Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23568769G>A | CA2290180388 | NPC1 | c.463+54C>T (n.463+54C>T) n.377+54C>T c.-3+54C>T (n.-3+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568769G= | CA2290180387 | NPC1 | c.463+54C= (n.463+54C=) n.377+54C= c.-3+54C= (n.-3+54C=) | |
18 | g.23568769G>T | CA2641273887 | NPC1 | c.463+54C>A (n.463+54C>A) n.377+54C>A c.-3+54C>A (n.-3+54C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568770C>A | CA988388221 | NPC1 | c.463+53G>T (n.463+53G>T) n.377+53G>T c.-3+53G>T (n.-3+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568770C= | CA2290180389 | NPC1 | c.463+53G= (n.463+53G=) n.377+53G= c.-3+53G= (n.-3+53G=) | |
18 | g.23568770C>T | CA297078972 | NPC1 | c.463+53G>A (n.463+53G>A) n.377+53G>A c.-3+53G>A (n.-3+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568771T>G | CA2641273890 | NPC1 | c.463+52A>C (n.463+52A>C) n.377+52A>C c.-3+52A>C (n.-3+52A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568772C>T | CA2641273891 | NPC1 | c.463+51G>A (n.463+51G>A) n.377+51G>A c.-3+51G>A (n.-3+51G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568773T>C | CA2576471109 | NPC1 | c.463+50A>G (n.463+50A>G) n.377+50A>G c.-3+50A>G (n.-3+50A>G) | |
18 | g.23568773T>G | CA8913732 | NPC1 | c.463+50A>C (n.463+50A>C) n.377+50A>C c.-3+50A>C (n.-3+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568773T= | CA2290180390 | NPC1 | c.463+50A= (n.463+50A=) n.377+50A= c.-3+50A= (n.-3+50A=) | |
18 | g.23568774G>T | CA2641273895 | NPC1 | c.463+49C>A (n.463+49C>A) n.377+49C>A c.-3+49C>A (n.-3+49C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568775C= | CA2290180391 | NPC1 | c.463+48G= (n.463+48G=) n.377+48G= c.-3+48G= (n.-3+48G=) | |
18 | g.23568775C>T | CA628978945 | NPC1 | c.463+48G>A (n.463+48G>A) n.377+48G>A c.-3+48G>A (n.-3+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568776T>C | CA628978946 | NPC1 | c.463+47A>G (n.463+47A>G) n.377+47A>G c.-3+47A>G (n.-3+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568776T= | CA2290180392 | NPC1 | c.463+47A= (n.463+47A=) n.377+47A= c.-3+47A= (n.-3+47A=) | |
18 | g.23568777G>C | CA8913733 | NPC1 | c.463+46C>G (n.463+46C>G) n.377+46C>G c.-3+46C>G (n.-3+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568777G= | CA2290180393 | NPC1 | c.463+46C= (n.463+46C=) n.377+46C= c.-3+46C= (n.-3+46C=) | |
18 | g.23568777G>T | CA2576471110 | NPC1 | c.463+46C>A (n.463+46C>A) n.377+46C>A c.-3+46C>A (n.-3+46C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568779C>A | CA2576471111 | NPC1 | c.463+44G>T (n.463+44G>T) n.377+44G>T c.-3+44G>T (n.-3+44G>T) | |
18 | g.23568780C= | CA2290180394 | NPC1 | c.463+43G= (n.463+43G=) n.377+43G= c.-3+43G= (n.-3+43G=) | |
18 | g.23568780C>T | CA8913734 | NPC1 | c.463+43G>A (n.463+43G>A) n.377+43G>A c.-3+43G>A (n.-3+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568780_23568781insATCAAA | CA777727385 | NPC1 | c.463+42_463+43insTTTGAT (n.463+42_463+43insTTTGAT) n.377+42_377+43insTTTGAT c.-3+42_-3+43insTTTGAT (n.-3+42_-3+43insTTTGAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568781T>C | CA2641273900 | NPC1 | c.463+42A>G (n.463+42A>G) n.377+42A>G c.-3+42A>G (n.-3+42A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568782G>A | CA2290180396 | NPC1 | c.463+41C>T (n.463+41C>T) n.377+41C>T c.-3+41C>T (n.-3+41C>T) | dbSNP |
18 | g.23568782G= | CA2290180395 | NPC1 | c.463+41C= (n.463+41C=) n.377+41C= c.-3+41C= (n.-3+41C=) | |
18 | g.23568782G>T | CA2641273901 | NPC1 | c.463+41C>A (n.463+41C>A) n.377+41C>A c.-3+41C>A (n.-3+41C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568784T>C | CA628978947 | NPC1 | c.463+39A>G (n.463+39A>G) n.377+39A>G c.-3+39A>G (n.-3+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568784T= | CA2290180397 | NPC1 | c.463+39A= (n.463+39A=) n.377+39A= c.-3+39A= (n.-3+39A=) | |
18 | g.23568785G>A | CA2576471112 | NPC1 | c.463+38C>T (n.463+38C>T) n.377+38C>T c.-3+38C>T (n.-3+38C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568785G>T | CA2641273903 | NPC1 | c.463+38C>A (n.463+38C>A) n.377+38C>A c.-3+38C>A (n.-3+38C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568786C>A | CA988388230 | NPC1 | c.463+37G>T (n.463+37G>T) n.377+37G>T c.-3+37G>T (n.-3+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568786C= | CA2290180398 | NPC1 | c.463+37G= (n.463+37G=) n.377+37G= c.-3+37G= (n.-3+37G=) | |
18 | g.23568786C>G | CA628978948 | NPC1 | c.463+37G>C (n.463+37G>C) n.377+37G>C c.-3+37G>C (n.-3+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568786C>T | CA2641273912 | NPC1 | c.463+37G>A (n.463+37G>A) n.377+37G>A c.-3+37G>A (n.-3+37G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568787C>T | CA2576471113 | NPC1 | c.463+36G>A (n.463+36G>A) n.377+36G>A c.-3+36G>A (n.-3+36G>A) | |
18 | g.23568788A>T | CA2811805252 | NPC1 | c.463+35T>A (n.463+35T>A) n.377+35T>A c.-3+35T>A (n.-3+35T>A) | |
18 | g.23568788_23568789del | CA2576471114 | NPC1 | c.463+34_463+35del (n.463+34_463+35del) n.377+34_377+35del c.-3+34_-3+35del (n.-3+34_-3+35del) | |
18 | g.23568789G>A | CA297078988 | NPC1 | c.463+34C>T (n.463+34C>T) n.377+34C>T c.-3+34C>T (n.-3+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568789G= | CA2290180399 | NPC1 | c.463+34C= (n.463+34C=) n.377+34C= c.-3+34C= (n.-3+34C=) | |
18 | g.23568789G>T | CA2641273915 | NPC1 | c.463+34C>A (n.463+34C>A) n.377+34C>A c.-3+34C>A (n.-3+34C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568790C= | CA2290180400 | NPC1 | c.463+33G= (n.463+33G=) n.377+33G= c.-3+33G= (n.-3+33G=) | |
18 | g.23568790C>T | CA8913735 | NPC1 | c.463+33G>A (n.463+33G>A) n.377+33G>A c.-3+33G>A (n.-3+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568791T>A | CA8913736 | NPC1 | c.463+32A>T (n.463+32A>T) n.377+32A>T c.-3+32A>T (n.-3+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568791T>C | CA2641273919 | NPC1 | c.463+32A>G (n.463+32A>G) n.377+32A>G c.-3+32A>G (n.-3+32A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568791T= | CA2290180401 | NPC1 | c.463+32A= (n.463+32A=) n.377+32A= c.-3+32A= (n.-3+32A=) | |
18 | g.23568792G>A | CA2576471115 | NPC1 | c.463+31C>T (n.463+31C>T) n.377+31C>T c.-3+31C>T (n.-3+31C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568792G>T | CA2641273923 | NPC1 | c.463+31C>A (n.463+31C>A) n.377+31C>A c.-3+31C>A (n.-3+31C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568793T>A | CA2641273924 | NPC1 | c.463+30A>T (n.463+30A>T) n.377+30A>T c.-3+30A>T (n.-3+30A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568794A= | CA2290180402 | NPC1 | c.463+29T= (n.463+29T=) n.377+29T= c.-3+29T= (n.-3+29T=) | |
18 | g.23568794A>G | CA628978949 | NPC1 | c.463+29T>C (n.463+29T>C) n.377+29T>C c.-3+29T>C (n.-3+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568795A= | CA2290180403 | NPC1 | c.463+28T= (n.463+28T=) n.377+28T= c.-3+28T= (n.-3+28T=) | |
18 | g.23568795A>G | CA988388236 | NPC1 | c.463+28T>C (n.463+28T>C) n.377+28T>C c.-3+28T>C (n.-3+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568796_23568798delinsAAG | CA2290180404 | NPC1 | c.463+25_463+27delinsCTT (n.463+25_463+27delinsCTT) n.377+25_377+27delinsCTT c.-3+25_-3+27delinsCTT (n.-3+25_-3+27delinsCTT) | |
18 | g.23568799_23568800del | CA628978950 | NPC1 | c.463+25_463+26del (n.463+25_463+26del) n.377+25_377+26del c.-3+25_-3+26del (n.-3+25_-3+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568798G>C | CA988388237 | NPC1 | c.463+25C>G (n.463+25C>G) n.377+25C>G c.-3+25C>G (n.-3+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568798G= | CA2290180405 | NPC1 | c.463+25C= (n.463+25C=) n.377+25C= c.-3+25C= (n.-3+25C=) | |
18 | g.23568798G>T | CA2641273931 | NPC1 | c.463+25C>A (n.463+25C>A) n.377+25C>A c.-3+25C>A (n.-3+25C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568799A= | CA2290180406 | NPC1 | c.463+24T= (n.463+24T=) n.377+24T= c.-3+24T= (n.-3+24T=) | |
18 | g.23568799A>G | CA628978951 | NPC1 | c.463+24T>C (n.463+24T>C) n.377+24T>C c.-3+24T>C (n.-3+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568799A>T | CA777727418 | NPC1 | c.463+24T>A (n.463+24T>A) n.377+24T>A c.-3+24T>A (n.-3+24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568801G>A | CA8913737 | NPC1 | c.463+22C>T (n.463+22C>T) n.377+22C>T c.-3+22C>T (n.-3+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568801G>C | CA2641273935 | NPC1 | c.463+22C>G (n.463+22C>G) n.377+22C>G c.-3+22C>G (n.-3+22C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568801G= | CA2290180407 | NPC1 | c.463+22C= (n.463+22C=) n.377+22C= c.-3+22C= (n.-3+22C=) | |
18 | g.23568801G>T | CA2641273936 | NPC1 | c.463+22C>A (n.463+22C>A) n.377+22C>A c.-3+22C>A (n.-3+22C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568804_23568805del | CA2641273938 | NPC1 | c.463+19_463+20del (n.463+19_463+20del) n.377+19_377+20del c.-3+19_-3+20del (n.-3+19_-3+20del) | gnomAD v4 |
18 | g.23568804T>A | CA2811805254 | NPC1 | c.463+19A>T (n.463+19A>T) n.377+19A>T c.-3+19A>T (n.-3+19A>T) | |
18 | g.23568804T>C | CA8913738 | NPC1 | c.463+19A>G (n.463+19A>G) n.377+19A>G c.-3+19A>G (n.-3+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568804T= | CA2290180408 | NPC1 | c.463+19A= (n.463+19A=) n.377+19A= c.-3+19A= (n.-3+19A=) | |
18 | g.23568808T>G | CA297078998 | NPC1 | c.463+15A>C (n.463+15A>C) n.377+15A>C c.-3+15A>C (n.-3+15A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568808T= | CA2290179845 | NPC1 | c.463+15A= (n.463+15A=) n.377+15A= c.-3+15A= (n.-3+15A=) | |
18 | g.23568808_23568810delinsTAA | CA2290179843 | NPC1 | c.463+13_463+15delinsTTA (n.463+13_463+15delinsTTA) n.377+13_377+15delinsTTA c.-3+13_-3+15delinsTTA (n.-3+13_-3+15delinsTTA) | |
18 | g.23568811_23568812del | CA8913739 | NPC1 | c.463+13_463+14del (n.463+13_463+14del) n.377+13_377+14del c.-3+13_-3+14del (n.-3+13_-3+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568810A>C | CA657194942 | NPC1 | c.463+13T>G (n.463+13T>G) n.377+13T>G c.-3+13T>G (n.-3+13T>G) | COSMIC |
18 | g.23568810A>G | CA2739268612 | NPC1 | c.463+13T>C (n.463+13T>C) n.377+13T>C c.-3+13T>C (n.-3+13T>C) | ClinVar |
18 | g.23568812A>G | CA2697555338 | NPC1 | c.463+11T>C (n.463+11T>C) n.377+11T>C c.-3+11T>C (n.-3+11T>C) | ClinVar |
18 | g.23568816T>A | CA2499225072 | NPC1 | c.463+7A>T (n.463+7A>T) n.377+7A>T c.-3+7A>T (n.-3+7A>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23568816T>C | CA2573155239 | NPC1 | c.463+7A>G (n.463+7A>G) n.377+7A>G c.-3+7A>G (n.-3+7A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23568818C= | CA2290179849 | NPC1 | c.463+5G= (n.463+5G=) n.377+5G= c.-3+5G= (n.-3+5G=) | |
18 | g.23568818C>T | CA777727440 | NPC1 | c.463+5G>A (n.463+5G>A) n.377+5G>A c.-3+5G>A (n.-3+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568818_23568819dup | CA2573155240 | NPC1 | c.463+4_463+5dup (n.463+4_463+5dup) n.377+4_377+5dup c.-3+4_-3+5dup (n.-3+4_-3+5dup) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23568820T>C | CA916083634 | NPC1 | c.463+3A>G (n.463+3A>G) n.377+3A>G c.-3+3A>G (n.-3+3A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23568820T= | CA2290179853 | NPC1 | c.463+3A= (n.463+3A=) n.377+3A= c.-3+3A= (n.-3+3A=) | |
18 | g.23568821A>C | CA401784638 | NPC1 | c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.377+2T>G c.-3+2T>G (n.-3+2T>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23568821A>G | CA401784639 | NPC1 | c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.377+2T>C c.-3+2T>C (n.-3+2T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568821A>T | CA401784640 | NPC1 | c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.377+2T>A c.-3+2T>A (n.-3+2T>A) | |
18 | g.23568821dup | CA2641273952 | NPC1 | c.463+2dup (n.463+2dup) n.377+2dup c.-3+2dup (n.-3+2dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23568822C>A | CA401784643 | NPC1 | c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.377+1G>T c.-3+1G>T (n.-3+1G>T) | |
18 | g.23568822C>G | CA401784646 | NPC1 | c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.377+1G>C c.-3+1G>C (n.-3+1G>C) | |
18 | g.23568822C>T | CA401784649 | NPC1 | c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.377+1G>A c.-3+1G>A (n.-3+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23568823C>A | CA401784650 | NPC1 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.377G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | ClinVar |
18 | g.23568823C>G | CA401784651 | NPC1 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.377G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
18 | g.23568823C>T | CA401784654 | NPC1 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.377G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | |
18 | g.23568824A>C | CA401784659 | NPC1 | c.462T>G (p.Asn154Lys) n.376T>G c.-4T>G (n.-4T>G) | |
18 | g.23568824A>G | CA503325549 | NPC1 | c.462T>C (p.Asn154=) n.376T>C c.-4T>C (n.-4T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568824A>T | CA401784663 | NPC1 | c.462T>A (p.Asn154Lys) n.376T>A c.-4T>A (n.-4T>A) | |
18 | g.23568825T>A | CA401784667 | NPC1 | c.461A>T (p.Asn154Ile) n.375A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
18 | g.23568825T>C | CA297079000 | NPC1 | c.461A>G (p.Asn154Ser) n.375A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568825T>G | CA401784664 | NPC1 | c.461A>C (p.Asn154Thr) n.375A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
18 | g.23568825T= | CA2290179857 | NPC1 | c.461A= (p.Asn154=) n.375A= c.-5A= (n.-5A=) | |
18 | g.23568826T>A | CA401784669 | NPC1 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.374A>T c.-6A>T (n.-6A>T) | |
18 | g.23568826T>C | CA401784673 | NPC1 | c.460A>G (p.Asn154Asp) n.374A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | |
18 | g.23568826T>G | CA401784676 | NPC1 | c.460A>C (p.Asn154His) n.374A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
18 | g.23568827G>A | CA503325551 | NPC1 | c.459C>T (p.Ala153=) n.373C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | |
18 | g.23568827G>C | CA503325552 | NPC1 | c.459C>G (p.Ala153=) n.373C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | |
18 | g.23568827G>T | CA503325550 | NPC1 | c.459C>A (p.Ala153=) n.373C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | |
18 | g.23568828G>A | CA401784682 | NPC1 | c.458C>T (p.Ala153Val) n.372C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
18 | g.23568828G>C | CA401784686 | NPC1 | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.372C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | |
18 | g.23568828G>T | CA401784690 | NPC1 | c.458C>A (p.Ala153Asp) n.372C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
18 | g.23568829C>A | CA401784695 | NPC1 | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.371G>T c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568829C>G | CA401784714 | NPC1 | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.371G>C c.-9G>C (n.-9G>C) | |
18 | g.23568829C>T | CA401784718 | NPC1 | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.371G>A c.-9G>A (n.-9G>A) | |
18 | g.23568830A>C | CA401784723 | NPC1 | c.456T>G (p.Phe152Leu) n.370T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568830A>G | CA503325556 | NPC1 | c.456T>C (p.Phe152=) n.370T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | |
18 | g.23568830A>T | CA401784727 | NPC1 | c.456T>A (p.Phe152Leu) n.370T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
18 | g.23568831A>C | CA401784731 | NPC1 | c.455T>G (p.Phe152Cys) n.369T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
18 | g.23568831A>G | CA401784729 | NPC1 | c.455T>C (p.Phe152Ser) n.369T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568831A>T | CA401784728 | NPC1 | c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.369T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
18 | g.23568832A>C | CA401784734 | NPC1 | c.454T>G (p.Phe152Val) n.368T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | |
18 | g.23568832A>G | CA401784740 | NPC1 | c.454T>C (p.Phe152Leu) n.368T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | |
18 | g.23568832A>T | CA401784737 | NPC1 | c.454T>A (p.Phe152Ile) n.368T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | ClinVar |
18 | g.23568833A>C | CA401784744 | NPC1 | c.453T>G (p.Ser151Arg) n.367T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
18 | g.23568833A>G | CA503325558 | NPC1 | c.453T>C (p.Ser151=) n.367T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | |
18 | g.23568833A>T | CA401784750 | NPC1 | c.453T>A (p.Ser151Arg) n.367T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
18 | g.23568833_23568835del | CA913014996 | NPC1 | c.451_453del (p.Ser151del) n.365_367del c.-15_-13del (n.-15_-13del) | |
18 | g.23568833_23568835delinsACT | CA2290179860 | NPC1 | c.451_453delinsAGT (p.Ser151=) n.365_367delinsAGT c.-15_-13delinsAGT (n.-15_-13delinsAGT) | |
18 | g.23568834C>A | CA401784759 | NPC1 | c.452G>T (p.Ser151Ile) n.366G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | |
18 | g.23568834C>G | CA401784761 | NPC1 | c.452G>C (p.Ser151Thr) n.366G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | |
18 | g.23568834C>T | CA401784763 | NPC1 | c.452G>A (p.Ser151Asn) n.366G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | |
18 | g.23568836_23568837del | CA8913740 | NPC1 | c.451_452del (p.Ser151PhefsTer18) n.365_366del c.-15_-14del (n.-15_-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.23568835T>A | CA401784768 | NPC1 | c.451A>T (p.Ser151Cys) n.365A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | |
18 | g.23568835T>C | CA297079002 | NPC1 | c.451A>G (p.Ser151Gly) n.365A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | dbSNP |
18 | g.23568835T>G | CA401784776 | NPC1 | c.451A>C (p.Ser151Arg) n.365A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
18 | g.23568835T= | CA2290179867 | NPC1 | c.451A= (p.Ser151=) n.365A= c.-15A= (n.-15A=) | |
18 | g.23568836C>A | CA401784783 | NPC1 | c.450G>T (p.Gln150His) n.364G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
18 | g.23568836C>G | CA401784788 | NPC1 | c.450G>C (p.Gln150His) n.364G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
18 | g.23568836C>T | CA503325562 | NPC1 | c.450G>A (p.Gln150=) n.364G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
18 | g.23568837T>A | CA401784800 | NPC1 | c.449A>T (p.Gln150Leu) n.363A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
18 | g.23568837T>C | CA8913741 | NPC1 | c.449A>G (p.Gln150Arg) n.363A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568837T>G | CA401784794 | NPC1 | c.449A>C (p.Gln150Pro) n.363A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
18 | g.23568837T= | CA2290179876 | NPC1 | c.449A= (p.Gln150=) n.363A= c.-17A= (n.-17A=) | |
18 | g.23568838G>A | CA401784806 | NPC1 | c.448C>T (p.Gln150Ter) n.362C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | |
18 | g.23568838G>C | CA401784809 | NPC1 | c.448C>G (p.Gln150Glu) n.362C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | |
18 | g.23568838G>T | CA401784812 | NPC1 | c.448C>A (p.Gln150Lys) n.362C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | |
18 | g.23568839T>A | CA503325565 | NPC1 | c.447A>T (p.Gly149=) n.361A>T c.-19A>T (n.-19A>T) | |
18 | g.23568839T>C | CA503325567 | NPC1 | c.447A>G (p.Gly149=) n.361A>G c.-19A>G (n.-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568839T>G | CA503325568 | NPC1 | c.447A>C (p.Gly149=) n.361A>C c.-19A>C (n.-19A>C) | |
18 | g.23568839T= | CA2290179879 | NPC1 | c.447A= (p.Gly149=) n.361A= c.-19A= (n.-19A=) | |
18 | g.23568840C>A | CA401784817 | NPC1 | c.446G>T (p.Gly149Val) n.360G>T c.-20G>T (n.-20G>T) | |
18 | g.23568840C= | CA2290179882 | NPC1 | c.446G= (p.Gly149=) n.360G= c.-20G= (n.-20G=) | |
18 | g.23568840C>G | CA401784823 | NPC1 | c.446G>C (p.Gly149Ala) n.360G>C c.-20G>C (n.-20G>C) | |
18 | g.23568840C>T | CA8913742 | NPC1 | c.446G>A (p.Gly149Glu) n.360G>A c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.23568841C>A | CA401784833 | NPC1 | c.445G>T (p.Gly149Ter) n.359G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | |
18 | g.23568841C= | CA2290179885 | NPC1 | c.445G= (p.Gly149=) n.359G= c.-21G= (n.-21G=) | |
18 | g.23568841C>G | CA401784837 | NPC1 | c.445G>C (p.Gly149Arg) n.359G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
18 | g.23568841C>T | CA8913743 | NPC1 | c.445G>A (p.Gly149Arg) n.359G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568842G>A | CA297079015 | NPC1 | c.444C>T (p.Val148=) n.358C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568842G>C | CA503325572 | NPC1 | c.444C>G (p.Val148=) n.358C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568842G= | CA2290179890 | NPC1 | c.444C= (p.Val148=) n.358C= c.-22C= (n.-22C=) | |
18 | g.23568842G>T | CA503325573 | NPC1 | c.444C>A (p.Val148=) n.358C>A c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568843A>C | CA401784846 | NPC1 | c.443T>G (p.Val148Gly) n.357T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568843A>G | CA401784848 | NPC1 | c.443T>C (p.Val148Ala) n.357T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
18 | g.23568843A>T | CA401784853 | NPC1 | c.443T>A (p.Val148Asp) n.357T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
18 | g.23568844C>A | CA401784877 | NPC1 | c.442G>T (p.Val148Phe) n.356G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568844C= | CA2290179894 | NPC1 | c.442G= (p.Val148=) n.356G= c.-24G= (n.-24G=) | |
18 | g.23568844C>G | CA8913744 | NPC1 | c.442G>C (p.Val148Leu) n.356G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568844C>T | CA297007 | NPC1 | c.442G>A (p.Val148Ile) n.356G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568845G>A | CA503325575 | NPC1 | c.441C>T (p.Tyr147=) n.355C>T c.-25C>T (n.-25C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.23568845G>C | CA401784881 | NPC1 | c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.355C>G c.-25C>G (n.-25C>G) | |
18 | g.23568845G= | CA2290179898 | NPC1 | c.441C= (p.Tyr147=) n.355C= c.-25C= (n.-25C=) | |
18 | g.23568845G>T | CA401784883 | NPC1 | c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.355C>A c.-25C>A (n.-25C>A) | |
18 | g.23568846T>A | CA401784890 | NPC1 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.354A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | ClinVar |
18 | g.23568846T>C | CA401784892 | NPC1 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.354A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | |
18 | g.23568846T>G | CA401784898 | NPC1 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.354A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
18 | g.23568847A>C | CA401784901 | NPC1 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.353T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
18 | g.23568847A>G | CA401784904 | NPC1 | c.439T>C (p.Tyr147His) n.353T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
18 | g.23568847A>T | CA401784907 | NPC1 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.353T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
18 | g.23568848G>A | CA503325577 | NPC1 | c.438C>T (p.Tyr146=) n.352C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | |
18 | g.23568848G>C | CA401784915 | NPC1 | c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.352C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | |
18 | g.23568848G>T | CA401784917 | NPC1 | c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.352C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
18 | g.23568849T>A | CA401784922 | NPC1 | c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.351A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
18 | g.23568849T>C | CA401784928 | NPC1 | c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.351A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568849T>G | CA401784931 | NPC1 | c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.351A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
18 | g.23568850A= | CA2290179900 | NPC1 | c.436T= (p.Tyr146=) n.350T= c.-30T= (n.-30T=) | |
18 | g.23568850A>C | CA401784936 | NPC1 | c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.350T>G c.-30T>G (n.-30T>G) | |
18 | g.23568850A>G | CA401784933 | NPC1 | c.436T>C (p.Tyr146His) n.350T>C c.-30T>C (n.-30T>C) | |
18 | g.23568850A>T | CA401784935 | NPC1 | c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.350T>A c.-30T>A (n.-30T>A) | |
18 | g.23568850dup | CA913014997 | NPC1 | c.436dup (p.Tyr146LeufsTer24) n.350dup c.-30dup (n.-30dup) | |
18 | g.23568851T>A | CA401784939 | NPC1 | c.435A>T (p.Gln145His) n.349A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
18 | g.23568851T>C | CA8913745 | NPC1 | c.435A>G (p.Gln145=) n.349A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568851T>G | CA401784942 | NPC1 | c.435A>C (p.Gln145His) n.349A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568851T= | CA2290179903 | NPC1 | c.435A= (p.Gln145=) n.349A= c.-31A= (n.-31A=) | |
18 | g.23568853_23568874dup | CA658823793 | NPC1 | c.414_435dup (p.Tyr146AsnfsTer31) n.328_349dup c.-52_-31dup (n.-52_-31dup) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23568852T>A | CA401784945 | NPC1 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.348A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
18 | g.23568852T>C | CA401784946 | NPC1 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.348A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | |
18 | g.23568852T>G | CA401784948 | NPC1 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.348A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
18 | g.23568853G>A | CA16041923 | NPC1 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.347C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568853G>C | CA401784951 | NPC1 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.347C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
18 | g.23568853G= | CA2290179908 | NPC1 | c.433C= (p.Gln145=) n.347C= c.-33C= (n.-33C=) | |
18 | g.23568853G>T | CA401784952 | NPC1 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.347C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
18 | g.23568854T>A | CA401784955 | NPC1 | c.432A>T (p.Leu144Phe) n.346A>T c.-34A>T (n.-34A>T) | |
18 | g.23568854T>C | CA503325581 | NPC1 | c.432A>G (p.Leu144=) n.346A>G c.-34A>G (n.-34A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23568854T>G | CA401784957 | NPC1 | c.432A>C (p.Leu144Phe) n.346A>C c.-34A>C (n.-34A>C) | |
18 | g.23568854T= | CA2290179914 | NPC1 | c.432A= (p.Leu144=) n.346A= c.-34A= (n.-34A=) | |
18 | g.23568854dup | CA2641274018 | NPC1 | c.432dup (p.Gln145ThrfsTer25) n.346dup c.-34dup (n.-34dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23568855A>C | CA401784963 | NPC1 | c.431T>G (p.Leu144Ter) n.345T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568855A>G | CA401784961 | NPC1 | c.431T>C (p.Leu144Ser) n.345T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | |
18 | g.23568855A>T | CA401784959 | NPC1 | c.431T>A (p.Leu144Ter) n.345T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
18 | g.23568856A>C | CA401784965 | NPC1 | c.430T>G (p.Leu144Val) n.344T>G c.-36T>G (n.-36T>G) | ClinVar |
18 | g.23568856A>G | CA503325583 | NPC1 | c.430T>C (p.Leu144=) n.344T>C c.-36T>C (n.-36T>C) | |
18 | g.23568856A>T | CA401784967 | NPC1 | c.430T>A (p.Leu144Ile) n.344T>A c.-36T>A (n.-36T>A) | |
18 | g.23568857C>A | CA401784969 | NPC1 | c.429G>T (p.Glu143Asp) n.343G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
18 | g.23568857C>G | CA401784970 | NPC1 | c.429G>C (p.Glu143Asp) n.343G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568857C>T | CA503325585 | NPC1 | c.429G>A (p.Glu143=) n.343G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
18 | g.23568859_23568860del | CA2580612673 | NPC1 | c.428_429del (p.Glu143ValfsTer26) n.342_343del c.-38_-37del (n.-38_-37del) | ClinVar |
18 | g.23568857_23568861del | CA913014998 | NPC1 | c.425_429del (p.Lys142IlefsTer26) n.339_343del c.-41_-37del (n.-41_-37del) | |
18 | g.23568857_23568861delinsCTCTT | CA2290179918 | NPC1 | c.425_429delinsAAGAG (p.Lys142=) n.339_343delinsAAGAG c.-41_-37delinsAAGAG (n.-41_-37delinsAAGAG) | |
18 | g.23568858T>A | CA401784973 | NPC1 | c.428A>T (p.Glu143Val) n.342A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
18 | g.23568858T>C | CA401784974 | NPC1 | c.428A>G (p.Glu143Gly) n.342A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | |
18 | g.23568858T>G | CA401784976 | NPC1 | c.428A>C (p.Glu143Ala) n.342A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
18 | g.23568860_23568863del | CA8913746 | NPC1 | c.425_428del (p.Lys142SerfsTer?) n.339_342del c.-41_-38del (n.-41_-38del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.23568859C>A | CA401784978 | NPC1 | c.427G>T (p.Glu143Ter) n.341G>T c.-39G>T (n.-39G>T) | |
18 | g.23568859C= | CA2290179924 | NPC1 | c.427G= (p.Glu143=) n.341G= c.-39G= (n.-39G=) | |
18 | g.23568859C>G | CA401784980 | NPC1 | c.427G>C (p.Glu143Gln) n.341G>C c.-39G>C (n.-39G>C) | |
18 | g.23568859C>T | CA297079039 | NPC1 | c.427G>A (p.Glu143Lys) n.341G>A c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568859_23568861delinsCTT | CA2290179927 | NPC1 | c.425_427delinsAAG (p.Lys142=) n.339_341delinsAAG c.-41_-39delinsAAG (n.-41_-39delinsAAG) | |
18 | g.23568860T>A | CA401784983 | NPC1 | c.426A>T (p.Lys142Asn) n.340A>T c.-40A>T (n.-40A>T) | |
18 | g.23568860T>C | CA503325587 | NPC1 | c.426A>G (p.Lys142=) n.340A>G c.-40A>G (n.-40A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568860T>G | CA401784984 | NPC1 | c.426A>C (p.Lys142Asn) n.340A>C c.-40A>C (n.-40A>C) | |
18 | g.23568861_23568862del | CA2290179930 | NPC1 | c.425_426del (p.Lys142ArgfsTer27) n.339_340del c.-41_-40del (n.-41_-40del) | dbSNP |
18 | g.23568861T>A | CA401784991 | NPC1 | c.425A>T (p.Lys142Ile) n.339A>T c.-41A>T (n.-41A>T) | |
18 | g.23568861T>C | CA401784990 | NPC1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.339A>G c.-41A>G (n.-41A>G) | dbSNP |
18 | g.23568861T>G | CA401784987 | NPC1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.339A>C c.-41A>C (n.-41A>C) | |
18 | g.23568861T= | CA2290179932 | NPC1 | c.425A= (p.Lys142=) n.339A= c.-41A= (n.-41A=) | |
18 | g.23568861_23568862insCT | CA16609624 | NPC1 | c.425_426insGA (p.Glu143LysfsTer?) n.339_340insGA c.-41_-40insGA (n.-41_-40insGA) | |
18 | g.23568862T>A | CA401784994 | NPC1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.338A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
18 | g.23568862T>C | CA401784996 | NPC1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.338A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | |
18 | g.23568862T>G | CA401784997 | NPC1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.338A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
18 | g.23568862T= | CA2290179933 | NPC1 | c.424A= (p.Lys142=) n.338A= c.-42A= (n.-42A=) | |
18 | g.23568862_23568863dup | CA8913747 | NPC1 | c.423_424dup (p.Lys142ArgfsTer?) n.337_338dup c.-43_-42dup (n.-43_-42dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568862_23568863insTC | CA658799012 | NPC1 | c.423_424insGA (p.Lys142GlufsTer?) n.337_338insGA c.-43_-42insGA (n.-43_-42insGA) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23568863C>A | CA503325592 | NPC1 | c.423G>T (p.Val141=) n.337G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | |
18 | g.23568863C= | CA2290179934 | NPC1 | c.423G= (p.Val141=) n.337G= c.-43G= (n.-43G=) | |
18 | g.23568863C>G | CA503325591 | NPC1 | c.423G>C (p.Val141=) n.337G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | |
18 | g.23568863C>T | CA503325590 | NPC1 | c.423G>A (p.Val141=) n.337G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568865_23568866dup | CA2695227262 | NPC1 | c.422_423dup (p.Lys142Ter) n.336_337dup c.-44_-43dup (n.-44_-43dup) | |
18 | g.23568864A>C | CA401785000 | NPC1 | c.422T>G (p.Val141Gly) n.336T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
18 | g.23568864A>G | CA401785001 | NPC1 | c.422T>C (p.Val141Ala) n.336T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
18 | g.23568864A>T | CA401785002 | NPC1 | c.422T>A (p.Val141Glu) n.336T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | |
18 | g.23568865C>A | CA401785004 | NPC1 | c.421G>T (p.Val141Leu) n.335G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
18 | g.23568865C= | CA2290179936 | NPC1 | c.421G= (p.Val141=) n.335G= c.-45G= (n.-45G=) | |
18 | g.23568865C>G | CA401785006 | NPC1 | c.421G>C (p.Val141Leu) n.335G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
18 | g.23568865C>T | CA401785008 | NPC1 | c.421G>A (p.Val141Met) n.335G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP |
18 | g.23568866A= | CA2290179940 | NPC1 | c.420T= (p.Asn140=) n.334T= c.-46T= (n.-46T=) | |
18 | g.23568866A>C | CA401785011 | NPC1 | c.420T>G (p.Asn140Lys) n.334T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
18 | g.23568866A>G | CA297079049 | NPC1 | c.420T>C (p.Asn140=) n.334T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568866A>T | CA401785016 | NPC1 | c.420T>A (p.Asn140Lys) n.334T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | |
18 | g.23568867T>A | CA401785028 | NPC1 | c.419A>T (p.Asn140Ile) n.333A>T c.-47A>T (n.-47A>T) | |
18 | g.23568867T>C | CA401785026 | NPC1 | c.419A>G (p.Asn140Ser) n.333A>G c.-47A>G (n.-47A>G) | |
18 | g.23568867T>G | CA401785020 | NPC1 | c.419A>C (p.Asn140Thr) n.333A>C c.-47A>C (n.-47A>C) |