Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23568728T>CCA777727365NPC1c.463+95A>G (n.463+95A>G)
n.377+95A>G
c.-3+95A>G (n.-3+95A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568728T=CA2290180370NPC1c.463+95A= (n.463+95A=)
n.377+95A=
c.-3+95A= (n.-3+95A=)
18g.23568728_23568730delinsTGACA2290180371NPC1c.463+93_463+95delinsTCA (n.463+93_463+95delinsTCA)
n.377+93_377+95delinsTCA
c.-3+93_-3+95delinsTCA (n.-3+93_-3+95delinsTCA)
18g.23568729G>CCA628978942NPC1c.463+94C>G (n.463+94C>G)
n.377+94C>G
c.-3+94C>G (n.-3+94C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568729G=CA2290180373NPC1c.463+94C= (n.463+94C=)
n.377+94C=
c.-3+94C= (n.-3+94C=)
18g.23568729_23568730delCA2290180372NPC1c.463+93_463+94del (n.463+93_463+94del)
n.377+93_377+94del
c.-3+93_-3+94del (n.-3+93_-3+94del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568730A=CA2290180374NPC1c.463+93T= (n.463+93T=)
n.377+93T=
c.-3+93T= (n.-3+93T=)
18g.23568731T>CCA2641273807NPC1c.463+92A>G (n.463+92A>G)
n.377+92A>G
c.-3+92A>G (n.-3+92A>G)
 gnomAD v4
18g.23568734dupCA777727367NPC1c.463+92dup (n.463+92dup)
n.377+92dup
c.-3+92dup (n.-3+92dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568732T>CCA2641273808NPC1c.463+91A>G (n.463+91A>G)
n.377+91A>G
c.-3+91A>G (n.-3+91A>G)
 gnomAD v4
18g.23568733T>CCA2290180376NPC1c.463+90A>G (n.463+90A>G)
n.377+90A>G
c.-3+90A>G (n.-3+90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568733T=CA2290180375NPC1c.463+90A= (n.463+90A=)
n.377+90A=
c.-3+90A= (n.-3+90A=)
18g.23568734T>GCA2290180378NPC1c.463+89A>C (n.463+89A>C)
n.377+89A>C
c.-3+89A>C (n.-3+89A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568734T=CA2290180377NPC1c.463+89A= (n.463+89A=)
n.377+89A=
c.-3+89A= (n.-3+89A=)
18g.23568735C>ACA2641273813NPC1c.463+88G>T (n.463+88G>T)
n.377+88G>T
c.-3+88G>T (n.-3+88G>T)
 gnomAD v4
18g.23568736C>ACA2641273814NPC1c.463+87G>T (n.463+87G>T)
n.377+87G>T
c.-3+87G>T (n.-3+87G>T)
 gnomAD v4
18g.23568736C>TCA2641273815NPC1c.463+87G>A (n.463+87G>A)
n.377+87G>A
c.-3+87G>A (n.-3+87G>A)
 gnomAD v4
18g.23568737A>GCA2576471106NPC1c.463+86T>C (n.463+86T>C)
n.377+86T>C
c.-3+86T>C (n.-3+86T>C)
 gnomAD v4
18g.23568737A>TCA2641273816NPC1c.463+86T>A (n.463+86T>A)
n.377+86T>A
c.-3+86T>A (n.-3+86T>A)
 gnomAD v4
18g.23568740G>ACA297078970NPC1c.463+83C>T (n.463+83C>T)
n.377+83C>T
c.-3+83C>T (n.-3+83C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568740G=CA2290180379NPC1c.463+83C= (n.463+83C=)
n.377+83C=
c.-3+83C= (n.-3+83C=)
18g.23568740G>TCA2641273819NPC1c.463+83C>A (n.463+83C>A)
n.377+83C>A
c.-3+83C>A (n.-3+83C>A)
 gnomAD v4
18g.23568741T>CCA777727370NPC1c.463+82A>G (n.463+82A>G)
n.377+82A>G
c.-3+82A>G (n.-3+82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568741T=CA2290180380NPC1c.463+82A= (n.463+82A=)
n.377+82A=
c.-3+82A= (n.-3+82A=)
18g.23568743G>ACA657194932NPC1c.463+80C>T (n.463+80C>T)
n.377+80C>T
c.-3+80C>T (n.-3+80C>T)
 COSMIC
18g.23568743G>TCA2576471107NPC1c.463+80C>A (n.463+80C>A)
n.377+80C>A
c.-3+80C>A (n.-3+80C>A)
 gnomAD v4
18g.23568745C>TCA2576471108NPC1c.463+78G>A (n.463+78G>A)
n.377+78G>A
c.-3+78G>A (n.-3+78G>A)
 gnomAD v4
18g.23568746delCA2641273826NPC1c.463+77del (n.463+77del)
n.377+77del
c.-3+77del (n.-3+77del)
 gnomAD v4
18g.23568746A>CCA2641273828NPC1c.463+77T>G (n.463+77T>G)
n.377+77T>G
c.-3+77T>G (n.-3+77T>G)
 gnomAD v4
18g.23568746A>GCA2641273829NPC1c.463+77T>C (n.463+77T>C)
n.377+77T>C
c.-3+77T>C (n.-3+77T>C)
 gnomAD v4
18g.23568747G>TCA2641273831NPC1c.463+76C>A (n.463+76C>A)
n.377+76C>A
c.-3+76C>A (n.-3+76C>A)
 gnomAD v4
18g.23568748G>ACA2641273832NPC1c.463+75C>T (n.463+75C>T)
n.377+75C>T
c.-3+75C>T (n.-3+75C>T)
 gnomAD v4
18g.23568750C>ACA2641273833NPC1c.463+73G>T (n.463+73G>T)
n.377+73G>T
c.-3+73G>T (n.-3+73G>T)
 gnomAD v4
18g.23568751A>CCA2811805240NPC1c.463+72T>G (n.463+72T>G)
n.377+72T>G
c.-3+72T>G (n.-3+72T>G)
18g.23568752A=CA2290180381NPC1c.463+71T= (n.463+71T=)
n.377+71T=
c.-3+71T= (n.-3+71T=)
18g.23568752A>CCA2290180382NPC1c.463+71T>G (n.463+71T>G)
n.377+71T>G
c.-3+71T>G (n.-3+71T>G)
 dbSNP
18g.23568754T>CCA2641273834NPC1c.463+69A>G (n.463+69A>G)
n.377+69A>G
c.-3+69A>G (n.-3+69A>G)
 gnomAD v4
18g.23568754T>GCA2734658971NPC1c.463+69A>C (n.463+69A>C)
n.377+69A>C
c.-3+69A>C (n.-3+69A>C)
 dbSNP
18g.23568758A=CA2290180383NPC1c.463+65T= (n.463+65T=)
n.377+65T=
c.-3+65T= (n.-3+65T=)
18g.23568758A>CCA2641273837NPC1c.463+65T>G (n.463+65T>G)
n.377+65T>G
c.-3+65T>G (n.-3+65T>G)
 gnomAD v4
18g.23568758A>GCA628978943NPC1c.463+65T>C (n.463+65T>C)
n.377+65T>C
c.-3+65T>C (n.-3+65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568758_23568759delinsAGCA2290180384NPC1c.463+64_463+65delinsCT (n.463+64_463+65delinsCT)
n.377+64_377+65delinsCT
c.-3+64_-3+65delinsCT (n.-3+64_-3+65delinsCT)
18g.23568759G>TCA2641273840NPC1c.463+64C>A (n.463+64C>A)
n.377+64C>A
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 gnomAD v4
18g.23568760delCA2290180385NPC1c.463+64del (n.463+64del)
n.377+64del
c.-3+64del (n.-3+64del)
 dbSNP
18g.23568760G>ACA2641273842NPC1c.463+63C>T (n.463+63C>T)
n.377+63C>T
c.-3+63C>T (n.-3+63C>T)
 gnomAD v4
18g.23568760G>TCA2641273845NPC1c.463+63C>A (n.463+63C>A)
n.377+63C>A
c.-3+63C>A (n.-3+63C>A)
 gnomAD v4
18g.23568762A>GCA2641273876NPC1c.463+61T>C (n.463+61T>C)
n.377+61T>C
c.-3+61T>C (n.-3+61T>C)
 gnomAD v4
18g.23568763C>ACA628978944NPC1c.463+60G>T (n.463+60G>T)
n.377+60G>T
c.-3+60G>T (n.-3+60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568763C=CA2290180386NPC1c.463+60G= (n.463+60G=)
n.377+60G=
c.-3+60G= (n.-3+60G=)
18g.23568763C>GCA777727375NPC1c.463+60G>C (n.463+60G>C)
n.377+60G>C
c.-3+60G>C (n.-3+60G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568764A>CCA2641273882NPC1c.463+59T>G (n.463+59T>G)
n.377+59T>G
c.-3+59T>G (n.-3+59T>G)
 gnomAD v4
18g.23568766T>CCA2641273884NPC1c.463+57A>G (n.463+57A>G)
n.377+57A>G
c.-3+57A>G (n.-3+57A>G)
 gnomAD v4
18g.23568769G>ACA2290180388NPC1c.463+54C>T (n.463+54C>T)
n.377+54C>T
c.-3+54C>T (n.-3+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568769G=CA2290180387NPC1c.463+54C= (n.463+54C=)
n.377+54C=
c.-3+54C= (n.-3+54C=)
18g.23568769G>TCA2641273887NPC1c.463+54C>A (n.463+54C>A)
n.377+54C>A
c.-3+54C>A (n.-3+54C>A)
 gnomAD v4
18g.23568770C>ACA988388221NPC1c.463+53G>T (n.463+53G>T)
n.377+53G>T
c.-3+53G>T (n.-3+53G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568770C=CA2290180389NPC1c.463+53G= (n.463+53G=)
n.377+53G=
c.-3+53G= (n.-3+53G=)
18g.23568770C>TCA297078972NPC1c.463+53G>A (n.463+53G>A)
n.377+53G>A
c.-3+53G>A (n.-3+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568771T>GCA2641273890NPC1c.463+52A>C (n.463+52A>C)
n.377+52A>C
c.-3+52A>C (n.-3+52A>C)
 gnomAD v4
18g.23568772C>TCA2641273891NPC1c.463+51G>A (n.463+51G>A)
n.377+51G>A
c.-3+51G>A (n.-3+51G>A)
 gnomAD v4
18g.23568773T>CCA2576471109NPC1c.463+50A>G (n.463+50A>G)
n.377+50A>G
c.-3+50A>G (n.-3+50A>G)
18g.23568773T>GCA8913732NPC1c.463+50A>C (n.463+50A>C)
n.377+50A>C
c.-3+50A>C (n.-3+50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568773T=CA2290180390NPC1c.463+50A= (n.463+50A=)
n.377+50A=
c.-3+50A= (n.-3+50A=)
18g.23568774G>TCA2641273895NPC1c.463+49C>A (n.463+49C>A)
n.377+49C>A
c.-3+49C>A (n.-3+49C>A)
 gnomAD v4
18g.23568775C=CA2290180391NPC1c.463+48G= (n.463+48G=)
n.377+48G=
c.-3+48G= (n.-3+48G=)
18g.23568775C>TCA628978945NPC1c.463+48G>A (n.463+48G>A)
n.377+48G>A
c.-3+48G>A (n.-3+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568776T>CCA628978946NPC1c.463+47A>G (n.463+47A>G)
n.377+47A>G
c.-3+47A>G (n.-3+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568776T=CA2290180392NPC1c.463+47A= (n.463+47A=)
n.377+47A=
c.-3+47A= (n.-3+47A=)
18g.23568777G>CCA8913733NPC1c.463+46C>G (n.463+46C>G)
n.377+46C>G
c.-3+46C>G (n.-3+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568777G=CA2290180393NPC1c.463+46C= (n.463+46C=)
n.377+46C=
c.-3+46C= (n.-3+46C=)
18g.23568777G>TCA2576471110NPC1c.463+46C>A (n.463+46C>A)
n.377+46C>A
c.-3+46C>A (n.-3+46C>A)
 gnomAD v4
18g.23568779C>ACA2576471111NPC1c.463+44G>T (n.463+44G>T)
n.377+44G>T
c.-3+44G>T (n.-3+44G>T)
18g.23568780C=CA2290180394NPC1c.463+43G= (n.463+43G=)
n.377+43G=
c.-3+43G= (n.-3+43G=)
18g.23568780C>TCA8913734NPC1c.463+43G>A (n.463+43G>A)
n.377+43G>A
c.-3+43G>A (n.-3+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568780_23568781insATCAAACA777727385NPC1c.463+42_463+43insTTTGAT (n.463+42_463+43insTTTGAT)
n.377+42_377+43insTTTGAT
c.-3+42_-3+43insTTTGAT (n.-3+42_-3+43insTTTGAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568781T>CCA2641273900NPC1c.463+42A>G (n.463+42A>G)
n.377+42A>G
c.-3+42A>G (n.-3+42A>G)
 gnomAD v4
18g.23568782G>ACA2290180396NPC1c.463+41C>T (n.463+41C>T)
n.377+41C>T
c.-3+41C>T (n.-3+41C>T)
 dbSNP
18g.23568782G=CA2290180395NPC1c.463+41C= (n.463+41C=)
n.377+41C=
c.-3+41C= (n.-3+41C=)
18g.23568782G>TCA2641273901NPC1c.463+41C>A (n.463+41C>A)
n.377+41C>A
c.-3+41C>A (n.-3+41C>A)
 gnomAD v4
18g.23568784T>CCA628978947NPC1c.463+39A>G (n.463+39A>G)
n.377+39A>G
c.-3+39A>G (n.-3+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568784T=CA2290180397NPC1c.463+39A= (n.463+39A=)
n.377+39A=
c.-3+39A= (n.-3+39A=)
18g.23568785G>ACA2576471112NPC1c.463+38C>T (n.463+38C>T)
n.377+38C>T
c.-3+38C>T (n.-3+38C>T)
 gnomAD v4
18g.23568785G>TCA2641273903NPC1c.463+38C>A (n.463+38C>A)
n.377+38C>A
c.-3+38C>A (n.-3+38C>A)
 gnomAD v4
18g.23568786C>ACA988388230NPC1c.463+37G>T (n.463+37G>T)
n.377+37G>T
c.-3+37G>T (n.-3+37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568786C=CA2290180398NPC1c.463+37G= (n.463+37G=)
n.377+37G=
c.-3+37G= (n.-3+37G=)
18g.23568786C>GCA628978948NPC1c.463+37G>C (n.463+37G>C)
n.377+37G>C
c.-3+37G>C (n.-3+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568786C>TCA2641273912NPC1c.463+37G>A (n.463+37G>A)
n.377+37G>A
c.-3+37G>A (n.-3+37G>A)
 gnomAD v4
18g.23568787C>TCA2576471113NPC1c.463+36G>A (n.463+36G>A)
n.377+36G>A
c.-3+36G>A (n.-3+36G>A)
18g.23568788A>TCA2811805252NPC1c.463+35T>A (n.463+35T>A)
n.377+35T>A
c.-3+35T>A (n.-3+35T>A)
18g.23568788_23568789delCA2576471114NPC1c.463+34_463+35del (n.463+34_463+35del)
n.377+34_377+35del
c.-3+34_-3+35del (n.-3+34_-3+35del)
18g.23568789G>ACA297078988NPC1c.463+34C>T (n.463+34C>T)
n.377+34C>T
c.-3+34C>T (n.-3+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568789G=CA2290180399NPC1c.463+34C= (n.463+34C=)
n.377+34C=
c.-3+34C= (n.-3+34C=)
18g.23568789G>TCA2641273915NPC1c.463+34C>A (n.463+34C>A)
n.377+34C>A
c.-3+34C>A (n.-3+34C>A)
 gnomAD v4
18g.23568790C=CA2290180400NPC1c.463+33G= (n.463+33G=)
n.377+33G=
c.-3+33G= (n.-3+33G=)
18g.23568790C>TCA8913735NPC1c.463+33G>A (n.463+33G>A)
n.377+33G>A
c.-3+33G>A (n.-3+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568791T>ACA8913736NPC1c.463+32A>T (n.463+32A>T)
n.377+32A>T
c.-3+32A>T (n.-3+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568791T>CCA2641273919NPC1c.463+32A>G (n.463+32A>G)
n.377+32A>G
c.-3+32A>G (n.-3+32A>G)
 gnomAD v4
18g.23568791T=CA2290180401NPC1c.463+32A= (n.463+32A=)
n.377+32A=
c.-3+32A= (n.-3+32A=)
18g.23568792G>ACA2576471115NPC1c.463+31C>T (n.463+31C>T)
n.377+31C>T
c.-3+31C>T (n.-3+31C>T)
 gnomAD v4
18g.23568792G>TCA2641273923NPC1c.463+31C>A (n.463+31C>A)
n.377+31C>A
c.-3+31C>A (n.-3+31C>A)
 gnomAD v4
18g.23568793T>ACA2641273924NPC1c.463+30A>T (n.463+30A>T)
n.377+30A>T
c.-3+30A>T (n.-3+30A>T)
 gnomAD v4
18g.23568794A=CA2290180402NPC1c.463+29T= (n.463+29T=)
n.377+29T=
c.-3+29T= (n.-3+29T=)
18g.23568794A>GCA628978949NPC1c.463+29T>C (n.463+29T>C)
n.377+29T>C
c.-3+29T>C (n.-3+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568795A=CA2290180403NPC1c.463+28T= (n.463+28T=)
n.377+28T=
c.-3+28T= (n.-3+28T=)
18g.23568795A>GCA988388236NPC1c.463+28T>C (n.463+28T>C)
n.377+28T>C
c.-3+28T>C (n.-3+28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568796_23568798delinsAAGCA2290180404NPC1c.463+25_463+27delinsCTT (n.463+25_463+27delinsCTT)
n.377+25_377+27delinsCTT
c.-3+25_-3+27delinsCTT (n.-3+25_-3+27delinsCTT)
18g.23568799_23568800delCA628978950NPC1c.463+25_463+26del (n.463+25_463+26del)
n.377+25_377+26del
c.-3+25_-3+26del (n.-3+25_-3+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568798G>CCA988388237NPC1c.463+25C>G (n.463+25C>G)
n.377+25C>G
c.-3+25C>G (n.-3+25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568798G=CA2290180405NPC1c.463+25C= (n.463+25C=)
n.377+25C=
c.-3+25C= (n.-3+25C=)
18g.23568798G>TCA2641273931NPC1c.463+25C>A (n.463+25C>A)
n.377+25C>A
c.-3+25C>A (n.-3+25C>A)
 gnomAD v4
18g.23568799A=CA2290180406NPC1c.463+24T= (n.463+24T=)
n.377+24T=
c.-3+24T= (n.-3+24T=)
18g.23568799A>GCA628978951NPC1c.463+24T>C (n.463+24T>C)
n.377+24T>C
c.-3+24T>C (n.-3+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568799A>TCA777727418NPC1c.463+24T>A (n.463+24T>A)
n.377+24T>A
c.-3+24T>A (n.-3+24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568801G>ACA8913737NPC1c.463+22C>T (n.463+22C>T)
n.377+22C>T
c.-3+22C>T (n.-3+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568801G>CCA2641273935NPC1c.463+22C>G (n.463+22C>G)
n.377+22C>G
c.-3+22C>G (n.-3+22C>G)
 gnomAD v4
18g.23568801G=CA2290180407NPC1c.463+22C= (n.463+22C=)
n.377+22C=
c.-3+22C= (n.-3+22C=)
18g.23568801G>TCA2641273936NPC1c.463+22C>A (n.463+22C>A)
n.377+22C>A
c.-3+22C>A (n.-3+22C>A)
 gnomAD v4
18g.23568804_23568805delCA2641273938NPC1c.463+19_463+20del (n.463+19_463+20del)
n.377+19_377+20del
c.-3+19_-3+20del (n.-3+19_-3+20del)
 gnomAD v4
18g.23568804T>ACA2811805254NPC1c.463+19A>T (n.463+19A>T)
n.377+19A>T
c.-3+19A>T (n.-3+19A>T)
18g.23568804T>CCA8913738NPC1c.463+19A>G (n.463+19A>G)
n.377+19A>G
c.-3+19A>G (n.-3+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568804T=CA2290180408NPC1c.463+19A= (n.463+19A=)
n.377+19A=
c.-3+19A= (n.-3+19A=)
18g.23568808T>GCA297078998NPC1c.463+15A>C (n.463+15A>C)
n.377+15A>C
c.-3+15A>C (n.-3+15A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568808T=CA2290179845NPC1c.463+15A= (n.463+15A=)
n.377+15A=
c.-3+15A= (n.-3+15A=)
18g.23568808_23568810delinsTAACA2290179843NPC1c.463+13_463+15delinsTTA (n.463+13_463+15delinsTTA)
n.377+13_377+15delinsTTA
c.-3+13_-3+15delinsTTA (n.-3+13_-3+15delinsTTA)
18g.23568811_23568812delCA8913739NPC1c.463+13_463+14del (n.463+13_463+14del)
n.377+13_377+14del
c.-3+13_-3+14del (n.-3+13_-3+14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568810A>CCA657194942NPC1c.463+13T>G (n.463+13T>G)
n.377+13T>G
c.-3+13T>G (n.-3+13T>G)
 COSMIC
18g.23568810A>GCA2739268612NPC1c.463+13T>C (n.463+13T>C)
n.377+13T>C
c.-3+13T>C (n.-3+13T>C)
 ClinVar
18g.23568812A>GCA2697555338NPC1c.463+11T>C (n.463+11T>C)
n.377+11T>C
c.-3+11T>C (n.-3+11T>C)
 ClinVar
18g.23568816T>ACA2499225072NPC1c.463+7A>T (n.463+7A>T)
n.377+7A>T
c.-3+7A>T (n.-3+7A>T)
 ClinVar dbSNP
18g.23568816T>CCA2573155239NPC1c.463+7A>G (n.463+7A>G)
n.377+7A>G
c.-3+7A>G (n.-3+7A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568818C=CA2290179849NPC1c.463+5G= (n.463+5G=)
n.377+5G=
c.-3+5G= (n.-3+5G=)
18g.23568818C>TCA777727440NPC1c.463+5G>A (n.463+5G>A)
n.377+5G>A
c.-3+5G>A (n.-3+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568818_23568819dupCA2573155240NPC1c.463+4_463+5dup (n.463+4_463+5dup)
n.377+4_377+5dup
c.-3+4_-3+5dup (n.-3+4_-3+5dup)
 ClinVar dbSNP
18g.23568820T>CCA916083634NPC1c.463+3A>G (n.463+3A>G)
n.377+3A>G
c.-3+3A>G (n.-3+3A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568820T=CA2290179853NPC1c.463+3A= (n.463+3A=)
n.377+3A=
c.-3+3A= (n.-3+3A=)
18g.23568821A>CCA401784638NPC1c.463+2T>G (n.463+2T>G)
n.377+2T>G
c.-3+2T>G (n.-3+2T>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568821A>GCA401784639NPC1c.463+2T>C (n.463+2T>C)
n.377+2T>C
c.-3+2T>C (n.-3+2T>C)
 gnomAD v4
18g.23568821A>TCA401784640NPC1c.463+2T>A (n.463+2T>A)
n.377+2T>A
c.-3+2T>A (n.-3+2T>A)
18g.23568821dupCA2641273952NPC1c.463+2dup (n.463+2dup)
n.377+2dup
c.-3+2dup (n.-3+2dup)
 gnomAD v4
18g.23568822C>ACA401784643NPC1c.463+1G>T (n.463+1G>T)
n.377+1G>T
c.-3+1G>T (n.-3+1G>T)
18g.23568822C>GCA401784646NPC1c.463+1G>C (n.463+1G>C)
n.377+1G>C
c.-3+1G>C (n.-3+1G>C)
18g.23568822C>TCA401784649NPC1c.463+1G>A (n.463+1G>A)
n.377+1G>A
c.-3+1G>A (n.-3+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23568823C>ACA401784650NPC1c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.377G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
 ClinVar
18g.23568823C>GCA401784651NPC1c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.377G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
18g.23568823C>TCA401784654NPC1c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.377G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
18g.23568824A>CCA401784659NPC1c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.376T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
18g.23568824A>GCA503325549NPC1c.462T>C (p.Asn154=)
n.376T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
 gnomAD v4
18g.23568824A>TCA401784663NPC1c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.376T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
18g.23568825T>ACA401784667NPC1c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.375A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
18g.23568825T>CCA297079000NPC1c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.375A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568825T>GCA401784664NPC1c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.375A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
18g.23568825T=CA2290179857NPC1c.461A= (p.Asn154=)
n.375A=
c.-5A= (n.-5A=)
18g.23568826T>ACA401784669NPC1c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.374A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
18g.23568826T>CCA401784673NPC1c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.374A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
18g.23568826T>GCA401784676NPC1c.460A>C (p.Asn154His)
n.374A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
18g.23568827G>ACA503325551NPC1c.459C>T (p.Ala153=)
n.373C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
18g.23568827G>CCA503325552NPC1c.459C>G (p.Ala153=)
n.373C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
18g.23568827G>TCA503325550NPC1c.459C>A (p.Ala153=)
n.373C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
18g.23568828G>ACA401784682NPC1c.458C>T (p.Ala153Val)
n.372C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
18g.23568828G>CCA401784686NPC1c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.372C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
18g.23568828G>TCA401784690NPC1c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.372C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)

Number of alleles fetched