| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23568833_23568835del | CA913014996 | NPC1 | c.451_453del (p.Ser151del) n.365_367del c.-15_-13del (n.-15_-13del) | |
| 18 | g.23568833_23568835delinsACT | CA2290179860 | NPC1 | c.451_453delinsAGT (p.Ser151=) n.365_367delinsAGT c.-15_-13delinsAGT (n.-15_-13delinsAGT) | |
| 18 | g.23568834C>A | CA401784759 | NPC1 | c.452G>T (p.Ser151Ile) n.366G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | |
| 18 | g.23568834C>G | CA401784761 | NPC1 | c.452G>C (p.Ser151Thr) n.366G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | |
| 18 | g.23568834C>T | CA401784763 | NPC1 | c.452G>A (p.Ser151Asn) n.366G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | |
| 18 | g.23568836_23568837del | CA8913740 | NPC1 | c.451_452del (p.Ser151PhefsTer18) n.365_366del c.-15_-14del (n.-15_-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23568835T>A | CA401784768 | NPC1 | c.451A>T (p.Ser151Cys) n.365A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | |
| 18 | g.23568835T>C | CA297079002 | NPC1 | c.451A>G (p.Ser151Gly) n.365A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568835T>G | CA401784776 | NPC1 | c.451A>C (p.Ser151Arg) n.365A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| 18 | g.23568835T= | CA2290179867 | NPC1 | c.451A= (p.Ser151=) n.365A= c.-15A= (n.-15A=) | |
| 18 | g.23568836C>A | CA401784783 | NPC1 | c.450G>T (p.Gln150His) n.364G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
| 18 | g.23568836C>G | CA401784788 | NPC1 | c.450G>C (p.Gln150His) n.364G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
| 18 | g.23568836C>T | CA503325562 | NPC1 | c.450G>A (p.Gln150=) n.364G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
| 18 | g.23568837T>A | CA401784800 | NPC1 | c.449A>T (p.Gln150Leu) n.363A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 18 | g.23568837T>C | CA8913741 | NPC1 | c.449A>G (p.Gln150Arg) n.363A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568837T>G | CA401784794 | NPC1 | c.449A>C (p.Gln150Pro) n.363A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| 18 | g.23568837T= | CA2290179876 | NPC1 | c.449A= (p.Gln150=) n.363A= c.-17A= (n.-17A=) | |
| 18 | g.23568838G>A | CA401784806 | NPC1 | c.448C>T (p.Gln150Ter) n.362C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | |
| 18 | g.23568838G>C | CA401784809 | NPC1 | c.448C>G (p.Gln150Glu) n.362C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | |
| 18 | g.23568838G>T | CA401784812 | NPC1 | c.448C>A (p.Gln150Lys) n.362C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | |
| 18 | g.23568839T>A | CA503325565 | NPC1 | c.447A>T (p.Gly149=) n.361A>T c.-19A>T (n.-19A>T) | |
| 18 | g.23568839T>C | CA503325567 | NPC1 | c.447A>G (p.Gly149=) n.361A>G c.-19A>G (n.-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568839T>G | CA503325568 | NPC1 | c.447A>C (p.Gly149=) n.361A>C c.-19A>C (n.-19A>C) | |
| 18 | g.23568839T= | CA2290179879 | NPC1 | c.447A= (p.Gly149=) n.361A= c.-19A= (n.-19A=) | |
| 18 | g.23568840C>A | CA401784817 | NPC1 | c.446G>T (p.Gly149Val) n.360G>T c.-20G>T (n.-20G>T) | |
| 18 | g.23568840C= | CA2290179882 | NPC1 | c.446G= (p.Gly149=) n.360G= c.-20G= (n.-20G=) | |
| 18 | g.23568840C>G | CA401784823 | NPC1 | c.446G>C (p.Gly149Ala) n.360G>C c.-20G>C (n.-20G>C) | |
| 18 | g.23568840C>T | CA8913742 | NPC1 | c.446G>A (p.Gly149Glu) n.360G>A c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23568841C>A | CA401784833 | NPC1 | c.445G>T (p.Gly149Ter) n.359G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| 18 | g.23568841C= | CA2290179885 | NPC1 | c.445G= (p.Gly149=) n.359G= c.-21G= (n.-21G=) | |
| 18 | g.23568841C>G | CA401784837 | NPC1 | c.445G>C (p.Gly149Arg) n.359G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 18 | g.23568841C>T | CA8913743 | NPC1 | c.445G>A (p.Gly149Arg) n.359G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568842G>A | CA297079015 | NPC1 | c.444C>T (p.Val148=) n.358C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568842G>C | CA503325572 | NPC1 | c.444C>G (p.Val148=) n.358C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568842G= | CA2290179890 | NPC1 | c.444C= (p.Val148=) n.358C= c.-22C= (n.-22C=) | |
| 18 | g.23568842G>T | CA503325573 | NPC1 | c.444C>A (p.Val148=) n.358C>A c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568843A>C | CA401784846 | NPC1 | c.443T>G (p.Val148Gly) n.357T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568843A>G | CA401784848 | NPC1 | c.443T>C (p.Val148Ala) n.357T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
| 18 | g.23568843A>T | CA401784853 | NPC1 | c.443T>A (p.Val148Asp) n.357T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| 18 | g.23568844C>A | CA401784877 | NPC1 | c.442G>T (p.Val148Phe) n.356G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568844C= | CA2290179894 | NPC1 | c.442G= (p.Val148=) n.356G= c.-24G= (n.-24G=) | |
| 18 | g.23568844C>G | CA8913744 | NPC1 | c.442G>C (p.Val148Leu) n.356G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568844C>T | CA297007 | NPC1 | c.442G>A (p.Val148Ile) n.356G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568845G>A | CA503325575 | NPC1 | c.441C>T (p.Tyr147=) n.355C>T c.-25C>T (n.-25C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23568845G>C | CA401784881 | NPC1 | c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.355C>G c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 18 | g.23568845G= | CA2290179898 | NPC1 | c.441C= (p.Tyr147=) n.355C= c.-25C= (n.-25C=) | |
| 18 | g.23568845G>T | CA401784883 | NPC1 | c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.355C>A c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 18 | g.23568846T>A | CA401784890 | NPC1 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.354A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | ClinVar |
| 18 | g.23568846T>C | CA401784892 | NPC1 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.354A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | |
| 18 | g.23568846T>G | CA401784898 | NPC1 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.354A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 18 | g.23568847A>C | CA401784901 | NPC1 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.353T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| 18 | g.23568847A>G | CA401784904 | NPC1 | c.439T>C (p.Tyr147His) n.353T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
| 18 | g.23568847A>T | CA401784907 | NPC1 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.353T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| 18 | g.23568848G>A | CA503325577 | NPC1 | c.438C>T (p.Tyr146=) n.352C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | |
| 18 | g.23568848G>C | CA401784915 | NPC1 | c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.352C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | |
| 18 | g.23568848G>T | CA401784917 | NPC1 | c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.352C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
| 18 | g.23568849T>A | CA401784922 | NPC1 | c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.351A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
| 18 | g.23568849T>C | CA401784928 | NPC1 | c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.351A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568849T>G | CA401784931 | NPC1 | c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.351A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
| 18 | g.23568850A= | CA2290179900 | NPC1 | c.436T= (p.Tyr146=) n.350T= c.-30T= (n.-30T=) | |
| 18 | g.23568850A>C | CA401784936 | NPC1 | c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.350T>G c.-30T>G (n.-30T>G) | |
| 18 | g.23568850A>G | CA401784933 | NPC1 | c.436T>C (p.Tyr146His) n.350T>C c.-30T>C (n.-30T>C) | |
| 18 | g.23568850A>T | CA401784935 | NPC1 | c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.350T>A c.-30T>A (n.-30T>A) | |
| 18 | g.23568850dup | CA913014997 | NPC1 | c.436dup (p.Tyr146LeufsTer24) n.350dup c.-30dup (n.-30dup) | |
| 18 | g.23568851T>A | CA401784939 | NPC1 | c.435A>T (p.Gln145His) n.349A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 18 | g.23568851T>C | CA8913745 | NPC1 | c.435A>G (p.Gln145=) n.349A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568851T>G | CA401784942 | NPC1 | c.435A>C (p.Gln145His) n.349A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568851T= | CA2290179903 | NPC1 | c.435A= (p.Gln145=) n.349A= c.-31A= (n.-31A=) | |
| 18 | g.23568853_23568874dup | CA658823793 | NPC1 | c.414_435dup (p.Tyr146AsnfsTer31) n.328_349dup c.-52_-31dup (n.-52_-31dup) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568852T>A | CA401784945 | NPC1 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.348A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 18 | g.23568852T>C | CA401784946 | NPC1 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.348A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 18 | g.23568852T>G | CA401784948 | NPC1 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.348A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| 18 | g.23568853G>A | CA16041923 | NPC1 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.347C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568853G>C | CA401784951 | NPC1 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.347C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
| 18 | g.23568853G= | CA2290179908 | NPC1 | c.433C= (p.Gln145=) n.347C= c.-33C= (n.-33C=) | |
| 18 | g.23568853G>T | CA401784952 | NPC1 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.347C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
| 18 | g.23568854T>A | CA401784955 | NPC1 | c.432A>T (p.Leu144Phe) n.346A>T c.-34A>T (n.-34A>T) | |
| 18 | g.23568854T>C | CA503325581 | NPC1 | c.432A>G (p.Leu144=) n.346A>G c.-34A>G (n.-34A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568854T>G | CA401784957 | NPC1 | c.432A>C (p.Leu144Phe) n.346A>C c.-34A>C (n.-34A>C) | |
| 18 | g.23568854T= | CA2290179914 | NPC1 | c.432A= (p.Leu144=) n.346A= c.-34A= (n.-34A=) | |
| 18 | g.23568854dup | CA2641274018 | NPC1 | c.432dup (p.Gln145ThrfsTer25) n.346dup c.-34dup (n.-34dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568855A>C | CA401784963 | NPC1 | c.431T>G (p.Leu144Ter) n.345T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568855A>G | CA401784961 | NPC1 | c.431T>C (p.Leu144Ser) n.345T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | |
| 18 | g.23568855A>T | CA401784959 | NPC1 | c.431T>A (p.Leu144Ter) n.345T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
| 18 | g.23568856A>C | CA401784965 | NPC1 | c.430T>G (p.Leu144Val) n.344T>G c.-36T>G (n.-36T>G) | ClinVar |
| 18 | g.23568856A>G | CA503325583 | NPC1 | c.430T>C (p.Leu144=) n.344T>C c.-36T>C (n.-36T>C) | |
| 18 | g.23568856A>T | CA401784967 | NPC1 | c.430T>A (p.Leu144Ile) n.344T>A c.-36T>A (n.-36T>A) | |
| 18 | g.23568857C>A | CA401784969 | NPC1 | c.429G>T (p.Glu143Asp) n.343G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 18 | g.23568857C>G | CA401784970 | NPC1 | c.429G>C (p.Glu143Asp) n.343G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568857C>T | CA503325585 | NPC1 | c.429G>A (p.Glu143=) n.343G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 18 | g.23568859_23568860del | CA2580612673 | NPC1 | c.428_429del (p.Glu143ValfsTer26) n.342_343del c.-38_-37del (n.-38_-37del) | ClinVar |
| 18 | g.23568857_23568861del | CA913014998 | NPC1 | c.425_429del (p.Lys142IlefsTer26) n.339_343del c.-41_-37del (n.-41_-37del) | |
| 18 | g.23568857_23568861delinsCTCTT | CA2290179918 | NPC1 | c.425_429delinsAAGAG (p.Lys142=) n.339_343delinsAAGAG c.-41_-37delinsAAGAG (n.-41_-37delinsAAGAG) | |
| 18 | g.23568858T>A | CA401784973 | NPC1 | c.428A>T (p.Glu143Val) n.342A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 18 | g.23568858T>C | CA401784974 | NPC1 | c.428A>G (p.Glu143Gly) n.342A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | |
| 18 | g.23568858T>G | CA401784976 | NPC1 | c.428A>C (p.Glu143Ala) n.342A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 18 | g.23568860_23568863del | CA8913746 | NPC1 | c.425_428del (p.Lys142SerfsTer?) n.339_342del c.-41_-38del (n.-41_-38del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23568859C>A | CA401784978 | NPC1 | c.427G>T (p.Glu143Ter) n.341G>T c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 18 | g.23568859C= | CA2290179924 | NPC1 | c.427G= (p.Glu143=) n.341G= c.-39G= (n.-39G=) | |
| 18 | g.23568859C>G | CA401784980 | NPC1 | c.427G>C (p.Glu143Gln) n.341G>C c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 18 | g.23568859C>T | CA297079039 | NPC1 | c.427G>A (p.Glu143Lys) n.341G>A c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568859_23568861delinsCTT | CA2290179927 | NPC1 | c.425_427delinsAAG (p.Lys142=) n.339_341delinsAAG c.-41_-39delinsAAG (n.-41_-39delinsAAG) | |
| 18 | g.23568860T>A | CA401784983 | NPC1 | c.426A>T (p.Lys142Asn) n.340A>T c.-40A>T (n.-40A>T) | |
| 18 | g.23568860T>C | CA503325587 | NPC1 | c.426A>G (p.Lys142=) n.340A>G c.-40A>G (n.-40A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568860T>G | CA401784984 | NPC1 | c.426A>C (p.Lys142Asn) n.340A>C c.-40A>C (n.-40A>C) | |
| 18 | g.23568861_23568862del | CA2290179930 | NPC1 | c.425_426del (p.Lys142ArgfsTer27) n.339_340del c.-41_-40del (n.-41_-40del) | dbSNP |
| 18 | g.23568861T>A | CA401784991 | NPC1 | c.425A>T (p.Lys142Ile) n.339A>T c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| 18 | g.23568861T>C | CA401784990 | NPC1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.339A>G c.-41A>G (n.-41A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568861T>G | CA401784987 | NPC1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.339A>C c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| 18 | g.23568861T= | CA2290179932 | NPC1 | c.425A= (p.Lys142=) n.339A= c.-41A= (n.-41A=) | |
| 18 | g.23568861_23568862insCT | CA16609624 | NPC1 | c.425_426insGA (p.Glu143LysfsTer?) n.339_340insGA c.-41_-40insGA (n.-41_-40insGA) | |
| 18 | g.23568862T>A | CA401784994 | NPC1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.338A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
| 18 | g.23568862T>C | CA401784996 | NPC1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.338A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | |
| 18 | g.23568862T>G | CA401784997 | NPC1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.338A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 18 | g.23568862T= | CA2290179933 | NPC1 | c.424A= (p.Lys142=) n.338A= c.-42A= (n.-42A=) | |
| 18 | g.23568862_23568863dup | CA8913747 | NPC1 | c.423_424dup (p.Lys142ArgfsTer?) n.337_338dup c.-43_-42dup (n.-43_-42dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568862_23568863insTC | CA658799012 | NPC1 | c.423_424insGA (p.Lys142GlufsTer?) n.337_338insGA c.-43_-42insGA (n.-43_-42insGA) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568863C>A | CA503325592 | NPC1 | c.423G>T (p.Val141=) n.337G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | |
| 18 | g.23568863C= | CA2290179934 | NPC1 | c.423G= (p.Val141=) n.337G= c.-43G= (n.-43G=) | |
| 18 | g.23568863C>G | CA503325591 | NPC1 | c.423G>C (p.Val141=) n.337G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| 18 | g.23568863C>T | CA503325590 | NPC1 | c.423G>A (p.Val141=) n.337G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568865_23568866dup | CA2695227262 | NPC1 | c.422_423dup (p.Lys142Ter) n.336_337dup c.-44_-43dup (n.-44_-43dup) | |
| 18 | g.23568864A>C | CA401785000 | NPC1 | c.422T>G (p.Val141Gly) n.336T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
| 18 | g.23568864A>G | CA401785001 | NPC1 | c.422T>C (p.Val141Ala) n.336T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 18 | g.23568864A>T | CA401785002 | NPC1 | c.422T>A (p.Val141Glu) n.336T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | |
| 18 | g.23568865C>A | CA401785004 | NPC1 | c.421G>T (p.Val141Leu) n.335G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 18 | g.23568865C= | CA2290179936 | NPC1 | c.421G= (p.Val141=) n.335G= c.-45G= (n.-45G=) | |
| 18 | g.23568865C>G | CA401785006 | NPC1 | c.421G>C (p.Val141Leu) n.335G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 18 | g.23568865C>T | CA401785008 | NPC1 | c.421G>A (p.Val141Met) n.335G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23568866A= | CA2290179940 | NPC1 | c.420T= (p.Asn140=) n.334T= c.-46T= (n.-46T=) | |
| 18 | g.23568866A>C | CA401785011 | NPC1 | c.420T>G (p.Asn140Lys) n.334T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
| 18 | g.23568866A>G | CA297079049 | NPC1 | c.420T>C (p.Asn140=) n.334T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568866A>T | CA401785016 | NPC1 | c.420T>A (p.Asn140Lys) n.334T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | |
| 18 | g.23568867T>A | CA401785028 | NPC1 | c.419A>T (p.Asn140Ile) n.333A>T c.-47A>T (n.-47A>T) | |
| 18 | g.23568867T>C | CA401785026 | NPC1 | c.419A>G (p.Asn140Ser) n.333A>G c.-47A>G (n.-47A>G) | |
| 18 | g.23568867T>G | CA401785020 | NPC1 | c.419A>C (p.Asn140Thr) n.333A>C c.-47A>C (n.-47A>C) | |
| 18 | g.23568868T>A | CA401785031 | NPC1 | c.418A>T (p.Asn140Tyr) n.332A>T c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 18 | g.23568868T>C | CA401785029 | NPC1 | c.418A>G (p.Asn140Asp) n.332A>G c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 18 | g.23568868T>G | CA401785030 | NPC1 | c.418A>C (p.Asn140His) n.332A>C c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 18 | g.23568869T>A | CA503325594 | NPC1 | c.417A>T (p.Thr139=) n.331A>T c.-49A>T (n.-49A>T) | |
| 18 | g.23568869T>C | CA503325595 | NPC1 | c.417A>G (p.Thr139=) n.331A>G c.-49A>G (n.-49A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568869T>G | CA503325596 | NPC1 | c.417A>C (p.Thr139=) n.331A>C c.-49A>C (n.-49A>C) | |
| 18 | g.23568869T= | CA2290179956 | NPC1 | c.417A= (p.Thr139=) n.331A= c.-49A= (n.-49A=) | |
| 18 | g.23568870G>A | CA401785038 | NPC1 | c.416C>T (p.Thr139Ile) n.330C>T c.-50C>T (n.-50C>T) | ClinVar |
| 18 | g.23568870G>C | CA401785040 | NPC1 | c.416C>G (p.Thr139Arg) n.330C>G c.-50C>G (n.-50C>G) | |
| 18 | g.23568870G>T | CA401785045 | NPC1 | c.416C>A (p.Thr139Lys) n.330C>A c.-50C>A (n.-50C>A) | |
| 18 | g.23568870dup | CA269835 | NPC1 | c.416dup (p.Asn140LysfsTer30) n.330dup c.-50dup (n.-50dup) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568871T>A | CA401785055 | NPC1 | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.329A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 18 | g.23568871T>C | CA401785049 | NPC1 | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.329A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | |
| 18 | g.23568871T>G | CA401785052 | NPC1 | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.329A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 18 | g.23568874del | CA2580095646 | NPC1 | c.415del (p.Thr139GlnfsTer3) n.329del c.-51del (n.-51del) | ClinVar |
| 18 | g.23568872T>A | CA401785058 | NPC1 | c.414A>T (p.Lys138Asn) n.328A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| 18 | g.23568872T>C | CA503325598 | NPC1 | c.414A>G (p.Lys138=) n.328A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568872T>G | CA401785061 | NPC1 | c.414A>C (p.Lys138Asn) n.328A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | COSMIC |
| 18 | g.23568873T>A | CA401785066 | NPC1 | c.413A>T (p.Lys138Ile) n.327A>T c.-53A>T (n.-53A>T) | |
| 18 | g.23568873T>C | CA401785069 | NPC1 | c.413A>G (p.Lys138Arg) n.327A>G c.-53A>G (n.-53A>G) | |
| 18 | g.23568873T>G | CA401785071 | NPC1 | c.413A>C (p.Lys138Thr) n.327A>C c.-53A>C (n.-53A>C) | |
| 18 | g.23568874T>A | CA401785074 | NPC1 | c.412A>T (p.Lys138Ter) n.326A>T c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 18 | g.23568874T>C | CA401785079 | NPC1 | c.412A>G (p.Lys138Glu) n.326A>G c.-54A>G (n.-54A>G) | |
| 18 | g.23568874T>G | CA401785077 | NPC1 | c.412A>C (p.Lys138Gln) n.326A>C c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 18 | g.23568875C>A | CA503325600 | NPC1 | c.411G>T (p.Thr137=) n.325G>T c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568875C= | CA2290179962 | NPC1 | c.411G= (p.Thr137=) n.325G= c.-55G= (n.-55G=) | |
| 18 | g.23568875C>G | CA503325602 | NPC1 | c.411G>C (p.Thr137=) n.325G>C c.-55G>C (n.-55G>C) | |
| 18 | g.23568875C>T | CA8913748 | NPC1 | c.411G>A (p.Thr137=) n.325G>A c.-55G>A (n.-55G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23568876G>A | CA8913749 | NPC1 | c.410C>T (p.Thr137Met) n.324C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568876G>C | CA401785085 | NPC1 | c.410C>G (p.Thr137Arg) n.324C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 18 | g.23568876G= | CA2290179970 | NPC1 | c.410C= (p.Thr137=) n.324C= c.-56C= (n.-56C=) | |
| 18 | g.23568876G>T | CA401785088 | NPC1 | c.410C>A (p.Thr137Lys) n.324C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568877T>A | CA401785091 | NPC1 | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.323A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
| 18 | g.23568877T>C | CA401785093 | NPC1 | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.323A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | |
| 18 | g.23568877T>G | CA401785095 | NPC1 | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.323A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | |
| 18 | g.23568878C>A | CA401785098 | NPC1 | c.408G>T (p.Gln136His) n.322G>T c.-58G>T (n.-58G>T) | |
| 18 | g.23568878C>G | CA401785099 | NPC1 | c.408G>C (p.Gln136His) n.322G>C c.-58G>C (n.-58G>C) | |
| 18 | g.23568878C>T | CA503325605 | NPC1 | c.408G>A (p.Gln136=) n.322G>A c.-58G>A (n.-58G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23568879del | CA2580095647 | NPC1 | c.407del (p.Gln136ArgfsTer6) n.321del c.-59del (n.-59del) | ClinVar |
| 18 | g.23568879T>A | CA401785103 | NPC1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) n.321A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
| 18 | g.23568879T>C | CA401785105 | NPC1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) n.321A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar |
| 18 | g.23568879T>G | CA401785107 | NPC1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) n.321A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 18 | g.23568880G>A | CA401785112 | NPC1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) n.320C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | |
| 18 | g.23568880G>C | CA401785114 | NPC1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) n.320C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
| 18 | g.23568880G>T | CA401785110 | NPC1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) n.320C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568881G>A | CA503325607 | NPC1 | c.405C>T (p.Asn135=) n.319C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | |
| 18 | g.23568881G>C | CA401785118 | NPC1 | c.405C>G (p.Asn135Lys) n.319C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
| 18 | g.23568881G>T | CA401785120 | NPC1 | c.405C>A (p.Asn135Lys) n.319C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
| 18 | g.23568882T>A | CA401785124 | NPC1 | c.404A>T (p.Asn135Ile) n.318A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | |
| 18 | g.23568882T>C | CA401785127 | NPC1 | c.404A>G (p.Asn135Ser) n.318A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568882T>G | CA401785130 | NPC1 | c.404A>C (p.Asn135Thr) n.318A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | |
| 18 | g.23568882T= | CA2290179974 | NPC1 | c.404A= (p.Asn135=) n.318A= c.-62A= (n.-62A=) | |
| 18 | g.23568883T>A | CA401785134 | NPC1 | c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.317A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 18 | g.23568883T>C | CA401785136 | NPC1 | c.403A>G (p.Asn135Asp) n.317A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | |
| 18 | g.23568883T>G | CA401785139 | NPC1 | c.403A>C (p.Asn135His) n.317A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568884T>A | CA503325609 | NPC1 | c.402A>T (p.Thr134=) n.316A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
| 18 | g.23568884T>C | CA503325611 | NPC1 | c.402A>G (p.Thr134=) n.316A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | |
| 18 | g.23568884T>G | CA503325610 | NPC1 | c.402A>C (p.Thr134=) n.316A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
| 18 | g.23568885G>A | CA401785142 | NPC1 | c.401C>T (p.Thr134Ile) n.315C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568885G>C | CA297079064 | NPC1 | c.401C>G (p.Thr134Arg) n.315C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568885G= | CA2290179979 | NPC1 | c.401C= (p.Thr134=) n.315C= c.-65C= (n.-65C=) | |
| 18 | g.23568885G>T | CA401785147 | NPC1 | c.401C>A (p.Thr134Lys) n.315C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
| 18 | g.23568886T>A | CA401785150 | NPC1 | c.400A>T (p.Thr134Ser) n.314A>T c.-66A>T (n.-66A>T) | |
| 18 | g.23568886T>C | CA401785153 | NPC1 | c.400A>G (p.Thr134Ala) n.314A>G c.-66A>G (n.-66A>G) | |
| 18 | g.23568886T>G | CA401785156 | NPC1 | c.400A>C (p.Thr134Pro) n.314A>C c.-66A>C (n.-66A>C) | |
| 18 | g.23568887A= | CA2290179982 | NPC1 | c.399T= (p.Val133=) n.313T= c.-67T= (n.-67T=) | |
| 18 | g.23568887A>C | CA503325613 | NPC1 | c.399T>G (p.Val133=) n.313T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 18 | g.23568887A>G | CA503325614 | NPC1 | c.399T>C (p.Val133=) n.313T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568887A>T | CA503325615 | NPC1 | c.399T>A (p.Val133=) n.313T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 18 | g.23568888A= | CA2290179987 | NPC1 | c.398T= (p.Val133=) n.312T= c.-68T= (n.-68T=) | |
| 18 | g.23568888A>C | CA8913750 | NPC1 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.312T>G c.-68T>G (n.-68T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568888A>G | CA401785159 | NPC1 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.312T>C c.-68T>C (n.-68T>C) | |
| 18 | g.23568888A>T | CA401785161 | NPC1 | c.398T>A (p.Val133Asp) n.312T>A c.-68T>A (n.-68T>A) | |
| 18 | g.23568888_23568889delinsAC | CA2290179989 | NPC1 | c.397_398delinsGT (p.Val133=) n.311_312delinsGT c.-69_-68delinsGT (n.-69_-68delinsGT) | |
| 18 | g.23568889del | CA16041924 | NPC1 | c.397del (p.Val133LeufsTer9) n.311del c.-69del (n.-69del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568889C>A | CA401785166 | NPC1 | c.397G>T (p.Val133Phe) n.311G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568889C>G | CA401785169 | NPC1 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.311G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568889C>T | CA401785172 | NPC1 | c.397G>A (p.Val133Ile) n.311G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | |
| 18 | g.23568890A>C | CA503325616 | NPC1 | c.396T>G (p.Pro132=) n.310T>G c.-70T>G (n.-70T>G) | |
| 18 | g.23568890A>G | CA503325617 | NPC1 | c.396T>C (p.Pro132=) n.310T>C c.-70T>C (n.-70T>C) | |
| 18 | g.23568890A>T | CA503325618 | NPC1 | c.396T>A (p.Pro132=) n.310T>A c.-70T>A (n.-70T>A) | |
| 18 | g.23568890_23568891delinsAG | CA2290179994 | NPC1 | c.395_396delinsCT (p.Pro132=) n.309_310delinsCT c.-71_-70delinsCT (n.-71_-70delinsCT) | |
| 18 | g.23568891G>A | CA401785181 | NPC1 | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.309C>T c.-71C>T (n.-71C>T) | |
| 18 | g.23568891G>C | CA401785184 | NPC1 | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.309C>G c.-71C>G (n.-71C>G) | |
| 18 | g.23568891G>T | CA401785185 | NPC1 | c.395C>A (p.Pro132His) n.309C>A c.-71C>A (n.-71C>A) | |
| 18 | g.23568892del | CA16041925 | NPC1 | c.395del (p.Pro132LeufsTer10) n.309del c.-71del (n.-71del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568892G>A | CA401785189 | NPC1 | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.308C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | |
| 18 | g.23568892G>C | CA297079080 | NPC1 | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.308C>G c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568892G= | CA2290180002 | NPC1 | c.394C= (p.Pro132=) n.308C= c.-72C= (n.-72C=) | |
| 18 | g.23568892G>T | CA401785193 | NPC1 | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.308C>A c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP |
| 18 | g.23568893A= | CA2290180006 | NPC1 | c.393T= (p.Asp131=) n.307T= c.-73T= (n.-73T=) | |
| 18 | g.23568893A>C | CA401785200 | NPC1 | c.393T>G (p.Asp131Glu) n.307T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
| 18 | g.23568893A>G | CA503325622 | NPC1 | c.393T>C (p.Asp131=) n.307T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568893A>T | CA401785197 | NPC1 | c.393T>A (p.Asp131Glu) n.307T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
| 18 | g.23568894T>A | CA401785204 | NPC1 | c.392A>T (p.Asp131Val) n.306A>T c.-74A>T (n.-74A>T) | |
| 18 | g.23568894T>C | CA401785207 | NPC1 | c.392A>G (p.Asp131Gly) n.306A>G c.-74A>G (n.-74A>G) | |
| 18 | g.23568894T>G | CA401785210 | NPC1 | c.392A>C (p.Asp131Ala) n.306A>C c.-74A>C (n.-74A>C) | |
| 18 | g.23568894dup | CA2580095648 | NPC1 | c.392dup (p.Asp131GlufsTer?) n.306dup c.-74dup (n.-74dup) | ClinVar |
| 18 | g.23568895C>A | CA401785215 | NPC1 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.305G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
| 18 | g.23568895C>G | CA401785217 | NPC1 | c.391G>C (p.Asp131His) n.305G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 18 | g.23568895C>T | CA401785221 | NPC1 | c.391G>A (p.Asp131Asn) n.305G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
| 18 | g.23568896A>C | CA503325624 | NPC1 | c.390T>G (p.Val130=) n.304T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568896A>G | CA503325625 | NPC1 | c.390T>C (p.Val130=) n.304T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | |
| 18 | g.23568896A>T | CA503325626 | NPC1 | c.390T>A (p.Val130=) n.304T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 18 | g.23568897A>C | CA401785226 | NPC1 | c.389T>G (p.Val130Gly) n.303T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | |
| 18 | g.23568897A>G | CA401785229 | NPC1 | c.389T>C (p.Val130Ala) n.303T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568897A>T | CA401785232 | NPC1 | c.389T>A (p.Val130Asp) n.303T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
| 18 | g.23568898C>A | CA401785236 | NPC1 | c.388G>T (p.Val130Phe) n.302G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | |
| 18 | g.23568898C= | CA2290180008 | NPC1 | c.388G= (p.Val130=) n.302G= c.-78G= (n.-78G=) | |
| 18 | g.23568898C>G | CA401785239 | NPC1 | c.388G>C (p.Val130Leu) n.302G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568898C>T | CA8913751 | NPC1 | c.388G>A (p.Val130Ile) n.302G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568898_23568899delinsTG | CA2573155243 | NPC1 | c.387_388delinsCA (p.Val130Ile) n.301_302delinsCA c.-79_-78delinsCA (n.-79_-78delinsCA) | ClinVar |
| 18 | g.23568899A= | CA2290180013 | NPC1 | c.387T= (p.Tyr129=) n.301T= c.-79T= (n.-79T=) | |
| 18 | g.23568899A>C | CA401785249 | NPC1 | c.387T>G (p.Tyr129Ter) n.301T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 18 | g.23568899A>G | CA154138 | NPC1 | c.387T>C (p.Tyr129=) n.301T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568899A>T | CA401785246 | NPC1 | c.387T>A (p.Tyr129Ter) n.301T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568900T>A | CA401785256 | NPC1 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.300A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
| 18 | g.23568900T>C | CA401785259 | NPC1 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.300A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23568900T>G | CA401785262 | NPC1 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.300A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
| 18 | g.23568900T= | CA2290180017 | NPC1 | c.386A= (p.Tyr129=) n.300A= c.-80A= (n.-80A=) | |
| 18 | g.23568901A>C | CA401785267 | NPC1 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.299T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 18 | g.23568901A>G | CA401785268 | NPC1 | c.385T>C (p.Tyr129His) n.299T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568901A>T | CA401785272 | NPC1 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.299T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 18 | g.23568902del | CA2695227263 | NPC1 | c.385del (p.Tyr129MetfsTer13) n.299del c.-81del (n.-81del) | |
| 18 | g.23568902A>C | CA401785277 | NPC1 | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.298T>G c.-82T>G (n.-82T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568902A>G | CA503325632 | NPC1 | c.384T>C (p.Asp128=) n.298T>C c.-82T>C (n.-82T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568902A>T | CA401785279 | NPC1 | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.298T>A c.-82T>A (n.-82T>A) | |
| 18 | g.23568903T>A | CA401785283 | NPC1 | c.383A>T (p.Asp128Val) n.297A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568903T>C | CA401785285 | NPC1 | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.297A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568903T>G | CA401785289 | NPC1 | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.297A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
| 18 | g.23568903T= | CA2290180020 | NPC1 | c.383A= (p.Asp128=) n.297A= c.-83A= (n.-83A=) | |
| 18 | g.23568904C>A | CA401785293 | NPC1 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.296G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
| 18 | g.23568904C= | CA2290180022 | NPC1 | c.382G= (p.Asp128=) n.296G= c.-84G= (n.-84G=) | |
| 18 | g.23568904C>G | CA401785297 | NPC1 | c.382G>C (p.Asp128His) n.296G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568904C>T | CA297079091 | NPC1 | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.296G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568905T>A | CA401785304 | NPC1 | c.381A>T (p.Glu127Asp) n.295A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
| 18 | g.23568905T>C | CA503325635 | NPC1 | c.381A>G (p.Glu127=) n.295A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | ClinVar |
| 18 | g.23568905T>G | CA401785307 | NPC1 | c.381A>C (p.Glu127Asp) n.295A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
| 18 | g.23568906T>A | CA401785311 | NPC1 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.294A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
| 18 | g.23568906T>C | CA401785315 | NPC1 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.294A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
| 18 | g.23568906T>G | CA401785314 | NPC1 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.294A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
| 18 | g.23568907C>A | CA401785316 | NPC1 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.293G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
| 18 | g.23568907C>G | CA401785320 | NPC1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.293G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568907C>T | CA401785317 | NPC1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.293G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568908del | CA2580095649 | NPC1 | c.378del (p.Glu127LysfsTer15) n.292del c.-88del (n.-88del) | ClinVar |
| 18 | g.23568908A>C | CA503325636 | NPC1 | c.378T>G (p.Thr126=) n.292T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568908A>G | CA503325637 | NPC1 | c.378T>C (p.Thr126=) n.292T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | |
| 18 | g.23568908A>T | CA503325638 | NPC1 | c.378T>A (p.Thr126=) n.292T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
| 18 | g.23568909G>A | CA401785323 | NPC1 | c.377C>T (p.Thr126Ile) n.291C>T c.-89C>T (n.-89C>T) | |
| 18 | g.23568909G>C | CA401785329 | NPC1 | c.377C>G (p.Thr126Ser) n.291C>G c.-89C>G (n.-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568909G= | CA2290180025 | NPC1 | c.377C= (p.Thr126=) n.291C= c.-89C= (n.-89C=) | |
| 18 | g.23568909G>T | CA401785325 | NPC1 | c.377C>A (p.Thr126Asn) n.291C>A c.-89C>A (n.-89C>A) | |
| 18 | g.23568910T>A | CA401785331 | NPC1 | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.290A>T c.-90A>T (n.-90A>T) | |
| 18 | g.23568910T>C | CA401785332 | NPC1 | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.290A>G c.-90A>G (n.-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568910T>G | CA401785333 | NPC1 | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.290A>C c.-90A>C (n.-90A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568910T= | CA2290180027 | NPC1 | c.376A= (p.Thr126=) n.290A= c.-90A= (n.-90A=) | |
| 18 | g.23568911A>C | CA503325641 | NPC1 | c.375T>G (p.Ala125=) n.289T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568911A>G | CA503325640 | NPC1 | c.375T>C (p.Ala125=) n.289T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | |
| 18 | g.23568911A>T | CA503325639 | NPC1 | c.375T>A (p.Ala125=) n.289T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | |
| 18 | g.23568912G>A | CA401785334 | NPC1 | c.374C>T (p.Ala125Val) n.288C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | |
| 18 | g.23568912G>C | CA401785336 | NPC1 | c.374C>G (p.Ala125Gly) n.288C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| 18 | g.23568912G>T | CA401785337 | NPC1 | c.374C>A (p.Ala125Asp) n.288C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| 18 | g.23568913C>A | CA401785343 | NPC1 | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.287G>T c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568913C>G | CA401785346 | NPC1 | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.287G>C c.-93G>C (n.-93G>C) | |
| 18 | g.23568913C>T | CA401785348 | NPC1 | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.287G>A c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568914T>A | CA8913752 | NPC1 | c.372A>T (p.Thr124=) n.286A>T c.-94A>T (n.-94A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568914T>C | CA503325642 | NPC1 | c.372A>G (p.Thr124=) n.286A>G c.-94A>G (n.-94A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568914T>G | CA503325643 | NPC1 | c.372A>C (p.Thr124=) n.286A>C c.-94A>C (n.-94A>C) | |
| 18 | g.23568914T= | CA2290180030 | NPC1 | c.372A= (p.Thr124=) n.286A= c.-94A= (n.-94A=) | |
| 18 | g.23568915G>A | CA401785357 | NPC1 | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.285C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | |
| 18 | g.23568915G>C | CA401785354 | NPC1 | c.371C>G (p.Thr124Arg) n.285C>G c.-95C>G (n.-95C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568915G= | CA2290180031 | NPC1 | c.371C= (p.Thr124=) n.285C= c.-95C= (n.-95C=) | |
| 18 | g.23568915G>T | CA297079096 | NPC1 | c.371C>A (p.Thr124Lys) n.285C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568916T>A | CA401785360 | NPC1 | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.284A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | ClinVar |
| 18 | g.23568916T>C | CA401785363 | NPC1 | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.284A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568916T>G | CA401785366 | NPC1 | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.284A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 18 | g.23568916dup | CA2580095651 | NPC1 | c.370dup (p.Thr124AsnfsTer4) n.284dup c.-96dup (n.-96dup) | ClinVar |
| 18 | g.23568917A>C | CA503325644 | NPC1 | c.369T>G (p.Val123=) n.283T>G c.-97T>G (n.-97T>G) | |
| 18 | g.23568917A>G | CA503325645 | NPC1 | c.369T>C (p.Val123=) n.283T>C c.-97T>C (n.-97T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568917A>T | CA503325646 | NPC1 | c.369T>A (p.Val123=) n.283T>A c.-97T>A (n.-97T>A) | |
| 18 | g.23568918A>C | CA401785369 | NPC1 | c.368T>G (p.Val123Gly) n.282T>G c.-98T>G (n.-98T>G) | |
| 18 | g.23568918A>G | CA401785372 | NPC1 | c.368T>C (p.Val123Ala) n.282T>C c.-98T>C (n.-98T>C) | |
| 18 | g.23568918A>T | CA401785376 | NPC1 | c.368T>A (p.Val123Asp) n.282T>A c.-98T>A (n.-98T>A) | |
| 18 | g.23568919C>A | CA401785379 | NPC1 | c.367G>T (p.Val123Phe) n.281G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | |
| 18 | g.23568919C>G | CA401785381 | NPC1 | c.367G>C (p.Val123Leu) n.281G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | |
| 18 | g.23568919C>T | CA401785384 | NPC1 | c.367G>A (p.Val123Ile) n.281G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | |
| 18 | g.23568920A>C | CA401785387 | NPC1 | c.366T>G (p.Asn122Lys) n.280T>G c.-100T>G (n.-100T>G) | |
| 18 | g.23568920A>G | CA503325647 | NPC1 | c.366T>C (p.Asn122=) n.280T>C c.-100T>C (n.-100T>C) | |
| 18 | g.23568920A>T | CA401785389 | NPC1 | c.366T>A (p.Asn122Lys) n.280T>A c.-100T>A (n.-100T>A) | |
| 18 | g.23568921T>A | CA401785398 | NPC1 | c.365A>T (p.Asn122Ile) n.279A>T c.-101A>T (n.-101A>T) | |
| 18 | g.23568921T>C | CA401785396 | NPC1 | c.365A>G (p.Asn122Ser) n.279A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568921T>G | CA401785395 | NPC1 | c.365A>C (p.Asn122Thr) n.279A>C c.-101A>C (n.-101A>C) | |
| 18 | g.23568921T= | CA2290180032 | NPC1 | c.365A= (p.Asn122=) n.279A= c.-101A= (n.-101A=) | |
| 18 | g.23568922T>A | CA401785405 | NPC1 | c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.278A>T c.-102A>T (n.-102A>T) | |
| 18 | g.23568922T>C | CA401785407 | NPC1 | c.364A>G (p.Asn122Asp) n.278A>G c.-102A>G (n.-102A>G) | |
| 18 | g.23568922T>G | CA401785410 | NPC1 | c.364A>C (p.Asn122His) n.278A>C c.-102A>C (n.-102A>C) | |
| 18 | g.23568923C>A | CA401785411 | NPC1 | c.363G>T (p.Leu121Phe) n.277G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568923C= | CA2290180033 | NPC1 | c.363G= (p.Leu121=) n.277G= c.-103G= (n.-103G=) | |
| 18 | g.23568923C>G | CA8913753 | NPC1 | c.363G>C (p.Leu121Phe) n.277G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568923C>T | CA503325648 | NPC1 | c.363G>A (p.Leu121=) n.277G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | |
| 18 | g.23568924A>C | CA401785414 | NPC1 | c.362T>G (p.Leu121Trp) n.276T>G c.-104T>G (n.-104T>G) | |
| 18 | g.23568924A>G | CA401785417 | NPC1 | c.362T>C (p.Leu121Ser) n.276T>C c.-104T>C (n.-104T>C) | |
| 18 | g.23568924A>T | CA401785420 | NPC1 | c.362T>A (p.Leu121Ter) n.276T>A c.-104T>A (n.-104T>A) | |
| 18 | g.23568925A>C | CA401785423 | NPC1 | c.361T>G (p.Leu121Val) n.275T>G c.-105T>G (n.-105T>G) | |
| 18 | g.23568925A>G | CA503325649 | NPC1 | c.361T>C (p.Leu121=) n.275T>C c.-105T>C (n.-105T>C) | |
| 18 | g.23568925A>T | CA401785425 | NPC1 | c.361T>A (p.Leu121Met) n.275T>A c.-105T>A (n.-105T>A) | |
| 18 | g.23568926A>C | CA401785430 | NPC1 | c.360T>G (p.Phe120Leu) n.274T>G c.-106T>G (n.-106T>G) | |
| 18 | g.23568926A>G | CA503325650 | NPC1 | c.360T>C (p.Phe120=) n.274T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568926A>T | CA401785432 | NPC1 | c.360T>A (p.Phe120Leu) n.274T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | |
| 18 | g.23568927A>C | CA401785451 | NPC1 | c.359T>G (p.Phe120Cys) n.273T>G c.-107T>G (n.-107T>G) | |
| 18 | g.23568927A>G | CA401785446 | NPC1 | c.359T>C (p.Phe120Ser) n.273T>C c.-107T>C (n.-107T>C) | |
| 18 | g.23568927A>T | CA401785449 | NPC1 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.273T>A c.-107T>A (n.-107T>A) | COSMIC |
| 18 | g.23568928A>C | CA401785454 | NPC1 | c.358T>G (p.Phe120Val) n.272T>G c.-108T>G (n.-108T>G) | COSMIC |
| 18 | g.23568928A>G | CA401785456 | NPC1 | c.358T>C (p.Phe120Leu) n.272T>C c.-108T>C (n.-108T>C) | COSMIC |
| 18 | g.23568928A>T | CA401785459 | NPC1 | c.358T>A (p.Phe120Ile) n.272T>A c.-108T>A (n.-108T>A) | |
| 18 | g.23568929C>A | CA401785461 | NPC1 | c.357G>T (p.Gln119His) n.271G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | |
| 18 | g.23568929C>G | CA401785464 | NPC1 | c.357G>C (p.Gln119His) n.271G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | |
| 18 | g.23568929C>T | CA503325651 | NPC1 | c.357G>A (p.Gln119=) n.271G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | COSMIC |
| 18 | g.23568930T>A | CA401785470 | NPC1 | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.270A>T c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 18 | g.23568930T>C | CA401785474 | NPC1 | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.270A>G c.-110A>G (n.-110A>G) | |
| 18 | g.23568930T>G | CA401785476 | NPC1 | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.270A>C c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 18 | g.23568931G>A | CA401785479 | NPC1 | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.269C>T c.-111C>T (n.-111C>T) | |
| 18 | g.23568931G>C | CA401785481 | NPC1 | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.269C>G c.-111C>G (n.-111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568931G= | CA2290180034 | NPC1 | c.355C= (p.Gln119=) n.269C= c.-111C= (n.-111C=) | |
| 18 | g.23568931G>T | CA401785484 | NPC1 | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.269C>A c.-111C>A (n.-111C>A) | |
| 18 | g.23568932A>C | CA401785489 | NPC1 | c.354T>G (p.Ser118Arg) n.268T>G c.-112T>G (n.-112T>G) | |
| 18 | g.23568932A>G | CA503325652 | NPC1 | c.354T>C (p.Ser118=) n.268T>C c.-112T>C (n.-112T>C) | |
| 18 | g.23568932A>T | CA401785486 | NPC1 | c.354T>A (p.Ser118Arg) n.268T>A c.-112T>A (n.-112T>A) | |
| 18 | g.23568932_23568934delinsACT | CA2290180035 | NPC1 | c.352_354delinsAGT (p.Ser118=) n.266_268delinsAGT c.-114_-112delinsAGT (n.-114_-112delinsAGT) | |
| 18 | g.23568933C>A | CA401785493 | NPC1 | c.353G>T (p.Ser118Ile) n.267G>T c.-113G>T (n.-113G>T) | |
| 18 | g.23568933C>G | CA401785500 | NPC1 | c.353G>C (p.Ser118Thr) n.267G>C c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| 18 | g.23568933C>T | CA401785503 | NPC1 | c.353G>A (p.Ser118Asn) n.267G>A c.-113G>A (n.-113G>A) | |
| 18 | g.23568935_23568936del | CA8913754 | NPC1 | c.352_353del (p.Gln119ValfsTer8) n.266_267del c.-114_-113del (n.-114_-113del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568934T>A | CA401785506 | NPC1 | c.352A>T (p.Ser118Cys) n.266A>T c.-114A>T (n.-114A>T) | |
| 18 | g.23568934T>C | CA401785508 | NPC1 | c.352A>G (p.Ser118Gly) n.266A>G c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568934T>G | CA401785511 | NPC1 | c.352A>C (p.Ser118Arg) n.266A>C c.-114A>C (n.-114A>C) |