Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23561222G>TCA2641272854NPC1c.631+138C>A (n.631+138C>A)
n.545+138C>A
c.166+138C>A (n.166+138C>A)
 gnomAD v4
18g.23561223G>ACA2811805507NPC1c.631+137C>T (n.631+137C>T)
n.545+137C>T
c.166+137C>T (n.166+137C>T)
18g.23561223G>TCA2641272861NPC1c.631+137C>A (n.631+137C>A)
n.545+137C>A
c.166+137C>A (n.166+137C>A)
 gnomAD v4
18g.23561224C>ACA2641272865NPC1c.631+136G>T (n.631+136G>T)
n.545+136G>T
c.166+136G>T (n.166+136G>T)
 gnomAD v4
18g.23561225T>GCA297075169NPC1c.631+135A>C (n.631+135A>C)
n.545+135A>C
c.166+135A>C (n.166+135A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561225T=CA2290176101NPC1c.631+135A= (n.631+135A=)
n.545+135A=
c.166+135A= (n.166+135A=)
18g.23561226G>ACA2641272872NPC1c.631+134C>T (n.631+134C>T)
n.545+134C>T
c.166+134C>T (n.166+134C>T)
 gnomAD v4
18g.23561226G>CCA297075173NPC1c.631+134C>G (n.631+134C>G)
n.545+134C>G
c.166+134C>G (n.166+134C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561226G=CA2290176102NPC1c.631+134C= (n.631+134C=)
n.545+134C=
c.166+134C= (n.166+134C=)
18g.23561226G>TCA2641272878NPC1c.631+134C>A (n.631+134C>A)
n.545+134C>A
c.166+134C>A (n.166+134C>A)
 gnomAD v4
18g.23561227G=CA2290176104NPC1c.631+133C= (n.631+133C=)
n.545+133C=
c.166+133C= (n.166+133C=)
18g.23561227G>TCA2290176103NPC1c.631+133C>A (n.631+133C>A)
n.545+133C>A
c.166+133C>A (n.166+133C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561228T>GCA2641272884NPC1c.631+132A>C (n.631+132A>C)
n.545+132A>C
c.166+132A>C (n.166+132A>C)
 gnomAD v4
18g.23561229C>ACA2641272885NPC1c.631+131G>T (n.631+131G>T)
n.545+131G>T
c.166+131G>T (n.166+131G>T)
 gnomAD v4
18g.23561230T>CCA2641272886NPC1c.631+130A>G (n.631+130A>G)
n.545+130A>G
c.166+130A>G (n.166+130A>G)
 gnomAD v4
18g.23561230_23561231delinsTGCA2290176105NPC1c.631+129_631+130delinsCA (n.631+129_631+130delinsCA)
n.545+129_545+130delinsCA
c.166+129_166+130delinsCA (n.166+129_166+130delinsCA)
18g.23561231G>ACA2641272890NPC1c.631+129C>T (n.631+129C>T)
n.545+129C>T
c.166+129C>T (n.166+129C>T)
 gnomAD v4
18g.23561232delCA988394355NPC1c.631+129del (n.631+129del)
n.545+129del
c.166+129del (n.166+129del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561232G>CCA777722754NPC1c.631+128C>G (n.631+128C>G)
n.545+128C>G
c.166+128C>G (n.166+128C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561232G=CA2290176106NPC1c.631+128C= (n.631+128C=)
n.545+128C=
c.166+128C= (n.166+128C=)
18g.23561232G>TCA2641272894NPC1c.631+128C>A (n.631+128C>A)
n.545+128C>A
c.166+128C>A (n.166+128C>A)
 gnomAD v4
18g.23561237C>TCA2641272899NPC1c.631+123G>A (n.631+123G>A)
n.545+123G>A
c.166+123G>A (n.166+123G>A)
 gnomAD v4
18g.23561238C>TCA2641272905NPC1c.631+122G>A (n.631+122G>A)
n.545+122G>A
c.166+122G>A (n.166+122G>A)
 gnomAD v4
18g.23561239T>CCA2641272908NPC1c.631+121A>G (n.631+121A>G)
n.545+121A>G
c.166+121A>G (n.166+121A>G)
 gnomAD v4
18g.23561240G>ACA988394359NPC1c.631+120C>T (n.631+120C>T)
n.545+120C>T
c.166+120C>T (n.166+120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561240G=CA2290176107NPC1c.631+120C= (n.631+120C=)
n.545+120C=
c.166+120C= (n.166+120C=)
18g.23561240G>TCA2641272914NPC1c.631+120C>A (n.631+120C>A)
n.545+120C>A
c.166+120C>A (n.166+120C>A)
 gnomAD v4
18g.23561241delCA2641272911NPC1c.631+120del (n.631+120del)
n.545+120del
c.166+120del (n.166+120del)
 gnomAD v4
18g.23561241G>ACA988394363NPC1c.631+119C>T (n.631+119C>T)
n.545+119C>T
c.166+119C>T (n.166+119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561241G=CA2290176108NPC1c.631+119C= (n.631+119C=)
n.545+119C=
c.166+119C= (n.166+119C=)
18g.23561241G>TCA2811805510NPC1c.631+119C>A (n.631+119C>A)
n.545+119C>A
c.166+119C>A (n.166+119C>A)
18g.23561245T>CCA297075177NPC1c.631+115A>G (n.631+115A>G)
n.545+115A>G
c.166+115A>G (n.166+115A>G)
 dbSNP
18g.23561245T=CA2290176109NPC1c.631+115A= (n.631+115A=)
n.545+115A=
c.166+115A= (n.166+115A=)
18g.23561246A>TCA2641272915NPC1c.631+114T>A (n.631+114T>A)
n.545+114T>A
c.166+114T>A (n.166+114T>A)
 gnomAD v4
18g.23561248G>TCA2641272917NPC1c.631+112C>A (n.631+112C>A)
n.545+112C>A
c.166+112C>A (n.166+112C>A)
 gnomAD v4
18g.23561249C>ACA988394364NPC1c.631+111G>T (n.631+111G>T)
n.545+111G>T
c.166+111G>T (n.166+111G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561249C=CA2290176110NPC1c.631+111G= (n.631+111G=)
n.545+111G=
c.166+111G= (n.166+111G=)
18g.23561250A>CCA2641272954NPC1c.631+110T>G (n.631+110T>G)
n.545+110T>G
c.166+110T>G (n.166+110T>G)
 gnomAD v4
18g.23561251A>CCA2641272956NPC1c.631+109T>G (n.631+109T>G)
n.545+109T>G
c.166+109T>G (n.166+109T>G)
 gnomAD v4
18g.23561254C>ACA2641272957NPC1c.631+106G>T (n.631+106G>T)
n.545+106G>T
c.166+106G>T (n.166+106G>T)
 gnomAD v4
18g.23561254C=CA2290176111NPC1c.631+106G= (n.631+106G=)
n.545+106G=
c.166+106G= (n.166+106G=)
18g.23561254C>GCA777722768NPC1c.631+106G>C (n.631+106G>C)
n.545+106G>C
c.166+106G>C (n.166+106G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561254C>TCA2290176112NPC1c.631+106G>A (n.631+106G>A)
n.545+106G>A
c.166+106G>A (n.166+106G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561256C>ACA2641272961NPC1c.631+104G>T (n.631+104G>T)
n.545+104G>T
c.166+104G>T (n.166+104G>T)
 gnomAD v4
18g.23561256C=CA2290176113NPC1c.631+104G= (n.631+104G=)
n.545+104G=
c.166+104G= (n.166+104G=)
18g.23561256C>TCA988394365NPC1c.631+104G>A (n.631+104G>A)
n.545+104G>A
c.166+104G>A (n.166+104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561257T>CCA2641272964NPC1c.631+103A>G (n.631+103A>G)
n.545+103A>G
c.166+103A>G (n.166+103A>G)
 gnomAD v4
18g.23561258T>GCA2641272966NPC1c.631+102A>C (n.631+102A>C)
n.545+102A>C
c.166+102A>C (n.166+102A>C)
 gnomAD v4
18g.23561259G>ACA2641272967NPC1c.631+101C>T (n.631+101C>T)
n.545+101C>T
c.166+101C>T (n.166+101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561259G>TCA2641272968NPC1c.631+101C>A (n.631+101C>A)
n.545+101C>A
c.166+101C>A (n.166+101C>A)
 gnomAD v4
18g.23561260C>ACA2641272969NPC1c.631+100G>T (n.631+100G>T)
n.545+100G>T
c.166+100G>T (n.166+100G>T)
 gnomAD v4
18g.23561260C=CA2290176114NPC1c.631+100G= (n.631+100G=)
n.545+100G=
c.166+100G= (n.166+100G=)
18g.23561260C>TCA297075182NPC1c.631+100G>A (n.631+100G>A)
n.545+100G>A
c.166+100G>A (n.166+100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561261C>TCA2641272972NPC1c.631+99G>A (n.631+99G>A)
n.545+99G>A
c.166+99G>A (n.166+99G>A)
 gnomAD v4
18g.23561262T>CCA2641272973NPC1c.631+98A>G (n.631+98A>G)
n.545+98A>G
c.166+98A>G (n.166+98A>G)
 gnomAD v4
18g.23561263C>ACA2519096082NPC1c.631+97G>T (n.631+97G>T)
n.545+97G>T
c.166+97G>T (n.166+97G>T)
18g.23561263C>TCA2641272974NPC1c.631+97G>A (n.631+97G>A)
n.545+97G>A
c.166+97G>A (n.166+97G>A)
 gnomAD v4
18g.23561264A>CCA2641272976NPC1c.631+96T>G (n.631+96T>G)
n.545+96T>G
c.166+96T>G (n.166+96T>G)
 gnomAD v4
18g.23561265G>CCA297075186NPC1c.631+95C>G (n.631+95C>G)
n.545+95C>G
c.166+95C>G (n.166+95C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561265G=CA2290176115NPC1c.631+95C= (n.631+95C=)
n.545+95C=
c.166+95C= (n.166+95C=)
18g.23561265G>TCA2576471078NPC1c.631+95C>A (n.631+95C>A)
n.545+95C>A
c.166+95C>A (n.166+95C>A)
 gnomAD v4
18g.23561268T>ACA988394369NPC1c.631+92A>T (n.631+92A>T)
n.545+92A>T
c.166+92A>T (n.166+92A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561268T>GCA2641273000NPC1c.631+92A>C (n.631+92A>C)
n.545+92A>C
c.166+92A>C (n.166+92A>C)
 gnomAD v4
18g.23561268T=CA2290176116NPC1c.631+92A= (n.631+92A=)
n.545+92A=
c.166+92A= (n.166+92A=)
18g.23561269C>TCA2641273003NPC1c.631+91G>A (n.631+91G>A)
n.545+91G>A
c.166+91G>A (n.166+91G>A)
 gnomAD v4
18g.23561272delCA2576471079NPC1c.631+91del (n.631+91del)
n.545+91del
c.166+91del (n.166+91del)
18g.23561274A>GCA2641273004NPC1c.631+86T>C (n.631+86T>C)
n.545+86T>C
c.166+86T>C (n.166+86T>C)
 gnomAD v4
18g.23561275G>TCA2576471081NPC1c.631+85C>A (n.631+85C>A)
n.545+85C>A
c.166+85C>A (n.166+85C>A)
 gnomAD v4
18g.23561275dupCA2576471080NPC1c.631+85dup (n.631+85dup)
n.545+85dup
c.166+85dup (n.166+85dup)
18g.23561276C>ACA2576471082NPC1c.631+84G>T (n.631+84G>T)
n.545+84G>T
c.166+84G>T (n.166+84G>T)
 gnomAD v4
18g.23561277A>TCA2576471083NPC1c.631+83T>A (n.631+83T>A)
n.545+83T>A
c.166+83T>A (n.166+83T>A)
18g.23561278C>TCA2641273008NPC1c.631+82G>A (n.631+82G>A)
n.545+82G>A
c.166+82G>A (n.166+82G>A)
 gnomAD v4
18g.23561279T>ACA2641273010NPC1c.631+81A>T (n.631+81A>T)
n.545+81A>T
c.166+81A>T (n.166+81A>T)
 gnomAD v4
18g.23561279T>CCA2641273012NPC1c.631+81A>G (n.631+81A>G)
n.545+81A>G
c.166+81A>G (n.166+81A>G)
 gnomAD v4
18g.23561280G>ACA988394370NPC1c.631+80C>T (n.631+80C>T)
n.545+80C>T
c.166+80C>T (n.166+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561280G=CA2290176117NPC1c.631+80C= (n.631+80C=)
n.545+80C=
c.166+80C= (n.166+80C=)
18g.23561281G>CCA2641273013NPC1c.631+79C>G (n.631+79C>G)
n.545+79C>G
c.166+79C>G (n.166+79C>G)
 gnomAD v4
18g.23561281G>TCA2641273016NPC1c.631+79C>A (n.631+79C>A)
n.545+79C>A
c.166+79C>A (n.166+79C>A)
 gnomAD v4
18g.23561283G>ACA2576471085NPC1c.631+77C>T (n.631+77C>T)
n.545+77C>T
c.166+77C>T (n.166+77C>T)
18g.23561283G>TCA2576471084NPC1c.631+77C>A (n.631+77C>A)
n.545+77C>A
c.166+77C>A (n.166+77C>A)
18g.23561284A>GCA2641273018NPC1c.631+76T>C (n.631+76T>C)
n.545+76T>C
c.166+76T>C (n.166+76T>C)
 gnomAD v4
18g.23561284A>TCA2641273019NPC1c.631+76T>A (n.631+76T>A)
n.545+76T>A
c.166+76T>A (n.166+76T>A)
 gnomAD v4
18g.23561286C>ACA2641273021NPC1c.631+74G>T (n.631+74G>T)
n.545+74G>T
c.166+74G>T (n.166+74G>T)
 gnomAD v4
18g.23561286C=CA2290176118NPC1c.631+74G= (n.631+74G=)
n.545+74G=
c.166+74G= (n.166+74G=)
18g.23561286C>TCA2290176119NPC1c.631+74G>A (n.631+74G>A)
n.545+74G>A
c.166+74G>A (n.166+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561287C>TCA2576471086NPC1c.631+73G>A (n.631+73G>A)
n.545+73G>A
c.166+73G>A (n.166+73G>A)
 gnomAD v4
18g.23561288A>TCA2641273027NPC1c.631+72T>A (n.631+72T>A)
n.545+72T>A
c.166+72T>A (n.166+72T>A)
 gnomAD v4
18g.23561289C>TCA2641273028NPC1c.631+71G>A (n.631+71G>A)
n.545+71G>A
c.166+71G>A (n.166+71G>A)
 gnomAD v4
18g.23561289_23561291delinsCTGCA2290176120NPC1c.631+69_631+71delinsCAG (n.631+69_631+71delinsCAG)
n.545+69_545+71delinsCAG
c.166+69_166+71delinsCAG (n.166+69_166+71delinsCAG)
18g.23561290T>CCA2290176122NPC1c.631+70A>G (n.631+70A>G)
n.545+70A>G
c.166+70A>G (n.166+70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561290T=CA2290176121NPC1c.631+70A= (n.631+70A=)
n.545+70A=
c.166+70A= (n.166+70A=)
18g.23561292_23561293delCA777722810NPC1c.631+69_631+70del (n.631+69_631+70del)
n.545+69_545+70del
c.166+69_166+70del (n.166+69_166+70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561291G>TCA2576471087NPC1c.631+69C>A (n.631+69C>A)
n.545+69C>A
c.166+69C>A (n.166+69C>A)
 gnomAD v4
18g.23561293G>TCA2641273029NPC1c.631+67C>A (n.631+67C>A)
n.545+67C>A
c.166+67C>A (n.166+67C>A)
 gnomAD v4
18g.23561294C>TCA2576471088NPC1c.631+66G>A (n.631+66G>A)
n.545+66G>A
c.166+66G>A (n.166+66G>A)
18g.23561295C>TCA2641273030NPC1c.631+65G>A (n.631+65G>A)
n.545+65G>A
c.166+65G>A (n.166+65G>A)
 gnomAD v4
18g.23561298G>ACA2641273031NPC1c.631+62C>T (n.631+62C>T)
n.545+62C>T
c.166+62C>T (n.166+62C>T)
 gnomAD v4
18g.23561298G>TCA2641273032NPC1c.631+62C>A (n.631+62C>A)
n.545+62C>A
c.166+62C>A (n.166+62C>A)
 gnomAD v4
18g.23561299C>ACA2641273033NPC1c.631+61G>T (n.631+61G>T)
n.545+61G>T
c.166+61G>T (n.166+61G>T)
 gnomAD v4
18g.23561299C>TCA2641273034NPC1c.631+61G>A (n.631+61G>A)
n.545+61G>A
c.166+61G>A (n.166+61G>A)
 gnomAD v4
18g.23561302G>ACA2641273035NPC1c.631+58C>T (n.631+58C>T)
n.545+58C>T
c.166+58C>T (n.166+58C>T)
 gnomAD v4
18g.23561304delCA2641273036NPC1c.631+57del (n.631+57del)
n.545+57del
c.166+57del (n.166+57del)
 gnomAD v4
18g.23561304_23561305dupCA2641273037NPC1c.631+55_631+56dup (n.631+55_631+56dup)
n.545+55_545+56dup
c.166+55_166+56dup (n.166+55_166+56dup)
 gnomAD v4
18g.23561306C>ACA2576471089NPC1c.631+54G>T (n.631+54G>T)
n.545+54G>T
c.166+54G>T (n.166+54G>T)
18g.23561308T>CCA2641273038NPC1c.631+52A>G (n.631+52A>G)
n.545+52A>G
c.166+52A>G (n.166+52A>G)
 gnomAD v4
18g.23561309G>ACA628978907NPC1c.631+51C>T (n.631+51C>T)
n.545+51C>T
c.166+51C>T (n.166+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23561309G=CA2290176123NPC1c.631+51C= (n.631+51C=)
n.545+51C=
c.166+51C= (n.166+51C=)
18g.23561309G>TCA2576471090NPC1c.631+51C>A (n.631+51C>A)
n.545+51C>A
c.166+51C>A (n.166+51C>A)
18g.23561310G>CCA2641273039NPC1c.631+50C>G (n.631+50C>G)
n.545+50C>G
c.166+50C>G (n.166+50C>G)
 gnomAD v4
18g.23561310G>TCA2641273040NPC1c.631+50C>A (n.631+50C>A)
n.545+50C>A
c.166+50C>A (n.166+50C>A)
 gnomAD v4
18g.23561311C>TCA2641273042NPC1c.631+49G>A (n.631+49G>A)
n.545+49G>A
c.166+49G>A (n.166+49G>A)
 gnomAD v4
18g.23561313T>ACA628978908NPC1c.631+47A>T (n.631+47A>T)
n.545+47A>T
c.166+47A>T (n.166+47A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23561313T=CA2290176124NPC1c.631+47A= (n.631+47A=)
n.545+47A=
c.166+47A= (n.166+47A=)
18g.23561315A>GCA2576471091NPC1c.631+45T>C (n.631+45T>C)
n.545+45T>C
c.166+45T>C (n.166+45T>C)
18g.23561315A>TCA2576471092NPC1c.631+45T>A (n.631+45T>A)
n.545+45T>A
c.166+45T>A (n.166+45T>A)
18g.23561318delCA2641273046NPC1c.631+45del (n.631+45del)
n.545+45del
c.166+45del (n.166+45del)
 gnomAD v4
18g.23561316A>CCA2811805514NPC1c.631+44T>G (n.631+44T>G)
n.545+44T>G
c.166+44T>G (n.166+44T>G)
18g.23561316A>TCA2811805515NPC1c.631+44T>A (n.631+44T>A)
n.545+44T>A
c.166+44T>A (n.166+44T>A)
18g.23561316_23561319delinsAAACCA2290176125NPC1c.631+41_631+44delinsGTTT (n.631+41_631+44delinsGTTT)
n.545+41_545+44delinsGTTT
c.166+41_166+44delinsGTTT (n.166+41_166+44delinsGTTT)
18g.23561319_23561321delCA988394388NPC1c.631+41_631+43del (n.631+41_631+43del)
n.545+41_545+43del
c.166+41_166+43del (n.166+41_166+43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561318_23561324delinsACAATATCA2290176126NPC1c.631+36_631+42delinsATATTGT (n.631+36_631+42delinsATATTGT)
n.545+36_545+42delinsATATTGT
c.166+36_166+42delinsATATTGT (n.166+36_166+42delinsATATTGT)
18g.23561319C=CA2290176128NPC1c.631+41G= (n.631+41G=)
n.545+41G=
c.166+41G= (n.166+41G=)
18g.23561319C>TCA2290176129NPC1c.631+41G>A (n.631+41G>A)
n.545+41G>A
c.166+41G>A (n.166+41G>A)
 dbSNP
18g.23561321_23561326delCA2290176127NPC1c.631+36_631+41del (n.631+36_631+41del)
n.545+36_545+41del
c.166+36_166+41del (n.166+36_166+41del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561320A>GCA2576471093NPC1c.631+40T>C (n.631+40T>C)
n.545+40T>C
c.166+40T>C (n.166+40T>C)
18g.23561321A=CA2290176130NPC1c.631+39T= (n.631+39T=)
n.545+39T=
c.166+39T= (n.166+39T=)
18g.23561321A>GCA628978909NPC1c.631+39T>C (n.631+39T>C)
n.545+39T>C
c.166+39T>C (n.166+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched