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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.23581925A= | CA2290186951 | NPC1 | c.57+4362T= (n.57+4362T=) n.201+4362T= | |
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| 18 | g.23581928A>C | CA297084829 | NPC1 | c.57+4359T>G (n.57+4359T>G) n.201+4359T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581928A>G | CA628673461 | NPC1 | c.57+4359T>C (n.57+4359T>C) n.201+4359T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581928A>T | CA2290186953 | NPC1 | c.57+4359T>A (n.57+4359T>A) n.201+4359T>A | dbSNP |
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| 18 | g.23581931C>T | CA2641280331 | NPC1 | c.57+4356G>A (n.57+4356G>A) n.201+4356G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581931_23581937delinsCAGTGAT | CA2290186954 | NPC1 | c.57+4350_57+4356delinsATCACTG (n.57+4350_57+4356delinsATCACTG) n.201+4350_201+4356delinsATCACTG | |
| 18 | g.23581932A= | CA2290186956 | NPC1 | c.57+4355T= (n.57+4355T=) n.201+4355T= | |
| 18 | g.23581932A>C | CA2290186957 | NPC1 | c.57+4355T>G (n.57+4355T>G) n.201+4355T>G | dbSNP |
| 18 | g.23581935_23581940del | CA2290186955 | NPC1 | c.57+4350_57+4355del (n.57+4350_57+4355del) n.201+4350_201+4355del | dbSNP |
| 18 | g.23581933G>C | CA2290186958 | NPC1 | c.57+4354C>G (n.57+4354C>G) n.201+4354C>G | dbSNP |
| 18 | g.23581933G= | CA2290186959 | NPC1 | c.57+4354C= (n.57+4354C=) n.201+4354C= | |
| 18 | g.23581935G>T | CA2641280332 | NPC1 | c.57+4352C>A (n.57+4352C>A) n.201+4352C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581939G>A | CA988394900 | NPC1 | c.57+4348C>T (n.57+4348C>T) n.201+4348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581939G= | CA2290186960 | NPC1 | c.57+4348C= (n.57+4348C=) n.201+4348C= | |
| 18 | g.23581939G>T | CA2641280333 | NPC1 | c.57+4348C>A (n.57+4348C>A) n.201+4348C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581941A= | CA2290186961 | NPC1 | c.57+4346T= (n.57+4346T=) n.201+4346T= | |
| 18 | g.23581941A>C | CA297084830 | NPC1 | c.57+4346T>G (n.57+4346T>G) n.201+4346T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581943T>C | CA2641280334 | NPC1 | c.57+4344A>G (n.57+4344A>G) n.201+4344A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581943T>G | CA2290186963 | NPC1 | c.57+4344A>C (n.57+4344A>C) n.201+4344A>C | dbSNP |
| 18 | g.23581943T= | CA2290186962 | NPC1 | c.57+4344A= (n.57+4344A=) n.201+4344A= | |
| 18 | g.23581946T>C | CA297084831 | NPC1 | c.57+4341A>G (n.57+4341A>G) n.201+4341A>G | dbSNP |
| 18 | g.23581946T= | CA2290186964 | NPC1 | c.57+4341A= (n.57+4341A=) n.201+4341A= | |
| 18 | g.23581947G>C | CA2290186966 | NPC1 | c.57+4340C>G (n.57+4340C>G) n.201+4340C>G | dbSNP |
| 18 | g.23581947G= | CA2290186965 | NPC1 | c.57+4340C= (n.57+4340C=) n.201+4340C= | |
| 18 | g.23581947G>T | CA777718308 | NPC1 | c.57+4340C>A (n.57+4340C>A) n.201+4340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581948A>T | CA2641280335 | NPC1 | c.57+4339T>A (n.57+4339T>A) n.201+4339T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581949A= | CA2290186967 | NPC1 | c.57+4338T= (n.57+4338T=) n.201+4338T= | |
| 18 | g.23581949A>G | CA988394905 | NPC1 | c.57+4338T>C (n.57+4338T>C) n.201+4338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581950C>A | CA2641280336 | NPC1 | c.57+4337G>T (n.57+4337G>T) n.201+4337G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581950C= | CA2290186968 | NPC1 | c.57+4337G= (n.57+4337G=) n.201+4337G= | |
| 18 | g.23581950C>G | CA988394906 | NPC1 | c.57+4337G>C (n.57+4337G>C) n.201+4337G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581950C>T | CA2641280337 | NPC1 | c.57+4337G>A (n.57+4337G>A) n.201+4337G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581955A>G | CA2641280338 | NPC1 | c.57+4332T>C (n.57+4332T>C) n.201+4332T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581956C>A | CA297084832 | NPC1 | c.57+4331G>T (n.57+4331G>T) n.201+4331G>T | dbSNP |
| 18 | g.23581956C= | CA2290186969 | NPC1 | c.57+4331G= (n.57+4331G=) n.201+4331G= | |
| 18 | g.23581958C>A | CA2641280339 | NPC1 | c.57+4329G>T (n.57+4329G>T) n.201+4329G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581958C= | CA2290186970 | NPC1 | c.57+4329G= (n.57+4329G=) n.201+4329G= | |
| 18 | g.23581958C>T | CA777718312 | NPC1 | c.57+4329G>A (n.57+4329G>A) n.201+4329G>A | dbSNP |
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| 18 | g.23581959A>C | CA628673463 | NPC1 | c.57+4328T>G (n.57+4328T>G) n.201+4328T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23581961C>A | CA2290186973 | NPC1 | c.57+4326G>T (n.57+4326G>T) n.201+4326G>T | dbSNP |
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| 18 | g.23581963C>T | CA988394907 | NPC1 | c.57+4324G>A (n.57+4324G>A) n.201+4324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581966del | CA2641280340 | NPC1 | c.57+4323del (n.57+4323del) n.201+4323del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581965T>C | CA2641280341 | NPC1 | c.57+4322A>G (n.57+4322A>G) n.201+4322A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581968C= | CA2290186975 | NPC1 | c.57+4319G= (n.57+4319G=) n.201+4319G= | |
| 18 | g.23581968C>G | CA297084833 | NPC1 | c.57+4319G>C (n.57+4319G>C) n.201+4319G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581968C>T | CA2641280342 | NPC1 | c.57+4319G>A (n.57+4319G>A) n.201+4319G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581970G>T | CA2641280343 | NPC1 | c.57+4317C>A (n.57+4317C>A) n.201+4317C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581975T>C | CA777718317 | NPC1 | c.57+4312A>G (n.57+4312A>G) n.201+4312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581975T= | CA2290186976 | NPC1 | c.57+4312A= (n.57+4312A=) n.201+4312A= | |
| 18 | g.23581977G>A | CA2290186978 | NPC1 | c.57+4310C>T (n.57+4310C>T) n.201+4310C>T | dbSNP |
| 18 | g.23581977G>C | CA628673465 | NPC1 | c.57+4310C>G (n.57+4310C>G) n.201+4310C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581977G= | CA2290186977 | NPC1 | c.57+4310C= (n.57+4310C=) n.201+4310C= | |
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| 18 | g.23581979C>T | CA297084834 | NPC1 | c.57+4308G>A (n.57+4308G>A) n.201+4308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |