| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23568878C>A | CA401785098 | NPC1 | c.408G>T (p.Gln136His) n.322G>T c.-58G>T (n.-58G>T) | |
| 18 | g.23568878C>G | CA401785099 | NPC1 | c.408G>C (p.Gln136His) n.322G>C c.-58G>C (n.-58G>C) | |
| 18 | g.23568878C>T | CA503325605 | NPC1 | c.408G>A (p.Gln136=) n.322G>A c.-58G>A (n.-58G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23568879del | CA2580095647 | NPC1 | c.407del (p.Gln136ArgfsTer6) n.321del c.-59del (n.-59del) | ClinVar |
| 18 | g.23568879T>A | CA401785103 | NPC1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) n.321A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
| 18 | g.23568879T>C | CA401785105 | NPC1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) n.321A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar |
| 18 | g.23568879T>G | CA401785107 | NPC1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) n.321A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 18 | g.23568880G>A | CA401785112 | NPC1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) n.320C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | |
| 18 | g.23568880G>C | CA401785114 | NPC1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) n.320C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
| 18 | g.23568880G>T | CA401785110 | NPC1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) n.320C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568881G>A | CA503325607 | NPC1 | c.405C>T (p.Asn135=) n.319C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | |
| 18 | g.23568881G>C | CA401785118 | NPC1 | c.405C>G (p.Asn135Lys) n.319C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
| 18 | g.23568881G>T | CA401785120 | NPC1 | c.405C>A (p.Asn135Lys) n.319C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
| 18 | g.23568882T>A | CA401785124 | NPC1 | c.404A>T (p.Asn135Ile) n.318A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | |
| 18 | g.23568882T>C | CA401785127 | NPC1 | c.404A>G (p.Asn135Ser) n.318A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568882T>G | CA401785130 | NPC1 | c.404A>C (p.Asn135Thr) n.318A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | |
| 18 | g.23568882T= | CA2290179974 | NPC1 | c.404A= (p.Asn135=) n.318A= c.-62A= (n.-62A=) | |
| 18 | g.23568883T>A | CA401785134 | NPC1 | c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.317A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 18 | g.23568883T>C | CA401785136 | NPC1 | c.403A>G (p.Asn135Asp) n.317A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | |
| 18 | g.23568883T>G | CA401785139 | NPC1 | c.403A>C (p.Asn135His) n.317A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568884T>A | CA503325609 | NPC1 | c.402A>T (p.Thr134=) n.316A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
| 18 | g.23568884T>C | CA503325611 | NPC1 | c.402A>G (p.Thr134=) n.316A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | |
| 18 | g.23568884T>G | CA503325610 | NPC1 | c.402A>C (p.Thr134=) n.316A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
| 18 | g.23568885G>A | CA401785142 | NPC1 | c.401C>T (p.Thr134Ile) n.315C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568885G>C | CA297079064 | NPC1 | c.401C>G (p.Thr134Arg) n.315C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568885G= | CA2290179979 | NPC1 | c.401C= (p.Thr134=) n.315C= c.-65C= (n.-65C=) | |
| 18 | g.23568885G>T | CA401785147 | NPC1 | c.401C>A (p.Thr134Lys) n.315C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
| 18 | g.23568886T>A | CA401785150 | NPC1 | c.400A>T (p.Thr134Ser) n.314A>T c.-66A>T (n.-66A>T) | |
| 18 | g.23568886T>C | CA401785153 | NPC1 | c.400A>G (p.Thr134Ala) n.314A>G c.-66A>G (n.-66A>G) | |
| 18 | g.23568886T>G | CA401785156 | NPC1 | c.400A>C (p.Thr134Pro) n.314A>C c.-66A>C (n.-66A>C) | |
| 18 | g.23568887A= | CA2290179982 | NPC1 | c.399T= (p.Val133=) n.313T= c.-67T= (n.-67T=) | |
| 18 | g.23568887A>C | CA503325613 | NPC1 | c.399T>G (p.Val133=) n.313T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 18 | g.23568887A>G | CA503325614 | NPC1 | c.399T>C (p.Val133=) n.313T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568887A>T | CA503325615 | NPC1 | c.399T>A (p.Val133=) n.313T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 18 | g.23568888A= | CA2290179987 | NPC1 | c.398T= (p.Val133=) n.312T= c.-68T= (n.-68T=) | |
| 18 | g.23568888A>C | CA8913750 | NPC1 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.312T>G c.-68T>G (n.-68T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568888A>G | CA401785159 | NPC1 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.312T>C c.-68T>C (n.-68T>C) | |
| 18 | g.23568888A>T | CA401785161 | NPC1 | c.398T>A (p.Val133Asp) n.312T>A c.-68T>A (n.-68T>A) | |
| 18 | g.23568888_23568889delinsAC | CA2290179989 | NPC1 | c.397_398delinsGT (p.Val133=) n.311_312delinsGT c.-69_-68delinsGT (n.-69_-68delinsGT) | |
| 18 | g.23568889del | CA16041924 | NPC1 | c.397del (p.Val133LeufsTer9) n.311del c.-69del (n.-69del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568889C>A | CA401785166 | NPC1 | c.397G>T (p.Val133Phe) n.311G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568889C>G | CA401785169 | NPC1 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.311G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568889C>T | CA401785172 | NPC1 | c.397G>A (p.Val133Ile) n.311G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | |
| 18 | g.23568890A>C | CA503325616 | NPC1 | c.396T>G (p.Pro132=) n.310T>G c.-70T>G (n.-70T>G) | |
| 18 | g.23568890A>G | CA503325617 | NPC1 | c.396T>C (p.Pro132=) n.310T>C c.-70T>C (n.-70T>C) | |
| 18 | g.23568890A>T | CA503325618 | NPC1 | c.396T>A (p.Pro132=) n.310T>A c.-70T>A (n.-70T>A) | |
| 18 | g.23568890_23568891delinsAG | CA2290179994 | NPC1 | c.395_396delinsCT (p.Pro132=) n.309_310delinsCT c.-71_-70delinsCT (n.-71_-70delinsCT) | |
| 18 | g.23568891G>A | CA401785181 | NPC1 | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.309C>T c.-71C>T (n.-71C>T) | |
| 18 | g.23568891G>C | CA401785184 | NPC1 | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.309C>G c.-71C>G (n.-71C>G) | |
| 18 | g.23568891G>T | CA401785185 | NPC1 | c.395C>A (p.Pro132His) n.309C>A c.-71C>A (n.-71C>A) | |
| 18 | g.23568892del | CA16041925 | NPC1 | c.395del (p.Pro132LeufsTer10) n.309del c.-71del (n.-71del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568892G>A | CA401785189 | NPC1 | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.308C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | |
| 18 | g.23568892G>C | CA297079080 | NPC1 | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.308C>G c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568892G= | CA2290180002 | NPC1 | c.394C= (p.Pro132=) n.308C= c.-72C= (n.-72C=) | |
| 18 | g.23568892G>T | CA401785193 | NPC1 | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.308C>A c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP |
| 18 | g.23568893A= | CA2290180006 | NPC1 | c.393T= (p.Asp131=) n.307T= c.-73T= (n.-73T=) | |
| 18 | g.23568893A>C | CA401785200 | NPC1 | c.393T>G (p.Asp131Glu) n.307T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
| 18 | g.23568893A>G | CA503325622 | NPC1 | c.393T>C (p.Asp131=) n.307T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568893A>T | CA401785197 | NPC1 | c.393T>A (p.Asp131Glu) n.307T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
| 18 | g.23568894T>A | CA401785204 | NPC1 | c.392A>T (p.Asp131Val) n.306A>T c.-74A>T (n.-74A>T) | |
| 18 | g.23568894T>C | CA401785207 | NPC1 | c.392A>G (p.Asp131Gly) n.306A>G c.-74A>G (n.-74A>G) | |
| 18 | g.23568894T>G | CA401785210 | NPC1 | c.392A>C (p.Asp131Ala) n.306A>C c.-74A>C (n.-74A>C) | |
| 18 | g.23568894dup | CA2580095648 | NPC1 | c.392dup (p.Asp131GlufsTer?) n.306dup c.-74dup (n.-74dup) | ClinVar |
| 18 | g.23568895C>A | CA401785215 | NPC1 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.305G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
| 18 | g.23568895C>G | CA401785217 | NPC1 | c.391G>C (p.Asp131His) n.305G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 18 | g.23568895C>T | CA401785221 | NPC1 | c.391G>A (p.Asp131Asn) n.305G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
| 18 | g.23568896A>C | CA503325624 | NPC1 | c.390T>G (p.Val130=) n.304T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568896A>G | CA503325625 | NPC1 | c.390T>C (p.Val130=) n.304T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | |
| 18 | g.23568896A>T | CA503325626 | NPC1 | c.390T>A (p.Val130=) n.304T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 18 | g.23568897A>C | CA401785226 | NPC1 | c.389T>G (p.Val130Gly) n.303T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | |
| 18 | g.23568897A>G | CA401785229 | NPC1 | c.389T>C (p.Val130Ala) n.303T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568897A>T | CA401785232 | NPC1 | c.389T>A (p.Val130Asp) n.303T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
| 18 | g.23568898C>A | CA401785236 | NPC1 | c.388G>T (p.Val130Phe) n.302G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | |
| 18 | g.23568898C= | CA2290180008 | NPC1 | c.388G= (p.Val130=) n.302G= c.-78G= (n.-78G=) | |
| 18 | g.23568898C>G | CA401785239 | NPC1 | c.388G>C (p.Val130Leu) n.302G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568898C>T | CA8913751 | NPC1 | c.388G>A (p.Val130Ile) n.302G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568898_23568899delinsTG | CA2573155243 | NPC1 | c.387_388delinsCA (p.Val130Ile) n.301_302delinsCA c.-79_-78delinsCA (n.-79_-78delinsCA) | ClinVar |
| 18 | g.23568899A= | CA2290180013 | NPC1 | c.387T= (p.Tyr129=) n.301T= c.-79T= (n.-79T=) | |
| 18 | g.23568899A>C | CA401785249 | NPC1 | c.387T>G (p.Tyr129Ter) n.301T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 18 | g.23568899A>G | CA154138 | NPC1 | c.387T>C (p.Tyr129=) n.301T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568899A>T | CA401785246 | NPC1 | c.387T>A (p.Tyr129Ter) n.301T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568900T>A | CA401785256 | NPC1 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.300A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
| 18 | g.23568900T>C | CA401785259 | NPC1 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.300A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23568900T>G | CA401785262 | NPC1 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.300A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
| 18 | g.23568900T= | CA2290180017 | NPC1 | c.386A= (p.Tyr129=) n.300A= c.-80A= (n.-80A=) | |
| 18 | g.23568901A>C | CA401785267 | NPC1 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.299T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 18 | g.23568901A>G | CA401785268 | NPC1 | c.385T>C (p.Tyr129His) n.299T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568901A>T | CA401785272 | NPC1 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.299T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 18 | g.23568902del | CA2695227263 | NPC1 | c.385del (p.Tyr129MetfsTer13) n.299del c.-81del (n.-81del) | |
| 18 | g.23568902A>C | CA401785277 | NPC1 | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.298T>G c.-82T>G (n.-82T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568902A>G | CA503325632 | NPC1 | c.384T>C (p.Asp128=) n.298T>C c.-82T>C (n.-82T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568902A>T | CA401785279 | NPC1 | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.298T>A c.-82T>A (n.-82T>A) | |
| 18 | g.23568903T>A | CA401785283 | NPC1 | c.383A>T (p.Asp128Val) n.297A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568903T>C | CA401785285 | NPC1 | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.297A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568903T>G | CA401785289 | NPC1 | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.297A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
| 18 | g.23568903T= | CA2290180020 | NPC1 | c.383A= (p.Asp128=) n.297A= c.-83A= (n.-83A=) | |
| 18 | g.23568904C>A | CA401785293 | NPC1 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.296G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
| 18 | g.23568904C= | CA2290180022 | NPC1 | c.382G= (p.Asp128=) n.296G= c.-84G= (n.-84G=) | |
| 18 | g.23568904C>G | CA401785297 | NPC1 | c.382G>C (p.Asp128His) n.296G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568904C>T | CA297079091 | NPC1 | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.296G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568905T>A | CA401785304 | NPC1 | c.381A>T (p.Glu127Asp) n.295A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
| 18 | g.23568905T>C | CA503325635 | NPC1 | c.381A>G (p.Glu127=) n.295A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | ClinVar |
| 18 | g.23568905T>G | CA401785307 | NPC1 | c.381A>C (p.Glu127Asp) n.295A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
| 18 | g.23568906T>A | CA401785311 | NPC1 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.294A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
| 18 | g.23568906T>C | CA401785315 | NPC1 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.294A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
| 18 | g.23568906T>G | CA401785314 | NPC1 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.294A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
| 18 | g.23568907C>A | CA401785316 | NPC1 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.293G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
| 18 | g.23568907C>G | CA401785320 | NPC1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.293G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568907C>T | CA401785317 | NPC1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.293G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568908del | CA2580095649 | NPC1 | c.378del (p.Glu127LysfsTer15) n.292del c.-88del (n.-88del) | ClinVar |
| 18 | g.23568908A>C | CA503325636 | NPC1 | c.378T>G (p.Thr126=) n.292T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568908A>G | CA503325637 | NPC1 | c.378T>C (p.Thr126=) n.292T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | |
| 18 | g.23568908A>T | CA503325638 | NPC1 | c.378T>A (p.Thr126=) n.292T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
| 18 | g.23568909G>A | CA401785323 | NPC1 | c.377C>T (p.Thr126Ile) n.291C>T c.-89C>T (n.-89C>T) | |
| 18 | g.23568909G>C | CA401785329 | NPC1 | c.377C>G (p.Thr126Ser) n.291C>G c.-89C>G (n.-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568909G= | CA2290180025 | NPC1 | c.377C= (p.Thr126=) n.291C= c.-89C= (n.-89C=) | |
| 18 | g.23568909G>T | CA401785325 | NPC1 | c.377C>A (p.Thr126Asn) n.291C>A c.-89C>A (n.-89C>A) | |
| 18 | g.23568910T>A | CA401785331 | NPC1 | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.290A>T c.-90A>T (n.-90A>T) | |
| 18 | g.23568910T>C | CA401785332 | NPC1 | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.290A>G c.-90A>G (n.-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568910T>G | CA401785333 | NPC1 | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.290A>C c.-90A>C (n.-90A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568910T= | CA2290180027 | NPC1 | c.376A= (p.Thr126=) n.290A= c.-90A= (n.-90A=) | |
| 18 | g.23568911A>C | CA503325641 | NPC1 | c.375T>G (p.Ala125=) n.289T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568911A>G | CA503325640 | NPC1 | c.375T>C (p.Ala125=) n.289T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | |
| 18 | g.23568911A>T | CA503325639 | NPC1 | c.375T>A (p.Ala125=) n.289T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | |
| 18 | g.23568912G>A | CA401785334 | NPC1 | c.374C>T (p.Ala125Val) n.288C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | |
| 18 | g.23568912G>C | CA401785336 | NPC1 | c.374C>G (p.Ala125Gly) n.288C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| 18 | g.23568912G>T | CA401785337 | NPC1 | c.374C>A (p.Ala125Asp) n.288C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| 18 | g.23568913C>A | CA401785343 | NPC1 | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.287G>T c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568913C>G | CA401785346 | NPC1 | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.287G>C c.-93G>C (n.-93G>C) | |
| 18 | g.23568913C>T | CA401785348 | NPC1 | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.287G>A c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568914T>A | CA8913752 | NPC1 | c.372A>T (p.Thr124=) n.286A>T c.-94A>T (n.-94A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568914T>C | CA503325642 | NPC1 | c.372A>G (p.Thr124=) n.286A>G c.-94A>G (n.-94A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568914T>G | CA503325643 | NPC1 | c.372A>C (p.Thr124=) n.286A>C c.-94A>C (n.-94A>C) | |
| 18 | g.23568914T= | CA2290180030 | NPC1 | c.372A= (p.Thr124=) n.286A= c.-94A= (n.-94A=) | |
| 18 | g.23568915G>A | CA401785357 | NPC1 | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.285C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | |
| 18 | g.23568915G>C | CA401785354 | NPC1 | c.371C>G (p.Thr124Arg) n.285C>G c.-95C>G (n.-95C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568915G= | CA2290180031 | NPC1 | c.371C= (p.Thr124=) n.285C= c.-95C= (n.-95C=) | |
| 18 | g.23568915G>T | CA297079096 | NPC1 | c.371C>A (p.Thr124Lys) n.285C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568916T>A | CA401785360 | NPC1 | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.284A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | ClinVar |
| 18 | g.23568916T>C | CA401785363 | NPC1 | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.284A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568916T>G | CA401785366 | NPC1 | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.284A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 18 | g.23568916dup | CA2580095651 | NPC1 | c.370dup (p.Thr124AsnfsTer4) n.284dup c.-96dup (n.-96dup) | ClinVar |
| 18 | g.23568917A>C | CA503325644 | NPC1 | c.369T>G (p.Val123=) n.283T>G c.-97T>G (n.-97T>G) | |
| 18 | g.23568917A>G | CA503325645 | NPC1 | c.369T>C (p.Val123=) n.283T>C c.-97T>C (n.-97T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568917A>T | CA503325646 | NPC1 | c.369T>A (p.Val123=) n.283T>A c.-97T>A (n.-97T>A) | |
| 18 | g.23568918A>C | CA401785369 | NPC1 | c.368T>G (p.Val123Gly) n.282T>G c.-98T>G (n.-98T>G) | |
| 18 | g.23568918A>G | CA401785372 | NPC1 | c.368T>C (p.Val123Ala) n.282T>C c.-98T>C (n.-98T>C) | |
| 18 | g.23568918A>T | CA401785376 | NPC1 | c.368T>A (p.Val123Asp) n.282T>A c.-98T>A (n.-98T>A) | |
| 18 | g.23568919C>A | CA401785379 | NPC1 | c.367G>T (p.Val123Phe) n.281G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | |
| 18 | g.23568919C>G | CA401785381 | NPC1 | c.367G>C (p.Val123Leu) n.281G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | |
| 18 | g.23568919C>T | CA401785384 | NPC1 | c.367G>A (p.Val123Ile) n.281G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | |
| 18 | g.23568920A>C | CA401785387 | NPC1 | c.366T>G (p.Asn122Lys) n.280T>G c.-100T>G (n.-100T>G) | |
| 18 | g.23568920A>G | CA503325647 | NPC1 | c.366T>C (p.Asn122=) n.280T>C c.-100T>C (n.-100T>C) | |
| 18 | g.23568920A>T | CA401785389 | NPC1 | c.366T>A (p.Asn122Lys) n.280T>A c.-100T>A (n.-100T>A) | |
| 18 | g.23568921T>A | CA401785398 | NPC1 | c.365A>T (p.Asn122Ile) n.279A>T c.-101A>T (n.-101A>T) | |
| 18 | g.23568921T>C | CA401785396 | NPC1 | c.365A>G (p.Asn122Ser) n.279A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568921T>G | CA401785395 | NPC1 | c.365A>C (p.Asn122Thr) n.279A>C c.-101A>C (n.-101A>C) | |
| 18 | g.23568921T= | CA2290180032 | NPC1 | c.365A= (p.Asn122=) n.279A= c.-101A= (n.-101A=) | |
| 18 | g.23568922T>A | CA401785405 | NPC1 | c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.278A>T c.-102A>T (n.-102A>T) | |
| 18 | g.23568922T>C | CA401785407 | NPC1 | c.364A>G (p.Asn122Asp) n.278A>G c.-102A>G (n.-102A>G) | |
| 18 | g.23568922T>G | CA401785410 | NPC1 | c.364A>C (p.Asn122His) n.278A>C c.-102A>C (n.-102A>C) | |
| 18 | g.23568923C>A | CA401785411 | NPC1 | c.363G>T (p.Leu121Phe) n.277G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568923C= | CA2290180033 | NPC1 | c.363G= (p.Leu121=) n.277G= c.-103G= (n.-103G=) | |
| 18 | g.23568923C>G | CA8913753 | NPC1 | c.363G>C (p.Leu121Phe) n.277G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568923C>T | CA503325648 | NPC1 | c.363G>A (p.Leu121=) n.277G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | |
| 18 | g.23568924A>C | CA401785414 | NPC1 | c.362T>G (p.Leu121Trp) n.276T>G c.-104T>G (n.-104T>G) | |
| 18 | g.23568924A>G | CA401785417 | NPC1 | c.362T>C (p.Leu121Ser) n.276T>C c.-104T>C (n.-104T>C) | |
| 18 | g.23568924A>T | CA401785420 | NPC1 | c.362T>A (p.Leu121Ter) n.276T>A c.-104T>A (n.-104T>A) | |
| 18 | g.23568925A>C | CA401785423 | NPC1 | c.361T>G (p.Leu121Val) n.275T>G c.-105T>G (n.-105T>G) | |
| 18 | g.23568925A>G | CA503325649 | NPC1 | c.361T>C (p.Leu121=) n.275T>C c.-105T>C (n.-105T>C) | |
| 18 | g.23568925A>T | CA401785425 | NPC1 | c.361T>A (p.Leu121Met) n.275T>A c.-105T>A (n.-105T>A) | |
| 18 | g.23568926A>C | CA401785430 | NPC1 | c.360T>G (p.Phe120Leu) n.274T>G c.-106T>G (n.-106T>G) | |
| 18 | g.23568926A>G | CA503325650 | NPC1 | c.360T>C (p.Phe120=) n.274T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568926A>T | CA401785432 | NPC1 | c.360T>A (p.Phe120Leu) n.274T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | |
| 18 | g.23568927A>C | CA401785451 | NPC1 | c.359T>G (p.Phe120Cys) n.273T>G c.-107T>G (n.-107T>G) | |
| 18 | g.23568927A>G | CA401785446 | NPC1 | c.359T>C (p.Phe120Ser) n.273T>C c.-107T>C (n.-107T>C) | |
| 18 | g.23568927A>T | CA401785449 | NPC1 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.273T>A c.-107T>A (n.-107T>A) | COSMIC |
| 18 | g.23568928A>C | CA401785454 | NPC1 | c.358T>G (p.Phe120Val) n.272T>G c.-108T>G (n.-108T>G) | COSMIC |
| 18 | g.23568928A>G | CA401785456 | NPC1 | c.358T>C (p.Phe120Leu) n.272T>C c.-108T>C (n.-108T>C) | COSMIC |
| 18 | g.23568928A>T | CA401785459 | NPC1 | c.358T>A (p.Phe120Ile) n.272T>A c.-108T>A (n.-108T>A) | |
| 18 | g.23568929C>A | CA401785461 | NPC1 | c.357G>T (p.Gln119His) n.271G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | |
| 18 | g.23568929C>G | CA401785464 | NPC1 | c.357G>C (p.Gln119His) n.271G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | |
| 18 | g.23568929C>T | CA503325651 | NPC1 | c.357G>A (p.Gln119=) n.271G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | COSMIC |
| 18 | g.23568930T>A | CA401785470 | NPC1 | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.270A>T c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 18 | g.23568930T>C | CA401785474 | NPC1 | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.270A>G c.-110A>G (n.-110A>G) | |
| 18 | g.23568930T>G | CA401785476 | NPC1 | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.270A>C c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 18 | g.23568931G>A | CA401785479 | NPC1 | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.269C>T c.-111C>T (n.-111C>T) | |
| 18 | g.23568931G>C | CA401785481 | NPC1 | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.269C>G c.-111C>G (n.-111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568931G= | CA2290180034 | NPC1 | c.355C= (p.Gln119=) n.269C= c.-111C= (n.-111C=) | |
| 18 | g.23568931G>T | CA401785484 | NPC1 | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.269C>A c.-111C>A (n.-111C>A) | |
| 18 | g.23568932A>C | CA401785489 | NPC1 | c.354T>G (p.Ser118Arg) n.268T>G c.-112T>G (n.-112T>G) | |
| 18 | g.23568932A>G | CA503325652 | NPC1 | c.354T>C (p.Ser118=) n.268T>C c.-112T>C (n.-112T>C) | |
| 18 | g.23568932A>T | CA401785486 | NPC1 | c.354T>A (p.Ser118Arg) n.268T>A c.-112T>A (n.-112T>A) | |
| 18 | g.23568932_23568934delinsACT | CA2290180035 | NPC1 | c.352_354delinsAGT (p.Ser118=) n.266_268delinsAGT c.-114_-112delinsAGT (n.-114_-112delinsAGT) | |
| 18 | g.23568933C>A | CA401785493 | NPC1 | c.353G>T (p.Ser118Ile) n.267G>T c.-113G>T (n.-113G>T) | |
| 18 | g.23568933C>G | CA401785500 | NPC1 | c.353G>C (p.Ser118Thr) n.267G>C c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| 18 | g.23568933C>T | CA401785503 | NPC1 | c.353G>A (p.Ser118Asn) n.267G>A c.-113G>A (n.-113G>A) | |
| 18 | g.23568935_23568936del | CA8913754 | NPC1 | c.352_353del (p.Gln119ValfsTer8) n.266_267del c.-114_-113del (n.-114_-113del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568934T>A | CA401785506 | NPC1 | c.352A>T (p.Ser118Cys) n.266A>T c.-114A>T (n.-114A>T) | |
| 18 | g.23568934T>C | CA401785508 | NPC1 | c.352A>G (p.Ser118Gly) n.266A>G c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568934T>G | CA401785511 | NPC1 | c.352A>C (p.Ser118Arg) n.266A>C c.-114A>C (n.-114A>C) | |
| 18 | g.23568935C>A | CA401785515 | NPC1 | c.351G>T (p.Gln117His) n.265G>T c.-115G>T (n.-115G>T) | |
| 18 | g.23568935C>G | CA401785517 | NPC1 | c.351G>C (p.Gln117His) n.265G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | |
| 18 | g.23568935C>T | CA503325653 | NPC1 | c.351G>A (p.Gln117=) n.265G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568936T>A | CA401785522 | NPC1 | c.350A>T (p.Gln117Leu) n.264A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| 18 | g.23568936T>C | CA401785525 | NPC1 | c.350A>G (p.Gln117Arg) n.264A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568936T>G | CA401785527 | NPC1 | c.350A>C (p.Gln117Pro) n.264A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | |
| 18 | g.23568936T= | CA2290180036 | NPC1 | c.350A= (p.Gln117=) n.264A= c.-116A= (n.-116A=) | |
| 18 | g.23568936dup | CA2499225073 | NPC1 | c.350dup (p.Ser118GlufsTer10) n.264dup c.-116dup (n.-116dup) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568937G>A | CA401785531 | NPC1 | c.349C>T (p.Gln117Ter) n.263C>T c.-117C>T (n.-117C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568937G>C | CA401785532 | NPC1 | c.349C>G (p.Gln117Glu) n.263C>G c.-117C>G (n.-117C>G) | |
| 18 | g.23568937G>T | CA401785536 | NPC1 | c.349C>A (p.Gln117Lys) n.263C>A c.-117C>A (n.-117C>A) | |
| 18 | g.23568938T>A | CA503325654 | NPC1 | c.348A>T (p.Arg116=) n.262A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | |
| 18 | g.23568938T>C | CA297079097 | NPC1 | c.348A>G (p.Arg116=) n.262A>G c.-118A>G (n.-118A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568938T>G | CA503325655 | NPC1 | c.348A>C (p.Arg116=) n.262A>C c.-118A>C (n.-118A>C) | |
| 18 | g.23568938T= | CA2290180037 | NPC1 | c.348A= (p.Arg116=) n.262A= c.-118A= (n.-118A=) | |
| 18 | g.23568939C>A | CA401785540 | NPC1 | c.347G>T (p.Arg116Leu) n.261G>T c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568939C= | CA2290180039 | NPC1 | c.347G= (p.Arg116=) n.261G= c.-119G= (n.-119G=) | |
| 18 | g.23568939C>G | CA401785545 | NPC1 | c.347G>C (p.Arg116Pro) n.261G>C c.-119G>C (n.-119G>C) | |
| 18 | g.23568939C>T | CA8913755 | NPC1 | c.347G>A (p.Arg116Gln) n.261G>A c.-119G>A (n.-119G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568940G>A | CA8913756 | NPC1 | c.346C>T (p.Arg116Ter) n.260C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568940G>C | CA401785555 | NPC1 | c.346C>G (p.Arg116Gly) n.260C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| 18 | g.23568940G= | CA2290180041 | NPC1 | c.346C= (p.Arg116=) n.260C= c.-120C= (n.-120C=) | |
| 18 | g.23568940G>T | CA503325656 | NPC1 | c.346C>A (p.Arg116=) n.260C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568941A>C | CA503325657 | NPC1 | c.345T>G (p.Pro115=) n.259T>G c.-121T>G (n.-121T>G) | |
| 18 | g.23568941A>G | CA503325658 | NPC1 | c.345T>C (p.Pro115=) n.259T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | |
| 18 | g.23568941A>T | CA503325659 | NPC1 | c.345T>A (p.Pro115=) n.259T>A c.-121T>A (n.-121T>A) | |
| 18 | g.23568942G>A | CA401785560 | NPC1 | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.258C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568942G>C | CA401785564 | NPC1 | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.258C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
| 18 | g.23568942G= | CA2290180046 | NPC1 | c.344C= (p.Pro115=) n.258C= c.-122C= (n.-122C=) | |
| 18 | g.23568942G>T | CA401785567 | NPC1 | c.344C>A (p.Pro115His) n.258C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | |
| 18 | g.23568943G>A | CA401785573 | NPC1 | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.257C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568943G>C | CA297079114 | NPC1 | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.257C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568943G= | CA2290180048 | NPC1 | c.343C= (p.Pro115=) n.257C= c.-123C= (n.-123C=) | |
| 18 | g.23568943G>T | CA401785577 | NPC1 | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.257C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | |
| 18 | g.23568944G>A | CA503325660 | NPC1 | c.342C>T (p.Ser114=) n.256C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | |
| 18 | g.23568944G>C | CA401785585 | NPC1 | c.342C>G (p.Ser114Arg) n.256C>G c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 18 | g.23568944G>T | CA401785588 | NPC1 | c.342C>A (p.Ser114Arg) n.256C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | |
| 18 | g.23568945C>A | CA401785590 | NPC1 | c.341G>T (p.Ser114Ile) n.255G>T c.-125G>T (n.-125G>T) | |
| 18 | g.23568945C= | CA2290180051 | NPC1 | c.341G= (p.Ser114=) n.255G= c.-125G= (n.-125G=) | |
| 18 | g.23568945C>G | CA401785592 | NPC1 | c.341G>C (p.Ser114Thr) n.255G>C c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 18 | g.23568945C>T | CA401785589 | NPC1 | c.341G>A (p.Ser114Asn) n.255G>A c.-125G>A (n.-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568945dup | CA2576471116 | NPC1 | c.341dup (p.Ser114ArgfsTer14) n.255dup c.-125dup (n.-125dup) | |
| 18 | g.23568946T>A | CA401785600 | NPC1 | c.340A>T (p.Ser114Cys) n.254A>T c.-126A>T (n.-126A>T) | |
| 18 | g.23568946T>C | CA401785604 | NPC1 | c.340A>G (p.Ser114Gly) n.254A>G c.-126A>G (n.-126A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568946T>G | CA401785610 | NPC1 | c.340A>C (p.Ser114Arg) n.254A>C c.-126A>C (n.-126A>C) | |
| 18 | g.23568947_23568950dup | CA2831039018 | NPC1 | c.337_340dup (p.Ser114MetfsTer2) n.251_254dup c.-129_-126dup (n.-129_-126dup) | |
| 18 | g.23568947A= | CA2290180054 | NPC1 | c.339T= (p.Cys113=) n.253T= c.-127T= (n.-127T=) | |
| 18 | g.23568947A>C | CA401785616 | NPC1 | c.339T>G (p.Cys113Trp) n.253T>G c.-127T>G (n.-127T>G) | |
| 18 | g.23568947A>G | CA503325661 | NPC1 | c.339T>C (p.Cys113=) n.253T>C c.-127T>C (n.-127T>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568947A>T | CA401785620 | NPC1 | c.339T>A (p.Cys113Ter) n.253T>A c.-127T>A (n.-127T>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568948C>A | CA401785624 | NPC1 | c.338G>T (p.Cys113Phe) n.252G>T c.-128G>T (n.-128G>T) | |
| 18 | g.23568948C>G | CA401785627 | NPC1 | c.338G>C (p.Cys113Ser) n.252G>C c.-128G>C (n.-128G>C) | |
| 18 | g.23568948C>T | CA401785632 | NPC1 | c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.252G>A c.-128G>A (n.-128G>A) | ClinVar |
| 18 | g.23568949A= | CA2290180057 | NPC1 | c.337T= (p.Cys113=) n.251T= c.-129T= (n.-129T=) | |
| 18 | g.23568949A>C | CA401785638 | NPC1 | c.337T>G (p.Cys113Gly) n.251T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | |
| 18 | g.23568949A>G | CA252503 | NPC1 | c.337T>C (p.Cys113Arg) n.251T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568949A>T | CA401785647 | NPC1 | c.337T>A (p.Cys113Ser) n.251T>A c.-129T>A (n.-129T>A) | |
| 18 | g.23568949_23568950del | CA2641274171 | NPC1 | c.336_337del (p.Cys113Ter) n.250_251del c.-130_-129del (n.-130_-129del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568950T>A | CA503325662 | NPC1 | c.336A>T (p.Thr112=) n.250A>T c.-130A>T (n.-130A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23568950T>C | CA8913757 | NPC1 | c.336A>G (p.Thr112=) n.250A>G c.-130A>G (n.-130A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568950T>G | CA503325663 | NPC1 | c.336A>C (p.Thr112=) n.250A>C c.-130A>C (n.-130A>C) | |
| 18 | g.23568950T= | CA2290180062 | NPC1 | c.336A= (p.Thr112=) n.250A= c.-130A= (n.-130A=) | |
| 18 | g.23568951G>A | CA401785662 | NPC1 | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.249C>T c.-131C>T (n.-131C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23568951G>C | CA401785664 | NPC1 | c.335C>G (p.Thr112Arg) n.249C>G c.-131C>G (n.-131C>G) | |
| 18 | g.23568951G>T | CA401785658 | NPC1 | c.335C>A (p.Thr112Lys) n.249C>A c.-131C>A (n.-131C>A) | |
| 18 | g.23568952T>A | CA401785668 | NPC1 | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.248A>T c.-132A>T (n.-132A>T) | |
| 18 | g.23568952T>C | CA401785672 | NPC1 | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.248A>G c.-132A>G (n.-132A>G) | |
| 18 | g.23568952T>G | CA401785676 | NPC1 | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.248A>C c.-132A>C (n.-132A>C) | |
| 18 | g.23568953C>A | CA503325666 | NPC1 | c.333G>T (p.Leu111=) n.247G>T c.-133G>T (n.-133G>T) | |
| 18 | g.23568953C>G | CA503325665 | NPC1 | c.333G>C (p.Leu111=) n.247G>C c.-133G>C (n.-133G>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568953C>T | CA503325664 | NPC1 | c.333G>A (p.Leu111=) n.247G>A c.-133G>A (n.-133G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23568954A= | CA2290180065 | NPC1 | c.332T= (p.Leu111=) n.246T= c.-134T= (n.-134T=) | |
| 18 | g.23568954A>C | CA401785682 | NPC1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.246T>G c.-134T>G (n.-134T>G) | |
| 18 | g.23568954A>G | CA401785686 | NPC1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.246T>C c.-134T>C (n.-134T>C) | |
| 18 | g.23568954A>T | CA401785698 | NPC1 | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.246T>A c.-134T>A (n.-134T>A) | dbSNP |
| 18 | g.23568955G>A | CA503325667 | NPC1 | c.331C>T (p.Leu111=) n.245C>T c.-135C>T (n.-135C>T) | |
| 18 | g.23568955G>C | CA401785705 | NPC1 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.245C>G c.-135C>G (n.-135C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568955G>T | CA401785707 | NPC1 | c.331C>A (p.Leu111Met) n.245C>A c.-135C>A (n.-135C>A) | |
| 18 | g.23568956C>A | CA401785713 | NPC1 | c.330G>T (p.Glu110Asp) n.244G>T c.-136G>T (n.-136G>T) | |
| 18 | g.23568956C= | CA2290180071 | NPC1 | c.330G= (p.Glu110=) n.244G= c.-136G= (n.-136G=) | |
| 18 | g.23568956C>G | CA401785717 | NPC1 | c.330G>C (p.Glu110Asp) n.244G>C c.-136G>C (n.-136G>C) | |
| 18 | g.23568956C>T | CA8913758 | NPC1 | c.330G>A (p.Glu110=) n.244G>A c.-136G>A (n.-136G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568957T>A | CA401785723 | NPC1 | c.329A>T (p.Glu110Val) n.243A>T c.-137A>T (n.-137A>T) | |
| 18 | g.23568957T>C | CA401785727 | NPC1 | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.243A>G c.-137A>G (n.-137A>G) | |
| 18 | g.23568957T>G | CA401785730 | NPC1 | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.243A>C c.-137A>C (n.-137A>C) | |
| 18 | g.23568958C>A | CA401785736 | NPC1 | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.242G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | |
| 18 | g.23568958C>G | CA401785737 | NPC1 | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.242G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568958C>T | CA401785735 | NPC1 | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.242G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | |
| 18 | g.23568959A= | CA2290180073 | NPC1 | c.327T= (p.Cys109=) n.241T= c.-139T= (n.-139T=) | |
| 18 | g.23568959A>C | CA401785742 | NPC1 | c.327T>G (p.Cys109Trp) n.241T>G c.-139T>G (n.-139T>G) | |
| 18 | g.23568959A>G | CA503325668 | NPC1 | c.327T>C (p.Cys109=) n.241T>C c.-139T>C (n.-139T>C) | |
| 18 | g.23568959A>T | CA401785739 | NPC1 | c.327T>A (p.Cys109Ter) n.241T>A c.-139T>A (n.-139T>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568960C>A | CA401785746 | NPC1 | c.326G>T (p.Cys109Phe) n.240G>T c.-140G>T (n.-140G>T) | |
| 18 | g.23568960C>G | CA401785755 | NPC1 | c.326G>C (p.Cys109Ser) n.240G>C c.-140G>C (n.-140G>C) | |
| 18 | g.23568960C>T | CA401785758 | NPC1 | c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.240G>A c.-140G>A (n.-140G>A) | |
| 18 | g.23568961A>C | CA401785762 | NPC1 | c.325T>G (p.Cys109Gly) n.239T>G c.-141T>G (n.-141T>G) | |
| 18 | g.23568961A>G | CA401785770 | NPC1 | c.325T>C (p.Cys109Arg) n.239T>C c.-141T>C (n.-141T>C) | |
| 18 | g.23568961A>T | CA401785772 | NPC1 | c.325T>A (p.Cys109Ser) n.239T>A c.-141T>A (n.-141T>A) | |
| 18 | g.23568962A= | CA2290180077 | NPC1 | c.324T= (p.Phe108=) n.238T= c.-142T= (n.-142T=) | |
| 18 | g.23568962A>C | CA401785777 | NPC1 | c.324T>G (p.Phe108Leu) n.238T>G c.-142T>G (n.-142T>G) | |
| 18 | g.23568962A>G | CA8913759 | NPC1 | c.324T>C (p.Phe108=) n.238T>C c.-142T>C (n.-142T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568962A>T | CA401785783 | NPC1 | c.324T>A (p.Phe108Leu) n.238T>A c.-142T>A (n.-142T>A) | |
| 18 | g.23568963A>C | CA401785788 | NPC1 | c.323T>G (p.Phe108Cys) n.237T>G c.-143T>G (n.-143T>G) | |
| 18 | g.23568963A>G | CA401785790 | NPC1 | c.323T>C (p.Phe108Ser) n.237T>C c.-143T>C (n.-143T>C) | |
| 18 | g.23568963A>T | CA401785795 | NPC1 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.237T>A c.-143T>A (n.-143T>A) | |
| 18 | g.23568964A>C | CA401785808 | NPC1 | c.322T>G (p.Phe108Val) n.236T>G c.-144T>G (n.-144T>G) | |
| 18 | g.23568964A>G | CA401785803 | NPC1 | c.322T>C (p.Phe108Leu) n.236T>C c.-144T>C (n.-144T>C) | |
| 18 | g.23568964A>T | CA401785798 | NPC1 | c.322T>A (p.Phe108Ile) n.236T>A c.-144T>A (n.-144T>A) | |
| 18 | g.23568965C>A | CA503325669 | NPC1 | c.321G>T (p.Leu107=) n.235G>T c.-145G>T (n.-145G>T) | |
| 18 | g.23568965C>G | CA503325670 | NPC1 | c.321G>C (p.Leu107=) n.235G>C c.-145G>C (n.-145G>C) | |
| 18 | g.23568965C>T | CA503325671 | NPC1 | c.321G>A (p.Leu107=) n.235G>A c.-145G>A (n.-145G>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568966A>C | CA401785812 | NPC1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.234T>G c.-146T>G (n.-146T>G) | |
| 18 | g.23568966A>G | CA401785819 | NPC1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.234T>C c.-146T>C (n.-146T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568966A>T | CA401785822 | NPC1 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.234T>A c.-146T>A (n.-146T>A) | |
| 18 | g.23568967G>A | CA503325672 | NPC1 | c.319C>T (p.Leu107=) n.233C>T c.-147C>T (n.-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568967G>C | CA401785827 | NPC1 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.233C>G c.-147C>G (n.-147C>G) | |
| 18 | g.23568967G= | CA2290180079 | NPC1 | c.319C= (p.Leu107=) n.233C= c.-147C= (n.-147C=) | |
| 18 | g.23568967G>T | CA401785831 | NPC1 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.233C>A c.-147C>A (n.-147C>A) | |
| 18 | g.23568968del | CA2695227265 | NPC1 | c.319del (p.Leu107CysfsTer5) n.233del c.-147del (n.-147del) | |
| 18 | g.23568968G>A | CA8913760 | NPC1 | c.318C>T (p.Asn106=) n.232C>T c.-148C>T (n.-148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568968G>C | CA401785838 | NPC1 | c.318C>G (p.Asn106Lys) n.232C>G c.-148C>G (n.-148C>G) | |
| 18 | g.23568968G= | CA2290180082 | NPC1 | c.318C= (p.Asn106=) n.232C= c.-148C= (n.-148C=) | |
| 18 | g.23568968G>T | CA401785839 | NPC1 | c.318C>A (p.Asn106Lys) n.232C>A c.-148C>A (n.-148C>A) | |
| 18 | g.23568969T>A | CA401785840 | NPC1 | c.317A>T (p.Asn106Ile) n.231A>T c.-149A>T (n.-149A>T) | |
| 18 | g.23568969T>C | CA401785843 | NPC1 | c.317A>G (p.Asn106Ser) n.231A>G c.-149A>G (n.-149A>G) | |
| 18 | g.23568969T>G | CA401785845 | NPC1 | c.317A>C (p.Asn106Thr) n.231A>C c.-149A>C (n.-149A>C) | |
| 18 | g.23568969_23568971delinsA | CA2580095476 | NPC1 | c.315_317delinsT (p.Asn106ProfsTer4) n.229_231delinsT c.-151_-149delinsT (n.-151_-149delinsT) | ClinVar |
| 18 | g.23568970T>A | CA401785846 | NPC1 | c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.230A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | |
| 18 | g.23568970T>C | CA401785847 | NPC1 | c.316A>G (p.Asn106Asp) n.230A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568970T>G | CA401785850 | NPC1 | c.316A>C (p.Asn106His) n.230A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| 18 | g.23568971C>A | CA503325673 | NPC1 | c.315G>T (p.Leu105=) n.229G>T c.-151G>T (n.-151G>T) | |
| 18 | g.23568971C>G | CA503325674 | NPC1 | c.315G>C (p.Leu105=) n.229G>C c.-151G>C (n.-151G>C) | |
| 18 | g.23568971C>T | CA503325675 | NPC1 | c.315G>A (p.Leu105=) n.229G>A c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23568972A= | CA2290180084 | NPC1 | c.314T= (p.Leu105=) n.228T= c.-152T= (n.-152T=) | |
| 18 | g.23568972A>C | CA401785855 | NPC1 | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.228T>G c.-152T>G (n.-152T>G) | |
| 18 | g.23568972A>G | CA401785856 | NPC1 | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.228T>C c.-152T>C (n.-152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568972A>T | CA401785854 | NPC1 | c.314T>A (p.Leu105Gln) n.228T>A c.-152T>A (n.-152T>A) | |
| 18 | g.23568973G>A | CA297079143 | NPC1 | c.313C>T (p.Leu105=) n.227C>T c.-153C>T (n.-153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568973G>C | CA401785857 | NPC1 | c.313C>G (p.Leu105Val) n.227C>G c.-153C>G (n.-153C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568973G= | CA2290180089 | NPC1 | c.313C= (p.Leu105=) n.227C= c.-153C= (n.-153C=) | |
| 18 | g.23568973G>T | CA401785859 | NPC1 | c.313C>A (p.Leu105Met) n.227C>A c.-153C>A (n.-153C>A) | |
| 18 | g.23568974T>A | CA503325676 | NPC1 | c.312A>T (p.Leu104=) n.226A>T c.-154A>T (n.-154A>T) | |
| 18 | g.23568974T>C | CA503325678 | NPC1 | c.312A>G (p.Leu104=) n.226A>G c.-154A>G (n.-154A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568974T>G | CA503325677 | NPC1 | c.312A>C (p.Leu104=) n.226A>C c.-154A>C (n.-154A>C) | |
| 18 | g.23568974T= | CA2290180092 | NPC1 | c.312A= (p.Leu104=) n.226A= c.-154A= (n.-154A=) | |
| 18 | g.23568975A>C | CA401785865 | NPC1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.225T>G c.-155T>G (n.-155T>G) | |
| 18 | g.23568975A>G | CA401785866 | NPC1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.225T>C c.-155T>C (n.-155T>C) | |
| 18 | g.23568975A>T | CA401785869 | NPC1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.225T>A c.-155T>A (n.-155T>A) | |
| 18 | g.23568976G>A | CA503325679 | NPC1 | c.310C>T (p.Leu104=) n.224C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | |
| 18 | g.23568976G>C | CA401785872 | NPC1 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.224C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568976G>T | CA401785875 | NPC1 | c.310C>A (p.Leu104Ile) n.224C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568977G>A | CA503325680 | NPC1 | c.309C>T (p.Asn103=) n.223C>T c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568977G>C | CA401785877 | NPC1 | c.309C>G (p.Asn103Lys) n.223C>G c.-157C>G (n.-157C>G) | ClinVar |
| 18 | g.23568977G>T | CA401785879 | NPC1 | c.309C>A (p.Asn103Lys) n.223C>A c.-157C>A (n.-157C>A) | |
| 18 | g.23568978T>A | CA401785887 | NPC1 | c.308A>T (p.Asn103Ile) n.222A>T c.-158A>T (n.-158A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568978T>C | CA401785890 | NPC1 | c.308A>G (p.Asn103Ser) n.222A>G c.-158A>G (n.-158A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568978T>G | CA401785893 | NPC1 | c.308A>C (p.Asn103Thr) n.222A>C c.-158A>C (n.-158A>C) |