Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23568665_23568682delinsTCAAGTCCTAGGATACAACA2290180343NPC1c.463+141_463+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA (n.463+141_463+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA)
n.377+141_377+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA
c.-3+141_-3+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA (n.-3+141_-3+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA)
18g.23568666_23568682delCA777727338NPC1c.463+141_463+157del (n.463+141_463+157del)
n.377+141_377+157del
c.-3+141_-3+157del (n.-3+141_-3+157del)
 dbSNP
18g.23568676G=CA2290180346NPC1c.463+147C= (n.463+147C=)
n.377+147C=
c.-3+147C= (n.-3+147C=)
18g.23568676G>TCA2290180347NPC1c.463+147C>A (n.463+147C>A)
n.377+147C>A
c.-3+147C>A (n.-3+147C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568677A>GCA2641273739NPC1c.463+146T>C (n.463+146T>C)
n.377+146T>C
c.-3+146T>C (n.-3+146T>C)
 gnomAD v4
18g.23568678T>ACA2641273740NPC1c.463+145A>T (n.463+145A>T)
n.377+145A>T
c.-3+145A>T (n.-3+145A>T)
 gnomAD v4
18g.23568678T>CCA2641273742NPC1c.463+145A>G (n.463+145A>G)
n.377+145A>G
c.-3+145A>G (n.-3+145A>G)
 gnomAD v4
18g.23568679A>GCA2641273747NPC1c.463+144T>C (n.463+144T>C)
n.377+144T>C
c.-3+144T>C (n.-3+144T>C)
 gnomAD v4
18g.23568680C>ACA2641273749NPC1c.463+143G>T (n.463+143G>T)
n.377+143G>T
c.-3+143G>T (n.-3+143G>T)
 gnomAD v4
18g.23568680C=CA2290180348NPC1c.463+143G= (n.463+143G=)
n.377+143G=
c.-3+143G= (n.-3+143G=)
18g.23568680C>TCA2290180349NPC1c.463+143G>A (n.463+143G>A)
n.377+143G>A
c.-3+143G>A (n.-3+143G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568681A>TCA2641273752NPC1c.463+142T>A (n.463+142T>A)
n.377+142T>A
c.-3+142T>A (n.-3+142T>A)
 gnomAD v4
18g.23568682dupCA628671409NPC1c.463+142dup (n.463+142dup)
n.377+142dup
c.-3+142dup (n.-3+142dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568683G>ACA2641273754NPC1c.463+140C>T (n.463+140C>T)
n.377+140C>T
c.-3+140C>T (n.-3+140C>T)
 gnomAD v4
18g.23568683G>CCA2641273755NPC1c.463+140C>G (n.463+140C>G)
n.377+140C>G
c.-3+140C>G (n.-3+140C>G)
 gnomAD v4
18g.23568684C>ACA2641273756NPC1c.463+139G>T (n.463+139G>T)
n.377+139G>T
c.-3+139G>T (n.-3+139G>T)
 gnomAD v4
18g.23568688G=CA2290180350NPC1c.463+135C= (n.463+135C=)
n.377+135C=
c.-3+135C= (n.-3+135C=)
18g.23568689C>ACA2290180353NPC1c.463+134G>T (n.463+134G>T)
n.377+134G>T
c.-3+134G>T (n.-3+134G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568689C=CA2290180352NPC1c.463+134G= (n.463+134G=)
n.377+134G=
c.-3+134G= (n.-3+134G=)
18g.23568689C>TCA988388199NPC1c.463+134G>A (n.463+134G>A)
n.377+134G>A
c.-3+134G>A (n.-3+134G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568689dupCA2290180351NPC1c.463+134dup (n.463+134dup)
n.377+134dup
c.-3+134dup (n.-3+134dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568692C>ACA2641273757NPC1c.463+131G>T (n.463+131G>T)
n.377+131G>T
c.-3+131G>T (n.-3+131G>T)
 gnomAD v4
18g.23568693A=CA2290180354NPC1c.463+130T= (n.463+130T=)
n.377+130T=
c.-3+130T= (n.-3+130T=)
18g.23568693A>GCA2641273759NPC1c.463+130T>C (n.463+130T>C)
n.377+130T>C
c.-3+130T>C (n.-3+130T>C)
 gnomAD v4
18g.23568693A>TCA297078930NPC1c.463+130T>A (n.463+130T>A)
n.377+130T>A
c.-3+130T>A (n.-3+130T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568695C>ACA2641273761NPC1c.463+128G>T (n.463+128G>T)
n.377+128G>T
c.-3+128G>T (n.-3+128G>T)
 gnomAD v4
18g.23568695C>GCA2641273762NPC1c.463+128G>C (n.463+128G>C)
n.377+128G>C
c.-3+128G>C (n.-3+128G>C)
 gnomAD v4
18g.23568695C>TCA2641273763NPC1c.463+128G>A (n.463+128G>A)
n.377+128G>A
c.-3+128G>A (n.-3+128G>A)
 gnomAD v4
18g.23568698T>GCA2641273767NPC1c.463+125A>C (n.463+125A>C)
n.377+125A>C
c.-3+125A>C (n.-3+125A>C)
 gnomAD v4
18g.23568698_23568699delCA2641273765NPC1c.463+124_463+125del (n.463+124_463+125del)
n.377+124_377+125del
c.-3+124_-3+125del (n.-3+124_-3+125del)
 gnomAD v4
18g.23568699delCA2641273764NPC1c.463+125del (n.463+125del)
n.377+125del
c.-3+125del (n.-3+125del)
 gnomAD v4
18g.23568700A=CA2290180355NPC1c.463+123T= (n.463+123T=)
n.377+123T=
c.-3+123T= (n.-3+123T=)
18g.23568700A>GCA2290180356NPC1c.463+123T>C (n.463+123T>C)
n.377+123T>C
c.-3+123T>C (n.-3+123T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568701T>CCA297078935NPC1c.463+122A>G (n.463+122A>G)
n.377+122A>G
c.-3+122A>G (n.-3+122A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568701T=CA2290180357NPC1c.463+122A= (n.463+122A=)
n.377+122A=
c.-3+122A= (n.-3+122A=)
18g.23568703dupCA2811805231NPC1c.463+122dup (n.463+122dup)
n.377+122dup
c.-3+122dup (n.-3+122dup)
18g.23568702T>CCA988388208NPC1c.463+121A>G (n.463+121A>G)
n.377+121A>G
c.-3+121A>G (n.-3+121A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568702T=CA2290180358NPC1c.463+121A= (n.463+121A=)
n.377+121A=
c.-3+121A= (n.-3+121A=)
18g.23568704C>ACA297078950NPC1c.463+119G>T (n.463+119G>T)
n.377+119G>T
c.-3+119G>T (n.-3+119G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568704C=CA2290180359NPC1c.463+119G= (n.463+119G=)
n.377+119G=
c.-3+119G= (n.-3+119G=)
18g.23568704C>TCA2641273771NPC1c.463+119G>A (n.463+119G>A)
n.377+119G>A
c.-3+119G>A (n.-3+119G>A)
 gnomAD v4
18g.23568705dupCA2811805234NPC1c.463+119dup (n.463+119dup)
n.377+119dup
c.-3+119dup (n.-3+119dup)
18g.23568706T>CCA2641273772NPC1c.463+117A>G (n.463+117A>G)
n.377+117A>G
c.-3+117A>G (n.-3+117A>G)
 gnomAD v4
18g.23568707G>ACA2290180361NPC1c.463+116C>T (n.463+116C>T)
n.377+116C>T
c.-3+116C>T (n.-3+116C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568707G=CA2290180360NPC1c.463+116C= (n.463+116C=)
n.377+116C=
c.-3+116C= (n.-3+116C=)
18g.23568707G>TCA2641273774NPC1c.463+116C>A (n.463+116C>A)
n.377+116C>A
c.-3+116C>A (n.-3+116C>A)
 gnomAD v4
18g.23568708delCA2641273775NPC1c.463+116del (n.463+116del)
n.377+116del
c.-3+116del (n.-3+116del)
 gnomAD v4
18g.23568708G>ACA777727346NPC1c.463+115C>T (n.463+115C>T)
n.377+115C>T
c.-3+115C>T (n.-3+115C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568708G=CA2290180362NPC1c.463+115C= (n.463+115C=)
n.377+115C=
c.-3+115C= (n.-3+115C=)
18g.23568708G>TCA2641273779NPC1c.463+115C>A (n.463+115C>A)
n.377+115C>A
c.-3+115C>A (n.-3+115C>A)
 gnomAD v4
18g.23568709C>ACA2641273782NPC1c.463+114G>T (n.463+114G>T)
n.377+114G>T
c.-3+114G>T (n.-3+114G>T)
 gnomAD v4
18g.23568710C>ACA2641273784NPC1c.463+113G>T (n.463+113G>T)
n.377+113G>T
c.-3+113G>T (n.-3+113G>T)
 gnomAD v4
18g.23568712A=CA2290180363NPC1c.463+111T= (n.463+111T=)
n.377+111T=
c.-3+111T= (n.-3+111T=)
18g.23568712A>GCA777727351NPC1c.463+111T>C (n.463+111T>C)
n.377+111T>C
c.-3+111T>C (n.-3+111T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568713T>CCA297078956NPC1c.463+110A>G (n.463+110A>G)
n.377+110A>G
c.-3+110A>G (n.-3+110A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568713T=CA2290180364NPC1c.463+110A= (n.463+110A=)
n.377+110A=
c.-3+110A= (n.-3+110A=)
18g.23568714G>ACA2811805235NPC1c.463+109C>T (n.463+109C>T)
n.377+109C>T
c.-3+109C>T (n.-3+109C>T)
18g.23568715G>TCA2525686870NPC1c.463+108C>A (n.463+108C>A)
n.377+108C>A
c.-3+108C>A (n.-3+108C>A)
 gnomAD v4
18g.23568715_23568716delinsGACA2290180365NPC1c.463+107_463+108delinsTC (n.463+107_463+108delinsTC)
n.377+107_377+108delinsTC
c.-3+107_-3+108delinsTC (n.-3+107_-3+108delinsTC)
18g.23568717delCA2290180366NPC1c.463+107del (n.463+107del)
n.377+107del
c.-3+107del (n.-3+107del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568718C>ACA2641273789NPC1c.463+105G>T (n.463+105G>T)
n.377+105G>T
c.-3+105G>T (n.-3+105G>T)
 gnomAD v4
18g.23568719T>GCA2641273790NPC1c.463+104A>C (n.463+104A>C)
n.377+104A>C
c.-3+104A>C (n.-3+104A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568720G>ACA2641273791NPC1c.463+103C>T (n.463+103C>T)
n.377+103C>T
c.-3+103C>T (n.-3+103C>T)
 gnomAD v4
18g.23568720G>CCA2641273793NPC1c.463+103C>G (n.463+103C>G)
n.377+103C>G
c.-3+103C>G (n.-3+103C>G)
 gnomAD v4
18g.23568720G>TCA2641273796NPC1c.463+103C>A (n.463+103C>A)
n.377+103C>A
c.-3+103C>A (n.-3+103C>A)
 gnomAD v4
18g.23568721A=CA2290180367NPC1c.463+102T= (n.463+102T=)
n.377+102T=
c.-3+102T= (n.-3+102T=)
18g.23568721A>CCA777727352NPC1c.463+102T>G (n.463+102T>G)
n.377+102T>G
c.-3+102T>G (n.-3+102T>G)
 dbSNP
18g.23568724delCA2641273799NPC1c.463+102del (n.463+102del)
n.377+102del
c.-3+102del (n.-3+102del)
 gnomAD v4
18g.23568723A=CA2290180368NPC1c.463+100T= (n.463+100T=)
n.377+100T=
c.-3+100T= (n.-3+100T=)
18g.23568723A>CCA2290180369NPC1c.463+100T>G (n.463+100T>G)
n.377+100T>G
c.-3+100T>G (n.-3+100T>G)
 dbSNP
18g.23568723A>GCA297078959NPC1c.463+100T>C (n.463+100T>C)
n.377+100T>C
c.-3+100T>C (n.-3+100T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568723A>TCA777727353NPC1c.463+100T>A (n.463+100T>A)
n.377+100T>A
c.-3+100T>A (n.-3+100T>A)
 dbSNP
18g.23568724A>CCA2641273805NPC1c.463+99T>G (n.463+99T>G)
n.377+99T>G
c.-3+99T>G (n.-3+99T>G)
 gnomAD v4
18g.23568725T>CCA2641273806NPC1c.463+98A>G (n.463+98A>G)
n.377+98A>G
c.-3+98A>G (n.-3+98A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568726T>CCA2576471104NPC1c.463+97A>G (n.463+97A>G)
n.377+97A>G
c.-3+97A>G (n.-3+97A>G)
 gnomAD v4
18g.23568727G>TCA2576471105NPC1c.463+96C>A (n.463+96C>A)
n.377+96C>A
c.-3+96C>A (n.-3+96C>A)
18g.23568728T>CCA777727365NPC1c.463+95A>G (n.463+95A>G)
n.377+95A>G
c.-3+95A>G (n.-3+95A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568728T=CA2290180370NPC1c.463+95A= (n.463+95A=)
n.377+95A=
c.-3+95A= (n.-3+95A=)
18g.23568728_23568730delinsTGACA2290180371NPC1c.463+93_463+95delinsTCA (n.463+93_463+95delinsTCA)
n.377+93_377+95delinsTCA
c.-3+93_-3+95delinsTCA (n.-3+93_-3+95delinsTCA)
18g.23568729G>CCA628978942NPC1c.463+94C>G (n.463+94C>G)
n.377+94C>G
c.-3+94C>G (n.-3+94C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568729G=CA2290180373NPC1c.463+94C= (n.463+94C=)
n.377+94C=
c.-3+94C= (n.-3+94C=)
18g.23568729_23568730delCA2290180372NPC1c.463+93_463+94del (n.463+93_463+94del)
n.377+93_377+94del
c.-3+93_-3+94del (n.-3+93_-3+94del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568730A=CA2290180374NPC1c.463+93T= (n.463+93T=)
n.377+93T=
c.-3+93T= (n.-3+93T=)
18g.23568731T>CCA2641273807NPC1c.463+92A>G (n.463+92A>G)
n.377+92A>G
c.-3+92A>G (n.-3+92A>G)
 gnomAD v4
18g.23568734dupCA777727367NPC1c.463+92dup (n.463+92dup)
n.377+92dup
c.-3+92dup (n.-3+92dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568732T>CCA2641273808NPC1c.463+91A>G (n.463+91A>G)
n.377+91A>G
c.-3+91A>G (n.-3+91A>G)
 gnomAD v4
18g.23568733T>CCA2290180376NPC1c.463+90A>G (n.463+90A>G)
n.377+90A>G
c.-3+90A>G (n.-3+90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568733T=CA2290180375NPC1c.463+90A= (n.463+90A=)
n.377+90A=
c.-3+90A= (n.-3+90A=)
18g.23568734T>GCA2290180378NPC1c.463+89A>C (n.463+89A>C)
n.377+89A>C
c.-3+89A>C (n.-3+89A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568734T=CA2290180377NPC1c.463+89A= (n.463+89A=)
n.377+89A=
c.-3+89A= (n.-3+89A=)
18g.23568735C>ACA2641273813NPC1c.463+88G>T (n.463+88G>T)
n.377+88G>T
c.-3+88G>T (n.-3+88G>T)
 gnomAD v4
18g.23568736C>ACA2641273814NPC1c.463+87G>T (n.463+87G>T)
n.377+87G>T
c.-3+87G>T (n.-3+87G>T)
 gnomAD v4
18g.23568736C>TCA2641273815NPC1c.463+87G>A (n.463+87G>A)
n.377+87G>A
c.-3+87G>A (n.-3+87G>A)
 gnomAD v4
18g.23568737A>GCA2576471106NPC1c.463+86T>C (n.463+86T>C)
n.377+86T>C
c.-3+86T>C (n.-3+86T>C)
 gnomAD v4
18g.23568737A>TCA2641273816NPC1c.463+86T>A (n.463+86T>A)
n.377+86T>A
c.-3+86T>A (n.-3+86T>A)
 gnomAD v4
18g.23568740G>ACA297078970NPC1c.463+83C>T (n.463+83C>T)
n.377+83C>T
c.-3+83C>T (n.-3+83C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568740G=CA2290180379NPC1c.463+83C= (n.463+83C=)
n.377+83C=
c.-3+83C= (n.-3+83C=)
18g.23568740G>TCA2641273819NPC1c.463+83C>A (n.463+83C>A)
n.377+83C>A
c.-3+83C>A (n.-3+83C>A)
 gnomAD v4
18g.23568741T>CCA777727370NPC1c.463+82A>G (n.463+82A>G)
n.377+82A>G
c.-3+82A>G (n.-3+82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568741T=CA2290180380NPC1c.463+82A= (n.463+82A=)
n.377+82A=
c.-3+82A= (n.-3+82A=)
18g.23568743G>ACA657194932NPC1c.463+80C>T (n.463+80C>T)
n.377+80C>T
c.-3+80C>T (n.-3+80C>T)
 COSMIC
18g.23568743G>TCA2576471107NPC1c.463+80C>A (n.463+80C>A)
n.377+80C>A
c.-3+80C>A (n.-3+80C>A)
 gnomAD v4
18g.23568745C>TCA2576471108NPC1c.463+78G>A (n.463+78G>A)
n.377+78G>A
c.-3+78G>A (n.-3+78G>A)
 gnomAD v4
18g.23568746delCA2641273826NPC1c.463+77del (n.463+77del)
n.377+77del
c.-3+77del (n.-3+77del)
 gnomAD v4
18g.23568746A>CCA2641273828NPC1c.463+77T>G (n.463+77T>G)
n.377+77T>G
c.-3+77T>G (n.-3+77T>G)
 gnomAD v4
18g.23568746A>GCA2641273829NPC1c.463+77T>C (n.463+77T>C)
n.377+77T>C
c.-3+77T>C (n.-3+77T>C)
 gnomAD v4
18g.23568747G>TCA2641273831NPC1c.463+76C>A (n.463+76C>A)
n.377+76C>A
c.-3+76C>A (n.-3+76C>A)
 gnomAD v4
18g.23568748G>ACA2641273832NPC1c.463+75C>T (n.463+75C>T)
n.377+75C>T
c.-3+75C>T (n.-3+75C>T)
 gnomAD v4
18g.23568750C>ACA2641273833NPC1c.463+73G>T (n.463+73G>T)
n.377+73G>T
c.-3+73G>T (n.-3+73G>T)
 gnomAD v4
18g.23568751A>CCA2811805240NPC1c.463+72T>G (n.463+72T>G)
n.377+72T>G
c.-3+72T>G (n.-3+72T>G)
18g.23568752A=CA2290180381NPC1c.463+71T= (n.463+71T=)
n.377+71T=
c.-3+71T= (n.-3+71T=)
18g.23568752A>CCA2290180382NPC1c.463+71T>G (n.463+71T>G)
n.377+71T>G
c.-3+71T>G (n.-3+71T>G)
 dbSNP
18g.23568754T>CCA2641273834NPC1c.463+69A>G (n.463+69A>G)
n.377+69A>G
c.-3+69A>G (n.-3+69A>G)
 gnomAD v4
18g.23568754T>GCA2734658971NPC1c.463+69A>C (n.463+69A>C)
n.377+69A>C
c.-3+69A>C (n.-3+69A>C)
 dbSNP
18g.23568758A=CA2290180383NPC1c.463+65T= (n.463+65T=)
n.377+65T=
c.-3+65T= (n.-3+65T=)
18g.23568758A>CCA2641273837NPC1c.463+65T>G (n.463+65T>G)
n.377+65T>G
c.-3+65T>G (n.-3+65T>G)
 gnomAD v4
18g.23568758A>GCA628978943NPC1c.463+65T>C (n.463+65T>C)
n.377+65T>C
c.-3+65T>C (n.-3+65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568758_23568759delinsAGCA2290180384NPC1c.463+64_463+65delinsCT (n.463+64_463+65delinsCT)
n.377+64_377+65delinsCT
c.-3+64_-3+65delinsCT (n.-3+64_-3+65delinsCT)
18g.23568759G>TCA2641273840NPC1c.463+64C>A (n.463+64C>A)
n.377+64C>A
c.-3+64C>A (n.-3+64C>A)
 gnomAD v4
18g.23568760delCA2290180385NPC1c.463+64del (n.463+64del)
n.377+64del
c.-3+64del (n.-3+64del)
 dbSNP
18g.23568760G>ACA2641273842NPC1c.463+63C>T (n.463+63C>T)
n.377+63C>T
c.-3+63C>T (n.-3+63C>T)
 gnomAD v4
18g.23568760G>TCA2641273845NPC1c.463+63C>A (n.463+63C>A)
n.377+63C>A
c.-3+63C>A (n.-3+63C>A)
 gnomAD v4
18g.23568762A>GCA2641273876NPC1c.463+61T>C (n.463+61T>C)
n.377+61T>C
c.-3+61T>C (n.-3+61T>C)
 gnomAD v4
18g.23568763C>ACA628978944NPC1c.463+60G>T (n.463+60G>T)
n.377+60G>T
c.-3+60G>T (n.-3+60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568763C=CA2290180386NPC1c.463+60G= (n.463+60G=)
n.377+60G=
c.-3+60G= (n.-3+60G=)
18g.23568763C>GCA777727375NPC1c.463+60G>C (n.463+60G>C)
n.377+60G>C
c.-3+60G>C (n.-3+60G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568764A>CCA2641273882NPC1c.463+59T>G (n.463+59T>G)
n.377+59T>G
c.-3+59T>G (n.-3+59T>G)
 gnomAD v4
18g.23568766T>CCA2641273884NPC1c.463+57A>G (n.463+57A>G)
n.377+57A>G
c.-3+57A>G (n.-3+57A>G)
 gnomAD v4
18g.23568769G>ACA2290180388NPC1c.463+54C>T (n.463+54C>T)
n.377+54C>T
c.-3+54C>T (n.-3+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568769G=CA2290180387NPC1c.463+54C= (n.463+54C=)
n.377+54C=
c.-3+54C= (n.-3+54C=)
18g.23568769G>TCA2641273887NPC1c.463+54C>A (n.463+54C>A)
n.377+54C>A
c.-3+54C>A (n.-3+54C>A)
 gnomAD v4
18g.23568770C>ACA988388221NPC1c.463+53G>T (n.463+53G>T)
n.377+53G>T
c.-3+53G>T (n.-3+53G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568770C=CA2290180389NPC1c.463+53G= (n.463+53G=)
n.377+53G=
c.-3+53G= (n.-3+53G=)
18g.23568770C>TCA297078972NPC1c.463+53G>A (n.463+53G>A)
n.377+53G>A
c.-3+53G>A (n.-3+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568771T>GCA2641273890NPC1c.463+52A>C (n.463+52A>C)
n.377+52A>C
c.-3+52A>C (n.-3+52A>C)
 gnomAD v4
18g.23568772C>TCA2641273891NPC1c.463+51G>A (n.463+51G>A)
n.377+51G>A
c.-3+51G>A (n.-3+51G>A)
 gnomAD v4
18g.23568773T>CCA2576471109NPC1c.463+50A>G (n.463+50A>G)
n.377+50A>G
c.-3+50A>G (n.-3+50A>G)
18g.23568773T>GCA8913732NPC1c.463+50A>C (n.463+50A>C)
n.377+50A>C
c.-3+50A>C (n.-3+50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568773T=CA2290180390NPC1c.463+50A= (n.463+50A=)
n.377+50A=
c.-3+50A= (n.-3+50A=)
18g.23568774G>TCA2641273895NPC1c.463+49C>A (n.463+49C>A)
n.377+49C>A
c.-3+49C>A (n.-3+49C>A)
 gnomAD v4
18g.23568775C=CA2290180391NPC1c.463+48G= (n.463+48G=)
n.377+48G=
c.-3+48G= (n.-3+48G=)
18g.23568775C>TCA628978945NPC1c.463+48G>A (n.463+48G>A)
n.377+48G>A
c.-3+48G>A (n.-3+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568776T>CCA628978946NPC1c.463+47A>G (n.463+47A>G)
n.377+47A>G
c.-3+47A>G (n.-3+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568776T=CA2290180392NPC1c.463+47A= (n.463+47A=)
n.377+47A=
c.-3+47A= (n.-3+47A=)

Number of alleles fetched