Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23556158T>CCA297069328NPC1c.1326+85A>G (n.1326+85A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556158T=CA2290173615NPC1c.1326+85A= (n.1326+85A=)
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18g.23556159C>ACA2641273863NPC1c.1326+84G>T (n.1326+84G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23556160C>TCA2641273865NPC1c.1326+83G>A (n.1326+83G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556162C=CA2290173617NPC1c.1326+81G= (n.1326+81G=)
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 dbSNP
18g.23556164T>ACA628978894NPC1c.1326+79A>T (n.1326+79A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556164T>CCA297069330NPC1c.1326+79A>G (n.1326+79A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556164T=CA2290173619NPC1c.1326+79A= (n.1326+79A=)
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18g.23556165C>GCA2641273867NPC1c.1326+78G>C (n.1326+78G>C)
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 gnomAD v4
18g.23556166T>CCA628978895NPC1c.1326+77A>G (n.1326+77A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556166T=CA2290173620NPC1c.1326+77A= (n.1326+77A=)
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18g.23556167A>TCA2641273870NPC1c.1326+76T>A (n.1326+76T>A)
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 gnomAD v4
18g.23556168G>TCA2576470755NPC1c.1326+75C>A (n.1326+75C>A)
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 gnomAD v4
18g.23556169C>ACA2641273871NPC1c.1326+74G>T (n.1326+74G>T)
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 gnomAD v4
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18g.23556169C>GCA2641273872NPC1c.1326+74G>C (n.1326+74G>C)
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 gnomAD v4
18g.23556169C>TCA297069334NPC1c.1326+74G>A (n.1326+74G>A)
n.1240+74G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556170A>GCA2641273873NPC1c.1326+73T>C (n.1326+73T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556171G>ACA297069340NPC1c.1326+72C>T (n.1326+72C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556171G=CA2290173622NPC1c.1326+72C= (n.1326+72C=)
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c.1377+72C= (n.1377+72C=)
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18g.23556171G>TCA2641273875NPC1c.1326+72C>A (n.1326+72C>A)
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 gnomAD v4
18g.23556174_23556184delCA2734656331NPC1c.1326+62_1326+72del (n.1326+62_1326+72del)
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 dbSNP
18g.23556172T>ACA777718459NPC1c.1326+71A>T (n.1326+71A>T)
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c.608+71A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556172T=CA2290173623NPC1c.1326+71A= (n.1326+71A=)
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18g.23556173A=CA2290173624NPC1c.1326+70T= (n.1326+70T=)
n.1240+70T=
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c.1377+70T= (n.1377+70T=)
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18g.23556173A>CCA2811805021NPC1c.1326+70T>G (n.1326+70T>G)
n.1240+70T>G
c.608+70T>G
c.1377+70T>G (n.1377+70T>G)
c.912+70T>G (n.912+70T>G)
18g.23556173A>TCA777718460NPC1c.1326+70T>A (n.1326+70T>A)
n.1240+70T>A
c.608+70T>A
c.1377+70T>A (n.1377+70T>A)
c.912+70T>A (n.912+70T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556174G>ACA2290173626NPC1c.1326+69C>T (n.1326+69C>T)
n.1240+69C>T
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c.1377+69C>T (n.1377+69C>T)
c.912+69C>T (n.912+69C>T)
 dbSNP
18g.23556174G=CA2290173625NPC1c.1326+69C= (n.1326+69C=)
n.1240+69C=
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c.1377+69C= (n.1377+69C=)
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18g.23556174G>TCA2641273877NPC1c.1326+69C>A (n.1326+69C>A)
n.1240+69C>A
c.608+69C>A
c.1377+69C>A (n.1377+69C>A)
c.912+69C>A (n.912+69C>A)
 gnomAD v4
18g.23556176C>ACA2641273878NPC1c.1326+67G>T (n.1326+67G>T)
n.1240+67G>T
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c.1377+67G>T (n.1377+67G>T)
c.912+67G>T (n.912+67G>T)
 gnomAD v4
18g.23556176C=CA2290173627NPC1c.1326+67G= (n.1326+67G=)
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c.608+67G=
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18g.23556176C>TCA988390838NPC1c.1326+67G>A (n.1326+67G>A)
n.1240+67G>A
c.608+67G>A
c.1377+67G>A (n.1377+67G>A)
c.912+67G>A (n.912+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556178A>GCA2576470756NPC1c.1326+65T>C (n.1326+65T>C)
n.1240+65T>C
c.608+65T>C
c.1377+65T>C (n.1377+65T>C)
c.912+65T>C (n.912+65T>C)
18g.23556179C=CA2290173628NPC1c.1326+64G= (n.1326+64G=)
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c.1377+64G= (n.1377+64G=)
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18g.23556179C>TCA777718461NPC1c.1326+64G>A (n.1326+64G>A)
n.1240+64G>A
c.608+64G>A
c.1377+64G>A (n.1377+64G>A)
c.912+64G>A (n.912+64G>A)
 dbSNP
18g.23556180A>GCA2641273879NPC1c.1326+63T>C (n.1326+63T>C)
n.1240+63T>C
c.608+63T>C
c.1377+63T>C (n.1377+63T>C)
c.912+63T>C (n.912+63T>C)
 gnomAD v4
18g.23556181T>CCA2641273881NPC1c.1326+62A>G (n.1326+62A>G)
n.1240+62A>G
c.608+62A>G
c.1377+62A>G (n.1377+62A>G)
c.912+62A>G (n.912+62A>G)
 gnomAD v4
18g.23556181T>GCA628978896NPC1c.1326+62A>C (n.1326+62A>C)
n.1240+62A>C
c.608+62A>C
c.1377+62A>C (n.1377+62A>C)
c.912+62A>C (n.912+62A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556181T=CA2290173629NPC1c.1326+62A= (n.1326+62A=)
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c.608+62A=
c.1377+62A= (n.1377+62A=)
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18g.23556182G>ACA297069341NPC1c.1326+61C>T (n.1326+61C>T)
n.1240+61C>T
c.608+61C>T
c.1377+61C>T (n.1377+61C>T)
c.912+61C>T (n.912+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556182G=CA2290173630NPC1c.1326+61C= (n.1326+61C=)
n.1240+61C=
c.608+61C=
c.1377+61C= (n.1377+61C=)
c.912+61C= (n.912+61C=)
18g.23556182G>TCA2576470757NPC1c.1326+61C>A (n.1326+61C>A)
n.1240+61C>A
c.608+61C>A
c.1377+61C>A (n.1377+61C>A)
c.912+61C>A (n.912+61C>A)
18g.23556183T>GCA2576470758NPC1c.1326+60A>C (n.1326+60A>C)
n.1240+60A>C
c.608+60A>C
c.1377+60A>C (n.1377+60A>C)
c.912+60A>C (n.912+60A>C)
18g.23556187A>TCA2641273886NPC1c.1326+56T>A (n.1326+56T>A)
n.1240+56T>A
c.608+56T>A
c.1377+56T>A (n.1377+56T>A)
c.912+56T>A (n.912+56T>A)
 gnomAD v4
18g.23556188G>ACA2576470759NPC1c.1326+55C>T (n.1326+55C>T)
n.1240+55C>T
c.608+55C>T
c.1377+55C>T (n.1377+55C>T)
c.912+55C>T (n.912+55C>T)
18g.23556188G>CCA2641273888NPC1c.1326+55C>G (n.1326+55C>G)
n.1240+55C>G
c.608+55C>G
c.1377+55C>G (n.1377+55C>G)
c.912+55C>G (n.912+55C>G)
 gnomAD v4
18g.23556188G>TCA2641273892NPC1c.1326+55C>A (n.1326+55C>A)
n.1240+55C>A
c.608+55C>A
c.1377+55C>A (n.1377+55C>A)
c.912+55C>A (n.912+55C>A)
 gnomAD v4
18g.23556193C>ACA2641273894NPC1c.1326+50G>T (n.1326+50G>T)
n.1240+50G>T
c.608+50G>T
c.1377+50G>T (n.1377+50G>T)
c.912+50G>T (n.912+50G>T)
 gnomAD v4
18g.23556194A=CA2290173631NPC1c.1326+49T= (n.1326+49T=)
n.1240+49T=
c.608+49T=
c.1377+49T= (n.1377+49T=)
c.912+49T= (n.912+49T=)
18g.23556194A>CCA628978843NPC1c.1326+49T>G (n.1326+49T>G)
n.1240+49T>G
c.608+49T>G
c.1377+49T>G (n.1377+49T>G)
c.912+49T>G (n.912+49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556195A=CA2290173632NPC1c.1326+48T= (n.1326+48T=)
n.1240+48T=
c.608+48T=
c.1377+48T= (n.1377+48T=)
c.912+48T= (n.912+48T=)
18g.23556195_23556196insGGGCA8913494NPC1c.1326+47_1326+48insCCC (n.1326+47_1326+48insCCC)
n.1240+47_1240+48insCCC
c.608+47_608+48insCCC
c.1377+47_1377+48insCCC (n.1377+47_1377+48insCCC)
c.912+47_912+48insCCC (n.912+47_912+48insCCC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556197C=CA2290173633NPC1c.1326+46G= (n.1326+46G=)
n.1240+46G=
c.608+46G=
c.1377+46G= (n.1377+46G=)
c.912+46G= (n.912+46G=)
18g.23556197C>TCA628978844NPC1c.1326+46G>A (n.1326+46G>A)
n.1240+46G>A
c.608+46G>A
c.1377+46G>A (n.1377+46G>A)
c.912+46G>A (n.912+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556200C>ACA8913495NPC1c.1326+43G>T (n.1326+43G>T)
n.1240+43G>T
c.608+43G>T
c.1377+43G>T (n.1377+43G>T)
c.912+43G>T (n.912+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556200C=CA2290173634NPC1c.1326+43G= (n.1326+43G=)
n.1240+43G=
c.608+43G=
c.1377+43G= (n.1377+43G=)
c.912+43G= (n.912+43G=)
18g.23556201A=CA2290173635NPC1c.1326+42T= (n.1326+42T=)
n.1240+42T=
c.608+42T=
c.1377+42T= (n.1377+42T=)
c.912+42T= (n.912+42T=)
18g.23556201A>TCA628978845NPC1c.1326+42T>A (n.1326+42T>A)
n.1240+42T>A
c.608+42T>A
c.1377+42T>A (n.1377+42T>A)
c.912+42T>A (n.912+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556203G>ACA297069348NPC1c.1326+40C>T (n.1326+40C>T)
n.1240+40C>T
c.608+40C>T
c.1377+40C>T (n.1377+40C>T)
c.912+40C>T (n.912+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556203G>CCA988390856NPC1c.1326+40C>G (n.1326+40C>G)
n.1240+40C>G
c.608+40C>G
c.1377+40C>G (n.1377+40C>G)
c.912+40C>G (n.912+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556203G=CA2290173637NPC1c.1326+40C= (n.1326+40C=)
n.1240+40C=
c.608+40C=
c.1377+40C= (n.1377+40C=)
c.912+40C= (n.912+40C=)
18g.23556203G>TCA2290173636NPC1c.1326+40C>A (n.1326+40C>A)
n.1240+40C>A
c.608+40C>A
c.1377+40C>A (n.1377+40C>A)
c.912+40C>A (n.912+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556204G>ACA8913496NPC1c.1326+39C>T (n.1326+39C>T)
n.1240+39C>T
c.608+39C>T
c.1377+39C>T (n.1377+39C>T)
c.912+39C>T (n.912+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556204G=CA2290173638NPC1c.1326+39C= (n.1326+39C=)
n.1240+39C=
c.608+39C=
c.1377+39C= (n.1377+39C=)
c.912+39C= (n.912+39C=)
18g.23556204G>TCA2641273905NPC1c.1326+39C>A (n.1326+39C>A)
n.1240+39C>A
c.608+39C>A
c.1377+39C>A (n.1377+39C>A)
c.912+39C>A (n.912+39C>A)
 gnomAD v4
18g.23556206C>ACA2641273911NPC1c.1326+37G>T (n.1326+37G>T)
n.1240+37G>T
c.608+37G>T
c.1377+37G>T (n.1377+37G>T)
c.912+37G>T (n.912+37G>T)
 gnomAD v4
18g.23556208T>ACA2641273914NPC1c.1326+35A>T (n.1326+35A>T)
n.1240+35A>T
c.608+35A>T
c.1377+35A>T (n.1377+35A>T)
c.912+35A>T (n.912+35A>T)
 gnomAD v4
18g.23556208T>CCA8913497NPC1c.1326+35A>G (n.1326+35A>G)
n.1240+35A>G
c.608+35A>G
c.1377+35A>G (n.1377+35A>G)
c.912+35A>G (n.912+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556208T=CA2290173639NPC1c.1326+35A= (n.1326+35A=)
n.1240+35A=
c.608+35A=
c.1377+35A= (n.1377+35A=)
c.912+35A= (n.912+35A=)
18g.23556211delCA2576470762NPC1c.1326+32del (n.1326+32del)
n.1240+32del
c.608+32del
c.1377+32del (n.1377+32del)
c.912+32del (n.912+32del)
18g.23556211A>GCA2811805022NPC1c.1326+32T>C (n.1326+32T>C)
n.1240+32T>C
c.608+32T>C
c.1377+32T>C (n.1377+32T>C)
c.912+32T>C (n.912+32T>C)
18g.23556212G>TCA2641273917NPC1c.1326+31C>A (n.1326+31C>A)
n.1240+31C>A
c.608+31C>A
c.1377+31C>A (n.1377+31C>A)
c.912+31C>A (n.912+31C>A)
 gnomAD v4
18g.23556213A=CA2290173640NPC1c.1326+30T= (n.1326+30T=)
n.1240+30T=
c.608+30T=
c.1377+30T= (n.1377+30T=)
c.912+30T= (n.912+30T=)
18g.23556213A>GCA8913498NPC1c.1326+30T>C (n.1326+30T>C)
n.1240+30T>C
c.608+30T>C
c.1377+30T>C (n.1377+30T>C)
c.912+30T>C (n.912+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556215T>ACA2641273918NPC1c.1326+28A>T (n.1326+28A>T)
n.1240+28A>T
c.608+28A>T
c.1377+28A>T (n.1377+28A>T)
c.912+28A>T (n.912+28A>T)
 gnomAD v4
18g.23556216G>ACA988390865NPC1c.1326+27C>T (n.1326+27C>T)
n.1240+27C>T
c.608+27C>T
c.1377+27C>T (n.1377+27C>T)
c.912+27C>T (n.912+27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556216G=CA2290173641NPC1c.1326+27C= (n.1326+27C=)
n.1240+27C=
c.608+27C=
c.1377+27C= (n.1377+27C=)
c.912+27C= (n.912+27C=)
18g.23556216G>TCA2641273920NPC1c.1326+27C>A (n.1326+27C>A)
n.1240+27C>A
c.608+27C>A
c.1377+27C>A (n.1377+27C>A)
c.912+27C>A (n.912+27C>A)
 gnomAD v4
18g.23556220T>CCA2641273921NPC1c.1326+23A>G (n.1326+23A>G)
n.1240+23A>G
c.608+23A>G
c.1377+23A>G (n.1377+23A>G)
c.912+23A>G (n.912+23A>G)
 gnomAD v4
18g.23556225C>TCA2576470764NPC1c.1326+18G>A (n.1326+18G>A)
n.1240+18G>A
c.608+18G>A
c.1377+18G>A (n.1377+18G>A)
c.912+18G>A (n.912+18G>A)
 gnomAD v4
18g.23556228C=CA2290173642NPC1c.1326+15G= (n.1326+15G=)
n.1240+15G=
c.608+15G=
c.1377+15G= (n.1377+15G=)
c.912+15G= (n.912+15G=)
18g.23556228C>TCA628978846NPC1c.1326+15G>A (n.1326+15G>A)
n.1240+15G>A
c.608+15G>A
c.1377+15G>A (n.1377+15G>A)
c.912+15G>A (n.912+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556229A>CCA2544024603NPC1c.1326+14T>G (n.1326+14T>G)
n.1240+14T>G
c.608+14T>G
c.1377+14T>G (n.1377+14T>G)
c.912+14T>G (n.912+14T>G)
 ClinVar
18g.23556229A>TCA2641273926NPC1c.1326+14T>A (n.1326+14T>A)
n.1240+14T>A
c.608+14T>A
c.1377+14T>A (n.1377+14T>A)
c.912+14T>A (n.912+14T>A)
 gnomAD v4
18g.23556230A>TCA2576470766NPC1c.1326+13T>A (n.1326+13T>A)
n.1240+13T>A
c.608+13T>A
c.1377+13T>A (n.1377+13T>A)
c.912+13T>A (n.912+13T>A)
18g.23556231A>GCA2641273927NPC1c.1326+12T>C (n.1326+12T>C)
n.1240+12T>C
c.608+12T>C
c.1377+12T>C (n.1377+12T>C)
c.912+12T>C (n.912+12T>C)
 gnomAD v4
18g.23556233_23556237delinsAGCAGCA2290173643NPC1c.1326+6_1326+10delinsCTGCT (n.1326+6_1326+10delinsCTGCT)
n.1240+6_1240+10delinsCTGCT
c.608+6_608+10delinsCTGCT
c.1377+6_1377+10delinsCTGCT (n.1377+6_1377+10delinsCTGCT)
c.912+6_912+10delinsCTGCT (n.912+6_912+10delinsCTGCT)
18g.23556234G>ACA2290173644NPC1c.1326+9C>T (n.1326+9C>T)
n.1240+9C>T
c.608+9C>T
c.1377+9C>T (n.1377+9C>T)
c.912+9C>T (n.912+9C>T)
 dbSNP
18g.23556234G>CCA2734336894NPC1c.1326+9C>G (n.1326+9C>G)
n.1240+9C>G
c.608+9C>G
c.1377+9C>G (n.1377+9C>G)
c.912+9C>G (n.912+9C>G)
 dbSNP
18g.23556234G=CA2290173645NPC1c.1326+9C= (n.1326+9C=)
n.1240+9C=
c.608+9C=
c.1377+9C= (n.1377+9C=)
c.912+9C= (n.912+9C=)
18g.23556235_23556238delCA628978847NPC1c.1326+6_1326+9del (n.1326+6_1326+9del)
n.1240+6_1240+9del
c.608+6_608+9del
c.1377+6_1377+9del (n.1377+6_1377+9del)
c.912+6_912+9del (n.912+6_912+9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556235C=CA2290173646NPC1c.1326+8G= (n.1326+8G=)
n.1240+8G=
c.608+8G=
c.1377+8G= (n.1377+8G=)
c.912+8G= (n.912+8G=)
18g.23556235C>GCA628978848NPC1c.1326+8G>C (n.1326+8G>C)
n.1240+8G>C
c.608+8G>C
c.1377+8G>C (n.1377+8G>C)
c.912+8G>C (n.912+8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556237G>ACA2576470768NPC1c.1326+6C>T (n.1326+6C>T)
n.1240+6C>T
c.608+6C>T
c.1377+6C>T (n.1377+6C>T)
c.912+6C>T (n.912+6C>T)
18g.23556239T>CCA2641273928NPC1c.1326+4A>G (n.1326+4A>G)
n.1240+4A>G
c.608+4A>G
c.1377+4A>G (n.1377+4A>G)
c.912+4A>G (n.912+4A>G)
 gnomAD v4
18g.23556240T>ACA2734656337NPC1c.1326+3A>T (n.1326+3A>T)
n.1240+3A>T
c.608+3A>T
c.1377+3A>T (n.1377+3A>T)
c.912+3A>T (n.912+3A>T)
 dbSNP
18g.23556241A>CCA401776973NPC1c.1326+2T>G (n.1326+2T>G)
n.1240+2T>G
c.608+2T>G
c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
18g.23556241A>GCA401776975NPC1c.1326+2T>C (n.1326+2T>C)
n.1240+2T>C
c.608+2T>C
c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
18g.23556241A>TCA401776977NPC1c.1326+2T>A (n.1326+2T>A)
n.1240+2T>A
c.608+2T>A
c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
18g.23556242C>ACA401776986NPC1c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
n.1240+1G>T
c.608+1G>T
c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
18g.23556242C>GCA401776983NPC1c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
n.1240+1G>C
c.608+1G>C
c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
18g.23556242C>TCA401776981NPC1c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
n.1240+1G>A
c.608+1G>A
c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
18g.23556243C>ACA401776988NPC1c.1326G>T (p.Gln442His)
n.1240G>T
c.608G>T
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.912G>T (p.Gln304His)
18g.23556243C>GCA401776990NPC1c.1326G>C (p.Gln442His)
n.1240G>C
c.608G>C
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.912G>C (p.Gln304His)
18g.23556243C>TCA503325039NPC1c.1326G>A (p.Gln442=)
n.1240G>A
c.608G>A
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.912G>A (p.Gln304=)
 gnomAD v4
18g.23556244T>ACA401776993NPC1c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.1239A>T
c.607A>T
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
18g.23556244T>CCA401776995NPC1c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.1239A>G
c.607A>G
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
18g.23556244T>GCA401776998NPC1c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.1239A>C
c.607A>C
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
18g.23556245G>ACA401777001NPC1c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1238C>T
c.606C>T
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
18g.23556245G>CCA401777002NPC1c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1238C>G
c.606C>G
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
18g.23556245G>TCA401777004NPC1c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1238C>A
c.606C>A
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
18g.23556246G>ACA503325040NPC1c.1323C>T (p.His441=)
n.1237C>T
c.605C>T
c.1374C>T (p.His458=)
c.909C>T (p.His303=)
 ClinVar dbSNP
18g.23556246G>CCA401777009NPC1c.1323C>G (p.His441Gln)
n.1237C>G
c.605C>G
c.1374C>G (p.His458Gln)
c.909C>G (p.His303Gln)
18g.23556246G>TCA401777007NPC1c.1323C>A (p.His441Gln)
n.1237C>A
c.605C>A
c.1374C>A (p.His458Gln)
c.909C>A (p.His303Gln)
18g.23556247T>ACA401777011NPC1c.1322A>T (p.His441Leu)
n.1236A>T
c.604A>T
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.908A>T (p.His303Leu)
 gnomAD v4
18g.23556247T>CCA401777013NPC1c.1322A>G (p.His441Arg)
n.1236A>G
c.604A>G
c.1373A>G (p.His458Arg)
c.908A>G (p.His303Arg)
18g.23556247T>GCA401777015NPC1c.1322A>C (p.His441Pro)
n.1236A>C
c.604A>C
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.908A>C (p.His303Pro)
18g.23556248G>ACA8913499NPC1c.1321C>T (p.His441Tyr)
n.1235C>T
c.603C>T
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.907C>T (p.His303Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556248G>CCA401777020NPC1c.1321C>G (p.His441Asp)
n.1235C>G
c.603C>G
c.1372C>G (p.His458Asp)
c.907C>G (p.His303Asp)
 dbSNP
18g.23556248G=CA2290173647NPC1c.1321C= (p.His441=)
n.1235C=
c.603C=
c.1372C= (p.His458=)
c.907C= (p.His303=)
18g.23556248G>TCA401777022NPC1c.1321C>A (p.His441Asn)
n.1235C>A
c.603C>A
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.907C>A (p.His303Asn)
18g.23556249C>ACA503325041NPC1c.1320G>T (p.Leu440=)
n.1234G>T
c.602G>T
c.1371G>T (p.Leu457=)
c.906G>T (p.Leu302=)
18g.23556249C>GCA503325042NPC1c.1320G>C (p.Leu440=)
n.1234G>C
c.602G>C
c.1371G>C (p.Leu457=)
c.906G>C (p.Leu302=)
18g.23556249C>TCA503325043NPC1c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1234G>A
c.602G>A
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.906G>A (p.Leu302=)
18g.23556250A>CCA401777026NPC1c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1233T>G
c.601T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
18g.23556250A>GCA401777030NPC1c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1233T>C
c.601T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
 gnomAD v4
18g.23556250A>TCA401777028NPC1c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1233T>A
c.601T>A
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
18g.23556251G>ACA503325044NPC1c.1318C>T (p.Leu440=)
n.1232C>T
c.600C>T
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.904C>T (p.Leu302=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556251G>CCA401777034NPC1c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1232C>G
c.600C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
 gnomAD v4
18g.23556251G=CA2290173648NPC1c.1318C= (p.Leu440=)
n.1232C=
c.600C=
c.1369C= (p.Leu457=)
c.904C= (p.Leu302=)
18g.23556251G>TCA401777037NPC1c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.1232C>A
c.600C>A
c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
18g.23556252T>ACA503325045NPC1c.1317A>T (p.Ile439=)
n.1231A>T
c.599A>T
c.1368A>T (p.Ile456=)
c.903A>T (p.Ile301=)
18g.23556252T>CCA401777040NPC1c.1317A>G (p.Ile439Met)
n.1231A>G
c.599A>G
c.1368A>G (p.Ile456Met)
c.903A>G (p.Ile301Met)
18g.23556252T>GCA503325046NPC1c.1317A>C (p.Ile439=)
n.1231A>C
c.599A>C
c.1368A>C (p.Ile456=)
c.903A>C (p.Ile301=)
18g.23556253A>CCA401777042NPC1c.1316T>G (p.Ile439Arg)
n.1230T>G
c.598T>G
c.1367T>G (p.Ile456Arg)
c.902T>G (p.Ile301Arg)
18g.23556253A>GCA401777045NPC1c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.1230T>C
c.598T>C
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
 gnomAD v4
18g.23556253A>TCA401777047NPC1c.1316T>A (p.Ile439Lys)
n.1230T>A
c.598T>A
c.1367T>A (p.Ile456Lys)
c.902T>A (p.Ile301Lys)
18g.23556254T>ACA401777050NPC1c.1315A>T (p.Ile439Leu)
n.1229A>T
c.597A>T
c.1366A>T (p.Ile456Leu)
c.901A>T (p.Ile301Leu)
18g.23556254T>CCA297069382NPC1c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.1229A>G
c.597A>G
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
 ClinVar dbSNP
18g.23556254T>GCA401777054NPC1c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.1229A>C
c.597A>C
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
 ClinVar
18g.23556254T=CA2290173649NPC1c.1315A= (p.Ile439=)
n.1229A=
c.597A=
c.1366A= (p.Ile456=)
c.901A= (p.Ile301=)
18g.23556255C>ACA401777057NPC1c.1314G>T (p.Gln438His)
n.1228G>T
c.596G>T
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.900G>T (p.Gln300His)
18g.23556255C>GCA401777059NPC1c.1314G>C (p.Gln438His)
n.1228G>C
c.596G>C
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.900G>C (p.Gln300His)
18g.23556255C>TCA503325047NPC1c.1314G>A (p.Gln438=)
n.1228G>A
c.596G>A
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.900G>A (p.Gln300=)
 gnomAD v4
18g.23556256T>ACA401777066NPC1c.1313A>T (p.Gln438Leu)
n.1227A>T
c.595A>T
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
18g.23556256T>CCA401777064NPC1c.1313A>G (p.Gln438Arg)
n.1227A>G
c.595A>G
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
18g.23556256T>GCA401777062NPC1c.1313A>C (p.Gln438Pro)
n.1227A>C
c.595A>C
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
18g.23556256dupCA2641273949NPC1c.1313dup (p.Ile439AspfsTer7)
n.1227dup
c.595dup
c.1364dup (p.Ile456AspfsTer7)
c.899dup (p.Ile301AspfsTer7)
 gnomAD v4
18g.23556257G>ACA401777070NPC1c.1312C>T (p.Gln438Ter)
n.1226C>T
c.594C>T
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556257G>CCA8913500NPC1c.1312C>G (p.Gln438Glu)
n.1226C>G
c.594C>G
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556257G=CA2290173650NPC1c.1312C= (p.Gln438=)
n.1226C=
c.594C=
c.1363C= (p.Gln455=)
c.898C= (p.Gln300=)
18g.23556257G>TCA401777073NPC1c.1312C>A (p.Gln438Lys)
n.1226C>A
c.594C>A
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched