| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23581931_23581937delinsCAGTGAT | CA2290186954 | NPC1 | c.57+4350_57+4356delinsATCACTG (n.57+4350_57+4356delinsATCACTG) n.201+4350_201+4356delinsATCACTG | |
| 18 | g.23581935_23581940del | CA2290186955 | NPC1 | c.57+4350_57+4355del (n.57+4350_57+4355del) n.201+4350_201+4355del | dbSNP |
| 18 | g.23581935G>T | CA2641280332 | NPC1 | c.57+4352C>A (n.57+4352C>A) n.201+4352C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581939G>A | CA988394900 | NPC1 | c.57+4348C>T (n.57+4348C>T) n.201+4348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581939G= | CA2290186960 | NPC1 | c.57+4348C= (n.57+4348C=) n.201+4348C= | |
| 18 | g.23581939G>T | CA2641280333 | NPC1 | c.57+4348C>A (n.57+4348C>A) n.201+4348C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581941A= | CA2290186961 | NPC1 | c.57+4346T= (n.57+4346T=) n.201+4346T= | |
| 18 | g.23581941A>C | CA297084830 | NPC1 | c.57+4346T>G (n.57+4346T>G) n.201+4346T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581943T>C | CA2641280334 | NPC1 | c.57+4344A>G (n.57+4344A>G) n.201+4344A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581943T>G | CA2290186963 | NPC1 | c.57+4344A>C (n.57+4344A>C) n.201+4344A>C | dbSNP |
| 18 | g.23581943T= | CA2290186962 | NPC1 | c.57+4344A= (n.57+4344A=) n.201+4344A= | |
| 18 | g.23581946T>C | CA297084831 | NPC1 | c.57+4341A>G (n.57+4341A>G) n.201+4341A>G | dbSNP |
| 18 | g.23581946T= | CA2290186964 | NPC1 | c.57+4341A= (n.57+4341A=) n.201+4341A= | |
| 18 | g.23581947G>C | CA2290186966 | NPC1 | c.57+4340C>G (n.57+4340C>G) n.201+4340C>G | dbSNP |
| 18 | g.23581947G= | CA2290186965 | NPC1 | c.57+4340C= (n.57+4340C=) n.201+4340C= | |
| 18 | g.23581947G>T | CA777718308 | NPC1 | c.57+4340C>A (n.57+4340C>A) n.201+4340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581948A>T | CA2641280335 | NPC1 | c.57+4339T>A (n.57+4339T>A) n.201+4339T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581949A= | CA2290186967 | NPC1 | c.57+4338T= (n.57+4338T=) n.201+4338T= | |
| 18 | g.23581949A>G | CA988394905 | NPC1 | c.57+4338T>C (n.57+4338T>C) n.201+4338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581950C>A | CA2641280336 | NPC1 | c.57+4337G>T (n.57+4337G>T) n.201+4337G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581950C= | CA2290186968 | NPC1 | c.57+4337G= (n.57+4337G=) n.201+4337G= | |
| 18 | g.23581950C>G | CA988394906 | NPC1 | c.57+4337G>C (n.57+4337G>C) n.201+4337G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581950C>T | CA2641280337 | NPC1 | c.57+4337G>A (n.57+4337G>A) n.201+4337G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581955A>G | CA2641280338 | NPC1 | c.57+4332T>C (n.57+4332T>C) n.201+4332T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581956C>A | CA297084832 | NPC1 | c.57+4331G>T (n.57+4331G>T) n.201+4331G>T | dbSNP |
| 18 | g.23581956C= | CA2290186969 | NPC1 | c.57+4331G= (n.57+4331G=) n.201+4331G= | |
| 18 | g.23581958C>A | CA2641280339 | NPC1 | c.57+4329G>T (n.57+4329G>T) n.201+4329G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581958C= | CA2290186970 | NPC1 | c.57+4329G= (n.57+4329G=) n.201+4329G= | |
| 18 | g.23581958C>T | CA777718312 | NPC1 | c.57+4329G>A (n.57+4329G>A) n.201+4329G>A | dbSNP |
| 18 | g.23581959A= | CA2290186971 | NPC1 | c.57+4328T= (n.57+4328T=) n.201+4328T= | |
| 18 | g.23581959A>C | CA628673463 | NPC1 | c.57+4328T>G (n.57+4328T>G) n.201+4328T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23581961C>A | CA2290186973 | NPC1 | c.57+4326G>T (n.57+4326G>T) n.201+4326G>T | dbSNP |
| 18 | g.23581961C= | CA2290186972 | NPC1 | c.57+4326G= (n.57+4326G=) n.201+4326G= | |
| 18 | g.23581963C= | CA2290186974 | NPC1 | c.57+4324G= (n.57+4324G=) n.201+4324G= | |
| 18 | g.23581963C>T | CA988394907 | NPC1 | c.57+4324G>A (n.57+4324G>A) n.201+4324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581966del | CA2641280340 | NPC1 | c.57+4323del (n.57+4323del) n.201+4323del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581965T>C | CA2641280341 | NPC1 | c.57+4322A>G (n.57+4322A>G) n.201+4322A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581968C= | CA2290186975 | NPC1 | c.57+4319G= (n.57+4319G=) n.201+4319G= | |
| 18 | g.23581968C>G | CA297084833 | NPC1 | c.57+4319G>C (n.57+4319G>C) n.201+4319G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581968C>T | CA2641280342 | NPC1 | c.57+4319G>A (n.57+4319G>A) n.201+4319G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581970G>T | CA2641280343 | NPC1 | c.57+4317C>A (n.57+4317C>A) n.201+4317C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581975T>C | CA777718317 | NPC1 | c.57+4312A>G (n.57+4312A>G) n.201+4312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581975T= | CA2290186976 | NPC1 | c.57+4312A= (n.57+4312A=) n.201+4312A= | |
| 18 | g.23581977G>A | CA2290186978 | NPC1 | c.57+4310C>T (n.57+4310C>T) n.201+4310C>T | dbSNP |
| 18 | g.23581977G>C | CA628673465 | NPC1 | c.57+4310C>G (n.57+4310C>G) n.201+4310C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581977G= | CA2290186977 | NPC1 | c.57+4310C= (n.57+4310C=) n.201+4310C= | |
| 18 | g.23581979C= | CA2290186979 | NPC1 | c.57+4308G= (n.57+4308G=) n.201+4308G= | |
| 18 | g.23581979C>T | CA297084834 | NPC1 | c.57+4308G>A (n.57+4308G>A) n.201+4308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581980G>A | CA297084835 | NPC1 | c.57+4307C>T (n.57+4307C>T) n.201+4307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581980G= | CA2290186980 | NPC1 | c.57+4307C= (n.57+4307C=) n.201+4307C= | |
| 18 | g.23581980G>T | CA2641280344 | NPC1 | c.57+4307C>A (n.57+4307C>A) n.201+4307C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581981G>A | CA297084836 | NPC1 | c.57+4306C>T (n.57+4306C>T) n.201+4306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581981G= | CA2290186981 | NPC1 | c.57+4306C= (n.57+4306C=) n.201+4306C= | |
| 18 | g.23581983C>A | CA2641280345 | NPC1 | c.57+4304G>T (n.57+4304G>T) n.201+4304G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581983_23581984delinsCT | CA2290186983 | NPC1 | c.57+4303_57+4304delinsAG (n.57+4303_57+4304delinsAG) n.201+4303_201+4304delinsAG | |
| 18 | g.23581983_23581993delinsCTTTTTTTCTT | CA2290186982 | NPC1 | c.57+4294_57+4304delinsAAGAAAAAAAG (n.57+4294_57+4304delinsAAGAAAAAAAG) n.201+4294_201+4304delinsAAGAAAAAAAG | |
| 18 | g.23581984T>C | CA297084838 | NPC1 | c.57+4303A>G (n.57+4303A>G) n.201+4303A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23581984T= | CA2290186984 | NPC1 | c.57+4303A= (n.57+4303A=) n.201+4303A= | |
| 18 | g.23581990del | CA988394917 | NPC1 | c.57+4303del (n.57+4303del) n.201+4303del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581990_23581999del | CA297084837 | NPC1 | c.57+4294_57+4303del (n.57+4294_57+4303del) n.201+4294_201+4303del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581986T>C | CA777718327 | NPC1 | c.57+4301A>G (n.57+4301A>G) n.201+4301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581986T= | CA2290186985 | NPC1 | c.57+4301A= (n.57+4301A=) n.201+4301A= | |
| 18 | g.23581988_23581991delinsTTTC | CA2290186986 | NPC1 | c.57+4296_57+4299delinsGAAA (n.57+4296_57+4299delinsGAAA) n.201+4296_201+4299delinsGAAA | |
| 18 | g.23581991_23581993del | CA2290186987 | NPC1 | c.57+4296_57+4298del (n.57+4296_57+4298del) n.201+4296_201+4298del | dbSNP |
| 18 | g.23581990_23581991delinsTC | CA2290186988 | NPC1 | c.57+4296_57+4297delinsGA (n.57+4296_57+4297delinsGA) n.201+4296_201+4297delinsGA | |
| 18 | g.23581991del | CA2290186989 | NPC1 | c.57+4296del (n.57+4296del) n.201+4296del | dbSNP |
| 18 | g.23581991C= | CA2290186990 | NPC1 | c.57+4296G= (n.57+4296G=) n.201+4296G= | |
| 18 | g.23581991C>G | CA297084839 | NPC1 | c.57+4296G>C (n.57+4296G>C) n.201+4296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581991C>T | CA988394920 | NPC1 | c.57+4296G>A (n.57+4296G>A) n.201+4296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581992T>G | CA2290186992 | NPC1 | c.57+4295A>C (n.57+4295A>C) n.201+4295A>C | dbSNP |
| 18 | g.23581992T= | CA2290186991 | NPC1 | c.57+4295A= (n.57+4295A=) n.201+4295A= | |
| 18 | g.23581999dup | CA297084840 | NPC1 | c.57+4295dup (n.57+4295dup) n.201+4295dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581999del | CA2641280346 | NPC1 | c.57+4295del (n.57+4295del) n.201+4295del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581993T>C | CA2290186994 | NPC1 | c.57+4294A>G (n.57+4294A>G) n.201+4294A>G | dbSNP |
| 18 | g.23581993T= | CA2290186993 | NPC1 | c.57+4294A= (n.57+4294A=) n.201+4294A= | |
| 18 | g.23581997T>A | CA988394921 | NPC1 | c.57+4290A>T (n.57+4290A>T) n.201+4290A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581997T= | CA2290186995 | NPC1 | c.57+4290A= (n.57+4290A=) n.201+4290A= | |
| 18 | g.23582000A= | CA2290186996 | NPC1 | c.57+4287T= (n.57+4287T=) n.201+4287T= | |
| 18 | g.23582000A>G | CA777718331 | NPC1 | c.57+4287T>C (n.57+4287T>C) n.201+4287T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582001_23582005delinsCTACT | CA2290186997 | NPC1 | c.57+4282_57+4286delinsAGTAG (n.57+4282_57+4286delinsAGTAG) n.201+4282_201+4286delinsAGTAG | |
| 18 | g.23582008_23582011del | CA777718332 | NPC1 | c.57+4282_57+4285del (n.57+4282_57+4285del) n.201+4282_201+4285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582003A= | CA2290186998 | NPC1 | c.57+4284T= (n.57+4284T=) n.201+4284T= | |
| 18 | g.23582003A>G | CA297084841 | NPC1 | c.57+4284T>C (n.57+4284T>C) n.201+4284T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582006T>C | CA2290187000 | NPC1 | c.57+4281A>G (n.57+4281A>G) n.201+4281A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582006T= | CA2290186999 | NPC1 | c.57+4281A= (n.57+4281A=) n.201+4281A= | |
| 18 | g.23582008C= | CA2290187001 | NPC1 | c.57+4279G= (n.57+4279G=) n.201+4279G= | |
| 18 | g.23582008C>G | CA2290187002 | NPC1 | c.57+4279G>C (n.57+4279G>C) n.201+4279G>C | dbSNP |
| 18 | g.23582008C>T | CA2641280347 | NPC1 | c.57+4279G>A (n.57+4279G>A) n.201+4279G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582010T>C | CA2641280348 | NPC1 | c.57+4277A>G (n.57+4277A>G) n.201+4277A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582011A= | CA2290187003 | NPC1 | c.57+4276T= (n.57+4276T=) n.201+4276T= | |
| 18 | g.23582011A>T | CA777718339 | NPC1 | c.57+4276T>A (n.57+4276T>A) n.201+4276T>A | dbSNP |
| 18 | g.23582014G>C | CA988394922 | NPC1 | c.57+4273C>G (n.57+4273C>G) n.201+4273C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582014G= | CA2290187004 | NPC1 | c.57+4273C= (n.57+4273C=) n.201+4273C= | |
| 18 | g.23582016T>A | CA503326067 | NPC1 | c.57+4271A>T (n.57+4271A>T) n.201+4271A>T | |
| 18 | g.23582016T>C | CA503326068 | NPC1 | c.57+4271A>G (n.57+4271A>G) n.201+4271A>G | |
| 18 | g.23582016T>G | CA503326069 | NPC1 | c.57+4271A>C (n.57+4271A>C) n.201+4271A>C | |
| 18 | g.23582017T>A | CA503326070 | NPC1 | c.57+4270A>T (n.57+4270A>T) n.201+4270A>T | |
| 18 | g.23582017T>C | CA503326071 | NPC1 | c.57+4270A>G (n.57+4270A>G) n.201+4270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582017T>G | CA503326072 | NPC1 | c.57+4270A>C (n.57+4270A>C) n.201+4270A>C | |
| 18 | g.23582017T= | CA2290187005 | NPC1 | c.57+4270A= (n.57+4270A=) n.201+4270A= | |
| 18 | g.23582018T>A | CA503326073 | NPC1 | c.57+4269A>T (n.57+4269A>T) n.201+4269A>T | |
| 18 | g.23582018T>C | CA503326074 | NPC1 | c.57+4269A>G (n.57+4269A>G) n.201+4269A>G | |
| 18 | g.23582018T>G | CA503326075 | NPC1 | c.57+4269A>C (n.57+4269A>C) n.201+4269A>C | |
| 18 | g.23582019G>A | CA503326076 | NPC1 | c.57+4268C>T (n.57+4268C>T) n.201+4268C>T | |
| 18 | g.23582019G>C | CA503326077 | NPC1 | c.57+4268C>G (n.57+4268C>G) n.201+4268C>G | |
| 18 | g.23582019G>T | CA503326078 | NPC1 | c.57+4268C>A (n.57+4268C>A) n.201+4268C>A | |
| 18 | g.23582020G>A | CA503326079 | NPC1 | c.57+4267C>T (n.57+4267C>T) n.201+4267C>T | |
| 18 | g.23582020G>C | CA503326081 | NPC1 | c.57+4267C>G (n.57+4267C>G) n.201+4267C>G | |
| 18 | g.23582020G= | CA2290187006 | NPC1 | c.57+4267C= (n.57+4267C=) n.201+4267C= | |
| 18 | g.23582020G>T | CA503326080 | NPC1 | c.57+4267C>A (n.57+4267C>A) n.201+4267C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582021A>C | CA503326082 | NPC1 | c.57+4266T>G (n.57+4266T>G) n.201+4266T>G | |
| 18 | g.23582021A>G | CA503326083 | NPC1 | c.57+4266T>C (n.57+4266T>C) n.201+4266T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582021A>T | CA503326084 | NPC1 | c.57+4266T>A (n.57+4266T>A) n.201+4266T>A | |
| 18 | g.23582022C>A | CA503326085 | NPC1 | c.57+4265G>T (n.57+4265G>T) n.201+4265G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582022C= | CA2290187007 | NPC1 | c.57+4265G= (n.57+4265G=) n.201+4265G= | |
| 18 | g.23582022C>G | CA503326086 | NPC1 | c.57+4265G>C (n.57+4265G>C) n.201+4265G>C | |
| 18 | g.23582022C>T | CA503326087 | NPC1 | c.57+4265G>A (n.57+4265G>A) n.201+4265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582023T>A | CA503326088 | NPC1 | c.57+4264A>T (n.57+4264A>T) n.201+4264A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582023T>C | CA503326089 | NPC1 | c.57+4264A>G (n.57+4264A>G) n.201+4264A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582023T>G | CA503326090 | NPC1 | c.57+4264A>C (n.57+4264A>C) n.201+4264A>C | |
| 18 | g.23582024A>C | CA503326091 | NPC1 | c.57+4263T>G (n.57+4263T>G) n.201+4263T>G | |
| 18 | g.23582024A>G | CA503326092 | NPC1 | c.57+4263T>C (n.57+4263T>C) n.201+4263T>C | |
| 18 | g.23582024A>T | CA503326093 | NPC1 | c.57+4263T>A (n.57+4263T>A) n.201+4263T>A | |
| 18 | g.23582025G>A | CA503326096 | NPC1 | c.57+4262C>T (n.57+4262C>T) n.201+4262C>T | |
| 18 | g.23582025G>C | CA503326095 | NPC1 | c.57+4262C>G (n.57+4262C>G) n.201+4262C>G | |
| 18 | g.23582025G>T | CA503326094 | NPC1 | c.57+4262C>A (n.57+4262C>A) n.201+4262C>A | |
| 18 | g.23582026T>A | CA503326097 | NPC1 | c.57+4261A>T (n.57+4261A>T) n.201+4261A>T | |
| 18 | g.23582026T>C | CA503326098 | NPC1 | c.57+4261A>G (n.57+4261A>G) n.201+4261A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582026T>G | CA503326099 | NPC1 | c.57+4261A>C (n.57+4261A>C) n.201+4261A>C | |
| 18 | g.23582026T= | CA2290187008 | NPC1 | c.57+4261A= (n.57+4261A=) n.201+4261A= | |
| 18 | g.23582027C>A | CA503326100 | NPC1 | c.57+4260G>T (n.57+4260G>T) n.201+4260G>T | |
| 18 | g.23582027C>G | CA503326101 | NPC1 | c.57+4260G>C (n.57+4260G>C) n.201+4260G>C | |
| 18 | g.23582027C>T | CA503326102 | NPC1 | c.57+4260G>A (n.57+4260G>A) n.201+4260G>A | dbSNP |
| 18 | g.23582028A>C | CA503326103 | NPC1 | c.57+4259T>G (n.57+4259T>G) n.201+4259T>G | |
| 18 | g.23582028A>G | CA503326104 | NPC1 | c.57+4259T>C (n.57+4259T>C) n.201+4259T>C | |
| 18 | g.23582028A>T | CA503326105 | NPC1 | c.57+4259T>A (n.57+4259T>A) n.201+4259T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582029A>C | CA503326106 | NPC1 | c.57+4258T>G (n.57+4258T>G) n.201+4258T>G | |
| 18 | g.23582029A>G | CA503326107 | NPC1 | c.57+4258T>C (n.57+4258T>C) n.201+4258T>C | |
| 18 | g.23582029A>T | CA503326108 | NPC1 | c.57+4258T>A (n.57+4258T>A) n.201+4258T>A | |
| 18 | g.23582030G>A | CA503326109 | NPC1 | c.57+4257C>T (n.57+4257C>T) n.201+4257C>T | |
| 18 | g.23582030G>C | CA503326112 | NPC1 | c.57+4257C>G (n.57+4257C>G) n.201+4257C>G | |
| 18 | g.23582030G>T | CA503326111 | NPC1 | c.57+4257C>A (n.57+4257C>A) n.201+4257C>A | |
| 18 | g.23582031T>A | CA503326113 | NPC1 | c.57+4256A>T (n.57+4256A>T) n.201+4256A>T | |
| 18 | g.23582031T>C | CA503326115 | NPC1 | c.57+4256A>G (n.57+4256A>G) n.201+4256A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582031T>G | CA503326114 | NPC1 | c.57+4256A>C (n.57+4256A>C) n.201+4256A>C | |
| 18 | g.23582032G>A | CA297084842 | NPC1 | c.57+4255C>T (n.57+4255C>T) n.201+4255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582032G>C | CA503326116 | NPC1 | c.57+4255C>G (n.57+4255C>G) n.201+4255C>G | |
| 18 | g.23582032G= | CA2290187009 | NPC1 | c.57+4255C= (n.57+4255C=) n.201+4255C= | |
| 18 | g.23582032G>T | CA503326117 | NPC1 | c.57+4255C>A (n.57+4255C>A) n.201+4255C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582032_23582034delinsGCA | CA2290187010 | NPC1 | c.57+4253_57+4255delinsTGC (n.57+4253_57+4255delinsTGC) n.201+4253_201+4255delinsTGC | |
| 18 | g.23582033C>A | CA503326118 | NPC1 | c.57+4254G>T (n.57+4254G>T) n.201+4254G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582033C>G | CA503326119 | NPC1 | c.57+4254G>C (n.57+4254G>C) n.201+4254G>C | |
| 18 | g.23582033C>T | CA503326120 | NPC1 | c.57+4254G>A (n.57+4254G>A) n.201+4254G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582033_23582034del | CA2290187011 | NPC1 | c.57+4253_57+4254del (n.57+4253_57+4254del) n.201+4253_201+4254del | dbSNP |
| 18 | g.23582034A>C | CA503326121 | NPC1 | c.57+4253T>G (n.57+4253T>G) n.201+4253T>G | |
| 18 | g.23582034A>G | CA503326122 | NPC1 | c.57+4253T>C (n.57+4253T>C) n.201+4253T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582034A>T | CA503326123 | NPC1 | c.57+4253T>A (n.57+4253T>A) n.201+4253T>A | |
| 18 | g.23582035G>A | CA503326124 | NPC1 | c.57+4252C>T (n.57+4252C>T) n.201+4252C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582035G>C | CA503326125 | NPC1 | c.57+4252C>G (n.57+4252C>G) n.201+4252C>G | |
| 18 | g.23582035G>T | CA503326126 | NPC1 | c.57+4252C>A (n.57+4252C>A) n.201+4252C>A |