Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23581903G>A | CA2641280320 | NPC1 | c.57+4384C>T (n.57+4384C>T) n.201+4384C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23581904C>A | CA628673456 | NPC1 | c.57+4383G>T (n.57+4383G>T) n.201+4383G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581904C= | CA2290186935 | NPC1 | c.57+4383G= (n.57+4383G=) n.201+4383G= | |
18 | g.23581904C>G | CA297084820 | NPC1 | c.57+4383G>C (n.57+4383G>C) n.201+4383G>C | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.23581904C>T | CA2641280321 | NPC1 | c.57+4383G>A (n.57+4383G>A) n.201+4383G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581905C>A | CA628673457 | NPC1 | c.57+4382G>T (n.57+4382G>T) n.201+4382G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581905C= | CA2290186936 | NPC1 | c.57+4382G= (n.57+4382G=) n.201+4382G= | |
18 | g.23581905C>G | CA297084821 | NPC1 | c.57+4382G>C (n.57+4382G>C) n.201+4382G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581906T>G | CA777718271 | NPC1 | c.57+4381A>C (n.57+4381A>C) n.201+4381A>C | dbSNP |
18 | g.23581906T= | CA2290186937 | NPC1 | c.57+4381A= (n.57+4381A=) n.201+4381A= | |
18 | g.23581907_23581910delinsTCCC | CA2290186938 | NPC1 | c.57+4377_57+4380delinsGGGA (n.57+4377_57+4380delinsGGGA) n.201+4377_201+4380delinsGGGA | |
18 | g.23581913dup | CA2641280322 | NPC1 | c.57+4379dup (n.57+4379dup) n.201+4379dup | gnomAD v4 |
18 | g.23581913del | CA2290186939 | NPC1 | c.57+4379del (n.57+4379del) n.201+4379del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23581911_23581913del | CA297084822 | NPC1 | c.57+4377_57+4379del (n.57+4377_57+4379del) n.201+4377_201+4379del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581909C= | CA2290186940 | NPC1 | c.57+4378G= (n.57+4378G=) n.201+4378G= | |
18 | g.23581909C>T | CA297084823 | NPC1 | c.57+4378G>A (n.57+4378G>A) n.201+4378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581910C>A | CA2290186942 | NPC1 | c.57+4377G>T (n.57+4377G>T) n.201+4377G>T | dbSNP |
18 | g.23581910C= | CA2290186941 | NPC1 | c.57+4377G= (n.57+4377G=) n.201+4377G= | |
18 | g.23581910C>T | CA2290186943 | NPC1 | c.57+4377G>A (n.57+4377G>A) n.201+4377G>A | dbSNP |
18 | g.23581911C= | CA2290186944 | NPC1 | c.57+4376G= (n.57+4376G=) n.201+4376G= | |
18 | g.23581911C>T | CA297084824 | NPC1 | c.57+4376G>A (n.57+4376G>A) n.201+4376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581912C>A | CA2641280323 | NPC1 | c.57+4375G>T (n.57+4375G>T) n.201+4375G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23581913C>A | CA2641280324 | NPC1 | c.57+4374G>T (n.57+4374G>T) n.201+4374G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23581914A= | CA2290186945 | NPC1 | c.57+4373T= (n.57+4373T=) n.201+4373T= | |
18 | g.23581914A>C | CA777718281 | NPC1 | c.57+4373T>G (n.57+4373T>G) n.201+4373T>G | dbSNP |
18 | g.23581914A>G | CA2836946930 | NPC1 | c.57+4373T>C (n.57+4373T>C) n.201+4373T>C | |
18 | g.23581915T>A | CA297084825 | NPC1 | c.57+4372A>T (n.57+4372A>T) n.201+4372A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581915T>C | CA2641280325 | NPC1 | c.57+4372A>G (n.57+4372A>G) n.201+4372A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23581915T= | CA2290186946 | NPC1 | c.57+4372A= (n.57+4372A=) n.201+4372A= | |
18 | g.23581916C>A | CA2641280326 | NPC1 | c.57+4371G>T (n.57+4371G>T) n.201+4371G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23581919C>A | CA2641280327 | NPC1 | c.57+4368G>T (n.57+4368G>T) n.201+4368G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23581920T>C | CA297084826 | NPC1 | c.57+4367A>G (n.57+4367A>G) n.201+4367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581920T= | CA2290186947 | NPC1 | c.57+4367A= (n.57+4367A=) n.201+4367A= | |
18 | g.23581922T>C | CA988394870 | NPC1 | c.57+4365A>G (n.57+4365A>G) n.201+4365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581922T= | CA2290186949 | NPC1 | c.57+4365A= (n.57+4365A=) n.201+4365A= | |
18 | g.23581922_23581925delinsTGAA | CA2290186948 | NPC1 | c.57+4362_57+4365delinsTTCA (n.57+4362_57+4365delinsTTCA) n.201+4362_201+4365delinsTTCA | |
18 | g.23581923G>A | CA777718288 | NPC1 | c.57+4364C>T (n.57+4364C>T) n.201+4364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581923G= | CA2290186950 | NPC1 | c.57+4364C= (n.57+4364C=) n.201+4364C= | |
18 | g.23581923G>T | CA2641280328 | NPC1 | c.57+4364C>A (n.57+4364C>A) n.201+4364C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581928_23581930del | CA297084827 | NPC1 | c.57+4362_57+4364del (n.57+4362_57+4364del) n.201+4362_201+4364del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581925A= | CA2290186951 | NPC1 | c.57+4362T= (n.57+4362T=) n.201+4362T= | |
18 | g.23581925A>G | CA297084828 | NPC1 | c.57+4362T>C (n.57+4362T>C) n.201+4362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581928A= | CA2290186952 | NPC1 | c.57+4359T= (n.57+4359T=) n.201+4359T= | |
18 | g.23581928A>C | CA297084829 | NPC1 | c.57+4359T>G (n.57+4359T>G) n.201+4359T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581928A>G | CA628673461 | NPC1 | c.57+4359T>C (n.57+4359T>C) n.201+4359T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581928A>T | CA2290186953 | NPC1 | c.57+4359T>A (n.57+4359T>A) n.201+4359T>A | dbSNP |
18 | g.23581929G>T | CA2641280329 | NPC1 | c.57+4358C>A (n.57+4358C>A) n.201+4358C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581931C>A | CA2641280330 | NPC1 | c.57+4356G>T (n.57+4356G>T) n.201+4356G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23581931C>T | CA2641280331 | NPC1 | c.57+4356G>A (n.57+4356G>A) n.201+4356G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581931_23581937delinsCAGTGAT | CA2290186954 | NPC1 | c.57+4350_57+4356delinsATCACTG (n.57+4350_57+4356delinsATCACTG) n.201+4350_201+4356delinsATCACTG | |
18 | g.23581932A= | CA2290186956 | NPC1 | c.57+4355T= (n.57+4355T=) n.201+4355T= | |
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18 | g.23581935_23581940del | CA2290186955 | NPC1 | c.57+4350_57+4355del (n.57+4350_57+4355del) n.201+4350_201+4355del | dbSNP |
18 | g.23581933G>C | CA2290186958 | NPC1 | c.57+4354C>G (n.57+4354C>G) n.201+4354C>G | dbSNP |
18 | g.23581933G= | CA2290186959 | NPC1 | c.57+4354C= (n.57+4354C=) n.201+4354C= | |
18 | g.23581935G>T | CA2641280332 | NPC1 | c.57+4352C>A (n.57+4352C>A) n.201+4352C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581939G>A | CA988394900 | NPC1 | c.57+4348C>T (n.57+4348C>T) n.201+4348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581939G= | CA2290186960 | NPC1 | c.57+4348C= (n.57+4348C=) n.201+4348C= | |
18 | g.23581939G>T | CA2641280333 | NPC1 | c.57+4348C>A (n.57+4348C>A) n.201+4348C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581941A= | CA2290186961 | NPC1 | c.57+4346T= (n.57+4346T=) n.201+4346T= | |
18 | g.23581941A>C | CA297084830 | NPC1 | c.57+4346T>G (n.57+4346T>G) n.201+4346T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581943T>C | CA2641280334 | NPC1 | c.57+4344A>G (n.57+4344A>G) n.201+4344A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23581943T>G | CA2290186963 | NPC1 | c.57+4344A>C (n.57+4344A>C) n.201+4344A>C | dbSNP |
18 | g.23581943T= | CA2290186962 | NPC1 | c.57+4344A= (n.57+4344A=) n.201+4344A= | |
18 | g.23581946T>C | CA297084831 | NPC1 | c.57+4341A>G (n.57+4341A>G) n.201+4341A>G | dbSNP |
18 | g.23581946T= | CA2290186964 | NPC1 | c.57+4341A= (n.57+4341A=) n.201+4341A= | |
18 | g.23581947G>C | CA2290186966 | NPC1 | c.57+4340C>G (n.57+4340C>G) n.201+4340C>G | dbSNP |
18 | g.23581947G= | CA2290186965 | NPC1 | c.57+4340C= (n.57+4340C=) n.201+4340C= | |
18 | g.23581947G>T | CA777718308 | NPC1 | c.57+4340C>A (n.57+4340C>A) n.201+4340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581948A>T | CA2641280335 | NPC1 | c.57+4339T>A (n.57+4339T>A) n.201+4339T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581949A= | CA2290186967 | NPC1 | c.57+4338T= (n.57+4338T=) n.201+4338T= | |
18 | g.23581949A>G | CA988394905 | NPC1 | c.57+4338T>C (n.57+4338T>C) n.201+4338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581950C>A | CA2641280336 | NPC1 | c.57+4337G>T (n.57+4337G>T) n.201+4337G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23581950C= | CA2290186968 | NPC1 | c.57+4337G= (n.57+4337G=) n.201+4337G= | |
18 | g.23581950C>G | CA988394906 | NPC1 | c.57+4337G>C (n.57+4337G>C) n.201+4337G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581950C>T | CA2641280337 | NPC1 | c.57+4337G>A (n.57+4337G>A) n.201+4337G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581955A>G | CA2641280338 | NPC1 | c.57+4332T>C (n.57+4332T>C) n.201+4332T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23581956C>A | CA297084832 | NPC1 | c.57+4331G>T (n.57+4331G>T) n.201+4331G>T | dbSNP |
18 | g.23581956C= | CA2290186969 | NPC1 | c.57+4331G= (n.57+4331G=) n.201+4331G= | |
18 | g.23581958C>A | CA2641280339 | NPC1 | c.57+4329G>T (n.57+4329G>T) n.201+4329G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23581958C= | CA2290186970 | NPC1 | c.57+4329G= (n.57+4329G=) n.201+4329G= | |
18 | g.23581958C>T | CA777718312 | NPC1 | c.57+4329G>A (n.57+4329G>A) n.201+4329G>A | dbSNP |
18 | g.23581959A= | CA2290186971 | NPC1 | c.57+4328T= (n.57+4328T=) n.201+4328T= | |
18 | g.23581959A>C | CA628673463 | NPC1 | c.57+4328T>G (n.57+4328T>G) n.201+4328T>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.23581961C>A | CA2290186973 | NPC1 | c.57+4326G>T (n.57+4326G>T) n.201+4326G>T | dbSNP |
18 | g.23581961C= | CA2290186972 | NPC1 | c.57+4326G= (n.57+4326G=) n.201+4326G= | |
18 | g.23581963C= | CA2290186974 | NPC1 | c.57+4324G= (n.57+4324G=) n.201+4324G= | |
18 | g.23581963C>T | CA988394907 | NPC1 | c.57+4324G>A (n.57+4324G>A) n.201+4324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581966del | CA2641280340 | NPC1 | c.57+4323del (n.57+4323del) n.201+4323del | gnomAD v4 |
18 | g.23581965T>C | CA2641280341 | NPC1 | c.57+4322A>G (n.57+4322A>G) n.201+4322A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23581968C= | CA2290186975 | NPC1 | c.57+4319G= (n.57+4319G=) n.201+4319G= | |
18 | g.23581968C>G | CA297084833 | NPC1 | c.57+4319G>C (n.57+4319G>C) n.201+4319G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581968C>T | CA2641280342 | NPC1 | c.57+4319G>A (n.57+4319G>A) n.201+4319G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581970G>T | CA2641280343 | NPC1 | c.57+4317C>A (n.57+4317C>A) n.201+4317C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581975T>C | CA777718317 | NPC1 | c.57+4312A>G (n.57+4312A>G) n.201+4312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581975T= | CA2290186976 | NPC1 | c.57+4312A= (n.57+4312A=) n.201+4312A= | |
18 | g.23581977G>A | CA2290186978 | NPC1 | c.57+4310C>T (n.57+4310C>T) n.201+4310C>T | dbSNP |
18 | g.23581977G>C | CA628673465 | NPC1 | c.57+4310C>G (n.57+4310C>G) n.201+4310C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581977G= | CA2290186977 | NPC1 | c.57+4310C= (n.57+4310C=) n.201+4310C= | |
18 | g.23581979C= | CA2290186979 | NPC1 | c.57+4308G= (n.57+4308G=) n.201+4308G= | |
18 | g.23581979C>T | CA297084834 | NPC1 | c.57+4308G>A (n.57+4308G>A) n.201+4308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581980G>A | CA297084835 | NPC1 | c.57+4307C>T (n.57+4307C>T) n.201+4307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581980G= | CA2290186980 | NPC1 | c.57+4307C= (n.57+4307C=) n.201+4307C= | |
18 | g.23581980G>T | CA2641280344 | NPC1 | c.57+4307C>A (n.57+4307C>A) n.201+4307C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23581981G>A | CA297084836 | NPC1 | c.57+4306C>T (n.57+4306C>T) n.201+4306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581981G= | CA2290186981 | NPC1 | c.57+4306C= (n.57+4306C=) n.201+4306C= | |
18 | g.23581983C>A | CA2641280345 | NPC1 | c.57+4304G>T (n.57+4304G>T) n.201+4304G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23581983_23581984delinsCT | CA2290186983 | NPC1 | c.57+4303_57+4304delinsAG (n.57+4303_57+4304delinsAG) n.201+4303_201+4304delinsAG | |
18 | g.23581983_23581993delinsCTTTTTTTCTT | CA2290186982 | NPC1 | c.57+4294_57+4304delinsAAGAAAAAAAG (n.57+4294_57+4304delinsAAGAAAAAAAG) n.201+4294_201+4304delinsAAGAAAAAAAG | |
18 | g.23581984T>C | CA297084838 | NPC1 | c.57+4303A>G (n.57+4303A>G) n.201+4303A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23581984T= | CA2290186984 | NPC1 | c.57+4303A= (n.57+4303A=) n.201+4303A= | |
18 | g.23581990del | CA988394917 | NPC1 | c.57+4303del (n.57+4303del) n.201+4303del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581990_23581999del | CA297084837 | NPC1 | c.57+4294_57+4303del (n.57+4294_57+4303del) n.201+4294_201+4303del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581986T>C | CA777718327 | NPC1 | c.57+4301A>G (n.57+4301A>G) n.201+4301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581986T= | CA2290186985 | NPC1 | c.57+4301A= (n.57+4301A=) n.201+4301A= | |
18 | g.23581988_23581991delinsTTTC | CA2290186986 | NPC1 | c.57+4296_57+4299delinsGAAA (n.57+4296_57+4299delinsGAAA) n.201+4296_201+4299delinsGAAA | |
18 | g.23581991_23581993del | CA2290186987 | NPC1 | c.57+4296_57+4298del (n.57+4296_57+4298del) n.201+4296_201+4298del | dbSNP |
18 | g.23581990_23581991delinsTC | CA2290186988 | NPC1 | c.57+4296_57+4297delinsGA (n.57+4296_57+4297delinsGA) n.201+4296_201+4297delinsGA | |
18 | g.23581991del | CA2290186989 | NPC1 | c.57+4296del (n.57+4296del) n.201+4296del | dbSNP |
18 | g.23581991C= | CA2290186990 | NPC1 | c.57+4296G= (n.57+4296G=) n.201+4296G= | |
18 | g.23581991C>G | CA297084839 | NPC1 | c.57+4296G>C (n.57+4296G>C) n.201+4296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581991C>T | CA988394920 | NPC1 | c.57+4296G>A (n.57+4296G>A) n.201+4296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581992T>G | CA2290186992 | NPC1 | c.57+4295A>C (n.57+4295A>C) n.201+4295A>C | dbSNP |
18 | g.23581992T= | CA2290186991 | NPC1 | c.57+4295A= (n.57+4295A=) n.201+4295A= | |
18 | g.23581999dup | CA297084840 | NPC1 | c.57+4295dup (n.57+4295dup) n.201+4295dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581999del | CA2641280346 | NPC1 | c.57+4295del (n.57+4295del) n.201+4295del | gnomAD v4 |
18 | g.23581993T>C | CA2290186994 | NPC1 | c.57+4294A>G (n.57+4294A>G) n.201+4294A>G | dbSNP |
18 | g.23581993T= | CA2290186993 | NPC1 | c.57+4294A= (n.57+4294A=) n.201+4294A= | |
18 | g.23581997T>A | CA988394921 | NPC1 | c.57+4290A>T (n.57+4290A>T) n.201+4290A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23581997T= | CA2290186995 | NPC1 | c.57+4290A= (n.57+4290A=) n.201+4290A= | |
18 | g.23582000A= | CA2290186996 | NPC1 | c.57+4287T= (n.57+4287T=) n.201+4287T= | |
18 | g.23582000A>G | CA777718331 | NPC1 | c.57+4287T>C (n.57+4287T>C) n.201+4287T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23582001_23582005delinsCTACT | CA2290186997 | NPC1 | c.57+4282_57+4286delinsAGTAG (n.57+4282_57+4286delinsAGTAG) n.201+4282_201+4286delinsAGTAG | |
18 | g.23582008_23582011del | CA777718332 | NPC1 | c.57+4282_57+4285del (n.57+4282_57+4285del) n.201+4282_201+4285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23582003A= | CA2290186998 | NPC1 | c.57+4284T= (n.57+4284T=) n.201+4284T= | |
18 | g.23582003A>G | CA297084841 | NPC1 | c.57+4284T>C (n.57+4284T>C) n.201+4284T>C | dbSNP |