SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.23581949A>G | CA988394905 | NPC1 | c.57+4338T>C (n.57+4338T>C) n.201+4338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581950C>A | CA2641280336 | NPC1 | c.57+4337G>T (n.57+4337G>T) n.201+4337G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23581950C>G | CA988394906 | NPC1 | c.57+4337G>C (n.57+4337G>C) n.201+4337G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581950C>T | CA2641280337 | NPC1 | c.57+4337G>A (n.57+4337G>A) n.201+4337G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581955A>G | CA2641280338 | NPC1 | c.57+4332T>C (n.57+4332T>C) n.201+4332T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581956C>A | CA297084832 | NPC1 | c.57+4331G>T (n.57+4331G>T) n.201+4331G>T | dbSNP |
| 18 | g.23581956C= | CA2290186969 | NPC1 | c.57+4331G= (n.57+4331G=) n.201+4331G= | |
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| 18 | g.23581958C= | CA2290186970 | NPC1 | c.57+4329G= (n.57+4329G=) n.201+4329G= | |
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| 18 | g.23581963C= | CA2290186974 | NPC1 | c.57+4324G= (n.57+4324G=) n.201+4324G= | |
| 18 | g.23581963C>T | CA988394907 | NPC1 | c.57+4324G>A (n.57+4324G>A) n.201+4324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581966del | CA2641280340 | NPC1 | c.57+4323del (n.57+4323del) n.201+4323del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581965T>C | CA2641280341 | NPC1 | c.57+4322A>G (n.57+4322A>G) n.201+4322A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581968C= | CA2290186975 | NPC1 | c.57+4319G= (n.57+4319G=) n.201+4319G= | |
| 18 | g.23581968C>G | CA297084833 | NPC1 | c.57+4319G>C (n.57+4319G>C) n.201+4319G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581968C>T | CA2641280342 | NPC1 | c.57+4319G>A (n.57+4319G>A) n.201+4319G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581970G>T | CA2641280343 | NPC1 | c.57+4317C>A (n.57+4317C>A) n.201+4317C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581975T>C | CA777718317 | NPC1 | c.57+4312A>G (n.57+4312A>G) n.201+4312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581975T= | CA2290186976 | NPC1 | c.57+4312A= (n.57+4312A=) n.201+4312A= | |
| 18 | g.23581977G>A | CA2290186978 | NPC1 | c.57+4310C>T (n.57+4310C>T) n.201+4310C>T | dbSNP |
| 18 | g.23581977G>C | CA628673465 | NPC1 | c.57+4310C>G (n.57+4310C>G) n.201+4310C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581977G= | CA2290186977 | NPC1 | c.57+4310C= (n.57+4310C=) n.201+4310C= | |
| 18 | g.23581979C= | CA2290186979 | NPC1 | c.57+4308G= (n.57+4308G=) n.201+4308G= | |
| 18 | g.23581979C>T | CA297084834 | NPC1 | c.57+4308G>A (n.57+4308G>A) n.201+4308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581980G>A | CA297084835 | NPC1 | c.57+4307C>T (n.57+4307C>T) n.201+4307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581980G= | CA2290186980 | NPC1 | c.57+4307C= (n.57+4307C=) n.201+4307C= | |
| 18 | g.23581980G>T | CA2641280344 | NPC1 | c.57+4307C>A (n.57+4307C>A) n.201+4307C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581981G>A | CA297084836 | NPC1 | c.57+4306C>T (n.57+4306C>T) n.201+4306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581981G= | CA2290186981 | NPC1 | c.57+4306C= (n.57+4306C=) n.201+4306C= | |
| 18 | g.23581983C>A | CA2641280345 | NPC1 | c.57+4304G>T (n.57+4304G>T) n.201+4304G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581983_23581984delinsCT | CA2290186983 | NPC1 | c.57+4303_57+4304delinsAG (n.57+4303_57+4304delinsAG) n.201+4303_201+4304delinsAG | |
| 18 | g.23581983_23581993delinsCTTTTTTTCTT | CA2290186982 | NPC1 | c.57+4294_57+4304delinsAAGAAAAAAAG (n.57+4294_57+4304delinsAAGAAAAAAAG) n.201+4294_201+4304delinsAAGAAAAAAAG | |
| 18 | g.23581984T>C | CA297084838 | NPC1 | c.57+4303A>G (n.57+4303A>G) n.201+4303A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23581984T= | CA2290186984 | NPC1 | c.57+4303A= (n.57+4303A=) n.201+4303A= | |
| 18 | g.23581990del | CA988394917 | NPC1 | c.57+4303del (n.57+4303del) n.201+4303del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581990_23581999del | CA297084837 | NPC1 | c.57+4294_57+4303del (n.57+4294_57+4303del) n.201+4294_201+4303del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581986T>C | CA777718327 | NPC1 | c.57+4301A>G (n.57+4301A>G) n.201+4301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581986T= | CA2290186985 | NPC1 | c.57+4301A= (n.57+4301A=) n.201+4301A= | |
| 18 | g.23581988_23581991delinsTTTC | CA2290186986 | NPC1 | c.57+4296_57+4299delinsGAAA (n.57+4296_57+4299delinsGAAA) n.201+4296_201+4299delinsGAAA | |
| 18 | g.23581991_23581993del | CA2290186987 | NPC1 | c.57+4296_57+4298del (n.57+4296_57+4298del) n.201+4296_201+4298del | dbSNP |
| 18 | g.23581990_23581991delinsTC | CA2290186988 | NPC1 | c.57+4296_57+4297delinsGA (n.57+4296_57+4297delinsGA) n.201+4296_201+4297delinsGA | |
| 18 | g.23581991del | CA2290186989 | NPC1 | c.57+4296del (n.57+4296del) n.201+4296del | dbSNP |
| 18 | g.23581991C= | CA2290186990 | NPC1 | c.57+4296G= (n.57+4296G=) n.201+4296G= | |
| 18 | g.23581991C>G | CA297084839 | NPC1 | c.57+4296G>C (n.57+4296G>C) n.201+4296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581991C>T | CA988394920 | NPC1 | c.57+4296G>A (n.57+4296G>A) n.201+4296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581992T>G | CA2290186992 | NPC1 | c.57+4295A>C (n.57+4295A>C) n.201+4295A>C | dbSNP |
| 18 | g.23581992T= | CA2290186991 | NPC1 | c.57+4295A= (n.57+4295A=) n.201+4295A= | |
| 18 | g.23581999dup | CA297084840 | NPC1 | c.57+4295dup (n.57+4295dup) n.201+4295dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581999del | CA2641280346 | NPC1 | c.57+4295del (n.57+4295del) n.201+4295del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581993T>C | CA2290186994 | NPC1 | c.57+4294A>G (n.57+4294A>G) n.201+4294A>G | dbSNP |
| 18 | g.23581993T= | CA2290186993 | NPC1 | c.57+4294A= (n.57+4294A=) n.201+4294A= | |
| 18 | g.23581997T>A | CA988394921 | NPC1 | c.57+4290A>T (n.57+4290A>T) n.201+4290A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581997T= | CA2290186995 | NPC1 | c.57+4290A= (n.57+4290A=) n.201+4290A= |