Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23568850A=CA2290179900NPC1c.436T= (p.Tyr146=)
n.350T=
c.-30T= (n.-30T=)
18g.23568850A>CCA401784936NPC1c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.350T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
18g.23568850A>GCA401784933NPC1c.436T>C (p.Tyr146His)
n.350T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
18g.23568850A>TCA401784935NPC1c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.350T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
18g.23568850dupCA913014997NPC1c.436dup (p.Tyr146LeufsTer24)
n.350dup
c.-30dup (n.-30dup)
18g.23568851T>ACA401784939NPC1c.435A>T (p.Gln145His)
n.349A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
18g.23568851T>CCA8913745NPC1c.435A>G (p.Gln145=)
n.349A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568851T>GCA401784942NPC1c.435A>C (p.Gln145His)
n.349A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568851T=CA2290179903NPC1c.435A= (p.Gln145=)
n.349A=
c.-31A= (n.-31A=)
18g.23568853_23568874dupCA658823793NPC1c.414_435dup (p.Tyr146AsnfsTer31)
n.328_349dup
c.-52_-31dup (n.-52_-31dup)
 ClinVar dbSNP
18g.23568852T>ACA401784945NPC1c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.348A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
18g.23568852T>CCA401784946NPC1c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.348A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
18g.23568852T>GCA401784948NPC1c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.348A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
18g.23568853G>ACA16041923NPC1c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.347C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568853G>CCA401784951NPC1c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.347C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
18g.23568853G=CA2290179908NPC1c.433C= (p.Gln145=)
n.347C=
c.-33C= (n.-33C=)
18g.23568853G>TCA401784952NPC1c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.347C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
18g.23568854T>ACA401784955NPC1c.432A>T (p.Leu144Phe)
n.346A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
18g.23568854T>CCA503325581NPC1c.432A>G (p.Leu144=)
n.346A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568854T>GCA401784957NPC1c.432A>C (p.Leu144Phe)
n.346A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
18g.23568854T=CA2290179914NPC1c.432A= (p.Leu144=)
n.346A=
c.-34A= (n.-34A=)
18g.23568854dupCA2641274018NPC1c.432dup (p.Gln145ThrfsTer25)
n.346dup
c.-34dup (n.-34dup)
 gnomAD v4
18g.23568855A>CCA401784963NPC1c.431T>G (p.Leu144Ter)
n.345T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
 gnomAD v4
18g.23568855A>GCA401784961NPC1c.431T>C (p.Leu144Ser)
n.345T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
18g.23568855A>TCA401784959NPC1c.431T>A (p.Leu144Ter)
n.345T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
18g.23568856A>CCA401784965NPC1c.430T>G (p.Leu144Val)
n.344T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
 ClinVar
18g.23568856A>GCA503325583NPC1c.430T>C (p.Leu144=)
n.344T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
18g.23568856A>TCA401784967NPC1c.430T>A (p.Leu144Ile)
n.344T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
18g.23568857C>ACA401784969NPC1c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.343G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
18g.23568857C>GCA401784970NPC1c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.343G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
 gnomAD v4
18g.23568857C>TCA503325585NPC1c.429G>A (p.Glu143=)
n.343G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
 dbSNP gnomAD v3
18g.23568859_23568860delCA2580612673NPC1c.428_429del (p.Glu143ValfsTer26)
n.342_343del
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
 ClinVar
18g.23568857_23568861delCA913014998NPC1c.425_429del (p.Lys142IlefsTer26)
n.339_343del
c.-41_-37del (n.-41_-37del)
18g.23568857_23568861delinsCTCTTCA2290179918NPC1c.425_429delinsAAGAG (p.Lys142=)
n.339_343delinsAAGAG
c.-41_-37delinsAAGAG (n.-41_-37delinsAAGAG)
18g.23568858T>ACA401784973NPC1c.428A>T (p.Glu143Val)
n.342A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
18g.23568858T>CCA401784974NPC1c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.342A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
18g.23568858T>GCA401784976NPC1c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.342A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
18g.23568860_23568863delCA8913746NPC1c.425_428del (p.Lys142SerfsTer?)
n.339_342del
c.-41_-38del (n.-41_-38del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23568859C>ACA401784978NPC1c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.341G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
18g.23568859C=CA2290179924NPC1c.427G= (p.Glu143=)
n.341G=
c.-39G= (n.-39G=)
18g.23568859C>GCA401784980NPC1c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.341G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
18g.23568859C>TCA297079039NPC1c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.341G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568859_23568861delinsCTTCA2290179927NPC1c.425_427delinsAAG (p.Lys142=)
n.339_341delinsAAG
c.-41_-39delinsAAG (n.-41_-39delinsAAG)
18g.23568860T>ACA401784983NPC1c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.340A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
18g.23568860T>CCA503325587NPC1c.426A>G (p.Lys142=)
n.340A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
 gnomAD v4
18g.23568860T>GCA401784984NPC1c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.340A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
18g.23568861_23568862delCA2290179930NPC1c.425_426del (p.Lys142ArgfsTer27)
n.339_340del
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
 dbSNP
18g.23568861T>ACA401784991NPC1c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.339A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
18g.23568861T>CCA401784990NPC1c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.339A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
 dbSNP
18g.23568861T>GCA401784987NPC1c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.339A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
18g.23568861T=CA2290179932NPC1c.425A= (p.Lys142=)
n.339A=
c.-41A= (n.-41A=)
18g.23568861_23568862insCTCA16609624NPC1c.425_426insGA (p.Glu143LysfsTer?)
n.339_340insGA
c.-41_-40insGA (n.-41_-40insGA)
18g.23568862T>ACA401784994NPC1c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.338A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
18g.23568862T>CCA401784996NPC1c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.338A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
18g.23568862T>GCA401784997NPC1c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.338A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
18g.23568862T=CA2290179933NPC1c.424A= (p.Lys142=)
n.338A=
c.-42A= (n.-42A=)
18g.23568862_23568863dupCA8913747NPC1c.423_424dup (p.Lys142ArgfsTer?)
n.337_338dup
c.-43_-42dup (n.-43_-42dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568862_23568863insTCCA658799012NPC1c.423_424insGA (p.Lys142GlufsTer?)
n.337_338insGA
c.-43_-42insGA (n.-43_-42insGA)
 ClinVar dbSNP
18g.23568863C>ACA503325592NPC1c.423G>T (p.Val141=)
n.337G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
18g.23568863C=CA2290179934NPC1c.423G= (p.Val141=)
n.337G=
c.-43G= (n.-43G=)
18g.23568863C>GCA503325591NPC1c.423G>C (p.Val141=)
n.337G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
18g.23568863C>TCA503325590NPC1c.423G>A (p.Val141=)
n.337G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568865_23568866dupCA2695227262NPC1c.422_423dup (p.Lys142Ter)
n.336_337dup
c.-44_-43dup (n.-44_-43dup)
18g.23568864A>CCA401785000NPC1c.422T>G (p.Val141Gly)
n.336T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
18g.23568864A>GCA401785001NPC1c.422T>C (p.Val141Ala)
n.336T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
18g.23568864A>TCA401785002NPC1c.422T>A (p.Val141Glu)
n.336T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
18g.23568865C>ACA401785004NPC1c.421G>T (p.Val141Leu)
n.335G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
18g.23568865C=CA2290179936NPC1c.421G= (p.Val141=)
n.335G=
c.-45G= (n.-45G=)
18g.23568865C>GCA401785006NPC1c.421G>C (p.Val141Leu)
n.335G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
18g.23568865C>TCA401785008NPC1c.421G>A (p.Val141Met)
n.335G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
 dbSNP
18g.23568866A=CA2290179940NPC1c.420T= (p.Asn140=)
n.334T=
c.-46T= (n.-46T=)
18g.23568866A>CCA401785011NPC1c.420T>G (p.Asn140Lys)
n.334T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
18g.23568866A>GCA297079049NPC1c.420T>C (p.Asn140=)
n.334T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568866A>TCA401785016NPC1c.420T>A (p.Asn140Lys)
n.334T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
18g.23568867T>ACA401785028NPC1c.419A>T (p.Asn140Ile)
n.333A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
18g.23568867T>CCA401785026NPC1c.419A>G (p.Asn140Ser)
n.333A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
18g.23568867T>GCA401785020NPC1c.419A>C (p.Asn140Thr)
n.333A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
18g.23568868T>ACA401785031NPC1c.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.332A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
18g.23568868T>CCA401785029NPC1c.418A>G (p.Asn140Asp)
n.332A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
18g.23568868T>GCA401785030NPC1c.418A>C (p.Asn140His)
n.332A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
18g.23568869T>ACA503325594NPC1c.417A>T (p.Thr139=)
n.331A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
18g.23568869T>CCA503325595NPC1c.417A>G (p.Thr139=)
n.331A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
 gnomAD v4
18g.23568869T>GCA503325596NPC1c.417A>C (p.Thr139=)
n.331A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
18g.23568869T=CA2290179956NPC1c.417A= (p.Thr139=)
n.331A=
c.-49A= (n.-49A=)
18g.23568870G>ACA401785038NPC1c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.330C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
 ClinVar
18g.23568870G>CCA401785040NPC1c.416C>G (p.Thr139Arg)
n.330C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
18g.23568870G>TCA401785045NPC1c.416C>A (p.Thr139Lys)
n.330C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
18g.23568870dupCA269835NPC1c.416dup (p.Asn140LysfsTer30)
n.330dup
c.-50dup (n.-50dup)
 ClinVar dbSNP
18g.23568871T>ACA401785055NPC1c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.329A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
18g.23568871T>CCA401785049NPC1c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.329A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
18g.23568871T>GCA401785052NPC1c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.329A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
18g.23568874delCA2580095646NPC1c.415del (p.Thr139GlnfsTer3)
n.329del
c.-51del (n.-51del)
 ClinVar
18g.23568872T>ACA401785058NPC1c.414A>T (p.Lys138Asn)
n.328A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
18g.23568872T>CCA503325598NPC1c.414A>G (p.Lys138=)
n.328A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
 gnomAD v4
18g.23568872T>GCA401785061NPC1c.414A>C (p.Lys138Asn)
n.328A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
 COSMIC
18g.23568873T>ACA401785066NPC1c.413A>T (p.Lys138Ile)
n.327A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
18g.23568873T>CCA401785069NPC1c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.327A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
18g.23568873T>GCA401785071NPC1c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.327A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
18g.23568874T>ACA401785074NPC1c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.326A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
18g.23568874T>CCA401785079NPC1c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.326A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
18g.23568874T>GCA401785077NPC1c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.326A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
18g.23568875C>ACA503325600NPC1c.411G>T (p.Thr137=)
n.325G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
 gnomAD v4
18g.23568875C=CA2290179962NPC1c.411G= (p.Thr137=)
n.325G=
c.-55G= (n.-55G=)
18g.23568875C>GCA503325602NPC1c.411G>C (p.Thr137=)
n.325G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
18g.23568875C>TCA8913748NPC1c.411G>A (p.Thr137=)
n.325G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23568876G>ACA8913749NPC1c.410C>T (p.Thr137Met)
n.324C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568876G>CCA401785085NPC1c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.324C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
18g.23568876G=CA2290179970NPC1c.410C= (p.Thr137=)
n.324C=
c.-56C= (n.-56C=)
18g.23568876G>TCA401785088NPC1c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.324C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
 gnomAD v4
18g.23568877T>ACA401785091NPC1c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.323A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
18g.23568877T>CCA401785093NPC1c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.323A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
18g.23568877T>GCA401785095NPC1c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.323A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
18g.23568878C>ACA401785098NPC1c.408G>T (p.Gln136His)
n.322G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
18g.23568878C>GCA401785099NPC1c.408G>C (p.Gln136His)
n.322G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
18g.23568878C>TCA503325605NPC1c.408G>A (p.Gln136=)
n.322G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.23568879delCA2580095647NPC1c.407del (p.Gln136ArgfsTer6)
n.321del
c.-59del (n.-59del)
 ClinVar
18g.23568879T>ACA401785103NPC1c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.321A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
18g.23568879T>CCA401785105NPC1c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.321A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
 ClinVar
18g.23568879T>GCA401785107NPC1c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.321A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
18g.23568880G>ACA401785112NPC1c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.320C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
18g.23568880G>CCA401785114NPC1c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.320C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
18g.23568880G>TCA401785110NPC1c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.320C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
 gnomAD v4
18g.23568881G>ACA503325607NPC1c.405C>T (p.Asn135=)
n.319C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
18g.23568881G>CCA401785118NPC1c.405C>G (p.Asn135Lys)
n.319C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
18g.23568881G>TCA401785120NPC1c.405C>A (p.Asn135Lys)
n.319C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
18g.23568882T>ACA401785124NPC1c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.318A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
18g.23568882T>CCA401785127NPC1c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.318A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568882T>GCA401785130NPC1c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.318A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
18g.23568882T=CA2290179974NPC1c.404A= (p.Asn135=)
n.318A=
c.-62A= (n.-62A=)
18g.23568883T>ACA401785134NPC1c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.317A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
18g.23568883T>CCA401785136NPC1c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.317A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
18g.23568883T>GCA401785139NPC1c.403A>C (p.Asn135His)
n.317A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
 ClinVar
18g.23568884T>ACA503325609NPC1c.402A>T (p.Thr134=)
n.316A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
18g.23568884T>CCA503325611NPC1c.402A>G (p.Thr134=)
n.316A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
18g.23568884T>GCA503325610NPC1c.402A>C (p.Thr134=)
n.316A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
18g.23568885G>ACA401785142NPC1c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.315C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
 gnomAD v4
18g.23568885G>CCA297079064NPC1c.401C>G (p.Thr134Arg)
n.315C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568885G=CA2290179979NPC1c.401C= (p.Thr134=)
n.315C=
c.-65C= (n.-65C=)
18g.23568885G>TCA401785147NPC1c.401C>A (p.Thr134Lys)
n.315C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
18g.23568886T>ACA401785150NPC1c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.314A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
18g.23568886T>CCA401785153NPC1c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.314A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
18g.23568886T>GCA401785156NPC1c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.314A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
18g.23568887A=CA2290179982NPC1c.399T= (p.Val133=)
n.313T=
c.-67T= (n.-67T=)
18g.23568887A>CCA503325613NPC1c.399T>G (p.Val133=)
n.313T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
18g.23568887A>GCA503325614NPC1c.399T>C (p.Val133=)
n.313T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568887A>TCA503325615NPC1c.399T>A (p.Val133=)
n.313T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
18g.23568888A=CA2290179987NPC1c.398T= (p.Val133=)
n.312T=
c.-68T= (n.-68T=)
18g.23568888A>CCA8913750NPC1c.398T>G (p.Val133Gly)
n.312T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568888A>GCA401785159NPC1c.398T>C (p.Val133Ala)
n.312T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
18g.23568888A>TCA401785161NPC1c.398T>A (p.Val133Asp)
n.312T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
18g.23568888_23568889delinsACCA2290179989NPC1c.397_398delinsGT (p.Val133=)
n.311_312delinsGT
c.-69_-68delinsGT (n.-69_-68delinsGT)
18g.23568889delCA16041924NPC1c.397del (p.Val133LeufsTer9)
n.311del
c.-69del (n.-69del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568889C>ACA401785166NPC1c.397G>T (p.Val133Phe)
n.311G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
 gnomAD v4
18g.23568889C>GCA401785169NPC1c.397G>C (p.Val133Leu)
n.311G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568889C>TCA401785172NPC1c.397G>A (p.Val133Ile)
n.311G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
18g.23568890A>CCA503325616NPC1c.396T>G (p.Pro132=)
n.310T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
18g.23568890A>GCA503325617NPC1c.396T>C (p.Pro132=)
n.310T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
18g.23568890A>TCA503325618NPC1c.396T>A (p.Pro132=)
n.310T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
18g.23568890_23568891delinsAGCA2290179994NPC1c.395_396delinsCT (p.Pro132=)
n.309_310delinsCT
c.-71_-70delinsCT (n.-71_-70delinsCT)
18g.23568891G>ACA401785181NPC1c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.309C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
18g.23568891G>CCA401785184NPC1c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.309C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
18g.23568891G>TCA401785185NPC1c.395C>A (p.Pro132His)
n.309C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
18g.23568892delCA16041925NPC1c.395del (p.Pro132LeufsTer10)
n.309del
c.-71del (n.-71del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568892G>ACA401785189NPC1c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.308C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
18g.23568892G>CCA297079080NPC1c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.308C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
 dbSNP
18g.23568892G=CA2290180002NPC1c.394C= (p.Pro132=)
n.308C=
c.-72C= (n.-72C=)
18g.23568892G>TCA401785193NPC1c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.308C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
 dbSNP
18g.23568893A=CA2290180006NPC1c.393T= (p.Asp131=)
n.307T=
c.-73T= (n.-73T=)
18g.23568893A>CCA401785200NPC1c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.307T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
18g.23568893A>GCA503325622NPC1c.393T>C (p.Asp131=)
n.307T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
 dbSNP
18g.23568893A>TCA401785197NPC1c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.307T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
18g.23568894T>ACA401785204NPC1c.392A>T (p.Asp131Val)
n.306A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
18g.23568894T>CCA401785207NPC1c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.306A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
18g.23568894T>GCA401785210NPC1c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.306A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
18g.23568894dupCA2580095648NPC1c.392dup (p.Asp131GlufsTer?)
n.306dup
c.-74dup (n.-74dup)
 ClinVar
18g.23568895C>ACA401785215NPC1c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.305G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
18g.23568895C>GCA401785217NPC1c.391G>C (p.Asp131His)
n.305G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
18g.23568895C>TCA401785221NPC1c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.305G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
18g.23568896A>CCA503325624NPC1c.390T>G (p.Val130=)
n.304T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
 gnomAD v4
18g.23568896A>GCA503325625NPC1c.390T>C (p.Val130=)
n.304T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
18g.23568896A>TCA503325626NPC1c.390T>A (p.Val130=)
n.304T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
18g.23568897A>CCA401785226NPC1c.389T>G (p.Val130Gly)
n.303T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
18g.23568897A>GCA401785229NPC1c.389T>C (p.Val130Ala)
n.303T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
 gnomAD v4
18g.23568897A>TCA401785232NPC1c.389T>A (p.Val130Asp)
n.303T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
18g.23568898C>ACA401785236NPC1c.388G>T (p.Val130Phe)
n.302G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
18g.23568898C=CA2290180008NPC1c.388G= (p.Val130=)
n.302G=
c.-78G= (n.-78G=)
18g.23568898C>GCA401785239NPC1c.388G>C (p.Val130Leu)
n.302G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
 gnomAD v4
18g.23568898C>TCA8913751NPC1c.388G>A (p.Val130Ile)
n.302G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568898_23568899delinsTGCA2573155243NPC1c.387_388delinsCA (p.Val130Ile)
n.301_302delinsCA
c.-79_-78delinsCA (n.-79_-78delinsCA)
 ClinVar
18g.23568899A=CA2290180013NPC1c.387T= (p.Tyr129=)
n.301T=
c.-79T= (n.-79T=)
18g.23568899A>CCA401785249NPC1c.387T>G (p.Tyr129Ter)
n.301T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
18g.23568899A>GCA154138NPC1c.387T>C (p.Tyr129=)
n.301T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568899A>TCA401785246NPC1c.387T>A (p.Tyr129Ter)
n.301T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
 gnomAD v4
18g.23568900T>ACA401785256NPC1c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.300A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
18g.23568900T>CCA401785259NPC1c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.300A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23568900T>GCA401785262NPC1c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.300A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
18g.23568900T=CA2290180017NPC1c.386A= (p.Tyr129=)
n.300A=
c.-80A= (n.-80A=)
18g.23568901A>CCA401785267NPC1c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.299T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
18g.23568901A>GCA401785268NPC1c.385T>C (p.Tyr129His)
n.299T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
 gnomAD v4
18g.23568901A>TCA401785272NPC1c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.299T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
18g.23568902delCA2695227263NPC1c.385del (p.Tyr129MetfsTer13)
n.299del
c.-81del (n.-81del)
18g.23568902A>CCA401785277NPC1c.384T>G (p.Asp128Glu)
n.298T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
 gnomAD v4
18g.23568902A>GCA503325632NPC1c.384T>C (p.Asp128=)
n.298T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
 gnomAD v4
18g.23568902A>TCA401785279NPC1c.384T>A (p.Asp128Glu)
n.298T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
18g.23568903T>ACA401785283NPC1c.383A>T (p.Asp128Val)
n.297A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
 gnomAD v4
18g.23568903T>CCA401785285NPC1c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.297A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568903T>GCA401785289NPC1c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.297A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
18g.23568903T=CA2290180020NPC1c.383A= (p.Asp128=)
n.297A=
c.-83A= (n.-83A=)
18g.23568904C>ACA401785293NPC1c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.296G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
18g.23568904C=CA2290180022NPC1c.382G= (p.Asp128=)
n.296G=
c.-84G= (n.-84G=)
18g.23568904C>GCA401785297NPC1c.382G>C (p.Asp128His)
n.296G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
 ClinVar
18g.23568904C>TCA297079091NPC1c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.296G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568905T>ACA401785304NPC1c.381A>T (p.Glu127Asp)
n.295A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
18g.23568905T>CCA503325635NPC1c.381A>G (p.Glu127=)
n.295A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
 ClinVar
18g.23568905T>GCA401785307NPC1c.381A>C (p.Glu127Asp)
n.295A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
18g.23568906T>ACA401785311NPC1c.380A>T (p.Glu127Val)
n.294A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
18g.23568906T>CCA401785315NPC1c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.294A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
18g.23568906T>GCA401785314NPC1c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.294A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
18g.23568907C>ACA401785316NPC1c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.293G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
18g.23568907C>GCA401785320NPC1c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.293G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
 ClinVar
18g.23568907C>TCA401785317NPC1c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.293G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
 gnomAD v4
18g.23568908delCA2580095649NPC1c.378del (p.Glu127LysfsTer15)
n.292del
c.-88del (n.-88del)
 ClinVar
18g.23568908A>CCA503325636NPC1c.378T>G (p.Thr126=)
n.292T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
 gnomAD v4
18g.23568908A>GCA503325637NPC1c.378T>C (p.Thr126=)
n.292T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
18g.23568908A>TCA503325638NPC1c.378T>A (p.Thr126=)
n.292T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
18g.23568909G>ACA401785323NPC1c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.291C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
18g.23568909G>CCA401785329NPC1c.377C>G (p.Thr126Ser)
n.291C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568909G=CA2290180025NPC1c.377C= (p.Thr126=)
n.291C=
c.-89C= (n.-89C=)
18g.23568909G>TCA401785325NPC1c.377C>A (p.Thr126Asn)
n.291C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
18g.23568910T>ACA401785331NPC1c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.290A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
18g.23568910T>CCA401785332NPC1c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.290A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568910T>GCA401785333NPC1c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.290A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
 dbSNP
18g.23568910T=CA2290180027NPC1c.376A= (p.Thr126=)
n.290A=
c.-90A= (n.-90A=)
18g.23568911A>CCA503325641NPC1c.375T>G (p.Ala125=)
n.289T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
 gnomAD v4
18g.23568911A>GCA503325640NPC1c.375T>C (p.Ala125=)
n.289T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
18g.23568911A>TCA503325639NPC1c.375T>A (p.Ala125=)
n.289T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
18g.23568912G>ACA401785334NPC1c.374C>T (p.Ala125Val)
n.288C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
18g.23568912G>CCA401785336NPC1c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.288C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
18g.23568912G>TCA401785337NPC1c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.288C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
18g.23568913C>ACA401785343NPC1c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.287G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
 gnomAD v4
18g.23568913C>GCA401785346NPC1c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.287G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
18g.23568913C>TCA401785348NPC1c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.287G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
 gnomAD v4
18g.23568914T>ACA8913752NPC1c.372A>T (p.Thr124=)
n.286A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568914T>CCA503325642NPC1c.372A>G (p.Thr124=)
n.286A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568914T>GCA503325643NPC1c.372A>C (p.Thr124=)
n.286A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
18g.23568914T=CA2290180030NPC1c.372A= (p.Thr124=)
n.286A=
c.-94A= (n.-94A=)
18g.23568915G>ACA401785357NPC1c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.285C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
18g.23568915G>CCA401785354NPC1c.371C>G (p.Thr124Arg)
n.285C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
 gnomAD v4
18g.23568915G=CA2290180031NPC1c.371C= (p.Thr124=)
n.285C=
c.-95C= (n.-95C=)
18g.23568915G>TCA297079096NPC1c.371C>A (p.Thr124Lys)
n.285C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568916T>ACA401785360NPC1c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.284A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
 ClinVar
18g.23568916T>CCA401785363NPC1c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.284A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
 gnomAD v4
18g.23568916T>GCA401785366NPC1c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.284A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
18g.23568916dupCA2580095651NPC1c.370dup (p.Thr124AsnfsTer4)
n.284dup
c.-96dup (n.-96dup)
 ClinVar
18g.23568917A>CCA503325644NPC1c.369T>G (p.Val123=)
n.283T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
18g.23568917A>GCA503325645NPC1c.369T>C (p.Val123=)
n.283T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
 gnomAD v4
18g.23568917A>TCA503325646NPC1c.369T>A (p.Val123=)
n.283T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
18g.23568918A>CCA401785369NPC1c.368T>G (p.Val123Gly)
n.282T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
18g.23568918A>GCA401785372NPC1c.368T>C (p.Val123Ala)
n.282T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
18g.23568918A>TCA401785376NPC1c.368T>A (p.Val123Asp)
n.282T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
18g.23568919C>ACA401785379NPC1c.367G>T (p.Val123Phe)
n.281G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
18g.23568919C>GCA401785381NPC1c.367G>C (p.Val123Leu)
n.281G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
18g.23568919C>TCA401785384NPC1c.367G>A (p.Val123Ile)
n.281G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
18g.23568920A>CCA401785387NPC1c.366T>G (p.Asn122Lys)
n.280T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
18g.23568920A>GCA503325647NPC1c.366T>C (p.Asn122=)
n.280T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
18g.23568920A>TCA401785389NPC1c.366T>A (p.Asn122Lys)
n.280T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
18g.23568921T>ACA401785398NPC1c.365A>T (p.Asn122Ile)
n.279A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
18g.23568921T>CCA401785396NPC1c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.279A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568921T>GCA401785395NPC1c.365A>C (p.Asn122Thr)
n.279A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
18g.23568921T=CA2290180032NPC1c.365A= (p.Asn122=)
n.279A=
c.-101A= (n.-101A=)
18g.23568922T>ACA401785405NPC1c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.278A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
18g.23568922T>CCA401785407NPC1c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.278A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
18g.23568922T>GCA401785410NPC1c.364A>C (p.Asn122His)
n.278A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
18g.23568923C>ACA401785411NPC1c.363G>T (p.Leu121Phe)
n.277G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
 gnomAD v4
18g.23568923C=CA2290180033NPC1c.363G= (p.Leu121=)
n.277G=
c.-103G= (n.-103G=)
18g.23568923C>GCA8913753NPC1c.363G>C (p.Leu121Phe)
n.277G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568923C>TCA503325648NPC1c.363G>A (p.Leu121=)
n.277G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
18g.23568924A>CCA401785414NPC1c.362T>G (p.Leu121Trp)
n.276T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
18g.23568924A>GCA401785417NPC1c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.276T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
18g.23568924A>TCA401785420NPC1c.362T>A (p.Leu121Ter)
n.276T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
18g.23568925A>CCA401785423NPC1c.361T>G (p.Leu121Val)
n.275T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
18g.23568925A>GCA503325649NPC1c.361T>C (p.Leu121=)
n.275T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
18g.23568925A>TCA401785425NPC1c.361T>A (p.Leu121Met)
n.275T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
18g.23568926A>CCA401785430NPC1c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.274T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
18g.23568926A>GCA503325650NPC1c.360T>C (p.Phe120=)
n.274T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
 ClinVar
18g.23568926A>TCA401785432NPC1c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.274T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
18g.23568927A>CCA401785451NPC1c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.273T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
18g.23568927A>GCA401785446NPC1c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.273T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
18g.23568927A>TCA401785449NPC1c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.273T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
 COSMIC
18g.23568928A>CCA401785454NPC1c.358T>G (p.Phe120Val)
n.272T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
 COSMIC
18g.23568928A>GCA401785456NPC1c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.272T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
 COSMIC
18g.23568928A>TCA401785459NPC1c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.272T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
18g.23568929C>ACA401785461NPC1c.357G>T (p.Gln119His)
n.271G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
18g.23568929C>GCA401785464NPC1c.357G>C (p.Gln119His)
n.271G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
18g.23568929C>TCA503325651NPC1c.357G>A (p.Gln119=)
n.271G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
 COSMIC
18g.23568930T>ACA401785470NPC1c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.270A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
18g.23568930T>CCA401785474NPC1c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.270A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
18g.23568930T>GCA401785476NPC1c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.270A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
18g.23568931G>ACA401785479NPC1c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.269C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
18g.23568931G>CCA401785481NPC1c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.269C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568931G=CA2290180034NPC1c.355C= (p.Gln119=)
n.269C=
c.-111C= (n.-111C=)
18g.23568931G>TCA401785484NPC1c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.269C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
18g.23568932A>CCA401785489NPC1c.354T>G (p.Ser118Arg)
n.268T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
18g.23568932A>GCA503325652NPC1c.354T>C (p.Ser118=)
n.268T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
18g.23568932A>TCA401785486NPC1c.354T>A (p.Ser118Arg)
n.268T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
18g.23568932_23568934delinsACTCA2290180035NPC1c.352_354delinsAGT (p.Ser118=)
n.266_268delinsAGT
c.-114_-112delinsAGT (n.-114_-112delinsAGT)
18g.23568933C>ACA401785493NPC1c.353G>T (p.Ser118Ile)
n.267G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
18g.23568933C>GCA401785500NPC1c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.267G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
18g.23568933C>TCA401785503NPC1c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.267G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
18g.23568935_23568936delCA8913754NPC1c.352_353del (p.Gln119ValfsTer8)
n.266_267del
c.-114_-113del (n.-114_-113del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568934T>ACA401785506NPC1c.352A>T (p.Ser118Cys)
n.266A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
18g.23568934T>CCA401785508NPC1c.352A>G (p.Ser118Gly)
n.266A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
 gnomAD v4
18g.23568934T>GCA401785511NPC1c.352A>C (p.Ser118Arg)
n.266A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
18g.23568935C>ACA401785515NPC1c.351G>T (p.Gln117His)
n.265G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
18g.23568935C>GCA401785517NPC1c.351G>C (p.Gln117His)
n.265G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
18g.23568935C>TCA503325653NPC1c.351G>A (p.Gln117=)
n.265G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
 gnomAD v4
18g.23568936T>ACA401785522NPC1c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.264A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
18g.23568936T>CCA401785525NPC1c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.264A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568936T>GCA401785527NPC1c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.264A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
18g.23568936T=CA2290180036NPC1c.350A= (p.Gln117=)
n.264A=
c.-116A= (n.-116A=)
18g.23568936dupCA2499225073NPC1c.350dup (p.Ser118GlufsTer10)
n.264dup
c.-116dup (n.-116dup)
 ClinVar dbSNP
18g.23568937G>ACA401785531NPC1c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.263C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568937G>CCA401785532NPC1c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.263C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
18g.23568937G>TCA401785536NPC1c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.263C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
18g.23568938T>ACA503325654NPC1c.348A>T (p.Arg116=)
n.262A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
18g.23568938T>CCA297079097NPC1c.348A>G (p.Arg116=)
n.262A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
 dbSNP
18g.23568938T>GCA503325655NPC1c.348A>C (p.Arg116=)
n.262A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
18g.23568938T=CA2290180037NPC1c.348A= (p.Arg116=)
n.262A=
c.-118A= (n.-118A=)
18g.23568939C>ACA401785540NPC1c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.261G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
 gnomAD v4
18g.23568939C=CA2290180039NPC1c.347G= (p.Arg116=)
n.261G=
c.-119G= (n.-119G=)
18g.23568939C>GCA401785545NPC1c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.261G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
18g.23568939C>TCA8913755NPC1c.347G>A (p.Arg116Gln)
n.261G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568940G>ACA8913756NPC1c.346C>T (p.Arg116Ter)
n.260C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568940G>CCA401785555NPC1c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.260C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
18g.23568940G=CA2290180041NPC1c.346C= (p.Arg116=)
n.260C=
c.-120C= (n.-120C=)
18g.23568940G>TCA503325656NPC1c.346C>A (p.Arg116=)
n.260C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568941A>CCA503325657NPC1c.345T>G (p.Pro115=)
n.259T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
18g.23568941A>GCA503325658NPC1c.345T>C (p.Pro115=)
n.259T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
18g.23568941A>TCA503325659NPC1c.345T>A (p.Pro115=)
n.259T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
18g.23568942G>ACA401785560NPC1c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.258C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568942G>CCA401785564NPC1c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.258C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
18g.23568942G=CA2290180046NPC1c.344C= (p.Pro115=)
n.258C=
c.-122C= (n.-122C=)
18g.23568942G>TCA401785567NPC1c.344C>A (p.Pro115His)
n.258C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
18g.23568943G>ACA401785573NPC1c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.257C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
 gnomAD v4
18g.23568943G>CCA297079114NPC1c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.257C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568943G=CA2290180048NPC1c.343C= (p.Pro115=)
n.257C=
c.-123C= (n.-123C=)
18g.23568943G>TCA401785577NPC1c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.257C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
18g.23568944G>ACA503325660NPC1c.342C>T (p.Ser114=)
n.256C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
18g.23568944G>CCA401785585NPC1c.342C>G (p.Ser114Arg)
n.256C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
18g.23568944G>TCA401785588NPC1c.342C>A (p.Ser114Arg)
n.256C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
18g.23568945C>ACA401785590NPC1c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.255G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
18g.23568945C=CA2290180051NPC1c.341G= (p.Ser114=)
n.255G=
c.-125G= (n.-125G=)
18g.23568945C>GCA401785592NPC1c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.255G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
18g.23568945C>TCA401785589NPC1c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.255G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568945dupCA2576471116NPC1c.341dup (p.Ser114ArgfsTer14)
n.255dup
c.-125dup (n.-125dup)
18g.23568946T>ACA401785600NPC1c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.254A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
18g.23568946T>CCA401785604NPC1c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.254A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
 gnomAD v4
18g.23568946T>GCA401785610NPC1c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.254A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
18g.23568947_23568950dupCA2831039018NPC1c.337_340dup (p.Ser114MetfsTer2)
n.251_254dup
c.-129_-126dup (n.-129_-126dup)
18g.23568947A=CA2290180054NPC1c.339T= (p.Cys113=)
n.253T=
c.-127T= (n.-127T=)
18g.23568947A>CCA401785616NPC1c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.253T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
18g.23568947A>GCA503325661NPC1c.339T>C (p.Cys113=)
n.253T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
 ClinVar
18g.23568947A>TCA401785620NPC1c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.253T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
 ClinVar dbSNP
18g.23568948C>ACA401785624NPC1c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.252G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
18g.23568948C>GCA401785627NPC1c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.252G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
18g.23568948C>TCA401785632NPC1c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.252G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
 ClinVar
18g.23568949A=CA2290180057NPC1c.337T= (p.Cys113=)
n.251T=
c.-129T= (n.-129T=)
18g.23568949A>CCA401785638NPC1c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.251T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
18g.23568949A>GCA252503NPC1c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.251T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
 ClinVar dbSNP
18g.23568949A>TCA401785647NPC1c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.251T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
18g.23568949_23568950delCA2641274171NPC1c.336_337del (p.Cys113Ter)
n.250_251del
c.-130_-129del (n.-130_-129del)
 gnomAD v4
18g.23568950T>ACA503325662NPC1c.336A>T (p.Thr112=)
n.250A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.23568950T>CCA8913757NPC1c.336A>G (p.Thr112=)
n.250A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568950T>GCA503325663NPC1c.336A>C (p.Thr112=)
n.250A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
18g.23568950T=CA2290180062NPC1c.336A= (p.Thr112=)
n.250A=
c.-130A= (n.-130A=)

Number of alleles fetched