Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23561193A>GCA2734653936NPC1c.631+167T>C (n.631+167T>C)
n.545+167T>C
c.166+167T>C (n.166+167T>C)
 dbSNP
18g.23561194T>CCA297075149NPC1c.631+166A>G (n.631+166A>G)
n.545+166A>G
c.166+166A>G (n.166+166A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561194T>GCA2811805505NPC1c.631+166A>C (n.631+166A>C)
n.545+166A>C
c.166+166A>C (n.166+166A>C)
18g.23561194T=CA2290176087NPC1c.631+166A= (n.631+166A=)
n.545+166A=
c.166+166A= (n.166+166A=)
18g.23561195A=CA2290176088NPC1c.631+165T= (n.631+165T=)
n.545+165T=
c.166+165T= (n.166+165T=)
18g.23561195A>GCA988394330NPC1c.631+165T>C (n.631+165T>C)
n.545+165T>C
c.166+165T>C (n.166+165T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561196G=CA2290176089NPC1c.631+164C= (n.631+164C=)
n.545+164C=
c.166+164C= (n.166+164C=)
18g.23561196G>TCA2509383255NPC1c.631+164C>A (n.631+164C>A)
n.545+164C>A
c.166+164C>A (n.166+164C>A)
18g.23561197dupCA628978904NPC1c.631+163dup (n.631+163dup)
n.545+163dup
c.166+163dup (n.166+163dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561200_23561201delinsTGCA2290176090NPC1c.631+159_631+160delinsCA (n.631+159_631+160delinsCA)
n.545+159_545+160delinsCA
c.166+159_166+160delinsCA (n.166+159_166+160delinsCA)
18g.23561201G>ACA297075151NPC1c.631+159C>T (n.631+159C>T)
n.545+159C>T
c.166+159C>T (n.166+159C>T)
 dbSNP
18g.23561201G=CA2290176091NPC1c.631+159C= (n.631+159C=)
n.545+159C=
c.166+159C= (n.166+159C=)
18g.23561204delCA297075150NPC1c.631+159del (n.631+159del)
n.545+159del
c.166+159del (n.166+159del)
 dbSNP
18g.23561202G>ACA988394340NPC1c.631+158C>T (n.631+158C>T)
n.545+158C>T
c.166+158C>T (n.166+158C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561202G=CA2290176092NPC1c.631+158C= (n.631+158C=)
n.545+158C=
c.166+158C= (n.166+158C=)
18g.23561204G=CA2290176093NPC1c.631+156C= (n.631+156C=)
n.545+156C=
c.166+156C= (n.166+156C=)
18g.23561204G>TCA628978905NPC1c.631+156C>A (n.631+156C>A)
n.545+156C>A
c.166+156C>A (n.166+156C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561206C=CA2290176094NPC1c.631+154G= (n.631+154G=)
n.545+154G=
c.166+154G= (n.166+154G=)
18g.23561206C>TCA988394351NPC1c.631+154G>A (n.631+154G>A)
n.545+154G>A
c.166+154G>A (n.166+154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561208C>ACA2641272825NPC1c.631+152G>T (n.631+152G>T)
n.545+152G>T
c.166+152G>T (n.166+152G>T)
 gnomAD v4
18g.23561209A>GCA2641272828NPC1c.631+151T>C (n.631+151T>C)
n.545+151T>C
c.166+151T>C (n.166+151T>C)
 gnomAD v4
18g.23561209A>TCA2641272827NPC1c.631+151T>A (n.631+151T>A)
n.545+151T>A
c.166+151T>A (n.166+151T>A)
 gnomAD v4
18g.23561210C>ACA2555503972NPC1c.631+150G>T (n.631+150G>T)
n.545+150G>T
c.166+150G>T (n.166+150G>T)
 gnomAD v4
18g.23561210C>TCA2641272831NPC1c.631+150G>A (n.631+150G>A)
n.545+150G>A
c.166+150G>A (n.166+150G>A)
 gnomAD v4
18g.23561211T>CCA777722749NPC1c.631+149A>G (n.631+149A>G)
n.545+149A>G
c.166+149A>G (n.166+149A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561211T>GCA297075152NPC1c.631+149A>C (n.631+149A>C)
n.545+149A>C
c.166+149A>C (n.166+149A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561211T=CA2290176095NPC1c.631+149A= (n.631+149A=)
n.545+149A=
c.166+149A= (n.166+149A=)
18g.23561212A=CA2290176096NPC1c.631+148T= (n.631+148T=)
n.545+148T=
c.166+148T= (n.166+148T=)
18g.23561212A>GCA988394352NPC1c.631+148T>C (n.631+148T>C)
n.545+148T>C
c.166+148T>C (n.166+148T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561212A>TCA2641272838NPC1c.631+148T>A (n.631+148T>A)
n.545+148T>A
c.166+148T>A (n.166+148T>A)
 gnomAD v4
18g.23561214A=CA2290176097NPC1c.631+146T= (n.631+146T=)
n.545+146T=
c.166+146T= (n.166+146T=)
18g.23561214A>CCA2290176098NPC1c.631+146T>G (n.631+146T>G)
n.545+146T>G
c.166+146T>G (n.166+146T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561214A>GCA297075156NPC1c.631+146T>C (n.631+146T>C)
n.545+146T>C
c.166+146T>C (n.166+146T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561216T>GCA628978906NPC1c.631+144A>C (n.631+144A>C)
n.545+144A>C
c.166+144A>C (n.166+144A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23561216T=CA2290176099NPC1c.631+144A= (n.631+144A=)
n.545+144A=
c.166+144A= (n.166+144A=)
18g.23561217G>ACA2641272845NPC1c.631+143C>T (n.631+143C>T)
n.545+143C>T
c.166+143C>T (n.166+143C>T)
 gnomAD v4
18g.23561217G>TCA2641272846NPC1c.631+143C>A (n.631+143C>A)
n.545+143C>A
c.166+143C>A (n.166+143C>A)
 gnomAD v4
18g.23561217_23561218delinsGCCA2290176100NPC1c.631+142_631+143delinsGC (n.631+142_631+143delinsGC)
n.545+142_545+143delinsGC
c.166+142_166+143delinsGC (n.166+142_166+143delinsGC)
18g.23561218C>ACA2641272850NPC1c.631+142G>T (n.631+142G>T)
n.545+142G>T
c.166+142G>T (n.166+142G>T)
 gnomAD v4
18g.23561220delCA297075161NPC1c.631+142del (n.631+142del)
n.545+142del
c.166+142del (n.166+142del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561220C>ACA2641272852NPC1c.631+140G>T (n.631+140G>T)
n.545+140G>T
c.166+140G>T (n.166+140G>T)
 gnomAD v4
18g.23561222G>TCA2641272854NPC1c.631+138C>A (n.631+138C>A)
n.545+138C>A
c.166+138C>A (n.166+138C>A)
 gnomAD v4
18g.23561223G>ACA2811805507NPC1c.631+137C>T (n.631+137C>T)
n.545+137C>T
c.166+137C>T (n.166+137C>T)
18g.23561223G>TCA2641272861NPC1c.631+137C>A (n.631+137C>A)
n.545+137C>A
c.166+137C>A (n.166+137C>A)
 gnomAD v4
18g.23561224C>ACA2641272865NPC1c.631+136G>T (n.631+136G>T)
n.545+136G>T
c.166+136G>T (n.166+136G>T)
 gnomAD v4
18g.23561225T>GCA297075169NPC1c.631+135A>C (n.631+135A>C)
n.545+135A>C
c.166+135A>C (n.166+135A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561225T=CA2290176101NPC1c.631+135A= (n.631+135A=)
n.545+135A=
c.166+135A= (n.166+135A=)
18g.23561226G>ACA2641272872NPC1c.631+134C>T (n.631+134C>T)
n.545+134C>T
c.166+134C>T (n.166+134C>T)
 gnomAD v4
18g.23561226G>CCA297075173NPC1c.631+134C>G (n.631+134C>G)
n.545+134C>G
c.166+134C>G (n.166+134C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561226G=CA2290176102NPC1c.631+134C= (n.631+134C=)
n.545+134C=
c.166+134C= (n.166+134C=)
18g.23561226G>TCA2641272878NPC1c.631+134C>A (n.631+134C>A)
n.545+134C>A
c.166+134C>A (n.166+134C>A)
 gnomAD v4
18g.23561227G=CA2290176104NPC1c.631+133C= (n.631+133C=)
n.545+133C=
c.166+133C= (n.166+133C=)
18g.23561227G>TCA2290176103NPC1c.631+133C>A (n.631+133C>A)
n.545+133C>A
c.166+133C>A (n.166+133C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561228T>GCA2641272884NPC1c.631+132A>C (n.631+132A>C)
n.545+132A>C
c.166+132A>C (n.166+132A>C)
 gnomAD v4
18g.23561229C>ACA2641272885NPC1c.631+131G>T (n.631+131G>T)
n.545+131G>T
c.166+131G>T (n.166+131G>T)
 gnomAD v4
18g.23561230T>CCA2641272886NPC1c.631+130A>G (n.631+130A>G)
n.545+130A>G
c.166+130A>G (n.166+130A>G)
 gnomAD v4
18g.23561230_23561231delinsTGCA2290176105NPC1c.631+129_631+130delinsCA (n.631+129_631+130delinsCA)
n.545+129_545+130delinsCA
c.166+129_166+130delinsCA (n.166+129_166+130delinsCA)
18g.23561231G>ACA2641272890NPC1c.631+129C>T (n.631+129C>T)
n.545+129C>T
c.166+129C>T (n.166+129C>T)
 gnomAD v4
18g.23561232delCA988394355NPC1c.631+129del (n.631+129del)
n.545+129del
c.166+129del (n.166+129del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561232G>CCA777722754NPC1c.631+128C>G (n.631+128C>G)
n.545+128C>G
c.166+128C>G (n.166+128C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561232G=CA2290176106NPC1c.631+128C= (n.631+128C=)
n.545+128C=
c.166+128C= (n.166+128C=)
18g.23561232G>TCA2641272894NPC1c.631+128C>A (n.631+128C>A)
n.545+128C>A
c.166+128C>A (n.166+128C>A)
 gnomAD v4
18g.23561237C>TCA2641272899NPC1c.631+123G>A (n.631+123G>A)
n.545+123G>A
c.166+123G>A (n.166+123G>A)
 gnomAD v4
18g.23561238C>TCA2641272905NPC1c.631+122G>A (n.631+122G>A)
n.545+122G>A
c.166+122G>A (n.166+122G>A)
 gnomAD v4
18g.23561239T>CCA2641272908NPC1c.631+121A>G (n.631+121A>G)
n.545+121A>G
c.166+121A>G (n.166+121A>G)
 gnomAD v4
18g.23561240G>ACA988394359NPC1c.631+120C>T (n.631+120C>T)
n.545+120C>T
c.166+120C>T (n.166+120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561240G=CA2290176107NPC1c.631+120C= (n.631+120C=)
n.545+120C=
c.166+120C= (n.166+120C=)
18g.23561240G>TCA2641272914NPC1c.631+120C>A (n.631+120C>A)
n.545+120C>A
c.166+120C>A (n.166+120C>A)
 gnomAD v4
18g.23561241delCA2641272911NPC1c.631+120del (n.631+120del)
n.545+120del
c.166+120del (n.166+120del)
 gnomAD v4
18g.23561241G>ACA988394363NPC1c.631+119C>T (n.631+119C>T)
n.545+119C>T
c.166+119C>T (n.166+119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561241G=CA2290176108NPC1c.631+119C= (n.631+119C=)
n.545+119C=
c.166+119C= (n.166+119C=)
18g.23561241G>TCA2811805510NPC1c.631+119C>A (n.631+119C>A)
n.545+119C>A
c.166+119C>A (n.166+119C>A)
18g.23561245T>CCA297075177NPC1c.631+115A>G (n.631+115A>G)
n.545+115A>G
c.166+115A>G (n.166+115A>G)
 dbSNP
18g.23561245T=CA2290176109NPC1c.631+115A= (n.631+115A=)
n.545+115A=
c.166+115A= (n.166+115A=)
18g.23561246A>TCA2641272915NPC1c.631+114T>A (n.631+114T>A)
n.545+114T>A
c.166+114T>A (n.166+114T>A)
 gnomAD v4
18g.23561248G>TCA2641272917NPC1c.631+112C>A (n.631+112C>A)
n.545+112C>A
c.166+112C>A (n.166+112C>A)
 gnomAD v4
18g.23561249C>ACA988394364NPC1c.631+111G>T (n.631+111G>T)
n.545+111G>T
c.166+111G>T (n.166+111G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561249C=CA2290176110NPC1c.631+111G= (n.631+111G=)
n.545+111G=
c.166+111G= (n.166+111G=)
18g.23561250A>CCA2641272954NPC1c.631+110T>G (n.631+110T>G)
n.545+110T>G
c.166+110T>G (n.166+110T>G)
 gnomAD v4
18g.23561251A>CCA2641272956NPC1c.631+109T>G (n.631+109T>G)
n.545+109T>G
c.166+109T>G (n.166+109T>G)
 gnomAD v4
18g.23561254C>ACA2641272957NPC1c.631+106G>T (n.631+106G>T)
n.545+106G>T
c.166+106G>T (n.166+106G>T)
 gnomAD v4
18g.23561254C=CA2290176111NPC1c.631+106G= (n.631+106G=)
n.545+106G=
c.166+106G= (n.166+106G=)
18g.23561254C>GCA777722768NPC1c.631+106G>C (n.631+106G>C)
n.545+106G>C
c.166+106G>C (n.166+106G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561254C>TCA2290176112NPC1c.631+106G>A (n.631+106G>A)
n.545+106G>A
c.166+106G>A (n.166+106G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561256C>ACA2641272961NPC1c.631+104G>T (n.631+104G>T)
n.545+104G>T
c.166+104G>T (n.166+104G>T)
 gnomAD v4
18g.23561256C=CA2290176113NPC1c.631+104G= (n.631+104G=)
n.545+104G=
c.166+104G= (n.166+104G=)
18g.23561256C>TCA988394365NPC1c.631+104G>A (n.631+104G>A)
n.545+104G>A
c.166+104G>A (n.166+104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561257T>CCA2641272964NPC1c.631+103A>G (n.631+103A>G)
n.545+103A>G
c.166+103A>G (n.166+103A>G)
 gnomAD v4
18g.23561258T>GCA2641272966NPC1c.631+102A>C (n.631+102A>C)
n.545+102A>C
c.166+102A>C (n.166+102A>C)
 gnomAD v4
18g.23561259G>ACA2641272967NPC1c.631+101C>T (n.631+101C>T)
n.545+101C>T
c.166+101C>T (n.166+101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561259G>TCA2641272968NPC1c.631+101C>A (n.631+101C>A)
n.545+101C>A
c.166+101C>A (n.166+101C>A)
 gnomAD v4
18g.23561260C>ACA2641272969NPC1c.631+100G>T (n.631+100G>T)
n.545+100G>T
c.166+100G>T (n.166+100G>T)
 gnomAD v4
18g.23561260C=CA2290176114NPC1c.631+100G= (n.631+100G=)
n.545+100G=
c.166+100G= (n.166+100G=)
18g.23561260C>TCA297075182NPC1c.631+100G>A (n.631+100G>A)
n.545+100G>A
c.166+100G>A (n.166+100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561261C>TCA2641272972NPC1c.631+99G>A (n.631+99G>A)
n.545+99G>A
c.166+99G>A (n.166+99G>A)
 gnomAD v4
18g.23561262T>CCA2641272973NPC1c.631+98A>G (n.631+98A>G)
n.545+98A>G
c.166+98A>G (n.166+98A>G)
 gnomAD v4
18g.23561263C>ACA2519096082NPC1c.631+97G>T (n.631+97G>T)
n.545+97G>T
c.166+97G>T (n.166+97G>T)
18g.23561263C>TCA2641272974NPC1c.631+97G>A (n.631+97G>A)
n.545+97G>A
c.166+97G>A (n.166+97G>A)
 gnomAD v4
18g.23561264A>CCA2641272976NPC1c.631+96T>G (n.631+96T>G)
n.545+96T>G
c.166+96T>G (n.166+96T>G)
 gnomAD v4
18g.23561265G>CCA297075186NPC1c.631+95C>G (n.631+95C>G)
n.545+95C>G
c.166+95C>G (n.166+95C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561265G=CA2290176115NPC1c.631+95C= (n.631+95C=)
n.545+95C=
c.166+95C= (n.166+95C=)
18g.23561265G>TCA2576471078NPC1c.631+95C>A (n.631+95C>A)
n.545+95C>A
c.166+95C>A (n.166+95C>A)
 gnomAD v4
18g.23561268T>ACA988394369NPC1c.631+92A>T (n.631+92A>T)
n.545+92A>T
c.166+92A>T (n.166+92A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561268T>GCA2641273000NPC1c.631+92A>C (n.631+92A>C)
n.545+92A>C
c.166+92A>C (n.166+92A>C)
 gnomAD v4
18g.23561268T=CA2290176116NPC1c.631+92A= (n.631+92A=)
n.545+92A=
c.166+92A= (n.166+92A=)
18g.23561269C>TCA2641273003NPC1c.631+91G>A (n.631+91G>A)
n.545+91G>A
c.166+91G>A (n.166+91G>A)
 gnomAD v4
18g.23561272delCA2576471079NPC1c.631+91del (n.631+91del)
n.545+91del
c.166+91del (n.166+91del)
18g.23561274A>GCA2641273004NPC1c.631+86T>C (n.631+86T>C)
n.545+86T>C
c.166+86T>C (n.166+86T>C)
 gnomAD v4
18g.23561275G>TCA2576471081NPC1c.631+85C>A (n.631+85C>A)
n.545+85C>A
c.166+85C>A (n.166+85C>A)
 gnomAD v4
18g.23561275dupCA2576471080NPC1c.631+85dup (n.631+85dup)
n.545+85dup
c.166+85dup (n.166+85dup)
18g.23561276C>ACA2576471082NPC1c.631+84G>T (n.631+84G>T)
n.545+84G>T
c.166+84G>T (n.166+84G>T)
 gnomAD v4
18g.23561277A>TCA2576471083NPC1c.631+83T>A (n.631+83T>A)
n.545+83T>A
c.166+83T>A (n.166+83T>A)
18g.23561278C>TCA2641273008NPC1c.631+82G>A (n.631+82G>A)
n.545+82G>A
c.166+82G>A (n.166+82G>A)
 gnomAD v4
18g.23561279T>ACA2641273010NPC1c.631+81A>T (n.631+81A>T)
n.545+81A>T
c.166+81A>T (n.166+81A>T)
 gnomAD v4
18g.23561279T>CCA2641273012NPC1c.631+81A>G (n.631+81A>G)
n.545+81A>G
c.166+81A>G (n.166+81A>G)
 gnomAD v4
18g.23561280G>ACA988394370NPC1c.631+80C>T (n.631+80C>T)
n.545+80C>T
c.166+80C>T (n.166+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23561280G=CA2290176117NPC1c.631+80C= (n.631+80C=)
n.545+80C=
c.166+80C= (n.166+80C=)
18g.23561281G>CCA2641273013NPC1c.631+79C>G (n.631+79C>G)
n.545+79C>G
c.166+79C>G (n.166+79C>G)
 gnomAD v4
18g.23561281G>TCA2641273016NPC1c.631+79C>A (n.631+79C>A)
n.545+79C>A
c.166+79C>A (n.166+79C>A)
 gnomAD v4
18g.23561283G>ACA2576471085NPC1c.631+77C>T (n.631+77C>T)
n.545+77C>T
c.166+77C>T (n.166+77C>T)
18g.23561283G>TCA2576471084NPC1c.631+77C>A (n.631+77C>A)
n.545+77C>A
c.166+77C>A (n.166+77C>A)
18g.23561284A>GCA2641273018NPC1c.631+76T>C (n.631+76T>C)
n.545+76T>C
c.166+76T>C (n.166+76T>C)
 gnomAD v4
18g.23561284A>TCA2641273019NPC1c.631+76T>A (n.631+76T>A)
n.545+76T>A
c.166+76T>A (n.166+76T>A)
 gnomAD v4
18g.23561286C>ACA2641273021NPC1c.631+74G>T (n.631+74G>T)
n.545+74G>T
c.166+74G>T (n.166+74G>T)
 gnomAD v4
18g.23561286C=CA2290176118NPC1c.631+74G= (n.631+74G=)
n.545+74G=
c.166+74G= (n.166+74G=)
18g.23561286C>TCA2290176119NPC1c.631+74G>A (n.631+74G>A)
n.545+74G>A
c.166+74G>A (n.166+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561287C>TCA2576471086NPC1c.631+73G>A (n.631+73G>A)
n.545+73G>A
c.166+73G>A (n.166+73G>A)
 gnomAD v4
18g.23561288A>TCA2641273027NPC1c.631+72T>A (n.631+72T>A)
n.545+72T>A
c.166+72T>A (n.166+72T>A)
 gnomAD v4
18g.23561289C>TCA2641273028NPC1c.631+71G>A (n.631+71G>A)
n.545+71G>A
c.166+71G>A (n.166+71G>A)
 gnomAD v4
18g.23561289_23561291delinsCTGCA2290176120NPC1c.631+69_631+71delinsCAG (n.631+69_631+71delinsCAG)
n.545+69_545+71delinsCAG
c.166+69_166+71delinsCAG (n.166+69_166+71delinsCAG)
18g.23561290T>CCA2290176122NPC1c.631+70A>G (n.631+70A>G)
n.545+70A>G
c.166+70A>G (n.166+70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23561290T=CA2290176121NPC1c.631+70A= (n.631+70A=)
n.545+70A=
c.166+70A= (n.166+70A=)
18g.23561292_23561293delCA777722810NPC1c.631+69_631+70del (n.631+69_631+70del)
n.545+69_545+70del
c.166+69_166+70del (n.166+69_166+70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched