| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23573167T>A | CA2655672825 | IGLL1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573167T>C | CA1024476080 | IGLL1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573167T= | CA2397855756 | IGLL1 | c.*99A= (n.*99A=) c.*370A= (n.*370A=) | |
| 22 | g.23573168A= | CA2397855757 | IGLL1 | c.*98T= (n.*98T=) c.*369T= (n.*369T=) | |
| 22 | g.23573168A>C | CA2818523350 | IGLL1 | c.*98T>G (n.*98T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) | |
| 22 | g.23573168A>G | CA2397855758 | IGLL1 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23573168A>T | CA2655672826 | IGLL1 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573169C>A | CA2655672827 | IGLL1 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573169C>G | CA2655672828 | IGLL1 | c.*97G>C (n.*97G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573169C>T | CA2655672829 | IGLL1 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573169_23573185delinsCAGGGAGAAGGGCTGGA | CA2397855759 | IGLL1 | c.*81_*97delinsTCCAGCCCTTCTCCCTG (n.*81_*97delinsTCCAGCCCTTCTCCCTG) c.*352_*368delinsTCCAGCCCTTCTCCCTG (n.*352_*368delinsTCCAGCCCTTCTCCCTG) | |
| 22 | g.23573170A>G | CA2577661742 | IGLL1 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573170_23573185del | CA638949786 | IGLL1 | c.*81_*96del (n.*81_*96del) c.*352_*367del (n.*352_*367del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573171G= | CA2397855760 | IGLL1 | c.*95C= (n.*95C=) c.*366C= (n.*366C=) | |
| 22 | g.23573171G>T | CA2397855761 | IGLL1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23573172G>A | CA2655672830 | IGLL1 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573172G>C | CA638949787 | IGLL1 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573172G= | CA2397855762 | IGLL1 | c.*94C= (n.*94C=) c.*365C= (n.*365C=) | |
| 22 | g.23573172G>T | CA2655672831 | IGLL1 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573173G>A | CA2577661743 | IGLL1 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573173G>T | CA2655672832 | IGLL1 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573174A= | CA2397855763 | IGLL1 | c.*92T= (n.*92T=) c.*363T= (n.*363T=) | |
| 22 | g.23573174A>C | CA751804377 | IGLL1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) | dbSNP |
| 22 | g.23573175G>T | CA2577661744 | IGLL1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573177A>G | CA2655672833 | IGLL1 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573177_23573178delinsAG | CA2397855764 | IGLL1 | c.*88_*89delinsCT (n.*88_*89delinsCT) c.*359_*360delinsCT (n.*359_*360delinsCT) | |
| 22 | g.23573178G>T | CA2655672834 | IGLL1 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573180del | CA2397855765 | IGLL1 | c.*88del (n.*88del) c.*359del (n.*359del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23573179G>A | CA1024476082 | IGLL1 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573179G= | CA2397855766 | IGLL1 | c.*87C= (n.*87C=) c.*358C= (n.*358C=) | |
| 22 | g.23573179G>T | CA2577661745 | IGLL1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573180G>A | CA2655672836 | IGLL1 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573180G>C | CA2655672835 | IGLL1 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573180G= | CA2397855767 | IGLL1 | c.*86C= (n.*86C=) c.*357C= (n.*357C=) | |
| 22 | g.23573180G>T | CA322555706 | IGLL1 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573181C>A | CA2655672837 | IGLL1 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573181C>T | CA2655672838 | IGLL1 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573182T>A | CA2655672839 | IGLL1 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573182T>C | CA2655672840 | IGLL1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573183G>A | CA14973738 | IGLL1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573183G>C | CA2580676193 | IGLL1 | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) | |
| 22 | g.23573183G= | CA2397855768 | IGLL1 | c.*83C= (n.*83C=) c.*354C= (n.*354C=) | |
| 22 | g.23573183G>T | CA2577661746 | IGLL1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) | |
| 22 | g.23573183_23573184insA | CA658080748 | IGLL1 | c.*82_*83insT (n.*82_*83insT) c.*353_*354insT (n.*353_*354insT) | |
| 22 | g.23573184G>A | CA322555709 | IGLL1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573184G>C | CA2655672841 | IGLL1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573184G= | CA2397855769 | IGLL1 | c.*82C= (n.*82C=) c.*353C= (n.*353C=) | |
| 22 | g.23573184G>T | CA2577661747 | IGLL1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573185A= | CA2397855770 | IGLL1 | c.*81T= (n.*81T=) c.*352T= (n.*352T=) | |
| 22 | g.23573185A>C | CA751804390 | IGLL1 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573185A>G | CA2577661748 | IGLL1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573186T>C | CA751804393 | IGLL1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23573186T= | CA2397855771 | IGLL1 | c.*80A= (n.*80A=) c.*351A= (n.*351A=) | |
| 22 | g.23573188G>A | CA2655672842 | IGLL1 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573188G= | CA2397855772 | IGLL1 | c.*78C= (n.*78C=) c.*349C= (n.*349C=) | |
| 22 | g.23573188G>T | CA2397855773 | IGLL1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23573189C>A | CA2655672843 | IGLL1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573189C>T | CA2655672844 | IGLL1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573192G>A | CA751804396 | IGLL1 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573192G= | CA2397855774 | IGLL1 | c.*74C= (n.*74C=) c.*345C= (n.*345C=) | |
| 22 | g.23573192G>T | CA2577661749 | IGLL1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573193G>T | CA2655672845 | IGLL1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573194G>T | CA2655672846 | IGLL1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573195A>G | CA2577661750 | IGLL1 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) | |
| 22 | g.23573195A>T | CA2655672847 | IGLL1 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573196T>C | CA2577661751 | IGLL1 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573197G>A | CA322555712 | IGLL1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573197G= | CA2397855775 | IGLL1 | c.*69C= (n.*69C=) c.*340C= (n.*340C=) | |
| 22 | g.23573197G>T | CA2577661752 | IGLL1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573198C>A | CA2655672848 | IGLL1 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573198C>T | CA2655672849 | IGLL1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573206_23573207del | CA2577661753 | IGLL1 | c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) | |
| 22 | g.23573200G>A | CA2577661754 | IGLL1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573200G>C | CA1024476091 | IGLL1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573200G= | CA2397855776 | IGLL1 | c.*66C= (n.*66C=) c.*337C= (n.*337C=) | |
| 22 | g.23573200G>T | CA2655672850 | IGLL1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573201A>G | CA2577661755 | IGLL1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) | |
| 22 | g.23573202G>C | CA751804397 | IGLL1 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573202G= | CA2397855777 | IGLL1 | c.*64C= (n.*64C=) c.*335C= (n.*335C=) | |
| 22 | g.23573202G>T | CA2655672851 | IGLL1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573203A>G | CA2655672852 | IGLL1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573205A>C | CA2518420077 | IGLL1 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) | |
| 22 | g.23573206G>T | CA2577661756 | IGLL1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) | |
| 22 | g.23573207A= | CA2397855778 | IGLL1 | c.*59T= (n.*59T=) c.*330T= (n.*330T=) | |
| 22 | g.23573207A>C | CA2397855779 | IGLL1 | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) | dbSNP |
| 22 | g.23573207A>G | CA2655672853 | IGLL1 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573210dup | CA513685735 | IGLL1 | c.*58dup (n.*58dup) c.*329dup (n.*329dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573209C= | CA2397855780 | IGLL1 | c.*57G= (n.*57G=) c.*328G= (n.*328G=) | |
| 22 | g.23573209C>G | CA322555714 | IGLL1 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573209C>T | CA2655672854 | IGLL1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573211T>C | CA322555717 | IGLL1 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573211T>G | CA2655672855 | IGLL1 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573211T= | CA2397855781 | IGLL1 | c.*55A= (n.*55A=) c.*326A= (n.*326A=) | |
| 22 | g.23573212T>C | CA2655672856 | IGLL1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573212T= | CA2397855782 | IGLL1 | c.*54A= (n.*54A=) c.*325A= (n.*325A=) | |
| 22 | g.23573213C= | CA2397855783 | IGLL1 | c.*53G= (n.*53G=) c.*324G= (n.*324G=) | |
| 22 | g.23573213C>T | CA751804400 | IGLL1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23573216dup | CA322555719 | IGLL1 | c.*53dup (n.*53dup) c.*324dup (n.*324dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573214C>T | CA2655672857 | IGLL1 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573216C>T | CA2818523351 | IGLL1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) | |
| 22 | g.23573217T>C | CA658080749 | IGLL1 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573218G>C | CA2655672858 | IGLL1 | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573219G>A | CA638949788 | IGLL1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573219G= | CA2397855784 | IGLL1 | c.*47C= (n.*47C=) c.*318C= (n.*318C=) | |
| 22 | g.23573221A>G | CA2655672859 | IGLL1 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573224C>A | CA2577661757 | IGLL1 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) | |
| 22 | g.23573224C= | CA2397855785 | IGLL1 | c.*42G= (n.*42G=) c.*313G= (n.*313G=) | |
| 22 | g.23573224C>T | CA2397855786 | IGLL1 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23573225T>C | CA2655672860 | IGLL1 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573226G>A | CA2655672861 | IGLL1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573227C>T | CA2655672862 | IGLL1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573228A= | CA2397855787 | IGLL1 | c.*38T= (n.*38T=) c.*309T= (n.*309T=) | |
| 22 | g.23573228A>C | CA638949789 | IGLL1 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573229G>A | CA10143179 | IGLL1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573229G= | CA2397855788 | IGLL1 | c.*37C= (n.*37C=) c.*308C= (n.*308C=) | |
| 22 | g.23573229G>T | CA2655672863 | IGLL1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573232C= | CA2397855789 | IGLL1 | c.*34G= (n.*34G=) c.*305G= (n.*305G=) | |
| 22 | g.23573232C>G | CA1024476114 | IGLL1 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573233C>T | CA2655672864 | IGLL1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573235G>T | CA2577661758 | IGLL1 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) | |
| 22 | g.23573236_23573237delinsGC | CA2397855790 | IGLL1 | c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC) c.*300_*301delinsGC (n.*300_*301delinsGC) | |
| 22 | g.23573237C>A | CA322555724 | IGLL1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23573237C= | CA2397855791 | IGLL1 | c.*29G= (n.*29G=) c.*300G= (n.*300G=) | |
| 22 | g.23573237C>T | CA638949790 | IGLL1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573240del | CA638949791 | IGLL1 | c.*29del (n.*29del) c.*300del (n.*300del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573239C= | CA2397855792 | IGLL1 | c.*27G= (n.*27G=) c.*298G= (n.*298G=) | |
| 22 | g.23573239C>T | CA1024476121 | IGLL1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573241T>A | CA2655672865 | IGLL1 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573243del | CA2577661759 | IGLL1 | c.*25del (n.*25del) c.*296del (n.*296del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573242T>C | CA2655672866 | IGLL1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573242T>G | CA10143180 | IGLL1 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573242T= | CA2397855793 | IGLL1 | c.*24A= (n.*24A=) c.*295A= (n.*295A=) | |
| 22 | g.23573244G>A | CA2397855795 | IGLL1 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23573244G= | CA2397855794 | IGLL1 | c.*22C= (n.*22C=) c.*293C= (n.*293C=) | |
| 22 | g.23573244G>T | CA2397855796 | IGLL1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23573246del | CA2577661760 | IGLL1 | c.*22del (n.*22del) c.*293del (n.*293del) | |
| 22 | g.23573245G>A | CA10143181 | IGLL1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573245G>C | CA2655672867 | IGLL1 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573245G= | CA2397855797 | IGLL1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*292C= (n.*292C=) | |
| 22 | g.23573245G>T | CA638949792 | IGLL1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573246G>A | CA638949793 | IGLL1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573246G= | CA2397855798 | IGLL1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*291C= (n.*291C=) | |
| 22 | g.23573248G>C | CA2655672868 | IGLL1 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573249G>A | CA2655672869 | IGLL1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573250G>A | CA10143182 | IGLL1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573250G>C | CA2655672870 | IGLL1 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573250G= | CA2397855799 | IGLL1 | c.*16C= (n.*16C=) c.*287C= (n.*287C=) | |
| 22 | g.23573250G>T | CA2655672871 | IGLL1 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573251G>C | CA10143183 | IGLL1 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573251G= | CA2397855800 | IGLL1 | c.*15C= (n.*15C=) c.*286C= (n.*286C=) | |
| 22 | g.23573252T>A | CA322555732 | IGLL1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23573252T= | CA2397855801 | IGLL1 | c.*14A= (n.*14A=) c.*285A= (n.*285A=) | |
| 22 | g.23573253C>A | CA10143185 | IGLL1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573253C= | CA2397855802 | IGLL1 | c.*13G= (n.*13G=) c.*284G= (n.*284G=) | |
| 22 | g.23573253C>G | CA10143184 | IGLL1 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573253C>T | CA10143186 | IGLL1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573254G>A | CA10143187 | IGLL1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573254G>C | CA2397855804 | IGLL1 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23573254G= | CA2397855803 | IGLL1 | c.*12C= (n.*12C=) c.*283C= (n.*283C=) | |
| 22 | g.23573254G>T | CA322555739 | IGLL1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573255G>A | CA10143188 | IGLL1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573255G= | CA2397855805 | IGLL1 | c.*11C= (n.*11C=) c.*282C= (n.*282C=) | |
| 22 | g.23573255G>T | CA2655672872 | IGLL1 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573256G>A | CA638949794 | IGLL1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573256G>C | CA10143189 | IGLL1 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573256G= | CA2397855806 | IGLL1 | c.*10C= (n.*10C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
| 22 | g.23573259T>C | CA10143191 | IGLL1 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573259T= | CA2397855807 | IGLL1 | c.*7A= (n.*7A=) c.*278A= (n.*278A=) | |
| 22 | g.23573259_23573260delinsTG | CA2397855808 | IGLL1 | c.*6_*7delinsCA (n.*6_*7delinsCA) c.*277_*278delinsCA (n.*277_*278delinsCA) | |
| 22 | g.23573260G>A | CA2397855810 | IGLL1 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23573260G= | CA2397855809 | IGLL1 | c.*6C= (n.*6C=) c.*277C= (n.*277C=) | |
| 22 | g.23573260G>T | CA2655672873 | IGLL1 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573262del | CA10143190 | IGLL1 | c.*6del (n.*6del) c.*277del (n.*277del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573261G>A | CA638949795 | IGLL1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573261G= | CA2397855811 | IGLL1 | c.*5C= (n.*5C=) c.*276C= (n.*276C=) | |
| 22 | g.23573262G>A | CA2655672874 | IGLL1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573264A= | CA2397855812 | IGLL1 | c.*2T= (n.*2T=) c.*273T= (n.*273T=) | |
| 22 | g.23573264A>G | CA10143192 | IGLL1 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23573266C>A | CA410898324 | IGLL1 | c.642G>T (p.Ter214Tyr) c.*271G>T (n.*271G>T) c.645G>T (p.Ter215Tyr) | |
| 22 | g.23573266C>G | CA410898325 | IGLL1 | c.642G>C (p.Ter214Tyr) c.*271G>C (n.*271G>C) c.645G>C (p.Ter215Tyr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573266C>T | CA513685739 | IGLL1 | c.642G>A (p.Ter214=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.645G>A (p.Ter215=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573267T>A | CA410898326 | IGLL1 | c.641A>T (p.Ter214Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.644A>T (p.Ter215Leu) | |
| 22 | g.23573267T>C | CA410898328 | IGLL1 | c.641A>G (p.Ter214Trp) c.*270A>G (n.*270A>G) c.644A>G (p.Ter215Trp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23573267T>G | CA410898327 | IGLL1 | c.641A>C (p.Ter214Ser) c.*270A>C (n.*270A>C) c.644A>C (p.Ter215Ser) |