Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23568709C>A | CA2641273782 | NPC1 | c.463+114G>T (n.463+114G>T) n.377+114G>T c.-3+114G>T (n.-3+114G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568710C>A | CA2641273784 | NPC1 | c.463+113G>T (n.463+113G>T) n.377+113G>T c.-3+113G>T (n.-3+113G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568712A= | CA2290180363 | NPC1 | c.463+111T= (n.463+111T=) n.377+111T= c.-3+111T= (n.-3+111T=) | |
18 | g.23568712A>G | CA777727351 | NPC1 | c.463+111T>C (n.463+111T>C) n.377+111T>C c.-3+111T>C (n.-3+111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568713T>C | CA297078956 | NPC1 | c.463+110A>G (n.463+110A>G) n.377+110A>G c.-3+110A>G (n.-3+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568713T= | CA2290180364 | NPC1 | c.463+110A= (n.463+110A=) n.377+110A= c.-3+110A= (n.-3+110A=) | |
18 | g.23568714G>A | CA2811805235 | NPC1 | c.463+109C>T (n.463+109C>T) n.377+109C>T c.-3+109C>T (n.-3+109C>T) | |
18 | g.23568715G>T | CA2525686870 | NPC1 | c.463+108C>A (n.463+108C>A) n.377+108C>A c.-3+108C>A (n.-3+108C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568715_23568716delinsGA | CA2290180365 | NPC1 | c.463+107_463+108delinsTC (n.463+107_463+108delinsTC) n.377+107_377+108delinsTC c.-3+107_-3+108delinsTC (n.-3+107_-3+108delinsTC) | |
18 | g.23568717del | CA2290180366 | NPC1 | c.463+107del (n.463+107del) n.377+107del c.-3+107del (n.-3+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568718C>A | CA2641273789 | NPC1 | c.463+105G>T (n.463+105G>T) n.377+105G>T c.-3+105G>T (n.-3+105G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568719T>G | CA2641273790 | NPC1 | c.463+104A>C (n.463+104A>C) n.377+104A>C c.-3+104A>C (n.-3+104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568720G>A | CA2641273791 | NPC1 | c.463+103C>T (n.463+103C>T) n.377+103C>T c.-3+103C>T (n.-3+103C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568720G>C | CA2641273793 | NPC1 | c.463+103C>G (n.463+103C>G) n.377+103C>G c.-3+103C>G (n.-3+103C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568720G>T | CA2641273796 | NPC1 | c.463+103C>A (n.463+103C>A) n.377+103C>A c.-3+103C>A (n.-3+103C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568721A= | CA2290180367 | NPC1 | c.463+102T= (n.463+102T=) n.377+102T= c.-3+102T= (n.-3+102T=) | |
18 | g.23568721A>C | CA777727352 | NPC1 | c.463+102T>G (n.463+102T>G) n.377+102T>G c.-3+102T>G (n.-3+102T>G) | dbSNP |
18 | g.23568724del | CA2641273799 | NPC1 | c.463+102del (n.463+102del) n.377+102del c.-3+102del (n.-3+102del) | gnomAD v4 |
18 | g.23568723A= | CA2290180368 | NPC1 | c.463+100T= (n.463+100T=) n.377+100T= c.-3+100T= (n.-3+100T=) | |
18 | g.23568723A>C | CA2290180369 | NPC1 | c.463+100T>G (n.463+100T>G) n.377+100T>G c.-3+100T>G (n.-3+100T>G) | dbSNP |
18 | g.23568723A>G | CA297078959 | NPC1 | c.463+100T>C (n.463+100T>C) n.377+100T>C c.-3+100T>C (n.-3+100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568723A>T | CA777727353 | NPC1 | c.463+100T>A (n.463+100T>A) n.377+100T>A c.-3+100T>A (n.-3+100T>A) | dbSNP |
18 | g.23568724A>C | CA2641273805 | NPC1 | c.463+99T>G (n.463+99T>G) n.377+99T>G c.-3+99T>G (n.-3+99T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568725T>C | CA2641273806 | NPC1 | c.463+98A>G (n.463+98A>G) n.377+98A>G c.-3+98A>G (n.-3+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568726T>C | CA2576471104 | NPC1 | c.463+97A>G (n.463+97A>G) n.377+97A>G c.-3+97A>G (n.-3+97A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568727G>T | CA2576471105 | NPC1 | c.463+96C>A (n.463+96C>A) n.377+96C>A c.-3+96C>A (n.-3+96C>A) | |
18 | g.23568728T>C | CA777727365 | NPC1 | c.463+95A>G (n.463+95A>G) n.377+95A>G c.-3+95A>G (n.-3+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568728T= | CA2290180370 | NPC1 | c.463+95A= (n.463+95A=) n.377+95A= c.-3+95A= (n.-3+95A=) | |
18 | g.23568728_23568730delinsTGA | CA2290180371 | NPC1 | c.463+93_463+95delinsTCA (n.463+93_463+95delinsTCA) n.377+93_377+95delinsTCA c.-3+93_-3+95delinsTCA (n.-3+93_-3+95delinsTCA) | |
18 | g.23568729G>C | CA628978942 | NPC1 | c.463+94C>G (n.463+94C>G) n.377+94C>G c.-3+94C>G (n.-3+94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568729G= | CA2290180373 | NPC1 | c.463+94C= (n.463+94C=) n.377+94C= c.-3+94C= (n.-3+94C=) | |
18 | g.23568729G>T | CA2840397235 | NPC1 | c.463+94C>A (n.463+94C>A) n.377+94C>A c.-3+94C>A (n.-3+94C>A) | |
18 | g.23568729_23568730del | CA2290180372 | NPC1 | c.463+93_463+94del (n.463+93_463+94del) n.377+93_377+94del c.-3+93_-3+94del (n.-3+93_-3+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568730A= | CA2290180374 | NPC1 | c.463+93T= (n.463+93T=) n.377+93T= c.-3+93T= (n.-3+93T=) | |
18 | g.23568731T>C | CA2641273807 | NPC1 | c.463+92A>G (n.463+92A>G) n.377+92A>G c.-3+92A>G (n.-3+92A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568734dup | CA777727367 | NPC1 | c.463+92dup (n.463+92dup) n.377+92dup c.-3+92dup (n.-3+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568732T>C | CA2641273808 | NPC1 | c.463+91A>G (n.463+91A>G) n.377+91A>G c.-3+91A>G (n.-3+91A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568733T>C | CA2290180376 | NPC1 | c.463+90A>G (n.463+90A>G) n.377+90A>G c.-3+90A>G (n.-3+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568733T= | CA2290180375 | NPC1 | c.463+90A= (n.463+90A=) n.377+90A= c.-3+90A= (n.-3+90A=) | |
18 | g.23568734T>G | CA2290180378 | NPC1 | c.463+89A>C (n.463+89A>C) n.377+89A>C c.-3+89A>C (n.-3+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568734T= | CA2290180377 | NPC1 | c.463+89A= (n.463+89A=) n.377+89A= c.-3+89A= (n.-3+89A=) | |
18 | g.23568735C>A | CA2641273813 | NPC1 | c.463+88G>T (n.463+88G>T) n.377+88G>T c.-3+88G>T (n.-3+88G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568736C>A | CA2641273814 | NPC1 | c.463+87G>T (n.463+87G>T) n.377+87G>T c.-3+87G>T (n.-3+87G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568736C>T | CA2641273815 | NPC1 | c.463+87G>A (n.463+87G>A) n.377+87G>A c.-3+87G>A (n.-3+87G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568737A>G | CA2576471106 | NPC1 | c.463+86T>C (n.463+86T>C) n.377+86T>C c.-3+86T>C (n.-3+86T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568737A>T | CA2641273816 | NPC1 | c.463+86T>A (n.463+86T>A) n.377+86T>A c.-3+86T>A (n.-3+86T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568740G>A | CA297078970 | NPC1 | c.463+83C>T (n.463+83C>T) n.377+83C>T c.-3+83C>T (n.-3+83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568740G= | CA2290180379 | NPC1 | c.463+83C= (n.463+83C=) n.377+83C= c.-3+83C= (n.-3+83C=) | |
18 | g.23568740G>T | CA2641273819 | NPC1 | c.463+83C>A (n.463+83C>A) n.377+83C>A c.-3+83C>A (n.-3+83C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568741T>C | CA777727370 | NPC1 | c.463+82A>G (n.463+82A>G) n.377+82A>G c.-3+82A>G (n.-3+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568741T= | CA2290180380 | NPC1 | c.463+82A= (n.463+82A=) n.377+82A= c.-3+82A= (n.-3+82A=) | |
18 | g.23568743G>A | CA657194932 | NPC1 | c.463+80C>T (n.463+80C>T) n.377+80C>T c.-3+80C>T (n.-3+80C>T) | COSMIC |
18 | g.23568743G>T | CA2576471107 | NPC1 | c.463+80C>A (n.463+80C>A) n.377+80C>A c.-3+80C>A (n.-3+80C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568745C>T | CA2576471108 | NPC1 | c.463+78G>A (n.463+78G>A) n.377+78G>A c.-3+78G>A (n.-3+78G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568746del | CA2641273826 | NPC1 | c.463+77del (n.463+77del) n.377+77del c.-3+77del (n.-3+77del) | gnomAD v4 |
18 | g.23568746A>C | CA2641273828 | NPC1 | c.463+77T>G (n.463+77T>G) n.377+77T>G c.-3+77T>G (n.-3+77T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568746A>G | CA2641273829 | NPC1 | c.463+77T>C (n.463+77T>C) n.377+77T>C c.-3+77T>C (n.-3+77T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568747G>T | CA2641273831 | NPC1 | c.463+76C>A (n.463+76C>A) n.377+76C>A c.-3+76C>A (n.-3+76C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568748G>A | CA2641273832 | NPC1 | c.463+75C>T (n.463+75C>T) n.377+75C>T c.-3+75C>T (n.-3+75C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568750C>A | CA2641273833 | NPC1 | c.463+73G>T (n.463+73G>T) n.377+73G>T c.-3+73G>T (n.-3+73G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568751A>C | CA2811805240 | NPC1 | c.463+72T>G (n.463+72T>G) n.377+72T>G c.-3+72T>G (n.-3+72T>G) | |
18 | g.23568752A= | CA2290180381 | NPC1 | c.463+71T= (n.463+71T=) n.377+71T= c.-3+71T= (n.-3+71T=) | |
18 | g.23568752A>C | CA2290180382 | NPC1 | c.463+71T>G (n.463+71T>G) n.377+71T>G c.-3+71T>G (n.-3+71T>G) | dbSNP |
18 | g.23568754T>C | CA2641273834 | NPC1 | c.463+69A>G (n.463+69A>G) n.377+69A>G c.-3+69A>G (n.-3+69A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568754T>G | CA2734658971 | NPC1 | c.463+69A>C (n.463+69A>C) n.377+69A>C c.-3+69A>C (n.-3+69A>C) | dbSNP |
18 | g.23568758A= | CA2290180383 | NPC1 | c.463+65T= (n.463+65T=) n.377+65T= c.-3+65T= (n.-3+65T=) | |
18 | g.23568758A>C | CA2641273837 | NPC1 | c.463+65T>G (n.463+65T>G) n.377+65T>G c.-3+65T>G (n.-3+65T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568758A>G | CA628978943 | NPC1 | c.463+65T>C (n.463+65T>C) n.377+65T>C c.-3+65T>C (n.-3+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568758_23568759delinsAG | CA2290180384 | NPC1 | c.463+64_463+65delinsCT (n.463+64_463+65delinsCT) n.377+64_377+65delinsCT c.-3+64_-3+65delinsCT (n.-3+64_-3+65delinsCT) | |
18 | g.23568759G>T | CA2641273840 | NPC1 | c.463+64C>A (n.463+64C>A) n.377+64C>A c.-3+64C>A (n.-3+64C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568760del | CA2290180385 | NPC1 | c.463+64del (n.463+64del) n.377+64del c.-3+64del (n.-3+64del) | dbSNP |
18 | g.23568760G>A | CA2641273842 | NPC1 | c.463+63C>T (n.463+63C>T) n.377+63C>T c.-3+63C>T (n.-3+63C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568760G>T | CA2641273845 | NPC1 | c.463+63C>A (n.463+63C>A) n.377+63C>A c.-3+63C>A (n.-3+63C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568762A>G | CA2641273876 | NPC1 | c.463+61T>C (n.463+61T>C) n.377+61T>C c.-3+61T>C (n.-3+61T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568763C>A | CA628978944 | NPC1 | c.463+60G>T (n.463+60G>T) n.377+60G>T c.-3+60G>T (n.-3+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568763C= | CA2290180386 | NPC1 | c.463+60G= (n.463+60G=) n.377+60G= c.-3+60G= (n.-3+60G=) | |
18 | g.23568763C>G | CA777727375 | NPC1 | c.463+60G>C (n.463+60G>C) n.377+60G>C c.-3+60G>C (n.-3+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568764A>C | CA2641273882 | NPC1 | c.463+59T>G (n.463+59T>G) n.377+59T>G c.-3+59T>G (n.-3+59T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568766T>C | CA2641273884 | NPC1 | c.463+57A>G (n.463+57A>G) n.377+57A>G c.-3+57A>G (n.-3+57A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568769G>A | CA2290180388 | NPC1 | c.463+54C>T (n.463+54C>T) n.377+54C>T c.-3+54C>T (n.-3+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568769G= | CA2290180387 | NPC1 | c.463+54C= (n.463+54C=) n.377+54C= c.-3+54C= (n.-3+54C=) | |
18 | g.23568769G>T | CA2641273887 | NPC1 | c.463+54C>A (n.463+54C>A) n.377+54C>A c.-3+54C>A (n.-3+54C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568770C>A | CA988388221 | NPC1 | c.463+53G>T (n.463+53G>T) n.377+53G>T c.-3+53G>T (n.-3+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568770C= | CA2290180389 | NPC1 | c.463+53G= (n.463+53G=) n.377+53G= c.-3+53G= (n.-3+53G=) | |
18 | g.23568770C>T | CA297078972 | NPC1 | c.463+53G>A (n.463+53G>A) n.377+53G>A c.-3+53G>A (n.-3+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568771T>G | CA2641273890 | NPC1 | c.463+52A>C (n.463+52A>C) n.377+52A>C c.-3+52A>C (n.-3+52A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568772C>T | CA2641273891 | NPC1 | c.463+51G>A (n.463+51G>A) n.377+51G>A c.-3+51G>A (n.-3+51G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568773T>C | CA2576471109 | NPC1 | c.463+50A>G (n.463+50A>G) n.377+50A>G c.-3+50A>G (n.-3+50A>G) | |
18 | g.23568773T>G | CA8913732 | NPC1 | c.463+50A>C (n.463+50A>C) n.377+50A>C c.-3+50A>C (n.-3+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568773T= | CA2290180390 | NPC1 | c.463+50A= (n.463+50A=) n.377+50A= c.-3+50A= (n.-3+50A=) | |
18 | g.23568774G>T | CA2641273895 | NPC1 | c.463+49C>A (n.463+49C>A) n.377+49C>A c.-3+49C>A (n.-3+49C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568775C= | CA2290180391 | NPC1 | c.463+48G= (n.463+48G=) n.377+48G= c.-3+48G= (n.-3+48G=) | |
18 | g.23568775C>T | CA628978945 | NPC1 | c.463+48G>A (n.463+48G>A) n.377+48G>A c.-3+48G>A (n.-3+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568776T>C | CA628978946 | NPC1 | c.463+47A>G (n.463+47A>G) n.377+47A>G c.-3+47A>G (n.-3+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568776T= | CA2290180392 | NPC1 | c.463+47A= (n.463+47A=) n.377+47A= c.-3+47A= (n.-3+47A=) | |
18 | g.23568777G>C | CA8913733 | NPC1 | c.463+46C>G (n.463+46C>G) n.377+46C>G c.-3+46C>G (n.-3+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568777G= | CA2290180393 | NPC1 | c.463+46C= (n.463+46C=) n.377+46C= c.-3+46C= (n.-3+46C=) | |
18 | g.23568777G>T | CA2576471110 | NPC1 | c.463+46C>A (n.463+46C>A) n.377+46C>A c.-3+46C>A (n.-3+46C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568779C>A | CA2576471111 | NPC1 | c.463+44G>T (n.463+44G>T) n.377+44G>T c.-3+44G>T (n.-3+44G>T) | |
18 | g.23568780C= | CA2290180394 | NPC1 | c.463+43G= (n.463+43G=) n.377+43G= c.-3+43G= (n.-3+43G=) | |
18 | g.23568780C>T | CA8913734 | NPC1 | c.463+43G>A (n.463+43G>A) n.377+43G>A c.-3+43G>A (n.-3+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568780_23568781insATCAAA | CA777727385 | NPC1 | c.463+42_463+43insTTTGAT (n.463+42_463+43insTTTGAT) n.377+42_377+43insTTTGAT c.-3+42_-3+43insTTTGAT (n.-3+42_-3+43insTTTGAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568781T>C | CA2641273900 | NPC1 | c.463+42A>G (n.463+42A>G) n.377+42A>G c.-3+42A>G (n.-3+42A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568782G>A | CA2290180396 | NPC1 | c.463+41C>T (n.463+41C>T) n.377+41C>T c.-3+41C>T (n.-3+41C>T) | dbSNP |
18 | g.23568782G= | CA2290180395 | NPC1 | c.463+41C= (n.463+41C=) n.377+41C= c.-3+41C= (n.-3+41C=) | |
18 | g.23568782G>T | CA2641273901 | NPC1 | c.463+41C>A (n.463+41C>A) n.377+41C>A c.-3+41C>A (n.-3+41C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568784T>C | CA628978947 | NPC1 | c.463+39A>G (n.463+39A>G) n.377+39A>G c.-3+39A>G (n.-3+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568784T= | CA2290180397 | NPC1 | c.463+39A= (n.463+39A=) n.377+39A= c.-3+39A= (n.-3+39A=) | |
18 | g.23568785G>A | CA2576471112 | NPC1 | c.463+38C>T (n.463+38C>T) n.377+38C>T c.-3+38C>T (n.-3+38C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568785G>T | CA2641273903 | NPC1 | c.463+38C>A (n.463+38C>A) n.377+38C>A c.-3+38C>A (n.-3+38C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568786C>A | CA988388230 | NPC1 | c.463+37G>T (n.463+37G>T) n.377+37G>T c.-3+37G>T (n.-3+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568786C= | CA2290180398 | NPC1 | c.463+37G= (n.463+37G=) n.377+37G= c.-3+37G= (n.-3+37G=) | |
18 | g.23568786C>G | CA628978948 | NPC1 | c.463+37G>C (n.463+37G>C) n.377+37G>C c.-3+37G>C (n.-3+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568786C>T | CA2641273912 | NPC1 | c.463+37G>A (n.463+37G>A) n.377+37G>A c.-3+37G>A (n.-3+37G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568787C>T | CA2576471113 | NPC1 | c.463+36G>A (n.463+36G>A) n.377+36G>A c.-3+36G>A (n.-3+36G>A) | |
18 | g.23568788A>T | CA2811805252 | NPC1 | c.463+35T>A (n.463+35T>A) n.377+35T>A c.-3+35T>A (n.-3+35T>A) | |
18 | g.23568788_23568789del | CA2576471114 | NPC1 | c.463+34_463+35del (n.463+34_463+35del) n.377+34_377+35del c.-3+34_-3+35del (n.-3+34_-3+35del) | |
18 | g.23568789G>A | CA297078988 | NPC1 | c.463+34C>T (n.463+34C>T) n.377+34C>T c.-3+34C>T (n.-3+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568789G= | CA2290180399 | NPC1 | c.463+34C= (n.463+34C=) n.377+34C= c.-3+34C= (n.-3+34C=) | |
18 | g.23568789G>T | CA2641273915 | NPC1 | c.463+34C>A (n.463+34C>A) n.377+34C>A c.-3+34C>A (n.-3+34C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568790C= | CA2290180400 | NPC1 | c.463+33G= (n.463+33G=) n.377+33G= c.-3+33G= (n.-3+33G=) | |
18 | g.23568790C>T | CA8913735 | NPC1 | c.463+33G>A (n.463+33G>A) n.377+33G>A c.-3+33G>A (n.-3+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568791T>A | CA8913736 | NPC1 | c.463+32A>T (n.463+32A>T) n.377+32A>T c.-3+32A>T (n.-3+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568791T>C | CA2641273919 | NPC1 | c.463+32A>G (n.463+32A>G) n.377+32A>G c.-3+32A>G (n.-3+32A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568791T= | CA2290180401 | NPC1 | c.463+32A= (n.463+32A=) n.377+32A= c.-3+32A= (n.-3+32A=) | |
18 | g.23568792G>A | CA2576471115 | NPC1 | c.463+31C>T (n.463+31C>T) n.377+31C>T c.-3+31C>T (n.-3+31C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568792G>T | CA2641273923 | NPC1 | c.463+31C>A (n.463+31C>A) n.377+31C>A c.-3+31C>A (n.-3+31C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568793T>A | CA2641273924 | NPC1 | c.463+30A>T (n.463+30A>T) n.377+30A>T c.-3+30A>T (n.-3+30A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568794A= | CA2290180402 | NPC1 | c.463+29T= (n.463+29T=) n.377+29T= c.-3+29T= (n.-3+29T=) | |
18 | g.23568794A>G | CA628978949 | NPC1 | c.463+29T>C (n.463+29T>C) n.377+29T>C c.-3+29T>C (n.-3+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568795A= | CA2290180403 | NPC1 | c.463+28T= (n.463+28T=) n.377+28T= c.-3+28T= (n.-3+28T=) | |
18 | g.23568795A>G | CA988388236 | NPC1 | c.463+28T>C (n.463+28T>C) n.377+28T>C c.-3+28T>C (n.-3+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568796_23568798delinsAAG | CA2290180404 | NPC1 | c.463+25_463+27delinsCTT (n.463+25_463+27delinsCTT) n.377+25_377+27delinsCTT c.-3+25_-3+27delinsCTT (n.-3+25_-3+27delinsCTT) | |
18 | g.23568799_23568800del | CA628978950 | NPC1 | c.463+25_463+26del (n.463+25_463+26del) n.377+25_377+26del c.-3+25_-3+26del (n.-3+25_-3+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568798G>C | CA988388237 | NPC1 | c.463+25C>G (n.463+25C>G) n.377+25C>G c.-3+25C>G (n.-3+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568798G= | CA2290180405 | NPC1 | c.463+25C= (n.463+25C=) n.377+25C= c.-3+25C= (n.-3+25C=) | |
18 | g.23568798G>T | CA2641273931 | NPC1 | c.463+25C>A (n.463+25C>A) n.377+25C>A c.-3+25C>A (n.-3+25C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568799A= | CA2290180406 | NPC1 | c.463+24T= (n.463+24T=) n.377+24T= c.-3+24T= (n.-3+24T=) | |
18 | g.23568799A>G | CA628978951 | NPC1 | c.463+24T>C (n.463+24T>C) n.377+24T>C c.-3+24T>C (n.-3+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23568799A>T | CA777727418 | NPC1 | c.463+24T>A (n.463+24T>A) n.377+24T>A c.-3+24T>A (n.-3+24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568801G>A | CA8913737 | NPC1 | c.463+22C>T (n.463+22C>T) n.377+22C>T c.-3+22C>T (n.-3+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568801G>C | CA2641273935 | NPC1 | c.463+22C>G (n.463+22C>G) n.377+22C>G c.-3+22C>G (n.-3+22C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568801G= | CA2290180407 | NPC1 | c.463+22C= (n.463+22C=) n.377+22C= c.-3+22C= (n.-3+22C=) | |
18 | g.23568801G>T | CA2641273936 | NPC1 | c.463+22C>A (n.463+22C>A) n.377+22C>A c.-3+22C>A (n.-3+22C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568804_23568805del | CA2641273938 | NPC1 | c.463+19_463+20del (n.463+19_463+20del) n.377+19_377+20del c.-3+19_-3+20del (n.-3+19_-3+20del) | gnomAD v4 |
18 | g.23568804T>A | CA2811805254 | NPC1 | c.463+19A>T (n.463+19A>T) n.377+19A>T c.-3+19A>T (n.-3+19A>T) | |
18 | g.23568804T>C | CA8913738 | NPC1 | c.463+19A>G (n.463+19A>G) n.377+19A>G c.-3+19A>G (n.-3+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568804T= | CA2290180408 | NPC1 | c.463+19A= (n.463+19A=) n.377+19A= c.-3+19A= (n.-3+19A=) | |
18 | g.23568808T>G | CA297078998 | NPC1 | c.463+15A>C (n.463+15A>C) n.377+15A>C c.-3+15A>C (n.-3+15A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568808T= | CA2290179845 | NPC1 | c.463+15A= (n.463+15A=) n.377+15A= c.-3+15A= (n.-3+15A=) | |
18 | g.23568808_23568810delinsTAA | CA2290179843 | NPC1 | c.463+13_463+15delinsTTA (n.463+13_463+15delinsTTA) n.377+13_377+15delinsTTA c.-3+13_-3+15delinsTTA (n.-3+13_-3+15delinsTTA) | |
18 | g.23568811_23568812del | CA8913739 | NPC1 | c.463+13_463+14del (n.463+13_463+14del) n.377+13_377+14del c.-3+13_-3+14del (n.-3+13_-3+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |