| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23568535_23568536del | CA2290180279 | NPC1 | c.463+289_463+290del (n.463+289_463+290del) n.377+289_377+290del c.-3+289_-3+290del (n.-3+289_-3+290del) | dbSNP |
| 18 | g.23568536G>A | CA297078844 | NPC1 | c.463+287C>T (n.463+287C>T) n.377+287C>T c.-3+287C>T (n.-3+287C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23568536G= | CA2290180282 | NPC1 | c.463+287C= (n.463+287C=) n.377+287C= c.-3+287C= (n.-3+287C=) | |
| 18 | g.23568541A= | CA2290180283 | NPC1 | c.463+282T= (n.463+282T=) n.377+282T= c.-3+282T= (n.-3+282T=) | |
| 18 | g.23568542G>A | CA777727260 | NPC1 | c.463+281C>T (n.463+281C>T) n.377+281C>T c.-3+281C>T (n.-3+281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568542G= | CA2290180284 | NPC1 | c.463+281C= (n.463+281C=) n.377+281C= c.-3+281C= (n.-3+281C=) | |
| 18 | g.23568542dup | CA988388149 | NPC1 | c.463+281dup (n.463+281dup) n.377+281dup c.-3+281dup (n.-3+281dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568543A= | CA2290180285 | NPC1 | c.463+280T= (n.463+280T=) n.377+280T= c.-3+280T= (n.-3+280T=) | |
| 18 | g.23568543A>T | CA297078848 | NPC1 | c.463+280T>A (n.463+280T>A) n.377+280T>A c.-3+280T>A (n.-3+280T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568545C= | CA2290180286 | NPC1 | c.463+278G= (n.463+278G=) n.377+278G= c.-3+278G= (n.-3+278G=) | |
| 18 | g.23568545C>G | CA297078858 | NPC1 | c.463+278G>C (n.463+278G>C) n.377+278G>C c.-3+278G>C (n.-3+278G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568548A= | CA2290180287 | NPC1 | c.463+275T= (n.463+275T=) n.377+275T= c.-3+275T= (n.-3+275T=) | |
| 18 | g.23568548A>G | CA2290180288 | NPC1 | c.463+275T>C (n.463+275T>C) n.377+275T>C c.-3+275T>C (n.-3+275T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568549T>C | CA628671403 | NPC1 | c.463+274A>G (n.463+274A>G) n.377+274A>G c.-3+274A>G (n.-3+274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568549T>G | CA297078862 | NPC1 | c.463+274A>C (n.463+274A>C) n.377+274A>C c.-3+274A>C (n.-3+274A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568549T= | CA2290180289 | NPC1 | c.463+274A= (n.463+274A=) n.377+274A= c.-3+274A= (n.-3+274A=) | |
| 18 | g.23568562G>A | CA988388152 | NPC1 | c.463+261C>T (n.463+261C>T) n.377+261C>T c.-3+261C>T (n.-3+261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568562G= | CA2290180290 | NPC1 | c.463+261C= (n.463+261C=) n.377+261C= c.-3+261C= (n.-3+261C=) | |
| 18 | g.23568565T>C | CA2811805218 | NPC1 | c.463+258A>G (n.463+258A>G) n.377+258A>G c.-3+258A>G (n.-3+258A>G) | |
| 18 | g.23568567G>A | CA628671404 | NPC1 | c.463+256C>T (n.463+256C>T) n.377+256C>T c.-3+256C>T (n.-3+256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568567G>C | CA2290180292 | NPC1 | c.463+256C>G (n.463+256C>G) n.377+256C>G c.-3+256C>G (n.-3+256C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568567G= | CA2290180291 | NPC1 | c.463+256C= (n.463+256C=) n.377+256C= c.-3+256C= (n.-3+256C=) | |
| 18 | g.23568572A= | CA2290180293 | NPC1 | c.463+251T= (n.463+251T=) n.377+251T= c.-3+251T= (n.-3+251T=) | |
| 18 | g.23568572A>C | CA297078864 | NPC1 | c.463+251T>G (n.463+251T>G) n.377+251T>G c.-3+251T>G (n.-3+251T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568575C= | CA2290180294 | NPC1 | c.463+248G= (n.463+248G=) n.377+248G= c.-3+248G= (n.-3+248G=) | |
| 18 | g.23568575C>T | CA2290180295 | NPC1 | c.463+248G>A (n.463+248G>A) n.377+248G>A c.-3+248G>A (n.-3+248G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23568576T>C | CA297078866 | NPC1 | c.463+247A>G (n.463+247A>G) n.377+247A>G c.-3+247A>G (n.-3+247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568576T= | CA2290180296 | NPC1 | c.463+247A= (n.463+247A=) n.377+247A= c.-3+247A= (n.-3+247A=) | |
| 18 | g.23568577T>C | CA2290180298 | NPC1 | c.463+246A>G (n.463+246A>G) n.377+246A>G c.-3+246A>G (n.-3+246A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568577T= | CA2290180297 | NPC1 | c.463+246A= (n.463+246A=) n.377+246A= c.-3+246A= (n.-3+246A=) | |
| 18 | g.23568578_23568580delinsGCA | CA2290180299 | NPC1 | c.463+243_463+245delinsTGC (n.463+243_463+245delinsTGC) n.377+243_377+245delinsTGC c.-3+243_-3+245delinsTGC (n.-3+243_-3+245delinsTGC) | |
| 18 | g.23568581_23568582del | CA628671405 | NPC1 | c.463+243_463+244del (n.463+243_463+244del) n.377+243_377+244del c.-3+243_-3+244del (n.-3+243_-3+244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568582A= | CA2290180300 | NPC1 | c.463+241T= (n.463+241T=) n.377+241T= c.-3+241T= (n.-3+241T=) | |
| 18 | g.23568582A>G | CA2290180301 | NPC1 | c.463+241T>C (n.463+241T>C) n.377+241T>C c.-3+241T>C (n.-3+241T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568583T>C | CA777727282 | NPC1 | c.463+240A>G (n.463+240A>G) n.377+240A>G c.-3+240A>G (n.-3+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568583T= | CA2290180302 | NPC1 | c.463+240A= (n.463+240A=) n.377+240A= c.-3+240A= (n.-3+240A=) | |
| 18 | g.23568585C>A | CA2734336934 | NPC1 | c.463+238G>T (n.463+238G>T) n.377+238G>T c.-3+238G>T (n.-3+238G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23568585C= | CA2290180303 | NPC1 | c.463+238G= (n.463+238G=) n.377+238G= c.-3+238G= (n.-3+238G=) | |
| 18 | g.23568585C>G | CA2290180304 | NPC1 | c.463+238G>C (n.463+238G>C) n.377+238G>C c.-3+238G>C (n.-3+238G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568585C>T | CA988388157 | NPC1 | c.463+238G>A (n.463+238G>A) n.377+238G>A c.-3+238G>A (n.-3+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568595C>T | CA2811805220 | NPC1 | c.463+228G>A (n.463+228G>A) n.377+228G>A c.-3+228G>A (n.-3+228G>A) | |
| 18 | g.23568597A= | CA2290180305 | NPC1 | c.463+226T= (n.463+226T=) n.377+226T= c.-3+226T= (n.-3+226T=) | |
| 18 | g.23568597A>T | CA297078869 | NPC1 | c.463+226T>A (n.463+226T>A) n.377+226T>A c.-3+226T>A (n.-3+226T>A) | dbSNP |
| 18 | g.23568598T>C | CA297078871 | NPC1 | c.463+225A>G (n.463+225A>G) n.377+225A>G c.-3+225A>G (n.-3+225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568598T= | CA2290180306 | NPC1 | c.463+225A= (n.463+225A=) n.377+225A= c.-3+225A= (n.-3+225A=) | |
| 18 | g.23568600T= | CA2290180307 | NPC1 | c.463+223A= (n.463+223A=) n.377+223A= c.-3+223A= (n.-3+223A=) | |
| 18 | g.23568603dup | CA2290180308 | NPC1 | c.463+222dup (n.463+222dup) n.377+222dup c.-3+222dup (n.-3+222dup) | dbSNP |
| 18 | g.23568604A= | CA2290180310 | NPC1 | c.463+219T= (n.463+219T=) n.377+219T= c.-3+219T= (n.-3+219T=) | |
| 18 | g.23568604A>C | CA2290180309 | NPC1 | c.463+219T>G (n.463+219T>G) n.377+219T>G c.-3+219T>G (n.-3+219T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568608T>G | CA297078877 | NPC1 | c.463+215A>C (n.463+215A>C) n.377+215A>C c.-3+215A>C (n.-3+215A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568608T= | CA2290180311 | NPC1 | c.463+215A= (n.463+215A=) n.377+215A= c.-3+215A= (n.-3+215A=) | |
| 18 | g.23568609A= | CA2290180312 | NPC1 | c.463+214T= (n.463+214T=) n.377+214T= c.-3+214T= (n.-3+214T=) | |
| 18 | g.23568609A>C | CA988388164 | NPC1 | c.463+214T>G (n.463+214T>G) n.377+214T>G c.-3+214T>G (n.-3+214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568609A>G | CA2734336935 | NPC1 | c.463+214T>C (n.463+214T>C) n.377+214T>C c.-3+214T>C (n.-3+214T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568611dup | CA297078880 | NPC1 | c.463+214dup (n.463+214dup) n.377+214dup c.-3+214dup (n.-3+214dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568612G>A | CA628671406 | NPC1 | c.463+211C>T (n.463+211C>T) n.377+211C>T c.-3+211C>T (n.-3+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23568612G= | CA2290180313 | NPC1 | c.463+211C= (n.463+211C=) n.377+211C= c.-3+211C= (n.-3+211C=) | |
| 18 | g.23568613T>A | CA297078881 | NPC1 | c.463+210A>T (n.463+210A>T) n.377+210A>T c.-3+210A>T (n.-3+210A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568613T>G | CA2290180315 | NPC1 | c.463+210A>C (n.463+210A>C) n.377+210A>C c.-3+210A>C (n.-3+210A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568613T= | CA2290180314 | NPC1 | c.463+210A= (n.463+210A=) n.377+210A= c.-3+210A= (n.-3+210A=) | |
| 18 | g.23568614T>C | CA297078882 | NPC1 | c.463+209A>G (n.463+209A>G) n.377+209A>G c.-3+209A>G (n.-3+209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568614T= | CA2290180316 | NPC1 | c.463+209A= (n.463+209A=) n.377+209A= c.-3+209A= (n.-3+209A=) | |
| 18 | g.23568616G>A | CA777727297 | NPC1 | c.463+207C>T (n.463+207C>T) n.377+207C>T c.-3+207C>T (n.-3+207C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23568616G= | CA2290180317 | NPC1 | c.463+207C= (n.463+207C=) n.377+207C= c.-3+207C= (n.-3+207C=) | |
| 18 | g.23568617G>A | CA297078885 | NPC1 | c.463+206C>T (n.463+206C>T) n.377+206C>T c.-3+206C>T (n.-3+206C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23568617G>C | CA297078888 | NPC1 | c.463+206C>G (n.463+206C>G) n.377+206C>G c.-3+206C>G (n.-3+206C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568617G= | CA2290180318 | NPC1 | c.463+206C= (n.463+206C=) n.377+206C= c.-3+206C= (n.-3+206C=) | |
| 18 | g.23568618G= | CA2290180319 | NPC1 | c.463+205C= (n.463+205C=) n.377+205C= c.-3+205C= (n.-3+205C=) | |
| 18 | g.23568618G>T | CA777727298 | NPC1 | c.463+205C>A (n.463+205C>A) n.377+205C>A c.-3+205C>A (n.-3+205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568619G>A | CA988388168 | NPC1 | c.463+204C>T (n.463+204C>T) n.377+204C>T c.-3+204C>T (n.-3+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568619G= | CA2290180320 | NPC1 | c.463+204C= (n.463+204C=) n.377+204C= c.-3+204C= (n.-3+204C=) | |
| 18 | g.23568623T>G | CA2290180322 | NPC1 | c.463+200A>C (n.463+200A>C) n.377+200A>C c.-3+200A>C (n.-3+200A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23568623T= | CA2290180321 | NPC1 | c.463+200A= (n.463+200A=) n.377+200A= c.-3+200A= (n.-3+200A=) | |
| 18 | g.23568626A= | CA2290180323 | NPC1 | c.463+197T= (n.463+197T=) n.377+197T= c.-3+197T= (n.-3+197T=) | |
| 18 | g.23568626A>C | CA297078893 | NPC1 | c.463+197T>G (n.463+197T>G) n.377+197T>G c.-3+197T>G (n.-3+197T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568627A= | CA2290180324 | NPC1 | c.463+196T= (n.463+196T=) n.377+196T= c.-3+196T= (n.-3+196T=) | |
| 18 | g.23568627A>C | CA297078896 | NPC1 | c.463+196T>G (n.463+196T>G) n.377+196T>G c.-3+196T>G (n.-3+196T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568632G>A | CA777727308 | NPC1 | c.463+191C>T (n.463+191C>T) n.377+191C>T c.-3+191C>T (n.-3+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568632G= | CA2290180325 | NPC1 | c.463+191C= (n.463+191C=) n.377+191C= c.-3+191C= (n.-3+191C=) | |
| 18 | g.23568633C>A | CA777727311 | NPC1 | c.463+190G>T (n.463+190G>T) n.377+190G>T c.-3+190G>T (n.-3+190G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568633C= | CA2290180326 | NPC1 | c.463+190G= (n.463+190G=) n.377+190G= c.-3+190G= (n.-3+190G=) | |
| 18 | g.23568633C>T | CA297078899 | NPC1 | c.463+190G>A (n.463+190G>A) n.377+190G>A c.-3+190G>A (n.-3+190G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568634G>A | CA297078904 | NPC1 | c.463+189C>T (n.463+189C>T) n.377+189C>T c.-3+189C>T (n.-3+189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568634G= | CA2290180327 | NPC1 | c.463+189C= (n.463+189C=) n.377+189C= c.-3+189C= (n.-3+189C=) | |
| 18 | g.23568635C= | CA2290180328 | NPC1 | c.463+188G= (n.463+188G=) n.377+188G= c.-3+188G= (n.-3+188G=) | |
| 18 | g.23568635C>T | CA628671407 | NPC1 | c.463+188G>A (n.463+188G>A) n.377+188G>A c.-3+188G>A (n.-3+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |