Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23554823G>ACA503324943NPC1c.1488C>T (p.Asp496=)
n.1402C>T
n.163C>T
c.770C>T
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.1074C>T (p.Asp358=)
 ClinVar
18g.23554823G>CCA401775565NPC1c.1488C>G (p.Asp496Glu)
n.1402C>G
n.163C>G
c.770C>G
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
18g.23554823G>TCA401775566NPC1c.1488C>A (p.Asp496Glu)
n.1402C>A
n.163C>A
c.770C>A
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
18g.23554824T>ACA401775567NPC1c.1487A>T (p.Asp496Val)
n.1401A>T
n.162A>T
c.769A>T
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c.1073A>T (p.Asp358Val)
18g.23554824T>CCA401775568NPC1c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.1401A>G
n.162A>G
c.769A>G
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
18g.23554824T>GCA401775569NPC1c.1487A>C (p.Asp496Ala)
n.1401A>C
n.162A>C
c.769A>C
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
18g.23554825C>ACA401775570NPC1c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
n.1400G>T
n.161G>T
c.768G>T
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c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
18g.23554825C=CA2290173098NPC1c.1486G= (p.Asp496=)
n.1400G=
n.161G=
c.768G=
c.1537G= (p.Asp513=)
c.1072G= (p.Asp358=)
18g.23554825C>GCA401775571NPC1c.1486G>C (p.Asp496His)
n.1400G>C
n.161G>C
c.768G>C
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
 dbSNP
18g.23554825C>TCA401775572NPC1c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.1400G>A
n.161G>A
c.768G>A
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
18g.23554826C>ACA503324946NPC1c.1485G>T (p.Leu495=)
n.1399G>T
n.160G>T
c.767G>T
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
18g.23554826C>GCA503324944NPC1c.1485G>C (p.Leu495=)
n.1399G>C
n.160G>C
c.767G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
18g.23554826C>TCA503324945NPC1c.1485G>A (p.Leu495=)
n.1399G>A
n.160G>A
c.767G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
18g.23554827A>CCA401775575NPC1c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1398T>G
n.159T>G
c.766T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
18g.23554827A>GCA401775574NPC1c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1398T>C
n.159T>C
c.766T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
18g.23554827A>TCA401775573NPC1c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1398T>A
n.159T>A
c.766T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
18g.23554828G>ACA503324947NPC1c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1397C>T
n.158C>T
c.765C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
18g.23554828G>CCA401775576NPC1c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1397C>G
n.158C>G
c.765C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554828G=CA2290173099NPC1c.1483C= (p.Leu495=)
n.1397C=
n.158C=
c.765C=
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1069C= (p.Leu357=)
18g.23554828G>TCA401775577NPC1c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.1397C>A
n.158C>A
c.765C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
18g.23554829C>ACA503324948NPC1c.1482G>T (p.Val494=)
n.1396G>T
n.157G>T
c.764G>T
c.1533G>T (p.Val511=)
c.1068G>T (p.Val356=)
 ClinVar
18g.23554829C=CA2290173100NPC1c.1482G= (p.Val494=)
n.1396G=
n.157G=
c.764G=
c.1533G= (p.Val511=)
c.1068G= (p.Val356=)
18g.23554829C>GCA503324949NPC1c.1482G>C (p.Val494=)
n.1396G>C
n.157G>C
c.764G>C
c.1533G>C (p.Val511=)
c.1068G>C (p.Val356=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554829C>TCA503324950NPC1c.1482G>A (p.Val494=)
n.1396G>A
n.157G>A
c.764G>A
c.1533G>A (p.Val511=)
c.1068G>A (p.Val356=)
18g.23554830A>CCA401775578NPC1c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1395T>G
n.156T>G
c.763T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
18g.23554830A>GCA401775579NPC1c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1395T>C
n.156T>C
c.763T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
18g.23554830A>TCA401775580NPC1c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1395T>A
n.156T>A
c.763T>A
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
18g.23554831C>ACA401775581NPC1c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1394G>T
n.155G>T
c.762G>T
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
18g.23554831C=CA2290173101NPC1c.1480G= (p.Val494=)
n.1394G=
n.155G=
c.762G=
c.1531G= (p.Val511=)
c.1066G= (p.Val356=)
18g.23554831C>GCA401775582NPC1c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1394G>C
n.155G>C
c.762G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554831C>TCA8913459NPC1c.1480G>A (p.Val494Met)
n.1394G>A
n.155G>A
c.762G>A
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554832G>ACA8913460NPC1c.1479C>T (p.Ser493=)
n.1393C>T
n.154C>T
c.761C>T
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1065C>T (p.Ser355=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554832G>CCA503324951NPC1c.1479C>G (p.Ser493=)
n.1393C>G
n.154C>G
c.761C>G
c.1530C>G (p.Ser510=)
c.1065C>G (p.Ser355=)
18g.23554832G=CA2290173102NPC1c.1479C= (p.Ser493=)
n.1393C=
n.154C=
c.761C=
c.1530C= (p.Ser510=)
c.1065C= (p.Ser355=)
18g.23554832G>TCA503324952NPC1c.1479C>A (p.Ser493=)
n.1393C>A
n.154C>A
c.761C>A
c.1530C>A (p.Ser510=)
c.1065C>A (p.Ser355=)
18g.23554833G>ACA401775583NPC1c.1478C>T (p.Ser493Phe)
n.1392C>T
n.153C>T
c.760C>T
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
 COSMIC
18g.23554833G>CCA401775584NPC1c.1478C>G (p.Ser493Cys)
n.1392C>G
n.153C>G
c.760C>G
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
18g.23554833G>TCA401775585NPC1c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
n.1392C>A
n.153C>A
c.760C>A
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
18g.23554834A>CCA401775588NPC1c.1477T>G (p.Ser493Ala)
n.1391T>G
n.152T>G
c.759T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
18g.23554834A>GCA401775587NPC1c.1477T>C (p.Ser493Pro)
n.1391T>C
n.152T>C
c.759T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
18g.23554834A>TCA401775586NPC1c.1477T>A (p.Ser493Thr)
n.1391T>A
n.152T>A
c.759T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
18g.23554835A>CCA401775589NPC1c.1476T>G (p.His492Gln)
n.1390T>G
n.151T>G
c.758T>G
c.1527T>G (p.His509Gln)
c.1062T>G (p.His354Gln)
18g.23554835A>GCA503324953NPC1c.1476T>C (p.His492=)
n.1390T>C
n.151T>C
c.758T>C
c.1527T>C (p.His509=)
c.1062T>C (p.His354=)
18g.23554835A>TCA401775590NPC1c.1476T>A (p.His492Gln)
n.1390T>A
n.151T>A
c.758T>A
c.1527T>A (p.His509Gln)
c.1062T>A (p.His354Gln)
18g.23554836T>ACA401775591NPC1c.1475A>T (p.His492Leu)
n.1389A>T
n.150A>T
c.757A>T
c.1526A>T (p.His509Leu)
c.1061A>T (p.His354Leu)
18g.23554836T>CCA401775592NPC1c.1475A>G (p.His492Arg)
n.1389A>G
n.150A>G
c.757A>G
c.1526A>G (p.His509Arg)
c.1061A>G (p.His354Arg)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23554836T>GCA401775593NPC1c.1475A>C (p.His492Pro)
n.1389A>C
n.150A>C
c.757A>C
c.1526A>C (p.His509Pro)
c.1061A>C (p.His354Pro)
18g.23554837G>ACA297068229NPC1c.1474C>T (p.His492Tyr)
n.1388C>T
n.149C>T
c.756C>T
c.1525C>T (p.His509Tyr)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
 dbSNP
18g.23554837G>CCA401775594NPC1c.1474C>G (p.His492Asp)
n.1388C>G
n.149C>G
c.756C>G
c.1525C>G (p.His509Asp)
c.1060C>G (p.His354Asp)
18g.23554837G=CA2290173103NPC1c.1474C= (p.His492=)
n.1388C=
n.149C=
c.756C=
c.1525C= (p.His509=)
c.1060C= (p.His354=)
18g.23554837G>TCA401775595NPC1c.1474C>A (p.His492Asn)
n.1388C>A
n.149C>A
c.756C>A
c.1525C>A (p.His509Asn)
c.1060C>A (p.His354Asn)
18g.23554838G>ACA503324954NPC1c.1473C>T (p.Ser491=)
n.1387C>T
n.148C>T
c.755C>T
c.1524C>T (p.Ser508=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554838G>CCA401775596NPC1c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.1387C>G
n.148C>G
c.755C>G
c.1524C>G (p.Ser508Arg)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
18g.23554838G=CA2290173104NPC1c.1473C= (p.Ser491=)
n.1387C=
n.148C=
c.755C=
c.1524C= (p.Ser508=)
c.1059C= (p.Ser353=)
18g.23554838G>TCA401775597NPC1c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.1387C>A
n.148C>A
c.755C>A
c.1524C>A (p.Ser508Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
18g.23554839C>ACA401775598NPC1c.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.1386G>T
n.147G>T
c.754G>T
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
18g.23554839C=CA2290173105NPC1c.1472G= (p.Ser491=)
n.1386G=
n.147G=
c.754G=
c.1523G= (p.Ser508=)
c.1058G= (p.Ser353=)
18g.23554839C>GCA401775599NPC1c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.1386G>C
n.147G>C
c.754G>C
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
18g.23554839C>TCA8913461NPC1c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.1386G>A
n.147G>A
c.754G>A
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23554840T>ACA401775600NPC1c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.1385A>T
n.146A>T
c.753A>T
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
18g.23554840T>CCA401775601NPC1c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.1385A>G
n.146A>G
c.753A>G
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
18g.23554840T>GCA401775602NPC1c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.1385A>C
n.146A>C
c.753A>C
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
18g.23554841G>ACA503324955NPC1c.1470C>T (p.Asn490=)
n.1384C>T
n.145C>T
c.752C>T
c.1521C>T (p.Asn507=)
c.1056C>T (p.Asn352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554841G>CCA401775603NPC1c.1470C>G (p.Asn490Lys)
n.1384C>G
n.145C>G
c.752C>G
c.1521C>G (p.Asn507Lys)
c.1056C>G (p.Asn352Lys)
18g.23554841G>TCA401775604NPC1c.1470C>A (p.Asn490Lys)
n.1384C>A
n.145C>A
c.752C>A
c.1521C>A (p.Asn507Lys)
c.1056C>A (p.Asn352Lys)
18g.23554842T>ACA401775605NPC1c.1469A>T (p.Asn490Ile)
n.1383A>T
n.144A>T
c.751A>T
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
18g.23554842T>CCA401775606NPC1c.1469A>G (p.Asn490Ser)
n.1383A>G
n.144A>G
c.751A>G
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554842T>GCA297068232NPC1c.1469A>C (p.Asn490Thr)
n.1383A>C
n.144A>C
c.751A>C
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
 dbSNP
18g.23554842T=CA2290173106NPC1c.1469A= (p.Asn490=)
n.1383A=
n.144A=
c.751A=
c.1520A= (p.Asn507=)
c.1055A= (p.Asn352=)
18g.23554843T>ACA401775607NPC1c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
n.1382A>T
n.143A>T
c.750A>T
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
18g.23554843T>CCA401775608NPC1c.1468A>G (p.Asn490Asp)
n.1382A>G
n.143A>G
c.750A>G
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
18g.23554843T>GCA401775609NPC1c.1468A>C (p.Asn490His)
n.1382A>C
n.143A>C
c.750A>C
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.1054A>C (p.Asn352His)
18g.23554844C>ACA401775610NPC1c.1467G>T (p.Gln489His)
n.1381G>T
n.142G>T
c.749G>T
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.1053G>T (p.Gln351His)
18g.23554844C>GCA401775611NPC1c.1467G>C (p.Gln489His)
n.1381G>C
n.142G>C
c.749G>C
c.1518G>C (p.Gln506His)
c.1053G>C (p.Gln351His)
18g.23554844C>TCA503324956NPC1c.1467G>A (p.Gln489=)
n.1381G>A
n.142G>A
c.749G>A
c.1518G>A (p.Gln506=)
c.1053G>A (p.Gln351=)
18g.23554845T>ACA401775612NPC1c.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.1380A>T
n.141A>T
c.748A>T
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
18g.23554845T>CCA401775613NPC1c.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.1380A>G
n.141A>G
c.748A>G
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554845T>GCA401775614NPC1c.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.1380A>C
n.141A>C
c.748A>C
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
18g.23554845T=CA2290173107NPC1c.1466A= (p.Gln489=)
n.1380A=
n.141A=
c.748A=
c.1517A= (p.Gln506=)
c.1052A= (p.Gln351=)
18g.23554846G>ACA401775617NPC1c.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.1379C>T
n.140C>T
c.747C>T
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
18g.23554846G>CCA401775616NPC1c.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.1379C>G
n.140C>G
c.747C>G
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
18g.23554846G>TCA401775615NPC1c.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.1379C>A
n.140C>A
c.747C>A
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
18g.23554847G>ACA503324957NPC1c.1464C>T (p.Phe488=)
n.1378C>T
n.139C>T
c.746C>T
c.1515C>T (p.Phe505=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
18g.23554847G>CCA401775618NPC1c.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.1378C>G
n.139C>G
c.746C>G
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
18g.23554847G>TCA401775619NPC1c.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.1378C>A
n.139C>A
c.746C>A
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
18g.23554848A>CCA401775620NPC1c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.1377T>G
n.138T>G
c.745T>G
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
18g.23554848A>GCA401775621NPC1c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.1377T>C
n.138T>C
c.745T>C
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
18g.23554848A>TCA401775622NPC1c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.1377T>A
n.138T>A
c.745T>A
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
18g.23554849A>CCA401775623NPC1c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.1376T>G
n.137T>G
c.744T>G
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
18g.23554849A>GCA401775624NPC1c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.1376T>C
n.137T>C
c.744T>C
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
18g.23554849A>TCA401775625NPC1c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.1376T>A
n.137T>A
c.744T>A
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
18g.23554850G>ACA503324958NPC1c.1461C>T (p.Tyr487=)
n.1375C>T
n.136C>T
c.743C>T
c.1512C>T (p.Tyr504=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
 gnomAD v4
18g.23554850G>CCA401775626NPC1c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
n.1375C>G
n.136C>G
c.743C>G
c.1512C>G (p.Tyr504Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
18g.23554850G>TCA401775627NPC1c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
n.1375C>A
n.136C>A
c.743C>A
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
18g.23554851T>ACA401775628NPC1c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
n.1374A>T
n.135A>T
c.742A>T
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
18g.23554851T>CCA401775629NPC1c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
n.1374A>G
n.135A>G
c.742A>G
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
18g.23554851T>GCA401775630NPC1c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
n.1374A>C
n.135A>C
c.742A>C
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
 dbSNP
18g.23554851T=CA2290173108NPC1c.1460A= (p.Tyr487=)
n.1374A=
n.135A=
c.742A=
c.1511A= (p.Tyr504=)
c.1046A= (p.Tyr349=)
18g.23554852A>CCA401775633NPC1c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
n.1373T>G
n.134T>G
c.741T>G
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
18g.23554852A>GCA401775631NPC1c.1459T>C (p.Tyr487His)
n.1373T>C
n.134T>C
c.741T>C
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
18g.23554852A>TCA401775632NPC1c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
n.1373T>A
n.134T>A
c.741T>A
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
18g.23554853dupCA1139665985NPC1c.1459dup (p.Tyr487LeufsTer?)
n.1373dup
n.134dup
c.741dup
c.1510dup (p.Tyr504LeufsTer?)
c.1045dup (p.Tyr349LeufsTer?)
 ClinVar
18g.23554853_23554858delCA2580095528NPC1c.1454_1459del (p.Leu485_Asn486del)
n.1368_1373del
n.129_134del
c.736_741del
c.1505_1510del (p.Leu502_Asn503del)
c.1040_1045del (p.Leu347_Asn348del)
 ClinVar
18g.23554853A>CCA401775634NPC1c.1458T>G (p.Asn486Lys)
n.1372T>G
n.133T>G
c.740T>G
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
18g.23554853A>GCA503324959NPC1c.1458T>C (p.Asn486=)
n.1372T>C
n.133T>C
c.740T>C
c.1509T>C (p.Asn503=)
c.1044T>C (p.Asn348=)
18g.23554853A>TCA401775635NPC1c.1458T>A (p.Asn486Lys)
n.1372T>A
n.133T>A
c.740T>A
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
18g.23554854T>ACA401775636NPC1c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.1371A>T
n.132A>T
c.739A>T
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
18g.23554854T>CCA401775637NPC1c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.1371A>G
n.132A>G
c.739A>G
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
18g.23554854T>GCA401775638NPC1c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.1371A>C
n.132A>C
c.739A>C
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
18g.23554855T>ACA401775639NPC1c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.1370A>T
n.131A>T
c.738A>T
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
18g.23554855T>CCA401775640NPC1c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.1370A>G
n.131A>G
c.738A>G
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
18g.23554855T>GCA401775641NPC1c.1456A>C (p.Asn486His)
n.1370A>C
n.131A>C
c.738A>C
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
18g.23554856T>ACA401775642NPC1c.1455A>T (p.Leu485Phe)
n.1369A>T
n.130A>T
c.737A>T
c.1506A>T (p.Leu502Phe)
c.1041A>T (p.Leu347Phe)
18g.23554856T>CCA503324960NPC1c.1455A>G (p.Leu485=)
n.1369A>G
n.130A>G
c.737A>G
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.1041A>G (p.Leu347=)
18g.23554856T>GCA401775643NPC1c.1455A>C (p.Leu485Phe)
n.1369A>C
n.130A>C
c.737A>C
c.1506A>C (p.Leu502Phe)
c.1041A>C (p.Leu347Phe)
18g.23554857A>CCA401775644NPC1c.1454T>G (p.Leu485Ter)
n.1368T>G
n.129T>G
c.736T>G
c.1505T>G (p.Leu502Ter)
c.1040T>G (p.Leu347Ter)
18g.23554857A>GCA401775645NPC1c.1454T>C (p.Leu485Ser)
n.1368T>C
n.129T>C
c.736T>C
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
18g.23554857A>TCA401775646NPC1c.1454T>A (p.Leu485Ter)
n.1368T>A
n.129T>A
c.736T>A
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
 COSMIC COSMIC
18g.23554858A>CCA401775647NPC1c.1453T>G (p.Leu485Val)
n.1367T>G
n.128T>G
c.735T>G
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
 ClinVar
18g.23554858A>GCA503324961NPC1c.1453T>C (p.Leu485=)
n.1367T>C
n.128T>C
c.735T>C
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
18g.23554858A>TCA401775648NPC1c.1453T>A (p.Leu485Ile)
n.1367T>A
n.128T>A
c.735T>A
c.1504T>A (p.Leu502Ile)
c.1039T>A (p.Leu347Ile)
18g.23554862_23554863delCA2695227243NPC1c.1452_1453del (p.Leu485LysfsTer?)
n.1366_1367del
n.127_128del
c.734_735del
c.1503_1504del (p.Leu502LysfsTer?)
c.1038_1039del (p.Leu347LysfsTer?)
18g.23554859C>ACA503324962NPC1c.1452G>T (p.Val484=)
n.1366G>T
n.127G>T
c.734G>T
c.1503G>T (p.Val501=)
c.1038G>T (p.Val346=)
18g.23554859C=CA2290173109NPC1c.1452G= (p.Val484=)
n.1366G=
n.127G=
c.734G=
c.1503G= (p.Val501=)
c.1038G= (p.Val346=)
18g.23554859C>GCA503324963NPC1c.1452G>C (p.Val484=)
n.1366G>C
n.127G>C
c.734G>C
c.1503G>C (p.Val501=)
c.1038G>C (p.Val346=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554859C>TCA503324964NPC1c.1452G>A (p.Val484=)
n.1366G>A
n.127G>A
c.734G>A
c.1503G>A (p.Val501=)
c.1038G>A (p.Val346=)
18g.23554860delCA2580095529NPC1c.1451del (p.Val484GlyfsTer2)
n.1365del
n.126del
c.733del
c.1502del (p.Val501GlyfsTer2)
c.1037del (p.Val346GlyfsTer2)
 ClinVar
18g.23554860A=CA2290173110NPC1c.1451T= (p.Val484=)
n.1365T=
n.126T=
c.733T=
c.1502T= (p.Val501=)
c.1037T= (p.Val346=)
18g.23554860A>CCA401775649NPC1c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.1365T>G
n.126T>G
c.733T>G
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
18g.23554860A>GCA401775650NPC1c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.1365T>C
n.126T>C
c.733T>C
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554860A>TCA401775651NPC1c.1451T>A (p.Val484Glu)
n.1365T>A
n.126T>A
c.733T>A
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
18g.23554861C>ACA401775652NPC1c.1450G>T (p.Val484Leu)
n.1364G>T
n.125G>T
c.732G>T
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
18g.23554861C=CA2290173111NPC1c.1450G= (p.Val484=)
n.1364G=
n.125G=
c.732G=
c.1501G= (p.Val501=)
c.1036G= (p.Val346=)
18g.23554861C>GCA8913462NPC1c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.1364G>C
n.125G>C
c.732G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554861C>TCA401775653NPC1c.1450G>A (p.Val484Met)
n.1364G>A
n.125G>A
c.732G>A
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.1036G>A (p.Val346Met)
18g.23554862A>CCA401775654NPC1c.1449T>G (p.Ser483Arg)
n.1363T>G
n.124T>G
c.731T>G
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
18g.23554862A>GCA503324965NPC1c.1449T>C (p.Ser483=)
n.1363T>C
n.124T>C
c.731T>C
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
18g.23554862A>TCA401775655NPC1c.1449T>A (p.Ser483Arg)
n.1363T>A
n.124T>A
c.731T>A
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
18g.23554863C>ACA401775656NPC1c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.1362G>T
n.123G>T
c.730G>T
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
18g.23554863C>GCA401775658NPC1c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.1362G>C
n.123G>C
c.730G>C
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
18g.23554863C>TCA401775657NPC1c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.1362G>A
n.123G>A
c.730G>A
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554864T>ACA401775659NPC1c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.1361A>T
n.122A>T
c.729A>T
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
18g.23554864T>CCA401775660NPC1c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.1361A>G
n.122A>G
c.729A>G
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
 gnomAD v4
18g.23554864T>GCA401775661NPC1c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.1361A>C
n.122A>C
c.729A>C
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
18g.23554865C>ACA401775662NPC1c.1446G>T (p.Leu482Phe)
n.1360G>T
n.121G>T
c.728G>T
c.1497G>T (p.Leu499Phe)
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
18g.23554865C>GCA401775663NPC1c.1446G>C (p.Leu482Phe)
n.1360G>C
n.121G>C
c.728G>C
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
18g.23554865C>TCA503324966NPC1c.1446G>A (p.Leu482=)
n.1360G>A
n.121G>A
c.728G>A
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
18g.23554866A>CCA401775664NPC1c.1445T>G (p.Leu482Trp)
n.1359T>G
n.120T>G
c.727T>G
c.1496T>G (p.Leu499Trp)
c.1031T>G (p.Leu344Trp)
18g.23554866A>GCA401775666NPC1c.1445T>C (p.Leu482Ser)
n.1359T>C
n.120T>C
c.727T>C
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
18g.23554866A>TCA401775665NPC1c.1445T>A (p.Leu482Ter)
n.1359T>A
n.120T>A
c.727T>A
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
18g.23554867A=CA2290173112NPC1c.1444T= (p.Leu482=)
n.1358T=
n.119T=
c.726T=
c.1495T= (p.Leu499=)
c.1030T= (p.Leu344=)
18g.23554867A>CCA401775667NPC1c.1444T>G (p.Leu482Val)
n.1358T>G
n.119T>G
c.726T>G
c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.1030T>G (p.Leu344Val)
18g.23554867A>GCA297068247NPC1c.1444T>C (p.Leu482=)
n.1358T>C
n.119T>C
c.726T>C
c.1495T>C (p.Leu499=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554867A>TCA401775668NPC1c.1444T>A (p.Leu482Met)
n.1358T>A
n.119T>A
c.726T>A
c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.1030T>A (p.Leu344Met)
18g.23554868A>CCA401775669NPC1c.1443T>G (p.Ile481Met)
n.1357T>G
n.118T>G
c.725T>G
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1029T>G (p.Ile343Met)
18g.23554868A>GCA503324968NPC1c.1443T>C (p.Ile481=)
n.1357T>C
n.118T>C
c.725T>C
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1029T>C (p.Ile343=)
 ClinVar
18g.23554868A>TCA503324967NPC1c.1443T>A (p.Ile481=)
n.1357T>A
n.118T>A
c.725T>A
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1029T>A (p.Ile343=)
18g.23554869A>CCA401775672NPC1c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.1356T>G
n.117T>G
c.724T>G
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
18g.23554869A>GCA401775674NPC1c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.1356T>C
n.117T>C
c.724T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
18g.23554869A>TCA401775675NPC1c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.1356T>A
n.117T>A
c.724T>A
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
18g.23554869_23554874delCA2695227244NPC1c.1437_1442del (p.Thr480_Ile481del)
n.1351_1356del
n.112_117del
c.719_724del
c.1488_1493del (p.Thr497_Ile498del)
c.1023_1028del (p.Thr342_Ile343del)
18g.23554870T>ACA401775678NPC1c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.1355A>T
n.116A>T
c.723A>T
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
18g.23554870T>CCA401775679NPC1c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.1355A>G
n.116A>G
c.723A>G
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
18g.23554870T>GCA401775681NPC1c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.1355A>C
n.116A>C
c.723A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
18g.23554871G>ACA503324969NPC1c.1440C>T (p.Thr480=)
n.1354C>T
n.115C>T
c.722C>T
c.1491C>T (p.Thr497=)
c.1026C>T (p.Thr342=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554871G>CCA503324970NPC1c.1440C>G (p.Thr480=)
n.1354C>G
n.115C>G
c.722C>G
c.1491C>G (p.Thr497=)
c.1026C>G (p.Thr342=)
18g.23554871G=CA2290173113NPC1c.1440C= (p.Thr480=)
n.1354C=
n.115C=
c.722C=
c.1491C= (p.Thr497=)
c.1026C= (p.Thr342=)
18g.23554871G>TCA503324971NPC1c.1440C>A (p.Thr480=)
n.1354C>A
n.115C>A
c.722C>A
c.1491C>A (p.Thr497=)
c.1026C>A (p.Thr342=)
18g.23554872G>ACA401775683NPC1c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.1353C>T
n.114C>T
c.721C>T
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554872G>CCA401775685NPC1c.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.1353C>G
n.114C>G
c.721C>G
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
18g.23554872G=CA2290173114NPC1c.1439C= (p.Thr480=)
n.1353C=
n.114C=
c.721C=
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1025C= (p.Thr342=)
18g.23554872G>TCA401775686NPC1c.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.1353C>A
n.114C>A
c.721C>A
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
18g.23554873T>ACA401775691NPC1c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.1352A>T
n.113A>T
c.720A>T
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
18g.23554873T>CCA8913463NPC1c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.1352A>G
n.113A>G
c.720A>G
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554873T>GCA401775690NPC1c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.1352A>C
n.113A>C
c.720A>C
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
18g.23554873T=CA2290173115NPC1c.1438A= (p.Thr480=)
n.1352A=
n.113A=
c.720A=
c.1489A= (p.Thr497=)
c.1024A= (p.Thr342=)
18g.23554873_23554876dupCA2573155245NPC1c.1435_1438dup (p.Thr480MetfsTer?)
n.1349_1352dup
n.110_113dup
c.717_720dup
c.1486_1489dup (p.Thr497MetfsTer?)
c.1021_1024dup (p.Thr342MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
18g.23554874G>ACA503324972NPC1c.1437C>T (p.Cys479=)
n.1351C>T
n.112C>T
c.719C>T
c.1488C>T (p.Cys496=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554874G>CCA401775693NPC1c.1437C>G (p.Cys479Trp)
n.1351C>G
n.112C>G
c.719C>G
c.1488C>G (p.Cys496Trp)
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
18g.23554874G=CA2290173116NPC1c.1437C= (p.Cys479=)
n.1351C=
n.112C=
c.719C=
c.1488C= (p.Cys496=)
c.1023C= (p.Cys341=)
18g.23554874G>TCA401775695NPC1c.1437C>A (p.Cys479Ter)
n.1351C>A
n.112C>A
c.719C>A
c.1488C>A (p.Cys496Ter)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
18g.23554875C>ACA401775697NPC1c.1436G>T (p.Cys479Phe)
n.1350G>T
n.111G>T
c.718G>T
c.1487G>T (p.Cys496Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
18g.23554875C=CA2290173117NPC1c.1436G= (p.Cys479=)
n.1350G=
n.111G=
c.718G=
c.1487G= (p.Cys496=)
c.1022G= (p.Cys341=)
18g.23554875C>GCA401775698NPC1c.1436G>C (p.Cys479Ser)
n.1350G>C
n.111G>C
c.718G>C
c.1487G>C (p.Cys496Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
 ClinVar
18g.23554875C>TCA401775700NPC1c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
n.1350G>A
n.111G>A
c.718G>A
c.1487G>A (p.Cys496Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554876A>CCA401775706NPC1c.1435T>G (p.Cys479Gly)
n.1349T>G
n.110T>G
c.717T>G
c.1486T>G (p.Cys496Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
18g.23554876A>GCA401775704NPC1c.1435T>C (p.Cys479Arg)
n.1349T>C
n.110T>C
c.717T>C
c.1486T>C (p.Cys496Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
18g.23554876A>TCA401775702NPC1c.1435T>A (p.Cys479Ser)
n.1349T>A
n.110T>A
c.717T>A
c.1486T>A (p.Cys496Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
 COSMIC COSMIC
18g.23554877G>ACA8913464NPC1c.1434C>T (p.Asn478=)
n.1348C>T
n.109C>T
c.716C>T
c.1485C>T (p.Asn495=)
c.1020C>T (p.Asn340=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554877G>CCA297068256NPC1c.1434C>G (p.Asn478Lys)
n.1348C>G
n.109C>G
c.716C>G
c.1485C>G (p.Asn495Lys)
c.1020C>G (p.Asn340Lys)
 dbSNP
18g.23554877G=CA2290173118NPC1c.1434C= (p.Asn478=)
n.1348C=
n.109C=
c.716C=
c.1485C= (p.Asn495=)
c.1020C= (p.Asn340=)
18g.23554877G>TCA401775710NPC1c.1434C>A (p.Asn478Lys)
n.1348C>A
n.109C>A
c.716C>A
c.1485C>A (p.Asn495Lys)
c.1020C>A (p.Asn340Lys)
 dbSNP
18g.23554878T>ACA401775711NPC1c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.1347A>T
n.108A>T
c.715A>T
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
18g.23554878T>CCA401775712NPC1c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.1347A>G
n.108A>G
c.715A>G
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
18g.23554878T>GCA401775714NPC1c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.1347A>C
n.108A>C
c.715A>C
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
 ClinVar dbSNP
18g.23554879T>ACA401775719NPC1c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.1346A>T
n.107A>T
c.714A>T
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
18g.23554879T>CCA401775716NPC1c.1432A>G (p.Asn478Asp)
n.1346A>G
n.107A>G
c.714A>G
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
18g.23554879T>GCA401775718NPC1c.1432A>C (p.Asn478His)
n.1346A>C
n.107A>C
c.714A>C
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1018A>C (p.Asn340His)
18g.23554880C>ACA503324973NPC1c.1431G>T (p.Thr477=)
n.1345G>T
n.106G>T
c.713G>T
c.1482G>T (p.Thr494=)
c.1017G>T (p.Thr339=)
 gnomAD v4
18g.23554880C=CA2290173119NPC1c.1431G= (p.Thr477=)
n.1345G=
n.106G=
c.713G=
c.1482G= (p.Thr494=)
c.1017G= (p.Thr339=)
18g.23554880C>GCA503324974NPC1c.1431G>C (p.Thr477=)
n.1345G>C
n.106G>C
c.713G>C
c.1482G>C (p.Thr494=)
c.1017G>C (p.Thr339=)
18g.23554880C>TCA8913465NPC1c.1431G>A (p.Thr477=)
n.1345G>A
n.106G>A
c.713G>A
c.1482G>A (p.Thr494=)
c.1017G>A (p.Thr339=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23554881G>ACA8913466NPC1c.1430C>T (p.Thr477Met)
n.1344C>T
n.105C>T
c.712C>T
c.1481C>T (p.Thr494Met)
c.1016C>T (p.Thr339Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23554881G>CCA401775722NPC1c.1430C>G (p.Thr477Arg)
n.1344C>G
n.105C>G
c.712C>G
c.1481C>G (p.Thr494Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
18g.23554881G=CA2290173120NPC1c.1430C= (p.Thr477=)
n.1344C=
n.105C=
c.712C=
c.1481C= (p.Thr494=)
c.1016C= (p.Thr339=)
18g.23554881G>TCA401775724NPC1c.1430C>A (p.Thr477Lys)
n.1344C>A
n.105C>A
c.712C>A
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554882T>ACA401775726NPC1c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.1343A>T
n.104A>T
c.711A>T
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
18g.23554882T>CCA401775728NPC1c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.1343A>G
n.104A>G
c.711A>G
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
18g.23554882T>GCA401775730NPC1c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.1343A>C
n.104A>C
c.711A>C
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
18g.23554883G>ACA503324975NPC1c.1428C>T (p.Asn476=)
n.1342C>T
n.103C>T
c.710C>T
c.1479C>T (p.Asn493=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
18g.23554883G>CCA401775731NPC1c.1428C>G (p.Asn476Lys)
n.1342C>G
n.103C>G
c.710C>G
c.1479C>G (p.Asn493Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
18g.23554883G>TCA401775732NPC1c.1428C>A (p.Asn476Lys)
n.1342C>A
n.103C>A
c.710C>A
c.1479C>A (p.Asn493Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
18g.23554884T>ACA401775733NPC1c.1427A>T (p.Asn476Ile)
n.1341A>T
n.102A>T
c.709A>T
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
18g.23554884T>CCA401775734NPC1c.1427A>G (p.Asn476Ser)
n.1341A>G
n.102A>G
c.709A>G
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
18g.23554884T>GCA401775735NPC1c.1427A>C (p.Asn476Thr)
n.1341A>C
n.102A>C
c.709A>C
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
18g.23554885T>ACA401775737NPC1c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
n.1340A>T
n.101A>T
c.708A>T
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
18g.23554885T>CCA401775740NPC1c.1426A>G (p.Asn476Asp)
n.1340A>G
n.101A>G
c.708A>G
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
 gnomAD v4
18g.23554885T>GCA401775739NPC1c.1426A>C (p.Asn476His)
n.1340A>C
n.101A>C
c.708A>C
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
18g.23554886A>CCA401775743NPC1c.1425T>G (p.Tyr475Ter)
n.1339T>G
n.100T>G
c.707T>G
c.1476T>G (p.Tyr492Ter)
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
18g.23554886A>GCA503324976NPC1c.1425T>C (p.Tyr475=)
n.1339T>C
n.100T>C
c.707T>C
c.1476T>C (p.Tyr492=)
c.1011T>C (p.Tyr337=)
18g.23554886A>TCA401775745NPC1c.1425T>A (p.Tyr475Ter)
n.1339T>A
n.100T>A
c.707T>A
c.1476T>A (p.Tyr492Ter)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
18g.23554887T>ACA401775747NPC1c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
n.1338A>T
n.99A>T
c.706A>T
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
18g.23554887T>CCA401775749NPC1c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
n.1338A>G
n.99A>G
c.706A>G
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
 ClinVar
18g.23554887T>GCA401775751NPC1c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
n.1338A>C
n.99A>C
c.706A>C
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
18g.23554888A>CCA401775753NPC1c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
n.1337T>G
n.98T>G
c.705T>G
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
18g.23554888A>GCA401775754NPC1c.1423T>C (p.Tyr475His)
n.1337T>C
n.98T>C
c.705T>C
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
18g.23554888A>TCA401775756NPC1c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
n.1337T>A
n.98T>A
c.705T>A
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
18g.23554889C>ACA503324978NPC1c.1422G>T (p.Pro474=)
n.1336G>T
n.97G>T
c.704G>T
c.1473G>T (p.Pro491=)
c.1008G>T (p.Pro336=)
18g.23554889C=CA2290173121NPC1c.1422G= (p.Pro474=)
n.1336G=
n.97G=
c.704G=
c.1473G= (p.Pro491=)
c.1008G= (p.Pro336=)
18g.23554889C>GCA503324977NPC1c.1422G>C (p.Pro474=)
n.1336G>C
n.97G>C
c.704G>C
c.1473G>C (p.Pro491=)
c.1008G>C (p.Pro336=)
18g.23554889C>TCA8913467NPC1c.1422G>A (p.Pro474=)
n.1336G>A
n.97G>A
c.704G>A
c.1473G>A (p.Pro491=)
c.1008G>A (p.Pro336=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554890G>ACA8913468NPC1c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.1335C>T
n.96C>T
c.703C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554890G>CCA401775760NPC1c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.1335C>G
n.96C>G
c.703C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
18g.23554890G=CA2290173122NPC1c.1421C= (p.Pro474=)
n.1335C=
n.96C=
c.703C=
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1007C= (p.Pro336=)
18g.23554890G>TCA401775762NPC1c.1421C>A (p.Pro474Gln)
n.1335C>A
n.96C>A
c.703C>A
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
18g.23554891G>ACA401775764NPC1c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.1334C>T
n.95C>T
c.702C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
18g.23554891G>CCA297068266NPC1c.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.1334C>G
n.95C>G
c.702C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
 ClinVar dbSNP
18g.23554891G=CA2290173123NPC1c.1420C= (p.Pro474=)
n.1334C=
n.95C=
c.702C=
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1006C= (p.Pro336=)
18g.23554891G>TCA401775766NPC1c.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.1334C>A
n.95C>A
c.702C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
18g.23554892T>ACA503324979NPC1c.1419A>T (p.Ser473=)
n.1333A>T
n.94A>T
c.701A>T
c.1470A>T (p.Ser490=)
c.1005A>T (p.Ser335=)
18g.23554892T>CCA503324981NPC1c.1419A>G (p.Ser473=)
n.1333A>G
n.94A>G
c.701A>G
c.1470A>G (p.Ser490=)
c.1005A>G (p.Ser335=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23554892T>GCA503324980NPC1c.1419A>C (p.Ser473=)
n.1333A>C
n.94A>C
c.701A>C
c.1470A>C (p.Ser490=)
c.1005A>C (p.Ser335=)
18g.23554893G>ACA401775768NPC1c.1418C>T (p.Ser473Leu)
n.1332C>T
n.93C>T
c.700C>T
c.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
18g.23554893G>CCA401775772NPC1c.1418C>G (p.Ser473Ter)
n.1332C>G
n.93C>G
c.700C>G
c.1469C>G (p.Ser490Ter)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
 ClinVar
18g.23554893G=CA913187483NPC1c.1418C= (p.Ser473=)
n.1332C=
n.93C=
c.700C=
c.1469C= (p.Ser490=)
c.1004C= (p.Ser335=)
18g.23554893G>TCA401775771NPC1c.1418C>A (p.Ser473Ter)
n.1332C>A
n.93C>A
c.700C>A
c.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
18g.23554894A>CCA401775774NPC1c.1417T>G (p.Ser473Ala)
n.1331T>G
n.92T>G
c.699T>G
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
18g.23554894A>GCA401775776NPC1c.1417T>C (p.Ser473Pro)
n.1331T>C
n.92T>C
c.699T>C
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
18g.23554894A>TCA401775778NPC1c.1417T>A (p.Ser473Thr)
n.1331T>A
n.92T>A
c.699T>A
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
18g.23554896dupCA1139770872NPC1c.1417dup (p.Ser473PhefsTer4)
n.1331dup
n.92dup
c.699dup
c.1468dup (p.Ser490PhefsTer4)
c.1003dup (p.Ser335PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP
18g.23554895A>CCA503324982NPC1c.1416T>G (p.Leu472=)
n.1330T>G
n.91T>G
c.698T>G
c.1467T>G (p.Leu489=)
c.1002T>G (p.Leu334=)
18g.23554895A>GCA503324983NPC1c.1416T>C (p.Leu472=)
n.1330T>C
n.91T>C
c.698T>C
c.1467T>C (p.Leu489=)
c.1002T>C (p.Leu334=)
18g.23554895A>TCA503324984NPC1c.1416T>A (p.Leu472=)
n.1330T>A
n.91T>A
c.698T>A
c.1467T>A (p.Leu489=)
c.1002T>A (p.Leu334=)
18g.23554896A>CCA401775781NPC1c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.1329T>G
n.90T>G
c.697T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
18g.23554896A>GCA401775782NPC1c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.1329T>C
n.90T>C
c.697T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
 ClinVar dbSNP
18g.23554896A>TCA401775783NPC1c.1415T>A (p.Leu472His)
n.1329T>A
n.90T>A
c.697T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1001T>A (p.Leu334His)
18g.23554897G>ACA401775785NPC1c.1414C>T (p.Leu472Phe)
n.1328C>T
n.89C>T
c.696C>T
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554897G>CCA401775787NPC1c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.1328C>G
n.89C>G
c.696C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
18g.23554897G=CA2290173124NPC1c.1414C= (p.Leu472=)
n.1328C=
n.89C=
c.696C=
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1000C= (p.Leu334=)
18g.23554897G>TCA401775788NPC1c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.1328C>A
n.89C>A
c.696C>A
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
18g.23554898A=CA2290173125NPC1c.1413T= (p.Pro471=)
n.1327T=
n.88T=
c.695T=
c.1464T= (p.Pro488=)
c.999T= (p.Pro333=)
18g.23554898A>CCA503324985NPC1c.1413T>G (p.Pro471=)
n.1327T>G
n.88T>G
c.695T>G
c.1464T>G (p.Pro488=)
c.999T>G (p.Pro333=)
 gnomAD v4
18g.23554898A>GCA8913469NPC1c.1413T>C (p.Pro471=)
n.1327T>C
n.88T>C
c.695T>C
c.1464T>C (p.Pro488=)
c.999T>C (p.Pro333=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23554898A>TCA503324986NPC1c.1413T>A (p.Pro471=)
n.1327T>A
n.88T>A
c.695T>A
c.1464T>A (p.Pro488=)
c.999T>A (p.Pro333=)
18g.23554899G>ACA8913470NPC1c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1326C>T
n.87C>T
c.694C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554899G>CCA401775794NPC1c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1326C>G
n.87C>G
c.694C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
18g.23554899G=CA2290173126NPC1c.1412C= (p.Pro471=)
n.1326C=
n.87C=
c.694C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.998C= (p.Pro333=)
18g.23554899G>TCA401775791NPC1c.1412C>A (p.Pro471His)
n.1326C>A
n.87C>A
c.694C>A
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.998C>A (p.Pro333His)
18g.23554900G>ACA401775796NPC1c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1325C>T
n.86C>T
c.693C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.23554900G>CCA401775798NPC1c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1325C>G
n.86C>G
c.693C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
18g.23554900G=CA2290173127NPC1c.1411C= (p.Pro471=)
n.1325C=
n.86C=
c.693C=
c.1462C= (p.Pro488=)
c.997C= (p.Pro333=)
18g.23554900G>TCA401775800NPC1c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1325C>A
n.86C>A
c.693C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
18g.23554901G>ACA503324987NPC1c.1410C>T (p.Ala470=)
n.1324C>T
n.85C>T
c.692C>T
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.996C>T (p.Ala332=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23554901G>CCA503324988NPC1c.1410C>G (p.Ala470=)
n.1324C>G
n.85C>G
c.692C>G
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.996C>G (p.Ala332=)
18g.23554901G>TCA503324989NPC1c.1410C>A (p.Ala470=)
n.1324C>A
n.85C>A
c.692C>A
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.996C>A (p.Ala332=)
 ClinVar
18g.23554902G>ACA401776216NPC1c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1323C>T
n.84C>T
c.691C>T
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
18g.23554902G>CCA401776219NPC1c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1323C>G
n.84C>G
c.691C>G
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
18g.23554902G=CA2290173128NPC1c.1409C= (p.Ala470=)
n.1323C=
n.84C=
c.691C=
c.1460C= (p.Ala487=)
c.995C= (p.Ala332=)
18g.23554902G>TCA401776221NPC1c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1323C>A
n.84C>A
c.691C>A
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
 dbSNP
18g.23554903C>ACA401776223NPC1c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1322G>T
n.83G>T
c.690G>T
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
18g.23554903C=CA2290173129NPC1c.1408G= (p.Ala470=)
n.1322G=
n.83G=
c.690G=
c.1459G= (p.Ala487=)
c.994G= (p.Ala332=)
18g.23554903C>GCA401776225NPC1c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1322G>C
n.83G>C
c.690G>C
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554903C>TCA401776227NPC1c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1322G>A
n.83G>A
c.690G>A
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554904C>ACA401776231NPC1c.1407G>T (p.Leu469Phe)
n.1321G>T
n.82G>T
c.689G>T
c.1458G>T (p.Leu486Phe)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
18g.23554904C>GCA401776232NPC1c.1407G>C (p.Leu469Phe)
n.1321G>C
n.82G>C
c.689G>C
c.1458G>C (p.Leu486Phe)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
18g.23554904C>TCA503324990NPC1c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1321G>A
n.82G>A
c.689G>A
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.993G>A (p.Leu331=)
 ClinVar
18g.23554905A>CCA401776234NPC1c.1406T>G (p.Leu469Trp)
n.1320T>G
n.81T>G
c.688T>G
c.1457T>G (p.Leu486Trp)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
18g.23554905A>GCA401776235NPC1c.1406T>C (p.Leu469Ser)
n.1320T>C
n.81T>C
c.688T>C
c.1457T>C (p.Leu486Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
 gnomAD v4
18g.23554905A>TCA401776237NPC1c.1406T>A (p.Leu469Ter)
n.1320T>A
n.81T>A
c.688T>A
c.1457T>A (p.Leu486Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
18g.23554906A=CA2290173130NPC1c.1405T= (p.Leu469=)
n.1319T=
n.80T=
c.687T=
c.1456T= (p.Leu486=)
c.991T= (p.Leu331=)
18g.23554906A>CCA8913471NPC1c.1405T>G (p.Leu469Val)
n.1319T>G
n.80T>G
c.687T>G
c.1456T>G (p.Leu486Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554906A>GCA503324991NPC1c.1405T>C (p.Leu469=)
n.1319T>C
n.80T>C
c.687T>C
c.1456T>C (p.Leu486=)
c.991T>C (p.Leu331=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554906A>TCA401776240NPC1c.1405T>A (p.Leu469Met)
n.1319T>A
n.80T>A
c.687T>A
c.1456T>A (p.Leu486Met)
c.991T>A (p.Leu331Met)
18g.23554907G>ACA297068270NPC1c.1404C>T (p.Cys468=)
n.1318C>T
n.79C>T
c.686C>T
c.1455C>T (p.Cys485=)
c.990C>T (p.Cys330=)
 dbSNP
18g.23554907G>CCA401776242NPC1c.1404C>G (p.Cys468Trp)
n.1318C>G
n.79C>G
c.686C>G
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
c.990C>G (p.Cys330Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554907G=CA2290173131NPC1c.1404C= (p.Cys468=)
n.1318C=
n.79C=
c.686C=
c.1455C= (p.Cys485=)
c.990C= (p.Cys330=)
18g.23554907G>TCA401776243NPC1c.1404C>A (p.Cys468Ter)
n.1318C>A
n.79C>A
c.686C>A
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
c.990C>A (p.Cys330Ter)
18g.23554908C>ACA401776246NPC1c.1403G>T (p.Cys468Phe)
n.1317G>T
n.78G>T
c.685G>T
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.989G>T (p.Cys330Phe)
 gnomAD v4
18g.23554908C>GCA401776248NPC1c.1403G>C (p.Cys468Ser)
n.1317G>C
n.78G>C
c.685G>C
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.989G>C (p.Cys330Ser)
18g.23554908C>TCA401776249NPC1c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
n.1317G>A
n.78G>A
c.685G>A
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
18g.23554909A=CA2290173132NPC1c.1402T= (p.Cys468=)
n.1316T=
n.77T=
c.684T=
c.1453T= (p.Cys485=)
c.988T= (p.Cys330=)
18g.23554909A>CCA401776251NPC1c.1402T>G (p.Cys468Gly)
n.1316T>G
n.77T>G
c.684T>G
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
c.988T>G (p.Cys330Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554909A>GCA401776253NPC1c.1402T>C (p.Cys468Arg)
n.1316T>C
n.77T>C
c.684T>C
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.988T>C (p.Cys330Arg)
18g.23554909A>TCA401776255NPC1c.1402T>A (p.Cys468Ser)
n.1316T>A
n.77T>A
c.684T>A
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.988T>A (p.Cys330Ser)
18g.23554910G>ACA503324992NPC1c.1401C>T (p.Ile467=)
n.1315C>T
n.76C>T
c.683C>T
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.987C>T (p.Ile329=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554910G>CCA401776257NPC1c.1401C>G (p.Ile467Met)
n.1315C>G
n.76C>G
c.683C>G
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.987C>G (p.Ile329Met)
18g.23554910G=CA2290173133NPC1c.1401C= (p.Ile467=)
n.1315C=
n.76C=
c.683C=
c.1452C= (p.Ile484=)
c.987C= (p.Ile329=)
18g.23554910G>TCA503324993NPC1c.1401C>A (p.Ile467=)
n.1315C>A
n.76C>A
c.683C>A
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.987C>A (p.Ile329=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554911A>CCA401776261NPC1c.1400T>G (p.Ile467Ser)
n.1314T>G
n.75T>G
c.682T>G
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
18g.23554911A>GCA401776262NPC1c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.1314T>C
n.75T>C
c.682T>C
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
18g.23554911A>TCA401776265NPC1c.1400T>A (p.Ile467Asn)
n.1314T>A
n.75T>A
c.682T>A
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
18g.23554912T>ACA401776273NPC1c.1399A>T (p.Ile467Phe)
n.1313A>T
n.74A>T
c.681A>T
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
18g.23554912T>CCA401776270NPC1c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.1313A>G
n.74A>G
c.681A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
18g.23554912T>GCA401776268NPC1c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.1313A>C
n.74A>C
c.681A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
18g.23554913G>ACA503324994NPC1c.1398C>T (p.Asp466=)
n.1312C>T
n.73C>T
c.680C>T
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.984C>T (p.Asp328=)
 ClinVar
18g.23554913G>CCA401776277NPC1c.1398C>G (p.Asp466Glu)
n.1312C>G
n.73C>G
c.680C>G
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
18g.23554913G>TCA401776280NPC1c.1398C>A (p.Asp466Glu)
n.1312C>A
n.73C>A
c.680C>A
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
18g.23554914T>ACA401776283NPC1c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.1311A>T
n.72A>T
c.679A>T
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
18g.23554914T>CCA401776289NPC1c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.1311A>G
n.72A>G
c.679A>G
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
 gnomAD v4
18g.23554914T>GCA401776286NPC1c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.1311A>C
n.72A>C
c.679A>C
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
18g.23554915C>ACA401776292NPC1c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.1310G>T
n.71G>T
c.678G>T
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
18g.23554915C>GCA401776296NPC1c.1396G>C (p.Asp466His)
n.1310G>C
n.71G>C
c.678G>C
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.982G>C (p.Asp328His)
18g.23554915C>TCA401776299NPC1c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.1310G>A
n.71G>A
c.678G>A
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
 COSMIC
18g.23554916T>ACA401776304NPC1c.1395A>T (p.Gln465His)
n.1309A>T
n.70A>T
c.677A>T
c.1446A>T (p.Gln482His)
c.981A>T (p.Gln327His)
18g.23554916T>CCA503324995NPC1c.1395A>G (p.Gln465=)
n.1309A>G
n.70A>G
c.677A>G
c.1446A>G (p.Gln482=)
c.981A>G (p.Gln327=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554916T>GCA401776307NPC1c.1395A>C (p.Gln465His)
n.1309A>C
n.70A>C
c.677A>C
c.1446A>C (p.Gln482His)
c.981A>C (p.Gln327His)
18g.23554916T=CA2290173134NPC1c.1395A= (p.Gln465=)
n.1309A=
n.70A=
c.677A=
c.1446A= (p.Gln482=)
c.981A= (p.Gln327=)
18g.23554917T>ACA401776311NPC1c.1394A>T (p.Gln465Leu)
n.1308A>T
n.69A>T
c.676A>T
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
18g.23554917T>CCA401776312NPC1c.1394A>G (p.Gln465Arg)
n.1308A>G
n.69A>G
c.676A>G
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
18g.23554917T>GCA401776315NPC1c.1394A>C (p.Gln465Pro)
n.1308A>C
n.69A>C
c.676A>C
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
18g.23554918G>ACA401776321NPC1c.1393C>T (p.Gln465Ter)
n.1307C>T
n.68C>T
c.675C>T
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
18g.23554918G>CCA401776326NPC1c.1393C>G (p.Gln465Glu)
n.1307C>G
n.68C>G
c.675C>G
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23554918G=CA2290173135NPC1c.1393C= (p.Gln465=)
n.1307C=
n.68C=
c.675C=
c.1444C= (p.Gln482=)
c.979C= (p.Gln327=)
18g.23554918G>TCA401776329NPC1c.1393C>A (p.Gln465Lys)
n.1307C>A
n.68C>A
c.675C>A
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
18g.23554919A>CCA503324996NPC1c.1392T>G (p.Leu464=)
n.1306T>G
n.67T>G
c.674T>G
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.978T>G (p.Leu326=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554919A>GCA503324998NPC1c.1392T>C (p.Leu464=)
n.1306T>C
n.67T>C
c.674T>C
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.978T>C (p.Leu326=)
18g.23554919A>TCA503324997NPC1c.1392T>A (p.Leu464=)
n.1306T>A
n.67T>A
c.674T>A
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.978T>A (p.Leu326=)
18g.23554920delCA2641273290NPC1c.1392del (p.Gln465LysfsTer18)
n.1306del
n.67del
c.674del
c.1443del (p.Gln482LysfsTer18)
c.978del (p.Gln327LysfsTer18)
 gnomAD v4
18g.23554920A>CCA401776337NPC1c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.1305T>G
n.66T>G
c.673T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
18g.23554920A>GCA401776334NPC1c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.1305T>C
n.66T>C
c.673T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
 gnomAD v4
18g.23554920A>TCA401776331NPC1c.1391T>A (p.Leu464His)
n.1305T>A
n.66T>A
c.673T>A
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.977T>A (p.Leu326His)
18g.23554921G>ACA401776341NPC1c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.1304C>T
n.65C>T
c.672C>T
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
18g.23554921G>CCA401776344NPC1c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1304C>G
n.65C>G
c.672C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
18g.23554921G>TCA401776347NPC1c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.1304C>A
n.65C>A
c.672C>A
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
18g.23554922T>ACA503324999NPC1c.1389A>T (p.Thr463=)
n.1303A>T
n.64A>T
c.671A>T
c.1440A>T (p.Thr480=)
c.975A>T (p.Thr325=)
 gnomAD v4
18g.23554922T>CCA503325000NPC1c.1389A>G (p.Thr463=)
n.1303A>G
n.64A>G
c.671A>G
c.1440A>G (p.Thr480=)
c.975A>G (p.Thr325=)
 dbSNP
18g.23554922T>GCA503325001NPC1c.1389A>C (p.Thr463=)
n.1303A>C
n.64A>C
c.671A>C
c.1440A>C (p.Thr480=)
c.975A>C (p.Thr325=)
18g.23554923G>ACA401776350NPC1c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.1302C>T
n.63C>T
c.670C>T
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554923G>CCA401776355NPC1c.1388C>G (p.Thr463Arg)
n.1302C>G
n.63C>G
c.670C>G
c.1439C>G (p.Thr480Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
18g.23554923G=CA2290173136NPC1c.1388C= (p.Thr463=)
n.1302C=
n.63C=
c.670C=
c.1439C= (p.Thr480=)
c.974C= (p.Thr325=)
18g.23554923G>TCA401776358NPC1c.1388C>A (p.Thr463Lys)
n.1302C>A
n.63C>A
c.670C>A
c.1439C>A (p.Thr480Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)

Number of alleles fetched