n.201+4205C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582082G>C | CA503326260 | NPC1 | c.57+4205C>G (n.57+4205C>G) n.201+4205C>G | |
| 18 | g.23582082G>T | CA503326259 | NPC1 | c.57+4205C>A (n.57+4205C>A) n.201+4205C>A | |
| 18 | g.23582083A>C | CA503326261 | NPC1 | c.57+4204T>G (n.57+4204T>G) n.201+4204T>G | |
| 18 | g.23582083A>G | CA503326262 | NPC1 | c.57+4204T>C (n.57+4204T>C) n.201+4204T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582083A>T | CA503326263 | NPC1 | c.57+4204T>A (n.57+4204T>A) n.201+4204T>A | |
| 18 | g.23582084C>A | CA503326264 | NPC1 | c.57+4203G>T (n.57+4203G>T) n.201+4203G>T | |
| 18 | g.23582084C= | CA2290187036 | NPC1 | c.57+4203G= (n.57+4203G=) n.201+4203G= | |
| 18 | g.23582084C>G | CA503326265 | NPC1 | c.57+4203G>C (n.57+4203G>C) n.201+4203G>C | |
| 18 | g.23582084C>T | CA503326266 | NPC1 | c.57+4203G>A (n.57+4203G>A) n.201+4203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582085T>A | CA503326267 | NPC1 | c.57+4202A>T (n.57+4202A>T) n.201+4202A>T | |
| 18 | g.23582085T>C | CA503326268 | NPC1 | c.57+4202A>G (n.57+4202A>G) n.201+4202A>G | |
| 18 | g.23582085T>G | CA503326269 | NPC1 | c.57+4202A>C (n.57+4202A>C) n.201+4202A>C | |
| 18 | g.23582086T>A | CA503326270 | NPC1 | c.57+4201A>T (n.57+4201A>T) n.201+4201A>T | |
| 18 | g.23582086T>C | CA503326272 | NPC1 | c.57+4201A>G (n.57+4201A>G) n.201+4201A>G | |
| 18 | g.23582086T>G | CA503326273 | NPC1 | c.57+4201A>C (n.57+4201A>C) n.201+4201A>C | |
| 18 | g.23582087T>A | CA503326276 | NPC1 | c.57+4200A>T (n.57+4200A>T) n.201+4200A>T | |
| 18 | g.23582087T>C | CA503326275 | NPC1 | c.57+4200A>G (n.57+4200A>G) n.201+4200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582087T>G | CA503326274 | NPC1 | c.57+4200A>C (n.57+4200A>C) n.201+4200A>C | |
| 18 | g.23582088G>A | CA503326277 | NPC1 | c.57+4199C>T (n.57+4199C>T) n.201+4199C>T | |
| 18 | g.23582088G>C | CA503326278 | NPC1 | c.57+4199C>G (n.57+4199C>G) n.201+4199C>G | |
| 18 | g.23582088G>T | CA503326279 | NPC1 | c.57+4199C>A (n.57+4199C>A) n.201+4199C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582089A>C | CA503326280 | NPC1 | c.57+4198T>G (n.57+4198T>G) n.201+4198T>G | |
| 18 | g.23582089A>G | CA503326281 | NPC1 | c.57+4198T>C (n.57+4198T>C) n.201+4198T>C | |
| 18 | g.23582089A>T | CA503326282 | NPC1 | c.57+4198T>A (n.57+4198T>A) n.201+4198T>A | |
| 18 | g.23582090T>A | CA503326283 | NPC1 | c.57+4197A>T (n.57+4197A>T) n.201+4197A>T | |
| 18 | g.23582090T>C | CA503326284 | NPC1 | c.57+4197A>G (n.57+4197A>G) n.201+4197A>G | |
| 18 | g.23582090T>G | CA503326285 | NPC1 | c.57+4197A>C (n.57+4197A>C) n.201+4197A>C | |
| 18 | g.23582091C>A | CA503326286 | NPC1 | c.57+4196G>T (n.57+4196G>T) n.201+4196G>T | |
| 18 | g.23582091C>G | CA503326287 | NPC1 | c.57+4196G>C (n.57+4196G>C) n.201+4196G>C | |
| 18 | g.23582091C>T | CA503326288 | NPC1 | c.57+4196G>A (n.57+4196G>A) n.201+4196G>A | |
| 18 | g.23582092A>C | CA503326292 | NPC1 | c.57+4195T>G (n.57+4195T>G) n.201+4195T>G | |
| 18 | g.23582092A>G | CA503326290 | NPC1 | c.57+4195T>C (n.57+4195T>C) n.201+4195T>C | |
| 18 | g.23582092A>T | CA503326289 | NPC1 | c.57+4195T>A (n.57+4195T>A) n.201+4195T>A | |
| 18 | g.23582093A>C | CA503326294 | NPC1 | c.57+4194T>G (n.57+4194T>G) n.201+4194T>G | |
| 18 | g.23582093A>G | CA503326297 | NPC1 | c.57+4194T>C (n.57+4194T>C) n.201+4194T>C | |
| 18 | g.23582093A>T | CA503326296 | NPC1 | c.57+4194T>A (n.57+4194T>A) n.201+4194T>A | |
| 18 | g.23582094T>A | CA503326298 | NPC1 | c.57+4193A>T (n.57+4193A>T) n.201+4193A>T | |
| 18 | g.23582094T>C | CA297084850 | NPC1 | c.57+4193A>G (n.57+4193A>G) n.201+4193A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582094T>G | CA503326300 | NPC1 | c.57+4193A>C (n.57+4193A>C) n.201+4193A>C | |
| 18 | g.23582094T= | CA2290187037 | NPC1 | c.57+4193A= (n.57+4193A=) n.201+4193A= | |
| 18 | g.23582095T>A | CA503326301 | NPC1 | c.57+4192A>T (n.57+4192A>T) n.201+4192A>T | |
| 18 | g.23582095T>C | CA503326303 | NPC1 | c.57+4192A>G (n.57+4192A>G) n.201+4192A>G | |
| 18 | g.23582095T>G | CA503326302 | NPC1 | c.57+4192A>C (n.57+4192A>C) n.201+4192A>C | |
| 18 | g.23582096G>A | CA503326304 | NPC1 | c.57+4191C>T (n.57+4191C>T) n.201+4191C>T | |
| 18 | g.23582096G>C | CA503326307 | NPC1 | c.57+4191C>G (n.57+4191C>G) n.201+4191C>G | |
| 18 | g.23582096G>T | CA503326306 | NPC1 | c.57+4191C>A (n.57+4191C>A) n.201+4191C>A | |
| 18 | g.23582097A= | CA2290187038 | NPC1 | c.57+4190T= (n.57+4190T=) n.201+4190T= | |
| 18 | g.23582097A>C | CA503326308 | NPC1 | c.57+4190T>G (n.57+4190T>G) n.201+4190T>G | |
| 18 | g.23582097A>G | CA503326309 | NPC1 | c.57+4190T>C (n.57+4190T>C) n.201+4190T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582097A>T | CA503326310 | NPC1 | c.57+4190T>A (n.57+4190T>A) n.201+4190T>A | |
| 18 | g.23582098T>A | CA503326311 | NPC1 | c.57+4189A>T (n.57+4189A>T) n.201+4189A>T | dbSNP |
| 18 | g.23582098T>C | CA503326312 | NPC1 | c.57+4189A>G (n.57+4189A>G) n.201+4189A>G | |
| 18 | g.23582098T>G | CA503326313 | NPC1 | c.57+4189A>C (n.57+4189A>C) n.201+4189A>C | |
| 18 | g.23582098T= | CA2290187039 | NPC1 | c.57+4189A= (n.57+4189A=) n.201+4189A= | |
| 18 | g.23582099A>C | CA503326318 | NPC1 | c.57+4188T>G (n.57+4188T>G) n.201+4188T>G | |
| 18 | g.23582099A>G | CA503326316 | NPC1 | c.57+4188T>C (n.57+4188T>C) n.201+4188T>C | |
| 18 | g.23582099A>T | CA503326314 | NPC1 | c.57+4188T>A (n.57+4188T>A) n.201+4188T>A | |
| 18 | g.23582100A>C | CA503326319 | NPC1 | c.57+4187T>G (n.57+4187T>G) n.201+4187T>G | |
| 18 | g.23582100A>G | CA503326320 | NPC1 | c.57+4187T>C (n.57+4187T>C) n.201+4187T>C | |
| 18 | g.23582100A>T | CA503326321 | NPC1 | c.57+4187T>A (n.57+4187T>A) n.201+4187T>A | |
| 18 | g.23582101C>A | CA503326322 | NPC1 | c.57+4186G>T (n.57+4186G>T) n.201+4186G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582101C= | CA2290187040 | NPC1 | c.57+4186G= (n.57+4186G=) n.201+4186G= | |
| 18 | g.23582101C>G | CA503326323 | NPC1 | c.57+4186G>C (n.57+4186G>C) n.201+4186G>C | |
| 18 | g.23582101C>T | CA503326324 | NPC1 | c.57+4186G>A (n.57+4186G>A) n.201+4186G>A | |
| 18 | g.23582102A>C | CA503326325 | NPC1 | c.57+4185T>G (n.57+4185T>G) n.201+4185T>G | |
| 18 | g.23582102A>G | CA503326329 | NPC1 | c.57+4185T>C (n.57+4185T>C) n.201+4185T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582102A>T | CA503326327 | NPC1 | c.57+4185T>A (n.57+4185T>A) n.201+4185T>A | |
| 18 | g.23582103C>A | CA503326331 | NPC1 | c.57+4184G>T (n.57+4184G>T) n.201+4184G>T | |
| 18 | g.23582103C>G | CA503326332 | NPC1 | c.57+4184G>C (n.57+4184G>C) n.201+4184G>C | |
| 18 | g.23582103C>T | CA503326333 | NPC1 | c.57+4184G>A (n.57+4184G>A) n.201+4184G>A | |
| 18 | g.23582104A= | CA2290187041 | NPC1 | c.57+4183T= (n.57+4183T=) n.201+4183T= | |
| 18 | g.23582104A>C | CA503326335 | NPC1 | c.57+4183T>G (n.57+4183T>G) n.201+4183T>G | |
| 18 | g.23582104A>G | CA503326336 | NPC1 | c.57+4183T>C (n.57+4183T>C) n.201+4183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582104A>T | CA503326337 | NPC1 | c.57+4183T>A (n.57+4183T>A) n.201+4183T>A | |
| 18 | g.23582105C>A | CA503326338 | NPC1 | c.57+4182G>T (n.57+4182G>T) n.201+4182G>T | |
| 18 | g.23582105C= | CA2290187042 | NPC1 | c.57+4182G= (n.57+4182G=) n.201+4182G= | |
| 18 | g.23582105C>G | CA503326339 | NPC1 | c.57+4182G>C (n.57+4182G>C) n.201+4182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582105C>T | CA503326341 | NPC1 | c.57+4182G>A (n.57+4182G>A) n.201+4182G>A | |
| 18 | g.23582106T>A | CA503326342 | NPC1 | c.57+4181A>T (n.57+4181A>T) n.201+4181A>T | |
| 18 | g.23582106T>C | CA503326343 | NPC1 | c.57+4181A>G (n.57+4181A>G) n.201+4181A>G | |
| 18 | g.23582106T>G | CA503326344 | NPC1 | c.57+4181A>C (n.57+4181A>C) n.201+4181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582106T= | CA2290187043 | NPC1 | c.57+4181A= (n.57+4181A=) n.201+4181A= | |
| 18 | g.23582107A>C | CA503326345 | NPC1 | c.57+4180T>G (n.57+4180T>G) n.201+4180T>G | |
| 18 | g.23582107A>G | CA503326347 | NPC1 | c.57+4180T>C (n.57+4180T>C) n.201+4180T>C | |
| 18 | g.23582107A>T | CA503326346 | NPC1 | c.57+4180T>A (n.57+4180T>A) n.201+4180T>A | |
| 18 | g.23582108C>A | CA503326348 | NPC1 | c.57+4179G>T (n.57+4179G>T) n.201+4179G>T | |
| 18 | g.23582108C>G | CA503326349 | NPC1 | c.57+4179G>C (n.57+4179G>C) n.201+4179G>C | |
| 18 | g.23582108C>T | CA503326350 | NPC1 | c.57+4179G>A (n.57+4179G>A) n.201+4179G>A | |
| 18 | g.23582109C>A | CA503326352 | NPC1 | c.57+4178G>T (n.57+4178G>T) n.201+4178G>T | |
| 18 | g.23582109C>G | CA503326353 | NPC1 | c.57+4178G>C (n.57+4178G>C) n.201+4178G>C | |
| 18 | g.23582109C>T | CA503326354 | NPC1 | c.57+4178G>A (n.57+4178G>A) n.201+4178G>A | |
| 18 | g.23582110T>A | CA503326355 | NPC1 | c.57+4177A>T (n.57+4177A>T) n.201+4177A>T | |
| 18 | g.23582110T>C | CA503326356 | NPC1 | c.57+4177A>G (n.57+4177A>G) n.201+4177A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582110T>G | CA503326357 | NPC1 | c.57+4177A>C (n.57+4177A>C) n.201+4177A>C | |
| 18 | g.23582111T>A | CA503326358 | NPC1 | c.57+4176A>T (n.57+4176A>T) n.201+4176A>T | |
| 18 | g.23582111T>C | CA503326359 | NPC1 | c.57+4176A>G (n.57+4176A>G) n.201+4176A>G | |
| 18 | g.23582111T>G | CA503326360 | NPC1 | c.57+4176A>C (n.57+4176A>C) n.201+4176A>C | |
| 18 | g.23582112A>C | CA503326363 | NPC1 | c.57+4175T>G (n.57+4175T>G) n.201+4175T>G | |
| 18 | g.23582112A>G | CA503326362 | NPC1 | c.57+4175T>C (n.57+4175T>C) n.201+4175T>C | |
| 18 | g.23582112A>T | CA503326361 | NPC1 | c.57+4175T>A (n.57+4175T>A) n.201+4175T>A | |
| 18 | g.23582113G>A | CA503326366 | NPC1 | c.57+4174C>T (n.57+4174C>T) n.201+4174C>T | |
| 18 | g.23582113G>C | CA503326367 | NPC1 | c.57+4174C>G (n.57+4174C>G) n.201+4174C>G | |
| 18 | g.23582113G>T | CA503326368 | NPC1 | c.57+4174C>A (n.57+4174C>A) n.201+4174C>A | |
| 18 | g.23582114G>A | CA297084851 | NPC1 | c.57+4173C>T (n.57+4173C>T) n.201+4173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582114G>C | CA503326369 | NPC1 | c.57+4173C>G (n.57+4173C>G) n.201+4173C>G | |
| 18 | g.23582114G= | CA2290187044 | NPC1 | c.57+4173C= (n.57+4173C=) n.201+4173C= | |
| 18 | g.23582114G>T | CA503326370 | NPC1 | c.57+4173C>A (n.57+4173C>A) n.201+4173C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582115A>C | CA503326371 | NPC1 | c.57+4172T>G (n.57+4172T>G) n.201+4172T>G | |
| 18 | g.23582115A>G | CA503326372 | NPC1 | c.57+4172T>C (n.57+4172T>C) n.201+4172T>C | |
| 18 | g.23582115A>T | CA503326373 | NPC1 | c.57+4172T>A (n.57+4172T>A) n.201+4172T>A | |
| 18 | g.23582116C>A | CA503326374 | NPC1 | c.57+4171G>T (n.57+4171G>T) n.201+4171G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582116C= | CA2290187045 | NPC1 | c.57+4171G= (n.57+4171G=) n.201+4171G= | |
| 18 | g.23582116C>G | CA503326376 | NPC1 | c.57+4171G>C (n.57+4171G>C) n.201+4171G>C | |
| 18 | g.23582116C>T | CA503326378 | NPC1 | c.57+4171G>A (n.57+4171G>A) n.201+4171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582117C>A | CA503326380 | NPC1 | c.57+4170G>T (n.57+4170G>T) n.201+4170G>T | |
| 18 | g.23582117C>G | CA503326382 | NPC1 | c.57+4170G>C (n.57+4170G>C) n.201+4170G>C | |
| 18 | g.23582117C>T | CA503326381 | NPC1 | c.57+4170G>A (n.57+4170G>A) n.201+4170G>A | |
| 18 | g.23582118A= | CA2290187046 | NPC1 | c.57+4169T= (n.57+4169T=) n.201+4169T= | |
| 18 | g.23582118A>C | CA503326383 | NPC1 | c.57+4169T>G (n.57+4169T>G) n.201+4169T>G | |
| 18 | g.23582118A>G | CA297084852 | NPC1 | c.57+4169T>C (n.57+4169T>C) n.201+4169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582118A>T | CA503326384 | NPC1 | c.57+4169T>A (n.57+4169T>A) n.201+4169T>A | |
| 18 | g.23582119G>A | CA503326385 | NPC1 | c.57+4168C>T (n.57+4168C>T) n.201+4168C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582119G>C | CA503326386 | NPC1 | c.57+4168C>G (n.57+4168C>G) n.201+4168C>G | |
| 18 | g.23582119G>T | CA503326387 | NPC1 | c.57+4168C>A (n.57+4168C>A) n.201+4168C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582120C>A | CA503326388 | NPC1 | c.57+4167G>T (n.57+4167G>T) n.201+4167G>T | |
| 18 | g.23582120C>G | CA503326390 | NPC1 | c.57+4167G>C (n.57+4167G>C) n.201+4167G>C | |
| 18 | g.23582120C>T | CA503326391 | NPC1 | c.57+4167G>A (n.57+4167G>A) n.201+4167G>A | |
| 18 | g.23582121C>A | CA503326392 | NPC1 | c.57+4166G>T (n.57+4166G>T) n.201+4166G>T | |
| 18 | g.23582121C>G | CA503326393 | NPC1 | c.57+4166G>C (n.57+4166G>C) n.201+4166G>C | |
| 18 | g.23582121C>T | CA503326394 | NPC1 | c.57+4166G>A (n.57+4166G>A) n.201+4166G>A | |
| 18 | g.23582124G>T | CA2641280349 | NPC1 | c.57+4163C>A (n.57+4163C>A) n.201+4163C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582125A= | CA2290187047 | NPC1 | c.57+4162T= (n.57+4162T=) n.201+4162T= | |
| 18 | g.23582125A>G | CA2290187048 | NPC1 | c.57+4162T>C (n.57+4162T>C) n.201+4162T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582126C>G | CA2641280350 | NPC1 | c.57+4161G>C (n.57+4161G>C) n.201+4161G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582127T>A | CA2543746937 | NPC1 | c.57+4160A>T (n.57+4160A>T) n.201+4160A>T | |
| 18 | g.23582127T>C | CA297084853 | NPC1 | c.57+4160A>G (n.57+4160A>G) n.201+4160A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582127T= | CA2290187049 | NPC1 | c.57+4160A= (n.57+4160A=) n.201+4160A= | |
| 18 | g.23582128_23582129delinsGA | CA2290187050 | NPC1 | c.57+4158_57+4159delinsTC (n.57+4158_57+4159delinsTC) n.201+4158_201+4159delinsTC | |
| 18 | g.23582129del | CA2290187051 | NPC1 | c.57+4158del (n.57+4158del) n.201+4158del | dbSNP |
| 18 | g.23582129A= | CA2290187052 | NPC1 | c.57+4158T= (n.57+4158T=) n.201+4158T= |