Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23554890G>ACA8913468NPC1c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.1335C>T
n.96C>T
c.703C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554890G>CCA401775760NPC1c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.1335C>G
n.96C>G
c.703C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
18g.23554890G=CA2290173122NPC1c.1421C= (p.Pro474=)
n.1335C=
n.96C=
c.703C=
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1007C= (p.Pro336=)
18g.23554890G>TCA401775762NPC1c.1421C>A (p.Pro474Gln)
n.1335C>A
n.96C>A
c.703C>A
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
18g.23554891G>ACA401775764NPC1c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.1334C>T
n.95C>T
c.702C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
18g.23554891G>CCA297068266NPC1c.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.1334C>G
n.95C>G
c.702C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
 ClinVar dbSNP
18g.23554891G=CA2290173123NPC1c.1420C= (p.Pro474=)
n.1334C=
n.95C=
c.702C=
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1006C= (p.Pro336=)
18g.23554891G>TCA401775766NPC1c.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.1334C>A
n.95C>A
c.702C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
18g.23554892T>ACA503324979NPC1c.1419A>T (p.Ser473=)
n.1333A>T
n.94A>T
c.701A>T
c.1470A>T (p.Ser490=)
c.1005A>T (p.Ser335=)
18g.23554892T>CCA503324981NPC1c.1419A>G (p.Ser473=)
n.1333A>G
n.94A>G
c.701A>G
c.1470A>G (p.Ser490=)
c.1005A>G (p.Ser335=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23554892T>GCA503324980NPC1c.1419A>C (p.Ser473=)
n.1333A>C
n.94A>C
c.701A>C
c.1470A>C (p.Ser490=)
c.1005A>C (p.Ser335=)
18g.23554893G>ACA401775768NPC1c.1418C>T (p.Ser473Leu)
n.1332C>T
n.93C>T
c.700C>T
c.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
18g.23554893G>CCA401775772NPC1c.1418C>G (p.Ser473Ter)
n.1332C>G
n.93C>G
c.700C>G
c.1469C>G (p.Ser490Ter)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
 ClinVar
18g.23554893G=CA913187483NPC1c.1418C= (p.Ser473=)
n.1332C=
n.93C=
c.700C=
c.1469C= (p.Ser490=)
c.1004C= (p.Ser335=)
18g.23554893G>TCA401775771NPC1c.1418C>A (p.Ser473Ter)
n.1332C>A
n.93C>A
c.700C>A
c.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
18g.23554894A>CCA401775774NPC1c.1417T>G (p.Ser473Ala)
n.1331T>G
n.92T>G
c.699T>G
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
18g.23554894A>GCA401775776NPC1c.1417T>C (p.Ser473Pro)
n.1331T>C
n.92T>C
c.699T>C
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
18g.23554894A>TCA401775778NPC1c.1417T>A (p.Ser473Thr)
n.1331T>A
n.92T>A
c.699T>A
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
18g.23554896dupCA1139770872NPC1c.1417dup (p.Ser473PhefsTer4)
n.1331dup
n.92dup
c.699dup
c.1468dup (p.Ser490PhefsTer4)
c.1003dup (p.Ser335PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP
18g.23554895A>CCA503324982NPC1c.1416T>G (p.Leu472=)
n.1330T>G
n.91T>G
c.698T>G
c.1467T>G (p.Leu489=)
c.1002T>G (p.Leu334=)
18g.23554895A>GCA503324983NPC1c.1416T>C (p.Leu472=)
n.1330T>C
n.91T>C
c.698T>C
c.1467T>C (p.Leu489=)
c.1002T>C (p.Leu334=)
18g.23554895A>TCA503324984NPC1c.1416T>A (p.Leu472=)
n.1330T>A
n.91T>A
c.698T>A
c.1467T>A (p.Leu489=)
c.1002T>A (p.Leu334=)
18g.23554896A>CCA401775781NPC1c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.1329T>G
n.90T>G
c.697T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
18g.23554896A>GCA401775782NPC1c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.1329T>C
n.90T>C
c.697T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
 ClinVar dbSNP
18g.23554896A>TCA401775783NPC1c.1415T>A (p.Leu472His)
n.1329T>A
n.90T>A
c.697T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1001T>A (p.Leu334His)
18g.23554897G>ACA401775785NPC1c.1414C>T (p.Leu472Phe)
n.1328C>T
n.89C>T
c.696C>T
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554897G>CCA401775787NPC1c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.1328C>G
n.89C>G
c.696C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
18g.23554897G=CA2290173124NPC1c.1414C= (p.Leu472=)
n.1328C=
n.89C=
c.696C=
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1000C= (p.Leu334=)
18g.23554897G>TCA401775788NPC1c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.1328C>A
n.89C>A
c.696C>A
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
18g.23554898A=CA2290173125NPC1c.1413T= (p.Pro471=)
n.1327T=
n.88T=
c.695T=
c.1464T= (p.Pro488=)
c.999T= (p.Pro333=)
18g.23554898A>CCA503324985NPC1c.1413T>G (p.Pro471=)
n.1327T>G
n.88T>G
c.695T>G
c.1464T>G (p.Pro488=)
c.999T>G (p.Pro333=)
 gnomAD v4
18g.23554898A>GCA8913469NPC1c.1413T>C (p.Pro471=)
n.1327T>C
n.88T>C
c.695T>C
c.1464T>C (p.Pro488=)
c.999T>C (p.Pro333=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23554898A>TCA503324986NPC1c.1413T>A (p.Pro471=)
n.1327T>A
n.88T>A
c.695T>A
c.1464T>A (p.Pro488=)
c.999T>A (p.Pro333=)
18g.23554899G>ACA8913470NPC1c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1326C>T
n.87C>T
c.694C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554899G>CCA401775794NPC1c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1326C>G
n.87C>G
c.694C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
18g.23554899G=CA2290173126NPC1c.1412C= (p.Pro471=)
n.1326C=
n.87C=
c.694C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.998C= (p.Pro333=)
18g.23554899G>TCA401775791NPC1c.1412C>A (p.Pro471His)
n.1326C>A
n.87C>A
c.694C>A
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.998C>A (p.Pro333His)
18g.23554900G>ACA401775796NPC1c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1325C>T
n.86C>T
c.693C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.23554900G>CCA401775798NPC1c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1325C>G
n.86C>G
c.693C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
18g.23554900G=CA2290173127NPC1c.1411C= (p.Pro471=)
n.1325C=
n.86C=
c.693C=
c.1462C= (p.Pro488=)
c.997C= (p.Pro333=)
18g.23554900G>TCA401775800NPC1c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1325C>A
n.86C>A
c.693C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
18g.23554901G>ACA503324987NPC1c.1410C>T (p.Ala470=)
n.1324C>T
n.85C>T
c.692C>T
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.996C>T (p.Ala332=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23554901G>CCA503324988NPC1c.1410C>G (p.Ala470=)
n.1324C>G
n.85C>G
c.692C>G
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.996C>G (p.Ala332=)
18g.23554901G>TCA503324989NPC1c.1410C>A (p.Ala470=)
n.1324C>A
n.85C>A
c.692C>A
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.996C>A (p.Ala332=)
 ClinVar
18g.23554902G>ACA401776216NPC1c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1323C>T
n.84C>T
c.691C>T
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
18g.23554902G>CCA401776219NPC1c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1323C>G
n.84C>G
c.691C>G
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
18g.23554902G=CA2290173128NPC1c.1409C= (p.Ala470=)
n.1323C=
n.84C=
c.691C=
c.1460C= (p.Ala487=)
c.995C= (p.Ala332=)
18g.23554902G>TCA401776221NPC1c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1323C>A
n.84C>A
c.691C>A
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
 dbSNP
18g.23554903C>ACA401776223NPC1c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1322G>T
n.83G>T
c.690G>T
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
18g.23554903C=CA2290173129NPC1c.1408G= (p.Ala470=)
n.1322G=
n.83G=
c.690G=
c.1459G= (p.Ala487=)
c.994G= (p.Ala332=)
18g.23554903C>GCA401776225NPC1c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1322G>C
n.83G>C
c.690G>C
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554903C>TCA401776227NPC1c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1322G>A
n.83G>A
c.690G>A
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554904C>ACA401776231NPC1c.1407G>T (p.Leu469Phe)
n.1321G>T
n.82G>T
c.689G>T
c.1458G>T (p.Leu486Phe)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
18g.23554904C>GCA401776232NPC1c.1407G>C (p.Leu469Phe)
n.1321G>C
n.82G>C
c.689G>C
c.1458G>C (p.Leu486Phe)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
18g.23554904C>TCA503324990NPC1c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1321G>A
n.82G>A
c.689G>A
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.993G>A (p.Leu331=)
 ClinVar
18g.23554905A>CCA401776234NPC1c.1406T>G (p.Leu469Trp)
n.1320T>G
n.81T>G
c.688T>G
c.1457T>G (p.Leu486Trp)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
18g.23554905A>GCA401776235NPC1c.1406T>C (p.Leu469Ser)
n.1320T>C
n.81T>C
c.688T>C
c.1457T>C (p.Leu486Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
 gnomAD v4
18g.23554905A>TCA401776237NPC1c.1406T>A (p.Leu469Ter)
n.1320T>A
n.81T>A
c.688T>A
c.1457T>A (p.Leu486Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
18g.23554906A=CA2290173130NPC1c.1405T= (p.Leu469=)
n.1319T=
n.80T=
c.687T=
c.1456T= (p.Leu486=)
c.991T= (p.Leu331=)
18g.23554906A>CCA8913471NPC1c.1405T>G (p.Leu469Val)
n.1319T>G
n.80T>G
c.687T>G
c.1456T>G (p.Leu486Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554906A>GCA503324991NPC1c.1405T>C (p.Leu469=)
n.1319T>C
n.80T>C
c.687T>C
c.1456T>C (p.Leu486=)
c.991T>C (p.Leu331=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554906A>TCA401776240NPC1c.1405T>A (p.Leu469Met)
n.1319T>A
n.80T>A
c.687T>A
c.1456T>A (p.Leu486Met)
c.991T>A (p.Leu331Met)
18g.23554907G>ACA297068270NPC1c.1404C>T (p.Cys468=)
n.1318C>T
n.79C>T
c.686C>T
c.1455C>T (p.Cys485=)
c.990C>T (p.Cys330=)
 dbSNP
18g.23554907G>CCA401776242NPC1c.1404C>G (p.Cys468Trp)
n.1318C>G
n.79C>G
c.686C>G
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
c.990C>G (p.Cys330Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554907G=CA2290173131NPC1c.1404C= (p.Cys468=)
n.1318C=
n.79C=
c.686C=
c.1455C= (p.Cys485=)
c.990C= (p.Cys330=)
18g.23554907G>TCA401776243NPC1c.1404C>A (p.Cys468Ter)
n.1318C>A
n.79C>A
c.686C>A
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
c.990C>A (p.Cys330Ter)
18g.23554908C>ACA401776246NPC1c.1403G>T (p.Cys468Phe)
n.1317G>T
n.78G>T
c.685G>T
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.989G>T (p.Cys330Phe)
 gnomAD v4
18g.23554908C>GCA401776248NPC1c.1403G>C (p.Cys468Ser)
n.1317G>C
n.78G>C
c.685G>C
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.989G>C (p.Cys330Ser)
18g.23554908C>TCA401776249NPC1c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
n.1317G>A
n.78G>A
c.685G>A
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
18g.23554909A=CA2290173132NPC1c.1402T= (p.Cys468=)
n.1316T=
n.77T=
c.684T=
c.1453T= (p.Cys485=)
c.988T= (p.Cys330=)
18g.23554909A>CCA401776251NPC1c.1402T>G (p.Cys468Gly)
n.1316T>G
n.77T>G
c.684T>G
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
c.988T>G (p.Cys330Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554909A>GCA401776253NPC1c.1402T>C (p.Cys468Arg)
n.1316T>C
n.77T>C
c.684T>C
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.988T>C (p.Cys330Arg)
18g.23554909A>TCA401776255NPC1c.1402T>A (p.Cys468Ser)
n.1316T>A
n.77T>A
c.684T>A
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.988T>A (p.Cys330Ser)
18g.23554910G>ACA503324992NPC1c.1401C>T (p.Ile467=)
n.1315C>T
n.76C>T
c.683C>T
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.987C>T (p.Ile329=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554910G>CCA401776257NPC1c.1401C>G (p.Ile467Met)
n.1315C>G
n.76C>G
c.683C>G
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.987C>G (p.Ile329Met)
18g.23554910G=CA2290173133NPC1c.1401C= (p.Ile467=)
n.1315C=
n.76C=
c.683C=
c.1452C= (p.Ile484=)
c.987C= (p.Ile329=)
18g.23554910G>TCA503324993NPC1c.1401C>A (p.Ile467=)
n.1315C>A
n.76C>A
c.683C>A
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.987C>A (p.Ile329=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554911A>CCA401776261NPC1c.1400T>G (p.Ile467Ser)
n.1314T>G
n.75T>G
c.682T>G
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
18g.23554911A>GCA401776262NPC1c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.1314T>C
n.75T>C
c.682T>C
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
18g.23554911A>TCA401776265NPC1c.1400T>A (p.Ile467Asn)
n.1314T>A
n.75T>A
c.682T>A
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
18g.23554912T>ACA401776273NPC1c.1399A>T (p.Ile467Phe)
n.1313A>T
n.74A>T
c.681A>T
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
18g.23554912T>CCA401776270NPC1c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.1313A>G
n.74A>G
c.681A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
18g.23554912T>GCA401776268NPC1c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.1313A>C
n.74A>C
c.681A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
18g.23554913G>ACA503324994NPC1c.1398C>T (p.Asp466=)
n.1312C>T
n.73C>T
c.680C>T
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.984C>T (p.Asp328=)
 ClinVar
18g.23554913G>CCA401776277NPC1c.1398C>G (p.Asp466Glu)
n.1312C>G
n.73C>G
c.680C>G
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
18g.23554913G>TCA401776280NPC1c.1398C>A (p.Asp466Glu)
n.1312C>A
n.73C>A
c.680C>A
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
18g.23554914T>ACA401776283NPC1c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.1311A>T
n.72A>T
c.679A>T
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
18g.23554914T>CCA401776289NPC1c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.1311A>G
n.72A>G
c.679A>G
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
 gnomAD v4
18g.23554914T>GCA401776286NPC1c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.1311A>C
n.72A>C
c.679A>C
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
18g.23554915C>ACA401776292NPC1c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.1310G>T
n.71G>T
c.678G>T
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
18g.23554915C>GCA401776296NPC1c.1396G>C (p.Asp466His)
n.1310G>C
n.71G>C
c.678G>C
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.982G>C (p.Asp328His)
18g.23554915C>TCA401776299NPC1c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.1310G>A
n.71G>A
c.678G>A
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
 COSMIC
18g.23554916T>ACA401776304NPC1c.1395A>T (p.Gln465His)
n.1309A>T
n.70A>T
c.677A>T
c.1446A>T (p.Gln482His)
c.981A>T (p.Gln327His)
18g.23554916T>CCA503324995NPC1c.1395A>G (p.Gln465=)
n.1309A>G
n.70A>G
c.677A>G
c.1446A>G (p.Gln482=)
c.981A>G (p.Gln327=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554916T>GCA401776307NPC1c.1395A>C (p.Gln465His)
n.1309A>C
n.70A>C
c.677A>C
c.1446A>C (p.Gln482His)
c.981A>C (p.Gln327His)
18g.23554916T=CA2290173134NPC1c.1395A= (p.Gln465=)
n.1309A=
n.70A=
c.677A=
c.1446A= (p.Gln482=)
c.981A= (p.Gln327=)
18g.23554917T>ACA401776311NPC1c.1394A>T (p.Gln465Leu)
n.1308A>T
n.69A>T
c.676A>T
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
18g.23554917T>CCA401776312NPC1c.1394A>G (p.Gln465Arg)
n.1308A>G
n.69A>G
c.676A>G
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
18g.23554917T>GCA401776315NPC1c.1394A>C (p.Gln465Pro)
n.1308A>C
n.69A>C
c.676A>C
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
18g.23554918G>ACA401776321NPC1c.1393C>T (p.Gln465Ter)
n.1307C>T
n.68C>T
c.675C>T
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
18g.23554918G>CCA401776326NPC1c.1393C>G (p.Gln465Glu)
n.1307C>G
n.68C>G
c.675C>G
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23554918G=CA2290173135NPC1c.1393C= (p.Gln465=)
n.1307C=
n.68C=
c.675C=
c.1444C= (p.Gln482=)
c.979C= (p.Gln327=)
18g.23554918G>TCA401776329NPC1c.1393C>A (p.Gln465Lys)
n.1307C>A
n.68C>A
c.675C>A
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
18g.23554919A>CCA503324996NPC1c.1392T>G (p.Leu464=)
n.1306T>G
n.67T>G
c.674T>G
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.978T>G (p.Leu326=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554919A>GCA503324998NPC1c.1392T>C (p.Leu464=)
n.1306T>C
n.67T>C
c.674T>C
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.978T>C (p.Leu326=)
18g.23554919A>TCA503324997NPC1c.1392T>A (p.Leu464=)
n.1306T>A
n.67T>A
c.674T>A
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.978T>A (p.Leu326=)
18g.23554920delCA2641273290NPC1c.1392del (p.Gln465LysfsTer18)
n.1306del
n.67del
c.674del
c.1443del (p.Gln482LysfsTer18)
c.978del (p.Gln327LysfsTer18)
 gnomAD v4
18g.23554920A>CCA401776337NPC1c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.1305T>G
n.66T>G
c.673T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
18g.23554920A>GCA401776334NPC1c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.1305T>C
n.66T>C
c.673T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
 gnomAD v4
18g.23554920A>TCA401776331NPC1c.1391T>A (p.Leu464His)
n.1305T>A
n.66T>A
c.673T>A
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.977T>A (p.Leu326His)
18g.23554921G>ACA401776341NPC1c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.1304C>T
n.65C>T
c.672C>T
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
18g.23554921G>CCA401776344NPC1c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1304C>G
n.65C>G
c.672C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
18g.23554921G>TCA401776347NPC1c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.1304C>A
n.65C>A
c.672C>A
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
18g.23554922T>ACA503324999NPC1c.1389A>T (p.Thr463=)
n.1303A>T
n.64A>T
c.671A>T
c.1440A>T (p.Thr480=)
c.975A>T (p.Thr325=)
 gnomAD v4
18g.23554922T>CCA503325000NPC1c.1389A>G (p.Thr463=)
n.1303A>G
n.64A>G
c.671A>G
c.1440A>G (p.Thr480=)
c.975A>G (p.Thr325=)
 dbSNP
18g.23554922T>GCA503325001NPC1c.1389A>C (p.Thr463=)
n.1303A>C
n.64A>C
c.671A>C
c.1440A>C (p.Thr480=)
c.975A>C (p.Thr325=)
18g.23554923G>ACA401776350NPC1c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.1302C>T
n.63C>T
c.670C>T
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554923G>CCA401776355NPC1c.1388C>G (p.Thr463Arg)
n.1302C>G
n.63C>G
c.670C>G
c.1439C>G (p.Thr480Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
18g.23554923G=CA2290173136NPC1c.1388C= (p.Thr463=)
n.1302C=
n.63C=
c.670C=
c.1439C= (p.Thr480=)
c.974C= (p.Thr325=)
18g.23554923G>TCA401776358NPC1c.1388C>A (p.Thr463Lys)
n.1302C>A
n.63C>A
c.670C>A
c.1439C>A (p.Thr480Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
18g.23554924T>ACA401776362NPC1c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.1301A>T
n.62A>T
c.669A>T
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
18g.23554924T>CCA401776365NPC1c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.1301A>G
n.62A>G
c.669A>G
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
18g.23554924T>GCA401776367NPC1c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.1301A>C
n.62A>C
c.669A>C
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
18g.23554925C>ACA503325002NPC1c.1386G>T (p.Val462=)
n.1300G>T
n.61G>T
c.668G>T
c.1437G>T (p.Val479=)
c.972G>T (p.Val324=)
18g.23554925C=CA2290173137NPC1c.1386G= (p.Val462=)
n.1300G=
n.61G=
c.668G=
c.1437G= (p.Val479=)
c.972G= (p.Val324=)
18g.23554925C>GCA503325004NPC1c.1386G>C (p.Val462=)
n.1300G>C
n.61G>C
c.668G>C
c.1437G>C (p.Val479=)
c.972G>C (p.Val324=)
18g.23554925C>TCA503325003NPC1c.1386G>A (p.Val462=)
n.1300G>A
n.61G>A
c.668G>A
c.1437G>A (p.Val479=)
c.972G>A (p.Val324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554927_23554928delCA2641273303NPC1c.1385_1386del (p.Val462AspfsTer14)
n.1299_1300del
n.60_61del
c.667_668del
c.1436_1437del (p.Val479AspfsTer14)
c.971_972del (p.Val324AspfsTer14)
 gnomAD v4
18g.23554926A>CCA401776373NPC1c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1299T>G
n.60T>G
c.667T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
18g.23554926A>GCA401776375NPC1c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1299T>C
n.60T>C
c.667T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
18g.23554926A>TCA401776377NPC1c.1385T>A (p.Val462Glu)
n.1299T>A
n.60T>A
c.667T>A
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
18g.23554927C>ACA8913472NPC1c.1384G>T (p.Val462Leu)
n.1298G>T
n.59G>T
c.666G>T
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554927C=CA2290173138NPC1c.1384G= (p.Val462=)
n.1298G=
n.59G=
c.666G=
c.1435G= (p.Val479=)
c.970G= (p.Val324=)
18g.23554927C>GCA401776384NPC1c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1298G>C
n.59G>C
c.666G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
 gnomAD v4
18g.23554927C>TCA401776381NPC1c.1384G>A (p.Val462Met)
n.1298G>A
n.59G>A
c.666G>A
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
 gnomAD v4
18g.23554928A>CCA503325005NPC1c.1383T>G (p.Thr461=)
n.1297T>G
n.58T>G
c.665T>G
c.1434T>G (p.Thr478=)
c.969T>G (p.Thr323=)
18g.23554928A>GCA503325006NPC1c.1383T>C (p.Thr461=)
n.1297T>C
n.58T>C
c.665T>C
c.1434T>C (p.Thr478=)
c.969T>C (p.Thr323=)
18g.23554928A>TCA503325007NPC1c.1383T>A (p.Thr461=)
n.1297T>A
n.58T>A
c.665T>A
c.1434T>A (p.Thr478=)
c.969T>A (p.Thr323=)
18g.23554929G>ACA401776396NPC1c.1382C>T (p.Thr461Ile)
n.1296C>T
n.57C>T
c.664C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
18g.23554929G>CCA401776389NPC1c.1382C>G (p.Thr461Ser)
n.1296C>G
n.57C>G
c.664C>G
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
18g.23554929G>TCA401776392NPC1c.1382C>A (p.Thr461Asn)
n.1296C>A
n.57C>A
c.664C>A
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
18g.23554930T>ACA401776400NPC1c.1381A>T (p.Thr461Ser)
n.1295A>T
n.56A>T
c.663A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
18g.23554930T>CCA401776404NPC1c.1381A>G (p.Thr461Ala)
n.1295A>G
n.56A>G
c.663A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
18g.23554930T>GCA401776407NPC1c.1381A>C (p.Thr461Pro)
n.1295A>C
n.56A>C
c.663A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
18g.23554931C>ACA401776412NPC1c.1380G>T (p.Glu460Asp)
n.1294G>T
n.55G>T
c.662G>T
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
18g.23554931C>GCA401776414NPC1c.1380G>C (p.Glu460Asp)
n.1294G>C
n.55G>C
c.662G>C
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
18g.23554931C>TCA503325008NPC1c.1380G>A (p.Glu460=)
n.1294G>A
n.55G>A
c.662G>A
c.1431G>A (p.Glu477=)
c.966G>A (p.Glu322=)
 gnomAD v4
18g.23554932T>ACA401776419NPC1c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.1293A>T
n.54A>T
c.661A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
18g.23554932T>CCA401776421NPC1c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.1293A>G
n.54A>G
c.661A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
18g.23554932T>GCA401776424NPC1c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.1293A>C
n.54A>C
c.661A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
18g.23554933C>ACA401776429NPC1c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.1292G>T
n.53G>T
c.660G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
18g.23554933C>GCA401776432NPC1c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.1292G>C
n.53G>C
c.660G>C
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
18g.23554933C>TCA401776435NPC1c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.1292G>A
n.53G>A
c.660G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
18g.23554934A>CCA401776442NPC1c.1377T>G (p.Asn459Lys)
n.1291T>G
n.52T>G
c.659T>G
c.1428T>G (p.Asn476Lys)
c.963T>G (p.Asn321Lys)
18g.23554934A>GCA503325009NPC1c.1377T>C (p.Asn459=)
n.1291T>C
n.52T>C
c.659T>C
c.1428T>C (p.Asn476=)
c.963T>C (p.Asn321=)
 ClinVar
18g.23554934A>TCA401776439NPC1c.1377T>A (p.Asn459Lys)
n.1291T>A
n.52T>A
c.659T>A
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
c.963T>A (p.Asn321Lys)
18g.23554935T>ACA401776445NPC1c.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.1290A>T
n.51A>T
c.658A>T
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
18g.23554935T>CCA401776449NPC1c.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.1290A>G
n.51A>G
c.658A>G
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
 gnomAD v4
18g.23554935T>GCA401776451NPC1c.1376A>C (p.Asn459Thr)
n.1290A>C
n.51A>C
c.658A>C
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
18g.23554936T>ACA401776454NPC1c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
n.1289A>T
n.50A>T
c.657A>T
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
18g.23554936T>CCA401776458NPC1c.1375A>G (p.Asn459Asp)
n.1289A>G
n.50A>G
c.657A>G
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
18g.23554936T>GCA401776460NPC1c.1375A>C (p.Asn459His)
n.1289A>C
n.50A>C
c.657A>C
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.961A>C (p.Asn321His)
18g.23554937G>ACA503325010NPC1c.1374C>T (p.Asp458=)
n.1288C>T
n.49C>T
c.656C>T
c.1425C>T (p.Asp475=)
c.960C>T (p.Asp320=)
 gnomAD v4
18g.23554937G>CCA401776464NPC1c.1374C>G (p.Asp458Glu)
n.1288C>G
n.49C>G
c.656C>G
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.960C>G (p.Asp320Glu)
18g.23554937G>TCA401776467NPC1c.1374C>A (p.Asp458Glu)
n.1288C>A
n.49C>A
c.656C>A
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.960C>A (p.Asp320Glu)
18g.23554938T>ACA401776474NPC1c.1373A>T (p.Asp458Val)
n.1287A>T
n.48A>T
c.655A>T
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23554938T>CCA401776475NPC1c.1373A>G (p.Asp458Gly)
n.1287A>G
n.48A>G
c.655A>G
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
18g.23554938T>GCA401776477NPC1c.1373A>C (p.Asp458Ala)
n.1287A>C
n.48A>C
c.655A>C
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
18g.23554938T=CA2290172563NPC1c.1373A= (p.Asp458=)
n.1287A=
n.48A=
c.655A=
c.1424A= (p.Asp475=)
c.959A= (p.Asp320=)
18g.23554939C>ACA401776480NPC1c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
n.1286G>T
n.47G>T
c.654G>T
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
18g.23554939C>GCA401776482NPC1c.1372G>C (p.Asp458His)
n.1286G>C
n.47G>C
c.654G>C
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.958G>C (p.Asp320His)
18g.23554939C>TCA401776485NPC1c.1372G>A (p.Asp458Asn)
n.1286G>A
n.47G>A
c.654G>A
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
 dbSNP
18g.23554940A=CA2290172572NPC1c.1371T= (p.Tyr457=)
n.1285T=
n.46T=
c.653T=
c.1422T= (p.Tyr474=)
c.957T= (p.Tyr319=)
18g.23554940A>CCA401776492NPC1c.1371T>G (p.Tyr457Ter)
n.1285T>G
n.46T>G
c.653T>G
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
c.957T>G (p.Tyr319Ter)
 gnomAD v4
18g.23554940A>GCA8913473NPC1c.1371T>C (p.Tyr457=)
n.1285T>C
n.46T>C
c.653T>C
c.1422T>C (p.Tyr474=)
c.957T>C (p.Tyr319=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554940A>TCA401776489NPC1c.1371T>A (p.Tyr457Ter)
n.1285T>A
n.46T>A
c.653T>A
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.957T>A (p.Tyr319Ter)
 ClinVar
18g.23554941T>ACA401776499NPC1c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
n.1284A>T
n.45A>T
c.652A>T
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
18g.23554941T>CCA401776507NPC1c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
n.1284A>G
n.45A>G
c.652A>G
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
18g.23554941T>GCA401776504NPC1c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
n.1284A>C
n.45A>C
c.652A>C
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
 dbSNP
18g.23554941_23554943delinsTAACA2290172579NPC1c.1368_1370delinsTTA (p.Ser456=)
n.1282_1284delinsTTA
n.43_45delinsTTA
c.650_652delinsTTA
c.1419_1421delinsTTA (p.Ser473=)
c.954_956delinsTTA (p.Ser318=)
18g.23554942A>CCA401776511NPC1c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
n.1283T>G
n.44T>G
c.651T>G
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
18g.23554942A>GCA401776514NPC1c.1369T>C (p.Tyr457His)
n.1283T>C
n.44T>C
c.651T>C
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
18g.23554942A>TCA401776517NPC1c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
n.1283T>A
n.44T>A
c.651T>A
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
18g.23554942_23554943delCA1139665986NPC1c.1368_1369del (p.Tyr457Ter)
n.1282_1283del
n.43_44del
c.650_651del
c.1419_1420del (p.Tyr474Ter)
c.954_955del (p.Tyr319Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.23554943dupCA2580095663NPC1c.1369dup (p.Tyr457LeufsTer2)
n.1283dup
n.44dup
c.651dup
c.1420dup (p.Tyr474LeufsTer2)
c.955dup (p.Tyr319LeufsTer2)
 ClinVar
18g.23554943A>CCA503325011NPC1c.1368T>G (p.Ser456=)
n.1282T>G
n.43T>G
c.650T>G
c.1419T>G (p.Ser473=)
c.954T>G (p.Ser318=)
18g.23554943A>GCA503325012NPC1c.1368T>C (p.Ser456=)
n.1282T>C
n.43T>C
c.650T>C
c.1419T>C (p.Ser473=)
c.954T>C (p.Ser318=)
18g.23554943A>TCA503325013NPC1c.1368T>A (p.Ser456=)
n.1282T>A
n.43T>A
c.650T>A
c.1419T>A (p.Ser473=)
c.954T>A (p.Ser318=)
18g.23554944G>ACA8913474NPC1c.1367C>T (p.Ser456Phe)
n.1281C>T
n.42C>T
c.649C>T
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554944G>CCA401776522NPC1c.1367C>G (p.Ser456Cys)
n.1281C>G
n.42C>G
c.649C>G
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
18g.23554944G=CA2290172586NPC1c.1367C= (p.Ser456=)
n.1281C=
n.42C=
c.649C=
c.1418C= (p.Ser473=)
c.953C= (p.Ser318=)
18g.23554944G>TCA401776527NPC1c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
n.1281C>A
n.42C>A
c.649C>A
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
18g.23554945A>CCA401776533NPC1c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1280T>G
n.41T>G
c.648T>G
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
18g.23554945A>GCA401776536NPC1c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1280T>C
n.41T>C
c.648T>C
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
18g.23554945A>TCA401776538NPC1c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1280T>A
n.41T>A
c.648T>A
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
18g.23554946G>ACA503325014NPC1c.1365C>T (p.Ala455=)
n.1279C>T
n.40C>T
c.647C>T
c.1416C>T (p.Ala472=)
c.951C>T (p.Ala317=)
 ClinVar
18g.23554946G>CCA503325015NPC1c.1365C>G (p.Ala455=)
n.1279C>G
n.40C>G
c.647C>G
c.1416C>G (p.Ala472=)
c.951C>G (p.Ala317=)
18g.23554946G>TCA503325016NPC1c.1365C>A (p.Ala455=)
n.1279C>A
n.40C>A
c.647C>A
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.951C>A (p.Ala317=)
18g.23554947G>ACA401776543NPC1c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.1278C>T
n.39C>T
c.646C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
18g.23554947G>CCA401776552NPC1c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.1278C>G
n.39C>G
c.646C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
18g.23554947G>TCA401776557NPC1c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.1278C>A
n.39C>A
c.646C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
18g.23554948C>ACA401776566NPC1c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.1277G>T
n.38G>T
c.645G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
18g.23554948C>GCA401776562NPC1c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.1277G>C
n.38G>C
c.645G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
18g.23554948C>TCA401776564NPC1c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.1277G>A
n.38G>A
c.645G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
18g.23554949A>CCA503325017NPC1c.1362T>G (p.Thr454=)
n.1276T>G
n.37T>G
c.644T>G
c.1413T>G (p.Thr471=)
c.948T>G (p.Thr316=)
18g.23554949A>GCA503325018NPC1c.1362T>C (p.Thr454=)
n.1276T>C
n.37T>C
c.644T>C
c.1413T>C (p.Thr471=)
c.948T>C (p.Thr316=)
18g.23554949A>TCA503325019NPC1c.1362T>A (p.Thr454=)
n.1276T>A
n.37T>A
c.644T>A
c.1413T>A (p.Thr471=)
c.948T>A (p.Thr316=)
18g.23554950delCA2580095664NPC1c.1361del (p.Thr454MetfsTer9)
n.1275del
n.36del
c.643del
c.1412del (p.Thr471MetfsTer9)
c.947del (p.Thr316MetfsTer9)
 ClinVar
18g.23554950G>ACA401776569NPC1c.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.1275C>T
n.36C>T
c.643C>T
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
 ClinVar
18g.23554950G>CCA401776573NPC1c.1361C>G (p.Thr454Ser)
n.1275C>G
n.36C>G
c.643C>G
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
18g.23554950G>TCA401776576NPC1c.1361C>A (p.Thr454Asn)
n.1275C>A
n.36C>A
c.643C>A
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
18g.23554951T>ACA401776581NPC1c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.1274A>T
n.35A>T
c.642A>T
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
18g.23554951T>CCA401776583NPC1c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.1274A>G
n.35A>G
c.642A>G
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
18g.23554951T>GCA401776588NPC1c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.1274A>C
n.35A>C
c.642A>C
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
18g.23554952A>CCA401776590NPC1c.1359T>G (p.Ile453Met)
n.1273T>G
n.34T>G
c.641T>G
c.1410T>G (p.Ile470Met)
c.945T>G (p.Ile315Met)
18g.23554952A>GCA503325020NPC1c.1359T>C (p.Ile453=)
n.1273T>C
n.34T>C
c.641T>C
c.1410T>C (p.Ile470=)
c.945T>C (p.Ile315=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23554952A>TCA503325021NPC1c.1359T>A (p.Ile453=)
n.1273T>A
n.34T>A
c.641T>A
c.1410T>A (p.Ile470=)
c.945T>A (p.Ile315=)
18g.23554953dupCA2641273335NPC1c.1359dup (p.Thr454TyrfsTer5)
n.1273dup
n.34dup
c.641dup
c.1410dup (p.Thr471TyrfsTer5)
c.945dup (p.Thr316TyrfsTer5)
 gnomAD v4
18g.23554953A>CCA401776592NPC1c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.1272T>G
n.33T>G
c.640T>G
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
 COSMIC COSMIC
18g.23554953A>GCA401776595NPC1c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.1272T>C
n.33T>C
c.640T>C
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
18g.23554953A>TCA401776596NPC1c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.1272T>A
n.33T>A
c.640T>A
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
18g.23554954T>ACA401776604NPC1c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.1271A>T
n.32A>T
c.639A>T
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
18g.23554954T>CCA401776602NPC1c.1357A>G (p.Ile453Val)
n.1271A>G
n.32A>G
c.639A>G
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
18g.23554954T>GCA401776600NPC1c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.1271A>C
n.32A>C
c.639A>C
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
18g.23554955G>ACA8913475NPC1c.1356C>T (p.Asn452=)
n.1270C>T
n.31C>T
c.638C>T
c.1407C>T (p.Asn469=)
c.942C>T (p.Asn314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554955G>CCA401776609NPC1c.1356C>G (p.Asn452Lys)
n.1270C>G
n.31C>G
c.638C>G
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
 gnomAD v4
18g.23554955G=CA2290172593NPC1c.1356C= (p.Asn452=)
n.1270C=
n.31C=
c.638C=
c.1407C= (p.Asn469=)
c.942C= (p.Asn314=)
18g.23554955G>TCA401776614NPC1c.1356C>A (p.Asn452Lys)
n.1270C>A
n.31C>A
c.638C>A
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.942C>A (p.Asn314Lys)
18g.23554956T>ACA401776618NPC1c.1355A>T (p.Asn452Ile)
n.1269A>T
n.30A>T
c.637A>T
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
18g.23554956T>CCA401776621NPC1c.1355A>G (p.Asn452Ser)
n.1269A>G
n.30A>G
c.637A>G
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
18g.23554956T>GCA401776624NPC1c.1355A>C (p.Asn452Thr)
n.1269A>C
n.30A>C
c.637A>C
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
18g.23554959delCA2695227246NPC1c.1355del (p.Asn452ThrfsTer11)
n.1269del
n.30del
c.637del
c.1406del (p.Asn469ThrfsTer11)
c.941del (p.Asn314ThrfsTer11)
18g.23554958_23554959delCA2641273346NPC1c.1354_1355del (p.Asn452HisfsTer6)
n.1268_1269del
n.29_30del
c.636_637del
c.1405_1406del (p.Asn469HisfsTer6)
c.940_941del (p.Asn314HisfsTer6)
 gnomAD v4
18g.23554957T>ACA401776634NPC1c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
n.1268A>T
n.29A>T
c.636A>T
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
18g.23554957T>CCA401776628NPC1c.1354A>G (p.Asn452Asp)
n.1268A>G
n.29A>G
c.636A>G
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
18g.23554957T>GCA401776631NPC1c.1354A>C (p.Asn452His)
n.1268A>C
n.29A>C
c.636A>C
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.940A>C (p.Asn314His)
18g.23554958T>ACA401776637NPC1c.1353A>T (p.Glu451Asp)
n.1267A>T
n.28A>T
c.635A>T
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
c.939A>T (p.Glu313Asp)
18g.23554958T>CCA503325022NPC1c.1353A>G (p.Glu451=)
n.1267A>G
n.28A>G
c.635A>G
c.1404A>G (p.Glu468=)
c.939A>G (p.Glu313=)
18g.23554958T>GCA401776639NPC1c.1353A>C (p.Glu451Asp)
n.1267A>C
n.28A>C
c.635A>C
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
c.939A>C (p.Glu313Asp)
18g.23554959T>ACA401776643NPC1c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.1266A>T
n.27A>T
c.634A>T
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
18g.23554959T>CCA401776646NPC1c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.1266A>G
n.27A>G
c.634A>G
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
18g.23554959T>GCA401776648NPC1c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.1266A>C
n.27A>C
c.634A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
18g.23554960C>ACA401776652NPC1c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.1265G>T
n.26G>T
c.633G>T
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
18g.23554960C=CA2290172596NPC1c.1351G= (p.Glu451=)
n.1265G=
n.26G=
c.633G=
c.1402G= (p.Glu468=)
c.937G= (p.Glu313=)
18g.23554960C>GCA401776657NPC1c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.1265G>C
n.26G>C
c.633G>C
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
18g.23554960C>TCA8913476NPC1c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.1265G>A
n.26G>A
c.633G>A
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554961G>ACA8913478NPC1c.1350C>T (p.Ile450=)
n.1264C>T
n.25C>T
c.632C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
c.936C>T (p.Ile312=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554961G>CCA8913477NPC1c.1350C>G (p.Ile450Met)
n.1264C>G
n.25C>G
c.632C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.936C>G (p.Ile312Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554961G=CA2290172604NPC1c.1350C= (p.Ile450=)
n.1264C=
n.25C=
c.632C=
c.1401C= (p.Ile467=)
c.936C= (p.Ile312=)
18g.23554961G>TCA503325023NPC1c.1350C>A (p.Ile450=)
n.1264C>A
n.25C>A
c.632C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
c.936C>A (p.Ile312=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.23554962A>CCA401776666NPC1c.1349T>G (p.Ile450Ser)
n.1263T>G
n.24T>G
c.631T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
18g.23554962A>GCA401776669NPC1c.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.1263T>C
n.24T>C
c.631T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
18g.23554962A>TCA401776674NPC1c.1349T>A (p.Ile450Asn)
n.1263T>A
n.24T>A
c.631T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
18g.23554963T>ACA401776679NPC1c.1348A>T (p.Ile450Phe)
n.1262A>T
n.23A>T
c.630A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
18g.23554963T>CCA8913479NPC1c.1348A>G (p.Ile450Val)
n.1262A>G
n.23A>G
c.630A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554963T>GCA401776683NPC1c.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.1262A>C
n.23A>C
c.630A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
18g.23554963T=CA2290172608NPC1c.1348A= (p.Ile450=)
n.1262A=
n.23A=
c.630A=
c.1399A= (p.Ile467=)
c.934A= (p.Ile312=)
18g.23554963dupCA2580095666NPC1c.1348dup (p.Ile450AsnfsTer9)
n.1262dup
n.23dup
c.630dup
c.1399dup (p.Ile467AsnfsTer9)
c.934dup (p.Ile312AsnfsTer9)
 ClinVar
18g.23554964G>ACA503325026NPC1c.1347C>T (p.Ala449=)
n.1261C>T
n.22C>T
c.629C>T
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.933C>T (p.Ala311=)
 dbSNP
18g.23554964G>CCA503325025NPC1c.1347C>G (p.Ala449=)
n.1261C>G
n.22C>G
c.629C>G
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.933C>G (p.Ala311=)
18g.23554964G=CA2290172614NPC1c.1347C= (p.Ala449=)
n.1261C=
n.22C=
c.629C=
c.1398C= (p.Ala466=)
c.933C= (p.Ala311=)
18g.23554964G>TCA503325024NPC1c.1347C>A (p.Ala449=)
n.1261C>A
n.22C>A
c.629C>A
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.933C>A (p.Ala311=)
18g.23554965G>ACA8913480NPC1c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.1260C>T
n.21C>T
c.628C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554965G>CCA401776687NPC1c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.1260C>G
n.21C>G
c.628C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
18g.23554965G=CA2290172617NPC1c.1346C= (p.Ala449=)
n.1260C=
n.21C=
c.628C=
c.1397C= (p.Ala466=)
c.932C= (p.Ala311=)
18g.23554965G>TCA401776690NPC1c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.1260C>A
n.21C>A
c.628C>A
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
 gnomAD v4
18g.23554966C>ACA401776700NPC1c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.1259G>T
n.20G>T
c.627G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
 gnomAD v4
18g.23554966C>GCA401776696NPC1c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.1259G>C
n.20G>C
c.627G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
18g.23554966C>TCA401776693NPC1c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.1259G>A
n.20G>A
c.627G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
18g.23554967T>ACA503325027NPC1c.1344A>T (p.Ile448=)
n.1258A>T
n.19A>T
c.626A>T
c.1395A>T (p.Ile465=)
c.930A>T (p.Ile310=)
18g.23554967T>CCA401776702NPC1c.1344A>G (p.Ile448Met)
n.1258A>G
n.19A>G
c.626A>G
c.1395A>G (p.Ile465Met)
c.930A>G (p.Ile310Met)
18g.23554967T>GCA503325028NPC1c.1344A>C (p.Ile448=)
n.1258A>C
n.19A>C
c.626A>C
c.1395A>C (p.Ile465=)
c.930A>C (p.Ile310=)
18g.23554967dupCA2641273375NPC1c.1344dup (p.Ala449SerfsTer10)
n.1258dup
n.19dup
c.626dup
c.1395dup (p.Ala466SerfsTer10)
c.930dup (p.Ala311SerfsTer10)
 gnomAD v4
18g.23554968A>CCA401776704NPC1c.1343T>G (p.Ile448Arg)
n.1257T>G
n.18T>G
c.625T>G
c.1394T>G (p.Ile465Arg)
c.929T>G (p.Ile310Arg)
18g.23554968A>GCA401776711NPC1c.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.1257T>C
n.18T>C
c.625T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
18g.23554968A>TCA401776709NPC1c.1343T>A (p.Ile448Lys)
n.1257T>A
n.18T>A
c.625T>A
c.1394T>A (p.Ile465Lys)
c.929T>A (p.Ile310Lys)
18g.23554969T>ACA401776715NPC1c.1342A>T (p.Ile448Leu)
n.1256A>T
n.17A>T
c.624A>T
c.1393A>T (p.Ile465Leu)
c.928A>T (p.Ile310Leu)
18g.23554969T>CCA401776717NPC1c.1342A>G (p.Ile448Val)
n.1256A>G
n.17A>G
c.624A>G
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
 gnomAD v4
18g.23554969T>GCA401776720NPC1c.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.1256A>C
n.17A>C
c.624A>C
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
18g.23554970_23554971delCA2641273380NPC1c.1341_1342del (p.Gln447HisfsTer11)
n.1255_1256del
n.16_17del
c.623_624del
c.1392_1393del (p.Gln464HisfsTer11)
c.927_928del (p.Gln309HisfsTer11)
 gnomAD v4
18g.23554970T>ACA401776723NPC1c.1341A>T (p.Gln447His)
n.1255A>T
n.16A>T
c.623A>T
c.1392A>T (p.Gln464His)
c.927A>T (p.Gln309His)
18g.23554970T>CCA503325029NPC1c.1341A>G (p.Gln447=)
n.1255A>G
n.16A>G
c.623A>G
c.1392A>G (p.Gln464=)
c.927A>G (p.Gln309=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554970T>GCA401776726NPC1c.1341A>C (p.Gln447His)
n.1255A>C
n.16A>C
c.623A>C
c.1392A>C (p.Gln464His)
c.927A>C (p.Gln309His)
18g.23554970T=CA2290172621NPC1c.1341A= (p.Gln447=)
n.1255A=
n.16A=
c.623A=
c.1392A= (p.Gln464=)
c.927A= (p.Gln309=)
18g.23554971T>ACA401776727NPC1c.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.1254A>T
n.15A>T
c.622A>T
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
18g.23554971T>CCA401776728NPC1c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.1254A>G
n.15A>G
c.622A>G
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
 gnomAD v4
18g.23554971T>GCA401776729NPC1c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.1254A>C
n.15A>C
c.622A>C
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
18g.23554971_23554972insCAGCA2641273389NPC1c.1339_1340insCTG (p.Gln447delinsProGlu)
n.1253_1254insCTG
n.14_15insCTG
c.621_622insCTG
c.1390_1391insCTG (p.Gln464delinsProGlu)
c.925_926insCTG (p.Gln309delinsProGlu)
 gnomAD v4
18g.23554972G>ACA16041916NPC1c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.1253C>T
n.14C>T
c.621C>T
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.23554972G>CCA401776732NPC1c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.1253C>G
n.14C>G
c.621C>G
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
 gnomAD v4
18g.23554972G=CA2290172625NPC1c.1339C= (p.Gln447=)
n.1253C=
n.14C=
c.621C=
c.1390C= (p.Gln464=)
c.925C= (p.Gln309=)
18g.23554972G>TCA401776735NPC1c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.1253C>A
n.14C>A
c.621C>A
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
 ClinVar
18g.23554973delCA2641273391NPC1c.1338del (p.Leu446PhefsTer3)
n.1252del
n.13del
c.620del
c.1389del (p.Leu463PhefsTer3)
c.924del (p.Leu308PhefsTer3)
 gnomAD v4
18g.23554973T>ACA401776738NPC1c.1338A>T (p.Leu446Phe)
n.1252A>T
n.13A>T
c.620A>T
c.1389A>T (p.Leu463Phe)
c.924A>T (p.Leu308Phe)
18g.23554973T>CCA503325030NPC1c.1338A>G (p.Leu446=)
n.1252A>G
n.13A>G
c.620A>G
c.1389A>G (p.Leu463=)
c.924A>G (p.Leu308=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554973T>GCA401776743NPC1c.1338A>C (p.Leu446Phe)
n.1252A>C
n.13A>C
c.620A>C
c.1389A>C (p.Leu463Phe)
c.924A>C (p.Leu308Phe)
18g.23554973T=CA2290172627NPC1c.1338A= (p.Leu446=)
n.1252A=
n.13A=
c.620A=
c.1389A= (p.Leu463=)
c.924A= (p.Leu308=)
18g.23554974A=CA2290172630NPC1c.1337T= (p.Leu446=)
n.1251T=
n.12T=
c.619T=
c.1388T= (p.Leu463=)
c.923T= (p.Leu308=)
18g.23554974A>CCA401776752NPC1c.1337T>G (p.Leu446Ter)
n.1251T>G
n.12T>G
c.619T>G
c.1388T>G (p.Leu463Ter)
c.923T>G (p.Leu308Ter)
18g.23554974A>GCA401776751NPC1c.1337T>C (p.Leu446Ser)
n.1251T>C
n.12T>C
c.619T>C
c.1388T>C (p.Leu463Ser)
c.923T>C (p.Leu308Ser)
18g.23554974A>TCA401776746NPC1c.1337T>A (p.Leu446Ter)
n.1251T>A
n.12T>A
c.619T>A
c.1388T>A (p.Leu463Ter)
c.923T>A (p.Leu308Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.23554975A>CCA401776754NPC1c.1336T>G (p.Leu446Val)
n.1250T>G
n.11T>G
c.618T>G
c.1387T>G (p.Leu463Val)
c.922T>G (p.Leu308Val)
18g.23554975A>GCA503325031NPC1c.1336T>C (p.Leu446=)
n.1250T>C
n.11T>C
c.618T>C
c.1387T>C (p.Leu463=)
c.922T>C (p.Leu308=)
18g.23554975A>TCA401776757NPC1c.1336T>A (p.Leu446Ile)
n.1250T>A
n.11T>A
c.618T>A
c.1387T>A (p.Leu463Ile)
c.922T>A (p.Leu308Ile)
18g.23554976G>ACA503325032NPC1c.1335C>T (p.Asp445=)
n.1249C>T
n.10C>T
c.617C>T
c.1386C>T (p.Asp462=)
c.921C>T (p.Asp307=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23554976G>CCA401776760NPC1c.1335C>G (p.Asp445Glu)
n.1249C>G
n.10C>G
c.617C>G
c.1386C>G (p.Asp462Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
 dbSNP
18g.23554976G=CA2290172634NPC1c.1335C= (p.Asp445=)
n.1249C=
n.10C=
c.617C=
c.1386C= (p.Asp462=)
c.921C= (p.Asp307=)
18g.23554976G>TCA401776763NPC1c.1335C>A (p.Asp445Glu)
n.1249C>A
n.10C>A
c.617C>A
c.1386C>A (p.Asp462Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
18g.23554977T>ACA401776769NPC1c.1334A>T (p.Asp445Val)
n.1248A>T
n.9A>T
c.616A>T
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
18g.23554977T>CCA401776772NPC1c.1334A>G (p.Asp445Gly)
n.1248A>G
n.9A>G
c.616A>G
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
18g.23554977T>GCA401776775NPC1c.1334A>C (p.Asp445Ala)
n.1248A>C
n.9A>C
c.616A>C
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
18g.23554978C>ACA401776778NPC1c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
n.1247G>T
n.8G>T
c.615G>T
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
 ClinVar dbSNP
18g.23554978C>GCA401776779NPC1c.1333G>C (p.Asp445His)
n.1247G>C
n.8G>C
c.615G>C
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.919G>C (p.Asp307His)
18g.23554978C>TCA401776780NPC1c.1333G>A (p.Asp445Asn)
n.1247G>A
n.8G>A
c.615G>A
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
18g.23554979A>CCA503325033NPC1c.1332T>G (p.Leu444=)
n.1246T>G
n.7T>G
c.614T>G
c.1383T>G (p.Leu461=)
c.918T>G (p.Leu306=)
18g.23554979A>GCA503325034NPC1c.1332T>C (p.Leu444=)
n.1246T>C
n.7T>C
c.614T>C
c.1383T>C (p.Leu461=)
c.918T>C (p.Leu306=)
18g.23554979A>TCA503325035NPC1c.1332T>A (p.Leu444=)
n.1246T>A
n.7T>A
c.614T>A
c.1383T>A (p.Leu461=)
c.918T>A (p.Leu306=)
18g.23554980A>CCA401776782NPC1c.1331T>G (p.Leu444Arg)
n.1245T>G
n.6T>G
c.613T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
18g.23554980A>GCA401776784NPC1c.1331T>C (p.Leu444Pro)
n.1245T>C
n.6T>C
c.613T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
 gnomAD v4
18g.23554980A>TCA401776787NPC1c.1331T>A (p.Leu444His)
n.1245T>A
n.6T>A
c.613T>A
c.1382T>A (p.Leu461His)
c.917T>A (p.Leu306His)
18g.23554981G>ACA401776795NPC1c.1330C>T (p.Leu444Phe)
n.1244C>T
n.5C>T
c.612C>T
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
18g.23554981G>CCA401776796NPC1c.1330C>G (p.Leu444Val)
n.1244C>G
n.5C>G
c.612C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
18g.23554981G>TCA401776792NPC1c.1330C>A (p.Leu444Ile)
n.1244C>A
n.5C>A
c.612C>A
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
 gnomAD v4
18g.23554982A>CCA503325036NPC1c.1329T>G (p.Val443=)
n.1243T>G
n.4T>G
c.611T>G
c.1380T>G (p.Val460=)
c.915T>G (p.Val305=)
18g.23554982A>GCA503325038NPC1c.1329T>C (p.Val443=)
n.1243T>C
n.4T>C
c.611T>C
c.1380T>C (p.Val460=)
c.915T>C (p.Val305=)
18g.23554982A>TCA503325037NPC1c.1329T>A (p.Val443=)
n.1243T>A
n.4T>A
c.611T>A
c.1380T>A (p.Val460=)
c.915T>A (p.Val305=)
18g.23554983A>CCA401776797NPC1c.1328T>G (p.Val443Gly)
n.1242T>G
n.3T>G
c.610T>G
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
18g.23554983A>GCA401776800NPC1c.1328T>C (p.Val443Ala)
n.1242T>C
n.3T>C
c.610T>C
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
18g.23554983A>TCA401776802NPC1c.1328T>A (p.Val443Asp)
n.1242T>A
n.3T>A
c.610T>A
c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
18g.23554984C>ACA401776806NPC1c.1327G>T (p.Val443Phe)
n.1241G>T
n.2G>T
c.609G>T
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23554984C>GCA401776812NPC1c.1327G>C (p.Val443Leu)
n.1241G>C
n.2G>C
c.609G>C
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
18g.23554984C>TCA401776814NPC1c.1327G>A (p.Val443Ile)
n.1241G>A
n.2G>A
c.609G>A
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
 gnomAD v4
18g.23554985dupCA913014962NPC1c.1327dup
n.1241dup
n.2dup
c.609dup
c.1378dup
c.913dup
18g.23554985C>ACA401776816NPC1c.1327-1G>T (n.1327-1G>T)
n.1241-1G>T
n.1G>T
c.609-1G>T
c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
18g.23554985C=CA2290172641NPC1c.1327-1G= (n.1327-1G=)
n.1241-1G=
n.1G=
c.609-1G=
c.1378-1G= (n.1378-1G=)
c.913-1G= (n.913-1G=)
18g.23554985C>GCA16041917NPC1c.1327-1G>C (n.1327-1G>C)
n.1241-1G>C
n.1G>C
c.609-1G>C
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
 ClinVar dbSNP
18g.23554985C>TCA401776821NPC1c.1327-1G>A (n.1327-1G>A)
n.1241-1G>A
n.1G>A
c.609-1G>A
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.23554986T>ACA401776824NPC1c.1327-2A>T (n.1327-2A>T)
n.1241-2A>T
c.609-2A>T
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
18g.23554986T>CCA297068375NPC1c.1327-2A>G (n.1327-2A>G)
n.1241-2A>G
c.609-2A>G
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554986T>GCA401776829NPC1c.1327-2A>C (n.1327-2A>C)
n.1241-2A>C
c.609-2A>C
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
18g.23554986T=CA2290172651NPC1c.1327-2A= (n.1327-2A=)
n.1241-2A=
c.609-2A=
c.1378-2A= (n.1378-2A=)
c.913-2A= (n.913-2A=)
18g.23554986dupCA658823790NPC1c.1327-2dup (n.1327-2dup)
n.1241-2dup
c.609-2dup
c.1378-2dup (n.1378-2dup)
c.913-2dup (n.913-2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554987G>TCA2641273401NPC1c.1327-3C>A (n.1327-3C>A)
n.1241-3C>A
c.609-3C>A
c.1378-3C>A (n.1378-3C>A)
c.913-3C>A (n.913-3C>A)
 gnomAD v4
18g.23554988A=CA2290172654NPC1c.1327-4T= (n.1327-4T=)
n.1241-4T=
c.609-4T=
c.1378-4T= (n.1378-4T=)
c.913-4T= (n.913-4T=)
18g.23554988A>GCA628669685NPC1c.1327-4T>C (n.1327-4T>C)
n.1241-4T>C
c.609-4T>C
c.1378-4T>C (n.1378-4T>C)
c.913-4T>C (n.913-4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554988_23554991delinsAAAGCA2290172653NPC1c.1327-7_1327-4delinsCTTT (n.1327-7_1327-4delinsCTTT)
n.1241-7_1241-4delinsCTTT
c.609-7_609-4delinsCTTT
c.1378-7_1378-4delinsCTTT (n.1378-7_1378-4delinsCTTT)
c.913-7_913-4delinsCTTT (n.913-7_913-4delinsCTTT)
18g.23554989A>GCA2641273409NPC1c.1327-5T>C (n.1327-5T>C)
n.1241-5T>C
c.609-5T>C
c.1378-5T>C (n.1378-5T>C)
c.913-5T>C (n.913-5T>C)
 gnomAD v4
18g.23554993_23554995delCA8913481NPC1c.1327-7_1327-5del (n.1327-7_1327-5del)
n.1241-7_1241-5del
c.609-7_609-5del
c.1378-7_1378-5del (n.1378-7_1378-5del)
c.913-7_913-5del (n.913-7_913-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched