Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23556005G>ACA297069135NPC1c.1326+238C>T (n.1326+238C>T)
n.1240+238C>T
c.608+238C>T
c.1377+238C>T (n.1377+238C>T)
c.912+238C>T (n.912+238C>T)
 dbSNP
18g.23556005G=CA2290173544NPC1c.1326+238C= (n.1326+238C=)
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18g.23556006C>ACA777718383NPC1c.1326+237G>T (n.1326+237G>T)
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c.912+237G>T (n.912+237G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556006C=CA2290173545NPC1c.1326+237G= (n.1326+237G=)
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18g.23556008A=CA2290173546NPC1c.1326+235T= (n.1326+235T=)
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18g.23556009_23556029dupCA628978886NPC1c.1326+214_1326+234dup (n.1326+214_1326+234dup)
n.1240+214_1240+234dup
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c.912+214_912+234dup (n.912+214_912+234dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556010G>ACA2811805014NPC1c.1326+233C>T (n.1326+233C>T)
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18g.23556011T>CCA297069139NPC1c.1326+232A>G (n.1326+232A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556011T=CA2290173547NPC1c.1326+232A= (n.1326+232A=)
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18g.23556014A=CA2290173548NPC1c.1326+229T= (n.1326+229T=)
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18g.23556014A>GCA297069140NPC1c.1326+229T>C (n.1326+229T>C)
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 dbSNP
18g.23556017A=CA2290173549NPC1c.1326+226T= (n.1326+226T=)
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18g.23556017A>CCA297069149NPC1c.1326+226T>G (n.1326+226T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556018T>ACA297069156NPC1c.1326+225A>T (n.1326+225A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556018T>CCA297069163NPC1c.1326+225A>G (n.1326+225A>G)
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c.912+225A>G (n.912+225A>G)
 dbSNP
18g.23556018T=CA2290173550NPC1c.1326+225A= (n.1326+225A=)
n.1240+225A=
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c.1377+225A= (n.1377+225A=)
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18g.23556020T>CCA2290173552NPC1c.1326+223A>G (n.1326+223A>G)
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 dbSNP
18g.23556020T=CA2290173551NPC1c.1326+223A= (n.1326+223A=)
n.1240+223A=
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18g.23556024G>CCA2290173554NPC1c.1326+219C>G (n.1326+219C>G)
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 dbSNP
18g.23556024G=CA2290173553NPC1c.1326+219C= (n.1326+219C=)
n.1240+219C=
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18g.23556029T>CCA628978887NPC1c.1326+214A>G (n.1326+214A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556029T=CA2290173555NPC1c.1326+214A= (n.1326+214A=)
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18g.23556031C>ACA2811805017NPC1c.1326+212G>T (n.1326+212G>T)
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c.912+212G>T (n.912+212G>T)
18g.23556031C=CA2290173556NPC1c.1326+212G= (n.1326+212G=)
n.1240+212G=
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c.1377+212G= (n.1377+212G=)
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18g.23556031C>TCA777718399NPC1c.1326+212G>A (n.1326+212G>A)
n.1240+212G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556032A=CA2290173557NPC1c.1326+211T= (n.1326+211T=)
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18g.23556032A>GCA628978888NPC1c.1326+211T>C (n.1326+211T>C)
n.1240+211T>C
c.608+211T>C
c.1377+211T>C (n.1377+211T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556033A=CA2290173558NPC1c.1326+210T= (n.1326+210T=)
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18g.23556033A>GCA988390785NPC1c.1326+210T>C (n.1326+210T>C)
n.1240+210T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556035A=CA2290173559NPC1c.1326+208T= (n.1326+208T=)
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18g.23556035A>GCA628978889NPC1c.1326+208T>C (n.1326+208T>C)
n.1240+208T>C
c.608+208T>C
c.1377+208T>C (n.1377+208T>C)
c.912+208T>C (n.912+208T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556036G>ACA2290173561NPC1c.1326+207C>T (n.1326+207C>T)
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 dbSNP
18g.23556036G=CA2290173560NPC1c.1326+207C= (n.1326+207C=)
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18g.23556039A=CA2290173562NPC1c.1326+204T= (n.1326+204T=)
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18g.23556039A>GCA297069164NPC1c.1326+204T>C (n.1326+204T>C)
n.1240+204T>C
c.608+204T>C
c.1377+204T>C (n.1377+204T>C)
c.912+204T>C (n.912+204T>C)
 dbSNP
18g.23556040G>ACA2290173564NPC1c.1326+203C>T (n.1326+203C>T)
n.1240+203C>T
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 dbSNP
18g.23556040G=CA2290173563NPC1c.1326+203C= (n.1326+203C=)
n.1240+203C=
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18g.23556041_23556042delinsCACA2290173565NPC1c.1326+201_1326+202delinsTG (n.1326+201_1326+202delinsTG)
n.1240+201_1240+202delinsTG
c.608+201_608+202delinsTG
c.1377+201_1377+202delinsTG (n.1377+201_1377+202delinsTG)
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18g.23556043delCA2290173566NPC1c.1326+201del (n.1326+201del)
n.1240+201del
c.608+201del
c.1377+201del (n.1377+201del)
c.912+201del (n.912+201del)
 dbSNP
18g.23556045A=CA2290173567NPC1c.1326+198T= (n.1326+198T=)
n.1240+198T=
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c.1377+198T= (n.1377+198T=)
c.912+198T= (n.912+198T=)
18g.23556045A>CCA297069165NPC1c.1326+198T>G (n.1326+198T>G)
n.1240+198T>G
c.608+198T>G
c.1377+198T>G (n.1377+198T>G)
c.912+198T>G (n.912+198T>G)
 dbSNP
18g.23556047T>CCA297069169NPC1c.1326+196A>G (n.1326+196A>G)
n.1240+196A>G
c.608+196A>G
c.1377+196A>G (n.1377+196A>G)
c.912+196A>G (n.912+196A>G)
 dbSNP
18g.23556047T=CA2290173568NPC1c.1326+196A= (n.1326+196A=)
n.1240+196A=
c.608+196A=
c.1377+196A= (n.1377+196A=)
c.912+196A= (n.912+196A=)
18g.23556053T>CCA777718410NPC1c.1326+190A>G (n.1326+190A>G)
n.1240+190A>G
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c.1377+190A>G (n.1377+190A>G)
c.912+190A>G (n.912+190A>G)
 dbSNP
18g.23556053T=CA2290173569NPC1c.1326+190A= (n.1326+190A=)
n.1240+190A=
c.608+190A=
c.1377+190A= (n.1377+190A=)
c.912+190A= (n.912+190A=)
18g.23556055C>TCA2734656317NPC1c.1326+188G>A (n.1326+188G>A)
n.1240+188G>A
c.608+188G>A
c.1377+188G>A (n.1377+188G>A)
c.912+188G>A (n.912+188G>A)
 dbSNP
18g.23556059T>ACA297069184NPC1c.1326+184A>T (n.1326+184A>T)
n.1240+184A>T
c.608+184A>T
c.1377+184A>T (n.1377+184A>T)
c.912+184A>T (n.912+184A>T)
 dbSNP
18g.23556059T=CA2290173570NPC1c.1326+184A= (n.1326+184A=)
n.1240+184A=
c.608+184A=
c.1377+184A= (n.1377+184A=)
c.912+184A= (n.912+184A=)
18g.23556062G>CCA777718415NPC1c.1326+181C>G (n.1326+181C>G)
n.1240+181C>G
c.608+181C>G
c.1377+181C>G (n.1377+181C>G)
c.912+181C>G (n.912+181C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556062G=CA2290173571NPC1c.1326+181C= (n.1326+181C=)
n.1240+181C=
c.608+181C=
c.1377+181C= (n.1377+181C=)
c.912+181C= (n.912+181C=)
18g.23556064_23556067delinsTCAACA2290173572NPC1c.1326+176_1326+179delinsTTGA (n.1326+176_1326+179delinsTTGA)
n.1240+176_1240+179delinsTTGA
c.608+176_608+179delinsTTGA
c.1377+176_1377+179delinsTTGA (n.1377+176_1377+179delinsTTGA)
c.912+176_912+179delinsTTGA (n.912+176_912+179delinsTTGA)
18g.23556067_23556069dupCA2734222993NPC1c.1326+176_1326+178dup (n.1326+176_1326+178dup)
n.1240+176_1240+178dup
c.608+176_608+178dup
c.1377+176_1377+178dup (n.1377+176_1377+178dup)
c.912+176_912+178dup (n.912+176_912+178dup)
 dbSNP
18g.23556067_23556069delCA297069186NPC1c.1326+176_1326+178del (n.1326+176_1326+178del)
n.1240+176_1240+178del
c.608+176_608+178del
c.1377+176_1377+178del (n.1377+176_1377+178del)
c.912+176_912+178del (n.912+176_912+178del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556066A=CA2290173573NPC1c.1326+177T= (n.1326+177T=)
n.1240+177T=
c.608+177T=
c.1377+177T= (n.1377+177T=)
c.912+177T= (n.912+177T=)
18g.23556066A>CCA628978890NPC1c.1326+177T>G (n.1326+177T>G)
n.1240+177T>G
c.608+177T>G
c.1377+177T>G (n.1377+177T>G)
c.912+177T>G (n.912+177T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556067A=CA2290173574NPC1c.1326+176T= (n.1326+176T=)
n.1240+176T=
c.608+176T=
c.1377+176T= (n.1377+176T=)
c.912+176T= (n.912+176T=)
18g.23556067A>TCA2290173575NPC1c.1326+176T>A (n.1326+176T>A)
n.1240+176T>A
c.608+176T>A
c.1377+176T>A (n.1377+176T>A)
c.912+176T>A (n.912+176T>A)
 dbSNP
18g.23556071C>ACA628978891NPC1c.1326+172G>T (n.1326+172G>T)
n.1240+172G>T
c.608+172G>T
c.1377+172G>T (n.1377+172G>T)
c.912+172G>T (n.912+172G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556071C=CA2290173576NPC1c.1326+172G= (n.1326+172G=)
n.1240+172G=
c.608+172G=
c.1377+172G= (n.1377+172G=)
c.912+172G= (n.912+172G=)
18g.23556072A=CA2290173577NPC1c.1326+171T= (n.1326+171T=)
n.1240+171T=
c.608+171T=
c.1377+171T= (n.1377+171T=)
c.912+171T= (n.912+171T=)
18g.23556072A>GCA777718421NPC1c.1326+171T>C (n.1326+171T>C)
n.1240+171T>C
c.608+171T>C
c.1377+171T>C (n.1377+171T>C)
c.912+171T>C (n.912+171T>C)
 dbSNP
18g.23556073T>CCA2290173579NPC1c.1326+170A>G (n.1326+170A>G)
n.1240+170A>G
c.608+170A>G
c.1377+170A>G (n.1377+170A>G)
c.912+170A>G (n.912+170A>G)
 dbSNP
18g.23556073T=CA2290173578NPC1c.1326+170A= (n.1326+170A=)
n.1240+170A=
c.608+170A=
c.1377+170A= (n.1377+170A=)
c.912+170A= (n.912+170A=)
18g.23556075C=CA2290173580NPC1c.1326+168G= (n.1326+168G=)
n.1240+168G=
c.608+168G=
c.1377+168G= (n.1377+168G=)
c.912+168G= (n.912+168G=)
18g.23556075C>TCA297069205NPC1c.1326+168G>A (n.1326+168G>A)
n.1240+168G>A
c.608+168G>A
c.1377+168G>A (n.1377+168G>A)
c.912+168G>A (n.912+168G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556077C=CA2290173581NPC1c.1326+166G= (n.1326+166G=)
n.1240+166G=
c.608+166G=
c.1377+166G= (n.1377+166G=)
c.912+166G= (n.912+166G=)
18g.23556077C>GCA2290173582NPC1c.1326+166G>C (n.1326+166G>C)
n.1240+166G>C
c.608+166G>C
c.1377+166G>C (n.1377+166G>C)
c.912+166G>C (n.912+166G>C)
 dbSNP
18g.23556079T>GCA2811805019NPC1c.1326+164A>C (n.1326+164A>C)
n.1240+164A>C
c.608+164A>C
c.1377+164A>C (n.1377+164A>C)
c.912+164A>C (n.912+164A>C)
18g.23556080T>CCA2290173584NPC1c.1326+163A>G (n.1326+163A>G)
n.1240+163A>G
c.608+163A>G
c.1377+163A>G (n.1377+163A>G)
c.912+163A>G (n.912+163A>G)
 dbSNP
18g.23556080T=CA2290173583NPC1c.1326+163A= (n.1326+163A=)
n.1240+163A=
c.608+163A=
c.1377+163A= (n.1377+163A=)
c.912+163A= (n.912+163A=)
18g.23556085A=CA2290173585NPC1c.1326+158T= (n.1326+158T=)
n.1240+158T=
c.608+158T=
c.1377+158T= (n.1377+158T=)
c.912+158T= (n.912+158T=)
18g.23556085A>CCA2290173586NPC1c.1326+158T>G (n.1326+158T>G)
n.1240+158T>G
c.608+158T>G
c.1377+158T>G (n.1377+158T>G)
c.912+158T>G (n.912+158T>G)
 dbSNP
18g.23556089C=CA2290173587NPC1c.1326+154G= (n.1326+154G=)
n.1240+154G=
c.608+154G=
c.1377+154G= (n.1377+154G=)
c.912+154G= (n.912+154G=)
18g.23556089C>TCA2290173588NPC1c.1326+154G>A (n.1326+154G>A)
n.1240+154G>A
c.608+154G>A
c.1377+154G>A (n.1377+154G>A)
c.912+154G>A (n.912+154G>A)
 dbSNP
18g.23556093C>ACA2641273736NPC1c.1326+150G>T (n.1326+150G>T)
n.1240+150G>T
c.608+150G>T
c.1377+150G>T (n.1377+150G>T)
c.912+150G>T (n.912+150G>T)
 gnomAD v4
18g.23556093C>TCA2641273735NPC1c.1326+150G>A (n.1326+150G>A)
n.1240+150G>A
c.608+150G>A
c.1377+150G>A (n.1377+150G>A)
c.912+150G>A (n.912+150G>A)
 gnomAD v4
18g.23556096A=CA2290173589NPC1c.1326+147T= (n.1326+147T=)
n.1240+147T=
c.608+147T=
c.1377+147T= (n.1377+147T=)
c.912+147T= (n.912+147T=)
18g.23556096A>GCA297069212NPC1c.1326+147T>C (n.1326+147T>C)
n.1240+147T>C
c.608+147T>C
c.1377+147T>C (n.1377+147T>C)
c.912+147T>C (n.912+147T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556100G>ACA2641273743NPC1c.1326+143C>T (n.1326+143C>T)
n.1240+143C>T
c.608+143C>T
c.1377+143C>T (n.1377+143C>T)
c.912+143C>T (n.912+143C>T)
 gnomAD v4
18g.23556100G>TCA2641273744NPC1c.1326+143C>A (n.1326+143C>A)
n.1240+143C>A
c.608+143C>A
c.1377+143C>A (n.1377+143C>A)
c.912+143C>A (n.912+143C>A)
 gnomAD v4
18g.23556101C>ACA2641273773NPC1c.1326+142G>T (n.1326+142G>T)
n.1240+142G>T
c.608+142G>T
c.1377+142G>T (n.1377+142G>T)
c.912+142G>T (n.912+142G>T)
 gnomAD v4
18g.23556101C=CA2290173590NPC1c.1326+142G= (n.1326+142G=)
n.1240+142G=
c.608+142G=
c.1377+142G= (n.1377+142G=)
c.912+142G= (n.912+142G=)
18g.23556101C>TCA297069220NPC1c.1326+142G>A (n.1326+142G>A)
n.1240+142G>A
c.608+142G>A
c.1377+142G>A (n.1377+142G>A)
c.912+142G>A (n.912+142G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556102A=CA2290173591NPC1c.1326+141T= (n.1326+141T=)
n.1240+141T=
c.608+141T=
c.1377+141T= (n.1377+141T=)
c.912+141T= (n.912+141T=)
18g.23556102A>GCA297069223NPC1c.1326+141T>C (n.1326+141T>C)
n.1240+141T>C
c.608+141T>C
c.1377+141T>C (n.1377+141T>C)
c.912+141T>C (n.912+141T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556103G>TCA2641273776NPC1c.1326+140C>A (n.1326+140C>A)
n.1240+140C>A
c.608+140C>A
c.1377+140C>A (n.1377+140C>A)
c.912+140C>A (n.912+140C>A)
 gnomAD v4
18g.23556104C>ACA2641273777NPC1c.1326+139G>T (n.1326+139G>T)
n.1240+139G>T
c.608+139G>T
c.1377+139G>T (n.1377+139G>T)
c.912+139G>T (n.912+139G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched