| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23568736C>A | CA2641273814 | NPC1 | c.463+87G>T (n.463+87G>T) n.377+87G>T c.-3+87G>T (n.-3+87G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568736C>T | CA2641273815 | NPC1 | c.463+87G>A (n.463+87G>A) n.377+87G>A c.-3+87G>A (n.-3+87G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568737A>G | CA2576471106 | NPC1 | c.463+86T>C (n.463+86T>C) n.377+86T>C c.-3+86T>C (n.-3+86T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568737A>T | CA2641273816 | NPC1 | c.463+86T>A (n.463+86T>A) n.377+86T>A c.-3+86T>A (n.-3+86T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568740G>A | CA297078970 | NPC1 | c.463+83C>T (n.463+83C>T) n.377+83C>T c.-3+83C>T (n.-3+83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568740G= | CA2290180379 | NPC1 | c.463+83C= (n.463+83C=) n.377+83C= c.-3+83C= (n.-3+83C=) | |
| 18 | g.23568740G>T | CA2641273819 | NPC1 | c.463+83C>A (n.463+83C>A) n.377+83C>A c.-3+83C>A (n.-3+83C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568741T>C | CA777727370 | NPC1 | c.463+82A>G (n.463+82A>G) n.377+82A>G c.-3+82A>G (n.-3+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568741T= | CA2290180380 | NPC1 | c.463+82A= (n.463+82A=) n.377+82A= c.-3+82A= (n.-3+82A=) | |
| 18 | g.23568743G>A | CA657194932 | NPC1 | c.463+80C>T (n.463+80C>T) n.377+80C>T c.-3+80C>T (n.-3+80C>T) | COSMIC |
| 18 | g.23568743G>T | CA2576471107 | NPC1 | c.463+80C>A (n.463+80C>A) n.377+80C>A c.-3+80C>A (n.-3+80C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568745C>T | CA2576471108 | NPC1 | c.463+78G>A (n.463+78G>A) n.377+78G>A c.-3+78G>A (n.-3+78G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568746del | CA2641273826 | NPC1 | c.463+77del (n.463+77del) n.377+77del c.-3+77del (n.-3+77del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568746A>C | CA2641273828 | NPC1 | c.463+77T>G (n.463+77T>G) n.377+77T>G c.-3+77T>G (n.-3+77T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568746A>G | CA2641273829 | NPC1 | c.463+77T>C (n.463+77T>C) n.377+77T>C c.-3+77T>C (n.-3+77T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568747G>T | CA2641273831 | NPC1 | c.463+76C>A (n.463+76C>A) n.377+76C>A c.-3+76C>A (n.-3+76C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568748G>A | CA2641273832 | NPC1 | c.463+75C>T (n.463+75C>T) n.377+75C>T c.-3+75C>T (n.-3+75C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568750C>A | CA2641273833 | NPC1 | c.463+73G>T (n.463+73G>T) n.377+73G>T c.-3+73G>T (n.-3+73G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568751A>C | CA2811805240 | NPC1 | c.463+72T>G (n.463+72T>G) n.377+72T>G c.-3+72T>G (n.-3+72T>G) | |
| 18 | g.23568752A= | CA2290180381 | NPC1 | c.463+71T= (n.463+71T=) n.377+71T= c.-3+71T= (n.-3+71T=) | |
| 18 | g.23568752A>C | CA2290180382 | NPC1 | c.463+71T>G (n.463+71T>G) n.377+71T>G c.-3+71T>G (n.-3+71T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568754T>C | CA2641273834 | NPC1 | c.463+69A>G (n.463+69A>G) n.377+69A>G c.-3+69A>G (n.-3+69A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568754T>G | CA2734658971 | NPC1 | c.463+69A>C (n.463+69A>C) n.377+69A>C c.-3+69A>C (n.-3+69A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568758A= | CA2290180383 | NPC1 | c.463+65T= (n.463+65T=) n.377+65T= c.-3+65T= (n.-3+65T=) | |
| 18 | g.23568758A>C | CA2641273837 | NPC1 | c.463+65T>G (n.463+65T>G) n.377+65T>G c.-3+65T>G (n.-3+65T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568758A>G | CA628978943 | NPC1 | c.463+65T>C (n.463+65T>C) n.377+65T>C c.-3+65T>C (n.-3+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568758_23568759delinsAG | CA2290180384 | NPC1 | c.463+64_463+65delinsCT (n.463+64_463+65delinsCT) n.377+64_377+65delinsCT c.-3+64_-3+65delinsCT (n.-3+64_-3+65delinsCT) | |
| 18 | g.23568759G>T | CA2641273840 | NPC1 | c.463+64C>A (n.463+64C>A) n.377+64C>A c.-3+64C>A (n.-3+64C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568760del | CA2290180385 | NPC1 | c.463+64del (n.463+64del) n.377+64del c.-3+64del (n.-3+64del) | dbSNP |
| 18 | g.23568760G>A | CA2641273842 | NPC1 | c.463+63C>T (n.463+63C>T) n.377+63C>T c.-3+63C>T (n.-3+63C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568760G>T | CA2641273845 | NPC1 | c.463+63C>A (n.463+63C>A) n.377+63C>A c.-3+63C>A (n.-3+63C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568762A>G | CA2641273876 | NPC1 | c.463+61T>C (n.463+61T>C) n.377+61T>C c.-3+61T>C (n.-3+61T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568763C>A | CA628978944 | NPC1 | c.463+60G>T (n.463+60G>T) n.377+60G>T c.-3+60G>T (n.-3+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568763C= | CA2290180386 | NPC1 | c.463+60G= (n.463+60G=) n.377+60G= c.-3+60G= (n.-3+60G=) | |
| 18 | g.23568763C>G | CA777727375 | NPC1 | c.463+60G>C (n.463+60G>C) n.377+60G>C c.-3+60G>C (n.-3+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568764A>C | CA2641273882 | NPC1 | c.463+59T>G (n.463+59T>G) n.377+59T>G c.-3+59T>G (n.-3+59T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568766T>C | CA2641273884 | NPC1 | c.463+57A>G (n.463+57A>G) n.377+57A>G c.-3+57A>G (n.-3+57A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568769G>A | CA2290180388 | NPC1 | c.463+54C>T (n.463+54C>T) n.377+54C>T c.-3+54C>T (n.-3+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568769G= | CA2290180387 | NPC1 | c.463+54C= (n.463+54C=) n.377+54C= c.-3+54C= (n.-3+54C=) | |
| 18 | g.23568769G>T | CA2641273887 | NPC1 | c.463+54C>A (n.463+54C>A) n.377+54C>A c.-3+54C>A (n.-3+54C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568770C>A | CA988388221 | NPC1 | c.463+53G>T (n.463+53G>T) n.377+53G>T c.-3+53G>T (n.-3+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568770C= | CA2290180389 | NPC1 | c.463+53G= (n.463+53G=) n.377+53G= c.-3+53G= (n.-3+53G=) | |
| 18 | g.23568770C>T | CA297078972 | NPC1 | c.463+53G>A (n.463+53G>A) n.377+53G>A c.-3+53G>A (n.-3+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568771T>G | CA2641273890 | NPC1 | c.463+52A>C (n.463+52A>C) n.377+52A>C c.-3+52A>C (n.-3+52A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568772C>T | CA2641273891 | NPC1 | c.463+51G>A (n.463+51G>A) n.377+51G>A c.-3+51G>A (n.-3+51G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568773T>C | CA2576471109 | NPC1 | c.463+50A>G (n.463+50A>G) n.377+50A>G c.-3+50A>G (n.-3+50A>G) | |
| 18 | g.23568773T>G | CA8913732 | NPC1 | c.463+50A>C (n.463+50A>C) n.377+50A>C c.-3+50A>C (n.-3+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568773T= | CA2290180390 | NPC1 | c.463+50A= (n.463+50A=) n.377+50A= c.-3+50A= (n.-3+50A=) | |
| 18 | g.23568774G>T | CA2641273895 | NPC1 | c.463+49C>A (n.463+49C>A) n.377+49C>A c.-3+49C>A (n.-3+49C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568775C= | CA2290180391 | NPC1 | c.463+48G= (n.463+48G=) n.377+48G= c.-3+48G= (n.-3+48G=) | |
| 18 | g.23568775C>T | CA628978945 | NPC1 | c.463+48G>A (n.463+48G>A) n.377+48G>A c.-3+48G>A (n.-3+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568776T>C | CA628978946 | NPC1 | c.463+47A>G (n.463+47A>G) n.377+47A>G c.-3+47A>G (n.-3+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568776T= | CA2290180392 | NPC1 | c.463+47A= (n.463+47A=) n.377+47A= c.-3+47A= (n.-3+47A=) | |
| 18 | g.23568777G>C | CA8913733 | NPC1 | c.463+46C>G (n.463+46C>G) n.377+46C>G c.-3+46C>G (n.-3+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568777G= | CA2290180393 | NPC1 | c.463+46C= (n.463+46C=) n.377+46C= c.-3+46C= (n.-3+46C=) | |
| 18 | g.23568777G>T | CA2576471110 | NPC1 | c.463+46C>A (n.463+46C>A) n.377+46C>A c.-3+46C>A (n.-3+46C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568779C>A | CA2576471111 | NPC1 | c.463+44G>T (n.463+44G>T) n.377+44G>T c.-3+44G>T (n.-3+44G>T) | |
| 18 | g.23568780C= | CA2290180394 | NPC1 | c.463+43G= (n.463+43G=) n.377+43G= c.-3+43G= (n.-3+43G=) | |
| 18 | g.23568780C>T | CA8913734 | NPC1 | c.463+43G>A (n.463+43G>A) n.377+43G>A c.-3+43G>A (n.-3+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568780_23568781insATCAAA | CA777727385 | NPC1 | c.463+42_463+43insTTTGAT (n.463+42_463+43insTTTGAT) n.377+42_377+43insTTTGAT c.-3+42_-3+43insTTTGAT (n.-3+42_-3+43insTTTGAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568781T>C | CA2641273900 | NPC1 | c.463+42A>G (n.463+42A>G) n.377+42A>G c.-3+42A>G (n.-3+42A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568782G>A | CA2290180396 | NPC1 | c.463+41C>T (n.463+41C>T) n.377+41C>T c.-3+41C>T (n.-3+41C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23568782G= | CA2290180395 | NPC1 | c.463+41C= (n.463+41C=) n.377+41C= c.-3+41C= (n.-3+41C=) | |
| 18 | g.23568782G>T | CA2641273901 | NPC1 | c.463+41C>A (n.463+41C>A) n.377+41C>A c.-3+41C>A (n.-3+41C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568784T>C | CA628978947 | NPC1 | c.463+39A>G (n.463+39A>G) n.377+39A>G c.-3+39A>G (n.-3+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568784T= | CA2290180397 | NPC1 | c.463+39A= (n.463+39A=) n.377+39A= c.-3+39A= (n.-3+39A=) | |
| 18 | g.23568785G>A | CA2576471112 | NPC1 | c.463+38C>T (n.463+38C>T) n.377+38C>T c.-3+38C>T (n.-3+38C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568785G>T | CA2641273903 | NPC1 | c.463+38C>A (n.463+38C>A) n.377+38C>A c.-3+38C>A (n.-3+38C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568786C>A | CA988388230 | NPC1 | c.463+37G>T (n.463+37G>T) n.377+37G>T c.-3+37G>T (n.-3+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568786C= | CA2290180398 | NPC1 | c.463+37G= (n.463+37G=) n.377+37G= c.-3+37G= (n.-3+37G=) | |
| 18 | g.23568786C>G | CA628978948 | NPC1 | c.463+37G>C (n.463+37G>C) n.377+37G>C c.-3+37G>C (n.-3+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568786C>T | CA2641273912 | NPC1 | c.463+37G>A (n.463+37G>A) n.377+37G>A c.-3+37G>A (n.-3+37G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568787C>T | CA2576471113 | NPC1 | c.463+36G>A (n.463+36G>A) n.377+36G>A c.-3+36G>A (n.-3+36G>A) | |
| 18 | g.23568788A>T | CA2811805252 | NPC1 | c.463+35T>A (n.463+35T>A) n.377+35T>A c.-3+35T>A (n.-3+35T>A) | |
| 18 | g.23568788_23568789del | CA2576471114 | NPC1 | c.463+34_463+35del (n.463+34_463+35del) n.377+34_377+35del c.-3+34_-3+35del (n.-3+34_-3+35del) | |
| 18 | g.23568789G>A | CA297078988 | NPC1 | c.463+34C>T (n.463+34C>T) n.377+34C>T c.-3+34C>T (n.-3+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568789G= | CA2290180399 | NPC1 | c.463+34C= (n.463+34C=) n.377+34C= c.-3+34C= (n.-3+34C=) | |
| 18 | g.23568789G>T | CA2641273915 | NPC1 | c.463+34C>A (n.463+34C>A) n.377+34C>A c.-3+34C>A (n.-3+34C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568790C= | CA2290180400 | NPC1 | c.463+33G= (n.463+33G=) n.377+33G= c.-3+33G= (n.-3+33G=) | |
| 18 | g.23568790C>T | CA8913735 | NPC1 | c.463+33G>A (n.463+33G>A) n.377+33G>A c.-3+33G>A (n.-3+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568791T>A | CA8913736 | NPC1 | c.463+32A>T (n.463+32A>T) n.377+32A>T c.-3+32A>T (n.-3+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568791T>C | CA2641273919 | NPC1 | c.463+32A>G (n.463+32A>G) n.377+32A>G c.-3+32A>G (n.-3+32A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568791T= | CA2290180401 | NPC1 | c.463+32A= (n.463+32A=) n.377+32A= c.-3+32A= (n.-3+32A=) | |
| 18 | g.23568792G>A | CA2576471115 | NPC1 | c.463+31C>T (n.463+31C>T) n.377+31C>T c.-3+31C>T (n.-3+31C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568792G>T | CA2641273923 | NPC1 | c.463+31C>A (n.463+31C>A) n.377+31C>A c.-3+31C>A (n.-3+31C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568793T>A | CA2641273924 | NPC1 | c.463+30A>T (n.463+30A>T) n.377+30A>T c.-3+30A>T (n.-3+30A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568794A= | CA2290180402 | NPC1 | c.463+29T= (n.463+29T=) n.377+29T= c.-3+29T= (n.-3+29T=) | |
| 18 | g.23568794A>G | CA628978949 | NPC1 | c.463+29T>C (n.463+29T>C) n.377+29T>C c.-3+29T>C (n.-3+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568795A= | CA2290180403 | NPC1 | c.463+28T= (n.463+28T=) n.377+28T= c.-3+28T= (n.-3+28T=) | |
| 18 | g.23568795A>G | CA988388236 | NPC1 | c.463+28T>C (n.463+28T>C) n.377+28T>C c.-3+28T>C (n.-3+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568796_23568798delinsAAG | CA2290180404 | NPC1 | c.463+25_463+27delinsCTT (n.463+25_463+27delinsCTT) n.377+25_377+27delinsCTT c.-3+25_-3+27delinsCTT (n.-3+25_-3+27delinsCTT) | |
| 18 | g.23568799_23568800del | CA628978950 | NPC1 | c.463+25_463+26del (n.463+25_463+26del) n.377+25_377+26del c.-3+25_-3+26del (n.-3+25_-3+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568798G>C | CA988388237 | NPC1 | c.463+25C>G (n.463+25C>G) n.377+25C>G c.-3+25C>G (n.-3+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568798G= | CA2290180405 | NPC1 | c.463+25C= (n.463+25C=) n.377+25C= c.-3+25C= (n.-3+25C=) | |
| 18 | g.23568798G>T | CA2641273931 | NPC1 | c.463+25C>A (n.463+25C>A) n.377+25C>A c.-3+25C>A (n.-3+25C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568799A= | CA2290180406 | NPC1 | c.463+24T= (n.463+24T=) n.377+24T= c.-3+24T= (n.-3+24T=) | |
| 18 | g.23568799A>G | CA628978951 | NPC1 | c.463+24T>C (n.463+24T>C) n.377+24T>C c.-3+24T>C (n.-3+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568799A>T | CA777727418 | NPC1 | c.463+24T>A (n.463+24T>A) n.377+24T>A c.-3+24T>A (n.-3+24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568801G>A | CA8913737 | NPC1 | c.463+22C>T (n.463+22C>T) n.377+22C>T c.-3+22C>T (n.-3+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568801G>C | CA2641273935 | NPC1 | c.463+22C>G (n.463+22C>G) n.377+22C>G c.-3+22C>G (n.-3+22C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568801G= | CA2290180407 | NPC1 | c.463+22C= (n.463+22C=) n.377+22C= c.-3+22C= (n.-3+22C=) | |
| 18 | g.23568801G>T | CA2641273936 | NPC1 | c.463+22C>A (n.463+22C>A) n.377+22C>A c.-3+22C>A (n.-3+22C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568804_23568805del | CA2641273938 | NPC1 | c.463+19_463+20del (n.463+19_463+20del) n.377+19_377+20del c.-3+19_-3+20del (n.-3+19_-3+20del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568804T>A | CA2811805254 | NPC1 | c.463+19A>T (n.463+19A>T) n.377+19A>T c.-3+19A>T (n.-3+19A>T) | |
| 18 | g.23568804T>C | CA8913738 | NPC1 | c.463+19A>G (n.463+19A>G) n.377+19A>G c.-3+19A>G (n.-3+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568804T= | CA2290180408 | NPC1 | c.463+19A= (n.463+19A=) n.377+19A= c.-3+19A= (n.-3+19A=) | |
| 18 | g.23568808T>G | CA297078998 | NPC1 | c.463+15A>C (n.463+15A>C) n.377+15A>C c.-3+15A>C (n.-3+15A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568808T= | CA2290179845 | NPC1 | c.463+15A= (n.463+15A=) n.377+15A= c.-3+15A= (n.-3+15A=) | |
| 18 | g.23568808_23568810delinsTAA | CA2290179843 | NPC1 | c.463+13_463+15delinsTTA (n.463+13_463+15delinsTTA) n.377+13_377+15delinsTTA c.-3+13_-3+15delinsTTA (n.-3+13_-3+15delinsTTA) | |
| 18 | g.23568811_23568812del | CA8913739 | NPC1 | c.463+13_463+14del (n.463+13_463+14del) n.377+13_377+14del c.-3+13_-3+14del (n.-3+13_-3+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568810A>C | CA657194942 | NPC1 | c.463+13T>G (n.463+13T>G) n.377+13T>G c.-3+13T>G (n.-3+13T>G) | COSMIC |
| 18 | g.23568810A>G | CA2739268612 | NPC1 | c.463+13T>C (n.463+13T>C) n.377+13T>C c.-3+13T>C (n.-3+13T>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568812A>G | CA2697555338 | NPC1 | c.463+11T>C (n.463+11T>C) n.377+11T>C c.-3+11T>C (n.-3+11T>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568816T>A | CA2499225072 | NPC1 | c.463+7A>T (n.463+7A>T) n.377+7A>T c.-3+7A>T (n.-3+7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568816T>C | CA2573155239 | NPC1 | c.463+7A>G (n.463+7A>G) n.377+7A>G c.-3+7A>G (n.-3+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568818C= | CA2290179849 | NPC1 | c.463+5G= (n.463+5G=) n.377+5G= c.-3+5G= (n.-3+5G=) | |
| 18 | g.23568818C>T | CA777727440 | NPC1 | c.463+5G>A (n.463+5G>A) n.377+5G>A c.-3+5G>A (n.-3+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568818_23568819dup | CA2573155240 | NPC1 | c.463+4_463+5dup (n.463+4_463+5dup) n.377+4_377+5dup c.-3+4_-3+5dup (n.-3+4_-3+5dup) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568820T>C | CA916083634 | NPC1 | c.463+3A>G (n.463+3A>G) n.377+3A>G c.-3+3A>G (n.-3+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568820T= | CA2290179853 | NPC1 | c.463+3A= (n.463+3A=) n.377+3A= c.-3+3A= (n.-3+3A=) | |
| 18 | g.23568821A>C | CA401784638 | NPC1 | c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.377+2T>G c.-3+2T>G (n.-3+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568821A>G | CA401784639 | NPC1 | c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.377+2T>C c.-3+2T>C (n.-3+2T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568821A>T | CA401784640 | NPC1 | c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.377+2T>A c.-3+2T>A (n.-3+2T>A) | |
| 18 | g.23568821dup | CA2641273952 | NPC1 | c.463+2dup (n.463+2dup) n.377+2dup c.-3+2dup (n.-3+2dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568822C>A | CA401784643 | NPC1 | c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.377+1G>T c.-3+1G>T (n.-3+1G>T) | |
| 18 | g.23568822C>G | CA401784646 | NPC1 | c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.377+1G>C c.-3+1G>C (n.-3+1G>C) | |
| 18 | g.23568822C>T | CA401784649 | NPC1 | c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.377+1G>A c.-3+1G>A (n.-3+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23568823C>A | CA401784650 | NPC1 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.377G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | ClinVar |
| 18 | g.23568823C>G | CA401784651 | NPC1 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.377G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 18 | g.23568823C>T | CA401784654 | NPC1 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.377G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | |
| 18 | g.23568824A>C | CA401784659 | NPC1 | c.462T>G (p.Asn154Lys) n.376T>G c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 18 | g.23568824A>G | CA503325549 | NPC1 | c.462T>C (p.Asn154=) n.376T>C c.-4T>C (n.-4T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568824A>T | CA401784663 | NPC1 | c.462T>A (p.Asn154Lys) n.376T>A c.-4T>A (n.-4T>A) | |
| 18 | g.23568825T>A | CA401784667 | NPC1 | c.461A>T (p.Asn154Ile) n.375A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
| 18 | g.23568825T>C | CA297079000 | NPC1 | c.461A>G (p.Asn154Ser) n.375A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568825T>G | CA401784664 | NPC1 | c.461A>C (p.Asn154Thr) n.375A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
| 18 | g.23568825T= | CA2290179857 | NPC1 | c.461A= (p.Asn154=) n.375A= c.-5A= (n.-5A=) | |
| 18 | g.23568826T>A | CA401784669 | NPC1 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.374A>T c.-6A>T (n.-6A>T) | |
| 18 | g.23568826T>C | CA401784673 | NPC1 | c.460A>G (p.Asn154Asp) n.374A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | |
| 18 | g.23568826T>G | CA401784676 | NPC1 | c.460A>C (p.Asn154His) n.374A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
| 18 | g.23568827G>A | CA503325551 | NPC1 | c.459C>T (p.Ala153=) n.373C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | |
| 18 | g.23568827G>C | CA503325552 | NPC1 | c.459C>G (p.Ala153=) n.373C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 18 | g.23568827G>T | CA503325550 | NPC1 | c.459C>A (p.Ala153=) n.373C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | |
| 18 | g.23568828G>A | CA401784682 | NPC1 | c.458C>T (p.Ala153Val) n.372C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
| 18 | g.23568828G>C | CA401784686 | NPC1 | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.372C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | |
| 18 | g.23568828G>T | CA401784690 | NPC1 | c.458C>A (p.Ala153Asp) n.372C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 18 | g.23568829C>A | CA401784695 | NPC1 | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.371G>T c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568829C>G | CA401784714 | NPC1 | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.371G>C c.-9G>C (n.-9G>C) | |
| 18 | g.23568829C>T | CA401784718 | NPC1 | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.371G>A c.-9G>A (n.-9G>A) | |
| 18 | g.23568830A>C | CA401784723 | NPC1 | c.456T>G (p.Phe152Leu) n.370T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568830A>G | CA503325556 | NPC1 | c.456T>C (p.Phe152=) n.370T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 18 | g.23568830A>T | CA401784727 | NPC1 | c.456T>A (p.Phe152Leu) n.370T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 18 | g.23568831A>C | CA401784731 | NPC1 | c.455T>G (p.Phe152Cys) n.369T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 18 | g.23568831A>G | CA401784729 | NPC1 | c.455T>C (p.Phe152Ser) n.369T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568831A>T | CA401784728 | NPC1 | c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.369T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 18 | g.23568832A>C | CA401784734 | NPC1 | c.454T>G (p.Phe152Val) n.368T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | |
| 18 | g.23568832A>G | CA401784740 | NPC1 | c.454T>C (p.Phe152Leu) n.368T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| 18 | g.23568832A>T | CA401784737 | NPC1 | c.454T>A (p.Phe152Ile) n.368T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | ClinVar |
| 18 | g.23568833A>C | CA401784744 | NPC1 | c.453T>G (p.Ser151Arg) n.367T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
| 18 | g.23568833A>G | CA503325558 | NPC1 | c.453T>C (p.Ser151=) n.367T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | |
| 18 | g.23568833A>T | CA401784750 | NPC1 | c.453T>A (p.Ser151Arg) n.367T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 18 | g.23568833_23568835del | CA913014996 | NPC1 | c.451_453del (p.Ser151del) n.365_367del c.-15_-13del (n.-15_-13del) | |
| 18 | g.23568833_23568835delinsACT | CA2290179860 | NPC1 | c.451_453delinsAGT (p.Ser151=) n.365_367delinsAGT c.-15_-13delinsAGT (n.-15_-13delinsAGT) | |
| 18 | g.23568834C>A | CA401784759 | NPC1 | c.452G>T (p.Ser151Ile) n.366G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | |
| 18 | g.23568834C>G | CA401784761 | NPC1 | c.452G>C (p.Ser151Thr) n.366G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | |
| 18 | g.23568834C>T | CA401784763 | NPC1 | c.452G>A (p.Ser151Asn) n.366G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | |
| 18 | g.23568836_23568837del | CA8913740 | NPC1 | c.451_452del (p.Ser151PhefsTer18) n.365_366del c.-15_-14del (n.-15_-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23568835T>A | CA401784768 | NPC1 | c.451A>T (p.Ser151Cys) n.365A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | |
| 18 | g.23568835T>C | CA297079002 | NPC1 | c.451A>G (p.Ser151Gly) n.365A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568835T>G | CA401784776 | NPC1 | c.451A>C (p.Ser151Arg) n.365A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| 18 | g.23568835T= | CA2290179867 | NPC1 | c.451A= (p.Ser151=) n.365A= c.-15A= (n.-15A=) | |
| 18 | g.23568836C>A | CA401784783 | NPC1 | c.450G>T (p.Gln150His) n.364G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
| 18 | g.23568836C>G | CA401784788 | NPC1 | c.450G>C (p.Gln150His) n.364G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
| 18 | g.23568836C>T | CA503325562 | NPC1 | c.450G>A (p.Gln150=) n.364G>A c.-16G>A (n.-16G>A) |