Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23568754T>CCA2641273834NPC1c.463+69A>G (n.463+69A>G)
n.377+69A>G
c.-3+69A>G (n.-3+69A>G)
 gnomAD v4
18g.23568754T>GCA2734658971NPC1c.463+69A>C (n.463+69A>C)
n.377+69A>C
c.-3+69A>C (n.-3+69A>C)
 dbSNP
18g.23568758A=CA2290180383NPC1c.463+65T= (n.463+65T=)
n.377+65T=
c.-3+65T= (n.-3+65T=)
18g.23568758A>CCA2641273837NPC1c.463+65T>G (n.463+65T>G)
n.377+65T>G
c.-3+65T>G (n.-3+65T>G)
 gnomAD v4
18g.23568758A>GCA628978943NPC1c.463+65T>C (n.463+65T>C)
n.377+65T>C
c.-3+65T>C (n.-3+65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568758_23568759delinsAGCA2290180384NPC1c.463+64_463+65delinsCT (n.463+64_463+65delinsCT)
n.377+64_377+65delinsCT
c.-3+64_-3+65delinsCT (n.-3+64_-3+65delinsCT)
18g.23568759G>TCA2641273840NPC1c.463+64C>A (n.463+64C>A)
n.377+64C>A
c.-3+64C>A (n.-3+64C>A)
 gnomAD v4
18g.23568760delCA2290180385NPC1c.463+64del (n.463+64del)
n.377+64del
c.-3+64del (n.-3+64del)
 dbSNP
18g.23568760G>ACA2641273842NPC1c.463+63C>T (n.463+63C>T)
n.377+63C>T
c.-3+63C>T (n.-3+63C>T)
 gnomAD v4
18g.23568760G>TCA2641273845NPC1c.463+63C>A (n.463+63C>A)
n.377+63C>A
c.-3+63C>A (n.-3+63C>A)
 gnomAD v4
18g.23568762A>GCA2641273876NPC1c.463+61T>C (n.463+61T>C)
n.377+61T>C
c.-3+61T>C (n.-3+61T>C)
 gnomAD v4
18g.23568763C>ACA628978944NPC1c.463+60G>T (n.463+60G>T)
n.377+60G>T
c.-3+60G>T (n.-3+60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568763C=CA2290180386NPC1c.463+60G= (n.463+60G=)
n.377+60G=
c.-3+60G= (n.-3+60G=)
18g.23568763C>GCA777727375NPC1c.463+60G>C (n.463+60G>C)
n.377+60G>C
c.-3+60G>C (n.-3+60G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568764A>CCA2641273882NPC1c.463+59T>G (n.463+59T>G)
n.377+59T>G
c.-3+59T>G (n.-3+59T>G)
 gnomAD v4
18g.23568766T>CCA2641273884NPC1c.463+57A>G (n.463+57A>G)
n.377+57A>G
c.-3+57A>G (n.-3+57A>G)
 gnomAD v4
18g.23568769G>ACA2290180388NPC1c.463+54C>T (n.463+54C>T)
n.377+54C>T
c.-3+54C>T (n.-3+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568769G=CA2290180387NPC1c.463+54C= (n.463+54C=)
n.377+54C=
c.-3+54C= (n.-3+54C=)
18g.23568769G>TCA2641273887NPC1c.463+54C>A (n.463+54C>A)
n.377+54C>A
c.-3+54C>A (n.-3+54C>A)
 gnomAD v4
18g.23568770C>ACA988388221NPC1c.463+53G>T (n.463+53G>T)
n.377+53G>T
c.-3+53G>T (n.-3+53G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568770C=CA2290180389NPC1c.463+53G= (n.463+53G=)
n.377+53G=
c.-3+53G= (n.-3+53G=)
18g.23568770C>TCA297078972NPC1c.463+53G>A (n.463+53G>A)
n.377+53G>A
c.-3+53G>A (n.-3+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568771T>GCA2641273890NPC1c.463+52A>C (n.463+52A>C)
n.377+52A>C
c.-3+52A>C (n.-3+52A>C)
 gnomAD v4
18g.23568772C>TCA2641273891NPC1c.463+51G>A (n.463+51G>A)
n.377+51G>A
c.-3+51G>A (n.-3+51G>A)
 gnomAD v4
18g.23568773T>CCA2576471109NPC1c.463+50A>G (n.463+50A>G)
n.377+50A>G
c.-3+50A>G (n.-3+50A>G)
18g.23568773T>GCA8913732NPC1c.463+50A>C (n.463+50A>C)
n.377+50A>C
c.-3+50A>C (n.-3+50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568773T=CA2290180390NPC1c.463+50A= (n.463+50A=)
n.377+50A=
c.-3+50A= (n.-3+50A=)
18g.23568774G>TCA2641273895NPC1c.463+49C>A (n.463+49C>A)
n.377+49C>A
c.-3+49C>A (n.-3+49C>A)
 gnomAD v4
18g.23568775C=CA2290180391NPC1c.463+48G= (n.463+48G=)
n.377+48G=
c.-3+48G= (n.-3+48G=)
18g.23568775C>TCA628978945NPC1c.463+48G>A (n.463+48G>A)
n.377+48G>A
c.-3+48G>A (n.-3+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568776T>CCA628978946NPC1c.463+47A>G (n.463+47A>G)
n.377+47A>G
c.-3+47A>G (n.-3+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568776T=CA2290180392NPC1c.463+47A= (n.463+47A=)
n.377+47A=
c.-3+47A= (n.-3+47A=)
18g.23568777G>CCA8913733NPC1c.463+46C>G (n.463+46C>G)
n.377+46C>G
c.-3+46C>G (n.-3+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568777G=CA2290180393NPC1c.463+46C= (n.463+46C=)
n.377+46C=
c.-3+46C= (n.-3+46C=)
18g.23568777G>TCA2576471110NPC1c.463+46C>A (n.463+46C>A)
n.377+46C>A
c.-3+46C>A (n.-3+46C>A)
 gnomAD v4
18g.23568779C>ACA2576471111NPC1c.463+44G>T (n.463+44G>T)
n.377+44G>T
c.-3+44G>T (n.-3+44G>T)
18g.23568780C=CA2290180394NPC1c.463+43G= (n.463+43G=)
n.377+43G=
c.-3+43G= (n.-3+43G=)
18g.23568780C>TCA8913734NPC1c.463+43G>A (n.463+43G>A)
n.377+43G>A
c.-3+43G>A (n.-3+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568780_23568781insATCAAACA777727385NPC1c.463+42_463+43insTTTGAT (n.463+42_463+43insTTTGAT)
n.377+42_377+43insTTTGAT
c.-3+42_-3+43insTTTGAT (n.-3+42_-3+43insTTTGAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568781T>CCA2641273900NPC1c.463+42A>G (n.463+42A>G)
n.377+42A>G
c.-3+42A>G (n.-3+42A>G)
 gnomAD v4
18g.23568782G>ACA2290180396NPC1c.463+41C>T (n.463+41C>T)
n.377+41C>T
c.-3+41C>T (n.-3+41C>T)
 dbSNP
18g.23568782G=CA2290180395NPC1c.463+41C= (n.463+41C=)
n.377+41C=
c.-3+41C= (n.-3+41C=)
18g.23568782G>TCA2641273901NPC1c.463+41C>A (n.463+41C>A)
n.377+41C>A
c.-3+41C>A (n.-3+41C>A)
 gnomAD v4
18g.23568784T>CCA628978947NPC1c.463+39A>G (n.463+39A>G)
n.377+39A>G
c.-3+39A>G (n.-3+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568784T=CA2290180397NPC1c.463+39A= (n.463+39A=)
n.377+39A=
c.-3+39A= (n.-3+39A=)
18g.23568785G>ACA2576471112NPC1c.463+38C>T (n.463+38C>T)
n.377+38C>T
c.-3+38C>T (n.-3+38C>T)
 gnomAD v4
18g.23568785G>TCA2641273903NPC1c.463+38C>A (n.463+38C>A)
n.377+38C>A
c.-3+38C>A (n.-3+38C>A)
 gnomAD v4
18g.23568786C>ACA988388230NPC1c.463+37G>T (n.463+37G>T)
n.377+37G>T
c.-3+37G>T (n.-3+37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568786C=CA2290180398NPC1c.463+37G= (n.463+37G=)
n.377+37G=
c.-3+37G= (n.-3+37G=)
18g.23568786C>GCA628978948NPC1c.463+37G>C (n.463+37G>C)
n.377+37G>C
c.-3+37G>C (n.-3+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568786C>TCA2641273912NPC1c.463+37G>A (n.463+37G>A)
n.377+37G>A
c.-3+37G>A (n.-3+37G>A)
 gnomAD v4
18g.23568787C>TCA2576471113NPC1c.463+36G>A (n.463+36G>A)
n.377+36G>A
c.-3+36G>A (n.-3+36G>A)
18g.23568788A>TCA2811805252NPC1c.463+35T>A (n.463+35T>A)
n.377+35T>A
c.-3+35T>A (n.-3+35T>A)
18g.23568788_23568789delCA2576471114NPC1c.463+34_463+35del (n.463+34_463+35del)
n.377+34_377+35del
c.-3+34_-3+35del (n.-3+34_-3+35del)
18g.23568789G>ACA297078988NPC1c.463+34C>T (n.463+34C>T)
n.377+34C>T
c.-3+34C>T (n.-3+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568789G=CA2290180399NPC1c.463+34C= (n.463+34C=)
n.377+34C=
c.-3+34C= (n.-3+34C=)
18g.23568789G>TCA2641273915NPC1c.463+34C>A (n.463+34C>A)
n.377+34C>A
c.-3+34C>A (n.-3+34C>A)
 gnomAD v4
18g.23568790C=CA2290180400NPC1c.463+33G= (n.463+33G=)
n.377+33G=
c.-3+33G= (n.-3+33G=)
18g.23568790C>TCA8913735NPC1c.463+33G>A (n.463+33G>A)
n.377+33G>A
c.-3+33G>A (n.-3+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568791T>ACA8913736NPC1c.463+32A>T (n.463+32A>T)
n.377+32A>T
c.-3+32A>T (n.-3+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568791T>CCA2641273919NPC1c.463+32A>G (n.463+32A>G)
n.377+32A>G
c.-3+32A>G (n.-3+32A>G)
 gnomAD v4
18g.23568791T=CA2290180401NPC1c.463+32A= (n.463+32A=)
n.377+32A=
c.-3+32A= (n.-3+32A=)
18g.23568792G>ACA2576471115NPC1c.463+31C>T (n.463+31C>T)
n.377+31C>T
c.-3+31C>T (n.-3+31C>T)
 gnomAD v4
18g.23568792G>TCA2641273923NPC1c.463+31C>A (n.463+31C>A)
n.377+31C>A
c.-3+31C>A (n.-3+31C>A)
 gnomAD v4
18g.23568793T>ACA2641273924NPC1c.463+30A>T (n.463+30A>T)
n.377+30A>T
c.-3+30A>T (n.-3+30A>T)
 gnomAD v4
18g.23568794A=CA2290180402NPC1c.463+29T= (n.463+29T=)
n.377+29T=
c.-3+29T= (n.-3+29T=)
18g.23568794A>GCA628978949NPC1c.463+29T>C (n.463+29T>C)
n.377+29T>C
c.-3+29T>C (n.-3+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568795A=CA2290180403NPC1c.463+28T= (n.463+28T=)
n.377+28T=
c.-3+28T= (n.-3+28T=)
18g.23568795A>GCA988388236NPC1c.463+28T>C (n.463+28T>C)
n.377+28T>C
c.-3+28T>C (n.-3+28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568796_23568798delinsAAGCA2290180404NPC1c.463+25_463+27delinsCTT (n.463+25_463+27delinsCTT)
n.377+25_377+27delinsCTT
c.-3+25_-3+27delinsCTT (n.-3+25_-3+27delinsCTT)
18g.23568799_23568800delCA628978950NPC1c.463+25_463+26del (n.463+25_463+26del)
n.377+25_377+26del
c.-3+25_-3+26del (n.-3+25_-3+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568798G>CCA988388237NPC1c.463+25C>G (n.463+25C>G)
n.377+25C>G
c.-3+25C>G (n.-3+25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568798G=CA2290180405NPC1c.463+25C= (n.463+25C=)
n.377+25C=
c.-3+25C= (n.-3+25C=)
18g.23568798G>TCA2641273931NPC1c.463+25C>A (n.463+25C>A)
n.377+25C>A
c.-3+25C>A (n.-3+25C>A)
 gnomAD v4
18g.23568799A=CA2290180406NPC1c.463+24T= (n.463+24T=)
n.377+24T=
c.-3+24T= (n.-3+24T=)
18g.23568799A>GCA628978951NPC1c.463+24T>C (n.463+24T>C)
n.377+24T>C
c.-3+24T>C (n.-3+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568799A>TCA777727418NPC1c.463+24T>A (n.463+24T>A)
n.377+24T>A
c.-3+24T>A (n.-3+24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568801G>ACA8913737NPC1c.463+22C>T (n.463+22C>T)
n.377+22C>T
c.-3+22C>T (n.-3+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568801G>CCA2641273935NPC1c.463+22C>G (n.463+22C>G)
n.377+22C>G
c.-3+22C>G (n.-3+22C>G)
 gnomAD v4
18g.23568801G=CA2290180407NPC1c.463+22C= (n.463+22C=)
n.377+22C=
c.-3+22C= (n.-3+22C=)
18g.23568801G>TCA2641273936NPC1c.463+22C>A (n.463+22C>A)
n.377+22C>A
c.-3+22C>A (n.-3+22C>A)
 gnomAD v4
18g.23568804_23568805delCA2641273938NPC1c.463+19_463+20del (n.463+19_463+20del)
n.377+19_377+20del
c.-3+19_-3+20del (n.-3+19_-3+20del)
 gnomAD v4
18g.23568804T>ACA2811805254NPC1c.463+19A>T (n.463+19A>T)
n.377+19A>T
c.-3+19A>T (n.-3+19A>T)
18g.23568804T>CCA8913738NPC1c.463+19A>G (n.463+19A>G)
n.377+19A>G
c.-3+19A>G (n.-3+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568804T=CA2290180408NPC1c.463+19A= (n.463+19A=)
n.377+19A=
c.-3+19A= (n.-3+19A=)
18g.23568808T>GCA297078998NPC1c.463+15A>C (n.463+15A>C)
n.377+15A>C
c.-3+15A>C (n.-3+15A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568808T=CA2290179845NPC1c.463+15A= (n.463+15A=)
n.377+15A=
c.-3+15A= (n.-3+15A=)
18g.23568808_23568810delinsTAACA2290179843NPC1c.463+13_463+15delinsTTA (n.463+13_463+15delinsTTA)
n.377+13_377+15delinsTTA
c.-3+13_-3+15delinsTTA (n.-3+13_-3+15delinsTTA)
18g.23568811_23568812delCA8913739NPC1c.463+13_463+14del (n.463+13_463+14del)
n.377+13_377+14del
c.-3+13_-3+14del (n.-3+13_-3+14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568810A>CCA657194942NPC1c.463+13T>G (n.463+13T>G)
n.377+13T>G
c.-3+13T>G (n.-3+13T>G)
 COSMIC
18g.23568810A>GCA2739268612NPC1c.463+13T>C (n.463+13T>C)
n.377+13T>C
c.-3+13T>C (n.-3+13T>C)
 ClinVar
18g.23568812A>GCA2697555338NPC1c.463+11T>C (n.463+11T>C)
n.377+11T>C
c.-3+11T>C (n.-3+11T>C)
 ClinVar
18g.23568816T>ACA2499225072NPC1c.463+7A>T (n.463+7A>T)
n.377+7A>T
c.-3+7A>T (n.-3+7A>T)
 ClinVar dbSNP
18g.23568816T>CCA2573155239NPC1c.463+7A>G (n.463+7A>G)
n.377+7A>G
c.-3+7A>G (n.-3+7A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568818C=CA2290179849NPC1c.463+5G= (n.463+5G=)
n.377+5G=
c.-3+5G= (n.-3+5G=)
18g.23568818C>TCA777727440NPC1c.463+5G>A (n.463+5G>A)
n.377+5G>A
c.-3+5G>A (n.-3+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568818_23568819dupCA2573155240NPC1c.463+4_463+5dup (n.463+4_463+5dup)
n.377+4_377+5dup
c.-3+4_-3+5dup (n.-3+4_-3+5dup)
 ClinVar dbSNP
18g.23568820T>CCA916083634NPC1c.463+3A>G (n.463+3A>G)
n.377+3A>G
c.-3+3A>G (n.-3+3A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568820T=CA2290179853NPC1c.463+3A= (n.463+3A=)
n.377+3A=
c.-3+3A= (n.-3+3A=)
18g.23568821A>CCA401784638NPC1c.463+2T>G (n.463+2T>G)
n.377+2T>G
c.-3+2T>G (n.-3+2T>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568821A>GCA401784639NPC1c.463+2T>C (n.463+2T>C)
n.377+2T>C
c.-3+2T>C (n.-3+2T>C)
 gnomAD v4
18g.23568821A>TCA401784640NPC1c.463+2T>A (n.463+2T>A)
n.377+2T>A
c.-3+2T>A (n.-3+2T>A)
18g.23568821dupCA2641273952NPC1c.463+2dup (n.463+2dup)
n.377+2dup
c.-3+2dup (n.-3+2dup)
 gnomAD v4
18g.23568822C>ACA401784643NPC1c.463+1G>T (n.463+1G>T)
n.377+1G>T
c.-3+1G>T (n.-3+1G>T)
18g.23568822C>GCA401784646NPC1c.463+1G>C (n.463+1G>C)
n.377+1G>C
c.-3+1G>C (n.-3+1G>C)
18g.23568822C>TCA401784649NPC1c.463+1G>A (n.463+1G>A)
n.377+1G>A
c.-3+1G>A (n.-3+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23568823C>ACA401784650NPC1c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.377G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
 ClinVar
18g.23568823C>GCA401784651NPC1c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.377G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
18g.23568823C>TCA401784654NPC1c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.377G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
18g.23568824A>CCA401784659NPC1c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.376T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
18g.23568824A>GCA503325549NPC1c.462T>C (p.Asn154=)
n.376T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
 gnomAD v4
18g.23568824A>TCA401784663NPC1c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.376T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
18g.23568825T>ACA401784667NPC1c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.375A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
18g.23568825T>CCA297079000NPC1c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.375A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568825T>GCA401784664NPC1c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.375A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
18g.23568825T=CA2290179857NPC1c.461A= (p.Asn154=)
n.375A=
c.-5A= (n.-5A=)
18g.23568826T>ACA401784669NPC1c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.374A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
18g.23568826T>CCA401784673NPC1c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.374A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
18g.23568826T>GCA401784676NPC1c.460A>C (p.Asn154His)
n.374A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
18g.23568827G>ACA503325551NPC1c.459C>T (p.Ala153=)
n.373C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
18g.23568827G>CCA503325552NPC1c.459C>G (p.Ala153=)
n.373C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
18g.23568827G>TCA503325550NPC1c.459C>A (p.Ala153=)
n.373C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
18g.23568828G>ACA401784682NPC1c.458C>T (p.Ala153Val)
n.372C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
18g.23568828G>CCA401784686NPC1c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.372C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
18g.23568828G>TCA401784690NPC1c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.372C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
18g.23568829C>ACA401784695NPC1c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.371G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
 gnomAD v4
18g.23568829C>GCA401784714NPC1c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.371G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
18g.23568829C>TCA401784718NPC1c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.371G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
18g.23568830A>CCA401784723NPC1c.456T>G (p.Phe152Leu)
n.370T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
 gnomAD v4
18g.23568830A>GCA503325556NPC1c.456T>C (p.Phe152=)
n.370T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
18g.23568830A>TCA401784727NPC1c.456T>A (p.Phe152Leu)
n.370T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
18g.23568831A>CCA401784731NPC1c.455T>G (p.Phe152Cys)
n.369T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
18g.23568831A>GCA401784729NPC1c.455T>C (p.Phe152Ser)
n.369T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
 gnomAD v4
18g.23568831A>TCA401784728NPC1c.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.369T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
18g.23568832A>CCA401784734NPC1c.454T>G (p.Phe152Val)
n.368T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
18g.23568832A>GCA401784740NPC1c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.368T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
18g.23568832A>TCA401784737NPC1c.454T>A (p.Phe152Ile)
n.368T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
 ClinVar
18g.23568833A>CCA401784744NPC1c.453T>G (p.Ser151Arg)
n.367T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
18g.23568833A>GCA503325558NPC1c.453T>C (p.Ser151=)
n.367T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
18g.23568833A>TCA401784750NPC1c.453T>A (p.Ser151Arg)
n.367T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
18g.23568833_23568835delCA913014996NPC1c.451_453del (p.Ser151del)
n.365_367del
c.-15_-13del (n.-15_-13del)
18g.23568833_23568835delinsACTCA2290179860NPC1c.451_453delinsAGT (p.Ser151=)
n.365_367delinsAGT
c.-15_-13delinsAGT (n.-15_-13delinsAGT)
18g.23568834C>ACA401784759NPC1c.452G>T (p.Ser151Ile)
n.366G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
18g.23568834C>GCA401784761NPC1c.452G>C (p.Ser151Thr)
n.366G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
18g.23568834C>TCA401784763NPC1c.452G>A (p.Ser151Asn)
n.366G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
18g.23568836_23568837delCA8913740NPC1c.451_452del (p.Ser151PhefsTer18)
n.365_366del
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23568835T>ACA401784768NPC1c.451A>T (p.Ser151Cys)
n.365A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
18g.23568835T>CCA297079002NPC1c.451A>G (p.Ser151Gly)
n.365A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
 dbSNP
18g.23568835T>GCA401784776NPC1c.451A>C (p.Ser151Arg)
n.365A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
18g.23568835T=CA2290179867NPC1c.451A= (p.Ser151=)
n.365A=
c.-15A= (n.-15A=)
18g.23568836C>ACA401784783NPC1c.450G>T (p.Gln150His)
n.364G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
18g.23568836C>GCA401784788NPC1c.450G>C (p.Gln150His)
n.364G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
18g.23568836C>TCA503325562NPC1c.450G>A (p.Gln150=)
n.364G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
18g.23568837T>ACA401784800NPC1c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.363A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
18g.23568837T>CCA8913741NPC1c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.363A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568837T>GCA401784794NPC1c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.363A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
18g.23568837T=CA2290179876NPC1c.449A= (p.Gln150=)
n.363A=
c.-17A= (n.-17A=)
18g.23568838G>ACA401784806NPC1c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.362C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
18g.23568838G>CCA401784809NPC1c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.362C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
18g.23568838G>TCA401784812NPC1c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.362C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
18g.23568839T>ACA503325565NPC1c.447A>T (p.Gly149=)
n.361A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
18g.23568839T>CCA503325567NPC1c.447A>G (p.Gly149=)
n.361A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568839T>GCA503325568NPC1c.447A>C (p.Gly149=)
n.361A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
18g.23568839T=CA2290179879NPC1c.447A= (p.Gly149=)
n.361A=
c.-19A= (n.-19A=)
18g.23568840C>ACA401784817NPC1c.446G>T (p.Gly149Val)
n.360G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
18g.23568840C=CA2290179882NPC1c.446G= (p.Gly149=)
n.360G=
c.-20G= (n.-20G=)
18g.23568840C>GCA401784823NPC1c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.360G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
18g.23568840C>TCA8913742NPC1c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.360G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23568841C>ACA401784833NPC1c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.359G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
18g.23568841C=CA2290179885NPC1c.445G= (p.Gly149=)
n.359G=
c.-21G= (n.-21G=)
18g.23568841C>GCA401784837NPC1c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.359G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
18g.23568841C>TCA8913743NPC1c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.359G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568842G>ACA297079015NPC1c.444C>T (p.Val148=)
n.358C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568842G>CCA503325572NPC1c.444C>G (p.Val148=)
n.358C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568842G=CA2290179890NPC1c.444C= (p.Val148=)
n.358C=
c.-22C= (n.-22C=)
18g.23568842G>TCA503325573NPC1c.444C>A (p.Val148=)
n.358C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
 gnomAD v4
18g.23568843A>CCA401784846NPC1c.443T>G (p.Val148Gly)
n.357T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
 gnomAD v4
18g.23568843A>GCA401784848NPC1c.443T>C (p.Val148Ala)
n.357T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
18g.23568843A>TCA401784853NPC1c.443T>A (p.Val148Asp)
n.357T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
18g.23568844C>ACA401784877NPC1c.442G>T (p.Val148Phe)
n.356G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
 gnomAD v4
18g.23568844C=CA2290179894NPC1c.442G= (p.Val148=)
n.356G=
c.-24G= (n.-24G=)
18g.23568844C>GCA8913744NPC1c.442G>C (p.Val148Leu)
n.356G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568844C>TCA297007NPC1c.442G>A (p.Val148Ile)
n.356G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568845G>ACA503325575NPC1c.441C>T (p.Tyr147=)
n.355C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23568845G>CCA401784881NPC1c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.355C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
18g.23568845G=CA2290179898NPC1c.441C= (p.Tyr147=)
n.355C=
c.-25C= (n.-25C=)
18g.23568845G>TCA401784883NPC1c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.355C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
18g.23568846T>ACA401784890NPC1c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.354A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
 ClinVar
18g.23568846T>CCA401784892NPC1c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.354A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
18g.23568846T>GCA401784898NPC1c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.354A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
18g.23568847A>CCA401784901NPC1c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.353T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
18g.23568847A>GCA401784904NPC1c.439T>C (p.Tyr147His)
n.353T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
18g.23568847A>TCA401784907NPC1c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.353T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
18g.23568848G>ACA503325577NPC1c.438C>T (p.Tyr146=)
n.352C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
18g.23568848G>CCA401784915NPC1c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.352C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
18g.23568848G>TCA401784917NPC1c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.352C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
18g.23568849T>ACA401784922NPC1c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.351A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
18g.23568849T>CCA401784928NPC1c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.351A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
 gnomAD v4
18g.23568849T>GCA401784931NPC1c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.351A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
18g.23568850A=CA2290179900NPC1c.436T= (p.Tyr146=)
n.350T=
c.-30T= (n.-30T=)
18g.23568850A>CCA401784936NPC1c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.350T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
18g.23568850A>GCA401784933NPC1c.436T>C (p.Tyr146His)
n.350T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
18g.23568850A>TCA401784935NPC1c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.350T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
18g.23568850dupCA913014997NPC1c.436dup (p.Tyr146LeufsTer24)
n.350dup
c.-30dup (n.-30dup)
18g.23568851T>ACA401784939NPC1c.435A>T (p.Gln145His)
n.349A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
18g.23568851T>CCA8913745NPC1c.435A>G (p.Gln145=)
n.349A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568851T>GCA401784942NPC1c.435A>C (p.Gln145His)
n.349A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568851T=CA2290179903NPC1c.435A= (p.Gln145=)
n.349A=
c.-31A= (n.-31A=)
18g.23568853_23568874dupCA658823793NPC1c.414_435dup (p.Tyr146AsnfsTer31)
n.328_349dup
c.-52_-31dup (n.-52_-31dup)
 ClinVar dbSNP
18g.23568852T>ACA401784945NPC1c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.348A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
18g.23568852T>CCA401784946NPC1c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.348A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
18g.23568852T>GCA401784948NPC1c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.348A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
18g.23568853G>ACA16041923NPC1c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.347C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568853G>CCA401784951NPC1c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.347C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
18g.23568853G=CA2290179908NPC1c.433C= (p.Gln145=)
n.347C=
c.-33C= (n.-33C=)
18g.23568853G>TCA401784952NPC1c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.347C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
18g.23568854T>ACA401784955NPC1c.432A>T (p.Leu144Phe)
n.346A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
18g.23568854T>CCA503325581NPC1c.432A>G (p.Leu144=)
n.346A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568854T>GCA401784957NPC1c.432A>C (p.Leu144Phe)
n.346A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
18g.23568854T=CA2290179914NPC1c.432A= (p.Leu144=)
n.346A=
c.-34A= (n.-34A=)
18g.23568854dupCA2641274018NPC1c.432dup (p.Gln145ThrfsTer25)
n.346dup
c.-34dup (n.-34dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched