Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23573169_23573185delinsCAGGGAGAAGGGCTGGA | CA2397855759 | IGLL1 | c.*81_*97delinsTCCAGCCCTTCTCCCTG (n.*81_*97delinsTCCAGCCCTTCTCCCTG) c.*352_*368delinsTCCAGCCCTTCTCCCTG (n.*352_*368delinsTCCAGCCCTTCTCCCTG) | |
22 | g.23573170_23573185del | CA638949786 | IGLL1 | c.*81_*96del (n.*81_*96del) c.*352_*367del (n.*352_*367del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573180del | CA2397855765 | IGLL1 | c.*88del (n.*88del) c.*359del (n.*359del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23573180G>A | CA2655672836 | IGLL1 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573180G>C | CA2655672835 | IGLL1 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573180G= | CA2397855767 | IGLL1 | c.*86C= (n.*86C=) c.*357C= (n.*357C=) | |
22 | g.23573180G>T | CA322555706 | IGLL1 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573181C>A | CA2655672837 | IGLL1 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573181C>T | CA2655672838 | IGLL1 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573182T>A | CA2655672839 | IGLL1 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573182T>C | CA2655672840 | IGLL1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573183G>A | CA14973738 | IGLL1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573183G>C | CA2580676193 | IGLL1 | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) | |
22 | g.23573183G= | CA2397855768 | IGLL1 | c.*83C= (n.*83C=) c.*354C= (n.*354C=) | |
22 | g.23573183G>T | CA2577661746 | IGLL1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) | |
22 | g.23573183_23573184insA | CA658080748 | IGLL1 | c.*82_*83insT (n.*82_*83insT) c.*353_*354insT (n.*353_*354insT) | |
22 | g.23573184G>A | CA322555709 | IGLL1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573184G>C | CA2655672841 | IGLL1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573184G= | CA2397855769 | IGLL1 | c.*82C= (n.*82C=) c.*353C= (n.*353C=) | |
22 | g.23573184G>T | CA2577661747 | IGLL1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573185A= | CA2397855770 | IGLL1 | c.*81T= (n.*81T=) c.*352T= (n.*352T=) | |
22 | g.23573185A>C | CA751804390 | IGLL1 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573185A>G | CA2577661748 | IGLL1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23573186T>C | CA751804393 | IGLL1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23573186T= | CA2397855771 | IGLL1 | c.*80A= (n.*80A=) c.*351A= (n.*351A=) | |
22 | g.23573188G>A | CA2655672842 | IGLL1 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573188G= | CA2397855772 | IGLL1 | c.*78C= (n.*78C=) c.*349C= (n.*349C=) | |
22 | g.23573188G>T | CA2397855773 | IGLL1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23573189C>A | CA2655672843 | IGLL1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573189C>T | CA2655672844 | IGLL1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573192G>A | CA751804396 | IGLL1 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573192G= | CA2397855774 | IGLL1 | c.*74C= (n.*74C=) c.*345C= (n.*345C=) | |
22 | g.23573192G>T | CA2577661749 | IGLL1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573193G>T | CA2655672845 | IGLL1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573194G>T | CA2655672846 | IGLL1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573195A>G | CA2577661750 | IGLL1 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) | |
22 | g.23573195A>T | CA2655672847 | IGLL1 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573196T>C | CA2577661751 | IGLL1 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573197G>A | CA322555712 | IGLL1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573197G= | CA2397855775 | IGLL1 | c.*69C= (n.*69C=) c.*340C= (n.*340C=) | |
22 | g.23573197G>T | CA2577661752 | IGLL1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573198C>A | CA2655672848 | IGLL1 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573198C>T | CA2655672849 | IGLL1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573206_23573207del | CA2577661753 | IGLL1 | c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) | |
22 | g.23573200G>A | CA2577661754 | IGLL1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573200G>C | CA1024476091 | IGLL1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573200G= | CA2397855776 | IGLL1 | c.*66C= (n.*66C=) c.*337C= (n.*337C=) | |
22 | g.23573200G>T | CA2655672850 | IGLL1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573201A>G | CA2577661755 | IGLL1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) | |
22 | g.23573202G>C | CA751804397 | IGLL1 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573202G= | CA2397855777 | IGLL1 | c.*64C= (n.*64C=) c.*335C= (n.*335C=) | |
22 | g.23573202G>T | CA2655672851 | IGLL1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573203A>G | CA2655672852 | IGLL1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23573205A>C | CA2518420077 | IGLL1 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) | |
22 | g.23573206G>T | CA2577661756 | IGLL1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) | |
22 | g.23573207A= | CA2397855778 | IGLL1 | c.*59T= (n.*59T=) c.*330T= (n.*330T=) | |
22 | g.23573207A>C | CA2397855779 | IGLL1 | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) | dbSNP |
22 | g.23573207A>G | CA2655672853 | IGLL1 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23573210dup | CA513685735 | IGLL1 | c.*58dup (n.*58dup) c.*329dup (n.*329dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573209C= | CA2397855780 | IGLL1 | c.*57G= (n.*57G=) c.*328G= (n.*328G=) | |
22 | g.23573209C>G | CA322555714 | IGLL1 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573209C>T | CA2655672854 | IGLL1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573211T>C | CA322555717 | IGLL1 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573211T>G | CA2655672855 | IGLL1 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23573211T= | CA2397855781 | IGLL1 | c.*55A= (n.*55A=) c.*326A= (n.*326A=) | |
22 | g.23573212T>C | CA2655672856 | IGLL1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573212T= | CA2397855782 | IGLL1 | c.*54A= (n.*54A=) c.*325A= (n.*325A=) | |
22 | g.23573213C= | CA2397855783 | IGLL1 | c.*53G= (n.*53G=) c.*324G= (n.*324G=) | |
22 | g.23573213C>T | CA751804400 | IGLL1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) | dbSNP |
22 | g.23573216dup | CA322555719 | IGLL1 | c.*53dup (n.*53dup) c.*324dup (n.*324dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573214C>T | CA2655672857 | IGLL1 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573216C>T | CA2818523351 | IGLL1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) | |
22 | g.23573217T>C | CA658080749 | IGLL1 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573218G>C | CA2655672858 | IGLL1 | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573219G>A | CA638949788 | IGLL1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573219G= | CA2397855784 | IGLL1 | c.*47C= (n.*47C=) c.*318C= (n.*318C=) | |
22 | g.23573221A>G | CA2655672859 | IGLL1 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23573224C>A | CA2577661757 | IGLL1 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) | |
22 | g.23573224C= | CA2397855785 | IGLL1 | c.*42G= (n.*42G=) c.*313G= (n.*313G=) | |
22 | g.23573224C>T | CA2397855786 | IGLL1 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) | dbSNP |
22 | g.23573225T>C | CA2655672860 | IGLL1 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573226G>A | CA2655672861 | IGLL1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573227C>T | CA2655672862 | IGLL1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573228A= | CA2397855787 | IGLL1 | c.*38T= (n.*38T=) c.*309T= (n.*309T=) | |
22 | g.23573228A>C | CA638949789 | IGLL1 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573229G>A | CA10143179 | IGLL1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573229G= | CA2397855788 | IGLL1 | c.*37C= (n.*37C=) c.*308C= (n.*308C=) | |
22 | g.23573229G>T | CA2655672863 | IGLL1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573232C= | CA2397855789 | IGLL1 | c.*34G= (n.*34G=) c.*305G= (n.*305G=) | |
22 | g.23573232C>G | CA1024476114 | IGLL1 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573233C>T | CA2655672864 | IGLL1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573235G>T | CA2577661758 | IGLL1 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) | |
22 | g.23573236_23573237delinsGC | CA2397855790 | IGLL1 | c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC) c.*300_*301delinsGC (n.*300_*301delinsGC) | |
22 | g.23573237C>A | CA322555724 | IGLL1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23573237C= | CA2397855791 | IGLL1 | c.*29G= (n.*29G=) c.*300G= (n.*300G=) | |
22 | g.23573237C>T | CA638949790 | IGLL1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573240del | CA638949791 | IGLL1 | c.*29del (n.*29del) c.*300del (n.*300del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573239C= | CA2397855792 | IGLL1 | c.*27G= (n.*27G=) c.*298G= (n.*298G=) | |
22 | g.23573239C>T | CA1024476121 | IGLL1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573241T>A | CA2655672865 | IGLL1 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573243del | CA2577661759 | IGLL1 | c.*25del (n.*25del) c.*296del (n.*296del) | gnomAD v4 |
22 | g.23573242T>C | CA2655672866 | IGLL1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573242T>G | CA10143180 | IGLL1 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573242T= | CA2397855793 | IGLL1 | c.*24A= (n.*24A=) c.*295A= (n.*295A=) | |
22 | g.23573244G>A | CA2397855795 | IGLL1 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23573244G= | CA2397855794 | IGLL1 | c.*22C= (n.*22C=) c.*293C= (n.*293C=) | |
22 | g.23573244G>T | CA2397855796 | IGLL1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23573246del | CA2577661760 | IGLL1 | c.*22del (n.*22del) c.*293del (n.*293del) | |
22 | g.23573245G>A | CA10143181 | IGLL1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573245G>C | CA2655672867 | IGLL1 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573245G= | CA2397855797 | IGLL1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*292C= (n.*292C=) | |
22 | g.23573245G>T | CA638949792 | IGLL1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573246G>A | CA638949793 | IGLL1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573246G= | CA2397855798 | IGLL1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*291C= (n.*291C=) | |
22 | g.23573248G>C | CA2655672868 | IGLL1 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573249G>A | CA2655672869 | IGLL1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573250G>A | CA10143182 | IGLL1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573250G>C | CA2655672870 | IGLL1 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23573250G= | CA2397855799 | IGLL1 | c.*16C= (n.*16C=) c.*287C= (n.*287C=) | |
22 | g.23573250G>T | CA2655672871 | IGLL1 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573251G>C | CA10143183 | IGLL1 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573251G= | CA2397855800 | IGLL1 | c.*15C= (n.*15C=) c.*286C= (n.*286C=) | |
22 | g.23573252T>A | CA322555732 | IGLL1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) | dbSNP |
22 | g.23573252T= | CA2397855801 | IGLL1 | c.*14A= (n.*14A=) c.*285A= (n.*285A=) | |
22 | g.23573253C>A | CA10143185 | IGLL1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573253C= | CA2397855802 | IGLL1 | c.*13G= (n.*13G=) c.*284G= (n.*284G=) | |
22 | g.23573253C>G | CA10143184 | IGLL1 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573253C>T | CA10143186 | IGLL1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573254G>A | CA10143187 | IGLL1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573254G>C | CA2397855804 | IGLL1 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) | dbSNP |
22 | g.23573254G= | CA2397855803 | IGLL1 | c.*12C= (n.*12C=) c.*283C= (n.*283C=) | |
22 | g.23573254G>T | CA322555739 | IGLL1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573255G>A | CA10143188 | IGLL1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573255G= | CA2397855805 | IGLL1 | c.*11C= (n.*11C=) c.*282C= (n.*282C=) | |
22 | g.23573255G>T | CA2655672872 | IGLL1 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573256G>A | CA638949794 | IGLL1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573256G>C | CA10143189 | IGLL1 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573256G= | CA2397855806 | IGLL1 | c.*10C= (n.*10C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
22 | g.23573259T>C | CA10143191 | IGLL1 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573259T= | CA2397855807 | IGLL1 | c.*7A= (n.*7A=) c.*278A= (n.*278A=) | |
22 | g.23573259_23573260delinsTG | CA2397855808 | IGLL1 | c.*6_*7delinsCA (n.*6_*7delinsCA) c.*277_*278delinsCA (n.*277_*278delinsCA) | |
22 | g.23573260G>A | CA2397855810 | IGLL1 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) | dbSNP |
22 | g.23573260G= | CA2397855809 | IGLL1 | c.*6C= (n.*6C=) c.*277C= (n.*277C=) | |
22 | g.23573260G>T | CA2655672873 | IGLL1 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23573262del | CA10143190 | IGLL1 | c.*6del (n.*6del) c.*277del (n.*277del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573261G>A | CA638949795 | IGLL1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573261G= | CA2397855811 | IGLL1 | c.*5C= (n.*5C=) c.*276C= (n.*276C=) | |
22 | g.23573262G>A | CA2655672874 | IGLL1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23573264A= | CA2397855812 | IGLL1 | c.*2T= (n.*2T=) c.*273T= (n.*273T=) | |
22 | g.23573264A>G | CA10143192 | IGLL1 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573266C>A | CA410898324 | IGLL1 | c.642G>T (p.Ter214Tyr) c.*271G>T (n.*271G>T) c.645G>T (p.Ter215Tyr) | |
22 | g.23573266C>G | CA410898325 | IGLL1 | c.642G>C (p.Ter214Tyr) c.*271G>C (n.*271G>C) c.645G>C (p.Ter215Tyr) | gnomAD v4 |
22 | g.23573266C>T | CA513685739 | IGLL1 | c.642G>A (p.Ter214=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.645G>A (p.Ter215=) | gnomAD v4 |
22 | g.23573267T>A | CA410898326 | IGLL1 | c.641A>T (p.Ter214Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.644A>T (p.Ter215Leu) | |
22 | g.23573267T>C | CA410898328 | IGLL1 | c.641A>G (p.Ter214Trp) c.*270A>G (n.*270A>G) c.644A>G (p.Ter215Trp) | gnomAD v4 |
22 | g.23573267T>G | CA410898327 | IGLL1 | c.641A>C (p.Ter214Ser) c.*270A>C (n.*270A>C) c.644A>C (p.Ter215Ser) | |
22 | g.23573268A>C | CA410898329 | IGLL1 | c.640T>G (p.Ter214Glu) c.*269T>G (n.*269T>G) c.643T>G (p.Ter215Glu) | |
22 | g.23573268A>G | CA410898331 | IGLL1 | c.640T>C (p.Ter214Gln) c.*269T>C (n.*269T>C) c.643T>C (p.Ter215Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.23573268A>T | CA410898330 | IGLL1 | c.640T>A (p.Ter214Lys) c.*269T>A (n.*269T>A) c.643T>A (p.Ter215Lys) | |
22 | g.23573269T>A | CA513685740 | IGLL1 | c.639A>T (p.Ser213=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.642A>T (p.Ser214=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573269T>C | CA513685741 | IGLL1 | c.639A>G (p.Ser213=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.642A>G (p.Ser214=) | dbSNP |
22 | g.23573269T>G | CA513685742 | IGLL1 | c.639A>C (p.Ser213=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.642A>C (p.Ser214=) | |
22 | g.23573269T= | CA2397855813 | IGLL1 | c.639A= (p.Ser213=) c.*268A= (n.*268A=) c.642A= (p.Ser214=) | |
22 | g.23573270G>A | CA10143193 | IGLL1 | c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*267C>T (n.*267C>T) c.641C>T (p.Ser214Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23573270G>C | CA410898333 | IGLL1 | c.638C>G (p.Ser213Ter) c.*267C>G (n.*267C>G) c.641C>G (p.Ser214Ter) | |
22 | g.23573270G= | CA2397855814 | IGLL1 | c.638C= (p.Ser213=) c.*267C= (n.*267C=) c.641C= (p.Ser214=) | |
22 | g.23573270G>T | CA410898332 | IGLL1 | c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*267C>A (n.*267C>A) c.641C>A (p.Ser214Ter) | |
22 | g.23573271A>C | CA410898334 | IGLL1 | c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*266T>G (n.*266T>G) c.640T>G (p.Ser214Ala) | |
22 | g.23573271A>G | CA410898336 | IGLL1 | c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*266T>C (n.*266T>C) c.640T>C (p.Ser214Pro) | |
22 | g.23573271A>T | CA410898335 | IGLL1 | c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*266T>A (n.*266T>A) c.640T>A (p.Ser214Thr) | |
22 | g.23573272A>C | CA410898337 | IGLL1 | c.636T>G (p.Cys212Trp) c.*265T>G (n.*265T>G) c.639T>G (p.Cys213Trp) | |
22 | g.23573272A>G | CA513685743 | IGLL1 | c.636T>C (p.Cys212=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.639T>C (p.Cys213=) | |
22 | g.23573272A>T | CA410898338 | IGLL1 | c.636T>A (p.Cys212Ter) c.*265T>A (n.*265T>A) c.639T>A (p.Cys213Ter) | |
22 | g.23573273C>A | CA10143194 | IGLL1 | c.635G>T (p.Cys212Phe) c.*264G>T (n.*264G>T) c.638G>T (p.Cys213Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573273C= | CA2397855815 | IGLL1 | c.635G= (p.Cys212=) c.*264G= (n.*264G=) c.638G= (p.Cys213=) | |
22 | g.23573273C>G | CA410898339 | IGLL1 | c.635G>C (p.Cys212Ser) c.*264G>C (n.*264G>C) c.638G>C (p.Cys213Ser) | |
22 | g.23573273C>T | CA410898340 | IGLL1 | c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.*264G>A (n.*264G>A) c.638G>A (p.Cys213Tyr) | |
22 | g.23573274A= | CA2397855816 | IGLL1 | c.634T= (p.Cys212=) c.*263T= (n.*263T=) c.637T= (p.Cys213=) | |
22 | g.23573274A>C | CA410898341 | IGLL1 | c.634T>G (p.Cys212Gly) c.*263T>G (n.*263T>G) c.637T>G (p.Cys213Gly) | |
22 | g.23573274A>G | CA410898342 | IGLL1 | c.634T>C (p.Cys212Arg) c.*263T>C (n.*263T>C) c.637T>C (p.Cys213Arg) | dbSNP |
22 | g.23573274A>T | CA410898343 | IGLL1 | c.634T>A (p.Cys212Ser) c.*263T>A (n.*263T>A) c.637T>A (p.Cys213Ser) | |
22 | g.23573275T>A | CA410898344 | IGLL1 | c.633A>T (p.Glu211Asp) c.*262A>T (n.*262A>T) c.636A>T (p.Glu212Asp) | |
22 | g.23573275T>C | CA10143195 | IGLL1 | c.633A>G (p.Glu211=) c.*262A>G (n.*262A>G) c.636A>G (p.Glu212=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573275T>G | CA410898345 | IGLL1 | c.633A>C (p.Glu211Asp) c.*262A>C (n.*262A>C) c.636A>C (p.Glu212Asp) | |
22 | g.23573275T= | CA2397855817 | IGLL1 | c.633A= (p.Glu211=) c.*262A= (n.*262A=) c.636A= (p.Glu212=) | |
22 | g.23573276T>A | CA410898348 | IGLL1 | c.632A>T (p.Glu211Val) c.*261A>T (n.*261A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) | |
22 | g.23573276T>C | CA410898346 | IGLL1 | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) | |
22 | g.23573276T>G | CA410898347 | IGLL1 | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
22 | g.23573277C>A | CA410898349 | IGLL1 | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.*260G>T (n.*260G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
22 | g.23573277C= | CA2397855818 | IGLL1 | c.631G= (p.Glu211=) c.*260G= (n.*260G=) c.634G= (p.Glu212=) | |
22 | g.23573277C>G | CA10143196 | IGLL1 | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.*260G>C (n.*260G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23573277C>T | CA410898350 | IGLL1 | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.*260G>A (n.*260G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23573278T>A | CA513685746 | IGLL1 | c.630A>T (p.Ala210=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.633A>T (p.Ala211=) | |
22 | g.23573278T>C | CA513685748 | IGLL1 | c.630A>G (p.Ala210=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.633A>G (p.Ala211=) | |
22 | g.23573278T>G | CA513685747 | IGLL1 | c.630A>C (p.Ala210=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.633A>C (p.Ala211=) | |
22 | g.23573279del | CA2577661761 | IGLL1 | c.629del (p.Ala210GlufsTer?) c.*258del (n.*258del) c.632del (p.Ala211GlufsTer?) | |
22 | g.23573279G>A | CA410898351 | IGLL1 | c.629C>T (p.Ala210Val) c.*258C>T (n.*258C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) | |
22 | g.23573279G>C | CA410898352 | IGLL1 | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.*258C>G (n.*258C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
22 | g.23573279G= | CA2397855819 | IGLL1 | c.629C= (p.Ala210=) c.*258C= (n.*258C=) c.632C= (p.Ala211=) | |
22 | g.23573279G>T | CA10143197 | IGLL1 | c.629C>A (p.Ala210Glu) c.*258C>A (n.*258C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23573280C>A | CA410898353 | IGLL1 | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.*257G>T (n.*257G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
22 | g.23573280C= | CA2397855820 | IGLL1 | c.628G= (p.Ala210=) c.*257G= (n.*257G=) c.631G= (p.Ala211=) | |
22 | g.23573280C>G | CA410898354 | IGLL1 | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.*257G>C (n.*257G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) | |
22 | g.23573280C>T | CA410898355 | IGLL1 | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.*257G>A (n.*257G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) | dbSNP gnomAD v4 |