SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23581828T>C | CA777718193 | NPC1 | c.57+4459A>G (n.57+4459A>G) n.201+4459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581828T= | CA2290186894 | NPC1 | c.57+4459A= (n.57+4459A=) n.201+4459A= | |
| 18 | g.23581829G>A | CA988394832 | NPC1 | c.57+4458C>T (n.57+4458C>T) n.201+4458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581829G= | CA2290186895 | NPC1 | c.57+4458C= (n.57+4458C=) n.201+4458C= | |
| 18 | g.23581831A= | CA2290186896 | NPC1 | c.57+4456T= (n.57+4456T=) n.201+4456T= | |
| 18 | g.23581831A>G | CA777718198 | NPC1 | c.57+4456T>C (n.57+4456T>C) n.201+4456T>C | dbSNP |
| 18 | g.23581831A>T | CA777718200 | NPC1 | c.57+4456T>A (n.57+4456T>A) n.201+4456T>A | dbSNP |
| 18 | g.23581833T>C | CA777718204 | NPC1 | c.57+4454A>G (n.57+4454A>G) n.201+4454A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581833T= | CA2290186897 | NPC1 | c.57+4454A= (n.57+4454A=) n.201+4454A= | |
| 18 | g.23581836C= | CA2290186898 | NPC1 | c.57+4451G= (n.57+4451G=) n.201+4451G= | |
| 18 | g.23581836C>T | CA297084811 | NPC1 | c.57+4451G>A (n.57+4451G>A) n.201+4451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581837C= | CA2290186899 | NPC1 | c.57+4450G= (n.57+4450G=) n.201+4450G= | |
| 18 | g.23581837C>T | CA777718205 | NPC1 | c.57+4450G>A (n.57+4450G>A) n.201+4450G>A | dbSNP |
| 18 | g.23581838A= | CA2290186900 | NPC1 | c.57+4449T= (n.57+4449T=) n.201+4449T= | |
| 18 | g.23581838A>G | CA628673448 | NPC1 | c.57+4449T>C (n.57+4449T>C) n.201+4449T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581840A= | CA2290186901 | NPC1 | c.57+4447T= (n.57+4447T=) n.201+4447T= | |
| 18 | g.23581840A>G | CA777718207 | NPC1 | c.57+4447T>C (n.57+4447T>C) n.201+4447T>C | dbSNP |
| 18 | g.23581842C= | CA2290186902 | NPC1 | c.57+4445G= (n.57+4445G=) n.201+4445G= | |
| 18 | g.23581842C>T | CA628673450 | NPC1 | c.57+4445G>A (n.57+4445G>A) n.201+4445G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23581843A= | CA2290186903 | NPC1 | c.57+4444T= (n.57+4444T=) n.201+4444T= | |
| 18 | g.23581843A>C | CA777718211 | NPC1 | c.57+4444T>G (n.57+4444T>G) n.201+4444T>G | dbSNP |
| 18 | g.23581843A>G | CA777718212 | NPC1 | c.57+4444T>C (n.57+4444T>C) n.201+4444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581847T>C | CA297084812 | NPC1 | c.57+4440A>G (n.57+4440A>G) n.201+4440A>G | dbSNP |
| 18 | g.23581847T= | CA2290186904 | NPC1 | c.57+4440A= (n.57+4440A=) n.201+4440A= | |
| 18 | g.23581848A= | CA2290186905 | NPC1 | c.57+4439T= (n.57+4439T=) n.201+4439T= | |
| 18 | g.23581848A>G | CA297084813 | NPC1 | c.57+4439T>C (n.57+4439T>C) n.201+4439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581849T>C | CA777718222 | NPC1 | c.57+4438A>G (n.57+4438A>G) n.201+4438A>G | dbSNP |
| 18 | g.23581849T= | CA2290186906 | NPC1 | c.57+4438A= (n.57+4438A=) n.201+4438A= | |
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| 18 | g.23581850C>G | CA2290186908 | NPC1 | c.57+4437G>C (n.57+4437G>C) n.201+4437G>C | dbSNP |
| 18 | g.23581851T>G | CA297084814 | NPC1 | c.57+4436A>C (n.57+4436A>C) n.201+4436A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581851T= | CA2290186909 | NPC1 | c.57+4436A= (n.57+4436A=) n.201+4436A= | |
| 18 | g.23581857C>A | CA2290186911 | NPC1 | c.57+4430G>T (n.57+4430G>T) n.201+4430G>T | dbSNP |
| 18 | g.23581857C= | CA2290186910 | NPC1 | c.57+4430G= (n.57+4430G=) n.201+4430G= | |
| 18 | g.23581857C>T | CA2811814408 | NPC1 | c.57+4430G>A (n.57+4430G>A) n.201+4430G>A | |
| 18 | g.23581858T>C | CA2290186913 | NPC1 | c.57+4429A>G (n.57+4429A>G) n.201+4429A>G | dbSNP |
| 18 | g.23581858T= | CA2290186912 | NPC1 | c.57+4429A= (n.57+4429A=) n.201+4429A= | |
| 18 | g.23581859T>C | CA2290186915 | NPC1 | c.57+4428A>G (n.57+4428A>G) n.201+4428A>G | dbSNP |
| 18 | g.23581859T= | CA2290186914 | NPC1 | c.57+4428A= (n.57+4428A=) n.201+4428A= | |
| 18 | g.23581860A= | CA2290186916 | NPC1 | c.57+4427T= (n.57+4427T=) n.201+4427T= | |
| 18 | g.23581860A>C | CA777718225 | NPC1 | c.57+4427T>G (n.57+4427T>G) n.201+4427T>G | dbSNP |
| 18 | g.23581860A>G | CA2811814409 | NPC1 | c.57+4427T>C (n.57+4427T>C) n.201+4427T>C | |
| 18 | g.23581865A= | CA2290186917 | NPC1 | c.57+4422T= (n.57+4422T=) n.201+4422T= | |
| 18 | g.23581865A>C | CA297084815 | NPC1 | c.57+4422T>G (n.57+4422T>G) n.201+4422T>G | dbSNP |
| 18 | g.23581867C>A | CA2290186919 | NPC1 | c.57+4420G>T (n.57+4420G>T) n.201+4420G>T | dbSNP |
| 18 | g.23581867C= | CA2290186918 | NPC1 | c.57+4420G= (n.57+4420G=) n.201+4420G= | |
| 18 | g.23581874del | CA2641280314 | NPC1 | c.57+4414del (n.57+4414del) n.201+4414del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581874T= | CA2290186920 | NPC1 | c.57+4413A= (n.57+4413A=) n.201+4413A= | |
| 18 | g.23581875A>T | CA2641280315 | NPC1 | c.57+4412T>A (n.57+4412T>A) n.201+4412T>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23581876del | CA628673452 | NPC1 | c.57+4411del (n.57+4411del) n.201+4411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23581878G= | CA2290186923 | NPC1 | c.57+4409C= (n.57+4409C=) n.201+4409C= | |
| 18 | g.23581878G>T | CA2641280316 | NPC1 | c.57+4409C>A (n.57+4409C>A) n.201+4409C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23581886A>T | CA777718237 | NPC1 | c.57+4401T>A (n.57+4401T>A) n.201+4401T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581886_23581887delinsAT | CA2290186924 | NPC1 | c.57+4400_57+4401delinsAT (n.57+4400_57+4401delinsAT) n.201+4400_201+4401delinsAT | |
| 18 | g.23581893dup | CA777718248 | NPC1 | c.57+4400dup (n.57+4400dup) n.201+4400dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23581893del | CA777718247 | NPC1 | c.57+4400del (n.57+4400del) n.201+4400del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581889T>C | CA2641280317 | NPC1 | c.57+4398A>G (n.57+4398A>G) n.201+4398A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581891T>A | CA297084816 | NPC1 | c.57+4396A>T (n.57+4396A>T) n.201+4396A>T | dbSNP |
| 18 | g.23581891T>C | CA297084817 | NPC1 | c.57+4396A>G (n.57+4396A>G) n.201+4396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581891T= | CA2290186926 | NPC1 | c.57+4396A= (n.57+4396A=) n.201+4396A= | |
| 18 | g.23581892T>A | CA628673455 | NPC1 | c.57+4395A>T (n.57+4395A>T) n.201+4395A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581892T= | CA2290186927 | NPC1 | c.57+4395A= (n.57+4395A=) n.201+4395A= | |
| 18 | g.23581893T>C | CA988394850 | NPC1 | c.57+4394A>G (n.57+4394A>G) n.201+4394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581893T= | CA2290186928 | NPC1 | c.57+4394A= (n.57+4394A=) n.201+4394A= | |
| 18 | g.23581895T>A | CA777718254 | NPC1 | c.57+4392A>T (n.57+4392A>T) n.201+4392A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581895T>C | CA297084818 | NPC1 | c.57+4392A>G (n.57+4392A>G) n.201+4392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581895T>G | CA777718262 | NPC1 | c.57+4392A>C (n.57+4392A>C) n.201+4392A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581895T= | CA2290186929 | NPC1 | c.57+4392A= (n.57+4392A=) n.201+4392A= | |
| 18 | g.23581898A= | CA2290186930 | NPC1 | c.57+4389T= (n.57+4389T=) n.201+4389T= | |
| 18 | g.23581898A>G | CA2290186931 | NPC1 | c.57+4389T>C (n.57+4389T>C) n.201+4389T>C | dbSNP |
| 18 | g.23581900C>A | CA297084819 | NPC1 | c.57+4387G>T (n.57+4387G>T) n.201+4387G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581900C= | CA2290186932 | NPC1 | c.57+4387G= (n.57+4387G=) n.201+4387G= | |
| 18 | g.23581901C>A | CA2641280318 | NPC1 | c.57+4386G>T (n.57+4386G>T) n.201+4386G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581901C>T | CA2641280319 | NPC1 | c.57+4386G>A (n.57+4386G>A) n.201+4386G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581902A= | CA2290186933 | NPC1 | c.57+4385T= (n.57+4385T=) n.201+4385T= | |
| 18 | g.23581902A>G | CA2290186934 | NPC1 | c.57+4385T>C (n.57+4385T>C) n.201+4385T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23581903G>A | CA2641280320 | NPC1 | c.57+4384C>T (n.57+4384C>T) n.201+4384C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581904C>A | CA628673456 | NPC1 | c.57+4383G>T (n.57+4383G>T) n.201+4383G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581904C= | CA2290186935 | NPC1 | c.57+4383G= (n.57+4383G=) n.201+4383G= | |
| 18 | g.23581904C>G | CA297084820 | NPC1 | c.57+4383G>C (n.57+4383G>C) n.201+4383G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23581904C>T | CA2641280321 | NPC1 | c.57+4383G>A (n.57+4383G>A) n.201+4383G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581905C>A | CA628673457 | NPC1 | c.57+4382G>T (n.57+4382G>T) n.201+4382G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581905C= | CA2290186936 | NPC1 | c.57+4382G= (n.57+4382G=) n.201+4382G= | |
| 18 | g.23581905C>G | CA297084821 | NPC1 | c.57+4382G>C (n.57+4382G>C) n.201+4382G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581906T>G | CA777718271 | NPC1 | c.57+4381A>C (n.57+4381A>C) n.201+4381A>C | dbSNP |
| 18 | g.23581906T= | CA2290186937 | NPC1 | c.57+4381A= (n.57+4381A=) n.201+4381A= | |
| 18 | g.23581907_23581910delinsTCCC | CA2290186938 | NPC1 | c.57+4377_57+4380delinsGGGA (n.57+4377_57+4380delinsGGGA) n.201+4377_201+4380delinsGGGA | |
| 18 | g.23581913dup | CA2641280322 | NPC1 | c.57+4379dup (n.57+4379dup) n.201+4379dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581913del | CA2290186939 | NPC1 | c.57+4379del (n.57+4379del) n.201+4379del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23581911_23581913del | CA297084822 | NPC1 | c.57+4377_57+4379del (n.57+4377_57+4379del) n.201+4377_201+4379del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581909C= | CA2290186940 | NPC1 | c.57+4378G= (n.57+4378G=) n.201+4378G= | |
| 18 | g.23581909C>T | CA297084823 | NPC1 | c.57+4378G>A (n.57+4378G>A) n.201+4378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581910C>A | CA2290186942 | NPC1 | c.57+4377G>T (n.57+4377G>T) n.201+4377G>T | dbSNP |
| 18 | g.23581910C= | CA2290186941 | NPC1 | c.57+4377G= (n.57+4377G=) n.201+4377G= | |
| 18 | g.23581910C>T | CA2290186943 | NPC1 | c.57+4377G>A (n.57+4377G>A) n.201+4377G>A | dbSNP |
| 18 | g.23581911C= | CA2290186944 | NPC1 | c.57+4376G= (n.57+4376G=) n.201+4376G= | |
| 18 | g.23581911C>T | CA297084824 | NPC1 | c.57+4376G>A (n.57+4376G>A) n.201+4376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581912C>A | CA2641280323 | NPC1 | c.57+4375G>T (n.57+4375G>T) n.201+4375G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581913C>A | CA2641280324 | NPC1 | c.57+4374G>T (n.57+4374G>T) n.201+4374G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581914A= | CA2290186945 | NPC1 | c.57+4373T= (n.57+4373T=) n.201+4373T= | |
| 18 | g.23581914A>C | CA777718281 | NPC1 | c.57+4373T>G (n.57+4373T>G) n.201+4373T>G | dbSNP |
| 18 | g.23581914A>G | CA2836946930 | NPC1 | c.57+4373T>C (n.57+4373T>C) n.201+4373T>C | |
| 18 | g.23581915T>A | CA297084825 | NPC1 | c.57+4372A>T (n.57+4372A>T) n.201+4372A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581915T>C | CA2641280325 | NPC1 | c.57+4372A>G (n.57+4372A>G) n.201+4372A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581915T= | CA2290186946 | NPC1 | c.57+4372A= (n.57+4372A=) n.201+4372A= | |
| 18 | g.23581916C>A | CA2641280326 | NPC1 | c.57+4371G>T (n.57+4371G>T) n.201+4371G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581919C>A | CA2641280327 | NPC1 | c.57+4368G>T (n.57+4368G>T) n.201+4368G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23581920T>C | CA297084826 | NPC1 | c.57+4367A>G (n.57+4367A>G) n.201+4367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581920T= | CA2290186947 | NPC1 | c.57+4367A= (n.57+4367A=) n.201+4367A= | |
| 18 | g.23581922T>C | CA988394870 | NPC1 | c.57+4365A>G (n.57+4365A>G) n.201+4365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581922T= | CA2290186949 | NPC1 | c.57+4365A= (n.57+4365A=) n.201+4365A= | |
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| 18 | g.23581923G>A | CA777718288 | NPC1 | c.57+4364C>T (n.57+4364C>T) n.201+4364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23581925A= | CA2290186951 | NPC1 | c.57+4362T= (n.57+4362T=) n.201+4362T= | |
| 18 | g.23581925A>G | CA297084828 | NPC1 | c.57+4362T>C (n.57+4362T>C) n.201+4362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581928A= | CA2290186952 | NPC1 | c.57+4359T= (n.57+4359T=) n.201+4359T= | |
| 18 | g.23581928A>C | CA297084829 | NPC1 | c.57+4359T>G (n.57+4359T>G) n.201+4359T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581928A>G | CA628673461 | NPC1 | c.57+4359T>C (n.57+4359T>C) n.201+4359T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23581928A>T | CA2290186953 | NPC1 | c.57+4359T>A (n.57+4359T>A) n.201+4359T>A | dbSNP |