Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.235806731T>A | CA344957878 | LYST | c.2405A>T (p.Gln802Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) n.2956A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) n.2587A>T | |
1 | g.235806731T>C | CA344957880 | LYST | c.2405A>G (p.Gln802Arg) c.1808A>G (p.Gln603Arg) n.2956A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) n.2587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806731T>G | CA344957882 | LYST | c.2405A>C (p.Gln802Pro) c.1808A>C (p.Gln603Pro) n.2956A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) n.2587A>C | |
1 | g.235806731T= | CA2486650289 | LYST | c.2405A= (p.Gln802=) c.1808A= (p.Gln603=) n.2956A= c.68A= (p.Gln23=) n.2587A= | |
1 | g.235806732G>A | CA344957887 | LYST | c.2404C>T (p.Gln802Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) n.2955C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) n.2586C>T | |
1 | g.235806732G>C | CA344957886 | LYST | c.2404C>G (p.Gln802Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) n.2955C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) n.2586C>G | |
1 | g.235806732G>T | CA344957884 | LYST | c.2404C>A (p.Gln802Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) n.2955C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) n.2586C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.235806733A>C | CA344957888 | LYST | c.2403T>G (p.Ser801Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) n.2954T>G c.66T>G (p.Ser22Arg) n.2585T>G | gnomAD v4 |
1 | g.235806733A>G | CA423775467 | LYST | c.2403T>C (p.Ser801=) c.1806T>C (p.Ser602=) n.2954T>C c.66T>C (p.Ser22=) n.2585T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235806733A>T | CA344957890 | LYST | c.2403T>A (p.Ser801Arg) c.1806T>A (p.Ser602Arg) n.2954T>A c.66T>A (p.Ser22Arg) n.2585T>A | |
1 | g.235806734C>A | CA344957892 | LYST | c.2402G>T (p.Ser801Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) n.2953G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.2584G>T | |
1 | g.235806734C>G | CA344957894 | LYST | c.2402G>C (p.Ser801Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) n.2953G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.2584G>C | |
1 | g.235806734C>T | CA344957895 | LYST | c.2402G>A (p.Ser801Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) n.2953G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.2584G>A | |
1 | g.235806735T>A | CA344957897 | LYST | c.2401A>T (p.Ser801Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) n.2952A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.2583A>T | |
1 | g.235806735T>C | CA344957898 | LYST | c.2401A>G (p.Ser801Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) n.2952A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.2583A>G | dbSNP |
1 | g.235806735T>G | CA344957900 | LYST | c.2401A>C (p.Ser801Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) n.2952A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.2583A>C | |
1 | g.235806735T= | CA2486650290 | LYST | c.2401A= (p.Ser801=) c.1804A= (p.Ser602=) n.2952A= c.64A= (p.Ser22=) n.2583A= | |
1 | g.235806736T>A | CA423775469 | LYST | c.2400A>T (p.Val800=) c.1803A>T (p.Val601=) n.2951A>T c.63A>T (p.Val21=) n.2582A>T | |
1 | g.235806736T>C | CA423775472 | LYST | c.2400A>G (p.Val800=) c.1803A>G (p.Val601=) n.2951A>G c.63A>G (p.Val21=) n.2582A>G | |
1 | g.235806736T>G | CA423775471 | LYST | c.2400A>C (p.Val800=) c.1803A>C (p.Val601=) n.2951A>C c.63A>C (p.Val21=) n.2582A>C | |
1 | g.235806737A= | CA2486650291 | LYST | c.2399T= (p.Val800=) c.1802T= (p.Val601=) n.2950T= c.62T= (p.Val21=) n.2581T= | |
1 | g.235806737A>C | CA344957902 | LYST | c.2399T>G (p.Val800Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) n.2950T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.2581T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235806737A>G | CA344957904 | LYST | c.2399T>C (p.Val800Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) n.2950T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.2581T>C | |
1 | g.235806737A>T | CA344957906 | LYST | c.2399T>A (p.Val800Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) n.2950T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.2581T>A | |
1 | g.235806738C>A | CA344957908 | LYST | c.2398G>T (p.Val800Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) n.2949G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.2580G>T | gnomAD v4 |
1 | g.235806738C>G | CA344957910 | LYST | c.2398G>C (p.Val800Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) n.2949G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.2580G>C | |
1 | g.235806738C>T | CA344957911 | LYST | c.2398G>A (p.Val800Ile) c.1801G>A (p.Val601Ile) n.2949G>A c.61G>A (p.Val21Ile) n.2580G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235806739T>A | CA423775474 | LYST | c.2397A>T (p.Gly799=) c.1800A>T (p.Gly600=) n.2948A>T c.60A>T (p.Gly20=) n.2579A>T | |
1 | g.235806739T>C | CA423775476 | LYST | c.2397A>G (p.Gly799=) c.1800A>G (p.Gly600=) n.2948A>G c.60A>G (p.Gly20=) n.2579A>G | |
1 | g.235806739T>G | CA423775477 | LYST | c.2397A>C (p.Gly799=) c.1800A>C (p.Gly600=) n.2948A>C c.60A>C (p.Gly20=) n.2579A>C | |
1 | g.235806740C>A | CA344957915 | LYST | c.2396G>T (p.Gly799Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) n.2947G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.2578G>T | |
1 | g.235806740C= | CA2486650292 | LYST | c.2396G= (p.Gly799=) c.1799G= (p.Gly600=) n.2947G= c.59G= (p.Gly20=) n.2578G= | |
1 | g.235806740C>G | CA344957913 | LYST | c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) n.2947G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.2578G>C | dbSNP |
1 | g.235806740C>T | CA344957914 | LYST | c.2396G>A (p.Gly799Glu) c.1799G>A (p.Gly600Glu) n.2947G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) n.2578G>A | |
1 | g.235806740_235806741delinsAT | CA2580062478 | LYST | c.2395_2396delinsAT (p.Gly799Ile) c.1798_1799delinsAT (p.Gly600Ile) n.2946_2947delinsAT c.58_59delinsAT (p.Gly20Ile) n.2577_2578delinsAT | ClinVar |
1 | g.235806741C>A | CA344957916 | LYST | c.2395G>T (p.Gly799Ter) c.1798G>T (p.Gly600Ter) n.2946G>T c.58G>T (p.Gly20Ter) n.2577G>T | |
1 | g.235806741C>G | CA344957917 | LYST | c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) n.2946G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.2577G>C | |
1 | g.235806741C>T | CA344957919 | LYST | c.2395G>A (p.Gly799Arg) c.1798G>A (p.Gly600Arg) n.2946G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) n.2577G>A | |
1 | g.235806742A>C | CA344957921 | LYST | c.2394T>G (p.Asn798Lys) c.1797T>G (p.Asn599Lys) n.2945T>G c.57T>G (p.Asn19Lys) n.2576T>G | |
1 | g.235806742A>G | CA423775481 | LYST | c.2394T>C (p.Asn798=) c.1797T>C (p.Asn599=) n.2945T>C c.57T>C (p.Asn19=) n.2576T>C | |
1 | g.235806742A>T | CA344957923 | LYST | c.2394T>A (p.Asn798Lys) c.1797T>A (p.Asn599Lys) n.2945T>A c.57T>A (p.Asn19Lys) n.2576T>A | |
1 | g.235806743T>A | CA344957926 | LYST | c.2393A>T (p.Asn798Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) n.2944A>T c.56A>T (p.Asn19Ile) n.2575A>T | |
1 | g.235806743T>C | CA344957929 | LYST | c.2393A>G (p.Asn798Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) n.2944A>G c.56A>G (p.Asn19Ser) n.2575A>G | |
1 | g.235806743T>G | CA344957931 | LYST | c.2393A>C (p.Asn798Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) n.2944A>C c.56A>C (p.Asn19Thr) n.2575A>C | |
1 | g.235806744T>A | CA344957935 | LYST | c.2392A>T (p.Asn798Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) n.2943A>T c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.2574A>T | |
1 | g.235806744T>C | CA344957939 | LYST | c.2392A>G (p.Asn798Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) n.2943A>G c.55A>G (p.Asn19Asp) n.2574A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806744T>G | CA344957940 | LYST | c.2392A>C (p.Asn798His) c.1795A>C (p.Asn599His) n.2943A>C c.55A>C (p.Asn19His) n.2574A>C | |
1 | g.235806744T= | CA2486650293 | LYST | c.2392A= (p.Asn798=) c.1795A= (p.Asn599=) n.2943A= c.55A= (p.Asn19=) n.2574A= | |
1 | g.235806745A= | CA2486650294 | LYST | c.2391T= (p.Cys797=) c.1794T= (p.Cys598=) n.2942T= c.54T= (p.Cys18=) n.2573T= | |
1 | g.235806745A>C | CA344957942 | LYST | c.2391T>G (p.Cys797Trp) c.1794T>G (p.Cys598Trp) n.2942T>G c.54T>G (p.Cys18Trp) n.2573T>G | |
1 | g.235806745A>G | CA423775485 | LYST | c.2391T>C (p.Cys797=) c.1794T>C (p.Cys598=) n.2942T>C c.54T>C (p.Cys18=) n.2573T>C | ClinVar |
1 | g.235806745A>T | CA344957941 | LYST | c.2391T>A (p.Cys797Ter) c.1794T>A (p.Cys598Ter) n.2942T>A c.54T>A (p.Cys18Ter) n.2573T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.235806746C>A | CA344957944 | LYST | c.2390G>T (p.Cys797Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) n.2941G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) n.2572G>T | gnomAD v4 |
1 | g.235806746C>G | CA344957946 | LYST | c.2390G>C (p.Cys797Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) n.2941G>C c.53G>C (p.Cys18Ser) n.2572G>C | |
1 | g.235806746C>T | CA344957948 | LYST | c.2390G>A (p.Cys797Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) n.2941G>A c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.2572G>A | |
1 | g.235806747A>C | CA344957952 | LYST | c.2389T>G (p.Cys797Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) n.2940T>G c.52T>G (p.Cys18Gly) n.2571T>G | |
1 | g.235806747A>G | CA344957955 | LYST | c.2389T>C (p.Cys797Arg) c.1792T>C (p.Cys598Arg) n.2940T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) n.2571T>C | |
1 | g.235806747A>T | CA344957957 | LYST | c.2389T>A (p.Cys797Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) n.2940T>A c.52T>A (p.Cys18Ser) n.2571T>A | |
1 | g.235806748A>C | CA344957959 | LYST | c.2388T>G (p.Ser796Arg) c.1791T>G (p.Ser597Arg) n.2939T>G c.51T>G (p.Ser17Arg) n.2570T>G | |
1 | g.235806748A>G | CA423775486 | LYST | c.2388T>C (p.Ser796=) c.1791T>C (p.Ser597=) n.2939T>C c.51T>C (p.Ser17=) n.2570T>C | |
1 | g.235806748A>T | CA344957961 | LYST | c.2388T>A (p.Ser796Arg) c.1791T>A (p.Ser597Arg) n.2939T>A c.51T>A (p.Ser17Arg) n.2570T>A | |
1 | g.235806749C>A | CA344957965 | LYST | c.2387G>T (p.Ser796Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) n.2938G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) n.2569G>T | |
1 | g.235806749C= | CA2486650295 | LYST | c.2387G= (p.Ser796=) c.1790G= (p.Ser597=) n.2938G= c.50G= (p.Ser17=) n.2569G= | |
1 | g.235806749C>G | CA344957968 | LYST | c.2387G>C (p.Ser796Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) n.2938G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) n.2569G>C | |
1 | g.235806749C>T | CA1467285 | LYST | c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) n.2938G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) n.2569G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.235806750T>A | CA344957975 | LYST | c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) n.2937A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) n.2568A>T | |
1 | g.235806750T>C | CA344957978 | LYST | c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) n.2937A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) n.2568A>G | |
1 | g.235806750T>G | CA344957982 | LYST | c.2386A>C (p.Ser796Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) n.2937A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) n.2568A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806750T= | CA2486650296 | LYST | c.2386A= (p.Ser796=) c.1789A= (p.Ser597=) n.2937A= c.49A= (p.Ser17=) n.2568A= | |
1 | g.235806751C>A | CA344957985 | LYST | c.2385G>T (p.Leu795Phe) c.1788G>T (p.Leu596Phe) n.2936G>T c.48G>T (p.Leu16Phe) n.2567G>T | |
1 | g.235806751C>G | CA344957987 | LYST | c.2385G>C (p.Leu795Phe) c.1788G>C (p.Leu596Phe) n.2936G>C c.48G>C (p.Leu16Phe) n.2567G>C | |
1 | g.235806751C>T | CA423775489 | LYST | c.2385G>A (p.Leu795=) c.1788G>A (p.Leu596=) n.2936G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.2567G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235806752A= | CA2486650297 | LYST | c.2384T= (p.Leu795=) c.1787T= (p.Leu596=) n.2935T= c.47T= (p.Leu16=) n.2566T= | |
1 | g.235806752A>C | CA344957992 | LYST | c.2384T>G (p.Leu795Trp) c.1787T>G (p.Leu596Trp) n.2935T>G c.47T>G (p.Leu16Trp) n.2566T>G | gnomAD v4 |
1 | g.235806752A>G | CA344957993 | LYST | c.2384T>C (p.Leu795Ser) c.1787T>C (p.Leu596Ser) n.2935T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) n.2566T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806752A>T | CA344957997 | LYST | c.2384T>A (p.Leu795Ter) c.1787T>A (p.Leu596Ter) n.2935T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) n.2566T>A | |
1 | g.235806753A>C | CA344958002 | LYST | c.2383T>G (p.Leu795Val) c.1786T>G (p.Leu596Val) n.2934T>G c.46T>G (p.Leu16Val) n.2565T>G | |
1 | g.235806753A>G | CA423775490 | LYST | c.2383T>C (p.Leu795=) c.1786T>C (p.Leu596=) n.2934T>C c.46T>C (p.Leu16=) n.2565T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.235806753A>T | CA344958005 | LYST | c.2383T>A (p.Leu795Met) c.1786T>A (p.Leu596Met) n.2934T>A c.46T>A (p.Leu16Met) n.2565T>A | |
1 | g.235806754A= | CA2486650298 | LYST | c.2382T= (p.Phe794=) c.1785T= (p.Phe595=) n.2933T= c.45T= (p.Phe15=) n.2564T= | |
1 | g.235806754A>C | CA344958009 | LYST | c.2382T>G (p.Phe794Leu) c.1785T>G (p.Phe595Leu) n.2933T>G c.45T>G (p.Phe15Leu) n.2564T>G | |
1 | g.235806754A>G | CA423775491 | LYST | c.2382T>C (p.Phe794=) c.1785T>C (p.Phe595=) n.2933T>C c.45T>C (p.Phe15=) n.2564T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235806754A>T | CA344958010 | LYST | c.2382T>A (p.Phe794Leu) c.1785T>A (p.Phe595Leu) n.2933T>A c.45T>A (p.Phe15Leu) n.2564T>A | |
1 | g.235806755A>C | CA344958016 | LYST | c.2381T>G (p.Phe794Cys) c.1784T>G (p.Phe595Cys) n.2932T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) n.2563T>G | |
1 | g.235806755A>G | CA344958020 | LYST | c.2381T>C (p.Phe794Ser) c.1784T>C (p.Phe595Ser) n.2932T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) n.2563T>C | |
1 | g.235806755A>T | CA344958023 | LYST | c.2381T>A (p.Phe794Tyr) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) n.2932T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.2563T>A | |
1 | g.235806756A= | CA2486650299 | LYST | c.2380T= (p.Phe794=) c.1783T= (p.Phe595=) n.2931T= c.43T= (p.Phe15=) n.2562T= | |
1 | g.235806756A>C | CA344958027 | LYST | c.2380T>G (p.Phe794Val) c.1783T>G (p.Phe595Val) n.2931T>G c.43T>G (p.Phe15Val) n.2562T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235806756A>G | CA344958029 | LYST | c.2380T>C (p.Phe794Leu) c.1783T>C (p.Phe595Leu) n.2931T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.2562T>C | COSMIC |
1 | g.235806756A>T | CA344958031 | LYST | c.2380T>A (p.Phe794Ile) c.1783T>A (p.Phe595Ile) n.2931T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.2562T>A | |
1 | g.235806757C>A | CA344958034 | LYST | c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.1782G>T (p.Leu594Phe) n.2930G>T c.42G>T (p.Leu14Phe) n.2561G>T | |
1 | g.235806757C= | CA2486650300 | LYST | c.2379G= (p.Leu793=) c.1782G= (p.Leu594=) n.2930G= c.42G= (p.Leu14=) n.2561G= | |
1 | g.235806757C>G | CA344958037 | LYST | c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.1782G>C (p.Leu594Phe) n.2930G>C c.42G>C (p.Leu14Phe) n.2561G>C | |
1 | g.235806757C>T | CA423775493 | LYST | c.2379G>A (p.Leu793=) c.1782G>A (p.Leu594=) n.2930G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.2561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235806758A= | CA2486650301 | LYST | c.2378T= (p.Leu793=) c.1781T= (p.Leu594=) n.2929T= c.41T= (p.Leu14=) n.2560T= | |
1 | g.235806758A>C | CA39617477 | LYST | c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.1781T>G (p.Leu594Trp) n.2929T>G c.41T>G (p.Leu14Trp) n.2560T>G | dbSNP |
1 | g.235806758A>G | CA344958045 | LYST | c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.1781T>C (p.Leu594Ser) n.2929T>C c.41T>C (p.Leu14Ser) n.2560T>C | ClinVar |
1 | g.235806758A>T | CA344958042 | LYST | c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.1781T>A (p.Leu594Ter) n.2929T>A c.41T>A (p.Leu14Ter) n.2560T>A | |
1 | g.235806759A>C | CA344958050 | LYST | c.2377T>G (p.Leu793Val) c.1780T>G (p.Leu594Val) n.2928T>G c.40T>G (p.Leu14Val) n.2559T>G | |
1 | g.235806759A>G | CA423775497 | LYST | c.2377T>C (p.Leu793=) c.1780T>C (p.Leu594=) n.2928T>C c.40T>C (p.Leu14=) n.2559T>C | |
1 | g.235806759A>T | CA344958056 | LYST | c.2377T>A (p.Leu793Met) c.1780T>A (p.Leu594Met) n.2928T>A c.40T>A (p.Leu14Met) n.2559T>A | gnomAD v4 |
1 | g.235806760A>C | CA344958059 | LYST | c.2376T>G (p.Asp792Glu) c.1779T>G (p.Asp593Glu) n.2927T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) n.2558T>G | |
1 | g.235806760A>G | CA423775498 | LYST | c.2376T>C (p.Asp792=) c.1779T>C (p.Asp593=) n.2927T>C c.39T>C (p.Asp13=) n.2558T>C | |
1 | g.235806760A>T | CA344958060 | LYST | c.2376T>A (p.Asp792Glu) c.1779T>A (p.Asp593Glu) n.2927T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.2558T>A | |
1 | g.235806761T>A | CA344958065 | LYST | c.2375A>T (p.Asp792Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) n.2926A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.2557A>T | |
1 | g.235806761T>C | CA344958068 | LYST | c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) n.2926A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.2557A>G | |
1 | g.235806761T>G | CA344958070 | LYST | c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) n.2926A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.2557A>C | |
1 | g.235806764_235806765del | CA2586968467 | LYST | c.2374_2375del (p.Asp792PhefsTer6) c.1777_1778del (p.Asp593PhefsTer6) n.2925_2926del c.37_38del (p.Asp13PhefsTer6) n.2556_2557del | ClinVar |
1 | g.235806762C>A | CA344958075 | LYST | c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) n.2925G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.2556G>T | |
1 | g.235806762C>G | CA344958077 | LYST | c.2374G>C (p.Asp792His) c.1777G>C (p.Asp593His) n.2925G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.2556G>C | |
1 | g.235806762C>T | CA344958080 | LYST | c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) n.2925G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.2556G>A | |
1 | g.235806763T>A | CA344958082 | LYST | c.2373A>T (p.Arg791Ser) c.1776A>T (p.Arg592Ser) n.2924A>T c.36A>T (p.Arg12Ser) n.2555A>T | |
1 | g.235806763T>C | CA423775503 | LYST | c.2373A>G (p.Arg791=) c.1776A>G (p.Arg592=) n.2924A>G c.36A>G (p.Arg12=) n.2555A>G | |
1 | g.235806763T>G | CA344958085 | LYST | c.2373A>C (p.Arg791Ser) c.1776A>C (p.Arg592Ser) n.2924A>C c.36A>C (p.Arg12Ser) n.2555A>C | |
1 | g.235806764_235806766del | CA2748228013 | LYST | c.2371_2373del (p.Arg791del) c.1774_1776del (p.Arg592del) n.2922_2924del c.34_36del (p.Arg12del) n.2553_2555del | |
1 | g.235806764C>A | CA344958088 | LYST | c.2372G>T (p.Arg791Ile) c.1775G>T (p.Arg592Ile) n.2923G>T c.35G>T (p.Arg12Ile) n.2554G>T | |
1 | g.235806764C>G | CA344958087 | LYST | c.2372G>C (p.Arg791Thr) c.1775G>C (p.Arg592Thr) n.2923G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.2554G>C | |
1 | g.235806764C>T | CA344958086 | LYST | c.2372G>A (p.Arg791Lys) c.1775G>A (p.Arg592Lys) n.2923G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.2554G>A | |
1 | g.235806765T>A | CA344958090 | LYST | c.2371A>T (p.Arg791Ter) c.1774A>T (p.Arg592Ter) n.2922A>T c.34A>T (p.Arg12Ter) n.2553A>T | |
1 | g.235806765T>C | CA344958091 | LYST | c.2371A>G (p.Arg791Gly) c.1774A>G (p.Arg592Gly) n.2922A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.2553A>G | |
1 | g.235806765T>G | CA423775504 | LYST | c.2371A>C (p.Arg791=) c.1774A>C (p.Arg592=) n.2922A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.2553A>C | gnomAD v4 |
1 | g.235806766T>A | CA423775505 | LYST | c.2370A>T (p.Ile790=) c.1773A>T (p.Ile591=) n.2921A>T c.33A>T (p.Ile11=) n.2552A>T | |
1 | g.235806766T>C | CA344958094 | LYST | c.2370A>G (p.Ile790Met) c.1773A>G (p.Ile591Met) n.2921A>G c.33A>G (p.Ile11Met) n.2552A>G | |
1 | g.235806766T>G | CA423775506 | LYST | c.2370A>C (p.Ile790=) c.1773A>C (p.Ile591=) n.2921A>C c.33A>C (p.Ile11=) n.2552A>C | |
1 | g.235806767A>C | CA344958099 | LYST | c.2369T>G (p.Ile790Arg) c.1772T>G (p.Ile591Arg) n.2920T>G c.32T>G (p.Ile11Arg) n.2551T>G | |
1 | g.235806767A>G | CA344958100 | LYST | c.2369T>C (p.Ile790Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) n.2920T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) n.2551T>C | |
1 | g.235806767A>T | CA344958103 | LYST | c.2369T>A (p.Ile790Lys) c.1772T>A (p.Ile591Lys) n.2920T>A c.32T>A (p.Ile11Lys) n.2551T>A | |
1 | g.235806768T>A | CA344958107 | LYST | c.2368A>T (p.Ile790Leu) c.1771A>T (p.Ile591Leu) n.2919A>T c.31A>T (p.Ile11Leu) n.2550A>T | |
1 | g.235806768T>C | CA1467286 | LYST | c.2368A>G (p.Ile790Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) n.2919A>G c.31A>G (p.Ile11Val) n.2550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235806768T>G | CA344958113 | LYST | c.2368A>C (p.Ile790Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) n.2919A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) n.2550A>C | |
1 | g.235806768T= | CA2486650302 | LYST | c.2368A= (p.Ile790=) c.1771A= (p.Ile591=) n.2919A= c.31A= (p.Ile11=) n.2550A= | |
1 | g.235806769T>A | CA423775508 | LYST | c.2367A>T (p.Val789=) c.1770A>T (p.Val590=) n.2918A>T c.30A>T (p.Val10=) n.2549A>T | gnomAD v4 |
1 | g.235806769T>C | CA423775509 | LYST | c.2367A>G (p.Val789=) c.1770A>G (p.Val590=) n.2918A>G c.30A>G (p.Val10=) n.2549A>G | |
1 | g.235806769T>G | CA423775511 | LYST | c.2367A>C (p.Val789=) c.1770A>C (p.Val590=) n.2918A>C c.30A>C (p.Val10=) n.2549A>C | |
1 | g.235806770A>C | CA344958117 | LYST | c.2366T>G (p.Val789Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) n.2917T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.2548T>G | |
1 | g.235806770A>G | CA344958122 | LYST | c.2366T>C (p.Val789Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) n.2917T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.2548T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235806770A>T | CA344958126 | LYST | c.2366T>A (p.Val789Glu) c.1769T>A (p.Val590Glu) n.2917T>A c.29T>A (p.Val10Glu) n.2548T>A | |
1 | g.235806770_235806777delinsACCCTGTG | CA2486650303 | LYST | c.2364-5_2366delinsCACAGGGT c.1767-5_1769delinsCACAGGGT n.2915-5_2917delinsCACAGGGT c.27-5_29delinsCACAGGGT n.2546-5_2548delinsCACAGGGT | |
1 | g.235806771C>A | CA39617480 | LYST | c.2365G>T (p.Val789Leu) c.1768G>T (p.Val590Leu) n.2916G>T c.28G>T (p.Val10Leu) n.2547G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806771C= | CA2486650304 | LYST | c.2365G= (p.Val789=) c.1768G= (p.Val590=) n.2916G= c.28G= (p.Val10=) n.2547G= | |
1 | g.235806771C>G | CA344958137 | LYST | c.2365G>C (p.Val789Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) n.2916G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.2547G>C | |
1 | g.235806771C>T | CA344958131 | LYST | c.2365G>A (p.Val789Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) n.2916G>A c.28G>A (p.Val10Ile) n.2547G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235806771_235806777del | CA529491407 | LYST | c.2364-5_2365del c.1767-5_1768del n.2915-5_2916del c.27-5_28del n.2546-5_2547del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235806771_235806777delinsCCCTGTG | CA2486650305 | LYST | c.2364-5_2365delinsCACAGGG c.1767-5_1768delinsCACAGGG n.2915-5_2916delinsCACAGGG c.27-5_28delinsCACAGGG n.2546-5_2547delinsCACAGGG | |
1 | g.235806772C>A | CA344958140 | LYST | c.2364G>T (p.Arg788Ser) c.1767G>T (p.Arg589Ser) n.2915G>T c.27G>T (p.Gly9=) n.2546G>T | |
1 | g.235806772C>G | CA344958142 | LYST | c.2364G>C (p.Arg788Ser) c.1767G>C (p.Arg589Ser) n.2915G>C c.27G>C (p.Gly9=) n.2546G>C | |
1 | g.235806772C>T | CA423775512 | LYST | c.2364G>A (p.Arg788=) c.1767G>A (p.Arg589=) n.2915G>A c.27G>A (p.Gly9=) n.2546G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235806772_235806777del | CA529491408 | LYST | c.2364-5_2364del c.1767-5_1767del n.2915-5_2915del c.27-5_27del n.2546-5_2546del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235806772_235806777delinsCCTGTG | CA2486650306 | LYST | c.2364-5_2364delinsCACAGG c.1767-5_1767delinsCACAGG n.2915-5_2915delinsCACAGG c.27-5_27delinsCACAGG n.2546-5_2546delinsCACAGG | |
1 | g.235806773C>A | CA344958147 | LYST | c.2364-1G>T (n.2364-1G>T) c.1767-1G>T (n.1767-1G>T) n.2915-1G>T c.27-1G>T (n.27-1G>T) n.2546-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806773C>G | CA344958149 | LYST | c.2364-1G>C (n.2364-1G>C) c.1767-1G>C (n.1767-1G>C) n.2915-1G>C c.27-1G>C (n.27-1G>C) n.2546-1G>C | |
1 | g.235806773C>T | CA344958153 | LYST | c.2364-1G>A (n.2364-1G>A) c.1767-1G>A (n.1767-1G>A) n.2915-1G>A c.27-1G>A (n.27-1G>A) n.2546-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235806773_235806777del | CA529491409 | LYST | c.2364-5_2364-1del (n.2364-5_2364-1del) c.1767-5_1767-1del (n.1767-5_1767-1del) n.2915-5_2915-1del c.27-5_27-1del (n.27-5_27-1del) n.2546-5_2546-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235806774T>A | CA344958159 | LYST | c.2364-2A>T (n.2364-2A>T) c.1767-2A>T (n.1767-2A>T) n.2915-2A>T c.27-2A>T (n.27-2A>T) n.2546-2A>T | |
1 | g.235806774T>C | CA344958162 | LYST | c.2364-2A>G (n.2364-2A>G) c.1767-2A>G (n.1767-2A>G) n.2915-2A>G c.27-2A>G (n.27-2A>G) n.2546-2A>G | |
1 | g.235806774T>G | CA344958165 | LYST | c.2364-2A>C (n.2364-2A>C) c.1767-2A>C (n.1767-2A>C) n.2915-2A>C c.27-2A>C (n.27-2A>C) n.2546-2A>C | |
1 | g.235806775G>A | CA1013614117 | LYST | c.2364-3C>T (n.2364-3C>T) c.1767-3C>T (n.1767-3C>T) n.2915-3C>T c.27-3C>T (n.27-3C>T) n.2546-3C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806776T>A | CA1013614121 | LYST | c.2364-4A>T (n.2364-4A>T) c.1767-4A>T (n.1767-4A>T) n.2915-4A>T c.27-4A>T (n.27-4A>T) n.2546-4A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806776T>C | CA2651137537 | LYST | c.2364-4A>G (n.2364-4A>G) c.1767-4A>G (n.1767-4A>G) n.2915-4A>G c.27-4A>G (n.27-4A>G) n.2546-4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.235806777G>A | CA1013614123 | LYST | c.2364-5C>T (n.2364-5C>T) c.1767-5C>T (n.1767-5C>T) n.2915-5C>T c.27-5C>T (n.27-5C>T) n.2546-5C>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806777G>C | CA2748228019 | LYST | c.2364-5C>G (n.2364-5C>G) c.1767-5C>G (n.1767-5C>G) n.2915-5C>G c.27-5C>G (n.27-5C>G) n.2546-5C>G | |
1 | g.235806777G= | CA2486650307 | LYST | c.2364-5C= (n.2364-5C=) c.1767-5C= (n.1767-5C=) n.2915-5C= c.27-5C= (n.27-5C=) n.2546-5C= | |
1 | g.235806778A>G | CA2580062480 | LYST | c.2364-6T>C (n.2364-6T>C) c.1767-6T>C (n.1767-6T>C) n.2915-6T>C c.27-6T>C (n.27-6T>C) n.2546-6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.235806780_235806781insAAAAA | CA529491412 | LYST | c.2364-6_2364-5insTTTTT (n.2364-6_2364-5insTTTTT) c.1767-6_1767-5insTTTTT (n.1767-6_1767-5insTTTTT) n.2915-6_2915-5insTTTTT c.27-6_27-5insTTTTT (n.27-6_27-5insTTTTT) n.2546-6_2546-5insTTTTT | gnomAD v2 |
1 | g.235806780_235806781insAAAAAA | CA529491410 | LYST | c.2364-6_2364-5insTTTTTT (n.2364-6_2364-5insTTTTTT) c.1767-6_1767-5insTTTTTT (n.1767-6_1767-5insTTTTTT) n.2915-6_2915-5insTTTTTT c.27-6_27-5insTTTTTT (n.27-6_27-5insTTTTTT) n.2546-6_2546-5insTTTTTT | gnomAD v2 |
1 | g.235806780_235806781insAAAAAAA | CA529491411 | LYST | c.2364-6_2364-5insTTTTTTT (n.2364-6_2364-5insTTTTTTT) c.1767-6_1767-5insTTTTTTT (n.1767-6_1767-5insTTTTTTT) n.2915-6_2915-5insTTTTTTT c.27-6_27-5insTTTTTTT (n.27-6_27-5insTTTTTTT) n.2546-6_2546-5insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.235806779A= | CA2486650308 | LYST | c.2364-7T= (n.2364-7T=) c.1767-7T= (n.1767-7T=) n.2915-7T= c.27-7T= (n.27-7T=) n.2546-7T= | |
1 | g.235806779A>G | CA2486650309 | LYST | c.2364-7T>C (n.2364-7T>C) c.1767-7T>C (n.1767-7T>C) n.2915-7T>C c.27-7T>C (n.27-7T>C) n.2546-7T>C | dbSNP |
1 | g.235806781G>A | CA529491413 | LYST | c.2364-9C>T (n.2364-9C>T) c.1767-9C>T (n.1767-9C>T) n.2915-9C>T c.27-9C>T (n.27-9C>T) n.2546-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806781G>C | CA529491414 | LYST | c.2364-9C>G (n.2364-9C>G) c.1767-9C>G (n.1767-9C>G) n.2915-9C>G c.27-9C>G (n.27-9C>G) n.2546-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806781G= | CA2486650310 | LYST | c.2364-9C= (n.2364-9C=) c.1767-9C= (n.1767-9C=) n.2915-9C= c.27-9C= (n.27-9C=) n.2546-9C= | |
1 | g.235806788dup | CA1467287 | LYST | c.2364-10dup (n.2364-10dup) c.1767-10dup (n.1767-10dup) n.2915-10dup c.27-10dup (n.27-10dup) n.2546-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806783_235806788dup | CA2651137542 | LYST | c.2364-15_2364-10dup (n.2364-15_2364-10dup) c.1767-15_1767-10dup (n.1767-15_1767-10dup) n.2915-15_2915-10dup c.27-15_27-10dup (n.27-15_27-10dup) n.2546-15_2546-10dup | gnomAD v4 |
1 | g.235806788del | CA2574164031 | LYST | c.2364-10del (n.2364-10del) c.1767-10del (n.1767-10del) n.2915-10del c.27-10del (n.27-10del) n.2546-10del | gnomAD v4 |
1 | g.235806784A= | CA2486650311 | LYST | c.2364-12T= (n.2364-12T=) c.1767-12T= (n.1767-12T=) n.2915-12T= c.27-12T= (n.27-12T=) n.2546-12T= | |
1 | g.235806784A>C | CA2651137546 | LYST | c.2364-12T>G (n.2364-12T>G) c.1767-12T>G (n.1767-12T>G) n.2915-12T>G c.27-12T>G (n.27-12T>G) n.2546-12T>G | gnomAD v4 |
1 | g.235806784A>G | CA1467288 | LYST | c.2364-12T>C (n.2364-12T>C) c.1767-12T>C (n.1767-12T>C) n.2915-12T>C c.27-12T>C (n.27-12T>C) n.2546-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806786A= | CA2486650312 | LYST | c.2364-14T= (n.2364-14T=) c.1767-14T= (n.1767-14T=) n.2915-14T= c.27-14T= (n.27-14T=) n.2546-14T= | |
1 | g.235806786A>G | CA1467289 | LYST | c.2364-14T>C (n.2364-14T>C) c.1767-14T>C (n.1767-14T>C) n.2915-14T>C c.27-14T>C (n.27-14T>C) n.2546-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806787A= | CA2486650313 | LYST | c.2364-15T= (n.2364-15T=) c.1767-15T= (n.1767-15T=) n.2915-15T= c.27-15T= (n.27-15T=) n.2546-15T= | |
1 | g.235806787A>C | CA1467290 | LYST | c.2364-15T>G (n.2364-15T>G) c.1767-15T>G (n.1767-15T>G) n.2915-15T>G c.27-15T>G (n.27-15T>G) n.2546-15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806787A>G | CA2651137548 | LYST | c.2364-15T>C (n.2364-15T>C) c.1767-15T>C (n.1767-15T>C) n.2915-15T>C c.27-15T>C (n.27-15T>C) n.2546-15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235806788A>C | CA2651137549 | LYST | c.2364-16T>G (n.2364-16T>G) c.1767-16T>G (n.1767-16T>G) n.2915-16T>G c.27-16T>G (n.27-16T>G) n.2546-16T>G | gnomAD v4 |
1 | g.235806788A>G | CA2651137551 | LYST | c.2364-16T>C (n.2364-16T>C) c.1767-16T>C (n.1767-16T>C) n.2915-16T>C c.27-16T>C (n.27-16T>C) n.2546-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235806789G>A | CA2740092623 | LYST | c.2364-17C>T (n.2364-17C>T) c.1767-17C>T (n.1767-17C>T) n.2915-17C>T c.27-17C>T (n.27-17C>T) n.2546-17C>T | ClinVar |
1 | g.235806789G= | CA2486650314 | LYST | c.2364-17C= (n.2364-17C=) c.1767-17C= (n.1767-17C=) n.2915-17C= c.27-17C= (n.27-17C=) n.2546-17C= | |
1 | g.235806789G>T | CA2486650315 | LYST | c.2364-17C>A (n.2364-17C>A) c.1767-17C>A (n.1767-17C>A) n.2915-17C>A c.27-17C>A (n.27-17C>A) n.2546-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235806790C= | CA1144978118 | LYST | c.2364-18G= (n.2364-18G=) c.1767-18G= (n.1767-18G=) n.2915-18G= c.27-18G= (n.27-18G=) n.2546-18G= | |
1 | g.235806790C>T | CA1467291 | LYST | c.2364-18G>A (n.2364-18G>A) c.1767-18G>A (n.1767-18G>A) n.2915-18G>A c.27-18G>A (n.27-18G>A) n.2546-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806792T>C | CA1467292 | LYST | c.2364-20A>G (n.2364-20A>G) c.1767-20A>G (n.1767-20A>G) n.2915-20A>G c.27-20A>G (n.27-20A>G) n.2546-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806792T= | CA2486650316 | LYST | c.2364-20A= (n.2364-20A=) c.1767-20A= (n.1767-20A=) n.2915-20A= c.27-20A= (n.27-20A=) n.2546-20A= | |
1 | g.235806793G>A | CA423775513 | LYST | c.2364-21C>T (n.2364-21C>T) c.1767-21C>T (n.1767-21C>T) n.2915-21C>T c.27-21C>T (n.27-21C>T) n.2546-21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.235806793G>T | CA2651137553 | LYST | c.2364-21C>A (n.2364-21C>A) c.1767-21C>A (n.1767-21C>A) n.2915-21C>A c.27-21C>A (n.27-21C>A) n.2546-21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.235806794del | CA2748228023 | LYST | c.2364-22del (n.2364-22del) c.1767-22del (n.1767-22del) n.2915-22del c.27-22del (n.27-22del) n.2546-22del | |
1 | g.235806794T>A | CA2651137554 | LYST | c.2364-22A>T (n.2364-22A>T) c.1767-22A>T (n.1767-22A>T) n.2915-22A>T c.27-22A>T (n.27-22A>T) n.2546-22A>T | gnomAD v4 |
1 | g.235806795A>G | CA2574164032 | LYST | c.2364-23T>C (n.2364-23T>C) c.1767-23T>C (n.1767-23T>C) n.2915-23T>C c.27-23T>C (n.27-23T>C) n.2546-23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235806799del | CA2651137556 | LYST | c.2364-23del (n.2364-23del) c.1767-23del (n.1767-23del) n.2915-23del c.27-23del (n.27-23del) n.2546-23del | gnomAD v4 |
1 | g.235806799A>G | CA2651137557 | LYST | c.2364-27T>C (n.2364-27T>C) c.1767-27T>C (n.1767-27T>C) n.2915-27T>C c.27-27T>C (n.27-27T>C) n.2546-27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235806800G>A | CA39617484 | LYST | c.2364-28C>T (n.2364-28C>T) c.1767-28C>T (n.1767-28C>T) n.2915-28C>T c.27-28C>T (n.27-28C>T) n.2546-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806800G>C | CA2651137559 | LYST | c.2364-28C>G (n.2364-28C>G) c.1767-28C>G (n.1767-28C>G) n.2915-28C>G c.27-28C>G (n.27-28C>G) n.2546-28C>G | gnomAD v4 |
1 | g.235806800G= | CA2486650317 | LYST | c.2364-28C= (n.2364-28C=) c.1767-28C= (n.1767-28C=) n.2915-28C= c.27-28C= (n.27-28C=) n.2546-28C= | |
1 | g.235806800G>T | CA2486650318 | LYST | c.2364-28C>A (n.2364-28C>A) c.1767-28C>A (n.1767-28C>A) n.2915-28C>A c.27-28C>A (n.27-28C>A) n.2546-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235806801G>A | CA1467293 | LYST | c.2364-29C>T (n.2364-29C>T) c.1767-29C>T (n.1767-29C>T) n.2915-29C>T c.27-29C>T (n.27-29C>T) n.2546-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806801G>C | CA1467294 | LYST | c.2364-29C>G (n.2364-29C>G) c.1767-29C>G (n.1767-29C>G) n.2915-29C>G c.27-29C>G (n.27-29C>G) n.2546-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806801G= | CA1143822010 | LYST | c.2364-29C= (n.2364-29C=) c.1767-29C= (n.1767-29C=) n.2915-29C= c.27-29C= (n.27-29C=) n.2546-29C= | |
1 | g.235806803_235806807delinsTTAAA | CA2486650319 | LYST | c.2364-35_2364-31delinsTTTAA (n.2364-35_2364-31delinsTTTAA) c.1767-35_1767-31delinsTTTAA (n.1767-35_1767-31delinsTTTAA) n.2915-35_2915-31delinsTTTAA c.27-35_27-31delinsTTTAA (n.27-35_27-31delinsTTTAA) n.2546-35_2546-31delinsTTTAA | |
1 | g.235806804T>A | CA2574164033 | LYST | c.2364-32A>T (n.2364-32A>T) c.1767-32A>T (n.1767-32A>T) n.2915-32A>T c.27-32A>T (n.27-32A>T) n.2546-32A>T | gnomAD v4 |
1 | g.235806804T>C | CA733142525 | LYST | c.2364-32A>G (n.2364-32A>G) c.1767-32A>G (n.1767-32A>G) n.2915-32A>G c.27-32A>G (n.27-32A>G) n.2546-32A>G | dbSNP |
1 | g.235806804T= | CA2486650320 | LYST | c.2364-32A= (n.2364-32A=) c.1767-32A= (n.1767-32A=) n.2915-32A= c.27-32A= (n.27-32A=) n.2546-32A= | |
1 | g.235806808_235806811del | CA39617486 | LYST | c.2364-35_2364-32del (n.2364-35_2364-32del) c.1767-35_1767-32del (n.1767-35_1767-32del) n.2915-35_2915-32del c.27-35_27-32del (n.27-35_27-32del) n.2546-35_2546-32del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235806806A= | CA1147881775 | LYST | c.2364-34T= (n.2364-34T=) c.1767-34T= (n.1767-34T=) n.2915-34T= c.27-34T= (n.27-34T=) n.2546-34T= | |
1 | g.235806806A>C | CA1467295 | LYST | c.2364-34T>G (n.2364-34T>G) c.1767-34T>G (n.1767-34T>G) n.2915-34T>G c.27-34T>G (n.27-34T>G) n.2546-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806808T>C | CA1467296 | LYST | c.2364-36A>G (n.2364-36A>G) c.1767-36A>G (n.1767-36A>G) n.2915-36A>G c.27-36A>G (n.27-36A>G) n.2546-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235806808T= | CA1148254723 | LYST | c.2364-36A= (n.2364-36A=) c.1767-36A= (n.1767-36A=) n.2915-36A= c.27-36A= (n.27-36A=) n.2546-36A= | |
1 | g.235806809A= | CA1144794372 | LYST | c.2364-37T= (n.2364-37T=) c.1767-37T= (n.1767-37T=) n.2915-37T= c.27-37T= (n.27-37T=) n.2546-37T= | |
1 | g.235806809A>G | CA1467297 | LYST | c.2364-37T>C (n.2364-37T>C) c.1767-37T>C (n.1767-37T>C) n.2915-37T>C c.27-37T>C (n.27-37T>C) n.2546-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806812_235806815del | CA2651137561 | LYST | c.2364-40_2364-37del (n.2364-40_2364-37del) c.1767-40_1767-37del (n.1767-40_1767-37del) n.2915-40_2915-37del c.27-40_27-37del (n.27-40_27-37del) n.2546-40_2546-37del | gnomAD v4 |
1 | g.235806810A>T | CA2574164034 | LYST | c.2364-38T>A (n.2364-38T>A) c.1767-38T>A (n.1767-38T>A) n.2915-38T>A c.27-38T>A (n.27-38T>A) n.2546-38T>A | gnomAD v4 |
1 | g.235806811A= | CA2486650321 | LYST | c.2364-39T= (n.2364-39T=) c.1767-39T= (n.1767-39T=) n.2915-39T= c.27-39T= (n.27-39T=) n.2546-39T= | |
1 | g.235806811A>C | CA39617488 | LYST | c.2364-39T>G (n.2364-39T>G) c.1767-39T>G (n.1767-39T>G) n.2915-39T>G c.27-39T>G (n.27-39T>G) n.2546-39T>G | dbSNP |
1 | g.235806812G= | CA2486650322 | LYST | c.2364-40C= (n.2364-40C=) c.1767-40C= (n.1767-40C=) n.2915-40C= c.27-40C= (n.27-40C=) n.2546-40C= | |
1 | g.235806812G>T | CA1467298 | LYST | c.2364-40C>A (n.2364-40C>A) c.1767-40C>A (n.1767-40C>A) n.2915-40C>A c.27-40C>A (n.27-40C>A) n.2546-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235806816C= | CA2486650323 | LYST | c.2364-44G= (n.2364-44G=) c.1767-44G= (n.1767-44G=) n.2915-44G= c.27-44G= (n.27-44G=) n.2546-44G= | |
1 | g.235806816C>T | CA1467299 | LYST | c.2364-44G>A (n.2364-44G>A) c.1767-44G>A (n.1767-44G>A) n.2915-44G>A c.27-44G>A (n.27-44G>A) n.2546-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235806817A= | CA2486650324 | LYST | c.2364-45T= (n.2364-45T=) c.1767-45T= (n.1767-45T=) n.2915-45T= c.27-45T= (n.27-45T=) n.2546-45T= | |
1 | g.235806817A>G | CA2486650325 | LYST | c.2364-45T>C (n.2364-45T>C) c.1767-45T>C (n.1767-45T>C) n.2915-45T>C c.27-45T>C (n.27-45T>C) n.2546-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235806818T>A | CA529491433 | LYST | c.2364-46A>T (n.2364-46A>T) c.1767-46A>T (n.1767-46A>T) n.2915-46A>T c.27-46A>T (n.27-46A>T) n.2546-46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235806818T= | CA2486650326 | LYST | c.2364-46A= (n.2364-46A=) c.1767-46A= (n.1767-46A=) n.2915-46A= c.27-46A= (n.27-46A=) n.2546-46A= | |
1 | g.235806819C>A | CA2651137567 | LYST | c.2364-47G>T (n.2364-47G>T) c.1767-47G>T (n.1767-47G>T) n.2915-47G>T c.27-47G>T (n.27-47G>T) n.2546-47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.235806819C>T | CA2651137568 | LYST | c.2364-47G>A (n.2364-47G>A) c.1767-47G>A (n.1767-47G>A) n.2915-47G>A c.27-47G>A (n.27-47G>A) n.2546-47G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235806821T>C | CA529491434 | LYST | c.2364-49A>G (n.2364-49A>G) c.1767-49A>G (n.1767-49A>G) n.2915-49A>G c.27-49A>G (n.27-49A>G) n.2546-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235806821T= | CA2486650327 | LYST | c.2364-49A= (n.2364-49A=) c.1767-49A= (n.1767-49A=) n.2915-49A= c.27-49A= (n.27-49A=) n.2546-49A= | |
1 | g.235806823del | CA2651137569 | LYST | c.2364-49del (n.2364-49del) c.1767-49del (n.1767-49del) n.2915-49del c.27-49del (n.27-49del) n.2546-49del | gnomAD v4 |
1 | g.235806825T>A | CA2651137571 | LYST | c.2364-53A>T (n.2364-53A>T) c.1767-53A>T (n.1767-53A>T) n.2915-53A>T c.27-53A>T (n.27-53A>T) n.2546-53A>T | gnomAD v4 |
1 | g.235806828A>G | CA2574164035 | LYST | c.2364-56T>C (n.2364-56T>C) c.1767-56T>C (n.1767-56T>C) n.2915-56T>C c.27-56T>C (n.27-56T>C) n.2546-56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235806829T>A | CA2651137575 | LYST | c.2364-57A>T (n.2364-57A>T) c.1767-57A>T (n.1767-57A>T) n.2915-57A>T c.27-57A>T (n.27-57A>T) n.2546-57A>T | gnomAD v4 |
1 | g.235806829T>C | CA2486650329 | LYST | c.2364-57A>G (n.2364-57A>G) c.1767-57A>G (n.1767-57A>G) n.2915-57A>G c.27-57A>G (n.27-57A>G) n.2546-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235806829T= | CA2486650328 | LYST | c.2364-57A= (n.2364-57A=) c.1767-57A= (n.1767-57A=) n.2915-57A= c.27-57A= (n.27-57A=) n.2546-57A= | |
1 | g.235806830A= | CA2486650330 | LYST | c.2364-58T= (n.2364-58T=) c.1767-58T= (n.1767-58T=) n.2915-58T= c.27-58T= (n.27-58T=) n.2546-58T= | |
1 | g.235806830A>G | CA39617491 | LYST | c.2364-58T>C (n.2364-58T>C) c.1767-58T>C (n.1767-58T>C) n.2915-58T>C c.27-58T>C (n.27-58T>C) n.2546-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |