Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23556330_23556331delCA2695227248NPC1c.1241_1242del (p.Leu414HisfsTer2)
n.1155_1156del
c.523_524del
c.1292_1293del (p.Leu431HisfsTer2)
c.827_828del (p.Leu276HisfsTer2)
18g.23556331G>ACA401777483NPC1c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1152C>T
c.520C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
 gnomAD v4
18g.23556331G>CCA401777486NPC1c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1152C>G
c.520C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
 gnomAD v4
18g.23556331G>TCA401777488NPC1c.1238C>A (p.Pro413His)
n.1152C>A
c.520C>A
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.824C>A (p.Pro275His)
18g.23556334dupCA2580095674NPC1c.1238dup (p.Leu414SerfsTer3)
n.1152dup
c.520dup
c.1289dup (p.Leu431SerfsTer3)
c.824dup (p.Leu276SerfsTer3)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23556332G>ACA401777491NPC1c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1151C>T
c.519C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
18g.23556332G>CCA401777493NPC1c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1151C>G
c.519C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
 gnomAD v4
18g.23556332G>TCA401777496NPC1c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1151C>A
c.519C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
18g.23556333G>ACA503325099NPC1c.1236C>T (p.Ala412=)
n.1150C>T
c.518C>T
c.1287C>T (p.Ala429=)
c.822C>T (p.Ala274=)
18g.23556333G>CCA503325100NPC1c.1236C>G (p.Ala412=)
n.1150C>G
c.518C>G
c.1287C>G (p.Ala429=)
c.822C>G (p.Ala274=)
 dbSNP
18g.23556333G=CA2290173681NPC1c.1236C= (p.Ala412=)
n.1150C=
c.518C=
c.1287C= (p.Ala429=)
c.822C= (p.Ala274=)
18g.23556333G>TCA503325101NPC1c.1236C>A (p.Ala412=)
n.1150C>A
c.518C>A
c.1287C>A (p.Ala429=)
c.822C>A (p.Ala274=)
18g.23556334G>ACA401777502NPC1c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.1149C>T
c.517C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23556334G>CCA401777498NPC1c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.1149C>G
c.517C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
18g.23556334G=CA2290173682NPC1c.1235C= (p.Ala412=)
n.1149C=
c.517C=
c.1286C= (p.Ala429=)
c.821C= (p.Ala274=)
18g.23556334G>TCA401777500NPC1c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.1149C>A
c.517C>A
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
18g.23556335C>ACA401777504NPC1c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.1148G>T
c.516G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
18g.23556335C>GCA401777506NPC1c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.1148G>C
c.516G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
18g.23556335C>TCA401777508NPC1c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.1148G>A
c.516G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
 gnomAD v4
18g.23556336C>ACA503325102NPC1c.1233G>T (p.Arg411=)
n.1147G>T
c.515G>T
c.1284G>T (p.Arg428=)
c.819G>T (p.Arg273=)
18g.23556336C=CA2290173683NPC1c.1233G= (p.Arg411=)
n.1147G=
c.515G=
c.1284G= (p.Arg428=)
c.819G= (p.Arg273=)
18g.23556336C>GCA503325103NPC1c.1233G>C (p.Arg411=)
n.1147G>C
c.515G>C
c.1284G>C (p.Arg428=)
c.819G>C (p.Arg273=)
18g.23556336C>TCA8913511NPC1c.1233G>A (p.Arg411=)
n.1147G>A
c.515G>A
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.819G>A (p.Arg273=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556337C>ACA401777511NPC1c.1232G>T (p.Arg411Leu)
n.1146G>T
c.514G>T
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
18g.23556337C=CA2290173684NPC1c.1232G= (p.Arg411=)
n.1146G=
c.514G=
c.1283G= (p.Arg428=)
c.818G= (p.Arg273=)
18g.23556337C>GCA401777514NPC1c.1232G>C (p.Arg411Pro)
n.1146G>C
c.514G>C
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
 COSMIC
18g.23556337C>TCA8913512NPC1c.1232G>A (p.Arg411Gln)
n.1146G>A
c.514G>A
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556337_23556338delinsCGCA2290173685NPC1c.1231_1232delinsCG (p.Arg411=)
n.1145_1146delinsCG
c.513_514delinsCG
c.1282_1283delinsCG (p.Arg428=)
c.817_818delinsCG (p.Arg273=)
18g.23556338G>ACA401777518NPC1c.1231C>T (p.Arg411Trp)
n.1145C>T
c.513C>T
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
c.817C>T (p.Arg273Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556338G>CCA401777520NPC1c.1231C>G (p.Arg411Gly)
n.1145C>G
c.513C>G
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
18g.23556338G=CA2290173686NPC1c.1231C= (p.Arg411=)
n.1145C=
c.513C=
c.1282C= (p.Arg428=)
c.817C= (p.Arg273=)
18g.23556338G>TCA503325104NPC1c.1231C>A (p.Arg411=)
n.1145C>A
c.513C>A
c.1282C>A (p.Arg428=)
c.817C>A (p.Arg273=)
 gnomAD v4
18g.23556339delCA8913513NPC1c.1231del (p.Arg411GlyfsTer?)
n.1145del
c.513del
c.1282del (p.Arg428GlyfsTer?)
c.817del (p.Arg273GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556339_23556350dupCA628978849NPC1c.1220_1231dup (p.Ile410_Arg411insGlnLeuIleIle)
n.1134_1145dup
c.502_513dup
c.1271_1282dup (p.Ile427_Arg428insGlnLeuIleIle)
c.806_817dup (p.Ile272_Arg273insGlnLeuIleIle)
 gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556339G>ACA503325105NPC1c.1230C>T (p.Ile410=)
n.1144C>T
c.512C>T
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.816C>T (p.Ile272=)
18g.23556339G>CCA401777524NPC1c.1230C>G (p.Ile410Met)
n.1144C>G
c.512C>G
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.816C>G (p.Ile272Met)
18g.23556339G>TCA503325106NPC1c.1230C>A (p.Ile410=)
n.1144C>A
c.512C>A
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.816C>A (p.Ile272=)
18g.23556340A=CA2290173687NPC1c.1229T= (p.Ile410=)
n.1143T=
c.511T=
c.1280T= (p.Ile427=)
c.815T= (p.Ile272=)
18g.23556340A>CCA401777530NPC1c.1229T>G (p.Ile410Ser)
n.1143T>G
c.511T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
18g.23556340A>GCA297069438NPC1c.1229T>C (p.Ile410Thr)
n.1143T>C
c.511T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556340A>TCA401777526NPC1c.1229T>A (p.Ile410Asn)
n.1143T>A
c.511T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
18g.23556341T>ACA401777534NPC1c.1228A>T (p.Ile410Phe)
n.1142A>T
c.510A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
18g.23556341T>CCA401777536NPC1c.1228A>G (p.Ile410Val)
n.1142A>G
c.510A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
18g.23556341T>GCA401777539NPC1c.1228A>C (p.Ile410Leu)
n.1142A>C
c.510A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
18g.23556342G>ACA503325107NPC1c.1227C>T (p.Ile409=)
n.1141C>T
c.509C>T
c.1278C>T (p.Ile426=)
c.813C>T (p.Ile271=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556342G>CCA401777542NPC1c.1227C>G (p.Ile409Met)
n.1141C>G
c.509C>G
c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
18g.23556342G=CA2290173688NPC1c.1227C= (p.Ile409=)
n.1141C=
c.509C=
c.1278C= (p.Ile426=)
c.813C= (p.Ile271=)
18g.23556342G>TCA503325108NPC1c.1227C>A (p.Ile409=)
n.1141C>A
c.509C>A
c.1278C>A (p.Ile426=)
c.813C>A (p.Ile271=)
18g.23556343A>CCA401777545NPC1c.1226T>G (p.Ile409Ser)
n.1140T>G
c.508T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
18g.23556343A>GCA401777547NPC1c.1226T>C (p.Ile409Thr)
n.1140T>C
c.508T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
 gnomAD v4
18g.23556343A>TCA401777549NPC1c.1226T>A (p.Ile409Asn)
n.1140T>A
c.508T>A
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
18g.23556344T>ACA401777553NPC1c.1225A>T (p.Ile409Phe)
n.1139A>T
c.507A>T
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
18g.23556344T>CCA401777558NPC1c.1225A>G (p.Ile409Val)
n.1139A>G
c.507A>G
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
18g.23556344T>GCA401777556NPC1c.1225A>C (p.Ile409Leu)
n.1139A>C
c.507A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
 gnomAD v4
18g.23556345G>ACA8913514NPC1c.1224C>T (p.Leu408=)
n.1138C>T
c.506C>T
c.1275C>T (p.Leu425=)
c.810C>T (p.Leu270=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556345G>CCA503325110NPC1c.1224C>G (p.Leu408=)
n.1138C>G
c.506C>G
c.1275C>G (p.Leu425=)
c.810C>G (p.Leu270=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556345G=CA2290173689NPC1c.1224C= (p.Leu408=)
n.1138C=
c.506C=
c.1275C= (p.Leu425=)
c.810C= (p.Leu270=)
18g.23556345G>TCA503325109NPC1c.1224C>A (p.Leu408=)
n.1138C>A
c.506C>A
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.810C>A (p.Leu270=)
18g.23556346A=CA2290173690NPC1c.1223T= (p.Leu408=)
n.1137T=
c.505T=
c.1274T= (p.Leu425=)
c.809T= (p.Leu270=)
18g.23556346A>CCA401777563NPC1c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1137T>G
c.505T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
18g.23556346A>GCA401777565NPC1c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1137T>C
c.505T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
 ClinVar dbSNP
18g.23556346A>TCA401777568NPC1c.1223T>A (p.Leu408His)
n.1137T>A
c.505T>A
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.809T>A (p.Leu270His)
18g.23556347G>ACA401777571NPC1c.1222C>T (p.Leu408Phe)
n.1136C>T
c.504C>T
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
18g.23556347G>CCA401777576NPC1c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1136C>G
c.504C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
18g.23556347G>TCA401777574NPC1c.1222C>A (p.Leu408Ile)
n.1136C>A
c.504C>A
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
18g.23556348C>ACA401777579NPC1c.1221G>T (p.Gln407His)
n.1135G>T
c.503G>T
c.1272G>T (p.Gln424His)
c.807G>T (p.Gln269His)
18g.23556348C=CA2290173691NPC1c.1221G= (p.Gln407=)
n.1135G=
c.503G=
c.1272G= (p.Gln424=)
c.807G= (p.Gln269=)
18g.23556348C>GCA8913515NPC1c.1221G>C (p.Gln407His)
n.1135G>C
c.503G>C
c.1272G>C (p.Gln424His)
c.807G>C (p.Gln269His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556348C>TCA503325111NPC1c.1221G>A (p.Gln407=)
n.1135G>A
c.503G>A
c.1272G>A (p.Gln424=)
c.807G>A (p.Gln269=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556349T>ACA401777583NPC1c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.1134A>T
c.502A>T
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
18g.23556349T>CCA401777586NPC1c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.1134A>G
c.502A>G
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
18g.23556349T>GCA401777588NPC1c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.1134A>C
c.502A>C
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
18g.23556350G>ACA8913516NPC1c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.1133C>T
c.501C>T
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556350G>CCA401777592NPC1c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.1133C>G
c.501C>G
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
 gnomAD v4
18g.23556350G=CA2290173692NPC1c.1219C= (p.Gln407=)
n.1133C=
c.501C=
c.1270C= (p.Gln424=)
c.805C= (p.Gln269=)
18g.23556350G>TCA401777594NPC1c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.1133C>A
c.501C>A
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
18g.23556351C>ACA401777597NPC1c.1218G>T (p.Glu406Asp)
n.1132G>T
c.500G>T
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
18g.23556351C>GCA401777600NPC1c.1218G>C (p.Glu406Asp)
n.1132G>C
c.500G>C
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
18g.23556351C>TCA503325112NPC1c.1218G>A (p.Glu406=)
n.1132G>A
c.500G>A
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.804G>A (p.Glu268=)
 gnomAD v4
18g.23556352T>ACA401777608NPC1c.1217A>T (p.Glu406Val)
n.1131A>T
c.499A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
18g.23556352T>CCA401777603NPC1c.1217A>G (p.Glu406Gly)
n.1131A>G
c.499A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
18g.23556352T>GCA401777605NPC1c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.1131A>C
c.499A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
18g.23556353C>ACA401777610NPC1c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.1130G>T
c.498G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
18g.23556353C>GCA401777614NPC1c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.1130G>C
c.498G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
18g.23556353C>TCA401777612NPC1c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.1130G>A
c.498G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
18g.23556354C>ACA503325113NPC1c.1215G>T (p.Thr405=)
n.1129G>T
c.497G>T
c.1266G>T (p.Thr422=)
c.801G>T (p.Thr267=)
18g.23556354C=CA2290173693NPC1c.1215G= (p.Thr405=)
n.1129G=
c.497G=
c.1266G= (p.Thr422=)
c.801G= (p.Thr267=)
18g.23556354C>GCA503325114NPC1c.1215G>C (p.Thr405=)
n.1129G>C
c.497G>C
c.1266G>C (p.Thr422=)
c.801G>C (p.Thr267=)
18g.23556354C>TCA8913517NPC1c.1215G>A (p.Thr405=)
n.1129G>A
c.497G>A
c.1266G>A (p.Thr422=)
c.801G>A (p.Thr267=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556355G>ACA8913518NPC1c.1214C>T (p.Thr405Met)
n.1128C>T
c.496C>T
c.1265C>T (p.Thr422Met)
c.800C>T (p.Thr267Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556355G>CCA401777620NPC1c.1214C>G (p.Thr405Arg)
n.1128C>G
c.496C>G
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
18g.23556355G=CA2290173694NPC1c.1214C= (p.Thr405=)
n.1128C=
c.496C=
c.1265C= (p.Thr422=)
c.800C= (p.Thr267=)
18g.23556355G>TCA401777622NPC1c.1214C>A (p.Thr405Lys)
n.1128C>A
c.496C>A
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
18g.23556356T>ACA401777626NPC1c.1213A>T (p.Thr405Ser)
n.1127A>T
c.495A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
18g.23556356T>CCA401777629NPC1c.1213A>G (p.Thr405Ala)
n.1127A>G
c.495A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
18g.23556356T>GCA401777630NPC1c.1213A>C (p.Thr405Pro)
n.1127A>C
c.495A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
18g.23556357C>ACA503325115NPC1c.1212G>T (p.Arg404=)
n.1126G>T
c.494G>T
c.1263G>T (p.Arg421=)
c.798G>T (p.Arg266=)
18g.23556357C>GCA503325117NPC1c.1212G>C (p.Arg404=)
n.1126G>C
c.494G>C
c.1263G>C (p.Arg421=)
c.798G>C (p.Arg266=)
 gnomAD v4
18g.23556357C>TCA503325116NPC1c.1212G>A (p.Arg404=)
n.1126G>A
c.494G>A
c.1263G>A (p.Arg421=)
c.798G>A (p.Arg266=)
18g.23556358C>ACA401777634NPC1c.1211G>T (p.Arg404Leu)
n.1125G>T
c.493G>T
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
18g.23556358C=CA2290173695NPC1c.1211G= (p.Arg404=)
n.1125G=
c.493G=
c.1262G= (p.Arg421=)
c.797G= (p.Arg266=)
18g.23556358C>GCA401777636NPC1c.1211G>C (p.Arg404Pro)
n.1125G>C
c.493G>C
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
18g.23556358C>TCA273968NPC1c.1211G>A (p.Arg404Gln)
n.1125G>A
c.493G>A
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556359G>ACA401777639NPC1c.1210C>T (p.Arg404Trp)
n.1124C>T
c.492C>T
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
c.796C>T (p.Arg266Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23556359G>CCA401777641NPC1c.1210C>G (p.Arg404Gly)
n.1124C>G
c.492C>G
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
18g.23556359G=CA2290173696NPC1c.1210C= (p.Arg404=)
n.1124C=
c.492C=
c.1261C= (p.Arg421=)
c.796C= (p.Arg266=)
18g.23556359G>TCA503325118NPC1c.1210C>A (p.Arg404=)
n.1124C>A
c.492C>A
c.1261C>A (p.Arg421=)
c.796C>A (p.Arg266=)
 dbSNP
18g.23556360delCA2695227250NPC1c.1210del (p.Arg404GlyfsTer?)
n.1124del
c.492del
c.1261del (p.Arg421GlyfsTer?)
c.796del (p.Arg266GlyfsTer?)
18g.23556360G>ACA503325119NPC1c.1209C>T (p.Phe403=)
n.1123C>T
c.491C>T
c.1260C>T (p.Phe420=)
c.795C>T (p.Phe265=)
18g.23556360G>CCA401777644NPC1c.1209C>G (p.Phe403Leu)
n.1123C>G
c.491C>G
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
 gnomAD v4
18g.23556360G>TCA401777646NPC1c.1209C>A (p.Phe403Leu)
n.1123C>A
c.491C>A
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
 gnomAD v4
18g.23556361A=CA2290173697NPC1c.1208T= (p.Phe403=)
n.1122T=
c.490T=
c.1259T= (p.Phe420=)
c.794T= (p.Phe265=)
18g.23556361A>CCA401777653NPC1c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.1122T>G
c.490T>G
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
18g.23556361A>GCA8913519NPC1c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.1122T>C
c.490T>C
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556361A>TCA401777651NPC1c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.1122T>A
c.490T>A
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
18g.23556364_23556367delCA2641274169NPC1c.1205_1208del (p.Phe402SerfsTer?)
n.1119_1122del
c.487_490del
c.1256_1259del (p.Phe419SerfsTer?)
c.791_794del (p.Phe264SerfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23556362A>CCA401777655NPC1c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.1121T>G
c.489T>G
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
18g.23556362A>GCA401777658NPC1c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.1121T>C
c.489T>C
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
18g.23556362A>TCA401777663NPC1c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.1121T>A
c.489T>A
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
18g.23556363G>ACA503325120NPC1c.1206C>T (p.Phe402=)
n.1120C>T
c.488C>T
c.1257C>T (p.Phe419=)
c.792C>T (p.Phe264=)
18g.23556363G>CCA401777669NPC1c.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.1120C>G
c.488C>G
c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.792C>G (p.Phe264Leu)
18g.23556363G>TCA401777671NPC1c.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.1120C>A
c.488C>A
c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.792C>A (p.Phe264Leu)
18g.23556364A=CA2290173698NPC1c.1205T= (p.Phe402=)
n.1119T=
c.487T=
c.1256T= (p.Phe419=)
c.791T= (p.Phe264=)
18g.23556364A>CCA401777675NPC1c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.1119T>G
c.487T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
18g.23556364A>GCA401777678NPC1c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.1119T>C
c.487T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556364A>TCA401777681NPC1c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.1119T>A
c.487T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
18g.23556364_23556365delinsGCCA2695227251NPC1c.1204_1205delinsGC (p.Phe402Ala)
n.1118_1119delinsGC
c.486_487delinsGC
c.1255_1256delinsGC (p.Phe419Ala)
c.790_791delinsGC (p.Phe264Ala)
18g.23556365A=CA2290173699NPC1c.1204T= (p.Phe402=)
n.1118T=
c.486T=
c.1255T= (p.Phe419=)
c.790T= (p.Phe264=)
18g.23556365A>CCA401777686NPC1c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.1118T>G
c.486T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556365A>GCA401777690NPC1c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.1118T>C
c.486T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
18g.23556365A>TCA401777693NPC1c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.1118T>A
c.486T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
18g.23556366A>CCA503325121NPC1c.1203T>G (p.Pro401=)
n.1117T>G
c.485T>G
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.789T>G (p.Pro263=)
18g.23556366A>GCA503325122NPC1c.1203T>C (p.Pro401=)
n.1117T>C
c.485T>C
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.789T>C (p.Pro263=)
18g.23556366A>TCA503325123NPC1c.1203T>A (p.Pro401=)
n.1117T>A
c.485T>A
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.789T>A (p.Pro263=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556367G>ACA401777702NPC1c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1116C>T
c.484C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
 gnomAD v4
18g.23556367G>CCA401777699NPC1c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1116C>G
c.484C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
18g.23556367G>TCA401777696NPC1c.1202C>A (p.Pro401His)
n.1116C>A
c.484C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.788C>A (p.Pro263His)
18g.23556368G>ACA8913520NPC1c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1115C>T
c.483C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23556368G>CCA401777705NPC1c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1115C>G
c.483C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
18g.23556368G=CA2290173700NPC1c.1201C= (p.Pro401=)
n.1115C=
c.483C=
c.1252C= (p.Pro418=)
c.787C= (p.Pro263=)
18g.23556368G>TCA401777707NPC1c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1115C>A
c.483C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556369C>ACA503325124NPC1c.1200G>T (p.Gly400=)
n.1114G>T
c.482G>T
c.1251G>T (p.Gly417=)
c.786G>T (p.Gly262=)
18g.23556369C>GCA503325125NPC1c.1200G>C (p.Gly400=)
n.1114G>C
c.482G>C
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.786G>C (p.Gly262=)
18g.23556369C>TCA503325126NPC1c.1200G>A (p.Gly400=)
n.1114G>A
c.482G>A
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.786G>A (p.Gly262=)
18g.23556370C>ACA401777711NPC1c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1113G>T
c.481G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
18g.23556370C>GCA401777713NPC1c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1113G>C
c.481G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
18g.23556370C>TCA401777717NPC1c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.1113G>A
c.481G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
18g.23556371C>ACA401777729NPC1c.1198G>T (p.Gly400Trp)
n.1112G>T
c.480G>T
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.784G>T (p.Gly262Trp)
18g.23556371C>GCA401777722NPC1c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1112G>C
c.480G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
18g.23556371C>TCA401777726NPC1c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.1112G>A
c.480G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
 gnomAD v4
18g.23556372A>CCA401777733NPC1c.1197T>G (p.Phe399Leu)
n.1111T>G
c.479T>G
c.1248T>G (p.Phe416Leu)
c.783T>G (p.Phe261Leu)
18g.23556372A>GCA503325127NPC1c.1197T>C (p.Phe399=)
n.1111T>C
c.479T>C
c.1248T>C (p.Phe416=)
c.783T>C (p.Phe261=)
 gnomAD v4
18g.23556372A>TCA401777736NPC1c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.1111T>A
c.479T>A
c.1248T>A (p.Phe416Leu)
c.783T>A (p.Phe261Leu)
18g.23556373A>CCA401777739NPC1c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.1110T>G
c.478T>G
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
18g.23556373A>GCA401777746NPC1c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.1110T>C
c.478T>C
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
18g.23556373A>TCA401777749NPC1c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.1110T>A
c.478T>A
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
18g.23556374A>CCA401777753NPC1c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.1109T>G
c.477T>G
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
18g.23556374A>GCA401777757NPC1c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.1109T>C
c.477T>C
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
18g.23556374A>TCA401777755NPC1c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.1109T>A
c.477T>A
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
18g.23556375G>ACA503325128NPC1c.1194C>T (p.His398=)
n.1108C>T
c.476C>T
c.1245C>T (p.His415=)
c.780C>T (p.His260=)
18g.23556375G>CCA401777761NPC1c.1194C>G (p.His398Gln)
n.1108C>G
c.476C>G
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.780C>G (p.His260Gln)
 ClinVar dbSNP
18g.23556375G=CA2290173701NPC1c.1194C= (p.His398=)
n.1108C=
c.476C=
c.1245C= (p.His415=)
c.780C= (p.His260=)
18g.23556375G>TCA401777764NPC1c.1194C>A (p.His398Gln)
n.1108C>A
c.476C>A
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.780C>A (p.His260Gln)
 gnomAD v4
18g.23556376T>ACA401777767NPC1c.1193A>T (p.His398Leu)
n.1107A>T
c.475A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
18g.23556376T>CCA401777769NPC1c.1193A>G (p.His398Arg)
n.1107A>G
c.475A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
 gnomAD v4
18g.23556376T>GCA401777773NPC1c.1193A>C (p.His398Pro)
n.1107A>C
c.475A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
18g.23556377G>ACA401777776NPC1c.1192C>T (p.His398Tyr)
n.1106C>T
c.474C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
18g.23556377G>CCA401777779NPC1c.1192C>G (p.His398Asp)
n.1106C>G
c.474C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
18g.23556377G>TCA401777781NPC1c.1192C>A (p.His398Asn)
n.1106C>A
c.474C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
18g.23556378C>ACA401777785NPC1c.1191G>T (p.Gln397His)
n.1105G>T
c.473G>T
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.777G>T (p.Gln259His)
18g.23556378C=CA2290173702NPC1c.1191G= (p.Gln397=)
n.1105G=
c.473G=
c.1242G= (p.Gln414=)
c.777G= (p.Gln259=)
18g.23556378C>GCA401777789NPC1c.1191G>C (p.Gln397His)
n.1105G>C
c.473G>C
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.777G>C (p.Gln259His)
18g.23556378C>TCA8913521NPC1c.1191G>A (p.Gln397=)
n.1105G>A
c.473G>A
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.777G>A (p.Gln259=)
 ClinVar dbSNP ExAC
18g.23556379T>ACA401777800NPC1c.1190A>T (p.Gln397Leu)
n.1104A>T
c.472A>T
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
18g.23556379T>CCA8913522NPC1c.1190A>G (p.Gln397Arg)
n.1104A>G
c.472A>G
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556379T>GCA401777794NPC1c.1190A>C (p.Gln397Pro)
n.1104A>C
c.472A>C
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
18g.23556379T=CA2290173703NPC1c.1190A= (p.Gln397=)
n.1104A=
c.472A=
c.1241A= (p.Gln414=)
c.776A= (p.Gln259=)
18g.23556380G>ACA401777808NPC1c.1189C>T (p.Gln397Ter)
n.1103C>T
c.471C>T
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
 gnomAD v4
18g.23556380G>CCA401777804NPC1c.1189C>G (p.Gln397Glu)
n.1103C>G
c.471C>G
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
18g.23556380G=CA2290173704NPC1c.1189C= (p.Gln397=)
n.1103C=
c.471C=
c.1240C= (p.Gln414=)
c.775C= (p.Gln259=)
18g.23556380G>TCA401777811NPC1c.1189C>A (p.Gln397Lys)
n.1103C>A
c.471C>A
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556381G>ACA503325129NPC1c.1188C>T (p.Asp396=)
n.1102C>T
c.470C>T
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.774C>T (p.Asp258=)
 dbSNP
18g.23556381G>CCA401777814NPC1c.1188C>G (p.Asp396Glu)
n.1102C>G
c.470C>G
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556381G=CA2290173705NPC1c.1188C= (p.Asp396=)
n.1102C=
c.470C=
c.1239C= (p.Asp413=)
c.774C= (p.Asp258=)
18g.23556381G>TCA8913523NPC1c.1188C>A (p.Asp396Glu)
n.1102C>A
c.470C>A
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556382T>ACA401777821NPC1c.1187A>T (p.Asp396Val)
n.1101A>T
c.469A>T
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
18g.23556382T>CCA401777824NPC1c.1187A>G (p.Asp396Gly)
n.1101A>G
c.469A>G
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
18g.23556382T>GCA401777826NPC1c.1187A>C (p.Asp396Ala)
n.1101A>C
c.469A>C
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
18g.23556383C>ACA401777828NPC1c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
n.1100G>T
c.468G>T
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
 gnomAD v4
18g.23556383C>GCA401777831NPC1c.1186G>C (p.Asp396His)
n.1100G>C
c.468G>C
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.772G>C (p.Asp258His)
18g.23556383C>TCA401777833NPC1c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.1100G>A
c.468G>A
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
18g.23556384A=CA2290173706NPC1c.1185T= (p.Phe395=)
n.1099T=
c.467T=
c.1236T= (p.Phe412=)
c.771T= (p.Phe257=)
18g.23556384A>CCA401777835NPC1c.1185T>G (p.Phe395Leu)
n.1099T>G
c.467T>G
c.1236T>G (p.Phe412Leu)
c.771T>G (p.Phe257Leu)
18g.23556384A>GCA503325130NPC1c.1185T>C (p.Phe395=)
n.1099T>C
c.467T>C
c.1236T>C (p.Phe412=)
c.771T>C (p.Phe257=)
 dbSNP
18g.23556384A>TCA401777837NPC1c.1185T>A (p.Phe395Leu)
n.1099T>A
c.467T>A
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
c.771T>A (p.Phe257Leu)
18g.23556386dupCA2695227252NPC1c.1185dup (p.Asp396Ter)
n.1099dup
c.467dup
c.1236dup (p.Asp413Ter)
c.771dup (p.Asp258Ter)
18g.23556385A>CCA401777841NPC1c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1098T>G
c.466T>G
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
18g.23556385A>GCA401777842NPC1c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1098T>C
c.466T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
18g.23556385A>TCA401777845NPC1c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1098T>A
c.466T>A
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
18g.23556386A>CCA401777852NPC1c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1097T>G
c.465T>G
c.1234T>G (p.Phe412Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
18g.23556386A>GCA401777848NPC1c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1097T>C
c.465T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
18g.23556386A>TCA401777850NPC1c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1097T>A
c.465T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
18g.23556387G>ACA503325131NPC1c.1182C>T (p.Tyr394=)
n.1096C>T
c.464C>T
c.1233C>T (p.Tyr411=)
c.768C>T (p.Tyr256=)
18g.23556387G>CCA401777855NPC1c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
n.1096C>G
c.464C>G
c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
c.768C>G (p.Tyr256Ter)
 ClinVar
18g.23556387G>TCA401777856NPC1c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
n.1096C>A
c.464C>A
c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
 ClinVar
18g.23556388T>ACA401777859NPC1c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
n.1095A>T
c.463A>T
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
18g.23556388T>CCA401777861NPC1c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
n.1095A>G
c.463A>G
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
 gnomAD v4
18g.23556388T>GCA401777863NPC1c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
n.1095A>C
c.463A>C
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
 dbSNP
18g.23556388T=CA2290173707NPC1c.1181A= (p.Tyr394=)
n.1095A=
c.463A=
c.1232A= (p.Tyr411=)
c.767A= (p.Tyr256=)
18g.23556388_23556389dupCA2580095676NPC1c.1180_1181dup (p.Phe395ThrfsTer?)
n.1094_1095dup
c.462_463dup
c.1231_1232dup (p.Phe412ThrfsTer?)
c.766_767dup (p.Phe257ThrfsTer?)
 ClinVar
18g.23556389A>CCA401777866NPC1c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
n.1094T>G
c.462T>G
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
18g.23556389A>GCA401777868NPC1c.1180T>C (p.Tyr394His)
n.1094T>C
c.462T>C
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
18g.23556389A>TCA401777870NPC1c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
n.1094T>A
c.462T>A
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
18g.23556390C>ACA401777873NPC1c.1179G>T (p.Glu393Asp)
n.1093G>T
c.461G>T
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
18g.23556390C=CA2290173708NPC1c.1179G= (p.Glu393=)
n.1093G=
c.461G=
c.1230G= (p.Glu410=)
c.765G= (p.Glu255=)
18g.23556390C>GCA401777875NPC1c.1179G>C (p.Glu393Asp)
n.1093G>C
c.461G>C
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
18g.23556390C>TCA8913524NPC1c.1179G>A (p.Glu393=)
n.1093G>A
c.461G>A
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.765G>A (p.Glu255=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556391T>ACA401777884NPC1c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1092A>T
c.460A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
18g.23556391T>CCA401777881NPC1c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1092A>G
c.460A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
18g.23556391T>GCA401777878NPC1c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1092A>C
c.460A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
 gnomAD v4
18g.23556392C>ACA401777886NPC1c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1091G>T
c.459G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
18g.23556392C=CA2290173709NPC1c.1177G= (p.Glu393=)
n.1091G=
c.459G=
c.1228G= (p.Glu410=)
c.763G= (p.Glu255=)
18g.23556392C>GCA401777888NPC1c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1091G>C
c.459G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
18g.23556392C>TCA401777890NPC1c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1091G>A
c.459G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
18g.23556393T>ACA401777894NPC1c.1176A>T (p.Lys392Asn)
n.1090A>T
c.458A>T
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.762A>T (p.Lys254Asn)
18g.23556393T>CCA503325132NPC1c.1176A>G (p.Lys392=)
n.1090A>G
c.458A>G
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.762A>G (p.Lys254=)
18g.23556393T>GCA401777895NPC1c.1176A>C (p.Lys392Asn)
n.1090A>C
c.458A>C
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.762A>C (p.Lys254Asn)
18g.23556397dupCA8913525NPC1c.1176dup (p.Glu393ArgfsTer4)
n.1090dup
c.458dup
c.1227dup (p.Glu410ArgfsTer4)
c.762dup (p.Glu255ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556394T>ACA401777901NPC1c.1175A>T (p.Lys392Ile)
n.1089A>T
c.457A>T
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.761A>T (p.Lys254Ile)
18g.23556394T>CCA401777897NPC1c.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.1089A>G
c.457A>G
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
18g.23556394T>GCA401777899NPC1c.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.1089A>C
c.457A>C
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
18g.23556395T>ACA401777903NPC1c.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.1088A>T
c.456A>T
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
18g.23556395T>CCA401777905NPC1c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.1088A>G
c.456A>G
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
18g.23556395T>GCA401777907NPC1c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.1088A>C
c.456A>C
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
18g.23556396T>ACA401777909NPC1c.1173A>T (p.Glu391Asp)
n.1087A>T
c.455A>T
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.759A>T (p.Glu253Asp)
18g.23556396T>CCA503325133NPC1c.1173A>G (p.Glu391=)
n.1087A>G
c.455A>G
c.1224A>G (p.Glu408=)
c.759A>G (p.Glu253=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556396T>GCA401777911NPC1c.1173A>C (p.Glu391Asp)
n.1087A>C
c.455A>C
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
18g.23556396T=CA2290173710NPC1c.1173A= (p.Glu391=)
n.1087A=
c.455A=
c.1224A= (p.Glu408=)
c.759A= (p.Glu253=)
18g.23556397T>ACA401777914NPC1c.1172A>T (p.Glu391Val)
n.1086A>T
c.454A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
18g.23556397T>CCA401777918NPC1c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.1086A>G
c.454A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
18g.23556397T>GCA401777915NPC1c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.1086A>C
c.454A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
 ClinVar
18g.23556398C>ACA401777922NPC1c.1171G>T (p.Glu391Ter)
n.1085G>T
c.453G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.23556398C=CA2290173711NPC1c.1171G= (p.Glu391=)
n.1085G=
c.453G=
c.1222G= (p.Glu408=)
c.757G= (p.Glu253=)
18g.23556398C>GCA401777924NPC1c.1171G>C (p.Glu391Gln)
n.1085G>C
c.453G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
18g.23556398C>TCA401777926NPC1c.1171G>A (p.Glu391Lys)
n.1085G>A
c.453G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
18g.23556399C>ACA503325134NPC1c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1084G>T
c.452G>T
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.756G>T (p.Leu252=)
18g.23556399C=CA2290173712NPC1c.1170G= (p.Leu390=)
n.1084G=
c.452G=
c.1221G= (p.Leu407=)
c.756G= (p.Leu252=)
18g.23556399C>GCA503325135NPC1c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1084G>C
c.452G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.756G>C (p.Leu252=)
18g.23556399C>TCA8913526NPC1c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1084G>A
c.452G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.756G>A (p.Leu252=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556400A=CA2290173713NPC1c.1169T= (p.Leu390=)
n.1083T=
c.451T=
c.1220T= (p.Leu407=)
c.755T= (p.Leu252=)
18g.23556400A>CCA401777931NPC1c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1083T>G
c.451T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556400A>GCA401777933NPC1c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1083T>C
c.451T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
18g.23556400A>TCA401777936NPC1c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1083T>A
c.451T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
18g.23556401G>ACA503325136NPC1c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1082C>T
c.450C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.754C>T (p.Leu252=)
18g.23556401G>CCA401777937NPC1c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1082C>G
c.450C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
18g.23556401G>TCA401777938NPC1c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1082C>A
c.450C>A
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
18g.23556402G>ACA503325139NPC1c.1167C>T (p.Arg389=)
n.1081C>T
c.449C>T
c.1218C>T (p.Arg406=)
c.753C>T (p.Arg251=)
18g.23556402G>CCA503325138NPC1c.1167C>G (p.Arg389=)
n.1081C>G
c.449C>G
c.1218C>G (p.Arg406=)
c.753C>G (p.Arg251=)
18g.23556402G>TCA503325137NPC1c.1167C>A (p.Arg389=)
n.1081C>A
c.449C>A
c.1218C>A (p.Arg406=)
c.753C>A (p.Arg251=)
18g.23556403C>ACA401777941NPC1c.1166G>T (p.Arg389Leu)
n.1080G>T
c.448G>T
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23556403C=CA2290173714NPC1c.1166G= (p.Arg389=)
n.1080G=
c.448G=
c.1217G= (p.Arg406=)
c.752G= (p.Arg251=)
18g.23556403C>GCA401777943NPC1c.1166G>C (p.Arg389Pro)
n.1080G>C
c.448G>C
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
18g.23556403C>TCA8913527NPC1c.1166G>A (p.Arg389His)
n.1080G>A
c.448G>A
c.1217G>A (p.Arg406His)
c.752G>A (p.Arg251His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556404G>ACA297069514NPC1c.1165C>T (p.Arg389Cys)
n.1079C>T
c.447C>T
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.751C>T (p.Arg251Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556404G>CCA401777950NPC1c.1165C>G (p.Arg389Gly)
n.1079C>G
c.447C>G
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
18g.23556404G=CA2290173715NPC1c.1165C= (p.Arg389=)
n.1079C=
c.447C=
c.1216C= (p.Arg406=)
c.751C= (p.Arg251=)
18g.23556404G>TCA401777947NPC1c.1165C>A (p.Arg389Ser)
n.1079C>A
c.447C>A
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
c.751C>A (p.Arg251Ser)
18g.23556405A>CCA503325140NPC1c.1164T>G (p.Ala388=)
n.1078T>G
c.446T>G
c.1215T>G (p.Ala405=)
c.750T>G (p.Ala250=)
18g.23556405A>GCA503325141NPC1c.1164T>C (p.Ala388=)
n.1078T>C
c.446T>C
c.1215T>C (p.Ala405=)
c.750T>C (p.Ala250=)
18g.23556405A>TCA503325142NPC1c.1164T>A (p.Ala388=)
n.1078T>A
c.446T>A
c.1215T>A (p.Ala405=)
c.750T>A (p.Ala250=)
18g.23556406G>ACA401777954NPC1c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1077C>T
c.445C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
18g.23556406G>CCA401777958NPC1c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1077C>G
c.445C>G
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
 gnomAD v4
18g.23556406G>TCA401777956NPC1c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.1077C>A
c.445C>A
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
18g.23556407C>ACA401777962NPC1c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1076G>T
c.444G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
18g.23556407C=CA2290173716NPC1c.1162G= (p.Ala388=)
n.1076G=
c.444G=
c.1213G= (p.Ala405=)
c.748G= (p.Ala250=)
18g.23556407C>GCA401777967NPC1c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1076G>C
c.444G>C
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
 ClinVar dbSNP
18g.23556407C>TCA401777965NPC1c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1076G>A
c.444G>A
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
 gnomAD v4
18g.23556407_23556436delinsCCTGGCTGCTGGGGGCTGACCAGAGGTCAACA2290173717NPC1c.1133_1162delinsTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGG (p.Val378=)
n.1047_1076delinsTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGG
c.415_444delinsTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGG
c.1184_1213delinsTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGG (p.Val395=)
c.719_748delinsTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGG (p.Val240=)
18g.23556408_23556437delCA913014963NPC1c.1133_1162del (p.Val378_Gln387del)
n.1047_1076del
c.415_444del
c.1184_1213del (p.Val395_Gln404del)
c.719_748del (p.Val240_Gln249del)
18g.23556408C>ACA401777969NPC1c.1161G>T (p.Gln387His)
n.1075G>T
c.443G>T
c.1212G>T (p.Gln404His)
c.747G>T (p.Gln249His)
18g.23556408C>GCA401777971NPC1c.1161G>C (p.Gln387His)
n.1075G>C
c.443G>C
c.1212G>C (p.Gln404His)
c.747G>C (p.Gln249His)
18g.23556408C>TCA503325143NPC1c.1161G>A (p.Gln387=)
n.1075G>A
c.443G>A
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.747G>A (p.Gln249=)
18g.23556412_23556440delCA658823791NPC1c.1133_1161del (p.Val378GlyfsTer9)
n.1047_1075del
c.415_443del
c.1184_1212del (p.Val395GlyfsTer9)
c.719_747del (p.Val240GlyfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556409T>ACA401777973NPC1c.1160A>T (p.Gln387Leu)
n.1074A>T
c.442A>T
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
18g.23556409T>CCA401777975NPC1c.1160A>G (p.Gln387Arg)
n.1074A>G
c.442A>G
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
 gnomAD v4
18g.23556409T>GCA401777978NPC1c.1160A>C (p.Gln387Pro)
n.1074A>C
c.442A>C
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
18g.23556410G>ACA401777982NPC1c.1159C>T (p.Gln387Ter)
n.1073C>T
c.441C>T
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
18g.23556410G>CCA401777985NPC1c.1159C>G (p.Gln387Glu)
n.1073C>G
c.441C>G
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
18g.23556410G>TCA401777988NPC1c.1159C>A (p.Gln387Lys)
n.1073C>A
c.441C>A
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
 gnomAD v4
18g.23556411G>ACA503325144NPC1c.1158C>T (p.Ser386=)
n.1072C>T
c.440C>T
c.1209C>T (p.Ser403=)
c.744C>T (p.Ser248=)
18g.23556411G>CCA401777992NPC1c.1158C>G (p.Ser386Arg)
n.1072C>G
c.440C>G
c.1209C>G (p.Ser403Arg)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
18g.23556411G>TCA401777994NPC1c.1158C>A (p.Ser386Arg)
n.1072C>A
c.440C>A
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
18g.23556412C>ACA401778006NPC1c.1157G>T (p.Ser386Ile)
n.1071G>T
c.439G>T
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
18g.23556412C>GCA401778002NPC1c.1157G>C (p.Ser386Thr)
n.1071G>C
c.439G>C
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
18g.23556412C>TCA401777999NPC1c.1157G>A (p.Ser386Asn)
n.1071G>A
c.439G>A
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
18g.23556413T>ACA401778010NPC1c.1156A>T (p.Ser386Cys)
n.1070A>T
c.438A>T
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
18g.23556413T>CCA401778011NPC1c.1156A>G (p.Ser386Gly)
n.1070A>G
c.438A>G
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556413T>GCA401778014NPC1c.1156A>C (p.Ser386Arg)
n.1070A>C
c.438A>C
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
18g.23556413T=CA2290173718NPC1c.1156A= (p.Ser386=)
n.1070A=
c.438A=
c.1207A= (p.Ser403=)
c.742A= (p.Ser248=)
18g.23556414G>ACA503325145NPC1c.1155C>T (p.Ser385=)
n.1069C>T
c.437C>T
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.741C>T (p.Ser247=)
18g.23556414G>CCA401778019NPC1c.1155C>G (p.Ser385Arg)
n.1069C>G
c.437C>G
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
18g.23556414G>TCA401778021NPC1c.1155C>A (p.Ser385Arg)
n.1069C>A
c.437C>A
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
18g.23556415C>ACA401778026NPC1c.1154G>T (p.Ser385Ile)
n.1068G>T
c.436G>T
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
18g.23556415C>GCA401778028NPC1c.1154G>C (p.Ser385Thr)
n.1068G>C
c.436G>C
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
18g.23556415C>TCA401778031NPC1c.1154G>A (p.Ser385Asn)
n.1068G>A
c.436G>A
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
18g.23556416T>ACA401778040NPC1c.1153A>T (p.Ser385Cys)
n.1067A>T
c.435A>T
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
18g.23556416T>CCA401778043NPC1c.1153A>G (p.Ser385Gly)
n.1067A>G
c.435A>G
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556416T>GCA401778046NPC1c.1153A>C (p.Ser385Arg)
n.1067A>C
c.435A>C
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
18g.23556416T=CA2290173719NPC1c.1153A= (p.Ser385=)
n.1067A=
c.435A=
c.1204A= (p.Ser402=)
c.739A= (p.Ser247=)
18g.23556417G>ACA503325148NPC1c.1152C>T (p.Pro384=)
n.1066C>T
c.434C>T
c.1203C>T (p.Pro401=)
c.738C>T (p.Pro246=)
 gnomAD v4
18g.23556417G>CCA503325147NPC1c.1152C>G (p.Pro384=)
n.1066C>G
c.434C>G
c.1203C>G (p.Pro401=)
c.738C>G (p.Pro246=)
 ClinVar dbSNP
18g.23556417G>TCA503325146NPC1c.1152C>A (p.Pro384=)
n.1066C>A
c.434C>A
c.1203C>A (p.Pro401=)
c.738C>A (p.Pro246=)
18g.23556421dupCA2573155253NPC1c.1152dup (p.Ser385GlnfsTer12)
n.1066dup
c.434dup
c.1203dup (p.Ser402GlnfsTer12)
c.738dup (p.Ser247GlnfsTer12)
 ClinVar dbSNP
18g.23556418G>ACA401778053NPC1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1065C>T
c.433C>T
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
18g.23556418G>CCA401778056NPC1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1065C>G
c.433C>G
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
18g.23556418G>TCA401778050NPC1c.1151C>A (p.Pro384His)
n.1065C>A
c.433C>A
c.1202C>A (p.Pro401His)
c.737C>A (p.Pro246His)
18g.23556419G>ACA401778059NPC1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.1064C>T
c.432C>T
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23556419G>CCA401778063NPC1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.1064C>G
c.432C>G
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556419G=CA2290173720NPC1c.1150C= (p.Pro384=)
n.1064C=
c.432C=
c.1201C= (p.Pro401=)
c.736C= (p.Pro246=)
18g.23556419G>TCA401778066NPC1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.1064C>A
c.432C>A
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556420G>ACA503325151NPC1c.1149C>T (p.Ala383=)
n.1063C>T
c.431C>T
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.735C>T (p.Ala245=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556420G>CCA503325150NPC1c.1149C>G (p.Ala383=)
n.1063C>G
c.431C>G
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.735C>G (p.Ala245=)
18g.23556420G=CA2290173721NPC1c.1149C= (p.Ala383=)
n.1063C=
c.431C=
c.1200C= (p.Ala400=)
c.735C= (p.Ala245=)
18g.23556420G>TCA503325149NPC1c.1149C>A (p.Ala383=)
n.1063C>A
c.431C>A
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.735C>A (p.Ala245=)
18g.23556421G>ACA401778069NPC1c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1062C>T
c.430C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
18g.23556421G>CCA401778073NPC1c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1062C>G
c.430C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
 gnomAD v4
18g.23556421G>TCA401778076NPC1c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1062C>A
c.430C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
18g.23556422C>ACA401778077NPC1c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1061G>T
c.429G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
18g.23556422C>GCA401778078NPC1c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1061G>C
c.429G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
18g.23556422C>TCA401778079NPC1c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1061G>A
c.429G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
 gnomAD v4
18g.23556423T>ACA503325152NPC1c.1146A>T (p.Ser382=)
n.1060A>T
c.428A>T
c.1197A>T (p.Ser399=)
c.732A>T (p.Ser244=)
18g.23556423T>CCA503325154NPC1c.1146A>G (p.Ser382=)
n.1060A>G
c.428A>G
c.1197A>G (p.Ser399=)
c.732A>G (p.Ser244=)
 COSMIC
18g.23556423T>GCA503325153NPC1c.1146A>C (p.Ser382=)
n.1060A>C
c.428A>C
c.1197A>C (p.Ser399=)
c.732A>C (p.Ser244=)
18g.23556424G>ACA401778080NPC1c.1145C>T (p.Ser382Leu)
n.1059C>T
c.427C>T
c.1196C>T (p.Ser399Leu)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
18g.23556424G>CCA401778082NPC1c.1145C>G (p.Ser382Ter)
n.1059C>G
c.427C>G
c.1196C>G (p.Ser399Ter)
c.731C>G (p.Ser244Ter)
18g.23556424G>TCA401778084NPC1c.1145C>A (p.Ser382Ter)
n.1059C>A
c.427C>A
c.1196C>A (p.Ser399Ter)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
18g.23556425A=CA2290173722NPC1c.1144T= (p.Ser382=)
n.1058T=
c.426T=
c.1195T= (p.Ser399=)
c.730T= (p.Ser244=)
18g.23556425A>CCA401778089NPC1c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.1058T>G
c.426T>G
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556425A>GCA401778092NPC1c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.1058T>C
c.426T>C
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
18g.23556425A>TCA401778086NPC1c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.1058T>A
c.426T>A
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
18g.23556426C>ACA401778096NPC1c.1143G>T (p.Trp381Cys)
n.1057G>T
c.425G>T
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
c.729G>T (p.Trp243Cys)
18g.23556426C>GCA401778099NPC1c.1143G>C (p.Trp381Cys)
n.1057G>C
c.425G>C
c.1194G>C (p.Trp398Cys)
c.729G>C (p.Trp243Cys)
18g.23556426C>TCA401778100NPC1c.1143G>A (p.Trp381Ter)
n.1057G>A
c.425G>A
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.729G>A (p.Trp243Ter)
18g.23556427C>ACA401778103NPC1c.1142G>T (p.Trp381Leu)
n.1056G>T
c.424G>T
c.1193G>T (p.Trp398Leu)
c.728G>T (p.Trp243Leu)
18g.23556427C=CA2290173724NPC1c.1142G= (p.Trp381=)
n.1056G=
c.424G=
c.1193G= (p.Trp398=)
c.728G= (p.Trp243=)
18g.23556427C>GCA401778104NPC1c.1142G>C (p.Trp381Ser)
n.1056G>C
c.424G>C
c.1193G>C (p.Trp398Ser)
c.728G>C (p.Trp243Ser)
18g.23556427C>TCA275420NPC1c.1142G>A (p.Trp381Ter)
n.1056G>A
c.424G>A
c.1193G>A (p.Trp398Ter)
c.728G>A (p.Trp243Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.23556427_23556429delinsCAGCA2290173723NPC1c.1140_1142delinsCTG (p.Leu380=)
n.1054_1056delinsCTG
c.422_424delinsCTG
c.1191_1193delinsCTG (p.Leu397=)
c.726_728delinsCTG (p.Leu242=)
18g.23556428A>CCA401778105NPC1c.1141T>G (p.Trp381Gly)
n.1055T>G
c.423T>G
c.1192T>G (p.Trp398Gly)
c.727T>G (p.Trp243Gly)
18g.23556428A>GCA401778111NPC1c.1141T>C (p.Trp381Arg)
n.1055T>C
c.423T>C
c.1192T>C (p.Trp398Arg)
c.727T>C (p.Trp243Arg)
18g.23556428A>TCA401778108NPC1c.1141T>A (p.Trp381Arg)
n.1055T>A
c.423T>A
c.1192T>A (p.Trp398Arg)
c.727T>A (p.Trp243Arg)
18g.23556430_23556431delCA913190399NPC1c.1140_1141del (p.Trp381ValfsTer15)
n.1054_1055del
c.422_423del
c.1191_1192del (p.Trp398ValfsTer15)
c.726_727del (p.Trp243ValfsTer15)
 ClinVar dbSNP
18g.23556429G>ACA503325155NPC1c.1140C>T (p.Leu380=)
n.1054C>T
c.422C>T
c.1191C>T (p.Leu397=)
c.726C>T (p.Leu242=)
18g.23556429G>CCA8913528NPC1c.1140C>G (p.Leu380=)
n.1054C>G
c.422C>G
c.1191C>G (p.Leu397=)
c.726C>G (p.Leu242=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556429G=CA2290173725NPC1c.1140C= (p.Leu380=)
n.1054C=
c.422C=
c.1191C= (p.Leu397=)
c.726C= (p.Leu242=)
18g.23556429G>TCA503325156NPC1c.1140C>A (p.Leu380=)
n.1054C>A
c.422C>A
c.1191C>A (p.Leu397=)
c.726C>A (p.Leu242=)
18g.23556430A>CCA401778119NPC1c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1053T>G
c.421T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
18g.23556430A>GCA401778125NPC1c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1053T>C
c.421T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
18g.23556430A>TCA401778127NPC1c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1053T>A
c.421T>A
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.725T>A (p.Leu242His)
18g.23556431G>ACA401778136NPC1c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1052C>T
c.420C>T
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556431G>CCA401778132NPC1c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1052C>G
c.420C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
18g.23556431G=CA2290173726NPC1c.1138C= (p.Leu380=)
n.1052C=
c.420C=
c.1189C= (p.Leu397=)
c.724C= (p.Leu242=)
18g.23556431G>TCA401778129NPC1c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1052C>A
c.420C>A
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)

Number of alleles fetched