| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23555912T>C | CA2290173511 | NPC1 | c.1326+331A>G (n.1326+331A>G) n.1240+331A>G c.608+331A>G c.1377+331A>G (n.1377+331A>G) c.912+331A>G (n.912+331A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23555912T= | CA2290173510 | NPC1 | c.1326+331A= (n.1326+331A=) n.1240+331A= c.608+331A= c.1377+331A= (n.1377+331A=) c.912+331A= (n.912+331A=) | |
| 18 | g.23555919G>A | CA988390728 | NPC1 | c.1326+324C>T (n.1326+324C>T) n.1240+324C>T c.608+324C>T c.1377+324C>T (n.1377+324C>T) c.912+324C>T (n.912+324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555919G= | CA2290173512 | NPC1 | c.1326+324C= (n.1326+324C=) n.1240+324C= c.608+324C= c.1377+324C= (n.1377+324C=) c.912+324C= (n.912+324C=) | |
| 18 | g.23555921G>A | CA988390730 | NPC1 | c.1326+322C>T (n.1326+322C>T) n.1240+322C>T c.608+322C>T c.1377+322C>T (n.1377+322C>T) c.912+322C>T (n.912+322C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555921G= | CA2290173513 | NPC1 | c.1326+322C= (n.1326+322C=) n.1240+322C= c.608+322C= c.1377+322C= (n.1377+322C=) c.912+322C= (n.912+322C=) | |
| 18 | g.23555923C>A | CA628669732 | NPC1 | c.1326+320G>T (n.1326+320G>T) n.1240+320G>T c.608+320G>T c.1377+320G>T (n.1377+320G>T) c.912+320G>T (n.912+320G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555923C= | CA2290173514 | NPC1 | c.1326+320G= (n.1326+320G=) n.1240+320G= c.608+320G= c.1377+320G= (n.1377+320G=) c.912+320G= (n.912+320G=) | |
| 18 | g.23555936A= | CA2290173515 | NPC1 | c.1326+307T= (n.1326+307T=) n.1240+307T= c.608+307T= c.1377+307T= (n.1377+307T=) c.912+307T= (n.912+307T=) | |
| 18 | g.23555936A>C | CA2290173516 | NPC1 | c.1326+307T>G (n.1326+307T>G) n.1240+307T>G c.608+307T>G c.1377+307T>G (n.1377+307T>G) c.912+307T>G (n.912+307T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23555937T>C | CA297069094 | NPC1 | c.1326+306A>G (n.1326+306A>G) n.1240+306A>G c.608+306A>G c.1377+306A>G (n.1377+306A>G) c.912+306A>G (n.912+306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555937T= | CA2290173517 | NPC1 | c.1326+306A= (n.1326+306A=) n.1240+306A= c.608+306A= c.1377+306A= (n.1377+306A=) c.912+306A= (n.912+306A=) | |
| 18 | g.23555939T>C | CA297069095 | NPC1 | c.1326+304A>G (n.1326+304A>G) n.1240+304A>G c.608+304A>G c.1377+304A>G (n.1377+304A>G) c.912+304A>G (n.912+304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555939T= | CA2290173518 | NPC1 | c.1326+304A= (n.1326+304A=) n.1240+304A= c.608+304A= c.1377+304A= (n.1377+304A=) c.912+304A= (n.912+304A=) | |
| 18 | g.23555945C>A | CA2290173520 | NPC1 | c.1326+298G>T (n.1326+298G>T) n.1240+298G>T c.608+298G>T c.1377+298G>T (n.1377+298G>T) c.912+298G>T (n.912+298G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23555945C= | CA2290173519 | NPC1 | c.1326+298G= (n.1326+298G=) n.1240+298G= c.608+298G= c.1377+298G= (n.1377+298G=) c.912+298G= (n.912+298G=) | |
| 18 | g.23555949A= | CA2290173521 | NPC1 | c.1326+294T= (n.1326+294T=) n.1240+294T= c.608+294T= c.1377+294T= (n.1377+294T=) c.912+294T= (n.912+294T=) | |
| 18 | g.23555949A>G | CA988390738 | NPC1 | c.1326+294T>C (n.1326+294T>C) n.1240+294T>C c.608+294T>C c.1377+294T>C (n.1377+294T>C) c.912+294T>C (n.912+294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555950T>C | CA297069098 | NPC1 | c.1326+293A>G (n.1326+293A>G) n.1240+293A>G c.608+293A>G c.1377+293A>G (n.1377+293A>G) c.912+293A>G (n.912+293A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555950T>G | CA2290173522 | NPC1 | c.1326+293A>C (n.1326+293A>C) n.1240+293A>C c.608+293A>C c.1377+293A>C (n.1377+293A>C) c.912+293A>C (n.912+293A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555950T= | CA2290173523 | NPC1 | c.1326+293A= (n.1326+293A=) n.1240+293A= c.608+293A= c.1377+293A= (n.1377+293A=) c.912+293A= (n.912+293A=) | |
| 18 | g.23555953_23555954delinsAG | CA2290173524 | NPC1 | c.1326+289_1326+290delinsCT (n.1326+289_1326+290delinsCT) n.1240+289_1240+290delinsCT c.608+289_608+290delinsCT c.1377+289_1377+290delinsCT (n.1377+289_1377+290delinsCT) c.912+289_912+290delinsCT (n.912+289_912+290delinsCT) | |
| 18 | g.23555954del | CA2290173525 | NPC1 | c.1326+289del (n.1326+289del) n.1240+289del c.608+289del c.1377+289del (n.1377+289del) c.912+289del (n.912+289del) | dbSNP |
| 18 | g.23555956A>C | CA2734656312 | NPC1 | c.1326+287T>G (n.1326+287T>G) n.1240+287T>G c.608+287T>G c.1377+287T>G (n.1377+287T>G) c.912+287T>G (n.912+287T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23555958C= | CA2290173526 | NPC1 | c.1326+285G= (n.1326+285G=) n.1240+285G= c.608+285G= c.1377+285G= (n.1377+285G=) c.912+285G= (n.912+285G=) | |
| 18 | g.23555958C>T | CA297069099 | NPC1 | c.1326+285G>A (n.1326+285G>A) n.1240+285G>A c.608+285G>A c.1377+285G>A (n.1377+285G>A) c.912+285G>A (n.912+285G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555959G>A | CA777718350 | NPC1 | c.1326+284C>T (n.1326+284C>T) n.1240+284C>T c.608+284C>T c.1377+284C>T (n.1377+284C>T) c.912+284C>T (n.912+284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555959G= | CA2290173527 | NPC1 | c.1326+284C= (n.1326+284C=) n.1240+284C= c.608+284C= c.1377+284C= (n.1377+284C=) c.912+284C= (n.912+284C=) | |
| 18 | g.23555961C>A | CA777718359 | NPC1 | c.1326+282G>T (n.1326+282G>T) n.1240+282G>T c.608+282G>T c.1377+282G>T (n.1377+282G>T) c.912+282G>T (n.912+282G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555961C= | CA2290173528 | NPC1 | c.1326+282G= (n.1326+282G=) n.1240+282G= c.608+282G= c.1377+282G= (n.1377+282G=) c.912+282G= (n.912+282G=) | |
| 18 | g.23555964T>C | CA297069111 | NPC1 | c.1326+279A>G (n.1326+279A>G) n.1240+279A>G c.608+279A>G c.1377+279A>G (n.1377+279A>G) c.912+279A>G (n.912+279A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23555964T= | CA2290173529 | NPC1 | c.1326+279A= (n.1326+279A=) n.1240+279A= c.608+279A= c.1377+279A= (n.1377+279A=) c.912+279A= (n.912+279A=) | |
| 18 | g.23555965G>A | CA628978885 | NPC1 | c.1326+278C>T (n.1326+278C>T) n.1240+278C>T c.608+278C>T c.1377+278C>T (n.1377+278C>T) c.912+278C>T (n.912+278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555965G= | CA2290173530 | NPC1 | c.1326+278C= (n.1326+278C=) n.1240+278C= c.608+278C= c.1377+278C= (n.1377+278C=) c.912+278C= (n.912+278C=) | |
| 18 | g.23555968G>A | CA777718361 | NPC1 | c.1326+275C>T (n.1326+275C>T) n.1240+275C>T c.608+275C>T c.1377+275C>T (n.1377+275C>T) c.912+275C>T (n.912+275C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23555968G= | CA2290173531 | NPC1 | c.1326+275C= (n.1326+275C=) n.1240+275C= c.608+275C= c.1377+275C= (n.1377+275C=) c.912+275C= (n.912+275C=) | |
| 18 | g.23555970C>A | CA297069112 | NPC1 | c.1326+273G>T (n.1326+273G>T) n.1240+273G>T c.608+273G>T c.1377+273G>T (n.1377+273G>T) c.912+273G>T (n.912+273G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555970C= | CA2290173532 | NPC1 | c.1326+273G= (n.1326+273G=) n.1240+273G= c.608+273G= c.1377+273G= (n.1377+273G=) c.912+273G= (n.912+273G=) | |
| 18 | g.23555970C>T | CA777718364 | NPC1 | c.1326+273G>A (n.1326+273G>A) n.1240+273G>A c.608+273G>A c.1377+273G>A (n.1377+273G>A) c.912+273G>A (n.912+273G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23555971T>G | CA2290173534 | NPC1 | c.1326+272A>C (n.1326+272A>C) n.1240+272A>C c.608+272A>C c.1377+272A>C (n.1377+272A>C) c.912+272A>C (n.912+272A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23555971T= | CA2290173533 | NPC1 | c.1326+272A= (n.1326+272A=) n.1240+272A= c.608+272A= c.1377+272A= (n.1377+272A=) c.912+272A= (n.912+272A=) | |
| 18 | g.23555977C= | CA2290173535 | NPC1 | c.1326+266G= (n.1326+266G=) n.1240+266G= c.608+266G= c.1377+266G= (n.1377+266G=) c.912+266G= (n.912+266G=) | |
| 18 | g.23555977C>T | CA297069120 | NPC1 | c.1326+266G>A (n.1326+266G>A) n.1240+266G>A c.608+266G>A c.1377+266G>A (n.1377+266G>A) c.912+266G>A (n.912+266G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23555979C>T | CA2590760078 | NPC1 | c.1326+264G>A (n.1326+264G>A) n.1240+264G>A c.608+264G>A c.1377+264G>A (n.1377+264G>A) c.912+264G>A (n.912+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555979_23555980delinsCT | CA2290173536 | NPC1 | c.1326+263_1326+264delinsAG (n.1326+263_1326+264delinsAG) n.1240+263_1240+264delinsAG c.608+263_608+264delinsAG c.1377+263_1377+264delinsAG (n.1377+263_1377+264delinsAG) c.912+263_912+264delinsAG (n.912+263_912+264delinsAG) | |
| 18 | g.23555980del | CA777718367 | NPC1 | c.1326+263del (n.1326+263del) n.1240+263del c.608+263del c.1377+263del (n.1377+263del) c.912+263del (n.912+263del) | dbSNP |
| 18 | g.23555984C= | CA2290173537 | NPC1 | c.1326+259G= (n.1326+259G=) n.1240+259G= c.608+259G= c.1377+259G= (n.1377+259G=) c.912+259G= (n.912+259G=) | |
| 18 | g.23555984C>T | CA777718369 | NPC1 | c.1326+259G>A (n.1326+259G>A) n.1240+259G>A c.608+259G>A c.1377+259G>A (n.1377+259G>A) c.912+259G>A (n.912+259G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23555985A= | CA2290173538 | NPC1 | c.1326+258T= (n.1326+258T=) n.1240+258T= c.608+258T= c.1377+258T= (n.1377+258T=) c.912+258T= (n.912+258T=) | |
| 18 | g.23555985A>G | CA297069129 | NPC1 | c.1326+258T>C (n.1326+258T>C) n.1240+258T>C c.608+258T>C c.1377+258T>C (n.1377+258T>C) c.912+258T>C (n.912+258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555991A= | CA2290173539 | NPC1 | c.1326+252T= (n.1326+252T=) n.1240+252T= c.608+252T= c.1377+252T= (n.1377+252T=) c.912+252T= (n.912+252T=) | |
| 18 | g.23555991A>G | CA777718371 | NPC1 | c.1326+252T>C (n.1326+252T>C) n.1240+252T>C c.608+252T>C c.1377+252T>C (n.1377+252T>C) c.912+252T>C (n.912+252T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23555996A= | CA2290173540 | NPC1 | c.1326+247T= (n.1326+247T=) n.1240+247T= c.608+247T= c.1377+247T= (n.1377+247T=) c.912+247T= (n.912+247T=) | |
| 18 | g.23555996A>G | CA988390762 | NPC1 | c.1326+247T>C (n.1326+247T>C) n.1240+247T>C c.608+247T>C c.1377+247T>C (n.1377+247T>C) c.912+247T>C (n.912+247T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555998_23555999delinsGA | CA2290173541 | NPC1 | c.1326+244_1326+245delinsTC (n.1326+244_1326+245delinsTC) n.1240+244_1240+245delinsTC c.608+244_608+245delinsTC c.1377+244_1377+245delinsTC (n.1377+244_1377+245delinsTC) c.912+244_912+245delinsTC (n.912+244_912+245delinsTC) | |
| 18 | g.23555999A= | CA2290173542 | NPC1 | c.1326+244T= (n.1326+244T=) n.1240+244T= c.608+244T= c.1377+244T= (n.1377+244T=) c.912+244T= (n.912+244T=) | |
| 18 | g.23555999A>G | CA777718373 | NPC1 | c.1326+244T>C (n.1326+244T>C) n.1240+244T>C c.608+244T>C c.1377+244T>C (n.1377+244T>C) c.912+244T>C (n.912+244T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23556003del | CA2290173543 | NPC1 | c.1326+244del (n.1326+244del) n.1240+244del c.608+244del c.1377+244del (n.1377+244del) c.912+244del (n.912+244del) | dbSNP |
| 18 | g.23556005G>A | CA297069135 | NPC1 | c.1326+238C>T (n.1326+238C>T) n.1240+238C>T c.608+238C>T c.1377+238C>T (n.1377+238C>T) c.912+238C>T (n.912+238C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23556005G= | CA2290173544 | NPC1 | c.1326+238C= (n.1326+238C=) n.1240+238C= c.608+238C= c.1377+238C= (n.1377+238C=) c.912+238C= (n.912+238C=) | |
| 18 | g.23556006C>A | CA777718383 | NPC1 | c.1326+237G>T (n.1326+237G>T) n.1240+237G>T c.608+237G>T c.1377+237G>T (n.1377+237G>T) c.912+237G>T (n.912+237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556006C= | CA2290173545 | NPC1 | c.1326+237G= (n.1326+237G=) n.1240+237G= c.608+237G= c.1377+237G= (n.1377+237G=) c.912+237G= (n.912+237G=) | |
| 18 | g.23556008A= | CA2290173546 | NPC1 | c.1326+235T= (n.1326+235T=) n.1240+235T= c.608+235T= c.1377+235T= (n.1377+235T=) c.912+235T= (n.912+235T=) | |
| 18 | g.23556009_23556029dup | CA628978886 | NPC1 | c.1326+214_1326+234dup (n.1326+214_1326+234dup) n.1240+214_1240+234dup c.608+214_608+234dup c.1377+214_1377+234dup (n.1377+214_1377+234dup) c.912+214_912+234dup (n.912+214_912+234dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556010G>A | CA2811805014 | NPC1 | c.1326+233C>T (n.1326+233C>T) n.1240+233C>T c.608+233C>T c.1377+233C>T (n.1377+233C>T) c.912+233C>T (n.912+233C>T) | |
| 18 | g.23556011T>C | CA297069139 | NPC1 | c.1326+232A>G (n.1326+232A>G) n.1240+232A>G c.608+232A>G c.1377+232A>G (n.1377+232A>G) c.912+232A>G (n.912+232A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556011T= | CA2290173547 | NPC1 | c.1326+232A= (n.1326+232A=) n.1240+232A= c.608+232A= c.1377+232A= (n.1377+232A=) c.912+232A= (n.912+232A=) |