Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23568665_23568682delinsTCAAGTCCTAGGATACAA | CA2290180343 | NPC1 | c.463+141_463+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA (n.463+141_463+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA) n.377+141_377+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA c.-3+141_-3+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA (n.-3+141_-3+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA) | |
18 | g.23568666_23568682del | CA777727338 | NPC1 | c.463+141_463+157del (n.463+141_463+157del) n.377+141_377+157del c.-3+141_-3+157del (n.-3+141_-3+157del) | dbSNP |
18 | g.23568671C>A | CA2641273703 | NPC1 | c.463+152G>T (n.463+152G>T) n.377+152G>T c.-3+152G>T (n.-3+152G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568671C>T | CA2641273704 | NPC1 | c.463+152G>A (n.463+152G>A) n.377+152G>A c.-3+152G>A (n.-3+152G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568672C>T | CA2641273729 | NPC1 | c.463+151G>A (n.463+151G>A) n.377+151G>A c.-3+151G>A (n.-3+151G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568673T>C | CA2641273731 | NPC1 | c.463+150A>G (n.463+150A>G) n.377+150A>G c.-3+150A>G (n.-3+150A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568674A>G | CA2641273732 | NPC1 | c.463+149T>C (n.463+149T>C) n.377+149T>C c.-3+149T>C (n.-3+149T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568674A>T | CA2641273734 | NPC1 | c.463+149T>A (n.463+149T>A) n.377+149T>A c.-3+149T>A (n.-3+149T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568675G>T | CA2641273737 | NPC1 | c.463+148C>A (n.463+148C>A) n.377+148C>A c.-3+148C>A (n.-3+148C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568676G= | CA2290180346 | NPC1 | c.463+147C= (n.463+147C=) n.377+147C= c.-3+147C= (n.-3+147C=) | |
18 | g.23568676G>T | CA2290180347 | NPC1 | c.463+147C>A (n.463+147C>A) n.377+147C>A c.-3+147C>A (n.-3+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568677A>G | CA2641273739 | NPC1 | c.463+146T>C (n.463+146T>C) n.377+146T>C c.-3+146T>C (n.-3+146T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568678T>A | CA2641273740 | NPC1 | c.463+145A>T (n.463+145A>T) n.377+145A>T c.-3+145A>T (n.-3+145A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568678T>C | CA2641273742 | NPC1 | c.463+145A>G (n.463+145A>G) n.377+145A>G c.-3+145A>G (n.-3+145A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568679A>G | CA2641273747 | NPC1 | c.463+144T>C (n.463+144T>C) n.377+144T>C c.-3+144T>C (n.-3+144T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568680C>A | CA2641273749 | NPC1 | c.463+143G>T (n.463+143G>T) n.377+143G>T c.-3+143G>T (n.-3+143G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568680C= | CA2290180348 | NPC1 | c.463+143G= (n.463+143G=) n.377+143G= c.-3+143G= (n.-3+143G=) | |
18 | g.23568680C>T | CA2290180349 | NPC1 | c.463+143G>A (n.463+143G>A) n.377+143G>A c.-3+143G>A (n.-3+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568681A>T | CA2641273752 | NPC1 | c.463+142T>A (n.463+142T>A) n.377+142T>A c.-3+142T>A (n.-3+142T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568682dup | CA628671409 | NPC1 | c.463+142dup (n.463+142dup) n.377+142dup c.-3+142dup (n.-3+142dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568683G>A | CA2641273754 | NPC1 | c.463+140C>T (n.463+140C>T) n.377+140C>T c.-3+140C>T (n.-3+140C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568683G>C | CA2641273755 | NPC1 | c.463+140C>G (n.463+140C>G) n.377+140C>G c.-3+140C>G (n.-3+140C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568684C>A | CA2641273756 | NPC1 | c.463+139G>T (n.463+139G>T) n.377+139G>T c.-3+139G>T (n.-3+139G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568688G= | CA2290180350 | NPC1 | c.463+135C= (n.463+135C=) n.377+135C= c.-3+135C= (n.-3+135C=) | |
18 | g.23568689C>A | CA2290180353 | NPC1 | c.463+134G>T (n.463+134G>T) n.377+134G>T c.-3+134G>T (n.-3+134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568689C= | CA2290180352 | NPC1 | c.463+134G= (n.463+134G=) n.377+134G= c.-3+134G= (n.-3+134G=) | |
18 | g.23568689C>T | CA988388199 | NPC1 | c.463+134G>A (n.463+134G>A) n.377+134G>A c.-3+134G>A (n.-3+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568689dup | CA2290180351 | NPC1 | c.463+134dup (n.463+134dup) n.377+134dup c.-3+134dup (n.-3+134dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568692C>A | CA2641273757 | NPC1 | c.463+131G>T (n.463+131G>T) n.377+131G>T c.-3+131G>T (n.-3+131G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568693A= | CA2290180354 | NPC1 | c.463+130T= (n.463+130T=) n.377+130T= c.-3+130T= (n.-3+130T=) | |
18 | g.23568693A>G | CA2641273759 | NPC1 | c.463+130T>C (n.463+130T>C) n.377+130T>C c.-3+130T>C (n.-3+130T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568693A>T | CA297078930 | NPC1 | c.463+130T>A (n.463+130T>A) n.377+130T>A c.-3+130T>A (n.-3+130T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568695C>A | CA2641273761 | NPC1 | c.463+128G>T (n.463+128G>T) n.377+128G>T c.-3+128G>T (n.-3+128G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568695C>G | CA2641273762 | NPC1 | c.463+128G>C (n.463+128G>C) n.377+128G>C c.-3+128G>C (n.-3+128G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568695C>T | CA2641273763 | NPC1 | c.463+128G>A (n.463+128G>A) n.377+128G>A c.-3+128G>A (n.-3+128G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568698T>G | CA2641273767 | NPC1 | c.463+125A>C (n.463+125A>C) n.377+125A>C c.-3+125A>C (n.-3+125A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568698_23568699del | CA2641273765 | NPC1 | c.463+124_463+125del (n.463+124_463+125del) n.377+124_377+125del c.-3+124_-3+125del (n.-3+124_-3+125del) | gnomAD v4 |
18 | g.23568699del | CA2641273764 | NPC1 | c.463+125del (n.463+125del) n.377+125del c.-3+125del (n.-3+125del) | gnomAD v4 |
18 | g.23568700A= | CA2290180355 | NPC1 | c.463+123T= (n.463+123T=) n.377+123T= c.-3+123T= (n.-3+123T=) | |
18 | g.23568700A>G | CA2290180356 | NPC1 | c.463+123T>C (n.463+123T>C) n.377+123T>C c.-3+123T>C (n.-3+123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568701T>C | CA297078935 | NPC1 | c.463+122A>G (n.463+122A>G) n.377+122A>G c.-3+122A>G (n.-3+122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568701T= | CA2290180357 | NPC1 | c.463+122A= (n.463+122A=) n.377+122A= c.-3+122A= (n.-3+122A=) | |
18 | g.23568703dup | CA2811805231 | NPC1 | c.463+122dup (n.463+122dup) n.377+122dup c.-3+122dup (n.-3+122dup) | |
18 | g.23568702T>C | CA988388208 | NPC1 | c.463+121A>G (n.463+121A>G) n.377+121A>G c.-3+121A>G (n.-3+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568702T= | CA2290180358 | NPC1 | c.463+121A= (n.463+121A=) n.377+121A= c.-3+121A= (n.-3+121A=) | |
18 | g.23568704C>A | CA297078950 | NPC1 | c.463+119G>T (n.463+119G>T) n.377+119G>T c.-3+119G>T (n.-3+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568704C= | CA2290180359 | NPC1 | c.463+119G= (n.463+119G=) n.377+119G= c.-3+119G= (n.-3+119G=) | |
18 | g.23568704C>T | CA2641273771 | NPC1 | c.463+119G>A (n.463+119G>A) n.377+119G>A c.-3+119G>A (n.-3+119G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568705dup | CA2811805234 | NPC1 | c.463+119dup (n.463+119dup) n.377+119dup c.-3+119dup (n.-3+119dup) | |
18 | g.23568706T>C | CA2641273772 | NPC1 | c.463+117A>G (n.463+117A>G) n.377+117A>G c.-3+117A>G (n.-3+117A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568707G>A | CA2290180361 | NPC1 | c.463+116C>T (n.463+116C>T) n.377+116C>T c.-3+116C>T (n.-3+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568707G= | CA2290180360 | NPC1 | c.463+116C= (n.463+116C=) n.377+116C= c.-3+116C= (n.-3+116C=) | |
18 | g.23568707G>T | CA2641273774 | NPC1 | c.463+116C>A (n.463+116C>A) n.377+116C>A c.-3+116C>A (n.-3+116C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568708del | CA2641273775 | NPC1 | c.463+116del (n.463+116del) n.377+116del c.-3+116del (n.-3+116del) | gnomAD v4 |
18 | g.23568708G>A | CA777727346 | NPC1 | c.463+115C>T (n.463+115C>T) n.377+115C>T c.-3+115C>T (n.-3+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568708G= | CA2290180362 | NPC1 | c.463+115C= (n.463+115C=) n.377+115C= c.-3+115C= (n.-3+115C=) | |
18 | g.23568708G>T | CA2641273779 | NPC1 | c.463+115C>A (n.463+115C>A) n.377+115C>A c.-3+115C>A (n.-3+115C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568709C>A | CA2641273782 | NPC1 | c.463+114G>T (n.463+114G>T) n.377+114G>T c.-3+114G>T (n.-3+114G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568710C>A | CA2641273784 | NPC1 | c.463+113G>T (n.463+113G>T) n.377+113G>T c.-3+113G>T (n.-3+113G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568712A= | CA2290180363 | NPC1 | c.463+111T= (n.463+111T=) n.377+111T= c.-3+111T= (n.-3+111T=) | |
18 | g.23568712A>G | CA777727351 | NPC1 | c.463+111T>C (n.463+111T>C) n.377+111T>C c.-3+111T>C (n.-3+111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568713T>C | CA297078956 | NPC1 | c.463+110A>G (n.463+110A>G) n.377+110A>G c.-3+110A>G (n.-3+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568713T= | CA2290180364 | NPC1 | c.463+110A= (n.463+110A=) n.377+110A= c.-3+110A= (n.-3+110A=) | |
18 | g.23568714G>A | CA2811805235 | NPC1 | c.463+109C>T (n.463+109C>T) n.377+109C>T c.-3+109C>T (n.-3+109C>T) | |
18 | g.23568715G>T | CA2525686870 | NPC1 | c.463+108C>A (n.463+108C>A) n.377+108C>A c.-3+108C>A (n.-3+108C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568715_23568716delinsGA | CA2290180365 | NPC1 | c.463+107_463+108delinsTC (n.463+107_463+108delinsTC) n.377+107_377+108delinsTC c.-3+107_-3+108delinsTC (n.-3+107_-3+108delinsTC) | |
18 | g.23568717del | CA2290180366 | NPC1 | c.463+107del (n.463+107del) n.377+107del c.-3+107del (n.-3+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568718C>A | CA2641273789 | NPC1 | c.463+105G>T (n.463+105G>T) n.377+105G>T c.-3+105G>T (n.-3+105G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568719T>G | CA2641273790 | NPC1 | c.463+104A>C (n.463+104A>C) n.377+104A>C c.-3+104A>C (n.-3+104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568720G>A | CA2641273791 | NPC1 | c.463+103C>T (n.463+103C>T) n.377+103C>T c.-3+103C>T (n.-3+103C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568720G>C | CA2641273793 | NPC1 | c.463+103C>G (n.463+103C>G) n.377+103C>G c.-3+103C>G (n.-3+103C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568720G>T | CA2641273796 | NPC1 | c.463+103C>A (n.463+103C>A) n.377+103C>A c.-3+103C>A (n.-3+103C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568721A= | CA2290180367 | NPC1 | c.463+102T= (n.463+102T=) n.377+102T= c.-3+102T= (n.-3+102T=) | |
18 | g.23568721A>C | CA777727352 | NPC1 | c.463+102T>G (n.463+102T>G) n.377+102T>G c.-3+102T>G (n.-3+102T>G) | dbSNP |
18 | g.23568724del | CA2641273799 | NPC1 | c.463+102del (n.463+102del) n.377+102del c.-3+102del (n.-3+102del) | gnomAD v4 |
18 | g.23568723A= | CA2290180368 | NPC1 | c.463+100T= (n.463+100T=) n.377+100T= c.-3+100T= (n.-3+100T=) | |
18 | g.23568723A>C | CA2290180369 | NPC1 | c.463+100T>G (n.463+100T>G) n.377+100T>G c.-3+100T>G (n.-3+100T>G) | dbSNP |
18 | g.23568723A>G | CA297078959 | NPC1 | c.463+100T>C (n.463+100T>C) n.377+100T>C c.-3+100T>C (n.-3+100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568723A>T | CA777727353 | NPC1 | c.463+100T>A (n.463+100T>A) n.377+100T>A c.-3+100T>A (n.-3+100T>A) | dbSNP |
18 | g.23568724A>C | CA2641273805 | NPC1 | c.463+99T>G (n.463+99T>G) n.377+99T>G c.-3+99T>G (n.-3+99T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568725T>C | CA2641273806 | NPC1 | c.463+98A>G (n.463+98A>G) n.377+98A>G c.-3+98A>G (n.-3+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568726T>C | CA2576471104 | NPC1 | c.463+97A>G (n.463+97A>G) n.377+97A>G c.-3+97A>G (n.-3+97A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568727G>T | CA2576471105 | NPC1 | c.463+96C>A (n.463+96C>A) n.377+96C>A c.-3+96C>A (n.-3+96C>A) | |
18 | g.23568728T>C | CA777727365 | NPC1 | c.463+95A>G (n.463+95A>G) n.377+95A>G c.-3+95A>G (n.-3+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568728T= | CA2290180370 | NPC1 | c.463+95A= (n.463+95A=) n.377+95A= c.-3+95A= (n.-3+95A=) | |
18 | g.23568728_23568730delinsTGA | CA2290180371 | NPC1 | c.463+93_463+95delinsTCA (n.463+93_463+95delinsTCA) n.377+93_377+95delinsTCA c.-3+93_-3+95delinsTCA (n.-3+93_-3+95delinsTCA) | |
18 | g.23568729G>C | CA628978942 | NPC1 | c.463+94C>G (n.463+94C>G) n.377+94C>G c.-3+94C>G (n.-3+94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568729G= | CA2290180373 | NPC1 | c.463+94C= (n.463+94C=) n.377+94C= c.-3+94C= (n.-3+94C=) | |
18 | g.23568729_23568730del | CA2290180372 | NPC1 | c.463+93_463+94del (n.463+93_463+94del) n.377+93_377+94del c.-3+93_-3+94del (n.-3+93_-3+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568730A= | CA2290180374 | NPC1 | c.463+93T= (n.463+93T=) n.377+93T= c.-3+93T= (n.-3+93T=) | |
18 | g.23568731T>C | CA2641273807 | NPC1 | c.463+92A>G (n.463+92A>G) n.377+92A>G c.-3+92A>G (n.-3+92A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568734dup | CA777727367 | NPC1 | c.463+92dup (n.463+92dup) n.377+92dup c.-3+92dup (n.-3+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568732T>C | CA2641273808 | NPC1 | c.463+91A>G (n.463+91A>G) n.377+91A>G c.-3+91A>G (n.-3+91A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568733T>C | CA2290180376 | NPC1 | c.463+90A>G (n.463+90A>G) n.377+90A>G c.-3+90A>G (n.-3+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568733T= | CA2290180375 | NPC1 | c.463+90A= (n.463+90A=) n.377+90A= c.-3+90A= (n.-3+90A=) | |
18 | g.23568734T>G | CA2290180378 | NPC1 | c.463+89A>C (n.463+89A>C) n.377+89A>C c.-3+89A>C (n.-3+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568734T= | CA2290180377 | NPC1 | c.463+89A= (n.463+89A=) n.377+89A= c.-3+89A= (n.-3+89A=) | |
18 | g.23568735C>A | CA2641273813 | NPC1 | c.463+88G>T (n.463+88G>T) n.377+88G>T c.-3+88G>T (n.-3+88G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568736C>A | CA2641273814 | NPC1 | c.463+87G>T (n.463+87G>T) n.377+87G>T c.-3+87G>T (n.-3+87G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568736C>T | CA2641273815 | NPC1 | c.463+87G>A (n.463+87G>A) n.377+87G>A c.-3+87G>A (n.-3+87G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568737A>G | CA2576471106 | NPC1 | c.463+86T>C (n.463+86T>C) n.377+86T>C c.-3+86T>C (n.-3+86T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568737A>T | CA2641273816 | NPC1 | c.463+86T>A (n.463+86T>A) n.377+86T>A c.-3+86T>A (n.-3+86T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568740G>A | CA297078970 | NPC1 | c.463+83C>T (n.463+83C>T) n.377+83C>T c.-3+83C>T (n.-3+83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568740G= | CA2290180379 | NPC1 | c.463+83C= (n.463+83C=) n.377+83C= c.-3+83C= (n.-3+83C=) | |
18 | g.23568740G>T | CA2641273819 | NPC1 | c.463+83C>A (n.463+83C>A) n.377+83C>A c.-3+83C>A (n.-3+83C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568741T>C | CA777727370 | NPC1 | c.463+82A>G (n.463+82A>G) n.377+82A>G c.-3+82A>G (n.-3+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568741T= | CA2290180380 | NPC1 | c.463+82A= (n.463+82A=) n.377+82A= c.-3+82A= (n.-3+82A=) | |
18 | g.23568743G>A | CA657194932 | NPC1 | c.463+80C>T (n.463+80C>T) n.377+80C>T c.-3+80C>T (n.-3+80C>T) | COSMIC |
18 | g.23568743G>T | CA2576471107 | NPC1 | c.463+80C>A (n.463+80C>A) n.377+80C>A c.-3+80C>A (n.-3+80C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568745C>T | CA2576471108 | NPC1 | c.463+78G>A (n.463+78G>A) n.377+78G>A c.-3+78G>A (n.-3+78G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568746del | CA2641273826 | NPC1 | c.463+77del (n.463+77del) n.377+77del c.-3+77del (n.-3+77del) | gnomAD v4 |
18 | g.23568746A>C | CA2641273828 | NPC1 | c.463+77T>G (n.463+77T>G) n.377+77T>G c.-3+77T>G (n.-3+77T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568746A>G | CA2641273829 | NPC1 | c.463+77T>C (n.463+77T>C) n.377+77T>C c.-3+77T>C (n.-3+77T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568747G>T | CA2641273831 | NPC1 | c.463+76C>A (n.463+76C>A) n.377+76C>A c.-3+76C>A (n.-3+76C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568748G>A | CA2641273832 | NPC1 | c.463+75C>T (n.463+75C>T) n.377+75C>T c.-3+75C>T (n.-3+75C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568750C>A | CA2641273833 | NPC1 | c.463+73G>T (n.463+73G>T) n.377+73G>T c.-3+73G>T (n.-3+73G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568751A>C | CA2811805240 | NPC1 | c.463+72T>G (n.463+72T>G) n.377+72T>G c.-3+72T>G (n.-3+72T>G) | |
18 | g.23568752A= | CA2290180381 | NPC1 | c.463+71T= (n.463+71T=) n.377+71T= c.-3+71T= (n.-3+71T=) | |
18 | g.23568752A>C | CA2290180382 | NPC1 | c.463+71T>G (n.463+71T>G) n.377+71T>G c.-3+71T>G (n.-3+71T>G) | dbSNP |
18 | g.23568754T>C | CA2641273834 | NPC1 | c.463+69A>G (n.463+69A>G) n.377+69A>G c.-3+69A>G (n.-3+69A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568754T>G | CA2734658971 | NPC1 | c.463+69A>C (n.463+69A>C) n.377+69A>C c.-3+69A>C (n.-3+69A>C) | dbSNP |
18 | g.23568758A= | CA2290180383 | NPC1 | c.463+65T= (n.463+65T=) n.377+65T= c.-3+65T= (n.-3+65T=) | |
18 | g.23568758A>C | CA2641273837 | NPC1 | c.463+65T>G (n.463+65T>G) n.377+65T>G c.-3+65T>G (n.-3+65T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568758A>G | CA628978943 | NPC1 | c.463+65T>C (n.463+65T>C) n.377+65T>C c.-3+65T>C (n.-3+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568758_23568759delinsAG | CA2290180384 | NPC1 | c.463+64_463+65delinsCT (n.463+64_463+65delinsCT) n.377+64_377+65delinsCT c.-3+64_-3+65delinsCT (n.-3+64_-3+65delinsCT) | |
18 | g.23568759G>T | CA2641273840 | NPC1 | c.463+64C>A (n.463+64C>A) n.377+64C>A c.-3+64C>A (n.-3+64C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568760del | CA2290180385 | NPC1 | c.463+64del (n.463+64del) n.377+64del c.-3+64del (n.-3+64del) | dbSNP |
18 | g.23568760G>A | CA2641273842 | NPC1 | c.463+63C>T (n.463+63C>T) n.377+63C>T c.-3+63C>T (n.-3+63C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568760G>T | CA2641273845 | NPC1 | c.463+63C>A (n.463+63C>A) n.377+63C>A c.-3+63C>A (n.-3+63C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568762A>G | CA2641273876 | NPC1 | c.463+61T>C (n.463+61T>C) n.377+61T>C c.-3+61T>C (n.-3+61T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568763C>A | CA628978944 | NPC1 | c.463+60G>T (n.463+60G>T) n.377+60G>T c.-3+60G>T (n.-3+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568763C= | CA2290180386 | NPC1 | c.463+60G= (n.463+60G=) n.377+60G= c.-3+60G= (n.-3+60G=) | |
18 | g.23568763C>G | CA777727375 | NPC1 | c.463+60G>C (n.463+60G>C) n.377+60G>C c.-3+60G>C (n.-3+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568764A>C | CA2641273882 | NPC1 | c.463+59T>G (n.463+59T>G) n.377+59T>G c.-3+59T>G (n.-3+59T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568766T>C | CA2641273884 | NPC1 | c.463+57A>G (n.463+57A>G) n.377+57A>G c.-3+57A>G (n.-3+57A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568769G>A | CA2290180388 | NPC1 | c.463+54C>T (n.463+54C>T) n.377+54C>T c.-3+54C>T (n.-3+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23568769G= | CA2290180387 | NPC1 | c.463+54C= (n.463+54C=) n.377+54C= c.-3+54C= (n.-3+54C=) | |
18 | g.23568769G>T | CA2641273887 | NPC1 | c.463+54C>A (n.463+54C>A) n.377+54C>A c.-3+54C>A (n.-3+54C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568770C>A | CA988388221 | NPC1 | c.463+53G>T (n.463+53G>T) n.377+53G>T c.-3+53G>T (n.-3+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568770C= | CA2290180389 | NPC1 | c.463+53G= (n.463+53G=) n.377+53G= c.-3+53G= (n.-3+53G=) | |
18 | g.23568770C>T | CA297078972 | NPC1 | c.463+53G>A (n.463+53G>A) n.377+53G>A c.-3+53G>A (n.-3+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |