| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23556041_23556042delinsCA | CA2290173565 | NPC1 | c.1326+201_1326+202delinsTG (n.1326+201_1326+202delinsTG) n.1240+201_1240+202delinsTG c.608+201_608+202delinsTG c.1377+201_1377+202delinsTG (n.1377+201_1377+202delinsTG) c.912+201_912+202delinsTG (n.912+201_912+202delinsTG) | |
| 18 | g.23556043del | CA2290173566 | NPC1 | c.1326+201del (n.1326+201del) n.1240+201del c.608+201del c.1377+201del (n.1377+201del) c.912+201del (n.912+201del) | dbSNP |
| 18 | g.23556045A= | CA2290173567 | NPC1 | c.1326+198T= (n.1326+198T=) n.1240+198T= c.608+198T= c.1377+198T= (n.1377+198T=) c.912+198T= (n.912+198T=) | |
| 18 | g.23556045A>C | CA297069165 | NPC1 | c.1326+198T>G (n.1326+198T>G) n.1240+198T>G c.608+198T>G c.1377+198T>G (n.1377+198T>G) c.912+198T>G (n.912+198T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23556047T>C | CA297069169 | NPC1 | c.1326+196A>G (n.1326+196A>G) n.1240+196A>G c.608+196A>G c.1377+196A>G (n.1377+196A>G) c.912+196A>G (n.912+196A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23556047T= | CA2290173568 | NPC1 | c.1326+196A= (n.1326+196A=) n.1240+196A= c.608+196A= c.1377+196A= (n.1377+196A=) c.912+196A= (n.912+196A=) | |
| 18 | g.23556053T>C | CA777718410 | NPC1 | c.1326+190A>G (n.1326+190A>G) n.1240+190A>G c.608+190A>G c.1377+190A>G (n.1377+190A>G) c.912+190A>G (n.912+190A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23556053T= | CA2290173569 | NPC1 | c.1326+190A= (n.1326+190A=) n.1240+190A= c.608+190A= c.1377+190A= (n.1377+190A=) c.912+190A= (n.912+190A=) | |
| 18 | g.23556055C>T | CA2734656317 | NPC1 | c.1326+188G>A (n.1326+188G>A) n.1240+188G>A c.608+188G>A c.1377+188G>A (n.1377+188G>A) c.912+188G>A (n.912+188G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23556059T>A | CA297069184 | NPC1 | c.1326+184A>T (n.1326+184A>T) n.1240+184A>T c.608+184A>T c.1377+184A>T (n.1377+184A>T) c.912+184A>T (n.912+184A>T) | dbSNP |
| 18 | g.23556059T= | CA2290173570 | NPC1 | c.1326+184A= (n.1326+184A=) n.1240+184A= c.608+184A= c.1377+184A= (n.1377+184A=) c.912+184A= (n.912+184A=) | |
| 18 | g.23556062G>C | CA777718415 | NPC1 | c.1326+181C>G (n.1326+181C>G) n.1240+181C>G c.608+181C>G c.1377+181C>G (n.1377+181C>G) c.912+181C>G (n.912+181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556062G= | CA2290173571 | NPC1 | c.1326+181C= (n.1326+181C=) n.1240+181C= c.608+181C= c.1377+181C= (n.1377+181C=) c.912+181C= (n.912+181C=) | |
| 18 | g.23556064_23556067delinsTCAA | CA2290173572 | NPC1 | c.1326+176_1326+179delinsTTGA (n.1326+176_1326+179delinsTTGA) n.1240+176_1240+179delinsTTGA c.608+176_608+179delinsTTGA c.1377+176_1377+179delinsTTGA (n.1377+176_1377+179delinsTTGA) c.912+176_912+179delinsTTGA (n.912+176_912+179delinsTTGA) | |
| 18 | g.23556067_23556069dup | CA2734222993 | NPC1 | c.1326+176_1326+178dup (n.1326+176_1326+178dup) n.1240+176_1240+178dup c.608+176_608+178dup c.1377+176_1377+178dup (n.1377+176_1377+178dup) c.912+176_912+178dup (n.912+176_912+178dup) | dbSNP |
| 18 | g.23556067_23556069del | CA297069186 | NPC1 | c.1326+176_1326+178del (n.1326+176_1326+178del) n.1240+176_1240+178del c.608+176_608+178del c.1377+176_1377+178del (n.1377+176_1377+178del) c.912+176_912+178del (n.912+176_912+178del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556066A= | CA2290173573 | NPC1 | c.1326+177T= (n.1326+177T=) n.1240+177T= c.608+177T= c.1377+177T= (n.1377+177T=) c.912+177T= (n.912+177T=) | |
| 18 | g.23556066A>C | CA628978890 | NPC1 | c.1326+177T>G (n.1326+177T>G) n.1240+177T>G c.608+177T>G c.1377+177T>G (n.1377+177T>G) c.912+177T>G (n.912+177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556067A= | CA2290173574 | NPC1 | c.1326+176T= (n.1326+176T=) n.1240+176T= c.608+176T= c.1377+176T= (n.1377+176T=) c.912+176T= (n.912+176T=) | |
| 18 | g.23556067A>T | CA2290173575 | NPC1 | c.1326+176T>A (n.1326+176T>A) n.1240+176T>A c.608+176T>A c.1377+176T>A (n.1377+176T>A) c.912+176T>A (n.912+176T>A) | dbSNP |
| 18 | g.23556071C>A | CA628978891 | NPC1 | c.1326+172G>T (n.1326+172G>T) n.1240+172G>T c.608+172G>T c.1377+172G>T (n.1377+172G>T) c.912+172G>T (n.912+172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556071C= | CA2290173576 | NPC1 | c.1326+172G= (n.1326+172G=) n.1240+172G= c.608+172G= c.1377+172G= (n.1377+172G=) c.912+172G= (n.912+172G=) | |
| 18 | g.23556072A= | CA2290173577 | NPC1 | c.1326+171T= (n.1326+171T=) n.1240+171T= c.608+171T= c.1377+171T= (n.1377+171T=) c.912+171T= (n.912+171T=) | |
| 18 | g.23556072A>G | CA777718421 | NPC1 | c.1326+171T>C (n.1326+171T>C) n.1240+171T>C c.608+171T>C c.1377+171T>C (n.1377+171T>C) c.912+171T>C (n.912+171T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23556073T>C | CA2290173579 | NPC1 | c.1326+170A>G (n.1326+170A>G) n.1240+170A>G c.608+170A>G c.1377+170A>G (n.1377+170A>G) c.912+170A>G (n.912+170A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23556073T= | CA2290173578 | NPC1 | c.1326+170A= (n.1326+170A=) n.1240+170A= c.608+170A= c.1377+170A= (n.1377+170A=) c.912+170A= (n.912+170A=) | |
| 18 | g.23556075C= | CA2290173580 | NPC1 | c.1326+168G= (n.1326+168G=) n.1240+168G= c.608+168G= c.1377+168G= (n.1377+168G=) c.912+168G= (n.912+168G=) | |
| 18 | g.23556075C>T | CA297069205 | NPC1 | c.1326+168G>A (n.1326+168G>A) n.1240+168G>A c.608+168G>A c.1377+168G>A (n.1377+168G>A) c.912+168G>A (n.912+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556077C= | CA2290173581 | NPC1 | c.1326+166G= (n.1326+166G=) n.1240+166G= c.608+166G= c.1377+166G= (n.1377+166G=) c.912+166G= (n.912+166G=) | |
| 18 | g.23556077C>G | CA2290173582 | NPC1 | c.1326+166G>C (n.1326+166G>C) n.1240+166G>C c.608+166G>C c.1377+166G>C (n.1377+166G>C) c.912+166G>C (n.912+166G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23556079T>G | CA2811805019 | NPC1 | c.1326+164A>C (n.1326+164A>C) n.1240+164A>C c.608+164A>C c.1377+164A>C (n.1377+164A>C) c.912+164A>C (n.912+164A>C) | |
| 18 | g.23556080T>C | CA2290173584 | NPC1 | c.1326+163A>G (n.1326+163A>G) n.1240+163A>G c.608+163A>G c.1377+163A>G (n.1377+163A>G) c.912+163A>G (n.912+163A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23556080T= | CA2290173583 | NPC1 | c.1326+163A= (n.1326+163A=) n.1240+163A= c.608+163A= c.1377+163A= (n.1377+163A=) c.912+163A= (n.912+163A=) | |
| 18 | g.23556085A= | CA2290173585 | NPC1 | c.1326+158T= (n.1326+158T=) n.1240+158T= c.608+158T= c.1377+158T= (n.1377+158T=) c.912+158T= (n.912+158T=) | |
| 18 | g.23556085A>C | CA2290173586 | NPC1 | c.1326+158T>G (n.1326+158T>G) n.1240+158T>G c.608+158T>G c.1377+158T>G (n.1377+158T>G) c.912+158T>G (n.912+158T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23556089C= | CA2290173587 | NPC1 | c.1326+154G= (n.1326+154G=) n.1240+154G= c.608+154G= c.1377+154G= (n.1377+154G=) c.912+154G= (n.912+154G=) | |
| 18 | g.23556089C>T | CA2290173588 | NPC1 | c.1326+154G>A (n.1326+154G>A) n.1240+154G>A c.608+154G>A c.1377+154G>A (n.1377+154G>A) c.912+154G>A (n.912+154G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23556093C>A | CA2641273736 | NPC1 | c.1326+150G>T (n.1326+150G>T) n.1240+150G>T c.608+150G>T c.1377+150G>T (n.1377+150G>T) c.912+150G>T (n.912+150G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556093C>T | CA2641273735 | NPC1 | c.1326+150G>A (n.1326+150G>A) n.1240+150G>A c.608+150G>A c.1377+150G>A (n.1377+150G>A) c.912+150G>A (n.912+150G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556096A= | CA2290173589 | NPC1 | c.1326+147T= (n.1326+147T=) n.1240+147T= c.608+147T= c.1377+147T= (n.1377+147T=) c.912+147T= (n.912+147T=) | |
| 18 | g.23556096A>G | CA297069212 | NPC1 | c.1326+147T>C (n.1326+147T>C) n.1240+147T>C c.608+147T>C c.1377+147T>C (n.1377+147T>C) c.912+147T>C (n.912+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556100G>A | CA2641273743 | NPC1 | c.1326+143C>T (n.1326+143C>T) n.1240+143C>T c.608+143C>T c.1377+143C>T (n.1377+143C>T) c.912+143C>T (n.912+143C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556100G>T | CA2641273744 | NPC1 | c.1326+143C>A (n.1326+143C>A) n.1240+143C>A c.608+143C>A c.1377+143C>A (n.1377+143C>A) c.912+143C>A (n.912+143C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556101C>A | CA2641273773 | NPC1 | c.1326+142G>T (n.1326+142G>T) n.1240+142G>T c.608+142G>T c.1377+142G>T (n.1377+142G>T) c.912+142G>T (n.912+142G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556101C= | CA2290173590 | NPC1 | c.1326+142G= (n.1326+142G=) n.1240+142G= c.608+142G= c.1377+142G= (n.1377+142G=) c.912+142G= (n.912+142G=) | |
| 18 | g.23556101C>T | CA297069220 | NPC1 | c.1326+142G>A (n.1326+142G>A) n.1240+142G>A c.608+142G>A c.1377+142G>A (n.1377+142G>A) c.912+142G>A (n.912+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556102A= | CA2290173591 | NPC1 | c.1326+141T= (n.1326+141T=) n.1240+141T= c.608+141T= c.1377+141T= (n.1377+141T=) c.912+141T= (n.912+141T=) | |
| 18 | g.23556102A>G | CA297069223 | NPC1 | c.1326+141T>C (n.1326+141T>C) n.1240+141T>C c.608+141T>C c.1377+141T>C (n.1377+141T>C) c.912+141T>C (n.912+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556103G>T | CA2641273776 | NPC1 | c.1326+140C>A (n.1326+140C>A) n.1240+140C>A c.608+140C>A c.1377+140C>A (n.1377+140C>A) c.912+140C>A (n.912+140C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556104C>A | CA2641273777 | NPC1 | c.1326+139G>T (n.1326+139G>T) n.1240+139G>T c.608+139G>T c.1377+139G>T (n.1377+139G>T) c.912+139G>T (n.912+139G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556106T>C | CA2641273778 | NPC1 | c.1326+137A>G (n.1326+137A>G) n.1240+137A>G c.608+137A>G c.1377+137A>G (n.1377+137A>G) c.912+137A>G (n.912+137A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556108G>A | CA297069224 | NPC1 | c.1326+135C>T (n.1326+135C>T) n.1240+135C>T c.608+135C>T c.1377+135C>T (n.1377+135C>T) c.912+135C>T (n.912+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556108G= | CA2290173592 | NPC1 | c.1326+135C= (n.1326+135C=) n.1240+135C= c.608+135C= c.1377+135C= (n.1377+135C=) c.912+135C= (n.912+135C=) | |
| 18 | g.23556108G>T | CA2641273781 | NPC1 | c.1326+135C>A (n.1326+135C>A) n.1240+135C>A c.608+135C>A c.1377+135C>A (n.1377+135C>A) c.912+135C>A (n.912+135C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556109C>T | CA2641273783 | NPC1 | c.1326+134G>A (n.1326+134G>A) n.1240+134G>A c.608+134G>A c.1377+134G>A (n.1377+134G>A) c.912+134G>A (n.912+134G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556111A>C | CA2641273785 | NPC1 | c.1326+132T>G (n.1326+132T>G) n.1240+132T>G c.608+132T>G c.1377+132T>G (n.1377+132T>G) c.912+132T>G (n.912+132T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556111A>G | CA2641273786 | NPC1 | c.1326+132T>C (n.1326+132T>C) n.1240+132T>C c.608+132T>C c.1377+132T>C (n.1377+132T>C) c.912+132T>C (n.912+132T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556111A>T | CA2641273787 | NPC1 | c.1326+132T>A (n.1326+132T>A) n.1240+132T>A c.608+132T>A c.1377+132T>A (n.1377+132T>A) c.912+132T>A (n.912+132T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556111_23556113delinsATT | CA2290173593 | NPC1 | c.1326+130_1326+132delinsAAT (n.1326+130_1326+132delinsAAT) n.1240+130_1240+132delinsAAT c.608+130_608+132delinsAAT c.1377+130_1377+132delinsAAT (n.1377+130_1377+132delinsAAT) c.912+130_912+132delinsAAT (n.912+130_912+132delinsAAT) | |
| 18 | g.23556112T>A | CA2290173595 | NPC1 | c.1326+131A>T (n.1326+131A>T) n.1240+131A>T c.608+131A>T c.1377+131A>T (n.1377+131A>T) c.912+131A>T (n.912+131A>T) | dbSNP |
| 18 | g.23556112T>C | CA2641273794 | NPC1 | c.1326+131A>G (n.1326+131A>G) n.1240+131A>G c.608+131A>G c.1377+131A>G (n.1377+131A>G) c.912+131A>G (n.912+131A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556112T>G | CA2641273792 | NPC1 | c.1326+131A>C (n.1326+131A>C) n.1240+131A>C c.608+131A>C c.1377+131A>C (n.1377+131A>C) c.912+131A>C (n.912+131A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556112T= | CA2290173594 | NPC1 | c.1326+131A= (n.1326+131A=) n.1240+131A= c.608+131A= c.1377+131A= (n.1377+131A=) c.912+131A= (n.912+131A=) | |
| 18 | g.23556112_23556113del | CA297069241 | NPC1 | c.1326+130_1326+131del (n.1326+130_1326+131del) n.1240+130_1240+131del c.608+130_608+131del c.1377+130_1377+131del (n.1377+130_1377+131del) c.912+130_912+131del (n.912+130_912+131del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556112_23556113dup | CA2734656324 | NPC1 | c.1326+130_1326+131dup (n.1326+130_1326+131dup) n.1240+130_1240+131dup c.608+130_608+131dup c.1377+130_1377+131dup (n.1377+130_1377+131dup) c.912+130_912+131dup (n.912+130_912+131dup) | dbSNP |
| 18 | g.23556113T>A | CA2641273798 | NPC1 | c.1326+130A>T (n.1326+130A>T) n.1240+130A>T c.608+130A>T c.1377+130A>T (n.1377+130A>T) c.912+130A>T (n.912+130A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556113T>C | CA628978892 | NPC1 | c.1326+130A>G (n.1326+130A>G) n.1240+130A>G c.608+130A>G c.1377+130A>G (n.1377+130A>G) c.912+130A>G (n.912+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556113T= | CA2290173596 | NPC1 | c.1326+130A= (n.1326+130A=) n.1240+130A= c.608+130A= c.1377+130A= (n.1377+130A=) c.912+130A= (n.912+130A=) | |
| 18 | g.23556115T>C | CA2641273800 | NPC1 | c.1326+128A>G (n.1326+128A>G) n.1240+128A>G c.608+128A>G c.1377+128A>G (n.1377+128A>G) c.912+128A>G (n.912+128A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556116A= | CA2290173597 | NPC1 | c.1326+127T= (n.1326+127T=) n.1240+127T= c.608+127T= c.1377+127T= (n.1377+127T=) c.912+127T= (n.912+127T=) | |
| 18 | g.23556116A>G | CA988390802 | NPC1 | c.1326+127T>C (n.1326+127T>C) n.1240+127T>C c.608+127T>C c.1377+127T>C (n.1377+127T>C) c.912+127T>C (n.912+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556116A>T | CA2641273801 | NPC1 | c.1326+127T>A (n.1326+127T>A) n.1240+127T>A c.608+127T>A c.1377+127T>A (n.1377+127T>A) c.912+127T>A (n.912+127T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556117C>A | CA988390807 | NPC1 | c.1326+126G>T (n.1326+126G>T) n.1240+126G>T c.608+126G>T c.1377+126G>T (n.1377+126G>T) c.912+126G>T (n.912+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556117C= | CA2290173598 | NPC1 | c.1326+126G= (n.1326+126G=) n.1240+126G= c.608+126G= c.1377+126G= (n.1377+126G=) c.912+126G= (n.912+126G=) | |
| 18 | g.23556117C>T | CA297069248 | NPC1 | c.1326+126G>A (n.1326+126G>A) n.1240+126G>A c.608+126G>A c.1377+126G>A (n.1377+126G>A) c.912+126G>A (n.912+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556118G>A | CA2290173600 | NPC1 | c.1326+125C>T (n.1326+125C>T) n.1240+125C>T c.608+125C>T c.1377+125C>T (n.1377+125C>T) c.912+125C>T (n.912+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23556118G>C | CA2641273804 | NPC1 | c.1326+125C>G (n.1326+125C>G) n.1240+125C>G c.608+125C>G c.1377+125C>G (n.1377+125C>G) c.912+125C>G (n.912+125C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556118G= | CA2290173599 | NPC1 | c.1326+125C= (n.1326+125C=) n.1240+125C= c.608+125C= c.1377+125C= (n.1377+125C=) c.912+125C= (n.912+125C=) | |
| 18 | g.23556118G>T | CA2641273809 | NPC1 | c.1326+125C>A (n.1326+125C>A) n.1240+125C>A c.608+125C>A c.1377+125C>A (n.1377+125C>A) c.912+125C>A (n.912+125C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556120T>C | CA2641273810 | NPC1 | c.1326+123A>G (n.1326+123A>G) n.1240+123A>G c.608+123A>G c.1377+123A>G (n.1377+123A>G) c.912+123A>G (n.912+123A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556121A>T | CA2641273812 | NPC1 | c.1326+122T>A (n.1326+122T>A) n.1240+122T>A c.608+122T>A c.1377+122T>A (n.1377+122T>A) c.912+122T>A (n.912+122T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556122del | CA2641273811 | NPC1 | c.1326+122del (n.1326+122del) n.1240+122del c.608+122del c.1377+122del (n.1377+122del) c.912+122del (n.912+122del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556123G>C | CA628978893 | NPC1 | c.1326+120C>G (n.1326+120C>G) n.1240+120C>G c.608+120C>G c.1377+120C>G (n.1377+120C>G) c.912+120C>G (n.912+120C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556123G= | CA2290173601 | NPC1 | c.1326+120C= (n.1326+120C=) n.1240+120C= c.608+120C= c.1377+120C= (n.1377+120C=) c.912+120C= (n.912+120C=) | |
| 18 | g.23556124A= | CA2290173602 | NPC1 | c.1326+119T= (n.1326+119T=) n.1240+119T= c.608+119T= c.1377+119T= (n.1377+119T=) c.912+119T= (n.912+119T=) | |
| 18 | g.23556124A>C | CA988390814 | NPC1 | c.1326+119T>G (n.1326+119T>G) n.1240+119T>G c.608+119T>G c.1377+119T>G (n.1377+119T>G) c.912+119T>G (n.912+119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556124A>T | CA2641273817 | NPC1 | c.1326+119T>A (n.1326+119T>A) n.1240+119T>A c.608+119T>A c.1377+119T>A (n.1377+119T>A) c.912+119T>A (n.912+119T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556129C>A | CA2641273818 | NPC1 | c.1326+114G>T (n.1326+114G>T) n.1240+114G>T c.608+114G>T c.1377+114G>T (n.1377+114G>T) c.912+114G>T (n.912+114G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556129_23556130delinsCA | CA2290173603 | NPC1 | c.1326+113_1326+114delinsTG (n.1326+113_1326+114delinsTG) n.1240+113_1240+114delinsTG c.608+113_608+114delinsTG c.1377+113_1377+114delinsTG (n.1377+113_1377+114delinsTG) c.912+113_912+114delinsTG (n.912+113_912+114delinsTG) | |
| 18 | g.23556130A= | CA2290173605 | NPC1 | c.1326+113T= (n.1326+113T=) n.1240+113T= c.608+113T= c.1377+113T= (n.1377+113T=) c.912+113T= (n.912+113T=) | |
| 18 | g.23556130A>G | CA297069262 | NPC1 | c.1326+113T>C (n.1326+113T>C) n.1240+113T>C c.608+113T>C c.1377+113T>C (n.1377+113T>C) c.912+113T>C (n.912+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556131del | CA2290173604 | NPC1 | c.1326+113del (n.1326+113del) n.1240+113del c.608+113del c.1377+113del (n.1377+113del) c.912+113del (n.912+113del) | dbSNP |
| 18 | g.23556131A>T | CA2641273820 | NPC1 | c.1326+112T>A (n.1326+112T>A) n.1240+112T>A c.608+112T>A c.1377+112T>A (n.1377+112T>A) c.912+112T>A (n.912+112T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556132G>A | CA2641273821 | NPC1 | c.1326+111C>T (n.1326+111C>T) n.1240+111C>T c.608+111C>T c.1377+111C>T (n.1377+111C>T) c.912+111C>T (n.912+111C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556132G>C | CA297069280 | NPC1 | c.1326+111C>G (n.1326+111C>G) n.1240+111C>G c.608+111C>G c.1377+111C>G (n.1377+111C>G) c.912+111C>G (n.912+111C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23556132G= | CA2290173606 | NPC1 | c.1326+111C= (n.1326+111C=) n.1240+111C= c.608+111C= c.1377+111C= (n.1377+111C=) c.912+111C= (n.912+111C=) | |
| 18 | g.23556132G>T | CA2641273822 | NPC1 | c.1326+111C>A (n.1326+111C>A) n.1240+111C>A c.608+111C>A c.1377+111C>A (n.1377+111C>A) c.912+111C>A (n.912+111C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556133A>G | CA2641273823 | NPC1 | c.1326+110T>C (n.1326+110T>C) n.1240+110T>C c.608+110T>C c.1377+110T>C (n.1377+110T>C) c.912+110T>C (n.912+110T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556134T>C | CA297069293 | NPC1 | c.1326+109A>G (n.1326+109A>G) n.1240+109A>G c.608+109A>G c.1377+109A>G (n.1377+109A>G) c.912+109A>G (n.912+109A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23556134T= | CA2290173607 | NPC1 | c.1326+109A= (n.1326+109A=) n.1240+109A= c.608+109A= c.1377+109A= (n.1377+109A=) c.912+109A= (n.912+109A=) | |
| 18 | g.23556135del | CA2641273824 | NPC1 | c.1326+108del (n.1326+108del) n.1240+108del c.608+108del c.1377+108del (n.1377+108del) c.912+108del (n.912+108del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556135_23556136delinsAT | CA2290173608 | NPC1 | c.1326+107_1326+108delinsAT (n.1326+107_1326+108delinsAT) n.1240+107_1240+108delinsAT c.608+107_608+108delinsAT c.1377+107_1377+108delinsAT (n.1377+107_1377+108delinsAT) c.912+107_912+108delinsAT (n.912+107_912+108delinsAT) | |
| 18 | g.23556136del | CA777718433 | NPC1 | c.1326+107del (n.1326+107del) n.1240+107del c.608+107del c.1377+107del (n.1377+107del) c.912+107del (n.912+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556136T>A | CA777718434 | NPC1 | c.1326+107A>T (n.1326+107A>T) n.1240+107A>T c.608+107A>T c.1377+107A>T (n.1377+107A>T) c.912+107A>T (n.912+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23556136T>C | CA297069298 | NPC1 | c.1326+107A>G (n.1326+107A>G) n.1240+107A>G c.608+107A>G c.1377+107A>G (n.1377+107A>G) c.912+107A>G (n.912+107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556136T= | CA2290173609 | NPC1 | c.1326+107A= (n.1326+107A=) n.1240+107A= c.608+107A= c.1377+107A= (n.1377+107A=) c.912+107A= (n.912+107A=) | |
| 18 | g.23556137A= | CA2290173610 | NPC1 | c.1326+106T= (n.1326+106T=) n.1240+106T= c.608+106T= c.1377+106T= (n.1377+106T=) c.912+106T= (n.912+106T=) | |
| 18 | g.23556137A>G | CA297069303 | NPC1 | c.1326+106T>C (n.1326+106T>C) n.1240+106T>C c.608+106T>C c.1377+106T>C (n.1377+106T>C) c.912+106T>C (n.912+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23556137A>T | CA2641273836 | NPC1 | c.1326+106T>A (n.1326+106T>A) n.1240+106T>A c.608+106T>A c.1377+106T>A (n.1377+106T>A) c.912+106T>A (n.912+106T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556139C>A | CA2641273838 | NPC1 | c.1326+104G>T (n.1326+104G>T) n.1240+104G>T c.608+104G>T c.1377+104G>T (n.1377+104G>T) c.912+104G>T (n.912+104G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556139C>T | CA2641273841 | NPC1 | c.1326+104G>A (n.1326+104G>A) n.1240+104G>A c.608+104G>A c.1377+104G>A (n.1377+104G>A) c.912+104G>A (n.912+104G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556140A= | CA2290173611 | NPC1 | c.1326+103T= (n.1326+103T=) n.1240+103T= c.608+103T= c.1377+103T= (n.1377+103T=) c.912+103T= (n.912+103T=) | |
| 18 | g.23556140A>G | CA297069308 | NPC1 | c.1326+103T>C (n.1326+103T>C) n.1240+103T>C c.608+103T>C c.1377+103T>C (n.1377+103T>C) c.912+103T>C (n.912+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556141T>A | CA2641273843 | NPC1 | c.1326+102A>T (n.1326+102A>T) n.1240+102A>T c.608+102A>T c.1377+102A>T (n.1377+102A>T) c.912+102A>T (n.912+102A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556141T>C | CA2641273844 | NPC1 | c.1326+102A>G (n.1326+102A>G) n.1240+102A>G c.608+102A>G c.1377+102A>G (n.1377+102A>G) c.912+102A>G (n.912+102A>G) | gnomAD v4 |